Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.50930617A>TCA2575418153RNASEH2Bc.245-66A>T (n.245-66A>T)
n.43-66A>T
n.256-66A>T
c.155-66A>T (n.155-66A>T)
c.99-66A>T
c.137-66A>T (n.137-66A>T)
c.115-66A>T
c.*60-66A>T (n.*60-66A>T)
c.209-66A>T (n.209-66A>T)
c.65-17370A>T (n.65-17370A>T)
c.211+1035A>T (n.211+1035A>T)
c.*112-66A>T (n.*112-66A>T)
n.271-66A>T
c.196-66A>T
n.177-66A>T
c.80-66A>T (n.80-66A>T)
n.509-66A>T
n.278-66A>T
n.542-66A>T
c.227-66A>T (n.227-66A>T)
c.83-66A>T (n.83-66A>T)
c.-369-66A>T (n.-369-66A>T)
13g.50930618A=CA2091101743RNASEH2Bc.245-65A= (n.245-65A=)
n.43-65A=
n.256-65A=
c.155-65A= (n.155-65A=)
c.99-65A=
c.137-65A= (n.137-65A=)
c.115-65A=
c.*60-65A= (n.*60-65A=)
c.209-65A= (n.209-65A=)
c.65-17369A= (n.65-17369A=)
c.211+1036A= (n.211+1036A=)
c.*112-65A= (n.*112-65A=)
n.271-65A=
c.196-65A=
n.177-65A=
c.80-65A= (n.80-65A=)
n.509-65A=
n.278-65A=
n.542-65A=
c.227-65A= (n.227-65A=)
c.83-65A= (n.83-65A=)
c.-369-65A= (n.-369-65A=)
13g.50930618A>CCA698822827RNASEH2Bc.245-65A>C (n.245-65A>C)
n.43-65A>C
n.256-65A>C
c.155-65A>C (n.155-65A>C)
c.99-65A>C
c.137-65A>C (n.137-65A>C)
c.115-65A>C
c.*60-65A>C (n.*60-65A>C)
c.209-65A>C (n.209-65A>C)
c.65-17369A>C (n.65-17369A>C)
c.211+1036A>C (n.211+1036A>C)
c.*112-65A>C (n.*112-65A>C)
n.271-65A>C
c.196-65A>C
n.177-65A>C
c.80-65A>C (n.80-65A>C)
n.509-65A>C
n.278-65A>C
n.542-65A>C
c.227-65A>C (n.227-65A>C)
c.83-65A>C (n.83-65A>C)
c.-369-65A>C (n.-369-65A>C)
dbSNP gnomAD v4
13g.50930619G>TCA2623044347RNASEH2Bc.245-64G>T (n.245-64G>T)
n.43-64G>T
n.256-64G>T
c.155-64G>T (n.155-64G>T)
c.99-64G>T
c.137-64G>T (n.137-64G>T)
c.115-64G>T
c.*60-64G>T (n.*60-64G>T)
c.209-64G>T (n.209-64G>T)
c.65-17368G>T (n.65-17368G>T)
c.211+1037G>T (n.211+1037G>T)
c.*112-64G>T (n.*112-64G>T)
n.271-64G>T
c.196-64G>T
n.177-64G>T
c.80-64G>T (n.80-64G>T)
n.509-64G>T
n.278-64G>T
n.542-64G>T
c.227-64G>T (n.227-64G>T)
c.83-64G>T (n.83-64G>T)
c.-369-64G>T (n.-369-64G>T)
gnomAD v4
13g.50930622G>ACA2575418154RNASEH2Bc.245-61G>A (n.245-61G>A)
n.43-61G>A
n.256-61G>A
c.155-61G>A (n.155-61G>A)
c.99-61G>A
c.137-61G>A (n.137-61G>A)
c.115-61G>A
c.*60-61G>A (n.*60-61G>A)
c.209-61G>A (n.209-61G>A)
c.65-17365G>A (n.65-17365G>A)
c.211+1040G>A (n.211+1040G>A)
c.*112-61G>A (n.*112-61G>A)
n.271-61G>A
c.196-61G>A
n.177-61G>A
c.80-61G>A (n.80-61G>A)
n.509-61G>A
n.278-61G>A
n.542-61G>A
c.227-61G>A (n.227-61G>A)
c.83-61G>A (n.83-61G>A)
c.-369-61G>A (n.-369-61G>A)
gnomAD v4
13g.50930622G>TCA2623044353RNASEH2Bc.245-61G>T (n.245-61G>T)
n.43-61G>T
n.256-61G>T
c.155-61G>T (n.155-61G>T)
c.99-61G>T
c.137-61G>T (n.137-61G>T)
c.115-61G>T
c.*60-61G>T (n.*60-61G>T)
c.209-61G>T (n.209-61G>T)
c.65-17365G>T (n.65-17365G>T)
c.211+1040G>T (n.211+1040G>T)
c.*112-61G>T (n.*112-61G>T)
n.271-61G>T
c.196-61G>T
n.177-61G>T
c.80-61G>T (n.80-61G>T)
n.509-61G>T
n.278-61G>T
n.542-61G>T
c.227-61G>T (n.227-61G>T)
c.83-61G>T (n.83-61G>T)
c.-369-61G>T (n.-369-61G>T)
gnomAD v4
13g.50930624A=CA2091101744RNASEH2Bc.245-59A= (n.245-59A=)
n.43-59A=
n.256-59A=
c.155-59A= (n.155-59A=)
c.99-59A=
c.137-59A= (n.137-59A=)
c.115-59A=
c.*60-59A= (n.*60-59A=)
c.209-59A= (n.209-59A=)
c.65-17363A= (n.65-17363A=)
c.211+1042A= (n.211+1042A=)
c.*112-59A= (n.*112-59A=)
n.271-59A=
c.196-59A=
n.177-59A=
c.80-59A= (n.80-59A=)
n.509-59A=
n.278-59A=
n.542-59A=
c.227-59A= (n.227-59A=)
c.83-59A= (n.83-59A=)
c.-369-59A= (n.-369-59A=)
13g.50930624A>CCA2623044354RNASEH2Bc.245-59A>C (n.245-59A>C)
n.43-59A>C
n.256-59A>C
c.155-59A>C (n.155-59A>C)
c.99-59A>C
c.137-59A>C (n.137-59A>C)
c.115-59A>C
c.*60-59A>C (n.*60-59A>C)
c.209-59A>C (n.209-59A>C)
c.65-17363A>C (n.65-17363A>C)
c.211+1042A>C (n.211+1042A>C)
c.*112-59A>C (n.*112-59A>C)
n.271-59A>C
c.196-59A>C
n.177-59A>C
c.80-59A>C (n.80-59A>C)
n.509-59A>C
n.278-59A>C
n.542-59A>C
c.227-59A>C (n.227-59A>C)
c.83-59A>C (n.83-59A>C)
c.-369-59A>C (n.-369-59A>C)
gnomAD v4
13g.50930624A>GCA609909488RNASEH2Bc.245-59A>G (n.245-59A>G)
n.43-59A>G
n.256-59A>G
c.155-59A>G (n.155-59A>G)
c.99-59A>G
c.137-59A>G (n.137-59A>G)
c.115-59A>G
c.*60-59A>G (n.*60-59A>G)
c.209-59A>G (n.209-59A>G)
c.65-17363A>G (n.65-17363A>G)
c.211+1042A>G (n.211+1042A>G)
c.*112-59A>G (n.*112-59A>G)
n.271-59A>G
c.196-59A>G
n.177-59A>G
c.80-59A>G (n.80-59A>G)
n.509-59A>G
n.278-59A>G
n.542-59A>G
c.227-59A>G (n.227-59A>G)
c.83-59A>G (n.83-59A>G)
c.-369-59A>G (n.-369-59A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.50930625A=CA2091101745RNASEH2Bc.245-58A= (n.245-58A=)
n.43-58A=
n.256-58A=
c.155-58A= (n.155-58A=)
c.99-58A=
c.137-58A= (n.137-58A=)
c.115-58A=
c.*60-58A= (n.*60-58A=)
c.209-58A= (n.209-58A=)
c.65-17362A= (n.65-17362A=)
c.211+1043A= (n.211+1043A=)
c.*112-58A= (n.*112-58A=)
n.271-58A=
c.196-58A=
n.177-58A=
c.80-58A= (n.80-58A=)
n.509-58A=
n.278-58A=
n.542-58A=
c.227-58A= (n.227-58A=)
c.83-58A= (n.83-58A=)
c.-369-58A= (n.-369-58A=)
13g.50930625A>GCA698822830RNASEH2Bc.245-58A>G (n.245-58A>G)
n.43-58A>G
n.256-58A>G
c.155-58A>G (n.155-58A>G)
c.99-58A>G
c.137-58A>G (n.137-58A>G)
c.115-58A>G
c.*60-58A>G (n.*60-58A>G)
c.209-58A>G (n.209-58A>G)
c.65-17362A>G (n.65-17362A>G)
c.211+1043A>G (n.211+1043A>G)
c.*112-58A>G (n.*112-58A>G)
n.271-58A>G
c.196-58A>G
n.177-58A>G
c.80-58A>G (n.80-58A>G)
n.509-58A>G
n.278-58A>G
n.542-58A>G
c.227-58A>G (n.227-58A>G)
c.83-58A>G (n.83-58A>G)
c.-369-58A>G (n.-369-58A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.50930626T>CCA2623044359RNASEH2Bc.245-57T>C (n.245-57T>C)
n.43-57T>C
n.256-57T>C
c.155-57T>C (n.155-57T>C)
c.99-57T>C
c.137-57T>C (n.137-57T>C)
c.115-57T>C
c.*60-57T>C (n.*60-57T>C)
c.209-57T>C (n.209-57T>C)
c.65-17361T>C (n.65-17361T>C)
c.211+1044T>C (n.211+1044T>C)
c.*112-57T>C (n.*112-57T>C)
n.271-57T>C
c.196-57T>C
n.177-57T>C
c.80-57T>C (n.80-57T>C)
n.509-57T>C
n.278-57T>C
n.542-57T>C
c.227-57T>C (n.227-57T>C)
c.83-57T>C (n.83-57T>C)
c.-369-57T>C (n.-369-57T>C)
gnomAD v4
13g.50930627A=CA2091101746RNASEH2Bc.245-56A= (n.245-56A=)
n.43-56A=
n.256-56A=
c.155-56A= (n.155-56A=)
c.99-56A=
c.137-56A= (n.137-56A=)
c.115-56A=
c.*60-56A= (n.*60-56A=)
c.209-56A= (n.209-56A=)
c.65-17360A= (n.65-17360A=)
c.211+1045A= (n.211+1045A=)
c.*112-56A= (n.*112-56A=)
n.271-56A=
c.196-56A=
n.177-56A=
c.80-56A= (n.80-56A=)
n.509-56A=
n.278-56A=
n.542-56A=
c.227-56A= (n.227-56A=)
c.83-56A= (n.83-56A=)
c.-369-56A= (n.-369-56A=)
13g.50930627A>TCA955956743RNASEH2Bc.245-56A>T (n.245-56A>T)
n.43-56A>T
n.256-56A>T
c.155-56A>T (n.155-56A>T)
c.99-56A>T
c.137-56A>T (n.137-56A>T)
c.115-56A>T
c.*60-56A>T (n.*60-56A>T)
c.209-56A>T (n.209-56A>T)
c.65-17360A>T (n.65-17360A>T)
c.211+1045A>T (n.211+1045A>T)
c.*112-56A>T (n.*112-56A>T)
n.271-56A>T
c.196-56A>T
n.177-56A>T
c.80-56A>T (n.80-56A>T)
n.509-56A>T
n.278-56A>T
n.542-56A>T
c.227-56A>T (n.227-56A>T)
c.83-56A>T (n.83-56A>T)
c.-369-56A>T (n.-369-56A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.50930628G>ACA2623044361RNASEH2Bc.245-55G>A (n.245-55G>A)
n.43-55G>A
n.256-55G>A
c.155-55G>A (n.155-55G>A)
c.99-55G>A
c.137-55G>A (n.137-55G>A)
c.115-55G>A
c.*60-55G>A (n.*60-55G>A)
c.209-55G>A (n.209-55G>A)
c.65-17359G>A (n.65-17359G>A)
c.211+1046G>A (n.211+1046G>A)
c.*112-55G>A (n.*112-55G>A)
n.271-55G>A
c.196-55G>A
n.177-55G>A
c.80-55G>A (n.80-55G>A)
n.509-55G>A
n.278-55G>A
n.542-55G>A
c.227-55G>A (n.227-55G>A)
c.83-55G>A (n.83-55G>A)
c.-369-55G>A (n.-369-55G>A)
gnomAD v4
13g.50930628G>TCA2623044362RNASEH2Bc.245-55G>T (n.245-55G>T)
n.43-55G>T
n.256-55G>T
c.155-55G>T (n.155-55G>T)
c.99-55G>T
c.137-55G>T (n.137-55G>T)
c.115-55G>T
c.*60-55G>T (n.*60-55G>T)
c.209-55G>T (n.209-55G>T)
c.65-17359G>T (n.65-17359G>T)
c.211+1046G>T (n.211+1046G>T)
c.*112-55G>T (n.*112-55G>T)
n.271-55G>T
c.196-55G>T
n.177-55G>T
c.80-55G>T (n.80-55G>T)
n.509-55G>T
n.278-55G>T
n.542-55G>T
c.227-55G>T (n.227-55G>T)
c.83-55G>T (n.83-55G>T)
c.-369-55G>T (n.-369-55G>T)
gnomAD v4
13g.50930629C>ACA2623044364RNASEH2Bc.245-54C>A (n.245-54C>A)
n.43-54C>A
n.256-54C>A
c.155-54C>A (n.155-54C>A)
c.99-54C>A
c.137-54C>A (n.137-54C>A)
c.115-54C>A
c.*60-54C>A (n.*60-54C>A)
c.209-54C>A (n.209-54C>A)
c.65-17358C>A (n.65-17358C>A)
c.211+1047C>A (n.211+1047C>A)
c.*112-54C>A (n.*112-54C>A)
n.271-54C>A
c.196-54C>A
n.177-54C>A
c.80-54C>A (n.80-54C>A)
n.509-54C>A
n.278-54C>A
n.542-54C>A
c.227-54C>A (n.227-54C>A)
c.83-54C>A (n.83-54C>A)
c.-369-54C>A (n.-369-54C>A)
gnomAD v4
13g.50930629C>GCA2623044365RNASEH2Bc.245-54C>G (n.245-54C>G)
n.43-54C>G
n.256-54C>G
c.155-54C>G (n.155-54C>G)
c.99-54C>G
c.137-54C>G (n.137-54C>G)
c.115-54C>G
c.*60-54C>G (n.*60-54C>G)
c.209-54C>G (n.209-54C>G)
c.65-17358C>G (n.65-17358C>G)
c.211+1047C>G (n.211+1047C>G)
c.*112-54C>G (n.*112-54C>G)
n.271-54C>G
c.196-54C>G
n.177-54C>G
c.80-54C>G (n.80-54C>G)
n.509-54C>G
n.278-54C>G
n.542-54C>G
c.227-54C>G (n.227-54C>G)
c.83-54C>G (n.83-54C>G)
c.-369-54C>G (n.-369-54C>G)
gnomAD v4
13g.50930630C=CA2091101747RNASEH2Bc.245-53C= (n.245-53C=)
n.43-53C=
n.256-53C=
c.155-53C= (n.155-53C=)
c.99-53C=
c.137-53C= (n.137-53C=)
c.115-53C=
c.*60-53C= (n.*60-53C=)
c.209-53C= (n.209-53C=)
c.65-17357C= (n.65-17357C=)
c.211+1048C= (n.211+1048C=)
c.*112-53C= (n.*112-53C=)
n.271-53C=
c.196-53C=
n.177-53C=
c.80-53C= (n.80-53C=)
n.509-53C=
n.278-53C=
n.542-53C=
c.227-53C= (n.227-53C=)
c.83-53C= (n.83-53C=)
c.-369-53C= (n.-369-53C=)
13g.50930630C>TCA698822834RNASEH2Bc.245-53C>T (n.245-53C>T)
n.43-53C>T
n.256-53C>T
c.155-53C>T (n.155-53C>T)
c.99-53C>T
c.137-53C>T (n.137-53C>T)
c.115-53C>T
c.*60-53C>T (n.*60-53C>T)
c.209-53C>T (n.209-53C>T)
c.65-17357C>T (n.65-17357C>T)
c.211+1048C>T (n.211+1048C>T)
c.*112-53C>T (n.*112-53C>T)
n.271-53C>T
c.196-53C>T
n.177-53C>T
c.80-53C>T (n.80-53C>T)
n.509-53C>T
n.278-53C>T
n.542-53C>T
c.227-53C>T (n.227-53C>T)
c.83-53C>T (n.83-53C>T)
c.-369-53C>T (n.-369-53C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.50930631A=CA2091101748RNASEH2Bc.245-52A= (n.245-52A=)
n.43-52A=
n.256-52A=
c.155-52A= (n.155-52A=)
c.99-52A=
c.137-52A= (n.137-52A=)
c.115-52A=
c.*60-52A= (n.*60-52A=)
c.209-52A= (n.209-52A=)
c.65-17356A= (n.65-17356A=)
c.211+1049A= (n.211+1049A=)
c.*112-52A= (n.*112-52A=)
n.271-52A=
c.196-52A=
n.177-52A=
c.80-52A= (n.80-52A=)
n.509-52A=
n.278-52A=
n.542-52A=
c.227-52A= (n.227-52A=)
c.83-52A= (n.83-52A=)
c.-369-52A= (n.-369-52A=)
13g.50930631A>GCA698822838RNASEH2Bc.245-52A>G (n.245-52A>G)
n.43-52A>G
n.256-52A>G
c.155-52A>G (n.155-52A>G)
c.99-52A>G
c.137-52A>G (n.137-52A>G)
c.115-52A>G
c.*60-52A>G (n.*60-52A>G)
c.209-52A>G (n.209-52A>G)
c.65-17356A>G (n.65-17356A>G)
c.211+1049A>G (n.211+1049A>G)
c.*112-52A>G (n.*112-52A>G)
n.271-52A>G
c.196-52A>G
n.177-52A>G
c.80-52A>G (n.80-52A>G)
n.509-52A>G
n.278-52A>G
n.542-52A>G
c.227-52A>G (n.227-52A>G)
c.83-52A>G (n.83-52A>G)
c.-369-52A>G (n.-369-52A>G)
dbSNP
13g.50930631A>TCA2575418155RNASEH2Bc.245-52A>T (n.245-52A>T)
n.43-52A>T
n.256-52A>T
c.155-52A>T (n.155-52A>T)
c.99-52A>T
c.137-52A>T (n.137-52A>T)
c.115-52A>T
c.*60-52A>T (n.*60-52A>T)
c.209-52A>T (n.209-52A>T)
c.65-17356A>T (n.65-17356A>T)
c.211+1049A>T (n.211+1049A>T)
c.*112-52A>T (n.*112-52A>T)
n.271-52A>T
c.196-52A>T
n.177-52A>T
c.80-52A>T (n.80-52A>T)
n.509-52A>T
n.278-52A>T
n.542-52A>T
c.227-52A>T (n.227-52A>T)
c.83-52A>T (n.83-52A>T)
c.-369-52A>T (n.-369-52A>T)
13g.50930632C>ACA2575418156RNASEH2Bc.245-51C>A (n.245-51C>A)
n.43-51C>A
n.256-51C>A
c.155-51C>A (n.155-51C>A)
c.99-51C>A
c.137-51C>A (n.137-51C>A)
c.115-51C>A
c.*60-51C>A (n.*60-51C>A)
c.209-51C>A (n.209-51C>A)
c.65-17355C>A (n.65-17355C>A)
c.211+1050C>A (n.211+1050C>A)
c.*112-51C>A (n.*112-51C>A)
n.271-51C>A
c.196-51C>A
n.177-51C>A
c.80-51C>A (n.80-51C>A)
n.509-51C>A
n.278-51C>A
n.542-51C>A
c.227-51C>A (n.227-51C>A)
c.83-51C>A (n.83-51C>A)
c.-369-51C>A (n.-369-51C>A)
13g.50930632C=CA2091101749RNASEH2Bc.245-51C= (n.245-51C=)
n.43-51C=
n.256-51C=
c.155-51C= (n.155-51C=)
c.99-51C=
c.137-51C= (n.137-51C=)
c.115-51C=
c.*60-51C= (n.*60-51C=)
c.209-51C= (n.209-51C=)
c.65-17355C= (n.65-17355C=)
c.211+1050C= (n.211+1050C=)
c.*112-51C= (n.*112-51C=)
n.271-51C=
c.196-51C=
n.177-51C=
c.80-51C= (n.80-51C=)
n.509-51C=
n.278-51C=
n.542-51C=
c.227-51C= (n.227-51C=)
c.83-51C= (n.83-51C=)
c.-369-51C= (n.-369-51C=)
13g.50930632C>TCA698822843RNASEH2Bc.245-51C>T (n.245-51C>T)
n.43-51C>T
n.256-51C>T
c.155-51C>T (n.155-51C>T)
c.99-51C>T
c.137-51C>T (n.137-51C>T)
c.115-51C>T
c.*60-51C>T (n.*60-51C>T)
c.209-51C>T (n.209-51C>T)
c.65-17355C>T (n.65-17355C>T)
c.211+1050C>T (n.211+1050C>T)
c.*112-51C>T (n.*112-51C>T)
n.271-51C>T
c.196-51C>T
n.177-51C>T
c.80-51C>T (n.80-51C>T)
n.509-51C>T
n.278-51C>T
n.542-51C>T
c.227-51C>T (n.227-51C>T)
c.83-51C>T (n.83-51C>T)
c.-369-51C>T (n.-369-51C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.50930634T>ACA2799183113RNASEH2Bc.245-49T>A (n.245-49T>A)
n.43-49T>A
n.256-49T>A
c.155-49T>A (n.155-49T>A)
c.99-49T>A
c.137-49T>A (n.137-49T>A)
c.115-49T>A
c.*60-49T>A (n.*60-49T>A)
c.209-49T>A (n.209-49T>A)
c.65-17353T>A (n.65-17353T>A)
c.211+1052T>A (n.211+1052T>A)
c.*112-49T>A (n.*112-49T>A)
n.271-49T>A
c.196-49T>A
n.177-49T>A
c.80-49T>A (n.80-49T>A)
n.509-49T>A
n.278-49T>A
n.542-49T>A
c.227-49T>A (n.227-49T>A)
c.83-49T>A (n.83-49T>A)
c.-369-49T>A (n.-369-49T>A)
13g.50930635T>GCA6985503RNASEH2Bc.245-48T>G (n.245-48T>G)
n.43-48T>G
n.256-48T>G
c.155-48T>G (n.155-48T>G)
c.99-48T>G
c.137-48T>G (n.137-48T>G)
c.115-48T>G
c.*60-48T>G (n.*60-48T>G)
c.209-48T>G (n.209-48T>G)
c.65-17352T>G (n.65-17352T>G)
c.211+1053T>G (n.211+1053T>G)
c.*112-48T>G (n.*112-48T>G)
n.271-48T>G
c.196-48T>G
n.177-48T>G
c.80-48T>G (n.80-48T>G)
n.509-48T>G
n.278-48T>G
n.542-48T>G
c.227-48T>G (n.227-48T>G)
c.83-48T>G (n.83-48T>G)
c.-369-48T>G (n.-369-48T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.50930635T=CA2091101750RNASEH2Bc.245-48T= (n.245-48T=)
n.43-48T=
n.256-48T=
c.155-48T= (n.155-48T=)
c.99-48T=
c.137-48T= (n.137-48T=)
c.115-48T=
c.*60-48T= (n.*60-48T=)
c.209-48T= (n.209-48T=)
c.65-17352T= (n.65-17352T=)
c.211+1053T= (n.211+1053T=)
c.*112-48T= (n.*112-48T=)
n.271-48T=
c.196-48T=
n.177-48T=
c.80-48T= (n.80-48T=)
n.509-48T=
n.278-48T=
n.542-48T=
c.227-48T= (n.227-48T=)
c.83-48T= (n.83-48T=)
c.-369-48T= (n.-369-48T=)
13g.50930636G>ACA6985504RNASEH2Bc.245-47G>A (n.245-47G>A)
n.43-47G>A
n.256-47G>A
c.155-47G>A (n.155-47G>A)
c.99-47G>A
c.137-47G>A (n.137-47G>A)
c.115-47G>A
c.*60-47G>A (n.*60-47G>A)
c.209-47G>A (n.209-47G>A)
c.65-17351G>A (n.65-17351G>A)
c.211+1054G>A (n.211+1054G>A)
c.*112-47G>A (n.*112-47G>A)
n.271-47G>A
c.196-47G>A
n.177-47G>A
c.80-47G>A (n.80-47G>A)
n.509-47G>A
n.278-47G>A
n.542-47G>A
c.227-47G>A (n.227-47G>A)
c.83-47G>A (n.83-47G>A)
c.-369-47G>A (n.-369-47G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.50930636G=CA2091101751RNASEH2Bc.245-47G= (n.245-47G=)
n.43-47G=
n.256-47G=
c.155-47G= (n.155-47G=)
c.99-47G=
c.137-47G= (n.137-47G=)
c.115-47G=
c.*60-47G= (n.*60-47G=)
c.209-47G= (n.209-47G=)
c.65-17351G= (n.65-17351G=)
c.211+1054G= (n.211+1054G=)
c.*112-47G= (n.*112-47G=)
n.271-47G=
c.196-47G=
n.177-47G=
c.80-47G= (n.80-47G=)
n.509-47G=
n.278-47G=
n.542-47G=
c.227-47G= (n.227-47G=)
c.83-47G= (n.83-47G=)
c.-369-47G= (n.-369-47G=)
13g.50930636G>TCA2623044371RNASEH2Bc.245-47G>T (n.245-47G>T)
n.43-47G>T
n.256-47G>T
c.155-47G>T (n.155-47G>T)
c.99-47G>T
c.137-47G>T (n.137-47G>T)
c.115-47G>T
c.*60-47G>T (n.*60-47G>T)
c.209-47G>T (n.209-47G>T)
c.65-17351G>T (n.65-17351G>T)
c.211+1054G>T (n.211+1054G>T)
c.*112-47G>T (n.*112-47G>T)
n.271-47G>T
c.196-47G>T
n.177-47G>T
c.80-47G>T (n.80-47G>T)
n.509-47G>T
n.278-47G>T
n.542-47G>T
c.227-47G>T (n.227-47G>T)
c.83-47G>T (n.83-47G>T)
c.-369-47G>T (n.-369-47G>T)
gnomAD v4
13g.50930637T>GCA2623044373RNASEH2Bc.245-46T>G (n.245-46T>G)
n.43-46T>G
n.256-46T>G
c.155-46T>G (n.155-46T>G)
c.99-46T>G
c.137-46T>G (n.137-46T>G)
c.115-46T>G
c.*60-46T>G (n.*60-46T>G)
c.209-46T>G (n.209-46T>G)
c.65-17350T>G (n.65-17350T>G)
c.211+1055T>G (n.211+1055T>G)
c.*112-46T>G (n.*112-46T>G)
n.271-46T>G
c.196-46T>G
n.177-46T>G
c.80-46T>G (n.80-46T>G)
n.509-46T>G
n.278-46T>G
n.542-46T>G
c.227-46T>G (n.227-46T>G)
c.83-46T>G (n.83-46T>G)
c.-369-46T>G (n.-369-46T>G)
gnomAD v4
13g.50930638C>ACA2623044375RNASEH2Bc.245-45C>A (n.245-45C>A)
n.43-45C>A
n.256-45C>A
c.155-45C>A (n.155-45C>A)
c.99-45C>A
c.137-45C>A (n.137-45C>A)
c.115-45C>A
c.*60-45C>A (n.*60-45C>A)
c.209-45C>A (n.209-45C>A)
c.65-17349C>A (n.65-17349C>A)
c.211+1056C>A (n.211+1056C>A)
c.*112-45C>A (n.*112-45C>A)
n.271-45C>A
c.196-45C>A
n.177-45C>A
c.80-45C>A (n.80-45C>A)
n.509-45C>A
n.278-45C>A
n.542-45C>A
c.227-45C>A (n.227-45C>A)
c.83-45C>A (n.83-45C>A)
c.-369-45C>A (n.-369-45C>A)
gnomAD v4
13g.50930638C=CA2091101752RNASEH2Bc.245-45C= (n.245-45C=)
n.43-45C=
n.256-45C=
c.155-45C= (n.155-45C=)
c.99-45C=
c.137-45C= (n.137-45C=)
c.115-45C=
c.*60-45C= (n.*60-45C=)
c.209-45C= (n.209-45C=)
c.65-17349C= (n.65-17349C=)
c.211+1056C= (n.211+1056C=)
c.*112-45C= (n.*112-45C=)
n.271-45C=
c.196-45C=
n.177-45C=
c.80-45C= (n.80-45C=)
n.509-45C=
n.278-45C=
n.542-45C=
c.227-45C= (n.227-45C=)
c.83-45C= (n.83-45C=)
c.-369-45C= (n.-369-45C=)
13g.50930638C>GCA2091101753RNASEH2Bc.245-45C>G (n.245-45C>G)
n.43-45C>G
n.256-45C>G
c.155-45C>G (n.155-45C>G)
c.99-45C>G
c.137-45C>G (n.137-45C>G)
c.115-45C>G
c.*60-45C>G (n.*60-45C>G)
c.209-45C>G (n.209-45C>G)
c.65-17349C>G (n.65-17349C>G)
c.211+1056C>G (n.211+1056C>G)
c.*112-45C>G (n.*112-45C>G)
n.271-45C>G
c.196-45C>G
n.177-45C>G
c.80-45C>G (n.80-45C>G)
n.509-45C>G
n.278-45C>G
n.542-45C>G
c.227-45C>G (n.227-45C>G)
c.83-45C>G (n.83-45C>G)
c.-369-45C>G (n.-369-45C>G)
dbSNP
13g.50930639T>CCA249996727RNASEH2Bc.245-44T>C (n.245-44T>C)
n.43-44T>C
n.256-44T>C
c.155-44T>C (n.155-44T>C)
c.99-44T>C
c.137-44T>C (n.137-44T>C)
c.115-44T>C
c.*60-44T>C (n.*60-44T>C)
c.209-44T>C (n.209-44T>C)
c.65-17348T>C (n.65-17348T>C)
c.211+1057T>C (n.211+1057T>C)
c.*112-44T>C (n.*112-44T>C)
n.271-44T>C
c.196-44T>C
n.177-44T>C
c.80-44T>C (n.80-44T>C)
n.509-44T>C
n.278-44T>C
n.542-44T>C
c.227-44T>C (n.227-44T>C)
c.83-44T>C (n.83-44T>C)
c.-369-44T>C (n.-369-44T>C)
dbSNP
13g.50930639T=CA2091101754RNASEH2Bc.245-44T= (n.245-44T=)
n.43-44T=
n.256-44T=
c.155-44T= (n.155-44T=)
c.99-44T=
c.137-44T= (n.137-44T=)
c.115-44T=
c.*60-44T= (n.*60-44T=)
c.209-44T= (n.209-44T=)
c.65-17348T= (n.65-17348T=)
c.211+1057T= (n.211+1057T=)
c.*112-44T= (n.*112-44T=)
n.271-44T=
c.196-44T=
n.177-44T=
c.80-44T= (n.80-44T=)
n.509-44T=
n.278-44T=
n.542-44T=
c.227-44T= (n.227-44T=)
c.83-44T= (n.83-44T=)
c.-369-44T= (n.-369-44T=)
13g.50930640T>GCA2623044376RNASEH2Bc.245-43T>G (n.245-43T>G)
n.43-43T>G
n.256-43T>G
c.155-43T>G (n.155-43T>G)
c.99-43T>G
c.137-43T>G (n.137-43T>G)
c.115-43T>G
c.*60-43T>G (n.*60-43T>G)
c.209-43T>G (n.209-43T>G)
c.65-17347T>G (n.65-17347T>G)
c.211+1058T>G (n.211+1058T>G)
c.*112-43T>G (n.*112-43T>G)
n.271-43T>G
c.196-43T>G
n.177-43T>G
c.80-43T>G (n.80-43T>G)
n.509-43T>G
n.278-43T>G
n.542-43T>G
c.227-43T>G (n.227-43T>G)
c.83-43T>G (n.83-43T>G)
c.-369-43T>G (n.-369-43T>G)
gnomAD v4
13g.50930642C>ACA2623044377RNASEH2Bc.245-41C>A (n.245-41C>A)
n.43-41C>A
n.256-41C>A
c.155-41C>A (n.155-41C>A)
c.99-41C>A
c.137-41C>A (n.137-41C>A)
c.115-41C>A
c.*60-41C>A (n.*60-41C>A)
c.209-41C>A (n.209-41C>A)
c.65-17345C>A (n.65-17345C>A)
c.211+1060C>A (n.211+1060C>A)
c.*112-41C>A (n.*112-41C>A)
n.271-41C>A
c.196-41C>A
n.177-41C>A
c.80-41C>A (n.80-41C>A)
n.509-41C>A
n.278-41C>A
n.542-41C>A
c.227-41C>A (n.227-41C>A)
c.83-41C>A (n.83-41C>A)
c.-369-41C>A (n.-369-41C>A)
gnomAD v4
13g.50930643C>ACA2623044409RNASEH2Bc.245-40C>A (n.245-40C>A)
n.43-40C>A
n.256-40C>A
c.155-40C>A (n.155-40C>A)
c.99-40C>A
c.137-40C>A (n.137-40C>A)
c.115-40C>A
c.*60-40C>A (n.*60-40C>A)
c.209-40C>A (n.209-40C>A)
c.65-17344C>A (n.65-17344C>A)
c.211+1061C>A (n.211+1061C>A)
c.*112-40C>A (n.*112-40C>A)
n.271-40C>A
c.196-40C>A
n.177-40C>A
c.80-40C>A (n.80-40C>A)
n.509-40C>A
n.278-40C>A
n.542-40C>A
c.227-40C>A (n.227-40C>A)
c.83-40C>A (n.83-40C>A)
c.-369-40C>A (n.-369-40C>A)
gnomAD v4
13g.50930643C>TCA2623044412RNASEH2Bc.245-40C>T (n.245-40C>T)
n.43-40C>T
n.256-40C>T
c.155-40C>T (n.155-40C>T)
c.99-40C>T
c.137-40C>T (n.137-40C>T)
c.115-40C>T
c.*60-40C>T (n.*60-40C>T)
c.209-40C>T (n.209-40C>T)
c.65-17344C>T (n.65-17344C>T)
c.211+1061C>T (n.211+1061C>T)
c.*112-40C>T (n.*112-40C>T)
n.271-40C>T
c.196-40C>T
n.177-40C>T
c.80-40C>T (n.80-40C>T)
n.509-40C>T
n.278-40C>T
n.542-40C>T
c.227-40C>T (n.227-40C>T)
c.83-40C>T (n.83-40C>T)
c.-369-40C>T (n.-369-40C>T)
gnomAD v4
13g.50930644_50930646delinsAAGCA2091101755RNASEH2Bc.245-39_245-37delinsAAG (n.245-39_245-37delinsAAG)
n.43-39_43-37delinsAAG
n.256-39_256-37delinsAAG
c.155-39_155-37delinsAAG (n.155-39_155-37delinsAAG)
c.99-39_99-37delinsAAG
c.137-39_137-37delinsAAG (n.137-39_137-37delinsAAG)
c.115-39_115-37delinsAAG
c.*60-39_*60-37delinsAAG (n.*60-39_*60-37delinsAAG)
c.209-39_209-37delinsAAG (n.209-39_209-37delinsAAG)
c.65-17343_65-17341delinsAAG (n.65-17343_65-17341delinsAAG)
c.211+1062_211+1064delinsAAG (n.211+1062_211+1064delinsAAG)
c.*112-39_*112-37delinsAAG (n.*112-39_*112-37delinsAAG)
n.271-39_271-37delinsAAG
c.196-39_196-37delinsAAG
n.177-39_177-37delinsAAG
c.80-39_80-37delinsAAG (n.80-39_80-37delinsAAG)
n.509-39_509-37delinsAAG
n.278-39_278-37delinsAAG
n.542-39_542-37delinsAAG
c.227-39_227-37delinsAAG (n.227-39_227-37delinsAAG)
c.83-39_83-37delinsAAG (n.83-39_83-37delinsAAG)
c.-369-39_-369-37delinsAAG (n.-369-39_-369-37delinsAAG)
13g.50930645A=CA2091101756RNASEH2Bc.245-38A= (n.245-38A=)
n.43-38A=
n.256-38A=
c.155-38A= (n.155-38A=)
c.99-38A=
c.137-38A= (n.137-38A=)
c.115-38A=
c.*60-38A= (n.*60-38A=)
c.209-38A= (n.209-38A=)
c.65-17342A= (n.65-17342A=)
c.211+1063A= (n.211+1063A=)
c.*112-38A= (n.*112-38A=)
n.271-38A=
c.196-38A=
n.177-38A=
c.80-38A= (n.80-38A=)
n.509-38A=
n.278-38A=
n.542-38A=
c.227-38A= (n.227-38A=)
c.83-38A= (n.83-38A=)
c.-369-38A= (n.-369-38A=)
13g.50930646_50930647delCA609909490RNASEH2Bc.245-37_245-36del (n.245-37_245-36del)
n.43-37_43-36del
n.256-37_256-36del
c.155-37_155-36del (n.155-37_155-36del)
c.99-37_99-36del
c.137-37_137-36del (n.137-37_137-36del)
c.115-37_115-36del
c.*60-37_*60-36del (n.*60-37_*60-36del)
c.209-37_209-36del (n.209-37_209-36del)
c.65-17341_65-17340del (n.65-17341_65-17340del)
c.211+1064_211+1065del (n.211+1064_211+1065del)
c.*112-37_*112-36del (n.*112-37_*112-36del)
n.271-37_271-36del
c.196-37_196-36del
n.177-37_177-36del
c.80-37_80-36del (n.80-37_80-36del)
n.509-37_509-36del
n.278-37_278-36del
n.542-37_542-36del
c.227-37_227-36del (n.227-37_227-36del)
c.83-37_83-36del (n.83-37_83-36del)
c.-369-37_-369-36del (n.-369-37_-369-36del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.50930645_50930646insTGTCA698822848RNASEH2Bc.245-38_245-37insTGT (n.245-38_245-37insTGT)
n.43-38_43-37insTGT
n.256-38_256-37insTGT
c.155-38_155-37insTGT (n.155-38_155-37insTGT)
c.99-38_99-37insTGT
c.137-38_137-37insTGT (n.137-38_137-37insTGT)
c.115-38_115-37insTGT
c.*60-38_*60-37insTGT (n.*60-38_*60-37insTGT)
c.209-38_209-37insTGT (n.209-38_209-37insTGT)
c.65-17342_65-17341insTGT (n.65-17342_65-17341insTGT)
c.211+1063_211+1064insTGT (n.211+1063_211+1064insTGT)
c.*112-38_*112-37insTGT (n.*112-38_*112-37insTGT)
n.271-38_271-37insTGT
c.196-38_196-37insTGT
n.177-38_177-37insTGT
c.80-38_80-37insTGT (n.80-38_80-37insTGT)
n.509-38_509-37insTGT
n.278-38_278-37insTGT
n.542-38_542-37insTGT
c.227-38_227-37insTGT (n.227-38_227-37insTGT)
c.83-38_83-37insTGT (n.83-38_83-37insTGT)
c.-369-38_-369-37insTGT (n.-369-38_-369-37insTGT)
dbSNP
13g.50930647A=CA2091101758RNASEH2Bc.245-36A= (n.245-36A=)
n.43-36A=
n.256-36A=
c.155-36A= (n.155-36A=)
c.99-36A=
c.137-36A= (n.137-36A=)
c.115-36A=
c.*60-36A= (n.*60-36A=)
c.209-36A= (n.209-36A=)
c.65-17340A= (n.65-17340A=)
c.211+1065A= (n.211+1065A=)
c.*112-36A= (n.*112-36A=)
n.271-36A=
c.196-36A=
n.177-36A=
c.80-36A= (n.80-36A=)
n.509-36A=
n.278-36A=
n.542-36A=
c.227-36A= (n.227-36A=)
c.83-36A= (n.83-36A=)
c.-369-36A= (n.-369-36A=)
13g.50930647A>GCA249996728RNASEH2Bc.245-36A>G (n.245-36A>G)
n.43-36A>G
n.256-36A>G
c.155-36A>G (n.155-36A>G)
c.99-36A>G
c.137-36A>G (n.137-36A>G)
c.115-36A>G
c.*60-36A>G (n.*60-36A>G)
c.209-36A>G (n.209-36A>G)
c.65-17340A>G (n.65-17340A>G)
c.211+1065A>G (n.211+1065A>G)
c.*112-36A>G (n.*112-36A>G)
n.271-36A>G
c.196-36A>G
n.177-36A>G
c.80-36A>G (n.80-36A>G)
n.509-36A>G
n.278-36A>G
n.542-36A>G
c.227-36A>G (n.227-36A>G)
c.83-36A>G (n.83-36A>G)
c.-369-36A>G (n.-369-36A>G)
dbSNP
13g.50930647_50930648delinsACCA2091101757RNASEH2Bc.245-36_245-35delinsAC (n.245-36_245-35delinsAC)
n.43-36_43-35delinsAC
n.256-36_256-35delinsAC
c.155-36_155-35delinsAC (n.155-36_155-35delinsAC)
c.99-36_99-35delinsAC
c.137-36_137-35delinsAC (n.137-36_137-35delinsAC)
c.115-36_115-35delinsAC
c.*60-36_*60-35delinsAC (n.*60-36_*60-35delinsAC)
c.209-36_209-35delinsAC (n.209-36_209-35delinsAC)
c.65-17340_65-17339delinsAC (n.65-17340_65-17339delinsAC)
c.211+1065_211+1066delinsAC (n.211+1065_211+1066delinsAC)
c.*112-36_*112-35delinsAC (n.*112-36_*112-35delinsAC)
n.271-36_271-35delinsAC
c.196-36_196-35delinsAC
n.177-36_177-35delinsAC
c.80-36_80-35delinsAC (n.80-36_80-35delinsAC)
n.509-36_509-35delinsAC
n.278-36_278-35delinsAC
n.542-36_542-35delinsAC
c.227-36_227-35delinsAC (n.227-36_227-35delinsAC)
c.83-36_83-35delinsAC (n.83-36_83-35delinsAC)
c.-369-36_-369-35delinsAC (n.-369-36_-369-35delinsAC)
13g.50930648delCA698822852RNASEH2Bc.245-35del (n.245-35del)
n.43-35del
n.256-35del
c.155-35del (n.155-35del)
c.99-35del
c.137-35del (n.137-35del)
c.115-35del
c.*60-35del (n.*60-35del)
c.209-35del (n.209-35del)
c.65-17339del (n.65-17339del)
c.211+1066del (n.211+1066del)
c.*112-35del (n.*112-35del)
n.271-35del
c.196-35del
n.177-35del
c.80-35del (n.80-35del)
n.509-35del
n.278-35del
n.542-35del
c.227-35del (n.227-35del)
c.83-35del (n.83-35del)
c.-369-35del (n.-369-35del)
dbSNP
13g.50930648C>ACA2575418157RNASEH2Bc.245-35C>A (n.245-35C>A)
n.43-35C>A
n.256-35C>A
c.155-35C>A (n.155-35C>A)
c.99-35C>A
c.137-35C>A (n.137-35C>A)
c.115-35C>A
c.*60-35C>A (n.*60-35C>A)
c.209-35C>A (n.209-35C>A)
c.65-17339C>A (n.65-17339C>A)
c.211+1066C>A (n.211+1066C>A)
c.*112-35C>A (n.*112-35C>A)
n.271-35C>A
c.196-35C>A
n.177-35C>A
c.80-35C>A (n.80-35C>A)
n.509-35C>A
n.278-35C>A
n.542-35C>A
c.227-35C>A (n.227-35C>A)
c.83-35C>A (n.83-35C>A)
c.-369-35C>A (n.-369-35C>A)
gnomAD v4
13g.50930648C=CA2091101759RNASEH2Bc.245-35C= (n.245-35C=)
n.43-35C=
n.256-35C=
c.155-35C= (n.155-35C=)
c.99-35C=
c.137-35C= (n.137-35C=)
c.115-35C=
c.*60-35C= (n.*60-35C=)
c.209-35C= (n.209-35C=)
c.65-17339C= (n.65-17339C=)
c.211+1066C= (n.211+1066C=)
c.*112-35C= (n.*112-35C=)
n.271-35C=
c.196-35C=
n.177-35C=
c.80-35C= (n.80-35C=)
n.509-35C=
n.278-35C=
n.542-35C=
c.227-35C= (n.227-35C=)
c.83-35C= (n.83-35C=)
c.-369-35C= (n.-369-35C=)
13g.50930648C>GCA6985506RNASEH2Bc.245-35C>G (n.245-35C>G)
n.43-35C>G
n.256-35C>G
c.155-35C>G (n.155-35C>G)
c.99-35C>G
c.137-35C>G (n.137-35C>G)
c.115-35C>G
c.*60-35C>G (n.*60-35C>G)
c.209-35C>G (n.209-35C>G)
c.65-17339C>G (n.65-17339C>G)
c.211+1066C>G (n.211+1066C>G)
c.*112-35C>G (n.*112-35C>G)
n.271-35C>G
c.196-35C>G
n.177-35C>G
c.80-35C>G (n.80-35C>G)
n.509-35C>G
n.278-35C>G
n.542-35C>G
c.227-35C>G (n.227-35C>G)
c.83-35C>G (n.83-35C>G)
