Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.50930715C>ACA388258981RNASEH2Bc.277C>A (p.Pro93Thr)
n.75C>A
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c.-337C>A (n.-337C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.50930715C=CA2091101794RNASEH2Bc.277C= (p.Pro93=)
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c.*92C= (n.*92C=)
c.241C= (p.Pro81=)
c.65-17272C= (n.65-17272C=)
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c.-337C= (n.-337C=)
13g.50930715C>GCA6985522RNASEH2Bc.277C>G (p.Pro93Ala)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.50930715C>TCA388258982RNASEH2Bc.277C>T (p.Pro93Ser)
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c.*92C>T (n.*92C>T)
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c.65-17272C>T (n.65-17272C>T)
c.211+1133C>T (n.211+1133C>T)
c.*144C>T (n.*144C>T)
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c.112C>T (p.Pro38Ser)
n.541C>T
n.310C>T
n.574C>T
c.259C>T (p.Pro87Ser)
c.115C>T (p.Pro39Ser)
c.-337C>T (n.-337C>T)
13g.50930716C>ACA388258984RNASEH2Bc.278C>A (p.Pro93His)
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n.289C>A
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c.148C>A
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c.65-17271C>A (n.65-17271C>A)
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n.542C>A
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c.260C>A (p.Pro87His)
c.116C>A (p.Pro39His)
c.-336C>A (n.-336C>A)
13g.50930716C>GCA388258985RNASEH2Bc.278C>G (p.Pro93Arg)
n.76C>G
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c.132C>G
c.170C>G (p.Pro57Arg)
c.148C>G
c.*93C>G (n.*93C>G)
c.242C>G (p.Pro81Arg)
c.65-17271C>G (n.65-17271C>G)
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c.260C>G (p.Pro87Arg)
c.116C>G (p.Pro39Arg)
c.-336C>G (n.-336C>G)
13g.50930716C>TCA388258983RNASEH2Bc.278C>T (p.Pro93Leu)
n.76C>T
n.289C>T
c.188C>T (p.Pro63Leu)
c.132C>T
c.170C>T (p.Pro57Leu)
c.148C>T
c.*93C>T (n.*93C>T)
c.242C>T (p.Pro81Leu)
c.65-17271C>T (n.65-17271C>T)
c.211+1134C>T (n.211+1134C>T)
c.*145C>T (n.*145C>T)
n.304C>T
c.229C>T
n.210C>T
c.113C>T (p.Pro38Leu)
n.542C>T
n.311C>T
n.575C>T
c.260C>T (p.Pro87Leu)
c.116C>T (p.Pro39Leu)
c.-336C>T (n.-336C>T)
 gnomAD v4
13g.50930717T>ACA483839514RNASEH2Bc.279T>A (p.Pro93=)
n.77T>A
n.290T>A
c.189T>A (p.Pro63=)
c.133T>A
c.171T>A (p.Pro57=)
c.149T>A
c.*94T>A (n.*94T>A)
c.243T>A (p.Pro81=)
c.65-17270T>A (n.65-17270T>A)
c.211+1135T>A (n.211+1135T>A)
c.*146T>A (n.*146T>A)
n.305T>A
c.230T>A
n.211T>A
c.114T>A (p.Pro38=)
n.543T>A
n.312T>A
n.576T>A
c.261T>A (p.Pro87=)
c.117T>A (p.Pro39=)
c.-335T>A (n.-335T>A)
13g.50930717T>CCA483839512RNASEH2Bc.279T>C (p.Pro93=)
n.77T>C
n.290T>C
c.189T>C (p.Pro63=)
c.133T>C
c.171T>C (p.Pro57=)
c.149T>C
c.*94T>C (n.*94T>C)
c.243T>C (p.Pro81=)
c.65-17270T>C (n.65-17270T>C)
c.211+1135T>C (n.211+1135T>C)
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c.114T>C (p.Pro38=)
n.543T>C
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c.261T>C (p.Pro87=)
c.117T>C (p.Pro39=)
c.-335T>C (n.-335T>C)
13g.50930717T>GCA483839513RNASEH2Bc.279T>G (p.Pro93=)
n.77T>G
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c.133T>G
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c.243T>G (p.Pro81=)
c.65-17270T>G (n.65-17270T>G)
c.211+1135T>G (n.211+1135T>G)
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c.117T>G (p.Pro39=)
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13g.50930718C>ACA388258987RNASEH2Bc.280C>A (p.Leu94Ile)
n.78C>A
n.291C>A
c.190C>A (p.Leu64Ile)
c.134C>A
c.172C>A (p.Leu58Ile)
c.150C>A
c.*95C>A (n.*95C>A)
c.244C>A (p.Leu82Ile)
c.65-17269C>A (n.65-17269C>A)
c.211+1136C>A (n.211+1136C>A)
c.*147C>A (n.*147C>A)
n.306C>A
c.231C>A
n.212C>A
c.115C>A (p.Leu39Ile)
n.544C>A
n.313C>A
n.577C>A
c.262C>A (p.Leu88Ile)
c.118C>A (p.Leu40Ile)
c.-334C>A (n.-334C>A)
13g.50930718C>GCA388258986RNASEH2Bc.280C>G (p.Leu94Val)
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c.118C>G (p.Leu40Val)
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13g.50930718C>TCA483839515RNASEH2Bc.280C>T (p.Leu94=)
n.78C>T
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c.190C>T (p.Leu64=)
c.134C>T
c.172C>T (p.Leu58=)
c.150C>T
c.*95C>T (n.*95C>T)
c.244C>T (p.Leu82=)
c.65-17269C>T (n.65-17269C>T)
c.211+1136C>T (n.211+1136C>T)
c.*147C>T (n.*147C>T)
n.306C>T
c.231C>T
n.212C>T
c.115C>T (p.Leu39=)
n.544C>T
n.313C>T
n.577C>T
c.262C>T (p.Leu88=)
c.118C>T (p.Leu40=)
c.-334C>T (n.-334C>T)
 gnomAD v4
13g.50930719T>ACA388258988RNASEH2Bc.281T>A (p.Leu94Gln)
n.79T>A
n.292T>A
c.191T>A (p.Leu64Gln)
c.135T>A
c.173T>A (p.Leu58Gln)
c.151T>A
c.*96T>A (n.*96T>A)
c.245T>A (p.Leu82Gln)
c.65-17268T>A (n.65-17268T>A)
c.211+1137T>A (n.211+1137T>A)
c.*148T>A (n.*148T>A)
n.307T>A
c.232T>A
n.213T>A
c.116T>A (p.Leu39Gln)
n.545T>A
n.314T>A
n.578T>A
c.263T>A (p.Leu88Gln)
c.119T>A (p.Leu40Gln)
c.-333T>A (n.-333T>A)
13g.50930719T>CCA388258989RNASEH2Bc.281T>C (p.Leu94Pro)
n.79T>C
n.292T>C
c.191T>C (p.Leu64Pro)
c.135T>C
c.173T>C (p.Leu58Pro)
c.151T>C
c.*96T>C (n.*96T>C)
c.245T>C (p.Leu82Pro)
c.65-17268T>C (n.65-17268T>C)
c.211+1137T>C (n.211+1137T>C)
c.*148T>C (n.*148T>C)
n.307T>C
c.232T>C
n.213T>C
c.116T>C (p.Leu39Pro)
n.545T>C
n.314T>C
n.578T>C
c.263T>C (p.Leu88Pro)
c.119T>C (p.Leu40Pro)
c.-333T>C (n.-333T>C)
13g.50930719T>GCA388258990RNASEH2Bc.281T>G (p.Leu94Arg)
n.79T>G
n.292T>G
c.191T>G (p.Leu64Arg)
c.135T>G
c.173T>G (p.Leu58Arg)
c.151T>G
c.*96T>G (n.*96T>G)
c.245T>G (p.Leu82Arg)
c.65-17268T>G (n.65-17268T>G)
c.211+1137T>G (n.211+1137T>G)
c.*148T>G (n.*148T>G)
n.307T>G
c.232T>G
n.213T>G
c.116T>G (p.Leu39Arg)
n.545T>G
n.314T>G
n.578T>G
c.263T>G (p.Leu88Arg)
c.119T>G (p.Leu40Arg)
c.-333T>G (n.-333T>G)
13g.50930720A>CCA483839516RNASEH2Bc.282A>C (p.Leu94=)
n.80A>C
n.293A>C
c.192A>C (p.Leu64=)
c.136A>C
c.174A>C (p.Leu58=)
c.152A>C
c.*97A>C (n.*97A>C)
c.246A>C (p.Leu82=)
c.65-17267A>C (n.65-17267A>C)
c.211+1138A>C (n.211+1138A>C)
c.*149A>C (n.*149A>C)
n.308A>C
c.233A>C
n.214A>C
c.117A>C (p.Leu39=)
n.546A>C
n.315A>C
n.579A>C
c.264A>C (p.Leu88=)
c.120A>C (p.Leu40=)
c.-332A>C (n.-332A>C)
13g.50930720A>GCA483839517RNASEH2Bc.282A>G (p.Leu94=)
n.80A>G
n.293A>G
c.192A>G (p.Leu64=)
c.136A>G
c.174A>G (p.Leu58=)
c.152A>G
c.*97A>G (n.*97A>G)
c.246A>G (p.Leu82=)
c.65-17267A>G (n.65-17267A>G)
c.211+1138A>G (n.211+1138A>G)
c.*149A>G (n.*149A>G)
n.308A>G
c.233A>G
n.214A>G
c.117A>G (p.Leu39=)
n.546A>G
n.315A>G
n.579A>G
c.264A>G (p.Leu88=)
c.120A>G (p.Leu40=)
c.-332A>G (n.-332A>G)
 ClinVar
13g.50930720A>TCA483839518RNASEH2Bc.282A>T (p.Leu94=)
n.80A>T
n.293A>T
c.192A>T (p.Leu64=)
c.136A>T
c.174A>T (p.Leu58=)
c.152A>T
c.*97A>T (n.*97A>T)
c.246A>T (p.Leu82=)
c.65-17267A>T (n.65-17267A>T)
c.211+1138A>T (n.211+1138A>T)
c.*149A>T (n.*149A>T)
n.308A>T
c.233A>T
n.214A>T
c.117A>T (p.Leu39=)
n.546A>T
n.315A>T
n.579A>T
c.264A>T (p.Leu88=)
c.120A>T (p.Leu40=)
c.-332A>T (n.-332A>T)
13g.50930720_50930721delinsATCA2091101795RNASEH2Bc.282_283delinsAT (p.Leu94=)
n.80_81delinsAT
n.293_294delinsAT
c.192_193delinsAT (p.Leu64=)
c.136_137delinsAT
c.174_175delinsAT (p.Leu58=)
c.152_153delinsAT
c.*97_*98delinsAT (n.*97_*98delinsAT)
c.246_247delinsAT (p.Leu82=)
c.65-17267_65-17266delinsAT (n.65-17267_65-17266delinsAT)
c.211+1138_211+1139delinsAT (n.211+1138_211+1139delinsAT)
c.*149_*150delinsAT (n.*149_*150delinsAT)
n.308_309delinsAT
c.233_234delinsAT
n.214_215delinsAT
c.117_118delinsAT (p.Leu39=)
n.546_547delinsAT
n.315_316delinsAT
n.579_580delinsAT
c.264_265delinsAT (p.Leu88=)
c.120_121delinsAT (p.Leu40=)
c.-332_-331delinsAT (n.-332_-331delinsAT)
13g.50930721T>ACA388258991RNASEH2Bc.283T>A (p.Phe95Ile)
n.81T>A
n.294T>A
c.193T>A (p.Phe65Ile)
c.137T>A
c.175T>A (p.Phe59Ile)
c.153T>A
c.*98T>A (n.*98T>A)
c.247T>A (p.Phe83Ile)
c.65-17266T>A (n.65-17266T>A)
c.211+1139T>A (n.211+1139T>A)
c.*150T>A (n.*150T>A)
n.309T>A
c.234T>A
n.215T>A
c.118T>A (p.Phe40Ile)
n.547T>A
n.316T>A
n.580T>A
c.265T>A (p.Phe89Ile)
c.121T>A (p.Phe41Ile)
c.-331T>A (n.-331T>A)
13g.50930721T>CCA388258992RNASEH2Bc.283T>C (p.Phe95Leu)
n.81T>C
n.294T>C
c.193T>C (p.Phe65Leu)
c.137T>C
c.175T>C (p.Phe59Leu)
c.153T>C
c.*98T>C (n.*98T>C)
c.247T>C (p.Phe83Leu)
c.65-17266T>C (n.65-17266T>C)
c.211+1139T>C (n.211+1139T>C)
c.*150T>C (n.*150T>C)
n.309T>C
c.234T>C
n.215T>C
c.118T>C (p.Phe40Leu)
n.547T>C
n.316T>C
n.580T>C
c.265T>C (p.Phe89Leu)
c.121T>C (p.Phe41Leu)
c.-331T>C (n.-331T>C)
13g.50930721T>GCA388258993RNASEH2Bc.283T>G (p.Phe95Val)
n.81T>G
n.294T>G
c.193T>G (p.Phe65Val)
c.137T>G
c.175T>G (p.Phe59Val)
c.153T>G
c.*98T>G (n.*98T>G)
c.247T>G (p.Phe83Val)
c.65-17266T>G (n.65-17266T>G)
c.211+1139T>G (n.211+1139T>G)
c.*150T>G (n.*150T>G)
n.309T>G
c.234T>G
n.215T>G
c.118T>G (p.Phe40Val)
n.547T>G
n.316T>G
n.580T>G
c.265T>G (p.Phe89Val)
c.121T>G (p.Phe41Val)
c.-331T>G (n.-331T>G)
13g.50930723delCA913191246RNASEH2Bc.285del (p.Leu96CysfsTer7)
n.83del
n.296del
c.195del (p.Leu66CysfsTer7)
c.139del
c.177del (p.Leu60CysfsTer7)
c.155del
c.*100del (n.*100del)
c.249del (p.Leu84CysfsTer7)
c.65-17264del (n.65-17264del)
c.211+1141del (n.211+1141del)
c.*152del (n.*152del)
n.311del
c.236del
n.217del
c.120del (p.Leu41CysfsTer7)
n.549del
n.318del
n.582del
c.267del (p.Leu90CysfsTer7)
c.123del (p.Leu42CysfsTer7)
c.-329del (n.-329del)
 ClinVar dbSNP
13g.50930722T>ACA388258994RNASEH2Bc.284T>A (p.Phe95Tyr)
n.82T>A
n.295T>A
c.194T>A (p.Phe65Tyr)
c.138T>A
c.176T>A (p.Phe59Tyr)
c.154T>A
c.*99T>A (n.*99T>A)
c.248T>A (p.Phe83Tyr)
c.65-17265T>A (n.65-17265T>A)
c.211+1140T>A (n.211+1140T>A)
c.*151T>A (n.*151T>A)
n.310T>A
c.235T>A
n.216T>A
c.119T>A (p.Phe40Tyr)
n.548T>A
n.317T>A
n.581T>A
c.266T>A (p.Phe89Tyr)
c.122T>A (p.Phe41Tyr)
c.-330T>A (n.-330T>A)
13g.50930722T>CCA388258996RNASEH2Bc.284T>C (p.Phe95Ser)
n.82T>C
n.295T>C
c.194T>C (p.Phe65Ser)
c.138T>C
c.176T>C (p.Phe59Ser)
c.154T>C
c.*99T>C (n.*99T>C)
c.248T>C (p.Phe83Ser)
c.65-17265T>C (n.65-17265T>C)
c.211+1140T>C (n.211+1140T>C)
c.*151T>C (n.*151T>C)
n.310T>C
c.235T>C
n.216T>C
c.119T>C (p.Phe40Ser)
n.548T>C
n.317T>C
n.581T>C
c.266T>C (p.Phe89Ser)
c.122T>C (p.Phe41Ser)
c.-330T>C (n.-330T>C)
13g.50930722T>GCA388258995RNASEH2Bc.284T>G (p.Phe95Cys)
n.82T>G
n.295T>G
c.194T>G (p.Phe65Cys)
c.138T>G
c.176T>G (p.Phe59Cys)
c.154T>G
c.*99T>G (n.*99T>G)
c.248T>G (p.Phe83Cys)
c.65-17265T>G (n.65-17265T>G)
c.211+1140T>G (n.211+1140T>G)
c.*151T>G (n.*151T>G)
n.310T>G
c.235T>G
n.216T>G
c.119T>G (p.Phe40Cys)
n.548T>G
n.317T>G
n.581T>G
c.266T>G (p.Phe89Cys)
c.122T>G (p.Phe41Cys)
c.-330T>G (n.-330T>G)
13g.50930723T>ACA388258997RNASEH2Bc.285T>A (p.Phe95Leu)
n.83T>A
n.296T>A
c.195T>A (p.Phe65Leu)
c.139T>A
c.177T>A (p.Phe59Leu)
c.155T>A
c.*100T>A (n.*100T>A)
c.249T>A (p.Phe83Leu)
c.65-17264T>A (n.65-17264T>A)
c.211+1141T>A (n.211+1141T>A)
c.*152T>A (n.*152T>A)
n.311T>A
c.236T>A
n.217T>A
c.120T>A (p.Phe40Leu)
n.549T>A
n.318T>A
n.582T>A
c.267T>A (p.Phe89Leu)
c.123T>A (p.Phe41Leu)
c.-329T>A (n.-329T>A)
13g.50930723T>CCA483839519RNASEH2Bc.285T>C (p.Phe95=)
n.83T>C
n.296T>C
c.195T>C (p.Phe65=)
c.139T>C
c.177T>C (p.Phe59=)
c.155T>C
c.*100T>C (n.*100T>C)
c.249T>C (p.Phe83=)
c.65-17264T>C (n.65-17264T>C)
c.211+1141T>C (n.211+1141T>C)
c.*152T>C (n.*152T>C)
n.311T>C
c.236T>C
n.217T>C
c.120T>C (p.Phe40=)
n.549T>C
n.318T>C
n.582T>C
c.267T>C (p.Phe89=)
c.123T>C (p.Phe41=)
c.-329T>C (n.-329T>C)
13g.50930723T>GCA388258998RNASEH2Bc.285T>G (p.Phe95Leu)
n.83T>G
n.296T>G
c.195T>G (p.Phe65Leu)
c.139T>G
c.177T>G (p.Phe59Leu)
c.155T>G
c.*100T>G (n.*100T>G)
c.249T>G (p.Phe83Leu)
c.65-17264T>G (n.65-17264T>G)
c.211+1141T>G (n.211+1141T>G)
c.*152T>G (n.*152T>G)
n.311T>G
c.236T>G
n.217T>G
c.120T>G (p.Phe40Leu)
n.549T>G
n.318T>G
n.582T>G
c.267T>G (p.Phe89Leu)
c.123T>G (p.Phe41Leu)
c.-329T>G (n.-329T>G)
13g.50930724C>ACA388258999RNASEH2Bc.286C>A (p.Leu96Met)
n.84C>A
n.297C>A
c.196C>A (p.Leu66Met)
c.140C>A
c.178C>A (p.Leu60Met)
c.156C>A
c.*101C>A (n.*101C>A)
c.250C>A (p.Leu84Met)
c.65-17263C>A (n.65-17263C>A)
c.211+1142C>A (n.211+1142C>A)
c.*153C>A (n.*153C>A)
n.312C>A
c.237C>A
n.218C>A
c.121C>A (p.Leu41Met)
n.550C>A
n.319C>A
n.583C>A
c.268C>A (p.Leu90Met)
c.124C>A (p.Leu42Met)
c.-328C>A (n.-328C>A)
 ClinVar dbSNP
13g.50930724C>GCA388259000RNASEH2Bc.286C>G (p.Leu96Val)
n.84C>G
n.297C>G
c.196C>G (p.Leu66Val)
c.140C>G
c.178C>G (p.Leu60Val)
c.156C>G
c.*101C>G (n.*101C>G)
c.250C>G (p.Leu84Val)
c.65-17263C>G (n.65-17263C>G)
c.211+1142C>G (n.211+1142C>G)
c.*153C>G (n.*153C>G)
n.312C>G
c.237C>G
n.218C>G
c.121C>G (p.Leu41Val)
n.550C>G
n.319C>G
n.583C>G
c.268C>G (p.Leu90Val)
c.124C>G (p.Leu42Val)
c.-328C>G (n.-328C>G)
13g.50930724C>TCA483839520RNASEH2Bc.286C>T (p.Leu96=)
n.84C>T
n.297C>T
c.196C>T (p.Leu66=)
c.140C>T
c.178C>T (p.Leu60=)
c.156C>T
c.*101C>T (n.*101C>T)
c.250C>T (p.Leu84=)
c.65-17263C>T (n.65-17263C>T)
c.211+1142C>T (n.211+1142C>T)
c.*153C>T (n.*153C>T)
n.312C>T
c.237C>T
n.218C>T
c.121C>T (p.Leu41=)
n.550C>T
n.319C>T
n.583C>T
c.268C>T (p.Leu90=)
c.124C>T (p.Leu42=)
c.-328C>T (n.-328C>T)
13g.50930725T>ACA388259003RNASEH2Bc.287T>A (p.Leu96Gln)
n.85T>A
n.298T>A
c.197T>A (p.Leu66Gln)
c.141T>A
c.179T>A (p.Leu60Gln)
c.157T>A
c.*102T>A (n.*102T>A)
c.251T>A (p.Leu84Gln)
c.65-17262T>A (n.65-17262T>A)
c.211+1143T>A (n.211+1143T>A)
c.*154T>A (n.*154T>A)
n.313T>A
c.238T>A
n.219T>A
c.122T>A (p.Leu41Gln)
n.551T>A
n.320T>A
n.584T>A
c.269T>A (p.Leu90Gln)
c.125T>A (p.Leu42Gln)
c.-327T>A (n.-327T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.50930725T>CCA388259001RNASEH2Bc.287T>C (p.Leu96Pro)
n.85T>C
n.298T>C
c.197T>C (p.Leu66Pro)
c.141T>C
c.179T>C (p.Leu60Pro)
c.157T>C
c.*102T>C (n.*102T>C)
c.251T>C (p.Leu84Pro)
c.65-17262T>C (n.65-17262T>C)
c.211+1143T>C (n.211+1143T>C)
c.*154T>C (n.*154T>C)
n.313T>C
c.238T>C
n.219T>C
c.122T>C (p.Leu41Pro)
n.551T>C
n.320T>C
n.584T>C
c.269T>C (p.Leu90Pro)
c.125T>C (p.Leu42Pro)
c.-327T>C (n.-327T>C)
13g.50930725T>GCA388259002RNASEH2Bc.287T>G (p.Leu96Arg)
n.85T>G
n.298T>G
c.197T>G (p.Leu66Arg)
c.141T>G
c.179T>G (p.Leu60Arg)
c.157T>G
c.*102T>G (n.*102T>G)
c.251T>G (p.Leu84Arg)
c.65-17262T>G (n.65-17262T>G)
c.211+1143T>G (n.211+1143T>G)
c.*154T>G (n.*154T>G)
n.313T>G
c.238T>G
n.219T>G
c.122T>G (p.Leu41Arg)
n.551T>G
n.320T>G
n.584T>G
c.269T>G (p.Leu90Arg)
c.125T>G (p.Leu42Arg)
c.-327T>G (n.-327T>G)
13g.50930725T=CA2091101796RNASEH2Bc.287T= (p.Leu96=)
n.85T=
n.298T=
c.197T= (p.Leu66=)
c.141T=
c.179T= (p.Leu60=)
c.157T=
c.*102T= (n.*102T=)
c.251T= (p.Leu84=)
c.65-17262T= (n.65-17262T=)
c.211+1143T= (n.211+1143T=)
c.*154T= (n.*154T=)
n.313T=
c.238T=
n.219T=
c.122T= (p.Leu41=)
n.551T=
n.320T=
n.584T=
c.269T= (p.Leu90=)
c.125T= (p.Leu42=)
c.-327T= (n.-327T=)
13g.50930726G>ACA483839521RNASEH2Bc.288G>A (p.Leu96=)
n.86G>A
n.299G>A
c.198G>A (p.Leu66=)
c.142G>A
c.180G>A (p.Leu60=)
c.158G>A
c.*103G>A (n.*103G>A)
c.252G>A (p.Leu84=)
c.65-17261G>A (n.65-17261G>A)
c.211+1144G>A (n.211+1144G>A)
c.*155G>A (n.*155G>A)
n.314G>A
c.239G>A
n.220G>A
c.123G>A (p.Leu41=)
n.552G>A
n.321G>A
n.585G>A
c.270G>A (p.Leu90=)
c.126G>A (p.Leu42=)
c.-326G>A (n.-326G>A)
13g.50930726G>CCA6985523RNASEH2Bc.288G>C (p.Leu96=)
n.86G>C
n.299G>C
c.198G>C (p.Leu66=)
c.142G>C
c.180G>C (p.Leu60=)
c.158G>C
c.*103G>C (n.*103G>C)
c.252G>C (p.Leu84=)
c.65-17261G>C (n.65-17261G>C)
c.211+1144G>C (n.211+1144G>C)
c.*155G>C (n.*155G>C)
n.314G>C
c.239G>C
n.220G>C
c.123G>C (p.Leu41=)
n.552G>C
n.321G>C
n.585G>C
c.270G>C (p.Leu90=)
c.126G>C (p.Leu42=)
c.-326G>C (n.-326G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.50930726G=CA2091101797RNASEH2Bc.288G= (p.Leu96=)
n.86G=
n.299G=
c.198G= (p.Leu66=)
c.142G=
c.180G= (p.Leu60=)
c.158G=
c.*103G= (n.*103G=)
c.252G= (p.Leu84=)
c.65-17261G= (n.65-17261G=)
c.211+1144G= (n.211+1144G=)
c.*155G= (n.*155G=)
n.314G=
c.239G=
n.220G=
c.123G= (p.Leu41=)
n.552G=
n.321G=
n.585G=
c.270G= (p.Leu90=)
c.126G= (p.Leu42=)
c.-326G= (n.-326G=)
13g.50930726G>TCA483839522RNASEH2Bc.288G>T (p.Leu96=)
n.86G>T
n.299G>T
c.198G>T (p.Leu66=)
c.142G>T
c.180G>T (p.Leu60=)
c.158G>T
c.*103G>T (n.*103G>T)
c.252G>T (p.Leu84=)
c.65-17261G>T (n.65-17261G>T)
c.211+1144G>T (n.211+1144G>T)
c.*155G>T (n.*155G>T)
n.314G>T
c.239G>T
n.220G>T
c.123G>T (p.Leu41=)
n.552G>T
n.321G>T
n.585G>T
c.270G>T (p.Leu90=)
c.126G>T (p.Leu42=)
c.-326G>T (n.-326G>T)
 ClinVar gnomAD v4
13g.50930727C>ACA388259004RNASEH2Bc.289C>A (p.Leu97Ile)
n.87C>A
n.300C>A
c.199C>A (p.Leu67Ile)
c.143C>A
c.181C>A (p.Leu61Ile)
c.159C>A
c.*104C>A (n.*104C>A)
c.253C>A (p.Leu85Ile)
c.65-17260C>A (n.65-17260C>A)
c.211+1145C>A (n.211+1145C>A)
c.*156C>A (n.*156C>A)
n.315C>A
c.240C>A
n.221C>A
c.124C>A (p.Leu42Ile)
n.553C>A
n.322C>A
n.586C>A
c.271C>A (p.Leu91Ile)
c.127C>A (p.Leu43Ile)
c.-325C>A (n.-325C>A)
13g.50930727C=CA2091101798RNASEH2Bc.289C= (p.Leu97=)
n.87C=
n.300C=
c.199C= (p.Leu67=)
c.143C=
c.181C= (p.Leu61=)
c.159C=
c.*104C= (n.*104C=)
c.253C= (p.Leu85=)
c.65-17260C= (n.65-17260C=)
c.211+1145C= (n.211+1145C=)
c.*156C= (n.*156C=)
n.315C=
c.240C=
n.221C=
c.124C= (p.Leu42=)
n.553C=
n.322C=
n.586C=
c.271C= (p.Leu91=)
c.127C= (p.Leu43=)
c.-325C= (n.-325C=)
13g.50930727C>GCA388259005RNASEH2Bc.289C>G (p.Leu97Val)
n.87C>G
n.300C>G
c.199C>G (p.Leu67Val)
c.143C>G
c.181C>G (p.Leu61Val)
c.159C>G
c.*104C>G (n.*104C>G)
c.253C>G (p.Leu85Val)
c.65-17260C>G (n.65-17260C>G)
c.211+1145C>G (n.211+1145C>G)
c.*156C>G (n.*156C>G)
n.315C>G
c.240C>G
n.221C>G
c.124C>G (p.Leu42Val)
n.553C>G
n.322C>G
n.586C>G
c.271C>G (p.Leu91Val)
c.127C>G (p.Leu43Val)
c.-325C>G (n.-325C>G)
 dbSNP
13g.50930727C>TCA388259006RNASEH2Bc.289C>T (p.Leu97Phe)
n.87C>T
n.300C>T
c.199C>T (p.Leu67Phe)
c.143C>T
c.181C>T (p.Leu61Phe)
c.159C>T
c.*104C>T (n.*104C>T)
c.253C>T (p.Leu85Phe)
c.65-17260C>T (n.65-17260C>T)
c.211+1145C>T (n.211+1145C>T)
c.*156C>T (n.*156C>T)
n.315C>T
c.240C>T
n.221C>T
c.124C>T (p.Leu42Phe)
n.553C>T
n.322C>T
n.586C>T
c.271C>T (p.Leu91Phe)
c.127C>T (p.Leu43Phe)
c.-325C>T (n.-325C>T)
13g.50930728T>ACA388259007RNASEH2Bc.290T>A (p.Leu97His)
n.88T>A
n.301T>A
c.200T>A (p.Leu67His)
c.144T>A
c.182T>A (p.Leu61His)
c.160T>A
c.*105T>A (n.*105T>A)
c.254T>A (p.Leu85His)
c.65-17259T>A (n.65-17259T>A)
c.211+1146T>A (n.211+1146T>A)
c.*157T>A (n.*157T>A)
n.316T>A
c.241T>A
n.222T>A
c.125T>A (p.Leu42His)
n.554T>A
n.323T>A
n.587T>A
c.272T>A (p.Leu91His)
c.128T>A (p.Leu43His)
c.-324T>A (n.-324T>A)
13g.50930728T>CCA388259008RNASEH2Bc.290T>C (p.Leu97Pro)
n.88T>C
n.301T>C
c.200T>C (p.Leu67Pro)
c.144T>C
c.182T>C (p.Leu61Pro)
c.160T>C
c.*105T>C (n.*105T>C)
c.254T>C (p.Leu85Pro)
c.65-17259T>C (n.65-17259T>C)
c.211+1146T>C (n.211+1146T>C)
c.*157T>C (n.*157T>C)
n.316T>C
c.241T>C
n.222T>C
c.125T>C (p.Leu42Pro)
n.554T>C
n.323T>C
n.587T>C
c.272T>C (p.Leu91Pro)
c.128T>C (p.Leu43Pro)
c.-324T>C (n.-324T>C)
13g.50930728T>GCA388259009RNASEH2Bc.290T>G (p.Leu97Arg)
n.88T>G
n.301T>G
c.200T>G (p.Leu67Arg)
c.144T>G
c.182T>G (p.Leu61Arg)
c.160T>G
c.*105T>G (n.*105T>G)
c.254T>G (p.Leu85Arg)
c.65-17259T>G (n.65-17259T>G)
c.211+1146T>G (n.211+1146T>G)
c.*157T>G (n.*157T>G)
n.316T>G
c.241T>G
n.222T>G
c.125T>G (p.Leu42Arg)
n.554T>G
n.323T>G
n.587T>G
c.272T>G (p.Leu91Arg)
c.128T>G (p.Leu43Arg)
c.-324T>G (n.-324T>G)
 gnomAD v4
13g.50930729T>ACA483839523RNASEH2Bc.291T>A (p.Leu97=)
n.89T>A
n.302T>A
c.201T>A (p.Leu67=)
c.145T>A
c.183T>A (p.Leu61=)
c.161T>A
c.*106T>A (n.*106T>A)
c.255T>A (p.Leu85=)
c.65-17258T>A (n.65-17258T>A)
c.211+1147T>A (n.211+1147T>A)
c.*158T>A (n.*158T>A)
n.317T>A
c.242T>A
n.223T>A
c.126T>A (p.Leu42=)
n.555T>A
n.324T>A
n.588T>A
c.273T>A (p.Leu91=)
c.129T>A (p.Leu43=)
c.-323T>A (n.-323T>A)
13g.50930729T>CCA483839525RNASEH2Bc.291T>C (p.Leu97=)
n.89T>C
n.302T>C
c.201T>C (p.Leu67=)
c.145T>C
c.183T>C (p.Leu61=)
c.161T>C
c.*106T>C (n.*106T>C)
c.255T>C (p.Leu85=)
c.65-17258T>C (n.65-17258T>C)
c.211+1147T>C (n.211+1147T>C)
c.*158T>C (n.*158T>C)
n.317T>C
c.242T>C
n.223T>C
c.126T>C (p.Leu42=)
n.555T>C
n.324T>C
n.588T>C
c.273T>C (p.Leu91=)
c.129T>C (p.Leu43=)
c.-323T>C (n.-323T>C)
13g.50930729T>GCA483839524RNASEH2Bc.291T>G (p.Leu97=)
n.89T>G
n.302T>G
c.201T>G (p.Leu67=)
c.145T>G
c.183T>G (p.Leu61=)
c.161T>G
c.*106T>G (n.*106T>G)
c.255T>G (p.Leu85=)
c.65-17258T>G (n.65-17258T>G)
c.211+1147T>G (n.211+1147T>G)
c.*158T>G (n.*158T>G)
n.317T>G
c.242T>G
n.223T>G
c.126T>G (p.Leu42=)
n.555T>G
n.324T>G
n.588T>G
c.273T>G (p.Leu91=)
c.129T>G (p.Leu43=)
c.-323T>G (n.-323T>G)
13g.50930730C>ACA388259010RNASEH2Bc.292C>A (p.Leu98Ile)
n.90C>A
n.303C>A
c.202C>A (p.Leu68Ile)
c.146C>A
c.184C>A (p.Leu62Ile)
c.162C>A
c.*107C>A (n.*107C>A)
c.256C>A (p.Leu86Ile)
c.65-17257C>A (n.65-17257C>A)
c.211+1148C>A (n.211+1148C>A)
c.*159C>A (n.*159C>A)
n.318C>A
c.243C>A
n.224C>A
c.127C>A (p.Leu43Ile)
n.556C>A
n.325C>A
n.589C>A
c.274C>A (p.Leu92Ile)
c.130C>A (p.Leu44Ile)
c.-322C>A (n.-322C>A)
13g.50930730C>GCA388259011RNASEH2Bc.292C>G (p.Leu98Val)
n.90C>G
n.303C>G
c.202C>G (p.Leu68Val)
c.146C>G
c.184C>G (p.Leu62Val)
c.162C>G
c.*107C>G (n.*107C>G)
c.256C>G (p.Leu86Val)
c.65-17257C>G (n.65-17257C>G)
c.211+1148C>G (n.211+1148C>G)
c.*159C>G (n.*159C>G)
n.318C>G
c.243C>G
n.224C>G
c.127C>G (p.Leu43Val)
n.556C>G
n.325C>G
n.589C>G
c.274C>G (p.Leu92Val)
c.130C>G (p.Leu44Val)
c.-322C>G (n.-322C>G)
13g.50930730C>TCA388259012RNASEH2Bc.292C>T (p.Leu98Phe)
n.90C>T
n.303C>T
c.202C>T (p.Leu68Phe)
c.146C>T
c.184C>T (p.Leu62Phe)
c.162C>T
c.*107C>T (n.*107C>T)
c.256C>T (p.Leu86Phe)
c.65-17257C>T (n.65-17257C>T)
c.211+1148C>T (n.211+1148C>T)
c.*159C>T (n.*159C>T)
n.318C>T
c.243C>T
n.224C>T
c.127C>T (p.Leu43Phe)
n.556C>T
n.325C>T
n.589C>T
c.274C>T (p.Leu92Phe)
c.130C>T (p.Leu44Phe)
c.-322C>T (n.-322C>T)
 gnomAD v4
13g.50930731T>ACA388259013RNASEH2Bc.293T>A (p.Leu98His)
n.91T>A
n.304T>A
c.203T>A (p.Leu68His)
c.147T>A
c.185T>A (p.Leu62His)
c.163T>A
c.*108T>A (n.*108T>A)
c.257T>A (p.Leu86His)
c.65-17256T>A (n.65-17256T>A)
c.211+1149T>A (n.211+1149T>A)
c.*160T>A (n.*160T>A)
n.319T>A
c.244T>A
n.225T>A
c.128T>A (p.Leu43His)
n.557T>A
n.326T>A
n.590T>A
c.275T>A (p.Leu92His)
c.131T>A (p.Leu44His)
c.-321T>A (n.-321T>A)
13g.50930731T>CCA388259014RNASEH2Bc.293T>C (p.Leu98Pro)
n.91T>C
n.304T>C
c.203T>C (p.Leu68Pro)
c.147T>C
c.185T>C (p.Leu62Pro)
c.163T>C
c.*108T>C (n.*108T>C)
c.257T>C (p.Leu86Pro)
c.65-17256T>C (n.65-17256T>C)
c.211+1149T>C (n.211+1149T>C)
c.*160T>C (n.*160T>C)
n.319T>C
c.244T>C
n.225T>C
c.128T>C (p.Leu43Pro)
n.557T>C
n.326T>C
n.590T>C
c.275T>C (p.Leu92Pro)
c.131T>C (p.Leu44Pro)
c.-321T>C (n.-321T>C)
13g.50930731T>GCA388259015RNASEH2Bc.293T>G (p.Leu98Arg)
n.91T>G
n.304T>G
c.203T>G (p.Leu68Arg)
c.147T>G
c.185T>G (p.Leu62Arg)
c.163T>G
c.*108T>G (n.*108T>G)
c.257T>G (p.Leu86Arg)
c.65-17256T>G (n.65-17256T>G)
c.211+1149T>G (n.211+1149T>G)
c.*160T>G (n.*160T>G)
n.319T>G
c.244T>G
n.225T>G
c.128T>G (p.Leu43Arg)
n.557T>G
n.326T>G
n.590T>G
c.275T>G (p.Leu92Arg)
c.131T>G (p.Leu44Arg)
c.-321T>G (n.-321T>G)
13g.50930732C>ACA483839527RNASEH2Bc.294C>A (p.Leu98=)
n.92C>A
n.305C>A
c.204C>A (p.Leu68=)
c.148C>A
c.186C>A (p.Leu62=)
c.164C>A
c.*109C>A (n.*109C>A)
c.258C>A (p.Leu86=)
c.65-17255C>A (n.65-17255C>A)
c.211+1150C>A (n.211+1150C>A)
c.*161C>A (n.*161C>A)
n.320C>A
c.245C>A
n.226C>A
c.129C>A (p.Leu43=)
n.558C>A
n.327C>A
n.591C>A
c.276C>A (p.Leu92=)
c.132C>A (p.Leu44=)
c.-320C>A (n.-320C>A)
 ClinVar dbSNP
13g.50930732C=CA2091101799RNASEH2Bc.294C= (p.Leu98=)
n.92C=
n.305C=
c.204C= (p.Leu68=)
c.148C=
c.186C= (p.Leu62=)
c.164C=
c.*109C= (n.*109C=)
c.258C= (p.Leu86=)
c.65-17255C= (n.65-17255C=)
c.211+1150C= (n.211+1150C=)
c.*161C= (n.*161C=)
n.320C=
c.245C=
n.226C=
c.129C= (p.Leu43=)
n.558C=
n.327C=
n.591C=
c.276C= (p.Leu92=)
c.132C= (p.Leu44=)
c.-320C= (n.-320C=)
13g.50930732C>GCA249996735RNASEH2Bc.294C>G (p.Leu98=)
n.92C>G
n.305C>G
c.204C>G (p.Leu68=)
c.148C>G
c.186C>G (p.Leu62=)
c.164C>G
c.*109C>G (n.*109C>G)
c.258C>G (p.Leu86=)
c.65-17255C>G (n.65-17255C>G)
c.211+1150C>G (n.211+1150C>G)
c.*161C>G (n.*161C>G)
n.320C>G
c.245C>G
n.226C>G
c.129C>G (p.Leu43=)
n.558C>G
n.327C>G
n.591C>G
c.276C>G (p.Leu92=)
c.132C>G (p.Leu44=)
c.-320C>G (n.-320C>G)
 ClinVar dbSNP
13g.50930732C>TCA483839528RNASEH2Bc.294C>T (p.Leu98=)
n.92C>T
n.305C>T
c.204C>T (p.Leu68=)
c.148C>T
c.186C>T (p.Leu62=)
c.164C>T
c.*109C>T (n.*109C>T)
c.258C>T (p.Leu86=)
c.65-17255C>T (n.65-17255C>T)
c.211+1150C>T (n.211+1150C>T)
c.*161C>T (n.*161C>T)
n.320C>T
c.245C>T
n.226C>T
c.129C>T (p.Leu43=)
n.558C>T
n.327C>T
n.591C>T
c.276C>T (p.Leu92=)
c.132C>T (p.Leu44=)
c.-320C>T (n.-320C>T)
 ClinVar gnomAD v4
13g.50930733C>ACA388259018RNASEH2Bc.295C>A (p.His99Asn)
n.93C>A
n.306C>A
c.205C>A (p.His69Asn)
c.149C>A
c.187C>A (p.His63Asn)
c.165C>A
c.*110C>A (n.*110C>A)
c.259C>A (p.His87Asn)
c.65-17254C>A (n.65-17254C>A)
c.211+1151C>A (n.211+1151C>A)
c.*162C>A (n.*162C>A)
n.321C>A
c.246C>A
n.227C>A
c.130C>A (p.His44Asn)
n.559C>A
n.328C>A
n.592C>A
c.277C>A (p.His93Asn)
c.133C>A (p.His45Asn)
c.-319C>A (n.-319C>A)
13g.50930733C>GCA388259016RNASEH2Bc.295C>G (p.His99Asp)
n.93C>G
n.306C>G
c.205C>G (p.His69Asp)
c.149C>G
c.187C>G (p.His63Asp)
c.165C>G
c.*110C>G (n.*110C>G)
c.259C>G (p.His87Asp)
c.65-17254C>G (n.65-17254C>G)
c.211+1151C>G (n.211+1151C>G)
c.*162C>G (n.*162C>G)
n.321C>G
c.246C>G
n.227C>G
c.130C>G (p.His44Asp)
n.559C>G
n.328C>G
n.592C>G
c.277C>G (p.His93Asp)
c.133C>G (p.His45Asp)
c.-319C>G (n.-319C>G)
13g.50930733C>TCA388259017RNASEH2Bc.295C>T (p.His99Tyr)
n.93C>T
n.306C>T
c.205C>T (p.His69Tyr)
c.149C>T
c.187C>T (p.His63Tyr)
c.165C>T
c.*110C>T (n.*110C>T)
c.259C>T (p.His87Tyr)
c.65-17254C>T (n.65-17254C>T)
c.211+1151C>T (n.211+1151C>T)
c.*162C>T (n.*162C>T)
n.321C>T
c.246C>T
n.227C>T
c.130C>T (p.His44Tyr)
n.559C>T
n.328C>T
n.592C>T
c.277C>T (p.His93Tyr)
c.133C>T (p.His45Tyr)
c.-319C>T (n.-319C>T)
13g.50930734A>CCA388259019RNASEH2Bc.296A>C (p.His99Pro)
n.94A>C
n.307A>C
c.206A>C (p.His69Pro)
c.150A>C
c.188A>C (p.His63Pro)
c.166A>C
c.*111A>C (n.*111A>C)
c.260A>C (p.His87Pro)
c.65-17253A>C (n.65-17253A>C)
c.211+1152A>C (n.211+1152A>C)
c.*163A>C (n.*163A>C)
n.322A>C
c.247A>C
n.228A>C
c.131A>C (p.His44Pro)
n.560A>C
n.329A>C
n.593A>C
c.278A>C (p.His93Pro)
c.134A>C (p.His45Pro)
c.-318A>C (n.-318A>C)
13g.50930734A>GCA388259020RNASEH2Bc.296A>G (p.His99Arg)
n.94A>G
n.307A>G
c.206A>G (p.His69Arg)
c.150A>G
c.188A>G (p.His63Arg)
c.166A>G
c.*111A>G (n.*111A>G)
c.260A>G (p.His87Arg)
c.65-17253A>G (n.65-17253A>G)
c.211+1152A>G (n.211+1152A>G)
c.*163A>G (n.*163A>G)
n.322A>G
c.247A>G
n.228A>G
c.131A>G (p.His44Arg)
n.560A>G
n.329A>G
n.593A>G
c.278A>G (p.His93Arg)
c.134A>G (p.His45Arg)
c.-318A>G (n.-318A>G)
13g.50930734A>TCA388259021RNASEH2Bc.296A>T (p.His99Leu)
n.94A>T
n.307A>T
c.206A>T (p.His69Leu)
c.150A>T
c.188A>T (p.His63Leu)
c.166A>T
c.*111A>T (n.*111A>T)
c.260A>T (p.His87Leu)
c.65-17253A>T (n.65-17253A>T)
c.211+1152A>T (n.211+1152A>T)
c.*163A>T (n.*163A>T)
n.322A>T
c.247A>T
n.228A>T
c.131A>T (p.His44Leu)
n.560A>T
n.329A>T
n.593A>T
c.278A>T (p.His93Leu)
c.134A>T (p.His45Leu)
c.-318A>T (n.-318A>T)
13g.50930735C>ACA388259022RNASEH2Bc.297C>A (p.His99Gln)
n.95C>A
n.308C>A
c.207C>A (p.His69Gln)
c.151C>A
c.189C>A (p.His63Gln)
c.167C>A
c.*112C>A (n.*112C>A)
c.261C>A (p.His87Gln)
c.65-17252C>A (n.65-17252C>A)
c.211+1153C>A (n.211+1153C>A)
c.*164C>A (n.*164C>A)
n.323C>A
c.248C>A
n.229C>A
c.132C>A (p.His44Gln)
n.561C>A
n.330C>A
n.594C>A
c.279C>A (p.His93Gln)
c.135C>A (p.His45Gln)
c.-317C>A (n.-317C>A)
13g.50930735C>GCA388259023RNASEH2Bc.297C>G (p.His99Gln)
n.95C>G
n.308C>G
c.207C>G (p.His69Gln)
c.151C>G
c.189C>G (p.His63Gln)
c.167C>G
c.*112C>G (n.*112C>G)
c.261C>G (p.His87Gln)
c.65-17252C>G (n.65-17252C>G)
c.211+1153C>G (n.211+1153C>G)
c.*164C>G (n.*164C>G)
n.323C>G
c.248C>G
n.229C>G
c.132C>G (p.His44Gln)
n.561C>G
n.330C>G
n.594C>G
c.279C>G (p.His93Gln)
c.135C>G (p.His45Gln)
c.-317C>G (n.-317C>G)
13g.50930735C>TCA483839529RNASEH2Bc.297C>T (p.His99=)
n.95C>T
n.308C>T
c.207C>T (p.His69=)
c.151C>T
c.189C>T (p.His63=)
c.167C>T
c.*112C>T (n.*112C>T)
c.261C>T (p.His87=)
c.65-17252C>T (n.65-17252C>T)
c.211+1153C>T (n.211+1153C>T)
c.*164C>T (n.*164C>T)
n.323C>T
c.248C>T
n.229C>T
c.132C>T (p.His44=)
n.561C>T
n.330C>T
n.594C>T
c.279C>T (p.His93=)
c.135C>T (p.His45=)
c.-317C>T (n.-317C>T)
 gnomAD v4
13g.50930736T>ACA388259024RNASEH2Bc.298T>A (p.Tyr100Asn)
n.96T>A
n.309T>A
c.208T>A (p.Tyr70Asn)
c.152T>A
c.190T>A (p.Tyr64Asn)
c.168T>A
c.*113T>A (n.*113T>A)
c.262T>A (p.Tyr88Asn)
c.65-17251T>A (n.65-17251T>A)
c.211+1154T>A (n.211+1154T>A)
c.*165T>A (n.*165T>A)
n.324T>A
c.249T>A
n.230T>A
c.133T>A (p.Tyr45Asn)
n.562T>A
n.331T>A
n.595T>A
c.280T>A (p.Tyr94Asn)
c.136T>A (p.Tyr46Asn)
c.-316T>A (n.-316T>A)
13g.50930736T>CCA388259025RNASEH2Bc.298T>C (p.Tyr100His)
n.96T>C
n.309T>C
c.208T>C (p.Tyr70His)
c.152T>C
c.190T>C (p.Tyr64His)
c.168T>C
c.*113T>C (n.*113T>C)
c.262T>C (p.Tyr88His)
c.65-17251T>C (n.65-17251T>C)
c.211+1154T>C (n.211+1154T>C)
c.*165T>C (n.*165T>C)
n.324T>C
c.249T>C
n.230T>C
c.133T>C (p.Tyr45His)
n.562T>C
n.331T>C
n.595T>C
c.280T>C (p.Tyr94His)
c.136T>C (p.Tyr46His)
c.-316T>C (n.-316T>C)
13g.50930736T>GCA388259026RNASEH2Bc.298T>G (p.Tyr100Asp)
n.96T>G
n.309T>G
c.208T>G (p.Tyr70Asp)
c.152T>G
c.190T>G (p.Tyr64Asp)
c.168T>G
c.*113T>G (n.*113T>G)
c.262T>G (p.Tyr88Asp)
c.65-17251T>G (n.65-17251T>G)
c.211+1154T>G (n.211+1154T>G)
c.*165T>G (n.*165T>G)
n.324T>G
c.249T>G
n.230T>G
c.133T>G (p.Tyr45Asp)
n.562T>G
n.331T>G
n.595T>G
c.280T>G (p.Tyr94Asp)
c.136T>G (p.Tyr46Asp)
c.-316T>G (n.-316T>G)
13g.50930737A=CA2091101800RNASEH2Bc.299A= (p.Tyr100=)
n.97A=
n.310A=
c.209A= (p.Tyr70=)
c.153A=
c.191A= (p.Tyr64=)
c.169A=
c.*114A= (n.*114A=)
c.263A= (p.Tyr88=)
c.65-17250A= (n.65-17250A=)
c.211+1155A= (n.211+1155A=)
c.*166A= (n.*166A=)
n.325A=
c.250A=
n.231A=
c.134A= (p.Tyr45=)
n.563A=
n.332A=
n.596A=
c.281A= (p.Tyr94=)
c.137A= (p.Tyr46=)
c.-315A= (n.-315A=)
13g.50930737A>CCA388259027RNASEH2Bc.299A>C (p.Tyr100Ser)
n.97A>C
n.310A>C
c.209A>C (p.Tyr70Ser)
c.153A>C
c.191A>C (p.Tyr64Ser)
c.169A>C
c.*114A>C (n.*114A>C)
c.263A>C (p.Tyr88Ser)
c.65-17250A>C (n.65-17250A>C)
c.211+1155A>C (n.211+1155A>C)
c.*166A>C (n.*166A>C)
n.325A>C
c.250A>C
n.231A>C
c.134A>C (p.Tyr45Ser)
n.563A>C
n.332A>C
n.596A>C
c.281A>C (p.Tyr94Ser)
c.137A>C (p.Tyr46Ser)
c.-315A>C (n.-315A>C)
13g.50930737A>GCA388259028RNASEH2Bc.299A>G (p.Tyr100Cys)
n.97A>G
n.310A>G
c.209A>G (p.Tyr70Cys)
c.153A>G
c.191A>G (p.Tyr64Cys)
c.169A>G
c.*114A>G (n.*114A>G)
c.263A>G (p.Tyr88Cys)
c.65-17250A>G (n.65-17250A>G)
c.211+1155A>G (n.211+1155A>G)
c.*166A>G (n.*166A>G)
n.325A>G
c.250A>G
n.231A>G
c.134A>G (p.Tyr45Cys)
n.563A>G
n.332A>G
n.596A>G
c.281A>G (p.Tyr94Cys)
c.137A>G (p.Tyr46Cys)
c.-315A>G (n.-315A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.50930737A>TCA388259029RNASEH2Bc.299A>T (p.Tyr100Phe)
n.97A>T
n.310A>T
c.209A>T (p.Tyr70Phe)
c.153A>T
c.191A>T (p.Tyr64Phe)
c.169A>T
c.*114A>T (n.*114A>T)
c.263A>T (p.Tyr88Phe)
c.65-17250A>T (n.65-17250A>T)
c.211+1155A>T (n.211+1155A>T)
c.*166A>T (n.*166A>T)
n.325A>T
c.250A>T
n.231A>T
c.134A>T (p.Tyr45Phe)
n.563A>T
n.332A>T
n.596A>T
c.281A>T (p.Tyr94Phe)
c.137A>T (p.Tyr46Phe)
c.-315A>T (n.-315A>T)
13g.50930738C>ACA388259030RNASEH2Bc.300C>A (p.Tyr100Ter)
n.98C>A
n.311C>A
c.210C>A (p.Tyr70Ter)
c.154C>A
c.192C>A (p.Tyr64Ter)
c.170C>A
c.*115C>A (n.*115C>A)
c.264C>A (p.Tyr88Ter)
c.65-17249C>A (n.65-17249C>A)
c.211+1156C>A (n.211+1156C>A)
c.*167C>A (n.*167C>A)
n.326C>A
c.251C>A
n.232C>A
c.135C>A (p.Tyr45Ter)
n.564C>A
n.333C>A
n.597C>A
c.282C>A (p.Tyr94Ter)
c.138C>A (p.Tyr46Ter)
c.-314C>A (n.-314C>A)
13g.50930738C=CA2091101801RNASEH2Bc.300C= (p.Tyr100=)
n.98C=
n.311C=
c.210C= (p.Tyr70=)
c.154C=
c.192C= (p.Tyr64=)
c.170C=
c.*115C= (n.*115C=)
c.264C= (p.Tyr88=)
c.65-17249C= (n.65-17249C=)
c.211+1156C= (n.211+1156C=)
c.*167C= (n.*167C=)
n.326C=
c.251C=
n.232C=
c.135C= (p.Tyr45=)
n.564C=
n.333C=
n.597C=
c.282C= (p.Tyr94=)
c.138C= (p.Tyr46=)
c.-314C= (n.-314C=)
13g.50930738C>GCA388259031RNASEH2Bc.300C>G (p.Tyr100Ter)
n.98C>G
n.311C>G
c.210C>G (p.Tyr70Ter)
c.154C>G
c.192C>G (p.Tyr64Ter)
c.170C>G
c.*115C>G (n.*115C>G)
c.264C>G (p.Tyr88Ter)
c.65-17249C>G (n.65-17249C>G)
c.211+1156C>G (n.211+1156C>G)
c.*167C>G (n.*167C>G)
n.326C>G
c.251C>G
n.232C>G
c.135C>G (p.Tyr45Ter)
n.564C>G
n.333C>G
n.597C>G
c.282C>G (p.Tyr94Ter)
c.138C>G (p.Tyr46Ter)
c.-314C>G (n.-314C>G)
13g.50930738C>TCA483839530RNASEH2Bc.300C>T (p.Tyr100=)
n.98C>T
n.311C>T
c.210C>T (p.Tyr70=)
c.154C>T
c.192C>T (p.Tyr64=)
c.170C>T
c.*115C>T (n.*115C>T)
c.264C>T (p.Tyr88=)
c.65-17249C>T (n.65-17249C>T)
c.211+1156C>T (n.211+1156C>T)
c.*167C>T (n.*167C>T)
n.326C>T
c.251C>T
n.232C>T
c.135C>T (p.Tyr45=)
n.564C>T
n.333C>T
n.597C>T
c.282C>T (p.Tyr94=)
c.138C>T (p.Tyr46=)
c.-314C>T (n.-314C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.50930739C>ACA388259034RNASEH2Bc.301C>A (p.Leu101Ile)
n.99C>A
n.312C>A
c.211C>A (p.Leu71Ile)
c.155C>A
c.193C>A (p.Leu65Ile)
c.171C>A
c.*116C>A (n.*116C>A)
c.265C>A (p.Leu89Ile)
c.65-17248C>A (n.65-17248C>A)
c.211+1157C>A (n.211+1157C>A)
c.*168C>A (n.*168C>A)
n.327C>A
c.252C>A
n.233C>A
c.136C>A (p.Leu46Ile)
n.565C>A
n.334C>A
n.598C>A
c.283C>A (p.Leu95Ile)
c.139C>A (p.Leu47Ile)
c.-313C>A (n.-313C>A)
13g.50930739C>GCA388259033RNASEH2Bc.301C>G (p.Leu101Val)
n.99C>G
n.312C>G
c.211C>G (p.Leu71Val)
c.155C>G
c.193C>G (p.Leu65Val)
c.171C>G
c.*116C>G (n.*116C>G)
c.265C>G (p.Leu89Val)
c.65-17248C>G (n.65-17248C>G)
c.211+1157C>G (n.211+1157C>G)
c.*168C>G (n.*168C>G)
n.327C>G
c.252C>G
n.233C>G
c.136C>G (p.Leu46Val)
n.565C>G
n.334C>G
n.598C>G
c.283C>G (p.Leu95Val)
c.139C>G (p.Leu47Val)
c.-313C>G (n.-313C>G)
13g.50930739C>TCA388259032RNASEH2Bc.301C>T (p.Leu101Phe)
n.99C>T
n.312C>T
c.211C>T (p.Leu71Phe)
c.155C>T
c.193C>T (p.Leu65Phe)
c.171C>T
c.*116C>T (n.*116C>T)
c.265C>T (p.Leu89Phe)
c.65-17248C>T (n.65-17248C>T)
c.211+1157C>T (n.211+1157C>T)
c.*168C>T (n.*168C>T)
n.327C>T
c.252C>T
n.233C>T
c.136C>T (p.Leu46Phe)
n.565C>T
n.334C>T
n.598C>T
c.283C>T (p.Leu95Phe)
c.139C>T (p.Leu47Phe)
c.-313C>T (n.-313C>T)
13g.50930740T>ACA388259035RNASEH2Bc.302T>A (p.Leu101His)
n.100T>A
n.313T>A
c.212T>A (p.Leu71His)
c.156T>A
c.194T>A (p.Leu65His)
c.172T>A
c.*117T>A (n.*117T>A)
c.266T>A (p.Leu89His)
c.65-17247T>A (n.65-17247T>A)
c.211+1158T>A (n.211+1158T>A)
c.*169T>A (n.*169T>A)
n.328T>A
c.253T>A
n.234T>A
c.137T>A (p.Leu46His)
n.566T>A
n.335T>A
n.599T>A
c.284T>A (p.Leu95His)
c.140T>A (p.Leu47His)
c.-312T>A (n.-312T>A)
13g.50930740T>CCA388259036RNASEH2Bc.302T>C (p.Leu101Pro)
n.100T>C
n.313T>C
c.212T>C (p.Leu71Pro)
c.156T>C
c.194T>C (p.Leu65Pro)
c.172T>C
c.*117T>C (n.*117T>C)
c.266T>C (p.Leu89Pro)
c.65-17247T>C (n.65-17247T>C)
c.211+1158T>C (n.211+1158T>C)
c.*169T>C (n.*169T>C)
n.328T>C
c.253T>C
n.234T>C
c.137T>C (p.Leu46Pro)
n.566T>C
n.335T>C
n.599T>C
c.284T>C (p.Leu95Pro)
c.140T>C (p.Leu47Pro)
c.-312T>C (n.-312T>C)
13g.50930740T>GCA388259037RNASEH2Bc.302T>G (p.Leu101Arg)
n.100T>G
n.313T>G
c.212T>G (p.Leu71Arg)
c.156T>G
c.194T>G (p.Leu65Arg)
c.172T>G
c.*117T>G (n.*117T>G)
c.266T>G (p.Leu89Arg)
c.65-17247T>G (n.65-17247T>G)
c.211+1158T>G (n.211+1158T>G)
c.*169T>G (n.*169T>G)
n.328T>G
c.253T>G
n.234T>G
c.137T>G (p.Leu46Arg)
n.566T>G
n.335T>G
n.599T>G
c.284T>G (p.Leu95Arg)
c.140T>G (p.Leu47Arg)
c.-312T>G (n.-312T>G)
13g.50930741C>ACA483839531RNASEH2Bc.303C>A (p.Leu101=)
n.101C>A
n.314C>A
c.213C>A (p.Leu71=)
c.157C>A
c.195C>A (p.Leu65=)
c.173C>A
c.*118C>A (n.*118C>A)
c.267C>A (p.Leu89=)
c.65-17246C>A (n.65-17246C>A)
c.211+1159C>A (n.211+1159C>A)
c.*170C>A (n.*170C>A)
n.329C>A
c.254C>A
n.235C>A
c.138C>A (p.Leu46=)
n.567C>A
n.336C>A
n.600C>A
c.285C>A (p.Leu95=)
c.141C>A (p.Leu47=)
c.-311C>A (n.-311C>A)
13g.50930741C>GCA483839532RNASEH2Bc.303C>G (p.Leu101=)
n.101C>G
n.314C>G
c.213C>G (p.Leu71=)
c.157C>G
c.195C>G (p.Leu65=)
c.173C>G
c.*118C>G (n.*118C>G)
c.267C>G (p.Leu89=)
c.65-17246C>G (n.65-17246C>G)
c.211+1159C>G (n.211+1159C>G)
c.*170C>G (n.*170C>G)
n.329C>G
c.254C>G
n.235C>G
c.138C>G (p.Leu46=)
n.567C>G
n.336C>G
n.600C>G
c.285C>G (p.Leu95=)
c.141C>G (p.Leu47=)
c.-311C>G (n.-311C>G)
13g.50930741C>TCA483839533RNASEH2Bc.303C>T (p.Leu101=)
n.101C>T
n.314C>T
c.213C>T (p.Leu71=)
c.157C>T
c.195C>T (p.Leu65=)
c.173C>T
c.*118C>T (n.*118C>T)
c.267C>T (p.Leu89=)
c.65-17246C>T (n.65-17246C>T)
c.211+1159C>T (n.211+1159C>T)
c.*170C>T (n.*170C>T)
n.329C>T
c.254C>T
n.235C>T
c.138C>T (p.Leu46=)
n.567C>T
n.336C>T
n.600C>T
c.285C>T (p.Leu95=)
c.141C>T (p.Leu47=)
c.-311C>T (n.-311C>T)
13g.50930742A=CA2091101802RNASEH2Bc.304A= (p.Ile102=)
n.102A=
n.315A=
c.214A= (p.Ile72=)
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c.196A= (p.Ile66=)
c.174A=
c.*119A= (n.*119A=)
c.268A= (p.Ile90=)
c.65-17245A= (n.65-17245A=)
c.211+1160A= (n.211+1160A=)
c.*171A= (n.*171A=)
n.330A=
c.255A=
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c.139A= (p.Ile47=)
n.568A=
n.337A=
n.601A=
c.286A= (p.Ile96=)
c.142A= (p.Ile48=)
c.-310A= (n.-310A=)
13g.50930742A>CCA388259038RNASEH2Bc.304A>C (p.Ile102Leu)
n.102A>C
n.315A>C
c.214A>C (p.Ile72Leu)
c.158A>C
c.196A>C (p.Ile66Leu)
c.174A>C
c.*119A>C (n.*119A>C)
c.268A>C (p.Ile90Leu)
c.65-17245A>C (n.65-17245A>C)
c.211+1160A>C (n.211+1160A>C)
c.*171A>C (n.*171A>C)
n.330A>C
c.255A>C
n.236A>C
c.139A>C (p.Ile47Leu)
n.568A>C
n.337A>C
n.601A>C
c.286A>C (p.Ile96Leu)
c.142A>C (p.Ile48Leu)
c.-310A>C (n.-310A>C)
13g.50930742A>GCA6985524RNASEH2Bc.304A>G (p.Ile102Val)
n.102A>G
n.315A>G
c.214A>G (p.Ile72Val)
c.158A>G
c.196A>G (p.Ile66Val)
c.174A>G
c.*119A>G (n.*119A>G)
c.268A>G (p.Ile90Val)
c.65-17245A>G (n.65-17245A>G)
c.211+1160A>G (n.211+1160A>G)
c.*171A>G (n.*171A>G)
n.330A>G
c.255A>G
n.236A>G
c.139A>G (p.Ile47Val)
n.568A>G
n.337A>G
n.601A>G
c.286A>G (p.Ile96Val)
c.142A>G (p.Ile48Val)
c.-310A>G (n.-310A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.50930742A>TCA388259039RNASEH2Bc.304A>T (p.Ile102Leu)
n.102A>T
n.315A>T
c.214A>T (p.Ile72Leu)
c.158A>T
c.196A>T (p.Ile66Leu)
c.174A>T
c.*119A>T (n.*119A>T)
c.268A>T (p.Ile90Leu)
c.65-17245A>T (n.65-17245A>T)
c.211+1160A>T (n.211+1160A>T)
c.*171A>T (n.*171A>T)
n.330A>T
c.255A>T
n.236A>T
c.139A>T (p.Ile47Leu)
n.568A>T
n.337A>T
n.601A>T
c.286A>T (p.Ile96Leu)
c.142A>T (p.Ile48Leu)
c.-310A>T (n.-310A>T)
 gnomAD v4
13g.50930743T>ACA388259040RNASEH2Bc.305T>A (p.Ile102Lys)
n.103T>A
n.316T>A
c.215T>A (p.Ile72Lys)
c.159T>A
c.197T>A (p.Ile66Lys)
c.175T>A
c.*120T>A (n.*120T>A)
c.269T>A (p.Ile90Lys)
c.65-17244T>A (n.65-17244T>A)
c.211+1161T>A (n.211+1161T>A)
c.*172T>A (n.*172T>A)
n.331T>A
c.256T>A
n.237T>A
c.140T>A (p.Ile47Lys)
n.569T>A
n.338T>A
n.602T>A
c.287T>A (p.Ile96Lys)
c.143T>A (p.Ile48Lys)
c.-309T>A (n.-309T>A)
13g.50930743T>CCA388259041RNASEH2Bc.305T>C (p.Ile102Thr)
n.103T>C
n.316T>C
c.215T>C (p.Ile72Thr)
c.159T>C
c.197T>C (p.Ile66Thr)
c.175T>C
c.*120T>C (n.*120T>C)
c.269T>C (p.Ile90Thr)
c.65-17244T>C (n.65-17244T>C)
c.211+1161T>C (n.211+1161T>C)
c.*172T>C (n.*172T>C)
n.331T>C
c.256T>C
n.237T>C
c.140T>C (p.Ile47Thr)
n.569T>C
n.338T>C
n.602T>C
c.287T>C (p.Ile96Thr)
c.143T>C (p.Ile48Thr)
c.-309T>C (n.-309T>C)
13g.50930743T>GCA388259042RNASEH2Bc.305T>G (p.Ile102Arg)
n.103T>G
n.316T>G
c.215T>G (p.Ile72Arg)
c.159T>G
c.197T>G (p.Ile66Arg)
c.175T>G
c.*120T>G (n.*120T>G)
c.269T>G (p.Ile90Arg)
c.65-17244T>G (n.65-17244T>G)
c.211+1161T>G (n.211+1161T>G)
c.*172T>G (n.*172T>G)
n.331T>G
c.256T>G
n.237T>G
c.140T>G (p.Ile47Arg)
n.569T>G
n.338T>G
n.602T>G
c.287T>G (p.Ile96Arg)
c.143T>G (p.Ile48Arg)
c.-309T>G (n.-309T>G)
13g.50930744A>CCA483839534RNASEH2Bc.306A>C (p.Ile102=)
n.104A>C
n.317A>C
c.216A>C (p.Ile72=)
c.160A>C
c.198A>C (p.Ile66=)
c.176A>C
c.*121A>C (n.*121A>C)
c.270A>C (p.Ile90=)
c.65-17243A>C (n.65-17243A>C)
c.211+1162A>C (n.211+1162A>C)
c.*173A>C (n.*173A>C)
n.332A>C
c.257A>C
n.238A>C
c.141A>C (p.Ile47=)
n.570A>C
n.339A>C
n.603A>C
c.288A>C (p.Ile96=)
c.144A>C (p.Ile48=)
c.-308A>C (n.-308A>C)
13g.50930744A>GCA388259043RNASEH2Bc.306A>G (p.Ile102Met)
n.104A>G
n.317A>G
c.216A>G (p.Ile72Met)
c.160A>G
c.198A>G (p.Ile66Met)
c.176A>G
c.*121A>G (n.*121A>G)
c.270A>G (p.Ile90Met)
c.65-17243A>G (n.65-17243A>G)
c.211+1162A>G (n.211+1162A>G)
c.*173A>G (n.*173A>G)
n.332A>G
c.257A>G
n.238A>G
c.141A>G (p.Ile47Met)
n.570A>G
n.339A>G
n.603A>G
c.288A>G (p.Ile96Met)
c.144A>G (p.Ile48Met)
c.-308A>G (n.-308A>G)
13g.50930744A>TCA483839535RNASEH2Bc.306A>T (p.Ile102=)
n.104A>T
n.317A>T
c.216A>T (p.Ile72=)
c.160A>T
c.198A>T (p.Ile66=)
c.176A>T
c.*121A>T (n.*121A>T)
c.270A>T (p.Ile90=)
c.65-17243A>T (n.65-17243A>T)
c.211+1162A>T (n.211+1162A>T)
c.*173A>T (n.*173A>T)
n.332A>T
c.257A>T
n.238A>T
c.141A>T (p.Ile47=)
n.570A>T
n.339A>T
n.603A>T
c.288A>T (p.Ile96=)
c.144A>T (p.Ile48=)
c.-308A>T (n.-308A>T)
13g.50930745A>CCA388259044RNASEH2Bc.307A>C (p.Lys103Gln)
n.105A>C
n.318A>C
c.217A>C (p.Lys73Gln)
c.161A>C
c.199A>C (p.Lys67Gln)
c.177A>C
c.*122A>C (n.*122A>C)
c.271A>C (p.Lys91Gln)
c.65-17242A>C (n.65-17242A>C)
c.211+1163A>C (n.211+1163A>C)
c.*174A>C (n.*174A>C)
n.333A>C
c.258A>C
n.239A>C
c.142A>C (p.Lys48Gln)
n.571A>C
n.340A>C
n.604A>C
c.289A>C (p.Lys97Gln)
c.145A>C (p.Lys49Gln)
c.-307A>C (n.-307A>C)
13g.50930745A>GCA388259045RNASEH2Bc.307A>G (p.Lys103Glu)
n.105A>G
n.318A>G
c.217A>G (p.Lys73Glu)
c.161A>G
c.199A>G (p.Lys67Glu)
c.177A>G
c.*122A>G (n.*122A>G)
c.271A>G (p.Lys91Glu)
c.65-17242A>G (n.65-17242A>G)
c.211+1163A>G (n.211+1163A>G)
c.*174A>G (n.*174A>G)
n.333A>G
c.258A>G
n.239A>G
c.142A>G (p.Lys48Glu)
n.571A>G
n.340A>G
n.604A>G
c.289A>G (p.Lys97Glu)
c.145A>G (p.Lys49Glu)
c.-307A>G (n.-307A>G)
13g.50930745A>TCA388259046RNASEH2Bc.307A>T (p.Lys103Ter)
n.105A>T
n.318A>T
c.217A>T (p.Lys73Ter)
c.161A>T
c.199A>T (p.Lys67Ter)
c.177A>T
c.*122A>T (n.*122A>T)
c.271A>T (p.Lys91Ter)
c.65-17242A>T (n.65-17242A>T)
c.211+1163A>T (n.211+1163A>T)
c.*174A>T (n.*174A>T)
n.333A>T
c.258A>T
n.239A>T
c.142A>T (p.Lys48Ter)
n.571A>T
n.340A>T
n.604A>T
c.289A>T (p.Lys97Ter)
c.145A>T (p.Lys49Ter)
c.-307A>T (n.-307A>T)
13g.50930749_50930757delCA2623044683RNASEH2Bc.311_319del (p.Ala104_Lys106del)
n.109_117del
n.322_330del
c.221_229del (p.Ala74_Lys76del)
c.165_173del
c.203_211del (p.Ala68_Lys70del)
c.181_189del
c.*126_*134del (n.*126_*134del)
c.275_283del (p.Ala92_Lys94del)
c.65-17238_65-17230del (n.65-17238_65-17230del)
c.211+1167_211+1175del (n.211+1167_211+1175del)
c.*178_*186del (n.*178_*186del)
n.337_345del
c.262_270del
n.243_251del
c.146_154del (p.Ala49_Lys51del)
n.575_583del
n.344_352del
n.608_616del
c.293_301del (p.Ala98_Lys100del)
c.149_157del (p.Ala50_Lys52del)
c.-303_-295del (n.-303_-295del)
 gnomAD v4
13g.50930746A=CA2091101803RNASEH2Bc.308A= (p.Lys103=)
n.106A=
n.319A=
c.218A= (p.Lys73=)
c.162A=
c.200A= (p.Lys67=)
c.178A=
c.*123A= (n.*123A=)
c.272A= (p.Lys91=)
c.65-17241A= (n.65-17241A=)
c.211+1164A= (n.211+1164A=)
c.*175A= (n.*175A=)
n.334A=
c.259A=
n.240A=
c.143A= (p.Lys48=)
n.572A=
n.341A=
n.605A=
c.290A= (p.Lys97=)
c.146A= (p.Lys49=)
c.-306A= (n.-306A=)
13g.50930746A>CCA388259048RNASEH2Bc.308A>C (p.Lys103Thr)
n.106A>C
n.319A>C
c.218A>C (p.Lys73Thr)
c.162A>C
c.200A>C (p.Lys67Thr)
c.178A>C
c.*123A>C (n.*123A>C)
c.272A>C (p.Lys91Thr)
c.65-17241A>C (n.65-17241A>C)
c.211+1164A>C (n.211+1164A>C)
c.*175A>C (n.*175A>C)
n.334A>C
c.259A>C
n.240A>C
c.143A>C (p.Lys48Thr)
n.572A>C
n.341A>C
n.605A>C
c.290A>C (p.Lys97Thr)
c.146A>C (p.Lys49Thr)
c.-306A>C (n.-306A>C)
13g.50930746A>GCA6985525RNASEH2Bc.308A>G (p.Lys103Arg)
n.106A>G
n.319A>G
c.218A>G (p.Lys73Arg)
c.162A>G
c.200A>G (p.Lys67Arg)
c.178A>G
c.*123A>G (n.*123A>G)
c.272A>G (p.Lys91Arg)
c.65-17241A>G (n.65-17241A>G)
c.211+1164A>G (n.211+1164A>G)
c.*175A>G (n.*175A>G)
n.334A>G
c.259A>G
n.240A>G
c.143A>G (p.Lys48Arg)
n.572A>G
n.341A>G
n.605A>G
c.290A>G (p.Lys97Arg)
c.146A>G (p.Lys49Arg)
c.-306A>G (n.-306A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.50930746A>TCA388259047RNASEH2Bc.308A>T (p.Lys103Met)
n.106A>T
n.319A>T
c.218A>T (p.Lys73Met)
c.162A>T
c.200A>T (p.Lys67Met)
c.178A>T
c.*123A>T (n.*123A>T)
c.272A>T (p.Lys91Met)
c.65-17241A>T (n.65-17241A>T)
c.211+1164A>T (n.211+1164A>T)
c.*175A>T (n.*175A>T)
n.334A>T
c.259A>T
n.240A>T
c.143A>T (p.Lys48Met)
n.572A>T
n.341A>T
n.605A>T
c.290A>T (p.Lys97Met)
c.146A>T (p.Lys49Met)
c.-306A>T (n.-306A>T)
13g.50930747G>ACA483839536RNASEH2Bc.309G>A (p.Lys103=)
n.107G>A
n.320G>A
c.219G>A (p.Lys73=)
c.163G>A
c.201G>A (p.Lys67=)
c.179G>A
c.*124G>A (n.*124G>A)
c.273G>A (p.Lys91=)
c.65-17240G>A (n.65-17240G>A)
c.211+1165G>A (n.211+1165G>A)
c.*176G>A (n.*176G>A)
n.335G>A
c.260G>A
n.241G>A
c.144G>A (p.Lys48=)
n.573G>A
n.342G>A
n.606G>A
c.291G>A (p.Lys97=)
c.147G>A (p.Lys49=)
c.-305G>A (n.-305G>A)
13g.50930747G>CCA388259049RNASEH2Bc.309G>C (p.Lys103Asn)
n.107G>C
n.320G>C
c.219G>C (p.Lys73Asn)
c.163G>C
c.201G>C (p.Lys67Asn)
c.179G>C
c.*124G>C (n.*124G>C)
c.273G>C (p.Lys91Asn)
c.65-17240G>C (n.65-17240G>C)
c.211+1165G>C (n.211+1165G>C)
c.*176G>C (n.*176G>C)
n.335G>C
c.260G>C
n.241G>C
c.144G>C (p.Lys48Asn)
n.573G>C
n.342G>C
n.606G>C
c.291G>C (p.Lys97Asn)
c.147G>C (p.Lys49Asn)
c.-305G>C (n.-305G>C)
13g.50930747G>TCA388259050RNASEH2Bc.309G>T (p.Lys103Asn)
n.107G>T
n.320G>T
c.219G>T (p.Lys73Asn)
c.163G>T
c.201G>T (p.Lys67Asn)
c.179G>T
c.*124G>T (n.*124G>T)
c.273G>T (p.Lys91Asn)
c.65-17240G>T (n.65-17240G>T)
c.211+1165G>T (n.211+1165G>T)
c.*176G>T (n.*176G>T)
n.335G>T
c.260G>T
n.241G>T
c.144G>T (p.Lys48Asn)
n.573G>T
n.342G>T
n.606G>T
c.291G>T (p.Lys97Asn)
c.147G>T (p.Lys49Asn)
c.-305G>T (n.-305G>T)
13g.50930748G>ACA388259051RNASEH2Bc.310G>A (p.Ala104Thr)
n.108G>A
n.321G>A
c.220G>A (p.Ala74Thr)
c.164G>A
c.202G>A (p.Ala68Thr)
c.180G>A
c.*125G>A (n.*125G>A)
c.274G>A (p.Ala92Thr)
c.65-17239G>A (n.65-17239G>A)
c.211+1166G>A (n.211+1166G>A)
c.*177G>A (n.*177G>A)
n.336G>A
c.261G>A
n.242G>A
c.145G>A (p.Ala49Thr)
n.574G>A
n.343G>A
n.607G>A
c.292G>A (p.Ala98Thr)
c.148G>A (p.Ala50Thr)
c.-304G>A (n.-304G>A)
 COSMIC
13g.50930748G>CCA388259052RNASEH2Bc.310G>C (p.Ala104Pro)
n.108G>C
n.321G>C
c.220G>C (p.Ala74Pro)
c.164G>C
c.202G>C (p.Ala68Pro)
c.180G>C
c.*125G>C (n.*125G>C)
c.274G>C (p.Ala92Pro)
c.65-17239G>C (n.65-17239G>C)
c.211+1166G>C (n.211+1166G>C)
c.*177G>C (n.*177G>C)
n.336G>C
c.261G>C
n.242G>C
c.145G>C (p.Ala49Pro)
n.574G>C
n.343G>C
n.607G>C
c.292G>C (p.Ala98Pro)
c.148G>C (p.Ala50Pro)
c.-304G>C (n.-304G>C)
13g.50930748G>TCA388259053RNASEH2Bc.310G>T (p.Ala104Ser)
n.108G>T
n.321G>T
c.220G>T (p.Ala74Ser)
c.164G>T
c.202G>T (p.Ala68Ser)
c.180G>T
c.*125G>T (n.*125G>T)
c.274G>T (p.Ala92Ser)
c.65-17239G>T (n.65-17239G>T)
c.211+1166G>T (n.211+1166G>T)
c.*177G>T (n.*177G>T)
n.336G>T
c.261G>T
n.242G>T
c.145G>T (p.Ala49Ser)
n.574G>T
n.343G>T
n.607G>T
c.292G>T (p.Ala98Ser)
c.148G>T (p.Ala50Ser)
c.-304G>T (n.-304G>T)
13g.50930749C>ACA388259054RNASEH2Bc.311C>A (p.Ala104Asp)
n.109C>A
n.322C>A
c.221C>A (p.Ala74Asp)
c.165C>A
c.203C>A (p.Ala68Asp)
c.181C>A
c.*126C>A (n.*126C>A)
c.275C>A (p.Ala92Asp)
c.65-17238C>A (n.65-17238C>A)
c.211+1167C>A (n.211+1167C>A)
c.*178C>A (n.*178C>A)
n.337C>A
c.262C>A
n.243C>A
c.146C>A (p.Ala49Asp)
n.575C>A
n.344C>A
n.608C>A
c.293C>A (p.Ala98Asp)
c.149C>A (p.Ala50Asp)
c.-303C>A (n.-303C>A)
13g.50930749C=CA2091101804RNASEH2Bc.311C= (p.Ala104=)
n.109C=
n.322C=
c.221C= (p.Ala74=)
c.165C=
c.203C= (p.Ala68=)
c.181C=
c.*126C= (n.*126C=)
c.275C= (p.Ala92=)
c.65-17238C= (n.65-17238C=)
c.211+1167C= (n.211+1167C=)
c.*178C= (n.*178C=)
n.337C=
c.262C=
n.243C=
c.146C= (p.Ala49=)
n.575C=
n.344C=
n.608C=
c.293C= (p.Ala98=)
c.149C= (p.Ala50=)
c.-303C= (n.-303C=)
13g.50930749C>GCA388259055RNASEH2Bc.311C>G (p.Ala104Gly)
n.109C>G
n.322C>G
c.221C>G (p.Ala74Gly)
c.165C>G
c.203C>G (p.Ala68Gly)
c.181C>G
c.*126C>G (n.*126C>G)
c.275C>G (p.Ala92Gly)
c.65-17238C>G (n.65-17238C>G)
c.211+1167C>G (n.211+1167C>G)
c.*178C>G (n.*178C>G)
n.337C>G
c.262C>G
n.243C>G
c.146C>G (p.Ala49Gly)
n.575C>G
n.344C>G
n.608C>G
c.293C>G (p.Ala98Gly)
c.149C>G (p.Ala50Gly)
c.-303C>G (n.-303C>G)
 dbSNP gnomAD v2
13g.50930749C>TCA388259056RNASEH2Bc.311C>T (p.Ala104Val)
n.109C>T
n.322C>T
c.221C>T (p.Ala74Val)
c.165C>T
c.203C>T (p.Ala68Val)
c.181C>T
c.*126C>T (n.*126C>T)
c.275C>T (p.Ala92Val)
c.65-17238C>T (n.65-17238C>T)
c.211+1167C>T (n.211+1167C>T)
c.*178C>T (n.*178C>T)
n.337C>T
c.262C>T
n.243C>T
c.146C>T (p.Ala49Val)
n.575C>T
n.344C>T
n.608C>T
c.293C>T (p.Ala98Val)
c.149C>T (p.Ala50Val)
c.-303C>T (n.-303C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.50930750T>ACA483839537RNASEH2Bc.312T>A (p.Ala104=)
n.110T>A
n.323T>A
c.222T>A (p.Ala74=)
c.166T>A
c.204T>A (p.Ala68=)
c.182T>A
c.*127T>A (n.*127T>A)
c.276T>A (p.Ala92=)
c.65-17237T>A (n.65-17237T>A)
c.211+1168T>A (n.211+1168T>A)
c.*179T>A (n.*179T>A)
n.338T>A
c.263T>A
n.244T>A
c.147T>A (p.Ala49=)
n.576T>A
n.345T>A
n.609T>A
c.294T>A (p.Ala98=)
c.150T>A (p.Ala50=)
c.-302T>A (n.-302T>A)
13g.50930750T>CCA483839538RNASEH2Bc.312T>C (p.Ala104=)
n.110T>C
n.323T>C
c.222T>C (p.Ala74=)
c.166T>C
c.204T>C (p.Ala68=)
c.182T>C
c.*127T>C (n.*127T>C)
c.276T>C (p.Ala92=)
c.65-17237T>C (n.65-17237T>C)
c.211+1168T>C (n.211+1168T>C)
c.*179T>C (n.*179T>C)
n.338T>C
c.263T>C
n.244T>C
c.147T>C (p.Ala49=)
n.576T>C
n.345T>C
n.609T>C
c.294T>C (p.Ala98=)
c.150T>C (p.Ala50=)
c.-302T>C (n.-302T>C)
13g.50930750T>GCA483839539RNASEH2Bc.312T>G (p.Ala104=)
n.110T>G
n.323T>G
c.222T>G (p.Ala74=)
c.166T>G
c.204T>G (p.Ala68=)
c.182T>G
c.*127T>G (n.*127T>G)
c.276T>G (p.Ala92=)
c.65-17237T>G (n.65-17237T>G)
c.211+1168T>G (n.211+1168T>G)
c.*179T>G (n.*179T>G)
n.338T>G
c.263T>G
n.244T>G
c.147T>G (p.Ala49=)
n.576T>G
n.345T>G
n.609T>G
c.294T>G (p.Ala98=)
c.150T>G (p.Ala50=)
c.-302T>G (n.-302T>G)
13g.50930751G>ACA388259059RNASEH2Bc.313G>A (p.Asp105Asn)
n.111G>A
n.324G>A
c.223G>A (p.Asp75Asn)
c.167G>A
c.205G>A (p.Asp69Asn)
c.183G>A
c.*128G>A (n.*128G>A)
c.277G>A (p.Asp93Asn)
c.65-17236G>A (n.65-17236G>A)
c.211+1169G>A (n.211+1169G>A)
c.*180G>A (n.*180G>A)
n.339G>A
c.264G>A
n.245G>A
c.148G>A (p.Asp50Asn)
n.577G>A
n.346G>A
n.610G>A
c.1G>A (p.Asp1Asn)
c.295G>A (p.Asp99Asn)
c.151G>A (p.Asp51Asn)
c.-301G>A (n.-301G>A)
 gnomAD v4
13g.50930751G>CCA388259057RNASEH2Bc.313G>C (p.Asp105His)
n.111G>C
n.324G>C
c.223G>C (p.Asp75His)
c.167G>C
c.205G>C (p.Asp69His)
c.183G>C
c.*128G>C (n.*128G>C)
c.277G>C (p.Asp93His)
c.65-17236G>C (n.65-17236G>C)
c.211+1169G>C (n.211+1169G>C)
c.*180G>C (n.*180G>C)
n.339G>C
c.264G>C
n.245G>C
c.148G>C (p.Asp50His)
n.577G>C
n.346G>C
n.610G>C
c.1G>C (p.Asp1His)
c.295G>C (p.Asp99His)
c.151G>C (p.Asp51His)
c.-301G>C (n.-301G>C)
13g.50930751G>TCA388259058RNASEH2Bc.313G>T (p.Asp105Tyr)
n.111G>T
n.324G>T
c.223G>T (p.Asp75Tyr)
c.167G>T
c.205G>T (p.Asp69Tyr)
c.183G>T
c.*128G>T (n.*128G>T)
c.277G>T (p.Asp93Tyr)
c.65-17236G>T (n.65-17236G>T)
c.211+1169G>T (n.211+1169G>T)
c.*180G>T (n.*180G>T)
n.339G>T
c.264G>T
n.245G>T
c.148G>T (p.Asp50Tyr)
n.577G>T
n.346G>T
n.610G>T
c.1G>T (p.Asp1Tyr)
c.295G>T (p.Asp99Tyr)
c.151G>T (p.Asp51Tyr)
c.-301G>T (n.-301G>T)
13g.50930752A=CA2091101805RNASEH2Bc.314A= (p.Asp105=)
n.112A=
n.325A=
c.224A= (p.Asp75=)
c.168A=
c.206A= (p.Asp69=)
c.184A=
c.*129A= (n.*129A=)
c.278A= (p.Asp93=)
c.65-17235A= (n.65-17235A=)
c.211+1170A= (n.211+1170A=)
c.*181A= (n.*181A=)
n.340A=
c.265A=
n.246A=
c.149A= (p.Asp50=)
n.578A=
n.347A=
n.611A=
c.2A= (p.Asp1=)
c.296A= (p.Asp99=)
c.152A= (p.Asp51=)
c.-300A= (n.-300A=)
13g.50930752A>CCA6985526RNASEH2Bc.314A>C (p.Asp105Ala)
n.112A>C
n.325A>C
c.224A>C (p.Asp75Ala)
c.168A>C
c.206A>C (p.Asp69Ala)
c.184A>C
c.*129A>C (n.*129A>C)
c.278A>C (p.Asp93Ala)
c.65-17235A>C (n.65-17235A>C)
c.211+1170A>C (n.211+1170A>C)
c.*181A>C (n.*181A>C)
n.340A>C
c.265A>C
n.246A>C
c.149A>C (p.Asp50Ala)
n.578A>C
n.347A>C
n.611A>C
c.2A>C (p.Asp1Ala)
c.296A>C (p.Asp99Ala)
c.152A>C (p.Asp51Ala)
c.-300A>C (n.-300A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.50930752A>GCA388259060RNASEH2Bc.314A>G (p.Asp105Gly)
n.112A>G
n.325A>G
c.224A>G (p.Asp75Gly)
c.168A>G
c.206A>G (p.Asp69Gly)
c.184A>G
c.*129A>G (n.*129A>G)
c.278A>G (p.Asp93Gly)
c.65-17235A>G (n.65-17235A>G)
c.211+1170A>G (n.211+1170A>G)
c.*181A>G (n.*181A>G)
n.340A>G
c.265A>G
n.246A>G
c.149A>G (p.Asp50Gly)
n.578A>G
n.347A>G
n.611A>G
c.2A>G (p.Asp1Gly)
c.296A>G (p.Asp99Gly)
c.152A>G (p.Asp51Gly)
c.-300A>G (n.-300A>G)
 gnomAD v4
13g.50930752A>TCA388259061RNASEH2Bc.314A>T (p.Asp105Val)
n.112A>T
n.325A>T
c.224A>T (p.Asp75Val)
c.168A>T
c.206A>T (p.Asp69Val)
c.184A>T
c.*129A>T (n.*129A>T)
c.278A>T (p.Asp93Val)
c.65-17235A>T (n.65-17235A>T)
c.211+1170A>T (n.211+1170A>T)
c.*181A>T (n.*181A>T)
n.340A>T
c.265A>T
n.246A>T
c.149A>T (p.Asp50Val)
n.578A>T
n.347A>T
n.611A>T
c.2A>T (p.Asp1Val)
c.296A>T (p.Asp99Val)
c.152A>T (p.Asp51Val)
c.-300A>T (n.-300A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.50930753T>ACA388259062RNASEH2Bc.315T>A (p.Asp105Glu)
n.113T>A
n.326T>A
c.225T>A (p.Asp75Glu)
c.169T>A
c.207T>A (p.Asp69Glu)
c.185T>A
c.*130T>A (n.*130T>A)
c.279T>A (p.Asp93Glu)
c.65-17234T>A (n.65-17234T>A)
c.211+1171T>A (n.211+1171T>A)
c.*182T>A (n.*182T>A)
n.341T>A
c.266T>A
n.247T>A
c.150T>A (p.Asp50Glu)
n.579T>A
n.348T>A
n.612T>A
c.3T>A (p.Asp1Glu)
c.297T>A (p.Asp99Glu)
c.153T>A (p.Asp51Glu)
c.-299T>A (n.-299T>A)
13g.50930753T>CCA483839540RNASEH2Bc.315T>C (p.Asp105=)
n.113T>C
n.326T>C
c.225T>C (p.Asp75=)
c.169T>C
c.207T>C (p.Asp69=)
c.185T>C
c.*130T>C (n.*130T>C)
c.279T>C (p.Asp93=)
c.65-17234T>C (n.65-17234T>C)
c.211+1171T>C (n.211+1171T>C)
c.*182T>C (n.*182T>C)
n.341T>C
c.266T>C
n.247T>C
c.150T>C (p.Asp50=)
n.579T>C
n.348T>C
n.612T>C
c.3T>C (p.Asp1=)
c.297T>C (p.Asp99=)
c.153T>C (p.Asp51=)
c.-299T>C (n.-299T>C)
 dbSNP
13g.50930753T>GCA388259063RNASEH2Bc.315T>G (p.Asp105Glu)
n.113T>G
n.326T>G
c.225T>G (p.Asp75Glu)
c.169T>G
c.207T>G (p.Asp69Glu)
c.185T>G
c.*130T>G (n.*130T>G)
c.279T>G (p.Asp93Glu)
c.65-17234T>G (n.65-17234T>G)
c.211+1171T>G (n.211+1171T>G)
c.*182T>G (n.*182T>G)
n.341T>G
c.266T>G
n.247T>G
c.150T>G (p.Asp50Glu)
n.579T>G
n.348T>G
n.612T>G
c.3T>G (p.Asp1Glu)
c.297T>G (p.Asp99Glu)
c.153T>G (p.Asp51Glu)
c.-299T>G (n.-299T>G)
 gnomAD v4
13g.50930753T=CA2091101806RNASEH2Bc.315T= (p.Asp105=)
n.113T=
n.326T=
c.225T= (p.Asp75=)
c.169T=
c.207T= (p.Asp69=)
c.185T=
c.*130T= (n.*130T=)
c.279T= (p.Asp93=)
c.65-17234T= (n.65-17234T=)
c.211+1171T= (n.211+1171T=)
c.*182T= (n.*182T=)
n.341T=
c.266T=
n.247T=
c.150T= (p.Asp50=)
n.579T=
n.348T=
n.612T=
c.3T= (p.Asp1=)
c.297T= (p.Asp99=)
c.153T= (p.Asp51=)
c.-299T= (n.-299T=)
13g.50930754A=CA2091101807RNASEH2Bc.316A= (p.Lys106=)
n.114A=
n.327A=
c.226A= (p.Lys76=)
c.170A=
c.208A= (p.Lys70=)
c.186A=
c.*131A= (n.*131A=)
c.280A= (p.Lys94=)
c.65-17233A= (n.65-17233A=)
c.211+1172A= (n.211+1172A=)
c.*183A= (n.*183A=)
n.342A=
c.267A=
n.248A=
c.151A= (p.Lys51=)
n.580A=
n.349A=
n.613A=
c.4A= (p.Lys2=)
c.298A= (p.Lys100=)
c.154A= (p.Lys52=)
c.-298A= (n.-298A=)
13g.50930754A>CCA388259064RNASEH2Bc.316A>C (p.Lys106Gln)
n.114A>C
n.327A>C
c.226A>C (p.Lys76Gln)
c.170A>C
c.208A>C (p.Lys70Gln)
c.186A>C
c.*131A>C (n.*131A>C)
c.280A>C (p.Lys94Gln)
c.65-17233A>C (n.65-17233A>C)
c.211+1172A>C (n.211+1172A>C)
c.*183A>C (n.*183A>C)
n.342A>C
c.267A>C
n.248A>C
c.151A>C (p.Lys51Gln)
n.580A>C
n.349A>C
n.613A>C
c.4A>C (p.Lys2Gln)
c.298A>C (p.Lys100Gln)
c.154A>C (p.Lys52Gln)
c.-298A>C (n.-298A>C)
13g.50930754A>GCA388259066RNASEH2Bc.316A>G (p.Lys106Glu)
n.114A>G
n.327A>G
c.226A>G (p.Lys76Glu)
c.170A>G
c.208A>G (p.Lys70Glu)
c.186A>G
c.*131A>G (n.*131A>G)
c.280A>G (p.Lys94Glu)
c.65-17233A>G (n.65-17233A>G)
c.211+1172A>G (n.211+1172A>G)
c.*183A>G (n.*183A>G)
n.342A>G
c.267A>G
n.248A>G
c.151A>G (p.Lys51Glu)
n.580A>G
n.349A>G
n.613A>G
c.4A>G (p.Lys2Glu)
c.298A>G (p.Lys100Glu)
c.154A>G (p.Lys52Glu)
c.-298A>G (n.-298A>G)
 dbSNP COSMIC
13g.50930754A>TCA388259065RNASEH2Bc.316A>T (p.Lys106Ter)
n.114A>T
n.327A>T
c.226A>T (p.Lys76Ter)
c.170A>T
c.208A>T (p.Lys70Ter)
c.186A>T
c.*131A>T (n.*131A>T)
c.280A>T (p.Lys94Ter)
c.65-17233A>T (n.65-17233A>T)
c.211+1172A>T (n.211+1172A>T)
c.*183A>T (n.*183A>T)
n.342A>T
c.267A>T
n.248A>T
c.151A>T (p.Lys51Ter)
n.580A>T
n.349A>T
n.613A>T
c.4A>T (p.Lys2Ter)
c.298A>T (p.Lys100Ter)
c.154A>T (p.Lys52Ter)
c.-298A>T (n.-298A>T)
13g.50930754_50930756delCA2623044719RNASEH2Bc.316_318del (p.Lys106del)
n.114_116del
n.327_329del
c.226_228del (p.Lys76del)
c.170_172del
c.208_210del (p.Lys70del)
c.186_188del
c.*131_*133del (n.*131_*133del)
c.280_282del (p.Lys94del)
c.65-17233_65-17231del (n.65-17233_65-17231del)
c.211+1172_211+1174del (n.211+1172_211+1174del)
c.*183_*185del (n.*183_*185del)
n.342_344del
c.267_269del
n.248_250del
c.151_153del (p.Lys51del)
n.580_582del
n.349_351del
n.613_615del
c.4_6del (p.Lys2del)
c.298_300del (p.Lys100del)
c.154_156del (p.Lys52del)
c.-298_-296del (n.-298_-296del)
 gnomAD v4
13g.50930755A=CA2091101808RNASEH2Bc.317A= (p.Lys106=)
n.115A=
n.328A=
c.227A= (p.Lys76=)
c.171A=
c.209A= (p.Lys70=)
c.187A=
c.*132A= (n.*132A=)
c.281A= (p.Lys94=)
c.65-17232A= (n.65-17232A=)
c.211+1173A= (n.211+1173A=)
c.*184A= (n.*184A=)
n.343A=
c.268A=
n.249A=
c.152A= (p.Lys51=)
n.581A=
n.350A=
n.614A=
c.5A= (p.Lys2=)
c.299A= (p.Lys100=)
c.155A= (p.Lys52=)
c.-297A= (n.-297A=)
13g.50930755A>CCA6985527RNASEH2Bc.317A>C (p.Lys106Thr)
n.115A>C
n.328A>C
c.227A>C (p.Lys76Thr)
c.171A>C
c.209A>C (p.Lys70Thr)
c.187A>C
c.*132A>C (n.*132A>C)
c.281A>C (p.Lys94Thr)
c.65-17232A>C (n.65-17232A>C)
c.211+1173A>C (n.211+1173A>C)
c.*184A>C (n.*184A>C)
n.343A>C
c.268A>C
n.249A>C
c.152A>C (p.Lys51Thr)
n.581A>C
n.350A>C
n.614A>C
c.5A>C (p.Lys2Thr)
c.299A>C (p.Lys100Thr)
c.155A>C (p.Lys52Thr)
c.-297A>C (n.-297A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.50930755A>GCA388259067RNASEH2Bc.317A>G (p.Lys106Arg)
n.115A>G
n.328A>G
c.227A>G (p.Lys76Arg)
c.171A>G
c.209A>G (p.Lys70Arg)
c.187A>G
c.*132A>G (n.*132A>G)
c.281A>G (p.Lys94Arg)
c.65-17232A>G (n.65-17232A>G)
c.211+1173A>G (n.211+1173A>G)
c.*184A>G (n.*184A>G)
n.343A>G
c.268A>G
n.249A>G
c.152A>G (p.Lys51Arg)
n.581A>G
n.350A>G
n.614A>G
c.5A>G (p.Lys2Arg)
c.299A>G (p.Lys100Arg)
c.155A>G (p.Lys52Arg)
c.-297A>G (n.-297A>G)
 dbSNP gnomAD v4
13g.50930755A>TCA388259068RNASEH2Bc.317A>T (p.Lys106Met)
n.115A>T
n.328A>T
c.227A>T (p.Lys76Met)
c.171A>T
c.209A>T (p.Lys70Met)
c.187A>T
c.*132A>T (n.*132A>T)
c.281A>T (p.Lys94Met)
c.65-17232A>T (n.65-17232A>T)
c.211+1173A>T (n.211+1173A>T)
c.*184A>T (n.*184A>T)
n.343A>T
c.268A>T
n.249A>T
c.152A>T (p.Lys51Met)
n.581A>T
n.350A>T
n.614A>T
c.5A>T (p.Lys2Met)
c.299A>T (p.Lys100Met)
c.155A>T (p.Lys52Met)
c.-297A>T (n.-297A>T)
13g.50930756G>ACA483839541RNASEH2Bc.318G>A (p.Lys106=)
n.116G>A
n.329G>A
c.228G>A (p.Lys76=)
c.172G>A
c.210G>A (p.Lys70=)
c.188G>A
c.*133G>A (n.*133G>A)
c.282G>A (p.Lys94=)
c.65-17231G>A (n.65-17231G>A)
c.211+1174G>A (n.211+1174G>A)
c.*185G>A (n.*185G>A)
n.344G>A
c.269G>A
n.250G>A
c.153G>A (p.Lys51=)
n.582G>A
n.351G>A
n.615G>A
c.6G>A (p.Lys2=)
c.300G>A (p.Lys100=)
c.156G>A (p.Lys52=)
c.-296G>A (n.-296G>A)
 ClinVar gnomAD v4
13g.50930756G>CCA388259069RNASEH2Bc.318G>C (p.Lys106Asn)
n.116G>C
n.329G>C
c.228G>C (p.Lys76Asn)
c.172G>C
c.210G>C (p.Lys70Asn)
c.188G>C
c.*133G>C (n.*133G>C)
c.282G>C (p.Lys94Asn)
c.65-17231G>C (n.65-17231G>C)
c.211+1174G>C (n.211+1174G>C)
c.*185G>C (n.*185G>C)
n.344G>C
c.269G>C
n.250G>C
c.153G>C (p.Lys51Asn)
n.582G>C
n.351G>C
n.615G>C
c.6G>C (p.Lys2Asn)
c.300G>C (p.Lys100Asn)
c.156G>C (p.Lys52Asn)
c.-296G>C (n.-296G>C)
13g.50930756G>TCA388259070RNASEH2Bc.318G>T (p.Lys106Asn)
n.116G>T
n.329G>T
c.228G>T (p.Lys76Asn)
c.172G>T
c.210G>T (p.Lys70Asn)
c.188G>T
c.*133G>T (n.*133G>T)
c.282G>T (p.Lys94Asn)
c.65-17231G>T (n.65-17231G>T)
c.211+1174G>T (n.211+1174G>T)
c.*185G>T (n.*185G>T)
n.344G>T
c.269G>T
n.250G>T
c.153G>T (p.Lys51Asn)
n.582G>T
n.351G>T
n.615G>T
c.6G>T (p.Lys2Asn)
c.300G>T (p.Lys100Asn)
c.156G>T (p.Lys52Asn)
c.-296G>T (n.-296G>T)
 COSMIC
13g.50930757G>ACA388259071RNASEH2Bc.319G>A (p.Glu107Lys)
n.117G>A
n.330G>A
c.229G>A (p.Glu77Lys)
c.173G>A
c.211G>A (p.Glu71Lys)
c.189G>A
c.*134G>A (n.*134G>A)
c.283G>A (p.Glu95Lys)
c.65-17230G>A (n.65-17230G>A)
c.211+1175G>A (n.211+1175G>A)
c.*186G>A (n.*186G>A)
n.345G>A
c.270G>A
n.251G>A
c.154G>A (p.Glu52Lys)
n.583G>A
n.352G>A
n.616G>A
c.7G>A (p.Glu3Lys)
c.301G>A (p.Glu101Lys)
c.157G>A (p.Glu53Lys)
c.-295G>A (n.-295G>A)
13g.50930757G>CCA388259072RNASEH2Bc.319G>C (p.Glu107Gln)
n.117G>C
n.330G>C
c.229G>C (p.Glu77Gln)
c.173G>C
c.211G>C (p.Glu71Gln)
c.189G>C
c.*134G>C (n.*134G>C)
c.283G>C (p.Glu95Gln)
c.65-17230G>C (n.65-17230G>C)
c.211+1175G>C (n.211+1175G>C)
c.*186G>C (n.*186G>C)
n.345G>C
c.270G>C
n.251G>C
c.154G>C (p.Glu52Gln)
n.583G>C
n.352G>C
n.616G>C
c.7G>C (p.Glu3Gln)
c.301G>C (p.Glu101Gln)
c.157G>C (p.Glu53Gln)
c.-295G>C (n.-295G>C)
13g.50930757G>TCA388259073RNASEH2Bc.319G>T (p.Glu107Ter)
n.117G>T
n.330G>T
c.229G>T (p.Glu77Ter)
c.173G>T
c.211G>T (p.Glu71Ter)
c.189G>T
c.*134G>T (n.*134G>T)
c.283G>T (p.Glu95Ter)
c.65-17230G>T (n.65-17230G>T)
c.211+1175G>T (n.211+1175G>T)
c.*186G>T (n.*186G>T)
n.345G>T
c.270G>T
n.251G>T
c.154G>T (p.Glu52Ter)
n.583G>T
n.352G>T
n.616G>T
c.7G>T (p.Glu3Ter)
c.301G>T (p.Glu101Ter)
c.157G>T (p.Glu53Ter)
c.-295G>T (n.-295G>T)
13g.50930758A=CA2091101809RNASEH2Bc.320A= (p.Glu107=)
n.118A=
n.331A=
c.230A= (p.Glu77=)
c.174A=
c.212A= (p.Glu71=)
c.190A=
c.*135A= (n.*135A=)
c.284A= (p.Glu95=)
c.65-17229A= (n.65-17229A=)
c.211+1176A= (n.211+1176A=)
c.*187A= (n.*187A=)
n.346A=
c.271A=
n.252A=
c.155A= (p.Glu52=)
n.584A=
n.353A=
n.617A=
c.8A= (p.Glu3=)
c.302A= (p.Glu101=)
c.158A= (p.Glu53=)
c.-294A= (n.-294A=)
13g.50930758A>CCA388259074RNASEH2Bc.320A>C (p.Glu107Ala)
n.118A>C
n.331A>C
c.230A>C (p.Glu77Ala)
c.174A>C
c.212A>C (p.Glu71Ala)
c.190A>C
c.*135A>C (n.*135A>C)
c.284A>C (p.Glu95Ala)
c.65-17229A>C (n.65-17229A>C)
c.211+1176A>C (n.211+1176A>C)
c.*187A>C (n.*187A>C)
n.346A>C
c.271A>C
n.252A>C
c.155A>C (p.Glu52Ala)
n.584A>C
n.353A>C
n.617A>C
c.8A>C (p.Glu3Ala)
c.302A>C (p.Glu101Ala)
c.158A>C (p.Glu53Ala)
c.-294A>C (n.-294A>C)
13g.50930758A>GCA388259075RNASEH2Bc.320A>G (p.Glu107Gly)
n.118A>G
n.331A>G
c.230A>G (p.Glu77Gly)
c.174A>G
c.212A>G (p.Glu71Gly)
c.190A>G
c.*135A>G (n.*135A>G)
c.284A>G (p.Glu95Gly)
c.65-17229A>G (n.65-17229A>G)
c.211+1176A>G (n.211+1176A>G)
c.*187A>G (n.*187A>G)
n.346A>G
c.271A>G
n.252A>G
c.155A>G (p.Glu52Gly)
n.584A>G
n.353A>G
n.617A>G
c.8A>G (p.Glu3Gly)
c.302A>G (p.Glu101Gly)
c.158A>G (p.Glu53Gly)
c.-294A>G (n.-294A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.50930758A>TCA388259076RNASEH2Bc.320A>T (p.Glu107Val)
n.118A>T
n.331A>T
c.230A>T (p.Glu77Val)
c.174A>T
c.212A>T (p.Glu71Val)
c.190A>T
c.*135A>T (n.*135A>T)
c.284A>T (p.Glu95Val)
c.65-17229A>T (n.65-17229A>T)
c.211+1176A>T (n.211+1176A>T)
c.*187A>T (n.*187A>T)
n.346A>T
c.271A>T
n.252A>T
c.155A>T (p.Glu52Val)
n.584A>T
n.353A>T
n.617A>T
c.8A>T (p.Glu3Val)
c.302A>T (p.Glu101Val)
c.158A>T (p.Glu53Val)
c.-294A>T (n.-294A>T)
13g.50930759G>ACA483839542RNASEH2Bc.321G>A (p.Glu107=)
n.119G>A
n.332G>A
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.50930759G>CCA388259077RNASEH2Bc.321G>C (p.Glu107Asp)
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c.213G>C (p.Glu71Asp)
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c.65-17228G>C (n.65-17228G>C)
c.211+1177G>C (n.211+1177G>C)
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n.347G>C
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n.253G>C
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n.354G>C
n.618G>C
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c.159G>C (p.Glu53Asp)
c.-293G>C (n.-293G>C)
13g.50930759G=CA2091101810RNASEH2Bc.321G= (p.Glu107=)
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c.213G>T (p.Glu71Asp)
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c.285G>T (p.Glu95Asp)
c.65-17228G>T (n.65-17228G>T)
c.211+1177G>T (n.211+1177G>T)
c.*188G>T (n.*188G>T)
n.347G>T
c.272G>T
n.253G>T
c.156G>T (p.Glu52Asp)
n.585G>T
n.354G>T
n.618G>T
c.9G>T (p.Glu3Asp)
c.303G>T (p.Glu101Asp)
c.159G>T (p.Glu53Asp)
c.-293G>T (n.-293G>T)
13g.50930760G>ACA388259079RNASEH2Bc.321+1G>A (n.321+1G>A)
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c.211+1178G>A (n.211+1178G>A)
c.*188+1G>A (n.*188+1G>A)
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13g.50930760G>CCA388259080RNASEH2Bc.321+1G>C (n.321+1G>C)
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c.175+1G>C
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c.*136+1G>C (n.*136+1G>C)
c.285+1G>C (n.285+1G>C)
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c.*188+1G>C (n.*188+1G>C)
n.347+1G>C
c.272+1G>C
n.253+1G>C
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c.-293+1G>C (n.-293+1G>C)
13g.50930760G>TCA388259081RNASEH2Bc.321+1G>T (n.321+1G>T)
n.119+1G>T
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c.175+1G>T
c.213+1G>T (n.213+1G>T)
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c.65-17227G>T (n.65-17227G>T)
c.211+1178G>T (n.211+1178G>T)
c.*188+1G>T (n.*188+1G>T)
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13g.50930761T>ACA388259082RNASEH2Bc.321+2T>A (n.321+2T>A)
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c.65-17226T>A (n.65-17226T>A)
c.211+1179T>A (n.211+1179T>A)
c.*188+2T>A (n.*188+2T>A)
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c.-293+2T>A (n.-293+2T>A)
13g.50930761T>CCA388259083RNASEH2Bc.321+2T>C (n.321+2T>C)
n.119+2T>C
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c.175+2T>C
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13g.50930761T>GCA388259084RNASEH2Bc.321+2T>G (n.321+2T>G)
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13g.50930763A>GCA2623044745RNASEH2Bc.321+4A>G (n.321+4A>G)
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c.303+4A>G (n.303+4A>G)
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c.-293+4A>G (n.-293+4A>G)
 gnomAD v4
13g.50930763A>TCA2623044746RNASEH2Bc.321+4A>T (n.321+4A>T)
n.119+4A>T
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c.231+4A>T (n.231+4A>T)
c.175+4A>T
c.213+4A>T (n.213+4A>T)
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c.*136+4A>T (n.*136+4A>T)
c.285+4A>T (n.285+4A>T)
c.65-17224A>T (n.65-17224A>T)
c.211+1181A>T (n.211+1181A>T)
c.*188+4A>T (n.*188+4A>T)
n.347+4A>T
c.272+4A>T
n.253+4A>T
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n.585+4A>T
n.354+4A>T
n.618+4A>T
c.13A>T (p.Ser5Cys)
c.303+4A>T (n.303+4A>T)
c.159+4A>T (n.159+4A>T)
c.-293+4A>T (n.-293+4A>T)
 gnomAD v4
13g.50930766T>CCA249996736RNASEH2Bc.321+7T>C (n.321+7T>C)
n.119+7T>C
n.332+7T>C
c.231+7T>C (n.231+7T>C)
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c.213+7T>C (n.213+7T>C)
c.191+7T>C
c.*136+7T>C (n.*136+7T>C)
c.285+7T>C (n.285+7T>C)
c.65-17221T>C (n.65-17221T>C)
c.211+1184T>C (n.211+1184T>C)
c.*188+7T>C (n.*188+7T>C)
n.347+7T>C
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n.253+7T>C
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n.354+7T>C
n.618+7T>C
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c.159+7T>C (n.159+7T>C)
c.-293+7T>C (n.-293+7T>C)
 dbSNP
13g.50930766T=CA2091101811RNASEH2Bc.321+7T= (n.321+7T=)
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c.213+7T= (n.213+7T=)
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13g.50930767T>CCA6985528RNASEH2Bc.321+8T>C (n.321+8T>C)
n.119+8T>C
n.332+8T>C
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c.175+8T>C
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c.65-17220T>C (n.65-17220T>C)
c.211+1185T>C (n.211+1185T>C)
c.*188+8T>C (n.*188+8T>C)
n.347+8T>C
c.272+8T>C
n.253+8T>C
c.156+8T>C (n.156+8T>C)
n.585+8T>C
n.354+8T>C
n.618+8T>C
c.17T>C (p.Phe6Ser)
c.303+8T>C (n.303+8T>C)
c.159+8T>C (n.159+8T>C)
c.-293+8T>C (n.-293+8T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.50930767T=CA2091101812RNASEH2Bc.321+8T= (n.321+8T=)
n.119+8T=
n.332+8T=
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c.*136+8T= (n.*136+8T=)
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c.65-17220T= (n.65-17220T=)
c.211+1185T= (n.211+1185T=)
c.*188+8T= (n.*188+8T=)
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c.272+8T=
n.253+8T=
c.156+8T= (n.156+8T=)
n.585+8T=
n.354+8T=
n.618+8T=
c.17T= (p.Phe6=)
c.303+8T= (n.303+8T=)
c.159+8T= (n.159+8T=)
c.-293+8T= (n.-293+8T=)
13g.50930768C>TCA2623044753RNASEH2Bc.321+9C>T (n.321+9C>T)
n.119+9C>T
n.332+9C>T
c.231+9C>T (n.231+9C>T)
c.175+9C>T
c.213+9C>T (n.213+9C>T)
c.191+9C>T
c.*136+9C>T (n.*136+9C>T)
c.285+9C>T (n.285+9C>T)
c.65-17219C>T (n.65-17219C>T)
c.211+1186C>T (n.211+1186C>T)
c.*188+9C>T (n.*188+9C>T)
n.347+9C>T
c.272+9C>T
n.253+9C>T
c.156+9C>T (n.156+9C>T)
n.585+9C>T
n.354+9C>T
n.618+9C>T
c.18C>T (p.Phe6=)
c.303+9C>T (n.303+9C>T)
c.159+9C>T (n.159+9C>T)
c.-293+9C>T (n.-293+9C>T)
 gnomAD v4
13g.50930769dupCA2623044749RNASEH2Bc.321+10dup (n.321+10dup)
n.119+10dup
n.332+10dup
c.231+10dup (n.231+10dup)
c.175+10dup
c.213+10dup (n.213+10dup)
c.191+10dup
c.*136+10dup (n.*136+10dup)
c.285+10dup (n.285+10dup)
c.65-17218dup (n.65-17218dup)
c.211+1187dup (n.211+1187dup)
c.*188+10dup (n.*188+10dup)
n.347+10dup
c.272+10dup
n.253+10dup
c.156+10dup (n.156+10dup)
n.585+10dup
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n.618+10dup
c.19dup (p.Gln7ProfsTer17)
c.303+10dup (n.303+10dup)
c.159+10dup (n.159+10dup)
c.-293+10dup (n.-293+10dup)
 gnomAD v4
13g.50930769delCA2575418168RNASEH2Bc.321+10del (n.321+10del)
n.119+10del
n.332+10del
c.231+10del (n.231+10del)
c.175+10del
c.213+10del (n.213+10del)
c.191+10del
c.*136+10del (n.*136+10del)
c.285+10del (n.285+10del)
c.65-17218del (n.65-17218del)
c.211+1187del (n.211+1187del)
c.*188+10del (n.*188+10del)
n.347+10del
c.272+10del
n.253+10del
c.156+10del (n.156+10del)
n.585+10del
n.354+10del
n.618+10del
c.19del (p.Gln7SerfsTer7)
c.303+10del (n.303+10del)
c.159+10del (n.159+10del)
c.-293+10del (n.-293+10del)
13g.50930769C=CA2091101813RNASEH2Bc.321+10C= (n.321+10C=)
n.119+10C=
n.332+10C=
c.231+10C= (n.231+10C=)
c.175+10C=
c.213+10C= (n.213+10C=)
c.191+10C=
c.*136+10C= (n.*136+10C=)
c.285+10C= (n.285+10C=)
c.65-17218C= (n.65-17218C=)
c.211+1187C= (n.211+1187C=)
c.*188+10C= (n.*188+10C=)
n.347+10C=
c.272+10C=
n.253+10C=
c.156+10C= (n.156+10C=)
n.585+10C=
n.354+10C=
n.618+10C=
c.19C= (p.Gln7=)
c.303+10C= (n.303+10C=)
c.159+10C= (n.159+10C=)
c.-293+10C= (n.-293+10C=)
13g.50930769C>TCA609909506RNASEH2Bc.321+10C>T (n.321+10C>T)
n.119+10C>T
n.332+10C>T
c.231+10C>T (n.231+10C>T)
c.175+10C>T
c.213+10C>T (n.213+10C>T)
c.191+10C>T
c.*136+10C>T (n.*136+10C>T)
c.285+10C>T (n.285+10C>T)
c.65-17218C>T (n.65-17218C>T)
c.211+1187C>T (n.211+1187C>T)
c.*188+10C>T (n.*188+10C>T)
n.347+10C>T
c.272+10C>T
n.253+10C>T
c.156+10C>T (n.156+10C>T)
n.585+10C>T
n.354+10C>T
n.618+10C>T
c.19C>T (p.Gln7Ter)
c.303+10C>T (n.303+10C>T)
c.159+10C>T (n.159+10C>T)
c.-293+10C>T (n.-293+10C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.50930770A=CA2091101814RNASEH2Bc.321+11A= (n.321+11A=)
n.119+11A=
n.332+11A=
c.231+11A= (n.231+11A=)
c.175+11A=
c.213+11A= (n.213+11A=)
c.191+11A=
c.*136+11A= (n.*136+11A=)
c.285+11A= (n.285+11A=)
c.65-17217A= (n.65-17217A=)
c.211+1188A= (n.211+1188A=)
c.*188+11A= (n.*188+11A=)
n.347+11A=
c.272+11A=
n.253+11A=
c.156+11A= (n.156+11A=)
n.585+11A=
n.354+11A=
n.618+11A=
c.20A= (p.Gln7=)
c.303+11A= (n.303+11A=)
c.159+11A= (n.159+11A=)
c.-293+11A= (n.-293+11A=)
13g.50930770A>GCA6985529RNASEH2Bc.321+11A>G (n.321+11A>G)
n.119+11A>G
n.332+11A>G
c.231+11A>G (n.231+11A>G)
c.175+11A>G
c.213+11A>G (n.213+11A>G)
c.191+11A>G
c.*136+11A>G (n.*136+11A>G)
c.285+11A>G (n.285+11A>G)
c.65-17217A>G (n.65-17217A>G)
c.211+1188A>G (n.211+1188A>G)
c.*188+11A>G (n.*188+11A>G)
n.347+11A>G
c.272+11A>G
n.253+11A>G
c.156+11A>G (n.156+11A>G)
n.585+11A>G
n.354+11A>G
n.618+11A>G
c.20A>G (p.Gln7Arg)
c.303+11A>G (n.303+11A>G)
c.159+11A>G (n.159+11A>G)
c.-293+11A>G (n.-293+11A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.50930771G>ACA609909507RNASEH2Bc.321+12G>A (n.321+12G>A)
n.119+12G>A
n.332+12G>A
c.231+12G>A (n.231+12G>A)
c.175+12G>A
c.213+12G>A (n.213+12G>A)
c.191+12G>A
c.*136+12G>A (n.*136+12G>A)
c.285+12G>A (n.285+12G>A)
c.65-17216G>A (n.65-17216G>A)
c.211+1189G>A (n.211+1189G>A)
c.*188+12G>A (n.*188+12G>A)
n.347+12G>A
c.272+12G>A
n.253+12G>A
c.156+12G>A (n.156+12G>A)
n.585+12G>A
n.354+12G>A
n.618+12G>A
c.21G>A (p.Gln7=)
c.303+12G>A (n.303+12G>A)
c.159+12G>A (n.159+12G>A)
c.-293+12G>A (n.-293+12G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.50930771G=CA2091101815RNASEH2Bc.321+12G= (n.321+12G=)
n.119+12G=
n.332+12G=
c.231+12G= (n.231+12G=)
c.175+12G=
c.213+12G= (n.213+12G=)
c.191+12G=
c.*136+12G= (n.*136+12G=)
c.285+12G= (n.285+12G=)
c.65-17216G= (n.65-17216G=)
c.211+1189G= (n.211+1189G=)
c.*188+12G= (n.*188+12G=)
n.347+12G=
c.272+12G=
n.253+12G=
c.156+12G= (n.156+12G=)
n.585+12G=
n.354+12G=
n.618+12G=
c.21G= (p.Gln7=)
c.303+12G= (n.303+12G=)
c.159+12G= (n.159+12G=)
c.-293+12G= (n.-293+12G=)
13g.50930771G>TCA2739277640RNASEH2Bc.321+12G>T (n.321+12G>T)
n.119+12G>T
n.332+12G>T
c.231+12G>T (n.231+12G>T)
c.175+12G>T
c.213+12G>T (n.213+12G>T)
c.191+12G>T
c.*136+12G>T (n.*136+12G>T)
c.285+12G>T (n.285+12G>T)
c.65-17216G>T (n.65-17216G>T)
c.211+1189G>T (n.211+1189G>T)
c.*188+12G>T (n.*188+12G>T)
n.347+12G>T
c.272+12G>T
n.253+12G>T
c.156+12G>T (n.156+12G>T)
n.585+12G>T
n.354+12G>T
n.618+12G>T
c.21G>T (p.Gln7His)
c.303+12G>T (n.303+12G>T)
c.159+12G>T (n.159+12G>T)
c.-293+12G>T (n.-293+12G>T)
 ClinVar
13g.50930772C>ACA2623044768RNASEH2Bc.321+13C>A (n.321+13C>A)
n.119+13C>A
n.332+13C>A
c.231+13C>A (n.231+13C>A)
c.175+13C>A
c.213+13C>A (n.213+13C>A)
c.191+13C>A
c.*136+13C>A (n.*136+13C>A)
c.285+13C>A (n.285+13C>A)
c.65-17215C>A (n.65-17215C>A)
c.211+1190C>A (n.211+1190C>A)
c.*188+13C>A (n.*188+13C>A)
n.347+13C>A
c.272+13C>A
n.253+13C>A
c.156+13C>A (n.156+13C>A)
n.585+13C>A
n.354+13C>A
n.618+13C>A
c.22C>A (p.Leu8Ile)
c.303+13C>A (n.303+13C>A)
c.159+13C>A (n.159+13C>A)
c.-293+13C>A (n.-293+13C>A)
 gnomAD v4
13g.50930772C=CA2091101816RNASEH2Bc.321+13C= (n.321+13C=)
n.119+13C=
n.332+13C=
c.231+13C= (n.231+13C=)
c.175+13C=
c.213+13C= (n.213+13C=)
c.191+13C=
c.*136+13C= (n.*136+13C=)
c.285+13C= (n.285+13C=)
c.65-17215C= (n.65-17215C=)
c.211+1190C= (n.211+1190C=)
c.*188+13C= (n.*188+13C=)
n.347+13C=
c.272+13C=
n.253+13C=
c.156+13C= (n.156+13C=)
n.585+13C=
n.354+13C=
n.618+13C=
c.22C= (p.Leu8=)
c.303+13C= (n.303+13C=)
c.159+13C= (n.159+13C=)
c.-293+13C= (n.-293+13C=)
13g.50930772C>TCA6985530RNASEH2Bc.321+13C>T (n.321+13C>T)
n.119+13C>T
n.332+13C>T
c.231+13C>T (n.231+13C>T)
c.175+13C>T
c.213+13C>T (n.213+13C>T)
c.191+13C>T
c.*136+13C>T (n.*136+13C>T)
c.285+13C>T (n.285+13C>T)
c.65-17215C>T (n.65-17215C>T)
c.211+1190C>T (n.211+1190C>T)
c.*188+13C>T (n.*188+13C>T)
n.347+13C>T
c.272+13C>T
n.253+13C>T
c.156+13C>T (n.156+13C>T)
n.585+13C>T
n.354+13C>T
n.618+13C>T
c.22C>T (p.Leu8Phe)
c.303+13C>T (n.303+13C>T)
c.159+13C>T (n.159+13C>T)
c.-293+13C>T (n.-293+13C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.50930773T>CCA609909508RNASEH2Bc.321+14T>C (n.321+14T>C)
n.119+14T>C
n.332+14T>C
c.231+14T>C (n.231+14T>C)
c.175+14T>C
c.213+14T>C (n.213+14T>C)
c.191+14T>C
c.*136+14T>C (n.*136+14T>C)
c.285+14T>C (n.285+14T>C)
c.65-17214T>C (n.65-17214T>C)
c.211+1191T>C (n.211+1191T>C)
c.*188+14T>C (n.*188+14T>C)
n.347+14T>C
c.272+14T>C
n.253+14T>C
c.156+14T>C (n.156+14T>C)
n.585+14T>C
n.354+14T>C
n.618+14T>C
c.23T>C (p.Leu8Pro)
c.303+14T>C (n.303+14T>C)
c.159+14T>C (n.159+14T>C)
c.-293+14T>C (n.-293+14T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.50930773T=CA2091101817RNASEH2Bc.321+14T= (n.321+14T=)
n.119+14T=
n.332+14T=
c.231+14T= (n.231+14T=)
c.175+14T=
c.213+14T= (n.213+14T=)
c.191+14T=
c.*136+14T= (n.*136+14T=)
c.285+14T= (n.285+14T=)
c.65-17214T= (n.65-17214T=)
c.211+1191T= (n.211+1191T=)
c.*188+14T= (n.*188+14T=)
n.347+14T=
c.272+14T=
n.253+14T=
c.156+14T= (n.156+14T=)
n.585+14T=
n.354+14T=
n.618+14T=
c.23T= (p.Leu8=)
c.303+14T= (n.303+14T=)
c.159+14T= (n.159+14T=)
c.-293+14T= (n.-293+14T=)
13g.50930774C>ACA2623044773RNASEH2Bc.321+15C>A (n.321+15C>A)
n.119+15C>A
n.332+15C>A
c.231+15C>A (n.231+15C>A)
c.175+15C>A
c.213+15C>A (n.213+15C>A)
c.191+15C>A
c.*136+15C>A (n.*136+15C>A)
c.285+15C>A (n.285+15C>A)
c.65-17213C>A (n.65-17213C>A)
c.211+1192C>A (n.211+1192C>A)
c.*188+15C>A (n.*188+15C>A)
n.347+15C>A
c.272+15C>A
n.253+15C>A
c.156+15C>A (n.156+15C>A)
n.585+15C>A
n.354+15C>A
n.618+15C>A
c.24C>A (p.Leu8=)
c.303+15C>A (n.303+15C>A)
c.159+15C>A (n.159+15C>A)
c.-293+15C>A (n.-293+15C>A)
 gnomAD v4
13g.50930774C=CA2091101818RNASEH2Bc.321+15C= (n.321+15C=)
n.119+15C=
n.332+15C=
c.231+15C= (n.231+15C=)
c.175+15C=
c.213+15C= (n.213+15C=)
c.191+15C=
c.*136+15C= (n.*136+15C=)
c.285+15C= (n.285+15C=)
c.65-17213C= (n.65-17213C=)
c.211+1192C= (n.211+1192C=)
c.*188+15C= (n.*188+15C=)
n.347+15C=
c.272+15C=
n.253+15C=
c.156+15C= (n.156+15C=)
n.585+15C=
n.354+15C=
n.618+15C=
c.24C= (p.Leu8=)
c.303+15C= (n.303+15C=)
c.159+15C= (n.159+15C=)
c.-293+15C= (n.-293+15C=)
13g.50930774C>GCA2739277641RNASEH2Bc.321+15C>G (n.321+15C>G)
n.119+15C>G
n.332+15C>G
c.231+15C>G (n.231+15C>G)
c.175+15C>G
c.213+15C>G (n.213+15C>G)
c.191+15C>G
c.*136+15C>G (n.*136+15C>G)
c.285+15C>G (n.285+15C>G)
c.65-17213C>G (n.65-17213C>G)
c.211+1192C>G (n.211+1192C>G)
c.*188+15C>G (n.*188+15C>G)
n.347+15C>G
c.272+15C>G
n.253+15C>G
c.156+15C>G (n.156+15C>G)
n.585+15C>G
n.354+15C>G
n.618+15C>G
c.24C>G (p.Leu8=)
c.303+15C>G (n.303+15C>G)
c.159+15C>G (n.159+15C>G)
c.-293+15C>G (n.-293+15C>G)
 ClinVar
13g.50930774C>TCA6985531RNASEH2Bc.321+15C>T (n.321+15C>T)
n.119+15C>T
n.332+15C>T
c.231+15C>T (n.231+15C>T)
c.175+15C>T
c.213+15C>T (n.213+15C>T)
c.191+15C>T
c.*136+15C>T (n.*136+15C>T)
c.285+15C>T (n.285+15C>T)
c.65-17213C>T (n.65-17213C>T)
c.211+1192C>T (n.211+1192C>T)
c.*188+15C>T (n.*188+15C>T)
n.347+15C>T
c.272+15C>T
n.253+15C>T
c.156+15C>T (n.156+15C>T)
n.585+15C>T
n.354+15C>T
n.618+15C>T
c.24C>T (p.Leu8=)
c.303+15C>T (n.303+15C>T)
c.159+15C>T (n.159+15C>T)
c.-293+15C>T (n.-293+15C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.50930775G>ACA609909509RNASEH2Bc.321+16G>A (n.321+16G>A)
n.119+16G>A
n.332+16G>A
c.231+16G>A (n.231+16G>A)
c.175+16G>A
c.213+16G>A (n.213+16G>A)
c.191+16G>A
c.*136+16G>A (n.*136+16G>A)
c.285+16G>A (n.285+16G>A)
c.65-17212G>A (n.65-17212G>A)
c.211+1193G>A (n.211+1193G>A)
c.*188+16G>A (n.*188+16G>A)
n.347+16G>A
c.272+16G>A
n.253+16G>A
c.156+16G>A (n.156+16G>A)
n.585+16G>A
n.354+16G>A
n.618+16G>A
c.25G>A (p.Gly9Arg)
c.303+16G>A (n.303+16G>A)
c.159+16G>A (n.159+16G>A)
c.-293+16G>A (n.-293+16G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.50930775G>CCA2739277642RNASEH2Bc.321+16G>C (n.321+16G>C)
n.119+16G>C
n.332+16G>C
c.231+16G>C (n.231+16G>C)
c.175+16G>C
c.213+16G>C (n.213+16G>C)
c.191+16G>C
c.*136+16G>C (n.*136+16G>C)
c.285+16G>C (n.285+16G>C)
c.65-17212G>C (n.65-17212G>C)
c.211+1193G>C (n.211+1193G>C)
c.*188+16G>C (n.*188+16G>C)
n.347+16G>C
c.272+16G>C
n.253+16G>C
c.156+16G>C (n.156+16G>C)
n.585+16G>C
n.354+16G>C
n.618+16G>C
c.25G>C (p.Gly9Arg)
c.303+16G>C (n.303+16G>C)
c.159+16G>C (n.159+16G>C)
c.-293+16G>C (n.-293+16G>C)
 ClinVar
13g.50930775G=CA2091101819RNASEH2Bc.321+16G= (n.321+16G=)
n.119+16G=
n.332+16G=
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c.175+16G=
c.213+16G= (n.213+16G=)
c.191+16G=
c.*136+16G= (n.*136+16G=)
c.285+16G= (n.285+16G=)
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c.211+1193G= (n.211+1193G=)
c.*188+16G= (n.*188+16G=)
n.347+16G=
c.272+16G=
n.253+16G=
c.156+16G= (n.156+16G=)
n.585+16G=
n.354+16G=
n.618+16G=
c.25G= (p.Gly9=)
c.303+16G= (n.303+16G=)
c.159+16G= (n.159+16G=)
c.-293+16G= (n.-293+16G=)
13g.50930775_50930776dupCA2580087751RNASEH2Bc.321+16_321+17dup (n.321+16_321+17dup)
n.119+16_119+17dup
n.332+16_332+17dup
c.231+16_231+17dup (n.231+16_231+17dup)
c.175+16_175+17dup
c.213+16_213+17dup (n.213+16_213+17dup)
c.191+16_191+17dup
c.*136+16_*136+17dup (n.*136+16_*136+17dup)
c.285+16_285+17dup (n.285+16_285+17dup)
c.65-17212_65-17211dup (n.65-17212_65-17211dup)
c.211+1193_211+1194dup (n.211+1193_211+1194dup)
c.*188+16_*188+17dup (n.*188+16_*188+17dup)
n.347+16_347+17dup
c.272+16_272+17dup
n.253+16_253+17dup
c.156+16_156+17dup (n.156+16_156+17dup)
n.585+16_585+17dup
n.354+16_354+17dup
n.618+16_618+17dup
c.25_26dup (p.Ala10GlufsTer5)
c.303+16_303+17dup (n.303+16_303+17dup)
c.159+16_159+17dup (n.159+16_159+17dup)
c.-293+16_-293+17dup (n.-293+16_-293+17dup)
 ClinVar
13g.50930776G>CCA2575418173RNASEH2Bc.321+17G>C (n.321+17G>C)
n.119+17G>C
n.332+17G>C
c.231+17G>C (n.231+17G>C)
c.175+17G>C
c.213+17G>C (n.213+17G>C)
c.191+17G>C
c.*136+17G>C (n.*136+17G>C)
c.285+17G>C (n.285+17G>C)
c.65-17211G>C (n.65-17211G>C)
c.211+1194G>C (n.211+1194G>C)
c.*188+17G>C (n.*188+17G>C)
n.347+17G>C
c.272+17G>C
n.253+17G>C
c.156+17G>C (n.156+17G>C)
n.585+17G>C
n.354+17G>C
n.618+17G>C
c.26G>C (p.Gly9Ala)
c.303+17G>C (n.303+17G>C)
c.159+17G>C (n.159+17G>C)
c.-293+17G>C (n.-293+17G>C)
13g.50930777A=CA2091101820RNASEH2Bc.321+18A= (n.321+18A=)
n.119+18A=
n.332+18A=
c.231+18A= (n.231+18A=)
c.175+18A=
c.213+18A= (n.213+18A=)
c.191+18A=
c.*136+18A= (n.*136+18A=)
c.285+18A= (n.285+18A=)
c.65-17210A= (n.65-17210A=)
c.211+1195A= (n.211+1195A=)
c.*188+18A= (n.*188+18A=)
n.347+18A=
c.272+18A=
n.253+18A=
c.156+18A= (n.156+18A=)
n.585+18A=
n.354+18A=
n.618+18A=
c.27A= (p.Gly9=)
c.303+18A= (n.303+18A=)
c.159+18A= (n.159+18A=)
c.-293+18A= (n.-293+18A=)
13g.50930777A>CCA2623044785RNASEH2Bc.321+18A>C (n.321+18A>C)
n.119+18A>C
n.332+18A>C
c.231+18A>C (n.231+18A>C)
c.175+18A>C
c.213+18A>C (n.213+18A>C)
c.191+18A>C
c.*136+18A>C (n.*136+18A>C)
c.285+18A>C (n.285+18A>C)
c.65-17210A>C (n.65-17210A>C)
c.211+1195A>C (n.211+1195A>C)
c.*188+18A>C (n.*188+18A>C)
n.347+18A>C
c.272+18A>C
n.253+18A>C
c.156+18A>C (n.156+18A>C)
n.585+18A>C
n.354+18A>C
n.618+18A>C
c.27A>C (p.Gly9=)
c.303+18A>C (n.303+18A>C)
c.159+18A>C (n.159+18A>C)
c.-293+18A>C (n.-293+18A>C)
 ClinVar gnomAD v4
13g.50930777A>GCA2575418174RNASEH2Bc.321+18A>G (n.321+18A>G)
n.119+18A>G
n.332+18A>G
c.231+18A>G (n.231+18A>G)
c.175+18A>G
c.213+18A>G (n.213+18A>G)
c.191+18A>G
c.*136+18A>G (n.*136+18A>G)
c.285+18A>G (n.285+18A>G)
c.65-17210A>G (n.65-17210A>G)
c.211+1195A>G (n.211+1195A>G)
c.*188+18A>G (n.*188+18A>G)
n.347+18A>G
c.272+18A>G
n.253+18A>G
c.156+18A>G (n.156+18A>G)
n.585+18A>G
n.354+18A>G
n.618+18A>G
c.27A>G (p.Gly9=)
c.303+18A>G (n.303+18A>G)
c.159+18A>G (n.159+18A>G)
c.-293+18A>G (n.-293+18A>G)
13g.50930777A>TCA6985532RNASEH2Bc.321+18A>T (n.321+18A>T)
n.119+18A>T
n.332+18A>T
c.231+18A>T (n.231+18A>T)
c.175+18A>T
c.213+18A>T (n.213+18A>T)
c.191+18A>T
c.*136+18A>T (n.*136+18A>T)
c.285+18A>T (n.285+18A>T)
c.65-17210A>T (n.65-17210A>T)
c.211+1195A>T (n.211+1195A>T)
c.*188+18A>T (n.*188+18A>T)
n.347+18A>T
c.272+18A>T
n.253+18A>T
c.156+18A>T (n.156+18A>T)
n.585+18A>T
n.354+18A>T
n.618+18A>T
c.27A>T (p.Gly9=)
c.303+18A>T (n.303+18A>T)
c.159+18A>T (n.159+18A>T)
c.-293+18A>T (n.-293+18A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.50930778G>ACA2623044787RNASEH2Bc.321+19G>A (n.321+19G>A)
n.119+19G>A
n.332+19G>A
c.231+19G>A (n.231+19G>A)
c.175+19G>A
c.213+19G>A (n.213+19G>A)
c.191+19G>A
c.*136+19G>A (n.*136+19G>A)
c.285+19G>A (n.285+19G>A)
c.65-17209G>A (n.65-17209G>A)
c.211+1196G>A (n.211+1196G>A)
c.*188+19G>A (n.*188+19G>A)
n.347+19G>A
c.272+19G>A
n.253+19G>A
c.156+19G>A (n.156+19G>A)
n.585+19G>A
n.354+19G>A
n.618+19G>A
c.28G>A (p.Ala10Thr)
c.303+19G>A (n.303+19G>A)
c.159+19G>A (n.159+19G>A)
c.-293+19G>A (n.-293+19G>A)
 gnomAD v4
13g.50930779C>ACA2623044791RNASEH2Bc.321+20C>A (n.321+20C>A)
n.119+20C>A
n.332+20C>A
c.231+20C>A (n.231+20C>A)
c.175+20C>A
c.213+20C>A (n.213+20C>A)
c.191+20C>A
c.*136+20C>A (n.*136+20C>A)
c.285+20C>A (n.285+20C>A)
c.65-17208C>A (n.65-17208C>A)
c.211+1197C>A (n.211+1197C>A)
c.*188+20C>A (n.*188+20C>A)
n.347+20C>A
c.272+20C>A
n.253+20C>A
c.156+20C>A (n.156+20C>A)
n.585+20C>A
n.354+20C>A
n.618+20C>A
c.29C>A (p.Ala10Glu)
c.303+20C>A (n.303+20C>A)
c.159+20C>A (n.159+20C>A)
c.-293+20C>A (n.-293+20C>A)
 gnomAD v4
13g.50930779C=CA2091101821RNASEH2Bc.321+20C= (n.321+20C=)
n.119+20C=
n.332+20C=
c.231+20C= (n.231+20C=)
c.175+20C=
c.213+20C= (n.213+20C=)
c.191+20C=
c.*136+20C= (n.*136+20C=)
c.285+20C= (n.285+20C=)
c.65-17208C= (n.65-17208C=)
c.211+1197C= (n.211+1197C=)
c.*188+20C= (n.*188+20C=)
n.347+20C=
c.272+20C=
n.253+20C=
c.156+20C= (n.156+20C=)
n.585+20C=
n.354+20C=
n.618+20C=
c.29C= (p.Ala10=)
c.303+20C= (n.303+20C=)
c.159+20C= (n.159+20C=)
c.-293+20C= (n.-293+20C=)
13g.50930779C>TCA6985533RNASEH2Bc.321+20C>T (n.321+20C>T)
n.119+20C>T
n.332+20C>T
c.231+20C>T (n.231+20C>T)
c.175+20C>T
c.213+20C>T (n.213+20C>T)
c.191+20C>T
c.*136+20C>T (n.*136+20C>T)
c.285+20C>T (n.285+20C>T)
c.65-17208C>T (n.65-17208C>T)
c.211+1197C>T (n.211+1197C>T)
c.*188+20C>T (n.*188+20C>T)
n.347+20C>T
c.272+20C>T
n.253+20C>T
c.156+20C>T (n.156+20C>T)
n.585+20C>T
n.354+20C>T
n.618+20C>T
c.29C>T (p.Ala10Val)
c.303+20C>T (n.303+20C>T)
c.159+20C>T (n.159+20C>T)
c.-293+20C>T (n.-293+20C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.50930780A=CA2091101822RNASEH2Bc.321+21A= (n.321+21A=)
n.119+21A=
n.332+21A=
c.231+21A= (n.231+21A=)
c.175+21A=
c.213+21A= (n.213+21A=)
c.191+21A=
c.*136+21A= (n.*136+21A=)
c.285+21A= (n.285+21A=)
c.65-17207A= (n.65-17207A=)
c.211+1198A= (n.211+1198A=)
c.*188+21A= (n.*188+21A=)
n.347+21A=
c.272+21A=
n.253+21A=
c.156+21A= (n.156+21A=)
n.585+21A=
n.354+21A=
n.618+21A=
c.30A= (p.Ala10=)
c.303+21A= (n.303+21A=)
c.159+21A= (n.159+21A=)
c.-293+21A= (n.-293+21A=)
13g.50930780A>GCA2623044795RNASEH2Bc.321+21A>G (n.321+21A>G)
n.119+21A>G
n.332+21A>G
c.231+21A>G (n.231+21A>G)
c.175+21A>G
c.213+21A>G (n.213+21A>G)
c.191+21A>G
c.*136+21A>G (n.*136+21A>G)
c.285+21A>G (n.285+21A>G)
c.65-17207A>G (n.65-17207A>G)
c.211+1198A>G (n.211+1198A>G)
c.*188+21A>G (n.*188+21A>G)
n.347+21A>G
c.272+21A>G
n.253+21A>G
c.156+21A>G (n.156+21A>G)
n.585+21A>G
n.354+21A>G
n.618+21A>G
c.30A>G (p.Ala10=)
c.303+21A>G (n.303+21A>G)
c.159+21A>G (n.159+21A>G)
c.-293+21A>G (n.-293+21A>G)
 gnomAD v4
13g.50930780A>TCA609909510RNASEH2Bc.321+21A>T (n.321+21A>T)
n.119+21A>T
n.332+21A>T
c.231+21A>T (n.231+21A>T)
c.175+21A>T
c.213+21A>T (n.213+21A>T)
c.191+21A>T
c.*136+21A>T (n.*136+21A>T)
c.285+21A>T (n.285+21A>T)
c.65-17207A>T (n.65-17207A>T)
c.211+1198A>T (n.211+1198A>T)
c.*188+21A>T (n.*188+21A>T)
n.347+21A>T
c.272+21A>T
n.253+21A>T
c.156+21A>T (n.156+21A>T)
n.585+21A>T
n.354+21A>T
n.618+21A>T
c.30A>T (p.Ala10=)
c.303+21A>T (n.303+21A>T)
c.159+21A>T (n.159+21A>T)
c.-293+21A>T (n.-293+21A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.50930781T>ACA609909511RNASEH2Bc.321+22T>A (n.321+22T>A)
n.119+22T>A
n.332+22T>A
c.231+22T>A (n.231+22T>A)
c.175+22T>A
c.213+22T>A (n.213+22T>A)
c.191+22T>A
c.*136+22T>A (n.*136+22T>A)
c.285+22T>A (n.285+22T>A)
c.65-17206T>A (n.65-17206T>A)
c.211+1199T>A (n.211+1199T>A)
c.*188+22T>A (n.*188+22T>A)
n.347+22T>A
c.272+22T>A
n.253+22T>A
c.156+22T>A (n.156+22T>A)
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n.354+22T>A
n.618+22T>A
c.31T>A (p.Ser11Thr)
c.303+22T>A (n.303+22T>A)
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c.-293+22T>A (n.-293+22T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.50930781T=CA2091101823RNASEH2Bc.321+22T= (n.321+22T=)
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c.213+22T= (n.213+22T=)
c.191+22T=
c.*136+22T= (n.*136+22T=)
c.285+22T= (n.285+22T=)
c.65-17206T= (n.65-17206T=)
c.211+1199T= (n.211+1199T=)
c.*188+22T= (n.*188+22T=)
n.347+22T=
c.272+22T=
n.253+22T=
c.156+22T= (n.156+22T=)
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n.354+22T=
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c.31T= (p.Ser11=)
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c.-293+22T= (n.-293+22T=)
13g.50930782C>ACA2091101825RNASEH2Bc.321+23C>A (n.321+23C>A)
n.119+23C>A
n.332+23C>A
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c.175+23C>A
c.213+23C>A (n.213+23C>A)
c.191+23C>A
c.*136+23C>A (n.*136+23C>A)
c.285+23C>A (n.285+23C>A)
c.65-17205C>A (n.65-17205C>A)
c.211+1200C>A (n.211+1200C>A)
c.*188+23C>A (n.*188+23C>A)
n.347+23C>A
c.272+23C>A
n.253+23C>A
c.156+23C>A (n.156+23C>A)
n.585+23C>A
n.354+23C>A
n.618+23C>A
c.32C>A (p.Ser11Tyr)
c.303+23C>A (n.303+23C>A)
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c.-293+23C>A (n.-293+23C>A)
 dbSNP gnomAD v4
13g.50930782C=CA2091101824RNASEH2Bc.321+23C= (n.321+23C=)
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n.332+23C=
c.231+23C= (n.231+23C=)
c.175+23C=
c.213+23C= (n.213+23C=)
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c.*136+23C= (n.*136+23C=)
c.285+23C= (n.285+23C=)
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c.211+1200C= (n.211+1200C=)
c.*188+23C= (n.*188+23C=)
n.347+23C=
c.272+23C=
n.253+23C=
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n.354+23C=
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c.32C= (p.Ser11=)
c.303+23C= (n.303+23C=)
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c.-293+23C= (n.-293+23C=)
13g.50930782C>GCA698823040RNASEH2Bc.321+23C>G (n.321+23C>G)
n.119+23C>G
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c.32C>G (p.Ser11Cys)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.50930782C>TCA2575418176RNASEH2Bc.321+23C>T (n.321+23C>T)
n.119+23C>T
n.332+23C>T
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c.191+23C>T
c.*136+23C>T (n.*136+23C>T)
c.285+23C>T (n.285+23C>T)
c.65-17205C>T (n.65-17205C>T)
c.211+1200C>T (n.211+1200C>T)
c.*188+23C>T (n.*188+23C>T)
n.347+23C>T
c.272+23C>T
n.253+23C>T
c.156+23C>T (n.156+23C>T)
n.585+23C>T
n.354+23C>T
n.618+23C>T
c.32C>T (p.Ser11Phe)
c.303+23C>T (n.303+23C>T)
c.159+23C>T (n.159+23C>T)
c.-293+23C>T (n.-293+23C>T)
 gnomAD v4
13g.50930783delCA2575418175RNASEH2Bc.321+24del (n.321+24del)
n.119+24del
n.332+24del
c.231+24del (n.231+24del)
c.175+24del
c.213+24del (n.213+24del)
c.191+24del
c.*136+24del (n.*136+24del)
c.285+24del (n.285+24del)
c.65-17204del (n.65-17204del)
c.211+1201del (n.211+1201del)
c.*188+24del (n.*188+24del)
n.347+24del
c.272+24del
n.253+24del
c.156+24del (n.156+24del)
n.585+24del
n.354+24del
n.618+24del
c.33del (p.Thr12GlnfsTer2)
c.303+24del (n.303+24del)
c.159+24del (n.159+24del)
c.-293+24del (n.-293+24del)
 gnomAD v4
13g.50930783C>ACA2623044802RNASEH2Bc.321+24C>A (n.321+24C>A)
n.119+24C>A
n.332+24C>A
c.231+24C>A (n.231+24C>A)
c.175+24C>A
c.213+24C>A (n.213+24C>A)
c.191+24C>A
c.*136+24C>A (n.*136+24C>A)
c.285+24C>A (n.285+24C>A)
c.65-17204C>A (n.65-17204C>A)
c.211+1201C>A (n.211+1201C>A)
c.*188+24C>A (n.*188+24C>A)
n.347+24C>A
c.272+24C>A
n.253+24C>A
c.156+24C>A (n.156+24C>A)
n.585+24C>A
n.354+24C>A
n.618+24C>A
c.33C>A (p.Ser11=)
c.303+24C>A (n.303+24C>A)
c.159+24C>A (n.159+24C>A)
c.-293+24C>A (n.-293+24C>A)
 gnomAD v4
13g.50930785_50930786delCA2623044800RNASEH2Bc.321+26_321+27del (n.321+26_321+27del)
n.119+26_119+27del
n.332+26_332+27del
c.231+26_231+27del (n.231+26_231+27del)
c.175+26_175+27del
c.213+26_213+27del (n.213+26_213+27del)
c.191+26_191+27del
c.*136+26_*136+27del (n.*136+26_*136+27del)
c.285+26_285+27del (n.285+26_285+27del)
c.65-17202_65-17201del (n.65-17202_65-17201del)
c.211+1203_211+1204del (n.211+1203_211+1204del)
c.*188+26_*188+27del (n.*188+26_*188+27del)
n.347+26_347+27del
c.272+26_272+27del
n.253+26_253+27del
c.156+26_156+27del (n.156+26_156+27del)
n.585+26_585+27del
n.354+26_354+27del
n.618+26_618+27del
c.35_36del (p.Thr12SerfsTer11)
c.303+26_303+27del (n.303+26_303+27del)
c.159+26_159+27del (n.159+26_159+27del)
c.-293+26_-293+27del (n.-293+26_-293+27del)
 gnomAD v4
13g.50930784A>CCA2623044805RNASEH2Bc.321+25A>C (n.321+25A>C)
n.119+25A>C
n.332+25A>C
c.231+25A>C (n.231+25A>C)
c.175+25A>C
c.213+25A>C (n.213+25A>C)
c.191+25A>C
c.*136+25A>C (n.*136+25A>C)
c.285+25A>C (n.285+25A>C)
c.65-17203A>C (n.65-17203A>C)
c.211+1202A>C (n.211+1202A>C)
c.*188+25A>C (n.*188+25A>C)
n.347+25A>C
c.272+25A>C
n.253+25A>C
c.156+25A>C (n.156+25A>C)
n.585+25A>C
n.354+25A>C
n.618+25A>C
c.34A>C (p.Thr12Pro)
c.303+25A>C (n.303+25A>C)
c.159+25A>C (n.159+25A>C)
c.-293+25A>C (n.-293+25A>C)
 gnomAD v4
13g.50930784A>GCA2623044806RNASEH2Bc.321+25A>G (n.321+25A>G)
n.119+25A>G
n.332+25A>G
c.231+25A>G (n.231+25A>G)
c.175+25A>G
c.213+25A>G (n.213+25A>G)
c.191+25A>G
c.*136+25A>G (n.*136+25A>G)
c.285+25A>G (n.285+25A>G)
c.65-17203A>G (n.65-17203A>G)
c.211+1202A>G (n.211+1202A>G)
c.*188+25A>G (n.*188+25A>G)
n.347+25A>G
c.272+25A>G
n.253+25A>G
c.156+25A>G (n.156+25A>G)
n.585+25A>G
n.354+25A>G
n.618+25A>G
c.34A>G (p.Thr12Ala)
c.303+25A>G (n.303+25A>G)
c.159+25A>G (n.159+25A>G)
c.-293+25A>G (n.-293+25A>G)
 gnomAD v4
13g.50930785C>ACA2623044810RNASEH2Bc.321+26C>A (n.321+26C>A)
n.119+26C>A
n.332+26C>A
c.231+26C>A (n.231+26C>A)
c.175+26C>A
c.213+26C>A (n.213+26C>A)
c.191+26C>A
c.*136+26C>A (n.*136+26C>A)
c.285+26C>A (n.285+26C>A)
c.65-17202C>A (n.65-17202C>A)
c.211+1203C>A (n.211+1203C>A)
c.*188+26C>A (n.*188+26C>A)
n.347+26C>A
c.272+26C>A
n.253+26C>A
c.156+26C>A (n.156+26C>A)
n.585+26C>A
n.354+26C>A
n.618+26C>A
c.35C>A (p.Thr12Lys)
c.303+26C>A (n.303+26C>A)
c.159+26C>A (n.159+26C>A)
c.-293+26C>A (n.-293+26C>A)
 gnomAD v4
13g.50930785C=CA2091101827RNASEH2Bc.321+26C= (n.321+26C=)
n.119+26C=
n.332+26C=
c.231+26C= (n.231+26C=)
c.175+26C=
c.213+26C= (n.213+26C=)
c.191+26C=
c.*136+26C= (n.*136+26C=)
c.285+26C= (n.285+26C=)
c.65-17202C= (n.65-17202C=)
c.211+1203C= (n.211+1203C=)
c.*188+26C= (n.*188+26C=)
n.347+26C=
c.272+26C=
n.253+26C=
c.156+26C= (n.156+26C=)
n.585+26C=
n.354+26C=
n.618+26C=
c.35C= (p.Thr12=)
c.303+26C= (n.303+26C=)
c.159+26C= (n.159+26C=)
c.-293+26C= (n.-293+26C=)
13g.50930785C>TCA2091101826RNASEH2Bc.321+26C>T (n.321+26C>T)
n.119+26C>T
n.332+26C>T
c.231+26C>T (n.231+26C>T)
c.175+26C>T
c.213+26C>T (n.213+26C>T)
c.191+26C>T
c.*136+26C>T (n.*136+26C>T)
c.285+26C>T (n.285+26C>T)
c.65-17202C>T (n.65-17202C>T)
c.211+1203C>T (n.211+1203C>T)
c.*188+26C>T (n.*188+26C>T)
n.347+26C>T
c.272+26C>T
n.253+26C>T
c.156+26C>T (n.156+26C>T)
n.585+26C>T
n.354+26C>T
n.618+26C>T
c.35C>T (p.Thr12Ile)
c.303+26C>T (n.303+26C>T)
c.159+26C>T (n.159+26C>T)
c.-293+26C>T (n.-293+26C>T)
 dbSNP
13g.50930786A=CA2091101829RNASEH2Bc.321+27A= (n.321+27A=)
n.119+27A=
n.332+27A=
c.231+27A= (n.231+27A=)
c.175+27A=
c.213+27A= (n.213+27A=)
c.191+27A=
c.*136+27A= (n.*136+27A=)
c.285+27A= (n.285+27A=)
c.65-17201A= (n.65-17201A=)
c.211+1204A= (n.211+1204A=)
c.*188+27A= (n.*188+27A=)
n.347+27A=
c.272+27A=
n.253+27A=
c.156+27A= (n.156+27A=)
n.585+27A=
n.354+27A=
n.618+27A=
c.36A= (p.Thr12=)
c.303+27A= (n.303+27A=)
c.159+27A= (n.159+27A=)
c.-293+27A= (n.-293+27A=)
13g.50930786A>GCA2091101828RNASEH2Bc.321+27A>G (n.321+27A>G)
n.119+27A>G
n.332+27A>G
c.231+27A>G (n.231+27A>G)
c.175+27A>G
c.213+27A>G (n.213+27A>G)
c.191+27A>G
c.*136+27A>G (n.*136+27A>G)
c.285+27A>G (n.285+27A>G)
c.65-17201A>G (n.65-17201A>G)
c.211+1204A>G (n.211+1204A>G)
c.*188+27A>G (n.*188+27A>G)
n.347+27A>G
c.272+27A>G
n.253+27A>G
c.156+27A>G (n.156+27A>G)
n.585+27A>G
n.354+27A>G
n.618+27A>G
c.36A>G (p.Thr12=)
c.303+27A>G (n.303+27A>G)
c.159+27A>G (n.159+27A>G)
c.-293+27A>G (n.-293+27A>G)
 dbSNP gnomAD v4
13g.50930786dupCA698823045RNASEH2Bc.321+27dup (n.321+27dup)
n.119+27dup
n.332+27dup
c.231+27dup (n.231+27dup)
c.175+27dup
c.213+27dup (n.213+27dup)
c.191+27dup
c.*136+27dup (n.*136+27dup)
c.285+27dup (n.285+27dup)
c.65-17201dup (n.65-17201dup)
c.211+1204dup (n.211+1204dup)
c.*188+27dup (n.*188+27dup)
n.347+27dup
c.272+27dup
n.253+27dup
c.156+27dup (n.156+27dup)
n.585+27dup
n.354+27dup
n.618+27dup
c.36dup (p.Val13SerfsTer11)
c.303+27dup (n.303+27dup)
c.159+27dup (n.159+27dup)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.42G>A (p.Arg14=)
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c.-293+33G>A (n.-293+33G>A)
13g.50930793A>TCA2575418179RNASEH2Bc.321+34A>T (n.321+34A>T)
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13g.50930796C>ACA2623044853RNASEH2Bc.321+37C>A (n.321+37C>A)
n.119+37C>A
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c.46C>A (p.Gln16Lys)
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 gnomAD v4
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c.46C>T (p.Gln16Ter)
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 gnomAD v4
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c.-293+38_-293+39insAAAATAGTT (n.-293+38_-293+39insAAAATAGTT)
 gnomAD v4
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n.119+39G>A
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c.211+1216G>A (n.211+1216G>A)
c.*188+39G>A (n.*188+39G>A)
n.347+39G>A
c.272+39G>A
n.253+39G>A
c.156+39G>A (n.156+39G>A)
n.585+39G>A
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n.618+39G>A
c.48G>A (p.Gln16=)
c.303+39G>A (n.303+39G>A)
c.159+39G>A (n.159+39G>A)
c.-293+39G>A (n.-293+39G>A)
 gnomAD v4
13g.50930801_50930804dupCA2623044863RNASEH2Bc.321+42_321+45dup (n.321+42_321+45dup)
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c.65-17186_65-17183dup (n.65-17186_65-17183dup)
c.211+1219_211+1222dup (n.211+1219_211+1222dup)
c.*188+42_*188+45dup (n.*188+42_*188+45dup)
n.347+42_347+45dup
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c.51_54dup (p.Leu19SerfsTer6)
c.303+42_303+45dup (n.303+42_303+45dup)
c.159+42_159+45dup (n.159+42_159+45dup)
c.-293+42_-293+45dup (n.-293+42_-293+45dup)
 gnomAD v4
13g.50930800A=CA2091101832RNASEH2Bc.321+41A= (n.321+41A=)
n.119+41A=
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c.65-17187A= (n.65-17187A=)
c.211+1218A= (n.211+1218A=)
c.*188+41A= (n.*188+41A=)
n.347+41A=
c.272+41A=
n.253+41A=
c.156+41A= (n.156+41A=)
n.585+41A=
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n.618+41A=
c.50A= (p.Asn17=)
c.303+41A= (n.303+41A=)
c.159+41A= (n.159+41A=)
c.-293+41A= (n.-293+41A=)
13g.50930800A>GCA2091101833RNASEH2Bc.321+41A>G (n.321+41A>G)
n.119+41A>G
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c.213+41A>G (n.213+41A>G)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.*188+47T>C (n.*188+47T>C)
n.347+47T>C
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c.56T>C (p.Leu19Pro)
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13g.50930807A=CA2091101836RNASEH2Bc.321+48A= (n.321+48A=)
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c.*188+48A= (n.*188+48A=)
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n.618+48A=
c.57A= (p.Leu19=)
c.303+48A= (n.303+48A=)
c.159+48A= (n.159+48A=)
c.-293+48A= (n.-293+48A=)
13g.50930807A>CCA6985534RNASEH2Bc.321+48A>C (n.321+48A>C)
n.119+48A>C
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c.231+48A>C (n.231+48A>C)
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c.65-17180A>C (n.65-17180A>C)
c.211+1225A>C (n.211+1225A>C)
c.*188+48A>C (n.*188+48A>C)
n.347+48A>C
c.272+48A>C
n.253+48A>C
c.156+48A>C (n.156+48A>C)
n.585+48A>C
n.354+48A>C
n.618+48A>C
c.57A>C (p.Leu19=)
c.303+48A>C (n.303+48A>C)
c.159+48A>C (n.159+48A>C)
c.-293+48A>C (n.-293+48A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.50930807A>GCA6985535RNASEH2Bc.321+48A>G (n.321+48A>G)
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c.303+48A>G (n.303+48A>G)
c.159+48A>G (n.159+48A>G)
c.-293+48A>G (n.-293+48A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.50930808T>GCA6985536RNASEH2Bc.321+49T>G (n.321+49T>G)
n.119+49T>G
n.332+49T>G
c.231+49T>G (n.231+49T>G)
c.175+49T>G
c.213+49T>G (n.213+49T>G)
c.191+49T>G
c.*136+49T>G (n.*136+49T>G)
c.285+49T>G (n.285+49T>G)
c.65-17179T>G (n.65-17179T>G)
c.211+1226T>G (n.211+1226T>G)
c.*188+49T>G (n.*188+49T>G)
n.347+49T>G
c.272+49T>G
n.253+49T>G
c.156+49T>G (n.156+49T>G)
n.585+49T>G
n.354+49T>G
n.618+49T>G
c.58T>G (p.Phe20Val)
c.303+49T>G (n.303+49T>G)
c.159+49T>G (n.159+49T>G)
c.-293+49T>G (n.-293+49T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.50930808T=CA2091101837RNASEH2Bc.321+49T= (n.321+49T=)
n.119+49T=
n.332+49T=
c.231+49T= (n.231+49T=)
c.175+49T=
c.213+49T= (n.213+49T=)
c.191+49T=
c.*136+49T= (n.*136+49T=)
c.285+49T= (n.285+49T=)
c.65-17179T= (n.65-17179T=)
c.211+1226T= (n.211+1226T=)
c.*188+49T= (n.*188+49T=)
n.347+49T=
c.272+49T=
n.253+49T=
c.156+49T= (n.156+49T=)
n.585+49T=
n.354+49T=
n.618+49T=
c.58T= (p.Phe20=)
c.303+49T= (n.303+49T=)
c.159+49T= (n.159+49T=)
c.-293+49T= (n.-293+49T=)
13g.50930810T>GCA2623044896RNASEH2Bc.321+51T>G (n.321+51T>G)
n.119+51T>G
n.332+51T>G
c.231+51T>G (n.231+51T>G)
c.175+51T>G
c.213+51T>G (n.213+51T>G)
c.191+51T>G
c.*136+51T>G (n.*136+51T>G)
c.285+51T>G (n.285+51T>G)
c.65-17177T>G (n.65-17177T>G)
c.211+1228T>G (n.211+1228T>G)
c.*188+51T>G (n.*188+51T>G)
n.347+51T>G
c.272+51T>G
n.253+51T>G
c.156+51T>G (n.156+51T>G)
n.585+51T>G
n.354+51T>G
n.618+51T>G
c.60T>G (p.Phe20Leu)
c.303+51T>G (n.303+51T>G)
c.159+51T>G (n.159+51T>G)
c.-293+51T>G (n.-293+51T>G)
 gnomAD v4
13g.50930811T>ACA6985537RNASEH2Bc.321+52T>A (n.321+52T>A)
n.119+52T>A
n.332+52T>A
c.231+52T>A (n.231+52T>A)
c.175+52T>A
c.213+52T>A (n.213+52T>A)
c.191+52T>A
c.*136+52T>A (n.*136+52T>A)
c.285+52T>A (n.285+52T>A)
c.65-17176T>A (n.65-17176T>A)
c.211+1229T>A (n.211+1229T>A)
c.*188+52T>A (n.*188+52T>A)
n.347+52T>A
c.272+52T>A
n.253+52T>A
c.156+52T>A (n.156+52T>A)
n.585+52T>A
n.354+52T>A
n.618+52T>A
c.61T>A (p.Leu21Met)
c.303+52T>A (n.303+52T>A)
c.159+52T>A (n.159+52T>A)
c.-293+52T>A (n.-293+52T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.50930811T=CA2091101838RNASEH2Bc.321+52T= (n.321+52T=)
n.119+52T=
n.332+52T=
c.231+52T= (n.231+52T=)
c.175+52T=
c.213+52T= (n.213+52T=)
c.191+52T=
c.*136+52T= (n.*136+52T=)
c.285+52T= (n.285+52T=)
c.65-17176T= (n.65-17176T=)
c.211+1229T= (n.211+1229T=)
c.*188+52T= (n.*188+52T=)
n.347+52T=
c.272+52T=
n.253+52T=
c.156+52T= (n.156+52T=)
n.585+52T=
n.354+52T=
n.618+52T=
c.61T= (p.Leu21=)
c.303+52T= (n.303+52T=)
c.159+52T= (n.159+52T=)
c.-293+52T= (n.-293+52T=)
13g.50930812T>CCA2623044898RNASEH2Bc.321+53T>C (n.321+53T>C)
n.119+53T>C
n.332+53T>C
c.231+53T>C (n.231+53T>C)
c.175+53T>C
c.213+53T>C (n.213+53T>C)
c.191+53T>C
c.*136+53T>C (n.*136+53T>C)
c.285+53T>C (n.285+53T>C)
c.65-17175T>C (n.65-17175T>C)
c.211+1230T>C (n.211+1230T>C)
c.*188+53T>C (n.*188+53T>C)
n.347+53T>C
c.272+53T>C
n.253+53T>C
c.156+53T>C (n.156+53T>C)
n.585+53T>C
n.354+53T>C
n.618+53T>C
c.62T>C (p.Leu21Ser)
c.303+53T>C (n.303+53T>C)
c.159+53T>C (n.159+53T>C)
c.-293+53T>C (n.-293+53T>C)
 gnomAD v4
13g.50930813G>ACA2575418189RNASEH2Bc.321+54G>A (n.321+54G>A)
n.119+54G>A
n.332+54G>A
c.231+54G>A (n.231+54G>A)
c.175+54G>A
c.213+54G>A (n.213+54G>A)
c.191+54G>A
c.*136+54G>A (n.*136+54G>A)
c.285+54G>A (n.285+54G>A)
c.65-17174G>A (n.65-17174G>A)
c.211+1231G>A (n.211+1231G>A)
c.*188+54G>A (n.*188+54G>A)
n.347+54G>A
c.272+54G>A
n.253+54G>A
c.156+54G>A (n.156+54G>A)
n.585+54G>A
n.354+54G>A
n.618+54G>A
c.63G>A (p.Leu21=)
c.303+54G>A (n.303+54G>A)
c.159+54G>A (n.159+54G>A)
c.-293+54G>A (n.-293+54G>A)
 gnomAD v4
13g.50930813G>CCA2623044901RNASEH2Bc.321+54G>C (n.321+54G>C)
n.119+54G>C
n.332+54G>C
c.231+54G>C (n.231+54G>C)
c.175+54G>C
c.213+54G>C (n.213+54G>C)
c.191+54G>C
c.*136+54G>C (n.*136+54G>C)
c.285+54G>C (n.285+54G>C)
c.65-17174G>C (n.65-17174G>C)
c.211+1231G>C (n.211+1231G>C)
c.*188+54G>C (n.*188+54G>C)
n.347+54G>C
c.272+54G>C
n.253+54G>C
c.156+54G>C (n.156+54G>C)
n.585+54G>C
n.354+54G>C
n.618+54G>C
c.63G>C (p.Leu21Phe)
c.303+54G>C (n.303+54G>C)
c.159+54G>C (n.159+54G>C)
c.-293+54G>C (n.-293+54G>C)
 gnomAD v4
13g.50930814T>ACA2623044905RNASEH2Bc.321+55T>A (n.321+55T>A)
n.119+55T>A
n.332+55T>A
c.231+55T>A (n.231+55T>A)
c.175+55T>A
c.213+55T>A (n.213+55T>A)
c.191+55T>A
c.*136+55T>A (n.*136+55T>A)
c.285+55T>A (n.285+55T>A)
c.65-17173T>A (n.65-17173T>A)
c.211+1232T>A (n.211+1232T>A)
c.*188+55T>A (n.*188+55T>A)
n.347+55T>A
c.272+55T>A
n.253+55T>A
c.156+55T>A (n.156+55T>A)
n.585+55T>A
n.354+55T>A
n.618+55T>A
c.64T>A (p.Phe22Ile)
c.303+55T>A (n.303+55T>A)
c.159+55T>A (n.159+55T>A)
c.-293+55T>A (n.-293+55T>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched