Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.50921030C>A | CA389691923 | PYGL | c.698G>T (p.Gly233Val) c.596G>T (p.Gly199Val) n.499G>T | |
14 | g.50921030C= | CA2136421574 | PYGL | c.698G= (p.Gly233=) c.596G= (p.Gly199=) n.499G= | |
14 | g.50921030C>G | CA389691925 | PYGL | c.698G>C (p.Gly233Ala) c.596G>C (p.Gly199Ala) n.499G>C | |
14 | g.50921030C>T | CA341926 | PYGL | c.698G>A (p.Gly233Asp) c.596G>A (p.Gly199Asp) n.499G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50921031C>A | CA7183706 | PYGL | c.697G>T (p.Gly233Cys) c.595G>T (p.Gly199Cys) n.498G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50921031C= | CA2136421575 | PYGL | c.697G= (p.Gly233=) c.595G= (p.Gly199=) n.498G= | |
14 | g.50921031C>G | CA389691932 | PYGL | c.697G>C (p.Gly233Arg) c.595G>C (p.Gly199Arg) n.498G>C | |
14 | g.50921031C>T | CA7183705 | PYGL | c.697G>A (p.Gly233Ser) c.595G>A (p.Gly199Ser) n.498G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.50921032G>A | CA7183707 | PYGL | c.696C>T (p.Pro232=) c.594C>T (p.Pro198=) n.497C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50921032G>C | CA486383886 | PYGL | c.696C>G (p.Pro232=) c.594C>G (p.Pro198=) n.497C>G | gnomAD v4 |
14 | g.50921032G= | CA2136421576 | PYGL | c.696C= (p.Pro232=) c.594C= (p.Pro198=) n.497C= | |
14 | g.50921032G>T | CA486383887 | PYGL | c.696C>A (p.Pro232=) c.594C>A (p.Pro198=) n.497C>A | |
14 | g.50921033G>A | CA389691941 | PYGL | c.695C>T (p.Pro232Leu) c.593C>T (p.Pro198Leu) n.496C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50921033G>C | CA389691944 | PYGL | c.695C>G (p.Pro232Arg) c.593C>G (p.Pro198Arg) n.496C>G | |
14 | g.50921033G= | CA2136421577 | PYGL | c.695C= (p.Pro232=) c.593C= (p.Pro198=) n.496C= | |
14 | g.50921033G>T | CA389691946 | PYGL | c.695C>A (p.Pro232His) c.593C>A (p.Pro198His) n.496C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50921034G>A | CA389691949 | PYGL | c.694C>T (p.Pro232Ser) c.592C>T (p.Pro198Ser) n.495C>T | dbSNP COSMIC |
14 | g.50921034G>C | CA389691952 | PYGL | c.694C>G (p.Pro232Ala) c.592C>G (p.Pro198Ala) n.495C>G | |
14 | g.50921034G= | CA2136421578 | PYGL | c.694C= (p.Pro232=) c.592C= (p.Pro198=) n.495C= | |
14 | g.50921034G>T | CA389691955 | PYGL | c.694C>A (p.Pro232Thr) c.592C>A (p.Pro198Thr) n.495C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50921035C>A | CA486383891 | PYGL | c.693G>T (p.Val231=) c.591G>T (p.Val197=) n.494G>T | |
14 | g.50921035C= | CA2136421579 | PYGL | c.693G= (p.Val231=) c.591G= (p.Val197=) n.494G= | |
14 | g.50921035C>G | CA486383892 | PYGL | c.693G>C (p.Val231=) c.591G>C (p.Val197=) n.494G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50921035C>T | CA486383893 | PYGL | c.693G>A (p.Val231=) c.591G>A (p.Val197=) n.494G>A | |
14 | g.50921036A= | CA2136421580 | PYGL | c.692T= (p.Val231=) c.590T= (p.Val197=) n.493T= | |
14 | g.50921036A>C | CA389691970 | PYGL | c.692T>G (p.Val231Gly) c.590T>G (p.Val197Gly) n.493T>G | |
14 | g.50921036A>G | CA389691958 | PYGL | c.692T>C (p.Val231Ala) c.590T>C (p.Val197Ala) n.493T>C | |
14 | g.50921036A>T | CA260830365 | PYGL | c.692T>A (p.Val231Glu) c.590T>A (p.Val197Glu) n.493T>A | dbSNP |
14 | g.50921037C>A | CA389691971 | PYGL | c.691G>T (p.Val231Leu) c.589G>T (p.Val197Leu) n.492G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50921037C= | CA2136421581 | PYGL | c.691G= (p.Val231=) c.589G= (p.Val197=) n.492G= | |
14 | g.50921037C>G | CA389691972 | PYGL | c.691G>C (p.Val231Leu) c.589G>C (p.Val197Leu) n.492G>C | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.50921037C>T | CA7183708 | PYGL | c.691G>A (p.Val231Met) c.589G>A (p.Val197Met) n.492G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.50921038G>A | CA7183709 | PYGL | c.690C>T (p.Pro230=) c.588C>T (p.Pro196=) n.491C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50921038G>C | CA7183710 | PYGL | c.690C>G (p.Pro230=) c.588C>G (p.Pro196=) n.491C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50921038G= | CA2136421582 | PYGL | c.690C= (p.Pro230=) c.588C= (p.Pro196=) n.491C= | |
14 | g.50921038G>T | CA486383897 | PYGL | c.690C>A (p.Pro230=) c.588C>A (p.Pro196=) n.491C>A | gnomAD v4 |
14 | g.50921042del | CA2801554143 | PYGL | c.690del (p.Val231CysfsTer5) c.588del (p.Val197CysfsTer5) n.491del | |
14 | g.50921039G>A | CA389691979 | PYGL | c.689C>T (p.Pro230Leu) c.587C>T (p.Pro196Leu) n.490C>T | gnomAD v4 |
14 | g.50921039G>C | CA389691981 | PYGL | c.689C>G (p.Pro230Arg) c.587C>G (p.Pro196Arg) n.490C>G | |
14 | g.50921039G= | CA2136421583 | PYGL | c.689C= (p.Pro230=) c.587C= (p.Pro196=) n.490C= | |
14 | g.50921039G>T | CA389691984 | PYGL | c.689C>A (p.Pro230His) c.587C>A (p.Pro196His) n.490C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50921040G>A | CA389691986 | PYGL | c.688C>T (p.Pro230Ser) c.586C>T (p.Pro196Ser) n.489C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50921040G>C | CA260830387 | PYGL | c.688C>G (p.Pro230Ala) c.586C>G (p.Pro196Ala) n.489C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50921040G= | CA2136421584 | PYGL | c.688C= (p.Pro230=) c.586C= (p.Pro196=) n.489C= | |
14 | g.50921040G>T | CA389691989 | PYGL | c.688C>A (p.Pro230Thr) c.586C>A (p.Pro196Thr) n.489C>A | |
14 | g.50921041G>A | CA486383900 | PYGL | c.687C>T (p.Thr229=) c.585C>T (p.Thr195=) n.488C>T | dbSNP |
14 | g.50921041G>C | CA486383901 | PYGL | c.687C>G (p.Thr229=) c.585C>G (p.Thr195=) n.488C>G | |
14 | g.50921041G= | CA2136421585 | PYGL | c.687C= (p.Thr229=) c.585C= (p.Thr195=) n.488C= | |
14 | g.50921041G>T | CA486383899 | PYGL | c.687C>A (p.Thr229=) c.585C>A (p.Thr195=) n.488C>A | gnomAD v4 |
14 | g.50921042G>A | CA7183711 | PYGL | c.686C>T (p.Thr229Ile) c.584C>T (p.Thr195Ile) n.487C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50921042G>C | CA389691990 | PYGL | c.686C>G (p.Thr229Ser) c.584C>G (p.Thr195Ser) n.487C>G | |
14 | g.50921042G= | CA2136421586 | PYGL | c.686C= (p.Thr229=) c.584C= (p.Thr195=) n.487C= | |
14 | g.50921042G>T | CA260830392 | PYGL | c.686C>A (p.Thr229Asn) c.584C>A (p.Thr195Asn) n.487C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.50921043T>A | CA389691991 | PYGL | c.685A>T (p.Thr229Ser) c.583A>T (p.Thr195Ser) n.486A>T | gnomAD v4 |
14 | g.50921043T>C | CA389691997 | PYGL | c.685A>G (p.Thr229Ala) c.583A>G (p.Thr195Ala) n.486A>G | |
14 | g.50921043T>G | CA389691993 | PYGL | c.685A>C (p.Thr229Pro) c.583A>C (p.Thr195Pro) n.486A>C | |
14 | g.50921044G>A | CA486383904 | PYGL | c.684C>T (p.Asp228=) c.582C>T (p.Asp194=) n.485C>T | |
14 | g.50921044G>C | CA389692000 | PYGL | c.684C>G (p.Asp228Glu) c.582C>G (p.Asp194Glu) n.485C>G | |
14 | g.50921044G>T | CA389692002 | PYGL | c.684C>A (p.Asp228Glu) c.582C>A (p.Asp194Glu) n.485C>A | |
14 | g.50921045T>A | CA389692010 | PYGL | c.683A>T (p.Asp228Val) c.581A>T (p.Asp194Val) n.484A>T | |
14 | g.50921045T>C | CA389692013 | PYGL | c.683A>G (p.Asp228Gly) c.581A>G (p.Asp194Gly) n.484A>G | |
14 | g.50921045T>G | CA389692016 | PYGL | c.683A>C (p.Asp228Ala) c.581A>C (p.Asp194Ala) n.484A>C | |
14 | g.50921046C>A | CA389692019 | PYGL | c.682G>T (p.Asp228Tyr) c.580G>T (p.Asp194Tyr) n.483G>T | |
14 | g.50921046C>G | CA389692020 | PYGL | c.682G>C (p.Asp228His) c.580G>C (p.Asp194His) n.483G>C | |
14 | g.50921046C>T | CA389692021 | PYGL | c.682G>A (p.Asp228Asn) c.580G>A (p.Asp194Asn) n.483G>A | |
14 | g.50921047A>C | CA389692023 | PYGL | c.681T>G (p.Tyr227Ter) c.579T>G (p.Tyr193Ter) n.482T>G | |
14 | g.50921047A>G | CA486383909 | PYGL | c.681T>C (p.Tyr227=) c.579T>C (p.Tyr193=) n.482T>C | |
14 | g.50921047A>T | CA389692025 | PYGL | c.681T>A (p.Tyr227Ter) c.579T>A (p.Tyr193Ter) n.482T>A | |
14 | g.50921048T>A | CA389692037 | PYGL | c.680A>T (p.Tyr227Phe) c.578A>T (p.Tyr193Phe) n.481A>T | |
14 | g.50921048T>C | CA389692035 | PYGL | c.680A>G (p.Tyr227Cys) c.578A>G (p.Tyr193Cys) n.481A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50921048T>G | CA389692032 | PYGL | c.680A>C (p.Tyr227Ser) c.578A>C (p.Tyr193Ser) n.481A>C | |
14 | g.50921048T= | CA2136421587 | PYGL | c.680A= (p.Tyr227=) c.578A= (p.Tyr193=) n.481A= | |
14 | g.50921049A>C | CA389692039 | PYGL | c.679T>G (p.Tyr227Asp) c.577T>G (p.Tyr193Asp) n.480T>G | |
14 | g.50921049A>G | CA389692041 | PYGL | c.679T>C (p.Tyr227His) c.577T>C (p.Tyr193His) n.480T>C | |
14 | g.50921049A>T | CA389692043 | PYGL | c.679T>A (p.Tyr227Asn) c.577T>A (p.Tyr193Asn) n.480T>A | |
14 | g.50921050T>A | CA486383917 | PYGL | c.678A>T (p.Pro226=) c.576A>T (p.Pro192=) n.479A>T | |
14 | g.50921050T>C | CA486383915 | PYGL | c.678A>G (p.Pro226=) c.576A>G (p.Pro192=) n.479A>G | |
14 | g.50921050T>G | CA486383913 | PYGL | c.678A>C (p.Pro226=) c.576A>C (p.Pro192=) n.479A>C | |
14 | g.50921051G>A | CA389692054 | PYGL | c.677C>T (p.Pro226Leu) c.575C>T (p.Pro192Leu) n.478C>T | |
14 | g.50921051G>C | CA389692056 | PYGL | c.677C>G (p.Pro226Arg) c.575C>G (p.Pro192Arg) n.478C>G | |
14 | g.50921051G>T | CA389692057 | PYGL | c.677C>A (p.Pro226Gln) c.575C>A (p.Pro192Gln) n.478C>A | |
14 | g.50921052G>A | CA389692058 | PYGL | c.676C>T (p.Pro226Ser) c.574C>T (p.Pro192Ser) n.477C>T | |
14 | g.50921052G>C | CA389692059 | PYGL | c.676C>G (p.Pro226Ala) c.574C>G (p.Pro192Ala) n.477C>G | |
14 | g.50921052G= | CA2136421588 | PYGL | c.676C= (p.Pro226=) c.574C= (p.Pro192=) n.477C= | |
14 | g.50921052G>T | CA7183712 | PYGL | c.676C>A (p.Pro226Thr) c.574C>A (p.Pro192Thr) n.477C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50921053C>A | CA486383920 | PYGL | c.675G>T (p.Leu225=) c.573G>T (p.Leu191=) n.476G>T | |
14 | g.50921053C>G | CA486383918 | PYGL | c.675G>C (p.Leu225=) c.573G>C (p.Leu191=) n.476G>C | |
14 | g.50921053C>T | CA486383919 | PYGL | c.675G>A (p.Leu225=) c.573G>A (p.Leu191=) n.476G>A | gnomAD v4 |
14 | g.50921054del | CA2624828226 | PYGL | c.674del (p.Leu225ArgfsTer11) c.572del (p.Leu191ArgfsTer11) n.475del | gnomAD v4 |
14 | g.50921054A= | CA2136421589 | PYGL | c.674T= (p.Leu225=) c.572T= (p.Leu191=) n.475T= | |
14 | g.50921054A>C | CA389692061 | PYGL | c.674T>G (p.Leu225Arg) c.572T>G (p.Leu191Arg) n.475T>G | |
14 | g.50921054A>G | CA7183713 | PYGL | c.674T>C (p.Leu225Pro) c.572T>C (p.Leu191Pro) n.475T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50921054A>T | CA389692064 | PYGL | c.674T>A (p.Leu225Gln) c.572T>A (p.Leu191Gln) n.475T>A | |
14 | g.50921055G>A | CA486383921 | PYGL | c.673C>T (p.Leu225=) c.571C>T (p.Leu191=) n.474C>T | gnomAD v4 |
14 | g.50921055G>C | CA389692074 | PYGL | c.673C>G (p.Leu225Val) c.571C>G (p.Leu191Val) n.474C>G | |
14 | g.50921055G>T | CA389692072 | PYGL | c.673C>A (p.Leu225Met) c.571C>A (p.Leu191Met) n.474C>A | |
14 | g.50921056A= | CA2136421590 | PYGL | c.672T= (p.Ala224=) c.570T= (p.Ala190=) n.473T= | |
14 | g.50921056A>C | CA486383922 | PYGL | c.672T>G (p.Ala224=) c.570T>G (p.Ala190=) n.473T>G | |
14 | g.50921056A>G | CA7183714 | PYGL | c.672T>C (p.Ala224=) c.570T>C (p.Ala190=) n.473T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50921056A>T | CA486383923 | PYGL | c.672T>A (p.Ala224=) c.570T>A (p.Ala190=) n.473T>A | |
14 | g.50921057G>A | CA389692079 | PYGL | c.671C>T (p.Ala224Val) c.569C>T (p.Ala190Val) n.472C>T | |
14 | g.50921057G>C | CA389692081 | PYGL | c.671C>G (p.Ala224Gly) c.569C>G (p.Ala190Gly) n.472C>G | |
14 | g.50921057G>T | CA389692088 | PYGL | c.671C>A (p.Ala224Asp) c.569C>A (p.Ala190Asp) n.472C>A | |
14 | g.50921058C>A | CA7183715 | PYGL | c.670G>T (p.Ala224Ser) c.568G>T (p.Ala190Ser) n.471G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50921058C= | CA2136421591 | PYGL | c.670G= (p.Ala224=) c.568G= (p.Ala190=) n.471G= | |
14 | g.50921058C>G | CA389692095 | PYGL | c.670G>C (p.Ala224Pro) c.568G>C (p.Ala190Pro) n.471G>C | |
14 | g.50921058C>T | CA389692096 | PYGL | c.670G>A (p.Ala224Thr) c.568G>A (p.Ala190Thr) n.471G>A | |
14 | g.50921059C>A | CA486383924 | PYGL | c.669G>T (p.Leu223=) c.567G>T (p.Leu189=) n.470G>T | |
14 | g.50921059C= | CA2136421592 | PYGL | c.669G= (p.Leu223=) c.567G= (p.Leu189=) n.470G= | |
14 | g.50921059C>G | CA486383925 | PYGL | c.669G>C (p.Leu223=) c.567G>C (p.Leu189=) n.470G>C | |
14 | g.50921059C>T | CA486383926 | PYGL | c.669G>A (p.Leu223=) c.567G>A (p.Leu189=) n.470G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50921060A>C | CA389692098 | PYGL | c.668T>G (p.Leu223Arg) c.566T>G (p.Leu189Arg) n.469T>G | |
14 | g.50921060A>G | CA389692101 | PYGL | c.668T>C (p.Leu223Pro) c.566T>C (p.Leu189Pro) n.469T>C | |
14 | g.50921060A>T | CA389692104 | PYGL | c.668T>A (p.Leu223Gln) c.566T>A (p.Leu189Gln) n.469T>A | |
14 | g.50921061G>A | CA486383927 | PYGL | c.667C>T (p.Leu223=) c.565C>T (p.Leu189=) n.468C>T | gnomAD v4 |
14 | g.50921061G>C | CA389692106 | PYGL | c.667C>G (p.Leu223Val) c.565C>G (p.Leu189Val) n.468C>G | gnomAD v4 |
14 | g.50921061G>T | CA389692110 | PYGL | c.667C>A (p.Leu223Met) c.565C>A (p.Leu189Met) n.468C>A | gnomAD v4 |
14 | g.50921062G>A | CA486383928 | PYGL | c.666C>T (p.Val222=) c.564C>T (p.Val188=) n.467C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.50921062G>C | CA486383929 | PYGL | c.666C>G (p.Val222=) c.564C>G (p.Val188=) n.467C>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.50921062G= | CA2136421593 | PYGL | c.666C= (p.Val222=) c.564C= (p.Val188=) n.467C= | |
