Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.50947982T>C | CA2623068027 | RNASEH2B | c.617-5T>C (n.617-5T>C) n.300-5T>C n.628-5T>C c.527-5T>C (n.527-5T>C) c.356-5T>C c.500-5T>C (n.500-5T>C) c.487-5T>C c.265-5T>C c.130-5T>C c.581-5T>C (n.581-5T>C) c.65-5T>C (n.65-5T>C) c.507-5T>C (n.507-5T>C) c.*475-5T>C (n.*475-5T>C) n.643-5T>C c.568-5T>C c.*484-5T>C (n.*484-5T>C) c.608-5T>C (n.608-5T>C) n.14-5T>C n.549-5T>C c.452-5T>C (n.452-5T>C) n.641-5T>C n.914-5T>C c.279-5T>C (n.279-5T>C) n.1256-5T>C n.2679-5T>C n.205-5T>C c.599-5T>C (n.599-5T>C) c.455-5T>C (n.455-5T>C) c.209-5T>C (n.209-5T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.50947983T>C | CA2091111507 | RNASEH2B | c.617-4T>C (n.617-4T>C) n.300-4T>C n.628-4T>C c.527-4T>C (n.527-4T>C) c.356-4T>C c.500-4T>C (n.500-4T>C) c.487-4T>C c.265-4T>C c.130-4T>C c.581-4T>C (n.581-4T>C) c.65-4T>C (n.65-4T>C) c.507-4T>C (n.507-4T>C) c.*475-4T>C (n.*475-4T>C) n.643-4T>C c.568-4T>C c.*484-4T>C (n.*484-4T>C) c.608-4T>C (n.608-4T>C) n.14-4T>C n.549-4T>C c.452-4T>C (n.452-4T>C) n.641-4T>C n.914-4T>C c.279-4T>C (n.279-4T>C) n.1256-4T>C n.2679-4T>C n.205-4T>C c.599-4T>C (n.599-4T>C) c.455-4T>C (n.455-4T>C) c.209-4T>C (n.209-4T>C) | dbSNP |
13 | g.50947983T= | CA2091111506 | RNASEH2B | c.617-4T= (n.617-4T=) n.300-4T= n.628-4T= c.527-4T= (n.527-4T=) c.356-4T= c.500-4T= (n.500-4T=) c.487-4T= c.265-4T= c.130-4T= c.581-4T= (n.581-4T=) c.65-4T= (n.65-4T=) c.507-4T= (n.507-4T=) c.*475-4T= (n.*475-4T=) n.643-4T= c.568-4T= c.*484-4T= (n.*484-4T=) c.608-4T= (n.608-4T=) n.14-4T= n.549-4T= c.452-4T= (n.452-4T=) n.641-4T= n.914-4T= c.279-4T= (n.279-4T=) n.1256-4T= n.2679-4T= n.205-4T= c.599-4T= (n.599-4T=) c.455-4T= (n.455-4T=) c.209-4T= (n.209-4T=) | |
13 | g.50947984C>T | CA955971254 | RNASEH2B | c.617-3C>T (n.617-3C>T) n.300-3C>T n.628-3C>T c.527-3C>T (n.527-3C>T) c.356-3C>T c.500-3C>T (n.500-3C>T) c.487-3C>T c.265-3C>T c.130-3C>T c.581-3C>T (n.581-3C>T) c.65-3C>T (n.65-3C>T) c.507-3C>T (n.507-3C>T) c.*475-3C>T (n.*475-3C>T) n.643-3C>T c.568-3C>T c.*484-3C>T (n.*484-3C>T) c.608-3C>T (n.608-3C>T) n.14-3C>T n.549-3C>T c.452-3C>T (n.452-3C>T) n.641-3C>T n.914-3C>T c.279-3C>T (n.279-3C>T) n.1256-3C>T n.2679-3C>T n.205-3C>T c.599-3C>T (n.599-3C>T) c.455-3C>T (n.455-3C>T) c.209-3C>T (n.209-3C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.50947984_50947990del | CA955971253 | RNASEH2B | c.617-3_620del n.300-3_303del n.628-3_631del c.527-3_530del c.356-3_359del c.500-3_503del c.487-3_490del c.265-3_268del c.130-3_133del c.581-3_584del c.65-3_68del c.507-3_510del c.*475-3_*478del n.643-3_646del c.568-3_571del c.*484-3_*487del c.608-3_611del n.14-3_17del n.549-3_552del c.452-3_455del n.641-3_644del n.914-3_917del c.279-3_282del n.1256-3_1259del n.2679-3_2682del n.205-3_208del c.599-3_602del c.455-3_458del c.209-3_212del | |
13 | g.50947985A= | CA2091111510 | RNASEH2B | c.617-2A= (n.617-2A=) n.300-2A= n.628-2A= c.527-2A= (n.527-2A=) c.356-2A= c.500-2A= (n.500-2A=) c.487-2A= c.265-2A= c.130-2A= c.581-2A= (n.581-2A=) c.65-2A= (n.65-2A=) c.507-2A= (n.507-2A=) c.*475-2A= (n.*475-2A=) n.643-2A= c.568-2A= c.*484-2A= (n.*484-2A=) c.608-2A= (n.608-2A=) n.14-2A= n.549-2A= c.452-2A= (n.452-2A=) n.641-2A= n.914-2A= c.279-2A= (n.279-2A=) n.1256-2A= n.2679-2A= n.205-2A= c.599-2A= (n.599-2A=) c.455-2A= (n.455-2A=) c.209-2A= (n.209-2A=) | |
13 | g.50947985A>C | CA388259769 | RNASEH2B | c.617-2A>C (n.617-2A>C) n.300-2A>C n.628-2A>C c.527-2A>C (n.527-2A>C) c.356-2A>C c.500-2A>C (n.500-2A>C) c.487-2A>C c.265-2A>C c.130-2A>C c.581-2A>C (n.581-2A>C) c.65-2A>C (n.65-2A>C) c.507-2A>C (n.507-2A>C) c.*475-2A>C (n.*475-2A>C) n.643-2A>C c.568-2A>C c.*484-2A>C (n.*484-2A>C) c.608-2A>C (n.608-2A>C) n.14-2A>C n.549-2A>C c.452-2A>C (n.452-2A>C) n.641-2A>C n.914-2A>C c.279-2A>C (n.279-2A>C) n.1256-2A>C n.2679-2A>C n.205-2A>C c.599-2A>C (n.599-2A>C) c.455-2A>C (n.455-2A>C) c.209-2A>C (n.209-2A>C) | |
13 | g.50947985A>G | CA6985646 | RNASEH2B | c.617-2A>G (n.617-2A>G) n.300-2A>G n.628-2A>G c.527-2A>G (n.527-2A>G) c.356-2A>G c.500-2A>G (n.500-2A>G) c.487-2A>G c.265-2A>G c.130-2A>G c.581-2A>G (n.581-2A>G) c.65-2A>G (n.65-2A>G) c.507-2A>G (n.507-2A>G) c.*475-2A>G (n.*475-2A>G) n.643-2A>G c.568-2A>G c.*484-2A>G (n.*484-2A>G) c.608-2A>G (n.608-2A>G) n.14-2A>G n.549-2A>G c.452-2A>G (n.452-2A>G) n.641-2A>G n.914-2A>G c.279-2A>G (n.279-2A>G) n.1256-2A>G n.2679-2A>G n.205-2A>G c.599-2A>G (n.599-2A>G) c.455-2A>G (n.455-2A>G) c.209-2A>G (n.209-2A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.50947985A>T | CA388259770 | RNASEH2B | c.617-2A>T (n.617-2A>T) n.300-2A>T n.628-2A>T c.527-2A>T (n.527-2A>T) c.356-2A>T c.500-2A>T (n.500-2A>T) c.487-2A>T c.265-2A>T c.130-2A>T c.581-2A>T (n.581-2A>T) c.65-2A>T (n.65-2A>T) c.507-2A>T (n.507-2A>T) c.*475-2A>T (n.*475-2A>T) n.643-2A>T c.568-2A>T c.*484-2A>T (n.*484-2A>T) c.608-2A>T (n.608-2A>T) n.14-2A>T n.549-2A>T c.452-2A>T (n.452-2A>T) n.641-2A>T n.914-2A>T c.279-2A>T (n.279-2A>T) n.1256-2A>T n.2679-2A>T n.205-2A>T c.599-2A>T (n.599-2A>T) c.455-2A>T (n.455-2A>T) c.209-2A>T (n.209-2A>T) | |
13 | g.50947986G>A | CA249998457 | RNASEH2B | c.617-1G>A (n.617-1G>A) n.300-1G>A n.628-1G>A c.527-1G>A (n.527-1G>A) c.356-1G>A c.500-1G>A (n.500-1G>A) c.487-1G>A c.265-1G>A c.130-1G>A c.581-1G>A (n.581-1G>A) c.65-1G>A (n.65-1G>A) c.507-1G>A (n.507-1G>A) c.*475-1G>A (n.*475-1G>A) n.643-1G>A c.568-1G>A c.*484-1G>A (n.*484-1G>A) c.608-1G>A (n.608-1G>A) n.14-1G>A n.549-1G>A c.452-1G>A (n.452-1G>A) n.641-1G>A n.914-1G>A c.279-1G>A (n.279-1G>A) n.1256-1G>A n.2679-1G>A n.205-1G>A c.599-1G>A (n.599-1G>A) c.455-1G>A (n.455-1G>A) c.209-1G>A (n.209-1G>A) | dbSNP |
13 | g.50947986G>C | CA388259771 | RNASEH2B | c.617-1G>C (n.617-1G>C) n.300-1G>C n.628-1G>C c.527-1G>C (n.527-1G>C) c.356-1G>C c.500-1G>C (n.500-1G>C) c.487-1G>C c.265-1G>C c.130-1G>C c.581-1G>C (n.581-1G>C) c.65-1G>C (n.65-1G>C) c.507-1G>C (n.507-1G>C) c.*475-1G>C (n.*475-1G>C) n.643-1G>C c.568-1G>C c.*484-1G>C (n.*484-1G>C) c.608-1G>C (n.608-1G>C) n.14-1G>C n.549-1G>C c.452-1G>C (n.452-1G>C) n.641-1G>C n.914-1G>C c.279-1G>C (n.279-1G>C) n.1256-1G>C n.2679-1G>C n.205-1G>C c.599-1G>C (n.599-1G>C) c.455-1G>C (n.455-1G>C) c.209-1G>C (n.209-1G>C) | |
13 | g.50947986G= | CA2091111515 | RNASEH2B | c.617-1G= (n.617-1G=) n.300-1G= n.628-1G= c.527-1G= (n.527-1G=) c.356-1G= c.500-1G= (n.500-1G=) c.487-1G= c.265-1G= c.130-1G= c.581-1G= (n.581-1G=) c.65-1G= (n.65-1G=) c.507-1G= (n.507-1G=) c.*475-1G= (n.*475-1G=) n.643-1G= c.568-1G= c.*484-1G= (n.*484-1G=) c.608-1G= (n.608-1G=) n.14-1G= n.549-1G= c.452-1G= (n.452-1G=) n.641-1G= n.914-1G= c.279-1G= (n.279-1G=) n.1256-1G= n.2679-1G= n.205-1G= c.599-1G= (n.599-1G=) c.455-1G= (n.455-1G=) c.209-1G= (n.209-1G=) | |
13 | g.50947986G>T | CA388259772 | RNASEH2B | c.617-1G>T (n.617-1G>T) n.300-1G>T n.628-1G>T c.527-1G>T (n.527-1G>T) c.356-1G>T c.500-1G>T (n.500-1G>T) c.487-1G>T c.265-1G>T c.130-1G>T c.581-1G>T (n.581-1G>T) c.65-1G>T (n.65-1G>T) c.507-1G>T (n.507-1G>T) c.*475-1G>T (n.*475-1G>T) n.643-1G>T c.568-1G>T c.*484-1G>T (n.*484-1G>T) c.608-1G>T (n.608-1G>T) n.14-1G>T n.549-1G>T c.452-1G>T (n.452-1G>T) n.641-1G>T n.914-1G>T c.279-1G>T (n.279-1G>T) n.1256-1G>T n.2679-1G>T n.205-1G>T c.599-1G>T (n.599-1G>T) c.455-1G>T (n.455-1G>T) c.209-1G>T (n.209-1G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.50947987A= | CA2091111518 | RNASEH2B | c.617A= (p.Glu206=) n.300A= n.628A= c.527A= (p.Glu176=) c.356A= c.500A= (p.Glu167=) c.487A= c.265A= c.130A= c.581A= (p.Glu194=) c.65A= (p.Glu22=) c.507A= (n.507A=) c.*475A= (n.*475A=) n.643A= c.568A= c.*484A= (n.*484A=) c.608A= (p.Glu203=) n.14A= n.549A= c.452A= (p.Glu151=) n.641A= n.914A= c.279A= (n.279A=) n.1256A= n.2679A= n.205A= c.599A= (p.Glu200=) c.455A= (p.Glu152=) c.209A= (p.Glu70=) | |
13 | g.50947987A>C | CA249998458 | RNASEH2B | c.617A>C (p.Glu206Ala) n.300A>C n.628A>C c.527A>C (p.Glu176Ala) c.356A>C c.500A>C (p.Glu167Ala) c.487A>C c.265A>C c.130A>C c.581A>C (p.Glu194Ala) c.65A>C (p.Glu22Ala) c.507A>C (n.507A>C) c.*475A>C (n.*475A>C) n.643A>C c.568A>C c.*484A>C (n.*484A>C) c.608A>C (p.Glu203Ala) n.14A>C n.549A>C c.452A>C (p.Glu151Ala) n.641A>C n.914A>C c.279A>C (n.279A>C) n.1256A>C n.2679A>C n.205A>C c.599A>C (p.Glu200Ala) c.455A>C (p.Glu152Ala) c.209A>C (p.Glu70Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.50947987A>G | CA388259774 | RNASEH2B | c.617A>G (p.Glu206Gly) n.300A>G n.628A>G c.527A>G (p.Glu176Gly) c.356A>G c.500A>G (p.Glu167Gly) c.487A>G c.265A>G c.130A>G c.581A>G (p.Glu194Gly) c.65A>G (p.Glu22Gly) c.507A>G (n.507A>G) c.*475A>G (n.*475A>G) n.643A>G c.568A>G c.*484A>G (n.*484A>G) c.608A>G (p.Glu203Gly) n.14A>G n.549A>G c.452A>G (p.Glu151Gly) n.641A>G n.914A>G c.279A>G (n.279A>G) n.1256A>G n.2679A>G n.205A>G c.599A>G (p.Glu200Gly) c.455A>G (p.Glu152Gly) c.209A>G (p.Glu70Gly) | |
13 | g.50947987A>T | CA388259773 | RNASEH2B | c.617A>T (p.Glu206Val) n.300A>T n.628A>T c.527A>T (p.Glu176Val) c.356A>T c.500A>T (p.Glu167Val) c.487A>T c.265A>T c.130A>T c.581A>T (p.Glu194Val) c.65A>T (p.Glu22Val) c.507A>T (n.507A>T) c.*475A>T (n.*475A>T) n.643A>T c.568A>T c.*484A>T (n.*484A>T) c.608A>T (p.Glu203Val) n.14A>T n.549A>T c.452A>T (p.Glu151Val) n.641A>T n.914A>T c.279A>T (n.279A>T) n.1256A>T n.2679A>T n.205A>T c.599A>T (p.Glu200Val) c.455A>T (p.Glu152Val) c.209A>T (p.Glu70Val) | |
13 | g.50947988G>A | CA483840931 | RNASEH2B | c.618G>A (p.Glu206=) n.301G>A n.629G>A c.528G>A (p.Glu176=) c.357G>A c.501G>A (p.Glu167=) c.488G>A c.266G>A c.131G>A c.582G>A (p.Glu194=) c.66G>A (p.Glu22=) c.508G>A (n.508G>A) c.*476G>A (n.*476G>A) n.644G>A c.569G>A c.*485G>A (n.*485G>A) c.609G>A (p.Glu203=) n.15G>A n.550G>A c.453G>A (p.Glu151=) n.642G>A n.915G>A c.280G>A (n.280G>A) n.1257G>A n.2680G>A c.1G>A n.206G>A c.600G>A (p.Glu200=) c.456G>A (p.Glu152=) c.210G>A (p.Glu70=) | |
13 | g.50947988G>C | CA388259775 | RNASEH2B | c.618G>C (p.Glu206Asp) n.301G>C n.629G>C c.528G>C (p.Glu176Asp) c.357G>C c.501G>C (p.Glu167Asp) c.488G>C c.266G>C c.131G>C c.582G>C (p.Glu194Asp) c.66G>C (p.Glu22Asp) c.508G>C (n.508G>C) c.*476G>C (n.*476G>C) n.644G>C c.569G>C c.*485G>C (n.*485G>C) c.609G>C (p.Glu203Asp) n.15G>C n.550G>C c.453G>C (p.Glu151Asp) n.642G>C n.915G>C c.280G>C (n.280G>C) n.1257G>C n.2680G>C c.1G>C n.206G>C c.600G>C (p.Glu200Asp) c.456G>C (p.Glu152Asp) c.210G>C (p.Glu70Asp) | |
13 | g.50947988G= | CA2091111526 | RNASEH2B | c.618G= (p.Glu206=) n.301G= n.629G= c.528G= (p.Glu176=) c.357G= c.501G= (p.Glu167=) c.488G= c.266G= c.131G= c.582G= (p.Glu194=) c.66G= (p.Glu22=) c.508G= (n.508G=) c.*476G= (n.*476G=) n.644G= c.569G= c.*485G= (n.*485G=) c.609G= (p.Glu203=) n.15G= n.550G= c.453G= (p.Glu151=) n.642G= n.915G= c.280G= (n.280G=) n.1257G= n.2680G= c.1G= n.206G= c.600G= (p.Glu200=) c.456G= (p.Glu152=) c.210G= (p.Glu70=) | |
13 | g.50947988G>T | CA6985647 | RNASEH2B | c.618G>T (p.Glu206Asp) n.301G>T n.629G>T c.528G>T (p.Glu176Asp) c.357G>T c.501G>T (p.Glu167Asp) c.488G>T c.266G>T c.131G>T c.582G>T (p.Glu194Asp) c.66G>T (p.Glu22Asp) c.508G>T (n.508G>T) c.*476G>T (n.*476G>T) n.644G>T c.569G>T c.*485G>T (n.*485G>T) c.609G>T (p.Glu203Asp) n.15G>T n.550G>T c.453G>T (p.Glu151Asp) n.642G>T n.915G>T c.280G>T (n.280G>T) n.1257G>T n.2680G>T c.1G>T n.206G>T c.600G>T (p.Glu200Asp) c.456G>T (p.Glu152Asp) c.210G>T (p.Glu70Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.50947988_50947989delinsGG | CA2091111524 | RNASEH2B | c.618_619delinsGG (p.Glu206=) n.301_302delinsGG n.629_630delinsGG c.528_529delinsGG (p.Glu176=) c.357_358delinsGG c.501_502delinsGG (p.Glu167=) c.488_489delinsGG c.266_267delinsGG c.131_132delinsGG c.582_583delinsGG (p.Glu194=) c.66_67delinsGG (p.Glu22=) c.508_509delinsGG (n.508_509delinsGG) c.*476_*477delinsGG (n.*476_*477delinsGG) n.644_645delinsGG c.569_570delinsGG c.*485_*486delinsGG (n.*485_*486delinsGG) c.609_610delinsGG (p.Glu203=) n.15_16delinsGG n.550_551delinsGG c.453_454delinsGG (p.Glu151=) n.642_643delinsGG n.915_916delinsGG c.280_281delinsGG (n.280_281delinsGG) n.1257_1258delinsGG n.2680_2681delinsGG c.1_2delinsGG n.206_207delinsGG c.600_601delinsGG (p.Glu200=) c.456_457delinsGG (p.Glu152=) c.210_211delinsGG (p.Glu70=) | |
13 | g.50947988_50947989delinsTA | CA915948585 | RNASEH2B | c.618_619delinsTA (p.Glu206_Asp207delinsAspAsn) n.301_302delinsTA n.629_630delinsTA c.528_529delinsTA (p.Glu176_Asp177delinsAspAsn) c.357_358delinsTA c.501_502delinsTA (p.Glu167_Asp168delinsAspAsn) c.488_489delinsTA c.266_267delinsTA c.131_132delinsTA c.582_583delinsTA (p.Glu194_Asp195delinsAspAsn) c.66_67delinsTA (p.Glu22_Asp23delinsAspAsn) c.508_509delinsTA (n.508_509delinsTA) c.*476_*477delinsTA (n.*476_*477delinsTA) n.644_645delinsTA c.569_570delinsTA c.*485_*486delinsTA (n.*485_*486delinsTA) c.609_610delinsTA (p.Glu203_Asp204delinsAspAsn) n.15_16delinsTA n.550_551delinsTA c.453_454delinsTA (p.Glu151_Asp152delinsAspAsn) n.642_643delinsTA n.915_916delinsTA c.280_281delinsTA (n.280_281delinsTA) n.1257_1258delinsTA n.2680_2681delinsTA c.1_2delinsTA n.206_207delinsTA c.600_601delinsTA (p.Glu200_Asp201delinsAspAsn) c.456_457delinsTA (p.Glu152_Asp153delinsAspAsn) c.210_211delinsTA (p.Glu70_Asp71delinsAspAsn) | ClinVar dbSNP |
13 | g.50947989G>A | CA6985648 | RNASEH2B | c.619G>A (p.Asp207Asn) n.302G>A n.630G>A c.529G>A (p.Asp177Asn) c.358G>A c.502G>A (p.Asp168Asn) c.489G>A c.267G>A c.132G>A c.583G>A (p.Asp195Asn) c.67G>A (p.Asp23Asn) c.509G>A (n.509G>A) c.*477G>A (n.*477G>A) n.645G>A c.570G>A c.*486G>A (n.*486G>A) c.610G>A (p.Asp204Asn) n.16G>A n.551G>A c.454G>A (p.Asp152Asn) n.643G>A n.916G>A c.281G>A (n.281G>A) n.1258G>A n.2681G>A c.2G>A n.207G>A c.601G>A (p.Asp201Asn) c.457G>A (p.Asp153Asn) c.211G>A (p.Asp71Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.50947989G>C | CA388259776 | RNASEH2B | c.619G>C (p.Asp207His) n.302G>C n.630G>C c.529G>C (p.Asp177His) c.358G>C c.502G>C (p.Asp168His) c.489G>C c.267G>C c.132G>C c.583G>C (p.Asp195His) c.67G>C (p.Asp23His) c.509G>C (n.509G>C) c.*477G>C (n.*477G>C) n.645G>C c.570G>C c.*486G>C (n.*486G>C) c.610G>C (p.Asp204His) n.16G>C n.551G>C c.454G>C (p.Asp152His) n.643G>C n.916G>C c.281G>C (n.281G>C) n.1258G>C n.2681G>C c.2G>C n.207G>C c.601G>C (p.Asp201His) c.457G>C (p.Asp153His) c.211G>C (p.Asp71His) | COSMIC |
13 | g.50947989G= | CA2091111529 | RNASEH2B | c.619G= (p.Asp207=) n.302G= n.630G= c.529G= (p.Asp177=) c.358G= c.502G= (p.Asp168=) c.489G= c.267G= c.132G= c.583G= (p.Asp195=) c.67G= (p.Asp23=) c.509G= (n.509G=) c.*477G= (n.*477G=) n.645G= c.570G= c.*486G= (n.*486G=) c.610G= (p.Asp204=) n.16G= n.551G= c.454G= (p.Asp152=) n.643G= n.916G= c.281G= (n.281G=) n.1258G= n.2681G= c.2G= n.207G= c.601G= (p.Asp201=) c.457G= (p.Asp153=) c.211G= (p.Asp71=) | |
13 | g.50947989G>T | CA388259777 | RNASEH2B | c.619G>T (p.Asp207Tyr) n.302G>T n.630G>T c.529G>T (p.Asp177Tyr) c.358G>T c.502G>T (p.Asp168Tyr) c.489G>T c.267G>T c.132G>T c.583G>T (p.Asp195Tyr) c.67G>T (p.Asp23Tyr) c.509G>T (n.509G>T) c.*477G>T (n.*477G>T) n.645G>T c.570G>T c.*486G>T (n.*486G>T) c.610G>T (p.Asp204Tyr) n.16G>T n.551G>T c.454G>T (p.Asp152Tyr) n.643G>T n.916G>T c.281G>T (n.281G>T) n.1258G>T n.2681G>T c.2G>T n.207G>T c.601G>T (p.Asp201Tyr) c.457G>T (p.Asp153Tyr) c.211G>T (p.Asp71Tyr) | gnomAD v4 |
13 | g.50947990A>C | CA388259778 | RNASEH2B | c.620A>C (p.Asp207Ala) n.303A>C n.631A>C c.530A>C (p.Asp177Ala) c.359A>C c.503A>C (p.Asp168Ala) c.490A>C c.268A>C c.133A>C c.584A>C (p.Asp195Ala) c.68A>C (p.Asp23Ala) c.510A>C (n.510A>C) c.*478A>C (n.*478A>C) n.646A>C c.571A>C c.*487A>C (n.*487A>C) c.611A>C (p.Asp204Ala) n.17A>C n.552A>C c.455A>C (p.Asp152Ala) n.644A>C n.917A>C c.282A>C (n.282A>C) n.1259A>C n.2682A>C c.3A>C n.208A>C c.602A>C (p.Asp201Ala) c.458A>C (p.Asp153Ala) c.212A>C (p.Asp71Ala) | |
13 | g.50947990A>G | CA388259779 | RNASEH2B | c.620A>G (p.Asp207Gly) n.303A>G n.631A>G c.530A>G (p.Asp177Gly) c.359A>G c.503A>G (p.Asp168Gly) c.490A>G c.268A>G c.133A>G c.584A>G (p.Asp195Gly) c.68A>G (p.Asp23Gly) c.510A>G (n.510A>G) c.*478A>G (n.*478A>G) n.646A>G c.571A>G c.*487A>G (n.*487A>G) c.611A>G (p.Asp204Gly) n.17A>G n.552A>G c.455A>G (p.Asp152Gly) n.644A>G n.917A>G c.282A>G (n.282A>G) n.1259A>G n.2682A>G c.3A>G n.208A>G c.602A>G (p.Asp201Gly) c.458A>G (p.Asp153Gly) c.212A>G (p.Asp71Gly) | |
13 | g.50947990A>T | CA388259780 | RNASEH2B | c.620A>T (p.Asp207Val) n.303A>T n.631A>T c.530A>T (p.Asp177Val) c.359A>T c.503A>T (p.Asp168Val) c.490A>T c.268A>T c.133A>T c.584A>T (p.Asp195Val) c.68A>T (p.Asp23Val) c.510A>T (n.510A>T) c.*478A>T (n.*478A>T) n.646A>T c.571A>T c.*487A>T (n.*487A>T) c.611A>T (p.Asp204Val) n.17A>T n.552A>T c.455A>T (p.Asp152Val) n.644A>T n.917A>T c.282A>T (n.282A>T) n.1259A>T n.2682A>T c.3A>T n.208A>T c.602A>T (p.Asp201Val) c.458A>T (p.Asp153Val) c.212A>T (p.Asp71Val) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.50947991T>A | CA388259781 | RNASEH2B | c.621T>A (p.Asp207Glu) n.304T>A n.632T>A c.531T>A (p.Asp177Glu) c.360T>A c.504T>A (p.Asp168Glu) c.491T>A c.269T>A c.134T>A c.585T>A (p.Asp195Glu) c.69T>A (p.Asp23Glu) c.511T>A (n.511T>A) c.*479T>A (n.*479T>A) n.647T>A c.572T>A c.*488T>A (n.*488T>A) c.612T>A (p.Asp204Glu) n.18T>A n.553T>A c.456T>A (p.Asp152Glu) n.645T>A n.918T>A c.283T>A (n.283T>A) n.1260T>A n.2683T>A c.4T>A n.209T>A c.603T>A (p.Asp201Glu) c.459T>A (p.Asp153Glu) c.213T>A (p.Asp71Glu) | |
13 | g.50947991T>C | CA483840932 | RNASEH2B | c.621T>C (p.Asp207=) n.304T>C n.632T>C c.531T>C (p.Asp177=) c.360T>C c.504T>C (p.Asp168=) c.491T>C c.269T>C c.134T>C c.585T>C (p.Asp195=) c.69T>C (p.Asp23=) c.511T>C (n.511T>C) c.*479T>C (n.*479T>C) n.647T>C c.572T>C c.*488T>C (n.*488T>C) c.612T>C (p.Asp204=) n.18T>C n.553T>C c.456T>C (p.Asp152=) n.645T>C n.918T>C c.283T>C (n.283T>C) n.1260T>C n.2683T>C c.4T>C n.209T>C c.603T>C (p.Asp201=) c.459T>C (p.Asp153=) c.213T>C (p.Asp71=) | |
13 | g.50947991T>G | CA388259782 | RNASEH2B | c.621T>G (p.Asp207Glu) n.304T>G n.632T>G c.531T>G (p.Asp177Glu) c.360T>G c.504T>G (p.Asp168Glu) c.491T>G c.269T>G c.134T>G c.585T>G (p.Asp195Glu) c.69T>G (p.Asp23Glu) c.511T>G (n.511T>G) c.*479T>G (n.*479T>G) n.647T>G c.572T>G c.*488T>G (n.*488T>G) c.612T>G (p.Asp204Glu) n.18T>G n.553T>G c.456T>G (p.Asp152Glu) n.645T>G n.918T>G c.283T>G (n.283T>G) n.1260T>G n.2683T>G c.4T>G n.209T>G c.603T>G (p.Asp201Glu) c.459T>G (p.Asp153Glu) c.213T>G (p.Asp71Glu) | |
13 | g.50947992T>A | CA388259783 | RNASEH2B | c.622T>A (p.Tyr208Asn) n.305T>A n.633T>A c.532T>A (p.Tyr178Asn) c.361T>A c.505T>A (p.Tyr169Asn) c.492T>A c.270T>A c.135T>A c.586T>A (p.Tyr196Asn) c.70T>A (p.Tyr24Asn) c.512T>A (n.512T>A) c.*480T>A (n.*480T>A) n.648T>A c.573T>A c.*489T>A (n.*489T>A) c.613T>A (p.Tyr205Asn) n.19T>A n.554T>A c.457T>A (p.Tyr153Asn) n.646T>A n.919T>A c.284T>A (n.284T>A) n.1261T>A n.2684T>A c.5T>A n.210T>A c.604T>A (p.Tyr202Asn) c.460T>A (p.Tyr154Asn) c.214T>A (p.Tyr72Asn) | |
13 | g.50947992T>C | CA388259784 | RNASEH2B | c.622T>C (p.Tyr208His) n.305T>C n.633T>C c.532T>C (p.Tyr178His) c.361T>C c.505T>C (p.Tyr169His) c.492T>C c.270T>C c.135T>C c.586T>C (p.Tyr196His) c.70T>C (p.Tyr24His) c.512T>C (n.512T>C) c.*480T>C (n.*480T>C) n.648T>C c.573T>C c.*489T>C (n.*489T>C) c.613T>C (p.Tyr205His) n.19T>C n.554T>C c.457T>C (p.Tyr153His) n.646T>C n.919T>C c.284T>C (n.284T>C) n.1261T>C n.2684T>C c.5T>C n.210T>C c.604T>C (p.Tyr202His) c.460T>C (p.Tyr154His) c.214T>C (p.Tyr72His) | |
