Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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13g.50947988_50947989delinsTACA915948585RNASEH2Bc.618_619delinsTA (p.Glu206_Asp207delinsAspAsn)
n.301_302delinsTA
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 ClinVar dbSNP
13g.50947989G>ACA6985648RNASEH2Bc.619G>A (p.Asp207Asn)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.50947989G>CCA388259776RNASEH2Bc.619G>C (p.Asp207His)
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 COSMIC
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13g.50947989G>TCA388259777RNASEH2Bc.619G>T (p.Asp207Tyr)
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c.454G>T (p.Asp152Tyr)
n.643G>T
n.916G>T
c.281G>T (n.281G>T)
n.1258G>T
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c.2G>T
n.207G>T
c.601G>T (p.Asp201Tyr)
c.457G>T (p.Asp153Tyr)
c.211G>T (p.Asp71Tyr)
 gnomAD v4
13g.50947990A>CCA388259778RNASEH2Bc.620A>C (p.Asp207Ala)
n.303A>C
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c.359A>C
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c.510A>C (n.510A>C)
c.*478A>C (n.*478A>C)
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c.611A>C (p.Asp204Ala)
n.17A>C
n.552A>C
c.455A>C (p.Asp152Ala)
n.644A>C
n.917A>C
c.282A>C (n.282A>C)
n.1259A>C
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c.3A>C
n.208A>C
c.602A>C (p.Asp201Ala)
c.458A>C (p.Asp153Ala)
c.212A>C (p.Asp71Ala)
13g.50947990A>GCA388259779RNASEH2Bc.620A>G (p.Asp207Gly)
n.303A>G
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c.530A>G (p.Asp177Gly)
c.359A>G
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c.490A>G
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c.68A>G (p.Asp23Gly)
c.510A>G (n.510A>G)
c.*478A>G (n.*478A>G)
n.646A>G
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c.*487A>G (n.*487A>G)
c.611A>G (p.Asp204Gly)
n.17A>G
n.552A>G
c.455A>G (p.Asp152Gly)
n.644A>G
n.917A>G
c.282A>G (n.282A>G)
n.1259A>G
n.2682A>G
c.3A>G
n.208A>G
c.602A>G (p.Asp201Gly)
c.458A>G (p.Asp153Gly)
c.212A>G (p.Asp71Gly)
13g.50947990A>TCA388259780RNASEH2Bc.620A>T (p.Asp207Val)
n.303A>T
n.631A>T
c.530A>T (p.Asp177Val)
c.359A>T
c.503A>T (p.Asp168Val)
c.490A>T
c.268A>T
c.133A>T
c.584A>T (p.Asp195Val)
c.68A>T (p.Asp23Val)
c.510A>T (n.510A>T)
c.*478A>T (n.*478A>T)
n.646A>T
c.571A>T
c.*487A>T (n.*487A>T)
c.611A>T (p.Asp204Val)
n.17A>T
n.552A>T
c.455A>T (p.Asp152Val)
n.644A>T
n.917A>T
c.282A>T (n.282A>T)
n.1259A>T
n.2682A>T
c.3A>T
n.208A>T
c.602A>T (p.Asp201Val)
c.458A>T (p.Asp153Val)
c.212A>T (p.Asp71Val)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.50947991T>ACA388259781RNASEH2Bc.621T>A (p.Asp207Glu)
n.304T>A
n.632T>A
c.531T>A (p.Asp177Glu)
c.360T>A
c.504T>A (p.Asp168Glu)
c.491T>A
c.269T>A
c.134T>A
c.585T>A (p.Asp195Glu)
c.69T>A (p.Asp23Glu)
c.511T>A (n.511T>A)
c.*479T>A (n.*479T>A)
n.647T>A
c.572T>A
c.*488T>A (n.*488T>A)
c.612T>A (p.Asp204Glu)
n.18T>A
n.553T>A
c.456T>A (p.Asp152Glu)
n.645T>A
n.918T>A
c.283T>A (n.283T>A)
n.1260T>A
n.2683T>A
c.4T>A
n.209T>A
c.603T>A (p.Asp201Glu)
c.459T>A (p.Asp153Glu)
c.213T>A (p.Asp71Glu)
13g.50947991T>CCA483840932RNASEH2Bc.621T>C (p.Asp207=)
n.304T>C
n.632T>C
c.531T>C (p.Asp177=)
c.360T>C
c.504T>C (p.Asp168=)
c.491T>C
c.269T>C
c.134T>C
c.585T>C (p.Asp195=)
c.69T>C (p.Asp23=)
c.511T>C (n.511T>C)
c.*479T>C (n.*479T>C)
n.647T>C
c.572T>C
c.*488T>C (n.*488T>C)
c.612T>C (p.Asp204=)
n.18T>C
n.553T>C
c.456T>C (p.Asp152=)
n.645T>C
n.918T>C
c.283T>C (n.283T>C)
n.1260T>C
n.2683T>C
c.4T>C
n.209T>C
c.603T>C (p.Asp201=)
c.459T>C (p.Asp153=)
c.213T>C (p.Asp71=)
13g.50947991T>GCA388259782RNASEH2Bc.621T>G (p.Asp207Glu)
n.304T>G
n.632T>G
c.531T>G (p.Asp177Glu)
c.360T>G
c.504T>G (p.Asp168Glu)
c.491T>G
c.269T>G
c.134T>G
c.585T>G (p.Asp195Glu)
c.69T>G (p.Asp23Glu)
c.511T>G (n.511T>G)
c.*479T>G (n.*479T>G)
n.647T>G
c.572T>G
c.*488T>G (n.*488T>G)
c.612T>G (p.Asp204Glu)
n.18T>G
n.553T>G
c.456T>G (p.Asp152Glu)
n.645T>G
n.918T>G
c.283T>G (n.283T>G)
n.1260T>G
n.2683T>G
c.4T>G
n.209T>G
c.603T>G (p.Asp201Glu)
c.459T>G (p.Asp153Glu)
c.213T>G (p.Asp71Glu)
13g.50947992T>ACA388259783RNASEH2Bc.622T>A (p.Tyr208Asn)
n.305T>A
n.633T>A
c.532T>A (p.Tyr178Asn)
c.361T>A
c.505T>A (p.Tyr169Asn)
c.492T>A
c.270T>A
c.135T>A
c.586T>A (p.Tyr196Asn)
c.70T>A (p.Tyr24Asn)
c.512T>A (n.512T>A)
c.*480T>A (n.*480T>A)
n.648T>A
c.573T>A
c.*489T>A (n.*489T>A)
c.613T>A (p.Tyr205Asn)
n.19T>A
n.554T>A
c.457T>A (p.Tyr153Asn)
n.646T>A
n.919T>A
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n.1261T>A
n.2684T>A
c.5T>A
n.210T>A
c.604T>A (p.Tyr202Asn)
c.460T>A (p.Tyr154Asn)
c.214T>A (p.Tyr72Asn)
13g.50947992T>CCA388259784RNASEH2Bc.622T>C (p.Tyr208His)
n.305T>C
n.633T>C
c.532T>C (p.Tyr178His)
c.361T>C
c.505T>C (p.Tyr169His)
c.492T>C
c.270T>C
c.135T>C
c.586T>C (p.Tyr196His)
c.70T>C (p.Tyr24His)
c.512T>C (n.512T>C)
c.*480T>C (n.*480T>C)
n.648T>C
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c.604T>C (p.Tyr202His)
c.460T>C (p.Tyr154His)
c.214T>C (p.Tyr72His)
13g.50947992T>GCA6985649RNASEH2Bc.622T>G (p.Tyr208Asp)
n.305T>G
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c.361T>G
c.505T>G (p.Tyr169Asp)
c.492T>G
c.270T>G
c.135T>G
c.586T>G (p.Tyr196Asp)
c.70T>G (p.Tyr24Asp)
c.512T>G (n.512T>G)
c.*480T>G (n.*480T>G)
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c.214T>G (p.Tyr72Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.50947992T=CA2091111534RNASEH2Bc.622T= (p.Tyr208=)
n.305T=
n.633T=
c.532T= (p.Tyr178=)
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c.505T= (p.Tyr169=)
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c.270T=
c.135T=
c.586T= (p.Tyr196=)
c.70T= (p.Tyr24=)
c.512T= (n.512T=)
c.*480T= (n.*480T=)
n.648T=
c.573T=
c.*489T= (n.*489T=)
c.613T= (p.Tyr205=)
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n.919T=
c.284T= (n.284T=)
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n.2684T=
c.5T=
n.210T=
c.604T= (p.Tyr202=)
c.460T= (p.Tyr154=)
c.214T= (p.Tyr72=)
13g.50947993A>CCA388259787RNASEH2Bc.623A>C (p.Tyr208Ser)
n.306A>C
n.634A>C
c.533A>C (p.Tyr178Ser)
c.362A>C
c.506A>C (p.Tyr169Ser)
c.493A>C
c.271A>C
c.136A>C
c.587A>C (p.Tyr196Ser)
c.71A>C (p.Tyr24Ser)
c.513A>C (n.513A>C)
c.*481A>C (n.*481A>C)
n.649A>C
c.574A>C
c.*490A>C (n.*490A>C)
c.614A>C (p.Tyr205Ser)
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c.458A>C (p.Tyr153Ser)
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c.461A>C (p.Tyr154Ser)
c.215A>C (p.Tyr72Ser)
13g.50947993A>GCA388259786RNASEH2Bc.623A>G (p.Tyr208Cys)
n.306A>G
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c.533A>G (p.Tyr178Cys)
c.362A>G
c.506A>G (p.Tyr169Cys)
c.493A>G
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c.587A>G (p.Tyr196Cys)
c.71A>G (p.Tyr24Cys)
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n.647A>G
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c.461A>G (p.Tyr154Cys)
c.215A>G (p.Tyr72Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.50947993A>TCA388259785RNASEH2Bc.623A>T (p.Tyr208Phe)
n.306A>T
n.634A>T
c.533A>T (p.Tyr178Phe)
c.362A>T
c.506A>T (p.Tyr169Phe)
c.493A>T
c.271A>T
c.136A>T
c.587A>T (p.Tyr196Phe)
c.71A>T (p.Tyr24Phe)
c.513A>T (n.513A>T)
c.*481A>T (n.*481A>T)
n.649A>T
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c.*490A>T (n.*490A>T)
c.614A>T (p.Tyr205Phe)
n.20A>T
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n.647A>T
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n.1262A>T
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c.605A>T (p.Tyr202Phe)
c.461A>T (p.Tyr154Phe)
c.215A>T (p.Tyr72Phe)
13g.50947994T>ACA388259788RNASEH2Bc.624T>A (p.Tyr208Ter)
n.307T>A
n.635T>A
c.534T>A (p.Tyr178Ter)
c.363T>A
c.507T>A (p.Tyr169Ter)
c.494T>A
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c.137T>A
c.588T>A (p.Tyr196Ter)
c.72T>A (p.Tyr24Ter)
c.514T>A (n.514T>A)
c.*482T>A (n.*482T>A)
n.650T>A
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n.21T>A
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n.648T>A
n.921T>A
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n.1263T>A
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c.462T>A (p.Tyr154Ter)
c.216T>A (p.Tyr72Ter)
13g.50947994T>CCA483840933RNASEH2Bc.624T>C (p.Tyr208=)
n.307T>C
n.635T>C
c.534T>C (p.Tyr178=)
c.363T>C
c.507T>C (p.Tyr169=)
c.494T>C
c.272T>C
c.137T>C
c.588T>C (p.Tyr196=)
c.72T>C (p.Tyr24=)
c.514T>C (n.514T>C)
c.*482T>C (n.*482T>C)
n.650T>C
c.575T>C
c.*491T>C (n.*491T>C)
c.615T>C (p.Tyr205=)
n.21T>C
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c.459T>C (p.Tyr153=)
n.648T>C
n.921T>C
c.286T>C (n.286T>C)
n.1263T>C
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c.7T>C
n.212T>C
c.606T>C (p.Tyr202=)
c.462T>C (p.Tyr154=)
c.216T>C (p.Tyr72=)
13g.50947994T>GCA388259789RNASEH2Bc.624T>G (p.Tyr208Ter)
n.307T>G
n.635T>G
c.534T>G (p.Tyr178Ter)
c.363T>G
c.507T>G (p.Tyr169Ter)
c.494T>G
c.272T>G
c.137T>G
c.588T>G (p.Tyr196Ter)
c.72T>G (p.Tyr24Ter)
c.514T>G (n.514T>G)
c.*482T>G (n.*482T>G)
n.650T>G
c.575T>G
c.*491T>G (n.*491T>G)
c.615T>G (p.Tyr205Ter)
n.21T>G
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n.648T>G
n.921T>G
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n.1263T>G
n.2686T>G
c.7T>G
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c.606T>G (p.Tyr202Ter)
c.462T>G (p.Tyr154Ter)
c.216T>G (p.Tyr72Ter)
13g.50947995A>CCA388259790RNASEH2Bc.625A>C (p.Ile209Leu)
n.308A>C
n.636A>C
c.535A>C (p.Ile179Leu)
c.364A>C
c.508A>C (p.Ile170Leu)
c.495A>C
c.273A>C
c.138A>C
c.589A>C (p.Ile197Leu)
c.73A>C (p.Ile25Leu)
c.515A>C (n.515A>C)
c.*483A>C (n.*483A>C)
n.651A>C
c.576A>C
c.*492A>C (n.*492A>C)
c.616A>C (p.Ile206Leu)
n.22A>C
n.557A>C
c.460A>C (p.Ile154Leu)
n.649A>C
n.922A>C
c.287A>C (n.287A>C)
n.1264A>C
n.2687A>C
c.8A>C
n.213A>C
c.607A>C (p.Ile203Leu)
c.463A>C (p.Ile155Leu)
c.217A>C (p.Ile73Leu)
13g.50947995A>GCA388259791RNASEH2Bc.625A>G (p.Ile209Val)
n.308A>G
n.636A>G
c.535A>G (p.Ile179Val)
c.364A>G
c.508A>G (p.Ile170Val)
c.495A>G
c.273A>G
c.138A>G
c.589A>G (p.Ile197Val)
c.73A>G (p.Ile25Val)
c.515A>G (n.515A>G)
c.*483A>G (n.*483A>G)
n.651A>G
c.576A>G
c.*492A>G (n.*492A>G)
c.616A>G (p.Ile206Val)
n.22A>G
n.557A>G
c.460A>G (p.Ile154Val)
n.649A>G
n.922A>G
c.287A>G (n.287A>G)
n.1264A>G
n.2687A>G
c.8A>G
n.213A>G
c.607A>G (p.Ile203Val)
c.463A>G (p.Ile155Val)
c.217A>G (p.Ile73Val)
13g.50947995A>TCA388259792RNASEH2Bc.625A>T (p.Ile209Phe)
n.308A>T
n.636A>T
c.535A>T (p.Ile179Phe)
c.364A>T
c.508A>T (p.Ile170Phe)
c.495A>T
c.273A>T
c.138A>T
c.589A>T (p.Ile197Phe)
c.73A>T (p.Ile25Phe)
c.515A>T (n.515A>T)
c.*483A>T (n.*483A>T)
n.651A>T
c.576A>T
c.*492A>T (n.*492A>T)
c.616A>T (p.Ile206Phe)
n.22A>T
n.557A>T
c.460A>T (p.Ile154Phe)
n.649A>T
n.922A>T
c.287A>T (n.287A>T)
n.1264A>T
n.2687A>T
c.8A>T
n.213A>T
c.607A>T (p.Ile203Phe)
c.463A>T (p.Ile155Phe)
c.217A>T (p.Ile73Phe)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.50947996T>ACA388259793RNASEH2Bc.626T>A (p.Ile209Asn)
n.309T>A
n.637T>A
c.536T>A (p.Ile179Asn)
c.365T>A
c.509T>A (p.Ile170Asn)
c.496T>A
c.274T>A
c.139T>A
c.590T>A (p.Ile197Asn)
c.74T>A (p.Ile25Asn)
c.516T>A (n.516T>A)
c.*484T>A (n.*484T>A)
n.652T>A
c.577T>A
c.*493T>A (n.*493T>A)
c.617T>A (p.Ile206Asn)
n.23T>A
n.558T>A
c.461T>A (p.Ile154Asn)
n.650T>A
n.923T>A
c.288T>A (n.288T>A)
n.1265T>A
n.2688T>A
c.9T>A
n.214T>A
c.608T>A (p.Ile203Asn)
c.464T>A (p.Ile155Asn)
c.218T>A (p.Ile73Asn)
13g.50947996T>CCA388259794RNASEH2Bc.626T>C (p.Ile209Thr)
n.309T>C
n.637T>C
c.536T>C (p.Ile179Thr)
c.365T>C
c.509T>C (p.Ile170Thr)
c.496T>C
c.274T>C
c.139T>C
c.590T>C (p.Ile197Thr)
c.74T>C (p.Ile25Thr)
c.516T>C (n.516T>C)
c.*484T>C (n.*484T>C)
n.652T>C
c.577T>C
c.*493T>C (n.*493T>C)
c.617T>C (p.Ile206Thr)
n.23T>C
n.558T>C
c.461T>C (p.Ile154Thr)
n.650T>C
n.923T>C
c.288T>C (n.288T>C)
n.1265T>C
n.2688T>C
c.9T>C
n.214T>C
c.608T>C (p.Ile203Thr)
c.464T>C (p.Ile155Thr)
c.218T>C (p.Ile73Thr)
13g.50947996T>GCA388259795RNASEH2Bc.626T>G (p.Ile209Ser)
n.309T>G
n.637T>G
c.536T>G (p.Ile179Ser)
c.365T>G
c.509T>G (p.Ile170Ser)
c.496T>G
c.274T>G
c.139T>G
c.590T>G (p.Ile197Ser)
c.74T>G (p.Ile25Ser)
c.516T>G (n.516T>G)
c.*484T>G (n.*484T>G)
n.652T>G
c.577T>G
c.*493T>G (n.*493T>G)
c.617T>G (p.Ile206Ser)
n.23T>G
n.558T>G
c.461T>G (p.Ile154Ser)
n.650T>G
n.923T>G
c.288T>G (n.288T>G)
n.1265T>G
n.2688T>G
c.9T>G
n.214T>G
c.608T>G (p.Ile203Ser)
c.464T>G (p.Ile155Ser)
c.218T>G (p.Ile73Ser)
13g.50947997T>ACA483840934RNASEH2Bc.627T>A (p.Ile209=)
n.310T>A
n.638T>A
c.537T>A (p.Ile179=)
c.366T>A
c.510T>A (p.Ile170=)
c.497T>A
c.275T>A
c.140T>A
c.591T>A (p.Ile197=)
c.75T>A (p.Ile25=)
c.517T>A (n.517T>A)
c.*485T>A (n.*485T>A)
n.653T>A
c.578T>A
c.*494T>A (n.*494T>A)
c.618T>A (p.Ile206=)
n.24T>A
n.559T>A
c.462T>A (p.Ile154=)
n.651T>A
n.924T>A
c.289T>A (n.289T>A)
n.1266T>A
n.2689T>A
c.10T>A
n.215T>A
c.609T>A (p.Ile203=)
c.465T>A (p.Ile155=)
c.219T>A (p.Ile73=)
13g.50947997T>CCA483840935RNASEH2Bc.627T>C (p.Ile209=)
n.310T>C
n.638T>C
c.537T>C (p.Ile179=)
c.366T>C
c.510T>C (p.Ile170=)
c.497T>C
c.275T>C
c.140T>C
c.591T>C (p.Ile197=)
c.75T>C (p.Ile25=)
c.517T>C (n.517T>C)
c.*485T>C (n.*485T>C)
n.653T>C
c.578T>C
c.*494T>C (n.*494T>C)
c.618T>C (p.Ile206=)
n.24T>C
n.559T>C
c.462T>C (p.Ile154=)
n.651T>C
n.924T>C
c.289T>C (n.289T>C)
n.1266T>C
n.2689T>C
c.10T>C
n.215T>C
c.609T>C (p.Ile203=)
c.465T>C (p.Ile155=)
c.219T>C (p.Ile73=)
13g.50947997T>GCA388259796RNASEH2Bc.627T>G (p.Ile209Met)
n.310T>G
n.638T>G
c.537T>G (p.Ile179Met)
c.366T>G
c.510T>G (p.Ile170Met)
c.497T>G
c.275T>G
c.140T>G
c.591T>G (p.Ile197Met)
c.75T>G (p.Ile25Met)
c.517T>G (n.517T>G)
c.*485T>G (n.*485T>G)
n.653T>G
c.578T>G
c.*494T>G (n.*494T>G)
c.618T>G (p.Ile206Met)
n.24T>G
n.559T>G
c.462T>G (p.Ile154Met)
n.651T>G
n.924T>G
c.289T>G (n.289T>G)
n.1266T>G
n.2689T>G
c.10T>G
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c.609T>G (p.Ile203Met)
c.465T>G (p.Ile155Met)
c.219T>G (p.Ile73Met)
13g.50947998C>ACA388259797RNASEH2Bc.628C>A (p.Arg210Ser)
n.311C>A
n.639C>A
c.538C>A (p.Arg180Ser)
c.367C>A
c.511C>A (p.Arg171Ser)
c.498C>A
c.276C>A
c.141C>A
c.592C>A (p.Arg198Ser)
c.76C>A (p.Arg26Ser)
c.518C>A (n.518C>A)
c.*486C>A (n.*486C>A)
n.654C>A
c.579C>A
c.*495C>A (n.*495C>A)
c.619C>A (p.Arg207Ser)
n.25C>A
n.560C>A
c.463C>A (p.Arg155Ser)
n.652C>A
n.925C>A
c.290C>A (n.290C>A)
n.1267C>A
n.2690C>A
c.11C>A
n.216C>A
c.610C>A (p.Arg204Ser)
c.466C>A (p.Arg156Ser)
c.220C>A (p.Arg74Ser)
 gnomAD v4
13g.50947998C=CA2091111537RNASEH2Bc.628C= (p.Arg210=)
n.311C=
n.639C=
c.538C= (p.Arg180=)
c.367C=
c.511C= (p.Arg171=)
c.498C=
c.276C=
c.141C=
c.592C= (p.Arg198=)
c.76C= (p.Arg26=)
c.518C= (n.518C=)
c.*486C= (n.*486C=)
n.654C=
c.579C=
c.*495C= (n.*495C=)
c.619C= (p.Arg207=)
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n.560C=
c.463C= (p.Arg155=)
n.652C=
n.925C=
c.290C= (n.290C=)
n.1267C=
n.2690C=
c.11C=
n.216C=
c.610C= (p.Arg204=)
c.466C= (p.Arg156=)
c.220C= (p.Arg74=)
13g.50947998C>GCA388259798RNASEH2Bc.628C>G (p.Arg210Gly)
n.311C>G
n.639C>G
c.538C>G (p.Arg180Gly)
c.367C>G
c.511C>G (p.Arg171Gly)
c.498C>G
c.276C>G
c.141C>G
c.592C>G (p.Arg198Gly)
c.76C>G (p.Arg26Gly)
c.518C>G (n.518C>G)
c.*486C>G (n.*486C>G)
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c.579C>G
c.*495C>G (n.*495C>G)
c.619C>G (p.Arg207Gly)
n.25C>G
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c.463C>G (p.Arg155Gly)
n.652C>G
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c.466C>G (p.Arg156Gly)
c.220C>G (p.Arg74Gly)
13g.50947998C>TCA249998459RNASEH2Bc.628C>T (p.Arg210Cys)
n.311C>T
n.639C>T
c.538C>T (p.Arg180Cys)
c.367C>T
c.511C>T (p.Arg171Cys)
c.498C>T
c.276C>T
c.141C>T
c.592C>T (p.Arg198Cys)
c.76C>T (p.Arg26Cys)
c.518C>T (n.518C>T)
c.*486C>T (n.*486C>T)
n.654C>T
c.579C>T
c.*495C>T (n.*495C>T)
c.619C>T (p.Arg207Cys)
n.25C>T
n.560C>T
c.463C>T (p.Arg155Cys)
n.652C>T
n.925C>T
c.290C>T (n.290C>T)
n.1267C>T
n.2690C>T
c.11C>T
n.216C>T
c.610C>T (p.Arg204Cys)
c.466C>T (p.Arg156Cys)
c.220C>T (p.Arg74Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.50947999G>ACA6985650RNASEH2Bc.629G>A (p.Arg210His)
n.312G>A
n.640G>A
c.539G>A (p.Arg180His)
c.368G>A
c.512G>A (p.Arg171His)
c.499G>A
c.277G>A
c.142G>A
c.593G>A (p.Arg198His)
c.77G>A (p.Arg26His)
c.519G>A (n.519G>A)
c.*487G>A (n.*487G>A)
n.655G>A
c.580G>A
c.*496G>A (n.*496G>A)
c.620G>A (p.Arg207His)
n.26G>A
n.561G>A
c.464G>A (p.Arg155His)
n.653G>A
n.926G>A
c.291G>A (n.291G>A)
n.1268G>A
n.2691G>A
c.12G>A
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c.611G>A (p.Arg204His)
c.467G>A (p.Arg156His)
c.221G>A (p.Arg74His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.50947999G>CCA388259799RNASEH2Bc.629G>C (p.Arg210Pro)
n.312G>C
n.640G>C
c.539G>C (p.Arg180Pro)
c.368G>C
c.512G>C (p.Arg171Pro)
c.499G>C
c.277G>C
c.142G>C
c.593G>C (p.Arg198Pro)
c.77G>C (p.Arg26Pro)
c.519G>C (n.519G>C)
c.*487G>C (n.*487G>C)
n.655G>C
c.580G>C
c.*496G>C (n.*496G>C)
c.620G>C (p.Arg207Pro)
n.26G>C
n.561G>C
c.464G>C (p.Arg155Pro)
n.653G>C
n.926G>C
c.291G>C (n.291G>C)
n.1268G>C
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c.611G>C (p.Arg204Pro)
c.467G>C (p.Arg156Pro)
c.221G>C (p.Arg74Pro)
13g.50947999G=CA2091111540RNASEH2Bc.629G= (p.Arg210=)
n.312G=
n.640G=
c.539G= (p.Arg180=)
c.368G=
c.512G= (p.Arg171=)
c.499G=
c.277G=
c.142G=
c.593G= (p.Arg198=)
c.77G= (p.Arg26=)
c.519G= (n.519G=)
c.*487G= (n.*487G=)
n.655G=
c.580G=
c.*496G= (n.*496G=)
c.620G= (p.Arg207=)
n.26G=
n.561G=
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n.653G=
n.926G=
c.291G= (n.291G=)
n.1268G=
n.2691G=
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n.217G=
c.611G= (p.Arg204=)
c.467G= (p.Arg156=)
c.221G= (p.Arg74=)
13g.50947999G>TCA388259800RNASEH2Bc.629G>T (p.Arg210Leu)
n.312G>T
n.640G>T
c.539G>T (p.Arg180Leu)
c.368G>T
c.512G>T (p.Arg171Leu)
c.499G>T
c.277G>T
c.142G>T
c.593G>T (p.Arg198Leu)
c.77G>T (p.Arg26Leu)
c.519G>T (n.519G>T)
c.*487G>T (n.*487G>T)
n.655G>T
c.580G>T
c.*496G>T (n.*496G>T)
c.620G>T (p.Arg207Leu)
n.26G>T
n.561G>T
c.464G>T (p.Arg155Leu)
n.653G>T
n.926G>T
c.291G>T (n.291G>T)
n.1268G>T
n.2691G>T
c.12G>T
n.217G>T
c.611G>T (p.Arg204Leu)
c.467G>T (p.Arg156Leu)
c.221G>T (p.Arg74Leu)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.50948000T>ACA483840936RNASEH2Bc.630T>A (p.Arg210=)
n.313T>A
n.641T>A
c.540T>A (p.Arg180=)
c.369T>A
c.513T>A (p.Arg171=)
c.500T>A
c.278T>A
c.143T>A
c.594T>A (p.Arg198=)
c.78T>A (p.Arg26=)
c.520T>A (n.520T>A)
c.*488T>A (n.*488T>A)
n.656T>A
c.581T>A
c.*497T>A (n.*497T>A)
c.621T>A (p.Arg207=)
n.27T>A
n.562T>A
c.465T>A (p.Arg155=)
n.654T>A
n.927T>A
c.292T>A (n.292T>A)
n.1269T>A
n.2692T>A
c.13T>A
n.218T>A
c.612T>A (p.Arg204=)
c.468T>A (p.Arg156=)
c.222T>A (p.Arg74=)
13g.50948000T>CCA483840937RNASEH2Bc.630T>C (p.Arg210=)
n.313T>C
n.641T>C
c.540T>C (p.Arg180=)
c.369T>C
c.513T>C (p.Arg171=)
c.500T>C
c.278T>C
c.143T>C
c.594T>C (p.Arg198=)
c.78T>C (p.Arg26=)
c.520T>C (n.520T>C)
c.*488T>C (n.*488T>C)
n.656T>C
c.581T>C
c.*497T>C (n.*497T>C)
c.621T>C (p.Arg207=)
n.27T>C
n.562T>C
c.465T>C (p.Arg155=)
n.654T>C
n.927T>C
c.292T>C (n.292T>C)
n.1269T>C
n.2692T>C
c.13T>C
n.218T>C
c.612T>C (p.Arg204=)
c.468T>C (p.Arg156=)
c.222T>C (p.Arg74=)
13g.50948000T>GCA483840938RNASEH2Bc.630T>G (p.Arg210=)
n.313T>G
n.641T>G
c.540T>G (p.Arg180=)
c.369T>G
c.513T>G (p.Arg171=)
c.500T>G
c.278T>G
c.143T>G
c.594T>G (p.Arg198=)
c.78T>G (p.Arg26=)
c.520T>G (n.520T>G)
c.*488T>G (n.*488T>G)
n.656T>G
c.581T>G
c.*497T>G (n.*497T>G)
c.621T>G (p.Arg207=)
n.27T>G
n.562T>G
c.465T>G (p.Arg155=)
n.654T>G
n.927T>G
c.292T>G (n.292T>G)
n.1269T>G
n.2692T>G
c.13T>G
n.218T>G
c.612T>G (p.Arg204=)
c.468T>G (p.Arg156=)
c.222T>G (p.Arg74=)
13g.50948001T>ACA388259802RNASEH2Bc.631T>A (p.Tyr211Asn)
n.314T>A
n.642T>A
c.541T>A (p.Tyr181Asn)
c.370T>A
c.514T>A (p.Tyr172Asn)
c.501T>A
c.279T>A
c.144T>A
c.595T>A (p.Tyr199Asn)
c.79T>A (p.Tyr27Asn)
c.521T>A (n.521T>A)
c.*489T>A (n.*489T>A)
n.657T>A
c.582T>A
c.*498T>A (n.*498T>A)
c.622T>A (p.Tyr208Asn)
n.28T>A
n.563T>A
c.466T>A (p.Tyr156Asn)
n.655T>A
n.928T>A
c.293T>A (n.293T>A)
n.1270T>A
n.2693T>A
c.14T>A
n.219T>A
c.613T>A (p.Tyr205Asn)
c.469T>A (p.Tyr157Asn)
c.223T>A (p.Tyr75Asn)
13g.50948001T>CCA388259803RNASEH2Bc.631T>C (p.Tyr211His)
n.314T>C
n.642T>C
c.541T>C (p.Tyr181His)
c.370T>C
c.514T>C (p.Tyr172His)
c.501T>C
c.279T>C
c.144T>C
c.595T>C (p.Tyr199His)
c.79T>C (p.Tyr27His)
c.521T>C (n.521T>C)
c.*489T>C (n.*489T>C)
n.657T>C
c.582T>C
c.*498T>C (n.*498T>C)
c.622T>C (p.Tyr208His)
n.28T>C
n.563T>C
c.466T>C (p.Tyr156His)
n.655T>C
n.928T>C
c.293T>C (n.293T>C)
n.1270T>C
n.2693T>C
c.14T>C
n.219T>C
c.613T>C (p.Tyr205His)
c.469T>C (p.Tyr157His)
c.223T>C (p.Tyr75His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.50948001T>GCA388259801RNASEH2Bc.631T>G (p.Tyr211Asp)
n.314T>G
n.642T>G
c.541T>G (p.Tyr181Asp)
c.370T>G
c.514T>G (p.Tyr172Asp)
c.501T>G
c.279T>G
c.144T>G
c.595T>G (p.Tyr199Asp)
c.79T>G (p.Tyr27Asp)
c.521T>G (n.521T>G)
c.*489T>G (n.*489T>G)
n.657T>G
c.582T>G
c.*498T>G (n.*498T>G)
c.622T>G (p.Tyr208Asp)
n.28T>G
n.563T>G
c.466T>G (p.Tyr156Asp)
n.655T>G
n.928T>G
c.293T>G (n.293T>G)
n.1270T>G
n.2693T>G
c.14T>G
n.219T>G
c.613T>G (p.Tyr205Asp)
c.469T>G (p.Tyr157Asp)
c.223T>G (p.Tyr75Asp)
13g.50948001T=CA2091111545RNASEH2Bc.631T= (p.Tyr211=)
n.314T=
n.642T=
c.541T= (p.Tyr181=)
c.370T=
c.514T= (p.Tyr172=)
c.501T=
c.279T=
c.144T=
c.595T= (p.Tyr199=)
c.79T= (p.Tyr27=)
c.521T= (n.521T=)
c.*489T= (n.*489T=)
n.657T=
c.582T=
c.*498T= (n.*498T=)
c.622T= (p.Tyr208=)
n.28T=
n.563T=
c.466T= (p.Tyr156=)
n.655T=
n.928T=
c.293T= (n.293T=)
n.1270T=
n.2693T=
c.14T=
n.219T=
c.613T= (p.Tyr205=)
c.469T= (p.Tyr157=)
c.223T= (p.Tyr75=)
13g.50948002A=CA2091111549RNASEH2Bc.632A= (p.Tyr211=)
n.315A=
n.643A=
c.542A= (p.Tyr181=)
c.371A=
c.515A= (p.Tyr172=)
c.502A=
c.280A=
c.145A=
c.596A= (p.Tyr199=)
c.80A= (p.Tyr27=)
c.522A= (n.522A=)
c.*490A= (n.*490A=)
n.658A=
c.583A=
c.*499A= (n.*499A=)
c.623A= (p.Tyr208=)
n.29A=
n.564A=
c.467A= (p.Tyr156=)
n.656A=
n.929A=
c.294A= (n.294A=)
n.1271A=
n.2694A=
c.15A=
n.220A=
c.614A= (p.Tyr205=)
c.470A= (p.Tyr157=)
c.224A= (p.Tyr75=)
13g.50948002A>CCA388259804RNASEH2Bc.632A>C (p.Tyr211Ser)
n.315A>C
n.643A>C
c.542A>C (p.Tyr181Ser)
c.371A>C
c.515A>C (p.Tyr172Ser)
c.502A>C
c.280A>C
c.145A>C
c.596A>C (p.Tyr199Ser)
c.80A>C (p.Tyr27Ser)
c.522A>C (n.522A>C)
c.*490A>C (n.*490A>C)
n.658A>C
c.583A>C
c.*499A>C (n.*499A>C)
c.623A>C (p.Tyr208Ser)
n.29A>C
n.564A>C
c.467A>C (p.Tyr156Ser)
n.656A>C
n.929A>C
c.294A>C (n.294A>C)
n.1271A>C
n.2694A>C
c.15A>C
n.220A>C
c.614A>C (p.Tyr205Ser)
c.470A>C (p.Tyr157Ser)
c.224A>C (p.Tyr75Ser)
13g.50948002A>GCA388259805RNASEH2Bc.632A>G (p.Tyr211Cys)
n.315A>G
n.643A>G
c.542A>G (p.Tyr181Cys)
c.371A>G
c.515A>G (p.Tyr172Cys)
c.502A>G
c.280A>G
c.145A>G
c.596A>G (p.Tyr199Cys)
c.80A>G (p.Tyr27Cys)
c.522A>G (n.522A>G)
c.*490A>G (n.*490A>G)
n.658A>G
c.583A>G
c.*499A>G (n.*499A>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.50948003T>ACA388259806RNASEH2Bc.633T>A (p.Tyr211Ter)
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13g.50948003T>CCA483840939RNASEH2Bc.633T>C (p.Tyr211=)
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c.503T>C
c.281T>C
c.146T>C
c.597T>C (p.Tyr199=)
c.81T>C (p.Tyr27=)
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c.*491T>C (n.*491T>C)
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c.624T>C (p.Tyr208=)
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c.615T>C (p.Tyr205=)
c.471T>C (p.Tyr157=)
c.225T>C (p.Tyr75=)
13g.50948003T>GCA388259807RNASEH2Bc.633T>G (p.Tyr211Ter)
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c.624T>G (p.Tyr208Ter)
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n.657T>G
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c.225T>G (p.Tyr75Ter)
13g.50948004G>ACA388259808RNASEH2Bc.634G>A (p.Ala212Thr)
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 ClinVar dbSNP
13g.50948004G>CCA388259809RNASEH2Bc.634G>C (p.Ala212Pro)
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c.616G= (p.Ala206=)
c.472G= (p.Ala158=)
c.226G= (p.Ala76=)
13g.50948004G>TCA388259810RNASEH2Bc.634G>T (p.Ala212Ser)
n.317G>T
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c.147G>T
c.598G>T (p.Ala200Ser)
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n.658G>T
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c.17G>T
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 gnomAD v4
13g.50948005C>ACA388259811RNASEH2Bc.635C>A (p.Ala212Asp)
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c.473C>A (p.Ala158Asp)
c.227C>A (p.Ala76Asp)
 dbSNP gnomAD v4
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13g.50948005C>GCA388259812RNASEH2Bc.635C>G (p.Ala212Gly)
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c.374C>G
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c.148C>G
c.599C>G (p.Ala200Gly)
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c.473C>G (p.Ala158Gly)
c.227C>G (p.Ala76Gly)
 gnomAD v4
13g.50948005C>TCA388259813RNASEH2Bc.635C>T (p.Ala212Val)
n.318C>T
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c.505C>T
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c.148C>T
c.599C>T (p.Ala200Val)
c.83C>T (p.Ala28Val)
c.525C>T (n.525C>T)
c.*493C>T (n.*493C>T)
n.661C>T
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c.617C>T (p.Ala206Val)
c.473C>T (p.Ala158Val)
c.227C>T (p.Ala76Val)
13g.50948006C>ACA483840940RNASEH2Bc.636C>A (p.Ala212=)
n.319C>A
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c.228C>A (p.Ala76=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.50948006C=CA2091111564RNASEH2Bc.636C= (p.Ala212=)
n.319C=
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c.618C= (p.Ala206=)
c.474C= (p.Ala158=)
c.228C= (p.Ala76=)
13g.50948006C>GCA483840941RNASEH2Bc.636C>G (p.Ala212=)
n.319C>G
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c.506C>G
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c.600C>G (p.Ala200=)
c.84C>G (p.Ala28=)
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c.228C>G (p.Ala76=)
13g.50948006C>TCA6985652RNASEH2Bc.636C>T (p.Ala212=)
n.319C>T
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c.375C>T
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c.506C>T
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c.600C>T (p.Ala200=)
c.84C>T (p.Ala28=)
c.526C>T (n.526C>T)
c.*494C>T (n.*494C>T)
n.662C>T
c.587C>T
c.*503C>T (n.*503C>T)
c.627C>T (p.Ala209=)
n.33C>T
n.568C>T
c.471C>T (p.Ala157=)
n.660C>T
n.933C>T
c.298C>T (n.298C>T)
n.1275C>T
n.2698C>T
c.19C>T
n.224C>T
c.618C>T (p.Ala206=)
c.474C>T (p.Ala158=)
c.228C>T (p.Ala76=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
13g.50948007C>ACA388259815RNASEH2Bc.637C>A (p.His213Asn)
n.320C>A
n.648C>A
c.547C>A (p.His183Asn)
c.376C>A
c.520C>A (p.His174Asn)
c.507C>A
c.285C>A
c.150C>A
c.601C>A (p.His201Asn)
c.85C>A (p.His29Asn)
c.527C>A (n.527C>A)
c.*495C>A (n.*495C>A)
n.663C>A
c.588C>A
c.*504C>A (n.*504C>A)
c.628C>A (p.His210Asn)
n.34C>A
n.569C>A
c.472C>A (p.His158Asn)
n.661C>A
n.934C>A
c.299C>A (n.299C>A)
n.1276C>A
n.2699C>A
c.20C>A
n.225C>A
c.619C>A (p.His207Asn)
c.475C>A (p.His159Asn)
c.229C>A (p.His77Asn)
 COSMIC
13g.50948007C>GCA388259816RNASEH2Bc.637C>G (p.His213Asp)
n.320C>G
n.648C>G
c.547C>G (p.His183Asp)
c.376C>G
c.520C>G (p.His174Asp)
c.507C>G
c.285C>G
c.150C>G
c.601C>G (p.His201Asp)
c.85C>G (p.His29Asp)
c.527C>G (n.527C>G)
c.*495C>G (n.*495C>G)
n.663C>G
c.588C>G
c.*504C>G (n.*504C>G)
c.628C>G (p.His210Asp)
n.34C>G
n.569C>G
c.472C>G (p.His158Asp)
n.661C>G
n.934C>G
c.299C>G (n.299C>G)
n.1276C>G
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c.619C>G (p.His207Asp)
c.475C>G (p.His159Asp)
c.229C>G (p.His77Asp)
13g.50948007C>TCA388259814RNASEH2Bc.637C>T (p.His213Tyr)
n.320C>T
n.648C>T
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c.507C>T
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c.588C>T
c.*504C>T (n.*504C>T)
c.628C>T (p.His210Tyr)
n.34C>T
n.569C>T
c.472C>T (p.His158Tyr)
n.661C>T
n.934C>T
c.299C>T (n.299C>T)
n.1276C>T
n.2699C>T
c.20C>T
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c.619C>T (p.His207Tyr)
c.475C>T (p.His159Tyr)
c.229C>T (p.His77Tyr)
13g.50948008A=CA2091111568RNASEH2Bc.638A= (p.His213=)
n.321A=
n.649A=
c.548A= (p.His183=)
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c.521A= (p.His174=)
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c.286A=
c.151A=
c.602A= (p.His201=)
c.86A= (p.His29=)
c.528A= (n.528A=)
c.*496A= (n.*496A=)
n.664A=
c.589A=
c.*505A= (n.*505A=)
c.629A= (p.His210=)
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c.473A= (p.His158=)
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n.1277A=
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n.226A=
c.620A= (p.His207=)
c.476A= (p.His159=)
c.230A= (p.His77=)
13g.50948008A>CCA388259817RNASEH2Bc.638A>C (p.His213Pro)
n.321A>C
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c.508A>C
c.286A>C
c.151A>C
c.602A>C (p.His201Pro)
c.86A>C (p.His29Pro)
c.528A>C (n.528A>C)
c.*496A>C (n.*496A>C)
n.664A>C
c.589A>C
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n.662A>C
n.935A>C
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n.1277A>C
n.2700A>C
c.21A>C
n.226A>C
c.620A>C (p.His207Pro)
c.476A>C (p.His159Pro)
c.230A>C (p.His77Pro)
13g.50948008A>GCA6985653RNASEH2Bc.638A>G (p.His213Arg)
n.321A>G
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c.508A>G
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c.602A>G (p.His201Arg)
c.86A>G (p.His29Arg)
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c.*496A>G (n.*496A>G)
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c.476A>G (p.His159Arg)
c.230A>G (p.His77Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
13g.50948008A>TCA388259818RNASEH2Bc.638A>T (p.His213Leu)
n.321A>T
n.649A>T
c.548A>T (p.His183Leu)
c.377A>T
c.521A>T (p.His174Leu)
c.508A>T
c.286A>T
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c.602A>T (p.His201Leu)
c.86A>T (p.His29Leu)
c.528A>T (n.528A>T)
c.*496A>T (n.*496A>T)
n.664A>T
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c.629A>T (p.His210Leu)
n.35A>T
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c.473A>T (p.His158Leu)
n.662A>T
n.935A>T
c.300A>T (n.300A>T)
n.1277A>T
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c.21A>T
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c.620A>T (p.His207Leu)
c.476A>T (p.His159Leu)
c.230A>T (p.His77Leu)
13g.50948009T>ACA388259819RNASEH2Bc.639T>A (p.His213Gln)
n.322T>A
n.650T>A
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c.378T>A
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c.509T>A
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c.152T>A
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c.87T>A (p.His29Gln)
c.529T>A (n.529T>A)
c.*497T>A (n.*497T>A)
n.665T>A
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c.630T>A (p.His210Gln)
n.36T>A
n.571T>A
c.474T>A (p.His158Gln)
n.663T>A
n.936T>A
c.301T>A (n.301T>A)
n.1278T>A
n.2701T>A
c.22T>A
n.227T>A
c.621T>A (p.His207Gln)
c.477T>A (p.His159Gln)
c.231T>A (p.His77Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.50948009T>CCA483840942RNASEH2Bc.639T>C (p.His213=)
n.322T>C
n.650T>C
c.549T>C (p.His183=)
c.378T>C
c.522T>C (p.His174=)
c.509T>C
c.287T>C
c.152T>C
c.603T>C (p.His201=)
c.87T>C (p.His29=)
c.529T>C (n.529T>C)
c.*497T>C (n.*497T>C)
n.665T>C
c.590T>C
c.*506T>C (n.*506T>C)
c.630T>C (p.His210=)
n.36T>C
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c.474T>C (p.His158=)
n.663T>C
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n.1278T>C
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c.621T>C (p.His207=)
c.477T>C (p.His159=)
c.231T>C (p.His77=)
 ClinVar dbSNP
13g.50948009T>GCA388259820RNASEH2Bc.639T>G (p.His213Gln)
n.322T>G
n.650T>G
c.549T>G (p.His183Gln)
c.378T>G
c.522T>G (p.His174Gln)
c.509T>G
c.287T>G
c.152T>G
c.603T>G (p.His201Gln)
c.87T>G (p.His29Gln)
c.529T>G (n.529T>G)
c.*497T>G (n.*497T>G)
n.665T>G
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n.36T>G
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c.474T>G (p.His158Gln)
n.663T>G
n.936T>G
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n.1278T>G
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c.231T>G (p.His77Gln)
13g.50948009T=CA2091111570RNASEH2Bc.639T= (p.His213=)
n.322T=
n.650T=
c.549T= (p.His183=)
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c.522T= (p.His174=)
c.509T=
c.287T=
c.152T=
c.603T= (p.His201=)
c.87T= (p.His29=)
c.529T= (n.529T=)
c.*497T= (n.*497T=)
n.665T=
c.590T=
c.*506T= (n.*506T=)
c.630T= (p.His210=)
n.36T=
n.571T=
c.474T= (p.His158=)
n.663T=
n.936T=
c.301T= (n.301T=)
n.1278T=
n.2701T=
c.22T=
n.227T=
c.621T= (p.His207=)
c.477T= (p.His159=)
c.231T= (p.His77=)
13g.50948010G>ACA388259823RNASEH2Bc.640G>A (p.Gly214Ser)
n.323G>A
n.651G>A
c.550G>A (p.Gly184Ser)
c.379G>A
c.523G>A (p.Gly175Ser)
c.510G>A
c.288G>A
c.153G>A
c.604G>A (p.Gly202Ser)
c.88G>A (p.Gly30Ser)
c.530G>A (n.530G>A)
c.*498G>A (n.*498G>A)
n.666G>A
c.591G>A
c.*507G>A (n.*507G>A)
c.631G>A (p.Gly211Ser)
n.37G>A
n.572G>A
c.475G>A (p.Gly159Ser)
n.664G>A
n.937G>A
c.302G>A (n.302G>A)
n.1279G>A
n.2702G>A
c.23G>A
n.228G>A
c.622G>A (p.Gly208Ser)
c.478G>A (p.Gly160Ser)
c.232G>A (p.Gly78Ser)
 dbSNP
13g.50948010G>CCA388259821RNASEH2Bc.640G>C (p.Gly214Arg)
n.323G>C
n.651G>C
c.550G>C (p.Gly184Arg)
c.379G>C
c.523G>C (p.Gly175Arg)
c.510G>C
c.288G>C
c.153G>C
c.604G>C (p.Gly202Arg)
c.88G>C (p.Gly30Arg)
c.530G>C (n.530G>C)
c.*498G>C (n.*498G>C)
n.666G>C
c.591G>C
c.*507G>C (n.*507G>C)
c.631G>C (p.Gly211Arg)
n.37G>C
n.572G>C
c.475G>C (p.Gly159Arg)
n.664G>C
n.937G>C
c.302G>C (n.302G>C)
n.1279G>C
n.2702G>C
c.23G>C
n.228G>C
c.622G>C (p.Gly208Arg)
c.478G>C (p.Gly160Arg)
c.232G>C (p.Gly78Arg)
13g.50948010G=CA2091111573RNASEH2Bc.640G= (p.Gly214=)
n.323G=
n.651G=
c.550G= (p.Gly184=)
c.379G=
c.523G= (p.Gly175=)
c.510G=
c.288G=
c.153G=
c.604G= (p.Gly202=)
c.88G= (p.Gly30=)
c.530G= (n.530G=)
c.*498G= (n.*498G=)
n.666G=
c.591G=
c.*507G= (n.*507G=)
c.631G= (p.Gly211=)
n.37G=
n.572G=
c.475G= (p.Gly159=)
n.664G=
n.937G=
c.302G= (n.302G=)
n.1279G=
n.2702G=
c.23G=
n.228G=
c.622G= (p.Gly208=)
c.478G= (p.Gly160=)
c.232G= (p.Gly78=)
13g.50948010G>TCA388259822RNASEH2Bc.640G>T (p.Gly214Cys)
n.323G>T
n.651G>T
c.550G>T (p.Gly184Cys)
c.379G>T
c.523G>T (p.Gly175Cys)
c.510G>T
c.288G>T
c.153G>T
c.604G>T (p.Gly202Cys)
c.88G>T (p.Gly30Cys)
c.530G>T (n.530G>T)
c.*498G>T (n.*498G>T)
n.666G>T
c.591G>T
c.*507G>T (n.*507G>T)
c.631G>T (p.Gly211Cys)
n.37G>T
n.572G>T
c.475G>T (p.Gly159Cys)
n.664G>T
n.937G>T
c.302G>T (n.302G>T)
n.1279G>T
n.2702G>T
c.23G>T
n.228G>T
c.622G>T (p.Gly208Cys)
c.478G>T (p.Gly160Cys)
c.232G>T (p.Gly78Cys)
13g.50948011G>ACA249998460RNASEH2Bc.641G>A (p.Gly214Asp)
n.324G>A
n.652G>A
c.551G>A (p.Gly184Asp)
c.380G>A
c.524G>A (p.Gly175Asp)
c.511G>A
c.289G>A
c.154G>A
c.605G>A (p.Gly202Asp)
c.89G>A (p.Gly30Asp)
c.531G>A (n.531G>A)
c.*499G>A (n.*499G>A)
n.667G>A
c.592G>A
c.*508G>A (n.*508G>A)
c.632G>A (p.Gly211Asp)
n.38G>A
n.573G>A
c.476G>A (p.Gly159Asp)
n.665G>A
n.938G>A
c.303G>A (n.303G>A)
n.1280G>A
n.2703G>A
c.24G>A
n.229G>A
c.623G>A (p.Gly208Asp)
c.479G>A (p.Gly160Asp)
c.233G>A (p.Gly78Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.50948011G>CCA388259824RNASEH2Bc.641G>C (p.Gly214Ala)
n.324G>C
n.652G>C
c.551G>C (p.Gly184Ala)
c.380G>C
c.524G>C (p.Gly175Ala)
c.511G>C
c.289G>C
c.154G>C
c.605G>C (p.Gly202Ala)
c.89G>C (p.Gly30Ala)
c.531G>C (n.531G>C)
c.*499G>C (n.*499G>C)
n.667G>C
c.592G>C
c.*508G>C (n.*508G>C)
c.632G>C (p.Gly211Ala)
n.38G>C
n.573G>C
c.476G>C (p.Gly159Ala)
n.665G>C
n.938G>C
c.303G>C (n.303G>C)
n.1280G>C
n.2703G>C
c.24G>C
n.229G>C
c.623G>C (p.Gly208Ala)
c.479G>C (p.Gly160Ala)
c.233G>C (p.Gly78Ala)
13g.50948011G=CA2091111578RNASEH2Bc.641G= (p.Gly214=)
n.324G=
n.652G=
c.551G= (p.Gly184=)
c.380G=
c.524G= (p.Gly175=)
c.511G=
c.289G=
c.154G=
c.605G= (p.Gly202=)
c.89G= (p.Gly30=)
c.531G= (n.531G=)
c.*499G= (n.*499G=)
n.667G=
c.592G=
c.*508G= (n.*508G=)
c.632G= (p.Gly211=)
n.38G=
n.573G=
c.476G= (p.Gly159=)
n.665G=
n.938G=
c.303G= (n.303G=)
n.1280G=
n.2703G=
c.24G=
n.229G=
c.623G= (p.Gly208=)
c.479G= (p.Gly160=)
c.233G= (p.Gly78=)
13g.50948011G>TCA388259825RNASEH2Bc.641G>T (p.Gly214Val)
n.324G>T
n.652G>T
c.551G>T (p.Gly184Val)
c.380G>T
c.524G>T (p.Gly175Val)
c.511G>T
c.289G>T
c.154G>T
c.605G>T (p.Gly202Val)
c.89G>T (p.Gly30Val)
c.531G>T (n.531G>T)
c.*499G>T (n.*499G>T)
n.667G>T
c.592G>T
c.*508G>T (n.*508G>T)
c.632G>T (p.Gly211Val)
n.38G>T
n.573G>T
c.476G>T (p.Gly159Val)
n.665G>T
n.938G>T
c.303G>T (n.303G>T)
n.1280G>T
n.2703G>T
c.24G>T
n.229G>T
c.623G>T (p.Gly208Val)
c.479G>T (p.Gly160Val)
c.233G>T (p.Gly78Val)
 dbSNP
13g.50948012T>ACA483840943RNASEH2Bc.642T>A (p.Gly214=)
n.325T>A
n.653T>A
c.552T>A (p.Gly184=)
c.381T>A
c.525T>A (p.Gly175=)
c.512T>A
c.290T>A
c.155T>A
c.606T>A (p.Gly202=)
c.90T>A (p.Gly30=)
c.532T>A (n.532T>A)
c.*500T>A (n.*500T>A)
n.668T>A
c.593T>A
c.*509T>A (n.*509T>A)
c.633T>A (p.Gly211=)
n.39T>A
n.574T>A
c.477T>A (p.Gly159=)
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n.939T>A
c.304T>A (n.304T>A)
n.1281T>A
n.2704T>A
c.25T>A
n.230T>A
c.624T>A (p.Gly208=)
c.480T>A (p.Gly160=)
c.234T>A (p.Gly78=)
13g.50948012T>CCA483840944RNASEH2Bc.642T>C (p.Gly214=)
n.325T>C
n.653T>C
c.552T>C (p.Gly184=)
c.381T>C
c.525T>C (p.Gly175=)
c.512T>C
c.290T>C
c.155T>C
c.606T>C (p.Gly202=)
c.90T>C (p.Gly30=)
c.532T>C (n.532T>C)
c.*500T>C (n.*500T>C)
n.668T>C
c.593T>C
c.*509T>C (n.*509T>C)
c.633T>C (p.Gly211=)
n.39T>C
n.574T>C
c.477T>C (p.Gly159=)
n.666T>C
n.939T>C
c.304T>C (n.304T>C)
n.1281T>C
n.2704T>C
c.25T>C
n.230T>C
c.624T>C (p.Gly208=)
c.480T>C (p.Gly160=)
c.234T>C (p.Gly78=)
13g.50948012T>GCA483840945RNASEH2Bc.642T>G (p.Gly214=)
n.325T>G
n.653T>G
c.552T>G (p.Gly184=)
c.381T>G
c.525T>G (p.Gly175=)
c.512T>G
c.290T>G
c.155T>G
c.606T>G (p.Gly202=)
c.90T>G (p.Gly30=)
c.532T>G (n.532T>G)
c.*500T>G (n.*500T>G)
n.668T>G
c.593T>G
c.*509T>G (n.*509T>G)
c.633T>G (p.Gly211=)
n.39T>G
n.574T>G
c.477T>G (p.Gly159=)
n.666T>G
n.939T>G
c.304T>G (n.304T>G)
n.1281T>G
n.2704T>G
c.25T>G
n.230T>G
c.624T>G (p.Gly208=)
c.480T>G (p.Gly160=)
c.234T>G (p.Gly78=)
13g.50948013C>ACA388259826RNASEH2Bc.643C>A (p.Leu215Met)
n.326C>A
n.654C>A
c.553C>A (p.Leu185Met)
c.382C>A
c.526C>A (p.Leu176Met)
c.513C>A
c.291C>A
c.156C>A
c.607C>A (p.Leu203Met)
c.91C>A (p.Leu31Met)
c.533C>A (n.533C>A)
c.*501C>A (n.*501C>A)
n.669C>A
c.594C>A
c.*510C>A (n.*510C>A)
c.634C>A (p.Leu212Met)
n.40C>A
n.575C>A
c.478C>A (p.Leu160Met)
n.667C>A
n.940C>A
c.305C>A (n.305C>A)
n.1282C>A
n.2705C>A
c.26C>A
n.231C>A
c.625C>A (p.Leu209Met)
c.481C>A (p.Leu161Met)
c.235C>A (p.Leu79Met)
13g.50948013C>GCA388259827RNASEH2Bc.643C>G (p.Leu215Val)
n.326C>G
n.654C>G
c.553C>G (p.Leu185Val)
c.382C>G
c.526C>G (p.Leu176Val)
c.513C>G
c.291C>G
c.156C>G
c.607C>G (p.Leu203Val)
c.91C>G (p.Leu31Val)
c.533C>G (n.533C>G)
c.*501C>G (n.*501C>G)
n.669C>G
c.594C>G
c.*510C>G (n.*510C>G)
c.634C>G (p.Leu212Val)
n.40C>G
n.575C>G
c.478C>G (p.Leu160Val)
n.667C>G
n.940C>G
c.305C>G (n.305C>G)
n.1282C>G
n.2705C>G
c.26C>G
n.231C>G
c.625C>G (p.Leu209Val)
c.481C>G (p.Leu161Val)
c.235C>G (p.Leu79Val)
13g.50948013C>TCA483840946RNASEH2Bc.643C>T (p.Leu215=)
n.326C>T
n.654C>T
c.553C>T (p.Leu185=)
c.382C>T
c.526C>T (p.Leu176=)
c.513C>T
c.291C>T
c.156C>T
c.607C>T (p.Leu203=)
c.91C>T (p.Leu31=)
c.533C>T (n.533C>T)
c.*501C>T (n.*501C>T)
n.669C>T
c.594C>T
c.*510C>T (n.*510C>T)
c.634C>T (p.Leu212=)
n.40C>T
n.575C>T
c.478C>T (p.Leu160=)
n.667C>T
n.940C>T
c.305C>T (n.305C>T)
n.1282C>T
n.2705C>T
c.26C>T
n.231C>T
c.625C>T (p.Leu209=)
c.481C>T (p.Leu161=)
c.235C>T (p.Leu79=)
13g.50948014T>ACA388259828RNASEH2Bc.644T>A (p.Leu215Gln)
n.327T>A
n.655T>A
c.554T>A (p.Leu185Gln)
c.383T>A
c.527T>A (p.Leu176Gln)
c.514T>A
c.292T>A
c.157T>A
c.608T>A (p.Leu203Gln)
c.92T>A (p.Leu31Gln)
c.534T>A (n.534T>A)
c.*502T>A (n.*502T>A)
n.670T>A
c.595T>A
c.*511T>A (n.*511T>A)
c.635T>A (p.Leu212Gln)
n.41T>A
n.576T>A
c.479T>A (p.Leu160Gln)
n.668T>A
n.941T>A
c.306T>A (n.306T>A)
n.1283T>A
n.2706T>A
c.27T>A
n.232T>A
c.626T>A (p.Leu209Gln)
c.482T>A (p.Leu161Gln)
c.236T>A (p.Leu79Gln)
13g.50948014T>CCA388259830RNASEH2Bc.644T>C (p.Leu215Pro)
n.327T>C
n.655T>C
c.554T>C (p.Leu185Pro)
c.383T>C
c.527T>C (p.Leu176Pro)
c.514T>C
c.292T>C
c.157T>C
c.608T>C (p.Leu203Pro)
c.92T>C (p.Leu31Pro)
c.534T>C (n.534T>C)
c.*502T>C (n.*502T>C)
n.670T>C
c.595T>C
c.*511T>C (n.*511T>C)
c.635T>C (p.Leu212Pro)
n.41T>C
n.576T>C
c.479T>C (p.Leu160Pro)
n.668T>C
n.941T>C
c.306T>C (n.306T>C)
n.1283T>C
n.2706T>C
c.27T>C
n.232T>C
c.626T>C (p.Leu209Pro)
c.482T>C (p.Leu161Pro)
c.236T>C (p.Leu79Pro)
 gnomAD v4
13g.50948014T>GCA388259829RNASEH2Bc.644T>G (p.Leu215Arg)
n.327T>G
n.655T>G
c.554T>G (p.Leu185Arg)
c.383T>G
c.527T>G (p.Leu176Arg)
c.514T>G
c.292T>G
c.157T>G
c.608T>G (p.Leu203Arg)
c.92T>G (p.Leu31Arg)
c.534T>G (n.534T>G)
c.*502T>G (n.*502T>G)
n.670T>G
c.595T>G
c.*511T>G (n.*511T>G)
c.635T>G (p.Leu212Arg)
n.41T>G
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c.479T>G (p.Leu160Arg)
n.668T>G
n.941T>G
c.306T>G (n.306T>G)
n.1283T>G
n.2706T>G
c.27T>G
n.232T>G
c.626T>G (p.Leu209Arg)
c.482T>G (p.Leu161Arg)
c.236T>G (p.Leu79Arg)
13g.50948015G>ACA249998461RNASEH2Bc.645G>A (p.Leu215=)
n.328G>A
n.656G>A
c.555G>A (p.Leu185=)
c.384G>A
c.528G>A (p.Leu176=)
c.515G>A
c.293G>A
c.158G>A
c.609G>A (p.Leu203=)
c.93G>A (p.Leu31=)
c.535G>A (n.535G>A)
c.*503G>A (n.*503G>A)
n.671G>A
c.596G>A
c.*512G>A (n.*512G>A)
c.636G>A (p.Leu212=)
n.42G>A
n.577G>A
c.480G>A (p.Leu160=)
n.669G>A
n.942G>A
c.307G>A (n.307G>A)
n.1284G>A
n.2707G>A
c.28G>A
n.233G>A
c.627G>A (p.Leu209=)
c.483G>A (p.Leu161=)
c.237G>A (p.Leu79=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.50948015G>CCA483840947RNASEH2Bc.645G>C (p.Leu215=)
n.328G>C
n.656G>C
c.555G>C (p.Leu185=)
c.384G>C
c.528G>C (p.Leu176=)
c.515G>C
c.293G>C
c.158G>C
c.609G>C (p.Leu203=)
c.93G>C (p.Leu31=)
c.535G>C (n.535G>C)
c.*503G>C (n.*503G>C)
n.671G>C
c.596G>C
c.*512G>C (n.*512G>C)
c.636G>C (p.Leu212=)
n.42G>C
n.577G>C
c.480G>C (p.Leu160=)
n.669G>C
n.942G>C
c.307G>C (n.307G>C)
n.1284G>C
n.2707G>C
c.28G>C
n.233G>C
c.627G>C (p.Leu209=)
c.483G>C (p.Leu161=)
c.237G>C (p.Leu79=)
13g.50948015G=CA2091111581RNASEH2Bc.645G= (p.Leu215=)
n.328G=
n.656G=
c.555G= (p.Leu185=)
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c.158G=
c.609G= (p.Leu203=)
c.93G= (p.Leu31=)
c.535G= (n.535G=)
c.*503G= (n.*503G=)
n.671G=
c.596G=
c.*512G= (n.*512G=)
c.636G= (p.Leu212=)
n.42G=
n.577G=
c.480G= (p.Leu160=)
n.669G=
n.942G=
c.307G= (n.307G=)
n.1284G=
n.2707G=
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n.233G=
c.627G= (p.Leu209=)
c.483G= (p.Leu161=)
c.237G= (p.Leu79=)
13g.50948015G>TCA483840948RNASEH2Bc.645G>T (p.Leu215=)
n.328G>T
n.656G>T
c.555G>T (p.Leu185=)
c.384G>T
c.528G>T (p.Leu176=)
c.515G>T
c.293G>T
c.158G>T
c.609G>T (p.Leu203=)
c.93G>T (p.Leu31=)
c.535G>T (n.535G>T)
c.*503G>T (n.*503G>T)
n.671G>T
c.596G>T
c.*512G>T (n.*512G>T)
c.636G>T (p.Leu212=)
n.42G>T
n.577G>T
c.480G>T (p.Leu160=)
n.669G>T
n.942G>T
c.307G>T (n.307G>T)
n.1284G>T
n.2707G>T
c.28G>T
n.233G>T
c.627G>T (p.Leu209=)
c.483G>T (p.Leu161=)
c.237G>T (p.Leu79=)
 gnomAD v4
13g.50948016A=CA2091111583RNASEH2Bc.646A= (p.Ile216=)
n.329A=
n.657A=
c.556A= (p.Ile186=)
c.385A=
c.529A= (p.Ile177=)
c.516A=
c.294A=
c.159A=
c.610A= (p.Ile204=)
c.94A= (p.Ile32=)
c.536A= (n.536A=)
c.*504A= (n.*504A=)
n.672A=
c.597A=
c.*513A= (n.*513A=)
c.637A= (p.Ile213=)
n.43A=
n.578A=
c.481A= (p.Ile161=)
n.670A=
n.943A=
c.308A= (n.308A=)
n.1285A=
n.2708A=
c.29A=
n.234A=
c.628A= (p.Ile210=)
c.484A= (p.Ile162=)
c.238A= (p.Ile80=)
13g.50948016A>CCA388259831RNASEH2Bc.646A>C (p.Ile216Leu)
n.329A>C
n.657A>C
c.556A>C (p.Ile186Leu)
c.385A>C
c.529A>C (p.Ile177Leu)
c.516A>C
c.294A>C
c.159A>C
c.610A>C (p.Ile204Leu)
c.94A>C (p.Ile32Leu)
c.536A>C (n.536A>C)
c.*504A>C (n.*504A>C)
n.672A>C
c.597A>C
c.*513A>C (n.*513A>C)
c.637A>C (p.Ile213Leu)
n.43A>C
n.578A>C
c.481A>C (p.Ile161Leu)
n.670A>C
n.943A>C
c.308A>C (n.308A>C)
n.1285A>C
n.2708A>C
c.29A>C
n.234A>C
c.628A>C (p.Ile210Leu)
c.484A>C (p.Ile162Leu)
c.238A>C (p.Ile80Leu)
13g.50948016A>GCA388259832RNASEH2Bc.646A>G (p.Ile216Val)
n.329A>G
n.657A>G
c.556A>G (p.Ile186Val)
c.385A>G
c.529A>G (p.Ile177Val)
c.516A>G
c.294A>G
c.159A>G
c.610A>G (p.Ile204Val)
c.94A>G (p.Ile32Val)
c.536A>G (n.536A>G)
c.*504A>G (n.*504A>G)
n.672A>G
c.597A>G
c.*513A>G (n.*513A>G)
c.637A>G (p.Ile213Val)
n.43A>G
n.578A>G
c.481A>G (p.Ile161Val)
n.670A>G
n.943A>G
c.308A>G (n.308A>G)
n.1285A>G
n.2708A>G
c.29A>G
n.234A>G
c.628A>G (p.Ile210Val)
c.484A>G (p.Ile162Val)
c.238A>G (p.Ile80Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.50948016A>TCA388259833RNASEH2Bc.646A>T (p.Ile216Leu)
n.329A>T
n.657A>T
c.556A>T (p.Ile186Leu)
c.385A>T
c.529A>T (p.Ile177Leu)
c.516A>T
c.294A>T
c.159A>T
c.610A>T (p.Ile204Leu)
c.94A>T (p.Ile32Leu)
c.536A>T (n.536A>T)
c.*504A>T (n.*504A>T)
n.672A>T
c.597A>T
c.*513A>T (n.*513A>T)
c.637A>T (p.Ile213Leu)
n.43A>T
n.578A>T
c.481A>T (p.Ile161Leu)
n.670A>T
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c.308A>T (n.308A>T)
n.1285A>T
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c.628A>T (p.Ile210Leu)
c.484A>T (p.Ile162Leu)
c.238A>T (p.Ile80Leu)
13g.50948017T>ACA388259834RNASEH2Bc.647T>A (p.Ile216Lys)
n.330T>A
n.658T>A
c.557T>A (p.Ile186Lys)
c.386T>A
c.530T>A (p.Ile177Lys)
c.517T>A
c.295T>A
c.160T>A
c.611T>A (p.Ile204Lys)
c.95T>A (p.Ile32Lys)
c.537T>A (n.537T>A)
c.*505T>A (n.*505T>A)
n.673T>A
c.598T>A
c.*514T>A (n.*514T>A)
c.638T>A (p.Ile213Lys)
n.44T>A
n.579T>A
c.482T>A (p.Ile161Lys)
n.671T>A
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n.1286T>A
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c.30T>A
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c.629T>A (p.Ile210Lys)
c.485T>A (p.Ile162Lys)
c.239T>A (p.Ile80Lys)
13g.50948017T>CCA249998462RNASEH2Bc.647T>C (p.Ile216Thr)
n.330T>C
n.658T>C
c.557T>C (p.Ile186Thr)
c.386T>C
c.530T>C (p.Ile177Thr)
c.517T>C
c.295T>C
c.160T>C
c.611T>C (p.Ile204Thr)
c.95T>C (p.Ile32Thr)
c.537T>C (n.537T>C)
c.*505T>C (n.*505T>C)
n.673T>C
c.598T>C
c.*514T>C (n.*514T>C)
c.638T>C (p.Ile213Thr)
n.44T>C
n.579T>C
c.482T>C (p.Ile161Thr)
n.671T>C
n.944T>C
c.309T>C (n.309T>C)
n.1286T>C
n.2709T>C
c.30T>C
n.235T>C
c.629T>C (p.Ile210Thr)
c.485T>C (p.Ile162Thr)
c.239T>C (p.Ile80Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.50948017T>GCA388259835RNASEH2Bc.647T>G (p.Ile216Arg)
n.330T>G
n.658T>G
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c.530T>G (p.Ile177Arg)
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c.160T>G
c.611T>G (p.Ile204Arg)
c.95T>G (p.Ile32Arg)
c.537T>G (n.537T>G)
c.*505T>G (n.*505T>G)
n.673T>G
c.598T>G
c.*514T>G (n.*514T>G)
c.638T>G (p.Ile213Arg)
n.44T>G
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n.671T>G
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c.629T>G (p.Ile210Arg)
c.485T>G (p.Ile162Arg)
c.239T>G (p.Ile80Arg)
13g.50948017T=CA2091111590RNASEH2Bc.647T= (p.Ile216=)
n.330T=
n.658T=
c.557T= (p.Ile186=)
c.386T=
c.530T= (p.Ile177=)
c.517T=
c.295T=
c.160T=
c.611T= (p.Ile204=)
c.95T= (p.Ile32=)
c.537T= (n.537T=)
c.*505T= (n.*505T=)
n.673T=
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n.44T=
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n.671T=
n.944T=
c.309T= (n.309T=)
n.1286T=
n.2709T=
c.30T=
n.235T=
c.629T= (p.Ile210=)
c.485T= (p.Ile162=)
c.239T= (p.Ile80=)
13g.50948018delCA2697551837RNASEH2Bc.648del (p.Ser217LeufsTer8)
n.331del
n.659del
c.558del (p.Ser187LeufsTer8)
c.387del
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c.518del
c.296del
c.161del
c.612del (p.Ser205LeufsTer8)
c.96del (p.Ser33LeufsTer8)
c.538del (n.538del)
c.*506del (n.*506del)
n.674del
c.599del
c.*515del (n.*515del)
c.639del (p.Ser214LeufsTer8)
n.45del
n.580del
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n.672del
n.945del
c.310del (n.310del)
n.1287del
n.2710del
c.31del
n.236del
c.630del (p.Ser211LeufsTer8)
c.486del (p.Ser163LeufsTer8)
c.240del (p.Ser81LeufsTer8)
 ClinVar
13g.50948018A=CA2091111591RNASEH2Bc.648A= (p.Ile216=)
n.331A=
n.659A=
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c.161A=
c.612A= (p.Ile204=)
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c.538A= (n.538A=)
c.*506A= (n.*506A=)
n.674A=
c.599A=
c.*515A= (n.*515A=)
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n.580A=
c.483A= (p.Ile161=)
n.672A=
n.945A=
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c.630A= (p.Ile210=)
c.486A= (p.Ile162=)
c.240A= (p.Ile80=)
13g.50948018A>CCA483840949RNASEH2Bc.648A>C (p.Ile216=)
n.331A>C
n.659A>C
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c.387A>C
c.531A>C (p.Ile177=)
c.518A>C
c.296A>C
c.161A>C
c.612A>C (p.Ile204=)
c.96A>C (p.Ile32=)
c.538A>C (n.538A>C)
c.*506A>C (n.*506A>C)
n.674A>C
c.599A>C
c.*515A>C (n.*515A>C)
c.639A>C (p.Ile213=)
n.45A>C
n.580A>C
c.483A>C (p.Ile161=)
n.672A>C
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c.310A>C (n.310A>C)
n.1287A>C
n.2710A>C
c.31A>C
n.236A>C
c.630A>C (p.Ile210=)
c.486A>C (p.Ile162=)
c.240A>C (p.Ile80=)
13g.50948018A>GCA388259836RNASEH2Bc.648A>G (p.Ile216Met)
n.331A>G
n.659A>G
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c.387A>G
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c.612A>G (p.Ile204Met)
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n.674A>G
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n.672A>G
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n.2710A>G
c.31A>G
n.236A>G
c.630A>G (p.Ile210Met)
c.486A>G (p.Ile162Met)
c.240A>G (p.Ile80Met)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.50948018A>TCA483840950RNASEH2Bc.648A>T (p.Ile216=)
n.331A>T
n.659A>T
c.558A>T (p.Ile186=)
c.387A>T
c.531A>T (p.Ile177=)
c.518A>T
c.296A>T
c.161A>T
c.612A>T (p.Ile204=)
c.96A>T (p.Ile32=)
c.538A>T (n.538A>T)
c.*506A>T (n.*506A>T)
n.674A>T
c.599A>T
c.*515A>T (n.*515A>T)
c.639A>T (p.Ile213=)
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c.483A>T (p.Ile161=)
n.672A>T
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n.1287A>T
n.2710A>T
c.31A>T
n.236A>T
c.630A>T (p.Ile210=)
c.486A>T (p.Ile162=)
c.240A>T (p.Ile80=)
13g.50948019T>ACA388259837RNASEH2Bc.649T>A (p.Ser217Thr)
n.332T>A
n.660T>A
c.559T>A (p.Ser187Thr)
c.388T>A
c.532T>A (p.Ser178Thr)
c.519T>A
c.297T>A
c.162T>A
c.613T>A (p.Ser205Thr)
c.97T>A (p.Ser33Thr)
c.539T>A (n.539T>A)
c.*507T>A (n.*507T>A)
n.675T>A
c.600T>A
c.*516T>A (n.*516T>A)
c.640T>A (p.Ser214Thr)
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n.673T>A
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c.487T>A (p.Ser163Thr)
c.241T>A (p.Ser81Thr)
13g.50948019T>CCA249998463RNASEH2Bc.649T>C (p.Ser217Pro)
n.332T>C
n.660T>C
c.559T>C (p.Ser187Pro)
c.388T>C
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c.519T>C
c.297T>C
c.162T>C
c.613T>C (p.Ser205Pro)
c.97T>C (p.Ser33Pro)
c.539T>C (n.539T>C)
c.*507T>C (n.*507T>C)
n.675T>C
c.600T>C
c.*516T>C (n.*516T>C)
c.640T>C (p.Ser214Pro)
n.46T>C
n.581T>C
c.484T>C (p.Ser162Pro)
n.673T>C
n.946T>C
c.311T>C (n.311T>C)
n.1288T>C
n.2711T>C
c.32T>C
n.237T>C
c.631T>C (p.Ser211Pro)
c.487T>C (p.Ser163Pro)
c.241T>C (p.Ser81Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.50948019T>GCA6985654RNASEH2Bc.649T>G (p.Ser217Ala)
n.332T>G
n.660T>G
c.559T>G (p.Ser187Ala)
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c.519T>G
c.297T>G
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c.*507T>G (n.*507T>G)
n.675T>G
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c.640T>G (p.Ser214Ala)
n.46T>G
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n.673T>G
n.946T>G
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n.237T>G
c.631T>G (p.Ser211Ala)
c.487T>G (p.Ser163Ala)
c.241T>G (p.Ser81Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.50948019T=CA2091111595RNASEH2Bc.649T= (p.Ser217=)
n.332T=
n.660T=
c.559T= (p.Ser187=)
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c.532T= (p.Ser178=)
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c.297T=
c.162T=
c.613T= (p.Ser205=)
c.97T= (p.Ser33=)
c.539T= (n.539T=)
c.*507T= (n.*507T=)
n.675T=
c.600T=
c.*516T= (n.*516T=)
c.640T= (p.Ser214=)
n.46T=
n.581T=
c.484T= (p.Ser162=)
n.673T=
n.946T=
c.311T= (n.311T=)
n.1288T=
n.2711T=
c.32T=
n.237T=
c.631T= (p.Ser211=)
c.487T= (p.Ser163=)
c.241T= (p.Ser81=)
13g.50948020C>ACA388259838RNASEH2Bc.650C>A (p.Ser217Tyr)
n.333C>A
n.661C>A
c.560C>A (p.Ser187Tyr)
c.389C>A
c.533C>A (p.Ser178Tyr)
c.520C>A
c.298C>A
c.163C>A
c.614C>A (p.Ser205Tyr)
c.98C>A (p.Ser33Tyr)
c.540C>A (n.540C>A)
c.*508C>A (n.*508C>A)
n.676C>A
c.601C>A
c.*517C>A (n.*517C>A)
c.641C>A (p.Ser214Tyr)
n.47C>A
n.582C>A
c.485C>A (p.Ser162Tyr)
n.674C>A
n.947C>A
c.312C>A (n.312C>A)
n.1289C>A
n.2712C>A
c.33C>A
n.238C>A
c.632C>A (p.Ser211Tyr)
c.488C>A (p.Ser163Tyr)
c.242C>A (p.Ser81Tyr)
13g.50948020C>GCA388259839RNASEH2Bc.650C>G (p.Ser217Cys)
n.333C>G
n.661C>G
c.560C>G (p.Ser187Cys)
c.389C>G
c.533C>G (p.Ser178Cys)
c.520C>G
c.298C>G
c.163C>G
c.614C>G (p.Ser205Cys)
c.98C>G (p.Ser33Cys)
c.540C>G (n.540C>G)
c.*508C>G (n.*508C>G)
n.676C>G
c.601C>G
c.*517C>G (n.*517C>G)
c.641C>G (p.Ser214Cys)
n.47C>G
n.582C>G
c.485C>G (p.Ser162Cys)
n.674C>G
n.947C>G
c.312C>G (n.312C>G)
n.1289C>G
n.2712C>G
c.33C>G
n.238C>G
c.632C>G (p.Ser211Cys)
c.488C>G (p.Ser163Cys)
c.242C>G (p.Ser81Cys)
13g.50948020C>TCA388259840RNASEH2Bc.650C>T (p.Ser217Phe)
n.333C>T
n.661C>T
c.560C>T (p.Ser187Phe)
c.389C>T
c.533C>T (p.Ser178Phe)
c.520C>T
c.298C>T
c.163C>T
c.614C>T (p.Ser205Phe)
c.98C>T (p.Ser33Phe)
c.540C>T (n.540C>T)
c.*508C>T (n.*508C>T)
n.676C>T
c.601C>T
c.*517C>T (n.*517C>T)
c.641C>T (p.Ser214Phe)
n.47C>T
n.582C>T
c.485C>T (p.Ser162Phe)
n.674C>T
n.947C>T
c.312C>T (n.312C>T)
n.1289C>T
n.2712C>T
c.33C>T
n.238C>T
c.632C>T (p.Ser211Phe)
c.488C>T (p.Ser163Phe)
c.242C>T (p.Ser81Phe)
13g.50948021T>ACA483840951RNASEH2Bc.651T>A (p.Ser217=)
n.334T>A
n.662T>A
c.561T>A (p.Ser187=)
c.390T>A
c.534T>A (p.Ser178=)
c.521T>A
c.299T>A
c.164T>A
c.615T>A (p.Ser205=)
c.99T>A (p.Ser33=)
c.541T>A (n.541T>A)
c.*509T>A (n.*509T>A)
n.677T>A
c.602T>A
c.*518T>A (n.*518T>A)
c.642T>A (p.Ser214=)
n.48T>A
n.583T>A
c.486T>A (p.Ser162=)
n.675T>A
n.948T>A
c.313T>A (n.313T>A)
n.1290T>A
n.2713T>A
c.34T>A
n.239T>A
c.633T>A (p.Ser211=)
c.489T>A (p.Ser163=)
c.243T>A (p.Ser81=)
13g.50948021T>CCA483840952RNASEH2Bc.651T>C (p.Ser217=)
n.334T>C
n.662T>C
c.561T>C (p.Ser187=)
c.390T>C
c.534T>C (p.Ser178=)
c.521T>C
c.299T>C
c.164T>C
c.615T>C (p.Ser205=)
c.99T>C (p.Ser33=)
c.541T>C (n.541T>C)
c.*509T>C (n.*509T>C)
n.677T>C
c.602T>C
c.*518T>C (n.*518T>C)
c.642T>C (p.Ser214=)
n.48T>C
n.583T>C
c.486T>C (p.Ser162=)
n.675T>C
n.948T>C
c.313T>C (n.313T>C)
n.1290T>C
n.2713T>C
c.34T>C
n.239T>C
c.633T>C (p.Ser211=)
c.489T>C (p.Ser163=)
c.243T>C (p.Ser81=)
13g.50948021T>GCA483840953RNASEH2Bc.651T>G (p.Ser217=)
n.334T>G
n.662T>G
c.561T>G (p.Ser187=)
c.390T>G
c.534T>G (p.Ser178=)
c.521T>G
c.299T>G
c.164T>G
c.615T>G (p.Ser205=)
c.99T>G (p.Ser33=)
c.541T>G (n.541T>G)
c.*509T>G (n.*509T>G)
n.677T>G
c.602T>G
c.*518T>G (n.*518T>G)
c.642T>G (p.Ser214=)
n.48T>G
n.583T>G
c.486T>G (p.Ser162=)
n.675T>G
n.948T>G
c.313T>G (n.313T>G)
n.1290T>G
n.2713T>G
c.34T>G
n.239T>G
c.633T>G (p.Ser211=)
c.489T>G (p.Ser163=)
c.243T>G (p.Ser81=)
13g.50948022G>ACA388259843RNASEH2Bc.652G>A (p.Asp218Asn)
n.335G>A
n.663G>A
c.562G>A (p.Asp188Asn)
c.391G>A
c.535G>A (p.Asp179Asn)
c.522G>A
c.300G>A
c.165G>A
c.616G>A (p.Asp206Asn)
c.100G>A (p.Asp34Asn)
c.542G>A (n.542G>A)
c.*510G>A (n.*510G>A)
n.678G>A
c.603G>A
c.*519G>A (n.*519G>A)
c.643G>A (p.Asp215Asn)
n.49G>A
n.584G>A
c.487G>A (p.Asp163Asn)
n.676G>A
n.949G>A
c.314G>A (n.314G>A)
n.1291G>A
n.2714G>A
c.35G>A
n.240G>A
c.634G>A (p.Asp212Asn)
c.490G>A (p.Asp164Asn)
c.244G>A (p.Asp82Asn)
13g.50948022G>CCA388259841RNASEH2Bc.652G>C (p.Asp218His)
n.335G>C
n.663G>C
c.562G>C (p.Asp188His)
c.391G>C
c.535G>C (p.Asp179His)
c.522G>C
c.300G>C
c.165G>C
c.616G>C (p.Asp206His)
c.100G>C (p.Asp34His)
c.542G>C (n.542G>C)
c.*510G>C (n.*510G>C)
n.678G>C
c.603G>C
c.*519G>C (n.*519G>C)
c.643G>C (p.Asp215His)
n.49G>C
n.584G>C
c.487G>C (p.Asp163His)
n.676G>C
n.949G>C
c.314G>C (n.314G>C)
n.1291G>C
n.2714G>C
c.35G>C
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c.634G>C (p.Asp212His)
c.490G>C (p.Asp164His)
c.244G>C (p.Asp82His)
13g.50948022G>TCA388259842RNASEH2Bc.652G>T (p.Asp218Tyr)
n.335G>T
n.663G>T
c.562G>T (p.Asp188Tyr)
c.391G>T
c.535G>T (p.Asp179Tyr)
c.522G>T
c.300G>T
c.165G>T
c.616G>T (p.Asp206Tyr)
c.100G>T (p.Asp34Tyr)
c.542G>T (n.542G>T)
c.*510G>T (n.*510G>T)
n.678G>T
c.603G>T
c.*519G>T (n.*519G>T)
c.643G>T (p.Asp215Tyr)
n.49G>T
n.584G>T
c.487G>T (p.Asp163Tyr)
n.676G>T
n.949G>T
c.314G>T (n.314G>T)
n.1291G>T
n.2714G>T
c.35G>T
n.240G>T
c.634G>T (p.Asp212Tyr)
c.490G>T (p.Asp164Tyr)
c.244G>T (p.Asp82Tyr)
 gnomAD v4
13g.50948023A>CCA388259844RNASEH2Bc.653A>C (p.Asp218Ala)
n.336A>C
n.664A>C
c.563A>C (p.Asp188Ala)
c.392A>C
c.536A>C (p.Asp179Ala)
c.523A>C
c.301A>C
c.166A>C
c.617A>C (p.Asp206Ala)
c.101A>C (p.Asp34Ala)
c.543A>C (n.543A>C)
c.*511A>C (n.*511A>C)
n.679A>C
c.604A>C
c.*520A>C (n.*520A>C)
c.644A>C (p.Asp215Ala)
n.50A>C
n.585A>C
c.488A>C (p.Asp163Ala)
n.677A>C
n.950A>C
c.315A>C (n.315A>C)
n.1292A>C
n.2715A>C
c.36A>C
n.241A>C
c.635A>C (p.Asp212Ala)
c.491A>C (p.Asp164Ala)
c.245A>C (p.Asp82Ala)
13g.50948023A>GCA388259845RNASEH2Bc.653A>G (p.Asp218Gly)
n.336A>G
n.664A>G
c.563A>G (p.Asp188Gly)
c.392A>G
c.536A>G (p.Asp179Gly)
c.523A>G
c.301A>G
c.166A>G
c.617A>G (p.Asp206Gly)
c.101A>G (p.Asp34Gly)
c.543A>G (n.543A>G)
c.*511A>G (n.*511A>G)
n.679A>G
c.604A>G
c.*520A>G (n.*520A>G)
c.644A>G (p.Asp215Gly)
n.50A>G
n.585A>G
c.488A>G (p.Asp163Gly)
n.677A>G
n.950A>G
c.315A>G (n.315A>G)
n.1292A>G
n.2715A>G
c.36A>G
n.241A>G
c.635A>G (p.Asp212Gly)
c.491A>G (p.Asp164Gly)
c.245A>G (p.Asp82Gly)
13g.50948023A>TCA388259846RNASEH2Bc.653A>T (p.Asp218Val)
n.336A>T
n.664A>T
c.563A>T (p.Asp188Val)
c.392A>T
c.536A>T (p.Asp179Val)
c.523A>T
c.301A>T
c.166A>T
c.617A>T (p.Asp206Val)
c.101A>T (p.Asp34Val)
c.543A>T (n.543A>T)
c.*511A>T (n.*511A>T)
n.679A>T
c.604A>T
c.*520A>T (n.*520A>T)
c.644A>T (p.Asp215Val)
n.50A>T
n.585A>T
c.488A>T (p.Asp163Val)
n.677A>T
n.950A>T
c.315A>T (n.315A>T)
n.1292A>T
n.2715A>T
c.36A>T
n.241A>T
c.635A>T (p.Asp212Val)
c.491A>T (p.Asp164Val)
c.245A>T (p.Asp82Val)
13g.50948024C>ACA388259847RNASEH2Bc.654C>A (p.Asp218Glu)
n.337C>A
n.665C>A
c.564C>A (p.Asp188Glu)
c.393C>A
c.537C>A (p.Asp179Glu)
c.524C>A
c.302C>A
c.167C>A
c.618C>A (p.Asp206Glu)
c.102C>A (p.Asp34Glu)
c.544C>A (n.544C>A)
c.*512C>A (n.*512C>A)
n.680C>A
c.605C>A
c.*521C>A (n.*521C>A)
c.645C>A (p.Asp215Glu)
n.51C>A
n.586C>A
c.489C>A (p.Asp163Glu)
n.678C>A
n.951C>A
c.316C>A (n.316C>A)
n.1293C>A
n.2716C>A
c.37C>A
n.242C>A
c.636C>A (p.Asp212Glu)
c.492C>A (p.Asp164Glu)
c.246C>A (p.Asp82Glu)
13g.50948024C=CA2091111603RNASEH2Bc.654C= (p.Asp218=)
n.337C=
n.665C=
c.564C= (p.Asp188=)
c.393C=
c.537C= (p.Asp179=)
c.524C=
c.302C=
c.167C=
c.618C= (p.Asp206=)
c.102C= (p.Asp34=)
c.544C= (n.544C=)
c.*512C= (n.*512C=)
n.680C=
c.605C=
c.*521C= (n.*521C=)
c.645C= (p.Asp215=)
n.51C=
n.586C=
c.489C= (p.Asp163=)
n.678C=
n.951C=
c.316C= (n.316C=)
n.1293C=
n.2716C=
c.37C=
n.242C=
c.636C= (p.Asp212=)
c.492C= (p.Asp164=)
c.246C= (p.Asp82=)
13g.50948024C>GCA388259848RNASEH2Bc.654C>G (p.Asp218Glu)
n.337C>G
n.665C>G
c.564C>G (p.Asp188Glu)
c.393C>G
c.537C>G (p.Asp179Glu)
c.524C>G
c.302C>G
c.167C>G
c.618C>G (p.Asp206Glu)
c.102C>G (p.Asp34Glu)
c.544C>G (n.544C>G)
c.*512C>G (n.*512C>G)
n.680C>G
c.605C>G
c.*521C>G (n.*521C>G)
c.645C>G (p.Asp215Glu)
n.51C>G
n.586C>G
c.489C>G (p.Asp163Glu)
n.678C>G
n.951C>G
c.316C>G (n.316C>G)
n.1293C>G
n.2716C>G
c.37C>G
n.242C>G
c.636C>G (p.Asp212Glu)
c.492C>G (p.Asp164Glu)
c.246C>G (p.Asp82Glu)
 dbSNP
13g.50948024C>TCA483840954RNASEH2Bc.654C>T (p.Asp218=)
n.337C>T
n.665C>T
c.564C>T (p.Asp188=)
c.393C>T
c.537C>T (p.Asp179=)
c.524C>T
c.302C>T
c.167C>T
c.618C>T (p.Asp206=)
c.102C>T (p.Asp34=)
c.544C>T (n.544C>T)
c.*512C>T (n.*512C>T)
n.680C>T
c.605C>T
c.*521C>T (n.*521C>T)
c.645C>T (p.Asp215=)
n.51C>T
n.586C>T
c.489C>T (p.Asp163=)
n.678C>T
n.951C>T
c.316C>T (n.316C>T)
n.1293C>T
n.2716C>T
c.37C>T
n.242C>T
c.636C>T (p.Asp212=)
c.492C>T (p.Asp164=)
c.246C>T (p.Asp82=)
13g.50948025T>ACA388259849RNASEH2Bc.655T>A (p.Tyr219Asn)
n.338T>A
n.666T>A
c.565T>A (p.Tyr189Asn)
c.394T>A
c.538T>A (p.Tyr180Asn)
c.525T>A
c.303T>A
c.168T>A
c.619T>A (p.Tyr207Asn)
c.103T>A (p.Tyr35Asn)
c.545T>A (n.545T>A)
c.*513T>A (n.*513T>A)
n.681T>A
c.606T>A
c.*522T>A (n.*522T>A)
c.646T>A (p.Tyr216Asn)
n.52T>A
n.587T>A
c.490T>A (p.Tyr164Asn)
n.679T>A
n.952T>A
c.317T>A (n.317T>A)
n.1294T>A
n.2717T>A
c.38T>A
n.243T>A
c.637T>A (p.Tyr213Asn)
c.493T>A (p.Tyr165Asn)
c.247T>A (p.Tyr83Asn)
13g.50948025T>CCA249998464RNASEH2Bc.655T>C (p.Tyr219His)
n.338T>C
n.666T>C
c.565T>C (p.Tyr189His)
c.394T>C
c.538T>C (p.Tyr180His)
c.525T>C
c.303T>C
c.168T>C
c.619T>C (p.Tyr207His)
c.103T>C (p.Tyr35His)
c.545T>C (n.545T>C)
c.*513T>C (n.*513T>C)
n.681T>C
c.606T>C
c.*522T>C (n.*522T>C)
c.646T>C (p.Tyr216His)
n.52T>C
n.587T>C
c.490T>C (p.Tyr164His)
n.679T>C
n.952T>C
c.317T>C (n.317T>C)
n.1294T>C
n.2717T>C
c.38T>C
n.243T>C
c.637T>C (p.Tyr213His)
c.493T>C (p.Tyr165His)
c.247T>C (p.Tyr83His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.50948025T>GCA388259850RNASEH2Bc.655T>G (p.Tyr219Asp)
n.338T>G
n.666T>G
c.565T>G (p.Tyr189Asp)
c.394T>G
c.538T>G (p.Tyr180Asp)
c.525T>G
c.303T>G
c.168T>G
c.619T>G (p.Tyr207Asp)
c.103T>G (p.Tyr35Asp)
c.545T>G (n.545T>G)
c.*513T>G (n.*513T>G)
n.681T>G
c.606T>G
c.*522T>G (n.*522T>G)
c.646T>G (p.Tyr216Asp)
n.52T>G
n.587T>G
c.490T>G (p.Tyr164Asp)
n.679T>G
n.952T>G
c.317T>G (n.317T>G)
n.1294T>G
n.2717T>G
c.38T>G
n.243T>G
c.637T>G (p.Tyr213Asp)
c.493T>G (p.Tyr165Asp)
c.247T>G (p.Tyr83Asp)
13g.50948025T=CA2091111605RNASEH2Bc.655T= (p.Tyr219=)
n.338T=
n.666T=
c.565T= (p.Tyr189=)
c.394T=
c.538T= (p.Tyr180=)
c.525T=
c.303T=
c.168T=
c.619T= (p.Tyr207=)
c.103T= (p.Tyr35=)
c.545T= (n.545T=)
c.*513T= (n.*513T=)
n.681T=
c.606T=
c.*522T= (n.*522T=)
c.646T= (p.Tyr216=)
n.52T=
n.587T=
c.490T= (p.Tyr164=)
n.679T=
n.952T=
c.317T= (n.317T=)
n.1294T=
n.2717T=
c.38T=
n.243T=
c.637T= (p.Tyr213=)
c.493T= (p.Tyr165=)
c.247T= (p.Tyr83=)
13g.50948026A>CCA388259851RNASEH2Bc.656A>C (p.Tyr219Ser)
n.339A>C
n.667A>C
c.566A>C (p.Tyr189Ser)
c.395A>C
c.539A>C (p.Tyr180Ser)
c.526A>C
c.304A>C
c.169A>C
c.620A>C (p.Tyr207Ser)
c.104A>C (p.Tyr35Ser)
c.546A>C (n.546A>C)
c.*514A>C (n.*514A>C)
n.682A>C
c.607A>C
c.*523A>C (n.*523A>C)
c.647A>C (p.Tyr216Ser)
n.53A>C
n.588A>C
c.491A>C (p.Tyr164Ser)
n.680A>C
n.953A>C
c.318A>C (n.318A>C)
n.1295A>C
n.2718A>C
c.39A>C
n.244A>C
c.638A>C (p.Tyr213Ser)
c.494A>C (p.Tyr165Ser)
c.248A>C (p.Tyr83Ser)
13g.50948026A>GCA388259852RNASEH2Bc.656A>G (p.Tyr219Cys)
n.339A>G
n.667A>G
c.566A>G (p.Tyr189Cys)
c.395A>G
c.539A>G (p.Tyr180Cys)
c.526A>G
c.304A>G
c.169A>G
c.620A>G (p.Tyr207Cys)
c.104A>G (p.Tyr35Cys)
c.546A>G (n.546A>G)
c.*514A>G (n.*514A>G)
n.682A>G
c.607A>G
c.*523A>G (n.*523A>G)
c.647A>G (p.Tyr216Cys)
n.53A>G
n.588A>G
c.491A>G (p.Tyr164Cys)
n.680A>G
n.953A>G
c.318A>G (n.318A>G)
n.1295A>G
n.2718A>G
c.39A>G
n.244A>G
c.638A>G (p.Tyr213Cys)
c.494A>G (p.Tyr165Cys)
c.248A>G (p.Tyr83Cys)
 gnomAD v4
13g.50948026A>TCA388259853RNASEH2Bc.656A>T (p.Tyr219Phe)
n.339A>T
n.667A>T
c.566A>T (p.Tyr189Phe)
c.395A>T
c.539A>T (p.Tyr180Phe)
c.526A>T
c.304A>T
c.169A>T
c.620A>T (p.Tyr207Phe)
c.104A>T (p.Tyr35Phe)
c.546A>T (n.546A>T)
c.*514A>T (n.*514A>T)
n.682A>T
c.607A>T
c.*523A>T (n.*523A>T)
c.647A>T (p.Tyr216Phe)
n.53A>T
n.588A>T
c.491A>T (p.Tyr164Phe)
n.680A>T
n.953A>T
c.318A>T (n.318A>T)
n.1295A>T
n.2718A>T
c.39A>T
n.244A>T
c.638A>T (p.Tyr213Phe)
c.494A>T (p.Tyr165Phe)
c.248A>T (p.Tyr83Phe)
13g.50948027C>ACA388259854RNASEH2Bc.657C>A (p.Tyr219Ter)
n.340C>A
n.668C>A
c.567C>A (p.Tyr189Ter)
c.396C>A
c.540C>A (p.Tyr180Ter)
c.527C>A
c.305C>A
c.170C>A
c.621C>A (p.Tyr207Ter)
c.105C>A (p.Tyr35Ter)
c.547C>A (n.547C>A)
c.*515C>A (n.*515C>A)
n.683C>A
c.608C>A
c.*524C>A (n.*524C>A)
c.648C>A (p.Tyr216Ter)
n.54C>A
n.589C>A
c.492C>A (p.Tyr164Ter)
n.681C>A
n.954C>A
c.319C>A (n.319C>A)
n.1296C>A
n.2719C>A
c.40C>A
n.245C>A
c.639C>A (p.Tyr213Ter)
c.495C>A (p.Tyr165Ter)
c.249C>A (p.Tyr83Ter)
13g.50948027C=CA2091111607RNASEH2Bc.657C= (p.Tyr219=)
n.340C=
n.668C=
c.567C= (p.Tyr189=)
c.396C=
c.540C= (p.Tyr180=)
c.527C=
c.305C=
c.170C=
c.621C= (p.Tyr207=)
c.105C= (p.Tyr35=)
c.547C= (n.547C=)
c.*515C= (n.*515C=)
n.683C=
c.608C=
c.*524C= (n.*524C=)
c.648C= (p.Tyr216=)
n.54C=
n.589C=
c.492C= (p.Tyr164=)
n.681C=
n.954C=
c.319C= (n.319C=)
n.1296C=
n.2719C=
c.40C=
n.245C=
c.639C= (p.Tyr213=)
c.495C= (p.Tyr165=)
c.249C= (p.Tyr83=)
13g.50948027C>GCA388259855RNASEH2Bc.657C>G (p.Tyr219Ter)
n.340C>G
n.668C>G
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c.396C>G
c.540C>G (p.Tyr180Ter)
c.527C>G
c.305C>G
c.170C>G
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c.*515C>G (n.*515C>G)
n.683C>G
c.608C>G
c.*524C>G (n.*524C>G)
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c.249C>G (p.Tyr83Ter)
13g.50948027C>TCA483840955RNASEH2Bc.657C>T (p.Tyr219=)
n.340C>T
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c.396C>T
c.540C>T (p.Tyr180=)
c.527C>T
c.305C>T
c.170C>T
c.621C>T (p.Tyr207=)
c.105C>T (p.Tyr35=)
c.547C>T (n.547C>T)
c.*515C>T (n.*515C>T)
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c.639C>T (p.Tyr213=)
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c.249C>T (p.Tyr83=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.50948028A=CA2091111611RNASEH2Bc.658A= (p.Ile220=)
n.341A=
n.669A=
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c.541A= (p.Ile181=)
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c.306A=
c.171A=
c.622A= (p.Ile208=)
c.106A= (p.Ile36=)
c.548A= (n.548A=)
c.*516A= (n.*516A=)
n.684A=
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c.640A= (p.Ile214=)
c.496A= (p.Ile166=)
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n.341A>C
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c.528A>C
c.306A>C
c.171A>C
c.622A>C (p.Ile208Leu)
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13g.50948028A>GCA388259858RNASEH2Bc.658A>G (p.Ile220Val)
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c.250A>G (p.Ile84Val)
 dbSNP
13g.50948028A>TCA388259857RNASEH2Bc.658A>T (p.Ile220Phe)
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 gnomAD v4
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c.251T>A (p.Ile84Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.50948029T>CCA6985655RNASEH2Bc.659T>C (p.Ile220Thr)
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c.251T>C (p.Ile84Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.50948029T>GCA388259859RNASEH2Bc.659T>G (p.Ile220Ser)
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c.251T>G (p.Ile84Ser)
13g.50948029T=CA2091111616RNASEH2Bc.659T= (p.Ile220=)
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c.*526T= (n.*526T=)
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c.641T= (p.Ile214=)
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c.251T= (p.Ile84=)
13g.50948030C>ACA483840956RNASEH2Bc.660C>A (p.Ile220=)
n.343C>A
n.671C>A
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c.399C>A
c.543C>A (p.Ile181=)
c.530C>A
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c.624C>A (p.Ile208=)
c.108C>A (p.Ile36=)
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c.642C>A (p.Ile214=)
c.498C>A (p.Ile166=)
c.252C>A (p.Ile84=)
 gnomAD v4
13g.50948030C>GCA388259860RNASEH2Bc.660C>G (p.Ile220Met)
n.343C>G
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c.252C>G (p.Ile84Met)
13g.50948030C>TCA483840957RNASEH2Bc.660C>T (p.Ile220=)
n.343C>T
n.671C>T
c.570C>T (p.Ile190=)
c.399C>T
c.543C>T (p.Ile181=)
c.530C>T
c.308C>T
c.173C>T
c.624C>T (p.Ile208=)
c.108C>T (p.Ile36=)
c.550C>T (n.550C>T)
c.*518C>T (n.*518C>T)
n.686C>T
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c.*527C>T (n.*527C>T)
c.651C>T (p.Ile217=)
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c.495C>T (p.Ile165=)
n.684C>T
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c.498C>T (p.Ile166=)
c.252C>T (p.Ile84=)
13g.50948031C>ACA388259861RNASEH2Bc.661C>A (p.Pro221Thr)
n.344C>A
n.672C>A
c.571C>A (p.Pro191Thr)
c.400C>A
c.544C>A (p.Pro182Thr)
c.531C>A
c.309C>A
c.174C>A
c.625C>A (p.Pro209Thr)
c.109C>A (p.Pro37Thr)
c.551C>A (n.551C>A)
c.*519C>A (n.*519C>A)
n.687C>A
c.612C>A
c.*528C>A (n.*528C>A)
c.652C>A (p.Pro218Thr)
n.58C>A
n.593C>A
c.496C>A (p.Pro166Thr)
n.685C>A
n.958C>A
c.323C>A (n.323C>A)
n.1300C>A
n.2723C>A
c.44C>A
n.249C>A
c.643C>A (p.Pro215Thr)
c.499C>A (p.Pro167Thr)
c.253C>A (p.Pro85Thr)
13g.50948031C=CA2091111620RNASEH2Bc.661C= (p.Pro221=)
n.344C=
n.672C=
c.571C= (p.Pro191=)
c.400C=
c.544C= (p.Pro182=)
c.531C=
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c.174C=
c.625C= (p.Pro209=)
c.109C= (p.Pro37=)
c.551C= (n.551C=)
c.*519C= (n.*519C=)
n.687C=
c.612C=
c.*528C= (n.*528C=)
c.652C= (p.Pro218=)
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n.593C=
c.496C= (p.Pro166=)
n.685C=
n.958C=
c.323C= (n.323C=)
n.1300C=
n.2723C=
c.44C=
n.249C=
c.643C= (p.Pro215=)
c.499C= (p.Pro167=)
c.253C= (p.Pro85=)
13g.50948031C>GCA6985657RNASEH2Bc.661C>G (p.Pro221Ala)
n.344C>G
n.672C>G
c.571C>G (p.Pro191Ala)
c.400C>G
c.544C>G (p.Pro182Ala)
c.531C>G
c.309C>G
c.174C>G
c.625C>G (p.Pro209Ala)
c.109C>G (p.Pro37Ala)
c.551C>G (n.551C>G)
c.*519C>G (n.*519C>G)
n.687C>G
c.612C>G
c.*528C>G (n.*528C>G)
c.652C>G (p.Pro218Ala)
n.58C>G
n.593C>G
c.496C>G (p.Pro166Ala)
n.685C>G
n.958C>G
c.323C>G (n.323C>G)
n.1300C>G
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c.44C>G
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c.643C>G (p.Pro215Ala)
c.499C>G (p.Pro167Ala)
c.253C>G (p.Pro85Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.50948031C>TCA388259862RNASEH2Bc.661C>T (p.Pro221Ser)
n.344C>T
n.672C>T
c.571C>T (p.Pro191Ser)
c.400C>T
c.544C>T (p.Pro182Ser)
c.531C>T
c.309C>T
c.174C>T
c.625C>T (p.Pro209Ser)
c.109C>T (p.Pro37Ser)
c.551C>T (n.551C>T)
c.*519C>T (n.*519C>T)
n.687C>T
c.612C>T
c.*528C>T (n.*528C>T)
c.652C>T (p.Pro218Ser)
n.58C>T
n.593C>T
c.496C>T (p.Pro166Ser)
n.685C>T
n.958C>T
c.323C>T (n.323C>T)
n.1300C>T
n.2723C>T
c.44C>T
n.249C>T
c.643C>T (p.Pro215Ser)
c.499C>T (p.Pro167Ser)
c.253C>T (p.Pro85Ser)
13g.50948032C>ACA388259863RNASEH2Bc.662C>A (p.Pro221His)
n.345C>A
n.673C>A
c.572C>A (p.Pro191His)
c.401C>A
c.545C>A (p.Pro182His)
c.532C>A
c.310C>A
c.175C>A
c.626C>A (p.Pro209His)
c.110C>A (p.Pro37His)
c.552C>A (n.552C>A)
c.*520C>A (n.*520C>A)
n.688C>A
c.613C>A
c.*529C>A (n.*529C>A)
c.653C>A (p.Pro218His)
n.59C>A
n.594C>A
c.497C>A (p.Pro166His)
n.686C>A
n.959C>A
c.324C>A (n.324C>A)
n.1301C>A
n.2724C>A
c.45C>A
n.250C>A
c.644C>A (p.Pro215His)
c.500C>A (p.Pro167His)
c.254C>A (p.Pro85His)
13g.50948032C=CA2091111623RNASEH2Bc.662C= (p.Pro221=)
n.345C=
n.673C=
c.572C= (p.Pro191=)
c.401C=
c.545C= (p.Pro182=)
c.532C=
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c.175C=
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
13g.50948033T>ACA483840958RNASEH2Bc.663T>A (p.Pro221=)
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c.534A>C
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.50948034A>TCA388259867RNASEH2Bc.664A>T (p.Lys222Ter)
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13g.50948035A>CCA388259870RNASEH2Bc.665A>C (p.Lys222Thr)
n.348A>C
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c.404A>C
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c.535A>C
c.313A>C
c.178A>C
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c.113A>C (p.Lys38Thr)
c.555A>C (n.555A>C)
c.*523A>C (n.*523A>C)
n.691A>C
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c.*532A>C (n.*532A>C)
c.656A>C (p.Lys219Thr)
n.62A>C
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c.3A>C
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c.257A>C (p.Lys86Thr)
13g.50948035A>GCA388259868RNASEH2Bc.665A>G (p.Lys222Arg)
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c.*532A>T (n.*532A>T)
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n.254A=
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c.504A= (p.Lys168=)
c.258A= (p.Lys86=)
13g.50948036A>CCA388259871RNASEH2Bc.666A>C (p.Lys222Asn)
n.349A>C
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c.405A>C
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c.630A>C (p.Lys210Asn)
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n.690A>C
c.4A>C
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n.1305A>C
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c.648A>C (p.Lys216Asn)
c.504A>C (p.Lys168Asn)
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13g.50948036A>GCA483840961RNASEH2Bc.666A>G (p.Lys222=)
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c.648A>G (p.Lys216=)
c.504A>G (p.Lys168=)
c.258A>G (p.Lys86=)
 dbSNP
13g.50948036A>TCA388259872RNASEH2Bc.666A>T (p.Lys222Asn)
n.349A>T
n.677A>T
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c.405A>T
c.549A>T (p.Lys183Asn)
c.536A>T
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c.630A>T (p.Lys210Asn)
c.114A>T (p.Lys38Asn)
c.556A>T (n.556A>T)
c.*524A>T (n.*524A>T)
n.692A>T
c.617A>T
c.*533A>T (n.*533A>T)
c.657A>T (p.Lys219Asn)
n.63A>T
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c.501A>T (p.Lys167Asn)
n.690A>T
c.4A>T
n.963A>T
c.328A>T (n.328A>T)
n.1305A>T
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c.49A>T
n.254A>T
c.648A>T (p.Lys216Asn)
c.504A>T (p.Lys168Asn)
c.258A>T (p.Lys86Asn)
13g.50948037G>ACA388259873RNASEH2Bc.667G>A (p.Glu223Lys)
n.350G>A
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c.577G>A (p.Glu193Lys)
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c.537G>A
c.315G>A
c.180G>A
c.631G>A (p.Glu211Lys)
c.115G>A (p.Glu39Lys)
c.557G>A (n.557G>A)
c.*525G>A (n.*525G>A)
n.693G>A
c.618G>A
c.*534G>A (n.*534G>A)
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n.64G>A
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c.502G>A (p.Glu168Lys)
n.691G>A
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n.964G>A
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n.2729G>A
c.50G>A
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c.649G>A (p.Glu217Lys)
c.505G>A (p.Glu169Lys)
c.259G>A (p.Glu87Lys)
13g.50948037G>CCA388259874RNASEH2Bc.667G>C (p.Glu223Gln)
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c.406G>C
c.550G>C (p.Glu184Gln)
c.537G>C
c.315G>C
c.180G>C
c.631G>C (p.Glu211Gln)
c.115G>C (p.Glu39Gln)
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c.649G>C (p.Glu217Gln)
c.505G>C (p.Glu169Gln)
c.259G>C (p.Glu87Gln)
13g.50948037G=CA2091111635RNASEH2Bc.667G= (p.Glu223=)
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c.550G= (p.Glu184=)
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c.315G=
c.180G=
c.631G= (p.Glu211=)
c.115G= (p.Glu39=)
c.557G= (n.557G=)
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c.649G= (p.Glu217=)
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c.259G= (p.Glu87=)
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c.537G>T
c.315G>T
c.180G>T
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c.259G>T (p.Glu87Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.50948038A>CCA388259876RNASEH2Bc.668A>C (p.Glu223Ala)
n.351A>C
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c.407A>C
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c.538A>C
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c.659A>C (p.Glu220Ala)
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n.692A>C
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c.330A>C (n.330A>C)
n.1307A>C
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c.650A>C (p.Glu217Ala)
c.506A>C (p.Glu169Ala)
c.260A>C (p.Glu87Ala)
13g.50948038A>GCA388259877RNASEH2Bc.668A>G (p.Glu223Gly)
n.351A>G
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13g.50948038A>TCA388259878RNASEH2Bc.668A>T (p.Glu223Val)
n.351A>T
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c.407A>T
c.551A>T (p.Glu184Val)
c.538A>T
c.316A>T
c.181A>T
c.632A>T (p.Glu211Val)
c.116A>T (p.Glu39Val)
c.558A>T (n.558A>T)
c.*526A>T (n.*526A>T)
n.694A>T
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c.659A>T (p.Glu220Val)
n.65A>T
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n.692A>T
c.6A>T
n.965A>T
c.330A>T (n.330A>T)
n.1307A>T
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c.650A>T (p.Glu217Val)
c.506A>T (p.Glu169Val)
c.260A>T (p.Glu87Val)
13g.50948039A>CCA388259879RNASEH2Bc.669A>C (p.Glu223Asp)
n.352A>C
n.680A>C
c.579A>C (p.Glu193Asp)
c.408A>C
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c.317A>C
c.182A>C
c.633A>C (p.Glu211Asp)
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c.559A>C (n.559A>C)
c.*527A>C (n.*527A>C)
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n.66A>C
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n.693A>C
c.7A>C
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c.261A>C (p.Glu87Asp)
13g.50948039A>GCA483840962RNASEH2Bc.669A>G (p.Glu223=)
n.352A>G
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c.633A>G (p.Glu211=)
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n.1308A>G
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 gnomAD v4
13g.50948039A>TCA388259880RNASEH2Bc.669A>T (p.Glu223Asp)
n.352A>T
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c.408A>T
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c.117A>T (p.Glu39Asp)
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n.66A>T
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n.693A>T
c.7A>T
n.966A>T
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n.1308A>T
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c.261A>T (p.Glu87Asp)
13g.50948040T>ACA388259881RNASEH2Bc.670T>A (p.Leu224Ile)
n.353T>A
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c.409T>A
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c.540T>A
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c.118T>A (p.Leu40Ile)
c.560T>A (n.560T>A)
c.*528T>A (n.*528T>A)
n.696T>A
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c.*537T>A (n.*537T>A)
c.661T>A (p.Leu221Ile)
n.67T>A
n.602T>A
c.505T>A (p.Leu169Ile)
n.694T>A
c.8T>A
n.967T>A
c.332T>A (n.332T>A)
n.1309T>A
n.2732T>A
c.53T>A
n.258T>A
c.652T>A (p.Leu218Ile)
c.508T>A (p.Leu170Ile)
c.262T>A (p.Leu88Ile)
13g.50948040T>CCA483840963RNASEH2Bc.670T>C (p.Leu224=)
n.353T>C
n.681T>C
c.580T>C (p.Leu194=)
c.409T>C
c.553T>C (p.Leu185=)
c.540T>C
c.318T>C
c.183T>C
c.634T>C (p.Leu212=)
c.118T>C (p.Leu40=)
c.560T>C (n.560T>C)
c.*528T>C (n.*528T>C)
n.696T>C
c.621T>C
c.*537T>C (n.*537T>C)
c.661T>C (p.Leu221=)
n.67T>C
n.602T>C
c.505T>C (p.Leu169=)
n.694T>C
c.8T>C
n.967T>C
c.332T>C (n.332T>C)
n.1309T>C
n.2732T>C
c.53T>C
n.258T>C
c.652T>C (p.Leu218=)
c.508T>C (p.Leu170=)
c.262T>C (p.Leu88=)
13g.50948040T>GCA388259882RNASEH2Bc.670T>G (p.Leu224Val)
n.353T>G
n.681T>G
c.580T>G (p.Leu194Val)
c.409T>G
c.553T>G (p.Leu185Val)
c.540T>G
c.318T>G
c.183T>G
c.634T>G (p.Leu212Val)
c.118T>G (p.Leu40Val)
c.560T>G (n.560T>G)
c.*528T>G (n.*528T>G)
n.696T>G
c.621T>G
c.*537T>G (n.*537T>G)
c.661T>G (p.Leu221Val)
n.67T>G
n.602T>G
c.505T>G (p.Leu169Val)
n.694T>G
c.8T>G
n.967T>G
c.332T>G (n.332T>G)
n.1309T>G
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c.53T>G
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c.652T>G (p.Leu218Val)
c.508T>G (p.Leu170Val)
c.262T>G (p.Leu88Val)
13g.50948041T>ACA388259884RNASEH2Bc.671T>A (p.Leu224Ter)
n.354T>A
n.682T>A
c.581T>A (p.Leu194Ter)
c.410T>A
c.554T>A (p.Leu185Ter)
c.541T>A
c.319T>A
c.184T>A
c.635T>A (p.Leu212Ter)
c.119T>A (p.Leu40Ter)
c.561T>A (n.561T>A)
c.*529T>A (n.*529T>A)
n.697T>A
c.622T>A
c.*538T>A (n.*538T>A)
c.662T>A (p.Leu221Ter)
n.68T>A
n.603T>A
c.506T>A (p.Leu169Ter)
n.695T>A
c.9T>A
n.968T>A
c.333T>A (n.333T>A)
n.1310T>A
n.2733T>A
c.54T>A
n.259T>A
c.653T>A (p.Leu218Ter)
c.509T>A (p.Leu170Ter)
c.263T>A (p.Leu88Ter)
13g.50948041T>CCA388259885RNASEH2Bc.671T>C (p.Leu224Ser)
n.354T>C
n.682T>C
c.581T>C (p.Leu194Ser)
c.410T>C
c.554T>C (p.Leu185Ser)
c.541T>C
c.319T>C
c.184T>C
c.635T>C (p.Leu212Ser)
c.119T>C (p.Leu40Ser)
c.561T>C (n.561T>C)
c.*529T>C (n.*529T>C)
n.697T>C
c.622T>C
c.*538T>C (n.*538T>C)
c.662T>C (p.Leu221Ser)
n.68T>C
n.603T>C
c.506T>C (p.Leu169Ser)
n.695T>C
c.9T>C
n.968T>C
c.333T>C (n.333T>C)
n.1310T>C
n.2733T>C
c.54T>C
n.259T>C
c.653T>C (p.Leu218Ser)
c.509T>C (p.Leu170Ser)
c.263T>C (p.Leu88Ser)
13g.50948041T>GCA388259883RNASEH2Bc.671T>G (p.Leu224Ter)
n.354T>G
n.682T>G
c.581T>G (p.Leu194Ter)
c.410T>G
c.554T>G (p.Leu185Ter)
c.541T>G
c.319T>G
c.184T>G
c.635T>G (p.Leu212Ter)
c.119T>G (p.Leu40Ter)
c.561T>G (n.561T>G)
c.*529T>G (n.*529T>G)
n.697T>G
c.622T>G
c.*538T>G (n.*538T>G)
c.662T>G (p.Leu221Ter)
n.68T>G
n.603T>G
c.506T>G (p.Leu169Ter)
n.695T>G
c.9T>G
n.968T>G
c.333T>G (n.333T>G)
n.1310T>G
n.2733T>G
c.54T>G
n.259T>G
c.653T>G (p.Leu218Ter)
c.509T>G (p.Leu170Ter)
c.263T>G (p.Leu88Ter)
13g.50948042A>CCA388259887RNASEH2Bc.672A>C (p.Leu224Phe)
n.355A>C
n.683A>C
c.582A>C (p.Leu194Phe)
c.411A>C
c.555A>C (p.Leu185Phe)
c.542A>C
c.320A>C
c.185A>C
c.636A>C (p.Leu212Phe)
c.120A>C (p.Leu40Phe)
c.562A>C (n.562A>C)
c.*530A>C (n.*530A>C)
n.698A>C
c.623A>C
c.*539A>C (n.*539A>C)
c.663A>C (p.Leu221Phe)
n.69A>C
n.604A>C
c.507A>C (p.Leu169Phe)
n.696A>C
c.10A>C
n.969A>C
c.334A>C (n.334A>C)
n.1311A>C
n.2734A>C
c.55A>C
n.260A>C
c.654A>C (p.Leu218Phe)
c.510A>C (p.Leu170Phe)
c.264A>C (p.Leu88Phe)
 gnomAD v4
13g.50948042A>GCA483840964RNASEH2Bc.672A>G (p.Leu224=)
n.355A>G
n.683A>G
c.582A>G (p.Leu194=)
c.411A>G
c.555A>G (p.Leu185=)
c.542A>G
c.320A>G
c.185A>G
c.636A>G (p.Leu212=)
c.120A>G (p.Leu40=)
c.562A>G (n.562A>G)
c.*530A>G (n.*530A>G)
n.698A>G
c.623A>G
c.*539A>G (n.*539A>G)
c.663A>G (p.Leu221=)
n.69A>G
n.604A>G
c.507A>G (p.Leu169=)
n.696A>G
c.10A>G
n.969A>G
c.334A>G (n.334A>G)
n.1311A>G
n.2734A>G
c.55A>G
n.260A>G
c.654A>G (p.Leu218=)
c.510A>G (p.Leu170=)
c.264A>G (p.Leu88=)
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n.355A>T
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c.320A>T
c.185A>T
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c.655A= (p.Ser219=)
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c.186A>C
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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13g.50948045T>CCA483840965RNASEH2Bc.675T>C (p.Ser225=)
n.358T>C
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c.545T>C
c.323T>C
c.188T>C
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c.565T>C (n.565T>C)
c.*533T>C (n.*533T>C)
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n.72T>C
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n.972T>C
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n.2737T>C
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c.657T>C (p.Ser219=)
c.513T>C (p.Ser171=)
c.267T>C (p.Ser89=)
13g.50948045T>GCA388259895RNASEH2Bc.675T>G (p.Ser225Arg)
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c.267T>G (p.Ser89Arg)
13g.50948046G>ACA388259896RNASEH2Bc.676G>A (p.Asp226Asn)
n.359G>A
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c.586G>A (p.Asp196Asn)
c.415G>A
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c.566G>A (n.566G>A)
c.*534G>A (n.*534G>A)
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n.700G>A
c.14G>A
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c.268G>A (p.Asp90Asn)
13g.50948046G>CCA388259897RNASEH2Bc.676G>C (p.Asp226His)
n.359G>C
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c.415G>C
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c.124G>C (p.Asp42His)
c.566G>C (n.566G>C)
c.*534G>C (n.*534G>C)
n.702G>C
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c.667G>C (p.Asp223His)
n.73G>C
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c.511G>C (p.Asp171His)
n.700G>C
c.14G>C
n.973G>C
c.338G>C (n.338G>C)
n.1315G>C
n.2738G>C
c.59G>C
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c.658G>C (p.Asp220His)
c.514G>C (p.Asp172His)
c.268G>C (p.Asp90His)
13g.50948046G>TCA388259898RNASEH2Bc.676G>T (p.Asp226Tyr)
n.359G>T
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c.559G>T (p.Asp187Tyr)
c.546G>T
c.324G>T
c.189G>T
c.640G>T (p.Asp214Tyr)
c.124G>T (p.Asp42Tyr)
c.566G>T (n.566G>T)
c.*534G>T (n.*534G>T)
n.702G>T
c.627G>T
c.*543G>T (n.*543G>T)
c.667G>T (p.Asp223Tyr)
n.73G>T
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c.511G>T (p.Asp171Tyr)
n.700G>T
c.14G>T
n.973G>T
c.338G>T (n.338G>T)
n.1315G>T
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c.658G>T (p.Asp220Tyr)
c.514G>T (p.Asp172Tyr)
c.268G>T (p.Asp90Tyr)
13g.50948047A=CA2091111651RNASEH2Bc.677A= (p.Asp226=)
n.360A=
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c.587A= (p.Asp196=)
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c.560A= (p.Asp187=)
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c.325A=
c.190A=
c.641A= (p.Asp214=)
c.125A= (p.Asp42=)
c.567A= (n.567A=)
c.*535A= (n.*535A=)
n.703A=
c.628A=
c.*544A= (n.*544A=)
c.668A= (p.Asp223=)
n.74A=
n.609A=
c.512A= (p.Asp171=)
n.701A=
c.15A=
n.974A=
c.339A= (n.339A=)
n.1316A=
n.2739A=
c.60A=
n.265A=
c.659A= (p.Asp220=)
c.515A= (p.Asp172=)
c.269A= (p.Asp90=)
13g.50948047A>CCA388259899RNASEH2Bc.677A>C (p.Asp226Ala)
n.360A>C
n.688A>C
c.587A>C (p.Asp196Ala)
c.416A>C
c.560A>C (p.Asp187Ala)
c.547A>C
c.325A>C
c.190A>C
c.641A>C (p.Asp214Ala)
c.125A>C (p.Asp42Ala)
c.567A>C (n.567A>C)
c.*535A>C (n.*535A>C)
n.703A>C
c.628A>C
c.*544A>C (n.*544A>C)
c.668A>C (p.Asp223Ala)
n.74A>C
n.609A>C
c.512A>C (p.Asp171Ala)
n.701A>C
c.15A>C
n.974A>C
c.339A>C (n.339A>C)
n.1316A>C
n.2739A>C
c.60A>C
n.265A>C
c.659A>C (p.Asp220Ala)
c.515A>C (p.Asp172Ala)
c.269A>C (p.Asp90Ala)
13g.50948047A>GCA6985659RNASEH2Bc.677A>G (p.Asp226Gly)
n.360A>G
n.688A>G
c.587A>G (p.Asp196Gly)
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c.560A>G (p.Asp187Gly)
c.547A>G
c.325A>G
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c.641A>G (p.Asp214Gly)
c.125A>G (p.Asp42Gly)
c.567A>G (n.567A>G)
c.*535A>G (n.*535A>G)
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c.628A>G
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 dbSNP ExAC
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.703G>T
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n.976G>T
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c.271G>T (p.Asp91Tyr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.272A>G (p.Asp91Gly)
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c.671A>T (p.Asp224Val)
n.77A>T
n.612A>T
c.515A>T (p.Asp172Val)
n.704A>T
c.18A>T
n.977A>T
c.342A>T (n.342A>T)
n.1319A>T
n.2742A>T
c.63A>T
n.268A>T
c.662A>T (p.Asp221Val)
c.518A>T (p.Asp173Val)
c.272A>T (p.Asp91Val)
13g.50948051C>ACA388259908RNASEH2Bc.681C>A (p.Asp227Glu)
n.364C>A
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c.420C>A
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c.551C>A
c.329C>A
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c.129C>A (p.Asp43Glu)
c.571C>A (n.571C>A)
c.*539C>A (n.*539C>A)
n.707C>A
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c.*548C>A (n.*548C>A)
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n.78C>A
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n.978C>A
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c.663C>A (p.Asp221Glu)
c.519C>A (p.Asp173Glu)
c.273C>A (p.Asp91Glu)
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n.78C>G
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c.519C>G (p.Asp173Glu)
c.273C>G (p.Asp91Glu)
 gnomAD v4
13g.50948051C>TCA483840967RNASEH2Bc.681C>T (p.Asp227=)
n.364C>T
n.692C>T
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c.420C>T
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c.551C>T
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c.194C>T
c.645C>T (p.Asp215=)
c.129C>T (p.Asp43=)
c.571C>T (n.571C>T)
c.*539C>T (n.*539C>T)
n.707C>T
c.632C>T
c.*548C>T (n.*548C>T)
c.672C>T (p.Asp224=)
n.78C>T
n.613C>T
c.516C>T (p.Asp172=)
n.705C>T
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c.343C>T (n.343C>T)
n.1320C>T
n.2743C>T
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c.663C>T (p.Asp221=)
c.519C>T (p.Asp173=)
c.273C>T (p.Asp91=)
13g.50948052T>ACA388259910RNASEH2Bc.682T>A (p.Leu228Ile)
n.365T>A
n.693T>A
c.592T>A (p.Leu198Ile)
c.421T>A
c.565T>A (p.Leu189Ile)
c.552T>A
c.330T>A
c.195T>A
c.646T>A (p.Leu216Ile)
c.130T>A (p.Leu44Ile)
c.572T>A (n.572T>A)
c.*540T>A (n.*540T>A)
n.708T>A
c.633T>A
c.*549T>A (n.*549T>A)
c.673T>A (p.Leu225Ile)
n.79T>A
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c.517T>A (p.Leu173Ile)
n.706T>A
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n.979T>A
c.344T>A (n.344T>A)
n.1321T>A
n.2744T>A
c.65T>A
n.270T>A
c.664T>A (p.Leu222Ile)
c.520T>A (p.Leu174Ile)
c.274T>A (p.Leu92Ile)
13g.50948052T>CCA483840968RNASEH2Bc.682T>C (p.Leu228=)
n.365T>C
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c.646T>C (p.Leu216=)
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c.572T>C (n.572T>C)
c.*540T>C (n.*540T>C)
n.708T>C
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c.*549T>C (n.*549T>C)
c.673T>C (p.Leu225=)
n.79T>C
n.614T>C
c.517T>C (p.Leu173=)
n.706T>C
c.20T>C
n.979T>C
c.344T>C (n.344T>C)
n.1321T>C
n.2744T>C
c.65T>C
n.270T>C
c.664T>C (p.Leu222=)
c.520T>C (p.Leu174=)
c.274T>C (p.Leu92=)
13g.50948052T>GCA388259911RNASEH2Bc.682T>G (p.Leu228Val)
n.365T>G
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c.421T>G
c.565T>G (p.Leu189Val)
c.552T>G
c.330T>G
c.195T>G
c.646T>G (p.Leu216Val)
c.130T>G (p.Leu44Val)
c.572T>G (n.572T>G)
c.*540T>G (n.*540T>G)
n.708T>G
c.633T>G
c.*549T>G (n.*549T>G)
c.673T>G (p.Leu225Val)
n.79T>G
n.614T>G
c.517T>G (p.Leu173Val)
n.706T>G
c.20T>G
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c.274T>G (p.Leu92Val)
13g.50948053T>ACA6985661RNASEH2Bc.683T>A (p.Leu228Ter)
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c.553T>A
c.331T>A
c.196T>A
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c.131T>A (p.Leu44Ter)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.50948053T>CCA388259912RNASEH2Bc.683T>C (p.Leu228Ser)
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 COSMIC
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13g.50948053T=CA2091111657RNASEH2Bc.683T= (p.Leu228=)
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c.275T= (p.Leu92=)
13g.50948054A>CCA388259914RNASEH2Bc.684A>C (p.Leu228Phe)
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c.276A>C (p.Leu92Phe)
 gnomAD v4
13g.50948054A>GCA483840969RNASEH2Bc.684A>G (p.Leu228=)
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c.276A>G (p.Leu92=)
13g.50948054A>TCA388259915RNASEH2Bc.684A>T (p.Leu228Phe)
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c.132A>T (p.Leu44Phe)
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13g.50948054dupCA6985662RNASEH2Bc.684dup (p.Ser229IlefsTer2)
n.367dup
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c.574dup (n.574dup)
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n.710dup
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c.675dup (p.Ser226IlefsTer2)
n.81dup
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n.708dup
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n.981dup
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n.1323dup
n.2746dup
c.67dup
n.272dup
c.666dup (p.Ser223IlefsTer2)
c.522dup (p.Ser175IlefsTer2)
c.276dup (p.Ser93IlefsTer2)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.50948055T>ACA388259916RNASEH2Bc.685T>A (p.Ser229Thr)
n.368T>A
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c.424T>A
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c.277T>A (p.Ser93Thr)
13g.50948055T>CCA6985663RNASEH2Bc.685T>C (p.Ser229Pro)
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c.277T>C (p.Ser93Pro)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.50948055T>GCA388259917RNASEH2Bc.685T>G (p.Ser229Ala)
n.368T>G
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n.82T>G
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c.277T>G (p.Ser93Ala)
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n.617T=
c.520T= (p.Ser174=)
n.709T=
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c.347T= (n.347T=)
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n.2747T=
c.68T=
n.273T=
c.667T= (p.Ser223=)
c.523T= (p.Ser175=)
c.277T= (p.Ser93=)
13g.50948056C>ACA388259919RNASEH2Bc.686C>A (p.Ser229Tyr)
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c.199C>A
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c.134C>A (p.Ser45Tyr)
c.576C>A (n.576C>A)
c.*544C>A (n.*544C>A)
n.712C>A
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c.*553C>A (n.*553C>A)
c.677C>A (p.Ser226Tyr)
n.83C>A
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c.521C>A (p.Ser174Tyr)
n.710C>A
c.24C>A
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c.348C>A (n.348C>A)
n.1325C>A
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c.668C>A (p.Ser223Tyr)
c.524C>A (p.Ser175Tyr)
c.278C>A (p.Ser93Tyr)
13g.50948056C>GCA388259920RNASEH2Bc.686C>G (p.Ser229Cys)
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c.524C>G (p.Ser175Cys)
c.278C>G (p.Ser93Cys)
13g.50948056C>TCA388259918RNASEH2Bc.686C>T (p.Ser229Phe)
n.369C>T
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c.596C>T (p.Ser199Phe)
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c.569C>T (p.Ser190Phe)
c.556C>T
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c.650C>T (p.Ser217Phe)
c.134C>T (p.Ser45Phe)
c.576C>T (n.576C>T)
c.*544C>T (n.*544C>T)
n.712C>T
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c.*553C>T (n.*553C>T)
c.677C>T (p.Ser226Phe)
n.83C>T
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c.524C>T (p.Ser175Phe)
c.278C>T (p.Ser93Phe)
13g.50948057T>ACA483840970RNASEH2Bc.687T>A (p.Ser229=)
n.370T>A
n.698T>A
c.597T>A (p.Ser199=)
c.426T>A
c.570T>A (p.Ser190=)
c.557T>A
c.335T>A
c.200T>A
c.651T>A (p.Ser217=)
c.135T>A (p.Ser45=)
c.577T>A (n.577T>A)
c.*545T>A (n.*545T>A)
n.713T>A
c.638T>A
c.*554T>A (n.*554T>A)
c.678T>A (p.Ser226=)
n.84T>A
n.619T>A
c.522T>A (p.Ser174=)
n.711T>A
c.25T>A
n.984T>A
c.349T>A (n.349T>A)
n.1326T>A
n.2749T>A
c.70T>A
n.275T>A
c.669T>A (p.Ser223=)
c.525T>A (p.Ser175=)
c.279T>A (p.Ser93=)
13g.50948057T>CCA483840971RNASEH2Bc.687T>C (p.Ser229=)
n.370T>C
n.698T>C
c.597T>C (p.Ser199=)
c.426T>C
c.570T>C (p.Ser190=)
c.557T>C
c.335T>C
c.200T>C
c.651T>C (p.Ser217=)
c.135T>C (p.Ser45=)
c.577T>C (n.577T>C)
c.*545T>C (n.*545T>C)
n.713T>C
c.638T>C
c.*554T>C (n.*554T>C)
c.678T>C (p.Ser226=)
n.84T>C
n.619T>C
c.522T>C (p.Ser174=)
n.711T>C
c.25T>C
n.984T>C
c.349T>C (n.349T>C)
n.1326T>C
n.2749T>C
c.70T>C
n.275T>C
c.669T>C (p.Ser223=)
c.525T>C (p.Ser175=)
c.279T>C (p.Ser93=)
13g.50948057T>GCA483840972RNASEH2Bc.687T>G (p.Ser229=)
n.370T>G
n.698T>G
c.597T>G (p.Ser199=)
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c.570T>G (p.Ser190=)
c.557T>G
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c.651T>G (p.Ser217=)
c.135T>G (p.Ser45=)
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c.*554T>G (n.*554T>G)
c.678T>G (p.Ser226=)
n.84T>G
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c.349T>G (n.349T>G)
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c.525T>G (p.Ser175=)
c.279T>G (p.Ser93=)
13g.50948058A>CCA388259921RNASEH2Bc.688A>C (p.Lys230Gln)
n.371A>C
n.699A>C
c.598A>C (p.Lys200Gln)
c.427A>C
c.571A>C (p.Lys191Gln)
c.558A>C
c.336A>C
c.201A>C
c.652A>C (p.Lys218Gln)
c.136A>C (p.Lys46Gln)
c.578A>C (n.578A>C)
c.*546A>C (n.*546A>C)
n.714A>C
c.639A>C
c.*555A>C (n.*555A>C)
c.679A>C (p.Lys227Gln)
n.85A>C
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n.712A>C
c.26A>C
n.985A>C
c.350A>C (n.350A>C)
n.1327A>C
n.2750A>C
c.71A>C
n.276A>C
c.670A>C (p.Lys224Gln)
c.526A>C (p.Lys176Gln)
c.280A>C (p.Lys94Gln)
13g.50948058A>GCA388259922RNASEH2Bc.688A>G (p.Lys230Glu)
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c.571A>G (p.Lys191Glu)
c.558A>G
c.336A>G
c.201A>G
c.652A>G (p.Lys218Glu)
c.136A>G (p.Lys46Glu)
c.578A>G (n.578A>G)
c.*546A>G (n.*546A>G)
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c.280A>G (p.Lys94Glu)
13g.50948058A>TCA388259923RNASEH2Bc.688A>T (p.Lys230Ter)
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c.427A>T
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c.558A>T
c.336A>T
c.201A>T
c.652A>T (p.Lys218Ter)
c.136A>T (p.Lys46Ter)
c.578A>T (n.578A>T)
c.*546A>T (n.*546A>T)
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13g.50948059A>CCA388259924RNASEH2Bc.689A>C (p.Lys230Thr)
n.372A>C
n.700A>C
c.599A>C (p.Lys200Thr)
c.428A>C
c.572A>C (p.Lys191Thr)
c.559A>C
c.337A>C
c.202A>C
c.653A>C (p.Lys218Thr)
c.137A>C (p.Lys46Thr)
c.579A>C (n.579A>C)
c.*547A>C (n.*547A>C)
n.715A>C
c.640A>C
c.*556A>C (n.*556A>C)
c.680A>C (p.Lys227Thr)
n.86A>C
n.621A>C
c.524A>C (p.Lys175Thr)
n.713A>C
c.27A>C
n.986A>C
c.351A>C (n.351A>C)
n.1328A>C
n.2751A>C
c.72A>C
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c.671A>C (p.Lys224Thr)
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c.281A>C (p.Lys94Thr)
13g.50948059A>GCA388259925RNASEH2Bc.689A>G (p.Lys230Arg)
n.372A>G
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c.559A>G
c.337A>G
c.202A>G
c.653A>G (p.Lys218Arg)
c.137A>G (p.Lys46Arg)
c.579A>G (n.579A>G)
c.*547A>G (n.*547A>G)
n.715A>G
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c.*556A>G (n.*556A>G)
c.680A>G (p.Lys227Arg)
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13g.50948059A>TCA388259926RNASEH2Bc.689A>T (p.Lys230Ile)
n.372A>T
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c.559A>T
c.337A>T
c.202A>T
c.653A>T (p.Lys218Ile)
c.137A>T (p.Lys46Ile)
c.579A>T (n.579A>T)
c.*547A>T (n.*547A>T)
n.715A>T
c.640A>T
c.*556A>T (n.*556A>T)
c.680A>T (p.Lys227Ile)
n.86A>T
n.621A>T
c.524A>T (p.Lys175Ile)
n.713A>T
c.27A>T
n.986A>T
c.351A>T (n.351A>T)
n.1328A>T
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c.72A>T
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c.671A>T (p.Lys224Ile)
c.527A>T (p.Lys176Ile)
c.281A>T (p.Lys94Ile)
13g.50948060A>CCA388259927RNASEH2Bc.690A>C (p.Lys230Asn)
n.373A>C
n.701A>C
c.600A>C (p.Lys200Asn)
c.429A>C
c.573A>C (p.Lys191Asn)
c.560A>C
c.338A>C
c.203A>C
c.654A>C (p.Lys218Asn)
c.138A>C (p.Lys46Asn)
c.580A>C (n.580A>C)
c.*548A>C (n.*548A>C)
n.716A>C
c.641A>C
c.*557A>C (n.*557A>C)
c.681A>C (p.Lys227Asn)
n.87A>C
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c.525A>C (p.Lys175Asn)
n.714A>C
c.28A>C
n.987A>C
c.352A>C (n.352A>C)
n.1329A>C
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c.73A>C
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c.672A>C (p.Lys224Asn)
c.528A>C (p.Lys176Asn)
c.282A>C (p.Lys94Asn)
13g.50948060A>GCA483840973RNASEH2Bc.690A>G (p.Lys230=)
n.373A>G
n.701A>G
c.600A>G (p.Lys200=)
c.429A>G
c.573A>G (p.Lys191=)
c.560A>G
c.338A>G
c.203A>G
c.654A>G (p.Lys218=)
c.138A>G (p.Lys46=)
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c.*548A>G (n.*548A>G)
n.716A>G
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c.*557A>G (n.*557A>G)
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c.282A>G (p.Lys94=)
13g.50948060A>TCA388259928RNASEH2Bc.690A>T (p.Lys230Asn)
n.373A>T
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c.560A>T
c.338A>T
c.203A>T
c.654A>T (p.Lys218Asn)
c.138A>T (p.Lys46Asn)
c.580A>T (n.580A>T)
c.*548A>T (n.*548A>T)
n.716A>T
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c.*557A>T (n.*557A>T)
c.681A>T (p.Lys227Asn)
n.87A>T
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n.1329A>T
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c.672A>T (p.Lys224Asn)
c.528A>T (p.Lys176Asn)
c.282A>T (p.Lys94Asn)
13g.50948061T>ACA388259929RNASEH2Bc.691T>A (p.Tyr231Asn)
n.374T>A
n.702T>A
c.601T>A (p.Tyr201Asn)
c.430T>A
c.574T>A (p.Tyr192Asn)
c.561T>A
c.339T>A
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c.655T>A (p.Tyr219Asn)
c.139T>A (p.Tyr47Asn)
c.581T>A (n.581T>A)
c.*549T>A (n.*549T>A)
n.717T>A
c.642T>A
c.*558T>A (n.*558T>A)
c.682T>A (p.Tyr228Asn)
n.88T>A
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n.715T>A
c.29T>A
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c.74T>A
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c.673T>A (p.Tyr225Asn)
c.529T>A (p.Tyr177Asn)
c.283T>A (p.Tyr95Asn)
13g.50948061T>CCA388259930RNASEH2Bc.691T>C (p.Tyr231His)
n.374T>C
n.702T>C
c.601T>C (p.Tyr201His)
c.430T>C
c.574T>C (p.Tyr192His)
c.561T>C
c.339T>C
c.204T>C
c.655T>C (p.Tyr219His)
c.139T>C (p.Tyr47His)
c.581T>C (n.581T>C)
c.*549T>C (n.*549T>C)
n.717T>C
c.642T>C
c.*558T>C (n.*558T>C)
c.682T>C (p.Tyr228His)
n.88T>C
n.623T>C
c.526T>C (p.Tyr176His)
n.715T>C
c.29T>C
n.988T>C
c.353T>C (n.353T>C)
n.1330T>C
n.2753T>C
c.74T>C
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c.673T>C (p.Tyr225His)
c.529T>C (p.Tyr177His)
c.283T>C (p.Tyr95His)
 dbSNP gnomAD v4
13g.50948061T>GCA388259931RNASEH2Bc.691T>G (p.Tyr231Asp)
n.374T>G
n.702T>G
c.601T>G (p.Tyr201Asp)
c.430T>G
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c.561T>G
c.339T>G
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c.*549T>G (n.*549T>G)
n.717T>G
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c.*558T>G (n.*558T>G)
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c.529T>G (p.Tyr177Asp)
c.283T>G (p.Tyr95Asp)
13g.50948061T=CA2091111664RNASEH2Bc.691T= (p.Tyr231=)
n.374T=
n.702T=
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c.655T= (p.Tyr219=)
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c.581T= (n.581T=)
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n.88T=
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n.279T=
c.673T= (p.Tyr225=)
c.529T= (p.Tyr177=)
c.283T= (p.Tyr95=)
13g.50948062A>CCA388259934RNASEH2Bc.692A>C (p.Tyr231Ser)
n.375A>C
n.703A>C
c.602A>C (p.Tyr201Ser)
c.431A>C
c.575A>C (p.Tyr192Ser)
c.562A>C
c.340A>C
c.205A>C
c.656A>C (p.Tyr219Ser)
c.140A>C (p.Tyr47Ser)
c.582A>C (n.582A>C)
c.*550A>C (n.*550A>C)
n.718A>C
c.643A>C
c.*559A>C (n.*559A>C)
c.683A>C (p.Tyr228Ser)
n.89A>C
n.624A>C
c.527A>C (p.Tyr176Ser)
n.716A>C
c.30A>C
n.989A>C
c.354A>C (n.354A>C)
n.1331A>C
n.2754A>C
c.75A>C
n.280A>C
c.674A>C (p.Tyr225Ser)
c.530A>C (p.Tyr177Ser)
c.284A>C (p.Tyr95Ser)
13g.50948062A>GCA388259933RNASEH2Bc.692A>G (p.Tyr231Cys)
n.375A>G
n.703A>G
c.602A>G (p.Tyr201Cys)
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c.562A>G
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c.683A>G (p.Tyr228Cys)
n.89A>G
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c.527A>G (p.Tyr176Cys)
n.716A>G
c.30A>G
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n.1331A>G
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c.75A>G
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c.530A>G (p.Tyr177Cys)
c.284A>G (p.Tyr95Cys)
 COSMIC
13g.50948062A>TCA388259932RNASEH2Bc.692A>T (p.Tyr231Phe)
n.375A>T
n.703A>T
c.602A>T (p.Tyr201Phe)
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c.140A>T (p.Tyr47Phe)
c.582A>T (n.582A>T)
c.*550A>T (n.*550A>T)
n.718A>T
c.643A>T
c.*559A>T (n.*559A>T)
c.683A>T (p.Tyr228Phe)
n.89A>T
n.624A>T
c.527A>T (p.Tyr176Phe)
n.716A>T
c.30A>T
n.989A>T
c.354A>T (n.354A>T)
n.1331A>T
n.2754A>T
c.75A>T
n.280A>T
c.674A>T (p.Tyr225Phe)
c.530A>T (p.Tyr177Phe)
c.284A>T (p.Tyr95Phe)
13g.50948063C>ACA388259935RNASEH2Bc.693C>A (p.Tyr231Ter)
n.376C>A
n.704C>A
c.603C>A (p.Tyr201Ter)
c.432C>A
c.576C>A (p.Tyr192Ter)
c.563C>A
c.341C>A
c.206C>A
c.657C>A (p.Tyr219Ter)
c.141C>A (p.Tyr47Ter)
c.583C>A (n.583C>A)
c.*551C>A (n.*551C>A)
n.719C>A
c.644C>A
c.*560C>A (n.*560C>A)
c.684C>A (p.Tyr228Ter)
n.90C>A
n.625C>A
c.528C>A (p.Tyr176Ter)
n.717C>A
c.31C>A
n.990C>A
c.355C>A (n.355C>A)
n.1332C>A
n.2755C>A
c.76C>A
n.281C>A
c.675C>A (p.Tyr225Ter)
c.531C>A (p.Tyr177Ter)
c.285C>A (p.Tyr95Ter)
13g.50948063C>GCA388259936RNASEH2Bc.693C>G (p.Tyr231Ter)
n.376C>G
n.704C>G
c.603C>G (p.Tyr201Ter)
c.432C>G
c.576C>G (p.Tyr192Ter)
c.563C>G
c.341C>G
c.206C>G
c.657C>G (p.Tyr219Ter)
c.141C>G (p.Tyr47Ter)
c.583C>G (n.583C>G)
c.*551C>G (n.*551C>G)
n.719C>G
c.644C>G
c.*560C>G (n.*560C>G)
c.684C>G (p.Tyr228Ter)
n.90C>G
n.625C>G
c.528C>G (p.Tyr176Ter)
n.717C>G
c.31C>G
n.990C>G
c.355C>G (n.355C>G)
n.1332C>G
n.2755C>G
c.76C>G
n.281C>G
c.675C>G (p.Tyr225Ter)
c.531C>G (p.Tyr177Ter)
c.285C>G (p.Tyr95Ter)
13g.50948063C>TCA483840974RNASEH2Bc.693C>T (p.Tyr231=)
n.376C>T
n.704C>T
c.603C>T (p.Tyr201=)
c.432C>T
c.576C>T (p.Tyr192=)
c.563C>T
c.341C>T
c.206C>T
c.657C>T (p.Tyr219=)
c.141C>T (p.Tyr47=)
c.583C>T (n.583C>T)
c.*551C>T (n.*551C>T)
n.719C>T
c.644C>T
c.*560C>T (n.*560C>T)
c.684C>T (p.Tyr228=)
n.90C>T
n.625C>T
c.528C>T (p.Tyr176=)
n.717C>T
c.31C>T
n.990C>T
c.355C>T (n.355C>T)
n.1332C>T
n.2755C>T
c.76C>T
n.281C>T
c.675C>T (p.Tyr225=)
c.531C>T (p.Tyr177=)
c.285C>T (p.Tyr95=)
13g.50948064T>ACA388259937RNASEH2Bc.694T>A (p.Leu232Ile)
n.377T>A
n.1T>A
n.705T>A
c.604T>A (p.Leu202Ile)
c.433T>A
c.577T>A (p.Leu193Ile)
c.564T>A
c.342T>A
c.207T>A
c.658T>A (p.Leu220Ile)
c.142T>A (p.Leu48Ile)
c.584T>A (n.584T>A)
c.*552T>A (n.*552T>A)
n.720T>A
c.645T>A
c.*561T>A (n.*561T>A)
c.685T>A (p.Leu229Ile)
n.91T>A
n.626T>A
c.529T>A (p.Leu177Ile)
n.718T>A
c.32T>A
n.991T>A
c.356T>A (n.356T>A)
n.1333T>A
n.2756T>A
c.77T>A
n.282T>A
c.676T>A (p.Leu226Ile)
c.532T>A (p.Leu178Ile)
c.286T>A (p.Leu96Ile)
13g.50948064T>CCA483840975RNASEH2Bc.694T>C (p.Leu232=)
n.377T>C
n.1T>C
n.705T>C
c.604T>C (p.Leu202=)
c.433T>C
c.577T>C (p.Leu193=)
c.564T>C
c.342T>C
c.207T>C
c.658T>C (p.Leu220=)
c.142T>C (p.Leu48=)
c.584T>C (n.584T>C)
c.*552T>C (n.*552T>C)
n.720T>C
c.645T>C
c.*561T>C (n.*561T>C)
c.685T>C (p.Leu229=)
n.91T>C
n.626T>C
c.529T>C (p.Leu177=)
n.718T>C
c.32T>C
n.991T>C
c.356T>C (n.356T>C)
n.1333T>C
n.2756T>C
c.77T>C
n.282T>C
c.676T>C (p.Leu226=)
c.532T>C (p.Leu178=)
c.286T>C (p.Leu96=)
13g.50948064T>GCA388259938RNASEH2Bc.694T>G (p.Leu232Val)
n.377T>G
n.1T>G
n.705T>G
c.604T>G (p.Leu202Val)
c.433T>G
c.577T>G (p.Leu193Val)
c.564T>G
c.342T>G
c.207T>G
c.658T>G (p.Leu220Val)
c.142T>G (p.Leu48Val)
c.584T>G (n.584T>G)
c.*552T>G (n.*552T>G)
n.720T>G
c.645T>G
c.*561T>G (n.*561T>G)
c.685T>G (p.Leu229Val)
n.91T>G
n.626T>G
c.529T>G (p.Leu177Val)
n.718T>G
c.32T>G
n.991T>G
c.356T>G (n.356T>G)
n.1333T>G
n.2756T>G
c.77T>G
n.282T>G
c.676T>G (p.Leu226Val)
c.532T>G (p.Leu178Val)
c.286T>G (p.Leu96Val)
 COSMIC
13g.50948065T>ACA388259939RNASEH2Bc.695T>A (p.Leu232Ter)
n.378T>A
n.2T>A
n.706T>A
c.605T>A (p.Leu202Ter)
c.434T>A
c.578T>A (p.Leu193Ter)
c.565T>A
c.343T>A
c.208T>A
c.659T>A (p.Leu220Ter)
c.143T>A (p.Leu48Ter)
c.585T>A (n.585T>A)
c.*553T>A (n.*553T>A)
n.721T>A
c.646T>A
c.*562T>A (n.*562T>A)
c.686T>A (p.Leu229Ter)
n.92T>A
n.627T>A
c.530T>A (p.Leu177Ter)
n.719T>A
c.33T>A
n.992T>A
c.357T>A (n.357T>A)
n.1334T>A
n.2757T>A
c.78T>A
n.283T>A
c.677T>A (p.Leu226Ter)
c.533T>A (p.Leu178Ter)
c.287T>A (p.Leu96Ter)
13g.50948065T>CCA388259940RNASEH2Bc.695T>C (p.Leu232Ser)
n.378T>C
n.2T>C
n.706T>C
c.605T>C (p.Leu202Ser)
c.434T>C
c.578T>C (p.Leu193Ser)
c.565T>C
c.343T>C
c.208T>C
c.659T>C (p.Leu220Ser)
c.143T>C (p.Leu48Ser)
c.585T>C (n.585T>C)
c.*553T>C (n.*553T>C)
n.721T>C
c.646T>C
c.*562T>C (n.*562T>C)
c.686T>C (p.Leu229Ser)
n.92T>C
n.627T>C
c.530T>C (p.Leu177Ser)
n.719T>C
c.33T>C
n.992T>C
c.357T>C (n.357T>C)
n.1334T>C
n.2757T>C
c.78T>C
n.283T>C
c.677T>C (p.Leu226Ser)
c.533T>C (p.Leu178Ser)
c.287T>C (p.Leu96Ser)
13g.50948065T>GCA388259941RNASEH2Bc.695T>G (p.Leu232Ter)
n.378T>G
n.2T>G
n.706T>G
c.605T>G (p.Leu202Ter)
c.434T>G
c.578T>G (p.Leu193Ter)
c.565T>G
c.343T>G
c.208T>G
c.659T>G (p.Leu220Ter)
c.143T>G (p.Leu48Ter)
c.585T>G (n.585T>G)
c.*553T>G (n.*553T>G)
n.721T>G
c.646T>G
c.*562T>G (n.*562T>G)
c.686T>G (p.Leu229Ter)
n.92T>G
n.627T>G
c.530T>G (p.Leu177Ter)
n.719T>G
c.33T>G
n.992T>G
c.357T>G (n.357T>G)
n.1334T>G
n.2757T>G
c.78T>G
n.283T>G
c.677T>G (p.Leu226Ter)
c.533T>G (p.Leu178Ter)
c.287T>G (p.Leu96Ter)
13g.50948066A>CCA388259942RNASEH2Bc.696A>C (p.Leu232Phe)
n.379A>C
n.3A>C
n.707A>C
c.606A>C (p.Leu202Phe)
c.435A>C
c.579A>C (p.Leu193Phe)
c.566A>C
c.344A>C
c.209A>C
c.660A>C (p.Leu220Phe)
c.144A>C (p.Leu48Phe)
c.586A>C (n.586A>C)
c.*554A>C (n.*554A>C)
n.722A>C
c.647A>C
c.*563A>C (n.*563A>C)
c.687A>C (p.Leu229Phe)
n.93A>C
n.628A>C
c.531A>C (p.Leu177Phe)
n.720A>C
c.34A>C
n.993A>C
c.358A>C (n.358A>C)
n.1335A>C
n.2758A>C
c.79A>C
n.284A>C
c.678A>C (p.Leu226Phe)
c.534A>C (p.Leu178Phe)
c.288A>C (p.Leu96Phe)
13g.50948066A>GCA483840976RNASEH2Bc.696A>G (p.Leu232=)
n.379A>G
n.3A>G
n.707A>G
c.606A>G (p.Leu202=)
c.435A>G
c.579A>G (p.Leu193=)
c.566A>G
c.344A>G
c.209A>G
c.660A>G (p.Leu220=)
c.144A>G (p.Leu48=)
c.586A>G (n.586A>G)
c.*554A>G (n.*554A>G)
n.722A>G
c.647A>G
c.*563A>G (n.*563A>G)
c.687A>G (p.Leu229=)
n.93A>G
n.628A>G
c.531A>G (p.Leu177=)
n.720A>G
c.34A>G
n.993A>G
c.358A>G (n.358A>G)
n.1335A>G
n.2758A>G
c.79A>G
n.284A>G
c.678A>G (p.Leu226=)
c.534A>G (p.Leu178=)
c.288A>G (p.Leu96=)
 COSMIC
13g.50948066A>TCA388259943RNASEH2Bc.696A>T (p.Leu232Phe)
n.379A>T
n.3A>T
n.707A>T
c.606A>T (p.Leu202Phe)
c.435A>T
c.579A>T (p.Leu193Phe)
c.566A>T
c.344A>T
c.209A>T
c.660A>T (p.Leu220Phe)
c.144A>T (p.Leu48Phe)
c.586A>T (n.586A>T)
c.*554A>T (n.*554A>T)
n.722A>T
c.647A>T
c.*563A>T (n.*563A>T)
c.687A>T (p.Leu229Phe)
n.93A>T
n.628A>T
c.531A>T (p.Leu177Phe)
n.720A>T
c.34A>T
n.993A>T
c.358A>T (n.358A>T)
n.1335A>T
n.2758A>T
c.79A>T
n.284A>T
c.678A>T (p.Leu226Phe)
c.534A>T (p.Leu178Phe)
c.288A>T (p.Leu96Phe)
 gnomAD v4
13g.50948067A=CA2091111668RNASEH2Bc.697A= (p.Lys233=)
n.380A=
n.4A=
n.708A=
c.607A= (p.Lys203=)
c.436A=
c.580A= (p.Lys194=)
c.567A=
c.345A=
c.210A=
c.661A= (p.Lys221=)
c.145A= (p.Lys49=)
c.587A= (n.587A=)
c.*555A= (n.*555A=)
n.723A=
c.648A=
c.*564A= (n.*564A=)
c.688A= (p.Lys230=)
n.94A=
n.629A=
c.532A= (p.Lys178=)
n.721A=
c.35A=
n.994A=
c.359A= (n.359A=)
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n.2759A=
c.80A=
n.285A=
c.679A= (p.Lys227=)
c.535A= (p.Lys179=)
c.289A= (p.Lys97=)
13g.50948067A>CCA6985664RNASEH2Bc.697A>C (p.Lys233Gln)
n.380A>C
n.4A>C
n.708A>C
c.607A>C (p.Lys203Gln)
c.436A>C
c.580A>C (p.Lys194Gln)
c.567A>C
c.345A>C
c.210A>C
c.661A>C (p.Lys221Gln)
c.145A>C (p.Lys49Gln)
c.587A>C (n.587A>C)
c.*555A>C (n.*555A>C)
n.723A>C
c.648A>C
c.*564A>C (n.*564A>C)
c.688A>C (p.Lys230Gln)
n.94A>C
n.629A>C
c.532A>C (p.Lys178Gln)
n.721A>C
c.35A>C
n.994A>C
c.359A>C (n.359A>C)
n.1336A>C
n.2759A>C
c.80A>C
n.285A>C
c.679A>C (p.Lys227Gln)
c.535A>C (p.Lys179Gln)
c.289A>C (p.Lys97Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.50948067A>GCA388259944RNASEH2Bc.697A>G (p.Lys233Glu)
n.380A>G
n.4A>G
n.708A>G
c.607A>G (p.Lys203Glu)
c.436A>G
c.580A>G (p.Lys194Glu)
c.567A>G
c.345A>G
c.210A>G
c.661A>G (p.Lys221Glu)
c.145A>G (p.Lys49Glu)
c.587A>G (n.587A>G)
c.*555A>G (n.*555A>G)
n.723A>G
c.648A>G
c.*564A>G (n.*564A>G)
c.688A>G (p.Lys230Glu)
n.94A>G
n.629A>G
c.532A>G (p.Lys178Glu)
n.721A>G
c.35A>G
n.994A>G
c.359A>G (n.359A>G)
n.1336A>G
n.2759A>G
c.80A>G
n.285A>G
c.679A>G (p.Lys227Glu)
c.535A>G (p.Lys179Glu)
c.289A>G (p.Lys97Glu)
13g.50948067A>TCA388259945RNASEH2Bc.697A>T (p.Lys233Ter)
n.380A>T
n.4A>T
n.708A>T
c.607A>T (p.Lys203Ter)
c.436A>T
c.580A>T (p.Lys194Ter)
c.567A>T
c.345A>T
c.210A>T
c.661A>T (p.Lys221Ter)
c.145A>T (p.Lys49Ter)
c.587A>T (n.587A>T)
c.*555A>T (n.*555A>T)
n.723A>T
c.648A>T
c.*564A>T (n.*564A>T)
c.688A>T (p.Lys230Ter)
n.94A>T
n.629A>T
c.532A>T (p.Lys178Ter)
n.721A>T
c.35A>T
n.994A>T
c.359A>T (n.359A>T)
n.1336A>T
n.2759A>T
c.80A>T
n.285A>T
c.679A>T (p.Lys227Ter)
c.535A>T (p.Lys179Ter)
c.289A>T (p.Lys97Ter)
13g.50948068A>CCA388259948RNASEH2Bc.698A>C (p.Lys233Thr)
n.381A>C
n.5A>C
n.709A>C
c.608A>C (p.Lys203Thr)
c.437A>C
c.581A>C (p.Lys194Thr)
c.568A>C
c.346A>C
c.211A>C
c.662A>C (p.Lys221Thr)
c.146A>C (p.Lys49Thr)
c.588A>C (n.588A>C)
c.*556A>C (n.*556A>C)
n.724A>C
c.649A>C
c.*565A>C (n.*565A>C)
c.689A>C (p.Lys230Thr)
n.95A>C
n.630A>C
c.533A>C (p.Lys178Thr)
n.722A>C
c.36A>C
n.995A>C
c.360A>C (n.360A>C)
n.1337A>C
n.2760A>C
c.81A>C
n.286A>C
c.680A>C (p.Lys227Thr)
c.536A>C (p.Lys179Thr)
c.290A>C (p.Lys97Thr)
13g.50948068A>GCA388259947RNASEH2Bc.698A>G (p.Lys233Arg)
n.381A>G
n.5A>G
n.709A>G
c.608A>G (p.Lys203Arg)
c.437A>G
c.581A>G (p.Lys194Arg)
c.568A>G
c.346A>G
c.211A>G
c.662A>G (p.Lys221Arg)
c.146A>G (p.Lys49Arg)
c.588A>G (n.588A>G)
c.*556A>G (n.*556A>G)
n.724A>G
c.649A>G
c.*565A>G (n.*565A>G)
c.689A>G (p.Lys230Arg)
n.95A>G
n.630A>G
c.533A>G (p.Lys178Arg)
n.722A>G
c.36A>G
n.995A>G
c.360A>G (n.360A>G)
n.1337A>G
n.2760A>G
c.81A>G
n.286A>G
c.680A>G (p.Lys227Arg)
c.536A>G (p.Lys179Arg)
c.290A>G (p.Lys97Arg)
13g.50948068A>TCA388259946RNASEH2Bc.698A>T (p.Lys233Met)
n.381A>T
n.5A>T
n.709A>T
c.608A>T (p.Lys203Met)
c.437A>T
c.581A>T (p.Lys194Met)
c.568A>T
c.346A>T
c.211A>T
c.662A>T (p.Lys221Met)
c.146A>T (p.Lys49Met)
c.588A>T (n.588A>T)
c.*556A>T (n.*556A>T)
n.724A>T
c.649A>T
c.*565A>T (n.*565A>T)
c.689A>T (p.Lys230Met)
n.95A>T
n.630A>T
c.533A>T (p.Lys178Met)
n.722A>T
c.36A>T
n.995A>T
c.360A>T (n.360A>T)
n.1337A>T
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP
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c.*565+10G>A (n.*565+10G>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar
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 gnomAD v4
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 ClinVar
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched