UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.50899224_50908772delinsAGACAGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCTCGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTATCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCCACCACCACGCCTAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGACTCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCCAGCCTAGATAACATTAATGAACCCTGGAGCCAGCTATTGATTTGAACTTATGTTTCTTAACAGCAAGCAGTAGCTGCAAAGAAACATAGGGTCCTTCTCTTCTTTTTCTTATCACCCATAATGATTGACTGATAGAGTTTGGTTGAAACTTTTTTCCAAAGAATTGTTTGGCTTGTTATAGTTCAAAACACTCACAAGAAAGGGTAACAGTGGCCCCTTCTGGGATGGGGAGCTGCGTGGCTGGAGGGATAAGAGTGAGAAGGAAGCCTTCTTTGCTTATATTTCTGAATTGTGTGCTTGTTTTATCTACTGAGAAAAGTATTTAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACAGAAAAATCTTTGCAAATGCTTTTGAAGGTGCCAGTGTATATGACTGTTACTTCAGCTGCAAATGGAGAAAATCTTAGAGAAATGATCTCCATGAACAAATGCATGGAGGGCACACTTTGTTCTGGAGAAAGGGAGATTATGGAATTTCCAAGGTTATTAGGAATGTCAGAAATACGCATATGAAGAGCATTATAATCTTTACACTGAAAGTTGTAGAATGTTCTGAGTTAATGTGAACATACATTCCTGGCCAGGCATGGTGGTGCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGCCAGCAGATCACTTGAGCTCAGGAGTTCAGGACCAGCTTGGGCAACATGGCAACACCCCATCTCTACAAAAAAAAACACACACACACACACAAAATATAGCCAGGCGTCTAGGTAGTGTGCACCTGTAGTCCCAGCTGGTGGGGCTGAGGTGGGAAGATCACTTGTGCCCAGGAAGTCAAGGCTGCAGTGAGCTATGATTACACCACTACACTCCAGCCTGGATGAAAAGTGGAACCCTGGCCAGGCGTTAACGTGAGTTAACATGAACATACATTCCTGGCCAGGCATGGTGGTGCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAGCCCTGTCTCTATTAAAAATACAAAAATTAGCACGATGTGGTGGTACGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGTTGAGGAAGGAGAATTGCTTGAGCCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAATGCCGGGCGCGGTGGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGATGGGCGGATCACAAGATGGGCGGATCACGAGGTCAGATCAAGACCATCCTGGCTAAACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGTGTGAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATCGTGACACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTGTCTCAAAAAAAAAAACAAAAAAAAAAAACTGGAACCCTGTCTCAAAAAAAAAATACAGATTTCTCCTAGTTGCCAAGCCTACAGCAAGATAACATTTTTTGGTACAGCATTTCCCAGTAAGCAGTGTCACTGCTTTATTTATAAGCCTTTTAAATTCAAAATAGATAAGTAAACCCAACACCAACTCTGTGGCTGAAATACCGCTTTTTATAAATTACAAGTTTCTTACAACTAAGTTCCCTTATGGGCATACTCACTTTTTCAGAAAAAAATACCTACCAGGCAGTGAGATGCTTCATCTTAATGTCTTAAACCGACTTTTTAAGCTGTGGGTAGGCACTTAGAAGAATGGGTTTTTCTTTCCCCCAAGCTGCCGCTTGATTCTTTTTTATGTTTTCTATAGACTAATGACCCCAGTGGTGGCTGCATTTCCAAATCTTTATGTCTTTGTTTTTCTGAGATTGTTGAGCCACTCATCCAGGAGGCAGGGAAACCATTAATGGCTGGCTTCTGGACACATCTGTTATGAAGTGTGAAGCAGAGTTAACTCAGGAAGTTCCCAAAGAACTGAATTTTGGCCCATAGAGAGTTTATGAAATGAACAGAGAAACAAGATGTCTCTTCCCAGTCTTAGGTATCTGTGGGCATCCATTTTAATACCTGGTTTCTTCAGAATTAGCCTGTGACACTTTTCTGTATTTCTGAAATATTTTTCTAACATGTGCTTCTCTCTAAAAGACCTGGTTTGTAGTAACTGTATGTGTTTTTTGTTTGTCTGTTTTTGAGATGGAATCTCGCTCTCGCCATGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACTACGTCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGTCGGGTTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCGATCTCTTGACCTCGTGATCTGCCCTCCTCGGCCTCCTAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGGCACCATGCCCAGTGTGTACTAACTGTTTTAAATTAAGCAAGTGATAAAGAATTTGCTGGTTTTAAGCCACCACAAAAGATGGTTTAAAACAATTTAGCAATAAAATTTGGACAAAAAATAATTGATTTGGTCTTAATTTATATCAGAAGTGACTTCTAAGTCTGTAGTTGGCTTCACAATATGCAGATTATTAGCATAGCAGAGAGAGCAGGGGACACCATAGTCATTGCTTCATAGTGAGCAGCAATTCTATCTTGAGTATGATAAGGCCTAGAAGGTTTTTTTGAAATACTTTTCATTTTCGGCCCCAATTAGACTTTGGTACTTCATATAGAATATTTTGAGACTTCTAAGTTAGAGTAACGTACCCAGTTTCAAAATTTCTAGGGGTTACTCTTTGATTTTGGTAGATTTCACTCTTTCTCCTTTTATTTTCCATTTTTTTATAGTTAACGTTGATTTTGGATTAGAATAATAAATGAGGCAGCATTTTATTACATTTGGATTAGTTGACTTGCCATTTACAGATGATATTGGTATTACAGAGTAACAGCCTTTGTTAATTAGAAAACTGGATTTGCATATATTAAATTTTAATTCCTGGTGCTTTGTCTTTTGTTTTTGCTGTTTTGGGTTTTAGAACTACTTTATATCCTGCGAAATTGTGTTAGATTTGGATTATTAAATTGATAAATTTTTACCATATTATGGGAAGCATTTCTGATCTCATTAGAAACCATACATATTCTCAGCTGCCCAGGTTTTACTGATTTTATTTTCTCATTAAAGACAAACTTCTGTTTTAAGGAACTTGGGAAAGTTGATATGAATTTCTAATTTAATGTATTAGGTCATTAAAATAATTTTTGAGTTCCCTTAGACACATACAGGCTTTTCATTTTTTTCAAAAGTACCCTCCTTAAAGTCTGTAACAGTTAACATTTTTGAGTACCTTTGCCCAGGTACGTTGCAGGCAGGGGTGGAGTGGGGGCATGCATTGGTCGAGTCACATATCATTACTGTATTTAGTTTGGGGAGTATACAGAAACTTAAGGTTTTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTAAAGAATACCGTAGCAGTAGGCAGGACAGTTCCAATTCAACAAAAACCTCTTTACCCTGGCACTCAAAACTGTAATGATGATGAACTGGTAAGCATTTTTCTGTTTTCAGATGTTCAACATCAAAATGAGAAAAGCACTAACACTTGATTTAAAAATAATTGATTGCTAGTATTTCTCTAATTTTCATCTTGAAGTTCATTACTGAACTGTTGTTAAGTCTTATCAGAATTATGCCAGATTAGACTCATAGTCAAAATGTCCTGTTAAAAACTGGGAAAATCAGAGAGTACTTATTTTGCCTGCCTGCTTTAAGTATTCAAAATATAGTAGATATGTGCTCGGCTCAGTGGCTCACGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGGTGCCAAGGCAGGAGGATGGCTTGAGTCCAGGAGTTTGTGAGCAGCCTTGGCAACATAGTGAGACCTAGTCTCTACAAAAAAATTTTAAAAATTAGTTGGGCATAGTGGCGCACTCCTGGAGTCCCTTCCTCTTGAGAAGCTGAGGTGAGAGGATCACTTGAGCCCAGAAGGTTGAGGCTATGGTGAATCGTGAGTGCACTGCAGTCAATGAACCATGAGTGCACTGCACTCCAGCCTGCGCGACAGAGTAAGACTCTGTCTTAAGAAAAGGAAGGAAGGATGGATGGATGGATATATCAAGCCATATGCACATGAAAGCAGGTGTGTGTCTGTGTGTGTACACACTAGATGAGGATATCTATGCACCTTTTTTGTCAGATGGGTAGGTTTTATGATCCTATCATCAGTGGAATTAGTAAATATTACAAGTTGTACGTGTTTTGACTTTGACTTAAATTTTTTTTTCCAATAGAAACTATGTTCCAACTTCCTGTCAACAATCTTGGCAGTTTAAGAAAAGCCCGGAAAACTGTGAAAAAAATACTTAGTGACATTGGGTTGGAATACTGTAAAGAACATATAGAAGTAAGTAGCATGTCATTTTTAAATTTTAACATGACTCAGCTTCTGATCCATTACTTTGTGTCAGTGGCCAAGATGGCTAAATCTTAGATGT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| 20 | g.50899224_50908779delinsTTTTTGCAGACAGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCTCGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTATCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCCACCACCACGCCTAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGACTCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCCAGCCTAGATAACATTAATGAACCCTGGAGCCAGCTATTGATTTGAACTTATGTTTCTTAACAGCAAGCAGTAGCTGCAAAGAAACATAGGGTCCTTCTCTTCTTTTTCTTATCACCCATAATGATTGACTGATAGAGTTTGGTTGAAACTTTTTTCCAAAGAATTGTTTGGCTTGTTATAGTTCAAAACACTCACAAGAAAGGGTAACAGTGGCCCCTTCTGGGATGGGGAGCTGCGTGGCTGGAGGGATAAGAGTGAGAAGGAAGCCTTCTTTGCTTATATTTCTGAATTGTGTGCTTGTTTTATCTACTGAGAAAAGTATTTAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACAGAAAAATCTTTGCAAATGCTTTTGAAGGTGCCAGTGTATATGACTGTTACTTCAGCTGCAAATGGAGAAAATCTTAGAGAAATGATCTCCATGAACAAATGCATGGAGGGCACACTTTGTTCTGGAGAAAGGGAGATTATGGAATTTCCAAGGTTATTAGGAATGTCAGAAATACGCATATGAAGAGCATTATAATCTTTACACTGAAAGTTGTAGAATGTTCTGAGTTAATGTGAACATACATTCCTGGCCAGGCATGGTGGTGCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGCCAGCAGATCACTTGAGCTCAGGAGTTCAGGACCAGCTTGGGCAACATGGCAACACCCCATCTCTACAAAAAAAAACACACACACACACACAAAATATAGCCAGGCGTCTAGGTAGTGTGCACCTGTAGTCCCAGCTGGTGGGGCTGAGGTGGGAAGATCACTTGTGCCCAGGAAGTCAAGGCTGCAGTGAGCTATGATTACACCACTACACTCCAGCCTGGATGAAAAGTGGAACCCTGGCCAGGCGTTAACGTGAGTTAACATGAACATACATTCCTGGCCAGGCATGGTGGTGCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAGCCCTGTCTCTATTAAAAATACAAAAATTAGCACGATGTGGTGGTACGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGTTGAGGAAGGAGAATTGCTTGAGCCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAATGCCGGGCGCGGTGGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGATGGGCGGATCACAAGATGGGCGGATCACGAGGTCAGATCAAGACCATCCTGGCTAAACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGTGTGAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATCGTGACACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTGTCTCAAAAAAAAAAACAAAAAAAAAAAACTGGAACCCTGTCTCAAAAAAAAAATACAGATTTCTCCTAGTTGCCAAGCCTACAGCAAGATAACATTTTTTGGTACAGCATTTCCCAGTAAGCAGTGTCACTGCTTTATTTATAAGCCTTTTAAATTCAAAATAGATAAGTAAACCCAACACCAACTCTGTGGCTGAAATACCGCTTTTTATAAATTACAAGTTTCTTACAACTAAGTTCCCTTATGGGCATACTCACTTTTTCAGAAAAAAATACCTACCAGGCAGTGAGATGCTTCATCTTAATGTCTTAAACCGACTTTTTAAGCTGTGGGTAGGCACTTAGAAGAATGGGTTTTTCTTTCCCCCAAGCTGCCGCTTGATTCTTTTTTATGTTTTCTATAGACTAATGACCCCAGTGGTGGCTGCATTTCCAAATCTTTATGTCTTTGTTTTTCTGAGATTGTTGAGCCACTCATCCAGGAGGCAGGGAAACCATTAATGGCTGGCTTCTGGACACATCTGTTATGAAGTGTGAAGCAGAGTTAACTCAGGAAGTTCCCAAAGAACTGAATTTTGGCCCATAGAGAGTTTATGAAATGAACAGAGAAACAAGATGTCTCTTCCCAGTCTTAGGTATCTGTGGGCATCCATTTTAATACCTGGTTTCTTCAGAATTAGCCTGTGACACTTTTCTGTATTTCTGAAATATTTTTCTAACATGTGCTTCTCTCTAAAAGACCTGGTTTGTAGTAACTGTATGTGTTTTTTGTTTGTCTGTTTTTGAGATGGAATCTCGCTCTCGCCATGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACTACGTCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGTCGGGTTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCGATCTCTTGACCTCGTGATCTGCCCTCCTCGGCCTCCTAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGGCACCATGCCCAGTGTGTACTAACTGTTTTAAATTAAGCAAGTGATAAAGAATTTGCTGGTTTTAAGCCACCACAAAAGATGGTTTAAAACAATTTAGCAATAAAATTTGGACAAAAAATAATTGATTTGGTCTTAATTTATATCAGAAGTGACTTCTAAGTCTGTAGTTGGCTTCACAATATGCAGATTATTAGCATAGCAGAGAGAGCAGGGGACACCATAGTCATTGCTTCATAGTGAGCAGCAATTCTATCTTGAGTATGATAAGGCCTAGAAGGTTTTTTTGAAATACTTTTCATTTTCGGCCCCAATTAGACTTTGGTACTTCATATAGAATATTTTGAGACTTCTAAGTTAGAGTAACGTACCCAGTTTCAAAATTTCTAGGGGTTACTCTTTGATTTTGGTAGATTTCACTCTTTCTCCTTTTATTTTCCATTTTTTTATAGTTAACGTTGATTTTGGATTAGAATAATAAATGAGGCAGCATTTTATTACATTTGGATTAGTTGACTTGCCATTTACAGATGATATTGGTATTACAGAGTAACAGCCTTTGTTAATTAGAAAACTGGATTTGCATATATTAAATTTTAATTCCTGGTGCTTTGTCTTTTGTTTTTGCTGTTTTGGGTTTTAGAACTACTTTATATCCTGCGAAATTGTGTTAGATTTGGATTATTAAATTGATAAATTTTTACCATATTATGGGAAGCATTTCTGATCTCATTAGAAACCATACATATTCTCAGCTGCCCAGGTTTTACTGATTTTATTTTCTCATTAAAGACAAACTTCTGTTTTAAGGAACTTGGGAAAGTTGATATGAATTTCTAATTTAATGTATTAGGTCATTAAAATAATTTTTGAGTTCCCTTAGACACATACAGGCTTTTCATTTTTTTCAAAAGTACCCTCCTTAAAGTCTGTAACAGTTAACATTTTTGAGTACCTTTGCCCAGGTACGTTGCAGGCAGGGGTGGAGTGGGGGCATGCATTGGTCGAGTCACATATCATTACTGTATTTAGTTTGGGGAGTATACAGAAACTTAAGGTTTTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTAAAGAATACCGTAGCAGTAGGCAGGACAGTTCCAATTCAACAAAAACCTCTTTACCCTGGCACTCAAAACTGTAATGATGATGAACTGGTAAGCATTTTTCTGTTTTCAGATGTTCAACATCAAAATGAGAAAAGCACTAACACTTGATTTAAAAATAATTGATTGCTAGTATTTCTCTAATTTTCATCTTGAAGTTCATTACTGAACTGTTGTTAAGTCTTATCAGAATTATGCCAGATTAGACTCATAGTCAAAATGTCCTGTTAAAAACTGGGAAAATCAGAGAGTACTTATTTTGCCTGCCTGCTTTAAGTATTCAAAATATAGTAGATATGTGCTCGGCTCAGTGGCTCACGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGGTGCCAAGGCAGGAGGATGGCTTGAGTCCAGGAGTTTGTGAGCAGCCTTGGCAACATAGTGAGACCTAGTCTCTACAAAAAAATTTTAAAAATTAGTTGGGCATAGTGGCGCACTCCTGGAGTCCCTTCCTCTTGAGAAGCTGAGGTGAGAGGATCACTTGAGCCCAGAAGGTTGAGGCTATGGTGAATCGTGAGTGCACTGCAGTCAATGAACCATGAGTGCACTGCACTCCAGCCTGCGCGACAGAGTAAGACTCTGTCTTAAGAAAAGGAAGGAAGGATGGATGGATGGATATATCAAGCCATATGCACATGAAAGCAGGTGTGTGTCTGTGTGTGTACACACTAGATGAGGATATCTATGCACCTTTTTTGTCAGATGGGTAGGTTTTATGATCCTATCATCAGTGGAATTAGTAAATATTACAAGTTGTACGTGTTTTGACTTTGACTTAAATTTTTTTTTCCAATAGAAACTATGTTCCAACTTCCTGTCAACAATCTTGGCAGTTTAAGAAAAGCCCGGAAAACTGTGAAAAAAATACTTAGTGACATTGGGTTGGAATACTGTAAAGAACATATAGAAGTAAGTAGCATGTCATTTTTAAATTTTAACATGACTCAGCTTCTGATCCATTACTTTGTGTCAGTGGCCAAGATGGCTAAATCT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| |
| 20 | g.50903751T>A | CA315265575 | ADNP | c.108+138A>T (n.108+138A>T) n.86-1642A>T c.-576-1642A>T (n.-576-1642A>T) c.324+138A>T (n.324+138A>T) c.135+138A>T (n.135+138A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.50903751T>C | CA745310107 | ADNP | c.108+138A>G (n.108+138A>G) n.86-1642A>G c.-576-1642A>G (n.-576-1642A>G) c.324+138A>G (n.324+138A>G) c.135+138A>G (n.135+138A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.50903751T= | CA2368744033 | ADNP | c.108+138A= (n.108+138A=) n.86-1642A= c.-576-1642A= (n.-576-1642A=) c.324+138A= (n.324+138A=) c.135+138A= (n.135+138A=) | |
| 20 | g.50903752T>C | CA2653333944 | ADNP | c.108+137A>G (n.108+137A>G) n.86-1643A>G c.-576-1643A>G (n.-576-1643A>G) c.324+137A>G (n.324+137A>G) c.135+137A>G (n.135+137A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.50903752T>G | CA2653333945 | ADNP | c.108+137A>C (n.108+137A>C) n.86-1643A>C c.-576-1643A>C (n.-576-1643A>C) c.324+137A>C (n.324+137A>C) c.135+137A>C (n.135+137A>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.50903753G>A | CA2816650036 | ADNP | c.108+136C>T (n.108+136C>T) n.86-1644C>T c.-576-1644C>T (n.-576-1644C>T) c.324+136C>T (n.324+136C>T) c.135+136C>T (n.135+136C>T) | |
| 20 | g.50903753G>T | CA2653333946 | ADNP | c.108+136C>A (n.108+136C>A) n.86-1644C>A c.-576-1644C>A (n.-576-1644C>A) c.324+136C>A (n.324+136C>A) c.135+136C>A (n.135+136C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.50903755G>A | CA2653333948 | ADNP | c.108+134C>T (n.108+134C>T) n.86-1646C>T c.-576-1646C>T (n.-576-1646C>T) c.324+134C>T (n.324+134C>T) c.135+134C>T (n.135+134C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.50903755G= | CA2368744034 | ADNP | c.108+134C= (n.108+134C=) n.86-1646C= c.-576-1646C= (n.-576-1646C=) c.324+134C= (n.324+134C=) c.135+134C= (n.135+134C=) | |
| 20 | g.50903755G>T | CA2653333947 | ADNP | c.108+134C>A (n.108+134C>A) n.86-1646C>A c.-576-1646C>A (n.-576-1646C>A) c.324+134C>A (n.324+134C>A) c.135+134C>A (n.135+134C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.50903755_50903756insGACTTAAGCAT | CA2368744035 | ADNP | c.108+133_108+134insATGCTTAAGTC (n.108+133_108+134insATGCTTAAGTC) n.86-1647_86-1646insATGCTTAAGTC c.-576-1647_-576-1646insATGCTTAAGTC (n.-576-1647_-576-1646insATGCTTAAGTC) c.324+133_324+134insATGCTTAAGTC (n.324+133_324+134insATGCTTAAGTC) c.135+133_135+134insATGCTTAAGTC (n.135+133_135+134insATGCTTAAGTC) | dbSNP |
| 20 | g.50903756A= | CA2368744036 | ADNP | c.108+133T= (n.108+133T=) n.86-1647T= c.-576-1647T= (n.-576-1647T=) c.324+133T= (n.324+133T=) c.135+133T= (n.135+133T=) | |
| 20 | g.50903756A>G | CA315265589 | ADNP | c.108+133T>C (n.108+133T>C) n.86-1647T>C c.-576-1647T>C (n.-576-1647T>C) c.324+133T>C (n.324+133T>C) c.135+133T>C (n.135+133T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.50903756A>T | CA2653333949 | ADNP | c.108+133T>A (n.108+133T>A) n.86-1647T>A c.-576-1647T>A (n.-576-1647T>A) c.324+133T>A (n.324+133T>A) c.135+133T>A (n.135+133T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.50903757A= | CA2368744037 | ADNP | c.108+132T= (n.108+132T=) n.86-1648T= c.-576-1648T= (n.-576-1648T=) c.324+132T= (n.324+132T=) c.135+132T= (n.135+132T=) | |
| 20 | g.50903757A>G | CA315265603 | ADNP | c.108+132T>C (n.108+132T>C) n.86-1648T>C c.-576-1648T>C (n.-576-1648T>C) c.324+132T>C (n.324+132T>C) c.135+132T>C (n.135+132T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.50903758T>C | CA745310113 | ADNP | c.108+131A>G (n.108+131A>G) n.86-1649A>G c.-576-1649A>G (n.-576-1649A>G) c.324+131A>G (n.324+131A>G) c.135+131A>G (n.135+131A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.50903758T= | CA2368744038 | ADNP | c.108+131A= (n.108+131A=) n.86-1649A= c.-576-1649A= (n.-576-1649A=) c.324+131A= (n.324+131A=) c.135+131A= (n.135+131A=) | |
| 20 | g.50903759G>A | CA315265612 | ADNP | c.108+130C>T (n.108+130C>T) n.86-1650C>T c.-576-1650C>T (n.-576-1650C>T) c.324+130C>T (n.324+130C>T) c.135+130C>T (n.135+130C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.50903759G= | CA2368744039 | ADNP | c.108+130C= (n.108+130C=) n.86-1650C= c.-576-1650C= (n.-576-1650C=) c.324+130C= (n.324+130C=) c.135+130C= (n.135+130C=) | |
| 20 | g.50903759_50903760delinsGT | CA2368744040 | ADNP | c.108+129_108+130delinsAC (n.108+129_108+130delinsAC) n.86-1651_86-1650delinsAC c.-576-1651_-576-1650delinsAC (n.-576-1651_-576-1650delinsAC) c.324+129_324+130delinsAC (n.324+129_324+130delinsAC) c.135+129_135+130delinsAC (n.135+129_135+130delinsAC) | |
| 20 | g.50903760T>A | CA2653333950 | ADNP | c.108+129A>T (n.108+129A>T) n.86-1651A>T c.-576-1651A>T (n.-576-1651A>T) c.324+129A>T (n.324+129A>T) c.135+129A>T (n.135+129A>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.50903763del | CA635768603 | ADNP | c.108+129del (n.108+129del) n.86-1651del c.-576-1651del (n.-576-1651del) c.324+129del (n.324+129del) c.135+129del (n.135+129del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.50903761T>A | CA2653333951 | ADNP | c.108+128A>T (n.108+128A>T) n.86-1652A>T c.-576-1652A>T (n.-576-1652A>T) c.324+128A>T (n.324+128A>T) c.135+128A>T (n.135+128A>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.50903764C>A | CA745310120 | ADNP | c.108+125G>T (n.108+125G>T) n.86-1655G>T c.-576-1655G>T (n.-576-1655G>T) c.324+125G>T (n.324+125G>T) c.135+125G>T (n.135+125G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.50903764C= | CA2368744041 | ADNP | c.108+125G= (n.108+125G=) n.86-1655G= c.-576-1655G= (n.-576-1655G=) c.324+125G= (n.324+125G=) c.135+125G= (n.135+125G=) | |
| 20 | g.50903764C>G | CA1018332418 | ADNP | c.108+125G>C (n.108+125G>C) n.86-1655G>C c.-576-1655G>C (n.-576-1655G>C) c.324+125G>C (n.324+125G>C) c.135+125G>C (n.135+125G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.50903764C>T | CA315265616 | ADNP | c.108+125G>A (n.108+125G>A) n.86-1655G>A c.-576-1655G>A (n.-576-1655G>A) c.324+125G>A (n.324+125G>A) c.135+125G>A (n.135+125G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.50903765G>A | CA15965595 | ADNP | c.108+124C>T (n.108+124C>T) n.86-1656C>T c.-576-1656C>T (n.-576-1656C>T) c.324+124C>T (n.324+124C>T) c.135+124C>T (n.135+124C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.50903765G>C | CA2653333952 | ADNP | c.108+124C>G (n.108+124C>G) n.86-1656C>G c.-576-1656C>G (n.-576-1656C>G) c.324+124C>G (n.324+124C>G) c.135+124C>G (n.135+124C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.50903765G= | CA2368744042 | ADNP | c.108+124C= (n.108+124C=) n.86-1656C= c.-576-1656C= (n.-576-1656C=) c.324+124C= (n.324+124C=) c.135+124C= (n.135+124C=) | |
| 20 | g.50903765G>T | CA2653333953 | ADNP | c.108+124C>A (n.108+124C>A) n.86-1656C>A c.-576-1656C>A (n.-576-1656C>A) c.324+124C>A (n.324+124C>A) c.135+124C>A (n.135+124C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.50903766T>C | CA2653333954 | ADNP | c.108+123A>G (n.108+123A>G) n.86-1657A>G c.-576-1657A>G (n.-576-1657A>G) c.324+123A>G (n.324+123A>G) c.135+123A>G (n.135+123A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.50903767G>A | CA2368744044 | ADNP | c.108+122C>T (n.108+122C>T) n.86-1658C>T c.-576-1658C>T (n.-576-1658C>T) c.324+122C>T (n.324+122C>T) c.135+122C>T (n.135+122C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.50903767G= | CA2368744043 | ADNP | c.108+122C= (n.108+122C=) n.86-1658C= c.-576-1658C= (n.-576-1658C=) c.324+122C= (n.324+122C=) c.135+122C= (n.135+122C=) | |
| 20 | g.50903767G>T | CA2653333955 | ADNP | c.108+122C>A (n.108+122C>A) n.86-1658C>A c.-576-1658C>A (n.-576-1658C>A) c.324+122C>A (n.324+122C>A) c.135+122C>A (n.135+122C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.50903769A>C | CA2653333957 | ADNP | c.108+120T>G (n.108+120T>G) n.86-1660T>G c.-576-1660T>G (n.-576-1660T>G) c.324+120T>G (n.324+120T>G) c.135+120T>G (n.135+120T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.50903769A>G | CA2653333956 | ADNP | c.108+120T>C (n.108+120T>C) n.86-1660T>C c.-576-1660T>C (n.-576-1660T>C) c.324+120T>C (n.324+120T>C) c.135+120T>C (n.135+120T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.50903770G>C | CA745310121 | ADNP | c.108+119C>G (n.108+119C>G) n.86-1661C>G c.-576-1661C>G (n.-576-1661C>G) c.324+119C>G (n.324+119C>G) c.135+119C>G (n.135+119C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.50903770G= | CA2368744045 | ADNP | c.108+119C= (n.108+119C=) n.86-1661C= c.-576-1661C= (n.-576-1661C=) c.324+119C= (n.324+119C=) c.135+119C= (n.135+119C=) | |
| 20 | g.50903770G>T | CA2653333958 | ADNP | c.108+119C>A (n.108+119C>A) n.86-1661C>A c.-576-1661C>A (n.-576-1661C>A) c.324+119C>A (n.324+119C>A) c.135+119C>A (n.135+119C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.50903771C>A | CA2653333959 | ADNP | c.108+118G>T (n.108+118G>T) n.86-1662G>T c.-576-1662G>T (n.-576-1662G>T) c.324+118G>T (n.324+118G>T) c.135+118G>T (n.135+118G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.50903771C>T | CA2653333960 | ADNP | c.108+118G>A (n.108+118G>A) n.86-1662G>A c.-576-1662G>A (n.-576-1662G>A) c.324+118G>A (n.324+118G>A) c.135+118G>A (n.135+118G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.50903772T>G | CA315265619 | ADNP | c.108+117A>C (n.108+117A>C) n.86-1663A>C c.-576-1663A>C (n.-576-1663A>C) c.324+117A>C (n.324+117A>C) c.135+117A>C (n.135+117A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.50903772T= | CA2368744046 | ADNP | c.108+117A= (n.108+117A=) n.86-1663A= c.-576-1663A= (n.-576-1663A=) c.324+117A= (n.324+117A=) c.135+117A= (n.135+117A=) | |
| 20 | g.50903773A>G | CA2653333961 | ADNP | c.108+116T>C (n.108+116T>C) n.86-1664T>C c.-576-1664T>C (n.-576-1664T>C) c.324+116T>C (n.324+116T>C) c.135+116T>C (n.135+116T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.50903773A>T | CA2653333962 | ADNP | c.108+116T>A (n.108+116T>A) n.86-1664T>A c.-576-1664T>A (n.-576-1664T>A) c.324+116T>A (n.324+116T>A) c.135+116T>A (n.135+116T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.50903774C>A | CA2653333963 | ADNP | c.108+115G>T (n.108+115G>T) n.86-1665G>T c.-576-1665G>T (n.-576-1665G>T) c.324+115G>T (n.324+115G>T) c.135+115G>T (n.135+115G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.50903775T>A | CA2653333964 | ADNP | c.108+114A>T (n.108+114A>T) n.86-1666A>T c.-576-1666A>T (n.-576-1666A>T) c.324+114A>T (n.324+114A>T) c.135+114A>T (n.135+114A>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.50903775T>C | CA2653333965 | ADNP | c.108+114A>G (n.108+114A>G) n.86-1666A>G c.-576-1666A>G (n.-576-1666A>G) c.324+114A>G (n.324+114A>G) c.135+114A>G (n.135+114A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.50903776G>A | CA2653333966 | ADNP | c.108+113C>T (n.108+113C>T) n.86-1667C>T c.-576-1667C>T (n.-576-1667C>T) c.324+113C>T (n.324+113C>T) c.135+113C>T (n.135+113C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.50903776G>T | CA2653333967 | ADNP | c.108+113C>A (n.108+113C>A) n.86-1667C>A c.-576-1667C>A (n.-576-1667C>A) c.324+113C>A (n.324+113C>A) c.135+113C>A (n.135+113C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.50903777C>A | CA2653333968 | ADNP | c.108+112G>T (n.108+112G>T) n.86-1668G>T c.-576-1668G>T (n.-576-1668G>T) c.324+112G>T (n.324+112G>T) c.135+112G>T (n.135+112G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.50903777C>T | CA2653333969 | ADNP | c.108+112G>A (n.108+112G>A) n.86-1668G>A c.-576-1668G>A (n.-576-1668G>A) c.324+112G>A (n.324+112G>A) c.135+112G>A (n.135+112G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.50903778T>C | CA2653333970 | ADNP | c.108+111A>G (n.108+111A>G) n.86-1669A>G c.-576-1669A>G (n.-576-1669A>G) c.324+111A>G (n.324+111A>G) c.135+111A>G (n.135+111A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.50903779G>A | CA2653333972 | ADNP | c.108+110C>T (n.108+110C>T) n.86-1670C>T c.-576-1670C>T (n.-576-1670C>T) c.324+110C>T (n.324+110C>T) c.135+110C>T (n.135+110C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.50903779G>T | CA2653333971 | ADNP | c.108+110C>A (n.108+110C>A) n.86-1670C>A c.-576-1670C>A (n.-576-1670C>A) c.324+110C>A (n.324+110C>A) c.135+110C>A (n.135+110C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.50903780T>C | CA2816650037 | ADNP | c.108+109A>G (n.108+109A>G) n.86-1671A>G c.-576-1671A>G (n.-576-1671A>G) c.324+109A>G (n.324+109A>G) c.135+109A>G (n.135+109A>G) | |
| 20 | g.50903780T>G | CA2653333973 | ADNP | c.108+109A>C (n.108+109A>C) n.86-1671A>C c.-576-1671A>C (n.-576-1671A>C) c.324+109A>C (n.324+109A>C) c.135+109A>C (n.135+109A>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.50903781G>A | CA2653333974 | ADNP | c.108+108C>T (n.108+108C>T) n.86-1672C>T c.-576-1672C>T (n.-576-1672C>T) c.324+108C>T (n.324+108C>T) c.135+108C>T (n.135+108C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.50903781G>T | CA2653333975 | ADNP | c.108+108C>A (n.108+108C>A) n.86-1672C>A c.-576-1672C>A (n.-576-1672C>A) c.324+108C>A (n.324+108C>A) c.135+108C>A (n.135+108C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.50903782G>A | CA1018332420 | ADNP | c.108+107C>T (n.108+107C>T) n.86-1673C>T c.-576-1673C>T (n.-576-1673C>T) c.324+107C>T (n.324+107C>T) c.135+107C>T (n.135+107C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.50903782G>C | CA2368744048 | ADNP | c.108+107C>G (n.108+107C>G) n.86-1673C>G c.-576-1673C>G (n.-576-1673C>G) c.324+107C>G (n.324+107C>G) c.135+107C>G (n.135+107C>G) | dbSNP |
| 20 | g.50903782G= | CA2368744047 | ADNP | c.108+107C= (n.108+107C=) n.86-1673C= c.-576-1673C= (n.-576-1673C=) c.324+107C= (n.324+107C=) c.135+107C= (n.135+107C=) | |
| 20 | g.50903782G>T | CA2653333976 | ADNP | c.108+107C>A (n.108+107C>A) n.86-1673C>A c.-576-1673C>A (n.-576-1673C>A) c.324+107C>A (n.324+107C>A) c.135+107C>A (n.135+107C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.50903783C>A | CA2653333977 | ADNP | c.108+106G>T (n.108+106G>T) n.86-1674G>T c.-576-1674G>T (n.-576-1674G>T) c.324+106G>T (n.324+106G>T) c.135+106G>T (n.135+106G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.50903783C>T | CA2816650038 | ADNP | c.108+106G>A (n.108+106G>A) n.86-1674G>A c.-576-1674G>A (n.-576-1674G>A) c.324+106G>A (n.324+106G>A) c.135+106G>A (n.135+106G>A) | |
| 20 | g.50903784T>A | CA315265622 | ADNP | c.108+105A>T (n.108+105A>T) n.86-1675A>T c.-576-1675A>T (n.-576-1675A>T) c.324+105A>T (n.324+105A>T) c.135+105A>T (n.135+105A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.50903784T>C | CA2653333978 | ADNP | c.108+105A>G (n.108+105A>G) n.86-1675A>G c.-576-1675A>G (n.-576-1675A>G) c.324+105A>G (n.324+105A>G) c.135+105A>G (n.135+105A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.50903784T= | CA2368744049 | ADNP | c.108+105A= (n.108+105A=) n.86-1675A= c.-576-1675A= (n.-576-1675A=) c.324+105A= (n.324+105A=) c.135+105A= (n.135+105A=) | |
| 20 | g.50903785G>A | CA2653333979 | ADNP | c.108+104C>T (n.108+104C>T) n.86-1676C>T c.-576-1676C>T (n.-576-1676C>T) c.324+104C>T (n.324+104C>T) c.135+104C>T (n.135+104C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.50903785G>C | CA2816650039 | ADNP | c.108+104C>G (n.108+104C>G) n.86-1676C>G c.-576-1676C>G (n.-576-1676C>G) c.324+104C>G (n.324+104C>G) c.135+104C>G (n.135+104C>G) | |
| 20 | g.50903785G>T | CA2653333980 | ADNP | c.108+104C>A (n.108+104C>A) n.86-1676C>A c.-576-1676C>A (n.-576-1676C>A) c.324+104C>A (n.324+104C>A) c.135+104C>A (n.135+104C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.50903787A>C | CA2816650040 | ADNP | c.108+102T>G (n.108+102T>G) n.86-1678T>G c.-576-1678T>G (n.-576-1678T>G) c.324+102T>G (n.324+102T>G) c.135+102T>G (n.135+102T>G) | |
| 20 | g.50903787A>G | CA2653333981 | ADNP | c.108+102T>C (n.108+102T>C) n.86-1678T>C c.-576-1678T>C (n.-576-1678T>C) c.324+102T>C (n.324+102T>C) c.135+102T>C (n.135+102T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.50903788A= | CA2368744050 | ADNP | c.108+101T= (n.108+101T=) n.86-1679T= c.-576-1679T= (n.-576-1679T=) c.324+101T= (n.324+101T=) c.135+101T= (n.135+101T=) | |
| 20 | g.50903788A>G | CA2653333982 | ADNP | c.108+101T>C (n.108+101T>C) n.86-1679T>C c.-576-1679T>C (n.-576-1679T>C) c.324+101T>C (n.324+101T>C) c.135+101T>C (n.135+101T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.50903788A>T | CA2368744051 | ADNP | c.108+101T>A (n.108+101T>A) n.86-1679T>A c.-576-1679T>A (n.-576-1679T>A) c.324+101T>A (n.324+101T>A) c.135+101T>A (n.135+101T>A) | dbSNP |
| 20 | g.50903789T>C | CA2653333983 | ADNP | c.108+100A>G (n.108+100A>G) n.86-1680A>G c.-576-1680A>G (n.-576-1680A>G) c.324+100A>G (n.324+100A>G) c.135+100A>G (n.135+100A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.50903790dup | CA2653333984 | ADNP | c.108+100dup (n.108+100dup) n.86-1680dup c.-576-1680dup (n.-576-1680dup) c.324+100dup (n.324+100dup) c.135+100dup (n.135+100dup) | gnomAD v4 |
| 20 | g.50903791C>A | CA2653333985 | ADNP | c.108+98G>T (n.108+98G>T) n.86-1682G>T c.-576-1682G>T (n.-576-1682G>T) c.324+98G>T (n.324+98G>T) c.135+98G>T (n.135+98G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.50903791C>G | CA2653333986 | ADNP | c.108+98G>C (n.108+98G>C) n.86-1682G>C c.-576-1682G>C (n.-576-1682G>C) c.324+98G>C (n.324+98G>C) c.135+98G>C (n.135+98G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.50903792A>G | CA2653333987 | ADNP | c.108+97T>C (n.108+97T>C) n.86-1683T>C c.-576-1683T>C (n.-576-1683T>C) c.324+97T>C (n.324+97T>C) c.135+97T>C (n.135+97T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.50903792A>T | CA2653333988 | ADNP | c.108+97T>A (n.108+97T>A) n.86-1683T>A c.-576-1683T>A (n.-576-1683T>A) c.324+97T>A (n.324+97T>A) c.135+97T>A (n.135+97T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.50903793G>A | CA2736900596 | ADNP | c.108+96C>T (n.108+96C>T) n.86-1684C>T c.-576-1684C>T (n.-576-1684C>T) c.324+96C>T (n.324+96C>T) c.135+96C>T (n.135+96C>T) | dbSNP |
| 20 | g.50903793G>C | CA2653333989 | ADNP | c.108+96C>G (n.108+96C>G) n.86-1684C>G c.-576-1684C>G (n.-576-1684C>G) c.324+96C>G (n.324+96C>G) c.135+96C>G (n.135+96C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.50903793G>T | CA2577426931 | ADNP | c.108+96C>A (n.108+96C>A) n.86-1684C>A c.-576-1684C>A (n.-576-1684C>A) c.324+96C>A (n.324+96C>A) c.135+96C>A (n.135+96C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.50903794A>G | CA2653333990 | ADNP | c.108+95T>C (n.108+95T>C) n.86-1685T>C c.-576-1685T>C (n.-576-1685T>C) c.324+95T>C (n.324+95T>C) c.135+95T>C (n.135+95T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.50903797C>A | CA2653333992 | ADNP | c.108+92G>T (n.108+92G>T) n.86-1688G>T c.-576-1688G>T (n.-576-1688G>T) c.324+92G>T (n.324+92G>T) c.135+92G>T (n.135+92G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.50903799_50903800del | CA2653333991 | ADNP | c.108+91_108+92del (n.108+91_108+92del) n.86-1689_86-1688del c.-576-1689_-576-1688del (n.-576-1689_-576-1688del) c.324+91_324+92del (n.324+91_324+92del) c.135+91_135+92del (n.135+91_135+92del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.50903798A>G | CA2577426932 | ADNP | c.108+91T>C (n.108+91T>C) n.86-1689T>C c.-576-1689T>C (n.-576-1689T>C) c.324+91T>C (n.324+91T>C) c.135+91T>C (n.135+91T>C) | |
| 20 | g.50903799C>A | CA2653333994 | ADNP | c.108+90G>T (n.108+90G>T) n.86-1690G>T c.-576-1690G>T (n.-576-1690G>T) c.324+90G>T (n.324+90G>T) c.135+90G>T (n.135+90G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.50903799C>T | CA2577426933 | ADNP | c.108+90G>A (n.108+90G>A) n.86-1690G>A c.-576-1690G>A (n.-576-1690G>A) c.324+90G>A (n.324+90G>A) c.135+90G>A (n.135+90G>A) | |
| 20 | g.50903799dup | CA2653333993 | ADNP | c.108+90dup (n.108+90dup) n.86-1690dup c.-576-1690dup (n.-576-1690dup) c.324+90dup (n.324+90dup) c.135+90dup (n.135+90dup) | gnomAD v4 |
| 20 | g.50903800A>G | CA2653333995 | ADNP | c.108+89T>C (n.108+89T>C) n.86-1691T>C c.-576-1691T>C (n.-576-1691T>C) c.324+89T>C (n.324+89T>C) c.135+89T>C (n.135+89T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.50903800A>T | CA2653333996 | ADNP | c.108+89T>A (n.108+89T>A) n.86-1691T>A c.-576-1691T>A (n.-576-1691T>A) c.324+89T>A (n.324+89T>A) c.135+89T>A (n.135+89T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.50903801del | CA2653333997 | ADNP | c.108+88del (n.108+88del) n.86-1692del c.-576-1692del (n.-576-1692del) c.324+88del (n.324+88del) c.135+88del (n.135+88del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.50903801T>A | CA315265641 | ADNP | c.108+88A>T (n.108+88A>T) n.86-1692A>T c.-576-1692A>T (n.-576-1692A>T) c.324+88A>T (n.324+88A>T) c.135+88A>T (n.135+88A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.50903801T= | CA2368744052 | ADNP | c.108+88A= (n.108+88A=) n.86-1692A= c.-576-1692A= (n.-576-1692A=) c.324+88A= (n.324+88A=) c.135+88A= (n.135+88A=) | |
| 20 | g.50903802C>A | CA2653333998 | ADNP | c.108+87G>T (n.108+87G>T) n.86-1693G>T c.-576-1693G>T (n.-576-1693G>T) c.324+87G>T (n.324+87G>T) c.135+87G>T (n.135+87G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.50903802C>T | CA2653333999 | ADNP | c.108+87G>A (n.108+87G>A) n.86-1693G>A c.-576-1693G>A (n.-576-1693G>A) c.324+87G>A (n.324+87G>A) c.135+87G>A (n.135+87G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.50903803T>C | CA2653334000 | ADNP | c.108+86A>G (n.108+86A>G) n.86-1694A>G c.-576-1694A>G (n.-576-1694A>G) c.324+86A>G (n.324+86A>G) c.135+86A>G (n.135+86A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.50903804A= | CA2368744053 | ADNP | c.108+85T= (n.108+85T=) n.86-1695T= c.-576-1695T= (n.-576-1695T=) c.324+85T= (n.324+85T=) c.135+85T= (n.135+85T=) | |
| 20 | g.50903804A>G | CA2368744054 | ADNP | c.108+85T>C (n.108+85T>C) n.86-1695T>C c.-576-1695T>C (n.-576-1695T>C) c.324+85T>C (n.324+85T>C) c.135+85T>C (n.135+85T>C) | dbSNP |
| 20 | g.50903806G>A | CA745310124 | ADNP | c.108+83C>T (n.108+83C>T) n.86-1697C>T c.-576-1697C>T (n.-576-1697C>T) c.324+83C>T (n.324+83C>T) c.135+83C>T (n.135+83C>T) | dbSNP |
| 20 | g.50903806G>C | CA2653334001 | ADNP | c.108+83C>G (n.108+83C>G) n.86-1697C>G c.-576-1697C>G (n.-576-1697C>G) c.324+83C>G (n.324+83C>G) c.135+83C>G (n.135+83C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.50903806G= | CA2368744055 | ADNP | c.108+83C= (n.108+83C=) n.86-1697C= c.-576-1697C= (n.-576-1697C=) c.324+83C= (n.324+83C=) c.135+83C= (n.135+83C=) | |
| 20 | g.50903806G>T | CA2653334002 | ADNP | c.108+83C>A (n.108+83C>A) n.86-1697C>A c.-576-1697C>A (n.-576-1697C>A) c.324+83C>A (n.324+83C>A) c.135+83C>A (n.135+83C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.50903808T>A | CA2816650041 | ADNP | c.108+81A>T (n.108+81A>T) n.86-1699A>T c.-576-1699A>T (n.-576-1699A>T) c.324+81A>T (n.324+81A>T) c.135+81A>T (n.135+81A>T) | |
| 20 | g.50903808T>C | CA2653334003 | ADNP | c.108+81A>G (n.108+81A>G) n.86-1699A>G c.-576-1699A>G (n.-576-1699A>G) c.324+81A>G (n.324+81A>G) c.135+81A>G (n.135+81A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.50903810del | CA2577426934 | ADNP | c.108+81del (n.108+81del) n.86-1699del c.-576-1699del (n.-576-1699del) c.324+81del (n.324+81del) c.135+81del (n.135+81del) | |
| 20 | g.50903810T>C | CA2653334004 | ADNP | c.108+79A>G (n.108+79A>G) n.86-1701A>G c.-576-1701A>G (n.-576-1701A>G) c.324+79A>G (n.324+79A>G) c.135+79A>G (n.135+79A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.50903810T>G | CA2736900600 | ADNP | c.108+79A>C (n.108+79A>C) n.86-1701A>C c.-576-1701A>C (n.-576-1701A>C) c.324+79A>C (n.324+79A>C) c.135+79A>C (n.135+79A>C) | dbSNP |
| 20 | g.50903811A>C | CA2577426935 | ADNP | c.108+78T>G (n.108+78T>G) n.86-1702T>G c.-576-1702T>G (n.-576-1702T>G) c.324+78T>G (n.324+78T>G) c.135+78T>G (n.135+78T>G) | |
| 20 | g.50903811A>G | CA2577426936 | ADNP | c.108+78T>C (n.108+78T>C) n.86-1702T>C c.-576-1702T>C (n.-576-1702T>C) c.324+78T>C (n.324+78T>C) c.135+78T>C (n.135+78T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.50903812G>A | CA2816650042 | ADNP | c.108+77C>T (n.108+77C>T) n.86-1703C>T c.-576-1703C>T (n.-576-1703C>T) c.324+77C>T (n.324+77C>T) c.135+77C>T (n.135+77C>T) | |
| 20 | g.50903812G>T | CA2653334005 | ADNP | c.108+77C>A (n.108+77C>A) n.86-1703C>A c.-576-1703C>A (n.-576-1703C>A) c.324+77C>A (n.324+77C>A) c.135+77C>A (n.135+77C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.50903813C>A | CA2653334006 | ADNP | c.108+76G>T (n.108+76G>T) n.86-1704G>T c.-576-1704G>T (n.-576-1704G>T) c.324+76G>T (n.324+76G>T) c.135+76G>T (n.135+76G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.50903813C= | CA2368744056 | ADNP | c.108+76G= (n.108+76G=) n.86-1704G= c.-576-1704G= (n.-576-1704G=) c.324+76G= (n.324+76G=) c.135+76G= (n.135+76G=) | |
| 20 | g.50903813C>G | CA2368744057 | ADNP | c.108+76G>C (n.108+76G>C) n.86-1704G>C c.-576-1704G>C (n.-576-1704G>C) c.324+76G>C (n.324+76G>C) c.135+76G>C (n.135+76G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.50903813C>T | CA2577426937 | ADNP | c.108+76G>A (n.108+76G>A) n.86-1704G>A c.-576-1704G>A (n.-576-1704G>A) c.324+76G>A (n.324+76G>A) c.135+76G>A (n.135+76G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.50903814C>A | CA2653334007 | ADNP | c.108+75G>T (n.108+75G>T) n.86-1705G>T c.-576-1705G>T (n.-576-1705G>T) c.324+75G>T (n.324+75G>T) c.135+75G>T (n.135+75G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.50903814C>G | CA2816650043 | ADNP | c.108+75G>C (n.108+75G>C) n.86-1705G>C c.-576-1705G>C (n.-576-1705G>C) c.324+75G>C (n.324+75G>C) c.135+75G>C (n.135+75G>C) | |
| 20 | g.50903814C>T | CA2653334008 | ADNP | c.108+75G>A (n.108+75G>A) n.86-1705G>A c.-576-1705G>A (n.-576-1705G>A) c.324+75G>A (n.324+75G>A) c.135+75G>A (n.135+75G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.50903815A= | CA2368744058 | ADNP | c.108+74T= (n.108+74T=) n.86-1706T= c.-576-1706T= (n.-576-1706T=) c.324+74T= (n.324+74T=) c.135+74T= (n.135+74T=) | |
| 20 | g.50903815A>C | CA2653334010 | ADNP | c.108+74T>G (n.108+74T>G) n.86-1706T>G c.-576-1706T>G (n.-576-1706T>G) c.324+74T>G (n.324+74T>G) c.135+74T>G (n.135+74T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.50903815A>G | CA315265651 | ADNP | c.108+74T>C (n.108+74T>C) n.86-1706T>C c.-576-1706T>C (n.-576-1706T>C) c.324+74T>C (n.324+74T>C) c.135+74T>C (n.135+74T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.50903815A>T | CA2653334009 | ADNP | c.108+74T>A (n.108+74T>A) n.86-1706T>A c.-576-1706T>A (n.-576-1706T>A) c.324+74T>A (n.324+74T>A) c.135+74T>A (n.135+74T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.50903817C>T | CA2816650044 | ADNP | c.108+72G>A (n.108+72G>A) n.86-1708G>A c.-576-1708G>A (n.-576-1708G>A) c.324+72G>A (n.324+72G>A) c.135+72G>A (n.135+72G>A) | |
| 20 | g.50903818T>C | CA745310127 | ADNP | c.108+71A>G (n.108+71A>G) n.86-1709A>G c.-576-1709A>G (n.-576-1709A>G) c.324+71A>G (n.324+71A>G) c.135+71A>G (n.135+71A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.50903818T= | CA2368744059 | ADNP | c.108+71A= (n.108+71A=) n.86-1709A= c.-576-1709A= (n.-576-1709A=) c.324+71A= (n.324+71A=) c.135+71A= (n.135+71A=) | |
| 20 | g.50903819T>G | CA2653334011 | ADNP | c.108+70A>C (n.108+70A>C) n.86-1710A>C c.-576-1710A>C (n.-576-1710A>C) c.324+70A>C (n.324+70A>C) c.135+70A>C (n.135+70A>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.50903820G>T | CA2577426938 | ADNP | c.108+69C>A (n.108+69C>A) n.86-1711C>A c.-576-1711C>A (n.-576-1711C>A) c.324+69C>A (n.324+69C>A) c.135+69C>A (n.135+69C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.50903821dup | CA2653334012 | ADNP | c.108+69dup (n.108+69dup) n.86-1711dup c.-576-1711dup (n.-576-1711dup) c.324+69dup (n.324+69dup) c.135+69dup (n.135+69dup) | gnomAD v4 |
| 20 | g.50903821G>T | CA2653334013 | ADNP | c.108+68C>A (n.108+68C>A) n.86-1712C>A c.-576-1712C>A (n.-576-1712C>A) c.324+68C>A (n.324+68C>A) c.135+68C>A (n.135+68C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.50903822C>A | CA2653334014 | ADNP | c.108+67G>T (n.108+67G>T) n.86-1713G>T c.-576-1713G>T (n.-576-1713G>T) c.324+67G>T (n.324+67G>T) c.135+67G>T (n.135+67G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.50903822C>T | CA2653334015 | ADNP | c.108+67G>A (n.108+67G>A) n.86-1713G>A c.-576-1713G>A (n.-576-1713G>A) c.324+67G>A (n.324+67G>A) c.135+67G>A (n.135+67G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.50903823C>A | CA2653334016 | ADNP | c.108+66G>T (n.108+66G>T) n.86-1714G>T c.-576-1714G>T (n.-576-1714G>T) c.324+66G>T (n.324+66G>T) c.135+66G>T (n.135+66G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.50903824A>C | CA2653334017 | ADNP | c.108+65T>G (n.108+65T>G) n.86-1715T>G c.-576-1715T>G (n.-576-1715T>G) c.324+65T>G (n.324+65T>G) c.135+65T>G (n.135+65T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.50903825C>G | CA2653334018 | ADNP | c.108+64G>C (n.108+64G>C) n.86-1716G>C c.-576-1716G>C (n.-576-1716G>C) c.324+64G>C (n.324+64G>C) c.135+64G>C (n.135+64G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.50903825C>T | CA2577426939 | ADNP | c.108+64G>A (n.108+64G>A) n.86-1716G>A c.-576-1716G>A (n.-576-1716G>A) c.324+64G>A (n.324+64G>A) c.135+64G>A (n.135+64G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.50903826T>C | CA2577426940 | ADNP | c.108+63A>G (n.108+63A>G) n.86-1717A>G c.-576-1717A>G (n.-576-1717A>G) c.324+63A>G (n.324+63A>G) c.135+63A>G (n.135+63A>G) | |
| 20 | g.50903826T>G | CA2653334019 | ADNP | c.108+63A>C (n.108+63A>C) n.86-1717A>C c.-576-1717A>C (n.-576-1717A>C) c.324+63A>C (n.324+63A>C) c.135+63A>C (n.135+63A>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.50903827G>T | CA2653334020 | ADNP | c.108+62C>A (n.108+62C>A) n.86-1718C>A c.-576-1718C>A (n.-576-1718C>A) c.324+62C>A (n.324+62C>A) c.135+62C>A (n.135+62C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.50903831_50903832del | CA2653334021 | ADNP | c.108+60_108+61del (n.108+60_108+61del) n.86-1720_86-1719del c.-576-1720_-576-1719del (n.-576-1720_-576-1719del) c.324+60_324+61del (n.324+60_324+61del) c.135+60_135+61del (n.135+60_135+61del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.50903829C= | CA2368744060 | ADNP | c.108+60G= (n.108+60G=) n.86-1720G= c.-576-1720G= (n.-576-1720G=) c.324+60G= (n.324+60G=) c.135+60G= (n.135+60G=) | |
| 20 | g.50903829C>T | CA2368744061 | ADNP | c.108+60G>A (n.108+60G>A) n.86-1720G>A c.-576-1720G>A (n.-576-1720G>A) c.324+60G>A (n.324+60G>A) c.135+60G>A (n.135+60G>A) | dbSNP |
| 20 | g.50903830A= | CA2368744062 | ADNP | c.108+59T= (n.108+59T=) n.86-1721T= c.-576-1721T= (n.-576-1721T=) c.324+59T= (n.324+59T=) c.135+59T= (n.135+59T=) | |
| 20 | g.50903830A>G | CA315265656 | ADNP | c.108+59T>C (n.108+59T>C) n.86-1721T>C c.-576-1721T>C (n.-576-1721T>C) c.324+59T>C (n.324+59T>C) c.135+59T>C (n.135+59T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.50903831C>A | CA2368744064 | ADNP | c.108+58G>T (n.108+58G>T) n.86-1722G>T c.-576-1722G>T (n.-576-1722G>T) c.324+58G>T (n.324+58G>T) c.135+58G>T (n.135+58G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.50903831C= | CA2368744063 | ADNP | c.108+58G= (n.108+58G=) n.86-1722G= c.-576-1722G= (n.-576-1722G=) c.324+58G= (n.324+58G=) c.135+58G= (n.135+58G=) | |
| 20 | g.50903831C>T | CA2653334022 | ADNP | c.108+58G>A (n.108+58G>A) n.86-1722G>A c.-576-1722G>A (n.-576-1722G>A) c.324+58G>A (n.324+58G>A) c.135+58G>A (n.135+58G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.50903832A= | CA2368744065 | ADNP | c.108+57T= (n.108+57T=) n.86-1723T= c.-576-1723T= (n.-576-1723T=) c.324+57T= (n.324+57T=) c.135+57T= (n.135+57T=) | |
| 20 | g.50903832A>C | CA315265660 | ADNP | c.108+57T>G (n.108+57T>G) n.86-1723T>G c.-576-1723T>G (n.-576-1723T>G) c.324+57T>G (n.324+57T>G) c.135+57T>G (n.135+57T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.50903832A>G | CA2653334024 | ADNP | c.108+57T>C (n.108+57T>C) n.86-1723T>C c.-576-1723T>C (n.-576-1723T>C) c.324+57T>C (n.324+57T>C) c.135+57T>C (n.135+57T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.50903834del | CA2653334023 | ADNP | c.108+57del (n.108+57del) n.86-1723del c.-576-1723del (n.-576-1723del) c.324+57del (n.324+57del) c.135+57del (n.135+57del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.50903835G>A | CA315265664 | ADNP | c.108+54C>T (n.108+54C>T) n.86-1726C>T c.-576-1726C>T (n.-576-1726C>T) c.324+54C>T (n.324+54C>T) c.135+54C>T (n.135+54C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.50903835G>C | CA315265665 | ADNP | c.108+54C>G (n.108+54C>G) n.86-1726C>G c.-576-1726C>G (n.-576-1726C>G) c.324+54C>G (n.324+54C>G) c.135+54C>G (n.135+54C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.50903835G= | CA2368744066 | ADNP | c.108+54C= (n.108+54C=) n.86-1726C= c.-576-1726C= (n.-576-1726C=) c.324+54C= (n.324+54C=) c.135+54C= (n.135+54C=) | |
| 20 | g.50903835G>T | CA2653334025 | ADNP | c.108+54C>A (n.108+54C>A) n.86-1726C>A c.-576-1726C>A (n.-576-1726C>A) c.324+54C>A (n.324+54C>A) c.135+54C>A (n.135+54C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.50903838del | CA2594099775 | ADNP | c.108+52del (n.108+52del) n.86-1728del c.-576-1728del (n.-576-1728del) c.324+52del (n.324+52del) c.135+52del (n.135+52del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.50903839T>C | CA2653334026 | ADNP | c.108+50A>G (n.108+50A>G) n.86-1730A>G c.-576-1730A>G (n.-576-1730A>G) c.324+50A>G (n.324+50A>G) c.135+50A>G (n.135+50A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.50903839T>G | CA2577426941 | ADNP | c.108+50A>C (n.108+50A>C) n.86-1730A>C c.-576-1730A>C (n.-576-1730A>C) c.324+50A>C (n.324+50A>C) c.135+50A>C (n.135+50A>C) | |
| 20 | g.50903840G>A | CA2653334027 | ADNP | c.108+49C>T (n.108+49C>T) n.86-1731C>T c.-576-1731C>T (n.-576-1731C>T) c.324+49C>T (n.324+49C>T) c.135+49C>T (n.135+49C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.50903840G>T | CA2653334028 | ADNP | c.108+49C>A (n.108+49C>A) n.86-1731C>A c.-576-1731C>A (n.-576-1731C>A) c.324+49C>A (n.324+49C>A) c.135+49C>A (n.135+49C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.50903841G>C | CA9908952 | ADNP | c.108+48C>G (n.108+48C>G) n.86-1732C>G c.-576-1732C>G (n.-576-1732C>G) c.324+48C>G (n.324+48C>G) c.135+48C>G (n.135+48C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.50903841G= | CA2368744067 | ADNP | c.108+48C= (n.108+48C=) n.86-1732C= c.-576-1732C= (n.-576-1732C=) c.324+48C= (n.324+48C=) c.135+48C= (n.135+48C=) | |
| 20 | g.50903841G>T | CA2653334029 | ADNP | c.108+48C>A (n.108+48C>A) n.86-1732C>A c.-576-1732C>A (n.-576-1732C>A) c.324+48C>A (n.324+48C>A) c.135+48C>A (n.135+48C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.50903842A= | CA2368744068 | ADNP | c.108+47T= (n.108+47T=) n.86-1733T= c.-576-1733T= (n.-576-1733T=) c.324+47T= (n.324+47T=) c.135+47T= (n.135+47T=) | |
| 20 | g.50903842A>G | CA2368744069 | ADNP | c.108+47T>C (n.108+47T>C) n.86-1733T>C c.-576-1733T>C (n.-576-1733T>C) c.324+47T>C (n.324+47T>C) c.135+47T>C (n.135+47T>C) | dbSNP |
| 20 | g.50903843T>G | CA2577426942 | ADNP | c.108+46A>C (n.108+46A>C) n.86-1734A>C c.-576-1734A>C (n.-576-1734A>C) c.324+46A>C (n.324+46A>C) c.135+46A>C (n.135+46A>C) | |
| 20 | g.50903844C= | CA2368744070 | ADNP | c.108+45G= (n.108+45G=) n.86-1735G= c.-576-1735G= (n.-576-1735G=) c.324+45G= (n.324+45G=) c.135+45G= (n.135+45G=) | |
| 20 | g.50903844C>G | CA9908953 | ADNP | c.108+45G>C (n.108+45G>C) n.86-1735G>C c.-576-1735G>C (n.-576-1735G>C) c.324+45G>C (n.324+45G>C) c.135+45G>C (n.135+45G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.50903845A>G | CA2653334030 | ADNP | c.108+44T>C (n.108+44T>C) n.86-1736T>C c.-576-1736T>C (n.-576-1736T>C) c.324+44T>C (n.324+44T>C) c.135+44T>C (n.135+44T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.50903848A= | CA2368744071 | ADNP | c.108+41T= (n.108+41T=) n.86-1739T= c.-576-1739T= (n.-576-1739T=) c.324+41T= (n.324+41T=) c.135+41T= (n.135+41T=) | |
| 20 | g.50903848A>G | CA635768613 | ADNP | c.108+41T>C (n.108+41T>C) n.86-1739T>C c.-576-1739T>C (n.-576-1739T>C) c.324+41T>C (n.324+41T>C) c.135+41T>C (n.135+41T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.50903849G>A | CA9908954 | ADNP | c.108+40C>T (n.108+40C>T) n.86-1740C>T c.-576-1740C>T (n.-576-1740C>T) c.324+40C>T (n.324+40C>T) c.135+40C>T (n.135+40C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.50903849G= | CA2368744072 | ADNP | c.108+40C= (n.108+40C=) n.86-1740C= c.-576-1740C= (n.-576-1740C=) c.324+40C= (n.324+40C=) c.135+40C= (n.135+40C=) | |
| 20 | g.50903849G>T | CA2653334031 | ADNP | c.108+40C>A (n.108+40C>A) n.86-1740C>A c.-576-1740C>A (n.-576-1740C>A) c.324+40C>A (n.324+40C>A) c.135+40C>A (n.135+40C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.50903850C>G | CA2653334032 | ADNP | c.108+39G>C (n.108+39G>C) n.86-1741G>C c.-576-1741G>C (n.-576-1741G>C) c.324+39G>C (n.324+39G>C) c.135+39G>C (n.135+39G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.50903851T>C | CA635768617 | ADNP | c.108+38A>G (n.108+38A>G) n.86-1742A>G c.-576-1742A>G (n.-576-1742A>G) c.324+38A>G (n.324+38A>G) c.135+38A>G (n.135+38A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.50903851T= | CA2368744073 | ADNP | c.108+38A= (n.108+38A=) n.86-1742A= c.-576-1742A= (n.-576-1742A=) c.324+38A= (n.324+38A=) c.135+38A= (n.135+38A=) | |
| 20 | g.50903851_50903853delinsTGA | CA2368744074 | ADNP | c.108+36_108+38delinsTCA (n.108+36_108+38delinsTCA) n.86-1744_86-1742delinsTCA c.-576-1744_-576-1742delinsTCA (n.-576-1744_-576-1742delinsTCA) c.324+36_324+38delinsTCA (n.324+36_324+38delinsTCA) c.135+36_135+38delinsTCA (n.135+36_135+38delinsTCA) |