Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.50920857C>TCA2624827809PYGLc.772+99G>A (n.772+99G>A)
c.670+99G>A (n.670+99G>A)
n.573+99G>A
 gnomAD v4
14g.50920858A=CA2136421495PYGLc.772+98T= (n.772+98T=)
c.670+98T= (n.670+98T=)
n.573+98T=
14g.50920858A>CCA706619685PYGLc.772+98T>G (n.772+98T>G)
c.670+98T>G (n.670+98T>G)
n.573+98T>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.50920858A>GCA2624827810PYGLc.772+98T>C (n.772+98T>C)
c.670+98T>C (n.670+98T>C)
n.573+98T>C
 gnomAD v4
14g.50920858A>TCA613882541PYGLc.772+98T>A (n.772+98T>A)
c.670+98T>A (n.670+98T>A)
n.573+98T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50920859A>TCA2624827811PYGLc.772+97T>A (n.772+97T>A)
c.670+97T>A (n.670+97T>A)
n.573+97T>A
 gnomAD v4
14g.50920860G>CCA2136421497PYGLc.772+96C>G (n.772+96C>G)
c.670+96C>G (n.670+96C>G)
n.573+96C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50920860G=CA2136421496PYGLc.772+96C= (n.772+96C=)
c.670+96C= (n.670+96C=)
n.573+96C=
14g.50920860G>TCA2624827813PYGLc.772+96C>A (n.772+96C>A)
c.670+96C>A (n.670+96C>A)
n.573+96C>A
 gnomAD v4
14g.50920861G>ACA2575525488PYGLc.772+95C>T (n.772+95C>T)
c.670+95C>T (n.670+95C>T)
n.573+95C>T
 gnomAD v4
14g.50920861G>CCA706619688PYGLc.772+95C>G (n.772+95C>G)
c.670+95C>G (n.670+95C>G)
n.573+95C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50920861G=CA2136421498PYGLc.772+95C= (n.772+95C=)
c.670+95C= (n.670+95C=)
n.573+95C=
14g.50920861G>TCA2575525487PYGLc.772+95C>A (n.772+95C>A)
c.670+95C>A (n.670+95C>A)
n.573+95C>A
 gnomAD v4
14g.50920861_50920863delinsGCTCA2136421499PYGLc.772+93_772+95delinsAGC (n.772+93_772+95delinsAGC)
c.670+93_670+95delinsAGC (n.670+93_670+95delinsAGC)
n.573+93_573+95delinsAGC
14g.50920862C>ACA2136421501PYGLc.772+94G>T (n.772+94G>T)
c.670+94G>T (n.670+94G>T)
n.573+94G>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.50920862C=CA2136421500PYGLc.772+94G= (n.772+94G=)
c.670+94G= (n.670+94G=)
n.573+94G=
14g.50920862_50920863delCA613882542PYGLc.772+93_772+94del (n.772+93_772+94del)
c.670+93_670+94del (n.670+93_670+94del)
n.573+93_573+94del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50920863T>ACA260830218PYGLc.772+93A>T (n.772+93A>T)
c.670+93A>T (n.670+93A>T)
n.573+93A>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.50920863T=CA2136421502PYGLc.772+93A= (n.772+93A=)
c.670+93A= (n.670+93A=)
n.573+93A=
14g.50920868dupCA613882543PYGLc.772+93dup (n.772+93dup)
c.670+93dup (n.670+93dup)
n.573+93dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50920868delCA2624827817PYGLc.772+93del (n.772+93del)
c.670+93del (n.670+93del)
n.573+93del
 gnomAD v4
14g.50920865T>ACA2624827822PYGLc.772+91A>T (n.772+91A>T)
c.670+91A>T (n.670+91A>T)
n.573+91A>T
 gnomAD v4
14g.50920865T>CCA2624827823PYGLc.772+91A>G (n.772+91A>G)
c.670+91A>G (n.670+91A>G)
n.573+91A>G
 gnomAD v4
14g.50920865_50920869delinsTTTTGCA2136421503PYGLc.772+87_772+91delinsCAAAA (n.772+87_772+91delinsCAAAA)
c.670+87_670+91delinsCAAAA (n.670+87_670+91delinsCAAAA)
n.573+87_573+91delinsCAAAA
14g.50920866T>CCA706619704PYGLc.772+90A>G (n.772+90A>G)
c.670+90A>G (n.670+90A>G)
n.573+90A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50920866T=CA2136421504PYGLc.772+90A= (n.772+90A=)
c.670+90A= (n.670+90A=)
n.573+90A=
14g.50920873_50920876delCA613882544PYGLc.772+87_772+90del (n.772+87_772+90del)
c.670+87_670+90del (n.670+87_670+90del)
n.573+87_573+90del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50920868T>ACA2624827824PYGLc.772+88A>T (n.772+88A>T)
c.670+88A>T (n.670+88A>T)
n.573+88A>T
 gnomAD v4
14g.50920868T>CCA2624827825PYGLc.772+88A>G (n.772+88A>G)
c.670+88A>G (n.670+88A>G)
n.573+88A>G
 gnomAD v4
14g.50920869G>ACA2624827827PYGLc.772+87C>T (n.772+87C>T)
c.670+87C>T (n.670+87C>T)
n.573+87C>T
 gnomAD v4
14g.50920869G>TCA963069651PYGLc.772+87C>A (n.772+87C>A)
c.670+87C>A (n.670+87C>A)
n.573+87C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50920872T>CCA2136421505PYGLc.772+84A>G (n.772+84A>G)
c.670+84A>G (n.670+84A>G)
n.573+84A>G
 dbSNP
14g.50920872T>GCA13991709PYGLc.772+84A>C (n.772+84A>C)
c.670+84A>C (n.670+84A>C)
n.573+84A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50920872T=CA2136421506PYGLc.772+84A= (n.772+84A=)
c.670+84A= (n.670+84A=)
n.573+84A=
14g.50920873G>TCA963069654PYGLc.772+83C>A (n.772+83C>A)
c.670+83C>A (n.670+83C>A)
n.573+83C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50920874T>ACA2624827834PYGLc.772+82A>T (n.772+82A>T)
c.670+82A>T (n.670+82A>T)
n.573+82A>T
 gnomAD v4
14g.50920874T>GCA2624827835PYGLc.772+82A>C (n.772+82A>C)
c.670+82A>C (n.670+82A>C)
n.573+82A>C
 gnomAD v4
14g.50920876T>GCA2624827836PYGLc.772+80A>C (n.772+80A>C)
c.670+80A>C (n.670+80A>C)
n.573+80A>C
 gnomAD v4
14g.50920877C>TCA963069655PYGLc.772+79G>A (n.772+79G>A)
c.670+79G>A (n.670+79G>A)
n.573+79G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50920878_50920881delCA2624827837PYGLc.772+76_772+79del (n.772+76_772+79del)
c.670+76_670+79del (n.670+76_670+79del)
n.573+76_573+79del
 gnomAD v4
14g.50920878A>GCA2624827838PYGLc.772+78T>C (n.772+78T>C)
c.670+78T>C (n.670+78T>C)
n.573+78T>C
 gnomAD v4
14g.50920878A>TCA2624827840PYGLc.772+78T>A (n.772+78T>A)
c.670+78T>A (n.670+78T>A)
n.573+78T>A
 gnomAD v4
14g.50920879A=CA2136421507PYGLc.772+77T= (n.772+77T=)
c.670+77T= (n.670+77T=)
n.573+77T=
14g.50920879A>GCA260830224PYGLc.772+77T>C (n.772+77T>C)
c.670+77T>C (n.670+77T>C)
n.573+77T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50920879A>TCA2624827842PYGLc.772+77T>A (n.772+77T>A)
c.670+77T>A (n.670+77T>A)
n.573+77T>A
 gnomAD v4
14g.50920880G>TCA2575525491PYGLc.772+76C>A (n.772+76C>A)
c.670+76C>A (n.670+76C>A)
n.573+76C>A
 gnomAD v4
14g.50920881C=CA2136421508PYGLc.772+75G= (n.772+75G=)
c.670+75G= (n.670+75G=)
n.573+75G=
14g.50920881C>TCA963069656PYGLc.772+75G>A (n.772+75G>A)
c.670+75G>A (n.670+75G>A)
n.573+75G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50920882T>CCA2624827845PYGLc.772+74A>G (n.772+74A>G)
c.670+74A>G (n.670+74A>G)
n.573+74A>G
 gnomAD v4
14g.50920883C>ACA2624827846PYGLc.772+73G>T (n.772+73G>T)
c.670+73G>T (n.670+73G>T)
n.573+73G>T
 gnomAD v4
14g.50920884A>GCA2575525492PYGLc.772+72T>C (n.772+72T>C)
c.670+72T>C (n.670+72T>C)
n.573+72T>C
14g.50920885A=CA2136421509PYGLc.772+71T= (n.772+71T=)
c.670+71T= (n.670+71T=)
n.573+71T=
14g.50920885A>GCA2624827847PYGLc.772+71T>C (n.772+71T>C)
c.670+71T>C (n.670+71T>C)
n.573+71T>C
 gnomAD v4
14g.50920885A>TCA260830226PYGLc.772+71T>A (n.772+71T>A)
c.670+71T>A (n.670+71T>A)
n.573+71T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50920889G>ACA260830228PYGLc.772+67C>T (n.772+67C>T)
c.670+67C>T (n.670+67C>T)
n.573+67C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50920889G>CCA2508352122PYGLc.772+67C>G (n.772+67C>G)
c.670+67C>G (n.670+67C>G)
n.573+67C>G
 gnomAD v4
14g.50920889G=CA2136421510PYGLc.772+67C= (n.772+67C=)
c.670+67C= (n.670+67C=)
n.573+67C=
14g.50920889G>TCA613882545PYGLc.772+67C>A (n.772+67C>A)
c.670+67C>A (n.670+67C>A)
n.573+67C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50920890G=CA2136421511PYGLc.772+66C= (n.772+66C=)
c.670+66C= (n.670+66C=)
n.573+66C=
14g.50920890G>TCA2136421512PYGLc.772+66C>A (n.772+66C>A)
c.670+66C>A (n.670+66C>A)
n.573+66C>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.50920892_50920896delinsTCTAACA2136421513PYGLc.772+60_772+64delinsTTAGA (n.772+60_772+64delinsTTAGA)
c.670+60_670+64delinsTTAGA (n.670+60_670+64delinsTTAGA)
n.573+60_573+64delinsTTAGA
14g.50920893C>ACA2624827856PYGLc.772+63G>T (n.772+63G>T)
c.670+63G>T (n.670+63G>T)
n.573+63G>T
 gnomAD v4
14g.50920893C>TCA2624827855PYGLc.772+63G>A (n.772+63G>A)
c.670+63G>A (n.670+63G>A)
n.573+63G>A
 gnomAD v4
14g.50920896_50920899delCA706619710PYGLc.772+60_772+63del (n.772+60_772+63del)
c.670+60_670+63del (n.670+60_670+63del)
n.573+60_573+63del
 dbSNP
14g.50920894T>CCA963069662PYGLc.772+62A>G (n.772+62A>G)
c.670+62A>G (n.670+62A>G)
