UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.50908418G>A | CA508211920 | KLK4 | c.553C>T (p.Leu185=) c.328+161C>T (n.328+161C>T) c.*48C>T (n.*48C>T) n.555C>T n.489C>T c.565C>T (n.565C>T) c.268C>T (p.Leu90=) n.542C>T c.475+161C>T (n.475+161C>T) c.406C>T (p.Leu136=) | |
| 19 | g.50908418G>C | CA407040576 | KLK4 | c.553C>G (p.Leu185Val) c.328+161C>G (n.328+161C>G) c.*48C>G (n.*48C>G) n.555C>G n.489C>G c.565C>G (n.565C>G) c.268C>G (p.Leu90Val) n.542C>G c.475+161C>G (n.475+161C>G) c.406C>G (p.Leu136Val) | |
| 19 | g.50908418G>T | CA407040580 | KLK4 | c.553C>A (p.Leu185Met) c.328+161C>A (n.328+161C>A) c.*48C>A (n.*48C>A) n.555C>A n.489C>A c.565C>A (n.565C>A) c.268C>A (p.Leu90Met) n.542C>A c.475+161C>A (n.475+161C>A) c.406C>A (p.Leu136Met) | |
| 19 | g.50908419C>A | CA508211924 | KLK4 | c.552G>T (p.Pro184=) c.328+160G>T (n.328+160G>T) c.*47G>T (n.*47G>T) n.554G>T n.488G>T c.564G>T (n.564G>T) c.267G>T (p.Pro89=) n.541G>T c.475+160G>T (n.475+160G>T) c.405G>T (p.Pro135=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.50908419C= | CA2341138270 | KLK4 | c.552G= (p.Pro184=) c.328+160G= (n.328+160G=) c.*47G= (n.*47G=) n.554G= n.488G= c.564G= (n.564G=) c.267G= (p.Pro89=) n.541G= c.475+160G= (n.475+160G=) c.405G= (p.Pro135=) | |
| 19 | g.50908419C>G | CA508211927 | KLK4 | c.552G>C (p.Pro184=) c.328+160G>C (n.328+160G>C) c.*47G>C (n.*47G>C) n.554G>C n.488G>C c.564G>C (n.564G>C) c.267G>C (p.Pro89=) n.541G>C c.475+160G>C (n.475+160G>C) c.405G>C (p.Pro135=) | |
| 19 | g.50908419C>T | CA9605030 | KLK4 | c.552G>A (p.Pro184=) c.328+160G>A (n.328+160G>A) c.*47G>A (n.*47G>A) n.554G>A n.488G>A c.564G>A (n.564G>A) c.267G>A (p.Pro89=) n.541G>A c.475+160G>A (n.475+160G>A) c.405G>A (p.Pro135=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.50908420G>A | CA407040586 | KLK4 | c.551C>T (p.Pro184Leu) c.328+159C>T (n.328+159C>T) c.*46C>T (n.*46C>T) n.553C>T n.487C>T c.563C>T (n.563C>T) c.266C>T (p.Pro89Leu) n.540C>T c.475+159C>T (n.475+159C>T) c.404C>T (p.Pro135Leu) | gnomAD v4 |
| 19 | g.50908420G>C | CA407040588 | KLK4 | c.551C>G (p.Pro184Arg) c.328+159C>G (n.328+159C>G) c.*46C>G (n.*46C>G) n.553C>G n.487C>G c.563C>G (n.563C>G) c.266C>G (p.Pro89Arg) n.540C>G c.475+159C>G (n.475+159C>G) c.404C>G (p.Pro135Arg) | |
| 19 | g.50908420G>T | CA407040590 | KLK4 | c.551C>A (p.Pro184Gln) c.328+159C>A (n.328+159C>A) c.*46C>A (n.*46C>A) n.553C>A n.487C>A c.563C>A (n.563C>A) c.266C>A (p.Pro89Gln) n.540C>A c.475+159C>A (n.475+159C>A) c.404C>A (p.Pro135Gln) | COSMIC |
| 19 | g.50908421G>A | CA407040593 | KLK4 | c.550C>T (p.Pro184Ser) c.328+158C>T (n.328+158C>T) c.*45C>T (n.*45C>T) n.552C>T n.486C>T c.562C>T (n.562C>T) c.265C>T (p.Pro89Ser) n.539C>T c.475+158C>T (n.475+158C>T) c.403C>T (p.Pro135Ser) | gnomAD v4 |
| 19 | g.50908421G>C | CA407040599 | KLK4 | c.550C>G (p.Pro184Ala) c.328+158C>G (n.328+158C>G) c.*45C>G (n.*45C>G) n.552C>G n.486C>G c.562C>G (n.562C>G) c.265C>G (p.Pro89Ala) n.539C>G c.475+158C>G (n.475+158C>G) c.403C>G (p.Pro135Ala) | |
| 19 | g.50908421G>T | CA407040601 | KLK4 | c.550C>A (p.Pro184Thr) c.328+158C>A (n.328+158C>A) c.*45C>A (n.*45C>A) n.552C>A n.486C>A c.562C>A (n.562C>A) c.265C>A (p.Pro89Thr) n.539C>A c.475+158C>A (n.475+158C>A) c.403C>A (p.Pro135Thr) | |
| 19 | g.50908422G>A | CA508211939 | KLK4 | c.549C>T (p.Asp183=) c.328+157C>T (n.328+157C>T) c.*44C>T (n.*44C>T) n.551C>T n.485C>T c.561C>T (n.561C>T) c.264C>T (p.Asp88=) n.538C>T c.475+157C>T (n.475+157C>T) c.402C>T (p.Asp134=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.50908422G>C | CA407040603 | KLK4 | c.549C>G (p.Asp183Glu) c.328+157C>G (n.328+157C>G) c.*44C>G (n.*44C>G) n.551C>G n.485C>G c.561C>G (n.561C>G) c.264C>G (p.Asp88Glu) n.538C>G c.475+157C>G (n.475+157C>G) c.402C>G (p.Asp134Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.50908422G= | CA2341138271 | KLK4 | c.549C= (p.Asp183=) c.328+157C= (n.328+157C=) c.*44C= (n.*44C=) n.551C= n.485C= c.561C= (n.561C=) c.264C= (p.Asp88=) n.538C= c.475+157C= (n.475+157C=) c.402C= (p.Asp134=) | |
| 19 | g.50908422G>T | CA407040604 | KLK4 | c.549C>A (p.Asp183Glu) c.328+157C>A (n.328+157C>A) c.*44C>A (n.*44C>A) n.551C>A n.485C>A c.561C>A (n.561C>A) c.264C>A (p.Asp88Glu) n.538C>A c.475+157C>A (n.475+157C>A) c.402C>A (p.Asp134Glu) | |
| 19 | g.50908423T>A | CA407040614 | KLK4 | c.548A>T (p.Asp183Val) c.328+156A>T (n.328+156A>T) c.*43A>T (n.*43A>T) n.550A>T n.484A>T c.560A>T (n.560A>T) c.263A>T (p.Asp88Val) n.537A>T c.475+156A>T (n.475+156A>T) c.401A>T (p.Asp134Val) | |
| 19 | g.50908423T>C | CA407040608 | KLK4 | c.548A>G (p.Asp183Gly) c.328+156A>G (n.328+156A>G) c.*43A>G (n.*43A>G) n.550A>G n.484A>G c.560A>G (n.560A>G) c.263A>G (p.Asp88Gly) n.537A>G c.475+156A>G (n.475+156A>G) c.401A>G (p.Asp134Gly) | |
| 19 | g.50908423T>G | CA407040613 | KLK4 | c.548A>C (p.Asp183Ala) c.328+156A>C (n.328+156A>C) c.*43A>C (n.*43A>C) n.550A>C n.484A>C c.560A>C (n.560A>C) c.263A>C (p.Asp88Ala) n.537A>C c.475+156A>C (n.475+156A>C) c.401A>C (p.Asp134Ala) | |
| 19 | g.50908424C>A | CA407040616 | KLK4 | c.547G>T (p.Asp183Tyr) c.328+155G>T (n.328+155G>T) c.*42G>T (n.*42G>T) n.549G>T n.483G>T c.559G>T (n.559G>T) c.262G>T (p.Asp88Tyr) n.536G>T c.475+155G>T (n.475+155G>T) c.400G>T (p.Asp134Tyr) | dbSNP |
| 19 | g.50908424C= | CA2341138272 | KLK4 | c.547G= (p.Asp183=) c.328+155G= (n.328+155G=) c.*42G= (n.*42G=) n.549G= n.483G= c.559G= (n.559G=) c.262G= (p.Asp88=) n.536G= c.475+155G= (n.475+155G=) c.400G= (p.Asp134=) | |
| 19 | g.50908424C>G | CA407040618 | KLK4 | c.547G>C (p.Asp183His) c.328+155G>C (n.328+155G>C) c.*42G>C (n.*42G>C) n.549G>C n.483G>C c.559G>C (n.559G>C) c.262G>C (p.Asp88His) n.536G>C c.475+155G>C (n.475+155G>C) c.400G>C (p.Asp134His) | |
| 19 | g.50908424C>T | CA309662000 | KLK4 | c.547G>A (p.Asp183Asn) c.328+155G>A (n.328+155G>A) c.*42G>A (n.*42G>A) n.549G>A n.483G>A c.559G>A (n.559G>A) c.262G>A (p.Asp88Asn) n.536G>A c.475+155G>A (n.475+155G>A) c.400G>A (p.Asp134Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.50908425A>C | CA407040621 | KLK4 | c.546T>G (p.Tyr182Ter) c.328+154T>G (n.328+154T>G) c.*41T>G (n.*41T>G) n.548T>G n.482T>G c.558T>G (n.558T>G) c.261T>G (p.Tyr87Ter) n.535T>G c.475+154T>G (n.475+154T>G) c.399T>G (p.Tyr133Ter) | |
| 19 | g.50908425A>G | CA508211954 | KLK4 | c.546T>C (p.Tyr182=) c.328+154T>C (n.328+154T>C) c.*41T>C (n.*41T>C) n.548T>C n.482T>C c.558T>C (n.558T>C) c.261T>C (p.Tyr87=) n.535T>C c.475+154T>C (n.475+154T>C) c.399T>C (p.Tyr133=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.50908425A>T | CA407040622 | KLK4 | c.546T>A (p.Tyr182Ter) c.328+154T>A (n.328+154T>A) c.*41T>A (n.*41T>A) n.548T>A n.482T>A c.558T>A (n.558T>A) c.261T>A (p.Tyr87Ter) n.535T>A c.475+154T>A (n.475+154T>A) c.399T>A (p.Tyr133Ter) | |
| 19 | g.50908426T>A | CA407040624 | KLK4 | c.545A>T (p.Tyr182Phe) c.328+153A>T (n.328+153A>T) c.*40A>T (n.*40A>T) n.547A>T n.481A>T c.557A>T (n.557A>T) c.260A>T (p.Tyr87Phe) n.534A>T c.475+153A>T (n.475+153A>T) c.398A>T (p.Tyr133Phe) | |
| 19 | g.50908426T>C | CA9605031 | KLK4 | c.545A>G (p.Tyr182Cys) c.328+153A>G (n.328+153A>G) c.*40A>G (n.*40A>G) n.547A>G n.481A>G c.557A>G (n.557A>G) c.260A>G (p.Tyr87Cys) n.534A>G c.475+153A>G (n.475+153A>G) c.398A>G (p.Tyr133Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.50908426T>G | CA407040627 | KLK4 | c.545A>C (p.Tyr182Ser) c.328+153A>C (n.328+153A>C) c.*40A>C (n.*40A>C) n.547A>C n.481A>C c.557A>C (n.557A>C) c.260A>C (p.Tyr87Ser) n.534A>C c.475+153A>C (n.475+153A>C) c.398A>C (p.Tyr133Ser) | |
| 19 | g.50908426T= | CA2341138273 | KLK4 | c.545A= (p.Tyr182=) c.328+153A= (n.328+153A=) c.*40A= (n.*40A=) n.547A= n.481A= c.557A= (n.557A=) c.260A= (p.Tyr87=) n.534A= c.475+153A= (n.475+153A=) c.398A= (p.Tyr133=) | |
| 19 | g.50908427A>C | CA407040631 | KLK4 | c.544T>G (p.Tyr182Asp) c.328+152T>G (n.328+152T>G) c.*39T>G (n.*39T>G) n.546T>G n.480T>G c.556T>G (n.556T>G) c.259T>G (p.Tyr87Asp) n.533T>G c.475+152T>G (n.475+152T>G) c.397T>G (p.Tyr133Asp) | |
| 19 | g.50908427A>G | CA407040633 | KLK4 | c.544T>C (p.Tyr182His) c.328+152T>C (n.328+152T>C) c.*39T>C (n.*39T>C) n.546T>C n.480T>C c.556T>C (n.556T>C) c.259T>C (p.Tyr87His) n.533T>C c.475+152T>C (n.475+152T>C) c.397T>C (p.Tyr133His) | |
| 19 | g.50908427A>T | CA407040635 | KLK4 | c.544T>A (p.Tyr182Asn) c.328+152T>A (n.328+152T>A) c.*39T>A (n.*39T>A) n.546T>A n.480T>A c.556T>A (n.556T>A) c.259T>A (p.Tyr87Asn) n.533T>A c.475+152T>A (n.475+152T>A) c.397T>A (p.Tyr133Asn) | |
| 19 | g.50908428G>A | CA508211965 | KLK4 | c.543C>T (p.Leu181=) c.328+151C>T (n.328+151C>T) c.*38C>T (n.*38C>T) n.545C>T n.479C>T c.555C>T (n.555C>T) c.258C>T (p.Leu86=) n.532C>T c.475+151C>T (n.475+151C>T) c.396C>T (p.Leu132=) | |
| 19 | g.50908428G>C | CA508211967 | KLK4 | c.543C>G (p.Leu181=) c.328+151C>G (n.328+151C>G) c.*38C>G (n.*38C>G) n.545C>G n.479C>G c.555C>G (n.555C>G) c.258C>G (p.Leu86=) n.532C>G c.475+151C>G (n.475+151C>G) c.396C>G (p.Leu132=) | dbSNP gnomAD v3 |
| 19 | g.50908428G>T | CA508211969 | KLK4 | c.543C>A (p.Leu181=) c.328+151C>A (n.328+151C>A) c.*38C>A (n.*38C>A) n.545C>A n.479C>A c.555C>A (n.555C>A) c.258C>A (p.Leu86=) n.532C>A c.475+151C>A (n.475+151C>A) c.396C>A (p.Leu132=) | |
| 19 | g.50908429A>C | CA407040639 | KLK4 | c.542T>G (p.Leu181Arg) c.328+150T>G (n.328+150T>G) c.*37T>G (n.*37T>G) n.544T>G n.478T>G c.554T>G (n.554T>G) c.257T>G (p.Leu86Arg) n.531T>G c.475+150T>G (n.475+150T>G) c.395T>G (p.Leu132Arg) | |
| 19 | g.50908429A>G | CA407040641 | KLK4 | c.542T>C (p.Leu181Pro) c.328+150T>C (n.328+150T>C) c.*37T>C (n.*37T>C) n.544T>C n.478T>C c.554T>C (n.554T>C) c.257T>C (p.Leu86Pro) n.531T>C c.475+150T>C (n.475+150T>C) c.395T>C (p.Leu132Pro) | |
| 19 | g.50908429A>T | CA407040636 | KLK4 | c.542T>A (p.Leu181His) c.328+150T>A (n.328+150T>A) c.*37T>A (n.*37T>A) n.544T>A n.478T>A c.554T>A (n.554T>A) c.257T>A (p.Leu86His) n.531T>A c.475+150T>A (n.475+150T>A) c.395T>A (p.Leu132His) | |
| 19 | g.50908430G>A | CA407040644 | KLK4 | c.541C>T (p.Leu181Phe) c.328+149C>T (n.328+149C>T) c.*36C>T (n.*36C>T) n.543C>T n.477C>T c.553C>T (n.553C>T) c.256C>T (p.Leu86Phe) n.530C>T c.475+149C>T (n.475+149C>T) c.394C>T (p.Leu132Phe) | |
| 19 | g.50908430G>C | CA407040646 | KLK4 | c.541C>G (p.Leu181Val) c.328+149C>G (n.328+149C>G) c.*36C>G (n.*36C>G) n.543C>G n.477C>G c.553C>G (n.553C>G) c.256C>G (p.Leu86Val) n.530C>G c.475+149C>G (n.475+149C>G) c.394C>G (p.Leu132Val) | |
| 19 | g.50908430G>T | CA407040649 | KLK4 | c.541C>A (p.Leu181Ile) c.328+149C>A (n.328+149C>A) c.*36C>A (n.*36C>A) n.543C>A n.477C>A c.553C>A (n.553C>A) c.256C>A (p.Leu86Ile) n.530C>A c.475+149C>A (n.475+149C>A) c.394C>A (p.Leu132Ile) | |
| 19 | g.50908431C>A | CA407040659 | KLK4 | c.540G>T (p.Lys180Asn) c.328+148G>T (n.328+148G>T) c.*35G>T (n.*35G>T) n.542G>T n.476G>T c.552G>T (n.552G>T) c.255G>T (p.Lys85Asn) n.529G>T c.475+148G>T (n.475+148G>T) c.393G>T (p.Lys131Asn) | |
| 19 | g.50908431C>G | CA407040662 | KLK4 | c.540G>C (p.Lys180Asn) c.328+148G>C (n.328+148G>C) c.*35G>C (n.*35G>C) n.542G>C n.476G>C c.552G>C (n.552G>C) c.255G>C (p.Lys85Asn) n.529G>C c.475+148G>C (n.475+148G>C) c.393G>C (p.Lys131Asn) | |
| 19 | g.50908431C>T | CA508211978 | KLK4 | c.540G>A (p.Lys180=) c.328+148G>A (n.328+148G>A) c.*35G>A (n.*35G>A) n.542G>A n.476G>A c.552G>A (n.552G>A) c.255G>A (p.Lys85=) n.529G>A c.475+148G>A (n.475+148G>A) c.393G>A (p.Lys131=) | |
| 19 | g.50908432T>A | CA407040671 | KLK4 | c.539A>T (p.Lys180Met) c.328+147A>T (n.328+147A>T) c.*34A>T (n.*34A>T) n.541A>T n.475A>T c.551A>T (n.551A>T) c.254A>T (p.Lys85Met) n.528A>T c.475+147A>T (n.475+147A>T) c.392A>T (p.Lys131Met) | |
| 19 | g.50908432T>C | CA407040669 | KLK4 | c.539A>G (p.Lys180Arg) c.328+147A>G (n.328+147A>G) c.*34A>G (n.*34A>G) n.541A>G n.475A>G c.551A>G (n.551A>G) c.254A>G (p.Lys85Arg) n.528A>G c.475+147A>G (n.475+147A>G) c.392A>G (p.Lys131Arg) | |
| 19 | g.50908432T>G | CA407040667 | KLK4 | c.539A>C (p.Lys180Thr) c.328+147A>C (n.328+147A>C) c.*34A>C (n.*34A>C) n.541A>C n.475A>C c.551A>C (n.551A>C) c.254A>C (p.Lys85Thr) n.528A>C c.475+147A>C (n.475+147A>C) c.392A>C (p.Lys131Thr) | |
| 19 | g.50908433T>A | CA407040673 | KLK4 | c.538A>T (p.Lys180Ter) c.328+146A>T (n.328+146A>T) c.*33A>T (n.*33A>T) n.540A>T n.474A>T c.550A>T (n.550A>T) c.253A>T (p.Lys85Ter) n.527A>T c.475+146A>T (n.475+146A>T) c.391A>T (p.Lys131Ter) | |
| 19 | g.50908433T>C | CA407040675 | KLK4 | c.538A>G (p.Lys180Glu) c.328+146A>G (n.328+146A>G) c.*33A>G (n.*33A>G) n.540A>G n.474A>G c.550A>G (n.550A>G) c.253A>G (p.Lys85Glu) n.527A>G c.475+146A>G (n.475+146A>G) c.391A>G (p.Lys131Glu) | dbSNP |
| 19 | g.50908433T>G | CA407040676 | KLK4 | c.538A>C (p.Lys180Gln) c.328+146A>C (n.328+146A>C) c.*33A>C (n.*33A>C) n.540A>C n.474A>C c.550A>C (n.550A>C) c.253A>C (p.Lys85Gln) n.527A>C c.475+146A>C (n.475+146A>C) c.391A>C (p.Lys131Gln) | |
| 19 | g.50908433T= | CA2341138274 | KLK4 | c.538A= (p.Lys180=) c.328+146A= (n.328+146A=) c.*33A= (n.*33A=) n.540A= n.474A= c.550A= (n.550A=) c.253A= (p.Lys85=) n.527A= c.475+146A= (n.475+146A=) c.391A= (p.Lys131=) | |
| 19 | g.50908434A= | CA2341138275 | KLK4 | c.537T= (p.Ser179=) c.328+145T= (n.328+145T=) c.*32T= (n.*32T=) n.539T= n.473T= c.549T= (n.549T=) c.252T= (p.Ser84=) n.526T= c.475+145T= (n.475+145T=) c.390T= (p.Ser130=) | |
| 19 | g.50908434A>C | CA407040678 | KLK4 | c.537T>G (p.Ser179Arg) c.328+145T>G (n.328+145T>G) c.*32T>G (n.*32T>G) n.539T>G n.473T>G c.549T>G (n.549T>G) c.252T>G (p.Ser84Arg) n.526T>G c.475+145T>G (n.475+145T>G) c.390T>G (p.Ser130Arg) | |
| 19 | g.50908434A>G | CA9605032 | KLK4 | c.537T>C (p.Ser179=) c.328+145T>C (n.328+145T>C) c.*32T>C (n.*32T>C) n.539T>C n.473T>C c.549T>C (n.549T>C) c.252T>C (p.Ser84=) n.526T>C c.475+145T>C (n.475+145T>C) c.390T>C (p.Ser130=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.50908434A>T | CA407040681 | KLK4 | c.537T>A (p.Ser179Arg) c.328+145T>A (n.328+145T>A) c.*32T>A (n.*32T>A) n.539T>A n.473T>A c.549T>A (n.549T>A) c.252T>A (p.Ser84Arg) n.526T>A c.475+145T>A (n.475+145T>A) c.390T>A (p.Ser130Arg) | |
| 19 | g.50908435C>A | CA407040685 | KLK4 | c.536G>T (p.Ser179Ile) c.328+144G>T (n.328+144G>T) c.*31G>T (n.*31G>T) n.538G>T n.472G>T c.548G>T (n.548G>T) c.251G>T (p.Ser84Ile) n.525G>T c.475+144G>T (n.475+144G>T) c.389G>T (p.Ser130Ile) | |
| 19 | g.50908435C= | CA2341138276 | KLK4 | c.536G= (p.Ser179=) c.328+144G= (n.328+144G=) c.*31G= (n.*31G=) n.538G= n.472G= c.548G= (n.548G=) c.251G= (p.Ser84=) n.525G= c.475+144G= (n.475+144G=) c.389G= (p.Ser130=) | |
| 19 | g.50908435C>G | CA407040691 | KLK4 | c.536G>C (p.Ser179Thr) c.328+144G>C (n.328+144G>C) c.*31G>C (n.*31G>C) n.538G>C n.472G>C c.548G>C (n.548G>C) c.251G>C (p.Ser84Thr) n.525G>C c.475+144G>C (n.475+144G>C) c.389G>C (p.Ser130Thr) | dbSNP |
| 19 | g.50908435C>T | CA407040688 | KLK4 | c.536G>A (p.Ser179Asn) c.328+144G>A (n.328+144G>A) c.*31G>A (n.*31G>A) n.538G>A n.472G>A c.548G>A (n.548G>A) c.251G>A (p.Ser84Asn) n.525G>A c.475+144G>A (n.475+144G>A) c.389G>A (p.Ser130Asn) | |
| 19 | g.50908436T>A | CA407040695 | KLK4 | c.535A>T (p.Ser179Cys) c.328+143A>T (n.328+143A>T) c.*30A>T (n.*30A>T) n.537A>T n.471A>T c.547A>T (n.547A>T) c.250A>T (p.Ser84Cys) n.524A>T c.475+143A>T (n.475+143A>T) c.388A>T (p.Ser130Cys) | |
| 19 | g.50908436T>C | CA407040697 | KLK4 | c.535A>G (p.Ser179Gly) c.328+143A>G (n.328+143A>G) c.*30A>G (n.*30A>G) n.537A>G n.471A>G c.547A>G (n.547A>G) c.250A>G (p.Ser84Gly) n.524A>G c.475+143A>G (n.475+143A>G) c.388A>G (p.Ser130Gly) | gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.50908436T>G | CA407040699 | KLK4 | c.535A>C (p.Ser179Arg) c.328+143A>C (n.328+143A>C) c.*30A>C (n.*30A>C) n.537A>C n.471A>C c.547A>C (n.547A>C) c.250A>C (p.Ser84Arg) n.524A>C c.475+143A>C (n.475+143A>C) c.388A>C (p.Ser130Arg) | gnomAD v4 |
| 19 | g.50908437G>A | CA9605033 | KLK4 | c.534C>T (p.Cys178=) c.328+142C>T (n.328+142C>T) c.*29C>T (n.*29C>T) n.536C>T n.470C>T c.546C>T (n.546C>T) c.249C>T (p.Cys83=) n.523C>T c.475+142C>T (n.475+142C>T) c.387C>T (p.Cys129=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.50908437G>C | CA407040703 | KLK4 | c.534C>G (p.Cys178Trp) c.328+142C>G (n.328+142C>G) c.*29C>G (n.*29C>G) n.536C>G n.470C>G c.546C>G (n.546C>G) c.249C>G (p.Cys83Trp) n.523C>G c.475+142C>G (n.475+142C>G) c.387C>G (p.Cys129Trp) | |
| 19 | g.50908437G= | CA2341138277 | KLK4 | c.534C= (p.Cys178=) c.328+142C= (n.328+142C=) c.*29C= (n.*29C=) n.536C= n.470C= c.546C= (n.546C=) c.249C= (p.Cys83=) n.523C= c.475+142C= (n.475+142C=) c.387C= (p.Cys129=) | |
| 19 | g.50908437G>T | CA407040706 | KLK4 | c.534C>A (p.Cys178Ter) c.328+142C>A (n.328+142C>A) c.*29C>A (n.*29C>A) n.536C>A n.470C>A c.546C>A (n.546C>A) c.249C>A (p.Cys83Ter) n.523C>A c.475+142C>A (n.475+142C>A) c.387C>A (p.Cys129Ter) | |
| 19 | g.50908438C>A | CA407040709 | KLK4 | c.533G>T (p.Cys178Phe) c.328+141G>T (n.328+141G>T) c.*28G>T (n.*28G>T) n.535G>T n.469G>T c.545G>T (n.545G>T) c.248G>T (p.Cys83Phe) n.522G>T c.475+141G>T (n.475+141G>T) c.386G>T (p.Cys129Phe) | |
| 19 | g.50908438C= | CA2341138278 | KLK4 | c.533G= (p.Cys178=) c.328+141G= (n.328+141G=) c.*28G= (n.*28G=) n.535G= n.469G= c.545G= (n.545G=) c.248G= (p.Cys83=) n.522G= c.475+141G= (n.475+141G=) c.386G= (p.Cys129=) | |
| 19 | g.50908438C>G | CA407040711 | KLK4 | c.533G>C (p.Cys178Ser) c.328+141G>C (n.328+141G>C) c.*28G>C (n.*28G>C) n.535G>C n.469G>C c.545G>C (n.545G>C) c.248G>C (p.Cys83Ser) n.522G>C c.475+141G>C (n.475+141G>C) c.386G>C (p.Cys129Ser) | |
| 19 | g.50908438C>T | CA407040713 | KLK4 | c.533G>A (p.Cys178Tyr) c.328+141G>A (n.328+141G>A) c.*28G>A (n.*28G>A) n.535G>A n.469G>A c.545G>A (n.545G>A) c.248G>A (p.Cys83Tyr) n.522G>A c.475+141G>A (n.475+141G>A) c.386G>A (p.Cys129Tyr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.50908439A>C | CA407040715 | KLK4 | c.532T>G (p.Cys178Gly) c.328+140T>G (n.328+140T>G) c.*27T>G (n.*27T>G) n.534T>G n.468T>G c.544T>G (n.544T>G) c.247T>G (p.Cys83Gly) n.521T>G c.475+140T>G (n.475+140T>G) c.385T>G (p.Cys129Gly) | |
| 19 | g.50908439A>G | CA407040717 | KLK4 | c.532T>C (p.Cys178Arg) c.328+140T>C (n.328+140T>C) c.*27T>C (n.*27T>C) n.534T>C n.468T>C c.544T>C (n.544T>C) c.247T>C (p.Cys83Arg) n.521T>C c.475+140T>C (n.475+140T>C) c.385T>C (p.Cys129Arg) | |
| 19 | g.50908439A>T | CA407040719 | KLK4 | c.532T>A (p.Cys178Ser) c.328+140T>A (n.328+140T>A) c.*27T>A (n.*27T>A) n.534T>A n.468T>A c.544T>A (n.544T>A) c.247T>A (p.Cys83Ser) n.521T>A c.475+140T>A (n.475+140T>A) c.385T>A (p.Cys129Ser) | |
| 19 | g.50908440G>A | CA508212018 | KLK4 | c.531C>T (p.Val177=) c.328+139C>T (n.328+139C>T) c.*26C>T (n.*26C>T) n.533C>T n.467C>T c.543C>T (n.543C>T) c.246C>T (p.Val82=) n.520C>T c.475+139C>T (n.475+139C>T) c.384C>T (p.Val128=) | |
| 19 | g.50908440G>C | CA508212014 | KLK4 | c.531C>G (p.Val177=) c.328+139C>G (n.328+139C>G) c.*26C>G (n.*26C>G) n.533C>G n.467C>G c.543C>G (n.543C>G) c.246C>G (p.Val82=) n.520C>G c.475+139C>G (n.475+139C>G) c.384C>G (p.Val128=) | |
| 19 | g.50908440G>T | CA508212016 | KLK4 | c.531C>A (p.Val177=) c.328+139C>A (n.328+139C>A) c.*26C>A (n.*26C>A) n.533C>A n.467C>A c.543C>A (n.543C>A) c.246C>A (p.Val82=) n.520C>A c.475+139C>A (n.475+139C>A) c.384C>A (p.Val128=) | |
| 19 | g.50908441A= | CA2341138279 | KLK4 | c.530T= (p.Val177=) c.328+138T= (n.328+138T=) c.*25T= (n.*25T=) n.532T= n.466T= c.542T= (n.542T=) c.245T= (p.Val82=) n.519T= c.475+138T= (n.475+138T=) c.383T= (p.Val128=) | |
| 19 | g.50908441A>C | CA407040727 | KLK4 | c.530T>G (p.Val177Gly) c.328+138T>G (n.328+138T>G) c.*25T>G (n.*25T>G) n.532T>G n.466T>G c.542T>G (n.542T>G) c.245T>G (p.Val82Gly) n.519T>G c.475+138T>G (n.475+138T>G) c.383T>G (p.Val128Gly) | dbSNP |
| 19 | g.50908441A>G | CA407040724 | KLK4 | c.530T>C (p.Val177Ala) c.328+138T>C (n.328+138T>C) c.*25T>C (n.*25T>C) n.532T>C n.466T>C c.542T>C (n.542T>C) c.245T>C (p.Val82Ala) n.519T>C c.475+138T>C (n.475+138T>C) c.383T>C (p.Val128Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.50908441A>T | CA407040722 | KLK4 | c.530T>A (p.Val177Asp) c.328+138T>A (n.328+138T>A) c.*25T>A (n.*25T>A) n.532T>A n.466T>A c.542T>A (n.542T>A) c.245T>A (p.Val82Asp) n.519T>A c.475+138T>A (n.475+138T>A) c.383T>A (p.Val128Asp) | gnomAD v4 |
| 19 | g.50908442C>A | CA407040739 | KLK4 | c.529G>T (p.Val177Phe) c.328+137G>T (n.328+137G>T) c.*24G>T (n.*24G>T) n.531G>T n.465G>T c.541G>T (n.541G>T) c.244G>T (p.Val82Phe) n.518G>T c.475+137G>T (n.475+137G>T) c.382G>T (p.Val128Phe) | |
| 19 | g.50908442C>G | CA407040730 | KLK4 | c.529G>C (p.Val177Leu) c.328+137G>C (n.328+137G>C) c.*24G>C (n.*24G>C) n.531G>C n.465G>C c.541G>C (n.541G>C) c.244G>C (p.Val82Leu) n.518G>C c.475+137G>C (n.475+137G>C) c.382G>C (p.Val128Leu) | |
| 19 | g.50908442C>T | CA407040745 | KLK4 | c.529G>A (p.Val177Ile) c.328+137G>A (n.328+137G>A) c.*24G>A (n.*24G>A) n.531G>A n.465G>A c.541G>A (n.541G>A) c.244G>A (p.Val82Ile) n.518G>A c.475+137G>A (n.475+137G>A) c.382G>A (p.Val128Ile) | |
| 19 | g.50908443C>A | CA407040747 | KLK4 | c.528G>T (p.Glu176Asp) c.328+136G>T (n.328+136G>T) c.*23G>T (n.*23G>T) n.530G>T n.464G>T c.540G>T (n.540G>T) c.243G>T (p.Glu81Asp) n.517G>T c.475+136G>T (n.475+136G>T) c.381G>T (p.Glu127Asp) | |
| 19 | g.50908443C= | CA2341138280 | KLK4 | c.528G= (p.Glu176=) c.328+136G= (n.328+136G=) c.*23G= (n.*23G=) n.530G= n.464G= c.540G= (n.540G=) c.243G= (p.Glu81=) n.517G= c.475+136G= (n.475+136G=) c.381G= (p.Glu127=) | |
| 19 | g.50908443C>G | CA407040750 | KLK4 | c.528G>C (p.Glu176Asp) c.328+136G>C (n.328+136G>C) c.*23G>C (n.*23G>C) n.530G>C n.464G>C c.540G>C (n.540G>C) c.243G>C (p.Glu81Asp) n.517G>C c.475+136G>C (n.475+136G>C) c.381G>C (p.Glu127Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.50908443C>T | CA508212028 | KLK4 | c.528G>A (p.Glu176=) c.328+136G>A (n.328+136G>A) c.*23G>A (n.*23G>A) n.530G>A n.464G>A c.540G>A (n.540G>A) c.243G>A (p.Glu81=) n.517G>A c.475+136G>A (n.475+136G>A) c.381G>A (p.Glu127=) | |
| 19 | g.50908444T>A | CA407040753 | KLK4 | c.527A>T (p.Glu176Val) c.328+135A>T (n.328+135A>T) c.*22A>T (n.*22A>T) n.529A>T n.463A>T c.539A>T (n.539A>T) c.242A>T (p.Glu81Val) n.516A>T c.475+135A>T (n.475+135A>T) c.380A>T (p.Glu127Val) | |
| 19 | g.50908444T>C | CA407040756 | KLK4 | c.527A>G (p.Glu176Gly) c.328+135A>G (n.328+135A>G) c.*22A>G (n.*22A>G) n.529A>G n.463A>G c.539A>G (n.539A>G) c.242A>G (p.Glu81Gly) n.516A>G c.475+135A>G (n.475+135A>G) c.380A>G (p.Glu127Gly) | |
| 19 | g.50908444T>G | CA407040759 | KLK4 | c.527A>C (p.Glu176Ala) c.328+135A>C (n.328+135A>C) c.*22A>C (n.*22A>C) n.529A>C n.463A>C c.539A>C (n.539A>C) c.242A>C (p.Glu81Ala) n.516A>C c.475+135A>C (n.475+135A>C) c.380A>C (p.Glu127Ala) | |
| 19 | g.50908445C>A | CA407040761 | KLK4 | c.526G>T (p.Glu176Ter) c.328+134G>T (n.328+134G>T) c.*21G>T (n.*21G>T) n.528G>T n.462G>T c.538G>T (n.538G>T) c.241G>T (p.Glu81Ter) n.515G>T c.475+134G>T (n.475+134G>T) c.379G>T (p.Glu127Ter) | |
| 19 | g.50908445C>G | CA407040764 | KLK4 | c.526G>C (p.Glu176Gln) c.328+134G>C (n.328+134G>C) c.*21G>C (n.*21G>C) n.528G>C n.462G>C c.538G>C (n.538G>C) c.241G>C (p.Glu81Gln) n.515G>C c.475+134G>C (n.475+134G>C) c.379G>C (p.Glu127Gln) | |
| 19 | g.50908445C>T | CA407040765 | KLK4 | c.526G>A (p.Glu176Lys) c.328+134G>A (n.328+134G>A) c.*21G>A (n.*21G>A) n.528G>A n.462G>A c.538G>A (n.538G>A) c.241G>A (p.Glu81Lys) n.515G>A c.475+134G>A (n.475+134G>A) c.379G>A (p.Glu127Lys) | |
| 19 | g.50908446C>A | CA407040767 | KLK4 | c.525G>T (p.Glu175Asp) c.328+133G>T (n.328+133G>T) c.*20G>T (n.*20G>T) n.527G>T n.461G>T c.537G>T (n.537G>T) c.240G>T (p.Glu80Asp) n.514G>T c.475+133G>T (n.475+133G>T) c.378G>T (p.Glu126Asp) | |
| 19 | g.50908446C>G | CA407040769 | KLK4 | c.525G>C (p.Glu175Asp) c.328+133G>C (n.328+133G>C) c.*20G>C (n.*20G>C) n.527G>C n.461G>C c.537G>C (n.537G>C) c.240G>C (p.Glu80Asp) n.514G>C c.475+133G>C (n.475+133G>C) c.378G>C (p.Glu126Asp) | |
| 19 | g.50908446C>T | CA508212039 | KLK4 | c.525G>A (p.Glu175=) c.328+133G>A (n.328+133G>A) c.*20G>A (n.*20G>A) n.527G>A n.461G>A c.537G>A (n.537G>A) c.240G>A (p.Glu80=) n.514G>A c.475+133G>A (n.475+133G>A) c.378G>A (p.Glu126=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.50908447T>A | CA407040774 | KLK4 | c.524A>T (p.Glu175Val) c.328+132A>T (n.328+132A>T) c.*19A>T (n.*19A>T) n.526A>T n.460A>T c.536A>T (n.536A>T) c.239A>T (p.Glu80Val) n.513A>T c.475+132A>T (n.475+132A>T) c.377A>T (p.Glu126Val) | |
| 19 | g.50908447T>C | CA407040776 | KLK4 | c.524A>G (p.Glu175Gly) c.328+132A>G (n.328+132A>G) c.*19A>G (n.*19A>G) n.526A>G n.460A>G c.536A>G (n.536A>G) c.239A>G (p.Glu80Gly) n.513A>G c.475+132A>G (n.475+132A>G) c.377A>G (p.Glu126Gly) | |
| 19 | g.50908447T>G | CA407040778 | KLK4 | c.524A>C (p.Glu175Ala) c.328+132A>C (n.328+132A>C) c.*19A>C (n.*19A>C) n.526A>C n.460A>C c.536A>C (n.536A>C) c.239A>C (p.Glu80Ala) n.513A>C c.475+132A>C (n.475+132A>C) c.377A>C (p.Glu126Ala) | gnomAD v4 |
| 19 | g.50908448C>A | CA407040786 | KLK4 | c.523G>T (p.Glu175Ter) c.328+131G>T (n.328+131G>T) c.*18G>T (n.*18G>T) n.525G>T n.459G>T c.535G>T (n.535G>T) c.238G>T (p.Glu80Ter) n.512G>T c.475+131G>T (n.475+131G>T) c.376G>T (p.Glu126Ter) | |
| 19 | g.50908448C>G | CA407040781 | KLK4 | c.523G>C (p.Glu175Gln) c.328+131G>C (n.328+131G>C) c.*18G>C (n.*18G>C) n.525G>C n.459G>C c.535G>C (n.535G>C) c.238G>C (p.Glu80Gln) n.512G>C c.475+131G>C (n.475+131G>C) c.376G>C (p.Glu126Gln) | |
| 19 | g.50908448C>T | CA407040784 | KLK4 | c.523G>A (p.Glu175Lys) c.328+131G>A (n.328+131G>A) c.*18G>A (n.*18G>A) n.525G>A n.459G>A c.535G>A (n.535G>A) c.238G>A (p.Glu80Lys) n.512G>A c.475+131G>A (n.475+131G>A) c.376G>A (p.Glu126Lys) | gnomAD v4 |
| 19 | g.50908449A>C | CA508212059 | KLK4 | c.522T>G (p.Ser174=) c.328+130T>G (n.328+130T>G) c.*17T>G (n.*17T>G) n.524T>G n.458T>G c.534T>G (n.534T>G) c.237T>G (p.Ser79=) n.511T>G c.475+130T>G (n.475+130T>G) c.375T>G (p.Ser125=) | |
| 19 | g.50908449A>G | CA508212057 | KLK4 | c.522T>C (p.Ser174=) c.328+130T>C (n.328+130T>C) c.*17T>C (n.*17T>C) n.524T>C n.458T>C c.534T>C (n.534T>C) c.237T>C (p.Ser79=) n.511T>C c.475+130T>C (n.475+130T>C) c.375T>C (p.Ser125=) | |
| 19 | g.50908449A>T | CA508212055 | KLK4 | c.522T>A (p.Ser174=) c.328+130T>A (n.328+130T>A) c.*17T>A (n.*17T>A) n.524T>A n.458T>A c.534T>A (n.534T>A) c.237T>A (p.Ser79=) n.511T>A c.475+130T>A (n.475+130T>A) c.375T>A (p.Ser125=) | |
| 19 | g.50908450G>A | CA407040788 | KLK4 | c.521C>T (p.Ser174Phe) c.328+129C>T (n.328+129C>T) c.*16C>T (n.*16C>T) n.523C>T n.457C>T c.533C>T (n.533C>T) c.236C>T (p.Ser79Phe) n.510C>T c.475+129C>T (n.475+129C>T) c.374C>T (p.Ser125Phe) | |
| 19 | g.50908450G>C | CA407040790 | KLK4 | c.521C>G (p.Ser174Cys) c.328+129C>G (n.328+129C>G) c.*16C>G (n.*16C>G) n.523C>G n.457C>G c.533C>G (n.533C>G) c.236C>G (p.Ser79Cys) n.510C>G c.475+129C>G (n.475+129C>G) c.374C>G (p.Ser125Cys) | |
| 19 | g.50908450G>T | CA407040792 | KLK4 | c.521C>A (p.Ser174Tyr) c.328+129C>A (n.328+129C>A) c.*16C>A (n.*16C>A) n.523C>A n.457C>A c.533C>A (n.533C>A) c.236C>A (p.Ser79Tyr) n.510C>A c.475+129C>A (n.475+129C>A) c.374C>A (p.Ser125Tyr) | |
| 19 | g.50908451A>C | CA407040794 | KLK4 | c.520T>G (p.Ser174Ala) c.328+128T>G (n.328+128T>G) c.*15T>G (n.*15T>G) n.522T>G n.456T>G c.532T>G (n.532T>G) c.235T>G (p.Ser79Ala) n.509T>G c.475+128T>G (n.475+128T>G) c.373T>G (p.Ser125Ala) | |
| 19 | g.50908451A>G | CA407040796 | KLK4 | c.520T>C (p.Ser174Pro) c.328+128T>C (n.328+128T>C) c.*15T>C (n.*15T>C) n.522T>C n.456T>C c.532T>C (n.532T>C) c.235T>C (p.Ser79Pro) n.509T>C c.475+128T>C (n.475+128T>C) c.373T>C (p.Ser125Pro) | |
| 19 | g.50908451A>T | CA407040797 | KLK4 | c.520T>A (p.Ser174Thr) c.328+128T>A (n.328+128T>A) c.*15T>A (n.*15T>A) n.522T>A n.456T>A c.532T>A (n.532T>A) c.235T>A (p.Ser79Thr) n.509T>A c.475+128T>A (n.475+128T>A) c.373T>A (p.Ser125Thr) | |
| 19 | g.50908452C>A | CA508212078 | KLK4 | c.519G>T (p.Val173=) c.328+127G>T (n.328+127G>T) c.*14G>T (n.*14G>T) n.521G>T n.455G>T c.531G>T (n.531G>T) c.234G>T (p.Val78=) n.508G>T c.475+127G>T (n.475+127G>T) c.372G>T (p.Val124=) | |
| 19 | g.50908452C>G | CA508212086 | KLK4 | c.519G>C (p.Val173=) c.328+127G>C (n.328+127G>C) c.*14G>C (n.*14G>C) n.521G>C n.455G>C c.531G>C (n.531G>C) c.234G>C (p.Val78=) n.508G>C c.475+127G>C (n.475+127G>C) c.372G>C (p.Val124=) | |
| 19 | g.50908452C>T | CA508212084 | KLK4 | c.519G>A (p.Val173=) c.328+127G>A (n.328+127G>A) c.*14G>A (n.*14G>A) n.521G>A n.455G>A c.531G>A (n.531G>A) c.234G>A (p.Val78=) n.508G>A c.475+127G>A (n.475+127G>A) c.372G>A (p.Val124=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.50908453A>C | CA407040798 | KLK4 | c.518T>G (p.Val173Gly) c.328+126T>G (n.328+126T>G) c.*13T>G (n.*13T>G) n.520T>G n.454T>G c.530T>G (n.530T>G) c.233T>G (p.Val78Gly) n.507T>G c.475+126T>G (n.475+126T>G) c.371T>G (p.Val124Gly) | |
| 19 | g.50908453A>G | CA407040799 | KLK4 | c.518T>C (p.Val173Ala) c.328+126T>C (n.328+126T>C) c.*13T>C (n.*13T>C) n.520T>C n.454T>C c.530T>C (n.530T>C) c.233T>C (p.Val78Ala) n.507T>C c.475+126T>C (n.475+126T>C) c.371T>C (p.Val124Ala) | gnomAD v4 |
| 19 | g.50908453A>T | CA407040800 | KLK4 | c.518T>A (p.Val173Glu) c.328+126T>A (n.328+126T>A) c.*13T>A (n.*13T>A) n.520T>A n.454T>A c.530T>A (n.530T>A) c.233T>A (p.Val78Glu) n.507T>A c.475+126T>A (n.475+126T>A) c.371T>A (p.Val124Glu) | |
| 19 | g.50908454C>A | CA9605034 | KLK4 | c.517G>T (p.Val173Leu) c.328+125G>T (n.328+125G>T) c.*12G>T (n.*12G>T) n.519G>T n.453G>T c.529G>T (n.529G>T) c.232G>T (p.Val78Leu) n.506G>T c.475+125G>T (n.475+125G>T) c.370G>T (p.Val124Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.50908454C= | CA2341138281 | KLK4 | c.517G= (p.Val173=) c.328+125G= (n.328+125G=) c.*12G= (n.*12G=) n.519G= n.453G= c.529G= (n.529G=) c.232G= (p.Val78=) n.506G= c.475+125G= (n.475+125G=) c.370G= (p.Val124=) | |
| 19 | g.50908454C>G | CA407040803 | KLK4 | c.517G>C (p.Val173Leu) c.328+125G>C (n.328+125G>C) c.*12G>C (n.*12G>C) n.519G>C n.453G>C c.529G>C (n.529G>C) c.232G>C (p.Val78Leu) n.506G>C c.475+125G>C (n.475+125G>C) c.370G>C (p.Val124Leu) | dbSNP |
| 19 | g.50908454C>T | CA9605035 | KLK4 | c.517G>A (p.Val173Met) c.328+125G>A (n.328+125G>A) c.*12G>A (n.*12G>A) n.519G>A n.453G>A c.529G>A (n.529G>A) c.232G>A (p.Val78Met) n.506G>A c.475+125G>A (n.475+125G>A) c.370G>A (p.Val124Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.50908455C>A | CA508212095 | KLK4 | c.516G>T (p.Val172=) c.328+124G>T (n.328+124G>T) c.*11G>T (n.*11G>T) n.518G>T n.452G>T c.528G>T (n.528G>T) c.231G>T (p.Val77=) n.505G>T c.475+124G>T (n.475+124G>T) c.369G>T (p.Val123=) | |
| 19 | g.50908455C= | CA2341138282 | KLK4 | c.516G= (p.Val172=) c.328+124G= (n.328+124G=) c.*11G= (n.*11G=) n.518G= n.452G= c.528G= (n.528G=) c.231G= (p.Val77=) n.505G= c.475+124G= (n.475+124G=) c.369G= (p.Val123=) | |
| 19 | g.50908455C>G | CA508212098 | KLK4 | c.516G>C (p.Val172=) c.328+124G>C (n.328+124G>C) c.*11G>C (n.*11G>C) n.518G>C n.452G>C c.528G>C (n.528G>C) c.231G>C (p.Val77=) n.505G>C c.475+124G>C (n.475+124G>C) c.369G>C (p.Val123=) | |
| 19 | g.50908455C>T | CA9605036 | KLK4 | c.516G>A (p.Val172=) c.328+124G>A (n.328+124G>A) c.*11G>A (n.*11G>A) n.518G>A n.452G>A c.528G>A (n.528G>A) c.231G>A (p.Val77=) n.505G>A c.475+124G>A (n.475+124G>A) c.369G>A (p.Val123=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 19 | g.50908458_50908463del | CA2586648199 | KLK4 | c.511_516del (p.Ser171_Val172del) c.328+119_328+124del (n.328+119_328+124del) c.*6_*11del (n.*6_*11del) n.513_518del n.447_452del c.523_528del (n.523_528del) c.226_231del (p.Ser76_Val77del) n.500_505del c.475+119_475+124del (n.475+119_475+124del) c.364_369del (p.Ser122_Val123del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.50908456A>C | CA407040810 | KLK4 | c.515T>G (p.Val172Gly) c.328+123T>G (n.328+123T>G) c.*10T>G (n.*10T>G) n.517T>G n.451T>G c.527T>G (n.527T>G) c.230T>G (p.Val77Gly) n.504T>G c.475+123T>G (n.475+123T>G) c.368T>G (p.Val123Gly) | |
| 19 | g.50908456A>G | CA407040806 | KLK4 | c.515T>C (p.Val172Ala) c.328+123T>C (n.328+123T>C) c.*10T>C (n.*10T>C) n.517T>C n.451T>C c.527T>C (n.527T>C) c.230T>C (p.Val77Ala) n.504T>C c.475+123T>C (n.475+123T>C) c.368T>C (p.Val123Ala) | |
| 19 | g.50908456A>T | CA407040808 | KLK4 | c.515T>A (p.Val172Glu) c.328+123T>A (n.328+123T>A) c.*10T>A (n.*10T>A) n.517T>A n.451T>A c.527T>A (n.527T>A) c.230T>A (p.Val77Glu) n.504T>A c.475+123T>A (n.475+123T>A) c.368T>A (p.Val123Glu) | |
| 19 | g.50908457C>A | CA407040812 | KLK4 | c.514G>T (p.Val172Leu) c.328+122G>T (n.328+122G>T) c.*9G>T (n.*9G>T) n.516G>T n.450G>T c.526G>T (n.526G>T) c.229G>T (p.Val77Leu) n.503G>T c.475+122G>T (n.475+122G>T) c.367G>T (p.Val123Leu) | gnomAD v4 |
| 19 | g.50908457C= | CA2341138283 | KLK4 | c.514G= (p.Val172=) c.328+122G= (n.328+122G=) c.*9G= (n.*9G=) n.516G= n.450G= c.526G= (n.526G=) c.229G= (p.Val77=) n.503G= c.475+122G= (n.475+122G=) c.367G= (p.Val123=) | |
| 19 | g.50908457C>G | CA407040813 | KLK4 | c.514G>C (p.Val172Leu) c.328+122G>C (n.328+122G>C) c.*9G>C (n.*9G>C) n.516G>C n.450G>C c.526G>C (n.526G>C) c.229G>C (p.Val77Leu) n.503G>C c.475+122G>C (n.475+122G>C) c.367G>C (p.Val123Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.50908457C>T | CA407040814 | KLK4 | c.514G>A (p.Val172Met) c.328+122G>A (n.328+122G>A) c.*9G>A (n.*9G>A) n.516G>A n.450G>A c.526G>A (n.526G>A) c.229G>A (p.Val77Met) n.503G>A c.475+122G>A (n.475+122G>A) c.367G>A (p.Val123Met) | |
| 19 | g.50908458C>A | CA508212110 | KLK4 | c.513G>T (p.Ser171=) c.328+121G>T (n.328+121G>T) c.*8G>T (n.*8G>T) n.515G>T n.449G>T c.525G>T (n.525G>T) c.228G>T (p.Ser76=) n.502G>T c.475+121G>T (n.475+121G>T) c.366G>T (p.Ser122=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.50908458C= | CA2341138284 | KLK4 | c.513G= (p.Ser171=) c.328+121G= (n.328+121G=) c.*8G= (n.*8G=) n.515G= n.449G= c.525G= (n.525G=) c.228G= (p.Ser76=) n.502G= c.475+121G= (n.475+121G=) c.366G= (p.Ser122=) | |
| 19 | g.50908458C>G | CA508212114 | KLK4 | c.513G>C (p.Ser171=) c.328+121G>C (n.328+121G>C) c.*8G>C (n.*8G>C) n.515G>C n.449G>C c.525G>C (n.525G>C) c.228G>C (p.Ser76=) n.502G>C c.475+121G>C (n.475+121G>C) c.366G>C (p.Ser122=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.50908458C>T | CA508212115 | KLK4 | c.513G>A (p.Ser171=) c.328+121G>A (n.328+121G>A) c.*8G>A (n.*8G>A) n.515G>A n.449G>A c.525G>A (n.525G>A) c.228G>A (p.Ser76=) n.502G>A c.475+121G>A (n.475+121G>A) c.366G>A (p.Ser122=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.50908459G>A | CA407040821 | KLK4 | c.512C>T (p.Ser171Leu) c.328+120C>T (n.328+120C>T) c.*7C>T (n.*7C>T) n.514C>T n.448C>T c.524C>T (n.524C>T) c.227C>T (p.Ser76Leu) n.501C>T c.475+120C>T (n.475+120C>T) c.365C>T (p.Ser122Leu) | |
| 19 | g.50908459G>C | CA407040819 | KLK4 | c.512C>G (p.Ser171Trp) c.328+120C>G (n.328+120C>G) c.*7C>G (n.*7C>G) n.514C>G n.448C>G c.524C>G (n.524C>G) c.227C>G (p.Ser76Trp) n.501C>G c.475+120C>G (n.475+120C>G) c.365C>G (p.Ser122Trp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.50908459G= | CA2341138285 | KLK4 | c.512C= (p.Ser171=) c.328+120C= (n.328+120C=) c.*7C= (n.*7C=) n.514C= n.448C= c.524C= (n.524C=) c.227C= (p.Ser76=) n.501C= c.475+120C= (n.475+120C=) c.365C= (p.Ser122=) | |
| 19 | g.50908459G>T | CA407040817 | KLK4 | c.512C>A (p.Ser171Ter) c.328+120C>A (n.328+120C>A) c.*7C>A (n.*7C>A) n.514C>A n.448C>A c.524C>A (n.524C>A) c.227C>A (p.Ser76Ter) n.501C>A c.475+120C>A (n.475+120C>A) c.365C>A (p.Ser122Ter) | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.50908460A= | CA2341138286 | KLK4 | c.511T= (p.Ser171=) c.328+119T= (n.328+119T=) c.*6T= (n.*6T=) n.513T= n.447T= c.523T= (n.523T=) c.226T= (p.Ser76=) n.500T= c.475+119T= (n.475+119T=) c.364T= (p.Ser122=) | |
| 19 | g.50908460A>C | CA407040823 | KLK4 | c.511T>G (p.Ser171Ala) c.328+119T>G (n.328+119T>G) c.*6T>G (n.*6T>G) n.513T>G n.447T>G c.523T>G (n.523T>G) c.226T>G (p.Ser76Ala) n.500T>G c.475+119T>G (n.475+119T>G) c.364T>G (p.Ser122Ala) | |
| 19 | g.50908460A>G | CA9605037 | KLK4 | c.511T>C (p.Ser171Pro) c.328+119T>C (n.328+119T>C) c.*6T>C (n.*6T>C) n.513T>C n.447T>C c.523T>C (n.523T>C) c.226T>C (p.Ser76Pro) n.500T>C c.475+119T>C (n.475+119T>C) c.364T>C (p.Ser122Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.50908460A>T | CA407040825 | KLK4 | c.511T>A (p.Ser171Thr) c.328+119T>A (n.328+119T>A) c.*6T>A (n.*6T>A) n.513T>A n.447T>A c.523T>A (n.523T>A) c.226T>A (p.Ser76Thr) n.500T>A c.475+119T>A (n.475+119T>A) c.364T>A (p.Ser122Thr) | |
| 19 | g.50908461C>A | CA508212126 | KLK4 | c.510G>T (p.Val170=) c.328+118G>T (n.328+118G>T) c.*5G>T (n.*5G>T) n.512G>T n.446G>T c.522G>T (n.522G>T) c.225G>T (p.Val75=) n.499G>T c.475+118G>T (n.475+118G>T) c.363G>T (p.Val121=) | |
| 19 | g.50908461C>G | CA508212128 | KLK4 | c.510G>C (p.Val170=) c.328+118G>C (n.328+118G>C) c.*5G>C (n.*5G>C) n.512G>C n.446G>C c.522G>C (n.522G>C) c.225G>C (p.Val75=) n.499G>C c.475+118G>C (n.475+118G>C) c.363G>C (p.Val121=) | |
| 19 | g.50908461C>T | CA508212131 | KLK4 | c.510G>A (p.Val170=) c.328+118G>A (n.328+118G>A) c.*5G>A (n.*5G>A) n.512G>A n.446G>A c.522G>A (n.522G>A) c.225G>A (p.Val75=) n.499G>A c.475+118G>A (n.475+118G>A) c.363G>A (p.Val121=) | |
| 19 | g.50908465_50908470dup | CA2341138287 | KLK4 | c.505_510dup (p.Val170_Ser171insAsnVal) c.328+113_328+118dup (n.328+113_328+118dup) c.216_*5dup (n.216_*5dup) n.507_512dup n.441_446dup c.517_522dup (n.517_522dup) c.220_225dup (p.Val75_Ser76insAsnVal) n.494_499dup c.501_*5dup (n.501_*5dup) c.475+113_475+118dup (n.475+113_475+118dup) c.358_363dup (p.Val121_Ser122insAsnVal) | dbSNP |
| 19 | g.50908462A>C | CA407040827 | KLK4 | c.509T>G (p.Val170Gly) c.328+117T>G (n.328+117T>G) c.*4T>G (n.*4T>G) n.511T>G n.445T>G c.521T>G (n.521T>G) c.224T>G (p.Val75Gly) n.498T>G c.475+117T>G (n.475+117T>G) c.362T>G (p.Val121Gly) | |
| 19 | g.50908462A>G | CA407040828 | KLK4 | c.509T>C (p.Val170Ala) c.328+117T>C (n.328+117T>C) c.*4T>C (n.*4T>C) n.511T>C n.445T>C c.521T>C (n.521T>C) c.224T>C (p.Val75Ala) n.498T>C c.475+117T>C (n.475+117T>C) c.362T>C (p.Val121Ala) | |
| 19 | g.50908462A>T | CA407040830 | KLK4 | c.509T>A (p.Val170Glu) c.328+117T>A (n.328+117T>A) c.*4T>A (n.*4T>A) n.511T>A n.445T>A c.521T>A (n.521T>A) c.224T>A (p.Val75Glu) n.498T>A c.475+117T>A (n.475+117T>A) c.362T>A (p.Val121Glu) | |
| 19 | g.50908463C>A | CA9605038 | KLK4 | c.508G>T (p.Val170Leu) c.328+116G>T (n.328+116G>T) c.*3G>T (n.*3G>T) n.510G>T n.444G>T c.520G>T (n.520G>T) c.223G>T (p.Val75Leu) n.497G>T c.475+116G>T (n.475+116G>T) c.361G>T (p.Val121Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 19 | g.50908463C= | CA2341138288 | KLK4 | c.508G= (p.Val170=) c.328+116G= (n.328+116G=) c.*3G= (n.*3G=) n.510G= n.444G= c.520G= (n.520G=) c.223G= (p.Val75=) n.497G= c.475+116G= (n.475+116G=) c.361G= (p.Val121=) | |
| 19 | g.50908463C>G | CA407040834 | KLK4 | c.508G>C (p.Val170Leu) c.328+116G>C (n.328+116G>C) c.*3G>C (n.*3G>C) n.510G>C n.444G>C c.520G>C (n.520G>C) c.223G>C (p.Val75Leu) n.497G>C c.475+116G>C (n.475+116G>C) c.361G>C (p.Val121Leu) | gnomAD v4 |
| 19 | g.50908463C>T | CA407040833 | KLK4 | c.508G>A (p.Val170Met) c.328+116G>A (n.328+116G>A) c.*3G>A (n.*3G>A) n.510G>A n.444G>A c.520G>A (n.520G>A) c.223G>A (p.Val75Met) n.497G>A c.475+116G>A (n.475+116G>A) c.361G>A (p.Val121Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.50908464G>A | CA9605039 | KLK4 | c.507C>T (p.Asn169=) c.328+115C>T (n.328+115C>T) c.*2C>T (n.*2C>T) n.509C>T n.443C>T c.519C>T (n.519C>T) c.222C>T (p.Asn74=) n.496C>T c.475+115C>T (n.475+115C>T) c.360C>T (p.Asn120=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.50908464G>C | CA407040837 | KLK4 | c.507C>G (p.Asn169Lys) c.328+115C>G (n.328+115C>G) c.*2C>G (n.*2C>G) n.509C>G n.443C>G c.519C>G (n.519C>G) c.222C>G (p.Asn74Lys) n.496C>G c.475+115C>G (n.475+115C>G) c.360C>G (p.Asn120Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.50908464G= | CA2341138289 | KLK4 | c.507C= (p.Asn169=) c.328+115C= (n.328+115C=) c.*2C= (n.*2C=) n.509C= n.443C= c.519C= (n.519C=) c.222C= (p.Asn74=) n.496C= c.475+115C= (n.475+115C=) c.360C= (p.Asn120=) | |
| 19 | g.50908464G>T | CA407040839 | KLK4 | c.507C>A (p.Asn169Lys) c.328+115C>A (n.328+115C>A) c.*2C>A (n.*2C>A) n.509C>A n.443C>A c.519C>A (n.519C>A) c.222C>A (p.Asn74Lys) n.496C>A c.475+115C>A (n.475+115C>A) c.360C>A (p.Asn120Lys) | |
| 19 | g.50908465T>A | CA407041084 | KLK4 | c.506A>T (p.Asn169Ile) c.328+114A>T (n.328+114A>T) c.*1A>T (n.*1A>T) n.508A>T n.442A>T c.518A>T (n.518A>T) c.221A>T (p.Asn74Ile) n.495A>T c.475+114A>T (n.475+114A>T) c.359A>T (p.Asn120Ile) | |
| 19 | g.50908465T>C | CA309662016 | KLK4 | c.506A>G (p.Asn169Ser) c.328+114A>G (n.328+114A>G) c.*1A>G (n.*1A>G) n.508A>G n.442A>G c.518A>G (n.518A>G) c.221A>G (p.Asn74Ser) n.495A>G c.475+114A>G (n.475+114A>G) c.359A>G (p.Asn120Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.50908465T>G | CA407041089 | KLK4 | c.506A>C (p.Asn169Thr) c.328+114A>C (n.328+114A>C) c.*1A>C (n.*1A>C) n.508A>C n.442A>C c.518A>C (n.518A>C) c.221A>C (p.Asn74Thr) n.495A>C c.475+114A>C (n.475+114A>C) c.359A>C (p.Asn120Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.50908465T= | CA2341138290 | KLK4 | c.506A= (p.Asn169=) c.328+114A= (n.328+114A=) c.*1A= (n.*1A=) n.508A= n.442A= c.518A= (n.518A=) c.221A= (p.Asn74=) n.495A= c.475+114A= (n.475+114A=) c.359A= (p.Asn120=) | |
| 19 | g.50908466T>A | CA407041092 | KLK4 | c.505A>T (p.Asn169Tyr) c.328+113A>T (n.328+113A>T) c.216A>T (p.Ter72Cys) n.507A>T n.441A>T c.517A>T (n.517A>T) c.220A>T (p.Asn74Tyr) n.494A>T c.501A>T (p.Ter167Cys) c.475+113A>T (n.475+113A>T) c.358A>T (p.Asn120Tyr) | |
| 19 | g.50908466T>C | CA407041093 | KLK4 | c.505A>G (p.Asn169Asp) c.328+113A>G (n.328+113A>G) c.216A>G (p.Ter72Trp) n.507A>G n.441A>G c.517A>G (n.517A>G) c.220A>G (p.Asn74Asp) n.494A>G c.501A>G (p.Ter167Trp) c.475+113A>G (n.475+113A>G) c.358A>G (p.Asn120Asp) | |
| 19 | g.50908466T>G | CA407041095 | KLK4 | c.505A>C (p.Asn169His) c.328+113A>C (n.328+113A>C) c.216A>C (p.Ter72Cys) n.507A>C n.441A>C c.517A>C (n.517A>C) c.220A>C (p.Asn74His) n.494A>C c.501A>C (p.Ter167Cys) c.475+113A>C (n.475+113A>C) c.358A>C (p.Asn120His) | |
| 19 | g.50908467C>A | CA508313822 | KLK4 | c.504G>T (p.Val168=) c.328+112G>T (n.328+112G>T) c.215G>T (p.Ter72Leu) n.506G>T n.440G>T c.516G>T (n.516G>T) c.219G>T (p.Val73=) n.493G>T c.500G>T (p.Ter167Leu) c.475+112G>T (n.475+112G>T) c.357G>T (p.Val119=) | |
| 19 | g.50908467C>G | CA508313824 | KLK4 | c.504G>C (p.Val168=) c.328+112G>C (n.328+112G>C) c.215G>C (p.Ter72Ser) n.506G>C n.440G>C c.516G>C (n.516G>C) c.219G>C (p.Val73=) n.493G>C c.500G>C (p.Ter167Ser) c.475+112G>C (n.475+112G>C) c.357G>C (p.Val119=) | |
| 19 | g.50908467C>T | CA508313823 | KLK4 | c.504G>A (p.Val168=) c.328+112G>A (n.328+112G>A) c.215G>A (p.Ter72=) n.506G>A n.440G>A c.516G>A (n.516G>A) c.219G>A (p.Val73=) n.493G>A c.500G>A (p.Ter167=) c.475+112G>A (n.475+112G>A) c.357G>A (p.Val119=) | |
| 19 | g.50908468A>C | CA407041097 | KLK4 | c.503T>G (p.Val168Gly) c.328+111T>G (n.328+111T>G) c.214T>G (p.Ter72Gly) n.505T>G n.439T>G c.515T>G (n.515T>G) c.218T>G (p.Val73Gly) n.492T>G c.499T>G (p.Ter167Gly) c.475+111T>G (n.475+111T>G) c.356T>G (p.Val119Gly) | |
| 19 | g.50908468A>G | CA407041099 | KLK4 | c.503T>C (p.Val168Ala) c.328+111T>C (n.328+111T>C) c.214T>C (p.Ter72Arg) n.505T>C n.439T>C c.515T>C (n.515T>C) c.218T>C (p.Val73Ala) n.492T>C c.499T>C (p.Ter167Arg) c.475+111T>C (n.475+111T>C) c.356T>C (p.Val119Ala) | |
| 19 | g.50908468A>T | CA407041101 | KLK4 | c.503T>A (p.Val168Glu) c.328+111T>A (n.328+111T>A) c.214T>A (p.Ter72Arg) n.505T>A n.439T>A c.515T>A (n.515T>A) c.218T>A (p.Val73Glu) n.492T>A c.499T>A (p.Ter167Arg) c.475+111T>A (n.475+111T>A) c.356T>A (p.Val119Glu) | |
| 19 | g.50908469C>A | CA407041104 | KLK4 | c.502G>T (p.Val168Leu) c.328+110G>T (n.328+110G>T) c.213G>T (p.Ala71=) n.504G>T n.438G>T c.514G>T (n.514G>T) c.217G>T (p.Val73Leu) n.491G>T c.498G>T (p.Ala166=) c.475+110G>T (n.475+110G>T) c.355G>T (p.Val119Leu) | |
| 19 | g.50908469C= | CA2341138291 | KLK4 | c.502G= (p.Val168=) c.328+110G= (n.328+110G=) c.213G= (p.Ala71=) n.504G= n.438G= c.514G= (n.514G=) c.217G= (p.Val73=) n.491G= c.498G= (p.Ala166=) c.475+110G= (n.475+110G=) c.355G= (p.Val119=) | |
| 19 | g.50908469C>G | CA407041106 | KLK4 | c.502G>C (p.Val168Leu) c.328+110G>C (n.328+110G>C) c.213G>C (p.Ala71=) n.504G>C n.438G>C c.514G>C (n.514G>C) c.217G>C (p.Val73Leu) n.491G>C c.498G>C (p.Ala166=) c.475+110G>C (n.475+110G>C) c.355G>C (p.Val119Leu) | |
| 19 | g.50908469C>T | CA309662018 | KLK4 | c.502G>A (p.Val168Met) c.328+110G>A (n.328+110G>A) c.213G>A (p.Ala71=) n.504G>A n.438G>A c.514G>A (n.514G>A) c.217G>A (p.Val73Met) n.491G>A c.498G>A (p.Ala166=) c.475+110G>A (n.475+110G>A) c.355G>A (p.Val119Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.50908470G>A | CA508313829 | KLK4 | c.501C>T (p.Cys167=) c.328+109C>T (n.328+109C>T) c.212C>T (p.Ala71Val) n.503C>T n.437C>T c.513C>T (n.513C>T) c.216C>T (p.Cys72=) n.490C>T c.497C>T (p.Ala166Val) c.475+109C>T (n.475+109C>T) c.354C>T (p.Cys118=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.50908470G>C | CA407041108 | KLK4 | c.501C>G (p.Cys167Trp) c.328+109C>G (n.328+109C>G) c.212C>G (p.Ala71Gly) n.503C>G n.437C>G c.513C>G (n.513C>G) c.216C>G (p.Cys72Trp) n.490C>G c.497C>G (p.Ala166Gly) c.475+109C>G (n.475+109C>G) c.354C>G (p.Cys118Trp) | |
| 19 | g.50908470G= | CA2341138292 | KLK4 | c.501C= (p.Cys167=) c.328+109C= (n.328+109C=) c.212C= (p.Ala71=) n.503C= n.437C= c.513C= (n.513C=) c.216C= (p.Cys72=) n.490C= c.497C= (p.Ala166=) c.475+109C= (n.475+109C=) c.354C= (p.Cys118=) | |
| 19 | g.50908470G>T | CA407041110 | KLK4 | c.501C>A (p.Cys167Ter) c.328+109C>A (n.328+109C>A) c.212C>A (p.Ala71Glu) n.503C>A n.437C>A c.513C>A (n.513C>A) c.216C>A (p.Cys72Ter) n.490C>A c.497C>A (p.Ala166Glu) c.475+109C>A (n.475+109C>A) c.354C>A (p.Cys118Ter) | dbSNP |
| 19 | g.50908471C>A | CA407041112 | KLK4 | c.500G>T (p.Cys167Phe) c.328+108G>T (n.328+108G>T) c.211G>T (p.Ala71Ser) n.502G>T n.436G>T c.512G>T (n.512G>T) c.215G>T (p.Cys72Phe) n.489G>T c.496G>T (p.Ala166Ser) c.475+108G>T (n.475+108G>T) c.353G>T (p.Cys118Phe) | |
| 19 | g.50908471C>G | CA407041116 | KLK4 | c.500G>C (p.Cys167Ser) c.328+108G>C (n.328+108G>C) c.211G>C (p.Ala71Pro) n.502G>C n.436G>C c.512G>C (n.512G>C) c.215G>C (p.Cys72Ser) n.489G>C c.496G>C (p.Ala166Pro) c.475+108G>C (n.475+108G>C) c.353G>C (p.Cys118Ser) | |
| 19 | g.50908471C>T | CA407041114 | KLK4 | c.500G>A (p.Cys167Tyr) c.328+108G>A (n.328+108G>A) c.211G>A (p.Ala71Thr) n.502G>A n.436G>A c.512G>A (n.512G>A) c.215G>A (p.Cys72Tyr) n.489G>A c.496G>A (p.Ala166Thr) c.475+108G>A (n.475+108G>A) c.353G>A (p.Cys118Tyr) | |
| 19 | g.50908472A>C | CA407041118 | KLK4 | c.499T>G (p.Cys167Gly) c.328+107T>G (n.328+107T>G) c.210T>G (p.Ser70Arg) n.501T>G n.435T>G c.511T>G (n.511T>G) c.214T>G (p.Cys72Gly) n.488T>G c.495T>G (p.Ser165Arg) c.475+107T>G (n.475+107T>G) c.352T>G (p.Cys118Gly) | |
| 19 | g.50908472A>G | CA407041120 | KLK4 | c.499T>C (p.Cys167Arg) c.328+107T>C (n.328+107T>C) c.210T>C (p.Ser70=) n.501T>C n.435T>C c.511T>C (n.511T>C) c.214T>C (p.Cys72Arg) n.488T>C c.495T>C (p.Ser165=) c.475+107T>C (n.475+107T>C) c.352T>C (p.Cys118Arg) | gnomAD v4 |
| 19 | g.50908472A>T | CA407041122 | KLK4 | c.499T>A (p.Cys167Ser) c.328+107T>A (n.328+107T>A) c.210T>A (p.Ser70Arg) n.501T>A n.435T>A c.511T>A (n.511T>A) c.214T>A (p.Cys72Ser) n.488T>A c.495T>A (p.Ser165Arg) c.475+107T>A (n.475+107T>A) c.352T>A (p.Cys118Ser) | gnomAD v4 |
| 19 | g.50908473C>A | CA407041124 | KLK4 | c.498G>T (p.Gln166His) c.328+106G>T (n.328+106G>T) c.209G>T (p.Ser70Ile) n.500G>T n.434G>T c.510G>T (n.510G>T) c.213G>T (p.Gln71His) n.487G>T c.494G>T (p.Ser165Ile) c.475+106G>T (n.475+106G>T) c.351G>T (p.Gln117His) | |
| 19 | g.50908473C>G | CA407041125 | KLK4 | c.498G>C (p.Gln166His) c.328+106G>C (n.328+106G>C) c.209G>C (p.Ser70Thr) n.500G>C n.434G>C c.510G>C (n.510G>C) c.213G>C (p.Gln71His) n.487G>C c.494G>C (p.Ser165Thr) c.475+106G>C (n.475+106G>C) c.351G>C (p.Gln117His) | |
| 19 | g.50908473C>T | CA508313832 | KLK4 | c.498G>A (p.Gln166=) c.328+106G>A (n.328+106G>A) c.209G>A (p.Ser70Asn) n.500G>A n.434G>A c.510G>A (n.510G>A) c.213G>A (p.Gln71=) n.487G>A c.494G>A (p.Ser165Asn) c.475+106G>A (n.475+106G>A) c.351G>A (p.Gln117=) | |
| 19 | g.50908474T>A | CA407041128 | KLK4 | c.497A>T (p.Gln166Leu) c.328+105A>T (n.328+105A>T) c.208A>T (p.Ser70Cys) n.499A>T n.433A>T c.509A>T (n.509A>T) c.212A>T (p.Gln71Leu) n.486A>T c.493A>T (p.Ser165Cys) c.475+105A>T (n.475+105A>T) c.350A>T (p.Gln117Leu) | |
| 19 | g.50908474T>C | CA407041129 | KLK4 | c.497A>G (p.Gln166Arg) c.328+105A>G (n.328+105A>G) c.208A>G (p.Ser70Gly) n.499A>G n.433A>G c.509A>G (n.509A>G) c.212A>G (p.Gln71Arg) n.486A>G c.493A>G (p.Ser165Gly) c.475+105A>G (n.475+105A>G) c.350A>G (p.Gln117Arg) | |
| 19 | g.50908474T>G | CA407041131 | KLK4 | c.497A>C (p.Gln166Pro) c.328+105A>C (n.328+105A>C) c.208A>C (p.Ser70Arg) n.499A>C n.433A>C c.509A>C (n.509A>C) c.212A>C (p.Gln71Pro) n.486A>C c.493A>C (p.Ser165Arg) c.475+105A>C (n.475+105A>C) c.350A>C (p.Gln117Pro) | |
| 19 | g.50908475G>A | CA407041132 | KLK4 | c.496C>T (p.Gln166Ter) c.328+104C>T (n.328+104C>T) c.207C>T (p.Cys69=) n.498C>T n.432C>T c.508C>T (n.508C>T) c.211C>T (p.Gln71Ter) n.485C>T c.492C>T (p.Cys164=) c.475+104C>T (n.475+104C>T) c.349C>T (p.Gln117Ter) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.50908475G>C | CA407041134 | KLK4 | c.496C>G (p.Gln166Glu) c.328+104C>G (n.328+104C>G) c.207C>G (p.Cys69Trp) n.498C>G n.432C>G c.508C>G (n.508C>G) c.211C>G (p.Gln71Glu) n.485C>G c.492C>G (p.Cys164Trp) c.475+104C>G (n.475+104C>G) c.349C>G (p.Gln117Glu) | |
| 19 | g.50908475G= | CA2341138293 | KLK4 | c.496C= (p.Gln166=) c.328+104C= (n.328+104C=) c.207C= (p.Cys69=) n.498C= n.432C= c.508C= (n.508C=) c.211C= (p.Gln71=) n.485C= c.492C= (p.Cys164=) c.475+104C= (n.475+104C=) c.349C= (p.Gln117=) | |
| 19 | g.50908475G>T | CA407041136 | KLK4 | c.496C>A (p.Gln166Lys) c.328+104C>A (n.328+104C>A) c.207C>A (p.Cys69Ter) n.498C>A n.432C>A c.508C>A (n.508C>A) c.211C>A (p.Gln71Lys) n.485C>A c.492C>A (p.Cys164Ter) c.475+104C>A (n.475+104C>A) c.349C>A (p.Gln117Lys) | |
| 19 | g.50908476C>A | CA508313834 | KLK4 | c.495G>T (p.Leu165=) c.328+103G>T (n.328+103G>T) c.206G>T (p.Cys69Phe) n.497G>T n.431G>T c.507G>T (n.507G>T) c.210G>T (p.Leu70=) n.484G>T c.491G>T (p.Cys164Phe) c.475+103G>T (n.475+103G>T) c.348G>T (p.Leu116=) | |
| 19 | g.50908476C>G | CA508313835 | KLK4 | c.495G>C (p.Leu165=) c.328+103G>C (n.328+103G>C) c.206G>C (p.Cys69Ser) n.497G>C n.431G>C c.507G>C (n.507G>C) c.210G>C (p.Leu70=) n.484G>C c.491G>C (p.Cys164Ser) c.475+103G>C (n.475+103G>C) c.348G>C (p.Leu116=) | |
| 19 | g.50908476C>T | CA508313837 | KLK4 | c.495G>A (p.Leu165=) c.328+103G>A (n.328+103G>A) c.206G>A (p.Cys69Tyr) n.497G>A n.431G>A c.507G>A (n.507G>A) c.210G>A (p.Leu70=) n.484G>A c.491G>A (p.Cys164Tyr) c.475+103G>A (n.475+103G>A) c.348G>A (p.Leu116=) | |
| 19 | g.50908477A>C | CA407041142 | KLK4 | c.494T>G (p.Leu165Arg) c.328+102T>G (n.328+102T>G) c.205T>G (p.Cys69Gly) n.496T>G n.430T>G c.506T>G (n.506T>G) c.209T>G (p.Leu70Arg) n.483T>G c.490T>G (p.Cys164Gly) c.475+102T>G (n.475+102T>G) c.347T>G (p.Leu116Arg) | |
| 19 | g.50908477A>G | CA407041138 | KLK4 | c.494T>C (p.Leu165Pro) c.328+102T>C (n.328+102T>C) c.205T>C (p.Cys69Arg) n.496T>C n.430T>C c.506T>C (n.506T>C) c.209T>C (p.Leu70Pro) n.483T>C c.490T>C (p.Cys164Arg) c.475+102T>C (n.475+102T>C) c.347T>C (p.Leu116Pro) | |
| 19 | g.50908477A>T | CA407041140 | KLK4 | c.494T>A (p.Leu165Gln) c.328+102T>A (n.328+102T>A) c.205T>A (p.Cys69Ser) n.496T>A n.430T>A c.506T>A (n.506T>A) c.209T>A (p.Leu70Gln) n.483T>A c.490T>A (p.Cys164Ser) c.475+102T>A (n.475+102T>A) c.347T>A (p.Leu116Gln) | |
| 19 | g.50908478G>A | CA508313838 | KLK4 | c.493C>T (p.Leu165=) c.328+101C>T (n.328+101C>T) c.204C>T (p.Cys68=) n.495C>T n.429C>T c.505C>T (n.505C>T) c.208C>T (p.Leu70=) n.482C>T c.489C>T (p.Cys163=) c.475+101C>T (n.475+101C>T) c.346C>T (p.Leu116=) | |
| 19 | g.50908478G>C | CA407041144 | KLK4 | c.493C>G (p.Leu165Val) c.328+101C>G (n.328+101C>G) c.204C>G (p.Cys68Trp) n.495C>G n.429C>G c.505C>G (n.505C>G) c.208C>G (p.Leu70Val) n.482C>G c.489C>G (p.Cys163Trp) c.475+101C>G (n.475+101C>G) c.346C>G (p.Leu116Val) | |
| 19 | g.50908478G>T | CA407041146 | KLK4 | c.493C>A (p.Leu165Met) c.328+101C>A (n.328+101C>A) c.204C>A (p.Cys68Ter) n.495C>A n.429C>A c.505C>A (n.505C>A) c.208C>A (p.Leu70Met) n.482C>A c.489C>A (p.Cys163Ter) c.475+101C>A (n.475+101C>A) c.346C>A (p.Leu116Met) | |
| 19 | g.50908479C>A | CA309662022 | KLK4 | c.492G>T (p.Val164=) c.328+100G>T (n.328+100G>T) c.203G>T (p.Cys68Phe) n.494G>T n.428G>T c.504G>T (n.504G>T) c.207G>T (p.Val69=) n.481G>T c.488G>T (p.Cys163Phe) c.475+100G>T (n.475+100G>T) c.345G>T (p.Val115=) | dbSNP COSMIC |
| 19 | g.50908479C= | CA2341138294 | KLK4 | c.492G= (p.Val164=) c.328+100G= (n.328+100G=) c.203G= (p.Cys68=) n.494G= n.428G= c.504G= (n.504G=) c.207G= (p.Val69=) n.481G= c.488G= (p.Cys163=) c.475+100G= (n.475+100G=) c.345G= (p.Val115=) | |
| 19 | g.50908479C>G | CA508313839 | KLK4 | c.492G>C (p.Val164=) c.328+100G>C (n.328+100G>C) c.203G>C (p.Cys68Ser) n.494G>C n.428G>C c.504G>C (n.504G>C) c.207G>C (p.Val69=) n.481G>C c.488G>C (p.Cys163Ser) c.475+100G>C (n.475+100G>C) c.345G>C (p.Val115=) | |
| 19 | g.50908479C>T | CA508313840 | KLK4 | c.492G>A (p.Val164=) c.328+100G>A (n.328+100G>A) c.203G>A (p.Cys68Tyr) n.494G>A n.428G>A c.504G>A (n.504G>A) c.207G>A (p.Val69=) n.481G>A c.488G>A (p.Cys163Tyr) c.475+100G>A (n.475+100G>A) c.345G>A (p.Val115=) | |
| 19 | g.50908480A>C | CA407041149 | KLK4 | c.491T>G (p.Val164Gly) c.328+99T>G (n.328+99T>G) c.202T>G (p.Cys68Gly) n.493T>G n.427T>G c.503T>G (n.503T>G) c.206T>G (p.Val69Gly) n.480T>G c.487T>G (p.Cys163Gly) c.475+99T>G (n.475+99T>G) c.344T>G (p.Val115Gly) | |
| 19 | g.50908480A>G | CA407041150 | KLK4 | c.491T>C (p.Val164Ala) c.328+99T>C (n.328+99T>C) c.202T>C (p.Cys68Arg) n.493T>C n.427T>C c.503T>C (n.503T>C) c.206T>C (p.Val69Ala) n.480T>C c.487T>C (p.Cys163Arg) c.475+99T>C (n.475+99T>C) c.344T>C (p.Val115Ala) | |
| 19 | g.50908480A>T | CA407041151 | KLK4 | c.491T>A (p.Val164Glu) c.328+99T>A (n.328+99T>A) c.202T>A (p.Cys68Ser) n.493T>A n.427T>A c.503T>A (n.503T>A) c.206T>A (p.Val69Glu) n.480T>A c.487T>A (p.Cys163Ser) c.475+99T>A (n.475+99T>A) c.344T>A (p.Val115Glu) | |
| 19 | g.50908481C>A | CA407041153 | KLK4 | c.490G>T (p.Val164Leu) c.328+98G>T (n.328+98G>T) c.201G>T (p.Pro67=) n.492G>T n.426G>T c.502G>T (n.502G>T) c.205G>T (p.Val69Leu) n.479G>T c.486G>T (p.Pro162=) c.475+98G>T (n.475+98G>T) c.343G>T (p.Val115Leu) | |
| 19 | g.50908481C= | CA2341138295 | KLK4 | c.490G= (p.Val164=) c.328+98G= (n.328+98G=) c.201G= (p.Pro67=) n.492G= n.426G= c.502G= (n.502G=) c.205G= (p.Val69=) n.479G= c.486G= (p.Pro162=) c.475+98G= (n.475+98G=) c.343G= (p.Val115=) | |
| 19 | g.50908481C>G | CA407041155 | KLK4 | c.490G>C (p.Val164Leu) c.328+98G>C (n.328+98G>C) c.201G>C (p.Pro67=) n.492G>C n.426G>C c.502G>C (n.502G>C) c.205G>C (p.Val69Leu) n.479G>C c.486G>C (p.Pro162=) c.475+98G>C (n.475+98G>C) c.343G>C (p.Val115Leu) | |
| 19 | g.50908481C>T | CA9605040 | KLK4 | c.490G>A (p.Val164Met) c.328+98G>A (n.328+98G>A) c.201G>A (p.Pro67=) n.492G>A n.426G>A c.502G>A (n.502G>A) c.205G>A (p.Val69Met) n.479G>A c.486G>A (p.Pro162=) c.475+98G>A (n.475+98G>A) c.343G>A (p.Val115Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.50908482G>A | CA9605041 | KLK4 | c.489C>T (p.Thr163=) c.328+97C>T (n.328+97C>T) c.200C>T (p.Pro67Leu) n.491C>T n.425C>T c.501C>T (n.501C>T) c.204C>T (p.Thr68=) n.478C>T c.485C>T (p.Pro162Leu) c.475+97C>T (n.475+97C>T) c.342C>T (p.Thr114=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.50908482G>C | CA508313841 | KLK4 | c.489C>G (p.Thr163=) c.328+97C>G (n.328+97C>G) c.200C>G (p.Pro67Arg) n.491C>G n.425C>G c.501C>G (n.501C>G) c.204C>G (p.Thr68=) n.478C>G c.485C>G (p.Pro162Arg) c.475+97C>G (n.475+97C>G) c.342C>G (p.Thr114=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.50908482G= | CA2341138296 | KLK4 | c.489C= (p.Thr163=) c.328+97C= (n.328+97C=) c.200C= (p.Pro67=) n.491C= n.425C= c.501C= (n.501C=) c.204C= (p.Thr68=) n.478C= c.485C= (p.Pro162=) c.475+97C= (n.475+97C=) c.342C= (p.Thr114=) | |
| 19 | g.50908482G>T | CA508313842 | KLK4 | c.489C>A (p.Thr163=) c.328+97C>A (n.328+97C>A) c.200C>A (p.Pro67Gln) n.491C>A n.425C>A c.501C>A (n.501C>A) c.204C>A (p.Thr68=) n.478C>A c.485C>A (p.Pro162Gln) c.475+97C>A (n.475+97C>A) c.342C>A (p.Thr114=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.50908483G>A | CA407041162 | KLK4 | c.488C>T (p.Thr163Ile) c.328+96C>T (n.328+96C>T) c.199C>T (p.Pro67Ser) n.490C>T n.424C>T c.500C>T (n.500C>T) c.203C>T (p.Thr68Ile) n.477C>T c.484C>T (p.Pro162Ser) c.475+96C>T (n.475+96C>T) c.341C>T (p.Thr114Ile) | |
| 19 | g.50908483G>C | CA407041164 | KLK4 | c.488C>G (p.Thr163Ser) c.328+96C>G (n.328+96C>G) c.199C>G (p.Pro67Ala) n.490C>G n.424C>G c.500C>G (n.500C>G) c.203C>G (p.Thr68Ser) n.477C>G c.484C>G (p.Pro162Ala) c.475+96C>G (n.475+96C>G) c.341C>G (p.Thr114Ser) | |
| 19 | g.50908483G>T | CA407041160 | KLK4 | c.488C>A (p.Thr163Asn) c.328+96C>A (n.328+96C>A) c.199C>A (p.Pro67Thr) n.490C>A n.424C>A c.500C>A (n.500C>A) c.203C>A (p.Thr68Asn) n.477C>A c.484C>A (p.Pro162Thr) c.475+96C>A (n.475+96C>A) c.341C>A (p.Thr114Asn) | |
| 19 | g.50908484T>A | CA407041166 | KLK4 | c.487A>T (p.Thr163Ser) c.328+95A>T (n.328+95A>T) c.198A>T (p.Leu66=) n.489A>T n.423A>T c.499A>T (n.499A>T) c.202A>T (p.Thr68Ser) n.476A>T c.483A>T (p.Leu161=) c.475+95A>T (n.475+95A>T) c.340A>T (p.Thr114Ser) | |
| 19 | g.50908484T>C | CA407041168 | KLK4 | c.487A>G (p.Thr163Ala) c.328+95A>G (n.328+95A>G) c.198A>G (p.Leu66=) n.489A>G n.423A>G c.499A>G (n.499A>G) c.202A>G (p.Thr68Ala) n.476A>G c.483A>G (p.Leu161=) c.475+95A>G (n.475+95A>G) c.340A>G (p.Thr114Ala) | |
| 19 | g.50908484T>G | CA407041170 | KLK4 | c.487A>C (p.Thr163Pro) c.328+95A>C (n.328+95A>C) c.198A>C (p.Leu66=) n.489A>C n.423A>C c.499A>C (n.499A>C) c.202A>C (p.Thr68Pro) n.476A>C c.483A>C (p.Leu161=) c.475+95A>C (n.475+95A>C) c.340A>C (p.Thr114Pro) | |
| 19 | g.50908485A>C | CA508313843 | KLK4 | c.486T>G (p.Pro162=) c.328+94T>G (n.328+94T>G) c.197T>G (p.Leu66Arg) n.488T>G n.422T>G c.498T>G (n.498T>G) c.201T>G (p.Pro67=) n.475T>G c.482T>G (p.Leu161Arg) c.475+94T>G (n.475+94T>G) c.339T>G (p.Pro113=) | |
| 19 | g.50908485A>G | CA508313844 | KLK4 | c.486T>C (p.Pro162=) c.328+94T>C (n.328+94T>C) c.197T>C (p.Leu66Pro) n.488T>C n.422T>C c.498T>C (n.498T>C) c.201T>C (p.Pro67=) n.475T>C c.482T>C (p.Leu161Pro) c.475+94T>C (n.475+94T>C) c.339T>C (p.Pro113=) | |
| 19 | g.50908485A>T | CA508313846 | KLK4 | c.486T>A (p.Pro162=) c.328+94T>A (n.328+94T>A) c.197T>A (p.Leu66Gln) n.488T>A n.422T>A c.498T>A (n.498T>A) c.201T>A (p.Pro67=) n.475T>A c.482T>A (p.Leu161Gln) c.475+94T>A (n.475+94T>A) c.339T>A (p.Pro113=) | |
| 19 | g.50908486G>A | CA9605042 | KLK4 | c.485C>T (p.Pro162Leu) c.328+93C>T (n.328+93C>T) c.196C>T (p.Leu66=) n.487C>T n.421C>T c.497C>T (n.497C>T) c.200C>T (p.Pro67Leu) n.474C>T c.481C>T (p.Leu161=) c.475+93C>T (n.475+93C>T) c.338C>T (p.Pro113Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.50908486G>C | CA407041173 | KLK4 | c.485C>G (p.Pro162Arg) c.328+93C>G (n.328+93C>G) c.196C>G (p.Leu66Val) n.487C>G n.421C>G c.497C>G (n.497C>G) c.200C>G (p.Pro67Arg) n.474C>G c.481C>G (p.Leu161Val) c.475+93C>G (n.475+93C>G) c.338C>G (p.Pro113Arg) | |
| 19 | g.50908486G= | CA2341138297 | KLK4 | c.485C= (p.Pro162=) c.328+93C= (n.328+93C=) c.196C= (p.Leu66=) n.487C= n.421C= c.497C= (n.497C=) c.200C= (p.Pro67=) n.474C= c.481C= (p.Leu161=) c.475+93C= (n.475+93C=) c.338C= (p.Pro113=) | |
| 19 | g.50908486G>T | CA407041175 | KLK4 | c.485C>A (p.Pro162His) c.328+93C>A (n.328+93C>A) c.196C>A (p.Leu66Ile) n.487C>A n.421C>A c.497C>A (n.497C>A) c.200C>A (p.Pro67His) n.474C>A c.481C>A (p.Leu161Ile) c.475+93C>A (n.475+93C>A) c.338C>A (p.Pro113His) | |
| 19 | g.50908487G>A | CA407041176 | KLK4 | c.484C>T (p.Pro162Ser) c.328+92C>T (n.328+92C>T) c.195C>T (p.Cys65=) n.486C>T n.420C>T c.496C>T (n.496C>T) c.199C>T (p.Pro67Ser) n.473C>T c.480C>T (p.Cys160=) c.475+92C>T (n.475+92C>T) c.337C>T (p.Pro113Ser) | |
| 19 | g.50908487G>C | CA407041177 | KLK4 | c.484C>G (p.Pro162Ala) c.328+92C>G (n.328+92C>G) c.195C>G (p.Cys65Trp) n.486C>G n.420C>G c.496C>G (n.496C>G) c.199C>G (p.Pro67Ala) n.473C>G c.480C>G (p.Cys160Trp) c.475+92C>G (n.475+92C>G) c.337C>G (p.Pro113Ala) | gnomAD v4 |
| 19 | g.50908487G>T | CA407041178 | KLK4 | c.484C>A (p.Pro162Thr) c.328+92C>A (n.328+92C>A) c.195C>A (p.Cys65Ter) n.486C>A n.420C>A c.496C>A (n.496C>A) c.199C>A (p.Pro67Thr) n.473C>A c.480C>A (p.Cys160Ter) c.475+92C>A (n.475+92C>A) c.337C>A (p.Pro113Thr) | |
| 19 | g.50908488C>A | CA407041179 | KLK4 | c.483G>T (p.Met161Ile) c.328+91G>T (n.328+91G>T) c.194G>T (p.Cys65Phe) n.485G>T n.419G>T c.495G>T (n.495G>T) c.198G>T (p.Met66Ile) n.472G>T c.479G>T (p.Cys160Phe) c.475+91G>T (n.475+91G>T) c.336G>T (p.Met112Ile) | |
| 19 | g.50908488C>G | CA407041180 | KLK4 | c.483G>C (p.Met161Ile) c.328+91G>C (n.328+91G>C) c.194G>C (p.Cys65Ser) n.485G>C n.419G>C c.495G>C (n.495G>C) c.198G>C (p.Met66Ile) n.472G>C c.479G>C (p.Cys160Ser) c.475+91G>C (n.475+91G>C) c.336G>C (p.Met112Ile) | |
| 19 | g.50908488C>T | CA407041181 | KLK4 | c.483G>A (p.Met161Ile) c.328+91G>A (n.328+91G>A) c.194G>A (p.Cys65Tyr) n.485G>A n.419G>A c.495G>A (n.495G>A) c.198G>A (p.Met66Ile) n.472G>A c.479G>A (p.Cys160Tyr) c.475+91G>A (n.475+91G>A) c.336G>A (p.Met112Ile) | |
| 19 | g.50908489A>C | CA407041184 | KLK4 | c.482T>G (p.Met161Arg) c.328+90T>G (n.328+90T>G) c.193T>G (p.Cys65Gly) n.484T>G n.418T>G c.494T>G (n.494T>G) c.197T>G (p.Met66Arg) n.471T>G c.478T>G (p.Cys160Gly) c.475+90T>G (n.475+90T>G) c.335T>G (p.Met112Arg) | |
| 19 | g.50908489A>G | CA407041182 | KLK4 | c.482T>C (p.Met161Thr) c.328+90T>C (n.328+90T>C) c.193T>C (p.Cys65Arg) n.484T>C n.418T>C c.494T>C (n.494T>C) c.197T>C (p.Met66Thr) n.471T>C c.478T>C (p.Cys160Arg) c.475+90T>C (n.475+90T>C) c.335T>C (p.Met112Thr) | |
| 19 | g.50908489A>T | CA407041183 | KLK4 | c.482T>A (p.Met161Lys) c.328+90T>A (n.328+90T>A) c.193T>A (p.Cys65Ser) n.484T>A n.418T>A c.494T>A (n.494T>A) c.197T>A (p.Met66Lys) n.471T>A c.478T>A (p.Cys160Ser) c.475+90T>A (n.475+90T>A) c.335T>A (p.Met112Lys) | gnomAD v4 |
| 19 | g.50908490T>A | CA407041185 | KLK4 | c.481A>T (p.Met161Leu) c.328+89A>T (n.328+89A>T) c.192A>T (p.Glu64Asp) n.483A>T n.417A>T c.493A>T (n.493A>T) c.196A>T (p.Met66Leu) n.470A>T c.477A>T (p.Glu159Asp) c.475+89A>T (n.475+89A>T) c.334A>T (p.Met112Leu) | |
| 19 | g.50908490T>C | CA407041186 | KLK4 | c.481A>G (p.Met161Val) c.328+89A>G (n.328+89A>G) c.192A>G (p.Glu64=) n.483A>G n.417A>G c.493A>G (n.493A>G) c.196A>G (p.Met66Val) n.470A>G c.477A>G (p.Glu159=) c.475+89A>G (n.475+89A>G) c.334A>G (p.Met112Val) | |
| 19 | g.50908490T>G | CA407041187 | KLK4 | c.481A>C (p.Met161Leu) c.328+89A>C (n.328+89A>C) c.192A>C (p.Glu64Asp) n.483A>C n.417A>C c.493A>C (n.493A>C) c.196A>C (p.Met66Leu) n.470A>C c.477A>C (p.Glu159Asp) c.475+89A>C (n.475+89A>C) c.334A>C (p.Met112Leu) | |
| 19 | g.50908491T>A | CA407041188 | KLK4 | c.480A>T (p.Arg160Ser) c.328+88A>T (n.328+88A>T) c.191A>T (p.Glu64Val) n.482A>T n.416A>T c.492A>T (n.492A>T) c.195A>T (p.Arg65Ser) n.469A>T c.476A>T (p.Glu159Val) c.475+88A>T (n.475+88A>T) c.333A>T (p.Arg111Ser) | |
| 19 | g.50908491T>C | CA508313849 | KLK4 | c.480A>G (p.Arg160=) c.328+88A>G (n.328+88A>G) c.191A>G (p.Glu64Gly) n.482A>G n.416A>G c.492A>G (n.492A>G) c.195A>G (p.Arg65=) n.469A>G c.476A>G (p.Glu159Gly) c.475+88A>G (n.475+88A>G) c.333A>G (p.Arg111=) | |
| 19 | g.50908491T>G | CA407041189 | KLK4 | c.480A>C (p.Arg160Ser) c.328+88A>C (n.328+88A>C) c.191A>C (p.Glu64Ala) n.482A>C n.416A>C c.492A>C (n.492A>C) c.195A>C (p.Arg65Ser) n.469A>C c.476A>C (p.Glu159Ala) c.475+88A>C (n.475+88A>C) c.333A>C (p.Arg111Ser) | |
| 19 | g.50908492C>A | CA9605043 | KLK4 | c.479G>T (p.Arg160Ile) c.328+87G>T (n.328+87G>T) c.191-1G>T (n.191-1G>T) n.481G>T n.415G>T c.491G>T (n.491G>T) c.194G>T (p.Arg65Ile) n.469-1G>T c.476-1G>T (n.476-1G>T) c.475+87G>T (n.475+87G>T) c.332G>T (p.Arg111Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.50908492C= | CA2341138298 | KLK4 | c.479G= (p.Arg160=) c.328+87G= (n.328+87G=) c.191-1G= (n.191-1G=) n.481G= n.415G= c.491G= (n.491G=) c.194G= (p.Arg65=) n.469-1G= c.476-1G= (n.476-1G=) c.475+87G= (n.475+87G=) c.332G= (p.Arg111=) | |
| 19 | g.50908492C>G | CA407041190 | KLK4 | c.479G>C (p.Arg160Thr) c.328+87G>C (n.328+87G>C) c.191-1G>C (n.191-1G>C) n.481G>C n.415G>C c.491G>C (n.491G>C) c.194G>C (p.Arg65Thr) n.469-1G>C c.476-1G>C (n.476-1G>C) c.475+87G>C (n.475+87G>C) c.332G>C (p.Arg111Thr) | |
| 19 | g.50908492C>T | CA407041191 | KLK4 | c.479G>A (p.Arg160Lys) c.328+87G>A (n.328+87G>A) c.191-1G>A (n.191-1G>A) n.481G>A n.415G>A c.491G>A (n.491G>A) c.194G>A (p.Arg65Lys) n.469-1G>A c.476-1G>A (n.476-1G>A) c.475+87G>A (n.475+87G>A) c.332G>A (p.Arg111Lys) | dbSNP |
| 19 | g.50908493T>A | CA407041192 | KLK4 | c.478A>T (p.Arg160Ter) c.328+86A>T (n.328+86A>T) c.191-2A>T (n.191-2A>T) n.480A>T n.414A>T c.490A>T (n.490A>T) c.193A>T (p.Arg65Ter) n.469-2A>T c.476-2A>T (n.476-2A>T) c.475+86A>T (n.475+86A>T) c.331A>T (p.Arg111Ter) | |
| 19 | g.50908493T>C | CA407041193 | KLK4 | c.478A>G (p.Arg160Gly) c.328+86A>G (n.328+86A>G) c.191-2A>G (n.191-2A>G) n.480A>G n.414A>G c.490A>G (n.490A>G) c.193A>G (p.Arg65Gly) n.469-2A>G c.476-2A>G (n.476-2A>G) c.475+86A>G (n.475+86A>G) c.331A>G (p.Arg111Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.50908493T>G | CA508313853 | KLK4 | c.478A>C (p.Arg160=) c.328+86A>C (n.328+86A>C) c.191-2A>C (n.191-2A>C) n.480A>C n.414A>C c.490A>C (n.490A>C) c.193A>C (p.Arg65=) n.469-2A>C c.476-2A>C (n.476-2A>C) c.475+86A>C (n.475+86A>C) c.331A>C (p.Arg111=) | |
| 19 | g.50908493T= | CA2341138299 | KLK4 | c.478A= (p.Arg160=) c.328+86A= (n.328+86A=) c.191-2A= (n.191-2A=) n.480A= n.414A= c.490A= (n.490A=) c.193A= (p.Arg65=) n.469-2A= c.476-2A= (n.476-2A=) c.475+86A= (n.475+86A=) c.331A= (p.Arg111=) | |
| 19 | g.50908494G>A | CA508313854 | KLK4 | c.477C>T (p.Gly159=) c.328+85C>T (n.328+85C>T) c.191-3C>T (n.191-3C>T) n.479C>T n.413C>T c.489C>T (n.489C>T) c.192C>T (p.Gly64=) n.469-3C>T c.476-3C>T (n.476-3C>T) c.475+85C>T (n.475+85C>T) c.330C>T (p.Gly110=) | |
| 19 | g.50908494G>C | CA508313855 | KLK4 | c.477C>G (p.Gly159=) c.328+85C>G (n.328+85C>G) c.191-3C>G (n.191-3C>G) n.479C>G n.413C>G c.489C>G (n.489C>G) c.192C>G (p.Gly64=) n.469-3C>G c.476-3C>G (n.476-3C>G) c.475+85C>G (n.475+85C>G) c.330C>G (p.Gly110=) | |
| 19 | g.50908494G>T | CA508313856 | KLK4 | c.477C>A (p.Gly159=) c.328+85C>A (n.328+85C>A) c.191-3C>A (n.191-3C>A) n.479C>A n.413C>A c.489C>A (n.489C>A) c.192C>A (p.Gly64=) n.469-3C>A c.476-3C>A (n.476-3C>A) c.475+85C>A (n.475+85C>A) c.330C>A (p.Gly110=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.50908495C>A | CA407041194 | KLK4 | c.476G>T (p.Gly159Val) c.328+84G>T (n.328+84G>T) c.191-4G>T (n.191-4G>T) n.478G>T n.412G>T c.488G>T (n.488G>T) c.191G>T (p.Gly64Val) n.469-4G>T c.476-4G>T (n.476-4G>T) c.475+84G>T (n.475+84G>T) c.329G>T (p.Gly110Val) | |
| 19 | g.50908495C= | CA2341138300 | KLK4 | c.476G= (p.Gly159=) c.328+84G= (n.328+84G=) c.191-4G= (n.191-4G=) n.478G= n.412G= c.488G= (n.488G=) c.191G= (p.Gly64=) n.469-4G= c.476-4G= (n.476-4G=) c.475+84G= (n.475+84G=) c.329G= (p.Gly110=) | |
| 19 | g.50908495C>G | CA407041195 | KLK4 | c.476G>C (p.Gly159Ala) c.328+84G>C (n.328+84G>C) c.191-4G>C (n.191-4G>C) n.478G>C n.412G>C c.488G>C (n.488G>C) c.191G>C (p.Gly64Ala) n.469-4G>C c.476-4G>C (n.476-4G>C) c.475+84G>C (n.475+84G>C) c.329G>C (p.Gly110Ala) | |
| 19 | g.50908495C>T | CA9605044 | KLK4 | c.476G>A (p.Gly159Asp) c.328+84G>A (n.328+84G>A) c.191-4G>A (n.191-4G>A) n.478G>A n.412G>A c.488G>A (n.488G>A) c.191G>A (p.Gly64Asp) n.469-4G>A c.476-4G>A (n.476-4G>A) c.475+84G>A (n.475+84G>A) c.329G>A (p.Gly110Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.50908496C>A | CA407041197 | KLK4 | c.476-1G>T (n.476-1G>T) c.328+83G>T (n.328+83G>T) c.191-5G>T (n.191-5G>T) n.477G>T n.411G>T c.488-1G>T (n.488-1G>T) c.191-1G>T (n.191-1G>T) n.469-5G>T c.476-5G>T (n.476-5G>T) c.475+83G>T (n.475+83G>T) c.329-1G>T (n.329-1G>T) | |
| 19 | g.50908496C>G | CA407041198 | KLK4 | c.476-1G>C (n.476-1G>C) c.328+83G>C (n.328+83G>C) c.191-5G>C (n.191-5G>C) n.477G>C n.411G>C c.488-1G>C (n.488-1G>C) c.191-1G>C (n.191-1G>C) n.469-5G>C c.476-5G>C (n.476-5G>C) c.475+83G>C (n.475+83G>C) c.329-1G>C (n.329-1G>C) | |
| 19 | g.50908496C>T | CA407041196 | KLK4 | c.476-1G>A (n.476-1G>A) c.328+83G>A (n.328+83G>A) c.191-5G>A (n.191-5G>A) n.477G>A n.411G>A c.488-1G>A (n.488-1G>A) c.191-1G>A (n.191-1G>A) n.469-5G>A c.476-5G>A (n.476-5G>A) c.475+83G>A (n.475+83G>A) c.329-1G>A (n.329-1G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.50908497T>A | CA407041201 | KLK4 | c.476-2A>T (n.476-2A>T) c.328+82A>T (n.328+82A>T) c.191-6A>T (n.191-6A>T) n.476A>T n.410A>T c.488-2A>T (n.488-2A>T) c.191-2A>T (n.191-2A>T) n.469-6A>T c.476-6A>T (n.476-6A>T) c.475+82A>T (n.475+82A>T) c.329-2A>T (n.329-2A>T) | |
| 19 | g.50908497T>C | CA407041199 | KLK4 | c.476-2A>G (n.476-2A>G) c.328+82A>G (n.328+82A>G) c.191-6A>G (n.191-6A>G) n.476A>G n.410A>G c.488-2A>G (n.488-2A>G) c.191-2A>G (n.191-2A>G) n.469-6A>G c.476-6A>G (n.476-6A>G) c.475+82A>G (n.475+82A>G) c.329-2A>G (n.329-2A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.50908497T>G | CA407041200 | KLK4 | c.476-2A>C (n.476-2A>C) c.328+82A>C (n.328+82A>C) c.191-6A>C (n.191-6A>C) n.476A>C n.410A>C c.488-2A>C (n.488-2A>C) c.191-2A>C (n.191-2A>C) n.469-6A>C c.476-6A>C (n.476-6A>C) c.475+82A>C (n.475+82A>C) c.329-2A>C (n.329-2A>C) | |
| 19 | g.50908502C= | CA2341138301 | KLK4 | c.476-7G= (n.476-7G=) c.328+77G= (n.328+77G=) c.191-11G= (n.191-11G=) n.471G= n.405G= c.488-7G= (n.488-7G=) c.191-7G= (n.191-7G=) n.469-11G= c.476-11G= (n.476-11G=) c.475+77G= (n.475+77G=) c.329-7G= (n.329-7G=) | |
| 19 | g.50908502C>G | CA9605045 | KLK4 | c.476-7G>C (n.476-7G>C) c.328+77G>C (n.328+77G>C) c.191-11G>C (n.191-11G>C) n.471G>C n.405G>C c.488-7G>C (n.488-7G>C) c.191-7G>C (n.191-7G>C) n.469-11G>C c.476-11G>C (n.476-11G>C) c.475+77G>C (n.475+77G>C) c.329-7G>C (n.329-7G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.50908502C>T | CA9605046 | KLK4 | c.476-7G>A (n.476-7G>A) c.328+77G>A (n.328+77G>A) c.191-11G>A (n.191-11G>A) n.471G>A n.405G>A c.488-7G>A (n.488-7G>A) c.191-7G>A (n.191-7G>A) n.469-11G>A c.476-11G>A (n.476-11G>A) c.475+77G>A (n.475+77G>A) c.329-7G>A (n.329-7G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.50908503G>A | CA2341138303 | KLK4 | c.476-8C>T (n.476-8C>T) c.328+76C>T (n.328+76C>T) c.191-12C>T (n.191-12C>T) n.470C>T n.404C>T c.488-8C>T (n.488-8C>T) c.191-8C>T (n.191-8C>T) n.469-12C>T c.476-12C>T (n.476-12C>T) c.475+76C>T (n.475+76C>T) c.329-8C>T (n.329-8C>T) | dbSNP |
| 19 | g.50908503G>C | CA309662037 | KLK4 | c.476-8C>G (n.476-8C>G) c.328+76C>G (n.328+76C>G) c.191-12C>G (n.191-12C>G) n.470C>G n.404C>G c.488-8C>G (n.488-8C>G) c.191-8C>G (n.191-8C>G) n.469-12C>G c.476-12C>G (n.476-12C>G) c.475+76C>G (n.475+76C>G) c.329-8C>G (n.329-8C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.50908503G= | CA2341138302 | KLK4 | c.476-8C= (n.476-8C=) c.328+76C= (n.328+76C=) c.191-12C= (n.191-12C=) n.470C= n.404C= c.488-8C= (n.488-8C=) c.191-8C= (n.191-8C=) n.469-12C= c.476-12C= (n.476-12C=) c.475+76C= (n.475+76C=) c.329-8C= (n.329-8C=) | |
| 19 | g.50908506G>A | CA9605047 | KLK4 | c.476-11C>T (n.476-11C>T) c.328+73C>T (n.328+73C>T) c.191-15C>T (n.191-15C>T) n.467C>T n.401C>T c.488-11C>T (n.488-11C>T) c.191-11C>T (n.191-11C>T) n.469-15C>T c.476-15C>T (n.476-15C>T) c.475+73C>T (n.475+73C>T) c.329-11C>T (n.329-11C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.50908506G= | CA2341138304 | KLK4 | c.476-11C= (n.476-11C=) c.328+73C= (n.328+73C=) c.191-15C= (n.191-15C=) n.467C= n.401C= c.488-11C= (n.488-11C=) c.191-11C= (n.191-11C=) n.469-15C= c.476-15C= (n.476-15C=) c.475+73C= (n.475+73C=) c.329-11C= (n.329-11C=) | |
| 19 | g.50908507A>C | CA2586648200 | KLK4 | c.476-12T>G (n.476-12T>G) c.328+72T>G (n.328+72T>G) c.191-16T>G (n.191-16T>G) n.466T>G n.400T>G c.488-12T>G (n.488-12T>G) c.191-12T>G (n.191-12T>G) n.469-16T>G c.476-16T>G (n.476-16T>G) c.475+72T>G (n.475+72T>G) c.329-12T>G (n.329-12T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.50908507A>T | CA2576867488 | KLK4 | c.476-12T>A (n.476-12T>A) c.328+72T>A (n.328+72T>A) c.191-16T>A (n.191-16T>A) n.466T>A n.400T>A c.488-12T>A (n.488-12T>A) c.191-12T>A (n.191-12T>A) n.469-16T>A c.476-16T>A (n.476-16T>A) c.475+72T>A (n.475+72T>A) c.329-12T>A (n.329-12T>A) | |
| 19 | g.50908508G>A | CA2586648201 | KLK4 | c.476-13C>T (n.476-13C>T) c.328+71C>T (n.328+71C>T) c.191-17C>T (n.191-17C>T) n.465C>T n.399C>T c.488-13C>T (n.488-13C>T) c.191-13C>T (n.191-13C>T) n.469-17C>T c.476-17C>T (n.476-17C>T) c.475+71C>T (n.475+71C>T) c.329-13C>T (n.329-13C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.50908509C= | CA2341138305 | KLK4 | c.476-14G= (n.476-14G=) c.328+70G= (n.328+70G=) c.191-18G= (n.191-18G=) n.464G= n.398G= c.488-14G= (n.488-14G=) c.191-14G= (n.191-14G=) n.469-18G= c.476-18G= (n.476-18G=) c.475+70G= (n.475+70G=) c.329-14G= (n.329-14G=) | |
| 19 | g.50908509C>G | CA2341138306 | KLK4 | c.476-14G>C (n.476-14G>C) c.328+70G>C (n.328+70G>C) c.191-18G>C (n.191-18G>C) n.464G>C n.398G>C c.488-14G>C (n.488-14G>C) c.191-14G>C (n.191-14G>C) n.469-18G>C c.476-18G>C (n.476-18G>C) c.475+70G>C (n.475+70G>C) c.329-14G>C (n.329-14G>C) | dbSNP |
| 19 | g.50908510T>C | CA633899553 | KLK4 | c.476-15A>G (n.476-15A>G) c.328+69A>G (n.328+69A>G) c.191-19A>G (n.191-19A>G) n.463A>G n.397A>G c.488-15A>G (n.488-15A>G) c.191-15A>G (n.191-15A>G) n.469-19A>G c.476-19A>G (n.476-19A>G) c.475+69A>G (n.475+69A>G) c.329-15A>G (n.329-15A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.50908510T= | CA2341138307 | KLK4 | c.476-15A= (n.476-15A=) c.328+69A= (n.328+69A=) c.191-19A= (n.191-19A=) n.463A= n.397A= c.488-15A= (n.488-15A=) c.191-15A= (n.191-15A=) n.469-19A= c.476-19A= (n.476-19A=) c.475+69A= (n.475+69A=) c.329-15A= (n.329-15A=) | |
| 19 | g.50908511C= | CA2341138308 | KLK4 | c.476-16G= (n.476-16G=) c.328+68G= (n.328+68G=) c.191-20G= (n.191-20G=) n.462G= n.396G= c.488-16G= (n.488-16G=) c.191-16G= (n.191-16G=) n.469-20G= c.476-20G= (n.476-20G=) c.475+68G= (n.475+68G=) c.329-16G= (n.329-16G=) | |
| 19 | g.50908511C>T | CA633899554 | KLK4 | c.476-16G>A (n.476-16G>A) c.328+68G>A (n.328+68G>A) c.191-20G>A (n.191-20G>A) n.462G>A n.396G>A c.488-16G>A (n.488-16G>A) c.191-16G>A (n.191-16G>A) n.469-20G>A c.476-20G>A (n.476-20G>A) c.475+68G>A (n.475+68G>A) c.329-16G>A (n.329-16G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.50908512T>G | CA9605048 | KLK4 | c.476-17A>C (n.476-17A>C) c.328+67A>C (n.328+67A>C) c.191-21A>C (n.191-21A>C) n.461A>C n.395A>C c.488-17A>C (n.488-17A>C) c.191-17A>C (n.191-17A>C) n.469-21A>C c.476-21A>C (n.476-21A>C) c.475+67A>C (n.475+67A>C) c.329-17A>C (n.329-17A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.50908512T= | CA2341138309 | KLK4 | c.476-17A= (n.476-17A=) c.328+67A= (n.328+67A=) c.191-21A= (n.191-21A=) n.461A= n.395A= c.488-17A= (n.488-17A=) c.191-17A= (n.191-17A=) n.469-21A= c.476-21A= (n.476-21A=) c.475+67A= (n.475+67A=) c.329-17A= (n.329-17A=) | |
| 19 | g.50908514G>A | CA2814742257 | KLK4 | c.476-19C>T (n.476-19C>T) c.328+65C>T (n.328+65C>T) c.191-23C>T (n.191-23C>T) n.459C>T n.393C>T c.488-19C>T (n.488-19C>T) c.191-19C>T (n.191-19C>T) n.469-23C>T c.476-23C>T (n.476-23C>T) c.475+65C>T (n.475+65C>T) c.329-19C>T (n.329-19C>T) | |
| 19 | g.50908514G>C | CA2341138311 | KLK4 | c.476-19C>G (n.476-19C>G) c.328+65C>G (n.328+65C>G) c.191-23C>G (n.191-23C>G) n.459C>G n.393C>G c.488-19C>G (n.488-19C>G) c.191-19C>G (n.191-19C>G) n.469-23C>G c.476-23C>G (n.476-23C>G) c.475+65C>G (n.475+65C>G) c.329-19C>G (n.329-19C>G) | dbSNP |
| 19 | g.50908514G= | CA2341138310 | KLK4 | c.476-19C= (n.476-19C=) c.328+65C= (n.328+65C=) c.191-23C= (n.191-23C=) n.459C= n.393C= c.488-19C= (n.488-19C=) c.191-19C= (n.191-19C=) n.469-23C= c.476-23C= (n.476-23C=) c.475+65C= (n.475+65C=) c.329-19C= (n.329-19C=) | |
| 19 | g.50908518A= | CA2341138312 | KLK4 | c.476-23T= (n.476-23T=) c.328+61T= (n.328+61T=) c.191-27T= (n.191-27T=) n.455T= n.389T= c.488-23T= (n.488-23T=) c.191-23T= (n.191-23T=) n.469-27T= c.476-27T= (n.476-27T=) c.475+61T= (n.475+61T=) c.329-23T= (n.329-23T=) | |
| 19 | g.50908518A>C | CA2586648202 | KLK4 | c.476-23T>G (n.476-23T>G) c.328+61T>G (n.328+61T>G) c.191-27T>G (n.191-27T>G) n.455T>G n.389T>G c.488-23T>G (n.488-23T>G) c.191-23T>G (n.191-23T>G) n.469-27T>G c.476-27T>G (n.476-27T>G) c.475+61T>G (n.475+61T>G) c.329-23T>G (n.329-23T>G) | gnomAD v4 |
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