13 | g.50947992T>G | CA6985649 | RNASEH2B | c.622T>G (p.Tyr208Asp) n.305T>G n.633T>G c.532T>G (p.Tyr178Asp) c.361T>G c.505T>G (p.Tyr169Asp) c.492T>G c.270T>G c.135T>G c.586T>G (p.Tyr196Asp) c.70T>G (p.Tyr24Asp) c.512T>G (n.512T>G) c.*480T>G (n.*480T>G) n.648T>G c.573T>G c.*489T>G (n.*489T>G) c.613T>G (p.Tyr205Asp) n.19T>G n.554T>G c.457T>G (p.Tyr153Asp) n.646T>G n.919T>G c.284T>G (n.284T>G) n.1261T>G n.2684T>G c.5T>G n.210T>G c.604T>G (p.Tyr202Asp) c.460T>G (p.Tyr154Asp) c.214T>G (p.Tyr72Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.50947992T= | CA2091111534 | RNASEH2B | c.622T= (p.Tyr208=) n.305T= n.633T= c.532T= (p.Tyr178=) c.361T= c.505T= (p.Tyr169=) c.492T= c.270T= c.135T= c.586T= (p.Tyr196=) c.70T= (p.Tyr24=) c.512T= (n.512T=) c.*480T= (n.*480T=) n.648T= c.573T= c.*489T= (n.*489T=) c.613T= (p.Tyr205=) n.19T= n.554T= c.457T= (p.Tyr153=) n.646T= n.919T= c.284T= (n.284T=) n.1261T= n.2684T= c.5T= n.210T= c.604T= (p.Tyr202=) c.460T= (p.Tyr154=) c.214T= (p.Tyr72=) | |
13 | g.50947993A>C | CA388259787 | RNASEH2B | c.623A>C (p.Tyr208Ser) n.306A>C n.634A>C c.533A>C (p.Tyr178Ser) c.362A>C c.506A>C (p.Tyr169Ser) c.493A>C c.271A>C c.136A>C c.587A>C (p.Tyr196Ser) c.71A>C (p.Tyr24Ser) c.513A>C (n.513A>C) c.*481A>C (n.*481A>C) n.649A>C c.574A>C c.*490A>C (n.*490A>C) c.614A>C (p.Tyr205Ser) n.20A>C n.555A>C c.458A>C (p.Tyr153Ser) n.647A>C n.920A>C c.285A>C (n.285A>C) n.1262A>C n.2685A>C c.6A>C n.211A>C c.605A>C (p.Tyr202Ser) c.461A>C (p.Tyr154Ser) c.215A>C (p.Tyr72Ser) | |
13 | g.50947993A>G | CA388259786 | RNASEH2B | c.623A>G (p.Tyr208Cys) n.306A>G n.634A>G c.533A>G (p.Tyr178Cys) c.362A>G c.506A>G (p.Tyr169Cys) c.493A>G c.271A>G c.136A>G c.587A>G (p.Tyr196Cys) c.71A>G (p.Tyr24Cys) c.513A>G (n.513A>G) c.*481A>G (n.*481A>G) n.649A>G c.574A>G c.*490A>G (n.*490A>G) c.614A>G (p.Tyr205Cys) n.20A>G n.555A>G c.458A>G (p.Tyr153Cys) n.647A>G n.920A>G c.285A>G (n.285A>G) n.1262A>G n.2685A>G c.6A>G n.211A>G c.605A>G (p.Tyr202Cys) c.461A>G (p.Tyr154Cys) c.215A>G (p.Tyr72Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.50947993A>T | CA388259785 | RNASEH2B | c.623A>T (p.Tyr208Phe) n.306A>T n.634A>T c.533A>T (p.Tyr178Phe) c.362A>T c.506A>T (p.Tyr169Phe) c.493A>T c.271A>T c.136A>T c.587A>T (p.Tyr196Phe) c.71A>T (p.Tyr24Phe) c.513A>T (n.513A>T) c.*481A>T (n.*481A>T) n.649A>T c.574A>T c.*490A>T (n.*490A>T) c.614A>T (p.Tyr205Phe) n.20A>T n.555A>T c.458A>T (p.Tyr153Phe) n.647A>T n.920A>T c.285A>T (n.285A>T) n.1262A>T n.2685A>T c.6A>T n.211A>T c.605A>T (p.Tyr202Phe) c.461A>T (p.Tyr154Phe) c.215A>T (p.Tyr72Phe) | |
13 | g.50947994T>A | CA388259788 | RNASEH2B | c.624T>A (p.Tyr208Ter) n.307T>A n.635T>A c.534T>A (p.Tyr178Ter) c.363T>A c.507T>A (p.Tyr169Ter) c.494T>A c.272T>A c.137T>A c.588T>A (p.Tyr196Ter) c.72T>A (p.Tyr24Ter) c.514T>A (n.514T>A) c.*482T>A (n.*482T>A) n.650T>A c.575T>A c.*491T>A (n.*491T>A) c.615T>A (p.Tyr205Ter) n.21T>A n.556T>A c.459T>A (p.Tyr153Ter) n.648T>A n.921T>A c.286T>A (n.286T>A) n.1263T>A n.2686T>A c.7T>A n.212T>A c.606T>A (p.Tyr202Ter) c.462T>A (p.Tyr154Ter) c.216T>A (p.Tyr72Ter) | |
13 | g.50947994T>C | CA483840933 | RNASEH2B | c.624T>C (p.Tyr208=) n.307T>C n.635T>C c.534T>C (p.Tyr178=) c.363T>C c.507T>C (p.Tyr169=) c.494T>C c.272T>C c.137T>C c.588T>C (p.Tyr196=) c.72T>C (p.Tyr24=) c.514T>C (n.514T>C) c.*482T>C (n.*482T>C) n.650T>C c.575T>C c.*491T>C (n.*491T>C) c.615T>C (p.Tyr205=) n.21T>C n.556T>C c.459T>C (p.Tyr153=) n.648T>C n.921T>C c.286T>C (n.286T>C) n.1263T>C n.2686T>C c.7T>C n.212T>C c.606T>C (p.Tyr202=) c.462T>C (p.Tyr154=) c.216T>C (p.Tyr72=) | |
13 | g.50947994T>G | CA388259789 | RNASEH2B | c.624T>G (p.Tyr208Ter) n.307T>G n.635T>G c.534T>G (p.Tyr178Ter) c.363T>G c.507T>G (p.Tyr169Ter) c.494T>G c.272T>G c.137T>G c.588T>G (p.Tyr196Ter) c.72T>G (p.Tyr24Ter) c.514T>G (n.514T>G) c.*482T>G (n.*482T>G) n.650T>G c.575T>G c.*491T>G (n.*491T>G) c.615T>G (p.Tyr205Ter) n.21T>G n.556T>G c.459T>G (p.Tyr153Ter) n.648T>G n.921T>G c.286T>G (n.286T>G) n.1263T>G n.2686T>G c.7T>G n.212T>G c.606T>G (p.Tyr202Ter) c.462T>G (p.Tyr154Ter) c.216T>G (p.Tyr72Ter) | |
13 | g.50947995A>C | CA388259790 | RNASEH2B | c.625A>C (p.Ile209Leu) n.308A>C n.636A>C c.535A>C (p.Ile179Leu) c.364A>C c.508A>C (p.Ile170Leu) c.495A>C c.273A>C c.138A>C c.589A>C (p.Ile197Leu) c.73A>C (p.Ile25Leu) c.515A>C (n.515A>C) c.*483A>C (n.*483A>C) n.651A>C c.576A>C c.*492A>C (n.*492A>C) c.616A>C (p.Ile206Leu) n.22A>C n.557A>C c.460A>C (p.Ile154Leu) n.649A>C n.922A>C c.287A>C (n.287A>C) n.1264A>C n.2687A>C c.8A>C n.213A>C c.607A>C (p.Ile203Leu) c.463A>C (p.Ile155Leu) c.217A>C (p.Ile73Leu) | |
13 | g.50947995A>G | CA388259791 | RNASEH2B | c.625A>G (p.Ile209Val) n.308A>G n.636A>G c.535A>G (p.Ile179Val) c.364A>G c.508A>G (p.Ile170Val) c.495A>G c.273A>G c.138A>G c.589A>G (p.Ile197Val) c.73A>G (p.Ile25Val) c.515A>G (n.515A>G) c.*483A>G (n.*483A>G) n.651A>G c.576A>G c.*492A>G (n.*492A>G) c.616A>G (p.Ile206Val) n.22A>G n.557A>G c.460A>G (p.Ile154Val) n.649A>G n.922A>G c.287A>G (n.287A>G) n.1264A>G n.2687A>G c.8A>G n.213A>G c.607A>G (p.Ile203Val) c.463A>G (p.Ile155Val) c.217A>G (p.Ile73Val) | |
13 | g.50947995A>T | CA388259792 | RNASEH2B | c.625A>T (p.Ile209Phe) n.308A>T n.636A>T c.535A>T (p.Ile179Phe) c.364A>T c.508A>T (p.Ile170Phe) c.495A>T c.273A>T c.138A>T c.589A>T (p.Ile197Phe) c.73A>T (p.Ile25Phe) c.515A>T (n.515A>T) c.*483A>T (n.*483A>T) n.651A>T c.576A>T c.*492A>T (n.*492A>T) c.616A>T (p.Ile206Phe) n.22A>T n.557A>T c.460A>T (p.Ile154Phe) n.649A>T n.922A>T c.287A>T (n.287A>T) n.1264A>T n.2687A>T c.8A>T n.213A>T c.607A>T (p.Ile203Phe) c.463A>T (p.Ile155Phe) c.217A>T (p.Ile73Phe) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.50947996T>A | CA388259793 | RNASEH2B | c.626T>A (p.Ile209Asn) n.309T>A n.637T>A c.536T>A (p.Ile179Asn) c.365T>A c.509T>A (p.Ile170Asn) c.496T>A c.274T>A c.139T>A c.590T>A (p.Ile197Asn) c.74T>A (p.Ile25Asn) c.516T>A (n.516T>A) c.*484T>A (n.*484T>A) n.652T>A c.577T>A c.*493T>A (n.*493T>A) c.617T>A (p.Ile206Asn) n.23T>A n.558T>A c.461T>A (p.Ile154Asn) n.650T>A n.923T>A c.288T>A (n.288T>A) n.1265T>A n.2688T>A c.9T>A n.214T>A c.608T>A (p.Ile203Asn) c.464T>A (p.Ile155Asn) c.218T>A (p.Ile73Asn) | |
13 | g.50947996T>C | CA388259794 | RNASEH2B | c.626T>C (p.Ile209Thr) n.309T>C n.637T>C c.536T>C (p.Ile179Thr) c.365T>C c.509T>C (p.Ile170Thr) c.496T>C c.274T>C c.139T>C c.590T>C (p.Ile197Thr) c.74T>C (p.Ile25Thr) c.516T>C (n.516T>C) c.*484T>C (n.*484T>C) n.652T>C c.577T>C c.*493T>C (n.*493T>C) c.617T>C (p.Ile206Thr) n.23T>C n.558T>C c.461T>C (p.Ile154Thr) n.650T>C n.923T>C c.288T>C (n.288T>C) n.1265T>C n.2688T>C c.9T>C n.214T>C c.608T>C (p.Ile203Thr) c.464T>C (p.Ile155Thr) c.218T>C (p.Ile73Thr) | |
13 | g.50947996T>G | CA388259795 | RNASEH2B | c.626T>G (p.Ile209Ser) n.309T>G n.637T>G c.536T>G (p.Ile179Ser) c.365T>G c.509T>G (p.Ile170Ser) c.496T>G c.274T>G c.139T>G c.590T>G (p.Ile197Ser) c.74T>G (p.Ile25Ser) c.516T>G (n.516T>G) c.*484T>G (n.*484T>G) n.652T>G c.577T>G c.*493T>G (n.*493T>G) c.617T>G (p.Ile206Ser) n.23T>G n.558T>G c.461T>G (p.Ile154Ser) n.650T>G n.923T>G c.288T>G (n.288T>G) n.1265T>G n.2688T>G c.9T>G n.214T>G c.608T>G (p.Ile203Ser) c.464T>G (p.Ile155Ser) c.218T>G (p.Ile73Ser) | |
13 | g.50947997T>A | CA483840934 | RNASEH2B | c.627T>A (p.Ile209=) n.310T>A n.638T>A c.537T>A (p.Ile179=) c.366T>A c.510T>A (p.Ile170=) c.497T>A c.275T>A c.140T>A c.591T>A (p.Ile197=) c.75T>A (p.Ile25=) c.517T>A (n.517T>A) c.*485T>A (n.*485T>A) n.653T>A c.578T>A c.*494T>A (n.*494T>A) c.618T>A (p.Ile206=) n.24T>A n.559T>A c.462T>A (p.Ile154=) n.651T>A n.924T>A c.289T>A (n.289T>A) n.1266T>A n.2689T>A c.10T>A n.215T>A c.609T>A (p.Ile203=) c.465T>A (p.Ile155=) c.219T>A (p.Ile73=) | |
13 | g.50947997T>C | CA483840935 | RNASEH2B | c.627T>C (p.Ile209=) n.310T>C n.638T>C c.537T>C (p.Ile179=) c.366T>C c.510T>C (p.Ile170=) c.497T>C c.275T>C c.140T>C c.591T>C (p.Ile197=) c.75T>C (p.Ile25=) c.517T>C (n.517T>C) c.*485T>C (n.*485T>C) n.653T>C c.578T>C c.*494T>C (n.*494T>C) c.618T>C (p.Ile206=) n.24T>C n.559T>C c.462T>C (p.Ile154=) n.651T>C n.924T>C c.289T>C (n.289T>C) n.1266T>C n.2689T>C c.10T>C n.215T>C c.609T>C (p.Ile203=) c.465T>C (p.Ile155=) c.219T>C (p.Ile73=) | |
13 | g.50947997T>G | CA388259796 | RNASEH2B | c.627T>G (p.Ile209Met) n.310T>G n.638T>G c.537T>G (p.Ile179Met) c.366T>G c.510T>G (p.Ile170Met) c.497T>G c.275T>G c.140T>G c.591T>G (p.Ile197Met) c.75T>G (p.Ile25Met) c.517T>G (n.517T>G) c.*485T>G (n.*485T>G) n.653T>G c.578T>G c.*494T>G (n.*494T>G) c.618T>G (p.Ile206Met) n.24T>G n.559T>G c.462T>G (p.Ile154Met) n.651T>G n.924T>G c.289T>G (n.289T>G) n.1266T>G n.2689T>G c.10T>G n.215T>G c.609T>G (p.Ile203Met) c.465T>G (p.Ile155Met) c.219T>G (p.Ile73Met) | |
13 | g.50947998C>A | CA388259797 | RNASEH2B | c.628C>A (p.Arg210Ser) n.311C>A n.639C>A c.538C>A (p.Arg180Ser) c.367C>A c.511C>A (p.Arg171Ser) c.498C>A c.276C>A c.141C>A c.592C>A (p.Arg198Ser) c.76C>A (p.Arg26Ser) c.518C>A (n.518C>A) c.*486C>A (n.*486C>A) n.654C>A c.579C>A c.*495C>A (n.*495C>A) c.619C>A (p.Arg207Ser) n.25C>A n.560C>A c.463C>A (p.Arg155Ser) n.652C>A n.925C>A c.290C>A (n.290C>A) n.1267C>A n.2690C>A c.11C>A n.216C>A c.610C>A (p.Arg204Ser) c.466C>A (p.Arg156Ser) c.220C>A (p.Arg74Ser) | gnomAD v4 |
13 | g.50947998C= | CA2091111537 | RNASEH2B | c.628C= (p.Arg210=) n.311C= n.639C= c.538C= (p.Arg180=) c.367C= c.511C= (p.Arg171=) c.498C= c.276C= c.141C= c.592C= (p.Arg198=) c.76C= (p.Arg26=) c.518C= (n.518C=) c.*486C= (n.*486C=) n.654C= c.579C= c.*495C= (n.*495C=) c.619C= (p.Arg207=) n.25C= n.560C= c.463C= (p.Arg155=) n.652C= n.925C= c.290C= (n.290C=) n.1267C= n.2690C= c.11C= n.216C= c.610C= (p.Arg204=) c.466C= (p.Arg156=) c.220C= (p.Arg74=) | |
13 | g.50947998C>G | CA388259798 | RNASEH2B | c.628C>G (p.Arg210Gly) n.311C>G n.639C>G c.538C>G (p.Arg180Gly) c.367C>G c.511C>G (p.Arg171Gly) c.498C>G c.276C>G c.141C>G c.592C>G (p.Arg198Gly) c.76C>G (p.Arg26Gly) c.518C>G (n.518C>G) c.*486C>G (n.*486C>G) n.654C>G c.579C>G c.*495C>G (n.*495C>G) c.619C>G (p.Arg207Gly) n.25C>G n.560C>G c.463C>G (p.Arg155Gly) n.652C>G n.925C>G c.290C>G (n.290C>G) n.1267C>G n.2690C>G c.11C>G n.216C>G c.610C>G (p.Arg204Gly) c.466C>G (p.Arg156Gly) c.220C>G (p.Arg74Gly) | |
13 | g.50947998C>T | CA249998459 | RNASEH2B | c.628C>T (p.Arg210Cys) n.311C>T n.639C>T c.538C>T (p.Arg180Cys) c.367C>T c.511C>T (p.Arg171Cys) c.498C>T c.276C>T c.141C>T c.592C>T (p.Arg198Cys) c.76C>T (p.Arg26Cys) c.518C>T (n.518C>T) c.*486C>T (n.*486C>T) n.654C>T c.579C>T c.*495C>T (n.*495C>T) c.619C>T (p.Arg207Cys) n.25C>T n.560C>T c.463C>T (p.Arg155Cys) n.652C>T n.925C>T c.290C>T (n.290C>T) n.1267C>T n.2690C>T c.11C>T n.216C>T c.610C>T (p.Arg204Cys) c.466C>T (p.Arg156Cys) c.220C>T (p.Arg74Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.50947999G>A | CA6985650 | RNASEH2B | c.629G>A (p.Arg210His) n.312G>A n.640G>A c.539G>A (p.Arg180His) c.368G>A c.512G>A (p.Arg171His) c.499G>A c.277G>A c.142G>A c.593G>A (p.Arg198His) c.77G>A (p.Arg26His) c.519G>A (n.519G>A) c.*487G>A (n.*487G>A) n.655G>A c.580G>A c.*496G>A (n.*496G>A) c.620G>A (p.Arg207His) n.26G>A n.561G>A c.464G>A (p.Arg155His) n.653G>A n.926G>A c.291G>A (n.291G>A) n.1268G>A n.2691G>A c.12G>A n.217G>A c.611G>A (p.Arg204His) c.467G>A (p.Arg156His) c.221G>A (p.Arg74His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.50947999G>C | CA388259799 | RNASEH2B | c.629G>C (p.Arg210Pro) n.312G>C n.640G>C c.539G>C (p.Arg180Pro) c.368G>C c.512G>C (p.Arg171Pro) c.499G>C c.277G>C c.142G>C c.593G>C (p.Arg198Pro) c.77G>C (p.Arg26Pro) c.519G>C (n.519G>C) c.*487G>C (n.*487G>C) n.655G>C c.580G>C c.*496G>C (n.*496G>C) c.620G>C (p.Arg207Pro) n.26G>C n.561G>C c.464G>C (p.Arg155Pro) n.653G>C n.926G>C c.291G>C (n.291G>C) n.1268G>C n.2691G>C c.12G>C n.217G>C c.611G>C (p.Arg204Pro) c.467G>C (p.Arg156Pro) c.221G>C (p.Arg74Pro) | |
13 | g.50947999G= | CA2091111540 | RNASEH2B | c.629G= (p.Arg210=) n.312G= n.640G= c.539G= (p.Arg180=) c.368G= c.512G= (p.Arg171=) c.499G= c.277G= c.142G= c.593G= (p.Arg198=) c.77G= (p.Arg26=) c.519G= (n.519G=) c.*487G= (n.*487G=) n.655G= c.580G= c.*496G= (n.*496G=) c.620G= (p.Arg207=) n.26G= n.561G= c.464G= (p.Arg155=) n.653G= n.926G= c.291G= (n.291G=) n.1268G= n.2691G= c.12G= n.217G= c.611G= (p.Arg204=) c.467G= (p.Arg156=) c.221G= (p.Arg74=) | |
13 | g.50947999G>T | CA388259800 | RNASEH2B | c.629G>T (p.Arg210Leu) n.312G>T n.640G>T c.539G>T (p.Arg180Leu) c.368G>T c.512G>T (p.Arg171Leu) c.499G>T c.277G>T c.142G>T c.593G>T (p.Arg198Leu) c.77G>T (p.Arg26Leu) c.519G>T (n.519G>T) c.*487G>T (n.*487G>T) n.655G>T c.580G>T c.*496G>T (n.*496G>T) c.620G>T (p.Arg207Leu) n.26G>T n.561G>T c.464G>T (p.Arg155Leu) n.653G>T n.926G>T c.291G>T (n.291G>T) n.1268G>T n.2691G>T c.12G>T n.217G>T c.611G>T (p.Arg204Leu) c.467G>T (p.Arg156Leu) c.221G>T (p.Arg74Leu) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.50948000T>A | CA483840936 | RNASEH2B | c.630T>A (p.Arg210=) n.313T>A n.641T>A c.540T>A (p.Arg180=) c.369T>A c.513T>A (p.Arg171=) c.500T>A c.278T>A c.143T>A c.594T>A (p.Arg198=) c.78T>A (p.Arg26=) c.520T>A (n.520T>A) c.*488T>A (n.*488T>A) n.656T>A c.581T>A c.*497T>A (n.*497T>A) c.621T>A (p.Arg207=) n.27T>A n.562T>A c.465T>A (p.Arg155=) n.654T>A n.927T>A c.292T>A (n.292T>A) n.1269T>A n.2692T>A c.13T>A n.218T>A c.612T>A (p.Arg204=) c.468T>A (p.Arg156=) c.222T>A (p.Arg74=) | |
13 | g.50948000T>C | CA483840937 | RNASEH2B | c.630T>C (p.Arg210=) n.313T>C n.641T>C c.540T>C (p.Arg180=) c.369T>C c.513T>C (p.Arg171=) c.500T>C c.278T>C c.143T>C c.594T>C (p.Arg198=) c.78T>C (p.Arg26=) c.520T>C (n.520T>C) c.*488T>C (n.*488T>C) n.656T>C c.581T>C c.*497T>C (n.*497T>C) c.621T>C (p.Arg207=) n.27T>C n.562T>C c.465T>C (p.Arg155=) n.654T>C n.927T>C c.292T>C (n.292T>C) n.1269T>C n.2692T>C c.13T>C n.218T>C c.612T>C (p.Arg204=) c.468T>C (p.Arg156=) c.222T>C (p.Arg74=) | |
13 | g.50948000T>G | CA483840938 | RNASEH2B | c.630T>G (p.Arg210=) n.313T>G n.641T>G c.540T>G (p.Arg180=) c.369T>G c.513T>G (p.Arg171=) c.500T>G c.278T>G c.143T>G c.594T>G (p.Arg198=) c.78T>G (p.Arg26=) c.520T>G (n.520T>G) c.*488T>G (n.*488T>G) n.656T>G c.581T>G c.*497T>G (n.*497T>G) c.621T>G (p.Arg207=) n.27T>G n.562T>G c.465T>G (p.Arg155=) n.654T>G n.927T>G c.292T>G (n.292T>G) n.1269T>G n.2692T>G c.13T>G n.218T>G c.612T>G (p.Arg204=) c.468T>G (p.Arg156=) c.222T>G (p.Arg74=) | |
13 | g.50948001T>A | CA388259802 | RNASEH2B | c.631T>A (p.Tyr211Asn) n.314T>A n.642T>A c.541T>A (p.Tyr181Asn) c.370T>A c.514T>A (p.Tyr172Asn) c.501T>A c.279T>A c.144T>A c.595T>A (p.Tyr199Asn) c.79T>A (p.Tyr27Asn) c.521T>A (n.521T>A) c.*489T>A (n.*489T>A) n.657T>A c.582T>A c.*498T>A (n.*498T>A) c.622T>A (p.Tyr208Asn) n.28T>A n.563T>A c.466T>A (p.Tyr156Asn) n.655T>A n.928T>A c.293T>A (n.293T>A) n.1270T>A n.2693T>A c.14T>A n.219T>A c.613T>A (p.Tyr205Asn) c.469T>A (p.Tyr157Asn) c.223T>A (p.Tyr75Asn) | |
13 | g.50948001T>C | CA388259803 | RNASEH2B | c.631T>C (p.Tyr211His) n.314T>C n.642T>C c.541T>C (p.Tyr181His) c.370T>C c.514T>C (p.Tyr172His) c.501T>C c.279T>C c.144T>C c.595T>C (p.Tyr199His) c.79T>C (p.Tyr27His) c.521T>C (n.521T>C) c.*489T>C (n.*489T>C) n.657T>C c.582T>C c.*498T>C (n.*498T>C) c.622T>C (p.Tyr208His) n.28T>C n.563T>C c.466T>C (p.Tyr156His) n.655T>C n.928T>C c.293T>C (n.293T>C) n.1270T>C n.2693T>C c.14T>C n.219T>C c.613T>C (p.Tyr205His) c.469T>C (p.Tyr157His) c.223T>C (p.Tyr75His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.50948001T>G | CA388259801 | RNASEH2B | c.631T>G (p.Tyr211Asp) n.314T>G n.642T>G c.541T>G (p.Tyr181Asp) c.370T>G c.514T>G (p.Tyr172Asp) c.501T>G c.279T>G c.144T>G c.595T>G (p.Tyr199Asp) c.79T>G (p.Tyr27Asp) c.521T>G (n.521T>G) c.*489T>G (n.*489T>G) n.657T>G c.582T>G c.*498T>G (n.*498T>G) c.622T>G (p.Tyr208Asp) n.28T>G n.563T>G c.466T>G (p.Tyr156Asp) n.655T>G n.928T>G c.293T>G (n.293T>G) n.1270T>G n.2693T>G c.14T>G n.219T>G c.613T>G (p.Tyr205Asp) c.469T>G (p.Tyr157Asp) c.223T>G (p.Tyr75Asp) | |
13 | g.50948001T= | CA2091111545 | RNASEH2B | c.631T= (p.Tyr211=) n.314T= n.642T= c.541T= (p.Tyr181=) c.370T= c.514T= (p.Tyr172=) c.501T= c.279T= c.144T= c.595T= (p.Tyr199=) c.79T= (p.Tyr27=) c.521T= (n.521T=) c.*489T= (n.*489T=) n.657T= c.582T= c.*498T= (n.*498T=) c.622T= (p.Tyr208=) n.28T= n.563T= c.466T= (p.Tyr156=) n.655T= n.928T= c.293T= (n.293T=) n.1270T= n.2693T= c.14T= n.219T= c.613T= (p.Tyr205=) c.469T= (p.Tyr157=) c.223T= (p.Tyr75=) | |
13 | g.50948002A= | CA2091111549 | RNASEH2B | c.632A= (p.Tyr211=) n.315A= n.643A= c.542A= (p.Tyr181=) c.371A= c.515A= (p.Tyr172=) c.502A= c.280A= c.145A= c.596A= (p.Tyr199=) c.80A= (p.Tyr27=) c.522A= (n.522A=) c.*490A= (n.*490A=) n.658A= c.583A= c.*499A= (n.*499A=) c.623A= (p.Tyr208=) n.29A= n.564A= c.467A= (p.Tyr156=) n.656A= n.929A= c.294A= (n.294A=) n.1271A= n.2694A= c.15A= n.220A= c.614A= (p.Tyr205=) c.470A= (p.Tyr157=) c.224A= (p.Tyr75=) | |
13 | g.50948002A>C | CA388259804 | RNASEH2B | c.632A>C (p.Tyr211Ser) n.315A>C n.643A>C c.542A>C (p.Tyr181Ser) c.371A>C c.515A>C (p.Tyr172Ser) c.502A>C c.280A>C c.145A>C c.596A>C (p.Tyr199Ser) c.80A>C (p.Tyr27Ser) c.522A>C (n.522A>C) c.*490A>C (n.*490A>C) n.658A>C c.583A>C c.*499A>C (n.*499A>C) c.623A>C (p.Tyr208Ser) n.29A>C n.564A>C c.467A>C (p.Tyr156Ser) n.656A>C n.929A>C c.294A>C (n.294A>C) n.1271A>C n.2694A>C c.15A>C n.220A>C c.614A>C (p.Tyr205Ser) c.470A>C (p.Tyr157Ser) c.224A>C (p.Tyr75Ser) | |
13 | g.50948002A>G | CA388259805 | RNASEH2B | c.632A>G (p.Tyr211Cys) n.315A>G n.643A>G c.542A>G (p.Tyr181Cys) c.371A>G c.515A>G (p.Tyr172Cys) c.502A>G c.280A>G c.145A>G c.596A>G (p.Tyr199Cys) c.80A>G (p.Tyr27Cys) c.522A>G (n.522A>G) c.*490A>G (n.*490A>G) n.658A>G c.583A>G c.*499A>G (n.*499A>G) c.623A>G (p.Tyr208Cys) n.29A>G n.564A>G c.467A>G (p.Tyr156Cys) n.656A>G n.929A>G c.294A>G (n.294A>G) n.1271A>G n.2694A>G c.15A>G n.220A>G c.614A>G (p.Tyr205Cys) c.470A>G (p.Tyr157Cys) c.224A>G (p.Tyr75Cys) | |
13 | g.50948002A>T | CA6985651 | RNASEH2B | c.632A>T (p.Tyr211Phe) n.315A>T n.643A>T c.542A>T (p.Tyr181Phe) c.371A>T c.515A>T (p.Tyr172Phe) c.502A>T c.280A>T c.145A>T c.596A>T (p.Tyr199Phe) c.80A>T (p.Tyr27Phe) c.522A>T (n.522A>T) c.*490A>T (n.*490A>T) n.658A>T c.583A>T c.*499A>T (n.*499A>T) c.623A>T (p.Tyr208Phe) n.29A>T n.564A>T c.467A>T (p.Tyr156Phe) n.656A>T n.929A>T c.294A>T (n.294A>T) n.1271A>T n.2694A>T c.15A>T n.220A>T c.614A>T (p.Tyr205Phe) c.470A>T (p.Tyr157Phe) c.224A>T (p.Tyr75Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.50948003T>A | CA388259806 | RNASEH2B | c.633T>A (p.Tyr211Ter) n.316T>A n.644T>A c.543T>A (p.Tyr181Ter) c.372T>A c.516T>A (p.Tyr172Ter) c.503T>A c.281T>A c.146T>A c.597T>A (p.Tyr199Ter) c.81T>A (p.Tyr27Ter) c.523T>A (n.523T>A) c.*491T>A (n.*491T>A) n.659T>A c.584T>A c.*500T>A (n.*500T>A) c.624T>A (p.Tyr208Ter) n.30T>A n.565T>A c.468T>A (p.Tyr156Ter) n.657T>A n.930T>A c.295T>A (n.295T>A) n.1272T>A n.2695T>A c.16T>A n.221T>A c.615T>A (p.Tyr205Ter) c.471T>A (p.Tyr157Ter) c.225T>A (p.Tyr75Ter) | |
13 | g.50948003T>C | CA483840939 | RNASEH2B | c.633T>C (p.Tyr211=) n.316T>C n.644T>C c.543T>C (p.Tyr181=) c.372T>C c.516T>C (p.Tyr172=) c.503T>C c.281T>C c.146T>C c.597T>C (p.Tyr199=) c.81T>C (p.Tyr27=) c.523T>C (n.523T>C) c.*491T>C (n.*491T>C) n.659T>C c.584T>C c.*500T>C (n.*500T>C) c.624T>C (p.Tyr208=) n.30T>C n.565T>C c.468T>C (p.Tyr156=) n.657T>C n.930T>C c.295T>C (n.295T>C) n.1272T>C n.2695T>C c.16T>C n.221T>C c.615T>C (p.Tyr205=) c.471T>C (p.Tyr157=) c.225T>C (p.Tyr75=) | |
13 | g.50948003T>G | CA388259807 | RNASEH2B | c.633T>G (p.Tyr211Ter) n.316T>G n.644T>G c.543T>G (p.Tyr181Ter) c.372T>G c.516T>G (p.Tyr172Ter) c.503T>G c.281T>G c.146T>G c.597T>G (p.Tyr199Ter) c.81T>G (p.Tyr27Ter) c.523T>G (n.523T>G) c.*491T>G (n.*491T>G) n.659T>G c.584T>G c.*500T>G (n.*500T>G) c.624T>G (p.Tyr208Ter) n.30T>G n.565T>G c.468T>G (p.Tyr156Ter) n.657T>G n.930T>G c.295T>G (n.295T>G) n.1272T>G n.2695T>G c.16T>G n.221T>G c.615T>G (p.Tyr205Ter) c.471T>G (p.Tyr157Ter) c.225T>G (p.Tyr75Ter) | |
13 | g.50948004G>A | CA388259808 | RNASEH2B | c.634G>A (p.Ala212Thr) n.317G>A n.645G>A c.544G>A (p.Ala182Thr) c.373G>A c.517G>A (p.Ala173Thr) c.504G>A c.282G>A c.147G>A c.598G>A (p.Ala200Thr) c.82G>A (p.Ala28Thr) c.524G>A (n.524G>A) c.*492G>A (n.*492G>A) n.660G>A c.585G>A c.*501G>A (n.*501G>A) c.625G>A (p.Ala209Thr) n.31G>A n.566G>A c.469G>A (p.Ala157Thr) n.658G>A n.931G>A c.296G>A (n.296G>A) n.1273G>A n.2696G>A c.17G>A n.222G>A c.616G>A (p.Ala206Thr) c.472G>A (p.Ala158Thr) c.226G>A (p.Ala76Thr) | ClinVar dbSNP |
