Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.50912171C>A | CA2628444575 | AP4E1 | c.222+22C>A (n.222+22C>A) c.-27+22C>A (n.-27+22C>A) c.-4+22C>A (n.-4+22C>A) c.-1219+22C>A (n.-1219+22C>A) c.-749+22C>A (n.-749+22C>A) n.329+22C>A | gnomAD v4 |
15 | g.50912171C= | CA2176626641 | AP4E1 | c.222+22C= (n.222+22C=) c.-27+22C= (n.-27+22C=) c.-4+22C= (n.-4+22C=) c.-1219+22C= (n.-1219+22C=) c.-749+22C= (n.-749+22C=) n.329+22C= | |
15 | g.50912171C>T | CA617889837 | AP4E1 | c.222+22C>T (n.222+22C>T) c.-27+22C>T (n.-27+22C>T) c.-4+22C>T (n.-4+22C>T) c.-1219+22C>T (n.-1219+22C>T) c.-749+22C>T (n.-749+22C>T) n.329+22C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.50912172A= | CA2176626642 | AP4E1 | c.222+23A= (n.222+23A=) c.-27+23A= (n.-27+23A=) c.-4+23A= (n.-4+23A=) c.-1219+23A= (n.-1219+23A=) c.-749+23A= (n.-749+23A=) n.329+23A= | |
15 | g.50912172A>C | CA2628444576 | AP4E1 | c.222+23A>C (n.222+23A>C) c.-27+23A>C (n.-27+23A>C) c.-4+23A>C (n.-4+23A>C) c.-1219+23A>C (n.-1219+23A>C) c.-749+23A>C (n.-749+23A>C) n.329+23A>C | gnomAD v4 |
15 | g.50912172A>G | CA617889838 | AP4E1 | c.222+23A>G (n.222+23A>G) c.-27+23A>G (n.-27+23A>G) c.-4+23A>G (n.-4+23A>G) c.-1219+23A>G (n.-1219+23A>G) c.-749+23A>G (n.-749+23A>G) n.329+23A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.50912173A= | CA2176626643 | AP4E1 | c.222+24A= (n.222+24A=) c.-27+24A= (n.-27+24A=) c.-4+24A= (n.-4+24A=) c.-1219+24A= (n.-1219+24A=) c.-749+24A= (n.-749+24A=) n.329+24A= | |
15 | g.50912173A>G | CA617889839 | AP4E1 | c.222+24A>G (n.222+24A>G) c.-27+24A>G (n.-27+24A>G) c.-4+24A>G (n.-4+24A>G) c.-1219+24A>G (n.-1219+24A>G) c.-749+24A>G (n.-749+24A>G) n.329+24A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50912174C>A | CA2628444577 | AP4E1 | c.222+25C>A (n.222+25C>A) c.-27+25C>A (n.-27+25C>A) c.-4+25C>A (n.-4+25C>A) c.-1219+25C>A (n.-1219+25C>A) c.-749+25C>A (n.-749+25C>A) n.329+25C>A | gnomAD v4 |
15 | g.50912175A>C | CA2628444578 | AP4E1 | c.222+26A>C (n.222+26A>C) c.-27+26A>C (n.-27+26A>C) c.-4+26A>C (n.-4+26A>C) c.-1219+26A>C (n.-1219+26A>C) c.-749+26A>C (n.-749+26A>C) n.329+26A>C | gnomAD v4 |
15 | g.50912175A>G | CA2628444579 | AP4E1 | c.222+26A>G (n.222+26A>G) c.-27+26A>G (n.-27+26A>G) c.-4+26A>G (n.-4+26A>G) c.-1219+26A>G (n.-1219+26A>G) c.-749+26A>G (n.-749+26A>G) n.329+26A>G | gnomAD v4 |
15 | g.50912176C>A | CA2628444580 | AP4E1 | c.222+27C>A (n.222+27C>A) c.-27+27C>A (n.-27+27C>A) c.-4+27C>A (n.-4+27C>A) c.-1219+27C>A (n.-1219+27C>A) c.-749+27C>A (n.-749+27C>A) n.329+27C>A | gnomAD v4 |
15 | g.50912176C>T | CA2575724501 | AP4E1 | c.222+27C>T (n.222+27C>T) c.-27+27C>T (n.-27+27C>T) c.-4+27C>T (n.-4+27C>T) c.-1219+27C>T (n.-1219+27C>T) c.-749+27C>T (n.-749+27C>T) n.329+27C>T | gnomAD v4 |
15 | g.50912177A= | CA2176626644 | AP4E1 | c.222+28A= (n.222+28A=) c.-27+28A= (n.-27+28A=) c.-4+28A= (n.-4+28A=) c.-1219+28A= (n.-1219+28A=) c.-749+28A= (n.-749+28A=) n.329+28A= | |
15 | g.50912177A>T | CA969729872 | AP4E1 | c.222+28A>T (n.222+28A>T) c.-27+28A>T (n.-27+28A>T) c.-4+28A>T (n.-4+28A>T) c.-1219+28A>T (n.-1219+28A>T) c.-749+28A>T (n.-749+28A>T) n.329+28A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50912177dup | CA2628444581 | AP4E1 | c.222+28dup (n.222+28dup) c.-27+28dup (n.-27+28dup) c.-4+28dup (n.-4+28dup) c.-1219+28dup (n.-1219+28dup) c.-749+28dup (n.-749+28dup) n.329+28dup | gnomAD v4 |
15 | g.50912178T>A | CA2628444584 | AP4E1 | c.222+29T>A (n.222+29T>A) c.-27+29T>A (n.-27+29T>A) c.-4+29T>A (n.-4+29T>A) c.-1219+29T>A (n.-1219+29T>A) c.-749+29T>A (n.-749+29T>A) n.329+29T>A | gnomAD v4 |
15 | g.50912178T>G | CA2628444582 | AP4E1 | c.222+29T>G (n.222+29T>G) c.-27+29T>G (n.-27+29T>G) c.-4+29T>G (n.-4+29T>G) c.-1219+29T>G (n.-1219+29T>G) c.-749+29T>G (n.-749+29T>G) n.329+29T>G | gnomAD v4 |
15 | g.50912180del | CA2628444583 | AP4E1 | c.222+31del (n.222+31del) c.-27+31del (n.-27+31del) c.-4+31del (n.-4+31del) c.-1219+31del (n.-1219+31del) c.-749+31del (n.-749+31del) n.329+31del | gnomAD v4 |
15 | g.50912179T>A | CA2628444585 | AP4E1 | c.222+30T>A (n.222+30T>A) c.-27+30T>A (n.-27+30T>A) c.-4+30T>A (n.-4+30T>A) c.-1219+30T>A (n.-1219+30T>A) c.-749+30T>A (n.-749+30T>A) n.329+30T>A | gnomAD v4 |
15 | g.50912180T>C | CA2628444586 | AP4E1 | c.222+31T>C (n.222+31T>C) c.-27+31T>C (n.-27+31T>C) c.-4+31T>C (n.-4+31T>C) c.-1219+31T>C (n.-1219+31T>C) c.-749+31T>C (n.-749+31T>C) n.329+31T>C | gnomAD v4 |
15 | g.50912180T>G | CA2176626646 | AP4E1 | c.222+31T>G (n.222+31T>G) c.-27+31T>G (n.-27+31T>G) c.-4+31T>G (n.-4+31T>G) c.-1219+31T>G (n.-1219+31T>G) c.-749+31T>G (n.-749+31T>G) n.329+31T>G | dbSNP |
15 | g.50912180T= | CA2176626645 | AP4E1 | c.222+31T= (n.222+31T=) c.-27+31T= (n.-27+31T=) c.-4+31T= (n.-4+31T=) c.-1219+31T= (n.-1219+31T=) c.-749+31T= (n.-749+31T=) n.329+31T= | |
15 | g.50912182A>G | CA2628444587 | AP4E1 | c.222+33A>G (n.222+33A>G) c.-27+33A>G (n.-27+33A>G) c.-4+33A>G (n.-4+33A>G) c.-1219+33A>G (n.-1219+33A>G) c.-749+33A>G (n.-749+33A>G) n.329+33A>G | gnomAD v4 |
15 | g.50912187G>A | CA2628444588 | AP4E1 | c.222+38G>A (n.222+38G>A) c.-27+38G>A (n.-27+38G>A) c.-4+38G>A (n.-4+38G>A) c.-1219+38G>A (n.-1219+38G>A) c.-749+38G>A (n.-749+38G>A) n.329+38G>A | gnomAD v4 |
15 | g.50912187G>C | CA617889840 | AP4E1 | c.222+38G>C (n.222+38G>C) c.-27+38G>C (n.-27+38G>C) c.-4+38G>C (n.-4+38G>C) c.-1219+38G>C (n.-1219+38G>C) c.-749+38G>C (n.-749+38G>C) n.329+38G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50912187G= | CA2176626647 | AP4E1 | c.222+38G= (n.222+38G=) c.-27+38G= (n.-27+38G=) c.-4+38G= (n.-4+38G=) c.-1219+38G= (n.-1219+38G=) c.-749+38G= (n.-749+38G=) n.329+38G= | |
15 | g.50912190A>G | CA2628444589 | AP4E1 | c.222+41A>G (n.222+41A>G) c.-27+41A>G (n.-27+41A>G) c.-4+41A>G (n.-4+41A>G) c.-1219+41A>G (n.-1219+41A>G) c.-749+41A>G (n.-749+41A>G) n.329+41A>G | gnomAD v4 |
15 | g.50912191T>C | CA2575724502 | AP4E1 | c.222+42T>C (n.222+42T>C) c.-27+42T>C (n.-27+42T>C) c.-4+42T>C (n.-4+42T>C) c.-1219+42T>C (n.-1219+42T>C) c.-749+42T>C (n.-749+42T>C) n.329+42T>C | gnomAD v4 |
15 | g.50912192C>A | CA2628444590 | AP4E1 | c.222+43C>A (n.222+43C>A) c.-27+43C>A (n.-27+43C>A) c.-4+43C>A (n.-4+43C>A) c.-1219+43C>A (n.-1219+43C>A) c.-749+43C>A (n.-749+43C>A) n.329+43C>A | gnomAD v4 |
15 | g.50912192C= | CA2176626648 | AP4E1 | c.222+43C= (n.222+43C=) c.-27+43C= (n.-27+43C=) c.-4+43C= (n.-4+43C=) c.-1219+43C= (n.-1219+43C=) c.-749+43C= (n.-749+43C=) n.329+43C= | |
15 | g.50912192C>G | CA617889841 | AP4E1 | c.222+43C>G (n.222+43C>G) c.-27+43C>G (n.-27+43C>G) c.-4+43C>G (n.-4+43C>G) c.-1219+43C>G (n.-1219+43C>G) c.-749+43C>G (n.-749+43C>G) n.329+43C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.50912193T>G | CA2628444591 | AP4E1 | c.222+44T>G (n.222+44T>G) c.-27+44T>G (n.-27+44T>G) c.-4+44T>G (n.-4+44T>G) c.-1219+44T>G (n.-1219+44T>G) c.-749+44T>G (n.-749+44T>G) n.329+44T>G | gnomAD v4 |
15 | g.50912195G>A | CA7558692 | AP4E1 | c.222+46G>A (n.222+46G>A) c.-27+46G>A (n.-27+46G>A) c.-4+46G>A (n.-4+46G>A) c.-1219+46G>A (n.-1219+46G>A) c.-749+46G>A (n.-749+46G>A) n.329+46G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.50912195G>C | CA7558691 | AP4E1 | c.222+46G>C (n.222+46G>C) c.-27+46G>C (n.-27+46G>C) c.-4+46G>C (n.-4+46G>C) c.-1219+46G>C (n.-1219+46G>C) c.-749+46G>C (n.-749+46G>C) n.329+46G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50912195G= | CA2176626649 | AP4E1 | c.222+46G= (n.222+46G=) c.-27+46G= (n.-27+46G=) c.-4+46G= (n.-4+46G=) c.-1219+46G= (n.-1219+46G=) c.-749+46G= (n.-749+46G=) n.329+46G= | |
15 | g.50912195G>T | CA7558689 | AP4E1 | c.222+46G>T (n.222+46G>T) c.-27+46G>T (n.-27+46G>T) c.-4+46G>T (n.-4+46G>T) c.-1219+46G>T (n.-1219+46G>T) c.-749+46G>T (n.-749+46G>T) n.329+46G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.50912196T>A | CA2628444592 | AP4E1 | c.222+47T>A (n.222+47T>A) c.-27+47T>A (n.-27+47T>A) c.-4+47T>A (n.-4+47T>A) c.-1219+47T>A (n.-1219+47T>A) c.-749+47T>A (n.-749+47T>A) n.329+47T>A | gnomAD v4 |
15 | g.50912196dup | CA7558690 | AP4E1 | c.222+47dup (n.222+47dup) c.-27+47dup (n.-27+47dup) c.-4+47dup (n.-4+47dup) c.-1219+47dup (n.-1219+47dup) c.-749+47dup (n.-749+47dup) n.329+47dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50912196_50912197insA | CA2628444593 | AP4E1 | c.222+47_222+48insA (n.222+47_222+48insA) c.-27+47_-27+48insA (n.-27+47_-27+48insA) c.-4+47_-4+48insA (n.-4+47_-4+48insA) c.-1219+47_-1219+48insA (n.-1219+47_-1219+48insA) c.-749+47_-749+48insA (n.-749+47_-749+48insA) n.329+47_329+48insA | gnomAD v4 |
