Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.50830826A= | CA1628080040 | TFAP2B | c.601+2147A= (n.601+2147A=) c.547+2147A= (n.547+2147A=) c.628+2147A= (n.628+2147A=) c.766+2147A= (n.766+2147A=) c.730+2147A= (n.730+2147A=) c.142+2147A= (n.142+2147A=) | |
6 | g.50830826A>G | CA1088915091 | TFAP2B | c.601+2147A>G (n.601+2147A>G) c.547+2147A>G (n.547+2147A>G) c.628+2147A>G (n.628+2147A>G) c.766+2147A>G (n.766+2147A>G) c.730+2147A>G (n.730+2147A>G) c.142+2147A>G (n.142+2147A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.50830828G>A | CA2711707720 | TFAP2B | c.601+2149G>A (n.601+2149G>A) c.547+2149G>A (n.547+2149G>A) c.628+2149G>A (n.628+2149G>A) c.766+2149G>A (n.766+2149G>A) c.730+2149G>A (n.730+2149G>A) c.142+2149G>A (n.142+2149G>A) | dbSNP |
6 | g.50830830G= | CA1628080041 | TFAP2B | c.601+2151G= (n.601+2151G=) c.547+2151G= (n.547+2151G=) c.628+2151G= (n.628+2151G=) c.766+2151G= (n.766+2151G=) c.730+2151G= (n.730+2151G=) c.142+2151G= (n.142+2151G=) | |
6 | g.50830830G>T | CA825563347 | TFAP2B | c.601+2151G>T (n.601+2151G>T) c.547+2151G>T (n.547+2151G>T) c.628+2151G>T (n.628+2151G>T) c.766+2151G>T (n.766+2151G>T) c.730+2151G>T (n.730+2151G>T) c.142+2151G>T (n.142+2151G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.50830834T>A | CA825563349 | TFAP2B | c.601+2155T>A (n.601+2155T>A) c.547+2155T>A (n.547+2155T>A) c.628+2155T>A (n.628+2155T>A) c.766+2155T>A (n.766+2155T>A) c.730+2155T>A (n.730+2155T>A) c.142+2155T>A (n.142+2155T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.50830834T>C | CA567280726 | TFAP2B | c.601+2155T>C (n.601+2155T>C) c.547+2155T>C (n.547+2155T>C) c.628+2155T>C (n.628+2155T>C) c.766+2155T>C (n.766+2155T>C) c.730+2155T>C (n.730+2155T>C) c.142+2155T>C (n.142+2155T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.50830834T>G | CA138864875 | TFAP2B | c.601+2155T>G (n.601+2155T>G) c.547+2155T>G (n.547+2155T>G) c.628+2155T>G (n.628+2155T>G) c.766+2155T>G (n.766+2155T>G) c.730+2155T>G (n.730+2155T>G) c.142+2155T>G (n.142+2155T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.50830834T= | CA1628080047 | TFAP2B | c.601+2155T= (n.601+2155T=) c.547+2155T= (n.547+2155T=) c.628+2155T= (n.628+2155T=) c.766+2155T= (n.766+2155T=) c.730+2155T= (n.730+2155T=) c.142+2155T= (n.142+2155T=) | |
6 | g.50830839C= | CA1628080050 | TFAP2B | c.601+2160C= (n.601+2160C=) c.547+2160C= (n.547+2160C=) c.628+2160C= (n.628+2160C=) c.766+2160C= (n.766+2160C=) c.730+2160C= (n.730+2160C=) c.142+2160C= (n.142+2160C=) | |
6 | g.50830839C>G | CA1628080055 | TFAP2B | c.601+2160C>G (n.601+2160C>G) c.547+2160C>G (n.547+2160C>G) c.628+2160C>G (n.628+2160C>G) c.766+2160C>G (n.766+2160C>G) c.730+2160C>G (n.730+2160C>G) c.142+2160C>G (n.142+2160C>G) | dbSNP |
6 | g.50830841A= | CA1628080057 | TFAP2B | c.601+2162A= (n.601+2162A=) c.547+2162A= (n.547+2162A=) c.628+2162A= (n.628+2162A=) c.766+2162A= (n.766+2162A=) c.730+2162A= (n.730+2162A=) c.142+2162A= (n.142+2162A=) | |
6 | g.50830841A>G | CA567280729 | TFAP2B | c.601+2162A>G (n.601+2162A>G) c.547+2162A>G (n.547+2162A>G) c.628+2162A>G (n.628+2162A>G) c.766+2162A>G (n.766+2162A>G) c.730+2162A>G (n.730+2162A>G) c.142+2162A>G (n.142+2162A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.50830843G>C | CA1628080060 | TFAP2B | c.601+2164G>C (n.601+2164G>C) c.547+2164G>C (n.547+2164G>C) c.628+2164G>C (n.628+2164G>C) c.766+2164G>C (n.766+2164G>C) c.730+2164G>C (n.730+2164G>C) c.142+2164G>C (n.142+2164G>C) | dbSNP |
6 | g.50830843G= | CA1628080059 | TFAP2B | c.601+2164G= (n.601+2164G=) c.547+2164G= (n.547+2164G=) c.628+2164G= (n.628+2164G=) c.766+2164G= (n.766+2164G=) c.730+2164G= (n.730+2164G=) c.142+2164G= (n.142+2164G=) | |
6 | g.50830844A= | CA1628080062 | TFAP2B | c.601+2165A= (n.601+2165A=) c.547+2165A= (n.547+2165A=) c.628+2165A= (n.628+2165A=) c.766+2165A= (n.766+2165A=) c.730+2165A= (n.730+2165A=) c.142+2165A= (n.142+2165A=) | |
6 | g.50830844A>G | CA138864877 | TFAP2B | c.601+2165A>G (n.601+2165A>G) c.547+2165A>G (n.547+2165A>G) c.628+2165A>G (n.628+2165A>G) c.766+2165A>G (n.766+2165A>G) c.730+2165A>G (n.730+2165A>G) c.142+2165A>G (n.142+2165A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.50830845G>C | CA1628080066 | TFAP2B | c.601+2166G>C (n.601+2166G>C) c.547+2166G>C (n.547+2166G>C) c.628+2166G>C (n.628+2166G>C) c.766+2166G>C (n.766+2166G>C) c.730+2166G>C (n.730+2166G>C) c.142+2166G>C (n.142+2166G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.50830845G= | CA1628080065 | TFAP2B | c.601+2166G= (n.601+2166G=) c.547+2166G= (n.547+2166G=) c.628+2166G= (n.628+2166G=) c.766+2166G= (n.766+2166G=) c.730+2166G= (n.730+2166G=) c.142+2166G= (n.142+2166G=) | |
6 | g.50830854T>A | CA567280731 | TFAP2B | c.601+2175T>A (n.601+2175T>A) c.547+2175T>A (n.547+2175T>A) c.628+2175T>A (n.628+2175T>A) c.766+2175T>A (n.766+2175T>A) c.730+2175T>A (n.730+2175T>A) c.142+2175T>A (n.142+2175T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.50830854T>G | CA138864885 | TFAP2B | c.601+2175T>G (n.601+2175T>G) c.547+2175T>G (n.547+2175T>G) c.628+2175T>G (n.628+2175T>G) c.766+2175T>G (n.766+2175T>G) c.730+2175T>G (n.730+2175T>G) c.142+2175T>G (n.142+2175T>G) | dbSNP |
6 | g.50830854T= | CA1628080069 | TFAP2B | c.601+2175T= (n.601+2175T=) c.547+2175T= (n.547+2175T=) c.628+2175T= (n.628+2175T=) c.766+2175T= (n.766+2175T=) c.730+2175T= (n.730+2175T=) c.142+2175T= (n.142+2175T=) | |
6 | g.50830864G>T | CA2572624797 | TFAP2B | c.601+2185G>T (n.601+2185G>T) c.547+2185G>T (n.547+2185G>T) c.628+2185G>T (n.628+2185G>T) c.766+2185G>T (n.766+2185G>T) c.730+2185G>T (n.730+2185G>T) c.142+2185G>T (n.142+2185G>T) | |
6 | g.50830866G= | CA1628080072 | TFAP2B | c.601+2187G= (n.601+2187G=) c.547+2187G= (n.547+2187G=) c.628+2187G= (n.628+2187G=) c.766+2187G= (n.766+2187G=) c.730+2187G= (n.730+2187G=) c.142+2187G= (n.142+2187G=) | |
6 | g.50830866G>T | CA1088915107 | TFAP2B | c.601+2187G>T (n.601+2187G>T) c.547+2187G>T (n.547+2187G>T) c.628+2187G>T (n.628+2187G>T) c.766+2187G>T (n.766+2187G>T) c.730+2187G>T (n.730+2187G>T) c.142+2187G>T (n.142+2187G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.50830868G>A | CA1088915109 | TFAP2B | c.601+2189G>A (n.601+2189G>A) c.547+2189G>A (n.547+2189G>A) c.628+2189G>A (n.628+2189G>A) c.766+2189G>A (n.766+2189G>A) c.730+2189G>A (n.730+2189G>A) c.142+2189G>A (n.142+2189G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.50830868G= | CA1628080075 | TFAP2B | c.601+2189G= (n.601+2189G=) c.547+2189G= (n.547+2189G=) c.628+2189G= (n.628+2189G=) c.766+2189G= (n.766+2189G=) c.730+2189G= (n.730+2189G=) c.142+2189G= (n.142+2189G=) | |
6 | g.50830872G>A | CA1088915115 | TFAP2B | c.601+2193G>A (n.601+2193G>A) c.547+2193G>A (n.547+2193G>A) c.628+2193G>A (n.628+2193G>A) c.766+2193G>A (n.766+2193G>A) c.730+2193G>A (n.730+2193G>A) c.142+2193G>A (n.142+2193G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.50830872G>C | CA2597064953 | TFAP2B | c.601+2193G>C (n.601+2193G>C) c.547+2193G>C (n.547+2193G>C) c.628+2193G>C (n.628+2193G>C) c.766+2193G>C (n.766+2193G>C) c.730+2193G>C (n.730+2193G>C) c.142+2193G>C (n.142+2193G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.50830872G= | CA1628080079 | TFAP2B | c.601+2193G= (n.601+2193G=) c.547+2193G= (n.547+2193G=) c.628+2193G= (n.628+2193G=) c.766+2193G= (n.766+2193G=) c.730+2193G= (n.730+2193G=) c.142+2193G= (n.142+2193G=) | |
6 | g.50830872G>T | CA138864896 | TFAP2B | c.601+2193G>T (n.601+2193G>T) c.547+2193G>T (n.547+2193G>T) c.628+2193G>T (n.628+2193G>T) c.766+2193G>T (n.766+2193G>T) c.730+2193G>T (n.730+2193G>T) c.142+2193G>T (n.142+2193G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.50830881A>G | CA2771026914 | TFAP2B | c.601+2202A>G (n.601+2202A>G) c.547+2202A>G (n.547+2202A>G) c.628+2202A>G (n.628+2202A>G) c.766+2202A>G (n.766+2202A>G) c.730+2202A>G (n.730+2202A>G) c.142+2202A>G (n.142+2202A>G) | |
6 | g.50830882C>G | CA2711707838 | TFAP2B | c.601+2203C>G (n.601+2203C>G) c.547+2203C>G (n.547+2203C>G) c.628+2203C>G (n.628+2203C>G) c.766+2203C>G (n.766+2203C>G) c.730+2203C>G (n.730+2203C>G) c.142+2203C>G (n.142+2203C>G) | dbSNP |
6 | g.50830883T>C | CA138864906 | TFAP2B | c.601+2204T>C (n.601+2204T>C) c.547+2204T>C (n.547+2204T>C) c.628+2204T>C (n.628+2204T>C) c.766+2204T>C (n.766+2204T>C) c.730+2204T>C (n.730+2204T>C) c.142+2204T>C (n.142+2204T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.50830883T= | CA1628080082 | TFAP2B | c.601+2204T= (n.601+2204T=) c.547+2204T= (n.547+2204T=) c.628+2204T= (n.628+2204T=) c.766+2204T= (n.766+2204T=) c.730+2204T= (n.730+2204T=) c.142+2204T= (n.142+2204T=) | |
6 | g.50830888A= | CA1628080085 | TFAP2B | c.601+2209A= (n.601+2209A=) c.547+2209A= (n.547+2209A=) c.628+2209A= (n.628+2209A=) c.766+2209A= (n.766+2209A=) c.730+2209A= (n.730+2209A=) c.142+2209A= (n.142+2209A=) | |
6 | g.50830888A>G | CA1628080088 | TFAP2B | c.601+2209A>G (n.601+2209A>G) c.547+2209A>G (n.547+2209A>G) c.628+2209A>G (n.628+2209A>G) c.766+2209A>G (n.766+2209A>G) c.730+2209A>G (n.730+2209A>G) c.142+2209A>G (n.142+2209A>G) | dbSNP |
6 | g.50830890T>A | CA1628080094 | TFAP2B | c.601+2211T>A (n.601+2211T>A) c.547+2211T>A (n.547+2211T>A) c.628+2211T>A (n.628+2211T>A) c.766+2211T>A (n.766+2211T>A) c.730+2211T>A (n.730+2211T>A) c.142+2211T>A (n.142+2211T>A) | dbSNP |
6 | g.50830890T= | CA1628080092 | TFAP2B | c.601+2211T= (n.601+2211T=) c.547+2211T= (n.547+2211T=) c.628+2211T= (n.628+2211T=) c.766+2211T= (n.766+2211T=) c.730+2211T= (n.730+2211T=) c.142+2211T= (n.142+2211T=) | |
6 | g.50830899C>A | CA1628080101 | TFAP2B | c.601+2220C>A (n.601+2220C>A) c.547+2220C>A (n.547+2220C>A) c.628+2220C>A (n.628+2220C>A) c.766+2220C>A (n.766+2220C>A) c.730+2220C>A (n.730+2220C>A) c.142+2220C>A (n.142+2220C>A) | dbSNP |
6 | g.50830899C= | CA1628080097 | TFAP2B | c.601+2220C= (n.601+2220C=) c.547+2220C= (n.547+2220C=) c.628+2220C= (n.628+2220C=) c.766+2220C= (n.766+2220C=) c.730+2220C= (n.730+2220C=) c.142+2220C= (n.142+2220C=) | |
6 | g.50830900A>G | CA2771026915 | TFAP2B | c.601+2221A>G (n.601+2221A>G) c.547+2221A>G (n.547+2221A>G) c.628+2221A>G (n.628+2221A>G) c.766+2221A>G (n.766+2221A>G) c.730+2221A>G (n.730+2221A>G) c.142+2221A>G (n.142+2221A>G) | |
6 | g.50830902C= | CA1628080102 | TFAP2B | c.601+2223C= (n.601+2223C=) c.547+2223C= (n.547+2223C=) c.628+2223C= (n.628+2223C=) c.766+2223C= (n.766+2223C=) c.730+2223C= (n.730+2223C=) c.142+2223C= (n.142+2223C=) | |
6 | g.50830902C>T | CA825563360 | TFAP2B | c.601+2223C>T (n.601+2223C>T) c.547+2223C>T (n.547+2223C>T) c.628+2223C>T (n.628+2223C>T) c.766+2223C>T (n.766+2223C>T) c.730+2223C>T (n.730+2223C>T) c.142+2223C>T (n.142+2223C>T) | dbSNP |
6 | g.50830904C>A | CA825563362 | TFAP2B | c.601+2225C>A (n.601+2225C>A) c.547+2225C>A (n.547+2225C>A) c.628+2225C>A (n.628+2225C>A) c.766+2225C>A (n.766+2225C>A) c.730+2225C>A (n.730+2225C>A) c.142+2225C>A (n.142+2225C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.50830904C= | CA1628080103 | TFAP2B | c.601+2225C= (n.601+2225C=) c.547+2225C= (n.547+2225C=) c.628+2225C= (n.628+2225C=) c.766+2225C= (n.766+2225C=) c.730+2225C= (n.730+2225C=) c.142+2225C= (n.142+2225C=) | |
6 | g.50830905C= | CA1628080105 | TFAP2B | c.601+2226C= (n.601+2226C=) c.547+2226C= (n.547+2226C=) c.628+2226C= (n.628+2226C=) c.766+2226C= (n.766+2226C=) c.730+2226C= (n.730+2226C=) c.142+2226C= (n.142+2226C=) | |
6 | g.50830905C>T | CA1088915121 | TFAP2B | c.601+2226C>T (n.601+2226C>T) c.547+2226C>T (n.547+2226C>T) c.628+2226C>T (n.628+2226C>T) c.766+2226C>T (n.766+2226C>T) c.730+2226C>T (n.730+2226C>T) c.142+2226C>T (n.142+2226C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.50830907A>G | CA2711707839 | TFAP2B | c.601+2228A>G (n.601+2228A>G) c.547+2228A>G (n.547+2228A>G) c.628+2228A>G (n.628+2228A>G) c.766+2228A>G (n.766+2228A>G) c.730+2228A>G (n.730+2228A>G) c.142+2228A>G (n.142+2228A>G) | dbSNP |
6 | g.50830909A= | CA1628080108 | TFAP2B | c.601+2230A= (n.601+2230A=) c.547+2230A= (n.547+2230A=) c.628+2230A= (n.628+2230A=) c.766+2230A= (n.766+2230A=) c.730+2230A= (n.730+2230A=) c.142+2230A= (n.142+2230A=) | |
6 | g.50830909A>G | CA138864919 | TFAP2B | c.601+2230A>G (n.601+2230A>G) c.547+2230A>G (n.547+2230A>G) c.628+2230A>G (n.628+2230A>G) c.766+2230A>G (n.766+2230A>G) c.730+2230A>G (n.730+2230A>G) c.142+2230A>G (n.142+2230A>G) | dbSNP |
6 | g.50830915G>A | CA825563369 | TFAP2B | c.601+2236G>A (n.601+2236G>A) c.547+2236G>A (n.547+2236G>A) c.628+2236G>A (n.628+2236G>A) c.766+2236G>A (n.766+2236G>A) c.730+2236G>A (n.730+2236G>A) c.142+2236G>A (n.142+2236G>A) | dbSNP |
6 | g.50830915G= | CA1628080112 | TFAP2B | c.601+2236G= (n.601+2236G=) c.547+2236G= (n.547+2236G=) c.628+2236G= (n.628+2236G=) c.766+2236G= (n.766+2236G=) c.730+2236G= (n.730+2236G=) c.142+2236G= (n.142+2236G=) | |
6 | g.50830917T>C | CA1628080114 | TFAP2B | c.601+2238T>C (n.601+2238T>C) c.547+2238T>C (n.547+2238T>C) c.628+2238T>C (n.628+2238T>C) c.766+2238T>C (n.766+2238T>C) c.730+2238T>C (n.730+2238T>C) c.142+2238T>C (n.142+2238T>C) | dbSNP |
6 | g.50830917T= | CA1628080116 | TFAP2B | c.601+2238T= (n.601+2238T=) c.547+2238T= (n.547+2238T=) c.628+2238T= (n.628+2238T=) c.766+2238T= (n.766+2238T=) c.730+2238T= (n.730+2238T=) c.142+2238T= (n.142+2238T=) | |
6 | g.50830923T>C | CA1628080123 | TFAP2B | c.601+2244T>C (n.601+2244T>C) c.547+2244T>C (n.547+2244T>C) c.628+2244T>C (n.628+2244T>C) c.766+2244T>C (n.766+2244T>C) c.730+2244T>C (n.730+2244T>C) c.142+2244T>C (n.142+2244T>C) | dbSNP |
6 | g.50830923T= | CA1628080118 | TFAP2B | c.601+2244T= (n.601+2244T=) c.547+2244T= (n.547+2244T=) c.628+2244T= (n.628+2244T=) c.766+2244T= (n.766+2244T=) c.730+2244T= (n.730+2244T=) c.142+2244T= (n.142+2244T=) |