13 | g.50948004G>C | CA388259809 | RNASEH2B | c.634G>C (p.Ala212Pro) n.317G>C n.645G>C c.544G>C (p.Ala182Pro) c.373G>C c.517G>C (p.Ala173Pro) c.504G>C c.282G>C c.147G>C c.598G>C (p.Ala200Pro) c.82G>C (p.Ala28Pro) c.524G>C (n.524G>C) c.*492G>C (n.*492G>C) n.660G>C c.585G>C c.*501G>C (n.*501G>C) c.625G>C (p.Ala209Pro) n.31G>C n.566G>C c.469G>C (p.Ala157Pro) n.658G>C n.931G>C c.296G>C (n.296G>C) n.1273G>C n.2696G>C c.17G>C n.222G>C c.616G>C (p.Ala206Pro) c.472G>C (p.Ala158Pro) c.226G>C (p.Ala76Pro) | |
13 | g.50948004G= | CA2091111557 | RNASEH2B | c.634G= (p.Ala212=) n.317G= n.645G= c.544G= (p.Ala182=) c.373G= c.517G= (p.Ala173=) c.504G= c.282G= c.147G= c.598G= (p.Ala200=) c.82G= (p.Ala28=) c.524G= (n.524G=) c.*492G= (n.*492G=) n.660G= c.585G= c.*501G= (n.*501G=) c.625G= (p.Ala209=) n.31G= n.566G= c.469G= (p.Ala157=) n.658G= n.931G= c.296G= (n.296G=) n.1273G= n.2696G= c.17G= n.222G= c.616G= (p.Ala206=) c.472G= (p.Ala158=) c.226G= (p.Ala76=) | |
13 | g.50948004G>T | CA388259810 | RNASEH2B | c.634G>T (p.Ala212Ser) n.317G>T n.645G>T c.544G>T (p.Ala182Ser) c.373G>T c.517G>T (p.Ala173Ser) c.504G>T c.282G>T c.147G>T c.598G>T (p.Ala200Ser) c.82G>T (p.Ala28Ser) c.524G>T (n.524G>T) c.*492G>T (n.*492G>T) n.660G>T c.585G>T c.*501G>T (n.*501G>T) c.625G>T (p.Ala209Ser) n.31G>T n.566G>T c.469G>T (p.Ala157Ser) n.658G>T n.931G>T c.296G>T (n.296G>T) n.1273G>T n.2696G>T c.17G>T n.222G>T c.616G>T (p.Ala206Ser) c.472G>T (p.Ala158Ser) c.226G>T (p.Ala76Ser) | gnomAD v4 |
13 | g.50948005C>A | CA388259811 | RNASEH2B | c.635C>A (p.Ala212Asp) n.318C>A n.646C>A c.545C>A (p.Ala182Asp) c.374C>A c.518C>A (p.Ala173Asp) c.505C>A c.283C>A c.148C>A c.599C>A (p.Ala200Asp) c.83C>A (p.Ala28Asp) c.525C>A (n.525C>A) c.*493C>A (n.*493C>A) n.661C>A c.586C>A c.*502C>A (n.*502C>A) c.626C>A (p.Ala209Asp) n.32C>A n.567C>A c.470C>A (p.Ala157Asp) n.659C>A n.932C>A c.297C>A (n.297C>A) n.1274C>A n.2697C>A c.18C>A n.223C>A c.617C>A (p.Ala206Asp) c.473C>A (p.Ala158Asp) c.227C>A (p.Ala76Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.50948005C= | CA2091111561 | RNASEH2B | c.635C= (p.Ala212=) n.318C= n.646C= c.545C= (p.Ala182=) c.374C= c.518C= (p.Ala173=) c.505C= c.283C= c.148C= c.599C= (p.Ala200=) c.83C= (p.Ala28=) c.525C= (n.525C=) c.*493C= (n.*493C=) n.661C= c.586C= c.*502C= (n.*502C=) c.626C= (p.Ala209=) n.32C= n.567C= c.470C= (p.Ala157=) n.659C= n.932C= c.297C= (n.297C=) n.1274C= n.2697C= c.18C= n.223C= c.617C= (p.Ala206=) c.473C= (p.Ala158=) c.227C= (p.Ala76=) | |
13 | g.50948005C>G | CA388259812 | RNASEH2B | c.635C>G (p.Ala212Gly) n.318C>G n.646C>G c.545C>G (p.Ala182Gly) c.374C>G c.518C>G (p.Ala173Gly) c.505C>G c.283C>G c.148C>G c.599C>G (p.Ala200Gly) c.83C>G (p.Ala28Gly) c.525C>G (n.525C>G) c.*493C>G (n.*493C>G) n.661C>G c.586C>G c.*502C>G (n.*502C>G) c.626C>G (p.Ala209Gly) n.32C>G n.567C>G c.470C>G (p.Ala157Gly) n.659C>G n.932C>G c.297C>G (n.297C>G) n.1274C>G n.2697C>G c.18C>G n.223C>G c.617C>G (p.Ala206Gly) c.473C>G (p.Ala158Gly) c.227C>G (p.Ala76Gly) | gnomAD v4 |
13 | g.50948005C>T | CA388259813 | RNASEH2B | c.635C>T (p.Ala212Val) n.318C>T n.646C>T c.545C>T (p.Ala182Val) c.374C>T c.518C>T (p.Ala173Val) c.505C>T c.283C>T c.148C>T c.599C>T (p.Ala200Val) c.83C>T (p.Ala28Val) c.525C>T (n.525C>T) c.*493C>T (n.*493C>T) n.661C>T c.586C>T c.*502C>T (n.*502C>T) c.626C>T (p.Ala209Val) n.32C>T n.567C>T c.470C>T (p.Ala157Val) n.659C>T n.932C>T c.297C>T (n.297C>T) n.1274C>T n.2697C>T c.18C>T n.223C>T c.617C>T (p.Ala206Val) c.473C>T (p.Ala158Val) c.227C>T (p.Ala76Val) | |
13 | g.50948006C>A | CA483840940 | RNASEH2B | c.636C>A (p.Ala212=) n.319C>A n.647C>A c.546C>A (p.Ala182=) c.375C>A c.519C>A (p.Ala173=) c.506C>A c.284C>A c.149C>A c.600C>A (p.Ala200=) c.84C>A (p.Ala28=) c.526C>A (n.526C>A) c.*494C>A (n.*494C>A) n.662C>A c.587C>A c.*503C>A (n.*503C>A) c.627C>A (p.Ala209=) n.33C>A n.568C>A c.471C>A (p.Ala157=) n.660C>A n.933C>A c.298C>A (n.298C>A) n.1275C>A n.2698C>A c.19C>A n.224C>A c.618C>A (p.Ala206=) c.474C>A (p.Ala158=) c.228C>A (p.Ala76=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.50948006C= | CA2091111564 | RNASEH2B | c.636C= (p.Ala212=) n.319C= n.647C= c.546C= (p.Ala182=) c.375C= c.519C= (p.Ala173=) c.506C= c.284C= c.149C= c.600C= (p.Ala200=) c.84C= (p.Ala28=) c.526C= (n.526C=) c.*494C= (n.*494C=) n.662C= c.587C= c.*503C= (n.*503C=) c.627C= (p.Ala209=) n.33C= n.568C= c.471C= (p.Ala157=) n.660C= n.933C= c.298C= (n.298C=) n.1275C= n.2698C= c.19C= n.224C= c.618C= (p.Ala206=) c.474C= (p.Ala158=) c.228C= (p.Ala76=) | |
13 | g.50948006C>G | CA483840941 | RNASEH2B | c.636C>G (p.Ala212=) n.319C>G n.647C>G c.546C>G (p.Ala182=) c.375C>G c.519C>G (p.Ala173=) c.506C>G c.284C>G c.149C>G c.600C>G (p.Ala200=) c.84C>G (p.Ala28=) c.526C>G (n.526C>G) c.*494C>G (n.*494C>G) n.662C>G c.587C>G c.*503C>G (n.*503C>G) c.627C>G (p.Ala209=) n.33C>G n.568C>G c.471C>G (p.Ala157=) n.660C>G n.933C>G c.298C>G (n.298C>G) n.1275C>G n.2698C>G c.19C>G n.224C>G c.618C>G (p.Ala206=) c.474C>G (p.Ala158=) c.228C>G (p.Ala76=) | |
13 | g.50948006C>T | CA6985652 | RNASEH2B | c.636C>T (p.Ala212=) n.319C>T n.647C>T c.546C>T (p.Ala182=) c.375C>T c.519C>T (p.Ala173=) c.506C>T c.284C>T c.149C>T c.600C>T (p.Ala200=) c.84C>T (p.Ala28=) c.526C>T (n.526C>T) c.*494C>T (n.*494C>T) n.662C>T c.587C>T c.*503C>T (n.*503C>T) c.627C>T (p.Ala209=) n.33C>T n.568C>T c.471C>T (p.Ala157=) n.660C>T n.933C>T c.298C>T (n.298C>T) n.1275C>T n.2698C>T c.19C>T n.224C>T c.618C>T (p.Ala206=) c.474C>T (p.Ala158=) c.228C>T (p.Ala76=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.50948007C>A | CA388259815 | RNASEH2B | c.637C>A (p.His213Asn) n.320C>A n.648C>A c.547C>A (p.His183Asn) c.376C>A c.520C>A (p.His174Asn) c.507C>A c.285C>A c.150C>A c.601C>A (p.His201Asn) c.85C>A (p.His29Asn) c.527C>A (n.527C>A) c.*495C>A (n.*495C>A) n.663C>A c.588C>A c.*504C>A (n.*504C>A) c.628C>A (p.His210Asn) n.34C>A n.569C>A c.472C>A (p.His158Asn) n.661C>A n.934C>A c.299C>A (n.299C>A) n.1276C>A n.2699C>A c.20C>A n.225C>A c.619C>A (p.His207Asn) c.475C>A (p.His159Asn) c.229C>A (p.His77Asn) | COSMIC |
13 | g.50948007C>G | CA388259816 | RNASEH2B | c.637C>G (p.His213Asp) n.320C>G n.648C>G c.547C>G (p.His183Asp) c.376C>G c.520C>G (p.His174Asp) c.507C>G c.285C>G c.150C>G c.601C>G (p.His201Asp) c.85C>G (p.His29Asp) c.527C>G (n.527C>G) c.*495C>G (n.*495C>G) n.663C>G c.588C>G c.*504C>G (n.*504C>G) c.628C>G (p.His210Asp) n.34C>G n.569C>G c.472C>G (p.His158Asp) n.661C>G n.934C>G c.299C>G (n.299C>G) n.1276C>G n.2699C>G c.20C>G n.225C>G c.619C>G (p.His207Asp) c.475C>G (p.His159Asp) c.229C>G (p.His77Asp) | |
13 | g.50948007C>T | CA388259814 | RNASEH2B | c.637C>T (p.His213Tyr) n.320C>T n.648C>T c.547C>T (p.His183Tyr) c.376C>T c.520C>T (p.His174Tyr) c.507C>T c.285C>T c.150C>T c.601C>T (p.His201Tyr) c.85C>T (p.His29Tyr) c.527C>T (n.527C>T) c.*495C>T (n.*495C>T) n.663C>T c.588C>T c.*504C>T (n.*504C>T) c.628C>T (p.His210Tyr) n.34C>T n.569C>T c.472C>T (p.His158Tyr) n.661C>T n.934C>T c.299C>T (n.299C>T) n.1276C>T n.2699C>T c.20C>T n.225C>T c.619C>T (p.His207Tyr) c.475C>T (p.His159Tyr) c.229C>T (p.His77Tyr) | |
13 | g.50948008A= | CA2091111568 | RNASEH2B | c.638A= (p.His213=) n.321A= n.649A= c.548A= (p.His183=) c.377A= c.521A= (p.His174=) c.508A= c.286A= c.151A= c.602A= (p.His201=) c.86A= (p.His29=) c.528A= (n.528A=) c.*496A= (n.*496A=) n.664A= c.589A= c.*505A= (n.*505A=) c.629A= (p.His210=) n.35A= n.570A= c.473A= (p.His158=) n.662A= n.935A= c.300A= (n.300A=) n.1277A= n.2700A= c.21A= n.226A= c.620A= (p.His207=) c.476A= (p.His159=) c.230A= (p.His77=) | |
13 | g.50948008A>C | CA388259817 | RNASEH2B | c.638A>C (p.His213Pro) n.321A>C n.649A>C c.548A>C (p.His183Pro) c.377A>C c.521A>C (p.His174Pro) c.508A>C c.286A>C c.151A>C c.602A>C (p.His201Pro) c.86A>C (p.His29Pro) c.528A>C (n.528A>C) c.*496A>C (n.*496A>C) n.664A>C c.589A>C c.*505A>C (n.*505A>C) c.629A>C (p.His210Pro) n.35A>C n.570A>C c.473A>C (p.His158Pro) n.662A>C n.935A>C c.300A>C (n.300A>C) n.1277A>C n.2700A>C c.21A>C n.226A>C c.620A>C (p.His207Pro) c.476A>C (p.His159Pro) c.230A>C (p.His77Pro) | |
13 | g.50948008A>G | CA6985653 | RNASEH2B | c.638A>G (p.His213Arg) n.321A>G n.649A>G c.548A>G (p.His183Arg) c.377A>G c.521A>G (p.His174Arg) c.508A>G c.286A>G c.151A>G c.602A>G (p.His201Arg) c.86A>G (p.His29Arg) c.528A>G (n.528A>G) c.*496A>G (n.*496A>G) n.664A>G c.589A>G c.*505A>G (n.*505A>G) c.629A>G (p.His210Arg) n.35A>G n.570A>G c.473A>G (p.His158Arg) n.662A>G n.935A>G c.300A>G (n.300A>G) n.1277A>G n.2700A>G c.21A>G n.226A>G c.620A>G (p.His207Arg) c.476A>G (p.His159Arg) c.230A>G (p.His77Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.50948008A>T | CA388259818 | RNASEH2B | c.638A>T (p.His213Leu) n.321A>T n.649A>T c.548A>T (p.His183Leu) c.377A>T c.521A>T (p.His174Leu) c.508A>T c.286A>T c.151A>T c.602A>T (p.His201Leu) c.86A>T (p.His29Leu) c.528A>T (n.528A>T) c.*496A>T (n.*496A>T) n.664A>T c.589A>T c.*505A>T (n.*505A>T) c.629A>T (p.His210Leu) n.35A>T n.570A>T c.473A>T (p.His158Leu) n.662A>T n.935A>T c.300A>T (n.300A>T) n.1277A>T n.2700A>T c.21A>T n.226A>T c.620A>T (p.His207Leu) c.476A>T (p.His159Leu) c.230A>T (p.His77Leu) | |
13 | g.50948009T>A | CA388259819 | RNASEH2B | c.639T>A (p.His213Gln) n.322T>A n.650T>A c.549T>A (p.His183Gln) c.378T>A c.522T>A (p.His174Gln) c.509T>A c.287T>A c.152T>A c.603T>A (p.His201Gln) c.87T>A (p.His29Gln) c.529T>A (n.529T>A) c.*497T>A (n.*497T>A) n.665T>A c.590T>A c.*506T>A (n.*506T>A) c.630T>A (p.His210Gln) n.36T>A n.571T>A c.474T>A (p.His158Gln) n.663T>A n.936T>A c.301T>A (n.301T>A) n.1278T>A n.2701T>A c.22T>A n.227T>A c.621T>A (p.His207Gln) c.477T>A (p.His159Gln) c.231T>A (p.His77Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.50948009T>C | CA483840942 | RNASEH2B | c.639T>C (p.His213=) n.322T>C n.650T>C c.549T>C (p.His183=) c.378T>C c.522T>C (p.His174=) c.509T>C c.287T>C c.152T>C c.603T>C (p.His201=) c.87T>C (p.His29=) c.529T>C (n.529T>C) c.*497T>C (n.*497T>C) n.665T>C c.590T>C c.*506T>C (n.*506T>C) c.630T>C (p.His210=) n.36T>C n.571T>C c.474T>C (p.His158=) n.663T>C n.936T>C c.301T>C (n.301T>C) n.1278T>C n.2701T>C c.22T>C n.227T>C c.621T>C (p.His207=) c.477T>C (p.His159=) c.231T>C (p.His77=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.50948009T>G | CA388259820 | RNASEH2B | c.639T>G (p.His213Gln) n.322T>G n.650T>G c.549T>G (p.His183Gln) c.378T>G c.522T>G (p.His174Gln) c.509T>G c.287T>G c.152T>G c.603T>G (p.His201Gln) c.87T>G (p.His29Gln) c.529T>G (n.529T>G) c.*497T>G (n.*497T>G) n.665T>G c.590T>G c.*506T>G (n.*506T>G) c.630T>G (p.His210Gln) n.36T>G n.571T>G c.474T>G (p.His158Gln) n.663T>G n.936T>G c.301T>G (n.301T>G) n.1278T>G n.2701T>G c.22T>G n.227T>G c.621T>G (p.His207Gln) c.477T>G (p.His159Gln) c.231T>G (p.His77Gln) | |
13 | g.50948009T= | CA2091111570 | RNASEH2B | c.639T= (p.His213=) n.322T= n.650T= c.549T= (p.His183=) c.378T= c.522T= (p.His174=) c.509T= c.287T= c.152T= c.603T= (p.His201=) c.87T= (p.His29=) c.529T= (n.529T=) c.*497T= (n.*497T=) n.665T= c.590T= c.*506T= (n.*506T=) c.630T= (p.His210=) n.36T= n.571T= c.474T= (p.His158=) n.663T= n.936T= c.301T= (n.301T=) n.1278T= n.2701T= c.22T= n.227T= c.621T= (p.His207=) c.477T= (p.His159=) c.231T= (p.His77=) | |
13 | g.50948010G>A | CA388259823 | RNASEH2B | c.640G>A (p.Gly214Ser) n.323G>A n.651G>A c.550G>A (p.Gly184Ser) c.379G>A c.523G>A (p.Gly175Ser) c.510G>A c.288G>A c.153G>A c.604G>A (p.Gly202Ser) c.88G>A (p.Gly30Ser) c.530G>A (n.530G>A) c.*498G>A (n.*498G>A) n.666G>A c.591G>A c.*507G>A (n.*507G>A) c.631G>A (p.Gly211Ser) n.37G>A n.572G>A c.475G>A (p.Gly159Ser) n.664G>A n.937G>A c.302G>A (n.302G>A) n.1279G>A n.2702G>A c.23G>A n.228G>A c.622G>A (p.Gly208Ser) c.478G>A (p.Gly160Ser) c.232G>A (p.Gly78Ser) | dbSNP |
13 | g.50948010G>C | CA388259821 | RNASEH2B | c.640G>C (p.Gly214Arg) n.323G>C n.651G>C c.550G>C (p.Gly184Arg) c.379G>C c.523G>C (p.Gly175Arg) c.510G>C c.288G>C c.153G>C c.604G>C (p.Gly202Arg) c.88G>C (p.Gly30Arg) c.530G>C (n.530G>C) c.*498G>C (n.*498G>C) n.666G>C c.591G>C c.*507G>C (n.*507G>C) c.631G>C (p.Gly211Arg) n.37G>C n.572G>C c.475G>C (p.Gly159Arg) n.664G>C n.937G>C c.302G>C (n.302G>C) n.1279G>C n.2702G>C c.23G>C n.228G>C c.622G>C (p.Gly208Arg) c.478G>C (p.Gly160Arg) c.232G>C (p.Gly78Arg) | |
13 | g.50948010G= | CA2091111573 | RNASEH2B | c.640G= (p.Gly214=) n.323G= n.651G= c.550G= (p.Gly184=) c.379G= c.523G= (p.Gly175=) c.510G= c.288G= c.153G= c.604G= (p.Gly202=) c.88G= (p.Gly30=) c.530G= (n.530G=) c.*498G= (n.*498G=) n.666G= c.591G= c.*507G= (n.*507G=) c.631G= (p.Gly211=) n.37G= n.572G= c.475G= (p.Gly159=) n.664G= n.937G= c.302G= (n.302G=) n.1279G= n.2702G= c.23G= n.228G= c.622G= (p.Gly208=) c.478G= (p.Gly160=) c.232G= (p.Gly78=) | |
13 | g.50948010G>T | CA388259822 | RNASEH2B | c.640G>T (p.Gly214Cys) n.323G>T n.651G>T c.550G>T (p.Gly184Cys) c.379G>T c.523G>T (p.Gly175Cys) c.510G>T c.288G>T c.153G>T c.604G>T (p.Gly202Cys) c.88G>T (p.Gly30Cys) c.530G>T (n.530G>T) c.*498G>T (n.*498G>T) n.666G>T c.591G>T c.*507G>T (n.*507G>T) c.631G>T (p.Gly211Cys) n.37G>T n.572G>T c.475G>T (p.Gly159Cys) n.664G>T n.937G>T c.302G>T (n.302G>T) n.1279G>T n.2702G>T c.23G>T n.228G>T c.622G>T (p.Gly208Cys) c.478G>T (p.Gly160Cys) c.232G>T (p.Gly78Cys) | |
13 | g.50948011G>A | CA249998460 | RNASEH2B | c.641G>A (p.Gly214Asp) n.324G>A n.652G>A c.551G>A (p.Gly184Asp) c.380G>A c.524G>A (p.Gly175Asp) c.511G>A c.289G>A c.154G>A c.605G>A (p.Gly202Asp) c.89G>A (p.Gly30Asp) c.531G>A (n.531G>A) c.*499G>A (n.*499G>A) n.667G>A c.592G>A c.*508G>A (n.*508G>A) c.632G>A (p.Gly211Asp) n.38G>A n.573G>A c.476G>A (p.Gly159Asp) n.665G>A n.938G>A c.303G>A (n.303G>A) n.1280G>A n.2703G>A c.24G>A n.229G>A c.623G>A (p.Gly208Asp) c.479G>A (p.Gly160Asp) c.233G>A (p.Gly78Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.50948011G>C | CA388259824 | RNASEH2B | c.641G>C (p.Gly214Ala) n.324G>C n.652G>C c.551G>C (p.Gly184Ala) c.380G>C c.524G>C (p.Gly175Ala) c.511G>C c.289G>C c.154G>C c.605G>C (p.Gly202Ala) c.89G>C (p.Gly30Ala) c.531G>C (n.531G>C) c.*499G>C (n.*499G>C) n.667G>C c.592G>C c.*508G>C (n.*508G>C) c.632G>C (p.Gly211Ala) n.38G>C n.573G>C c.476G>C (p.Gly159Ala) n.665G>C n.938G>C c.303G>C (n.303G>C) n.1280G>C n.2703G>C c.24G>C n.229G>C c.623G>C (p.Gly208Ala) c.479G>C (p.Gly160Ala) c.233G>C (p.Gly78Ala) | |
13 | g.50948011G= | CA2091111578 | RNASEH2B | c.641G= (p.Gly214=) n.324G= n.652G= c.551G= (p.Gly184=) c.380G= c.524G= (p.Gly175=) c.511G= c.289G= c.154G= c.605G= (p.Gly202=) c.89G= (p.Gly30=) c.531G= (n.531G=) c.*499G= (n.*499G=) n.667G= c.592G= c.*508G= (n.*508G=) c.632G= (p.Gly211=) n.38G= n.573G= c.476G= (p.Gly159=) n.665G= n.938G= c.303G= (n.303G=) n.1280G= n.2703G= c.24G= n.229G= c.623G= (p.Gly208=) c.479G= (p.Gly160=) c.233G= (p.Gly78=) | |
13 | g.50948011G>T | CA388259825 | RNASEH2B | c.641G>T (p.Gly214Val) n.324G>T n.652G>T c.551G>T (p.Gly184Val) c.380G>T c.524G>T (p.Gly175Val) c.511G>T c.289G>T c.154G>T c.605G>T (p.Gly202Val) c.89G>T (p.Gly30Val) c.531G>T (n.531G>T) c.*499G>T (n.*499G>T) n.667G>T c.592G>T c.*508G>T (n.*508G>T) c.632G>T (p.Gly211Val) n.38G>T n.573G>T c.476G>T (p.Gly159Val) n.665G>T n.938G>T c.303G>T (n.303G>T) n.1280G>T n.2703G>T c.24G>T n.229G>T c.623G>T (p.Gly208Val) c.479G>T (p.Gly160Val) c.233G>T (p.Gly78Val) | dbSNP |
13 | g.50948012T>A | CA483840943 | RNASEH2B | c.642T>A (p.Gly214=) n.325T>A n.653T>A c.552T>A (p.Gly184=) c.381T>A c.525T>A (p.Gly175=) c.512T>A c.290T>A c.155T>A c.606T>A (p.Gly202=) c.90T>A (p.Gly30=) c.532T>A (n.532T>A) c.*500T>A (n.*500T>A) n.668T>A c.593T>A c.*509T>A (n.*509T>A) c.633T>A (p.Gly211=) n.39T>A n.574T>A c.477T>A (p.Gly159=) n.666T>A n.939T>A c.304T>A (n.304T>A) n.1281T>A n.2704T>A c.25T>A n.230T>A c.624T>A (p.Gly208=) c.480T>A (p.Gly160=) c.234T>A (p.Gly78=) | |
13 | g.50948012T>C | CA483840944 | RNASEH2B | c.642T>C (p.Gly214=) n.325T>C n.653T>C c.552T>C (p.Gly184=) c.381T>C c.525T>C (p.Gly175=) c.512T>C c.290T>C c.155T>C c.606T>C (p.Gly202=) c.90T>C (p.Gly30=) c.532T>C (n.532T>C) c.*500T>C (n.*500T>C) n.668T>C c.593T>C c.*509T>C (n.*509T>C) c.633T>C (p.Gly211=) n.39T>C n.574T>C c.477T>C (p.Gly159=) n.666T>C n.939T>C c.304T>C (n.304T>C) n.1281T>C n.2704T>C c.25T>C n.230T>C c.624T>C (p.Gly208=) c.480T>C (p.Gly160=) c.234T>C (p.Gly78=) | |
13 | g.50948012T>G | CA483840945 | RNASEH2B | c.642T>G (p.Gly214=) n.325T>G n.653T>G c.552T>G (p.Gly184=) c.381T>G c.525T>G (p.Gly175=) c.512T>G c.290T>G c.155T>G c.606T>G (p.Gly202=) c.90T>G (p.Gly30=) c.532T>G (n.532T>G) c.*500T>G (n.*500T>G) n.668T>G c.593T>G c.*509T>G (n.*509T>G) c.633T>G (p.Gly211=) n.39T>G n.574T>G c.477T>G (p.Gly159=) n.666T>G n.939T>G c.304T>G (n.304T>G) n.1281T>G n.2704T>G c.25T>G n.230T>G c.624T>G (p.Gly208=) c.480T>G (p.Gly160=) c.234T>G (p.Gly78=) | |
13 | g.50948013C>A | CA388259826 | RNASEH2B | c.643C>A (p.Leu215Met) n.326C>A n.654C>A c.553C>A (p.Leu185Met) c.382C>A c.526C>A (p.Leu176Met) c.513C>A c.291C>A c.156C>A c.607C>A (p.Leu203Met) c.91C>A (p.Leu31Met) c.533C>A (n.533C>A) c.*501C>A (n.*501C>A) n.669C>A c.594C>A c.*510C>A (n.*510C>A) c.634C>A (p.Leu212Met) n.40C>A n.575C>A c.478C>A (p.Leu160Met) n.667C>A n.940C>A c.305C>A (n.305C>A) n.1282C>A n.2705C>A c.26C>A n.231C>A c.625C>A (p.Leu209Met) c.481C>A (p.Leu161Met) c.235C>A (p.Leu79Met) | |
13 | g.50948013C>G | CA388259827 | RNASEH2B | c.643C>G (p.Leu215Val) n.326C>G n.654C>G c.553C>G (p.Leu185Val) c.382C>G c.526C>G (p.Leu176Val) c.513C>G c.291C>G c.156C>G c.607C>G (p.Leu203Val) c.91C>G (p.Leu31Val) c.533C>G (n.533C>G) c.*501C>G (n.*501C>G) n.669C>G c.594C>G c.*510C>G (n.*510C>G) c.634C>G (p.Leu212Val) n.40C>G n.575C>G c.478C>G (p.Leu160Val) n.667C>G n.940C>G c.305C>G (n.305C>G) n.1282C>G n.2705C>G c.26C>G n.231C>G c.625C>G (p.Leu209Val) c.481C>G (p.Leu161Val) c.235C>G (p.Leu79Val) | |
13 | g.50948013C>T | CA483840946 | RNASEH2B | c.643C>T (p.Leu215=) n.326C>T n.654C>T c.553C>T (p.Leu185=) c.382C>T c.526C>T (p.Leu176=) c.513C>T c.291C>T c.156C>T c.607C>T (p.Leu203=) c.91C>T (p.Leu31=) c.533C>T (n.533C>T) c.*501C>T (n.*501C>T) n.669C>T c.594C>T c.*510C>T (n.*510C>T) c.634C>T (p.Leu212=) n.40C>T n.575C>T c.478C>T (p.Leu160=) n.667C>T n.940C>T c.305C>T (n.305C>T) n.1282C>T n.2705C>T c.26C>T n.231C>T c.625C>T (p.Leu209=) c.481C>T (p.Leu161=) c.235C>T (p.Leu79=) | |
13 | g.50948014T>A | CA388259828 | RNASEH2B | c.644T>A (p.Leu215Gln) n.327T>A n.655T>A c.554T>A (p.Leu185Gln) c.383T>A c.527T>A (p.Leu176Gln) c.514T>A c.292T>A c.157T>A c.608T>A (p.Leu203Gln) c.92T>A (p.Leu31Gln) c.534T>A (n.534T>A) c.*502T>A (n.*502T>A) n.670T>A c.595T>A c.*511T>A (n.*511T>A) c.635T>A (p.Leu212Gln) n.41T>A n.576T>A c.479T>A (p.Leu160Gln) n.668T>A n.941T>A c.306T>A (n.306T>A) n.1283T>A n.2706T>A c.27T>A n.232T>A c.626T>A (p.Leu209Gln) c.482T>A (p.Leu161Gln) c.236T>A (p.Leu79Gln) | |
13 | g.50948014T>C | CA388259830 | RNASEH2B | c.644T>C (p.Leu215Pro) n.327T>C n.655T>C c.554T>C (p.Leu185Pro) c.383T>C c.527T>C (p.Leu176Pro) c.514T>C c.292T>C c.157T>C c.608T>C (p.Leu203Pro) c.92T>C (p.Leu31Pro) c.534T>C (n.534T>C) c.*502T>C (n.*502T>C) n.670T>C c.595T>C c.*511T>C (n.*511T>C) c.635T>C (p.Leu212Pro) n.41T>C n.576T>C c.479T>C (p.Leu160Pro) n.668T>C n.941T>C c.306T>C (n.306T>C) n.1283T>C n.2706T>C c.27T>C n.232T>C c.626T>C (p.Leu209Pro) c.482T>C (p.Leu161Pro) c.236T>C (p.Leu79Pro) | gnomAD v4 |
13 | g.50948014T>G | CA388259829 | RNASEH2B | c.644T>G (p.Leu215Arg) n.327T>G n.655T>G c.554T>G (p.Leu185Arg) c.383T>G c.527T>G (p.Leu176Arg) c.514T>G c.292T>G c.157T>G c.608T>G (p.Leu203Arg) c.92T>G (p.Leu31Arg) c.534T>G (n.534T>G) c.*502T>G (n.*502T>G) n.670T>G c.595T>G c.*511T>G (n.*511T>G) c.635T>G (p.Leu212Arg) n.41T>G n.576T>G c.479T>G (p.Leu160Arg) n.668T>G n.941T>G c.306T>G (n.306T>G) n.1283T>G n.2706T>G c.27T>G n.232T>G c.626T>G (p.Leu209Arg) c.482T>G (p.Leu161Arg) c.236T>G (p.Leu79Arg) | |
