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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.51048699_51048723dup | CA2580095864 | SMAD4 | c.263_287dup (p.Leu98IlefsTer14) n.131_155dup c.*286_*310dup (n.*286_*310dup) n.41_65dup | ClinVar |
| 18 | g.51048710C>A | CA402458215 | SMAD4 | c.274C>A (p.His92Asn) n.142C>A c.*297C>A (n.*297C>A) n.52C>A | |
| 18 | g.51048710C>G | CA402458216 | SMAD4 | c.274C>G (p.His92Asp) n.142C>G c.*297C>G (n.*297C>G) n.52C>G | dbSNP |
| 18 | g.51048710C>T | CA402458217 | SMAD4 | c.274C>T (p.His92Tyr) n.142C>T c.*297C>T (n.*297C>T) n.52C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 18 | g.51048710_51048712delinsCAT | CA2302972582 | SMAD4 | c.274_276delinsCAT (p.His92=) n.142_144delinsCAT c.*297_*299delinsCAT (n.*297_*299delinsCAT) n.52_54delinsCAT | |
| 18 | g.51048711del | CA503873553 | SMAD4 | c.275del (p.His92LeufsTer2) n.143del c.*298del (n.*298del) n.53del | COSMIC |
| 18 | g.51048711A>C | CA402458218 | SMAD4 | c.275A>C (p.His92Pro) n.143A>C c.*298A>C (n.*298A>C) n.53A>C | |
| 18 | g.51048711A>G | CA402458219 | SMAD4 | c.275A>G (p.His92Arg) n.143A>G c.*298A>G (n.*298A>G) n.53A>G | |
| 18 | g.51048711A>T | CA402458220 | SMAD4 | c.275A>T (p.His92Leu) n.143A>T c.*298A>T (n.*298A>T) n.53A>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 18 | g.51048711_51048712del | CA658658740 | SMAD4 | c.275_276del (p.His92ArgfsTer11) n.143_144del c.*298_*299del (n.*298_*299del) n.53_54del | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51048712T>A | CA402458221 | SMAD4 | c.276T>A (p.His92Gln) n.144T>A c.*299T>A (n.*299T>A) n.54T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51048712T>C | CA186468 | SMAD4 | c.276T>C (p.His92=) n.144T>C c.*299T>C (n.*299T>C) n.54T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51048712T>G | CA402458222 | SMAD4 | c.276T>G (p.His92Gln) n.144T>G c.*299T>G (n.*299T>G) n.54T>G | dbSNP |
| 18 | g.51048712T= | CA2302972583 | SMAD4 | c.276T= (p.His92=) n.144T= c.*299T= (n.*299T=) n.54T= | |
| 18 | g.51048713G>A | CA402458223 | SMAD4 | c.277G>A (p.Val93Met) n.145G>A c.*300G>A (n.*300G>A) n.55G>A | dbSNP |
| 18 | g.51048713G>C | CA402458224 | SMAD4 | c.277G>C (p.Val93Leu) n.145G>C c.*300G>C (n.*300G>C) n.55G>C | dbSNP |
| 18 | g.51048713G>T | CA402458225 | SMAD4 | c.277G>T (p.Val93Leu) n.145G>T c.*300G>T (n.*300G>T) n.55G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.51048714T>A | CA402458226 | SMAD4 | c.278T>A (p.Val93Glu) n.146T>A c.*301T>A (n.*301T>A) n.56T>A | dbSNP |
| 18 | g.51048714T>C | CA402458227 | SMAD4 | c.278T>C (p.Val93Ala) n.146T>C c.*301T>C (n.*301T>C) n.56T>C | dbSNP |
| 18 | g.51048714T>G | CA402458228 | SMAD4 | c.278T>G (p.Val93Gly) n.146T>G c.*301T>G (n.*301T>G) n.56T>G | dbSNP |
| 18 | g.51048715G>A | CA503873554 | SMAD4 | c.279G>A (p.Val93=) n.147G>A c.*302G>A (n.*302G>A) n.57G>A | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51048715G>C | CA503873555 | SMAD4 | c.279G>C (p.Val93=) n.147G>C c.*302G>C (n.*302G>C) n.57G>C | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51048715G= | CA2302972584 | SMAD4 | c.279G= (p.Val93=) n.147G= c.*302G= (n.*302G=) n.57G= | |
| 18 | g.51048715G>T | CA503873556 | SMAD4 | c.279G>T (p.Val93=) n.147G>T c.*302G>T (n.*302G>T) n.57G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.51048716A= | CA2302972585 | SMAD4 | c.280A= (p.Ile94=) n.148A= c.*303A= (n.*303A=) n.58A= | |
| 18 | g.51048716A>C | CA402458229 | SMAD4 | c.280A>C (p.Ile94Leu) n.148A>C c.*303A>C (n.*303A>C) n.58A>C | |
| 18 | g.51048716A>G | CA300081865 | SMAD4 | c.280A>G (p.Ile94Val) n.148A>G c.*303A>G (n.*303A>G) n.58A>G | dbSNP |
| 18 | g.51048716A>T | CA402458230 | SMAD4 | c.280A>T (p.Ile94Phe) n.148A>T c.*303A>T (n.*303A>T) n.58A>T | dbSNP |
| 18 | g.51048717T>A | CA402458231 | SMAD4 | c.281T>A (p.Ile94Asn) n.149T>A c.*304T>A (n.*304T>A) n.59T>A | dbSNP |
| 18 | g.51048717T>C | CA402458232 | SMAD4 | c.281T>C (p.Ile94Thr) n.149T>C c.*304T>C (n.*304T>C) n.59T>C | |
| 18 | g.51048717T>G | CA402458233 | SMAD4 | c.281T>G (p.Ile94Ser) n.149T>G c.*304T>G (n.*304T>G) n.59T>G | dbSNP |
| 18 | g.51048718_51048719del | CA2697555503 | SMAD4 | c.282_283del (p.Tyr95CysfsTer8) n.150_151del c.*305_*306del (n.*305_*306del) n.60_61del | ClinVar |
| 18 | g.51048718C>A | CA503873558 | SMAD4 | c.282C>A (p.Ile94=) n.150C>A c.*305C>A (n.*305C>A) n.60C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51048718C= | CA2302972586 | SMAD4 | c.282C= (p.Ile94=) n.150C= c.*305C= (n.*305C=) n.60C= | |
| 18 | g.51048718C>G | CA402458234 | SMAD4 | c.282C>G (p.Ile94Met) n.150C>G c.*305C>G (n.*305C>G) n.60C>G | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51048718C>T | CA503873557 | SMAD4 | c.282C>T (p.Ile94=) n.150C>T c.*305C>T (n.*305C>T) n.60C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51048719T>A | CA402458236 | SMAD4 | c.283T>A (p.Tyr95Asn) n.151T>A c.*306T>A (n.*306T>A) n.61T>A | dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51048719T>C | CA402458235 | SMAD4 | c.283T>C (p.Tyr95His) n.151T>C c.*306T>C (n.*306T>C) n.61T>C | dbSNP |
| 18 | g.51048719T>G | CA402458237 | SMAD4 | c.283T>G (p.Tyr95Asp) n.151T>G c.*306T>G (n.*306T>G) n.61T>G | |
| 18 | g.51048720A= | CA2302972587 | SMAD4 | c.284A= (p.Tyr95=) n.152A= c.*307A= (n.*307A=) n.62A= | |
| 18 | g.51048720A>C | CA402458238 | SMAD4 | c.284A>C (p.Tyr95Ser) n.152A>C c.*307A>C (n.*307A>C) n.62A>C | dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51048720A>G | CA402458239 | SMAD4 | c.284A>G (p.Tyr95Cys) n.152A>G c.*307A>G (n.*307A>G) n.62A>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51048720A>T | CA402458240 | SMAD4 | c.284A>T (p.Tyr95Phe) n.152A>T c.*307A>T (n.*307A>T) n.62A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.51048721T>A | CA402458241 | SMAD4 | c.285T>A (p.Tyr95Ter) n.153T>A c.*308T>A (n.*308T>A) n.63T>A | dbSNP |
| 18 | g.51048721T>C | CA503873559 | SMAD4 | c.285T>C (p.Tyr95=) n.153T>C c.*308T>C (n.*308T>C) n.63T>C | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51048721T>G | CA402458242 | SMAD4 | c.285T>G (p.Tyr95Ter) n.153T>G c.*308T>G (n.*308T>G) n.63T>G | dbSNP |
| 18 | g.51048721T= | CA2302972588 | SMAD4 | c.285T= (p.Tyr95=) n.153T= c.*308T= (n.*308T=) n.63T= | |
| 18 | g.51048722G>A | CA402458245 | SMAD4 | c.286G>A (p.Ala96Thr) n.154G>A c.*309G>A (n.*309G>A) n.64G>A | |
| 18 | g.51048722G>C | CA402458244 | SMAD4 | c.286G>C (p.Ala96Pro) n.154G>C c.*309G>C (n.*309G>C) n.64G>C | dbSNP |
| 18 | g.51048722G>T | CA402458243 | SMAD4 | c.286G>T (p.Ala96Ser) n.154G>T c.*309G>T (n.*309G>T) n.64G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 18 | g.51048723C>A | CA402458246 | SMAD4 | c.287C>A (p.Ala96Asp) n.155C>A c.*310C>A (n.*310C>A) n.65C>A | dbSNP |
| 18 | g.51048723C>G | CA402458247 | SMAD4 | c.287C>G (p.Ala96Gly) n.155C>G c.*310C>G (n.*310C>G) n.65C>G | dbSNP |
| 18 | g.51048723C>T | CA402458248 | SMAD4 | c.287C>T (p.Ala96Val) n.155C>T c.*310C>T (n.*310C>T) n.65C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51048724C>A | CA503873560 | SMAD4 | c.288C>A (p.Ala96=) n.156C>A c.*311C>A (n.*311C>A) n.66C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.51048724C= | CA2302972589 | SMAD4 | c.288C= (p.Ala96=) n.156C= c.*311C= (n.*311C=) n.66C= | |
| 18 | g.51048724C>G | CA503873561 | SMAD4 | c.288C>G (p.Ala96=) n.156C>G c.*311C>G (n.*311C>G) n.66C>G | dbSNP |
| 18 | g.51048724C>T | CA503873562 | SMAD4 | c.288C>T (p.Ala96=) n.156C>T c.*311C>T (n.*311C>T) n.66C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.51048725C>A | CA402458249 | SMAD4 | c.289C>A (p.Arg97Ser) n.157C>A c.*312C>A (n.*312C>A) n.67C>A | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 18 | g.51048725C= | CA2302972590 | SMAD4 | c.289C= (p.Arg97=) n.157C= c.*312C= (n.*312C=) n.67C= | |
| 18 | g.51048725C>G | CA402458250 | SMAD4 | c.289C>G (p.Arg97Gly) n.157C>G c.*312C>G (n.*312C>G) n.67C>G | dbSNP |
| 18 | g.51048725C>T | CA402458251 | SMAD4 | c.289C>T (p.Arg97Cys) n.157C>T c.*312C>T (n.*312C>T) n.67C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51048726G>A | CA402458254 | SMAD4 | c.290G>A (p.Arg97His) n.158G>A c.*313G>A (n.*313G>A) n.68G>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 18 | g.51048726G>C | CA402458252 | SMAD4 | c.290G>C (p.Arg97Pro) n.158G>C c.*313G>C (n.*313G>C) n.68G>C | dbSNP |
| 18 | g.51048726G= | CA2302972591 | SMAD4 | c.290G= (p.Arg97=) n.158G= c.*313G= (n.*313G=) n.68G= | |
| 18 | g.51048726G>T | CA402458253 | SMAD4 | c.290G>T (p.Arg97Leu) n.158G>T c.*313G>T (n.*313G>T) n.68G>T | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51048727T>A | CA503873563 | SMAD4 | c.291T>A (p.Arg97=) n.159T>A c.*314T>A (n.*314T>A) n.69T>A | dbSNP |
| 18 | g.51048727T>C | CA503873564 | SMAD4 | c.291T>C (p.Arg97=) n.159T>C c.*314T>C (n.*314T>C) n.69T>C | |
| 18 | g.51048727T>G | CA503873565 | SMAD4 | c.291T>G (p.Arg97=) n.159T>G c.*314T>G (n.*314T>G) n.69T>G | dbSNP |
| 18 | g.51048728C>A | CA402458255 | SMAD4 | c.292C>A (p.Leu98Ile) n.160C>A c.*315C>A (n.*315C>A) n.70C>A | dbSNP |
| 18 | g.51048728C>G | CA402458256 | SMAD4 | c.292C>G (p.Leu98Val) n.160C>G c.*315C>G (n.*315C>G) n.70C>G | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51048728C>T | CA402458257 | SMAD4 | c.292C>T (p.Leu98Phe) n.160C>T c.*315C>T (n.*315C>T) n.70C>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 18 | g.51048729T>A | CA402458258 | SMAD4 | c.293T>A (p.Leu98His) n.161T>A c.*316T>A (n.*316T>A) n.71T>A | |
| 18 | g.51048729T>C | CA402458259 | SMAD4 | c.293T>C (p.Leu98Pro) n.161T>C c.*316T>C (n.*316T>C) n.71T>C | dbSNP |
| 18 | g.51048729T>G | CA402458260 | SMAD4 | c.293T>G (p.Leu98Arg) n.161T>G c.*316T>G (n.*316T>G) n.71T>G | ClinVar |
| 18 | g.51048729dup | CA2695227748 | SMAD4 | c.293dup (p.Trp99LeufsTer5) n.161dup c.*316dup (n.*316dup) n.71dup | |
| 18 | g.51048730C>A | CA503873566 | SMAD4 | c.294C>A (p.Leu98=) n.162C>A c.*317C>A (n.*317C>A) n.72C>A | |
| 18 | g.51048730C= | CA2302972592 | SMAD4 | c.294C= (p.Leu98=) n.162C= c.*317C= (n.*317C=) n.72C= | |
| 18 | g.51048730C>G | CA503873567 | SMAD4 | c.294C>G (p.Leu98=) n.162C>G c.*317C>G (n.*317C>G) n.72C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51048730C>T | CA8965765 | SMAD4 | c.294C>T (p.Leu98=) n.162C>T c.*317C>T (n.*317C>T) n.72C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.51048731T>A | CA402458261 | SMAD4 | c.295T>A (p.Trp99Arg) n.163T>A c.*318T>A (n.*318T>A) n.73T>A | |
| 18 | g.51048731T>C | CA402458262 | SMAD4 | c.295T>C (p.Trp99Arg) n.163T>C c.*318T>C (n.*318T>C) n.73T>C | COSMIC |
| 18 | g.51048731T>G | CA402458263 | SMAD4 | c.295T>G (p.Trp99Gly) n.163T>G c.*318T>G (n.*318T>G) n.73T>G | |
| 18 | g.51048732G>A | CA402458264 | SMAD4 | c.296G>A (p.Trp99Ter) n.164G>A c.*319G>A (n.*319G>A) n.74G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51048732G>C | CA402458265 | SMAD4 | c.296G>C (p.Trp99Ser) n.164G>C c.*319G>C (n.*319G>C) n.74G>C | dbSNP |
| 18 | g.51048732G>T | CA402458266 | SMAD4 | c.296G>T (p.Trp99Leu) n.164G>T c.*319G>T (n.*319G>T) n.74G>T | dbSNP |
| 18 | g.51048733G>A | CA10580973 | SMAD4 | c.297G>A (p.Trp99Ter) n.165G>A c.*320G>A (n.*320G>A) n.75G>A | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51048733G>C | CA402458268 | SMAD4 | c.297G>C (p.Trp99Cys) n.165G>C c.*320G>C (n.*320G>C) n.75G>C | dbSNP |
| 18 | g.51048733G= | CA2302972593 | SMAD4 | c.297G= (p.Trp99=) n.165G= c.*320G= (n.*320G=) n.75G= | |
| 18 | g.51048733G>T | CA402458267 | SMAD4 | c.297G>T (p.Trp99Cys) n.165G>T c.*320G>T (n.*320G>T) n.75G>T | dbSNP |
| 18 | g.51048734A= | CA2302972594 | SMAD4 | c.298A= (p.Arg100=) n.166A= c.*321A= (n.*321A=) n.76A= | |
| 18 | g.51048734A>C | CA8965766 | SMAD4 | c.298A>C (p.Arg100=) n.166A>C c.*321A>C (n.*321A>C) n.76A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.51048734A>G | CA402458269 | SMAD4 | c.298A>G (p.Arg100Gly) n.166A>G c.*321A>G (n.*321A>G) n.76A>G | dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51048734A>T | CA402458270 | SMAD4 | c.298A>T (p.Arg100Trp) n.166A>T c.*321A>T (n.*321A>T) n.76A>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 18 | g.51048735G>A | CA402458271 | SMAD4 | c.299G>A (p.Arg100Lys) n.167G>A c.*322G>A (n.*322G>A) n.77G>A | dbSNP |
| 18 | g.51048735G>C | CA402458272 | SMAD4 | c.299G>C (p.Arg100Thr) n.167G>C c.*322G>C (n.*322G>C) n.77G>C | dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51048735G>T | CA402458273 | SMAD4 | c.299G>T (p.Arg100Met) n.167G>T c.*322G>T (n.*322G>T) n.77G>T | dbSNP |
| 18 | g.51048736G>A | CA503873568 | SMAD4 | c.300G>A (p.Arg100=) n.168G>A c.*323G>A (n.*323G>A) n.78G>A | dbSNP |
| 18 | g.51048736G>C | CA402458274 | SMAD4 | c.300G>C (p.Arg100Ser) n.168G>C c.*323G>C (n.*323G>C) n.78G>C | dbSNP |
| 18 | g.51048736G>T | CA402458275 | SMAD4 | c.300G>T (p.Arg100Ser) n.168G>T c.*323G>T (n.*323G>T) n.78G>T | |
| 18 | g.51048737T>A | CA402458276 | SMAD4 | c.301T>A (p.Trp101Arg) n.169T>A c.*324T>A (n.*324T>A) n.79T>A | dbSNP |
| 18 | g.51048737T>C | CA402458277 | SMAD4 | c.301T>C (p.Trp101Arg) n.169T>C c.*324T>C (n.*324T>C) n.79T>C | |
| 18 | g.51048737T>G | CA402458278 | SMAD4 | c.301T>G (p.Trp101Gly) n.169T>G c.*324T>G (n.*324T>G) n.79T>G | |
| 18 | g.51048738G>A | CA259164 | SMAD4 | c.302G>A (p.Trp101Ter) n.170G>A c.*325G>A (n.*325G>A) n.80G>A | dbSNP |
| 18 | g.51048738G>C | CA402458280 | SMAD4 | c.302G>C (p.Trp101Ser) n.170G>C c.*325G>C (n.*325G>C) n.80G>C | |
| 18 | g.51048738G= | CA2302972595 | SMAD4 | c.302G= (p.Trp101=) n.170G= c.*325G= (n.*325G=) n.80G= | |
| 18 | g.51048738G>T | CA402458279 | SMAD4 | c.302G>T (p.Trp101Leu) n.170G>T c.*325G>T (n.*325G>T) n.80G>T | dbSNP |
| 18 | g.51048739G>A | CA402458281 | SMAD4 | c.303G>A (p.Trp101Ter) n.171G>A c.*326G>A (n.*326G>A) n.81G>A | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51048739G>C | CA402458282 | SMAD4 | c.303G>C (p.Trp101Cys) n.171G>C c.*326G>C (n.*326G>C) n.81G>C | dbSNP |
| 18 | g.51048739G= | CA2302972596 | SMAD4 | c.303G= (p.Trp101=) n.171G= c.*326G= (n.*326G=) n.81G= | |
| 18 | g.51048739G>T | CA402458283 | SMAD4 | c.303G>T (p.Trp101Cys) n.171G>T c.*326G>T (n.*326G>T) n.81G>T | dbSNP |
| 18 | g.51048739_51048740delinsGC | CA2302972597 | SMAD4 | c.303_304delinsGC (p.Trp101=) n.171_172delinsGC c.*326_*327delinsGC (n.*326_*327delinsGC) n.81_82delinsGC | |
| 18 | g.51048740C>A | CA402458284 | SMAD4 | c.304C>A (p.Pro102Thr) n.172C>A c.*327C>A (n.*327C>A) n.82C>A | dbSNP |
| 18 | g.51048740C= | CA2302972599 | SMAD4 | c.304C= (p.Pro102=) n.172C= c.*327C= (n.*327C=) n.82C= | |
| 18 | g.51048740C>G | CA402458285 | SMAD4 | c.304C>G (p.Pro102Ala) n.172C>G c.*327C>G (n.*327C>G) n.82C>G | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51048740C>T | CA402458286 | SMAD4 | c.304C>T (p.Pro102Ser) n.172C>T c.*327C>T (n.*327C>T) n.82C>T | dbSNP |
| 18 | g.51048741del | CA2302972598 | SMAD4 | c.305del (p.Pro102LeufsTer8) n.173del c.*328del (n.*328del) n.83del | dbSNP |
| 18 | g.51048741C>A | CA402458287 | SMAD4 | c.305C>A (p.Pro102His) n.173C>A c.*328C>A (n.*328C>A) n.83C>A | dbSNP |
| 18 | g.51048741C>G | CA402458288 | SMAD4 | c.305C>G (p.Pro102Arg) n.173C>G c.*328C>G (n.*328C>G) n.83C>G | dbSNP |
| 18 | g.51048741C>T | CA402458289 | SMAD4 | c.305C>T (p.Pro102Leu) n.173C>T c.*328C>T (n.*328C>T) n.83C>T | COSMIC |
| 18 | g.51048742T>A | CA503873569 | SMAD4 | c.306T>A (p.Pro102=) n.174T>A c.*329T>A (n.*329T>A) n.84T>A | dbSNP |
| 18 | g.51048742T>C | CA503873570 | SMAD4 | c.306T>C (p.Pro102=) n.174T>C c.*329T>C (n.*329T>C) n.84T>C | dbSNP |
| 18 | g.51048742T>G | CA503873571 | SMAD4 | c.306T>G (p.Pro102=) n.174T>G c.*329T>G (n.*329T>G) n.84T>G | |
| 18 | g.51048743G>A | CA402458290 | SMAD4 | c.307G>A (p.Asp103Asn) n.175G>A c.*330G>A (n.*330G>A) n.85G>A | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 18 | g.51048743G>C | CA402458291 | SMAD4 | c.307G>C (p.Asp103His) n.175G>C c.*330G>C (n.*330G>C) n.85G>C | dbSNP |
| 18 | g.51048743G>T | CA402458292 | SMAD4 | c.307G>T (p.Asp103Tyr) n.175G>T c.*330G>T (n.*330G>T) n.85G>T | |
| 18 | g.51048744A>C | CA402458295 | SMAD4 | c.308A>C (p.Asp103Ala) n.176A>C c.*331A>C (n.*331A>C) n.86A>C | |
| 18 | g.51048744A>G | CA402458294 | SMAD4 | c.308A>G (p.Asp103Gly) n.176A>G c.*331A>G (n.*331A>G) n.86A>G | |
| 18 | g.51048744A>T | CA402458293 | SMAD4 | c.308A>T (p.Asp103Val) n.176A>T c.*331A>T (n.*331A>T) n.86A>T | dbSNP |
| 18 | g.51048745T>A | CA402458296 | SMAD4 | c.309T>A (p.Asp103Glu) n.177T>A c.*332T>A (n.*332T>A) n.87T>A | |
| 18 | g.51048745T>C | CA503873572 | SMAD4 | c.309T>C (p.Asp103=) n.177T>C c.*332T>C (n.*332T>C) n.87T>C | |
| 18 | g.51048745T>G | CA402458297 | SMAD4 | c.309T>G (p.Asp103Glu) n.177T>G c.*332T>G (n.*332T>G) n.87T>G | |
| 18 | g.51048746C>A | CA402458298 | SMAD4 | c.310C>A (p.Leu104Ile) n.178C>A c.*333C>A (n.*333C>A) n.88C>A | |
| 18 | g.51048746C>G | CA402458299 | SMAD4 | c.310C>G (p.Leu104Val) n.178C>G c.*333C>G (n.*333C>G) n.88C>G | dbSNP |
| 18 | g.51048746C>T | CA402458300 | SMAD4 | c.310C>T (p.Leu104Phe) n.178C>T c.*333C>T (n.*333C>T) n.88C>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 18 | g.51048747T>A | CA402458301 | SMAD4 | c.311T>A (p.Leu104His) n.179T>A c.*334T>A (n.*334T>A) n.89T>A | |
| 18 | g.51048747T>C | CA402458302 | SMAD4 | c.311T>C (p.Leu104Pro) n.179T>C c.*334T>C (n.*334T>C) n.89T>C | |
| 18 | g.51048747T>G | CA402458303 | SMAD4 | c.311T>G (p.Leu104Arg) n.179T>G c.*334T>G (n.*334T>G) n.89T>G | |
| 18 | g.51048748T>A | CA503873573 | SMAD4 | c.312T>A (p.Leu104=) n.180T>A c.*335T>A (n.*335T>A) n.90T>A | |
| 18 | g.51048748T>C | CA503873574 | SMAD4 | c.312T>C (p.Leu104=) n.180T>C c.*335T>C (n.*335T>C) n.90T>C | ClinVar |
| 18 | g.51048748T>G | CA503873575 | SMAD4 | c.312T>G (p.Leu104=) n.180T>G c.*335T>G (n.*335T>G) n.90T>G | |
| 18 | g.51048749C>A | CA402458306 | SMAD4 | c.313C>A (p.His105Asn) n.181C>A c.*336C>A (n.*336C>A) n.91C>A | |
| 18 | g.51048749C>G | CA402458304 | SMAD4 | c.313C>G (p.His105Asp) n.181C>G c.*336C>G (n.*336C>G) n.91C>G | dbSNP |
| 18 | g.51048749C>T | CA402458305 | SMAD4 | c.313C>T (p.His105Tyr) n.181C>T c.*336C>T (n.*336C>T) n.91C>T | dbSNP |
| 18 | g.51048750A>C | CA402458307 | SMAD4 | c.314A>C (p.His105Pro) n.182A>C c.*337A>C (n.*337A>C) n.92A>C | |
| 18 | g.51048750A>G | CA402458308 | SMAD4 | c.314A>G (p.His105Arg) n.182A>G c.*337A>G (n.*337A>G) n.92A>G | |
| 18 | g.51048750A>T | CA402458309 | SMAD4 | c.314A>T (p.His105Leu) n.182A>T c.*337A>T (n.*337A>T) n.92A>T | dbSNP |
| 18 | g.51048751_51048754del | CA645609112 | SMAD4 | c.315_318del (p.His105GlnfsTer4) n.183_186del c.*338_*341del (n.*338_*341del) n.93_96del | COSMIC |
| 18 | g.51048751C>A | CA402458310 | SMAD4 | c.315C>A (p.His105Gln) n.183C>A c.*338C>A (n.*338C>A) n.93C>A | |
| 18 | g.51048751C= | CA2302972600 | SMAD4 | c.315C= (p.His105=) n.183C= c.*338C= (n.*338C=) n.93C= | |
| 18 | g.51048751C>G | CA402458311 | SMAD4 | c.315C>G (p.His105Gln) n.183C>G c.*338C>G (n.*338C>G) n.93C>G | |
| 18 | g.51048751C>T | CA503873576 | SMAD4 | c.315C>T (p.His105=) n.183C>T c.*338C>T (n.*338C>T) n.93C>T | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51048752A= | CA2302972601 | SMAD4 | c.316A= (p.Lys106=) n.184A= c.*339A= (n.*339A=) n.94A= | |
| 18 | g.51048752A>C | CA402458312 | SMAD4 | c.316A>C (p.Lys106Gln) n.184A>C c.*339A>C (n.*339A>C) n.94A>C | dbSNP |
| 18 | g.51048752A>G | CA402458314 | SMAD4 | c.316A>G (p.Lys106Glu) n.184A>G c.*339A>G (n.*339A>G) n.94A>G | dbSNP |
| 18 | g.51048752A>T | CA402458313 | SMAD4 | c.316A>T (p.Lys106Ter) n.184A>T c.*339A>T (n.*339A>T) n.94A>T | |
| 18 | g.51048756dup | CA503873577 | SMAD4 | c.320dup (p.Asn107LysfsTer2) n.188dup c.*343dup (n.*343dup) n.98dup | COSMIC COSMIC |
| 18 | g.51048756del | CA2580095869 | SMAD4 | c.320del (p.Asn107MetfsTer3) n.188del c.*343del (n.*343del) n.98del | ClinVar |
| 18 | g.51048753A>C | CA402458315 | SMAD4 | c.317A>C (p.Lys106Thr) n.185A>C c.*340A>C (n.*340A>C) n.95A>C | |
| 18 | g.51048753A>G | CA402458316 | SMAD4 | c.317A>G (p.Lys106Arg) n.185A>G c.*340A>G (n.*340A>G) n.95A>G | COSMIC COSMIC |
| 18 | g.51048753A>T | CA402458317 | SMAD4 | c.317A>T (p.Lys106Ile) n.185A>T c.*340A>T (n.*340A>T) n.95A>T | |
| 18 | g.51048757_51048766dup | CA916081936 | SMAD4 | c.321_330dup (p.His111Ter) n.189_198dup c.*344_*353dup (n.*344_*353dup) n.99_108dup | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51048754A>C | CA402458318 | SMAD4 | c.318A>C (p.Lys106Asn) n.186A>C c.*341A>C (n.*341A>C) n.96A>C | |
| 18 | g.51048754A>G | CA503873578 | SMAD4 | c.318A>G (p.Lys106=) n.186A>G c.*341A>G (n.*341A>G) n.96A>G | |
| 18 | g.51048754A>T | CA402458319 | SMAD4 | c.318A>T (p.Lys106Asn) n.186A>T c.*341A>T (n.*341A>T) n.96A>T | |
| 18 | g.51048755A= | CA2302972602 | SMAD4 | c.319A= (p.Asn107=) n.187A= c.*342A= (n.*342A=) n.97A= | |
| 18 | g.51048755A>C | CA402458320 | SMAD4 | c.319A>C (p.Asn107His) n.187A>C c.*342A>C (n.*342A>C) n.97A>C | |
| 18 | g.51048755A>G | CA402458321 | SMAD4 | c.319A>G (p.Asn107Asp) n.187A>G c.*342A>G (n.*342A>G) n.97A>G | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51048755A>T | CA402458322 | SMAD4 | c.319A>T (p.Asn107Tyr) n.187A>T c.*342A>T (n.*342A>T) n.97A>T | dbSNP |
| 18 | g.51048756A= | CA2302972603 | SMAD4 | c.320A= (p.Asn107=) n.188A= c.*343A= (n.*343A=) n.98A= | |
| 18 | g.51048756A>C | CA402458323 | SMAD4 | c.320A>C (p.Asn107Thr) n.188A>C c.*343A>C (n.*343A>C) n.98A>C | |
| 18 | g.51048756A>G | CA402458324 | SMAD4 | c.320A>G (p.Asn107Ser) n.188A>G c.*343A>G (n.*343A>G) n.98A>G | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51048756A>T | CA402458325 | SMAD4 | c.320A>T (p.Asn107Ile) n.188A>T c.*343A>T (n.*343A>T) n.98A>T | |
| 18 | g.51048757T>A | CA402458326 | SMAD4 | c.321T>A (p.Asn107Lys) n.189T>A c.*344T>A (n.*344T>A) n.99T>A | dbSNP |
| 18 | g.51048757T>C | CA503873579 | SMAD4 | c.321T>C (p.Asn107=) n.189T>C c.*344T>C (n.*344T>C) n.99T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 18 | g.51048757T>G | CA402458327 | SMAD4 | c.321T>G (p.Asn107Lys) n.189T>G c.*344T>G (n.*344T>G) n.99T>G | |
| 18 | g.51048757_51048758insA | CA503873580 | SMAD4 | c.321_322insA (p.Glu108ArgfsTer6) n.189_190insA c.*344_*345insA (n.*344_*345insA) n.99_100insA | |
| 18 | g.51048758G>A | CA402458328 | SMAD4 | c.322G>A (p.Glu108Lys) n.190G>A c.*345G>A (n.*345G>A) n.100G>A | dbSNP |
| 18 | g.51048758G>C | CA402458329 | SMAD4 | c.322G>C (p.Glu108Gln) n.190G>C c.*345G>C (n.*345G>C) n.100G>C | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 18 | g.51048758G>T | CA402458330 | SMAD4 | c.322G>T (p.Glu108Ter) n.190G>T c.*345G>T (n.*345G>T) n.100G>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 18 | g.51048759A>C | CA402458332 | SMAD4 | c.323A>C (p.Glu108Ala) n.191A>C c.*346A>C (n.*346A>C) n.101A>C | |
| 18 | g.51048759A>G | CA402458333 | SMAD4 | c.323A>G (p.Glu108Gly) n.191A>G c.*346A>G (n.*346A>G) n.101A>G | ClinVar |
| 18 | g.51048759A>T | CA402458335 | SMAD4 | c.323A>T (p.Glu108Val) n.191A>T c.*346A>T (n.*346A>T) n.101A>T | dbSNP |
| 18 | g.51048762_51048767del | CA2697555505 | SMAD4 | c.326_331del (p.Leu109_Lys110del) n.194_199del c.*349_*354del (n.*349_*354del) n.104_109del | ClinVar |
| 18 | g.51048760A>C | CA402458338 | SMAD4 | c.324A>C (p.Glu108Asp) n.192A>C c.*347A>C (n.*347A>C) n.102A>C | |
| 18 | g.51048760A>G | CA503873581 | SMAD4 | c.324A>G (p.Glu108=) n.192A>G c.*347A>G (n.*347A>G) n.102A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51048760A>T | CA402458337 | SMAD4 | c.324A>T (p.Glu108Asp) n.192A>T c.*347A>T (n.*347A>T) n.102A>T | dbSNP |
| 18 | g.51048761C>A | CA402458340 | SMAD4 | c.325C>A (p.Leu109Ile) n.193C>A c.*348C>A (n.*348C>A) n.103C>A | |
| 18 | g.51048761C= | CA2302972605 | SMAD4 | c.325C= (p.Leu109=) n.193C= c.*348C= (n.*348C=) n.103C= | |
| 18 | g.51048761C>G | CA402458341 | SMAD4 | c.325C>G (p.Leu109Val) n.193C>G c.*348C>G (n.*348C>G) n.103C>G | |
| 18 | g.51048761C>T | CA503873582 | SMAD4 | c.325C>T (p.Leu109=) n.193C>T c.*348C>T (n.*348C>T) n.103C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51048761_51048762delinsCT | CA2302972604 | SMAD4 | c.325_326delinsCT (p.Leu109=) n.193_194delinsCT c.*348_*349delinsCT (n.*348_*349delinsCT) n.103_104delinsCT | |
| 18 | g.51048762T>A | CA402458343 | SMAD4 | c.326T>A (p.Leu109Gln) n.194T>A c.*349T>A (n.*349T>A) n.104T>A | |
| 18 | g.51048762T>C | CA402458345 | SMAD4 | c.326T>C (p.Leu109Pro) n.194T>C c.*349T>C (n.*349T>C) n.104T>C | |
| 18 | g.51048762T>G | CA402458349 | SMAD4 | c.326T>G (p.Leu109Arg) n.194T>G c.*349T>G (n.*349T>G) n.104T>G | COSMIC COSMIC |
| 18 | g.51048762delinsAAATATGAAC | CA234927 | SMAD4 | c.326delinsAAATATGAAC (p.Leu109GlnfsTer3) n.194delinsAAATATGAAC c.*349delinsAAATATGAAC (n.*349delinsAAATATGAAC) n.104delinsAAATATGAAC | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51048763A= | CA2302972606 | SMAD4 | c.327A= (p.Leu109=) n.195A= c.*350A= (n.*350A=) n.105A= | |
| 18 | g.51048763A>C | CA503873583 | SMAD4 | c.327A>C (p.Leu109=) n.195A>C c.*350A>C (n.*350A>C) n.105A>C | |
| 18 | g.51048763A>G | CA503873584 | SMAD4 | c.327A>G (p.Leu109=) n.195A>G c.*350A>G (n.*350A>G) n.105A>G | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51048763A>T | CA503873585 | SMAD4 | c.327A>T (p.Leu109=) n.195A>T c.*350A>T (n.*350A>T) n.105A>T | dbSNP |
| 18 | g.51048766dup | CA2695227749 | SMAD4 | c.330dup (p.His111ThrfsTer3) n.198dup c.*353dup (n.*353dup) n.108dup | |
| 18 | g.51048766del | CA645609114 | SMAD4 | c.330del (p.Lys110AsnfsTer12) n.198del c.330del (p.Lys110AsnfsTer?) c.*353del (n.*353del) n.108del | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 18 | g.51048764A>C | CA402458353 | SMAD4 | c.328A>C (p.Lys110Gln) n.196A>C c.*351A>C (n.*351A>C) n.106A>C | |
| 18 | g.51048764A>G | CA402458357 | SMAD4 | c.328A>G (p.Lys110Glu) n.196A>G c.*351A>G (n.*351A>G) n.106A>G | |
| 18 | g.51048764A>T | CA402458354 | SMAD4 | c.328A>T (p.Lys110Ter) n.196A>T c.*351A>T (n.*351A>T) n.106A>T | dbSNP |
| 18 | g.51048765A>C | CA402458359 | SMAD4 | c.329A>C (p.Lys110Thr) n.197A>C c.*352A>C (n.*352A>C) n.107A>C | |
| 18 | g.51048765A>G | CA402458361 | SMAD4 | c.329A>G (p.Lys110Arg) n.197A>G c.*352A>G (n.*352A>G) n.107A>G | |
| 18 | g.51048765A>T | CA402458363 | SMAD4 | c.329A>T (p.Lys110Ile) n.197A>T c.*352A>T (n.*352A>T) n.107A>T | dbSNP |
| 18 | g.51048765_51048766insCACACCCAAC | CA2812476284 | SMAD4 | c.329_330insCACACCCAAC (p.Lys110AsnfsTer7) n.197_198insCACACCCAAC c.*352_*353insCACACCCAAC (n.*352_*353insCACACCCAAC) n.107_108insCACACCCAAC | |
| 18 | g.51048766A= | CA2302972607 | SMAD4 | c.330A= (p.Lys110=) n.198A= c.*353A= (n.*353A=) n.108A= | |
| 18 | g.51048766A>C | CA402458365 | SMAD4 | c.330A>C (p.Lys110Asn) n.198A>C c.*353A>C (n.*353A>C) n.108A>C | |
| 18 | g.51048766A>G | CA503873586 | SMAD4 | c.330A>G (p.Lys110=) n.198A>G c.*353A>G (n.*353A>G) n.108A>G | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51048766A>T | CA402458367 | SMAD4 | c.330A>T (p.Lys110Asn) n.198A>T c.*353A>T (n.*353A>T) n.108A>T | dbSNP |
| 18 | g.51048767C>A | CA402458369 | SMAD4 | c.331C>A (p.His111Asn) n.199C>A c.*354C>A (n.*354C>A) n.109C>A | dbSNP |
| 18 | g.51048767C>G | CA402458371 | SMAD4 | c.331C>G (p.His111Asp) n.199C>G c.*354C>G (n.*354C>G) n.109C>G | dbSNP |
| 18 | g.51048767C>T | CA402458373 | SMAD4 | c.331C>T (p.His111Tyr) n.199C>T c.*354C>T (n.*354C>T) n.109C>T | dbSNP |
| 18 | g.51048768A= | CA2302972608 | SMAD4 | c.332A= (p.His111=) n.200A= c.*355A= (n.*355A=) n.110A= | |
| 18 | g.51048768A>C | CA16620700 | SMAD4 | c.332A>C (p.His111Pro) n.200A>C c.*355A>C (n.*355A>C) n.110A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 18 | g.51048768A>G | CA402458375 | SMAD4 | c.332A>G (p.His111Arg) n.200A>G c.*355A>G (n.*355A>G) n.110A>G | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51048768A>T | CA402458377 | SMAD4 | c.332A>T (p.His111Leu) n.200A>T c.*355A>T (n.*355A>T) n.110A>T | ClinVar |
| 18 | g.51048768_51048769del | CA2573155408 | SMAD4 | c.332_333del (p.His111ArgfsTer2) n.200_201del c.*355_*356del (n.*355_*356del) n.110_111del | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51048769T>A | CA402458380 | SMAD4 | c.333T>A (p.His111Gln) n.201T>A c.*356T>A (n.*356T>A) n.111T>A | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51048769T>C | CA503873587 | SMAD4 | c.333T>C (p.His111=) n.201T>C c.*356T>C (n.*356T>C) n.111T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51048769T>G | CA402458378 | SMAD4 | c.333T>G (p.His111Gln) n.201T>G c.*356T>G (n.*356T>G) n.111T>G | |
| 18 | g.51048769T= | CA2302972609 | SMAD4 | c.333T= (p.His111=) n.201T= c.*356T= (n.*356T=) n.111T= | |
| 18 | g.51048770G>A | CA402458382 | SMAD4 | c.334G>A (p.Val112Ile) n.202G>A c.*357G>A (n.*357G>A) n.112G>A | dbSNP |
| 18 | g.51048770G>C | CA402458396 | SMAD4 | c.334G>C (p.Val112Leu) n.202G>C c.*357G>C (n.*357G>C) n.112G>C | dbSNP |
| 18 | g.51048770G>T | CA402458394 | SMAD4 | c.334G>T (p.Val112Phe) n.202G>T c.*357G>T (n.*357G>T) n.112G>T | |
| 18 | g.51048771T>A | CA402458399 | SMAD4 | c.335T>A (p.Val112Asp) n.203T>A c.*358T>A (n.*358T>A) n.113T>A | dbSNP |
| 18 | g.51048771T>C | CA402458402 | SMAD4 | c.335T>C (p.Val112Ala) n.203T>C c.*358T>C (n.*358T>C) n.113T>C | |
| 18 | g.51048771T>G | CA402458400 | SMAD4 | c.335T>G (p.Val112Gly) n.203T>G c.*358T>G (n.*358T>G) n.113T>G | |
| 18 | g.51048773_51048779del | CA2580095871 | SMAD4 | c.337_343del (p.Lys113ValfsTer7) n.205_211del c.337_343del (p.Lys113ValfsTer?) c.*360_*366del (n.*360_*366del) n.115_121del | ClinVar |
| 18 | g.51048772T>A | CA503873588 | SMAD4 | c.336T>A (p.Val112=) n.204T>A c.*359T>A (n.*359T>A) n.114T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51048772T>C | CA503873589 | SMAD4 | c.336T>C (p.Val112=) n.204T>C c.*359T>C (n.*359T>C) n.114T>C | |
| 18 | g.51048772T>G | CA503873590 | SMAD4 | c.336T>G (p.Val112=) n.204T>G c.*359T>G (n.*359T>G) n.114T>G | |
| 18 | g.51048772T= | CA2302972610 | SMAD4 | c.336T= (p.Val112=) n.204T= c.*359T= (n.*359T=) n.114T= | |
| 18 | g.51048773A>C | CA402458404 | SMAD4 | c.337A>C (p.Lys113Gln) n.205A>C c.*360A>C (n.*360A>C) n.115A>C | |
| 18 | g.51048773A>G | CA402458408 | SMAD4 | c.337A>G (p.Lys113Glu) n.205A>G c.*360A>G (n.*360A>G) n.115A>G | ClinVar |
| 18 | g.51048773A>T | CA402458406 | SMAD4 | c.337A>T (p.Lys113Ter) n.205A>T c.*360A>T (n.*360A>T) n.115A>T | dbSNP |
| 18 | g.51048774A>C | CA402458410 | SMAD4 | c.338A>C (p.Lys113Thr) n.206A>C c.*361A>C (n.*361A>C) n.116A>C | |
| 18 | g.51048774A>G | CA402458414 | SMAD4 | c.338A>G (p.Lys113Arg) n.206A>G c.*361A>G (n.*361A>G) n.116A>G | |
| 18 | g.51048774A>T | CA402458412 | SMAD4 | c.338A>T (p.Lys113Ile) n.206A>T c.*361A>T (n.*361A>T) n.116A>T | dbSNP |
| 18 | g.51048775A= | CA2302972611 | SMAD4 | c.339A= (p.Lys113=) n.207A= c.*362A= (n.*362A=) n.117A= | |
| 18 | g.51048775A>C | CA402458416 | SMAD4 | c.339A>C (p.Lys113Asn) n.207A>C c.*362A>C (n.*362A>C) n.117A>C | |
| 18 | g.51048775A>G | CA503873591 | SMAD4 | c.339A>G (p.Lys113=) n.207A>G c.*362A>G (n.*362A>G) n.117A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51048775A>T | CA402458418 | SMAD4 | c.339A>T (p.Lys113Asn) n.207A>T c.*362A>T (n.*362A>T) n.117A>T | dbSNP |
| 18 | g.51048776T>A | CA402458420 | SMAD4 | c.340T>A (p.Tyr114Asn) n.208T>A c.*363T>A (n.*363T>A) n.118T>A | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51048776T>C | CA402458422 | SMAD4 | c.340T>C (p.Tyr114His) n.208T>C c.*363T>C (n.*363T>C) n.118T>C | |
| 18 | g.51048776T>G | CA402458424 | SMAD4 | c.340T>G (p.Tyr114Asp) n.208T>G c.*363T>G (n.*363T>G) n.118T>G | ClinVar |
| 18 | g.51048776T= | CA2302972612 | SMAD4 | c.340T= (p.Tyr114=) n.208T= c.*363T= (n.*363T=) n.118T= | |
| 18 | g.51048777A= | CA2302972613 | SMAD4 | c.341A= (p.Tyr114=) n.209A= c.*364A= (n.*364A=) n.119A= | |
| 18 | g.51048777A>C | CA402458426 | SMAD4 | c.341A>C (p.Tyr114Ser) n.209A>C c.*364A>C (n.*364A>C) n.119A>C | |
| 18 | g.51048777A>G | CA402458428 | SMAD4 | c.341A>G (p.Tyr114Cys) n.209A>G c.*364A>G (n.*364A>G) n.119A>G | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51048777A>T | CA402458430 | SMAD4 | c.341A>T (p.Tyr114Phe) n.209A>T c.*364A>T (n.*364A>T) n.119A>T | dbSNP |
| 18 | g.51048778T>A | CA402458433 | SMAD4 | c.342T>A (p.Tyr114Ter) n.210T>A c.*365T>A (n.*365T>A) n.120T>A | |
| 18 | g.51048778T>C | CA8965768 | SMAD4 | c.342T>C (p.Tyr114=) n.210T>C c.*365T>C (n.*365T>C) n.120T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.51048778T>G | CA402458435 | SMAD4 | c.342T>G (p.Tyr114Ter) n.210T>G c.*365T>G (n.*365T>G) n.120T>G | |
| 18 | g.51048778T= | CA2302972614 | SMAD4 | c.342T= (p.Tyr114=) n.210T= c.*365T= (n.*365T=) n.120T= | |
| 18 | g.51048780_51048792dup | CA8965767 | SMAD4 | c.344_356dup (p.Phe119LeufsTer6) n.212_224dup c.*367_*379dup (n.*367_*379dup) n.122_134dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.51048779T>A | CA402458438 | SMAD4 | c.343T>A (p.Cys115Ser) n.211T>A c.*366T>A (n.*366T>A) n.121T>A | |
| 18 | g.51048779T>C | CA402458440 | SMAD4 | c.343T>C (p.Cys115Arg) n.211T>C c.*366T>C (n.*366T>C) n.121T>C | COSMIC |
| 18 | g.51048779T>G | CA402458441 | SMAD4 | c.343T>G (p.Cys115Gly) n.211T>G c.*366T>G (n.*366T>G) n.121T>G | |
| 18 | g.51048780G>A | CA10580974 | SMAD4 | c.344G>A (p.Cys115Tyr) n.212G>A c.*367G>A (n.*367G>A) n.122G>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 18 | g.51048780G>C | CA402458447 | SMAD4 | c.344G>C (p.Cys115Ser) n.212G>C c.*367G>C (n.*367G>C) n.122G>C | dbSNP |
| 18 | g.51048780G= | CA2302972615 | SMAD4 | c.344G= (p.Cys115=) n.212G= c.*367G= (n.*367G=) n.122G= | |
| 18 | g.51048780G>T | CA402458445 | SMAD4 | c.344G>T (p.Cys115Phe) n.212G>T c.*367G>T (n.*367G>T) n.122G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51048781T>A | CA402458448 | SMAD4 | c.345T>A (p.Cys115Ter) n.213T>A c.*368T>A (n.*368T>A) n.123T>A | dbSNP |
| 18 | g.51048781T>C | CA503873592 | SMAD4 | c.345T>C (p.Cys115=) n.213T>C c.*368T>C (n.*368T>C) n.123T>C | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51048781T>G | CA402458450 | SMAD4 | c.345T>G (p.Cys115Trp) n.213T>G c.*368T>G (n.*368T>G) n.123T>G | |
| 18 | g.51048781T= | CA2302972616 | SMAD4 | c.345T= (p.Cys115=) n.213T= c.*368T= (n.*368T=) n.123T= | |
| 18 | g.51048782C>A | CA402458452 | SMAD4 | c.346C>A (p.Gln116Lys) n.214C>A c.*369C>A (n.*369C>A) n.124C>A | dbSNP |
| 18 | g.51048782C>G | CA402458453 | SMAD4 | c.346C>G (p.Gln116Glu) n.214C>G c.*369C>G (n.*369C>G) n.124C>G | dbSNP |
| 18 | g.51048782C>T | CA402458455 | SMAD4 | c.346C>T (p.Gln116Ter) n.214C>T c.*369C>T (n.*369C>T) n.124C>T | dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51048783A= | CA2302972617 | SMAD4 | c.347A= (p.Gln116=) n.215A= c.*370A= (n.*370A=) n.125A= | |
| 18 | g.51048783A>C | CA402458456 | SMAD4 | c.347A>C (p.Gln116Pro) n.215A>C c.*370A>C (n.*370A>C) n.125A>C | |
| 18 | g.51048783A>G | CA402458457 | SMAD4 | c.347A>G (p.Gln116Arg) n.215A>G c.*370A>G (n.*370A>G) n.125A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.51048783A>T | CA402458459 | SMAD4 | c.347A>T (p.Gln116Leu) n.215A>T c.*370A>T (n.*370A>T) n.125A>T | dbSNP |
| 18 | g.51048784G>A | CA503873593 | SMAD4 | c.348G>A (p.Gln116=) n.216G>A c.*371G>A (n.*371G>A) n.126G>A | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51048784G>C | CA402458460 | SMAD4 | c.348G>C (p.Gln116His) n.216G>C c.*371G>C (n.*371G>C) n.126G>C | dbSNP |
| 18 | g.51048784G= | CA2302972618 | SMAD4 | c.348G= (p.Gln116=) n.216G= c.*371G= (n.*371G=) n.126G= | |
| 18 | g.51048784G>T | CA402458462 | SMAD4 | c.348G>T (p.Gln116His) n.216G>T c.*371G>T (n.*371G>T) n.126G>T | dbSNP |
| 18 | g.51048784_51048785del | CA2573155409 | SMAD4 | c.348_349del (p.Tyr117CysfsTer3) n.216_217del c.*371_*372del (n.*371_*372del) n.126_127del | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51048785T>A | CA402458468 | SMAD4 | c.349T>A (p.Tyr117Asn) n.217T>A c.*372T>A (n.*372T>A) n.127T>A | dbSNP |
| 18 | g.51048785T>C | CA402458466 | SMAD4 | c.349T>C (p.Tyr117His) n.217T>C c.*372T>C (n.*372T>C) n.127T>C | COSMIC COSMIC |
| 18 | g.51048785T>G | CA402458464 | SMAD4 | c.349T>G (p.Tyr117Asp) n.217T>G c.*372T>G (n.*372T>G) n.127T>G | |
| 18 | g.51048786A>C | CA402458470 | SMAD4 | c.350A>C (p.Tyr117Ser) n.218A>C c.*373A>C (n.*373A>C) n.128A>C | |
| 18 | g.51048786A>G | CA402458472 | SMAD4 | c.350A>G (p.Tyr117Cys) n.218A>G c.*373A>G (n.*373A>G) n.128A>G | |
| 18 | g.51048786A>T | CA402458473 | SMAD4 | c.350A>T (p.Tyr117Phe) n.218A>T c.*373A>T (n.*373A>T) n.128A>T | dbSNP |
| 18 | g.51048787T>A | CA402458475 | SMAD4 | c.351T>A (p.Tyr117Ter) n.219T>A c.*374T>A (n.*374T>A) n.129T>A | |
| 18 | g.51048787T>C | CA503873594 | SMAD4 | c.351T>C (p.Tyr117=) n.219T>C c.*374T>C (n.*374T>C) n.129T>C | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51048787T>G | CA402458477 | SMAD4 | c.351T>G (p.Tyr117Ter) n.219T>G c.*374T>G (n.*374T>G) n.129T>G | |
| 18 | g.51048787T= | CA2302972619 | SMAD4 | c.351T= (p.Tyr117=) n.219T= c.*374T= (n.*374T=) n.129T= | |
| 18 | g.51048788G>A | CA402458484 | SMAD4 | c.352G>A (p.Ala118Thr) n.220G>A c.*375G>A (n.*375G>A) n.130G>A | dbSNP |
| 18 | g.51048788G>C | CA402458486 | SMAD4 | c.352G>C (p.Ala118Pro) n.220G>C c.*375G>C (n.*375G>C) n.130G>C | dbSNP |
| 18 | g.51048788G>T | CA402458491 | SMAD4 | c.352G>T (p.Ala118Ser) n.220G>T c.*375G>T (n.*375G>T) n.130G>T | |
| 18 | g.51048789C>A | CA402458493 | SMAD4 | c.353C>A (p.Ala118Glu) n.221C>A c.*376C>A (n.*376C>A) n.131C>A | dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51048789C>G | CA402458495 | SMAD4 | c.353C>G (p.Ala118Gly) n.221C>G c.*376C>G (n.*376C>G) n.131C>G | dbSNP |
| 18 | g.51048789C>T | CA402458498 | SMAD4 | c.353C>T (p.Ala118Val) n.221C>T c.*376C>T (n.*376C>T) n.131C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 18 | g.51048790G>A | CA293626 | SMAD4 | c.354G>A (p.Ala118=) n.222G>A c.*377G>A (n.*377G>A) n.132G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51048790G>C | CA503873596 | SMAD4 | c.354G>C (p.Ala118=) n.222G>C c.*377G>C (n.*377G>C) n.132G>C | dbSNP |
| 18 | g.51048790G= | CA2302972620 | SMAD4 | c.354G= (p.Ala118=) n.222G= c.*377G= (n.*377G=) n.132G= | |
| 18 | g.51048790G>T | CA503873597 | SMAD4 | c.354G>T (p.Ala118=) n.222G>T c.*377G>T (n.*377G>T) n.132G>T | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51048791T>A | CA402458503 | SMAD4 | c.355T>A (p.Phe119Ile) n.223T>A c.*378T>A (n.*378T>A) n.133T>A | dbSNP |
| 18 | g.51048791T>C | CA402458502 | SMAD4 | c.355T>C (p.Phe119Leu) n.223T>C c.*378T>C (n.*378T>C) n.133T>C | |
| 18 | g.51048791T>G | CA402458500 | SMAD4 | c.355T>G (p.Phe119Val) n.223T>G c.*378T>G (n.*378T>G) n.133T>G | |
| 18 | g.51048792T>A | CA402458506 | SMAD4 | c.356T>A (p.Phe119Tyr) n.224T>A c.*379T>A (n.*379T>A) n.134T>A | dbSNP |
| 18 | g.51048792T>C | CA402458508 | SMAD4 | c.356T>C (p.Phe119Ser) n.224T>C c.*379T>C (n.*379T>C) n.134T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.51048792T>G | CA402458509 | SMAD4 | c.356T>G (p.Phe119Cys) n.224T>G c.*379T>G (n.*379T>G) n.134T>G | |
| 18 | g.51048793T>A | CA402458511 | SMAD4 | c.357T>A (p.Phe119Leu) n.225T>A c.*380T>A (n.*380T>A) n.135T>A | |
| 18 | g.51048793T>C | CA503873598 | SMAD4 | c.357T>C (p.Phe119=) n.225T>C c.*380T>C (n.*380T>C) n.135T>C | ClinVar |
| 18 | g.51048793T>G | CA402458512 | SMAD4 | c.357T>G (p.Phe119Leu) n.225T>G c.*380T>G (n.*380T>G) n.135T>G | |
| 18 | g.51048794del | CA2735213664 | SMAD4 | c.358del (p.Asp120ThrfsTer2) n.226del c.358del (p.Asp120ThrfsTer?) c.*381del (n.*381del) n.136del | dbSNP |
| 18 | g.51048794G>A | CA402458515 | SMAD4 | c.358G>A (p.Asp120Asn) n.226G>A c.*381G>A (n.*381G>A) n.136G>A | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51048794G>C | CA402458516 | SMAD4 | c.358G>C (p.Asp120His) n.226G>C c.*381G>C (n.*381G>C) n.136G>C | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51048794G= | CA2302972621 | SMAD4 | c.358G= (p.Asp120=) n.226G= c.*381G= (n.*381G=) n.136G= | |
| 18 | g.51048794G>T | CA402458518 | SMAD4 | c.358G>T (p.Asp120Tyr) n.226G>T c.*381G>T (n.*381G>T) n.136G>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 18 | g.51048795A>C | CA402458521 | SMAD4 | c.359A>C (p.Asp120Ala) n.227A>C c.*382A>C (n.*382A>C) n.137A>C | |
| 18 | g.51048795A>G | CA402458522 | SMAD4 | c.359A>G (p.Asp120Gly) n.227A>G c.*382A>G (n.*382A>G) n.137A>G | dbSNP |
| 18 | g.51048795A>T | CA402458525 | SMAD4 | c.359A>T (p.Asp120Val) n.227A>T c.*382A>T (n.*382A>T) n.137A>T | dbSNP |
| 18 | g.51048796C>A | CA402458529 | SMAD4 | c.360C>A (p.Asp120Glu) n.228C>A c.*383C>A (n.*383C>A) n.138C>A | dbSNP |
| 18 | g.51048796C= | CA2302972622 | SMAD4 | c.360C= (p.Asp120=) n.228C= c.*383C= (n.*383C=) n.138C= | |
| 18 | g.51048796C>G | CA402458531 | SMAD4 | c.360C>G (p.Asp120Glu) n.228C>G c.*383C>G (n.*383C>G) n.138C>G | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51048796C>T | CA503873600 | SMAD4 | c.360C>T (p.Asp120=) n.228C>T c.*383C>T (n.*383C>T) n.138C>T | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51048797T>A | CA402458537 | SMAD4 | c.361T>A (p.Leu121Ile) n.229T>A c.361T>A c.*384T>A (n.*384T>A) n.139T>A | dbSNP |
| 18 | g.51048797T>C | CA503873601 | SMAD4 | c.361T>C (p.Leu121=) n.229T>C c.361T>C c.*384T>C (n.*384T>C) n.139T>C | dbSNP |
| 18 | g.51048797T>G | CA402458535 | SMAD4 | c.361T>G (p.Leu121Val) n.229T>G c.361T>G c.*384T>G (n.*384T>G) n.139T>G | |
| 18 | g.51048798T>A | CA402458540 | SMAD4 | c.362T>A (p.Leu121Ter) n.230T>A c.362T>A c.*385T>A (n.*385T>A) n.140T>A | |
| 18 | g.51048798T>C | CA402458543 | SMAD4 | c.362T>C (p.Leu121Ser) n.230T>C c.362T>C c.*385T>C (n.*385T>C) n.140T>C | |
| 18 | g.51048798T>G | CA402458546 | SMAD4 | c.362T>G (p.Leu121Ter) n.230T>G c.362T>G c.*385T>G (n.*385T>G) n.140T>G | |
| 18 | g.51048799A= | CA2302972623 | SMAD4 | c.363A= (p.Leu121=) n.231A= c.*386A= (n.*386A=) n.141A= | |
| 18 | g.51048799A>C | CA402458549 | SMAD4 | c.363A>C (p.Leu121Phe) n.231A>C c.*386A>C (n.*386A>C) n.141A>C | |
| 18 | g.51048799A>G | CA503873602 | SMAD4 | c.363A>G (p.Leu121=) n.231A>G c.*386A>G (n.*386A>G) n.141A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.51048799A>T | CA402458553 | SMAD4 | c.363A>T (p.Leu121Phe) n.231A>T c.*386A>T (n.*386A>T) n.141A>T | dbSNP |
| 18 | g.51048802dup | CA503873603 | SMAD4 | c.366dup (p.Cys123MetfsTer2) n.234dup c.*389dup (n.*389dup) n.144dup | COSMIC COSMIC |
| 18 | g.51048800A>C | CA402458562 | SMAD4 | c.364A>C (p.Lys122Gln) n.232A>C c.*387A>C (n.*387A>C) n.142A>C | |
| 18 | g.51048800A>G | CA402458565 | SMAD4 | c.364A>G (p.Lys122Glu) n.232A>G c.*387A>G (n.*387A>G) n.142A>G | |
| 18 | g.51048800A>T | CA402458568 | SMAD4 | c.364A>T (p.Lys122Ter) n.232A>T c.*387A>T (n.*387A>T) n.142A>T | dbSNP |
| 18 | g.51048801A>C | CA402458570 | SMAD4 | c.365A>C (p.Lys122Thr) n.233A>C c.*388A>C (n.*388A>C) n.143A>C | |
| 18 | g.51048801A>G | CA402458573 | SMAD4 | c.365A>G (p.Lys122Arg) n.233A>G c.*388A>G (n.*388A>G) n.143A>G | |
| 18 | g.51048801A>T | CA402458575 | SMAD4 | c.365A>T (p.Lys122Ile) n.233A>T c.*388A>T (n.*388A>T) n.143A>T | dbSNP |
| 18 | g.51048802A= | CA2302972624 | SMAD4 | c.366A= (p.Lys122=) n.234A= c.*389A= (n.*389A=) n.144A= | |
| 18 | g.51048802A>C | CA402458577 | SMAD4 | c.366A>C (p.Lys122Asn) n.234A>C c.*389A>C (n.*389A>C) n.144A>C | |
| 18 | g.51048802A>G | CA16607986 | SMAD4 | c.366A>G (p.Lys122=) n.234A>G c.*389A>G (n.*389A>G) n.144A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51048802A>T | CA402458580 | SMAD4 | c.366A>T (p.Lys122Asn) n.234A>T c.*389A>T (n.*389A>T) n.144A>T | dbSNP |
| 18 | g.51048803T>A | CA402458587 | SMAD4 | c.367T>A (p.Cys123Ser) n.235T>A c.*390T>A (n.*390T>A) n.145T>A | dbSNP |
| 18 | g.51048803T>C | CA402458584 | SMAD4 | c.367T>C (p.Cys123Arg) n.235T>C c.*390T>C (n.*390T>C) n.145T>C | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51048803T>G | CA402458583 | SMAD4 | c.367T>G (p.Cys123Gly) n.235T>G c.*390T>G (n.*390T>G) n.145T>G | |
| 18 | g.51048803T= | CA2302972625 | SMAD4 | c.367T= (p.Cys123=) n.235T= c.*390T= (n.*390T=) n.145T= | |
| 18 | g.51048803_51048804insA | CA503873604 | SMAD4 | c.367_368insA (p.Cys123Ter) n.235_236insA c.*390_*391insA (n.*390_*391insA) n.145_146insA | |
| 18 | g.51048804G>A | CA402458590 | SMAD4 | c.368G>A (p.Cys123Tyr) n.236G>A c.*391G>A (n.*391G>A) n.146G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51048804G>C | CA402458592 | SMAD4 | c.368G>C (p.Cys123Ser) n.236G>C c.*391G>C (n.*391G>C) n.146G>C | dbSNP |
| 18 | g.51048804G= | CA2302972626 | SMAD4 | c.368G= (p.Cys123=) n.236G= c.*391G= (n.*391G=) n.146G= | |
| 18 | g.51048804G>T | CA402458594 | SMAD4 | c.368G>T (p.Cys123Phe) n.236G>T c.*391G>T (n.*391G>T) n.146G>T | |
| 18 | g.51048805del | CA2580095872 | SMAD4 | c.369del (p.Cys123TrpfsTer6) c.369del (p.Cys123TrpfsTer?) n.237del c.*392del (n.*392del) n.147del | ClinVar |
| 18 | g.51048805T>A | CA402458598 | SMAD4 | c.369T>A (p.Cys123Ter) n.237T>A c.*392T>A (n.*392T>A) n.147T>A | dbSNP |
| 18 | g.51048805T>C | CA10580975 | SMAD4 | c.369T>C (p.Cys123=) n.237T>C c.*392T>C (n.*392T>C) n.147T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51048805T>G | CA402458602 | SMAD4 | c.369T>G (p.Cys123Trp) n.237T>G c.*392T>G (n.*392T>G) n.147T>G | dbSNP |
| 18 | g.51048805T= | CA2302972627 | SMAD4 | c.369T= (p.Cys123=) n.237T= c.*392T= (n.*392T=) n.147T= | |
| 18 | g.51048806G>A | CA402458608 | SMAD4 | c.370G>A (p.Asp124Asn) n.238G>A c.*393G>A (n.*393G>A) n.148G>A | dbSNP |
| 18 | g.51048806G>C | CA402458610 | SMAD4 | c.370G>C (p.Asp124His) n.238G>C c.*393G>C (n.*393G>C) n.148G>C | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51048806G>T | CA402458613 | SMAD4 | c.370G>T (p.Asp124Tyr) n.238G>T c.*393G>T (n.*393G>T) n.148G>T | COSMIC COSMIC |
| 18 | g.51048807A= | CA2302972628 | SMAD4 | c.371A= (p.Asp124=) n.239A= c.*394A= (n.*394A=) n.149A= | |
| 18 | g.51048807A>C | CA8965769 | SMAD4 | c.371A>C (p.Asp124Ala) n.239A>C c.*394A>C (n.*394A>C) n.149A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 18 | g.51048807A>G | CA402458619 | SMAD4 | c.371A>G (p.Asp124Gly) n.239A>G c.*394A>G (n.*394A>G) n.149A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 18 | g.51048807A>T | CA402458622 | SMAD4 | c.371A>T (p.Asp124Val) n.239A>T c.*394A>T (n.*394A>T) n.149A>T | dbSNP |
| 18 | g.51048808_51048809dup | CA2580095873 | SMAD4 | c.372_373dup (p.Ser125IlefsTer5) c.372_373dup (p.Ser125IlefsTer?) n.240_241dup c.*395_*396dup (n.*395_*396dup) n.150_151dup | ClinVar |
| 18 | g.51048808T>A | CA402458624 | SMAD4 | c.372T>A (p.Asp124Glu) n.240T>A c.*395T>A (n.*395T>A) n.150T>A | dbSNP |
| 18 | g.51048808T>C | CA503873605 | SMAD4 | c.372T>C (p.Asp124=) n.240T>C c.*395T>C (n.*395T>C) n.150T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51048808T>G | CA402458627 | SMAD4 | c.372T>G (p.Asp124Glu) n.240T>G c.*395T>G (n.*395T>G) n.150T>G | |
| 18 | g.51048808T= | CA2302972629 | SMAD4 | c.372T= (p.Asp124=) n.240T= c.*395T= (n.*395T=) n.150T= | |
| 18 | g.51048809A= | CA2302972630 | SMAD4 | c.373A= (p.Ser125=) n.241A= c.*396A= (n.*396A=) n.151A= | |
| 18 | g.51048809A>C | CA402458637 | SMAD4 | c.373A>C (p.Ser125Arg) n.241A>C c.*396A>C (n.*396A>C) n.151A>C | |
| 18 | g.51048809A>G | CA402458633 | SMAD4 | c.373A>G (p.Ser125Gly) n.241A>G c.*396A>G (n.*396A>G) n.151A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.51048809A>T | CA402458630 | SMAD4 | c.373A>T (p.Ser125Cys) n.241A>T c.*396A>T (n.*396A>T) n.151A>T | dbSNP |
| 18 | g.51048809_51048810insAT | CA259167 | SMAD4 | c.373_374insAT (p.Ser125AsnfsTer5) c.373_374insAT (p.Ser125AsnfsTer?) n.241_242insAT c.*396_*397insAT (n.*396_*397insAT) n.151_152insAT | dbSNP |
| 18 | g.51048810G>A | CA402458645 | SMAD4 | c.374G>A (p.Ser125Asn) n.242G>A c.*397G>A (n.*397G>A) n.152G>A | dbSNP |
| 18 | g.51048810G>C | CA300081921 | SMAD4 | c.374G>C (p.Ser125Thr) n.242G>C c.*397G>C (n.*397G>C) n.152G>C | dbSNP |
| 18 | g.51048810G= | CA2302972631 | SMAD4 | c.374G= (p.Ser125=) n.242G= c.*397G= (n.*397G=) n.152G= | |
| 18 | g.51048810G>T | CA402458648 | SMAD4 | c.374G>T (p.Ser125Ile) n.242G>T c.*397G>T (n.*397G>T) n.152G>T |