UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.50930646_50930647del | CA609909490 | RNASEH2B | c.245-37_245-36del (n.245-37_245-36del) n.43-37_43-36del n.256-37_256-36del c.155-37_155-36del (n.155-37_155-36del) c.99-37_99-36del c.137-37_137-36del (n.137-37_137-36del) c.115-37_115-36del c.*60-37_*60-36del (n.*60-37_*60-36del) c.209-37_209-36del (n.209-37_209-36del) c.65-17341_65-17340del (n.65-17341_65-17340del) c.211+1064_211+1065del (n.211+1064_211+1065del) c.*112-37_*112-36del (n.*112-37_*112-36del) n.271-37_271-36del c.196-37_196-36del n.177-37_177-36del c.80-37_80-36del (n.80-37_80-36del) n.509-37_509-36del n.278-37_278-36del n.542-37_542-36del c.227-37_227-36del (n.227-37_227-36del) c.83-37_83-36del (n.83-37_83-36del) c.-369-37_-369-36del (n.-369-37_-369-36del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.50930647A= | CA2091101758 | RNASEH2B | c.245-36A= (n.245-36A=) n.43-36A= n.256-36A= c.155-36A= (n.155-36A=) c.99-36A= c.137-36A= (n.137-36A=) c.115-36A= c.*60-36A= (n.*60-36A=) c.209-36A= (n.209-36A=) c.65-17340A= (n.65-17340A=) c.211+1065A= (n.211+1065A=) c.*112-36A= (n.*112-36A=) n.271-36A= c.196-36A= n.177-36A= c.80-36A= (n.80-36A=) n.509-36A= n.278-36A= n.542-36A= c.227-36A= (n.227-36A=) c.83-36A= (n.83-36A=) c.-369-36A= (n.-369-36A=) | |
| 13 | g.50930647A>G | CA249996728 | RNASEH2B | c.245-36A>G (n.245-36A>G) n.43-36A>G n.256-36A>G c.155-36A>G (n.155-36A>G) c.99-36A>G c.137-36A>G (n.137-36A>G) c.115-36A>G c.*60-36A>G (n.*60-36A>G) c.209-36A>G (n.209-36A>G) c.65-17340A>G (n.65-17340A>G) c.211+1065A>G (n.211+1065A>G) c.*112-36A>G (n.*112-36A>G) n.271-36A>G c.196-36A>G n.177-36A>G c.80-36A>G (n.80-36A>G) n.509-36A>G n.278-36A>G n.542-36A>G c.227-36A>G (n.227-36A>G) c.83-36A>G (n.83-36A>G) c.-369-36A>G (n.-369-36A>G) | dbSNP |
| 13 | g.50930647_50930648delinsAC | CA2091101757 | RNASEH2B | c.245-36_245-35delinsAC (n.245-36_245-35delinsAC) n.43-36_43-35delinsAC n.256-36_256-35delinsAC c.155-36_155-35delinsAC (n.155-36_155-35delinsAC) c.99-36_99-35delinsAC c.137-36_137-35delinsAC (n.137-36_137-35delinsAC) c.115-36_115-35delinsAC c.*60-36_*60-35delinsAC (n.*60-36_*60-35delinsAC) c.209-36_209-35delinsAC (n.209-36_209-35delinsAC) c.65-17340_65-17339delinsAC (n.65-17340_65-17339delinsAC) c.211+1065_211+1066delinsAC (n.211+1065_211+1066delinsAC) c.*112-36_*112-35delinsAC (n.*112-36_*112-35delinsAC) n.271-36_271-35delinsAC c.196-36_196-35delinsAC n.177-36_177-35delinsAC c.80-36_80-35delinsAC (n.80-36_80-35delinsAC) n.509-36_509-35delinsAC n.278-36_278-35delinsAC n.542-36_542-35delinsAC c.227-36_227-35delinsAC (n.227-36_227-35delinsAC) c.83-36_83-35delinsAC (n.83-36_83-35delinsAC) c.-369-36_-369-35delinsAC (n.-369-36_-369-35delinsAC) | |
| 13 | g.50930648del | CA698822852 | RNASEH2B | c.245-35del (n.245-35del) n.43-35del n.256-35del c.155-35del (n.155-35del) c.99-35del c.137-35del (n.137-35del) c.115-35del c.*60-35del (n.*60-35del) c.209-35del (n.209-35del) c.65-17339del (n.65-17339del) c.211+1066del (n.211+1066del) c.*112-35del (n.*112-35del) n.271-35del c.196-35del n.177-35del c.80-35del (n.80-35del) n.509-35del n.278-35del n.542-35del c.227-35del (n.227-35del) c.83-35del (n.83-35del) c.-369-35del (n.-369-35del) | dbSNP |
| 13 | g.50930648C>A | CA2575418157 | RNASEH2B | c.245-35C>A (n.245-35C>A) n.43-35C>A n.256-35C>A c.155-35C>A (n.155-35C>A) c.99-35C>A c.137-35C>A (n.137-35C>A) c.115-35C>A c.*60-35C>A (n.*60-35C>A) c.209-35C>A (n.209-35C>A) c.65-17339C>A (n.65-17339C>A) c.211+1066C>A (n.211+1066C>A) c.*112-35C>A (n.*112-35C>A) n.271-35C>A c.196-35C>A n.177-35C>A c.80-35C>A (n.80-35C>A) n.509-35C>A n.278-35C>A n.542-35C>A c.227-35C>A (n.227-35C>A) c.83-35C>A (n.83-35C>A) c.-369-35C>A (n.-369-35C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.50930648C= | CA2091101759 | RNASEH2B | c.245-35C= (n.245-35C=) n.43-35C= n.256-35C= c.155-35C= (n.155-35C=) c.99-35C= c.137-35C= (n.137-35C=) c.115-35C= c.*60-35C= (n.*60-35C=) c.209-35C= (n.209-35C=) c.65-17339C= (n.65-17339C=) c.211+1066C= (n.211+1066C=) c.*112-35C= (n.*112-35C=) n.271-35C= c.196-35C= n.177-35C= c.80-35C= (n.80-35C=) n.509-35C= n.278-35C= n.542-35C= c.227-35C= (n.227-35C=) c.83-35C= (n.83-35C=) c.-369-35C= (n.-369-35C=) | |
| 13 | g.50930648C>G | CA6985506 | RNASEH2B | c.245-35C>G (n.245-35C>G) n.43-35C>G n.256-35C>G c.155-35C>G (n.155-35C>G) c.99-35C>G c.137-35C>G (n.137-35C>G) c.115-35C>G c.*60-35C>G (n.*60-35C>G) c.209-35C>G (n.209-35C>G) c.65-17339C>G (n.65-17339C>G) c.211+1066C>G (n.211+1066C>G) c.*112-35C>G (n.*112-35C>G) n.271-35C>G c.196-35C>G n.177-35C>G c.80-35C>G (n.80-35C>G) n.509-35C>G n.278-35C>G n.542-35C>G c.227-35C>G (n.227-35C>G) c.83-35C>G (n.83-35C>G) c.-369-35C>G (n.-369-35C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.50930648C>T | CA6985505 | RNASEH2B | c.245-35C>T (n.245-35C>T) n.43-35C>T n.256-35C>T c.155-35C>T (n.155-35C>T) c.99-35C>T c.137-35C>T (n.137-35C>T) c.115-35C>T c.*60-35C>T (n.*60-35C>T) c.209-35C>T (n.209-35C>T) c.65-17339C>T (n.65-17339C>T) c.211+1066C>T (n.211+1066C>T) c.*112-35C>T (n.*112-35C>T) n.271-35C>T c.196-35C>T n.177-35C>T c.80-35C>T (n.80-35C>T) n.509-35C>T n.278-35C>T n.542-35C>T c.227-35C>T (n.227-35C>T) c.83-35C>T (n.83-35C>T) c.-369-35C>T (n.-369-35C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.50930649G>A | CA6985507 | RNASEH2B | c.245-34G>A (n.245-34G>A) n.43-34G>A n.256-34G>A c.155-34G>A (n.155-34G>A) c.99-34G>A c.137-34G>A (n.137-34G>A) c.115-34G>A c.*60-34G>A (n.*60-34G>A) c.209-34G>A (n.209-34G>A) c.65-17338G>A (n.65-17338G>A) c.211+1067G>A (n.211+1067G>A) c.*112-34G>A (n.*112-34G>A) n.271-34G>A c.196-34G>A n.177-34G>A c.80-34G>A (n.80-34G>A) n.509-34G>A n.278-34G>A n.542-34G>A c.227-34G>A (n.227-34G>A) c.83-34G>A (n.83-34G>A) c.-369-34G>A (n.-369-34G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.50930649G= | CA2091101760 | RNASEH2B | c.245-34G= (n.245-34G=) n.43-34G= n.256-34G= c.155-34G= (n.155-34G=) c.99-34G= c.137-34G= (n.137-34G=) c.115-34G= c.*60-34G= (n.*60-34G=) c.209-34G= (n.209-34G=) c.65-17338G= (n.65-17338G=) c.211+1067G= (n.211+1067G=) c.*112-34G= (n.*112-34G=) n.271-34G= c.196-34G= n.177-34G= c.80-34G= (n.80-34G=) n.509-34G= n.278-34G= n.542-34G= c.227-34G= (n.227-34G=) c.83-34G= (n.83-34G=) c.-369-34G= (n.-369-34G=) | |
| 13 | g.50930649G>T | CA249996729 | RNASEH2B | c.245-34G>T (n.245-34G>T) n.43-34G>T n.256-34G>T c.155-34G>T (n.155-34G>T) c.99-34G>T c.137-34G>T (n.137-34G>T) c.115-34G>T c.*60-34G>T (n.*60-34G>T) c.209-34G>T (n.209-34G>T) c.65-17338G>T (n.65-17338G>T) c.211+1067G>T (n.211+1067G>T) c.*112-34G>T (n.*112-34G>T) n.271-34G>T c.196-34G>T n.177-34G>T c.80-34G>T (n.80-34G>T) n.509-34G>T n.278-34G>T n.542-34G>T c.227-34G>T (n.227-34G>T) c.83-34G>T (n.83-34G>T) c.-369-34G>T (n.-369-34G>T) | dbSNP |
| 13 | g.50930650T>A | CA249996730 | RNASEH2B | c.245-33T>A (n.245-33T>A) n.43-33T>A n.256-33T>A c.155-33T>A (n.155-33T>A) c.99-33T>A c.137-33T>A (n.137-33T>A) c.115-33T>A c.*60-33T>A (n.*60-33T>A) c.209-33T>A (n.209-33T>A) c.65-17337T>A (n.65-17337T>A) c.211+1068T>A (n.211+1068T>A) c.*112-33T>A (n.*112-33T>A) n.271-33T>A c.196-33T>A n.177-33T>A c.80-33T>A (n.80-33T>A) n.509-33T>A n.278-33T>A n.542-33T>A c.227-33T>A (n.227-33T>A) c.83-33T>A (n.83-33T>A) c.-369-33T>A (n.-369-33T>A) | dbSNP |
| 13 | g.50930650T= | CA2091101761 | RNASEH2B | c.245-33T= (n.245-33T=) n.43-33T= n.256-33T= c.155-33T= (n.155-33T=) c.99-33T= c.137-33T= (n.137-33T=) c.115-33T= c.*60-33T= (n.*60-33T=) c.209-33T= (n.209-33T=) c.65-17337T= (n.65-17337T=) c.211+1068T= (n.211+1068T=) c.*112-33T= (n.*112-33T=) n.271-33T= c.196-33T= n.177-33T= c.80-33T= (n.80-33T=) n.509-33T= n.278-33T= n.542-33T= c.227-33T= (n.227-33T=) c.83-33T= (n.83-33T=) c.-369-33T= (n.-369-33T=) | |
| 13 | g.50930650_50930651insGGCTA | CA609909492 | RNASEH2B | c.245-33_245-32insGGCTA (n.245-33_245-32insGGCTA) n.43-33_43-32insGGCTA n.256-33_256-32insGGCTA c.155-33_155-32insGGCTA (n.155-33_155-32insGGCTA) c.99-33_99-32insGGCTA c.137-33_137-32insGGCTA (n.137-33_137-32insGGCTA) c.115-33_115-32insGGCTA c.*60-33_*60-32insGGCTA (n.*60-33_*60-32insGGCTA) c.209-33_209-32insGGCTA (n.209-33_209-32insGGCTA) c.65-17337_65-17336insGGCTA (n.65-17337_65-17336insGGCTA) c.211+1068_211+1069insGGCTA (n.211+1068_211+1069insGGCTA) c.*112-33_*112-32insGGCTA (n.*112-33_*112-32insGGCTA) n.271-33_271-32insGGCTA c.196-33_196-32insGGCTA n.177-33_177-32insGGCTA c.80-33_80-32insGGCTA (n.80-33_80-32insGGCTA) n.509-33_509-32insGGCTA n.278-33_278-32insGGCTA n.542-33_542-32insGGCTA c.227-33_227-32insGGCTA (n.227-33_227-32insGGCTA) c.83-33_83-32insGGCTA (n.83-33_83-32insGGCTA) c.-369-33_-369-32insGGCTA (n.-369-33_-369-32insGGCTA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.50930651T>C | CA2575418158 | RNASEH2B | c.245-32T>C (n.245-32T>C) n.43-32T>C n.256-32T>C c.155-32T>C (n.155-32T>C) c.99-32T>C c.137-32T>C (n.137-32T>C) c.115-32T>C c.*60-32T>C (n.*60-32T>C) c.209-32T>C (n.209-32T>C) c.65-17336T>C (n.65-17336T>C) c.211+1069T>C (n.211+1069T>C) c.*112-32T>C (n.*112-32T>C) n.271-32T>C c.196-32T>C n.177-32T>C c.80-32T>C (n.80-32T>C) n.509-32T>C n.278-32T>C n.542-32T>C c.227-32T>C (n.227-32T>C) c.83-32T>C (n.83-32T>C) c.-369-32T>C (n.-369-32T>C) | |
| 13 | g.50930651T>G | CA2091101763 | RNASEH2B | c.245-32T>G (n.245-32T>G) n.43-32T>G n.256-32T>G c.155-32T>G (n.155-32T>G) c.99-32T>G c.137-32T>G (n.137-32T>G) c.115-32T>G c.*60-32T>G (n.*60-32T>G) c.209-32T>G (n.209-32T>G) c.65-17336T>G (n.65-17336T>G) c.211+1069T>G (n.211+1069T>G) c.*112-32T>G (n.*112-32T>G) n.271-32T>G c.196-32T>G n.177-32T>G c.80-32T>G (n.80-32T>G) n.509-32T>G n.278-32T>G n.542-32T>G c.227-32T>G (n.227-32T>G) c.83-32T>G (n.83-32T>G) c.-369-32T>G (n.-369-32T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.50930651T= | CA2091101762 | RNASEH2B | c.245-32T= (n.245-32T=) n.43-32T= n.256-32T= c.155-32T= (n.155-32T=) c.99-32T= c.137-32T= (n.137-32T=) c.115-32T= c.*60-32T= (n.*60-32T=) c.209-32T= (n.209-32T=) c.65-17336T= (n.65-17336T=) c.211+1069T= (n.211+1069T=) c.*112-32T= (n.*112-32T=) n.271-32T= c.196-32T= n.177-32T= c.80-32T= (n.80-32T=) n.509-32T= n.278-32T= n.542-32T= c.227-32T= (n.227-32T=) c.83-32T= (n.83-32T=) c.-369-32T= (n.-369-32T=) | |
| 13 | g.50930653A>T | CA2575418159 | RNASEH2B | c.245-30A>T (n.245-30A>T) n.43-30A>T n.256-30A>T c.155-30A>T (n.155-30A>T) c.99-30A>T c.137-30A>T (n.137-30A>T) c.115-30A>T c.*60-30A>T (n.*60-30A>T) c.209-30A>T (n.209-30A>T) c.65-17334A>T (n.65-17334A>T) c.211+1071A>T (n.211+1071A>T) c.*112-30A>T (n.*112-30A>T) n.271-30A>T c.196-30A>T n.177-30A>T c.80-30A>T (n.80-30A>T) n.509-30A>T n.278-30A>T n.542-30A>T c.227-30A>T (n.227-30A>T) c.83-30A>T (n.83-30A>T) c.-369-30A>T (n.-369-30A>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.50930654A= | CA2091101764 | RNASEH2B | c.245-29A= (n.245-29A=) n.43-29A= n.256-29A= c.155-29A= (n.155-29A=) c.99-29A= c.137-29A= (n.137-29A=) c.115-29A= c.*60-29A= (n.*60-29A=) c.209-29A= (n.209-29A=) c.65-17333A= (n.65-17333A=) c.211+1072A= (n.211+1072A=) c.*112-29A= (n.*112-29A=) n.271-29A= c.196-29A= n.177-29A= c.80-29A= (n.80-29A=) n.509-29A= n.278-29A= n.542-29A= c.227-29A= (n.227-29A=) c.83-29A= (n.83-29A=) c.-369-29A= (n.-369-29A=) | |
| 13 | g.50930654A>G | CA6985509 | RNASEH2B | c.245-29A>G (n.245-29A>G) n.43-29A>G n.256-29A>G c.155-29A>G (n.155-29A>G) c.99-29A>G c.137-29A>G (n.137-29A>G) c.115-29A>G c.*60-29A>G (n.*60-29A>G) c.209-29A>G (n.209-29A>G) c.65-17333A>G (n.65-17333A>G) c.211+1072A>G (n.211+1072A>G) c.*112-29A>G (n.*112-29A>G) n.271-29A>G c.196-29A>G n.177-29A>G c.80-29A>G (n.80-29A>G) n.509-29A>G n.278-29A>G n.542-29A>G c.227-29A>G (n.227-29A>G) c.83-29A>G (n.83-29A>G) c.-369-29A>G (n.-369-29A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.50930655T>C | CA2623044493 | RNASEH2B | c.245-28T>C (n.245-28T>C) n.43-28T>C n.256-28T>C c.155-28T>C (n.155-28T>C) c.99-28T>C c.137-28T>C (n.137-28T>C) c.115-28T>C c.*60-28T>C (n.*60-28T>C) c.209-28T>C (n.209-28T>C) c.65-17332T>C (n.65-17332T>C) c.211+1073T>C (n.211+1073T>C) c.*112-28T>C (n.*112-28T>C) n.271-28T>C c.196-28T>C n.177-28T>C c.80-28T>C (n.80-28T>C) n.509-28T>C n.278-28T>C n.542-28T>C c.227-28T>C (n.227-28T>C) c.83-28T>C (n.83-28T>C) c.-369-28T>C (n.-369-28T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.50930656dup | CA6985508 | RNASEH2B | c.245-27dup (n.245-27dup) n.43-27dup n.256-27dup c.155-27dup (n.155-27dup) c.99-27dup c.137-27dup (n.137-27dup) c.115-27dup c.*60-27dup (n.*60-27dup) c.209-27dup (n.209-27dup) c.65-17331dup (n.65-17331dup) c.211+1074dup (n.211+1074dup) c.*112-27dup (n.*112-27dup) n.271-27dup c.196-27dup n.177-27dup c.80-27dup (n.80-27dup) n.509-27dup n.278-27dup n.542-27dup c.227-27dup (n.227-27dup) c.83-27dup (n.83-27dup) c.-369-27dup (n.-369-27dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.50930656T>C | CA2623044494 | RNASEH2B | c.245-27T>C (n.245-27T>C) n.43-27T>C n.256-27T>C c.155-27T>C (n.155-27T>C) c.99-27T>C c.137-27T>C (n.137-27T>C) c.115-27T>C c.*60-27T>C (n.*60-27T>C) c.209-27T>C (n.209-27T>C) c.65-17331T>C (n.65-17331T>C) c.211+1074T>C (n.211+1074T>C) c.*112-27T>C (n.*112-27T>C) n.271-27T>C c.196-27T>C n.177-27T>C c.80-27T>C (n.80-27T>C) n.509-27T>C n.278-27T>C n.542-27T>C c.227-27T>C (n.227-27T>C) c.83-27T>C (n.83-27T>C) c.-369-27T>C (n.-369-27T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.50930657C>A | CA2623044495 | RNASEH2B | c.245-26C>A (n.245-26C>A) n.43-26C>A n.256-26C>A c.155-26C>A (n.155-26C>A) c.99-26C>A c.137-26C>A (n.137-26C>A) c.115-26C>A c.*60-26C>A (n.*60-26C>A) c.209-26C>A (n.209-26C>A) c.65-17330C>A (n.65-17330C>A) c.211+1075C>A (n.211+1075C>A) c.*112-26C>A (n.*112-26C>A) n.271-26C>A c.196-26C>A n.177-26C>A c.80-26C>A (n.80-26C>A) n.509-26C>A n.278-26C>A n.542-26C>A c.227-26C>A (n.227-26C>A) c.83-26C>A (n.83-26C>A) c.-369-26C>A (n.-369-26C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.50930659del | CA2575418160 | RNASEH2B | c.245-24del (n.245-24del) n.43-24del n.256-24del c.155-24del (n.155-24del) c.99-24del c.137-24del (n.137-24del) c.115-24del c.*60-24del (n.*60-24del) c.209-24del (n.209-24del) c.65-17328del (n.65-17328del) c.211+1077del (n.211+1077del) c.*112-24del (n.*112-24del) n.271-24del c.196-24del n.177-24del c.80-24del (n.80-24del) n.509-24del n.278-24del n.542-24del c.227-24del (n.227-24del) c.83-24del (n.83-24del) c.-369-24del (n.-369-24del) | |
| 13 | g.50930658C>A | CA2623044497 | RNASEH2B | c.245-25C>A (n.245-25C>A) n.43-25C>A n.256-25C>A c.155-25C>A (n.155-25C>A) c.99-25C>A c.137-25C>A (n.137-25C>A) c.115-25C>A c.*60-25C>A (n.*60-25C>A) c.209-25C>A (n.209-25C>A) c.65-17329C>A (n.65-17329C>A) c.211+1076C>A (n.211+1076C>A) c.*112-25C>A (n.*112-25C>A) n.271-25C>A c.196-25C>A n.177-25C>A c.80-25C>A (n.80-25C>A) n.509-25C>A n.278-25C>A n.542-25C>A c.227-25C>A (n.227-25C>A) c.83-25C>A (n.83-25C>A) c.-369-25C>A (n.-369-25C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.50930658C>T | CA2623044498 | RNASEH2B | c.245-25C>T (n.245-25C>T) n.43-25C>T n.256-25C>T c.155-25C>T (n.155-25C>T) c.99-25C>T c.137-25C>T (n.137-25C>T) c.115-25C>T c.*60-25C>T (n.*60-25C>T) c.209-25C>T (n.209-25C>T) c.65-17329C>T (n.65-17329C>T) c.211+1076C>T (n.211+1076C>T) c.*112-25C>T (n.*112-25C>T) n.271-25C>T c.196-25C>T n.177-25C>T c.80-25C>T (n.80-25C>T) n.509-25C>T n.278-25C>T n.542-25C>T c.227-25C>T (n.227-25C>T) c.83-25C>T (n.83-25C>T) c.-369-25C>T (n.-369-25C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.50930659C>A | CA2623044501 | RNASEH2B | c.245-24C>A (n.245-24C>A) n.43-24C>A n.256-24C>A c.155-24C>A (n.155-24C>A) c.99-24C>A c.137-24C>A (n.137-24C>A) c.115-24C>A c.*60-24C>A (n.*60-24C>A) c.209-24C>A (n.209-24C>A) c.65-17328C>A (n.65-17328C>A) c.211+1077C>A (n.211+1077C>A) c.*112-24C>A (n.*112-24C>A) n.271-24C>A c.196-24C>A n.177-24C>A c.80-24C>A (n.80-24C>A) n.509-24C>A n.278-24C>A n.542-24C>A c.227-24C>A (n.227-24C>A) c.83-24C>A (n.83-24C>A) c.-369-24C>A (n.-369-24C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.50930659C= | CA2091101765 | RNASEH2B | c.245-24C= (n.245-24C=) n.43-24C= n.256-24C= c.155-24C= (n.155-24C=) c.99-24C= c.137-24C= (n.137-24C=) c.115-24C= c.*60-24C= (n.*60-24C=) c.209-24C= (n.209-24C=) c.65-17328C= (n.65-17328C=) c.211+1077C= (n.211+1077C=) c.*112-24C= (n.*112-24C=) n.271-24C= c.196-24C= n.177-24C= c.80-24C= (n.80-24C=) n.509-24C= n.278-24C= n.542-24C= c.227-24C= (n.227-24C=) c.83-24C= (n.83-24C=) c.-369-24C= (n.-369-24C=) | |
| 13 | g.50930659C>T | CA6985510 | RNASEH2B | c.245-24C>T (n.245-24C>T) n.43-24C>T n.256-24C>T c.155-24C>T (n.155-24C>T) c.99-24C>T c.137-24C>T (n.137-24C>T) c.115-24C>T c.*60-24C>T (n.*60-24C>T) c.209-24C>T (n.209-24C>T) c.65-17328C>T (n.65-17328C>T) c.211+1077C>T (n.211+1077C>T) c.*112-24C>T (n.*112-24C>T) n.271-24C>T c.196-24C>T n.177-24C>T c.80-24C>T (n.80-24C>T) n.509-24C>T n.278-24C>T n.542-24C>T c.227-24C>T (n.227-24C>T) c.83-24C>T (n.83-24C>T) c.-369-24C>T (n.-369-24C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.50930660T>A | CA2575418161 | RNASEH2B | c.245-23T>A (n.245-23T>A) n.43-23T>A n.256-23T>A c.155-23T>A (n.155-23T>A) c.99-23T>A c.137-23T>A (n.137-23T>A) c.115-23T>A c.*60-23T>A (n.*60-23T>A) c.209-23T>A (n.209-23T>A) c.65-17327T>A (n.65-17327T>A) c.211+1078T>A (n.211+1078T>A) c.*112-23T>A (n.*112-23T>A) n.271-23T>A c.196-23T>A n.177-23T>A c.80-23T>A (n.80-23T>A) n.509-23T>A n.278-23T>A n.542-23T>A c.227-23T>A (n.227-23T>A) c.83-23T>A (n.83-23T>A) c.-369-23T>A (n.-369-23T>A) | |