n.573+62A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50920894T=CA2136421514PYGLc.772+62A= (n.772+62A=)
c.670+62A= (n.670+62A=)
n.573+62A=
14g.50920895A=CA2136421515PYGLc.772+61T= (n.772+61T=)
c.670+61T= (n.670+61T=)
n.573+61T=
14g.50920895A>TCA706619713PYGLc.772+61T>A (n.772+61T>A)
c.670+61T>A (n.670+61T>A)
n.573+61T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50920896A=CA2136421516PYGLc.772+60T= (n.772+60T=)
c.670+60T= (n.670+60T=)
n.573+60T=
14g.50920896A>CCA260830233PYGLc.772+60T>G (n.772+60T>G)
c.670+60T>G (n.670+60T>G)
n.573+60T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50920897C>TCA2575525493PYGLc.772+59G>A (n.772+59G>A)
c.670+59G>A (n.670+59G>A)
n.573+59G>A
14g.50920899A>GCA2624827862PYGLc.772+57T>C (n.772+57T>C)
c.670+57T>C (n.670+57T>C)
n.573+57T>C
 gnomAD v4
14g.50920901C>ACA2624827865PYGLc.772+55G>T (n.772+55G>T)
c.670+55G>T (n.670+55G>T)
n.573+55G>T
 gnomAD v4
14g.50920901C=CA2136421517PYGLc.772+55G= (n.772+55G=)
c.670+55G= (n.670+55G=)
n.573+55G=
14g.50920901C>GCA2136421518PYGLc.772+55G>C (n.772+55G>C)
c.670+55G>C (n.670+55G>C)
n.573+55G>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.50920901C>TCA706619724PYGLc.772+55G>A (n.772+55G>A)
c.670+55G>A (n.670+55G>A)
n.573+55G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50920902A=CA2136421519PYGLc.772+54T= (n.772+54T=)
c.670+54T= (n.670+54T=)
n.573+54T=
14g.50920902A>CCA2575525494PYGLc.772+54T>G (n.772+54T>G)
c.670+54T>G (n.670+54T>G)
n.573+54T>G
14g.50920902A>GCA260830237PYGLc.772+54T>C (n.772+54T>C)
c.670+54T>C (n.670+54T>C)
n.573+54T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50920903A>GCA2801554140PYGLc.772+53T>C (n.772+53T>C)
c.670+53T>C (n.670+53T>C)
n.573+53T>C
14g.50920905C>ACA2729633035PYGLc.772+51G>T (n.772+51G>T)
c.670+51G>T (n.670+51G>T)
n.573+51G>T
 dbSNP
14g.50920905C>TCA2624827870PYGLc.772+51G>A (n.772+51G>A)
c.670+51G>A (n.670+51G>A)
n.573+51G>A
 gnomAD v4
14g.50920906A=CA2136421520PYGLc.772+50T= (n.772+50T=)
c.670+50T= (n.670+50T=)
n.573+50T=
14g.50920906A>CCA613882546PYGLc.772+50T>G (n.772+50T>G)
c.670+50T>G (n.670+50T>G)
n.573+50T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50920910delCA655974008PYGLc.772+50del (n.772+50del)
c.670+50del (n.670+50del)
n.573+50del
 COSMIC
14g.50920911G>ACA260830242PYGLc.772+45C>T (n.772+45C>T)
c.670+45C>T (n.670+45C>T)
n.573+45C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50920911G=CA2136421521PYGLc.772+45C= (n.772+45C=)
c.670+45C= (n.670+45C=)
n.573+45C=
14g.50920913T>GCA613882547PYGLc.772+43A>C (n.772+43A>C)
c.670+43A>C (n.670+43A>C)
n.573+43A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.50920913T=CA2136421522PYGLc.772+43A= (n.772+43A=)
