Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.50940821_50940824delCA2653336209ADNP-AS1,DPM1c.668+43_668+46del (n.668+43_668+46del)
n.541+43_541+46del
n.908+43_908+46del
n.1043+1209_1043+1212del
n.710_713del
n.2335_2338del
c.*78+1209_*78+1212del (n.*78+1209_*78+1212del)
c.179+1209_179+1212del (n.179+1209_179+1212del)
n.1334+43_1334+46del
n.598+43_598+46del
c.563+43_563+46del (n.563+43_563+46del)
c.644+43_644+46del (n.644+43_644+46del)
c.666+43_666+46del
c.548+43_548+46del (n.548+43_548+46del)
n.612+43_612+46del
n.333+43_333+46del
c.494+1209_494+1212del (n.494+1209_494+1212del)
n.251-3536_251-3533del
n.150-3536_150-3533del
n.147-3536_147-3533del
n.626+43_626+46del
n.507+1209_507+1212del
n.594+43_594+46del
 gnomAD v4
20g.50940822T>CCA635782560ADNP-AS1,DPM1c.668+43A>G (n.668+43A>G)
n.541+43A>G
n.908+43A>G
n.1043+1209A>G
n.710A>G
n.2335A>G
c.*78+1209A>G (n.*78+1209A>G)
c.179+1209A>G (n.179+1209A>G)
n.1334+43A>G
n.598+43A>G
c.563+43A>G (n.563+43A>G)
c.644+43A>G (n.644+43A>G)
c.666+43A>G
c.548+43A>G (n.548+43A>G)
n.612+43A>G
n.333+43A>G
c.494+1209A>G (n.494+1209A>G)
n.251-3535T>C
n.150-3535T>C
n.147-3535T>C
n.626+43A>G
n.507+1209A>G
n.594+43A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.50940822T>GCA2653336210ADNP-AS1,DPM1c.668+43A>C (n.668+43A>C)
n.541+43A>C
n.908+43A>C
n.1043+1209A>C
n.710A>C
n.2335A>C
c.*78+1209A>C (n.*78+1209A>C)
c.179+1209A>C (n.179+1209A>C)
n.1334+43A>C
n.598+43A>C
c.563+43A>C (n.563+43A>C)
c.644+43A>C (n.644+43A>C)
c.666+43A>C
c.548+43A>C (n.548+43A>C)
n.612+43A>C
n.333+43A>C
c.494+1209A>C (n.494+1209A>C)
n.251-3535T>G
n.150-3535T>G
n.147-3535T>G
n.626+43A>C
n.507+1209A>C
n.594+43A>C
 gnomAD v4
20g.50940822T=CA2368764007ADNP-AS1,DPM1c.668+43A= (n.668+43A=)
n.541+43A=
n.908+43A=
n.1043+1209A=
n.710A=
n.2335A=
c.*78+1209A= (n.*78+1209A=)
c.179+1209A= (n.179+1209A=)
n.1334+43A=
n.598+43A=
c.563+43A= (n.563+43A=)
c.644+43A= (n.644+43A=)
c.666+43A=
c.548+43A= (n.548+43A=)
n.612+43A=
n.333+43A=
c.494+1209A= (n.494+1209A=)
n.251-3535T=
n.150-3535T=
n.147-3535T=
n.626+43A=
n.507+1209A=
n.594+43A=
20g.50940823A>GCA2653336211ADNP-AS1,DPM1c.668+42T>C (n.668+42T>C)
n.541+42T>C
n.908+42T>C
n.1043+1208T>C
n.709T>C
n.2334T>C
c.*78+1208T>C (n.*78+1208T>C)
c.179+1208T>C (n.179+1208T>C)
n.1334+42T>C
n.598+42T>C
c.563+42T>C (n.563+42T>C)
c.644+42T>C (n.644+42T>C)
c.666+42T>C
c.548+42T>C (n.548+42T>C)
n.612+42T>C
n.333+42T>C
c.494+1208T>C (n.494+1208T>C)
n.251-3534A>G
n.150-3534A>G
n.147-3534A>G
n.626+42T>C
n.507+1208T>C
n.594+42T>C
 gnomAD v4
20g.50940824G>TCA2653336212ADNP-AS1,DPM1c.668+41C>A (n.668+41C>A)
n.541+41C>A
n.908+41C>A
n.1043+1207C>A
n.708C>A
n.2333C>A
c.*78+1207C>A (n.*78+1207C>A)
c.179+1207C>A (n.179+1207C>A)
n.1334+41C>A
n.598+41C>A
c.563+41C>A (n.563+41C>A)
c.644+41C>A (n.644+41C>A)
c.666+41C>A
c.548+41C>A (n.548+41C>A)
n.612+41C>A
n.333+41C>A
c.494+1207C>A (n.494+1207C>A)
n.251-3533G>T
n.150-3533G>T
n.147-3533G>T
n.626+41C>A
n.507+1207C>A
n.594+41C>A
 gnomAD v4
20g.50940825C>ACA9909051ADNP-AS1,DPM1c.668+40G>T (n.668+40G>T)
n.541+40G>T
n.908+40G>T
n.1043+1206G>T
n.707G>T
n.2332G>T
c.*78+1206G>T (n.*78+1206G>T)
c.179+1206G>T (n.179+1206G>T)
n.1334+40G>T
n.598+40G>T
c.563+40G>T (n.563+40G>T)
c.644+40G>T (n.644+40G>T)
c.666+40G>T
c.548+40G>T (n.548+40G>T)
n.612+40G>T
n.333+40G>T
c.494+1206G>T (n.494+1206G>T)
n.251-3532C>A
n.150-3532C>A
n.147-3532C>A
n.626+40G>T
n.507+1206G>T
n.594+40G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.50940825C=CA2368764008ADNP-AS1,DPM1c.668+40G= (n.668+40G=)
n.541+40G=
n.908+40G=
n.1043+1206G=
n.707G=
n.2332G=
c.*78+1206G= (n.*78+1206G=)
c.179+1206G= (n.179+1206G=)
n.1334+40G=
n.598+40G=
c.563+40G= (n.563+40G=)
c.644+40G= (n.644+40G=)
c.666+40G=
c.548+40G= (n.548+40G=)
n.612+40G=
n.333+40G=
c.494+1206G= (n.494+1206G=)
n.251-3532C=
n.150-3532C=
n.147-3532C=
n.626+40G=
n.507+1206G=
n.594+40G=
20g.50940826C>ACA2653336213ADNP-AS1,DPM1c.668+39G>T (n.668+39G>T)
n.541+39G>T
n.908+39G>T
n.1043+1205G>T
n.706G>T
n.2331G>T
c.*78+1205G>T (n.*78+1205G>T)
c.179+1205G>T (n.179+1205G>T)
n.1334+39G>T
n.598+39G>T
c.563+39G>T (n.563+39G>T)
c.644+39G>T (n.644+39G>T)
c.666+39G>T
c.548+39G>T (n.548+39G>T)
n.612+39G>T
n.333+39G>T
c.494+1205G>T (n.494+1205G>T)
n.251-3531C>A
n.150-3531C>A
n.147-3531C>A
n.626+39G>T
n.507+1205G>T
n.594+39G>T
 gnomAD v4
20g.50940826C=CA2368764009ADNP-AS1,DPM1c.668+39G= (n.668+39G=)
n.541+39G=
n.908+39G=
n.1043+1205G=
n.706G=
n.2331G=
c.*78+1205G= (n.*78+1205G=)
c.179+1205G= (n.179+1205G=)
n.1334+39G=
n.598+39G=
c.563+39G= (n.563+39G=)
c.644+39G= (n.644+39G=)
c.666+39G=
c.548+39G= (n.548+39G=)
n.612+39G=
n.333+39G=
c.494+1205G= (n.494+1205G=)
n.251-3531C=
n.150-3531C=
n.147-3531C=
n.626+39G=
n.507+1205G=
n.594+39G=
20g.50940826C>GCA2816650807ADNP-AS1,DPM1c.668+39G>C (n.668+39G>C)
n.541+39G>C
n.908+39G>C
n.1043+1205G>C
n.706G>C
n.2331G>C
c.*78+1205G>C (n.*78+1205G>C)
c.179+1205G>C (n.179+1205G>C)
n.1334+39G>C
n.598+39G>C
c.563+39G>C (n.563+39G>C)
c.644+39G>C (n.644+39G>C)
c.666+39G>C
c.548+39G>C (n.548+39G>C)
n.612+39G>C
n.333+39G>C
c.494+1205G>C (n.494+1205G>C)
n.251-3531C>G
n.150-3531C>G
n.147-3531C>G
n.626+39G>C
n.507+1205G>C
n.594+39G>C
20g.50940826C>TCA2368764010ADNP-AS1,DPM1c.668+39G>A (n.668+39G>A)
n.541+39G>A
n.908+39G>A
n.1043+1205G>A
n.706G>A
n.2331G>A
c.*78+1205G>A (n.*78+1205G>A)
c.179+1205G>A (n.179+1205G>A)
n.1334+39G>A
n.598+39G>A
c.563+39G>A (n.563+39G>A)
c.644+39G>A (n.644+39G>A)
c.666+39G>A
c.548+39G>A (n.548+39G>A)
n.612+39G>A
n.333+39G>A
c.494+1205G>A (n.494+1205G>A)
n.251-3531C>T
n.150-3531C>T
n.147-3531C>T
n.626+39G>A
n.507+1205G>A
n.594+39G>A
 dbSNP
20g.50940828A=CA2368764011ADNP-AS1,DPM1c.668+37T= (n.668+37T=)
n.541+37T=
n.908+37T=
n.1043+1203T=
n.704T=
n.2329T=
c.*78+1203T= (n.*78+1203T=)
c.179+1203T= (n.179+1203T=)
n.1334+37T=
n.598+37T=
c.563+37T= (n.563+37T=)
c.644+37T= (n.644+37T=)
c.666+37T=
c.548+37T= (n.548+37T=)
n.612+37T=
n.333+37T=
c.494+1203T= (n.494+1203T=)
n.251-3529A=
n.150-3529A=
n.147-3529A=
n.626+37T=
n.507+1203T=
n.594+37T=
20g.50940828A>CCA9909052ADNP-AS1,DPM1c.668+37T>G (n.668+37T>G)
n.541+37T>G
n.908+37T>G
n.1043+1203T>G
n.704T>G
n.2329T>G
c.*78+1203T>G (n.*78+1203T>G)
c.179+1203T>G (n.179+1203T>G)
n.1334+37T>G
n.598+37T>G
c.563+37T>G (n.563+37T>G)
c.644+37T>G (n.644+37T>G)
c.666+37T>G
c.548+37T>G (n.548+37T>G)
n.612+37T>G
n.333+37T>G
c.494+1203T>G (n.494+1203T>G)
n.251-3529A>C
n.150-3529A>C
n.147-3529A>C
n.626+37T>G
n.507+1203T>G
n.594+37T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.50940828A>GCA1018327469ADNP-AS1,DPM1c.668+37T>C (n.668+37T>C)
n.541+37T>C
n.908+37T>C
n.1043+1203T>C
n.704T>C
n.2329T>C
c.*78+1203T>C (n.*78+1203T>C)
c.179+1203T>C (n.179+1203T>C)
n.1334+37T>C
n.598+37T>C
c.563+37T>C (n.563+37T>C)
c.644+37T>C (n.644+37T>C)
c.666+37T>C
c.548+37T>C (n.548+37T>C)
n.612+37T>C
n.333+37T>C
c.494+1203T>C (n.494+1203T>C)
n.251-3529A>G
n.150-3529A>G
n.147-3529A>G
n.626+37T>C
n.507+1203T>C
n.594+37T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.50940829G>ACA9909053ADNP-AS1,DPM1c.668+36C>T (n.668+36C>T)
n.541+36C>T
n.908+36C>T
n.1043+1202C>T
n.703C>T
n.2328C>T
c.*78+1202C>T (n.*78+1202C>T)
c.179+1202C>T (n.179+1202C>T)
n.1334+36C>T
n.598+36C>T
c.563+36C>T (n.563+36C>T)
c.644+36C>T (n.644+36C>T)
c.666+36C>T
c.548+36C>T (n.548+36C>T)
n.612+36C>T
n.333+36C>T
c.494+1202C>T (n.494+1202C>T)
n.251-3528G>A
n.150-3528G>A
n.147-3528G>A
n.626+36C>T
n.507+1202C>T
n.594+36C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.50940829G>CCA635782564ADNP-AS1,DPM1c.668+36C>G (n.668+36C>G)
n.541+36C>G
n.908+36C>G
n.1043+1202C>G
n.703C>G
n.2328C>G
c.*78+1202C>G (n.*78+1202C>G)
c.179+1202C>G (n.179+1202C>G)
n.1334+36C>G
n.598+36C>G
c.563+36C>G (n.563+36C>G)
c.644+36C>G (n.644+36C>G)
c.666+36C>G
c.548+36C>G (n.548+36C>G)
n.612+36C>G
n.333+36C>G
c.494+1202C>G (n.494+1202C>G)
n.251-3528G>C
n.150-3528G>C
n.147-3528G>C
n.626+36C>G
n.507+1202C>G
n.594+36C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.50940829G=CA2368764012ADNP-AS1,DPM1c.668+36C= (n.668+36C=)
n.541+36C=
n.908+36C=
n.1043+1202C=
n.703C=
n.2328C=
c.*78+1202C= (n.*78+1202C=)
c.179+1202C= (n.179+1202C=)
n.1334+36C=
n.598+36C=
c.563+36C= (n.563+36C=)
c.644+36C= (n.644+36C=)
c.666+36C=
c.548+36C= (n.548+36C=)
n.612+36C=
n.333+36C=
c.494+1202C= (n.494+1202C=)
n.251-3528G=
n.150-3528G=
n.147-3528G=
n.626+36C=
n.507+1202C=
n.594+36C=
20g.50940829G>TCA2368764013ADNP-AS1,DPM1c.668+36C>A (n.668+36C>A)
n.541+36C>A
n.908+36C>A
n.1043+1202C>A
n.703C>A
n.2328C>A
c.*78+1202C>A (n.*78+1202C>A)
c.179+1202C>A (n.179+1202C>A)
n.1334+36C>A
n.598+36C>A
c.563+36C>A (n.563+36C>A)
c.644+36C>A (n.644+36C>A)
c.666+36C>A
c.548+36C>A (n.548+36C>A)
n.612+36C>A
n.333+36C>A
c.494+1202C>A (n.494+1202C>A)
n.251-3528G>T
n.150-3528G>T
n.147-3528G>T
n.626+36C>A
n.507+1202C>A
n.594+36C>A
 dbSNP
20g.50940831A>TCA2577427059ADNP-AS1,DPM1c.668+34T>A (n.668+34T>A)
n.541+34T>A
n.908+34T>A
n.1043+1200T>A
n.701T>A
n.2326T>A
c.*78+1200T>A (n.*78+1200T>A)
c.179+1200T>A (n.179+1200T>A)
n.1334+34T>A
n.598+34T>A
c.563+34T>A (n.563+34T>A)
c.644+34T>A (n.644+34T>A)
c.666+34T>A
c.548+34T>A (n.548+34T>A)
n.612+34T>A
n.333+34T>A
c.494+1200T>A (n.494+1200T>A)
n.251-3526A>T
n.150-3526A>T
n.147-3526A>T
n.626+34T>A
n.507+1200T>A
n.594+34T>A
20g.50940832G>ACA745282692ADNP-AS1,DPM1c.668+33C>T (n.668+33C>T)
n.541+33C>T
n.908+33C>T
n.1043+1199C>T
n.700C>T
n.2325C>T
c.*78+1199C>T (n.*78+1199C>T)
c.179+1199C>T (n.179+1199C>T)
n.1334+33C>T
n.598+33C>T
c.563+33C>T (n.563+33C>T)
c.644+33C>T (n.644+33C>T)
c.666+33C>T
c.548+33C>T (n.548+33C>T)
n.612+33C>T
n.333+33C>T
c.494+1199C>T (n.494+1199C>T)
n.251-3525G>A
n.150-3525G>A
n.147-3525G>A
n.626+33C>T
n.507+1199C>T
n.594+33C>T
 dbSNP
20g.50940832G>CCA315300009ADNP-AS1,DPM1c.668+33C>G (n.668+33C>G)
n.541+33C>G
n.908+33C>G
n.1043+1199C>G
n.700C>G
n.2325C>G
c.*78+1199C>G (n.*78+1199C>G)
c.179+1199C>G (n.179+1199C>G)
n.1334+33C>G
n.598+33C>G
c.563+33C>G (n.563+33C>G)
c.644+33C>G (n.644+33C>G)
c.666+33C>G
c.548+33C>G (n.548+33C>G)
n.612+33C>G
n.333+33C>G
c.494+1199C>G (n.494+1199C>G)
n.251-3525G>C
n.150-3525G>C
n.147-3525G>C
n.626+33C>G
n.507+1199C>G
n.594+33C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.50940832G=CA2368764014ADNP-AS1,DPM1c.668+33C= (n.668+33C=)
n.541+33C=
n.908+33C=
n.1043+1199C=
n.700C=
n.2325C=
c.*78+1199C= (n.*78+1199C=)
c.179+1199C= (n.179+1199C=)
n.1334+33C=
n.598+33C=
c.563+33C= (n.563+33C=)
c.644+33C= (n.644+33C=)
c.666+33C=
c.548+33C= (n.548+33C=)
n.612+33C=
n.333+33C=
c.494+1199C= (n.494+1199C=)
n.251-3525G=
n.150-3525G=
n.147-3525G=
n.626+33C=
n.507+1199C=
n.594+33C=
20g.50940832G>TCA2653336214ADNP-AS1,DPM1c.668+33C>A (n.668+33C>A)
n.541+33C>A
n.908+33C>A
n.1043+1199C>A
n.700C>A
n.2325C>A
c.*78+1199C>A (n.*78+1199C>A)
c.179+1199C>A (n.179+1199C>A)
n.1334+33C>A
n.598+33C>A
c.563+33C>A (n.563+33C>A)
c.644+33C>A (n.644+33C>A)
c.666+33C>A
c.548+33C>A (n.548+33C>A)
n.612+33C>A
n.333+33C>A
c.494+1199C>A (n.494+1199C>A)
n.251-3525G>T
n.150-3525G>T
n.147-3525G>T
n.626+33C>A
n.507+1199C>A
n.594+33C>A
 gnomAD v4
20g.50940834T>CCA2653336215ADNP-AS1,DPM1c.668+31A>G (n.668+31A>G)
n.541+31A>G
n.908+31A>G
n.1043+1197A>G
n.698A>G
n.2323A>G
c.*78+1197A>G (n.*78+1197A>G)
c.179+1197A>G (n.179+1197A>G)
n.1334+31A>G
n.598+31A>G
c.563+31A>G (n.563+31A>G)
c.644+31A>G (n.644+31A>G)
c.666+31A>G
c.548+31A>G (n.548+31A>G)
n.612+31A>G
n.333+31A>G
c.494+1197A>G (n.494+1197A>G)
n.251-3523T>C
n.150-3523T>C
n.147-3523T>C
n.626+31A>G
n.507+1197A>G
n.594+31A>G
 gnomAD v4
20g.50940836T>CCA315300015ADNP-AS1,DPM1c.668+29A>G (n.668+29A>G)
n.541+29A>G
n.908+29A>G
n.1043+1195A>G
n.696A>G
n.2321A>G
c.*78+1195A>G (n.*78+1195A>G)
c.179+1195A>G (n.179+1195A>G)
n.1334+29A>G
n.598+29A>G
c.563+29A>G (n.563+29A>G)
c.644+29A>G (n.644+29A>G)
c.666+29A>G
c.548+29A>G (n.548+29A>G)
n.612+29A>G
n.333+29A>G
c.494+1195A>G (n.494+1195A>G)
n.251-3521T>C
n.150-3521T>C
n.147-3521T>C
n.626+29A>G
n.507+1195A>G
n.594+29A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.50940836T=CA2368764015ADNP-AS1,DPM1c.668+29A= (n.668+29A=)
n.541+29A=
n.908+29A=
n.1043+1195A=
n.696A=
n.2321A=
c.*78+1195A= (n.*78+1195A=)
c.179+1195A= (n.179+1195A=)
n.1334+29A=
n.598+29A=
c.563+29A= (n.563+29A=)
c.644+29A= (n.644+29A=)
c.666+29A=
c.548+29A= (n.548+29A=)
n.612+29A=
n.333+29A=
c.494+1195A= (n.494+1195A=)
n.251-3521T=
n.150-3521T=
n.147-3521T=
n.626+29A=
n.507+1195A=
n.594+29A=
20g.50940837A=CA2368764016ADNP-AS1,DPM1c.668+28T= (n.668+28T=)
n.541+28T=
n.908+28T=
n.1043+1194T=
n.695T=
n.2320T=
c.*78+1194T= (n.*78+1194T=)
c.179+1194T= (n.179+1194T=)
n.1334+28T=
n.598+28T=
c.563+28T= (n.563+28T=)
c.644+28T= (n.644+28T=)
c.666+28T=
c.548+28T= (n.548+28T=)
n.612+28T=
n.333+28T=
c.494+1194T= (n.494+1194T=)
n.251-3520A=
n.150-3520A=
n.147-3520A=
n.626+28T=
n.507+1194T=
n.594+28T=
20g.50940837A>GCA2368764017ADNP-AS1,DPM1c.668+28T>C (n.668+28T>C)
n.541+28T>C
n.908+28T>C
n.1043+1194T>C
n.695T>C
n.2320T>C
c.*78+1194T>C (n.*78+1194T>C)
c.179+1194T>C (n.179+1194T>C)
n.1334+28T>C
n.598+28T>C
c.563+28T>C (n.563+28T>C)
c.644+28T>C (n.644+28T>C)
c.666+28T>C
c.548+28T>C (n.548+28T>C)
n.612+28T>C
n.333+28T>C
c.494+1194T>C (n.494+1194T>C)
n.251-3520A>G
n.150-3520A>G
n.147-3520A>G
n.626+28T>C
n.507+1194T>C
n.594+28T>C
 dbSNP gnomAD v4
20g.50940838T>ACA9909054ADNP-AS1,DPM1c.668+27A>T (n.668+27A>T)
n.541+27A>T
n.908+27A>T
n.1043+1193A>T
n.694A>T
n.2319A>T
c.*78+1193A>T (n.*78+1193A>T)
c.179+1193A>T (n.179+1193A>T)
n.1334+27A>T
n.598+27A>T
c.563+27A>T (n.563+27A>T)
c.644+27A>T (n.644+27A>T)
c.666+27A>T
c.548+27A>T (n.548+27A>T)
n.612+27A>T
n.333+27A>T
c.494+1193A>T (n.494+1193A>T)
n.251-3519T>A
n.150-3519T>A
n.147-3519T>A
n.626+27A>T
n.507+1193A>T
n.594+27A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.50940838T>CCA635782570ADNP-AS1,DPM1c.668+27A>G (n.668+27A>G)
n.541+27A>G
n.908+27A>G
n.1043+1193A>G
n.694A>G
n.2319A>G
c.*78+1193A>G (n.*78+1193A>G)
c.179+1193A>G (n.179+1193A>G)
n.1334+27A>G
n.598+27A>G
c.563+27A>G (n.563+27A>G)
c.644+27A>G (n.644+27A>G)
c.666+27A>G
c.548+27A>G (n.548+27A>G)
n.612+27A>G
n.333+27A>G
c.494+1193A>G (n.494+1193A>G)
n.251-3519T>C
n.150-3519T>C
n.147-3519T>C
n.626+27A>G
n.507+1193A>G
n.594+27A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.50940838T>GCA9909055ADNP-AS1,DPM1c.668+27A>C (n.668+27A>C)
n.541+27A>C
n.908+27A>C
n.1043+1193A>C
n.694A>C
n.2319A>C
c.*78+1193A>C (n.*78+1193A>C)
c.179+1193A>C (n.179+1193A>C)
n.1334+27A>C
n.598+27A>C
c.563+27A>C (n.563+27A>C)
c.644+27A>C (n.644+27A>C)
c.666+27A>C
c.548+27A>C (n.548+27A>C)
n.612+27A>C
n.333+27A>C
c.494+1193A>C (n.494+1193A>C)
n.251-3519T>G
n.150-3519T>G
n.147-3519T>G
n.626+27A>C
n.507+1193A>C
n.594+27A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
20g.50940838T=CA2368764018ADNP-AS1,DPM1c.668+27A= (n.668+27A=)
n.541+27A=
n.908+27A=
n.1043+1193A=
n.694A=
n.2319A=
c.*78+1193A= (n.*78+1193A=)
c.179+1193A= (n.179+1193A=)
n.1334+27A=
n.598+27A=
c.563+27A= (n.563+27A=)
c.644+27A= (n.644+27A=)
c.666+27A=
c.548+27A= (n.548+27A=)
n.612+27A=
n.333+27A=
c.494+1193A= (n.494+1193A=)
n.251-3519T=
n.150-3519T=
n.147-3519T=
n.626+27A=
n.507+1193A=
n.594+27A=
20g.50940839A>GCA2653336217ADNP-AS1,DPM1c.668+26T>C (n.668+26T>C)
n.541+26T>C
n.908+26T>C
n.1043+1192T>C
n.693T>C
n.2318T>C
c.*78+1192T>C (n.*78+1192T>C)
c.179+1192T>C (n.179+1192T>C)
n.1334+26T>C
n.598+26T>C
c.563+26T>C (n.563+26T>C)
c.644+26T>C (n.644+26T>C)
c.666+26T>C
c.548+26T>C (n.548+26T>C)
n.612+26T>C
n.333+26T>C
c.494+1192T>C (n.494+1192T>C)
n.251-3518A>G
n.150-3518A>G
n.147-3518A>G
n.626+26T>C
n.507+1192T>C
n.594+26T>C
 gnomAD v4
20g.50940842delCA2653336216ADNP-AS1,DPM1c.668+26del (n.668+26del)
n.541+26del
n.908+26del
n.1043+1192del
n.693del
n.2318del
c.*78+1192del (n.*78+1192del)
c.179+1192del (n.179+1192del)
n.1334+26del
n.598+26del
c.563+26del (n.563+26del)
c.644+26del (n.644+26del)
c.666+26del
c.548+26del (n.548+26del)
n.612+26del
n.333+26del
c.494+1192del (n.494+1192del)
n.251-3515del
n.150-3515del
n.147-3515del
n.626+26del
n.507+1192del
n.594+26del
 gnomAD v4
20g.50940840A=CA2368764019ADNP-AS1,DPM1c.668+25T= (n.668+25T=)
n.541+25T=
n.908+25T=
n.1043+1191T=
n.692T=
n.2317T=
c.*78+1191T= (n.*78+1191T=)
c.179+1191T= (n.179+1191T=)
n.1334+25T=
n.598+25T=
c.563+25T= (n.563+25T=)
c.644+25T= (n.644+25T=)
c.666+25T=
c.548+25T= (n.548+25T=)
n.612+25T=
n.333+25T=
c.494+1191T= (n.494+1191T=)
n.251-3517A=
n.150-3517A=
n.147-3517A=
n.626+25T=
n.507+1191T=
n.594+25T=
20g.50940840A>CCA9909056ADNP-AS1,DPM1c.668+25T>G (n.668+25T>G)
n.541+25T>G
n.908+25T>G
n.1043+1191T>G
n.692T>G
n.2317T>G
c.*78+1191T>G (n.*78+1191T>G)
c.179+1191T>G (n.179+1191T>G)
n.1334+25T>G
n.598+25T>G
c.563+25T>G (n.563+25T>G)
c.644+25T>G (n.644+25T>G)
c.666+25T>G
c.548+25T>G (n.548+25T>G)
n.612+25T>G
n.333+25T>G
c.494+1191T>G (n.494+1191T>G)
n.251-3517A>C
n.150-3517A>C
n.147-3517A>C
n.626+25T>G
n.507+1191T>G
n.594+25T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
20g.50940840_50940843delinsAAAGCA2368764020ADNP-AS1,DPM1c.668+22_668+25delinsCTTT (n.668+22_668+25delinsCTTT)
n.541+22_541+25delinsCTTT
n.908+22_908+25delinsCTTT
n.1043+1188_1043+1191delinsCTTT
n.689_692delinsCTTT
n.2314_2317delinsCTTT
c.*78+1188_*78+1191delinsCTTT (n.*78+1188_*78+1191delinsCTTT)
c.179+1188_179+1191delinsCTTT (n.179+1188_179+1191delinsCTTT)
n.1334+22_1334+25delinsCTTT
n.598+22_598+25delinsCTTT
c.563+22_563+25delinsCTTT (n.563+22_563+25delinsCTTT)
c.644+22_644+25delinsCTTT (n.644+22_644+25delinsCTTT)
c.666+22_666+25delinsCTTT
c.548+22_548+25delinsCTTT (n.548+22_548+25delinsCTTT)
n.612+22_612+25delinsCTTT
n.333+22_333+25delinsCTTT
c.494+1188_494+1191delinsCTTT (n.494+1188_494+1191delinsCTTT)
n.251-3517_251-3514delinsAAAG
n.150-3517_150-3514delinsAAAG
n.147-3517_147-3514delinsAAAG
n.626+22_626+25delinsCTTT
n.507+1188_507+1191delinsCTTT
n.594+22_594+25delinsCTTT
20g.50940840_50940841insTCA2577427060ADNP-AS1,DPM1c.668+24_668+25insA (n.668+24_668+25insA)
n.541+24_541+25insA
n.908+24_908+25insA
n.1043+1190_1043+1191insA
n.691_692insA
n.2316_2317insA
c.*78+1190_*78+1191insA (n.*78+1190_*78+1191insA)
c.179+1190_179+1191insA (n.179+1190_179+1191insA)
n.1334+24_1334+25insA
n.598+24_598+25insA
c.563+24_563+25insA (n.563+24_563+25insA)
c.644+24_644+25insA (n.644+24_644+25insA)
c.666+24_666+25insA
c.548+24_548+25insA (n.548+24_548+25insA)
n.612+24_612+25insA
n.333+24_333+25insA
c.494+1190_494+1191insA (n.494+1190_494+1191insA)
n.251-3517_251-3516insT
n.150-3517_150-3516insT
n.147-3517_147-3516insT
n.626+24_626+25insA
n.507+1190_507+1191insA
n.594+24_594+25insA
 gnomAD v4
20g.50940841_50940843delCA2368764021ADNP-AS1,DPM1c.668+22_668+24del (n.668+22_668+24del)
n.541+22_541+24del
n.908+22_908+24del
n.1043+1188_1043+1190del
n.689_691del
n.2314_2316del
c.*78+1188_*78+1190del (n.*78+1188_*78+1190del)
c.179+1188_179+1190del (n.179+1188_179+1190del)
n.1334+22_1334+24del
n.598+22_598+24del
c.563+22_563+24del (n.563+22_563+24del)
c.644+22_644+24del (n.644+22_644+24del)
c.666+22_666+24del
c.548+22_548+24del (n.548+22_548+24del)
n.612+22_612+24del
n.333+22_333+24del
c.494+1188_494+1190del (n.494+1188_494+1190del)
n.251-3516_251-3514del
n.150-3516_150-3514del
n.147-3516_147-3514del
n.626+22_626+24del
n.507+1188_507+1190del
n.594+22_594+24del
 dbSNP
20g.50940842_50940843delinsAGCA2368764022ADNP-AS1,DPM1c.668+22_668+23delinsCT (n.668+22_668+23delinsCT)
n.541+22_541+23delinsCT
n.908+22_908+23delinsCT
n.1043+1188_1043+1189delinsCT
n.689_690delinsCT
n.2314_2315delinsCT
c.*78+1188_*78+1189delinsCT (n.*78+1188_*78+1189delinsCT)
c.179+1188_179+1189delinsCT (n.179+1188_179+1189delinsCT)
n.1334+22_1334+23delinsCT
n.598+22_598+23delinsCT
c.563+22_563+23delinsCT (n.563+22_563+23delinsCT)
c.644+22_644+23delinsCT (n.644+22_644+23delinsCT)
c.666+22_666+23delinsCT
c.548+22_548+23delinsCT (n.548+22_548+23delinsCT)
n.612+22_612+23delinsCT
n.333+22_333+23delinsCT
c.494+1188_494+1189delinsCT (n.494+1188_494+1189delinsCT)
n.251-3515_251-3514delinsAG
n.150-3515_150-3514delinsAG
n.147-3515_147-3514delinsAG
n.626+22_626+23delinsCT
n.507+1188_507+1189delinsCT
n.594+22_594+23delinsCT
20g.50940843delCA1018327478ADNP-AS1,DPM1c.668+22del (n.668+22del)
n.541+22del
n.908+22del
n.1043+1188del
n.689del
n.2314del
c.*78+1188del (n.*78+1188del)
c.179+1188del (n.179+1188del)
n.1334+22del
n.598+22del
c.563+22del (n.563+22del)
c.644+22del (n.644+22del)
c.666+22del
c.548+22del (n.548+22del)
n.612+22del
n.333+22del
c.494+1188del (n.494+1188del)
n.251-3514del
n.150-3514del
n.147-3514del
n.626+22del
n.507+1188del
n.594+22del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.50940843G>ACA2653336218ADNP-AS1,DPM1c.668+22C>T (n.668+22C>T)
n.541+22C>T
n.908+22C>T
n.1043+1188C>T
n.689C>T
n.2314C>T
c.*78+1188C>T (n.*78+1188C>T)
c.179+1188C>T (n.179+1188C>T)
n.1334+22C>T
n.598+22C>T
c.563+22C>T (n.563+22C>T)
c.644+22C>T (n.644+22C>T)
c.666+22C>T
c.548+22C>T (n.548+22C>T)
n.612+22C>T
n.333+22C>T
c.494+1188C>T (n.494+1188C>T)
n.251-3514G>A
n.150-3514G>A
n.147-3514G>A
n.626+22C>T
n.507+1188C>T
n.594+22C>T
 gnomAD v4
20g.50940843G>CCA2653336219ADNP-AS1,DPM1c.668+22C>G (n.668+22C>G)
n.541+22C>G
n.908+22C>G
n.1043+1188C>G
n.689C>G
n.2314C>G
c.*78+1188C>G (n.*78+1188C>G)
c.179+1188C>G (n.179+1188C>G)
n.1334+22C>G
n.598+22C>G
c.563+22C>G (n.563+22C>G)
c.644+22C>G (n.644+22C>G)
c.666+22C>G
c.548+22C>G (n.548+22C>G)
n.612+22C>G
n.333+22C>G
c.494+1188C>G (n.494+1188C>G)
n.251-3514G>C
n.150-3514G>C
n.147-3514G>C
n.626+22C>G
n.507+1188C>G
n.594+22C>G
 gnomAD v4
20g.50940843G>TCA2577427061ADNP-AS1,DPM1c.668+22C>A (n.668+22C>A)
n.541+22C>A
n.908+22C>A
n.1043+1188C>A
n.689C>A
n.2314C>A
c.*78+1188C>A (n.*78+1188C>A)
c.179+1188C>A (n.179+1188C>A)
n.1334+22C>A
n.598+22C>A
c.563+22C>A (n.563+22C>A)
c.644+22C>A (n.644+22C>A)
c.666+22C>A
c.548+22C>A (n.548+22C>A)
n.612+22C>A
n.333+22C>A
c.494+1188C>A (n.494+1188C>A)
n.251-3514G>T
n.150-3514G>T
n.147-3514G>T
n.626+22C>A
n.507+1188C>A
n.594+22C>A
 gnomAD v4
20g.50940844T>CCA2653336220ADNP-AS1,DPM1c.668+21A>G (n.668+21A>G)
n.541+21A>G
n.908+21A>G
n.1043+1187A>G
n.688A>G
n.2313A>G
c.*78+1187A>G (n.*78+1187A>G)
c.179+1187A>G (n.179+1187A>G)
n.1334+21A>G
n.598+21A>G
c.563+21A>G (n.563+21A>G)
c.644+21A>G (n.644+21A>G)
c.666+21A>G
c.548+21A>G (n.548+21A>G)
n.612+21A>G
n.333+21A>G
c.494+1187A>G (n.494+1187A>G)
n.251-3513T>C
n.150-3513T>C
n.147-3513T>C
n.626+21A>G
n.507+1187A>G
n.594+21A>G
 gnomAD v4
20g.50940845A>GCA2577427062ADNP-AS1,DPM1c.668+20T>C (n.668+20T>C)
n.541+20T>C
n.908+20T>C
n.1043+1186T>C
n.687T>C
n.2312T>C
c.*78+1186T>C (n.*78+1186T>C)
c.179+1186T>C (n.179+1186T>C)
n.1334+20T>C
n.598+20T>C
c.563+20T>C (n.563+20T>C)
c.644+20T>C (n.644+20T>C)
c.666+20T>C
c.548+20T>C (n.548+20T>C)
n.612+20T>C
n.333+20T>C
c.494+1186T>C (n.494+1186T>C)
n.251-3512A>G
n.150-3512A>G
n.147-3512A>G
n.626+20T>C
n.507+1186T>C
n.594+20T>C
 gnomAD v4
20g.50940846G>ACA2653336221ADNP-AS1,DPM1c.668+19C>T (n.668+19C>T)
n.541+19C>T
n.908+19C>T
n.1043+1185C>T
n.686C>T
n.2311C>T
c.*78+1185C>T (n.*78+1185C>T)
c.179+1185C>T (n.179+1185C>T)
n.1334+19C>T
n.598+19C>T
c.563+19C>T (n.563+19C>T)
c.644+19C>T (n.644+19C>T)
c.666+19C>T
c.548+19C>T (n.548+19C>T)
n.612+19C>T
n.333+19C>T
c.494+1185C>T (n.494+1185C>T)
n.251-3511G>A
n.150-3511G>A
n.147-3511G>A
n.626+19C>T
n.507+1185C>T
n.594+19C>T
 gnomAD v4
20g.50940846G>CCA2368764024ADNP-AS1,DPM1c.668+19C>G (n.668+19C>G)
n.541+19C>G
n.908+19C>G
n.1043+1185C>G
n.686C>G
n.2311C>G
c.*78+1185C>G (n.*78+1185C>G)
c.179+1185C>G (n.179+1185C>G)
n.1334+19C>G
n.598+19C>G
c.563+19C>G (n.563+19C>G)
c.644+19C>G (n.644+19C>G)
c.666+19C>G
c.548+19C>G (n.548+19C>G)
n.612+19C>G
n.333+19C>G
c.494+1185C>G (n.494+1185C>G)
n.251-3511G>C
n.150-3511G>C
n.147-3511G>C
n.626+19C>G
n.507+1185C>G
n.594+19C>G
 dbSNP
20g.50940846G=CA2368764023ADNP-AS1,DPM1c.668+19C= (n.668+19C=)
n.541+19C=
n.908+19C=
n.1043+1185C=
n.686C=
n.2311C=
c.*78+1185C= (n.*78+1185C=)
c.179+1185C= (n.179+1185C=)
n.1334+19C=
n.598+19C=
c.563+19C= (n.563+19C=)
c.644+19C= (n.644+19C=)
c.666+19C=
c.548+19C= (n.548+19C=)
n.612+19C=
n.333+19C=
c.494+1185C= (n.494+1185C=)
n.251-3511G=
n.150-3511G=
n.147-3511G=
n.626+19C=
n.507+1185C=
n.594+19C=
20g.50940846G>TCA2653336222ADNP-AS1,DPM1c.668+19C>A (n.668+19C>A)
n.541+19C>A
n.908+19C>A
n.1043+1185C>A
n.686C>A
n.2311C>A
c.*78+1185C>A (n.*78+1185C>A)
c.179+1185C>A (n.179+1185C>A)
n.1334+19C>A
n.598+19C>A
c.563+19C>A (n.563+19C>A)
c.644+19C>A (n.644+19C>A)
c.666+19C>A
c.548+19C>A (n.548+19C>A)
n.612+19C>A
n.333+19C>A
c.494+1185C>A (n.494+1185C>A)
n.251-3511G>T
n.150-3511G>T
n.147-3511G>T
n.626+19C>A
n.507+1185C>A
n.594+19C>A
 gnomAD v4
20g.50940848G>TCA2653336223ADNP-AS1,DPM1c.668+17C>A (n.668+17C>A)
n.541+17C>A
n.908+17C>A
n.1043+1183C>A
n.684C>A
n.2309C>A
c.*78+1183C>A (n.*78+1183C>A)
c.179+1183C>A (n.179+1183C>A)
n.1334+17C>A
n.598+17C>A
c.563+17C>A (n.563+17C>A)
c.644+17C>A (n.644+17C>A)
c.666+17C>A
c.548+17C>A (n.548+17C>A)
n.612+17C>A
n.333+17C>A
c.494+1183C>A (n.494+1183C>A)
n.251-3509G>T
n.150-3509G>T
n.147-3509G>T
n.626+17C>A
n.507+1183C>A
n.594+17C>A
 gnomAD v4
20g.50940849G>CCA2368764026ADNP-AS1,DPM1c.668+16C>G (n.668+16C>G)
n.541+16C>G
n.908+16C>G
n.1043+1182C>G
n.683C>G
n.2308C>G
c.*78+1182C>G (n.*78+1182C>G)
c.179+1182C>G (n.179+1182C>G)
n.1334+16C>G
n.598+16C>G
c.563+16C>G (n.563+16C>G)
c.644+16C>G (n.644+16C>G)
c.666+16C>G
c.548+16C>G (n.548+16C>G)
n.612+16C>G
n.333+16C>G
c.494+1182C>G (n.494+1182C>G)
n.251-3508G>C
n.150-3508G>C
n.147-3508G>C
n.626+16C>G
n.507+1182C>G
n.594+16C>G
 dbSNP gnomAD v4
20g.50940849G=CA2368764025ADNP-AS1,DPM1c.668+16C= (n.668+16C=)
n.541+16C=
n.908+16C=
n.1043+1182C=
n.683C=
n.2308C=
c.*78+1182C= (n.*78+1182C=)
c.179+1182C= (n.179+1182C=)
n.1334+16C=
n.598+16C=
c.563+16C= (n.563+16C=)
c.644+16C= (n.644+16C=)
c.666+16C=
c.548+16C= (n.548+16C=)
n.612+16C=
n.333+16C=
c.494+1182C= (n.494+1182C=)
n.251-3508G=
n.150-3508G=
n.147-3508G=
n.626+16C=
n.507+1182C=
n.594+16C=
20g.50940850A=CA2368764027ADNP-AS1,DPM1c.668+15T= (n.668+15T=)
n.541+15T=
n.908+15T=
n.1043+1181T=
n.682T=
n.2307T=
c.*78+1181T= (n.*78+1181T=)
c.179+1181T= (n.179+1181T=)
n.1334+15T=
n.598+15T=
c.563+15T= (n.563+15T=)
c.644+15T= (n.644+15T=)
c.666+15T=
c.548+15T= (n.548+15T=)
n.612+15T=
n.333+15T=
c.494+1181T= (n.494+1181T=)
n.251-3507A=
n.150-3507A=
n.147-3507A=
n.626+15T=
n.507+1181T=
n.594+15T=
20g.50940850A>GCA635782571ADNP-AS1,DPM1c.668+15T>C (n.668+15T>C)
n.541+15T>C
n.908+15T>C
n.1043+1181T>C
n.682T>C
n.2307T>C
c.*78+1181T>C (n.*78+1181T>C)
c.179+1181T>C (n.179+1181T>C)
n.1334+15T>C
n.598+15T>C
c.563+15T>C (n.563+15T>C)
c.644+15T>C (n.644+15T>C)
c.666+15T>C
c.548+15T>C (n.548+15T>C)
n.612+15T>C
n.333+15T>C
c.494+1181T>C (n.494+1181T>C)
n.251-3507A>G
n.150-3507A>G
n.147-3507A>G
n.626+15T>C
n.507+1181T>C
n.594+15T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.50940851A=CA2368764028ADNP-AS1,DPM1c.668+14T= (n.668+14T=)
n.541+14T=
n.908+14T=
n.1043+1180T=
n.681T=
n.2306T=
c.*78+1180T= (n.*78+1180T=)
c.179+1180T= (n.179+1180T=)
n.1334+14T=
n.598+14T=
c.563+14T= (n.563+14T=)
c.644+14T= (n.644+14T=)
c.666+14T=
c.548+14T= (n.548+14T=)
n.612+14T=
n.333+14T=
c.494+1180T= (n.494+1180T=)
n.251-3506A=
n.150-3506A=
n.147-3506A=
n.626+14T=
n.507+1180T=
n.594+14T=
20g.50940851A>CCA635782572ADNP-AS1,DPM1c.668+14T>G (n.668+14T>G)
n.541+14T>G
n.908+14T>G
n.1043+1180T>G
n.681T>G
n.2306T>G
c.*78+1180T>G (n.*78+1180T>G)
c.179+1180T>G (n.179+1180T>G)
n.1334+14T>G
n.598+14T>G
c.563+14T>G (n.563+14T>G)
c.644+14T>G (n.644+14T>G)
c.666+14T>G
c.548+14T>G (n.548+14T>G)
n.612+14T>G
n.333+14T>G
c.494+1180T>G (n.494+1180T>G)
n.251-3506A>C
n.150-3506A>C
n.147-3506A>C
n.626+14T>G
n.507+1180T>G
n.594+14T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.50940856dupCA2816650813ADNP-AS1,DPM1c.668+12dup (n.668+12dup)
n.541+12dup
n.908+12dup
n.1043+1178dup
n.679dup
n.2304dup
c.*78+1178dup (n.*78+1178dup)
c.179+1178dup (n.179+1178dup)
n.1334+12dup
n.598+12dup
c.563+12dup (n.563+12dup)
c.644+12dup (n.644+12dup)
c.666+12dup
c.548+12dup (n.548+12dup)
n.612+12dup
n.333+12dup
c.494+1178dup (n.494+1178dup)
n.251-3501dup
n.150-3501dup
n.147-3501dup
n.626+12dup
n.507+1178dup
n.594+12dup
20g.50940854T>ACA2653336224ADNP-AS1,DPM1c.668+11A>T (n.668+11A>T)
n.541+11A>T
n.908+11A>T
n.1043+1177A>T
n.678A>T
n.2303A>T
c.*78+1177A>T (n.*78+1177A>T)
c.179+1177A>T (n.179+1177A>T)
n.1334+11A>T
n.598+11A>T
c.563+11A>T (n.563+11A>T)
c.644+11A>T (n.644+11A>T)
c.666+11A>T
c.548+11A>T (n.548+11A>T)
n.612+11A>T
n.333+11A>T
c.494+1177A>T (n.494+1177A>T)
n.251-3503T>A
n.150-3503T>A
n.147-3503T>A
n.626+11A>T
n.507+1177A>T
n.594+11A>T
 gnomAD v4
20g.50940857_50940858insTGTCA2816650815ADNP-AS1,DPM1c.668+7_668+8insACA (n.668+7_668+8insACA)
n.541+7_541+8insACA
n.908+7_908+8insACA
n.1043+1173_1043+1174insACA
n.674_675insACA
n.2299_2300insACA
c.*78+1173_*78+1174insACA (n.*78+1173_*78+1174insACA)
c.179+1173_179+1174insACA (n.179+1173_179+1174insACA)
n.1334+7_1334+8insACA
n.598+7_598+8insACA
c.563+7_563+8insACA (n.563+7_563+8insACA)
c.644+7_644+8insACA (n.644+7_644+8insACA)
c.666+7_666+8insACA
c.548+7_548+8insACA (n.548+7_548+8insACA)
n.612+7_612+8insACA
n.333+7_333+8insACA
c.494+1173_494+1174insACA (n.494+1173_494+1174insACA)
n.251-3500_251-3499insTGT
n.150-3500_150-3499insTGT
n.147-3500_147-3499insTGT
n.626+7_626+8insACA
n.507+1173_507+1174insACA
n.594+7_594+8insACA
20g.50940859_50940860insCTGAACAGGAAAGCA2816650817ADNP-AS1,DPM1c.668+5_668+6insCTTTCCTGTTCAG (n.668+5_668+6insCTTTCCTGTTCAG)
n.541+5_541+6insCTTTCCTGTTCAG
n.908+5_908+6insCTTTCCTGTTCAG
n.1043+1171_1043+1172insCTTTCCTGTTCAG
n.672_673insCTTTCCTGTTCAG
n.2297_2298insCTTTCCTGTTCAG
c.*78+1171_*78+1172insCTTTCCTGTTCAG (n.*78+1171_*78+1172insCTTTCCTGTTCAG)
c.179+1171_179+1172insCTTTCCTGTTCAG (n.179+1171_179+1172insCTTTCCTGTTCAG)
n.1334+5_1334+6insCTTTCCTGTTCAG
n.598+5_598+6insCTTTCCTGTTCAG
c.563+5_563+6insCTTTCCTGTTCAG (n.563+5_563+6insCTTTCCTGTTCAG)
c.644+5_644+6insCTTTCCTGTTCAG (n.644+5_644+6insCTTTCCTGTTCAG)
c.666+5_666+6insCTTTCCTGTTCAG
c.548+5_548+6insCTTTCCTGTTCAG (n.548+5_548+6insCTTTCCTGTTCAG)
n.612+5_612+6insCTTTCCTGTTCAG
n.333+5_333+6insCTTTCCTGTTCAG
c.494+1171_494+1172insCTTTCCTGTTCAG (n.494+1171_494+1172insCTTTCCTGTTCAG)
n.251-3498_251-3497insCTGAACAGGAAAG
n.150-3498_150-3497insCTGAACAGGAAAG
n.147-3498_147-3497insCTGAACAGGAAAG
n.626+5_626+6insCTTTCCTGTTCAG
n.507+1171_507+1172insCTTTCCTGTTCAG
n.594+5_594+6insCTTTCCTGTTCAG
20g.50940860T>CCA2653336225ADNP-AS1,DPM1c.668+5A>G (n.668+5A>G)
n.541+5A>G
n.908+5A>G
n.1043+1171A>G
n.672A>G
n.2297A>G
c.*78+1171A>G (n.*78+1171A>G)
c.179+1171A>G (n.179+1171A>G)
n.1334+5A>G
n.598+5A>G
c.563+5A>G (n.563+5A>G)
c.644+5A>G (n.644+5A>G)
c.666+5A>G
c.548+5A>G (n.548+5A>G)
n.612+5A>G
n.333+5A>G
c.494+1171A>G (n.494+1171A>G)
n.251-3497T>C
n.150-3497T>C
n.147-3497T>C
n.626+5A>G
n.507+1171A>G
n.594+5A>G
 gnomAD v4
20g.50940862T>CCA635782573ADNP-AS1,DPM1c.668+3A>G (n.668+3A>G)
n.541+3A>G
n.908+3A>G
n.1043+1169A>G
n.670A>G
n.2295A>G
c.*78+1169A>G (n.*78+1169A>G)
c.179+1169A>G (n.179+1169A>G)
n.1334+3A>G
n.598+3A>G
c.563+3A>G (n.563+3A>G)
c.644+3A>G (n.644+3A>G)
c.666+3A>G
c.548+3A>G (n.548+3A>G)
n.612+3A>G
n.333+3A>G
c.494+1169A>G (n.494+1169A>G)
n.251-3495T>C
n.150-3495T>C
n.147-3495T>C
n.626+3A>G
n.507+1169A>G
n.594+3A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.50940862T=CA2368764029ADNP-AS1,DPM1c.668+3A= (n.668+3A=)
n.541+3A=
n.908+3A=
n.1043+1169A=
n.670A=
n.2295A=
c.*78+1169A= (n.*78+1169A=)
c.179+1169A= (n.179+1169A=)
n.1334+3A=
n.598+3A=
c.563+3A= (n.563+3A=)
c.644+3A= (n.644+3A=)
c.666+3A=
c.548+3A= (n.548+3A=)
n.612+3A=
n.333+3A=
c.494+1169A= (n.494+1169A=)
n.251-3495T=
n.150-3495T=
n.147-3495T=
n.626+3A=
n.507+1169A=
n.594+3A=
20g.50940863A=CA2368764030ADNP-AS1,DPM1c.668+2T= (n.668+2T=)
n.541+2T=
n.908+2T=
n.1043+1168T=
n.669T=
n.2294T=
c.*78+1168T= (n.*78+1168T=)
c.179+1168T= (n.179+1168T=)
n.1334+2T=
n.598+2T=
c.563+2T= (n.563+2T=)
c.644+2T= (n.644+2T=)
c.666+2T=
c.548+2T= (n.548+2T=)
n.612+2T=
n.333+2T=
c.494+1168T= (n.494+1168T=)
n.251-3494A=
n.150-3494A=
n.147-3494A=
n.626+2T=
n.507+1168T=
n.594+2T=
20g.50940863A>CCA408988386ADNP-AS1,DPM1c.668+2T>G (n.668+2T>G)
n.541+2T>G
n.908+2T>G
n.1043+1168T>G
n.669T>G
n.2294T>G
c.*78+1168T>G (n.*78+1168T>G)
c.179+1168T>G (n.179+1168T>G)
n.1334+2T>G
n.598+2T>G
c.563+2T>G (n.563+2T>G)
c.644+2T>G (n.644+2T>G)
c.666+2T>G
c.548+2T>G (n.548+2T>G)
n.612+2T>G
n.333+2T>G
c.494+1168T>G (n.494+1168T>G)
n.251-3494A>C
n.150-3494A>C
n.147-3494A>C
n.626+2T>G
n.507+1168T>G
n.594+2T>G
20g.50940863A>GCA408988383ADNP-AS1,DPM1c.668+2T>C (n.668+2T>C)
n.541+2T>C
n.908+2T>C
n.1043+1168T>C
n.669T>C
n.2294T>C
c.*78+1168T>C (n.*78+1168T>C)
c.179+1168T>C (n.179+1168T>C)
n.1334+2T>C
n.598+2T>C
c.563+2T>C (n.563+2T>C)
c.644+2T>C (n.644+2T>C)
c.666+2T>C
c.548+2T>C (n.548+2T>C)
n.612+2T>C
n.333+2T>C
c.494+1168T>C (n.494+1168T>C)
n.251-3494A>G
n.150-3494A>G
n.147-3494A>G
n.626+2T>C
n.507+1168T>C
n.594+2T>C
 gnomAD v4
20g.50940863A>TCA408988384ADNP-AS1,DPM1c.668+2T>A (n.668+2T>A)
n.541+2T>A
n.908+2T>A
n.1043+1168T>A
n.669T>A
n.2294T>A
c.*78+1168T>A (n.*78+1168T>A)
c.179+1168T>A (n.179+1168T>A)
n.1334+2T>A
n.598+2T>A
c.563+2T>A (n.563+2T>A)
c.644+2T>A (n.644+2T>A)
c.666+2T>A
c.548+2T>A (n.548+2T>A)
n.612+2T>A
n.333+2T>A
c.494+1168T>A (n.494+1168T>A)
n.251-3494A>T
n.150-3494A>T
n.147-3494A>T
n.626+2T>A
n.507+1168T>A
n.594+2T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.50940864C>ACA408988387ADNP-AS1,DPM1c.668+1G>T (n.668+1G>T)
n.541+1G>T
n.908+1G>T
n.1043+1167G>T
n.668G>T
n.2293G>T
c.*78+1167G>T (n.*78+1167G>T)
c.179+1167G>T (n.179+1167G>T)
n.1334+1G>T
n.598+1G>T
c.563+1G>T (n.563+1G>T)
c.644+1G>T (n.644+1G>T)
c.666+1G>T
c.548+1G>T (n.548+1G>T)
n.612+1G>T
n.333+1G>T
c.494+1167G>T (n.494+1167G>T)
n.251-3493C>A
n.150-3493C>A
n.147-3493C>A
n.626+1G>T
n.507+1167G>T
n.594+1G>T
20g.50940864C>GCA408988388ADNP-AS1,DPM1c.668+1G>C (n.668+1G>C)
n.541+1G>C
n.908+1G>C
n.1043+1167G>C
n.668G>C
n.2293G>C
c.*78+1167G>C (n.*78+1167G>C)
c.179+1167G>C (n.179+1167G>C)
n.1334+1G>C
n.598+1G>C
c.563+1G>C (n.563+1G>C)
c.644+1G>C (n.644+1G>C)
c.666+1G>C
c.548+1G>C (n.548+1G>C)
n.612+1G>C
n.333+1G>C
c.494+1167G>C (n.494+1167G>C)
n.251-3493C>G
n.150-3493C>G
n.147-3493C>G
n.626+1G>C
n.507+1167G>C
n.594+1G>C
20g.50940864C>TCA408988390ADNP-AS1,DPM1c.668+1G>A (n.668+1G>A)
n.541+1G>A
n.908+1G>A
n.1043+1167G>A
n.668G>A
n.2293G>A
c.*78+1167G>A (n.*78+1167G>A)
c.179+1167G>A (n.179+1167G>A)
n.1334+1G>A
n.598+1G>A
c.563+1G>A (n.563+1G>A)
c.644+1G>A (n.644+1G>A)
c.666+1G>A
c.548+1G>A (n.548+1G>A)
n.612+1G>A
n.333+1G>A
c.494+1167G>A (n.494+1167G>A)
n.251-3493C>T
n.150-3493C>T
n.147-3493C>T
n.626+1G>A
n.507+1167G>A
n.594+1G>A
20g.50940865C>ACA408988393ADNP-AS1,DPM1c.668G>T (p.Arg223Ile)
n.541G>T
n.908G>T
n.1043+1166G>T
n.667G>T
n.2292G>T
c.*78+1166G>T (n.*78+1166G>T)
c.179+1166G>T (n.179+1166G>T)
n.1334G>T
n.598G>T
c.563G>T (p.Arg188Ile)
c.644G>T (p.Arg215Ile)
c.666G>T
c.548G>T (p.Arg183Ile)
n.612G>T
n.333G>T
c.494+1166G>T (n.494+1166G>T)
n.251-3492C>A
n.150-3492C>A
n.147-3492C>A
n.626G>T
n.507+1166G>T
n.594G>T
20g.50940865C>GCA408988394ADNP-AS1,DPM1c.668G>C (p.Arg223Thr)
n.541G>C
n.908G>C
n.1043+1166G>C
n.667G>C
n.2292G>C
c.*78+1166G>C (n.*78+1166G>C)
c.179+1166G>C (n.179+1166G>C)
n.1334G>C
n.598G>C
c.563G>C (p.Arg188Thr)
c.644G>C (p.Arg215Thr)
c.666G>C
c.548G>C (p.Arg183Thr)
n.612G>C
n.333G>C
c.494+1166G>C (n.494+1166G>C)
n.251-3492C>G
n.150-3492C>G
n.147-3492C>G
n.626G>C
n.507+1166G>C
n.594G>C
20g.50940865C>TCA408988396ADNP-AS1,DPM1c.668G>A (p.Arg223Lys)
n.541G>A
n.908G>A
n.1043+1166G>A
n.667G>A
n.2292G>A
c.*78+1166G>A (n.*78+1166G>A)
c.179+1166G>A (n.179+1166G>A)
n.1334G>A
n.598G>A
c.563G>A (p.Arg188Lys)
c.644G>A (p.Arg215Lys)
c.666G>A
c.548G>A (p.Arg183Lys)
n.612G>A
n.333G>A
c.494+1166G>A (n.494+1166G>A)
n.251-3492C>T
n.150-3492C>T
n.147-3492C>T
n.626G>A
n.507+1166G>A
n.594G>A
 gnomAD v4
20g.50940866T>ACA408988398ADNP-AS1,DPM1c.667A>T (p.Arg223Ter)
n.540A>T
n.907A>T
n.1043+1165A>T
n.666A>T
n.2291A>T
c.*78+1165A>T (n.*78+1165A>T)
c.179+1165A>T (n.179+1165A>T)
n.1333A>T
n.597A>T
c.562A>T (p.Arg188Ter)
c.643A>T (p.Arg215Ter)
c.665A>T
c.547A>T (p.Arg183Ter)
n.611A>T
n.332A>T
c.494+1165A>T (n.494+1165A>T)
n.251-3491T>A
n.150-3491T>A
n.147-3491T>A
n.625A>T
n.507+1165A>T
n.593A>T
 dbSNP
20g.50940866T>CCA408988399ADNP-AS1,DPM1c.667A>G (p.Arg223Gly)
n.540A>G
n.907A>G
n.1043+1165A>G
n.666A>G
n.2291A>G
c.*78+1165A>G (n.*78+1165A>G)
c.179+1165A>G (n.179+1165A>G)
n.1333A>G
n.597A>G
c.562A>G (p.Arg188Gly)
c.643A>G (p.Arg215Gly)
c.665A>G
c.547A>G (p.Arg183Gly)
n.611A>G
n.332A>G
c.494+1165A>G (n.494+1165A>G)
n.251-3491T>C
n.150-3491T>C
n.147-3491T>C
n.625A>G
n.507+1165A>G
n.593A>G
20g.50940866T>GCA510889552ADNP-AS1,DPM1c.667A>C (p.Arg223=)
n.540A>C
n.907A>C
n.1043+1165A>C
n.666A>C
n.2291A>C
c.*78+1165A>C (n.*78+1165A>C)
c.179+1165A>C (n.179+1165A>C)
n.1333A>C
n.597A>C
c.562A>C (p.Arg188=)
c.643A>C (p.Arg215=)
c.665A>C
c.547A>C (p.Arg183=)
n.611A>C
n.332A>C
c.494+1165A>C (n.494+1165A>C)
n.251-3491T>G
n.150-3491T>G
n.147-3491T>G
n.625A>C
n.507+1165A>C
n.593A>C
20g.50940866T=CA2368764031ADNP-AS1,DPM1c.667A= (p.Arg223=)
n.540A=
n.907A=
n.1043+1165A=
n.666A=
n.2291A=
c.*78+1165A= (n.*78+1165A=)
c.179+1165A= (n.179+1165A=)
n.1333A=
n.597A=
c.562A= (p.Arg188=)
c.643A= (p.Arg215=)
c.665A=
c.547A= (p.Arg183=)
n.611A=
n.332A=
c.494+1165A= (n.494+1165A=)
n.251-3491T=
n.150-3491T=
n.147-3491T=
n.625A=
n.507+1165A=
n.593A=
20g.50940867delCA2653336226ADNP-AS1,DPM1c.666del (p.Phe222LeufsTer9)
n.539del
n.906del
n.1043+1164del
n.665del
n.2290del
c.*78+1164del (n.*78+1164del)
c.179+1164del (n.179+1164del)
n.1332del
n.596del
c.561del (p.Phe187LeufsTer9)
c.642del (p.Phe214LeufsTer9)
c.664del
c.546del (p.Phe182LeufsTer9)
n.610del
n.331del
c.494+1164del (n.494+1164del)
n.251-3490del
n.150-3490del
n.147-3490del
n.624del
n.507+1164del
n.592del
 gnomAD v4
20g.50940867G>ACA510889553ADNP-AS1,DPM1c.666C>T (p.Phe222=)
n.539C>T
n.906C>T
n.1043+1164C>T
n.665C>T
n.2290C>T
c.*78+1164C>T (n.*78+1164C>T)
c.179+1164C>T (n.179+1164C>T)
n.1332C>T
n.596C>T
c.561C>T (p.Phe187=)
c.642C>T (p.Phe214=)
c.664C>T
c.546C>T (p.Phe182=)
n.610C>T
n.331C>T
c.494+1164C>T (n.494+1164C>T)
n.251-3490G>A
n.150-3490G>A
n.147-3490G>A
n.624C>T
n.507+1164C>T
n.592C>T
20g.50940867G>CCA408988401ADNP-AS1,DPM1c.666C>G (p.Phe222Leu)
n.539C>G
n.906C>G
n.1043+1164C>G
n.665C>G
n.2290C>G
c.*78+1164C>G (n.*78+1164C>G)
c.179+1164C>G (n.179+1164C>G)
n.1332C>G
n.596C>G
c.561C>G (p.Phe187Leu)
c.642C>G (p.Phe214Leu)
c.664C>G
c.546C>G (p.Phe182Leu)
n.610C>G
n.331C>G
c.494+1164C>G (n.494+1164C>G)
n.251-3490G>C
n.150-3490G>C
n.147-3490G>C
n.624C>G
n.507+1164C>G
n.592C>G
20g.50940867G>TCA408988402ADNP-AS1,DPM1c.666C>A (p.Phe222Leu)
n.539C>A
n.906C>A
n.1043+1164C>A
n.665C>A
n.2290C>A
c.*78+1164C>A (n.*78+1164C>A)
c.179+1164C>A (n.179+1164C>A)
n.1332C>A
n.596C>A
c.561C>A (p.Phe187Leu)
c.642C>A (p.Phe214Leu)
c.664C>A
c.546C>A (p.Phe182Leu)
n.610C>A
n.331C>A
c.494+1164C>A (n.494+1164C>A)
n.251-3490G>T
n.150-3490G>T
n.147-3490G>T
n.624C>A
n.507+1164C>A
n.592C>A
20g.50940868A>CCA408988406ADNP-AS1,DPM1c.665T>G (p.Phe222Cys)
n.538T>G
n.905T>G
n.1043+1163T>G
n.664T>G
n.2289T>G
c.*78+1163T>G (n.*78+1163T>G)
c.179+1163T>G (n.179+1163T>G)
n.1331T>G
n.595T>G
c.560T>G (p.Phe187Cys)
c.641T>G (p.Phe214Cys)
c.663T>G
c.545T>G (p.Phe182Cys)
n.609T>G
n.330T>G
c.494+1163T>G (n.494+1163T>G)
n.251-3489A>C
n.150-3489A>C
n.147-3489A>C
n.623T>G
n.507+1163T>G
n.591T>G
20g.50940868A>GCA408988403ADNP-AS1,DPM1c.665T>C (p.Phe222Ser)
n.538T>C
n.905T>C
n.1043+1163T>C
n.664T>C
n.2289T>C
c.*78+1163T>C (n.*78+1163T>C)
c.179+1163T>C (n.179+1163T>C)
n.1331T>C
n.595T>C
c.560T>C (p.Phe187Ser)
c.641T>C (p.Phe214Ser)
c.663T>C
c.545T>C (p.Phe182Ser)
n.609T>C
n.330T>C
c.494+1163T>C (n.494+1163T>C)
n.251-3489A>G
n.150-3489A>G
n.147-3489A>G
n.623T>C
n.507+1163T>C
n.591T>C
 gnomAD v4
20g.50940868A>TCA408988404ADNP-AS1,DPM1c.665T>A (p.Phe222Tyr)
n.538T>A
n.905T>A
n.1043+1163T>A
n.664T>A
n.2289T>A
c.*78+1163T>A (n.*78+1163T>A)
c.179+1163T>A (n.179+1163T>A)
n.1331T>A
n.595T>A
c.560T>A (p.Phe187Tyr)
c.641T>A (p.Phe214Tyr)
c.663T>A
c.545T>A (p.Phe182Tyr)
n.609T>A
n.330T>A
c.494+1163T>A (n.494+1163T>A)
n.251-3489A>T
n.150-3489A>T
n.147-3489A>T
n.623T>A
n.507+1163T>A
n.591T>A
20g.50940869A>CCA408988408ADNP-AS1,DPM1c.664T>G (p.Phe222Val)
n.537T>G
n.904T>G
n.1043+1162T>G
n.663T>G
n.2288T>G
c.*78+1162T>G (n.*78+1162T>G)
c.179+1162T>G (n.179+1162T>G)
n.1330T>G
n.594T>G
c.559T>G (p.Phe187Val)
c.640T>G (p.Phe214Val)
c.662T>G
c.544T>G (p.Phe182Val)
n.608T>G
n.329T>G
c.494+1162T>G (n.494+1162T>G)
n.251-3488A>C
n.150-3488A>C
n.147-3488A>C
n.622T>G
n.507+1162T>G
n.590T>G
20g.50940869A>GCA408988410ADNP-AS1,DPM1c.664T>C (p.Phe222Leu)
n.537T>C
n.904T>C
n.1043+1162T>C
n.663T>C
n.2288T>C
c.*78+1162T>C (n.*78+1162T>C)
c.179+1162T>C (n.179+1162T>C)
n.1330T>C
n.594T>C
c.559T>C (p.Phe187Leu)
c.640T>C (p.Phe214Leu)
c.662T>C
c.544T>C (p.Phe182Leu)
n.608T>C
n.329T>C
c.494+1162T>C (n.494+1162T>C)
n.251-3488A>G
n.150-3488A>G
n.147-3488A>G
n.622T>C
n.507+1162T>C
n.590T>C
20g.50940869A>TCA408988412ADNP-AS1,DPM1c.664T>A (p.Phe222Ile)
n.537T>A
n.904T>A
n.1043+1162T>A
n.663T>A
n.2288T>A
c.*78+1162T>A (n.*78+1162T>A)
c.179+1162T>A (n.179+1162T>A)
n.1330T>A
n.594T>A
c.559T>A (p.Phe187Ile)
c.640T>A (p.Phe214Ile)
c.662T>A
c.544T>A (p.Phe182Ile)
n.608T>A
n.329T>A
c.494+1162T>A (n.494+1162T>A)
n.251-3488A>T
n.150-3488A>T
n.147-3488A>T
n.622T>A
n.507+1162T>A
n.590T>A
20g.50940870A>CCA408988413ADNP-AS1,DPM1c.663T>G (p.Ser221Arg)
n.536T>G
n.903T>G
n.1043+1161T>G
n.662T>G
n.2287T>G
c.*78+1161T>G (n.*78+1161T>G)
c.179+1161T>G (n.179+1161T>G)
n.1329T>G
n.593T>G
c.558T>G (p.Ser186Arg)
c.639T>G (p.Ser213Arg)
c.661T>G
c.543T>G (p.Ser181Arg)
n.607T>G
n.328T>G
c.494+1161T>G (n.494+1161T>G)
n.251-3487A>C
n.150-3487A>C
n.147-3487A>C
n.621T>G
n.507+1161T>G
n.589T>G
20g.50940870A>GCA510889554ADNP-AS1,DPM1c.663T>C (p.Ser221=)
n.536T>C
n.903T>C
n.1043+1161T>C
n.662T>C
n.2287T>C
c.*78+1161T>C (n.*78+1161T>C)
c.179+1161T>C (n.179+1161T>C)
n.1329T>C
n.593T>C
c.558T>C (p.Ser186=)
c.639T>C (p.Ser213=)
c.661T>C
c.543T>C (p.Ser181=)
n.607T>C
n.328T>C
c.494+1161T>C (n.494+1161T>C)
n.251-3487A>G
n.150-3487A>G
n.147-3487A>G
n.621T>C
n.507+1161T>C
n.589T>C
20g.50940870A>TCA408988414ADNP-AS1,DPM1c.663T>A (p.Ser221Arg)
n.536T>A
n.903T>A
n.1043+1161T>A
n.662T>A
n.2287T>A
c.*78+1161T>A (n.*78+1161T>A)
c.179+1161T>A (n.179+1161T>A)
n.1329T>A
n.593T>A
c.558T>A (p.Ser186Arg)
c.639T>A (p.Ser213Arg)
c.661T>A
c.543T>A (p.Ser181Arg)
n.607T>A
n.328T>A
c.494+1161T>A (n.494+1161T>A)
n.251-3487A>T
n.150-3487A>T
n.147-3487A>T
n.621T>A
n.507+1161T>A
n.589T>A
20g.50940871C>ACA408988415ADNP-AS1,DPM1c.662G>T (p.Ser221Ile)
n.535G>T
n.902G>T
n.1043+1160G>T
n.661G>T
n.2286G>T
c.*78+1160G>T (n.*78+1160G>T)
c.179+1160G>T (n.179+1160G>T)
n.1328G>T
n.592G>T
c.557G>T (p.Ser186Ile)
c.638G>T (p.Ser213Ile)
c.660G>T
c.542G>T (p.Ser181Ile)
n.606G>T
n.327G>T
c.494+1160G>T (n.494+1160G>T)
n.251-3486C>A
n.150-3486C>A
n.147-3486C>A
n.620G>T
c.*12G>T (n.*12G>T)
n.507+1160G>T
n.588G>T
20g.50940871C=CA2368764032ADNP-AS1,DPM1c.662G= (p.Ser221=)
n.535G=
n.902G=
n.1043+1160G=
n.661G=
n.2286G=
c.*78+1160G= (n.*78+1160G=)
c.179+1160G= (n.179+1160G=)
n.1328G=
n.592G=
c.557G= (p.Ser186=)
c.638G= (p.Ser213=)
c.660G=
c.542G= (p.Ser181=)
n.606G=
n.327G=
c.494+1160G= (n.494+1160G=)
n.251-3486C=
n.150-3486C=
n.147-3486C=
n.620G=
c.*12G= (n.*12G=)
n.507+1160G=
n.588G=
20g.50940871C>GCA408988416ADNP-AS1,DPM1c.662G>C (p.Ser221Thr)
n.535G>C
n.902G>C
n.1043+1160G>C
n.661G>C
n.2286G>C
c.*78+1160G>C (n.*78+1160G>C)
c.179+1160G>C (n.179+1160G>C)
n.1328G>C
n.592G>C
c.557G>C (p.Ser186Thr)
c.638G>C (p.Ser213Thr)
c.660G>C
c.542G>C (p.Ser181Thr)
n.606G>C
n.327G>C
c.494+1160G>C (n.494+1160G>C)
n.251-3486C>G
n.150-3486C>G
n.147-3486C>G
n.620G>C
c.*12G>C (n.*12G>C)
n.507+1160G>C
n.588G>C
20g.50940871C>TCA9909057ADNP-AS1,DPM1c.662G>A (p.Ser221Asn)
n.535G>A
n.902G>A
n.1043+1160G>A
n.661G>A
n.2286G>A
c.*78+1160G>A (n.*78+1160G>A)
c.179+1160G>A (n.179+1160G>A)
n.1328G>A
n.592G>A
c.557G>A (p.Ser186Asn)
c.638G>A (p.Ser213Asn)
c.660G>A
c.542G>A (p.Ser181Asn)
n.606G>A
n.327G>A
c.494+1160G>A (n.494+1160G>A)
n.251-3486C>T
n.150-3486C>T
n.147-3486C>T
n.620G>A
c.*12G>A (n.*12G>A)
n.507+1160G>A
n.588G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.50940872T>ACA408988419ADNP-AS1,DPM1c.661A>T (p.Ser221Cys)
n.534A>T
n.901A>T
n.1043+1159A>T
n.660A>T
n.2285A>T
c.*78+1159A>T (n.*78+1159A>T)
c.179+1159A>T (n.179+1159A>T)
n.1327A>T
n.591A>T
c.556A>T (p.Ser186Cys)
c.637A>T (p.Ser213Cys)
c.659A>T
c.541A>T (p.Ser181Cys)
n.605A>T
n.326A>T
c.494+1159A>T (n.494+1159A>T)
n.251-3485T>A
n.150-3485T>A
n.147-3485T>A
n.619A>T
c.*11A>T (n.*11A>T)
n.507+1159A>T
n.587A>T
20g.50940872T>CCA408988420ADNP-AS1,DPM1c.661A>G (p.Ser221Gly)
n.534A>G
n.901A>G
n.1043+1159A>G
n.660A>G
n.2285A>G
c.*78+1159A>G (n.*78+1159A>G)
c.179+1159A>G (n.179+1159A>G)
n.1327A>G
n.591A>G
c.556A>G (p.Ser186Gly)
c.637A>G (p.Ser213Gly)
c.659A>G
c.541A>G (p.Ser181Gly)
n.605A>G
n.326A>G
c.494+1159A>G (n.494+1159A>G)
n.251-3485T>C
n.150-3485T>C
n.147-3485T>C
n.619A>G
c.*11A>G (n.*11A>G)
n.507+1159A>G
n.587A>G
 gnomAD v4
20g.50940872T>GCA408988421ADNP-AS1,DPM1c.661A>C (p.Ser221Arg)
n.534A>C
n.901A>C
n.1043+1159A>C
n.660A>C
n.2285A>C
c.*78+1159A>C (n.*78+1159A>C)
c.179+1159A>C (n.179+1159A>C)
n.1327A>C
n.591A>C
c.556A>C (p.Ser186Arg)
c.637A>C (p.Ser213Arg)
c.659A>C
c.541A>C (p.Ser181Arg)
n.605A>C
n.326A>C
c.494+1159A>C (n.494+1159A>C)
n.251-3485T>G
n.150-3485T>G
n.147-3485T>G
n.619A>C
c.*11A>C (n.*11A>C)
n.507+1159A>C
n.587A>C
20g.50940873delCA2653336227ADNP-AS1,DPM1c.661del (p.Ser221ValfsTer10)
n.534del
n.901del
n.1043+1159del
n.660del
n.2285del
c.*78+1159del (n.*78+1159del)
c.179+1159del (n.179+1159del)
n.1327del
n.591del
c.556del (p.Ser186ValfsTer10)
c.637del (p.Ser213ValfsTer10)
c.659del
c.541del (p.Ser181ValfsTer10)
n.605del
n.326del
c.494+1159del (n.494+1159del)
n.251-3484del
n.150-3484del
n.147-3484del
n.619del
c.*11del (n.*11del)
n.507+1159del
n.587del
 gnomAD v4
20g.50940873T>ACA510889555ADNP-AS1,DPM1c.660A>T (p.Gly220=)
n.533A>T
n.900A>T
n.1043+1158A>T
n.659A>T
n.2284A>T
c.*78+1158A>T (n.*78+1158A>T)
c.179+1158A>T (n.179+1158A>T)
n.1326A>T
n.590A>T
c.555A>T (p.Gly185=)
c.636A>T (p.Gly212=)
c.658A>T
c.540A>T (p.Gly180=)
n.604A>T
n.325A>T
c.494+1158A>T (n.494+1158A>T)
n.251-3484T>A
n.150-3484T>A
n.147-3484T>A
n.618A>T
c.*10A>T (n.*10A>T)
n.507+1158A>T
n.586A>T
20g.50940873T>CCA510889556ADNP-AS1,DPM1c.660A>G (p.Gly220=)
n.533A>G
n.900A>G
n.1043+1158A>G
n.659A>G
n.2284A>G
c.*78+1158A>G (n.*78+1158A>G)
c.179+1158A>G (n.179+1158A>G)
n.1326A>G
n.590A>G
c.555A>G (p.Gly185=)
c.636A>G (p.Gly212=)
c.658A>G
c.540A>G (p.Gly180=)
n.604A>G
n.325A>G
c.494+1158A>G (n.494+1158A>G)
n.251-3484T>C
n.150-3484T>C
n.147-3484T>C
n.618A>G
c.*10A>G (n.*10A>G)
n.507+1158A>G
n.586A>G
20g.50940873T>GCA510889557ADNP-AS1,DPM1c.660A>C (p.Gly220=)
n.533A>C
n.900A>C
n.1043+1158A>C
n.659A>C
n.2284A>C
c.*78+1158A>C (n.*78+1158A>C)
c.179+1158A>C (n.179+1158A>C)
n.1326A>C
n.590A>C
c.555A>C (p.Gly185=)
c.636A>C (p.Gly212=)
c.658A>C
c.540A>C (p.Gly180=)
n.604A>C
n.325A>C
c.494+1158A>C (n.494+1158A>C)
n.251-3484T>G
n.150-3484T>G
n.147-3484T>G
n.618A>C
c.*10A>C (n.*10A>C)
n.507+1158A>C
n.586A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.50940873T=CA2368764033ADNP-AS1,DPM1c.660A= (p.Gly220=)
n.533A=
n.900A=
n.1043+1158A=
n.659A=
n.2284A=
c.*78+1158A= (n.*78+1158A=)
c.179+1158A= (n.179+1158A=)
n.1326A=
n.590A=
c.555A= (p.Gly185=)
c.636A= (p.Gly212=)
c.658A=
c.540A= (p.Gly180=)
n.604A=
n.325A=
c.494+1158A= (n.494+1158A=)
n.251-3484T=
n.150-3484T=
n.147-3484T=
n.618A=
c.*10A= (n.*10A=)
n.507+1158A=
n.586A=
20g.50940874C>ACA408988426ADNP-AS1,DPM1c.659G>T (p.Gly220Val)
n.532G>T
n.899G>T
n.1043+1157G>T
n.658G>T
n.2283G>T
c.*78+1157G>T (n.*78+1157G>T)
c.179+1157G>T (n.179+1157G>T)
n.1325G>T
n.589G>T
c.554G>T (p.Gly185Val)
c.635G>T (p.Gly212Val)
c.657G>T
c.539G>T (p.Gly180Val)
n.603G>T
n.324G>T
c.494+1157G>T (n.494+1157G>T)
n.251-3483C>A
n.150-3483C>A
n.147-3483C>A
n.617G>T
c.*9G>T (n.*9G>T)
n.507+1157G>T
n.585G>T
20g.50940874C>GCA408988425ADNP-AS1,DPM1c.659G>C (p.Gly220Ala)
n.532G>C
n.899G>C
n.1043+1157G>C
n.658G>C
n.2283G>C
c.*78+1157G>C (n.*78+1157G>C)
c.179+1157G>C (n.179+1157G>C)
n.1325G>C
n.589G>C
c.554G>C (p.Gly185Ala)
c.635G>C (p.Gly212Ala)
c.657G>C
c.539G>C (p.Gly180Ala)
n.603G>C
n.324G>C
c.494+1157G>C (n.494+1157G>C)
n.251-3483C>G
n.150-3483C>G
n.147-3483C>G
n.617G>C
c.*9G>C (n.*9G>C)
n.507+1157G>C
n.585G>C
20g.50940874C>TCA408988424ADNP-AS1,DPM1c.659G>A (p.Gly220Glu)
n.532G>A
n.899G>A
n.1043+1157G>A
n.658G>A
n.2283G>A
c.*78+1157G>A (n.*78+1157G>A)
c.179+1157G>A (n.179+1157G>A)
n.1325G>A
n.589G>A
c.554G>A (p.Gly185Glu)
c.635G>A (p.Gly212Glu)
c.657G>A
c.539G>A (p.Gly180Glu)
n.603G>A
n.324G>A
c.494+1157G>A (n.494+1157G>A)
n.251-3483C>T
n.150-3483C>T
n.147-3483C>T
n.617G>A
c.*9G>A (n.*9G>A)
n.507+1157G>A
n.585G>A
20g.50940875C>ACA408988429ADNP-AS1,DPM1c.658G>T (p.Gly220Ter)
n.531G>T
n.898G>T
n.1043+1156G>T
n.657G>T
n.2282G>T
c.*78+1156G>T (n.*78+1156G>T)
c.179+1156G>T (n.179+1156G>T)
n.1324G>T
n.588G>T
c.553G>T (p.Gly185Ter)
c.634G>T (p.Gly212Ter)
c.656G>T
c.538G>T (p.Gly180Ter)
n.602G>T
n.323G>T
c.494+1156G>T (n.494+1156G>T)
n.251-3482C>A
n.150-3482C>A
n.147-3482C>A
n.616G>T
c.*8G>T (n.*8G>T)
n.507+1156G>T
n.584G>T
20g.50940875C>GCA408988433ADNP-AS1,DPM1c.658G>C (p.Gly220Arg)
n.531G>C
n.898G>C
n.1043+1156G>C
n.657G>C
n.2282G>C
c.*78+1156G>C (n.*78+1156G>C)
c.179+1156G>C (n.179+1156G>C)
n.1324G>C
n.588G>C
c.553G>C (p.Gly185Arg)
c.634G>C (p.Gly212Arg)
c.656G>C
c.538G>C (p.Gly180Arg)
n.602G>C
n.323G>C
c.494+1156G>C (n.494+1156G>C)
n.251-3482C>G
n.150-3482C>G
n.147-3482C>G
n.616G>C
c.*8G>C (n.*8G>C)
n.507+1156G>C
n.584G>C
20g.50940875C>TCA408988431ADNP-AS1,DPM1c.658G>A (p.Gly220Arg)
n.531G>A
n.898G>A
n.1043+1156G>A
n.657G>A
n.2282G>A
c.*78+1156G>A (n.*78+1156G>A)
c.179+1156G>A (n.179+1156G>A)
n.1324G>A
n.588G>A
c.553G>A (p.Gly185Arg)
c.634G>A (p.Gly212Arg)
c.656G>A
c.538G>A (p.Gly180Arg)
n.602G>A
n.323G>A
c.494+1156G>A (n.494+1156G>A)
n.251-3482C>T
n.150-3482C>T
n.147-3482C>T
n.616G>A
c.*8G>A (n.*8G>A)
n.507+1156G>A
n.584G>A
20g.50940875_50940876delinsCTCA2368764034ADNP-AS1,DPM1c.657_658delinsAG (p.Thr219=)
n.530_531delinsAG
n.897_898delinsAG
n.1043+1155_1043+1156delinsAG
n.656_657delinsAG
n.2281_2282delinsAG
c.*78+1155_*78+1156delinsAG (n.*78+1155_*78+1156delinsAG)
c.179+1155_179+1156delinsAG (n.179+1155_179+1156delinsAG)
n.1323_1324delinsAG
n.587_588delinsAG
c.552_553delinsAG (p.Thr184=)
c.633_634delinsAG (p.Thr211=)
c.655_656delinsAG
c.537_538delinsAG (p.Thr179=)
n.601_602delinsAG
n.322_323delinsAG
c.494+1155_494+1156delinsAG (n.494+1155_494+1156delinsAG)
n.251-3482_251-3481delinsCT
n.150-3482_150-3481delinsCT
n.147-3482_147-3481delinsCT
n.615_616delinsAG
c.*7_*8delinsAG (n.*7_*8delinsAG)
n.507+1155_507+1156delinsAG
n.583_584delinsAG
20g.50940876delCA9909058ADNP-AS1,DPM1c.657del (p.Gly220GlufsTer11)
n.530del
n.897del
n.1043+1155del
n.656del
n.2281del
c.*78+1155del (n.*78+1155del)
c.179+1155del (n.179+1155del)
n.1323del
n.587del
c.552del (p.Gly185GlufsTer11)
c.633del (p.Gly212GlufsTer11)
c.655del
c.537del (p.Gly180GlufsTer11)
n.601del
n.322del
c.494+1155del (n.494+1155del)
n.251-3481del
n.150-3481del
n.147-3481del
n.615del
c.*7del (n.*7del)
n.507+1155del
n.583del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.50940876T>ACA510889558ADNP-AS1,DPM1c.657A>T (p.Thr219=)
n.530A>T
n.897A>T
n.1043+1155A>T
n.656A>T
n.2281A>T
c.*78+1155A>T (n.*78+1155A>T)
c.179+1155A>T (n.179+1155A>T)
n.1323A>T
n.587A>T
c.552A>T (p.Thr184=)
c.633A>T (p.Thr211=)
c.655A>T
c.537A>T (p.Thr179=)
n.601A>T
n.322A>T
c.494+1155A>T (n.494+1155A>T)
n.251-3481T>A
n.150-3481T>A
n.147-3481T>A
n.615A>T
c.*7A>T (n.*7A>T)
n.507+1155A>T
n.583A>T
20g.50940876T>CCA510889559ADNP-AS1,DPM1c.657A>G (p.Thr219=)
n.530A>G
n.897A>G
n.1043+1155A>G
n.656A>G
n.2281A>G
c.*78+1155A>G (n.*78+1155A>G)
c.179+1155A>G (n.179+1155A>G)
n.1323A>G
n.587A>G
c.552A>G (p.Thr184=)
c.633A>G (p.Thr211=)
c.655A>G
c.537A>G (p.Thr179=)
n.601A>G
n.322A>G
c.494+1155A>G (n.494+1155A>G)
n.251-3481T>C
n.150-3481T>C
n.147-3481T>C
n.615A>G
c.*7A>G (n.*7A>G)
n.507+1155A>G
n.583A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.50940876T>GCA510889560ADNP-AS1,DPM1c.657A>C (p.Thr219=)
n.530A>C
n.897A>C
n.1043+1155A>C
n.656A>C
n.2281A>C
c.*78+1155A>C (n.*78+1155A>C)
c.179+1155A>C (n.179+1155A>C)
n.1323A>C
n.587A>C
c.552A>C (p.Thr184=)
c.633A>C (p.Thr211=)
c.655A>C
c.537A>C (p.Thr179=)
n.601A>C
n.322A>C
c.494+1155A>C (n.494+1155A>C)
n.251-3481T>G
n.150-3481T>G
n.147-3481T>G
n.615A>C
c.*7A>C (n.*7A>C)
n.507+1155A>C
n.583A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.50940876T=CA2368764035ADNP-AS1,DPM1c.657A= (p.Thr219=)
n.530A=
n.897A=
n.1043+1155A=
n.656A=
n.2281A=
c.*78+1155A= (n.*78+1155A=)
c.179+1155A= (n.179+1155A=)
n.1323A=
n.587A=
c.552A= (p.Thr184=)
c.633A= (p.Thr211=)
c.655A=
c.537A= (p.Thr179=)
n.601A=
n.322A=
c.494+1155A= (n.494+1155A=)
n.251-3481T=
n.150-3481T=
n.147-3481T=
n.615A=
c.*7A= (n.*7A=)
n.507+1155A=
n.583A=
20g.50940877G>ACA408988436ADNP-AS1,DPM1c.656C>T (p.Thr219Ile)
n.529C>T
n.896C>T
n.1043+1154C>T
n.655C>T
n.2280C>T
c.*78+1154C>T (n.*78+1154C>T)
c.179+1154C>T (n.179+1154C>T)
n.1322C>T
n.586C>T
c.551C>T (p.Thr184Ile)
c.632C>T (p.Thr211Ile)
c.654C>T
c.536C>T (p.Thr179Ile)
n.600C>T
n.321C>T
c.494+1154C>T (n.494+1154C>T)
n.251-3480G>A
n.150-3480G>A
n.147-3480G>A
n.614C>T
c.*6C>T (n.*6C>T)
n.507+1154C>T
n.582C>T
20g.50940877G>CCA408988438ADNP-AS1,DPM1c.656C>G (p.Thr219Arg)
n.529C>G
n.896C>G
n.1043+1154C>G
n.655C>G
n.2280C>G
c.*78+1154C>G (n.*78+1154C>G)
c.179+1154C>G (n.179+1154C>G)
n.1322C>G
n.586C>G
c.551C>G (p.Thr184Arg)
c.632C>G (p.Thr211Arg)
c.654C>G
c.536C>G (p.Thr179Arg)
n.600C>G
n.321C>G
c.494+1154C>G (n.494+1154C>G)
n.251-3480G>C
n.150-3480G>C
n.147-3480G>C
n.614C>G
c.*6C>G (n.*6C>G)
n.507+1154C>G
n.582C>G
20g.50940877G>TCA408988439ADNP-AS1,DPM1c.656C>A (p.Thr219Lys)
n.529C>A
n.896C>A
n.1043+1154C>A
n.655C>A
n.2280C>A
c.*78+1154C>A (n.*78+1154C>A)
c.179+1154C>A (n.179+1154C>A)
n.1322C>A
n.586C>A
c.551C>A (p.Thr184Lys)
c.632C>A (p.Thr211Lys)
c.654C>A
c.536C>A (p.Thr179Lys)
n.600C>A
n.321C>A
c.494+1154C>A (n.494+1154C>A)
n.251-3480G>T
n.150-3480G>T
n.147-3480G>T
n.614C>A
c.*6C>A (n.*6C>A)
n.507+1154C>A
n.582C>A
20g.50940878T>ACA408988441ADNP-AS1,DPM1c.655A>T (p.Thr219Ser)
n.528A>T
n.895A>T
n.1043+1153A>T
n.654A>T
n.2279A>T
c.*78+1153A>T (n.*78+1153A>T)
c.179+1153A>T (n.179+1153A>T)
n.1321A>T
n.585A>T
c.550A>T (p.Thr184Ser)
c.631A>T (p.Thr211Ser)
c.653A>T
c.535A>T (p.Thr179Ser)
n.599A>T
n.320A>T
c.494+1153A>T (n.494+1153A>T)
n.251-3479T>A
n.150-3479T>A
n.147-3479T>A
n.613A>T
c.*5A>T (n.*5A>T)
n.507+1153A>T
n.581A>T
20g.50940878T>CCA408988443ADNP-AS1,DPM1c.655A>G (p.Thr219Ala)
n.528A>G
n.895A>G
n.1043+1153A>G
n.654A>G
n.2279A>G
c.*78+1153A>G (n.*78+1153A>G)
c.179+1153A>G (n.179+1153A>G)
n.1321A>G
n.585A>G
c.550A>G (p.Thr184Ala)
c.631A>G (p.Thr211Ala)
c.653A>G
c.535A>G (p.Thr179Ala)
n.599A>G
n.320A>G
c.494+1153A>G (n.494+1153A>G)
n.251-3479T>C
n.150-3479T>C
n.147-3479T>C
n.613A>G
c.*5A>G (n.*5A>G)
n.507+1153A>G
n.581A>G
20g.50940878T>GCA408988445ADNP-AS1,DPM1c.655A>C (p.Thr219Pro)
n.528A>C
n.895A>C
n.1043+1153A>C
n.654A>C
n.2279A>C
c.*78+1153A>C (n.*78+1153A>C)
c.179+1153A>C (n.179+1153A>C)
n.1321A>C
n.585A>C
c.550A>C (p.Thr184Pro)
c.631A>C (p.Thr211Pro)
c.653A>C
c.535A>C (p.Thr179Pro)
n.599A>C
n.320A>C
c.494+1153A>C (n.494+1153A>C)
n.251-3479T>G
n.150-3479T>G
n.147-3479T>G
n.613A>C
c.*5A>C (n.*5A>C)
n.507+1153A>C
n.581A>C
20g.50940879T>ACA408988446ADNP-AS1,DPM1c.654A>T (p.Leu218Phe)
n.527A>T
n.894A>T
n.1043+1152A>T
n.653A>T
n.2278A>T
c.*78+1152A>T (n.*78+1152A>T)
c.179+1152A>T (n.179+1152A>T)
n.1320A>T
n.584A>T
c.549A>T (p.Leu183Phe)
c.630A>T (p.Leu210Phe)
c.652A>T
c.534A>T (p.Leu178Phe)
n.598A>T
n.319A>T
c.494+1152A>T (n.494+1152A>T)
n.251-3478T>A
n.150-3478T>A
n.147-3478T>A
n.612A>T
c.*4A>T (n.*4A>T)
n.507+1152A>T
n.580A>T
20g.50940879T>CCA510889561ADNP-AS1,DPM1c.654A>G (p.Leu218=)
n.527A>G
n.894A>G
n.1043+1152A>G
n.653A>G
n.2278A>G
c.*78+1152A>G (n.*78+1152A>G)
c.179+1152A>G (n.179+1152A>G)
n.1320A>G
n.584A>G
c.549A>G (p.Leu183=)
c.630A>G (p.Leu210=)
c.652A>G
c.534A>G (p.Leu178=)
n.598A>G
n.319A>G
c.494+1152A>G (n.494+1152A>G)
n.251-3478T>C
n.150-3478T>C
n.147-3478T>C
n.612A>G
c.*4A>G (n.*4A>G)
n.507+1152A>G
n.580A>G
20g.50940879T>GCA408988448ADNP-AS1,DPM1c.654A>C (p.Leu218Phe)
n.527A>C
n.894A>C
n.1043+1152A>C
n.653A>C
n.2278A>C
c.*78+1152A>C (n.*78+1152A>C)
c.179+1152A>C (n.179+1152A>C)
n.1320A>C
n.584A>C
c.549A>C (p.Leu183Phe)
c.630A>C (p.Leu210Phe)
c.652A>C
c.534A>C (p.Leu178Phe)
n.598A>C
n.319A>C
c.494+1152A>C (n.494+1152A>C)
n.251-3478T>G
n.150-3478T>G
n.147-3478T>G
n.612A>C
c.*4A>C (n.*4A>C)
n.507+1152A>C
n.580A>C
20g.50940880A=CA2368764036ADNP-AS1,DPM1c.653T= (p.Leu218=)
n.526T=
n.893T=
n.1043+1151T=
n.652T=
n.2277T=
c.*78+1151T= (n.*78+1151T=)
c.179+1151T= (n.179+1151T=)
n.1319T=
n.583T=
c.548T= (p.Leu183=)
c.629T= (p.Leu210=)
c.651T=
c.533T= (p.Leu178=)
n.597T=
n.318T=
c.494+1151T= (n.494+1151T=)
n.251-3477A=
n.150-3477A=
n.147-3477A=
n.611T=
c.*3T= (n.*3T=)
n.507+1151T=
n.579T=
20g.50940880A>CCA9909059ADNP-AS1,DPM1c.653T>G (p.Leu218Ter)
n.526T>G
n.893T>G
n.1043+1151T>G
n.652T>G
n.2277T>G
c.*78+1151T>G (n.*78+1151T>G)
c.179+1151T>G (n.179+1151T>G)
n.1319T>G
n.583T>G
c.548T>G (p.Leu183Ter)
c.629T>G (p.Leu210Ter)
c.651T>G
c.533T>G (p.Leu178Ter)
n.597T>G
n.318T>G
c.494+1151T>G (n.494+1151T>G)
n.251-3477A>C
n.150-3477A>C
n.147-3477A>C
n.611T>G
c.*3T>G (n.*3T>G)
n.507+1151T>G
n.579T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.50940880A>GCA408988451ADNP-AS1,DPM1c.653T>C (p.Leu218Ser)
n.526T>C
n.893T>C
n.1043+1151T>C
n.652T>C
n.2277T>C
c.*78+1151T>C (n.*78+1151T>C)
c.179+1151T>C (n.179+1151T>C)
n.1319T>C
n.583T>C
c.548T>C (p.Leu183Ser)
c.629T>C (p.Leu210Ser)
c.651T>C
c.533T>C (p.Leu178Ser)
n.597T>C
n.318T>C
c.494+1151T>C (n.494+1151T>C)
n.251-3477A>G
n.150-3477A>G
n.147-3477A>G
n.611T>C
c.*3T>C (n.*3T>C)
n.507+1151T>C
n.579T>C
20g.50940880A>TCA408988453ADNP-AS1,DPM1c.653T>A (p.Leu218Ter)
n.526T>A
n.893T>A
n.1043+1151T>A
n.652T>A
n.2277T>A
c.*78+1151T>A (n.*78+1151T>A)
c.179+1151T>A (n.179+1151T>A)
n.1319T>A
n.583T>A
c.548T>A (p.Leu183Ter)
c.629T>A (p.Leu210Ter)
c.651T>A
c.533T>A (p.Leu178Ter)
n.597T>A
n.318T>A
c.494+1151T>A (n.494+1151T>A)
n.251-3477A>T
n.150-3477A>T
n.147-3477A>T
n.611T>A
c.*3T>A (n.*3T>A)
n.507+1151T>A
n.579T>A
20g.50940881A=CA2368764037ADNP-AS1,DPM1c.652T= (p.Leu218=)
n.525T=
n.892T=
n.1043+1150T=
n.651T=
n.2276T=
c.*78+1150T= (n.*78+1150T=)
c.179+1150T= (n.179+1150T=)
n.1318T=
n.582T=
c.547T= (p.Leu183=)
c.628T= (p.Leu210=)
c.650T=
c.532T= (p.Leu178=)
n.596T=
n.317T=
c.494+1150T= (n.494+1150T=)
n.251-3476A=
n.150-3476A=
n.147-3476A=
n.610T=
c.*2T= (n.*2T=)
n.507+1150T=
n.578T=
20g.50940881A>CCA408988457ADNP-AS1,DPM1c.652T>G (p.Leu218Val)
n.525T>G
n.892T>G
n.1043+1150T>G
n.651T>G
n.2276T>G
c.*78+1150T>G (n.*78+1150T>G)
c.179+1150T>G (n.179+1150T>G)
n.1318T>G
n.582T>G
c.547T>G (p.Leu183Val)
c.628T>G (p.Leu210Val)
c.650T>G
c.532T>G (p.Leu178Val)
n.596T>G
n.317T>G
c.494+1150T>G (n.494+1150T>G)
n.251-3476A>C
n.150-3476A>C
n.147-3476A>C
n.610T>G
c.*2T>G (n.*2T>G)
n.507+1150T>G
n.578T>G
 dbSNP gnomAD v4
20g.50940881A>GCA510889562ADNP-AS1,DPM1c.652T>C (p.Leu218=)
n.525T>C
n.892T>C
n.1043+1150T>C
n.651T>C
n.2276T>C
c.*78+1150T>C (n.*78+1150T>C)
c.179+1150T>C (n.179+1150T>C)
n.1318T>C
n.582T>C
c.547T>C (p.Leu183=)
c.628T>C (p.Leu210=)
c.650T>C
c.532T>C (p.Leu178=)
n.596T>C
n.317T>C
c.494+1150T>C (n.494+1150T>C)
n.251-3476A>G
n.150-3476A>G
n.147-3476A>G
n.610T>C
c.*2T>C (n.*2T>C)
n.507+1150T>C
n.578T>C
 gnomAD v4
20g.50940881A>TCA408988456ADNP-AS1,DPM1c.652T>A (p.Leu218Ile)
n.525T>A
n.892T>A
n.1043+1150T>A
n.651T>A
n.2276T>A
c.*78+1150T>A (n.*78+1150T>A)
c.179+1150T>A (n.179+1150T>A)
n.1318T>A
n.582T>A
c.547T>A (p.Leu183Ile)
c.628T>A (p.Leu210Ile)
c.650T>A
c.532T>A (p.Leu178Ile)
n.596T>A
n.317T>A
c.494+1150T>A (n.494+1150T>A)
n.251-3476A>T
n.150-3476A>T
n.147-3476A>T
n.610T>A
c.*2T>A (n.*2T>A)
n.507+1150T>A
n.578T>A
20g.50940882A>CCA408988459ADNP-AS1,DPM1c.651T>G (p.Asp217Glu)
n.524T>G
n.891T>G
n.1043+1149T>G
n.650T>G
n.2275T>G
c.*78+1149T>G (n.*78+1149T>G)
c.179+1149T>G (n.179+1149T>G)
n.1317T>G
n.581T>G
c.546T>G (p.Asp182Glu)
c.627T>G (p.Asp209Glu)
c.649T>G
c.531T>G (p.Asp177Glu)
n.595T>G
n.316T>G
c.494+1149T>G (n.494+1149T>G)
n.251-3475A>C
n.150-3475A>C
n.147-3475A>C
n.609T>G
c.*1T>G (n.*1T>G)
n.507+1149T>G
n.577T>G
20g.50940882A>GCA510889563ADNP-AS1,DPM1c.651T>C (p.Asp217=)
n.524T>C
n.891T>C
n.1043+1149T>C
n.650T>C
n.2275T>C
c.*78+1149T>C (n.*78+1149T>C)
c.179+1149T>C (n.179+1149T>C)
n.1317T>C
n.581T>C
c.546T>C (p.Asp182=)
c.627T>C (p.Asp209=)
c.649T>C
c.531T>C (p.Asp177=)
n.595T>C
n.316T>C
c.494+1149T>C (n.494+1149T>C)
n.251-3475A>G
n.150-3475A>G
n.147-3475A>G
n.609T>C
c.*1T>C (n.*1T>C)
n.507+1149T>C
n.577T>C
20g.50940882A>TCA408988461ADNP-AS1,DPM1c.651T>A (p.Asp217Glu)
n.524T>A
n.891T>A
n.1043+1149T>A
n.650T>A
n.2275T>A
c.*78+1149T>A (n.*78+1149T>A)
c.179+1149T>A (n.179+1149T>A)
n.1317T>A
n.581T>A
c.546T>A (p.Asp182Glu)
c.627T>A (p.Asp209Glu)
c.649T>A
c.531T>A (p.Asp177Glu)
n.595T>A
n.316T>A
c.494+1149T>A (n.494+1149T>A)
n.251-3475A>T
n.150-3475A>T
n.147-3475A>T
n.609T>A
c.*1T>A (n.*1T>A)
n.507+1149T>A
n.577T>A
20g.50940883T>ACA408988463ADNP-AS1,DPM1c.650A>T (p.Asp217Val)
n.523A>T
n.890A>T
n.1043+1148A>T
n.649A>T
n.2274A>T
c.*78+1148A>T (n.*78+1148A>T)
c.179+1148A>T (n.179+1148A>T)
n.1316A>T
n.580A>T
c.545A>T (p.Asp182Val)
c.626A>T (p.Asp209Val)
c.648A>T
c.530A>T (p.Asp177Val)
n.594A>T
n.315A>T
c.494+1148A>T (n.494+1148A>T)
n.251-3474T>A
n.150-3474T>A
n.147-3474T>A
n.608A>T
c.570A>T (p.Ter190Cys)
n.507+1148A>T
n.576A>T
20g.50940883T>CCA408988465ADNP-AS1,DPM1c.650A>G (p.Asp217Gly)
n.523A>G
n.890A>G
n.1043+1148A>G
n.649A>G
n.2274A>G
c.*78+1148A>G (n.*78+1148A>G)
c.179+1148A>G (n.179+1148A>G)
n.1316A>G
n.580A>G
c.545A>G (p.Asp182Gly)
c.626A>G (p.Asp209Gly)
c.648A>G
c.530A>G (p.Asp177Gly)
n.594A>G
n.315A>G
c.494+1148A>G (n.494+1148A>G)
n.251-3474T>C
n.150-3474T>C
n.147-3474T>C
n.608A>G
c.570A>G (p.Ter190Trp)
n.507+1148A>G
n.576A>G
 dbSNP
20g.50940883T>GCA408988467ADNP-AS1,DPM1c.650A>C (p.Asp217Ala)
n.523A>C
n.890A>C
n.1043+1148A>C
n.649A>C
n.2274A>C
c.*78+1148A>C (n.*78+1148A>C)
c.179+1148A>C (n.179+1148A>C)
n.1316A>C
n.580A>C
c.545A>C (p.Asp182Ala)
c.626A>C (p.Asp209Ala)
c.648A>C
c.530A>C (p.Asp177Ala)
n.594A>C
n.315A>C
c.494+1148A>C (n.494+1148A>C)
n.251-3474T>G
n.150-3474T>G
n.147-3474T>G
n.608A>C
c.570A>C (p.Ter190Cys)
n.507+1148A>C
n.576A>C
 ClinVar
20g.50940883T=CA2368764038ADNP-AS1,DPM1c.650A= (p.Asp217=)
n.523A=
n.890A=
n.1043+1148A=
n.649A=
n.2274A=
c.*78+1148A= (n.*78+1148A=)
c.179+1148A= (n.179+1148A=)
n.1316A=
n.580A=
c.545A= (p.Asp182=)
c.626A= (p.Asp209=)
c.648A=
c.530A= (p.Asp177=)
n.594A=
n.315A=
c.494+1148A= (n.494+1148A=)
n.251-3474T=
n.150-3474T=
n.147-3474T=
n.608A=
c.570A= (p.Ter190=)
n.507+1148A=
n.576A=
20g.50940884C>ACA408988468ADNP-AS1,DPM1c.649G>T (p.Asp217Tyr)
n.522G>T
n.889G>T
n.1043+1147G>T
n.648G>T
n.2273G>T
c.*78+1147G>T (n.*78+1147G>T)
c.179+1147G>T (n.179+1147G>T)
n.1315G>T
n.579G>T
c.544G>T (p.Asp182Tyr)
c.625G>T (p.Asp209Tyr)
c.647G>T
c.529G>T (p.Asp177Tyr)
n.593G>T
n.314G>T
c.494+1147G>T (n.494+1147G>T)
n.251-3473C>A
n.150-3473C>A
n.147-3473C>A
n.607G>T
c.569G>T (p.Ter190Leu)
n.507+1147G>T
n.575G>T
20g.50940884C>GCA408988470ADNP-AS1,DPM1c.649G>C (p.Asp217His)
n.522G>C
n.889G>C
n.1043+1147G>C
n.648G>C
n.2273G>C
c.*78+1147G>C (n.*78+1147G>C)
c.179+1147G>C (n.179+1147G>C)
n.1315G>C
n.579G>C
c.544G>C (p.Asp182His)
c.625G>C (p.Asp209His)
c.647G>C
c.529G>C (p.Asp177His)
n.593G>C
n.314G>C
c.494+1147G>C (n.494+1147G>C)
n.251-3473C>G
n.150-3473C>G
n.147-3473C>G
n.607G>C
c.569G>C (p.Ter190Ser)
n.507+1147G>C
n.575G>C
20g.50940884C>TCA408988472ADNP-AS1,DPM1c.649G>A (p.Asp217Asn)
n.522G>A
n.889G>A
n.1043+1147G>A
n.648G>A
n.2273G>A
c.*78+1147G>A (n.*78+1147G>A)
c.179+1147G>A (n.179+1147G>A)
n.1315G>A
n.579G>A
c.544G>A (p.Asp182Asn)
c.625G>A (p.Asp209Asn)
c.647G>A
c.529G>A (p.Asp177Asn)
n.593G>A
n.314G>A
c.494+1147G>A (n.494+1147G>A)
n.251-3473C>T
n.150-3473C>T
n.147-3473C>T
n.607G>A
c.569G>A (p.Ter190=)
n.507+1147G>A
n.575G>A
20g.50940885A>CCA510889567ADNP-AS1,DPM1c.648T>G (p.Ser216=)
n.521T>G
n.888T>G
n.1043+1146T>G
n.647T>G
n.2272T>G
c.*78+1146T>G (n.*78+1146T>G)
c.179+1146T>G (n.179+1146T>G)
n.1314T>G
n.578T>G
c.543T>G (p.Ser181=)
c.624T>G (p.Ser208=)
c.646T>G
c.528T>G (p.Ser176=)
n.592T>G
n.313T>G
c.494+1146T>G (n.494+1146T>G)
n.251-3472A>C
n.150-3472A>C
n.147-3472A>C
n.606T>G
c.568T>G (p.Ter190Gly)
n.507+1146T>G
n.574T>G
20g.50940885A>GCA510889566ADNP-AS1,DPM1c.648T>C (p.Ser216=)
n.521T>C
n.888T>C
n.1043+1146T>C
n.647T>C
n.2272T>C
c.*78+1146T>C (n.*78+1146T>C)
c.179+1146T>C (n.179+1146T>C)
n.1314T>C
n.578T>C
c.543T>C (p.Ser181=)
c.624T>C (p.Ser208=)
c.646T>C
c.528T>C (p.Ser176=)
n.592T>C
n.313T>C
c.494+1146T>C (n.494+1146T>C)
n.251-3472A>G
n.150-3472A>G
n.147-3472A>G
n.606T>C
c.568T>C (p.Ter190Arg)
n.507+1146T>C
n.574T>C
20g.50940885A>TCA510889564ADNP-AS1,DPM1c.648T>A (p.Ser216=)
n.521T>A
n.888T>A
n.1043+1146T>A
n.647T>A
n.2272T>A
c.*78+1146T>A (n.*78+1146T>A)
c.179+1146T>A (n.179+1146T>A)
n.1314T>A
n.578T>A
c.543T>A (p.Ser181=)
c.624T>A (p.Ser208=)
c.646T>A
c.528T>A (p.Ser176=)
n.592T>A
n.313T>A
c.494+1146T>A (n.494+1146T>A)
n.251-3472A>T
n.150-3472A>T
n.147-3472A>T
n.606T>A
c.568T>A (p.Ter190Arg)
n.507+1146T>A
n.574T>A
20g.50940886G>ACA408988474ADNP-AS1,DPM1c.647C>T (p.Ser216Phe)
n.520C>T
n.887C>T
n.1043+1145C>T
n.646C>T
n.2271C>T
c.*78+1145C>T (n.*78+1145C>T)
c.179+1145C>T (n.179+1145C>T)
n.1313C>T
n.577C>T
c.542C>T (p.Ser181Phe)
c.623C>T (p.Ser208Phe)
c.645C>T
c.527C>T (p.Ser176Phe)
n.591C>T
n.312C>T
c.494+1145C>T (n.494+1145C>T)
n.251-3471G>A
n.150-3471G>A
n.147-3471G>A
n.605C>T
c.567C>T (p.Ile189=)
n.507+1145C>T
n.573C>T
20g.50940886G>CCA408988475ADNP-AS1,DPM1c.647C>G (p.Ser216Cys)
n.520C>G
n.887C>G
n.1043+1145C>G
n.646C>G
n.2271C>G
c.*78+1145C>G (n.*78+1145C>G)
c.179+1145C>G (n.179+1145C>G)
n.1313C>G
n.577C>G
c.542C>G (p.Ser181Cys)
c.623C>G (p.Ser208Cys)
c.645C>G
c.527C>G (p.Ser176Cys)
n.591C>G
n.312C>G
c.494+1145C>G (n.494+1145C>G)
n.251-3471G>C
n.150-3471G>C
n.147-3471G>C
n.605C>G
c.567C>G (p.Ile189Met)
n.507+1145C>G
n.573C>G
20g.50940886G>TCA408988477ADNP-AS1,DPM1c.647C>A (p.Ser216Tyr)
n.520C>A
n.887C>A
n.1043+1145C>A
n.646C>A
n.2271C>A
c.*78+1145C>A (n.*78+1145C>A)
c.179+1145C>A (n.179+1145C>A)
n.1313C>A
n.577C>A
c.542C>A (p.Ser181Tyr)
c.623C>A (p.Ser208Tyr)
c.645C>A
c.527C>A (p.Ser176Tyr)
n.591C>A
n.312C>A
c.494+1145C>A (n.494+1145C>A)
n.251-3471G>T
n.150-3471G>T
n.147-3471G>T
n.605C>A
c.567C>A (p.Ile189=)
n.507+1145C>A
n.573C>A
20g.50940887A>CCA408988483ADNP-AS1,DPM1c.646T>G (p.Ser216Ala)
n.519T>G
n.886T>G
n.1043+1144T>G
n.645T>G
n.2270T>G
c.*78+1144T>G (n.*78+1144T>G)
c.179+1144T>G (n.179+1144T>G)
n.1312T>G
n.576T>G
c.541T>G (p.Ser181Ala)
c.622T>G (p.Ser208Ala)
c.644T>G
c.526T>G (p.Ser176Ala)
n.590T>G
n.311T>G
c.494+1144T>G (n.494+1144T>G)
n.251-3470A>C
n.150-3470A>C
n.147-3470A>C
n.604T>G
c.566T>G (p.Ile189Ser)
n.507+1144T>G
n.572T>G
20g.50940887A>GCA408988481ADNP-AS1,DPM1c.646T>C (p.Ser216Pro)
n.519T>C
n.886T>C
n.1043+1144T>C
n.645T>C
n.2270T>C
c.*78+1144T>C (n.*78+1144T>C)
c.179+1144T>C (n.179+1144T>C)
n.1312T>C
n.576T>C
c.541T>C (p.Ser181Pro)
c.622T>C (p.Ser208Pro)
c.644T>C
c.526T>C (p.Ser176Pro)
n.590T>C
n.311T>C
c.494+1144T>C (n.494+1144T>C)
n.251-3470A>G
n.150-3470A>G
n.147-3470A>G
n.604T>C
c.566T>C (p.Ile189Thr)
n.507+1144T>C
n.572T>C
20g.50940887A>TCA408988479ADNP-AS1,DPM1c.646T>A (p.Ser216Thr)
n.519T>A
n.886T>A
n.1043+1144T>A
n.645T>A
n.2270T>A
c.*78+1144T>A (n.*78+1144T>A)
c.179+1144T>A (n.179+1144T>A)
n.1312T>A
n.576T>A
c.541T>A (p.Ser181Thr)
c.622T>A (p.Ser208Thr)
c.644T>A
c.526T>A (p.Ser176Thr)
n.590T>A
n.311T>A
c.494+1144T>A (n.494+1144T>A)
n.251-3470A>T
n.150-3470A>T
n.147-3470A>T
n.604T>A
c.566T>A (p.Ile189Asn)
n.507+1144T>A
n.572T>A
20g.50940888T>ACA510889568ADNP-AS1,DPM1c.645A>T (p.Ala215=)
n.518A>T
n.885A>T
n.1043+1143A>T
n.644A>T
n.2269A>T
c.*78+1143A>T (n.*78+1143A>T)
c.179+1143A>T (n.179+1143A>T)
n.1311A>T
n.575A>T
c.540A>T (p.Ala180=)
c.621A>T (p.Ala207=)
c.643A>T
c.525A>T (p.Ala175=)
n.589A>T
n.310A>T
c.494+1143A>T (n.494+1143A>T)
n.251-3469T>A
n.150-3469T>A
n.147-3469T>A
n.603A>T
c.565A>T (p.Ile189Phe)
n.507+1143A>T
n.571A>T
20g.50940888T>CCA510889570ADNP-AS1,DPM1c.645A>G (p.Ala215=)
n.518A>G
n.885A>G
n.1043+1143A>G
n.644A>G
n.2269A>G
c.*78+1143A>G (n.*78+1143A>G)
c.179+1143A>G (n.179+1143A>G)
n.1311A>G
n.575A>G
c.540A>G (p.Ala180=)
c.621A>G (p.Ala207=)
c.643A>G
c.525A>G (p.Ala175=)
n.589A>G
n.310A>G
c.494+1143A>G (n.494+1143A>G)
n.251-3469T>C
n.150-3469T>C
n.147-3469T>C
n.603A>G
c.565A>G (p.Ile189Val)
n.507+1143A>G
n.571A>G
 gnomAD v4
20g.50940888T>GCA510889572ADNP-AS1,DPM1c.645A>C (p.Ala215=)
n.518A>C
n.885A>C
n.1043+1143A>C
n.644A>C
n.2269A>C
c.*78+1143A>C (n.*78+1143A>C)
c.179+1143A>C (n.179+1143A>C)
n.1311A>C
n.575A>C
c.540A>C (p.Ala180=)
c.621A>C (p.Ala207=)
c.643A>C
c.525A>C (p.Ala175=)
n.589A>C
n.310A>C
c.494+1143A>C (n.494+1143A>C)
n.251-3469T>G
n.150-3469T>G
n.147-3469T>G
n.603A>C
c.565A>C (p.Ile189Leu)
n.507+1143A>C
n.571A>C
20g.50940889G>ACA408988485ADNP-AS1,DPM1c.644C>T (p.Ala215Val)
n.517C>T
n.884C>T
n.1043+1142C>T
n.643C>T
n.2268C>T
c.*78+1142C>T (n.*78+1142C>T)
c.179+1142C>T (n.179+1142C>T)
n.1310C>T
n.574C>T
c.539C>T (p.Ala180Val)
c.620C>T (p.Ala207Val)
c.642C>T
c.524C>T (p.Ala175Val)
n.588C>T
n.309C>T
c.494+1142C>T (n.494+1142C>T)
n.251-3468G>A
n.150-3468G>A
n.147-3468G>A
n.602C>T
c.564C>T (p.Ser188=)
n.507+1142C>T
n.570C>T
20g.50940889G>CCA408988487ADNP-AS1,DPM1c.644C>G (p.Ala215Gly)
n.517C>G
n.884C>G
n.1043+1142C>G
n.643C>G
n.2268C>G
c.*78+1142C>G (n.*78+1142C>G)
c.179+1142C>G (n.179+1142C>G)
n.1310C>G
n.574C>G
c.539C>G (p.Ala180Gly)
c.620C>G (p.Ala207Gly)
c.642C>G
c.524C>G (p.Ala175Gly)
n.588C>G
n.309C>G
c.494+1142C>G (n.494+1142C>G)
n.251-3468G>C
n.150-3468G>C
n.147-3468G>C
n.602C>G
c.564C>G (p.Ser188Arg)
n.507+1142C>G
n.570C>G
20g.50940889G>TCA408988488ADNP-AS1,DPM1c.644C>A (p.Ala215Glu)
n.517C>A
n.884C>A
n.1043+1142C>A
n.643C>A
n.2268C>A
c.*78+1142C>A (n.*78+1142C>A)
c.179+1142C>A (n.179+1142C>A)
n.1310C>A
n.574C>A
c.539C>A (p.Ala180Glu)
c.620C>A (p.Ala207Glu)
c.642C>A
c.524C>A (p.Ala175Glu)
n.588C>A
n.309C>A
c.494+1142C>A (n.494+1142C>A)
n.251-3468G>T
n.150-3468G>T
n.147-3468G>T
n.602C>A
c.564C>A (p.Ser188Arg)
n.507+1142C>A
n.570C>A
20g.50940890C>ACA408988490ADNP-AS1,DPM1c.643G>T (p.Ala215Ser)
n.516G>T
n.883G>T
n.1043+1141G>T
n.642G>T
n.2267G>T
c.*78+1141G>T (n.*78+1141G>T)
c.179+1141G>T (n.179+1141G>T)
n.1309G>T
n.573G>T
c.538G>T (p.Ala180Ser)
c.619G>T (p.Ala207Ser)
c.641G>T
c.523G>T (p.Ala175Ser)
n.587G>T
n.308G>T
c.494+1141G>T (n.494+1141G>T)
n.251-3467C>A
n.150-3467C>A
n.147-3467C>A
n.601G>T
c.563G>T (p.Ser188Ile)
n.507+1141G>T
n.569G>T
20g.50940890C=CA2368764039ADNP-AS1,DPM1c.643G= (p.Ala215=)
n.516G=
n.883G=
n.1043+1141G=
n.642G=
n.2267G=
c.*78+1141G= (n.*78+1141G=)
c.179+1141G= (n.179+1141G=)
n.1309G=
n.573G=
c.538G= (p.Ala180=)
c.619G= (p.Ala207=)
c.641G=
c.523G= (p.Ala175=)
n.587G=
n.308G=
c.494+1141G= (n.494+1141G=)
n.251-3467C=
n.150-3467C=
n.147-3467C=
n.601G=
c.563G= (p.Ser188=)
n.507+1141G=
n.569G=
20g.50940890C>GCA408988492ADNP-AS1,DPM1c.643G>C (p.Ala215Pro)
n.516G>C
n.883G>C
n.1043+1141G>C
n.642G>C
n.2267G>C
c.*78+1141G>C (n.*78+1141G>C)
c.179+1141G>C (n.179+1141G>C)
n.1309G>C
n.573G>C
c.538G>C (p.Ala180Pro)
c.619G>C (p.Ala207Pro)
c.641G>C
c.523G>C (p.Ala175Pro)
n.587G>C
n.308G>C
c.494+1141G>C (n.494+1141G>C)
n.251-3467C>G
n.150-3467C>G
n.147-3467C>G
n.601G>C
c.563G>C (p.Ser188Thr)
n.507+1141G>C
n.569G>C
20g.50940890C>TCA408988493ADNP-AS1,DPM1c.643G>A (p.Ala215Thr)
n.516G>A
n.883G>A
n.1043+1141G>A
n.642G>A
n.2267G>A
c.*78+1141G>A (n.*78+1141G>A)
c.179+1141G>A (n.179+1141G>A)
n.1309G>A
n.573G>A
c.538G>A (p.Ala180Thr)
c.619G>A (p.Ala207Thr)
c.641G>A
c.523G>A (p.Ala175Thr)
n.587G>A
n.308G>A
c.494+1141G>A (n.494+1141G>A)
n.251-3467C>T
n.150-3467C>T
n.147-3467C>T
n.601G>A
c.563G>A (p.Ser188Asn)
n.507+1141G>A
n.569G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.50940891T>ACA510889574ADNP-AS1,DPM1c.642A>T (p.Gly214=)
n.515A>T
n.882A>T
n.1043+1140A>T
n.641A>T
n.2266A>T
c.*78+1140A>T (n.*78+1140A>T)
c.179+1140A>T (n.179+1140A>T)
n.1308A>T
n.572A>T
c.537A>T (p.Gly179=)
c.618A>T (p.Gly206=)
c.640A>T
c.522A>T (p.Gly174=)
n.586A>T
n.307A>T
c.494+1140A>T (n.494+1140A>T)
n.251-3466T>A
n.150-3466T>A
n.147-3466T>A
n.600A>T
c.562A>T (p.Ser188Cys)
n.507+1140A>T
n.568A>T
20g.50940891T>CCA510889575ADNP-AS1,DPM1c.642A>G (p.Gly214=)
n.515A>G
n.882A>G
n.1043+1140A>G
n.641A>G
n.2266A>G
c.*78+1140A>G (n.*78+1140A>G)
c.179+1140A>G (n.179+1140A>G)
n.1308A>G
n.572A>G
c.537A>G (p.Gly179=)
c.618A>G (p.Gly206=)
c.640A>G
c.522A>G (p.Gly174=)
n.586A>G
n.307A>G
c.494+1140A>G (n.494+1140A>G)
n.251-3466T>C
n.150-3466T>C
n.147-3466T>C
n.600A>G
c.562A>G (p.Ser188Gly)
n.507+1140A>G
n.568A>G
20g.50940891T>GCA510889576ADNP-AS1,DPM1c.642A>C (p.Gly214=)
n.515A>C
n.882A>C
n.1043+1140A>C
n.641A>C
n.2266A>C
c.*78+1140A>C (n.*78+1140A>C)
c.179+1140A>C (n.179+1140A>C)
n.1308A>C
n.572A>C
c.537A>C (p.Gly179=)
c.618A>C (p.Gly206=)
c.640A>C
c.522A>C (p.Gly174=)
n.586A>C
n.307A>C
c.494+1140A>C (n.494+1140A>C)
n.251-3466T>G
n.150-3466T>G
n.147-3466T>G
n.600A>C
c.562A>C (p.Ser188Arg)
n.507+1140A>C
n.568A>C
20g.50940892C>ACA408988496ADNP-AS1,DPM1c.641G>T (p.Gly214Val)
n.514G>T
n.881G>T
n.1043+1139G>T
n.640G>T
n.2265G>T
c.*78+1139G>T (n.*78+1139G>T)
c.179+1139G>T (n.179+1139G>T)
n.1307G>T
n.571G>T
c.536G>T (p.Gly179Val)
c.617G>T (p.Gly206Val)
c.639G>T
c.521G>T (p.Gly174Val)
n.585G>T
n.306G>T
c.494+1139G>T (n.494+1139G>T)
n.251-3465C>A
n.150-3465C>A
n.147-3465C>A
n.599G>T
c.561G>T (p.Arg187Ser)
n.507+1139G>T
n.567G>T
20g.50940892C>GCA408988497ADNP-AS1,DPM1c.641G>C (p.Gly214Ala)
n.514G>C
n.881G>C
n.1043+1139G>C
n.640G>C
n.2265G>C
c.*78+1139G>C (n.*78+1139G>C)
c.179+1139G>C (n.179+1139G>C)
n.1307G>C
n.571G>C
c.536G>C (p.Gly179Ala)
c.617G>C (p.Gly206Ala)
c.639G>C
c.521G>C (p.Gly174Ala)
n.585G>C
n.306G>C
c.494+1139G>C (n.494+1139G>C)
n.251-3465C>G
n.150-3465C>G
n.147-3465C>G
n.599G>C
c.561G>C (p.Arg187Ser)
n.507+1139G>C
n.567G>C
20g.50940892C>TCA408988499ADNP-AS1,DPM1c.641G>A (p.Gly214Glu)
n.514G>A
n.881G>A
n.1043+1139G>A
n.640G>A
n.2265G>A
c.*78+1139G>A (n.*78+1139G>A)
c.179+1139G>A (n.179+1139G>A)
n.1307G>A
n.571G>A
c.536G>A (p.Gly179Glu)
c.617G>A (p.Gly206Glu)
c.639G>A
c.521G>A (p.Gly174Glu)
n.585G>A
n.306G>A
c.494+1139G>A (n.494+1139G>A)
n.251-3465C>T
n.150-3465C>T
n.147-3465C>T
n.599G>A
c.561G>A (p.Arg187=)
n.507+1139G>A
n.567G>A
20g.50940893C>ACA408988501ADNP-AS1,DPM1c.640G>T (p.Gly214Ter)
n.513G>T
n.880G>T
n.1043+1138G>T
n.639G>T
n.2264G>T
c.*78+1138G>T (n.*78+1138G>T)
c.179+1138G>T (n.179+1138G>T)
n.1306G>T
n.570G>T
c.535G>T (p.Gly179Ter)
c.616G>T (p.Gly206Ter)
c.638G>T
c.520G>T (p.Gly174Ter)
n.584G>T
n.305G>T
c.494+1138G>T (n.494+1138G>T)
n.251-3464C>A
n.150-3464C>A
n.147-3464C>A
n.598G>T
c.560G>T (p.Arg187Met)
n.507+1138G>T
n.566G>T
20g.50940893C>GCA408988503ADNP-AS1,DPM1c.640G>C (p.Gly214Arg)
n.513G>C
n.880G>C
n.1043+1138G>C
n.639G>C
n.2264G>C
c.*78+1138G>C (n.*78+1138G>C)
c.179+1138G>C (n.179+1138G>C)
n.1306G>C
n.570G>C
c.535G>C (p.Gly179Arg)
c.616G>C (p.Gly206Arg)
c.638G>C
c.520G>C (p.Gly174Arg)
n.584G>C
n.305G>C
c.494+1138G>C (n.494+1138G>C)
n.251-3464C>G
n.150-3464C>G
n.147-3464C>G
n.598G>C
c.560G>C (p.Arg187Thr)
n.507+1138G>C
n.566G>C
20g.50940893C>TCA408988504ADNP-AS1,DPM1c.640G>A (p.Gly214Arg)
n.513G>A
n.880G>A
n.1043+1138G>A
n.639G>A
n.2264G>A
c.*78+1138G>A (n.*78+1138G>A)
c.179+1138G>A (n.179+1138G>A)
n.1306G>A
n.570G>A
c.535G>A (p.Gly179Arg)
c.616G>A (p.Gly206Arg)
c.638G>A
c.520G>A (p.Gly174Arg)
n.584G>A
n.305G>A
c.494+1138G>A (n.494+1138G>A)
n.251-3464C>T
n.150-3464C>T
n.147-3464C>T
n.598G>A
c.560G>A (p.Arg187Lys)
n.507+1138G>A
n.566G>A
20g.50940894T>ACA510889581ADNP-AS1,DPM1c.639A>T (p.Pro213=)
n.512A>T
n.879A>T
n.1043+1137A>T
n.638A>T
n.2263A>T
c.*78+1137A>T (n.*78+1137A>T)
c.179+1137A>T (n.179+1137A>T)
n.1305A>T
n.569A>T
c.534A>T (p.Pro178=)
c.615A>T (p.Pro205=)
c.637A>T
c.519A>T (p.Pro173=)
n.583A>T
n.304A>T
c.494+1137A>T (n.494+1137A>T)
n.251-3463T>A
n.150-3463T>A
n.147-3463T>A
n.597A>T
c.559A>T (p.Arg187Trp)
n.507+1137A>T
n.565A>T
20g.50940894T>CCA510889582ADNP-AS1,DPM1c.639A>G (p.Pro213=)
n.512A>G
n.879A>G
n.1043+1137A>G
n.638A>G
n.2263A>G
c.*78+1137A>G (n.*78+1137A>G)
c.179+1137A>G (n.179+1137A>G)
n.1305A>G
n.569A>G
c.534A>G (p.Pro178=)
c.615A>G (p.Pro205=)
c.637A>G
c.519A>G (p.Pro173=)
n.583A>G
n.304A>G
c.494+1137A>G (n.494+1137A>G)
n.251-3463T>C
n.150-3463T>C
n.147-3463T>C
n.597A>G
c.559A>G (p.Arg187Gly)
n.507+1137A>G
n.565A>G
 gnomAD v4
20g.50940894T>GCA510889583ADNP-AS1,DPM1c.639A>C (p.Pro213=)
n.512A>C
n.879A>C
n.1043+1137A>C
n.638A>C
n.2263A>C
c.*78+1137A>C (n.*78+1137A>C)
c.179+1137A>C (n.179+1137A>C)
n.1305A>C
n.569A>C
c.534A>C (p.Pro178=)
c.615A>C (p.Pro205=)
c.637A>C
c.519A>C (p.Pro173=)
n.583A>C
n.304A>C
c.494+1137A>C (n.494+1137A>C)
n.251-3463T>G
n.150-3463T>G
n.147-3463T>G
n.597A>C
c.559A>C (p.Arg187=)
n.507+1137A>C
n.565A>C
20g.50940895G>ACA408988508ADNP-AS1,DPM1c.638C>T (p.Pro213Leu)
n.511C>T
n.878C>T
n.1043+1136C>T
n.637C>T
n.2262C>T
c.*78+1136C>T (n.*78+1136C>T)
c.179+1136C>T (n.179+1136C>T)
n.1304C>T
n.568C>T
c.533C>T (p.Pro178Leu)
c.614C>T (p.Pro205Leu)
c.636C>T
c.518C>T (p.Pro173Leu)
n.582C>T
n.303C>T
c.494+1136C>T (n.494+1136C>T)
n.251-3462G>A
n.150-3462G>A
n.147-3462G>A
n.596C>T
c.558C>T (p.Thr186=)
n.507+1136C>T
n.564C>T
 ClinVar
20g.50940895G>CCA408988507ADNP-AS1,DPM1c.638C>G (p.Pro213Arg)
n.511C>G
n.878C>G
n.1043+1136C>G
n.637C>G
n.2262C>G
c.*78+1136C>G (n.*78+1136C>G)
c.179+1136C>G (n.179+1136C>G)
n.1304C>G
n.568C>G
c.533C>G (p.Pro178Arg)
c.614C>G (p.Pro205Arg)
c.636C>G
c.518C>G (p.Pro173Arg)
n.582C>G
n.303C>G
c.494+1136C>G (n.494+1136C>G)
n.251-3462G>C
n.150-3462G>C
n.147-3462G>C
n.596C>G
c.558C>G (p.Thr186=)
n.507+1136C>G
n.564C>G
 gnomAD v4
20g.50940895G>TCA408988505ADNP-AS1,DPM1c.638C>A (p.Pro213Gln)
n.511C>A
n.878C>A
n.1043+1136C>A
n.637C>A
n.2262C>A
c.*78+1136C>A (n.*78+1136C>A)
c.179+1136C>A (n.179+1136C>A)
n.1304C>A
n.568C>A
c.533C>A (p.Pro178Gln)
c.614C>A (p.Pro205Gln)
c.636C>A
c.518C>A (p.Pro173Gln)
n.582C>A
n.303C>A
c.494+1136C>A (n.494+1136C>A)
n.251-3462G>T
n.150-3462G>T
n.147-3462G>T
n.596C>A
c.558C>A (p.Thr186=)
n.507+1136C>A
n.564C>A
20g.50940896_50940902delCA2580098284ADNP-AS1,DPM1c.632_638del (p.Leu211GlnfsTer6)
n.505_511del
n.872_878del
n.1043+1130_1043+1136del
n.631_637del
n.2256_2262del
c.*78+1130_*78+1136del (n.*78+1130_*78+1136del)
c.179+1130_179+1136del (n.179+1130_179+1136del)
n.1298_1304del
n.562_568del
c.527_533del (p.Leu176GlnfsTer6)
c.608_614del (p.Leu203GlnfsTer6)
c.630_636del
c.512_518del (p.Leu171GlnfsTer6)
n.576_582del
n.297_303del
c.494+1130_494+1136del (n.494+1130_494+1136del)
n.251-3461_251-3455del
n.150-3461_150-3455del
n.147-3461_147-3455del
n.590_596del
c.552_558del (p.Glu185GlyfsTer?)
n.507+1130_507+1136del
n.558_564del
 ClinVar
20g.50940896G>ACA408988511ADNP-AS1,DPM1c.637C>T (p.Pro213Ser)
n.510C>T
n.877C>T
n.1043+1135C>T
n.636C>T
n.2261C>T
c.*78+1135C>T (n.*78+1135C>T)
c.179+1135C>T (n.179+1135C>T)
n.1303C>T
n.567C>T
c.532C>T (p.Pro178Ser)
c.613C>T (p.Pro205Ser)
c.635C>T
c.517C>T (p.Pro173Ser)
n.581C>T
n.302C>T
c.494+1135C>T (n.494+1135C>T)
n.251-3461G>A
n.150-3461G>A
n.147-3461G>A
n.595C>T
c.557C>T (p.Thr186Ile)
n.507+1135C>T
n.563C>T
20g.50940896G>CCA408988512ADNP-AS1,DPM1c.637C>G (p.Pro213Ala)
n.510C>G
n.877C>G
n.1043+1135C>G
n.636C>G
n.2261C>G
c.*78+1135C>G (n.*78+1135C>G)
c.179+1135C>G (n.179+1135C>G)
n.1303C>G
n.567C>G
c.532C>G (p.Pro178Ala)
c.613C>G (p.Pro205Ala)
c.635C>G
c.517C>G (p.Pro173Ala)
n.581C>G
n.302C>G
c.494+1135C>G (n.494+1135C>G)
n.251-3461G>C
n.150-3461G>C
n.147-3461G>C
n.595C>G
c.557C>G (p.Thr186Ser)
n.507+1135C>G
n.563C>G
20g.50940896G>TCA408988514ADNP-AS1,DPM1c.637C>A (p.Pro213Thr)
n.510C>A
n.877C>A
n.1043+1135C>A
n.636C>A
n.2261C>A
c.*78+1135C>A (n.*78+1135C>A)
c.179+1135C>A (n.179+1135C>A)
n.1303C>A
n.567C>A
c.532C>A (p.Pro178Thr)
c.613C>A (p.Pro205Thr)
c.635C>A
c.517C>A (p.Pro173Thr)
n.581C>A
n.302C>A
c.494+1135C>A (n.494+1135C>A)
n.251-3461G>T
n.150-3461G>T
n.147-3461G>T
n.595C>A
c.557C>A (p.Thr186Asn)
n.507+1135C>A
n.563C>A
20g.50940897T>ACA408988516ADNP-AS1,DPM1c.636A>T (p.Arg212Ser)
n.509A>T
n.876A>T
n.1043+1134A>T
n.635A>T
n.2260A>T
c.*78+1134A>T (n.*78+1134A>T)
c.179+1134A>T (n.179+1134A>T)
n.1302A>T
n.566A>T
c.531A>T (p.Arg177Ser)
c.612A>T (p.Arg204Ser)
c.634A>T
c.516A>T (p.Arg172Ser)
n.580A>T
n.301A>T
c.494+1134A>T (n.494+1134A>T)
n.251-3460T>A
n.150-3460T>A
n.147-3460T>A
n.594A>T
c.556A>T (p.Thr186Ser)
n.507+1134A>T
n.562A>T
20g.50940897T>CCA510889588ADNP-AS1,DPM1c.636A>G (p.Arg212=)
n.509A>G
n.876A>G
n.1043+1134A>G
n.635A>G
n.2260A>G
c.*78+1134A>G (n.*78+1134A>G)
c.179+1134A>G (n.179+1134A>G)
n.1302A>G
n.566A>G
c.531A>G (p.Arg177=)
c.612A>G (p.Arg204=)
c.634A>G
c.516A>G (p.Arg172=)
n.580A>G
n.301A>G
c.494+1134A>G (n.494+1134A>G)
n.251-3460T>C
n.150-3460T>C
n.147-3460T>C
n.594A>G
c.556A>G (p.Thr186Ala)
n.507+1134A>G
n.562A>G
20g.50940897T>GCA408988518ADNP-AS1,DPM1c.636A>C (p.Arg212Ser)
n.509A>C
n.876A>C
n.1043+1134A>C
n.635A>C
n.2260A>C
c.*78+1134A>C (n.*78+1134A>C)
c.179+1134A>C (n.179+1134A>C)
n.1302A>C
n.566A>C
c.531A>C (p.Arg177Ser)
c.612A>C (p.Arg204Ser)
c.634A>C
c.516A>C (p.Arg172Ser)
n.580A>C
n.301A>C
c.494+1134A>C (n.494+1134A>C)
n.251-3460T>G
n.150-3460T>G
n.147-3460T>G
n.594A>C
c.556A>C (p.Thr186Pro)
n.507+1134A>C
n.562A>C
20g.50940898C>ACA408988520ADNP-AS1,DPM1c.635G>T (p.Arg212Ile)
n.508G>T
n.875G>T
n.1043+1133G>T
n.634G>T
n.2259G>T
c.*78+1133G>T (n.*78+1133G>T)
c.179+1133G>T (n.179+1133G>T)
n.1301G>T
n.565G>T
c.530G>T (p.Arg177Ile)
c.611G>T (p.Arg204Ile)
c.633G>T
c.515G>T (p.Arg172Ile)
n.579G>T
n.300G>T
c.494+1133G>T (n.494+1133G>T)
n.251-3459C>A
n.150-3459C>A
n.147-3459C>A
n.593G>T
c.555G>T (p.Glu185Asp)
n.507+1133G>T
n.561G>T
20g.50940898C>GCA408988522ADNP-AS1,DPM1c.635G>C (p.Arg212Thr)
n.508G>C
n.875G>C
n.1043+1133G>C
n.634G>C
n.2259G>C
c.*78+1133G>C (n.*78+1133G>C)
c.179+1133G>C (n.179+1133G>C)
n.1301G>C
n.565G>C
c.530G>C (p.Arg177Thr)
c.611G>C (p.Arg204Thr)
c.633G>C
c.515G>C (p.Arg172Thr)
n.579G>C
n.300G>C
c.494+1133G>C (n.494+1133G>C)
n.251-3459C>G
n.150-3459C>G
n.147-3459C>G
n.593G>C
c.555G>C (p.Glu185Asp)
n.507+1133G>C
n.561G>C
20g.50940898C>TCA408988524ADNP-AS1,DPM1c.635G>A (p.Arg212Lys)
n.508G>A
n.875G>A
n.1043+1133G>A
n.634G>A
n.2259G>A
c.*78+1133G>A (n.*78+1133G>A)
c.179+1133G>A (n.179+1133G>A)
n.1301G>A
n.565G>A
c.530G>A (p.Arg177Lys)
c.611G>A (p.Arg204Lys)
c.633G>A
c.515G>A (p.Arg172Lys)
n.579G>A
n.300G>A
c.494+1133G>A (n.494+1133G>A)
n.251-3459C>T
n.150-3459C>T
n.147-3459C>T
n.593G>A
c.555G>A (p.Glu185=)
n.507+1133G>A
n.561G>A
20g.50940899T>ACA408988525ADNP-AS1,DPM1c.634A>T (p.Arg212Ter)
n.507A>T
n.874A>T
n.1043+1132A>T
n.633A>T
n.2258A>T
c.*78+1132A>T (n.*78+1132A>T)
c.179+1132A>T (n.179+1132A>T)
n.1300A>T
n.564A>T
c.529A>T (p.Arg177Ter)
c.610A>T (p.Arg204Ter)
c.632A>T
c.514A>T (p.Arg172Ter)
n.578A>T
n.299A>T
c.494+1132A>T (n.494+1132A>T)
n.251-3458T>A
n.150-3458T>A
n.147-3458T>A
n.592A>T
c.554A>T (p.Glu185Val)
n.507+1132A>T
n.560A>T
20g.50940899T>CCA408988527ADNP-AS1,DPM1c.634A>G (p.Arg212Gly)
n.507A>G
n.874A>G
n.1043+1132A>G
n.633A>G
n.2258A>G
c.*78+1132A>G (n.*78+1132A>G)
c.179+1132A>G (n.179+1132A>G)
n.1300A>G
n.564A>G
c.529A>G (p.Arg177Gly)
c.610A>G (p.Arg204Gly)
c.632A>G
c.514A>G (p.Arg172Gly)
n.578A>G
n.299A>G
c.494+1132A>G (n.494+1132A>G)
n.251-3458T>C
n.150-3458T>C
n.147-3458T>C
n.592A>G
c.554A>G (p.Glu185Gly)
n.507+1132A>G
n.560A>G
 COSMIC
20g.50940899T>GCA510889593ADNP-AS1,DPM1c.634A>C (p.Arg212=)
n.507A>C
n.874A>C
n.1043+1132A>C
n.633A>C
n.2258A>C
c.*78+1132A>C (n.*78+1132A>C)
c.179+1132A>C (n.179+1132A>C)
n.1300A>C
n.564A>C
c.529A>C (p.Arg177=)
c.610A>C (p.Arg204=)
c.632A>C
c.514A>C (p.Arg172=)
n.578A>C
n.299A>C
c.494+1132A>C (n.494+1132A>C)
n.251-3458T>G
n.150-3458T>G
n.147-3458T>G
n.592A>C
c.554A>C (p.Glu185Ala)
n.507+1132A>C
n.560A>C
20g.50940900C>ACA510889594ADNP-AS1,DPM1c.633G>T (p.Leu211=)
n.506G>T
n.873G>T
n.1043+1131G>T
n.632G>T
n.2257G>T
c.*78+1131G>T (n.*78+1131G>T)
c.179+1131G>T (n.179+1131G>T)
n.1299G>T
n.563G>T
c.528G>T (p.Leu176=)
c.609G>T (p.Leu203=)
c.631G>T
c.513G>T (p.Leu171=)
n.577G>T
n.298G>T
c.494+1131G>T (n.494+1131G>T)
n.251-3457C>A
n.150-3457C>A
n.147-3457C>A
n.591G>T
c.553G>T (p.Glu185Ter)
n.507+1131G>T
n.559G>T
20g.50940900C>GCA510889595ADNP-AS1,DPM1c.633G>C (p.Leu211=)
n.506G>C
n.873G>C
n.1043+1131G>C
n.632G>C
n.2257G>C
c.*78+1131G>C (n.*78+1131G>C)
c.179+1131G>C (n.179+1131G>C)
n.1299G>C
n.563G>C
c.528G>C (p.Leu176=)
c.609G>C (p.Leu203=)
c.631G>C
c.513G>C (p.Leu171=)
n.577G>C
n.298G>C
c.494+1131G>C (n.494+1131G>C)
n.251-3457C>G
n.150-3457C>G
n.147-3457C>G
n.591G>C
c.553G>C (p.Glu185Gln)
n.507+1131G>C
n.559G>C
20g.50940900C>TCA510889596ADNP-AS1,DPM1c.633G>A (p.Leu211=)
n.506G>A
n.873G>A
n.1043+1131G>A
n.632G>A
n.2257G>A
c.*78+1131G>A (n.*78+1131G>A)
c.179+1131G>A (n.179+1131G>A)
n.1299G>A
n.563G>A
c.528G>A (p.Leu176=)
c.609G>A (p.Leu203=)
c.631G>A
c.513G>A (p.Leu171=)
n.577G>A
n.298G>A
c.494+1131G>A (n.494+1131G>A)
n.251-3457C>T
n.150-3457C>T
n.147-3457C>T
n.591G>A
c.553G>A (p.Glu185Lys)
n.507+1131G>A
n.559G>A
 COSMIC
20g.50940901A>CCA408988529ADNP-AS1,DPM1c.632T>G (p.Leu211Arg)
n.505T>G
n.872T>G
n.1043+1130T>G
n.631T>G
n.2256T>G
c.*78+1130T>G (n.*78+1130T>G)
c.179+1130T>G (n.179+1130T>G)
n.1298T>G
n.562T>G
c.527T>G (p.Leu176Arg)
c.608T>G (p.Leu203Arg)
c.630T>G
c.512T>G (p.Leu171Arg)
n.576T>G
n.297T>G
c.494+1130T>G (n.494+1130T>G)
n.251-3456A>C
n.150-3456A>C
n.147-3456A>C
n.590T>G
c.552T>G (p.Ala184=)
n.507+1130T>G
n.558T>G
20g.50940901A>GCA408988531ADNP-AS1,DPM1c.632T>C (p.Leu211Pro)
n.505T>C
n.872T>C
n.1043+1130T>C
n.631T>C
n.2256T>C
c.*78+1130T>C (n.*78+1130T>C)
c.179+1130T>C (n.179+1130T>C)
n.1298T>C
n.562T>C
c.527T>C (p.Leu176Pro)
c.608T>C (p.Leu203Pro)
c.630T>C
c.512T>C (p.Leu171Pro)
n.576T>C
n.297T>C
c.494+1130T>C (n.494+1130T>C)
n.251-3456A>G
n.150-3456A>G
n.147-3456A>G
n.590T>C
c.552T>C (p.Ala184=)
n.507+1130T>C
n.558T>C
20g.50940901A>TCA408988532ADNP-AS1,DPM1c.632T>A (p.Leu211Gln)
n.505T>A
n.872T>A
n.1043+1130T>A
n.631T>A
n.2256T>A
c.*78+1130T>A (n.*78+1130T>A)
c.179+1130T>A (n.179+1130T>A)
n.1298T>A
n.562T>A
c.527T>A (p.Leu176Gln)
c.608T>A (p.Leu203Gln)
c.630T>A
c.512T>A (p.Leu171Gln)
n.576T>A
n.297T>A
c.494+1130T>A (n.494+1130T>A)
n.251-3456A>T
n.150-3456A>T
n.147-3456A>T
n.590T>A
c.552T>A (p.Ala184=)
n.507+1130T>A
n.558T>A
20g.50940902G>ACA315300046ADNP-AS1,DPM1c.631C>T (p.Leu211=)
n.504C>T
n.871C>T
n.1043+1129C>T
n.630C>T
n.2255C>T
c.*78+1129C>T (n.*78+1129C>T)
c.179+1129C>T (n.179+1129C>T)
n.1297C>T
n.561C>T
c.526C>T (p.Leu176=)
c.607C>T (p.Leu203=)
c.629C>T
c.511C>T (p.Leu171=)
n.575C>T
n.296C>T
c.494+1129C>T (n.494+1129C>T)
n.251-3455G>A
n.150-3455G>A
n.147-3455G>A
n.589C>T
c.551C>T (p.Ala184Val)
n.507+1129C>T
n.557C>T
 dbSNP
20g.50940902G>CCA408988536ADNP-AS1,DPM1c.631C>G (p.Leu211Val)
n.504C>G
n.871C>G
n.1043+1129C>G
n.630C>G
n.2255C>G
c.*78+1129C>G (n.*78+1129C>G)
c.179+1129C>G (n.179+1129C>G)
n.1297C>G
n.561C>G
c.526C>G (p.Leu176Val)
c.607C>G (p.Leu203Val)
c.629C>G
c.511C>G (p.Leu171Val)
n.575C>G
n.296C>G
c.494+1129C>G (n.494+1129C>G)
n.251-3455G>C
n.150-3455G>C
n.147-3455G>C
n.589C>G
c.551C>G (p.Ala184Gly)
n.507+1129C>G
n.557C>G
20g.50940902G=CA2368764040ADNP-AS1,DPM1c.631C= (p.Leu211=)
n.504C=
n.871C=
n.1043+1129C=
n.630C=
n.2255C=
c.*78+1129C= (n.*78+1129C=)
c.179+1129C= (n.179+1129C=)
n.1297C=
n.561C=
c.526C= (p.Leu176=)
c.607C= (p.Leu203=)
c.629C=
c.511C= (p.Leu171=)
n.575C=
n.296C=
c.494+1129C= (n.494+1129C=)
n.251-3455G=
n.150-3455G=
n.147-3455G=
n.589C=
c.551C= (p.Ala184=)
n.507+1129C=
n.557C=
20g.50940902G>TCA408988534ADNP-AS1,DPM1c.631C>A (p.Leu211Met)
n.504C>A
n.871C>A
n.1043+1129C>A
n.630C>A
n.2255C>A
c.*78+1129C>A (n.*78+1129C>A)
c.179+1129C>A (n.179+1129C>A)
n.1297C>A
n.561C>A
c.526C>A (p.Leu176Met)
c.607C>A (p.Leu203Met)
c.629C>A
c.511C>A (p.Leu171Met)
n.575C>A
n.296C>A
c.494+1129C>A (n.494+1129C>A)
n.251-3455G>T
n.150-3455G>T
n.147-3455G>T
n.589C>A
c.551C>A (p.Ala184Asp)
n.507+1129C>A
n.557C>A
20g.50940903delCA2736946600ADNP-AS1,DPM1c.630del (p.Leu210PhefsTer2)
n.503del
n.870del
n.1043+1128del
n.629del
n.2254del
c.*78+1128del (n.*78+1128del)
c.179+1128del (n.179+1128del)
n.1296del
n.560del
c.525del (p.Leu175PhefsTer2)
c.606del (p.Leu202PhefsTer2)
c.628del
c.510del (p.Leu170PhefsTer2)
n.574del
n.295del
c.494+1128del (n.494+1128del)
n.251-3454del
n.150-3454del
n.147-3454del
n.588del
c.550del (p.Ala184LeufsTer?)
n.507+1128del
n.556del
 dbSNP
20g.50940903C>ACA408988538ADNP-AS1,DPM1c.630G>T (p.Leu210Phe)
n.503G>T
n.870G>T
n.1043+1128G>T
n.629G>T
n.2254G>T
c.*78+1128G>T (n.*78+1128G>T)
c.179+1128G>T (n.179+1128G>T)
n.1296G>T
n.560G>T
c.525G>T (p.Leu175Phe)
c.606G>T (p.Leu202Phe)
c.628G>T
c.510G>T (p.Leu170Phe)
n.574G>T
n.295G>T
c.494+1128G>T (n.494+1128G>T)
n.251-3454C>A
n.150-3454C>A
n.147-3454C>A
n.588G>T
c.550G>T (p.Ala184Ser)
n.507+1128G>T
n.556G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.50940903C>GCA408988540ADNP-AS1,DPM1c.630G>C (p.Leu210Phe)
n.503G>C
n.870G>C
n.1043+1128G>C
n.629G>C
n.2254G>C
c.*78+1128G>C (n.*78+1128G>C)
c.179+1128G>C (n.179+1128G>C)
n.1296G>C
n.560G>C
c.525G>C (p.Leu175Phe)
c.606G>C (p.Leu202Phe)
c.628G>C
c.510G>C (p.Leu170Phe)
n.574G>C
n.295G>C
c.494+1128G>C (n.494+1128G>C)
n.251-3454C>G
n.150-3454C>G
n.147-3454C>G
n.588G>C
c.550G>C (p.Ala184Pro)
n.507+1128G>C
n.556G>C
20g.50940903C>TCA510889603ADNP-AS1,DPM1c.630G>A (p.Leu210=)
n.503G>A
n.870G>A
n.1043+1128G>A
n.629G>A
n.2254G>A
c.*78+1128G>A (n.*78+1128G>A)
c.179+1128G>A (n.179+1128G>A)
n.1296G>A
n.560G>A
c.525G>A (p.Leu175=)
c.606G>A (p.Leu202=)
c.628G>A
c.510G>A (p.Leu170=)
n.574G>A
n.295G>A
c.494+1128G>A (n.494+1128G>A)
n.251-3454C>T
n.150-3454C>T
n.147-3454C>T
n.588G>A
c.550G>A (p.Ala184Thr)
n.507+1128G>A
n.556G>A
20g.50940904A>CCA408988542ADNP-AS1,DPM1c.629T>G (p.Leu210Trp)
n.502T>G
n.869T>G
n.1043+1127T>G
n.628T>G
n.2253T>G
c.*78+1127T>G (n.*78+1127T>G)
c.179+1127T>G (n.179+1127T>G)
n.1295T>G
n.559T>G
c.524T>G (p.Leu175Trp)
c.605T>G (p.Leu202Trp)
c.627T>G
c.509T>G (p.Leu170Trp)
n.573T>G
n.294T>G
c.494+1127T>G (n.494+1127T>G)
n.251-3453A>C
n.150-3453A>C
n.147-3453A>C
n.587T>G
c.549T>G (p.Leu183=)
n.507+1127T>G
n.555T>G
 gnomAD v4
20g.50940904A>GCA408988544ADNP-AS1,DPM1c.629T>C (p.Leu210Ser)
n.502T>C
n.869T>C
n.1043+1127T>C
n.628T>C
n.2253T>C
c.*78+1127T>C (n.*78+1127T>C)
c.179+1127T>C (n.179+1127T>C)
n.1295T>C
n.559T>C
c.524T>C (p.Leu175Ser)
c.605T>C (p.Leu202Ser)
c.627T>C
c.509T>C (p.Leu170Ser)
n.573T>C
n.294T>C
c.494+1127T>C (n.494+1127T>C)
n.251-3453A>G
n.150-3453A>G
n.147-3453A>G
n.587T>C
c.549T>C (p.Leu183=)
n.507+1127T>C
n.555T>C
20g.50940904A>TCA408988543ADNP-AS1,DPM1c.629T>A (p.Leu210Ter)
n.502T>A
n.869T>A
n.1043+1127T>A
n.628T>A
n.2253T>A
c.*78+1127T>A (n.*78+1127T>A)
c.179+1127T>A (n.179+1127T>A)
n.1295T>A
n.559T>A
c.524T>A (p.Leu175Ter)
c.605T>A (p.Leu202Ter)
c.627T>A
c.509T>A (p.Leu170Ter)
n.573T>A
n.294T>A
c.494+1127T>A (n.494+1127T>A)
n.251-3453A>T
n.150-3453A>T
n.147-3453A>T
n.587T>A
c.549T>A (p.Leu183=)
n.507+1127T>A
n.555T>A
20g.50940905A=CA2368764041ADNP-AS1,DPM1c.628T= (p.Leu210=)
n.501T=
n.868T=
n.1043+1126T=
n.627T=
n.2252T=
c.*78+1126T= (n.*78+1126T=)
c.179+1126T= (n.179+1126T=)
n.1294T=
n.558T=
c.523T= (p.Leu175=)
c.604T= (p.Leu202=)
c.626T=
c.508T= (p.Leu170=)
n.572T=
n.293T=
c.494+1126T= (n.494+1126T=)
n.251-3452A=
n.150-3452A=
n.147-3452A=
n.586T=
c.548T= (p.Leu183=)
n.507+1126T=
n.554T=
20g.50940905A>CCA408988547ADNP-AS1,DPM1c.628T>G (p.Leu210Val)
n.501T>G
n.868T>G
n.1043+1126T>G
n.627T>G
n.2252T>G
c.*78+1126T>G (n.*78+1126T>G)
c.179+1126T>G (n.179+1126T>G)
n.1294T>G
n.558T>G
c.523T>G (p.Leu175Val)
c.604T>G (p.Leu202Val)
c.626T>G
c.508T>G (p.Leu170Val)
n.572T>G
n.293T>G
c.494+1126T>G (n.494+1126T>G)
n.251-3452A>C
n.150-3452A>C
n.147-3452A>C
n.586T>G
c.548T>G (p.Leu183Arg)
n.507+1126T>G
n.554T>G
20g.50940905A>GCA510889604ADNP-AS1,DPM1c.628T>C (p.Leu210=)
n.501T>C
n.868T>C
n.1043+1126T>C
n.627T>C
n.2252T>C
c.*78+1126T>C (n.*78+1126T>C)
c.179+1126T>C (n.179+1126T>C)
n.1294T>C
n.558T>C
c.523T>C (p.Leu175=)
c.604T>C (p.Leu202=)
c.626T>C
c.508T>C (p.Leu170=)
n.572T>C
n.293T>C
c.494+1126T>C (n.494+1126T>C)
n.251-3452A>G
n.150-3452A>G
n.147-3452A>G
n.586T>C
c.548T>C (p.Leu183Pro)
n.507+1126T>C
n.554T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.50940905A>TCA408988548ADNP-AS1,DPM1c.628T>A (p.Leu210Met)
n.501T>A
n.868T>A
n.1043+1126T>A
n.627T>A
n.2252T>A
c.*78+1126T>A (n.*78+1126T>A)
c.179+1126T>A (n.179+1126T>A)
n.1294T>A
n.558T>A
c.523T>A (p.Leu175Met)
c.604T>A (p.Leu202Met)
c.626T>A
c.508T>A (p.Leu170Met)
n.572T>A
n.293T>A
c.494+1126T>A (n.494+1126T>A)
n.251-3452A>T
n.150-3452A>T
n.147-3452A>T
n.586T>A
c.548T>A (p.Leu183His)
n.507+1126T>A
n.554T>A
20g.50940906G>ACA510889605ADNP-AS1,DPM1c.627C>T (p.Ile209=)
n.500C>T
n.867C>T
n.1043+1125C>T
n.626C>T
n.2251C>T
c.*78+1125C>T (n.*78+1125C>T)
c.179+1125C>T (n.179+1125C>T)
n.1293C>T
n.557C>T
c.522C>T (p.Ile174=)
c.603C>T (p.Ile201=)
c.625C>T
c.507C>T (p.Ile169=)
n.571C>T
n.292C>T
c.494+1125C>T (n.494+1125C>T)
n.251-3451G>A
n.150-3451G>A
n.147-3451G>A
n.585C>T
c.547C>T (p.Leu183Phe)
n.507+1125C>T
n.553C>T
20g.50940906G>CCA408988550ADNP-AS1,DPM1c.627C>G (p.Ile209Met)
n.500C>G
n.867C>G
n.1043+1125C>G
n.626C>G
n.2251C>G
c.*78+1125C>G (n.*78+1125C>G)
c.179+1125C>G (n.179+1125C>G)
n.1293C>G
n.557C>G
c.522C>G (p.Ile174Met)
c.603C>G (p.Ile201Met)
c.625C>G
c.507C>G (p.Ile169Met)
n.571C>G
n.292C>G
c.494+1125C>G (n.494+1125C>G)
n.251-3451G>C
n.150-3451G>C
n.147-3451G>C
n.585C>G
c.547C>G (p.Leu183Val)
n.507+1125C>G
n.553C>G
20g.50940906G>TCA510889606ADNP-AS1,DPM1c.627C>A (p.Ile209=)
n.500C>A
n.867C>A
n.1043+1125C>A
n.626C>A
n.2251C>A
c.*78+1125C>A (n.*78+1125C>A)
c.179+1125C>A (n.179+1125C>A)
n.1293C>A
n.557C>A
c.522C>A (p.Ile174=)
c.603C>A (p.Ile201=)
c.625C>A
c.507C>A (p.Ile169=)
n.571C>A
n.292C>A
c.494+1125C>A (n.494+1125C>A)
n.251-3451G>T
n.150-3451G>T
n.147-3451G>T
n.585C>A
c.547C>A (p.Leu183Ile)
n.507+1125C>A
n.553C>A
 COSMIC
20g.50940907A=CA2368764042ADNP-AS1,DPM1c.626T= (p.Ile209=)
n.499T=
n.866T=
n.1043+1124T=
n.625T=
n.2250T=
c.*78+1124T= (n.*78+1124T=)
c.179+1124T= (n.179+1124T=)
n.1292T=
n.556T=
c.521T= (p.Ile174=)
c.602T= (p.Ile201=)
c.624T=
c.506T= (p.Ile169=)
n.570T=
n.291T=
c.494+1124T= (n.494+1124T=)
n.251-3450A=
n.150-3450A=
n.147-3450A=
n.584T=
c.546T= (p.Asp182=)
n.507+1124T=
n.552T=
20g.50940907A>CCA408988552ADNP-AS1,DPM1c.626T>G (p.Ile209Ser)
n.499T>G
n.866T>G
n.1043+1124T>G
n.625T>G
n.2250T>G
c.*78+1124T>G (n.*78+1124T>G)
c.179+1124T>G (n.179+1124T>G)
n.1292T>G
n.556T>G
c.521T>G (p.Ile174Ser)
c.602T>G (p.Ile201Ser)
c.624T>G
c.506T>G (p.Ile169Ser)
n.570T>G
n.291T>G
c.494+1124T>G (n.494+1124T>G)
n.251-3450A>C
n.150-3450A>C
n.147-3450A>C
n.584T>G
c.546T>G (p.Asp182Glu)
n.507+1124T>G
n.552T>G
 ClinVar
20g.50940907A>GCA408988554ADNP-AS1,DPM1c.626T>C (p.Ile209Thr)
n.499T>C
n.866T>C
n.1043+1124T>C
n.625T>C
n.2250T>C
c.*78+1124T>C (n.*78+1124T>C)
c.179+1124T>C (n.179+1124T>C)
n.1292T>C
n.556T>C
c.521T>C (p.Ile174Thr)
c.602T>C (p.Ile201Thr)
c.624T>C
c.506T>C (p.Ile169Thr)
n.570T>C
n.291T>C
c.494+1124T>C (n.494+1124T>C)
n.251-3450A>G
n.150-3450A>G
n.147-3450A>G
n.584T>C
c.546T>C (p.Asp182=)
n.507+1124T>C
n.552T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.50940907A>TCA408988555ADNP-AS1,DPM1c.626T>A (p.Ile209Asn)
n.499T>A
n.866T>A
n.1043+1124T>A
n.625T>A
n.2250T>A
c.*78+1124T>A (n.*78+1124T>A)
c.179+1124T>A (n.179+1124T>A)
n.1292T>A
n.556T>A
c.521T>A (p.Ile174Asn)
c.602T>A (p.Ile201Asn)
c.624T>A
c.506T>A (p.Ile169Asn)
n.570T>A
n.291T>A
c.494+1124T>A (n.494+1124T>A)
n.251-3450A>T
n.150-3450A>T
n.147-3450A>T
n.584T>A
c.546T>A (p.Asp182Glu)
n.507+1124T>A
n.552T>A
 gnomAD v4
20g.50940908T>ACA408988556ADNP-AS1,DPM1c.625A>T (p.Ile209Phe)
n.498A>T
n.865A>T
n.1043+1123A>T
n.624A>T
n.2249A>T
c.*78+1123A>T (n.*78+1123A>T)
c.179+1123A>T (n.179+1123A>T)
n.1291A>T
n.555A>T
c.520A>T (p.Ile174Phe)
c.601A>T (p.Ile201Phe)
c.623A>T
c.505A>T (p.Ile169Phe)
n.569A>T
n.290A>T
c.494+1123A>T (n.494+1123A>T)
n.251-3449T>A
n.150-3449T>A
n.147-3449T>A
n.583A>T
c.545A>T (p.Asp182Val)
n.507+1123A>T
n.551A>T
 gnomAD v4
20g.50940908T>CCA408988557ADNP-AS1,DPM1c.625A>G (p.Ile209Val)
n.498A>G
n.865A>G
n.1043+1123A>G
n.624A>G
n.2249A>G
c.*78+1123A>G (n.*78+1123A>G)
c.179+1123A>G (n.179+1123A>G)
n.1291A>G
n.555A>G
c.520A>G (p.Ile174Val)
c.601A>G (p.Ile201Val)
c.623A>G
c.505A>G (p.Ile169Val)
n.569A>G
n.290A>G
c.494+1123A>G (n.494+1123A>G)
n.251-3449T>C
n.150-3449T>C
n.147-3449T>C
n.583A>G
c.545A>G (p.Asp182Gly)
n.507+1123A>G
n.551A>G
20g.50940908T>GCA408988559ADNP-AS1,DPM1c.625A>C (p.Ile209Leu)
n.498A>C
n.865A>C
n.1043+1123A>C
n.624A>C
n.2249A>C
c.*78+1123A>C (n.*78+1123A>C)
c.179+1123A>C (n.179+1123A>C)
n.1291A>C
n.555A>C
c.520A>C (p.Ile174Leu)
c.601A>C (p.Ile201Leu)
c.623A>C
c.505A>C (p.Ile169Leu)
n.569A>C
n.290A>C
c.494+1123A>C (n.494+1123A>C)
n.251-3449T>G
n.150-3449T>G
n.147-3449T>G
n.583A>C
c.545A>C (p.Asp182Ala)
n.507+1123A>C
n.551A>C
20g.50940909C>ACA408988561ADNP-AS1,DPM1c.624G>T (p.Gln208His)
n.497G>T
n.864G>T
n.1043+1122G>T
n.623G>T
n.2248G>T
c.*78+1122G>T (n.*78+1122G>T)
c.179+1122G>T (n.179+1122G>T)
n.1290G>T
n.554G>T
c.519G>T (p.Gln173His)
c.600G>T (p.Gln200His)
c.622G>T
c.504G>T (p.Gln168His)
n.568G>T
n.289G>T
c.494+1122G>T (n.494+1122G>T)
n.251-3448C>A
n.150-3448C>A
n.147-3448C>A
n.582G>T
c.544G>T (p.Asp182Tyr)
n.507+1122G>T
n.550G>T
20g.50940909C>GCA408988563ADNP-AS1,DPM1c.624G>C (p.Gln208His)
n.497G>C
n.864G>C
n.1043+1122G>C
n.623G>C
n.2248G>C
c.*78+1122G>C (n.*78+1122G>C)
c.179+1122G>C (n.179+1122G>C)
n.1290G>C
n.554G>C
c.519G>C (p.Gln173His)
c.600G>C (p.Gln200His)
c.622G>C
c.504G>C (p.Gln168His)
n.568G>C
n.289G>C
c.494+1122G>C (n.494+1122G>C)
n.251-3448C>G
n.150-3448C>G
n.147-3448C>G
n.582G>C
c.544G>C (p.Asp182His)
n.507+1122G>C
n.550G>C
20g.50940909C>TCA510889609ADNP-AS1,DPM1c.624G>A (p.Gln208=)
n.497G>A
n.864G>A
n.1043+1122G>A
n.623G>A
n.2248G>A
c.*78+1122G>A (n.*78+1122G>A)
c.179+1122G>A (n.179+1122G>A)
n.1290G>A
n.554G>A
c.519G>A (p.Gln173=)
c.600G>A (p.Gln200=)
c.622G>A
c.504G>A (p.Gln168=)
n.568G>A
n.289G>A
c.494+1122G>A (n.494+1122G>A)
n.251-3448C>T
n.150-3448C>T
n.147-3448C>T
n.582G>A
c.544G>A (p.Asp182Asn)
n.507+1122G>A
n.550G>A
20g.50940910T>ACA408988568ADNP-AS1,DPM1c.623A>T (p.Gln208Leu)
n.496A>T
n.863A>T
n.1043+1121A>T
n.622A>T
n.2247A>T
c.*78+1121A>T (n.*78+1121A>T)
c.179+1121A>T (n.179+1121A>T)
n.1289A>T
n.553A>T
c.518A>T (p.Gln173Leu)
c.599A>T (p.Gln200Leu)
c.621A>T
c.503A>T (p.Gln168Leu)
n.567A>T
n.288A>T
c.494+1121A>T (n.494+1121A>T)
n.251-3447T>A
n.150-3447T>A
n.147-3447T>A
n.581A>T
c.543A>T (p.Ser181=)
n.507+1121A>T
n.549A>T
20g.50940910T>CCA408988567ADNP-AS1,DPM1c.623A>G (p.Gln208Arg)
n.496A>G
n.863A>G
n.1043+1121A>G
n.622A>G
n.2247A>G
c.*78+1121A>G (n.*78+1121A>G)
c.179+1121A>G (n.179+1121A>G)
n.1289A>G
n.553A>G
c.518A>G (p.Gln173Arg)
c.599A>G (p.Gln200Arg)
c.621A>G
c.503A>G (p.Gln168Arg)
n.567A>G
n.288A>G
c.494+1121A>G (n.494+1121A>G)
n.251-3447T>C
n.150-3447T>C
n.147-3447T>C
n.581A>G
c.543A>G (p.Ser181=)
n.507+1121A>G
n.549A>G
20g.50940910T>GCA408988565ADNP-AS1,DPM1c.623A>C (p.Gln208Pro)
n.496A>C
n.863A>C
n.1043+1121A>C
n.622A>C
n.2247A>C
c.*78+1121A>C (n.*78+1121A>C)
c.179+1121A>C (n.179+1121A>C)
n.1289A>C
n.553A>C
c.518A>C (p.Gln173Pro)
c.599A>C (p.Gln200Pro)
c.621A>C
c.503A>C (p.Gln168Pro)
n.567A>C
n.288A>C
c.494+1121A>C (n.494+1121A>C)
n.251-3447T>G
n.150-3447T>G
n.147-3447T>G
n.581A>C
c.543A>C (p.Ser181=)
n.507+1121A>C
n.549A>C
20g.50940911G>ACA408988571ADNP-AS1,DPM1c.622C>T (p.Gln208Ter)
n.495C>T
n.862C>T
n.1043+1120C>T
n.621C>T
n.2246C>T
c.*78+1120C>T (n.*78+1120C>T)
c.179+1120C>T (n.179+1120C>T)
n.1288C>T
n.552C>T
c.517C>T (p.Gln173Ter)
c.598C>T (p.Gln200Ter)
c.620C>T
c.502C>T (p.Gln168Ter)
n.566C>T
n.287C>T
c.494+1120C>T (n.494+1120C>T)
n.251-3446G>A
n.150-3446G>A
n.147-3446G>A
n.580C>T
c.542C>T (p.Ser181Leu)
n.507+1120C>T
n.548C>T
20g.50940911G>CCA408988572ADNP-AS1,DPM1c.622C>G (p.Gln208Glu)
n.495C>G
n.862C>G
n.1043+1120C>G
n.621C>G
n.2246C>G
c.*78+1120C>G (n.*78+1120C>G)
c.179+1120C>G (n.179+1120C>G)
n.1288C>G
n.552C>G
c.517C>G (p.Gln173Glu)
c.598C>G (p.Gln200Glu)
c.620C>G
c.502C>G (p.Gln168Glu)
n.566C>G
n.287C>G
c.494+1120C>G (n.494+1120C>G)
n.251-3446G>C
n.150-3446G>C
n.147-3446G>C
n.580C>G
c.542C>G (p.Ser181Ter)
n.507+1120C>G
n.548C>G
20g.50940911G>TCA408988574ADNP-AS1,DPM1c.622C>A (p.Gln208Lys)
n.495C>A
n.862C>A
n.1043+1120C>A
n.621C>A
n.2246C>A
c.*78+1120C>A (n.*78+1120C>A)
c.179+1120C>A (n.179+1120C>A)
n.1288C>A
n.552C>A
c.517C>A (p.Gln173Lys)
c.598C>A (p.Gln200Lys)
c.620C>A
c.502C>A (p.Gln168Lys)
n.566C>A
n.287C>A
c.494+1120C>A (n.494+1120C>A)
n.251-3446G>T
n.150-3446G>T
n.147-3446G>T
n.580C>A
c.542C>A (p.Ser181Ter)
n.507+1120C>A
n.548C>A
20g.50940912A>CCA510889612ADNP-AS1,DPM1c.621T>G (p.Thr207=)
n.494T>G
n.861T>G
n.1043+1119T>G
n.620T>G
n.2245T>G
c.*78+1119T>G (n.*78+1119T>G)
c.179+1119T>G (n.179+1119T>G)
n.1287T>G
n.551T>G
c.516T>G (p.Thr172=)
c.597T>G (p.Thr199=)
c.619T>G
c.501T>G (p.Thr167=)
n.565T>G
n.286T>G
c.494+1119T>G (n.494+1119T>G)
n.251-3445A>C
n.150-3445A>C
n.147-3445A>C
n.579T>G
c.541T>G (p.Ser181Ala)
n.507+1119T>G
n.547T>G
20g.50940912A>GCA510889614ADNP-AS1,DPM1c.621T>C (p.Thr207=)
n.494T>C
n.861T>C
n.1043+1119T>C
n.620T>C
n.2245T>C
c.*78+1119T>C (n.*78+1119T>C)
c.179+1119T>C (n.179+1119T>C)
n.1287T>C
n.551T>C
c.516T>C (p.Thr172=)
c.597T>C (p.Thr199=)
c.619T>C
c.501T>C (p.Thr167=)
n.565T>C
n.286T>C
c.494+1119T>C (n.494+1119T>C)
n.251-3445A>G
n.150-3445A>G
n.147-3445A>G
n.579T>C
c.541T>C (p.Ser181Pro)
n.507+1119T>C
n.547T>C
20g.50940912A>TCA510889615ADNP-AS1,DPM1c.621T>A (p.Thr207=)
n.494T>A
n.861T>A
n.1043+1119T>A
n.620T>A
n.2245T>A
c.*78+1119T>A (n.*78+1119T>A)
c.179+1119T>A (n.179+1119T>A)
n.1287T>A
n.551T>A
c.516T>A (p.Thr172=)
c.597T>A (p.Thr199=)
c.619T>A
c.501T>A (p.Thr167=)
n.565T>A
n.286T>A
c.494+1119T>A (n.494+1119T>A)
n.251-3445A>T
n.150-3445A>T
n.147-3445A>T
n.579T>A
c.541T>A (p.Ser181Thr)
n.507+1119T>A
n.547T>A
20g.50940913G>ACA408988576ADNP-AS1,DPM1c.620C>T (p.Thr207Ile)
n.493C>T
n.860C>T
n.1043+1118C>T
n.619C>T
n.2244C>T
c.*78+1118C>T (n.*78+1118C>T)
c.179+1118C>T (n.179+1118C>T)
n.1286C>T
n.550C>T
c.515C>T (p.Thr172Ile)
c.596C>T (p.Thr199Ile)
c.618C>T
c.500C>T (p.Thr167Ile)
n.564C>T
n.285C>T
c.494+1118C>T (n.494+1118C>T)
n.251-3444G>A
n.150-3444G>A
n.147-3444G>A
n.578C>T
c.540C>T (p.Asn180=)
n.507+1118C>T
n.546C>T
20g.50940913G>CCA408988578ADNP-AS1,DPM1c.620C>G (p.Thr207Ser)
n.493C>G
n.860C>G
n.1043+1118C>G
n.619C>G
n.2244C>G
c.*78+1118C>G (n.*78+1118C>G)
c.179+1118C>G (n.179+1118C>G)
n.1286C>G
n.550C>G
c.515C>G (p.Thr172Ser)
c.596C>G (p.Thr199Ser)
c.618C>G
c.500C>G (p.Thr167Ser)
n.564C>G
n.285C>G
c.494+1118C>G (n.494+1118C>G)
n.251-3444G>C
n.150-3444G>C
n.147-3444G>C
n.578C>G
c.540C>G (p.Asn180Lys)
n.507+1118C>G
n.546C>G
 ClinVar dbSNP
20g.50940913G=CA2368764043ADNP-AS1,DPM1c.620C= (p.Thr207=)
n.493C=
n.860C=
n.1043+1118C=
n.619C=
n.2244C=
c.*78+1118C= (n.*78+1118C=)
c.179+1118C= (n.179+1118C=)
n.1286C=
n.550C=
c.515C= (p.Thr172=)
c.596C= (p.Thr199=)
c.618C=
c.500C= (p.Thr167=)
n.564C=
n.285C=
c.494+1118C= (n.494+1118C=)
n.251-3444G=
n.150-3444G=
n.147-3444G=
n.578C=
c.540C= (p.Asn180=)
n.507+1118C=
n.546C=
20g.50940913G>TCA408988579ADNP-AS1,DPM1c.620C>A (p.Thr207Asn)
n.493C>A
n.860C>A
n.1043+1118C>A
n.619C>A
n.2244C>A
c.*78+1118C>A (n.*78+1118C>A)
c.179+1118C>A (n.179+1118C>A)
n.1286C>A
n.550C>A
c.515C>A (p.Thr172Asn)
c.596C>A (p.Thr199Asn)
c.618C>A
c.500C>A (p.Thr167Asn)
n.564C>A
n.285C>A
c.494+1118C>A (n.494+1118C>A)
n.251-3444G>T
n.150-3444G>T
n.147-3444G>T
n.578C>A
c.540C>A (p.Asn180Lys)
n.507+1118C>A
n.546C>A
20g.50940914T>ACA408988581ADNP-AS1,DPM1c.619A>T (p.Thr207Ser)
n.492A>T
n.859A>T
n.1043+1117A>T
n.618A>T
n.2243A>T
c.*78+1117A>T (n.*78+1117A>T)
c.179+1117A>T (n.179+1117A>T)
n.1285A>T
n.549A>T
c.514A>T (p.Thr172Ser)
c.595A>T (p.Thr199Ser)
c.617A>T
c.499A>T (p.Thr167Ser)
n.563A>T
n.284A>T
c.494+1117A>T (n.494+1117A>T)
n.251-3443T>A
n.150-3443T>A
n.147-3443T>A
n.577A>T
c.539A>T (p.Asn180Ile)
n.507+1117A>T
n.545A>T
20g.50940914T>CCA408988582ADNP-AS1,DPM1c.619A>G (p.Thr207Ala)
n.492A>G
n.859A>G
n.1043+1117A>G
n.618A>G
n.2243A>G
c.*78+1117A>G (n.*78+1117A>G)
c.179+1117A>G (n.179+1117A>G)
n.1285A>G
n.549A>G
c.514A>G (p.Thr172Ala)
c.595A>G (p.Thr199Ala)
c.617A>G
c.499A>G (p.Thr167Ala)
n.563A>G
n.284A>G
c.494+1117A>G (n.494+1117A>G)
n.251-3443T>C
n.150-3443T>C
n.147-3443T>C
n.577A>G
c.539A>G (p.Asn180Ser)
n.507+1117A>G
n.545A>G
20g.50940914T>GCA408988584ADNP-AS1,DPM1c.619A>C (p.Thr207Pro)
n.492A>C
n.859A>C
n.1043+1117A>C
n.618A>C
n.2243A>C
c.*78+1117A>C (n.*78+1117A>C)
c.179+1117A>C (n.179+1117A>C)
n.1285A>C
n.549A>C
c.514A>C (p.Thr172Pro)
c.595A>C (p.Thr199Pro)
c.617A>C
c.499A>C (p.Thr167Pro)
n.563A>C
n.284A>C
c.494+1117A>C (n.494+1117A>C)
n.251-3443T>G
n.150-3443T>G
n.147-3443T>G
n.577A>C
c.539A>C (p.Asn180Thr)
n.507+1117A>C
n.545A>C
20g.50940915T>ACA408988586ADNP-AS1,DPM1c.618A>T (p.Leu206Phe)
n.491A>T
n.858A>T
n.1043+1116A>T
n.617A>T
n.2242A>T
c.*78+1116A>T (n.*78+1116A>T)
c.179+1116A>T (n.179+1116A>T)
n.1284A>T
n.548A>T
c.513A>T (p.Leu171Phe)
c.594A>T (p.Leu198Phe)
c.616A>T
c.498A>T (p.Leu166Phe)
n.562A>T
n.283A>T
c.494+1116A>T (n.494+1116A>T)
n.251-3442T>A
n.150-3442T>A
n.147-3442T>A
n.576A>T
c.538A>T (p.Asn180Tyr)
n.507+1116A>T
n.544A>T
20g.50940915T>CCA510889618ADNP-AS1,DPM1c.618A>G (p.Leu206=)
n.491A>G
n.858A>G
n.1043+1116A>G
n.617A>G
n.2242A>G
c.*78+1116A>G (n.*78+1116A>G)
c.179+1116A>G (n.179+1116A>G)
n.1284A>G
n.548A>G
c.513A>G (p.Leu171=)
c.594A>G (p.Leu198=)
c.616A>G
c.498A>G (p.Leu166=)
n.562A>G
n.283A>G
c.494+1116A>G (n.494+1116A>G)
n.251-3442T>C
n.150-3442T>C
n.147-3442T>C
n.576A>G
c.538A>G (p.Asn180Asp)
n.507+1116A>G
n.544A>G
20g.50940915T>GCA408988588ADNP-AS1,DPM1c.618A>C (p.Leu206Phe)
n.491A>C
n.858A>C
n.1043+1116A>C
n.617A>C
n.2242A>C
c.*78+1116A>C (n.*78+1116A>C)
c.179+1116A>C (n.179+1116A>C)
n.1284A>C
n.548A>C
c.513A>C (p.Leu171Phe)
c.594A>C (p.Leu198Phe)
c.616A>C
c.498A>C (p.Leu166Phe)
n.562A>C
n.283A>C
c.494+1116A>C (n.494+1116A>C)
n.251-3442T>G
n.150-3442T>G
n.147-3442T>G
n.576A>C
c.538A>C (p.Asn180His)
n.507+1116A>C
n.544A>C
20g.50940916A=CA2368764044ADNP-AS1,DPM1c.617T= (p.Leu206=)
n.490T=
n.857T=
n.1043+1115T=
n.616T=
n.2241T=
c.*78+1115T= (n.*78+1115T=)
c.179+1115T= (n.179+1115T=)
n.1283T=
n.547T=
c.512T= (p.Leu171=)
c.593T= (p.Leu198=)
c.615T=
c.497T= (p.Leu166=)
n.561T=
n.282T=
c.494+1115T= (n.494+1115T=)
n.251-3441A=
n.150-3441A=
n.147-3441A=
n.575T=
c.537T= (p.Phe179=)
n.507+1115T=
n.543T=
20g.50940916A>CCA408988592ADNP-AS1,DPM1c.617T>G (p.Leu206Ter)
n.490T>G
n.857T>G
n.1043+1115T>G
n.616T>G
n.2241T>G
c.*78+1115T>G (n.*78+1115T>G)
c.179+1115T>G (n.179+1115T>G)
n.1283T>G
n.547T>G
c.512T>G (p.Leu171Ter)
c.593T>G (p.Leu198Ter)
c.615T>G
c.497T>G (p.Leu166Ter)
n.561T>G
n.282T>G
c.494+1115T>G (n.494+1115T>G)
n.251-3441A>C
n.150-3441A>C
n.147-3441A>C
n.575T>G
c.537T>G (p.Phe179Leu)
n.507+1115T>G
n.543T>G
20g.50940916A>GCA315300049ADNP-AS1,DPM1c.617T>C (p.Leu206Ser)
n.490T>C
n.857T>C
n.1043+1115T>C
n.616T>C
n.2241T>C
c.*78+1115T>C (n.*78+1115T>C)
c.179+1115T>C (n.179+1115T>C)
n.1283T>C
n.547T>C
c.512T>C (p.Leu171Ser)
c.593T>C (p.Leu198Ser)
c.615T>C
c.497T>C (p.Leu166Ser)
n.561T>C
n.282T>C
c.494+1115T>C (n.494+1115T>C)
n.251-3441A>G
n.150-3441A>G
n.147-3441A>G
n.575T>C
c.537T>C (p.Phe179=)
n.507+1115T>C
n.543T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.50940916A>TCA408988590ADNP-AS1,DPM1c.617T>A (p.Leu206Ter)
n.490T>A
n.857T>A
n.1043+1115T>A
n.616T>A
n.2241T>A
c.*78+1115T>A (n.*78+1115T>A)
c.179+1115T>A (n.179+1115T>A)
n.1283T>A
n.547T>A
c.512T>A (p.Leu171Ter)
c.593T>A (p.Leu198Ter)
c.615T>A
c.497T>A (p.Leu166Ter)
n.561T>A
n.282T>A
c.494+1115T>A (n.494+1115T>A)
n.251-3441A>T
n.150-3441A>T
n.147-3441A>T
n.575T>A
c.537T>A (p.Phe179Leu)
n.507+1115T>A
n.543T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.50940917A>CCA408988594ADNP-AS1,DPM1c.616T>G (p.Leu206Val)
n.489T>G
n.856T>G
n.1043+1114T>G
n.615T>G
n.2240T>G
c.*78+1114T>G (n.*78+1114T>G)
c.179+1114T>G (n.179+1114T>G)
n.1282T>G
n.546T>G
c.511T>G (p.Leu171Val)
c.592T>G (p.Leu198Val)
c.614T>G
c.496T>G (p.Leu166Val)
n.560T>G
n.281T>G
c.494+1114T>G (n.494+1114T>G)
n.251-3440A>C
n.150-3440A>C
n.147-3440A>C
n.574T>G
c.536T>G (p.Phe179Cys)
n.507+1114T>G
n.542T>G
20g.50940917A>GCA510889621ADNP-AS1,DPM1c.616T>C (p.Leu206=)
n.489T>C
n.856T>C
n.1043+1114T>C
n.615T>C
n.2240T>C
c.*78+1114T>C (n.*78+1114T>C)
c.179+1114T>C (n.179+1114T>C)
n.1282T>C
n.546T>C
c.511T>C (p.Leu171=)
c.592T>C (p.Leu198=)
c.614T>C
c.496T>C (p.Leu166=)
n.560T>C
n.281T>C
c.494+1114T>C (n.494+1114T>C)
n.251-3440A>G
n.150-3440A>G
n.147-3440A>G
n.574T>C
c.536T>C (p.Phe179Ser)
n.507+1114T>C
n.542T>C
20g.50940917A>TCA408988596ADNP-AS1,DPM1c.616T>A (p.Leu206Ile)
n.489T>A
n.856T>A
n.1043+1114T>A
n.615T>A
n.2240T>A
c.*78+1114T>A (n.*78+1114T>A)
c.179+1114T>A (n.179+1114T>A)
n.1282T>A
n.546T>A
c.511T>A (p.Leu171Ile)
c.592T>A (p.Leu198Ile)
c.614T>A
c.496T>A (p.Leu166Ile)
n.560T>A
n.281T>A
c.494+1114T>A (n.494+1114T>A)
n.251-3440A>T
n.150-3440A>T
n.147-3440A>T
n.574T>A
c.536T>A (p.Phe179Tyr)
n.507+1114T>A
n.542T>A
20g.50940917_50940927delCA2577427063ADNP-AS1,DPM1c.606_616del (p.Ala203AsnfsTer11)
n.479_489del
n.846_856del
n.1043+1104_1043+1114del
n.605_615del
n.2230_2240del
c.*78+1104_*78+1114del (n.*78+1104_*78+1114del)
c.179+1104_179+1114del (n.179+1104_179+1114del)
n.1272_1282del
n.536_546del
c.501_511del (p.Ala168AsnfsTer11)
c.582_592del (p.Ala195AsnfsTer11)
c.604_614del
c.486_496del (p.Ala163AsnfsTer11)
n.550_560del
n.271_281del
c.494+1104_494+1114del (n.494+1104_494+1114del)
n.251-3440_251-3430del
n.150-3440_150-3430del
n.147-3440_147-3430del
n.564_574del
c.526_536del (p.Gly176Ter)
n.507+1104_507+1114del
n.532_542del
20g.50940918A>CCA408988598ADNP-AS1,DPM1c.615T>G (p.Phe205Leu)
n.488T>G
n.855T>G
n.1043+1113T>G
n.614T>G
n.2239T>G
c.*78+1113T>G (n.*78+1113T>G)
c.179+1113T>G (n.179+1113T>G)
n.1281T>G
n.545T>G
c.510T>G (p.Phe170Leu)
c.591T>G (p.Phe197Leu)
c.613T>G
c.495T>G (p.Phe165Leu)
n.559T>G
n.280T>G
c.494+1113T>G (n.494+1113T>G)
n.251-3439A>C
n.150-3439A>C
n.147-3439A>C
n.573T>G
c.535T>G (p.Phe179Val)
n.507+1113T>G
n.541T>G
20g.50940918A>GCA510889623ADNP-AS1,DPM1c.615T>C (p.Phe205=)
n.488T>C
n.855T>C
n.1043+1113T>C
n.614T>C
n.2239T>C
c.*78+1113T>C (n.*78+1113T>C)
c.179+1113T>C (n.179+1113T>C)
n.1281T>C
n.545T>C
c.510T>C (p.Phe170=)
c.591T>C (p.Phe197=)
c.613T>C
c.495T>C (p.Phe165=)
n.559T>C
n.280T>C
c.494+1113T>C (n.494+1113T>C)
n.251-3439A>G
n.150-3439A>G
n.147-3439A>G
n.573T>C
c.535T>C (p.Phe179Leu)
n.507+1113T>C
n.541T>C
20g.50940918A>TCA408988599ADNP-AS1,DPM1c.615T>A (p.Phe205Leu)
n.488T>A
n.855T>A
n.1043+1113T>A
n.614T>A
n.2239T>A
c.*78+1113T>A (n.*78+1113T>A)
c.179+1113T>A (n.179+1113T>A)
n.1281T>A
n.545T>A
c.510T>A (p.Phe170Leu)
c.591T>A (p.Phe197Leu)
c.613T>A
c.495T>A (p.Phe165Leu)
n.559T>A
n.280T>A
c.494+1113T>A (n.494+1113T>A)
n.251-3439A>T
n.150-3439A>T
n.147-3439A>T
n.573T>A
c.535T>A (p.Phe179Ile)
n.507+1113T>A
n.541T>A
20g.50940919A>CCA408988601ADNP-AS1,DPM1c.614T>G (p.Phe205Cys)
n.487T>G
n.854T>G
n.1043+1112T>G
n.613T>G
n.2238T>G
c.*78+1112T>G (n.*78+1112T>G)
c.179+1112T>G (n.179+1112T>G)
n.1280T>G
n.544T>G
c.509T>G (p.Phe170Cys)
c.590T>G (p.Phe197Cys)
c.612T>G
c.494T>G (p.Phe165Cys)
n.558T>G
n.279T>G
c.494+1112T>G (n.494+1112T>G)
n.251-3438A>C
n.150-3438A>C
n.147-3438A>C
n.572T>G
c.534T>G (p.Phe178Leu)
n.507+1112T>G
n.540T>G
20g.50940919A>GCA408988602ADNP-AS1,DPM1c.614T>C (p.Phe205Ser)
n.487T>C
n.854T>C
n.1043+1112T>C
n.613T>C
n.2238T>C
c.*78+1112T>C (n.*78+1112T>C)
c.179+1112T>C (n.179+1112T>C)
n.1280T>C
n.544T>C
c.509T>C (p.Phe170Ser)
c.590T>C (p.Phe197Ser)
c.612T>C
c.494T>C (p.Phe165Ser)
n.558T>C
n.279T>C
c.494+1112T>C (n.494+1112T>C)
n.251-3438A>G
n.150-3438A>G
n.147-3438A>G
n.572T>C
c.534T>C (p.Phe178=)
n.507+1112T>C
n.540T>C
20g.50940919A>TCA408988603ADNP-AS1,DPM1c.614T>A (p.Phe205Tyr)
n.487T>A
n.854T>A
n.1043+1112T>A
n.613T>A
n.2238T>A
c.*78+1112T>A (n.*78+1112T>A)
c.179+1112T>A (n.179+1112T>A)
n.1280T>A
n.544T>A
c.509T>A (p.Phe170Tyr)
c.590T>A (p.Phe197Tyr)
c.612T>A
c.494T>A (p.Phe165Tyr)
n.558T>A
n.279T>A
c.494+1112T>A (n.494+1112T>A)
n.251-3438A>T
n.150-3438A>T
n.147-3438A>T
n.572T>A
c.534T>A (p.Phe178Leu)
n.507+1112T>A
n.540T>A
20g.50940920A>CCA408988605ADNP-AS1,DPM1c.613T>G (p.Phe205Val)
n.486T>G
n.853T>G
n.1043+1111T>G
n.612T>G
n.2237T>G
c.*78+1111T>G (n.*78+1111T>G)
c.179+1111T>G (n.179+1111T>G)
n.1279T>G
n.543T>G
c.508T>G (p.Phe170Val)
c.589T>G (p.Phe197Val)
c.611T>G
c.493T>G (p.Phe165Val)
n.557T>G
n.278T>G
c.494+1111T>G (n.494+1111T>G)
n.251-3437A>C
n.150-3437A>C
n.147-3437A>C
n.571T>G
c.533T>G (p.Phe178Cys)
n.507+1111T>G
n.539T>G
20g.50940920A>GCA408988607ADNP-AS1,DPM1c.613T>C (p.Phe205Leu)
n.486T>C
n.853T>C
n.1043+1111T>C
n.612T>C
n.2237T>C
c.*78+1111T>C (n.*78+1111T>C)
c.179+1111T>C (n.179+1111T>C)
n.1279T>C
n.543T>C
c.508T>C (p.Phe170Leu)
c.589T>C (p.Phe197Leu)
c.611T>C
c.493T>C (p.Phe165Leu)
n.557T>C
n.278T>C
c.494+1111T>C (n.494+1111T>C)
n.251-3437A>G
n.150-3437A>G
n.147-3437A>G
n.571T>C
c.533T>C (p.Phe178Ser)
n.507+1111T>C
n.539T>C
20g.50940920A>TCA408988609ADNP-AS1,DPM1c.613T>A (p.Phe205Ile)
n.486T>A
n.853T>A
n.1043+1111T>A
n.612T>A
n.2237T>A
c.*78+1111T>A (n.*78+1111T>A)
c.179+1111T>A (n.179+1111T>A)
n.1279T>A
n.543T>A
c.508T>A (p.Phe170Ile)
c.589T>A (p.Phe197Ile)
c.611T>A
c.493T>A (p.Phe165Ile)
n.557T>A
n.278T>A
c.494+1111T>A (n.494+1111T>A)
n.251-3437A>T
n.150-3437A>T
n.147-3437A>T
n.571T>A
c.533T>A (p.Phe178Tyr)
n.507+1111T>A
n.539T>A
20g.50940921A>CCA408988611ADNP-AS1,DPM1c.612T>G (p.Asn204Lys)
n.485T>G
n.852T>G
n.1043+1110T>G
n.611T>G
n.2236T>G
c.*78+1110T>G (n.*78+1110T>G)
c.179+1110T>G (n.179+1110T>G)
n.1278T>G
n.542T>G
c.507T>G (p.Asn169Lys)
c.588T>G (p.Asn196Lys)
c.610T>G
c.492T>G (p.Asn164Lys)
n.556T>G
n.277T>G
c.494+1110T>G (n.494+1110T>G)
n.251-3436A>C
n.150-3436A>C
n.147-3436A>C
n.570T>G
c.532T>G (p.Phe178Val)
n.507+1110T>G
n.538T>G
20g.50940921A>GCA510889625ADNP-AS1,DPM1c.612T>C (p.Asn204=)
n.485T>C
n.852T>C
n.1043+1110T>C
n.611T>C
n.2236T>C
c.*78+1110T>C (n.*78+1110T>C)
c.179+1110T>C (n.179+1110T>C)
n.1278T>C
n.542T>C
c.507T>C (p.Asn169=)
c.588T>C (p.Asn196=)
c.610T>C
c.492T>C (p.Asn164=)
n.556T>C
n.277T>C
c.494+1110T>C (n.494+1110T>C)
n.251-3436A>G
n.150-3436A>G
n.147-3436A>G
n.570T>C
c.532T>C (p.Phe178Leu)
n.507+1110T>C
n.538T>C
 gnomAD v4
20g.50940921A>TCA408988612ADNP-AS1,DPM1c.612T>A (p.Asn204Lys)
n.485T>A
n.852T>A
n.1043+1110T>A
n.611T>A
n.2236T>A
c.*78+1110T>A (n.*78+1110T>A)
c.179+1110T>A (n.179+1110T>A)
n.1278T>A
n.542T>A
c.507T>A (p.Asn169Lys)
c.588T>A (p.Asn196Lys)
c.610T>A
c.492T>A (p.Asn164Lys)
n.556T>A
n.277T>A
c.494+1110T>A (n.494+1110T>A)
n.251-3436A>T
n.150-3436A>T
n.147-3436A>T
n.570T>A
c.532T>A (p.Phe178Ile)
n.507+1110T>A
n.538T>A
20g.50940922T>ACA408988617ADNP-AS1,DPM1c.611A>T (p.Asn204Ile)
n.484A>T
n.851A>T
n.1043+1109A>T
n.610A>T
n.2235A>T
c.*78+1109A>T (n.*78+1109A>T)
c.179+1109A>T (n.179+1109A>T)
n.1277A>T
n.541A>T
c.506A>T (p.Asn169Ile)
c.587A>T (p.Asn196Ile)
c.609A>T
c.491A>T (p.Asn164Ile)
n.555A>T
n.276A>T
c.494+1109A>T (n.494+1109A>T)
n.251-3435T>A
n.150-3435T>A
n.147-3435T>A
n.569A>T
c.531A>T (p.Gln177His)
n.507+1109A>T
n.537A>T
20g.50940922T>CCA233916ADNP-AS1,DPM1c.611A>G (p.Asn204Ser)
n.484A>G
n.851A>G
n.1043+1109A>G
n.610A>G
n.2235A>G
c.*78+1109A>G (n.*78+1109A>G)
c.179+1109A>G (n.179+1109A>G)
n.1277A>G
n.541A>G
c.506A>G (p.Asn169Ser)
c.587A>G (p.Asn196Ser)
c.609A>G
c.491A>G (p.Asn164Ser)
n.555A>G
n.276A>G
c.494+1109A>G (n.494+1109A>G)
n.251-3435T>C
n.150-3435T>C
n.147-3435T>C
n.569A>G
c.531A>G (p.Gln177=)
n.507+1109A>G
n.537A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.50940922T>GCA408988614ADNP-AS1,DPM1c.611A>C (p.Asn204Thr)
n.484A>C
n.851A>C
n.1043+1109A>C
n.610A>C
n.2235A>C
c.*78+1109A>C (n.*78+1109A>C)
c.179+1109A>C (n.179+1109A>C)
n.1277A>C
n.541A>C
c.506A>C (p.Asn169Thr)
c.587A>C (p.Asn196Thr)
c.609A>C
c.491A>C (p.Asn164Thr)
n.555A>C
n.276A>C
c.494+1109A>C (n.494+1109A>C)
n.251-3435T>G
n.150-3435T>G
n.147-3435T>G
n.569A>C
c.531A>C (p.Gln177His)
n.507+1109A>C
n.537A>C
20g.50940922T=CA2368764045ADNP-AS1,DPM1c.611A= (p.Asn204=)
n.484A=
n.851A=
n.1043+1109A=
n.610A=
n.2235A=
c.*78+1109A= (n.*78+1109A=)
c.179+1109A= (n.179+1109A=)
n.1277A=
n.541A=
c.506A= (p.Asn169=)
c.587A= (p.Asn196=)
c.609A=
c.491A= (p.Asn164=)
n.555A=
n.276A=
c.494+1109A= (n.494+1109A=)
n.251-3435T=
n.150-3435T=
n.147-3435T=
n.569A=
c.531A= (p.Gln177=)
n.507+1109A=
n.537A=

Number of alleles fetched