15 | g.50912197C= | CA2176626650 | AP4E1 | c.222+48C= (n.222+48C=) c.-27+48C= (n.-27+48C=) c.-4+48C= (n.-4+48C=) c.-1219+48C= (n.-1219+48C=) c.-749+48C= (n.-749+48C=) n.329+48C= | |
15 | g.50912197C>G | CA7558695 | AP4E1 | c.222+48C>G (n.222+48C>G) c.-27+48C>G (n.-27+48C>G) c.-4+48C>G (n.-4+48C>G) c.-1219+48C>G (n.-1219+48C>G) c.-749+48C>G (n.-749+48C>G) n.329+48C>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
15 | g.50912197C>T | CA7558694 | AP4E1 | c.222+48C>T (n.222+48C>T) c.-27+48C>T (n.-27+48C>T) c.-4+48C>T (n.-4+48C>T) c.-1219+48C>T (n.-1219+48C>T) c.-749+48C>T (n.-749+48C>T) n.329+48C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50912197_50912198insT | CA7558693 | AP4E1 | c.222+48_222+49insT (n.222+48_222+49insT) c.-27+48_-27+49insT (n.-27+48_-27+49insT) c.-4+48_-4+49insT (n.-4+48_-4+49insT) c.-1219+48_-1219+49insT (n.-1219+48_-1219+49insT) c.-749+48_-749+49insT (n.-749+48_-749+49insT) n.329+48_329+49insT | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50912197_50912198insTACTGTGGACTAGATTTCAAATTCAAATGTGTTGGCATTGACAAATCTAGTCT | CA969729889 | AP4E1 | c.222+48_222+49insTACTGTGGACTAGATTTCAAATTCAAATGTGTTGGCATTGACAAATCTAGTCT (n.222+48_222+49insTACTGTGGACTAGATTTCAAATTCAAATGTGTTGGCATTGACAAATCTAGTCT) c.-27+48_-27+49insTACTGTGGACTAGATTTCAAATTCAAATGTGTTGGCATTGACAAATCTAGTCT (n.-27+48_-27+49insTACTGTGGACTAGATTTCAAATTCAAATGTGTTGGCATTGACAAATCTAGTCT) c.-4+48_-4+49insTACTGTGGACTAGATTTCAAATTCAAATGTGTTGGCATTGACAAATCTAGTCT (n.-4+48_-4+49insTACTGTGGACTAGATTTCAAATTCAAATGTGTTGGCATTGACAAATCTAGTCT) c.-1219+48_-1219+49insTACTGTGGACTAGATTTCAAATTCAAATGTGTTGGCATTGACAAATCTAGTCT (n.-1219+48_-1219+49insTACTGTGGACTAGATTTCAAATTCAAATGTGTTGGCATTGACAAATCTAGTCT) c.-749+48_-749+49insTACTGTGGACTAGATTTCAAATTCAAATGTGTTGGCATTGACAAATCTAGTCT (n.-749+48_-749+49insTACTGTGGACTAGATTTCAAATTCAAATGTGTTGGCATTGACAAATCTAGTCT) n.329+48_329+49insTACTGTGGACTAGATTTCAAATTCAAATGTGTTGGCATTGACAAATCTAGTCT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50912198A= | CA2176626651 | AP4E1 | c.222+49A= (n.222+49A=) c.-27+49A= (n.-27+49A=) c.-4+49A= (n.-4+49A=) c.-1219+49A= (n.-1219+49A=) c.-749+49A= (n.-749+49A=) n.329+49A= | |
15 | g.50912198A>C | CA2628444594 | AP4E1 | c.222+49A>C (n.222+49A>C) c.-27+49A>C (n.-27+49A>C) c.-4+49A>C (n.-4+49A>C) c.-1219+49A>C (n.-1219+49A>C) c.-749+49A>C (n.-749+49A>C) n.329+49A>C | gnomAD v4 |
15 | g.50912198A>G | CA2575724503 | AP4E1 | c.222+49A>G (n.222+49A>G) c.-27+49A>G (n.-27+49A>G) c.-4+49A>G (n.-4+49A>G) c.-1219+49A>G (n.-1219+49A>G) c.-749+49A>G (n.-749+49A>G) n.329+49A>G | gnomAD v4 |
15 | g.50912198A>T | CA2176626652 | AP4E1 | c.222+49A>T (n.222+49A>T) c.-27+49A>T (n.-27+49A>T) c.-4+49A>T (n.-4+49A>T) c.-1219+49A>T (n.-1219+49A>T) c.-749+49A>T (n.-749+49A>T) n.329+49A>T | dbSNP |
15 | g.50912198_50912199insT | CA270499338 | AP4E1 | c.222+49_222+50insT (n.222+49_222+50insT) c.-27+49_-27+50insT (n.-27+49_-27+50insT) c.-4+49_-4+50insT (n.-4+49_-4+50insT) c.-1219+49_-1219+50insT (n.-1219+49_-1219+50insT) c.-749+49_-749+50insT (n.-749+49_-749+50insT) n.329+49_329+50insT | dbSNP |
15 | g.50912199C>A | CA2176626653 | AP4E1 | c.222+50C>A (n.222+50C>A) c.-27+50C>A (n.-27+50C>A) c.-4+50C>A (n.-4+50C>A) c.-1219+50C>A (n.-1219+50C>A) c.-749+50C>A (n.-749+50C>A) n.329+50C>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.50912199C= | CA2176626654 | AP4E1 | c.222+50C= (n.222+50C=) c.-27+50C= (n.-27+50C=) c.-4+50C= (n.-4+50C=) c.-1219+50C= (n.-1219+50C=) c.-749+50C= (n.-749+50C=) n.329+50C= | |
15 | g.50912200T>A | CA2628444595 | AP4E1 | c.222+51T>A (n.222+51T>A) c.-27+51T>A (n.-27+51T>A) c.-4+51T>A (n.-4+51T>A) c.-1219+51T>A (n.-1219+51T>A) c.-749+51T>A (n.-749+51T>A) n.329+51T>A | gnomAD v4 |
15 | g.50912200T>C | CA2628444596 | AP4E1 | c.222+51T>C (n.222+51T>C) c.-27+51T>C (n.-27+51T>C) c.-4+51T>C (n.-4+51T>C) c.-1219+51T>C (n.-1219+51T>C) c.-749+51T>C (n.-749+51T>C) n.329+51T>C | gnomAD v4 |
15 | g.50912201G>A | CA2628444597 | AP4E1 | c.222+52G>A (n.222+52G>A) c.-27+52G>A (n.-27+52G>A) c.-4+52G>A (n.-4+52G>A) c.-1219+52G>A (n.-1219+52G>A) c.-749+52G>A (n.-749+52G>A) n.329+52G>A | gnomAD v4 |
15 | g.50912202T>C | CA2628444598 | AP4E1 | c.222+53T>C (n.222+53T>C) c.-27+53T>C (n.-27+53T>C) c.-4+53T>C (n.-4+53T>C) c.-1219+53T>C (n.-1219+53T>C) c.-749+53T>C (n.-749+53T>C) n.329+53T>C | gnomAD v4 |
15 | g.50912203G>T | CA2628444599 | AP4E1 | c.222+54G>T (n.222+54G>T) c.-27+54G>T (n.-27+54G>T) c.-4+54G>T (n.-4+54G>T) c.-1219+54G>T (n.-1219+54G>T) c.-749+54G>T (n.-749+54G>T) n.329+54G>T | gnomAD v4 |
15 | g.50912204del | CA2575724504 | AP4E1 | c.222+55del (n.222+55del) c.-27+55del (n.-27+55del) c.-4+55del (n.-4+55del) c.-1219+55del (n.-1219+55del) c.-749+55del (n.-749+55del) n.329+55del | |
15 | g.50912204G>A | CA2804132700 | AP4E1 | c.222+55G>A (n.222+55G>A) c.-27+55G>A (n.-27+55G>A) c.-4+55G>A (n.-4+55G>A) c.-1219+55G>A (n.-1219+55G>A) c.-749+55G>A (n.-749+55G>A) n.329+55G>A | |
15 | g.50912204G>C | CA2628444600 | AP4E1 | c.222+55G>C (n.222+55G>C) c.-27+55G>C (n.-27+55G>C) c.-4+55G>C (n.-4+55G>C) c.-1219+55G>C (n.-1219+55G>C) c.-749+55G>C (n.-749+55G>C) n.329+55G>C | gnomAD v4 |
15 | g.50912205A>C | CA2628444601 | AP4E1 | c.222+56A>C (n.222+56A>C) c.-27+56A>C (n.-27+56A>C) c.-4+56A>C (n.-4+56A>C) c.-1219+56A>C (n.-1219+56A>C) c.-749+56A>C (n.-749+56A>C) n.329+56A>C | gnomAD v4 |
15 | g.50912205A>G | CA2628444602 | AP4E1 | c.222+56A>G (n.222+56A>G) c.-27+56A>G (n.-27+56A>G) c.-4+56A>G (n.-4+56A>G) c.-1219+56A>G (n.-1219+56A>G) c.-749+56A>G (n.-749+56A>G) n.329+56A>G | gnomAD v4 |
15 | g.50912205A>T | CA2575724505 | AP4E1 | c.222+56A>T (n.222+56A>T) c.-27+56A>T (n.-27+56A>T) c.-4+56A>T (n.-4+56A>T) c.-1219+56A>T (n.-1219+56A>T) c.-749+56A>T (n.-749+56A>T) n.329+56A>T | gnomAD v4 |
15 | g.50912205_50912206insGTC | CA2575724506 | AP4E1 | c.222+56_222+57insGTC (n.222+56_222+57insGTC) c.-27+56_-27+57insGTC (n.-27+56_-27+57insGTC) c.-4+56_-4+57insGTC (n.-4+56_-4+57insGTC) c.-1219+56_-1219+57insGTC (n.-1219+56_-1219+57insGTC) c.-749+56_-749+57insGTC (n.-749+56_-749+57insGTC) n.329+56_329+57insGTC | |
15 | g.50912206C>A | CA2575724507 | AP4E1 | c.222+57C>A (n.222+57C>A) c.-27+57C>A (n.-27+57C>A) c.-4+57C>A (n.-4+57C>A) c.-1219+57C>A (n.-1219+57C>A) c.-749+57C>A (n.-749+57C>A) n.329+57C>A | gnomAD v4 |
15 | g.50912206C>G | CA2628444603 | AP4E1 | c.222+57C>G (n.222+57C>G) c.-27+57C>G (n.-27+57C>G) c.-4+57C>G (n.-4+57C>G) c.-1219+57C>G (n.-1219+57C>G) c.-749+57C>G (n.-749+57C>G) n.329+57C>G | gnomAD v4 |
15 | g.50912208C>A | CA2628444604 | AP4E1 | c.222+59C>A (n.222+59C>A) c.-27+59C>A (n.-27+59C>A) c.-4+59C>A (n.-4+59C>A) c.-1219+59C>A (n.-1219+59C>A) c.-749+59C>A (n.-749+59C>A) n.329+59C>A | gnomAD v4 |
15 | g.50912208C= | CA2176626655 | AP4E1 | c.222+59C= (n.222+59C=) c.-27+59C= (n.-27+59C=) c.-4+59C= (n.-4+59C=) c.-1219+59C= (n.-1219+59C=) c.-749+59C= (n.-749+59C=) n.329+59C= | |
15 | g.50912208C>G | CA2176626656 | AP4E1 | c.222+59C>G (n.222+59C>G) c.-27+59C>G (n.-27+59C>G) c.-4+59C>G (n.-4+59C>G) c.-1219+59C>G (n.-1219+59C>G) c.-749+59C>G (n.-749+59C>G) n.329+59C>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.50912208C>T | CA2176626657 | AP4E1 | c.222+59C>T (n.222+59C>T) c.-27+59C>T (n.-27+59C>T) c.-4+59C>T (n.-4+59C>T) c.-1219+59C>T (n.-1219+59C>T) c.-749+59C>T (n.-749+59C>T) n.329+59C>T | dbSNP |
15 | g.50912209A>C | CA2628444605 | AP4E1 | c.222+60A>C (n.222+60A>C) c.-27+60A>C (n.-27+60A>C) c.-4+60A>C (n.-4+60A>C) c.-1219+60A>C (n.-1219+60A>C) c.-749+60A>C (n.-749+60A>C) n.329+60A>C | gnomAD v4 |
15 | g.50912209A>G | CA2628444606 | AP4E1 | c.222+60A>G (n.222+60A>G) c.-27+60A>G (n.-27+60A>G) c.-4+60A>G (n.-4+60A>G) c.-1219+60A>G (n.-1219+60A>G) c.-749+60A>G (n.-749+60A>G) n.329+60A>G | gnomAD v4 |
15 | g.50912210A= | CA2176626658 | AP4E1 | c.222+61A= (n.222+61A=) c.-27+61A= (n.-27+61A=) c.-4+61A= (n.-4+61A=) c.-1219+61A= (n.-1219+61A=) c.-749+61A= (n.-749+61A=) n.329+61A= | |
15 | g.50912210A>C | CA2628444607 | AP4E1 | c.222+61A>C (n.222+61A>C) c.-27+61A>C (n.-27+61A>C) c.-4+61A>C (n.-4+61A>C) c.-1219+61A>C (n.-1219+61A>C) c.-749+61A>C (n.-749+61A>C) n.329+61A>C | gnomAD v4 |
15 | g.50912210A>G | CA713596891 | AP4E1 | c.222+61A>G (n.222+61A>G) c.-27+61A>G (n.-27+61A>G) c.-4+61A>G (n.-4+61A>G) c.-1219+61A>G (n.-1219+61A>G) c.-749+61A>G (n.-749+61A>G) n.329+61A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50912210A>T | CA2628444608 | AP4E1 | c.222+61A>T (n.222+61A>T) c.-27+61A>T (n.-27+61A>T) c.-4+61A>T (n.-4+61A>T) c.-1219+61A>T (n.-1219+61A>T) c.-749+61A>T (n.-749+61A>T) n.329+61A>T | gnomAD v4 |
15 | g.50912211T>A | CA2628444609 | AP4E1 | c.222+62T>A (n.222+62T>A) c.-27+62T>A (n.-27+62T>A) c.-4+62T>A (n.-4+62T>A) c.-1219+62T>A (n.-1219+62T>A) c.-749+62T>A (n.-749+62T>A) n.329+62T>A | gnomAD v4 |
15 | g.50912211T>C | CA2628444610 | AP4E1 | c.222+62T>C (n.222+62T>C) c.-27+62T>C (n.-27+62T>C) c.-4+62T>C (n.-4+62T>C) c.-1219+62T>C (n.-1219+62T>C) c.-749+62T>C (n.-749+62T>C) n.329+62T>C | gnomAD v4 |
15 | g.50912212A= | CA2176626659 | AP4E1 | c.222+63A= (n.222+63A=) c.-27+63A= (n.-27+63A=) c.-4+63A= (n.-4+63A=) c.-1219+63A= (n.-1219+63A=) c.-749+63A= (n.-749+63A=) n.329+63A= | |
15 | g.50912212A>G | CA713596897 | AP4E1 | c.222+63A>G (n.222+63A>G) c.-27+63A>G (n.-27+63A>G) c.-4+63A>G (n.-4+63A>G) c.-1219+63A>G (n.-1219+63A>G) c.-749+63A>G (n.-749+63A>G) n.329+63A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50912212A>T | CA2628444611 | AP4E1 | c.222+63A>T (n.222+63A>T) c.-27+63A>T (n.-27+63A>T) c.-4+63A>T (n.-4+63A>T) c.-1219+63A>T (n.-1219+63A>T) c.-749+63A>T (n.-749+63A>T) n.329+63A>T | gnomAD v4 |
15 | g.50912213G>A | CA270499346 | AP4E1 | c.222+64G>A (n.222+64G>A) c.-27+64G>A (n.-27+64G>A) c.-4+64G>A (n.-4+64G>A) c.-1219+64G>A (n.-1219+64G>A) c.-749+64G>A (n.-749+64G>A) n.329+64G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.50912213G= | CA2176626660 | AP4E1 | c.222+64G= (n.222+64G=) c.-27+64G= (n.-27+64G=) c.-4+64G= (n.-4+64G=) c.-1219+64G= (n.-1219+64G=) c.-749+64G= (n.-749+64G=) n.329+64G= | |
15 | g.50912214T>A | CA2628444612 | AP4E1 | c.222+65T>A (n.222+65T>A) c.-27+65T>A (n.-27+65T>A) c.-4+65T>A (n.-4+65T>A) c.-1219+65T>A (n.-1219+65T>A) c.-749+65T>A (n.-749+65T>A) n.329+65T>A | gnomAD v4 |
15 | g.50912215G>A | CA2628444613 | AP4E1 | c.222+66G>A (n.222+66G>A) c.-27+66G>A (n.-27+66G>A) c.-4+66G>A (n.-4+66G>A) c.-1219+66G>A (n.-1219+66G>A) c.-749+66G>A (n.-749+66G>A) n.329+66G>A | gnomAD v4 |
15 | g.50912215G>C | CA2628444614 | AP4E1 | c.222+66G>C (n.222+66G>C) c.-27+66G>C (n.-27+66G>C) c.-4+66G>C (n.-4+66G>C) c.-1219+66G>C (n.-1219+66G>C) c.-749+66G>C (n.-749+66G>C) n.329+66G>C | gnomAD v4 |
15 | g.50912216G>A | CA2575724508 | AP4E1 | c.222+67G>A (n.222+67G>A) c.-27+67G>A (n.-27+67G>A) c.-4+67G>A (n.-4+67G>A) c.-1219+67G>A (n.-1219+67G>A) c.-749+67G>A (n.-749+67G>A) n.329+67G>A | gnomAD v4 |
15 | g.50912216_50912217del | CA2628444615 | AP4E1 | c.222+67_222+68del (n.222+67_222+68del) c.-27+67_-27+68del (n.-27+67_-27+68del) c.-4+67_-4+68del (n.-4+67_-4+68del) c.-1219+67_-1219+68del (n.-1219+67_-1219+68del) c.-749+67_-749+68del (n.-749+67_-749+68del) n.329+67_329+68del | gnomAD v4 |
15 | g.50912216_50912222del | CA2628444616 | AP4E1 | c.222+67_222+73del (n.222+67_222+73del) c.-27+67_-27+73del (n.-27+67_-27+73del) c.-4+67_-4+73del (n.-4+67_-4+73del) c.-1219+67_-1219+73del (n.-1219+67_-1219+73del) c.-749+67_-749+73del (n.-749+67_-749+73del) n.329+67_329+73del | gnomAD v4 |
15 | g.50912217C>A | CA2628444617 | AP4E1 | c.222+68C>A (n.222+68C>A) c.-27+68C>A (n.-27+68C>A) c.-4+68C>A (n.-4+68C>A) c.-1219+68C>A (n.-1219+68C>A) c.-749+68C>A (n.-749+68C>A) n.329+68C>A | gnomAD v4 |
15 | g.50912217C= | CA2176626661 | AP4E1 | c.222+68C= (n.222+68C=) c.-27+68C= (n.-27+68C=) c.-4+68C= (n.-4+68C=) c.-1219+68C= (n.-1219+68C=) c.-749+68C= (n.-749+68C=) n.329+68C= | |
15 | g.50912217C>T | CA2176626662 | AP4E1 | c.222+68C>T (n.222+68C>T) c.-27+68C>T (n.-27+68C>T) c.-4+68C>T (n.-4+68C>T) c.-1219+68C>T (n.-1219+68C>T) c.-749+68C>T (n.-749+68C>T) n.329+68C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.50912217_50912218insTAG | CA2628444618 | AP4E1 | c.222+68_222+69insTAG (n.222+68_222+69insTAG) c.-27+68_-27+69insTAG (n.-27+68_-27+69insTAG) c.-4+68_-4+69insTAG (n.-4+68_-4+69insTAG) c.-1219+68_-1219+69insTAG (n.-1219+68_-1219+69insTAG) c.-749+68_-749+69insTAG (n.-749+68_-749+69insTAG) n.329+68_329+69insTAG | gnomAD v4 |
15 | g.50912218A>G | CA2628444619 | AP4E1 | c.222+69A>G (n.222+69A>G) c.-27+69A>G (n.-27+69A>G) c.-4+69A>G (n.-4+69A>G) c.-1219+69A>G (n.-1219+69A>G) c.-749+69A>G (n.-749+69A>G) n.329+69A>G | gnomAD v4 |
15 | g.50912219del | CA2628444620 | AP4E1 | c.222+70del (n.222+70del) c.-27+70del (n.-27+70del) c.-4+70del (n.-4+70del) c.-1219+70del (n.-1219+70del) c.-749+70del (n.-749+70del) n.329+70del | gnomAD v4 |
15 | g.50912220C>A | CA2628444621 | AP4E1 | c.222+71C>A (n.222+71C>A) c.-27+71C>A (n.-27+71C>A) c.-4+71C>A (n.-4+71C>A) c.-1219+71C>A (n.-1219+71C>A) c.-749+71C>A (n.-749+71C>A) n.329+71C>A | gnomAD v4 |
15 | g.50912220C>G | CA2575724509 | AP4E1 | c.222+71C>G (n.222+71C>G) c.-27+71C>G (n.-27+71C>G) c.-4+71C>G (n.-4+71C>G) c.-1219+71C>G (n.-1219+71C>G) c.-749+71C>G (n.-749+71C>G) n.329+71C>G | |
15 | g.50912220C>T | CA2628444622 | AP4E1 | c.222+71C>T (n.222+71C>T) c.-27+71C>T (n.-27+71C>T) c.-4+71C>T (n.-4+71C>T) c.-1219+71C>T (n.-1219+71C>T) c.-749+71C>T (n.-749+71C>T) n.329+71C>T | gnomAD v4 |
15 | g.50912221T>A | CA2628444623 | AP4E1 | c.222+72T>A (n.222+72T>A) c.-27+72T>A (n.-27+72T>A) c.-4+72T>A (n.-4+72T>A) c.-1219+72T>A (n.-1219+72T>A) c.-749+72T>A (n.-749+72T>A) n.329+72T>A | gnomAD v4 |
15 | g.50912223A= | CA2176626663 | AP4E1 | c.222+74A= (n.222+74A=) c.-27+74A= (n.-27+74A=) c.-4+74A= (n.-4+74A=) c.-1219+74A= (n.-1219+74A=) c.-749+74A= (n.-749+74A=) n.329+74A= | |
15 | g.50912223A>C | CA2628444624 | AP4E1 | c.222+74A>C (n.222+74A>C) c.-27+74A>C (n.-27+74A>C) c.-4+74A>C (n.-4+74A>C) c.-1219+74A>C (n.-1219+74A>C) c.-749+74A>C (n.-749+74A>C) n.329+74A>C | gnomAD v4 |
15 | g.50912223A>G | CA270499348 | AP4E1 | c.222+74A>G (n.222+74A>G) c.-27+74A>G (n.-27+74A>G) c.-4+74A>G (n.-4+74A>G) c.-1219+74A>G (n.-1219+74A>G) c.-749+74A>G (n.-749+74A>G) n.329+74A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50912224C>A | CA2628444625 | AP4E1 | c.222+75C>A (n.222+75C>A) c.-27+75C>A (n.-27+75C>A) c.-4+75C>A (n.-4+75C>A) c.-1219+75C>A (n.-1219+75C>A) c.-749+75C>A (n.-749+75C>A) n.329+75C>A | gnomAD v4 |
15 | g.50912224C= | CA2176626664 | AP4E1 | c.222+75C= (n.222+75C=) c.-27+75C= (n.-27+75C=) c.-4+75C= (n.-4+75C=) c.-1219+75C= (n.-1219+75C=) c.-749+75C= (n.-749+75C=) n.329+75C= | |
15 | g.50912224C>T | CA270499351 | AP4E1 | c.222+75C>T (n.222+75C>T) c.-27+75C>T (n.-27+75C>T) c.-4+75C>T (n.-4+75C>T) c.-1219+75C>T (n.-1219+75C>T) c.-749+75C>T (n.-749+75C>T) n.329+75C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.50912225T>A | CA2575724510 | AP4E1 | c.222+76T>A (n.222+76T>A) c.-27+76T>A (n.-27+76T>A) c.-4+76T>A (n.-4+76T>A) c.-1219+76T>A (n.-1219+76T>A) c.-749+76T>A (n.-749+76T>A) n.329+76T>A | |
15 | g.50912225T>C | CA2628444626 | AP4E1 | c.222+76T>C (n.222+76T>C) c.-27+76T>C (n.-27+76T>C) c.-4+76T>C (n.-4+76T>C) c.-1219+76T>C (n.-1219+76T>C) c.-749+76T>C (n.-749+76T>C) n.329+76T>C | gnomAD v4 |
15 | g.50912229_50912231del | CA2628444627 | AP4E1 | c.222+80_222+82del (n.222+80_222+82del) c.-27+80_-27+82del (n.-27+80_-27+82del) c.-4+80_-4+82del (n.-4+80_-4+82del) c.-1219+80_-1219+82del (n.-1219+80_-1219+82del) c.-749+80_-749+82del (n.-749+80_-749+82del) n.329+80_329+82del | gnomAD v4 |
15 | g.50912226G>A | CA2628444628 | AP4E1 | c.222+77G>A (n.222+77G>A) c.-27+77G>A (n.-27+77G>A) c.-4+77G>A (n.-4+77G>A) c.-1219+77G>A (n.-1219+77G>A) c.-749+77G>A (n.-749+77G>A) n.329+77G>A | gnomAD v4 |
15 | g.50912227A>G | CA2628444629 | AP4E1 | c.222+78A>G (n.222+78A>G) c.-27+78A>G (n.-27+78A>G) c.-4+78A>G (n.-4+78A>G) c.-1219+78A>G (n.-1219+78A>G) c.-749+78A>G (n.-749+78A>G) n.329+78A>G | gnomAD v4 |
15 | g.50912229G>C | CA2628444630 | AP4E1 | c.222+80G>C (n.222+80G>C) c.-27+80G>C (n.-27+80G>C) c.-4+80G>C (n.-4+80G>C) c.-1219+80G>C (n.-1219+80G>C) c.-749+80G>C (n.-749+80G>C) n.329+80G>C | gnomAD v4 |
15 | g.50912230A= | CA2176626665 | AP4E1 | c.222+81A= (n.222+81A=) c.-27+81A= (n.-27+81A=) c.-4+81A= (n.-4+81A=) c.-1219+81A= (n.-1219+81A=) c.-749+81A= (n.-749+81A=) n.329+81A= | |
15 | g.50912230A>G | CA713596907 | AP4E1 | c.222+81A>G (n.222+81A>G) c.-27+81A>G (n.-27+81A>G) c.-4+81A>G (n.-4+81A>G) c.-1219+81A>G (n.-1219+81A>G) c.-749+81A>G (n.-749+81A>G) n.329+81A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.50912230A>T | CA2628444631 | AP4E1 | c.222+81A>T (n.222+81A>T) c.-27+81A>T (n.-27+81A>T) c.-4+81A>T (n.-4+81A>T) c.-1219+81A>T (n.-1219+81A>T) c.-749+81A>T (n.-749+81A>T) n.329+81A>T | gnomAD v4 |
15 | g.50912232C>A | CA2628444632 | AP4E1 | c.222+83C>A (n.222+83C>A) c.-27+83C>A (n.-27+83C>A) c.-4+83C>A (n.-4+83C>A) c.-1219+83C>A (n.-1219+83C>A) c.-749+83C>A (n.-749+83C>A) n.329+83C>A | gnomAD v4 |
15 | g.50912232C= | CA2176626666 | AP4E1 | c.222+83C= (n.222+83C=) c.-27+83C= (n.-27+83C=) c.-4+83C= (n.-4+83C=) c.-1219+83C= (n.-1219+83C=) c.-749+83C= (n.-749+83C=) n.329+83C= | |
15 | g.50912232C>T | CA713596908 | AP4E1 | c.222+83C>T (n.222+83C>T) c.-27+83C>T (n.-27+83C>T) c.-4+83C>T (n.-4+83C>T) c.-1219+83C>T (n.-1219+83C>T) c.-749+83C>T (n.-749+83C>T) n.329+83C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50912233G>A | CA270499364 | AP4E1 | c.222+84G>A (n.222+84G>A) c.-27+84G>A (n.-27+84G>A) c.-4+84G>A (n.-4+84G>A) c.-1219+84G>A (n.-1219+84G>A) c.-749+84G>A (n.-749+84G>A) n.329+84G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50912233G= | CA2176626667 | AP4E1 | c.222+84G= (n.222+84G=) c.-27+84G= (n.-27+84G=) c.-4+84G= (n.-4+84G=) c.-1219+84G= (n.-1219+84G=) c.-749+84G= (n.-749+84G=) n.329+84G= | |
15 | g.50912234G>A | CA270499376 | AP4E1 | c.222+85G>A (n.222+85G>A) c.-27+85G>A (n.-27+85G>A) c.-4+85G>A (n.-4+85G>A) c.-1219+85G>A (n.-1219+85G>A) c.-749+85G>A (n.-749+85G>A) n.329+85G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.50912234G= | CA2176626668 | AP4E1 | c.222+85G= (n.222+85G=) c.-27+85G= (n.-27+85G=) c.-4+85G= (n.-4+85G=) c.-1219+85G= (n.-1219+85G=) c.-749+85G= (n.-749+85G=) n.329+85G= | |
15 | g.50912235T>A | CA2575724511 | AP4E1 | c.222+86T>A (n.222+86T>A) c.-27+86T>A (n.-27+86T>A) c.-4+86T>A (n.-4+86T>A) c.-1219+86T>A (n.-1219+86T>A) c.-749+86T>A (n.-749+86T>A) n.329+86T>A | |
15 | g.50912237G>T | CA2628444633 | AP4E1 | c.222+88G>T (n.222+88G>T) c.-27+88G>T (n.-27+88G>T) c.-4+88G>T (n.-4+88G>T) c.-1219+88G>T (n.-1219+88G>T) c.-749+88G>T (n.-749+88G>T) n.329+88G>T | gnomAD v4 |
15 | g.50912238C>A | CA2628444634 | AP4E1 | c.222+89C>A (n.222+89C>A) c.-27+89C>A (n.-27+89C>A) c.-4+89C>A (n.-4+89C>A) c.-1219+89C>A (n.-1219+89C>A) c.-749+89C>A (n.-749+89C>A) n.329+89C>A | gnomAD v4 |
15 | g.50912239T>C | CA2628444635 | AP4E1 | c.222+90T>C (n.222+90T>C) c.-27+90T>C (n.-27+90T>C) c.-4+90T>C (n.-4+90T>C) c.-1219+90T>C (n.-1219+90T>C) c.-749+90T>C (n.-749+90T>C) n.329+90T>C | gnomAD v4 |
15 | g.50912245T>C | CA270499391 | AP4E1 | c.222+96T>C (n.222+96T>C) c.-27+96T>C (n.-27+96T>C) c.-4+96T>C (n.-4+96T>C) c.-1219+96T>C (n.-1219+96T>C) c.-749+96T>C (n.-749+96T>C) n.329+96T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50912245T= | CA2176626669 | AP4E1 | c.222+96T= (n.222+96T=) c.-27+96T= (n.-27+96T=) c.-4+96T= (n.-4+96T=) c.-1219+96T= (n.-1219+96T=) c.-749+96T= (n.-749+96T=) n.329+96T= | |
15 | g.50912247G>T | CA2575724512 | AP4E1 | c.222+98G>T (n.222+98G>T) c.-27+98G>T (n.-27+98G>T) c.-4+98G>T (n.-4+98G>T) c.-1219+98G>T (n.-1219+98G>T) c.-749+98G>T (n.-749+98G>T) n.329+98G>T | gnomAD v4 |
15 | g.50912250T>A | CA713596910 | AP4E1 | c.222+101T>A (n.222+101T>A) c.-27+101T>A (n.-27+101T>A) c.-4+101T>A (n.-4+101T>A) c.-1219+101T>A (n.-1219+101T>A) c.-749+101T>A (n.-749+101T>A) n.329+101T>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.50912250T= | CA2176626670 | AP4E1 | c.222+101T= (n.222+101T=) c.-27+101T= (n.-27+101T=) c.-4+101T= (n.-4+101T=) c.-1219+101T= (n.-1219+101T=) c.-749+101T= (n.-749+101T=) n.329+101T= | |
15 | g.50912251T>C | CA2628444636 | AP4E1 | c.222+102T>C (n.222+102T>C) c.-27+102T>C (n.-27+102T>C) c.-4+102T>C (n.-4+102T>C) c.-1219+102T>C (n.-1219+102T>C) c.-749+102T>C (n.-749+102T>C) n.329+102T>C | gnomAD v4 |
15 | g.50912252A= | CA2176626671 | AP4E1 | c.222+103A= (n.222+103A=) c.-27+103A= (n.-27+103A=) c.-4+103A= (n.-4+103A=) c.-1219+103A= (n.-1219+103A=) c.-749+103A= (n.-749+103A=) n.329+103A= | |
15 | g.50912252A>G | CA270499395 | AP4E1 | c.222+103A>G (n.222+103A>G) c.-27+103A>G (n.-27+103A>G) c.-4+103A>G (n.-4+103A>G) c.-1219+103A>G (n.-1219+103A>G) c.-749+103A>G (n.-749+103A>G) n.329+103A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50912252A>T | CA969729909 | AP4E1 | c.222+103A>T (n.222+103A>T) c.-27+103A>T (n.-27+103A>T) c.-4+103A>T (n.-4+103A>T) c.-1219+103A>T (n.-1219+103A>T) c.-749+103A>T (n.-749+103A>T) n.329+103A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50912254C>A | CA969729916 | AP4E1 | c.222+105C>A (n.222+105C>A) c.-27+105C>A (n.-27+105C>A) c.-4+105C>A (n.-4+105C>A) c.-1219+105C>A (n.-1219+105C>A) c.-749+105C>A (n.-749+105C>A) n.329+105C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50912254C= | CA2176626672 | AP4E1 | c.222+105C= (n.222+105C=) c.-27+105C= (n.-27+105C=) c.-4+105C= (n.-4+105C=) c.-1219+105C= (n.-1219+105C=) c.-749+105C= (n.-749+105C=) n.329+105C= | |
15 | g.50912255A= | CA2176626673 | AP4E1 | c.222+106A= (n.222+106A=) c.-27+106A= (n.-27+106A=) c.-4+106A= (n.-4+106A=) c.-1219+106A= (n.-1219+106A=) c.-749+106A= (n.-749+106A=) n.329+106A= | |
15 | g.50912255A>G | CA270499401 | AP4E1 | c.222+106A>G (n.222+106A>G) c.-27+106A>G (n.-27+106A>G) c.-4+106A>G (n.-4+106A>G) c.-1219+106A>G (n.-1219+106A>G) c.-749+106A>G (n.-749+106A>G) n.329+106A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50912256T>C | CA969729918 | AP4E1 | c.222+107T>C (n.222+107T>C) c.-27+107T>C (n.-27+107T>C) c.-4+107T>C (n.-4+107T>C) c.-1219+107T>C (n.-1219+107T>C) c.-749+107T>C (n.-749+107T>C) n.329+107T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50912256T= | CA2176626674 | AP4E1 | c.222+107T= (n.222+107T=) c.-27+107T= (n.-27+107T=) c.-4+107T= (n.-4+107T=) c.-1219+107T= (n.-1219+107T=) c.-749+107T= (n.-749+107T=) n.329+107T= | |
15 | g.50912258G>A | CA2628444637 | AP4E1 | c.222+109G>A (n.222+109G>A) c.-27+109G>A (n.-27+109G>A) c.-4+109G>A (n.-4+109G>A) c.-1219+109G>A (n.-1219+109G>A) c.-749+109G>A (n.-749+109G>A) n.329+109G>A | gnomAD v4 |
15 | g.50912258G>T | CA2628444638 | AP4E1 | c.222+109G>T (n.222+109G>T) c.-27+109G>T (n.-27+109G>T) c.-4+109G>T (n.-4+109G>T) c.-1219+109G>T (n.-1219+109G>T) c.-749+109G>T (n.-749+109G>T) n.329+109G>T | gnomAD v4 |
15 | g.50912259T>C | CA617889842 | AP4E1 | c.222+110T>C (n.222+110T>C) c.-27+110T>C (n.-27+110T>C) c.-4+110T>C (n.-4+110T>C) c.-1219+110T>C (n.-1219+110T>C) c.-749+110T>C (n.-749+110T>C) n.329+110T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50912259T= | CA2176626675 | AP4E1 | c.222+110T= (n.222+110T=) c.-27+110T= (n.-27+110T=) c.-4+110T= (n.-4+110T=) c.-1219+110T= (n.-1219+110T=) c.-749+110T= (n.-749+110T=) n.329+110T= | |
15 | g.50912260C>A | CA2628444639 | AP4E1 | c.222+111C>A (n.222+111C>A) c.-27+111C>A (n.-27+111C>A) c.-4+111C>A (n.-4+111C>A) c.-1219+111C>A (n.-1219+111C>A) c.-749+111C>A (n.-749+111C>A) n.329+111C>A | gnomAD v4 |
15 | g.50912260C= | CA2176626676 | AP4E1 | c.222+111C= (n.222+111C=) c.-27+111C= (n.-27+111C=) c.-4+111C= (n.-4+111C=) c.-1219+111C= (n.-1219+111C=) c.-749+111C= (n.-749+111C=) n.329+111C= | |
15 | g.50912260C>G | CA2176626677 | AP4E1 | c.222+111C>G (n.222+111C>G) c.-27+111C>G (n.-27+111C>G) c.-4+111C>G (n.-4+111C>G) c.-1219+111C>G (n.-1219+111C>G) c.-749+111C>G (n.-749+111C>G) n.329+111C>G | dbSNP |
15 | g.50912261A= | CA2176626678 | AP4E1 | c.222+112A= (n.222+112A=) c.-27+112A= (n.-27+112A=) c.-4+112A= (n.-4+112A=) c.-1219+112A= (n.-1219+112A=) c.-749+112A= (n.-749+112A=) n.329+112A= | |
15 | g.50912261A>G | CA270499405 | AP4E1 | c.222+112A>G (n.222+112A>G) c.-27+112A>G (n.-27+112A>G) c.-4+112A>G (n.-4+112A>G) c.-1219+112A>G (n.-1219+112A>G) c.-749+112A>G (n.-749+112A>G) n.329+112A>G | dbSNP |
15 | g.50912264A= | CA2176626679 | AP4E1 | c.222+115A= (n.222+115A=) c.-27+115A= (n.-27+115A=) c.-4+115A= (n.-4+115A=) c.-1219+115A= (n.-1219+115A=) c.-749+115A= (n.-749+115A=) n.329+115A= | |
15 | g.50912264A>G | CA713596917 | AP4E1 | c.222+115A>G (n.222+115A>G) c.-27+115A>G (n.-27+115A>G) c.-4+115A>G (n.-4+115A>G) c.-1219+115A>G (n.-1219+115A>G) c.-749+115A>G (n.-749+115A>G) n.329+115A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50912266G>A | CA2628444640 | AP4E1 | c.222+117G>A (n.222+117G>A) c.-27+117G>A (n.-27+117G>A) c.-4+117G>A (n.-4+117G>A) c.-1219+117G>A (n.-1219+117G>A) c.-749+117G>A (n.-749+117G>A) n.329+117G>A | gnomAD v4 |
15 | g.50912270T>A | CA2628444641 | AP4E1 | c.222+121T>A (n.222+121T>A) c.-27+121T>A (n.-27+121T>A) c.-4+121T>A (n.-4+121T>A) c.-1219+121T>A (n.-1219+121T>A) c.-749+121T>A (n.-749+121T>A) n.329+121T>A | gnomAD v4 |
15 | g.50912270T>C | CA713596925 | AP4E1 | c.222+121T>C (n.222+121T>C) c.-27+121T>C (n.-27+121T>C) c.-4+121T>C (n.-4+121T>C) c.-1219+121T>C (n.-1219+121T>C) c.-749+121T>C (n.-749+121T>C) n.329+121T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.50912270T= | CA2176626680 | AP4E1 | c.222+121T= (n.222+121T=) c.-27+121T= (n.-27+121T=) c.-4+121T= (n.-4+121T=) c.-1219+121T= (n.-1219+121T=) c.-749+121T= (n.-749+121T=) n.329+121T= |