c.-369-35C>G (n.-369-35C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.50930648C>TCA6985505RNASEH2Bc.245-35C>T (n.245-35C>T)
n.43-35C>T
n.256-35C>T
c.155-35C>T (n.155-35C>T)
c.99-35C>T
c.137-35C>T (n.137-35C>T)
c.115-35C>T
c.*60-35C>T (n.*60-35C>T)
c.209-35C>T (n.209-35C>T)
c.65-17339C>T (n.65-17339C>T)
c.211+1066C>T (n.211+1066C>T)
c.*112-35C>T (n.*112-35C>T)
n.271-35C>T
c.196-35C>T
n.177-35C>T
c.80-35C>T (n.80-35C>T)
n.509-35C>T
n.278-35C>T
n.542-35C>T
c.227-35C>T (n.227-35C>T)
c.83-35C>T (n.83-35C>T)
c.-369-35C>T (n.-369-35C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.50930649G>ACA6985507RNASEH2Bc.245-34G>A (n.245-34G>A)
n.43-34G>A
n.256-34G>A
c.155-34G>A (n.155-34G>A)
c.99-34G>A
c.137-34G>A (n.137-34G>A)
c.115-34G>A
c.*60-34G>A (n.*60-34G>A)
c.209-34G>A (n.209-34G>A)
c.65-17338G>A (n.65-17338G>A)
c.211+1067G>A (n.211+1067G>A)
c.*112-34G>A (n.*112-34G>A)
n.271-34G>A
c.196-34G>A
n.177-34G>A
c.80-34G>A (n.80-34G>A)
n.509-34G>A
n.278-34G>A
n.542-34G>A
c.227-34G>A (n.227-34G>A)
c.83-34G>A (n.83-34G>A)
c.-369-34G>A (n.-369-34G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.50930649G=CA2091101760RNASEH2Bc.245-34G= (n.245-34G=)
n.43-34G=
n.256-34G=
c.155-34G= (n.155-34G=)
c.99-34G=
c.137-34G= (n.137-34G=)
c.115-34G=
c.*60-34G= (n.*60-34G=)
c.209-34G= (n.209-34G=)
c.65-17338G= (n.65-17338G=)
c.211+1067G= (n.211+1067G=)
c.*112-34G= (n.*112-34G=)
n.271-34G=
c.196-34G=
n.177-34G=
c.80-34G= (n.80-34G=)
n.509-34G=
n.278-34G=
n.542-34G=
c.227-34G= (n.227-34G=)
c.83-34G= (n.83-34G=)
c.-369-34G= (n.-369-34G=)
13g.50930649G>TCA249996729RNASEH2Bc.245-34G>T (n.245-34G>T)
n.43-34G>T
n.256-34G>T
c.155-34G>T (n.155-34G>T)
c.99-34G>T
c.137-34G>T (n.137-34G>T)
c.115-34G>T
c.*60-34G>T (n.*60-34G>T)
c.209-34G>T (n.209-34G>T)
c.65-17338G>T (n.65-17338G>T)
c.211+1067G>T (n.211+1067G>T)
c.*112-34G>T (n.*112-34G>T)
n.271-34G>T
c.196-34G>T
n.177-34G>T
c.80-34G>T (n.80-34G>T)
n.509-34G>T
n.278-34G>T
n.542-34G>T
c.227-34G>T (n.227-34G>T)
c.83-34G>T (n.83-34G>T)
c.-369-34G>T (n.-369-34G>T)
dbSNP
13g.50930650T>ACA249996730RNASEH2Bc.245-33T>A (n.245-33T>A)
n.43-33T>A
n.256-33T>A
c.155-33T>A (n.155-33T>A)
c.99-33T>A
c.137-33T>A (n.137-33T>A)
c.115-33T>A
c.*60-33T>A (n.*60-33T>A)
c.209-33T>A (n.209-33T>A)
c.65-17337T>A (n.65-17337T>A)
c.211+1068T>A (n.211+1068T>A)
c.*112-33T>A (n.*112-33T>A)
n.271-33T>A
c.196-33T>A
n.177-33T>A
c.80-33T>A (n.80-33T>A)
n.509-33T>A
n.278-33T>A
n.542-33T>A
c.227-33T>A (n.227-33T>A)
c.83-33T>A (n.83-33T>A)
c.-369-33T>A (n.-369-33T>A)
dbSNP
13g.50930650T=CA2091101761RNASEH2Bc.245-33T= (n.245-33T=)
n.43-33T=
n.256-33T=
c.155-33T= (n.155-33T=)
c.99-33T=
c.137-33T= (n.137-33T=)
c.115-33T=
c.*60-33T= (n.*60-33T=)
c.209-33T= (n.209-33T=)
c.65-17337T= (n.65-17337T=)
c.211+1068T= (n.211+1068T=)
c.*112-33T= (n.*112-33T=)
n.271-33T=
c.196-33T=
n.177-33T=
c.80-33T= (n.80-33T=)
n.509-33T=
n.278-33T=
n.542-33T=
c.227-33T= (n.227-33T=)
c.83-33T= (n.83-33T=)
c.-369-33T= (n.-369-33T=)
13g.50930650_50930651insGGCTACA609909492RNASEH2Bc.245-33_245-32insGGCTA (n.245-33_245-32insGGCTA)
n.43-33_43-32insGGCTA
n.256-33_256-32insGGCTA
c.155-33_155-32insGGCTA (n.155-33_155-32insGGCTA)
c.99-33_99-32insGGCTA
c.137-33_137-32insGGCTA (n.137-33_137-32insGGCTA)
c.115-33_115-32insGGCTA
c.*60-33_*60-32insGGCTA (n.*60-33_*60-32insGGCTA)
c.209-33_209-32insGGCTA (n.209-33_209-32insGGCTA)
c.65-17337_65-17336insGGCTA (n.65-17337_65-17336insGGCTA)
c.211+1068_211+1069insGGCTA (n.211+1068_211+1069insGGCTA)
c.*112-33_*112-32insGGCTA (n.*112-33_*112-32insGGCTA)
n.271-33_271-32insGGCTA
c.196-33_196-32insGGCTA
n.177-33_177-32insGGCTA
c.80-33_80-32insGGCTA (n.80-33_80-32insGGCTA)
n.509-33_509-32insGGCTA
n.278-33_278-32insGGCTA
n.542-33_542-32insGGCTA
c.227-33_227-32insGGCTA (n.227-33_227-32insGGCTA)
c.83-33_83-32insGGCTA (n.83-33_83-32insGGCTA)
c.-369-33_-369-32insGGCTA (n.-369-33_-369-32insGGCTA)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.50930651T>CCA2575418158RNASEH2Bc.245-32T>C (n.245-32T>C)
n.43-32T>C
n.256-32T>C
c.155-32T>C (n.155-32T>C)
c.99-32T>C
c.137-32T>C (n.137-32T>C)
c.115-32T>C
c.*60-32T>C (n.*60-32T>C)
c.209-32T>C (n.209-32T>C)
c.65-17336T>C (n.65-17336T>C)
c.211+1069T>C (n.211+1069T>C)
c.*112-32T>C (n.*112-32T>C)
n.271-32T>C
c.196-32T>C
n.177-32T>C
c.80-32T>C (n.80-32T>C)
n.509-32T>C
n.278-32T>C
n.542-32T>C
c.227-32T>C (n.227-32T>C)
c.83-32T>C (n.83-32T>C)
c.-369-32T>C (n.-369-32T>C)
13g.50930651T>GCA2091101763RNASEH2Bc.245-32T>G (n.245-32T>G)
n.43-32T>G
n.256-32T>G
c.155-32T>G (n.155-32T>G)
c.99-32T>G
c.137-32T>G (n.137-32T>G)
c.115-32T>G
c.*60-32T>G (n.*60-32T>G)
c.209-32T>G (n.209-32T>G)
c.65-17336T>G (n.65-17336T>G)
c.211+1069T>G (n.211+1069T>G)
c.*112-32T>G (n.*112-32T>G)
n.271-32T>G
c.196-32T>G
n.177-32T>G
c.80-32T>G (n.80-32T>G)
n.509-32T>G
n.278-32T>G
n.542-32T>G
c.227-32T>G (n.227-32T>G)
c.83-32T>G (n.83-32T>G)
c.-369-32T>G (n.-369-32T>G)
dbSNP gnomAD v4
13g.50930651T=CA2091101762RNASEH2Bc.245-32T= (n.245-32T=)
n.43-32T=
n.256-32T=
c.155-32T= (n.155-32T=)
c.99-32T=
c.137-32T= (n.137-32T=)
c.115-32T=
c.*60-32T= (n.*60-32T=)
c.209-32T= (n.209-32T=)
c.65-17336T= (n.65-17336T=)
c.211+1069T= (n.211+1069T=)
c.*112-32T= (n.*112-32T=)
n.271-32T=
c.196-32T=
n.177-32T=
c.80-32T= (n.80-32T=)
n.509-32T=
n.278-32T=
n.542-32T=
c.227-32T= (n.227-32T=)
c.83-32T= (n.83-32T=)
c.-369-32T= (n.-369-32T=)
13g.50930653A>TCA2575418159RNASEH2Bc.245-30A>T (n.245-30A>T)
n.43-30A>T
n.256-30A>T
c.155-30A>T (n.155-30A>T)
c.99-30A>T
c.137-30A>T (n.137-30A>T)
c.115-30A>T
c.*60-30A>T (n.*60-30A>T)
c.209-30A>T (n.209-30A>T)
c.65-17334A>T (n.65-17334A>T)
c.211+1071A>T (n.211+1071A>T)
c.*112-30A>T (n.*112-30A>T)
n.271-30A>T
c.196-30A>T
n.177-30A>T
c.80-30A>T (n.80-30A>T)
n.509-30A>T
n.278-30A>T
n.542-30A>T
c.227-30A>T (n.227-30A>T)
c.83-30A>T (n.83-30A>T)
c.-369-30A>T (n.-369-30A>T)
gnomAD v4
13g.50930654A=CA2091101764RNASEH2Bc.245-29A= (n.245-29A=)
n.43-29A=
n.256-29A=
c.155-29A= (n.155-29A=)
c.99-29A=
c.137-29A= (n.137-29A=)
c.115-29A=
c.*60-29A= (n.*60-29A=)
c.209-29A= (n.209-29A=)
c.65-17333A= (n.65-17333A=)
c.211+1072A= (n.211+1072A=)
c.*112-29A= (n.*112-29A=)
n.271-29A=
c.196-29A=
n.177-29A=
c.80-29A= (n.80-29A=)
n.509-29A=
n.278-29A=
n.542-29A=
c.227-29A= (n.227-29A=)
c.83-29A= (n.83-29A=)
c.-369-29A= (n.-369-29A=)
13g.50930654A>GCA6985509RNASEH2Bc.245-29A>G (n.245-29A>G)
n.43-29A>G
n.256-29A>G
c.155-29A>G (n.155-29A>G)
c.99-29A>G
c.137-29A>G (n.137-29A>G)
c.115-29A>G
c.*60-29A>G (n.*60-29A>G)
c.209-29A>G (n.209-29A>G)
c.65-17333A>G (n.65-17333A>G)
c.211+1072A>G (n.211+1072A>G)
c.*112-29A>G (n.*112-29A>G)
n.271-29A>G
c.196-29A>G
n.177-29A>G
c.80-29A>G (n.80-29A>G)
n.509-29A>G
n.278-29A>G
n.542-29A>G
c.227-29A>G (n.227-29A>G)
c.83-29A>G (n.83-29A>G)
c.-369-29A>G (n.-369-29A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.50930655T>CCA2623044493RNASEH2Bc.245-28T>C (n.245-28T>C)
n.43-28T>C
n.256-28T>C
c.155-28T>C (n.155-28T>C)
c.99-28T>C
c.137-28T>C (n.137-28T>C)
c.115-28T>C
c.*60-28T>C (n.*60-28T>C)
c.209-28T>C (n.209-28T>C)
c.65-17332T>C (n.65-17332T>C)
c.211+1073T>C (n.211+1073T>C)
c.*112-28T>C (n.*112-28T>C)
n.271-28T>C
c.196-28T>C
n.177-28T>C
c.80-28T>C (n.80-28T>C)
n.509-28T>C
n.278-28T>C
n.542-28T>C
c.227-28T>C (n.227-28T>C)
c.83-28T>C (n.83-28T>C)
c.-369-28T>C (n.-369-28T>C)
gnomAD v4
13g.50930656dupCA6985508RNASEH2Bc.245-27dup (n.245-27dup)
n.43-27dup
n.256-27dup
c.155-27dup (n.155-27dup)
c.99-27dup
c.137-27dup (n.137-27dup)
c.115-27dup
c.*60-27dup (n.*60-27dup)
c.209-27dup (n.209-27dup)
c.65-17331dup (n.65-17331dup)
c.211+1074dup (n.211+1074dup)
c.*112-27dup (n.*112-27dup)
n.271-27dup
c.196-27dup
n.177-27dup
c.80-27dup (n.80-27dup)
n.509-27dup
n.278-27dup
n.542-27dup
c.227-27dup (n.227-27dup)
c.83-27dup (n.83-27dup)
c.-369-27dup (n.-369-27dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.50930656T>CCA2623044494RNASEH2Bc.245-27T>C (n.245-27T>C)
n.43-27T>C
n.256-27T>C
c.155-27T>C (n.155-27T>C)
c.99-27T>C
c.137-27T>C (n.137-27T>C)
c.115-27T>C
c.*60-27T>C (n.*60-27T>C)
c.209-27T>C (n.209-27T>C)
c.65-17331T>C (n.65-17331T>C)
c.211+1074T>C (n.211+1074T>C)
c.*112-27T>C (n.*112-27T>C)
n.271-27T>C
c.196-27T>C
n.177-27T>C
c.80-27T>C (n.80-27T>C)
n.509-27T>C
n.278-27T>C
n.542-27T>C
c.227-27T>C (n.227-27T>C)
c.83-27T>C (n.83-27T>C)
c.-369-27T>C (n.-369-27T>C)
gnomAD v4
13g.50930657C>ACA2623044495RNASEH2Bc.245-26C>A (n.245-26C>A)
n.43-26C>A
n.256-26C>A
c.155-26C>A (n.155-26C>A)
c.99-26C>A
c.137-26C>A (n.137-26C>A)
c.115-26C>A
c.*60-26C>A (n.*60-26C>A)
c.209-26C>A (n.209-26C>A)
c.65-17330C>A (n.65-17330C>A)
c.211+1075C>A (n.211+1075C>A)
c.*112-26C>A (n.*112-26C>A)
n.271-26C>A
c.196-26C>A
n.177-26C>A
c.80-26C>A (n.80-26C>A)
n.509-26C>A
n.278-26C>A
n.542-26C>A
c.227-26C>A (n.227-26C>A)
c.83-26C>A (n.83-26C>A)
c.-369-26C>A (n.-369-26C>A)
gnomAD v4
13g.50930659delCA2575418160RNASEH2Bc.245-24del (n.245-24del)
n.43-24del
n.256-24del
c.155-24del (n.155-24del)
c.99-24del
c.137-24del (n.137-24del)
c.115-24del
c.*60-24del (n.*60-24del)
c.209-24del (n.209-24del)
c.65-17328del (n.65-17328del)
c.211+1077del (n.211+1077del)
c.*112-24del (n.*112-24del)
n.271-24del
c.196-24del
n.177-24del
c.80-24del (n.80-24del)
n.509-24del
n.278-24del
n.542-24del
c.227-24del (n.227-24del)
c.83-24del (n.83-24del)
c.-369-24del (n.-369-24del)
13g.50930658C>ACA2623044497RNASEH2Bc.245-25C>A (n.245-25C>A)
n.43-25C>A
n.256-25C>A
c.155-25C>A (n.155-25C>A)
c.99-25C>A
c.137-25C>A (n.137-25C>A)
c.115-25C>A
c.*60-25C>A (n.*60-25C>A)
c.209-25C>A (n.209-25C>A)
c.65-17329C>A (n.65-17329C>A)
c.211+1076C>A (n.211+1076C>A)
c.*112-25C>A (n.*112-25C>A)
n.271-25C>A
c.196-25C>A
n.177-25C>A
c.80-25C>A (n.80-25C>A)
n.509-25C>A
n.278-25C>A
n.542-25C>A
c.227-25C>A (n.227-25C>A)
c.83-25C>A (n.83-25C>A)
c.-369-25C>A (n.-369-25C>A)
gnomAD v4
13g.50930658C>TCA2623044498RNASEH2Bc.245-25C>T (n.245-25C>T)
n.43-25C>T
n.256-25C>T
c.155-25C>T (n.155-25C>T)
c.99-25C>T
c.137-25C>T (n.137-25C>T)
c.115-25C>T
c.*60-25C>T (n.*60-25C>T)
c.209-25C>T (n.209-25C>T)
c.65-17329C>T (n.65-17329C>T)
c.211+1076C>T (n.211+1076C>T)
c.*112-25C>T (n.*112-25C>T)
n.271-25C>T
c.196-25C>T
n.177-25C>T
c.80-25C>T (n.80-25C>T)
n.509-25C>T
n.278-25C>T
n.542-25C>T
c.227-25C>T (n.227-25C>T)
c.83-25C>T (n.83-25C>T)
c.-369-25C>T (n.-369-25C>T)
gnomAD v4
13g.50930659C>ACA2623044501RNASEH2Bc.245-24C>A (n.245-24C>A)
n.43-24C>A
n.256-24C>A
c.155-24C>A (n.155-24C>A)
c.99-24C>A
c.137-24C>A (n.137-24C>A)
c.115-24C>A
c.*60-24C>A (n.*60-24C>A)
c.209-24C>A (n.209-24C>A)
c.65-17328C>A (n.65-17328C>A)
c.211+1077C>A (n.211+1077C>A)
c.*112-24C>A (n.*112-24C>A)
n.271-24C>A
c.196-24C>A
n.177-24C>A
c.80-24C>A (n.80-24C>A)
n.509-24C>A
n.278-24C>A
n.542-24C>A
c.227-24C>A (n.227-24C>A)
c.83-24C>A (n.83-24C>A)
c.-369-24C>A (n.-369-24C>A)
gnomAD v4
13g.50930659C=CA2091101765RNASEH2Bc.245-24C= (n.245-24C=)
n.43-24C=
n.256-24C=
c.155-24C= (n.155-24C=)
c.99-24C=
c.137-24C= (n.137-24C=)
c.115-24C=
c.*60-24C= (n.*60-24C=)
c.209-24C= (n.209-24C=)
c.65-17328C= (n.65-17328C=)
c.211+1077C= (n.211+1077C=)
c.*112-24C= (n.*112-24C=)
n.271-24C=
c.196-24C=
n.177-24C=
c.80-24C= (n.80-24C=)
n.509-24C=
n.278-24C=
n.542-24C=
c.227-24C= (n.227-24C=)
c.83-24C= (n.83-24C=)
c.-369-24C= (n.-369-24C=)
13g.50930659C>TCA6985510RNASEH2Bc.245-24C>T (n.245-24C>T)
n.43-24C>T
n.256-24C>T
c.155-24C>T (n.155-24C>T)
c.99-24C>T
c.137-24C>T (n.137-24C>T)
c.115-24C>T
c.*60-24C>T (n.*60-24C>T)
c.209-24C>T (n.209-24C>T)
c.65-17328C>T (n.65-17328C>T)
c.211+1077C>T (n.211+1077C>T)
c.*112-24C>T (n.*112-24C>T)
n.271-24C>T
c.196-24C>T
n.177-24C>T
c.80-24C>T (n.80-24C>T)
n.509-24C>T
n.278-24C>T
n.542-24C>T
c.227-24C>T (n.227-24C>T)
c.83-24C>T (n.83-24C>T)
c.-369-24C>T (n.-369-24C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.50930660T>ACA2575418161RNASEH2Bc.245-23T>A (n.245-23T>A)
n.43-23T>A
n.256-23T>A
c.155-23T>A (n.155-23T>A)
c.99-23T>A
c.137-23T>A (n.137-23T>A)
c.115-23T>A
c.*60-23T>A (n.*60-23T>A)
c.209-23T>A (n.209-23T>A)
c.65-17327T>A (n.65-17327T>A)
c.211+1078T>A (n.211+1078T>A)
c.*112-23T>A (n.*112-23T>A)
n.271-23T>A
c.196-23T>A
n.177-23T>A
c.80-23T>A (n.80-23T>A)
n.509-23T>A
n.278-23T>A
n.542-23T>A
c.227-23T>A (n.227-23T>A)
c.83-23T>A (n.83-23T>A)
c.-369-23T>A (n.-369-23T>A)
13g.50930660T>CCA2623044502RNASEH2Bc.245-23T>C (n.245-23T>C)
n.43-23T>C
n.256-23T>C
c.155-23T>C (n.155-23T>C)
c.99-23T>C
c.137-23T>C (n.137-23T>C)
c.115-23T>C
c.*60-23T>C (n.*60-23T>C)
c.209-23T>C (n.209-23T>C)
c.65-17327T>C (n.65-17327T>C)
c.211+1078T>C (n.211+1078T>C)
c.*112-23T>C (n.*112-23T>C)
n.271-23T>C
c.196-23T>C
n.177-23T>C
c.80-23T>C (n.80-23T>C)
n.509-23T>C
n.278-23T>C
n.542-23T>C
c.227-23T>C (n.227-23T>C)
c.83-23T>C (n.83-23T>C)
c.-369-23T>C (n.-369-23T>C)
gnomAD v4
13g.50930662C>ACA2623044504RNASEH2Bc.245-21C>A (n.245-21C>A)
n.43-21C>A
n.256-21C>A
c.155-21C>A (n.155-21C>A)
c.99-21C>A
c.137-21C>A (n.137-21C>A)
c.115-21C>A
c.*60-21C>A (n.*60-21C>A)
c.209-21C>A (n.209-21C>A)
c.65-17325C>A (n.65-17325C>A)
c.211+1080C>A (n.211+1080C>A)
c.*112-21C>A (n.*112-21C>A)
n.271-21C>A
c.196-21C>A
n.177-21C>A
c.80-21C>A (n.80-21C>A)
n.509-21C>A
n.278-21C>A
n.542-21C>A
c.227-21C>A (n.227-21C>A)
c.83-21C>A (n.83-21C>A)
c.-369-21C>A (n.-369-21C>A)
gnomAD v4
13g.50930662C=CA2091101766RNASEH2Bc.245-21C= (n.245-21C=)
n.43-21C=
n.256-21C=
c.155-21C= (n.155-21C=)
c.99-21C=
c.137-21C= (n.137-21C=)
c.115-21C=
c.*60-21C= (n.*60-21C=)
c.209-21C= (n.209-21C=)
c.65-17325C= (n.65-17325C=)
c.211+1080C= (n.211+1080C=)
c.*112-21C= (n.*112-21C=)
n.271-21C=
c.196-21C=
n.177-21C=
c.80-21C= (n.80-21C=)
n.509-21C=
n.278-21C=
n.542-21C=
c.227-21C= (n.227-21C=)
c.83-21C= (n.83-21C=)
c.-369-21C= (n.-369-21C=)
13g.50930662C>TCA249996731RNASEH2Bc.245-21C>T (n.245-21C>T)
n.43-21C>T
n.256-21C>T
c.155-21C>T (n.155-21C>T)
c.99-21C>T
c.137-21C>T (n.137-21C>T)
c.115-21C>T
c.*60-21C>T (n.*60-21C>T)
c.209-21C>T (n.209-21C>T)
c.65-17325C>T (n.65-17325C>T)
c.211+1080C>T (n.211+1080C>T)
c.*112-21C>T (n.*112-21C>T)
n.271-21C>T
c.196-21C>T
n.177-21C>T
c.80-21C>T (n.80-21C>T)
n.509-21C>T
n.278-21C>T
n.542-21C>T
c.227-21C>T (n.227-21C>T)
c.83-21C>T (n.83-21C>T)
c.-369-21C>T (n.-369-21C>T)
dbSNP gnomAD v4
13g.50930663A=CA2091101767RNASEH2Bc.245-20A= (n.245-20A=)
n.43-20A=
n.256-20A=
c.155-20A= (n.155-20A=)
c.99-20A=
c.137-20A= (n.137-20A=)
c.115-20A=
c.*60-20A= (n.*60-20A=)
c.209-20A= (n.209-20A=)
c.65-17324A= (n.65-17324A=)
c.211+1081A= (n.211+1081A=)
c.*112-20A= (n.*112-20A=)
n.271-20A=
c.196-20A=
n.177-20A=
c.80-20A= (n.80-20A=)
n.509-20A=
n.278-20A=
n.542-20A=
c.227-20A= (n.227-20A=)
c.83-20A= (n.83-20A=)
c.-369-20A= (n.-369-20A=)
13g.50930663A>CCA609909497RNASEH2Bc.245-20A>C (n.245-20A>C)
n.43-20A>C
n.256-20A>C
c.155-20A>C (n.155-20A>C)
c.99-20A>C
c.137-20A>C (n.137-20A>C)
c.115-20A>C
c.*60-20A>C (n.*60-20A>C)
c.209-20A>C (n.209-20A>C)
c.65-17324A>C (n.65-17324A>C)
c.211+1081A>C (n.211+1081A>C)
c.*112-20A>C (n.*112-20A>C)
n.271-20A>C
c.196-20A>C
n.177-20A>C
c.80-20A>C (n.80-20A>C)
n.509-20A>C
n.278-20A>C
n.542-20A>C
c.227-20A>C (n.227-20A>C)
c.83-20A>C (n.83-20A>C)
c.-369-20A>C (n.-369-20A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.50930663A>TCA609909498RNASEH2Bc.245-20A>T (n.245-20A>T)
n.43-20A>T
n.256-20A>T
c.155-20A>T (n.155-20A>T)
c.99-20A>T
c.137-20A>T (n.137-20A>T)
c.115-20A>T
c.*60-20A>T (n.*60-20A>T)
c.209-20A>T (n.209-20A>T)
c.65-17324A>T (n.65-17324A>T)
c.211+1081A>T (n.211+1081A>T)
c.*112-20A>T (n.*112-20A>T)
n.271-20A>T
c.196-20A>T
n.177-20A>T
c.80-20A>T (n.80-20A>T)
n.509-20A>T
n.278-20A>T
n.542-20A>T
c.227-20A>T (n.227-20A>T)
c.83-20A>T (n.83-20A>T)
c.-369-20A>T (n.-369-20A>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.50930663_50930664delCA2573149677RNASEH2Bc.245-20_245-19del (n.245-20_245-19del)
n.43-20_43-19del
n.256-20_256-19del
c.155-20_155-19del (n.155-20_155-19del)
c.99-20_99-19del
c.137-20_137-19del (n.137-20_137-19del)
c.115-20_115-19del
c.*60-20_*60-19del (n.*60-20_*60-19del)
c.209-20_209-19del (n.209-20_209-19del)
c.65-17324_65-17323del (n.65-17324_65-17323del)
c.211+1081_211+1082del (n.211+1081_211+1082del)
c.*112-20_*112-19del (n.*112-20_*112-19del)
n.271-20_271-19del
c.196-20_196-19del
n.177-20_177-19del
c.80-20_80-19del (n.80-20_80-19del)
n.509-20_509-19del
n.278-20_278-19del
n.542-20_542-19del
c.227-20_227-19del (n.227-20_227-19del)
c.83-20_83-19del (n.83-20_83-19del)
c.-369-20_-369-19del (n.-369-20_-369-19del)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.50930664T>CCA2623044518RNASEH2Bc.245-19T>C (n.245-19T>C)
n.43-19T>C
n.256-19T>C
c.155-19T>C (n.155-19T>C)
c.99-19T>C
c.137-19T>C (n.137-19T>C)
c.115-19T>C
c.*60-19T>C (n.*60-19T>C)
c.209-19T>C (n.209-19T>C)
c.65-17323T>C (n.65-17323T>C)
c.211+1082T>C (n.211+1082T>C)
c.*112-19T>C (n.*112-19T>C)
n.271-19T>C
c.196-19T>C
n.177-19T>C
c.80-19T>C (n.80-19T>C)
n.509-19T>C
n.278-19T>C
n.542-19T>C
c.227-19T>C (n.227-19T>C)
c.83-19T>C (n.83-19T>C)
c.-369-19T>C (n.-369-19T>C)
gnomAD v4
13g.50930665C>ACA2623044523RNASEH2Bc.245-18C>A (n.245-18C>A)
n.43-18C>A
n.256-18C>A
c.155-18C>A (n.155-18C>A)
c.99-18C>A
c.137-18C>A (n.137-18C>A)
c.115-18C>A
c.*60-18C>A (n.*60-18C>A)
c.209-18C>A (n.209-18C>A)
c.65-17322C>A (n.65-17322C>A)
c.211+1083C>A (n.211+1083C>A)
c.*112-18C>A (n.*112-18C>A)
n.271-18C>A
c.196-18C>A
n.177-18C>A
c.80-18C>A (n.80-18C>A)
n.509-18C>A
n.278-18C>A
n.542-18C>A
c.227-18C>A (n.227-18C>A)
c.83-18C>A (n.83-18C>A)
c.-369-18C>A (n.-369-18C>A)
gnomAD v4
13g.50930665C=CA2091101768RNASEH2Bc.245-18C= (n.245-18C=)
n.43-18C=
n.256-18C=
c.155-18C= (n.155-18C=)
c.99-18C=
c.137-18C= (n.137-18C=)
c.115-18C=
c.*60-18C= (n.*60-18C=)
c.209-18C= (n.209-18C=)
c.65-17322C= (n.65-17322C=)
c.211+1083C= (n.211+1083C=)
c.*112-18C= (n.*112-18C=)
n.271-18C=
c.196-18C=
n.177-18C=
c.80-18C= (n.80-18C=)
n.509-18C=
n.278-18C=
n.542-18C=
c.227-18C= (n.227-18C=)
c.83-18C= (n.83-18C=)
c.-369-18C= (n.-369-18C=)
13g.50930665C>TCA698822860RNASEH2Bc.245-18C>T (n.245-18C>T)
n.43-18C>T
n.256-18C>T
c.155-18C>T (n.155-18C>T)
c.99-18C>T
c.137-18C>T (n.137-18C>T)
c.115-18C>T
c.*60-18C>T (n.*60-18C>T)
c.209-18C>T (n.209-18C>T)
c.65-17322C>T (n.65-17322C>T)
c.211+1083C>T (n.211+1083C>T)
c.*112-18C>T (n.*112-18C>T)
n.271-18C>T
c.196-18C>T
n.177-18C>T
c.80-18C>T (n.80-18C>T)
n.509-18C>T
n.278-18C>T
n.542-18C>T
c.227-18C>T (n.227-18C>T)
c.83-18C>T (n.83-18C>T)
c.-369-18C>T (n.-369-18C>T)
dbSNP gnomAD v4
13g.50930666delCA2623044522RNASEH2Bc.245-17del (n.245-17del)
n.43-17del
n.256-17del
c.155-17del (n.155-17del)
c.99-17del
c.137-17del (n.137-17del)
c.115-17del
c.*60-17del (n.*60-17del)
c.209-17del (n.209-17del)
c.65-17321del (n.65-17321del)
c.211+1084del (n.211+1084del)
c.*112-17del (n.*112-17del)
n.271-17del
c.196-17del
n.177-17del
c.80-17del (n.80-17del)
n.509-17del
n.278-17del
n.542-17del
c.227-17del (n.227-17del)
c.83-17del (n.83-17del)
c.-369-17del (n.-369-17del)
gnomAD v4
13g.50930666C>ACA2623044527RNASEH2Bc.245-17C>A (n.245-17C>A)
n.43-17C>A
n.256-17C>A
c.155-17C>A (n.155-17C>A)
c.99-17C>A
c.137-17C>A (n.137-17C>A)
c.115-17C>A
c.*60-17C>A (n.*60-17C>A)
c.209-17C>A (n.209-17C>A)
c.65-17321C>A (n.65-17321C>A)
c.211+1084C>A (n.211+1084C>A)
c.*112-17C>A (n.*112-17C>A)
n.271-17C>A
c.196-17C>A
n.177-17C>A
c.80-17C>A (n.80-17C>A)
n.509-17C>A
n.278-17C>A
n.542-17C>A
c.227-17C>A (n.227-17C>A)
c.83-17C>A (n.83-17C>A)
c.-369-17C>A (n.-369-17C>A)
gnomAD v4
13g.50930667T>CCA2575418162RNASEH2Bc.245-16T>C (n.245-16T>C)
n.43-16T>C
n.256-16T>C
c.155-16T>C (n.155-16T>C)
c.99-16T>C
c.137-16T>C (n.137-16T>C)
c.115-16T>C
c.*60-16T>C (n.*60-16T>C)
c.209-16T>C (n.209-16T>C)
c.65-17320T>C (n.65-17320T>C)
c.211+1085T>C (n.211+1085T>C)
c.*112-16T>C (n.*112-16T>C)
n.271-16T>C
c.196-16T>C
n.177-16T>C
c.80-16T>C (n.80-16T>C)
n.509-16T>C
n.278-16T>C
n.542-16T>C
c.227-16T>C (n.227-16T>C)
c.83-16T>C (n.83-16T>C)
c.-369-16T>C (n.-369-16T>C)
13g.50930667T>GCA2623044533RNASEH2Bc.245-16T>G (n.245-16T>G)
n.43-16T>G
n.256-16T>G
c.155-16T>G (n.155-16T>G)
c.99-16T>G
c.137-16T>G (n.137-16T>G)
c.115-16T>G
c.*60-16T>G (n.*60-16T>G)
c.209-16T>G (n.209-16T>G)
c.65-17320T>G (n.65-17320T>G)
c.211+1085T>G (n.211+1085T>G)
c.*112-16T>G (n.*112-16T>G)
n.271-16T>G
c.196-16T>G
n.177-16T>G
c.80-16T>G (n.80-16T>G)
n.509-16T>G
n.278-16T>G
n.542-16T>G
c.227-16T>G (n.227-16T>G)
c.83-16T>G (n.83-16T>G)
c.-369-16T>G (n.-369-16T>G)
gnomAD v4
13g.50930671delCA2623044530RNASEH2Bc.245-12del (n.245-12del)
n.43-12del
n.256-12del
c.155-12del (n.155-12del)
c.99-12del
c.137-12del (n.137-12del)
c.115-12del
c.*60-12del (n.*60-12del)
c.209-12del (n.209-12del)
c.65-17316del (n.65-17316del)
c.211+1089del (n.211+1089del)
c.*112-12del (n.*112-12del)
n.271-12del
c.196-12del
n.177-12del
c.80-12del (n.80-12del)
n.509-12del
n.278-12del
n.542-12del
c.227-12del (n.227-12del)
c.83-12del (n.83-12del)
c.-369-12del (n.-369-12del)
gnomAD v4
13g.50930671T>CCA2739277639RNASEH2Bc.245-12T>C (n.245-12T>C)
n.43-12T>C
n.256-12T>C
c.155-12T>C (n.155-12T>C)
c.99-12T>C
c.137-12T>C (n.137-12T>C)
c.115-12T>C
c.*60-12T>C (n.*60-12T>C)
c.209-12T>C (n.209-12T>C)
c.65-17316T>C (n.65-17316T>C)
c.211+1089T>C (n.211+1089T>C)
c.*112-12T>C (n.*112-12T>C)
n.271-12T>C
c.196-12T>C
n.177-12T>C
c.80-12T>C (n.80-12T>C)
n.509-12T>C
n.278-12T>C
n.542-12T>C
c.227-12T>C (n.227-12T>C)
c.83-12T>C (n.83-12T>C)
c.-369-12T>C (n.-369-12T>C)
ClinVar
13g.50930671T>GCA249996732RNASEH2Bc.245-12T>G (n.245-12T>G)
n.43-12T>G
n.256-12T>G
c.155-12T>G (n.155-12T>G)
c.99-12T>G
c.137-12T>G (n.137-12T>G)
c.115-12T>G
c.*60-12T>G (n.*60-12T>G)
c.209-12T>G (n.209-12T>G)
c.65-17316T>G (n.65-17316T>G)
c.211+1089T>G (n.211+1089T>G)
c.*112-12T>G (n.*112-12T>G)
n.271-12T>G
c.196-12T>G
n.177-12T>G
c.80-12T>G (n.80-12T>G)
n.509-12T>G
n.278-12T>G
n.542-12T>G
c.227-12T>G (n.227-12T>G)
c.83-12T>G (n.83-12T>G)
c.-369-12T>G (n.-369-12T>G)
ClinVar dbSNP
13g.50930671T=CA2091101769RNASEH2Bc.245-12T= (n.245-12T=)
n.43-12T=
n.256-12T=
c.155-12T= (n.155-12T=)
c.99-12T=
c.137-12T= (n.137-12T=)
c.115-12T=
c.*60-12T= (n.*60-12T=)
c.209-12T= (n.209-12T=)
c.65-17316T= (n.65-17316T=)
c.211+1089T= (n.211+1089T=)
c.*112-12T= (n.*112-12T=)
n.271-12T=
c.196-12T=
n.177-12T=
c.80-12T= (n.80-12T=)
n.509-12T=
n.278-12T=
n.542-12T=
c.227-12T= (n.227-12T=)
c.83-12T= (n.83-12T=)
c.-369-12T= (n.-369-12T=)
13g.50930672G>CCA2623044536RNASEH2Bc.245-11G>C (n.245-11G>C)
n.43-11G>C
n.256-11G>C
c.155-11G>C (n.155-11G>C)
c.99-11G>C
c.137-11G>C (n.137-11G>C)
c.115-11G>C
c.*60-11G>C (n.*60-11G>C)
c.209-11G>C (n.209-11G>C)
c.65-17315G>C (n.65-17315G>C)
c.211+1090G>C (n.211+1090G>C)
c.*112-11G>C (n.*112-11G>C)
n.271-11G>C
c.196-11G>C
n.177-11G>C
c.80-11G>C (n.80-11G>C)
n.509-11G>C
n.278-11G>C
n.542-11G>C
c.227-11G>C (n.227-11G>C)
c.83-11G>C (n.83-11G>C)
c.-369-11G>C (n.-369-11G>C)
gnomAD v4
13g.50930674A=CA2091101770RNASEH2Bc.245-9A= (n.245-9A=)
n.43-9A=
n.256-9A=
c.155-9A= (n.155-9A=)
c.99-9A=
c.137-9A= (n.137-9A=)
c.115-9A=
c.*60-9A= (n.*60-9A=)
c.209-9A= (n.209-9A=)
c.65-17313A= (n.65-17313A=)
c.211+1092A= (n.211+1092A=)
c.*112-9A= (n.*112-9A=)
n.271-9A=
c.196-9A=
n.177-9A=
c.80-9A= (n.80-9A=)
n.509-9A=
n.278-9A=
n.542-9A=
c.227-9A= (n.227-9A=)
c.83-9A= (n.83-9A=)
c.-369-9A= (n.-369-9A=)
13g.50930674A>GCA6985511RNASEH2Bc.245-9A>G (n.245-9A>G)
n.43-9A>G
n.256-9A>G
c.155-9A>G (n.155-9A>G)
c.99-9A>G
c.137-9A>G (n.137-9A>G)
c.115-9A>G
c.*60-9A>G (n.*60-9A>G)
c.209-9A>G (n.209-9A>G)
c.65-17313A>G (n.65-17313A>G)
c.211+1092A>G (n.211+1092A>G)
c.*112-9A>G (n.*112-9A>G)
n.271-9A>G
c.196-9A>G
n.177-9A>G
c.80-9A>G (n.80-9A>G)
n.509-9A>G
n.278-9A>G
n.542-9A>G
c.227-9A>G (n.227-9A>G)
c.83-9A>G (n.83-9A>G)
c.-369-9A>G (n.-369-9A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.50930675delCA2575418163RNASEH2Bc.245-8del (n.245-8del)
n.43-8del
n.256-8del
c.155-8del (n.155-8del)
c.99-8del
c.137-8del (n.137-8del)
c.115-8del
c.*60-8del (n.*60-8del)
c.209-8del (n.209-8del)
c.65-17312del (n.65-17312del)
c.211+1093del (n.211+1093del)
c.*112-8del (n.*112-8del)
n.271-8del
c.196-8del
n.177-8del
c.80-8del (n.80-8del)
n.509-8del
n.278-8del
n.542-8del
c.227-8del (n.227-8del)
c.83-8del (n.83-8del)
c.-369-8del (n.-369-8del)
13g.50930675A=CA2091101771RNASEH2Bc.245-8A= (n.245-8A=)
n.43-8A=
n.256-8A=
c.155-8A= (n.155-8A=)
c.99-8A=
c.137-8A= (n.137-8A=)
c.115-8A=
c.*60-8A= (n.*60-8A=)
c.209-8A= (n.209-8A=)
c.65-17312A= (n.65-17312A=)
c.211+1093A= (n.211+1093A=)
c.*112-8A= (n.*112-8A=)
n.271-8A=
c.196-8A=
n.177-8A=
c.80-8A= (n.80-8A=)
n.509-8A=
n.278-8A=
n.542-8A=
c.227-8A= (n.227-8A=)
c.83-8A= (n.83-8A=)
c.-369-8A= (n.-369-8A=)
13g.50930675A>GCA16042922RNASEH2Bc.245-8A>G (n.245-8A>G)
n.43-8A>G
n.256-8A>G
c.155-8A>G (n.155-8A>G)
c.99-8A>G
c.137-8A>G (n.137-8A>G)
c.115-8A>G
c.*60-8A>G (n.*60-8A>G)
c.209-8A>G (n.209-8A>G)
c.65-17312A>G (n.65-17312A>G)
c.211+1093A>G (n.211+1093A>G)
c.*112-8A>G (n.*112-8A>G)
n.271-8A>G
c.196-8A>G
n.177-8A>G
c.80-8A>G (n.80-8A>G)
n.509-8A>G
n.278-8A>G
n.542-8A>G
c.227-8A>G (n.227-8A>G)
c.83-8A>G (n.83-8A>G)
c.-369-8A>G (n.-369-8A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.50930676T>CCA2697551834RNASEH2Bc.245-7T>C (n.245-7T>C)
n.43-7T>C
n.256-7T>C
c.155-7T>C (n.155-7T>C)
c.99-7T>C
c.137-7T>C (n.137-7T>C)
c.115-7T>C
c.*60-7T>C (n.*60-7T>C)
c.209-7T>C (n.209-7T>C)
c.65-17311T>C (n.65-17311T>C)
c.211+1094T>C (n.211+1094T>C)
c.*112-7T>C (n.*112-7T>C)
n.271-7T>C
c.196-7T>C
n.177-7T>C
c.80-7T>C (n.80-7T>C)
n.509-7T>C
n.278-7T>C
n.542-7T>C
c.227-7T>C (n.227-7T>C)
c.83-7T>C (n.83-7T>C)
c.-369-7T>C (n.-369-7T>C)
ClinVar
13g.50930677C>ACA2623044548RNASEH2Bc.245-6C>A (n.245-6C>A)
n.43-6C>A
n.256-6C>A
c.155-6C>A (n.155-6C>A)
c.99-6C>A
c.137-6C>A (n.137-6C>A)
c.115-6C>A
c.*60-6C>A (n.*60-6C>A)
c.209-6C>A (n.209-6C>A)
c.65-17310C>A (n.65-17310C>A)
c.211+1095C>A (n.211+1095C>A)
c.*112-6C>A (n.*112-6C>A)
n.271-6C>A
c.196-6C>A
n.177-6C>A
c.80-6C>A (n.80-6C>A)
n.509-6C>A
n.278-6C>A
n.542-6C>A
c.227-6C>A (n.227-6C>A)
c.83-6C>A (n.83-6C>A)
c.-369-6C>A (n.-369-6C>A)
gnomAD v4
13g.50930678T>CCA6985512RNASEH2Bc.245-5T>C (n.245-5T>C)
n.43-5T>C
n.256-5T>C
c.155-5T>C (n.155-5T>C)
c.99-5T>C
c.137-5T>C (n.137-5T>C)
c.115-5T>C
c.*60-5T>C (n.*60-5T>C)
c.209-5T>C (n.209-5T>C)
c.65-17309T>C (n.65-17309T>C)
c.211+1096T>C (n.211+1096T>C)
c.*112-5T>C (n.*112-5T>C)
n.271-5T>C
c.196-5T>C
n.177-5T>C
c.80-5T>C (n.80-5T>C)
n.509-5T>C
n.278-5T>C
n.542-5T>C
c.227-5T>C (n.227-5T>C)
c.83-5T>C (n.83-5T>C)
c.-369-5T>C (n.-369-5T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.50930678T=CA2091101772RNASEH2Bc.245-5T= (n.245-5T=)
n.43-5T=
n.256-5T=
c.155-5T= (n.155-5T=)
c.99-5T=
c.137-5T= (n.137-5T=)
c.115-5T=
c.*60-5T= (n.*60-5T=)
c.209-5T= (n.209-5T=)
c.65-17309T= (n.65-17309T=)
c.211+1096T= (n.211+1096T=)
c.*112-5T= (n.*112-5T=)
n.271-5T=
c.196-5T=
n.177-5T=
c.80-5T= (n.80-5T=)
n.509-5T=
n.278-5T=
n.542-5T=
c.227-5T= (n.227-5T=)
c.83-5T= (n.83-5T=)
c.-369-5T= (n.-369-5T=)
13g.50930680C>ACA2623044557RNASEH2Bc.245-3C>A (n.245-3C>A)
n.43-3C>A
n.256-3C>A
c.155-3C>A (n.155-3C>A)
c.99-3C>A
c.137-3C>A (n.137-3C>A)
c.115-3C>A
c.*60-3C>A (n.*60-3C>A)
c.209-3C>A (n.209-3C>A)
c.65-17307C>A (n.65-17307C>A)
c.211+1098C>A (n.211+1098C>A)
c.*112-3C>A (n.*112-3C>A)
n.271-3C>A
c.196-3C>A
n.177-3C>A
c.80-3C>A (n.80-3C>A)
n.509-3C>A
n.278-3C>A
n.542-3C>A
c.227-3C>A (n.227-3C>A)
c.83-3C>A (n.83-3C>A)
c.-369-3C>A (n.-369-3C>A)
gnomAD v4
13g.50930680C=CA2091101773RNASEH2Bc.245-3C= (n.245-3C=)
n.43-3C=
n.256-3C=
c.155-3C= (n.155-3C=)
c.99-3C=
c.137-3C= (n.137-3C=)
c.115-3C=
c.*60-3C= (n.*60-3C=)
c.209-3C= (n.209-3C=)
c.65-17307C= (n.65-17307C=)
c.211+1098C= (n.211+1098C=)
c.*112-3C= (n.*112-3C=)
n.271-3C=
c.196-3C=
n.177-3C=
c.80-3C= (n.80-3C=)
n.509-3C=
n.278-3C=
n.542-3C=
c.227-3C= (n.227-3C=)
c.83-3C= (n.83-3C=)
c.-369-3C= (n.-369-3C=)
13g.50930680C>TCA2091101774RNASEH2Bc.245-3C>T (n.245-3C>T)
n.43-3C>T
n.256-3C>T
c.155-3C>T (n.155-3C>T)
c.99-3C>T
c.137-3C>T (n.137-3C>T)
c.115-3C>T
c.*60-3C>T (n.*60-3C>T)
c.209-3C>T (n.209-3C>T)
c.65-17307C>T (n.65-17307C>T)
c.211+1098C>T (n.211+1098C>T)
c.*112-3C>T (n.*112-3C>T)
n.271-3C>T
c.196-3C>T
n.177-3C>T
c.80-3C>T (n.80-3C>T)
n.509-3C>T
n.278-3C>T
n.542-3C>T
c.227-3C>T (n.227-3C>T)
c.83-3C>T (n.83-3C>T)
c.-369-3C>T (n.-369-3C>T)
dbSNP
13g.50930681A>CCA388258915RNASEH2Bc.245-2A>C (n.245-2A>C)
n.43-2A>C
n.256-2A>C
c.155-2A>C (n.155-2A>C)
c.99-2A>C
c.137-2A>C (n.137-2A>C)
c.115-2A>C
c.*60-2A>C (n.*60-2A>C)
c.209-2A>C (n.209-2A>C)
c.65-17306A>C (n.65-17306A>C)
c.211+1099A>C (n.211+1099A>C)
c.*112-2A>C (n.*112-2A>C)
n.271-2A>C
c.196-2A>C
n.177-2A>C
c.80-2A>C (n.80-2A>C)
n.509-2A>C
n.278-2A>C
n.542-2A>C
c.227-2A>C (n.227-2A>C)
c.83-2A>C (n.83-2A>C)
c.-369-2A>C (n.-369-2A>C)
ClinVar
13g.50930681A>GCA388258916RNASEH2Bc.245-2A>G (n.245-2A>G)
n.43-2A>G
n.256-2A>G
c.155-2A>G (n.155-2A>G)
c.99-2A>G
c.137-2A>G (n.137-2A>G)
c.115-2A>G
c.*60-2A>G (n.*60-2A>G)
c.209-2A>G (n.209-2A>G)
c.65-17306A>G (n.65-17306A>G)
c.211+1099A>G (n.211+1099A>G)
c.*112-2A>G (n.*112-2A>G)
n.271-2A>G
c.196-2A>G
n.177-2A>G
c.80-2A>G (n.80-2A>G)
n.509-2A>G
n.278-2A>G
n.542-2A>G
c.227-2A>G (n.227-2A>G)
c.83-2A>G (n.83-2A>G)
c.-369-2A>G (n.-369-2A>G)
ClinVar
13g.50930681A>TCA388258917RNASEH2Bc.245-2A>T (n.245-2A>T)
n.43-2A>T
n.256-2A>T
c.155-2A>T (n.155-2A>T)
c.99-2A>T
c.137-2A>T (n.137-2A>T)
c.115-2A>T
c.*60-2A>T (n.*60-2A>T)
c.209-2A>T (n.209-2A>T)
c.65-17306A>T (n.65-17306A>T)
c.211+1099A>T (n.211+1099A>T)
c.*112-2A>T (n.*112-2A>T)
n.271-2A>T
c.196-2A>T
n.177-2A>T
c.80-2A>T (n.80-2A>T)
n.509-2A>T
n.278-2A>T
n.542-2A>T
c.227-2A>T (n.227-2A>T)
c.83-2A>T (n.83-2A>T)
c.-369-2A>T (n.-369-2A>T)
13g.50930682G>ACA388258920RNASEH2Bc.245-1G>A (n.245-1G>A)
n.43-1G>A
n.256-1G>A
c.155-1G>A (n.155-1G>A)
c.99-1G>A
c.137-1G>A (n.137-1G>A)
c.115-1G>A
c.*60-1G>A (n.*60-1G>A)
c.209-1G>A (n.209-1G>A)
c.65-17305G>A (n.65-17305G>A)
c.211+1100G>A (n.211+1100G>A)
c.*112-1G>A (n.*112-1G>A)
n.271-1G>A
c.196-1G>A
n.177-1G>A
c.80-1G>A (n.80-1G>A)
n.509-1G>A
n.278-1G>A
n.542-1G>A
c.227-1G>A (n.227-1G>A)
c.83-1G>A (n.83-1G>A)
c.-369-1G>A (n.-369-1G>A)
13g.50930682G>CCA388258919RNASEH2Bc.245-1G>C (n.245-1G>C)
n.43-1G>C
n.256-1G>C
c.155-1G>C (n.155-1G>C)
c.99-1G>C
c.137-1G>C (n.137-1G>C)
c.115-1G>C
c.*60-1G>C (n.*60-1G>C)
c.209-1G>C (n.209-1G>C)
c.65-17305G>C (n.65-17305G>C)
c.211+1100G>C (n.211+1100G>C)
c.*112-1G>C (n.*112-1G>C)
n.271-1G>C
c.196-1G>C
n.177-1G>C
c.80-1G>C (n.80-1G>C)
n.509-1G>C
n.278-1G>C
n.542-1G>C
c.227-1G>C (n.227-1G>C)
c.83-1G>C (n.83-1G>C)
c.-369-1G>C (n.-369-1G>C)
13g.50930682G>TCA388258918RNASEH2Bc.245-1G>T (n.245-1G>T)
n.43-1G>T
n.256-1G>T
c.155-1G>T (n.155-1G>T)
c.99-1G>T
c.137-1G>T (n.137-1G>T)
c.115-1G>T
c.*60-1G>T (n.*60-1G>T)
c.209-1G>T (n.209-1G>T)
c.65-17305G>T (n.65-17305G>T)
c.211+1100G>T (n.211+1100G>T)
c.*112-1G>T (n.*112-1G>T)
n.271-1G>T
c.196-1G>T
n.177-1G>T
c.80-1G>T (n.80-1G>T)
n.509-1G>T
n.278-1G>T
n.542-1G>T
c.227-1G>T (n.227-1G>T)
c.83-1G>T (n.83-1G>T)
c.-369-1G>T (n.-369-1G>T)
13g.50930683G>ACA388258921RNASEH2Bc.245G>A (p.Gly82Glu)
n.43G>A
n.256G>A
c.155G>A (p.Gly52Glu)
c.99G>A
c.137G>A (p.Gly46Glu)
c.115G>A
c.*60G>A (n.*60G>A)
c.209G>A (p.Gly70Glu)
c.65-17304G>A (n.65-17304G>A)
c.211+1101G>A (n.211+1101G>A)
c.*112G>A (n.*112G>A)
n.271G>A
c.196G>A
n.177G>A
c.80G>A (p.Gly27Glu)
n.509G>A
n.278G>A
n.542G>A
c.227G>A (p.Gly76Glu)
c.83G>A (p.Gly28Glu)
c.-369G>A (n.-369G>A)
13g.50930683G>CCA388258922RNASEH2Bc.245G>C (p.Gly82Ala)
n.43G>C
n.256G>C
c.155G>C (p.Gly52Ala)
c.99G>C
c.137G>C (p.Gly46Ala)
c.115G>C
c.*60G>C (n.*60G>C)
c.209G>C (p.Gly70Ala)
c.65-17304G>C (n.65-17304G>C)
c.211+1101G>C (n.211+1101G>C)
c.*112G>C (n.*112G>C)
n.271G>C
c.196G>C
n.177G>C
c.80G>C (p.Gly27Ala)
n.509G>C
n.278G>C
n.542G>C
c.227G>C (p.Gly76Ala)
c.83G>C (p.Gly28Ala)
c.-369G>C (n.-369G>C)
13g.50930683G=CA2091101775RNASEH2Bc.245G= (p.Gly82=)
n.43G=
n.256G=
c.155G= (p.Gly52=)
c.99G=
c.137G= (p.Gly46=)
c.115G=
c.*60G= (n.*60G=)
c.209G= (p.Gly70=)
c.65-17304G= (n.65-17304G=)
c.211+1101G= (n.211+1101G=)
c.*112G= (n.*112G=)
n.271G=
c.196G=
n.177G=
c.80G= (p.Gly27=)
n.509G=
n.278G=
n.542G=
c.227G= (p.Gly76=)
c.83G= (p.Gly28=)
c.-369G= (n.-369G=)
13g.50930683G>TCA388258923RNASEH2Bc.245G>T (p.Gly82Val)
n.43G>T
n.256G>T
c.155G>T (p.Gly52Val)
c.99G>T
c.137G>T (p.Gly46Val)
c.115G>T
c.*60G>T (n.*60G>T)
c.209G>T (p.Gly70Val)
c.65-17304G>T (n.65-17304G>T)
c.211+1101G>T (n.211+1101G>T)
c.*112G>T (n.*112G>T)
n.271G>T
c.196G>T
n.177G>T
c.80G>T (p.Gly27Val)
n.509G>T
n.278G>T
n.542G>T
c.227G>T (p.Gly76Val)
c.83G>T (p.Gly28Val)
c.-369G>T (n.-369G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.50930684A=CA2091101776RNASEH2Bc.246A= (p.Gly82=)
n.44A=
n.257A=
c.156A= (p.Gly52=)
c.100A=
c.138A= (p.Gly46=)
c.116A=
c.*61A= (n.*61A=)
c.210A= (p.Gly70=)
c.65-17303A= (n.65-17303A=)
c.211+1102A= (n.211+1102A=)
c.*113A= (n.*113A=)
n.272A=
c.197A=
n.178A=
c.81A= (p.Gly27=)
n.510A=
n.279A=
n.543A=
c.228A= (p.Gly76=)
c.84A= (p.Gly28=)
c.-368A= (n.-368A=)
13g.50930684A>CCA483839485RNASEH2Bc.246A>C (p.Gly82=)
n.44A>C
n.257A>C
c.156A>C (p.Gly52=)
c.100A>C
c.138A>C (p.Gly46=)
c.116A>C
c.*61A>C (n.*61A>C)
c.210A>C (p.Gly70=)
c.65-17303A>C (n.65-17303A>C)
c.211+1102A>C (n.211+1102A>C)
c.*113A>C (n.*113A>C)
n.272A>C
c.197A>C
n.178A>C
c.81A>C (p.Gly27=)
n.510A>C
n.279A>C
n.543A>C
c.228A>C (p.Gly76=)
c.84A>C (p.Gly28=)
c.-368A>C (n.-368A>C)
gnomAD v4
13g.50930684A>GCA483839486RNASEH2Bc.246A>G (p.Gly82=)
n.44A>G
n.257A>G
c.156A>G (p.Gly52=)
c.100A>G
c.138A>G (p.Gly46=)
c.116A>G
c.*61A>G (n.*61A>G)
c.210A>G (p.Gly70=)
c.65-17303A>G (n.65-17303A>G)
c.211+1102A>G (n.211+1102A>G)
c.*113A>G (n.*113A>G)
n.272A>G
c.197A>G
n.178A>G
c.81A>G (p.Gly27=)
n.510A>G
n.279A>G
n.543A>G
c.228A>G (p.Gly76=)
c.84A>G (p.Gly28=)
c.-368A>G (n.-368A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.50930684A>TCA483839487RNASEH2Bc.246A>T (p.Gly82=)
n.44A>T
n.257A>T
c.156A>T (p.Gly52=)
c.100A>T
c.138A>T (p.Gly46=)
c.116A>T
c.*61A>T (n.*61A>T)
c.210A>T (p.Gly70=)
c.65-17303A>T (n.65-17303A>T)
c.211+1102A>T (n.211+1102A>T)
c.*113A>T (n.*113A>T)
n.272A>T
c.197A>T
n.178A>T
c.81A>T (p.Gly27=)
n.510A>T
n.279A>T
n.543A>T
c.228A>T (p.Gly76=)
c.84A>T (p.Gly28=)
c.-368A>T (n.-368A>T)
13g.50930685G>ACA249996733RNASEH2Bc.247G>A (p.Gly83Ser)
n.45G>A
n.258G>A
c.157G>A (p.Gly53Ser)
c.101G>A
c.139G>A (p.Gly47Ser)
c.117G>A
c.*62G>A (n.*62G>A)
c.211G>A (p.Gly71Ser)
c.65-17302G>A (n.65-17302G>A)
c.211+1103G>A (n.211+1103G>A)
c.*114G>A (n.*114G>A)
n.273G>A
c.198G>A
n.179G>A
c.82G>A (p.Gly28Ser)
n.511G>A
n.280G>A
n.544G>A
c.229G>A (p.Gly77Ser)
c.85G>A (p.Gly29Ser)
c.-367G>A (n.-367G>A)
dbSNP
13g.50930685G>CCA388258924RNASEH2Bc.247G>C (p.Gly83Arg)
n.45G>C
n.258G>C
c.157G>C (p.Gly53Arg)
c.101G>C
c.139G>C (p.Gly47Arg)
c.117G>C
c.*62G>C (n.*62G>C)
c.211G>C (p.Gly71Arg)
c.65-17302G>C (n.65-17302G>C)
c.211+1103G>C (n.211+1103G>C)
c.*114G>C (n.*114G>C)
n.273G>C
c.198G>C
n.179G>C
c.82G>C (p.Gly28Arg)
n.511G>C
n.280G>C
n.544G>C
c.229G>C (p.Gly77Arg)
c.85G>C (p.Gly29Arg)
c.-367G>C (n.-367G>C)
13g.50930685G=CA2091101777RNASEH2Bc.247G= (p.Gly83=)
n.45G=
n.258G=
c.157G= (p.Gly53=)
c.101G=
c.139G= (p.Gly47=)
c.117G=
c.*62G= (n.*62G=)
c.211G= (p.Gly71=)
c.65-17302G= (n.65-17302G=)
c.211+1103G= (n.211+1103G=)
c.*114G= (n.*114G=)
n.273G=
c.198G=
n.179G=
c.82G= (p.Gly28=)
n.511G=
n.280G=
n.544G=
c.229G= (p.Gly77=)
c.85G= (p.Gly29=)
c.-367G= (n.-367G=)
13g.50930685G>TCA388258925RNASEH2Bc.247G>T (p.Gly83Cys)
n.45G>T
n.258G>T
c.157G>T (p.Gly53Cys)
c.101G>T
c.139G>T (p.Gly47Cys)
c.117G>T
c.*62G>T (n.*62G>T)
c.211G>T (p.Gly71Cys)
c.65-17302G>T (n.65-17302G>T)
c.211+1103G>T (n.211+1103G>T)
c.*114G>T (n.*114G>T)
n.273G>T
c.198G>T
n.179G>T
c.82G>T (p.Gly28Cys)
n.511G>T
n.280G>T
n.544G>T
c.229G>T (p.Gly77Cys)
c.85G>T (p.Gly29Cys)
c.-367G>T (n.-367G>T)
13g.50930686G>ACA388258926RNASEH2Bc.248G>A (p.Gly83Asp)
n.46G>A
n.259G>A
c.158G>A (p.Gly53Asp)
c.102G>A
c.140G>A (p.Gly47Asp)
c.118G>A
c.*63G>A (n.*63G>A)
c.212G>A (p.Gly71Asp)
c.65-17301G>A (n.65-17301G>A)
c.211+1104G>A (n.211+1104G>A)
c.*115G>A (n.*115G>A)
n.274G>A
c.199G>A
n.180G>A
c.83G>A (p.Gly28Asp)
n.512G>A
n.281G>A
n.545G>A
c.230G>A (p.Gly77Asp)
c.86G>A (p.Gly29Asp)
c.-366G>A (n.-366G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.50930686G>CCA388258927RNASEH2Bc.248G>C (p.Gly83Ala)
n.46G>C
n.259G>C
c.158G>C (p.Gly53Ala)
c.102G>C
c.140G>C (p.Gly47Ala)
c.118G>C
c.*63G>C (n.*63G>C)
c.212G>C (p.Gly71Ala)
c.65-17301G>C (n.65-17301G>C)
c.211+1104G>C (n.211+1104G>C)
c.*115G>C (n.*115G>C)
n.274G>C
c.199G>C
n.180G>C
c.83G>C (p.Gly28Ala)
n.512G>C
n.281G>C
n.545G>C
c.230G>C (p.Gly77Ala)
c.86G>C (p.Gly29Ala)
c.-366G>C (n.-366G>C)
13g.50930686G=CA2091101778RNASEH2Bc.248G= (p.Gly83=)
n.46G=
n.259G=
c.158G= (p.Gly53=)
c.102G=
c.140G= (p.Gly47=)
c.118G=
c.*63G= (n.*63G=)
c.212G= (p.Gly71=)
c.65-17301G= (n.65-17301G=)
c.211+1104G= (n.211+1104G=)
c.*115G= (n.*115G=)
n.274G=
c.199G=
n.180G=
c.83G= (p.Gly28=)
n.512G=
n.281G=
n.545G=
c.230G= (p.Gly77=)
c.86G= (p.Gly29=)
c.-366G= (n.-366G=)
13g.50930686G>TCA388258928RNASEH2Bc.248G>T (p.Gly83Val)
n.46G>T
n.259G>T
c.158G>T (p.Gly53Val)
c.102G>T
c.140G>T (p.Gly47Val)
c.118G>T
c.*63G>T (n.*63G>T)
c.212G>T (p.Gly71Val)
c.65-17301G>T (n.65-17301G>T)
c.211+1104G>T (n.211+1104G>T)
c.*115G>T (n.*115G>T)
n.274G>T
c.199G>T
n.180G>T
c.83G>T (p.Gly28Val)
n.512G>T
n.281G>T
n.545G>T
c.230G>T (p.Gly77Val)
c.86G>T (p.Gly29Val)
c.-366G>T (n.-366G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.50930687T>ACA483839488RNASEH2Bc.249T>A (p.Gly83=)
n.47T>A
n.260T>A
c.159T>A (p.Gly53=)
c.103T>A
c.141T>A (p.Gly47=)
c.119T>A
c.*64T>A (n.*64T>A)
c.213T>A (p.Gly71=)
c.65-17300T>A (n.65-17300T>A)
c.211+1105T>A (n.211+1105T>A)
c.*116T>A (n.*116T>A)
n.275T>A
c.200T>A
n.181T>A
c.84T>A (p.Gly28=)
n.513T>A
n.282T>A
n.546T>A
c.231T>A (p.Gly77=)
c.87T>A (p.Gly29=)
c.-365T>A (n.-365T>A)
13g.50930687T>CCA483839489RNASEH2Bc.249T>C (p.Gly83=)
n.47T>C
n.260T>C
c.159T>C (p.Gly53=)
c.103T>C
c.141T>C (p.Gly47=)
c.119T>C
c.*64T>C (n.*64T>C)
c.213T>C (p.Gly71=)
c.65-17300T>C (n.65-17300T>C)
c.211+1105T>C (n.211+1105T>C)
c.*116T>C (n.*116T>C)
n.275T>C
c.200T>C
n.181T>C
c.84T>C (p.Gly28=)
n.513T>C
n.282T>C
n.546T>C
c.231T>C (p.Gly77=)
c.87T>C (p.Gly29=)
c.-365T>C (n.-365T>C)
13g.50930687T>GCA483839490RNASEH2Bc.249T>G (p.Gly83=)
n.47T>G
n.260T>G
c.159T>G (p.Gly53=)
c.103T>G
c.141T>G (p.Gly47=)
c.119T>G
c.*64T>G (n.*64T>G)
c.213T>G (p.Gly71=)
c.65-17300T>G (n.65-17300T>G)
c.211+1105T>G (n.211+1105T>G)
c.*116T>G (n.*116T>G)
n.275T>G
c.200T>G
n.181T>G
c.84T>G (p.Gly28=)
n.513T>G
n.282T>G
n.546T>G
c.231T>G (p.Gly77=)
c.87T>G (p.Gly29=)
c.-365T>G (n.-365T>G)
13g.50930690_50930692delCA2623044570RNASEH2Bc.252_254del (p.Leu85del)
n.50_52del
n.263_265del
c.162_164del (p.Leu55del)
c.106_108del
c.144_146del (p.Leu49del)
c.122_124del
c.*67_*69del (n.*67_*69del)
c.216_218del (p.Leu73del)
c.65-17297_65-17295del (n.65-17297_65-17295del)
c.211+1108_211+1110del (n.211+1108_211+1110del)
c.*119_*121del (n.*119_*121del)
n.278_280del
c.203_205del
n.184_186del
c.87_89del (p.Leu30del)
n.516_518del
n.285_287del
n.549_551del
c.234_236del (p.Leu79del)
c.90_92del (p.Leu31del)
c.-362_-360del (n.-362_-360del)
gnomAD v4
13g.50930688C>ACA388258929RNASEH2Bc.250C>A (p.Leu84Ile)
n.48C>A
n.261C>A
c.160C>A (p.Leu54Ile)
c.104C>A
c.142C>A (p.Leu48Ile)
c.120C>A
c.*65C>A (n.*65C>A)
c.214C>A (p.Leu72Ile)
c.65-17299C>A (n.65-17299C>A)
c.211+1106C>A (n.211+1106C>A)
c.*117C>A (n.*117C>A)
n.276C>A
c.201C>A
n.182C>A
c.85C>A (p.Leu29Ile)
n.514C>A
n.283C>A
n.547C>A
c.232C>A (p.Leu78Ile)
c.88C>A (p.Leu30Ile)
c.-364C>A (n.-364C>A)
COSMIC
13g.50930688C=CA2091101779RNASEH2Bc.250C= (p.Leu84=)
n.48C=
n.261C=
c.160C= (p.Leu54=)
c.104C=
c.142C= (p.Leu48=)
c.120C=
c.*65C= (n.*65C=)
c.214C= (p.Leu72=)
c.65-17299C= (n.65-17299C=)
c.211+1106C= (n.211+1106C=)
c.*117C= (n.*117C=)
n.276C=
c.201C=
n.182C=
c.85C= (p.Leu29=)
n.514C=
n.283C=
n.547C=
c.232C= (p.Leu78=)
c.88C= (p.Leu30=)
c.-364C= (n.-364C=)
13g.50930688C>GCA6985513RNASEH2Bc.250C>G (p.Leu84Val)
n.48C>G
n.261C>G
c.160C>G (p.Leu54Val)
c.104C>G
c.142C>G (p.Leu48Val)
c.120C>G
c.*65C>G (n.*65C>G)
c.214C>G (p.Leu72Val)
c.65-17299C>G (n.65-17299C>G)
c.211+1106C>G (n.211+1106C>G)
c.*117C>G (n.*117C>G)
n.276C>G
c.201C>G
n.182C>G
c.85C>G (p.Leu29Val)
n.514C>G
n.283C>G
n.547C>G
c.232C>G (p.Leu78Val)
c.88C>G (p.Leu30Val)
c.-364C>G (n.-364C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.50930688C>TCA388258930RNASEH2Bc.250C>T (p.Leu84Phe)
n.48C>T
n.261C>T
c.160C>T (p.Leu54Phe)
c.104C>T
c.142C>T (p.Leu48Phe)
c.120C>T
c.*65C>T (n.*65C>T)
c.214C>T (p.Leu72Phe)
c.65-17299C>T (n.65-17299C>T)
c.211+1106C>T (n.211+1106C>T)
c.*117C>T (n.*117C>T)
n.276C>T
c.201C>T
n.182C>T
c.85C>T (p.Leu29Phe)
n.514C>T
n.283C>T
n.547C>T
c.232C>T (p.Leu78Phe)
c.88C>T (p.Leu30Phe)
c.-364C>T (n.-364C>T)
13g.50930689T>ACA388258932RNASEH2Bc.251T>A (p.Leu84His)
n.49T>A
n.262T>A
c.161T>A (p.Leu54His)
c.105T>A
c.143T>A (p.Leu48His)
c.121T>A
c.*66T>A (n.*66T>A)
c.215T>A (p.Leu72His)
c.65-17298T>A (n.65-17298T>A)
c.211+1107T>A (n.211+1107T>A)
c.*118T>A (n.*118T>A)
n.277T>A
c.202T>A
n.183T>A
c.86T>A (p.Leu29His)
n.515T>A
n.284T>A
n.548T>A
c.233T>A (p.Leu78His)
c.89T>A (p.Leu30His)
c.-363T>A (n.-363T>A)
13g.50930689T>CCA388258931RNASEH2Bc.251T>C (p.Leu84Pro)
n.49T>C
n.262T>C
c.161T>C (p.Leu54Pro)
c.105T>C
c.143T>C (p.Leu48Pro)
c.121T>C
c.*66T>C (n.*66T>C)
c.215T>C (p.Leu72Pro)
c.65-17298T>C (n.65-17298T>C)
c.211+1107T>C (n.211+1107T>C)
c.*118T>C (n.*118T>C)
n.277T>C
c.202T>C
n.183T>C
c.86T>C (p.Leu29Pro)
n.515T>C
n.284T>C
n.548T>C
c.233T>C (p.Leu78Pro)
c.89T>C (p.Leu30Pro)
c.-363T>C (n.-363T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.50930689T>GCA6985514RNASEH2Bc.251T>G (p.Leu84Arg)
n.49T>G
n.262T>G
c.161T>G (p.Leu54Arg)
c.105T>G
c.143T>G (p.Leu48Arg)
c.121T>G
c.*66T>G (n.*66T>G)
c.215T>G (p.Leu72Arg)
c.65-17298T>G (n.65-17298T>G)
c.211+1107T>G (n.211+1107T>G)
c.*118T>G (n.*118T>G)
n.277T>G
c.202T>G
n.183T>G
c.86T>G (p.Leu29Arg)
n.515T>G
n.284T>G
n.548T>G
c.233T>G (p.Leu78Arg)
c.89T>G (p.Leu30Arg)
c.-363T>G (n.-363T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.50930689T=CA2091101780RNASEH2Bc.251T= (p.Leu84=)
n.49T=
n.262T=
c.161T= (p.Leu54=)
c.105T=
c.143T= (p.Leu48=)
c.121T=
c.*66T= (n.*66T=)
c.215T= (p.Leu72=)
c.65-17298T= (n.65-17298T=)
c.211+1107T= (n.211+1107T=)
c.*118T= (n.*118T=)
n.277T=
c.202T=
n.183T=
c.86T= (p.Leu29=)
n.515T=
n.284T=
n.548T=
c.233T= (p.Leu78=)
c.89T= (p.Leu30=)
c.-363T= (n.-363T=)
13g.50930690T>ACA483839491RNASEH2Bc.252T>A (p.Leu84=)
n.50T>A
n.263T>A
c.162T>A (p.Leu54=)
c.106T>A
c.144T>A (p.Leu48=)
c.122T>A
c.*67T>A (n.*67T>A)
c.216T>A (p.Leu72=)
c.65-17297T>A (n.65-17297T>A)
c.211+1108T>A (n.211+1108T>A)
c.*119T>A (n.*119T>A)
n.278T>A
c.203T>A
n.184T>A
c.87T>A (p.Leu29=)
n.516T>A
n.285T>A
n.549T>A
c.234T>A (p.Leu78=)
c.90T>A (p.Leu30=)
c.-362T>A (n.-362T>A)
13g.50930690T>CCA483839492RNASEH2Bc.252T>C (p.Leu84=)
n.50T>C
n.263T>C
c.162T>C (p.Leu54=)
c.106T>C
c.144T>C (p.Leu48=)
c.122T>C
c.*67T>C (n.*67T>C)
c.216T>C (p.Leu72=)
c.65-17297T>C (n.65-17297T>C)
c.211+1108T>C (n.211+1108T>C)
c.*119T>C (n.*119T>C)
n.278T>C
c.203T>C
n.184T>C
c.87T>C (p.Leu29=)
n.516T>C
n.285T>C
n.549T>C
c.234T>C (p.Leu78=)
c.90T>C (p.Leu30=)
c.-362T>C (n.-362T>C)
13g.50930690T>GCA483839493RNASEH2Bc.252T>G (p.Leu84=)
n.50T>G
n.263T>G
c.162T>G (p.Leu54=)
c.106T>G
c.144T>G (p.Leu48=)
c.122T>G
c.*67T>G (n.*67T>G)
c.216T>G (p.Leu72=)
c.65-17297T>G (n.65-17297T>G)
c.211+1108T>G (n.211+1108T>G)
c.*119T>G (n.*119T>G)
n.278T>G
c.203T>G
n.184T>G
c.87T>G (p.Leu29=)
n.516T>G
n.285T>G
n.549T>G
c.234T>G (p.Leu78=)
c.90T>G (p.Leu30=)
c.-362T>G (n.-362T>G)
13g.50930691C>ACA388258933RNASEH2Bc.253C>A (p.Leu85Ile)
n.51C>A
n.264C>A
c.163C>A (p.Leu55Ile)
c.107C>A
c.145C>A (p.Leu49Ile)
c.123C>A
c.*68C>A (n.*68C>A)
c.217C>A (p.Leu73Ile)
c.65-17296C>A (n.65-17296C>A)
c.211+1109C>A (n.211+1109C>A)
c.*120C>A (n.*120C>A)
n.279C>A
c.204C>A
n.185C>A
c.88C>A (p.Leu30Ile)
n.517C>A
n.286C>A
n.550C>A
c.235C>A (p.Leu79Ile)
c.91C>A (p.Leu31Ile)
c.-361C>A (n.-361C>A)
13g.50930691C=CA2091101781RNASEH2Bc.253C= (p.Leu85=)
n.51C=
n.264C=
c.163C= (p.Leu55=)
c.107C=
c.145C= (p.Leu49=)
c.123C=
c.*68C= (n.*68C=)
c.217C= (p.Leu73=)
c.65-17296C= (n.65-17296C=)
c.211+1109C= (n.211+1109C=)
c.*120C= (n.*120C=)
n.279C=
c.204C=
n.185C=
c.88C= (p.Leu30=)
n.517C=
n.286C=
n.550C=
c.235C= (p.Leu79=)
c.91C= (p.Leu31=)
c.-361C= (n.-361C=)
13g.50930691C>GCA388258935RNASEH2Bc.253C>G (p.Leu85Val)
n.51C>G
n.264C>G
c.163C>G (p.Leu55Val)
c.107C>G
c.145C>G (p.Leu49Val)
c.123C>G
c.*68C>G (n.*68C>G)
c.217C>G (p.Leu73Val)
c.65-17296C>G (n.65-17296C>G)
c.211+1109C>G (n.211+1109C>G)
c.*120C>G (n.*120C>G)
n.279C>G
c.204C>G
n.185C>G
c.88C>G (p.Leu30Val)
n.517C>G
n.286C>G
n.550C>G
c.235C>G (p.Leu79Val)
c.91C>G (p.Leu31Val)
c.-361C>G (n.-361C>G)
dbSNP
13g.50930691C>TCA388258934RNASEH2Bc.253C>T (p.Leu85Phe)
n.51C>T
n.264C>T
c.163C>T (p.Leu55Phe)
c.107C>T
c.145C>T (p.Leu49Phe)
c.123C>T
c.*68C>T (n.*68C>T)
c.217C>T (p.Leu73Phe)
c.65-17296C>T (n.65-17296C>T)
c.211+1109C>T (n.211+1109C>T)
c.*120C>T (n.*120C>T)
n.279C>T
c.204C>T
n.185C>T
c.88C>T (p.Leu30Phe)
n.517C>T
n.286C>T
n.550C>T
c.235C>T (p.Leu79Phe)
c.91C>T (p.Leu31Phe)
c.-361C>T (n.-361C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.50930692T>ACA388258936RNASEH2Bc.254T>A (p.Leu85His)
n.52T>A
n.265T>A
c.164T>A (p.Leu55His)
c.108T>A
c.146T>A (p.Leu49His)
c.124T>A
c.*69T>A (n.*69T>A)
c.218T>A (p.Leu73His)
c.65-17295T>A (n.65-17295T>A)
c.211+1110T>A (n.211+1110T>A)
c.*121T>A (n.*121T>A)
n.280T>A
c.205T>A
n.186T>A
c.89T>A (p.Leu30His)
n.518T>A
n.287T>A
n.551T>A
c.236T>A (p.Leu79His)
c.92T>A (p.Leu31His)
c.-360T>A (n.-360T>A)
13g.50930692T>CCA388258937RNASEH2Bc.254T>C (p.Leu85Pro)
n.52T>C
n.265T>C
c.164T>C (p.Leu55Pro)
c.108T>C
c.146T>C (p.Leu49Pro)
c.124T>C
c.*69T>C (n.*69T>C)
c.218T>C (p.Leu73Pro)
c.65-17295T>C (n.65-17295T>C)
c.211+1110T>C (n.211+1110T>C)
c.*121T>C (n.*121T>C)
n.280T>C
c.205T>C
n.186T>C
c.89T>C (p.Leu30Pro)
n.518T>C
n.287T>C
n.551T>C
c.236T>C (p.Leu79Pro)
c.92T>C (p.Leu31Pro)
c.-360T>C (n.-360T>C)
gnomAD v4
13g.50930692T>GCA388258938RNASEH2Bc.254T>G (p.Leu85Arg)
n.52T>G
n.265T>G
c.164T>G (p.Leu55Arg)
c.108T>G
c.146T>G (p.Leu49Arg)
c.124T>G
c.*69T>G (n.*69T>G)
c.218T>G (p.Leu73Arg)
c.65-17295T>G (n.65-17295T>G)
c.211+1110T>G (n.211+1110T>G)
c.*121T>G (n.*121T>G)
n.280T>G
c.205T>G
n.186T>G
c.89T>G (p.Leu30Arg)
n.518T>G
n.287T>G
n.551T>G
c.236T>G (p.Leu79Arg)
c.92T>G (p.Leu31Arg)
c.-360T>G (n.-360T>G)
13g.50930693C>ACA483839494RNASEH2Bc.255C>A (p.Leu85=)
n.53C>A
n.266C>A
c.165C>A (p.Leu55=)
c.109C>A
c.147C>A (p.Leu49=)
c.125C>A
c.*70C>A (n.*70C>A)
c.219C>A (p.Leu73=)
c.65-17294C>A (n.65-17294C>A)
c.211+1111C>A (n.211+1111C>A)
c.*122C>A (n.*122C>A)
n.281C>A
c.206C>A
n.187C>A
c.90C>A (p.Leu30=)
n.519C>A
n.288C>A
n.552C>A
c.237C>A (p.Leu79=)
c.93C>A (p.Leu31=)
c.-359C>A (n.-359C>A)
13g.50930693C>GCA483839495RNASEH2Bc.255C>G (p.Leu85=)
n.53C>G
n.266C>G
c.165C>G (p.Leu55=)
c.109C>G
c.147C>G (p.Leu49=)
c.125C>G
c.*70C>G (n.*70C>G)
c.219C>G (p.Leu73=)
c.65-17294C>G (n.65-17294C>G)
c.211+1111C>G (n.211+1111C>G)
c.*122C>G (n.*122C>G)
n.281C>G
c.206C>G
n.187C>G
c.90C>G (p.Leu30=)
n.519C>G
n.288C>G
n.552C>G
c.237C>G (p.Leu79=)
c.93C>G (p.Leu31=)
c.-359C>G (n.-359C>G)
13g.50930693C>TCA483839496RNASEH2Bc.255C>T (p.Leu85=)
n.53C>T
n.266C>T
c.165C>T (p.Leu55=)
c.109C>T
c.147C>T (p.Leu49=)
c.125C>T
c.*70C>T (n.*70C>T)
c.219C>T (p.Leu73=)
c.65-17294C>T (n.65-17294C>T)
c.211+1111C>T (n.211+1111C>T)
c.*122C>T (n.*122C>T)
n.281C>T
c.206C>T
n.187C>T
c.90C>T (p.Leu30=)
n.519C>T
n.288C>T
n.552C>T
c.237C>T (p.Leu79=)
c.93C>T (p.Leu31=)
c.-359C>T (n.-359C>T)
13g.50930694C>ACA388258939RNASEH2Bc.256C>A (p.His86Asn)
n.54C>A
n.267C>A
c.166C>A (p.His56Asn)
c.110C>A
c.148C>A (p.His50Asn)
c.126C>A
c.*71C>A (n.*71C>A)
c.220C>A (p.His74Asn)
c.65-17293C>A (n.65-17293C>A)
c.211+1112C>A (n.211+1112C>A)
c.*123C>A (n.*123C>A)
n.282C>A
c.207C>A
n.188C>A
c.91C>A (p.His31Asn)
n.520C>A
n.289C>A
n.553C>A
c.238C>A (p.His80Asn)
c.94C>A (p.His32Asn)
c.-358C>A (n.-358C>A)
13g.50930694C>GCA388258940RNASEH2Bc.256C>G (p.His86Asp)
n.54C>G
n.267C>G
c.166C>G (p.His56Asp)
c.110C>G
c.148C>G (p.His50Asp)
c.126C>G
c.*71C>G (n.*71C>G)
c.220C>G (p.His74Asp)
c.65-17293C>G (n.65-17293C>G)
c.211+1112C>G (n.211+1112C>G)
c.*123C>G (n.*123C>G)
n.282C>G
c.207C>G
n.188C>G
c.91C>G (p.His31Asp)
n.520C>G
n.289C>G
n.553C>G
c.238C>G (p.His80Asp)
c.94C>G (p.His32Asp)
c.-358C>G (n.-358C>G)
13g.50930694C>TCA388258941RNASEH2Bc.256C>T (p.His86Tyr)
n.54C>T
n.267C>T
c.166C>T (p.His56Tyr)
c.110C>T
c.148C>T (p.His50Tyr)
c.126C>T
c.*71C>T (n.*71C>T)
c.220C>T (p.His74Tyr)
c.65-17293C>T (n.65-17293C>T)
c.211+1112C>T (n.211+1112C>T)
c.*123C>T (n.*123C>T)
n.282C>T
c.207C>T
n.188C>T
c.91C>T (p.His31Tyr)
n.520C>T
n.289C>T
n.553C>T
c.238C>T (p.His80Tyr)
c.94C>T (p.His32Tyr)
c.-358C>T (n.-358C>T)
13g.50930695A=CA2091101782RNASEH2Bc.257A= (p.His86=)
n.55A=
n.268A=
c.167A= (p.His56=)
c.111A=
c.149A= (p.His50=)
c.127A=
c.*72A= (n.*72A=)
c.221A= (p.His74=)
c.65-17292A= (n.65-17292A=)
c.211+1113A= (n.211+1113A=)
c.*124A= (n.*124A=)
n.283A=
c.208A=
n.189A=
c.92A= (p.His31=)
n.521A=
n.290A=
n.554A=
c.239A= (p.His80=)
c.95A= (p.His32=)
c.-357A= (n.-357A=)
13g.50930695A>CCA388258942RNASEH2Bc.257A>C (p.His86Pro)
n.55A>C
n.268A>C
c.167A>C (p.His56Pro)
c.111A>C
c.149A>C (p.His50Pro)
c.127A>C
c.*72A>C (n.*72A>C)
c.221A>C (p.His74Pro)
c.65-17292A>C (n.65-17292A>C)
c.211+1113A>C (n.211+1113A>C)
c.*124A>C (n.*124A>C)
n.283A>C
c.208A>C
n.189A>C
c.92A>C (p.His31Pro)
n.521A>C
n.290A>C
n.554A>C
c.239A>C (p.His80Pro)
c.95A>C (p.His32Pro)
c.-357A>C (n.-357A>C)
13g.50930695A>GCA6985515RNASEH2Bc.257A>G (p.His86Arg)
n.55A>G
n.268A>G
c.167A>G (p.His56Arg)
c.111A>G
c.149A>G (p.His50Arg)
c.127A>G
c.*72A>G (n.*72A>G)
c.221A>G (p.His74Arg)
c.65-17292A>G (n.65-17292A>G)
c.211+1113A>G (n.211+1113A>G)
c.*124A>G (n.*124A>G)
n.283A>G
c.208A>G
n.189A>G
c.92A>G (p.His31Arg)
n.521A>G
n.290A>G
n.554A>G
c.239A>G (p.His80Arg)
c.95A>G (p.His32Arg)
c.-357A>G (n.-357A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.50930695A>TCA388258943RNASEH2Bc.257A>T (p.His86Leu)
n.55A>T
n.268A>T
c.167A>T (p.His56Leu)
c.111A>T
c.149A>T (p.His50Leu)
c.127A>T
c.*72A>T (n.*72A>T)
c.221A>T (p.His74Leu)
c.65-17292A>T (n.65-17292A>T)
c.211+1113A>T (n.211+1113A>T)
c.*124A>T (n.*124A>T)
n.283A>T
c.208A>T
n.189A>T
c.92A>T (p.His31Leu)
n.521A>T
n.290A>T
n.554A>T
c.239A>T (p.His80Leu)
c.95A>T (p.His32Leu)
c.-357A>T (n.-357A>T)
13g.50930696T>ACA388258944RNASEH2Bc.258T>A (p.His86Gln)
n.56T>A
n.269T>A
c.168T>A (p.His56Gln)
c.112T>A
c.150T>A (p.His50Gln)
c.128T>A
c.*73T>A (n.*73T>A)
c.222T>A (p.His74Gln)
c.65-17291T>A (n.65-17291T>A)
c.211+1114T>A (n.211+1114T>A)
c.*125T>A (n.*125T>A)
n.284T>A
c.209T>A
n.190T>A
c.93T>A (p.His31Gln)
n.522T>A
n.291T>A
n.555T>A
c.240T>A (p.His80Gln)
c.96T>A (p.His32Gln)
c.-356T>A (n.-356T>A)
dbSNP gnomAD v4
13g.50930696T>CCA483839497RNASEH2Bc.258T>C (p.His86=)
n.56T>C
n.269T>C
c.168T>C (p.His56=)
c.112T>C
c.150T>C (p.His50=)
c.128T>C
c.*73T>C (n.*73T>C)
c.222T>C (p.His74=)
c.65-17291T>C (n.65-17291T>C)
c.211+1114T>C (n.211+1114T>C)
c.*125T>C (n.*125T>C)
n.284T>C
c.209T>C
n.190T>C
c.93T>C (p.His31=)
n.522T>C
n.291T>C
n.555T>C
c.240T>C (p.His80=)
c.96T>C (p.His32=)
c.-356T>C (n.-356T>C)
13g.50930696T>GCA388258945RNASEH2Bc.258T>G (p.His86Gln)
n.56T>G
n.269T>G
c.168T>G (p.His56Gln)
c.112T>G
c.150T>G (p.His50Gln)
c.128T>G
c.*73T>G (n.*73T>G)
c.222T>G (p.His74Gln)
c.65-17291T>G (n.65-17291T>G)
c.211+1114T>G (n.211+1114T>G)
c.*125T>G (n.*125T>G)
n.284T>G
c.209T>G
n.190T>G
c.93T>G (p.His31Gln)
n.522T>G
n.291T>G
n.555T>G
c.240T>G (p.His80Gln)
c.96T>G (p.His32Gln)
c.-356T>G (n.-356T>G)
13g.50930696T=CA2091101783RNASEH2Bc.258T= (p.His86=)
n.56T=
n.269T=
c.168T= (p.His56=)
c.112T=
c.150T= (p.His50=)
c.128T=
c.*73T= (n.*73T=)
c.222T= (p.His74=)
c.65-17291T= (n.65-17291T=)
c.211+1114T= (n.211+1114T=)
c.*125T= (n.*125T=)
n.284T=
c.209T=
n.190T=
c.93T= (p.His31=)
n.522T=
n.291T=
n.555T=
c.240T= (p.His80=)
c.96T= (p.His32=)
c.-356T= (n.-356T=)
13g.50930697T>ACA388258948RNASEH2Bc.259T>A (p.Phe87Ile)
n.57T>A
n.270T>A
c.169T>A (p.Phe57Ile)
c.113T>A
c.151T>A (p.Phe51Ile)
c.129T>A
c.*74T>A (n.*74T>A)
c.223T>A (p.Phe75Ile)
c.65-17290T>A (n.65-17290T>A)
c.211+1115T>A (n.211+1115T>A)
c.*126T>A (n.*126T>A)
n.285T>A
c.210T>A
n.191T>A
c.94T>A (p.Phe32Ile)
n.523T>A
n.292T>A
n.556T>A
c.241T>A (p.Phe81Ile)
c.97T>A (p.Phe33Ile)
c.-355T>A (n.-355T>A)
13g.50930697T>CCA388258947RNASEH2Bc.259T>C (p.Phe87Leu)
n.57T>C
n.270T>C
c.169T>C (p.Phe57Leu)
c.113T>C
c.151T>C (p.Phe51Leu)
c.129T>C
c.*74T>C (n.*74T>C)
c.223T>C (p.Phe75Leu)
c.65-17290T>C (n.65-17290T>C)
c.211+1115T>C (n.211+1115T>C)
c.*126T>C (n.*126T>C)
n.285T>C
c.210T>C
n.191T>C
c.94T>C (p.Phe32Leu)
n.523T>C
n.292T>C
n.556T>C
c.241T>C (p.Phe81Leu)
c.97T>C (p.Phe33Leu)
c.-355T>C (n.-355T>C)
13g.50930697T>GCA388258946RNASEH2Bc.259T>G (p.Phe87Val)
n.57T>G
n.270T>G
c.169T>G (p.Phe57Val)
c.113T>G
c.151T>G (p.Phe51Val)
c.129T>G
c.*74T>G (n.*74T>G)
c.223T>G (p.Phe75Val)
c.65-17290T>G (n.65-17290T>G)
c.211+1115T>G (n.211+1115T>G)
c.*126T>G (n.*126T>G)
n.285T>G
c.210T>G
n.191T>G
c.94T>G (p.Phe32Val)
n.523T>G
n.292T>G
n.556T>G
c.241T>G (p.Phe81Val)
c.97T>G (p.Phe33Val)
c.-355T>G (n.-355T>G)
13g.50930698T>ACA388258949RNASEH2Bc.260T>A (p.Phe87Tyr)
n.58T>A
n.271T>A
c.170T>A (p.Phe57Tyr)
c.114T>A
c.152T>A (p.Phe51Tyr)
c.130T>A
c.*75T>A (n.*75T>A)
c.224T>A (p.Phe75Tyr)
c.65-17289T>A (n.65-17289T>A)
c.211+1116T>A (n.211+1116T>A)
c.*127T>A (n.*127T>A)
n.286T>A
c.211T>A
n.192T>A
c.95T>A (p.Phe32Tyr)
n.524T>A
n.293T>A
n.557T>A
c.242T>A (p.Phe81Tyr)
c.98T>A (p.Phe33Tyr)
c.-354T>A (n.-354T>A)
13g.50930698T>CCA388258950RNASEH2Bc.260T>C (p.Phe87Ser)
n.58T>C
n.271T>C
c.170T>C (p.Phe57Ser)
c.114T>C
c.152T>C (p.Phe51Ser)
c.130T>C
c.*75T>C (n.*75T>C)
c.224T>C (p.Phe75Ser)
c.65-17289T>C (n.65-17289T>C)
c.211+1116T>C (n.211+1116T>C)
c.*127T>C (n.*127T>C)
n.286T>C
c.211T>C
n.192T>C
c.95T>C (p.Phe32Ser)
n.524T>C
n.293T>C
n.557T>C
c.242T>C (p.Phe81Ser)
c.98T>C (p.Phe33Ser)
c.-354T>C (n.-354T>C)
13g.50930698T>GCA388258951RNASEH2Bc.260T>G (p.Phe87Cys)
n.58T>G
n.271T>G
c.170T>G (p.Phe57Cys)
c.114T>G
c.152T>G (p.Phe51Cys)
c.130T>G
c.*75T>G (n.*75T>G)
c.224T>G (p.Phe75Cys)
c.65-17289T>G (n.65-17289T>G)
c.211+1116T>G (n.211+1116T>G)
c.*127T>G (n.*127T>G)
n.286T>G
c.211T>G
n.192T>G
c.95T>G (p.Phe32Cys)
n.524T>G
n.293T>G
n.557T>G
c.242T>G (p.Phe81Cys)
c.98T>G (p.Phe33Cys)
c.-354T>G (n.-354T>G)
13g.50930698_50930699insCTTCCA2538142169RNASEH2Bc.260_261insCTTC (p.Ala88PhefsTer19)
n.58_59insCTTC
n.271_272insCTTC
c.170_171insCTTC (p.Ala58PhefsTer19)
c.114_115insCTTC
c.152_153insCTTC (p.Ala52PhefsTer19)
c.130_131insCTTC
c.*75_*76insCTTC (n.*75_*76insCTTC)
c.224_225insCTTC (p.Ala76PhefsTer19)
c.65-17289_65-17288insCTTC (n.65-17289_65-17288insCTTC)
c.211+1116_211+1117insCTTC (n.211+1116_211+1117insCTTC)
c.*127_*128insCTTC (n.*127_*128insCTTC)
n.286_287insCTTC
c.211_212insCTTC
n.192_193insCTTC
c.95_96insCTTC (p.Ala33PhefsTer19)
n.524_525insCTTC
n.293_294insCTTC
n.557_558insCTTC
c.242_243insCTTC (p.Ala82PhefsTer19)
c.98_99insCTTC (p.Ala34PhefsTer19)
c.-354_-353insCTTC (n.-354_-353insCTTC)
13g.50930699T>ACA388258952RNASEH2Bc.261T>A (p.Phe87Leu)
n.59T>A
n.272T>A
c.171T>A (p.Phe57Leu)
c.115T>A
c.153T>A (p.Phe51Leu)
c.131T>A
c.*76T>A (n.*76T>A)
c.225T>A (p.Phe75Leu)
c.65-17288T>A (n.65-17288T>A)
c.211+1117T>A (n.211+1117T>A)
c.*128T>A (n.*128T>A)
n.287T>A
c.212T>A
n.193T>A
c.96T>A (p.Phe32Leu)
n.525T>A
n.294T>A
n.558T>A
c.243T>A (p.Phe81Leu)
c.99T>A (p.Phe33Leu)
c.-353T>A (n.-353T>A)
13g.50930699T>CCA483839498RNASEH2Bc.261T>C (p.Phe87=)
n.59T>C
n.272T>C
c.171T>C (p.Phe57=)
c.115T>C
c.153T>C (p.Phe51=)
c.131T>C
c.*76T>C (n.*76T>C)
c.225T>C (p.Phe75=)
c.65-17288T>C (n.65-17288T>C)
c.211+1117T>C (n.211+1117T>C)
c.*128T>C (n.*128T>C)
n.287T>C
c.212T>C
n.193T>C
c.96T>C (p.Phe32=)
n.525T>C
n.294T>C
n.558T>C
c.243T>C (p.Phe81=)
c.99T>C (p.Phe33=)
c.-353T>C (n.-353T>C)
13g.50930699T>GCA388258953RNASEH2Bc.261T>G (p.Phe87Leu)
n.59T>G
n.272T>G
c.171T>G (p.Phe57Leu)
c.115T>G
c.153T>G (p.Phe51Leu)
c.131T>G
c.*76T>G (n.*76T>G)
c.225T>G (p.Phe75Leu)
c.65-17288T>G (n.65-17288T>G)
c.211+1117T>G (n.211+1117T>G)
c.*128T>G (n.*128T>G)
n.287T>G
c.212T>G
n.193T>G
c.96T>G (p.Phe32Leu)
n.525T>G
n.294T>G
n.558T>G
c.243T>G (p.Phe81Leu)
c.99T>G (p.Phe33Leu)
c.-353T>G (n.-353T>G)
13g.50930700G>ACA388258954RNASEH2Bc.262G>A (p.Ala88Thr)
n.60G>A
n.273G>A
c.172G>A (p.Ala58Thr)
c.116G>A
c.154G>A (p.Ala52Thr)
c.132G>A
c.*77G>A (n.*77G>A)
c.226G>A (p.Ala76Thr)
c.65-17287G>A (n.65-17287G>A)
c.211+1118G>A (n.211+1118G>A)
c.*129G>A (n.*129G>A)
n.288G>A
c.213G>A
n.194G>A
c.97G>A (p.Ala33Thr)
n.526G>A
n.295G>A
n.559G>A
c.244G>A (p.Ala82Thr)
c.100G>A (p.Ala34Thr)
c.-352G>A (n.-352G>A)
13g.50930700G>CCA388258955RNASEH2Bc.262G>C (p.Ala88Pro)
n.60G>C
n.273G>C
c.172G>C (p.Ala58Pro)
c.116G>C
c.154G>C (p.Ala52Pro)
c.132G>C
c.*77G>C (n.*77G>C)
c.226G>C (p.Ala76Pro)
c.65-17287G>C (n.65-17287G>C)
c.211+1118G>C (n.211+1118G>C)
c.*129G>C (n.*129G>C)
n.288G>C
c.213G>C
n.194G>C
c.97G>C (p.Ala33Pro)
n.526G>C
n.295G>C
n.559G>C
c.244G>C (p.Ala82Pro)
c.100G>C (p.Ala34Pro)
c.-352G>C (n.-352G>C)
13g.50930700G>TCA388258956RNASEH2Bc.262G>T (p.Ala88Ser)
n.60G>T
n.273G>T
c.172G>T (p.Ala58Ser)
c.116G>T
c.154G>T (p.Ala52Ser)
c.132G>T
c.*77G>T (n.*77G>T)
c.226G>T (p.Ala76Ser)
c.65-17287G>T (n.65-17287G>T)
c.211+1118G>T (n.211+1118G>T)
c.*129G>T (n.*129G>T)
n.288G>T
c.213G>T
n.194G>T
c.97G>T (p.Ala33Ser)
n.526G>T
n.295G>T
n.559G>T
c.244G>T (p.Ala82Ser)
c.100G>T (p.Ala34Ser)
c.-352G>T (n.-352G>T)
gnomAD v4
13g.50930701C>ACA388258957RNASEH2Bc.263C>A (p.Ala88Asp)
n.61C>A
n.274C>A
c.173C>A (p.Ala58Asp)
c.117C>A
c.155C>A (p.Ala52Asp)
c.133C>A
c.*78C>A (n.*78C>A)
c.227C>A (p.Ala76Asp)
c.65-17286C>A (n.65-17286C>A)
c.211+1119C>A (n.211+1119C>A)
c.*130C>A (n.*130C>A)
n.289C>A
c.214C>A
n.195C>A
c.98C>A (p.Ala33Asp)
n.527C>A
n.296C>A
n.560C>A
c.245C>A (p.Ala82Asp)
c.101C>A (p.Ala34Asp)
c.-351C>A (n.-351C>A)
13g.50930701C=CA2091101784RNASEH2Bc.263C= (p.Ala88=)
n.61C=
n.274C=
c.173C= (p.Ala58=)
c.117C=
c.155C= (p.Ala52=)
c.133C=
c.*78C= (n.*78C=)
c.227C= (p.Ala76=)
c.65-17286C= (n.65-17286C=)
c.211+1119C= (n.211+1119C=)
c.*130C= (n.*130C=)
n.289C=
c.214C=
n.195C=
c.98C= (p.Ala33=)
n.527C=
n.296C=
n.560C=
c.245C= (p.Ala82=)
c.101C= (p.Ala34=)
c.-351C= (n.-351C=)
13g.50930701C>GCA6985516RNASEH2Bc.263C>G (p.Ala88Gly)
n.61C>G
n.274C>G
c.173C>G (p.Ala58Gly)
c.117C>G
c.155C>G (p.Ala52Gly)
c.133C>G
c.*78C>G (n.*78C>G)
c.227C>G (p.Ala76Gly)
c.65-17286C>G (n.65-17286C>G)
c.211+1119C>G (n.211+1119C>G)
c.*130C>G (n.*130C>G)
n.289C>G
c.214C>G
n.195C>G
c.98C>G (p.Ala33Gly)
n.527C>G
n.296C>G
n.560C>G
c.245C>G (p.Ala82Gly)
c.101C>G (p.Ala34Gly)
c.-351C>G (n.-351C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.50930701C>TCA388258958RNASEH2Bc.263C>T (p.Ala88Val)
n.61C>T
n.274C>T
c.173C>T (p.Ala58Val)
c.117C>T
c.155C>T (p.Ala52Val)
c.133C>T
c.*78C>T (n.*78C>T)
c.227C>T (p.Ala76Val)
c.65-17286C>T (n.65-17286C>T)
c.211+1119C>T (n.211+1119C>T)
c.*130C>T (n.*130C>T)
n.289C>T
c.214C>T
n.195C>T
c.98C>T (p.Ala33Val)
n.527C>T
n.296C>T
n.560C>T
c.245C>T (p.Ala82Val)
c.101C>T (p.Ala34Val)
c.-351C>T (n.-351C>T)
13g.50930702C>ACA483839501RNASEH2Bc.264C>A (p.Ala88=)
n.62C>A
n.275C>A
c.174C>A (p.Ala58=)
c.118C>A
c.156C>A (p.Ala52=)
c.134C>A
c.*79C>A (n.*79C>A)
c.228C>A (p.Ala76=)
c.65-17285C>A (n.65-17285C>A)
c.211+1120C>A (n.211+1120C>A)
c.*131C>A (n.*131C>A)
n.290C>A
c.215C>A
n.196C>A
c.99C>A (p.Ala33=)
n.528C>A
n.297C>A
n.561C>A
c.246C>A (p.Ala82=)
c.102C>A (p.Ala34=)
c.-350C>A (n.-350C>A)
13g.50930702C>GCA483839499RNASEH2Bc.264C>G (p.Ala88=)
n.62C>G
n.275C>G
c.174C>G (p.Ala58=)
c.118C>G
c.156C>G (p.Ala52=)
c.134C>G
c.*79C>G (n.*79C>G)
c.228C>G (p.Ala76=)
c.65-17285C>G (n.65-17285C>G)
c.211+1120C>G (n.211+1120C>G)
c.*131C>G (n.*131C>G)
n.290C>G
c.215C>G
n.196C>G
c.99C>G (p.Ala33=)
n.528C>G
n.297C>G
n.561C>G
c.246C>G (p.Ala82=)
c.102C>G (p.Ala34=)
c.-350C>G (n.-350C>G)
13g.50930702C>TCA483839500RNASEH2Bc.264C>T (p.Ala88=)
n.62C>T
n.275C>T
c.174C>T (p.Ala58=)
c.118C>T
c.156C>T (p.Ala52=)
c.134C>T
c.*79C>T (n.*79C>T)
c.228C>T (p.Ala76=)
c.65-17285C>T (n.65-17285C>T)
c.211+1120C>T (n.211+1120C>T)
c.*131C>T (n.*131C>T)
n.290C>T
c.215C>T
n.196C>T
c.99C>T (p.Ala33=)
n.528C>T
n.297C>T
n.561C>T
c.246C>T (p.Ala82=)
c.102C>T (p.Ala34=)
c.-350C>T (n.-350C>T)
13g.50930703A>CCA388258961RNASEH2Bc.265A>C (p.Thr89Pro)
n.63A>C
n.276A>C
c.175A>C (p.Thr59Pro)
c.119A>C
c.157A>C (p.Thr53Pro)
c.135A>C
c.*80A>C (n.*80A>C)
c.229A>C (p.Thr77Pro)
c.65-17284A>C (n.65-17284A>C)
c.211+1121A>C (n.211+1121A>C)
c.*132A>C (n.*132A>C)
n.291A>C
c.216A>C
n.197A>C
c.100A>C (p.Thr34Pro)
n.529A>C
n.298A>C
n.562A>C
c.247A>C (p.Thr83Pro)
c.103A>C (p.Thr35Pro)
c.-349A>C (n.-349A>C)
13g.50930703A>GCA388258960RNASEH2Bc.265A>G (p.Thr89Ala)
n.63A>G
n.276A>G
c.175A>G (p.Thr59Ala)
c.119A>G
c.157A>G (p.Thr53Ala)
c.135A>G
c.*80A>G (n.*80A>G)
c.229A>G (p.Thr77Ala)
c.65-17284A>G (n.65-17284A>G)
c.211+1121A>G (n.211+1121A>G)
c.*132A>G (n.*132A>G)
n.291A>G
c.216A>G
n.197A>G
c.100A>G (p.Thr34Ala)
n.529A>G
n.298A>G
n.562A>G
c.247A>G (p.Thr83Ala)
c.103A>G (p.Thr35Ala)
c.-349A>G (n.-349A>G)
13g.50930703A>TCA388258959RNASEH2Bc.265A>T (p.Thr89Ser)
n.63A>T
n.276A>T
c.175A>T (p.Thr59Ser)
c.119A>T
c.157A>T (p.Thr53Ser)
c.135A>T
c.*80A>T (n.*80A>T)
c.229A>T (p.Thr77Ser)
c.65-17284A>T (n.65-17284A>T)
c.211+1121A>T (n.211+1121A>T)
c.*132A>T (n.*132A>T)
n.291A>T
c.216A>T
n.197A>T
c.100A>T (p.Thr34Ser)
n.529A>T
n.298A>T
n.562A>T
c.247A>T (p.Thr83Ser)
c.103A>T (p.Thr35Ser)
c.-349A>T (n.-349A>T)
13g.50930704C>ACA388258962RNASEH2Bc.266C>A (p.Thr89Lys)
n.64C>A
n.277C>A
c.176C>A (p.Thr59Lys)
c.120C>A
c.158C>A (p.Thr53Lys)
c.136C>A
c.*81C>A (n.*81C>A)
c.230C>A (p.Thr77Lys)
c.65-17283C>A (n.65-17283C>A)
c.211+1122C>A (n.211+1122C>A)
c.*133C>A (n.*133C>A)
n.292C>A
c.217C>A
n.198C>A
c.101C>A (p.Thr34Lys)
n.530C>A
n.299C>A
n.563C>A
c.248C>A (p.Thr83Lys)
c.104C>A (p.Thr35Lys)
c.-348C>A (n.-348C>A)
13g.50930704C>GCA388258963RNASEH2Bc.266C>G (p.Thr89Arg)
n.64C>G
n.277C>G
c.176C>G (p.Thr59Arg)
c.120C>G
c.158C>G (p.Thr53Arg)
c.136C>G
c.*81C>G (n.*81C>G)
c.230C>G (p.Thr77Arg)
c.65-17283C>G (n.65-17283C>G)
c.211+1122C>G (n.211+1122C>G)
c.*133C>G (n.*133C>G)
n.292C>G
c.217C>G
n.198C>G
c.101C>G (p.Thr34Arg)
n.530C>G
n.299C>G
n.563C>G
c.248C>G (p.Thr83Arg)
c.104C>G (p.Thr35Arg)
c.-348C>G (n.-348C>G)
13g.50930704C>TCA388258964RNASEH2Bc.266C>T (p.Thr89Ile)
n.64C>T
n.277C>T
c.176C>T (p.Thr59Ile)
c.120C>T
c.158C>T (p.Thr53Ile)
c.136C>T
c.*81C>T (n.*81C>T)
c.230C>T (p.Thr77Ile)
c.65-17283C>T (n.65-17283C>T)
c.211+1122C>T (n.211+1122C>T)
c.*133C>T (n.*133C>T)
n.292C>T
c.217C>T
n.198C>T
c.101C>T (p.Thr34Ile)
n.530C>T
n.299C>T
n.563C>T
c.248C>T (p.Thr83Ile)
c.104C>T (p.Thr35Ile)
c.-348C>T (n.-348C>T)
gnomAD v4
13g.50930705A=CA2091101785RNASEH2Bc.267A= (p.Thr89=)
n.65A=
n.278A=
c.177A= (p.Thr59=)
c.121A=
c.159A= (p.Thr53=)
c.137A=
c.*82A= (n.*82A=)
c.231A= (p.Thr77=)
c.65-17282A= (n.65-17282A=)
c.211+1123A= (n.211+1123A=)
c.*134A= (n.*134A=)
n.293A=
c.218A=
n.199A=
c.102A= (p.Thr34=)
n.531A=
n.300A=
n.564A=
c.249A= (p.Thr83=)
c.105A= (p.Thr35=)
c.-347A= (n.-347A=)
13g.50930705A>CCA483839503RNASEH2Bc.267A>C (p.Thr89=)
n.65A>C
n.278A>C
c.177A>C (p.Thr59=)
c.121A>C
c.159A>C (p.Thr53=)
c.137A>C
c.*82A>C (n.*82A>C)
c.231A>C (p.Thr77=)
c.65-17282A>C (n.65-17282A>C)
c.211+1123A>C (n.211+1123A>C)
c.*134A>C (n.*134A>C)
n.293A>C
c.218A>C
n.199A>C
c.102A>C (p.Thr34=)
n.531A>C
n.300A>C
n.564A>C
c.249A>C (p.Thr83=)
c.105A>C (p.Thr35=)
c.-347A>C (n.-347A>C)
13g.50930705A>GCA483839505RNASEH2Bc.267A>G (p.Thr89=)
n.65A>G
n.278A>G
c.177A>G (p.Thr59=)
c.121A>G
c.159A>G (p.Thr53=)
c.137A>G
c.*82A>G (n.*82A>G)
c.231A>G (p.Thr77=)
c.65-17282A>G (n.65-17282A>G)
c.211+1123A>G (n.211+1123A>G)
c.*134A>G (n.*134A>G)
n.293A>G
c.218A>G
n.199A>G
c.102A>G (p.Thr34=)
n.531A>G
n.300A>G
n.564A>G
c.249A>G (p.Thr83=)
c.105A>G (p.Thr35=)
c.-347A>G (n.-347A>G)
13g.50930705A>TCA483839504RNASEH2Bc.267A>T (p.Thr89=)
n.65A>T
n.278A>T
c.177A>T (p.Thr59=)
c.121A>T
c.159A>T (p.Thr53=)
c.137A>T
c.*82A>T (n.*82A>T)
c.231A>T (p.Thr77=)
c.65-17282A>T (n.65-17282A>T)
c.211+1123A>T (n.211+1123A>T)
c.*134A>T (n.*134A>T)
n.293A>T
c.218A>T
n.199A>T
c.102A>T (p.Thr34=)
n.531A>T
n.300A>T
n.564A>T
c.249A>T (p.Thr83=)
c.105A>T (p.Thr35=)
c.-347A>T (n.-347A>T)
13g.50930706C>ACA388258965RNASEH2Bc.268C>A (p.Pro90Thr)
n.66C>A
n.279C>A
c.178C>A (p.Pro60Thr)
c.122C>A
c.160C>A (p.Pro54Thr)
c.138C>A
c.*83C>A (n.*83C>A)
c.232C>A (p.Pro78Thr)
c.65-17281C>A (n.65-17281C>A)
c.211+1124C>A (n.211+1124C>A)
c.*135C>A (n.*135C>A)
n.294C>A
c.219C>A
n.200C>A
c.103C>A (p.Pro35Thr)
n.532C>A
n.301C>A
n.565C>A
c.250C>A (p.Pro84Thr)
c.106C>A (p.Pro36Thr)
c.-346C>A (n.-346C>A)
13g.50930706C=CA2091101786RNASEH2Bc.268C= (p.Pro90=)
n.66C=
n.279C=
c.178C= (p.Pro60=)
c.122C=
c.160C= (p.Pro54=)
c.138C=
c.*83C= (n.*83C=)
c.232C= (p.Pro78=)
c.65-17281C= (n.65-17281C=)
c.211+1124C= (n.211+1124C=)
c.*135C= (n.*135C=)
n.294C=
c.219C=
n.200C=
c.103C= (p.Pro35=)
n.532C=
n.301C=
n.565C=
c.250C= (p.Pro84=)
c.106C= (p.Pro36=)
c.-346C= (n.-346C=)
13g.50930706C>GCA388258966RNASEH2Bc.268C>G (p.Pro90Ala)
n.66C>G
n.279C>G
c.178C>G (p.Pro60Ala)
c.122C>G
c.160C>G (p.Pro54Ala)
c.138C>G
c.*83C>G (n.*83C>G)
c.232C>G (p.Pro78Ala)
c.65-17281C>G (n.65-17281C>G)
c.211+1124C>G (n.211+1124C>G)
c.*135C>G (n.*135C>G)
n.294C>G
c.219C>G
n.200C>G
c.103C>G (p.Pro35Ala)
n.532C>G
n.301C>G
n.565C>G
c.250C>G (p.Pro84Ala)
c.106C>G (p.Pro36Ala)
c.-346C>G (n.-346C>G)
gnomAD v4
13g.50930706C>TCA6985518RNASEH2Bc.268C>T (p.Pro90Ser)
n.66C>T
n.279C>T
c.178C>T (p.Pro60Ser)
c.122C>T
c.160C>T (p.Pro54Ser)
c.138C>T
c.*83C>T (n.*83C>T)
c.232C>T (p.Pro78Ser)
c.65-17281C>T (n.65-17281C>T)
c.211+1124C>T (n.211+1124C>T)
c.*135C>T (n.*135C>T)
n.294C>T
c.219C>T
n.200C>T
c.103C>T (p.Pro35Ser)
n.532C>T
n.301C>T
n.565C>T
c.250C>T (p.Pro84Ser)
c.106C>T (p.Pro36Ser)
c.-346C>T (n.-346C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.50930707dupCA6985517RNASEH2Bc.269dup (p.Val91CysfsTer15)
n.67dup
n.280dup
c.179dup (p.Val61CysfsTer15)
c.123dup
c.161dup (p.Val55CysfsTer15)
c.139dup
c.*84dup (n.*84dup)
c.233dup (p.Val79CysfsTer15)
c.65-17280dup (n.65-17280dup)
c.211+1125dup (n.211+1125dup)
c.*136dup (n.*136dup)
n.295dup
c.220dup
n.201dup
c.104dup (p.Val36CysfsTer15)
n.533dup
n.302dup
n.566dup
c.251dup (p.Val85CysfsTer15)
c.107dup (p.Val37CysfsTer15)
c.-345dup (n.-345dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.50930707C>ACA388258967RNASEH2Bc.269C>A (p.Pro90His)
n.67C>A
n.280C>A
c.179C>A (p.Pro60His)
c.123C>A
c.161C>A (p.Pro54His)
c.139C>A
c.*84C>A (n.*84C>A)
c.233C>A (p.Pro78His)
c.65-17280C>A (n.65-17280C>A)
c.211+1125C>A (n.211+1125C>A)
c.*136C>A (n.*136C>A)
n.295C>A
c.220C>A
n.201C>A
c.104C>A (p.Pro35His)
n.533C>A
n.302C>A
n.566C>A
c.251C>A (p.Pro84His)
c.107C>A (p.Pro36His)
c.-345C>A (n.-345C>A)
13g.50930707C=CA2091101787RNASEH2Bc.269C= (p.Pro90=)
n.67C=
n.280C=
c.179C= (p.Pro60=)
c.123C=
c.161C= (p.Pro54=)
c.139C=
c.*84C= (n.*84C=)
c.233C= (p.Pro78=)
c.65-17280C= (n.65-17280C=)
c.211+1125C= (n.211+1125C=)
c.*136C= (n.*136C=)
n.295C=
c.220C=
n.201C=
c.104C= (p.Pro35=)
n.533C=
n.302C=
n.566C=
c.251C= (p.Pro84=)
c.107C= (p.Pro36=)
c.-345C= (n.-345C=)
13g.50930707C>GCA6985520RNASEH2Bc.269C>G (p.Pro90Arg)
n.67C>G
n.280C>G
c.179C>G (p.Pro60Arg)
c.123C>G
c.161C>G (p.Pro54Arg)
c.139C>G
c.*84C>G (n.*84C>G)
c.233C>G (p.Pro78Arg)
c.65-17280C>G (n.65-17280C>G)
c.211+1125C>G (n.211+1125C>G)
c.*136C>G (n.*136C>G)
n.295C>G
c.220C>G
n.201C>G
c.104C>G (p.Pro35Arg)
n.533C>G
n.302C>G
n.566C>G
c.251C>G (p.Pro84Arg)
c.107C>G (p.Pro36Arg)
c.-345C>G (n.-345C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.50930707C>TCA6985519RNASEH2Bc.269C>T (p.Pro90Leu)
n.67C>T
n.280C>T
c.179C>T (p.Pro60Leu)
c.123C>T
c.161C>T (p.Pro54Leu)
c.139C>T
c.*84C>T (n.*84C>T)
c.233C>T (p.Pro78Leu)
c.65-17280C>T (n.65-17280C>T)
c.211+1125C>T (n.211+1125C>T)
c.*136C>T (n.*136C>T)
n.295C>T
c.220C>T
n.201C>T
c.104C>T (p.Pro35Leu)
n.533C>T
n.302C>T
n.566C>T
c.251C>T (p.Pro84Leu)
c.107C>T (p.Pro36Leu)
c.-345C>T (n.-345C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.50930707_50930713delinsCTGTGGACA2091101788RNASEH2Bc.269_275delinsCTGTGGA (p.Pro90=)
n.67_73delinsCTGTGGA
n.280_286delinsCTGTGGA
c.179_185delinsCTGTGGA (p.Pro60=)
c.123_129delinsCTGTGGA
c.161_167delinsCTGTGGA (p.Pro54=)
c.139_145delinsCTGTGGA
c.*84_*90delinsCTGTGGA (n.*84_*90delinsCTGTGGA)
c.233_239delinsCTGTGGA (p.Pro78=)
c.65-17280_65-17274delinsCTGTGGA (n.65-17280_65-17274delinsCTGTGGA)
c.211+1125_211+1131delinsCTGTGGA (n.211+1125_211+1131delinsCTGTGGA)
c.*136_*142delinsCTGTGGA (n.*136_*142delinsCTGTGGA)
n.295_301delinsCTGTGGA
c.220_226delinsCTGTGGA
n.201_207delinsCTGTGGA
c.104_110delinsCTGTGGA (p.Pro35=)
n.533_539delinsCTGTGGA
n.302_308delinsCTGTGGA
n.566_572delinsCTGTGGA
c.251_257delinsCTGTGGA (p.Pro84=)
c.107_113delinsCTGTGGA (p.Pro36=)
c.-345_-339delinsCTGTGGA (n.-345_-339delinsCTGTGGA)
13g.50930708T>ACA483839506RNASEH2Bc.270T>A (p.Pro90=)
n.68T>A
n.281T>A
c.180T>A (p.Pro60=)
c.124T>A
c.162T>A (p.Pro54=)
c.140T>A
c.*85T>A (n.*85T>A)
c.234T>A (p.Pro78=)
c.65-17279T>A (n.65-17279T>A)
c.211+1126T>A (n.211+1126T>A)
c.*137T>A (n.*137T>A)
n.296T>A
c.221T>A
n.202T>A
c.105T>A (p.Pro35=)
n.534T>A
n.303T>A
n.567T>A
c.252T>A (p.Pro84=)
c.108T>A (p.Pro36=)
c.-344T>A (n.-344T>A)
13g.50930708T>CCA483839507RNASEH2Bc.270T>C (p.Pro90=)
n.68T>C
n.281T>C
c.180T>C (p.Pro60=)
c.124T>C
c.162T>C (p.Pro54=)
c.140T>C
c.*85T>C (n.*85T>C)
c.234T>C (p.Pro78=)
c.65-17279T>C (n.65-17279T>C)
c.211+1126T>C (n.211+1126T>C)
c.*137T>C (n.*137T>C)
n.296T>C
c.221T>C
n.202T>C
c.105T>C (p.Pro35=)
n.534T>C
n.303T>C
n.567T>C
c.252T>C (p.Pro84=)
c.108T>C (p.Pro36=)
c.-344T>C (n.-344T>C)
13g.50930708T>GCA483839508RNASEH2Bc.270T>G (p.Pro90=)
n.68T>G
n.281T>G
c.180T>G (p.Pro60=)
c.124T>G
c.162T>G (p.Pro54=)
c.140T>G
c.*85T>G (n.*85T>G)
c.234T>G (p.Pro78=)
c.65-17279T>G (n.65-17279T>G)
c.211+1126T>G (n.211+1126T>G)
c.*137T>G (n.*137T>G)
n.296T>G
c.221T>G
n.202T>G
c.105T>G (p.Pro35=)
n.534T>G
n.303T>G
n.567T>G
c.252T>G (p.Pro84=)
c.108T>G (p.Pro36=)
c.-344T>G (n.-344T>G)
13g.50930709_50930714delCA2091101789RNASEH2Bc.271_276del (p.Val91_Asp92del)
n.69_74del
n.282_287del
c.181_186del (p.Val61_Asp62del)
c.125_130del
c.163_168del (p.Val55_Asp56del)
c.141_146del
c.*86_*91del (n.*86_*91del)
c.235_240del (p.Val79_Asp80del)
c.65-17278_65-17273del (n.65-17278_65-17273del)
c.211+1127_211+1132del (n.211+1127_211+1132del)
c.*138_*143del (n.*138_*143del)
n.297_302del
c.222_227del
n.203_208del
c.106_111del (p.Val36_Asp37del)
n.535_540del
n.304_309del
n.568_573del
c.253_258del (p.Val85_Asp86del)
c.109_114del (p.Val37_Asp38del)
c.-343_-338del (n.-343_-338del)
dbSNP
13g.50930709G>ACA249996734RNASEH2Bc.271G>A (p.Val91Met)
n.69G>A
n.282G>A
c.181G>A (p.Val61Met)
c.125G>A
c.163G>A (p.Val55Met)
c.141G>A
c.*86G>A (n.*86G>A)
c.235G>A (p.Val79Met)
c.65-17278G>A (n.65-17278G>A)
c.211+1127G>A (n.211+1127G>A)
c.*138G>A (n.*138G>A)
n.297G>A
c.222G>A
n.203G>A
c.106G>A (p.Val36Met)
n.535G>A
n.304G>A
n.568G>A
c.253G>A (p.Val85Met)
c.109G>A (p.Val37Met)
c.-343G>A (n.-343G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.50930709G>CCA388258968RNASEH2Bc.271G>C (p.Val91Leu)
n.69G>C
n.282G>C
c.181G>C (p.Val61Leu)
c.125G>C
c.163G>C (p.Val55Leu)
c.141G>C
c.*86G>C (n.*86G>C)
c.235G>C (p.Val79Leu)
c.65-17278G>C (n.65-17278G>C)
c.211+1127G>C (n.211+1127G>C)
c.*138G>C (n.*138G>C)
n.297G>C
c.222G>C
n.203G>C
c.106G>C (p.Val36Leu)
n.535G>C
n.304G>C
n.568G>C
c.253G>C (p.Val85Leu)
c.109G>C (p.Val37Leu)
c.-343G>C (n.-343G>C)
13g.50930709G=CA2091101790RNASEH2Bc.271G= (p.Val91=)
n.69G=
n.282G=
c.181G= (p.Val61=)
c.125G=
c.163G= (p.Val55=)
c.141G=
c.*86G= (n.*86G=)
c.235G= (p.Val79=)
c.65-17278G= (n.65-17278G=)
c.211+1127G= (n.211+1127G=)
c.*138G= (n.*138G=)
n.297G=
c.222G=
n.203G=
c.106G= (p.Val36=)
n.535G=
n.304G=
n.568G=
c.253G= (p.Val85=)
c.109G= (p.Val37=)
c.-343G= (n.-343G=)
13g.50930709G>TCA388258969RNASEH2Bc.271G>T (p.Val91Leu)
n.69G>T
n.282G>T
c.181G>T (p.Val61Leu)
c.125G>T
c.163G>T (p.Val55Leu)
c.141G>T
c.*86G>T (n.*86G>T)
c.235G>T (p.Val79Leu)
c.65-17278G>T (n.65-17278G>T)
c.211+1127G>T (n.211+1127G>T)
c.*138G>T (n.*138G>T)
n.297G>T
c.222G>T
n.203G>T
c.106G>T (p.Val36Leu)
n.535G>T
n.304G>T
n.568G>T
c.253G>T (p.Val85Leu)
c.109G>T (p.Val37Leu)
c.-343G>T (n.-343G>T)
13g.50930710T>ACA388258972RNASEH2Bc.272T>A (p.Val91Glu)
n.70T>A
n.283T>A
c.182T>A (p.Val61Glu)
c.126T>A
c.164T>A (p.Val55Glu)
c.142T>A
c.*87T>A (n.*87T>A)
c.236T>A (p.Val79Glu)
c.65-17277T>A (n.65-17277T>A)
c.211+1128T>A (n.211+1128T>A)
c.*139T>A (n.*139T>A)
n.298T>A
c.223T>A
n.204T>A
c.107T>A (p.Val36Glu)
n.536T>A
n.305T>A
n.569T>A
c.254T>A (p.Val85Glu)
c.110T>A (p.Val37Glu)
c.-342T>A (n.-342T>A)
13g.50930710T>CCA388258970RNASEH2Bc.272T>C (p.Val91Ala)
n.70T>C
n.283T>C
c.182T>C (p.Val61Ala)
c.126T>C
c.164T>C (p.Val55Ala)
c.142T>C
c.*87T>C (n.*87T>C)
c.236T>C (p.Val79Ala)
c.65-17277T>C (n.65-17277T>C)
c.211+1128T>C (n.211+1128T>C)
c.*139T>C (n.*139T>C)
n.298T>C
c.223T>C
n.204T>C
c.107T>C (p.Val36Ala)
n.536T>C
n.305T>C
n.569T>C
c.254T>C (p.Val85Ala)
c.110T>C (p.Val37Ala)
c.-342T>C (n.-342T>C)
13g.50930710T>GCA388258971RNASEH2Bc.272T>G (p.Val91Gly)
n.70T>G
n.283T>G
c.182T>G (p.Val61Gly)
c.126T>G
c.164T>G (p.Val55Gly)
c.142T>G
c.*87T>G (n.*87T>G)
c.236T>G (p.Val79Gly)
c.65-17277T>G (n.65-17277T>G)
c.211+1128T>G (n.211+1128T>G)
c.*139T>G (n.*139T>G)
n.298T>G
c.223T>G
n.204T>G
c.107T>G (p.Val36Gly)
n.536T>G
n.305T>G
n.569T>G
c.254T>G (p.Val85Gly)
c.110T>G (p.Val37Gly)
c.-342T>G (n.-342T>G)
13g.50930711G>ACA483839509RNASEH2Bc.273G>A (p.Val91=)
n.71G>A
n.284G>A
c.183G>A (p.Val61=)
c.127G>A
c.165G>A (p.Val55=)
c.143G>A
c.*88G>A (n.*88G>A)
c.237G>A (p.Val79=)
c.65-17276G>A (n.65-17276G>A)
c.211+1129G>A (n.211+1129G>A)
c.*140G>A (n.*140G>A)
n.299G>A
c.224G>A
n.205G>A
c.108G>A (p.Val36=)
n.537G>A
n.306G>A
n.570G>A
c.255G>A (p.Val85=)
c.111G>A (p.Val37=)
c.-341G>A (n.-341G>A)
13g.50930711G>CCA483839510RNASEH2Bc.273G>C (p.Val91=)
n.71G>C
n.284G>C
c.183G>C (p.Val61=)
c.127G>C
c.165G>C (p.Val55=)
c.143G>C
c.*88G>C (n.*88G>C)
c.237G>C (p.Val79=)
c.65-17276G>C (n.65-17276G>C)
c.211+1129G>C (n.211+1129G>C)
c.*140G>C (n.*140G>C)
n.299G>C
c.224G>C
n.205G>C
c.108G>C (p.Val36=)
n.537G>C
n.306G>C
n.570G>C
c.255G>C (p.Val85=)
c.111G>C (p.Val37=)
c.-341G>C (n.-341G>C)
13g.50930711G=CA2091101791RNASEH2Bc.273G= (p.Val91=)
n.71G=
n.284G=
c.183G= (p.Val61=)
c.127G=
c.165G= (p.Val55=)
c.143G=
c.*88G= (n.*88G=)
c.237G= (p.Val79=)
c.65-17276G= (n.65-17276G=)
c.211+1129G= (n.211+1129G=)
c.*140G= (n.*140G=)
n.299G=
c.224G=
n.205G=
c.108G= (p.Val36=)
n.537G=
n.306G=
n.570G=
c.255G= (p.Val85=)
c.111G= (p.Val37=)
c.-341G= (n.-341G=)
13g.50930711G>TCA6985521RNASEH2Bc.273G>T (p.Val91=)
n.71G>T
n.284G>T
c.183G>T (p.Val61=)
c.127G>T
c.165G>T (p.Val55=)
c.143G>T
c.*88G>T (n.*88G>T)
c.237G>T (p.Val79=)
c.65-17276G>T (n.65-17276G>T)
c.211+1129G>T (n.211+1129G>T)
c.*140G>T (n.*140G>T)
n.299G>T
c.224G>T
n.205G>T
c.108G>T (p.Val36=)
n.537G>T
n.306G>T
n.570G>T
c.255G>T (p.Val85=)
c.111G>T (p.Val37=)
c.-341G>T (n.-341G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.50930712G>ACA388258973RNASEH2Bc.274G>A (p.Asp92Asn)
n.72G>A
n.285G>A
c.184G>A (p.Asp62Asn)
c.128G>A
c.166G>A (p.Asp56Asn)
c.144G>A
c.*89G>A (n.*89G>A)
c.238G>A (p.Asp80Asn)
c.65-17275G>A (n.65-17275G>A)
c.211+1130G>A (n.211+1130G>A)
c.*141G>A (n.*141G>A)
n.300G>A
c.225G>A
n.206G>A
c.109G>A (p.Asp37Asn)
n.538G>A
n.307G>A
n.571G>A
c.256G>A (p.Asp86Asn)
c.112G>A (p.Asp38Asn)
c.-340G>A (n.-340G>A)
dbSNP
13g.50930712G>CCA388258974RNASEH2Bc.274G>C (p.Asp92His)
n.72G>C
n.285G>C
c.184G>C (p.Asp62His)
c.128G>C
c.166G>C (p.Asp56His)
c.144G>C
c.*89G>C (n.*89G>C)
c.238G>C (p.Asp80His)
c.65-17275G>C (n.65-17275G>C)
c.211+1130G>C (n.211+1130G>C)
c.*141G>C (n.*141G>C)
n.300G>C
c.225G>C
n.206G>C
c.109G>C (p.Asp37His)
n.538G>C
n.307G>C
n.571G>C
c.256G>C (p.Asp86His)
c.112G>C (p.Asp38His)
c.-340G>C (n.-340G>C)
13g.50930712G=CA2091101792RNASEH2Bc.274G= (p.Asp92=)
n.72G=
n.285G=
c.184G= (p.Asp62=)
c.128G=
c.166G= (p.Asp56=)
c.144G=
c.*89G= (n.*89G=)
c.238G= (p.Asp80=)
c.65-17275G= (n.65-17275G=)
c.211+1130G= (n.211+1130G=)
c.*141G= (n.*141G=)
n.300G=
c.225G=
n.206G=
c.109G= (p.Asp37=)
n.538G=
n.307G=
n.571G=
c.256G= (p.Asp86=)
c.112G= (p.Asp38=)
c.-340G= (n.-340G=)
13g.50930712G>TCA388258975RNASEH2Bc.274G>T (p.Asp92Tyr)
n.72G>T
n.285G>T
c.184G>T (p.Asp62Tyr)
c.128G>T
c.166G>T (p.Asp56Tyr)
c.144G>T
c.*89G>T (n.*89G>T)
c.238G>T (p.Asp80Tyr)
c.65-17275G>T (n.65-17275G>T)
c.211+1130G>T (n.211+1130G>T)
c.*141G>T (n.*141G>T)
n.300G>T
c.225G>T
n.206G>T
c.109G>T (p.Asp37Tyr)
n.538G>T
n.307G>T
n.571G>T
c.256G>T (p.Asp86Tyr)
c.112G>T (p.Asp38Tyr)
c.-340G>T (n.-340G>T)
13g.50930713A=CA2091101793RNASEH2Bc.275A= (p.Asp92=)
n.73A=
n.286A=
c.185A= (p.Asp62=)
c.129A=
c.167A= (p.Asp56=)
c.145A=
c.*90A= (n.*90A=)
c.239A= (p.Asp80=)
c.65-17274A= (n.65-17274A=)
c.211+1131A= (n.211+1131A=)
c.*142A= (n.*142A=)
n.301A=
c.226A=
n.207A=
c.110A= (p.Asp37=)
n.539A=
n.308A=
n.572A=
c.257A= (p.Asp86=)
c.113A= (p.Asp38=)
c.-339A= (n.-339A=)
13g.50930713A>CCA388258976RNASEH2Bc.275A>C (p.Asp92Ala)
n.73A>C
n.286A>C
c.185A>C (p.Asp62Ala)
c.129A>C
c.167A>C (p.Asp56Ala)
c.145A>C
c.*90A>C (n.*90A>C)
c.239A>C (p.Asp80Ala)
c.65-17274A>C (n.65-17274A>C)
c.211+1131A>C (n.211+1131A>C)
c.*142A>C (n.*142A>C)
n.301A>C
c.226A>C
n.207A>C
c.110A>C (p.Asp37Ala)
n.539A>C
n.308A>C
n.572A>C
c.257A>C (p.Asp86Ala)
c.113A>C (p.Asp38Ala)
c.-339A>C (n.-339A>C)
13g.50930713A>GCA388258977RNASEH2Bc.275A>G (p.Asp92Gly)
n.73A>G
n.286A>G
c.185A>G (p.Asp62Gly)
c.129A>G
c.167A>G (p.Asp56Gly)
c.145A>G
c.*90A>G (n.*90A>G)
c.239A>G (p.Asp80Gly)
c.65-17274A>G (n.65-17274A>G)
c.211+1131A>G (n.211+1131A>G)
c.*142A>G (n.*142A>G)
n.301A>G
c.226A>G
n.207A>G
c.110A>G (p.Asp37Gly)
n.539A>G
n.308A>G
n.572A>G
c.257A>G (p.Asp86Gly)
c.113A>G (p.Asp38Gly)
c.-339A>G (n.-339A>G)
13g.50930713A>TCA388258978RNASEH2Bc.275A>T (p.Asp92Val)
n.73A>T
n.286A>T
c.185A>T (p.Asp62Val)
c.129A>T
c.167A>T (p.Asp56Val)
c.145A>T
c.*90A>T (n.*90A>T)
c.239A>T (p.Asp80Val)
c.65-17274A>T (n.65-17274A>T)
c.211+1131A>T (n.211+1131A>T)
c.*142A>T (n.*142A>T)
n.301A>T
c.226A>T
n.207A>T
c.110A>T (p.Asp37Val)
n.539A>T
n.308A>T
n.572A>T
c.257A>T (p.Asp86Val)
c.113A>T (p.Asp38Val)
c.-339A>T (n.-339A>T)
dbSNP
13g.50930714T>ACA388258979RNASEH2Bc.276T>A (p.Asp92Glu)
n.74T>A
n.287T>A
c.186T>A (p.Asp62Glu)
c.130T>A
c.168T>A (p.Asp56Glu)
c.146T>A
c.*91T>A (n.*91T>A)
c.240T>A (p.Asp80Glu)
c.65-17273T>A (n.65-17273T>A)
c.211+1132T>A (n.211+1132T>A)
c.*143T>A (n.*143T>A)
n.302T>A
c.227T>A
n.208T>A
c.111T>A (p.Asp37Glu)
n.540T>A
n.309T>A
n.573T>A
c.258T>A (p.Asp86Glu)
c.114T>A (p.Asp38Glu)
c.-338T>A (n.-338T>A)
13g.50930714T>CCA483839511RNASEH2Bc.276T>C (p.Asp92=)
n.74T>C
n.287T>C
c.186T>C (p.Asp62=)
c.130T>C
c.168T>C (p.Asp56=)
c.146T>C
c.*91T>C (n.*91T>C)
c.240T>C (p.Asp80=)
c.65-17273T>C (n.65-17273T>C)
c.211+1132T>C (n.211+1132T>C)
c.*143T>C (n.*143T>C)
n.302T>C
c.227T>C
n.208T>C
c.111T>C (p.Asp37=)
n.540T>C
n.309T>C
n.573T>C
c.258T>C (p.Asp86=)
c.114T>C (p.Asp38=)
c.-338T>C (n.-338T>C)
13g.50930714T>GCA388258980RNASEH2Bc.276T>G (p.Asp92Glu)
n.74T>G
n.287T>G
c.186T>G (p.Asp62Glu)
c.130T>G
c.168T>G (p.Asp56Glu)
c.146T>G
c.*91T>G (n.*91T>G)
c.240T>G (p.Asp80Glu)
c.65-17273T>G (n.65-17273T>G)
c.211+1132T>G (n.211+1132T>G)
c.*143T>G (n.*143T>G)
n.302T>G
c.227T>G
n.208T>G
c.111T>G (p.Asp37Glu)
n.540T>G
n.309T>G
n.573T>G
c.258T>G (p.Asp86Glu)
c.114T>G (p.Asp38Glu)
c.-338T>G (n.-338T>G)
13g.50930715C>ACA388258981RNASEH2Bc.277C>A (p.Pro93Thr)
n.75C>A
n.288C>A
c.187C>A (p.Pro63Thr)
c.131C>A
c.169C>A (p.Pro57Thr)
c.147C>A
c.*92C>A (n.*92C>A)
c.241C>A (p.Pro81Thr)
c.65-17272C>A (n.65-17272C>A)
c.211+1133C>A (n.211+1133C>A)
c.*144C>A (n.*144C>A)
n.303C>A
c.228C>A
n.209C>A
c.112C>A (p.Pro38Thr)
n.541C>A
n.310C>A
n.574C>A
c.259C>A (p.Pro87Thr)
c.115C>A (p.Pro39Thr)
c.-337C>A (n.-337C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.50930715C=CA2091101794RNASEH2Bc.277C= (p.Pro93=)
n.75C=
n.288C=
c.187C= (p.Pro63=)
c.131C=
c.169C= (p.Pro57=)
c.147C=
c.*92C= (n.*92C=)
c.241C= (p.Pro81=)
c.65-17272C= (n.65-17272C=)
c.211+1133C= (n.211+1133C=)
c.*144C= (n.*144C=)
n.303C=
c.228C=
n.209C=
c.112C= (p.Pro38=)
n.541C=
n.310C=
n.574C=
c.259C= (p.Pro87=)
c.115C= (p.Pro39=)
c.-337C= (n.-337C=)
13g.50930715C>GCA6985522RNASEH2Bc.277C>G (p.Pro93Ala)
n.75C>G
n.288C>G
c.187C>G (p.Pro63Ala)
c.131C>G
c.169C>G (p.Pro57Ala)
c.147C>G
c.*92C>G (n.*92C>G)
c.241C>G (p.Pro81Ala)
c.65-17272C>G (n.65-17272C>G)
c.211+1133C>G (n.211+1133C>G)
c.*144C>G (n.*144C>G)
n.303C>G
c.228C>G
n.209C>G
c.112C>G (p.Pro38Ala)
n.541C>G
n.310C>G
n.574C>G
c.259C>G (p.Pro87Ala)
c.115C>G (p.Pro39Ala)
c.-337C>G (n.-337C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.50930715C>TCA388258982RNASEH2Bc.277C>T (p.Pro93Ser)
n.75C>T
n.288C>T
c.187C>T (p.Pro63Ser)
c.131C>T
c.169C>T (p.Pro57Ser)
c.147C>T
c.*92C>T (n.*92C>T)
c.241C>T (p.Pro81Ser)
c.65-17272C>T (n.65-17272C>T)
c.211+1133C>T (n.211+1133C>T)
c.*144C>T (n.*144C>T)
n.303C>T
c.228C>T
n.209C>T
c.112C>T (p.Pro38Ser)
n.541C>T
n.310C>T
n.574C>T
c.259C>T (p.Pro87Ser)
c.115C>T (p.Pro39Ser)
c.-337C>T (n.-337C>T)

Number of alleles fetched