Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.51048810G>A | CA402458645 | SMAD4 | c.374G>A (p.Ser125Asn) n.242G>A c.*397G>A (n.*397G>A) n.152G>A | dbSNP |
18 | g.51048810G>C | CA300081921 | SMAD4 | c.374G>C (p.Ser125Thr) n.242G>C c.*397G>C (n.*397G>C) n.152G>C | dbSNP |
18 | g.51048810G= | CA2302972631 | SMAD4 | c.374G= (p.Ser125=) n.242G= c.*397G= (n.*397G=) n.152G= | |
18 | g.51048810G>T | CA402458648 | SMAD4 | c.374G>T (p.Ser125Ile) n.242G>T c.*397G>T (n.*397G>T) n.152G>T | |
18 | g.51048811T>A | CA402458654 | SMAD4 | c.375T>A (p.Ser125Arg) n.243T>A c.*398T>A (n.*398T>A) n.153T>A | dbSNP |
18 | g.51048811T>C | CA339543 | SMAD4 | c.375T>C (p.Ser125=) n.243T>C c.*398T>C (n.*398T>C) n.153T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51048811T>G | CA402458651 | SMAD4 | c.375T>G (p.Ser125Arg) n.243T>G c.*398T>G (n.*398T>G) n.153T>G | ClinVar dbSNP |
18 | g.51048811T= | CA2302972632 | SMAD4 | c.375T= (p.Ser125=) n.243T= c.*398T= (n.*398T=) n.153T= | |
18 | g.51048811_51048817dup | CA259168 | SMAD4 | c.375_381dup (p.Val128CysfsTer17) n.243_249dup c.375_381dup (p.Val128CysfsTer?) c.*398_*404dup (n.*398_*404dup) n.153_159dup | dbSNP |
18 | g.51048812G>A | CA402458656 | SMAD4 | c.376G>A (p.Val126Ile) n.244G>A c.*399G>A (n.*399G>A) n.154G>A | dbSNP |
18 | g.51048812G>C | CA402458658 | SMAD4 | c.376G>C (p.Val126Leu) n.244G>C c.*399G>C (n.*399G>C) n.154G>C | dbSNP |
18 | g.51048812G>T | CA402458659 | SMAD4 | c.376G>T (p.Val126Phe) n.244G>T c.*399G>T (n.*399G>T) n.154G>T | |
18 | g.51048813T>A | CA402458662 | SMAD4 | c.377T>A (p.Val126Asp) n.245T>A c.*400T>A (n.*400T>A) n.155T>A | dbSNP |
18 | g.51048813T>C | CA402458663 | SMAD4 | c.377T>C (p.Val126Ala) n.245T>C c.*400T>C (n.*400T>C) n.155T>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
18 | g.51048813T>G | CA402458665 | SMAD4 | c.377T>G (p.Val126Gly) n.245T>G c.*400T>G (n.*400T>G) n.155T>G | COSMIC COSMIC |
18 | g.51048813T= | CA2302972633 | SMAD4 | c.377T= (p.Val126=) n.245T= c.*400T= (n.*400T=) n.155T= | |
18 | g.51048815_51048824del | CA891842303 | SMAD4 | c.379_388del (p.Cys127HisfsTer17) n.247_256del c.379_388del (p.Cys127HisfsTer?) c.*402_*411del (n.*402_*411del) n.157_166del | |
18 | g.51048814C>A | CA503873606 | SMAD4 | c.378C>A (p.Val126=) n.246C>A c.*401C>A (n.*401C>A) n.156C>A | ClinVar |
18 | g.51048814C= | CA2302972634 | SMAD4 | c.378C= (p.Val126=) n.246C= c.*401C= (n.*401C=) n.156C= | |
18 | g.51048814C>G | CA503873607 | SMAD4 | c.378C>G (p.Val126=) n.246C>G c.*401C>G (n.*401C>G) n.156C>G | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51048814C>T | CA503873608 | SMAD4 | c.378C>T (p.Val126=) n.246C>T c.*401C>T (n.*401C>T) n.156C>T | ClinVar dbSNP |
18 | g.51048815T>A | CA402458668 | SMAD4 | c.379T>A (p.Cys127Ser) c.379T>A n.247T>A c.*402T>A (n.*402T>A) n.157T>A | dbSNP COSMIC |
18 | g.51048815T>C | CA402458671 | SMAD4 | c.379T>C (p.Cys127Arg) c.379T>C n.247T>C c.*402T>C (n.*402T>C) n.157T>C | dbSNP |
18 | g.51048815T>G | CA402458670 | SMAD4 | c.379T>G (p.Cys127Gly) c.379T>G n.247T>G c.*402T>G (n.*402T>G) n.157T>G | |
18 | g.51048819_51048820del | CA2697555507 | SMAD4 | c.383_384del (p.Val128GlufsTer14) n.251_252del c.383_384del (p.Val128GlufsTer?) c.*406_*407del (n.*406_*407del) n.161_162del | ClinVar |
18 | g.51048816G>A | CA402458674 | SMAD4 | c.380G>A (p.Cys127Tyr) c.380G>A n.248G>A c.*403G>A (n.*403G>A) n.158G>A | ClinVar dbSNP |
18 | g.51048816G>C | CA402458676 | SMAD4 | c.380G>C (p.Cys127Ser) c.380G>C n.248G>C c.*403G>C (n.*403G>C) n.158G>C | dbSNP |
18 | g.51048816G= | CA2302972635 | SMAD4 | c.380G= (p.Cys127=) c.380G= n.248G= c.*403G= (n.*403G=) n.158G= | |
18 | g.51048816G>T | CA402458677 | SMAD4 | c.380G>T (p.Cys127Phe) c.380G>T n.248G>T c.*403G>T (n.*403G>T) n.158G>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
18 | g.51048817T>A | CA402458678 | SMAD4 | c.381T>A (p.Cys127Ter) n.249T>A c.*404T>A (n.*404T>A) n.159T>A | dbSNP |
18 | g.51048817T>C | CA503873609 | SMAD4 | c.381T>C (p.Cys127=) n.249T>C c.*404T>C (n.*404T>C) n.159T>C | |
18 | g.51048817T>G | CA402458680 | SMAD4 | c.381T>G (p.Cys127Trp) n.249T>G c.*404T>G (n.*404T>G) n.159T>G | |
18 | g.51048818G>A | CA402458682 | SMAD4 | c.382G>A (p.Val128Met) n.250G>A c.*405G>A (n.*405G>A) n.160G>A | dbSNP COSMIC |
18 | g.51048818G>C | CA402458684 | SMAD4 | c.382G>C (p.Val128Leu) n.250G>C c.*405G>C (n.*405G>C) n.160G>C | dbSNP |
18 | g.51048818G>T | CA402458685 | SMAD4 | c.382G>T (p.Val128Leu) n.250G>T c.*405G>T (n.*405G>T) n.160G>T | COSMIC COSMIC |
18 | g.51048819T>A | CA402458688 | SMAD4 | c.383T>A (p.Val128Glu) n.251T>A c.*406T>A (n.*406T>A) n.161T>A | dbSNP |
18 | g.51048819T>C | CA402458689 | SMAD4 | c.383T>C (p.Val128Ala) n.251T>C c.*406T>C (n.*406T>C) n.161T>C | dbSNP |
18 | g.51048819T>G | CA402458691 | SMAD4 | c.383T>G (p.Val128Gly) n.251T>G c.*406T>G (n.*406T>G) n.161T>G | dbSNP |
18 | g.51048819_51048820insA | CA645609115 | SMAD4 | c.383_384insA (p.Asn129GlufsTer14) n.251_252insA c.383_384insA (p.Asn129GlufsTer?) c.*406_*407insA (n.*406_*407insA) n.161_162insA | COSMIC |
18 | g.51048820G>A | CA503873610 | SMAD4 | c.384G>A (p.Val128=) n.252G>A c.*407G>A (n.*407G>A) n.162G>A | ClinVar dbSNP |
18 | g.51048820G>C | CA503873611 | SMAD4 | c.384G>C (p.Val128=) n.252G>C c.*407G>C (n.*407G>C) n.162G>C | dbSNP |
18 | g.51048820G= | CA2302972636 | SMAD4 | c.384G= (p.Val128=) n.252G= c.*407G= (n.*407G=) n.162G= | |
