Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.50912067C>ACA2628444562AP4E1c.151-11C>A (n.151-11C>A)
c.-98-11C>A (n.-98-11C>A)
c.-75-11C>A (n.-75-11C>A)
c.-1290-11C>A (n.-1290-11C>A)
c.-820-11C>A (n.-820-11C>A)
n.258-11C>A
 gnomAD v4
15g.50912067C=CA2176626598AP4E1c.151-11C= (n.151-11C=)
c.-98-11C= (n.-98-11C=)
c.-75-11C= (n.-75-11C=)
c.-1290-11C= (n.-1290-11C=)
c.-820-11C= (n.-820-11C=)
n.258-11C=
15g.50912067C>TCA617889834AP4E1c.151-11C>T (n.151-11C>T)
c.-98-11C>T (n.-98-11C>T)
c.-75-11C>T (n.-75-11C>T)
c.-1290-11C>T (n.-1290-11C>T)
c.-820-11C>T (n.-820-11C>T)
n.258-11C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.50912068A=CA2176626599AP4E1c.151-10A= (n.151-10A=)
c.-98-10A= (n.-98-10A=)
c.-75-10A= (n.-75-10A=)
c.-1290-10A= (n.-1290-10A=)
c.-820-10A= (n.-820-10A=)
n.258-10A=
15g.50912068A>GCA7558670AP4E1c.151-10A>G (n.151-10A>G)
c.-98-10A>G (n.-98-10A>G)
c.-75-10A>G (n.-75-10A>G)
c.-1290-10A>G (n.-1290-10A>G)
c.-820-10A>G (n.-820-10A>G)
n.258-10A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.50912068A>TCA2628444563AP4E1c.151-10A>T (n.151-10A>T)
c.-98-10A>T (n.-98-10A>T)
c.-75-10A>T (n.-75-10A>T)
c.-1290-10A>T (n.-1290-10A>T)
c.-820-10A>T (n.-820-10A>T)
n.258-10A>T
 gnomAD v4
15g.50912069C=CA2176626600AP4E1c.151-9C= (n.151-9C=)
c.-98-9C= (n.-98-9C=)
c.-75-9C= (n.-75-9C=)
c.-1290-9C= (n.-1290-9C=)
c.-820-9C= (n.-820-9C=)
n.258-9C=
15g.50912069C>TCA7558671AP4E1c.151-9C>T (n.151-9C>T)
c.-98-9C>T (n.-98-9C>T)
c.-75-9C>T (n.-75-9C>T)
c.-1290-9C>T (n.-1290-9C>T)
c.-820-9C>T (n.-820-9C>T)
n.258-9C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.50912070T>CCA2575724497AP4E1c.151-8T>C (n.151-8T>C)
c.-98-8T>C (n.-98-8T>C)
c.-75-8T>C (n.-75-8T>C)
c.-1290-8T>C (n.-1290-8T>C)
c.-820-8T>C (n.-820-8T>C)
n.258-8T>C
15g.50912071T>CCA2575724498AP4E1c.151-7T>C (n.151-7T>C)
c.-98-7T>C (n.-98-7T>C)
c.-75-7T>C (n.-75-7T>C)
c.-1290-7T>C (n.-1290-7T>C)
c.-820-7T>C (n.-820-7T>C)
n.258-7T>C
15g.50912073C>ACA2628444564AP4E1c.151-5C>A (n.151-5C>A)
c.-98-5C>A (n.-98-5C>A)
c.-75-5C>A (n.-75-5C>A)
c.-1290-5C>A (n.-1290-5C>A)
c.-820-5C>A (n.-820-5C>A)
n.258-5C>A
 gnomAD v4
15g.50912074T>CCA2628444565AP4E1c.151-4T>C (n.151-4T>C)
c.-98-4T>C (n.-98-4T>C)
c.-75-4T>C (n.-75-4T>C)
c.-1290-4T>C (n.-1290-4T>C)
c.-820-4T>C (n.-820-4T>C)
n.258-4T>C
 gnomAD v4
15g.50912074T>GCA2573150989AP4E1c.151-4T>G (n.151-4T>G)
c.-98-4T>G (n.-98-4T>G)
c.-75-4T>G (n.-75-4T>G)
c.-1290-4T>G (n.-1290-4T>G)
c.-820-4T>G (n.-820-4T>G)
n.258-4T>G
 ClinVar dbSNP
15g.50912075C=CA2176626601AP4E1c.151-3C= (n.151-3C=)
c.-98-3C= (n.-98-3C=)
c.-75-3C= (n.-75-3C=)
c.-1290-3C= (n.-1290-3C=)
c.-820-3C= (n.-820-3C=)
n.258-3C=
15g.50912075C>TCA270499218AP4E1c.151-3C>T (n.151-3C>T)
c.-98-3C>T (n.-98-3C>T)
c.-75-3C>T (n.-75-3C>T)
c.-1290-3C>T (n.-1290-3C>T)
c.-820-3C>T (n.-820-3C>T)
n.258-3C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.50912076A=CA2176626602AP4E1c.151-2A= (n.151-2A=)
c.-98-2A= (n.-98-2A=)
c.-75-2A= (n.-75-2A=)
c.-1290-2A= (n.-1290-2A=)
c.-820-2A= (n.-820-2A=)
n.258-2A=
15g.50912076A>CCA392411550AP4E1c.151-2A>C (n.151-2A>C)
c.-98-2A>C (n.-98-2A>C)
c.-75-2A>C (n.-75-2A>C)
c.-1290-2A>C (n.-1290-2A>C)
c.-820-2A>C (n.-820-2A>C)
n.258-2A>C
15g.50912076A>GCA270499226AP4E1c.151-2A>G (n.151-2A>G)
c.-98-2A>G (n.-98-2A>G)
c.-75-2A>G (n.-75-2A>G)
c.-1290-2A>G (n.-1290-2A>G)
c.-820-2A>G (n.-820-2A>G)
n.258-2A>G
 dbSNP
15g.50912076A>TCA392411549AP4E1c.151-2A>T (n.151-2A>T)
c.-98-2A>T (n.-98-2A>T)
c.-75-2A>T (n.-75-2A>T)
c.-1290-2A>T (n.-1290-2A>T)
c.-820-2A>T (n.-820-2A>T)
n.258-2A>T
 dbSNP
15g.50912077G>ACA392411551AP4E1c.151-1G>A (n.151-1G>A)
c.-98-1G>A (n.-98-1G>A)
c.-75-1G>A (n.-75-1G>A)
c.-1290-1G>A (n.-1290-1G>A)
c.-820-1G>A (n.-820-1G>A)
n.258-1G>A
 COSMIC
15g.50912077G>CCA392411552AP4E1c.151-1G>C (n.151-1G>C)
c.-98-1G>C (n.-98-1G>C)
c.-75-1G>C (n.-75-1G>C)
c.-1290-1G>C (n.-1290-1G>C)
c.-820-1G>C (n.-820-1G>C)
n.258-1G>C
15g.50912077G>TCA392411553AP4E1c.151-1G>T (n.151-1G>T)
c.-98-1G>T (n.-98-1G>T)
c.-75-1G>T (n.-75-1G>T)
c.-1290-1G>T (n.-1290-1G>T)
c.-820-1G>T (n.-820-1G>T)
n.258-1G>T
15g.50912078G>ACA392411554AP4E1c.151G>A (p.Glu51Lys)
c.-98G>A (n.-98G>A)
c.-75G>A (n.-75G>A)
c.-1290G>A (n.-1290G>A)
c.-820G>A (n.-820G>A)
n.258G>A
 gnomAD v4
15g.50912078G>CCA392411555AP4E1c.151G>C (p.Glu51Gln)
c.-98G>C (n.-98G>C)
c.-75G>C (n.-75G>C)
c.-1290G>C (n.-1290G>C)
c.-820G>C (n.-820G>C)
n.258G>C
15g.50912078G>TCA392411556AP4E1c.151G>T (p.Glu51Ter)
c.-98G>T (n.-98G>T)
c.-75G>T (n.-75G>T)
c.-1290G>T (n.-1290G>T)
c.-820G>T (n.-820G>T)
n.258G>T
15g.50912079A>CCA392411557AP4E1c.152A>C (p.Glu51Ala)
c.-97A>C (n.-97A>C)
c.-74A>C (n.-74A>C)
c.-1289A>C (n.-1289A>C)
c.-819A>C (n.-819A>C)
n.259A>C
15g.50912079A>GCA392411558AP4E1c.152A>G (p.Glu51Gly)
c.-97A>G (n.-97A>G)
c.-74A>G (n.-74A>G)
c.-1289A>G (n.-1289A>G)
c.-819A>G (n.-819A>G)
n.259A>G
15g.50912079A>TCA392411559AP4E1c.152A>T (p.Glu51Val)
c.-97A>T (n.-97A>T)
c.-74A>T (n.-74A>T)
c.-1289A>T (n.-1289A>T)
c.-819A>T (n.-819A>T)
n.259A>T
15g.50912080A>CCA392411560AP4E1c.153A>C (p.Glu51Asp)
c.-96A>C (n.-96A>C)
c.-73A>C (n.-73A>C)
c.-1288A>C (n.-1288A>C)
c.-818A>C (n.-818A>C)
n.260A>C
15g.50912080A>GCA490341359AP4E1c.153A>G (p.Glu51=)
c.-96A>G (n.-96A>G)
c.-73A>G (n.-73A>G)
c.-1288A>G (n.-1288A>G)
c.-818A>G (n.-818A>G)
n.260A>G
 gnomAD v4
15g.50912080A>TCA392411561AP4E1c.153A>T (p.Glu51Asp)
c.-96A>T (n.-96A>T)
c.-73A>T (n.-73A>T)
c.-1288A>T (n.-1288A>T)
c.-818A>T (n.-818A>T)
n.260A>T
15g.50912081G>ACA392411564AP4E1c.154G>A (p.Glu52Lys)
c.-95G>A (n.-95G>A)
c.-72G>A (n.-72G>A)
c.-1287G>A (n.-1287G>A)
c.-817G>A (n.-817G>A)
n.261G>A
 gnomAD v4
15g.50912081G>CCA392411563AP4E1c.154G>C (p.Glu52Gln)
c.-95G>C (n.-95G>C)
c.-72G>C (n.-72G>C)
c.-1287G>C (n.-1287G>C)
c.-817G>C (n.-817G>C)
n.261G>C
15g.50912081G>TCA392411562AP4E1c.154G>T (p.Glu52Ter)
c.-95G>T (n.-95G>T)
c.-72G>T (n.-72G>T)
c.-1287G>T (n.-1287G>T)
c.-817G>T (n.-817G>T)
n.261G>T
15g.50912082A>CCA392411565AP4E1c.155A>C (p.Glu52Ala)
c.-94A>C (n.-94A>C)
c.-71A>C (n.-71A>C)
c.-1286A>C (n.-1286A>C)
c.-816A>C (n.-816A>C)
n.262A>C
15g.50912082A>GCA392411566AP4E1c.155A>G (p.Glu52Gly)
c.-94A>G (n.-94A>G)
c.-71A>G (n.-71A>G)
c.-1286A>G (n.-1286A>G)
c.-816A>G (n.-816A>G)
n.262A>G
 gnomAD v4
15g.50912082A>TCA392411567AP4E1c.155A>T (p.Glu52Val)
c.-94A>T (n.-94A>T)
c.-71A>T (n.-71A>T)
c.-1286A>T (n.-1286A>T)
c.-816A>T (n.-816A>T)
n.262A>T
15g.50912083A=CA2176626603AP4E1c.156A= (p.Glu52=)
c.-93A= (n.-93A=)
c.-70A= (n.-70A=)
c.-1285A= (n.-1285A=)
c.-815A= (n.-815A=)
n.263A=
15g.50912083A>CCA392411568AP4E1c.156A>C (p.Glu52Asp)
c.-93A>C (n.-93A>C)
c.-70A>C (n.-70A>C)
c.-1285A>C (n.-1285A>C)
c.-815A>C (n.-815A>C)
n.263A>C
15g.50912083A>GCA7558672AP4E1c.156A>G (p.Glu52=)
c.-93A>G (n.-93A>G)
c.-70A>G (n.-70A>G)
c.-1285A>G (n.-1285A>G)
c.-815A>G (n.-815A>G)
n.263A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.50912083A>TCA392411569AP4E1c.156A>T (p.Glu52Asp)
c.-93A>T (n.-93A>T)
c.-70A>T (n.-70A>T)
c.-1285A>T (n.-1285A>T)
c.-815A>T (n.-815A>T)
n.263A>T
15g.50912084G>ACA392411570AP4E1c.157G>A (p.Glu53Lys)
c.-92G>A (n.-92G>A)
c.-69G>A (n.-69G>A)
c.-1284G>A (n.-1284G>A)
c.-814G>A (n.-814G>A)
n.264G>A
 COSMIC
15g.50912084G>CCA392411571AP4E1c.157G>C (p.Glu53Gln)
c.-92G>C (n.-92G>C)
c.-69G>C (n.-69G>C)
c.-1284G>C (n.-1284G>C)
c.-814G>C (n.-814G>C)
n.264G>C
15g.50912084G>TCA392411572AP4E1c.157G>T (p.Glu53Ter)
c.-92G>T (n.-92G>T)
c.-69G>T (n.-69G>T)
c.-1284G>T (n.-1284G>T)
c.-814G>T (n.-814G>T)
n.264G>T
15g.50912084_50912085delinsGACA2176626604AP4E1c.157_158delinsGA (p.Glu53=)
c.-92_-91delinsGA (n.-92_-91delinsGA)
c.-69_-68delinsGA (n.-69_-68delinsGA)
c.-1284_-1283delinsGA (n.-1284_-1283delinsGA)
c.-814_-813delinsGA (n.-814_-813delinsGA)
n.264_265delinsGA
15g.50912085A=CA2176626605AP4E1c.158A= (p.Glu53=)
c.-91A= (n.-91A=)
c.-68A= (n.-68A=)
c.-1283A= (n.-1283A=)
c.-813A= (n.-813A=)
n.265A=
15g.50912085A>CCA392411573AP4E1c.158A>C (p.Glu53Ala)
c.-91A>C (n.-91A>C)
c.-68A>C (n.-68A>C)
c.-1283A>C (n.-1283A>C)
c.-813A>C (n.-813A>C)
n.265A>C
15g.50912085A>GCA270499231AP4E1c.158A>G (p.Glu53Gly)
c.-91A>G (n.-91A>G)
c.-68A>G (n.-68A>G)
c.-1283A>G (n.-1283A>G)
c.-813A>G (n.-813A>G)
n.265A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.50912085A>TCA392411574AP4E1c.158A>T (p.Glu53Val)
c.-91A>T (n.-91A>T)
c.-68A>T (n.-68A>T)
c.-1283A>T (n.-1283A>T)
c.-813A>T (n.-813A>T)
n.265A>T
15g.50912089delCA617889835AP4E1c.162del (p.Lys54AsnfsTer2)
c.-87del (n.-87del)
c.-64del (n.-64del)
c.-1279del (n.-1279del)
c.-809del (n.-809del)
n.269del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.50912086A=CA2176626606AP4E1c.159A= (p.Glu53=)
c.-90A= (n.-90A=)
c.-67A= (n.-67A=)
c.-1282A= (n.-1282A=)
c.-812A= (n.-812A=)
n.266A=
15g.50912086A>CCA392411575AP4E1c.159A>C (p.Glu53Asp)
c.-90A>C (n.-90A>C)
c.-67A>C (n.-67A>C)
c.-1282A>C (n.-1282A>C)
c.-812A>C (n.-812A>C)
n.266A>C
 dbSNP
15g.50912086A>GCA490341360AP4E1c.159A>G (p.Glu53=)
c.-90A>G (n.-90A>G)
c.-67A>G (n.-67A>G)
c.-1282A>G (n.-1282A>G)
c.-812A>G (n.-812A>G)
n.266A>G
15g.50912086A>TCA392411576AP4E1c.159A>T (p.Glu53Asp)
c.-90A>T (n.-90A>T)
c.-67A>T (n.-67A>T)
c.-1282A>T (n.-1282A>T)
c.-812A>T (n.-812A>T)
n.266A>T
15g.50912087A>CCA392411578AP4E1c.160A>C (p.Lys54Gln)
c.-89A>C (n.-89A>C)
c.-66A>C (n.-66A>C)
c.-1281A>C (n.-1281A>C)
c.-811A>C (n.-811A>C)
n.267A>C
15g.50912087A>GCA392411579AP4E1c.160A>G (p.Lys54Glu)
c.-89A>G (n.-89A>G)
c.-66A>G (n.-66A>G)
c.-1281A>G (n.-1281A>G)
c.-811A>G (n.-811A>G)
n.267A>G
15g.50912087A>TCA392411577AP4E1c.160A>T (p.Lys54Ter)
c.-89A>T (n.-89A>T)
c.-66A>T (n.-66A>T)
c.-1281A>T (n.-1281A>T)
c.-811A>T (n.-811A>T)
n.267A>T
15g.50912088A=CA2176626607AP4E1c.161A= (p.Lys54=)
c.-88A= (n.-88A=)
c.-65A= (n.-65A=)
c.-1280A= (n.-1280A=)
c.-810A= (n.-810A=)
n.268A=
15g.50912088A>CCA392411580AP4E1c.161A>C (p.Lys54Thr)
c.-88A>C (n.-88A>C)
c.-65A>C (n.-65A>C)
c.-1280A>C (n.-1280A>C)
c.-810A>C (n.-810A>C)
n.268A>C
15g.50912088A>GCA7558673AP4E1c.161A>G (p.Lys54Arg)
c.-88A>G (n.-88A>G)
c.-65A>G (n.-65A>G)
c.-1280A>G (n.-1280A>G)
c.-810A>G (n.-810A>G)
n.268A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.50912088A>TCA392411581AP4E1c.161A>T (p.Lys54Ile)
c.-88A>T (n.-88A>T)
c.-65A>T (n.-65A>T)
c.-1280A>T (n.-1280A>T)
c.-810A>T (n.-810A>T)
n.268A>T
15g.50912089A>CCA392411582AP4E1c.162A>C (p.Lys54Asn)
c.-87A>C (n.-87A>C)
c.-64A>C (n.-64A>C)
c.-1279A>C (n.-1279A>C)
c.-809A>C (n.-809A>C)
n.269A>C
15g.50912089A>GCA490341361AP4E1c.162A>G (p.Lys54=)
c.-87A>G (n.-87A>G)
c.-64A>G (n.-64A>G)
c.-1279A>G (n.-1279A>G)
c.-809A>G (n.-809A>G)
n.269A>G
15g.50912089A>TCA392411583AP4E1c.162A>T (p.Lys54Asn)
c.-87A>T (n.-87A>T)
c.-64A>T (n.-64A>T)
c.-1279A>T (n.-1279A>T)
c.-809A>T (n.-809A>T)
n.269A>T
15g.50912090T>ACA392411584AP4E1c.163T>A (p.Leu55Ile)
c.-86T>A (n.-86T>A)
c.-63T>A (n.-63T>A)
c.-1278T>A (n.-1278T>A)
c.-808T>A (n.-808T>A)
n.270T>A
15g.50912090T>CCA490341362AP4E1c.163T>C (p.Leu55=)
c.-86T>C (n.-86T>C)
c.-63T>C (n.-63T>C)
c.-1278T>C (n.-1278T>C)
c.-808T>C (n.-808T>C)
n.270T>C
15g.50912090T>GCA392411585AP4E1c.163T>G (p.Leu55Val)
c.-86T>G (n.-86T>G)
c.-63T>G (n.-63T>G)
c.-1278T>G (n.-1278T>G)
c.-808T>G (n.-808T>G)
n.270T>G
15g.50912091T>ACA392411586AP4E1c.164T>A (p.Leu55Ter)
c.-85T>A (n.-85T>A)
c.-62T>A (n.-62T>A)
c.-1277T>A (n.-1277T>A)
c.-807T>A (n.-807T>A)
n.271T>A
15g.50912091T>CCA7558674AP4E1c.164T>C (p.Leu55Ser)
c.-85T>C (n.-85T>C)
c.-62T>C (n.-62T>C)
c.-1277T>C (n.-1277T>C)
c.-807T>C (n.-807T>C)
n.271T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.50912091T>GCA392411587AP4E1c.164T>G (p.Leu55Ter)
c.-85T>G (n.-85T>G)
c.-62T>G (n.-62T>G)
c.-1277T>G (n.-1277T>G)
c.-807T>G (n.-807T>G)
n.271T>G
15g.50912091T=CA2176626608AP4E1c.164T= (p.Leu55=)
c.-85T= (n.-85T=)
c.-62T= (n.-62T=)
c.-1277T= (n.-1277T=)
c.-807T= (n.-807T=)
n.271T=
15g.50912092A=CA2176626609AP4E1c.165A= (p.Leu55=)
c.-84A= (n.-84A=)
c.-61A= (n.-61A=)
c.-1276A= (n.-1276A=)
c.-806A= (n.-806A=)
n.272A=
15g.50912092A>CCA392411588AP4E1c.165A>C (p.Leu55Phe)
c.-84A>C (n.-84A>C)
c.-61A>C (n.-61A>C)
c.-1276A>C (n.-1276A>C)
c.-806A>C (n.-806A>C)
n.272A>C
15g.50912092A>GCA7558675AP4E1c.165A>G (p.Leu55=)
c.-84A>G (n.-84A>G)
c.-61A>G (n.-61A>G)
c.-1276A>G (n.-1276A>G)
c.-806A>G (n.-806A>G)
n.272A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.50912092A>TCA392411589AP4E1c.165A>T (p.Leu55Phe)
c.-84A>T (n.-84A>T)
c.-61A>T (n.-61A>T)
c.-1276A>T (n.-1276A>T)
c.-806A>T (n.-806A>T)
n.272A>T
15g.50912093A>CCA392411590AP4E1c.166A>C (p.Ile56Leu)
c.-83A>C (n.-83A>C)
c.-60A>C (n.-60A>C)
c.-1275A>C (n.-1275A>C)
c.-805A>C (n.-805A>C)
n.273A>C
15g.50912093A>GCA392411592AP4E1c.166A>G (p.Ile56Val)
c.-83A>G (n.-83A>G)
c.-60A>G (n.-60A>G)
c.-1275A>G (n.-1275A>G)
c.-805A>G (n.-805A>G)
n.273A>G
 gnomAD v4
15g.50912093A>TCA392411591AP4E1c.166A>T (p.Ile56Phe)
c.-83A>T (n.-83A>T)
c.-60A>T (n.-60A>T)
c.-1275A>T (n.-1275A>T)
c.-805A>T (n.-805A>T)
n.273A>T
15g.50912094T>ACA392411593AP4E1c.167T>A (p.Ile56Asn)
c.-82T>A (n.-82T>A)
c.-59T>A (n.-59T>A)
c.-1274T>A (n.-1274T>A)
c.-804T>A (n.-804T>A)
n.274T>A
15g.50912094T>CCA392411594AP4E1c.167T>C (p.Ile56Thr)
c.-82T>C (n.-82T>C)
c.-59T>C (n.-59T>C)
c.-1274T>C (n.-1274T>C)
c.-804T>C (n.-804T>C)
n.274T>C
15g.50912094T>GCA392411595AP4E1c.167T>G (p.Ile56Ser)
c.-82T>G (n.-82T>G)
c.-59T>G (n.-59T>G)
c.-1274T>G (n.-1274T>G)
c.-804T>G (n.-804T>G)
n.274T>G
15g.50912095C>ACA490341368AP4E1c.168C>A (p.Ile56=)
c.-81C>A (n.-81C>A)
c.-58C>A (n.-58C>A)
c.-1273C>A (n.-1273C>A)
c.-803C>A (n.-803C>A)
n.275C>A
15g.50912095C=CA2176626610AP4E1c.168C= (p.Ile56=)
c.-81C= (n.-81C=)
c.-58C= (n.-58C=)
c.-1273C= (n.-1273C=)
c.-803C= (n.-803C=)
n.275C=
15g.50912095C>GCA392411596AP4E1c.168C>G (p.Ile56Met)
c.-81C>G (n.-81C>G)
c.-58C>G (n.-58C>G)
c.-1273C>G (n.-1273C>G)
c.-803C>G (n.-803C>G)
n.275C>G
 gnomAD v4
15g.50912095C>TCA490341367AP4E1c.168C>T (p.Ile56=)
c.-81C>T (n.-81C>T)
c.-58C>T (n.-58C>T)
c.-1273C>T (n.-1273C>T)
c.-803C>T (n.-803C>T)
n.275C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
15g.50912096C>ACA392411597AP4E1c.169C>A (p.Gln57Lys)
c.-80C>A (n.-80C>A)
c.-57C>A (n.-57C>A)
c.-1272C>A (n.-1272C>A)
c.-802C>A (n.-802C>A)
n.276C>A
15g.50912096C>GCA392411598AP4E1c.169C>G (p.Gln57Glu)
c.-80C>G (n.-80C>G)
c.-57C>G (n.-57C>G)
c.-1272C>G (n.-1272C>G)
c.-802C>G (n.-802C>G)
n.276C>G
15g.50912096C>TCA392411599AP4E1c.169C>T (p.Gln57Ter)
c.-80C>T (n.-80C>T)
c.-57C>T (n.-57C>T)
c.-1272C>T (n.-1272C>T)
c.-802C>T (n.-802C>T)
n.276C>T
 COSMIC
15g.50912097A>CCA392411600AP4E1c.170A>C (p.Gln57Pro)
c.-79A>C (n.-79A>C)
c.-56A>C (n.-56A>C)
c.-1271A>C (n.-1271A>C)
c.-801A>C (n.-801A>C)
n.277A>C
15g.50912097A>GCA392411601AP4E1c.170A>G (p.Gln57Arg)
c.-79A>G (n.-79A>G)
c.-56A>G (n.-56A>G)
c.-1271A>G (n.-1271A>G)
c.-801A>G (n.-801A>G)
n.277A>G
15g.50912097A>TCA392411602AP4E1c.170A>T (p.Gln57Leu)
c.-79A>T (n.-79A>T)
c.-56A>T (n.-56A>T)
c.-1271A>T (n.-1271A>T)
c.-801A>T (n.-801A>T)
n.277A>T
15g.50912098G>ACA7558676AP4E1c.171G>A (p.Gln57=)
c.-78G>A (n.-78G>A)
c.-55G>A (n.-55G>A)
c.-1270G>A (n.-1270G>A)
c.-800G>A (n.-800G>A)
n.278G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.50912098G>CCA392411604AP4E1c.171G>C (p.Gln57His)
c.-78G>C (n.-78G>C)
c.-55G>C (n.-55G>C)
c.-1270G>C (n.-1270G>C)
c.-800G>C (n.-800G>C)
n.278G>C
15g.50912098G=CA2176626611AP4E1c.171G= (p.Gln57=)
c.-78G= (n.-78G=)
c.-55G= (n.-55G=)
c.-1270G= (n.-1270G=)
c.-800G= (n.-800G=)
n.278G=
15g.50912098G>TCA392411603AP4E1c.171G>T (p.Gln57His)
c.-78G>T (n.-78G>T)
c.-55G>T (n.-55G>T)
c.-1270G>T (n.-1270G>T)
c.-800G>T (n.-800G>T)
n.278G>T
15g.50912099C>ACA392411605AP4E1c.172C>A (p.Gln58Lys)
c.-77C>A (n.-77C>A)
c.-54C>A (n.-54C>A)
c.-1269C>A (n.-1269C>A)
c.-799C>A (n.-799C>A)
n.279C>A
15g.50912099C>GCA392411607AP4E1c.172C>G (p.Gln58Glu)
c.-77C>G (n.-77C>G)
c.-54C>G (n.-54C>G)
c.-1269C>G (n.-1269C>G)
c.-799C>G (n.-799C>G)
n.279C>G
15g.50912099C>TCA392411606AP4E1c.172C>T (p.Gln58Ter)
c.-77C>T (n.-77C>T)
c.-54C>T (n.-54C>T)
c.-1269C>T (n.-1269C>T)
c.-799C>T (n.-799C>T)
n.279C>T
15g.50912100A>CCA392411608AP4E1c.173A>C (p.Gln58Pro)
c.-76A>C (n.-76A>C)
c.-53A>C (n.-53A>C)
c.-1268A>C (n.-1268A>C)
c.-798A>C (n.-798A>C)
n.280A>C
15g.50912100A>GCA392411610AP4E1c.173A>G (p.Gln58Arg)
c.-76A>G (n.-76A>G)
c.-53A>G (n.-53A>G)
c.-1268A>G (n.-1268A>G)
c.-798A>G (n.-798A>G)
n.280A>G
 dbSNP gnomAD v4
15g.50912100A>TCA392411609AP4E1c.173A>T (p.Gln58Leu)
c.-76A>T (n.-76A>T)
c.-53A>T (n.-53A>T)
c.-1268A>T (n.-1268A>T)
c.-798A>T (n.-798A>T)
n.280A>T
15g.50912101G>ACA490341370AP4E1c.174G>A (p.Gln58=)
c.-75G>A (n.-75G>A)
c.-52G>A (n.-52G>A)
c.-1267G>A (n.-1267G>A)
c.-797G>A (n.-797G>A)
n.281G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.50912101G>CCA392411611AP4E1c.174G>C (p.Gln58His)
c.-75G>C (n.-75G>C)
c.-52G>C (n.-52G>C)
c.-1267G>C (n.-1267G>C)
c.-797G>C (n.-797G>C)
n.281G>C
15g.50912101G=CA2176626612AP4E1c.174G= (p.Gln58=)
c.-75G= (n.-75G=)
c.-52G= (n.-52G=)
c.-1267G= (n.-1267G=)
c.-797G= (n.-797G=)
n.281G=
15g.50912101G>TCA392411612AP4E1c.174G>T (p.Gln58His)
c.-75G>T (n.-75G>T)
c.-52G>T (n.-52G>T)
c.-1267G>T (n.-1267G>T)
c.-797G>T (n.-797G>T)
n.281G>T
15g.50912102G>ACA392411613AP4E1c.175G>A (p.Glu59Lys)
c.-74G>A (n.-74G>A)
c.-51G>A (n.-51G>A)
c.-1266G>A (n.-1266G>A)
c.-796G>A (n.-796G>A)
n.282G>A
15g.50912102G>CCA392411614AP4E1c.175G>C (p.Glu59Gln)
c.-74G>C (n.-74G>C)
c.-51G>C (n.-51G>C)
c.-1266G>C (n.-1266G>C)
c.-796G>C (n.-796G>C)
n.282G>C
15g.50912102G>TCA392411615AP4E1c.175G>T (p.Glu59Ter)
c.-74G>T (n.-74G>T)
c.-51G>T (n.-51G>T)
c.-1266G>T (n.-1266G>T)
c.-796G>T (n.-796G>T)
n.282G>T
15g.50912103A>CCA392411616AP4E1c.176A>C (p.Glu59Ala)
c.-73A>C (n.-73A>C)
c.-50A>C (n.-50A>C)
c.-1265A>C (n.-1265A>C)
c.-795A>C (n.-795A>C)
n.283A>C
15g.50912103A>GCA392411617AP4E1c.176A>G (p.Glu59Gly)
c.-73A>G (n.-73A>G)
c.-50A>G (n.-50A>G)
c.-1265A>G (n.-1265A>G)
c.-795A>G (n.-795A>G)
n.283A>G
15g.50912103A>TCA392411618AP4E1c.176A>T (p.Glu59Val)
c.-73A>T (n.-73A>T)
c.-50A>T (n.-50A>T)
c.-1265A>T (n.-1265A>T)
c.-795A>T (n.-795A>T)
n.283A>T
15g.50912104A=CA2176626613AP4E1c.177A= (p.Glu59=)
c.-72A= (n.-72A=)
c.-49A= (n.-49A=)
c.-1264A= (n.-1264A=)
c.-794A= (n.-794A=)
n.284A=
15g.50912104A>CCA392411619AP4E1c.177A>C (p.Glu59Asp)
c.-72A>C (n.-72A>C)
c.-49A>C (n.-49A>C)
c.-1264A>C (n.-1264A>C)
c.-794A>C (n.-794A>C)
n.284A>C
15g.50912104A>GCA490341371AP4E1c.177A>G (p.Glu59=)
c.-72A>G (n.-72A>G)
c.-49A>G (n.-49A>G)
c.-1264A>G (n.-1264A>G)
c.-794A>G (n.-794A>G)
n.284A>G
 dbSNP
15g.50912104A>TCA392411620AP4E1c.177A>T (p.Glu59Asp)
c.-72A>T (n.-72A>T)
c.-49A>T (n.-49A>T)
c.-1264A>T (n.-1264A>T)
c.-794A>T (n.-794A>T)
n.284A>T
15g.50912105C>ACA392411622AP4E1c.178C>A (p.Leu60Met)
c.-71C>A (n.-71C>A)
c.-48C>A (n.-48C>A)
c.-1263C>A (n.-1263C>A)
c.-793C>A (n.-793C>A)
n.285C>A
15g.50912105C>GCA392411621AP4E1c.178C>G (p.Leu60Val)
c.-71C>G (n.-71C>G)
c.-48C>G (n.-48C>G)
c.-1263C>G (n.-1263C>G)
c.-793C>G (n.-793C>G)
n.285C>G
15g.50912105C>TCA490341372AP4E1c.178C>T (p.Leu60=)
c.-71C>T (n.-71C>T)
c.-48C>T (n.-48C>T)
c.-1263C>T (n.-1263C>T)
c.-793C>T (n.-793C>T)
n.285C>T
15g.50912106T>ACA392411623AP4E1c.179T>A (p.Leu60Gln)
c.-70T>A (n.-70T>A)
c.-47T>A (n.-47T>A)
c.-1262T>A (n.-1262T>A)
c.-792T>A (n.-792T>A)
n.286T>A
15g.50912106T>CCA392411624AP4E1c.179T>C (p.Leu60Pro)
c.-70T>C (n.-70T>C)
c.-47T>C (n.-47T>C)
c.-1262T>C (n.-1262T>C)
c.-792T>C (n.-792T>C)
n.286T>C
15g.50912106T>GCA392411625AP4E1c.179T>G (p.Leu60Arg)
c.-70T>G (n.-70T>G)
c.-47T>G (n.-47T>G)
c.-1262T>G (n.-1262T>G)
c.-792T>G (n.-792T>G)
n.286T>G
15g.50912107G>ACA490341373AP4E1c.180G>A (p.Leu60=)
c.-69G>A (n.-69G>A)
c.-46G>A (n.-46G>A)
c.-1261G>A (n.-1261G>A)
c.-791G>A (n.-791G>A)
n.287G>A
 gnomAD v4
15g.50912107G>CCA490341374AP4E1c.180G>C (p.Leu60=)
c.-69G>C (n.-69G>C)
c.-46G>C (n.-46G>C)
c.-1261G>C (n.-1261G>C)
c.-791G>C (n.-791G>C)
n.287G>C
15g.50912107G>TCA490341375AP4E1c.180G>T (p.Leu60=)
c.-69G>T (n.-69G>T)
c.-46G>T (n.-46G>T)
c.-1261G>T (n.-1261G>T)
c.-791G>T (n.-791G>T)
n.287G>T
15g.50912108A>CCA392411626AP4E1c.181A>C (p.Ser61Arg)
c.-68A>C (n.-68A>C)
c.-45A>C (n.-45A>C)
c.-1260A>C (n.-1260A>C)
c.-790A>C (n.-790A>C)
n.288A>C
15g.50912108A>GCA392411627AP4E1c.181A>G (p.Ser61Gly)
c.-68A>G (n.-68A>G)
c.-45A>G (n.-45A>G)
c.-1260A>G (n.-1260A>G)
c.-790A>G (n.-790A>G)
n.288A>G
15g.50912108A>TCA392411628AP4E1c.181A>T (p.Ser61Cys)
c.-68A>T (n.-68A>T)
c.-45A>T (n.-45A>T)
c.-1260A>T (n.-1260A>T)
c.-790A>T (n.-790A>T)
n.288A>T
15g.50912109G>ACA392411629AP4E1c.182G>A (p.Ser61Asn)
c.-67G>A (n.-67G>A)
c.-44G>A (n.-44G>A)
c.-1259G>A (n.-1259G>A)
c.-789G>A (n.-789G>A)
n.289G>A
15g.50912109G>CCA392411630AP4E1c.182G>C (p.Ser61Thr)
c.-67G>C (n.-67G>C)
c.-44G>C (n.-44G>C)
c.-1259G>C (n.-1259G>C)
c.-789G>C (n.-789G>C)
n.289G>C
15g.50912109G>TCA392411631AP4E1c.182G>T (p.Ser61Ile)
c.-67G>T (n.-67G>T)
c.-44G>T (n.-44G>T)
c.-1259G>T (n.-1259G>T)
c.-789G>T (n.-789G>T)
n.289G>T
15g.50912110T>ACA392411632AP4E1c.183T>A (p.Ser61Arg)
c.-66T>A (n.-66T>A)
c.-43T>A (n.-43T>A)
c.-1258T>A (n.-1258T>A)
c.-788T>A (n.-788T>A)
n.290T>A
15g.50912110T>CCA490341376AP4E1c.183T>C (p.Ser61=)
c.-66T>C (n.-66T>C)
c.-43T>C (n.-43T>C)
c.-1258T>C (n.-1258T>C)
c.-788T>C (n.-788T>C)
n.290T>C
 gnomAD v4
15g.50912110T>GCA392411633AP4E1c.183T>G (p.Ser61Arg)
c.-66T>G (n.-66T>G)
c.-43T>G (n.-43T>G)
c.-1258T>G (n.-1258T>G)
c.-788T>G (n.-788T>G)
n.290T>G
15g.50912111A=CA2176626614AP4E1c.184A= (p.Ser62=)
c.-65A= (n.-65A=)
c.-42A= (n.-42A=)
c.-1257A= (n.-1257A=)
c.-787A= (n.-787A=)
n.291A=
15g.50912111A>CCA392411635AP4E1c.184A>C (p.Ser62Arg)
c.-65A>C (n.-65A>C)
c.-42A>C (n.-42A>C)
c.-1257A>C (n.-1257A>C)
c.-787A>C (n.-787A>C)
n.291A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.50912111A>GCA392411636AP4E1c.184A>G (p.Ser62Gly)
c.-65A>G (n.-65A>G)
c.-42A>G (n.-42A>G)
c.-1257A>G (n.-1257A>G)
c.-787A>G (n.-787A>G)
n.291A>G
15g.50912111A>TCA392411634AP4E1c.184A>T (p.Ser62Cys)
c.-65A>T (n.-65A>T)
c.-42A>T (n.-42A>T)
c.-1257A>T (n.-1257A>T)
c.-787A>T (n.-787A>T)
n.291A>T
15g.50912112G>ACA392411637AP4E1c.185G>A (p.Ser62Asn)
c.-64G>A (n.-64G>A)
c.-41G>A (n.-41G>A)
c.-1256G>A (n.-1256G>A)
c.-786G>A (n.-786G>A)
n.292G>A
 gnomAD v4
15g.50912112G>CCA392411638AP4E1c.185G>C (p.Ser62Thr)
c.-64G>C (n.-64G>C)
c.-41G>C (n.-41G>C)
c.-1256G>C (n.-1256G>C)
c.-786G>C (n.-786G>C)
n.292G>C
 dbSNP gnomAD v4
15g.50912112G=CA2176626615AP4E1c.185G= (p.Ser62=)
c.-64G= (n.-64G=)
c.-41G= (n.-41G=)
c.-1256G= (n.-1256G=)
c.-786G= (n.-786G=)
n.292G=
15g.50912112G>TCA392411639AP4E1c.185G>T (p.Ser62Ile)
c.-64G>T (n.-64G>T)
c.-41G>T (n.-41G>T)
c.-1256G>T (n.-1256G>T)
c.-786G>T (n.-786G>T)
n.292G>T
15g.50912113T>ACA392411640AP4E1c.186T>A (p.Ser62Arg)
c.-63T>A (n.-63T>A)
c.-40T>A (n.-40T>A)
c.-1255T>A (n.-1255T>A)
c.-785T>A (n.-785T>A)
n.293T>A
15g.50912113T>CCA490341377AP4E1c.186T>C (p.Ser62=)
c.-63T>C (n.-63T>C)
c.-40T>C (n.-40T>C)
c.-1255T>C (n.-1255T>C)
c.-785T>C (n.-785T>C)
n.293T>C
 gnomAD v4
15g.50912113T>GCA392411643AP4E1c.186T>G (p.Ser62Arg)
c.-63T>G (n.-63T>G)
c.-40T>G (n.-40T>G)
c.-1255T>G (n.-1255T>G)
c.-785T>G (n.-785T>G)
n.293T>G
15g.50912114C>ACA392411648AP4E1c.187C>A (p.Leu63Met)
c.-62C>A (n.-62C>A)
c.-39C>A (n.-39C>A)
c.-1254C>A (n.-1254C>A)
c.-784C>A (n.-784C>A)
n.294C>A
15g.50912114C>GCA392411645AP4E1c.187C>G (p.Leu63Val)
c.-62C>G (n.-62C>G)
c.-39C>G (n.-39C>G)
c.-1254C>G (n.-1254C>G)
c.-784C>G (n.-784C>G)
n.294C>G
15g.50912114C>TCA490341378AP4E1c.187C>T (p.Leu63=)
c.-62C>T (n.-62C>T)
c.-39C>T (n.-39C>T)
c.-1254C>T (n.-1254C>T)
c.-784C>T (n.-784C>T)
n.294C>T
15g.50912115T>ACA392411652AP4E1c.188T>A (p.Leu63Gln)
c.-61T>A (n.-61T>A)
c.-38T>A (n.-38T>A)
c.-1253T>A (n.-1253T>A)
c.-783T>A (n.-783T>A)
n.295T>A
15g.50912115T>CCA392411654AP4E1c.188T>C (p.Leu63Pro)
c.-61T>C (n.-61T>C)
c.-38T>C (n.-38T>C)
c.-1253T>C (n.-1253T>C)
c.-783T>C (n.-783T>C)
n.295T>C
15g.50912115T>GCA392411664AP4E1c.188T>G (p.Leu63Arg)
c.-61T>G (n.-61T>G)
c.-38T>G (n.-38T>G)
c.-1253T>G (n.-1253T>G)
c.-783T>G (n.-783T>G)
n.295T>G
15g.50912116G>ACA490341379AP4E1c.189G>A (p.Leu63=)
c.-60G>A (n.-60G>A)
c.-37G>A (n.-37G>A)
c.-1252G>A (n.-1252G>A)
c.-782G>A (n.-782G>A)
n.296G>A
15g.50912116G>CCA490341380AP4E1c.189G>C (p.Leu63=)
c.-60G>C (n.-60G>C)
c.-37G>C (n.-37G>C)
c.-1252G>C (n.-1252G>C)
c.-782G>C (n.-782G>C)
n.296G>C
 dbSNP
15g.50912116G=CA2176626616AP4E1c.189G= (p.Leu63=)
c.-60G= (n.-60G=)
c.-37G= (n.-37G=)
c.-1252G= (n.-1252G=)
c.-782G= (n.-782G=)
n.296G=
15g.50912116G>TCA490341381AP4E1c.189G>T (p.Leu63=)
c.-60G>T (n.-60G>T)
c.-37G>T (n.-37G>T)
c.-1252G>T (n.-1252G>T)
c.-782G>T (n.-782G>T)
n.296G>T