| 13 | g.50930660T>C | CA2623044502 | RNASEH2B | c.245-23T>C (n.245-23T>C) n.43-23T>C n.256-23T>C c.155-23T>C (n.155-23T>C) c.99-23T>C c.137-23T>C (n.137-23T>C) c.115-23T>C c.*60-23T>C (n.*60-23T>C) c.209-23T>C (n.209-23T>C) c.65-17327T>C (n.65-17327T>C) c.211+1078T>C (n.211+1078T>C) c.*112-23T>C (n.*112-23T>C) n.271-23T>C c.196-23T>C n.177-23T>C c.80-23T>C (n.80-23T>C) n.509-23T>C n.278-23T>C n.542-23T>C c.227-23T>C (n.227-23T>C) c.83-23T>C (n.83-23T>C) c.-369-23T>C (n.-369-23T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.50930662C>A | CA2623044504 | RNASEH2B | c.245-21C>A (n.245-21C>A) n.43-21C>A n.256-21C>A c.155-21C>A (n.155-21C>A) c.99-21C>A c.137-21C>A (n.137-21C>A) c.115-21C>A c.*60-21C>A (n.*60-21C>A) c.209-21C>A (n.209-21C>A) c.65-17325C>A (n.65-17325C>A) c.211+1080C>A (n.211+1080C>A) c.*112-21C>A (n.*112-21C>A) n.271-21C>A c.196-21C>A n.177-21C>A c.80-21C>A (n.80-21C>A) n.509-21C>A n.278-21C>A n.542-21C>A c.227-21C>A (n.227-21C>A) c.83-21C>A (n.83-21C>A) c.-369-21C>A (n.-369-21C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.50930662C= | CA2091101766 | RNASEH2B | c.245-21C= (n.245-21C=) n.43-21C= n.256-21C= c.155-21C= (n.155-21C=) c.99-21C= c.137-21C= (n.137-21C=) c.115-21C= c.*60-21C= (n.*60-21C=) c.209-21C= (n.209-21C=) c.65-17325C= (n.65-17325C=) c.211+1080C= (n.211+1080C=) c.*112-21C= (n.*112-21C=) n.271-21C= c.196-21C= n.177-21C= c.80-21C= (n.80-21C=) n.509-21C= n.278-21C= n.542-21C= c.227-21C= (n.227-21C=) c.83-21C= (n.83-21C=) c.-369-21C= (n.-369-21C=) | |
| 13 | g.50930662C>T | CA249996731 | RNASEH2B | c.245-21C>T (n.245-21C>T) n.43-21C>T n.256-21C>T c.155-21C>T (n.155-21C>T) c.99-21C>T c.137-21C>T (n.137-21C>T) c.115-21C>T c.*60-21C>T (n.*60-21C>T) c.209-21C>T (n.209-21C>T) c.65-17325C>T (n.65-17325C>T) c.211+1080C>T (n.211+1080C>T) c.*112-21C>T (n.*112-21C>T) n.271-21C>T c.196-21C>T n.177-21C>T c.80-21C>T (n.80-21C>T) n.509-21C>T n.278-21C>T n.542-21C>T c.227-21C>T (n.227-21C>T) c.83-21C>T (n.83-21C>T) c.-369-21C>T (n.-369-21C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.50930663A= | CA2091101767 | RNASEH2B | c.245-20A= (n.245-20A=) n.43-20A= n.256-20A= c.155-20A= (n.155-20A=) c.99-20A= c.137-20A= (n.137-20A=) c.115-20A= c.*60-20A= (n.*60-20A=) c.209-20A= (n.209-20A=) c.65-17324A= (n.65-17324A=) c.211+1081A= (n.211+1081A=) c.*112-20A= (n.*112-20A=) n.271-20A= c.196-20A= n.177-20A= c.80-20A= (n.80-20A=) n.509-20A= n.278-20A= n.542-20A= c.227-20A= (n.227-20A=) c.83-20A= (n.83-20A=) c.-369-20A= (n.-369-20A=) | |
| 13 | g.50930663A>C | CA609909497 | RNASEH2B | c.245-20A>C (n.245-20A>C) n.43-20A>C n.256-20A>C c.155-20A>C (n.155-20A>C) c.99-20A>C c.137-20A>C (n.137-20A>C) c.115-20A>C c.*60-20A>C (n.*60-20A>C) c.209-20A>C (n.209-20A>C) c.65-17324A>C (n.65-17324A>C) c.211+1081A>C (n.211+1081A>C) c.*112-20A>C (n.*112-20A>C) n.271-20A>C c.196-20A>C n.177-20A>C c.80-20A>C (n.80-20A>C) n.509-20A>C n.278-20A>C n.542-20A>C c.227-20A>C (n.227-20A>C) c.83-20A>C (n.83-20A>C) c.-369-20A>C (n.-369-20A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.50930663A>T | CA609909498 | RNASEH2B | c.245-20A>T (n.245-20A>T) n.43-20A>T n.256-20A>T c.155-20A>T (n.155-20A>T) c.99-20A>T c.137-20A>T (n.137-20A>T) c.115-20A>T c.*60-20A>T (n.*60-20A>T) c.209-20A>T (n.209-20A>T) c.65-17324A>T (n.65-17324A>T) c.211+1081A>T (n.211+1081A>T) c.*112-20A>T (n.*112-20A>T) n.271-20A>T c.196-20A>T n.177-20A>T c.80-20A>T (n.80-20A>T) n.509-20A>T n.278-20A>T n.542-20A>T c.227-20A>T (n.227-20A>T) c.83-20A>T (n.83-20A>T) c.-369-20A>T (n.-369-20A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.50930663_50930664del | CA2573149677 | RNASEH2B | c.245-20_245-19del (n.245-20_245-19del) n.43-20_43-19del n.256-20_256-19del c.155-20_155-19del (n.155-20_155-19del) c.99-20_99-19del c.137-20_137-19del (n.137-20_137-19del) c.115-20_115-19del c.*60-20_*60-19del (n.*60-20_*60-19del) c.209-20_209-19del (n.209-20_209-19del) c.65-17324_65-17323del (n.65-17324_65-17323del) c.211+1081_211+1082del (n.211+1081_211+1082del) c.*112-20_*112-19del (n.*112-20_*112-19del) n.271-20_271-19del c.196-20_196-19del n.177-20_177-19del c.80-20_80-19del (n.80-20_80-19del) n.509-20_509-19del n.278-20_278-19del n.542-20_542-19del c.227-20_227-19del (n.227-20_227-19del) c.83-20_83-19del (n.83-20_83-19del) c.-369-20_-369-19del (n.-369-20_-369-19del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.50930664T>C | CA2623044518 | RNASEH2B | c.245-19T>C (n.245-19T>C) n.43-19T>C n.256-19T>C c.155-19T>C (n.155-19T>C) c.99-19T>C c.137-19T>C (n.137-19T>C) c.115-19T>C c.*60-19T>C (n.*60-19T>C) c.209-19T>C (n.209-19T>C) c.65-17323T>C (n.65-17323T>C) c.211+1082T>C (n.211+1082T>C) c.*112-19T>C (n.*112-19T>C) n.271-19T>C c.196-19T>C n.177-19T>C c.80-19T>C (n.80-19T>C) n.509-19T>C n.278-19T>C n.542-19T>C c.227-19T>C (n.227-19T>C) c.83-19T>C (n.83-19T>C) c.-369-19T>C (n.-369-19T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.50930665C>A | CA2623044523 | RNASEH2B | c.245-18C>A (n.245-18C>A) n.43-18C>A n.256-18C>A c.155-18C>A (n.155-18C>A) c.99-18C>A c.137-18C>A (n.137-18C>A) c.115-18C>A c.*60-18C>A (n.*60-18C>A) c.209-18C>A (n.209-18C>A) c.65-17322C>A (n.65-17322C>A) c.211+1083C>A (n.211+1083C>A) c.*112-18C>A (n.*112-18C>A) n.271-18C>A c.196-18C>A n.177-18C>A c.80-18C>A (n.80-18C>A) n.509-18C>A n.278-18C>A n.542-18C>A c.227-18C>A (n.227-18C>A) c.83-18C>A (n.83-18C>A) c.-369-18C>A (n.-369-18C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.50930665C= | CA2091101768 | RNASEH2B | c.245-18C= (n.245-18C=) n.43-18C= n.256-18C= c.155-18C= (n.155-18C=) c.99-18C= c.137-18C= (n.137-18C=) c.115-18C= c.*60-18C= (n.*60-18C=) c.209-18C= (n.209-18C=) c.65-17322C= (n.65-17322C=) c.211+1083C= (n.211+1083C=) c.*112-18C= (n.*112-18C=) n.271-18C= c.196-18C= n.177-18C= c.80-18C= (n.80-18C=) n.509-18C= n.278-18C= n.542-18C= c.227-18C= (n.227-18C=) c.83-18C= (n.83-18C=) c.-369-18C= (n.-369-18C=) | |
| 13 | g.50930665C>T | CA698822860 | RNASEH2B | c.245-18C>T (n.245-18C>T) n.43-18C>T n.256-18C>T c.155-18C>T (n.155-18C>T) c.99-18C>T c.137-18C>T (n.137-18C>T) c.115-18C>T c.*60-18C>T (n.*60-18C>T) c.209-18C>T (n.209-18C>T) c.65-17322C>T (n.65-17322C>T) c.211+1083C>T (n.211+1083C>T) c.*112-18C>T (n.*112-18C>T) n.271-18C>T c.196-18C>T n.177-18C>T c.80-18C>T (n.80-18C>T) n.509-18C>T n.278-18C>T n.542-18C>T c.227-18C>T (n.227-18C>T) c.83-18C>T (n.83-18C>T) c.-369-18C>T (n.-369-18C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.50930666del | CA2623044522 | RNASEH2B | c.245-17del (n.245-17del) n.43-17del n.256-17del c.155-17del (n.155-17del) c.99-17del c.137-17del (n.137-17del) c.115-17del c.*60-17del (n.*60-17del) c.209-17del (n.209-17del) c.65-17321del (n.65-17321del) c.211+1084del (n.211+1084del) c.*112-17del (n.*112-17del) n.271-17del c.196-17del n.177-17del c.80-17del (n.80-17del) n.509-17del n.278-17del n.542-17del c.227-17del (n.227-17del) c.83-17del (n.83-17del) c.-369-17del (n.-369-17del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.50930666C>A | CA2623044527 | RNASEH2B | c.245-17C>A (n.245-17C>A) n.43-17C>A n.256-17C>A c.155-17C>A (n.155-17C>A) c.99-17C>A c.137-17C>A (n.137-17C>A) c.115-17C>A c.*60-17C>A (n.*60-17C>A) c.209-17C>A (n.209-17C>A) c.65-17321C>A (n.65-17321C>A) c.211+1084C>A (n.211+1084C>A) c.*112-17C>A (n.*112-17C>A) n.271-17C>A c.196-17C>A n.177-17C>A c.80-17C>A (n.80-17C>A) n.509-17C>A n.278-17C>A n.542-17C>A c.227-17C>A (n.227-17C>A) c.83-17C>A (n.83-17C>A) c.-369-17C>A (n.-369-17C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.50930667T>C | CA2575418162 | RNASEH2B | c.245-16T>C (n.245-16T>C) n.43-16T>C n.256-16T>C c.155-16T>C (n.155-16T>C) c.99-16T>C c.137-16T>C (n.137-16T>C) c.115-16T>C c.*60-16T>C (n.*60-16T>C) c.209-16T>C (n.209-16T>C) c.65-17320T>C (n.65-17320T>C) c.211+1085T>C (n.211+1085T>C) c.*112-16T>C (n.*112-16T>C) n.271-16T>C c.196-16T>C n.177-16T>C c.80-16T>C (n.80-16T>C) n.509-16T>C n.278-16T>C n.542-16T>C c.227-16T>C (n.227-16T>C) c.83-16T>C (n.83-16T>C) c.-369-16T>C (n.-369-16T>C) | |
| 13 | g.50930667T>G | CA2623044533 | RNASEH2B | c.245-16T>G (n.245-16T>G) n.43-16T>G n.256-16T>G c.155-16T>G (n.155-16T>G) c.99-16T>G c.137-16T>G (n.137-16T>G) c.115-16T>G c.*60-16T>G (n.*60-16T>G) c.209-16T>G (n.209-16T>G) c.65-17320T>G (n.65-17320T>G) c.211+1085T>G (n.211+1085T>G) c.*112-16T>G (n.*112-16T>G) n.271-16T>G c.196-16T>G n.177-16T>G c.80-16T>G (n.80-16T>G) n.509-16T>G n.278-16T>G n.542-16T>G c.227-16T>G (n.227-16T>G) c.83-16T>G (n.83-16T>G) c.-369-16T>G (n.-369-16T>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.50930671del | CA2623044530 | RNASEH2B | c.245-12del (n.245-12del) n.43-12del n.256-12del c.155-12del (n.155-12del) c.99-12del c.137-12del (n.137-12del) c.115-12del c.*60-12del (n.*60-12del) c.209-12del (n.209-12del) c.65-17316del (n.65-17316del) c.211+1089del (n.211+1089del) c.*112-12del (n.*112-12del) n.271-12del c.196-12del n.177-12del c.80-12del (n.80-12del) n.509-12del n.278-12del n.542-12del c.227-12del (n.227-12del) c.83-12del (n.83-12del) c.-369-12del (n.-369-12del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.50930671T>C | CA2739277639 | RNASEH2B | c.245-12T>C (n.245-12T>C) n.43-12T>C n.256-12T>C c.155-12T>C (n.155-12T>C) c.99-12T>C c.137-12T>C (n.137-12T>C) c.115-12T>C c.*60-12T>C (n.*60-12T>C) c.209-12T>C (n.209-12T>C) c.65-17316T>C (n.65-17316T>C) c.211+1089T>C (n.211+1089T>C) c.*112-12T>C (n.*112-12T>C) n.271-12T>C c.196-12T>C n.177-12T>C c.80-12T>C (n.80-12T>C) n.509-12T>C n.278-12T>C n.542-12T>C c.227-12T>C (n.227-12T>C) c.83-12T>C (n.83-12T>C) c.-369-12T>C (n.-369-12T>C) | ClinVar |
| 13 | g.50930671T>G | CA249996732 | RNASEH2B | c.245-12T>G (n.245-12T>G) n.43-12T>G n.256-12T>G c.155-12T>G (n.155-12T>G) c.99-12T>G c.137-12T>G (n.137-12T>G) c.115-12T>G c.*60-12T>G (n.*60-12T>G) c.209-12T>G (n.209-12T>G) c.65-17316T>G (n.65-17316T>G) c.211+1089T>G (n.211+1089T>G) c.*112-12T>G (n.*112-12T>G) n.271-12T>G c.196-12T>G n.177-12T>G c.80-12T>G (n.80-12T>G) n.509-12T>G n.278-12T>G n.542-12T>G c.227-12T>G (n.227-12T>G) c.83-12T>G (n.83-12T>G) c.-369-12T>G (n.-369-12T>G) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.50930671T= | CA2091101769 | RNASEH2B | c.245-12T= (n.245-12T=) n.43-12T= n.256-12T= c.155-12T= (n.155-12T=) c.99-12T= c.137-12T= (n.137-12T=) c.115-12T= c.*60-12T= (n.*60-12T=) c.209-12T= (n.209-12T=) c.65-17316T= (n.65-17316T=) c.211+1089T= (n.211+1089T=) c.*112-12T= (n.*112-12T=) n.271-12T= c.196-12T= n.177-12T= c.80-12T= (n.80-12T=) n.509-12T= n.278-12T= n.542-12T= c.227-12T= (n.227-12T=) c.83-12T= (n.83-12T=) c.-369-12T= (n.-369-12T=) | |
| 13 | g.50930672G>C | CA2623044536 | RNASEH2B | c.245-11G>C (n.245-11G>C) n.43-11G>C n.256-11G>C c.155-11G>C (n.155-11G>C) c.99-11G>C c.137-11G>C (n.137-11G>C) c.115-11G>C c.*60-11G>C (n.*60-11G>C) c.209-11G>C (n.209-11G>C) c.65-17315G>C (n.65-17315G>C) c.211+1090G>C (n.211+1090G>C) c.*112-11G>C (n.*112-11G>C) n.271-11G>C c.196-11G>C n.177-11G>C c.80-11G>C (n.80-11G>C) n.509-11G>C n.278-11G>C n.542-11G>C c.227-11G>C (n.227-11G>C) c.83-11G>C (n.83-11G>C) c.-369-11G>C (n.-369-11G>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.50930674A= | CA2091101770 | RNASEH2B | c.245-9A= (n.245-9A=) n.43-9A= n.256-9A= c.155-9A= (n.155-9A=) c.99-9A= c.137-9A= (n.137-9A=) c.115-9A= c.*60-9A= (n.*60-9A=) c.209-9A= (n.209-9A=) c.65-17313A= (n.65-17313A=) c.211+1092A= (n.211+1092A=) c.*112-9A= (n.*112-9A=) n.271-9A= c.196-9A= n.177-9A= c.80-9A= (n.80-9A=) n.509-9A= n.278-9A= n.542-9A= c.227-9A= (n.227-9A=) c.83-9A= (n.83-9A=) c.-369-9A= (n.-369-9A=) | |
| 13 | g.50930674A>G | CA6985511 | RNASEH2B | c.245-9A>G (n.245-9A>G) n.43-9A>G n.256-9A>G c.155-9A>G (n.155-9A>G) c.99-9A>G c.137-9A>G (n.137-9A>G) c.115-9A>G c.*60-9A>G (n.*60-9A>G) c.209-9A>G (n.209-9A>G) c.65-17313A>G (n.65-17313A>G) c.211+1092A>G (n.211+1092A>G) c.*112-9A>G (n.*112-9A>G) n.271-9A>G c.196-9A>G n.177-9A>G c.80-9A>G (n.80-9A>G) n.509-9A>G n.278-9A>G n.542-9A>G c.227-9A>G (n.227-9A>G) c.83-9A>G (n.83-9A>G) c.-369-9A>G (n.-369-9A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.50930675del | CA2575418163 | RNASEH2B | c.245-8del (n.245-8del) n.43-8del n.256-8del c.155-8del (n.155-8del) c.99-8del c.137-8del (n.137-8del) c.115-8del c.*60-8del (n.*60-8del) c.209-8del (n.209-8del) c.65-17312del (n.65-17312del) c.211+1093del (n.211+1093del) c.*112-8del (n.*112-8del) n.271-8del c.196-8del n.177-8del c.80-8del (n.80-8del) n.509-8del n.278-8del n.542-8del c.227-8del (n.227-8del) c.83-8del (n.83-8del) c.-369-8del (n.-369-8del) | |
| 13 | g.50930675A= | CA2091101771 | RNASEH2B | c.245-8A= (n.245-8A=) n.43-8A= n.256-8A= c.155-8A= (n.155-8A=) c.99-8A= c.137-8A= (n.137-8A=) c.115-8A= c.*60-8A= (n.*60-8A=) c.209-8A= (n.209-8A=) c.65-17312A= (n.65-17312A=) c.211+1093A= (n.211+1093A=) c.*112-8A= (n.*112-8A=) n.271-8A= c.196-8A= n.177-8A= c.80-8A= (n.80-8A=) n.509-8A= n.278-8A= n.542-8A= c.227-8A= (n.227-8A=) c.83-8A= (n.83-8A=) c.-369-8A= (n.-369-8A=) | |
| 13 | g.50930675A>G | CA16042922 | RNASEH2B | c.245-8A>G (n.245-8A>G) n.43-8A>G n.256-8A>G c.155-8A>G (n.155-8A>G) c.99-8A>G c.137-8A>G (n.137-8A>G) c.115-8A>G c.*60-8A>G (n.*60-8A>G) c.209-8A>G (n.209-8A>G) c.65-17312A>G (n.65-17312A>G) c.211+1093A>G (n.211+1093A>G) c.*112-8A>G (n.*112-8A>G) n.271-8A>G c.196-8A>G n.177-8A>G c.80-8A>G (n.80-8A>G) n.509-8A>G n.278-8A>G n.542-8A>G c.227-8A>G (n.227-8A>G) c.83-8A>G (n.83-8A>G) c.-369-8A>G (n.-369-8A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.50930676T>C | CA2697551834 | RNASEH2B | c.245-7T>C (n.245-7T>C) n.43-7T>C n.256-7T>C c.155-7T>C (n.155-7T>C) c.99-7T>C c.137-7T>C (n.137-7T>C) c.115-7T>C c.*60-7T>C (n.*60-7T>C) c.209-7T>C (n.209-7T>C) c.65-17311T>C (n.65-17311T>C) c.211+1094T>C (n.211+1094T>C) c.*112-7T>C (n.*112-7T>C) n.271-7T>C c.196-7T>C n.177-7T>C c.80-7T>C (n.80-7T>C) n.509-7T>C n.278-7T>C n.542-7T>C c.227-7T>C (n.227-7T>C) c.83-7T>C (n.83-7T>C) c.-369-7T>C (n.-369-7T>C) | ClinVar |
| 13 | g.50930677C>A | CA2623044548 | RNASEH2B | c.245-6C>A (n.245-6C>A) n.43-6C>A n.256-6C>A c.155-6C>A (n.155-6C>A) c.99-6C>A c.137-6C>A (n.137-6C>A) c.115-6C>A c.*60-6C>A (n.*60-6C>A) c.209-6C>A (n.209-6C>A) c.65-17310C>A (n.65-17310C>A) c.211+1095C>A (n.211+1095C>A) c.*112-6C>A (n.*112-6C>A) n.271-6C>A c.196-6C>A n.177-6C>A c.80-6C>A (n.80-6C>A) n.509-6C>A n.278-6C>A n.542-6C>A c.227-6C>A (n.227-6C>A) c.83-6C>A (n.83-6C>A) c.-369-6C>A (n.-369-6C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.50930678T>C | CA6985512 | RNASEH2B | c.245-5T>C (n.245-5T>C) n.43-5T>C n.256-5T>C c.155-5T>C (n.155-5T>C) c.99-5T>C c.137-5T>C (n.137-5T>C) c.115-5T>C c.*60-5T>C (n.*60-5T>C) c.209-5T>C (n.209-5T>C) c.65-17309T>C (n.65-17309T>C) c.211+1096T>C (n.211+1096T>C) c.*112-5T>C (n.*112-5T>C) n.271-5T>C c.196-5T>C n.177-5T>C c.80-5T>C (n.80-5T>C) n.509-5T>C n.278-5T>C n.542-5T>C c.227-5T>C (n.227-5T>C) c.83-5T>C (n.83-5T>C) c.-369-5T>C (n.-369-5T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.50930678T= | CA2091101772 | RNASEH2B | c.245-5T= (n.245-5T=) n.43-5T= n.256-5T= c.155-5T= (n.155-5T=) c.99-5T= c.137-5T= (n.137-5T=) c.115-5T= c.*60-5T= (n.*60-5T=) c.209-5T= (n.209-5T=) c.65-17309T= (n.65-17309T=) c.211+1096T= (n.211+1096T=) c.*112-5T= (n.*112-5T=) n.271-5T= c.196-5T= n.177-5T= c.80-5T= (n.80-5T=) n.509-5T= n.278-5T= n.542-5T= c.227-5T= (n.227-5T=) c.83-5T= (n.83-5T=) c.-369-5T= (n.-369-5T=) | |
| 13 | g.50930680C>A | CA2623044557 | RNASEH2B | c.245-3C>A (n.245-3C>A) n.43-3C>A n.256-3C>A c.155-3C>A (n.155-3C>A) c.99-3C>A c.137-3C>A (n.137-3C>A) c.115-3C>A c.*60-3C>A (n.*60-3C>A) c.209-3C>A (n.209-3C>A) c.65-17307C>A (n.65-17307C>A) c.211+1098C>A (n.211+1098C>A) c.*112-3C>A (n.*112-3C>A) n.271-3C>A c.196-3C>A n.177-3C>A c.80-3C>A (n.80-3C>A) n.509-3C>A n.278-3C>A n.542-3C>A c.227-3C>A (n.227-3C>A) c.83-3C>A (n.83-3C>A) c.-369-3C>A (n.-369-3C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.50930680C= | CA2091101773 | RNASEH2B | c.245-3C= (n.245-3C=) n.43-3C= n.256-3C= c.155-3C= (n.155-3C=) c.99-3C= c.137-3C= (n.137-3C=) c.115-3C= c.*60-3C= (n.*60-3C=) c.209-3C= (n.209-3C=) c.65-17307C= (n.65-17307C=) c.211+1098C= (n.211+1098C=) c.*112-3C= (n.*112-3C=) n.271-3C= c.196-3C= n.177-3C= c.80-3C= (n.80-3C=) n.509-3C= n.278-3C= n.542-3C= c.227-3C= (n.227-3C=) c.83-3C= (n.83-3C=) c.-369-3C= (n.-369-3C=) | |
| 13 | g.50930680C>T | CA2091101774 | RNASEH2B | c.245-3C>T (n.245-3C>T) n.43-3C>T n.256-3C>T c.155-3C>T (n.155-3C>T) c.99-3C>T c.137-3C>T (n.137-3C>T) c.115-3C>T c.*60-3C>T (n.*60-3C>T) c.209-3C>T (n.209-3C>T) c.65-17307C>T (n.65-17307C>T) c.211+1098C>T (n.211+1098C>T) c.*112-3C>T (n.*112-3C>T) n.271-3C>T c.196-3C>T n.177-3C>T c.80-3C>T (n.80-3C>T) n.509-3C>T n.278-3C>T n.542-3C>T c.227-3C>T (n.227-3C>T) c.83-3C>T (n.83-3C>T) c.-369-3C>T (n.-369-3C>T) | dbSNP |
| 13 | g.50930681A>C | CA388258915 | RNASEH2B | c.245-2A>C (n.245-2A>C) n.43-2A>C n.256-2A>C c.155-2A>C (n.155-2A>C) c.99-2A>C c.137-2A>C (n.137-2A>C) c.115-2A>C c.*60-2A>C (n.*60-2A>C) c.209-2A>C (n.209-2A>C) c.65-17306A>C (n.65-17306A>C) c.211+1099A>C (n.211+1099A>C) c.*112-2A>C (n.*112-2A>C) n.271-2A>C c.196-2A>C n.177-2A>C c.80-2A>C (n.80-2A>C) n.509-2A>C n.278-2A>C n.542-2A>C c.227-2A>C (n.227-2A>C) c.83-2A>C (n.83-2A>C) c.-369-2A>C (n.-369-2A>C) | ClinVar |
| 13 | g.50930681A>G | CA388258916 | RNASEH2B | c.245-2A>G (n.245-2A>G) n.43-2A>G n.256-2A>G c.155-2A>G (n.155-2A>G) c.99-2A>G c.137-2A>G (n.137-2A>G) c.115-2A>G c.*60-2A>G (n.*60-2A>G) c.209-2A>G (n.209-2A>G) c.65-17306A>G (n.65-17306A>G) c.211+1099A>G (n.211+1099A>G) c.*112-2A>G (n.*112-2A>G) n.271-2A>G c.196-2A>G n.177-2A>G c.80-2A>G (n.80-2A>G) n.509-2A>G n.278-2A>G n.542-2A>G c.227-2A>G (n.227-2A>G) c.83-2A>G (n.83-2A>G) c.-369-2A>G (n.-369-2A>G) | ClinVar |
| 13 | g.50930681A>T | CA388258917 | RNASEH2B | c.245-2A>T (n.245-2A>T) n.43-2A>T n.256-2A>T c.155-2A>T (n.155-2A>T) c.99-2A>T c.137-2A>T (n.137-2A>T) c.115-2A>T c.*60-2A>T (n.*60-2A>T) c.209-2A>T (n.209-2A>T) c.65-17306A>T (n.65-17306A>T) c.211+1099A>T (n.211+1099A>T) c.*112-2A>T (n.*112-2A>T) n.271-2A>T c.196-2A>T n.177-2A>T c.80-2A>T (n.80-2A>T) n.509-2A>T n.278-2A>T n.542-2A>T c.227-2A>T (n.227-2A>T) c.83-2A>T (n.83-2A>T) c.-369-2A>T (n.-369-2A>T) | |
| 13 | g.50930682G>A | CA388258920 | RNASEH2B | c.245-1G>A (n.245-1G>A) n.43-1G>A n.256-1G>A c.155-1G>A (n.155-1G>A) c.99-1G>A c.137-1G>A (n.137-1G>A) c.115-1G>A c.*60-1G>A (n.*60-1G>A) c.209-1G>A (n.209-1G>A) c.65-17305G>A (n.65-17305G>A) c.211+1100G>A (n.211+1100G>A) c.*112-1G>A (n.*112-1G>A) n.271-1G>A c.196-1G>A n.177-1G>A c.80-1G>A (n.80-1G>A) n.509-1G>A n.278-1G>A n.542-1G>A c.227-1G>A (n.227-1G>A) c.83-1G>A (n.83-1G>A) c.-369-1G>A (n.-369-1G>A) | |
| 13 | g.50930682G>C | CA388258919 | RNASEH2B | c.245-1G>C (n.245-1G>C) n.43-1G>C n.256-1G>C c.155-1G>C (n.155-1G>C) c.99-1G>C c.137-1G>C (n.137-1G>C) c.115-1G>C c.*60-1G>C (n.*60-1G>C) c.209-1G>C (n.209-1G>C) c.65-17305G>C (n.65-17305G>C) c.211+1100G>C (n.211+1100G>C) c.*112-1G>C (n.*112-1G>C) n.271-1G>C c.196-1G>C n.177-1G>C c.80-1G>C (n.80-1G>C) n.509-1G>C n.278-1G>C n.542-1G>C c.227-1G>C (n.227-1G>C) c.83-1G>C (n.83-1G>C) c.-369-1G>C (n.-369-1G>C) | |
| 13 | g.50930682G>T | CA388258918 | RNASEH2B | c.245-1G>T (n.245-1G>T) n.43-1G>T n.256-1G>T c.155-1G>T (n.155-1G>T) c.99-1G>T c.137-1G>T (n.137-1G>T) c.115-1G>T c.*60-1G>T (n.*60-1G>T) c.209-1G>T (n.209-1G>T) c.65-17305G>T (n.65-17305G>T) c.211+1100G>T (n.211+1100G>T) c.*112-1G>T (n.*112-1G>T) n.271-1G>T c.196-1G>T n.177-1G>T c.80-1G>T (n.80-1G>T) n.509-1G>T n.278-1G>T n.542-1G>T c.227-1G>T (n.227-1G>T) c.83-1G>T (n.83-1G>T) c.-369-1G>T (n.-369-1G>T) | |
| 13 | g.50930683G>A | CA388258921 | RNASEH2B | c.245G>A (p.Gly82Glu) n.43G>A n.256G>A c.155G>A (p.Gly52Glu) c.99G>A c.137G>A (p.Gly46Glu) c.115G>A c.*60G>A (n.*60G>A) c.209G>A (p.Gly70Glu) c.65-17304G>A (n.65-17304G>A) c.211+1101G>A (n.211+1101G>A) c.*112G>A (n.*112G>A) n.271G>A c.196G>A n.177G>A c.80G>A (p.Gly27Glu) n.509G>A n.278G>A n.542G>A c.227G>A (p.Gly76Glu) c.83G>A (p.Gly28Glu) c.-369G>A (n.-369G>A) | |
| 13 | g.50930683G>C | CA388258922 | RNASEH2B | c.245G>C (p.Gly82Ala) n.43G>C n.256G>C c.155G>C (p.Gly52Ala) c.99G>C c.137G>C (p.Gly46Ala) c.115G>C c.*60G>C (n.*60G>C) c.209G>C (p.Gly70Ala) c.65-17304G>C (n.65-17304G>C) c.211+1101G>C (n.211+1101G>C) c.*112G>C (n.*112G>C) n.271G>C c.196G>C n.177G>C c.80G>C (p.Gly27Ala) n.509G>C n.278G>C n.542G>C c.227G>C (p.Gly76Ala) c.83G>C (p.Gly28Ala) c.-369G>C (n.-369G>C) | |
| 13 | g.50930683G= | CA2091101775 | RNASEH2B | c.245G= (p.Gly82=) n.43G= n.256G= c.155G= (p.Gly52=) c.99G= c.137G= (p.Gly46=) c.115G= c.*60G= (n.*60G=) c.209G= (p.Gly70=) c.65-17304G= (n.65-17304G=) c.211+1101G= (n.211+1101G=) c.*112G= (n.*112G=) n.271G= c.196G= n.177G= c.80G= (p.Gly27=) n.509G= n.278G= n.542G= c.227G= (p.Gly76=) c.83G= (p.Gly28=) c.-369G= (n.-369G=) | |
| 13 | g.50930683G>T | CA388258923 | RNASEH2B | c.245G>T (p.Gly82Val) n.43G>T n.256G>T c.155G>T (p.Gly52Val) c.99G>T c.137G>T (p.Gly46Val) c.115G>T c.*60G>T (n.*60G>T) c.209G>T (p.Gly70Val) c.65-17304G>T (n.65-17304G>T) c.211+1101G>T (n.211+1101G>T) c.*112G>T (n.*112G>T) n.271G>T c.196G>T n.177G>T c.80G>T (p.Gly27Val) n.509G>T n.278G>T n.542G>T c.227G>T (p.Gly76Val) c.83G>T (p.Gly28Val) c.-369G>T (n.-369G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.50930684A= | CA2091101776 | RNASEH2B | c.246A= (p.Gly82=) n.44A= n.257A= c.156A= (p.Gly52=) c.100A= c.138A= (p.Gly46=) c.116A= c.*61A= (n.*61A=) c.210A= (p.Gly70=) c.65-17303A= (n.65-17303A=) c.211+1102A= (n.211+1102A=) c.*113A= (n.*113A=) n.272A= c.197A= n.178A= c.81A= (p.Gly27=) n.510A= n.279A= n.543A= c.228A= (p.Gly76=) c.84A= (p.Gly28=) c.-368A= (n.-368A=) | |
| 13 | g.50930684A>C | CA483839485 | RNASEH2B | c.246A>C (p.Gly82=) n.44A>C n.257A>C c.156A>C (p.Gly52=) c.100A>C c.138A>C (p.Gly46=) c.116A>C c.*61A>C (n.*61A>C) c.210A>C (p.Gly70=) c.65-17303A>C (n.65-17303A>C) c.211+1102A>C (n.211+1102A>C) c.*113A>C (n.*113A>C) n.272A>C c.197A>C n.178A>C c.81A>C (p.Gly27=) n.510A>C n.279A>C n.543A>C c.228A>C (p.Gly76=) c.84A>C (p.Gly28=) c.-368A>C (n.-368A>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.50930684A>G | CA483839486 | RNASEH2B | c.246A>G (p.Gly82=) n.44A>G n.257A>G c.156A>G (p.Gly52=) c.100A>G c.138A>G (p.Gly46=) c.116A>G c.*61A>G (n.*61A>G) c.210A>G (p.Gly70=) c.65-17303A>G (n.65-17303A>G) c.211+1102A>G (n.211+1102A>G) c.*113A>G (n.*113A>G) n.272A>G c.197A>G n.178A>G c.81A>G (p.Gly27=) n.510A>G n.279A>G n.543A>G c.228A>G (p.Gly76=) c.84A>G (p.Gly28=) c.-368A>G (n.-368A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.50930684A>T | CA483839487 | RNASEH2B | c.246A>T (p.Gly82=) n.44A>T n.257A>T c.156A>T (p.Gly52=) c.100A>T c.138A>T (p.Gly46=) c.116A>T c.*61A>T (n.*61A>T) c.210A>T (p.Gly70=) c.65-17303A>T (n.65-17303A>T) c.211+1102A>T (n.211+1102A>T) c.*113A>T (n.*113A>T) n.272A>T c.197A>T n.178A>T c.81A>T (p.Gly27=) n.510A>T n.279A>T n.543A>T c.228A>T (p.Gly76=) c.84A>T (p.Gly28=) c.-368A>T (n.-368A>T) | |
| 13 | g.50930685G>A | CA249996733 | RNASEH2B | c.247G>A (p.Gly83Ser) n.45G>A n.258G>A c.157G>A (p.Gly53Ser) c.101G>A c.139G>A (p.Gly47Ser) c.117G>A c.*62G>A (n.*62G>A) c.211G>A (p.Gly71Ser) c.65-17302G>A (n.65-17302G>A) c.211+1103G>A (n.211+1103G>A) c.*114G>A (n.*114G>A) n.273G>A c.198G>A n.179G>A c.82G>A (p.Gly28Ser) n.511G>A n.280G>A n.544G>A c.229G>A (p.Gly77Ser) c.85G>A (p.Gly29Ser) c.-367G>A (n.-367G>A) | dbSNP |
| 13 | g.50930685G>C | CA388258924 | RNASEH2B | c.247G>C (p.Gly83Arg) n.45G>C n.258G>C c.157G>C (p.Gly53Arg) c.101G>C c.139G>C (p.Gly47Arg) c.117G>C c.*62G>C (n.*62G>C) c.211G>C (p.Gly71Arg) c.65-17302G>C (n.65-17302G>C) c.211+1103G>C (n.211+1103G>C) c.*114G>C (n.*114G>C) n.273G>C c.198G>C n.179G>C c.82G>C (p.Gly28Arg) n.511G>C n.280G>C n.544G>C c.229G>C (p.Gly77Arg) c.85G>C (p.Gly29Arg) c.-367G>C (n.-367G>C) | |
| 13 | g.50930685G= | CA2091101777 | RNASEH2B | c.247G= (p.Gly83=) n.45G= n.258G= c.157G= (p.Gly53=) c.101G= c.139G= (p.Gly47=) c.117G= c.*62G= (n.*62G=) c.211G= (p.Gly71=) c.65-17302G= (n.65-17302G=) c.211+1103G= (n.211+1103G=) c.*114G= (n.*114G=) n.273G= c.198G= n.179G= c.82G= (p.Gly28=) n.511G= n.280G= n.544G= c.229G= (p.Gly77=) c.85G= (p.Gly29=) c.-367G= (n.-367G=) | |
| 13 | g.50930685G>T | CA388258925 | RNASEH2B | c.247G>T (p.Gly83Cys) n.45G>T n.258G>T c.157G>T (p.Gly53Cys) c.101G>T c.139G>T (p.Gly47Cys) c.117G>T c.*62G>T (n.*62G>T) c.211G>T (p.Gly71Cys) c.65-17302G>T (n.65-17302G>T) c.211+1103G>T (n.211+1103G>T) c.*114G>T (n.*114G>T) n.273G>T c.198G>T n.179G>T c.82G>T (p.Gly28Cys) n.511G>T n.280G>T n.544G>T c.229G>T (p.Gly77Cys) c.85G>T (p.Gly29Cys) c.-367G>T (n.-367G>T) | |
| 13 | g.50930686G>A | CA388258926 | RNASEH2B | c.248G>A (p.Gly83Asp) n.46G>A n.259G>A c.158G>A (p.Gly53Asp) c.102G>A c.140G>A (p.Gly47Asp) c.118G>A c.*63G>A (n.*63G>A) c.212G>A (p.Gly71Asp) c.65-17301G>A (n.65-17301G>A) c.211+1104G>A (n.211+1104G>A) c.*115G>A (n.*115G>A) n.274G>A c.199G>A n.180G>A c.83G>A (p.Gly28Asp) n.512G>A n.281G>A n.545G>A c.230G>A (p.Gly77Asp) c.86G>A (p.Gly29Asp) c.-366G>A (n.-366G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.50930686G>C | CA388258927 | RNASEH2B | c.248G>C (p.Gly83Ala) n.46G>C n.259G>C c.158G>C (p.Gly53Ala) c.102G>C c.140G>C (p.Gly47Ala) c.118G>C c.*63G>C (n.*63G>C) c.212G>C (p.Gly71Ala) c.65-17301G>C (n.65-17301G>C) c.211+1104G>C (n.211+1104G>C) c.*115G>C (n.*115G>C) n.274G>C c.199G>C n.180G>C c.83G>C (p.Gly28Ala) n.512G>C n.281G>C n.545G>C c.230G>C (p.Gly77Ala) c.86G>C (p.Gly29Ala) c.-366G>C (n.-366G>C) | |
| 13 | g.50930686G= | CA2091101778 | RNASEH2B | c.248G= (p.Gly83=) n.46G= n.259G= c.158G= (p.Gly53=) c.102G= c.140G= (p.Gly47=) c.118G= c.*63G= (n.*63G=) c.212G= (p.Gly71=) c.65-17301G= (n.65-17301G=) c.211+1104G= (n.211+1104G=) c.*115G= (n.*115G=) n.274G= c.199G= n.180G= c.83G= (p.Gly28=) n.512G= n.281G= n.545G= c.230G= (p.Gly77=) c.86G= (p.Gly29=) c.-366G= (n.-366G=) | |
| 13 | g.50930686G>T | CA388258928 | RNASEH2B | c.248G>T (p.Gly83Val) n.46G>T n.259G>T c.158G>T (p.Gly53Val) c.102G>T c.140G>T (p.Gly47Val) c.118G>T c.*63G>T (n.*63G>T) c.212G>T (p.Gly71Val) c.65-17301G>T (n.65-17301G>T) c.211+1104G>T (n.211+1104G>T) c.*115G>T (n.*115G>T) n.274G>T c.199G>T n.180G>T c.83G>T (p.Gly28Val) n.512G>T n.281G>T n.545G>T c.230G>T (p.Gly77Val) c.86G>T (p.Gly29Val) c.-366G>T (n.-366G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.50930687T>A | CA483839488 | RNASEH2B | c.249T>A (p.Gly83=) n.47T>A n.260T>A c.159T>A (p.Gly53=) c.103T>A c.141T>A (p.Gly47=) c.119T>A c.*64T>A (n.*64T>A) c.213T>A (p.Gly71=) c.65-17300T>A (n.65-17300T>A) c.211+1105T>A (n.211+1105T>A) c.*116T>A (n.*116T>A) n.275T>A c.200T>A n.181T>A c.84T>A (p.Gly28=) n.513T>A n.282T>A n.546T>A c.231T>A (p.Gly77=) c.87T>A (p.Gly29=) c.-365T>A (n.-365T>A) | |
| 13 | g.50930687T>C | CA483839489 | RNASEH2B | c.249T>C (p.Gly83=) n.47T>C n.260T>C c.159T>C (p.Gly53=) c.103T>C c.141T>C (p.Gly47=) c.119T>C c.*64T>C (n.*64T>C) c.213T>C (p.Gly71=) c.65-17300T>C (n.65-17300T>C) c.211+1105T>C (n.211+1105T>C) c.*116T>C (n.*116T>C) n.275T>C c.200T>C n.181T>C c.84T>C (p.Gly28=) n.513T>C n.282T>C n.546T>C c.231T>C (p.Gly77=) c.87T>C (p.Gly29=) c.-365T>C (n.-365T>C) | |
| 13 | g.50930687T>G | CA483839490 | RNASEH2B | c.249T>G (p.Gly83=) n.47T>G n.260T>G c.159T>G (p.Gly53=) c.103T>G c.141T>G (p.Gly47=) c.119T>G c.*64T>G (n.*64T>G) c.213T>G (p.Gly71=) c.65-17300T>G (n.65-17300T>G) c.211+1105T>G (n.211+1105T>G) c.*116T>G (n.*116T>G) n.275T>G c.200T>G n.181T>G c.84T>G (p.Gly28=) n.513T>G n.282T>G n.546T>G c.231T>G (p.Gly77=) c.87T>G (p.Gly29=) c.-365T>G (n.-365T>G) | |
| 13 | g.50930690_50930692del | CA2623044570 | RNASEH2B | c.252_254del (p.Leu85del) n.50_52del n.263_265del c.162_164del (p.Leu55del) c.106_108del c.144_146del (p.Leu49del) c.122_124del c.*67_*69del (n.*67_*69del) c.216_218del (p.Leu73del) c.65-17297_65-17295del (n.65-17297_65-17295del) c.211+1108_211+1110del (n.211+1108_211+1110del) c.*119_*121del (n.*119_*121del) n.278_280del c.203_205del n.184_186del c.87_89del (p.Leu30del) n.516_518del n.285_287del n.549_551del c.234_236del (p.Leu79del) c.90_92del (p.Leu31del) c.-362_-360del (n.-362_-360del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.50930688C>A | CA388258929 | RNASEH2B | c.250C>A (p.Leu84Ile) n.48C>A n.261C>A c.160C>A (p.Leu54Ile) c.104C>A c.142C>A (p.Leu48Ile) c.120C>A c.*65C>A (n.*65C>A) c.214C>A (p.Leu72Ile) c.65-17299C>A (n.65-17299C>A) c.211+1106C>A (n.211+1106C>A) c.*117C>A (n.*117C>A) n.276C>A c.201C>A n.182C>A c.85C>A (p.Leu29Ile) n.514C>A n.283C>A n.547C>A c.232C>A (p.Leu78Ile) c.88C>A (p.Leu30Ile) c.-364C>A (n.-364C>A) | COSMIC |
| 13 | g.50930688C= | CA2091101779 | RNASEH2B | c.250C= (p.Leu84=) n.48C= n.261C= c.160C= (p.Leu54=) c.104C= c.142C= (p.Leu48=) c.120C= c.*65C= (n.*65C=) c.214C= (p.Leu72=) c.65-17299C= (n.65-17299C=) c.211+1106C= (n.211+1106C=) c.*117C= (n.*117C=) n.276C= c.201C= n.182C= c.85C= (p.Leu29=) n.514C= n.283C= n.547C= c.232C= (p.Leu78=) c.88C= (p.Leu30=) c.-364C= (n.-364C=) | |
| 13 | g.50930688C>G | CA6985513 | RNASEH2B | c.250C>G (p.Leu84Val) n.48C>G n.261C>G c.160C>G (p.Leu54Val) c.104C>G c.142C>G (p.Leu48Val) c.120C>G c.*65C>G (n.*65C>G) c.214C>G (p.Leu72Val) c.65-17299C>G (n.65-17299C>G) c.211+1106C>G (n.211+1106C>G) c.*117C>G (n.*117C>G) n.276C>G c.201C>G n.182C>G c.85C>G (p.Leu29Val) n.514C>G n.283C>G n.547C>G c.232C>G (p.Leu78Val) c.88C>G (p.Leu30Val) c.-364C>G (n.-364C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.50930688C>T | CA388258930 | RNASEH2B | c.250C>T (p.Leu84Phe) n.48C>T n.261C>T c.160C>T (p.Leu54Phe) c.104C>T c.142C>T (p.Leu48Phe) c.120C>T c.*65C>T (n.*65C>T) c.214C>T (p.Leu72Phe) c.65-17299C>T (n.65-17299C>T) c.211+1106C>T (n.211+1106C>T) c.*117C>T (n.*117C>T) n.276C>T c.201C>T n.182C>T c.85C>T (p.Leu29Phe) n.514C>T n.283C>T n.547C>T c.232C>T (p.Leu78Phe) c.88C>T (p.Leu30Phe) c.-364C>T (n.-364C>T) | |
| 13 | g.50930689T>A | CA388258932 | RNASEH2B | c.251T>A (p.Leu84His) n.49T>A n.262T>A c.161T>A (p.Leu54His) c.105T>A c.143T>A (p.Leu48His) c.121T>A c.*66T>A (n.*66T>A) c.215T>A (p.Leu72His) c.65-17298T>A (n.65-17298T>A) c.211+1107T>A (n.211+1107T>A) c.*118T>A (n.*118T>A) n.277T>A c.202T>A n.183T>A c.86T>A (p.Leu29His) n.515T>A n.284T>A n.548T>A c.233T>A (p.Leu78His) c.89T>A (p.Leu30His) c.-363T>A (n.-363T>A) | |
| 13 | g.50930689T>C | CA388258931 | RNASEH2B | c.251T>C (p.Leu84Pro) n.49T>C n.262T>C c.161T>C (p.Leu54Pro) c.105T>C c.143T>C (p.Leu48Pro) c.121T>C c.*66T>C (n.*66T>C) c.215T>C (p.Leu72Pro) c.65-17298T>C (n.65-17298T>C) c.211+1107T>C (n.211+1107T>C) c.*118T>C (n.*118T>C) n.277T>C c.202T>C n.183T>C c.86T>C (p.Leu29Pro) n.515T>C n.284T>C n.548T>C c.233T>C (p.Leu78Pro) c.89T>C (p.Leu30Pro) c.-363T>C (n.-363T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.50930689T>G | CA6985514 | RNASEH2B | c.251T>G (p.Leu84Arg) n.49T>G n.262T>G c.161T>G (p.Leu54Arg) c.105T>G c.143T>G (p.Leu48Arg) c.121T>G c.*66T>G (n.*66T>G) c.215T>G (p.Leu72Arg) c.65-17298T>G (n.65-17298T>G) c.211+1107T>G (n.211+1107T>G) c.*118T>G (n.*118T>G) n.277T>G c.202T>G n.183T>G c.86T>G (p.Leu29Arg) n.515T>G n.284T>G n.548T>G c.233T>G (p.Leu78Arg) c.89T>G (p.Leu30Arg) c.-363T>G (n.-363T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.50930689T= | CA2091101780 | RNASEH2B | c.251T= (p.Leu84=) n.49T= n.262T= c.161T= (p.Leu54=) c.105T= c.143T= (p.Leu48=) c.121T= c.*66T= (n.*66T=) c.215T= (p.Leu72=) c.65-17298T= (n.65-17298T=) c.211+1107T= (n.211+1107T=) c.*118T= (n.*118T=) n.277T= c.202T= n.183T= c.86T= (p.Leu29=) n.515T= n.284T= n.548T= c.233T= (p.Leu78=) c.89T= (p.Leu30=) c.-363T= (n.-363T=) | |
| 13 | g.50930690T>A | CA483839491 | RNASEH2B | c.252T>A (p.Leu84=) n.50T>A n.263T>A c.162T>A (p.Leu54=) c.106T>A c.144T>A (p.Leu48=) c.122T>A c.*67T>A (n.*67T>A) c.216T>A (p.Leu72=) c.65-17297T>A (n.65-17297T>A) c.211+1108T>A (n.211+1108T>A) c.*119T>A (n.*119T>A) n.278T>A c.203T>A n.184T>A c.87T>A (p.Leu29=) n.516T>A n.285T>A n.549T>A c.234T>A (p.Leu78=) c.90T>A (p.Leu30=) c.-362T>A (n.-362T>A) | |
| 13 | g.50930690T>C | CA483839492 | RNASEH2B | c.252T>C (p.Leu84=) n.50T>C n.263T>C c.162T>C (p.Leu54=) c.106T>C c.144T>C (p.Leu48=) c.122T>C c.*67T>C (n.*67T>C) c.216T>C (p.Leu72=) c.65-17297T>C (n.65-17297T>C) c.211+1108T>C (n.211+1108T>C) c.*119T>C (n.*119T>C) n.278T>C c.203T>C n.184T>C c.87T>C (p.Leu29=) n.516T>C n.285T>C n.549T>C c.234T>C (p.Leu78=) c.90T>C (p.Leu30=) c.-362T>C (n.-362T>C) | |
| 13 | g.50930690T>G | CA483839493 | RNASEH2B | c.252T>G (p.Leu84=) n.50T>G n.263T>G c.162T>G (p.Leu54=) c.106T>G c.144T>G (p.Leu48=) c.122T>G c.*67T>G (n.*67T>G) c.216T>G (p.Leu72=) c.65-17297T>G (n.65-17297T>G) c.211+1108T>G (n.211+1108T>G) c.*119T>G (n.*119T>G) n.278T>G c.203T>G n.184T>G c.87T>G (p.Leu29=) n.516T>G n.285T>G n.549T>G c.234T>G (p.Leu78=) c.90T>G (p.Leu30=) c.-362T>G (n.-362T>G) | |
| 13 | g.50930691C>A | CA388258933 | RNASEH2B | c.253C>A (p.Leu85Ile) n.51C>A n.264C>A c.163C>A (p.Leu55Ile) c.107C>A c.145C>A (p.Leu49Ile) c.123C>A c.*68C>A (n.*68C>A) c.217C>A (p.Leu73Ile) c.65-17296C>A (n.65-17296C>A) c.211+1109C>A (n.211+1109C>A) c.*120C>A (n.*120C>A) n.279C>A c.204C>A n.185C>A c.88C>A (p.Leu30Ile) n.517C>A n.286C>A n.550C>A c.235C>A (p.Leu79Ile) c.91C>A (p.Leu31Ile) c.-361C>A (n.-361C>A) | |
| 13 | g.50930691C= | CA2091101781 | RNASEH2B | c.253C= (p.Leu85=) n.51C= n.264C= c.163C= (p.Leu55=) c.107C= c.145C= (p.Leu49=) c.123C= c.*68C= (n.*68C=) c.217C= (p.Leu73=) c.65-17296C= (n.65-17296C=) c.211+1109C= (n.211+1109C=) c.*120C= (n.*120C=) n.279C= c.204C= n.185C= c.88C= (p.Leu30=) n.517C= n.286C= n.550C= c.235C= (p.Leu79=) c.91C= (p.Leu31=) c.-361C= (n.-361C=) | |
| 13 | g.50930691C>G | CA388258935 | RNASEH2B | c.253C>G (p.Leu85Val) n.51C>G n.264C>G c.163C>G (p.Leu55Val) c.107C>G c.145C>G (p.Leu49Val) c.123C>G c.*68C>G (n.*68C>G) c.217C>G (p.Leu73Val) c.65-17296C>G (n.65-17296C>G) c.211+1109C>G (n.211+1109C>G) c.*120C>G (n.*120C>G) n.279C>G c.204C>G n.185C>G c.88C>G (p.Leu30Val) n.517C>G n.286C>G n.550C>G c.235C>G (p.Leu79Val) c.91C>G (p.Leu31Val) c.-361C>G (n.-361C>G) | dbSNP |
| 13 | g.50930691C>T | CA388258934 | RNASEH2B | c.253C>T (p.Leu85Phe) n.51C>T n.264C>T c.163C>T (p.Leu55Phe) c.107C>T c.145C>T (p.Leu49Phe) c.123C>T c.*68C>T (n.*68C>T) c.217C>T (p.Leu73Phe) c.65-17296C>T (n.65-17296C>T) c.211+1109C>T (n.211+1109C>T) c.*120C>T (n.*120C>T) n.279C>T c.204C>T n.185C>T c.88C>T (p.Leu30Phe) n.517C>T n.286C>T n.550C>T c.235C>T (p.Leu79Phe) c.91C>T (p.Leu31Phe) c.-361C>T (n.-361C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.50930692T>A | CA388258936 | RNASEH2B | c.254T>A (p.Leu85His) n.52T>A n.265T>A c.164T>A (p.Leu55His) c.108T>A c.146T>A (p.Leu49His) c.124T>A c.*69T>A (n.*69T>A) c.218T>A (p.Leu73His) c.65-17295T>A (n.65-17295T>A) c.211+1110T>A (n.211+1110T>A) c.*121T>A (n.*121T>A) n.280T>A c.205T>A n.186T>A c.89T>A (p.Leu30His) n.518T>A n.287T>A n.551T>A c.236T>A (p.Leu79His) c.92T>A (p.Leu31His) c.-360T>A (n.-360T>A) | |
| 13 | g.50930692T>C | CA388258937 | RNASEH2B | c.254T>C (p.Leu85Pro) n.52T>C n.265T>C c.164T>C (p.Leu55Pro) c.108T>C c.146T>C (p.Leu49Pro) c.124T>C c.*69T>C (n.*69T>C) c.218T>C (p.Leu73Pro) c.65-17295T>C (n.65-17295T>C) c.211+1110T>C (n.211+1110T>C) c.*121T>C (n.*121T>C) n.280T>C c.205T>C n.186T>C c.89T>C (p.Leu30Pro) n.518T>C n.287T>C n.551T>C c.236T>C (p.Leu79Pro) c.92T>C (p.Leu31Pro) c.-360T>C (n.-360T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.50930692T>G | CA388258938 | RNASEH2B | c.254T>G (p.Leu85Arg) n.52T>G n.265T>G c.164T>G (p.Leu55Arg) c.108T>G c.146T>G (p.Leu49Arg) c.124T>G c.*69T>G (n.*69T>G) c.218T>G (p.Leu73Arg) c.65-17295T>G (n.65-17295T>G) c.211+1110T>G (n.211+1110T>G) c.*121T>G (n.*121T>G) n.280T>G c.205T>G n.186T>G c.89T>G (p.Leu30Arg) n.518T>G n.287T>G n.551T>G c.236T>G (p.Leu79Arg) c.92T>G (p.Leu31Arg) c.-360T>G (n.-360T>G) | |
| 13 | g.50930693C>A | CA483839494 | RNASEH2B | c.255C>A (p.Leu85=) n.53C>A n.266C>A c.165C>A (p.Leu55=) c.109C>A c.147C>A (p.Leu49=) c.125C>A c.*70C>A (n.*70C>A) c.219C>A (p.Leu73=) c.65-17294C>A (n.65-17294C>A) c.211+1111C>A (n.211+1111C>A) c.*122C>A (n.*122C>A) n.281C>A c.206C>A n.187C>A c.90C>A (p.Leu30=) n.519C>A n.288C>A n.552C>A c.237C>A (p.Leu79=) c.93C>A (p.Leu31=) c.-359C>A (n.-359C>A) | |
| 13 | g.50930693C>G | CA483839495 | RNASEH2B | c.255C>G (p.Leu85=) n.53C>G n.266C>G c.165C>G (p.Leu55=) c.109C>G c.147C>G (p.Leu49=) c.125C>G c.*70C>G (n.*70C>G) c.219C>G (p.Leu73=) c.65-17294C>G (n.65-17294C>G) c.211+1111C>G (n.211+1111C>G) c.*122C>G (n.*122C>G) n.281C>G c.206C>G n.187C>G c.90C>G (p.Leu30=) n.519C>G n.288C>G n.552C>G c.237C>G (p.Leu79=) c.93C>G (p.Leu31=) c.-359C>G (n.-359C>G) | |
| 13 | g.50930693C>T | CA483839496 | RNASEH2B | c.255C>T (p.Leu85=) n.53C>T n.266C>T c.165C>T (p.Leu55=) c.109C>T c.147C>T (p.Leu49=) c.125C>T c.*70C>T (n.*70C>T) c.219C>T (p.Leu73=) c.65-17294C>T (n.65-17294C>T) c.211+1111C>T (n.211+1111C>T) c.*122C>T (n.*122C>T) n.281C>T c.206C>T n.187C>T c.90C>T (p.Leu30=) n.519C>T n.288C>T n.552C>T c.237C>T (p.Leu79=) c.93C>T (p.Leu31=) c.-359C>T (n.-359C>T) | |
| 13 | g.50930694C>A | CA388258939 | RNASEH2B | c.256C>A (p.His86Asn) n.54C>A n.267C>A c.166C>A (p.His56Asn) c.110C>A c.148C>A (p.His50Asn) c.126C>A c.*71C>A (n.*71C>A) c.220C>A (p.His74Asn) c.65-17293C>A (n.65-17293C>A) c.211+1112C>A (n.211+1112C>A) c.*123C>A (n.*123C>A) n.282C>A c.207C>A n.188C>A c.91C>A (p.His31Asn) n.520C>A n.289C>A n.553C>A c.238C>A (p.His80Asn) c.94C>A (p.His32Asn) c.-358C>A (n.-358C>A) | |
| 13 | g.50930694C>G | CA388258940 | RNASEH2B | c.256C>G (p.His86Asp) n.54C>G n.267C>G c.166C>G (p.His56Asp) c.110C>G c.148C>G (p.His50Asp) c.126C>G c.*71C>G (n.*71C>G) c.220C>G (p.His74Asp) c.65-17293C>G (n.65-17293C>G) c.211+1112C>G (n.211+1112C>G) c.*123C>G (n.*123C>G) n.282C>G c.207C>G n.188C>G c.91C>G (p.His31Asp) n.520C>G n.289C>G n.553C>G c.238C>G (p.His80Asp) c.94C>G (p.His32Asp) c.-358C>G (n.-358C>G) | |
| 13 | g.50930694C>T | CA388258941 | RNASEH2B | c.256C>T (p.His86Tyr) n.54C>T n.267C>T c.166C>T (p.His56Tyr) c.110C>T c.148C>T (p.His50Tyr) c.126C>T c.*71C>T (n.*71C>T) c.220C>T (p.His74Tyr) c.65-17293C>T (n.65-17293C>T) c.211+1112C>T (n.211+1112C>T) c.*123C>T (n.*123C>T) n.282C>T c.207C>T n.188C>T c.91C>T (p.His31Tyr) n.520C>T n.289C>T n.553C>T c.238C>T (p.His80Tyr) c.94C>T (p.His32Tyr) c.-358C>T (n.-358C>T) | |
| 13 | g.50930695A= | CA2091101782 | RNASEH2B | c.257A= (p.His86=) n.55A= n.268A= c.167A= (p.His56=) c.111A= c.149A= (p.His50=) c.127A= c.*72A= (n.*72A=) c.221A= (p.His74=) c.65-17292A= (n.65-17292A=) c.211+1113A= (n.211+1113A=) c.*124A= (n.*124A=) n.283A= c.208A= n.189A= c.92A= (p.His31=) n.521A= n.290A= n.554A= c.239A= (p.His80=) c.95A= (p.His32=) c.-357A= (n.-357A=) | |
| 13 | g.50930695A>C | CA388258942 | RNASEH2B | c.257A>C (p.His86Pro) n.55A>C n.268A>C c.167A>C (p.His56Pro) c.111A>C c.149A>C (p.His50Pro) c.127A>C c.*72A>C (n.*72A>C) c.221A>C (p.His74Pro) c.65-17292A>C (n.65-17292A>C) c.211+1113A>C (n.211+1113A>C) c.*124A>C (n.*124A>C) n.283A>C c.208A>C n.189A>C c.92A>C (p.His31Pro) n.521A>C n.290A>C n.554A>C c.239A>C (p.His80Pro) c.95A>C (p.His32Pro) c.-357A>C (n.-357A>C) | |
| 13 | g.50930695A>G | CA6985515 | RNASEH2B | c.257A>G (p.His86Arg) n.55A>G n.268A>G c.167A>G (p.His56Arg) c.111A>G c.149A>G (p.His50Arg) c.127A>G c.*72A>G (n.*72A>G) c.221A>G (p.His74Arg) c.65-17292A>G (n.65-17292A>G) c.211+1113A>G (n.211+1113A>G) c.*124A>G (n.*124A>G) n.283A>G c.208A>G n.189A>G c.92A>G (p.His31Arg) n.521A>G n.290A>G n.554A>G c.239A>G (p.His80Arg) c.95A>G (p.His32Arg) c.-357A>G (n.-357A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 13 | g.50930695A>T | CA388258943 | RNASEH2B | c.257A>T (p.His86Leu) n.55A>T n.268A>T c.167A>T (p.His56Leu) c.111A>T c.149A>T (p.His50Leu) c.127A>T c.*72A>T (n.*72A>T) c.221A>T (p.His74Leu) c.65-17292A>T (n.65-17292A>T) c.211+1113A>T (n.211+1113A>T) c.*124A>T (n.*124A>T) n.283A>T c.208A>T n.189A>T c.92A>T (p.His31Leu) n.521A>T n.290A>T n.554A>T c.239A>T (p.His80Leu) c.95A>T (p.His32Leu) c.-357A>T (n.-357A>T) | |
| 13 | g.50930696T>A | CA388258944 | RNASEH2B | c.258T>A (p.His86Gln) n.56T>A n.269T>A c.168T>A (p.His56Gln) c.112T>A c.150T>A (p.His50Gln) c.128T>A c.*73T>A (n.*73T>A) c.222T>A (p.His74Gln) c.65-17291T>A (n.65-17291T>A) c.211+1114T>A (n.211+1114T>A) c.*125T>A (n.*125T>A) n.284T>A c.209T>A n.190T>A c.93T>A (p.His31Gln) n.522T>A n.291T>A n.555T>A c.240T>A (p.His80Gln) c.96T>A (p.His32Gln) c.-356T>A (n.-356T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.50930696T>C | CA483839497 | RNASEH2B | c.258T>C (p.His86=) n.56T>C n.269T>C c.168T>C (p.His56=) c.112T>C c.150T>C (p.His50=) c.128T>C c.*73T>C (n.*73T>C) c.222T>C (p.His74=) c.65-17291T>C (n.65-17291T>C) c.211+1114T>C (n.211+1114T>C) c.*125T>C (n.*125T>C) n.284T>C c.209T>C n.190T>C c.93T>C (p.His31=) n.522T>C n.291T>C n.555T>C c.240T>C (p.His80=) c.96T>C (p.His32=) c.-356T>C (n.-356T>C) | |
| 13 | g.50930696T>G | CA388258945 | RNASEH2B | c.258T>G (p.His86Gln) n.56T>G n.269T>G c.168T>G (p.His56Gln) c.112T>G c.150T>G (p.His50Gln) c.128T>G c.*73T>G (n.*73T>G) c.222T>G (p.His74Gln) c.65-17291T>G (n.65-17291T>G) c.211+1114T>G (n.211+1114T>G) c.*125T>G (n.*125T>G) n.284T>G c.209T>G n.190T>G c.93T>G (p.His31Gln) n.522T>G n.291T>G n.555T>G c.240T>G (p.His80Gln) c.96T>G (p.His32Gln) c.-356T>G (n.-356T>G) | |
| 13 | g.50930696T= | CA2091101783 | RNASEH2B | c.258T= (p.His86=) n.56T= n.269T= c.168T= (p.His56=) c.112T= c.150T= (p.His50=) c.128T= c.*73T= (n.*73T=) c.222T= (p.His74=) c.65-17291T= (n.65-17291T=) c.211+1114T= (n.211+1114T=) c.*125T= (n.*125T=) n.284T= c.209T= n.190T= c.93T= (p.His31=) n.522T= n.291T= n.555T= c.240T= (p.His80=) c.96T= (p.His32=) c.-356T= (n.-356T=) | |
| 13 | g.50930697T>A | CA388258948 | RNASEH2B | c.259T>A (p.Phe87Ile) n.57T>A n.270T>A c.169T>A (p.Phe57Ile) c.113T>A c.151T>A (p.Phe51Ile) c.129T>A c.*74T>A (n.*74T>A) c.223T>A (p.Phe75Ile) c.65-17290T>A (n.65-17290T>A) c.211+1115T>A (n.211+1115T>A) c.*126T>A (n.*126T>A) n.285T>A c.210T>A n.191T>A c.94T>A (p.Phe32Ile) n.523T>A n.292T>A n.556T>A c.241T>A (p.Phe81Ile) c.97T>A (p.Phe33Ile) c.-355T>A (n.-355T>A) | |
| 13 | g.50930697T>C | CA388258947 | RNASEH2B | c.259T>C (p.Phe87Leu) n.57T>C n.270T>C c.169T>C (p.Phe57Leu) c.113T>C c.151T>C (p.Phe51Leu) c.129T>C c.*74T>C (n.*74T>C) c.223T>C (p.Phe75Leu) c.65-17290T>C (n.65-17290T>C) c.211+1115T>C (n.211+1115T>C) c.*126T>C (n.*126T>C) n.285T>C c.210T>C n.191T>C c.94T>C (p.Phe32Leu) n.523T>C n.292T>C n.556T>C c.241T>C (p.Phe81Leu) c.97T>C (p.Phe33Leu) c.-355T>C (n.-355T>C) | |
| 13 | g.50930697T>G | CA388258946 | RNASEH2B | c.259T>G (p.Phe87Val) n.57T>G n.270T>G c.169T>G (p.Phe57Val) c.113T>G c.151T>G (p.Phe51Val) c.129T>G c.*74T>G (n.*74T>G) c.223T>G (p.Phe75Val) c.65-17290T>G (n.65-17290T>G) c.211+1115T>G (n.211+1115T>G) c.*126T>G (n.*126T>G) n.285T>G c.210T>G n.191T>G c.94T>G (p.Phe32Val) n.523T>G n.292T>G n.556T>G c.241T>G (p.Phe81Val) c.97T>G (p.Phe33Val) c.-355T>G (n.-355T>G) | |
| 13 | g.50930698T>A | CA388258949 | RNASEH2B | c.260T>A (p.Phe87Tyr) n.58T>A n.271T>A c.170T>A (p.Phe57Tyr) c.114T>A c.152T>A (p.Phe51Tyr) c.130T>A c.*75T>A (n.*75T>A) c.224T>A (p.Phe75Tyr) c.65-17289T>A (n.65-17289T>A) c.211+1116T>A (n.211+1116T>A) c.*127T>A (n.*127T>A) n.286T>A c.211T>A n.192T>A c.95T>A (p.Phe32Tyr) n.524T>A n.293T>A n.557T>A c.242T>A (p.Phe81Tyr) c.98T>A (p.Phe33Tyr) c.-354T>A (n.-354T>A) | |
| 13 | g.50930698T>C | CA388258950 | RNASEH2B | c.260T>C (p.Phe87Ser) n.58T>C n.271T>C c.170T>C (p.Phe57Ser) c.114T>C c.152T>C (p.Phe51Ser) c.130T>C c.*75T>C (n.*75T>C) c.224T>C (p.Phe75Ser) c.65-17289T>C (n.65-17289T>C) c.211+1116T>C (n.211+1116T>C) c.*127T>C (n.*127T>C) n.286T>C c.211T>C n.192T>C c.95T>C (p.Phe32Ser) n.524T>C n.293T>C n.557T>C c.242T>C (p.Phe81Ser) c.98T>C (p.Phe33Ser) c.-354T>C (n.-354T>C) | |
| 13 | g.50930698T>G | CA388258951 | RNASEH2B | c.260T>G (p.Phe87Cys) n.58T>G n.271T>G c.170T>G (p.Phe57Cys) c.114T>G c.152T>G (p.Phe51Cys) c.130T>G c.*75T>G (n.*75T>G) c.224T>G (p.Phe75Cys) c.65-17289T>G (n.65-17289T>G) c.211+1116T>G (n.211+1116T>G) c.*127T>G (n.*127T>G) n.286T>G c.211T>G n.192T>G c.95T>G (p.Phe32Cys) n.524T>G n.293T>G n.557T>G c.242T>G (p.Phe81Cys) c.98T>G (p.Phe33Cys) c.-354T>G (n.-354T>G) | |
| 13 | g.50930698_50930699insCTTC | CA2538142169 | RNASEH2B | c.260_261insCTTC (p.Ala88PhefsTer19) n.58_59insCTTC n.271_272insCTTC c.170_171insCTTC (p.Ala58PhefsTer19) c.114_115insCTTC c.152_153insCTTC (p.Ala52PhefsTer19) c.130_131insCTTC c.*75_*76insCTTC (n.*75_*76insCTTC) c.224_225insCTTC (p.Ala76PhefsTer19) c.65-17289_65-17288insCTTC (n.65-17289_65-17288insCTTC) c.211+1116_211+1117insCTTC (n.211+1116_211+1117insCTTC) c.*127_*128insCTTC (n.*127_*128insCTTC) n.286_287insCTTC c.211_212insCTTC n.192_193insCTTC c.95_96insCTTC (p.Ala33PhefsTer19) n.524_525insCTTC n.293_294insCTTC n.557_558insCTTC c.242_243insCTTC (p.Ala82PhefsTer19) c.98_99insCTTC (p.Ala34PhefsTer19) c.-354_-353insCTTC (n.-354_-353insCTTC) | |
| 13 | g.50930699T>A | CA388258952 | RNASEH2B | c.261T>A (p.Phe87Leu) n.59T>A n.272T>A c.171T>A (p.Phe57Leu) c.115T>A c.153T>A (p.Phe51Leu) c.131T>A c.*76T>A (n.*76T>A) c.225T>A (p.Phe75Leu) c.65-17288T>A (n.65-17288T>A) c.211+1117T>A (n.211+1117T>A) c.*128T>A (n.*128T>A) n.287T>A c.212T>A n.193T>A c.96T>A (p.Phe32Leu) n.525T>A n.294T>A n.558T>A c.243T>A (p.Phe81Leu) c.99T>A (p.Phe33Leu) c.-353T>A (n.-353T>A) | |
| 13 | g.50930699T>C | CA483839498 | RNASEH2B | c.261T>C (p.Phe87=) n.59T>C n.272T>C c.171T>C (p.Phe57=) c.115T>C c.153T>C (p.Phe51=) c.131T>C c.*76T>C (n.*76T>C) c.225T>C (p.Phe75=) c.65-17288T>C (n.65-17288T>C) c.211+1117T>C (n.211+1117T>C) c.*128T>C (n.*128T>C) n.287T>C c.212T>C n.193T>C c.96T>C (p.Phe32=) n.525T>C n.294T>C n.558T>C c.243T>C (p.Phe81=) c.99T>C (p.Phe33=) c.-353T>C (n.-353T>C) | |
| 13 | g.50930699T>G | CA388258953 | RNASEH2B | c.261T>G (p.Phe87Leu) n.59T>G n.272T>G c.171T>G (p.Phe57Leu) c.115T>G c.153T>G (p.Phe51Leu) c.131T>G c.*76T>G (n.*76T>G) c.225T>G (p.Phe75Leu) c.65-17288T>G (n.65-17288T>G) c.211+1117T>G (n.211+1117T>G) c.*128T>G (n.*128T>G) n.287T>G c.212T>G n.193T>G c.96T>G (p.Phe32Leu) n.525T>G n.294T>G n.558T>G c.243T>G (p.Phe81Leu) c.99T>G (p.Phe33Leu) c.-353T>G (n.-353T>G) | |
| 13 | g.50930700G>A | CA388258954 | RNASEH2B | c.262G>A (p.Ala88Thr) n.60G>A n.273G>A c.172G>A (p.Ala58Thr) c.116G>A c.154G>A (p.Ala52Thr) c.132G>A c.*77G>A (n.*77G>A) c.226G>A (p.Ala76Thr) c.65-17287G>A (n.65-17287G>A) c.211+1118G>A (n.211+1118G>A) c.*129G>A (n.*129G>A) n.288G>A c.213G>A n.194G>A c.97G>A (p.Ala33Thr) n.526G>A n.295G>A n.559G>A c.244G>A (p.Ala82Thr) c.100G>A (p.Ala34Thr) c.-352G>A (n.-352G>A) | |
| 13 | g.50930700G>C | CA388258955 | RNASEH2B | c.262G>C (p.Ala88Pro) n.60G>C n.273G>C c.172G>C (p.Ala58Pro) c.116G>C c.154G>C (p.Ala52Pro) c.132G>C c.*77G>C (n.*77G>C) c.226G>C (p.Ala76Pro) c.65-17287G>C (n.65-17287G>C) c.211+1118G>C (n.211+1118G>C) c.*129G>C (n.*129G>C) n.288G>C c.213G>C n.194G>C c.97G>C (p.Ala33Pro) n.526G>C n.295G>C n.559G>C c.244G>C (p.Ala82Pro) c.100G>C (p.Ala34Pro) c.-352G>C (n.-352G>C) | |
| 13 | g.50930700G>T | CA388258956 | RNASEH2B | c.262G>T (p.Ala88Ser) n.60G>T n.273G>T c.172G>T (p.Ala58Ser) c.116G>T c.154G>T (p.Ala52Ser) c.132G>T c.*77G>T (n.*77G>T) c.226G>T (p.Ala76Ser) c.65-17287G>T (n.65-17287G>T) c.211+1118G>T (n.211+1118G>T) c.*129G>T (n.*129G>T) n.288G>T c.213G>T n.194G>T c.97G>T (p.Ala33Ser) n.526G>T n.295G>T n.559G>T c.244G>T (p.Ala82Ser) c.100G>T (p.Ala34Ser) c.-352G>T (n.-352G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.50930701C>A | CA388258957 | RNASEH2B | c.263C>A (p.Ala88Asp) n.61C>A n.274C>A c.173C>A (p.Ala58Asp) c.117C>A c.155C>A (p.Ala52Asp) c.133C>A c.*78C>A (n.*78C>A) c.227C>A (p.Ala76Asp) c.65-17286C>A (n.65-17286C>A) c.211+1119C>A (n.211+1119C>A) c.*130C>A (n.*130C>A) n.289C>A c.214C>A n.195C>A c.98C>A (p.Ala33Asp) n.527C>A n.296C>A n.560C>A c.245C>A (p.Ala82Asp) c.101C>A (p.Ala34Asp) c.-351C>A (n.-351C>A) | |
| 13 | g.50930701C= | CA2091101784 | RNASEH2B | c.263C= (p.Ala88=) n.61C= n.274C= c.173C= (p.Ala58=) c.117C= c.155C= (p.Ala52=) c.133C= c.*78C= (n.*78C=) c.227C= (p.Ala76=) c.65-17286C= (n.65-17286C=) c.211+1119C= (n.211+1119C=) c.*130C= (n.*130C=) n.289C= c.214C= n.195C= c.98C= (p.Ala33=) n.527C= n.296C= n.560C= c.245C= (p.Ala82=) c.101C= (p.Ala34=) c.-351C= (n.-351C=) | |
| 13 | g.50930701C>G | CA6985516 | RNASEH2B | c.263C>G (p.Ala88Gly) n.61C>G n.274C>G c.173C>G (p.Ala58Gly) c.117C>G c.155C>G (p.Ala52Gly) c.133C>G c.*78C>G (n.*78C>G) c.227C>G (p.Ala76Gly) c.65-17286C>G (n.65-17286C>G) c.211+1119C>G (n.211+1119C>G) c.*130C>G (n.*130C>G) n.289C>G c.214C>G n.195C>G c.98C>G (p.Ala33Gly) n.527C>G n.296C>G n.560C>G c.245C>G (p.Ala82Gly) c.101C>G (p.Ala34Gly) c.-351C>G (n.-351C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.50930701C>T | CA388258958 | RNASEH2B | c.263C>T (p.Ala88Val) n.61C>T n.274C>T c.173C>T (p.Ala58Val) c.117C>T c.155C>T (p.Ala52Val) c.133C>T c.*78C>T (n.*78C>T) c.227C>T (p.Ala76Val) c.65-17286C>T (n.65-17286C>T) c.211+1119C>T (n.211+1119C>T) c.*130C>T (n.*130C>T) n.289C>T c.214C>T n.195C>T c.98C>T (p.Ala33Val) n.527C>T n.296C>T n.560C>T c.245C>T (p.Ala82Val) c.101C>T (p.Ala34Val) c.-351C>T (n.-351C>T) | |
| 13 | g.50930702C>A | CA483839501 | RNASEH2B | c.264C>A (p.Ala88=) n.62C>A n.275C>A c.174C>A (p.Ala58=) c.118C>A c.156C>A (p.Ala52=) c.134C>A c.*79C>A (n.*79C>A) c.228C>A (p.Ala76=) c.65-17285C>A (n.65-17285C>A) c.211+1120C>A (n.211+1120C>A) c.*131C>A (n.*131C>A) n.290C>A c.215C>A n.196C>A c.99C>A (p.Ala33=) n.528C>A n.297C>A n.561C>A c.246C>A (p.Ala82=) c.102C>A (p.Ala34=) c.-350C>A (n.-350C>A) | |
| 13 | g.50930702C>G | CA483839499 | RNASEH2B | c.264C>G (p.Ala88=) n.62C>G n.275C>G c.174C>G (p.Ala58=) c.118C>G c.156C>G (p.Ala52=) c.134C>G c.*79C>G (n.*79C>G) c.228C>G (p.Ala76=) c.65-17285C>G (n.65-17285C>G) c.211+1120C>G (n.211+1120C>G) c.*131C>G (n.*131C>G) n.290C>G c.215C>G n.196C>G c.99C>G (p.Ala33=) n.528C>G n.297C>G n.561C>G c.246C>G (p.Ala82=) c.102C>G (p.Ala34=) c.-350C>G (n.-350C>G) | |
| 13 | g.50930702C>T | CA483839500 | RNASEH2B | c.264C>T (p.Ala88=) n.62C>T n.275C>T c.174C>T (p.Ala58=) c.118C>T c.156C>T (p.Ala52=) c.134C>T c.*79C>T (n.*79C>T) c.228C>T (p.Ala76=) c.65-17285C>T (n.65-17285C>T) c.211+1120C>T (n.211+1120C>T) c.*131C>T (n.*131C>T) n.290C>T c.215C>T n.196C>T c.99C>T (p.Ala33=) n.528C>T n.297C>T n.561C>T c.246C>T (p.Ala82=) c.102C>T (p.Ala34=) c.-350C>T (n.-350C>T) | |
| 13 | g.50930703A>C | CA388258961 | RNASEH2B | c.265A>C (p.Thr89Pro) n.63A>C n.276A>C c.175A>C (p.Thr59Pro) c.119A>C c.157A>C (p.Thr53Pro) c.135A>C c.*80A>C (n.*80A>C) c.229A>C (p.Thr77Pro) c.65-17284A>C (n.65-17284A>C) c.211+1121A>C (n.211+1121A>C) c.*132A>C (n.*132A>C) n.291A>C c.216A>C n.197A>C c.100A>C (p.Thr34Pro) n.529A>C n.298A>C n.562A>C c.247A>C (p.Thr83Pro) c.103A>C (p.Thr35Pro) c.-349A>C (n.-349A>C) | |
| 13 | g.50930703A>G | CA388258960 | RNASEH2B | c.265A>G (p.Thr89Ala) n.63A>G n.276A>G c.175A>G (p.Thr59Ala) c.119A>G c.157A>G (p.Thr53Ala) c.135A>G c.*80A>G (n.*80A>G) c.229A>G (p.Thr77Ala) c.65-17284A>G (n.65-17284A>G) c.211+1121A>G (n.211+1121A>G) c.*132A>G (n.*132A>G) n.291A>G c.216A>G n.197A>G c.100A>G (p.Thr34Ala) n.529A>G n.298A>G n.562A>G c.247A>G (p.Thr83Ala) c.103A>G (p.Thr35Ala) c.-349A>G (n.-349A>G) | |
| 13 | g.50930703A>T | CA388258959 | RNASEH2B | c.265A>T (p.Thr89Ser) n.63A>T n.276A>T c.175A>T (p.Thr59Ser) c.119A>T c.157A>T (p.Thr53Ser) c.135A>T c.*80A>T (n.*80A>T) c.229A>T (p.Thr77Ser) c.65-17284A>T (n.65-17284A>T) c.211+1121A>T (n.211+1121A>T) c.*132A>T (n.*132A>T) n.291A>T c.216A>T n.197A>T c.100A>T (p.Thr34Ser) n.529A>T n.298A>T n.562A>T c.247A>T (p.Thr83Ser) c.103A>T (p.Thr35Ser) c.-349A>T (n.-349A>T) | |
| 13 | g.50930704C>A | CA388258962 | RNASEH2B | c.266C>A (p.Thr89Lys) n.64C>A n.277C>A c.176C>A (p.Thr59Lys) c.120C>A c.158C>A (p.Thr53Lys) c.136C>A c.*81C>A (n.*81C>A) c.230C>A (p.Thr77Lys) c.65-17283C>A (n.65-17283C>A) c.211+1122C>A (n.211+1122C>A) c.*133C>A (n.*133C>A) n.292C>A c.217C>A n.198C>A c.101C>A (p.Thr34Lys) n.530C>A n.299C>A n.563C>A c.248C>A (p.Thr83Lys) c.104C>A (p.Thr35Lys) c.-348C>A (n.-348C>A) | |
| 13 | g.50930704C>G | CA388258963 | RNASEH2B | c.266C>G (p.Thr89Arg) n.64C>G n.277C>G c.176C>G (p.Thr59Arg) c.120C>G c.158C>G (p.Thr53Arg) c.136C>G c.*81C>G (n.*81C>G) c.230C>G (p.Thr77Arg) c.65-17283C>G (n.65-17283C>G) c.211+1122C>G (n.211+1122C>G) c.*133C>G (n.*133C>G) n.292C>G c.217C>G n.198C>G c.101C>G (p.Thr34Arg) n.530C>G n.299C>G n.563C>G c.248C>G (p.Thr83Arg) c.104C>G (p.Thr35Arg) c.-348C>G (n.-348C>G) | |
| 13 | g.50930704C>T | CA388258964 | RNASEH2B | c.266C>T (p.Thr89Ile) n.64C>T n.277C>T c.176C>T (p.Thr59Ile) c.120C>T c.158C>T (p.Thr53Ile) c.136C>T c.*81C>T (n.*81C>T) c.230C>T (p.Thr77Ile) c.65-17283C>T (n.65-17283C>T) c.211+1122C>T (n.211+1122C>T) c.*133C>T (n.*133C>T) n.292C>T c.217C>T n.198C>T c.101C>T (p.Thr34Ile) n.530C>T n.299C>T n.563C>T c.248C>T (p.Thr83Ile) c.104C>T (p.Thr35Ile) c.-348C>T (n.-348C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.50930705A= | CA2091101785 | RNASEH2B | c.267A= (p.Thr89=) n.65A= n.278A= c.177A= (p.Thr59=) c.121A= c.159A= (p.Thr53=) c.137A= c.*82A= (n.*82A=) c.231A= (p.Thr77=) c.65-17282A= (n.65-17282A=) c.211+1123A= (n.211+1123A=) c.*134A= (n.*134A=) n.293A= c.218A= n.199A= c.102A= (p.Thr34=) n.531A= n.300A= n.564A= c.249A= (p.Thr83=) c.105A= (p.Thr35=) c.-347A= (n.-347A=) | |
| 13 | g.50930705A>C | CA483839503 | RNASEH2B | c.267A>C (p.Thr89=) n.65A>C n.278A>C c.177A>C (p.Thr59=) c.121A>C c.159A>C (p.Thr53=) c.137A>C c.*82A>C (n.*82A>C) c.231A>C (p.Thr77=) c.65-17282A>C (n.65-17282A>C) c.211+1123A>C (n.211+1123A>C) c.*134A>C (n.*134A>C) n.293A>C c.218A>C n.199A>C c.102A>C (p.Thr34=) n.531A>C n.300A>C n.564A>C c.249A>C (p.Thr83=) c.105A>C (p.Thr35=) c.-347A>C (n.-347A>C) | |
| 13 | g.50930705A>G | CA483839505 | RNASEH2B | c.267A>G (p.Thr89=) n.65A>G n.278A>G c.177A>G (p.Thr59=) c.121A>G c.159A>G (p.Thr53=) c.137A>G c.*82A>G (n.*82A>G) c.231A>G (p.Thr77=) c.65-17282A>G (n.65-17282A>G) c.211+1123A>G (n.211+1123A>G) c.*134A>G (n.*134A>G) n.293A>G c.218A>G n.199A>G c.102A>G (p.Thr34=) n.531A>G n.300A>G n.564A>G c.249A>G (p.Thr83=) c.105A>G (p.Thr35=) c.-347A>G (n.-347A>G) | |
| 13 | g.50930705A>T | CA483839504 | RNASEH2B | c.267A>T (p.Thr89=) n.65A>T n.278A>T c.177A>T (p.Thr59=) c.121A>T c.159A>T (p.Thr53=) c.137A>T c.*82A>T (n.*82A>T) c.231A>T (p.Thr77=) c.65-17282A>T (n.65-17282A>T) c.211+1123A>T (n.211+1123A>T) c.*134A>T (n.*134A>T) n.293A>T c.218A>T n.199A>T c.102A>T (p.Thr34=) n.531A>T n.300A>T n.564A>T c.249A>T (p.Thr83=) c.105A>T (p.Thr35=) c.-347A>T (n.-347A>T) | |
| 13 | g.50930706C>A | CA388258965 | RNASEH2B | c.268C>A (p.Pro90Thr) n.66C>A n.279C>A c.178C>A (p.Pro60Thr) c.122C>A c.160C>A (p.Pro54Thr) c.138C>A c.*83C>A (n.*83C>A) c.232C>A (p.Pro78Thr) c.65-17281C>A (n.65-17281C>A) c.211+1124C>A (n.211+1124C>A) c.*135C>A (n.*135C>A) n.294C>A c.219C>A n.200C>A c.103C>A (p.Pro35Thr) n.532C>A n.301C>A n.565C>A c.250C>A (p.Pro84Thr) c.106C>A (p.Pro36Thr) c.-346C>A (n.-346C>A) | |
| 13 | g.50930706C= | CA2091101786 | RNASEH2B | c.268C= (p.Pro90=) n.66C= n.279C= c.178C= (p.Pro60=) c.122C= c.160C= (p.Pro54=) c.138C= c.*83C= (n.*83C=) c.232C= (p.Pro78=) c.65-17281C= (n.65-17281C=) c.211+1124C= (n.211+1124C=) c.*135C= (n.*135C=) n.294C= c.219C= n.200C= c.103C= (p.Pro35=) n.532C= n.301C= n.565C= c.250C= (p.Pro84=) c.106C= (p.Pro36=) c.-346C= (n.-346C=) | |
| 13 | g.50930706C>G | CA388258966 | RNASEH2B | c.268C>G (p.Pro90Ala) n.66C>G n.279C>G c.178C>G (p.Pro60Ala) c.122C>G c.160C>G (p.Pro54Ala) c.138C>G c.*83C>G (n.*83C>G) c.232C>G (p.Pro78Ala) c.65-17281C>G (n.65-17281C>G) c.211+1124C>G (n.211+1124C>G) c.*135C>G (n.*135C>G) n.294C>G c.219C>G n.200C>G c.103C>G (p.Pro35Ala) n.532C>G n.301C>G n.565C>G c.250C>G (p.Pro84Ala) c.106C>G (p.Pro36Ala) c.-346C>G (n.-346C>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.50930706C>T | CA6985518 | RNASEH2B | c.268C>T (p.Pro90Ser) n.66C>T n.279C>T c.178C>T (p.Pro60Ser) c.122C>T c.160C>T (p.Pro54Ser) c.138C>T c.*83C>T (n.*83C>T) c.232C>T (p.Pro78Ser) c.65-17281C>T (n.65-17281C>T) c.211+1124C>T (n.211+1124C>T) c.*135C>T (n.*135C>T) n.294C>T c.219C>T n.200C>T c.103C>T (p.Pro35Ser) n.532C>T n.301C>T n.565C>T c.250C>T (p.Pro84Ser) c.106C>T (p.Pro36Ser) c.-346C>T (n.-346C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.50930707dup | CA6985517 | RNASEH2B | c.269dup (p.Val91CysfsTer15) n.67dup n.280dup c.179dup (p.Val61CysfsTer15) c.123dup c.161dup (p.Val55CysfsTer15) c.139dup c.*84dup (n.*84dup) c.233dup (p.Val79CysfsTer15) c.65-17280dup (n.65-17280dup) c.211+1125dup (n.211+1125dup) c.*136dup (n.*136dup) n.295dup c.220dup n.201dup c.104dup (p.Val36CysfsTer15) n.533dup n.302dup n.566dup c.251dup (p.Val85CysfsTer15) c.107dup (p.Val37CysfsTer15) c.-345dup (n.-345dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.50930707C>A | CA388258967 | RNASEH2B | c.269C>A (p.Pro90His) n.67C>A n.280C>A c.179C>A (p.Pro60His) c.123C>A c.161C>A (p.Pro54His) c.139C>A c.*84C>A (n.*84C>A) c.233C>A (p.Pro78His) c.65-17280C>A (n.65-17280C>A) c.211+1125C>A (n.211+1125C>A) c.*136C>A (n.*136C>A) n.295C>A c.220C>A n.201C>A c.104C>A (p.Pro35His) n.533C>A n.302C>A n.566C>A c.251C>A (p.Pro84His) c.107C>A (p.Pro36His) c.-345C>A (n.-345C>A) | |
| 13 | g.50930707C= | CA2091101787 | RNASEH2B | c.269C= (p.Pro90=) n.67C= n.280C= c.179C= (p.Pro60=) c.123C= c.161C= (p.Pro54=) c.139C= c.*84C= (n.*84C=) c.233C= (p.Pro78=) c.65-17280C= (n.65-17280C=) c.211+1125C= (n.211+1125C=) c.*136C= (n.*136C=) n.295C= c.220C= n.201C= c.104C= (p.Pro35=) n.533C= n.302C= n.566C= c.251C= (p.Pro84=) c.107C= (p.Pro36=) c.-345C= (n.-345C=) | |
| 13 | g.50930707C>G | CA6985520 | RNASEH2B | c.269C>G (p.Pro90Arg) n.67C>G n.280C>G c.179C>G (p.Pro60Arg) c.123C>G c.161C>G (p.Pro54Arg) c.139C>G c.*84C>G (n.*84C>G) c.233C>G (p.Pro78Arg) c.65-17280C>G (n.65-17280C>G) c.211+1125C>G (n.211+1125C>G) c.*136C>G (n.*136C>G) n.295C>G c.220C>G n.201C>G c.104C>G (p.Pro35Arg) n.533C>G n.302C>G n.566C>G c.251C>G (p.Pro84Arg) c.107C>G (p.Pro36Arg) c.-345C>G (n.-345C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.50930707C>T | CA6985519 | RNASEH2B | c.269C>T (p.Pro90Leu) n.67C>T n.280C>T c.179C>T (p.Pro60Leu) c.123C>T c.161C>T (p.Pro54Leu) c.139C>T c.*84C>T (n.*84C>T) c.233C>T (p.Pro78Leu) c.65-17280C>T (n.65-17280C>T) c.211+1125C>T (n.211+1125C>T) c.*136C>T (n.*136C>T) n.295C>T c.220C>T n.201C>T c.104C>T (p.Pro35Leu) n.533C>T n.302C>T n.566C>T c.251C>T (p.Pro84Leu) c.107C>T (p.Pro36Leu) c.-345C>T (n.-345C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.50930707_50930713delinsCTGTGGA | CA2091101788 | RNASEH2B | c.269_275delinsCTGTGGA (p.Pro90=) n.67_73delinsCTGTGGA n.280_286delinsCTGTGGA c.179_185delinsCTGTGGA (p.Pro60=) c.123_129delinsCTGTGGA c.161_167delinsCTGTGGA (p.Pro54=) c.139_145delinsCTGTGGA c.*84_*90delinsCTGTGGA (n.*84_*90delinsCTGTGGA) c.233_239delinsCTGTGGA (p.Pro78=) c.65-17280_65-17274delinsCTGTGGA (n.65-17280_65-17274delinsCTGTGGA) c.211+1125_211+1131delinsCTGTGGA (n.211+1125_211+1131delinsCTGTGGA) c.*136_*142delinsCTGTGGA (n.*136_*142delinsCTGTGGA) n.295_301delinsCTGTGGA c.220_226delinsCTGTGGA n.201_207delinsCTGTGGA c.104_110delinsCTGTGGA (p.Pro35=) n.533_539delinsCTGTGGA n.302_308delinsCTGTGGA n.566_572delinsCTGTGGA c.251_257delinsCTGTGGA (p.Pro84=) c.107_113delinsCTGTGGA (p.Pro36=) c.-345_-339delinsCTGTGGA (n.-345_-339delinsCTGTGGA) | |
| 13 | g.50930708T>A | CA483839506 | RNASEH2B | c.270T>A (p.Pro90=) n.68T>A n.281T>A c.180T>A (p.Pro60=) c.124T>A c.162T>A (p.Pro54=) c.140T>A c.*85T>A (n.*85T>A) c.234T>A (p.Pro78=) c.65-17279T>A (n.65-17279T>A) c.211+1126T>A (n.211+1126T>A) c.*137T>A (n.*137T>A) n.296T>A c.221T>A n.202T>A c.105T>A (p.Pro35=) n.534T>A n.303T>A n.567T>A c.252T>A (p.Pro84=) c.108T>A (p.Pro36=) c.-344T>A (n.-344T>A) | |
| 13 | g.50930708T>C | CA483839507 | RNASEH2B | c.270T>C (p.Pro90=) n.68T>C n.281T>C c.180T>C (p.Pro60=) c.124T>C c.162T>C (p.Pro54=) c.140T>C c.*85T>C (n.*85T>C) c.234T>C (p.Pro78=) c.65-17279T>C (n.65-17279T>C) c.211+1126T>C (n.211+1126T>C) c.*137T>C (n.*137T>C) n.296T>C c.221T>C n.202T>C c.105T>C (p.Pro35=) n.534T>C n.303T>C n.567T>C c.252T>C (p.Pro84=) c.108T>C (p.Pro36=) c.-344T>C (n.-344T>C) | |
| 13 | g.50930708T>G | CA483839508 | RNASEH2B | c.270T>G (p.Pro90=) n.68T>G n.281T>G c.180T>G (p.Pro60=) c.124T>G c.162T>G (p.Pro54=) c.140T>G c.*85T>G (n.*85T>G) c.234T>G (p.Pro78=) c.65-17279T>G (n.65-17279T>G) c.211+1126T>G (n.211+1126T>G) c.*137T>G (n.*137T>G) n.296T>G c.221T>G n.202T>G c.105T>G (p.Pro35=) n.534T>G n.303T>G n.567T>G c.252T>G (p.Pro84=) c.108T>G (p.Pro36=) c.-344T>G (n.-344T>G) | |
| 13 | g.50930709_50930714del | CA2091101789 | RNASEH2B | c.271_276del (p.Val91_Asp92del) n.69_74del n.282_287del c.181_186del (p.Val61_Asp62del) c.125_130del c.163_168del (p.Val55_Asp56del) c.141_146del c.*86_*91del (n.*86_*91del) c.235_240del (p.Val79_Asp80del) c.65-17278_65-17273del (n.65-17278_65-17273del) c.211+1127_211+1132del (n.211+1127_211+1132del) c.*138_*143del (n.*138_*143del) n.297_302del c.222_227del n.203_208del c.106_111del (p.Val36_Asp37del) n.535_540del n.304_309del n.568_573del c.253_258del (p.Val85_Asp86del) c.109_114del (p.Val37_Asp38del) c.-343_-338del (n.-343_-338del) | dbSNP |
| 13 | g.50930709G>A | CA249996734 | RNASEH2B | c.271G>A (p.Val91Met) n.69G>A n.282G>A c.181G>A (p.Val61Met) c.125G>A c.163G>A (p.Val55Met) c.141G>A c.*86G>A (n.*86G>A) c.235G>A (p.Val79Met) c.65-17278G>A (n.65-17278G>A) c.211+1127G>A (n.211+1127G>A) c.*138G>A (n.*138G>A) n.297G>A c.222G>A n.203G>A c.106G>A (p.Val36Met) n.535G>A n.304G>A n.568G>A c.253G>A (p.Val85Met) c.109G>A (p.Val37Met) c.-343G>A (n.-343G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.50930709G>C | CA388258968 | RNASEH2B | c.271G>C (p.Val91Leu) n.69G>C n.282G>C c.181G>C (p.Val61Leu) c.125G>C c.163G>C (p.Val55Leu) c.141G>C c.*86G>C (n.*86G>C) c.235G>C (p.Val79Leu) c.65-17278G>C (n.65-17278G>C) c.211+1127G>C (n.211+1127G>C) c.*138G>C (n.*138G>C) n.297G>C c.222G>C n.203G>C c.106G>C (p.Val36Leu) n.535G>C n.304G>C n.568G>C c.253G>C (p.Val85Leu) c.109G>C (p.Val37Leu) c.-343G>C (n.-343G>C) | |
| 13 | g.50930709G= | CA2091101790 | RNASEH2B | c.271G= (p.Val91=) n.69G= n.282G= c.181G= (p.Val61=) c.125G= c.163G= (p.Val55=) c.141G= c.*86G= (n.*86G=) c.235G= (p.Val79=) c.65-17278G= (n.65-17278G=) c.211+1127G= (n.211+1127G=) c.*138G= (n.*138G=) n.297G= c.222G= n.203G= c.106G= (p.Val36=) n.535G= n.304G= n.568G= c.253G= (p.Val85=) c.109G= (p.Val37=) c.-343G= (n.-343G=) | |
| 13 | g.50930709G>T | CA388258969 | RNASEH2B | c.271G>T (p.Val91Leu) n.69G>T n.282G>T c.181G>T (p.Val61Leu) c.125G>T c.163G>T (p.Val55Leu) c.141G>T c.*86G>T (n.*86G>T) c.235G>T (p.Val79Leu) c.65-17278G>T (n.65-17278G>T) c.211+1127G>T (n.211+1127G>T) c.*138G>T (n.*138G>T) n.297G>T c.222G>T n.203G>T c.106G>T (p.Val36Leu) n.535G>T n.304G>T n.568G>T c.253G>T (p.Val85Leu) c.109G>T (p.Val37Leu) c.-343G>T (n.-343G>T) | |
| 13 | g.50930710T>A | CA388258972 | RNASEH2B | c.272T>A (p.Val91Glu) n.70T>A n.283T>A c.182T>A (p.Val61Glu) c.126T>A c.164T>A (p.Val55Glu) c.142T>A c.*87T>A (n.*87T>A) c.236T>A (p.Val79Glu) c.65-17277T>A (n.65-17277T>A) c.211+1128T>A (n.211+1128T>A) c.*139T>A (n.*139T>A) n.298T>A c.223T>A n.204T>A c.107T>A (p.Val36Glu) n.536T>A n.305T>A n.569T>A c.254T>A (p.Val85Glu) c.110T>A (p.Val37Glu) c.-342T>A (n.-342T>A) | |
| 13 | g.50930710T>C | CA388258970 | RNASEH2B | c.272T>C (p.Val91Ala) n.70T>C n.283T>C c.182T>C (p.Val61Ala) c.126T>C c.164T>C (p.Val55Ala) c.142T>C c.*87T>C (n.*87T>C) c.236T>C (p.Val79Ala) c.65-17277T>C (n.65-17277T>C) c.211+1128T>C (n.211+1128T>C) c.*139T>C (n.*139T>C) n.298T>C c.223T>C n.204T>C c.107T>C (p.Val36Ala) n.536T>C n.305T>C n.569T>C c.254T>C (p.Val85Ala) c.110T>C (p.Val37Ala) c.-342T>C (n.-342T>C) | |
| 13 | g.50930710T>G | CA388258971 | RNASEH2B | c.272T>G (p.Val91Gly) n.70T>G n.283T>G c.182T>G (p.Val61Gly) c.126T>G c.164T>G (p.Val55Gly) c.142T>G c.*87T>G (n.*87T>G) c.236T>G (p.Val79Gly) c.65-17277T>G (n.65-17277T>G) c.211+1128T>G (n.211+1128T>G) c.*139T>G (n.*139T>G) n.298T>G c.223T>G n.204T>G c.107T>G (p.Val36Gly) n.536T>G n.305T>G n.569T>G c.254T>G (p.Val85Gly) c.110T>G (p.Val37Gly) c.-342T>G (n.-342T>G) | |
| 13 | g.50930711G>A | CA483839509 | RNASEH2B | c.273G>A (p.Val91=) n.71G>A n.284G>A c.183G>A (p.Val61=) c.127G>A c.165G>A (p.Val55=) c.143G>A c.*88G>A (n.*88G>A) c.237G>A (p.Val79=) c.65-17276G>A (n.65-17276G>A) c.211+1129G>A (n.211+1129G>A) c.*140G>A (n.*140G>A) n.299G>A c.224G>A n.205G>A c.108G>A (p.Val36=) n.537G>A n.306G>A n.570G>A c.255G>A (p.Val85=) c.111G>A (p.Val37=) c.-341G>A (n.-341G>A) | |
| 13 | g.50930711G>C | CA483839510 | RNASEH2B | c.273G>C (p.Val91=) n.71G>C n.284G>C c.183G>C (p.Val61=) c.127G>C c.165G>C (p.Val55=) c.143G>C c.*88G>C (n.*88G>C) c.237G>C (p.Val79=) c.65-17276G>C (n.65-17276G>C) c.211+1129G>C (n.211+1129G>C) c.*140G>C (n.*140G>C) n.299G>C c.224G>C n.205G>C c.108G>C (p.Val36=) n.537G>C n.306G>C n.570G>C c.255G>C (p.Val85=) c.111G>C (p.Val37=) c.-341G>C (n.-341G>C) | |
| 13 | g.50930711G= | CA2091101791 | RNASEH2B | c.273G= (p.Val91=) n.71G= n.284G= c.183G= (p.Val61=) c.127G= c.165G= (p.Val55=) c.143G= c.*88G= (n.*88G=) c.237G= (p.Val79=) c.65-17276G= (n.65-17276G=) c.211+1129G= (n.211+1129G=) c.*140G= (n.*140G=) n.299G= c.224G= n.205G= c.108G= (p.Val36=) n.537G= n.306G= n.570G= c.255G= (p.Val85=) c.111G= (p.Val37=) c.-341G= (n.-341G=) | |
| 13 | g.50930711G>T | CA6985521 | RNASEH2B | c.273G>T (p.Val91=) n.71G>T n.284G>T c.183G>T (p.Val61=) c.127G>T c.165G>T (p.Val55=) c.143G>T c.*88G>T (n.*88G>T) c.237G>T (p.Val79=) c.65-17276G>T (n.65-17276G>T) c.211+1129G>T (n.211+1129G>T) c.*140G>T (n.*140G>T) n.299G>T c.224G>T n.205G>T c.108G>T (p.Val36=) n.537G>T n.306G>T n.570G>T c.255G>T (p.Val85=) c.111G>T (p.Val37=) c.-341G>T (n.-341G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 13 | g.50930712G>A | CA388258973 | RNASEH2B | c.274G>A (p.Asp92Asn) n.72G>A n.285G>A c.184G>A (p.Asp62Asn) c.128G>A c.166G>A (p.Asp56Asn) c.144G>A c.*89G>A (n.*89G>A) c.238G>A (p.Asp80Asn) c.65-17275G>A (n.65-17275G>A) c.211+1130G>A (n.211+1130G>A) c.*141G>A (n.*141G>A) n.300G>A c.225G>A n.206G>A c.109G>A (p.Asp37Asn) n.538G>A n.307G>A n.571G>A c.256G>A (p.Asp86Asn) c.112G>A (p.Asp38Asn) c.-340G>A (n.-340G>A) | dbSNP |
| 13 | g.50930712G>C | CA388258974 | RNASEH2B | c.274G>C (p.Asp92His) n.72G>C n.285G>C c.184G>C (p.Asp62His) c.128G>C c.166G>C (p.Asp56His) c.144G>C c.*89G>C (n.*89G>C) c.238G>C (p.Asp80His) c.65-17275G>C (n.65-17275G>C) c.211+1130G>C (n.211+1130G>C) c.*141G>C (n.*141G>C) n.300G>C c.225G>C n.206G>C c.109G>C (p.Asp37His) n.538G>C n.307G>C n.571G>C c.256G>C (p.Asp86His) c.112G>C (p.Asp38His) c.-340G>C (n.-340G>C) | |
| 13 | g.50930712G= | CA2091101792 | RNASEH2B | c.274G= (p.Asp92=) n.72G= n.285G= c.184G= (p.Asp62=) c.128G= c.166G= (p.Asp56=) c.144G= c.*89G= (n.*89G=) c.238G= (p.Asp80=) c.65-17275G= (n.65-17275G=) c.211+1130G= (n.211+1130G=) c.*141G= (n.*141G=) n.300G= c.225G= n.206G= c.109G= (p.Asp37=) n.538G= n.307G= n.571G= c.256G= (p.Asp86=) c.112G= (p.Asp38=) c.-340G= (n.-340G=) | |
| 13 | g.50930712G>T | CA388258975 | RNASEH2B | c.274G>T (p.Asp92Tyr) n.72G>T n.285G>T c.184G>T (p.Asp62Tyr) c.128G>T c.166G>T (p.Asp56Tyr) c.144G>T c.*89G>T (n.*89G>T) c.238G>T (p.Asp80Tyr) c.65-17275G>T (n.65-17275G>T) c.211+1130G>T (n.211+1130G>T) c.*141G>T (n.*141G>T) n.300G>T c.225G>T n.206G>T c.109G>T (p.Asp37Tyr) n.538G>T n.307G>T n.571G>T c.256G>T (p.Asp86Tyr) c.112G>T (p.Asp38Tyr) c.-340G>T (n.-340G>T) | |
| 13 | g.50930713A= | CA2091101793 | RNASEH2B | c.275A= (p.Asp92=) n.73A= n.286A= c.185A= (p.Asp62=) c.129A= c.167A= (p.Asp56=) c.145A= c.*90A= (n.*90A=) c.239A= (p.Asp80=) c.65-17274A= (n.65-17274A=) c.211+1131A= (n.211+1131A=) c.*142A= (n.*142A=) n.301A= c.226A= n.207A= c.110A= (p.Asp37=) n.539A= n.308A= n.572A= c.257A= (p.Asp86=) c.113A= (p.Asp38=) c.-339A= (n.-339A=) | |
| 13 | g.50930713A>C | CA388258976 | RNASEH2B | c.275A>C (p.Asp92Ala) n.73A>C n.286A>C c.185A>C (p.Asp62Ala) c.129A>C c.167A>C (p.Asp56Ala) c.145A>C c.*90A>C (n.*90A>C) c.239A>C (p.Asp80Ala) c.65-17274A>C (n.65-17274A>C) c.211+1131A>C (n.211+1131A>C) c.*142A>C (n.*142A>C) n.301A>C c.226A>C n.207A>C c.110A>C (p.Asp37Ala) n.539A>C n.308A>C n.572A>C c.257A>C (p.Asp86Ala) c.113A>C (p.Asp38Ala) c.-339A>C (n.-339A>C) | |
| 13 | g.50930713A>G | CA388258977 | RNASEH2B | c.275A>G (p.Asp92Gly) n.73A>G n.286A>G c.185A>G (p.Asp62Gly) c.129A>G c.167A>G (p.Asp56Gly) c.145A>G c.*90A>G (n.*90A>G) c.239A>G (p.Asp80Gly) c.65-17274A>G (n.65-17274A>G) c.211+1131A>G (n.211+1131A>G) c.*142A>G (n.*142A>G) n.301A>G c.226A>G n.207A>G c.110A>G (p.Asp37Gly) n.539A>G n.308A>G n.572A>G c.257A>G (p.Asp86Gly) c.113A>G (p.Asp38Gly) c.-339A>G (n.-339A>G) | |
| 13 | g.50930713A>T | CA388258978 | RNASEH2B | c.275A>T (p.Asp92Val) n.73A>T n.286A>T c.185A>T (p.Asp62Val) c.129A>T c.167A>T (p.Asp56Val) c.145A>T c.*90A>T (n.*90A>T) c.239A>T (p.Asp80Val) c.65-17274A>T (n.65-17274A>T) c.211+1131A>T (n.211+1131A>T) c.*142A>T (n.*142A>T) n.301A>T c.226A>T n.207A>T c.110A>T (p.Asp37Val) n.539A>T n.308A>T n.572A>T c.257A>T (p.Asp86Val) c.113A>T (p.Asp38Val) c.-339A>T (n.-339A>T) | dbSNP |
| 13 | g.50930714T>A | CA388258979 | RNASEH2B | c.276T>A (p.Asp92Glu) n.74T>A n.287T>A c.186T>A (p.Asp62Glu) c.130T>A c.168T>A (p.Asp56Glu) c.146T>A c.*91T>A (n.*91T>A) c.240T>A (p.Asp80Glu) c.65-17273T>A (n.65-17273T>A) c.211+1132T>A (n.211+1132T>A) c.*143T>A (n.*143T>A) n.302T>A c.227T>A n.208T>A c.111T>A (p.Asp37Glu) n.540T>A n.309T>A n.573T>A c.258T>A (p.Asp86Glu) c.114T>A (p.Asp38Glu) c.-338T>A (n.-338T>A) | |
| 13 | g.50930714T>C | CA483839511 | RNASEH2B | c.276T>C (p.Asp92=) n.74T>C n.287T>C c.186T>C (p.Asp62=) c.130T>C c.168T>C (p.Asp56=) c.146T>C c.*91T>C (n.*91T>C) c.240T>C (p.Asp80=) c.65-17273T>C (n.65-17273T>C) c.211+1132T>C (n.211+1132T>C) c.*143T>C (n.*143T>C) n.302T>C c.227T>C n.208T>C c.111T>C (p.Asp37=) n.540T>C n.309T>C n.573T>C c.258T>C (p.Asp86=) c.114T>C (p.Asp38=) c.-338T>C (n.-338T>C) | |
| 13 | g.50930714T>G | CA388258980 | RNASEH2B | c.276T>G (p.Asp92Glu) n.74T>G n.287T>G c.186T>G (p.Asp62Glu) c.130T>G c.168T>G (p.Asp56Glu) c.146T>G c.*91T>G (n.*91T>G) c.240T>G (p.Asp80Glu) c.65-17273T>G (n.65-17273T>G) c.211+1132T>G (n.211+1132T>G) c.*143T>G (n.*143T>G) n.302T>G c.227T>G n.208T>G c.111T>G (p.Asp37Glu) n.540T>G n.309T>G n.573T>G c.258T>G (p.Asp86Glu) c.114T>G (p.Asp38Glu) c.-338T>G (n.-338T>G) | |
| 13 | g.50930715C>A | CA388258981 | RNASEH2B | c.277C>A (p.Pro93Thr) n.75C>A n.288C>A c.187C>A (p.Pro63Thr) c.131C>A c.169C>A (p.Pro57Thr) c.147C>A c.*92C>A (n.*92C>A) c.241C>A (p.Pro81Thr) c.65-17272C>A (n.65-17272C>A) c.211+1133C>A (n.211+1133C>A) c.*144C>A (n.*144C>A) n.303C>A c.228C>A n.209C>A c.112C>A (p.Pro38Thr) n.541C>A n.310C>A n.574C>A c.259C>A (p.Pro87Thr) c.115C>A (p.Pro39Thr) c.-337C>A (n.-337C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.50930715C= | CA2091101794 | RNASEH2B | c.277C= (p.Pro93=) n.75C= n.288C= c.187C= (p.Pro63=) c.131C= c.169C= (p.Pro57=) c.147C= c.*92C= (n.*92C=) c.241C= (p.Pro81=) c.65-17272C= (n.65-17272C=) c.211+1133C= (n.211+1133C=) c.*144C= (n.*144C=) n.303C= c.228C= n.209C= c.112C= (p.Pro38=) n.541C= n.310C= n.574C= c.259C= (p.Pro87=) c.115C= (p.Pro39=) c.-337C= (n.-337C=) | |
| 13 | g.50930715C>G | CA6985522 | RNASEH2B | c.277C>G (p.Pro93Ala) n.75C>G n.288C>G c.187C>G (p.Pro63Ala) c.131C>G c.169C>G (p.Pro57Ala) c.147C>G c.*92C>G (n.*92C>G) c.241C>G (p.Pro81Ala) c.65-17272C>G (n.65-17272C>G) c.211+1133C>G (n.211+1133C>G) c.*144C>G (n.*144C>G) n.303C>G c.228C>G n.209C>G c.112C>G (p.Pro38Ala) n.541C>G n.310C>G n.574C>G c.259C>G (p.Pro87Ala) c.115C>G (p.Pro39Ala) c.-337C>G (n.-337C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.50930715C>T | CA388258982 | RNASEH2B | c.277C>T (p.Pro93Ser) n.75C>T n.288C>T c.187C>T (p.Pro63Ser) c.131C>T c.169C>T (p.Pro57Ser) c.147C>T c.*92C>T (n.*92C>T) c.241C>T (p.Pro81Ser) c.65-17272C>T (n.65-17272C>T) c.211+1133C>T (n.211+1133C>T) c.*144C>T (n.*144C>T) n.303C>T c.228C>T n.209C>T c.112C>T (p.Pro38Ser) n.541C>T n.310C>T n.574C>T c.259C>T (p.Pro87Ser) c.115C>T (p.Pro39Ser) c.-337C>T (n.-337C>T) | |
| 13 | g.50930716C>A | CA388258984 | RNASEH2B | c.278C>A (p.Pro93His) n.76C>A n.289C>A c.188C>A (p.Pro63His) c.132C>A c.170C>A (p.Pro57His) c.148C>A c.*93C>A (n.*93C>A) c.242C>A (p.Pro81His) c.65-17271C>A (n.65-17271C>A) c.211+1134C>A (n.211+1134C>A) c.*145C>A (n.*145C>A) n.304C>A c.229C>A n.210C>A c.113C>A (p.Pro38His) n.542C>A n.311C>A n.575C>A c.260C>A (p.Pro87His) c.116C>A (p.Pro39His) c.-336C>A (n.-336C>A) | |
| 13 | g.50930716C>G | CA388258985 | RNASEH2B | c.278C>G (p.Pro93Arg) n.76C>G n.289C>G c.188C>G (p.Pro63Arg) c.132C>G c.170C>G (p.Pro57Arg) c.148C>G c.*93C>G (n.*93C>G) c.242C>G (p.Pro81Arg) c.65-17271C>G (n.65-17271C>G) c.211+1134C>G (n.211+1134C>G) c.*145C>G (n.*145C>G) n.304C>G c.229C>G n.210C>G c.113C>G (p.Pro38Arg) n.542C>G n.311C>G n.575C>G c.260C>G (p.Pro87Arg) c.116C>G (p.Pro39Arg) c.-336C>G (n.-336C>G) | |
| 13 | g.50930716C>T | CA388258983 | RNASEH2B | c.278C>T (p.Pro93Leu) n.76C>T n.289C>T c.188C>T (p.Pro63Leu) c.132C>T c.170C>T (p.Pro57Leu) c.148C>T c.*93C>T (n.*93C>T) c.242C>T (p.Pro81Leu) c.65-17271C>T (n.65-17271C>T) c.211+1134C>T (n.211+1134C>T) c.*145C>T (n.*145C>T) n.304C>T c.229C>T n.210C>T c.113C>T (p.Pro38Leu) n.542C>T n.311C>T n.575C>T c.260C>T (p.Pro87Leu) c.116C>T (p.Pro39Leu) c.-336C>T (n.-336C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.50930717T>A | CA483839514 | RNASEH2B | c.279T>A (p.Pro93=) n.77T>A n.290T>A c.189T>A (p.Pro63=) c.133T>A c.171T>A (p.Pro57=) c.149T>A c.*94T>A (n.*94T>A) c.243T>A (p.Pro81=) c.65-17270T>A (n.65-17270T>A) c.211+1135T>A (n.211+1135T>A) c.*146T>A (n.*146T>A) n.305T>A c.230T>A n.211T>A c.114T>A (p.Pro38=) n.543T>A n.312T>A n.576T>A c.261T>A (p.Pro87=) c.117T>A (p.Pro39=) c.-335T>A (n.-335T>A) | |
| 13 | g.50930717T>C | CA483839512 | RNASEH2B | c.279T>C (p.Pro93=) n.77T>C n.290T>C c.189T>C (p.Pro63=) c.133T>C c.171T>C (p.Pro57=) c.149T>C c.*94T>C (n.*94T>C) c.243T>C (p.Pro81=) c.65-17270T>C (n.65-17270T>C) c.211+1135T>C (n.211+1135T>C) c.*146T>C (n.*146T>C) n.305T>C c.230T>C n.211T>C c.114T>C (p.Pro38=) n.543T>C n.312T>C n.576T>C c.261T>C (p.Pro87=) c.117T>C (p.Pro39=) c.-335T>C (n.-335T>C) | |
| 13 | g.50930717T>G | CA483839513 | RNASEH2B | c.279T>G (p.Pro93=) n.77T>G n.290T>G c.189T>G (p.Pro63=) c.133T>G c.171T>G (p.Pro57=) c.149T>G c.*94T>G (n.*94T>G) c.243T>G (p.Pro81=) c.65-17270T>G (n.65-17270T>G) c.211+1135T>G (n.211+1135T>G) c.*146T>G (n.*146T>G) n.305T>G c.230T>G n.211T>G c.114T>G (p.Pro38=) n.543T>G n.312T>G n.576T>G c.261T>G (p.Pro87=) c.117T>G (p.Pro39=) c.-335T>G (n.-335T>G) | |
| 13 | g.50930718C>A | CA388258987 | RNASEH2B | c.280C>A (p.Leu94Ile) n.78C>A n.291C>A c.190C>A (p.Leu64Ile) c.134C>A c.172C>A (p.Leu58Ile) c.150C>A c.*95C>A (n.*95C>A) c.244C>A (p.Leu82Ile) c.65-17269C>A (n.65-17269C>A) c.211+1136C>A (n.211+1136C>A) c.*147C>A (n.*147C>A) n.306C>A c.231C>A n.212C>A c.115C>A (p.Leu39Ile) n.544C>A n.313C>A n.577C>A c.262C>A (p.Leu88Ile) c.118C>A (p.Leu40Ile) c.-334C>A (n.-334C>A) | |
| 13 | g.50930718C>G | CA388258986 | RNASEH2B | c.280C>G (p.Leu94Val) n.78C>G n.291C>G c.190C>G (p.Leu64Val) c.134C>G c.172C>G (p.Leu58Val) c.150C>G c.*95C>G (n.*95C>G) c.244C>G (p.Leu82Val) c.65-17269C>G (n.65-17269C>G) c.211+1136C>G (n.211+1136C>G) c.*147C>G (n.*147C>G) n.306C>G c.231C>G n.212C>G c.115C>G (p.Leu39Val) n.544C>G n.313C>G n.577C>G c.262C>G (p.Leu88Val) c.118C>G (p.Leu40Val) c.-334C>G (n.-334C>G) | |
| 13 | g.50930718C>T | CA483839515 | RNASEH2B | c.280C>T (p.Leu94=) n.78C>T n.291C>T c.190C>T (p.Leu64=) c.134C>T c.172C>T (p.Leu58=) c.150C>T c.*95C>T (n.*95C>T) c.244C>T (p.Leu82=) c.65-17269C>T (n.65-17269C>T) c.211+1136C>T (n.211+1136C>T) c.*147C>T (n.*147C>T) n.306C>T c.231C>T n.212C>T c.115C>T (p.Leu39=) n.544C>T n.313C>T n.577C>T c.262C>T (p.Leu88=) c.118C>T (p.Leu40=) c.-334C>T (n.-334C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.50930719T>A | CA388258988 | RNASEH2B | c.281T>A (p.Leu94Gln) n.79T>A n.292T>A c.191T>A (p.Leu64Gln) c.135T>A c.173T>A (p.Leu58Gln) c.151T>A c.*96T>A (n.*96T>A) c.245T>A (p.Leu82Gln) c.65-17268T>A (n.65-17268T>A) c.211+1137T>A (n.211+1137T>A) c.*148T>A (n.*148T>A) n.307T>A c.232T>A n.213T>A c.116T>A (p.Leu39Gln) n.545T>A n.314T>A n.578T>A c.263T>A (p.Leu88Gln) c.119T>A (p.Leu40Gln) c.-333T>A (n.-333T>A) | |
| 13 | g.50930719T>C | CA388258989 | RNASEH2B | c.281T>C (p.Leu94Pro) n.79T>C n.292T>C c.191T>C (p.Leu64Pro) c.135T>C c.173T>C (p.Leu58Pro) c.151T>C c.*96T>C (n.*96T>C) c.245T>C (p.Leu82Pro) c.65-17268T>C (n.65-17268T>C) c.211+1137T>C (n.211+1137T>C) c.*148T>C (n.*148T>C) n.307T>C c.232T>C n.213T>C c.116T>C (p.Leu39Pro) n.545T>C n.314T>C n.578T>C c.263T>C (p.Leu88Pro) c.119T>C (p.Leu40Pro) c.-333T>C (n.-333T>C) | |
| 13 | g.50930719T>G | CA388258990 | RNASEH2B | c.281T>G (p.Leu94Arg) n.79T>G n.292T>G c.191T>G (p.Leu64Arg) c.135T>G c.173T>G (p.Leu58Arg) c.151T>G c.*96T>G (n.*96T>G) c.245T>G (p.Leu82Arg) c.65-17268T>G (n.65-17268T>G) c.211+1137T>G (n.211+1137T>G) c.*148T>G (n.*148T>G) n.307T>G c.232T>G n.213T>G c.116T>G (p.Leu39Arg) n.545T>G n.314T>G n.578T>G c.263T>G (p.Leu88Arg) c.119T>G (p.Leu40Arg) c.-333T>G (n.-333T>G) | |
| 13 | g.50930720A>C | CA483839516 | RNASEH2B | c.282A>C (p.Leu94=) n.80A>C n.293A>C c.192A>C (p.Leu64=) c.136A>C c.174A>C (p.Leu58=) c.152A>C c.*97A>C (n.*97A>C) c.246A>C (p.Leu82=) c.65-17267A>C (n.65-17267A>C) c.211+1138A>C (n.211+1138A>C) c.*149A>C (n.*149A>C) n.308A>C c.233A>C n.214A>C c.117A>C (p.Leu39=) n.546A>C n.315A>C n.579A>C c.264A>C (p.Leu88=) c.120A>C (p.Leu40=) c.-332A>C (n.-332A>C) | |
| 13 | g.50930720A>G | CA483839517 | RNASEH2B | c.282A>G (p.Leu94=) n.80A>G n.293A>G c.192A>G (p.Leu64=) c.136A>G c.174A>G (p.Leu58=) c.152A>G c.*97A>G (n.*97A>G) c.246A>G (p.Leu82=) c.65-17267A>G (n.65-17267A>G) c.211+1138A>G (n.211+1138A>G) c.*149A>G (n.*149A>G) n.308A>G c.233A>G n.214A>G c.117A>G (p.Leu39=) n.546A>G n.315A>G n.579A>G c.264A>G (p.Leu88=) c.120A>G (p.Leu40=) c.-332A>G (n.-332A>G) | ClinVar |
| 13 | g.50930720A>T | CA483839518 | RNASEH2B | c.282A>T (p.Leu94=) n.80A>T n.293A>T c.192A>T (p.Leu64=) c.136A>T c.174A>T (p.Leu58=) c.152A>T c.*97A>T (n.*97A>T) c.246A>T (p.Leu82=) c.65-17267A>T (n.65-17267A>T) c.211+1138A>T (n.211+1138A>T) c.*149A>T (n.*149A>T) n.308A>T c.233A>T n.214A>T c.117A>T (p.Leu39=) n.546A>T n.315A>T n.579A>T c.264A>T (p.Leu88=) c.120A>T (p.Leu40=) c.-332A>T (n.-332A>T) | |
| 13 | g.50930720_50930721delinsAT | CA2091101795 | RNASEH2B | c.282_283delinsAT (p.Leu94=) n.80_81delinsAT n.293_294delinsAT c.192_193delinsAT (p.Leu64=) c.136_137delinsAT c.174_175delinsAT (p.Leu58=) c.152_153delinsAT c.*97_*98delinsAT (n.*97_*98delinsAT) c.246_247delinsAT (p.Leu82=) c.65-17267_65-17266delinsAT (n.65-17267_65-17266delinsAT) c.211+1138_211+1139delinsAT (n.211+1138_211+1139delinsAT) c.*149_*150delinsAT (n.*149_*150delinsAT) n.308_309delinsAT c.233_234delinsAT n.214_215delinsAT c.117_118delinsAT (p.Leu39=) n.546_547delinsAT n.315_316delinsAT n.579_580delinsAT c.264_265delinsAT (p.Leu88=) c.120_121delinsAT (p.Leu40=) c.-332_-331delinsAT (n.-332_-331delinsAT) | |
| 13 | g.50930721T>A | CA388258991 | RNASEH2B | c.283T>A (p.Phe95Ile) n.81T>A n.294T>A c.193T>A (p.Phe65Ile) c.137T>A c.175T>A (p.Phe59Ile) c.153T>A c.*98T>A (n.*98T>A) c.247T>A (p.Phe83Ile) c.65-17266T>A (n.65-17266T>A) c.211+1139T>A (n.211+1139T>A) c.*150T>A (n.*150T>A) n.309T>A c.234T>A n.215T>A c.118T>A (p.Phe40Ile) n.547T>A n.316T>A n.580T>A c.265T>A (p.Phe89Ile) c.121T>A (p.Phe41Ile) c.-331T>A (n.-331T>A) | |
| 13 | g.50930721T>C | CA388258992 | RNASEH2B | c.283T>C (p.Phe95Leu) n.81T>C n.294T>C c.193T>C (p.Phe65Leu) c.137T>C c.175T>C (p.Phe59Leu) c.153T>C c.*98T>C (n.*98T>C) c.247T>C (p.Phe83Leu) c.65-17266T>C (n.65-17266T>C) c.211+1139T>C (n.211+1139T>C) c.*150T>C (n.*150T>C) n.309T>C c.234T>C n.215T>C c.118T>C (p.Phe40Leu) n.547T>C n.316T>C n.580T>C c.265T>C (p.Phe89Leu) c.121T>C (p.Phe41Leu) c.-331T>C (n.-331T>C) | |
| 13 | g.50930721T>G | CA388258993 | RNASEH2B | c.283T>G (p.Phe95Val) n.81T>G n.294T>G c.193T>G (p.Phe65Val) c.137T>G c.175T>G (p.Phe59Val) c.153T>G c.*98T>G (n.*98T>G) c.247T>G (p.Phe83Val) c.65-17266T>G (n.65-17266T>G) c.211+1139T>G (n.211+1139T>G) c.*150T>G (n.*150T>G) n.309T>G c.234T>G n.215T>G c.118T>G (p.Phe40Val) n.547T>G n.316T>G n.580T>G c.265T>G (p.Phe89Val) c.121T>G (p.Phe41Val) c.-331T>G (n.-331T>G) | |
| 13 | g.50930723del | CA913191246 | RNASEH2B | c.285del (p.Leu96CysfsTer7) n.83del n.296del c.195del (p.Leu66CysfsTer7) c.139del c.177del (p.Leu60CysfsTer7) c.155del c.*100del (n.*100del) c.249del (p.Leu84CysfsTer7) c.65-17264del (n.65-17264del) c.211+1141del (n.211+1141del) c.*152del (n.*152del) n.311del c.236del n.217del c.120del (p.Leu41CysfsTer7) n.549del n.318del n.582del c.267del (p.Leu90CysfsTer7) c.123del (p.Leu42CysfsTer7) c.-329del (n.-329del) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.50930722T>A | CA388258994 | RNASEH2B | c.284T>A (p.Phe95Tyr) n.82T>A n.295T>A c.194T>A (p.Phe65Tyr) c.138T>A c.176T>A (p.Phe59Tyr) c.154T>A c.*99T>A (n.*99T>A) c.248T>A (p.Phe83Tyr) c.65-17265T>A (n.65-17265T>A) c.211+1140T>A (n.211+1140T>A) c.*151T>A (n.*151T>A) n.310T>A c.235T>A n.216T>A c.119T>A (p.Phe40Tyr) n.548T>A n.317T>A n.581T>A c.266T>A (p.Phe89Tyr) c.122T>A (p.Phe41Tyr) c.-330T>A (n.-330T>A) | |
| 13 | g.50930722T>C | CA388258996 | RNASEH2B | c.284T>C (p.Phe95Ser) n.82T>C n.295T>C c.194T>C (p.Phe65Ser) c.138T>C c.176T>C (p.Phe59Ser) c.154T>C c.*99T>C (n.*99T>C) c.248T>C (p.Phe83Ser) c.65-17265T>C (n.65-17265T>C) c.211+1140T>C (n.211+1140T>C) c.*151T>C (n.*151T>C) n.310T>C c.235T>C n.216T>C c.119T>C (p.Phe40Ser) n.548T>C n.317T>C n.581T>C c.266T>C (p.Phe89Ser) c.122T>C (p.Phe41Ser) c.-330T>C (n.-330T>C) | |
| 13 | g.50930722T>G | CA388258995 | RNASEH2B | c.284T>G (p.Phe95Cys) n.82T>G n.295T>G c.194T>G (p.Phe65Cys) c.138T>G c.176T>G (p.Phe59Cys) c.154T>G c.*99T>G (n.*99T>G) c.248T>G (p.Phe83Cys) c.65-17265T>G (n.65-17265T>G) c.211+1140T>G (n.211+1140T>G) c.*151T>G (n.*151T>G) n.310T>G c.235T>G n.216T>G c.119T>G (p.Phe40Cys) n.548T>G n.317T>G n.581T>G c.266T>G (p.Phe89Cys) c.122T>G (p.Phe41Cys) c.-330T>G (n.-330T>G) | |
| 13 | g.50930723T>A | CA388258997 | RNASEH2B | c.285T>A (p.Phe95Leu) n.83T>A n.296T>A c.195T>A (p.Phe65Leu) c.139T>A c.177T>A (p.Phe59Leu) c.155T>A c.*100T>A (n.*100T>A) c.249T>A (p.Phe83Leu) c.65-17264T>A (n.65-17264T>A) c.211+1141T>A (n.211+1141T>A) c.*152T>A (n.*152T>A) n.311T>A c.236T>A n.217T>A c.120T>A (p.Phe40Leu) n.549T>A n.318T>A n.582T>A c.267T>A (p.Phe89Leu) c.123T>A (p.Phe41Leu) c.-329T>A (n.-329T>A) | |
| 13 | g.50930723T>C | CA483839519 | RNASEH2B | c.285T>C (p.Phe95=) n.83T>C n.296T>C c.195T>C (p.Phe65=) c.139T>C c.177T>C (p.Phe59=) c.155T>C c.*100T>C (n.*100T>C) c.249T>C (p.Phe83=) c.65-17264T>C (n.65-17264T>C) c.211+1141T>C (n.211+1141T>C) c.*152T>C (n.*152T>C) n.311T>C c.236T>C n.217T>C c.120T>C (p.Phe40=) n.549T>C n.318T>C n.582T>C c.267T>C (p.Phe89=) c.123T>C (p.Phe41=) c.-329T>C (n.-329T>C) | |
| 13 | g.50930723T>G | CA388258998 | RNASEH2B | c.285T>G (p.Phe95Leu) n.83T>G n.296T>G c.195T>G (p.Phe65Leu) c.139T>G c.177T>G (p.Phe59Leu) c.155T>G c.*100T>G (n.*100T>G) c.249T>G (p.Phe83Leu) c.65-17264T>G (n.65-17264T>G) c.211+1141T>G (n.211+1141T>G) c.*152T>G (n.*152T>G) n.311T>G c.236T>G n.217T>G c.120T>G (p.Phe40Leu) n.549T>G n.318T>G n.582T>G c.267T>G (p.Phe89Leu) c.123T>G (p.Phe41Leu) c.-329T>G (n.-329T>G) | |
| 13 | g.50930724C>A | CA388258999 | RNASEH2B | c.286C>A (p.Leu96Met) n.84C>A n.297C>A c.196C>A (p.Leu66Met) c.140C>A c.178C>A (p.Leu60Met) c.156C>A c.*101C>A (n.*101C>A) c.250C>A (p.Leu84Met) c.65-17263C>A (n.65-17263C>A) c.211+1142C>A (n.211+1142C>A) c.*153C>A (n.*153C>A) n.312C>A c.237C>A n.218C>A c.121C>A (p.Leu41Met) n.550C>A n.319C>A n.583C>A c.268C>A (p.Leu90Met) c.124C>A (p.Leu42Met) c.-328C>A (n.-328C>A) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.50930724C>G | CA388259000 | RNASEH2B | c.286C>G (p.Leu96Val) n.84C>G n.297C>G c.196C>G (p.Leu66Val) c.140C>G c.178C>G (p.Leu60Val) c.156C>G c.*101C>G (n.*101C>G) c.250C>G (p.Leu84Val) c.65-17263C>G (n.65-17263C>G) c.211+1142C>G (n.211+1142C>G) c.*153C>G (n.*153C>G) n.312C>G c.237C>G n.218C>G c.121C>G (p.Leu41Val) n.550C>G n.319C>G n.583C>G c.268C>G (p.Leu90Val) c.124C>G (p.Leu42Val) c.-328C>G (n.-328C>G) | |
| 13 | g.50930724C>T | CA483839520 | RNASEH2B | c.286C>T (p.Leu96=) n.84C>T n.297C>T c.196C>T (p.Leu66=) c.140C>T c.178C>T (p.Leu60=) c.156C>T c.*101C>T (n.*101C>T) c.250C>T (p.Leu84=) c.65-17263C>T (n.65-17263C>T) c.211+1142C>T (n.211+1142C>T) c.*153C>T (n.*153C>T) n.312C>T c.237C>T n.218C>T c.121C>T (p.Leu41=) n.550C>T n.319C>T n.583C>T c.268C>T (p.Leu90=) c.124C>T (p.Leu42=) c.-328C>T (n.-328C>T) | |
| 13 | g.50930725T>A | CA388259003 | RNASEH2B | c.287T>A (p.Leu96Gln) n.85T>A n.298T>A c.197T>A (p.Leu66Gln) c.141T>A c.179T>A (p.Leu60Gln) c.157T>A c.*102T>A (n.*102T>A) c.251T>A (p.Leu84Gln) c.65-17262T>A (n.65-17262T>A) c.211+1143T>A (n.211+1143T>A) c.*154T>A (n.*154T>A) n.313T>A c.238T>A n.219T>A c.122T>A (p.Leu41Gln) n.551T>A n.320T>A n.584T>A c.269T>A (p.Leu90Gln) c.125T>A (p.Leu42Gln) c.-327T>A (n.-327T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.50930725T>C | CA388259001 | RNASEH2B | c.287T>C (p.Leu96Pro) n.85T>C n.298T>C c.197T>C (p.Leu66Pro) c.141T>C c.179T>C (p.Leu60Pro) c.157T>C c.*102T>C (n.*102T>C) c.251T>C (p.Leu84Pro) c.65-17262T>C (n.65-17262T>C) c.211+1143T>C (n.211+1143T>C) c.*154T>C (n.*154T>C) n.313T>C c.238T>C n.219T>C c.122T>C (p.Leu41Pro) n.551T>C n.320T>C n.584T>C c.269T>C (p.Leu90Pro) c.125T>C (p.Leu42Pro) c.-327T>C (n.-327T>C) | |
| 13 | g.50930725T>G | CA388259002 | RNASEH2B | c.287T>G (p.Leu96Arg) n.85T>G n.298T>G c.197T>G (p.Leu66Arg) c.141T>G c.179T>G (p.Leu60Arg) c.157T>G c.*102T>G (n.*102T>G) c.251T>G (p.Leu84Arg) c.65-17262T>G (n.65-17262T>G) c.211+1143T>G (n.211+1143T>G) c.*154T>G (n.*154T>G) n.313T>G c.238T>G n.219T>G c.122T>G (p.Leu41Arg) n.551T>G n.320T>G n.584T>G c.269T>G (p.Leu90Arg) c.125T>G (p.Leu42Arg) c.-327T>G (n.-327T>G) | |
| 13 | g.50930725T= | CA2091101796 | RNASEH2B | c.287T= (p.Leu96=) n.85T= n.298T= c.197T= (p.Leu66=) c.141T= c.179T= (p.Leu60=) c.157T= c.*102T= (n.*102T=) c.251T= (p.Leu84=) c.65-17262T= (n.65-17262T=) c.211+1143T= (n.211+1143T=) c.*154T= (n.*154T=) n.313T= c.238T= n.219T= c.122T= (p.Leu41=) n.551T= n.320T= n.584T= c.269T= (p.Leu90=) c.125T= (p.Leu42=) c.-327T= (n.-327T=) | |
| 13 | g.50930726G>A | CA483839521 | RNASEH2B | c.288G>A (p.Leu96=) n.86G>A n.299G>A c.198G>A (p.Leu66=) c.142G>A c.180G>A (p.Leu60=) c.158G>A c.*103G>A (n.*103G>A) c.252G>A (p.Leu84=) c.65-17261G>A (n.65-17261G>A) c.211+1144G>A (n.211+1144G>A) c.*155G>A (n.*155G>A) n.314G>A c.239G>A n.220G>A c.123G>A (p.Leu41=) n.552G>A n.321G>A n.585G>A c.270G>A (p.Leu90=) c.126G>A (p.Leu42=) c.-326G>A (n.-326G>A) | |
| 13 | g.50930726G>C | CA6985523 | RNASEH2B | c.288G>C (p.Leu96=) n.86G>C n.299G>C c.198G>C (p.Leu66=) c.142G>C c.180G>C (p.Leu60=) c.158G>C c.*103G>C (n.*103G>C) c.252G>C (p.Leu84=) c.65-17261G>C (n.65-17261G>C) c.211+1144G>C (n.211+1144G>C) c.*155G>C (n.*155G>C) n.314G>C c.239G>C n.220G>C c.123G>C (p.Leu41=) n.552G>C n.321G>C n.585G>C c.270G>C (p.Leu90=) c.126G>C (p.Leu42=) c.-326G>C (n.-326G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 13 | g.50930726G= | CA2091101797 | RNASEH2B | c.288G= (p.Leu96=) n.86G= n.299G= c.198G= (p.Leu66=) c.142G= c.180G= (p.Leu60=) c.158G= c.*103G= (n.*103G=) c.252G= (p.Leu84=) c.65-17261G= (n.65-17261G=) c.211+1144G= (n.211+1144G=) c.*155G= (n.*155G=) n.314G= c.239G= n.220G= c.123G= (p.Leu41=) n.552G= n.321G= n.585G= c.270G= (p.Leu90=) c.126G= (p.Leu42=) c.-326G= (n.-326G=) | |
| 13 | g.50930726G>T | CA483839522 | RNASEH2B | c.288G>T (p.Leu96=) n.86G>T n.299G>T c.198G>T (p.Leu66=) c.142G>T c.180G>T (p.Leu60=) c.158G>T c.*103G>T (n.*103G>T) c.252G>T (p.Leu84=) c.65-17261G>T (n.65-17261G>T) c.211+1144G>T (n.211+1144G>T) c.*155G>T (n.*155G>T) n.314G>T c.239G>T n.220G>T c.123G>T (p.Leu41=) n.552G>T n.321G>T n.585G>T c.270G>T (p.Leu90=) c.126G>T (p.Leu42=) c.-326G>T (n.-326G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 13 | g.50930727C>A | CA388259004 | RNASEH2B | c.289C>A (p.Leu97Ile) n.87C>A n.300C>A c.199C>A (p.Leu67Ile) c.143C>A c.181C>A (p.Leu61Ile) c.159C>A c.*104C>A (n.*104C>A) c.253C>A (p.Leu85Ile) c.65-17260C>A (n.65-17260C>A) c.211+1145C>A (n.211+1145C>A) c.*156C>A (n.*156C>A) n.315C>A c.240C>A n.221C>A c.124C>A (p.Leu42Ile) n.553C>A n.322C>A n.586C>A c.271C>A (p.Leu91Ile) c.127C>A (p.Leu43Ile) c.-325C>A (n.-325C>A) | |
| 13 | g.50930727C= | CA2091101798 | RNASEH2B | c.289C= (p.Leu97=) n.87C= n.300C= c.199C= (p.Leu67=) c.143C= c.181C= (p.Leu61=) c.159C= c.*104C= (n.*104C=) c.253C= (p.Leu85=) c.65-17260C= (n.65-17260C=) c.211+1145C= (n.211+1145C=) c.*156C= (n.*156C=) n.315C= c.240C= n.221C= c.124C= (p.Leu42=) n.553C= n.322C= n.586C= c.271C= (p.Leu91=) c.127C= (p.Leu43=) c.-325C= (n.-325C=) | |
| 13 | g.50930727C>G | CA388259005 | RNASEH2B | c.289C>G (p.Leu97Val) n.87C>G n.300C>G c.199C>G (p.Leu67Val) c.143C>G c.181C>G (p.Leu61Val) c.159C>G c.*104C>G (n.*104C>G) c.253C>G (p.Leu85Val) c.65-17260C>G (n.65-17260C>G) c.211+1145C>G (n.211+1145C>G) c.*156C>G (n.*156C>G) n.315C>G c.240C>G n.221C>G c.124C>G (p.Leu42Val) n.553C>G n.322C>G n.586C>G c.271C>G (p.Leu91Val) c.127C>G (p.Leu43Val) c.-325C>G (n.-325C>G) | dbSNP |
| 13 | g.50930727C>T | CA388259006 | RNASEH2B | c.289C>T (p.Leu97Phe) n.87C>T n.300C>T c.199C>T (p.Leu67Phe) c.143C>T c.181C>T (p.Leu61Phe) c.159C>T c.*104C>T (n.*104C>T) c.253C>T (p.Leu85Phe) c.65-17260C>T (n.65-17260C>T) c.211+1145C>T (n.211+1145C>T) c.*156C>T (n.*156C>T) n.315C>T c.240C>T n.221C>T c.124C>T (p.Leu42Phe) n.553C>T n.322C>T n.586C>T c.271C>T (p.Leu91Phe) c.127C>T (p.Leu43Phe) c.-325C>T (n.-325C>T) | |
| 13 | g.50930728T>A | CA388259007 | RNASEH2B | c.290T>A (p.Leu97His) n.88T>A n.301T>A c.200T>A (p.Leu67His) c.144T>A c.182T>A (p.Leu61His) c.160T>A c.*105T>A (n.*105T>A) c.254T>A (p.Leu85His) c.65-17259T>A (n.65-17259T>A) c.211+1146T>A (n.211+1146T>A) c.*157T>A (n.*157T>A) n.316T>A c.241T>A n.222T>A c.125T>A (p.Leu42His) n.554T>A n.323T>A n.587T>A c.272T>A (p.Leu91His) c.128T>A (p.Leu43His) c.-324T>A (n.-324T>A) | |
| 13 | g.50930728T>C | CA388259008 | RNASEH2B | c.290T>C (p.Leu97Pro) n.88T>C n.301T>C c.200T>C (p.Leu67Pro) c.144T>C c.182T>C (p.Leu61Pro) c.160T>C c.*105T>C (n.*105T>C) c.254T>C (p.Leu85Pro) c.65-17259T>C (n.65-17259T>C) c.211+1146T>C (n.211+1146T>C) c.*157T>C (n.*157T>C) n.316T>C c.241T>C n.222T>C c.125T>C (p.Leu42Pro) n.554T>C n.323T>C n.587T>C c.272T>C (p.Leu91Pro) c.128T>C (p.Leu43Pro) c.-324T>C (n.-324T>C) | |
| 13 | g.50930728T>G | CA388259009 | RNASEH2B | c.290T>G (p.Leu97Arg) n.88T>G n.301T>G c.200T>G (p.Leu67Arg) c.144T>G c.182T>G (p.Leu61Arg) c.160T>G c.*105T>G (n.*105T>G) c.254T>G (p.Leu85Arg) c.65-17259T>G (n.65-17259T>G) c.211+1146T>G (n.211+1146T>G) c.*157T>G (n.*157T>G) n.316T>G c.241T>G n.222T>G c.125T>G (p.Leu42Arg) n.554T>G n.323T>G n.587T>G c.272T>G (p.Leu91Arg) c.128T>G (p.Leu43Arg) c.-324T>G (n.-324T>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.50930729T>A | CA483839523 | RNASEH2B | c.291T>A (p.Leu97=) n.89T>A n.302T>A c.201T>A (p.Leu67=) c.145T>A c.183T>A (p.Leu61=) c.161T>A c.*106T>A (n.*106T>A) c.255T>A (p.Leu85=) c.65-17258T>A (n.65-17258T>A) c.211+1147T>A (n.211+1147T>A) c.*158T>A (n.*158T>A) n.317T>A c.242T>A n.223T>A c.126T>A (p.Leu42=) n.555T>A n.324T>A n.588T>A c.273T>A (p.Leu91=) c.129T>A (p.Leu43=) c.-323T>A (n.-323T>A) | |
| 13 | g.50930729T>C | CA483839525 | RNASEH2B | c.291T>C (p.Leu97=) n.89T>C n.302T>C c.201T>C (p.Leu67=) c.145T>C c.183T>C (p.Leu61=) c.161T>C c.*106T>C (n.*106T>C) c.255T>C (p.Leu85=) c.65-17258T>C (n.65-17258T>C) c.211+1147T>C (n.211+1147T>C) c.*158T>C (n.*158T>C) n.317T>C c.242T>C n.223T>C c.126T>C (p.Leu42=) n.555T>C n.324T>C n.588T>C c.273T>C (p.Leu91=) c.129T>C (p.Leu43=) c.-323T>C (n.-323T>C) | |
| 13 | g.50930729T>G | CA483839524 | RNASEH2B | c.291T>G (p.Leu97=) n.89T>G n.302T>G c.201T>G (p.Leu67=) c.145T>G c.183T>G (p.Leu61=) c.161T>G c.*106T>G (n.*106T>G) c.255T>G (p.Leu85=) c.65-17258T>G (n.65-17258T>G) c.211+1147T>G (n.211+1147T>G) c.*158T>G (n.*158T>G) n.317T>G c.242T>G n.223T>G c.126T>G (p.Leu42=) n.555T>G n.324T>G n.588T>G c.273T>G (p.Leu91=) c.129T>G (p.Leu43=) c.-323T>G (n.-323T>G) | |
| 13 | g.50930730C>A | CA388259010 | RNASEH2B | c.292C>A (p.Leu98Ile) n.90C>A n.303C>A c.202C>A (p.Leu68Ile) c.146C>A c.184C>A (p.Leu62Ile) c.162C>A c.*107C>A (n.*107C>A) c.256C>A (p.Leu86Ile) c.65-17257C>A (n.65-17257C>A) c.211+1148C>A (n.211+1148C>A) c.*159C>A (n.*159C>A) n.318C>A c.243C>A n.224C>A c.127C>A (p.Leu43Ile) n.556C>A n.325C>A n.589C>A c.274C>A (p.Leu92Ile) c.130C>A (p.Leu44Ile) c.-322C>A (n.-322C>A) | |
| 13 | g.50930730C>G | CA388259011 | RNASEH2B | c.292C>G (p.Leu98Val) n.90C>G n.303C>G c.202C>G (p.Leu68Val) c.146C>G c.184C>G (p.Leu62Val) c.162C>G c.*107C>G (n.*107C>G) c.256C>G (p.Leu86Val) c.65-17257C>G (n.65-17257C>G) c.211+1148C>G (n.211+1148C>G) c.*159C>G (n.*159C>G) n.318C>G c.243C>G n.224C>G c.127C>G (p.Leu43Val) n.556C>G n.325C>G n.589C>G c.274C>G (p.Leu92Val) c.130C>G (p.Leu44Val) c.-322C>G (n.-322C>G) | |
| 13 | g.50930730C>T | CA388259012 | RNASEH2B | c.292C>T (p.Leu98Phe) n.90C>T n.303C>T c.202C>T (p.Leu68Phe) c.146C>T c.184C>T (p.Leu62Phe) c.162C>T c.*107C>T (n.*107C>T) c.256C>T (p.Leu86Phe) c.65-17257C>T (n.65-17257C>T) c.211+1148C>T (n.211+1148C>T) c.*159C>T (n.*159C>T) n.318C>T c.243C>T n.224C>T c.127C>T (p.Leu43Phe) n.556C>T n.325C>T n.589C>T c.274C>T (p.Leu92Phe) c.130C>T (p.Leu44Phe) c.-322C>T (n.-322C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.50930731T>A | CA388259013 | RNASEH2B | c.293T>A (p.Leu98His) n.91T>A n.304T>A c.203T>A (p.Leu68His) c.147T>A c.185T>A (p.Leu62His) c.163T>A c.*108T>A (n.*108T>A) c.257T>A (p.Leu86His) c.65-17256T>A (n.65-17256T>A) c.211+1149T>A (n.211+1149T>A) c.*160T>A (n.*160T>A) n.319T>A c.244T>A n.225T>A c.128T>A (p.Leu43His) n.557T>A n.326T>A n.590T>A c.275T>A (p.Leu92His) c.131T>A (p.Leu44His) c.-321T>A (n.-321T>A) | |
| 13 | g.50930731T>C | CA388259014 | RNASEH2B | c.293T>C (p.Leu98Pro) n.91T>C n.304T>C c.203T>C (p.Leu68Pro) c.147T>C c.185T>C (p.Leu62Pro) c.163T>C c.*108T>C (n.*108T>C) c.257T>C (p.Leu86Pro) c.65-17256T>C (n.65-17256T>C) c.211+1149T>C (n.211+1149T>C) c.*160T>C (n.*160T>C) n.319T>C c.244T>C n.225T>C c.128T>C (p.Leu43Pro) n.557T>C n.326T>C n.590T>C c.275T>C (p.Leu92Pro) c.131T>C (p.Leu44Pro) c.-321T>C (n.-321T>C) | |
| 13 | g.50930731T>G | CA388259015 | RNASEH2B | c.293T>G (p.Leu98Arg) n.91T>G n.304T>G c.203T>G (p.Leu68Arg) c.147T>G c.185T>G (p.Leu62Arg) c.163T>G c.*108T>G (n.*108T>G) c.257T>G (p.Leu86Arg) c.65-17256T>G (n.65-17256T>G) c.211+1149T>G (n.211+1149T>G) c.*160T>G (n.*160T>G) n.319T>G c.244T>G n.225T>G c.128T>G (p.Leu43Arg) n.557T>G n.326T>G n.590T>G c.275T>G (p.Leu92Arg) c.131T>G (p.Leu44Arg) c.-321T>G (n.-321T>G) | |
| 13 | g.50930732C>A | CA483839527 | RNASEH2B | c.294C>A (p.Leu98=) n.92C>A n.305C>A c.204C>A (p.Leu68=) c.148C>A c.186C>A (p.Leu62=) c.164C>A c.*109C>A (n.*109C>A) c.258C>A (p.Leu86=) c.65-17255C>A (n.65-17255C>A) c.211+1150C>A (n.211+1150C>A) c.*161C>A (n.*161C>A) n.320C>A c.245C>A n.226C>A c.129C>A (p.Leu43=) n.558C>A n.327C>A n.591C>A c.276C>A (p.Leu92=) c.132C>A (p.Leu44=) c.-320C>A (n.-320C>A) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.50930732C= | CA2091101799 | RNASEH2B | c.294C= (p.Leu98=) n.92C= n.305C= c.204C= (p.Leu68=) c.148C= c.186C= (p.Leu62=) c.164C= c.*109C= (n.*109C=) c.258C= (p.Leu86=) c.65-17255C= (n.65-17255C=) c.211+1150C= (n.211+1150C=) c.*161C= (n.*161C=) n.320C= c.245C= n.226C= c.129C= (p.Leu43=) n.558C= n.327C= n.591C= c.276C= (p.Leu92=) c.132C= (p.Leu44=) c.-320C= (n.-320C=) | |
| 13 | g.50930732C>G | CA249996735 | RNASEH2B | c.294C>G (p.Leu98=) n.92C>G n.305C>G c.204C>G (p.Leu68=) c.148C>G c.186C>G (p.Leu62=) c.164C>G c.*109C>G (n.*109C>G) c.258C>G (p.Leu86=) c.65-17255C>G (n.65-17255C>G) c.211+1150C>G (n.211+1150C>G) c.*161C>G (n.*161C>G) n.320C>G c.245C>G n.226C>G c.129C>G (p.Leu43=) n.558C>G n.327C>G n.591C>G c.276C>G (p.Leu92=) c.132C>G (p.Leu44=) c.-320C>G (n.-320C>G) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.50930732C>T | CA483839528 | RNASEH2B | c.294C>T (p.Leu98=) n.92C>T n.305C>T c.204C>T (p.Leu68=) c.148C>T c.186C>T (p.Leu62=) c.164C>T c.*109C>T (n.*109C>T) c.258C>T (p.Leu86=) c.65-17255C>T (n.65-17255C>T) c.211+1150C>T (n.211+1150C>T) c.*161C>T (n.*161C>T) n.320C>T c.245C>T n.226C>T c.129C>T (p.Leu43=) n.558C>T n.327C>T n.591C>T c.276C>T (p.Leu92=) c.132C>T (p.Leu44=) c.-320C>T (n.-320C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 13 | g.50930733C>A | CA388259018 | RNASEH2B | c.295C>A (p.His99Asn) n.93C>A n.306C>A c.205C>A (p.His69Asn) c.149C>A c.187C>A (p.His63Asn) c.165C>A c.*110C>A (n.*110C>A) c.259C>A (p.His87Asn) c.65-17254C>A (n.65-17254C>A) c.211+1151C>A (n.211+1151C>A) c.*162C>A (n.*162C>A) n.321C>A c.246C>A n.227C>A c.130C>A (p.His44Asn) n.559C>A n.328C>A n.592C>A c.277C>A (p.His93Asn) c.133C>A (p.His45Asn) c.-319C>A (n.-319C>A) | |
| 13 | g.50930733C>G | CA388259016 | RNASEH2B | c.295C>G (p.His99Asp) n.93C>G n.306C>G c.205C>G (p.His69Asp) c.149C>G c.187C>G (p.His63Asp) c.165C>G c.*110C>G (n.*110C>G) c.259C>G (p.His87Asp) c.65-17254C>G (n.65-17254C>G) c.211+1151C>G (n.211+1151C>G) c.*162C>G (n.*162C>G) n.321C>G c.246C>G n.227C>G c.130C>G (p.His44Asp) n.559C>G n.328C>G n.592C>G c.277C>G (p.His93Asp) c.133C>G (p.His45Asp) c.-319C>G (n.-319C>G) | |
| 13 | g.50930733C>T | CA388259017 | RNASEH2B | c.295C>T (p.His99Tyr) n.93C>T n.306C>T c.205C>T (p.His69Tyr) c.149C>T c.187C>T (p.His63Tyr) c.165C>T c.*110C>T (n.*110C>T) c.259C>T (p.His87Tyr) c.65-17254C>T (n.65-17254C>T) c.211+1151C>T (n.211+1151C>T) c.*162C>T (n.*162C>T) n.321C>T c.246C>T n.227C>T c.130C>T (p.His44Tyr) n.559C>T n.328C>T n.592C>T c.277C>T (p.His93Tyr) c.133C>T (p.His45Tyr) c.-319C>T (n.-319C>T) | |
| 13 | g.50930734A>C | CA388259019 | RNASEH2B | c.296A>C (p.His99Pro) n.94A>C n.307A>C c.206A>C (p.His69Pro) c.150A>C c.188A>C (p.His63Pro) c.166A>C c.*111A>C (n.*111A>C) c.260A>C (p.His87Pro) c.65-17253A>C (n.65-17253A>C) c.211+1152A>C (n.211+1152A>C) c.*163A>C (n.*163A>C) n.322A>C c.247A>C n.228A>C c.131A>C (p.His44Pro) n.560A>C n.329A>C n.593A>C c.278A>C (p.His93Pro) c.134A>C (p.His45Pro) c.-318A>C (n.-318A>C) | |
| 13 | g.50930734A>G | CA388259020 | RNASEH2B | c.296A>G (p.His99Arg) n.94A>G n.307A>G c.206A>G (p.His69Arg) c.150A>G c.188A>G (p.His63Arg) c.166A>G c.*111A>G (n.*111A>G) c.260A>G (p.His87Arg) c.65-17253A>G (n.65-17253A>G) c.211+1152A>G (n.211+1152A>G) c.*163A>G (n.*163A>G) n.322A>G c.247A>G n.228A>G c.131A>G (p.His44Arg) n.560A>G n.329A>G n.593A>G c.278A>G (p.His93Arg) c.134A>G (p.His45Arg) c.-318A>G (n.-318A>G) | |
| 13 | g.50930734A>T | CA388259021 | RNASEH2B | c.296A>T (p.His99Leu) n.94A>T n.307A>T c.206A>T (p.His69Leu) c.150A>T c.188A>T (p.His63Leu) c.166A>T c.*111A>T (n.*111A>T) c.260A>T (p.His87Leu) c.65-17253A>T (n.65-17253A>T) c.211+1152A>T (n.211+1152A>T) c.*163A>T (n.*163A>T) n.322A>T c.247A>T n.228A>T c.131A>T (p.His44Leu) n.560A>T n.329A>T n.593A>T c.278A>T (p.His93Leu) c.134A>T (p.His45Leu) c.-318A>T (n.-318A>T) | |
| 13 | g.50930735C>A | CA388259022 | RNASEH2B | c.297C>A (p.His99Gln) n.95C>A n.308C>A c.207C>A (p.His69Gln) c.151C>A c.189C>A (p.His63Gln) c.167C>A c.*112C>A (n.*112C>A) c.261C>A (p.His87Gln) c.65-17252C>A (n.65-17252C>A) c.211+1153C>A (n.211+1153C>A) c.*164C>A (n.*164C>A) n.323C>A c.248C>A n.229C>A c.132C>A (p.His44Gln) n.561C>A n.330C>A n.594C>A c.279C>A (p.His93Gln) c.135C>A (p.His45Gln) c.-317C>A (n.-317C>A) | |
| 13 | g.50930735C>G | CA388259023 | RNASEH2B | c.297C>G (p.His99Gln) n.95C>G n.308C>G c.207C>G (p.His69Gln) c.151C>G c.189C>G (p.His63Gln) c.167C>G c.*112C>G (n.*112C>G) c.261C>G (p.His87Gln) c.65-17252C>G (n.65-17252C>G) c.211+1153C>G (n.211+1153C>G) c.*164C>G (n.*164C>G) n.323C>G c.248C>G n.229C>G c.132C>G (p.His44Gln) n.561C>G n.330C>G n.594C>G c.279C>G (p.His93Gln) c.135C>G (p.His45Gln) c.-317C>G (n.-317C>G) | |
| 13 | g.50930735C>T | CA483839529 | RNASEH2B | c.297C>T (p.His99=) n.95C>T n.308C>T c.207C>T (p.His69=) c.151C>T c.189C>T (p.His63=) c.167C>T c.*112C>T (n.*112C>T) c.261C>T (p.His87=) c.65-17252C>T (n.65-17252C>T) c.211+1153C>T (n.211+1153C>T) c.*164C>T (n.*164C>T) n.323C>T c.248C>T n.229C>T c.132C>T (p.His44=) n.561C>T n.330C>T n.594C>T c.279C>T (p.His93=) c.135C>T (p.His45=) c.-317C>T (n.-317C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.50930736T>A | CA388259024 | RNASEH2B | c.298T>A (p.Tyr100Asn) n.96T>A n.309T>A c.208T>A (p.Tyr70Asn) c.152T>A c.190T>A (p.Tyr64Asn) c.168T>A c.*113T>A (n.*113T>A) c.262T>A (p.Tyr88Asn) c.65-17251T>A (n.65-17251T>A) c.211+1154T>A (n.211+1154T>A) c.*165T>A (n.*165T>A) n.324T>A c.249T>A n.230T>A c.133T>A (p.Tyr45Asn) n.562T>A n.331T>A n.595T>A c.280T>A (p.Tyr94Asn) c.136T>A (p.Tyr46Asn) c.-316T>A (n.-316T>A) | |
| 13 | g.50930736T>C | CA388259025 | RNASEH2B | c.298T>C (p.Tyr100His) n.96T>C n.309T>C c.208T>C (p.Tyr70His) c.152T>C c.190T>C (p.Tyr64His) c.168T>C c.*113T>C (n.*113T>C) c.262T>C (p.Tyr88His) c.65-17251T>C (n.65-17251T>C) c.211+1154T>C (n.211+1154T>C) c.*165T>C (n.*165T>C) n.324T>C c.249T>C n.230T>C c.133T>C (p.Tyr45His) n.562T>C n.331T>C n.595T>C c.280T>C (p.Tyr94His) c.136T>C (p.Tyr46His) c.-316T>C (n.-316T>C) | |
| 13 | g.50930736T>G | CA388259026 | RNASEH2B | c.298T>G (p.Tyr100Asp) n.96T>G n.309T>G c.208T>G (p.Tyr70Asp) c.152T>G c.190T>G (p.Tyr64Asp) c.168T>G c.*113T>G (n.*113T>G) c.262T>G (p.Tyr88Asp) c.65-17251T>G (n.65-17251T>G) c.211+1154T>G (n.211+1154T>G) c.*165T>G (n.*165T>G) n.324T>G c.249T>G n.230T>G c.133T>G (p.Tyr45Asp) n.562T>G n.331T>G n.595T>G c.280T>G (p.Tyr94Asp) c.136T>G (p.Tyr46Asp) c.-316T>G (n.-316T>G) | |
| 13 | g.50930737A= | CA2091101800 | RNASEH2B | c.299A= (p.Tyr100=) n.97A= n.310A= c.209A= (p.Tyr70=) c.153A= c.191A= (p.Tyr64=) c.169A= c.*114A= (n.*114A=) c.263A= (p.Tyr88=) c.65-17250A= (n.65-17250A=) c.211+1155A= (n.211+1155A=) c.*166A= (n.*166A=) n.325A= c.250A= n.231A= c.134A= (p.Tyr45=) n.563A= n.332A= n.596A= c.281A= (p.Tyr94=) c.137A= (p.Tyr46=) c.-315A= (n.-315A=) | |
| 13 | g.50930737A>C | CA388259027 | RNASEH2B | c.299A>C (p.Tyr100Ser) n.97A>C n.310A>C c.209A>C (p.Tyr70Ser) c.153A>C c.191A>C (p.Tyr64Ser) c.169A>C c.*114A>C (n.*114A>C) c.263A>C (p.Tyr88Ser) c.65-17250A>C (n.65-17250A>C) c.211+1155A>C (n.211+1155A>C) c.*166A>C (n.*166A>C) n.325A>C c.250A>C n.231A>C c.134A>C (p.Tyr45Ser) n.563A>C n.332A>C n.596A>C c.281A>C (p.Tyr94Ser) c.137A>C (p.Tyr46Ser) c.-315A>C (n.-315A>C) | |
| 13 | g.50930737A>G | CA388259028 | RNASEH2B | c.299A>G (p.Tyr100Cys) n.97A>G n.310A>G c.209A>G (p.Tyr70Cys) c.153A>G c.191A>G (p.Tyr64Cys) c.169A>G c.*114A>G (n.*114A>G) c.263A>G (p.Tyr88Cys) c.65-17250A>G (n.65-17250A>G) c.211+1155A>G (n.211+1155A>G) c.*166A>G (n.*166A>G) n.325A>G c.250A>G n.231A>G c.134A>G (p.Tyr45Cys) n.563A>G n.332A>G n.596A>G c.281A>G (p.Tyr94Cys) c.137A>G (p.Tyr46Cys) c.-315A>G (n.-315A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.50930737A>T | CA388259029 | RNASEH2B | c.299A>T (p.Tyr100Phe) n.97A>T n.310A>T c.209A>T (p.Tyr70Phe) c.153A>T c.191A>T (p.Tyr64Phe) c.169A>T c.*114A>T (n.*114A>T) c.263A>T (p.Tyr88Phe) c.65-17250A>T (n.65-17250A>T) c.211+1155A>T (n.211+1155A>T) c.*166A>T (n.*166A>T) n.325A>T c.250A>T n.231A>T c.134A>T (p.Tyr45Phe) n.563A>T n.332A>T n.596A>T c.281A>T (p.Tyr94Phe) c.137A>T (p.Tyr46Phe) c.-315A>T (n.-315A>T) | |
| 13 | g.50930738C>A | CA388259030 | RNASEH2B | c.300C>A (p.Tyr100Ter) n.98C>A n.311C>A c.210C>A (p.Tyr70Ter) c.154C>A c.192C>A (p.Tyr64Ter) c.170C>A c.*115C>A (n.*115C>A) c.264C>A (p.Tyr88Ter) c.65-17249C>A (n.65-17249C>A) c.211+1156C>A (n.211+1156C>A) c.*167C>A (n.*167C>A) n.326C>A c.251C>A n.232C>A c.135C>A (p.Tyr45Ter) n.564C>A n.333C>A n.597C>A c.282C>A (p.Tyr94Ter) c.138C>A (p.Tyr46Ter) c.-314C>A (n.-314C>A) | |
| 13 | g.50930738C= | CA2091101801 | RNASEH2B | c.300C= (p.Tyr100=) n.98C= n.311C= c.210C= (p.Tyr70=) c.154C= c.192C= (p.Tyr64=) c.170C= c.*115C= (n.*115C=) c.264C= (p.Tyr88=) c.65-17249C= (n.65-17249C=) c.211+1156C= (n.211+1156C=) c.*167C= (n.*167C=) n.326C= c.251C= n.232C= c.135C= (p.Tyr45=) n.564C= n.333C= n.597C= c.282C= (p.Tyr94=) c.138C= (p.Tyr46=) c.-314C= (n.-314C=) | |
| 13 | g.50930738C>G | CA388259031 | RNASEH2B | c.300C>G (p.Tyr100Ter) n.98C>G n.311C>G c.210C>G (p.Tyr70Ter) c.154C>G c.192C>G (p.Tyr64Ter) c.170C>G c.*115C>G (n.*115C>G) c.264C>G (p.Tyr88Ter) c.65-17249C>G (n.65-17249C>G) c.211+1156C>G (n.211+1156C>G) c.*167C>G (n.*167C>G) n.326C>G c.251C>G n.232C>G c.135C>G (p.Tyr45Ter) n.564C>G n.333C>G n.597C>G c.282C>G (p.Tyr94Ter) c.138C>G (p.Tyr46Ter) c.-314C>G (n.-314C>G) | |
| 13 | g.50930738C>T | CA483839530 | RNASEH2B | c.300C>T (p.Tyr100=) n.98C>T n.311C>T c.210C>T (p.Tyr70=) c.154C>T c.192C>T (p.Tyr64=) c.170C>T c.*115C>T (n.*115C>T) c.264C>T (p.Tyr88=) c.65-17249C>T (n.65-17249C>T) c.211+1156C>T (n.211+1156C>T) c.*167C>T (n.*167C>T) n.326C>T c.251C>T n.232C>T c.135C>T (p.Tyr45=) n.564C>T n.333C>T n.597C>T c.282C>T (p.Tyr94=) c.138C>T (p.Tyr46=) c.-314C>T (n.-314C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.50930739C>A | CA388259034 | RNASEH2B | c.301C>A (p.Leu101Ile) n.99C>A n.312C>A c.211C>A (p.Leu71Ile) c.155C>A c.193C>A (p.Leu65Ile) c.171C>A c.*116C>A (n.*116C>A) c.265C>A (p.Leu89Ile) c.65-17248C>A (n.65-17248C>A) c.211+1157C>A (n.211+1157C>A) c.*168C>A (n.*168C>A) n.327C>A c.252C>A n.233C>A c.136C>A (p.Leu46Ile) n.565C>A n.334C>A n.598C>A c.283C>A (p.Leu95Ile) c.139C>A (p.Leu47Ile) c.-313C>A (n.-313C>A) | |
| 13 | g.50930739C>G | CA388259033 | RNASEH2B | c.301C>G (p.Leu101Val) n.99C>G n.312C>G c.211C>G (p.Leu71Val) c.155C>G c.193C>G (p.Leu65Val) c.171C>G c.*116C>G (n.*116C>G) c.265C>G (p.Leu89Val) c.65-17248C>G (n.65-17248C>G) c.211+1157C>G (n.211+1157C>G) c.*168C>G (n.*168C>G) n.327C>G c.252C>G n.233C>G c.136C>G (p.Leu46Val) n.565C>G n.334C>G n.598C>G c.283C>G (p.Leu95Val) c.139C>G (p.Leu47Val) c.-313C>G (n.-313C>G) | |
| 13 | g.50930739C>T | CA388259032 | RNASEH2B | c.301C>T (p.Leu101Phe) n.99C>T n.312C>T c.211C>T (p.Leu71Phe) c.155C>T c.193C>T (p.Leu65Phe) c.171C>T c.*116C>T (n.*116C>T) c.265C>T (p.Leu89Phe) c.65-17248C>T (n.65-17248C>T) c.211+1157C>T (n.211+1157C>T) c.*168C>T (n.*168C>T) n.327C>T c.252C>T n.233C>T c.136C>T (p.Leu46Phe) n.565C>T n.334C>T n.598C>T c.283C>T (p.Leu95Phe) c.139C>T (p.Leu47Phe) c.-313C>T (n.-313C>T) | |
| 13 | g.50930740T>A | CA388259035 | RNASEH2B | c.302T>A (p.Leu101His) n.100T>A n.313T>A c.212T>A (p.Leu71His) c.156T>A c.194T>A (p.Leu65His) c.172T>A c.*117T>A (n.*117T>A) c.266T>A (p.Leu89His) c.65-17247T>A (n.65-17247T>A) c.211+1158T>A (n.211+1158T>A) c.*169T>A (n.*169T>A) n.328T>A c.253T>A n.234T>A c.137T>A (p.Leu46His) n.566T>A n.335T>A n.599T>A c.284T>A (p.Leu95His) c.140T>A (p.Leu47His) c.-312T>A (n.-312T>A) | |
| 13 | g.50930740T>C | CA388259036 | RNASEH2B | c.302T>C (p.Leu101Pro) n.100T>C n.313T>C c.212T>C (p.Leu71Pro) c.156T>C c.194T>C (p.Leu65Pro) c.172T>C c.*117T>C (n.*117T>C) c.266T>C (p.Leu89Pro) c.65-17247T>C (n.65-17247T>C) c.211+1158T>C (n.211+1158T>C) c.*169T>C (n.*169T>C) n.328T>C c.253T>C n.234T>C c.137T>C (p.Leu46Pro) n.566T>C n.335T>C n.599T>C c.284T>C (p.Leu95Pro) c.140T>C (p.Leu47Pro) c.-312T>C (n.-312T>C) | |
| 13 | g.50930740T>G | CA388259037 | RNASEH2B | c.302T>G (p.Leu101Arg) n.100T>G n.313T>G c.212T>G (p.Leu71Arg) c.156T>G c.194T>G (p.Leu65Arg) c.172T>G c.*117T>G (n.*117T>G) c.266T>G (p.Leu89Arg) c.65-17247T>G (n.65-17247T>G) c.211+1158T>G (n.211+1158T>G) c.*169T>G (n.*169T>G) n.328T>G c.253T>G n.234T>G c.137T>G (p.Leu46Arg) n.566T>G n.335T>G n.599T>G c.284T>G (p.Leu95Arg) c.140T>G (p.Leu47Arg) c.-312T>G (n.-312T>G) | |
| 13 | g.50930741C>A | CA483839531 | RNASEH2B | c.303C>A (p.Leu101=) n.101C>A n.314C>A c.213C>A (p.Leu71=) c.157C>A c.195C>A (p.Leu65=) c.173C>A c.*118C>A (n.*118C>A) c.267C>A (p.Leu89=) c.65-17246C>A (n.65-17246C>A) c.211+1159C>A (n.211+1159C>A) c.*170C>A (n.*170C>A) n.329C>A c.254C>A n.235C>A c.138C>A (p.Leu46=) n.567C>A n.336C>A n.600C>A c.285C>A (p.Leu95=) c.141C>A (p.Leu47=) c.-311C>A (n.-311C>A) | |
| 13 | g.50930741C>G | CA483839532 | RNASEH2B | c.303C>G (p.Leu101=) n.101C>G n.314C>G c.213C>G (p.Leu71=) c.157C>G c.195C>G (p.Leu65=) c.173C>G c.*118C>G (n.*118C>G) c.267C>G (p.Leu89=) c.65-17246C>G (n.65-17246C>G) c.211+1159C>G (n.211+1159C>G) c.*170C>G (n.*170C>G) n.329C>G c.254C>G n.235C>G c.138C>G (p.Leu46=) n.567C>G n.336C>G n.600C>G c.285C>G (p.Leu95=) c.141C>G (p.Leu47=) c.-311C>G (n.-311C>G) | |
| 13 | g.50930741C>T | CA483839533 | RNASEH2B | c.303C>T (p.Leu101=) n.101C>T n.314C>T c.213C>T (p.Leu71=) c.157C>T c.195C>T (p.Leu65=) c.173C>T c.*118C>T (n.*118C>T) c.267C>T (p.Leu89=) c.65-17246C>T (n.65-17246C>T) c.211+1159C>T (n.211+1159C>T) c.*170C>T (n.*170C>T) n.329C>T c.254C>T n.235C>T c.138C>T (p.Leu46=) n.567C>T n.336C>T n.600C>T c.285C>T (p.Leu95=) c.141C>T (p.Leu47=) c.-311C>T (n.-311C>T) | |
| 13 | g.50930742A= | CA2091101802 | RNASEH2B | c.304A= (p.Ile102=) n.102A= n.315A= c.214A= (p.Ile72=) c.158A= c.196A= (p.Ile66=) c.174A= c.*119A= (n.*119A=) c.268A= (p.Ile90=) c.65-17245A= (n.65-17245A=) c.211+1160A= (n.211+1160A=) c.*171A= (n.*171A=) n.330A= c.255A= n.236A= c.139A= (p.Ile47=) n.568A= n.337A= n.601A= c.286A= (p.Ile96=) c.142A= (p.Ile48=) c.-310A= (n.-310A=) | |
| 13 | g.50930742A>C | CA388259038 | RNASEH2B | c.304A>C (p.Ile102Leu) n.102A>C n.315A>C c.214A>C (p.Ile72Leu) c.158A>C c.196A>C (p.Ile66Leu) c.174A>C c.*119A>C (n.*119A>C) c.268A>C (p.Ile90Leu) c.65-17245A>C (n.65-17245A>C) c.211+1160A>C (n.211+1160A>C) c.*171A>C (n.*171A>C) n.330A>C c.255A>C n.236A>C c.139A>C (p.Ile47Leu) n.568A>C n.337A>C n.601A>C c.286A>C (p.Ile96Leu) c.142A>C (p.Ile48Leu) c.-310A>C (n.-310A>C) | |
| 13 | g.50930742A>G | CA6985524 | RNASEH2B | c.304A>G (p.Ile102Val) n.102A>G n.315A>G c.214A>G (p.Ile72Val) c.158A>G c.196A>G (p.Ile66Val) c.174A>G c.*119A>G (n.*119A>G) c.268A>G (p.Ile90Val) c.65-17245A>G (n.65-17245A>G) c.211+1160A>G (n.211+1160A>G) c.*171A>G (n.*171A>G) n.330A>G c.255A>G n.236A>G c.139A>G (p.Ile47Val) n.568A>G n.337A>G n.601A>G c.286A>G (p.Ile96Val) c.142A>G (p.Ile48Val) c.-310A>G (n.-310A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.50930742A>T | CA388259039 | RNASEH2B | c.304A>T (p.Ile102Leu) n.102A>T n.315A>T c.214A>T (p.Ile72Leu) c.158A>T c.196A>T (p.Ile66Leu) c.174A>T c.*119A>T (n.*119A>T) c.268A>T (p.Ile90Leu) c.65-17245A>T (n.65-17245A>T) c.211+1160A>T (n.211+1160A>T) c.*171A>T (n.*171A>T) n.330A>T c.255A>T n.236A>T c.139A>T (p.Ile47Leu) n.568A>T n.337A>T n.601A>T c.286A>T (p.Ile96Leu) c.142A>T (p.Ile48Leu) c.-310A>T (n.-310A>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.50930743T>A | CA388259040 | RNASEH2B | c.305T>A (p.Ile102Lys) n.103T>A n.316T>A c.215T>A (p.Ile72Lys) c.159T>A c.197T>A (p.Ile66Lys) c.175T>A c.*120T>A (n.*120T>A) c.269T>A (p.Ile90Lys) c.65-17244T>A (n.65-17244T>A) c.211+1161T>A (n.211+1161T>A) c.*172T>A (n.*172T>A) n.331T>A c.256T>A n.237T>A c.140T>A (p.Ile47Lys) n.569T>A n.338T>A n.602T>A c.287T>A (p.Ile96Lys) c.143T>A (p.Ile48Lys) c.-309T>A (n.-309T>A) | |
| 13 | g.50930743T>C | CA388259041 | RNASEH2B | c.305T>C (p.Ile102Thr) n.103T>C n.316T>C c.215T>C (p.Ile72Thr) c.159T>C c.197T>C (p.Ile66Thr) c.175T>C c.*120T>C (n.*120T>C) c.269T>C (p.Ile90Thr) c.65-17244T>C (n.65-17244T>C) c.211+1161T>C (n.211+1161T>C) c.*172T>C (n.*172T>C) n.331T>C c.256T>C n.237T>C c.140T>C (p.Ile47Thr) n.569T>C n.338T>C n.602T>C c.287T>C (p.Ile96Thr) c.143T>C (p.Ile48Thr) c.-309T>C (n.-309T>C) | |
| 13 | g.50930743T>G | CA388259042 | RNASEH2B | c.305T>G (p.Ile102Arg) n.103T>G n.316T>G c.215T>G (p.Ile72Arg) c.159T>G c.197T>G (p.Ile66Arg) c.175T>G c.*120T>G (n.*120T>G) c.269T>G (p.Ile90Arg) c.65-17244T>G (n.65-17244T>G) c.211+1161T>G (n.211+1161T>G) c.*172T>G (n.*172T>G) n.331T>G c.256T>G n.237T>G c.140T>G (p.Ile47Arg) n.569T>G n.338T>G n.602T>G c.287T>G (p.Ile96Arg) c.143T>G (p.Ile48Arg) c.-309T>G (n.-309T>G) | |
| 13 | g.50930744A>C | CA483839534 | RNASEH2B | c.306A>C (p.Ile102=) n.104A>C n.317A>C c.216A>C (p.Ile72=) c.160A>C c.198A>C (p.Ile66=) c.176A>C c.*121A>C (n.*121A>C) c.270A>C (p.Ile90=) c.65-17243A>C (n.65-17243A>C) c.211+1162A>C (n.211+1162A>C) c.*173A>C (n.*173A>C) n.332A>C c.257A>C n.238A>C c.141A>C (p.Ile47=) n.570A>C n.339A>C n.603A>C c.288A>C (p.Ile96=) c.144A>C (p.Ile48=) c.-308A>C (n.-308A>C) | |
| 13 | g.50930744A>G | CA388259043 | RNASEH2B | c.306A>G (p.Ile102Met) n.104A>G n.317A>G c.216A>G (p.Ile72Met) c.160A>G c.198A>G (p.Ile66Met) c.176A>G c.*121A>G (n.*121A>G) c.270A>G (p.Ile90Met) c.65-17243A>G (n.65-17243A>G) c.211+1162A>G (n.211+1162A>G) c.*173A>G (n.*173A>G) n.332A>G c.257A>G n.238A>G c.141A>G (p.Ile47Met) n.570A>G n.339A>G n.603A>G c.288A>G (p.Ile96Met) c.144A>G (p.Ile48Met) c.-308A>G (n.-308A>G) | |
| 13 | g.50930744A>T | CA483839535 | RNASEH2B | c.306A>T (p.Ile102=) n.104A>T n.317A>T c.216A>T (p.Ile72=) c.160A>T c.198A>T (p.Ile66=) c.176A>T c.*121A>T (n.*121A>T) c.270A>T (p.Ile90=) c.65-17243A>T (n.65-17243A>T) c.211+1162A>T (n.211+1162A>T) c.*173A>T (n.*173A>T) n.332A>T c.257A>T n.238A>T c.141A>T (p.Ile47=) n.570A>T n.339A>T n.603A>T c.288A>T (p.Ile96=) c.144A>T (p.Ile48=) c.-308A>T (n.-308A>T) | |
| 13 | g.50930745A>C | CA388259044 | RNASEH2B | c.307A>C (p.Lys103Gln) n.105A>C n.318A>C c.217A>C (p.Lys73Gln) c.161A>C c.199A>C (p.Lys67Gln) c.177A>C c.*122A>C (n.*122A>C) c.271A>C (p.Lys91Gln) c.65-17242A>C (n.65-17242A>C) c.211+1163A>C (n.211+1163A>C) c.*174A>C (n.*174A>C) n.333A>C c.258A>C n.239A>C c.142A>C (p.Lys48Gln) n.571A>C n.340A>C n.604A>C c.289A>C (p.Lys97Gln) c.145A>C (p.Lys49Gln) c.-307A>C (n.-307A>C) | |
| 13 | g.50930745A>G | CA388259045 | RNASEH2B | c.307A>G (p.Lys103Glu) n.105A>G n.318A>G c.217A>G (p.Lys73Glu) c.161A>G c.199A>G (p.Lys67Glu) c.177A>G c.*122A>G (n.*122A>G) c.271A>G (p.Lys91Glu) c.65-17242A>G (n.65-17242A>G) c.211+1163A>G (n.211+1163A>G) c.*174A>G (n.*174A>G) n.333A>G c.258A>G n.239A>G c.142A>G (p.Lys48Glu) n.571A>G n.340A>G n.604A>G c.289A>G (p.Lys97Glu) c.145A>G (p.Lys49Glu) c.-307A>G (n.-307A>G) | |
| 13 | g.50930745A>T | CA388259046 | RNASEH2B | c.307A>T (p.Lys103Ter) n.105A>T n.318A>T c.217A>T (p.Lys73Ter) c.161A>T c.199A>T (p.Lys67Ter) c.177A>T c.*122A>T (n.*122A>T) c.271A>T (p.Lys91Ter) c.65-17242A>T (n.65-17242A>T) c.211+1163A>T (n.211+1163A>T) c.*174A>T (n.*174A>T) n.333A>T c.258A>T n.239A>T c.142A>T (p.Lys48Ter) n.571A>T n.340A>T n.604A>T c.289A>T (p.Lys97Ter) c.145A>T (p.Lys49Ter) c.-307A>T (n.-307A>T) | |
| 13 | g.50930749_50930757del | CA2623044683 | RNASEH2B | c.311_319del (p.Ala104_Lys106del) n.109_117del n.322_330del c.221_229del (p.Ala74_Lys76del) c.165_173del c.203_211del (p.Ala68_Lys70del) c.181_189del c.*126_*134del (n.*126_*134del) c.275_283del (p.Ala92_Lys94del) c.65-17238_65-17230del (n.65-17238_65-17230del) c.211+1167_211+1175del (n.211+1167_211+1175del) c.*178_*186del (n.*178_*186del) n.337_345del c.262_270del n.243_251del c.146_154del (p.Ala49_Lys51del) n.575_583del n.344_352del n.608_616del c.293_301del (p.Ala98_Lys100del) c.149_157del (p.Ala50_Lys52del) c.-303_-295del (n.-303_-295del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.50930746A= | CA2091101803 | RNASEH2B | c.308A= (p.Lys103=) n.106A= n.319A= c.218A= (p.Lys73=) c.162A= c.200A= (p.Lys67=) c.178A= c.*123A= (n.*123A=) c.272A= (p.Lys91=) c.65-17241A= (n.65-17241A=) c.211+1164A= (n.211+1164A=) c.*175A= (n.*175A=) n.334A= c.259A= n.240A= c.143A= (p.Lys48=) n.572A= n.341A= n.605A= c.290A= (p.Lys97=) c.146A= (p.Lys49=) c.-306A= (n.-306A=) | |
| 13 | g.50930746A>C | CA388259048 | RNASEH2B | c.308A>C (p.Lys103Thr) n.106A>C n.319A>C c.218A>C (p.Lys73Thr) c.162A>C c.200A>C (p.Lys67Thr) c.178A>C c.*123A>C (n.*123A>C) c.272A>C (p.Lys91Thr) c.65-17241A>C (n.65-17241A>C) c.211+1164A>C (n.211+1164A>C) c.*175A>C (n.*175A>C) n.334A>C c.259A>C n.240A>C c.143A>C (p.Lys48Thr) n.572A>C n.341A>C n.605A>C c.290A>C (p.Lys97Thr) c.146A>C (p.Lys49Thr) c.-306A>C (n.-306A>C) | |
| 13 | g.50930746A>G | CA6985525 | RNASEH2B | c.308A>G (p.Lys103Arg) n.106A>G n.319A>G c.218A>G (p.Lys73Arg) c.162A>G c.200A>G (p.Lys67Arg) c.178A>G c.*123A>G (n.*123A>G) c.272A>G (p.Lys91Arg) c.65-17241A>G (n.65-17241A>G) c.211+1164A>G (n.211+1164A>G) c.*175A>G (n.*175A>G) n.334A>G c.259A>G n.240A>G c.143A>G (p.Lys48Arg) n.572A>G n.341A>G n.605A>G c.290A>G (p.Lys97Arg) c.146A>G (p.Lys49Arg) c.-306A>G (n.-306A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.50930746A>T | CA388259047 | RNASEH2B | c.308A>T (p.Lys103Met) n.106A>T n.319A>T c.218A>T (p.Lys73Met) c.162A>T c.200A>T (p.Lys67Met) c.178A>T c.*123A>T (n.*123A>T) c.272A>T (p.Lys91Met) c.65-17241A>T (n.65-17241A>T) c.211+1164A>T (n.211+1164A>T) c.*175A>T (n.*175A>T) n.334A>T c.259A>T n.240A>T c.143A>T (p.Lys48Met) n.572A>T n.341A>T n.605A>T c.290A>T (p.Lys97Met) c.146A>T (p.Lys49Met) c.-306A>T (n.-306A>T) | |
| 13 | g.50930747G>A | CA483839536 | RNASEH2B | c.309G>A (p.Lys103=) n.107G>A n.320G>A c.219G>A (p.Lys73=) c.163G>A c.201G>A (p.Lys67=) c.179G>A c.*124G>A (n.*124G>A) c.273G>A (p.Lys91=) c.65-17240G>A (n.65-17240G>A) c.211+1165G>A (n.211+1165G>A) c.*176G>A (n.*176G>A) n.335G>A c.260G>A n.241G>A c.144G>A (p.Lys48=) n.573G>A n.342G>A n.606G>A c.291G>A (p.Lys97=) c.147G>A (p.Lys49=) c.-305G>A (n.-305G>A) | |
| 13 | g.50930747G>C | CA388259049 | RNASEH2B | c.309G>C (p.Lys103Asn) n.107G>C n.320G>C c.219G>C (p.Lys73Asn) c.163G>C c.201G>C (p.Lys67Asn) c.179G>C c.*124G>C (n.*124G>C) c.273G>C (p.Lys91Asn) c.65-17240G>C (n.65-17240G>C) c.211+1165G>C (n.211+1165G>C) c.*176G>C (n.*176G>C) n.335G>C c.260G>C n.241G>C c.144G>C (p.Lys48Asn) n.573G>C n.342G>C n.606G>C c.291G>C (p.Lys97Asn) c.147G>C (p.Lys49Asn) c.-305G>C (n.-305G>C) | |
| 13 | g.50930747G>T | CA388259050 | RNASEH2B | c.309G>T (p.Lys103Asn) n.107G>T n.320G>T c.219G>T (p.Lys73Asn) c.163G>T c.201G>T (p.Lys67Asn) c.179G>T c.*124G>T (n.*124G>T) c.273G>T (p.Lys91Asn) c.65-17240G>T (n.65-17240G>T) c.211+1165G>T (n.211+1165G>T) c.*176G>T (n.*176G>T) n.335G>T c.260G>T n.241G>T c.144G>T (p.Lys48Asn) n.573G>T n.342G>T n.606G>T c.291G>T (p.Lys97Asn) c.147G>T (p.Lys49Asn) c.-305G>T (n.-305G>T) |