14 | g.50921062G>T | CA486383930 | PYGL | c.666C>A (p.Val222=) c.564C>A (p.Val188=) n.467C>A | |
14 | g.50921063A>C | CA389692117 | PYGL | c.665T>G (p.Val222Gly) c.563T>G (p.Val188Gly) n.466T>G | |
14 | g.50921063A>G | CA389692115 | PYGL | c.665T>C (p.Val222Ala) c.563T>C (p.Val188Ala) n.466T>C | |
14 | g.50921063A>T | CA389692113 | PYGL | c.665T>A (p.Val222Asp) c.563T>A (p.Val188Asp) n.466T>A | |
14 | g.50921064C>A | CA389692118 | PYGL | c.664G>T (p.Val222Phe) c.562G>T (p.Val188Phe) n.465G>T | |
14 | g.50921064C= | CA2136421594 | PYGL | c.664G= (p.Val222=) c.562G= (p.Val188=) n.465G= | |
14 | g.50921064C>G | CA389692120 | PYGL | c.664G>C (p.Val222Leu) c.562G>C (p.Val188Leu) n.465G>C | |
14 | g.50921064C>T | CA7183716 | PYGL | c.664G>A (p.Val222Ile) c.562G>A (p.Val188Ile) n.465G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50921065C>A | CA486383931 | PYGL | c.663G>T (p.Val221=) c.561G>T (p.Val187=) n.464G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50921065C= | CA2136421595 | PYGL | c.663G= (p.Val221=) c.561G= (p.Val187=) n.464G= | |
14 | g.50921065C>G | CA486383932 | PYGL | c.663G>C (p.Val221=) c.561G>C (p.Val187=) n.464G>C | |
14 | g.50921065C>T | CA7183717 | PYGL | c.663G>A (p.Val221=) c.561G>A (p.Val187=) n.464G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50921066A>C | CA389692123 | PYGL | c.662T>G (p.Val221Gly) c.560T>G (p.Val187Gly) n.463T>G | |
14 | g.50921066A>G | CA389692124 | PYGL | c.662T>C (p.Val221Ala) c.560T>C (p.Val187Ala) n.463T>C | |
14 | g.50921066A>T | CA389692126 | PYGL | c.662T>A (p.Val221Glu) c.560T>A (p.Val187Glu) n.463T>A | |
14 | g.50921067C>A | CA389692129 | PYGL | c.661G>T (p.Val221Leu) c.559G>T (p.Val187Leu) n.462G>T | |
14 | g.50921067C>G | CA389692131 | PYGL | c.661G>C (p.Val221Leu) c.559G>C (p.Val187Leu) n.462G>C | |
14 | g.50921067C>T | CA389692133 | PYGL | c.661G>A (p.Val221Met) c.559G>A (p.Val187Met) n.462G>A | |
14 | g.50921068C>A | CA389692135 | PYGL | c.661-1G>T (n.661-1G>T) c.559-1G>T (n.559-1G>T) n.461G>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.50921068C= | CA2136421596 | PYGL | c.661-1G= (n.661-1G=) c.559-1G= (n.559-1G=) n.461G= | |
14 | g.50921068C>G | CA260830401 | PYGL | c.661-1G>C (n.661-1G>C) c.559-1G>C (n.559-1G>C) n.461G>C | dbSNP |
14 | g.50921068C>T | CA260830402 | PYGL | c.661-1G>A (n.661-1G>A) c.559-1G>A (n.559-1G>A) n.461G>A | dbSNP |
14 | g.50921069T>A | CA389692145 | PYGL | c.661-2A>T (n.661-2A>T) c.559-2A>T (n.559-2A>T) n.460A>T | |
14 | g.50921069T>C | CA389692151 | PYGL | c.661-2A>G (n.661-2A>G) c.559-2A>G (n.559-2A>G) n.460A>G | |
14 | g.50921069T>G | CA389692140 | PYGL | c.661-2A>C (n.661-2A>C) c.559-2A>C (n.559-2A>C) n.460A>C | |
14 | g.50921070G>A | CA486383933 | PYGL | c.661-3C>T (n.661-3C>T) c.559-3C>T (n.559-3C>T) n.459C>T | gnomAD v4 |
14 | g.50921071T>G | CA613882558 | PYGL | c.661-4A>C (n.661-4A>C) c.559-4A>C (n.559-4A>C) n.458A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50921071T= | CA2136421597 | PYGL | c.661-4A= (n.661-4A=) c.559-4A= (n.559-4A=) n.458A= | |
14 | g.50921072G>A | CA2575525497 | PYGL | c.661-5C>T (n.661-5C>T) c.559-5C>T (n.559-5C>T) n.457C>T | |