c.670+43A= (n.670+43A=)
n.573+43A=
14g.50920914T>ACA2624827874PYGLc.772+42A>T (n.772+42A>T)
c.670+42A>T (n.670+42A>T)
n.573+42A>T
 gnomAD v4
14g.50920916A=CA2136421523PYGLc.772+40T= (n.772+40T=)
c.670+40T= (n.670+40T=)
n.573+40T=
14g.50920916A>TCA706619741PYGLc.772+40T>A (n.772+40T>A)
c.670+40T>A (n.670+40T>A)
n.573+40T>A
 dbSNP
14g.50920917G>TCA2624827875PYGLc.772+39C>A (n.772+39C>A)
c.670+39C>A (n.670+39C>A)
n.573+39C>A
 gnomAD v4
14g.50920918C=CA2136421524PYGLc.772+38G= (n.772+38G=)
c.670+38G= (n.670+38G=)
n.573+38G=
14g.50920918C>TCA613882548PYGLc.772+38G>A (n.772+38G>A)
c.670+38G>A (n.670+38G>A)
n.573+38G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.50920919A=CA2136421525PYGLc.772+37T= (n.772+37T=)
c.670+37T= (n.670+37T=)
n.573+37T=
14g.50920919A>GCA706619751PYGLc.772+37T>C (n.772+37T>C)
c.670+37T>C (n.670+37T>C)
n.573+37T>C
 dbSNP
14g.50920920C>TCA2624827878PYGLc.772+36G>A (n.772+36G>A)
c.670+36G>A (n.670+36G>A)
n.573+36G>A
 gnomAD v4
14g.50920921A=CA2136421526PYGLc.772+35T= (n.772+35T=)
c.670+35T= (n.670+35T=)
n.573+35T=
14g.50920921A>GCA613882549PYGLc.772+35T>C (n.772+35T>C)
c.670+35T>C (n.670+35T>C)
n.573+35T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.50920922C>ACA2136421527PYGLc.772+34G>T (n.772+34G>T)
c.670+34G>T (n.670+34G>T)
n.573+34G>T
 dbSNP
14g.50920922C=CA2136421528PYGLc.772+34G= (n.772+34G=)
c.670+34G= (n.670+34G=)
n.573+34G=
14g.50920922C>TCA7183681PYGLc.772+34G>A (n.772+34G>A)
c.670+34G>A (n.670+34G>A)
n.573+34G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.50920923G>ACA7183682PYGLc.772+33C>T (n.772+33C>T)
c.670+33C>T (n.670+33C>T)
n.573+33C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50920923G=CA2136421529PYGLc.772+33C= (n.772+33C=)
c.670+33C= (n.670+33C=)
n.573+33C=
14g.50920923G>TCA2624827885PYGLc.772+33C>A (n.772+33C>A)
c.670+33C>A (n.670+33C>A)
n.573+33C>A
 gnomAD v4
14g.50920924C=CA2136421530PYGLc.772+32G= (n.772+32G=)
c.670+32G= (n.670+32G=)
n.573+32G=
14g.50920924C>GCA260830247PYGLc.772+32G>C (n.772+32G>C)
c.670+32G>C (n.670+32G>C)
n.573+32G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50920926T>ACA2729633048PYGLc.772+30A>T (n.772+30A>T)
c.670+30A>T (n.670+30A>T)
n.573+30A>T
 dbSNP
14g.50920928A=CA2136421531PYGLc.772+28T= (n.772+28T=)
c.670+28T= (n.670+28T=)
n.573+28T=
14g.50920928A>GCA7183683PYGLc.772+28T>C (n.772+28T>C)
c.670+28T>C (n.670+28T>C)
n.573+28T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50920929A>GCA2624827888PYGLc.772+27T>C (n.772+27T>C)
c.670+27T>C (n.670+27T>C)
n.573+27T>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.50920930G>CCA2624827890PYGLc.772+26C>G (n.772+26C>G)