13 | g.50948015G>A | CA249998461 | RNASEH2B | c.645G>A (p.Leu215=) n.328G>A n.656G>A c.555G>A (p.Leu185=) c.384G>A c.528G>A (p.Leu176=) c.515G>A c.293G>A c.158G>A c.609G>A (p.Leu203=) c.93G>A (p.Leu31=) c.535G>A (n.535G>A) c.*503G>A (n.*503G>A) n.671G>A c.596G>A c.*512G>A (n.*512G>A) c.636G>A (p.Leu212=) n.42G>A n.577G>A c.480G>A (p.Leu160=) n.669G>A n.942G>A c.307G>A (n.307G>A) n.1284G>A n.2707G>A c.28G>A n.233G>A c.627G>A (p.Leu209=) c.483G>A (p.Leu161=) c.237G>A (p.Leu79=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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13 | g.50948015G= | CA2091111581 | RNASEH2B | c.645G= (p.Leu215=) n.328G= n.656G= c.555G= (p.Leu185=) c.384G= c.528G= (p.Leu176=) c.515G= c.293G= c.158G= c.609G= (p.Leu203=) c.93G= (p.Leu31=) c.535G= (n.535G=) c.*503G= (n.*503G=) n.671G= c.596G= c.*512G= (n.*512G=) c.636G= (p.Leu212=) n.42G= n.577G= c.480G= (p.Leu160=) n.669G= n.942G= c.307G= (n.307G=) n.1284G= n.2707G= c.28G= n.233G= c.627G= (p.Leu209=) c.483G= (p.Leu161=) c.237G= (p.Leu79=) | |
13 | g.50948015G>T | CA483840948 | RNASEH2B | c.645G>T (p.Leu215=) n.328G>T n.656G>T c.555G>T (p.Leu185=) c.384G>T c.528G>T (p.Leu176=) c.515G>T c.293G>T c.158G>T c.609G>T (p.Leu203=) c.93G>T (p.Leu31=) c.535G>T (n.535G>T) c.*503G>T (n.*503G>T) n.671G>T c.596G>T c.*512G>T (n.*512G>T) c.636G>T (p.Leu212=) n.42G>T n.577G>T c.480G>T (p.Leu160=) n.669G>T n.942G>T c.307G>T (n.307G>T) n.1284G>T n.2707G>T c.28G>T n.233G>T c.627G>T (p.Leu209=) c.483G>T (p.Leu161=) c.237G>T (p.Leu79=) | gnomAD v4 |
13 | g.50948016A= | CA2091111583 | RNASEH2B | c.646A= (p.Ile216=) n.329A= n.657A= c.556A= (p.Ile186=) c.385A= c.529A= (p.Ile177=) c.516A= c.294A= c.159A= c.610A= (p.Ile204=) c.94A= (p.Ile32=) c.536A= (n.536A=) c.*504A= (n.*504A=) n.672A= c.597A= c.*513A= (n.*513A=) c.637A= (p.Ile213=) n.43A= n.578A= c.481A= (p.Ile161=) n.670A= n.943A= c.308A= (n.308A=) n.1285A= n.2708A= c.29A= n.234A= c.628A= (p.Ile210=) c.484A= (p.Ile162=) c.238A= (p.Ile80=) | |
13 | g.50948016A>C | CA388259831 | RNASEH2B | c.646A>C (p.Ile216Leu) n.329A>C n.657A>C c.556A>C (p.Ile186Leu) c.385A>C c.529A>C (p.Ile177Leu) c.516A>C c.294A>C c.159A>C c.610A>C (p.Ile204Leu) c.94A>C (p.Ile32Leu) c.536A>C (n.536A>C) c.*504A>C (n.*504A>C) n.672A>C c.597A>C c.*513A>C (n.*513A>C) c.637A>C (p.Ile213Leu) n.43A>C n.578A>C c.481A>C (p.Ile161Leu) n.670A>C n.943A>C c.308A>C (n.308A>C) n.1285A>C n.2708A>C c.29A>C n.234A>C c.628A>C (p.Ile210Leu) c.484A>C (p.Ile162Leu) c.238A>C (p.Ile80Leu) | |
13 | g.50948016A>G | CA388259832 | RNASEH2B | c.646A>G (p.Ile216Val) n.329A>G n.657A>G c.556A>G (p.Ile186Val) c.385A>G c.529A>G (p.Ile177Val) c.516A>G c.294A>G c.159A>G c.610A>G (p.Ile204Val) c.94A>G (p.Ile32Val) c.536A>G (n.536A>G) c.*504A>G (n.*504A>G) n.672A>G c.597A>G c.*513A>G (n.*513A>G) c.637A>G (p.Ile213Val) n.43A>G n.578A>G c.481A>G (p.Ile161Val) n.670A>G n.943A>G c.308A>G (n.308A>G) n.1285A>G n.2708A>G c.29A>G n.234A>G c.628A>G (p.Ile210Val) c.484A>G (p.Ile162Val) c.238A>G (p.Ile80Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.50948016A>T | CA388259833 | RNASEH2B | c.646A>T (p.Ile216Leu) n.329A>T n.657A>T c.556A>T (p.Ile186Leu) c.385A>T c.529A>T (p.Ile177Leu) c.516A>T c.294A>T c.159A>T c.610A>T (p.Ile204Leu) c.94A>T (p.Ile32Leu) c.536A>T (n.536A>T) c.*504A>T (n.*504A>T) n.672A>T c.597A>T c.*513A>T (n.*513A>T) c.637A>T (p.Ile213Leu) n.43A>T n.578A>T c.481A>T (p.Ile161Leu) n.670A>T n.943A>T c.308A>T (n.308A>T) n.1285A>T n.2708A>T c.29A>T n.234A>T c.628A>T (p.Ile210Leu) c.484A>T (p.Ile162Leu) c.238A>T (p.Ile80Leu) | |
13 | g.50948017T>A | CA388259834 | RNASEH2B | c.647T>A (p.Ile216Lys) n.330T>A n.658T>A c.557T>A (p.Ile186Lys) c.386T>A c.530T>A (p.Ile177Lys) c.517T>A c.295T>A c.160T>A c.611T>A (p.Ile204Lys) c.95T>A (p.Ile32Lys) c.537T>A (n.537T>A) c.*505T>A (n.*505T>A) n.673T>A c.598T>A c.*514T>A (n.*514T>A) c.638T>A (p.Ile213Lys) n.44T>A n.579T>A c.482T>A (p.Ile161Lys) n.671T>A n.944T>A c.309T>A (n.309T>A) n.1286T>A n.2709T>A c.30T>A n.235T>A c.629T>A (p.Ile210Lys) c.485T>A (p.Ile162Lys) c.239T>A (p.Ile80Lys) | |
13 | g.50948017T>C | CA249998462 | RNASEH2B | c.647T>C (p.Ile216Thr) n.330T>C n.658T>C c.557T>C (p.Ile186Thr) c.386T>C c.530T>C (p.Ile177Thr) c.517T>C c.295T>C c.160T>C c.611T>C (p.Ile204Thr) c.95T>C (p.Ile32Thr) c.537T>C (n.537T>C) c.*505T>C (n.*505T>C) n.673T>C c.598T>C c.*514T>C (n.*514T>C) c.638T>C (p.Ile213Thr) n.44T>C n.579T>C c.482T>C (p.Ile161Thr) n.671T>C n.944T>C c.309T>C (n.309T>C) n.1286T>C n.2709T>C c.30T>C n.235T>C c.629T>C (p.Ile210Thr) c.485T>C (p.Ile162Thr) c.239T>C (p.Ile80Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.50948017T>G | CA388259835 | RNASEH2B | c.647T>G (p.Ile216Arg) n.330T>G n.658T>G c.557T>G (p.Ile186Arg) c.386T>G c.530T>G (p.Ile177Arg) c.517T>G c.295T>G c.160T>G c.611T>G (p.Ile204Arg) c.95T>G (p.Ile32Arg) c.537T>G (n.537T>G) c.*505T>G (n.*505T>G) n.673T>G c.598T>G c.*514T>G (n.*514T>G) c.638T>G (p.Ile213Arg) n.44T>G n.579T>G c.482T>G (p.Ile161Arg) n.671T>G n.944T>G c.309T>G (n.309T>G) n.1286T>G n.2709T>G c.30T>G n.235T>G c.629T>G (p.Ile210Arg) c.485T>G (p.Ile162Arg) c.239T>G (p.Ile80Arg) | |
13 | g.50948017T= | CA2091111590 | RNASEH2B | c.647T= (p.Ile216=) n.330T= n.658T= c.557T= (p.Ile186=) c.386T= c.530T= (p.Ile177=) c.517T= c.295T= c.160T= c.611T= (p.Ile204=) c.95T= (p.Ile32=) c.537T= (n.537T=) c.*505T= (n.*505T=) n.673T= c.598T= c.*514T= (n.*514T=) c.638T= (p.Ile213=) n.44T= n.579T= c.482T= (p.Ile161=) n.671T= n.944T= c.309T= (n.309T=) n.1286T= n.2709T= c.30T= n.235T= c.629T= (p.Ile210=) c.485T= (p.Ile162=) c.239T= (p.Ile80=) | |
13 | g.50948018del | CA2697551837 | RNASEH2B | c.648del (p.Ser217LeufsTer8) n.331del n.659del c.558del (p.Ser187LeufsTer8) c.387del c.531del (p.Ser178LeufsTer8) c.518del c.296del c.161del c.612del (p.Ser205LeufsTer8) c.96del (p.Ser33LeufsTer8) c.538del (n.538del) c.*506del (n.*506del) n.674del c.599del c.*515del (n.*515del) c.639del (p.Ser214LeufsTer8) n.45del n.580del c.483del (p.Ser162LeufsTer8) n.672del n.945del c.310del (n.310del) n.1287del n.2710del c.31del n.236del c.630del (p.Ser211LeufsTer8) c.486del (p.Ser163LeufsTer8) c.240del (p.Ser81LeufsTer8) | ClinVar |
13 | g.50948018A= | CA2091111591 | RNASEH2B | c.648A= (p.Ile216=) n.331A= n.659A= c.558A= (p.Ile186=) c.387A= c.531A= (p.Ile177=) c.518A= c.296A= c.161A= c.612A= (p.Ile204=) c.96A= (p.Ile32=) c.538A= (n.538A=) c.*506A= (n.*506A=) n.674A= c.599A= c.*515A= (n.*515A=) c.639A= (p.Ile213=) n.45A= n.580A= c.483A= (p.Ile161=) n.672A= n.945A= c.310A= (n.310A=) n.1287A= n.2710A= c.31A= n.236A= c.630A= (p.Ile210=) c.486A= (p.Ile162=) c.240A= (p.Ile80=) | |
13 | g.50948018A>C | CA483840949 | RNASEH2B | c.648A>C (p.Ile216=) n.331A>C n.659A>C c.558A>C (p.Ile186=) c.387A>C c.531A>C (p.Ile177=) c.518A>C c.296A>C c.161A>C c.612A>C (p.Ile204=) c.96A>C (p.Ile32=) c.538A>C (n.538A>C) c.*506A>C (n.*506A>C) n.674A>C c.599A>C c.*515A>C (n.*515A>C) c.639A>C (p.Ile213=) n.45A>C n.580A>C c.483A>C (p.Ile161=) n.672A>C n.945A>C c.310A>C (n.310A>C) n.1287A>C n.2710A>C c.31A>C n.236A>C c.630A>C (p.Ile210=) c.486A>C (p.Ile162=) c.240A>C (p.Ile80=) | |
13 | g.50948018A>G | CA388259836 | RNASEH2B | c.648A>G (p.Ile216Met) n.331A>G n.659A>G c.558A>G (p.Ile186Met) c.387A>G c.531A>G (p.Ile177Met) c.518A>G c.296A>G c.161A>G c.612A>G (p.Ile204Met) c.96A>G (p.Ile32Met) c.538A>G (n.538A>G) c.*506A>G (n.*506A>G) n.674A>G c.599A>G c.*515A>G (n.*515A>G) c.639A>G (p.Ile213Met) n.45A>G n.580A>G c.483A>G (p.Ile161Met) n.672A>G n.945A>G c.310A>G (n.310A>G) n.1287A>G n.2710A>G c.31A>G n.236A>G c.630A>G (p.Ile210Met) c.486A>G (p.Ile162Met) c.240A>G (p.Ile80Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.50948018A>T | CA483840950 | RNASEH2B | c.648A>T (p.Ile216=) n.331A>T n.659A>T c.558A>T (p.Ile186=) c.387A>T c.531A>T (p.Ile177=) c.518A>T c.296A>T c.161A>T c.612A>T (p.Ile204=) c.96A>T (p.Ile32=) c.538A>T (n.538A>T) c.*506A>T (n.*506A>T) n.674A>T c.599A>T c.*515A>T (n.*515A>T) c.639A>T (p.Ile213=) n.45A>T n.580A>T c.483A>T (p.Ile161=) n.672A>T n.945A>T c.310A>T (n.310A>T) n.1287A>T n.2710A>T c.31A>T n.236A>T c.630A>T (p.Ile210=) c.486A>T (p.Ile162=) c.240A>T (p.Ile80=) | |
13 | g.50948019T>A | CA388259837 | RNASEH2B | c.649T>A (p.Ser217Thr) n.332T>A n.660T>A c.559T>A (p.Ser187Thr) c.388T>A c.532T>A (p.Ser178Thr) c.519T>A c.297T>A c.162T>A c.613T>A (p.Ser205Thr) c.97T>A (p.Ser33Thr) c.539T>A (n.539T>A) c.*507T>A (n.*507T>A) n.675T>A c.600T>A c.*516T>A (n.*516T>A) c.640T>A (p.Ser214Thr) n.46T>A n.581T>A c.484T>A (p.Ser162Thr) n.673T>A n.946T>A c.311T>A (n.311T>A) n.1288T>A n.2711T>A c.32T>A n.237T>A c.631T>A (p.Ser211Thr) c.487T>A (p.Ser163Thr) c.241T>A (p.Ser81Thr) | |
13 | g.50948019T>C | CA249998463 | RNASEH2B | c.649T>C (p.Ser217Pro) n.332T>C n.660T>C c.559T>C (p.Ser187Pro) c.388T>C c.532T>C (p.Ser178Pro) c.519T>C c.297T>C c.162T>C c.613T>C (p.Ser205Pro) c.97T>C (p.Ser33Pro) c.539T>C (n.539T>C) c.*507T>C (n.*507T>C) n.675T>C c.600T>C c.*516T>C (n.*516T>C) c.640T>C (p.Ser214Pro) n.46T>C n.581T>C c.484T>C (p.Ser162Pro) n.673T>C n.946T>C c.311T>C (n.311T>C) n.1288T>C n.2711T>C c.32T>C n.237T>C c.631T>C (p.Ser211Pro) c.487T>C (p.Ser163Pro) c.241T>C (p.Ser81Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.50948019T>G | CA6985654 | RNASEH2B | c.649T>G (p.Ser217Ala) n.332T>G n.660T>G c.559T>G (p.Ser187Ala) c.388T>G c.532T>G (p.Ser178Ala) c.519T>G c.297T>G c.162T>G c.613T>G (p.Ser205Ala) c.97T>G (p.Ser33Ala) c.539T>G (n.539T>G) c.*507T>G (n.*507T>G) n.675T>G c.600T>G c.*516T>G (n.*516T>G) c.640T>G (p.Ser214Ala) n.46T>G n.581T>G c.484T>G (p.Ser162Ala) n.673T>G n.946T>G c.311T>G (n.311T>G) n.1288T>G n.2711T>G c.32T>G n.237T>G c.631T>G (p.Ser211Ala) c.487T>G (p.Ser163Ala) c.241T>G (p.Ser81Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.50948019T= | CA2091111595 | RNASEH2B | c.649T= (p.Ser217=) n.332T= n.660T= c.559T= (p.Ser187=) c.388T= c.532T= (p.Ser178=) c.519T= c.297T= c.162T= c.613T= (p.Ser205=) c.97T= (p.Ser33=) c.539T= (n.539T=) c.*507T= (n.*507T=) n.675T= c.600T= c.*516T= (n.*516T=) c.640T= (p.Ser214=) n.46T= n.581T= c.484T= (p.Ser162=) n.673T= n.946T= c.311T= (n.311T=) n.1288T= n.2711T= c.32T= n.237T= c.631T= (p.Ser211=) c.487T= (p.Ser163=) c.241T= (p.Ser81=) | |
13 | g.50948020C>A | CA388259838 | RNASEH2B | c.650C>A (p.Ser217Tyr) n.333C>A n.661C>A c.560C>A (p.Ser187Tyr) c.389C>A c.533C>A (p.Ser178Tyr) c.520C>A c.298C>A c.163C>A c.614C>A (p.Ser205Tyr) c.98C>A (p.Ser33Tyr) c.540C>A (n.540C>A) c.*508C>A (n.*508C>A) n.676C>A c.601C>A c.*517C>A (n.*517C>A) c.641C>A (p.Ser214Tyr) n.47C>A n.582C>A c.485C>A (p.Ser162Tyr) n.674C>A n.947C>A c.312C>A (n.312C>A) n.1289C>A n.2712C>A c.33C>A n.238C>A c.632C>A (p.Ser211Tyr) c.488C>A (p.Ser163Tyr) c.242C>A (p.Ser81Tyr) | |
13 | g.50948020C>G | CA388259839 | RNASEH2B | c.650C>G (p.Ser217Cys) n.333C>G n.661C>G c.560C>G (p.Ser187Cys) c.389C>G c.533C>G (p.Ser178Cys) c.520C>G c.298C>G c.163C>G c.614C>G (p.Ser205Cys) c.98C>G (p.Ser33Cys) c.540C>G (n.540C>G) c.*508C>G (n.*508C>G) n.676C>G c.601C>G c.*517C>G (n.*517C>G) c.641C>G (p.Ser214Cys) n.47C>G n.582C>G c.485C>G (p.Ser162Cys) n.674C>G n.947C>G c.312C>G (n.312C>G) n.1289C>G n.2712C>G c.33C>G n.238C>G c.632C>G (p.Ser211Cys) c.488C>G (p.Ser163Cys) c.242C>G (p.Ser81Cys) | |
13 | g.50948020C>T | CA388259840 | RNASEH2B | c.650C>T (p.Ser217Phe) n.333C>T n.661C>T c.560C>T (p.Ser187Phe) c.389C>T c.533C>T (p.Ser178Phe) c.520C>T c.298C>T c.163C>T c.614C>T (p.Ser205Phe) c.98C>T (p.Ser33Phe) c.540C>T (n.540C>T) c.*508C>T (n.*508C>T) n.676C>T c.601C>T c.*517C>T (n.*517C>T) c.641C>T (p.Ser214Phe) n.47C>T n.582C>T c.485C>T (p.Ser162Phe) n.674C>T n.947C>T c.312C>T (n.312C>T) n.1289C>T n.2712C>T c.33C>T n.238C>T c.632C>T (p.Ser211Phe) c.488C>T (p.Ser163Phe) c.242C>T (p.Ser81Phe) | |
13 | g.50948021T>A | CA483840951 | RNASEH2B | c.651T>A (p.Ser217=) n.334T>A n.662T>A c.561T>A (p.Ser187=) c.390T>A c.534T>A (p.Ser178=) c.521T>A c.299T>A c.164T>A c.615T>A (p.Ser205=) c.99T>A (p.Ser33=) c.541T>A (n.541T>A) c.*509T>A (n.*509T>A) n.677T>A c.602T>A c.*518T>A (n.*518T>A) c.642T>A (p.Ser214=) n.48T>A n.583T>A c.486T>A (p.Ser162=) n.675T>A n.948T>A c.313T>A (n.313T>A) n.1290T>A n.2713T>A c.34T>A n.239T>A c.633T>A (p.Ser211=) c.489T>A (p.Ser163=) c.243T>A (p.Ser81=) | |
13 | g.50948021T>C | CA483840952 | RNASEH2B | c.651T>C (p.Ser217=) n.334T>C n.662T>C c.561T>C (p.Ser187=) c.390T>C c.534T>C (p.Ser178=) c.521T>C c.299T>C c.164T>C c.615T>C (p.Ser205=) c.99T>C (p.Ser33=) c.541T>C (n.541T>C) c.*509T>C (n.*509T>C) n.677T>C c.602T>C c.*518T>C (n.*518T>C) c.642T>C (p.Ser214=) n.48T>C n.583T>C c.486T>C (p.Ser162=) n.675T>C n.948T>C c.313T>C (n.313T>C) n.1290T>C n.2713T>C c.34T>C n.239T>C c.633T>C (p.Ser211=) c.489T>C (p.Ser163=) c.243T>C (p.Ser81=) | |
13 | g.50948021T>G | CA483840953 | RNASEH2B | c.651T>G (p.Ser217=) n.334T>G n.662T>G c.561T>G (p.Ser187=) c.390T>G c.534T>G (p.Ser178=) c.521T>G c.299T>G c.164T>G c.615T>G (p.Ser205=) c.99T>G (p.Ser33=) c.541T>G (n.541T>G) c.*509T>G (n.*509T>G) n.677T>G c.602T>G c.*518T>G (n.*518T>G) c.642T>G (p.Ser214=) n.48T>G n.583T>G c.486T>G (p.Ser162=) n.675T>G n.948T>G c.313T>G (n.313T>G) n.1290T>G n.2713T>G c.34T>G n.239T>G c.633T>G (p.Ser211=) c.489T>G (p.Ser163=) c.243T>G (p.Ser81=) | |
13 | g.50948022G>A | CA388259843 | RNASEH2B | c.652G>A (p.Asp218Asn) n.335G>A n.663G>A c.562G>A (p.Asp188Asn) c.391G>A c.535G>A (p.Asp179Asn) c.522G>A c.300G>A c.165G>A c.616G>A (p.Asp206Asn) c.100G>A (p.Asp34Asn) c.542G>A (n.542G>A) c.*510G>A (n.*510G>A) n.678G>A c.603G>A c.*519G>A (n.*519G>A) c.643G>A (p.Asp215Asn) n.49G>A n.584G>A c.487G>A (p.Asp163Asn) n.676G>A n.949G>A c.314G>A (n.314G>A) n.1291G>A n.2714G>A c.35G>A n.240G>A c.634G>A (p.Asp212Asn) c.490G>A (p.Asp164Asn) c.244G>A (p.Asp82Asn) | |
13 | g.50948022G>C | CA388259841 | RNASEH2B | c.652G>C (p.Asp218His) n.335G>C n.663G>C c.562G>C (p.Asp188His) c.391G>C c.535G>C (p.Asp179His) c.522G>C c.300G>C c.165G>C c.616G>C (p.Asp206His) c.100G>C (p.Asp34His) c.542G>C (n.542G>C) c.*510G>C (n.*510G>C) n.678G>C c.603G>C c.*519G>C (n.*519G>C) c.643G>C (p.Asp215His) n.49G>C n.584G>C c.487G>C (p.Asp163His) n.676G>C n.949G>C c.314G>C (n.314G>C) n.1291G>C n.2714G>C c.35G>C n.240G>C c.634G>C (p.Asp212His) c.490G>C (p.Asp164His) c.244G>C (p.Asp82His) | |
13 | g.50948022G>T | CA388259842 | RNASEH2B | c.652G>T (p.Asp218Tyr) n.335G>T n.663G>T c.562G>T (p.Asp188Tyr) c.391G>T c.535G>T (p.Asp179Tyr) c.522G>T c.300G>T c.165G>T c.616G>T (p.Asp206Tyr) c.100G>T (p.Asp34Tyr) c.542G>T (n.542G>T) c.*510G>T (n.*510G>T) n.678G>T c.603G>T c.*519G>T (n.*519G>T) c.643G>T (p.Asp215Tyr) n.49G>T n.584G>T c.487G>T (p.Asp163Tyr) n.676G>T n.949G>T c.314G>T (n.314G>T) n.1291G>T n.2714G>T c.35G>T n.240G>T c.634G>T (p.Asp212Tyr) c.490G>T (p.Asp164Tyr) c.244G>T (p.Asp82Tyr) | gnomAD v4 |
13 | g.50948023A>C | CA388259844 | RNASEH2B | c.653A>C (p.Asp218Ala) n.336A>C n.664A>C c.563A>C (p.Asp188Ala) c.392A>C c.536A>C (p.Asp179Ala) c.523A>C c.301A>C c.166A>C c.617A>C (p.Asp206Ala) c.101A>C (p.Asp34Ala) c.543A>C (n.543A>C) c.*511A>C (n.*511A>C) n.679A>C c.604A>C c.*520A>C (n.*520A>C) c.644A>C (p.Asp215Ala) n.50A>C n.585A>C c.488A>C (p.Asp163Ala) n.677A>C n.950A>C c.315A>C (n.315A>C) n.1292A>C n.2715A>C c.36A>C n.241A>C c.635A>C (p.Asp212Ala) c.491A>C (p.Asp164Ala) c.245A>C (p.Asp82Ala) | |
13 | g.50948023A>G | CA388259845 | RNASEH2B | c.653A>G (p.Asp218Gly) n.336A>G n.664A>G c.563A>G (p.Asp188Gly) c.392A>G c.536A>G (p.Asp179Gly) c.523A>G c.301A>G c.166A>G c.617A>G (p.Asp206Gly) c.101A>G (p.Asp34Gly) c.543A>G (n.543A>G) c.*511A>G (n.*511A>G) n.679A>G c.604A>G c.*520A>G (n.*520A>G) c.644A>G (p.Asp215Gly) n.50A>G n.585A>G c.488A>G (p.Asp163Gly) n.677A>G n.950A>G c.315A>G (n.315A>G) n.1292A>G n.2715A>G c.36A>G n.241A>G c.635A>G (p.Asp212Gly) c.491A>G (p.Asp164Gly) c.245A>G (p.Asp82Gly) | |
13 | g.50948023A>T | CA388259846 | RNASEH2B | c.653A>T (p.Asp218Val) n.336A>T n.664A>T c.563A>T (p.Asp188Val) c.392A>T c.536A>T (p.Asp179Val) c.523A>T c.301A>T c.166A>T c.617A>T (p.Asp206Val) c.101A>T (p.Asp34Val) c.543A>T (n.543A>T) c.*511A>T (n.*511A>T) n.679A>T c.604A>T c.*520A>T (n.*520A>T) c.644A>T (p.Asp215Val) n.50A>T n.585A>T c.488A>T (p.Asp163Val) n.677A>T n.950A>T c.315A>T (n.315A>T) n.1292A>T n.2715A>T c.36A>T n.241A>T c.635A>T (p.Asp212Val) c.491A>T (p.Asp164Val) c.245A>T (p.Asp82Val) | |
13 | g.50948024C>A | CA388259847 | RNASEH2B | c.654C>A (p.Asp218Glu) n.337C>A n.665C>A c.564C>A (p.Asp188Glu) c.393C>A c.537C>A (p.Asp179Glu) c.524C>A c.302C>A c.167C>A c.618C>A (p.Asp206Glu) c.102C>A (p.Asp34Glu) c.544C>A (n.544C>A) c.*512C>A (n.*512C>A) n.680C>A c.605C>A c.*521C>A (n.*521C>A) c.645C>A (p.Asp215Glu) n.51C>A n.586C>A c.489C>A (p.Asp163Glu) n.678C>A n.951C>A c.316C>A (n.316C>A) n.1293C>A n.2716C>A c.37C>A n.242C>A c.636C>A (p.Asp212Glu) c.492C>A (p.Asp164Glu) c.246C>A (p.Asp82Glu) | |
13 | g.50948024C= | CA2091111603 | RNASEH2B | c.654C= (p.Asp218=) n.337C= n.665C= c.564C= (p.Asp188=) c.393C= c.537C= (p.Asp179=) c.524C= c.302C= c.167C= c.618C= (p.Asp206=) c.102C= (p.Asp34=) c.544C= (n.544C=) c.*512C= (n.*512C=) n.680C= c.605C= c.*521C= (n.*521C=) c.645C= (p.Asp215=) n.51C= n.586C= c.489C= (p.Asp163=) n.678C= n.951C= c.316C= (n.316C=) n.1293C= n.2716C= c.37C= n.242C= c.636C= (p.Asp212=) c.492C= (p.Asp164=) c.246C= (p.Asp82=) | |
13 | g.50948024C>G | CA388259848 | RNASEH2B | c.654C>G (p.Asp218Glu) n.337C>G n.665C>G c.564C>G (p.Asp188Glu) c.393C>G c.537C>G (p.Asp179Glu) c.524C>G c.302C>G c.167C>G c.618C>G (p.Asp206Glu) c.102C>G (p.Asp34Glu) c.544C>G (n.544C>G) c.*512C>G (n.*512C>G) n.680C>G c.605C>G c.*521C>G (n.*521C>G) c.645C>G (p.Asp215Glu) n.51C>G n.586C>G c.489C>G (p.Asp163Glu) n.678C>G n.951C>G c.316C>G (n.316C>G) n.1293C>G n.2716C>G c.37C>G n.242C>G c.636C>G (p.Asp212Glu) c.492C>G (p.Asp164Glu) c.246C>G (p.Asp82Glu) | dbSNP |
13 | g.50948024C>T | CA483840954 | RNASEH2B | c.654C>T (p.Asp218=) n.337C>T n.665C>T c.564C>T (p.Asp188=) c.393C>T c.537C>T (p.Asp179=) c.524C>T c.302C>T c.167C>T c.618C>T (p.Asp206=) c.102C>T (p.Asp34=) c.544C>T (n.544C>T) c.*512C>T (n.*512C>T) n.680C>T c.605C>T c.*521C>T (n.*521C>T) c.645C>T (p.Asp215=) n.51C>T n.586C>T c.489C>T (p.Asp163=) n.678C>T n.951C>T c.316C>T (n.316C>T) n.1293C>T n.2716C>T c.37C>T n.242C>T c.636C>T (p.Asp212=) c.492C>T (p.Asp164=) c.246C>T (p.Asp82=) | |
13 | g.50948025T>A | CA388259849 | RNASEH2B | c.655T>A (p.Tyr219Asn) n.338T>A n.666T>A c.565T>A (p.Tyr189Asn) c.394T>A c.538T>A (p.Tyr180Asn) c.525T>A c.303T>A c.168T>A c.619T>A (p.Tyr207Asn) c.103T>A (p.Tyr35Asn) c.545T>A (n.545T>A) c.*513T>A (n.*513T>A) n.681T>A c.606T>A c.*522T>A (n.*522T>A) c.646T>A (p.Tyr216Asn) n.52T>A n.587T>A c.490T>A (p.Tyr164Asn) n.679T>A n.952T>A c.317T>A (n.317T>A) n.1294T>A n.2717T>A c.38T>A n.243T>A c.637T>A (p.Tyr213Asn) c.493T>A (p.Tyr165Asn) c.247T>A (p.Tyr83Asn) | |
13 | g.50948025T>C | CA249998464 | RNASEH2B | c.655T>C (p.Tyr219His) n.338T>C n.666T>C c.565T>C (p.Tyr189His) c.394T>C c.538T>C (p.Tyr180His) c.525T>C c.303T>C c.168T>C c.619T>C (p.Tyr207His) c.103T>C (p.Tyr35His) c.545T>C (n.545T>C) c.*513T>C (n.*513T>C) n.681T>C c.606T>C c.*522T>C (n.*522T>C) c.646T>C (p.Tyr216His) n.52T>C n.587T>C c.490T>C (p.Tyr164His) n.679T>C n.952T>C c.317T>C (n.317T>C) n.1294T>C n.2717T>C c.38T>C n.243T>C c.637T>C (p.Tyr213His) c.493T>C (p.Tyr165His) c.247T>C (p.Tyr83His) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.50948025T>G | CA388259850 | RNASEH2B | c.655T>G (p.Tyr219Asp) n.338T>G n.666T>G c.565T>G (p.Tyr189Asp) c.394T>G c.538T>G (p.Tyr180Asp) c.525T>G c.303T>G c.168T>G c.619T>G (p.Tyr207Asp) c.103T>G (p.Tyr35Asp) c.545T>G (n.545T>G) c.*513T>G (n.*513T>G) n.681T>G c.606T>G c.*522T>G (n.*522T>G) c.646T>G (p.Tyr216Asp) n.52T>G n.587T>G c.490T>G (p.Tyr164Asp) n.679T>G n.952T>G c.317T>G (n.317T>G) n.1294T>G n.2717T>G c.38T>G n.243T>G c.637T>G (p.Tyr213Asp) c.493T>G (p.Tyr165Asp) c.247T>G (p.Tyr83Asp) | |
