Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.50914576G>A | CA2624831065 | PYGL | c.1518+125C>T (n.1518+125C>T) c.1416+125C>T (n.1416+125C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50914576G>T | CA2624831064 | PYGL | c.1518+125C>A (n.1518+125C>A) c.1416+125C>A (n.1416+125C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50914578C>A | CA2624831068 | PYGL | c.1518+123G>T (n.1518+123G>T) c.1416+123G>T (n.1416+123G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50914578C>T | CA2624831069 | PYGL | c.1518+123G>A (n.1518+123G>A) c.1416+123G>A (n.1416+123G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50914579T>C | CA963068009 | PYGL | c.1518+122A>G (n.1518+122A>G) c.1416+122A>G (n.1416+122A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50914579T= | CA2136418828 | PYGL | c.1518+122A= (n.1518+122A=) c.1416+122A= (n.1416+122A=) | |
14 | g.50914580G>A | CA2624831073 | PYGL | c.1518+121C>T (n.1518+121C>T) c.1416+121C>T (n.1416+121C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50914580G>T | CA2624831075 | PYGL | c.1518+121C>A (n.1518+121C>A) c.1416+121C>A (n.1416+121C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50914581C= | CA2136418829 | PYGL | c.1518+120G= (n.1518+120G=) c.1416+120G= (n.1416+120G=) | |
14 | g.50914581C>T | CA2136418830 | PYGL | c.1518+120G>A (n.1518+120G>A) c.1416+120G>A (n.1416+120G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.50914583C>A | CA2624831077 | PYGL | c.1518+118G>T (n.1518+118G>T) c.1416+118G>T (n.1416+118G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50914583C>G | CA2624831081 | PYGL | c.1518+118G>C (n.1518+118G>C) c.1416+118G>C (n.1416+118G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.50914583C>T | CA2624831079 | PYGL | c.1518+118G>A (n.1518+118G>A) c.1416+118G>A (n.1416+118G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50914585A>G | CA2624831083 | PYGL | c.1518+116T>C (n.1518+116T>C) c.1416+116T>C (n.1416+116T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.50914586A>C | CA2624831085 | PYGL | c.1518+115T>G (n.1518+115T>G) c.1416+115T>G (n.1416+115T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.50914587C>A | CA706615248 | PYGL | c.1518+114G>T (n.1518+114G>T) c.1416+114G>T (n.1416+114G>T) | dbSNP |
14 | g.50914587C= | CA2136418831 | PYGL | c.1518+114G= (n.1518+114G=) c.1416+114G= (n.1416+114G=) | |
14 | g.50914587C>T | CA2624831087 | PYGL | c.1518+114G>A (n.1518+114G>A) c.1416+114G>A (n.1416+114G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50914588C>A | CA2624831088 | PYGL | c.1518+113G>T (n.1518+113G>T) c.1416+113G>T (n.1416+113G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50914589A= | CA2136418832 | PYGL | c.1518+112T= (n.1518+112T=) c.1416+112T= (n.1416+112T=) | |
14 | g.50914589A>G | CA260826112 | PYGL | c.1518+112T>C (n.1518+112T>C) c.1416+112T>C (n.1416+112T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50914589A>T | CA2624831090 | PYGL | c.1518+112T>A (n.1518+112T>A) c.1416+112T>A (n.1416+112T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50914590C>A | CA2624831092 | PYGL | c.1518+111G>T (n.1518+111G>T) c.1416+111G>T (n.1416+111G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50914591A>C | CA2624831094 | PYGL | c.1518+110T>G (n.1518+110T>G) c.1416+110T>G (n.1416+110T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.50914591A>G | CA2624831095 | PYGL | c.1518+110T>C (n.1518+110T>C) c.1416+110T>C (n.1416+110T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.50914592T>A | CA2624831096 | PYGL | c.1518+109A>T (n.1518+109A>T) c.1416+109A>T (n.1416+109A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50914592T>G | CA963068010 | PYGL | c.1518+109A>C (n.1518+109A>C) c.1416+109A>C (n.1416+109A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50914592T= | CA2136418833 | PYGL | c.1518+109A= (n.1518+109A=) c.1416+109A= (n.1416+109A=) | |