c.670+26C>G (n.670+26C>G)
n.573+26C>G
 gnomAD v4
14g.50920932A=CA2136421532PYGLc.772+24T= (n.772+24T=)
c.670+24T= (n.670+24T=)
n.573+24T=
14g.50920932A>CCA7183684PYGLc.772+24T>G (n.772+24T>G)
c.670+24T>G (n.670+24T>G)
n.573+24T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50920933A>GCA2801554141PYGLc.772+23T>C (n.772+23T>C)
c.670+23T>C (n.670+23T>C)
n.573+23T>C
14g.50920934C=CA2136421533PYGLc.772+22G= (n.772+22G=)
c.670+22G= (n.670+22G=)
n.573+22G=
14g.50920934C>GCA7183685PYGLc.772+22G>C (n.772+22G>C)
c.670+22G>C (n.670+22G>C)
n.573+22G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.50920934C>TCA2136421534PYGLc.772+22G>A (n.772+22G>A)
c.670+22G>A (n.670+22G>A)
n.573+22G>A
 dbSNP
14g.50920935C=CA2136421535PYGLc.772+21G= (n.772+21G=)
c.670+21G= (n.670+21G=)
n.573+21G=
14g.50920935C>TCA7183686PYGLc.772+21G>A (n.772+21G>A)
c.670+21G>A (n.670+21G>A)
n.573+21G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50920936A>GCA2624827899PYGLc.772+20T>C (n.772+20T>C)
c.670+20T>C (n.670+20T>C)
n.573+20T>C
 gnomAD v4
14g.50920939G>CCA2624827902PYGLc.772+17C>G (n.772+17C>G)
c.670+17C>G (n.670+17C>G)
n.573+17C>G
 gnomAD v4
14g.50920939G>TCA2624827901PYGLc.772+17C>A (n.772+17C>A)
c.670+17C>A (n.670+17C>A)
n.573+17C>A
 gnomAD v4
14g.50920940C>ACA7183687PYGLc.772+16G>T (n.772+16G>T)
c.670+16G>T (n.670+16G>T)
n.573+16G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50920940C=CA2136421536PYGLc.772+16G= (n.772+16G=)
c.670+16G= (n.670+16G=)
n.573+16G=
14g.50920940C>GCA2581170673PYGLc.772+16G>C (n.772+16G>C)
c.670+16G>C (n.670+16G>C)
n.573+16G>C
 gnomAD v4
14g.50920940C>TCA2581170674PYGLc.772+16G>A (n.772+16G>A)
c.670+16G>A (n.670+16G>A)
n.573+16G>A
 gnomAD v4
14g.50920942T>CCA7183688PYGLc.772+14A>G (n.772+14A>G)
c.670+14A>G (n.670+14A>G)
n.573+14A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50920942T=CA2136421537PYGLc.772+14A= (n.772+14A=)
c.670+14A= (n.670+14A=)
n.573+14A=
14g.50920943G>ACA7183689PYGLc.772+13C>T (n.772+13C>T)
c.670+13C>T (n.670+13C>T)
n.573+13C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50920943G>CCA2801554142PYGLc.772+13C>G (n.772+13C>G)
c.670+13C>G (n.670+13C>G)
n.573+13C>G
14g.50920943G=CA2136421538PYGLc.772+13C= (n.772+13C=)
c.670+13C= (n.670+13C=)
n.573+13C=
14g.50920944T>CCA655974010PYGLc.772+12A>G (n.772+12A>G)
c.670+12A>G (n.670+12A>G)
n.573+12A>G
 gnomAD v4 COSMIC
14g.50920945delCA2624827922PYGLc.772+11del (n.772+11del)
c.670+11del (n.670+11del)
n.573+11del
 gnomAD v4
14g.50920945G>TCA2624827923PYGLc.772+11C>A (n.772+11C>A)
c.670+11C>A (n.670+11C>A)
n.573+11C>A
