Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.50940917_50940927delCA2577427063ADNP-AS1,DPM1c.606_616del (p.Ala203AsnfsTer11)
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n.532_542del
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n.2235A>G
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.50940922T>GCA408988614ADNP-AS1,DPM1c.611A>C (p.Asn204Thr)
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20g.50940922T=CA2368764045ADNP-AS1,DPM1c.611A= (p.Asn204=)
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 dbSNP
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c.504C>A (p.Ala168=)
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n.567C>A
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n.1274C>G
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c.503C>G (p.Ala168Gly)
c.584C>G (p.Ala195Gly)
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n.566C>G
c.528C>G (p.Gly176=)
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n.534C>G
20g.50940925G>TCA408988626ADNP-AS1,DPM1c.608C>A (p.Ala203Asp)
n.481C>A
n.848C>A
n.1043+1106C>A
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n.2232C>A
c.*78+1106C>A (n.*78+1106C>A)
c.179+1106C>A (n.179+1106C>A)
n.1274C>A
n.538C>A
c.503C>A (p.Ala168Asp)
c.584C>A (p.Ala195Asp)
c.606C>A
c.488C>A (p.Ala163Asp)
n.552C>A
n.273C>A
c.494+1106C>A (n.494+1106C>A)
n.251-3432G>T
n.150-3432G>T
n.147-3432G>T
n.566C>A
c.528C>A (p.Gly176=)
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20g.50940926C>ACA408988628ADNP-AS1,DPM1c.607G>T (p.Ala203Ser)
n.480G>T
n.847G>T
n.1043+1105G>T
n.606G>T
n.2231G>T
c.*78+1105G>T (n.*78+1105G>T)
c.179+1105G>T (n.179+1105G>T)
n.1273G>T
n.537G>T
c.502G>T (p.Ala168Ser)
c.583G>T (p.Ala195Ser)
c.605G>T
c.487G>T (p.Ala163Ser)
n.551G>T
n.272G>T
c.494+1105G>T (n.494+1105G>T)
n.251-3431C>A
n.150-3431C>A
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n.565G>T
c.527G>T (p.Gly176Val)
n.507+1105G>T
n.533G>T
20g.50940926C=CA2368764046ADNP-AS1,DPM1c.607G= (p.Ala203=)
n.480G=
n.847G=
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n.606G=
n.2231G=
c.*78+1105G= (n.*78+1105G=)
c.179+1105G= (n.179+1105G=)
n.1273G=
n.537G=
c.502G= (p.Ala168=)
c.583G= (p.Ala195=)
c.605G=
c.487G= (p.Ala163=)
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n.272G=
c.494+1105G= (n.494+1105G=)
n.251-3431C=
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n.565G=
c.527G= (p.Gly176=)
n.507+1105G=
n.533G=
20g.50940926C>GCA408988630ADNP-AS1,DPM1c.607G>C (p.Ala203Pro)
n.480G>C
n.847G>C
n.1043+1105G>C
n.606G>C
n.2231G>C
c.*78+1105G>C (n.*78+1105G>C)
c.179+1105G>C (n.179+1105G>C)
n.1273G>C
n.537G>C
c.502G>C (p.Ala168Pro)
c.583G>C (p.Ala195Pro)
c.605G>C
c.487G>C (p.Ala163Pro)
n.551G>C
n.272G>C
c.494+1105G>C (n.494+1105G>C)
n.251-3431C>G
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n.565G>C
c.527G>C (p.Gly176Ala)
n.507+1105G>C
n.533G>C
20g.50940926C>TCA315300069ADNP-AS1,DPM1c.607G>A (p.Ala203Thr)
n.480G>A
n.847G>A
n.1043+1105G>A
n.606G>A
n.2231G>A
c.*78+1105G>A (n.*78+1105G>A)
c.179+1105G>A (n.179+1105G>A)
n.1273G>A
n.537G>A
c.502G>A (p.Ala168Thr)
c.583G>A (p.Ala195Thr)
c.605G>A
c.487G>A (p.Ala163Thr)
n.551G>A
n.272G>A
c.494+1105G>A (n.494+1105G>A)
n.251-3431C>T
n.150-3431C>T
n.147-3431C>T
n.565G>A
c.527G>A (p.Gly176Asp)
n.507+1105G>A
n.533G>A
 dbSNP gnomAD v4
20g.50940927C>ACA510889638ADNP-AS1,DPM1c.606G>T (p.Gly202=)
n.479G>T
n.846G>T
n.1043+1104G>T
n.605G>T
n.2230G>T
c.*78+1104G>T (n.*78+1104G>T)
c.179+1104G>T (n.179+1104G>T)
n.1272G>T
n.536G>T
c.501G>T (p.Gly167=)
c.582G>T (p.Gly194=)
c.604G>T
c.486G>T (p.Gly162=)
n.550G>T
n.271G>T
c.494+1104G>T (n.494+1104G>T)
n.251-3430C>A
n.150-3430C>A
n.147-3430C>A
n.564G>T
c.526G>T (p.Gly176Cys)
n.507+1104G>T
n.532G>T
20g.50940927C>GCA510889637ADNP-AS1,DPM1c.606G>C (p.Gly202=)
n.479G>C
n.846G>C
n.1043+1104G>C
n.605G>C
n.2230G>C
c.*78+1104G>C (n.*78+1104G>C)
c.179+1104G>C (n.179+1104G>C)
n.1272G>C
n.536G>C
c.501G>C (p.Gly167=)
c.582G>C (p.Gly194=)
c.604G>C
c.486G>C (p.Gly162=)
n.550G>C
n.271G>C
c.494+1104G>C (n.494+1104G>C)
n.251-3430C>G
n.150-3430C>G
n.147-3430C>G
n.564G>C
c.526G>C (p.Gly176Arg)
n.507+1104G>C
n.532G>C
20g.50940927C>TCA510889636ADNP-AS1,DPM1c.606G>A (p.Gly202=)
n.479G>A
n.846G>A
n.1043+1104G>A
n.605G>A
n.2230G>A
c.*78+1104G>A (n.*78+1104G>A)
c.179+1104G>A (n.179+1104G>A)
n.1272G>A
n.536G>A
c.501G>A (p.Gly167=)
c.582G>A (p.Gly194=)
c.604G>A
c.486G>A (p.Gly162=)
n.550G>A
n.271G>A
c.494+1104G>A (n.494+1104G>A)
n.251-3430C>T
n.150-3430C>T
n.147-3430C>T
n.564G>A
c.526G>A (p.Gly176Ser)
n.507+1104G>A
n.532G>A
 gnomAD v4
20g.50940928C>ACA408988633ADNP-AS1,DPM1c.605G>T (p.Gly202Val)
n.478G>T
n.845G>T
n.1043+1103G>T
n.604G>T
n.2229G>T
c.*78+1103G>T (n.*78+1103G>T)
c.179+1103G>T (n.179+1103G>T)
n.1271G>T
n.535G>T
c.500G>T (p.Gly167Val)
c.581G>T (p.Gly194Val)
c.603G>T
c.485G>T (p.Gly162Val)
n.549G>T
n.270G>T
c.494+1103G>T (n.494+1103G>T)
n.251-3429C>A
n.150-3429C>A
n.147-3429C>A
n.563G>T
c.525G>T (p.Trp175Cys)
n.507+1103G>T
n.531G>T
20g.50940928C>GCA408988634ADNP-AS1,DPM1c.605G>C (p.Gly202Ala)
n.478G>C
n.845G>C
n.1043+1103G>C
n.604G>C
n.2229G>C
c.*78+1103G>C (n.*78+1103G>C)
c.179+1103G>C (n.179+1103G>C)
n.1271G>C
n.535G>C
c.500G>C (p.Gly167Ala)
c.581G>C (p.Gly194Ala)
c.603G>C
c.485G>C (p.Gly162Ala)
n.549G>C
n.270G>C
c.494+1103G>C (n.494+1103G>C)
n.251-3429C>G
n.150-3429C>G
n.147-3429C>G
n.563G>C
c.525G>C (p.Trp175Cys)
n.507+1103G>C
n.531G>C
20g.50940928C>TCA408988636ADNP-AS1,DPM1c.605G>A (p.Gly202Glu)
n.478G>A
n.845G>A
n.1043+1103G>A
n.604G>A
n.2229G>A
c.*78+1103G>A (n.*78+1103G>A)
c.179+1103G>A (n.179+1103G>A)
n.1271G>A
n.535G>A
c.500G>A (p.Gly167Glu)
c.581G>A (p.Gly194Glu)
c.603G>A
c.485G>A (p.Gly162Glu)
n.549G>A
n.270G>A
c.494+1103G>A (n.494+1103G>A)
n.251-3429C>T
n.150-3429C>T
n.147-3429C>T
n.563G>A
c.525G>A (p.Trp175Ter)
n.507+1103G>A
n.531G>A
20g.50940929C>ACA408988641ADNP-AS1,DPM1c.604G>T (p.Gly202Trp)
n.477G>T
n.844G>T
n.1043+1102G>T
n.603G>T
n.2228G>T
c.*78+1102G>T (n.*78+1102G>T)
c.179+1102G>T (n.179+1102G>T)
n.1270G>T
n.534G>T
c.499G>T (p.Gly167Trp)
c.580G>T (p.Gly194Trp)
c.602G>T
c.484G>T (p.Gly162Trp)
n.548G>T
n.269G>T
c.494+1102G>T (n.494+1102G>T)
n.251-3428C>A
n.150-3428C>A
n.147-3428C>A
n.562G>T
c.524G>T (p.Trp175Leu)
n.507+1102G>T
n.530G>T
20g.50940929C>GCA408988639ADNP-AS1,DPM1c.604G>C (p.Gly202Arg)
n.477G>C
n.844G>C
n.1043+1102G>C
n.603G>C
n.2228G>C
c.*78+1102G>C (n.*78+1102G>C)
c.179+1102G>C (n.179+1102G>C)
n.1270G>C
n.534G>C
c.499G>C (p.Gly167Arg)
c.580G>C (p.Gly194Arg)
c.602G>C
c.484G>C (p.Gly162Arg)
n.548G>C
n.269G>C
c.494+1102G>C (n.494+1102G>C)
n.251-3428C>G
n.150-3428C>G
n.147-3428C>G
n.562G>C
c.524G>C (p.Trp175Ser)
n.507+1102G>C
n.530G>C
20g.50940929C>TCA408988637ADNP-AS1,DPM1c.604G>A (p.Gly202Arg)
n.477G>A
n.844G>A
n.1043+1102G>A
n.603G>A
n.2228G>A
c.*78+1102G>A (n.*78+1102G>A)
c.179+1102G>A (n.179+1102G>A)
n.1270G>A
n.534G>A
c.499G>A (p.Gly167Arg)
c.580G>A (p.Gly194Arg)
c.602G>A
c.484G>A (p.Gly162Arg)
n.548G>A
n.269G>A
c.494+1102G>A (n.494+1102G>A)
n.251-3428C>T
n.150-3428C>T
n.147-3428C>T
n.562G>A
c.524G>A (p.Trp175Ter)
n.507+1102G>A
n.530G>A
20g.50940930A>CCA510889644ADNP-AS1,DPM1c.603T>G (p.Arg201=)
n.476T>G
n.843T>G
n.1043+1101T>G
n.602T>G
n.2227T>G
c.*78+1101T>G (n.*78+1101T>G)
c.179+1101T>G (n.179+1101T>G)
n.1269T>G
n.533T>G
c.498T>G (p.Arg166=)
c.579T>G (p.Arg193=)
c.601T>G
c.483T>G (p.Arg161=)
n.547T>G
n.268T>G
c.494+1101T>G (n.494+1101T>G)
n.251-3427A>C
n.150-3427A>C
n.147-3427A>C
n.561T>G
c.523T>G (p.Trp175Gly)
n.507+1101T>G
n.529T>G
20g.50940930A>GCA510889645ADNP-AS1,DPM1c.603T>C (p.Arg201=)
n.476T>C
n.843T>C
n.1043+1101T>C
n.602T>C
n.2227T>C
c.*78+1101T>C (n.*78+1101T>C)
c.179+1101T>C (n.179+1101T>C)
n.1269T>C
n.533T>C
c.498T>C (p.Arg166=)
c.579T>C (p.Arg193=)
c.601T>C
c.483T>C (p.Arg161=)
n.547T>C
n.268T>C
c.494+1101T>C (n.494+1101T>C)
n.251-3427A>G
n.150-3427A>G
n.147-3427A>G
n.561T>C
c.523T>C (p.Trp175Arg)
n.507+1101T>C
n.529T>C
20g.50940930A>TCA510889646ADNP-AS1,DPM1c.603T>A (p.Arg201=)
n.476T>A
n.843T>A
n.1043+1101T>A
n.602T>A
n.2227T>A
c.*78+1101T>A (n.*78+1101T>A)
c.179+1101T>A (n.179+1101T>A)
n.1269T>A
n.533T>A
c.498T>A (p.Arg166=)
c.579T>A (p.Arg193=)
c.601T>A
c.483T>A (p.Arg161=)
n.547T>A
n.268T>A
c.494+1101T>A (n.494+1101T>A)
n.251-3427A>T
n.150-3427A>T
n.147-3427A>T
n.561T>A
c.523T>A (p.Trp175Arg)
n.507+1101T>A
n.529T>A
20g.50940931C>ACA408988643ADNP-AS1,DPM1c.602G>T (p.Arg201Leu)
n.475G>T
n.842G>T
n.1043+1100G>T
n.601G>T
n.2226G>T
c.*78+1100G>T (n.*78+1100G>T)
c.179+1100G>T (n.179+1100G>T)
n.1268G>T
n.532G>T
c.497G>T (p.Arg166Leu)
c.578G>T (p.Arg193Leu)
c.600G>T
c.482G>T (p.Arg161Leu)
n.546G>T
n.267G>T
c.494+1100G>T (n.494+1100G>T)
n.251-3426C>A
n.150-3426C>A
n.147-3426C>A
n.560G>T
c.522G>T (p.Pro174=)
n.507+1100G>T
n.528G>T
20g.50940931C=CA2368764047ADNP-AS1,DPM1c.602G= (p.Arg201=)
n.475G=
n.842G=
n.1043+1100G=
n.601G=
n.2226G=
c.*78+1100G= (n.*78+1100G=)
c.179+1100G= (n.179+1100G=)
n.1268G=
n.532G=
c.497G= (p.Arg166=)
c.578G= (p.Arg193=)
c.600G=
c.482G= (p.Arg161=)
n.546G=
n.267G=
c.494+1100G= (n.494+1100G=)
n.251-3426C=
n.150-3426C=
n.147-3426C=
n.560G=
c.522G= (p.Pro174=)
n.507+1100G=
n.528G=
20g.50940931C>GCA408988646ADNP-AS1,DPM1c.602G>C (p.Arg201Pro)
n.475G>C
n.842G>C
n.1043+1100G>C
n.601G>C
n.2226G>C
c.*78+1100G>C (n.*78+1100G>C)
c.179+1100G>C (n.179+1100G>C)
n.1268G>C
n.532G>C
c.497G>C (p.Arg166Pro)
c.578G>C (p.Arg193Pro)
c.600G>C
c.482G>C (p.Arg161Pro)
n.546G>C
n.267G>C
c.494+1100G>C (n.494+1100G>C)
n.251-3426C>G
n.150-3426C>G
n.147-3426C>G
n.560G>C
c.522G>C (p.Pro174=)
n.507+1100G>C
n.528G>C
20g.50940931C>TCA9909060ADNP-AS1,DPM1c.602G>A (p.Arg201His)
n.475G>A
n.842G>A
n.1043+1100G>A
n.601G>A
n.2226G>A
c.*78+1100G>A (n.*78+1100G>A)
c.179+1100G>A (n.179+1100G>A)
n.1268G>A
n.532G>A
c.497G>A (p.Arg166His)
c.578G>A (p.Arg193His)
c.600G>A
c.482G>A (p.Arg161His)
n.546G>A
n.267G>A
c.494+1100G>A (n.494+1100G>A)
n.251-3426C>T
n.150-3426C>T
n.147-3426C>T
n.560G>A
c.522G>A (p.Pro174=)
n.507+1100G>A
n.528G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.50940932G>ACA9909062ADNP-AS1,DPM1c.601C>T (p.Arg201Cys)
n.474C>T
n.841C>T
n.1043+1099C>T
n.600C>T
n.2225C>T
c.*78+1099C>T (n.*78+1099C>T)
c.179+1099C>T (n.179+1099C>T)
n.1267C>T
n.531C>T
c.496C>T (p.Arg166Cys)
c.577C>T (p.Arg193Cys)
c.599C>T
c.481C>T (p.Arg161Cys)
n.545C>T
n.266C>T
c.494+1099C>T (n.494+1099C>T)
n.251-3425G>A
n.150-3425G>A
n.147-3425G>A
n.559C>T
c.521C>T (p.Pro174Leu)
n.507+1099C>T
n.527C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
20g.50940932G>CCA9909061ADNP-AS1,DPM1c.601C>G (p.Arg201Gly)
n.474C>G
n.841C>G
n.1043+1099C>G
n.600C>G
n.2225C>G
c.*78+1099C>G (n.*78+1099C>G)
c.179+1099C>G (n.179+1099C>G)
n.1267C>G
n.531C>G
c.496C>G (p.Arg166Gly)
c.577C>G (p.Arg193Gly)
c.599C>G
c.481C>G (p.Arg161Gly)
n.545C>G
n.266C>G
c.494+1099C>G (n.494+1099C>G)
n.251-3425G>C
n.150-3425G>C
n.147-3425G>C
n.559C>G
c.521C>G (p.Pro174Arg)
n.507+1099C>G
n.527C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.50940932G=CA2368764048ADNP-AS1,DPM1c.601C= (p.Arg201=)
n.474C=
n.841C=
n.1043+1099C=
n.600C=
n.2225C=
c.*78+1099C= (n.*78+1099C=)
c.179+1099C= (n.179+1099C=)
n.1267C=
n.531C=
c.496C= (p.Arg166=)
c.577C= (p.Arg193=)
c.599C=
c.481C= (p.Arg161=)
n.545C=
n.266C=
c.494+1099C= (n.494+1099C=)
n.251-3425G=
n.150-3425G=
n.147-3425G=
n.559C=
c.521C= (p.Pro174=)
n.507+1099C=
n.527C=
20g.50940932G>TCA408988650ADNP-AS1,DPM1c.601C>A (p.Arg201Ser)
n.474C>A
n.841C>A
n.1043+1099C>A
n.600C>A
n.2225C>A
c.*78+1099C>A (n.*78+1099C>A)
c.179+1099C>A (n.179+1099C>A)
n.1267C>A
n.531C>A
c.496C>A (p.Arg166Ser)
c.577C>A (p.Arg193Ser)
c.599C>A
c.481C>A (p.Arg161Ser)
n.545C>A
n.266C>A
c.494+1099C>A (n.494+1099C>A)
n.251-3425G>T
n.150-3425G>T
n.147-3425G>T
n.559C>A
c.521C>A (p.Pro174Gln)
n.507+1099C>A
n.527C>A
20g.50940933G>ACA510889652ADNP-AS1,DPM1c.600C>T (p.Ser200=)
n.473C>T
n.840C>T
n.1043+1098C>T
n.599C>T
n.2224C>T
c.*78+1098C>T (n.*78+1098C>T)
c.179+1098C>T (n.179+1098C>T)
n.1266C>T
n.530C>T
c.495C>T (p.Ser165=)
c.576C>T (p.Ser192=)
c.598C>T
c.480C>T (p.Ser160=)
n.544C>T
n.265C>T
c.494+1098C>T (n.494+1098C>T)
n.251-3424G>A
n.150-3424G>A
n.147-3424G>A
n.558C>T
c.520C>T (p.Pro174Ser)
n.507+1098C>T
n.526C>T
20g.50940933G>CCA408988651ADNP-AS1,DPM1c.600C>G (p.Ser200Arg)
n.473C>G
n.840C>G
n.1043+1098C>G
n.599C>G
n.2224C>G
c.*78+1098C>G (n.*78+1098C>G)
c.179+1098C>G (n.179+1098C>G)
n.1266C>G
n.530C>G
c.495C>G (p.Ser165Arg)
c.576C>G (p.Ser192Arg)
c.598C>G
c.480C>G (p.Ser160Arg)
n.544C>G
n.265C>G
c.494+1098C>G (n.494+1098C>G)
n.251-3424G>C
n.150-3424G>C
n.147-3424G>C
n.558C>G
c.520C>G (p.Pro174Ala)
n.507+1098C>G
n.526C>G
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n.1266C>A
n.530C>A
c.495C>A (p.Ser165Arg)
c.576C>A (p.Ser192Arg)
c.598C>A
c.480C>A (p.Ser160Arg)
n.544C>A
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n.1265G>T
n.529G>T
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n.1265G>A
n.529G>A
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 gnomAD v4
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 dbSNP
20g.50940943A>TCA2816650826ADNP-AS1,DPM1c.600-10T>A (n.600-10T>A)
n.473-10T>A
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n.586_589del
n.2211_2214del
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c.179+1085_179+1088del (n.179+1085_179+1088del)
n.1253_1256del
n.517_520del
c.495-13_495-10del (n.495-13_495-10del)
c.576-13_576-10del (n.576-13_576-10del)
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n.531_534del
n.252_255del
c.494+1085_494+1088del (n.494+1085_494+1088del)
n.251-3414_251-3411del
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n.513_516del
 gnomAD v4
20g.50940943_50940947delinsAAAACCA2368764051ADNP-AS1,DPM1c.600-14_600-10delinsGTTTT (n.600-14_600-10delinsGTTTT)
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n.544_548delinsGTTTT
c.506_510delinsGTTTT (p.Cys169=)
n.507+1084_507+1088delinsGTTTT
n.512_516delinsGTTTT
20g.50940944A>CCA2653336232ADNP-AS1,DPM1c.600-11T>G (n.600-11T>G)
n.473-11T>G
n.840-11T>G
n.1043+1087T>G
n.588T>G
n.2213T>G
c.*78+1087T>G (n.*78+1087T>G)
c.179+1087T>G (n.179+1087T>G)
n.1255T>G
n.519T>G
c.495-11T>G (n.495-11T>G)
c.576-11T>G (n.576-11T>G)
c.598-11T>G
c.480-11T>G (n.480-11T>G)
n.533T>G
n.254T>G
c.494+1087T>G (n.494+1087T>G)
n.251-3413A>C
n.150-3413A>C
n.147-3413A>C
n.547T>G
c.509T>G (p.Phe170Cys)
n.507+1087T>G
n.515T>G
 gnomAD v4
20g.50940946_50940949delCA9909063ADNP-AS1,DPM1c.600-14_600-11del (n.600-14_600-11del)
n.473-14_473-11del
n.840-14_840-11del
n.1043+1084_1043+1087del
n.585_588del
n.2210_2213del
c.*78+1084_*78+1087del (n.*78+1084_*78+1087del)
c.179+1084_179+1087del (n.179+1084_179+1087del)
n.1252_1255del
n.516_519del
c.495-14_495-11del (n.495-14_495-11del)
c.576-14_576-11del (n.576-14_576-11del)
c.598-14_598-11del
c.480-14_480-11del (n.480-14_480-11del)
n.530_533del
n.251_254del
c.494+1084_494+1087del (n.494+1084_494+1087del)
n.251-3411_251-3408del
n.150-3411_150-3408del
n.147-3411_147-3408del
n.544_547del
c.506_509del (p.Cys169LeufsTer?)
n.507+1084_507+1087del
n.512_515del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.50940945_50940947delinsAACCA2368764052ADNP-AS1,DPM1c.600-14_600-12delinsGTT (n.600-14_600-12delinsGTT)
n.473-14_473-12delinsGTT
n.840-14_840-12delinsGTT
n.1043+1084_1043+1086delinsGTT
n.585_587delinsGTT
n.2210_2212delinsGTT
c.*78+1084_*78+1086delinsGTT (n.*78+1084_*78+1086delinsGTT)
c.179+1084_179+1086delinsGTT (n.179+1084_179+1086delinsGTT)
n.1252_1254delinsGTT
n.516_518delinsGTT
c.495-14_495-12delinsGTT (n.495-14_495-12delinsGTT)
c.576-14_576-12delinsGTT (n.576-14_576-12delinsGTT)
c.598-14_598-12delinsGTT
c.480-14_480-12delinsGTT (n.480-14_480-12delinsGTT)
n.530_532delinsGTT
n.251_253delinsGTT
c.494+1084_494+1086delinsGTT (n.494+1084_494+1086delinsGTT)
n.251-3412_251-3410delinsAAC
n.150-3412_150-3410delinsAAC
n.147-3412_147-3410delinsAAC
n.544_546delinsGTT
c.506_508delinsGTT (p.Cys169=)
n.507+1084_507+1086delinsGTT
n.512_514delinsGTT
20g.50940947_50940948delCA2368764053ADNP-AS1,DPM1c.600-14_600-13del (n.600-14_600-13del)
n.473-14_473-13del
n.840-14_840-13del
n.1043+1084_1043+1085del
n.585_586del
n.2210_2211del
c.*78+1084_*78+1085del (n.*78+1084_*78+1085del)
c.179+1084_179+1085del (n.179+1084_179+1085del)
n.1252_1253del
n.516_517del
c.495-14_495-13del (n.495-14_495-13del)
c.576-14_576-13del (n.576-14_576-13del)
c.598-14_598-13del
c.480-14_480-13del (n.480-14_480-13del)
n.530_531del
n.251_252del
c.494+1084_494+1085del (n.494+1084_494+1085del)
n.251-3410_251-3409del
n.150-3410_150-3409del
n.147-3410_147-3409del
n.544_545del
c.506_507del (p.Cys169PhefsTer11)
n.507+1084_507+1085del
n.512_513del
 dbSNP
20g.50940948A=CA2368764054ADNP-AS1,DPM1c.600-15T= (n.600-15T=)
n.473-15T=
n.840-15T=
n.1043+1083T=
n.584T=
n.2209T=
c.*78+1083T= (n.*78+1083T=)
c.179+1083T= (n.179+1083T=)
n.1251T=
n.515T=
c.495-15T= (n.495-15T=)
c.576-15T= (n.576-15T=)
c.598-15T=
c.480-15T= (n.480-15T=)
n.529T=
n.250T=
c.494+1083T= (n.494+1083T=)
n.251-3409A=
n.150-3409A=
n.147-3409A=
n.543T=
c.505T= (p.Cys169=)
n.507+1083T=
n.511T=
20g.50940948A>CCA9909064ADNP-AS1,DPM1c.600-15T>G (n.600-15T>G)
n.473-15T>G
n.840-15T>G
n.1043+1083T>G
n.584T>G
n.2209T>G
c.*78+1083T>G (n.*78+1083T>G)
c.179+1083T>G (n.179+1083T>G)
n.1251T>G
n.515T>G
c.495-15T>G (n.495-15T>G)
c.576-15T>G (n.576-15T>G)
c.598-15T>G
c.480-15T>G (n.480-15T>G)
n.529T>G
n.250T>G
c.494+1083T>G (n.494+1083T>G)
n.251-3409A>C
n.150-3409A>C
n.147-3409A>C
n.543T>G
c.505T>G (p.Cys169Gly)
n.507+1083T>G
n.511T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.50940948A>GCA2368764055ADNP-AS1,DPM1c.600-15T>C (n.600-15T>C)
n.473-15T>C
n.840-15T>C
n.1043+1083T>C
n.584T>C
n.2209T>C
c.*78+1083T>C (n.*78+1083T>C)
c.179+1083T>C (n.179+1083T>C)
n.1251T>C
n.515T>C
c.495-15T>C (n.495-15T>C)
c.576-15T>C (n.576-15T>C)
c.598-15T>C
c.480-15T>C (n.480-15T>C)
n.529T>C
n.250T>C
c.494+1083T>C (n.494+1083T>C)
n.251-3409A>G
n.150-3409A>G
n.147-3409A>G
n.543T>C
c.505T>C (p.Cys169Arg)
n.507+1083T>C
n.511T>C
 dbSNP
20g.50940949A>GCA2653336233ADNP-AS1,DPM1c.600-16T>C (n.600-16T>C)
n.473-16T>C
n.840-16T>C
n.1043+1082T>C
n.583T>C
n.2208T>C
c.*78+1082T>C (n.*78+1082T>C)
c.179+1082T>C (n.179+1082T>C)
n.1250T>C
n.514T>C
c.495-16T>C (n.495-16T>C)
c.576-16T>C (n.576-16T>C)
c.598-16T>C
c.480-16T>C (n.480-16T>C)
n.528T>C
n.249T>C
c.494+1082T>C (n.494+1082T>C)
n.251-3408A>G
n.150-3408A>G
n.147-3408A>G
n.542T>C
c.504T>C (p.Asp168=)
n.507+1082T>C
n.510T>C
 gnomAD v4
20g.50940951C=CA2368764056ADNP-AS1,DPM1c.600-18G= (n.600-18G=)
n.473-18G=
n.840-18G=
n.1043+1080G=
n.581G=
n.2206G=
c.*78+1080G= (n.*78+1080G=)
c.179+1080G= (n.179+1080G=)
n.1248G=
n.512G=
c.495-18G= (n.495-18G=)
c.576-18G= (n.576-18G=)
c.598-18G=
c.480-18G= (n.480-18G=)
n.526G=
n.247G=
c.494+1080G= (n.494+1080G=)
n.251-3406C=
n.150-3406C=
n.147-3406C=
n.540G=
c.502G= (p.Asp168=)
n.507+1080G=
n.508G=
20g.50940951C>GCA9909065ADNP-AS1,DPM1c.600-18G>C (n.600-18G>C)
n.473-18G>C
n.840-18G>C
n.1043+1080G>C
n.581G>C
n.2206G>C
c.*78+1080G>C (n.*78+1080G>C)
c.179+1080G>C (n.179+1080G>C)
n.1248G>C
n.512G>C
c.495-18G>C (n.495-18G>C)
c.576-18G>C (n.576-18G>C)
c.598-18G>C
c.480-18G>C (n.480-18G>C)
n.526G>C
n.247G>C
c.494+1080G>C (n.494+1080G>C)
n.251-3406C>G
n.150-3406C>G
n.147-3406C>G
n.540G>C
c.502G>C (p.Asp168His)
n.507+1080G>C
n.508G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.50940952A>GCA2653336234ADNP-AS1,DPM1c.600-19T>C (n.600-19T>C)
n.473-19T>C
n.840-19T>C
n.1043+1079T>C
n.580T>C
n.2205T>C
c.*78+1079T>C (n.*78+1079T>C)
c.179+1079T>C (n.179+1079T>C)
n.1247T>C
n.511T>C
c.495-19T>C (n.495-19T>C)
c.576-19T>C (n.576-19T>C)
c.598-19T>C
c.480-19T>C (n.480-19T>C)
n.525T>C
n.246T>C
c.494+1079T>C (n.494+1079T>C)
n.251-3405A>G
n.150-3405A>G
n.147-3405A>G
n.539T>C
c.501T>C (p.Ser167=)
n.507+1079T>C
n.507T>C
 gnomAD v4
20g.50940953G>ACA2653336235ADNP-AS1,DPM1c.600-20C>T (n.600-20C>T)
n.473-20C>T
n.840-20C>T
n.1043+1078C>T
n.579C>T
n.2204C>T
c.*78+1078C>T (n.*78+1078C>T)
c.179+1078C>T (n.179+1078C>T)
n.1246C>T
n.510C>T
c.495-20C>T (n.495-20C>T)
c.576-20C>T (n.576-20C>T)
c.598-20C>T
c.480-20C>T (n.480-20C>T)
n.524C>T
n.245C>T
c.494+1078C>T (n.494+1078C>T)
n.251-3404G>A
n.150-3404G>A
n.147-3404G>A
n.538C>T
c.500C>T (p.Ser167Phe)
n.507+1078C>T
n.506C>T
 gnomAD v4
20g.50940954A=CA2368764057ADNP-AS1,DPM1c.600-21T= (n.600-21T=)
n.473-21T=
n.840-21T=
n.1043+1077T=
n.578T=
n.2203T=
c.*78+1077T= (n.*78+1077T=)
c.179+1077T= (n.179+1077T=)
n.1245T=
n.509T=
c.495-21T= (n.495-21T=)
c.576-21T= (n.576-21T=)
c.598-21T=
c.480-21T= (n.480-21T=)
n.523T=
n.244T=
c.494+1077T= (n.494+1077T=)
n.251-3403A=
n.150-3403A=
n.147-3403A=
n.537T=
c.499T= (p.Ser167=)
n.507+1077T=
n.505T=
20g.50940954A>TCA315300119ADNP-AS1,DPM1c.600-21T>A (n.600-21T>A)
n.473-21T>A
n.840-21T>A
n.1043+1077T>A
n.578T>A
n.2203T>A
c.*78+1077T>A (n.*78+1077T>A)
c.179+1077T>A (n.179+1077T>A)
n.1245T>A
n.509T>A
c.495-21T>A (n.495-21T>A)
c.576-21T>A (n.576-21T>A)
c.598-21T>A
c.480-21T>A (n.480-21T>A)
n.523T>A
n.244T>A
c.494+1077T>A (n.494+1077T>A)
n.251-3403A>T
n.150-3403A>T
n.147-3403A>T
n.537T>A
c.499T>A (p.Ser167Thr)
n.507+1077T>A
n.505T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.50940955T>ACA745282959ADNP-AS1,DPM1c.600-22A>T (n.600-22A>T)
n.473-22A>T
n.840-22A>T
n.1043+1076A>T
n.577A>T
n.2202A>T
c.*78+1076A>T (n.*78+1076A>T)
c.179+1076A>T (n.179+1076A>T)
n.1244A>T
n.508A>T
c.495-22A>T (n.495-22A>T)
c.576-22A>T (n.576-22A>T)
c.598-22A>T
c.480-22A>T (n.480-22A>T)
n.522A>T
n.243A>T
c.494+1076A>T (n.494+1076A>T)
n.251-3402T>A
n.150-3402T>A
n.147-3402T>A
n.536A>T
c.498A>T (p.Arg166Ser)
n.507+1076A>T
n.504A>T
 dbSNP gnomAD v4
20g.50940955T=CA2368764058ADNP-AS1,DPM1c.600-22A= (n.600-22A=)
n.473-22A=
n.840-22A=
n.1043+1076A=
n.577A=
n.2202A=
c.*78+1076A= (n.*78+1076A=)
c.179+1076A= (n.179+1076A=)
n.1244A=
n.508A=
c.495-22A= (n.495-22A=)
c.576-22A= (n.576-22A=)
c.598-22A=
c.480-22A= (n.480-22A=)
n.522A=
n.243A=
c.494+1076A= (n.494+1076A=)
n.251-3402T=
n.150-3402T=
n.147-3402T=
n.536A=
c.498A= (p.Arg166=)
n.507+1076A=
n.504A=
20g.50940959_50940961delCA1018327498ADNP-AS1,DPM1c.600-24_600-22del (n.600-24_600-22del)
n.473-24_473-22del
n.840-24_840-22del
n.1043+1074_1043+1076del
n.577-2_577del
n.2202-2_2202del
c.*78+1074_*78+1076del (n.*78+1074_*78+1076del)
c.179+1074_179+1076del (n.179+1074_179+1076del)
n.1244-2_1244del
n.508-2_508del
c.495-24_495-22del (n.495-24_495-22del)
c.576-24_576-22del (n.576-24_576-22del)
c.598-24_598-22del
c.480-24_480-22del (n.480-24_480-22del)
n.522-2_522del
n.243-2_243del
c.494+1074_494+1076del (n.494+1074_494+1076del)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.251-3393C>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1244-16G>T
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.50940974T=CA2368764067ADNP-AS1,DPM1c.600-41A= (n.600-41A=)
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 gnomAD v4
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n.504-86_504-67del
 gnomAD v4

Number of alleles fetched