Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.50937633dupCA706628607PYGLc.345+107dup (n.345+107dup)
n.412+107dup
c.244-2444dup (n.244-2444dup)
 dbSNP gnomAD v4
14g.50937633delCA2624828331PYGLc.345+107del (n.345+107del)
n.412+107del
c.244-2444del (n.244-2444del)
 gnomAD v4
14g.50937634C>ACA963076278PYGLc.345+102G>T (n.345+102G>T)
n.412+102G>T
c.244-2449G>T (n.244-2449G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50937634C=CA2136434742PYGLc.345+102G= (n.345+102G=)
n.412+102G=
c.244-2449G= (n.244-2449G=)
14g.50937634C>GCA2624828336PYGLc.345+102G>C (n.345+102G>C)
n.412+102G>C
c.244-2449G>C (n.244-2449G>C)
 gnomAD v4
14g.50937634C>TCA2624828337PYGLc.345+102G>A (n.345+102G>A)
n.412+102G>A
c.244-2449G>A (n.244-2449G>A)
 gnomAD v4
14g.50937635A>CCA2624828339PYGLc.345+101T>G (n.345+101T>G)
n.412+101T>G
c.244-2450T>G (n.244-2450T>G)
 gnomAD v4
14g.50937635A>TCA2624828340PYGLc.345+101T>A (n.345+101T>A)
n.412+101T>A
c.244-2450T>A (n.244-2450T>A)
 gnomAD v4
14g.50937636C>ACA2624828341PYGLc.345+100G>T (n.345+100G>T)
n.412+100G>T
c.244-2451G>T (n.244-2451G>T)
 gnomAD v4
14g.50937636C=CA2136434744PYGLc.345+100G= (n.345+100G=)
n.412+100G=
c.244-2451G= (n.244-2451G=)
14g.50937636C>TCA260843081PYGLc.345+100G>A (n.345+100G>A)
n.412+100G>A
c.244-2451G>A (n.244-2451G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50937637T>ACA2624828342PYGLc.345+99A>T (n.345+99A>T)
n.412+99A>T
c.244-2452A>T (n.244-2452A>T)
 gnomAD v4
14g.50937637T>CCA260843082PYGLc.345+99A>G (n.345+99A>G)
n.412+99A>G
c.244-2452A>G (n.244-2452A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50937637T>GCA2624828344PYGLc.345+99A>C (n.345+99A>C)
n.412+99A>C
c.244-2452A>C (n.244-2452A>C)
 gnomAD v4
14g.50937637T=CA2136434747PYGLc.345+99A= (n.345+99A=)
n.412+99A=
c.244-2452A= (n.244-2452A=)
14g.50937638C>ACA2624828346PYGLc.345+98G>T (n.345+98G>T)
n.412+98G>T
c.244-2453G>T (n.244-2453G>T)
 gnomAD v4
14g.50937638C=CA2136434750PYGLc.345+98G= (n.345+98G=)
n.412+98G=
c.244-2453G= (n.244-2453G=)
14g.50937638C>GCA260843083PYGLc.345+98G>C (n.345+98G>C)
n.412+98G>C
c.244-2453G>C (n.244-2453G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50937638C>TCA2136434751PYGLc.345+98G>A (n.345+98G>A)
n.412+98G>A
c.244-2453G>A (n.244-2453G>A)
 dbSNP
14g.50937641A>TCA2624828347PYGLc.345+95T>A (n.345+95T>A)
n.412+95T>A
c.244-2456T>A (n.244-2456T>A)
 gnomAD v4
14g.50937641_50937647delinsATTTTACCA2136434754PYGLc.345+89_345+95delinsGTAAAAT (n.345+89_345+95delinsGTAAAAT)
n.412+89_412+95delinsGTAAAAT
c.244-2462_244-2456delinsGTAAAAT (n.244-2462_244-2456delinsGTAAAAT)
14g.50937642T>CCA2624828351PYGLc.345+94A>G (n.345+94A>G)
n.412+94A>G
c.244-2457A>G (n.244-2457A>G)
 gnomAD v4
14g.50937645_50937650delCA706628615PYGLc.345+89_345+94del (n.345+89_345+94del)
n.412+89_412+94del
c.244-2462_244-2457del (n.244-2462_244-2457del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50937643T>ACA2575525585PYGLc.345+93A>T (n.345+93A>T)
n.412+93A>T
c.244-2458A>T (n.244-2458A>T)
14g.50937646A=CA2136434756PYGLc.345+90T= (n.345+90T=)
n.412+90T=
c.244-2461T= (n.244-2461T=)
14g.50937646A>TCA260843084PYGLc.345+90T>A (n.345+90T>A)
n.412+90T>A
c.244-2461T>A (n.244-2461T>A)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
14g.50937647C>ACA2624828355PYGLc.345+89G>T (n.345+89G>T)
n.412+89G>T
c.244-2462G>T (n.244-2462G>T)
 gnomAD v4
14g.50937647C=CA2136434758PYGLc.345+89G= (n.345+89G=)
n.412+89G=
c.244-2462G= (n.244-2462G=)
14g.50937647C>GCA2624828357PYGLc.345+89G>C (n.345+89G>C)
n.412+89G>C
c.244-2462G>C (n.244-2462G>C)
 gnomAD v4
14g.50937647C>TCA260843085PYGLc.345+89G>A (n.345+89G>A)
n.412+89G>A
c.244-2462G>A (n.244-2462G>A)
 dbSNP
14g.50937647_50937648delinsCTCA2136434759PYGLc.345+88_345+89delinsAG (n.345+88_345+89delinsAG)
n.412+88_412+89delinsAG
c.244-2463_244-2462delinsAG (n.244-2463_244-2462delinsAG)
14g.50937650delCA2136434761PYGLc.345+88del (n.345+88del)
n.412+88del
c.244-2463del (n.244-2463del)
 dbSNP gnomAD v4
14g.50937650T>ACA2624828363PYGLc.345+86A>T (n.345+86A>T)
n.412+86A>T
c.244-2465A>T (n.244-2465A>T)
 gnomAD v4
14g.50937650T>CCA2136434766PYGLc.345+86A>G (n.345+86A>G)
n.412+86A>G
c.244-2465A>G (n.244-2465A>G)
 dbSNP
14g.50937650T>GCA2136434768PYGLc.345+86A>C (n.345+86A>C)
n.412+86A>C
c.244-2465A>C (n.244-2465A>C)
 dbSNP
14g.50937650T=CA2136434765PYGLc.345+86A= (n.345+86A=)
n.412+86A=
c.244-2465A= (n.244-2465A=)
14g.50937650_50937651delinsTACA2136434764PYGLc.345+85_345+86delinsTA (n.345+85_345+86delinsTA)
n.412+85_412+86delinsTA
c.244-2466_244-2465delinsTA (n.244-2466_244-2465delinsTA)
14g.50937651delCA260843089PYGLc.345+85del (n.345+85del)
n.412+85del
c.244-2466del (n.244-2466del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50937651A=CA2136434772PYGLc.345+85T= (n.345+85T=)
n.412+85T=
c.244-2466T= (n.244-2466T=)
14g.50937651A>TCA260843116PYGLc.345+85T>A (n.345+85T>A)
n.412+85T>A
c.244-2466T>A (n.244-2466T>A)
 dbSNP gnomAD v4
14g.50937651_50937652delinsATCA2136434773PYGLc.345+84_345+85delinsAT (n.345+84_345+85delinsAT)
n.412+84_412+85delinsAT
c.244-2467_244-2466delinsAT (n.244-2467_244-2466delinsAT)
14g.50937652T>ACA2729559771PYGLc.345+84A>T (n.345+84A>T)
n.412+84A>T
c.244-2467A>T (n.244-2467A>T)
 dbSNP
14g.50937652T>CCA706628628PYGLc.345+84A>G (n.345+84A>G)
n.412+84A>G
c.244-2467A>G (n.244-2467A>G)
 dbSNP gnomAD v4
14g.50937652T=CA2136434776PYGLc.345+84A= (n.345+84A=)
n.412+84A=
c.244-2467A= (n.244-2467A=)
14g.50937658dupCA260843121PYGLc.345+84dup (n.345+84dup)
n.412+84dup
c.244-2467dup (n.244-2467dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50937658delCA260843125PYGLc.345+84del (n.345+84del)
n.412+84del
c.244-2467del (n.244-2467del)
 dbSNP gnomAD v4
14g.50937653T>CCA2624828374PYGLc.345+83A>G (n.345+83A>G)
n.412+83A>G
c.244-2468A>G (n.244-2468A>G)
 gnomAD v4
14g.50937653T>GCA2624828375PYGLc.345+83A>C (n.345+83A>C)
n.412+83A>C
c.244-2468A>C (n.244-2468A>C)
 gnomAD v4
14g.50937654T>ACA2136434779PYGLc.345+82A>T (n.345+82A>T)
n.412+82A>T
c.244-2469A>T (n.244-2469A>T)
 dbSNP
14g.50937654T>GCA2575525586PYGLc.345+82A>C (n.345+82A>C)
n.412+82A>C
c.244-2469A>C (n.244-2469A>C)
14g.50937654T=CA2136434778PYGLc.345+82A= (n.345+82A=)
n.412+82A=
c.244-2469A= (n.244-2469A=)
14g.50937659G>ACA706628630PYGLc.345+77C>T (n.345+77C>T)
n.412+77C>T
c.244-2474C>T (n.244-2474C>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.50937659G=CA2136434780PYGLc.345+77C= (n.345+77C=)
n.412+77C=
c.244-2474C= (n.244-2474C=)
14g.50937659G>TCA2624828376PYGLc.345+77C>A (n.345+77C>A)
n.412+77C>A
c.244-2474C>A (n.244-2474C>A)
 gnomAD v4
14g.50937660dupCA2136434782PYGLc.345+76dup (n.345+76dup)
n.412+76dup
c.244-2475dup (n.244-2475dup)
 dbSNP
14g.50937661G>ACA2624828378PYGLc.345+75C>T (n.345+75C>T)
n.412+75C>T
c.244-2476C>T (n.244-2476C>T)
 gnomAD v4
14g.50937661G>TCA2624828379PYGLc.345+75C>A (n.345+75C>A)
n.412+75C>A
c.244-2476C>A (n.244-2476C>A)
 gnomAD v4
14g.50937662C>ACA2624828381PYGLc.345+74G>T (n.345+74G>T)
n.412+74G>T
c.244-2477G>T (n.244-2477G>T)
 gnomAD v4
14g.50937662C=CA2136434783PYGLc.345+74G= (n.345+74G=)
n.412+74G=
c.244-2477G= (n.244-2477G=)
14g.50937662C>TCA2136434785PYGLc.345+74G>A (n.345+74G>A)
n.412+74G>A
c.244-2477G>A (n.244-2477G>A)
 dbSNP gnomAD v4
14g.50937663A=CA2136434788PYGLc.345+73T= (n.345+73T=)
n.412+73T=
c.244-2478T= (n.244-2478T=)
14g.50937663A>TCA706628632PYGLc.345+73T>A (n.345+73T>A)
n.412+73T>A
c.244-2478T>A (n.244-2478T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50937664A=CA2136434790PYGLc.345+72T= (n.345+72T=)
n.412+72T=
c.244-2479T= (n.244-2479T=)
14g.50937664A>GCA2624828391PYGLc.345+72T>C (n.345+72T>C)
n.412+72T>C
c.244-2479T>C (n.244-2479T>C)
 gnomAD v4
14g.50937664A>TCA2624828392PYGLc.345+72T>A (n.345+72T>A)
n.412+72T>A
c.244-2479T>A (n.244-2479T>A)
 gnomAD v4
14g.50937664_50937665insGTCCA260843126PYGLc.345+71_345+72insGAC (n.345+71_345+72insGAC)
n.412+71_412+72insGAC
c.244-2480_244-2479insGAC (n.244-2480_244-2479insGAC)
 dbSNP
14g.50937665T>ACA2624828395PYGLc.345+71A>T (n.345+71A>T)
n.412+71A>T
c.244-2480A>T (n.244-2480A>T)
 gnomAD v4
14g.50937665T>CCA2729637801PYGLc.345+71A>G (n.345+71A>G)
n.412+71A>G
c.244-2480A>G (n.244-2480A>G)
 dbSNP
14g.50937665T=CA2136434791PYGLc.345+71A= (n.345+71A=)
n.412+71A=
c.244-2480A= (n.244-2480A=)
14g.50937666G>TCA2575525587PYGLc.345+70C>A (n.345+70C>A)
n.412+70C>A
c.244-2481C>A (n.244-2481C>A)
 gnomAD v4
14g.50937666_50937668dupCA260843129PYGLc.345+68_345+70dup (n.345+68_345+70dup)
n.412+68_412+70dup
c.244-2483_244-2481dup (n.244-2483_244-2481dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50937668C>ACA2624828398PYGLc.345+68G>T (n.345+68G>T)
n.412+68G>T
c.244-2483G>T (n.244-2483G>T)
 gnomAD v4
14g.50937668C=CA2136434793PYGLc.345+68G= (n.345+68G=)
n.412+68G=
c.244-2483G= (n.244-2483G=)
14g.50937668C>TCA963076288PYGLc.345+68G>A (n.345+68G>A)
n.412+68G>A
c.244-2483G>A (n.244-2483G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50937671delCA2575525588PYGLc.345+68del (n.345+68del)
n.412+68del
c.244-2483del (n.244-2483del)
14g.50937669C>TCA2575525589PYGLc.345+67G>A (n.345+67G>A)
n.412+67G>A
c.244-2484G>A (n.244-2484G>A)
 gnomAD v4
14g.50937671C>TCA2575525590PYGLc.345+65G>A (n.345+65G>A)
n.412+65G>A
c.244-2486G>A (n.244-2486G>A)
 gnomAD v4
14g.50937673A=CA2136434797PYGLc.345+63T= (n.345+63T=)
n.412+63T=
c.244-2488T= (n.244-2488T=)
14g.50937673A>GCA2136434798PYGLc.345+63T>C (n.345+63T>C)
n.412+63T>C
c.244-2488T>C (n.244-2488T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50937673A>TCA260843131PYGLc.345+63T>A (n.345+63T>A)
n.412+63T>A
c.244-2488T>A (n.244-2488T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50937674G>ACA2624828405PYGLc.345+62C>T (n.345+62C>T)
n.412+62C>T
c.244-2489C>T (n.244-2489C>T)
 gnomAD v4
14g.50937674G>TCA2624828406PYGLc.345+62C>A (n.345+62C>A)
n.412+62C>A
c.244-2489C>A (n.244-2489C>A)
 gnomAD v4
14g.50937676T>CCA260843132PYGLc.345+60A>G (n.345+60A>G)
n.412+60A>G
c.244-2491A>G (n.244-2491A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50937676T=CA2136434800PYGLc.345+60A= (n.345+60A=)
n.412+60A=
c.244-2491A= (n.244-2491A=)
14g.50937677T>CCA2624828409PYGLc.345+59A>G (n.345+59A>G)
n.412+59A>G
c.244-2492A>G (n.244-2492A>G)
 gnomAD v4
14g.50937677T>GCA2624828410PYGLc.345+59A>C (n.345+59A>C)
n.412+59A>C
c.244-2492A>C (n.244-2492A>C)
 gnomAD v4
14g.50937678C>TCA2624828411PYGLc.345+58G>A (n.345+58G>A)
n.412+58G>A
c.244-2493G>A (n.244-2493G>A)
 gnomAD v4
14g.50937680T>CCA2624828412PYGLc.345+56A>G (n.345+56A>G)
n.412+56A>G
c.244-2495A>G (n.244-2495A>G)
 gnomAD v4
14g.50937680T>GCA2624828413PYGLc.345+56A>C (n.345+56A>C)
n.412+56A>C
c.244-2495A>C (n.244-2495A>C)
 gnomAD v4
14g.50937681G>ACA260843133PYGLc.345+55C>T (n.345+55C>T)
n.412+55C>T
c.244-2496C>T (n.244-2496C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50937681G=CA2136434801PYGLc.345+55C= (n.345+55C=)
n.412+55C=
c.244-2496C= (n.244-2496C=)
14g.50937682A=CA2136434805PYGLc.345+54T= (n.345+54T=)
n.412+54T=
c.244-2497T= (n.244-2497T=)
14g.50937682A>CCA260843134PYGLc.345+54T>G (n.345+54T>G)
n.412+54T>G
c.244-2497T>G (n.244-2497T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50937683A>CCA2575525591PYGLc.345+53T>G (n.345+53T>G)
n.412+53T>G
c.244-2498T>G (n.244-2498T>G)
 gnomAD v4
14g.50937684G>ACA963076296PYGLc.345+52C>T (n.345+52C>T)
n.412+52C>T
c.244-2499C>T (n.244-2499C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50937684G=CA2136434807PYGLc.345+52C= (n.345+52C=)
n.412+52C=
c.244-2499C= (n.244-2499C=)
14g.50937684G>TCA2575525592PYGLc.345+52C>A (n.345+52C>A)
n.412+52C>A
c.244-2499C>A (n.244-2499C>A)
14g.50937685T>GCA2624828417PYGLc.345+51A>C (n.345+51A>C)
n.412+51A>C
c.244-2500A>C (n.244-2500A>C)
 gnomAD v4
14g.50937686G>TCA2624828419PYGLc.345+50C>A (n.345+50C>A)
n.412+50C>A
c.244-2501C>A (n.244-2501C>A)
 gnomAD v4
14g.50937690A=CA2136434808PYGLc.345+46T= (n.345+46T=)
n.412+46T=
c.244-2505T= (n.244-2505T=)
14g.50937690A>GCA613883890PYGLc.345+46T>C (n.345+46T>C)
n.412+46T>C
c.244-2505T>C (n.244-2505T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50937691T>ACA2136434810PYGLc.345+45A>T (n.345+45A>T)
n.412+45A>T
c.244-2506A>T (n.244-2506A>T)
 dbSNP
14g.50937691T>CCA2575525593PYGLc.345+45A>G (n.345+45A>G)
n.412+45A>G
c.244-2506A>G (n.244-2506A>G)
14g.50937691T=CA2136434809PYGLc.345+45A= (n.345+45A=)
n.412+45A=
c.244-2506A= (n.244-2506A=)
14g.50937692G>ACA2624828424PYGLc.345+44C>T (n.345+44C>T)
n.412+44C>T
c.244-2507C>T (n.244-2507C>T)
 gnomAD v4
14g.50937692G>TCA2624828425PYGLc.345+44C>A (n.345+44C>A)
n.412+44C>A
c.244-2507C>A (n.244-2507C>A)
 gnomAD v4
14g.50937696T>CCA7183841PYGLc.345+40A>G (n.345+40A>G)
n.412+40A>G
c.244-2511A>G (n.244-2511A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.50937696T=CA2136434812PYGLc.345+40A= (n.345+40A=)
n.412+40A=
c.244-2511A= (n.244-2511A=)
14g.50937698T>CCA2136434814PYGLc.345+38A>G (n.345+38A>G)
n.412+38A>G
c.244-2513A>G (n.244-2513A>G)
 dbSNP
14g.50937698T=CA2136434813PYGLc.345+38A= (n.345+38A=)
n.412+38A=
c.244-2513A= (n.244-2513A=)
14g.50937699A>GCA2575525594PYGLc.345+37T>C (n.345+37T>C)
n.412+37T>C
c.244-2514T>C (n.244-2514T>C)
14g.50937702G>ACA963076300PYGLc.345+34C>T (n.345+34C>T)
n.412+34C>T
c.244-2517C>T (n.244-2517C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50937702G>CCA7183842PYGLc.345+34C>G (n.345+34C>G)
n.412+34C>G
c.244-2517C>G (n.244-2517C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50937702G=CA2136434815PYGLc.345+34C= (n.345+34C=)
n.412+34C=
c.244-2517C= (n.244-2517C=)
14g.50937702G>TCA2624828433PYGLc.345+34C>A (n.345+34C>A)
n.412+34C>A
c.244-2517C>A (n.244-2517C>A)
 gnomAD v4
14g.50937704G>TCA2575525595PYGLc.345+32C>A (n.345+32C>A)
n.412+32C>A
c.244-2519C>A (n.244-2519C>A)
 gnomAD v4
14g.50937706C=CA2136434818PYGLc.345+30G= (n.345+30G=)
n.412+30G=
c.244-2521G= (n.244-2521G=)
14g.50937706C>GCA2624828437PYGLc.345+30G>C (n.345+30G>C)
n.412+30G>C
c.244-2521G>C (n.244-2521G>C)
 gnomAD v4
14g.50937706C>TCA613883891PYGLc.345+30G>A (n.345+30G>A)
n.412+30G>A
c.244-2521G>A (n.244-2521G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50937709G>CCA2575525596PYGLc.345+27C>G (n.345+27C>G)
n.412+27C>G
c.244-2524C>G (n.244-2524C>G)
14g.50937712G>TCA2624828441PYGLc.345+24C>A (n.345+24C>A)
n.412+24C>A
c.244-2527C>A (n.244-2527C>A)
 gnomAD v4
14g.50937714G>ACA2136434821PYGLc.345+22C>T (n.345+22C>T)
n.412+22C>T
c.244-2529C>T (n.244-2529C>T)
 dbSNP
14g.50937714G=CA2136434820PYGLc.345+22C= (n.345+22C=)
n.412+22C=
c.244-2529C= (n.244-2529C=)
14g.50937715A=CA2136434822PYGLc.345+21T= (n.345+21T=)
n.412+21T=
c.244-2530T= (n.244-2530T=)
14g.50937715A>CCA260843146PYGLc.345+21T>G (n.345+21T>G)
n.412+21T>G
c.244-2530T>G (n.244-2530T>G)
 dbSNP gnomAD v4
14g.50937716G>ACA2136434826PYGLc.345+20C>T (n.345+20C>T)
n.412+20C>T
c.244-2531C>T (n.244-2531C>T)
 dbSNP
14g.50937716G=CA2136434824PYGLc.345+20C= (n.345+20C=)
n.412+20C=
c.244-2531C= (n.244-2531C=)
14g.50937716G>TCA2624828446PYGLc.345+20C>A (n.345+20C>A)
n.412+20C>A
c.244-2531C>A (n.244-2531C>A)
 gnomAD v4
14g.50937718A=CA2136434827PYGLc.345+18T= (n.345+18T=)
n.412+18T=
c.244-2533T= (n.244-2533T=)
14g.50937718A>CCA613883892PYGLc.345+18T>G (n.345+18T>G)
n.412+18T>G
c.244-2533T>G (n.244-2533T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.50937720T>GCA2624828450PYGLc.345+16A>C (n.345+16A>C)
n.412+16A>C
c.244-2535A>C (n.244-2535A>C)
 gnomAD v4
14g.50937721C>TCA2624828451PYGLc.345+15G>A (n.345+15G>A)
n.412+15G>A
c.244-2536G>A (n.244-2536G>A)
 gnomAD v4
14g.50937723A>GCA2624828454PYGLc.345+13T>C (n.345+13T>C)
n.412+13T>C
c.244-2538T>C (n.244-2538T>C)
 gnomAD v4
14g.50937724G>ACA2624828515PYGLc.345+12C>T (n.345+12C>T)
n.412+12C>T
c.244-2539C>T (n.244-2539C>T)
 gnomAD v4
14g.50937724G>CCA613883893PYGLc.345+12C>G (n.345+12C>G)
n.412+12C>G
c.244-2539C>G (n.244-2539C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.50937724G=CA2136434828PYGLc.345+12C= (n.345+12C=)
n.412+12C=
c.244-2539C= (n.244-2539C=)
14g.50937725_50937726delinsGACA2136434830PYGLc.345+10_345+11delinsTC (n.345+10_345+11delinsTC)
n.412+10_412+11delinsTC
c.244-2541_244-2540delinsTC (n.244-2541_244-2540delinsTC)
14g.50937727delCA613883894PYGLc.345+10del (n.345+10del)
n.412+10del
c.244-2541del (n.244-2541del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50937728C=CA2136434831PYGLc.345+8G= (n.345+8G=)
n.412+8G=
c.244-2543G= (n.244-2543G=)
14g.50937728C>TCA7183844PYGLc.345+8G>A (n.345+8G>A)
n.412+8G>A
c.244-2543G>A (n.244-2543G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50937730dupCA7183843PYGLc.345+7dup (n.345+7dup)
n.412+7dup
c.244-2544dup (n.244-2544dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50937730A>GCA2624828530PYGLc.345+6T>C (n.345+6T>C)
n.412+6T>C
c.244-2545T>C (n.244-2545T>C)
 gnomAD v4
14g.50937731T>CCA7183845PYGLc.345+5A>G (n.345+5A>G)
n.412+5A>G
c.244-2546A>G (n.244-2546A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50937731T=CA2136434833PYGLc.345+5A= (n.345+5A=)
n.412+5A=
c.244-2546A= (n.244-2546A=)

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