UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.50910059G>A | CA486375976 | PYGL | c.2013C>T (p.Gly671=) n.186C>T c.1911C>T (p.Gly637=) | |
| 14 | g.50910059G>C | CA486375978 | PYGL | c.2013C>G (p.Gly671=) n.186C>G c.1911C>G (p.Gly637=) | |
| 14 | g.50910059G>T | CA486375980 | PYGL | c.2013C>A (p.Gly671=) n.186C>A c.1911C>A (p.Gly637=) | |
| 14 | g.50910060C>A | CA389682630 | PYGL | c.2012G>T (p.Gly671Val) n.185G>T c.1910G>T (p.Gly637Val) | |
| 14 | g.50910060C>G | CA389682633 | PYGL | c.2012G>C (p.Gly671Ala) n.185G>C c.1910G>C (p.Gly637Ala) | |
| 14 | g.50910060C>T | CA389682632 | PYGL | c.2012G>A (p.Gly671Asp) n.185G>A c.1910G>A (p.Gly637Asp) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50910061C>A | CA389682635 | PYGL | c.2011G>T (p.Gly671Cys) n.184G>T c.1909G>T (p.Gly637Cys) | |
| 14 | g.50910061C>G | CA389682637 | PYGL | c.2011G>C (p.Gly671Arg) n.184G>C c.1909G>C (p.Gly637Arg) | |
| 14 | g.50910061C>T | CA389682638 | PYGL | c.2011G>A (p.Gly671Ser) n.184G>A c.1909G>A (p.Gly637Ser) | |
| 14 | g.50910062T>A | CA486375993 | PYGL | c.2010A>T (p.Ala670=) n.183A>T c.1908A>T (p.Ala636=) | |
| 14 | g.50910062T>C | CA486375995 | PYGL | c.2010A>G (p.Ala670=) n.183A>G c.1908A>G (p.Ala636=) | |
| 14 | g.50910062T>G | CA486375997 | PYGL | c.2010A>C (p.Ala670=) n.183A>C c.1908A>C (p.Ala636=) | dbSNP |
| 14 | g.50910063G>A | CA389682640 | PYGL | c.2009C>T (p.Ala670Val) n.182C>T c.1907C>T (p.Ala636Val) | |
| 14 | g.50910063G>C | CA389682642 | PYGL | c.2009C>G (p.Ala670Gly) n.182C>G c.1907C>G (p.Ala636Gly) | |
| 14 | g.50910063G>T | CA389682643 | PYGL | c.2009C>A (p.Ala670Glu) n.182C>A c.1907C>A (p.Ala636Glu) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50910064C>A | CA389682644 | PYGL | c.2008G>T (p.Ala670Ser) n.181G>T c.1906G>T (p.Ala636Ser) | |
| 14 | g.50910064C= | CA2136415061 | PYGL | c.2008G= (p.Ala670=) n.181G= c.1906G= (p.Ala636=) | |
| 14 | g.50910064C>G | CA389682645 | PYGL | c.2008G>C (p.Ala670Pro) n.181G>C c.1906G>C (p.Ala636Pro) | |
| 14 | g.50910064C>T | CA7183251 | PYGL | c.2008G>A (p.Ala670Thr) n.181G>A c.1906G>A (p.Ala636Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.50910065A= | CA2136415062 | PYGL | c.2007T= (p.Thr669=) n.180T= c.1905T= (p.Thr635=) | |
| 14 | g.50910065A>C | CA486376011 | PYGL | c.2007T>G (p.Thr669=) n.180T>G c.1905T>G (p.Thr635=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50910065A>G | CA486376013 | PYGL | c.2007T>C (p.Thr669=) n.180T>C c.1905T>C (p.Thr635=) | dbSNP |
| 14 | g.50910065A>T | CA486376010 | PYGL | c.2007T>A (p.Thr669=) n.180T>A c.1905T>A (p.Thr635=) | |
| 14 | g.50910066G>A | CA7183252 | PYGL | c.2006C>T (p.Thr669Ile) n.179C>T c.1904C>T (p.Thr635Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50910066G>C | CA389682648 | PYGL | c.2006C>G (p.Thr669Ser) n.179C>G c.1904C>G (p.Thr635Ser) | |
| 14 | g.50910066G= | CA2136415064 | PYGL | c.2006C= (p.Thr669=) n.179C= c.1904C= (p.Thr635=) | |
| 14 | g.50910066G>T | CA389682649 | PYGL | c.2006C>A (p.Thr669Asn) n.179C>A c.1904C>A (p.Thr635Asn) | |
| 14 | g.50910067T>A | CA389682654 | PYGL | c.2005A>T (p.Thr669Ser) n.178A>T c.1903A>T (p.Thr635Ser) | |
| 14 | g.50910067T>C | CA389682653 | PYGL | c.2005A>G (p.Thr669Ala) n.178A>G c.1903A>G (p.Thr635Ala) | |
| 14 | g.50910067T>G | CA389682651 | PYGL | c.2005A>C (p.Thr669Pro) n.178A>C c.1903A>C (p.Thr635Pro) | |
| 14 | g.50910068G>A | CA486376030 | PYGL | c.2004C>T (p.Ser668=) n.177C>T c.1902C>T (p.Ser634=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.50910068G>C | CA486376031 | PYGL | c.2004C>G (p.Ser668=) n.177C>G c.1902C>G (p.Ser634=) | |
| 14 | g.50910068G= | CA2136415066 | PYGL | c.2004C= (p.Ser668=) n.177C= c.1902C= (p.Ser634=) | |
| 14 | g.50910068G>T | CA486376033 | PYGL | c.2004C>A (p.Ser668=) n.177C>A c.1902C>A (p.Ser634=) | |
| 14 | g.50910069G>A | CA7183253 | PYGL | c.2003C>T (p.Ser668Phe) n.176C>T c.1901C>T (p.Ser634Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.50910069G>C | CA389682657 | PYGL | c.2003C>G (p.Ser668Cys) n.176C>G c.1901C>G (p.Ser634Cys) | |
| 14 | g.50910069G= | CA2136415068 | PYGL | c.2003C= (p.Ser668=) n.176C= c.1901C= (p.Ser634=) | |
| 14 | g.50910069G>T | CA389682659 | PYGL | c.2003C>A (p.Ser668Tyr) n.176C>A c.1901C>A (p.Ser634Tyr) | |
| 14 | g.50910070A>C | CA389682660 | PYGL | c.2002T>G (p.Ser668Ala) n.175T>G c.1900T>G (p.Ser634Ala) | |
| 14 | g.50910070A>G | CA389682662 | PYGL | c.2002T>C (p.Ser668Pro) n.175T>C c.1900T>C (p.Ser634Pro) | |
| 14 | g.50910070A>T | CA389682663 | PYGL | c.2002T>A (p.Ser668Thr) n.175T>A c.1900T>A (p.Ser634Thr) | |
| 14 | g.50910072del | CA2624827208 | PYGL | c.2002del (p.Ser668ProfsTer13) n.175del c.1900del (p.Ser634ProfsTer13) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50910071A= | CA2136415070 | PYGL | c.2001T= (p.Ile667=) n.174T= c.1899T= (p.Ile633=) | |
| 14 | g.50910071A>C | CA389682665 | PYGL | c.2001T>G (p.Ile667Met) n.174T>G c.1899T>G (p.Ile633Met) | |
| 14 | g.50910071A>G | CA486376048 | PYGL | c.2001T>C (p.Ile667=) n.174T>C c.1899T>C (p.Ile633=) | dbSNP |
| 14 | g.50910071A>T | CA486376051 | PYGL | c.2001T>A (p.Ile667=) n.174T>A c.1899T>A (p.Ile633=) | |
| 14 | g.50910072A>C | CA389682666 | PYGL | c.2000T>G (p.Ile667Ser) n.173T>G c.1898T>G (p.Ile633Ser) | |
| 14 | g.50910072A>G | CA389682668 | PYGL | c.2000T>C (p.Ile667Thr) n.173T>C c.1898T>C (p.Ile633Thr) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50910072A>T | CA389682670 | PYGL | c.2000T>A (p.Ile667Asn) n.173T>A c.1898T>A (p.Ile633Asn) | |
| 14 | g.50910073T>A | CA389682671 | PYGL | c.1999A>T (p.Ile667Phe) n.172A>T c.1897A>T (p.Ile633Phe) | |
| 14 | g.50910073T>C | CA389682672 | PYGL | c.1999A>G (p.Ile667Val) n.172A>G c.1897A>G (p.Ile633Val) | |
| 14 | g.50910073T>G | CA389682674 | PYGL | c.1999A>C (p.Ile667Leu) n.172A>C c.1897A>C (p.Ile633Leu) | |
| 14 | g.50910074C>A | CA389682676 | PYGL | c.1998G>T (p.Gln666His) n.171G>T c.1896G>T (p.Gln632His) | |
| 14 | g.50910074C>G | CA389682678 | PYGL | c.1998G>C (p.Gln666His) n.171G>C c.1896G>C (p.Gln632His) | |
| 14 | g.50910074C>T | CA486376056 | PYGL | c.1998G>A (p.Gln666=) n.171G>A c.1896G>A (p.Gln632=) | |
| 14 | g.50910075T>A | CA389682679 | PYGL | c.1997A>T (p.Gln666Leu) n.170A>T c.1895A>T (p.Gln632Leu) | |
| 14 | g.50910075T>C | CA7183254 | PYGL | c.1997A>G (p.Gln666Arg) n.170A>G c.1895A>G (p.Gln632Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.50910075T>G | CA389682681 | PYGL | c.1997A>C (p.Gln666Pro) n.170A>C c.1895A>C (p.Gln632Pro) | |
| 14 | g.50910075T= | CA2136415072 | PYGL | c.1997A= (p.Gln666=) n.170A= c.1895A= (p.Gln632=) | |
| 14 | g.50910076G>A | CA389682683 | PYGL | c.1996C>T (p.Gln666Ter) n.169C>T c.1894C>T (p.Gln632Ter) | |