 gnomAD v4
14g.50920946C>TCA2624827925PYGLc.772+10G>A (n.772+10G>A)
c.670+10G>A (n.670+10G>A)
n.573+10G>A
 gnomAD v4
14g.50920948G>TCA2575525495PYGLc.772+8C>A (n.772+8C>A)
c.670+8C>A (n.670+8C>A)
n.573+8C>A
 gnomAD v4
14g.50920950_50920952dupCA2575525496PYGLc.772+5_772+7dup (n.772+5_772+7dup)
c.670+5_670+7dup (n.670+5_670+7dup)
n.573+5_573+7dup
14g.50920950A=CA2136421539PYGLc.772+6T= (n.772+6T=)
c.670+6T= (n.670+6T=)
n.573+6T=
14g.50920950A>GCA7183690PYGLc.772+6T>C (n.772+6T>C)
c.670+6T>C (n.670+6T>C)
n.573+6T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.50920951C>ACA916083368PYGLc.772+5G>T (n.772+5G>T)
c.670+5G>T (n.670+5G>T)
n.573+5G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.50920951C=CA2136421540PYGLc.772+5G= (n.772+5G=)
c.670+5G= (n.670+5G=)
n.573+5G=
14g.50920951C>TCA2624827942PYGLc.772+5G>A (n.772+5G>A)
c.670+5G>A (n.670+5G>A)
n.573+5G>A
 gnomAD v4
14g.50920952_50920954delinsTCACA2136421541PYGLc.772+2_772+4delinsTGA (n.772+2_772+4delinsTGA)
c.670+2_670+4delinsTGA (n.670+2_670+4delinsTGA)
n.573+2_573+4delinsTGA
14g.50920953C=CA2136421542PYGLc.772+3G= (n.772+3G=)
c.670+3G= (n.670+3G=)
n.573+3G=
14g.50920953C>TCA2136421543PYGLc.772+3G>A (n.772+3G>A)
c.670+3G>A (n.670+3G>A)
n.573+3G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.50920955_50920956delCA7183691PYGLc.772+2_772+3del
c.670+2_670+3del
n.573+2_573+3del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50920954A>CCA389691481PYGLc.772+2T>G (n.772+2T>G)
c.670+2T>G (n.670+2T>G)
n.573+2T>G
14g.50920954A>GCA389691482PYGLc.772+2T>C (n.772+2T>C)
c.670+2T>C (n.670+2T>C)
n.573+2T>C
14g.50920954A>TCA389691483PYGLc.772+2T>A (n.772+2T>A)
c.670+2T>A (n.670+2T>A)
n.573+2T>A
14g.50920955C>ACA389691486PYGLc.772+1G>T (n.772+1G>T)
c.670+1G>T (n.670+1G>T)
n.573+1G>T
14g.50920955C=CA2136421544PYGLc.772+1G= (n.772+1G=)
c.670+1G= (n.670+1G=)
n.573+1G=
14g.50920955C>GCA389691488PYGLc.772+1G>C (n.772+1G>C)
c.670+1G>C (n.670+1G>C)
n.573+1G>C
14g.50920955C>TCA7183692PYGLc.772+1G>A (n.772+1G>A)
c.670+1G>A (n.670+1G>A)
n.573+1G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50920956A>CCA389691490PYGLc.772T>G (p.Phe258Val)
c.670T>G (p.Phe224Val)
n.573T>G
14g.50920956A>GCA389691493PYGLc.772T>C (p.Phe258Leu)
c.670T>C (p.Phe224Leu)
n.573T>C
14g.50920956A>TCA389691495PYGLc.772T>A (p.Phe258Ile)
c.670T>A (p.Phe224Ile)
n.573T>A
14g.50920957G>ACA486383799PYGLc.771C>T (p.Asp257=)
c.669C>T (p.Asp223=)
n.572C>T
14g.50920957G>CCA389691498PYGLc.771C>G (p.Asp257Glu)
c.669C>G (p.Asp223Glu)
n.572C>G
14g.50920957G>TCA389691500PYGLc.771C>A (p.Asp257Glu)
c.669C>A (p.Asp223Glu)
n.572C>A

Number of alleles fetched