Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.50912171C>ACA2628444575AP4E1c.222+22C>A (n.222+22C>A)
c.-27+22C>A (n.-27+22C>A)
c.-4+22C>A (n.-4+22C>A)
c.-1219+22C>A (n.-1219+22C>A)
c.-749+22C>A (n.-749+22C>A)
n.329+22C>A
gnomAD v4
15g.50912171C=CA2176626641AP4E1c.222+22C= (n.222+22C=)
c.-27+22C= (n.-27+22C=)
c.-4+22C= (n.-4+22C=)
c.-1219+22C= (n.-1219+22C=)
c.-749+22C= (n.-749+22C=)
n.329+22C=
15g.50912171C>TCA617889837AP4E1c.222+22C>T (n.222+22C>T)
c.-27+22C>T (n.-27+22C>T)
c.-4+22C>T (n.-4+22C>T)
c.-1219+22C>T (n.-1219+22C>T)
c.-749+22C>T (n.-749+22C>T)
n.329+22C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.50912172A=CA2176626642AP4E1c.222+23A= (n.222+23A=)
c.-27+23A= (n.-27+23A=)
c.-4+23A= (n.-4+23A=)
c.-1219+23A= (n.-1219+23A=)
c.-749+23A= (n.-749+23A=)
n.329+23A=
15g.50912172A>CCA2628444576AP4E1c.222+23A>C (n.222+23A>C)
c.-27+23A>C (n.-27+23A>C)
c.-4+23A>C (n.-4+23A>C)
c.-1219+23A>C (n.-1219+23A>C)
c.-749+23A>C (n.-749+23A>C)
n.329+23A>C
gnomAD v4
15g.50912172A>GCA617889838AP4E1c.222+23A>G (n.222+23A>G)
c.-27+23A>G (n.-27+23A>G)
c.-4+23A>G (n.-4+23A>G)
c.-1219+23A>G (n.-1219+23A>G)
c.-749+23A>G (n.-749+23A>G)
n.329+23A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.50912173A=CA2176626643AP4E1c.222+24A= (n.222+24A=)
c.-27+24A= (n.-27+24A=)
c.-4+24A= (n.-4+24A=)
c.-1219+24A= (n.-1219+24A=)
c.-749+24A= (n.-749+24A=)
n.329+24A=
15g.50912173A>GCA617889839AP4E1c.222+24A>G (n.222+24A>G)
c.-27+24A>G (n.-27+24A>G)
c.-4+24A>G (n.-4+24A>G)
c.-1219+24A>G (n.-1219+24A>G)
c.-749+24A>G (n.-749+24A>G)
n.329+24A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.50912174C>ACA2628444577AP4E1c.222+25C>A (n.222+25C>A)
c.-27+25C>A (n.-27+25C>A)
c.-4+25C>A (n.-4+25C>A)
c.-1219+25C>A (n.-1219+25C>A)
c.-749+25C>A (n.-749+25C>A)
n.329+25C>A
gnomAD v4
15g.50912175A>CCA2628444578AP4E1c.222+26A>C (n.222+26A>C)
c.-27+26A>C (n.-27+26A>C)
c.-4+26A>C (n.-4+26A>C)
c.-1219+26A>C (n.-1219+26A>C)
c.-749+26A>C (n.-749+26A>C)
n.329+26A>C
gnomAD v4
15g.50912175A>GCA2628444579AP4E1c.222+26A>G (n.222+26A>G)
c.-27+26A>G (n.-27+26A>G)
c.-4+26A>G (n.-4+26A>G)
c.-1219+26A>G (n.-1219+26A>G)
c.-749+26A>G (n.-749+26A>G)
n.329+26A>G
gnomAD v4
15g.50912176C>ACA2628444580AP4E1c.222+27C>A (n.222+27C>A)
c.-27+27C>A (n.-27+27C>A)
c.-4+27C>A (n.-4+27C>A)
c.-1219+27C>A (n.-1219+27C>A)
c.-749+27C>A (n.-749+27C>A)
n.329+27C>A
gnomAD v4
15g.50912176C>TCA2575724501AP4E1c.222+27C>T (n.222+27C>T)
c.-27+27C>T (n.-27+27C>T)
c.-4+27C>T (n.-4+27C>T)
c.-1219+27C>T (n.-1219+27C>T)
c.-749+27C>T (n.-749+27C>T)
n.329+27C>T
gnomAD v4
15g.50912177A=CA2176626644AP4E1c.222+28A= (n.222+28A=)
c.-27+28A= (n.-27+28A=)
c.-4+28A= (n.-4+28A=)
c.-1219+28A= (n.-1219+28A=)
c.-749+28A= (n.-749+28A=)
n.329+28A=
15g.50912177A>TCA969729872AP4E1c.222+28A>T (n.222+28A>T)
c.-27+28A>T (n.-27+28A>T)
c.-4+28A>T (n.-4+28A>T)
c.-1219+28A>T (n.-1219+28A>T)
c.-749+28A>T (n.-749+28A>T)
n.329+28A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.50912177dupCA2628444581AP4E1c.222+28dup (n.222+28dup)
c.-27+28dup (n.-27+28dup)
c.-4+28dup (n.-4+28dup)
c.-1219+28dup (n.-1219+28dup)
c.-749+28dup (n.-749+28dup)
n.329+28dup
gnomAD v4
15g.50912178T>ACA2628444584AP4E1c.222+29T>A (n.222+29T>A)
c.-27+29T>A (n.-27+29T>A)
c.-4+29T>A (n.-4+29T>A)
c.-1219+29T>A (n.-1219+29T>A)
c.-749+29T>A (n.-749+29T>A)
n.329+29T>A
gnomAD v4
15g.50912178T>GCA2628444582AP4E1c.222+29T>G (n.222+29T>G)
c.-27+29T>G (n.-27+29T>G)
c.-4+29T>G (n.-4+29T>G)
c.-1219+29T>G (n.-1219+29T>G)
c.-749+29T>G (n.-749+29T>G)
n.329+29T>G
gnomAD v4
15g.50912180delCA2628444583AP4E1c.222+31del (n.222+31del)
c.-27+31del (n.-27+31del)
c.-4+31del (n.-4+31del)
c.-1219+31del (n.-1219+31del)
c.-749+31del (n.-749+31del)
n.329+31del
gnomAD v4
15g.50912179T>ACA2628444585AP4E1c.222+30T>A (n.222+30T>A)
c.-27+30T>A (n.-27+30T>A)
c.-4+30T>A (n.-4+30T>A)
c.-1219+30T>A (n.-1219+30T>A)
c.-749+30T>A (n.-749+30T>A)
n.329+30T>A
gnomAD v4
15g.50912180T>CCA2628444586AP4E1c.222+31T>C (n.222+31T>C)
c.-27+31T>C (n.-27+31T>C)
c.-4+31T>C (n.-4+31T>C)
c.-1219+31T>C (n.-1219+31T>C)
c.-749+31T>C (n.-749+31T>C)
n.329+31T>C
gnomAD v4
15g.50912180T>GCA2176626646AP4E1c.222+31T>G (n.222+31T>G)
c.-27+31T>G (n.-27+31T>G)
c.-4+31T>G (n.-4+31T>G)
c.-1219+31T>G (n.-1219+31T>G)
c.-749+31T>G (n.-749+31T>G)
n.329+31T>G
dbSNP
15g.50912180T=CA2176626645AP4E1c.222+31T= (n.222+31T=)
c.-27+31T= (n.-27+31T=)
c.-4+31T= (n.-4+31T=)
c.-1219+31T= (n.-1219+31T=)
c.-749+31T= (n.-749+31T=)
n.329+31T=
15g.50912182A>GCA2628444587AP4E1c.222+33A>G (n.222+33A>G)
c.-27+33A>G (n.-27+33A>G)
c.-4+33A>G (n.-4+33A>G)
c.-1219+33A>G (n.-1219+33A>G)
c.-749+33A>G (n.-749+33A>G)
n.329+33A>G
gnomAD v4
15g.50912187G>ACA2628444588AP4E1c.222+38G>A (n.222+38G>A)
c.-27+38G>A (n.-27+38G>A)
c.-4+38G>A (n.-4+38G>A)
c.-1219+38G>A (n.-1219+38G>A)
c.-749+38G>A (n.-749+38G>A)
n.329+38G>A
gnomAD v4
15g.50912187G>CCA617889840AP4E1c.222+38G>C (n.222+38G>C)
c.-27+38G>C (n.-27+38G>C)
c.-4+38G>C (n.-4+38G>C)
c.-1219+38G>C (n.-1219+38G>C)
c.-749+38G>C (n.-749+38G>C)
n.329+38G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.50912187G=CA2176626647AP4E1c.222+38G= (n.222+38G=)
c.-27+38G= (n.-27+38G=)
c.-4+38G= (n.-4+38G=)
c.-1219+38G= (n.-1219+38G=)
c.-749+38G= (n.-749+38G=)
n.329+38G=
15g.50912190A>GCA2628444589AP4E1c.222+41A>G (n.222+41A>G)
c.-27+41A>G (n.-27+41A>G)
c.-4+41A>G (n.-4+41A>G)
c.-1219+41A>G (n.-1219+41A>G)
c.-749+41A>G (n.-749+41A>G)
n.329+41A>G
gnomAD v4
15g.50912191T>CCA2575724502AP4E1c.222+42T>C (n.222+42T>C)
c.-27+42T>C (n.-27+42T>C)
c.-4+42T>C (n.-4+42T>C)
c.-1219+42T>C (n.-1219+42T>C)
c.-749+42T>C (n.-749+42T>C)
n.329+42T>C
gnomAD v4
15g.50912192C>ACA2628444590AP4E1c.222+43C>A (n.222+43C>A)
c.-27+43C>A (n.-27+43C>A)
c.-4+43C>A (n.-4+43C>A)
c.-1219+43C>A (n.-1219+43C>A)
c.-749+43C>A (n.-749+43C>A)
n.329+43C>A
gnomAD v4
15g.50912192C=CA2176626648AP4E1c.222+43C= (n.222+43C=)
c.-27+43C= (n.-27+43C=)
c.-4+43C= (n.-4+43C=)
c.-1219+43C= (n.-1219+43C=)
c.-749+43C= (n.-749+43C=)
n.329+43C=
15g.50912192C>GCA617889841AP4E1c.222+43C>G (n.222+43C>G)
c.-27+43C>G (n.-27+43C>G)
c.-4+43C>G (n.-4+43C>G)
c.-1219+43C>G (n.-1219+43C>G)
c.-749+43C>G (n.-749+43C>G)
n.329+43C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.50912193T>GCA2628444591AP4E1c.222+44T>G (n.222+44T>G)
c.-27+44T>G (n.-27+44T>G)
c.-4+44T>G (n.-4+44T>G)
c.-1219+44T>G (n.-1219+44T>G)
c.-749+44T>G (n.-749+44T>G)
n.329+44T>G
gnomAD v4
15g.50912195G>ACA7558692AP4E1c.222+46G>A (n.222+46G>A)
c.-27+46G>A (n.-27+46G>A)
c.-4+46G>A (n.-4+46G>A)
c.-1219+46G>A (n.-1219+46G>A)
c.-749+46G>A (n.-749+46G>A)
n.329+46G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.50912195G>CCA7558691AP4E1c.222+46G>C (n.222+46G>C)
c.-27+46G>C (n.-27+46G>C)
c.-4+46G>C (n.-4+46G>C)
c.-1219+46G>C (n.-1219+46G>C)
c.-749+46G>C (n.-749+46G>C)
n.329+46G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.50912195G=CA2176626649AP4E1c.222+46G= (n.222+46G=)
c.-27+46G= (n.-27+46G=)
c.-4+46G= (n.-4+46G=)
c.-1219+46G= (n.-1219+46G=)
c.-749+46G= (n.-749+46G=)
n.329+46G=
15g.50912195G>TCA7558689AP4E1c.222+46G>T (n.222+46G>T)
c.-27+46G>T (n.-27+46G>T)
c.-4+46G>T (n.-4+46G>T)
c.-1219+46G>T (n.-1219+46G>T)
c.-749+46G>T (n.-749+46G>T)
n.329+46G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.50912196T>ACA2628444592AP4E1c.222+47T>A (n.222+47T>A)
c.-27+47T>A (n.-27+47T>A)
c.-4+47T>A (n.-4+47T>A)
c.-1219+47T>A (n.-1219+47T>A)
c.-749+47T>A (n.-749+47T>A)
n.329+47T>A
gnomAD v4
15g.50912196dupCA7558690AP4E1c.222+47dup (n.222+47dup)
c.-27+47dup (n.-27+47dup)
c.-4+47dup (n.-4+47dup)
c.-1219+47dup (n.-1219+47dup)
c.-749+47dup (n.-749+47dup)
n.329+47dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.50912196_50912197insACA2628444593AP4E1c.222+47_222+48insA (n.222+47_222+48insA)
c.-27+47_-27+48insA (n.-27+47_-27+48insA)
c.-4+47_-4+48insA (n.-4+47_-4+48insA)
c.-1219+47_-1219+48insA (n.-1219+47_-1219+48insA)
c.-749+47_-749+48insA (n.-749+47_-749+48insA)
n.329+47_329+48insA
gnomAD v4
15g.50912197C=CA2176626650AP4E1c.222+48C= (n.222+48C=)
c.-27+48C= (n.-27+48C=)
c.-4+48C= (n.-4+48C=)
c.-1219+48C= (n.-1219+48C=)
c.-749+48C= (n.-749+48C=)
n.329+48C=
15g.50912197C>GCA7558695AP4E1c.222+48C>G (n.222+48C>G)
c.-27+48C>G (n.-27+48C>G)
c.-4+48C>G (n.-4+48C>G)
c.-1219+48C>G (n.-1219+48C>G)
c.-749+48C>G (n.-749+48C>G)
n.329+48C>G
dbSNP ExAC gnomAD v4
15g.50912197C>TCA7558694AP4E1c.222+48C>T (n.222+48C>T)
c.-27+48C>T (n.-27+48C>T)
c.-4+48C>T (n.-4+48C>T)
c.-1219+48C>T (n.-1219+48C>T)
c.-749+48C>T (n.-749+48C>T)
n.329+48C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.50912197_50912198insTCA7558693AP4E1c.222+48_222+49insT (n.222+48_222+49insT)
c.-27+48_-27+49insT (n.-27+48_-27+49insT)
c.-4+48_-4+49insT (n.-4+48_-4+49insT)
c.-1219+48_-1219+49insT (n.-1219+48_-1219+49insT)
c.-749+48_-749+49insT (n.-749+48_-749+49insT)
n.329+48_329+49insT
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.50912197_50912198insTACTGTGGACTAGATTTCAAATTCAAATGTGTTGGCATTGACAAATCTAGTCTCA969729889AP4E1c.222+48_222+49insTACTGTGGACTAGATTTCAAATTCAAATGTGTTGGCATTGACAAATCTAGTCT (n.222+48_222+49insTACTGTGGACTAGATTTCAAATTCAAATGTGTTGGCATTGACAAATCTAGTCT)
c.-27+48_-27+49insTACTGTGGACTAGATTTCAAATTCAAATGTGTTGGCATTGACAAATCTAGTCT (n.-27+48_-27+49insTACTGTGGACTAGATTTCAAATTCAAATGTGTTGGCATTGACAAATCTAGTCT)
c.-4+48_-4+49insTACTGTGGACTAGATTTCAAATTCAAATGTGTTGGCATTGACAAATCTAGTCT (n.-4+48_-4+49insTACTGTGGACTAGATTTCAAATTCAAATGTGTTGGCATTGACAAATCTAGTCT)
c.-1219+48_-1219+49insTACTGTGGACTAGATTTCAAATTCAAATGTGTTGGCATTGACAAATCTAGTCT (n.-1219+48_-1219+49insTACTGTGGACTAGATTTCAAATTCAAATGTGTTGGCATTGACAAATCTAGTCT)
c.-749+48_-749+49insTACTGTGGACTAGATTTCAAATTCAAATGTGTTGGCATTGACAAATCTAGTCT (n.-749+48_-749+49insTACTGTGGACTAGATTTCAAATTCAAATGTGTTGGCATTGACAAATCTAGTCT)
n.329+48_329+49insTACTGTGGACTAGATTTCAAATTCAAATGTGTTGGCATTGACAAATCTAGTCT
gnomAD v3 gnomAD v4
15g.50912198A=CA2176626651AP4E1c.222+49A= (n.222+49A=)
c.-27+49A= (n.-27+49A=)
c.-4+49A= (n.-4+49A=)
c.-1219+49A= (n.-1219+49A=)
c.-749+49A= (n.-749+49A=)
n.329+49A=
15g.50912198A>CCA2628444594AP4E1c.222+49A>C (n.222+49A>C)
c.-27+49A>C (n.-27+49A>C)
c.-4+49A>C (n.-4+49A>C)
c.-1219+49A>C (n.-1219+49A>C)
c.-749+49A>C (n.-749+49A>C)
n.329+49A>C
gnomAD v4
15g.50912198A>GCA2575724503AP4E1c.222+49A>G (n.222+49A>G)
c.-27+49A>G (n.-27+49A>G)
c.-4+49A>G (n.-4+49A>G)
c.-1219+49A>G (n.-1219+49A>G)
c.-749+49A>G (n.-749+49A>G)
n.329+49A>G
gnomAD v4
15g.50912198A>TCA2176626652AP4E1c.222+49A>T (n.222+49A>T)
c.-27+49A>T (n.-27+49A>T)
c.-4+49A>T (n.-4+49A>T)
c.-1219+49A>T (n.-1219+49A>T)
c.-749+49A>T (n.-749+49A>T)
n.329+49A>T
dbSNP
15g.50912198_50912199insTCA270499338AP4E1c.222+49_222+50insT (n.222+49_222+50insT)
c.-27+49_-27+50insT (n.-27+49_-27+50insT)
c.-4+49_-4+50insT (n.-4+49_-4+50insT)
c.-1219+49_-1219+50insT (n.-1219+49_-1219+50insT)
c.-749+49_-749+50insT (n.-749+49_-749+50insT)
n.329+49_329+50insT
dbSNP
15g.50912199C>ACA2176626653AP4E1c.222+50C>A (n.222+50C>A)
c.-27+50C>A (n.-27+50C>A)
c.-4+50C>A (n.-4+50C>A)
c.-1219+50C>A (n.-1219+50C>A)
c.-749+50C>A (n.-749+50C>A)
n.329+50C>A
dbSNP gnomAD v4
15g.50912199C=CA2176626654AP4E1c.222+50C= (n.222+50C=)
c.-27+50C= (n.-27+50C=)
c.-4+50C= (n.-4+50C=)
c.-1219+50C= (n.-1219+50C=)
c.-749+50C= (n.-749+50C=)
n.329+50C=
15g.50912200T>ACA2628444595AP4E1c.222+51T>A (n.222+51T>A)
c.-27+51T>A (n.-27+51T>A)
c.-4+51T>A (n.-4+51T>A)
c.-1219+51T>A (n.-1219+51T>A)
c.-749+51T>A (n.-749+51T>A)
n.329+51T>A
gnomAD v4
15g.50912200T>CCA2628444596AP4E1c.222+51T>C (n.222+51T>C)
c.-27+51T>C (n.-27+51T>C)
c.-4+51T>C (n.-4+51T>C)
c.-1219+51T>C (n.-1219+51T>C)
c.-749+51T>C (n.-749+51T>C)
n.329+51T>C
gnomAD v4
15g.50912201G>ACA2628444597AP4E1c.222+52G>A (n.222+52G>A)
c.-27+52G>A (n.-27+52G>A)
c.-4+52G>A (n.-4+52G>A)
c.-1219+52G>A (n.-1219+52G>A)
c.-749+52G>A (n.-749+52G>A)
n.329+52G>A
gnomAD v4
15g.50912202T>CCA2628444598AP4E1c.222+53T>C (n.222+53T>C)
c.-27+53T>C (n.-27+53T>C)
c.-4+53T>C (n.-4+53T>C)
c.-1219+53T>C (n.-1219+53T>C)
c.-749+53T>C (n.-749+53T>C)
n.329+53T>C
gnomAD v4
15g.50912203G>TCA2628444599AP4E1c.222+54G>T (n.222+54G>T)
c.-27+54G>T (n.-27+54G>T)
c.-4+54G>T (n.-4+54G>T)
c.-1219+54G>T (n.-1219+54G>T)
c.-749+54G>T (n.-749+54G>T)
n.329+54G>T
gnomAD v4
15g.50912204delCA2575724504AP4E1c.222+55del (n.222+55del)
c.-27+55del (n.-27+55del)
c.-4+55del (n.-4+55del)
c.-1219+55del (n.-1219+55del)
c.-749+55del (n.-749+55del)
n.329+55del
15g.50912204G>ACA2804132700AP4E1c.222+55G>A (n.222+55G>A)
c.-27+55G>A (n.-27+55G>A)
c.-4+55G>A (n.-4+55G>A)
c.-1219+55G>A (n.-1219+55G>A)
c.-749+55G>A (n.-749+55G>A)
n.329+55G>A
15g.50912204G>CCA2628444600AP4E1c.222+55G>C (n.222+55G>C)
c.-27+55G>C (n.-27+55G>C)
c.-4+55G>C (n.-4+55G>C)
c.-1219+55G>C (n.-1219+55G>C)
c.-749+55G>C (n.-749+55G>C)
n.329+55G>C
gnomAD v4
15g.50912205A>CCA2628444601AP4E1c.222+56A>C (n.222+56A>C)
c.-27+56A>C (n.-27+56A>C)
c.-4+56A>C (n.-4+56A>C)
c.-1219+56A>C (n.-1219+56A>C)
c.-749+56A>C (n.-749+56A>C)
n.329+56A>C
gnomAD v4
15g.50912205A>GCA2628444602AP4E1c.222+56A>G (n.222+56A>G)
c.-27+56A>G (n.-27+56A>G)
c.-4+56A>G (n.-4+56A>G)
c.-1219+56A>G (n.-1219+56A>G)
c.-749+56A>G (n.-749+56A>G)
n.329+56A>G
gnomAD v4
15g.50912205A>TCA2575724505AP4E1c.222+56A>T (n.222+56A>T)
c.-27+56A>T (n.-27+56A>T)
c.-4+56A>T (n.-4+56A>T)
c.-1219+56A>T (n.-1219+56A>T)
c.-749+56A>T (n.-749+56A>T)
n.329+56A>T
gnomAD v4
15g.50912205_50912206insGTCCA2575724506AP4E1c.222+56_222+57insGTC (n.222+56_222+57insGTC)
c.-27+56_-27+57insGTC (n.-27+56_-27+57insGTC)
c.-4+56_-4+57insGTC (n.-4+56_-4+57insGTC)
c.-1219+56_-1219+57insGTC (n.-1219+56_-1219+57insGTC)
c.-749+56_-749+57insGTC (n.-749+56_-749+57insGTC)
n.329+56_329+57insGTC
15g.50912206C>ACA2575724507AP4E1c.222+57C>A (n.222+57C>A)
c.-27+57C>A (n.-27+57C>A)
c.-4+57C>A (n.-4+57C>A)
c.-1219+57C>A (n.-1219+57C>A)
c.-749+57C>A (n.-749+57C>A)
n.329+57C>A
gnomAD v4
15g.50912206C>GCA2628444603AP4E1c.222+57C>G (n.222+57C>G)
c.-27+57C>G (n.-27+57C>G)
c.-4+57C>G (n.-4+57C>G)
c.-1219+57C>G (n.-1219+57C>G)
c.-749+57C>G (n.-749+57C>G)
n.329+57C>G
gnomAD v4
15g.50912208C>ACA2628444604AP4E1c.222+59C>A (n.222+59C>A)
c.-27+59C>A (n.-27+59C>A)
c.-4+59C>A (n.-4+59C>A)
c.-1219+59C>A (n.-1219+59C>A)
c.-749+59C>A (n.-749+59C>A)
n.329+59C>A
gnomAD v4
15g.50912208C=CA2176626655AP4E1c.222+59C= (n.222+59C=)
c.-27+59C= (n.-27+59C=)
c.-4+59C= (n.-4+59C=)
c.-1219+59C= (n.-1219+59C=)
c.-749+59C= (n.-749+59C=)
n.329+59C=
15g.50912208C>GCA2176626656AP4E1c.222+59C>G (n.222+59C>G)
c.-27+59C>G (n.-27+59C>G)
c.-4+59C>G (n.-4+59C>G)
c.-1219+59C>G (n.-1219+59C>G)
c.-749+59C>G (n.-749+59C>G)
n.329+59C>G
dbSNP gnomAD v4
15g.50912208C>TCA2176626657AP4E1c.222+59C>T (n.222+59C>T)
c.-27+59C>T (n.-27+59C>T)
c.-4+59C>T (n.-4+59C>T)
c.-1219+59C>T (n.-1219+59C>T)
c.-749+59C>T (n.-749+59C>T)
n.329+59C>T
dbSNP
15g.50912209A>CCA2628444605AP4E1c.222+60A>C (n.222+60A>C)
c.-27+60A>C (n.-27+60A>C)
c.-4+60A>C (n.-4+60A>C)
c.-1219+60A>C (n.-1219+60A>C)
c.-749+60A>C (n.-749+60A>C)
n.329+60A>C
gnomAD v4
15g.50912209A>GCA2628444606AP4E1c.222+60A>G (n.222+60A>G)
c.-27+60A>G (n.-27+60A>G)
c.-4+60A>G (n.-4+60A>G)
c.-1219+60A>G (n.-1219+60A>G)
c.-749+60A>G (n.-749+60A>G)
n.329+60A>G
gnomAD v4
15g.50912210A=CA2176626658AP4E1c.222+61A= (n.222+61A=)
c.-27+61A= (n.-27+61A=)
c.-4+61A= (n.-4+61A=)
c.-1219+61A= (n.-1219+61A=)
c.-749+61A= (n.-749+61A=)
n.329+61A=
15g.50912210A>CCA2628444607AP4E1c.222+61A>C (n.222+61A>C)
c.-27+61A>C (n.-27+61A>C)
c.-4+61A>C (n.-4+61A>C)
c.-1219+61A>C (n.-1219+61A>C)
c.-749+61A>C (n.-749+61A>C)
n.329+61A>C
gnomAD v4
15g.50912210A>GCA713596891AP4E1c.222+61A>G (n.222+61A>G)
c.-27+61A>G (n.-27+61A>G)
c.-4+61A>G (n.-4+61A>G)
c.-1219+61A>G (n.-1219+61A>G)
c.-749+61A>G (n.-749+61A>G)
n.329+61A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.50912210A>TCA2628444608AP4E1c.222+61A>T (n.222+61A>T)
c.-27+61A>T (n.-27+61A>T)
c.-4+61A>T (n.-4+61A>T)
c.-1219+61A>T (n.-1219+61A>T)
c.-749+61A>T (n.-749+61A>T)
n.329+61A>T
gnomAD v4
15g.50912211T>ACA2628444609AP4E1c.222+62T>A (n.222+62T>A)
c.-27+62T>A (n.-27+62T>A)
c.-4+62T>A (n.-4+62T>A)
c.-1219+62T>A (n.-1219+62T>A)
c.-749+62T>A (n.-749+62T>A)
n.329+62T>A
gnomAD v4
15g.50912211T>CCA2628444610AP4E1c.222+62T>C (n.222+62T>C)
c.-27+62T>C (n.-27+62T>C)
c.-4+62T>C (n.-4+62T>C)
c.-1219+62T>C (n.-1219+62T>C)
c.-749+62T>C (n.-749+62T>C)
n.329+62T>C
gnomAD v4
15g.50912212A=CA2176626659AP4E1c.222+63A= (n.222+63A=)
c.-27+63A= (n.-27+63A=)
c.-4+63A= (n.-4+63A=)
c.-1219+63A= (n.-1219+63A=)
c.-749+63A= (n.-749+63A=)
n.329+63A=
15g.50912212A>GCA713596897AP4E1c.222+63A>G (n.222+63A>G)
c.-27+63A>G (n.-27+63A>G)
c.-4+63A>G (n.-4+63A>G)
c.-1219+63A>G (n.-1219+63A>G)
c.-749+63A>G (n.-749+63A>G)
n.329+63A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.50912212A>TCA2628444611AP4E1c.222+63A>T (n.222+63A>T)
c.-27+63A>T (n.-27+63A>T)
c.-4+63A>T (n.-4+63A>T)
c.-1219+63A>T (n.-1219+63A>T)
c.-749+63A>T (n.-749+63A>T)
n.329+63A>T
gnomAD v4
15g.50912213G>ACA270499346AP4E1c.222+64G>A (n.222+64G>A)
c.-27+64G>A (n.-27+64G>A)
c.-4+64G>A (n.-4+64G>A)
c.-1219+64G>A (n.-1219+64G>A)
c.-749+64G>A (n.-749+64G>A)
n.329+64G>A
dbSNP gnomAD v4
15g.50912213G=CA2176626660AP4E1c.222+64G= (n.222+64G=)
c.-27+64G= (n.-27+64G=)
c.-4+64G= (n.-4+64G=)
c.-1219+64G= (n.-1219+64G=)
c.-749+64G= (n.-749+64G=)
n.329+64G=
15g.50912214T>ACA2628444612AP4E1c.222+65T>A (n.222+65T>A)
c.-27+65T>A (n.-27+65T>A)
c.-4+65T>A (n.-4+65T>A)
c.-1219+65T>A (n.-1219+65T>A)
c.-749+65T>A (n.-749+65T>A)
n.329+65T>A
gnomAD v4
15g.50912215G>ACA2628444613AP4E1c.222+66G>A (n.222+66G>A)
c.-27+66G>A (n.-27+66G>A)
c.-4+66G>A (n.-4+66G>A)
c.-1219+66G>A (n.-1219+66G>A)
c.-749+66G>A (n.-749+66G>A)
n.329+66G>A
gnomAD v4
15g.50912215G>CCA2628444614AP4E1c.222+66G>C (n.222+66G>C)
c.-27+66G>C (n.-27+66G>C)
c.-4+66G>C (n.-4+66G>C)
c.-1219+66G>C (n.-1219+66G>C)
c.-749+66G>C (n.-749+66G>C)
n.329+66G>C
gnomAD v4
15g.50912216G>ACA2575724508AP4E1c.222+67G>A (n.222+67G>A)
c.-27+67G>A (n.-27+67G>A)
c.-4+67G>A (n.-4+67G>A)
c.-1219+67G>A (n.-1219+67G>A)
c.-749+67G>A (n.-749+67G>A)
n.329+67G>A
gnomAD v4
15g.50912216_50912217delCA2628444615AP4E1c.222+67_222+68del (n.222+67_222+68del)
c.-27+67_-27+68del (n.-27+67_-27+68del)
c.-4+67_-4+68del (n.-4+67_-4+68del)
c.-1219+67_-1219+68del (n.-1219+67_-1219+68del)
c.-749+67_-749+68del (n.-749+67_-749+68del)
n.329+67_329+68del
gnomAD v4
15g.50912216_50912222delCA2628444616AP4E1c.222+67_222+73del (n.222+67_222+73del)
c.-27+67_-27+73del (n.-27+67_-27+73del)
c.-4+67_-4+73del (n.-4+67_-4+73del)
c.-1219+67_-1219+73del (n.-1219+67_-1219+73del)
c.-749+67_-749+73del (n.-749+67_-749+73del)
n.329+67_329+73del
gnomAD v4
15g.50912217C>ACA2628444617AP4E1c.222+68C>A (n.222+68C>A)
c.-27+68C>A (n.-27+68C>A)
c.-4+68C>A (n.-4+68C>A)
c.-1219+68C>A (n.-1219+68C>A)
c.-749+68C>A (n.-749+68C>A)
n.329+68C>A
gnomAD v4
15g.50912217C=CA2176626661AP4E1c.222+68C= (n.222+68C=)
c.-27+68C= (n.-27+68C=)
c.-4+68C= (n.-4+68C=)
c.-1219+68C= (n.-1219+68C=)
c.-749+68C= (n.-749+68C=)
n.329+68C=
15g.50912217C>TCA2176626662AP4E1c.222+68C>T (n.222+68C>T)
c.-27+68C>T (n.-27+68C>T)
c.-4+68C>T (n.-4+68C>T)
c.-1219+68C>T (n.-1219+68C>T)
c.-749+68C>T (n.-749+68C>T)
n.329+68C>T
dbSNP gnomAD v4
15g.50912217_50912218insTAGCA2628444618AP4E1c.222+68_222+69insTAG (n.222+68_222+69insTAG)
c.-27+68_-27+69insTAG (n.-27+68_-27+69insTAG)
c.-4+68_-4+69insTAG (n.-4+68_-4+69insTAG)
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n.329+68_329+69insTAG
gnomAD v4
15g.50912218A>GCA2628444619AP4E1c.222+69A>G (n.222+69A>G)
c.-27+69A>G (n.-27+69A>G)
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c.-749+69A>G (n.-749+69A>G)
n.329+69A>G
gnomAD v4
15g.50912219delCA2628444620AP4E1c.222+70del (n.222+70del)
c.-27+70del (n.-27+70del)
c.-4+70del (n.-4+70del)
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c.-749+70del (n.-749+70del)
n.329+70del
gnomAD v4
15g.50912220C>ACA2628444621AP4E1c.222+71C>A (n.222+71C>A)
c.-27+71C>A (n.-27+71C>A)
c.-4+71C>A (n.-4+71C>A)
c.-1219+71C>A (n.-1219+71C>A)
c.-749+71C>A (n.-749+71C>A)
n.329+71C>A
gnomAD v4
15g.50912220C>GCA2575724509AP4E1c.222+71C>G (n.222+71C>G)
c.-27+71C>G (n.-27+71C>G)
c.-4+71C>G (n.-4+71C>G)
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c.-749+71C>G (n.-749+71C>G)
n.329+71C>G
15g.50912220C>TCA2628444622AP4E1c.222+71C>T (n.222+71C>T)
c.-27+71C>T (n.-27+71C>T)
c.-4+71C>T (n.-4+71C>T)
c.-1219+71C>T (n.-1219+71C>T)
c.-749+71C>T (n.-749+71C>T)
n.329+71C>T
gnomAD v4
15g.50912221T>ACA2628444623AP4E1c.222+72T>A (n.222+72T>A)
c.-27+72T>A (n.-27+72T>A)
c.-4+72T>A (n.-4+72T>A)
c.-1219+72T>A (n.-1219+72T>A)
c.-749+72T>A (n.-749+72T>A)
n.329+72T>A
gnomAD v4
15g.50912223A=CA2176626663AP4E1c.222+74A= (n.222+74A=)
c.-27+74A= (n.-27+74A=)
c.-4+74A= (n.-4+74A=)
c.-1219+74A= (n.-1219+74A=)
c.-749+74A= (n.-749+74A=)
n.329+74A=
15g.50912223A>CCA2628444624AP4E1c.222+74A>C (n.222+74A>C)
c.-27+74A>C (n.-27+74A>C)
c.-4+74A>C (n.-4+74A>C)
c.-1219+74A>C (n.-1219+74A>C)
c.-749+74A>C (n.-749+74A>C)
n.329+74A>C
gnomAD v4
15g.50912223A>GCA270499348AP4E1c.222+74A>G (n.222+74A>G)
c.-27+74A>G (n.-27+74A>G)
c.-4+74A>G (n.-4+74A>G)
c.-1219+74A>G (n.-1219+74A>G)
c.-749+74A>G (n.-749+74A>G)
n.329+74A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.50912224C>ACA2628444625AP4E1c.222+75C>A (n.222+75C>A)
c.-27+75C>A (n.-27+75C>A)
c.-4+75C>A (n.-4+75C>A)
c.-1219+75C>A (n.-1219+75C>A)
c.-749+75C>A (n.-749+75C>A)
n.329+75C>A
gnomAD v4
15g.50912224C=CA2176626664AP4E1c.222+75C= (n.222+75C=)
c.-27+75C= (n.-27+75C=)
c.-4+75C= (n.-4+75C=)
c.-1219+75C= (n.-1219+75C=)
c.-749+75C= (n.-749+75C=)
n.329+75C=
15g.50912224C>TCA270499351AP4E1c.222+75C>T (n.222+75C>T)
c.-27+75C>T (n.-27+75C>T)
c.-4+75C>T (n.-4+75C>T)
c.-1219+75C>T (n.-1219+75C>T)
c.-749+75C>T (n.-749+75C>T)
n.329+75C>T
dbSNP gnomAD v4
15g.50912225T>ACA2575724510AP4E1c.222+76T>A (n.222+76T>A)
c.-27+76T>A (n.-27+76T>A)
c.-4+76T>A (n.-4+76T>A)
c.-1219+76T>A (n.-1219+76T>A)
c.-749+76T>A (n.-749+76T>A)
n.329+76T>A
15g.50912225T>CCA2628444626AP4E1c.222+76T>C (n.222+76T>C)
c.-27+76T>C (n.-27+76T>C)
c.-4+76T>C (n.-4+76T>C)
c.-1219+76T>C (n.-1219+76T>C)
c.-749+76T>C (n.-749+76T>C)
n.329+76T>C
gnomAD v4
15g.50912229_50912231delCA2628444627AP4E1c.222+80_222+82del (n.222+80_222+82del)
c.-27+80_-27+82del (n.-27+80_-27+82del)
c.-4+80_-4+82del (n.-4+80_-4+82del)
c.-1219+80_-1219+82del (n.-1219+80_-1219+82del)
c.-749+80_-749+82del (n.-749+80_-749+82del)
n.329+80_329+82del
gnomAD v4
15g.50912226G>ACA2628444628AP4E1c.222+77G>A (n.222+77G>A)
c.-27+77G>A (n.-27+77G>A)
c.-4+77G>A (n.-4+77G>A)
c.-1219+77G>A (n.-1219+77G>A)
c.-749+77G>A (n.-749+77G>A)
n.329+77G>A
gnomAD v4
15g.50912227A>GCA2628444629AP4E1c.222+78A>G (n.222+78A>G)
c.-27+78A>G (n.-27+78A>G)
c.-4+78A>G (n.-4+78A>G)
c.-1219+78A>G (n.-1219+78A>G)
c.-749+78A>G (n.-749+78A>G)
n.329+78A>G
gnomAD v4
15g.50912229G>CCA2628444630AP4E1c.222+80G>C (n.222+80G>C)
c.-27+80G>C (n.-27+80G>C)
c.-4+80G>C (n.-4+80G>C)
c.-1219+80G>C (n.-1219+80G>C)
c.-749+80G>C (n.-749+80G>C)
n.329+80G>C
gnomAD v4
15g.50912230A=CA2176626665AP4E1c.222+81A= (n.222+81A=)
c.-27+81A= (n.-27+81A=)
c.-4+81A= (n.-4+81A=)
c.-1219+81A= (n.-1219+81A=)
c.-749+81A= (n.-749+81A=)
n.329+81A=
15g.50912230A>GCA713596907AP4E1c.222+81A>G (n.222+81A>G)
c.-27+81A>G (n.-27+81A>G)
c.-4+81A>G (n.-4+81A>G)
c.-1219+81A>G (n.-1219+81A>G)
c.-749+81A>G (n.-749+81A>G)
n.329+81A>G
dbSNP gnomAD v4
15g.50912230A>TCA2628444631AP4E1c.222+81A>T (n.222+81A>T)
c.-27+81A>T (n.-27+81A>T)
c.-4+81A>T (n.-4+81A>T)
c.-1219+81A>T (n.-1219+81A>T)
c.-749+81A>T (n.-749+81A>T)
n.329+81A>T
gnomAD v4
15g.50912232C>ACA2628444632AP4E1c.222+83C>A (n.222+83C>A)
c.-27+83C>A (n.-27+83C>A)
c.-4+83C>A (n.-4+83C>A)
c.-1219+83C>A (n.-1219+83C>A)
c.-749+83C>A (n.-749+83C>A)
n.329+83C>A
gnomAD v4
15g.50912232C=CA2176626666AP4E1c.222+83C= (n.222+83C=)
c.-27+83C= (n.-27+83C=)
c.-4+83C= (n.-4+83C=)
c.-1219+83C= (n.-1219+83C=)
c.-749+83C= (n.-749+83C=)
n.329+83C=
15g.50912232C>TCA713596908AP4E1c.222+83C>T (n.222+83C>T)
c.-27+83C>T (n.-27+83C>T)
c.-4+83C>T (n.-4+83C>T)
c.-1219+83C>T (n.-1219+83C>T)
c.-749+83C>T (n.-749+83C>T)
n.329+83C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.50912233G>ACA270499364AP4E1c.222+84G>A (n.222+84G>A)
c.-27+84G>A (n.-27+84G>A)
c.-4+84G>A (n.-4+84G>A)
c.-1219+84G>A (n.-1219+84G>A)
c.-749+84G>A (n.-749+84G>A)
n.329+84G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.50912233G=CA2176626667AP4E1c.222+84G= (n.222+84G=)
c.-27+84G= (n.-27+84G=)
c.-4+84G= (n.-4+84G=)
c.-1219+84G= (n.-1219+84G=)
c.-749+84G= (n.-749+84G=)
n.329+84G=
15g.50912234G>ACA270499376AP4E1c.222+85G>A (n.222+85G>A)
c.-27+85G>A (n.-27+85G>A)
c.-4+85G>A (n.-4+85G>A)
c.-1219+85G>A (n.-1219+85G>A)
c.-749+85G>A (n.-749+85G>A)
n.329+85G>A
dbSNP gnomAD v4
15g.50912234G=CA2176626668AP4E1c.222+85G= (n.222+85G=)
c.-27+85G= (n.-27+85G=)
c.-4+85G= (n.-4+85G=)
c.-1219+85G= (n.-1219+85G=)
c.-749+85G= (n.-749+85G=)
n.329+85G=
15g.50912235T>ACA2575724511AP4E1c.222+86T>A (n.222+86T>A)
c.-27+86T>A (n.-27+86T>A)
c.-4+86T>A (n.-4+86T>A)
c.-1219+86T>A (n.-1219+86T>A)
c.-749+86T>A (n.-749+86T>A)
n.329+86T>A
15g.50912237G>TCA2628444633AP4E1c.222+88G>T (n.222+88G>T)
c.-27+88G>T (n.-27+88G>T)
c.-4+88G>T (n.-4+88G>T)
c.-1219+88G>T (n.-1219+88G>T)
c.-749+88G>T (n.-749+88G>T)
n.329+88G>T
gnomAD v4
15g.50912238C>ACA2628444634AP4E1c.222+89C>A (n.222+89C>A)
c.-27+89C>A (n.-27+89C>A)
c.-4+89C>A (n.-4+89C>A)
c.-1219+89C>A (n.-1219+89C>A)
c.-749+89C>A (n.-749+89C>A)
n.329+89C>A
gnomAD v4
15g.50912239T>CCA2628444635AP4E1c.222+90T>C (n.222+90T>C)
c.-27+90T>C (n.-27+90T>C)
c.-4+90T>C (n.-4+90T>C)
c.-1219+90T>C (n.-1219+90T>C)
c.-749+90T>C (n.-749+90T>C)
n.329+90T>C
gnomAD v4
15g.50912245T>CCA270499391AP4E1c.222+96T>C (n.222+96T>C)
c.-27+96T>C (n.-27+96T>C)
c.-4+96T>C (n.-4+96T>C)
c.-1219+96T>C (n.-1219+96T>C)
c.-749+96T>C (n.-749+96T>C)
n.329+96T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.50912245T=CA2176626669AP4E1c.222+96T= (n.222+96T=)
c.-27+96T= (n.-27+96T=)
c.-4+96T= (n.-4+96T=)
c.-1219+96T= (n.-1219+96T=)
c.-749+96T= (n.-749+96T=)
n.329+96T=
15g.50912247G>TCA2575724512AP4E1c.222+98G>T (n.222+98G>T)
c.-27+98G>T (n.-27+98G>T)
c.-4+98G>T (n.-4+98G>T)
c.-1219+98G>T (n.-1219+98G>T)
c.-749+98G>T (n.-749+98G>T)
n.329+98G>T
gnomAD v4
15g.50912250T>ACA713596910AP4E1c.222+101T>A (n.222+101T>A)
c.-27+101T>A (n.-27+101T>A)
c.-4+101T>A (n.-4+101T>A)
c.-1219+101T>A (n.-1219+101T>A)
c.-749+101T>A (n.-749+101T>A)
n.329+101T>A
dbSNP gnomAD v4
15g.50912250T=CA2176626670AP4E1c.222+101T= (n.222+101T=)
c.-27+101T= (n.-27+101T=)
c.-4+101T= (n.-4+101T=)
c.-1219+101T= (n.-1219+101T=)
c.-749+101T= (n.-749+101T=)
n.329+101T=
15g.50912251T>CCA2628444636AP4E1c.222+102T>C (n.222+102T>C)
c.-27+102T>C (n.-27+102T>C)
c.-4+102T>C (n.-4+102T>C)
c.-1219+102T>C (n.-1219+102T>C)
c.-749+102T>C (n.-749+102T>C)
n.329+102T>C
gnomAD v4
15g.50912252A=CA2176626671AP4E1c.222+103A= (n.222+103A=)
c.-27+103A= (n.-27+103A=)
c.-4+103A= (n.-4+103A=)
c.-1219+103A= (n.-1219+103A=)
c.-749+103A= (n.-749+103A=)
n.329+103A=
15g.50912252A>GCA270499395AP4E1c.222+103A>G (n.222+103A>G)
c.-27+103A>G (n.-27+103A>G)
c.-4+103A>G (n.-4+103A>G)
c.-1219+103A>G (n.-1219+103A>G)
c.-749+103A>G (n.-749+103A>G)
n.329+103A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.50912252A>TCA969729909AP4E1c.222+103A>T (n.222+103A>T)
c.-27+103A>T (n.-27+103A>T)
c.-4+103A>T (n.-4+103A>T)
c.-1219+103A>T (n.-1219+103A>T)
c.-749+103A>T (n.-749+103A>T)
n.329+103A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.50912254C>ACA969729916AP4E1c.222+105C>A (n.222+105C>A)
c.-27+105C>A (n.-27+105C>A)
c.-4+105C>A (n.-4+105C>A)
c.-1219+105C>A (n.-1219+105C>A)
c.-749+105C>A (n.-749+105C>A)
n.329+105C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.50912254C=CA2176626672AP4E1c.222+105C= (n.222+105C=)
c.-27+105C= (n.-27+105C=)
c.-4+105C= (n.-4+105C=)
c.-1219+105C= (n.-1219+105C=)
c.-749+105C= (n.-749+105C=)
n.329+105C=
15g.50912255A=CA2176626673AP4E1c.222+106A= (n.222+106A=)
c.-27+106A= (n.-27+106A=)
c.-4+106A= (n.-4+106A=)
c.-1219+106A= (n.-1219+106A=)
c.-749+106A= (n.-749+106A=)
n.329+106A=
15g.50912255A>GCA270499401AP4E1c.222+106A>G (n.222+106A>G)
c.-27+106A>G (n.-27+106A>G)
c.-4+106A>G (n.-4+106A>G)
c.-1219+106A>G (n.-1219+106A>G)
c.-749+106A>G (n.-749+106A>G)
n.329+106A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.50912256T>CCA969729918AP4E1c.222+107T>C (n.222+107T>C)
c.-27+107T>C (n.-27+107T>C)
c.-4+107T>C (n.-4+107T>C)
c.-1219+107T>C (n.-1219+107T>C)
c.-749+107T>C (n.-749+107T>C)
n.329+107T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.50912256T=CA2176626674AP4E1c.222+107T= (n.222+107T=)
c.-27+107T= (n.-27+107T=)
c.-4+107T= (n.-4+107T=)
c.-1219+107T= (n.-1219+107T=)
c.-749+107T= (n.-749+107T=)
n.329+107T=
15g.50912258G>ACA2628444637AP4E1c.222+109G>A (n.222+109G>A)
c.-27+109G>A (n.-27+109G>A)
c.-4+109G>A (n.-4+109G>A)
c.-1219+109G>A (n.-1219+109G>A)
c.-749+109G>A (n.-749+109G>A)
n.329+109G>A
gnomAD v4
15g.50912258G>TCA2628444638AP4E1c.222+109G>T (n.222+109G>T)
c.-27+109G>T (n.-27+109G>T)
c.-4+109G>T (n.-4+109G>T)
c.-1219+109G>T (n.-1219+109G>T)
c.-749+109G>T (n.-749+109G>T)
n.329+109G>T
gnomAD v4
15g.50912259T>CCA617889842AP4E1c.222+110T>C (n.222+110T>C)
c.-27+110T>C (n.-27+110T>C)
c.-4+110T>C (n.-4+110T>C)
c.-1219+110T>C (n.-1219+110T>C)
c.-749+110T>C (n.-749+110T>C)
n.329+110T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.50912259T=CA2176626675AP4E1c.222+110T= (n.222+110T=)
c.-27+110T= (n.-27+110T=)
c.-4+110T= (n.-4+110T=)
c.-1219+110T= (n.-1219+110T=)
c.-749+110T= (n.-749+110T=)
n.329+110T=
15g.50912260C>ACA2628444639AP4E1c.222+111C>A (n.222+111C>A)
c.-27+111C>A (n.-27+111C>A)
c.-4+111C>A (n.-4+111C>A)
c.-1219+111C>A (n.-1219+111C>A)
c.-749+111C>A (n.-749+111C>A)
n.329+111C>A
gnomAD v4
15g.50912260C=CA2176626676AP4E1c.222+111C= (n.222+111C=)
c.-27+111C= (n.-27+111C=)
c.-4+111C= (n.-4+111C=)
c.-1219+111C= (n.-1219+111C=)
c.-749+111C= (n.-749+111C=)
n.329+111C=
15g.50912260C>GCA2176626677AP4E1c.222+111C>G (n.222+111C>G)
c.-27+111C>G (n.-27+111C>G)
c.-4+111C>G (n.-4+111C>G)
c.-1219+111C>G (n.-1219+111C>G)
c.-749+111C>G (n.-749+111C>G)
n.329+111C>G
dbSNP
15g.50912261A=CA2176626678AP4E1c.222+112A= (n.222+112A=)
c.-27+112A= (n.-27+112A=)
c.-4+112A= (n.-4+112A=)
c.-1219+112A= (n.-1219+112A=)
c.-749+112A= (n.-749+112A=)
n.329+112A=
15g.50912261A>GCA270499405AP4E1c.222+112A>G (n.222+112A>G)
c.-27+112A>G (n.-27+112A>G)
c.-4+112A>G (n.-4+112A>G)
c.-1219+112A>G (n.-1219+112A>G)
c.-749+112A>G (n.-749+112A>G)
n.329+112A>G
dbSNP
15g.50912264A=CA2176626679AP4E1c.222+115A= (n.222+115A=)
c.-27+115A= (n.-27+115A=)
c.-4+115A= (n.-4+115A=)
c.-1219+115A= (n.-1219+115A=)
c.-749+115A= (n.-749+115A=)
n.329+115A=
15g.50912264A>GCA713596917AP4E1c.222+115A>G (n.222+115A>G)
c.-27+115A>G (n.-27+115A>G)
c.-4+115A>G (n.-4+115A>G)
c.-1219+115A>G (n.-1219+115A>G)
c.-749+115A>G (n.-749+115A>G)
n.329+115A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.50912266G>ACA2628444640AP4E1c.222+117G>A (n.222+117G>A)
c.-27+117G>A (n.-27+117G>A)
c.-4+117G>A (n.-4+117G>A)
c.-1219+117G>A (n.-1219+117G>A)
c.-749+117G>A (n.-749+117G>A)
n.329+117G>A
gnomAD v4
15g.50912270T>ACA2628444641AP4E1c.222+121T>A (n.222+121T>A)
c.-27+121T>A (n.-27+121T>A)
c.-4+121T>A (n.-4+121T>A)
c.-1219+121T>A (n.-1219+121T>A)
c.-749+121T>A (n.-749+121T>A)
n.329+121T>A
gnomAD v4
15g.50912270T>CCA713596925AP4E1c.222+121T>C (n.222+121T>C)
c.-27+121T>C (n.-27+121T>C)
c.-4+121T>C (n.-4+121T>C)
c.-1219+121T>C (n.-1219+121T>C)
c.-749+121T>C (n.-749+121T>C)
n.329+121T>C
dbSNP gnomAD v4
15g.50912270T=CA2176626680AP4E1c.222+121T= (n.222+121T=)
c.-27+121T= (n.-27+121T=)
c.-4+121T= (n.-4+121T=)
c.-1219+121T= (n.-1219+121T=)
c.-749+121T= (n.-749+121T=)
n.329+121T=

Number of alleles fetched