Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.51049226T>C | CA629587075 | SMAD4 | c.425-69T>C (n.425-69T>C) n.293-69T>C c.*448-69T>C (n.*448-69T>C) n.203-69T>C | gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51049226T>G | CA2576506061 | SMAD4 | c.425-69T>G (n.425-69T>G) n.293-69T>G c.*448-69T>G (n.*448-69T>G) n.203-69T>G | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51049230dup | CA2641836579 | SMAD4 | c.425-65dup (n.425-65dup) n.293-65dup c.*448-65dup (n.*448-65dup) n.203-65dup | gnomAD v4 |
18 | g.51049229_51049276dup | CA629587074 | SMAD4 | c.425-66_425-19dup (n.425-66_425-19dup) n.293-66_293-19dup c.*448-66_*448-19dup (n.*448-66_*448-19dup) n.203-66_203-19dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51049227T>C | CA2641836580 | SMAD4 | c.425-68T>C (n.425-68T>C) n.293-68T>C c.*448-68T>C (n.*448-68T>C) n.203-68T>C | gnomAD v4 |
18 | g.51049229T>C | CA2641836581 | SMAD4 | c.425-66T>C (n.425-66T>C) n.293-66T>C c.*448-66T>C (n.*448-66T>C) n.203-66T>C | gnomAD v4 |
18 | g.51049230T>C | CA2641836582 | SMAD4 | c.425-65T>C (n.425-65T>C) n.293-65T>C c.*448-65T>C (n.*448-65T>C) n.203-65T>C | gnomAD v4 |
18 | g.51049231A>T | CA2735213726 | SMAD4 | c.425-64A>T (n.425-64A>T) n.293-64A>T c.*448-64A>T (n.*448-64A>T) n.203-64A>T | dbSNP |
18 | g.51049233del | CA2735213727 | SMAD4 | c.425-62del (n.425-62del) n.293-62del c.*448-62del (n.*448-62del) n.203-62del | dbSNP |
18 | g.51049233A= | CA2302972810 | SMAD4 | c.425-62A= (n.425-62A=) n.293-62A= c.*448-62A= (n.*448-62A=) n.203-62A= | |
18 | g.51049233A>G | CA300082062 | SMAD4 | c.425-62A>G (n.425-62A>G) n.293-62A>G c.*448-62A>G (n.*448-62A>G) n.203-62A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51049234T>C | CA300082078 | SMAD4 | c.425-61T>C (n.425-61T>C) n.293-61T>C c.*448-61T>C (n.*448-61T>C) n.203-61T>C | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51049234T= | CA2302972811 | SMAD4 | c.425-61T= (n.425-61T=) n.293-61T= c.*448-61T= (n.*448-61T=) n.203-61T= | |
18 | g.51049235G>A | CA2735213728 | SMAD4 | c.425-60G>A (n.425-60G>A) n.293-60G>A c.*448-60G>A (n.*448-60G>A) n.203-60G>A | dbSNP |
18 | g.51049235G>C | CA2735213729 | SMAD4 | c.425-60G>C (n.425-60G>C) n.293-60G>C c.*448-60G>C (n.*448-60G>C) n.203-60G>C | dbSNP |
18 | g.51049236G>A | CA2641836583 | SMAD4 | c.425-59G>A (n.425-59G>A) n.293-59G>A c.*448-59G>A (n.*448-59G>A) n.203-59G>A | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51049236G>C | CA2735213730 | SMAD4 | c.425-59G>C (n.425-59G>C) n.293-59G>C c.*448-59G>C (n.*448-59G>C) n.203-59G>C | dbSNP |
18 | g.51049236G>T | CA2735213731 | SMAD4 | c.425-59G>T (n.425-59G>T) n.293-59G>T c.*448-59G>T (n.*448-59G>T) n.203-59G>T | dbSNP |
18 | g.51049237A>G | CA2576506062 | SMAD4 | c.425-58A>G (n.425-58A>G) n.293-58A>G c.*448-58A>G (n.*448-58A>G) n.203-58A>G | |
18 | g.51049237A>T | CA2641836585 | SMAD4 | c.425-58A>T (n.425-58A>T) n.293-58A>T c.*448-58A>T (n.*448-58A>T) n.203-58A>T | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51049240del | CA2641836584 | SMAD4 | c.425-55del (n.425-55del) n.293-55del c.*448-55del (n.*448-55del) n.203-55del | gnomAD v4 |
18 | g.51049238A>C | CA2735213732 | SMAD4 | c.425-57A>C (n.425-57A>C) n.293-57A>C c.*448-57A>C (n.*448-57A>C) n.203-57A>C | dbSNP |
18 | g.51049239A>G | CA2641836586 | SMAD4 | c.425-56A>G (n.425-56A>G) n.293-56A>G c.*448-56A>G (n.*448-56A>G) n.203-56A>G | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51049240_51049241delinsAT | CA2302972812 | SMAD4 | c.425-55_425-54delinsAT (n.425-55_425-54delinsAT) n.293-55_293-54delinsAT c.*448-55_*448-54delinsAT (n.*448-55_*448-54delinsAT) n.203-55_203-54delinsAT | |
18 | g.51049241del | CA990241890 | SMAD4 | c.425-54del (n.425-54del) n.293-54del c.*448-54del (n.*448-54del) n.203-54del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51049241T>G | CA2735213733 | SMAD4 | c.425-54T>G (n.425-54T>G) n.293-54T>G c.*448-54T>G (n.*448-54T>G) n.203-54T>G | dbSNP |
18 | g.51049242A= | CA2302972813 | SMAD4 | c.425-53A= (n.425-53A=) n.293-53A= c.*448-53A= (n.*448-53A=) n.203-53A= | |
18 | g.51049242A>G | CA990241891 | SMAD4 | c.425-53A>G (n.425-53A>G) n.293-53A>G c.*448-53A>G (n.*448-53A>G) n.203-53A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51049242A>T | CA2735058672 | SMAD4 | c.425-53A>T (n.425-53A>T) n.293-53A>T c.*448-53A>T (n.*448-53A>T) n.203-53A>T | dbSNP |
18 | g.51049243C>A | CA2641836587 | SMAD4 | c.425-52C>A (n.425-52C>A) n.293-52C>A c.*448-52C>A (n.*448-52C>A) n.203-52C>A | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51049243C= | CA2302972814 | SMAD4 | c.425-52C= (n.425-52C=) n.293-52C= c.*448-52C= (n.*448-52C=) n.203-52C= | |
18 | g.51049243C>G | CA2735020899 | SMAD4 | c.425-52C>G (n.425-52C>G) n.293-52C>G c.*448-52C>G (n.*448-52C>G) n.203-52C>G | dbSNP |
18 | g.51049243C>T | CA300082082 | SMAD4 | c.425-52C>T (n.425-52C>T) n.293-52C>T c.*448-52C>T (n.*448-52C>T) n.203-52C>T | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51049244T>C | CA2641836588 | SMAD4 | c.425-51T>C (n.425-51T>C) n.293-51T>C c.*448-51T>C (n.*448-51T>C) n.203-51T>C | gnomAD v4 |
18 | g.51049244T>G | CA629587076 | SMAD4 | c.425-51T>G (n.425-51T>G) n.293-51T>G c.*448-51T>G (n.*448-51T>G) n.203-51T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51049244T= | CA2302972815 | SMAD4 | c.425-51T= (n.425-51T=) n.293-51T= c.*448-51T= (n.*448-51T=) n.203-51T= | |
18 | g.51049245T>A | CA2735213734 | SMAD4 | c.425-50T>A (n.425-50T>A) n.293-50T>A c.*448-50T>A (n.*448-50T>A) n.203-50T>A | dbSNP |
18 | g.51049245T>C | CA2641836589 | SMAD4 | c.425-50T>C (n.425-50T>C) n.293-50T>C c.*448-50T>C (n.*448-50T>C) n.203-50T>C | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51049246T>C | CA780216910 | SMAD4 | c.425-49T>C (n.425-49T>C) n.293-49T>C c.*448-49T>C (n.*448-49T>C) n.203-49T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51049246T>G | CA2735042954 | SMAD4 | c.425-49T>G (n.425-49T>G) n.293-49T>G c.*448-49T>G (n.*448-49T>G) n.203-49T>G | dbSNP |
18 | g.51049246T= | CA2302972816 | SMAD4 | c.425-49T= (n.425-49T=) n.293-49T= c.*448-49T= (n.*448-49T=) n.203-49T= | |
18 | g.51049247C>A | CA2576506063 | SMAD4 | c.425-48C>A (n.425-48C>A) n.293-48C>A c.*448-48C>A (n.*448-48C>A) n.203-48C>A | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51049247C= | CA2302972817 | SMAD4 | c.425-48C= (n.425-48C=) n.293-48C= c.*448-48C= (n.*448-48C=) n.203-48C= | |
18 | g.51049247C>G | CA780216911 | SMAD4 | c.425-48C>G (n.425-48C>G) n.293-48C>G c.*448-48C>G (n.*448-48C>G) n.203-48C>G | dbSNP |
18 | g.51049247C>T | CA2641836590 | SMAD4 | c.425-48C>T (n.425-48C>T) n.293-48C>T c.*448-48C>T (n.*448-48C>T) n.203-48C>T | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51049248A= | CA2302972818 | SMAD4 | c.425-47A= (n.425-47A=) n.293-47A= c.*448-47A= (n.*448-47A=) n.203-47A= | |
18 | g.51049248A>C | CA2302972819 | SMAD4 | c.425-47A>C (n.425-47A>C) n.293-47A>C c.*448-47A>C (n.*448-47A>C) n.203-47A>C | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51049248A>G | CA2576506064 | SMAD4 | c.425-47A>G (n.425-47A>G) n.293-47A>G c.*448-47A>G (n.*448-47A>G) n.203-47A>G | gnomAD v4 |
18 | g.51049248A>T | CA2735058673 | SMAD4 | c.425-47A>T (n.425-47A>T) n.293-47A>T c.*448-47A>T (n.*448-47A>T) n.203-47A>T | dbSNP |
18 | g.51049248dup | CA503873641 | SMAD4 | c.425-47dup (n.425-47dup) n.293-47dup c.*448-47dup (n.*448-47dup) n.203-47dup | gnomAD v4 |
18 | g.51049249T>C | CA8965786 | SMAD4 | c.425-46T>C (n.425-46T>C) n.293-46T>C c.*448-46T>C (n.*448-46T>C) n.203-46T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
18 | g.51049249T= | CA2302972820 | SMAD4 | c.425-46T= (n.425-46T=) n.293-46T= c.*448-46T= (n.*448-46T=) n.203-46T= | |
18 | g.51049250dup | CA2812465661 | SMAD4 | c.425-45dup (n.425-45dup) n.293-45dup c.*448-45dup (n.*448-45dup) n.203-45dup | |
18 | g.51049250T>C | CA8965787 | SMAD4 | c.425-45T>C (n.425-45T>C) n.293-45T>C c.*448-45T>C (n.*448-45T>C) n.203-45T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51049250T= | CA2302972821 | SMAD4 | c.425-45T= (n.425-45T=) n.293-45T= c.*448-45T= (n.*448-45T=) n.203-45T= | |
18 | g.51049251G>A | CA2576506065 | SMAD4 | c.425-44G>A (n.425-44G>A) n.293-44G>A c.*448-44G>A (n.*448-44G>A) n.203-44G>A | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51049251G>C | CA2735037109 | SMAD4 | c.425-44G>C (n.425-44G>C) n.293-44G>C c.*448-44G>C (n.*448-44G>C) n.203-44G>C | dbSNP |
18 | g.51049251G= | CA2302972822 | SMAD4 | c.425-44G= (n.425-44G=) n.293-44G= c.*448-44G= (n.*448-44G=) n.203-44G= | |
18 | g.51049251G>T | CA629587077 | SMAD4 | c.425-44G>T (n.425-44G>T) n.293-44G>T c.*448-44G>T (n.*448-44G>T) n.203-44G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51049252T>C | CA2641836591 | SMAD4 | c.425-43T>C (n.425-43T>C) n.293-43T>C c.*448-43T>C (n.*448-43T>C) n.203-43T>C | gnomAD v4 |
18 | g.51049253A>G | CA2735213735 | SMAD4 | c.425-42A>G (n.425-42A>G) n.293-42A>G c.*448-42A>G (n.*448-42A>G) n.203-42A>G | dbSNP |
18 | g.51049253A>T | CA2735213736 | SMAD4 | c.425-42A>T (n.425-42A>T) n.293-42A>T c.*448-42A>T (n.*448-42A>T) n.203-42A>T | dbSNP |
18 | g.51049254del | CA2576506066 | SMAD4 | c.425-41del (n.425-41del) n.293-41del c.*448-41del (n.*448-41del) n.203-41del | |
18 | g.51049254A= | CA2302972823 | SMAD4 | c.425-41A= (n.425-41A=) n.293-41A= c.*448-41A= (n.*448-41A=) n.203-41A= | |
18 | g.51049254A>C | CA300082092 | SMAD4 | c.425-41A>C (n.425-41A>C) n.293-41A>C c.*448-41A>C (n.*448-41A>C) n.203-41A>C | dbSNP |
18 | g.51049254A>G | CA8965788 | SMAD4 | c.425-41A>G (n.425-41A>G) n.293-41A>G c.*448-41A>G (n.*448-41A>G) n.203-41A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51049254A>T | CA2735020447 | SMAD4 | c.425-41A>T (n.425-41A>T) n.293-41A>T c.*448-41A>T (n.*448-41A>T) n.203-41A>T | dbSNP |
18 | g.51049255T>A | CA2735213737 | SMAD4 | c.425-40T>A (n.425-40T>A) n.293-40T>A c.*448-40T>A (n.*448-40T>A) n.203-40T>A | dbSNP |
18 | g.51049256G>C | CA2735213738 | SMAD4 | c.425-39G>C (n.425-39G>C) n.293-39G>C c.*448-39G>C (n.*448-39G>C) n.203-39G>C | dbSNP |
18 | g.51049256G>T | CA2641836592 | SMAD4 | c.425-39G>T (n.425-39G>T) n.293-39G>T c.*448-39G>T (n.*448-39G>T) n.203-39G>T | gnomAD v4 |
18 | g.51049257A= | CA2302972824 | SMAD4 | c.425-38A= (n.425-38A=) n.293-38A= c.*448-38A= (n.*448-38A=) n.203-38A= | |
18 | g.51049257A>G | CA2302972825 | SMAD4 | c.425-38A>G (n.425-38A>G) n.293-38A>G c.*448-38A>G (n.*448-38A>G) n.203-38A>G | dbSNP |
18 | g.51049257A>T | CA2735058675 | SMAD4 | c.425-38A>T (n.425-38A>T) n.293-38A>T c.*448-38A>T (n.*448-38A>T) n.203-38A>T | dbSNP |
18 | g.51049258T>C | CA990241895 | SMAD4 | c.425-37T>C (n.425-37T>C) n.293-37T>C c.*448-37T>C (n.*448-37T>C) n.203-37T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51049258T= | CA2302972826 | SMAD4 | c.425-37T= (n.425-37T=) n.293-37T= c.*448-37T= (n.*448-37T=) n.203-37T= | |
18 | g.51049259T>A | CA2735019972 | SMAD4 | c.425-36T>A (n.425-36T>A) n.293-36T>A c.*448-36T>A (n.*448-36T>A) n.203-36T>A | dbSNP |
18 | g.51049259T>C | CA2735019973 | SMAD4 | c.425-36T>C (n.425-36T>C) n.293-36T>C c.*448-36T>C (n.*448-36T>C) n.203-36T>C | dbSNP |
18 | g.51049259T>G | CA8965789 | SMAD4 | c.425-36T>G (n.425-36T>G) n.293-36T>G c.*448-36T>G (n.*448-36T>G) n.203-36T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51049259T= | CA2302972827 | SMAD4 | c.425-36T= (n.425-36T=) n.293-36T= c.*448-36T= (n.*448-36T=) n.203-36T= | |
18 | g.51049260_51049262del | CA2641836593 | SMAD4 | c.425-35_425-33del (n.425-35_425-33del) n.293-35_293-33del c.*448-35_*448-33del (n.*448-35_*448-33del) n.203-35_203-33del | gnomAD v4 |
18 | g.51049260A= | CA2302972828 | SMAD4 | c.425-35A= (n.425-35A=) n.293-35A= c.*448-35A= (n.*448-35A=) n.203-35A= | |
18 | g.51049260A>C | CA990241896 | SMAD4 | c.425-35A>C (n.425-35A>C) n.293-35A>C c.*448-35A>C (n.*448-35A>C) n.203-35A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51049260A>G | CA2641836595 | SMAD4 | c.425-35A>G (n.425-35A>G) n.293-35A>G c.*448-35A>G (n.*448-35A>G) n.203-35A>G | gnomAD v4 |
18 | g.51049260A>T | CA2735058677 | SMAD4 | c.425-35A>T (n.425-35A>T) n.293-35A>T c.*448-35A>T (n.*448-35A>T) n.203-35A>T | dbSNP |
18 | g.51049261dup | CA2641836594 | SMAD4 | c.425-34dup (n.425-34dup) n.293-34dup c.*448-34dup (n.*448-34dup) n.203-34dup | gnomAD v4 |
18 | g.51049261A>G | CA2641836596 | SMAD4 | c.425-34A>G (n.425-34A>G) n.293-34A>G c.*448-34A>G (n.*448-34A>G) n.203-34A>G | gnomAD v4 |
18 | g.51049261A>T | CA2735213739 | SMAD4 | c.425-34A>T (n.425-34A>T) n.293-34A>T c.*448-34A>T (n.*448-34A>T) n.203-34A>T | dbSNP |
18 | g.51049263G>C | CA2735213740 | SMAD4 | c.425-32G>C (n.425-32G>C) n.293-32G>C c.*448-32G>C (n.*448-32G>C) n.203-32G>C | dbSNP |
18 | g.51049263G>T | CA2576506067 | SMAD4 | c.425-32G>T (n.425-32G>T) n.293-32G>T c.*448-32G>T (n.*448-32G>T) n.203-32G>T | |
18 | g.51049264T>C | CA2641836597 | SMAD4 | c.425-31T>C (n.425-31T>C) n.293-31T>C c.*448-31T>C (n.*448-31T>C) n.203-31T>C | gnomAD v4 |
18 | g.51049265T>A | CA2302972830 | SMAD4 | c.425-30T>A (n.425-30T>A) n.293-30T>A c.*448-30T>A (n.*448-30T>A) n.203-30T>A | dbSNP |
18 | g.51049265T>C | CA2641836598 | SMAD4 | c.425-30T>C (n.425-30T>C) n.293-30T>C c.*448-30T>C (n.*448-30T>C) n.203-30T>C | gnomAD v4 |
18 | g.51049265T= | CA2302972829 | SMAD4 | c.425-30T= (n.425-30T=) n.293-30T= c.*448-30T= (n.*448-30T=) n.203-30T= | |
18 | g.51049266T>C | CA300082096 | SMAD4 | c.425-29T>C (n.425-29T>C) n.293-29T>C c.*448-29T>C (n.*448-29T>C) n.203-29T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51049266T= | CA2302972831 | SMAD4 | c.425-29T= (n.425-29T=) n.293-29T= c.*448-29T= (n.*448-29T=) n.203-29T= | |
18 | g.51049267C>A | CA2641836599 | SMAD4 | c.425-28C>A (n.425-28C>A) n.293-28C>A c.*448-28C>A (n.*448-28C>A) n.203-28C>A | gnomAD v4 |
18 | g.51049267C>G | CA2735213741 | SMAD4 | c.425-28C>G (n.425-28C>G) n.293-28C>G c.*448-28C>G (n.*448-28C>G) n.203-28C>G | dbSNP |
18 | g.51049267C>T | CA2641836600 | SMAD4 | c.425-28C>T (n.425-28C>T) n.293-28C>T c.*448-28C>T (n.*448-28C>T) n.203-28C>T | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51049268A>T | CA2735213742 | SMAD4 | c.425-27A>T (n.425-27A>T) n.293-27A>T c.*448-27A>T (n.*448-27A>T) n.203-27A>T | dbSNP |
