UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.50830844A= | CA1628080062 | TFAP2B | c.601+2165A= (n.601+2165A=) c.547+2165A= (n.547+2165A=) c.628+2165A= (n.628+2165A=) c.766+2165A= (n.766+2165A=) c.730+2165A= (n.730+2165A=) c.142+2165A= (n.142+2165A=) | |
| 6 | g.50830844A>G | CA138864877 | TFAP2B | c.601+2165A>G (n.601+2165A>G) c.547+2165A>G (n.547+2165A>G) c.628+2165A>G (n.628+2165A>G) c.766+2165A>G (n.766+2165A>G) c.730+2165A>G (n.730+2165A>G) c.142+2165A>G (n.142+2165A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.50830845G>C | CA1628080066 | TFAP2B | c.601+2166G>C (n.601+2166G>C) c.547+2166G>C (n.547+2166G>C) c.628+2166G>C (n.628+2166G>C) c.766+2166G>C (n.766+2166G>C) c.730+2166G>C (n.730+2166G>C) c.142+2166G>C (n.142+2166G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.50830845G= | CA1628080065 | TFAP2B | c.601+2166G= (n.601+2166G=) c.547+2166G= (n.547+2166G=) c.628+2166G= (n.628+2166G=) c.766+2166G= (n.766+2166G=) c.730+2166G= (n.730+2166G=) c.142+2166G= (n.142+2166G=) | |
| 6 | g.50830854T>A | CA567280731 | TFAP2B | c.601+2175T>A (n.601+2175T>A) c.547+2175T>A (n.547+2175T>A) c.628+2175T>A (n.628+2175T>A) c.766+2175T>A (n.766+2175T>A) c.730+2175T>A (n.730+2175T>A) c.142+2175T>A (n.142+2175T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.50830854T>G | CA138864885 | TFAP2B | c.601+2175T>G (n.601+2175T>G) c.547+2175T>G (n.547+2175T>G) c.628+2175T>G (n.628+2175T>G) c.766+2175T>G (n.766+2175T>G) c.730+2175T>G (n.730+2175T>G) c.142+2175T>G (n.142+2175T>G) | dbSNP |
| 6 | g.50830854T= | CA1628080069 | TFAP2B | c.601+2175T= (n.601+2175T=) c.547+2175T= (n.547+2175T=) c.628+2175T= (n.628+2175T=) c.766+2175T= (n.766+2175T=) c.730+2175T= (n.730+2175T=) c.142+2175T= (n.142+2175T=) | |
| 6 | g.50830864G>T | CA2572624797 | TFAP2B | c.601+2185G>T (n.601+2185G>T) c.547+2185G>T (n.547+2185G>T) c.628+2185G>T (n.628+2185G>T) c.766+2185G>T (n.766+2185G>T) c.730+2185G>T (n.730+2185G>T) c.142+2185G>T (n.142+2185G>T) | |
| 6 | g.50830866G= | CA1628080072 | TFAP2B | c.601+2187G= (n.601+2187G=) c.547+2187G= (n.547+2187G=) c.628+2187G= (n.628+2187G=) c.766+2187G= (n.766+2187G=) c.730+2187G= (n.730+2187G=) c.142+2187G= (n.142+2187G=) | |
| 6 | g.50830866G>T | CA1088915107 | TFAP2B | c.601+2187G>T (n.601+2187G>T) c.547+2187G>T (n.547+2187G>T) c.628+2187G>T (n.628+2187G>T) c.766+2187G>T (n.766+2187G>T) c.730+2187G>T (n.730+2187G>T) c.142+2187G>T (n.142+2187G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.50830868G>A | CA1088915109 | TFAP2B | c.601+2189G>A (n.601+2189G>A) c.547+2189G>A (n.547+2189G>A) c.628+2189G>A (n.628+2189G>A) c.766+2189G>A (n.766+2189G>A) c.730+2189G>A (n.730+2189G>A) c.142+2189G>A (n.142+2189G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.50830868G= | CA1628080075 | TFAP2B | c.601+2189G= (n.601+2189G=) c.547+2189G= (n.547+2189G=) c.628+2189G= (n.628+2189G=) c.766+2189G= (n.766+2189G=) c.730+2189G= (n.730+2189G=) c.142+2189G= (n.142+2189G=) | |
| 6 | g.50830872G>A | CA1088915115 | TFAP2B | c.601+2193G>A (n.601+2193G>A) c.547+2193G>A (n.547+2193G>A) c.628+2193G>A (n.628+2193G>A) c.766+2193G>A (n.766+2193G>A) c.730+2193G>A (n.730+2193G>A) c.142+2193G>A (n.142+2193G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.50830872G>C | CA2597064953 | TFAP2B | c.601+2193G>C (n.601+2193G>C) c.547+2193G>C (n.547+2193G>C) c.628+2193G>C (n.628+2193G>C) c.766+2193G>C (n.766+2193G>C) c.730+2193G>C (n.730+2193G>C) c.142+2193G>C (n.142+2193G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.50830872G= | CA1628080079 | TFAP2B | c.601+2193G= (n.601+2193G=) c.547+2193G= (n.547+2193G=) c.628+2193G= (n.628+2193G=) c.766+2193G= (n.766+2193G=) c.730+2193G= (n.730+2193G=) c.142+2193G= (n.142+2193G=) | |
| 6 | g.50830872G>T | CA138864896 | TFAP2B | c.601+2193G>T (n.601+2193G>T) c.547+2193G>T (n.547+2193G>T) c.628+2193G>T (n.628+2193G>T) c.766+2193G>T (n.766+2193G>T) c.730+2193G>T (n.730+2193G>T) c.142+2193G>T (n.142+2193G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.50830881A>G | CA2771026914 | TFAP2B | c.601+2202A>G (n.601+2202A>G) c.547+2202A>G (n.547+2202A>G) c.628+2202A>G (n.628+2202A>G) c.766+2202A>G (n.766+2202A>G) c.730+2202A>G (n.730+2202A>G) c.142+2202A>G (n.142+2202A>G) | |
| 6 | g.50830882C>G | CA2711707838 | TFAP2B | c.601+2203C>G (n.601+2203C>G) c.547+2203C>G (n.547+2203C>G) c.628+2203C>G (n.628+2203C>G) c.766+2203C>G (n.766+2203C>G) c.730+2203C>G (n.730+2203C>G) c.142+2203C>G (n.142+2203C>G) | dbSNP |
| 6 | g.50830883T>C | CA138864906 | TFAP2B | c.601+2204T>C (n.601+2204T>C) c.547+2204T>C (n.547+2204T>C) c.628+2204T>C (n.628+2204T>C) c.766+2204T>C (n.766+2204T>C) c.730+2204T>C (n.730+2204T>C) c.142+2204T>C (n.142+2204T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.50830883T= | CA1628080082 | TFAP2B | c.601+2204T= (n.601+2204T=) c.547+2204T= (n.547+2204T=) c.628+2204T= (n.628+2204T=) c.766+2204T= (n.766+2204T=) c.730+2204T= (n.730+2204T=) c.142+2204T= (n.142+2204T=) | |
| 6 | g.50830888A= | CA1628080085 | TFAP2B | c.601+2209A= (n.601+2209A=) c.547+2209A= (n.547+2209A=) c.628+2209A= (n.628+2209A=) c.766+2209A= (n.766+2209A=) c.730+2209A= (n.730+2209A=) c.142+2209A= (n.142+2209A=) | |
| 6 | g.50830888A>G | CA1628080088 | TFAP2B | c.601+2209A>G (n.601+2209A>G) c.547+2209A>G (n.547+2209A>G) c.628+2209A>G (n.628+2209A>G) c.766+2209A>G (n.766+2209A>G) c.730+2209A>G (n.730+2209A>G) c.142+2209A>G (n.142+2209A>G) | dbSNP |
| 6 | g.50830890T>A | CA1628080094 | TFAP2B | c.601+2211T>A (n.601+2211T>A) c.547+2211T>A (n.547+2211T>A) c.628+2211T>A (n.628+2211T>A) c.766+2211T>A (n.766+2211T>A) c.730+2211T>A (n.730+2211T>A) c.142+2211T>A (n.142+2211T>A) | dbSNP |
| 6 | g.50830890T= | CA1628080092 | TFAP2B | c.601+2211T= (n.601+2211T=) c.547+2211T= (n.547+2211T=) c.628+2211T= (n.628+2211T=) c.766+2211T= (n.766+2211T=) c.730+2211T= (n.730+2211T=) c.142+2211T= (n.142+2211T=) | |
| 6 | g.50830899C>A | CA1628080101 | TFAP2B | c.601+2220C>A (n.601+2220C>A) c.547+2220C>A (n.547+2220C>A) c.628+2220C>A (n.628+2220C>A) c.766+2220C>A (n.766+2220C>A) c.730+2220C>A (n.730+2220C>A) c.142+2220C>A (n.142+2220C>A) | dbSNP |
| 6 | g.50830899C= | CA1628080097 | TFAP2B | c.601+2220C= (n.601+2220C=) c.547+2220C= (n.547+2220C=) c.628+2220C= (n.628+2220C=) c.766+2220C= (n.766+2220C=) c.730+2220C= (n.730+2220C=) c.142+2220C= (n.142+2220C=) | |
| 6 | g.50830900A>G | CA2771026915 | TFAP2B | c.601+2221A>G (n.601+2221A>G) c.547+2221A>G (n.547+2221A>G) c.628+2221A>G (n.628+2221A>G) c.766+2221A>G (n.766+2221A>G) c.730+2221A>G (n.730+2221A>G) c.142+2221A>G (n.142+2221A>G) | |
| 6 | g.50830902C= | CA1628080102 | TFAP2B | c.601+2223C= (n.601+2223C=) c.547+2223C= (n.547+2223C=) c.628+2223C= (n.628+2223C=) c.766+2223C= (n.766+2223C=) c.730+2223C= (n.730+2223C=) c.142+2223C= (n.142+2223C=) | |
| 6 | g.50830902C>T | CA825563360 | TFAP2B | c.601+2223C>T (n.601+2223C>T) c.547+2223C>T (n.547+2223C>T) c.628+2223C>T (n.628+2223C>T) c.766+2223C>T (n.766+2223C>T) c.730+2223C>T (n.730+2223C>T) c.142+2223C>T (n.142+2223C>T) | dbSNP |
| 6 | g.50830904C>A | CA825563362 | TFAP2B | c.601+2225C>A (n.601+2225C>A) c.547+2225C>A (n.547+2225C>A) c.628+2225C>A (n.628+2225C>A) c.766+2225C>A (n.766+2225C>A) c.730+2225C>A (n.730+2225C>A) c.142+2225C>A (n.142+2225C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.50830904C= | CA1628080103 | TFAP2B | c.601+2225C= (n.601+2225C=) c.547+2225C= (n.547+2225C=) c.628+2225C= (n.628+2225C=) c.766+2225C= (n.766+2225C=) c.730+2225C= (n.730+2225C=) c.142+2225C= (n.142+2225C=) | |
| 6 | g.50830905C= | CA1628080105 | TFAP2B | c.601+2226C= (n.601+2226C=) c.547+2226C= (n.547+2226C=) c.628+2226C= (n.628+2226C=) c.766+2226C= (n.766+2226C=) c.730+2226C= (n.730+2226C=) c.142+2226C= (n.142+2226C=) | |
| 6 | g.50830905C>T | CA1088915121 | TFAP2B | c.601+2226C>T (n.601+2226C>T) c.547+2226C>T (n.547+2226C>T) c.628+2226C>T (n.628+2226C>T) c.766+2226C>T (n.766+2226C>T) c.730+2226C>T (n.730+2226C>T) c.142+2226C>T (n.142+2226C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.50830907A>G | CA2711707839 | TFAP2B | c.601+2228A>G (n.601+2228A>G) c.547+2228A>G (n.547+2228A>G) c.628+2228A>G (n.628+2228A>G) c.766+2228A>G (n.766+2228A>G) c.730+2228A>G (n.730+2228A>G) c.142+2228A>G (n.142+2228A>G) | dbSNP |
| 6 | g.50830909A= | CA1628080108 | TFAP2B | c.601+2230A= (n.601+2230A=) c.547+2230A= (n.547+2230A=) c.628+2230A= (n.628+2230A=) c.766+2230A= (n.766+2230A=) c.730+2230A= (n.730+2230A=) c.142+2230A= (n.142+2230A=) | |
| 6 | g.50830909A>G | CA138864919 | TFAP2B | c.601+2230A>G (n.601+2230A>G) c.547+2230A>G (n.547+2230A>G) c.628+2230A>G (n.628+2230A>G) c.766+2230A>G (n.766+2230A>G) c.730+2230A>G (n.730+2230A>G) c.142+2230A>G (n.142+2230A>G) | dbSNP |
| 6 | g.50830915G>A | CA825563369 | TFAP2B | c.601+2236G>A (n.601+2236G>A) c.547+2236G>A (n.547+2236G>A) c.628+2236G>A (n.628+2236G>A) c.766+2236G>A (n.766+2236G>A) c.730+2236G>A (n.730+2236G>A) c.142+2236G>A (n.142+2236G>A) | dbSNP |
| 6 | g.50830915G= | CA1628080112 | TFAP2B | c.601+2236G= (n.601+2236G=) c.547+2236G= (n.547+2236G=) c.628+2236G= (n.628+2236G=) c.766+2236G= (n.766+2236G=) c.730+2236G= (n.730+2236G=) c.142+2236G= (n.142+2236G=) | |
| 6 | g.50830917T>C | CA1628080114 | TFAP2B | c.601+2238T>C (n.601+2238T>C) c.547+2238T>C (n.547+2238T>C) c.628+2238T>C (n.628+2238T>C) c.766+2238T>C (n.766+2238T>C) c.730+2238T>C (n.730+2238T>C) c.142+2238T>C (n.142+2238T>C) | dbSNP |
| 6 | g.50830917T= | CA1628080116 | TFAP2B | c.601+2238T= (n.601+2238T=) c.547+2238T= (n.547+2238T=) c.628+2238T= (n.628+2238T=) c.766+2238T= (n.766+2238T=) c.730+2238T= (n.730+2238T=) c.142+2238T= (n.142+2238T=) | |
| 6 | g.50830923T>C | CA1628080123 | TFAP2B | c.601+2244T>C (n.601+2244T>C) c.547+2244T>C (n.547+2244T>C) c.628+2244T>C (n.628+2244T>C) c.766+2244T>C (n.766+2244T>C) c.730+2244T>C (n.730+2244T>C) c.142+2244T>C (n.142+2244T>C) | dbSNP |
| 6 | g.50830923T= | CA1628080118 | TFAP2B | c.601+2244T= (n.601+2244T=) c.547+2244T= (n.547+2244T=) c.628+2244T= (n.628+2244T=) c.766+2244T= (n.766+2244T=) c.730+2244T= (n.730+2244T=) c.142+2244T= (n.142+2244T=) | |
| 6 | g.50830930A= | CA1628080125 | TFAP2B | c.601+2251A= (n.601+2251A=) c.547+2251A= (n.547+2251A=) c.628+2251A= (n.628+2251A=) c.766+2251A= (n.766+2251A=) c.730+2251A= (n.730+2251A=) c.142+2251A= (n.142+2251A=) | |
| 6 | g.50830930A>G | CA650337251 | TFAP2B | c.601+2251A>G (n.601+2251A>G) c.547+2251A>G (n.547+2251A>G) c.628+2251A>G (n.628+2251A>G) c.766+2251A>G (n.766+2251A>G) c.730+2251A>G (n.730+2251A>G) c.142+2251A>G (n.142+2251A>G) | dbSNP COSMIC |
| 6 | g.50830931T>C | CA138864923 | TFAP2B | c.601+2252T>C (n.601+2252T>C) c.547+2252T>C (n.547+2252T>C) c.628+2252T>C (n.628+2252T>C) c.766+2252T>C (n.766+2252T>C) c.730+2252T>C (n.730+2252T>C) c.142+2252T>C (n.142+2252T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.50830931T= | CA1628080126 | TFAP2B | c.601+2252T= (n.601+2252T=) c.547+2252T= (n.547+2252T=) c.628+2252T= (n.628+2252T=) c.766+2252T= (n.766+2252T=) c.730+2252T= (n.730+2252T=) c.142+2252T= (n.142+2252T=) | |
| 6 | g.50830934T>A | CA2771026917 | TFAP2B | c.601+2255T>A (n.601+2255T>A) c.547+2255T>A (n.547+2255T>A) c.628+2255T>A (n.628+2255T>A) c.766+2255T>A (n.766+2255T>A) c.730+2255T>A (n.730+2255T>A) c.142+2255T>A (n.142+2255T>A) | |
| 6 | g.50830935T>A | CA567280733 | TFAP2B | c.601+2256T>A (n.601+2256T>A) c.547+2256T>A (n.547+2256T>A) c.628+2256T>A (n.628+2256T>A) c.766+2256T>A (n.766+2256T>A) c.730+2256T>A (n.730+2256T>A) c.142+2256T>A (n.142+2256T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.50830935T= | CA1628080130 | TFAP2B | c.601+2256T= (n.601+2256T=) c.547+2256T= (n.547+2256T=) c.628+2256T= (n.628+2256T=) c.766+2256T= (n.766+2256T=) c.730+2256T= (n.730+2256T=) c.142+2256T= (n.142+2256T=) |