Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.51046856A=CA2302971683SMAD4c.-127-64A= (n.-127-64A=)
c.-59-132A= (n.-59-132A=)
n.335-64A=
c.158-64A= (n.158-64A=)
n.28-1830A=
18g.51046856A>CCA300080846SMAD4c.-127-64A>C (n.-127-64A>C)
c.-59-132A>C (n.-59-132A>C)
n.335-64A>C
c.158-64A>C (n.158-64A>C)
n.28-1830A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51046856A>TCA2302971682SMAD4c.-127-64A>T (n.-127-64A>T)
c.-59-132A>T (n.-59-132A>T)
n.335-64A>T
c.158-64A>T (n.158-64A>T)
n.28-1830A>T
 dbSNP gnomAD v4
18g.51046857A=CA2302971684SMAD4c.-127-63A= (n.-127-63A=)
c.-59-131A= (n.-59-131A=)
n.335-63A=
c.158-63A= (n.158-63A=)
n.28-1829A=
18g.51046857A>CCA300080848SMAD4c.-127-63A>C (n.-127-63A>C)
c.-59-131A>C (n.-59-131A>C)
n.335-63A>C
c.158-63A>C (n.158-63A>C)
n.28-1829A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51046857A>GCA629926589SMAD4c.-127-63A>G (n.-127-63A>G)
c.-59-131A>G (n.-59-131A>G)
n.335-63A>G
c.158-63A>G (n.158-63A>G)
n.28-1829A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51046858G>TCA2641836263SMAD4c.-127-62G>T (n.-127-62G>T)
c.-59-130G>T (n.-59-130G>T)
n.335-62G>T
c.158-62G>T (n.158-62G>T)
n.28-1828G>T
 gnomAD v4
18g.51046859T>CCA990240835SMAD4c.-127-61T>C (n.-127-61T>C)
c.-59-129T>C (n.-59-129T>C)
n.335-61T>C
c.158-61T>C (n.158-61T>C)
n.28-1827T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51046859T=CA2302971685SMAD4c.-127-61T= (n.-127-61T=)
c.-59-129T= (n.-59-129T=)
n.335-61T=
c.158-61T= (n.158-61T=)
n.28-1827T=
18g.51046860A>GCA2641836264SMAD4c.-127-60A>G (n.-127-60A>G)
c.-59-128A>G (n.-59-128A>G)
n.335-60A>G
c.158-60A>G (n.158-60A>G)
n.28-1826A>G
 gnomAD v4
18g.51046863C>ACA2641836265SMAD4c.-127-57C>A (n.-127-57C>A)
c.-59-125C>A (n.-59-125C>A)
n.335-57C>A
c.158-57C>A (n.158-57C>A)
n.28-1823C>A
 gnomAD v4
18g.51046863C=CA2302971686SMAD4c.-127-57C= (n.-127-57C=)
c.-59-125C= (n.-59-125C=)
n.335-57C=
c.158-57C= (n.158-57C=)
n.28-1823C=
18g.51046863C>GCA2641836266SMAD4c.-127-57C>G (n.-127-57C>G)
c.-59-125C>G (n.-59-125C>G)
n.335-57C>G
c.158-57C>G (n.158-57C>G)
n.28-1823C>G
 gnomAD v4
18g.51046863C>TCA780214399SMAD4c.-127-57C>T (n.-127-57C>T)
c.-59-125C>T (n.-59-125C>T)
n.335-57C>T
c.158-57C>T (n.158-57C>T)
n.28-1823C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51046864A>GCA2641836267SMAD4c.-127-56A>G (n.-127-56A>G)
c.-59-124A>G (n.-59-124A>G)
n.335-56A>G
c.158-56A>G (n.158-56A>G)
n.28-1822A>G
 gnomAD v4
18g.51046865G>CCA990240840SMAD4c.-127-55G>C (n.-127-55G>C)
c.-59-123G>C (n.-59-123G>C)
n.335-55G>C
c.158-55G>C (n.158-55G>C)
n.28-1821G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51046865G=CA2302971687SMAD4c.-127-55G= (n.-127-55G=)
c.-59-123G= (n.-59-123G=)
n.335-55G=
c.158-55G= (n.158-55G=)
n.28-1821G=
18g.51046865G>TCA2641836268SMAD4c.-127-55G>T (n.-127-55G>T)
c.-59-123G>T (n.-59-123G>T)
n.335-55G>T
c.158-55G>T (n.158-55G>T)
n.28-1821G>T
 gnomAD v4
18g.51046868C>ACA2641836269SMAD4c.-127-52C>A (n.-127-52C>A)
c.-59-120C>A (n.-59-120C>A)
n.335-52C>A
c.158-52C>A (n.158-52C>A)
n.28-1818C>A
 gnomAD v4
18g.51046868C>GCA2641836270SMAD4c.-127-52C>G (n.-127-52C>G)
c.-59-120C>G (n.-59-120C>G)
n.335-52C>G
c.158-52C>G (n.158-52C>G)
n.28-1818C>G
 gnomAD v4
18g.51046868C>TCA2641836271SMAD4c.-127-52C>T (n.-127-52C>T)
c.-59-120C>T (n.-59-120C>T)
n.335-52C>T
c.158-52C>T (n.158-52C>T)
n.28-1818C>T
 gnomAD v4
18g.51046870A=CA2302971688SMAD4c.-127-50A= (n.-127-50A=)
c.-59-118A= (n.-59-118A=)
n.335-50A=
c.158-50A= (n.158-50A=)
n.28-1816A=
18g.51046870A>CCA2641836272SMAD4c.-127-50A>C (n.-127-50A>C)
c.-59-118A>C (n.-59-118A>C)
n.335-50A>C
c.158-50A>C (n.158-50A>C)
n.28-1816A>C
 gnomAD v4
18g.51046870A>GCA300080850SMAD4c.-127-50A>G (n.-127-50A>G)
c.-59-118A>G (n.-59-118A>G)
n.335-50A>G
c.158-50A>G (n.158-50A>G)
n.28-1816A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51046870A>TCA2812476185SMAD4c.-127-50A>T (n.-127-50A>T)
c.-59-118A>T (n.-59-118A>T)
n.335-50A>T
c.158-50A>T (n.158-50A>T)
n.28-1816A>T
18g.51046871C>ACA2641836273SMAD4c.-127-49C>A (n.-127-49C>A)
c.-59-117C>A (n.-59-117C>A)
n.335-49C>A
c.158-49C>A (n.158-49C>A)
n.28-1815C>A
 gnomAD v4
18g.51046871C=CA2302971689SMAD4c.-127-49C= (n.-127-49C=)
c.-59-117C= (n.-59-117C=)
n.335-49C=
c.158-49C= (n.158-49C=)
n.28-1815C=
18g.51046871C>GCA2302971690SMAD4c.-127-49C>G (n.-127-49C>G)
c.-59-117C>G (n.-59-117C>G)
n.335-49C>G
c.158-49C>G (n.158-49C>G)
n.28-1815C>G
 dbSNP gnomAD v4
18g.51046872T>CCA2641836274SMAD4c.-127-48T>C (n.-127-48T>C)
c.-59-116T>C (n.-59-116T>C)
n.335-48T>C
c.158-48T>C (n.158-48T>C)
n.28-1814T>C
 gnomAD v4
18g.51046873T>ACA2641836275SMAD4c.-127-47T>A (n.-127-47T>A)
c.-59-115T>A (n.-59-115T>A)
n.335-47T>A
c.158-47T>A (n.158-47T>A)
n.28-1813T>A
 gnomAD v4
18g.51046873T>GCA300080853SMAD4c.-127-47T>G (n.-127-47T>G)
c.-59-115T>G (n.-59-115T>G)
n.335-47T>G
c.158-47T>G (n.158-47T>G)
n.28-1813T>G
 dbSNP
18g.51046873T=CA2302971691SMAD4c.-127-47T= (n.-127-47T=)
c.-59-115T= (n.-59-115T=)
n.335-47T=
c.158-47T= (n.158-47T=)
n.28-1813T=
18g.51046874C>ACA2641836276SMAD4c.-127-46C>A (n.-127-46C>A)
c.-59-114C>A (n.-59-114C>A)
n.335-46C>A
c.158-46C>A (n.158-46C>A)
n.28-1812C>A
 gnomAD v4
18g.51046874C=CA2302971692SMAD4c.-127-46C= (n.-127-46C=)
c.-59-114C= (n.-59-114C=)
n.335-46C=
c.158-46C= (n.158-46C=)
n.28-1812C=
18g.51046874C>TCA8965690SMAD4c.-127-46C>T (n.-127-46C>T)
c.-59-114C>T (n.-59-114C>T)
n.335-46C>T
c.158-46C>T (n.158-46C>T)
n.28-1812C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51046875G>ACA629926592SMAD4c.-127-45G>A (n.-127-45G>A)
c.-59-113G>A (n.-59-113G>A)
n.335-45G>A
c.158-45G>A (n.158-45G>A)
n.28-1811G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51046875G=CA2302971693SMAD4c.-127-45G= (n.-127-45G=)
c.-59-113G= (n.-59-113G=)
n.335-45G=
c.158-45G= (n.158-45G=)
n.28-1811G=
18g.51046877_51046883dupCA2565896824SMAD4c.-127-43_-127-37dup (n.-127-43_-127-37dup)
c.-59-111_-59-105dup (n.-59-111_-59-105dup)
n.335-43_335-37dup
c.158-43_158-37dup (n.158-43_158-37dup)
n.28-1809_28-1803dup
18g.51046880delCA2641836277SMAD4c.-127-40del (n.-127-40del)
c.-59-108del (n.-59-108del)
n.335-40del
c.158-40del (n.158-40del)
n.28-1806del
 gnomAD v4
18g.51046878A>GCA2641836278SMAD4c.-127-42A>G (n.-127-42A>G)
c.-59-110A>G (n.-59-110A>G)
n.335-42A>G
c.158-42A>G (n.158-42A>G)
n.28-1808A>G
 gnomAD v4
18g.51046879A>GCA2641836279SMAD4c.-127-41A>G (n.-127-41A>G)
c.-59-109A>G (n.-59-109A>G)
n.335-41A>G
c.158-41A>G (n.158-41A>G)
n.28-1807A>G
 gnomAD v4
18g.51046880A=CA2302971694SMAD4c.-127-40A= (n.-127-40A=)
c.-59-108A= (n.-59-108A=)
n.335-40A=
c.158-40A= (n.158-40A=)