18 | g.51049268_51049269delinsAT | CA2302972832 | SMAD4 | c.425-27_425-26delinsAT (n.425-27_425-26delinsAT) n.293-27_293-26delinsAT c.*448-27_*448-26delinsAT (n.*448-27_*448-26delinsAT) n.203-27_203-26delinsAT | |
18 | g.51049269T>C | CA645609117 | SMAD4 | c.425-26T>C (n.425-26T>C) n.293-26T>C c.*448-26T>C (n.*448-26T>C) n.203-26T>C | gnomAD v4 COSMIC |
18 | g.51049271del | CA919985015 | SMAD4 | c.425-24del (n.425-24del) n.293-24del c.*448-24del (n.*448-24del) n.203-24del | dbSNP |
18 | g.51049270T>A | CA2735055855 | SMAD4 | c.425-25T>A (n.425-25T>A) n.293-25T>A c.*448-25T>A (n.*448-25T>A) n.203-25T>A | dbSNP |
18 | g.51049270T>C | CA2641836601 | SMAD4 | c.425-25T>C (n.425-25T>C) n.293-25T>C c.*448-25T>C (n.*448-25T>C) n.203-25T>C | gnomAD v4 |
18 | g.51049270T>G | CA2302972834 | SMAD4 | c.425-25T>G (n.425-25T>G) n.293-25T>G c.*448-25T>G (n.*448-25T>G) n.203-25T>G | dbSNP |
18 | g.51049270T= | CA2302972833 | SMAD4 | c.425-25T= (n.425-25T=) n.293-25T= c.*448-25T= (n.*448-25T=) n.203-25T= | |
18 | g.51049271T>A | CA2735213743 | SMAD4 | c.425-24T>A (n.425-24T>A) n.293-24T>A c.*448-24T>A (n.*448-24T>A) n.203-24T>A | dbSNP |
18 | g.51049271T>C | CA2641836602 | SMAD4 | c.425-24T>C (n.425-24T>C) n.293-24T>C c.*448-24T>C (n.*448-24T>C) n.203-24T>C | gnomAD v4 |
18 | g.51049272del | CA2641836603 | SMAD4 | c.425-23del (n.425-23del) n.293-23del c.*448-23del (n.*448-23del) n.203-23del | gnomAD v4 |
18 | g.51049272G>A | CA2550361954 | SMAD4 | c.425-23G>A (n.425-23G>A) n.293-23G>A c.*448-23G>A (n.*448-23G>A) n.203-23G>A | gnomAD v4 |
18 | g.51049272G>C | CA780216926 | SMAD4 | c.425-23G>C (n.425-23G>C) n.293-23G>C c.*448-23G>C (n.*448-23G>C) n.203-23G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51049272G= | CA2302972835 | SMAD4 | c.425-23G= (n.425-23G=) n.293-23G= c.*448-23G= (n.*448-23G=) n.203-23G= | |
18 | g.51049274T>C | CA2641836604 | SMAD4 | c.425-21T>C (n.425-21T>C) n.293-21T>C c.*448-21T>C (n.*448-21T>C) n.203-21T>C | gnomAD v4 |
18 | g.51049275T>A | CA2735213744 | SMAD4 | c.425-20T>A (n.425-20T>A) n.293-20T>A c.*448-20T>A (n.*448-20T>A) n.203-20T>A | dbSNP |
18 | g.51049275T>C | CA2641836605 | SMAD4 | c.425-20T>C (n.425-20T>C) n.293-20T>C c.*448-20T>C (n.*448-20T>C) n.203-20T>C | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51049276T>C | CA2641836606 | SMAD4 | c.425-19T>C (n.425-19T>C) n.293-19T>C c.*448-19T>C (n.*448-19T>C) n.203-19T>C | ClinVar gnomAD v4 |
18 | g.51049277C>A | CA2641836607 | SMAD4 | c.425-18C>A (n.425-18C>A) n.293-18C>A c.*448-18C>A (n.*448-18C>A) n.203-18C>A | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51049277C>G | CA2735213745 | SMAD4 | c.425-18C>G (n.425-18C>G) n.293-18C>G c.*448-18C>G (n.*448-18C>G) n.203-18C>G | dbSNP |
18 | g.51049277C>T | CA2580095881 | SMAD4 | c.425-18C>T (n.425-18C>T) n.293-18C>T c.*448-18C>T (n.*448-18C>T) n.203-18C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51049280dup | CA2641836608 | SMAD4 | c.425-15dup (n.425-15dup) n.293-15dup c.*448-15dup (n.*448-15dup) n.203-15dup | gnomAD v4 |
18 | g.51049278C>A | CA2641836609 | SMAD4 | c.425-17C>A (n.425-17C>A) n.293-17C>A c.*448-17C>A (n.*448-17C>A) n.203-17C>A | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51049278C= | CA2302972836 | SMAD4 | c.425-17C= (n.425-17C=) n.293-17C= c.*448-17C= (n.*448-17C=) n.203-17C= | |
18 | g.51049278C>G | CA2573155398 | SMAD4 | c.425-17C>G (n.425-17C>G) n.293-17C>G c.*448-17C>G (n.*448-17C>G) n.203-17C>G | ClinVar dbSNP |
18 | g.51049278C>T | CA8965790 | SMAD4 | c.425-17C>T (n.425-17C>T) n.293-17C>T c.*448-17C>T (n.*448-17C>T) n.203-17C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51049279C>A | CA2641836610 | SMAD4 | c.425-16C>A (n.425-16C>A) n.293-16C>A c.*448-16C>A (n.*448-16C>A) n.203-16C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51049279C= | CA2302972837 | SMAD4 | c.425-16C= (n.425-16C=) n.293-16C= c.*448-16C= (n.*448-16C=) n.203-16C= | |
18 | g.51049279C>G | CA2573155399 | SMAD4 | c.425-16C>G (n.425-16C>G) n.293-16C>G c.*448-16C>G (n.*448-16C>G) n.203-16C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51049279C>T | CA913203416 | SMAD4 | c.425-16C>T (n.425-16C>T) n.293-16C>T c.*448-16C>T (n.*448-16C>T) n.203-16C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51049280C>A | CA2641836611 | SMAD4 | c.425-15C>A (n.425-15C>A) n.293-15C>A c.*448-15C>A (n.*448-15C>A) n.203-15C>A | gnomAD v4 |
18 | g.51049280C= | CA2302972838 | SMAD4 | c.425-15C= (n.425-15C=) n.293-15C= c.*448-15C= (n.*448-15C=) n.203-15C= | |
18 | g.51049280C>T | CA629587078 | SMAD4 | c.425-15C>T (n.425-15C>T) n.293-15C>T c.*448-15C>T (n.*448-15C>T) n.203-15C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51049281T>C | CA2735213746 | SMAD4 | c.425-14T>C (n.425-14T>C) n.293-14T>C c.*448-14T>C (n.*448-14T>C) n.203-14T>C | dbSNP |
18 | g.51049283del | CA2641836612 | SMAD4 | c.425-12del (n.425-12del) n.293-12del c.*448-12del (n.*448-12del) n.203-12del | gnomAD v4 |
18 | g.51049283T>C | CA2580095884 | SMAD4 | c.425-12T>C (n.425-12T>C) n.293-12T>C c.*448-12T>C (n.*448-12T>C) n.203-12T>C | ClinVar gnomAD v4 |
18 | g.51049283T>G | CA2573155400 | SMAD4 | c.425-12T>G (n.425-12T>G) n.293-12T>G c.*448-12T>G (n.*448-12T>G) n.203-12T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51049284A= | CA2302972839 | SMAD4 | c.425-11A= (n.425-11A=) n.293-11A= c.*448-11A= (n.*448-11A=) n.203-11A= | |
18 | g.51049284A>C | CA2302972840 | SMAD4 | c.425-11A>C (n.425-11A>C) n.293-11A>C c.*448-11A>C (n.*448-11A>C) n.203-11A>C | dbSNP |
18 | g.51049284A>T | CA2735058679 | SMAD4 | c.425-11A>T (n.425-11A>T) n.293-11A>T c.*448-11A>T (n.*448-11A>T) n.203-11A>T | dbSNP |
18 | g.51049285A>T | CA2735213747 | SMAD4 | c.425-10A>T (n.425-10A>T) n.293-10A>T c.*448-10A>T (n.*448-10A>T) n.203-10A>T | dbSNP |
18 | g.51049286A>G | CA645609118 | SMAD4 | c.425-9A>G (n.425-9A>G) n.293-9A>G c.*448-9A>G (n.*448-9A>G) n.203-9A>G | ClinVar COSMIC |
18 | g.51049286A>T | CA2735213748 | SMAD4 | c.425-9A>T (n.425-9A>T) n.293-9A>T c.*448-9A>T (n.*448-9A>T) n.203-9A>T | dbSNP |
18 | g.51049287C>A | CA2641836613 | SMAD4 | c.425-8C>A (n.425-8C>A) n.293-8C>A c.*448-8C>A (n.*448-8C>A) n.203-8C>A | gnomAD v4 |
18 | g.51049287C= | CA2302972841 | SMAD4 | c.425-8C= (n.425-8C=) n.293-8C= c.*448-8C= (n.*448-8C=) n.203-8C= | |
18 | g.51049287C>T | CA658658741 | SMAD4 | c.425-8C>T (n.425-8C>T) n.293-8C>T c.*448-8C>T (n.*448-8C>T) n.203-8C>T | ClinVar dbSNP |
18 | g.51049288A= | CA2302972842 | SMAD4 | c.425-7A= (n.425-7A=) n.293-7A= c.*448-7A= (n.*448-7A=) n.203-7A= | |
18 | g.51049288A>G | CA629587079 | SMAD4 | c.425-7A>G (n.425-7A>G) n.293-7A>G c.*448-7A>G (n.*448-7A>G) n.203-7A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51049289A= | CA2302972843 | SMAD4 | c.425-6A= (n.425-6A=) n.293-6A= c.*448-6A= (n.*448-6A=) n.203-6A= | |
18 | g.51049289A>G | CA259172 | SMAD4 | c.425-6A>G (n.425-6A>G) n.293-6A>G c.*448-6A>G (n.*448-6A>G) n.203-6A>G | ClinVar dbSNP |
18 | g.51049290T>A | CA2735053922 | SMAD4 | c.425-5T>A (n.425-5T>A) n.293-5T>A c.*448-5T>A (n.*448-5T>A) n.203-5T>A | dbSNP |
18 | g.51049290T>C | CA658799059 | SMAD4 | c.425-5T>C (n.425-5T>C) n.293-5T>C c.*448-5T>C (n.*448-5T>C) n.203-5T>C | ClinVar dbSNP |
18 | g.51049290T>G | CA1139666091 | SMAD4 | c.425-5T>G (n.425-5T>G) n.293-5T>G c.*448-5T>G (n.*448-5T>G) n.203-5T>G | ClinVar dbSNP |
18 | g.51049290T= | CA2302972844 | SMAD4 | c.425-5T= (n.425-5T=) n.293-5T= c.*448-5T= (n.*448-5T=) n.203-5T= | |
18 | g.51049291del | CA2735213749 | SMAD4 | c.425-4del (n.425-4del) n.293-4del c.*448-4del (n.*448-4del) n.203-4del | dbSNP |
18 | g.51049291T>G | CA2499225199 | SMAD4 | c.425-4T>G (n.425-4T>G) n.293-4T>G c.*448-4T>G (n.*448-4T>G) n.203-4T>G | ClinVar dbSNP |
18 | g.51049292A= | CA2302972845 | SMAD4 | c.425-3A= (n.425-3A=) n.293-3A= c.*448-3A= (n.*448-3A=) n.203-3A= | |
18 | g.51049292A>G | CA915951528 | SMAD4 | c.425-3A>G (n.425-3A>G) n.293-3A>G c.*448-3A>G (n.*448-3A>G) n.203-3A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51049292A>T | CA2641836614 | SMAD4 | c.425-3A>T (n.425-3A>T) n.293-3A>T c.*448-3A>T (n.*448-3A>T) n.203-3A>T | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51049293del | CA2641836615 | SMAD4 | c.425-2del (n.425-2del) n.293-2del c.*448-2del (n.*448-2del) n.203-2del | gnomAD v4 |
18 | g.51049293A>C | CA402458987 | SMAD4 | c.425-2A>C (n.425-2A>C) n.293-2A>C c.*448-2A>C (n.*448-2A>C) n.203-2A>C | |
18 | g.51049293A>G | CA402458998 | SMAD4 | c.425-2A>G (n.425-2A>G) n.293-2A>G c.*448-2A>G (n.*448-2A>G) n.203-2A>G | gnomAD v4 |
18 | g.51049293A>T | CA402458990 | SMAD4 | c.425-2A>T (n.425-2A>T) n.293-2A>T c.*448-2A>T (n.*448-2A>T) n.203-2A>T | dbSNP |
18 | g.51049294G>A | CA300082099 | SMAD4 | c.425-1G>A (n.425-1G>A) n.293-1G>A c.*448-1G>A (n.*448-1G>A) n.203-1G>A | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51049294G>C | CA402459003 | SMAD4 | c.425-1G>C (n.425-1G>C) n.293-1G>C c.*448-1G>C (n.*448-1G>C) n.203-1G>C | dbSNP |
18 | g.51049294G= | CA2302972846 | SMAD4 | c.425-1G= (n.425-1G=) n.293-1G= c.*448-1G= (n.*448-1G=) n.203-1G= | |
18 | g.51049294G>T | CA402459014 | SMAD4 | c.425-1G>T (n.425-1G>T) n.293-1G>T c.*448-1G>T (n.*448-1G>T) n.203-1G>T | gnomAD v4 |
18 | g.51049295A>C | CA402459017 | SMAD4 | c.425A>C (p.Asp142Ala) n.293A>C c.*448A>C (n.*448A>C) n.203A>C | |
18 | g.51049295A>G | CA402459019 | SMAD4 | c.425A>G (p.Asp142Gly) n.293A>G c.*448A>G (n.*448A>G) n.203A>G | ClinVar |
18 | g.51049295A>T | CA402459027 | SMAD4 | c.425A>T (p.Asp142Val) n.293A>T c.*448A>T (n.*448A>T) n.203A>T | |
18 | g.51049295_51049297delinsATC | CA2302972847 | SMAD4 | c.425_427delinsATC (p.Asp142=) n.293_295delinsATC c.*448_*450delinsATC (n.*448_*450delinsATC) n.203_205delinsATC | |
18 | g.51049296T>A | CA402459034 | SMAD4 | c.426T>A (p.Asp142Glu) n.294T>A c.*449T>A (n.*449T>A) n.204T>A | |
18 | g.51049296T>C | CA503873642 | SMAD4 | c.426T>C (p.Asp142=) n.294T>C c.*449T>C (n.*449T>C) n.204T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
18 | g.51049296T>G | CA402459031 | SMAD4 | c.426T>G (p.Asp142Glu) n.294T>G c.*449T>G (n.*449T>G) n.204T>G | |
18 | g.51049296T= | CA2302972848 | SMAD4 | c.426T= (p.Asp142=) n.294T= c.*449T= (n.*449T=) n.204T= | |
18 | g.51049300_51049301del | CA259173 | SMAD4 | c.430_431del (p.Ser144ArgfsTer7) n.298_299del c.*453_*454del (n.*453_*454del) n.208_209del | ClinVar dbSNP |
18 | g.51049297C>A | CA402459036 | SMAD4 | c.427C>A (p.Leu143Ile) n.295C>A c.*450C>A (n.*450C>A) n.205C>A | gnomAD v4 |
18 | g.51049297C= | CA2302972849 | SMAD4 | c.427C= (p.Leu143=) n.295C= c.*450C= (n.*450C=) n.205C= | |
18 | g.51049297C>G | CA402459039 | SMAD4 | c.427C>G (p.Leu143Val) n.295C>G c.*450C>G (n.*450C>G) n.205C>G | dbSNP |
18 | g.51049297C>T | CA402459040 | SMAD4 | c.427C>T (p.Leu143Phe) n.295C>T c.*450C>T (n.*450C>T) n.205C>T | ClinVar dbSNP |
18 | g.51049298T>A | CA402459043 | SMAD4 | c.428T>A (p.Leu143His) n.296T>A c.*451T>A (n.*451T>A) n.206T>A | |
18 | g.51049298T>C | CA402459044 | SMAD4 | c.428T>C (p.Leu143Pro) n.296T>C c.*451T>C (n.*451T>C) n.206T>C | ClinVar gnomAD v4 |
18 | g.51049298T>G | CA402459048 | SMAD4 | c.428T>G (p.Leu143Arg) n.296T>G c.*451T>G (n.*451T>G) n.206T>G | |
18 | g.51049299C>A | CA503873644 | SMAD4 | c.429C>A (p.Leu143=) n.297C>A c.*452C>A (n.*452C>A) n.207C>A | dbSNP |
18 | g.51049299C= | CA2302972850 | SMAD4 | c.429C= (p.Leu143=) n.297C= c.*452C= (n.*452C=) n.207C= | |
18 | g.51049299C>G | CA503873643 | SMAD4 | c.429C>G (p.Leu143=) n.297C>G c.*452C>G (n.*452C>G) n.207C>G | ClinVar dbSNP |
18 | g.51049299C>T | CA300082112 | SMAD4 | c.429C>T (p.Leu143=) n.297C>T c.*452C>T (n.*452C>T) n.207C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51049300T>A | CA402459055 | SMAD4 | c.430T>A (p.Ser144Thr) n.298T>A c.*453T>A (n.*453T>A) n.208T>A | dbSNP |
18 | g.51049300T>C | CA402459052 | SMAD4 | c.430T>C (p.Ser144Pro) n.298T>C c.*453T>C (n.*453T>C) n.208T>C | |
18 | g.51049300T>G | CA402459054 | SMAD4 | c.430T>G (p.Ser144Ala) n.298T>G c.*453T>G (n.*453T>G) n.208T>G | ClinVar |
18 | g.51049301C>A | CA402459058 | SMAD4 | c.431C>A (p.Ser144Ter) n.299C>A c.*454C>A (n.*454C>A) n.209C>A | gnomAD v4 |
18 | g.51049301C>G | CA402459060 | SMAD4 | c.431C>G (p.Ser144Ter) n.299C>G c.*454C>G (n.*454C>G) n.209C>G | dbSNP COSMIC COSMIC |
18 | g.51049301C>T | CA402459063 | SMAD4 | c.431C>T (p.Ser144Leu) n.299C>T c.*454C>T (n.*454C>T) n.209C>T | dbSNP |
18 | g.51049302A= | CA2302972851 | SMAD4 | c.432A= (p.Ser144=) n.300A= c.*455A= (n.*455A=) n.210A= | |
18 | g.51049302A>C | CA503873645 | SMAD4 | c.432A>C (p.Ser144=) n.300A>C c.*455A>C (n.*455A>C) n.210A>C | ClinVar dbSNP |
18 | g.51049302A>G | CA503873646 | SMAD4 | c.432A>G (p.Ser144=) n.300A>G c.*455A>G (n.*455A>G) n.210A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51049302A>T | CA503873647 | SMAD4 | c.432A>T (p.Ser144=) n.300A>T c.*455A>T (n.*455A>T) n.210A>T | dbSNP |
18 | g.51049303G>A | CA402459537 | SMAD4 | c.433G>A (p.Gly145Arg) n.301G>A c.*456G>A (n.*456G>A) n.211G>A | ClinVar dbSNP |
18 | g.51049303G>C | CA402459542 | SMAD4 | c.433G>C (p.Gly145Arg) n.301G>C c.*456G>C (n.*456G>C) n.211G>C | dbSNP |
18 | g.51049303G= | CA2302972852 | SMAD4 | c.433G= (p.Gly145=) n.301G= c.*456G= (n.*456G=) n.211G= | |
18 | g.51049303G>T | CA402459543 | SMAD4 | c.433G>T (p.Gly145Ter) n.301G>T c.*456G>T (n.*456G>T) n.211G>T | |
18 | g.51049304G>A | CA402459546 | SMAD4 | c.434G>A (p.Gly145Glu) n.302G>A c.*457G>A (n.*457G>A) n.212G>A | dbSNP |
18 | g.51049304G>C | CA402459548 | SMAD4 | c.434G>C (p.Gly145Ala) n.302G>C c.*457G>C (n.*457G>C) n.212G>C | dbSNP |
18 | g.51049304G>T | CA402459550 | SMAD4 | c.434G>T (p.Gly145Val) n.302G>T c.*457G>T (n.*457G>T) n.212G>T | dbSNP |
18 | g.51049305A= | CA2302972853 | SMAD4 | c.435A= (p.Gly145=) n.303A= c.*458A= (n.*458A=) n.213A= | |
18 | g.51049305A>C | CA503873648 | SMAD4 | c.435A>C (p.Gly145=) n.303A>C c.*458A>C (n.*458A>C) n.213A>C | |
18 | g.51049305A>G | CA503873649 | SMAD4 | c.435A>G (p.Gly145=) n.303A>G c.*458A>G (n.*458A>G) n.213A>G | ClinVar dbSNP |
18 | g.51049305A>T | CA503873650 | SMAD4 | c.435A>T (p.Gly145=) n.303A>T c.*458A>T (n.*458A>T) n.213A>T | |
18 | g.51049306T>A | CA402459552 | SMAD4 | c.436T>A (p.Leu146Ile) n.304T>A c.*459T>A (n.*459T>A) n.214T>A | |
18 | g.51049306T>C | CA503873651 | SMAD4 | c.436T>C (p.Leu146=) n.304T>C c.*459T>C (n.*459T>C) n.214T>C | gnomAD v4 |
18 | g.51049306T>G | CA402459553 | SMAD4 | c.436T>G (p.Leu146Val) n.304T>G c.*459T>G (n.*459T>G) n.214T>G | |
18 | g.51049307T>A | CA259174 | SMAD4 | c.437T>A (p.Leu146Ter) n.305T>A c.*460T>A (n.*460T>A) n.215T>A | dbSNP |
18 | g.51049307T>C | CA402459559 | SMAD4 | c.437T>C (p.Leu146Ser) n.305T>C c.*460T>C (n.*460T>C) n.215T>C | |
18 | g.51049307T>G | CA300082118 | SMAD4 | c.437T>G (p.Leu146Ter) n.305T>G c.*460T>G (n.*460T>G) n.215T>G | dbSNP COSMIC |
18 | g.51049307T= | CA2302972854 | SMAD4 | c.437T= (p.Leu146=) n.305T= c.*460T= (n.*460T=) n.215T= | |
18 | g.51049308A>C | CA402459564 | SMAD4 | c.438A>C (p.Leu146Phe) n.306A>C c.*461A>C (n.*461A>C) n.216A>C | |
18 | g.51049308A>G | CA503873652 | SMAD4 | c.438A>G (p.Leu146=) n.306A>G c.*461A>G (n.*461A>G) n.216A>G | |
18 | g.51049308A>T | CA402459566 | SMAD4 | c.438A>T (p.Leu146Phe) n.306A>T c.*461A>T (n.*461A>T) n.216A>T | dbSNP |
18 | g.51049309A>C | CA402459568 | SMAD4 | c.439A>C (p.Thr147Pro) n.307A>C c.*462A>C (n.*462A>C) n.217A>C | dbSNP |
18 | g.51049309A>G | CA402459569 | SMAD4 | c.439A>G (p.Thr147Ala) n.307A>G c.*462A>G (n.*462A>G) n.217A>G | gnomAD v4 |
18 | g.51049309A>T | CA402459571 | SMAD4 | c.439A>T (p.Thr147Ser) n.307A>T c.*462A>T (n.*462A>T) n.217A>T | dbSNP |
18 | g.51049311_51049312del | CA645609119 | SMAD4 | c.441_442del (p.Leu148AlafsTer3) n.309_310del c.*464_*465del (n.*464_*465del) n.219_220del | COSMIC COSMIC |
18 | g.51049310C>A | CA402459574 | SMAD4 | c.440C>A (p.Thr147Lys) n.308C>A c.*463C>A (n.*463C>A) n.218C>A | gnomAD v4 |
18 | g.51049310C>G | CA402459575 | SMAD4 | c.440C>G (p.Thr147Arg) n.308C>G c.*463C>G (n.*463C>G) n.218C>G | |
18 | g.51049310C>T | CA402459577 | SMAD4 | c.440C>T (p.Thr147Ile) n.308C>T c.*463C>T (n.*463C>T) n.218C>T | COSMIC COSMIC |
18 | g.51049311A= | CA2302972855 | SMAD4 | c.441A= (p.Thr147=) n.309A= c.*464A= (n.*464A=) n.219A= | |
18 | g.51049311A>C | CA503873653 | SMAD4 | c.441A>C (p.Thr147=) n.309A>C c.*464A>C (n.*464A>C) n.219A>C | |
18 | g.51049311A>G | CA503873654 | SMAD4 | c.441A>G (p.Thr147=) n.309A>G c.*464A>G (n.*464A>G) n.219A>G | ClinVar dbSNP |
18 | g.51049311A>T | CA503873655 | SMAD4 | c.441A>T (p.Thr147=) n.309A>T c.*464A>T (n.*464A>T) n.219A>T | dbSNP |
18 | g.51049311_51049324delinsACTGCAGAGTAATG | CA2302972856 | SMAD4 | c.441_454delinsACTGCAGAGTAATG (p.Thr147=) n.309_322delinsACTGCAGAGTAATG c.*464_*477delinsACTGCAGAGTAATG (n.*464_*477delinsACTGCAGAGTAATG) n.219_232delinsACTGCAGAGTAATG | |
18 | g.51049312C>A | CA402459578 | SMAD4 | c.442C>A (p.Leu148Met) n.310C>A c.*465C>A (n.*465C>A) n.220C>A | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51049312C= | CA2302972858 | SMAD4 | c.442C= (p.Leu148=) n.310C= c.*465C= (n.*465C=) n.220C= | |
18 | g.51049312C>G | CA402459579 | SMAD4 | c.442C>G (p.Leu148Val) n.310C>G c.*465C>G (n.*465C>G) n.220C>G | ClinVar dbSNP |
18 | g.51049312C>T | CA503873656 | SMAD4 | c.442C>T (p.Leu148=) n.310C>T c.*465C>T (n.*465C>T) n.220C>T | gnomAD v4 |
18 | g.51049312_51049313delinsCT | CA2302972859 | SMAD4 | c.442_443delinsCT (p.Leu148=) n.310_311delinsCT c.*465_*466delinsCT (n.*465_*466delinsCT) n.220_221delinsCT | |
18 | g.51049312_51049324del | CA2302972857 | SMAD4 | c.442_454del (p.Gln149HisfsTer4) n.310_322del c.*465_*477del (n.*465_*477del) c.442_454del (p.Leu148=) n.220_232del | dbSNP |
18 | g.51049313del | CA915951529 | SMAD4 | c.443del (p.Leu148ArgfsTer9) n.311del c.*466del (n.*466del) c.443del (p.Leu148ArgfsTer?) n.221del | ClinVar dbSNP |
18 | g.51049313T>A | CA402459581 | SMAD4 | c.443T>A (p.Leu148Gln) n.311T>A c.*466T>A (n.*466T>A) n.221T>A | dbSNP |
18 | g.51049313T>C | CA402459583 | SMAD4 | c.443T>C (p.Leu148Pro) n.311T>C c.*466T>C (n.*466T>C) n.221T>C | gnomAD v4 |
18 | g.51049313T>G | CA402459584 | SMAD4 | c.443T>G (p.Leu148Arg) n.311T>G c.*466T>G (n.*466T>G) n.221T>G | |
18 | g.51049314G>A | CA503873658 | SMAD4 | c.444G>A (p.Leu148=) n.312G>A c.*467G>A (n.*467G>A) n.222G>A | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51049314G>C | CA503873659 | SMAD4 | c.444G>C (p.Leu148=) n.312G>C c.*467G>C (n.*467G>C) n.222G>C | dbSNP |
18 | g.51049314G>T | CA503873657 | SMAD4 | c.444G>T (p.Leu148=) n.312G>T c.*467G>T (n.*467G>T) n.222G>T | ClinVar dbSNP |
18 | g.51049315C>A | CA402459587 | SMAD4 | c.445C>A (p.Gln149Lys) n.313C>A c.*468C>A (n.*468C>A) n.223C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51049315C= | CA2302972860 | SMAD4 | c.445C= (p.Gln149=) n.313C= c.*468C= (n.*468C=) n.223C= | |
18 | g.51049315C>G | CA402459590 | SMAD4 | c.445C>G (p.Gln149Glu) n.313C>G c.*468C>G (n.*468C>G) n.223C>G | dbSNP |
18 | g.51049315C>T | CA402459589 | SMAD4 | c.445C>T (p.Gln149Ter) n.313C>T c.*468C>T (n.*468C>T) n.223C>T | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51049316A= | CA2302972861 | SMAD4 | c.446A= (p.Gln149=) n.314A= c.*469A= (n.*469A=) n.224A= | |
18 | g.51049316A>C | CA402459592 | SMAD4 | c.446A>C (p.Gln149Pro) n.314A>C c.*469A>C (n.*469A>C) n.224A>C | |
18 | g.51049316A>G | CA402459594 | SMAD4 | c.446A>G (p.Gln149Arg) n.314A>G c.*469A>G (n.*469A>G) n.224A>G | |
18 | g.51049316A>T | CA402459596 | SMAD4 | c.446A>T (p.Gln149Leu) n.314A>T c.*469A>T (n.*469A>T) n.224A>T | |
18 | g.51049317G>A | CA503873660 | SMAD4 | c.447G>A (p.Gln149=) n.315G>A c.*470G>A (n.*470G>A) n.225G>A | ClinVar dbSNP |
18 | g.51049317G>C | CA402459598 | SMAD4 | c.447G>C (p.Gln149His) n.315G>C c.*470G>C (n.*470G>C) n.225G>C | dbSNP |
18 | g.51049317G>T | CA402459600 | SMAD4 | c.447G>T (p.Gln149His) n.315G>T c.*470G>T (n.*470G>T) n.225G>T | |
18 | g.51049318_51049336dup | CA2302972862 | SMAD4 | c.448_454+12dup n.316_334dup c.*471_*477+12dup n.226_232+12dup | dbSNP |
18 | g.51049318A>C | CA402459601 | SMAD4 | c.448A>C (p.Ser150Arg) n.316A>C c.*471A>C (n.*471A>C) n.226A>C | |
18 | g.51049318A>G | CA402459602 | SMAD4 | c.448A>G (p.Ser150Gly) n.316A>G c.*471A>G (n.*471A>G) n.226A>G | |
18 | g.51049318A>T | CA402459604 | SMAD4 | c.448A>T (p.Ser150Cys) n.316A>T c.*471A>T (n.*471A>T) n.226A>T | dbSNP |
18 | g.51049319G>A | CA8965791 | SMAD4 | c.449G>A (p.Ser150Asn) n.317G>A c.*472G>A (n.*472G>A) n.227G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51049319G>C | CA402459607 | SMAD4 | c.449G>C (p.Ser150Thr) n.317G>C c.*472G>C (n.*472G>C) n.227G>C | dbSNP |
18 | g.51049319G= | CA2302972863 | SMAD4 | c.449G= (p.Ser150=) n.317G= c.*472G= (n.*472G=) n.227G= | |
18 | g.51049319G>T | CA402459609 | SMAD4 | c.449G>T (p.Ser150Ile) n.317G>T c.*472G>T (n.*472G>T) n.227G>T | |
18 | g.51049320T>A | CA402459611 | SMAD4 | c.450T>A (p.Ser150Arg) n.318T>A c.*473T>A (n.*473T>A) n.228T>A | dbSNP |
18 | g.51049320T>C | CA503873661 | SMAD4 | c.450T>C (p.Ser150=) n.318T>C c.*473T>C (n.*473T>C) n.228T>C | |
18 | g.51049320T>G | CA402459612 | SMAD4 | c.450T>G (p.Ser150Arg) n.318T>G c.*473T>G (n.*473T>G) n.228T>G | |
18 | g.51049321A= | CA2302972864 | SMAD4 | c.451A= (p.Asn151=) n.319A= c.*474A= (n.*474A=) n.229A= | |
18 | g.51049321A>C | CA402459615 | SMAD4 | c.451A>C (p.Asn151His) n.319A>C c.*474A>C (n.*474A>C) n.229A>C | |
18 | g.51049321A>G | CA402459617 | SMAD4 | c.451A>G (p.Asn151Asp) n.319A>G c.*474A>G (n.*474A>G) n.229A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51049321A>T | CA402459616 | SMAD4 | c.451A>T (p.Asn151Tyr) n.319A>T c.*474A>T (n.*474A>T) n.229A>T | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51049322A>C | CA402459619 | SMAD4 | c.452A>C (p.Asn151Thr) n.320A>C c.*475A>C (n.*475A>C) n.230A>C | |
18 | g.51049322A>G | CA402459621 | SMAD4 | c.452A>G (p.Asn151Ser) n.320A>G c.*475A>G (n.*475A>G) n.230A>G | gnomAD v4 |
18 | g.51049322A>T | CA402459623 | SMAD4 | c.452A>T (p.Asn151Ile) n.320A>T c.*475A>T (n.*475A>T) n.230A>T | |
18 | g.51049323T>A | CA402459625 | SMAD4 | c.453T>A (p.Asn151Lys) n.321T>A c.*476T>A (n.*476T>A) n.231T>A | ClinVar |
18 | g.51049323T>C | CA503873662 | SMAD4 | c.453T>C (p.Asn151=) n.321T>C c.*476T>C (n.*476T>C) n.231T>C | ClinVar |
18 | g.51049323T>G | CA402459627 | SMAD4 | c.453T>G (p.Asn151Lys) n.321T>G c.*476T>G (n.*476T>G) n.231T>G | gnomAD v4 |
18 | g.51049324G>A | CA402459629 | SMAD4 | c.454G>A (p.Ala152Thr) n.322G>A c.*477G>A (n.*477G>A) c.454G>A n.232G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51049324G>C | CA402459630 | SMAD4 | c.454G>C (p.Ala152Pro) n.322G>C c.*477G>C (n.*477G>C) c.454G>C n.232G>C | |
18 | g.51049324G>T | CA402459632 | SMAD4 | c.454G>T (p.Ala152Ser) n.322G>T c.*477G>T (n.*477G>T) c.454G>T n.232G>T | |
18 | g.51049324_51049325insCTCCATCAA | CA2641836616 | SMAD4 | c.454_454+1insCTCCATCAA (n.454_454+1insCTCCATCAA) n.322_323insCTCCATCAA c.*477_*477+1insCTCCATCAA (n.*477_*477+1insCTCCATCAA) n.232_232+1insCTCCATCAA | gnomAD v4 |
18 | g.51049325G>A | CA402459634 | SMAD4 | c.454+1G>A (n.454+1G>A) n.323G>A c.*477+1G>A (n.*477+1G>A) n.232+1G>A | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51049325G>C | CA402459637 | SMAD4 | c.454+1G>C (n.454+1G>C) n.323G>C c.*477+1G>C (n.*477+1G>C) n.232+1G>C | dbSNP |
18 | g.51049325G>T | CA402459639 | SMAD4 | c.454+1G>T (n.454+1G>T) n.323G>T c.*477+1G>T (n.*477+1G>T) n.232+1G>T | dbSNP |
18 | g.51049326T>A | CA402459647 | SMAD4 | c.454+2T>A (n.454+2T>A) n.324T>A c.*477+2T>A (n.*477+2T>A) n.232+2T>A | dbSNP COSMIC COSMIC |
18 | g.51049326T>C | CA402459644 | SMAD4 | c.454+2T>C (n.454+2T>C) n.324T>C c.*477+2T>C (n.*477+2T>C) n.232+2T>C | ClinVar dbSNP |
18 | g.51049326T>G | CA402459640 | SMAD4 | c.454+2T>G (n.454+2T>G) n.324T>G c.*477+2T>G (n.*477+2T>G) n.232+2T>G | |
18 | g.51049326T= | CA2302972865 | SMAD4 | c.454+2T= (n.454+2T=) n.324T= c.*477+2T= (n.*477+2T=) n.232+2T= |