14 | g.50921073G>A | CA7183718 | PYGL | c.661-6C>T (n.661-6C>T) c.559-6C>T (n.559-6C>T) n.456C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50921073G= | CA2136421598 | PYGL | c.661-6C= (n.661-6C=) c.559-6C= (n.559-6C=) n.456C= | |
14 | g.50921073G>T | CA2624828295 | PYGL | c.661-6C>A (n.661-6C>A) c.559-6C>A (n.559-6C>A) n.456C>A | gnomAD v4 |
14 | g.50921074G>A | CA2136421600 | PYGL | c.661-7C>T (n.661-7C>T) c.559-7C>T (n.559-7C>T) n.455C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.50921074G= | CA2136421599 | PYGL | c.661-7C= (n.661-7C=) c.559-7C= (n.559-7C=) n.455C= | |
14 | g.50921074G>T | CA2624828299 | PYGL | c.661-7C>A (n.661-7C>A) c.559-7C>A (n.559-7C>A) n.455C>A | gnomAD v4 |
14 | g.50921078A= | CA2136421601 | PYGL | c.661-11T= (n.661-11T=) c.559-11T= (n.559-11T=) n.451T= | |
14 | g.50921078A>T | CA613882560 | PYGL | c.661-11T>A (n.661-11T>A) c.559-11T>A (n.559-11T>A) n.451T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50921080del | CA2575525499 | PYGL | c.661-11del (n.661-11del) c.559-11del (n.559-11del) n.451del | |
14 | g.50921080A>T | CA2624828304 | PYGL | c.661-13T>A (n.661-13T>A) c.559-13T>A (n.559-13T>A) n.449T>A | gnomAD v4 |
14 | g.50921081C>A | CA7183719 | PYGL | c.661-14G>T (n.661-14G>T) c.559-14G>T (n.559-14G>T) n.448G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50921081C= | CA2136421602 | PYGL | c.661-14G= (n.661-14G=) c.559-14G= (n.559-14G=) n.448G= | |
14 | g.50921081C>T | CA613882563 | PYGL | c.661-14G>A (n.661-14G>A) c.559-14G>A (n.559-14G>A) n.448G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50921082A>C | CA2624828316 | PYGL | c.661-15T>G (n.661-15T>G) c.559-15T>G (n.559-15T>G) n.447T>G | gnomAD v4 |
14 | g.50921082A>G | CA2575525500 | PYGL | c.661-15T>C (n.661-15T>C) c.559-15T>C (n.559-15T>C) n.447T>C | gnomAD v4 |
14 | g.50921083G>C | CA2575525501 | PYGL | c.661-16C>G (n.661-16C>G) c.559-16C>G (n.559-16C>G) n.446C>G | |
14 | g.50921087C>A | CA613882564 | PYGL | c.661-20G>T (n.661-20G>T) c.559-20G>T (n.559-20G>T) n.442G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50921087C= | CA2136421603 | PYGL | c.661-20G= (n.661-20G=) c.559-20G= (n.559-20G=) n.442G= | |
14 | g.50921087C>G | CA2136421604 | PYGL | c.661-20G>C (n.661-20G>C) c.559-20G>C (n.559-20G>C) n.442G>C | ClinVar dbSNP |
14 | g.50921087C>T | CA613882565 | PYGL | c.661-20G>A (n.661-20G>A) c.559-20G>A (n.559-20G>A) n.442G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50921088A>G | CA2624828329 | PYGL | c.661-21T>C (n.661-21T>C) c.559-21T>C (n.559-21T>C) n.441T>C | gnomAD v4 |
14 | g.50921089G>T | CA2575525502 | PYGL | c.661-22C>A (n.661-22C>A) c.559-22C>A (n.559-22C>A) n.440C>A | gnomAD v4 |
14 | g.50921090C>T | CA2624828334 | PYGL | c.661-23G>A (n.661-23G>A) c.559-23G>A (n.559-23G>A) n.439G>A | gnomAD v4 |
14 | g.50921092G>A | CA2624828338 | PYGL | c.661-25C>T (n.661-25C>T) c.559-25C>T (n.559-25C>T) n.437C>T | gnomAD v4 |
14 | g.50921092G= | CA2136421605 | PYGL | c.661-25C= (n.661-25C=) c.559-25C= (n.559-25C=) n.437C= | |
14 | g.50921092G>T | CA963069764 | PYGL | c.661-25C>A (n.661-25C>A) c.559-25C>A (n.559-25C>A) n.437C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50921093C>A | CA2136421607 | PYGL | c.661-26G>T (n.661-26G>T) c.559-26G>T (n.559-26G>T) n.436G>T | dbSNP |
14 | g.50921093C= | CA2136421606 | PYGL | c.661-26G= (n.661-26G=) c.559-26G= (n.559-26G=) n.436G= | |
14 | g.50921093C>T | CA2575525503 | PYGL | c.661-26G>A (n.661-26G>A) c.559-26G>A (n.559-26G>A) n.436G>A | gnomAD v4 |
14 | g.50921095C= | CA2136421608 | PYGL | c.661-28G= (n.661-28G=) c.559-28G= (n.559-28G=) n.434G= | |
14 | g.50921095C>T | CA7183720 | PYGL | c.661-28G>A (n.661-28G>A) c.559-28G>A (n.559-28G>A) n.434G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50921096A>G | CA2624828343 | PYGL | c.661-29T>C (n.661-29T>C) c.559-29T>C (n.559-29T>C) n.433T>C | gnomAD v4 |
14 | g.50921098T>G | CA2575525504 | PYGL | c.661-31A>C (n.661-31A>C) c.559-31A>C (n.559-31A>C) n.431A>C | gnomAD v4 |
14 | g.50921099G>A | CA2624828345 | PYGL | c.661-32C>T (n.661-32C>T) c.559-32C>T (n.559-32C>T) n.430C>T | gnomAD v4 |
14 | g.50921099G= | CA2136421609 | PYGL | c.661-32C= (n.661-32C=) c.559-32C= (n.559-32C=) n.430C= | |
14 | g.50921099G>T | CA7183721 | PYGL | c.661-32C>A (n.661-32C>A) c.559-32C>A (n.559-32C>A) n.430C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50921101T>C | CA7183722 | PYGL | c.661-34A>G (n.661-34A>G) c.559-34A>G (n.559-34A>G) n.428A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50921101T= | CA2136421610 | PYGL | c.661-34A= (n.661-34A=) c.559-34A= (n.559-34A=) n.428A= | |
14 | g.50921102T>A | CA2575525505 | PYGL | c.661-35A>T (n.661-35A>T) c.559-35A>T (n.559-35A>T) n.427A>T | |
14 | g.50921103C>T | CA2624828348 | PYGL | c.661-36G>A (n.661-36G>A) c.559-36G>A (n.559-36G>A) n.426G>A | gnomAD v4 |
14 | g.50921104C>T | CA2624828349 | PYGL | c.661-37G>A (n.661-37G>A) c.559-37G>A (n.559-37G>A) n.425G>A | gnomAD v4 |
14 | g.50921105C>A | CA2624828350 | PYGL | c.661-38G>T (n.661-38G>T) c.559-38G>T (n.559-38G>T) n.424G>T | gnomAD v4 |
14 | g.50921106A= | CA2136421611 | PYGL | c.661-39T= (n.661-39T=) c.559-39T= (n.559-39T=) n.423T= | |
14 | g.50921106A>T | CA613882569 | PYGL | c.661-39T>A (n.661-39T>A) c.559-39T>A (n.559-39T>A) n.423T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50921107A= | CA2136421612 | PYGL | c.661-40T= (n.661-40T=) c.559-40T= (n.559-40T=) n.422T= | |
14 | g.50921107A>G | CA7183723 | PYGL | c.661-40T>C (n.661-40T>C) c.559-40T>C (n.559-40T>C) n.422T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
14 | g.50921108del | CA2624828352 | PYGL | c.661-41del (n.661-41del) c.559-41del (n.559-41del) n.421del | gnomAD v4 |
14 | g.50921108G>A | CA7183724 | PYGL | c.661-41C>T (n.661-41C>T) c.559-41C>T (n.559-41C>T) n.421C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50921108G= | CA2136421613 | PYGL | c.661-41C= (n.661-41C=) c.559-41C= (n.559-41C=) n.421C= | |
14 | g.50921108G>T | CA2624828354 | PYGL | c.661-41C>A (n.661-41C>A) c.559-41C>A (n.559-41C>A) n.421C>A | gnomAD v4 |
14 | g.50921110G>A | CA7183726 | PYGL | c.661-43C>T (n.661-43C>T) c.559-43C>T (n.559-43C>T) n.419C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50921110G= | CA2136421614 | PYGL | c.661-43C= (n.661-43C=) c.559-43C= (n.559-43C=) n.419C= | |
14 | g.50921110G>T | CA2624828361 | PYGL | c.661-43C>A (n.661-43C>A) c.559-43C>A (n.559-43C>A) n.419C>A | gnomAD v4 |
14 | g.50921111T>C | CA7183727 | PYGL | c.661-44A>G (n.661-44A>G) c.559-44A>G (n.559-44A>G) n.418A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50921111T= | CA2136421615 | PYGL | c.661-44A= (n.661-44A=) c.559-44A= (n.559-44A=) n.418A= | |
14 | g.50921111dup | CA7183725 | PYGL | c.661-44dup (n.661-44dup) c.559-44dup (n.559-44dup) n.418dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50921113A>G | CA2624828366 | PYGL | c.661-46T>C (n.661-46T>C) c.559-46T>C (n.559-46T>C) n.416T>C | gnomAD v4 |
14 | g.50921113A>T | CA2624828368 | PYGL | c.661-46T>A (n.661-46T>A) c.559-46T>A (n.559-46T>A) n.416T>A | gnomAD v4 |
14 | g.50921114T>C | CA2136421617 | PYGL | c.661-47A>G (n.661-47A>G) c.559-47A>G (n.559-47A>G) n.415A>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.50921114T= | CA2136421616 | PYGL | c.661-47A= (n.661-47A=) c.559-47A= (n.559-47A=) n.415A= | |
14 | g.50921116A= | CA2136421618 | PYGL | c.661-49T= (n.661-49T=) c.559-49T= (n.559-49T=) n.413T= | |
14 | g.50921116A>G | CA613882590 | PYGL | c.661-49T>C (n.661-49T>C) c.559-49T>C (n.559-49T>C) n.413T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50921117C>A | CA2624828372 | PYGL | c.661-50G>T (n.661-50G>T) c.559-50G>T (n.559-50G>T) n.412G>T | gnomAD v4 |
14 | g.50921117C= | CA2136421619 | PYGL | c.661-50G= (n.661-50G=) c.559-50G= (n.559-50G=) n.412G= | |
14 | g.50921117C>G | CA260830455 | PYGL | c.661-50G>C (n.661-50G>C) c.559-50G>C (n.559-50G>C) n.412G>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.50921117C>T | CA2575525506 | PYGL | c.661-50G>A (n.661-50G>A) c.559-50G>A (n.559-50G>A) n.412G>A | gnomAD v4 |
14 | g.50921118A>T | CA2575525507 | PYGL | c.661-51T>A (n.661-51T>A) c.559-51T>A (n.559-51T>A) n.411T>A | |
14 | g.50921119T>C | CA7183728 | PYGL | c.661-52A>G (n.661-52A>G) c.559-52A>G (n.559-52A>G) n.410A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50921119T= | CA2136421620 | PYGL | c.661-52A= (n.661-52A=) c.559-52A= (n.559-52A=) n.410A= | |
14 | g.50921120A>G | CA2624828382 | PYGL | c.661-53T>C (n.661-53T>C) c.559-53T>C (n.559-53T>C) n.409T>C | gnomAD v4 |
14 | g.50921121G>T | CA2575525508 | PYGL | c.661-54C>A (n.661-54C>A) c.559-54C>A (n.559-54C>A) n.408C>A | gnomAD v4 |
14 | g.50921122G>A | CA706620102 | PYGL | c.661-55C>T (n.661-55C>T) c.559-55C>T (n.559-55C>T) n.407C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50921122G= | CA2136421621 | PYGL | c.661-55C= (n.661-55C=) c.559-55C= (n.559-55C=) n.407C= | |
14 | g.50921122G>T | CA2624828384 | PYGL | c.661-55C>A (n.661-55C>A) c.559-55C>A (n.559-55C>A) n.407C>A | gnomAD v4 |
14 | g.50921123T>A | CA613882591 | PYGL | c.661-56A>T (n.661-56A>T) c.559-56A>T (n.559-56A>T) n.406A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50921123T= | CA2136421622 | PYGL | c.661-56A= (n.661-56A=) c.559-56A= (n.559-56A=) n.406A= | |
14 | g.50921125G>A | CA2575525509 | PYGL | c.661-58C>T (n.661-58C>T) c.559-58C>T (n.559-58C>T) n.404C>T | gnomAD v4 |
14 | g.50921127A>G | CA2575525510 | PYGL | c.661-60T>C (n.661-60T>C) c.559-60T>C (n.559-60T>C) n.402T>C | |
14 | g.50921128C>G | CA2624828393 | PYGL | c.661-61G>C (n.661-61G>C) c.559-61G>C (n.559-61G>C) n.401G>C | gnomAD v4 |
14 | g.50921128C>T | CA2575525511 | PYGL | c.661-61G>A (n.661-61G>A) c.559-61G>A (n.559-61G>A) n.401G>A | gnomAD v4 |
14 | g.50921129A>G | CA2624828396 | PYGL | c.661-62T>C (n.661-62T>C) c.559-62T>C (n.559-62T>C) n.400T>C | gnomAD v4 |
14 | g.50921130A>C | CA2575525512 | PYGL | c.661-63T>G (n.661-63T>G) c.559-63T>G (n.559-63T>G) n.399T>G |