n.28-1806A=
18g.51046880A>GCA629926593SMAD4c.-127-40A>G (n.-127-40A>G)
c.-59-108A>G (n.-59-108A>G)
n.335-40A>G
c.158-40A>G (n.158-40A>G)
n.28-1806A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.51046882G>ACA780214415SMAD4c.-127-38G>A (n.-127-38G>A)
c.-59-106G>A (n.-59-106G>A)
n.335-38G>A
c.158-38G>A (n.158-38G>A)
n.28-1804G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51046882G=CA2302971695SMAD4c.-127-38G= (n.-127-38G=)
c.-59-106G= (n.-59-106G=)
n.335-38G=
c.158-38G= (n.158-38G=)
n.28-1804G=
18g.51046883T>CCA2641836281SMAD4c.-127-37T>C (n.-127-37T>C)
c.-59-105T>C (n.-59-105T>C)
n.335-37T>C
c.158-37T>C (n.158-37T>C)
n.28-1803T>C
 gnomAD v4
18g.51046883T>GCA2641836280SMAD4c.-127-37T>G (n.-127-37T>G)
c.-59-105T>G (n.-59-105T>G)
n.335-37T>G
c.158-37T>G (n.158-37T>G)
n.28-1803T>G
 gnomAD v4
18g.51046883_51046884insATCCA2534447164SMAD4c.-127-37_-127-36insATC (n.-127-37_-127-36insATC)
c.-59-105_-59-104insATC (n.-59-105_-59-104insATC)
n.335-37_335-36insATC
c.158-37_158-36insATC (n.158-37_158-36insATC)
n.28-1803_28-1802insATC
 gnomAD v4
18g.51046884G>ACA8965691SMAD4c.-127-36G>A (n.-127-36G>A)
c.-59-104G>A (n.-59-104G>A)
n.335-36G>A
c.158-36G>A (n.158-36G>A)
n.28-1802G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51046884G=CA2302971696SMAD4c.-127-36G= (n.-127-36G=)
c.-59-104G= (n.-59-104G=)
n.335-36G=
c.158-36G= (n.158-36G=)
n.28-1802G=
18g.51046884G>TCA629926594SMAD4c.-127-36G>T (n.-127-36G>T)
c.-59-104G>T (n.-59-104G>T)
n.335-36G>T
c.158-36G>T (n.158-36G>T)
n.28-1802G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51046885T>CCA2641836283SMAD4c.-127-35T>C (n.-127-35T>C)
c.-59-103T>C (n.-59-103T>C)
n.335-35T>C
c.158-35T>C (n.158-35T>C)
n.28-1801T>C
 gnomAD v4
18g.51046886delCA2641836282SMAD4c.-127-34del (n.-127-34del)
c.-59-102del (n.-59-102del)
n.335-34del
c.158-34del (n.158-34del)
n.28-1800del
 gnomAD v4
18g.51046887C>ACA8965692SMAD4c.-127-33C>A (n.-127-33C>A)
c.-59-101C>A (n.-59-101C>A)
n.335-33C>A
c.158-33C>A (n.158-33C>A)
n.28-1799C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
18g.51046887C=CA2302971697SMAD4c.-127-33C= (n.-127-33C=)
c.-59-101C= (n.-59-101C=)
n.335-33C=
c.158-33C= (n.158-33C=)
n.28-1799C=
18g.51046887C>GCA2641836284SMAD4c.-127-33C>G (n.-127-33C>G)
c.-59-101C>G (n.-59-101C>G)
n.335-33C>G
c.158-33C>G (n.158-33C>G)
n.28-1799C>G
 gnomAD v4
18g.51046887C>TCA2812476186SMAD4c.-127-33C>T (n.-127-33C>T)
c.-59-101C>T (n.-59-101C>T)
n.335-33C>T
c.158-33C>T (n.158-33C>T)
n.28-1799C>T
18g.51046888T>CCA2641836285SMAD4c.-127-32T>C (n.-127-32T>C)
c.-59-100T>C (n.-59-100T>C)
n.335-32T>C
c.158-32T>C (n.158-32T>C)
n.28-1798T>C
 gnomAD v4
18g.51046889G>CCA2641836286SMAD4c.-127-31G>C (n.-127-31G>C)
c.-59-99G>C (n.-59-99G>C)
n.335-31G>C
c.158-31G>C (n.158-31G>C)
n.28-1797G>C
 gnomAD v4
18g.51046889G>TCA2641836287SMAD4c.-127-31G>T (n.-127-31G>T)
c.-59-99G>T (n.-59-99G>T)
n.335-31G>T
c.158-31G>T (n.158-31G>T)
n.28-1797G>T
 gnomAD v4
18g.51046890A>GCA2641836288SMAD4c.-127-30A>G (n.-127-30A>G)
c.-59-98A>G (n.-59-98A>G)
n.335-30A>G
c.158-30A>G (n.158-30A>G)
n.28-1796A>G
 gnomAD v4
18g.51046890_51046892delinsATGCA2302971698SMAD4c.-127-30_-127-28delinsATG (n.-127-30_-127-28delinsATG)
c.-59-98_-59-96delinsATG (n.-59-98_-59-96delinsATG)
n.335-30_335-28delinsATG
c.158-30_158-28delinsATG (n.158-30_158-28delinsATG)
n.28-1796_28-1794delinsATG
18g.51046891T>ACA780214421SMAD4c.-127-29T>A (n.-127-29T>A)
c.-59-97T>A (n.-59-97T>A)
n.335-29T>A
c.158-29T>A (n.158-29T>A)
n.28-1795T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51046891T>GCA2641836289SMAD4c.-127-29T>G (n.-127-29T>G)
c.-59-97T>G (n.-59-97T>G)
n.335-29T>G
c.158-29T>G (n.158-29T>G)
n.28-1795T>G
 gnomAD v4
18g.51046891T=CA2302971699SMAD4c.-127-29T= (n.-127-29T=)
c.-59-97T= (n.-59-97T=)
n.335-29T=
c.158-29T= (n.158-29T=)
n.28-1795T=
18g.51046896_51046897delCA919984981SMAD4c.-127-24_-127-23del (n.-127-24_-127-23del)
c.-59-92_-59-91del (n.-59-92_-59-91del)
n.335-24_335-23del
c.158-24_158-23del (n.158-24_158-23del)
n.28-1790_28-1789del
 dbSNP gnomAD v4
18g.51046892G>ACA990240863SMAD4c.-127-28G>A (n.-127-28G>A)
c.-59-96G>A (n.-59-96G>A)
n.335-28G>A
c.158-28G>A (n.158-28G>A)
n.28-1794G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51046892G=CA2302971700SMAD4c.-127-28G= (n.-127-28G=)
c.-59-96G= (n.-59-96G=)
n.335-28G=
c.158-28G= (n.158-28G=)
n.28-1794G=
18g.51046892G>TCA990240852SMAD4c.-127-28G>T (n.-127-28G>T)
c.-59-96G>T (n.-59-96G>T)
n.335-28G>T
c.158-28G>T (n.158-28G>T)
n.28-1794G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51046893T>CCA8965693SMAD4c.-127-27T>C (n.-127-27T>C)
c.-59-95T>C (n.-59-95T>C)
n.335-27T>C
c.158-27T>C (n.158-27T>C)
n.28-1793T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.51046893T>GCA2641836290SMAD4c.-127-27T>G (n.-127-27T>G)
c.-59-95T>G (n.-59-95T>G)
n.335-27T>G
c.158-27T>G (n.158-27T>G)
n.28-1793T>G
 gnomAD v4
18g.51046893T=CA2302971701SMAD4c.-127-27T= (n.-127-27T=)
c.-59-95T= (n.-59-95T=)
n.335-27T=
c.158-27T= (n.158-27T=)
n.28-1793T=
18g.51046894G>ACA629926597SMAD4c.-127-26G>A (n.-127-26G>A)
c.-59-94G>A (n.-59-94G>A)
n.335-26G>A
c.158-26G>A (n.158-26G>A)
n.28-1792G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51046894G=CA2302971702SMAD4c.-127-26G= (n.-127-26G=)
c.-59-94G= (n.-59-94G=)
n.335-26G=
c.158-26G= (n.158-26G=)
n.28-1792G=
18g.51046894G>TCA990240871SMAD4c.-127-26G>T (n.-127-26G>T)
c.-59-94G>T (n.-59-94G>T)
n.335-26G>T
c.158-26G>T (n.158-26G>T)
n.28-1792G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51046895T>CCA300080861SMAD4c.-127-25T>C (n.-127-25T>C)
c.-59-93T>C (n.-59-93T>C)
n.335-25T>C
c.158-25T>C (n.158-25T>C)
n.28-1791T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51046895T=CA2302971703SMAD4c.-127-25T= (n.-127-25T=)
c.-59-93T= (n.-59-93T=)
n.335-25T=
c.158-25T= (n.158-25T=)
n.28-1791T=
18g.51046896G>ACA780214426SMAD4c.-127-24G>A (n.-127-24G>A)
c.-59-92G>A (n.-59-92G>A)
n.335-24G>A
c.158-24G>A (n.158-24G>A)
n.28-1790G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51046896G=CA2302971704SMAD4c.-127-24G= (n.-127-24G=)
c.-59-92G= (n.-59-92G=)
n.335-24G=
c.158-24G= (n.158-24G=)
n.28-1790G=
18g.51046896G>TCA990240874SMAD4c.-127-24G>T (n.-127-24G>T)
c.-59-92G>T (n.-59-92G>T)
n.335-24G>T
c.158-24G>T (n.158-24G>T)
n.28-1790G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51046897_51046898delinsTCCA2302971705SMAD4c.-127-23_-127-22delinsTC (n.-127-23_-127-22delinsTC)
c.-59-91_-59-90delinsTC (n.-59-91_-59-90delinsTC)
n.335-23_335-22delinsTC
c.158-23_158-22delinsTC (n.158-23_158-22delinsTC)
n.28-1789_28-1788delinsTC
18g.51046898_51046901delCA2641836291SMAD4c.-127-22_-127-19del (n.-127-22_-127-19del)
c.-59-90_-59-87del (n.-59-90_-59-87del)
n.335-22_335-19del
c.158-22_158-19del (n.158-22_158-19del)
n.28-1788_28-1785del
 gnomAD v4
18g.51046898delCA629926599SMAD4c.-127-22del (n.-127-22del)
c.-59-90del (n.-59-90del)
n.335-22del
c.158-22del (n.158-22del)
n.28-1788del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.51046898C>ACA2641836292SMAD4c.-127-22C>A (n.-127-22C>A)
c.-59-90C>A (n.-59-90C>A)
n.335-22C>A
c.158-22C>A (n.158-22C>A)
n.28-1788C>A
 gnomAD v4
18g.51046898C=CA2302971707SMAD4c.-127-22C= (n.-127-22C=)
c.-59-90C= (n.-59-90C=)
n.335-22C=
c.158-22C= (n.158-22C=)
n.28-1788C=
18g.51046898C>GCA990240879SMAD4c.-127-22C>G (n.-127-22C>G)
c.-59-90C>G (n.-59-90C>G)
n.335-22C>G
c.158-22C>G (n.158-22C>G)
n.28-1788C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51046898C>TCA990240876SMAD4c.-127-22C>T (n.-127-22C>T)
c.-59-90C>T (n.-59-90C>T)
n.335-22C>T
c.158-22C>T (n.158-22C>T)
n.28-1788C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51046898_51046900delinsCTTCA2302971706SMAD4c.-127-22_-127-20delinsCTT (n.-127-22_-127-20delinsCTT)
c.-59-90_-59-88delinsCTT (n.-59-90_-59-88delinsCTT)
n.335-22_335-20delinsCTT
c.158-22_158-20delinsCTT (n.158-22_158-20delinsCTT)
n.28-1788_28-1786delinsCTT
18g.51046899T>CCA2641836293SMAD4c.-127-21T>C (n.-127-21T>C)
c.-59-89T>C (n.-59-89T>C)
n.335-21T>C
c.158-21T>C (n.158-21T>C)
n.28-1787T>C
 gnomAD v4
18g.51046910_51046911insTTTTTTTTTTTTTCA2641836305SMAD4c.-127-10_-127-9insTTTTTTTTTTTTT (n.-127-10_-127-9insTTTTTTTTTTTTT)
c.-59-78_-59-77insTTTTTTTTTTTTT (n.-59-78_-59-77insTTTTTTTTTTTTT)
n.335-10_335-9insTTTTTTTTTTTTT
c.158-10_158-9insTTTTTTTTTTTTT (n.158-10_158-9insTTTTTTTTTTTTT)
n.28-1776_28-1775insTTTTTTTTTTTTT
 gnomAD v4
18g.51046910_51046911insTTTTTTTTTTTTTTCA2641836306SMAD4c.-127-10_-127-9insTTTTTTTTTTTTTT (n.-127-10_-127-9insTTTTTTTTTTTTTT)
c.-59-78_-59-77insTTTTTTTTTTTTTT (n.-59-78_-59-77insTTTTTTTTTTTTTT)
n.335-10_335-9insTTTTTTTTTTTTTT
c.158-10_158-9insTTTTTTTTTTTTTT (n.158-10_158-9insTTTTTTTTTTTTTT)
n.28-1776_28-1775insTTTTTTTTTTTTTT
 gnomAD v4
18g.51046910_51046911insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCA2641836301SMAD4c.-127-10_-127-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-127-10_-127-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.-59-78_-59-77insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-59-78_-59-77insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
n.335-10_335-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
c.158-10_158-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.158-10_158-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
n.28-1776_28-1775insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
 gnomAD v4
18g.51046910_51046911insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCA2641836307SMAD4c.-127-10_-127-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-127-10_-127-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.-59-78_-59-77insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-59-78_-59-77insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
n.335-10_335-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
c.158-10_158-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.158-10_158-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
n.28-1776_28-1775insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
 gnomAD v4
18g.51046910_51046911insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCA2641836300SMAD4c.-127-10_-127-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-127-10_-127-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.-59-78_-59-77insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-59-78_-59-77insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
n.335-10_335-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
c.158-10_158-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.158-10_158-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
n.28-1776_28-1775insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
 gnomAD v4
18g.51046910_51046911insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCA2641836299SMAD4c.-127-10_-127-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-127-10_-127-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.-59-78_-59-77insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-59-78_-59-77insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
n.335-10_335-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
c.158-10_158-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.158-10_158-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
n.28-1776_28-1775insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
 gnomAD v4
18g.51046910_51046911insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCA2641836298SMAD4c.-127-10_-127-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-127-10_-127-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.-59-78_-59-77insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-59-78_-59-77insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
n.335-10_335-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
c.158-10_158-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.158-10_158-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
n.28-1776_28-1775insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
 gnomAD v4
18g.51046910_51046911insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCA2641836297SMAD4c.-127-10_-127-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-127-10_-127-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.-59-78_-59-77insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-59-78_-59-77insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
n.335-10_335-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
c.158-10_158-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.158-10_158-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
n.28-1776_28-1775insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
 gnomAD v4
18g.51046910_51046911insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCA2641836296SMAD4c.-127-10_-127-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-127-10_-127-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.-59-78_-59-77insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-59-78_-59-77insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
n.335-10_335-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
c.158-10_158-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.158-10_158-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
n.28-1776_28-1775insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
 gnomAD v4
18g.51046910_51046911insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCA2641836295SMAD4c.-127-10_-127-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-127-10_-127-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.-59-78_-59-77insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-59-78_-59-77insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
n.335-10_335-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
c.158-10_158-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.158-10_158-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
n.28-1776_28-1775insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
 gnomAD v4
18g.51046910_51046911insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCA2641836294SMAD4c.-127-10_-127-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-127-10_-127-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.-59-78_-59-77insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-59-78_-59-77insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
n.335-10_335-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
c.158-10_158-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.158-10_158-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
n.28-1776_28-1775insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
 gnomAD v4
18g.51046910_51046911insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCA2812476187SMAD4c.-127-10_-127-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-127-10_-127-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.-59-78_-59-77insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-59-78_-59-77insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
n.335-10_335-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
c.158-10_158-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.158-10_158-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
n.28-1776_28-1775insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
18g.51046910dupCA8965695SMAD4c.-127-10dup (n.-127-10dup)
c.-59-78dup (n.-59-78dup)
n.335-10dup
c.158-10dup (n.158-10dup)
n.28-1776dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51046909_51046910dupCA8965697SMAD4c.-127-11_-127-10dup (n.-127-11_-127-10dup)
c.-59-79_-59-78dup (n.-59-79_-59-78dup)
n.335-11_335-10dup
c.158-11_158-10dup (n.158-11_158-10dup)
n.28-1777_28-1776dup
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51046908_51046910dupCA2641836302SMAD4c.-127-12_-127-10dup (n.-127-12_-127-10dup)
c.-59-80_-59-78dup (n.-59-80_-59-78dup)
n.335-12_335-10dup
c.158-12_158-10dup (n.158-12_158-10dup)
n.28-1778_28-1776dup
 gnomAD v4
18g.51046905_51046910dupCA990240900SMAD4c.-127-15_-127-10dup (n.-127-15_-127-10dup)
c.-59-83_-59-78dup (n.-59-83_-59-78dup)
n.335-15_335-10dup
c.158-15_158-10dup (n.158-15_158-10dup)
n.28-1781_28-1776dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51046904_51046910dupCA2641836303SMAD4c.-127-16_-127-10dup (n.-127-16_-127-10dup)
c.-59-84_-59-78dup (n.-59-84_-59-78dup)
n.335-16_335-10dup
c.158-16_158-10dup (n.158-16_158-10dup)
n.28-1782_28-1776dup
 gnomAD v4
18g.51046903_51046910dupCA629926602SMAD4c.-127-17_-127-10dup (n.-127-17_-127-10dup)
c.-59-85_-59-78dup (n.-59-85_-59-78dup)
n.335-17_335-10dup
c.158-17_158-10dup (n.158-17_158-10dup)
n.28-1783_28-1776dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51046902_51046910dupCA990240896SMAD4c.-127-18_-127-10dup (n.-127-18_-127-10dup)
c.-59-86_-59-78dup (n.-59-86_-59-78dup)
n.335-18_335-10dup
c.158-18_158-10dup (n.158-18_158-10dup)
n.28-1784_28-1776dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51046901_51046910dupCA629926603SMAD4c.-127-19_-127-10dup (n.-127-19_-127-10dup)
c.-59-87_-59-78dup (n.-59-87_-59-78dup)
n.335-19_335-10dup
c.158-19_158-10dup (n.158-19_158-10dup)
n.28-1785_28-1776dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51046900_51046910dupCA629926605SMAD4c.-127-20_-127-10dup (n.-127-20_-127-10dup)
c.-59-88_-59-78dup (n.-59-88_-59-78dup)
n.335-20_335-10dup
c.158-20_158-10dup (n.158-20_158-10dup)
n.28-1786_28-1776dup
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51046899_51046910dupCA2641836304SMAD4c.-127-21_-127-10dup (n.-127-21_-127-10dup)
c.-59-89_-59-78dup (n.-59-89_-59-78dup)
n.335-21_335-10dup
c.158-21_158-10dup (n.158-21_158-10dup)
n.28-1787_28-1776dup
 gnomAD v4
18g.51046910delCA8965694SMAD4c.-127-10del (n.-127-10del)
c.-59-78del (n.-59-78del)
n.335-10del
c.158-10del (n.158-10del)
n.28-1776del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51046909_51046910delCA8965696SMAD4c.-127-11_-127-10del (n.-127-11_-127-10del)
c.-59-79_-59-78del (n.-59-79_-59-78del)
n.335-11_335-10del
c.158-11_158-10del (n.158-11_158-10del)
n.28-1777_28-1776del
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51046908_51046910delCA657292653SMAD4c.-127-12_-127-10del (n.-127-12_-127-10del)
c.-59-80_-59-78del (n.-59-80_-59-78del)
n.335-12_335-10del
c.158-12_158-10del (n.158-12_158-10del)
n.28-1778_28-1776del
 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
18g.51046900T>CCA2641836308SMAD4c.-127-20T>C (n.-127-20T>C)
c.-59-88T>C (n.-59-88T>C)
n.335-20T>C
c.158-20T>C (n.158-20T>C)
n.28-1786T>C
 gnomAD v4
18g.51046903T>CCA300080870SMAD4c.-127-17T>C (n.-127-17T>C)
c.-59-85T>C (n.-59-85T>C)
n.335-17T>C
c.158-17T>C (n.158-17T>C)
n.28-1783T>C
 dbSNP
18g.51046903T=CA2302971708SMAD4c.-127-17T= (n.-127-17T=)
c.-59-85T= (n.-59-85T=)
n.335-17T=
c.158-17T= (n.158-17T=)
n.28-1783T=
18g.51046904T>CCA780214441SMAD4c.-127-16T>C (n.-127-16T>C)
c.-59-84T>C (n.-59-84T>C)
n.335-16T>C
c.158-16T>C (n.158-16T>C)
n.28-1782T>C
 dbSNP gnomAD v4
18g.51046904T=CA2302971709SMAD4c.-127-16T= (n.-127-16T=)
c.-59-84T= (n.-59-84T=)
n.335-16T=
c.158-16T= (n.158-16T=)
n.28-1782T=
18g.51046906T>CCA8965698SMAD4c.-127-14T>C (n.-127-14T>C)
c.-59-82T>C (n.-59-82T>C)
n.335-14T>C
c.158-14T>C (n.158-14T>C)
n.28-1780T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51046906T=CA2302971710SMAD4c.-127-14T= (n.-127-14T=)
c.-59-82T= (n.-59-82T=)
n.335-14T=
c.158-14T= (n.158-14T=)
n.28-1780T=
18g.51046907T>CCA2641836309SMAD4c.-127-13T>C (n.-127-13T>C)
c.-59-81T>C (n.-59-81T>C)
n.335-13T>C
c.158-13T>C (n.158-13T>C)
n.28-1779T>C
 gnomAD v4
18g.51046908T>CCA2641836310SMAD4c.-127-12T>C (n.-127-12T>C)
c.-59-80T>C (n.-59-80T>C)
n.335-12T>C
c.158-12T>C (n.158-12T>C)
n.28-1778T>C
 gnomAD v4
18g.51046908T=CA2302971711SMAD4c.-127-12T= (n.-127-12T=)
c.-59-80T= (n.-59-80T=)
n.335-12T=
c.158-12T= (n.158-12T=)
n.28-1778T=
18g.51046910_51046911insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTTCA629926608SMAD4c.-127-10_-127-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTT (n.-127-10_-127-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTT)
c.-59-78_-59-77insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTT (n.-59-78_-59-77insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTT)
n.335-10_335-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTT
c.158-10_158-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTT (n.158-10_158-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTT)
n.28-1776_28-1775insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTT
 dbSNP gnomAD v2
18g.51046910T>ACA629926610SMAD4c.-127-10T>A (n.-127-10T>A)
c.-59-78T>A (n.-59-78T>A)
n.335-10T>A
c.158-10T>A (n.158-10T>A)
n.28-1776T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.51046910T>CCA629926613SMAD4c.-127-10T>C (n.-127-10T>C)
c.-59-78T>C (n.-59-78T>C)
n.335-10T>C
c.158-10T>C (n.158-10T>C)
n.28-1776T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.51046910T>GCA2641836312SMAD4c.-127-10T>G (n.-127-10T>G)
c.-59-78T>G (n.-59-78T>G)
n.335-10T>G
c.158-10T>G (n.158-10T>G)
n.28-1776T>G
 gnomAD v4
18g.51046910T=CA2302971712SMAD4c.-127-10T= (n.-127-10T=)
c.-59-78T= (n.-59-78T=)
n.335-10T=
c.158-10T= (n.158-10T=)
n.28-1776T=
18g.51046910_51046911insTTTTTTTTTTTTTTTTTTATCA2641836311SMAD4c.-127-10_-127-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTAT (n.-127-10_-127-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTAT)
c.-59-78_-59-77insTTTTTTTTTTTTTTTTTTAT (n.-59-78_-59-77insTTTTTTTTTTTTTTTTTTAT)
n.335-10_335-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTAT
c.158-10_158-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTAT (n.158-10_158-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTAT)
n.28-1776_28-1775insTTTTTTTTTTTTTTTTTTAT
 gnomAD v4
18g.51046910_51046911delinsTCCA2302971713SMAD4c.-127-10_-127-9delinsTC (n.-127-10_-127-9delinsTC)
c.-59-78_-59-77delinsTC (n.-59-78_-59-77delinsTC)
n.335-10_335-9delinsTC
c.158-10_158-9delinsTC (n.158-10_158-9delinsTC)
n.28-1776_28-1775delinsTC
18g.51046911delCA8965699SMAD4c.-127-9del (n.-127-9del)
c.-59-77del (n.-59-77del)
n.335-9del
c.158-9del (n.158-9del)
n.28-1775del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.51046911C>ACA2641836314SMAD4c.-127-9C>A (n.-127-9C>A)
c.-59-77C>A (n.-59-77C>A)
n.335-9C>A
c.158-9C>A (n.158-9C>A)
n.28-1775C>A
 gnomAD v4
18g.51046911C=CA2302971714SMAD4c.-127-9C= (n.-127-9C=)
c.-59-77C= (n.-59-77C=)
n.335-9C=
c.158-9C= (n.158-9C=)
n.28-1775C=
18g.51046911C>GCA2641836313SMAD4c.-127-9C>G (n.-127-9C>G)
c.-59-77C>G (n.-59-77C>G)
n.335-9C>G
c.158-9C>G (n.158-9C>G)
n.28-1775C>G
 gnomAD v4
18g.51046911C>TCA8965700SMAD4c.-127-9C>T (n.-127-9C>T)
c.-59-77C>T (n.-59-77C>T)
n.335-9C>T
c.158-9C>T (n.158-9C>T)
n.28-1775C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51046912T>ACA2641836315SMAD4c.-127-8T>A (n.-127-8T>A)
c.-59-76T>A (n.-59-76T>A)
n.335-8T>A
c.158-8T>A (n.158-8T>A)
n.28-1774T>A
 gnomAD v4
18g.51046912T>CCA2641836316SMAD4c.-127-8T>C (n.-127-8T>C)
c.-59-76T>C (n.-59-76T>C)
n.335-8T>C
c.158-8T>C (n.158-8T>C)
n.28-1774T>C
 gnomAD v4
18g.51046912T=CA2302971715SMAD4c.-127-8T= (n.-127-8T=)
c.-59-76T= (n.-59-76T=)
n.335-8T=
c.158-8T= (n.158-8T=)
n.28-1774T=
18g.51046917delCA2641836317SMAD4c.-127-3del (n.-127-3del)
c.-59-71del (n.-59-71del)
n.335-3del
c.158-3del (n.158-3del)
n.28-1769del
 gnomAD v4
18g.51046912_51046913insCCA2555604270SMAD4c.-127-8_-127-7insC (n.-127-8_-127-7insC)
c.-59-76_-59-75insC (n.-59-76_-59-75insC)
n.335-8_335-7insC
c.158-8_158-7insC (n.158-8_158-7insC)
n.28-1774_28-1773insC
18g.51046913T>CCA2641836318SMAD4c.-127-7T>C (n.-127-7T>C)
c.-59-75T>C (n.-59-75T>C)
n.335-7T>C
c.158-7T>C (n.158-7T>C)
n.28-1773T>C
 gnomAD v4
18g.51046917_51046918insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTTTTTCA919984982SMAD4c.-127-3_-127-2insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTTTTT (n.-127-3_-127-2insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTTTTT)
c.-59-71_-59-70insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTTTTT (n.-59-71_-59-70insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTTTTT)
n.335-3_335-2insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTTTTT
c.158-3_158-2insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTTTTT (n.158-3_158-2insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTTTTT)
n.28-1769_28-1768insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTTTTT
 dbSNP
18g.51046916T>CCA2641836319SMAD4c.-127-4T>C (n.-127-4T>C)
c.-59-72T>C (n.-59-72T>C)
n.335-4T>C
c.158-4T>C (n.158-4T>C)
n.28-1770T>C
 gnomAD v4
18g.51046917T>ACA16608752SMAD4c.-127-3T>A (n.-127-3T>A)
c.-59-71T>A (n.-59-71T>A)
n.335-3T>A
c.158-3T>A (n.158-3T>A)
n.28-1769T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51046917T=CA2302971716SMAD4c.-127-3T= (n.-127-3T=)
c.-59-71T= (n.-59-71T=)
n.335-3T=
c.158-3T= (n.158-3T=)
n.28-1769T=
18g.51046917_51046919delinsTAGCA2302971717SMAD4c.-127-3_-127-1delinsTAG (n.-127-3_-127-1delinsTAG)
c.-59-71_-59-69delinsTAG (n.-59-71_-59-69delinsTAG)
n.335-3_335-1delinsTAG
c.158-3_158-1delinsTAG (n.158-3_158-1delinsTAG)
n.28-1769_28-1767delinsTAG
18g.51046917_51046920delinsTAGGCA2302971718SMAD4c.-127-3_-127delinsTAGG
c.-59-71_-59-68delinsTAGG (n.-59-71_-59-68delinsTAGG)
n.335-3_335delinsTAGG
c.158-3_158delinsTAGG
n.28-1769_28-1766delinsTAGG
18g.51046918A=CA2302971719SMAD4c.-127-2A= (n.-127-2A=)
c.-59-70A= (n.-59-70A=)
n.335-2A=
c.158-2A= (n.158-2A=)
n.28-1768A=
18g.51046918A>CCA2641836320SMAD4c.-127-2A>C (n.-127-2A>C)
c.-59-70A>C (n.-59-70A>C)
n.335-2A>C
c.158-2A>C (n.158-2A>C)
n.28-1768A>C
 gnomAD v4
18g.51046918A>GCA2641836321SMAD4c.-127-2A>G (n.-127-2A>G)
c.-59-70A>G (n.-59-70A>G)
n.335-2A>G
c.158-2A>G (n.158-2A>G)
n.28-1768A>G
 gnomAD v4
18g.51046918A>TCA629926627SMAD4c.-127-2A>T (n.-127-2A>T)
c.-59-70A>T (n.-59-70A>T)
n.335-2A>T
c.158-2A>T (n.158-2A>T)
n.28-1768A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51046918_51046919delCA629926625SMAD4c.-127-2_-127-1del (n.-127-2_-127-1del)
c.-59-70_-59-69del (n.-59-70_-59-69del)
n.335-2_335-1del
c.158-2_158-1del (n.158-2_158-1del)
n.28-1768_28-1767del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51046918_51046920delCA629926624SMAD4c.-127-2_-127del
c.-59-70_-59-68del (n.-59-70_-59-68del)
n.335-2_335del
c.158-2_158del
n.28-1768_28-1766del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51046919G>ACA2641836322SMAD4c.-127-1G>A (n.-127-1G>A)
c.-59-69G>A (n.-59-69G>A)
n.335-1G>A
c.158-1G>A (n.158-1G>A)
n.28-1767G>A
 gnomAD v4
18g.51046919G>CCA2641836323SMAD4c.-127-1G>C (n.-127-1G>C)
c.-59-69G>C (n.-59-69G>C)
n.335-1G>C
c.158-1G>C (n.158-1G>C)
n.28-1767G>C
 gnomAD v4
18g.51046919G=CA2302971720SMAD4c.-127-1G= (n.-127-1G=)
c.-59-69G= (n.-59-69G=)
n.335-1G=
c.158-1G= (n.158-1G=)
n.28-1767G=
18g.51046919G>TCA629926628SMAD4c.-127-1G>T (n.-127-1G>T)
c.-59-69G>T (n.-59-69G>T)
n.335-1G>T
c.158-1G>T (n.158-1G>T)
n.28-1767G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51046920G>ACA503873002SMAD4c.-127G>A (n.-127G>A)
c.-59-68G>A (n.-59-68G>A)
n.335G>A
c.158G>A (p.Gly53Asp)
n.28-1766G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51046920G>CCA503873000SMAD4c.-127G>C (n.-127G>C)
c.-59-68G>C (n.-59-68G>C)
n.335G>C
c.158G>C (p.Gly53Ala)
n.28-1766G>C
 gnomAD v4
18g.51046920G=CA2302971721SMAD4c.-127G= (n.-127G=)
c.-59-68G= (n.-59-68G=)
n.335G=
c.158G= (p.Gly53=)
n.28-1766G=
18g.51046920G>TCA503873001SMAD4c.-127G>T (n.-127G>T)
c.-59-68G>T (n.-59-68G>T)
n.335G>T
c.158G>T (p.Gly53Val)
n.28-1766G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51046921T>ACA503873003SMAD4c.-126T>A (n.-126T>A)
c.-59-67T>A (n.-59-67T>A)
n.336T>A
c.159T>A (p.Gly53=)
n.28-1765T>A
 gnomAD v4
18g.51046921T>CCA503873004SMAD4c.-126T>C (n.-126T>C)
c.-59-67T>C (n.-59-67T>C)
n.336T>C
c.159T>C (p.Gly53=)
n.28-1765T>C
18g.51046921T>GCA503873006SMAD4c.-126T>G (n.-126T>G)
c.-59-67T>G (n.-59-67T>G)
n.336T>G
c.159T>G (p.Gly53=)
n.28-1765T>G
 gnomAD v4
18g.51046922_51046923insTTTTCA629926629SMAD4c.-125_-124insTTTT (n.-125_-124insTTTT)
c.-59-66_-59-65insTTTT (n.-59-66_-59-65insTTTT)
n.337_338insTTTT
c.160_161insTTTT (p.Tyr54PhefsTer4)
n.28-1764_28-1763insTTTT
 gnomAD v2
18g.51046922T>ACA503873008SMAD4c.-125T>A (n.-125T>A)
c.-59-66T>A (n.-59-66T>A)
n.337T>A
c.160T>A (p.Tyr54Asn)
n.28-1764T>A
18g.51046922T>CCA503873009SMAD4c.-125T>C (n.-125T>C)
c.-59-66T>C (n.-59-66T>C)
n.337T>C
c.160T>C (p.Tyr54His)
n.28-1764T>C
18g.51046922T>GCA503873010SMAD4c.-125T>G (n.-125T>G)
c.-59-66T>G (n.-59-66T>G)
n.337T>G
c.160T>G (p.Tyr54Asp)
n.28-1764T>G
18g.51046923A=CA2302971722SMAD4c.-124A= (n.-124A=)
c.-59-65A= (n.-59-65A=)
n.338A=
c.161A= (p.Tyr54=)
n.28-1763A=
18g.51046923A>CCA503873011SMAD4c.-124A>C (n.-124A>C)
c.-59-65A>C (n.-59-65A>C)
n.338A>C
c.161A>C (p.Tyr54Ser)
n.28-1763A>C
18g.51046923A>GCA503873013SMAD4c.-124A>G (n.-124A>G)
c.-59-65A>G (n.-59-65A>G)
n.338A>G
c.161A>G (p.Tyr54Cys)
n.28-1763A>G
 gnomAD v4
18g.51046923A>TCA503873012SMAD4c.-124A>T (n.-124A>T)
c.-59-65A>T (n.-59-65A>T)
n.338A>T
c.161A>T (p.Tyr54Phe)
n.28-1763A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51046924T>ACA503873014SMAD4c.-123T>A (n.-123T>A)
c.-59-64T>A (n.-59-64T>A)
n.339T>A
c.162T>A (p.Tyr54Ter)
n.28-1762T>A
 gnomAD v4
18g.51046924T>CCA503873015SMAD4c.-123T>C (n.-123T>C)
c.-59-64T>C (n.-59-64T>C)
n.339T>C
c.162T>C (p.Tyr54=)
n.28-1762T>C
 gnomAD v4
18g.51046924T>GCA503873017SMAD4c.-123T>G (n.-123T>G)
c.-59-64T>G (n.-59-64T>G)
n.339T>G
c.162T>G (p.Tyr54Ter)
n.28-1762T>G
18g.51046925C>ACA503873020SMAD4c.-122C>A (n.-122C>A)
c.-59-63C>A (n.-59-63C>A)
n.340C>A
c.163C>A (p.Pro55Thr)
n.28-1761C>A
 gnomAD v4
18g.51046925C=CA2302971723SMAD4c.-122C= (n.-122C=)
c.-59-63C= (n.-59-63C=)
n.340C=
c.163C= (p.Pro55=)
n.28-1761C=
18g.51046925C>GCA503873021SMAD4c.-122C>G (n.-122C>G)
c.-59-63C>G (n.-59-63C>G)
n.340C>G
c.163C>G (p.Pro55Ala)
n.28-1761C>G
18g.51046925C>TCA503873022SMAD4c.-122C>T (n.-122C>T)
c.-59-63C>T (n.-59-63C>T)
n.340C>T
c.163C>T (p.Pro55Ser)
n.28-1761C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51046926C>ACA503873023SMAD4c.-121C>A (n.-121C>A)
c.-59-62C>A (n.-59-62C>A)
n.341C>A
c.164C>A (p.Pro55His)
n.28-1760C>A
 gnomAD v4
18g.51046926C>GCA503873024SMAD4c.-121C>G (n.-121C>G)
c.-59-62C>G (n.-59-62C>G)
n.341C>G
c.164C>G (p.Pro55Arg)
n.28-1760C>G
18g.51046926C>TCA503873025SMAD4c.-121C>T (n.-121C>T)
c.-59-62C>T (n.-59-62C>T)
n.341C>T
c.164C>T (p.Pro55Leu)
n.28-1760C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51046927T>ACA503873026SMAD4c.-120T>A (n.-120T>A)
c.-59-61T>A (n.-59-61T>A)
n.342T>A
c.165T>A (p.Pro55=)
n.28-1759T>A
18g.51046927T>CCA300080880SMAD4c.-120T>C (n.-120T>C)
c.-59-61T>C (n.-59-61T>C)
n.342T>C
c.165T>C (p.Pro55=)
n.28-1759T>C
 dbSNP
18g.51046927T>GCA503873027SMAD4c.-120T>G (n.-120T>G)
c.-59-61T>G (n.-59-61T>G)
n.342T>G
c.165T>G (p.Pro55=)
n.28-1759T>G
18g.51046927T=CA2302971724SMAD4c.-120T= (n.-120T=)
c.-59-61T= (n.-59-61T=)
n.342T=
c.165T= (p.Pro55=)
n.28-1759T=
18g.51046928G>ACA503873030SMAD4c.-119G>A (n.-119G>A)
c.-59-60G>A (n.-59-60G>A)
n.343G>A
c.166G>A (p.Glu56Lys)
n.28-1758G>A
 gnomAD v4
18g.51046928G>CCA503873033SMAD4c.-119G>C (n.-119G>C)
c.-59-60G>C (n.-59-60G>C)
n.343G>C
c.166G>C (p.Glu56Gln)
n.28-1758G>C
18g.51046928G>TCA503873032SMAD4c.-119G>T (n.-119G>T)
c.-59-60G>T (n.-59-60G>T)
n.343G>T
c.166G>T (p.Glu56Ter)
n.28-1758G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51046929A>CCA503873034SMAD4c.-118A>C (n.-118A>C)
c.-59-59A>C (n.-59-59A>C)
n.344A>C
c.167A>C (p.Glu56Ala)
n.28-1757A>C
18g.51046929A>GCA503873035SMAD4c.-118A>G (n.-118A>G)
c.-59-59A>G (n.-59-59A>G)
n.344A>G
c.167A>G (p.Glu56Gly)
n.28-1757A>G
18g.51046929A>TCA503873036SMAD4c.-118A>T (n.-118A>T)
c.-59-59A>T (n.-59-59A>T)
n.344A>T
c.167A>T (p.Glu56Val)
n.28-1757A>T
 gnomAD v4
18g.51046930A>CCA503873037SMAD4c.-117A>C (n.-117A>C)
c.-59-58A>C (n.-59-58A>C)
n.345A>C
c.168A>C (p.Glu56Asp)
n.28-1756A>C
 dbSNP
18g.51046930A>GCA503873038SMAD4c.-117A>G (n.-117A>G)
c.-59-58A>G (n.-59-58A>G)
n.345A>G
c.168A>G (p.Glu56=)
n.28-1756A>G
 gnomAD v4
18g.51046930A>TCA503873039SMAD4c.-117A>T (n.-117A>T)
c.-59-58A>T (n.-59-58A>T)
n.345A>T
c.168A>T (p.Glu56Asp)
n.28-1756A>T
18g.51046931T>ACA503873040SMAD4c.-116T>A (n.-116T>A)
c.-59-57T>A (n.-59-57T>A)
n.346T>A
c.169T>A (p.Tyr57Asn)
n.28-1755T>A
 gnomAD v4
18g.51046931T>CCA503873042SMAD4c.-116T>C (n.-116T>C)
c.-59-57T>C (n.-59-57T>C)
n.346T>C
c.169T>C (p.Tyr57His)
n.28-1755T>C
18g.51046931T>GCA503873044SMAD4c.-116T>G (n.-116T>G)
c.-59-57T>G (n.-59-57T>G)
n.346T>G
c.169T>G (p.Tyr57Asp)
n.28-1755T>G
18g.51046932A>CCA503873045SMAD4c.-115A>C (n.-115A>C)
c.-59-56A>C (n.-59-56A>C)
n.347A>C
c.170A>C (p.Tyr57Ser)
n.28-1754A>C
18g.51046932A>GCA503873046SMAD4c.-115A>G (n.-115A>G)
c.-59-56A>G (n.-59-56A>G)
n.347A>G
c.170A>G (p.Tyr57Cys)
n.28-1754A>G
 gnomAD v4
18g.51046932A>TCA503873047SMAD4c.-115A>T (n.-115A>T)
c.-59-56A>T (n.-59-56A>T)
n.347A>T
c.170A>T (p.Tyr57Phe)
n.28-1754A>T
 gnomAD v4
18g.51046933C>ACA503873050SMAD4c.-114C>A (n.-114C>A)
c.-59-55C>A (n.-59-55C>A)
n.348C>A
c.171C>A (p.Tyr57Ter)
n.28-1753C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51046933C>GCA503873049SMAD4c.-114C>G (n.-114C>G)
c.-59-55C>G (n.-59-55C>G)
n.348C>G
c.171C>G (p.Tyr57Ter)
n.28-1753C>G
 gnomAD v4
18g.51046933C>TCA503873048SMAD4c.-114C>T (n.-114C>T)
c.-59-55C>T (n.-59-55C>T)
n.348C>T
c.171C>T (p.Tyr57=)
n.28-1753C>T
18g.51046934A>CCA503873051SMAD4c.-113A>C (n.-113A>C)
c.-59-54A>C (n.-59-54A>C)
n.349A>C
c.172A>C (p.Met58Leu)
n.28-1752A>C
18g.51046934A>GCA503873052SMAD4c.-113A>G (n.-113A>G)
c.-59-54A>G (n.-59-54A>G)
n.349A>G
c.172A>G (p.Met58Val)
n.28-1752A>G
 gnomAD v4
18g.51046934A>TCA503873054SMAD4c.-113A>T (n.-113A>T)
c.-59-54A>T (n.-59-54A>T)
n.349A>T
c.172A>T (p.Met58Leu)
n.28-1752A>T
18g.51046935T>ACA503873056SMAD4c.-112T>A (n.-112T>A)
c.-59-53T>A (n.-59-53T>A)
n.350T>A
c.173T>A (p.Met58Lys)
n.28-1751T>A
18g.51046935T>CCA300080882SMAD4c.-112T>C (n.-112T>C)
c.-59-53T>C (n.-59-53T>C)
n.350T>C
c.173T>C (p.Met58Thr)
n.28-1751T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51046935T>GCA503873058SMAD4c.-112T>G (n.-112T>G)
c.-59-53T>G (n.-59-53T>G)
n.350T>G
c.173T>G (p.Met58Arg)
n.28-1751T>G
18g.51046935T=CA2302971725SMAD4c.-112T= (n.-112T=)
c.-59-53T= (n.-59-53T=)
n.350T=
c.173T= (p.Met58=)
n.28-1751T=
18g.51046936G>ACA8965702SMAD4c.-111G>A (n.-111G>A)
c.-59-52G>A (n.-59-52G>A)
n.351G>A
c.174G>A (p.Met58Ile)
n.28-1750G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.51046936G>CCA503873059SMAD4c.-111G>C (n.-111G>C)
c.-59-52G>C (n.-59-52G>C)
n.351G>C
c.174G>C (p.Met58Ile)
n.28-1750G>C
 dbSNP gnomAD v4
18g.51046936G=CA2302971726SMAD4c.-111G= (n.-111G=)
c.-59-52G= (n.-59-52G=)
n.351G=
c.174G= (p.Met58=)
n.28-1750G=
18g.51046936G>TCA8965701SMAD4c.-111G>T (n.-111G>T)
c.-59-52G>T (n.-59-52G>T)
n.351G>T
c.174G>T (p.Met58Ile)
n.28-1750G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51046937T>ACA503873060SMAD4c.-110T>A (n.-110T>A)
c.-59-51T>A (n.-59-51T>A)
n.352T>A
c.175T>A (p.Ser59Thr)
n.28-1749T>A
18g.51046937T>CCA503873061SMAD4c.-110T>C (n.-110T>C)
c.-59-51T>C (n.-59-51T>C)
n.352T>C
c.175T>C (p.Ser59Pro)
n.28-1749T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51046937T>GCA503873063SMAD4c.-110T>G (n.-110T>G)
c.-59-51T>G (n.-59-51T>G)
n.352T>G
c.175T>G (p.Ser59Ala)
n.28-1749T>G
18g.51046937T=CA2302971727SMAD4c.-110T= (n.-110T=)
c.-59-51T= (n.-59-51T=)
n.352T=
c.175T= (p.Ser59=)
n.28-1749T=
18g.51046938C>ACA503873065SMAD4c.-109C>A (n.-109C>A)
c.-59-50C>A (n.-59-50C>A)
n.353C>A
c.176C>A (p.Ser59Tyr)
n.28-1748C>A
 gnomAD v4
18g.51046938C=CA2302971728SMAD4c.-109C= (n.-109C=)
c.-59-50C= (n.-59-50C=)
n.353C=
c.176C= (p.Ser59=)
n.28-1748C=
18g.51046938C>GCA8965703SMAD4c.-109C>G (n.-109C>G)
c.-59-50C>G (n.-59-50C>G)
n.353C>G
c.176C>G (p.Ser59Cys)
n.28-1748C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.51046938C>TCA503873067SMAD4c.-109C>T (n.-109C>T)
c.-59-50C>T (n.-59-50C>T)
n.353C>T
c.176C>T (p.Ser59Phe)
n.28-1748C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.51046939T>ACA503873068SMAD4c.-108T>A (n.-108T>A)
c.-59-49T>A (n.-59-49T>A)
n.354T>A
c.177T>A (p.Ser59=)
n.28-1747T>A
18g.51046939T>CCA503873070SMAD4c.-108T>C (n.-108T>C)
c.-59-49T>C (n.-59-49T>C)
n.354T>C
c.177T>C (p.Ser59=)
n.28-1747T>C
18g.51046939T>GCA503873069SMAD4c.-108T>G (n.-108T>G)
c.-59-49T>G (n.-59-49T>G)
n.354T>G
c.177T>G (p.Ser59=)
n.28-1747T>G
18g.51046939dupCA629926630SMAD4c.-108dup (n.-108dup)
c.-59-49dup (n.-59-49dup)
n.354dup
c.177dup (p.Asn60Ter)
n.28-1747dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51046940A>CCA503873071SMAD4c.-107A>C (n.-107A>C)
c.-59-48A>C (n.-59-48A>C)
n.355A>C
c.178A>C (p.Asn60His)
n.28-1746A>C
18g.51046940A>GCA503873073SMAD4c.-107A>G (n.-107A>G)
c.-59-48A>G (n.-59-48A>G)
n.355A>G
c.178A>G (p.Asn60Asp)
n.28-1746A>G
 gnomAD v4
18g.51046940A>TCA503873072SMAD4c.-107A>T (n.-107A>T)
c.-59-48A>T (n.-59-48A>T)
n.355A>T
c.178A>T (p.Asn60Tyr)
n.28-1746A>T
18g.51046941A>CCA503873074SMAD4c.-106A>C (n.-106A>C)
c.-59-47A>C (n.-59-47A>C)
n.356A>C
c.179A>C (p.Asn60Thr)
n.28-1745A>C
18g.51046941A>GCA503873076SMAD4c.-106A>G (n.-106A>G)
c.-59-47A>G (n.-59-47A>G)
n.356A>G
c.179A>G (p.Asn60Ser)
n.28-1745A>G
 gnomAD v4
18g.51046941A>TCA503873075SMAD4c.-106A>T (n.-106A>T)
c.-59-47A>T (n.-59-47A>T)
n.356A>T
c.179A>T (p.Asn60Ile)
n.28-1745A>T
18g.51046942C>ACA503873077SMAD4c.-105C>A (n.-105C>A)
c.-59-46C>A (n.-59-46C>A)
n.357C>A
c.180C>A (p.Asn60Lys)
n.28-1744C>A
 dbSNP gnomAD v4
18g.51046942C>GCA503873079SMAD4c.-105C>G (n.-105C>G)
c.-59-46C>G (n.-59-46C>G)
n.357C>G
c.180C>G (p.Asn60Lys)
n.28-1744C>G
 dbSNP
18g.51046942C>TCA503873078SMAD4c.-105C>T (n.-105C>T)
c.-59-46C>T (n.-59-46C>T)
n.357C>T
c.180C>T (p.Asn60=)
n.28-1744C>T
 dbSNP gnomAD v4
18g.51046943A=CA2302971729SMAD4c.-104A= (n.-104A=)
c.-59-45A= (n.-59-45A=)
n.358A=
c.181A= (p.Asn61=)
n.28-1743A=
18g.51046943A>CCA8965704SMAD4c.-104A>C (n.-104A>C)
c.-59-45A>C (n.-59-45A>C)
n.358A>C
c.181A>C (p.Asn61His)
n.28-1743A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51046943A>GCA503873080SMAD4c.-104A>G (n.-104A>G)
c.-59-45A>G (n.-59-45A>G)
n.358A>G
c.181A>G (p.Asn61Asp)
n.28-1743A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51046943A>TCA503873081SMAD4c.-104A>T (n.-104A>T)
c.-59-45A>T (n.-59-45A>T)
n.358A>T
c.181A>T (p.Asn61Tyr)
n.28-1743A>T
 dbSNP
18g.51046944A=CA2302971730SMAD4c.-103A= (n.-103A=)
c.-59-44A= (n.-59-44A=)
n.359A=
c.182A= (p.Asn61=)
n.28-1742A=
18g.51046944A>CCA503873082SMAD4c.-103A>C (n.-103A>C)
c.-59-44A>C (n.-59-44A>C)
n.359A>C
c.182A>C (p.Asn61Thr)
n.28-1742A>C
18g.51046944A>GCA8965705SMAD4c.-103A>G (n.-103A>G)
c.-59-44A>G (n.-59-44A>G)
n.359A>G
c.182A>G (p.Asn61Ser)
n.28-1742A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51046944A>TCA503873084SMAD4c.-103A>T (n.-103A>T)
c.-59-44A>T (n.-59-44A>T)
n.359A>T
c.182A>T (p.Asn61Ile)
n.28-1742A>T
 dbSNP
18g.51046945T>ACA503873087SMAD4c.-102T>A (n.-102T>A)
c.-59-43T>A (n.-59-43T>A)
n.360T>A
c.183T>A (p.Asn61Lys)
n.28-1741T>A
 dbSNP
18g.51046945T>CCA503873086SMAD4c.-102T>C (n.-102T>C)
c.-59-43T>C (n.-59-43T>C)
n.360T>C
c.183T>C (p.Asn61=)
n.28-1741T>C
18g.51046945T>GCA503873085SMAD4c.-102T>G (n.-102T>G)
c.-59-43T>G (n.-59-43T>G)
n.360T>G
c.183T>G (p.Asn61Lys)
n.28-1741T>G
18g.51046948delCA2641836324SMAD4c.-99del (n.-99del)
c.-59-40del (n.-59-40del)
n.363del
c.186del (p.Pro63LeufsTer?)
n.28-1738del
 gnomAD v4
18g.51046946T>ACA503873088SMAD4c.-101T>A (n.-101T>A)
c.-59-42T>A (n.-59-42T>A)
n.361T>A
c.184T>A (p.Phe62Ile)
n.28-1740T>A
18g.51046946T>CCA8965706SMAD4c.-101T>C (n.-101T>C)
c.-59-42T>C (n.-59-42T>C)
n.361T>C
c.184T>C (p.Phe62Leu)
n.28-1740T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.51046946T>GCA503873089SMAD4c.-101T>G (n.-101T>G)
c.-59-42T>G (n.-59-42T>G)
n.361T>G
c.184T>G (p.Phe62Val)
n.28-1740T>G
18g.51046946T=CA2302971731SMAD4c.-101T= (n.-101T=)
c.-59-42T= (n.-59-42T=)
n.361T=
c.184T= (p.Phe62=)
n.28-1740T=
18g.51046947T>ACA503873090SMAD4c.-100T>A (n.-100T>A)
c.-59-41T>A (n.-59-41T>A)
n.362T>A
c.185T>A (p.Phe62Tyr)
n.28-1739T>A
18g.51046947T>CCA503873091SMAD4c.-100T>C (n.-100T>C)
c.-59-41T>C (n.-59-41T>C)
n.362T>C
c.185T>C (p.Phe62Ser)
n.28-1739T>C
18g.51046947T>GCA503873092SMAD4c.-100T>G (n.-100T>G)
c.-59-41T>G (n.-59-41T>G)
n.362T>G
c.185T>G (p.Phe62Cys)
n.28-1739T>G
18g.51046948T>ACA503873095SMAD4c.-99T>A (n.-99T>A)
c.-59-40T>A (n.-59-40T>A)
n.363T>A
c.186T>A (p.Phe62Leu)
n.28-1738T>A
18g.51046948T>CCA503873098SMAD4c.-99T>C (n.-99T>C)
c.-59-40T>C (n.-59-40T>C)
n.363T>C
c.186T>C (p.Phe62=)
n.28-1738T>C
 gnomAD v4
18g.51046948T>GCA503873097SMAD4c.-99T>G (n.-99T>G)
c.-59-40T>G (n.-59-40T>G)
n.363T>G
c.186T>G (p.Phe62Leu)
n.28-1738T>G
18g.51046948_51046949insACA990240938SMAD4c.-99_-98insA (n.-99_-98insA)
c.-59-40_-59-39insA (n.-59-40_-59-39insA)
n.363_364insA
c.186_187insA (p.Pro63ThrfsTer5)
n.28-1738_28-1737insA
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51046949C>ACA503873100SMAD4c.-98C>A (n.-98C>A)
c.-59-39C>A (n.-59-39C>A)
n.364C>A
c.187C>A (p.Pro63Thr)
n.28-1737C>A
18g.51046949C=CA2302971732SMAD4c.-98C= (n.-98C=)
c.-59-39C= (n.-59-39C=)
n.364C=
c.187C= (p.Pro63=)
n.28-1737C=
18g.51046949C>GCA503873101SMAD4c.-98C>G (n.-98C>G)
c.-59-39C>G (n.-59-39C>G)
n.364C>G
c.187C>G (p.Pro63Ala)
n.28-1737C>G
 dbSNP
18g.51046949C>TCA503873102SMAD4c.-98C>T (n.-98C>T)
c.-59-39C>T (n.-59-39C>T)
n.364C>T
c.187C>T (p.Pro63Ser)
n.28-1737C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.51046950delCA2735179949SMAD4c.-97del (n.-97del)
c.-59-38del (n.-59-38del)
n.365del
c.188del (p.Pro63LeufsTer?)
n.28-1736del
 dbSNP
18g.51046949_51046950insGAAGTAGATCA990240956SMAD4c.-98_-97insGAAGTAGAT (n.-98_-97insGAAGTAGAT)
c.-59-39_-59-38insGAAGTAGAT (n.-59-39_-59-38insGAAGTAGAT)
n.364_365insGAAGTAGAT
c.187_188insGAAGTAGAT (p.Pro63delinsArgSerArgSer)
n.28-1737_28-1736insGAAGTAGAT
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51046950C>ACA503873103SMAD4c.-97C>A (n.-97C>A)
c.-59-38C>A (n.-59-38C>A)
n.365C>A
c.188C>A (p.Pro63His)
n.28-1736C>A
 dbSNP
18g.51046950C=CA2302971733SMAD4c.-97C= (n.-97C=)
c.-59-38C= (n.-59-38C=)
n.365C=
c.188C= (p.Pro63=)
n.28-1736C=
18g.51046950C>GCA503873104SMAD4c.-97C>G (n.-97C>G)
c.-59-38C>G (n.-59-38C>G)
n.365C>G
c.188C>G (p.Pro63Arg)
n.28-1736C>G
18g.51046950C>TCA8965707SMAD4c.-97C>T (n.-97C>T)
c.-59-38C>T (n.-59-38C>T)
n.365C>T
c.188C>T (p.Pro63Leu)
n.28-1736C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.51046951T>ACA503873105SMAD4c.-96T>A (n.-96T>A)
c.-59-37T>A (n.-59-37T>A)
n.366T>A
c.189T>A (p.Pro63=)
n.28-1735T>A
18g.51046951T>CCA503873106SMAD4c.-96T>C (n.-96T>C)
c.-59-37T>C (n.-59-37T>C)
n.366T>C
c.189T>C (p.Pro63=)
n.28-1735T>C
 dbSNP gnomAD v4
18g.51046951T>GCA503873108SMAD4c.-96T>G (n.-96T>G)
c.-59-37T>G (n.-59-37T>G)
n.366T>G
c.189T>G (p.Pro63=)
n.28-1735T>G
18g.51046952T>ACA503873109SMAD4c.-95T>A (n.-95T>A)
c.-59-36T>A (n.-59-36T>A)
n.367T>A
c.190T>A (p.Cys64Ser)
n.28-1734T>A
18g.51046952T>CCA503873110SMAD4c.-95T>C (n.-95T>C)
c.-59-36T>C (n.-59-36T>C)
n.367T>C
c.190T>C (p.Cys64Arg)
n.28-1734T>C
 dbSNP
18g.51046952T>GCA503873111SMAD4c.-95T>G (n.-95T>G)
c.-59-36T>G (n.-59-36T>G)
n.367T>G
c.190T>G (p.Cys64Gly)
n.28-1734T>G
18g.51046953G>ACA503873112SMAD4c.-94G>A (n.-94G>A)
c.-59-35G>A (n.-59-35G>A)
n.368G>A
c.191G>A (p.Cys64Tyr)
n.28-1733G>A
 dbSNP
18g.51046953G>CCA503873114SMAD4c.-94G>C (n.-94G>C)
c.-59-35G>C (n.-59-35G>C)
n.368G>C
c.191G>C (p.Cys64Ser)
n.28-1733G>C
 dbSNP
18g.51046953G>TCA503873113SMAD4c.-94G>T (n.-94G>T)
c.-59-35G>T (n.-59-35G>T)
n.368G>T
c.191G>T (p.Cys64Phe)
n.28-1733G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51046954C>ACA503873115SMAD4c.-93C>A (n.-93C>A)
c.-59-34C>A (n.-59-34C>A)
n.369C>A
c.192C>A (p.Cys64Ter)
n.28-1732C>A
 gnomAD v4
18g.51046954C>GCA503873116SMAD4c.-93C>G (n.-93C>G)
c.-59-34C>G (n.-59-34C>G)
n.369C>G
c.192C>G (p.Cys64Trp)
n.28-1732C>G
 dbSNP
18g.51046954C>TCA503873117SMAD4c.-93C>T (n.-93C>T)
c.-59-34C>T (n.-59-34C>T)
n.369C>T
c.192C>T (p.Cys64=)
n.28-1732C>T
 dbSNP
18g.51046955A>CCA503873119SMAD4c.-92A>C (n.-92A>C)
c.-59-33A>C (n.-59-33A>C)
n.370A>C
c.193A>C (p.Asn65His)
n.28-1731A>C
18g.51046955A>GCA503873120SMAD4c.-92A>G (n.-92A>G)
c.-59-33A>G (n.-59-33A>G)
n.370A>G
c.193A>G (p.Asn65Asp)
n.28-1731A>G
18g.51046955A>TCA503873121SMAD4c.-92A>T (n.-92A>T)
c.-59-33A>T (n.-59-33A>T)
n.370A>T
c.193A>T (p.Asn65Tyr)
n.28-1731A>T
 dbSNP
18g.51046956A=CA2302971734SMAD4c.-91A= (n.-91A=)
c.-59-32A= (n.-59-32A=)
n.371A=
c.194A= (p.Asn65=)
n.28-1730A=
18g.51046956A>CCA503873122SMAD4c.-91A>C (n.-91A>C)
c.-59-32A>C (n.-59-32A>C)
n.371A>C
c.194A>C (p.Asn65Thr)
n.28-1730A>C
18g.51046956A>GCA300080898SMAD4c.-91A>G (n.-91A>G)
c.-59-32A>G (n.-59-32A>G)
n.371A>G
c.194A>G (p.Asn65Ser)
n.28-1730A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51046956A>TCA503873123SMAD4c.-91A>T (n.-91A>T)
c.-59-32A>T (n.-59-32A>T)
n.371A>T
c.194A>T (p.Asn65Ile)
n.28-1730A>T
 dbSNP gnomAD v4

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