Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.462+3A>T
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n.703A>T
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c.-178+3A>T (n.-178+3A>T)
 gnomAD v4
13g.50935003T>CCA609910318RNASEH2Bc.436+4T>C (n.436+4T>C)
n.119+4244T>C
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c.346+4T>C (n.346+4T>C)
c.175+4244T>C
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c.400+4T>C (n.400+4T>C)
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n.462+4T>C
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c.-178+4T>C (n.-178+4T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.50935003T=CA2091103470RNASEH2Bc.436+4T= (n.436+4T=)
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13g.50935004G>ACA6985562RNASEH2Bc.436+5G>A (n.436+5G>A)
n.119+4245G>A
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c.346+5G>A (n.346+5G>A)
c.175+4245G>A
c.328+5G>A (n.328+5G>A)
c.306+5G>A
c.84+5G>A
c.*251+5G>A (n.*251+5G>A)
c.400+5G>A (n.400+5G>A)
c.65-12983G>A (n.65-12983G>A)
c.326+5G>A (n.326+5G>A)
c.*303+5G>A (n.*303+5G>A)
n.462+5G>A
c.387+5G>A
n.368+5G>A
c.271+5G>A (n.271+5G>A)
n.705G>A
n.469+5G>A
n.733+5G>A
c.98+4156G>A (n.98+4156G>A)
n.1075+5G>A
c.418+5G>A (n.418+5G>A)
c.274+5G>A (n.274+5G>A)
c.-178+5G>A (n.-178+5G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.50935004G=CA2091103471RNASEH2Bc.436+5G= (n.436+5G=)
n.119+4245G=
n.447+5G=
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c.328+5G= (n.328+5G=)
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c.326+5G= (n.326+5G=)
c.*303+5G= (n.*303+5G=)
n.462+5G=
c.387+5G=
n.368+5G=
c.271+5G= (n.271+5G=)
n.705G=
n.469+5G=
n.733+5G=
c.98+4156G= (n.98+4156G=)
n.1075+5G=
c.418+5G= (n.418+5G=)
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c.-178+5G= (n.-178+5G=)
13g.50935005G>ACA955957943RNASEH2Bc.436+6G>A (n.436+6G>A)
n.119+4246G>A
n.447+6G>A
c.346+6G>A (n.346+6G>A)
c.175+4246G>A
c.328+6G>A (n.328+6G>A)
c.306+6G>A
c.84+6G>A
c.*251+6G>A (n.*251+6G>A)
c.400+6G>A (n.400+6G>A)
c.65-12982G>A (n.65-12982G>A)
c.326+6G>A (n.326+6G>A)
c.*303+6G>A (n.*303+6G>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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13g.50935009A>CCA2573149683RNASEH2Bc.436+10A>C (n.436+10A>C)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
13g.50935010delCA2799183219RNASEH2Bc.436+11del (n.436+11del)
n.119+4251del
n.447+11del
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c.175+4251del
c.328+11del (n.328+11del)
c.306+11del
c.84+11del
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n.462+11del
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n.733+11del
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c.418+11del (n.418+11del)
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c.-178+11del (n.-178+11del)
13g.50935010_50935011insAATTCAGTCATGATATATATTATCAGCAAATGAAGAATAAAAGGGAACTTCCA609910331RNASEH2Bc.436+11_436+12insAATTCAGTCATGATATATATTATCAGCAAATGAAGAATAAAAGGGAACTTC (n.436+11_436+12insAATTCAGTCATGATATATATTATCAGCAAATGAAGAATAAAAGGGAACTTC)
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c.98+4162_98+4163insAATTCAGTCATGATATATATTATCAGCAAATGAAGAATAAAAGGGAACTTC (n.98+4162_98+4163insAATTCAGTCATGATATATATTATCAGCAAATGAAGAATAAAAGGGAACTTC)
n.1075+11_1075+12insAATTCAGTCATGATATATATTATCAGCAAATGAAGAATAAAAGGGAACTTC
c.418+11_418+12insAATTCAGTCATGATATATATTATCAGCAAATGAAGAATAAAAGGGAACTTC (n.418+11_418+12insAATTCAGTCATGATATATATTATCAGCAAATGAAGAATAAAAGGGAACTTC)
c.274+11_274+12insAATTCAGTCATGATATATATTATCAGCAAATGAAGAATAAAAGGGAACTTC (n.274+11_274+12insAATTCAGTCATGATATATATTATCAGCAAATGAAGAATAAAAGGGAACTTC)
c.-178+11_-178+12insAATTCAGTCATGATATATATTATCAGCAAATGAAGAATAAAAGGGAACTTC (n.-178+11_-178+12insAATTCAGTCATGATATATATTATCAGCAAATGAAGAATAAAAGGGAACTTC)
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.50935011C>ACA2623047101RNASEH2Bc.436+12C>A (n.436+12C>A)
n.119+4252C>A
n.447+12C>A
c.346+12C>A (n.346+12C>A)
c.175+4252C>A
c.328+12C>A (n.328+12C>A)
c.306+12C>A
c.84+12C>A
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c.400+12C>A (n.400+12C>A)
c.65-12976C>A (n.65-12976C>A)
c.326+12C>A (n.326+12C>A)
c.*303+12C>A (n.*303+12C>A)
n.462+12C>A
c.387+12C>A
n.368+12C>A
c.271+12C>A (n.271+12C>A)
n.712C>A
n.469+12C>A
n.733+12C>A
c.98+4163C>A (n.98+4163C>A)
n.1075+12C>A
c.418+12C>A (n.418+12C>A)
c.274+12C>A (n.274+12C>A)
c.-178+12C>A (n.-178+12C>A)
 gnomAD v4
13g.50935013delCA2623047104RNASEH2Bc.436+14del (n.436+14del)
n.119+4254del
n.447+14del
c.346+14del (n.346+14del)
c.175+4254del
c.328+14del (n.328+14del)
c.306+14del
c.84+14del
c.*251+14del (n.*251+14del)
c.400+14del (n.400+14del)
c.65-12974del (n.65-12974del)
c.326+14del (n.326+14del)
c.*303+14del (n.*303+14del)
n.462+14del
c.387+14del
n.368+14del
c.271+14del (n.271+14del)
n.714del
n.469+14del
n.733+14del
c.98+4165del (n.98+4165del)
n.1075+14del
c.418+14del (n.418+14del)
c.274+14del (n.274+14del)
c.-178+14del (n.-178+14del)
 gnomAD v4
13g.50935016A=CA2091103475RNASEH2Bc.436+17A= (n.436+17A=)
n.119+4257A=
n.447+17A=
c.346+17A= (n.346+17A=)
c.175+4257A=
c.328+17A= (n.328+17A=)
c.306+17A=
c.84+17A=
c.*251+17A= (n.*251+17A=)
c.400+17A= (n.400+17A=)
c.65-12971A= (n.65-12971A=)
c.326+17A= (n.326+17A=)
c.*303+17A= (n.*303+17A=)
n.462+17A=
c.387+17A=
n.368+17A=
c.271+17A= (n.271+17A=)
n.717A=
n.469+17A=
n.733+17A=
c.98+4168A= (n.98+4168A=)
n.1075+17A=
c.418+17A= (n.418+17A=)
c.274+17A= (n.274+17A=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.469+26del
n.733+26del
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n.1075+26del
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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13g.50935025G>TCA2799183220RNASEH2Bc.436+26G>T (n.436+26G>T)
n.119+4266G>T
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c.306+27C>A
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c.*303+27C>A (n.*303+27C>A)
n.462+27C>A
c.387+27C>A
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n.727C>A
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n.733+27C>A
c.98+4178C>A (n.98+4178C>A)
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c.274+27C>A (n.274+27C>A)
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 gnomAD v4
13g.50935026C=CA2091103480RNASEH2Bc.436+27C= (n.436+27C=)
n.119+4267C=
n.447+27C=
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c.400+27C= (n.400+27C=)
c.65-12961C= (n.65-12961C=)
c.326+27C= (n.326+27C=)
c.*303+27C= (n.*303+27C=)
n.462+27C=
c.387+27C=
n.368+27C=
c.271+27C= (n.271+27C=)
n.727C=
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n.733+27C=
c.98+4178C= (n.98+4178C=)
n.1075+27C=
c.418+27C= (n.418+27C=)
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c.-178+27C= (n.-178+27C=)
13g.50935026C>GCA6985564RNASEH2Bc.436+27C>G (n.436+27C>G)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
13g.50935034A=CA2091103485RNASEH2Bc.436+35A= (n.436+35A=)
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c.326+35A= (n.326+35A=)
c.*303+35A= (n.*303+35A=)
n.462+35A=
c.387+35A=
n.368+35A=
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n.735A=
n.469+35A=
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13g.50935034A>GCA609910335RNASEH2Bc.436+35A>G (n.436+35A>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.50935035A>GCA2727978321RNASEH2Bc.436+36A>G (n.436+36A>G)
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c.*303+36A>G (n.*303+36A>G)
n.462+36A>G
c.387+36A>G
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 dbSNP
13g.50935037G>TCA2623047134RNASEH2Bc.436+38G>T (n.436+38G>T)
n.119+4278G>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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13g.50935043C>GCA2091103491RNASEH2Bc.436+44C>G (n.436+44C>G)
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c.418+44C>G (n.418+44C>G)
c.274+44C>G (n.274+44C>G)
c.-178+44C>G (n.-178+44C>G)
 dbSNP
13g.50935043C>TCA698823653RNASEH2Bc.436+44C>T (n.436+44C>T)
n.119+4284C>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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13g.50935046_50935067delCA2623047147RNASEH2Bc.436+47_436+68del (n.436+47_436+68del)
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c.65-12941_65-12920del (n.65-12941_65-12920del)
c.326+47_326+68del (n.326+47_326+68del)
c.*303+47_*303+68del (n.*303+47_*303+68del)
n.462+47_462+68del
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n.1075+47_1075+68del
c.418+47_418+68del (n.418+47_418+68del)
c.274+47_274+68del (n.274+47_274+68del)
c.-178+47_-178+68del (n.-178+47_-178+68del)
 gnomAD v4
13g.50935047G>ACA609910342RNASEH2Bc.436+48G>A (n.436+48G>A)
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c.306+48G>A
c.84+48G>A
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n.1075+48G>A
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c.-178+48G>A (n.-178+48G>A)
 dbSNP gnomAD v2
13g.50935047G=CA2091103494RNASEH2Bc.436+48G= (n.436+48G=)
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13g.50935047G>TCA2623047149RNASEH2Bc.436+48G>T (n.436+48G>T)
n.119+4288G>T
n.447+48G>T
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c.175+4288G>T
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c.306+48G>T
c.84+48G>T
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n.733+48G>T
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n.1075+48G>T
c.418+48G>T (n.418+48G>T)
c.274+48G>T (n.274+48G>T)
c.-178+48G>T (n.-178+48G>T)
 gnomAD v4
13g.50935048C>ACA2623047151RNASEH2Bc.436+49C>A (n.436+49C>A)
n.119+4289C>A
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c.175+4289C>A
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c.306+49C>A
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c.400+49C>A (n.400+49C>A)
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c.-178+49C>A (n.-178+49C>A)
 gnomAD v4
13g.50935048C=CA2091103495RNASEH2Bc.436+49C= (n.436+49C=)
n.119+4289C=
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13g.50935048C>TCA6985569RNASEH2Bc.436+49C>T (n.436+49C>T)
n.119+4289C>T
n.447+49C>T
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c.175+4289C>T
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n.462+49C>T
c.387+49C>T
n.368+49C>T
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n.749C>T
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n.1075+49C>T
c.418+49C>T (n.418+49C>T)
c.274+49C>T (n.274+49C>T)
c.-178+49C>T (n.-178+49C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.50935049C>ACA2091103496RNASEH2Bc.436+50C>A (n.436+50C>A)
n.119+4290C>A
n.447+50C>A
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c.175+4290C>A
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c.306+50C>A
c.84+50C>A
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c.326+50C>A (n.326+50C>A)
c.*303+50C>A (n.*303+50C>A)
n.462+50C>A
c.387+50C>A
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n.1075+50C>A
c.418+50C>A (n.418+50C>A)
c.274+50C>A (n.274+50C>A)
c.-178+50C>A (n.-178+50C>A)
 dbSNP gnomAD v4
13g.50935049C=CA2091103497RNASEH2Bc.436+50C= (n.436+50C=)
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c.274+50C= (n.274+50C=)
c.-178+50C= (n.-178+50C=)
13g.50935049C>GCA6985571RNASEH2Bc.436+50C>G (n.436+50C>G)
n.119+4290C>G
n.447+50C>G
c.346+50C>G (n.346+50C>G)
c.175+4290C>G
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c.306+50C>G
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c.*303+50C>G (n.*303+50C>G)
n.462+50C>G
c.387+50C>G
n.368+50C>G
c.271+50C>G (n.271+50C>G)
n.750C>G
n.469+50C>G
n.733+50C>G
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n.1075+50C>G
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c.-178+50C>G (n.-178+50C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.50935049C>TCA6985570RNASEH2Bc.436+50C>T (n.436+50C>T)
n.119+4290C>T
n.447+50C>T
c.346+50C>T (n.346+50C>T)
c.175+4290C>T
c.328+50C>T (n.328+50C>T)
c.306+50C>T
c.84+50C>T
c.*251+50C>T (n.*251+50C>T)
c.400+50C>T (n.400+50C>T)
c.65-12938C>T (n.65-12938C>T)
c.326+50C>T (n.326+50C>T)
c.*303+50C>T (n.*303+50C>T)
n.462+50C>T
c.387+50C>T
n.368+50C>T
c.271+50C>T (n.271+50C>T)
n.750C>T
n.469+50C>T
n.733+50C>T
c.98+4201C>T (n.98+4201C>T)
n.1075+50C>T
c.418+50C>T (n.418+50C>T)
c.274+50C>T (n.274+50C>T)
c.-178+50C>T (n.-178+50C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.50935050T>ACA2575418255RNASEH2Bc.436+51T>A (n.436+51T>A)
n.119+4291T>A
n.447+51T>A
c.346+51T>A (n.346+51T>A)
c.175+4291T>A
c.328+51T>A (n.328+51T>A)
c.306+51T>A
c.84+51T>A
c.*251+51T>A (n.*251+51T>A)
c.400+51T>A (n.400+51T>A)
c.65-12937T>A (n.65-12937T>A)
c.326+51T>A (n.326+51T>A)
c.*303+51T>A (n.*303+51T>A)
n.462+51T>A
c.387+51T>A
n.368+51T>A
c.271+51T>A (n.271+51T>A)
n.751T>A
n.469+51T>A
n.733+51T>A
c.98+4202T>A (n.98+4202T>A)
n.1075+51T>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.462+69C>A
c.387+69C>A
n.368+69C>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
13g.50935071A>GCA2623047188RNASEH2Bc.436+72A>G (n.436+72A>G)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
13g.50935072C>TCA2623047192RNASEH2Bc.436+73C>T (n.436+73C>T)
n.119+4313C>T
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c.306+73C>T
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n.462+73C>T
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n.733+73C>T
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n.1075+73C>T
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c.-178+73C>T (n.-178+73C>T)
 gnomAD v4
13g.50935073A>CCA2623047193RNASEH2Bc.436+74A>C (n.436+74A>C)
n.119+4314A>C
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n.462+74A>C
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c.-178+74A>C (n.-178+74A>C)
 dbSNP gnomAD v4
13g.50935073_50935074insGTGTGTCTGTAAGCA2623047196RNASEH2Bc.436+74_436+75insGTGTGTCTGTAAG (n.436+74_436+75insGTGTGTCTGTAAG)
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 gnomAD v4
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n.119+4315C>A
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c.306+75C>A
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c.*251+75C>A (n.*251+75C>A)
c.400+75C>A (n.400+75C>A)
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c.326+75C>A (n.326+75C>A)
c.*303+75C>A (n.*303+75C>A)
n.462+75C>A
c.387+75C>A
n.368+75C>A
c.271+75C>A (n.271+75C>A)
n.775C>A
n.469+75C>A
n.733+75C>A
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 COSMIC
13g.50935074C>GCA2623047199RNASEH2Bc.436+75C>G (n.436+75C>G)
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 gnomAD v4
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c.*251+76A= (n.*251+76A=)
c.400+76A= (n.400+76A=)
c.65-12912A= (n.65-12912A=)
c.326+76A= (n.326+76A=)
c.*303+76A= (n.*303+76A=)
n.462+76A=
c.387+76A=
n.368+76A=
c.271+76A= (n.271+76A=)
n.776A=
n.469+76A=
n.733+76A=
c.98+4227A= (n.98+4227A=)
n.1075+76A=
c.418+76A= (n.418+76A=)
c.274+76A= (n.274+76A=)
c.-178+76A= (n.-178+76A=)
13g.50935075A>GCA249997157RNASEH2Bc.436+76A>G (n.436+76A>G)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.326+82T= (n.326+82T=)
c.*303+82T= (n.*303+82T=)
n.462+82T=
c.387+82T=
n.368+82T=
c.271+82T= (n.271+82T=)
n.782T=
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13g.50935082G>ACA698823668RNASEH2Bc.436+83G>A (n.436+83G>A)
n.119+4323G>A
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c.328+83G>A (n.328+83G>A)
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c.*303+83G>A (n.*303+83G>A)
n.462+83G>A
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
13g.50935087G>CCA2623047228RNASEH2Bc.436+88G>C (n.436+88G>C)
n.119+4328G>C
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 gnomAD v4
13g.50935087G>TCA2623047229RNASEH2Bc.436+88G>T (n.436+88G>T)
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 gnomAD v4
13g.50935088C>ACA2575418264RNASEH2Bc.436+89C>A (n.436+89C>A)
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 gnomAD v4
13g.50935088C=CA2091103513RNASEH2Bc.436+89C= (n.436+89C=)
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13g.50935088C>TCA249997158RNASEH2Bc.436+89C>T (n.436+89C>T)
n.119+4329C>T
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 dbSNP
13g.50935090T>ACA2623047231RNASEH2Bc.436+91T>A (n.436+91T>A)
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n.1075+91T>A
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 gnomAD v4
13g.50935091A>TCA2623047232RNASEH2Bc.436+92A>T (n.436+92A>T)
n.119+4332A>T
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c.306+92A>T
c.84+92A>T
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c.326+92A>T (n.326+92A>T)
c.*303+92A>T (n.*303+92A>T)
n.462+92A>T
c.387+92A>T
n.368+92A>T
c.271+92A>T (n.271+92A>T)
n.792A>T
n.469+92A>T
n.733+92A>T
c.98+4243A>T (n.98+4243A>T)
n.1075+92A>T
c.418+92A>T (n.418+92A>T)
c.274+92A>T (n.274+92A>T)
c.-178+92A>T (n.-178+92A>T)
 gnomAD v4
13g.50935094C>ACA2623047233RNASEH2Bc.436+95C>A (n.436+95C>A)
n.119+4335C>A
n.447+95C>A
c.346+95C>A (n.346+95C>A)
c.175+4335C>A
c.328+95C>A (n.328+95C>A)
c.306+95C>A
c.84+95C>A
c.*251+95C>A (n.*251+95C>A)
c.400+95C>A (n.400+95C>A)
c.65-12893C>A (n.65-12893C>A)
c.326+95C>A (n.326+95C>A)
c.*303+95C>A (n.*303+95C>A)
n.462+95C>A
c.387+95C>A
n.368+95C>A
c.271+95C>A (n.271+95C>A)
n.795C>A
n.469+95C>A
n.733+95C>A
c.98+4246C>A (n.98+4246C>A)
n.1075+95C>A
c.418+95C>A (n.418+95C>A)
c.274+95C>A (n.274+95C>A)
c.-178+95C>A (n.-178+95C>A)
 gnomAD v4
13g.50935095T>CCA698823671RNASEH2Bc.436+96T>C (n.436+96T>C)
n.119+4336T>C
n.447+96T>C
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c.306+96T>C
c.84+96T>C
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c.400+96T>C (n.400+96T>C)
c.65-12892T>C (n.65-12892T>C)
c.326+96T>C (n.326+96T>C)
c.*303+96T>C (n.*303+96T>C)
n.462+96T>C
c.387+96T>C
n.368+96T>C
c.271+96T>C (n.271+96T>C)
n.796T>C
n.469+96T>C
n.733+96T>C
c.98+4247T>C (n.98+4247T>C)
n.1075+96T>C
c.418+96T>C (n.418+96T>C)
c.274+96T>C (n.274+96T>C)
c.-178+96T>C (n.-178+96T>C)
 dbSNP gnomAD v4
13g.50935095T>GCA2799183222RNASEH2Bc.436+96T>G (n.436+96T>G)
n.119+4336T>G
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 dbSNP

Number of alleles fetched