Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.50908397A=CA2341138262KLK4c.574T= (p.Cys192=)
c.328+182T= (n.328+182T=)
c.*69T= (n.*69T=)
n.576T=
n.510T=
c.586T= (n.586T=)
c.289T= (p.Cys97=)
n.563T=
c.475+182T= (n.475+182T=)
c.427T= (p.Cys143=)
19g.50908397A>CCA407040445KLK4c.574T>G (p.Cys192Gly)
c.328+182T>G (n.328+182T>G)
c.*69T>G (n.*69T>G)
n.576T>G
n.510T>G
c.586T>G (n.586T>G)
c.289T>G (p.Cys97Gly)
n.563T>G
c.475+182T>G (n.475+182T>G)
c.427T>G (p.Cys143Gly)
19g.50908397A>GCA9605026KLK4c.574T>C (p.Cys192Arg)
c.328+182T>C (n.328+182T>C)
c.*69T>C (n.*69T>C)
n.576T>C
n.510T>C
c.586T>C (n.586T>C)
c.289T>C (p.Cys97Arg)
n.563T>C
c.475+182T>C (n.475+182T>C)
c.427T>C (p.Cys143Arg)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.50908397A>TCA407040448KLK4c.574T>A (p.Cys192Ser)
c.328+182T>A (n.328+182T>A)
c.*69T>A (n.*69T>A)
n.576T>A
n.510T>A
c.586T>A (n.586T>A)
c.289T>A (p.Cys97Ser)
n.563T>A
c.475+182T>A (n.475+182T>A)
c.427T>A (p.Cys143Ser)
19g.50908398G>ACA508211871KLK4c.573C>T (p.Phe191=)
c.328+181C>T (n.328+181C>T)
c.*68C>T (n.*68C>T)
n.575C>T
n.509C>T
c.585C>T (n.585C>T)
c.288C>T (p.Phe96=)
n.562C>T
c.475+181C>T (n.475+181C>T)
c.426C>T (p.Phe142=)
19g.50908398G>CCA407040453KLK4c.573C>G (p.Phe191Leu)
c.328+181C>G (n.328+181C>G)
c.*68C>G (n.*68C>G)
n.575C>G
n.509C>G
c.585C>G (n.585C>G)
c.288C>G (p.Phe96Leu)
n.562C>G
c.475+181C>G (n.475+181C>G)
c.426C>G (p.Phe142Leu)
19g.50908398G>TCA407040452KLK4c.573C>A (p.Phe191Leu)
c.328+181C>A (n.328+181C>A)
c.*68C>A (n.*68C>A)
n.575C>A
n.509C>A
c.585C>A (n.585C>A)
c.288C>A (p.Phe96Leu)
n.562C>A
c.475+181C>A (n.475+181C>A)
c.426C>A (p.Phe142Leu)
19g.50908399A>CCA407040456KLK4c.572T>G (p.Phe191Cys)
c.328+180T>G (n.328+180T>G)
c.*67T>G (n.*67T>G)
n.574T>G
n.508T>G
c.584T>G (n.584T>G)
c.287T>G (p.Phe96Cys)
n.561T>G
c.475+180T>G (n.475+180T>G)
c.425T>G (p.Phe142Cys)
19g.50908399A>GCA407040459KLK4c.572T>C (p.Phe191Ser)
c.328+180T>C (n.328+180T>C)
c.*67T>C (n.*67T>C)
n.574T>C
n.508T>C
c.584T>C (n.584T>C)
c.287T>C (p.Phe96Ser)
n.561T>C
c.475+180T>C (n.475+180T>C)
c.425T>C (p.Phe142Ser)
gnomAD v4
19g.50908399A>TCA407040461KLK4c.572T>A (p.Phe191Tyr)
c.328+180T>A (n.328+180T>A)
c.*67T>A (n.*67T>A)
n.574T>A
n.508T>A
c.584T>A (n.584T>A)
c.287T>A (p.Phe96Tyr)
n.561T>A
c.475+180T>A (n.475+180T>A)
c.425T>A (p.Phe142Tyr)
19g.50908400A>CCA407040464KLK4c.571T>G (p.Phe191Val)
c.328+179T>G (n.328+179T>G)
c.*66T>G (n.*66T>G)
n.573T>G
n.507T>G
c.583T>G (n.583T>G)
c.286T>G (p.Phe96Val)
n.560T>G
c.475+179T>G (n.475+179T>G)
c.424T>G (p.Phe142Val)
19g.50908400A>GCA407040467KLK4c.571T>C (p.Phe191Leu)
c.328+179T>C (n.328+179T>C)
c.*66T>C (n.*66T>C)
n.573T>C
n.507T>C
c.583T>C (n.583T>C)
c.286T>C (p.Phe96Leu)
n.560T>C
c.475+179T>C (n.475+179T>C)
c.424T>C (p.Phe142Leu)
19g.50908400A>TCA407040469KLK4c.571T>A (p.Phe191Ile)
c.328+179T>A (n.328+179T>A)
c.*66T>A (n.*66T>A)
n.573T>A
n.507T>A
c.583T>A (n.583T>A)
c.286T>A (p.Phe96Ile)
n.560T>A
c.475+179T>A (n.475+179T>A)
c.424T>A (p.Phe142Ile)
19g.50908401C>ACA407040472KLK4c.570G>T (p.Met190Ile)
c.328+178G>T (n.328+178G>T)
c.*65G>T (n.*65G>T)
n.572G>T
n.506G>T
c.582G>T (n.582G>T)
c.285G>T (p.Met95Ile)
n.559G>T
c.475+178G>T (n.475+178G>T)
c.423G>T (p.Met141Ile)
19g.50908401C>GCA407040474KLK4c.570G>C (p.Met190Ile)
c.328+178G>C (n.328+178G>C)
c.*65G>C (n.*65G>C)
n.572G>C
n.506G>C
c.582G>C (n.582G>C)
c.285G>C (p.Met95Ile)
n.559G>C
c.475+178G>C (n.475+178G>C)
c.423G>C (p.Met141Ile)
gnomAD v4
19g.50908401C>TCA407040477KLK4c.570G>A (p.Met190Ile)
c.328+178G>A (n.328+178G>A)
c.*65G>A (n.*65G>A)
n.572G>A
n.506G>A
c.582G>A (n.582G>A)
c.285G>A (p.Met95Ile)
n.559G>A
c.475+178G>A (n.475+178G>A)
c.423G>A (p.Met141Ile)
19g.50908402A>CCA407040479KLK4c.569T>G (p.Met190Arg)
c.328+177T>G (n.328+177T>G)
c.*64T>G (n.*64T>G)
n.571T>G
n.505T>G
c.581T>G (n.581T>G)
c.284T>G (p.Met95Arg)
n.558T>G
c.475+177T>G (n.475+177T>G)
c.422T>G (p.Met141Arg)
19g.50908402A>GCA407040481KLK4c.569T>C (p.Met190Thr)
c.328+177T>C (n.328+177T>C)
c.*64T>C (n.*64T>C)
n.571T>C
n.505T>C
c.581T>C (n.581T>C)
c.284T>C (p.Met95Thr)
n.558T>C
c.475+177T>C (n.475+177T>C)
c.422T>C (p.Met141Thr)
19g.50908402A>TCA407040484KLK4c.569T>A (p.Met190Lys)
c.328+177T>A (n.328+177T>A)
c.*64T>A (n.*64T>A)
n.571T>A
n.505T>A
c.581T>A (n.581T>A)
c.284T>A (p.Met95Lys)
n.558T>A
c.475+177T>A (n.475+177T>A)
c.422T>A (p.Met141Lys)
gnomAD v4
19g.50908403T>ACA407040494KLK4c.568A>T (p.Met190Leu)
c.328+176A>T (n.328+176A>T)
c.*63A>T (n.*63A>T)
n.570A>T
n.504A>T
c.580A>T (n.580A>T)
c.283A>T (p.Met95Leu)
n.557A>T
c.475+176A>T (n.475+176A>T)
c.421A>T (p.Met141Leu)
19g.50908403T>CCA407040492KLK4c.568A>G (p.Met190Val)
c.328+176A>G (n.328+176A>G)
c.*63A>G (n.*63A>G)
n.570A>G
n.504A>G
c.580A>G (n.580A>G)
c.283A>G (p.Met95Val)
n.557A>G
c.475+176A>G (n.475+176A>G)
c.421A>G (p.Met141Val)
19g.50908403T>GCA407040489KLK4c.568A>C (p.Met190Leu)
c.328+176A>C (n.328+176A>C)
c.*63A>C (n.*63A>C)
n.570A>C
n.504A>C
c.580A>C (n.580A>C)
c.283A>C (p.Met95Leu)
n.557A>C
c.475+176A>C (n.475+176A>C)
c.421A>C (p.Met141Leu)
19g.50908404G>ACA508211884KLK4c.567C>T (p.Ser189=)
c.328+175C>T (n.328+175C>T)
c.*62C>T (n.*62C>T)
n.569C>T
n.503C>T
c.579C>T (n.579C>T)
c.282C>T (p.Ser94=)
n.556C>T
c.475+175C>T (n.475+175C>T)
c.420C>T (p.Ser140=)
dbSNP
19g.50908404G>CCA407040496KLK4c.567C>G (p.Ser189Arg)
c.328+175C>G (n.328+175C>G)
c.*62C>G (n.*62C>G)
n.569C>G
n.503C>G
c.579C>G (n.579C>G)
c.282C>G (p.Ser94Arg)
n.556C>G
c.475+175C>G (n.475+175C>G)
c.420C>G (p.Ser140Arg)
19g.50908404G=CA2341138263KLK4c.567C= (p.Ser189=)
c.328+175C= (n.328+175C=)
c.*62C= (n.*62C=)
n.569C=
n.503C=
c.579C= (n.579C=)
c.282C= (p.Ser94=)
n.556C=
c.475+175C= (n.475+175C=)
c.420C= (p.Ser140=)
19g.50908404G>TCA407040498KLK4c.567C>A (p.Ser189Arg)
c.328+175C>A (n.328+175C>A)
c.*62C>A (n.*62C>A)
n.569C>A
n.503C>A
c.579C>A (n.579C>A)
c.282C>A (p.Ser94Arg)
n.556C>A
c.475+175C>A (n.475+175C>A)
c.420C>A (p.Ser140Arg)
gnomAD v4
19g.50908405C>ACA407040501KLK4c.566G>T (p.Ser189Ile)
c.328+174G>T (n.328+174G>T)
c.*61G>T (n.*61G>T)
n.568G>T
n.502G>T
c.578G>T (n.578G>T)
c.281G>T (p.Ser94Ile)
n.555G>T
c.475+174G>T (n.475+174G>T)
c.419G>T (p.Ser140Ile)
19g.50908405C=CA2341138264KLK4c.566G= (p.Ser189=)
c.328+174G= (n.328+174G=)
c.*61G= (n.*61G=)
n.568G=
n.502G=
c.578G= (n.578G=)
c.281G= (p.Ser94=)
n.555G=
c.475+174G= (n.475+174G=)
c.419G= (p.Ser140=)
19g.50908405C>GCA407040503KLK4c.566G>C (p.Ser189Thr)
c.328+174G>C (n.328+174G>C)
c.*61G>C (n.*61G>C)
n.568G>C
n.502G>C
c.578G>C (n.578G>C)
c.281G>C (p.Ser94Thr)
n.555G>C
c.475+174G>C (n.475+174G>C)
c.419G>C (p.Ser140Thr)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50908405C>TCA407040504KLK4c.566G>A (p.Ser189Asn)
c.328+174G>A (n.328+174G>A)
c.*61G>A (n.*61G>A)
n.568G>A
n.502G>A
c.578G>A (n.578G>A)
c.281G>A (p.Ser94Asn)
n.555G>A
c.475+174G>A (n.475+174G>A)
c.419G>A (p.Ser140Asn)
19g.50908406T>ACA407040507KLK4c.565A>T (p.Ser189Cys)
c.328+173A>T (n.328+173A>T)
c.*60A>T (n.*60A>T)
n.567A>T
n.501A>T
c.577A>T (n.577A>T)
c.280A>T (p.Ser94Cys)
n.554A>T
c.475+173A>T (n.475+173A>T)
c.418A>T (p.Ser140Cys)
gnomAD v4
19g.50908406T>CCA407040508KLK4c.565A>G (p.Ser189Gly)
c.328+173A>G (n.328+173A>G)
c.*60A>G (n.*60A>G)
n.567A>G
n.501A>G
c.577A>G (n.577A>G)
c.280A>G (p.Ser94Gly)
n.554A>G
c.475+173A>G (n.475+173A>G)
c.418A>G (p.Ser140Gly)
19g.50908406T>GCA407040509KLK4c.565A>C (p.Ser189Arg)
c.328+173A>C (n.328+173A>C)
c.*60A>C (n.*60A>C)
n.567A>C
n.501A>C
c.577A>C (n.577A>C)
c.280A>C (p.Ser94Arg)
n.554A>C
c.475+173A>C (n.475+173A>C)
c.418A>C (p.Ser140Arg)
19g.50908407G>ACA508211894KLK4c.564C>T (p.Pro188=)
c.328+172C>T (n.328+172C>T)
c.*59C>T (n.*59C>T)
n.566C>T
n.500C>T
c.576C>T (n.576C>T)
c.279C>T (p.Pro93=)
n.553C>T
c.475+172C>T (n.475+172C>T)
c.417C>T (p.Pro139=)
19g.50908407G>CCA508211892KLK4c.564C>G (p.Pro188=)
c.328+172C>G (n.328+172C>G)
c.*59C>G (n.*59C>G)
n.566C>G
n.500C>G
c.576C>G (n.576C>G)
c.279C>G (p.Pro93=)
n.553C>G
c.475+172C>G (n.475+172C>G)
c.417C>G (p.Pro139=)
19g.50908407G=CA2341138265KLK4c.564C= (p.Pro188=)
c.328+172C= (n.328+172C=)
c.*59C= (n.*59C=)
n.566C=
n.500C=
c.576C= (n.576C=)
c.279C= (p.Pro93=)
n.553C=
c.475+172C= (n.475+172C=)
c.417C= (p.Pro139=)
19g.50908407G>TCA9605027KLK4c.564C>A (p.Pro188=)
c.328+172C>A (n.328+172C>A)
c.*59C>A (n.*59C>A)
n.566C>A
n.500C>A
c.576C>A (n.576C>A)
c.279C>A (p.Pro93=)
n.553C>A
c.475+172C>A (n.475+172C>A)
c.417C>A (p.Pro139=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.50908410delCA2586648198KLK4c.564del (p.Ser189AlafsTer23)
c.328+172del (n.328+172del)
c.*59del (n.*59del)
n.566del
n.500del
c.576del (n.576del)
c.279del (p.Ser94AlafsTer23)
n.553del
c.475+172del (n.475+172del)
c.417del (p.Ser140AlafsTer23)
gnomAD v4
19g.50908408G>ACA407040511KLK4c.563C>T (p.Pro188Leu)
c.328+171C>T (n.328+171C>T)
c.*58C>T (n.*58C>T)
n.565C>T
n.499C>T
c.575C>T (n.575C>T)
c.278C>T (p.Pro93Leu)
n.552C>T
c.475+171C>T (n.475+171C>T)
c.416C>T (p.Pro139Leu)
19g.50908408G>CCA407040513KLK4c.563C>G (p.Pro188Arg)
c.328+171C>G (n.328+171C>G)
c.*58C>G (n.*58C>G)
n.565C>G
n.499C>G
c.575C>G (n.575C>G)
c.278C>G (p.Pro93Arg)
n.552C>G
c.475+171C>G (n.475+171C>G)
c.416C>G (p.Pro139Arg)
19g.50908408G=CA2341138266KLK4c.563C= (p.Pro188=)
c.328+171C= (n.328+171C=)
c.*58C= (n.*58C=)
n.565C=
n.499C=
c.575C= (n.575C=)
c.278C= (p.Pro93=)
n.552C=
c.475+171C= (n.475+171C=)
c.416C= (p.Pro139=)
19g.50908408G>TCA9605028KLK4c.563C>A (p.Pro188His)
c.328+171C>A (n.328+171C>A)
c.*58C>A (n.*58C>A)
n.565C>A
n.499C>A
c.575C>A (n.575C>A)
c.278C>A (p.Pro93His)
n.552C>A
c.475+171C>A (n.475+171C>A)
c.416C>A (p.Pro139His)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50908409G>ACA407040517KLK4c.562C>T (p.Pro188Ser)
c.328+170C>T (n.328+170C>T)
c.*57C>T (n.*57C>T)
n.564C>T
n.498C>T
c.574C>T (n.574C>T)
c.277C>T (p.Pro93Ser)
n.551C>T
c.475+170C>T (n.475+170C>T)
c.415C>T (p.Pro139Ser)
gnomAD v4
19g.50908409G>CCA407040519KLK4c.562C>G (p.Pro188Ala)
c.328+170C>G (n.328+170C>G)
c.*57C>G (n.*57C>G)
n.564C>G
n.498C>G
c.574C>G (n.574C>G)
c.277C>G (p.Pro93Ala)
n.551C>G
c.475+170C>G (n.475+170C>G)
c.415C>G (p.Pro139Ala)
19g.50908409G=CA2341138267KLK4c.562C= (p.Pro188=)
c.328+170C= (n.328+170C=)
c.*57C= (n.*57C=)
n.564C=
n.498C=
c.574C= (n.574C=)
c.277C= (p.Pro93=)
n.551C=
c.475+170C= (n.475+170C=)
c.415C= (p.Pro139=)
19g.50908409G>TCA407040515KLK4c.562C>A (p.Pro188Thr)
c.328+170C>A (n.328+170C>A)
c.*57C>A (n.*57C>A)
n.564C>A
n.498C>A
c.574C>A (n.574C>A)
c.277C>A (p.Pro93Thr)
n.551C>A
c.475+170C>A (n.475+170C>A)
c.415C>A (p.Pro139Thr)
19g.50908409_50908410insTCA9605029KLK4c.561_562insA (p.Pro188ThrfsTer19)
c.328+169_328+170insA (n.328+169_328+170insA)
c.*56_*57insA (n.*56_*57insA)
n.563_564insA
n.497_498insA
c.573_574insA (n.573_574insA)
c.276_277insA (p.Pro93ThrfsTer19)
n.550_551insA
c.475+169_475+170insA (n.475+169_475+170insA)
c.414_415insA (p.Pro139ThrfsTer19)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.50908410G>ACA508211900KLK4c.561C>T (p.His187=)
c.328+169C>T (n.328+169C>T)
c.*56C>T (n.*56C>T)
n.563C>T
n.497C>T
c.573C>T (n.573C>T)
c.276C>T (p.His92=)
n.550C>T
c.475+169C>T (n.475+169C>T)
c.414C>T (p.His138=)
dbSNP gnomAD v4
19g.50908410G>CCA407040524KLK4c.561C>G (p.His187Gln)
c.328+169C>G (n.328+169C>G)
c.*56C>G (n.*56C>G)
n.563C>G
n.497C>G
c.573C>G (n.573C>G)
c.276C>G (p.His92Gln)
n.550C>G
c.475+169C>G (n.475+169C>G)
c.414C>G (p.His138Gln)
19g.50908410G=CA2341138268KLK4c.561C= (p.His187=)
c.328+169C= (n.328+169C=)
c.*56C= (n.*56C=)
n.563C=
n.497C=
c.573C= (n.573C=)
c.276C= (p.His92=)
n.550C=
c.475+169C= (n.475+169C=)
c.414C= (p.His138=)
19g.50908410G>TCA407040526KLK4c.561C>A (p.His187Gln)
c.328+169C>A (n.328+169C>A)
c.*56C>A (n.*56C>A)
n.563C>A
n.497C>A
c.573C>A (n.573C>A)
c.276C>A (p.His92Gln)
n.550C>A
c.475+169C>A (n.475+169C>A)
c.414C>A (p.His138Gln)
19g.50908411T>ACA407040529KLK4c.560A>T (p.His187Leu)
c.328+168A>T (n.328+168A>T)
c.*55A>T (n.*55A>T)
n.562A>T
n.496A>T
c.572A>T (n.572A>T)
c.275A>T (p.His92Leu)
n.549A>T
c.475+168A>T (n.475+168A>T)
c.413A>T (p.His138Leu)
19g.50908411T>CCA407040531KLK4c.560A>G (p.His187Arg)
c.328+168A>G (n.328+168A>G)
c.*55A>G (n.*55A>G)
n.562A>G
n.496A>G
c.572A>G (n.572A>G)
c.275A>G (p.His92Arg)
n.549A>G
c.475+168A>G (n.475+168A>G)
c.413A>G (p.His138Arg)
19g.50908411T>GCA407040534KLK4c.560A>C (p.His187Pro)
c.328+168A>C (n.328+168A>C)
c.*55A>C (n.*55A>C)
n.562A>C
n.496A>C
c.572A>C (n.572A>C)
c.275A>C (p.His92Pro)
n.549A>C
c.475+168A>C (n.475+168A>C)
c.413A>C (p.His138Pro)
19g.50908412G>ACA407040538KLK4c.559C>T (p.His187Tyr)
c.328+167C>T (n.328+167C>T)
c.*54C>T (n.*54C>T)
n.561C>T
n.495C>T
c.571C>T (n.571C>T)
c.274C>T (p.His92Tyr)
n.548C>T
c.475+167C>T (n.475+167C>T)
c.412C>T (p.His138Tyr)
gnomAD v4
19g.50908412G>CCA407040544KLK4c.559C>G (p.His187Asp)
c.328+167C>G (n.328+167C>G)
c.*54C>G (n.*54C>G)
n.561C>G
n.495C>G
c.571C>G (n.571C>G)
c.274C>G (p.His92Asp)
n.548C>G
c.475+167C>G (n.475+167C>G)
c.412C>G (p.His138Asp)
19g.50908412G>TCA407040541KLK4c.559C>A (p.His187Asn)
c.328+167C>A (n.328+167C>A)
c.*54C>A (n.*54C>A)
n.561C>A
n.495C>A
c.571C>A (n.571C>A)
c.274C>A (p.His92Asn)
n.548C>A
c.475+167C>A (n.475+167C>A)
c.412C>A (p.His138Asn)
19g.50908412_50908416delCA2736000413KLK4c.555_559del (p.Tyr186ProfsTer19)
c.328+163_328+167del (n.328+163_328+167del)
c.*50_*54del (n.*50_*54del)
n.557_561del
n.491_495del
c.567_571del (n.567_571del)
c.270_274del (p.Tyr91ProfsTer19)
n.544_548del
c.475+163_475+167del (n.475+163_475+167del)
c.408_412del (p.Tyr137ProfsTer19)
dbSNP
19g.50908413G>ACA508211907KLK4c.558C>T (p.Tyr186=)
c.328+166C>T (n.328+166C>T)
c.*53C>T (n.*53C>T)
n.560C>T
n.494C>T
c.570C>T (n.570C>T)
c.273C>T (p.Tyr91=)
n.547C>T
c.475+166C>T (n.475+166C>T)
c.411C>T (p.Tyr137=)
19g.50908413G>CCA407040546KLK4c.558C>G (p.Tyr186Ter)
c.328+166C>G (n.328+166C>G)
c.*53C>G (n.*53C>G)
n.560C>G
n.494C>G
c.570C>G (n.570C>G)
c.273C>G (p.Tyr91Ter)
n.547C>G
c.475+166C>G (n.475+166C>G)
c.411C>G (p.Tyr137Ter)
19g.50908413G>TCA407040549KLK4c.558C>A (p.Tyr186Ter)
c.328+166C>A (n.328+166C>A)
c.*53C>A (n.*53C>A)
n.560C>A
n.494C>A
c.570C>A (n.570C>A)
c.273C>A (p.Tyr91Ter)
n.547C>A
c.475+166C>A (n.475+166C>A)
c.411C>A (p.Tyr137Ter)
19g.50908414T>ACA407040551KLK4c.557A>T (p.Tyr186Phe)
c.328+165A>T (n.328+165A>T)
c.*52A>T (n.*52A>T)
n.559A>T
n.493A>T
c.569A>T (n.569A>T)
c.272A>T (p.Tyr91Phe)
n.546A>T
c.475+165A>T (n.475+165A>T)
c.410A>T (p.Tyr137Phe)
19g.50908414T>CCA407040554KLK4c.557A>G (p.Tyr186Cys)
c.328+165A>G (n.328+165A>G)
c.*52A>G (n.*52A>G)
n.559A>G
n.493A>G
c.569A>G (n.569A>G)
c.272A>G (p.Tyr91Cys)
n.546A>G
c.475+165A>G (n.475+165A>G)
c.410A>G (p.Tyr137Cys)
19g.50908414T>GCA407040556KLK4c.557A>C (p.Tyr186Ser)
c.328+165A>C (n.328+165A>C)
c.*52A>C (n.*52A>C)
n.559A>C
n.493A>C
c.569A>C (n.569A>C)
c.272A>C (p.Tyr91Ser)
n.546A>C
c.475+165A>C (n.475+165A>C)
c.410A>C (p.Tyr137Ser)
19g.50908415A>CCA407040561KLK4c.556T>G (p.Tyr186Asp)
c.328+164T>G (n.328+164T>G)
c.*51T>G (n.*51T>G)
n.558T>G
n.492T>G
c.568T>G (n.568T>G)
c.271T>G (p.Tyr91Asp)
n.545T>G
c.475+164T>G (n.475+164T>G)
c.409T>G (p.Tyr137Asp)
19g.50908415A>GCA407040563KLK4c.556T>C (p.Tyr186His)
c.328+164T>C (n.328+164T>C)
c.*51T>C (n.*51T>C)
n.558T>C
n.492T>C
c.568T>C (n.568T>C)
c.271T>C (p.Tyr91His)
n.545T>C
c.475+164T>C (n.475+164T>C)
c.409T>C (p.Tyr137His)
19g.50908415A>TCA407040559KLK4c.556T>A (p.Tyr186Asn)
c.328+164T>A (n.328+164T>A)
c.*51T>A (n.*51T>A)
n.558T>A
n.492T>A
c.568T>A (n.568T>A)
c.271T>A (p.Tyr91Asn)
n.545T>A
c.475+164T>A (n.475+164T>A)
c.409T>A (p.Tyr137Asn)
19g.50908416C>ACA508211913KLK4c.555G>T (p.Leu185=)
c.328+163G>T (n.328+163G>T)
c.*50G>T (n.*50G>T)
n.557G>T
n.491G>T
c.567G>T (n.567G>T)
c.270G>T (p.Leu90=)
n.544G>T
c.475+163G>T (n.475+163G>T)
c.408G>T (p.Leu136=)
19g.50908416C=CA2341138269KLK4c.555G= (p.Leu185=)
c.328+163G= (n.328+163G=)
c.*50G= (n.*50G=)
n.557G=
n.491G=
c.567G= (n.567G=)
c.270G= (p.Leu90=)
n.544G=
c.475+163G= (n.475+163G=)
c.408G= (p.Leu136=)
19g.50908416C>GCA508211915KLK4c.555G>C (p.Leu185=)
c.328+163G>C (n.328+163G>C)
c.*50G>C (n.*50G>C)
n.557G>C
n.491G>C
c.567G>C (n.567G>C)
c.270G>C (p.Leu90=)
n.544G>C
c.475+163G>C (n.475+163G>C)
c.408G>C (p.Leu136=)
gnomAD v4
19g.50908416C>TCA309661995KLK4c.555G>A (p.Leu185=)
c.328+163G>A (n.328+163G>A)
c.*50G>A (n.*50G>A)
n.557G>A
n.491G>A
c.567G>A (n.567G>A)
c.270G>A (p.Leu90=)
n.544G>A
c.475+163G>A (n.475+163G>A)
c.408G>A (p.Leu136=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50908417A>CCA407040569KLK4c.554T>G (p.Leu185Arg)
c.328+162T>G (n.328+162T>G)
c.*49T>G (n.*49T>G)
n.556T>G
n.490T>G
c.566T>G (n.566T>G)
c.269T>G (p.Leu90Arg)
n.543T>G
c.475+162T>G (n.475+162T>G)
c.407T>G (p.Leu136Arg)
19g.50908417A>GCA407040574KLK4c.554T>C (p.Leu185Pro)
c.328+162T>C (n.328+162T>C)
c.*49T>C (n.*49T>C)
n.556T>C
n.490T>C
c.566T>C (n.566T>C)
c.269T>C (p.Leu90Pro)
n.543T>C
c.475+162T>C (n.475+162T>C)
c.407T>C (p.Leu136Pro)
19g.50908417A>TCA407040572KLK4c.554T>A (p.Leu185Gln)
c.328+162T>A (n.328+162T>A)
c.*49T>A (n.*49T>A)
n.556T>A
n.490T>A
c.566T>A (n.566T>A)
c.269T>A (p.Leu90Gln)
n.543T>A
c.475+162T>A (n.475+162T>A)
c.407T>A (p.Leu136Gln)
19g.50908418G>ACA508211920KLK4c.553C>T (p.Leu185=)
c.328+161C>T (n.328+161C>T)
c.*48C>T (n.*48C>T)
n.555C>T
n.489C>T
c.565C>T (n.565C>T)
c.268C>T (p.Leu90=)
n.542C>T
c.475+161C>T (n.475+161C>T)
c.406C>T (p.Leu136=)
19g.50908418G>CCA407040576KLK4c.553C>G (p.Leu185Val)
c.328+161C>G (n.328+161C>G)
c.*48C>G (n.*48C>G)
n.555C>G
n.489C>G
c.565C>G (n.565C>G)
c.268C>G (p.Leu90Val)
n.542C>G
c.475+161C>G (n.475+161C>G)
c.406C>G (p.Leu136Val)
19g.50908418G>TCA407040580KLK4c.553C>A (p.Leu185Met)
c.328+161C>A (n.328+161C>A)
c.*48C>A (n.*48C>A)
n.555C>A
n.489C>A
c.565C>A (n.565C>A)
c.268C>A (p.Leu90Met)
n.542C>A
c.475+161C>A (n.475+161C>A)
c.406C>A (p.Leu136Met)
19g.50908419C>ACA508211924KLK4c.552G>T (p.Pro184=)
c.328+160G>T (n.328+160G>T)
c.*47G>T (n.*47G>T)
n.554G>T
n.488G>T
c.564G>T (n.564G>T)
c.267G>T (p.Pro89=)
n.541G>T
c.475+160G>T (n.475+160G>T)
c.405G>T (p.Pro135=)
gnomAD v4
19g.50908419C=CA2341138270KLK4c.552G= (p.Pro184=)
c.328+160G= (n.328+160G=)
c.*47G= (n.*47G=)
n.554G=
n.488G=
c.564G= (n.564G=)
c.267G= (p.Pro89=)
n.541G=
c.475+160G= (n.475+160G=)
c.405G= (p.Pro135=)
19g.50908419C>GCA508211927KLK4c.552G>C (p.Pro184=)
c.328+160G>C (n.328+160G>C)
c.*47G>C (n.*47G>C)
n.554G>C
n.488G>C
c.564G>C (n.564G>C)
c.267G>C (p.Pro89=)
n.541G>C
c.475+160G>C (n.475+160G>C)
c.405G>C (p.Pro135=)
19g.50908419C>TCA9605030KLK4c.552G>A (p.Pro184=)
c.328+160G>A (n.328+160G>A)
c.*47G>A (n.*47G>A)
n.554G>A
n.488G>A
c.564G>A (n.564G>A)
c.267G>A (p.Pro89=)
n.541G>A
c.475+160G>A (n.475+160G>A)
c.405G>A (p.Pro135=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.50908420G>ACA407040586KLK4c.551C>T (p.Pro184Leu)
c.328+159C>T (n.328+159C>T)
c.*46C>T (n.*46C>T)
n.553C>T
n.487C>T
c.563C>T (n.563C>T)
c.266C>T (p.Pro89Leu)
n.540C>T
c.475+159C>T (n.475+159C>T)
c.404C>T (p.Pro135Leu)
gnomAD v4
19g.50908420G>CCA407040588KLK4c.551C>G (p.Pro184Arg)
c.328+159C>G (n.328+159C>G)
c.*46C>G (n.*46C>G)
n.553C>G
n.487C>G
c.563C>G (n.563C>G)
c.266C>G (p.Pro89Arg)
n.540C>G
c.475+159C>G (n.475+159C>G)
c.404C>G (p.Pro135Arg)
19g.50908420G>TCA407040590KLK4c.551C>A (p.Pro184Gln)
c.328+159C>A (n.328+159C>A)
c.*46C>A (n.*46C>A)
n.553C>A
n.487C>A
c.563C>A (n.563C>A)
c.266C>A (p.Pro89Gln)
n.540C>A
c.475+159C>A (n.475+159C>A)
c.404C>A (p.Pro135Gln)
COSMIC
19g.50908421G>ACA407040593KLK4c.550C>T (p.Pro184Ser)
c.328+158C>T (n.328+158C>T)
c.*45C>T (n.*45C>T)
n.552C>T
n.486C>T
c.562C>T (n.562C>T)
c.265C>T (p.Pro89Ser)
n.539C>T
c.475+158C>T (n.475+158C>T)
c.403C>T (p.Pro135Ser)
gnomAD v4
19g.50908421G>CCA407040599KLK4c.550C>G (p.Pro184Ala)
c.328+158C>G (n.328+158C>G)
c.*45C>G (n.*45C>G)
n.552C>G
n.486C>G
c.562C>G (n.562C>G)
c.265C>G (p.Pro89Ala)
n.539C>G
c.475+158C>G (n.475+158C>G)
c.403C>G (p.Pro135Ala)
19g.50908421G>TCA407040601KLK4c.550C>A (p.Pro184Thr)
c.328+158C>A (n.328+158C>A)
c.*45C>A (n.*45C>A)
n.552C>A
n.486C>A
c.562C>A (n.562C>A)
c.265C>A (p.Pro89Thr)
n.539C>A
c.475+158C>A (n.475+158C>A)
c.403C>A (p.Pro135Thr)
19g.50908422G>ACA508211939KLK4c.549C>T (p.Asp183=)
c.328+157C>T (n.328+157C>T)
c.*44C>T (n.*44C>T)
n.551C>T
n.485C>T
c.561C>T (n.561C>T)
c.264C>T (p.Asp88=)
n.538C>T
c.475+157C>T (n.475+157C>T)
c.402C>T (p.Asp134=)
dbSNP gnomAD v4
19g.50908422G>CCA407040603KLK4c.549C>G (p.Asp183Glu)
c.328+157C>G (n.328+157C>G)
c.*44C>G (n.*44C>G)
n.551C>G
n.485C>G
c.561C>G (n.561C>G)
c.264C>G (p.Asp88Glu)
n.538C>G
c.475+157C>G (n.475+157C>G)
c.402C>G (p.Asp134Glu)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50908422G=CA2341138271KLK4c.549C= (p.Asp183=)
c.328+157C= (n.328+157C=)
c.*44C= (n.*44C=)
n.551C=
n.485C=
c.561C= (n.561C=)
c.264C= (p.Asp88=)
n.538C=
c.475+157C= (n.475+157C=)
c.402C= (p.Asp134=)
19g.50908422G>TCA407040604KLK4c.549C>A (p.Asp183Glu)
c.328+157C>A (n.328+157C>A)
c.*44C>A (n.*44C>A)
n.551C>A
n.485C>A
c.561C>A (n.561C>A)
c.264C>A (p.Asp88Glu)
n.538C>A
c.475+157C>A (n.475+157C>A)
c.402C>A (p.Asp134Glu)
19g.50908423T>ACA407040614KLK4c.548A>T (p.Asp183Val)
c.328+156A>T (n.328+156A>T)
c.*43A>T (n.*43A>T)
n.550A>T
n.484A>T
c.560A>T (n.560A>T)
c.263A>T (p.Asp88Val)
n.537A>T
c.475+156A>T (n.475+156A>T)
c.401A>T (p.Asp134Val)
19g.50908423T>CCA407040608KLK4c.548A>G (p.Asp183Gly)
c.328+156A>G (n.328+156A>G)
c.*43A>G (n.*43A>G)
n.550A>G
n.484A>G
c.560A>G (n.560A>G)
c.263A>G (p.Asp88Gly)
n.537A>G
c.475+156A>G (n.475+156A>G)
c.401A>G (p.Asp134Gly)
19g.50908423T>GCA407040613KLK4c.548A>C (p.Asp183Ala)
c.328+156A>C (n.328+156A>C)
c.*43A>C (n.*43A>C)
n.550A>C
n.484A>C
c.560A>C (n.560A>C)
c.263A>C (p.Asp88Ala)
n.537A>C
c.475+156A>C (n.475+156A>C)
c.401A>C (p.Asp134Ala)
19g.50908424C>ACA407040616KLK4c.547G>T (p.Asp183Tyr)
c.328+155G>T (n.328+155G>T)
c.*42G>T (n.*42G>T)
n.549G>T
n.483G>T
c.559G>T (n.559G>T)
c.262G>T (p.Asp88Tyr)
n.536G>T
c.475+155G>T (n.475+155G>T)
c.400G>T (p.Asp134Tyr)
dbSNP
19g.50908424C=CA2341138272KLK4c.547G= (p.Asp183=)
c.328+155G= (n.328+155G=)
c.*42G= (n.*42G=)
n.549G=
n.483G=
c.559G= (n.559G=)
c.262G= (p.Asp88=)
n.536G=
c.475+155G= (n.475+155G=)
c.400G= (p.Asp134=)
19g.50908424C>GCA407040618KLK4c.547G>C (p.Asp183His)
c.328+155G>C (n.328+155G>C)
c.*42G>C (n.*42G>C)
n.549G>C
n.483G>C
c.559G>C (n.559G>C)
c.262G>C (p.Asp88His)
n.536G>C
c.475+155G>C (n.475+155G>C)
c.400G>C (p.Asp134His)
19g.50908424C>TCA309662000KLK4c.547G>A (p.Asp183Asn)
c.328+155G>A (n.328+155G>A)
c.*42G>A (n.*42G>A)
n.549G>A
n.483G>A
c.559G>A (n.559G>A)
c.262G>A (p.Asp88Asn)
n.536G>A
c.475+155G>A (n.475+155G>A)
c.400G>A (p.Asp134Asn)
dbSNP gnomAD v4
19g.50908425A>CCA407040621KLK4c.546T>G (p.Tyr182Ter)
c.328+154T>G (n.328+154T>G)
c.*41T>G (n.*41T>G)
n.548T>G
n.482T>G
c.558T>G (n.558T>G)
c.261T>G (p.Tyr87Ter)
n.535T>G
c.475+154T>G (n.475+154T>G)
c.399T>G (p.Tyr133Ter)
19g.50908425A>GCA508211954KLK4c.546T>C (p.Tyr182=)
c.328+154T>C (n.328+154T>C)
c.*41T>C (n.*41T>C)
n.548T>C
n.482T>C
c.558T>C (n.558T>C)
c.261T>C (p.Tyr87=)
n.535T>C
c.475+154T>C (n.475+154T>C)
c.399T>C (p.Tyr133=)
gnomAD v4
19g.50908425A>TCA407040622KLK4c.546T>A (p.Tyr182Ter)
c.328+154T>A (n.328+154T>A)
c.*41T>A (n.*41T>A)
n.548T>A
n.482T>A
c.558T>A (n.558T>A)
c.261T>A (p.Tyr87Ter)
n.535T>A
c.475+154T>A (n.475+154T>A)
c.399T>A (p.Tyr133Ter)
19g.50908426T>ACA407040624KLK4c.545A>T (p.Tyr182Phe)
c.328+153A>T (n.328+153A>T)
c.*40A>T (n.*40A>T)
n.547A>T
n.481A>T
c.557A>T (n.557A>T)
c.260A>T (p.Tyr87Phe)
n.534A>T
c.475+153A>T (n.475+153A>T)
c.398A>T (p.Tyr133Phe)
19g.50908426T>CCA9605031KLK4c.545A>G (p.Tyr182Cys)
c.328+153A>G (n.328+153A>G)
c.*40A>G (n.*40A>G)
n.547A>G
n.481A>G
c.557A>G (n.557A>G)
c.260A>G (p.Tyr87Cys)
n.534A>G
c.475+153A>G (n.475+153A>G)
c.398A>G (p.Tyr133Cys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50908426T>GCA407040627KLK4c.545A>C (p.Tyr182Ser)
c.328+153A>C (n.328+153A>C)
c.*40A>C (n.*40A>C)
n.547A>C
n.481A>C
c.557A>C (n.557A>C)
c.260A>C (p.Tyr87Ser)
n.534A>C
c.475+153A>C (n.475+153A>C)
c.398A>C (p.Tyr133Ser)
19g.50908426T=CA2341138273KLK4c.545A= (p.Tyr182=)
c.328+153A= (n.328+153A=)
c.*40A= (n.*40A=)
n.547A=
n.481A=
c.557A= (n.557A=)
c.260A= (p.Tyr87=)
n.534A=
c.475+153A= (n.475+153A=)
c.398A= (p.Tyr133=)
19g.50908427A>CCA407040631KLK4c.544T>G (p.Tyr182Asp)
c.328+152T>G (n.328+152T>G)
c.*39T>G (n.*39T>G)
n.546T>G
n.480T>G
c.556T>G (n.556T>G)
c.259T>G (p.Tyr87Asp)
n.533T>G
c.475+152T>G (n.475+152T>G)
c.397T>G (p.Tyr133Asp)
19g.50908427A>GCA407040633KLK4c.544T>C (p.Tyr182His)
c.328+152T>C (n.328+152T>C)
c.*39T>C (n.*39T>C)
n.546T>C
n.480T>C
c.556T>C (n.556T>C)
c.259T>C (p.Tyr87His)
n.533T>C
c.475+152T>C (n.475+152T>C)
c.397T>C (p.Tyr133His)
19g.50908427A>TCA407040635KLK4c.544T>A (p.Tyr182Asn)
c.328+152T>A (n.328+152T>A)
c.*39T>A (n.*39T>A)
n.546T>A
n.480T>A
c.556T>A (n.556T>A)
c.259T>A (p.Tyr87Asn)
n.533T>A
c.475+152T>A (n.475+152T>A)
c.397T>A (p.Tyr133Asn)
19g.50908428G>ACA508211965KLK4c.543C>T (p.Leu181=)
c.328+151C>T (n.328+151C>T)
c.*38C>T (n.*38C>T)
n.545C>T
n.479C>T
c.555C>T (n.555C>T)
c.258C>T (p.Leu86=)
n.532C>T
c.475+151C>T (n.475+151C>T)
c.396C>T (p.Leu132=)
19g.50908428G>CCA508211967KLK4c.543C>G (p.Leu181=)
c.328+151C>G (n.328+151C>G)
c.*38C>G (n.*38C>G)
n.545C>G
n.479C>G
c.555C>G (n.555C>G)
c.258C>G (p.Leu86=)
n.532C>G
c.475+151C>G (n.475+151C>G)
c.396C>G (p.Leu132=)
dbSNP gnomAD v3
19g.50908428G>TCA508211969KLK4c.543C>A (p.Leu181=)
c.328+151C>A (n.328+151C>A)
c.*38C>A (n.*38C>A)
n.545C>A
n.479C>A
c.555C>A (n.555C>A)
c.258C>A (p.Leu86=)
n.532C>A
c.475+151C>A (n.475+151C>A)
c.396C>A (p.Leu132=)
19g.50908429A>CCA407040639KLK4c.542T>G (p.Leu181Arg)
c.328+150T>G (n.328+150T>G)
c.*37T>G (n.*37T>G)
n.544T>G
n.478T>G
c.554T>G (n.554T>G)
c.257T>G (p.Leu86Arg)
n.531T>G
c.475+150T>G (n.475+150T>G)
c.395T>G (p.Leu132Arg)
19g.50908429A>GCA407040641KLK4c.542T>C (p.Leu181Pro)
c.328+150T>C (n.328+150T>C)
c.*37T>C (n.*37T>C)
n.544T>C
n.478T>C
c.554T>C (n.554T>C)
c.257T>C (p.Leu86Pro)
n.531T>C
c.475+150T>C (n.475+150T>C)
c.395T>C (p.Leu132Pro)
19g.50908429A>TCA407040636KLK4c.542T>A (p.Leu181His)
c.328+150T>A (n.328+150T>A)
c.*37T>A (n.*37T>A)
n.544T>A
n.478T>A
c.554T>A (n.554T>A)
c.257T>A (p.Leu86His)
n.531T>A
c.475+150T>A (n.475+150T>A)
c.395T>A (p.Leu132His)
19g.50908430G>ACA407040644KLK4c.541C>T (p.Leu181Phe)
c.328+149C>T (n.328+149C>T)
c.*36C>T (n.*36C>T)
n.543C>T
n.477C>T
c.553C>T (n.553C>T)
c.256C>T (p.Leu86Phe)
n.530C>T
c.475+149C>T (n.475+149C>T)
c.394C>T (p.Leu132Phe)
19g.50908430G>CCA407040646KLK4c.541C>G (p.Leu181Val)
c.328+149C>G (n.328+149C>G)
c.*36C>G (n.*36C>G)
n.543C>G
n.477C>G
c.553C>G (n.553C>G)
c.256C>G (p.Leu86Val)
n.530C>G
c.475+149C>G (n.475+149C>G)
c.394C>G (p.Leu132Val)
19g.50908430G>TCA407040649KLK4c.541C>A (p.Leu181Ile)
c.328+149C>A (n.328+149C>A)
c.*36C>A (n.*36C>A)
n.543C>A
n.477C>A
c.553C>A (n.553C>A)
c.256C>A (p.Leu86Ile)
n.530C>A
c.475+149C>A (n.475+149C>A)
c.394C>A (p.Leu132Ile)
19g.50908431C>ACA407040659KLK4c.540G>T (p.Lys180Asn)
c.328+148G>T (n.328+148G>T)
c.*35G>T (n.*35G>T)
n.542G>T
n.476G>T
c.552G>T (n.552G>T)
c.255G>T (p.Lys85Asn)
n.529G>T
c.475+148G>T (n.475+148G>T)
c.393G>T (p.Lys131Asn)
19g.50908431C>GCA407040662KLK4c.540G>C (p.Lys180Asn)
c.328+148G>C (n.328+148G>C)
c.*35G>C (n.*35G>C)
n.542G>C
n.476G>C
c.552G>C (n.552G>C)
c.255G>C (p.Lys85Asn)
n.529G>C
c.475+148G>C (n.475+148G>C)
c.393G>C (p.Lys131Asn)
19g.50908431C>TCA508211978KLK4c.540G>A (p.Lys180=)
c.328+148G>A (n.328+148G>A)
c.*35G>A (n.*35G>A)
n.542G>A
n.476G>A
c.552G>A (n.552G>A)
c.255G>A (p.Lys85=)
n.529G>A
c.475+148G>A (n.475+148G>A)
c.393G>A (p.Lys131=)
19g.50908432T>ACA407040671KLK4c.539A>T (p.Lys180Met)
c.328+147A>T (n.328+147A>T)
c.*34A>T (n.*34A>T)
n.541A>T
n.475A>T
c.551A>T (n.551A>T)
c.254A>T (p.Lys85Met)
n.528A>T
c.475+147A>T (n.475+147A>T)
c.392A>T (p.Lys131Met)
19g.50908432T>CCA407040669KLK4c.539A>G (p.Lys180Arg)
c.328+147A>G (n.328+147A>G)
c.*34A>G (n.*34A>G)
n.541A>G
n.475A>G
c.551A>G (n.551A>G)
c.254A>G (p.Lys85Arg)
n.528A>G
c.475+147A>G (n.475+147A>G)
c.392A>G (p.Lys131Arg)
19g.50908432T>GCA407040667KLK4c.539A>C (p.Lys180Thr)
c.328+147A>C (n.328+147A>C)
c.*34A>C (n.*34A>C)
n.541A>C
n.475A>C
c.551A>C (n.551A>C)
c.254A>C (p.Lys85Thr)
n.528A>C
c.475+147A>C (n.475+147A>C)
c.392A>C (p.Lys131Thr)
19g.50908433T>ACA407040673KLK4c.538A>T (p.Lys180Ter)
c.328+146A>T (n.328+146A>T)
c.*33A>T (n.*33A>T)
n.540A>T
n.474A>T
c.550A>T (n.550A>T)
c.253A>T (p.Lys85Ter)
n.527A>T
c.475+146A>T (n.475+146A>T)
c.391A>T (p.Lys131Ter)
19g.50908433T>CCA407040675KLK4c.538A>G (p.Lys180Glu)
c.328+146A>G (n.328+146A>G)
c.*33A>G (n.*33A>G)
n.540A>G
n.474A>G
c.550A>G (n.550A>G)
c.253A>G (p.Lys85Glu)
n.527A>G
c.475+146A>G (n.475+146A>G)
c.391A>G (p.Lys131Glu)
dbSNP
19g.50908433T>GCA407040676KLK4c.538A>C (p.Lys180Gln)
c.328+146A>C (n.328+146A>C)
c.*33A>C (n.*33A>C)
n.540A>C
n.474A>C
c.550A>C (n.550A>C)
c.253A>C (p.Lys85Gln)
n.527A>C
c.475+146A>C (n.475+146A>C)
c.391A>C (p.Lys131Gln)
19g.50908433T=CA2341138274KLK4c.538A= (p.Lys180=)
c.328+146A= (n.328+146A=)
c.*33A= (n.*33A=)
n.540A=
n.474A=
c.550A= (n.550A=)
c.253A= (p.Lys85=)
n.527A=
c.475+146A= (n.475+146A=)
c.391A= (p.Lys131=)
19g.50908434A=CA2341138275KLK4c.537T= (p.Ser179=)
c.328+145T= (n.328+145T=)
c.*32T= (n.*32T=)
n.539T=
n.473T=
c.549T= (n.549T=)
c.252T= (p.Ser84=)
n.526T=
c.475+145T= (n.475+145T=)
c.390T= (p.Ser130=)
19g.50908434A>CCA407040678KLK4c.537T>G (p.Ser179Arg)
c.328+145T>G (n.328+145T>G)
c.*32T>G (n.*32T>G)
n.539T>G
n.473T>G
c.549T>G (n.549T>G)
c.252T>G (p.Ser84Arg)
n.526T>G
c.475+145T>G (n.475+145T>G)
c.390T>G (p.Ser130Arg)
19g.50908434A>GCA9605032KLK4c.537T>C (p.Ser179=)
c.328+145T>C (n.328+145T>C)
c.*32T>C (n.*32T>C)
n.539T>C
n.473T>C
c.549T>C (n.549T>C)
c.252T>C (p.Ser84=)
n.526T>C
c.475+145T>C (n.475+145T>C)
c.390T>C (p.Ser130=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.50908434A>TCA407040681KLK4c.537T>A (p.Ser179Arg)
c.328+145T>A (n.328+145T>A)
c.*32T>A (n.*32T>A)
n.539T>A
n.473T>A
c.549T>A (n.549T>A)
c.252T>A (p.Ser84Arg)
n.526T>A
c.475+145T>A (n.475+145T>A)
c.390T>A (p.Ser130Arg)
19g.50908435C>ACA407040685KLK4c.536G>T (p.Ser179Ile)
c.328+144G>T (n.328+144G>T)
c.*31G>T (n.*31G>T)
n.538G>T
n.472G>T
c.548G>T (n.548G>T)
c.251G>T (p.Ser84Ile)
n.525G>T
c.475+144G>T (n.475+144G>T)
c.389G>T (p.Ser130Ile)
19g.50908435C=CA2341138276KLK4c.536G= (p.Ser179=)
c.328+144G= (n.328+144G=)
c.*31G= (n.*31G=)
n.538G=
n.472G=
c.548G= (n.548G=)
c.251G= (p.Ser84=)
n.525G=
c.475+144G= (n.475+144G=)
c.389G= (p.Ser130=)
19g.50908435C>GCA407040691KLK4c.536G>C (p.Ser179Thr)
c.328+144G>C (n.328+144G>C)
c.*31G>C (n.*31G>C)
n.538G>C
n.472G>C
c.548G>C (n.548G>C)
c.251G>C (p.Ser84Thr)
n.525G>C
c.475+144G>C (n.475+144G>C)
c.389G>C (p.Ser130Thr)
dbSNP
19g.50908435C>TCA407040688KLK4c.536G>A (p.Ser179Asn)
c.328+144G>A (n.328+144G>A)
c.*31G>A (n.*31G>A)
n.538G>A
n.472G>A
c.548G>A (n.548G>A)
c.251G>A (p.Ser84Asn)
n.525G>A
c.475+144G>A (n.475+144G>A)
c.389G>A (p.Ser130Asn)
19g.50908436T>ACA407040695KLK4c.535A>T (p.Ser179Cys)
c.328+143A>T (n.328+143A>T)
c.*30A>T (n.*30A>T)
n.537A>T
n.471A>T
c.547A>T (n.547A>T)
c.250A>T (p.Ser84Cys)
n.524A>T
c.475+143A>T (n.475+143A>T)
c.388A>T (p.Ser130Cys)
19g.50908436T>CCA407040697KLK4c.535A>G (p.Ser179Gly)
c.328+143A>G (n.328+143A>G)
c.*30A>G (n.*30A>G)
n.537A>G
n.471A>G
c.547A>G (n.547A>G)
c.250A>G (p.Ser84Gly)
n.524A>G
c.475+143A>G (n.475+143A>G)
c.388A>G (p.Ser130Gly)
gnomAD v4 COSMIC
19g.50908436T>GCA407040699KLK4c.535A>C (p.Ser179Arg)
c.328+143A>C (n.328+143A>C)
c.*30A>C (n.*30A>C)
n.537A>C
n.471A>C
c.547A>C (n.547A>C)
c.250A>C (p.Ser84Arg)
n.524A>C
c.475+143A>C (n.475+143A>C)
c.388A>C (p.Ser130Arg)
gnomAD v4
19g.50908437G>ACA9605033KLK4c.534C>T (p.Cys178=)
c.328+142C>T (n.328+142C>T)
c.*29C>T (n.*29C>T)
n.536C>T
n.470C>T
c.546C>T (n.546C>T)
c.249C>T (p.Cys83=)
n.523C>T
c.475+142C>T (n.475+142C>T)
c.387C>T (p.Cys129=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50908437G>CCA407040703KLK4c.534C>G (p.Cys178Trp)
c.328+142C>G (n.328+142C>G)
c.*29C>G (n.*29C>G)
n.536C>G
n.470C>G
c.546C>G (n.546C>G)
c.249C>G (p.Cys83Trp)
n.523C>G
c.475+142C>G (n.475+142C>G)
c.387C>G (p.Cys129Trp)
19g.50908437G=CA2341138277KLK4c.534C= (p.Cys178=)
c.328+142C= (n.328+142C=)
c.*29C= (n.*29C=)
n.536C=
n.470C=
c.546C= (n.546C=)
c.249C= (p.Cys83=)
n.523C=
c.475+142C= (n.475+142C=)
c.387C= (p.Cys129=)
19g.50908437G>TCA407040706KLK4c.534C>A (p.Cys178Ter)
c.328+142C>A (n.328+142C>A)
c.*29C>A (n.*29C>A)
n.536C>A
n.470C>A
c.546C>A (n.546C>A)
c.249C>A (p.Cys83Ter)
n.523C>A
c.475+142C>A (n.475+142C>A)
c.387C>A (p.Cys129Ter)
19g.50908438C>ACA407040709KLK4c.533G>T (p.Cys178Phe)
c.328+141G>T (n.328+141G>T)
c.*28G>T (n.*28G>T)
n.535G>T
n.469G>T
c.545G>T (n.545G>T)
c.248G>T (p.Cys83Phe)
n.522G>T
c.475+141G>T (n.475+141G>T)
c.386G>T (p.Cys129Phe)
19g.50908438C=CA2341138278KLK4c.533G= (p.Cys178=)
c.328+141G= (n.328+141G=)
c.*28G= (n.*28G=)
n.535G=
n.469G=
c.545G= (n.545G=)
c.248G= (p.Cys83=)
n.522G=
c.475+141G= (n.475+141G=)
c.386G= (p.Cys129=)
19g.50908438C>GCA407040711KLK4c.533G>C (p.Cys178Ser)
c.328+141G>C (n.328+141G>C)
c.*28G>C (n.*28G>C)
n.535G>C
n.469G>C
c.545G>C (n.545G>C)
c.248G>C (p.Cys83Ser)
n.522G>C
c.475+141G>C (n.475+141G>C)
c.386G>C (p.Cys129Ser)
19g.50908438C>TCA407040713KLK4c.533G>A (p.Cys178Tyr)
c.328+141G>A (n.328+141G>A)
c.*28G>A (n.*28G>A)
n.535G>A
n.469G>A
c.545G>A (n.545G>A)
c.248G>A (p.Cys83Tyr)
n.522G>A
c.475+141G>A (n.475+141G>A)
c.386G>A (p.Cys129Tyr)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50908439A>CCA407040715KLK4c.532T>G (p.Cys178Gly)
c.328+140T>G (n.328+140T>G)
c.*27T>G (n.*27T>G)
n.534T>G
n.468T>G
c.544T>G (n.544T>G)
c.247T>G (p.Cys83Gly)
n.521T>G
c.475+140T>G (n.475+140T>G)
c.385T>G (p.Cys129Gly)
19g.50908439A>GCA407040717KLK4c.532T>C (p.Cys178Arg)
c.328+140T>C (n.328+140T>C)
c.*27T>C (n.*27T>C)
n.534T>C
n.468T>C
c.544T>C (n.544T>C)
c.247T>C (p.Cys83Arg)
n.521T>C
c.475+140T>C (n.475+140T>C)
c.385T>C (p.Cys129Arg)
19g.50908439A>TCA407040719KLK4c.532T>A (p.Cys178Ser)
c.328+140T>A (n.328+140T>A)
c.*27T>A (n.*27T>A)
n.534T>A
n.468T>A
c.544T>A (n.544T>A)
c.247T>A (p.Cys83Ser)
n.521T>A
c.475+140T>A (n.475+140T>A)
c.385T>A (p.Cys129Ser)
19g.50908440G>ACA508212018KLK4c.531C>T (p.Val177=)
c.328+139C>T (n.328+139C>T)
c.*26C>T (n.*26C>T)
n.533C>T
n.467C>T
c.543C>T (n.543C>T)
c.246C>T (p.Val82=)
n.520C>T
c.475+139C>T (n.475+139C>T)
c.384C>T (p.Val128=)
19g.50908440G>CCA508212014KLK4c.531C>G (p.Val177=)
c.328+139C>G (n.328+139C>G)
c.*26C>G (n.*26C>G)
n.533C>G
n.467C>G
c.543C>G (n.543C>G)
c.246C>G (p.Val82=)
n.520C>G
c.475+139C>G (n.475+139C>G)
c.384C>G (p.Val128=)
19g.50908440G>TCA508212016KLK4c.531C>A (p.Val177=)
c.328+139C>A (n.328+139C>A)
c.*26C>A (n.*26C>A)
n.533C>A
n.467C>A
c.543C>A (n.543C>A)
c.246C>A (p.Val82=)
n.520C>A
c.475+139C>A (n.475+139C>A)
c.384C>A (p.Val128=)
19g.50908441A=CA2341138279KLK4c.530T= (p.Val177=)
c.328+138T= (n.328+138T=)
c.*25T= (n.*25T=)
n.532T=
n.466T=
c.542T= (n.542T=)
c.245T= (p.Val82=)
n.519T=
c.475+138T= (n.475+138T=)
c.383T= (p.Val128=)
19g.50908441A>CCA407040727KLK4c.530T>G (p.Val177Gly)
c.328+138T>G (n.328+138T>G)
c.*25T>G (n.*25T>G)
n.532T>G
n.466T>G
c.542T>G (n.542T>G)
c.245T>G (p.Val82Gly)
n.519T>G
c.475+138T>G (n.475+138T>G)
c.383T>G (p.Val128Gly)
dbSNP
19g.50908441A>GCA407040724KLK4c.530T>C (p.Val177Ala)
c.328+138T>C (n.328+138T>C)
c.*25T>C (n.*25T>C)
n.532T>C
n.466T>C
c.542T>C (n.542T>C)
c.245T>C (p.Val82Ala)
n.519T>C
c.475+138T>C (n.475+138T>C)
c.383T>C (p.Val128Ala)
dbSNP gnomAD v4
19g.50908441A>TCA407040722KLK4c.530T>A (p.Val177Asp)
c.328+138T>A (n.328+138T>A)
c.*25T>A (n.*25T>A)
n.532T>A
n.466T>A
c.542T>A (n.542T>A)
c.245T>A (p.Val82Asp)
n.519T>A
c.475+138T>A (n.475+138T>A)
c.383T>A (p.Val128Asp)
gnomAD v4
19g.50908442C>ACA407040739KLK4c.529G>T (p.Val177Phe)
c.328+137G>T (n.328+137G>T)
c.*24G>T (n.*24G>T)
n.531G>T
n.465G>T
c.541G>T (n.541G>T)
c.244G>T (p.Val82Phe)
n.518G>T
c.475+137G>T (n.475+137G>T)
c.382G>T (p.Val128Phe)
19g.50908442C>GCA407040730KLK4c.529G>C (p.Val177Leu)
c.328+137G>C (n.328+137G>C)
c.*24G>C (n.*24G>C)
n.531G>C
n.465G>C
c.541G>C (n.541G>C)
c.244G>C (p.Val82Leu)
n.518G>C
c.475+137G>C (n.475+137G>C)
c.382G>C (p.Val128Leu)
19g.50908442C>TCA407040745KLK4c.529G>A (p.Val177Ile)
c.328+137G>A (n.328+137G>A)
c.*24G>A (n.*24G>A)
n.531G>A
n.465G>A
c.541G>A (n.541G>A)
c.244G>A (p.Val82Ile)
n.518G>A
c.475+137G>A (n.475+137G>A)
c.382G>A (p.Val128Ile)
19g.50908443C>ACA407040747KLK4c.528G>T (p.Glu176Asp)
c.328+136G>T (n.328+136G>T)
c.*23G>T (n.*23G>T)
n.530G>T
n.464G>T
c.540G>T (n.540G>T)
c.243G>T (p.Glu81Asp)
n.517G>T
c.475+136G>T (n.475+136G>T)
c.381G>T (p.Glu127Asp)
19g.50908443C=CA2341138280KLK4c.528G= (p.Glu176=)
c.328+136G= (n.328+136G=)
c.*23G= (n.*23G=)
n.530G=
n.464G=
c.540G= (n.540G=)
c.243G= (p.Glu81=)
n.517G=
c.475+136G= (n.475+136G=)
c.381G= (p.Glu127=)
19g.50908443C>GCA407040750KLK4c.528G>C (p.Glu176Asp)
c.328+136G>C (n.328+136G>C)
c.*23G>C (n.*23G>C)
n.530G>C
n.464G>C
c.540G>C (n.540G>C)
c.243G>C (p.Glu81Asp)
n.517G>C
c.475+136G>C (n.475+136G>C)
c.381G>C (p.Glu127Asp)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50908443C>TCA508212028KLK4c.528G>A (p.Glu176=)
c.328+136G>A (n.328+136G>A)
c.*23G>A (n.*23G>A)
n.530G>A
n.464G>A
c.540G>A (n.540G>A)
c.243G>A (p.Glu81=)
n.517G>A
c.475+136G>A (n.475+136G>A)
c.381G>A (p.Glu127=)
19g.50908444T>ACA407040753KLK4c.527A>T (p.Glu176Val)
c.328+135A>T (n.328+135A>T)
c.*22A>T (n.*22A>T)
n.529A>T
n.463A>T
c.539A>T (n.539A>T)
c.242A>T (p.Glu81Val)
n.516A>T
c.475+135A>T (n.475+135A>T)
c.380A>T (p.Glu127Val)
19g.50908444T>CCA407040756KLK4c.527A>G (p.Glu176Gly)
c.328+135A>G (n.328+135A>G)
c.*22A>G (n.*22A>G)
n.529A>G
n.463A>G
c.539A>G (n.539A>G)
c.242A>G (p.Glu81Gly)
n.516A>G
c.475+135A>G (n.475+135A>G)
c.380A>G (p.Glu127Gly)
19g.50908444T>GCA407040759KLK4c.527A>C (p.Glu176Ala)
c.328+135A>C (n.328+135A>C)
c.*22A>C (n.*22A>C)
n.529A>C
n.463A>C
c.539A>C (n.539A>C)
c.242A>C (p.Glu81Ala)
n.516A>C
c.475+135A>C (n.475+135A>C)
c.380A>C (p.Glu127Ala)
19g.50908445C>ACA407040761KLK4c.526G>T (p.Glu176Ter)
c.328+134G>T (n.328+134G>T)
c.*21G>T (n.*21G>T)
n.528G>T
n.462G>T
c.538G>T (n.538G>T)
c.241G>T (p.Glu81Ter)
n.515G>T
c.475+134G>T (n.475+134G>T)
c.379G>T (p.Glu127Ter)
19g.50908445C>GCA407040764KLK4c.526G>C (p.Glu176Gln)
c.328+134G>C (n.328+134G>C)
c.*21G>C (n.*21G>C)
n.528G>C
n.462G>C
c.538G>C (n.538G>C)
c.241G>C (p.Glu81Gln)
n.515G>C
c.475+134G>C (n.475+134G>C)
c.379G>C (p.Glu127Gln)
19g.50908445C>TCA407040765KLK4c.526G>A (p.Glu176Lys)
c.328+134G>A (n.328+134G>A)
c.*21G>A (n.*21G>A)
n.528G>A
n.462G>A
c.538G>A (n.538G>A)
c.241G>A (p.Glu81Lys)
n.515G>A
c.475+134G>A (n.475+134G>A)
c.379G>A (p.Glu127Lys)
19g.50908446C>ACA407040767KLK4c.525G>T (p.Glu175Asp)
c.328+133G>T (n.328+133G>T)
c.*20G>T (n.*20G>T)
n.527G>T
n.461G>T
c.537G>T (n.537G>T)
c.240G>T (p.Glu80Asp)
n.514G>T
c.475+133G>T (n.475+133G>T)
c.378G>T (p.Glu126Asp)
19g.50908446C>GCA407040769KLK4c.525G>C (p.Glu175Asp)
c.328+133G>C (n.328+133G>C)
c.*20G>C (n.*20G>C)
n.527G>C
n.461G>C
c.537G>C (n.537G>C)
c.240G>C (p.Glu80Asp)
n.514G>C
c.475+133G>C (n.475+133G>C)
c.378G>C (p.Glu126Asp)
19g.50908446C>TCA508212039KLK4c.525G>A (p.Glu175=)
c.328+133G>A (n.328+133G>A)
c.*20G>A (n.*20G>A)
n.527G>A
n.461G>A
c.537G>A (n.537G>A)
c.240G>A (p.Glu80=)
n.514G>A
c.475+133G>A (n.475+133G>A)
c.378G>A (p.Glu126=)
gnomAD v4
19g.50908447T>ACA407040774KLK4c.524A>T (p.Glu175Val)
c.328+132A>T (n.328+132A>T)
c.*19A>T (n.*19A>T)
n.526A>T
n.460A>T
c.536A>T (n.536A>T)
c.239A>T (p.Glu80Val)
n.513A>T
c.475+132A>T (n.475+132A>T)
c.377A>T (p.Glu126Val)
19g.50908447T>CCA407040776KLK4c.524A>G (p.Glu175Gly)
c.328+132A>G (n.328+132A>G)
c.*19A>G (n.*19A>G)
n.526A>G
n.460A>G
c.536A>G (n.536A>G)
c.239A>G (p.Glu80Gly)
n.513A>G
c.475+132A>G (n.475+132A>G)
c.377A>G (p.Glu126Gly)
19g.50908447T>GCA407040778KLK4c.524A>C (p.Glu175Ala)
c.328+132A>C (n.328+132A>C)
c.*19A>C (n.*19A>C)
n.526A>C
n.460A>C
c.536A>C (n.536A>C)
c.239A>C (p.Glu80Ala)
n.513A>C
c.475+132A>C (n.475+132A>C)
c.377A>C (p.Glu126Ala)
gnomAD v4
19g.50908448C>ACA407040786KLK4c.523G>T (p.Glu175Ter)
c.328+131G>T (n.328+131G>T)
c.*18G>T (n.*18G>T)
n.525G>T
n.459G>T
c.535G>T (n.535G>T)
c.238G>T (p.Glu80Ter)
n.512G>T
c.475+131G>T (n.475+131G>T)
c.376G>T (p.Glu126Ter)
19g.50908448C>GCA407040781KLK4c.523G>C (p.Glu175Gln)
c.328+131G>C (n.328+131G>C)
c.*18G>C (n.*18G>C)
n.525G>C
n.459G>C
c.535G>C (n.535G>C)
c.238G>C (p.Glu80Gln)
n.512G>C
c.475+131G>C (n.475+131G>C)
c.376G>C (p.Glu126Gln)
19g.50908448C>TCA407040784KLK4c.523G>A (p.Glu175Lys)
c.328+131G>A (n.328+131G>A)
c.*18G>A (n.*18G>A)
n.525G>A
n.459G>A
c.535G>A (n.535G>A)
c.238G>A (p.Glu80Lys)
n.512G>A
c.475+131G>A (n.475+131G>A)
c.376G>A (p.Glu126Lys)
gnomAD v4
19g.50908449A>CCA508212059KLK4c.522T>G (p.Ser174=)
c.328+130T>G (n.328+130T>G)
c.*17T>G (n.*17T>G)
n.524T>G
n.458T>G
c.534T>G (n.534T>G)
c.237T>G (p.Ser79=)
n.511T>G
c.475+130T>G (n.475+130T>G)
c.375T>G (p.Ser125=)
19g.50908449A>GCA508212057KLK4c.522T>C (p.Ser174=)
c.328+130T>C (n.328+130T>C)
c.*17T>C (n.*17T>C)
n.524T>C
n.458T>C
c.534T>C (n.534T>C)
c.237T>C (p.Ser79=)
n.511T>C
c.475+130T>C (n.475+130T>C)
c.375T>C (p.Ser125=)
19g.50908449A>TCA508212055KLK4c.522T>A (p.Ser174=)
c.328+130T>A (n.328+130T>A)
c.*17T>A (n.*17T>A)
n.524T>A
n.458T>A
c.534T>A (n.534T>A)
c.237T>A (p.Ser79=)
n.511T>A
c.475+130T>A (n.475+130T>A)
c.375T>A (p.Ser125=)
19g.50908450G>ACA407040788KLK4c.521C>T (p.Ser174Phe)
c.328+129C>T (n.328+129C>T)
c.*16C>T (n.*16C>T)
n.523C>T
n.457C>T
c.533C>T (n.533C>T)
c.236C>T (p.Ser79Phe)
n.510C>T
c.475+129C>T (n.475+129C>T)
c.374C>T (p.Ser125Phe)
19g.50908450G>CCA407040790KLK4c.521C>G (p.Ser174Cys)
c.328+129C>G (n.328+129C>G)
c.*16C>G (n.*16C>G)
n.523C>G
n.457C>G
c.533C>G (n.533C>G)
c.236C>G (p.Ser79Cys)
n.510C>G
c.475+129C>G (n.475+129C>G)
c.374C>G (p.Ser125Cys)
19g.50908450G>TCA407040792KLK4c.521C>A (p.Ser174Tyr)
c.328+129C>A (n.328+129C>A)
c.*16C>A (n.*16C>A)
n.523C>A
n.457C>A
c.533C>A (n.533C>A)
c.236C>A (p.Ser79Tyr)
n.510C>A
c.475+129C>A (n.475+129C>A)
c.374C>A (p.Ser125Tyr)
19g.50908451A>CCA407040794KLK4c.520T>G (p.Ser174Ala)
c.328+128T>G (n.328+128T>G)
c.*15T>G (n.*15T>G)
n.522T>G
n.456T>G
c.532T>G (n.532T>G)
c.235T>G (p.Ser79Ala)
n.509T>G
c.475+128T>G (n.475+128T>G)
c.373T>G (p.Ser125Ala)
19g.50908451A>GCA407040796KLK4c.520T>C (p.Ser174Pro)
c.328+128T>C (n.328+128T>C)
c.*15T>C (n.*15T>C)
n.522T>C
n.456T>C
c.532T>C (n.532T>C)
c.235T>C (p.Ser79Pro)
n.509T>C
c.475+128T>C (n.475+128T>C)
c.373T>C (p.Ser125Pro)
19g.50908451A>TCA407040797KLK4c.520T>A (p.Ser174Thr)
c.328+128T>A (n.328+128T>A)
c.*15T>A (n.*15T>A)
n.522T>A
n.456T>A
c.532T>A (n.532T>A)
c.235T>A (p.Ser79Thr)
n.509T>A
c.475+128T>A (n.475+128T>A)
c.373T>A (p.Ser125Thr)
19g.50908452C>ACA508212078KLK4c.519G>T (p.Val173=)
c.328+127G>T (n.328+127G>T)
c.*14G>T (n.*14G>T)
n.521G>T
n.455G>T
c.531G>T (n.531G>T)
c.234G>T (p.Val78=)
n.508G>T
c.475+127G>T (n.475+127G>T)
c.372G>T (p.Val124=)
19g.50908452C>GCA508212086KLK4c.519G>C (p.Val173=)
c.328+127G>C (n.328+127G>C)
c.*14G>C (n.*14G>C)
n.521G>C
n.455G>C
c.531G>C (n.531G>C)
c.234G>C (p.Val78=)
n.508G>C
c.475+127G>C (n.475+127G>C)
c.372G>C (p.Val124=)
19g.50908452C>TCA508212084KLK4c.519G>A (p.Val173=)
c.328+127G>A (n.328+127G>A)
c.*14G>A (n.*14G>A)
n.521G>A
n.455G>A
c.531G>A (n.531G>A)
c.234G>A (p.Val78=)
n.508G>A
c.475+127G>A (n.475+127G>A)
c.372G>A (p.Val124=)
gnomAD v4
19g.50908453A>CCA407040798KLK4c.518T>G (p.Val173Gly)
c.328+126T>G (n.328+126T>G)
c.*13T>G (n.*13T>G)
n.520T>G
n.454T>G
c.530T>G (n.530T>G)
c.233T>G (p.Val78Gly)
n.507T>G
c.475+126T>G (n.475+126T>G)
c.371T>G (p.Val124Gly)
19g.50908453A>GCA407040799KLK4c.518T>C (p.Val173Ala)
c.328+126T>C (n.328+126T>C)
c.*13T>C (n.*13T>C)
n.520T>C
n.454T>C
c.530T>C (n.530T>C)
c.233T>C (p.Val78Ala)
n.507T>C
c.475+126T>C (n.475+126T>C)
c.371T>C (p.Val124Ala)
gnomAD v4
19g.50908453A>TCA407040800KLK4c.518T>A (p.Val173Glu)
c.328+126T>A (n.328+126T>A)
c.*13T>A (n.*13T>A)
n.520T>A
n.454T>A
c.530T>A (n.530T>A)
c.233T>A (p.Val78Glu)
n.507T>A
c.475+126T>A (n.475+126T>A)
c.371T>A (p.Val124Glu)
19g.50908454C>ACA9605034KLK4c.517G>T (p.Val173Leu)
c.328+125G>T (n.328+125G>T)
c.*12G>T (n.*12G>T)
n.519G>T
n.453G>T
c.529G>T (n.529G>T)
c.232G>T (p.Val78Leu)
n.506G>T
c.475+125G>T (n.475+125G>T)
c.370G>T (p.Val124Leu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.50908454C=CA2341138281KLK4c.517G= (p.Val173=)
c.328+125G= (n.328+125G=)
c.*12G= (n.*12G=)
n.519G=
n.453G=
c.529G= (n.529G=)
c.232G= (p.Val78=)
n.506G=
c.475+125G= (n.475+125G=)
c.370G= (p.Val124=)
19g.50908454C>GCA407040803KLK4c.517G>C (p.Val173Leu)
c.328+125G>C (n.328+125G>C)
c.*12G>C (n.*12G>C)
n.519G>C
n.453G>C
c.529G>C (n.529G>C)
c.232G>C (p.Val78Leu)
n.506G>C
c.475+125G>C (n.475+125G>C)
c.370G>C (p.Val124Leu)
dbSNP
19g.50908454C>TCA9605035KLK4c.517G>A (p.Val173Met)
c.328+125G>A (n.328+125G>A)
c.*12G>A (n.*12G>A)
n.519G>A
n.453G>A
c.529G>A (n.529G>A)
c.232G>A (p.Val78Met)
n.506G>A
c.475+125G>A (n.475+125G>A)
c.370G>A (p.Val124Met)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.50908455C>ACA508212095KLK4c.516G>T (p.Val172=)
c.328+124G>T (n.328+124G>T)
c.*11G>T (n.*11G>T)
n.518G>T
n.452G>T
c.528G>T (n.528G>T)
c.231G>T (p.Val77=)
n.505G>T
c.475+124G>T (n.475+124G>T)
c.369G>T (p.Val123=)
19g.50908455C=CA2341138282KLK4c.516G= (p.Val172=)
c.328+124G= (n.328+124G=)
c.*11G= (n.*11G=)
n.518G=
n.452G=
c.528G= (n.528G=)
c.231G= (p.Val77=)
n.505G=
c.475+124G= (n.475+124G=)
c.369G= (p.Val123=)
19g.50908455C>GCA508212098KLK4c.516G>C (p.Val172=)
c.328+124G>C (n.328+124G>C)
c.*11G>C (n.*11G>C)
n.518G>C
n.452G>C
c.528G>C (n.528G>C)
c.231G>C (p.Val77=)
n.505G>C
c.475+124G>C (n.475+124G>C)
c.369G>C (p.Val123=)
19g.50908455C>TCA9605036KLK4c.516G>A (p.Val172=)
c.328+124G>A (n.328+124G>A)
c.*11G>A (n.*11G>A)
n.518G>A
n.452G>A
c.528G>A (n.528G>A)
c.231G>A (p.Val77=)
n.505G>A
c.475+124G>A (n.475+124G>A)
c.369G>A (p.Val123=)
dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.50908458_50908463delCA2586648199KLK4c.511_516del (p.Ser171_Val172del)
c.328+119_328+124del (n.328+119_328+124del)
c.*6_*11del (n.*6_*11del)
n.513_518del
n.447_452del
c.523_528del (n.523_528del)
c.226_231del (p.Ser76_Val77del)
n.500_505del
c.475+119_475+124del (n.475+119_475+124del)
c.364_369del (p.Ser122_Val123del)
gnomAD v4
19g.50908456A>CCA407040810KLK4c.515T>G (p.Val172Gly)
c.328+123T>G (n.328+123T>G)
c.*10T>G (n.*10T>G)
n.517T>G
n.451T>G
c.527T>G (n.527T>G)
c.230T>G (p.Val77Gly)
n.504T>G
c.475+123T>G (n.475+123T>G)
c.368T>G (p.Val123Gly)
19g.50908456A>GCA407040806KLK4c.515T>C (p.Val172Ala)
c.328+123T>C (n.328+123T>C)
c.*10T>C (n.*10T>C)
n.517T>C
n.451T>C
c.527T>C (n.527T>C)
c.230T>C (p.Val77Ala)
n.504T>C
c.475+123T>C (n.475+123T>C)
c.368T>C (p.Val123Ala)
19g.50908456A>TCA407040808KLK4c.515T>A (p.Val172Glu)
c.328+123T>A (n.328+123T>A)
c.*10T>A (n.*10T>A)
n.517T>A
n.451T>A
c.527T>A (n.527T>A)
c.230T>A (p.Val77Glu)
n.504T>A
c.475+123T>A (n.475+123T>A)
c.368T>A (p.Val123Glu)
19g.50908457C>ACA407040812KLK4c.514G>T (p.Val172Leu)
c.328+122G>T (n.328+122G>T)
c.*9G>T (n.*9G>T)
n.516G>T
n.450G>T
c.526G>T (n.526G>T)
c.229G>T (p.Val77Leu)
n.503G>T
c.475+122G>T (n.475+122G>T)
c.367G>T (p.Val123Leu)
gnomAD v4
19g.50908457C=CA2341138283KLK4c.514G= (p.Val172=)
c.328+122G= (n.328+122G=)
c.*9G= (n.*9G=)
n.516G=
n.450G=
c.526G= (n.526G=)
c.229G= (p.Val77=)
n.503G=
c.475+122G= (n.475+122G=)
c.367G= (p.Val123=)
19g.50908457C>GCA407040813KLK4c.514G>C (p.Val172Leu)
c.328+122G>C (n.328+122G>C)
c.*9G>C (n.*9G>C)
n.516G>C
n.450G>C
c.526G>C (n.526G>C)
c.229G>C (p.Val77Leu)
n.503G>C
c.475+122G>C (n.475+122G>C)
c.367G>C (p.Val123Leu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.50908457C>TCA407040814KLK4c.514G>A (p.Val172Met)
c.328+122G>A (n.328+122G>A)
c.*9G>A (n.*9G>A)
n.516G>A
n.450G>A
c.526G>A (n.526G>A)
c.229G>A (p.Val77Met)
n.503G>A
c.475+122G>A (n.475+122G>A)
c.367G>A (p.Val123Met)
19g.50908458C>ACA508212110KLK4c.513G>T (p.Ser171=)
c.328+121G>T (n.328+121G>T)
c.*8G>T (n.*8G>T)
n.515G>T
n.449G>T
c.525G>T (n.525G>T)
c.228G>T (p.Ser76=)
n.502G>T
c.475+121G>T (n.475+121G>T)
c.366G>T (p.Ser122=)
gnomAD v4
19g.50908458C=CA2341138284KLK4c.513G= (p.Ser171=)
c.328+121G= (n.328+121G=)
c.*8G= (n.*8G=)
n.515G=
n.449G=
c.525G= (n.525G=)
c.228G= (p.Ser76=)
n.502G=
c.475+121G= (n.475+121G=)
c.366G= (p.Ser122=)
19g.50908458C>GCA508212114KLK4c.513G>C (p.Ser171=)
c.328+121G>C (n.328+121G>C)
c.*8G>C (n.*8G>C)
n.515G>C
n.449G>C
c.525G>C (n.525G>C)
c.228G>C (p.Ser76=)
n.502G>C
c.475+121G>C (n.475+121G>C)
c.366G>C (p.Ser122=)
gnomAD v4
19g.50908458C>TCA508212115KLK4c.513G>A (p.Ser171=)
c.328+121G>A (n.328+121G>A)
c.*8G>A (n.*8G>A)
n.515G>A
n.449G>A
c.525G>A (n.525G>A)
c.228G>A (p.Ser76=)
n.502G>A
c.475+121G>A (n.475+121G>A)
c.366G>A (p.Ser122=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50908459G>ACA407040821KLK4c.512C>T (p.Ser171Leu)
c.328+120C>T (n.328+120C>T)
c.*7C>T (n.*7C>T)
n.514C>T
n.448C>T
c.524C>T (n.524C>T)
c.227C>T (p.Ser76Leu)
n.501C>T
c.475+120C>T (n.475+120C>T)
c.365C>T (p.Ser122Leu)
19g.50908459G>CCA407040819KLK4c.512C>G (p.Ser171Trp)
c.328+120C>G (n.328+120C>G)
c.*7C>G (n.*7C>G)
n.514C>G
n.448C>G
c.524C>G (n.524C>G)
c.227C>G (p.Ser76Trp)
n.501C>G
c.475+120C>G (n.475+120C>G)
c.365C>G (p.Ser122Trp)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50908459G=CA2341138285KLK4c.512C= (p.Ser171=)
c.328+120C= (n.328+120C=)
c.*7C= (n.*7C=)
n.514C=
n.448C=
c.524C= (n.524C=)
c.227C= (p.Ser76=)
n.501C=
c.475+120C= (n.475+120C=)
c.365C= (p.Ser122=)
19g.50908459G>TCA407040817KLK4c.512C>A (p.Ser171Ter)
c.328+120C>A (n.328+120C>A)
c.*7C>A (n.*7C>A)
n.514C>A
n.448C>A
c.524C>A (n.524C>A)
c.227C>A (p.Ser76Ter)
n.501C>A
c.475+120C>A (n.475+120C>A)
c.365C>A (p.Ser122Ter)
dbSNP gnomAD v2
19g.50908460A=CA2341138286KLK4c.511T= (p.Ser171=)
c.328+119T= (n.328+119T=)
c.*6T= (n.*6T=)
n.513T=
n.447T=
c.523T= (n.523T=)
c.226T= (p.Ser76=)
n.500T=
c.475+119T= (n.475+119T=)
c.364T= (p.Ser122=)
19g.50908460A>CCA407040823KLK4c.511T>G (p.Ser171Ala)
c.328+119T>G (n.328+119T>G)
c.*6T>G (n.*6T>G)
n.513T>G
n.447T>G
c.523T>G (n.523T>G)
c.226T>G (p.Ser76Ala)
n.500T>G
c.475+119T>G (n.475+119T>G)
c.364T>G (p.Ser122Ala)
19g.50908460A>GCA9605037KLK4c.511T>C (p.Ser171Pro)
c.328+119T>C (n.328+119T>C)
c.*6T>C (n.*6T>C)
n.513T>C
n.447T>C
c.523T>C (n.523T>C)
c.226T>C (p.Ser76Pro)
n.500T>C
c.475+119T>C (n.475+119T>C)
c.364T>C (p.Ser122Pro)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50908460A>TCA407040825KLK4c.511T>A (p.Ser171Thr)
c.328+119T>A (n.328+119T>A)
c.*6T>A (n.*6T>A)
n.513T>A
n.447T>A
c.523T>A (n.523T>A)
c.226T>A (p.Ser76Thr)
n.500T>A
c.475+119T>A (n.475+119T>A)
c.364T>A (p.Ser122Thr)
19g.50908461C>ACA508212126KLK4c.510G>T (p.Val170=)
c.328+118G>T (n.328+118G>T)
c.*5G>T (n.*5G>T)
n.512G>T
n.446G>T
c.522G>T (n.522G>T)
c.225G>T (p.Val75=)
n.499G>T
c.475+118G>T (n.475+118G>T)
c.363G>T (p.Val121=)
19g.50908461C>GCA508212128KLK4c.510G>C (p.Val170=)
c.328+118G>C (n.328+118G>C)
c.*5G>C (n.*5G>C)
n.512G>C
n.446G>C
c.522G>C (n.522G>C)
c.225G>C (p.Val75=)
n.499G>C
c.475+118G>C (n.475+118G>C)
c.363G>C (p.Val121=)
19g.50908461C>TCA508212131KLK4c.510G>A (p.Val170=)
c.328+118G>A (n.328+118G>A)
c.*5G>A (n.*5G>A)
n.512G>A
n.446G>A
c.522G>A (n.522G>A)
c.225G>A (p.Val75=)
n.499G>A
c.475+118G>A (n.475+118G>A)
c.363G>A (p.Val121=)
19g.50908465_50908470dupCA2341138287KLK4c.505_510dup (p.Val170_Ser171insAsnVal)
c.328+113_328+118dup (n.328+113_328+118dup)
c.216_*5dup (n.216_*5dup)
n.507_512dup
n.441_446dup
c.517_522dup (n.517_522dup)
c.220_225dup (p.Val75_Ser76insAsnVal)
n.494_499dup
c.501_*5dup (n.501_*5dup)
c.475+113_475+118dup (n.475+113_475+118dup)
c.358_363dup (p.Val121_Ser122insAsnVal)
dbSNP
19g.50908462A>CCA407040827KLK4c.509T>G (p.Val170Gly)
c.328+117T>G (n.328+117T>G)
c.*4T>G (n.*4T>G)
n.511T>G
n.445T>G
c.521T>G (n.521T>G)
c.224T>G (p.Val75Gly)
n.498T>G
c.475+117T>G (n.475+117T>G)
c.362T>G (p.Val121Gly)
19g.50908462A>GCA407040828KLK4c.509T>C (p.Val170Ala)
c.328+117T>C (n.328+117T>C)
c.*4T>C (n.*4T>C)
n.511T>C
n.445T>C
c.521T>C (n.521T>C)
c.224T>C (p.Val75Ala)
n.498T>C
c.475+117T>C (n.475+117T>C)
c.362T>C (p.Val121Ala)
19g.50908462A>TCA407040830KLK4c.509T>A (p.Val170Glu)
c.328+117T>A (n.328+117T>A)
c.*4T>A (n.*4T>A)
n.511T>A
n.445T>A
c.521T>A (n.521T>A)
c.224T>A (p.Val75Glu)
n.498T>A
c.475+117T>A (n.475+117T>A)
c.362T>A (p.Val121Glu)
19g.50908463C>ACA9605038KLK4c.508G>T (p.Val170Leu)
c.328+116G>T (n.328+116G>T)
c.*3G>T (n.*3G>T)
n.510G>T
n.444G>T
c.520G>T (n.520G>T)
c.223G>T (p.Val75Leu)
n.497G>T
c.475+116G>T (n.475+116G>T)
c.361G>T (p.Val121Leu)
dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.50908463C=CA2341138288KLK4c.508G= (p.Val170=)
c.328+116G= (n.328+116G=)
c.*3G= (n.*3G=)
n.510G=
n.444G=
c.520G= (n.520G=)
c.223G= (p.Val75=)
n.497G=
c.475+116G= (n.475+116G=)
c.361G= (p.Val121=)
19g.50908463C>GCA407040834KLK4c.508G>C (p.Val170Leu)
c.328+116G>C (n.328+116G>C)
c.*3G>C (n.*3G>C)
n.510G>C
n.444G>C
c.520G>C (n.520G>C)
c.223G>C (p.Val75Leu)
n.497G>C
c.475+116G>C (n.475+116G>C)
c.361G>C (p.Val121Leu)
gnomAD v4
19g.50908463C>TCA407040833KLK4c.508G>A (p.Val170Met)
c.328+116G>A (n.328+116G>A)
c.*3G>A (n.*3G>A)
n.510G>A
n.444G>A
c.520G>A (n.520G>A)
c.223G>A (p.Val75Met)
n.497G>A
c.475+116G>A (n.475+116G>A)
c.361G>A (p.Val121Met)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.50908464G>ACA9605039KLK4c.507C>T (p.Asn169=)
c.328+115C>T (n.328+115C>T)
c.*2C>T (n.*2C>T)
n.509C>T
n.443C>T
c.519C>T (n.519C>T)
c.222C>T (p.Asn74=)
n.496C>T
c.475+115C>T (n.475+115C>T)
c.360C>T (p.Asn120=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.50908464G>CCA407040837KLK4c.507C>G (p.Asn169Lys)
c.328+115C>G (n.328+115C>G)
c.*2C>G (n.*2C>G)
n.509C>G
n.443C>G
c.519C>G (n.519C>G)
c.222C>G (p.Asn74Lys)
n.496C>G
c.475+115C>G (n.475+115C>G)
c.360C>G (p.Asn120Lys)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50908464G=CA2341138289KLK4c.507C= (p.Asn169=)
c.328+115C= (n.328+115C=)
c.*2C= (n.*2C=)
n.509C=
n.443C=
c.519C= (n.519C=)
c.222C= (p.Asn74=)
n.496C=
c.475+115C= (n.475+115C=)
c.360C= (p.Asn120=)
19g.50908464G>TCA407040839KLK4c.507C>A (p.Asn169Lys)
c.328+115C>A (n.328+115C>A)
c.*2C>A (n.*2C>A)
n.509C>A
n.443C>A
c.519C>A (n.519C>A)
c.222C>A (p.Asn74Lys)
n.496C>A
c.475+115C>A (n.475+115C>A)
c.360C>A (p.Asn120Lys)
19g.50908465T>ACA407041084KLK4c.506A>T (p.Asn169Ile)
c.328+114A>T (n.328+114A>T)
c.*1A>T (n.*1A>T)
n.508A>T
n.442A>T
c.518A>T (n.518A>T)
c.221A>T (p.Asn74Ile)
n.495A>T
c.475+114A>T (n.475+114A>T)
c.359A>T (p.Asn120Ile)
19g.50908465T>CCA309662016KLK4c.506A>G (p.Asn169Ser)
c.328+114A>G (n.328+114A>G)
c.*1A>G (n.*1A>G)
n.508A>G
n.442A>G
c.518A>G (n.518A>G)
c.221A>G (p.Asn74Ser)
n.495A>G
c.475+114A>G (n.475+114A>G)
c.359A>G (p.Asn120Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50908465T>GCA407041089KLK4c.506A>C (p.Asn169Thr)
c.328+114A>C (n.328+114A>C)
c.*1A>C (n.*1A>C)
n.508A>C
n.442A>C
c.518A>C (n.518A>C)
c.221A>C (p.Asn74Thr)
n.495A>C
c.475+114A>C (n.475+114A>C)
c.359A>C (p.Asn120Thr)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.50908465T=CA2341138290KLK4c.506A= (p.Asn169=)
c.328+114A= (n.328+114A=)
c.*1A= (n.*1A=)
n.508A=
n.442A=
c.518A= (n.518A=)
c.221A= (p.Asn74=)
n.495A=
c.475+114A= (n.475+114A=)
c.359A= (p.Asn120=)
19g.50908466T>ACA407041092KLK4c.505A>T (p.Asn169Tyr)
c.328+113A>T (n.328+113A>T)
c.216A>T (p.Ter72Cys)
n.507A>T
n.441A>T
c.517A>T (n.517A>T)
c.220A>T (p.Asn74Tyr)
n.494A>T
c.501A>T (p.Ter167Cys)
c.475+113A>T (n.475+113A>T)
c.358A>T (p.Asn120Tyr)
19g.50908466T>CCA407041093KLK4c.505A>G (p.Asn169Asp)
c.328+113A>G (n.328+113A>G)
c.216A>G (p.Ter72Trp)
n.507A>G
n.441A>G
c.517A>G (n.517A>G)
c.220A>G (p.Asn74Asp)
n.494A>G
c.501A>G (p.Ter167Trp)
c.475+113A>G (n.475+113A>G)
c.358A>G (p.Asn120Asp)
19g.50908466T>GCA407041095KLK4c.505A>C (p.Asn169His)
c.328+113A>C (n.328+113A>C)
c.216A>C (p.Ter72Cys)
n.507A>C
n.441A>C
c.517A>C (n.517A>C)
c.220A>C (p.Asn74His)
n.494A>C
c.501A>C (p.Ter167Cys)
c.475+113A>C (n.475+113A>C)
c.358A>C (p.Asn120His)
19g.50908467C>ACA508313822KLK4c.504G>T (p.Val168=)
c.328+112G>T (n.328+112G>T)
c.215G>T (p.Ter72Leu)
n.506G>T
n.440G>T
c.516G>T (n.516G>T)
c.219G>T (p.Val73=)
n.493G>T
c.500G>T (p.Ter167Leu)
c.475+112G>T (n.475+112G>T)
c.357G>T (p.Val119=)
19g.50908467C>GCA508313824KLK4c.504G>C (p.Val168=)
c.328+112G>C (n.328+112G>C)
c.215G>C (p.Ter72Ser)
n.506G>C
n.440G>C
c.516G>C (n.516G>C)
c.219G>C (p.Val73=)
n.493G>C
c.500G>C (p.Ter167Ser)
c.475+112G>C (n.475+112G>C)
c.357G>C (p.Val119=)
19g.50908467C>TCA508313823KLK4c.504G>A (p.Val168=)
c.328+112G>A (n.328+112G>A)
c.215G>A (p.Ter72=)
n.506G>A
n.440G>A
c.516G>A (n.516G>A)
c.219G>A (p.Val73=)
n.493G>A
c.500G>A (p.Ter167=)
c.475+112G>A (n.475+112G>A)
c.357G>A (p.Val119=)
19g.50908468A>CCA407041097KLK4c.503T>G (p.Val168Gly)
c.328+111T>G (n.328+111T>G)
c.214T>G (p.Ter72Gly)
n.505T>G
n.439T>G
c.515T>G (n.515T>G)
c.218T>G (p.Val73Gly)
n.492T>G
c.499T>G (p.Ter167Gly)
c.475+111T>G (n.475+111T>G)
c.356T>G (p.Val119Gly)
19g.50908468A>GCA407041099KLK4c.503T>C (p.Val168Ala)
c.328+111T>C (n.328+111T>C)
c.214T>C (p.Ter72Arg)
n.505T>C
n.439T>C
c.515T>C (n.515T>C)
c.218T>C (p.Val73Ala)
n.492T>C
c.499T>C (p.Ter167Arg)
c.475+111T>C (n.475+111T>C)
c.356T>C (p.Val119Ala)
19g.50908468A>TCA407041101KLK4c.503T>A (p.Val168Glu)
c.328+111T>A (n.328+111T>A)
c.214T>A (p.Ter72Arg)
n.505T>A
n.439T>A
c.515T>A (n.515T>A)
c.218T>A (p.Val73Glu)
n.492T>A
c.499T>A (p.Ter167Arg)
c.475+111T>A (n.475+111T>A)
c.356T>A (p.Val119Glu)
19g.50908469C>ACA407041104KLK4c.502G>T (p.Val168Leu)
c.328+110G>T (n.328+110G>T)
c.213G>T (p.Ala71=)
n.504G>T
n.438G>T
c.514G>T (n.514G>T)
c.217G>T (p.Val73Leu)
n.491G>T
c.498G>T (p.Ala166=)
c.475+110G>T (n.475+110G>T)
c.355G>T (p.Val119Leu)
19g.50908469C=CA2341138291KLK4c.502G= (p.Val168=)
c.328+110G= (n.328+110G=)
c.213G= (p.Ala71=)
n.504G=
n.438G=
c.514G= (n.514G=)
c.217G= (p.Val73=)
n.491G=
c.498G= (p.Ala166=)
c.475+110G= (n.475+110G=)
c.355G= (p.Val119=)
19g.50908469C>GCA407041106KLK4c.502G>C (p.Val168Leu)
c.328+110G>C (n.328+110G>C)
c.213G>C (p.Ala71=)
n.504G>C
n.438G>C
c.514G>C (n.514G>C)
c.217G>C (p.Val73Leu)
n.491G>C
c.498G>C (p.Ala166=)
c.475+110G>C (n.475+110G>C)
c.355G>C (p.Val119Leu)
19g.50908469C>TCA309662018KLK4c.502G>A (p.Val168Met)
c.328+110G>A (n.328+110G>A)
c.213G>A (p.Ala71=)
n.504G>A
n.438G>A
c.514G>A (n.514G>A)
c.217G>A (p.Val73Met)
n.491G>A
c.498G>A (p.Ala166=)
c.475+110G>A (n.475+110G>A)
c.355G>A (p.Val119Met)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.50908470G>ACA508313829KLK4c.501C>T (p.Cys167=)
c.328+109C>T (n.328+109C>T)
c.212C>T (p.Ala71Val)
n.503C>T
n.437C>T
c.513C>T (n.513C>T)
c.216C>T (p.Cys72=)
n.490C>T
c.497C>T (p.Ala166Val)
c.475+109C>T (n.475+109C>T)
c.354C>T (p.Cys118=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.50908470G>CCA407041108KLK4c.501C>G (p.Cys167Trp)
c.328+109C>G (n.328+109C>G)
c.212C>G (p.Ala71Gly)
n.503C>G
n.437C>G
c.513C>G (n.513C>G)
c.216C>G (p.Cys72Trp)
n.490C>G
c.497C>G (p.Ala166Gly)
c.475+109C>G (n.475+109C>G)
c.354C>G (p.Cys118Trp)
19g.50908470G=CA2341138292KLK4c.501C= (p.Cys167=)
c.328+109C= (n.328+109C=)
c.212C= (p.Ala71=)
n.503C=
n.437C=
c.513C= (n.513C=)
c.216C= (p.Cys72=)
n.490C=
c.497C= (p.Ala166=)
c.475+109C= (n.475+109C=)
c.354C= (p.Cys118=)
19g.50908470G>TCA407041110KLK4c.501C>A (p.Cys167Ter)
c.328+109C>A (n.328+109C>A)
c.212C>A (p.Ala71Glu)
n.503C>A
n.437C>A
c.513C>A (n.513C>A)
c.216C>A (p.Cys72Ter)
n.490C>A
c.497C>A (p.Ala166Glu)
c.475+109C>A (n.475+109C>A)
c.354C>A (p.Cys118Ter)
dbSNP
19g.50908471C>ACA407041112KLK4c.500G>T (p.Cys167Phe)
c.328+108G>T (n.328+108G>T)
c.211G>T (p.Ala71Ser)
n.502G>T
n.436G>T
c.512G>T (n.512G>T)
c.215G>T (p.Cys72Phe)
n.489G>T
c.496G>T (p.Ala166Ser)
c.475+108G>T (n.475+108G>T)
c.353G>T (p.Cys118Phe)
19g.50908471C>GCA407041116KLK4c.500G>C (p.Cys167Ser)
c.328+108G>C (n.328+108G>C)
c.211G>C (p.Ala71Pro)
n.502G>C
n.436G>C
c.512G>C (n.512G>C)
c.215G>C (p.Cys72Ser)
n.489G>C
c.496G>C (p.Ala166Pro)
c.475+108G>C (n.475+108G>C)
c.353G>C (p.Cys118Ser)
19g.50908471C>TCA407041114KLK4c.500G>A (p.Cys167Tyr)
c.328+108G>A (n.328+108G>A)
c.211G>A (p.Ala71Thr)
n.502G>A
n.436G>A
c.512G>A (n.512G>A)
c.215G>A (p.Cys72Tyr)
n.489G>A
c.496G>A (p.Ala166Thr)
c.475+108G>A (n.475+108G>A)
c.353G>A (p.Cys118Tyr)
19g.50908472A>CCA407041118KLK4c.499T>G (p.Cys167Gly)
c.328+107T>G (n.328+107T>G)
c.210T>G (p.Ser70Arg)
n.501T>G
n.435T>G
c.511T>G (n.511T>G)
c.214T>G (p.Cys72Gly)
n.488T>G
c.495T>G (p.Ser165Arg)
c.475+107T>G (n.475+107T>G)
c.352T>G (p.Cys118Gly)
19g.50908472A>GCA407041120KLK4c.499T>C (p.Cys167Arg)
c.328+107T>C (n.328+107T>C)
c.210T>C (p.Ser70=)
n.501T>C
n.435T>C
c.511T>C (n.511T>C)
c.214T>C (p.Cys72Arg)
n.488T>C
c.495T>C (p.Ser165=)
c.475+107T>C (n.475+107T>C)
c.352T>C (p.Cys118Arg)
gnomAD v4
19g.50908472A>TCA407041122KLK4c.499T>A (p.Cys167Ser)
c.328+107T>A (n.328+107T>A)
c.210T>A (p.Ser70Arg)
n.501T>A
n.435T>A
c.511T>A (n.511T>A)
c.214T>A (p.Cys72Ser)
n.488T>A
c.495T>A (p.Ser165Arg)
c.475+107T>A (n.475+107T>A)
c.352T>A (p.Cys118Ser)
gnomAD v4
19g.50908473C>ACA407041124KLK4c.498G>T (p.Gln166His)
c.328+106G>T (n.328+106G>T)
c.209G>T (p.Ser70Ile)
n.500G>T
n.434G>T
c.510G>T (n.510G>T)
c.213G>T (p.Gln71His)
n.487G>T
c.494G>T (p.Ser165Ile)
c.475+106G>T (n.475+106G>T)
c.351G>T (p.Gln117His)
19g.50908473C>GCA407041125KLK4c.498G>C (p.Gln166His)
c.328+106G>C (n.328+106G>C)
c.209G>C (p.Ser70Thr)
n.500G>C
n.434G>C
c.510G>C (n.510G>C)
c.213G>C (p.Gln71His)
n.487G>C
c.494G>C (p.Ser165Thr)
c.475+106G>C (n.475+106G>C)
c.351G>C (p.Gln117His)
19g.50908473C>TCA508313832KLK4c.498G>A (p.Gln166=)
c.328+106G>A (n.328+106G>A)
c.209G>A (p.Ser70Asn)
n.500G>A
n.434G>A
c.510G>A (n.510G>A)
c.213G>A (p.Gln71=)
n.487G>A
c.494G>A (p.Ser165Asn)
c.475+106G>A (n.475+106G>A)
c.351G>A (p.Gln117=)
19g.50908474T>ACA407041128KLK4c.497A>T (p.Gln166Leu)
c.328+105A>T (n.328+105A>T)
c.208A>T (p.Ser70Cys)
n.499A>T
n.433A>T
c.509A>T (n.509A>T)
c.212A>T (p.Gln71Leu)
n.486A>T
c.493A>T (p.Ser165Cys)
c.475+105A>T (n.475+105A>T)
c.350A>T (p.Gln117Leu)
19g.50908474T>CCA407041129KLK4c.497A>G (p.Gln166Arg)
c.328+105A>G (n.328+105A>G)
c.208A>G (p.Ser70Gly)
n.499A>G
n.433A>G
c.509A>G (n.509A>G)
c.212A>G (p.Gln71Arg)
n.486A>G
c.493A>G (p.Ser165Gly)
c.475+105A>G (n.475+105A>G)
c.350A>G (p.Gln117Arg)
19g.50908474T>GCA407041131KLK4c.497A>C (p.Gln166Pro)
c.328+105A>C (n.328+105A>C)
c.208A>C (p.Ser70Arg)
n.499A>C
n.433A>C
c.509A>C (n.509A>C)
c.212A>C (p.Gln71Pro)
n.486A>C
c.493A>C (p.Ser165Arg)
c.475+105A>C (n.475+105A>C)
c.350A>C (p.Gln117Pro)
19g.50908475G>ACA407041132KLK4c.496C>T (p.Gln166Ter)
c.328+104C>T (n.328+104C>T)
c.207C>T (p.Cys69=)
n.498C>T
n.432C>T
c.508C>T (n.508C>T)
c.211C>T (p.Gln71Ter)
n.485C>T
c.492C>T (p.Cys164=)
c.475+104C>T (n.475+104C>T)
c.349C>T (p.Gln117Ter)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50908475G>CCA407041134KLK4c.496C>G (p.Gln166Glu)
c.328+104C>G (n.328+104C>G)
c.207C>G (p.Cys69Trp)
n.498C>G
n.432C>G
c.508C>G (n.508C>G)
c.211C>G (p.Gln71Glu)
n.485C>G
c.492C>G (p.Cys164Trp)
c.475+104C>G (n.475+104C>G)
c.349C>G (p.Gln117Glu)
19g.50908475G=CA2341138293KLK4c.496C= (p.Gln166=)
c.328+104C= (n.328+104C=)
c.207C= (p.Cys69=)
n.498C=
n.432C=
c.508C= (n.508C=)
c.211C= (p.Gln71=)
n.485C=
c.492C= (p.Cys164=)
c.475+104C= (n.475+104C=)
c.349C= (p.Gln117=)
19g.50908475G>TCA407041136KLK4c.496C>A (p.Gln166Lys)
c.328+104C>A (n.328+104C>A)
c.207C>A (p.Cys69Ter)
n.498C>A
n.432C>A
c.508C>A (n.508C>A)
c.211C>A (p.Gln71Lys)
n.485C>A
c.492C>A (p.Cys164Ter)
c.475+104C>A (n.475+104C>A)
c.349C>A (p.Gln117Lys)
19g.50908476C>ACA508313834KLK4c.495G>T (p.Leu165=)
c.328+103G>T (n.328+103G>T)
c.206G>T (p.Cys69Phe)
n.497G>T
n.431G>T
c.507G>T (n.507G>T)
c.210G>T (p.Leu70=)
n.484G>T
c.491G>T (p.Cys164Phe)
c.475+103G>T (n.475+103G>T)
c.348G>T (p.Leu116=)
19g.50908476C>GCA508313835KLK4c.495G>C (p.Leu165=)
c.328+103G>C (n.328+103G>C)
c.206G>C (p.Cys69Ser)
n.497G>C
n.431G>C
c.507G>C (n.507G>C)
c.210G>C (p.Leu70=)
n.484G>C
c.491G>C (p.Cys164Ser)
c.475+103G>C (n.475+103G>C)
c.348G>C (p.Leu116=)
19g.50908476C>TCA508313837KLK4c.495G>A (p.Leu165=)
c.328+103G>A (n.328+103G>A)
c.206G>A (p.Cys69Tyr)
n.497G>A
n.431G>A
c.507G>A (n.507G>A)
c.210G>A (p.Leu70=)
n.484G>A
c.491G>A (p.Cys164Tyr)
c.475+103G>A (n.475+103G>A)
c.348G>A (p.Leu116=)
19g.50908477A>CCA407041142KLK4c.494T>G (p.Leu165Arg)
c.328+102T>G (n.328+102T>G)
c.205T>G (p.Cys69Gly)
n.496T>G
n.430T>G
c.506T>G (n.506T>G)
c.209T>G (p.Leu70Arg)
n.483T>G
c.490T>G (p.Cys164Gly)
c.475+102T>G (n.475+102T>G)
c.347T>G (p.Leu116Arg)
19g.50908477A>GCA407041138KLK4c.494T>C (p.Leu165Pro)
c.328+102T>C (n.328+102T>C)
c.205T>C (p.Cys69Arg)
n.496T>C
n.430T>C
c.506T>C (n.506T>C)
c.209T>C (p.Leu70Pro)
n.483T>C
c.490T>C (p.Cys164Arg)
c.475+102T>C (n.475+102T>C)
c.347T>C (p.Leu116Pro)
19g.50908477A>TCA407041140KLK4c.494T>A (p.Leu165Gln)
c.328+102T>A (n.328+102T>A)
c.205T>A (p.Cys69Ser)
n.496T>A
n.430T>A
c.506T>A (n.506T>A)
c.209T>A (p.Leu70Gln)
n.483T>A
c.490T>A (p.Cys164Ser)
c.475+102T>A (n.475+102T>A)
c.347T>A (p.Leu116Gln)
19g.50908478G>ACA508313838KLK4c.493C>T (p.Leu165=)
c.328+101C>T (n.328+101C>T)
c.204C>T (p.Cys68=)
n.495C>T
n.429C>T
c.505C>T (n.505C>T)
c.208C>T (p.Leu70=)
n.482C>T
c.489C>T (p.Cys163=)
c.475+101C>T (n.475+101C>T)
c.346C>T (p.Leu116=)
19g.50908478G>CCA407041144KLK4c.493C>G (p.Leu165Val)
c.328+101C>G (n.328+101C>G)
c.204C>G (p.Cys68Trp)
n.495C>G
n.429C>G
c.505C>G (n.505C>G)
c.208C>G (p.Leu70Val)
n.482C>G
c.489C>G (p.Cys163Trp)
c.475+101C>G (n.475+101C>G)
c.346C>G (p.Leu116Val)
19g.50908478G>TCA407041146KLK4c.493C>A (p.Leu165Met)
c.328+101C>A (n.328+101C>A)
c.204C>A (p.Cys68Ter)
n.495C>A
n.429C>A
c.505C>A (n.505C>A)
c.208C>A (p.Leu70Met)
n.482C>A
c.489C>A (p.Cys163Ter)
c.475+101C>A (n.475+101C>A)
c.346C>A (p.Leu116Met)
19g.50908479C>ACA309662022KLK4c.492G>T (p.Val164=)
c.328+100G>T (n.328+100G>T)
c.203G>T (p.Cys68Phe)
n.494G>T
n.428G>T
c.504G>T (n.504G>T)
c.207G>T (p.Val69=)
n.481G>T
c.488G>T (p.Cys163Phe)
c.475+100G>T (n.475+100G>T)
c.345G>T (p.Val115=)
dbSNP COSMIC
19g.50908479C=CA2341138294KLK4c.492G= (p.Val164=)
c.328+100G= (n.328+100G=)
c.203G= (p.Cys68=)
n.494G=
n.428G=
c.504G= (n.504G=)
c.207G= (p.Val69=)
n.481G=
c.488G= (p.Cys163=)
c.475+100G= (n.475+100G=)
c.345G= (p.Val115=)
19g.50908479C>GCA508313839KLK4c.492G>C (p.Val164=)
c.328+100G>C (n.328+100G>C)
c.203G>C (p.Cys68Ser)
n.494G>C
n.428G>C
c.504G>C (n.504G>C)
c.207G>C (p.Val69=)
n.481G>C
c.488G>C (p.Cys163Ser)
c.475+100G>C (n.475+100G>C)
c.345G>C (p.Val115=)
19g.50908479C>TCA508313840KLK4c.492G>A (p.Val164=)
c.328+100G>A (n.328+100G>A)
c.203G>A (p.Cys68Tyr)
n.494G>A
n.428G>A
c.504G>A (n.504G>A)
c.207G>A (p.Val69=)
n.481G>A
c.488G>A (p.Cys163Tyr)
c.475+100G>A (n.475+100G>A)
c.345G>A (p.Val115=)
19g.50908480A>CCA407041149KLK4c.491T>G (p.Val164Gly)
c.328+99T>G (n.328+99T>G)
c.202T>G (p.Cys68Gly)
n.493T>G
n.427T>G
c.503T>G (n.503T>G)
c.206T>G (p.Val69Gly)
n.480T>G
c.487T>G (p.Cys163Gly)
c.475+99T>G (n.475+99T>G)
c.344T>G (p.Val115Gly)
19g.50908480A>GCA407041150KLK4c.491T>C (p.Val164Ala)
c.328+99T>C (n.328+99T>C)
c.202T>C (p.Cys68Arg)
n.493T>C
n.427T>C
c.503T>C (n.503T>C)
c.206T>C (p.Val69Ala)
n.480T>C
c.487T>C (p.Cys163Arg)
c.475+99T>C (n.475+99T>C)
c.344T>C (p.Val115Ala)
19g.50908480A>TCA407041151KLK4c.491T>A (p.Val164Glu)
c.328+99T>A (n.328+99T>A)
c.202T>A (p.Cys68Ser)
n.493T>A
n.427T>A
c.503T>A (n.503T>A)
c.206T>A (p.Val69Glu)
n.480T>A
c.487T>A (p.Cys163Ser)
c.475+99T>A (n.475+99T>A)
c.344T>A (p.Val115Glu)
19g.50908481C>ACA407041153KLK4c.490G>T (p.Val164Leu)
c.328+98G>T (n.328+98G>T)
c.201G>T (p.Pro67=)
n.492G>T
n.426G>T
c.502G>T (n.502G>T)
c.205G>T (p.Val69Leu)
n.479G>T
c.486G>T (p.Pro162=)
c.475+98G>T (n.475+98G>T)
c.343G>T (p.Val115Leu)
19g.50908481C=CA2341138295KLK4c.490G= (p.Val164=)
c.328+98G= (n.328+98G=)
c.201G= (p.Pro67=)
n.492G=
n.426G=
c.502G= (n.502G=)
c.205G= (p.Val69=)
n.479G=
c.486G= (p.Pro162=)
c.475+98G= (n.475+98G=)
c.343G= (p.Val115=)
19g.50908481C>GCA407041155KLK4c.490G>C (p.Val164Leu)
c.328+98G>C (n.328+98G>C)
c.201G>C (p.Pro67=)
n.492G>C
n.426G>C
c.502G>C (n.502G>C)
c.205G>C (p.Val69Leu)
n.479G>C
c.486G>C (p.Pro162=)
c.475+98G>C (n.475+98G>C)
c.343G>C (p.Val115Leu)
19g.50908481C>TCA9605040KLK4c.490G>A (p.Val164Met)
c.328+98G>A (n.328+98G>A)
c.201G>A (p.Pro67=)
n.492G>A
n.426G>A
c.502G>A (n.502G>A)
c.205G>A (p.Val69Met)
n.479G>A
c.486G>A (p.Pro162=)
c.475+98G>A (n.475+98G>A)
c.343G>A (p.Val115Met)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50908482G>ACA9605041KLK4c.489C>T (p.Thr163=)
c.328+97C>T (n.328+97C>T)
c.200C>T (p.Pro67Leu)
n.491C>T
n.425C>T
c.501C>T (n.501C>T)
c.204C>T (p.Thr68=)
n.478C>T
c.485C>T (p.Pro162Leu)
c.475+97C>T (n.475+97C>T)
c.342C>T (p.Thr114=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50908482G>CCA508313841KLK4c.489C>G (p.Thr163=)
c.328+97C>G (n.328+97C>G)
c.200C>G (p.Pro67Arg)
n.491C>G
n.425C>G
c.501C>G (n.501C>G)
c.204C>G (p.Thr68=)
n.478C>G
c.485C>G (p.Pro162Arg)
c.475+97C>G (n.475+97C>G)
c.342C>G (p.Thr114=)
gnomAD v4
19g.50908482G=CA2341138296KLK4c.489C= (p.Thr163=)
c.328+97C= (n.328+97C=)
c.200C= (p.Pro67=)
n.491C=
n.425C=
c.501C= (n.501C=)
c.204C= (p.Thr68=)
n.478C=
c.485C= (p.Pro162=)
c.475+97C= (n.475+97C=)
c.342C= (p.Thr114=)
19g.50908482G>TCA508313842KLK4c.489C>A (p.Thr163=)
c.328+97C>A (n.328+97C>A)
c.200C>A (p.Pro67Gln)
n.491C>A
n.425C>A
c.501C>A (n.501C>A)
c.204C>A (p.Thr68=)
n.478C>A
c.485C>A (p.Pro162Gln)
c.475+97C>A (n.475+97C>A)
c.342C>A (p.Thr114=)
gnomAD v4
19g.50908483G>ACA407041162KLK4c.488C>T (p.Thr163Ile)
c.328+96C>T (n.328+96C>T)
c.199C>T (p.Pro67Ser)
n.490C>T
n.424C>T
c.500C>T (n.500C>T)
c.203C>T (p.Thr68Ile)
n.477C>T
c.484C>T (p.Pro162Ser)
c.475+96C>T (n.475+96C>T)
c.341C>T (p.Thr114Ile)
19g.50908483G>CCA407041164KLK4c.488C>G (p.Thr163Ser)
c.328+96C>G (n.328+96C>G)
c.199C>G (p.Pro67Ala)
n.490C>G
n.424C>G
c.500C>G (n.500C>G)
c.203C>G (p.Thr68Ser)
n.477C>G
c.484C>G (p.Pro162Ala)
c.475+96C>G (n.475+96C>G)
c.341C>G (p.Thr114Ser)
19g.50908483G>TCA407041160KLK4c.488C>A (p.Thr163Asn)
c.328+96C>A (n.328+96C>A)
c.199C>A (p.Pro67Thr)
n.490C>A
n.424C>A
c.500C>A (n.500C>A)
c.203C>A (p.Thr68Asn)
n.477C>A
c.484C>A (p.Pro162Thr)
c.475+96C>A (n.475+96C>A)
c.341C>A (p.Thr114Asn)
19g.50908484T>ACA407041166KLK4c.487A>T (p.Thr163Ser)
c.328+95A>T (n.328+95A>T)
c.198A>T (p.Leu66=)
n.489A>T
n.423A>T
c.499A>T (n.499A>T)
c.202A>T (p.Thr68Ser)
n.476A>T
c.483A>T (p.Leu161=)
c.475+95A>T (n.475+95A>T)
c.340A>T (p.Thr114Ser)
19g.50908484T>CCA407041168KLK4c.487A>G (p.Thr163Ala)
c.328+95A>G (n.328+95A>G)
c.198A>G (p.Leu66=)
n.489A>G
n.423A>G
c.499A>G (n.499A>G)
c.202A>G (p.Thr68Ala)
n.476A>G
c.483A>G (p.Leu161=)
c.475+95A>G (n.475+95A>G)
c.340A>G (p.Thr114Ala)
19g.50908484T>GCA407041170KLK4c.487A>C (p.Thr163Pro)
c.328+95A>C (n.328+95A>C)
c.198A>C (p.Leu66=)
n.489A>C
n.423A>C
c.499A>C (n.499A>C)
c.202A>C (p.Thr68Pro)
n.476A>C
c.483A>C (p.Leu161=)
c.475+95A>C (n.475+95A>C)
c.340A>C (p.Thr114Pro)
19g.50908485A>CCA508313843KLK4c.486T>G (p.Pro162=)
c.328+94T>G (n.328+94T>G)
c.197T>G (p.Leu66Arg)
n.488T>G
n.422T>G
c.498T>G (n.498T>G)
c.201T>G (p.Pro67=)
n.475T>G
c.482T>G (p.Leu161Arg)
c.475+94T>G (n.475+94T>G)
c.339T>G (p.Pro113=)
19g.50908485A>GCA508313844KLK4c.486T>C (p.Pro162=)
c.328+94T>C (n.328+94T>C)
c.197T>C (p.Leu66Pro)
n.488T>C
n.422T>C
c.498T>C (n.498T>C)
c.201T>C (p.Pro67=)
n.475T>C
c.482T>C (p.Leu161Pro)
c.475+94T>C (n.475+94T>C)
c.339T>C (p.Pro113=)
19g.50908485A>TCA508313846KLK4c.486T>A (p.Pro162=)
c.328+94T>A (n.328+94T>A)
c.197T>A (p.Leu66Gln)
n.488T>A
n.422T>A
c.498T>A (n.498T>A)
c.201T>A (p.Pro67=)
n.475T>A
c.482T>A (p.Leu161Gln)
c.475+94T>A (n.475+94T>A)
c.339T>A (p.Pro113=)
19g.50908486G>ACA9605042KLK4c.485C>T (p.Pro162Leu)
c.328+93C>T (n.328+93C>T)
c.196C>T (p.Leu66=)
n.487C>T
n.421C>T
c.497C>T (n.497C>T)
c.200C>T (p.Pro67Leu)
n.474C>T
c.481C>T (p.Leu161=)
c.475+93C>T (n.475+93C>T)
c.338C>T (p.Pro113Leu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50908486G>CCA407041173KLK4c.485C>G (p.Pro162Arg)
c.328+93C>G (n.328+93C>G)
c.196C>G (p.Leu66Val)
n.487C>G
n.421C>G
c.497C>G (n.497C>G)
c.200C>G (p.Pro67Arg)
n.474C>G
c.481C>G (p.Leu161Val)
c.475+93C>G (n.475+93C>G)
c.338C>G (p.Pro113Arg)
19g.50908486G=CA2341138297KLK4c.485C= (p.Pro162=)
c.328+93C= (n.328+93C=)
c.196C= (p.Leu66=)
n.487C=
n.421C=
c.497C= (n.497C=)
c.200C= (p.Pro67=)
n.474C=
c.481C= (p.Leu161=)
c.475+93C= (n.475+93C=)
c.338C= (p.Pro113=)
19g.50908486G>TCA407041175KLK4c.485C>A (p.Pro162His)
c.328+93C>A (n.328+93C>A)
c.196C>A (p.Leu66Ile)
n.487C>A
n.421C>A
c.497C>A (n.497C>A)
c.200C>A (p.Pro67His)
n.474C>A
c.481C>A (p.Leu161Ile)
c.475+93C>A (n.475+93C>A)
c.338C>A (p.Pro113His)
19g.50908487G>ACA407041176KLK4c.484C>T (p.Pro162Ser)
c.328+92C>T (n.328+92C>T)
c.195C>T (p.Cys65=)
n.486C>T
n.420C>T
c.496C>T (n.496C>T)
c.199C>T (p.Pro67Ser)
n.473C>T
c.480C>T (p.Cys160=)
c.475+92C>T (n.475+92C>T)
c.337C>T (p.Pro113Ser)
19g.50908487G>CCA407041177KLK4c.484C>G (p.Pro162Ala)
c.328+92C>G (n.328+92C>G)
c.195C>G (p.Cys65Trp)
n.486C>G
n.420C>G
c.496C>G (n.496C>G)
c.199C>G (p.Pro67Ala)
n.473C>G
c.480C>G (p.Cys160Trp)
c.475+92C>G (n.475+92C>G)
c.337C>G (p.Pro113Ala)
gnomAD v4
19g.50908487G>TCA407041178KLK4c.484C>A (p.Pro162Thr)
c.328+92C>A (n.328+92C>A)
c.195C>A (p.Cys65Ter)
n.486C>A
n.420C>A
c.496C>A (n.496C>A)
c.199C>A (p.Pro67Thr)
n.473C>A
c.480C>A (p.Cys160Ter)
c.475+92C>A (n.475+92C>A)
c.337C>A (p.Pro113Thr)
19g.50908488C>ACA407041179KLK4c.483G>T (p.Met161Ile)
c.328+91G>T (n.328+91G>T)
c.194G>T (p.Cys65Phe)
n.485G>T
n.419G>T
c.495G>T (n.495G>T)
c.198G>T (p.Met66Ile)
n.472G>T
c.479G>T (p.Cys160Phe)
c.475+91G>T (n.475+91G>T)
c.336G>T (p.Met112Ile)
19g.50908488C>GCA407041180KLK4c.483G>C (p.Met161Ile)
c.328+91G>C (n.328+91G>C)
c.194G>C (p.Cys65Ser)
n.485G>C
n.419G>C
c.495G>C (n.495G>C)
c.198G>C (p.Met66Ile)
n.472G>C
c.479G>C (p.Cys160Ser)
c.475+91G>C (n.475+91G>C)
c.336G>C (p.Met112Ile)
19g.50908488C>TCA407041181KLK4c.483G>A (p.Met161Ile)
c.328+91G>A (n.328+91G>A)
c.194G>A (p.Cys65Tyr)
n.485G>A
n.419G>A
c.495G>A (n.495G>A)
c.198G>A (p.Met66Ile)
n.472G>A
c.479G>A (p.Cys160Tyr)
c.475+91G>A (n.475+91G>A)
c.336G>A (p.Met112Ile)
19g.50908489A>CCA407041184KLK4c.482T>G (p.Met161Arg)
c.328+90T>G (n.328+90T>G)
c.193T>G (p.Cys65Gly)
n.484T>G
n.418T>G
c.494T>G (n.494T>G)
c.197T>G (p.Met66Arg)
n.471T>G
c.478T>G (p.Cys160Gly)
c.475+90T>G (n.475+90T>G)
c.335T>G (p.Met112Arg)
19g.50908489A>GCA407041182KLK4c.482T>C (p.Met161Thr)
c.328+90T>C (n.328+90T>C)
c.193T>C (p.Cys65Arg)
n.484T>C
n.418T>C
c.494T>C (n.494T>C)
c.197T>C (p.Met66Thr)
n.471T>C
c.478T>C (p.Cys160Arg)
c.475+90T>C (n.475+90T>C)
c.335T>C (p.Met112Thr)
19g.50908489A>TCA407041183KLK4c.482T>A (p.Met161Lys)
c.328+90T>A (n.328+90T>A)
c.193T>A (p.Cys65Ser)
n.484T>A
n.418T>A
c.494T>A (n.494T>A)
c.197T>A (p.Met66Lys)
n.471T>A
c.478T>A (p.Cys160Ser)
c.475+90T>A (n.475+90T>A)
c.335T>A (p.Met112Lys)
gnomAD v4
19g.50908490T>ACA407041185KLK4c.481A>T (p.Met161Leu)
c.328+89A>T (n.328+89A>T)
c.192A>T (p.Glu64Asp)
n.483A>T
n.417A>T
c.493A>T (n.493A>T)
c.196A>T (p.Met66Leu)
n.470A>T
c.477A>T (p.Glu159Asp)
c.475+89A>T (n.475+89A>T)
c.334A>T (p.Met112Leu)
19g.50908490T>CCA407041186KLK4c.481A>G (p.Met161Val)
c.328+89A>G (n.328+89A>G)
c.192A>G (p.Glu64=)
n.483A>G
n.417A>G
c.493A>G (n.493A>G)
c.196A>G (p.Met66Val)
n.470A>G
c.477A>G (p.Glu159=)
c.475+89A>G (n.475+89A>G)
c.334A>G (p.Met112Val)
19g.50908490T>GCA407041187KLK4c.481A>C (p.Met161Leu)
c.328+89A>C (n.328+89A>C)
c.192A>C (p.Glu64Asp)
n.483A>C
n.417A>C
c.493A>C (n.493A>C)
c.196A>C (p.Met66Leu)
n.470A>C
c.477A>C (p.Glu159Asp)
c.475+89A>C (n.475+89A>C)
c.334A>C (p.Met112Leu)
19g.50908491T>ACA407041188KLK4c.480A>T (p.Arg160Ser)
c.328+88A>T (n.328+88A>T)
c.191A>T (p.Glu64Val)
n.482A>T
n.416A>T
c.492A>T (n.492A>T)
c.195A>T (p.Arg65Ser)
n.469A>T
c.476A>T (p.Glu159Val)
c.475+88A>T (n.475+88A>T)
c.333A>T (p.Arg111Ser)
19g.50908491T>CCA508313849KLK4c.480A>G (p.Arg160=)
c.328+88A>G (n.328+88A>G)
c.191A>G (p.Glu64Gly)
n.482A>G
n.416A>G
c.492A>G (n.492A>G)
c.195A>G (p.Arg65=)
n.469A>G
c.476A>G (p.Glu159Gly)
c.475+88A>G (n.475+88A>G)
c.333A>G (p.Arg111=)
19g.50908491T>GCA407041189KLK4c.480A>C (p.Arg160Ser)
c.328+88A>C (n.328+88A>C)
c.191A>C (p.Glu64Ala)
n.482A>C
n.416A>C
c.492A>C (n.492A>C)
c.195A>C (p.Arg65Ser)
n.469A>C
c.476A>C (p.Glu159Ala)
c.475+88A>C (n.475+88A>C)
c.333A>C (p.Arg111Ser)
19g.50908492C>ACA9605043KLK4c.479G>T (p.Arg160Ile)
c.328+87G>T (n.328+87G>T)
c.191-1G>T (n.191-1G>T)
n.481G>T
n.415G>T
c.491G>T (n.491G>T)
c.194G>T (p.Arg65Ile)
n.469-1G>T
c.476-1G>T (n.476-1G>T)
c.475+87G>T (n.475+87G>T)
c.332G>T (p.Arg111Ile)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.50908492C=CA2341138298KLK4c.479G= (p.Arg160=)
c.328+87G= (n.328+87G=)
c.191-1G= (n.191-1G=)
n.481G=
n.415G=
c.491G= (n.491G=)
c.194G= (p.Arg65=)
n.469-1G=
c.476-1G= (n.476-1G=)
c.475+87G= (n.475+87G=)
c.332G= (p.Arg111=)
19g.50908492C>GCA407041190KLK4c.479G>C (p.Arg160Thr)
c.328+87G>C (n.328+87G>C)
c.191-1G>C (n.191-1G>C)
n.481G>C
n.415G>C
c.491G>C (n.491G>C)
c.194G>C (p.Arg65Thr)
n.469-1G>C
c.476-1G>C (n.476-1G>C)
c.475+87G>C (n.475+87G>C)
c.332G>C (p.Arg111Thr)
19g.50908492C>TCA407041191KLK4c.479G>A (p.Arg160Lys)
c.328+87G>A (n.328+87G>A)
c.191-1G>A (n.191-1G>A)
n.481G>A
n.415G>A
c.491G>A (n.491G>A)
c.194G>A (p.Arg65Lys)
n.469-1G>A
c.476-1G>A (n.476-1G>A)
c.475+87G>A (n.475+87G>A)
c.332G>A (p.Arg111Lys)
dbSNP
19g.50908493T>ACA407041192KLK4c.478A>T (p.Arg160Ter)
c.328+86A>T (n.328+86A>T)
c.191-2A>T (n.191-2A>T)
n.480A>T
n.414A>T
c.490A>T (n.490A>T)
c.193A>T (p.Arg65Ter)
n.469-2A>T
c.476-2A>T (n.476-2A>T)
c.475+86A>T (n.475+86A>T)
c.331A>T (p.Arg111Ter)
19g.50908493T>CCA407041193KLK4c.478A>G (p.Arg160Gly)
c.328+86A>G (n.328+86A>G)
c.191-2A>G (n.191-2A>G)
n.480A>G
n.414A>G
c.490A>G (n.490A>G)
c.193A>G (p.Arg65Gly)
n.469-2A>G
c.476-2A>G (n.476-2A>G)
c.475+86A>G (n.475+86A>G)
c.331A>G (p.Arg111Gly)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50908493T>GCA508313853KLK4c.478A>C (p.Arg160=)
c.328+86A>C (n.328+86A>C)
c.191-2A>C (n.191-2A>C)
n.480A>C
n.414A>C
c.490A>C (n.490A>C)
c.193A>C (p.Arg65=)
n.469-2A>C
c.476-2A>C (n.476-2A>C)
c.475+86A>C (n.475+86A>C)
c.331A>C (p.Arg111=)
19g.50908493T=CA2341138299KLK4c.478A= (p.Arg160=)
c.328+86A= (n.328+86A=)
c.191-2A= (n.191-2A=)
n.480A=
n.414A=
c.490A= (n.490A=)
c.193A= (p.Arg65=)
n.469-2A=
c.476-2A= (n.476-2A=)
c.475+86A= (n.475+86A=)
c.331A= (p.Arg111=)
19g.50908494G>ACA508313854KLK4c.477C>T (p.Gly159=)
c.328+85C>T (n.328+85C>T)
c.191-3C>T (n.191-3C>T)
n.479C>T
n.413C>T
c.489C>T (n.489C>T)
c.192C>T (p.Gly64=)
n.469-3C>T
c.476-3C>T (n.476-3C>T)
c.475+85C>T (n.475+85C>T)
c.330C>T (p.Gly110=)
19g.50908494G>CCA508313855KLK4c.477C>G (p.Gly159=)
c.328+85C>G (n.328+85C>G)
c.191-3C>G (n.191-3C>G)
n.479C>G
n.413C>G
c.489C>G (n.489C>G)
c.192C>G (p.Gly64=)
n.469-3C>G
c.476-3C>G (n.476-3C>G)
c.475+85C>G (n.475+85C>G)
c.330C>G (p.Gly110=)
19g.50908494G>TCA508313856KLK4c.477C>A (p.Gly159=)
c.328+85C>A (n.328+85C>A)
c.191-3C>A (n.191-3C>A)
n.479C>A
n.413C>A
c.489C>A (n.489C>A)
c.192C>A (p.Gly64=)
n.469-3C>A
c.476-3C>A (n.476-3C>A)
c.475+85C>A (n.475+85C>A)
c.330C>A (p.Gly110=)
gnomAD v4
19g.50908495C>ACA407041194KLK4c.476G>T (p.Gly159Val)
c.328+84G>T (n.328+84G>T)
c.191-4G>T (n.191-4G>T)
n.478G>T
n.412G>T
c.488G>T (n.488G>T)
c.191G>T (p.Gly64Val)
n.469-4G>T
c.476-4G>T (n.476-4G>T)
c.475+84G>T (n.475+84G>T)
c.329G>T (p.Gly110Val)
19g.50908495C=CA2341138300KLK4c.476G= (p.Gly159=)
c.328+84G= (n.328+84G=)
c.191-4G= (n.191-4G=)
n.478G=
n.412G=
c.488G= (n.488G=)
c.191G= (p.Gly64=)
n.469-4G=
c.476-4G= (n.476-4G=)
c.475+84G= (n.475+84G=)
c.329G= (p.Gly110=)
19g.50908495C>GCA407041195KLK4c.476G>C (p.Gly159Ala)
c.328+84G>C (n.328+84G>C)
c.191-4G>C (n.191-4G>C)
n.478G>C
n.412G>C
c.488G>C (n.488G>C)
c.191G>C (p.Gly64Ala)
n.469-4G>C
c.476-4G>C (n.476-4G>C)
c.475+84G>C (n.475+84G>C)
c.329G>C (p.Gly110Ala)
19g.50908495C>TCA9605044KLK4c.476G>A (p.Gly159Asp)
c.328+84G>A (n.328+84G>A)
c.191-4G>A (n.191-4G>A)
n.478G>A
n.412G>A
c.488G>A (n.488G>A)
c.191G>A (p.Gly64Asp)
n.469-4G>A
c.476-4G>A (n.476-4G>A)
c.475+84G>A (n.475+84G>A)
c.329G>A (p.Gly110Asp)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50908496C>ACA407041197KLK4c.476-1G>T (n.476-1G>T)
c.328+83G>T (n.328+83G>T)
c.191-5G>T (n.191-5G>T)
n.477G>T
n.411G>T
c.488-1G>T (n.488-1G>T)
c.191-1G>T (n.191-1G>T)
n.469-5G>T
c.476-5G>T (n.476-5G>T)
c.475+83G>T (n.475+83G>T)
c.329-1G>T (n.329-1G>T)
19g.50908496C>GCA407041198KLK4c.476-1G>C (n.476-1G>C)
c.328+83G>C (n.328+83G>C)
c.191-5G>C (n.191-5G>C)
n.477G>C
n.411G>C
c.488-1G>C (n.488-1G>C)
c.191-1G>C (n.191-1G>C)
n.469-5G>C
c.476-5G>C (n.476-5G>C)
c.475+83G>C (n.475+83G>C)
c.329-1G>C (n.329-1G>C)
19g.50908496C>TCA407041196KLK4c.476-1G>A (n.476-1G>A)
c.328+83G>A (n.328+83G>A)
c.191-5G>A (n.191-5G>A)
n.477G>A
n.411G>A
c.488-1G>A (n.488-1G>A)
c.191-1G>A (n.191-1G>A)
n.469-5G>A
c.476-5G>A (n.476-5G>A)
c.475+83G>A (n.475+83G>A)
c.329-1G>A (n.329-1G>A)
gnomAD v4
19g.50908497T>ACA407041201KLK4c.476-2A>T (n.476-2A>T)
c.328+82A>T (n.328+82A>T)
c.191-6A>T (n.191-6A>T)
n.476A>T
n.410A>T
c.488-2A>T (n.488-2A>T)
c.191-2A>T (n.191-2A>T)
n.469-6A>T
c.476-6A>T (n.476-6A>T)
c.475+82A>T (n.475+82A>T)
c.329-2A>T (n.329-2A>T)
19g.50908497T>CCA407041199KLK4c.476-2A>G (n.476-2A>G)
c.328+82A>G (n.328+82A>G)
c.191-6A>G (n.191-6A>G)
n.476A>G
n.410A>G
c.488-2A>G (n.488-2A>G)
c.191-2A>G (n.191-2A>G)
n.469-6A>G
c.476-6A>G (n.476-6A>G)
c.475+82A>G (n.475+82A>G)
c.329-2A>G (n.329-2A>G)
gnomAD v4
19g.50908497T>GCA407041200KLK4c.476-2A>C (n.476-2A>C)
c.328+82A>C (n.328+82A>C)
c.191-6A>C (n.191-6A>C)
n.476A>C
n.410A>C
c.488-2A>C (n.488-2A>C)
c.191-2A>C (n.191-2A>C)
n.469-6A>C
c.476-6A>C (n.476-6A>C)
c.475+82A>C (n.475+82A>C)
c.329-2A>C (n.329-2A>C)

Number of alleles fetched