18 | g.51048820G>T | CA503873612 | SMAD4 | c.384G>T (p.Val128=) n.252G>T c.*407G>T (n.*407G>T) n.162G>T | |
18 | g.51048821A>C | CA402458692 | SMAD4 | c.385A>C (p.Asn129His) n.253A>C c.*408A>C (n.*408A>C) n.163A>C | dbSNP |
18 | g.51048821A>G | CA402458696 | SMAD4 | c.385A>G (p.Asn129Asp) n.253A>G c.*408A>G (n.*408A>G) n.163A>G | COSMIC COSMIC |
18 | g.51048821A>T | CA402458694 | SMAD4 | c.385A>T (p.Asn129Tyr) n.253A>T c.*408A>T (n.*408A>T) n.163A>T | dbSNP COSMIC |
18 | g.51048822dup | CA503873613 | SMAD4 | c.386dup (p.Asn129LysfsTer14) n.254dup c.386dup (p.Asn129LysfsTer?) c.*409dup (n.*409dup) n.164dup | |
18 | g.51048822A>C | CA402458697 | SMAD4 | c.386A>C (p.Asn129Thr) n.254A>C c.*409A>C (n.*409A>C) n.164A>C | |
18 | g.51048822A>G | CA402458700 | SMAD4 | c.386A>G (p.Asn129Ser) n.254A>G c.*409A>G (n.*409A>G) n.164A>G | ClinVar |
18 | g.51048822A>T | CA402458698 | SMAD4 | c.386A>T (p.Asn129Ile) n.254A>T c.*409A>T (n.*409A>T) n.164A>T | dbSNP |
18 | g.51048823T>A | CA402458701 | SMAD4 | c.387T>A (p.Asn129Lys) n.255T>A c.*410T>A (n.*410T>A) n.165T>A | |
18 | g.51048823T>C | CA16607945 | SMAD4 | c.387T>C (p.Asn129=) n.255T>C c.*410T>C (n.*410T>C) n.165T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51048823T>G | CA402458703 | SMAD4 | c.387T>G (p.Asn129Lys) n.255T>G c.*410T>G (n.*410T>G) n.165T>G | COSMIC |
18 | g.51048823T= | CA2302972637 | SMAD4 | c.387T= (p.Asn129=) n.255T= c.*410T= (n.*410T=) n.165T= | |
18 | g.51048824C>A | CA402458705 | SMAD4 | c.388C>A (p.Pro130Thr) n.256C>A c.*411C>A (n.*411C>A) n.166C>A | dbSNP |
18 | g.51048824C= | CA2302972638 | SMAD4 | c.388C= (p.Pro130=) n.256C= c.*411C= (n.*411C=) n.166C= | |
18 | g.51048824C>G | CA402458706 | SMAD4 | c.388C>G (p.Pro130Ala) n.256C>G c.*411C>G (n.*411C>G) n.166C>G | dbSNP |
18 | g.51048824C>T | CA402458709 | SMAD4 | c.388C>T (p.Pro130Ser) n.256C>T c.*411C>T (n.*411C>T) n.166C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
18 | g.51048825C>A | CA402458711 | SMAD4 | c.389C>A (p.Pro130Gln) n.257C>A c.*412C>A (n.*412C>A) n.167C>A | dbSNP |
18 | g.51048825C>G | CA402458714 | SMAD4 | c.389C>G (p.Pro130Arg) n.257C>G c.*412C>G (n.*412C>G) n.167C>G | dbSNP |
18 | g.51048825C>T | CA402458715 | SMAD4 | c.389C>T (p.Pro130Leu) n.257C>T c.*412C>T (n.*412C>T) n.167C>T | dbSNP COSMIC |
18 | g.51048826A= | CA2302972639 | SMAD4 | c.390A= (p.Pro130=) n.258A= c.*413A= (n.*413A=) n.168A= | |
18 | g.51048826A>C | CA503873615 | SMAD4 | c.390A>C (p.Pro130=) n.258A>C c.*413A>C (n.*413A>C) n.168A>C | |
18 | g.51048826A>G | CA8965770 | SMAD4 | c.390A>G (p.Pro130=) n.258A>G c.*413A>G (n.*413A>G) n.168A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51048826A>T | CA503873616 | SMAD4 | c.390A>T (p.Pro130=) n.258A>T c.*413A>T (n.*413A>T) n.168A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51048827T>A | CA402458719 | SMAD4 | c.391T>A (p.Tyr131Asn) n.259T>A c.*414T>A (n.*414T>A) n.169T>A | dbSNP |
18 | g.51048827T>C | CA402458720 | SMAD4 | c.391T>C (p.Tyr131His) n.259T>C c.*414T>C (n.*414T>C) n.169T>C | dbSNP |
18 | g.51048827T>G | CA402458723 | SMAD4 | c.391T>G (p.Tyr131Asp) n.259T>G c.*414T>G (n.*414T>G) n.169T>G | dbSNP |
18 | g.51048827dup | CA2580095876 | SMAD4 | c.391dup (p.Tyr131LeufsTer12) n.259dup c.391dup (p.Tyr131LeufsTer?) c.*414dup (n.*414dup) n.169dup | ClinVar |
18 | g.51048828A>C | CA402458732 | SMAD4 | c.392A>C (p.Tyr131Ser) n.260A>C c.*415A>C (n.*415A>C) n.170A>C | COSMIC COSMIC |
18 | g.51048828A>G | CA402458729 | SMAD4 | c.392A>G (p.Tyr131Cys) n.260A>G c.*415A>G (n.*415A>G) n.170A>G | ClinVar COSMIC |
18 | g.51048828A>T | CA402458727 | SMAD4 | c.392A>T (p.Tyr131Phe) n.260A>T c.*415A>T (n.*415A>T) n.170A>T | dbSNP |
18 | g.51048829T>A | CA402458734 | SMAD4 | c.393T>A (p.Tyr131Ter) n.261T>A c.*416T>A (n.*416T>A) n.171T>A | dbSNP |
18 | g.51048829T>C | CA503873617 | SMAD4 | c.393T>C (p.Tyr131=) n.261T>C c.*416T>C (n.*416T>C) n.171T>C | ClinVar |
18 | g.51048829T>G | CA402458736 | SMAD4 | c.393T>G (p.Tyr131Ter) n.261T>G c.*416T>G (n.*416T>G) n.171T>G | |
18 | g.51048830C>A | CA402458738 | SMAD4 | c.394C>A (p.His132Asn) n.262C>A c.*417C>A (n.*417C>A) n.172C>A | COSMIC |
18 | g.51048830C= | CA2302972640 | SMAD4 | c.394C= (p.His132=) n.262C= c.*417C= (n.*417C=) n.172C= | |
18 | g.51048830C>G | CA402458739 | SMAD4 | c.394C>G (p.His132Asp) n.262C>G c.*417C>G (n.*417C>G) n.172C>G | dbSNP COSMIC |
18 | g.51048830C>T | CA16615827 | SMAD4 | c.394C>T (p.His132Tyr) n.262C>T c.*417C>T (n.*417C>T) n.172C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
18 | g.51048831A>C | CA402458742 | SMAD4 | c.395A>C (p.His132Pro) n.263A>C c.*418A>C (n.*418A>C) n.173A>C | |
18 | g.51048831A>G | CA402458744 | SMAD4 | c.395A>G (p.His132Arg) n.263A>G c.*418A>G (n.*418A>G) n.173A>G | |
18 | g.51048831A>T | CA402458746 | SMAD4 | c.395A>T (p.His132Leu) n.263A>T c.*418A>T (n.*418A>T) n.173A>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
18 | g.51048832C>A | CA402458748 | SMAD4 | c.396C>A (p.His132Gln) n.264C>A c.*419C>A (n.*419C>A) n.174C>A | dbSNP |
18 | g.51048832C>G | CA402458750 | SMAD4 | c.396C>G (p.His132Gln) n.264C>G c.*419C>G (n.*419C>G) n.174C>G | dbSNP COSMIC COSMIC |
18 | g.51048832C>T | CA503873618 | SMAD4 | c.396C>T (p.His132=) n.264C>T c.*419C>T (n.*419C>T) n.174C>T | dbSNP |
18 | g.51048833T>A | CA402458752 | SMAD4 | c.397T>A (p.Tyr133Asn) n.265T>A c.*420T>A (n.*420T>A) n.175T>A | dbSNP COSMIC |
18 | g.51048833T>C | CA402458754 | SMAD4 | c.397T>C (p.Tyr133His) n.265T>C c.*420T>C (n.*420T>C) n.175T>C | ClinVar dbSNP |
18 | g.51048833T>G | CA402458756 | SMAD4 | c.397T>G (p.Tyr133Asp) n.265T>G c.*420T>G (n.*420T>G) n.175T>G | |
18 | g.51048834A>C | CA402458759 | SMAD4 | c.398A>C (p.Tyr133Ser) n.266A>C c.*421A>C (n.*421A>C) n.176A>C | dbSNP |
18 | g.51048834A>G | CA402458761 | SMAD4 | c.398A>G (p.Tyr133Cys) n.266A>G c.*421A>G (n.*421A>G) n.176A>G | dbSNP |
18 | g.51048834A>T | CA402458758 | SMAD4 | c.398A>T (p.Tyr133Phe) n.266A>T c.*421A>T (n.*421A>T) n.176A>T | dbSNP |
18 | g.51048835C>A | CA402458763 | SMAD4 | c.399C>A (p.Tyr133Ter) n.267C>A c.*422C>A (n.*422C>A) n.177C>A | ClinVar dbSNP |
18 | g.51048835C= | CA2302972641 | SMAD4 | c.399C= (p.Tyr133=) n.267C= c.*422C= (n.*422C=) n.177C= | |
18 | g.51048835C>G | CA402458766 | SMAD4 | c.399C>G (p.Tyr133Ter) n.267C>G c.*422C>G (n.*422C>G) n.177C>G | ClinVar dbSNP |
18 | g.51048835C>T | CA8965771 | SMAD4 | c.399C>T (p.Tyr133=) n.267C>T c.*422C>T (n.*422C>T) n.177C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51048836G>A | CA402458771 | SMAD4 | c.400G>A (p.Glu134Lys) n.268G>A c.*423G>A (n.*423G>A) n.178G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
18 | g.51048836G>C | CA8965772 | SMAD4 | c.400G>C (p.Glu134Gln) n.268G>C c.*423G>C (n.*423G>C) n.178G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51048836G= | CA2302972642 | SMAD4 | c.400G= (p.Glu134=) n.268G= c.*423G= (n.*423G=) n.178G= | |
18 | g.51048836G>T | CA402458775 | SMAD4 | c.400G>T (p.Glu134Ter) n.268G>T c.*423G>T (n.*423G>T) n.178G>T | |
18 | g.51048837A>C | CA402458779 | SMAD4 | c.401A>C (p.Glu134Ala) n.269A>C c.*424A>C (n.*424A>C) n.179A>C | |
18 | g.51048837A>G | CA402458781 | SMAD4 | c.401A>G (p.Glu134Gly) n.269A>G c.*424A>G (n.*424A>G) n.179A>G | ClinVar dbSNP |
18 | g.51048837A>T | CA402458783 | SMAD4 | c.401A>T (p.Glu134Val) n.269A>T c.*424A>T (n.*424A>T) n.179A>T | dbSNP |
18 | g.51048838A= | CA2302972643 | SMAD4 | c.402A= (p.Glu134=) n.270A= c.*425A= (n.*425A=) n.180A= | |
18 | g.51048838A>C | CA402458786 | SMAD4 | c.402A>C (p.Glu134Asp) n.270A>C c.*425A>C (n.*425A>C) n.180A>C | ClinVar dbSNP |
18 | g.51048838A>G | CA503873620 | SMAD4 | c.402A>G (p.Glu134=) n.270A>G c.*425A>G (n.*425A>G) n.180A>G | ClinVar dbSNP |
18 | g.51048838A>T | CA402458788 | SMAD4 | c.402A>T (p.Glu134Asp) n.270A>T c.*425A>T (n.*425A>T) n.180A>T | dbSNP |
18 | g.51048839C>A | CA503873621 | SMAD4 | c.403C>A (p.Arg135=) n.271C>A c.*426C>A (n.*426C>A) n.181C>A | ClinVar dbSNP |
18 | g.51048839C= | CA2302972644 | SMAD4 | c.403C= (p.Arg135=) n.271C= c.*426C= (n.*426C=) n.181C= | |
18 | g.51048839C>G | CA402458791 | SMAD4 | c.403C>G (p.Arg135Gly) n.271C>G c.*426C>G (n.*426C>G) n.181C>G | dbSNP |
18 | g.51048839C>T | CA259169 | SMAD4 | c.403C>T (p.Arg135Ter) n.271C>T c.*426C>T (n.*426C>T) n.181C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
18 | g.51048840G>A | CA402458794 | SMAD4 | c.404G>A (p.Arg135Gln) n.272G>A c.*427G>A (n.*427G>A) n.182G>A | dbSNP COSMIC |
18 | g.51048840G>C | CA402458799 | SMAD4 | c.404G>C (p.Arg135Pro) n.272G>C c.*427G>C (n.*427G>C) n.182G>C | dbSNP |
18 | g.51048840G>T | CA402458796 | SMAD4 | c.404G>T (p.Arg135Leu) n.272G>T c.*427G>T (n.*427G>T) n.182G>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
18 | g.51048841A>C | CA503873622 | SMAD4 | c.405A>C (p.Arg135=) n.273A>C c.*428A>C (n.*428A>C) n.183A>C | |
18 | g.51048841A>G | CA503873623 | SMAD4 | c.405A>G (p.Arg135=) n.273A>G c.*428A>G (n.*428A>G) n.183A>G | dbSNP |
18 | g.51048841A>T | CA503873624 | SMAD4 | c.405A>T (p.Arg135=) n.273A>T c.*428A>T (n.*428A>T) n.183A>T | dbSNP |
18 | g.51048842G>A | CA402458803 | SMAD4 | c.406G>A (p.Val136Ile) n.274G>A c.*429G>A (n.*429G>A) n.184G>A | ClinVar dbSNP |
18 | g.51048842G>C | CA402458805 | SMAD4 | c.406G>C (p.Val136Leu) n.274G>C c.*429G>C (n.*429G>C) n.184G>C | dbSNP |
18 | g.51048842G>T | CA402458808 | SMAD4 | c.406G>T (p.Val136Phe) n.274G>T c.*429G>T (n.*429G>T) n.184G>T | |
18 | g.51048843T>A | CA402458812 | SMAD4 | c.407T>A (p.Val136Asp) n.275T>A c.*430T>A (n.*430T>A) n.185T>A | dbSNP |
18 | g.51048843T>C | CA402458814 | SMAD4 | c.407T>C (p.Val136Ala) n.275T>C c.*430T>C (n.*430T>C) n.185T>C | ClinVar |
18 | g.51048843T>G | CA402458816 | SMAD4 | c.407T>G (p.Val136Gly) n.275T>G c.*430T>G (n.*430T>G) n.185T>G | dbSNP |
18 | g.51048844T>A | CA503873625 | SMAD4 | c.408T>A (p.Val136=) n.276T>A c.*431T>A (n.*431T>A) n.186T>A | dbSNP |
18 | g.51048844T>C | CA503873627 | SMAD4 | c.408T>C (p.Val136=) n.276T>C c.*431T>C (n.*431T>C) n.186T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51048844T>G | CA503873626 | SMAD4 | c.408T>G (p.Val136=) n.276T>G c.*431T>G (n.*431T>G) n.186T>G | |
18 | g.51048844T= | CA2302972645 | SMAD4 | c.408T= (p.Val136=) n.276T= c.*431T= (n.*431T=) n.186T= | |
18 | g.51048845G>A | CA402458818 | SMAD4 | c.409G>A (p.Val137Ile) n.277G>A c.*432G>A (n.*432G>A) n.187G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51048845G>C | CA402458820 | SMAD4 | c.409G>C (p.Val137Leu) n.277G>C c.*432G>C (n.*432G>C) n.187G>C | ClinVar dbSNP |
18 | g.51048845G= | CA2302972646 | SMAD4 | c.409G= (p.Val137=) n.277G= c.*432G= (n.*432G=) n.187G= | |
18 | g.51048845G>T | CA402458821 | SMAD4 | c.409G>T (p.Val137Leu) n.277G>T c.*432G>T (n.*432G>T) n.187G>T | COSMIC COSMIC |
18 | g.51048846T>A | CA402458830 | SMAD4 | c.410T>A (p.Val137Glu) n.278T>A c.*433T>A (n.*433T>A) n.188T>A | dbSNP |
18 | g.51048846T>C | CA402458827 | SMAD4 | c.410T>C (p.Val137Ala) n.278T>C c.*433T>C (n.*433T>C) n.188T>C | dbSNP |
18 | g.51048846T>G | CA402458824 | SMAD4 | c.410T>G (p.Val137Gly) n.278T>G c.*433T>G (n.*433T>G) n.188T>G | dbSNP |
18 | g.51048847A= | CA2302972647 | SMAD4 | c.411A= (p.Val137=) n.279A= c.*434A= (n.*434A=) n.189A= | |
18 | g.51048847A>C | CA503873628 | SMAD4 | c.411A>C (p.Val137=) n.279A>C c.*434A>C (n.*434A>C) n.189A>C | dbSNP |
18 | g.51048847A>G | CA8965773 | SMAD4 | c.411A>G (p.Val137=) n.279A>G c.*434A>G (n.*434A>G) n.189A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51048847A>T | CA503873629 | SMAD4 | c.411A>T (p.Val137=) n.279A>T c.*434A>T (n.*434A>T) n.189A>T | dbSNP |
18 | g.51048848T>A | CA402458839 | SMAD4 | c.412T>A (p.Ser138Thr) n.280T>A c.*435T>A (n.*435T>A) n.190T>A | dbSNP |
18 | g.51048848T>C | CA402458834 | SMAD4 | c.412T>C (p.Ser138Pro) n.280T>C c.*435T>C (n.*435T>C) n.190T>C | |
18 | g.51048848T>G | CA402458837 | SMAD4 | c.412T>G (p.Ser138Ala) n.280T>G c.*435T>G (n.*435T>G) n.190T>G | |
18 | g.51048849C>A | CA402458843 | SMAD4 | c.413C>A (p.Ser138Ter) n.281C>A c.*436C>A (n.*436C>A) n.191C>A | dbSNP COSMIC COSMIC |
18 | g.51048849C= | CA2302972648 | SMAD4 | c.413C= (p.Ser138=) n.281C= c.*436C= (n.*436C=) n.191C= | |
18 | g.51048849C>G | CA402458846 | SMAD4 | c.413C>G (p.Ser138Ter) n.281C>G c.*436C>G (n.*436C>G) n.191C>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
18 | g.51048849C>T | CA402458848 | SMAD4 | c.413C>T (p.Ser138Leu) n.281C>T c.*436C>T (n.*436C>T) n.191C>T | dbSNP COSMIC |
18 | g.51048850A= | CA2302972650 | SMAD4 | c.414A= (p.Ser138=) n.282A= c.*437A= (n.*437A=) n.192A= | |
18 | g.51048850A>C | CA503873630 | SMAD4 | c.414A>C (p.Ser138=) n.282A>C c.*437A>C (n.*437A>C) n.192A>C | dbSNP |
18 | g.51048850A>G | CA503873631 | SMAD4 | c.414A>G (p.Ser138=) n.282A>G c.*437A>G (n.*437A>G) n.192A>G | |
18 | g.51048850A>T | CA503873632 | SMAD4 | c.414A>T (p.Ser138=) n.282A>T c.*437A>T (n.*437A>T) n.192A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51048850_51048852delinsACC | CA2302972649 | SMAD4 | c.414_416delinsACC (p.Ser138=) n.282_284delinsACC c.*437_*439delinsACC (n.*437_*439delinsACC) n.192_194delinsACC | |
18 | g.51048851C>A | CA402458852 | SMAD4 | c.415C>A (p.Pro139Thr) n.283C>A c.*438C>A (n.*438C>A) n.193C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51048851C= | CA2302972651 | SMAD4 | c.415C= (p.Pro139=) n.283C= c.*438C= (n.*438C=) n.193C= | |
18 | g.51048851C>G | CA402458854 | SMAD4 | c.415C>G (p.Pro139Ala) n.283C>G c.*438C>G (n.*438C>G) n.193C>G | dbSNP |
18 | g.51048851C>T | CA402458857 | SMAD4 | c.415C>T (p.Pro139Ser) n.283C>T c.*438C>T (n.*438C>T) n.193C>T | dbSNP |
18 | g.51048851_51048852del | CA915951527 | SMAD4 | c.415_416del (p.Pro139TrpfsTer3) n.283_284del c.415_416del (p.Pro139TrpfsTer?) c.*438_*439del (n.*438_*439del) n.193_194del | ClinVar dbSNP |
18 | g.51048852C>A | CA402458860 | SMAD4 | c.416C>A (p.Pro139His) n.284C>A c.*439C>A (n.*439C>A) n.194C>A | dbSNP |
18 | g.51048852C>G | CA402458863 | SMAD4 | c.416C>G (p.Pro139Arg) n.284C>G c.*439C>G (n.*439C>G) n.194C>G | dbSNP |
18 | g.51048852C>T | CA402458865 | SMAD4 | c.416C>T (p.Pro139Leu) n.284C>T c.*439C>T (n.*439C>T) n.194C>T | dbSNP |
18 | g.51048853T>A | CA503873635 | SMAD4 | c.417T>A (p.Pro139=) n.285T>A c.*440T>A (n.*440T>A) n.195T>A | |
18 | g.51048853T>C | CA503873633 | SMAD4 | c.417T>C (p.Pro139=) n.285T>C c.*440T>C (n.*440T>C) n.195T>C | |
18 | g.51048853T>G | CA503873634 | SMAD4 | c.417T>G (p.Pro139=) n.285T>G c.*440T>G (n.*440T>G) n.195T>G | |
18 | g.51048854G>A | CA402458876 | SMAD4 | c.418G>A (p.Gly140Arg) n.286G>A c.*441G>A (n.*441G>A) n.196G>A | ClinVar |
18 | g.51048854G>C | CA402458870 | SMAD4 | c.418G>C (p.Gly140Arg) n.286G>C c.*441G>C (n.*441G>C) n.196G>C | |
18 | g.51048854G>T | CA402458874 | SMAD4 | c.418G>T (p.Gly140Ter) n.286G>T c.*441G>T (n.*441G>T) n.196G>T | |
18 | g.51048855G>A | CA402458879 | SMAD4 | c.419G>A (p.Gly140Glu) n.287G>A c.*442G>A (n.*442G>A) n.197G>A | dbSNP COSMIC COSMIC |
18 | g.51048855G>C | CA402458884 | SMAD4 | c.419G>C (p.Gly140Ala) n.287G>C c.*442G>C (n.*442G>C) n.197G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51048855G= | CA2302972652 | SMAD4 | c.419G= (p.Gly140=) n.287G= c.*442G= (n.*442G=) n.197G= | |
18 | g.51048855G>T | CA402458887 | SMAD4 | c.419G>T (p.Gly140Val) n.287G>T c.*442G>T (n.*442G>T) n.197G>T | dbSNP |
18 | g.51048856A= | CA2302972653 | SMAD4 | c.420A= (p.Gly140=) n.288A= c.*443A= (n.*443A=) n.198A= | |
18 | g.51048856A>C | CA503873636 | SMAD4 | c.420A>C (p.Gly140=) n.288A>C c.*443A>C (n.*443A>C) n.198A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51048856A>G | CA503873637 | SMAD4 | c.420A>G (p.Gly140=) n.288A>G c.*443A>G (n.*443A>G) n.198A>G | ClinVar gnomAD v4 |
18 | g.51048856A>T | CA503873638 | SMAD4 | c.420A>T (p.Gly140=) n.288A>T c.*443A>T (n.*443A>T) n.198A>T | dbSNP |
18 | g.51048857A>C | CA402458893 | SMAD4 | c.421A>C (p.Ile141Leu) n.289A>C c.421A>C c.*444A>C (n.*444A>C) n.199A>C | |
18 | g.51048857A>G | CA402458896 | SMAD4 | c.421A>G (p.Ile141Val) n.289A>G c.421A>G c.*444A>G (n.*444A>G) n.199A>G | |
18 | g.51048857A>T | CA402458897 | SMAD4 | c.421A>T (p.Ile141Phe) n.289A>T c.421A>T c.*444A>T (n.*444A>T) n.199A>T | dbSNP |
18 | g.51048857_51048858insAAATAAACGACCATTTA | CA8965774 | SMAD4 | c.421_422insAAATAAACGACCATTTA (p.Ile141LysfsTer12) n.289_290insAAATAAACGACCATTTA c.*444_*445insAAATAAACGACCATTTA (n.*444_*445insAAATAAACGACCATTTA) n.199_200insAAATAAACGACCATTTA | dbSNP ExAC |
18 | g.51048858T>A | CA402458898 | SMAD4 | c.422T>A (p.Ile141Asn) n.290T>A c.*445T>A (n.*445T>A) n.200T>A | dbSNP |
18 | g.51048858T>C | CA402458899 | SMAD4 | c.422T>C (p.Ile141Thr) n.290T>C c.*445T>C (n.*445T>C) n.200T>C | ClinVar dbSNP |
18 | g.51048858T>G | CA402458900 | SMAD4 | c.422T>G (p.Ile141Ser) n.290T>G c.*445T>G (n.*445T>G) n.200T>G | |
18 | g.51048858T= | CA2302972654 | SMAD4 | c.422T= (p.Ile141=) n.290T= c.*445T= (n.*445T=) n.200T= | |
18 | g.51048858_51048862del | CA2741586881 | SMAD4 | c.422_424+2del n.290_292+2del c.*445_*447+2del n.200_202+2del | |
18 | g.51048859T>A | CA503873640 | SMAD4 | c.423T>A (p.Ile141=) n.291T>A c.*446T>A (n.*446T>A) n.201T>A | dbSNP |
18 | g.51048859T>C | CA503873639 | SMAD4 | c.423T>C (p.Ile141=) n.291T>C c.*446T>C (n.*446T>C) n.201T>C | |
18 | g.51048859T>G | CA402458901 | SMAD4 | c.423T>G (p.Ile141Met) n.291T>G c.*446T>G (n.*446T>G) n.201T>G | |
18 | g.51048860G>A | CA402458903 | SMAD4 | c.424G>A (p.Asp142Asn) n.292G>A c.*447G>A (n.*447G>A) n.202G>A | dbSNP |
18 | g.51048860G>C | CA402458908 | SMAD4 | c.424G>C (p.Asp142His) n.292G>C c.*447G>C (n.*447G>C) n.202G>C | |
18 | g.51048860G= | CA2302972655 | SMAD4 | c.424G= (p.Asp142=) n.292G= c.*447G= (n.*447G=) n.202G= | |
18 | g.51048860G>T | CA402458902 | SMAD4 | c.424G>T (p.Asp142Tyr) n.292G>T c.*447G>T (n.*447G>T) n.202G>T | dbSNP |
18 | g.51048860_51048861insATCTCTCA | CA2641836464 | SMAD4 | c.424_424+1insATCTCTCA (n.424_424+1insATCTCTCA) n.292_292+1insATCTCTCA c.*447_*447+1insATCTCTCA (n.*447_*447+1insATCTCTCA) n.202_202+1insATCTCTCA | gnomAD v4 |
18 | g.51048860_51048861insATCTCTCAGGATTAACACT | CA8965776 | SMAD4 | c.424_424+1insATCTCTCAGGATTAACACT (n.424_424+1insATCTCTCAGGATTAACACT) n.292_292+1insATCTCTCAGGATTAACACT c.*447_*447+1insATCTCTCAGGATTAACACT (n.*447_*447+1insATCTCTCAGGATTAACACT) n.202_202+1insATCTCTCAGGATTAACACT | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
18 | g.51048860_51048861insATCTCTCAGGATTAACACTGCA | CA629587050 | SMAD4 | c.424_424+1insATCTCTCAGGATTAACACTGCA (n.424_424+1insATCTCTCAGGATTAACACTGCA) n.292_292+1insATCTCTCAGGATTAACACTGCA c.*447_*447+1insATCTCTCAGGATTAACACTGCA (n.*447_*447+1insATCTCTCAGGATTAACACTGCA) n.202_202+1insATCTCTCAGGATTAACACTGCA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51048860_51048861insATCTCTCAGGATTAACACTGCAGA | CA8965775 | SMAD4 | c.424_424+1insATCTCTCAGGATTAACACTGCAGA (n.424_424+1insATCTCTCAGGATTAACACTGCAGA) n.292_292+1insATCTCTCAGGATTAACACTGCAGA c.*447_*447+1insATCTCTCAGGATTAACACTGCAGA (n.*447_*447+1insATCTCTCAGGATTAACACTGCAGA) n.202_202+1insATCTCTCAGGATTAACACTGCAGA | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51048861G>A | CA261036 | SMAD4 | c.424+1G>A (n.424+1G>A) n.292+1G>A c.*447+1G>A (n.*447+1G>A) n.202+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
18 | g.51048861G>C | CA402458915 | SMAD4 | c.424+1G>C (n.424+1G>C) n.292+1G>C c.*447+1G>C (n.*447+1G>C) n.202+1G>C | |
18 | g.51048861G= | CA2302972656 | SMAD4 | c.424+1G= (n.424+1G=) n.292+1G= c.*447+1G= (n.*447+1G=) n.202+1G= | |
18 | g.51048861G>T | CA402458918 | SMAD4 | c.424+1G>T (n.424+1G>T) n.292+1G>T c.*447+1G>T (n.*447+1G>T) n.202+1G>T | ClinVar dbSNP |
18 | g.51048861_51048862insGAT | CA2641836465 | SMAD4 | c.424+1_424+2insGAT (n.424+1_424+2insGAT) n.292+1_292+2insGAT c.*447+1_*447+2insGAT (n.*447+1_*447+2insGAT) n.202+1_202+2insGAT | gnomAD v4 |
18 | g.51048862T>A | CA402458927 | SMAD4 | c.424+2T>A (n.424+2T>A) n.292+2T>A c.*447+2T>A (n.*447+2T>A) n.202+2T>A | dbSNP |
18 | g.51048862T>C | CA8965778 | SMAD4 | c.424+2T>C (n.424+2T>C) n.292+2T>C c.*447+2T>C (n.*447+2T>C) n.202+2T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
18 | g.51048862T>G | CA402458933 | SMAD4 | c.424+2T>G (n.424+2T>G) n.292+2T>G c.*447+2T>G (n.*447+2T>G) n.202+2T>G | |
18 | g.51048862T= | CA2302972657 | SMAD4 | c.424+2T= (n.424+2T=) n.292+2T= c.*447+2T= (n.*447+2T=) n.202+2T= | |
18 | g.51048862_51048863insCTCTCAGGATTAAC | CA2641836466 | SMAD4 | c.424+2_424+3insCTCTCAGGATTAAC (n.424+2_424+3insCTCTCAGGATTAAC) n.292+2_292+3insCTCTCAGGATTAAC c.*447+2_*447+3insCTCTCAGGATTAAC (n.*447+2_*447+3insCTCTCAGGATTAAC) n.202+2_202+3insCTCTCAGGATTAAC | gnomAD v4 |
18 | g.51048863A= | CA2302972658 | SMAD4 | c.424+3A= (n.424+3A=) n.292+3A= c.*447+3A= (n.*447+3A=) n.202+3A= | |
18 | g.51048863A>G | CA1139666090 | SMAD4 | c.424+3A>G (n.424+3A>G) n.292+3A>G c.*447+3A>G (n.*447+3A>G) n.202+3A>G | ClinVar dbSNP |
18 | g.51048863A>T | CA2735058655 | SMAD4 | c.424+3A>T (n.424+3A>T) n.292+3A>T c.*447+3A>T (n.*447+3A>T) n.202+3A>T | dbSNP |
18 | g.51048864_51048865insTGCTCCATCAA | CA8965777 | SMAD4 | c.424+4_424+5insTGCTCCATCAA (n.424+4_424+5insTGCTCCATCAA) n.292+4_292+5insTGCTCCATCAA c.*447+4_*447+5insTGCTCCATCAA (n.*447+4_*447+5insTGCTCCATCAA) n.202+4_202+5insTGCTCCATCAA | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51048864_51048865insTGCTCCATCAAGTATGATGGTGAA | CA629587052 | SMAD4 | c.424+4_424+5insTGCTCCATCAAGTATGATGGTGAA (n.424+4_424+5insTGCTCCATCAAGTATGATGGTGAA) n.292+4_292+5insTGCTCCATCAAGTATGATGGTGAA c.*447+4_*447+5insTGCTCCATCAAGTATGATGGTGAA (n.*447+4_*447+5insTGCTCCATCAAGTATGATGGTGAA) n.202+4_202+5insTGCTCCATCAAGTATGATGGTGAA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51048864A= | CA2302972659 | SMAD4 | c.424+4A= (n.424+4A=) n.292+4A= c.*447+4A= (n.*447+4A=) n.202+4A= | |
18 | g.51048864A>G | CA2735213665 | SMAD4 | c.424+4A>G (n.424+4A>G) n.292+4A>G c.*447+4A>G (n.*447+4A>G) n.202+4A>G | dbSNP |
18 | g.51048864A>T | CA2735213666 | SMAD4 | c.424+4A>T (n.424+4A>T) n.292+4A>T c.*447+4A>T (n.*447+4A>T) n.202+4A>T | dbSNP |
18 | g.51048864_51048865insTGCTCCATCAAGTAT | CA8965779 | SMAD4 | c.424+4_424+5insTGCTCCATCAAGTAT (n.424+4_424+5insTGCTCCATCAAGTAT) n.292+4_292+5insTGCTCCATCAAGTAT c.*447+4_*447+5insTGCTCCATCAAGTAT (n.*447+4_*447+5insTGCTCCATCAAGTAT) n.202+4_202+5insTGCTCCATCAAGTAT | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51048865G>A | CA288122 | SMAD4 | c.424+5G>A (n.424+5G>A) n.292+5G>A c.*447+5G>A (n.*447+5G>A) n.202+5G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51048865G>C | CA2735015960 | SMAD4 | c.424+5G>C (n.424+5G>C) n.292+5G>C c.*447+5G>C (n.*447+5G>C) n.202+5G>C | dbSNP |
18 | g.51048865G= | CA2302972660 | SMAD4 | c.424+5G= (n.424+5G=) n.292+5G= c.*447+5G= (n.*447+5G=) n.202+5G= | |
18 | g.51048866T>A | CA2576506048 | SMAD4 | c.424+6T>A (n.424+6T>A) n.292+6T>A c.*447+6T>A (n.*447+6T>A) n.202+6T>A | dbSNP |
18 | g.51048866T>C | CA8965780 | SMAD4 | c.424+6T>C (n.424+6T>C) n.292+6T>C c.*447+6T>C (n.*447+6T>C) n.202+6T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51048866T>G | CA2735020444 | SMAD4 | c.424+6T>G (n.424+6T>G) n.292+6T>G c.*447+6T>G (n.*447+6T>G) n.202+6T>G | dbSNP |
18 | g.51048866T= | CA2302972661 | SMAD4 | c.424+6T= (n.424+6T=) n.292+6T= c.*447+6T= (n.*447+6T=) n.202+6T= | |
18 | g.51048867A>T | CA2735213667 | SMAD4 | c.424+7A>T (n.424+7A>T) n.292+7A>T c.*447+7A>T (n.*447+7A>T) n.202+7A>T | dbSNP |
18 | g.51048868G>A | CA2735213669 | SMAD4 | c.424+8G>A (n.424+8G>A) n.292+8G>A c.*447+8G>A (n.*447+8G>A) n.202+8G>A | dbSNP |
18 | g.51048868G>C | CA2735213668 | SMAD4 | c.424+8G>C (n.424+8G>C) n.292+8G>C c.*447+8G>C (n.*447+8G>C) n.202+8G>C | dbSNP |
18 | g.51048869A>C | CA2580095877 | SMAD4 | c.424+9A>C (n.424+9A>C) n.292+9A>C c.*447+9A>C (n.*447+9A>C) n.202+9A>C | ClinVar dbSNP |
18 | g.51048869A>G | CA2697555508 | SMAD4 | c.424+9A>G (n.424+9A>G) n.292+9A>G c.*447+9A>G (n.*447+9A>G) n.202+9A>G | ClinVar |
18 | g.51048869A>T | CA2735213670 | SMAD4 | c.424+9A>T (n.424+9A>T) n.292+9A>T c.*447+9A>T (n.*447+9A>T) n.202+9A>T | dbSNP |
18 | g.51048870C>A | CA2641836467 | SMAD4 | c.424+10C>A (n.424+10C>A) n.292+10C>A c.*447+10C>A (n.*447+10C>A) n.202+10C>A | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51048870C= | CA2302972663 | SMAD4 | c.424+10C= (n.424+10C=) n.292+10C= c.*447+10C= (n.*447+10C=) n.202+10C= | |
18 | g.51048870C>G | CA2580095878 | SMAD4 | c.424+10C>G (n.424+10C>G) n.292+10C>G c.*447+10C>G (n.*447+10C>G) n.202+10C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51048870C>T | CA8965782 | SMAD4 | c.424+10C>T (n.424+10C>T) n.292+10C>T c.*447+10C>T (n.*447+10C>T) n.202+10C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51048870_51048872delinsCTT | CA2302972662 | SMAD4 | c.424+10_424+12delinsCTT (n.424+10_424+12delinsCTT) n.292+10_292+12delinsCTT c.*447+10_*447+12delinsCTT (n.*447+10_*447+12delinsCTT) n.202+10_202+12delinsCTT | |
18 | g.51048871T>A | CA2735213671 | SMAD4 | c.424+11T>A (n.424+11T>A) n.292+11T>A c.*447+11T>A (n.*447+11T>A) n.202+11T>A | dbSNP |
18 | g.51048872_51048873del | CA8965781 | SMAD4 | c.424+12_424+13del (n.424+12_424+13del) n.292+12_292+13del c.*447+12_*447+13del (n.*447+12_*447+13del) n.202+12_202+13del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51048872T>A | CA2735213672 | SMAD4 | c.424+12T>A (n.424+12T>A) n.292+12T>A c.*447+12T>A (n.*447+12T>A) n.202+12T>A | dbSNP |
18 | g.51048872T>C | CA2576506049 | SMAD4 | c.424+12T>C (n.424+12T>C) n.292+12T>C c.*447+12T>C (n.*447+12T>C) n.202+12T>C | gnomAD v4 |
18 | g.51048873T>C | CA2573155397 | SMAD4 | c.424+13T>C (n.424+13T>C) n.292+13T>C c.*447+13T>C (n.*447+13T>C) n.202+13T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51048873T>G | CA2580095879 | SMAD4 | c.424+13T>G (n.424+13T>G) n.292+13T>G c.*447+13T>G (n.*447+13T>G) n.202+13T>G | ClinVar gnomAD v4 |
18 | g.51048874G>A | CA16608758 | SMAD4 | c.424+14G>A (n.424+14G>A) n.292+14G>A c.*447+14G>A (n.*447+14G>A) n.202+14G>A | ClinVar dbSNP |
18 | g.51048874G>C | CA2735033977 | SMAD4 | c.424+14G>C (n.424+14G>C) n.292+14G>C c.*447+14G>C (n.*447+14G>C) n.202+14G>C | dbSNP |
18 | g.51048874G= | CA2302972664 | SMAD4 | c.424+14G= (n.424+14G=) n.292+14G= c.*447+14G= (n.*447+14G=) n.202+14G= | |
18 | g.51048874G>T | CA2735033976 | SMAD4 | c.424+14G>T (n.424+14G>T) n.292+14G>T c.*447+14G>T (n.*447+14G>T) n.202+14G>T | dbSNP |
18 | g.51048874_51048875delinsGC | CA2302972665 | SMAD4 | c.424+14_424+15delinsGC (n.424+14_424+15delinsGC) n.292+14_292+15delinsGC c.*447+14_*447+15delinsGC (n.*447+14_*447+15delinsGC) n.202+14_202+15delinsGC | |
18 | g.51048875del | CA629587056 | SMAD4 | c.424+15del (n.424+15del) n.292+15del c.*447+15del (n.*447+15del) n.202+15del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51048875C>A | CA2735213673 | SMAD4 | c.424+15C>A (n.424+15C>A) n.292+15C>A c.*447+15C>A (n.*447+15C>A) n.202+15C>A | dbSNP |
18 | g.51048875C>G | CA2735213674 | SMAD4 | c.424+15C>G (n.424+15C>G) n.292+15C>G c.*447+15C>G (n.*447+15C>G) n.202+15C>G | dbSNP |
18 | g.51048875C>T | CA2735213675 | SMAD4 | c.424+15C>T (n.424+15C>T) n.292+15C>T c.*447+15C>T (n.*447+15C>T) n.202+15C>T | dbSNP |
18 | g.51048876T>C | CA2735046608 | SMAD4 | c.424+16T>C (n.424+16T>C) n.292+16T>C c.*447+16T>C (n.*447+16T>C) n.202+16T>C | dbSNP |
18 | g.51048876T>G | CA629587057 | SMAD4 | c.424+16T>G (n.424+16T>G) n.292+16T>G c.*447+16T>G (n.*447+16T>G) n.202+16T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51048876T= | CA2302972666 | SMAD4 | c.424+16T= (n.424+16T=) n.292+16T= c.*447+16T= (n.*447+16T=) n.202+16T= | |
18 | g.51048877T>A | CA2735213676 | SMAD4 | c.424+17T>A (n.424+17T>A) n.292+17T>A c.*447+17T>A (n.*447+17T>A) n.202+17T>A | dbSNP |
18 | g.51048877T>C | CA2641836468 | SMAD4 | c.424+17T>C (n.424+17T>C) n.292+17T>C c.*447+17T>C (n.*447+17T>C) n.202+17T>C | gnomAD v4 |
18 | g.51048878T>A | CA2735213677 | SMAD4 | c.424+18T>A (n.424+18T>A) n.292+18T>A c.*447+18T>A (n.*447+18T>A) n.202+18T>A | dbSNP |
18 | g.51048879C>A | CA300081989 | SMAD4 | c.424+19C>A (n.424+19C>A) n.292+19C>A c.*447+19C>A (n.*447+19C>A) n.202+19C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51048879C= | CA2302972667 | SMAD4 | c.424+19C= (n.424+19C=) n.292+19C= c.*447+19C= (n.*447+19C=) n.202+19C= | |
18 | g.51048879C>G | CA2735030311 | SMAD4 | c.424+19C>G (n.424+19C>G) n.292+19C>G c.*447+19C>G (n.*447+19C>G) n.202+19C>G | dbSNP |
18 | g.51048879C>T | CA2735030310 | SMAD4 | c.424+19C>T (n.424+19C>T) n.292+19C>T c.*447+19C>T (n.*447+19C>T) n.202+19C>T | dbSNP |
18 | g.51048880A>G | CA2641836469 | SMAD4 | c.424+20A>G (n.424+20A>G) n.292+20A>G c.*447+20A>G (n.*447+20A>G) n.202+20A>G | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51048880A>T | CA2641836470 | SMAD4 | c.424+20A>T (n.424+20A>T) n.292+20A>T c.*447+20A>T (n.*447+20A>T) n.202+20A>T | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51048881T>A | CA2735213678 | SMAD4 | c.424+21T>A (n.424+21T>A) n.292+21T>A c.*447+21T>A (n.*447+21T>A) n.202+21T>A | dbSNP |
18 | g.51048882C>A | CA2641836471 | SMAD4 | c.424+22C>A (n.424+22C>A) n.292+22C>A c.*447+22C>A (n.*447+22C>A) n.202+22C>A | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51048882C>G | CA2735213680 | SMAD4 | c.424+22C>G (n.424+22C>G) n.292+22C>G c.*447+22C>G (n.*447+22C>G) n.202+22C>G | dbSNP |
18 | g.51048882C>T | CA2735213679 | SMAD4 | c.424+22C>T (n.424+22C>T) n.292+22C>T c.*447+22C>T (n.*447+22C>T) n.202+22C>T | dbSNP |
18 | g.51048883C>A | CA2641836473 | SMAD4 | c.424+23C>A (n.424+23C>A) n.292+23C>A c.*447+23C>A (n.*447+23C>A) n.202+23C>A | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51048883C= | CA2302972668 | SMAD4 | c.424+23C= (n.424+23C=) n.292+23C= c.*447+23C= (n.*447+23C=) n.202+23C= | |
18 | g.51048883C>G | CA2641836472 | SMAD4 | c.424+23C>G (n.424+23C>G) n.292+23C>G c.*447+23C>G (n.*447+23C>G) n.202+23C>G | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51048883C>T | CA8965783 | SMAD4 | c.424+23C>T (n.424+23C>T) n.292+23C>T c.*447+23C>T (n.*447+23C>T) n.202+23C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51048884T>A | CA2735213682 | SMAD4 | c.424+24T>A (n.424+24T>A) n.292+24T>A c.*447+24T>A (n.*447+24T>A) n.202+24T>A | dbSNP |
18 | g.51048884T>C | CA2735213681 | SMAD4 | c.424+24T>C (n.424+24T>C) n.292+24T>C c.*447+24T>C (n.*447+24T>C) n.202+24T>C | dbSNP |
18 | g.51048885A>G | CA2576506050 | SMAD4 | c.424+25A>G (n.424+25A>G) n.292+25A>G c.*447+25A>G (n.*447+25A>G) n.202+25A>G | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51048885A>T | CA2735213683 | SMAD4 | c.424+25A>T (n.424+25A>T) n.292+25A>T c.*447+25A>T (n.*447+25A>T) n.202+25A>T | dbSNP |
18 | g.51048886del | CA2641836474 | SMAD4 | c.424+26del (n.424+26del) n.292+26del c.*447+26del (n.*447+26del) n.202+26del | gnomAD v4 |
18 | g.51048886A= | CA2302972669 | SMAD4 | c.424+26A= (n.424+26A=) n.292+26A= c.*447+26A= (n.*447+26A=) n.202+26A= | |
18 | g.51048886A>C | CA2302972670 | SMAD4 | c.424+26A>C (n.424+26A>C) n.292+26A>C c.*447+26A>C (n.*447+26A>C) n.202+26A>C | dbSNP |
18 | g.51048886A>T | CA2735058656 | SMAD4 | c.424+26A>T (n.424+26A>T) n.292+26A>T c.*447+26A>T (n.*447+26A>T) n.202+26A>T | dbSNP |
18 | g.51048888A>T | CA2735213684 | SMAD4 | c.424+28A>T (n.424+28A>T) n.292+28A>T c.*447+28A>T (n.*447+28A>T) n.202+28A>T | dbSNP |
18 | g.51048890A= | CA2302972671 | SMAD4 | c.424+30A= (n.424+30A=) n.292+30A= c.*447+30A= (n.*447+30A=) n.202+30A= | |
18 | g.51048890A>G | CA300081996 | SMAD4 | c.424+30A>G (n.424+30A>G) n.292+30A>G c.*447+30A>G (n.*447+30A>G) n.202+30A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51048890A>T | CA2735030753 | SMAD4 | c.424+30A>T (n.424+30A>T) n.292+30A>T c.*447+30A>T (n.*447+30A>T) n.202+30A>T | dbSNP |
18 | g.51048891C>A | CA2641836475 | SMAD4 | c.424+31C>A (n.424+31C>A) n.292+31C>A c.*447+31C>A (n.*447+31C>A) n.202+31C>A | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51048891C= | CA2302972672 | SMAD4 | c.424+31C= (n.424+31C=) n.292+31C= c.*447+31C= (n.*447+31C=) n.202+31C= | |
18 | g.51048891C>G | CA2302972673 | SMAD4 | c.424+31C>G (n.424+31C>G) n.292+31C>G c.*447+31C>G (n.*447+31C>G) n.202+31C>G | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51048891C>T | CA2735058657 | SMAD4 | c.424+31C>T (n.424+31C>T) n.292+31C>T c.*447+31C>T (n.*447+31C>T) n.202+31C>T | dbSNP |
18 | g.51048892A>C | CA2641836477 | SMAD4 | c.424+32A>C (n.424+32A>C) n.292+32A>C c.*447+32A>C (n.*447+32A>C) n.202+32A>C | gnomAD v4 |
18 | g.51048892A>G | CA2641836478 | SMAD4 | c.424+32A>G (n.424+32A>G) n.292+32A>G c.*447+32A>G (n.*447+32A>G) n.202+32A>G | gnomAD v4 |
18 | g.51048893_51048894del | CA2641836476 | SMAD4 | c.424+33_424+34del (n.424+33_424+34del) n.292+33_292+34del c.*447+33_*447+34del (n.*447+33_*447+34del) n.202+33_202+34del | gnomAD v4 |
18 | g.51048893T>G | CA2576506051 | SMAD4 | c.424+33T>G (n.424+33T>G) n.292+33T>G c.*447+33T>G (n.*447+33T>G) n.202+33T>G | |
18 | g.51048894A>G | CA2735213685 | SMAD4 | c.424+34A>G (n.424+34A>G) n.292+34A>G c.*447+34A>G (n.*447+34A>G) n.202+34A>G | dbSNP |
18 | g.51048894A>T | CA2735213686 | SMAD4 | c.424+34A>T (n.424+34A>T) n.292+34A>T c.*447+34A>T (n.*447+34A>T) n.202+34A>T | dbSNP |
18 | g.51048896del | CA2641836479 | SMAD4 | c.424+36del (n.424+36del) n.292+36del c.*447+36del (n.*447+36del) n.202+36del | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51048895A>G | CA2735213687 | SMAD4 | c.424+35A>G (n.424+35A>G) n.292+35A>G c.*447+35A>G (n.*447+35A>G) n.202+35A>G | dbSNP |
18 | g.51048896A>G | CA2735213689 | SMAD4 | c.424+36A>G (n.424+36A>G) n.292+36A>G c.*447+36A>G (n.*447+36A>G) n.202+36A>G | dbSNP |
18 | g.51048896A>T | CA2735213688 | SMAD4 | c.424+36A>T (n.424+36A>T) n.292+36A>T c.*447+36A>T (n.*447+36A>T) n.202+36A>T | dbSNP |
18 | g.51048897G>A | CA2735058660 | SMAD4 | c.424+37G>A (n.424+37G>A) n.292+37G>A c.*447+37G>A (n.*447+37G>A) n.202+37G>A | dbSNP |
18 | g.51048897G>C | CA2302972675 | SMAD4 | c.424+37G>C (n.424+37G>C) n.292+37G>C c.*447+37G>C (n.*447+37G>C) n.202+37G>C | dbSNP |
18 | g.51048897G= | CA2302972674 | SMAD4 | c.424+37G= (n.424+37G=) n.292+37G= c.*447+37G= (n.*447+37G=) n.202+37G= | |
18 | g.51048897G>T | CA2735058658 | SMAD4 | c.424+37G>T (n.424+37G>T) n.292+37G>T c.*447+37G>T (n.*447+37G>T) n.202+37G>T | dbSNP |
18 | g.51048898G>A | CA8965784 | SMAD4 | c.424+38G>A (n.424+38G>A) n.292+38G>A c.*447+38G>A (n.*447+38G>A) n.202+38G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51048898G>C | CA2735020445 | SMAD4 | c.424+38G>C (n.424+38G>C) n.292+38G>C c.*447+38G>C (n.*447+38G>C) n.202+38G>C | dbSNP |
18 | g.51048898G= | CA2302972676 | SMAD4 | c.424+38G= (n.424+38G=) n.292+38G= c.*447+38G= (n.*447+38G=) n.202+38G= | |
18 | g.51048898G>T | CA2735020446 | SMAD4 | c.424+38G>T (n.424+38G>T) n.292+38G>T c.*447+38G>T (n.*447+38G>T) n.202+38G>T | dbSNP |
18 | g.51048899G>A | CA2735213690 | SMAD4 | c.424+39G>A (n.424+39G>A) n.292+39G>A c.*447+39G>A (n.*447+39G>A) n.202+39G>A | dbSNP |
18 | g.51048899G>C | CA2735213691 | SMAD4 | c.424+39G>C (n.424+39G>C) n.292+39G>C c.*447+39G>C (n.*447+39G>C) n.202+39G>C | dbSNP |
18 | g.51048900A>G | CA2735213692 | SMAD4 | c.424+40A>G (n.424+40A>G) n.292+40A>G c.*447+40A>G (n.*447+40A>G) n.202+40A>G | dbSNP |
18 | g.51048903del | CA2641836480 | SMAD4 | c.424+43del (n.424+43del) n.292+43del c.*447+43del (n.*447+43del) n.202+43del | gnomAD v4 |
18 | g.51048901A>G | CA2735213693 | SMAD4 | c.424+41A>G (n.424+41A>G) n.292+41A>G c.*447+41A>G (n.*447+41A>G) n.202+41A>G | dbSNP |
18 | g.51048902A>G | CA2520530802 | SMAD4 | c.424+42A>G (n.424+42A>G) n.292+42A>G c.*447+42A>G (n.*447+42A>G) n.202+42A>G | |
18 | g.51048902A>T | CA2735213694 | SMAD4 | c.424+42A>T (n.424+42A>T) n.292+42A>T c.*447+42A>T (n.*447+42A>T) n.202+42A>T | dbSNP |
18 | g.51048903A>G | CA2576506052 | SMAD4 | c.424+43A>G (n.424+43A>G) n.292+43A>G c.*447+43A>G (n.*447+43A>G) n.202+43A>G | gnomAD v4 |
18 | g.51048904G>A | CA2735213696 | SMAD4 | c.424+44G>A (n.424+44G>A) n.292+44G>A c.*447+44G>A (n.*447+44G>A) n.202+44G>A | dbSNP |
18 | g.51048904G>C | CA2641836481 | SMAD4 | c.424+44G>C (n.424+44G>C) n.292+44G>C c.*447+44G>C (n.*447+44G>C) n.202+44G>C | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51048904G>T | CA2735213695 | SMAD4 | c.424+44G>T (n.424+44G>T) n.292+44G>T c.*447+44G>T (n.*447+44G>T) n.202+44G>T | dbSNP |
18 | g.51048905G>A | CA2302972678 | SMAD4 | c.424+45G>A (n.424+45G>A) n.292+45G>A c.*447+45G>A (n.*447+45G>A) n.202+45G>A | dbSNP |
18 | g.51048905G>C | CA2735058663 | SMAD4 | c.424+45G>C (n.424+45G>C) n.292+45G>C c.*447+45G>C (n.*447+45G>C) n.202+45G>C | dbSNP |
18 | g.51048905G= | CA2302972677 | SMAD4 | c.424+45G= (n.424+45G=) n.292+45G= c.*447+45G= (n.*447+45G=) n.202+45G= | |
18 | g.51048905G>T | CA2641836482 | SMAD4 | c.424+45G>T (n.424+45G>T) n.292+45G>T c.*447+45G>T (n.*447+45G>T) n.202+45G>T | gnomAD v4 |
18 | g.51048907T>A | CA2735213697 | SMAD4 | c.424+47T>A (n.424+47T>A) n.292+47T>A c.*447+47T>A (n.*447+47T>A) n.202+47T>A | dbSNP |
18 | g.51048909_51048910del | CA2735213698 | SMAD4 | c.424+49_424+50del (n.424+49_424+50del) n.292+49_292+50del c.*447+49_*447+50del (n.*447+49_*447+50del) n.202+49_202+50del | dbSNP |
18 | g.51048908C>A | CA2576506053 | SMAD4 | c.424+48C>A (n.424+48C>A) n.292+48C>A c.*447+48C>A (n.*447+48C>A) n.202+48C>A | gnomAD v4 |
18 | g.51048909T>A | CA2735213700 | SMAD4 | c.424+49T>A (n.424+49T>A) n.292+49T>A c.*447+49T>A (n.*447+49T>A) n.202+49T>A | dbSNP |
18 | g.51048909T>C | CA2735213699 | SMAD4 | c.424+49T>C (n.424+49T>C) n.292+49T>C c.*447+49T>C (n.*447+49T>C) n.202+49T>C | dbSNP |
18 | g.51048909T>G | CA657292683 | SMAD4 | c.424+49T>G (n.424+49T>G) n.292+49T>G c.*447+49T>G (n.*447+49T>G) n.202+49T>G | COSMIC |
18 | g.51048910C= | CA2302972679 | SMAD4 | c.424+50C= (n.424+50C=) n.292+50C= c.*447+50C= (n.*447+50C=) n.202+50C= | |
18 | g.51048910C>T | CA629587061 | SMAD4 | c.424+50C>T (n.424+50C>T) n.292+50C>T c.*447+50C>T (n.*447+50C>T) n.202+50C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |