OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.51049123A= | CA2302972767 | SMAD4 | c.425-172A= (n.425-172A=) n.293-172A= c.*448-172A= (n.*448-172A=) n.203-172A= | |
| 18 | g.51049123A>G | CA780216856 | SMAD4 | c.425-172A>G (n.425-172A>G) n.293-172A>G c.*448-172A>G (n.*448-172A>G) n.203-172A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51049127_51049128delinsGA | CA2302972768 | SMAD4 | c.425-168_425-167delinsGA (n.425-168_425-167delinsGA) n.293-168_293-167delinsGA c.*448-168_*448-167delinsGA (n.*448-168_*448-167delinsGA) n.203-168_203-167delinsGA | |
| 18 | g.51049129del | CA780216857 | SMAD4 | c.425-166del (n.425-166del) n.293-166del c.*448-166del (n.*448-166del) n.203-166del | dbSNP |
| 18 | g.51049131A= | CA2302972769 | SMAD4 | c.425-164A= (n.425-164A=) n.293-164A= c.*448-164A= (n.*448-164A=) n.203-164A= | |
| 18 | g.51049131A>C | CA300082039 | SMAD4 | c.425-164A>C (n.425-164A>C) n.293-164A>C c.*448-164A>C (n.*448-164A>C) n.203-164A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51049132C= | CA2302972770 | SMAD4 | c.425-163C= (n.425-163C=) n.293-163C= c.*448-163C= (n.*448-163C=) n.203-163C= | |
| 18 | g.51049132C>T | CA2302972771 | SMAD4 | c.425-163C>T (n.425-163C>T) n.293-163C>T c.*448-163C>T (n.*448-163C>T) n.203-163C>T | dbSNP |
| 18 | g.51049139A= | CA2302972772 | SMAD4 | c.425-156A= (n.425-156A=) n.293-156A= c.*448-156A= (n.*448-156A=) n.203-156A= | |
| 18 | g.51049139A>G | CA2302972773 | SMAD4 | c.425-156A>G (n.425-156A>G) n.293-156A>G c.*448-156A>G (n.*448-156A>G) n.203-156A>G | dbSNP |
| 18 | g.51049139_51049140delinsAT | CA2302972774 | SMAD4 | c.425-156_425-155delinsAT (n.425-156_425-155delinsAT) n.293-156_293-155delinsAT c.*448-156_*448-155delinsAT (n.*448-156_*448-155delinsAT) n.203-156_203-155delinsAT | |
| 18 | g.51049140del | CA2302972775 | SMAD4 | c.425-155del (n.425-155del) n.293-155del c.*448-155del (n.*448-155del) n.203-155del | dbSNP |
| 18 | g.51049143A= | CA2302972776 | SMAD4 | c.425-152A= (n.425-152A=) n.293-152A= c.*448-152A= (n.*448-152A=) n.203-152A= | |
| 18 | g.51049143A>G | CA2302972777 | SMAD4 | c.425-152A>G (n.425-152A>G) n.293-152A>G c.*448-152A>G (n.*448-152A>G) n.203-152A>G | dbSNP |
| 18 | g.51049146G>A | CA2641836531 | SMAD4 | c.425-149G>A (n.425-149G>A) n.293-149G>A c.*448-149G>A (n.*448-149G>A) n.203-149G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.51049146G>T | CA2641836532 | SMAD4 | c.425-149G>T (n.425-149G>T) n.293-149G>T c.*448-149G>T (n.*448-149G>T) n.203-149G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.51049148T>C | CA2641836534 | SMAD4 | c.425-147T>C (n.425-147T>C) n.293-147T>C c.*448-147T>C (n.*448-147T>C) n.203-147T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.51049151_51049154del | CA2641836533 | SMAD4 | c.425-144_425-141del (n.425-144_425-141del) n.293-144_293-141del c.*448-144_*448-141del (n.*448-144_*448-141del) n.203-144_203-141del | gnomAD v4 |
| 18 | g.51049152T>C | CA780216858 | SMAD4 | c.425-143T>C (n.425-143T>C) n.293-143T>C c.*448-143T>C (n.*448-143T>C) n.203-143T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51049152T= | CA2302972778 | SMAD4 | c.425-143T= (n.425-143T=) n.293-143T= c.*448-143T= (n.*448-143T=) n.203-143T= | |
| 18 | g.51049153A>G | CA2641836535 | SMAD4 | c.425-142A>G (n.425-142A>G) n.293-142A>G c.*448-142A>G (n.*448-142A>G) n.203-142A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.51049154G>A | CA780216859 | SMAD4 | c.425-141G>A (n.425-141G>A) n.293-141G>A c.*448-141G>A (n.*448-141G>A) n.203-141G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51049154G= | CA2302972779 | SMAD4 | c.425-141G= (n.425-141G=) n.293-141G= c.*448-141G= (n.*448-141G=) n.203-141G= | |
| 18 | g.51049155C>A | CA2641836536 | SMAD4 | c.425-140C>A (n.425-140C>A) n.293-140C>A c.*448-140C>A (n.*448-140C>A) n.203-140C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.51049155C= | CA2302972780 | SMAD4 | c.425-140C= (n.425-140C=) n.293-140C= c.*448-140C= (n.*448-140C=) n.203-140C= | |
| 18 | g.51049155C>T | CA780216863 | SMAD4 | c.425-140C>T (n.425-140C>T) n.293-140C>T c.*448-140C>T (n.*448-140C>T) n.203-140C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51049156G>A | CA300082041 | SMAD4 | c.425-139G>A (n.425-139G>A) n.293-139G>A c.*448-139G>A (n.*448-139G>A) n.203-139G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51049156G= | CA2302972781 | SMAD4 | c.425-139G= (n.425-139G=) n.293-139G= c.*448-139G= (n.*448-139G=) n.203-139G= | |
| 18 | g.51049156G>T | CA629587073 | SMAD4 | c.425-139G>T (n.425-139G>T) n.293-139G>T c.*448-139G>T (n.*448-139G>T) n.203-139G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51049159T>C | CA2641836537 | SMAD4 | c.425-136T>C (n.425-136T>C) n.293-136T>C c.*448-136T>C (n.*448-136T>C) n.203-136T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.51049159T>G | CA2302972783 | SMAD4 | c.425-136T>G (n.425-136T>G) n.293-136T>G c.*448-136T>G (n.*448-136T>G) n.203-136T>G | dbSNP |
| 18 | g.51049159T= | CA2302972782 | SMAD4 | c.425-136T= (n.425-136T=) n.293-136T= c.*448-136T= (n.*448-136T=) n.203-136T= | |
| 18 | g.51049160A>G | CA2812465658 | SMAD4 | c.425-135A>G (n.425-135A>G) n.293-135A>G c.*448-135A>G (n.*448-135A>G) n.203-135A>G | |
| 18 | g.51049160A>T | CA2641836538 | SMAD4 | c.425-135A>T (n.425-135A>T) n.293-135A>T c.*448-135A>T (n.*448-135A>T) n.203-135A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.51049162G>T | CA2641836539 | SMAD4 | c.425-133G>T (n.425-133G>T) n.293-133G>T c.*448-133G>T (n.*448-133G>T) n.203-133G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.51049163C>A | CA2641836540 | SMAD4 | c.425-132C>A (n.425-132C>A) n.293-132C>A c.*448-132C>A (n.*448-132C>A) n.203-132C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.51049163C= | CA2302972784 | SMAD4 | c.425-132C= (n.425-132C=) n.293-132C= c.*448-132C= (n.*448-132C=) n.203-132C= | |
| 18 | g.51049163C>G | CA2641836541 | SMAD4 | c.425-132C>G (n.425-132C>G) n.293-132C>G c.*448-132C>G (n.*448-132C>G) n.203-132C>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.51049163C>T | CA2302972785 | SMAD4 | c.425-132C>T (n.425-132C>T) n.293-132C>T c.*448-132C>T (n.*448-132C>T) n.203-132C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51049165A= | CA2302972786 | SMAD4 | c.425-130A= (n.425-130A=) n.293-130A= c.*448-130A= (n.*448-130A=) n.203-130A= | |
| 18 | g.51049165A>C | CA2641836542 | SMAD4 | c.425-130A>C (n.425-130A>C) n.293-130A>C c.*448-130A>C (n.*448-130A>C) n.203-130A>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.51049165A>G | CA990241861 | SMAD4 | c.425-130A>G (n.425-130A>G) n.293-130A>G c.*448-130A>G (n.*448-130A>G) n.203-130A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51049165A>T | CA2641836543 | SMAD4 | c.425-130A>T (n.425-130A>T) n.293-130A>T c.*448-130A>T (n.*448-130A>T) n.203-130A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.51049166C>A | CA2641836544 | SMAD4 | c.425-129C>A (n.425-129C>A) n.293-129C>A c.*448-129C>A (n.*448-129C>A) n.203-129C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.51049166C>T | CA2641836545 | SMAD4 | c.425-129C>T (n.425-129C>T) n.293-129C>T c.*448-129C>T (n.*448-129C>T) n.203-129C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.51049167T>C | CA2641836546 | SMAD4 | c.425-128T>C (n.425-128T>C) n.293-128T>C c.*448-128T>C (n.*448-128T>C) n.203-128T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.51049169C>A | CA2641836547 | SMAD4 | c.425-126C>A (n.425-126C>A) n.293-126C>A c.*448-126C>A (n.*448-126C>A) n.203-126C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.51049169C= | CA2302972787 | SMAD4 | c.425-126C= (n.425-126C=) n.293-126C= c.*448-126C= (n.*448-126C=) n.203-126C= | |
| 18 | g.51049169C>G | CA2302972788 | SMAD4 | c.425-126C>G (n.425-126C>G) n.293-126C>G c.*448-126C>G (n.*448-126C>G) n.203-126C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51049169C>T | CA300082046 | SMAD4 | c.425-126C>T (n.425-126C>T) n.293-126C>T c.*448-126C>T (n.*448-126C>T) n.203-126C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51049170T>C | CA2641836548 | SMAD4 | c.425-125T>C (n.425-125T>C) n.293-125T>C c.*448-125T>C (n.*448-125T>C) n.203-125T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.51049170T>G | CA780216868 | SMAD4 | c.425-125T>G (n.425-125T>G) n.293-125T>G c.*448-125T>G (n.*448-125T>G) n.203-125T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51049170T= | CA2302972789 | SMAD4 | c.425-125T= (n.425-125T=) n.293-125T= c.*448-125T= (n.*448-125T=) n.203-125T= | |
| 18 | g.51049171G>T | CA2641836549 | SMAD4 | c.425-124G>T (n.425-124G>T) n.293-124G>T c.*448-124G>T (n.*448-124G>T) n.203-124G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.51049173A>G | CA2641836551 | SMAD4 | c.425-122A>G (n.425-122A>G) n.293-122A>G c.*448-122A>G (n.*448-122A>G) n.203-122A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.51049174_51049177del | CA2641836550 | SMAD4 | c.425-121_425-118del (n.425-121_425-118del) n.293-121_293-118del c.*448-121_*448-118del (n.*448-121_*448-118del) n.203-121_203-118del | gnomAD v4 |
| 18 | g.51049174T>A | CA2641836552 | SMAD4 | c.425-121T>A (n.425-121T>A) n.293-121T>A c.*448-121T>A (n.*448-121T>A) n.203-121T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.51049174T>C | CA300082048 | SMAD4 | c.425-121T>C (n.425-121T>C) n.293-121T>C c.*448-121T>C (n.*448-121T>C) n.203-121T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51049174T= | CA2302972790 | SMAD4 | c.425-121T= (n.425-121T=) n.293-121T= c.*448-121T= (n.*448-121T=) n.203-121T= | |
| 18 | g.51049174_51049179delinsTTGAAA | CA2302972791 | SMAD4 | c.425-121_425-116delinsTTGAAA (n.425-121_425-116delinsTTGAAA) n.293-121_293-116delinsTTGAAA c.*448-121_*448-116delinsTTGAAA (n.*448-121_*448-116delinsTTGAAA) n.203-121_203-116delinsTTGAAA | |
| 18 | g.51049175T>G | CA780216872 | SMAD4 | c.425-120T>G (n.425-120T>G) n.293-120T>G c.*448-120T>G (n.*448-120T>G) n.203-120T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51049175T= | CA2302972792 | SMAD4 | c.425-120T= (n.425-120T=) n.293-120T= c.*448-120T= (n.*448-120T=) n.203-120T= | |
| 18 | g.51049177_51049181del | CA780216874 | SMAD4 | c.425-118_425-114del (n.425-118_425-114del) n.293-118_293-114del c.*448-118_*448-114del (n.*448-118_*448-114del) n.203-118_203-114del | dbSNP |
| 18 | g.51049176G>A | CA2641836553 | SMAD4 | c.425-119G>A (n.425-119G>A) n.293-119G>A c.*448-119G>A (n.*448-119G>A) n.203-119G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.51049176G>T | CA2641836554 | SMAD4 | c.425-119G>T (n.425-119G>T) n.293-119G>T c.*448-119G>T (n.*448-119G>T) n.203-119G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.51049177A>C | CA2641836555 | SMAD4 | c.425-118A>C (n.425-118A>C) n.293-118A>C c.*448-118A>C (n.*448-118A>C) n.203-118A>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.51049178A>G | CA2641836556 | SMAD4 | c.425-117A>G (n.425-117A>G) n.293-117A>G c.*448-117A>G (n.*448-117A>G) n.203-117A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.51049179A>G | CA2594192364 | SMAD4 | c.425-116A>G (n.425-116A>G) n.293-116A>G c.*448-116A>G (n.*448-116A>G) n.203-116A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51049181G>C | CA2641836557 | SMAD4 | c.425-114G>C (n.425-114G>C) n.293-114G>C c.*448-114G>C (n.*448-114G>C) n.203-114G>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.51049181G>T | CA2641836558 | SMAD4 | c.425-114G>T (n.425-114G>T) n.293-114G>T c.*448-114G>T (n.*448-114G>T) n.203-114G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.51049182del | CA2812465659 | SMAD4 | c.425-113del (n.425-113del) n.293-113del c.*448-113del (n.*448-113del) n.203-113del | |
| 18 | g.51049182G>A | CA300082051 | SMAD4 | c.425-113G>A (n.425-113G>A) n.293-113G>A c.*448-113G>A (n.*448-113G>A) n.203-113G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51049182G= | CA2302972793 | SMAD4 | c.425-113G= (n.425-113G=) n.293-113G= c.*448-113G= (n.*448-113G=) n.203-113G= | |
| 18 | g.51049185C>A | CA2641836559 | SMAD4 | c.425-110C>A (n.425-110C>A) n.293-110C>A c.*448-110C>A (n.*448-110C>A) n.203-110C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.51049185C= | CA2302972794 | SMAD4 | c.425-110C= (n.425-110C=) n.293-110C= c.*448-110C= (n.*448-110C=) n.203-110C= | |
| 18 | g.51049185C>T | CA2302972795 | SMAD4 | c.425-110C>T (n.425-110C>T) n.293-110C>T c.*448-110C>T (n.*448-110C>T) n.203-110C>T | dbSNP |
| 18 | g.51049187T>G | CA2302972797 | SMAD4 | c.425-108T>G (n.425-108T>G) n.293-108T>G c.*448-108T>G (n.*448-108T>G) n.203-108T>G | dbSNP |
| 18 | g.51049187T= | CA2302972796 | SMAD4 | c.425-108T= (n.425-108T=) n.293-108T= c.*448-108T= (n.*448-108T=) n.203-108T= | |
| 18 | g.51049188G>T | CA2641836560 | SMAD4 | c.425-107G>T (n.425-107G>T) n.293-107G>T c.*448-107G>T (n.*448-107G>T) n.203-107G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.51049190A>G | CA2641836561 | SMAD4 | c.425-105A>G (n.425-105A>G) n.293-105A>G c.*448-105A>G (n.*448-105A>G) n.203-105A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.51049191C>A | CA2641836562 | SMAD4 | c.425-104C>A (n.425-104C>A) n.293-104C>A c.*448-104C>A (n.*448-104C>A) n.203-104C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.51049191C= | CA2302972798 | SMAD4 | c.425-104C= (n.425-104C=) n.293-104C= c.*448-104C= (n.*448-104C=) n.203-104C= | |
| 18 | g.51049191C>G | CA780216895 | SMAD4 | c.425-104C>G (n.425-104C>G) n.293-104C>G c.*448-104C>G (n.*448-104C>G) n.203-104C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51049191C>T | CA2302972799 | SMAD4 | c.425-104C>T (n.425-104C>T) n.293-104C>T c.*448-104C>T (n.*448-104C>T) n.203-104C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51049194T>C | CA990241867 | SMAD4 | c.425-101T>C (n.425-101T>C) n.293-101T>C c.*448-101T>C (n.*448-101T>C) n.203-101T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51049194T= | CA2302972800 | SMAD4 | c.425-101T= (n.425-101T=) n.293-101T= c.*448-101T= (n.*448-101T=) n.203-101T= | |
| 18 | g.51049195T>C | CA2302972802 | SMAD4 | c.425-100T>C (n.425-100T>C) n.293-100T>C c.*448-100T>C (n.*448-100T>C) n.203-100T>C | dbSNP |
| 18 | g.51049195T= | CA2302972801 | SMAD4 | c.425-100T= (n.425-100T=) n.293-100T= c.*448-100T= (n.*448-100T=) n.203-100T= | |
| 18 | g.51049196G>A | CA2641836564 | SMAD4 | c.425-99G>A (n.425-99G>A) n.293-99G>A c.*448-99G>A (n.*448-99G>A) n.203-99G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.51049196G>T | CA2641836563 | SMAD4 | c.425-99G>T (n.425-99G>T) n.293-99G>T c.*448-99G>T (n.*448-99G>T) n.203-99G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.51049198A= | CA2302972803 | SMAD4 | c.425-97A= (n.425-97A=) n.293-97A= c.*448-97A= (n.*448-97A=) n.203-97A= | |
| 18 | g.51049198A>G | CA990241870 | SMAD4 | c.425-97A>G (n.425-97A>G) n.293-97A>G c.*448-97A>G (n.*448-97A>G) n.203-97A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51049199A>G | CA2812465660 | SMAD4 | c.425-96A>G (n.425-96A>G) n.293-96A>G c.*448-96A>G (n.*448-96A>G) n.203-96A>G | |
| 18 | g.51049200T>A | CA2735213719 | SMAD4 | c.425-95T>A (n.425-95T>A) n.293-95T>A c.*448-95T>A (n.*448-95T>A) n.203-95T>A | dbSNP |
| 18 | g.51049201C>A | CA2641836565 | SMAD4 | c.425-94C>A (n.425-94C>A) n.293-94C>A c.*448-94C>A (n.*448-94C>A) n.203-94C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.51049201C>G | CA2735213720 | SMAD4 | c.425-94C>G (n.425-94C>G) n.293-94C>G c.*448-94C>G (n.*448-94C>G) n.203-94C>G | dbSNP |
| 18 | g.51049201C>T | CA2641836566 | SMAD4 | c.425-94C>T (n.425-94C>T) n.293-94C>T c.*448-94C>T (n.*448-94C>T) n.203-94C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51049204T>G | CA2641836567 | SMAD4 | c.425-91T>G (n.425-91T>G) n.293-91T>G c.*448-91T>G (n.*448-91T>G) n.203-91T>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.51049205G>T | CA2641836568 | SMAD4 | c.425-90G>T (n.425-90G>T) n.293-90G>T c.*448-90G>T (n.*448-90G>T) n.203-90G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.51049206G>A | CA2735213721 | SMAD4 | c.425-89G>A (n.425-89G>A) n.293-89G>A c.*448-89G>A (n.*448-89G>A) n.203-89G>A | dbSNP |
| 18 | g.51049206G>C | CA2735213722 | SMAD4 | c.425-89G>C (n.425-89G>C) n.293-89G>C c.*448-89G>C (n.*448-89G>C) n.203-89G>C | dbSNP |
| 18 | g.51049206G>T | CA2641836569 | SMAD4 | c.425-89G>T (n.425-89G>T) n.293-89G>T c.*448-89G>T (n.*448-89G>T) n.203-89G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51049208T>A | CA2576506059 | SMAD4 | c.425-87T>A (n.425-87T>A) n.293-87T>A c.*448-87T>A (n.*448-87T>A) n.203-87T>A | |
| 18 | g.51049208T>C | CA2641836570 | SMAD4 | c.425-87T>C (n.425-87T>C) n.293-87T>C c.*448-87T>C (n.*448-87T>C) n.203-87T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.51049210A>T | CA2641836571 | SMAD4 | c.425-85A>T (n.425-85A>T) n.293-85A>T c.*448-85A>T (n.*448-85A>T) n.203-85A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51049211A>T | CA2735213723 | SMAD4 | c.425-84A>T (n.425-84A>T) n.293-84A>T c.*448-84A>T (n.*448-84A>T) n.203-84A>T | dbSNP |
| 18 | g.51049216A>T | CA2735213724 | SMAD4 | c.425-79A>T (n.425-79A>T) n.293-79A>T c.*448-79A>T (n.*448-79A>T) n.203-79A>T | dbSNP |
| 18 | g.51049217C>A | CA2641836572 | SMAD4 | c.425-78C>A (n.425-78C>A) n.293-78C>A c.*448-78C>A (n.*448-78C>A) n.203-78C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.51049217C>G | CA2641836573 | SMAD4 | c.425-78C>G (n.425-78C>G) n.293-78C>G c.*448-78C>G (n.*448-78C>G) n.203-78C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51049217C>T | CA2641836574 | SMAD4 | c.425-78C>T (n.425-78C>T) n.293-78C>T c.*448-78C>T (n.*448-78C>T) n.203-78C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.51049218A= | CA2302972804 | SMAD4 | c.425-77A= (n.425-77A=) n.293-77A= c.*448-77A= (n.*448-77A=) n.203-77A= | |
| 18 | g.51049218A>G | CA300082056 | SMAD4 | c.425-77A>G (n.425-77A>G) n.293-77A>G c.*448-77A>G (n.*448-77A>G) n.203-77A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51049219T>C | CA2735213725 | SMAD4 | c.425-76T>C (n.425-76T>C) n.293-76T>C c.*448-76T>C (n.*448-76T>C) n.203-76T>C | dbSNP |
| 18 | g.51049220del | CA2576506060 | SMAD4 | c.425-75del (n.425-75del) n.293-75del c.*448-75del (n.*448-75del) n.203-75del | |
| 18 | g.51049219_51049221delinsTTC | CA2302972805 | SMAD4 | c.425-76_425-74delinsTTC (n.425-76_425-74delinsTTC) n.293-76_293-74delinsTTC c.*448-76_*448-74delinsTTC (n.*448-76_*448-74delinsTTC) n.203-76_203-74delinsTTC | |
| 18 | g.51049223_51049224del | CA2302972806 | SMAD4 | c.425-72_425-71del (n.425-72_425-71del) n.293-72_293-71del c.*448-72_*448-71del (n.*448-72_*448-71del) n.203-72_203-71del | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51049221C>A | CA780216902 | SMAD4 | c.425-74C>A (n.425-74C>A) n.293-74C>A c.*448-74C>A (n.*448-74C>A) n.203-74C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51049221C= | CA2302972807 | SMAD4 | c.425-74C= (n.425-74C=) n.293-74C= c.*448-74C= (n.*448-74C=) n.203-74C= | |
| 18 | g.51049221C>T | CA2516149856 | SMAD4 | c.425-74C>T (n.425-74C>T) n.293-74C>T c.*448-74C>T (n.*448-74C>T) n.203-74C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.51049223C= | CA2302972808 | SMAD4 | c.425-72C= (n.425-72C=) n.293-72C= c.*448-72C= (n.*448-72C=) n.203-72C= | |
| 18 | g.51049223C>G | CA990241878 | SMAD4 | c.425-72C>G (n.425-72C>G) n.293-72C>G c.*448-72C>G (n.*448-72C>G) n.203-72C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51049223C>T | CA300082059 | SMAD4 | c.425-72C>T (n.425-72C>T) n.293-72C>T c.*448-72C>T (n.*448-72C>T) n.203-72C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |