Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.51046868C>A | CA2641836269 | SMAD4 | c.-127-52C>A (n.-127-52C>A) c.-59-120C>A (n.-59-120C>A) n.335-52C>A c.158-52C>A (n.158-52C>A) n.28-1818C>A | gnomAD v4 |
18 | g.51046868C>G | CA2641836270 | SMAD4 | c.-127-52C>G (n.-127-52C>G) c.-59-120C>G (n.-59-120C>G) n.335-52C>G c.158-52C>G (n.158-52C>G) n.28-1818C>G | gnomAD v4 |
18 | g.51046868C>T | CA2641836271 | SMAD4 | c.-127-52C>T (n.-127-52C>T) c.-59-120C>T (n.-59-120C>T) n.335-52C>T c.158-52C>T (n.158-52C>T) n.28-1818C>T | gnomAD v4 |
18 | g.51046870A= | CA2302971688 | SMAD4 | c.-127-50A= (n.-127-50A=) c.-59-118A= (n.-59-118A=) n.335-50A= c.158-50A= (n.158-50A=) n.28-1816A= | |
18 | g.51046870A>C | CA2641836272 | SMAD4 | c.-127-50A>C (n.-127-50A>C) c.-59-118A>C (n.-59-118A>C) n.335-50A>C c.158-50A>C (n.158-50A>C) n.28-1816A>C | gnomAD v4 |
18 | g.51046870A>G | CA300080850 | SMAD4 | c.-127-50A>G (n.-127-50A>G) c.-59-118A>G (n.-59-118A>G) n.335-50A>G c.158-50A>G (n.158-50A>G) n.28-1816A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51046870A>T | CA2812476185 | SMAD4 | c.-127-50A>T (n.-127-50A>T) c.-59-118A>T (n.-59-118A>T) n.335-50A>T c.158-50A>T (n.158-50A>T) n.28-1816A>T | |
18 | g.51046871C>A | CA2641836273 | SMAD4 | c.-127-49C>A (n.-127-49C>A) c.-59-117C>A (n.-59-117C>A) n.335-49C>A c.158-49C>A (n.158-49C>A) n.28-1815C>A | gnomAD v4 |
18 | g.51046871C= | CA2302971689 | SMAD4 | c.-127-49C= (n.-127-49C=) c.-59-117C= (n.-59-117C=) n.335-49C= c.158-49C= (n.158-49C=) n.28-1815C= | |
18 | g.51046871C>G | CA2302971690 | SMAD4 | c.-127-49C>G (n.-127-49C>G) c.-59-117C>G (n.-59-117C>G) n.335-49C>G c.158-49C>G (n.158-49C>G) n.28-1815C>G | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51046872T>C | CA2641836274 | SMAD4 | c.-127-48T>C (n.-127-48T>C) c.-59-116T>C (n.-59-116T>C) n.335-48T>C c.158-48T>C (n.158-48T>C) n.28-1814T>C | gnomAD v4 |
18 | g.51046873T>A | CA2641836275 | SMAD4 | c.-127-47T>A (n.-127-47T>A) c.-59-115T>A (n.-59-115T>A) n.335-47T>A c.158-47T>A (n.158-47T>A) n.28-1813T>A | gnomAD v4 |
18 | g.51046873T>G | CA300080853 | SMAD4 | c.-127-47T>G (n.-127-47T>G) c.-59-115T>G (n.-59-115T>G) n.335-47T>G c.158-47T>G (n.158-47T>G) n.28-1813T>G | dbSNP |
18 | g.51046873T= | CA2302971691 | SMAD4 | c.-127-47T= (n.-127-47T=) c.-59-115T= (n.-59-115T=) n.335-47T= c.158-47T= (n.158-47T=) n.28-1813T= | |
18 | g.51046874C>A | CA2641836276 | SMAD4 | c.-127-46C>A (n.-127-46C>A) c.-59-114C>A (n.-59-114C>A) n.335-46C>A c.158-46C>A (n.158-46C>A) n.28-1812C>A | gnomAD v4 |
18 | g.51046874C= | CA2302971692 | SMAD4 | c.-127-46C= (n.-127-46C=) c.-59-114C= (n.-59-114C=) n.335-46C= c.158-46C= (n.158-46C=) n.28-1812C= | |
18 | g.51046874C>T | CA8965690 | SMAD4 | c.-127-46C>T (n.-127-46C>T) c.-59-114C>T (n.-59-114C>T) n.335-46C>T c.158-46C>T (n.158-46C>T) n.28-1812C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51046875G>A | CA629926592 | SMAD4 | c.-127-45G>A (n.-127-45G>A) c.-59-113G>A (n.-59-113G>A) n.335-45G>A c.158-45G>A (n.158-45G>A) n.28-1811G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51046875G= | CA2302971693 | SMAD4 | c.-127-45G= (n.-127-45G=) c.-59-113G= (n.-59-113G=) n.335-45G= c.158-45G= (n.158-45G=) n.28-1811G= | |
18 | g.51046877_51046883dup | CA2565896824 | SMAD4 | c.-127-43_-127-37dup (n.-127-43_-127-37dup) c.-59-111_-59-105dup (n.-59-111_-59-105dup) n.335-43_335-37dup c.158-43_158-37dup (n.158-43_158-37dup) n.28-1809_28-1803dup | |
18 | g.51046880del | CA2641836277 | SMAD4 | c.-127-40del (n.-127-40del) c.-59-108del (n.-59-108del) n.335-40del c.158-40del (n.158-40del) n.28-1806del | gnomAD v4 |
18 | g.51046878A>G | CA2641836278 | SMAD4 | c.-127-42A>G (n.-127-42A>G) c.-59-110A>G (n.-59-110A>G) n.335-42A>G c.158-42A>G (n.158-42A>G) n.28-1808A>G | gnomAD v4 |
18 | g.51046879A>G | CA2641836279 | SMAD4 | c.-127-41A>G (n.-127-41A>G) c.-59-109A>G (n.-59-109A>G) n.335-41A>G c.158-41A>G (n.158-41A>G) n.28-1807A>G | gnomAD v4 |
18 | g.51046880A= | CA2302971694 | SMAD4 | c.-127-40A= (n.-127-40A=) c.-59-108A= (n.-59-108A=) n.335-40A= c.158-40A= (n.158-40A=) n.28-1806A= | |
18 | g.51046880A>G | CA629926593 | SMAD4 | c.-127-40A>G (n.-127-40A>G) c.-59-108A>G (n.-59-108A>G) n.335-40A>G c.158-40A>G (n.158-40A>G) n.28-1806A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51046882G>A | CA780214415 | SMAD4 | c.-127-38G>A (n.-127-38G>A) c.-59-106G>A (n.-59-106G>A) n.335-38G>A c.158-38G>A (n.158-38G>A) n.28-1804G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51046882G= | CA2302971695 | SMAD4 | c.-127-38G= (n.-127-38G=) c.-59-106G= (n.-59-106G=) n.335-38G= c.158-38G= (n.158-38G=) n.28-1804G= | |
18 | g.51046883T>C | CA2641836281 | SMAD4 | c.-127-37T>C (n.-127-37T>C) c.-59-105T>C (n.-59-105T>C) n.335-37T>C c.158-37T>C (n.158-37T>C) n.28-1803T>C | gnomAD v4 |
18 | g.51046883T>G | CA2641836280 | SMAD4 | c.-127-37T>G (n.-127-37T>G) c.-59-105T>G (n.-59-105T>G) n.335-37T>G c.158-37T>G (n.158-37T>G) n.28-1803T>G | gnomAD v4 |
18 | g.51046883_51046884insATC | CA2534447164 | SMAD4 | c.-127-37_-127-36insATC (n.-127-37_-127-36insATC) c.-59-105_-59-104insATC (n.-59-105_-59-104insATC) n.335-37_335-36insATC c.158-37_158-36insATC (n.158-37_158-36insATC) n.28-1803_28-1802insATC | gnomAD v4 |
18 | g.51046884G>A | CA8965691 | SMAD4 | c.-127-36G>A (n.-127-36G>A) c.-59-104G>A (n.-59-104G>A) n.335-36G>A c.158-36G>A (n.158-36G>A) n.28-1802G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51046884G= | CA2302971696 | SMAD4 | c.-127-36G= (n.-127-36G=) c.-59-104G= (n.-59-104G=) n.335-36G= c.158-36G= (n.158-36G=) n.28-1802G= | |
18 | g.51046884G>T | CA629926594 | SMAD4 | c.-127-36G>T (n.-127-36G>T) c.-59-104G>T (n.-59-104G>T) n.335-36G>T c.158-36G>T (n.158-36G>T) n.28-1802G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51046885T>C | CA2641836283 | SMAD4 | c.-127-35T>C (n.-127-35T>C) c.-59-103T>C (n.-59-103T>C) n.335-35T>C c.158-35T>C (n.158-35T>C) n.28-1801T>C | gnomAD v4 |
18 | g.51046886del | CA2641836282 | SMAD4 | c.-127-34del (n.-127-34del) c.-59-102del (n.-59-102del) n.335-34del c.158-34del (n.158-34del) n.28-1800del | gnomAD v4 |
18 | g.51046887C>A | CA8965692 | SMAD4 | c.-127-33C>A (n.-127-33C>A) c.-59-101C>A (n.-59-101C>A) n.335-33C>A c.158-33C>A (n.158-33C>A) n.28-1799C>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
18 | g.51046887C= | CA2302971697 | SMAD4 | c.-127-33C= (n.-127-33C=) c.-59-101C= (n.-59-101C=) n.335-33C= c.158-33C= (n.158-33C=) n.28-1799C= | |
18 | g.51046887C>G | CA2641836284 | SMAD4 | c.-127-33C>G (n.-127-33C>G) c.-59-101C>G (n.-59-101C>G) n.335-33C>G c.158-33C>G (n.158-33C>G) n.28-1799C>G | gnomAD v4 |
18 | g.51046887C>T | CA2812476186 | SMAD4 | c.-127-33C>T (n.-127-33C>T) c.-59-101C>T (n.-59-101C>T) n.335-33C>T c.158-33C>T (n.158-33C>T) n.28-1799C>T | |
18 | g.51046888T>C | CA2641836285 | SMAD4 | c.-127-32T>C (n.-127-32T>C) c.-59-100T>C (n.-59-100T>C) n.335-32T>C c.158-32T>C (n.158-32T>C) n.28-1798T>C | gnomAD v4 |
18 | g.51046889G>C | CA2641836286 | SMAD4 | c.-127-31G>C (n.-127-31G>C) c.-59-99G>C (n.-59-99G>C) n.335-31G>C c.158-31G>C (n.158-31G>C) n.28-1797G>C | gnomAD v4 |
18 | g.51046889G>T | CA2641836287 | SMAD4 | c.-127-31G>T (n.-127-31G>T) c.-59-99G>T (n.-59-99G>T) n.335-31G>T c.158-31G>T (n.158-31G>T) n.28-1797G>T | gnomAD v4 |
18 | g.51046890A>G | CA2641836288 | SMAD4 | c.-127-30A>G (n.-127-30A>G) c.-59-98A>G (n.-59-98A>G) n.335-30A>G c.158-30A>G (n.158-30A>G) n.28-1796A>G | gnomAD v4 |
18 | g.51046890_51046892delinsATG | CA2302971698 | SMAD4 | c.-127-30_-127-28delinsATG (n.-127-30_-127-28delinsATG) c.-59-98_-59-96delinsATG (n.-59-98_-59-96delinsATG) n.335-30_335-28delinsATG c.158-30_158-28delinsATG (n.158-30_158-28delinsATG) n.28-1796_28-1794delinsATG | |
18 | g.51046891T>A | CA780214421 | SMAD4 | c.-127-29T>A (n.-127-29T>A) c.-59-97T>A (n.-59-97T>A) n.335-29T>A c.158-29T>A (n.158-29T>A) n.28-1795T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51046891T>G | CA2641836289 | SMAD4 | c.-127-29T>G (n.-127-29T>G) c.-59-97T>G (n.-59-97T>G) n.335-29T>G c.158-29T>G (n.158-29T>G) n.28-1795T>G | gnomAD v4 |
18 | g.51046891T= | CA2302971699 | SMAD4 | c.-127-29T= (n.-127-29T=) c.-59-97T= (n.-59-97T=) n.335-29T= c.158-29T= (n.158-29T=) n.28-1795T= | |
18 | g.51046896_51046897del | CA919984981 | SMAD4 | c.-127-24_-127-23del (n.-127-24_-127-23del) c.-59-92_-59-91del (n.-59-92_-59-91del) n.335-24_335-23del c.158-24_158-23del (n.158-24_158-23del) n.28-1790_28-1789del | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51046892G>A | CA990240863 | SMAD4 | c.-127-28G>A (n.-127-28G>A) c.-59-96G>A (n.-59-96G>A) n.335-28G>A c.158-28G>A (n.158-28G>A) n.28-1794G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51046892G= | CA2302971700 | SMAD4 | c.-127-28G= (n.-127-28G=) c.-59-96G= (n.-59-96G=) n.335-28G= c.158-28G= (n.158-28G=) n.28-1794G= | |
18 | g.51046892G>T | CA990240852 | SMAD4 | c.-127-28G>T (n.-127-28G>T) c.-59-96G>T (n.-59-96G>T) n.335-28G>T c.158-28G>T (n.158-28G>T) n.28-1794G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51046893T>C | CA8965693 | SMAD4 | c.-127-27T>C (n.-127-27T>C) c.-59-95T>C (n.-59-95T>C) n.335-27T>C c.158-27T>C (n.158-27T>C) n.28-1793T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51046893T>G | CA2641836290 | SMAD4 | c.-127-27T>G (n.-127-27T>G) c.-59-95T>G (n.-59-95T>G) n.335-27T>G c.158-27T>G (n.158-27T>G) n.28-1793T>G | gnomAD v4 |
18 | g.51046893T= | CA2302971701 | SMAD4 | c.-127-27T= (n.-127-27T=) c.-59-95T= (n.-59-95T=) n.335-27T= c.158-27T= (n.158-27T=) n.28-1793T= | |
18 | g.51046894G>A | CA629926597 | SMAD4 | c.-127-26G>A (n.-127-26G>A) c.-59-94G>A (n.-59-94G>A) n.335-26G>A c.158-26G>A (n.158-26G>A) n.28-1792G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51046894G= | CA2302971702 | SMAD4 | c.-127-26G= (n.-127-26G=) c.-59-94G= (n.-59-94G=) n.335-26G= c.158-26G= (n.158-26G=) n.28-1792G= | |
18 | g.51046894G>T | CA990240871 | SMAD4 | c.-127-26G>T (n.-127-26G>T) c.-59-94G>T (n.-59-94G>T) n.335-26G>T c.158-26G>T (n.158-26G>T) n.28-1792G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51046895T>C | CA300080861 | SMAD4 | c.-127-25T>C (n.-127-25T>C) c.-59-93T>C (n.-59-93T>C) n.335-25T>C c.158-25T>C (n.158-25T>C) n.28-1791T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51046895T= | CA2302971703 | SMAD4 | c.-127-25T= (n.-127-25T=) c.-59-93T= (n.-59-93T=) n.335-25T= c.158-25T= (n.158-25T=) n.28-1791T= | |
18 | g.51046896G>A | CA780214426 | SMAD4 | c.-127-24G>A (n.-127-24G>A) c.-59-92G>A (n.-59-92G>A) n.335-24G>A c.158-24G>A (n.158-24G>A) n.28-1790G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51046896G= | CA2302971704 | SMAD4 | c.-127-24G= (n.-127-24G=) c.-59-92G= (n.-59-92G=) n.335-24G= c.158-24G= (n.158-24G=) n.28-1790G= | |
18 | g.51046896G>T | CA990240874 | SMAD4 | c.-127-24G>T (n.-127-24G>T) c.-59-92G>T (n.-59-92G>T) n.335-24G>T c.158-24G>T (n.158-24G>T) n.28-1790G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51046897_51046898delinsTC | CA2302971705 | SMAD4 | c.-127-23_-127-22delinsTC (n.-127-23_-127-22delinsTC) c.-59-91_-59-90delinsTC (n.-59-91_-59-90delinsTC) n.335-23_335-22delinsTC c.158-23_158-22delinsTC (n.158-23_158-22delinsTC) n.28-1789_28-1788delinsTC | |
18 | g.51046898_51046901del | CA2641836291 | SMAD4 | c.-127-22_-127-19del (n.-127-22_-127-19del) c.-59-90_-59-87del (n.-59-90_-59-87del) n.335-22_335-19del c.158-22_158-19del (n.158-22_158-19del) n.28-1788_28-1785del | gnomAD v4 |
18 | g.51046898del | CA629926599 | SMAD4 | c.-127-22del (n.-127-22del) c.-59-90del (n.-59-90del) n.335-22del c.158-22del (n.158-22del) n.28-1788del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51046898C>A | CA2641836292 | SMAD4 | c.-127-22C>A (n.-127-22C>A) c.-59-90C>A (n.-59-90C>A) n.335-22C>A c.158-22C>A (n.158-22C>A) n.28-1788C>A | gnomAD v4 |
18 | g.51046898C= | CA2302971707 | SMAD4 | c.-127-22C= (n.-127-22C=) c.-59-90C= (n.-59-90C=) n.335-22C= c.158-22C= (n.158-22C=) n.28-1788C= | |
18 | g.51046898C>G | CA990240879 | SMAD4 | c.-127-22C>G (n.-127-22C>G) c.-59-90C>G (n.-59-90C>G) n.335-22C>G c.158-22C>G (n.158-22C>G) n.28-1788C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51046898C>T | CA990240876 | SMAD4 | c.-127-22C>T (n.-127-22C>T) c.-59-90C>T (n.-59-90C>T) n.335-22C>T c.158-22C>T (n.158-22C>T) n.28-1788C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51046898_51046900delinsCTT | CA2302971706 | SMAD4 | c.-127-22_-127-20delinsCTT (n.-127-22_-127-20delinsCTT) c.-59-90_-59-88delinsCTT (n.-59-90_-59-88delinsCTT) n.335-22_335-20delinsCTT c.158-22_158-20delinsCTT (n.158-22_158-20delinsCTT) n.28-1788_28-1786delinsCTT | |
18 | g.51046899T>C | CA2641836293 | SMAD4 | c.-127-21T>C (n.-127-21T>C) c.-59-89T>C (n.-59-89T>C) n.335-21T>C c.158-21T>C (n.158-21T>C) n.28-1787T>C | gnomAD v4 |
18 | g.51046910_51046911insTTTTTTTTTTTTT | CA2641836305 | SMAD4 | c.-127-10_-127-9insTTTTTTTTTTTTT (n.-127-10_-127-9insTTTTTTTTTTTTT) c.-59-78_-59-77insTTTTTTTTTTTTT (n.-59-78_-59-77insTTTTTTTTTTTTT) n.335-10_335-9insTTTTTTTTTTTTT c.158-10_158-9insTTTTTTTTTTTTT (n.158-10_158-9insTTTTTTTTTTTTT) n.28-1776_28-1775insTTTTTTTTTTTTT | gnomAD v4 |
18 | g.51046910_51046911insTTTTTTTTTTTTTT | CA2641836306 | SMAD4 | c.-127-10_-127-9insTTTTTTTTTTTTTT (n.-127-10_-127-9insTTTTTTTTTTTTTT) c.-59-78_-59-77insTTTTTTTTTTTTTT (n.-59-78_-59-77insTTTTTTTTTTTTTT) n.335-10_335-9insTTTTTTTTTTTTTT c.158-10_158-9insTTTTTTTTTTTTTT (n.158-10_158-9insTTTTTTTTTTTTTT) n.28-1776_28-1775insTTTTTTTTTTTTTT | gnomAD v4 |
18 | g.51046910_51046911insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA2641836301 | SMAD4 | c.-127-10_-127-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-127-10_-127-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.-59-78_-59-77insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-59-78_-59-77insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.335-10_335-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.158-10_158-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.158-10_158-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.28-1776_28-1775insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | gnomAD v4 |
18 | g.51046910_51046911insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA2641836307 | SMAD4 | c.-127-10_-127-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-127-10_-127-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.-59-78_-59-77insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-59-78_-59-77insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.335-10_335-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.158-10_158-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.158-10_158-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.28-1776_28-1775insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | gnomAD v4 |
18 | g.51046910_51046911insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA2641836300 | SMAD4 | c.-127-10_-127-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-127-10_-127-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.-59-78_-59-77insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-59-78_-59-77insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.335-10_335-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.158-10_158-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.158-10_158-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.28-1776_28-1775insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | gnomAD v4 |
18 | g.51046910_51046911insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA2641836299 | SMAD4 | c.-127-10_-127-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-127-10_-127-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.-59-78_-59-77insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-59-78_-59-77insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.335-10_335-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.158-10_158-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.158-10_158-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.28-1776_28-1775insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | gnomAD v4 |
18 | g.51046910_51046911insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA2641836298 | SMAD4 | c.-127-10_-127-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-127-10_-127-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.-59-78_-59-77insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-59-78_-59-77insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.335-10_335-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.158-10_158-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.158-10_158-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.28-1776_28-1775insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | gnomAD v4 |
18 | g.51046910_51046911insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA2641836297 | SMAD4 | c.-127-10_-127-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-127-10_-127-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.-59-78_-59-77insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-59-78_-59-77insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.335-10_335-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.158-10_158-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.158-10_158-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.28-1776_28-1775insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | gnomAD v4 |
18 | g.51046910_51046911insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA2641836296 | SMAD4 | c.-127-10_-127-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-127-10_-127-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.-59-78_-59-77insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-59-78_-59-77insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.335-10_335-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.158-10_158-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.158-10_158-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.28-1776_28-1775insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | gnomAD v4 |
18 | g.51046910_51046911insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA2641836295 | SMAD4 | c.-127-10_-127-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-127-10_-127-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.-59-78_-59-77insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-59-78_-59-77insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.335-10_335-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.158-10_158-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.158-10_158-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.28-1776_28-1775insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | gnomAD v4 |
18 | g.51046910_51046911insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA2641836294 | SMAD4 | c.-127-10_-127-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-127-10_-127-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.-59-78_-59-77insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-59-78_-59-77insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.335-10_335-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.158-10_158-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.158-10_158-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.28-1776_28-1775insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | gnomAD v4 |
18 | g.51046910_51046911insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA2812476187 | SMAD4 | c.-127-10_-127-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-127-10_-127-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.-59-78_-59-77insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-59-78_-59-77insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.335-10_335-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.158-10_158-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.158-10_158-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.28-1776_28-1775insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | |
18 | g.51046910dup | CA8965695 | SMAD4 | c.-127-10dup (n.-127-10dup) c.-59-78dup (n.-59-78dup) n.335-10dup c.158-10dup (n.158-10dup) n.28-1776dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51046909_51046910dup | CA8965697 | SMAD4 | c.-127-11_-127-10dup (n.-127-11_-127-10dup) c.-59-79_-59-78dup (n.-59-79_-59-78dup) n.335-11_335-10dup c.158-11_158-10dup (n.158-11_158-10dup) n.28-1777_28-1776dup | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51046908_51046910dup | CA2641836302 | SMAD4 | c.-127-12_-127-10dup (n.-127-12_-127-10dup) c.-59-80_-59-78dup (n.-59-80_-59-78dup) n.335-12_335-10dup c.158-12_158-10dup (n.158-12_158-10dup) n.28-1778_28-1776dup | gnomAD v4 |
18 | g.51046905_51046910dup | CA990240900 | SMAD4 | c.-127-15_-127-10dup (n.-127-15_-127-10dup) c.-59-83_-59-78dup (n.-59-83_-59-78dup) n.335-15_335-10dup c.158-15_158-10dup (n.158-15_158-10dup) n.28-1781_28-1776dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51046904_51046910dup | CA2641836303 | SMAD4 | c.-127-16_-127-10dup (n.-127-16_-127-10dup) c.-59-84_-59-78dup (n.-59-84_-59-78dup) n.335-16_335-10dup c.158-16_158-10dup (n.158-16_158-10dup) n.28-1782_28-1776dup | gnomAD v4 |
18 | g.51046903_51046910dup | CA629926602 | SMAD4 | c.-127-17_-127-10dup (n.-127-17_-127-10dup) c.-59-85_-59-78dup (n.-59-85_-59-78dup) n.335-17_335-10dup c.158-17_158-10dup (n.158-17_158-10dup) n.28-1783_28-1776dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51046902_51046910dup | CA990240896 | SMAD4 | c.-127-18_-127-10dup (n.-127-18_-127-10dup) c.-59-86_-59-78dup (n.-59-86_-59-78dup) n.335-18_335-10dup c.158-18_158-10dup (n.158-18_158-10dup) n.28-1784_28-1776dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51046901_51046910dup | CA629926603 | SMAD4 | c.-127-19_-127-10dup (n.-127-19_-127-10dup) c.-59-87_-59-78dup (n.-59-87_-59-78dup) n.335-19_335-10dup c.158-19_158-10dup (n.158-19_158-10dup) n.28-1785_28-1776dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51046900_51046910dup | CA629926605 | SMAD4 | c.-127-20_-127-10dup (n.-127-20_-127-10dup) c.-59-88_-59-78dup (n.-59-88_-59-78dup) n.335-20_335-10dup c.158-20_158-10dup (n.158-20_158-10dup) n.28-1786_28-1776dup | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51046899_51046910dup | CA2641836304 | SMAD4 | c.-127-21_-127-10dup (n.-127-21_-127-10dup) c.-59-89_-59-78dup (n.-59-89_-59-78dup) n.335-21_335-10dup c.158-21_158-10dup (n.158-21_158-10dup) n.28-1787_28-1776dup | gnomAD v4 |
18 | g.51046910del | CA8965694 | SMAD4 | c.-127-10del (n.-127-10del) c.-59-78del (n.-59-78del) n.335-10del c.158-10del (n.158-10del) n.28-1776del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51046909_51046910del | CA8965696 | SMAD4 | c.-127-11_-127-10del (n.-127-11_-127-10del) c.-59-79_-59-78del (n.-59-79_-59-78del) n.335-11_335-10del c.158-11_158-10del (n.158-11_158-10del) n.28-1777_28-1776del | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51046908_51046910del | CA657292653 | SMAD4 | c.-127-12_-127-10del (n.-127-12_-127-10del) c.-59-80_-59-78del (n.-59-80_-59-78del) n.335-12_335-10del c.158-12_158-10del (n.158-12_158-10del) n.28-1778_28-1776del | gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
18 | g.51046900T>C | CA2641836308 | SMAD4 | c.-127-20T>C (n.-127-20T>C) c.-59-88T>C (n.-59-88T>C) n.335-20T>C c.158-20T>C (n.158-20T>C) n.28-1786T>C | gnomAD v4 |
18 | g.51046903T>C | CA300080870 | SMAD4 | c.-127-17T>C (n.-127-17T>C) c.-59-85T>C (n.-59-85T>C) n.335-17T>C c.158-17T>C (n.158-17T>C) n.28-1783T>C | dbSNP |
18 | g.51046903T= | CA2302971708 | SMAD4 | c.-127-17T= (n.-127-17T=) c.-59-85T= (n.-59-85T=) n.335-17T= c.158-17T= (n.158-17T=) n.28-1783T= | |
18 | g.51046904T>C | CA780214441 | SMAD4 | c.-127-16T>C (n.-127-16T>C) c.-59-84T>C (n.-59-84T>C) n.335-16T>C c.158-16T>C (n.158-16T>C) n.28-1782T>C | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51046904T= | CA2302971709 | SMAD4 | c.-127-16T= (n.-127-16T=) c.-59-84T= (n.-59-84T=) n.335-16T= c.158-16T= (n.158-16T=) n.28-1782T= | |
18 | g.51046906T>C | CA8965698 | SMAD4 | c.-127-14T>C (n.-127-14T>C) c.-59-82T>C (n.-59-82T>C) n.335-14T>C c.158-14T>C (n.158-14T>C) n.28-1780T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51046906T= | CA2302971710 | SMAD4 | c.-127-14T= (n.-127-14T=) c.-59-82T= (n.-59-82T=) n.335-14T= c.158-14T= (n.158-14T=) n.28-1780T= | |
18 | g.51046907T>C | CA2641836309 | SMAD4 | c.-127-13T>C (n.-127-13T>C) c.-59-81T>C (n.-59-81T>C) n.335-13T>C c.158-13T>C (n.158-13T>C) n.28-1779T>C | gnomAD v4 |
18 | g.51046908T>C | CA2641836310 | SMAD4 | c.-127-12T>C (n.-127-12T>C) c.-59-80T>C (n.-59-80T>C) n.335-12T>C c.158-12T>C (n.158-12T>C) n.28-1778T>C | gnomAD v4 |
18 | g.51046908T= | CA2302971711 | SMAD4 | c.-127-12T= (n.-127-12T=) c.-59-80T= (n.-59-80T=) n.335-12T= c.158-12T= (n.158-12T=) n.28-1778T= | |
18 | g.51046910_51046911insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTT | CA629926608 | SMAD4 | c.-127-10_-127-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTT (n.-127-10_-127-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTT) c.-59-78_-59-77insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTT (n.-59-78_-59-77insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTT) n.335-10_335-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTT c.158-10_158-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTT (n.158-10_158-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTT) n.28-1776_28-1775insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTT | dbSNP gnomAD v2 |
18 | g.51046910T>A | CA629926610 | SMAD4 | c.-127-10T>A (n.-127-10T>A) c.-59-78T>A (n.-59-78T>A) n.335-10T>A c.158-10T>A (n.158-10T>A) n.28-1776T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51046910T>C | CA629926613 | SMAD4 | c.-127-10T>C (n.-127-10T>C) c.-59-78T>C (n.-59-78T>C) n.335-10T>C c.158-10T>C (n.158-10T>C) n.28-1776T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51046910T>G | CA2641836312 | SMAD4 | c.-127-10T>G (n.-127-10T>G) c.-59-78T>G (n.-59-78T>G) n.335-10T>G c.158-10T>G (n.158-10T>G) n.28-1776T>G | gnomAD v4 |
18 | g.51046910T= | CA2302971712 | SMAD4 | c.-127-10T= (n.-127-10T=) c.-59-78T= (n.-59-78T=) n.335-10T= c.158-10T= (n.158-10T=) n.28-1776T= | |
18 | g.51046910_51046911insTTTTTTTTTTTTTTTTTTAT | CA2641836311 | SMAD4 | c.-127-10_-127-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTAT (n.-127-10_-127-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTAT) c.-59-78_-59-77insTTTTTTTTTTTTTTTTTTAT (n.-59-78_-59-77insTTTTTTTTTTTTTTTTTTAT) n.335-10_335-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTAT c.158-10_158-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTAT (n.158-10_158-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTAT) n.28-1776_28-1775insTTTTTTTTTTTTTTTTTTAT | gnomAD v4 |
18 | g.51046910_51046911delinsTC | CA2302971713 | SMAD4 | c.-127-10_-127-9delinsTC (n.-127-10_-127-9delinsTC) c.-59-78_-59-77delinsTC (n.-59-78_-59-77delinsTC) n.335-10_335-9delinsTC c.158-10_158-9delinsTC (n.158-10_158-9delinsTC) n.28-1776_28-1775delinsTC | |
18 | g.51046911del | CA8965699 | SMAD4 | c.-127-9del (n.-127-9del) c.-59-77del (n.-59-77del) n.335-9del c.158-9del (n.158-9del) n.28-1775del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51046911C>A | CA2641836314 | SMAD4 | c.-127-9C>A (n.-127-9C>A) c.-59-77C>A (n.-59-77C>A) n.335-9C>A c.158-9C>A (n.158-9C>A) n.28-1775C>A | gnomAD v4 |
18 | g.51046911C= | CA2302971714 | SMAD4 | c.-127-9C= (n.-127-9C=) c.-59-77C= (n.-59-77C=) n.335-9C= c.158-9C= (n.158-9C=) n.28-1775C= | |
18 | g.51046911C>G | CA2641836313 | SMAD4 | c.-127-9C>G (n.-127-9C>G) c.-59-77C>G (n.-59-77C>G) n.335-9C>G c.158-9C>G (n.158-9C>G) n.28-1775C>G | gnomAD v4 |
18 | g.51046911C>T | CA8965700 | SMAD4 | c.-127-9C>T (n.-127-9C>T) c.-59-77C>T (n.-59-77C>T) n.335-9C>T c.158-9C>T (n.158-9C>T) n.28-1775C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51046912T>A | CA2641836315 | SMAD4 | c.-127-8T>A (n.-127-8T>A) c.-59-76T>A (n.-59-76T>A) n.335-8T>A c.158-8T>A (n.158-8T>A) n.28-1774T>A | gnomAD v4 |
18 | g.51046912T>C | CA2641836316 | SMAD4 | c.-127-8T>C (n.-127-8T>C) c.-59-76T>C (n.-59-76T>C) n.335-8T>C c.158-8T>C (n.158-8T>C) n.28-1774T>C | gnomAD v4 |
18 | g.51046912T= | CA2302971715 | SMAD4 | c.-127-8T= (n.-127-8T=) c.-59-76T= (n.-59-76T=) n.335-8T= c.158-8T= (n.158-8T=) n.28-1774T= | |
18 | g.51046917del | CA2641836317 | SMAD4 | c.-127-3del (n.-127-3del) c.-59-71del (n.-59-71del) n.335-3del c.158-3del (n.158-3del) n.28-1769del | gnomAD v4 |
18 | g.51046912_51046913insC | CA2555604270 | SMAD4 | c.-127-8_-127-7insC (n.-127-8_-127-7insC) c.-59-76_-59-75insC (n.-59-76_-59-75insC) n.335-8_335-7insC c.158-8_158-7insC (n.158-8_158-7insC) n.28-1774_28-1773insC | |
18 | g.51046913T>C | CA2641836318 | SMAD4 | c.-127-7T>C (n.-127-7T>C) c.-59-75T>C (n.-59-75T>C) n.335-7T>C c.158-7T>C (n.158-7T>C) n.28-1773T>C | gnomAD v4 |
18 | g.51046917_51046918insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTTTTT | CA919984982 | SMAD4 | c.-127-3_-127-2insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTTTTT (n.-127-3_-127-2insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTTTTT) c.-59-71_-59-70insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTTTTT (n.-59-71_-59-70insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTTTTT) n.335-3_335-2insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTTTTT c.158-3_158-2insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTTTTT (n.158-3_158-2insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTTTTT) n.28-1769_28-1768insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTTTTT | dbSNP |
18 | g.51046916T>C | CA2641836319 | SMAD4 | c.-127-4T>C (n.-127-4T>C) c.-59-72T>C (n.-59-72T>C) n.335-4T>C c.158-4T>C (n.158-4T>C) n.28-1770T>C | gnomAD v4 |
18 | g.51046917T>A | CA16608752 | SMAD4 | c.-127-3T>A (n.-127-3T>A) c.-59-71T>A (n.-59-71T>A) n.335-3T>A c.158-3T>A (n.158-3T>A) n.28-1769T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51046917T= | CA2302971716 | SMAD4 | c.-127-3T= (n.-127-3T=) c.-59-71T= (n.-59-71T=) n.335-3T= c.158-3T= (n.158-3T=) n.28-1769T= | |
18 | g.51046917_51046919delinsTAG | CA2302971717 | SMAD4 | c.-127-3_-127-1delinsTAG (n.-127-3_-127-1delinsTAG) c.-59-71_-59-69delinsTAG (n.-59-71_-59-69delinsTAG) n.335-3_335-1delinsTAG c.158-3_158-1delinsTAG (n.158-3_158-1delinsTAG) n.28-1769_28-1767delinsTAG | |
18 | g.51046917_51046920delinsTAGG | CA2302971718 | SMAD4 | c.-127-3_-127delinsTAGG c.-59-71_-59-68delinsTAGG (n.-59-71_-59-68delinsTAGG) n.335-3_335delinsTAGG c.158-3_158delinsTAGG n.28-1769_28-1766delinsTAGG | |
18 | g.51046918A= | CA2302971719 | SMAD4 | c.-127-2A= (n.-127-2A=) c.-59-70A= (n.-59-70A=) n.335-2A= c.158-2A= (n.158-2A=) n.28-1768A= | |
18 | g.51046918A>C | CA2641836320 | SMAD4 | c.-127-2A>C (n.-127-2A>C) c.-59-70A>C (n.-59-70A>C) n.335-2A>C c.158-2A>C (n.158-2A>C) n.28-1768A>C | gnomAD v4 |
18 | g.51046918A>G | CA2641836321 | SMAD4 | c.-127-2A>G (n.-127-2A>G) c.-59-70A>G (n.-59-70A>G) n.335-2A>G c.158-2A>G (n.158-2A>G) n.28-1768A>G | gnomAD v4 |
18 | g.51046918A>T | CA629926627 | SMAD4 | c.-127-2A>T (n.-127-2A>T) c.-59-70A>T (n.-59-70A>T) n.335-2A>T c.158-2A>T (n.158-2A>T) n.28-1768A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51046918_51046919del | CA629926625 | SMAD4 | c.-127-2_-127-1del (n.-127-2_-127-1del) c.-59-70_-59-69del (n.-59-70_-59-69del) n.335-2_335-1del c.158-2_158-1del (n.158-2_158-1del) n.28-1768_28-1767del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51046918_51046920del | CA629926624 | SMAD4 | c.-127-2_-127del c.-59-70_-59-68del (n.-59-70_-59-68del) n.335-2_335del c.158-2_158del n.28-1768_28-1766del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51046919G>A | CA2641836322 | SMAD4 | c.-127-1G>A (n.-127-1G>A) c.-59-69G>A (n.-59-69G>A) n.335-1G>A c.158-1G>A (n.158-1G>A) n.28-1767G>A | gnomAD v4 |
18 | g.51046919G>C | CA2641836323 | SMAD4 | c.-127-1G>C (n.-127-1G>C) c.-59-69G>C (n.-59-69G>C) n.335-1G>C c.158-1G>C (n.158-1G>C) n.28-1767G>C | gnomAD v4 |
18 | g.51046919G= | CA2302971720 | SMAD4 | c.-127-1G= (n.-127-1G=) c.-59-69G= (n.-59-69G=) n.335-1G= c.158-1G= (n.158-1G=) n.28-1767G= | |
18 | g.51046919G>T | CA629926628 | SMAD4 | c.-127-1G>T (n.-127-1G>T) c.-59-69G>T (n.-59-69G>T) n.335-1G>T c.158-1G>T (n.158-1G>T) n.28-1767G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51046920G>A | CA503873002 | SMAD4 | c.-127G>A (n.-127G>A) c.-59-68G>A (n.-59-68G>A) n.335G>A c.158G>A (p.Gly53Asp) n.28-1766G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51046920G>C | CA503873000 | SMAD4 | c.-127G>C (n.-127G>C) c.-59-68G>C (n.-59-68G>C) n.335G>C c.158G>C (p.Gly53Ala) n.28-1766G>C | gnomAD v4 |
18 | g.51046920G= | CA2302971721 | SMAD4 | c.-127G= (n.-127G=) c.-59-68G= (n.-59-68G=) n.335G= c.158G= (p.Gly53=) n.28-1766G= | |
18 | g.51046920G>T | CA503873001 | SMAD4 | c.-127G>T (n.-127G>T) c.-59-68G>T (n.-59-68G>T) n.335G>T c.158G>T (p.Gly53Val) n.28-1766G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51046921T>A | CA503873003 | SMAD4 | c.-126T>A (n.-126T>A) c.-59-67T>A (n.-59-67T>A) n.336T>A c.159T>A (p.Gly53=) n.28-1765T>A | gnomAD v4 |
18 | g.51046921T>C | CA503873004 | SMAD4 | c.-126T>C (n.-126T>C) c.-59-67T>C (n.-59-67T>C) n.336T>C c.159T>C (p.Gly53=) n.28-1765T>C | |
18 | g.51046921T>G | CA503873006 | SMAD4 | c.-126T>G (n.-126T>G) c.-59-67T>G (n.-59-67T>G) n.336T>G c.159T>G (p.Gly53=) n.28-1765T>G | gnomAD v4 |
18 | g.51046922_51046923insTTTT | CA629926629 | SMAD4 | c.-125_-124insTTTT (n.-125_-124insTTTT) c.-59-66_-59-65insTTTT (n.-59-66_-59-65insTTTT) n.337_338insTTTT c.160_161insTTTT (p.Tyr54PhefsTer4) n.28-1764_28-1763insTTTT | gnomAD v2 |
18 | g.51046922T>A | CA503873008 | SMAD4 | c.-125T>A (n.-125T>A) c.-59-66T>A (n.-59-66T>A) n.337T>A c.160T>A (p.Tyr54Asn) n.28-1764T>A | |
18 | g.51046922T>C | CA503873009 | SMAD4 | c.-125T>C (n.-125T>C) c.-59-66T>C (n.-59-66T>C) n.337T>C c.160T>C (p.Tyr54His) n.28-1764T>C | |
18 | g.51046922T>G | CA503873010 | SMAD4 | c.-125T>G (n.-125T>G) c.-59-66T>G (n.-59-66T>G) n.337T>G c.160T>G (p.Tyr54Asp) n.28-1764T>G | |
18 | g.51046923A= | CA2302971722 | SMAD4 | c.-124A= (n.-124A=) c.-59-65A= (n.-59-65A=) n.338A= c.161A= (p.Tyr54=) n.28-1763A= | |
18 | g.51046923A>C | CA503873011 | SMAD4 | c.-124A>C (n.-124A>C) c.-59-65A>C (n.-59-65A>C) n.338A>C c.161A>C (p.Tyr54Ser) n.28-1763A>C | |
18 | g.51046923A>G | CA503873013 | SMAD4 | c.-124A>G (n.-124A>G) c.-59-65A>G (n.-59-65A>G) n.338A>G c.161A>G (p.Tyr54Cys) n.28-1763A>G | gnomAD v4 |
18 | g.51046923A>T | CA503873012 | SMAD4 | c.-124A>T (n.-124A>T) c.-59-65A>T (n.-59-65A>T) n.338A>T c.161A>T (p.Tyr54Phe) n.28-1763A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51046924T>A | CA503873014 | SMAD4 | c.-123T>A (n.-123T>A) c.-59-64T>A (n.-59-64T>A) n.339T>A c.162T>A (p.Tyr54Ter) n.28-1762T>A | gnomAD v4 |
18 | g.51046924T>C | CA503873015 | SMAD4 | c.-123T>C (n.-123T>C) c.-59-64T>C (n.-59-64T>C) n.339T>C c.162T>C (p.Tyr54=) n.28-1762T>C | gnomAD v4 |
18 | g.51046924T>G | CA503873017 | SMAD4 | c.-123T>G (n.-123T>G) c.-59-64T>G (n.-59-64T>G) n.339T>G c.162T>G (p.Tyr54Ter) n.28-1762T>G | |
18 | g.51046925C>A | CA503873020 | SMAD4 | c.-122C>A (n.-122C>A) c.-59-63C>A (n.-59-63C>A) n.340C>A c.163C>A (p.Pro55Thr) n.28-1761C>A | gnomAD v4 |
18 | g.51046925C= | CA2302971723 | SMAD4 | c.-122C= (n.-122C=) c.-59-63C= (n.-59-63C=) n.340C= c.163C= (p.Pro55=) n.28-1761C= | |
18 | g.51046925C>G | CA503873021 | SMAD4 | c.-122C>G (n.-122C>G) c.-59-63C>G (n.-59-63C>G) n.340C>G c.163C>G (p.Pro55Ala) n.28-1761C>G | |
18 | g.51046925C>T | CA503873022 | SMAD4 | c.-122C>T (n.-122C>T) c.-59-63C>T (n.-59-63C>T) n.340C>T c.163C>T (p.Pro55Ser) n.28-1761C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51046926C>A | CA503873023 | SMAD4 | c.-121C>A (n.-121C>A) c.-59-62C>A (n.-59-62C>A) n.341C>A c.164C>A (p.Pro55His) n.28-1760C>A | gnomAD v4 |
18 | g.51046926C>G | CA503873024 | SMAD4 | c.-121C>G (n.-121C>G) c.-59-62C>G (n.-59-62C>G) n.341C>G c.164C>G (p.Pro55Arg) n.28-1760C>G | |
18 | g.51046926C>T | CA503873025 | SMAD4 | c.-121C>T (n.-121C>T) c.-59-62C>T (n.-59-62C>T) n.341C>T c.164C>T (p.Pro55Leu) n.28-1760C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51046927T>A | CA503873026 | SMAD4 | c.-120T>A (n.-120T>A) c.-59-61T>A (n.-59-61T>A) n.342T>A c.165T>A (p.Pro55=) n.28-1759T>A | |
18 | g.51046927T>C | CA300080880 | SMAD4 | c.-120T>C (n.-120T>C) c.-59-61T>C (n.-59-61T>C) n.342T>C c.165T>C (p.Pro55=) n.28-1759T>C | dbSNP |
18 | g.51046927T>G | CA503873027 | SMAD4 | c.-120T>G (n.-120T>G) c.-59-61T>G (n.-59-61T>G) n.342T>G c.165T>G (p.Pro55=) n.28-1759T>G | |
18 | g.51046927T= | CA2302971724 | SMAD4 | c.-120T= (n.-120T=) c.-59-61T= (n.-59-61T=) n.342T= c.165T= (p.Pro55=) n.28-1759T= | |
18 | g.51046928G>A | CA503873030 | SMAD4 | c.-119G>A (n.-119G>A) c.-59-60G>A (n.-59-60G>A) n.343G>A c.166G>A (p.Glu56Lys) n.28-1758G>A | gnomAD v4 |
18 | g.51046928G>C | CA503873033 | SMAD4 | c.-119G>C (n.-119G>C) c.-59-60G>C (n.-59-60G>C) n.343G>C c.166G>C (p.Glu56Gln) n.28-1758G>C | |
18 | g.51046928G>T | CA503873032 | SMAD4 | c.-119G>T (n.-119G>T) c.-59-60G>T (n.-59-60G>T) n.343G>T c.166G>T (p.Glu56Ter) n.28-1758G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51046929A>C | CA503873034 | SMAD4 | c.-118A>C (n.-118A>C) c.-59-59A>C (n.-59-59A>C) n.344A>C c.167A>C (p.Glu56Ala) n.28-1757A>C | |
18 | g.51046929A>G | CA503873035 | SMAD4 | c.-118A>G (n.-118A>G) c.-59-59A>G (n.-59-59A>G) n.344A>G c.167A>G (p.Glu56Gly) n.28-1757A>G | |
18 | g.51046929A>T | CA503873036 | SMAD4 | c.-118A>T (n.-118A>T) c.-59-59A>T (n.-59-59A>T) n.344A>T c.167A>T (p.Glu56Val) n.28-1757A>T | gnomAD v4 |
18 | g.51046930A>C | CA503873037 | SMAD4 | c.-117A>C (n.-117A>C) c.-59-58A>C (n.-59-58A>C) n.345A>C c.168A>C (p.Glu56Asp) n.28-1756A>C | dbSNP |
18 | g.51046930A>G | CA503873038 | SMAD4 | c.-117A>G (n.-117A>G) c.-59-58A>G (n.-59-58A>G) n.345A>G c.168A>G (p.Glu56=) n.28-1756A>G | gnomAD v4 |
18 | g.51046930A>T | CA503873039 | SMAD4 | c.-117A>T (n.-117A>T) c.-59-58A>T (n.-59-58A>T) n.345A>T c.168A>T (p.Glu56Asp) n.28-1756A>T | |
18 | g.51046931T>A | CA503873040 | SMAD4 | c.-116T>A (n.-116T>A) c.-59-57T>A (n.-59-57T>A) n.346T>A c.169T>A (p.Tyr57Asn) n.28-1755T>A | gnomAD v4 |
18 | g.51046931T>C | CA503873042 | SMAD4 | c.-116T>C (n.-116T>C) c.-59-57T>C (n.-59-57T>C) n.346T>C c.169T>C (p.Tyr57His) n.28-1755T>C | |
18 | g.51046931T>G | CA503873044 | SMAD4 | c.-116T>G (n.-116T>G) c.-59-57T>G (n.-59-57T>G) n.346T>G c.169T>G (p.Tyr57Asp) n.28-1755T>G | |
18 | g.51046932A>C | CA503873045 | SMAD4 | c.-115A>C (n.-115A>C) c.-59-56A>C (n.-59-56A>C) n.347A>C c.170A>C (p.Tyr57Ser) n.28-1754A>C | |
18 | g.51046932A>G | CA503873046 | SMAD4 | c.-115A>G (n.-115A>G) c.-59-56A>G (n.-59-56A>G) n.347A>G c.170A>G (p.Tyr57Cys) n.28-1754A>G | gnomAD v4 |
18 | g.51046932A>T | CA503873047 | SMAD4 | c.-115A>T (n.-115A>T) c.-59-56A>T (n.-59-56A>T) n.347A>T c.170A>T (p.Tyr57Phe) n.28-1754A>T | gnomAD v4 |
18 | g.51046933C>A | CA503873050 | SMAD4 | c.-114C>A (n.-114C>A) c.-59-55C>A (n.-59-55C>A) n.348C>A c.171C>A (p.Tyr57Ter) n.28-1753C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51046933C>G | CA503873049 | SMAD4 | c.-114C>G (n.-114C>G) c.-59-55C>G (n.-59-55C>G) n.348C>G c.171C>G (p.Tyr57Ter) n.28-1753C>G | gnomAD v4 |
18 | g.51046933C>T | CA503873048 | SMAD4 | c.-114C>T (n.-114C>T) c.-59-55C>T (n.-59-55C>T) n.348C>T c.171C>T (p.Tyr57=) n.28-1753C>T | |
18 | g.51046934A>C | CA503873051 | SMAD4 | c.-113A>C (n.-113A>C) c.-59-54A>C (n.-59-54A>C) n.349A>C c.172A>C (p.Met58Leu) n.28-1752A>C | |
18 | g.51046934A>G | CA503873052 | SMAD4 | c.-113A>G (n.-113A>G) c.-59-54A>G (n.-59-54A>G) n.349A>G c.172A>G (p.Met58Val) n.28-1752A>G | gnomAD v4 |
18 | g.51046934A>T | CA503873054 | SMAD4 | c.-113A>T (n.-113A>T) c.-59-54A>T (n.-59-54A>T) n.349A>T c.172A>T (p.Met58Leu) n.28-1752A>T | |
18 | g.51046935T>A | CA503873056 | SMAD4 | c.-112T>A (n.-112T>A) c.-59-53T>A (n.-59-53T>A) n.350T>A c.173T>A (p.Met58Lys) n.28-1751T>A | |
18 | g.51046935T>C | CA300080882 | SMAD4 | c.-112T>C (n.-112T>C) c.-59-53T>C (n.-59-53T>C) n.350T>C c.173T>C (p.Met58Thr) n.28-1751T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51046935T>G | CA503873058 | SMAD4 | c.-112T>G (n.-112T>G) c.-59-53T>G (n.-59-53T>G) n.350T>G c.173T>G (p.Met58Arg) n.28-1751T>G | |
18 | g.51046935T= | CA2302971725 | SMAD4 | c.-112T= (n.-112T=) c.-59-53T= (n.-59-53T=) n.350T= c.173T= (p.Met58=) n.28-1751T= | |
18 | g.51046936G>A | CA8965702 | SMAD4 | c.-111G>A (n.-111G>A) c.-59-52G>A (n.-59-52G>A) n.351G>A c.174G>A (p.Met58Ile) n.28-1750G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51046936G>C | CA503873059 | SMAD4 | c.-111G>C (n.-111G>C) c.-59-52G>C (n.-59-52G>C) n.351G>C c.174G>C (p.Met58Ile) n.28-1750G>C | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51046936G= | CA2302971726 | SMAD4 | c.-111G= (n.-111G=) c.-59-52G= (n.-59-52G=) n.351G= c.174G= (p.Met58=) n.28-1750G= | |
18 | g.51046936G>T | CA8965701 | SMAD4 | c.-111G>T (n.-111G>T) c.-59-52G>T (n.-59-52G>T) n.351G>T c.174G>T (p.Met58Ile) n.28-1750G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51046937T>A | CA503873060 | SMAD4 | c.-110T>A (n.-110T>A) c.-59-51T>A (n.-59-51T>A) n.352T>A c.175T>A (p.Ser59Thr) n.28-1749T>A | |
18 | g.51046937T>C | CA503873061 | SMAD4 | c.-110T>C (n.-110T>C) c.-59-51T>C (n.-59-51T>C) n.352T>C c.175T>C (p.Ser59Pro) n.28-1749T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51046937T>G | CA503873063 | SMAD4 | c.-110T>G (n.-110T>G) c.-59-51T>G (n.-59-51T>G) n.352T>G c.175T>G (p.Ser59Ala) n.28-1749T>G | |
18 | g.51046937T= | CA2302971727 | SMAD4 | c.-110T= (n.-110T=) c.-59-51T= (n.-59-51T=) n.352T= c.175T= (p.Ser59=) n.28-1749T= | |
18 | g.51046938C>A | CA503873065 | SMAD4 | c.-109C>A (n.-109C>A) c.-59-50C>A (n.-59-50C>A) n.353C>A c.176C>A (p.Ser59Tyr) n.28-1748C>A | gnomAD v4 |
18 | g.51046938C= | CA2302971728 | SMAD4 | c.-109C= (n.-109C=) c.-59-50C= (n.-59-50C=) n.353C= c.176C= (p.Ser59=) n.28-1748C= | |
18 | g.51046938C>G | CA8965703 | SMAD4 | c.-109C>G (n.-109C>G) c.-59-50C>G (n.-59-50C>G) n.353C>G c.176C>G (p.Ser59Cys) n.28-1748C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51046938C>T | CA503873067 | SMAD4 | c.-109C>T (n.-109C>T) c.-59-50C>T (n.-59-50C>T) n.353C>T c.176C>T (p.Ser59Phe) n.28-1748C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51046939T>A | CA503873068 | SMAD4 | c.-108T>A (n.-108T>A) c.-59-49T>A (n.-59-49T>A) n.354T>A c.177T>A (p.Ser59=) n.28-1747T>A | |
18 | g.51046939T>C | CA503873070 | SMAD4 | c.-108T>C (n.-108T>C) c.-59-49T>C (n.-59-49T>C) n.354T>C c.177T>C (p.Ser59=) n.28-1747T>C | |
18 | g.51046939T>G | CA503873069 | SMAD4 | c.-108T>G (n.-108T>G) c.-59-49T>G (n.-59-49T>G) n.354T>G c.177T>G (p.Ser59=) n.28-1747T>G | |
18 | g.51046939dup | CA629926630 | SMAD4 | c.-108dup (n.-108dup) c.-59-49dup (n.-59-49dup) n.354dup c.177dup (p.Asn60Ter) n.28-1747dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51046940A>C | CA503873071 | SMAD4 | c.-107A>C (n.-107A>C) c.-59-48A>C (n.-59-48A>C) n.355A>C c.178A>C (p.Asn60His) n.28-1746A>C | |
18 | g.51046940A>G | CA503873073 | SMAD4 | c.-107A>G (n.-107A>G) c.-59-48A>G (n.-59-48A>G) n.355A>G c.178A>G (p.Asn60Asp) n.28-1746A>G | gnomAD v4 |
18 | g.51046940A>T | CA503873072 | SMAD4 | c.-107A>T (n.-107A>T) c.-59-48A>T (n.-59-48A>T) n.355A>T c.178A>T (p.Asn60Tyr) n.28-1746A>T | |
18 | g.51046941A>C | CA503873074 | SMAD4 | c.-106A>C (n.-106A>C) c.-59-47A>C (n.-59-47A>C) n.356A>C c.179A>C (p.Asn60Thr) n.28-1745A>C | |
18 | g.51046941A>G | CA503873076 | SMAD4 | c.-106A>G (n.-106A>G) c.-59-47A>G (n.-59-47A>G) n.356A>G c.179A>G (p.Asn60Ser) n.28-1745A>G | gnomAD v4 |
18 | g.51046941A>T | CA503873075 | SMAD4 | c.-106A>T (n.-106A>T) c.-59-47A>T (n.-59-47A>T) n.356A>T c.179A>T (p.Asn60Ile) n.28-1745A>T | |
18 | g.51046942C>A | CA503873077 | SMAD4 | c.-105C>A (n.-105C>A) c.-59-46C>A (n.-59-46C>A) n.357C>A c.180C>A (p.Asn60Lys) n.28-1744C>A | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51046942C>G | CA503873079 | SMAD4 | c.-105C>G (n.-105C>G) c.-59-46C>G (n.-59-46C>G) n.357C>G c.180C>G (p.Asn60Lys) n.28-1744C>G | dbSNP |
18 | g.51046942C>T | CA503873078 | SMAD4 | c.-105C>T (n.-105C>T) c.-59-46C>T (n.-59-46C>T) n.357C>T c.180C>T (p.Asn60=) n.28-1744C>T | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51046943A= | CA2302971729 | SMAD4 | c.-104A= (n.-104A=) c.-59-45A= (n.-59-45A=) n.358A= c.181A= (p.Asn61=) n.28-1743A= | |
18 | g.51046943A>C | CA8965704 | SMAD4 | c.-104A>C (n.-104A>C) c.-59-45A>C (n.-59-45A>C) n.358A>C c.181A>C (p.Asn61His) n.28-1743A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51046943A>G | CA503873080 | SMAD4 | c.-104A>G (n.-104A>G) c.-59-45A>G (n.-59-45A>G) n.358A>G c.181A>G (p.Asn61Asp) n.28-1743A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51046943A>T | CA503873081 | SMAD4 | c.-104A>T (n.-104A>T) c.-59-45A>T (n.-59-45A>T) n.358A>T c.181A>T (p.Asn61Tyr) n.28-1743A>T | dbSNP |
18 | g.51046944A= | CA2302971730 | SMAD4 | c.-103A= (n.-103A=) c.-59-44A= (n.-59-44A=) n.359A= c.182A= (p.Asn61=) n.28-1742A= | |
18 | g.51046944A>C | CA503873082 | SMAD4 | c.-103A>C (n.-103A>C) c.-59-44A>C (n.-59-44A>C) n.359A>C c.182A>C (p.Asn61Thr) n.28-1742A>C | |
18 | g.51046944A>G | CA8965705 | SMAD4 | c.-103A>G (n.-103A>G) c.-59-44A>G (n.-59-44A>G) n.359A>G c.182A>G (p.Asn61Ser) n.28-1742A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51046944A>T | CA503873084 | SMAD4 | c.-103A>T (n.-103A>T) c.-59-44A>T (n.-59-44A>T) n.359A>T c.182A>T (p.Asn61Ile) n.28-1742A>T | dbSNP |
18 | g.51046945T>A | CA503873087 | SMAD4 | c.-102T>A (n.-102T>A) c.-59-43T>A (n.-59-43T>A) n.360T>A c.183T>A (p.Asn61Lys) n.28-1741T>A | dbSNP |
18 | g.51046945T>C | CA503873086 | SMAD4 | c.-102T>C (n.-102T>C) c.-59-43T>C (n.-59-43T>C) n.360T>C c.183T>C (p.Asn61=) n.28-1741T>C | |
18 | g.51046945T>G | CA503873085 | SMAD4 | c.-102T>G (n.-102T>G) c.-59-43T>G (n.-59-43T>G) n.360T>G c.183T>G (p.Asn61Lys) n.28-1741T>G | |
18 | g.51046948del | CA2641836324 | SMAD4 | c.-99del (n.-99del) c.-59-40del (n.-59-40del) n.363del c.186del (p.Pro63LeufsTer?) n.28-1738del | gnomAD v4 |
18 | g.51046946T>A | CA503873088 | SMAD4 | c.-101T>A (n.-101T>A) c.-59-42T>A (n.-59-42T>A) n.361T>A c.184T>A (p.Phe62Ile) n.28-1740T>A | |
18 | g.51046946T>C | CA8965706 | SMAD4 | c.-101T>C (n.-101T>C) c.-59-42T>C (n.-59-42T>C) n.361T>C c.184T>C (p.Phe62Leu) n.28-1740T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51046946T>G | CA503873089 | SMAD4 | c.-101T>G (n.-101T>G) c.-59-42T>G (n.-59-42T>G) n.361T>G c.184T>G (p.Phe62Val) n.28-1740T>G | |
18 | g.51046946T= | CA2302971731 | SMAD4 | c.-101T= (n.-101T=) c.-59-42T= (n.-59-42T=) n.361T= c.184T= (p.Phe62=) n.28-1740T= | |
18 | g.51046947T>A | CA503873090 | SMAD4 | c.-100T>A (n.-100T>A) c.-59-41T>A (n.-59-41T>A) n.362T>A c.185T>A (p.Phe62Tyr) n.28-1739T>A | |
18 | g.51046947T>C | CA503873091 | SMAD4 | c.-100T>C (n.-100T>C) c.-59-41T>C (n.-59-41T>C) n.362T>C c.185T>C (p.Phe62Ser) n.28-1739T>C | |
18 | g.51046947T>G | CA503873092 | SMAD4 | c.-100T>G (n.-100T>G) c.-59-41T>G (n.-59-41T>G) n.362T>G c.185T>G (p.Phe62Cys) n.28-1739T>G | |
18 | g.51046948T>A | CA503873095 | SMAD4 | c.-99T>A (n.-99T>A) c.-59-40T>A (n.-59-40T>A) n.363T>A c.186T>A (p.Phe62Leu) n.28-1738T>A | |
18 | g.51046948T>C | CA503873098 | SMAD4 | c.-99T>C (n.-99T>C) c.-59-40T>C (n.-59-40T>C) n.363T>C c.186T>C (p.Phe62=) n.28-1738T>C | gnomAD v4 |
18 | g.51046948T>G | CA503873097 | SMAD4 | c.-99T>G (n.-99T>G) c.-59-40T>G (n.-59-40T>G) n.363T>G c.186T>G (p.Phe62Leu) n.28-1738T>G | |
18 | g.51046948_51046949insA | CA990240938 | SMAD4 | c.-99_-98insA (n.-99_-98insA) c.-59-40_-59-39insA (n.-59-40_-59-39insA) n.363_364insA c.186_187insA (p.Pro63ThrfsTer5) n.28-1738_28-1737insA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51046949C>A | CA503873100 | SMAD4 | c.-98C>A (n.-98C>A) c.-59-39C>A (n.-59-39C>A) n.364C>A c.187C>A (p.Pro63Thr) n.28-1737C>A | |
18 | g.51046949C= | CA2302971732 | SMAD4 | c.-98C= (n.-98C=) c.-59-39C= (n.-59-39C=) n.364C= c.187C= (p.Pro63=) n.28-1737C= | |
18 | g.51046949C>G | CA503873101 | SMAD4 | c.-98C>G (n.-98C>G) c.-59-39C>G (n.-59-39C>G) n.364C>G c.187C>G (p.Pro63Ala) n.28-1737C>G | dbSNP |
18 | g.51046949C>T | CA503873102 | SMAD4 | c.-98C>T (n.-98C>T) c.-59-39C>T (n.-59-39C>T) n.364C>T c.187C>T (p.Pro63Ser) n.28-1737C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51046950del | CA2735179949 | SMAD4 | c.-97del (n.-97del) c.-59-38del (n.-59-38del) n.365del c.188del (p.Pro63LeufsTer?) n.28-1736del | dbSNP |
18 | g.51046949_51046950insGAAGTAGAT | CA990240956 | SMAD4 | c.-98_-97insGAAGTAGAT (n.-98_-97insGAAGTAGAT) c.-59-39_-59-38insGAAGTAGAT (n.-59-39_-59-38insGAAGTAGAT) n.364_365insGAAGTAGAT c.187_188insGAAGTAGAT (p.Pro63delinsArgSerArgSer) n.28-1737_28-1736insGAAGTAGAT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51046950C>A | CA503873103 | SMAD4 | c.-97C>A (n.-97C>A) c.-59-38C>A (n.-59-38C>A) n.365C>A c.188C>A (p.Pro63His) n.28-1736C>A | dbSNP |
18 | g.51046950C= | CA2302971733 | SMAD4 | c.-97C= (n.-97C=) c.-59-38C= (n.-59-38C=) n.365C= c.188C= (p.Pro63=) n.28-1736C= | |
18 | g.51046950C>G | CA503873104 | SMAD4 | c.-97C>G (n.-97C>G) c.-59-38C>G (n.-59-38C>G) n.365C>G c.188C>G (p.Pro63Arg) n.28-1736C>G | |
18 | g.51046950C>T | CA8965707 | SMAD4 | c.-97C>T (n.-97C>T) c.-59-38C>T (n.-59-38C>T) n.365C>T c.188C>T (p.Pro63Leu) n.28-1736C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51046951T>A | CA503873105 | SMAD4 | c.-96T>A (n.-96T>A) c.-59-37T>A (n.-59-37T>A) n.366T>A c.189T>A (p.Pro63=) n.28-1735T>A | |
18 | g.51046951T>C | CA503873106 | SMAD4 | c.-96T>C (n.-96T>C) c.-59-37T>C (n.-59-37T>C) n.366T>C c.189T>C (p.Pro63=) n.28-1735T>C | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51046951T>G | CA503873108 | SMAD4 | c.-96T>G (n.-96T>G) c.-59-37T>G (n.-59-37T>G) n.366T>G c.189T>G (p.Pro63=) n.28-1735T>G | |
18 | g.51046952T>A | CA503873109 | SMAD4 | c.-95T>A (n.-95T>A) c.-59-36T>A (n.-59-36T>A) n.367T>A c.190T>A (p.Cys64Ser) n.28-1734T>A | |
18 | g.51046952T>C | CA503873110 | SMAD4 | c.-95T>C (n.-95T>C) c.-59-36T>C (n.-59-36T>C) n.367T>C c.190T>C (p.Cys64Arg) n.28-1734T>C | dbSNP |
18 | g.51046952T>G | CA503873111 | SMAD4 | c.-95T>G (n.-95T>G) c.-59-36T>G (n.-59-36T>G) n.367T>G c.190T>G (p.Cys64Gly) n.28-1734T>G | |
18 | g.51046953G>A | CA503873112 | SMAD4 | c.-94G>A (n.-94G>A) c.-59-35G>A (n.-59-35G>A) n.368G>A c.191G>A (p.Cys64Tyr) n.28-1733G>A | dbSNP |
18 | g.51046953G>C | CA503873114 | SMAD4 | c.-94G>C (n.-94G>C) c.-59-35G>C (n.-59-35G>C) n.368G>C c.191G>C (p.Cys64Ser) n.28-1733G>C | dbSNP |
18 | g.51046953G>T | CA503873113 | SMAD4 | c.-94G>T (n.-94G>T) c.-59-35G>T (n.-59-35G>T) n.368G>T c.191G>T (p.Cys64Phe) n.28-1733G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51046954C>A | CA503873115 | SMAD4 | c.-93C>A (n.-93C>A) c.-59-34C>A (n.-59-34C>A) n.369C>A c.192C>A (p.Cys64Ter) n.28-1732C>A | gnomAD v4 |
18 | g.51046954C>G | CA503873116 | SMAD4 | c.-93C>G (n.-93C>G) c.-59-34C>G (n.-59-34C>G) n.369C>G c.192C>G (p.Cys64Trp) n.28-1732C>G | dbSNP |
18 | g.51046954C>T | CA503873117 | SMAD4 | c.-93C>T (n.-93C>T) c.-59-34C>T (n.-59-34C>T) n.369C>T c.192C>T (p.Cys64=) n.28-1732C>T | dbSNP |
18 | g.51046955A>C | CA503873119 | SMAD4 | c.-92A>C (n.-92A>C) c.-59-33A>C (n.-59-33A>C) n.370A>C c.193A>C (p.Asn65His) n.28-1731A>C | |
18 | g.51046955A>G | CA503873120 | SMAD4 | c.-92A>G (n.-92A>G) c.-59-33A>G (n.-59-33A>G) n.370A>G c.193A>G (p.Asn65Asp) n.28-1731A>G | |
18 | g.51046955A>T | CA503873121 | SMAD4 | c.-92A>T (n.-92A>T) c.-59-33A>T (n.-59-33A>T) n.370A>T c.193A>T (p.Asn65Tyr) n.28-1731A>T | dbSNP |
18 | g.51046956A= | CA2302971734 | SMAD4 | c.-91A= (n.-91A=) c.-59-32A= (n.-59-32A=) n.371A= c.194A= (p.Asn65=) n.28-1730A= | |
18 | g.51046956A>C | CA503873122 | SMAD4 | c.-91A>C (n.-91A>C) c.-59-32A>C (n.-59-32A>C) n.371A>C c.194A>C (p.Asn65Thr) n.28-1730A>C | |
18 | g.51046956A>G | CA300080898 | SMAD4 | c.-91A>G (n.-91A>G) c.-59-32A>G (n.-59-32A>G) n.371A>G c.194A>G (p.Asn65Ser) n.28-1730A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51046956A>T | CA503873123 | SMAD4 | c.-91A>T (n.-91A>T) c.-59-32A>T (n.-59-32A>T) n.371A>T c.194A>T (p.Asn65Ile) n.28-1730A>T | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51046957C>A | CA503873124 | SMAD4 | c.-90C>A (n.-90C>A) c.-59-31C>A (n.-59-31C>A) n.372C>A c.195C>A (p.Asn65Lys) n.28-1729C>A | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51046957C= | CA2302971735 | SMAD4 | c.-90C= (n.-90C=) c.-59-31C= (n.-59-31C=) n.372C= c.195C= (p.Asn65=) n.28-1729C= | |
18 | g.51046957C>G | CA503873125 | SMAD4 | c.-90C>G (n.-90C>G) c.-59-31C>G (n.-59-31C>G) n.372C>G c.195C>G (p.Asn65Lys) n.28-1729C>G | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51046957C>T | CA503873126 | SMAD4 | c.-90C>T (n.-90C>T) c.-59-31C>T (n.-59-31C>T) n.372C>T c.195C>T (p.Asn65=) n.28-1729C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51046957_51046958insT | CA657292654 | SMAD4 | c.-90_-89insT (n.-90_-89insT) c.-59-31_-59-30insT (n.-59-31_-59-30insT) n.372_373insT c.195_196insT (p.Val66CysfsTer2) n.28-1729_28-1728insT | COSMIC |
18 | g.51046958G>A | CA8965708 | SMAD4 | c.-89G>A (n.-89G>A) c.-59-30G>A (n.-59-30G>A) n.373G>A c.196G>A (p.Val66Ile) n.28-1728G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51046958G>C | CA503873129 | SMAD4 | c.-89G>C (n.-89G>C) c.-59-30G>C (n.-59-30G>C) n.373G>C c.196G>C (p.Val66Leu) n.28-1728G>C | dbSNP |
18 | g.51046958G= | CA2302971736 | SMAD4 | c.-89G= (n.-89G=) c.-59-30G= (n.-59-30G=) n.373G= c.196G= (p.Val66=) n.28-1728G= | |
18 | g.51046958G>T | CA503873128 | SMAD4 | c.-89G>T (n.-89G>T) c.-59-30G>T (n.-59-30G>T) n.373G>T c.196G>T (p.Val66Phe) n.28-1728G>T | gnomAD v4 |
18 | g.51046959T>A | CA503873130 | SMAD4 | c.-88T>A (n.-88T>A) c.-59-29T>A (n.-59-29T>A) n.374T>A c.197T>A (p.Val66Asp) n.28-1727T>A | dbSNP |
18 | g.51046959T>C | CA503873131 | SMAD4 | c.-88T>C (n.-88T>C) c.-59-29T>C (n.-59-29T>C) n.374T>C c.197T>C (p.Val66Ala) n.28-1727T>C | |
18 | g.51046959T>G | CA503873132 | SMAD4 | c.-88T>G (n.-88T>G) c.-59-29T>G (n.-59-29T>G) n.374T>G c.197T>G (p.Val66Gly) n.28-1727T>G | |
18 | g.51046960T>A | CA503873133 | SMAD4 | c.-87T>A (n.-87T>A) c.-59-28T>A (n.-59-28T>A) n.375T>A c.198T>A (p.Val66=) n.28-1726T>A | gnomAD v4 |
18 | g.51046960T>C | CA503873134 | SMAD4 | c.-87T>C (n.-87T>C) c.-59-28T>C (n.-59-28T>C) n.375T>C c.198T>C (p.Val66=) n.28-1726T>C | gnomAD v4 |
18 | g.51046960T>G | CA503873136 | SMAD4 | c.-87T>G (n.-87T>G) c.-59-28T>G (n.-59-28T>G) n.375T>G c.198T>G (p.Val66=) n.28-1726T>G | |
18 | g.51046961del | CA2735181052 | SMAD4 | c.-86del (n.-86del) c.-59-27del (n.-59-27del) n.376del c.199del (p.Ser67AlafsTer27) n.28-1725del | dbSNP |
18 | g.51046961A>C | CA503873138 | SMAD4 | c.-86A>C (n.-86A>C) c.-59-27A>C (n.-59-27A>C) n.376A>C c.199A>C (p.Ser67Arg) n.28-1725A>C | |
18 | g.51046961A>G | CA503873140 | SMAD4 | c.-86A>G (n.-86A>G) c.-59-27A>G (n.-59-27A>G) n.376A>G c.199A>G (p.Ser67Gly) n.28-1725A>G | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51046961A>T | CA503873141 | SMAD4 | c.-86A>T (n.-86A>T) c.-59-27A>T (n.-59-27A>T) n.376A>T c.199A>T (p.Ser67Cys) n.28-1725A>T | dbSNP |
18 | g.51046962G>A | CA503873142 | SMAD4 | c.-85G>A (n.-85G>A) c.-59-26G>A (n.-59-26G>A) n.377G>A c.200G>A (p.Ser67Asn) n.28-1724G>A | dbSNP |
18 | g.51046962G>C | CA503873143 | SMAD4 | c.-85G>C (n.-85G>C) c.-59-26G>C (n.-59-26G>C) n.377G>C c.200G>C (p.Ser67Thr) n.28-1724G>C | dbSNP |
18 | g.51046962G>T | CA503873144 | SMAD4 | c.-85G>T (n.-85G>T) c.-59-26G>T (n.-59-26G>T) n.377G>T c.200G>T (p.Ser67Ile) n.28-1724G>T | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51046963C>A | CA503873145 | SMAD4 | c.-84C>A (n.-84C>A) c.-59-25C>A (n.-59-25C>A) n.378C>A c.201C>A (p.Ser67Arg) n.28-1723C>A | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51046963C= | CA2302971737 | SMAD4 | c.-84C= (n.-84C=) c.-59-25C= (n.-59-25C=) n.378C= c.201C= (p.Ser67=) n.28-1723C= | |
18 | g.51046963C>G | CA503873146 | SMAD4 | c.-84C>G (n.-84C>G) c.-59-25C>G (n.-59-25C>G) n.378C>G c.201C>G (p.Ser67Arg) n.28-1723C>G | dbSNP |
18 | g.51046963C>T | CA300080906 | SMAD4 | c.-84C>T (n.-84C>T) c.-59-25C>T (n.-59-25C>T) n.378C>T c.201C>T (p.Ser67=) n.28-1723C>T | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51046964T>A | CA503873148 | SMAD4 | c.-83T>A (n.-83T>A) c.-59-24T>A (n.-59-24T>A) n.379T>A c.202T>A (p.Cys68Ser) n.28-1722T>A | |
18 | g.51046964T>C | CA503873150 | SMAD4 | c.-83T>C (n.-83T>C) c.-59-24T>C (n.-59-24T>C) n.379T>C c.202T>C (p.Cys68Arg) n.28-1722T>C | |
18 | g.51046964T>G | CA503873149 | SMAD4 | c.-83T>G (n.-83T>G) c.-59-24T>G (n.-59-24T>G) n.379T>G c.202T>G (p.Cys68Gly) n.28-1722T>G | |
18 | g.51046965G>A | CA503873151 | SMAD4 | c.-82G>A (n.-82G>A) c.-59-23G>A (n.-59-23G>A) n.380G>A c.203G>A (p.Cys68Tyr) n.28-1721G>A | |
18 | g.51046965G>C | CA503873152 | SMAD4 | c.-82G>C (n.-82G>C) c.-59-23G>C (n.-59-23G>C) n.380G>C c.203G>C (p.Cys68Ser) n.28-1721G>C | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51046965G= | CA2302971738 | SMAD4 | c.-82G= (n.-82G=) c.-59-23G= (n.-59-23G=) n.380G= c.203G= (p.Cys68=) n.28-1721G= | |
18 | g.51046965G>T | CA8965709 | SMAD4 | c.-82G>T (n.-82G>T) c.-59-23G>T (n.-59-23G>T) n.380G>T c.203G>T (p.Cys68Phe) n.28-1721G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51046966T>A | CA503873153 | SMAD4 | c.-81T>A (n.-81T>A) c.-59-22T>A (n.-59-22T>A) n.381T>A c.204T>A (p.Cys68Ter) n.28-1720T>A | dbSNP |
18 | g.51046966T>C | CA503873154 | SMAD4 | c.-81T>C (n.-81T>C) c.-59-22T>C (n.-59-22T>C) n.381T>C c.204T>C (p.Cys68=) n.28-1720T>C | dbSNP |
18 | g.51046966T>G | CA503873155 | SMAD4 | c.-81T>G (n.-81T>G) c.-59-22T>G (n.-59-22T>G) n.381T>G c.204T>G (p.Cys68Trp) n.28-1720T>G | dbSNP |
18 | g.51046967T>A | CA503873157 | SMAD4 | c.-80T>A (n.-80T>A) c.-59-21T>A (n.-59-21T>A) n.382T>A c.205T>A (p.Cys69Ser) n.28-1719T>A | |
18 | g.51046967T>C | CA8965710 | SMAD4 | c.-80T>C (n.-80T>C) c.-59-21T>C (n.-59-21T>C) n.382T>C c.205T>C (p.Cys69Arg) n.28-1719T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51046967T>G | CA503873160 | SMAD4 | c.-80T>G (n.-80T>G) c.-59-21T>G (n.-59-21T>G) n.382T>G c.205T>G (p.Cys69Gly) n.28-1719T>G | |
18 | g.51046967T= | CA2302971739 | SMAD4 | c.-80T= (n.-80T=) c.-59-21T= (n.-59-21T=) n.382T= c.205T= (p.Cys69=) n.28-1719T= | |
18 | g.51046968G>A | CA503873161 | SMAD4 | c.-79G>A (n.-79G>A) c.-59-20G>A (n.-59-20G>A) n.383G>A c.206G>A (p.Cys69Tyr) n.28-1718G>A | |
18 | g.51046968G>C | CA503873162 | SMAD4 | c.-79G>C (n.-79G>C) c.-59-20G>C (n.-59-20G>C) n.383G>C c.206G>C (p.Cys69Ser) n.28-1718G>C | |
18 | g.51046968G>T | CA503873163 | SMAD4 | c.-79G>T (n.-79G>T) c.-59-20G>T (n.-59-20G>T) n.383G>T c.206G>T (p.Cys69Phe) n.28-1718G>T | gnomAD v4 |