13 | g.50948025T= | CA2091111605 | RNASEH2B | c.655T= (p.Tyr219=) n.338T= n.666T= c.565T= (p.Tyr189=) c.394T= c.538T= (p.Tyr180=) c.525T= c.303T= c.168T= c.619T= (p.Tyr207=) c.103T= (p.Tyr35=) c.545T= (n.545T=) c.*513T= (n.*513T=) n.681T= c.606T= c.*522T= (n.*522T=) c.646T= (p.Tyr216=) n.52T= n.587T= c.490T= (p.Tyr164=) n.679T= n.952T= c.317T= (n.317T=) n.1294T= n.2717T= c.38T= n.243T= c.637T= (p.Tyr213=) c.493T= (p.Tyr165=) c.247T= (p.Tyr83=) | |
13 | g.50948026A>C | CA388259851 | RNASEH2B | c.656A>C (p.Tyr219Ser) n.339A>C n.667A>C c.566A>C (p.Tyr189Ser) c.395A>C c.539A>C (p.Tyr180Ser) c.526A>C c.304A>C c.169A>C c.620A>C (p.Tyr207Ser) c.104A>C (p.Tyr35Ser) c.546A>C (n.546A>C) c.*514A>C (n.*514A>C) n.682A>C c.607A>C c.*523A>C (n.*523A>C) c.647A>C (p.Tyr216Ser) n.53A>C n.588A>C c.491A>C (p.Tyr164Ser) n.680A>C n.953A>C c.318A>C (n.318A>C) n.1295A>C n.2718A>C c.39A>C n.244A>C c.638A>C (p.Tyr213Ser) c.494A>C (p.Tyr165Ser) c.248A>C (p.Tyr83Ser) | |
13 | g.50948026A>G | CA388259852 | RNASEH2B | c.656A>G (p.Tyr219Cys) n.339A>G n.667A>G c.566A>G (p.Tyr189Cys) c.395A>G c.539A>G (p.Tyr180Cys) c.526A>G c.304A>G c.169A>G c.620A>G (p.Tyr207Cys) c.104A>G (p.Tyr35Cys) c.546A>G (n.546A>G) c.*514A>G (n.*514A>G) n.682A>G c.607A>G c.*523A>G (n.*523A>G) c.647A>G (p.Tyr216Cys) n.53A>G n.588A>G c.491A>G (p.Tyr164Cys) n.680A>G n.953A>G c.318A>G (n.318A>G) n.1295A>G n.2718A>G c.39A>G n.244A>G c.638A>G (p.Tyr213Cys) c.494A>G (p.Tyr165Cys) c.248A>G (p.Tyr83Cys) | gnomAD v4 |
13 | g.50948026A>T | CA388259853 | RNASEH2B | c.656A>T (p.Tyr219Phe) n.339A>T n.667A>T c.566A>T (p.Tyr189Phe) c.395A>T c.539A>T (p.Tyr180Phe) c.526A>T c.304A>T c.169A>T c.620A>T (p.Tyr207Phe) c.104A>T (p.Tyr35Phe) c.546A>T (n.546A>T) c.*514A>T (n.*514A>T) n.682A>T c.607A>T c.*523A>T (n.*523A>T) c.647A>T (p.Tyr216Phe) n.53A>T n.588A>T c.491A>T (p.Tyr164Phe) n.680A>T n.953A>T c.318A>T (n.318A>T) n.1295A>T n.2718A>T c.39A>T n.244A>T c.638A>T (p.Tyr213Phe) c.494A>T (p.Tyr165Phe) c.248A>T (p.Tyr83Phe) | |
13 | g.50948027C>A | CA388259854 | RNASEH2B | c.657C>A (p.Tyr219Ter) n.340C>A n.668C>A c.567C>A (p.Tyr189Ter) c.396C>A c.540C>A (p.Tyr180Ter) c.527C>A c.305C>A c.170C>A c.621C>A (p.Tyr207Ter) c.105C>A (p.Tyr35Ter) c.547C>A (n.547C>A) c.*515C>A (n.*515C>A) n.683C>A c.608C>A c.*524C>A (n.*524C>A) c.648C>A (p.Tyr216Ter) n.54C>A n.589C>A c.492C>A (p.Tyr164Ter) n.681C>A n.954C>A c.319C>A (n.319C>A) n.1296C>A n.2719C>A c.40C>A n.245C>A c.639C>A (p.Tyr213Ter) c.495C>A (p.Tyr165Ter) c.249C>A (p.Tyr83Ter) | |
13 | g.50948027C= | CA2091111607 | RNASEH2B | c.657C= (p.Tyr219=) n.340C= n.668C= c.567C= (p.Tyr189=) c.396C= c.540C= (p.Tyr180=) c.527C= c.305C= c.170C= c.621C= (p.Tyr207=) c.105C= (p.Tyr35=) c.547C= (n.547C=) c.*515C= (n.*515C=) n.683C= c.608C= c.*524C= (n.*524C=) c.648C= (p.Tyr216=) n.54C= n.589C= c.492C= (p.Tyr164=) n.681C= n.954C= c.319C= (n.319C=) n.1296C= n.2719C= c.40C= n.245C= c.639C= (p.Tyr213=) c.495C= (p.Tyr165=) c.249C= (p.Tyr83=) | |
13 | g.50948027C>G | CA388259855 | RNASEH2B | c.657C>G (p.Tyr219Ter) n.340C>G n.668C>G c.567C>G (p.Tyr189Ter) c.396C>G c.540C>G (p.Tyr180Ter) c.527C>G c.305C>G c.170C>G c.621C>G (p.Tyr207Ter) c.105C>G (p.Tyr35Ter) c.547C>G (n.547C>G) c.*515C>G (n.*515C>G) n.683C>G c.608C>G c.*524C>G (n.*524C>G) c.648C>G (p.Tyr216Ter) n.54C>G n.589C>G c.492C>G (p.Tyr164Ter) n.681C>G n.954C>G c.319C>G (n.319C>G) n.1296C>G n.2719C>G c.40C>G n.245C>G c.639C>G (p.Tyr213Ter) c.495C>G (p.Tyr165Ter) c.249C>G (p.Tyr83Ter) | |
13 | g.50948027C>T | CA483840955 | RNASEH2B | c.657C>T (p.Tyr219=) n.340C>T n.668C>T c.567C>T (p.Tyr189=) c.396C>T c.540C>T (p.Tyr180=) c.527C>T c.305C>T c.170C>T c.621C>T (p.Tyr207=) c.105C>T (p.Tyr35=) c.547C>T (n.547C>T) c.*515C>T (n.*515C>T) n.683C>T c.608C>T c.*524C>T (n.*524C>T) c.648C>T (p.Tyr216=) n.54C>T n.589C>T c.492C>T (p.Tyr164=) n.681C>T n.954C>T c.319C>T (n.319C>T) n.1296C>T n.2719C>T c.40C>T n.245C>T c.639C>T (p.Tyr213=) c.495C>T (p.Tyr165=) c.249C>T (p.Tyr83=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.50948028A= | CA2091111611 | RNASEH2B | c.658A= (p.Ile220=) n.341A= n.669A= c.568A= (p.Ile190=) c.397A= c.541A= (p.Ile181=) c.528A= c.306A= c.171A= c.622A= (p.Ile208=) c.106A= (p.Ile36=) c.548A= (n.548A=) c.*516A= (n.*516A=) n.684A= c.609A= c.*525A= (n.*525A=) c.649A= (p.Ile217=) n.55A= n.590A= c.493A= (p.Ile165=) n.682A= n.955A= c.320A= (n.320A=) n.1297A= n.2720A= c.41A= n.246A= c.640A= (p.Ile214=) c.496A= (p.Ile166=) c.250A= (p.Ile84=) | |
13 | g.50948028A>C | CA388259856 | RNASEH2B | c.658A>C (p.Ile220Leu) n.341A>C n.669A>C c.568A>C (p.Ile190Leu) c.397A>C c.541A>C (p.Ile181Leu) c.528A>C c.306A>C c.171A>C c.622A>C (p.Ile208Leu) c.106A>C (p.Ile36Leu) c.548A>C (n.548A>C) c.*516A>C (n.*516A>C) n.684A>C c.609A>C c.*525A>C (n.*525A>C) c.649A>C (p.Ile217Leu) n.55A>C n.590A>C c.493A>C (p.Ile165Leu) n.682A>C n.955A>C c.320A>C (n.320A>C) n.1297A>C n.2720A>C c.41A>C n.246A>C c.640A>C (p.Ile214Leu) c.496A>C (p.Ile166Leu) c.250A>C (p.Ile84Leu) | |
13 | g.50948028A>G | CA388259858 | RNASEH2B | c.658A>G (p.Ile220Val) n.341A>G n.669A>G c.568A>G (p.Ile190Val) c.397A>G c.541A>G (p.Ile181Val) c.528A>G c.306A>G c.171A>G c.622A>G (p.Ile208Val) c.106A>G (p.Ile36Val) c.548A>G (n.548A>G) c.*516A>G (n.*516A>G) n.684A>G c.609A>G c.*525A>G (n.*525A>G) c.649A>G (p.Ile217Val) n.55A>G n.590A>G c.493A>G (p.Ile165Val) n.682A>G n.955A>G c.320A>G (n.320A>G) n.1297A>G n.2720A>G c.41A>G n.246A>G c.640A>G (p.Ile214Val) c.496A>G (p.Ile166Val) c.250A>G (p.Ile84Val) | dbSNP |
13 | g.50948028A>T | CA388259857 | RNASEH2B | c.658A>T (p.Ile220Phe) n.341A>T n.669A>T c.568A>T (p.Ile190Phe) c.397A>T c.541A>T (p.Ile181Phe) c.528A>T c.306A>T c.171A>T c.622A>T (p.Ile208Phe) c.106A>T (p.Ile36Phe) c.548A>T (n.548A>T) c.*516A>T (n.*516A>T) n.684A>T c.609A>T c.*525A>T (n.*525A>T) c.649A>T (p.Ile217Phe) n.55A>T n.590A>T c.493A>T (p.Ile165Phe) n.682A>T n.955A>T c.320A>T (n.320A>T) n.1297A>T n.2720A>T c.41A>T n.246A>T c.640A>T (p.Ile214Phe) c.496A>T (p.Ile166Phe) c.250A>T (p.Ile84Phe) | gnomAD v4 |
13 | g.50948029T>A | CA6985656 | RNASEH2B | c.659T>A (p.Ile220Asn) n.342T>A n.670T>A c.569T>A (p.Ile190Asn) c.398T>A c.542T>A (p.Ile181Asn) c.529T>A c.307T>A c.172T>A c.623T>A (p.Ile208Asn) c.107T>A (p.Ile36Asn) c.549T>A (n.549T>A) c.*517T>A (n.*517T>A) n.685T>A c.610T>A c.*526T>A (n.*526T>A) c.650T>A (p.Ile217Asn) n.56T>A n.591T>A c.494T>A (p.Ile165Asn) n.683T>A n.956T>A c.321T>A (n.321T>A) n.1298T>A n.2721T>A c.42T>A n.247T>A c.641T>A (p.Ile214Asn) c.497T>A (p.Ile166Asn) c.251T>A (p.Ile84Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.50948029T>C | CA6985655 | RNASEH2B | c.659T>C (p.Ile220Thr) n.342T>C n.670T>C c.569T>C (p.Ile190Thr) c.398T>C c.542T>C (p.Ile181Thr) c.529T>C c.307T>C c.172T>C c.623T>C (p.Ile208Thr) c.107T>C (p.Ile36Thr) c.549T>C (n.549T>C) c.*517T>C (n.*517T>C) n.685T>C c.610T>C c.*526T>C (n.*526T>C) c.650T>C (p.Ile217Thr) n.56T>C n.591T>C c.494T>C (p.Ile165Thr) n.683T>C n.956T>C c.321T>C (n.321T>C) n.1298T>C n.2721T>C c.42T>C n.247T>C c.641T>C (p.Ile214Thr) c.497T>C (p.Ile166Thr) c.251T>C (p.Ile84Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.50948029T>G | CA388259859 | RNASEH2B | c.659T>G (p.Ile220Ser) n.342T>G n.670T>G c.569T>G (p.Ile190Ser) c.398T>G c.542T>G (p.Ile181Ser) c.529T>G c.307T>G c.172T>G c.623T>G (p.Ile208Ser) c.107T>G (p.Ile36Ser) c.549T>G (n.549T>G) c.*517T>G (n.*517T>G) n.685T>G c.610T>G c.*526T>G (n.*526T>G) c.650T>G (p.Ile217Ser) n.56T>G n.591T>G c.494T>G (p.Ile165Ser) n.683T>G n.956T>G c.321T>G (n.321T>G) n.1298T>G n.2721T>G c.42T>G n.247T>G c.641T>G (p.Ile214Ser) c.497T>G (p.Ile166Ser) c.251T>G (p.Ile84Ser) | |
13 | g.50948029T= | CA2091111616 | RNASEH2B | c.659T= (p.Ile220=) n.342T= n.670T= c.569T= (p.Ile190=) c.398T= c.542T= (p.Ile181=) c.529T= c.307T= c.172T= c.623T= (p.Ile208=) c.107T= (p.Ile36=) c.549T= (n.549T=) c.*517T= (n.*517T=) n.685T= c.610T= c.*526T= (n.*526T=) c.650T= (p.Ile217=) n.56T= n.591T= c.494T= (p.Ile165=) n.683T= n.956T= c.321T= (n.321T=) n.1298T= n.2721T= c.42T= n.247T= c.641T= (p.Ile214=) c.497T= (p.Ile166=) c.251T= (p.Ile84=) | |
13 | g.50948030C>A | CA483840956 | RNASEH2B | c.660C>A (p.Ile220=) n.343C>A n.671C>A c.570C>A (p.Ile190=) c.399C>A c.543C>A (p.Ile181=) c.530C>A c.308C>A c.173C>A c.624C>A (p.Ile208=) c.108C>A (p.Ile36=) c.550C>A (n.550C>A) c.*518C>A (n.*518C>A) n.686C>A c.611C>A c.*527C>A (n.*527C>A) c.651C>A (p.Ile217=) n.57C>A n.592C>A c.495C>A (p.Ile165=) n.684C>A n.957C>A c.322C>A (n.322C>A) n.1299C>A n.2722C>A c.43C>A n.248C>A c.642C>A (p.Ile214=) c.498C>A (p.Ile166=) c.252C>A (p.Ile84=) | gnomAD v4 |
13 | g.50948030C>G | CA388259860 | RNASEH2B | c.660C>G (p.Ile220Met) n.343C>G n.671C>G c.570C>G (p.Ile190Met) c.399C>G c.543C>G (p.Ile181Met) c.530C>G c.308C>G c.173C>G c.624C>G (p.Ile208Met) c.108C>G (p.Ile36Met) c.550C>G (n.550C>G) c.*518C>G (n.*518C>G) n.686C>G c.611C>G c.*527C>G (n.*527C>G) c.651C>G (p.Ile217Met) n.57C>G n.592C>G c.495C>G (p.Ile165Met) n.684C>G n.957C>G c.322C>G (n.322C>G) n.1299C>G n.2722C>G c.43C>G n.248C>G c.642C>G (p.Ile214Met) c.498C>G (p.Ile166Met) c.252C>G (p.Ile84Met) | |
13 | g.50948030C>T | CA483840957 | RNASEH2B | c.660C>T (p.Ile220=) n.343C>T n.671C>T c.570C>T (p.Ile190=) c.399C>T c.543C>T (p.Ile181=) c.530C>T c.308C>T c.173C>T c.624C>T (p.Ile208=) c.108C>T (p.Ile36=) c.550C>T (n.550C>T) c.*518C>T (n.*518C>T) n.686C>T c.611C>T c.*527C>T (n.*527C>T) c.651C>T (p.Ile217=) n.57C>T n.592C>T c.495C>T (p.Ile165=) n.684C>T n.957C>T c.322C>T (n.322C>T) n.1299C>T n.2722C>T c.43C>T n.248C>T c.642C>T (p.Ile214=) c.498C>T (p.Ile166=) c.252C>T (p.Ile84=) | |
13 | g.50948031C>A | CA388259861 | RNASEH2B | c.661C>A (p.Pro221Thr) n.344C>A n.672C>A c.571C>A (p.Pro191Thr) c.400C>A c.544C>A (p.Pro182Thr) c.531C>A c.309C>A c.174C>A c.625C>A (p.Pro209Thr) c.109C>A (p.Pro37Thr) c.551C>A (n.551C>A) c.*519C>A (n.*519C>A) n.687C>A c.612C>A c.*528C>A (n.*528C>A) c.652C>A (p.Pro218Thr) n.58C>A n.593C>A c.496C>A (p.Pro166Thr) n.685C>A n.958C>A c.323C>A (n.323C>A) n.1300C>A n.2723C>A c.44C>A n.249C>A c.643C>A (p.Pro215Thr) c.499C>A (p.Pro167Thr) c.253C>A (p.Pro85Thr) | |
13 | g.50948031C= | CA2091111620 | RNASEH2B | c.661C= (p.Pro221=) n.344C= n.672C= c.571C= (p.Pro191=) c.400C= c.544C= (p.Pro182=) c.531C= c.309C= c.174C= c.625C= (p.Pro209=) c.109C= (p.Pro37=) c.551C= (n.551C=) c.*519C= (n.*519C=) n.687C= c.612C= c.*528C= (n.*528C=) c.652C= (p.Pro218=) n.58C= n.593C= c.496C= (p.Pro166=) n.685C= n.958C= c.323C= (n.323C=) n.1300C= n.2723C= c.44C= n.249C= c.643C= (p.Pro215=) c.499C= (p.Pro167=) c.253C= (p.Pro85=) | |
13 | g.50948031C>G | CA6985657 | RNASEH2B | c.661C>G (p.Pro221Ala) n.344C>G n.672C>G c.571C>G (p.Pro191Ala) c.400C>G c.544C>G (p.Pro182Ala) c.531C>G c.309C>G c.174C>G c.625C>G (p.Pro209Ala) c.109C>G (p.Pro37Ala) c.551C>G (n.551C>G) c.*519C>G (n.*519C>G) n.687C>G c.612C>G c.*528C>G (n.*528C>G) c.652C>G (p.Pro218Ala) n.58C>G n.593C>G c.496C>G (p.Pro166Ala) n.685C>G n.958C>G c.323C>G (n.323C>G) n.1300C>G n.2723C>G c.44C>G n.249C>G c.643C>G (p.Pro215Ala) c.499C>G (p.Pro167Ala) c.253C>G (p.Pro85Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.50948031C>T | CA388259862 | RNASEH2B | c.661C>T (p.Pro221Ser) n.344C>T n.672C>T c.571C>T (p.Pro191Ser) c.400C>T c.544C>T (p.Pro182Ser) c.531C>T c.309C>T c.174C>T c.625C>T (p.Pro209Ser) c.109C>T (p.Pro37Ser) c.551C>T (n.551C>T) c.*519C>T (n.*519C>T) n.687C>T c.612C>T c.*528C>T (n.*528C>T) c.652C>T (p.Pro218Ser) n.58C>T n.593C>T c.496C>T (p.Pro166Ser) n.685C>T n.958C>T c.323C>T (n.323C>T) n.1300C>T n.2723C>T c.44C>T n.249C>T c.643C>T (p.Pro215Ser) c.499C>T (p.Pro167Ser) c.253C>T (p.Pro85Ser) | |
13 | g.50948032C>A | CA388259863 | RNASEH2B | c.662C>A (p.Pro221His) n.345C>A n.673C>A c.572C>A (p.Pro191His) c.401C>A c.545C>A (p.Pro182His) c.532C>A c.310C>A c.175C>A c.626C>A (p.Pro209His) c.110C>A (p.Pro37His) c.552C>A (n.552C>A) c.*520C>A (n.*520C>A) n.688C>A c.613C>A c.*529C>A (n.*529C>A) c.653C>A (p.Pro218His) n.59C>A n.594C>A c.497C>A (p.Pro166His) n.686C>A n.959C>A c.324C>A (n.324C>A) n.1301C>A n.2724C>A c.45C>A n.250C>A c.644C>A (p.Pro215His) c.500C>A (p.Pro167His) c.254C>A (p.Pro85His) | |
13 | g.50948032C= | CA2091111623 | RNASEH2B | c.662C= (p.Pro221=) n.345C= n.673C= c.572C= (p.Pro191=) c.401C= c.545C= (p.Pro182=) c.532C= c.310C= c.175C= c.626C= (p.Pro209=) c.110C= (p.Pro37=) c.552C= (n.552C=) c.*520C= (n.*520C=) n.688C= c.613C= c.*529C= (n.*529C=) c.653C= (p.Pro218=) n.59C= n.594C= c.497C= (p.Pro166=) n.686C= n.959C= c.324C= (n.324C=) n.1301C= n.2724C= c.45C= n.250C= c.644C= (p.Pro215=) c.500C= (p.Pro167=) c.254C= (p.Pro85=) | |
13 | g.50948032C>G | CA388259864 | RNASEH2B | c.662C>G (p.Pro221Arg) n.345C>G n.673C>G c.572C>G (p.Pro191Arg) c.401C>G c.545C>G (p.Pro182Arg) c.532C>G c.310C>G c.175C>G c.626C>G (p.Pro209Arg) c.110C>G (p.Pro37Arg) c.552C>G (n.552C>G) c.*520C>G (n.*520C>G) n.688C>G c.613C>G c.*529C>G (n.*529C>G) c.653C>G (p.Pro218Arg) n.59C>G n.594C>G c.497C>G (p.Pro166Arg) n.686C>G n.959C>G c.324C>G (n.324C>G) n.1301C>G n.2724C>G c.45C>G n.250C>G c.644C>G (p.Pro215Arg) c.500C>G (p.Pro167Arg) c.254C>G (p.Pro85Arg) | gnomAD v4 |
13 | g.50948032C>T | CA388259865 | RNASEH2B | c.662C>T (p.Pro221Leu) n.345C>T n.673C>T c.572C>T (p.Pro191Leu) c.401C>T c.545C>T (p.Pro182Leu) c.532C>T c.310C>T c.175C>T c.626C>T (p.Pro209Leu) c.110C>T (p.Pro37Leu) c.552C>T (n.552C>T) c.*520C>T (n.*520C>T) n.688C>T c.613C>T c.*529C>T (n.*529C>T) c.653C>T (p.Pro218Leu) n.59C>T n.594C>T c.497C>T (p.Pro166Leu) n.686C>T n.959C>T c.324C>T (n.324C>T) n.1301C>T n.2724C>T c.45C>T n.250C>T c.644C>T (p.Pro215Leu) c.500C>T (p.Pro167Leu) c.254C>T (p.Pro85Leu) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.50948033T>A | CA483840958 | RNASEH2B | c.663T>A (p.Pro221=) n.346T>A n.674T>A c.573T>A (p.Pro191=) c.402T>A c.546T>A (p.Pro182=) c.533T>A c.311T>A c.176T>A c.627T>A (p.Pro209=) c.111T>A (p.Pro37=) c.553T>A (n.553T>A) c.*521T>A (n.*521T>A) n.689T>A c.614T>A c.*530T>A (n.*530T>A) c.654T>A (p.Pro218=) n.60T>A n.595T>A c.498T>A (p.Pro166=) n.687T>A c.1T>A n.960T>A c.325T>A (n.325T>A) n.1302T>A n.2725T>A c.46T>A n.251T>A c.645T>A (p.Pro215=) c.501T>A (p.Pro167=) c.255T>A (p.Pro85=) | |
13 | g.50948033T>C | CA483840959 | RNASEH2B | c.663T>C (p.Pro221=) n.346T>C n.674T>C c.573T>C (p.Pro191=) c.402T>C c.546T>C (p.Pro182=) c.533T>C c.311T>C c.176T>C c.627T>C (p.Pro209=) c.111T>C (p.Pro37=) c.553T>C (n.553T>C) c.*521T>C (n.*521T>C) n.689T>C c.614T>C c.*530T>C (n.*530T>C) c.654T>C (p.Pro218=) n.60T>C n.595T>C c.498T>C (p.Pro166=) n.687T>C c.1T>C n.960T>C c.325T>C (n.325T>C) n.1302T>C n.2725T>C c.46T>C n.251T>C c.645T>C (p.Pro215=) c.501T>C (p.Pro167=) c.255T>C (p.Pro85=) | |
13 | g.50948033T>G | CA483840960 | RNASEH2B | c.663T>G (p.Pro221=) n.346T>G n.674T>G c.573T>G (p.Pro191=) c.402T>G c.546T>G (p.Pro182=) c.533T>G c.311T>G c.176T>G c.627T>G (p.Pro209=) c.111T>G (p.Pro37=) c.553T>G (n.553T>G) c.*521T>G (n.*521T>G) n.689T>G c.614T>G c.*530T>G (n.*530T>G) c.654T>G (p.Pro218=) n.60T>G n.595T>G c.498T>G (p.Pro166=) n.687T>G c.1T>G n.960T>G c.325T>G (n.325T>G) n.1302T>G n.2725T>G c.46T>G n.251T>G c.645T>G (p.Pro215=) c.501T>G (p.Pro167=) c.255T>G (p.Pro85=) | |
13 | g.50948034A= | CA2091111626 | RNASEH2B | c.664A= (p.Lys222=) n.347A= n.675A= c.574A= (p.Lys192=) c.403A= c.547A= (p.Lys183=) c.534A= c.312A= c.177A= c.628A= (p.Lys210=) c.112A= (p.Lys38=) c.554A= (n.554A=) c.*522A= (n.*522A=) n.690A= c.615A= c.*531A= (n.*531A=) c.655A= (p.Lys219=) n.61A= n.596A= c.499A= (p.Lys167=) n.688A= c.2A= n.961A= c.326A= (n.326A=) n.1303A= n.2726A= c.47A= n.252A= c.646A= (p.Lys216=) c.502A= (p.Lys168=) c.256A= (p.Lys86=) | |
13 | g.50948034A>C | CA388259866 | RNASEH2B | c.664A>C (p.Lys222Gln) n.347A>C n.675A>C c.574A>C (p.Lys192Gln) c.403A>C c.547A>C (p.Lys183Gln) c.534A>C c.312A>C c.177A>C c.628A>C (p.Lys210Gln) c.112A>C (p.Lys38Gln) c.554A>C (n.554A>C) c.*522A>C (n.*522A>C) n.690A>C c.615A>C c.*531A>C (n.*531A>C) c.655A>C (p.Lys219Gln) n.61A>C n.596A>C c.499A>C (p.Lys167Gln) n.688A>C c.2A>C n.961A>C c.326A>C (n.326A>C) n.1303A>C n.2726A>C c.47A>C n.252A>C c.646A>C (p.Lys216Gln) c.502A>C (p.Lys168Gln) c.256A>C (p.Lys86Gln) | |
13 | g.50948034A>G | CA6985658 | RNASEH2B | c.664A>G (p.Lys222Glu) n.347A>G n.675A>G c.574A>G (p.Lys192Glu) c.403A>G c.547A>G (p.Lys183Glu) c.534A>G c.312A>G c.177A>G c.628A>G (p.Lys210Glu) c.112A>G (p.Lys38Glu) c.554A>G (n.554A>G) c.*522A>G (n.*522A>G) n.690A>G c.615A>G c.*531A>G (n.*531A>G) c.655A>G (p.Lys219Glu) n.61A>G n.596A>G c.499A>G (p.Lys167Glu) n.688A>G c.2A>G n.961A>G c.326A>G (n.326A>G) n.1303A>G n.2726A>G c.47A>G n.252A>G c.646A>G (p.Lys216Glu) c.502A>G (p.Lys168Glu) c.256A>G (p.Lys86Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.50948034A>T | CA388259867 | RNASEH2B | c.664A>T (p.Lys222Ter) n.347A>T n.675A>T c.574A>T (p.Lys192Ter) c.403A>T c.547A>T (p.Lys183Ter) c.534A>T c.312A>T c.177A>T c.628A>T (p.Lys210Ter) c.112A>T (p.Lys38Ter) c.554A>T (n.554A>T) c.*522A>T (n.*522A>T) n.690A>T c.615A>T c.*531A>T (n.*531A>T) c.655A>T (p.Lys219Ter) n.61A>T n.596A>T c.499A>T (p.Lys167Ter) n.688A>T c.2A>T n.961A>T c.326A>T (n.326A>T) n.1303A>T n.2726A>T c.47A>T n.252A>T c.646A>T (p.Lys216Ter) c.502A>T (p.Lys168Ter) c.256A>T (p.Lys86Ter) | |
13 | g.50948036del | CA2551490909 | RNASEH2B | c.666del (p.Glu223AsnfsTer2) n.349del n.677del c.576del (p.Glu193AsnfsTer2) c.405del c.549del (p.Glu184AsnfsTer2) c.536del c.314del c.179del c.630del (p.Glu211AsnfsTer2) c.114del (p.Glu39AsnfsTer2) c.556del (n.556del) c.*524del (n.*524del) n.692del c.617del c.*533del (n.*533del) c.657del (p.Glu220AsnfsTer2) n.63del n.598del c.501del (p.Glu168AsnfsTer2) n.690del c.4del n.963del c.328del (n.328del) n.1305del n.2728del c.49del n.254del c.648del (p.Glu217AsnfsTer2) c.504del (p.Glu169AsnfsTer2) c.258del (p.Glu87AsnfsTer2) | |
13 | g.50948035A>C | CA388259870 | RNASEH2B | c.665A>C (p.Lys222Thr) n.348A>C n.676A>C c.575A>C (p.Lys192Thr) c.404A>C c.548A>C (p.Lys183Thr) c.535A>C c.313A>C c.178A>C c.629A>C (p.Lys210Thr) c.113A>C (p.Lys38Thr) c.555A>C (n.555A>C) c.*523A>C (n.*523A>C) n.691A>C c.616A>C c.*532A>C (n.*532A>C) c.656A>C (p.Lys219Thr) n.62A>C n.597A>C c.500A>C (p.Lys167Thr) n.689A>C c.3A>C n.962A>C c.327A>C (n.327A>C) n.1304A>C n.2727A>C c.48A>C n.253A>C c.647A>C (p.Lys216Thr) c.503A>C (p.Lys168Thr) c.257A>C (p.Lys86Thr) | |
13 | g.50948035A>G | CA388259868 | RNASEH2B | c.665A>G (p.Lys222Arg) n.348A>G n.676A>G c.575A>G (p.Lys192Arg) c.404A>G c.548A>G (p.Lys183Arg) c.535A>G c.313A>G c.178A>G c.629A>G (p.Lys210Arg) c.113A>G (p.Lys38Arg) c.555A>G (n.555A>G) c.*523A>G (n.*523A>G) n.691A>G c.616A>G c.*532A>G (n.*532A>G) c.656A>G (p.Lys219Arg) n.62A>G n.597A>G c.500A>G (p.Lys167Arg) n.689A>G c.3A>G n.962A>G c.327A>G (n.327A>G) n.1304A>G n.2727A>G c.48A>G n.253A>G c.647A>G (p.Lys216Arg) c.503A>G (p.Lys168Arg) c.257A>G (p.Lys86Arg) | |
13 | g.50948035A>T | CA388259869 | RNASEH2B | c.665A>T (p.Lys222Ile) n.348A>T n.676A>T c.575A>T (p.Lys192Ile) c.404A>T c.548A>T (p.Lys183Ile) c.535A>T c.313A>T c.178A>T c.629A>T (p.Lys210Ile) c.113A>T (p.Lys38Ile) c.555A>T (n.555A>T) c.*523A>T (n.*523A>T) n.691A>T c.616A>T c.*532A>T (n.*532A>T) c.656A>T (p.Lys219Ile) n.62A>T n.597A>T c.500A>T (p.Lys167Ile) n.689A>T c.3A>T n.962A>T c.327A>T (n.327A>T) n.1304A>T n.2727A>T c.48A>T n.253A>T c.647A>T (p.Lys216Ile) c.503A>T (p.Lys168Ile) c.257A>T (p.Lys86Ile) | |
13 | g.50948036A= | CA2091111631 | RNASEH2B | c.666A= (p.Lys222=) n.349A= n.677A= c.576A= (p.Lys192=) c.405A= c.549A= (p.Lys183=) c.536A= c.314A= c.179A= c.630A= (p.Lys210=) c.114A= (p.Lys38=) c.556A= (n.556A=) c.*524A= (n.*524A=) n.692A= c.617A= c.*533A= (n.*533A=) c.657A= (p.Lys219=) n.63A= n.598A= c.501A= (p.Lys167=) n.690A= c.4A= n.963A= c.328A= (n.328A=) n.1305A= n.2728A= c.49A= n.254A= c.648A= (p.Lys216=) c.504A= (p.Lys168=) c.258A= (p.Lys86=) | |
13 | g.50948036A>C | CA388259871 | RNASEH2B | c.666A>C (p.Lys222Asn) n.349A>C n.677A>C c.576A>C (p.Lys192Asn) c.405A>C c.549A>C (p.Lys183Asn) c.536A>C c.314A>C c.179A>C c.630A>C (p.Lys210Asn) c.114A>C (p.Lys38Asn) c.556A>C (n.556A>C) c.*524A>C (n.*524A>C) n.692A>C c.617A>C c.*533A>C (n.*533A>C) c.657A>C (p.Lys219Asn) n.63A>C n.598A>C c.501A>C (p.Lys167Asn) n.690A>C c.4A>C n.963A>C c.328A>C (n.328A>C) n.1305A>C n.2728A>C c.49A>C n.254A>C c.648A>C (p.Lys216Asn) c.504A>C (p.Lys168Asn) c.258A>C (p.Lys86Asn) | |
13 | g.50948036A>G | CA483840961 | RNASEH2B | c.666A>G (p.Lys222=) n.349A>G n.677A>G c.576A>G (p.Lys192=) c.405A>G c.549A>G (p.Lys183=) c.536A>G c.314A>G c.179A>G c.630A>G (p.Lys210=) c.114A>G (p.Lys38=) c.556A>G (n.556A>G) c.*524A>G (n.*524A>G) n.692A>G c.617A>G c.*533A>G (n.*533A>G) c.657A>G (p.Lys219=) n.63A>G n.598A>G c.501A>G (p.Lys167=) n.690A>G c.4A>G n.963A>G c.328A>G (n.328A>G) n.1305A>G n.2728A>G c.49A>G n.254A>G c.648A>G (p.Lys216=) c.504A>G (p.Lys168=) c.258A>G (p.Lys86=) | dbSNP |
13 | g.50948036A>T | CA388259872 | RNASEH2B | c.666A>T (p.Lys222Asn) n.349A>T n.677A>T c.576A>T (p.Lys192Asn) c.405A>T c.549A>T (p.Lys183Asn) c.536A>T c.314A>T c.179A>T c.630A>T (p.Lys210Asn) c.114A>T (p.Lys38Asn) c.556A>T (n.556A>T) c.*524A>T (n.*524A>T) n.692A>T c.617A>T c.*533A>T (n.*533A>T) c.657A>T (p.Lys219Asn) n.63A>T n.598A>T c.501A>T (p.Lys167Asn) n.690A>T c.4A>T n.963A>T c.328A>T (n.328A>T) n.1305A>T n.2728A>T c.49A>T n.254A>T c.648A>T (p.Lys216Asn) c.504A>T (p.Lys168Asn) c.258A>T (p.Lys86Asn) | |
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13 | g.50948042A>G | CA483840964 | RNASEH2B | c.672A>G (p.Leu224=) n.355A>G n.683A>G c.582A>G (p.Leu194=) c.411A>G c.555A>G (p.Leu185=) c.542A>G c.320A>G c.185A>G c.636A>G (p.Leu212=) c.120A>G (p.Leu40=) c.562A>G (n.562A>G) c.*530A>G (n.*530A>G) n.698A>G c.623A>G c.*539A>G (n.*539A>G) c.663A>G (p.Leu221=) n.69A>G n.604A>G c.507A>G (p.Leu169=) n.696A>G c.10A>G n.969A>G c.334A>G (n.334A>G) n.1311A>G n.2734A>G c.55A>G n.260A>G c.654A>G (p.Leu218=) c.510A>G (p.Leu170=) c.264A>G (p.Leu88=) | |
13 | g.50948042A>T | CA388259886 | RNASEH2B | c.672A>T (p.Leu224Phe) n.355A>T n.683A>T c.582A>T (p.Leu194Phe) c.411A>T c.555A>T (p.Leu185Phe) c.542A>T c.320A>T c.185A>T c.636A>T (p.Leu212Phe) c.120A>T (p.Leu40Phe) c.562A>T (n.562A>T) c.*530A>T (n.*530A>T) n.698A>T c.623A>T c.*539A>T (n.*539A>T) c.663A>T (p.Leu221Phe) n.69A>T n.604A>T c.507A>T (p.Leu169Phe) n.696A>T c.10A>T n.969A>T c.334A>T (n.334A>T) n.1311A>T n.2734A>T c.55A>T n.260A>T c.654A>T (p.Leu218Phe) c.510A>T (p.Leu170Phe) c.264A>T (p.Leu88Phe) | |
13 | g.50948043A= | CA2091111641 | RNASEH2B | c.673A= (p.Ser225=) n.356A= n.684A= c.583A= (p.Ser195=) c.412A= c.556A= (p.Ser186=) c.543A= c.321A= c.186A= c.637A= (p.Ser213=) c.121A= (p.Ser41=) c.563A= (n.563A=) c.*531A= (n.*531A=) n.699A= c.624A= c.*540A= (n.*540A=) c.664A= (p.Ser222=) n.70A= n.605A= c.508A= (p.Ser170=) n.697A= c.11A= n.970A= c.335A= (n.335A=) n.1312A= n.2735A= c.56A= n.261A= c.655A= (p.Ser219=) c.511A= (p.Ser171=) c.265A= (p.Ser89=) | |
13 | g.50948043A>C | CA388259889 | RNASEH2B | c.673A>C (p.Ser225Arg) n.356A>C n.684A>C c.583A>C (p.Ser195Arg) c.412A>C c.556A>C (p.Ser186Arg) c.543A>C c.321A>C c.186A>C c.637A>C (p.Ser213Arg) c.121A>C (p.Ser41Arg) c.563A>C (n.563A>C) c.*531A>C (n.*531A>C) n.699A>C c.624A>C c.*540A>C (n.*540A>C) c.664A>C (p.Ser222Arg) n.70A>C n.605A>C c.508A>C (p.Ser170Arg) n.697A>C c.11A>C n.970A>C c.335A>C (n.335A>C) n.1312A>C n.2735A>C c.56A>C n.261A>C c.655A>C (p.Ser219Arg) c.511A>C (p.Ser171Arg) c.265A>C (p.Ser89Arg) | dbSNP |
13 | g.50948043A>G | CA388259888 | RNASEH2B | c.673A>G (p.Ser225Gly) n.356A>G n.684A>G c.583A>G (p.Ser195Gly) c.412A>G c.556A>G (p.Ser186Gly) c.543A>G c.321A>G c.186A>G c.637A>G (p.Ser213Gly) c.121A>G (p.Ser41Gly) c.563A>G (n.563A>G) c.*531A>G (n.*531A>G) n.699A>G c.624A>G c.*540A>G (n.*540A>G) c.664A>G (p.Ser222Gly) n.70A>G n.605A>G c.508A>G (p.Ser170Gly) n.697A>G c.11A>G n.970A>G c.335A>G (n.335A>G) n.1312A>G n.2735A>G c.56A>G n.261A>G c.655A>G (p.Ser219Gly) c.511A>G (p.Ser171Gly) c.265A>G (p.Ser89Gly) | |
13 | g.50948043A>T | CA388259890 | RNASEH2B | c.673A>T (p.Ser225Cys) n.356A>T n.684A>T c.583A>T (p.Ser195Cys) c.412A>T c.556A>T (p.Ser186Cys) c.543A>T c.321A>T c.186A>T c.637A>T (p.Ser213Cys) c.121A>T (p.Ser41Cys) c.563A>T (n.563A>T) c.*531A>T (n.*531A>T) n.699A>T c.624A>T c.*540A>T (n.*540A>T) c.664A>T (p.Ser222Cys) n.70A>T n.605A>T c.508A>T (p.Ser170Cys) n.697A>T c.11A>T n.970A>T c.335A>T (n.335A>T) n.1312A>T n.2735A>T c.56A>T n.261A>T c.655A>T (p.Ser219Cys) c.511A>T (p.Ser171Cys) c.265A>T (p.Ser89Cys) | |
13 | g.50948044G>A | CA388259891 | RNASEH2B | c.674G>A (p.Ser225Asn) n.357G>A n.685G>A c.584G>A (p.Ser195Asn) c.413G>A c.557G>A (p.Ser186Asn) c.544G>A c.322G>A c.187G>A c.638G>A (p.Ser213Asn) c.122G>A (p.Ser41Asn) c.564G>A (n.564G>A) c.*532G>A (n.*532G>A) n.700G>A c.625G>A c.*541G>A (n.*541G>A) c.665G>A (p.Ser222Asn) n.71G>A n.606G>A c.509G>A (p.Ser170Asn) n.698G>A c.12G>A n.971G>A c.336G>A (n.336G>A) n.1313G>A n.2736G>A c.57G>A n.262G>A c.656G>A (p.Ser219Asn) c.512G>A (p.Ser171Asn) c.266G>A (p.Ser89Asn) | |
13 | g.50948044G>C | CA388259893 | RNASEH2B | c.674G>C (p.Ser225Thr) n.357G>C n.685G>C c.584G>C (p.Ser195Thr) c.413G>C c.557G>C (p.Ser186Thr) c.544G>C c.322G>C c.187G>C c.638G>C (p.Ser213Thr) c.122G>C (p.Ser41Thr) c.564G>C (n.564G>C) c.*532G>C (n.*532G>C) n.700G>C c.625G>C c.*541G>C (n.*541G>C) c.665G>C (p.Ser222Thr) n.71G>C n.606G>C c.509G>C (p.Ser170Thr) n.698G>C c.12G>C n.971G>C c.336G>C (n.336G>C) n.1313G>C n.2736G>C c.57G>C n.262G>C c.656G>C (p.Ser219Thr) c.512G>C (p.Ser171Thr) c.266G>C (p.Ser89Thr) | |
13 | g.50948044G= | CA2091111645 | RNASEH2B | c.674G= (p.Ser225=) n.357G= n.685G= c.584G= (p.Ser195=) c.413G= c.557G= (p.Ser186=) c.544G= c.322G= c.187G= c.638G= (p.Ser213=) c.122G= (p.Ser41=) c.564G= (n.564G=) c.*532G= (n.*532G=) n.700G= c.625G= c.*541G= (n.*541G=) c.665G= (p.Ser222=) n.71G= n.606G= c.509G= (p.Ser170=) n.698G= c.12G= n.971G= c.336G= (n.336G=) n.1313G= n.2736G= c.57G= n.262G= c.656G= (p.Ser219=) c.512G= (p.Ser171=) c.266G= (p.Ser89=) | |
13 | g.50948044G>T | CA388259892 | RNASEH2B | c.674G>T (p.Ser225Ile) n.357G>T n.685G>T c.584G>T (p.Ser195Ile) c.413G>T c.557G>T (p.Ser186Ile) c.544G>T c.322G>T c.187G>T c.638G>T (p.Ser213Ile) c.122G>T (p.Ser41Ile) c.564G>T (n.564G>T) c.*532G>T (n.*532G>T) n.700G>T c.625G>T c.*541G>T (n.*541G>T) c.665G>T (p.Ser222Ile) n.71G>T n.606G>T c.509G>T (p.Ser170Ile) n.698G>T c.12G>T n.971G>T c.336G>T (n.336G>T) n.1313G>T n.2736G>T c.57G>T n.262G>T c.656G>T (p.Ser219Ile) c.512G>T (p.Ser171Ile) c.266G>T (p.Ser89Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.50948045T>A | CA388259894 | RNASEH2B | c.675T>A (p.Ser225Arg) n.358T>A n.686T>A c.585T>A (p.Ser195Arg) c.414T>A c.558T>A (p.Ser186Arg) c.545T>A c.323T>A c.188T>A c.639T>A (p.Ser213Arg) c.123T>A (p.Ser41Arg) c.565T>A (n.565T>A) c.*533T>A (n.*533T>A) n.701T>A c.626T>A c.*542T>A (n.*542T>A) c.666T>A (p.Ser222Arg) n.72T>A n.607T>A c.510T>A (p.Ser170Arg) n.699T>A c.13T>A n.972T>A c.337T>A (n.337T>A) n.1314T>A n.2737T>A c.58T>A n.263T>A c.657T>A (p.Ser219Arg) c.513T>A (p.Ser171Arg) c.267T>A (p.Ser89Arg) | |
13 | g.50948045T>C | CA483840965 | RNASEH2B | c.675T>C (p.Ser225=) n.358T>C n.686T>C c.585T>C (p.Ser195=) c.414T>C c.558T>C (p.Ser186=) c.545T>C c.323T>C c.188T>C c.639T>C (p.Ser213=) c.123T>C (p.Ser41=) c.565T>C (n.565T>C) c.*533T>C (n.*533T>C) n.701T>C c.626T>C c.*542T>C (n.*542T>C) c.666T>C (p.Ser222=) n.72T>C n.607T>C c.510T>C (p.Ser170=) n.699T>C c.13T>C n.972T>C c.337T>C (n.337T>C) n.1314T>C n.2737T>C c.58T>C n.263T>C c.657T>C (p.Ser219=) c.513T>C (p.Ser171=) c.267T>C (p.Ser89=) | |
13 | g.50948045T>G | CA388259895 | RNASEH2B | c.675T>G (p.Ser225Arg) n.358T>G n.686T>G c.585T>G (p.Ser195Arg) c.414T>G c.558T>G (p.Ser186Arg) c.545T>G c.323T>G c.188T>G c.639T>G (p.Ser213Arg) c.123T>G (p.Ser41Arg) c.565T>G (n.565T>G) c.*533T>G (n.*533T>G) n.701T>G c.626T>G c.*542T>G (n.*542T>G) c.666T>G (p.Ser222Arg) n.72T>G n.607T>G c.510T>G (p.Ser170Arg) n.699T>G c.13T>G n.972T>G c.337T>G (n.337T>G) n.1314T>G n.2737T>G c.58T>G n.263T>G c.657T>G (p.Ser219Arg) c.513T>G (p.Ser171Arg) c.267T>G (p.Ser89Arg) | |
13 | g.50948046G>A | CA388259896 | RNASEH2B | c.676G>A (p.Asp226Asn) n.359G>A n.687G>A c.586G>A (p.Asp196Asn) c.415G>A c.559G>A (p.Asp187Asn) c.546G>A c.324G>A c.189G>A c.640G>A (p.Asp214Asn) c.124G>A (p.Asp42Asn) c.566G>A (n.566G>A) c.*534G>A (n.*534G>A) n.702G>A c.627G>A c.*543G>A (n.*543G>A) c.667G>A (p.Asp223Asn) n.73G>A n.608G>A c.511G>A (p.Asp171Asn) n.700G>A c.14G>A n.973G>A c.338G>A (n.338G>A) n.1315G>A n.2738G>A c.59G>A n.264G>A c.658G>A (p.Asp220Asn) c.514G>A (p.Asp172Asn) c.268G>A (p.Asp90Asn) | |
13 | g.50948046G>C | CA388259897 | RNASEH2B | c.676G>C (p.Asp226His) n.359G>C n.687G>C c.586G>C (p.Asp196His) c.415G>C c.559G>C (p.Asp187His) c.546G>C c.324G>C c.189G>C c.640G>C (p.Asp214His) c.124G>C (p.Asp42His) c.566G>C (n.566G>C) c.*534G>C (n.*534G>C) n.702G>C c.627G>C c.*543G>C (n.*543G>C) c.667G>C (p.Asp223His) n.73G>C n.608G>C c.511G>C (p.Asp171His) n.700G>C c.14G>C n.973G>C c.338G>C (n.338G>C) n.1315G>C n.2738G>C c.59G>C n.264G>C c.658G>C (p.Asp220His) c.514G>C (p.Asp172His) c.268G>C (p.Asp90His) | |
13 | g.50948046G>T | CA388259898 | RNASEH2B | c.676G>T (p.Asp226Tyr) n.359G>T n.687G>T c.586G>T (p.Asp196Tyr) c.415G>T c.559G>T (p.Asp187Tyr) c.546G>T c.324G>T c.189G>T c.640G>T (p.Asp214Tyr) c.124G>T (p.Asp42Tyr) c.566G>T (n.566G>T) c.*534G>T (n.*534G>T) n.702G>T c.627G>T c.*543G>T (n.*543G>T) c.667G>T (p.Asp223Tyr) n.73G>T n.608G>T c.511G>T (p.Asp171Tyr) n.700G>T c.14G>T n.973G>T c.338G>T (n.338G>T) n.1315G>T n.2738G>T c.59G>T n.264G>T c.658G>T (p.Asp220Tyr) c.514G>T (p.Asp172Tyr) c.268G>T (p.Asp90Tyr) | |
13 | g.50948047A= | CA2091111651 | RNASEH2B | c.677A= (p.Asp226=) n.360A= n.688A= c.587A= (p.Asp196=) c.416A= c.560A= (p.Asp187=) c.547A= c.325A= c.190A= c.641A= (p.Asp214=) c.125A= (p.Asp42=) c.567A= (n.567A=) c.*535A= (n.*535A=) n.703A= c.628A= c.*544A= (n.*544A=) c.668A= (p.Asp223=) n.74A= n.609A= c.512A= (p.Asp171=) n.701A= c.15A= n.974A= c.339A= (n.339A=) n.1316A= n.2739A= c.60A= n.265A= c.659A= (p.Asp220=) c.515A= (p.Asp172=) c.269A= (p.Asp90=) | |
13 | g.50948047A>C | CA388259899 | RNASEH2B | c.677A>C (p.Asp226Ala) n.360A>C n.688A>C c.587A>C (p.Asp196Ala) c.416A>C c.560A>C (p.Asp187Ala) c.547A>C c.325A>C c.190A>C c.641A>C (p.Asp214Ala) c.125A>C (p.Asp42Ala) c.567A>C (n.567A>C) c.*535A>C (n.*535A>C) n.703A>C c.628A>C c.*544A>C (n.*544A>C) c.668A>C (p.Asp223Ala) n.74A>C n.609A>C c.512A>C (p.Asp171Ala) n.701A>C c.15A>C n.974A>C c.339A>C (n.339A>C) n.1316A>C n.2739A>C c.60A>C n.265A>C c.659A>C (p.Asp220Ala) c.515A>C (p.Asp172Ala) c.269A>C (p.Asp90Ala) | |
13 | g.50948047A>G | CA6985659 | RNASEH2B | c.677A>G (p.Asp226Gly) n.360A>G n.688A>G c.587A>G (p.Asp196Gly) c.416A>G c.560A>G (p.Asp187Gly) c.547A>G c.325A>G c.190A>G c.641A>G (p.Asp214Gly) c.125A>G (p.Asp42Gly) c.567A>G (n.567A>G) c.*535A>G (n.*535A>G) n.703A>G c.628A>G c.*544A>G (n.*544A>G) c.668A>G (p.Asp223Gly) n.74A>G n.609A>G c.512A>G (p.Asp171Gly) n.701A>G c.15A>G n.974A>G c.339A>G (n.339A>G) n.1316A>G n.2739A>G c.60A>G n.265A>G c.659A>G (p.Asp220Gly) c.515A>G (p.Asp172Gly) c.269A>G (p.Asp90Gly) | dbSNP ExAC |
13 | g.50948047A>T | CA388259900 | RNASEH2B | c.677A>T (p.Asp226Val) n.360A>T n.688A>T c.587A>T (p.Asp196Val) c.416A>T c.560A>T (p.Asp187Val) c.547A>T c.325A>T c.190A>T c.641A>T (p.Asp214Val) c.125A>T (p.Asp42Val) c.567A>T (n.567A>T) c.*535A>T (n.*535A>T) n.703A>T c.628A>T c.*544A>T (n.*544A>T) c.668A>T (p.Asp223Val) n.74A>T n.609A>T c.512A>T (p.Asp171Val) n.701A>T c.15A>T n.974A>T c.339A>T (n.339A>T) n.1316A>T n.2739A>T c.60A>T n.265A>T c.659A>T (p.Asp220Val) c.515A>T (p.Asp172Val) c.269A>T (p.Asp90Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.50948048T>A | CA388259901 | RNASEH2B | c.678T>A (p.Asp226Glu) n.361T>A n.689T>A c.588T>A (p.Asp196Glu) c.417T>A c.561T>A (p.Asp187Glu) c.548T>A c.326T>A c.191T>A c.642T>A (p.Asp214Glu) c.126T>A (p.Asp42Glu) c.568T>A (n.568T>A) c.*536T>A (n.*536T>A) n.704T>A c.629T>A c.*545T>A (n.*545T>A) c.669T>A (p.Asp223Glu) n.75T>A n.610T>A c.513T>A (p.Asp171Glu) n.702T>A c.16T>A n.975T>A c.340T>A (n.340T>A) n.1317T>A n.2740T>A c.61T>A n.266T>A c.660T>A (p.Asp220Glu) c.516T>A (p.Asp172Glu) c.270T>A (p.Asp90Glu) | |
13 | g.50948048T>C | CA483840966 | RNASEH2B | c.678T>C (p.Asp226=) n.361T>C n.689T>C c.588T>C (p.Asp196=) c.417T>C c.561T>C (p.Asp187=) c.548T>C c.326T>C c.191T>C c.642T>C (p.Asp214=) c.126T>C (p.Asp42=) c.568T>C (n.568T>C) c.*536T>C (n.*536T>C) n.704T>C c.629T>C c.*545T>C (n.*545T>C) c.669T>C (p.Asp223=) n.75T>C n.610T>C c.513T>C (p.Asp171=) n.702T>C c.16T>C n.975T>C c.340T>C (n.340T>C) n.1317T>C n.2740T>C c.61T>C n.266T>C c.660T>C (p.Asp220=) c.516T>C (p.Asp172=) c.270T>C (p.Asp90=) | |
13 | g.50948048T>G | CA388259902 | RNASEH2B | c.678T>G (p.Asp226Glu) n.361T>G n.689T>G c.588T>G (p.Asp196Glu) c.417T>G c.561T>G (p.Asp187Glu) c.548T>G c.326T>G c.191T>G c.642T>G (p.Asp214Glu) c.126T>G (p.Asp42Glu) c.568T>G (n.568T>G) c.*536T>G (n.*536T>G) n.704T>G c.629T>G c.*545T>G (n.*545T>G) c.669T>G (p.Asp223Glu) n.75T>G n.610T>G c.513T>G (p.Asp171Glu) n.702T>G c.16T>G n.975T>G c.340T>G (n.340T>G) n.1317T>G n.2740T>G c.61T>G n.266T>G c.660T>G (p.Asp220Glu) c.516T>G (p.Asp172Glu) c.270T>G (p.Asp90Glu) | |
13 | g.50948049G>A | CA6985660 | RNASEH2B | c.679G>A (p.Asp227Asn) n.362G>A n.690G>A c.589G>A (p.Asp197Asn) c.418G>A c.562G>A (p.Asp188Asn) c.549G>A c.327G>A c.192G>A c.643G>A (p.Asp215Asn) c.127G>A (p.Asp43Asn) c.569G>A (n.569G>A) c.*537G>A (n.*537G>A) n.705G>A c.630G>A c.*546G>A (n.*546G>A) c.670G>A (p.Asp224Asn) n.76G>A n.611G>A c.514G>A (p.Asp172Asn) n.703G>A c.17G>A n.976G>A c.341G>A (n.341G>A) n.1318G>A n.2741G>A c.62G>A n.267G>A c.661G>A (p.Asp221Asn) c.517G>A (p.Asp173Asn) c.271G>A (p.Asp91Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.50948049G>C | CA388259903 | RNASEH2B | c.679G>C (p.Asp227His) n.362G>C n.690G>C c.589G>C (p.Asp197His) c.418G>C c.562G>C (p.Asp188His) c.549G>C c.327G>C c.192G>C c.643G>C (p.Asp215His) c.127G>C (p.Asp43His) c.569G>C (n.569G>C) c.*537G>C (n.*537G>C) n.705G>C c.630G>C c.*546G>C (n.*546G>C) c.670G>C (p.Asp224His) n.76G>C n.611G>C c.514G>C (p.Asp172His) n.703G>C c.17G>C n.976G>C c.341G>C (n.341G>C) n.1318G>C n.2741G>C c.62G>C n.267G>C c.661G>C (p.Asp221His) c.517G>C (p.Asp173His) c.271G>C (p.Asp91His) | |
13 | g.50948049G= | CA2091111654 | RNASEH2B | c.679G= (p.Asp227=) n.362G= n.690G= c.589G= (p.Asp197=) c.418G= c.562G= (p.Asp188=) c.549G= c.327G= c.192G= c.643G= (p.Asp215=) c.127G= (p.Asp43=) c.569G= (n.569G=) c.*537G= (n.*537G=) n.705G= c.630G= c.*546G= (n.*546G=) c.670G= (p.Asp224=) n.76G= n.611G= c.514G= (p.Asp172=) n.703G= c.17G= n.976G= c.341G= (n.341G=) n.1318G= n.2741G= c.62G= n.267G= c.661G= (p.Asp221=) c.517G= (p.Asp173=) c.271G= (p.Asp91=) | |
13 | g.50948049G>T | CA388259904 | RNASEH2B | c.679G>T (p.Asp227Tyr) n.362G>T n.690G>T c.589G>T (p.Asp197Tyr) c.418G>T c.562G>T (p.Asp188Tyr) c.549G>T c.327G>T c.192G>T c.643G>T (p.Asp215Tyr) c.127G>T (p.Asp43Tyr) c.569G>T (n.569G>T) c.*537G>T (n.*537G>T) n.705G>T c.630G>T c.*546G>T (n.*546G>T) c.670G>T (p.Asp224Tyr) n.76G>T n.611G>T c.514G>T (p.Asp172Tyr) n.703G>T c.17G>T n.976G>T c.341G>T (n.341G>T) n.1318G>T n.2741G>T c.62G>T n.267G>T c.661G>T (p.Asp221Tyr) c.517G>T (p.Asp173Tyr) c.271G>T (p.Asp91Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.50948050A>C | CA388259907 | RNASEH2B | c.680A>C (p.Asp227Ala) n.363A>C n.691A>C c.590A>C (p.Asp197Ala) c.419A>C c.563A>C (p.Asp188Ala) c.550A>C c.328A>C c.193A>C c.644A>C (p.Asp215Ala) c.128A>C (p.Asp43Ala) c.570A>C (n.570A>C) c.*538A>C (n.*538A>C) n.706A>C c.631A>C c.*547A>C (n.*547A>C) c.671A>C (p.Asp224Ala) n.77A>C n.612A>C c.515A>C (p.Asp172Ala) n.704A>C c.18A>C n.977A>C c.342A>C (n.342A>C) n.1319A>C n.2742A>C c.63A>C n.268A>C c.662A>C (p.Asp221Ala) c.518A>C (p.Asp173Ala) c.272A>C (p.Asp91Ala) | |
13 | g.50948050A>G | CA388259906 | RNASEH2B | c.680A>G (p.Asp227Gly) n.363A>G n.691A>G c.590A>G (p.Asp197Gly) c.419A>G c.563A>G (p.Asp188Gly) c.550A>G c.328A>G c.193A>G c.644A>G (p.Asp215Gly) c.128A>G (p.Asp43Gly) c.570A>G (n.570A>G) c.*538A>G (n.*538A>G) n.706A>G c.631A>G c.*547A>G (n.*547A>G) c.671A>G (p.Asp224Gly) n.77A>G n.612A>G c.515A>G (p.Asp172Gly) n.704A>G c.18A>G n.977A>G c.342A>G (n.342A>G) n.1319A>G n.2742A>G c.63A>G n.268A>G c.662A>G (p.Asp221Gly) c.518A>G (p.Asp173Gly) c.272A>G (p.Asp91Gly) | |
13 | g.50948050A>T | CA388259905 | RNASEH2B | c.680A>T (p.Asp227Val) n.363A>T n.691A>T c.590A>T (p.Asp197Val) c.419A>T c.563A>T (p.Asp188Val) c.550A>T c.328A>T c.193A>T c.644A>T (p.Asp215Val) c.128A>T (p.Asp43Val) c.570A>T (n.570A>T) c.*538A>T (n.*538A>T) n.706A>T c.631A>T c.*547A>T (n.*547A>T) c.671A>T (p.Asp224Val) n.77A>T n.612A>T c.515A>T (p.Asp172Val) n.704A>T c.18A>T n.977A>T c.342A>T (n.342A>T) n.1319A>T n.2742A>T c.63A>T n.268A>T c.662A>T (p.Asp221Val) c.518A>T (p.Asp173Val) c.272A>T (p.Asp91Val) | |
13 | g.50948051C>A | CA388259908 | RNASEH2B | c.681C>A (p.Asp227Glu) n.364C>A n.692C>A c.591C>A (p.Asp197Glu) c.420C>A c.564C>A (p.Asp188Glu) c.551C>A c.329C>A c.194C>A c.645C>A (p.Asp215Glu) c.129C>A (p.Asp43Glu) c.571C>A (n.571C>A) c.*539C>A (n.*539C>A) n.707C>A c.632C>A c.*548C>A (n.*548C>A) c.672C>A (p.Asp224Glu) n.78C>A n.613C>A c.516C>A (p.Asp172Glu) n.705C>A c.19C>A n.978C>A c.343C>A (n.343C>A) n.1320C>A n.2743C>A c.64C>A n.269C>A c.663C>A (p.Asp221Glu) c.519C>A (p.Asp173Glu) c.273C>A (p.Asp91Glu) | |
13 | g.50948051C>G | CA388259909 | RNASEH2B | c.681C>G (p.Asp227Glu) n.364C>G n.692C>G c.591C>G (p.Asp197Glu) c.420C>G c.564C>G (p.Asp188Glu) c.551C>G c.329C>G c.194C>G c.645C>G (p.Asp215Glu) c.129C>G (p.Asp43Glu) c.571C>G (n.571C>G) c.*539C>G (n.*539C>G) n.707C>G c.632C>G c.*548C>G (n.*548C>G) c.672C>G (p.Asp224Glu) n.78C>G n.613C>G c.516C>G (p.Asp172Glu) n.705C>G c.19C>G n.978C>G c.343C>G (n.343C>G) n.1320C>G n.2743C>G c.64C>G n.269C>G c.663C>G (p.Asp221Glu) c.519C>G (p.Asp173Glu) c.273C>G (p.Asp91Glu) | gnomAD v4 |
13 | g.50948051C>T | CA483840967 | RNASEH2B | c.681C>T (p.Asp227=) n.364C>T n.692C>T c.591C>T (p.Asp197=) c.420C>T c.564C>T (p.Asp188=) c.551C>T c.329C>T c.194C>T c.645C>T (p.Asp215=) c.129C>T (p.Asp43=) c.571C>T (n.571C>T) c.*539C>T (n.*539C>T) n.707C>T c.632C>T c.*548C>T (n.*548C>T) c.672C>T (p.Asp224=) n.78C>T n.613C>T c.516C>T (p.Asp172=) n.705C>T c.19C>T n.978C>T c.343C>T (n.343C>T) n.1320C>T n.2743C>T c.64C>T n.269C>T c.663C>T (p.Asp221=) c.519C>T (p.Asp173=) c.273C>T (p.Asp91=) | |
13 | g.50948052T>A | CA388259910 | RNASEH2B | c.682T>A (p.Leu228Ile) n.365T>A n.693T>A c.592T>A (p.Leu198Ile) c.421T>A c.565T>A (p.Leu189Ile) c.552T>A c.330T>A c.195T>A c.646T>A (p.Leu216Ile) c.130T>A (p.Leu44Ile) c.572T>A (n.572T>A) c.*540T>A (n.*540T>A) n.708T>A c.633T>A c.*549T>A (n.*549T>A) c.673T>A (p.Leu225Ile) n.79T>A n.614T>A c.517T>A (p.Leu173Ile) n.706T>A c.20T>A n.979T>A c.344T>A (n.344T>A) n.1321T>A n.2744T>A c.65T>A n.270T>A c.664T>A (p.Leu222Ile) c.520T>A (p.Leu174Ile) c.274T>A (p.Leu92Ile) | |
13 | g.50948052T>C | CA483840968 | RNASEH2B | c.682T>C (p.Leu228=) n.365T>C n.693T>C c.592T>C (p.Leu198=) c.421T>C c.565T>C (p.Leu189=) c.552T>C c.330T>C c.195T>C c.646T>C (p.Leu216=) c.130T>C (p.Leu44=) c.572T>C (n.572T>C) c.*540T>C (n.*540T>C) n.708T>C c.633T>C c.*549T>C (n.*549T>C) c.673T>C (p.Leu225=) n.79T>C n.614T>C c.517T>C (p.Leu173=) n.706T>C c.20T>C n.979T>C c.344T>C (n.344T>C) n.1321T>C n.2744T>C c.65T>C n.270T>C c.664T>C (p.Leu222=) c.520T>C (p.Leu174=) c.274T>C (p.Leu92=) | |
13 | g.50948052T>G | CA388259911 | RNASEH2B | c.682T>G (p.Leu228Val) n.365T>G n.693T>G c.592T>G (p.Leu198Val) c.421T>G c.565T>G (p.Leu189Val) c.552T>G c.330T>G c.195T>G c.646T>G (p.Leu216Val) c.130T>G (p.Leu44Val) c.572T>G (n.572T>G) c.*540T>G (n.*540T>G) n.708T>G c.633T>G c.*549T>G (n.*549T>G) c.673T>G (p.Leu225Val) n.79T>G n.614T>G c.517T>G (p.Leu173Val) n.706T>G c.20T>G n.979T>G c.344T>G (n.344T>G) n.1321T>G n.2744T>G c.65T>G n.270T>G c.664T>G (p.Leu222Val) c.520T>G (p.Leu174Val) c.274T>G (p.Leu92Val) | |
13 | g.50948053T>A | CA6985661 | RNASEH2B | c.683T>A (p.Leu228Ter) n.366T>A n.694T>A c.593T>A (p.Leu198Ter) c.422T>A c.566T>A (p.Leu189Ter) c.553T>A c.331T>A c.196T>A c.647T>A (p.Leu216Ter) c.131T>A (p.Leu44Ter) c.573T>A (n.573T>A) c.*541T>A (n.*541T>A) n.709T>A c.634T>A c.*550T>A (n.*550T>A) c.674T>A (p.Leu225Ter) n.80T>A n.615T>A c.518T>A (p.Leu173Ter) n.707T>A c.21T>A n.980T>A c.345T>A (n.345T>A) n.1322T>A n.2745T>A c.66T>A n.271T>A c.665T>A (p.Leu222Ter) c.521T>A (p.Leu174Ter) c.275T>A (p.Leu92Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.50948053T>C | CA388259912 | RNASEH2B | c.683T>C (p.Leu228Ser) n.366T>C n.694T>C c.593T>C (p.Leu198Ser) c.422T>C c.566T>C (p.Leu189Ser) c.553T>C c.331T>C c.196T>C c.647T>C (p.Leu216Ser) c.131T>C (p.Leu44Ser) c.573T>C (n.573T>C) c.*541T>C (n.*541T>C) n.709T>C c.634T>C c.*550T>C (n.*550T>C) c.674T>C (p.Leu225Ser) n.80T>C n.615T>C c.518T>C (p.Leu173Ser) n.707T>C c.21T>C n.980T>C c.345T>C (n.345T>C) n.1322T>C n.2745T>C c.66T>C n.271T>C c.665T>C (p.Leu222Ser) c.521T>C (p.Leu174Ser) c.275T>C (p.Leu92Ser) | COSMIC |
13 | g.50948053T>G | CA388259913 | RNASEH2B | c.683T>G (p.Leu228Ter) n.366T>G n.694T>G c.593T>G (p.Leu198Ter) c.422T>G c.566T>G (p.Leu189Ter) c.553T>G c.331T>G c.196T>G c.647T>G (p.Leu216Ter) c.131T>G (p.Leu44Ter) c.573T>G (n.573T>G) c.*541T>G (n.*541T>G) n.709T>G c.634T>G c.*550T>G (n.*550T>G) c.674T>G (p.Leu225Ter) n.80T>G n.615T>G c.518T>G (p.Leu173Ter) n.707T>G c.21T>G n.980T>G c.345T>G (n.345T>G) n.1322T>G n.2745T>G c.66T>G n.271T>G c.665T>G (p.Leu222Ter) c.521T>G (p.Leu174Ter) c.275T>G (p.Leu92Ter) | |
13 | g.50948053T= | CA2091111657 | RNASEH2B | c.683T= (p.Leu228=) n.366T= n.694T= c.593T= (p.Leu198=) c.422T= c.566T= (p.Leu189=) c.553T= c.331T= c.196T= c.647T= (p.Leu216=) c.131T= (p.Leu44=) c.573T= (n.573T=) c.*541T= (n.*541T=) n.709T= c.634T= c.*550T= (n.*550T=) c.674T= (p.Leu225=) n.80T= n.615T= c.518T= (p.Leu173=) n.707T= c.21T= n.980T= c.345T= (n.345T=) n.1322T= n.2745T= c.66T= n.271T= c.665T= (p.Leu222=) c.521T= (p.Leu174=) c.275T= (p.Leu92=) | |
13 | g.50948054A>C | CA388259914 | RNASEH2B | c.684A>C (p.Leu228Phe) n.367A>C n.695A>C c.594A>C (p.Leu198Phe) c.423A>C c.567A>C (p.Leu189Phe) c.554A>C c.332A>C c.197A>C c.648A>C (p.Leu216Phe) c.132A>C (p.Leu44Phe) c.574A>C (n.574A>C) c.*542A>C (n.*542A>C) n.710A>C c.635A>C c.*551A>C (n.*551A>C) c.675A>C (p.Leu225Phe) n.81A>C n.616A>C c.519A>C (p.Leu173Phe) n.708A>C c.22A>C n.981A>C c.346A>C (n.346A>C) n.1323A>C n.2746A>C c.67A>C n.272A>C c.666A>C (p.Leu222Phe) c.522A>C (p.Leu174Phe) c.276A>C (p.Leu92Phe) | gnomAD v4 |
13 | g.50948054A>G | CA483840969 | RNASEH2B | c.684A>G (p.Leu228=) n.367A>G n.695A>G c.594A>G (p.Leu198=) c.423A>G c.567A>G (p.Leu189=) c.554A>G c.332A>G c.197A>G c.648A>G (p.Leu216=) c.132A>G (p.Leu44=) c.574A>G (n.574A>G) c.*542A>G (n.*542A>G) n.710A>G c.635A>G c.*551A>G (n.*551A>G) c.675A>G (p.Leu225=) n.81A>G n.616A>G c.519A>G (p.Leu173=) n.708A>G c.22A>G n.981A>G c.346A>G (n.346A>G) n.1323A>G n.2746A>G c.67A>G n.272A>G c.666A>G (p.Leu222=) c.522A>G (p.Leu174=) c.276A>G (p.Leu92=) | |
13 | g.50948054A>T | CA388259915 | RNASEH2B | c.684A>T (p.Leu228Phe) n.367A>T n.695A>T c.594A>T (p.Leu198Phe) c.423A>T c.567A>T (p.Leu189Phe) c.554A>T c.332A>T c.197A>T c.648A>T (p.Leu216Phe) c.132A>T (p.Leu44Phe) c.574A>T (n.574A>T) c.*542A>T (n.*542A>T) n.710A>T c.635A>T c.*551A>T (n.*551A>T) c.675A>T (p.Leu225Phe) n.81A>T n.616A>T c.519A>T (p.Leu173Phe) n.708A>T c.22A>T n.981A>T c.346A>T (n.346A>T) n.1323A>T n.2746A>T c.67A>T n.272A>T c.666A>T (p.Leu222Phe) c.522A>T (p.Leu174Phe) c.276A>T (p.Leu92Phe) | |
13 | g.50948054dup | CA6985662 | RNASEH2B | c.684dup (p.Ser229IlefsTer2) n.367dup n.695dup c.594dup (p.Ser199IlefsTer2) c.423dup c.567dup (p.Ser190IlefsTer2) c.554dup c.332dup c.197dup c.648dup (p.Ser217IlefsTer2) c.132dup (p.Ser45IlefsTer2) c.574dup (n.574dup) c.*542dup (n.*542dup) n.710dup c.635dup c.*551dup (n.*551dup) c.675dup (p.Ser226IlefsTer2) n.81dup n.616dup c.519dup (p.Ser174IlefsTer2) n.708dup c.22dup n.981dup c.346dup (n.346dup) n.1323dup n.2746dup c.67dup n.272dup c.666dup (p.Ser223IlefsTer2) c.522dup (p.Ser175IlefsTer2) c.276dup (p.Ser93IlefsTer2) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.50948055T>A | CA388259916 | RNASEH2B | c.685T>A (p.Ser229Thr) n.368T>A n.696T>A c.595T>A (p.Ser199Thr) c.424T>A c.568T>A (p.Ser190Thr) c.555T>A c.333T>A c.198T>A c.649T>A (p.Ser217Thr) c.133T>A (p.Ser45Thr) c.575T>A (n.575T>A) c.*543T>A (n.*543T>A) n.711T>A c.636T>A c.*552T>A (n.*552T>A) c.676T>A (p.Ser226Thr) n.82T>A n.617T>A c.520T>A (p.Ser174Thr) n.709T>A c.23T>A n.982T>A c.347T>A (n.347T>A) n.1324T>A n.2747T>A c.68T>A n.273T>A c.667T>A (p.Ser223Thr) c.523T>A (p.Ser175Thr) c.277T>A (p.Ser93Thr) | |
13 | g.50948055T>C | CA6985663 | RNASEH2B | c.685T>C (p.Ser229Pro) n.368T>C n.696T>C c.595T>C (p.Ser199Pro) c.424T>C c.568T>C (p.Ser190Pro) c.555T>C c.333T>C c.198T>C c.649T>C (p.Ser217Pro) c.133T>C (p.Ser45Pro) c.575T>C (n.575T>C) c.*543T>C (n.*543T>C) n.711T>C c.636T>C c.*552T>C (n.*552T>C) c.676T>C (p.Ser226Pro) n.82T>C n.617T>C c.520T>C (p.Ser174Pro) n.709T>C c.23T>C n.982T>C c.347T>C (n.347T>C) n.1324T>C n.2747T>C c.68T>C n.273T>C c.667T>C (p.Ser223Pro) c.523T>C (p.Ser175Pro) c.277T>C (p.Ser93Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.50948055T>G | CA388259917 | RNASEH2B | c.685T>G (p.Ser229Ala) n.368T>G n.696T>G c.595T>G (p.Ser199Ala) c.424T>G c.568T>G (p.Ser190Ala) c.555T>G c.333T>G c.198T>G c.649T>G (p.Ser217Ala) c.133T>G (p.Ser45Ala) c.575T>G (n.575T>G) c.*543T>G (n.*543T>G) n.711T>G c.636T>G c.*552T>G (n.*552T>G) c.676T>G (p.Ser226Ala) n.82T>G n.617T>G c.520T>G (p.Ser174Ala) n.709T>G c.23T>G n.982T>G c.347T>G (n.347T>G) n.1324T>G n.2747T>G c.68T>G n.273T>G c.667T>G (p.Ser223Ala) c.523T>G (p.Ser175Ala) c.277T>G (p.Ser93Ala) | |
13 | g.50948055T= | CA2091111662 | RNASEH2B | c.685T= (p.Ser229=) n.368T= n.696T= c.595T= (p.Ser199=) c.424T= c.568T= (p.Ser190=) c.555T= c.333T= c.198T= c.649T= (p.Ser217=) c.133T= (p.Ser45=) c.575T= (n.575T=) c.*543T= (n.*543T=) n.711T= c.636T= c.*552T= (n.*552T=) c.676T= (p.Ser226=) n.82T= n.617T= c.520T= (p.Ser174=) n.709T= c.23T= n.982T= c.347T= (n.347T=) n.1324T= n.2747T= c.68T= n.273T= c.667T= (p.Ser223=) c.523T= (p.Ser175=) c.277T= (p.Ser93=) | |
13 | g.50948056C>A | CA388259919 | RNASEH2B | c.686C>A (p.Ser229Tyr) n.369C>A n.697C>A c.596C>A (p.Ser199Tyr) c.425C>A c.569C>A (p.Ser190Tyr) c.556C>A c.334C>A c.199C>A c.650C>A (p.Ser217Tyr) c.134C>A (p.Ser45Tyr) c.576C>A (n.576C>A) c.*544C>A (n.*544C>A) n.712C>A c.637C>A c.*553C>A (n.*553C>A) c.677C>A (p.Ser226Tyr) n.83C>A n.618C>A c.521C>A (p.Ser174Tyr) n.710C>A c.24C>A n.983C>A c.348C>A (n.348C>A) n.1325C>A n.2748C>A c.69C>A n.274C>A c.668C>A (p.Ser223Tyr) c.524C>A (p.Ser175Tyr) c.278C>A (p.Ser93Tyr) | |
13 | g.50948056C>G | CA388259920 | RNASEH2B | c.686C>G (p.Ser229Cys) n.369C>G n.697C>G c.596C>G (p.Ser199Cys) c.425C>G c.569C>G (p.Ser190Cys) c.556C>G c.334C>G c.199C>G c.650C>G (p.Ser217Cys) c.134C>G (p.Ser45Cys) c.576C>G (n.576C>G) c.*544C>G (n.*544C>G) n.712C>G c.637C>G c.*553C>G (n.*553C>G) c.677C>G (p.Ser226Cys) n.83C>G n.618C>G c.521C>G (p.Ser174Cys) n.710C>G c.24C>G n.983C>G c.348C>G (n.348C>G) n.1325C>G n.2748C>G c.69C>G n.274C>G c.668C>G (p.Ser223Cys) c.524C>G (p.Ser175Cys) c.278C>G (p.Ser93Cys) | |
13 | g.50948056C>T | CA388259918 | RNASEH2B | c.686C>T (p.Ser229Phe) n.369C>T n.697C>T c.596C>T (p.Ser199Phe) c.425C>T c.569C>T (p.Ser190Phe) c.556C>T c.334C>T c.199C>T c.650C>T (p.Ser217Phe) c.134C>T (p.Ser45Phe) c.576C>T (n.576C>T) c.*544C>T (n.*544C>T) n.712C>T c.637C>T c.*553C>T (n.*553C>T) c.677C>T (p.Ser226Phe) n.83C>T n.618C>T c.521C>T (p.Ser174Phe) n.710C>T c.24C>T n.983C>T c.348C>T (n.348C>T) n.1325C>T n.2748C>T c.69C>T n.274C>T c.668C>T (p.Ser223Phe) c.524C>T (p.Ser175Phe) c.278C>T (p.Ser93Phe) | |
13 | g.50948057T>A | CA483840970 | RNASEH2B | c.687T>A (p.Ser229=) n.370T>A n.698T>A c.597T>A (p.Ser199=) c.426T>A c.570T>A (p.Ser190=) c.557T>A c.335T>A c.200T>A c.651T>A (p.Ser217=) c.135T>A (p.Ser45=) c.577T>A (n.577T>A) c.*545T>A (n.*545T>A) n.713T>A c.638T>A c.*554T>A (n.*554T>A) c.678T>A (p.Ser226=) n.84T>A n.619T>A c.522T>A (p.Ser174=) n.711T>A c.25T>A n.984T>A c.349T>A (n.349T>A) n.1326T>A n.2749T>A c.70T>A n.275T>A c.669T>A (p.Ser223=) c.525T>A (p.Ser175=) c.279T>A (p.Ser93=) | |
13 | g.50948057T>C | CA483840971 | RNASEH2B | c.687T>C (p.Ser229=) n.370T>C n.698T>C c.597T>C (p.Ser199=) c.426T>C c.570T>C (p.Ser190=) c.557T>C c.335T>C c.200T>C c.651T>C (p.Ser217=) c.135T>C (p.Ser45=) c.577T>C (n.577T>C) c.*545T>C (n.*545T>C) n.713T>C c.638T>C c.*554T>C (n.*554T>C) c.678T>C (p.Ser226=) n.84T>C n.619T>C c.522T>C (p.Ser174=) n.711T>C c.25T>C n.984T>C c.349T>C (n.349T>C) n.1326T>C n.2749T>C c.70T>C n.275T>C c.669T>C (p.Ser223=) c.525T>C (p.Ser175=) c.279T>C (p.Ser93=) | |
13 | g.50948057T>G | CA483840972 | RNASEH2B | c.687T>G (p.Ser229=) n.370T>G n.698T>G c.597T>G (p.Ser199=) c.426T>G c.570T>G (p.Ser190=) c.557T>G c.335T>G c.200T>G c.651T>G (p.Ser217=) c.135T>G (p.Ser45=) c.577T>G (n.577T>G) c.*545T>G (n.*545T>G) n.713T>G c.638T>G c.*554T>G (n.*554T>G) c.678T>G (p.Ser226=) n.84T>G n.619T>G c.522T>G (p.Ser174=) n.711T>G c.25T>G n.984T>G c.349T>G (n.349T>G) n.1326T>G n.2749T>G c.70T>G n.275T>G c.669T>G (p.Ser223=) c.525T>G (p.Ser175=) c.279T>G (p.Ser93=) | |
13 | g.50948058A>C | CA388259921 | RNASEH2B | c.688A>C (p.Lys230Gln) n.371A>C n.699A>C c.598A>C (p.Lys200Gln) c.427A>C c.571A>C (p.Lys191Gln) c.558A>C c.336A>C c.201A>C c.652A>C (p.Lys218Gln) c.136A>C (p.Lys46Gln) c.578A>C (n.578A>C) c.*546A>C (n.*546A>C) n.714A>C c.639A>C c.*555A>C (n.*555A>C) c.679A>C (p.Lys227Gln) n.85A>C n.620A>C c.523A>C (p.Lys175Gln) n.712A>C c.26A>C n.985A>C c.350A>C (n.350A>C) n.1327A>C n.2750A>C c.71A>C n.276A>C c.670A>C (p.Lys224Gln) c.526A>C (p.Lys176Gln) c.280A>C (p.Lys94Gln) | |
13 | g.50948058A>G | CA388259922 | RNASEH2B | c.688A>G (p.Lys230Glu) n.371A>G n.699A>G c.598A>G (p.Lys200Glu) c.427A>G c.571A>G (p.Lys191Glu) c.558A>G c.336A>G c.201A>G c.652A>G (p.Lys218Glu) c.136A>G (p.Lys46Glu) c.578A>G (n.578A>G) c.*546A>G (n.*546A>G) n.714A>G c.639A>G c.*555A>G (n.*555A>G) c.679A>G (p.Lys227Glu) n.85A>G n.620A>G c.523A>G (p.Lys175Glu) n.712A>G c.26A>G n.985A>G c.350A>G (n.350A>G) n.1327A>G n.2750A>G c.71A>G n.276A>G c.670A>G (p.Lys224Glu) c.526A>G (p.Lys176Glu) c.280A>G (p.Lys94Glu) | |
13 | g.50948058A>T | CA388259923 | RNASEH2B | c.688A>T (p.Lys230Ter) n.371A>T n.699A>T c.598A>T (p.Lys200Ter) c.427A>T c.571A>T (p.Lys191Ter) c.558A>T c.336A>T c.201A>T c.652A>T (p.Lys218Ter) c.136A>T (p.Lys46Ter) c.578A>T (n.578A>T) c.*546A>T (n.*546A>T) n.714A>T c.639A>T c.*555A>T (n.*555A>T) c.679A>T (p.Lys227Ter) n.85A>T n.620A>T c.523A>T (p.Lys175Ter) n.712A>T c.26A>T n.985A>T c.350A>T (n.350A>T) n.1327A>T n.2750A>T c.71A>T n.276A>T c.670A>T (p.Lys224Ter) c.526A>T (p.Lys176Ter) c.280A>T (p.Lys94Ter) | |
13 | g.50948059A>C | CA388259924 | RNASEH2B | c.689A>C (p.Lys230Thr) n.372A>C n.700A>C c.599A>C (p.Lys200Thr) c.428A>C c.572A>C (p.Lys191Thr) c.559A>C c.337A>C c.202A>C c.653A>C (p.Lys218Thr) c.137A>C (p.Lys46Thr) c.579A>C (n.579A>C) c.*547A>C (n.*547A>C) n.715A>C c.640A>C c.*556A>C (n.*556A>C) c.680A>C (p.Lys227Thr) n.86A>C n.621A>C c.524A>C (p.Lys175Thr) n.713A>C c.27A>C n.986A>C c.351A>C (n.351A>C) n.1328A>C n.2751A>C c.72A>C n.277A>C c.671A>C (p.Lys224Thr) c.527A>C (p.Lys176Thr) c.281A>C (p.Lys94Thr) | |
13 | g.50948059A>G | CA388259925 | RNASEH2B | c.689A>G (p.Lys230Arg) n.372A>G n.700A>G c.599A>G (p.Lys200Arg) c.428A>G c.572A>G (p.Lys191Arg) c.559A>G c.337A>G c.202A>G c.653A>G (p.Lys218Arg) c.137A>G (p.Lys46Arg) c.579A>G (n.579A>G) c.*547A>G (n.*547A>G) n.715A>G c.640A>G c.*556A>G (n.*556A>G) c.680A>G (p.Lys227Arg) n.86A>G n.621A>G c.524A>G (p.Lys175Arg) n.713A>G c.27A>G n.986A>G c.351A>G (n.351A>G) n.1328A>G n.2751A>G c.72A>G n.277A>G c.671A>G (p.Lys224Arg) c.527A>G (p.Lys176Arg) c.281A>G (p.Lys94Arg) | |
13 | g.50948059A>T | CA388259926 | RNASEH2B | c.689A>T (p.Lys230Ile) n.372A>T n.700A>T c.599A>T (p.Lys200Ile) c.428A>T c.572A>T (p.Lys191Ile) c.559A>T c.337A>T c.202A>T c.653A>T (p.Lys218Ile) c.137A>T (p.Lys46Ile) c.579A>T (n.579A>T) c.*547A>T (n.*547A>T) n.715A>T c.640A>T c.*556A>T (n.*556A>T) c.680A>T (p.Lys227Ile) n.86A>T n.621A>T c.524A>T (p.Lys175Ile) n.713A>T c.27A>T n.986A>T c.351A>T (n.351A>T) n.1328A>T n.2751A>T c.72A>T n.277A>T c.671A>T (p.Lys224Ile) c.527A>T (p.Lys176Ile) c.281A>T (p.Lys94Ile) | |
13 | g.50948060A>C | CA388259927 | RNASEH2B | c.690A>C (p.Lys230Asn) n.373A>C n.701A>C c.600A>C (p.Lys200Asn) c.429A>C c.573A>C (p.Lys191Asn) c.560A>C c.338A>C c.203A>C c.654A>C (p.Lys218Asn) c.138A>C (p.Lys46Asn) c.580A>C (n.580A>C) c.*548A>C (n.*548A>C) n.716A>C c.641A>C c.*557A>C (n.*557A>C) c.681A>C (p.Lys227Asn) n.87A>C n.622A>C c.525A>C (p.Lys175Asn) n.714A>C c.28A>C n.987A>C c.352A>C (n.352A>C) n.1329A>C n.2752A>C c.73A>C n.278A>C c.672A>C (p.Lys224Asn) c.528A>C (p.Lys176Asn) c.282A>C (p.Lys94Asn) | |
13 | g.50948060A>G | CA483840973 | RNASEH2B | c.690A>G (p.Lys230=) n.373A>G n.701A>G c.600A>G (p.Lys200=) c.429A>G c.573A>G (p.Lys191=) c.560A>G c.338A>G c.203A>G c.654A>G (p.Lys218=) c.138A>G (p.Lys46=) c.580A>G (n.580A>G) c.*548A>G (n.*548A>G) n.716A>G c.641A>G c.*557A>G (n.*557A>G) c.681A>G (p.Lys227=) n.87A>G n.622A>G c.525A>G (p.Lys175=) n.714A>G c.28A>G n.987A>G c.352A>G (n.352A>G) n.1329A>G n.2752A>G c.73A>G n.278A>G c.672A>G (p.Lys224=) c.528A>G (p.Lys176=) c.282A>G (p.Lys94=) | |
13 | g.50948060A>T | CA388259928 | RNASEH2B | c.690A>T (p.Lys230Asn) n.373A>T n.701A>T c.600A>T (p.Lys200Asn) c.429A>T c.573A>T (p.Lys191Asn) c.560A>T c.338A>T c.203A>T c.654A>T (p.Lys218Asn) c.138A>T (p.Lys46Asn) c.580A>T (n.580A>T) c.*548A>T (n.*548A>T) n.716A>T c.641A>T c.*557A>T (n.*557A>T) c.681A>T (p.Lys227Asn) n.87A>T n.622A>T c.525A>T (p.Lys175Asn) n.714A>T c.28A>T n.987A>T c.352A>T (n.352A>T) n.1329A>T n.2752A>T c.73A>T n.278A>T c.672A>T (p.Lys224Asn) c.528A>T (p.Lys176Asn) c.282A>T (p.Lys94Asn) | |
13 | g.50948061T>A | CA388259929 | RNASEH2B | c.691T>A (p.Tyr231Asn) n.374T>A n.702T>A c.601T>A (p.Tyr201Asn) c.430T>A c.574T>A (p.Tyr192Asn) c.561T>A c.339T>A c.204T>A c.655T>A (p.Tyr219Asn) c.139T>A (p.Tyr47Asn) c.581T>A (n.581T>A) c.*549T>A (n.*549T>A) n.717T>A c.642T>A c.*558T>A (n.*558T>A) c.682T>A (p.Tyr228Asn) n.88T>A n.623T>A c.526T>A (p.Tyr176Asn) n.715T>A c.29T>A n.988T>A c.353T>A (n.353T>A) n.1330T>A n.2753T>A c.74T>A n.279T>A c.673T>A (p.Tyr225Asn) c.529T>A (p.Tyr177Asn) c.283T>A (p.Tyr95Asn) | |
13 | g.50948061T>C | CA388259930 | RNASEH2B | c.691T>C (p.Tyr231His) n.374T>C n.702T>C c.601T>C (p.Tyr201His) c.430T>C c.574T>C (p.Tyr192His) c.561T>C c.339T>C c.204T>C c.655T>C (p.Tyr219His) c.139T>C (p.Tyr47His) c.581T>C (n.581T>C) c.*549T>C (n.*549T>C) n.717T>C c.642T>C c.*558T>C (n.*558T>C) c.682T>C (p.Tyr228His) n.88T>C n.623T>C c.526T>C (p.Tyr176His) n.715T>C c.29T>C n.988T>C c.353T>C (n.353T>C) n.1330T>C n.2753T>C c.74T>C n.279T>C c.673T>C (p.Tyr225His) c.529T>C (p.Tyr177His) c.283T>C (p.Tyr95His) | dbSNP gnomAD v4 |
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13 | g.50948061T= | CA2091111664 | RNASEH2B | c.691T= (p.Tyr231=) n.374T= n.702T= c.601T= (p.Tyr201=) c.430T= c.574T= (p.Tyr192=) c.561T= c.339T= c.204T= c.655T= (p.Tyr219=) c.139T= (p.Tyr47=) c.581T= (n.581T=) c.*549T= (n.*549T=) n.717T= c.642T= c.*558T= (n.*558T=) c.682T= (p.Tyr228=) n.88T= n.623T= c.526T= (p.Tyr176=) n.715T= c.29T= n.988T= c.353T= (n.353T=) n.1330T= n.2753T= c.74T= n.279T= c.673T= (p.Tyr225=) c.529T= (p.Tyr177=) c.283T= (p.Tyr95=) | |
13 | g.50948062A>C | CA388259934 | RNASEH2B | c.692A>C (p.Tyr231Ser) n.375A>C n.703A>C c.602A>C (p.Tyr201Ser) c.431A>C c.575A>C (p.Tyr192Ser) c.562A>C c.340A>C c.205A>C c.656A>C (p.Tyr219Ser) c.140A>C (p.Tyr47Ser) c.582A>C (n.582A>C) c.*550A>C (n.*550A>C) n.718A>C c.643A>C c.*559A>C (n.*559A>C) c.683A>C (p.Tyr228Ser) n.89A>C n.624A>C c.527A>C (p.Tyr176Ser) n.716A>C c.30A>C n.989A>C c.354A>C (n.354A>C) n.1331A>C n.2754A>C c.75A>C n.280A>C c.674A>C (p.Tyr225Ser) c.530A>C (p.Tyr177Ser) c.284A>C (p.Tyr95Ser) | |
13 | g.50948062A>G | CA388259933 | RNASEH2B | c.692A>G (p.Tyr231Cys) n.375A>G n.703A>G c.602A>G (p.Tyr201Cys) c.431A>G c.575A>G (p.Tyr192Cys) c.562A>G c.340A>G c.205A>G c.656A>G (p.Tyr219Cys) c.140A>G (p.Tyr47Cys) c.582A>G (n.582A>G) c.*550A>G (n.*550A>G) n.718A>G c.643A>G c.*559A>G (n.*559A>G) c.683A>G (p.Tyr228Cys) n.89A>G n.624A>G c.527A>G (p.Tyr176Cys) n.716A>G c.30A>G n.989A>G c.354A>G (n.354A>G) n.1331A>G n.2754A>G c.75A>G n.280A>G c.674A>G (p.Tyr225Cys) c.530A>G (p.Tyr177Cys) c.284A>G (p.Tyr95Cys) | COSMIC |
13 | g.50948062A>T | CA388259932 | RNASEH2B | c.692A>T (p.Tyr231Phe) n.375A>T n.703A>T c.602A>T (p.Tyr201Phe) c.431A>T c.575A>T (p.Tyr192Phe) c.562A>T c.340A>T c.205A>T c.656A>T (p.Tyr219Phe) c.140A>T (p.Tyr47Phe) c.582A>T (n.582A>T) c.*550A>T (n.*550A>T) n.718A>T c.643A>T c.*559A>T (n.*559A>T) c.683A>T (p.Tyr228Phe) n.89A>T n.624A>T c.527A>T (p.Tyr176Phe) n.716A>T c.30A>T n.989A>T c.354A>T (n.354A>T) n.1331A>T n.2754A>T c.75A>T n.280A>T c.674A>T (p.Tyr225Phe) c.530A>T (p.Tyr177Phe) c.284A>T (p.Tyr95Phe) | |
13 | g.50948063C>A | CA388259935 | RNASEH2B | c.693C>A (p.Tyr231Ter) n.376C>A n.704C>A c.603C>A (p.Tyr201Ter) c.432C>A c.576C>A (p.Tyr192Ter) c.563C>A c.341C>A c.206C>A c.657C>A (p.Tyr219Ter) c.141C>A (p.Tyr47Ter) c.583C>A (n.583C>A) c.*551C>A (n.*551C>A) n.719C>A c.644C>A c.*560C>A (n.*560C>A) c.684C>A (p.Tyr228Ter) n.90C>A n.625C>A c.528C>A (p.Tyr176Ter) n.717C>A c.31C>A n.990C>A c.355C>A (n.355C>A) n.1332C>A n.2755C>A c.76C>A n.281C>A c.675C>A (p.Tyr225Ter) c.531C>A (p.Tyr177Ter) c.285C>A (p.Tyr95Ter) | |
13 | g.50948063C>G | CA388259936 | RNASEH2B | c.693C>G (p.Tyr231Ter) n.376C>G n.704C>G c.603C>G (p.Tyr201Ter) c.432C>G c.576C>G (p.Tyr192Ter) c.563C>G c.341C>G c.206C>G c.657C>G (p.Tyr219Ter) c.141C>G (p.Tyr47Ter) c.583C>G (n.583C>G) c.*551C>G (n.*551C>G) n.719C>G c.644C>G c.*560C>G (n.*560C>G) c.684C>G (p.Tyr228Ter) n.90C>G n.625C>G c.528C>G (p.Tyr176Ter) n.717C>G c.31C>G n.990C>G c.355C>G (n.355C>G) n.1332C>G n.2755C>G c.76C>G n.281C>G c.675C>G (p.Tyr225Ter) c.531C>G (p.Tyr177Ter) c.285C>G (p.Tyr95Ter) | |
13 | g.50948063C>T | CA483840974 | RNASEH2B | c.693C>T (p.Tyr231=) n.376C>T n.704C>T c.603C>T (p.Tyr201=) c.432C>T c.576C>T (p.Tyr192=) c.563C>T c.341C>T c.206C>T c.657C>T (p.Tyr219=) c.141C>T (p.Tyr47=) c.583C>T (n.583C>T) c.*551C>T (n.*551C>T) n.719C>T c.644C>T c.*560C>T (n.*560C>T) c.684C>T (p.Tyr228=) n.90C>T n.625C>T c.528C>T (p.Tyr176=) n.717C>T c.31C>T n.990C>T c.355C>T (n.355C>T) n.1332C>T n.2755C>T c.76C>T n.281C>T c.675C>T (p.Tyr225=) c.531C>T (p.Tyr177=) c.285C>T (p.Tyr95=) | |
13 | g.50948064T>A | CA388259937 | RNASEH2B | c.694T>A (p.Leu232Ile) n.377T>A n.1T>A n.705T>A c.604T>A (p.Leu202Ile) c.433T>A c.577T>A (p.Leu193Ile) c.564T>A c.342T>A c.207T>A c.658T>A (p.Leu220Ile) c.142T>A (p.Leu48Ile) c.584T>A (n.584T>A) c.*552T>A (n.*552T>A) n.720T>A c.645T>A c.*561T>A (n.*561T>A) c.685T>A (p.Leu229Ile) n.91T>A n.626T>A c.529T>A (p.Leu177Ile) n.718T>A c.32T>A n.991T>A c.356T>A (n.356T>A) n.1333T>A n.2756T>A c.77T>A n.282T>A c.676T>A (p.Leu226Ile) c.532T>A (p.Leu178Ile) c.286T>A (p.Leu96Ile) | |
13 | g.50948064T>C | CA483840975 | RNASEH2B | c.694T>C (p.Leu232=) n.377T>C n.1T>C n.705T>C c.604T>C (p.Leu202=) c.433T>C c.577T>C (p.Leu193=) c.564T>C c.342T>C c.207T>C c.658T>C (p.Leu220=) c.142T>C (p.Leu48=) c.584T>C (n.584T>C) c.*552T>C (n.*552T>C) n.720T>C c.645T>C c.*561T>C (n.*561T>C) c.685T>C (p.Leu229=) n.91T>C n.626T>C c.529T>C (p.Leu177=) n.718T>C c.32T>C n.991T>C c.356T>C (n.356T>C) n.1333T>C n.2756T>C c.77T>C n.282T>C c.676T>C (p.Leu226=) c.532T>C (p.Leu178=) c.286T>C (p.Leu96=) | |
13 | g.50948064T>G | CA388259938 | RNASEH2B | c.694T>G (p.Leu232Val) n.377T>G n.1T>G n.705T>G c.604T>G (p.Leu202Val) c.433T>G c.577T>G (p.Leu193Val) c.564T>G c.342T>G c.207T>G c.658T>G (p.Leu220Val) c.142T>G (p.Leu48Val) c.584T>G (n.584T>G) c.*552T>G (n.*552T>G) n.720T>G c.645T>G c.*561T>G (n.*561T>G) c.685T>G (p.Leu229Val) n.91T>G n.626T>G c.529T>G (p.Leu177Val) n.718T>G c.32T>G n.991T>G c.356T>G (n.356T>G) n.1333T>G n.2756T>G c.77T>G n.282T>G c.676T>G (p.Leu226Val) c.532T>G (p.Leu178Val) c.286T>G (p.Leu96Val) | COSMIC |
13 | g.50948065T>A | CA388259939 | RNASEH2B | c.695T>A (p.Leu232Ter) n.378T>A n.2T>A n.706T>A c.605T>A (p.Leu202Ter) c.434T>A c.578T>A (p.Leu193Ter) c.565T>A c.343T>A c.208T>A c.659T>A (p.Leu220Ter) c.143T>A (p.Leu48Ter) c.585T>A (n.585T>A) c.*553T>A (n.*553T>A) n.721T>A c.646T>A c.*562T>A (n.*562T>A) c.686T>A (p.Leu229Ter) n.92T>A n.627T>A c.530T>A (p.Leu177Ter) n.719T>A c.33T>A n.992T>A c.357T>A (n.357T>A) n.1334T>A n.2757T>A c.78T>A n.283T>A c.677T>A (p.Leu226Ter) c.533T>A (p.Leu178Ter) c.287T>A (p.Leu96Ter) | |
13 | g.50948065T>C | CA388259940 | RNASEH2B | c.695T>C (p.Leu232Ser) n.378T>C n.2T>C n.706T>C c.605T>C (p.Leu202Ser) c.434T>C c.578T>C (p.Leu193Ser) c.565T>C c.343T>C c.208T>C c.659T>C (p.Leu220Ser) c.143T>C (p.Leu48Ser) c.585T>C (n.585T>C) c.*553T>C (n.*553T>C) n.721T>C c.646T>C c.*562T>C (n.*562T>C) c.686T>C (p.Leu229Ser) n.92T>C n.627T>C c.530T>C (p.Leu177Ser) n.719T>C c.33T>C n.992T>C c.357T>C (n.357T>C) n.1334T>C n.2757T>C c.78T>C n.283T>C c.677T>C (p.Leu226Ser) c.533T>C (p.Leu178Ser) c.287T>C (p.Leu96Ser) | |
13 | g.50948065T>G | CA388259941 | RNASEH2B | c.695T>G (p.Leu232Ter) n.378T>G n.2T>G n.706T>G c.605T>G (p.Leu202Ter) c.434T>G c.578T>G (p.Leu193Ter) c.565T>G c.343T>G c.208T>G c.659T>G (p.Leu220Ter) c.143T>G (p.Leu48Ter) c.585T>G (n.585T>G) c.*553T>G (n.*553T>G) n.721T>G c.646T>G c.*562T>G (n.*562T>G) c.686T>G (p.Leu229Ter) n.92T>G n.627T>G c.530T>G (p.Leu177Ter) n.719T>G c.33T>G n.992T>G c.357T>G (n.357T>G) n.1334T>G n.2757T>G c.78T>G n.283T>G c.677T>G (p.Leu226Ter) c.533T>G (p.Leu178Ter) c.287T>G (p.Leu96Ter) | |
13 | g.50948066A>C | CA388259942 | RNASEH2B | c.696A>C (p.Leu232Phe) n.379A>C n.3A>C n.707A>C c.606A>C (p.Leu202Phe) c.435A>C c.579A>C (p.Leu193Phe) c.566A>C c.344A>C c.209A>C c.660A>C (p.Leu220Phe) c.144A>C (p.Leu48Phe) c.586A>C (n.586A>C) c.*554A>C (n.*554A>C) n.722A>C c.647A>C c.*563A>C (n.*563A>C) c.687A>C (p.Leu229Phe) n.93A>C n.628A>C c.531A>C (p.Leu177Phe) n.720A>C c.34A>C n.993A>C c.358A>C (n.358A>C) n.1335A>C n.2758A>C c.79A>C n.284A>C c.678A>C (p.Leu226Phe) c.534A>C (p.Leu178Phe) c.288A>C (p.Leu96Phe) | |
13 | g.50948066A>G | CA483840976 | RNASEH2B | c.696A>G (p.Leu232=) n.379A>G n.3A>G n.707A>G c.606A>G (p.Leu202=) c.435A>G c.579A>G (p.Leu193=) c.566A>G c.344A>G c.209A>G c.660A>G (p.Leu220=) c.144A>G (p.Leu48=) c.586A>G (n.586A>G) c.*554A>G (n.*554A>G) n.722A>G c.647A>G c.*563A>G (n.*563A>G) c.687A>G (p.Leu229=) n.93A>G n.628A>G c.531A>G (p.Leu177=) n.720A>G c.34A>G n.993A>G c.358A>G (n.358A>G) n.1335A>G n.2758A>G c.79A>G n.284A>G c.678A>G (p.Leu226=) c.534A>G (p.Leu178=) c.288A>G (p.Leu96=) | COSMIC |
13 | g.50948066A>T | CA388259943 | RNASEH2B | c.696A>T (p.Leu232Phe) n.379A>T n.3A>T n.707A>T c.606A>T (p.Leu202Phe) c.435A>T c.579A>T (p.Leu193Phe) c.566A>T c.344A>T c.209A>T c.660A>T (p.Leu220Phe) c.144A>T (p.Leu48Phe) c.586A>T (n.586A>T) c.*554A>T (n.*554A>T) n.722A>T c.647A>T c.*563A>T (n.*563A>T) c.687A>T (p.Leu229Phe) n.93A>T n.628A>T c.531A>T (p.Leu177Phe) n.720A>T c.34A>T n.993A>T c.358A>T (n.358A>T) n.1335A>T n.2758A>T c.79A>T n.284A>T c.678A>T (p.Leu226Phe) c.534A>T (p.Leu178Phe) c.288A>T (p.Leu96Phe) | gnomAD v4 |
13 | g.50948067A= | CA2091111668 | RNASEH2B | c.697A= (p.Lys233=) n.380A= n.4A= n.708A= c.607A= (p.Lys203=) c.436A= c.580A= (p.Lys194=) c.567A= c.345A= c.210A= c.661A= (p.Lys221=) c.145A= (p.Lys49=) c.587A= (n.587A=) c.*555A= (n.*555A=) n.723A= c.648A= c.*564A= (n.*564A=) c.688A= (p.Lys230=) n.94A= n.629A= c.532A= (p.Lys178=) n.721A= c.35A= n.994A= c.359A= (n.359A=) n.1336A= n.2759A= c.80A= n.285A= c.679A= (p.Lys227=) c.535A= (p.Lys179=) c.289A= (p.Lys97=) | |
13 | g.50948067A>C | CA6985664 | RNASEH2B | c.697A>C (p.Lys233Gln) n.380A>C n.4A>C n.708A>C c.607A>C (p.Lys203Gln) c.436A>C c.580A>C (p.Lys194Gln) c.567A>C c.345A>C c.210A>C c.661A>C (p.Lys221Gln) c.145A>C (p.Lys49Gln) c.587A>C (n.587A>C) c.*555A>C (n.*555A>C) n.723A>C c.648A>C c.*564A>C (n.*564A>C) c.688A>C (p.Lys230Gln) n.94A>C n.629A>C c.532A>C (p.Lys178Gln) n.721A>C c.35A>C n.994A>C c.359A>C (n.359A>C) n.1336A>C n.2759A>C c.80A>C n.285A>C c.679A>C (p.Lys227Gln) c.535A>C (p.Lys179Gln) c.289A>C (p.Lys97Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.50948067A>G | CA388259944 | RNASEH2B | c.697A>G (p.Lys233Glu) n.380A>G n.4A>G n.708A>G c.607A>G (p.Lys203Glu) c.436A>G c.580A>G (p.Lys194Glu) c.567A>G c.345A>G c.210A>G c.661A>G (p.Lys221Glu) c.145A>G (p.Lys49Glu) c.587A>G (n.587A>G) c.*555A>G (n.*555A>G) n.723A>G c.648A>G c.*564A>G (n.*564A>G) c.688A>G (p.Lys230Glu) n.94A>G n.629A>G c.532A>G (p.Lys178Glu) n.721A>G c.35A>G n.994A>G c.359A>G (n.359A>G) n.1336A>G n.2759A>G c.80A>G n.285A>G c.679A>G (p.Lys227Glu) c.535A>G (p.Lys179Glu) c.289A>G (p.Lys97Glu) | |
13 | g.50948067A>T | CA388259945 | RNASEH2B | c.697A>T (p.Lys233Ter) n.380A>T n.4A>T n.708A>T c.607A>T (p.Lys203Ter) c.436A>T c.580A>T (p.Lys194Ter) c.567A>T c.345A>T c.210A>T c.661A>T (p.Lys221Ter) c.145A>T (p.Lys49Ter) c.587A>T (n.587A>T) c.*555A>T (n.*555A>T) n.723A>T c.648A>T c.*564A>T (n.*564A>T) c.688A>T (p.Lys230Ter) n.94A>T n.629A>T c.532A>T (p.Lys178Ter) n.721A>T c.35A>T n.994A>T c.359A>T (n.359A>T) n.1336A>T n.2759A>T c.80A>T n.285A>T c.679A>T (p.Lys227Ter) c.535A>T (p.Lys179Ter) c.289A>T (p.Lys97Ter) | |
13 | g.50948068A>C | CA388259948 | RNASEH2B | c.698A>C (p.Lys233Thr) n.381A>C n.5A>C n.709A>C c.608A>C (p.Lys203Thr) c.437A>C c.581A>C (p.Lys194Thr) c.568A>C c.346A>C c.211A>C c.662A>C (p.Lys221Thr) c.146A>C (p.Lys49Thr) c.588A>C (n.588A>C) c.*556A>C (n.*556A>C) n.724A>C c.649A>C c.*565A>C (n.*565A>C) c.689A>C (p.Lys230Thr) n.95A>C n.630A>C c.533A>C (p.Lys178Thr) n.722A>C c.36A>C n.995A>C c.360A>C (n.360A>C) n.1337A>C n.2760A>C c.81A>C n.286A>C c.680A>C (p.Lys227Thr) c.536A>C (p.Lys179Thr) c.290A>C (p.Lys97Thr) | |
13 | g.50948068A>G | CA388259947 | RNASEH2B | c.698A>G (p.Lys233Arg) n.381A>G n.5A>G n.709A>G c.608A>G (p.Lys203Arg) c.437A>G c.581A>G (p.Lys194Arg) c.568A>G c.346A>G c.211A>G c.662A>G (p.Lys221Arg) c.146A>G (p.Lys49Arg) c.588A>G (n.588A>G) c.*556A>G (n.*556A>G) n.724A>G c.649A>G c.*565A>G (n.*565A>G) c.689A>G (p.Lys230Arg) n.95A>G n.630A>G c.533A>G (p.Lys178Arg) n.722A>G c.36A>G n.995A>G c.360A>G (n.360A>G) n.1337A>G n.2760A>G c.81A>G n.286A>G c.680A>G (p.Lys227Arg) c.536A>G (p.Lys179Arg) c.290A>G (p.Lys97Arg) | |
13 | g.50948068A>T | CA388259946 | RNASEH2B | c.698A>T (p.Lys233Met) n.381A>T n.5A>T n.709A>T c.608A>T (p.Lys203Met) c.437A>T c.581A>T (p.Lys194Met) c.568A>T c.346A>T c.211A>T c.662A>T (p.Lys221Met) c.146A>T (p.Lys49Met) c.588A>T (n.588A>T) c.*556A>T (n.*556A>T) n.724A>T c.649A>T c.*565A>T (n.*565A>T) c.689A>T (p.Lys230Met) n.95A>T n.630A>T c.533A>T (p.Lys178Met) n.722A>T c.36A>T n.995A>T c.360A>T (n.360A>T) n.1337A>T n.2760A>T c.81A>T n.286A>T c.680A>T (p.Lys227Met) c.536A>T (p.Lys179Met) c.290A>T (p.Lys97Met) | |
13 | g.50948069G>A | CA249998465 | RNASEH2B | c.698+1G>A (n.698+1G>A) n.381+1G>A n.5+1G>A n.709+1G>A c.608+1G>A (n.608+1G>A) c.437+1G>A c.581+1G>A (n.581+1G>A) c.568+1G>A c.346+1G>A c.211+1G>A c.662+1G>A (n.662+1G>A) c.146+1G>A (n.146+1G>A) c.588+1G>A (n.588+1G>A) c.*556+1G>A (n.*556+1G>A) n.724+1G>A c.649+1G>A c.*565+1G>A (n.*565+1G>A) c.689+1G>A (n.689+1G>A) n.95+1G>A n.631G>A c.533+1G>A (n.533+1G>A) n.722+1G>A c.36+1G>A n.995+1G>A c.360+1G>A (n.360+1G>A) n.1337+1G>A n.2760+1G>A c.81+1G>A n.286+1G>A c.680+1G>A (n.680+1G>A) c.536+1G>A (n.536+1G>A) c.290+1G>A (n.290+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.50948069G>C | CA388259950 | RNASEH2B | c.698+1G>C (n.698+1G>C) n.381+1G>C n.5+1G>C n.709+1G>C c.608+1G>C (n.608+1G>C) c.437+1G>C c.581+1G>C (n.581+1G>C) c.568+1G>C c.346+1G>C c.211+1G>C c.662+1G>C (n.662+1G>C) c.146+1G>C (n.146+1G>C) c.588+1G>C (n.588+1G>C) c.*556+1G>C (n.*556+1G>C) n.724+1G>C c.649+1G>C c.*565+1G>C (n.*565+1G>C) c.689+1G>C (n.689+1G>C) n.95+1G>C n.631G>C c.533+1G>C (n.533+1G>C) n.722+1G>C c.36+1G>C n.995+1G>C c.360+1G>C (n.360+1G>C) n.1337+1G>C n.2760+1G>C c.81+1G>C n.286+1G>C c.680+1G>C (n.680+1G>C) c.536+1G>C (n.536+1G>C) c.290+1G>C (n.290+1G>C) | ClinVar |
13 | g.50948069G= | CA2091111677 | RNASEH2B | c.698+1G= (n.698+1G=) n.381+1G= n.5+1G= n.709+1G= c.608+1G= (n.608+1G=) c.437+1G= c.581+1G= (n.581+1G=) c.568+1G= c.346+1G= c.211+1G= c.662+1G= (n.662+1G=) c.146+1G= (n.146+1G=) c.588+1G= (n.588+1G=) c.*556+1G= (n.*556+1G=) n.724+1G= c.649+1G= c.*565+1G= (n.*565+1G=) c.689+1G= (n.689+1G=) n.95+1G= n.631G= c.533+1G= (n.533+1G=) n.722+1G= c.36+1G= n.995+1G= c.360+1G= (n.360+1G=) n.1337+1G= n.2760+1G= c.81+1G= n.286+1G= c.680+1G= (n.680+1G=) c.536+1G= (n.536+1G=) c.290+1G= (n.290+1G=) | |
13 | g.50948069G>T | CA388259949 | RNASEH2B | c.698+1G>T (n.698+1G>T) n.381+1G>T n.5+1G>T n.709+1G>T c.608+1G>T (n.608+1G>T) c.437+1G>T c.581+1G>T (n.581+1G>T) c.568+1G>T c.346+1G>T c.211+1G>T c.662+1G>T (n.662+1G>T) c.146+1G>T (n.146+1G>T) c.588+1G>T (n.588+1G>T) c.*556+1G>T (n.*556+1G>T) n.724+1G>T c.649+1G>T c.*565+1G>T (n.*565+1G>T) c.689+1G>T (n.689+1G>T) n.95+1G>T n.631G>T c.533+1G>T (n.533+1G>T) n.722+1G>T c.36+1G>T n.995+1G>T c.360+1G>T (n.360+1G>T) n.1337+1G>T n.2760+1G>T c.81+1G>T n.286+1G>T c.680+1G>T (n.680+1G>T) c.536+1G>T (n.536+1G>T) c.290+1G>T (n.290+1G>T) | |
13 | g.50948070T>A | CA388259951 | RNASEH2B | c.698+2T>A (n.698+2T>A) n.381+2T>A n.5+2T>A n.709+2T>A c.608+2T>A (n.608+2T>A) c.437+2T>A c.581+2T>A (n.581+2T>A) c.568+2T>A c.346+2T>A c.211+2T>A c.662+2T>A (n.662+2T>A) c.146+2T>A (n.146+2T>A) c.588+2T>A (n.588+2T>A) c.*556+2T>A (n.*556+2T>A) n.724+2T>A c.649+2T>A c.*565+2T>A (n.*565+2T>A) c.689+2T>A (n.689+2T>A) n.95+2T>A n.632T>A c.533+2T>A (n.533+2T>A) n.722+2T>A c.36+2T>A n.995+2T>A c.360+2T>A (n.360+2T>A) n.1337+2T>A n.2760+2T>A c.81+2T>A n.286+2T>A c.680+2T>A (n.680+2T>A) c.536+2T>A (n.536+2T>A) c.290+2T>A (n.290+2T>A) | |
13 | g.50948070T>C | CA388259952 | RNASEH2B | c.698+2T>C (n.698+2T>C) n.381+2T>C n.5+2T>C n.709+2T>C c.608+2T>C (n.608+2T>C) c.437+2T>C c.581+2T>C (n.581+2T>C) c.568+2T>C c.346+2T>C c.211+2T>C c.662+2T>C (n.662+2T>C) c.146+2T>C (n.146+2T>C) c.588+2T>C (n.588+2T>C) c.*556+2T>C (n.*556+2T>C) n.724+2T>C c.649+2T>C c.*565+2T>C (n.*565+2T>C) c.689+2T>C (n.689+2T>C) n.95+2T>C n.632T>C c.533+2T>C (n.533+2T>C) n.722+2T>C c.36+2T>C n.995+2T>C c.360+2T>C (n.360+2T>C) n.1337+2T>C n.2760+2T>C c.81+2T>C n.286+2T>C c.680+2T>C (n.680+2T>C) c.536+2T>C (n.536+2T>C) c.290+2T>C (n.290+2T>C) | |
13 | g.50948070T>G | CA388259953 | RNASEH2B | c.698+2T>G (n.698+2T>G) n.381+2T>G n.5+2T>G n.709+2T>G c.608+2T>G (n.608+2T>G) c.437+2T>G c.581+2T>G (n.581+2T>G) c.568+2T>G c.346+2T>G c.211+2T>G c.662+2T>G (n.662+2T>G) c.146+2T>G (n.146+2T>G) c.588+2T>G (n.588+2T>G) c.*556+2T>G (n.*556+2T>G) n.724+2T>G c.649+2T>G c.*565+2T>G (n.*565+2T>G) c.689+2T>G (n.689+2T>G) n.95+2T>G n.632T>G c.533+2T>G (n.533+2T>G) n.722+2T>G c.36+2T>G n.995+2T>G c.360+2T>G (n.360+2T>G) n.1337+2T>G n.2760+2T>G c.81+2T>G n.286+2T>G c.680+2T>G (n.680+2T>G) c.536+2T>G (n.536+2T>G) c.290+2T>G (n.290+2T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.50948070T= | CA2091111682 | RNASEH2B | c.698+2T= (n.698+2T=) n.381+2T= n.5+2T= n.709+2T= c.608+2T= (n.608+2T=) c.437+2T= c.581+2T= (n.581+2T=) c.568+2T= c.346+2T= c.211+2T= c.662+2T= (n.662+2T=) c.146+2T= (n.146+2T=) c.588+2T= (n.588+2T=) c.*556+2T= (n.*556+2T=) n.724+2T= c.649+2T= c.*565+2T= (n.*565+2T=) c.689+2T= (n.689+2T=) n.95+2T= n.632T= c.533+2T= (n.533+2T=) n.722+2T= c.36+2T= n.995+2T= c.360+2T= (n.360+2T=) n.1337+2T= n.2760+2T= c.81+2T= n.286+2T= c.680+2T= (n.680+2T=) c.536+2T= (n.536+2T=) c.290+2T= (n.290+2T=) | |
13 | g.50948071G>T | CA2799183604 | RNASEH2B | c.698+3G>T (n.698+3G>T) n.381+3G>T n.5+3G>T n.709+3G>T c.608+3G>T (n.608+3G>T) c.437+3G>T c.581+3G>T (n.581+3G>T) c.568+3G>T c.346+3G>T c.211+3G>T c.662+3G>T (n.662+3G>T) c.146+3G>T (n.146+3G>T) c.588+3G>T (n.588+3G>T) c.*556+3G>T (n.*556+3G>T) n.724+3G>T c.649+3G>T c.*565+3G>T (n.*565+3G>T) c.689+3G>T (n.689+3G>T) n.95+3G>T n.633G>T c.533+3G>T (n.533+3G>T) n.722+3G>T c.36+3G>T n.995+3G>T c.360+3G>T (n.360+3G>T) n.1337+3G>T n.2760+3G>T c.81+3G>T n.286+3G>T c.680+3G>T (n.680+3G>T) c.536+3G>T (n.536+3G>T) c.290+3G>T (n.290+3G>T) | |
13 | g.50948072A>G | CA2727978826 | RNASEH2B | c.698+4A>G (n.698+4A>G) n.381+4A>G n.5+4A>G n.709+4A>G c.608+4A>G (n.608+4A>G) c.437+4A>G c.581+4A>G (n.581+4A>G) c.568+4A>G c.346+4A>G c.211+4A>G c.662+4A>G (n.662+4A>G) c.146+4A>G (n.146+4A>G) c.588+4A>G (n.588+4A>G) c.*556+4A>G (n.*556+4A>G) n.724+4A>G c.649+4A>G c.*565+4A>G (n.*565+4A>G) c.689+4A>G (n.689+4A>G) n.95+4A>G n.634A>G c.533+4A>G (n.533+4A>G) n.722+4A>G c.36+4A>G n.995+4A>G c.360+4A>G (n.360+4A>G) n.1337+4A>G n.2760+4A>G c.81+4A>G n.286+4A>G c.680+4A>G (n.680+4A>G) c.536+4A>G (n.536+4A>G) c.290+4A>G (n.290+4A>G) | dbSNP |
13 | g.50948073G>A | CA16619813 | RNASEH2B | c.698+5G>A (n.698+5G>A) n.381+5G>A n.5+5G>A n.709+5G>A c.608+5G>A (n.608+5G>A) c.437+5G>A c.581+5G>A (n.581+5G>A) c.568+5G>A c.346+5G>A c.211+5G>A c.662+5G>A (n.662+5G>A) c.146+5G>A (n.146+5G>A) c.588+5G>A (n.588+5G>A) c.*556+5G>A (n.*556+5G>A) n.724+5G>A c.649+5G>A c.*565+5G>A (n.*565+5G>A) c.689+5G>A (n.689+5G>A) n.95+5G>A n.635G>A c.533+5G>A (n.533+5G>A) n.722+5G>A c.36+5G>A n.995+5G>A c.360+5G>A (n.360+5G>A) n.1337+5G>A n.2760+5G>A c.81+5G>A n.286+5G>A c.680+5G>A (n.680+5G>A) c.536+5G>A (n.536+5G>A) c.290+5G>A (n.290+5G>A) | ClinVar dbSNP |
13 | g.50948073G= | CA2091111685 | RNASEH2B | c.698+5G= (n.698+5G=) n.381+5G= n.5+5G= n.709+5G= c.608+5G= (n.608+5G=) c.437+5G= c.581+5G= (n.581+5G=) c.568+5G= c.346+5G= c.211+5G= c.662+5G= (n.662+5G=) c.146+5G= (n.146+5G=) c.588+5G= (n.588+5G=) c.*556+5G= (n.*556+5G=) n.724+5G= c.649+5G= c.*565+5G= (n.*565+5G=) c.689+5G= (n.689+5G=) n.95+5G= n.635G= c.533+5G= (n.533+5G=) n.722+5G= c.36+5G= n.995+5G= c.360+5G= (n.360+5G=) n.1337+5G= n.2760+5G= c.81+5G= n.286+5G= c.680+5G= (n.680+5G=) c.536+5G= (n.536+5G=) c.290+5G= (n.290+5G=) | |
13 | g.50948076T>C | CA2623068028 | RNASEH2B | c.698+8T>C (n.698+8T>C) n.381+8T>C n.5+8T>C n.709+8T>C c.608+8T>C (n.608+8T>C) c.437+8T>C c.581+8T>C (n.581+8T>C) c.568+8T>C c.346+8T>C c.211+8T>C c.662+8T>C (n.662+8T>C) c.146+8T>C (n.146+8T>C) c.588+8T>C (n.588+8T>C) c.*556+8T>C (n.*556+8T>C) n.724+8T>C c.649+8T>C c.*565+8T>C (n.*565+8T>C) c.689+8T>C (n.689+8T>C) n.95+8T>C n.638T>C c.533+8T>C (n.533+8T>C) n.722+8T>C c.36+8T>C n.995+8T>C c.360+8T>C (n.360+8T>C) n.1337+8T>C n.2760+8T>C c.81+8T>C n.286+8T>C c.680+8T>C (n.680+8T>C) c.536+8T>C (n.536+8T>C) c.290+8T>C (n.290+8T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.50948078G>A | CA2623068029 | RNASEH2B | c.698+10G>A (n.698+10G>A) n.381+10G>A n.5+10G>A n.709+10G>A c.608+10G>A (n.608+10G>A) c.437+10G>A c.581+10G>A (n.581+10G>A) c.568+10G>A c.346+10G>A c.211+10G>A c.662+10G>A (n.662+10G>A) c.146+10G>A (n.146+10G>A) c.588+10G>A (n.588+10G>A) c.*556+10G>A (n.*556+10G>A) n.724+10G>A c.649+10G>A c.*565+10G>A (n.*565+10G>A) c.689+10G>A (n.689+10G>A) n.95+10G>A n.640G>A c.533+10G>A (n.533+10G>A) n.722+10G>A c.36+10G>A n.995+10G>A c.360+10G>A (n.360+10G>A) n.1337+10G>A n.2760+10G>A c.81+10G>A n.286+10G>A c.680+10G>A (n.680+10G>A) c.536+10G>A (n.536+10G>A) c.290+10G>A (n.290+10G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.50948078G>T | CA2623068030 | RNASEH2B | c.698+10G>T (n.698+10G>T) n.381+10G>T n.5+10G>T n.709+10G>T c.608+10G>T (n.608+10G>T) c.437+10G>T c.581+10G>T (n.581+10G>T) c.568+10G>T c.346+10G>T c.211+10G>T c.662+10G>T (n.662+10G>T) c.146+10G>T (n.146+10G>T) c.588+10G>T (n.588+10G>T) c.*556+10G>T (n.*556+10G>T) n.724+10G>T c.649+10G>T c.*565+10G>T (n.*565+10G>T) c.689+10G>T (n.689+10G>T) n.95+10G>T n.640G>T c.533+10G>T (n.533+10G>T) n.722+10G>T c.36+10G>T n.995+10G>T c.360+10G>T (n.360+10G>T) n.1337+10G>T n.2760+10G>T c.81+10G>T n.286+10G>T c.680+10G>T (n.680+10G>T) c.536+10G>T (n.536+10G>T) c.290+10G>T (n.290+10G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.50948079A>T | CA2575418265 | RNASEH2B | c.698+11A>T (n.698+11A>T) n.381+11A>T n.5+11A>T n.709+11A>T c.608+11A>T (n.608+11A>T) c.437+11A>T c.581+11A>T (n.581+11A>T) c.568+11A>T c.346+11A>T c.211+11A>T c.662+11A>T (n.662+11A>T) c.146+11A>T (n.146+11A>T) c.588+11A>T (n.588+11A>T) c.*556+11A>T (n.*556+11A>T) n.724+11A>T c.649+11A>T c.*565+11A>T (n.*565+11A>T) c.689+11A>T (n.689+11A>T) n.95+11A>T n.641A>T c.533+11A>T (n.533+11A>T) n.722+11A>T c.36+11A>T n.995+11A>T c.360+11A>T (n.360+11A>T) n.1337+11A>T n.2760+11A>T c.81+11A>T n.286+11A>T c.680+11A>T (n.680+11A>T) c.536+11A>T (n.536+11A>T) c.290+11A>T (n.290+11A>T) | gnomAD v4 |
13 | g.50948081T>A | CA6985665 | RNASEH2B | c.698+13T>A (n.698+13T>A) n.381+13T>A n.5+13T>A n.709+13T>A c.608+13T>A (n.608+13T>A) c.437+13T>A c.581+13T>A (n.581+13T>A) c.568+13T>A c.346+13T>A c.211+13T>A c.662+13T>A (n.662+13T>A) c.146+13T>A (n.146+13T>A) c.588+13T>A (n.588+13T>A) c.*556+13T>A (n.*556+13T>A) n.724+13T>A c.649+13T>A c.*565+13T>A (n.*565+13T>A) c.689+13T>A (n.689+13T>A) n.95+13T>A n.643T>A c.533+13T>A (n.533+13T>A) n.722+13T>A c.36+13T>A n.995+13T>A c.360+13T>A (n.360+13T>A) n.1337+13T>A n.2760+13T>A c.81+13T>A n.286+13T>A c.680+13T>A (n.680+13T>A) c.536+13T>A (n.536+13T>A) c.290+13T>A (n.290+13T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.50948081T= | CA2091111687 | RNASEH2B | c.698+13T= (n.698+13T=) n.381+13T= n.5+13T= n.709+13T= c.608+13T= (n.608+13T=) c.437+13T= c.581+13T= (n.581+13T=) c.568+13T= c.346+13T= c.211+13T= c.662+13T= (n.662+13T=) c.146+13T= (n.146+13T=) c.588+13T= (n.588+13T=) c.*556+13T= (n.*556+13T=) n.724+13T= c.649+13T= c.*565+13T= (n.*565+13T=) c.689+13T= (n.689+13T=) n.95+13T= n.643T= c.533+13T= (n.533+13T=) n.722+13T= c.36+13T= n.995+13T= c.360+13T= (n.360+13T=) n.1337+13T= n.2760+13T= c.81+13T= n.286+13T= c.680+13T= (n.680+13T=) c.536+13T= (n.536+13T=) c.290+13T= (n.290+13T=) | |
13 | g.50948082A>G | CA2697551838 | RNASEH2B | c.698+14A>G (n.698+14A>G) n.381+14A>G n.5+14A>G n.709+14A>G c.608+14A>G (n.608+14A>G) c.437+14A>G c.581+14A>G (n.581+14A>G) c.568+14A>G c.346+14A>G c.211+14A>G c.662+14A>G (n.662+14A>G) c.146+14A>G (n.146+14A>G) c.588+14A>G (n.588+14A>G) c.*556+14A>G (n.*556+14A>G) n.724+14A>G c.649+14A>G c.*565+14A>G (n.*565+14A>G) c.689+14A>G (n.689+14A>G) n.95+14A>G n.644A>G c.533+14A>G (n.533+14A>G) n.722+14A>G c.36+14A>G n.995+14A>G c.360+14A>G (n.360+14A>G) n.1337+14A>G n.2760+14A>G c.81+14A>G n.286+14A>G c.680+14A>G (n.680+14A>G) c.536+14A>G (n.536+14A>G) c.290+14A>G (n.290+14A>G) | ClinVar |