| 14 | g.50910076G>C | CA389682685 | PYGL | c.1996C>G (p.Gln666Glu) n.169C>G c.1894C>G (p.Gln632Glu) | |
| 14 | g.50910076G>T | CA389682687 | PYGL | c.1996C>A (p.Gln666Lys) n.169C>A c.1894C>A (p.Gln632Lys) | |
| 14 | g.50910077C>A | CA389682688 | PYGL | c.1995G>T (p.Glu665Asp) n.168G>T c.1893G>T (p.Glu631Asp) | |
| 14 | g.50910077C= | CA2136415074 | PYGL | c.1995G= (p.Glu665=) n.168G= c.1893G= (p.Glu631=) | |
| 14 | g.50910077C>G | CA389682690 | PYGL | c.1995G>C (p.Glu665Asp) n.168G>C c.1893G>C (p.Glu631Asp) | |
| 14 | g.50910077C>T | CA7183255 | PYGL | c.1995G>A (p.Glu665=) n.168G>A c.1893G>A (p.Glu631=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.50910078T>A | CA389682693 | PYGL | c.1994A>T (p.Glu665Val) n.167A>T c.1892A>T (p.Glu631Val) | |
| 14 | g.50910078T>C | CA389682694 | PYGL | c.1994A>G (p.Glu665Gly) n.167A>G c.1892A>G (p.Glu631Gly) | |
| 14 | g.50910078T>G | CA389682696 | PYGL | c.1994A>C (p.Glu665Ala) n.167A>C c.1892A>C (p.Glu631Ala) | |
| 14 | g.50910079C>A | CA389682700 | PYGL | c.1993G>T (p.Glu665Ter) n.166G>T c.1891G>T (p.Glu631Ter) | |
| 14 | g.50910079C= | CA2136415075 | PYGL | c.1993G= (p.Glu665=) n.166G= c.1891G= (p.Glu631=) | |
| 14 | g.50910079C>G | CA7183256 | PYGL | c.1993G>C (p.Glu665Gln) n.166G>C c.1891G>C (p.Glu631Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.50910079C>T | CA389682698 | PYGL | c.1993G>A (p.Glu665Lys) n.166G>A c.1891G>A (p.Glu631Lys) | |
| 14 | g.50910080T>A | CA486376083 | PYGL | c.1992A>T (p.Ser664=) n.165A>T c.1890A>T (p.Ser630=) | |
| 14 | g.50910080T>C | CA486376086 | PYGL | c.1992A>G (p.Ser664=) n.165A>G c.1890A>G (p.Ser630=) | |
| 14 | g.50910080T>G | CA486376088 | PYGL | c.1992A>C (p.Ser664=) n.165A>C c.1890A>C (p.Ser630=) | |
| 14 | g.50910081G>A | CA389682702 | PYGL | c.1991C>T (p.Ser664Leu) n.164C>T c.1889C>T (p.Ser630Leu) | |
| 14 | g.50910081G>C | CA389682703 | PYGL | c.1991C>G (p.Ser664Ter) n.164C>G c.1889C>G (p.Ser630Ter) | |
| 14 | g.50910081G>T | CA389682705 | PYGL | c.1991C>A (p.Ser664Ter) n.164C>A c.1889C>A (p.Ser630Ter) | |
| 14 | g.50910082A>C | CA389682706 | PYGL | c.1990T>G (p.Ser664Ala) n.163T>G c.1888T>G (p.Ser630Ala) | |
| 14 | g.50910082A>G | CA389682707 | PYGL | c.1990T>C (p.Ser664Pro) n.163T>C c.1888T>C (p.Ser630Pro) | |
| 14 | g.50910082A>T | CA389682709 | PYGL | c.1990T>A (p.Ser664Thr) n.163T>A c.1888T>A (p.Ser630Thr) | |
| 14 | g.50910083_50910084del | CA2575525340 | PYGL | c.1989_1990del (p.Ser664ArgfsTer?) n.162_163del c.1887_1888del (p.Ser630ArgfsTer?) | |
| 14 | g.50910083C>A | CA486376101 | PYGL | c.1989G>T (p.Leu663=) n.162G>T c.1887G>T (p.Leu629=) | |
| 14 | g.50910083C>G | CA486376103 | PYGL | c.1989G>C (p.Leu663=) n.162G>C c.1887G>C (p.Leu629=) | |
| 14 | g.50910083C>T | CA486376106 | PYGL | c.1989G>A (p.Leu663=) n.162G>A c.1887G>A (p.Leu629=) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50910084A>C | CA389682711 | PYGL | c.1988T>G (p.Leu663Arg) n.161T>G c.1886T>G (p.Leu629Arg) | |
| 14 | g.50910084A>G | CA389682715 | PYGL | c.1988T>C (p.Leu663Pro) n.161T>C c.1886T>C (p.Leu629Pro) | |
| 14 | g.50910084A>T | CA389682713 | PYGL | c.1988T>A (p.Leu663Gln) n.161T>A c.1886T>A (p.Leu629Gln) | |
| 14 | g.50910085G>A | CA486376113 | PYGL | c.1987C>T (p.Leu663=) n.160C>T c.1885C>T (p.Leu629=) | |
| 14 | g.50910085G>C | CA389682716 | PYGL | c.1987C>G (p.Leu663Val) n.160C>G c.1885C>G (p.Leu629Val) | |
| 14 | g.50910085G>T | CA389682718 | PYGL | c.1987C>A (p.Leu663Met) n.160C>A c.1885C>A (p.Leu629Met) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50910086A>C | CA389682719 | PYGL | c.1986T>G (p.Asp662Glu) n.159T>G c.1884T>G (p.Asp628Glu) | |
| 14 | g.50910086A>G | CA486376120 | PYGL | c.1986T>C (p.Asp662=) n.159T>C c.1884T>C (p.Asp628=) | |
| 14 | g.50910086A>T | CA389682720 | PYGL | c.1986T>A (p.Asp662Glu) n.159T>A c.1884T>A (p.Asp628Glu) | |
| 14 | g.50910087T>A | CA389682722 | PYGL | c.1985A>T (p.Asp662Val) n.158A>T c.1883A>T (p.Asp628Val) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50910087T>C | CA389682726 | PYGL | c.1985A>G (p.Asp662Gly) n.158A>G c.1883A>G (p.Asp628Gly) | COSMIC |
| 14 | g.50910087T>G | CA389682724 | PYGL | c.1985A>C (p.Asp662Ala) n.158A>C c.1883A>C (p.Asp628Ala) | |
| 14 | g.50910088C>A | CA389682728 | PYGL | c.1984G>T (p.Asp662Tyr) n.157G>T c.1882G>T (p.Asp628Tyr) | |
| 14 | g.50910088C= | CA2136415077 | PYGL | c.1984G= (p.Asp662=) n.157G= c.1882G= (p.Asp628=) | |
| 14 | g.50910088C>G | CA260821635 | PYGL | c.1984G>C (p.Asp662His) n.157G>C c.1882G>C (p.Asp628His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50910088C>T | CA389682731 | PYGL | c.1984G>A (p.Asp662Asn) n.157G>A c.1882G>A (p.Asp628Asn) | dbSNP |
| 14 | g.50910089T>A | CA486376135 | PYGL | c.1983A>T (p.Thr661=) n.156A>T c.1881A>T (p.Thr627=) | |
| 14 | g.50910089T>C | CA486376138 | PYGL | c.1983A>G (p.Thr661=) n.156A>G c.1881A>G (p.Thr627=) | COSMIC |
| 14 | g.50910089T>G | CA486376141 | PYGL | c.1983A>C (p.Thr661=) n.156A>C c.1881A>C (p.Thr627=) | |
| 14 | g.50910090del | CA2624827226 | PYGL | c.1982del (p.Thr661LysfsTer20) n.155del c.1880del (p.Thr627LysfsTer20) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50910090G>A | CA389682732 | PYGL | c.1982C>T (p.Thr661Ile) n.155C>T c.1880C>T (p.Thr627Ile) | |
| 14 | g.50910090G>C | CA389682733 | PYGL | c.1982C>G (p.Thr661Arg) n.155C>G c.1880C>G (p.Thr627Arg) | |
| 14 | g.50910090G= | CA2136415079 | PYGL | c.1982C= (p.Thr661=) n.155C= c.1880C= (p.Thr627=) | |
| 14 | g.50910090G>T | CA389682734 | PYGL | c.1982C>A (p.Thr661Lys) n.155C>A c.1880C>A (p.Thr627Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50910091T>A | CA389682738 | PYGL | c.1981A>T (p.Thr661Ser) n.154A>T c.1879A>T (p.Thr627Ser) | |
| 14 | g.50910091T>C | CA7183257 | PYGL | c.1981A>G (p.Thr661Ala) n.154A>G c.1879A>G (p.Thr627Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50910091T>G | CA389682736 | PYGL | c.1981A>C (p.Thr661Pro) n.154A>C c.1879A>C (p.Thr627Pro) | |
| 14 | g.50910091T= | CA2136415081 | PYGL | c.1981A= (p.Thr661=) n.154A= c.1879A= (p.Thr627=) | |
| 14 | g.50910091_50910092delinsTG | CA2136415083 | PYGL | c.1980_1981delinsCA (p.Ala660=) n.153_154delinsCA c.1878_1879delinsCA (p.Ala626=) | |
| 14 | g.50910092G>A | CA486376151 | PYGL | c.1980C>T (p.Ala660=) n.153C>T c.1878C>T (p.Ala626=) | |
| 14 | g.50910092G>C | CA486376152 | PYGL | c.1980C>G (p.Ala660=) n.153C>G c.1878C>G (p.Ala626=) | |
| 14 | g.50910092G>T | CA486376153 | PYGL | c.1980C>A (p.Ala660=) n.153C>A c.1878C>A (p.Ala626=) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50910093del | CA2136415086 | PYGL | c.1980del (p.Thr661GlnfsTer20) n.153del c.1878del (p.Thr627GlnfsTer20) | dbSNP |