14 | g.50914593G>T | CA2624831097 | PYGL | c.1518+108C>A (n.1518+108C>A) c.1416+108C>A (n.1416+108C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50914594C>A | CA613882064 | PYGL | c.1518+107G>T (n.1518+107G>T) c.1416+107G>T (n.1416+107G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50914594C= | CA2136418834 | PYGL | c.1518+107G= (n.1518+107G=) c.1416+107G= (n.1416+107G=) | |
14 | g.50914595T>C | CA2624831098 | PYGL | c.1518+106A>G (n.1518+106A>G) c.1416+106A>G (n.1416+106A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.50914596G>T | CA2624831099 | PYGL | c.1518+105C>A (n.1518+105C>A) c.1416+105C>A (n.1416+105C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50914597A>G | CA2624831100 | PYGL | c.1518+104T>C (n.1518+104T>C) c.1416+104T>C (n.1416+104T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.50914598G>A | CA2624831101 | PYGL | c.1518+103C>T (n.1518+103C>T) c.1416+103C>T (n.1416+103C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50914598G>T | CA2624831102 | PYGL | c.1518+103C>A (n.1518+103C>A) c.1416+103C>A (n.1416+103C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50914599G>A | CA613882065 | PYGL | c.1518+102C>T (n.1518+102C>T) c.1416+102C>T (n.1416+102C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50914599G= | CA2136418835 | PYGL | c.1518+102C= (n.1518+102C=) c.1416+102C= (n.1416+102C=) | |
14 | g.50914599G>T | CA2624831103 | PYGL | c.1518+102C>A (n.1518+102C>A) c.1416+102C>A (n.1416+102C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50914600A= | CA2136418836 | PYGL | c.1518+101T= (n.1518+101T=) c.1416+101T= (n.1416+101T=) | |
14 | g.50914600A>G | CA706615252 | PYGL | c.1518+101T>C (n.1518+101T>C) c.1416+101T>C (n.1416+101T>C) | dbSNP |
14 | g.50914601A>C | CA2624831105 | PYGL | c.1518+100T>G (n.1518+100T>G) c.1416+100T>G (n.1416+100T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.50914601A>G | CA2624831104 | PYGL | c.1518+100T>C (n.1518+100T>C) c.1416+100T>C (n.1416+100T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.50914602G>A | CA2624831107 | PYGL | c.1518+99C>T (n.1518+99C>T) c.1416+99C>T (n.1416+99C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50914602G>T | CA2624831106 | PYGL | c.1518+99C>A (n.1518+99C>A) c.1416+99C>A (n.1416+99C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50914603C>A | CA2624831108 | PYGL | c.1518+98G>T (n.1518+98G>T) c.1416+98G>T (n.1416+98G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.50914603C>T | CA2575525124 | PYGL | c.1518+98G>A (n.1518+98G>A) c.1416+98G>A (n.1416+98G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50914604C>A | CA2624831109 | PYGL | c.1518+97G>T (n.1518+97G>T) c.1416+97G>T (n.1416+97G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50914604C= | CA2136418837 | PYGL | c.1518+97G= (n.1518+97G=) c.1416+97G= (n.1416+97G=) | |
14 | g.50914604C>T | CA706615253 | PYGL | c.1518+97G>A (n.1518+97G>A) c.1416+97G>A (n.1416+97G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50914606G>A | CA260826123 | PYGL | c.1518+95C>T (n.1518+95C>T) c.1416+95C>T (n.1416+95C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.50914606G= | CA2136418838 | PYGL | c.1518+95C= (n.1518+95C=) c.1416+95C= (n.1416+95C=) | |