15g.50912117A>CCA392411668AP4E1c.190A>C (p.Lys64Gln)
c.-59A>C (n.-59A>C)
c.-36A>C (n.-36A>C)
c.-1251A>C (n.-1251A>C)
c.-781A>C (n.-781A>C)
n.297A>C
 gnomAD v4
15g.50912117A>GCA392411670AP4E1c.190A>G (p.Lys64Glu)
c.-59A>G (n.-59A>G)
c.-36A>G (n.-36A>G)
c.-1251A>G (n.-1251A>G)
c.-781A>G (n.-781A>G)
n.297A>G
15g.50912117A>TCA392411673AP4E1c.190A>T (p.Lys64Ter)
c.-59A>T (n.-59A>T)
c.-36A>T (n.-36A>T)
c.-1251A>T (n.-1251A>T)
c.-781A>T (n.-781A>T)
n.297A>T
15g.50912118A>CCA392411676AP4E1c.191A>C (p.Lys64Thr)
c.-58A>C (n.-58A>C)
c.-35A>C (n.-35A>C)
c.-1250A>C (n.-1250A>C)
c.-780A>C (n.-780A>C)
n.298A>C
15g.50912118A>GCA392411680AP4E1c.191A>G (p.Lys64Arg)
c.-58A>G (n.-58A>G)
c.-35A>G (n.-35A>G)
c.-1250A>G (n.-1250A>G)
c.-780A>G (n.-780A>G)
n.298A>G
15g.50912118A>TCA392411678AP4E1c.191A>T (p.Lys64Ile)
c.-58A>T (n.-58A>T)
c.-35A>T (n.-35A>T)
c.-1250A>T (n.-1250A>T)
c.-780A>T (n.-780A>T)
n.298A>T
15g.50912119A>CCA392411682AP4E1c.192A>C (p.Lys64Asn)
c.-57A>C (n.-57A>C)
c.-34A>C (n.-34A>C)
c.-1249A>C (n.-1249A>C)
c.-779A>C (n.-779A>C)
n.299A>C
15g.50912119A>GCA490341382AP4E1c.192A>G (p.Lys64=)
c.-57A>G (n.-57A>G)
c.-34A>G (n.-34A>G)
c.-1249A>G (n.-1249A>G)
c.-779A>G (n.-779A>G)
n.299A>G
15g.50912119A>TCA392411684AP4E1c.192A>T (p.Lys64Asn)
c.-57A>T (n.-57A>T)
c.-34A>T (n.-34A>T)
c.-1249A>T (n.-1249A>T)
c.-779A>T (n.-779A>T)
n.299A>T
15g.50912120G>ACA392411687AP4E1c.193G>A (p.Ala65Thr)
c.-56G>A (n.-56G>A)
c.-33G>A (n.-33G>A)
c.-1248G>A (n.-1248G>A)
c.-778G>A (n.-778G>A)
n.300G>A
15g.50912120G>CCA392411690AP4E1c.193G>C (p.Ala65Pro)
c.-56G>C (n.-56G>C)
c.-33G>C (n.-33G>C)
c.-1248G>C (n.-1248G>C)
c.-778G>C (n.-778G>C)
n.300G>C
15g.50912120G>TCA392411692AP4E1c.193G>T (p.Ala65Ser)
c.-56G>T (n.-56G>T)
c.-33G>T (n.-33G>T)
c.-1248G>T (n.-1248G>T)
c.-778G>T (n.-778G>T)
n.300G>T
15g.50912121C>ACA392411694AP4E1c.194C>A (p.Ala65Glu)
c.-55C>A (n.-55C>A)
c.-32C>A (n.-32C>A)
c.-1247C>A (n.-1247C>A)
c.-777C>A (n.-777C>A)
n.301C>A
15g.50912121C=CA2176626617AP4E1c.194C= (p.Ala65=)
c.-55C= (n.-55C=)
c.-32C= (n.-32C=)
c.-1247C= (n.-1247C=)
c.-777C= (n.-777C=)
n.301C=
15g.50912121C>GCA392411696AP4E1c.194C>G (p.Ala65Gly)
c.-55C>G (n.-55C>G)
c.-32C>G (n.-32C>G)
c.-1247C>G (n.-1247C>G)
c.-777C>G (n.-777C>G)
n.301C>G
15g.50912121C>TCA270499249AP4E1c.194C>T (p.Ala65Val)
c.-55C>T (n.-55C>T)
c.-32C>T (n.-32C>T)
c.-1247C>T (n.-1247C>T)
c.-777C>T (n.-777C>T)
n.301C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.50912122G>ACA490341384AP4E1c.195G>A (p.Ala65=)
c.-54G>A (n.-54G>A)
c.-31G>A (n.-31G>A)
c.-1246G>A (n.-1246G>A)
c.-776G>A (n.-776G>A)
n.302G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.50912122G>CCA490341383AP4E1c.195G>C (p.Ala65=)
c.-54G>C (n.-54G>C)
c.-31G>C (n.-31G>C)
c.-1246G>C (n.-1246G>C)
c.-776G>C (n.-776G>C)
n.302G>C
15g.50912122G=CA2176626618AP4E1c.195G= (p.Ala65=)
c.-54G= (n.-54G=)
c.-31G= (n.-31G=)
c.-1246G= (n.-1246G=)
c.-776G= (n.-776G=)
n.302G=
15g.50912122G>TCA7558677AP4E1c.195G>T (p.Ala65=)
c.-54G>T (n.-54G>T)
c.-31G>T (n.-31G>T)
c.-1246G>T (n.-1246G>T)
c.-776G>T (n.-776G>T)
n.302G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.50912123A>CCA392411703AP4E1c.196A>C (p.Thr66Pro)
c.-53A>C (n.-53A>C)
c.-30A>C (n.-30A>C)
c.-1245A>C (n.-1245A>C)
c.-775A>C (n.-775A>C)
n.303A>C
15g.50912123A>GCA392411705AP4E1c.196A>G (p.Thr66Ala)
c.-53A>G (n.-53A>G)
c.-30A>G (n.-30A>G)
c.-1245A>G (n.-1245A>G)
c.-775A>G (n.-775A>G)
n.303A>G
15g.50912123A>TCA392411708AP4E1c.196A>T (p.Thr66Ser)
c.-53A>T (n.-53A>T)
c.-30A>T (n.-30A>T)
c.-1245A>T (n.-1245A>T)
c.-775A>T (n.-775A>T)
n.303A>T
15g.50912124C>ACA392411717AP4E1c.197C>A (p.Thr66Asn)
c.-52C>A (n.-52C>A)
c.-29C>A (n.-29C>A)
c.-1244C>A (n.-1244C>A)
c.-774C>A (n.-774C>A)
n.304C>A
15g.50912124C=CA2176626619AP4E1c.197C= (p.Thr66=)
c.-52C= (n.-52C=)
c.-29C= (n.-29C=)
c.-1244C= (n.-1244C=)
c.-774C= (n.-774C=)
n.304C=
15g.50912124C>GCA392411720AP4E1c.197C>G (p.Thr66Ser)
c.-52C>G (n.-52C>G)
c.-29C>G (n.-29C>G)
c.-1244C>G (n.-1244C>G)
c.-774C>G (n.-774C>G)
n.304C>G
15g.50912124C>TCA392411711AP4E1c.197C>T (p.Thr66Ile)
c.-52C>T (n.-52C>T)
c.-29C>T (n.-29C>T)
c.-1244C>T (n.-1244C>T)
c.-774C>T (n.-774C>T)
n.304C>T
 ClinVar dbSNP
15g.50912125T>ACA490341386AP4E1c.198T>A (p.Thr66=)
c.-51T>A (n.-51T>A)
c.-28T>A (n.-28T>A)
c.-1243T>A (n.-1243T>A)
c.-773T>A (n.-773T>A)
n.305T>A
15g.50912125T>CCA270499252AP4E1c.198T>C (p.Thr66=)
c.-51T>C (n.-51T>C)
c.-28T>C (n.-28T>C)
c.-1243T>C (n.-1243T>C)
c.-773T>C (n.-773T>C)
n.305T>C
 dbSNP gnomAD v4
15g.50912125T>GCA490341387AP4E1c.198T>G (p.Thr66=)
c.-51T>G (n.-51T>G)
c.-28T>G (n.-28T>G)
c.-1243T>G (n.-1243T>G)
c.-773T>G (n.-773T>G)
n.305T>G
15g.50912125T=CA2176626620AP4E1c.198T= (p.Thr66=)
c.-51T= (n.-51T=)
c.-28T= (n.-28T=)
c.-1243T= (n.-1243T=)
c.-773T= (n.-773T=)
n.305T=
15g.50912126G>ACA392411727AP4E1c.199G>A (p.Val67Ile)
c.-50G>A (n.-50G>A)
c.-27G>A (n.-27G>A)
c.-1242G>A (n.-1242G>A)
c.-772G>A (n.-772G>A)
n.306G>A
15g.50912126G>CCA392411722AP4E1c.199G>C (p.Val67Leu)
c.-50G>C (n.-50G>C)
c.-27G>C (n.-27G>C)
c.-1242G>C (n.-1242G>C)
c.-772G>C (n.-772G>C)
n.306G>C
15g.50912126G>TCA392411724AP4E1c.199G>T (p.Val67Phe)
c.-50G>T (n.-50G>T)
c.-27G>T (n.-27G>T)
c.-1242G>T (n.-1242G>T)
c.-772G>T (n.-772G>T)
n.306G>T
15g.50912127T>ACA392411729AP4E1c.200T>A (p.Val67Asp)
c.-49T>A (n.-49T>A)
c.-26T>A (n.-26T>A)
c.-1241T>A (n.-1241T>A)
c.-771T>A (n.-771T>A)
n.307T>A
15g.50912127T>CCA392411731AP4E1c.200T>C (p.Val67Ala)
c.-49T>C (n.-49T>C)
c.-26T>C (n.-26T>C)
c.-1241T>C (n.-1241T>C)
c.-771T>C (n.-771T>C)
n.307T>C
15g.50912127T>GCA392411733AP4E1c.200T>G (p.Val67Gly)
c.-49T>G (n.-49T>G)
c.-26T>G (n.-26T>G)
c.-1241T>G (n.-1241T>G)
c.-771T>G (n.-771T>G)
n.307T>G
15g.50912128T>ACA490341388AP4E1c.201T>A (p.Val67=)
c.-48T>A (n.-48T>A)
c.-25T>A (n.-25T>A)
c.-1240T>A (n.-1240T>A)
c.-770T>A (n.-770T>A)
n.308T>A
 gnomAD v4
15g.50912128T>CCA490341390AP4E1c.201T>C (p.Val67=)
c.-48T>C (n.-48T>C)
c.-25T>C (n.-25T>C)
c.-1240T>C (n.-1240T>C)
c.-770T>C (n.-770T>C)
n.308T>C
15g.50912128T>GCA490341389AP4E1c.201T>G (p.Val67=)
c.-48T>G (n.-48T>G)
c.-25T>G (n.-25T>G)
c.-1240T>G (n.-1240T>G)
c.-770T>G (n.-770T>G)
n.308T>G
15g.50912129T>ACA392411736AP4E1c.202T>A (p.Ser68Thr)
c.-47T>A (n.-47T>A)
c.-24T>A (n.-24T>A)
c.-1239T>A (n.-1239T>A)
c.-769T>A (n.-769T>A)
n.309T>A
15g.50912129T>CCA392411738AP4E1c.202T>C (p.Ser68Pro)
c.-47T>C (n.-47T>C)
c.-24T>C (n.-24T>C)
c.-1239T>C (n.-1239T>C)
c.-769T>C (n.-769T>C)
n.309T>C
15g.50912129T>GCA392411741AP4E1c.202T>G (p.Ser68Ala)
c.-47T>G (n.-47T>G)
c.-24T>G (n.-24T>G)
c.-1239T>G (n.-1239T>G)
c.-769T>G (n.-769T>G)
n.309T>G
15g.50912130C>ACA392411744AP4E1c.203C>A (p.Ser68Tyr)
c.-46C>A (n.-46C>A)
c.-23C>A (n.-23C>A)
c.-1238C>A (n.-1238C>A)
c.-768C>A (n.-768C>A)
n.310C>A
15g.50912130C=CA2176626621AP4E1c.203C= (p.Ser68=)
c.-46C= (n.-46C=)
c.-23C= (n.-23C=)
c.-1238C= (n.-1238C=)
c.-768C= (n.-768C=)
n.310C=
15g.50912130C>GCA392411746AP4E1c.203C>G (p.Ser68Cys)
c.-46C>G (n.-46C>G)
c.-23C>G (n.-23C>G)
c.-1238C>G (n.-1238C>G)
c.-768C>G (n.-768C>G)
n.310C>G
15g.50912130C>TCA7558678AP4E1c.203C>T (p.Ser68Phe)
c.-46C>T (n.-46C>T)
c.-23C>T (n.-23C>T)
c.-1238C>T (n.-1238C>T)
c.-768C>T (n.-768C>T)
n.310C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.50912131T>ACA490341391AP4E1c.204T>A (p.Ser68=)
c.-45T>A (n.-45T>A)
c.-22T>A (n.-22T>A)
c.-1237T>A (n.-1237T>A)
c.-767T>A (n.-767T>A)
n.311T>A
15g.50912131T>CCA490341392AP4E1c.204T>C (p.Ser68=)
c.-45T>C (n.-45T>C)
c.-22T>C (n.-22T>C)
c.-1237T>C (n.-1237T>C)
c.-767T>C (n.-767T>C)
n.311T>C
15g.50912131T>GCA490341393AP4E1c.204T>G (p.Ser68=)
c.-45T>G (n.-45T>G)
c.-22T>G (n.-22T>G)
c.-1237T>G (n.-1237T>G)
c.-767T>G (n.-767T>G)
n.311T>G
15g.50912132G>ACA392411755AP4E1c.205G>A (p.Ala69Thr)
c.-44G>A (n.-44G>A)
c.-21G>A (n.-21G>A)
c.-1236G>A (n.-1236G>A)
c.-766G>A (n.-766G>A)
n.312G>A
15g.50912132G>CCA7558679AP4E1c.205G>C (p.Ala69Pro)
c.-44G>C (n.-44G>C)
c.-21G>C (n.-21G>C)
c.-1236G>C (n.-1236G>C)
c.-766G>C (n.-766G>C)
n.312G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.50912132G=CA2176626622AP4E1c.205G= (p.Ala69=)
c.-44G= (n.-44G=)
c.-21G= (n.-21G=)
c.-1236G= (n.-1236G=)
c.-766G= (n.-766G=)
n.312G=
15g.50912132G>TCA392411751AP4E1c.205G>T (p.Ala69Ser)
c.-44G>T (n.-44G>T)
c.-21G>T (n.-21G>T)
c.-1236G>T (n.-1236G>T)
c.-766G>T (n.-766G>T)
n.312G>T
15g.50912133C>ACA392411758AP4E1c.206C>A (p.Ala69Asp)
c.-43C>A (n.-43C>A)
c.-20C>A (n.-20C>A)
c.-1235C>A (n.-1235C>A)
c.-765C>A (n.-765C>A)
n.313C>A
15g.50912133C=CA2176626623AP4E1c.206C= (p.Ala69=)
c.-43C= (n.-43C=)
c.-20C= (n.-20C=)
c.-1235C= (n.-1235C=)
c.-765C= (n.-765C=)
n.313C=
15g.50912133C>GCA392411760AP4E1c.206C>G (p.Ala69Gly)
c.-43C>G (n.-43C>G)
c.-20C>G (n.-20C>G)
c.-1235C>G (n.-1235C>G)
c.-765C>G (n.-765C>G)
n.313C>G
15g.50912133C>TCA392411762AP4E1c.206C>T (p.Ala69Val)
c.-43C>T (n.-43C>T)
c.-20C>T (n.-20C>T)
c.-1235C>T (n.-1235C>T)
c.-765C>T (n.-765C>T)
n.313C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.50912134T>ACA490341394AP4E1c.207T>A (p.Ala69=)
c.-42T>A (n.-42T>A)
c.-19T>A (n.-19T>A)
c.-1234T>A (n.-1234T>A)
c.-764T>A (n.-764T>A)
n.314T>A
15g.50912134T>CCA7558680AP4E1c.207T>C (p.Ala69=)
c.-42T>C (n.-42T>C)
c.-19T>C (n.-19T>C)
c.-1234T>C (n.-1234T>C)
c.-764T>C (n.-764T>C)
n.314T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.50912134T>GCA490341395AP4E1c.207T>G (p.Ala69=)
c.-42T>G (n.-42T>G)
c.-19T>G (n.-19T>G)
c.-1234T>G (n.-1234T>G)
c.-764T>G (n.-764T>G)
n.314T>G
15g.50912134T=CA2176626624AP4E1c.207T= (p.Ala69=)
c.-42T= (n.-42T=)
c.-19T= (n.-19T=)
c.-1234T= (n.-1234T=)
c.-764T= (n.-764T=)
n.314T=
15g.50912135C>ACA392411765AP4E1c.208C>A (p.Pro70Thr)
c.-41C>A (n.-41C>A)
c.-18C>A (n.-18C>A)
c.-1233C>A (n.-1233C>A)
c.-763C>A (n.-763C>A)
n.315C>A
 gnomAD v4
15g.50912135C>GCA392411768AP4E1c.208C>G (p.Pro70Ala)
c.-41C>G (n.-41C>G)
c.-18C>G (n.-18C>G)
c.-1233C>G (n.-1233C>G)
c.-763C>G (n.-763C>G)
n.315C>G
15g.50912135C>TCA392411770AP4E1c.208C>T (p.Pro70Ser)
c.-41C>T (n.-41C>T)
c.-18C>T (n.-18C>T)
c.-1233C>T (n.-1233C>T)
c.-763C>T (n.-763C>T)
n.315C>T
15g.50912136C>ACA392411773AP4E1c.209C>A (p.Pro70His)
c.-40C>A (n.-40C>A)
c.-17C>A (n.-17C>A)
c.-1232C>A (n.-1232C>A)
c.-762C>A (n.-762C>A)
n.316C>A
15g.50912136C>GCA392411775AP4E1c.209C>G (p.Pro70Arg)
c.-40C>G (n.-40C>G)
c.-17C>G (n.-17C>G)
c.-1232C>G (n.-1232C>G)
c.-762C>G (n.-762C>G)
n.316C>G
 gnomAD v4
15g.50912136C>TCA392411778AP4E1c.209C>T (p.Pro70Leu)
c.-40C>T (n.-40C>T)
c.-17C>T (n.-17C>T)
c.-1232C>T (n.-1232C>T)
c.-762C>T (n.-762C>T)
n.316C>T
15g.50912137T>ACA490341396AP4E1c.210T>A (p.Pro70=)
c.-39T>A (n.-39T>A)
c.-16T>A (n.-16T>A)
c.-1231T>A (n.-1231T>A)
c.-761T>A (n.-761T>A)
n.317T>A
15g.50912137T>CCA490341397AP4E1c.210T>C (p.Pro70=)
c.-39T>C (n.-39T>C)
c.-16T>C (n.-16T>C)
c.-1231T>C (n.-1231T>C)
c.-761T>C (n.-761T>C)
n.317T>C
 gnomAD v4
15g.50912137T>GCA490341398AP4E1c.210T>G (p.Pro70=)
c.-39T>G (n.-39T>G)
c.-16T>G (n.-16T>G)
c.-1231T>G (n.-1231T>G)
c.-761T>G (n.-761T>G)
n.317T>G
15g.50912138A=CA2176626625AP4E1c.211A= (p.Thr71=)
c.-38A= (n.-38A=)
c.-15A= (n.-15A=)
c.-1230A= (n.-1230A=)
c.-760A= (n.-760A=)
n.318A=
15g.50912138A>CCA392411781AP4E1c.211A>C (p.Thr71Pro)
c.-38A>C (n.-38A>C)
c.-15A>C (n.-15A>C)
c.-1230A>C (n.-1230A>C)
c.-760A>C (n.-760A>C)
n.318A>C
15g.50912138A>GCA392411783AP4E1c.211A>G (p.Thr71Ala)
c.-38A>G (n.-38A>G)
c.-15A>G (n.-15A>G)
c.-1230A>G (n.-1230A>G)
c.-760A>G (n.-760A>G)
n.318A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.50912138A>TCA392411785AP4E1c.211A>T (p.Thr71Ser)
c.-38A>T (n.-38A>T)
c.-15A>T (n.-15A>T)
c.-1230A>T (n.-1230A>T)
c.-760A>T (n.-760A>T)
n.318A>T
15g.50912139C>ACA392411788AP4E1c.212C>A (p.Thr71Asn)
c.-37C>A (n.-37C>A)
c.-14C>A (n.-14C>A)
c.-1229C>A (n.-1229C>A)
c.-759C>A (n.-759C>A)
n.319C>A
15g.50912139C=CA2176626626AP4E1c.212C= (p.Thr71=)
c.-37C= (n.-37C=)
c.-14C= (n.-14C=)
c.-1229C= (n.-1229C=)
c.-759C= (n.-759C=)
n.319C=
15g.50912139C>GCA392411790AP4E1c.212C>G (p.Thr71Ser)
c.-37C>G (n.-37C>G)
c.-14C>G (n.-14C>G)
c.-1229C>G (n.-1229C>G)
c.-759C>G (n.-759C>G)
n.319C>G
 gnomAD v4
15g.50912139C>TCA7558681AP4E1c.212C>T (p.Thr71Ile)
c.-37C>T (n.-37C>T)
c.-14C>T (n.-14C>T)
c.-1229C>T (n.-1229C>T)
c.-759C>T (n.-759C>T)
n.319C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.50912139_50912140insCAGTGTTGCA2628444566AP4E1c.212_213insCAGTGTTG (p.Thr72SerfsTer6)
c.-37_-36insCAGTGTTG (n.-37_-36insCAGTGTTG)
c.-14_-13insCAGTGTTG (n.-14_-13insCAGTGTTG)
c.-1229_-1228insCAGTGTTG (n.-1229_-1228insCAGTGTTG)
c.-759_-758insCAGTGTTG (n.-759_-758insCAGTGTTG)
n.319_320insCAGTGTTG
 gnomAD v4
15g.50912140T>ACA7558682AP4E1c.213T>A (p.Thr71=)
c.-36T>A (n.-36T>A)
c.-13T>A (n.-13T>A)
c.-1228T>A (n.-1228T>A)
c.-758T>A (n.-758T>A)
n.320T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
15g.50912140T>CCA490341399AP4E1c.213T>C (p.Thr71=)
c.-36T>C (n.-36T>C)
c.-13T>C (n.-13T>C)
c.-1228T>C (n.-1228T>C)
c.-758T>C (n.-758T>C)
n.320T>C
15g.50912140T>GCA490341400AP4E1c.213T>G (p.Thr71=)
c.-36T>G (n.-36T>G)
c.-13T>G (n.-13T>G)
c.-1228T>G (n.-1228T>G)
c.-758T>G (n.-758T>G)
n.320T>G
15g.50912140T=CA2176626627AP4E1c.213T= (p.Thr71=)
c.-36T= (n.-36T=)
c.-13T= (n.-13T=)
c.-1228T= (n.-1228T=)
c.-758T= (n.-758T=)
n.320T=
15g.50912141A=CA2176626628AP4E1c.214A= (p.Thr72=)
c.-35A= (n.-35A=)
c.-12A= (n.-12A=)
c.-1227A= (n.-1227A=)
c.-757A= (n.-757A=)
n.321A=
15g.50912141A>CCA392411794AP4E1c.214A>C (p.Thr72Pro)
c.-35A>C (n.-35A>C)
c.-12A>C (n.-12A>C)
c.-1227A>C (n.-1227A>C)
c.-757A>C (n.-757A>C)
n.321A>C
15g.50912141A>GCA392411797AP4E1c.214A>G (p.Thr72Ala)
c.-35A>G (n.-35A>G)
c.-12A>G (n.-12A>G)
c.-1227A>G (n.-1227A>G)
c.-757A>G (n.-757A>G)
n.321A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.50912141A>TCA392411800AP4E1c.214A>T (p.Thr72Ser)
c.-35A>T (n.-35A>T)
c.-12A>T (n.-12A>T)
c.-1227A>T (n.-1227A>T)
c.-757A>T (n.-757A>T)
n.321A>T
15g.50912141_50912142insGTAGGAGCA2628444567AP4E1c.214_215insGTAGGAG (p.Thr72SerfsTer19)
c.-35_-34insGTAGGAG (n.-35_-34insGTAGGAG)
c.-12_-11insGTAGGAG (n.-12_-11insGTAGGAG)
c.-1227_-1226insGTAGGAG (n.-1227_-1226insGTAGGAG)
c.-757_-756insGTAGGAG (n.-757_-756insGTAGGAG)
n.321_322insGTAGGAG
 gnomAD v4
15g.50912142C>ACA392411803AP4E1c.215C>A (p.Thr72Lys)
c.-34C>A (n.-34C>A)
c.-11C>A (n.-11C>A)
c.-1226C>A (n.-1226C>A)
c.-756C>A (n.-756C>A)
n.322C>A
 gnomAD v4
15g.50912142C=CA2176626629AP4E1c.215C= (p.Thr72=)
c.-34C= (n.-34C=)
c.-11C= (n.-11C=)
c.-1226C= (n.-1226C=)
c.-756C= (n.-756C=)
n.322C=
15g.50912142C>GCA392411805AP4E1c.215C>G (p.Thr72Arg)
c.-34C>G (n.-34C>G)
c.-11C>G (n.-11C>G)
c.-1226C>G (n.-1226C>G)
c.-756C>G (n.-756C>G)
n.322C>G
15g.50912142C>TCA392411808AP4E1c.215C>T (p.Thr72Ile)
c.-34C>T (n.-34C>T)
c.-11C>T (n.-11C>T)
c.-1226C>T (n.-1226C>T)
c.-756C>T (n.-756C>T)
n.322C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.50912143A>CCA490341404AP4E1c.216A>C (p.Thr72=)
c.-33A>C (n.-33A>C)
c.-10A>C (n.-10A>C)
c.-1225A>C (n.-1225A>C)
c.-755A>C (n.-755A>C)
n.323A>C
15g.50912143A>GCA490341402AP4E1c.216A>G (p.Thr72=)
c.-33A>G (n.-33A>G)
c.-10A>G (n.-10A>G)
c.-1225A>G (n.-1225A>G)
c.-755A>G (n.-755A>G)
n.323A>G
 gnomAD v4
15g.50912143A>TCA490341403AP4E1c.216A>T (p.Thr72=)
c.-33A>T (n.-33A>T)
c.-10A>T (n.-10A>T)
c.-1225A>T (n.-1225A>T)
c.-755A>T (n.-755A>T)
n.323A>T
15g.50912144A>CCA392411810AP4E1c.217A>C (p.Thr73Pro)
c.-32A>C (n.-32A>C)
c.-9A>C (n.-9A>C)
c.-1224A>C (n.-1224A>C)
c.-754A>C (n.-754A>C)
n.324A>C
15g.50912144A>GCA392411812AP4E1c.217A>G (p.Thr73Ala)
c.-32A>G (n.-32A>G)
c.-9A>G (n.-9A>G)
c.-1224A>G (n.-1224A>G)
c.-754A>G (n.-754A>G)
n.324A>G
15g.50912144A>TCA392411814AP4E1c.217A>T (p.Thr73Ser)
c.-32A>T (n.-32A>T)
c.-9A>T (n.-9A>T)
c.-1224A>T (n.-1224A>T)
c.-754A>T (n.-754A>T)
n.324A>T
15g.50912145C>ACA392411817AP4E1c.218C>A (p.Thr73Lys)
c.-31C>A (n.-31C>A)
c.-8C>A (n.-8C>A)
c.-1223C>A (n.-1223C>A)
c.-753C>A (n.-753C>A)
n.325C>A
 gnomAD v4
15g.50912145C>GCA392411819AP4E1c.218C>G (p.Thr73Arg)
c.-31C>G (n.-31C>G)
c.-8C>G (n.-8C>G)
c.-1223C>G (n.-1223C>G)
c.-753C>G (n.-753C>G)
n.325C>G
15g.50912145C>TCA392411822AP4E1c.218C>T (p.Thr73Ile)
c.-31C>T (n.-31C>T)
c.-8C>T (n.-8C>T)
c.-1223C>T (n.-1223C>T)
c.-753C>T (n.-753C>T)
n.325C>T
15g.50912146A=CA2176626630AP4E1c.219A= (p.Thr73=)
c.-30A= (n.-30A=)
c.-7A= (n.-7A=)
c.-1222A= (n.-1222A=)
c.-752A= (n.-752A=)
n.326A=
15g.50912146A>CCA490341406AP4E1c.219A>C (p.Thr73=)
c.-30A>C (n.-30A>C)
c.-7A>C (n.-7A>C)
c.-1222A>C (n.-1222A>C)
c.-752A>C (n.-752A>C)
n.326A>C
15g.50912146A>GCA490341407AP4E1c.219A>G (p.Thr73=)
c.-30A>G (n.-30A>G)
c.-7A>G (n.-7A>G)
c.-1222A>G (n.-1222A>G)
c.-752A>G (n.-752A>G)
n.326A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.50912146A>TCA490341408AP4E1c.219A>T (p.Thr73=)
c.-30A>T (n.-30A>T)
c.-7A>T (n.-7A>T)
c.-1222A>T (n.-1222A>T)
c.-752A>T (n.-752A>T)
n.326A>T
15g.50912147C>ACA392411827AP4E1c.220C>A (p.Leu74Met)
c.-29C>A (n.-29C>A)
c.-6C>A (n.-6C>A)
c.-1221C>A (n.-1221C>A)
c.-751C>A (n.-751C>A)
n.327C>A
15g.50912147C>GCA392411825AP4E1c.220C>G (p.Leu74Val)
c.-29C>G (n.-29C>G)
c.-6C>G (n.-6C>G)
c.-1221C>G (n.-1221C>G)
c.-751C>G (n.-751C>G)
n.327C>G
 gnomAD v4
15g.50912147C>TCA490341412AP4E1c.220C>T (p.Leu74=)
c.-29C>T (n.-29C>T)
c.-6C>T (n.-6C>T)
c.-1221C>T (n.-1221C>T)
c.-751C>T (n.-751C>T)
n.327C>T
15g.50912148T>ACA392411830AP4E1c.221T>A (p.Leu74Gln)
c.-28T>A (n.-28T>A)
c.-5T>A (n.-5T>A)
c.-1220T>A (n.-1220T>A)
c.-750T>A (n.-750T>A)
n.328T>A
15g.50912148T>CCA392411832AP4E1c.221T>C (p.Leu74Pro)
c.-28T>C (n.-28T>C)
c.-5T>C (n.-5T>C)
c.-1220T>C (n.-1220T>C)
c.-750T>C (n.-750T>C)
n.328T>C
15g.50912148T>GCA392411834AP4E1c.221T>G (p.Leu74Arg)
c.-28T>G (n.-28T>G)
c.-5T>G (n.-5T>G)
c.-1220T>G (n.-1220T>G)
c.-750T>G (n.-750T>G)
n.328T>G
15g.50912149G>ACA490341413AP4E1c.222G>A (p.Leu74=)
c.-27G>A (n.-27G>A)
c.-4G>A (n.-4G>A)
c.-1219G>A (n.-1219G>A)
c.-749G>A (n.-749G>A)
n.329G>A
 gnomAD v4
15g.50912149G>CCA490341415AP4E1c.222G>C (p.Leu74=)
c.-27G>C (n.-27G>C)
c.-4G>C (n.-4G>C)
c.-1219G>C (n.-1219G>C)
c.-749G>C (n.-749G>C)
n.329G>C
15g.50912149G>TCA490341414AP4E1c.222G>T (p.Leu74=)
c.-27G>T (n.-27G>T)
c.-4G>T (n.-4G>T)
c.-1219G>T (n.-1219G>T)
c.-749G>T (n.-749G>T)
n.329G>T
15g.50912150G>ACA392411836AP4E1c.222+1G>A (n.222+1G>A)
c.-27+1G>A (n.-27+1G>A)
c.-4+1G>A (n.-4+1G>A)
c.-1219+1G>A (n.-1219+1G>A)
c.-749+1G>A (n.-749+1G>A)
n.329+1G>A
15g.50912150G>CCA392411838AP4E1c.222+1G>C (n.222+1G>C)
c.-27+1G>C (n.-27+1G>C)
c.-4+1G>C (n.-4+1G>C)
c.-1219+1G>C (n.-1219+1G>C)
c.-749+1G>C (n.-749+1G>C)
n.329+1G>C
 gnomAD v4
15g.50912150G>TCA392411839AP4E1c.222+1G>T (n.222+1G>T)
c.-27+1G>T (n.-27+1G>T)
c.-4+1G>T (n.-4+1G>T)
c.-1219+1G>T (n.-1219+1G>T)
c.-749+1G>T (n.-749+1G>T)
n.329+1G>T
 gnomAD v4
15g.50912151T>ACA392411847AP4E1c.222+2T>A (n.222+2T>A)
c.-27+2T>A (n.-27+2T>A)
c.-4+2T>A (n.-4+2T>A)
c.-1219+2T>A (n.-1219+2T>A)
c.-749+2T>A (n.-749+2T>A)
n.329+2T>A
15g.50912151T>CCA392411843AP4E1c.222+2T>C (n.222+2T>C)
c.-27+2T>C (n.-27+2T>C)
c.-4+2T>C (n.-4+2T>C)
c.-1219+2T>C (n.-1219+2T>C)
c.-749+2T>C (n.-749+2T>C)
n.329+2T>C
15g.50912151T>GCA392411845AP4E1c.222+2T>G (n.222+2T>G)
c.-27+2T>G (n.-27+2T>G)
c.-4+2T>G (n.-4+2T>G)
c.-1219+2T>G (n.-1219+2T>G)
c.-749+2T>G (n.-749+2T>G)
n.329+2T>G
15g.50912152A=CA2176626631AP4E1c.222+3A= (n.222+3A=)
c.-27+3A= (n.-27+3A=)
c.-4+3A= (n.-4+3A=)
c.-1219+3A= (n.-1219+3A=)
c.-749+3A= (n.-749+3A=)
n.329+3A=
15g.50912152A>GCA7558683AP4E1c.222+3A>G (n.222+3A>G)
c.-27+3A>G (n.-27+3A>G)
c.-4+3A>G (n.-4+3A>G)
c.-1219+3A>G (n.-1219+3A>G)
c.-749+3A>G (n.-749+3A>G)
n.329+3A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.50912153G>ACA7558684AP4E1c.222+4G>A (n.222+4G>A)
c.-27+4G>A (n.-27+4G>A)
c.-4+4G>A (n.-4+4G>A)
c.-1219+4G>A (n.-1219+4G>A)
c.-749+4G>A (n.-749+4G>A)
n.329+4G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.50912153G>CCA270499270AP4E1c.222+4G>C (n.222+4G>C)
c.-27+4G>C (n.-27+4G>C)
c.-4+4G>C (n.-4+4G>C)
c.-1219+4G>C (n.-1219+4G>C)
c.-749+4G>C (n.-749+4G>C)
n.329+4G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.50912153G=CA2176626632AP4E1c.222+4G= (n.222+4G=)
c.-27+4G= (n.-27+4G=)
c.-4+4G= (n.-4+4G=)
c.-1219+4G= (n.-1219+4G=)
c.-749+4G= (n.-749+4G=)
n.329+4G=
15g.50912157T>GCA2628444568AP4E1c.222+8T>G (n.222+8T>G)
c.-27+8T>G (n.-27+8T>G)
c.-4+8T>G (n.-4+8T>G)
c.-1219+8T>G (n.-1219+8T>G)
c.-749+8T>G (n.-749+8T>G)
n.329+8T>G
 gnomAD v4
15g.50912158G>ACA205284AP4E1c.222+9G>A (n.222+9G>A)
c.-27+9G>A (n.-27+9G>A)
c.-4+9G>A (n.-4+9G>A)
c.-1219+9G>A (n.-1219+9G>A)
c.-749+9G>A (n.-749+9G>A)
n.329+9G>A
 ClinVar dbSNP
15g.50912158G=CA2176626633AP4E1c.222+9G= (n.222+9G=)
c.-27+9G= (n.-27+9G=)
c.-4+9G= (n.-4+9G=)
c.-1219+9G= (n.-1219+9G=)
c.-749+9G= (n.-749+9G=)
n.329+9G=
15g.50912160A=CA2176626634AP4E1c.222+11A= (n.222+11A=)
c.-27+11A= (n.-27+11A=)
c.-4+11A= (n.-4+11A=)
c.-1219+11A= (n.-1219+11A=)
c.-749+11A= (n.-749+11A=)
n.329+11A=
15g.50912160A>GCA7558685AP4E1c.222+11A>G (n.222+11A>G)
c.-27+11A>G (n.-27+11A>G)
c.-4+11A>G (n.-4+11A>G)
c.-1219+11A>G (n.-1219+11A>G)
c.-749+11A>G (n.-749+11A>G)
n.329+11A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.50912161T>CCA2628444569AP4E1c.222+12T>C (n.222+12T>C)
c.-27+12T>C (n.-27+12T>C)
c.-4+12T>C (n.-4+12T>C)
c.-1219+12T>C (n.-1219+12T>C)
c.-749+12T>C (n.-749+12T>C)
n.329+12T>C
 gnomAD v4
15g.50912162A>TCA2628444570AP4E1c.222+13A>T (n.222+13A>T)
c.-27+13A>T (n.-27+13A>T)
c.-4+13A>T (n.-4+13A>T)
c.-1219+13A>T (n.-1219+13A>T)
c.-749+13A>T (n.-749+13A>T)
n.329+13A>T
 gnomAD v4
15g.50912163G>ACA617889836AP4E1c.222+14G>A (n.222+14G>A)
c.-27+14G>A (n.-27+14G>A)
c.-4+14G>A (n.-4+14G>A)
c.-1219+14G>A (n.-1219+14G>A)
c.-749+14G>A (n.-749+14G>A)
n.329+14G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.50912163G>CCA2575724499AP4E1c.222+14G>C (n.222+14G>C)
c.-27+14G>C (n.-27+14G>C)
c.-4+14G>C (n.-4+14G>C)
c.-1219+14G>C (n.-1219+14G>C)
c.-749+14G>C (n.-749+14G>C)
n.329+14G>C
 gnomAD v4
15g.50912163G=CA2176626635AP4E1c.222+14G= (n.222+14G=)
c.-27+14G= (n.-27+14G=)
c.-4+14G= (n.-4+14G=)
c.-1219+14G= (n.-1219+14G=)
c.-749+14G= (n.-749+14G=)
n.329+14G=
15g.50912163G>TCA713596835AP4E1c.222+14G>T (n.222+14G>T)
c.-27+14G>T (n.-27+14G>T)
c.-4+14G>T (n.-4+14G>T)
c.-1219+14G>T (n.-1219+14G>T)
c.-749+14G>T (n.-749+14G>T)
n.329+14G>T
 dbSNP
15g.50912164T>ACA2628444571AP4E1c.222+15T>A (n.222+15T>A)
c.-27+15T>A (n.-27+15T>A)
c.-4+15T>A (n.-4+15T>A)
c.-1219+15T>A (n.-1219+15T>A)
c.-749+15T>A (n.-749+15T>A)
n.329+15T>A
 gnomAD v4
15g.50912165C>ACA2628444572AP4E1c.222+16C>A (n.222+16C>A)
c.-27+16C>A (n.-27+16C>A)
c.-4+16C>A (n.-4+16C>A)
c.-1219+16C>A (n.-1219+16C>A)
c.-749+16C>A (n.-749+16C>A)
n.329+16C>A
 gnomAD v4
15g.50912165C=CA2176626636AP4E1c.222+16C= (n.222+16C=)
c.-27+16C= (n.-27+16C=)
c.-4+16C= (n.-4+16C=)
c.-1219+16C= (n.-1219+16C=)
c.-749+16C= (n.-749+16C=)
n.329+16C=
15g.50912165C>TCA713596838AP4E1c.222+16C>T (n.222+16C>T)
c.-27+16C>T (n.-27+16C>T)
c.-4+16C>T (n.-4+16C>T)
c.-1219+16C>T (n.-1219+16C>T)
c.-749+16C>T (n.-749+16C>T)
n.329+16C>T
 dbSNP gnomAD v4
15g.50912166A=CA2176626637AP4E1c.222+17A= (n.222+17A=)
c.-27+17A= (n.-27+17A=)
c.-4+17A= (n.-4+17A=)
c.-1219+17A= (n.-1219+17A=)
c.-749+17A= (n.-749+17A=)
n.329+17A=
15g.50912166A>GCA7558687AP4E1c.222+17A>G (n.222+17A>G)
c.-27+17A>G (n.-27+17A>G)
c.-4+17A>G (n.-4+17A>G)
c.-1219+17A>G (n.-1219+17A>G)
c.-749+17A>G (n.-749+17A>G)
n.329+17A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.50912166A>TCA2628444573AP4E1c.222+17A>T (n.222+17A>T)
c.-27+17A>T (n.-27+17A>T)
c.-4+17A>T (n.-4+17A>T)
c.-1219+17A>T (n.-1219+17A>T)
c.-749+17A>T (n.-749+17A>T)
n.329+17A>T
 gnomAD v4
15g.50912166dupCA7558686AP4E1c.222+17dup (n.222+17dup)
c.-27+17dup (n.-27+17dup)
c.-4+17dup (n.-4+17dup)
c.-1219+17dup (n.-1219+17dup)
c.-749+17dup (n.-749+17dup)
n.329+17dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
15g.50912167G>ACA7558688AP4E1c.222+18G>A (n.222+18G>A)
c.-27+18G>A (n.-27+18G>A)
c.-4+18G>A (n.-4+18G>A)
c.-1219+18G>A (n.-1219+18G>A)
c.-749+18G>A (n.-749+18G>A)
n.329+18G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.50912167G>CCA2581214857AP4E1c.222+18G>C (n.222+18G>C)
c.-27+18G>C (n.-27+18G>C)
c.-4+18G>C (n.-4+18G>C)
c.-1219+18G>C (n.-1219+18G>C)
c.-749+18G>C (n.-749+18G>C)
n.329+18G>C
15g.50912167G=CA2176626638AP4E1c.222+18G= (n.222+18G=)
c.-27+18G= (n.-27+18G=)
c.-4+18G= (n.-4+18G=)
c.-1219+18G= (n.-1219+18G=)
c.-749+18G= (n.-749+18G=)
n.329+18G=
15g.50912167G>TCA2581214856AP4E1c.222+18G>T (n.222+18G>T)
c.-27+18G>T (n.-27+18G>T)
c.-4+18G>T (n.-4+18G>T)
c.-1219+18G>T (n.-1219+18G>T)
c.-749+18G>T (n.-749+18G>T)
n.329+18G>T

Number of alleles fetched