| 14 | g.50910093G>A | CA389682739 | PYGL | c.1979C>T (p.Ala660Val) n.152C>T c.1877C>T (p.Ala626Val) | |
| 14 | g.50910093G>C | CA389682740 | PYGL | c.1979C>G (p.Ala660Gly) n.152C>G c.1877C>G (p.Ala626Gly) | |
| 14 | g.50910093G>T | CA389682742 | PYGL | c.1979C>A (p.Ala660Asp) n.152C>A c.1877C>A (p.Ala626Asp) | |
| 14 | g.50910094C>A | CA389682743 | PYGL | c.1978G>T (p.Ala660Ser) n.151G>T c.1876G>T (p.Ala626Ser) | |
| 14 | g.50910094C= | CA2136415087 | PYGL | c.1978G= (p.Ala660=) n.151G= c.1876G= (p.Ala626=) | |
| 14 | g.50910094C>G | CA260821642 | PYGL | c.1978G>C (p.Ala660Pro) n.151G>C c.1876G>C (p.Ala626Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50910094C>T | CA260821648 | PYGL | c.1978G>A (p.Ala660Thr) n.151G>A c.1876G>A (p.Ala626Thr) | dbSNP |
| 14 | g.50910095T>A | CA486376164 | PYGL | c.1977A>T (p.Pro659=) n.150A>T c.1875A>T (p.Pro625=) | |
| 14 | g.50910095T>C | CA486376165 | PYGL | c.1977A>G (p.Pro659=) n.150A>G c.1875A>G (p.Pro625=) | |
| 14 | g.50910095T>G | CA486376167 | PYGL | c.1977A>C (p.Pro659=) n.150A>C c.1875A>C (p.Pro625=) | |
| 14 | g.50910096G>A | CA389682745 | PYGL | c.1976C>T (p.Pro659Leu) n.149C>T c.1874C>T (p.Pro625Leu) | |
| 14 | g.50910096G>C | CA389682748 | PYGL | c.1976C>G (p.Pro659Arg) n.149C>G c.1874C>G (p.Pro625Arg) | |
| 14 | g.50910096G>T | CA389682746 | PYGL | c.1976C>A (p.Pro659Gln) n.149C>A c.1874C>A (p.Pro625Gln) | |
| 14 | g.50910097G>A | CA389682749 | PYGL | c.1975C>T (p.Pro659Ser) n.148C>T c.1873C>T (p.Pro625Ser) | |
| 14 | g.50910097G>C | CA389682753 | PYGL | c.1975C>G (p.Pro659Ala) n.148C>G c.1873C>G (p.Pro625Ala) | |
| 14 | g.50910097G>T | CA389682754 | PYGL | c.1975C>A (p.Pro659Thr) n.148C>A c.1873C>A (p.Pro625Thr) | |
| 14 | g.50910098A= | CA2136415089 | PYGL | c.1974T= (p.Ile658=) n.147T= c.1872T= (p.Ile624=) | |
| 14 | g.50910098A>C | CA389682757 | PYGL | c.1974T>G (p.Ile658Met) n.147T>G c.1872T>G (p.Ile624Met) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50910098A>G | CA486376184 | PYGL | c.1974T>C (p.Ile658=) n.147T>C c.1872T>C (p.Ile624=) | dbSNP |
| 14 | g.50910098A>T | CA486376181 | PYGL | c.1974T>A (p.Ile658=) n.147T>A c.1872T>A (p.Ile624=) | |
| 14 | g.50910099A>C | CA389682759 | PYGL | c.1973T>G (p.Ile658Ser) n.146T>G c.1871T>G (p.Ile624Ser) | |
| 14 | g.50910099A>G | CA389682761 | PYGL | c.1973T>C (p.Ile658Thr) n.146T>C c.1871T>C (p.Ile624Thr) | |
| 14 | g.50910099A>T | CA389682763 | PYGL | c.1973T>A (p.Ile658Asn) n.146T>A c.1871T>A (p.Ile624Asn) | |
| 14 | g.50910100T>A | CA389682765 | PYGL | c.1972A>T (p.Ile658Phe) n.145A>T c.1870A>T (p.Ile624Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.50910100T>C | CA389682766 | PYGL | c.1972A>G (p.Ile658Val) n.145A>G c.1870A>G (p.Ile624Val) | |
| 14 | g.50910100T>G | CA389682769 | PYGL | c.1972A>C (p.Ile658Leu) n.145A>C c.1870A>C (p.Ile624Leu) | |
| 14 | g.50910100T= | CA2136415090 | PYGL | c.1972A= (p.Ile658=) n.145A= c.1870A= (p.Ile624=) | |
| 14 | g.50910101G>A | CA7183258 | PYGL | c.1971C>T (p.Val657=) n.144C>T c.1869C>T (p.Val623=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 14 | g.50910101G>C | CA486376197 | PYGL | c.1971C>G (p.Val657=) n.144C>G c.1869C>G (p.Val623=) | |
| 14 | g.50910101G= | CA2136415092 | PYGL | c.1971C= (p.Val657=) n.144C= c.1869C= (p.Val623=) | |
| 14 | g.50910101G>T | CA486376198 | PYGL | c.1971C>A (p.Val657=) n.144C>A c.1869C>A (p.Val623=) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50910102A>C | CA389682774 | PYGL | c.1970T>G (p.Val657Gly) n.143T>G c.1868T>G (p.Val623Gly) | |
| 14 | g.50910102A>G | CA389682780 | PYGL | c.1970T>C (p.Val657Ala) n.143T>C c.1868T>C (p.Val623Ala) | |
| 14 | g.50910102A>T | CA389682777 | PYGL | c.1970T>A (p.Val657Asp) n.143T>A c.1868T>A (p.Val623Asp) | |
| 14 | g.50910103C>A | CA389682783 | PYGL | c.1970-1G>T (n.1970-1G>T) n.143-1G>T c.1868-1G>T (n.1868-1G>T) | |
| 14 | g.50910103C>G | CA389682785 | PYGL | c.1970-1G>C (n.1970-1G>C) n.143-1G>C c.1868-1G>C (n.1868-1G>C) | |
| 14 | g.50910103C>T | CA389682787 | PYGL | c.1970-1G>A (n.1970-1G>A) n.143-1G>A c.1868-1G>A (n.1868-1G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50910104T>A | CA389682790 | PYGL | c.1970-2A>T (n.1970-2A>T) n.143-2A>T c.1868-2A>T (n.1868-2A>T) | |
| 14 | g.50910104T>C | CA389682791 | PYGL | c.1970-2A>G (n.1970-2A>G) n.143-2A>G c.1868-2A>G (n.1868-2A>G) | |
| 14 | g.50910104T>G | CA389682792 | PYGL | c.1970-2A>C (n.1970-2A>C) n.143-2A>C c.1868-2A>C (n.1868-2A>C) | |
| 14 | g.50910105G>A | CA2624827245 | PYGL | c.1970-3C>T (n.1970-3C>T) n.143-3C>T c.1868-3C>T (n.1868-3C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.50910106C>A | CA2575525344 | PYGL | c.1970-4G>T (n.1970-4G>T) n.143-4G>T c.1868-4G>T (n.1868-4G>T) | |
| 14 | g.50910107A>C | CA2624827248 | PYGL | c.1970-5T>G (n.1970-5T>G) n.143-5T>G c.1868-5T>G (n.1868-5T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50910108A>G | CA2624827250 | PYGL | c.1970-6T>C (n.1970-6T>C) n.143-6T>C c.1868-6T>C (n.1868-6T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50910109G>C | CA7183259 | PYGL | c.1970-7C>G (n.1970-7C>G) n.143-7C>G c.1868-7C>G (n.1868-7C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.50910109G= | CA2136415094 | PYGL | c.1970-7C= (n.1970-7C=) n.143-7C= c.1868-7C= (n.1868-7C=) | |
| 14 | g.50910111A>T | CA2624827253 | PYGL | c.1970-9T>A (n.1970-9T>A) n.143-9T>A c.1868-9T>A (n.1868-9T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50910112A>G | CA2624827255 | PYGL | c.1970-10T>C (n.1970-10T>C) n.143-10T>C c.1868-10T>C (n.1868-10T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50910113G>A | CA7183260 | PYGL | c.1970-11C>T (n.1970-11C>T) n.143-11C>T c.1868-11C>T (n.1868-11C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.50910113G= | CA2136415096 | PYGL | c.1970-11C= (n.1970-11C=) n.143-11C= c.1868-11C= (n.1868-11C=) | |
| 14 | g.50910113G>T | CA656114720 | PYGL | c.1970-11C>A (n.1970-11C>A) n.143-11C>A c.1868-11C>A (n.1868-11C>A) | dbSNP COSMIC |
| 14 | g.50910114G>A | CA963069678 | PYGL | c.1970-12C>T (n.1970-12C>T) n.143-12C>T c.1868-12C>T (n.1868-12C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50910114G>C | CA614275208 | PYGL | c.1970-12C>G (n.1970-12C>G) n.143-12C>G c.1868-12C>G (n.1868-12C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.50910114G= | CA2136415102 | PYGL | c.1970-12C= (n.1970-12C=) n.143-12C= c.1868-12C= (n.1868-12C=) | |
| 14 | g.50910114G>T | CA963069679 | PYGL | c.1970-12C>A (n.1970-12C>A) n.143-12C>A c.1868-12C>A (n.1868-12C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50910115T>G | CA2136415105 | PYGL | c.1970-13A>C (n.1970-13A>C) n.143-13A>C c.1868-13A>C (n.1868-13A>C) | dbSNP |
| 14 | g.50910115T= | CA2136415104 | PYGL | c.1970-13A= (n.1970-13A=) n.143-13A= c.1868-13A= (n.1868-13A=) | |
| 14 | g.50910115dup | CA706604545 | PYGL | c.1970-13dup (n.1970-13dup) n.143-13dup c.1868-13dup (n.1868-13dup) | dbSNP |
| 14 | g.50910117dup | CA2592932466 | PYGL | c.1970-14dup (n.1970-14dup) n.143-14dup c.1868-14dup (n.1868-14dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50910117A= | CA2136415107 | PYGL | c.1970-15T= (n.1970-15T=) n.143-15T= c.1868-15T= (n.1868-15T=) | |
| 14 | g.50910117A>T | CA7183261 | PYGL | c.1970-15T>A (n.1970-15T>A) n.143-15T>A c.1868-15T>A (n.1868-15T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50910118G>C | CA2801553912 | PYGL | c.1970-16C>G (n.1970-16C>G) n.143-16C>G c.1868-16C>G (n.1868-16C>G) | |
| 14 | g.50910118G>T | CA2575525346 | PYGL | c.1970-16C>A (n.1970-16C>A) n.143-16C>A c.1868-16C>A (n.1868-16C>A) | |
| 14 | g.50910120_50910121delinsTA | CA2136415109 | PYGL | c.1970-19_1970-18delinsTA (n.1970-19_1970-18delinsTA) n.143-19_143-18delinsTA c.1868-19_1868-18delinsTA (n.1868-19_1868-18delinsTA) | |
| 14 | g.50910124del | CA7183262 | PYGL | c.1970-19del (n.1970-19del) n.143-19del c.1868-19del (n.1868-19del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50910125T>C | CA2624827258 | PYGL | c.1970-23A>G (n.1970-23A>G) n.143-23A>G c.1868-23A>G (n.1868-23A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50910127A= | CA2136415111 | PYGL | c.1970-25T= (n.1970-25T=) n.143-25T= c.1868-25T= (n.1868-25T=) | |
| 14 | g.50910127A>C | CA7183263 | PYGL | c.1970-25T>G (n.1970-25T>G) n.143-25T>G c.1868-25T>G (n.1868-25T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50910128G>A | CA7183264 | PYGL | c.1970-26C>T (n.1970-26C>T) n.143-26C>T c.1868-26C>T (n.1868-26C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.50910128G>C | CA2624827260 | PYGL | c.1970-26C>G (n.1970-26C>G) n.143-26C>G c.1868-26C>G (n.1868-26C>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50910128G= | CA2136415113 | PYGL | c.1970-26C= (n.1970-26C=) n.143-26C= c.1868-26C= (n.1868-26C=) | |
| 14 | g.50910132T>C | CA706604554 | PYGL | c.1970-30A>G (n.1970-30A>G) n.143-30A>G c.1868-30A>G (n.1868-30A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.50910132T= | CA2136415115 | PYGL | c.1970-30A= (n.1970-30A=) n.143-30A= c.1868-30A= (n.1868-30A=) | |
| 14 | g.50910136G>A | CA2624827264 | PYGL | c.1970-34C>T (n.1970-34C>T) n.143-34C>T c.1868-34C>T (n.1868-34C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50910136G= | CA2136415116 | PYGL | c.1970-34C= (n.1970-34C=) n.143-34C= c.1868-34C= (n.1868-34C=) | |
| 14 | g.50910136G>T | CA2136415118 | PYGL | c.1970-34C>A (n.1970-34C>A) n.143-34C>A c.1868-34C>A (n.1868-34C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.50910137T>A | CA614275209 | PYGL | c.1970-35A>T (n.1970-35A>T) n.143-35A>T c.1868-35A>T (n.1868-35A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.50910137T= | CA2136415121 | PYGL | c.1970-35A= (n.1970-35A=) n.143-35A= c.1868-35A= (n.1868-35A=) | |
| 14 | g.50910138C= | CA2136415123 | PYGL | c.1970-36G= (n.1970-36G=) n.143-36G= c.1868-36G= (n.1868-36G=) | |
| 14 | g.50910138C>T | CA7183265 | PYGL | c.1970-36G>A (n.1970-36G>A) n.143-36G>A c.1868-36G>A (n.1868-36G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50910139T>C | CA2575525349 | PYGL | c.1970-37A>G (n.1970-37A>G) n.143-37A>G c.1868-37A>G (n.1868-37A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50910142C>T | CA2624827271 | PYGL | c.1970-40G>A (n.1970-40G>A) n.143-40G>A c.1868-40G>A (n.1868-40G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50910144A>G | CA2533522621 | PYGL | c.1970-42T>C (n.1970-42T>C) n.143-42T>C c.1868-42T>C (n.1868-42T>C) | |
| 14 | g.50910145G>T | CA2510883423 | PYGL | c.1970-43C>A (n.1970-43C>A) n.143-43C>A c.1868-43C>A (n.1868-43C>A) | |
| 14 | g.50910146A= | CA2136415126 | PYGL | c.1970-44T= (n.1970-44T=) n.143-44T= c.1868-44T= (n.1868-44T=) | |
| 14 | g.50910146A>G | CA2624827273 | PYGL | c.1970-44T>C (n.1970-44T>C) n.143-44T>C c.1868-44T>C (n.1868-44T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50910146A>T | CA7183266 | PYGL | c.1970-44T>A (n.1970-44T>A) n.143-44T>A c.1868-44T>A (n.1868-44T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.50910147T>C | CA7183267 | PYGL | c.1970-45A>G (n.1970-45A>G) n.143-45A>G c.1868-45A>G (n.1868-45A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 14 | g.50910147T= | CA2136415128 | PYGL | c.1970-45A= (n.1970-45A=) n.143-45A= c.1868-45A= (n.1868-45A=) | |
| 14 | g.50910148C>A | CA7183268 | PYGL | c.1970-46G>T (n.1970-46G>T) n.143-46G>T c.1868-46G>T (n.1868-46G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50910148C= | CA2136415132 | PYGL | c.1970-46G= (n.1970-46G=) n.143-46G= c.1868-46G= (n.1868-46G=) | |
| 14 | g.50910150G>A | CA2575525352 | PYGL | c.1970-48C>T (n.1970-48C>T) n.143-48C>T c.1868-48C>T (n.1868-48C>T) | |
| 14 | g.50910150G>T | CA2801553913 | PYGL | c.1970-48C>A (n.1970-48C>A) n.143-48C>A c.1868-48C>A (n.1868-48C>A) | |
| 14 | g.50910160_50910164del | CA2575525353 | PYGL | c.1970-54_1970-50del (n.1970-54_1970-50del) n.143-54_143-50del c.1868-54_1868-50del (n.1868-54_1868-50del) | |
| 14 | g.50910154G>C | CA2624827276 | PYGL | c.1970-52C>G (n.1970-52C>G) n.143-52C>G c.1868-52C>G (n.1868-52C>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50910154G>T | CA2624827277 | PYGL | c.1970-52C>A (n.1970-52C>A) n.143-52C>A c.1868-52C>A (n.1868-52C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50910155T>A | CA2624827278 | PYGL | c.1970-53A>T (n.1970-53A>T) n.143-53A>T c.1868-53A>T (n.1868-53A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50910156A>G | CA2624827279 | PYGL | c.1970-54T>C (n.1970-54T>C) n.143-54T>C c.1868-54T>C (n.1868-54T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50910158T>A | CA2624827280 | PYGL | c.1970-56A>T (n.1970-56A>T) n.143-56A>T c.1868-56A>T (n.1868-56A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50910158T>C | CA614275210 | PYGL | c.1970-56A>G (n.1970-56A>G) n.143-56A>G c.1868-56A>G (n.1868-56A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50910158T= | CA2136415136 | PYGL | c.1970-56A= (n.1970-56A=) n.143-56A= c.1868-56A= (n.1868-56A=) | |
| 14 | g.50910159G>A | CA614275211 | PYGL | c.1970-57C>T (n.1970-57C>T) n.143-57C>T c.1868-57C>T (n.1868-57C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50910159G>C | CA2624827283 | PYGL | c.1970-57C>G (n.1970-57C>G) n.143-57C>G c.1868-57C>G (n.1868-57C>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50910159G= | CA2136415137 | PYGL | c.1970-57C= (n.1970-57C=) n.143-57C= c.1868-57C= (n.1868-57C=) | |
| 14 | g.50910159G>T | CA2624827282 | PYGL | c.1970-57C>A (n.1970-57C>A) n.143-57C>A c.1868-57C>A (n.1868-57C>A) | dbSNP gnomAD v4 |