14 | g.50914606G>T | CA2624831110 | PYGL | c.1518+95C>A (n.1518+95C>A) c.1416+95C>A (n.1416+95C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50914607C>A | CA2624831111 | PYGL | c.1518+94G>T (n.1518+94G>T) c.1416+94G>T (n.1416+94G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50914607C>T | CA2624831112 | PYGL | c.1518+94G>A (n.1518+94G>A) c.1416+94G>A (n.1416+94G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50914608C>A | CA2624831113 | PYGL | c.1518+93G>T (n.1518+93G>T) c.1416+93G>T (n.1416+93G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50914608C>T | CA2624831114 | PYGL | c.1518+93G>A (n.1518+93G>A) c.1416+93G>A (n.1416+93G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50914609C>A | CA2624831116 | PYGL | c.1518+92G>T (n.1518+92G>T) c.1416+92G>T (n.1416+92G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50914609C>T | CA2624831118 | PYGL | c.1518+92G>A (n.1518+92G>A) c.1416+92G>A (n.1416+92G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50914610T>C | CA706615255 | PYGL | c.1518+91A>G (n.1518+91A>G) c.1416+91A>G (n.1416+91A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.50914610T= | CA2136418839 | PYGL | c.1518+91A= (n.1518+91A=) c.1416+91A= (n.1416+91A=) | |
14 | g.50914611G>A | CA2624831119 | PYGL | c.1518+90C>T (n.1518+90C>T) c.1416+90C>T (n.1416+90C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50914611G>T | CA2624831120 | PYGL | c.1518+90C>A (n.1518+90C>A) c.1416+90C>A (n.1416+90C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50914612C>A | CA2624831121 | PYGL | c.1518+89G>T (n.1518+89G>T) c.1416+89G>T (n.1416+89G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50914612C>T | CA2624831122 | PYGL | c.1518+89G>A (n.1518+89G>A) c.1416+89G>A (n.1416+89G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50914613T>C | CA2801554008 | PYGL | c.1518+88A>G (n.1518+88A>G) c.1416+88A>G (n.1416+88A>G) | |
14 | g.50914614G>A | CA2624831123 | PYGL | c.1518+87C>T (n.1518+87C>T) c.1416+87C>T (n.1416+87C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50914614G>T | CA2624831124 | PYGL | c.1518+87C>A (n.1518+87C>A) c.1416+87C>A (n.1416+87C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50914615C>A | CA2624831125 | PYGL | c.1518+86G>T (n.1518+86G>T) c.1416+86G>T (n.1416+86G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.50914615C>T | CA2624831126 | PYGL | c.1518+86G>A (n.1518+86G>A) c.1416+86G>A (n.1416+86G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50914616A>G | CA2575525126 | PYGL | c.1518+85T>C (n.1518+85T>C) c.1416+85T>C (n.1416+85T>C) | |
14 | g.50914617G>A | CA2575525127 | PYGL | c.1518+84C>T (n.1518+84C>T) c.1416+84C>T (n.1416+84C>T) | |
14 | g.50914617G>T | CA2575525128 | PYGL | c.1518+84C>A (n.1518+84C>A) c.1416+84C>A (n.1416+84C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50914618A>G | CA2624831127 | PYGL | c.1518+83T>C (n.1518+83T>C) c.1416+83T>C (n.1416+83T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.50914618A>T | CA2575525129 | PYGL | c.1518+83T>A (n.1518+83T>A) c.1416+83T>A (n.1416+83T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50914619C= | CA2136418840 | PYGL | c.1518+82G= (n.1518+82G=) c.1416+82G= (n.1416+82G=) | |
