Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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6g.50830692T>CCA2557903191TFAP2Bc.601+2013T>C (n.601+2013T>C)
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6g.50830695A>GCA1088915030TFAP2Bc.601+2016A>G (n.601+2016A>G)
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6g.50830697A>TCA1628079879TFAP2Bc.601+2018A>T (n.601+2018A>T)
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.50830704G>CCA138864832TFAP2Bc.601+2025G>C (n.601+2025G>C)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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6g.50830708A>GCA1628079893TFAP2Bc.601+2029A>G (n.601+2029A>G)
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dbSNP
6g.50830709A=CA1628079896TFAP2Bc.601+2030A= (n.601+2030A=)
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6g.50830709A>CCA825563310TFAP2Bc.601+2030A>C (n.601+2030A>C)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.50830712A=CA1628079898TFAP2Bc.601+2033A= (n.601+2033A=)
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6g.50830712A>GCA1088915036TFAP2Bc.601+2033A>G (n.601+2033A>G)
c.547+2033A>G (n.547+2033A>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.50830718A=CA1628079902TFAP2Bc.601+2039A= (n.601+2039A=)
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6g.50830718A>GCA567280546TFAP2Bc.601+2039A>G (n.601+2039A>G)
c.547+2039A>G (n.547+2039A>G)
c.628+2039A>G (n.628+2039A>G)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.50830719C=CA1628079905TFAP2Bc.601+2040C= (n.601+2040C=)
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c.730+2040C= (n.730+2040C=)
c.142+2040C= (n.142+2040C=)
6g.50830719C>TCA138864833TFAP2Bc.601+2040C>T (n.601+2040C>T)
c.547+2040C>T (n.547+2040C>T)
c.628+2040C>T (n.628+2040C>T)
c.766+2040C>T (n.766+2040C>T)
c.730+2040C>T (n.730+2040C>T)
c.142+2040C>T (n.142+2040C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.50830720G>ACA138864835TFAP2Bc.601+2041G>A (n.601+2041G>A)
c.547+2041G>A (n.547+2041G>A)
c.628+2041G>A (n.628+2041G>A)
c.766+2041G>A (n.766+2041G>A)
c.730+2041G>A (n.730+2041G>A)
c.142+2041G>A (n.142+2041G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.50830720G=CA1628079908TFAP2Bc.601+2041G= (n.601+2041G=)
c.547+2041G= (n.547+2041G=)
c.628+2041G= (n.628+2041G=)
c.766+2041G= (n.766+2041G=)
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6g.50830721A=CA1628079914TFAP2Bc.601+2042A= (n.601+2042A=)
c.547+2042A= (n.547+2042A=)
c.628+2042A= (n.628+2042A=)
c.766+2042A= (n.766+2042A=)
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c.142+2042A= (n.142+2042A=)
6g.50830721A>CCA825563317TFAP2Bc.601+2042A>C (n.601+2042A>C)
c.547+2042A>C (n.547+2042A>C)
c.628+2042A>C (n.628+2042A>C)
c.766+2042A>C (n.766+2042A>C)
c.730+2042A>C (n.730+2042A>C)
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dbSNP
6g.50830721A>GCA138864838TFAP2Bc.601+2042A>G (n.601+2042A>G)
c.547+2042A>G (n.547+2042A>G)
c.628+2042A>G (n.628+2042A>G)
c.766+2042A>G (n.766+2042A>G)
c.730+2042A>G (n.730+2042A>G)
c.142+2042A>G (n.142+2042A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.50830722G>ACA1628079917TFAP2Bc.601+2043G>A (n.601+2043G>A)
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c.628+2043G>A (n.628+2043G>A)
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c.730+2043G>A (n.730+2043G>A)
c.142+2043G>A (n.142+2043G>A)
dbSNP
6g.50830722G=CA1628079919TFAP2Bc.601+2043G= (n.601+2043G=)
c.547+2043G= (n.547+2043G=)
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c.766+2043G= (n.766+2043G=)
c.730+2043G= (n.730+2043G=)
c.142+2043G= (n.142+2043G=)
6g.50830723dupCA1628079918TFAP2Bc.601+2044dup (n.601+2044dup)
c.547+2044dup (n.547+2044dup)
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dbSNP
6g.50830723G=CA1628079920TFAP2Bc.601+2044G= (n.601+2044G=)
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6g.50830723G>TCA1088915048TFAP2Bc.601+2044G>T (n.601+2044G>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.50830724T>CCA2516819087TFAP2Bc.601+2045T>C (n.601+2045T>C)
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6g.50830725T>GCA1628079923TFAP2Bc.601+2046T>G (n.601+2046T>G)
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dbSNP
6g.50830725T=CA1628079921TFAP2Bc.601+2046T= (n.601+2046T=)
c.547+2046T= (n.547+2046T=)
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6g.50830735T>ACA1628079933TFAP2Bc.601+2056T>A (n.601+2056T>A)
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dbSNP
6g.50830735T=CA1628079932TFAP2Bc.601+2056T= (n.601+2056T=)
c.547+2056T= (n.547+2056T=)
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6g.50830741C>ACA1088915053TFAP2Bc.601+2062C>A (n.601+2062C>A)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.50830741C=CA1628079934TFAP2Bc.601+2062C= (n.601+2062C=)
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6g.50830745G>CCA567280551TFAP2Bc.601+2066G>C (n.601+2066G>C)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.50830745G=CA1628079936TFAP2Bc.601+2066G= (n.601+2066G=)
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6g.50830748T>CCA567280552TFAP2Bc.601+2069T>C (n.601+2069T>C)
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c.142+2069T>C (n.142+2069T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.50830748T=CA1628079939TFAP2Bc.601+2069T= (n.601+2069T=)
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6g.50830756T>ACA567280553TFAP2Bc.601+2077T>A (n.601+2077T>A)
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c.142+2077T>A (n.142+2077T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.50830756T=CA1628079941TFAP2Bc.601+2077T= (n.601+2077T=)
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6g.50830758A>TCA2711707461TFAP2Bc.601+2079A>T (n.601+2079A>T)
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dbSNP
6g.50830761G>ACA567280554TFAP2Bc.601+2082G>A (n.601+2082G>A)
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c.142+2082G>A (n.142+2082G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.50830761G=CA1628079943TFAP2Bc.601+2082G= (n.601+2082G=)
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6g.50830762T>ACA1628079948TFAP2Bc.601+2083T>A (n.601+2083T>A)
c.547+2083T>A (n.547+2083T>A)
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dbSNP
6g.50830762T=CA1628079946TFAP2Bc.601+2083T= (n.601+2083T=)
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6g.50830763T>ACA825563321TFAP2Bc.601+2084T>A (n.601+2084T>A)
c.547+2084T>A (n.547+2084T>A)
c.628+2084T>A (n.628+2084T>A)
c.766+2084T>A (n.766+2084T>A)
c.730+2084T>A (n.730+2084T>A)
c.142+2084T>A (n.142+2084T>A)
dbSNP
6g.50830763T=CA1628079952TFAP2Bc.601+2084T= (n.601+2084T=)
c.547+2084T= (n.547+2084T=)
c.628+2084T= (n.628+2084T=)
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6g.50830766G>ACA825563324TFAP2Bc.601+2087G>A (n.601+2087G>A)
c.547+2087G>A (n.547+2087G>A)
c.628+2087G>A (n.628+2087G>A)
c.766+2087G>A (n.766+2087G>A)
c.730+2087G>A (n.730+2087G>A)
c.142+2087G>A (n.142+2087G>A)
dbSNP
6g.50830766G=CA1628079954TFAP2Bc.601+2087G= (n.601+2087G=)
c.547+2087G= (n.547+2087G=)
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6g.50830767G>CCA1628079957TFAP2Bc.601+2088G>C (n.601+2088G>C)
c.547+2088G>C (n.547+2088G>C)
c.628+2088G>C (n.628+2088G>C)
c.766+2088G>C (n.766+2088G>C)
c.730+2088G>C (n.730+2088G>C)
c.142+2088G>C (n.142+2088G>C)
dbSNP
6g.50830767G=CA1628079956TFAP2Bc.601+2088G= (n.601+2088G=)
c.547+2088G= (n.547+2088G=)
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6g.50830768T>CCA567280555TFAP2Bc.601+2089T>C (n.601+2089T>C)
c.547+2089T>C (n.547+2089T>C)
c.628+2089T>C (n.628+2089T>C)
c.766+2089T>C (n.766+2089T>C)
c.730+2089T>C (n.730+2089T>C)
c.142+2089T>C (n.142+2089T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.50830768T=CA1628079959TFAP2Bc.601+2089T= (n.601+2089T=)
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c.628+2089T= (n.628+2089T=)
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6g.50830770A>GCA2711707510TFAP2Bc.601+2091A>G (n.601+2091A>G)
c.547+2091A>G (n.547+2091A>G)
c.628+2091A>G (n.628+2091A>G)
c.766+2091A>G (n.766+2091A>G)
c.730+2091A>G (n.730+2091A>G)
c.142+2091A>G (n.142+2091A>G)
dbSNP
6g.50830772T>CCA1628079967TFAP2Bc.601+2093T>C (n.601+2093T>C)
c.547+2093T>C (n.547+2093T>C)
c.628+2093T>C (n.628+2093T>C)
c.766+2093T>C (n.766+2093T>C)
c.730+2093T>C (n.730+2093T>C)
c.142+2093T>C (n.142+2093T>C)
dbSNP
6g.50830772T=CA1628079965TFAP2Bc.601+2093T= (n.601+2093T=)
c.547+2093T= (n.547+2093T=)
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c.142+2093T= (n.142+2093T=)
6g.50830774C=CA1628079970TFAP2Bc.601+2095C= (n.601+2095C=)
c.547+2095C= (n.547+2095C=)
c.628+2095C= (n.628+2095C=)
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c.730+2095C= (n.730+2095C=)
c.142+2095C= (n.142+2095C=)
6g.50830774C>TCA825563332TFAP2Bc.601+2095C>T (n.601+2095C>T)
c.547+2095C>T (n.547+2095C>T)
c.628+2095C>T (n.628+2095C>T)
c.766+2095C>T (n.766+2095C>T)
c.730+2095C>T (n.730+2095C>T)
c.142+2095C>T (n.142+2095C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.50830779G=CA1628079974TFAP2Bc.601+2100G= (n.601+2100G=)
c.547+2100G= (n.547+2100G=)
c.628+2100G= (n.628+2100G=)
c.766+2100G= (n.766+2100G=)
c.730+2100G= (n.730+2100G=)
c.142+2100G= (n.142+2100G=)
6g.50830779G>TCA1088915058TFAP2Bc.601+2100G>T (n.601+2100G>T)
c.547+2100G>T (n.547+2100G>T)
c.628+2100G>T (n.628+2100G>T)
c.766+2100G>T (n.766+2100G>T)
c.730+2100G>T (n.730+2100G>T)
c.142+2100G>T (n.142+2100G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.50830779_50830780delinsGCCA1628079972TFAP2Bc.601+2100_601+2101delinsGC (n.601+2100_601+2101delinsGC)
c.547+2100_547+2101delinsGC (n.547+2100_547+2101delinsGC)
c.628+2100_628+2101delinsGC (n.628+2100_628+2101delinsGC)
c.766+2100_766+2101delinsGC (n.766+2100_766+2101delinsGC)
c.730+2100_730+2101delinsGC (n.730+2100_730+2101delinsGC)
c.142+2100_142+2101delinsGC (n.142+2100_142+2101delinsGC)

Number of alleles fetched