Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.50830868G>A | CA1088915109 | TFAP2B | c.601+2189G>A (n.601+2189G>A) c.547+2189G>A (n.547+2189G>A) c.628+2189G>A (n.628+2189G>A) c.766+2189G>A (n.766+2189G>A) c.730+2189G>A (n.730+2189G>A) c.142+2189G>A (n.142+2189G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.50830868G= | CA1628080075 | TFAP2B | c.601+2189G= (n.601+2189G=) c.547+2189G= (n.547+2189G=) c.628+2189G= (n.628+2189G=) c.766+2189G= (n.766+2189G=) c.730+2189G= (n.730+2189G=) c.142+2189G= (n.142+2189G=) | |
6 | g.50830872G>A | CA1088915115 | TFAP2B | c.601+2193G>A (n.601+2193G>A) c.547+2193G>A (n.547+2193G>A) c.628+2193G>A (n.628+2193G>A) c.766+2193G>A (n.766+2193G>A) c.730+2193G>A (n.730+2193G>A) c.142+2193G>A (n.142+2193G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.50830872G>C | CA2597064953 | TFAP2B | c.601+2193G>C (n.601+2193G>C) c.547+2193G>C (n.547+2193G>C) c.628+2193G>C (n.628+2193G>C) c.766+2193G>C (n.766+2193G>C) c.730+2193G>C (n.730+2193G>C) c.142+2193G>C (n.142+2193G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.50830872G= | CA1628080079 | TFAP2B | c.601+2193G= (n.601+2193G=) c.547+2193G= (n.547+2193G=) c.628+2193G= (n.628+2193G=) c.766+2193G= (n.766+2193G=) c.730+2193G= (n.730+2193G=) c.142+2193G= (n.142+2193G=) | |
6 | g.50830872G>T | CA138864896 | TFAP2B | c.601+2193G>T (n.601+2193G>T) c.547+2193G>T (n.547+2193G>T) c.628+2193G>T (n.628+2193G>T) c.766+2193G>T (n.766+2193G>T) c.730+2193G>T (n.730+2193G>T) c.142+2193G>T (n.142+2193G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.50830881A>G | CA2771026914 | TFAP2B | c.601+2202A>G (n.601+2202A>G) c.547+2202A>G (n.547+2202A>G) c.628+2202A>G (n.628+2202A>G) c.766+2202A>G (n.766+2202A>G) c.730+2202A>G (n.730+2202A>G) c.142+2202A>G (n.142+2202A>G) | |
6 | g.50830882C>G | CA2711707838 | TFAP2B | c.601+2203C>G (n.601+2203C>G) c.547+2203C>G (n.547+2203C>G) c.628+2203C>G (n.628+2203C>G) c.766+2203C>G (n.766+2203C>G) c.730+2203C>G (n.730+2203C>G) c.142+2203C>G (n.142+2203C>G) | dbSNP |
6 | g.50830883T>C | CA138864906 | TFAP2B | c.601+2204T>C (n.601+2204T>C) c.547+2204T>C (n.547+2204T>C) c.628+2204T>C (n.628+2204T>C) c.766+2204T>C (n.766+2204T>C) c.730+2204T>C (n.730+2204T>C) c.142+2204T>C (n.142+2204T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.50830883T= | CA1628080082 | TFAP2B | c.601+2204T= (n.601+2204T=) c.547+2204T= (n.547+2204T=) c.628+2204T= (n.628+2204T=) c.766+2204T= (n.766+2204T=) c.730+2204T= (n.730+2204T=) c.142+2204T= (n.142+2204T=) | |
6 | g.50830888A= | CA1628080085 | TFAP2B | c.601+2209A= (n.601+2209A=) c.547+2209A= (n.547+2209A=) c.628+2209A= (n.628+2209A=) c.766+2209A= (n.766+2209A=) c.730+2209A= (n.730+2209A=) c.142+2209A= (n.142+2209A=) | |
6 | g.50830888A>G | CA1628080088 | TFAP2B | c.601+2209A>G (n.601+2209A>G) c.547+2209A>G (n.547+2209A>G) c.628+2209A>G (n.628+2209A>G) c.766+2209A>G (n.766+2209A>G) c.730+2209A>G (n.730+2209A>G) c.142+2209A>G (n.142+2209A>G) | dbSNP |
6 | g.50830890T>A | CA1628080094 | TFAP2B | c.601+2211T>A (n.601+2211T>A) c.547+2211T>A (n.547+2211T>A) c.628+2211T>A (n.628+2211T>A) c.766+2211T>A (n.766+2211T>A) c.730+2211T>A (n.730+2211T>A) c.142+2211T>A (n.142+2211T>A) | dbSNP |
6 | g.50830890T= | CA1628080092 | TFAP2B | c.601+2211T= (n.601+2211T=) c.547+2211T= (n.547+2211T=) c.628+2211T= (n.628+2211T=) c.766+2211T= (n.766+2211T=) c.730+2211T= (n.730+2211T=) c.142+2211T= (n.142+2211T=) | |
6 | g.50830899C>A | CA1628080101 | TFAP2B | c.601+2220C>A (n.601+2220C>A) c.547+2220C>A (n.547+2220C>A) c.628+2220C>A (n.628+2220C>A) c.766+2220C>A (n.766+2220C>A) c.730+2220C>A (n.730+2220C>A) c.142+2220C>A (n.142+2220C>A) | dbSNP |
6 | g.50830899C= | CA1628080097 | TFAP2B | c.601+2220C= (n.601+2220C=) c.547+2220C= (n.547+2220C=) c.628+2220C= (n.628+2220C=) c.766+2220C= (n.766+2220C=) c.730+2220C= (n.730+2220C=) c.142+2220C= (n.142+2220C=) | |
6 | g.50830900A>G | CA2771026915 | TFAP2B | c.601+2221A>G (n.601+2221A>G) c.547+2221A>G (n.547+2221A>G) c.628+2221A>G (n.628+2221A>G) c.766+2221A>G (n.766+2221A>G) c.730+2221A>G (n.730+2221A>G) c.142+2221A>G (n.142+2221A>G) | |
6 | g.50830902C= | CA1628080102 | TFAP2B | c.601+2223C= (n.601+2223C=) c.547+2223C= (n.547+2223C=) c.628+2223C= (n.628+2223C=) c.766+2223C= (n.766+2223C=) c.730+2223C= (n.730+2223C=) c.142+2223C= (n.142+2223C=) | |
6 | g.50830902C>T | CA825563360 | TFAP2B | c.601+2223C>T (n.601+2223C>T) c.547+2223C>T (n.547+2223C>T) c.628+2223C>T (n.628+2223C>T) c.766+2223C>T (n.766+2223C>T) c.730+2223C>T (n.730+2223C>T) c.142+2223C>T (n.142+2223C>T) | dbSNP |
6 | g.50830904C>A | CA825563362 | TFAP2B | c.601+2225C>A (n.601+2225C>A) c.547+2225C>A (n.547+2225C>A) c.628+2225C>A (n.628+2225C>A) c.766+2225C>A (n.766+2225C>A) c.730+2225C>A (n.730+2225C>A) c.142+2225C>A (n.142+2225C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.50830904C= | CA1628080103 | TFAP2B | c.601+2225C= (n.601+2225C=) c.547+2225C= (n.547+2225C=) c.628+2225C= (n.628+2225C=) c.766+2225C= (n.766+2225C=) c.730+2225C= (n.730+2225C=) c.142+2225C= (n.142+2225C=) | |
6 | g.50830905C= | CA1628080105 | TFAP2B | c.601+2226C= (n.601+2226C=) c.547+2226C= (n.547+2226C=) c.628+2226C= (n.628+2226C=) c.766+2226C= (n.766+2226C=) c.730+2226C= (n.730+2226C=) c.142+2226C= (n.142+2226C=) | |
6 | g.50830905C>T | CA1088915121 | TFAP2B | c.601+2226C>T (n.601+2226C>T) c.547+2226C>T (n.547+2226C>T) c.628+2226C>T (n.628+2226C>T) c.766+2226C>T (n.766+2226C>T) c.730+2226C>T (n.730+2226C>T) c.142+2226C>T (n.142+2226C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.50830907A>G | CA2711707839 | TFAP2B | c.601+2228A>G (n.601+2228A>G) c.547+2228A>G (n.547+2228A>G) c.628+2228A>G (n.628+2228A>G) c.766+2228A>G (n.766+2228A>G) c.730+2228A>G (n.730+2228A>G) c.142+2228A>G (n.142+2228A>G) | dbSNP |
6 | g.50830909A= | CA1628080108 | TFAP2B | c.601+2230A= (n.601+2230A=) c.547+2230A= (n.547+2230A=) c.628+2230A= (n.628+2230A=) c.766+2230A= (n.766+2230A=) c.730+2230A= (n.730+2230A=) c.142+2230A= (n.142+2230A=) | |
6 | g.50830909A>G | CA138864919 | TFAP2B | c.601+2230A>G (n.601+2230A>G) c.547+2230A>G (n.547+2230A>G) c.628+2230A>G (n.628+2230A>G) c.766+2230A>G (n.766+2230A>G) c.730+2230A>G (n.730+2230A>G) c.142+2230A>G (n.142+2230A>G) | dbSNP |
6 | g.50830915G>A | CA825563369 | TFAP2B | c.601+2236G>A (n.601+2236G>A) c.547+2236G>A (n.547+2236G>A) c.628+2236G>A (n.628+2236G>A) c.766+2236G>A (n.766+2236G>A) c.730+2236G>A (n.730+2236G>A) c.142+2236G>A (n.142+2236G>A) | dbSNP |
6 | g.50830915G= | CA1628080112 | TFAP2B | c.601+2236G= (n.601+2236G=) c.547+2236G= (n.547+2236G=) c.628+2236G= (n.628+2236G=) c.766+2236G= (n.766+2236G=) c.730+2236G= (n.730+2236G=) c.142+2236G= (n.142+2236G=) | |
6 | g.50830917T>C | CA1628080114 | TFAP2B | c.601+2238T>C (n.601+2238T>C) c.547+2238T>C (n.547+2238T>C) c.628+2238T>C (n.628+2238T>C) c.766+2238T>C (n.766+2238T>C) c.730+2238T>C (n.730+2238T>C) c.142+2238T>C (n.142+2238T>C) | dbSNP |
6 | g.50830917T= | CA1628080116 | TFAP2B | c.601+2238T= (n.601+2238T=) c.547+2238T= (n.547+2238T=) c.628+2238T= (n.628+2238T=) c.766+2238T= (n.766+2238T=) c.730+2238T= (n.730+2238T=) c.142+2238T= (n.142+2238T=) | |
6 | g.50830923T>C | CA1628080123 | TFAP2B | c.601+2244T>C (n.601+2244T>C) c.547+2244T>C (n.547+2244T>C) c.628+2244T>C (n.628+2244T>C) c.766+2244T>C (n.766+2244T>C) c.730+2244T>C (n.730+2244T>C) c.142+2244T>C (n.142+2244T>C) | dbSNP |
6 | g.50830923T= | CA1628080118 | TFAP2B | c.601+2244T= (n.601+2244T=) c.547+2244T= (n.547+2244T=) c.628+2244T= (n.628+2244T=) c.766+2244T= (n.766+2244T=) c.730+2244T= (n.730+2244T=) c.142+2244T= (n.142+2244T=) | |
6 | g.50830930A= | CA1628080125 | TFAP2B | c.601+2251A= (n.601+2251A=) c.547+2251A= (n.547+2251A=) c.628+2251A= (n.628+2251A=) c.766+2251A= (n.766+2251A=) c.730+2251A= (n.730+2251A=) c.142+2251A= (n.142+2251A=) | |
6 | g.50830930A>G | CA650337251 | TFAP2B | c.601+2251A>G (n.601+2251A>G) c.547+2251A>G (n.547+2251A>G) c.628+2251A>G (n.628+2251A>G) c.766+2251A>G (n.766+2251A>G) c.730+2251A>G (n.730+2251A>G) c.142+2251A>G (n.142+2251A>G) | dbSNP COSMIC |
6 | g.50830931T>C | CA138864923 | TFAP2B | c.601+2252T>C (n.601+2252T>C) c.547+2252T>C (n.547+2252T>C) c.628+2252T>C (n.628+2252T>C) c.766+2252T>C (n.766+2252T>C) c.730+2252T>C (n.730+2252T>C) c.142+2252T>C (n.142+2252T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.50830931T= | CA1628080126 | TFAP2B | c.601+2252T= (n.601+2252T=) c.547+2252T= (n.547+2252T=) c.628+2252T= (n.628+2252T=) c.766+2252T= (n.766+2252T=) c.730+2252T= (n.730+2252T=) c.142+2252T= (n.142+2252T=) | |
6 | g.50830934T>A | CA2771026917 | TFAP2B | c.601+2255T>A (n.601+2255T>A) c.547+2255T>A (n.547+2255T>A) c.628+2255T>A (n.628+2255T>A) c.766+2255T>A (n.766+2255T>A) c.730+2255T>A (n.730+2255T>A) c.142+2255T>A (n.142+2255T>A) | |
6 | g.50830935T>A | CA567280733 | TFAP2B | c.601+2256T>A (n.601+2256T>A) c.547+2256T>A (n.547+2256T>A) c.628+2256T>A (n.628+2256T>A) c.766+2256T>A (n.766+2256T>A) c.730+2256T>A (n.730+2256T>A) c.142+2256T>A (n.142+2256T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.50830935T= | CA1628080130 | TFAP2B | c.601+2256T= (n.601+2256T=) c.547+2256T= (n.547+2256T=) c.628+2256T= (n.628+2256T=) c.766+2256T= (n.766+2256T=) c.730+2256T= (n.730+2256T=) c.142+2256T= (n.142+2256T=) | |
6 | g.50830948T>A | CA567280734 | TFAP2B | c.601+2269T>A (n.601+2269T>A) c.547+2269T>A (n.547+2269T>A) c.628+2269T>A (n.628+2269T>A) c.766+2269T>A (n.766+2269T>A) c.730+2269T>A (n.730+2269T>A) c.142+2269T>A (n.142+2269T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.50830948T= | CA1628080132 | TFAP2B | c.601+2269T= (n.601+2269T=) c.547+2269T= (n.547+2269T=) c.628+2269T= (n.628+2269T=) c.766+2269T= (n.766+2269T=) c.730+2269T= (n.730+2269T=) c.142+2269T= (n.142+2269T=) | |
6 | g.50830949T>A | CA650337261 | TFAP2B | c.601+2270T>A (n.601+2270T>A) c.547+2270T>A (n.547+2270T>A) c.628+2270T>A (n.628+2270T>A) c.766+2270T>A (n.766+2270T>A) c.730+2270T>A (n.730+2270T>A) c.142+2270T>A (n.142+2270T>A) | COSMIC COSMIC |
6 | g.50830949_50830950delinsTA | CA1628080135 | TFAP2B | c.601+2270_601+2271delinsTA (n.601+2270_601+2271delinsTA) c.547+2270_547+2271delinsTA (n.547+2270_547+2271delinsTA) c.628+2270_628+2271delinsTA (n.628+2270_628+2271delinsTA) c.766+2270_766+2271delinsTA (n.766+2270_766+2271delinsTA) c.730+2270_730+2271delinsTA (n.730+2270_730+2271delinsTA) c.142+2270_142+2271delinsTA (n.142+2270_142+2271delinsTA) | |
6 | g.50830950del | CA1088915131 | TFAP2B | c.601+2271del (n.601+2271del) c.547+2271del (n.547+2271del) c.628+2271del (n.628+2271del) c.766+2271del (n.766+2271del) c.730+2271del (n.730+2271del) c.142+2271del (n.142+2271del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.50830952G>A | CA1088915137 | TFAP2B | c.601+2273G>A (n.601+2273G>A) c.547+2273G>A (n.547+2273G>A) c.628+2273G>A (n.628+2273G>A) c.766+2273G>A (n.766+2273G>A) c.730+2273G>A (n.730+2273G>A) c.142+2273G>A (n.142+2273G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.50830952G= | CA1628080137 | TFAP2B | c.601+2273G= (n.601+2273G=) c.547+2273G= (n.547+2273G=) c.628+2273G= (n.628+2273G=) c.766+2273G= (n.766+2273G=) c.730+2273G= (n.730+2273G=) c.142+2273G= (n.142+2273G=) | |
6 | g.50830953C>A | CA825563374 | TFAP2B | c.601+2274C>A (n.601+2274C>A) c.547+2274C>A (n.547+2274C>A) c.628+2274C>A (n.628+2274C>A) c.766+2274C>A (n.766+2274C>A) c.730+2274C>A (n.730+2274C>A) c.142+2274C>A (n.142+2274C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.50830953C= | CA1628080139 | TFAP2B | c.601+2274C= (n.601+2274C=) c.547+2274C= (n.547+2274C=) c.628+2274C= (n.628+2274C=) c.766+2274C= (n.766+2274C=) c.730+2274C= (n.730+2274C=) c.142+2274C= (n.142+2274C=) | |
6 | g.50830955G>A | CA825563376 | TFAP2B | c.601+2276G>A (n.601+2276G>A) c.547+2276G>A (n.547+2276G>A) c.628+2276G>A (n.628+2276G>A) c.766+2276G>A (n.766+2276G>A) c.730+2276G>A (n.730+2276G>A) c.142+2276G>A (n.142+2276G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.50830955G>C | CA15430013 | TFAP2B | c.601+2276G>C (n.601+2276G>C) c.547+2276G>C (n.547+2276G>C) c.628+2276G>C (n.628+2276G>C) c.766+2276G>C (n.766+2276G>C) c.730+2276G>C (n.730+2276G>C) c.142+2276G>C (n.142+2276G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.50830955G= | CA1628080144 | TFAP2B | c.601+2276G= (n.601+2276G=) c.547+2276G= (n.547+2276G=) c.628+2276G= (n.628+2276G=) c.766+2276G= (n.766+2276G=) c.730+2276G= (n.730+2276G=) c.142+2276G= (n.142+2276G=) | |
6 | g.50830956A= | CA1628080149 | TFAP2B | c.601+2277A= (n.601+2277A=) c.547+2277A= (n.547+2277A=) c.628+2277A= (n.628+2277A=) c.766+2277A= (n.766+2277A=) c.730+2277A= (n.730+2277A=) c.142+2277A= (n.142+2277A=) | |
6 | g.50830956A>G | CA2711645470 | TFAP2B | c.601+2277A>G (n.601+2277A>G) c.547+2277A>G (n.547+2277A>G) c.628+2277A>G (n.628+2277A>G) c.766+2277A>G (n.766+2277A>G) c.730+2277A>G (n.730+2277A>G) c.142+2277A>G (n.142+2277A>G) | dbSNP |
6 | g.50830956A>T | CA1088915142 | TFAP2B | c.601+2277A>T (n.601+2277A>T) c.547+2277A>T (n.547+2277A>T) c.628+2277A>T (n.628+2277A>T) c.766+2277A>T (n.766+2277A>T) c.730+2277A>T (n.730+2277A>T) c.142+2277A>T (n.142+2277A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.50830957_50830958delinsTA | CA1628080151 | TFAP2B | c.601+2278_601+2279delinsTA (n.601+2278_601+2279delinsTA) c.547+2278_547+2279delinsTA (n.547+2278_547+2279delinsTA) c.628+2278_628+2279delinsTA (n.628+2278_628+2279delinsTA) c.766+2278_766+2279delinsTA (n.766+2278_766+2279delinsTA) c.730+2278_730+2279delinsTA (n.730+2278_730+2279delinsTA) c.142+2278_142+2279delinsTA (n.142+2278_142+2279delinsTA) | |
6 | g.50830958A= | CA1628080154 | TFAP2B | c.601+2279A= (n.601+2279A=) c.547+2279A= (n.547+2279A=) c.628+2279A= (n.628+2279A=) c.766+2279A= (n.766+2279A=) c.730+2279A= (n.730+2279A=) c.142+2279A= (n.142+2279A=) | |
6 | g.50830958A>T | CA1088915157 | TFAP2B | c.601+2279A>T (n.601+2279A>T) c.547+2279A>T (n.547+2279A>T) c.628+2279A>T (n.628+2279A>T) c.766+2279A>T (n.766+2279A>T) c.730+2279A>T (n.730+2279A>T) c.142+2279A>T (n.142+2279A>T) | dbSNP |
6 | g.50830966dup | CA138864931 | TFAP2B | c.601+2287dup (n.601+2287dup) c.547+2287dup (n.547+2287dup) c.628+2287dup (n.628+2287dup) c.766+2287dup (n.766+2287dup) c.730+2287dup (n.730+2287dup) c.142+2287dup (n.142+2287dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.50830966del | CA138864943 | TFAP2B | c.601+2287del (n.601+2287del) c.547+2287del (n.547+2287del) c.628+2287del (n.628+2287del) c.766+2287del (n.766+2287del) c.730+2287del (n.730+2287del) c.142+2287del (n.142+2287del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.50830965A= | CA1628080161 | TFAP2B | c.601+2286A= (n.601+2286A=) c.547+2286A= (n.547+2286A=) c.628+2286A= (n.628+2286A=) c.766+2286A= (n.766+2286A=) c.730+2286A= (n.730+2286A=) c.142+2286A= (n.142+2286A=) | |
6 | g.50830965A>C | CA825563380 | TFAP2B | c.601+2286A>C (n.601+2286A>C) c.547+2286A>C (n.547+2286A>C) c.628+2286A>C (n.628+2286A>C) c.766+2286A>C (n.766+2286A>C) c.730+2286A>C (n.730+2286A>C) c.142+2286A>C (n.142+2286A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.50830965A>T | CA1628080164 | TFAP2B | c.601+2286A>T (n.601+2286A>T) c.547+2286A>T (n.547+2286A>T) c.628+2286A>T (n.628+2286A>T) c.766+2286A>T (n.766+2286A>T) c.730+2286A>T (n.730+2286A>T) c.142+2286A>T (n.142+2286A>T) | dbSNP |
6 | g.50830966_50830967delinsAT | CA1628080165 | TFAP2B | c.601+2287_601+2288delinsAT (n.601+2287_601+2288delinsAT) c.547+2287_547+2288delinsAT (n.547+2287_547+2288delinsAT) c.628+2287_628+2288delinsAT (n.628+2287_628+2288delinsAT) c.766+2287_766+2288delinsAT (n.766+2287_766+2288delinsAT) c.730+2287_730+2288delinsAT (n.730+2287_730+2288delinsAT) c.142+2287_142+2288delinsAT (n.142+2287_142+2288delinsAT) | |
6 | g.50830968del | CA1628080166 | TFAP2B | c.601+2289del (n.601+2289del) c.547+2289del (n.547+2289del) c.628+2289del (n.628+2289del) c.766+2289del (n.766+2289del) c.730+2289del (n.730+2289del) c.142+2289del (n.142+2289del) | dbSNP |