14 | g.50914619C>T | CA963068013 | PYGL | c.1518+82G>A (n.1518+82G>A) c.1416+82G>A (n.1416+82G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50914621G>A | CA2624831128 | PYGL | c.1518+80C>T (n.1518+80C>T) c.1416+80C>T (n.1416+80C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50914621G>T | CA2575525130 | PYGL | c.1518+80C>A (n.1518+80C>A) c.1416+80C>A (n.1416+80C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50914622G>T | CA2624831129 | PYGL | c.1518+79C>A (n.1518+79C>A) c.1416+79C>A (n.1416+79C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50914623A>C | CA2624831130 | PYGL | c.1518+78T>G (n.1518+78T>G) c.1416+78T>G (n.1416+78T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.50914623A>G | CA2624831131 | PYGL | c.1518+78T>C (n.1518+78T>C) c.1416+78T>C (n.1416+78T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.50914624T>G | CA2624831132 | PYGL | c.1518+77A>C (n.1518+77A>C) c.1416+77A>C (n.1416+77A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.50914627A>G | CA2624831133 | PYGL | c.1518+74T>C (n.1518+74T>C) c.1416+74T>C (n.1416+74T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.50914629_50914630del | CA2575525131 | PYGL | c.1518+71_1518+72del (n.1518+71_1518+72del) c.1416+71_1416+72del (n.1416+71_1416+72del) | gnomAD v4 |
14 | g.50914630A>T | CA2575525132 | PYGL | c.1518+71T>A (n.1518+71T>A) c.1416+71T>A (n.1416+71T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50914631G>T | CA2624831134 | PYGL | c.1518+70C>A (n.1518+70C>A) c.1416+70C>A (n.1416+70C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50914632T= | CA2136418841 | PYGL | c.1518+69A= (n.1518+69A=) c.1416+69A= (n.1416+69A=) | |
14 | g.50914632_50914633insA | CA2136418842 | PYGL | c.1518+68_1518+69insT (n.1518+68_1518+69insT) c.1416+68_1416+69insT (n.1416+68_1416+69insT) | dbSNP |
14 | g.50914632_50914633insATATAAGTATAGTCATATGCTTATAAGCA | CA963068014 | PYGL | c.1518+68_1518+69insTGCTTATAAGCATATGACTATACTTATAT (n.1518+68_1518+69insTGCTTATAAGCATATGACTATACTTATAT) c.1416+68_1416+69insTGCTTATAAGCATATGACTATACTTATAT (n.1416+68_1416+69insTGCTTATAAGCATATGACTATACTTATAT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50914635C>A | CA706615260 | PYGL | c.1518+66G>T (n.1518+66G>T) c.1416+66G>T (n.1416+66G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.50914635C= | CA2136418843 | PYGL | c.1518+66G= (n.1518+66G=) c.1416+66G= (n.1416+66G=) | |
14 | g.50914635C>T | CA260826126 | PYGL | c.1518+66G>A (n.1518+66G>A) c.1416+66G>A (n.1416+66G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50914637A>T | CA2624831135 | PYGL | c.1518+64T>A (n.1518+64T>A) c.1416+64T>A (n.1416+64T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50914638G>C | CA2624831136 | PYGL | c.1518+63C>G (n.1518+63C>G) c.1416+63C>G (n.1416+63C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.50914638G>T | CA2624831137 | PYGL | c.1518+63C>A (n.1518+63C>A) c.1416+63C>A (n.1416+63C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50914640A= | CA2136418844 | PYGL | c.1518+61T= (n.1518+61T=) c.1416+61T= (n.1416+61T=) | |
14 | g.50914640A>G | CA613882067 | PYGL | c.1518+61T>C (n.1518+61T>C) c.1416+61T>C (n.1416+61T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50914640A>T | CA2624831138 | PYGL | c.1518+61T>A (n.1518+61T>A) c.1416+61T>A (n.1416+61T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50914641T>C | CA2624831139 | PYGL | c.1518+60A>G (n.1518+60A>G) c.1416+60A>G (n.1416+60A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.50914642A>G | CA2624831140 | PYGL | c.1518+59T>C (n.1518+59T>C) c.1416+59T>C (n.1416+59T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.50914642A>T | CA2575525133 | PYGL | c.1518+59T>A (n.1518+59T>A) c.1416+59T>A (n.1416+59T>A) | |
14 | g.50914643G>T | CA2624831141 | PYGL | c.1518+58C>A (n.1518+58C>A) c.1416+58C>A (n.1416+58C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50914644T>C | CA2624831142 | PYGL | c.1518+57A>G (n.1518+57A>G) c.1416+57A>G (n.1416+57A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.50914645C>A | CA2624831143 | PYGL | c.1518+56G>T (n.1518+56G>T) c.1416+56G>T (n.1416+56G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50914645C>T | CA2575525135 | PYGL | c.1518+56G>A (n.1518+56G>A) c.1416+56G>A (n.1416+56G>A) | |
14 | g.50914646A>G | CA2624831144 | PYGL | c.1518+55T>C (n.1518+55T>C) c.1416+55T>C (n.1416+55T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.50914647T>C | CA2575525136 | PYGL | c.1518+54A>G (n.1518+54A>G) c.1416+54A>G (n.1416+54A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.50914648A>G | CA2575525137 | PYGL | c.1518+53T>C (n.1518+53T>C) c.1416+53T>C (n.1416+53T>C) | |
14 | g.50914649T>A | CA2575525138 | PYGL | c.1518+52A>T (n.1518+52A>T) c.1416+52A>T (n.1416+52A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50914649T>C | CA2575525139 | PYGL | c.1518+52A>G (n.1518+52A>G) c.1416+52A>G (n.1416+52A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.50914650G>T | CA2624831145 | PYGL | c.1518+51C>A (n.1518+51C>A) c.1416+51C>A (n.1416+51C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50914651C>A | CA2624831146 | PYGL | c.1518+50G>T (n.1518+50G>T) c.1416+50G>T (n.1416+50G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50914651C>T | CA2624831147 | PYGL | c.1518+50G>A (n.1518+50G>A) c.1416+50G>A (n.1416+50G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50914652C>A | CA2624831148 | PYGL | c.1518+49G>T (n.1518+49G>T) c.1416+49G>T (n.1416+49G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50914653T>C | CA2624831150 | PYGL | c.1518+48A>G (n.1518+48A>G) c.1416+48A>G (n.1416+48A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.50914657G>C | CA963068016 | PYGL | c.1518+44C>G (n.1518+44C>G) c.1416+44C>G (n.1416+44C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50914657G= | CA2136418845 | PYGL | c.1518+44C= (n.1518+44C=) c.1416+44C= (n.1416+44C=) | |
14 | g.50914657G>T | CA2624831151 | PYGL | c.1518+44C>A (n.1518+44C>A) c.1416+44C>A (n.1416+44C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50914659A>G | CA2624831152 | PYGL | c.1518+42T>C (n.1518+42T>C) c.1416+42T>C (n.1416+42T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.50914659A>T | CA2801554009 | PYGL | c.1518+42T>A (n.1518+42T>A) c.1416+42T>A (n.1416+42T>A) | |
14 | g.50914660T>C | CA2565169760 | PYGL | c.1518+41A>G (n.1518+41A>G) c.1416+41A>G (n.1416+41A>G) | |
14 | g.50914661T>G | CA613882068 | PYGL | c.1518+40A>C (n.1518+40A>C) c.1416+40A>C (n.1416+40A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50914661T= | CA2136418846 | PYGL | c.1518+40A= (n.1518+40A=) c.1416+40A= (n.1416+40A=) | |
14 | g.50914662C>A | CA613882070 | PYGL | c.1518+39G>T (n.1518+39G>T) c.1416+39G>T (n.1416+39G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50914662C= | CA2136418847 | PYGL | c.1518+39G= (n.1518+39G=) c.1416+39G= (n.1416+39G=) | |
14 | g.50914662C>T | CA7183448 | PYGL | c.1518+39G>A (n.1518+39G>A) c.1416+39G>A (n.1416+39G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50914663G>A | CA7183449 | PYGL | c.1518+38C>T (n.1518+38C>T) c.1416+38C>T (n.1416+38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50914663G>C | CA2136418849 | PYGL | c.1518+38C>G (n.1518+38C>G) c.1416+38C>G (n.1416+38C>G) | dbSNP |
14 | g.50914663G= | CA2136418848 | PYGL | c.1518+38C= (n.1518+38C=) c.1416+38C= (n.1416+38C=) | |
14 | g.50914663G>T | CA2624831153 | PYGL | c.1518+38C>A (n.1518+38C>A) c.1416+38C>A (n.1416+38C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50914664A= | CA2136418850 | PYGL | c.1518+37T= (n.1518+37T=) c.1416+37T= (n.1416+37T=) | |
14 | g.50914664A>G | CA963068019 | PYGL | c.1518+37T>C (n.1518+37T>C) c.1416+37T>C (n.1416+37T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50914665G>A | CA706615274 | PYGL | c.1518+36C>T (n.1518+36C>T) c.1416+36C>T (n.1416+36C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50914665G= | CA2136418851 | PYGL | c.1518+36C= (n.1518+36C=) c.1416+36C= (n.1416+36C=) | |
14 | g.50914665G>T | CA2624831156 | PYGL | c.1518+36C>A (n.1518+36C>A) c.1416+36C>A (n.1416+36C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50914666T>G | CA2624831158 | PYGL | c.1518+35A>C (n.1518+35A>C) c.1416+35A>C (n.1416+35A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.50914667C>T | CA2624831159 | PYGL | c.1518+34G>A (n.1518+34G>A) c.1416+34G>A (n.1416+34G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50914669G>T | CA2575525144 | PYGL | c.1518+32C>A (n.1518+32C>A) c.1416+32C>A (n.1416+32C>A) | |
14 | g.50914670G>A | CA2624831160 | PYGL | c.1518+31C>T (n.1518+31C>T) c.1416+31C>T (n.1416+31C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50914670G>T | CA2624831161 | PYGL | c.1518+31C>A (n.1518+31C>A) c.1416+31C>A (n.1416+31C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50914671C>A | CA963068020 | PYGL | c.1518+30G>T (n.1518+30G>T) c.1416+30G>T (n.1416+30G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50914671C= | CA2136418852 | PYGL | c.1518+30G= (n.1518+30G=) c.1416+30G= (n.1416+30G=) | |
14 | g.50914671C>G | CA2575525146 | PYGL | c.1518+30G>C (n.1518+30G>C) c.1416+30G>C (n.1416+30G>C) | |
14 | g.50914671C>T | CA2575525147 | PYGL | c.1518+30G>A (n.1518+30G>A) c.1416+30G>A (n.1416+30G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50914672C= | CA2136418853 | PYGL | c.1518+29G= (n.1518+29G=) c.1416+29G= (n.1416+29G=) | |
14 | g.50914672C>G | CA7183450 | PYGL | c.1518+29G>C (n.1518+29G>C) c.1416+29G>C (n.1416+29G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
14 | g.50914672C>T | CA2575525149 | PYGL | c.1518+29G>A (n.1518+29G>A) c.1416+29G>A (n.1416+29G>A) | |
14 | g.50914673T>C | CA2624831163 | PYGL | c.1518+28A>G (n.1518+28A>G) c.1416+28A>G (n.1416+28A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.50914674C>T | CA2624831165 | PYGL | c.1518+27G>A (n.1518+27G>A) c.1416+27G>A (n.1416+27G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50914675C= | CA2136418854 | PYGL | c.1518+26G= (n.1518+26G=) c.1416+26G= (n.1416+26G=) | |
14 | g.50914675C>G | CA2136418855 | PYGL | c.1518+26G>C (n.1518+26G>C) c.1416+26G>C (n.1416+26G>C) | dbSNP |
14 | g.50914675C>T | CA613882072 | PYGL | c.1518+26G>A (n.1518+26G>A) c.1416+26G>A (n.1416+26G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50914676T>G | CA2136418857 | PYGL | c.1518+25A>C (n.1518+25A>C) c.1416+25A>C (n.1416+25A>C) | dbSNP |
14 | g.50914676T= | CA2136418856 | PYGL | c.1518+25A= (n.1518+25A=) c.1416+25A= (n.1416+25A=) |