Allele Registry

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16	g.5082515C>A	CA2631591731	ALG1	n.3209-44C>A c.479-44C>A (n.479-44C>A) c.165-41C>A (n.165-41C>A) n.1121-44C>A c.545-44C>A (n.545-44C>A) n.3215-44C>A n.4041-44C>A c.165-44C>A (n.165-44C>A) c.584-44C>A (n.584-44C>A) c.329-41C>A (n.329-41C>A) n.1947-44C>A c.1040-44C>A (n.1040-44C>A) c.740-44C>A (n.740-44C>A) n.1117-44C>A c.1011-44C>A (n.1011-44C>A) c.1034-44C>A (n.1034-44C>A) c.962-44C>A (n.962-44C>A) c.1073-44C>A (n.1073-44C>A) n.1897-44C>A c.974-44C>A (n.974-44C>A) n.1102-44C>A	gnomAD v4
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16	g.5082524G>A	CA2631591737	ALG1	n.3209-35G>A c.479-35G>A (n.479-35G>A) c.165-32G>A (n.165-32G>A) n.1121-35G>A c.545-35G>A (n.545-35G>A) n.3215-35G>A n.4041-35G>A c.165-35G>A (n.165-35G>A) c.584-35G>A (n.584-35G>A) c.329-32G>A (n.329-32G>A) n.1947-35G>A c.1040-35G>A (n.1040-35G>A) c.740-35G>A (n.740-35G>A) n.1117-35G>A c.1011-35G>A (n.1011-35G>A) c.1034-35G>A (n.1034-35G>A) c.962-35G>A (n.962-35G>A) c.1073-35G>A (n.1073-35G>A) n.1897-35G>A c.974-35G>A (n.974-35G>A) n.1102-35G>A	gnomAD v4
16	g.5082524G=	CA2203687479	ALG1	n.3209-35G= c.479-35G= (n.479-35G=) c.165-32G= (n.165-32G=) n.1121-35G= c.545-35G= (n.545-35G=) n.3215-35G= n.4041-35G= c.165-35G= (n.165-35G=) c.584-35G= (n.584-35G=) c.329-32G= (n.329-32G=) n.1947-35G= c.1040-35G= (n.1040-35G=) c.740-35G= (n.740-35G=) n.1117-35G= c.1011-35G= (n.1011-35G=) c.1034-35G= (n.1034-35G=) c.962-35G= (n.962-35G=) c.1073-35G= (n.1073-35G=) n.1897-35G= c.974-35G= (n.974-35G=) n.1102-35G=
16	g.5082524G>T	CA2203687480	ALG1	n.3209-35G>T c.479-35G>T (n.479-35G>T) c.165-32G>T (n.165-32G>T) n.1121-35G>T c.545-35G>T (n.545-35G>T) n.3215-35G>T n.4041-35G>T c.165-35G>T (n.165-35G>T) c.584-35G>T (n.584-35G>T) c.329-32G>T (n.329-32G>T) n.1947-35G>T c.1040-35G>T (n.1040-35G>T) c.740-35G>T (n.740-35G>T) n.1117-35G>T c.1011-35G>T (n.1011-35G>T) c.1034-35G>T (n.1034-35G>T) c.962-35G>T (n.962-35G>T) c.1073-35G>T (n.1073-35G>T) n.1897-35G>T c.974-35G>T (n.974-35G>T) n.1102-35G>T	dbSNP gnomAD v4
16	g.5082528_5082539del	CA2631591736	ALG1	n.3209-31_3209-20del c.479-31_479-20del (n.479-31_479-20del) c.165-28_165-17del (n.165-28_165-17del) n.1121-31_1121-20del c.545-31_545-20del (n.545-31_545-20del) n.3215-31_3215-20del n.4041-31_4041-20del c.165-31_165-20del (n.165-31_165-20del) c.584-31_584-20del (n.584-31_584-20del) c.329-28_329-17del (n.329-28_329-17del) n.1947-31_1947-20del c.1040-31_1040-20del (n.1040-31_1040-20del) c.740-31_740-20del (n.740-31_740-20del) n.1117-31_1117-20del c.1011-31_1011-20del (n.1011-31_1011-20del) c.1034-31_1034-20del (n.1034-31_1034-20del) c.962-31_962-20del (n.962-31_962-20del) c.1073-31_1073-20del (n.1073-31_1073-20del) n.1897-31_1897-20del c.974-31_974-20del (n.974-31_974-20del) n.1102-31_1102-20del	gnomAD v4
16	g.5082525A=	CA2203687482	ALG1	n.3209-34A= c.479-34A= (n.479-34A=) c.165-31A= (n.165-31A=) n.1121-34A= c.545-34A= (n.545-34A=) n.3215-34A= n.4041-34A= c.165-34A= (n.165-34A=) c.584-34A= (n.584-34A=) c.329-31A= (n.329-31A=) n.1947-34A= c.1040-34A= (n.1040-34A=) c.740-34A= (n.740-34A=) n.1117-34A= c.1011-34A= (n.1011-34A=) c.1034-34A= (n.1034-34A=) c.962-34A= (n.962-34A=) c.1073-34A= (n.1073-34A=) n.1897-34A= c.974-34A= (n.974-34A=) n.1102-34A=
16	g.5082525A>G	CA974052210	ALG1	n.3209-34A>G c.479-34A>G (n.479-34A>G) c.165-31A>G (n.165-31A>G) n.1121-34A>G c.545-34A>G (n.545-34A>G) n.3215-34A>G n.4041-34A>G c.165-34A>G (n.165-34A>G) c.584-34A>G (n.584-34A>G) c.329-31A>G (n.329-31A>G) n.1947-34A>G c.1040-34A>G (n.1040-34A>G) c.740-34A>G (n.740-34A>G) n.1117-34A>G c.1011-34A>G (n.1011-34A>G) c.1034-34A>G (n.1034-34A>G) c.962-34A>G (n.962-34A>G) c.1073-34A>G (n.1073-34A>G) n.1897-34A>G c.974-34A>G (n.974-34A>G) n.1102-34A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.5082525_5082531delinsACCAGTG	CA2203687481	ALG1	n.3209-34_3209-28delinsACCAGTG c.479-34_479-28delinsACCAGTG (n.479-34_479-28delinsACCAGTG) c.165-31_165-25delinsACCAGTG (n.165-31_165-25delinsACCAGTG) n.1121-34_1121-28delinsACCAGTG c.545-34_545-28delinsACCAGTG (n.545-34_545-28delinsACCAGTG) n.3215-34_3215-28delinsACCAGTG n.4041-34_4041-28delinsACCAGTG c.165-34_165-28delinsACCAGTG (n.165-34_165-28delinsACCAGTG) c.584-34_584-28delinsACCAGTG (n.584-34_584-28delinsACCAGTG) c.329-31_329-25delinsACCAGTG (n.329-31_329-25delinsACCAGTG) n.1947-34_1947-28delinsACCAGTG c.1040-34_1040-28delinsACCAGTG (n.1040-34_1040-28delinsACCAGTG) c.740-34_740-28delinsACCAGTG (n.740-34_740-28delinsACCAGTG) n.1117-34_1117-28delinsACCAGTG c.1011-34_1011-28delinsACCAGTG (n.1011-34_1011-28delinsACCAGTG) c.1034-34_1034-28delinsACCAGTG (n.1034-34_1034-28delinsACCAGTG) c.962-34_962-28delinsACCAGTG (n.962-34_962-28delinsACCAGTG) c.1073-34_1073-28delinsACCAGTG (n.1073-34_1073-28delinsACCAGTG) n.1897-34_1897-28delinsACCAGTG c.974-34_974-28delinsACCAGTG (n.974-34_974-28delinsACCAGTG) n.1102-34_1102-28delinsACCAGTG
16	g.5082526C=	CA2203687484	ALG1	n.3209-33C= c.479-33C= (n.479-33C=) c.165-30C= (n.165-30C=) n.1121-33C= c.545-33C= (n.545-33C=) n.3215-33C= n.4041-33C= c.165-33C= (n.165-33C=) c.584-33C= (n.584-33C=) c.329-30C= (n.329-30C=) n.1947-33C= c.1040-33C= (n.1040-33C=) c.740-33C= (n.740-33C=) n.1117-33C= c.1011-33C= (n.1011-33C=) c.1034-33C= (n.1034-33C=) c.962-33C= (n.962-33C=) c.1073-33C= (n.1073-33C=) n.1897-33C= c.974-33C= (n.974-33C=) n.1102-33C=
16	g.5082526C>G	CA2203687485	ALG1	n.3209-33C>G c.479-33C>G (n.479-33C>G) c.165-30C>G (n.165-30C>G) n.1121-33C>G c.545-33C>G (n.545-33C>G) n.3215-33C>G n.4041-33C>G c.165-33C>G (n.165-33C>G) c.584-33C>G (n.584-33C>G) c.329-30C>G (n.329-30C>G) n.1947-33C>G c.1040-33C>G (n.1040-33C>G) c.740-33C>G (n.740-33C>G) n.1117-33C>G c.1011-33C>G (n.1011-33C>G) c.1034-33C>G (n.1034-33C>G) c.962-33C>G (n.962-33C>G) c.1073-33C>G (n.1073-33C>G) n.1897-33C>G c.974-33C>G (n.974-33C>G) n.1102-33C>G	dbSNP
16	g.5082527_5082532del	CA974052217	ALG1	n.3209-32_3209-27del c.479-32_479-27del (n.479-32_479-27del) c.165-29_165-24del (n.165-29_165-24del) n.1121-32_1121-27del c.545-32_545-27del (n.545-32_545-27del) n.3215-32_3215-27del n.4041-32_4041-27del c.165-32_165-27del (n.165-32_165-27del) c.584-32_584-27del (n.584-32_584-27del) c.329-29_329-24del (n.329-29_329-24del) n.1947-32_1947-27del c.1040-32_1040-27del (n.1040-32_1040-27del) c.740-32_740-27del (n.740-32_740-27del) n.1117-32_1117-27del c.1011-32_1011-27del (n.1011-32_1011-27del) c.1034-32_1034-27del (n.1034-32_1034-27del) c.962-32_962-27del (n.962-32_962-27del) c.1073-32_1073-27del (n.1073-32_1073-27del) n.1897-32_1897-27del c.974-32_974-27del (n.974-32_974-27del) n.1102-32_1102-27del	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.5082528A=	CA2203687487	ALG1	n.3209-31A= c.479-31A= (n.479-31A=) c.165-28A= (n.165-28A=) n.1121-31A= c.545-31A= (n.545-31A=) n.3215-31A= n.4041-31A= c.165-31A= (n.165-31A=) c.584-31A= (n.584-31A=) c.329-28A= (n.329-28A=) n.1947-31A= c.1040-31A= (n.1040-31A=) c.740-31A= (n.740-31A=) n.1117-31A= c.1011-31A= (n.1011-31A=) c.1034-31A= (n.1034-31A=) c.962-31A= (n.962-31A=) c.1073-31A= (n.1073-31A=) n.1897-31A= c.974-31A= (n.974-31A=) n.1102-31A=
16	g.5082528A>G	CA7890209	ALG1	n.3209-31A>G c.479-31A>G (n.479-31A>G) c.165-28A>G (n.165-28A>G) n.1121-31A>G c.545-31A>G (n.545-31A>G) n.3215-31A>G n.4041-31A>G c.165-31A>G (n.165-31A>G) c.584-31A>G (n.584-31A>G) c.329-28A>G (n.329-28A>G) n.1947-31A>G c.1040-31A>G (n.1040-31A>G) c.740-31A>G (n.740-31A>G) n.1117-31A>G c.1011-31A>G (n.1011-31A>G) c.1034-31A>G (n.1034-31A>G) c.962-31A>G (n.962-31A>G) c.1073-31A>G (n.1073-31A>G) n.1897-31A>G c.974-31A>G (n.974-31A>G) n.1102-31A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.5082528A>T	CA7890210	ALG1	n.3209-31A>T c.479-31A>T (n.479-31A>T) c.165-28A>T (n.165-28A>T) n.1121-31A>T c.545-31A>T (n.545-31A>T) n.3215-31A>T n.4041-31A>T c.165-31A>T (n.165-31A>T) c.584-31A>T (n.584-31A>T) c.329-28A>T (n.329-28A>T) n.1947-31A>T c.1040-31A>T (n.1040-31A>T) c.740-31A>T (n.740-31A>T) n.1117-31A>T c.1011-31A>T (n.1011-31A>T) c.1034-31A>T (n.1034-31A>T) c.962-31A>T (n.962-31A>T) c.1073-31A>T (n.1073-31A>T) n.1897-31A>T c.974-31A>T (n.974-31A>T) n.1102-31A>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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16	g.5082530T>C	CA656228621	ALG1	n.3209-29T>C c.479-29T>C (n.479-29T>C) c.165-26T>C (n.165-26T>C) n.1121-29T>C c.545-29T>C (n.545-29T>C) n.3215-29T>C n.4041-29T>C c.165-29T>C (n.165-29T>C) c.584-29T>C (n.584-29T>C) c.329-26T>C (n.329-26T>C) n.1947-29T>C c.1040-29T>C (n.1040-29T>C) c.740-29T>C (n.740-29T>C) n.1117-29T>C c.1011-29T>C (n.1011-29T>C) c.1034-29T>C (n.1034-29T>C) c.962-29T>C (n.962-29T>C) c.1073-29T>C (n.1073-29T>C) n.1897-29T>C c.974-29T>C (n.974-29T>C) n.1102-29T>C	COSMIC
16	g.5082531G>A	CA620530549	ALG1	n.3209-28G>A c.479-28G>A (n.479-28G>A) c.165-25G>A (n.165-25G>A) n.1121-28G>A c.545-28G>A (n.545-28G>A) n.3215-28G>A n.4041-28G>A c.165-28G>A (n.165-28G>A) c.584-28G>A (n.584-28G>A) c.329-25G>A (n.329-25G>A) n.1947-28G>A c.1040-28G>A (n.1040-28G>A) c.740-28G>A (n.740-28G>A) n.1117-28G>A c.1011-28G>A (n.1011-28G>A) c.1034-28G>A (n.1034-28G>A) c.962-28G>A (n.962-28G>A) c.1073-28G>A (n.1073-28G>A) n.1897-28G>A c.974-28G>A (n.974-28G>A) n.1102-28G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.5082531G=	CA2203687489	ALG1	n.3209-28G= c.479-28G= (n.479-28G=) c.165-25G= (n.165-25G=) n.1121-28G= c.545-28G= (n.545-28G=) n.3215-28G= n.4041-28G= c.165-28G= (n.165-28G=) c.584-28G= (n.584-28G=) c.329-25G= (n.329-25G=) n.1947-28G= c.1040-28G= (n.1040-28G=) c.740-28G= (n.740-28G=) n.1117-28G= c.1011-28G= (n.1011-28G=) c.1034-28G= (n.1034-28G=) c.962-28G= (n.962-28G=) c.1073-28G= (n.1073-28G=) n.1897-28G= c.974-28G= (n.974-28G=) n.1102-28G=
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16	g.5082532C>T	CA7890211	ALG1	n.3209-27C>T c.479-27C>T (n.479-27C>T) c.165-24C>T (n.165-24C>T) n.1121-27C>T c.545-27C>T (n.545-27C>T) n.3215-27C>T n.4041-27C>T c.165-27C>T (n.165-27C>T) c.584-27C>T (n.584-27C>T) c.329-24C>T (n.329-24C>T) n.1947-27C>T c.1040-27C>T (n.1040-27C>T) c.740-27C>T (n.740-27C>T) n.1117-27C>T c.1011-27C>T (n.1011-27C>T) c.1034-27C>T (n.1034-27C>T) c.962-27C>T (n.962-27C>T) c.1073-27C>T (n.1073-27C>T) n.1897-27C>T c.974-27C>T (n.974-27C>T) n.1102-27C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.5082534C>T	CA2631591739	ALG1	n.3209-25C>T c.479-25C>T (n.479-25C>T) c.165-22C>T (n.165-22C>T) n.1121-25C>T c.545-25C>T (n.545-25C>T) n.3215-25C>T n.4041-25C>T c.165-25C>T (n.165-25C>T) c.584-25C>T (n.584-25C>T) c.329-22C>T (n.329-22C>T) n.1947-25C>T c.1040-25C>T (n.1040-25C>T) c.740-25C>T (n.740-25C>T) n.1117-25C>T c.1011-25C>T (n.1011-25C>T) c.1034-25C>T (n.1034-25C>T) c.962-25C>T (n.962-25C>T) c.1073-25C>T (n.1073-25C>T) n.1897-25C>T c.974-25C>T (n.974-25C>T) n.1102-25C>T	gnomAD v4
16	g.5082536G>A	CA2631591740	ALG1	n.3209-23G>A c.479-23G>A (n.479-23G>A) c.165-20G>A (n.165-20G>A) n.1121-23G>A c.545-23G>A (n.545-23G>A) n.3215-23G>A n.4041-23G>A c.165-23G>A (n.165-23G>A) c.584-23G>A (n.584-23G>A) c.329-20G>A (n.329-20G>A) n.1947-23G>A c.1040-23G>A (n.1040-23G>A) c.740-23G>A (n.740-23G>A) n.1117-23G>A c.1011-23G>A (n.1011-23G>A) c.1034-23G>A (n.1034-23G>A) c.962-23G>A (n.962-23G>A) c.1073-23G>A (n.1073-23G>A) n.1897-23G>A c.974-23G>A (n.974-23G>A) n.1102-23G>A	gnomAD v4
16	g.5082536G=	CA2203687491	ALG1	n.3209-23G= c.479-23G= (n.479-23G=) c.165-20G= (n.165-20G=) n.1121-23G= c.545-23G= (n.545-23G=) n.3215-23G= n.4041-23G= c.165-23G= (n.165-23G=) c.584-23G= (n.584-23G=) c.329-20G= (n.329-20G=) n.1947-23G= c.1040-23G= (n.1040-23G=) c.740-23G= (n.740-23G=) n.1117-23G= c.1011-23G= (n.1011-23G=) c.1034-23G= (n.1034-23G=) c.962-23G= (n.962-23G=) c.1073-23G= (n.1073-23G=) n.1897-23G= c.974-23G= (n.974-23G=) n.1102-23G=
16	g.5082536G>T	CA7890212	ALG1	n.3209-23G>T c.479-23G>T (n.479-23G>T) c.165-20G>T (n.165-20G>T) n.1121-23G>T c.545-23G>T (n.545-23G>T) n.3215-23G>T n.4041-23G>T c.165-23G>T (n.165-23G>T) c.584-23G>T (n.584-23G>T) c.329-20G>T (n.329-20G>T) n.1947-23G>T c.1040-23G>T (n.1040-23G>T) c.740-23G>T (n.740-23G>T) n.1117-23G>T c.1011-23G>T (n.1011-23G>T) c.1034-23G>T (n.1034-23G>T) c.962-23G>T (n.962-23G>T) c.1073-23G>T (n.1073-23G>T) n.1897-23G>T c.974-23G>T (n.974-23G>T) n.1102-23G>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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16	g.5082538C>T	CA7890213	ALG1	n.3209-21C>T c.479-21C>T (n.479-21C>T) c.165-18C>T (n.165-18C>T) n.1121-21C>T c.545-21C>T (n.545-21C>T) n.3215-21C>T n.4041-21C>T c.165-21C>T (n.165-21C>T) c.584-21C>T (n.584-21C>T) c.329-18C>T (n.329-18C>T) n.1947-21C>T c.1040-21C>T (n.1040-21C>T) c.740-21C>T (n.740-21C>T) n.1117-21C>T c.1011-21C>T (n.1011-21C>T) c.1034-21C>T (n.1034-21C>T) c.962-21C>T (n.962-21C>T) c.1073-21C>T (n.1073-21C>T) n.1897-21C>T c.974-21C>T (n.974-21C>T) n.1102-21C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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16	g.5082539C>G	CA2805676705	ALG1	n.3209-20C>G c.479-20C>G (n.479-20C>G) c.165-17C>G (n.165-17C>G) n.1121-20C>G c.545-20C>G (n.545-20C>G) n.3215-20C>G n.4041-20C>G c.165-20C>G (n.165-20C>G) c.584-20C>G (n.584-20C>G) c.329-17C>G (n.329-17C>G) n.1947-20C>G c.1040-20C>G (n.1040-20C>G) c.740-20C>G (n.740-20C>G) n.1117-20C>G c.1011-20C>G (n.1011-20C>G) c.1034-20C>G (n.1034-20C>G) c.962-20C>G (n.962-20C>G) c.1073-20C>G (n.1073-20C>G) n.1897-20C>G c.974-20C>G (n.974-20C>G) n.1102-20C>G
16	g.5082539C>T	CA7890214	ALG1	n.3209-20C>T c.479-20C>T (n.479-20C>T) c.165-17C>T (n.165-17C>T) n.1121-20C>T c.545-20C>T (n.545-20C>T) n.3215-20C>T n.4041-20C>T c.165-20C>T (n.165-20C>T) c.584-20C>T (n.584-20C>T) c.329-17C>T (n.329-17C>T) n.1947-20C>T c.1040-20C>T (n.1040-20C>T) c.740-20C>T (n.740-20C>T) n.1117-20C>T c.1011-20C>T (n.1011-20C>T) c.1034-20C>T (n.1034-20C>T) c.962-20C>T (n.962-20C>T) c.1073-20C>T (n.1073-20C>T) n.1897-20C>T c.974-20C>T (n.974-20C>T) n.1102-20C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.5082540C>T	CA2631591741	ALG1	n.3209-19C>T c.479-19C>T (n.479-19C>T) c.165-16C>T (n.165-16C>T) n.1121-19C>T c.545-19C>T (n.545-19C>T) n.3215-19C>T n.4041-19C>T c.165-19C>T (n.165-19C>T) c.584-19C>T (n.584-19C>T) c.329-16C>T (n.329-16C>T) n.1947-19C>T c.1040-19C>T (n.1040-19C>T) c.740-19C>T (n.740-19C>T) n.1117-19C>T c.1011-19C>T (n.1011-19C>T) c.1034-19C>T (n.1034-19C>T) c.962-19C>T (n.962-19C>T) c.1073-19C>T (n.1073-19C>T) n.1897-19C>T c.974-19C>T (n.974-19C>T) n.1102-19C>T	ClinVar gnomAD v4
16	g.5082541_5082542del	CA2575903593	ALG1	n.3209-18_3209-17del c.479-18_479-17del (n.479-18_479-17del) c.165-15_165-14del (n.165-15_165-14del) n.1121-18_1121-17del c.545-18_545-17del (n.545-18_545-17del) n.3215-18_3215-17del n.4041-18_4041-17del c.165-18_165-17del (n.165-18_165-17del) c.584-18_584-17del (n.584-18_584-17del) c.329-15_329-14del (n.329-15_329-14del) n.1947-18_1947-17del c.1040-18_1040-17del (n.1040-18_1040-17del) c.740-18_740-17del (n.740-18_740-17del) n.1117-18_1117-17del c.1011-18_1011-17del (n.1011-18_1011-17del) c.1034-18_1034-17del (n.1034-18_1034-17del) c.962-18_962-17del (n.962-18_962-17del) c.1073-18_1073-17del (n.1073-18_1073-17del) n.1897-18_1897-17del c.974-18_974-17del (n.974-18_974-17del) n.1102-18_1102-17del
16	g.5082542C>T	CA2731789073	ALG1	n.3209-17C>T c.479-17C>T (n.479-17C>T) c.165-14C>T (n.165-14C>T) n.1121-17C>T c.545-17C>T (n.545-17C>T) n.3215-17C>T n.4041-17C>T c.165-17C>T (n.165-17C>T) c.584-17C>T (n.584-17C>T) c.329-14C>T (n.329-14C>T) n.1947-17C>T c.1040-17C>T (n.1040-17C>T) c.740-17C>T (n.740-17C>T) n.1117-17C>T c.1011-17C>T (n.1011-17C>T) c.1034-17C>T (n.1034-17C>T) c.962-17C>T (n.962-17C>T) c.1073-17C>T (n.1073-17C>T) n.1897-17C>T c.974-17C>T (n.974-17C>T) n.1102-17C>T	dbSNP
16	g.5082543C>T	CA2631591742	ALG1	n.3209-16C>T c.479-16C>T (n.479-16C>T) c.165-13C>T (n.165-13C>T) n.1121-16C>T c.545-16C>T (n.545-16C>T) n.3215-16C>T n.4041-16C>T c.165-16C>T (n.165-16C>T) c.584-16C>T (n.584-16C>T) c.329-13C>T (n.329-13C>T) n.1947-16C>T c.1040-16C>T (n.1040-16C>T) c.740-16C>T (n.740-16C>T) n.1117-16C>T c.1011-16C>T (n.1011-16C>T) c.1034-16C>T (n.1034-16C>T) c.962-16C>T (n.962-16C>T) c.1073-16C>T (n.1073-16C>T) n.1897-16C>T c.974-16C>T (n.974-16C>T) n.1102-16C>T	gnomAD v4
16	g.5082543_5082546delinsCCCT	CA2203687496	ALG1	n.3209-16_3209-13delinsCCCT c.479-16_479-13delinsCCCT (n.479-16_479-13delinsCCCT) c.165-13_165-10delinsCCCT (n.165-13_165-10delinsCCCT) n.1121-16_1121-13delinsCCCT c.545-16_545-13delinsCCCT (n.545-16_545-13delinsCCCT) n.3215-16_3215-13delinsCCCT n.4041-16_4041-13delinsCCCT c.165-16_165-13delinsCCCT (n.165-16_165-13delinsCCCT) c.584-16_584-13delinsCCCT (n.584-16_584-13delinsCCCT) c.329-13_329-10delinsCCCT (n.329-13_329-10delinsCCCT) n.1947-16_1947-13delinsCCCT c.1040-16_1040-13delinsCCCT (n.1040-16_1040-13delinsCCCT) c.740-16_740-13delinsCCCT (n.740-16_740-13delinsCCCT) n.1117-16_1117-13delinsCCCT c.1011-16_1011-13delinsCCCT (n.1011-16_1011-13delinsCCCT) c.1034-16_1034-13delinsCCCT (n.1034-16_1034-13delinsCCCT) c.962-16_962-13delinsCCCT (n.962-16_962-13delinsCCCT) c.1073-16_1073-13delinsCCCT (n.1073-16_1073-13delinsCCCT) n.1897-16_1897-13delinsCCCT c.974-16_974-13delinsCCCT (n.974-16_974-13delinsCCCT) n.1102-16_1102-13delinsCCCT
16	g.5082544C=	CA2203687499	ALG1	n.3209-15C= c.479-15C= (n.479-15C=) c.165-12C= (n.165-12C=) n.1121-15C= c.545-15C= (n.545-15C=) n.3215-15C= n.4041-15C= c.165-15C= (n.165-15C=) c.584-15C= (n.584-15C=) c.329-12C= (n.329-12C=) n.1947-15C= c.1040-15C= (n.1040-15C=) c.740-15C= (n.740-15C=) n.1117-15C= c.1011-15C= (n.1011-15C=) c.1034-15C= (n.1034-15C=) c.962-15C= (n.962-15C=) c.1073-15C= (n.1073-15C=) n.1897-15C= c.974-15C= (n.974-15C=) n.1102-15C=
16	g.5082544C>G	CA620530550	ALG1	n.3209-15C>G c.479-15C>G (n.479-15C>G) c.165-12C>G (n.165-12C>G) n.1121-15C>G c.545-15C>G (n.545-15C>G) n.3215-15C>G n.4041-15C>G c.165-15C>G (n.165-15C>G) c.584-15C>G (n.584-15C>G) c.329-12C>G (n.329-12C>G) n.1947-15C>G c.1040-15C>G (n.1040-15C>G) c.740-15C>G (n.740-15C>G) n.1117-15C>G c.1011-15C>G (n.1011-15C>G) c.1034-15C>G (n.1034-15C>G) c.962-15C>G (n.962-15C>G) c.1073-15C>G (n.1073-15C>G) n.1897-15C>G c.974-15C>G (n.974-15C>G) n.1102-15C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.5082544C>T	CA7890216	ALG1	n.3209-15C>T c.479-15C>T (n.479-15C>T) c.165-12C>T (n.165-12C>T) n.1121-15C>T c.545-15C>T (n.545-15C>T) n.3215-15C>T n.4041-15C>T c.165-15C>T (n.165-15C>T) c.584-15C>T (n.584-15C>T) c.329-12C>T (n.329-12C>T) n.1947-15C>T c.1040-15C>T (n.1040-15C>T) c.740-15C>T (n.740-15C>T) n.1117-15C>T c.1011-15C>T (n.1011-15C>T) c.1034-15C>T (n.1034-15C>T) c.962-15C>T (n.962-15C>T) c.1073-15C>T (n.1073-15C>T) n.1897-15C>T c.974-15C>T (n.974-15C>T) n.1102-15C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.5082544_5082546delinsCCT	CA2203687501	ALG1	n.3209-15_3209-13delinsCCT c.479-15_479-13delinsCCT (n.479-15_479-13delinsCCT) c.165-12_165-10delinsCCT (n.165-12_165-10delinsCCT) n.1121-15_1121-13delinsCCT c.545-15_545-13delinsCCT (n.545-15_545-13delinsCCT) n.3215-15_3215-13delinsCCT n.4041-15_4041-13delinsCCT c.165-15_165-13delinsCCT (n.165-15_165-13delinsCCT) c.584-15_584-13delinsCCT (n.584-15_584-13delinsCCT) c.329-12_329-10delinsCCT (n.329-12_329-10delinsCCT) n.1947-15_1947-13delinsCCT c.1040-15_1040-13delinsCCT (n.1040-15_1040-13delinsCCT) c.740-15_740-13delinsCCT (n.740-15_740-13delinsCCT) n.1117-15_1117-13delinsCCT c.1011-15_1011-13delinsCCT (n.1011-15_1011-13delinsCCT) c.1034-15_1034-13delinsCCT (n.1034-15_1034-13delinsCCT) c.962-15_962-13delinsCCT (n.962-15_962-13delinsCCT) c.1073-15_1073-13delinsCCT (n.1073-15_1073-13delinsCCT) n.1897-15_1897-13delinsCCT c.974-15_974-13delinsCCT (n.974-15_974-13delinsCCT) n.1102-15_1102-13delinsCCT
16	g.5082545_5082547del	CA7890215	ALG1	n.3209-14_3209-12del c.479-14_479-12del (n.479-14_479-12del) c.165-11_165-9del (n.165-11_165-9del) n.1121-14_1121-12del c.545-14_545-12del (n.545-14_545-12del) n.3215-14_3215-12del n.4041-14_4041-12del c.165-14_165-12del (n.165-14_165-12del) c.584-14_584-12del (n.584-14_584-12del) c.329-11_329-9del (n.329-11_329-9del) n.1947-14_1947-12del c.1040-14_1040-12del (n.1040-14_1040-12del) c.740-14_740-12del (n.740-14_740-12del) n.1117-14_1117-12del c.1011-14_1011-12del (n.1011-14_1011-12del) c.1034-14_1034-12del (n.1034-14_1034-12del) c.962-14_962-12del (n.962-14_962-12del) c.1073-14_1073-12del (n.1073-14_1073-12del) n.1897-14_1897-12del c.974-14_974-12del (n.974-14_974-12del) n.1102-14_1102-12del	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.5082545C=	CA2203687503	ALG1	n.3209-14C= c.479-14C= (n.479-14C=) c.165-11C= (n.165-11C=) n.1121-14C= c.545-14C= (n.545-14C=) n.3215-14C= n.4041-14C= c.165-14C= (n.165-14C=) c.584-14C= (n.584-14C=) c.329-11C= (n.329-11C=) n.1947-14C= c.1040-14C= (n.1040-14C=) c.740-14C= (n.740-14C=) n.1117-14C= c.1011-14C= (n.1011-14C=) c.1034-14C= (n.1034-14C=) c.962-14C= (n.962-14C=) c.1073-14C= (n.1073-14C=) n.1897-14C= c.974-14C= (n.974-14C=) n.1102-14C=
16	g.5082545C>G	CA620530551	ALG1	n.3209-14C>G c.479-14C>G (n.479-14C>G) c.165-11C>G (n.165-11C>G) n.1121-14C>G c.545-14C>G (n.545-14C>G) n.3215-14C>G n.4041-14C>G c.165-14C>G (n.165-14C>G) c.584-14C>G (n.584-14C>G) c.329-11C>G (n.329-11C>G) n.1947-14C>G c.1040-14C>G (n.1040-14C>G) c.740-14C>G (n.740-14C>G) n.1117-14C>G c.1011-14C>G (n.1011-14C>G) c.1034-14C>G (n.1034-14C>G) c.962-14C>G (n.962-14C>G) c.1073-14C>G (n.1073-14C>G) n.1897-14C>G c.974-14C>G (n.974-14C>G) n.1102-14C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.5082545C>T	CA2631591743	ALG1	n.3209-14C>T c.479-14C>T (n.479-14C>T) c.165-11C>T (n.165-11C>T) n.1121-14C>T c.545-14C>T (n.545-14C>T) n.3215-14C>T n.4041-14C>T c.165-14C>T (n.165-14C>T) c.584-14C>T (n.584-14C>T) c.329-11C>T (n.329-11C>T) n.1947-14C>T c.1040-14C>T (n.1040-14C>T) c.740-14C>T (n.740-14C>T) n.1117-14C>T c.1011-14C>T (n.1011-14C>T) c.1034-14C>T (n.1034-14C>T) c.962-14C>T (n.962-14C>T) c.1073-14C>T (n.1073-14C>T) n.1897-14C>T c.974-14C>T (n.974-14C>T) n.1102-14C>T	ClinVar gnomAD v4
16	g.5082547_5082548del	CA721325190	ALG1	n.3209-12_3209-11del c.479-12_479-11del (n.479-12_479-11del) c.165-9_165-8del (n.165-9_165-8del) n.1121-12_1121-11del c.545-12_545-11del (n.545-12_545-11del) n.3215-12_3215-11del n.4041-12_4041-11del c.165-12_165-11del (n.165-12_165-11del) c.584-12_584-11del (n.584-12_584-11del) c.329-9_329-8del (n.329-9_329-8del) n.1947-12_1947-11del c.1040-12_1040-11del (n.1040-12_1040-11del) c.740-12_740-11del (n.740-12_740-11del) n.1117-12_1117-11del c.1011-12_1011-11del (n.1011-12_1011-11del) c.1034-12_1034-11del (n.1034-12_1034-11del) c.962-12_962-11del (n.962-12_962-11del) c.1073-12_1073-11del (n.1073-12_1073-11del) n.1897-12_1897-11del c.974-12_974-11del (n.974-12_974-11del) n.1102-12_1102-11del	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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16	g.5082546_5082547insGG	CA7890217	ALG1	n.3209-13_3209-12insGG c.479-13_479-12insGG (n.479-13_479-12insGG) c.165-10_165-9insGG (n.165-10_165-9insGG) n.1121-13_1121-12insGG c.545-13_545-12insGG (n.545-13_545-12insGG) n.3215-13_3215-12insGG n.4041-13_4041-12insGG c.165-13_165-12insGG (n.165-13_165-12insGG) c.584-13_584-12insGG (n.584-13_584-12insGG) c.329-10_329-9insGG (n.329-10_329-9insGG) n.1947-13_1947-12insGG c.1040-13_1040-12insGG (n.1040-13_1040-12insGG) c.740-13_740-12insGG (n.740-13_740-12insGG) n.1117-13_1117-12insGG c.1011-13_1011-12insGG (n.1011-13_1011-12insGG) c.1034-13_1034-12insGG (n.1034-13_1034-12insGG) c.962-13_962-12insGG (n.962-13_962-12insGG) c.1073-13_1073-12insGG (n.1073-13_1073-12insGG) n.1897-13_1897-12insGG c.974-13_974-12insGG (n.974-13_974-12insGG) n.1102-13_1102-12insGG	dbSNP ExAC gnomAD v2
16	g.5082548T>C	CA2575903594	ALG1	n.3209-11T>C c.479-11T>C (n.479-11T>C) c.165-8T>C (n.165-8T>C) n.1121-11T>C c.545-11T>C (n.545-11T>C) n.3215-11T>C n.4041-11T>C c.165-11T>C (n.165-11T>C) c.584-11T>C (n.584-11T>C) c.329-8T>C (n.329-8T>C) n.1947-11T>C c.1040-11T>C (n.1040-11T>C) c.740-11T>C (n.740-11T>C) n.1117-11T>C c.1011-11T>C (n.1011-11T>C) c.1034-11T>C (n.1034-11T>C) c.962-11T>C (n.962-11T>C) c.1073-11T>C (n.1073-11T>C) n.1897-11T>C c.974-11T>C (n.974-11T>C) n.1102-11T>C
16	g.5082550G>A	CA2575903595	ALG1	n.3209-9G>A c.479-9G>A (n.479-9G>A) c.165-6G>A (n.165-6G>A) n.1121-9G>A c.545-9G>A (n.545-9G>A) n.3215-9G>A n.4041-9G>A c.165-9G>A (n.165-9G>A) c.584-9G>A (n.584-9G>A) c.329-6G>A (n.329-6G>A) n.1947-9G>A c.1040-9G>A (n.1040-9G>A) c.740-9G>A (n.740-9G>A) n.1117-9G>A c.1011-9G>A (n.1011-9G>A) c.1034-9G>A (n.1034-9G>A) c.962-9G>A (n.962-9G>A) c.1073-9G>A (n.1073-9G>A) n.1897-9G>A c.974-9G>A (n.974-9G>A) n.1102-9G>A
16	g.5082550G=	CA2203687506	ALG1	n.3209-9G= c.479-9G= (n.479-9G=) c.165-6G= (n.165-6G=) n.1121-9G= c.545-9G= (n.545-9G=) n.3215-9G= n.4041-9G= c.165-9G= (n.165-9G=) c.584-9G= (n.584-9G=) c.329-6G= (n.329-6G=) n.1947-9G= c.1040-9G= (n.1040-9G=) c.740-9G= (n.740-9G=) n.1117-9G= c.1011-9G= (n.1011-9G=) c.1034-9G= (n.1034-9G=) c.962-9G= (n.962-9G=) c.1073-9G= (n.1073-9G=) n.1897-9G= c.974-9G= (n.974-9G=) n.1102-9G=
16	g.5082550G>T	CA7890218	ALG1	n.3209-9G>T c.479-9G>T (n.479-9G>T) c.165-6G>T (n.165-6G>T) n.1121-9G>T c.545-9G>T (n.545-9G>T) n.3215-9G>T n.4041-9G>T c.165-9G>T (n.165-9G>T) c.584-9G>T (n.584-9G>T) c.329-6G>T (n.329-6G>T) n.1947-9G>T c.1040-9G>T (n.1040-9G>T) c.740-9G>T (n.740-9G>T) n.1117-9G>T c.1011-9G>T (n.1011-9G>T) c.1034-9G>T (n.1034-9G>T) c.962-9G>T (n.962-9G>T) c.1073-9G>T (n.1073-9G>T) n.1897-9G>T c.974-9G>T (n.974-9G>T) n.1102-9G>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.5082553T>C	CA2631591744	ALG1	n.3209-6T>C c.479-6T>C (n.479-6T>C) c.165-3T>C (n.165-3T>C) n.1121-6T>C c.545-6T>C (n.545-6T>C) n.3215-6T>C n.4041-6T>C c.165-6T>C (n.165-6T>C) c.584-6T>C (n.584-6T>C) c.329-3T>C (n.329-3T>C) n.1947-6T>C c.1040-6T>C (n.1040-6T>C) c.740-6T>C (n.740-6T>C) n.1117-6T>C c.1011-6T>C (n.1011-6T>C) c.1034-6T>C (n.1034-6T>C) c.962-6T>C (n.962-6T>C) c.1073-6T>C (n.1073-6T>C) n.1897-6T>C c.974-6T>C (n.974-6T>C) n.1102-6T>C	gnomAD v4
16	g.5082557del	CA2575903596	ALG1	n.3209-2del c.479-2del (n.479-2del) c.166del (n.166del) n.1121-2del c.545-2del (n.545-2del) n.3215-2del n.4041-2del c.165-2del (n.165-2del) c.584-2del (n.584-2del) c.330del (p.Ser112ArgfsTer19) n.1947-2del c.1040-2del (n.1040-2del) c.740-2del (n.740-2del) n.1117-2del c.1011-2del (n.1011-2del) c.1034-2del (n.1034-2del) c.962-2del (n.962-2del) c.1073-2del (n.1073-2del) n.1897-2del c.974-2del (n.974-2del) n.1102-2del	gnomAD v4
16	g.5082557A=	CA2203687508	ALG1	n.3209-2A= c.479-2A= (n.479-2A=) c.166A= (n.166A=) n.1121-2A= c.545-2A= (n.545-2A=) n.3215-2A= n.4041-2A= c.165-2A= (n.165-2A=) c.584-2A= (n.584-2A=) c.330A= (p.Ala110=) n.1947-2A= c.1040-2A= (n.1040-2A=) c.740-2A= (n.740-2A=) n.1117-2A= c.1011-2A= (n.1011-2A=) c.1034-2A= (n.1034-2A=) c.962-2A= (n.962-2A=) c.1073-2A= (n.1073-2A=) n.1897-2A= c.974-2A= (n.974-2A=) n.1102-2A=
16	g.5082557A>C	CA394673693	ALG1	n.3209-2A>C c.479-2A>C (n.479-2A>C) c.166A>C (n.166A>C) n.1121-2A>C c.545-2A>C (n.545-2A>C) n.3215-2A>C n.4041-2A>C c.165-2A>C (n.165-2A>C) c.584-2A>C (n.584-2A>C) c.330A>C (p.Ala110=) n.1947-2A>C c.1040-2A>C (n.1040-2A>C) c.740-2A>C (n.740-2A>C) n.1117-2A>C c.1011-2A>C (n.1011-2A>C) c.1034-2A>C (n.1034-2A>C) c.962-2A>C (n.962-2A>C) c.1073-2A>C (n.1073-2A>C) n.1897-2A>C c.974-2A>C (n.974-2A>C) n.1102-2A>C
16	g.5082557A>G	CA394673695	ALG1	n.3209-2A>G c.479-2A>G (n.479-2A>G) c.166A>G (n.166A>G) n.1121-2A>G c.545-2A>G (n.545-2A>G) n.3215-2A>G n.4041-2A>G c.165-2A>G (n.165-2A>G) c.584-2A>G (n.584-2A>G) c.330A>G (p.Ala110=) n.1947-2A>G c.1040-2A>G (n.1040-2A>G) c.740-2A>G (n.740-2A>G) n.1117-2A>G c.1011-2A>G (n.1011-2A>G) c.1034-2A>G (n.1034-2A>G) c.962-2A>G (n.962-2A>G) c.1073-2A>G (n.1073-2A>G) n.1897-2A>G c.974-2A>G (n.974-2A>G) n.1102-2A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
16	g.5082557A>T	CA394673697	ALG1	n.3209-2A>T c.479-2A>T (n.479-2A>T) c.166A>T (n.166A>T) n.1121-2A>T c.545-2A>T (n.545-2A>T) n.3215-2A>T n.4041-2A>T c.165-2A>T (n.165-2A>T) c.584-2A>T (n.584-2A>T) c.330A>T (p.Ala110=) n.1947-2A>T c.1040-2A>T (n.1040-2A>T) c.740-2A>T (n.740-2A>T) n.1117-2A>T c.1011-2A>T (n.1011-2A>T) c.1034-2A>T (n.1034-2A>T) c.962-2A>T (n.962-2A>T) c.1073-2A>T (n.1073-2A>T) n.1897-2A>T c.974-2A>T (n.974-2A>T) n.1102-2A>T
16	g.5082558G>A	CA394673699	ALG1	n.3209-1G>A c.479-1G>A (n.479-1G>A) c.167G>A (n.167G>A) n.1121-1G>A c.545-1G>A (n.545-1G>A) n.3215-1G>A n.4041-1G>A c.165-1G>A (n.165-1G>A) c.584-1G>A (n.584-1G>A) c.331G>A (p.Gly111Arg) n.1947-1G>A c.1040-1G>A (n.1040-1G>A) c.740-1G>A (n.740-1G>A) n.1117-1G>A c.1011-1G>A (n.1011-1G>A) c.1034-1G>A (n.1034-1G>A) c.962-1G>A (n.962-1G>A) c.1073-1G>A (n.1073-1G>A) n.1897-1G>A c.974-1G>A (n.974-1G>A) n.1102-1G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.5082558G>C	CA7890219	ALG1	n.3209-1G>C c.479-1G>C (n.479-1G>C) c.167G>C (n.167G>C) n.1121-1G>C c.545-1G>C (n.545-1G>C) n.3215-1G>C n.4041-1G>C c.165-1G>C (n.165-1G>C) c.584-1G>C (n.584-1G>C) c.331G>C (p.Gly111Arg) n.1947-1G>C c.1040-1G>C (n.1040-1G>C) c.740-1G>C (n.740-1G>C) n.1117-1G>C c.1011-1G>C (n.1011-1G>C) c.1034-1G>C (n.1034-1G>C) c.962-1G>C (n.962-1G>C) c.1073-1G>C (n.1073-1G>C) n.1897-1G>C c.974-1G>C (n.974-1G>C) n.1102-1G>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.5082558G=	CA2203687510	ALG1	n.3209-1G= c.479-1G= (n.479-1G=) c.167G= (n.167G=) n.1121-1G= c.545-1G= (n.545-1G=) n.3215-1G= n.4041-1G= c.165-1G= (n.165-1G=) c.584-1G= (n.584-1G=) c.331G= (p.Gly111=) n.1947-1G= c.1040-1G= (n.1040-1G=) c.740-1G= (n.740-1G=) n.1117-1G= c.1011-1G= (n.1011-1G=) c.1034-1G= (n.1034-1G=) c.962-1G= (n.962-1G=) c.1073-1G= (n.1073-1G=) n.1897-1G= c.974-1G= (n.974-1G=) n.1102-1G=
16	g.5082558G>T	CA394673701	ALG1	n.3209-1G>T c.479-1G>T (n.479-1G>T) c.167G>T (n.167G>T) n.1121-1G>T c.545-1G>T (n.545-1G>T) n.3215-1G>T n.4041-1G>T c.165-1G>T (n.165-1G>T) c.584-1G>T (n.584-1G>T) c.331G>T (p.Gly111Trp) n.1947-1G>T c.1040-1G>T (n.1040-1G>T) c.740-1G>T (n.740-1G>T) n.1117-1G>T c.1011-1G>T (n.1011-1G>T) c.1034-1G>T (n.1034-1G>T) c.962-1G>T (n.962-1G>T) c.1073-1G>T (n.1073-1G>T) n.1897-1G>T c.974-1G>T (n.974-1G>T) n.1102-1G>T
16	g.5082559G>A	CA394673704	ALG1	n.3209G>A c.479G>A (p.Gly160Glu) c.168G>A (n.168G>A) n.1121G>A c.545G>A (p.Gly182Glu) n.3215G>A n.4041G>A c.165G>A (n.165G>A) c.584G>A (p.Gly195Glu) c.332G>A (p.Gly111Glu) n.1947G>A c.1040G>A (n.1040G>A) c.740G>A (p.Gly247Glu) n.1117G>A c.1011G>A (n.1011G>A) c.1034G>A (p.Gly345Glu) c.962G>A (p.Gly321Glu) c.1073G>A (p.Gly358Glu) n.1897G>A c.974G>A (n.974G>A) n.1102G>A
16	g.5082559G>C	CA394673706	ALG1	n.3209G>C c.479G>C (p.Gly160Ala) c.168G>C (n.168G>C) n.1121G>C c.545G>C (p.Gly182Ala) n.3215G>C n.4041G>C c.165G>C (n.165G>C) c.584G>C (p.Gly195Ala) c.332G>C (p.Gly111Ala) n.1947G>C c.1040G>C (n.1040G>C) c.740G>C (p.Gly247Ala) n.1117G>C c.1011G>C (n.1011G>C) c.1034G>C (p.Gly345Ala) c.962G>C (p.Gly321Ala) c.1073G>C (p.Gly358Ala) n.1897G>C c.974G>C (n.974G>C) n.1102G>C	ClinVar
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16	g.5082560G>A	CA493335482	ALG1	n.3210G>A c.480G>A (p.Gly160=) c.169G>A (n.169G>A) n.1122G>A c.546G>A (p.Gly182=) n.3216G>A n.4042G>A c.166G>A (n.166G>A) c.585G>A (p.Gly195=) c.333G>A (p.Gly111=) n.1948G>A c.1041G>A (n.1041G>A) c.741G>A (p.Gly247=) n.1118G>A c.1012G>A (n.1012G>A) c.1035G>A (p.Gly345=) c.963G>A (p.Gly321=) c.1074G>A (p.Gly358=) n.1898G>A c.975G>A (n.975G>A) n.1103G>A	dbSNP
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16	g.5082560G>T	CA493335483	ALG1	n.3210G>T c.480G>T (p.Gly160=) c.169G>T (n.169G>T) n.1122G>T c.546G>T (p.Gly182=) n.3216G>T n.4042G>T c.166G>T (n.166G>T) c.585G>T (p.Gly195=) c.333G>T (p.Gly111=) n.1948G>T c.1041G>T (n.1041G>T) c.741G>T (p.Gly247=) n.1118G>T c.1012G>T (n.1012G>T) c.1035G>T (p.Gly345=) c.963G>T (p.Gly321=) c.1074G>T (p.Gly358=) n.1898G>T c.975G>T (n.975G>T) n.1103G>T
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16	g.5082561T>C	CA394673712	ALG1	n.3211T>C c.481T>C (p.Ser161Pro) c.170T>C (n.170T>C) n.1123T>C c.547T>C (p.Ser183Pro) n.3217T>C n.4043T>C c.167T>C (n.167T>C) c.586T>C (p.Ser196Pro) c.334T>C (p.Ser112Pro) n.1949T>C c.1042T>C (n.1042T>C) c.742T>C (p.Ser248Pro) n.1119T>C c.1013T>C (n.1013T>C) c.1036T>C (p.Ser346Pro) c.964T>C (p.Ser322Pro) c.1075T>C (p.Ser359Pro) n.1899T>C c.976T>C (n.976T>C) n.1104T>C
16	g.5082561T>G	CA394673714	ALG1	n.3211T>G c.481T>G (p.Ser161Ala) c.170T>G (n.170T>G) n.1123T>G c.547T>G (p.Ser183Ala) n.3217T>G n.4043T>G c.167T>G (n.167T>G) c.586T>G (p.Ser196Ala) c.334T>G (p.Ser112Ala) n.1949T>G c.1042T>G (n.1042T>G) c.742T>G (p.Ser248Ala) n.1119T>G c.1013T>G (n.1013T>G) c.1036T>G (p.Ser346Ala) c.964T>G (p.Ser322Ala) c.1075T>G (p.Ser359Ala) n.1899T>G c.976T>G (n.976T>G) n.1104T>G
16	g.5082562C>A	CA394673716	ALG1	n.3212C>A c.482C>A (p.Ser161Ter) c.171C>A (n.171C>A) n.1124C>A c.548C>A (p.Ser183Ter) n.3218C>A n.4044C>A c.168C>A (n.168C>A) c.587C>A (p.Ser196Ter) c.335C>A (p.Ser112Ter) n.1950C>A c.1043C>A (n.1043C>A) c.743C>A (p.Ser248Ter) n.1120C>A c.1014C>A (n.1014C>A) c.1037C>A (p.Ser346Ter) c.965C>A (p.Ser322Ter) c.1076C>A (p.Ser359Ter) n.1900C>A c.977C>A (n.977C>A) n.1105C>A
16	g.5082562C=	CA2203687514	ALG1	n.3212C= c.482C= (p.Ser161=) c.171C= (n.171C=) n.1124C= c.548C= (p.Ser183=) n.3218C= n.4044C= c.168C= (n.168C=) c.587C= (p.Ser196=) c.335C= (p.Ser112=) n.1950C= c.1043C= (n.1043C=) c.743C= (p.Ser248=) n.1120C= c.1014C= (n.1014C=) c.1037C= (p.Ser346=) c.965C= (p.Ser322=) c.1076C= (p.Ser359=) n.1900C= c.977C= (n.977C=) n.1105C=
16	g.5082562C>G	CA394673718	ALG1	n.3212C>G c.482C>G (p.Ser161Trp) c.171C>G (n.171C>G) n.1124C>G c.548C>G (p.Ser183Trp) n.3218C>G n.4044C>G c.168C>G (n.168C>G) c.587C>G (p.Ser196Trp) c.335C>G (p.Ser112Trp) n.1950C>G c.1043C>G (n.1043C>G) c.743C>G (p.Ser248Trp) n.1120C>G c.1014C>G (n.1014C>G) c.1037C>G (p.Ser346Trp) c.965C>G (p.Ser322Trp) c.1076C>G (p.Ser359Trp) n.1900C>G c.977C>G (n.977C>G) n.1105C>G	gnomAD v4
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16	g.5082563G>T	CA493335485	ALG1	n.3213G>T c.483G>T (p.Ser161=) c.172G>T (n.172G>T) n.1125G>T c.549G>T (p.Ser183=) n.3219G>T n.4045G>T c.169G>T (n.169G>T) c.588G>T (p.Ser196=) c.336G>T (p.Ser112=) n.1951G>T c.1044G>T (n.1044G>T) c.744G>T (p.Ser248=) n.1121G>T c.1015G>T (n.1015G>T) c.1038G>T (p.Ser346=) c.966G>T (p.Ser322=) c.1077G>T (p.Ser359=) n.1901G>T c.978G>T (n.978G>T) n.1106G>T
16	g.5082564G>A	CA394673726	ALG1	n.3214G>A c.484G>A (p.Ala162Thr) c.173G>A (n.173G>A) n.1126G>A c.550G>A (p.Ala184Thr) n.3220G>A n.4046G>A c.170G>A (n.170G>A) c.589G>A (p.Ala197Thr) c.337G>A (p.Ala113Thr) n.1952G>A c.1045G>A (n.1045G>A) c.745G>A (p.Ala249Thr) n.1122G>A c.1016G>A (n.1016G>A) c.1039G>A (p.Ala347Thr) c.967G>A (p.Ala323Thr) c.1078G>A (p.Ala360Thr) n.1902G>A c.979G>A (n.979G>A) n.1107G>A
16	g.5082564G>C	CA394673724	ALG1	n.3214G>C c.484G>C (p.Ala162Pro) c.173G>C (n.173G>C) n.1126G>C c.550G>C (p.Ala184Pro) n.3220G>C n.4046G>C c.170G>C (n.170G>C) c.589G>C (p.Ala197Pro) c.337G>C (p.Ala113Pro) n.1952G>C c.1045G>C (n.1045G>C) c.745G>C (p.Ala249Pro) n.1122G>C c.1016G>C (n.1016G>C) c.1039G>C (p.Ala347Pro) c.967G>C (p.Ala323Pro) c.1078G>C (p.Ala360Pro) n.1902G>C c.979G>C (n.979G>C) n.1107G>C
16	g.5082564G>T	CA394673723	ALG1	n.3214G>T c.484G>T (p.Ala162Ser) c.173G>T (n.173G>T) n.1126G>T c.550G>T (p.Ala184Ser) n.3220G>T n.4046G>T c.170G>T (n.170G>T) c.589G>T (p.Ala197Ser) c.337G>T (p.Ala113Ser) n.1952G>T c.1045G>T (n.1045G>T) c.745G>T (p.Ala249Ser) n.1122G>T c.1016G>T (n.1016G>T) c.1039G>T (p.Ala347Ser) c.967G>T (p.Ala323Ser) c.1078G>T (p.Ala360Ser) n.1902G>T c.979G>T (n.979G>T) n.1107G>T
16	g.5082565C>A	CA394673727	ALG1	n.3215C>A c.485C>A (p.Ala162Glu) c.174C>A (n.174C>A) n.1127C>A c.551C>A (p.Ala184Glu) n.3221C>A n.4047C>A c.171C>A (n.171C>A) c.590C>A (p.Ala197Glu) c.338C>A (p.Ala113Glu) n.1953C>A c.1046C>A (n.1046C>A) c.746C>A (p.Ala249Glu) n.1123C>A c.1017C>A (n.1017C>A) c.1040C>A (p.Ala347Glu) c.968C>A (p.Ala323Glu) c.1079C>A (p.Ala360Glu) n.1903C>A c.980C>A (n.980C>A) n.1108C>A
16	g.5082565C=	CA2203687519	ALG1	n.3215C= c.485C= (p.Ala162=) c.174C= (n.174C=) n.1127C= c.551C= (p.Ala184=) n.3221C= n.4047C= c.171C= (n.171C=) c.590C= (p.Ala197=) c.338C= (p.Ala113=) n.1953C= c.1046C= (n.1046C=) c.746C= (p.Ala249=) n.1123C= c.1017C= (n.1017C=) c.1040C= (p.Ala347=) c.968C= (p.Ala323=) c.1079C= (p.Ala360=) n.1903C= c.980C= (n.980C=) n.1108C=
16	g.5082565C>G	CA394673729	ALG1	n.3215C>G c.485C>G (p.Ala162Gly) c.174C>G (n.174C>G) n.1127C>G c.551C>G (p.Ala184Gly) n.3221C>G n.4047C>G c.171C>G (n.171C>G) c.590C>G (p.Ala197Gly) c.338C>G (p.Ala113Gly) n.1953C>G c.1046C>G (n.1046C>G) c.746C>G (p.Ala249Gly) n.1123C>G c.1017C>G (n.1017C>G) c.1040C>G (p.Ala347Gly) c.968C>G (p.Ala323Gly) c.1079C>G (p.Ala360Gly) n.1903C>G c.980C>G (n.980C>G) n.1108C>G
16	g.5082565C>T	CA223551	ALG1	n.3215C>T c.485C>T (p.Ala162Val) c.174C>T (n.174C>T) n.1127C>T c.551C>T (p.Ala184Val) n.3221C>T n.4047C>T c.171C>T (n.171C>T) c.590C>T (p.Ala197Val) c.338C>T (p.Ala113Val) n.1953C>T c.1046C>T (n.1046C>T) c.746C>T (p.Ala249Val) n.1123C>T c.1017C>T (n.1017C>T) c.1040C>T (p.Ala347Val) c.968C>T (p.Ala323Val) c.1079C>T (p.Ala360Val) n.1903C>T c.980C>T (n.980C>T) n.1108C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16	g.5082566G>A	CA7890222	ALG1	n.3216G>A c.486G>A (p.Ala162=) c.175G>A (n.175G>A) n.1128G>A c.552G>A (p.Ala184=) n.3222G>A n.4048G>A c.172G>A (n.172G>A) c.591G>A (p.Ala197=) c.339G>A (p.Ala113=) n.1954G>A c.1047G>A (n.1047G>A) c.747G>A (p.Ala249=) n.1124G>A c.1018G>A (n.1018G>A) c.1041G>A (p.Ala347=) c.969G>A (p.Ala323=) c.1080G>A (p.Ala360=) n.1904G>A c.981G>A (n.981G>A) n.1109G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.5082566G>C	CA493335486	ALG1	n.3216G>C c.486G>C (p.Ala162=) c.175G>C (n.175G>C) n.1128G>C c.552G>C (p.Ala184=) n.3222G>C n.4048G>C c.172G>C (n.172G>C) c.591G>C (p.Ala197=) c.339G>C (p.Ala113=) n.1954G>C c.1047G>C (n.1047G>C) c.747G>C (p.Ala249=) n.1124G>C c.1018G>C (n.1018G>C) c.1041G>C (p.Ala347=) c.969G>C (p.Ala323=) c.1080G>C (p.Ala360=) n.1904G>C c.981G>C (n.981G>C) n.1109G>C	ClinVar
16	g.5082566G=	CA2203687522	ALG1	n.3216G= c.486G= (p.Ala162=) c.175G= (n.175G=) n.1128G= c.552G= (p.Ala184=) n.3222G= n.4048G= c.172G= (n.172G=) c.591G= (p.Ala197=) c.339G= (p.Ala113=) n.1954G= c.1047G= (n.1047G=) c.747G= (p.Ala249=) n.1124G= c.1018G= (n.1018G=) c.1041G= (p.Ala347=) c.969G= (p.Ala323=) c.1080G= (p.Ala360=) n.1904G= c.981G= (n.981G=) n.1109G=
16	g.5082566G>T	CA493335487	ALG1	n.3216G>T c.486G>T (p.Ala162=) c.175G>T (n.175G>T) n.1128G>T c.552G>T (p.Ala184=) n.3222G>T n.4048G>T c.172G>T (n.172G>T) c.591G>T (p.Ala197=) c.339G>T (p.Ala113=) n.1954G>T c.1047G>T (n.1047G>T) c.747G>T (p.Ala249=) n.1124G>T c.1018G>T (n.1018G>T) c.1041G>T (p.Ala347=) c.969G>T (p.Ala323=) c.1080G>T (p.Ala360=) n.1904G>T c.981G>T (n.981G>T) n.1109G>T	ClinVar dbSNP
16	g.5082567G>A	CA394673734	ALG1	n.3217G>A c.487G>A (p.Asp163Asn) c.176G>A (n.176G>A) n.1129G>A c.553G>A (p.Asp185Asn) n.3223G>A n.4049G>A c.173G>A (n.173G>A) c.592G>A (p.Asp198Asn) c.340G>A (p.Asp114Asn) n.1955G>A c.1048G>A (n.1048G>A) c.748G>A (p.Asp250Asn) n.1125G>A c.1019G>A (n.1019G>A) c.1042G>A (p.Asp348Asn) c.970G>A (p.Asp324Asn) c.1081G>A (p.Asp361Asn) n.1905G>A c.982G>A (n.982G>A) n.1110G>A
16	g.5082567G>C	CA394673735	ALG1	n.3217G>C c.487G>C (p.Asp163His) c.176G>C (n.176G>C) n.1129G>C c.553G>C (p.Asp185His) n.3223G>C n.4049G>C c.173G>C (n.173G>C) c.592G>C (p.Asp198His) c.340G>C (p.Asp114His) n.1955G>C c.1048G>C (n.1048G>C) c.748G>C (p.Asp250His) n.1125G>C c.1019G>C (n.1019G>C) c.1042G>C (p.Asp348His) c.970G>C (p.Asp324His) c.1081G>C (p.Asp361His) n.1905G>C c.982G>C (n.982G>C) n.1110G>C
16	g.5082567G>T	CA394673737	ALG1	n.3217G>T c.487G>T (p.Asp163Tyr) c.176G>T (n.176G>T) n.1129G>T c.553G>T (p.Asp185Tyr) n.3223G>T n.4049G>T c.173G>T (n.173G>T) c.592G>T (p.Asp198Tyr) c.340G>T (p.Asp114Tyr) n.1955G>T c.1048G>T (n.1048G>T) c.748G>T (p.Asp250Tyr) n.1125G>T c.1019G>T (n.1019G>T) c.1042G>T (p.Asp348Tyr) c.970G>T (p.Asp324Tyr) c.1081G>T (p.Asp361Tyr) n.1905G>T c.982G>T (n.982G>T) n.1110G>T	ClinVar dbSNP
16	g.5082568A>C	CA394673739	ALG1	n.3218A>C c.488A>C (p.Asp163Ala) c.177A>C (n.177A>C) n.1130A>C c.554A>C (p.Asp185Ala) n.3224A>C n.4050A>C c.174A>C (n.174A>C) c.593A>C (p.Asp198Ala) c.341A>C (p.Asp114Ala) n.1956A>C c.1049A>C (n.1049A>C) c.749A>C (p.Asp250Ala) n.1126A>C c.1020A>C (n.1020A>C) c.1043A>C (p.Asp348Ala) c.971A>C (p.Asp324Ala) c.1082A>C (p.Asp361Ala) n.1906A>C c.983A>C (n.983A>C) n.1111A>C
16	g.5082568A>G	CA394673743	ALG1	n.3218A>G c.488A>G (p.Asp163Gly) c.177A>G (n.177A>G) n.1130A>G c.554A>G (p.Asp185Gly) n.3224A>G n.4050A>G c.174A>G (n.174A>G) c.593A>G (p.Asp198Gly) c.341A>G (p.Asp114Gly) n.1956A>G c.1049A>G (n.1049A>G) c.749A>G (p.Asp250Gly) n.1126A>G c.1020A>G (n.1020A>G) c.1043A>G (p.Asp348Gly) c.971A>G (p.Asp324Gly) c.1082A>G (p.Asp361Gly) n.1906A>G c.983A>G (n.983A>G) n.1111A>G
16	g.5082568A>T	CA394673741	ALG1	n.3218A>T c.488A>T (p.Asp163Val) c.177A>T (n.177A>T) n.1130A>T c.554A>T (p.Asp185Val) n.3224A>T n.4050A>T c.174A>T (n.174A>T) c.593A>T (p.Asp198Val) c.341A>T (p.Asp114Val) n.1956A>T c.1049A>T (n.1049A>T) c.749A>T (p.Asp250Val) n.1126A>T c.1020A>T (n.1020A>T) c.1043A>T (p.Asp348Val) c.971A>T (p.Asp324Val) c.1082A>T (p.Asp361Val) n.1906A>T c.983A>T (n.983A>T) n.1111A>T
16	g.5082569C>A	CA394673745	ALG1	n.3219C>A c.489C>A (p.Asp163Glu) c.178C>A (n.178C>A) n.1131C>A c.555C>A (p.Asp185Glu) n.3225C>A n.4051C>A c.175C>A (n.175C>A) c.594C>A (p.Asp198Glu) c.342C>A (p.Asp114Glu) n.1957C>A c.1050C>A (n.1050C>A) c.750C>A (p.Asp250Glu) n.1127C>A c.1021C>A (n.1021C>A) c.1044C>A (p.Asp348Glu) c.972C>A (p.Asp324Glu) c.1083C>A (p.Asp361Glu) n.1907C>A c.984C>A (n.984C>A) n.1112C>A
16	g.5082569C=	CA2203687524	ALG1	n.3219C= c.489C= (p.Asp163=) c.178C= (n.178C=) n.1131C= c.555C= (p.Asp185=) n.3225C= n.4051C= c.175C= (n.175C=) c.594C= (p.Asp198=) c.342C= (p.Asp114=) n.1957C= c.1050C= (n.1050C=) c.750C= (p.Asp250=) n.1127C= c.1021C= (n.1021C=) c.1044C= (p.Asp348=) c.972C= (p.Asp324=) c.1083C= (p.Asp361=) n.1907C= c.984C= (n.984C=) n.1112C=
16	g.5082569C>G	CA394673747	ALG1	n.3219C>G c.489C>G (p.Asp163Glu) c.178C>G (n.178C>G) n.1131C>G c.555C>G (p.Asp185Glu) n.3225C>G n.4051C>G c.175C>G (n.175C>G) c.594C>G (p.Asp198Glu) c.342C>G (p.Asp114Glu) n.1957C>G c.1050C>G (n.1050C>G) c.750C>G (p.Asp250Glu) n.1127C>G c.1021C>G (n.1021C>G) c.1044C>G (p.Asp348Glu) c.972C>G (p.Asp324Glu) c.1083C>G (p.Asp361Glu) n.1907C>G c.984C>G (n.984C>G) n.1112C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.5082569C>T	CA493335488	ALG1	n.3219C>T c.489C>T (p.Asp163=) c.178C>T (n.178C>T) n.1131C>T c.555C>T (p.Asp185=) n.3225C>T n.4051C>T c.175C>T (n.175C>T) c.594C>T (p.Asp198=) c.342C>T (p.Asp114=) n.1957C>T c.1050C>T (n.1050C>T) c.750C>T (p.Asp250=) n.1127C>T c.1021C>T (n.1021C>T) c.1044C>T (p.Asp348=) c.972C>T (p.Asp324=) c.1083C>T (p.Asp361=) n.1907C>T c.984C>T (n.984C>T) n.1112C>T	gnomAD v4
16	g.5082570C>A	CA394673749	ALG1	n.3220C>A c.490C>A (p.Leu164Met) c.179C>A (n.179C>A) n.1132C>A c.556C>A (p.Leu186Met) n.3226C>A n.4052C>A c.176C>A (n.176C>A) c.595C>A (p.Leu199Met) c.343C>A (p.Leu115Met) n.1958C>A c.1051C>A (n.1051C>A) c.751C>A (p.Leu251Met) n.1128C>A c.1022C>A (n.1022C>A) c.1045C>A (p.Leu349Met) c.973C>A (p.Leu325Met) c.1084C>A (p.Leu362Met) n.1908C>A c.985C>A (n.985C>A) n.1113C>A
16	g.5082570C=	CA2203687526	ALG1	n.3220C= c.490C= (p.Leu164=) c.179C= (n.179C=) n.1132C= c.556C= (p.Leu186=) n.3226C= n.4052C= c.176C= (n.176C=) c.595C= (p.Leu199=) c.343C= (p.Leu115=) n.1958C= c.1051C= (n.1051C=) c.751C= (p.Leu251=) n.1128C= c.1022C= (n.1022C=) c.1045C= (p.Leu349=) c.973C= (p.Leu325=) c.1084C= (p.Leu362=) n.1908C= c.985C= (n.985C=) n.1113C=
16	g.5082570C>G	CA394673751	ALG1	n.3220C>G c.490C>G (p.Leu164Val) c.179C>G (n.179C>G) n.1132C>G c.556C>G (p.Leu186Val) n.3226C>G n.4052C>G c.176C>G (n.176C>G) c.595C>G (p.Leu199Val) c.343C>G (p.Leu115Val) n.1958C>G c.1051C>G (n.1051C>G) c.751C>G (p.Leu251Val) n.1128C>G c.1022C>G (n.1022C>G) c.1045C>G (p.Leu349Val) c.973C>G (p.Leu325Val) c.1084C>G (p.Leu362Val) n.1908C>G c.985C>G (n.985C>G) n.1113C>G
16	g.5082570C>T	CA493335489	ALG1	n.3220C>T c.490C>T (p.Leu164=) c.179C>T (n.179C>T) n.1132C>T c.556C>T (p.Leu186=) n.3226C>T n.4052C>T c.176C>T (n.176C>T) c.595C>T (p.Leu199=) c.343C>T (p.Leu115=) n.1958C>T c.1051C>T (n.1051C>T) c.751C>T (p.Leu251=) n.1128C>T c.1022C>T (n.1022C>T) c.1045C>T (p.Leu349=) c.973C>T (p.Leu325=) c.1084C>T (p.Leu362=) n.1908C>T c.985C>T (n.985C>T) n.1113C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.5082571T>A	CA394673754	ALG1	n.3221T>A c.491T>A (p.Leu164Gln) c.180T>A (n.180T>A) n.1133T>A c.557T>A (p.Leu186Gln) n.3227T>A n.4053T>A c.177T>A (n.177T>A) c.596T>A (p.Leu199Gln) c.344T>A (p.Leu115Gln) n.1959T>A c.1052T>A (n.1052T>A) c.752T>A (p.Leu251Gln) n.1129T>A c.1023T>A (n.1023T>A) c.1046T>A (p.Leu349Gln) c.974T>A (p.Leu325Gln) c.1085T>A (p.Leu362Gln) n.1909T>A c.986T>A (n.986T>A) n.1114T>A
16	g.5082571T>C	CA394673756	ALG1	n.3221T>C c.491T>C (p.Leu164Pro) c.180T>C (n.180T>C) n.1133T>C c.557T>C (p.Leu186Pro) n.3227T>C n.4053T>C c.177T>C (n.177T>C) c.596T>C (p.Leu199Pro) c.344T>C (p.Leu115Pro) n.1959T>C c.1052T>C (n.1052T>C) c.752T>C (p.Leu251Pro) n.1129T>C c.1023T>C (n.1023T>C) c.1046T>C (p.Leu349Pro) c.974T>C (p.Leu325Pro) c.1085T>C (p.Leu362Pro) n.1909T>C c.986T>C (n.986T>C) n.1114T>C
16	g.5082571T>G	CA394673755	ALG1	n.3221T>G c.491T>G (p.Leu164Arg) c.180T>G (n.180T>G) n.1133T>G c.557T>G (p.Leu186Arg) n.3227T>G n.4053T>G c.177T>G (n.177T>G) c.596T>G (p.Leu199Arg) c.344T>G (p.Leu115Arg) n.1959T>G c.1052T>G (n.1052T>G) c.752T>G (p.Leu251Arg) n.1129T>G c.1023T>G (n.1023T>G) c.1046T>G (p.Leu349Arg) c.974T>G (p.Leu325Arg) c.1085T>G (p.Leu362Arg) n.1909T>G c.986T>G (n.986T>G) n.1114T>G
16	g.5082572G>A	CA493335490	ALG1	n.3222G>A c.492G>A (p.Leu164=) c.181G>A (n.181G>A) n.1134G>A c.558G>A (p.Leu186=) n.3228G>A n.4054G>A c.178G>A (n.178G>A) c.597G>A (p.Leu199=) c.345G>A (p.Leu115=) n.1960G>A c.1053G>A (n.1053G>A) c.753G>A (p.Leu251=) n.1130G>A c.1024G>A (n.1024G>A) c.1047G>A (p.Leu349=) c.975G>A (p.Leu325=) c.1086G>A (p.Leu362=) n.1910G>A c.987G>A (n.987G>A) n.1115G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.5082572G>C	CA493335491	ALG1	n.3222G>C c.492G>C (p.Leu164=) c.181G>C (n.181G>C) n.1134G>C c.558G>C (p.Leu186=) n.3228G>C n.4054G>C c.178G>C (n.178G>C) c.597G>C (p.Leu199=) c.345G>C (p.Leu115=) n.1960G>C c.1053G>C (n.1053G>C) c.753G>C (p.Leu251=) n.1130G>C c.1024G>C (n.1024G>C) c.1047G>C (p.Leu349=) c.975G>C (p.Leu325=) c.1086G>C (p.Leu362=) n.1910G>C c.987G>C (n.987G>C) n.1115G>C	ClinVar
16	g.5082572G=	CA2203687528	ALG1	n.3222G= c.492G= (p.Leu164=) c.181G= (n.181G=) n.1134G= c.558G= (p.Leu186=) n.3228G= n.4054G= c.178G= (n.178G=) c.597G= (p.Leu199=) c.345G= (p.Leu115=) n.1960G= c.1053G= (n.1053G=) c.753G= (p.Leu251=) n.1130G= c.1024G= (n.1024G=) c.1047G= (p.Leu349=) c.975G= (p.Leu325=) c.1086G= (p.Leu362=) n.1910G= c.987G= (n.987G=) n.1115G=
16	g.5082572G>T	CA493335492	ALG1	n.3222G>T c.492G>T (p.Leu164=) c.181G>T (n.181G>T) n.1134G>T c.558G>T (p.Leu186=) n.3228G>T n.4054G>T c.178G>T (n.178G>T) c.597G>T (p.Leu199=) c.345G>T (p.Leu115=) n.1960G>T c.1053G>T (n.1053G>T) c.753G>T (p.Leu251=) n.1130G>T c.1024G>T (n.1024G>T) c.1047G>T (p.Leu349=) c.975G>T (p.Leu325=) c.1086G>T (p.Leu362=) n.1910G>T c.987G>T (n.987G>T) n.1115G>T	gnomAD v4
16	g.5082573G>A	CA394673759	ALG1	n.3223G>A c.493G>A (p.Gly165Ser) c.182G>A (n.182G>A) n.1135G>A c.559G>A (p.Gly187Ser) n.3229G>A n.4055G>A c.179G>A (n.179G>A) c.598G>A (p.Gly200Ser) c.346G>A (p.Gly116Ser) n.1961G>A c.1054G>A (n.1054G>A) c.754G>A (p.Gly252Ser) n.1131G>A c.1025G>A (n.1025G>A) c.1048G>A (p.Gly350Ser) c.976G>A (p.Gly326Ser) c.1087G>A (p.Gly363Ser) n.1911G>A c.988G>A (n.988G>A) n.1116G>A
16	g.5082573G>C	CA394673760	ALG1	n.3223G>C c.493G>C (p.Gly165Arg) c.182G>C (n.182G>C) n.1135G>C c.559G>C (p.Gly187Arg) n.3229G>C n.4055G>C c.179G>C (n.179G>C) c.598G>C (p.Gly200Arg) c.346G>C (p.Gly116Arg) n.1961G>C c.1054G>C (n.1054G>C) c.754G>C (p.Gly252Arg) n.1131G>C c.1025G>C (n.1025G>C) c.1048G>C (p.Gly350Arg) c.976G>C (p.Gly326Arg) c.1087G>C (p.Gly363Arg) n.1911G>C c.988G>C (n.988G>C) n.1116G>C
16	g.5082573G>T	CA394673762	ALG1	n.3223G>T c.493G>T (p.Gly165Cys) c.182G>T (n.182G>T) n.1135G>T c.559G>T (p.Gly187Cys) n.3229G>T n.4055G>T c.179G>T (n.179G>T) c.598G>T (p.Gly200Cys) c.346G>T (p.Gly116Cys) n.1961G>T c.1054G>T (n.1054G>T) c.754G>T (p.Gly252Cys) n.1131G>T c.1025G>T (n.1025G>T) c.1048G>T (p.Gly350Cys) c.976G>T (p.Gly326Cys) c.1087G>T (p.Gly363Cys) n.1911G>T c.988G>T (n.988G>T) n.1116G>T
16	g.5082574G>A	CA394673764	ALG1	n.3224G>A c.494G>A (p.Gly165Asp) c.183G>A (n.183G>A) n.1136G>A c.560G>A (p.Gly187Asp) n.3230G>A n.4056G>A c.180G>A (n.180G>A) c.599G>A (p.Gly200Asp) c.347G>A (p.Gly116Asp) n.1962G>A c.1055G>A (n.1055G>A) c.755G>A (p.Gly252Asp) n.1132G>A c.1026G>A (n.1026G>A) c.1049G>A (p.Gly350Asp) c.977G>A (p.Gly326Asp) c.1088G>A (p.Gly363Asp) n.1912G>A c.989G>A (n.989G>A) n.1117G>A	gnomAD v4
16	g.5082574G>C	CA394673766	ALG1	n.3224G>C c.494G>C (p.Gly165Ala) c.183G>C (n.183G>C) n.1136G>C c.560G>C (p.Gly187Ala) n.3230G>C n.4056G>C c.180G>C (n.180G>C) c.599G>C (p.Gly200Ala) c.347G>C (p.Gly116Ala) n.1962G>C c.1055G>C (n.1055G>C) c.755G>C (p.Gly252Ala) n.1132G>C c.1026G>C (n.1026G>C) c.1049G>C (p.Gly350Ala) c.977G>C (p.Gly326Ala) c.1088G>C (p.Gly363Ala) n.1912G>C c.989G>C (n.989G>C) n.1117G>C	ClinVar dbSNP
16	g.5082574G=	CA2203687531	ALG1	n.3224G= c.494G= (p.Gly165=) c.183G= (n.183G=) n.1136G= c.560G= (p.Gly187=) n.3230G= n.4056G= c.180G= (n.180G=) c.599G= (p.Gly200=) c.347G= (p.Gly116=) n.1962G= c.1055G= (n.1055G=) c.755G= (p.Gly252=) n.1132G= c.1026G= (n.1026G=) c.1049G= (p.Gly350=) c.977G= (p.Gly326=) c.1088G= (p.Gly363=) n.1912G= c.989G= (n.989G=) n.1117G=
16	g.5082574G>T	CA394673768	ALG1	n.3224G>T c.494G>T (p.Gly165Val) c.183G>T (n.183G>T) n.1136G>T c.560G>T (p.Gly187Val) n.3230G>T n.4056G>T c.180G>T (n.180G>T) c.599G>T (p.Gly200Val) c.347G>T (p.Gly116Val) n.1962G>T c.1055G>T (n.1055G>T) c.755G>T (p.Gly252Val) n.1132G>T c.1026G>T (n.1026G>T) c.1049G>T (p.Gly350Val) c.977G>T (p.Gly326Val) c.1088G>T (p.Gly363Val) n.1912G>T c.989G>T (n.989G>T) n.1117G>T
16	g.5082574_5082578delinsGTGTC	CA2203687530	ALG1	n.3224_3228delinsGTGTC c.494_498delinsGTGTC (p.Gly165=) c.183_187delinsGTGTC (n.183_187delinsGTGTC) n.1136_1140delinsGTGTC c.560_564delinsGTGTC (p.Gly187=) n.3230_3234delinsGTGTC n.4056_4060delinsGTGTC c.180_184delinsGTGTC (n.180_184delinsGTGTC) c.599_603delinsGTGTC (p.Gly200=) c.347_351delinsGTGTC (p.Gly116=) n.1962_1966delinsGTGTC c.1055_1059delinsGTGTC (n.1055_1059delinsGTGTC) c.755_759delinsGTGTC (p.Gly252=) n.1132_1136delinsGTGTC c.1026_1030delinsGTGTC (n.1026_1030delinsGTGTC) c.1049_1053delinsGTGTC (p.Gly350=) c.977_981delinsGTGTC (p.Gly326=) c.1088_1092delinsGTGTC (p.Gly363=) n.1912_1916delinsGTGTC c.989_993delinsGTGTC (n.989_993delinsGTGTC) n.1117_1121delinsGTGTC
16	g.5082575T>A	CA493335493	ALG1	n.3225T>A c.495T>A (p.Gly165=) c.184T>A (n.184T>A) n.1137T>A c.561T>A (p.Gly187=) n.3231T>A n.4057T>A c.181T>A (n.181T>A) c.600T>A (p.Gly200=) c.348T>A (p.Gly116=) n.1963T>A c.1056T>A (n.1056T>A) c.756T>A (p.Gly252=) n.1133T>A c.1027T>A (n.1027T>A) c.1050T>A (p.Gly350=) c.978T>A (p.Gly326=) c.1089T>A (p.Gly363=) n.1913T>A c.990T>A (n.990T>A) n.1118T>A
16	g.5082575T>C	CA493335494	ALG1	n.3225T>C c.495T>C (p.Gly165=) c.184T>C (n.184T>C) n.1137T>C c.561T>C (p.Gly187=) n.3231T>C n.4057T>C c.181T>C (n.181T>C) c.600T>C (p.Gly200=) c.348T>C (p.Gly116=) n.1963T>C c.1056T>C (n.1056T>C) c.756T>C (p.Gly252=) n.1133T>C c.1027T>C (n.1027T>C) c.1050T>C (p.Gly350=) c.978T>C (p.Gly326=) c.1089T>C (p.Gly363=) n.1913T>C c.990T>C (n.990T>C) n.1118T>C	dbSNP gnomAD v2
16	g.5082575T>G	CA7890224	ALG1	n.3225T>G c.495T>G (p.Gly165=) c.184T>G (n.184T>G) n.1137T>G c.561T>G (p.Gly187=) n.3231T>G n.4057T>G c.181T>G (n.181T>G) c.600T>G (p.Gly200=) c.348T>G (p.Gly116=) n.1963T>G c.1056T>G (n.1056T>G) c.756T>G (p.Gly252=) n.1133T>G c.1027T>G (n.1027T>G) c.1050T>G (p.Gly350=) c.978T>G (p.Gly326=) c.1089T>G (p.Gly363=) n.1913T>G c.990T>G (n.990T>G) n.1118T>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.5082575T=	CA2203687534	ALG1	n.3225T= c.495T= (p.Gly165=) c.184T= (n.184T=) n.1137T= c.561T= (p.Gly187=) n.3231T= n.4057T= c.181T= (n.181T=) c.600T= (p.Gly200=) c.348T= (p.Gly116=) n.1963T= c.1056T= (n.1056T=) c.756T= (p.Gly252=) n.1133T= c.1027T= (n.1027T=) c.1050T= (p.Gly350=) c.978T= (p.Gly326=) c.1089T= (p.Gly363=) n.1913T= c.990T= (n.990T=) n.1118T=
16	g.5082581_5082584del	CA7890223	ALG1	n.3231_3234del c.501_504del (p.Leu168ThrfsTer11) c.190_193del (n.190_193del) n.1143_1146del c.567_570del (p.Leu190ThrfsTer11) n.3237_3240del n.4063_4066del c.187_190del (n.187_190del) c.606_609del (p.Leu203ThrfsTer11) c.354_357del (p.Leu119ThrfsTer11) n.1969_1972del c.1062_1065del (n.1062_1065del) c.762_765del (p.Leu255ThrfsTer11) n.1139_1142del c.1033_1036del (n.1033_1036del) c.1056_1059del (p.Leu353ThrfsTer11) c.984_987del (p.Leu329ThrfsTer11) c.1095_1098del (p.Leu366ThrfsTer11) n.1919_1922del c.996_999del (n.996_999del) n.1124_1127del	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.5082576G>A	CA394673771	ALG1	n.3226G>A c.496G>A (p.Val166Ile) c.185G>A (n.185G>A) n.1138G>A c.562G>A (p.Val188Ile) n.3232G>A n.4058G>A c.182G>A (n.182G>A) c.601G>A (p.Val201Ile) c.349G>A (p.Val117Ile) n.1964G>A c.1057G>A (n.1057G>A) c.757G>A (p.Val253Ile) n.1134G>A c.1028G>A (n.1028G>A) c.1051G>A (p.Val351Ile) c.979G>A (p.Val327Ile) c.1090G>A (p.Val364Ile) n.1914G>A c.991G>A (n.991G>A) n.1119G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.5082576G>C	CA394673772	ALG1	n.3226G>C c.496G>C (p.Val166Leu) c.185G>C (n.185G>C) n.1138G>C c.562G>C (p.Val188Leu) n.3232G>C n.4058G>C c.182G>C (n.182G>C) c.601G>C (p.Val201Leu) c.349G>C (p.Val117Leu) n.1964G>C c.1057G>C (n.1057G>C) c.757G>C (p.Val253Leu) n.1134G>C c.1028G>C (n.1028G>C) c.1051G>C (p.Val351Leu) c.979G>C (p.Val327Leu) c.1090G>C (p.Val364Leu) n.1914G>C c.991G>C (n.991G>C) n.1119G>C
16	g.5082576G=	CA2203687537	ALG1	n.3226G= c.496G= (p.Val166=) c.185G= (n.185G=) n.1138G= c.562G= (p.Val188=) n.3232G= n.4058G= c.182G= (n.182G=) c.601G= (p.Val201=) c.349G= (p.Val117=) n.1964G= c.1057G= (n.1057G=) c.757G= (p.Val253=) n.1134G= c.1028G= (n.1028G=) c.1051G= (p.Val351=) c.979G= (p.Val327=) c.1090G= (p.Val364=) n.1914G= c.991G= (n.991G=) n.1119G=
16	g.5082576G>T	CA394673774	ALG1	n.3226G>T c.496G>T (p.Val166Phe) c.185G>T (n.185G>T) n.1138G>T c.562G>T (p.Val188Phe) n.3232G>T n.4058G>T c.182G>T (n.182G>T) c.601G>T (p.Val201Phe) c.349G>T (p.Val117Phe) n.1964G>T c.1057G>T (n.1057G>T) c.757G>T (p.Val253Phe) n.1134G>T c.1028G>T (n.1028G>T) c.1051G>T (p.Val351Phe) c.979G>T (p.Val327Phe) c.1090G>T (p.Val364Phe) n.1914G>T c.991G>T (n.991G>T) n.1119G>T
16	g.5082577T>A	CA394673778	ALG1	n.3227T>A c.497T>A (p.Val166Asp) c.186T>A (n.186T>A) n.1139T>A c.563T>A (p.Val188Asp) n.3233T>A n.4059T>A c.183T>A (n.183T>A) c.602T>A (p.Val201Asp) c.350T>A (p.Val117Asp) n.1965T>A c.1058T>A (n.1058T>A) c.758T>A (p.Val253Asp) n.1135T>A c.1029T>A (n.1029T>A) c.1052T>A (p.Val351Asp) c.980T>A (p.Val327Asp) c.1091T>A (p.Val364Asp) n.1915T>A c.992T>A (n.992T>A) n.1120T>A
16	g.5082577T>C	CA394673776	ALG1	n.3227T>C c.497T>C (p.Val166Ala) c.186T>C (n.186T>C) n.1139T>C c.563T>C (p.Val188Ala) n.3233T>C n.4059T>C c.183T>C (n.183T>C) c.602T>C (p.Val201Ala) c.350T>C (p.Val117Ala) n.1965T>C c.1058T>C (n.1058T>C) c.758T>C (p.Val253Ala) n.1135T>C c.1029T>C (n.1029T>C) c.1052T>C (p.Val351Ala) c.980T>C (p.Val327Ala) c.1091T>C (p.Val364Ala) n.1915T>C c.992T>C (n.992T>C) n.1120T>C	gnomAD v4
16	g.5082577T>G	CA7890225	ALG1	n.3227T>G c.497T>G (p.Val166Gly) c.186T>G (n.186T>G) n.1139T>G c.563T>G (p.Val188Gly) n.3233T>G n.4059T>G c.183T>G (n.183T>G) c.602T>G (p.Val201Gly) c.350T>G (p.Val117Gly) n.1965T>G c.1058T>G (n.1058T>G) c.758T>G (p.Val253Gly) n.1135T>G c.1029T>G (n.1029T>G) c.1052T>G (p.Val351Gly) c.980T>G (p.Val327Gly) c.1091T>G (p.Val364Gly) n.1915T>G c.992T>G (n.992T>G) n.1120T>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.5082577T=	CA2203687539	ALG1	n.3227T= c.497T= (p.Val166=) c.186T= (n.186T=) n.1139T= c.563T= (p.Val188=) n.3233T= n.4059T= c.183T= (n.183T=) c.602T= (p.Val201=) c.350T= (p.Val117=) n.1965T= c.1058T= (n.1058T=) c.758T= (p.Val253=) n.1135T= c.1029T= (n.1029T=) c.1052T= (p.Val351=) c.980T= (p.Val327=) c.1091T= (p.Val364=) n.1915T= c.992T= (n.992T=) n.1120T=
16	g.5082577_5082578delinsGG	CA2573152072	ALG1	n.3227_3228delinsGG c.497_498delinsGG (p.Val166Gly) c.186_187delinsGG (n.186_187delinsGG) n.1139_1140delinsGG c.563_564delinsGG (p.Val188Gly) n.3233_3234delinsGG n.4059_4060delinsGG c.183_184delinsGG (n.183_184delinsGG) c.602_603delinsGG (p.Val201Gly) c.350_351delinsGG (p.Val117Gly) n.1965_1966delinsGG c.1058_1059delinsGG (n.1058_1059delinsGG) c.758_759delinsGG (p.Val253Gly) n.1135_1136delinsGG c.1029_1030delinsGG (n.1029_1030delinsGG) c.1052_1053delinsGG (p.Val351Gly) c.980_981delinsGG (p.Val327Gly) c.1091_1092delinsGG (p.Val364Gly) n.1915_1916delinsGG c.992_993delinsGG (n.992_993delinsGG) n.1120_1121delinsGG	ClinVar dbSNP
16	g.5082578C>A	CA493335495	ALG1	n.3228C>A c.498C>A (p.Val166=) c.187C>A (n.187C>A) n.1140C>A c.564C>A (p.Val188=) n.3234C>A n.4060C>A c.184C>A (n.184C>A) c.603C>A (p.Val201=) c.351C>A (p.Val117=) n.1966C>A c.1059C>A (n.1059C>A) c.759C>A (p.Val253=) n.1136C>A c.1030C>A (n.1030C>A) c.1053C>A (p.Val351=) c.981C>A (p.Val327=) c.1092C>A (p.Val364=) n.1916C>A c.993C>A (n.993C>A) n.1121C>A
16	g.5082578C=	CA2203687541	ALG1	n.3228C= c.498C= (p.Val166=) c.187C= (n.187C=) n.1140C= c.564C= (p.Val188=) n.3234C= n.4060C= c.184C= (n.184C=) c.603C= (p.Val201=) c.351C= (p.Val117=) n.1966C= c.1059C= (n.1059C=) c.759C= (p.Val253=) n.1136C= c.1030C= (n.1030C=) c.1053C= (p.Val351=) c.981C= (p.Val327=) c.1092C= (p.Val364=) n.1916C= c.993C= (n.993C=) n.1121C=
16	g.5082578C>G	CA7890226	ALG1	n.3228C>G c.498C>G (p.Val166=) c.187C>G (n.187C>G) n.1140C>G c.564C>G (p.Val188=) n.3234C>G n.4060C>G c.184C>G (n.184C>G) c.603C>G (p.Val201=) c.351C>G (p.Val117=) n.1966C>G c.1059C>G (n.1059C>G) c.759C>G (p.Val253=) n.1136C>G c.1030C>G (n.1030C>G) c.1053C>G (p.Val351=) c.981C>G (p.Val327=) c.1092C>G (p.Val364=) n.1916C>G c.993C>G (n.993C>G) n.1121C>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.5082578C>T	CA493335496	ALG1	n.3228C>T c.498C>T (p.Val166=) c.187C>T (n.187C>T) n.1140C>T c.564C>T (p.Val188=) n.3234C>T n.4060C>T c.184C>T (n.184C>T) c.603C>T (p.Val201=) c.351C>T (p.Val117=) n.1966C>T c.1059C>T (n.1059C>T) c.759C>T (p.Val253=) n.1136C>T c.1030C>T (n.1030C>T) c.1053C>T (p.Val351=) c.981C>T (p.Val327=) c.1092C>T (p.Val364=) n.1916C>T c.993C>T (n.993C>T) n.1121C>T
16	g.5082579T>A	CA394673782	ALG1	n.3229T>A c.499T>A (p.Cys167Ser) c.188T>A (n.188T>A) n.1141T>A c.565T>A (p.Cys189Ser) n.3235T>A n.4061T>A c.185T>A (n.185T>A) c.604T>A (p.Cys202Ser) c.352T>A (p.Cys118Ser) n.1967T>A c.1060T>A (n.1060T>A) c.760T>A (p.Cys254Ser) n.1137T>A c.1031T>A (n.1031T>A) c.1054T>A (p.Cys352Ser) c.982T>A (p.Cys328Ser) c.1093T>A (p.Cys365Ser) n.1917T>A c.994T>A (n.994T>A) n.1122T>A
16	g.5082579T>C	CA7890227	ALG1	n.3229T>C c.499T>C (p.Cys167Arg) c.188T>C (n.188T>C) n.1141T>C c.565T>C (p.Cys189Arg) n.3235T>C n.4061T>C c.185T>C (n.185T>C) c.604T>C (p.Cys202Arg) c.352T>C (p.Cys118Arg) n.1967T>C c.1060T>C (n.1060T>C) c.760T>C (p.Cys254Arg) n.1137T>C c.1031T>C (n.1031T>C) c.1054T>C (p.Cys352Arg) c.982T>C (p.Cys328Arg) c.1093T>C (p.Cys365Arg) n.1917T>C c.994T>C (n.994T>C) n.1122T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2
16	g.5082579T>G	CA394673784	ALG1	n.3229T>G c.499T>G (p.Cys167Gly) c.188T>G (n.188T>G) n.1141T>G c.565T>G (p.Cys189Gly) n.3235T>G n.4061T>G c.185T>G (n.185T>G) c.604T>G (p.Cys202Gly) c.352T>G (p.Cys118Gly) n.1967T>G c.1060T>G (n.1060T>G) c.760T>G (p.Cys254Gly) n.1137T>G c.1031T>G (n.1031T>G) c.1054T>G (p.Cys352Gly) c.982T>G (p.Cys328Gly) c.1093T>G (p.Cys365Gly) n.1917T>G c.994T>G (n.994T>G) n.1122T>G
16	g.5082579T=	CA2203687545	ALG1	n.3229T= c.499T= (p.Cys167=) c.188T= (n.188T=) n.1141T= c.565T= (p.Cys189=) n.3235T= n.4061T= c.185T= (n.185T=) c.604T= (p.Cys202=) c.352T= (p.Cys118=) n.1967T= c.1060T= (n.1060T=) c.760T= (p.Cys254=) n.1137T= c.1031T= (n.1031T=) c.1054T= (p.Cys352=) c.982T= (p.Cys328=) c.1093T= (p.Cys365=) n.1917T= c.994T= (n.994T=) n.1122T=
16	g.5082580G>A	CA394673786	ALG1	n.3230G>A c.500G>A (p.Cys167Tyr) c.189G>A (n.189G>A) n.1142G>A c.566G>A (p.Cys189Tyr) n.3236G>A n.4062G>A c.186G>A (n.186G>A) c.605G>A (p.Cys202Tyr) c.353G>A (p.Cys118Tyr) n.1968G>A c.1061G>A (n.1061G>A) c.761G>A (p.Cys254Tyr) n.1138G>A c.1032G>A (n.1032G>A) c.1055G>A (p.Cys352Tyr) c.983G>A (p.Cys328Tyr) c.1094G>A (p.Cys365Tyr) n.1918G>A c.995G>A (n.995G>A) n.1123G>A	dbSNP gnomAD v4 COSMIC
16	g.5082580G>C	CA394673788	ALG1	n.3230G>C c.500G>C (p.Cys167Ser) c.189G>C (n.189G>C) n.1142G>C c.566G>C (p.Cys189Ser) n.3236G>C n.4062G>C c.186G>C (n.186G>C) c.605G>C (p.Cys202Ser) c.353G>C (p.Cys118Ser) n.1968G>C c.1061G>C (n.1061G>C) c.761G>C (p.Cys254Ser) n.1138G>C c.1032G>C (n.1032G>C) c.1055G>C (p.Cys352Ser) c.983G>C (p.Cys328Ser) c.1094G>C (p.Cys365Ser) n.1918G>C c.995G>C (n.995G>C) n.1123G>C
16	g.5082580G=	CA2203687546	ALG1	n.3230G= c.500G= (p.Cys167=) c.189G= (n.189G=) n.1142G= c.566G= (p.Cys189=) n.3236G= n.4062G= c.186G= (n.186G=) c.605G= (p.Cys202=) c.353G= (p.Cys118=) n.1968G= c.1061G= (n.1061G=) c.761G= (p.Cys254=) n.1138G= c.1032G= (n.1032G=) c.1055G= (p.Cys352=) c.983G= (p.Cys328=) c.1094G= (p.Cys365=) n.1918G= c.995G= (n.995G=) n.1123G=
16	g.5082580G>T	CA394673790	ALG1	n.3230G>T c.500G>T (p.Cys167Phe) c.189G>T (n.189G>T) n.1142G>T c.566G>T (p.Cys189Phe) n.3236G>T n.4062G>T c.186G>T (n.186G>T) c.605G>T (p.Cys202Phe) c.353G>T (p.Cys118Phe) n.1968G>T c.1061G>T (n.1061G>T) c.761G>T (p.Cys254Phe) n.1138G>T c.1032G>T (n.1032G>T) c.1055G>T (p.Cys352Phe) c.983G>T (p.Cys328Phe) c.1094G>T (p.Cys365Phe) n.1918G>T c.995G>T (n.995G>T) n.1123G>T
16	g.5082581T>A	CA7890228	ALG1	n.3231T>A c.501T>A (p.Cys167Ter) c.190T>A (n.190T>A) n.1143T>A c.567T>A (p.Cys189Ter) n.3237T>A n.4063T>A c.187T>A (n.187T>A) c.606T>A (p.Cys202Ter) c.354T>A (p.Cys118Ter) n.1969T>A c.1062T>A (n.1062T>A) c.762T>A (p.Cys254Ter) n.1139T>A c.1033T>A (n.1033T>A) c.1056T>A (p.Cys352Ter) c.984T>A (p.Cys328Ter) c.1095T>A (p.Cys365Ter) n.1919T>A c.996T>A (n.996T>A) n.1124T>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.5082581T>C	CA493335497	ALG1	n.3231T>C c.501T>C (p.Cys167=) c.190T>C (n.190T>C) n.1143T>C c.567T>C (p.Cys189=) n.3237T>C n.4063T>C c.187T>C (n.187T>C) c.606T>C (p.Cys202=) c.354T>C (p.Cys118=) n.1969T>C c.1062T>C (n.1062T>C) c.762T>C (p.Cys254=) n.1139T>C c.1033T>C (n.1033T>C) c.1056T>C (p.Cys352=) c.984T>C (p.Cys328=) c.1095T>C (p.Cys365=) n.1919T>C c.996T>C (n.996T>C) n.1124T>C
16	g.5082581T>G	CA394673793	ALG1	n.3231T>G c.501T>G (p.Cys167Trp) c.190T>G (n.190T>G) n.1143T>G c.567T>G (p.Cys189Trp) n.3237T>G n.4063T>G c.187T>G (n.187T>G) c.606T>G (p.Cys202Trp) c.354T>G (p.Cys118Trp) n.1969T>G c.1062T>G (n.1062T>G) c.762T>G (p.Cys254Trp) n.1139T>G c.1033T>G (n.1033T>G) c.1056T>G (p.Cys352Trp) c.984T>G (p.Cys328Trp) c.1095T>G (p.Cys365Trp) n.1919T>G c.996T>G (n.996T>G) n.1124T>G
16	g.5082581T=	CA2203687549	ALG1	n.3231T= c.501T= (p.Cys167=) c.190T= (n.190T=) n.1143T= c.567T= (p.Cys189=) n.3237T= n.4063T= c.187T= (n.187T=) c.606T= (p.Cys202=) c.354T= (p.Cys118=) n.1969T= c.1062T= (n.1062T=) c.762T= (p.Cys254=) n.1139T= c.1033T= (n.1033T=) c.1056T= (p.Cys352=) c.984T= (p.Cys328=) c.1095T= (p.Cys365=) n.1919T= c.996T= (n.996T=) n.1124T=
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16	g.5082582C=	CA2203687551	ALG1	n.3232C= c.502C= (p.Leu168=) c.191C= (n.191C=) n.1144C= c.568C= (p.Leu190=) n.3238C= n.4064C= c.188C= (n.188C=) c.607C= (p.Leu203=) c.355C= (p.Leu119=) n.1970C= c.1063C= (n.1063C=) c.763C= (p.Leu255=) n.1140C= c.1034C= (n.1034C=) c.1057C= (p.Leu353=) c.985C= (p.Leu329=) c.1096C= (p.Leu366=) n.1920C= c.997C= (n.997C=) n.1125C=
16	g.5082582C>G	CA7890229	ALG1	n.3232C>G c.502C>G (p.Leu168Val) c.191C>G (n.191C>G) n.1144C>G c.568C>G (p.Leu190Val) n.3238C>G n.4064C>G c.188C>G (n.188C>G) c.607C>G (p.Leu203Val) c.355C>G (p.Leu119Val) n.1970C>G c.1063C>G (n.1063C>G) c.763C>G (p.Leu255Val) n.1140C>G c.1034C>G (n.1034C>G) c.1057C>G (p.Leu353Val) c.985C>G (p.Leu329Val) c.1096C>G (p.Leu366Val) n.1920C>G c.997C>G (n.997C>G) n.1125C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.5082582C>T	CA493335499	ALG1	n.3232C>T c.502C>T (p.Leu168=) c.191C>T (n.191C>T) n.1144C>T c.568C>T (p.Leu190=) n.3238C>T n.4064C>T c.188C>T (n.188C>T) c.607C>T (p.Leu203=) c.355C>T (p.Leu119=) n.1970C>T c.1063C>T (n.1063C>T) c.763C>T (p.Leu255=) n.1140C>T c.1034C>T (n.1034C>T) c.1057C>T (p.Leu353=) c.985C>T (p.Leu329=) c.1096C>T (p.Leu366=) n.1920C>T c.997C>T (n.997C>T) n.1125C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.5082583T>A	CA394673797	ALG1	n.3233T>A c.503T>A (p.Leu168Gln) c.192T>A (n.192T>A) n.1145T>A c.569T>A (p.Leu190Gln) n.3239T>A n.4065T>A c.189T>A (n.189T>A) c.608T>A (p.Leu203Gln) c.356T>A (p.Leu119Gln) n.1971T>A c.1064T>A (n.1064T>A) c.764T>A (p.Leu255Gln) n.1141T>A c.1035T>A (n.1035T>A) c.1058T>A (p.Leu353Gln) c.986T>A (p.Leu329Gln) c.1097T>A (p.Leu366Gln) n.1921T>A c.998T>A (n.998T>A) n.1126T>A	ClinVar dbSNP
16	g.5082583T>C	CA394673798	ALG1	n.3233T>C c.503T>C (p.Leu168Pro) c.192T>C (n.192T>C) n.1145T>C c.569T>C (p.Leu190Pro) n.3239T>C n.4065T>C c.189T>C (n.189T>C) c.608T>C (p.Leu203Pro) c.356T>C (p.Leu119Pro) n.1971T>C c.1064T>C (n.1064T>C) c.764T>C (p.Leu255Pro) n.1141T>C c.1035T>C (n.1035T>C) c.1058T>C (p.Leu353Pro) c.986T>C (p.Leu329Pro) c.1097T>C (p.Leu366Pro) n.1921T>C c.998T>C (n.998T>C) n.1126T>C
16	g.5082583T>G	CA394673799	ALG1	n.3233T>G c.503T>G (p.Leu168Arg) c.192T>G (n.192T>G) n.1145T>G c.569T>G (p.Leu190Arg) n.3239T>G n.4065T>G c.189T>G (n.189T>G) c.608T>G (p.Leu203Arg) c.356T>G (p.Leu119Arg) n.1971T>G c.1064T>G (n.1064T>G) c.764T>G (p.Leu255Arg) n.1141T>G c.1035T>G (n.1035T>G) c.1058T>G (p.Leu353Arg) c.986T>G (p.Leu329Arg) c.1097T>G (p.Leu366Arg) n.1921T>G c.998T>G (n.998T>G) n.1126T>G
16	g.5082583T=	CA2203687554	ALG1	n.3233T= c.503T= (p.Leu168=) c.192T= (n.192T=) n.1145T= c.569T= (p.Leu190=) n.3239T= n.4065T= c.189T= (n.189T=) c.608T= (p.Leu203=) c.356T= (p.Leu119=) n.1971T= c.1064T= (n.1064T=) c.764T= (p.Leu255=) n.1141T= c.1035T= (n.1035T=) c.1058T= (p.Leu353=) c.986T= (p.Leu329=) c.1097T= (p.Leu366=) n.1921T= c.998T= (n.998T=) n.1126T=
16	g.5082584del	CA2631591745	ALG1	n.3234del c.504del (p.His169ThrfsTer11) c.193del (n.193del) n.1146del c.570del (p.His191ThrfsTer11) n.3240del n.4066del c.190del (n.190del) c.609del (p.His204ThrfsTer11) c.357del (p.His120ThrfsTer11) n.1972del c.1065del (n.1065del) c.765del (p.His256ThrfsTer11) n.1142del c.1036del (n.1036del) c.1059del (p.His354ThrfsTer11) c.987del (p.His330ThrfsTer11) c.1098del (p.His367ThrfsTer11) n.1922del c.999del (n.999del) n.1127del	gnomAD v4
16	g.5082584G>A	CA7890230	ALG1	n.3234G>A c.504G>A (p.Leu168=) c.193G>A (n.193G>A) n.1146G>A c.570G>A (p.Leu190=) n.3240G>A n.4066G>A c.190G>A (n.190G>A) c.609G>A (p.Leu203=) c.357G>A (p.Leu119=) n.1972G>A c.1065G>A (n.1065G>A) c.765G>A (p.Leu255=) n.1142G>A c.1036G>A (n.1036G>A) c.1059G>A (p.Leu353=) c.987G>A (p.Leu329=) c.1098G>A (p.Leu366=) n.1922G>A c.999G>A (n.999G>A) n.1127G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.5082584G>C	CA493335500	ALG1	n.3234G>C c.504G>C (p.Leu168=) c.193G>C (n.193G>C) n.1146G>C c.570G>C (p.Leu190=) n.3240G>C n.4066G>C c.190G>C (n.190G>C) c.609G>C (p.Leu203=) c.357G>C (p.Leu119=) n.1972G>C c.1065G>C (n.1065G>C) c.765G>C (p.Leu255=) n.1142G>C c.1036G>C (n.1036G>C) c.1059G>C (p.Leu353=) c.987G>C (p.Leu329=) c.1098G>C (p.Leu366=) n.1922G>C c.999G>C (n.999G>C) n.1127G>C	ClinVar
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16	g.5082584G>T	CA493335501	ALG1	n.3234G>T c.504G>T (p.Leu168=) c.193G>T (n.193G>T) n.1146G>T c.570G>T (p.Leu190=) n.3240G>T n.4066G>T c.190G>T (n.190G>T) c.609G>T (p.Leu203=) c.357G>T (p.Leu119=) n.1972G>T c.1065G>T (n.1065G>T) c.765G>T (p.Leu255=) n.1142G>T c.1036G>T (n.1036G>T) c.1059G>T (p.Leu353=) c.987G>T (p.Leu329=) c.1098G>T (p.Leu366=) n.1922G>T c.999G>T (n.999G>T) n.1127G>T
16	g.5082585C>A	CA394673801	ALG1	n.3235C>A c.505C>A (p.His169Asn) c.194C>A (n.194C>A) n.1147C>A c.571C>A (p.His191Asn) n.3241C>A n.4067C>A c.191C>A (n.191C>A) c.610C>A (p.His204Asn) c.358C>A (p.His120Asn) n.1973C>A c.1066C>A (n.1066C>A) c.766C>A (p.His256Asn) n.1143C>A c.1037C>A (n.1037C>A) c.1060C>A (p.His354Asn) c.988C>A (p.His330Asn) c.1099C>A (p.His367Asn) n.1923C>A c.1000C>A (n.1000C>A) n.1128C>A
16	g.5082585C=	CA2203687559	ALG1	n.3235C= c.505C= (p.His169=) c.194C= (n.194C=) n.1147C= c.571C= (p.His191=) n.3241C= n.4067C= c.191C= (n.191C=) c.610C= (p.His204=) c.358C= (p.His120=) n.1973C= c.1066C= (n.1066C=) c.766C= (p.His256=) n.1143C= c.1037C= (n.1037C=) c.1060C= (p.His354=) c.988C= (p.His330=) c.1099C= (p.His367=) n.1923C= c.1000C= (n.1000C=) n.1128C=
16	g.5082585C>G	CA7890231	ALG1	n.3235C>G c.505C>G (p.His169Asp) c.194C>G (n.194C>G) n.1147C>G c.571C>G (p.His191Asp) n.3241C>G n.4067C>G c.191C>G (n.191C>G) c.610C>G (p.His204Asp) c.358C>G (p.His120Asp) n.1973C>G c.1066C>G (n.1066C>G) c.766C>G (p.His256Asp) n.1143C>G c.1037C>G (n.1037C>G) c.1060C>G (p.His354Asp) c.988C>G (p.His330Asp) c.1099C>G (p.His367Asp) n.1923C>G c.1000C>G (n.1000C>G) n.1128C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.5082585C>T	CA394673800	ALG1	n.3235C>T c.505C>T (p.His169Tyr) c.194C>T (n.194C>T) n.1147C>T c.571C>T (p.His191Tyr) n.3241C>T n.4067C>T c.191C>T (n.191C>T) c.610C>T (p.His204Tyr) c.358C>T (p.His120Tyr) n.1973C>T c.1066C>T (n.1066C>T) c.766C>T (p.His256Tyr) n.1143C>T c.1037C>T (n.1037C>T) c.1060C>T (p.His354Tyr) c.988C>T (p.His330Tyr) c.1099C>T (p.His367Tyr) n.1923C>T c.1000C>T (n.1000C>T) n.1128C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16	g.5082586A>C	CA394673802	ALG1	n.3236A>C c.506A>C (p.His169Pro) c.195A>C (n.195A>C) n.1148A>C c.572A>C (p.His191Pro) n.3242A>C n.4068A>C c.192A>C (n.192A>C) c.611A>C (p.His204Pro) c.359A>C (p.His120Pro) n.1974A>C c.1067A>C (n.1067A>C) c.767A>C (p.His256Pro) n.1144A>C c.1038A>C (n.1038A>C) c.1061A>C (p.His354Pro) c.989A>C (p.His330Pro) c.1100A>C (p.His367Pro) n.1924A>C c.1001A>C (n.1001A>C) n.1129A>C
16	g.5082586A>G	CA394673803	ALG1	n.3236A>G c.506A>G (p.His169Arg) c.195A>G (n.195A>G) n.1148A>G c.572A>G (p.His191Arg) n.3242A>G n.4068A>G c.192A>G (n.192A>G) c.611A>G (p.His204Arg) c.359A>G (p.His120Arg) n.1974A>G c.1067A>G (n.1067A>G) c.767A>G (p.His256Arg) n.1144A>G c.1038A>G (n.1038A>G) c.1061A>G (p.His354Arg) c.989A>G (p.His330Arg) c.1100A>G (p.His367Arg) n.1924A>G c.1001A>G (n.1001A>G) n.1129A>G
16	g.5082586A>T	CA394673804	ALG1	n.3236A>T c.506A>T (p.His169Leu) c.195A>T (n.195A>T) n.1148A>T c.572A>T (p.His191Leu) n.3242A>T n.4068A>T c.192A>T (n.192A>T) c.611A>T (p.His204Leu) c.359A>T (p.His120Leu) n.1974A>T c.1067A>T (n.1067A>T) c.767A>T (p.His256Leu) n.1144A>T c.1038A>T (n.1038A>T) c.1061A>T (p.His354Leu) c.989A>T (p.His330Leu) c.1100A>T (p.His367Leu) n.1924A>T c.1001A>T (n.1001A>T) n.1129A>T
16	g.5082587C>A	CA394673805	ALG1	n.3237C>A c.507C>A (p.His169Gln) c.196C>A (n.196C>A) n.1149C>A c.573C>A (p.His191Gln) n.3243C>A n.4069C>A c.193C>A (n.193C>A) c.612C>A (p.His204Gln) c.360C>A (p.His120Gln) n.1975C>A c.1068C>A (n.1068C>A) c.768C>A (p.His256Gln) n.1145C>A c.1039C>A (n.1039C>A) c.1062C>A (p.His354Gln) c.990C>A (p.His330Gln) c.1101C>A (p.His367Gln) n.1925C>A c.1002C>A (n.1002C>A) n.1130C>A
16	g.5082587C=	CA2203687561	ALG1	n.3237C= c.507C= (p.His169=) c.196C= (n.196C=) n.1149C= c.573C= (p.His191=) n.3243C= n.4069C= c.193C= (n.193C=) c.612C= (p.His204=) c.360C= (p.His120=) n.1975C= c.1068C= (n.1068C=) c.768C= (p.His256=) n.1145C= c.1039C= (n.1039C=) c.1062C= (p.His354=) c.990C= (p.His330=) c.1101C= (p.His367=) n.1925C= c.1002C= (n.1002C=) n.1130C=
16	g.5082587C>G	CA394673806	ALG1	n.3237C>G c.507C>G (p.His169Gln) c.196C>G (n.196C>G) n.1149C>G c.573C>G (p.His191Gln) n.3243C>G n.4069C>G c.193C>G (n.193C>G) c.612C>G (p.His204Gln) c.360C>G (p.His120Gln) n.1975C>G c.1068C>G (n.1068C>G) c.768C>G (p.His256Gln) n.1145C>G c.1039C>G (n.1039C>G) c.1062C>G (p.His354Gln) c.990C>G (p.His330Gln) c.1101C>G (p.His367Gln) n.1925C>G c.1002C>G (n.1002C>G) n.1130C>G	ClinVar dbSNP
16	g.5082587C>T	CA493335502	ALG1	n.3237C>T c.507C>T (p.His169=) c.196C>T (n.196C>T) n.1149C>T c.573C>T (p.His191=) n.3243C>T n.4069C>T c.193C>T (n.193C>T) c.612C>T (p.His204=) c.360C>T (p.His120=) n.1975C>T c.1068C>T (n.1068C>T) c.768C>T (p.His256=) n.1145C>T c.1039C>T (n.1039C>T) c.1062C>T (p.His354=) c.990C>T (p.His330=) c.1101C>T (p.His367=) n.1925C>T c.1002C>T (n.1002C>T) n.1130C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.5082588A=	CA2203687564	ALG1	n.3238A= c.508A= (p.Thr170=) c.197A= (n.197A=) n.1150A= c.574A= (p.Thr192=) n.3244A= n.4070A= c.194A= (n.194A=) c.613A= (p.Thr205=) c.361A= (p.Thr121=) n.1976A= c.1069A= (n.1069A=) c.769A= (p.Thr257=) n.1146A= c.1040A= (n.1040A=) c.1063A= (p.Thr355=) c.991A= (p.Thr331=) c.1102A= (p.Thr368=) n.1926A= c.1003A= (n.1003A=) n.1131A=
16	g.5082588A>C	CA394673807	ALG1	n.3238A>C c.508A>C (p.Thr170Pro) c.197A>C (n.197A>C) n.1150A>C c.574A>C (p.Thr192Pro) n.3244A>C n.4070A>C c.194A>C (n.194A>C) c.613A>C (p.Thr205Pro) c.361A>C (p.Thr121Pro) n.1976A>C c.1069A>C (n.1069A>C) c.769A>C (p.Thr257Pro) n.1146A>C c.1040A>C (n.1040A>C) c.1063A>C (p.Thr355Pro) c.991A>C (p.Thr331Pro) c.1102A>C (p.Thr368Pro) n.1926A>C c.1003A>C (n.1003A>C) n.1131A>C
16	g.5082588A>G	CA394673808	ALG1	n.3238A>G c.508A>G (p.Thr170Ala) c.197A>G (n.197A>G) n.1150A>G c.574A>G (p.Thr192Ala) n.3244A>G n.4070A>G c.194A>G (n.194A>G) c.613A>G (p.Thr205Ala) c.361A>G (p.Thr121Ala) n.1976A>G c.1069A>G (n.1069A>G) c.769A>G (p.Thr257Ala) n.1146A>G c.1040A>G (n.1040A>G) c.1063A>G (p.Thr355Ala) c.991A>G (p.Thr331Ala) c.1102A>G (p.Thr368Ala) n.1926A>G c.1003A>G (n.1003A>G) n.1131A>G
16	g.5082588A>T	CA394673809	ALG1	n.3238A>T c.508A>T (p.Thr170Ser) c.197A>T (n.197A>T) n.1150A>T c.574A>T (p.Thr192Ser) n.3244A>T n.4070A>T c.194A>T (n.194A>T) c.613A>T (p.Thr205Ser) c.361A>T (p.Thr121Ser) n.1976A>T c.1069A>T (n.1069A>T) c.769A>T (p.Thr257Ser) n.1146A>T c.1040A>T (n.1040A>T) c.1063A>T (p.Thr355Ser) c.991A>T (p.Thr331Ser) c.1102A>T (p.Thr368Ser) n.1926A>T c.1003A>T (n.1003A>T) n.1131A>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.5082589C>A	CA394673810	ALG1	n.3239C>A c.509C>A (p.Thr170Lys) c.198C>A (n.198C>A) n.1151C>A c.575C>A (p.Thr192Lys) n.3245C>A n.4071C>A c.195C>A (n.195C>A) c.614C>A (p.Thr205Lys) c.362C>A (p.Thr121Lys) n.1977C>A c.1070C>A (n.1070C>A) c.770C>A (p.Thr257Lys) n.1147C>A c.1041C>A (n.1041C>A) c.1064C>A (p.Thr355Lys) c.992C>A (p.Thr331Lys) c.1103C>A (p.Thr368Lys) n.1927C>A c.1004C>A (n.1004C>A) n.1132C>A
16	g.5082589C=	CA2203687566	ALG1	n.3239C= c.509C= (p.Thr170=) c.198C= (n.198C=) n.1151C= c.575C= (p.Thr192=) n.3245C= n.4071C= c.195C= (n.195C=) c.614C= (p.Thr205=) c.362C= (p.Thr121=) n.1977C= c.1070C= (n.1070C=) c.770C= (p.Thr257=) n.1147C= c.1041C= (n.1041C=) c.1064C= (p.Thr355=) c.992C= (p.Thr331=) c.1103C= (p.Thr368=) n.1927C= c.1004C= (n.1004C=) n.1132C=
16	g.5082589C>G	CA394673811	ALG1	n.3239C>G c.509C>G (p.Thr170Arg) c.198C>G (n.198C>G) n.1151C>G c.575C>G (p.Thr192Arg) n.3245C>G n.4071C>G c.195C>G (n.195C>G) c.614C>G (p.Thr205Arg) c.362C>G (p.Thr121Arg) n.1977C>G c.1070C>G (n.1070C>G) c.770C>G (p.Thr257Arg) n.1147C>G c.1041C>G (n.1041C>G) c.1064C>G (p.Thr355Arg) c.992C>G (p.Thr331Arg) c.1103C>G (p.Thr368Arg) n.1927C>G c.1004C>G (n.1004C>G) n.1132C>G
16	g.5082589C>T	CA7890232	ALG1	n.3239C>T c.509C>T (p.Thr170Met) c.198C>T (n.198C>T) n.1151C>T c.575C>T (p.Thr192Met) n.3245C>T n.4071C>T c.195C>T (n.195C>T) c.614C>T (p.Thr205Met) c.362C>T (p.Thr121Met) n.1977C>T c.1070C>T (n.1070C>T) c.770C>T (p.Thr257Met) n.1147C>T c.1041C>T (n.1041C>T) c.1064C>T (p.Thr355Met) c.992C>T (p.Thr331Met) c.1103C>T (p.Thr368Met) n.1927C>T c.1004C>T (n.1004C>T) n.1132C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.5082590G>A	CA493335503	ALG1	n.3240G>A c.510G>A (p.Thr170=) c.199G>A (n.199G>A) n.1152G>A c.576G>A (p.Thr192=) n.3246G>A n.4072G>A c.196G>A (n.196G>A) c.615G>A (p.Thr205=) c.363G>A (p.Thr121=) n.1978G>A c.1071G>A (n.1071G>A) c.771G>A (p.Thr257=) n.1148G>A c.1042G>A (n.1042G>A) c.1065G>A (p.Thr355=) c.993G>A (p.Thr331=) c.1104G>A (p.Thr368=) n.1928G>A c.1005G>A (n.1005G>A) n.1133G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.5082590G>C	CA493335505	ALG1	n.3240G>C c.510G>C (p.Thr170=) c.199G>C (n.199G>C) n.1152G>C c.576G>C (p.Thr192=) n.3246G>C n.4072G>C c.196G>C (n.196G>C) c.615G>C (p.Thr205=) c.363G>C (p.Thr121=) n.1978G>C c.1071G>C (n.1071G>C) c.771G>C (p.Thr257=) n.1148G>C c.1042G>C (n.1042G>C) c.1065G>C (p.Thr355=) c.993G>C (p.Thr331=) c.1104G>C (p.Thr368=) n.1928G>C c.1005G>C (n.1005G>C) n.1133G>C
16	g.5082590G=	CA2203687568	ALG1	n.3240G= c.510G= (p.Thr170=) c.199G= (n.199G=) n.1152G= c.576G= (p.Thr192=) n.3246G= n.4072G= c.196G= (n.196G=) c.615G= (p.Thr205=) c.363G= (p.Thr121=) n.1978G= c.1071G= (n.1071G=) c.771G= (p.Thr257=) n.1148G= c.1042G= (n.1042G=) c.1065G= (p.Thr355=) c.993G= (p.Thr331=) c.1104G= (p.Thr368=) n.1928G= c.1005G= (n.1005G=) n.1133G=
16	g.5082590G>T	CA493335504	ALG1	n.3240G>T c.510G>T (p.Thr170=) c.199G>T (n.199G>T) n.1152G>T c.576G>T (p.Thr192=) n.3246G>T n.4072G>T c.196G>T (n.196G>T) c.615G>T (p.Thr205=) c.363G>T (p.Thr121=) n.1978G>T c.1071G>T (n.1071G>T) c.771G>T (p.Thr257=) n.1148G>T c.1042G>T (n.1042G>T) c.1065G>T (p.Thr355=) c.993G>T (p.Thr331=) c.1104G>T (p.Thr368=) n.1928G>T c.1005G>T (n.1005G>T) n.1133G>T
16	g.5082591T>A	CA394673813	ALG1	n.3241T>A c.511T>A (p.Ser171Thr) c.200T>A (n.200T>A) n.1153T>A c.577T>A (p.Ser193Thr) n.3247T>A n.4073T>A c.197T>A (n.197T>A) c.616T>A (p.Ser206Thr) c.364T>A (p.Ser122Thr) n.1979T>A c.1072T>A (n.1072T>A) c.772T>A (p.Ser258Thr) n.1149T>A c.1043T>A (n.1043T>A) c.1066T>A (p.Ser356Thr) c.994T>A (p.Ser332Thr) c.1105T>A (p.Ser369Thr) n.1929T>A c.1006T>A (n.1006T>A) n.1134T>A	gnomAD v4
16	g.5082591T>C	CA394673814	ALG1	n.3241T>C c.511T>C (p.Ser171Pro) c.200T>C (n.200T>C) n.1153T>C c.577T>C (p.Ser193Pro) n.3247T>C n.4073T>C c.197T>C (n.197T>C) c.616T>C (p.Ser206Pro) c.364T>C (p.Ser122Pro) n.1979T>C c.1072T>C (n.1072T>C) c.772T>C (p.Ser258Pro) n.1149T>C c.1043T>C (n.1043T>C) c.1066T>C (p.Ser356Pro) c.994T>C (p.Ser332Pro) c.1105T>C (p.Ser369Pro) n.1929T>C c.1006T>C (n.1006T>C) n.1134T>C
16	g.5082591T>G	CA394673812	ALG1	n.3241T>G c.511T>G (p.Ser171Ala) c.200T>G (n.200T>G) n.1153T>G c.577T>G (p.Ser193Ala) n.3247T>G n.4073T>G c.197T>G (n.197T>G) c.616T>G (p.Ser206Ala) c.364T>G (p.Ser122Ala) n.1979T>G c.1072T>G (n.1072T>G) c.772T>G (p.Ser258Ala) n.1149T>G c.1043T>G (n.1043T>G) c.1066T>G (p.Ser356Ala) c.994T>G (p.Ser332Ala) c.1105T>G (p.Ser369Ala) n.1929T>G c.1006T>G (n.1006T>G) n.1134T>G
16	g.5082592C>A	CA394673815	ALG1	n.3242C>A c.512C>A (p.Ser171Tyr) c.201C>A (n.201C>A) n.1154C>A c.578C>A (p.Ser193Tyr) n.3248C>A n.4074C>A c.198C>A (n.198C>A) c.617C>A (p.Ser206Tyr) c.365C>A (p.Ser122Tyr) n.1980C>A c.1073C>A (n.1073C>A) c.773C>A (p.Ser258Tyr) n.1150C>A c.1044C>A (n.1044C>A) c.1067C>A (p.Ser356Tyr) c.995C>A (p.Ser332Tyr) c.1106C>A (p.Ser369Tyr) n.1930C>A c.1007C>A (n.1007C>A) n.1135C>A
16	g.5082592C=	CA2203687570	ALG1	n.3242C= c.512C= (p.Ser171=) c.201C= (n.201C=) n.1154C= c.578C= (p.Ser193=) n.3248C= n.4074C= c.198C= (n.198C=) c.617C= (p.Ser206=) c.365C= (p.Ser122=) n.1980C= c.1073C= (n.1073C=) c.773C= (p.Ser258=) n.1150C= c.1044C= (n.1044C=) c.1067C= (p.Ser356=) c.995C= (p.Ser332=) c.1106C= (p.Ser369=) n.1930C= c.1007C= (n.1007C=) n.1135C=
16	g.5082592C>G	CA394673816	ALG1	n.3242C>G c.512C>G (p.Ser171Cys) c.201C>G (n.201C>G) n.1154C>G c.578C>G (p.Ser193Cys) n.3248C>G n.4074C>G c.198C>G (n.198C>G) c.617C>G (p.Ser206Cys) c.365C>G (p.Ser122Cys) n.1980C>G c.1073C>G (n.1073C>G) c.773C>G (p.Ser258Cys) n.1150C>G c.1044C>G (n.1044C>G) c.1067C>G (p.Ser356Cys) c.995C>G (p.Ser332Cys) c.1106C>G (p.Ser369Cys) n.1930C>G c.1007C>G (n.1007C>G) n.1135C>G
16	g.5082592C>T	CA277164646	ALG1	n.3242C>T c.512C>T (p.Ser171Phe) c.201C>T (n.201C>T) n.1154C>T c.578C>T (p.Ser193Phe) n.3248C>T n.4074C>T c.198C>T (n.198C>T) c.617C>T (p.Ser206Phe) c.365C>T (p.Ser122Phe) n.1980C>T c.1073C>T (n.1073C>T) c.773C>T (p.Ser258Phe) n.1150C>T c.1044C>T (n.1044C>T) c.1067C>T (p.Ser356Phe) c.995C>T (p.Ser332Phe) c.1106C>T (p.Ser369Phe) n.1930C>T c.1007C>T (n.1007C>T) n.1135C>T	dbSNP gnomAD v4
16	g.5082593C>A	CA493335506	ALG1	n.3243C>A c.513C>A (p.Ser171=) c.202C>A (n.202C>A) n.1155C>A c.579C>A (p.Ser193=) n.3249C>A n.4075C>A c.199C>A (n.199C>A) c.618C>A (p.Ser206=) c.366C>A (p.Ser122=) n.1981C>A c.1074C>A (n.1074C>A) c.774C>A (p.Ser258=) n.1151C>A c.1045C>A (n.1045C>A) c.1068C>A (p.Ser356=) c.996C>A (p.Ser332=) c.1107C>A (p.Ser369=) n.1931C>A c.1008C>A (n.1008C>A) n.1136C>A
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16	g.5082593C>G	CA493335507	ALG1	n.3243C>G c.513C>G (p.Ser171=) c.202C>G (n.202C>G) n.1155C>G c.579C>G (p.Ser193=) n.3249C>G n.4075C>G c.199C>G (n.199C>G) c.618C>G (p.Ser206=) c.366C>G (p.Ser122=) n.1981C>G c.1074C>G (n.1074C>G) c.774C>G (p.Ser258=) n.1151C>G c.1045C>G (n.1045C>G) c.1068C>G (p.Ser356=) c.996C>G (p.Ser332=) c.1107C>G (p.Ser369=) n.1931C>G c.1008C>G (n.1008C>G) n.1136C>G
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16	g.5082596C>G	CA493335510	ALG1	n.3246C>G c.516C>G (p.Ser172=) c.205C>G (n.205C>G) n.1158C>G c.582C>G (p.Ser194=) n.3252C>G n.4078C>G c.202C>G (n.202C>G) c.621C>G (p.Ser207=) c.369C>G (p.Ser123=) n.1984C>G c.1077C>G (n.1077C>G) c.777C>G (p.Ser259=) n.1154C>G c.1048C>G (n.1048C>G) c.1071C>G (p.Ser357=) c.999C>G (p.Ser333=) c.1110C>G (p.Ser370=) n.1934C>G c.1011C>G (n.1011C>G) n.1139C>G
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16	g.5082601G>T	CA394673835	ALG1	n.3251G>T c.521G>T (p.Gly174Val) c.210G>T (n.210G>T) n.1163G>T c.587G>T (p.Gly196Val) n.3257G>T n.4083G>T c.207G>T (n.207G>T) c.626G>T (p.Gly209Val) c.374G>T (p.Gly125Val) n.1989G>T c.1082G>T (n.1082G>T) c.782G>T (p.Gly261Val) n.1159G>T c.1053G>T (n.1053G>T) c.1076G>T (p.Gly359Val) c.1004G>T (p.Gly335Val) c.1115G>T (p.Gly372Val) n.1939G>T c.1016G>T (n.1016G>T) n.1144G>T
16	g.5082602C>A	CA493335513	ALG1	n.3252C>A c.522C>A (p.Gly174=) c.211C>A (n.211C>A) n.1164C>A c.588C>A (p.Gly196=) n.3258C>A n.4084C>A c.208C>A (n.208C>A) c.627C>A (p.Gly209=) c.375C>A (p.Gly125=) n.1990C>A c.1083C>A (n.1083C>A) c.783C>A (p.Gly261=) n.1160C>A c.1054C>A (n.1054C>A) c.1077C>A (p.Gly359=) c.1005C>A (p.Gly335=) c.1116C>A (p.Gly372=) n.1940C>A c.1017C>A (n.1017C>A) n.1145C>A
16	g.5082602C>G	CA493335514	ALG1	n.3252C>G c.522C>G (p.Gly174=) c.211C>G (n.211C>G) n.1164C>G c.588C>G (p.Gly196=) n.3258C>G n.4084C>G c.208C>G (n.208C>G) c.627C>G (p.Gly209=) c.375C>G (p.Gly125=) n.1990C>G c.1083C>G (n.1083C>G) c.783C>G (p.Gly261=) n.1160C>G c.1054C>G (n.1054C>G) c.1077C>G (p.Gly359=) c.1005C>G (p.Gly335=) c.1116C>G (p.Gly372=) n.1940C>G c.1017C>G (n.1017C>G) n.1145C>G
16	g.5082602C>T	CA493335515	ALG1	n.3252C>T c.522C>T (p.Gly174=) c.211C>T (n.211C>T) n.1164C>T c.588C>T (p.Gly196=) n.3258C>T n.4084C>T c.208C>T (n.208C>T) c.627C>T (p.Gly209=) c.375C>T (p.Gly125=) n.1990C>T c.1083C>T (n.1083C>T) c.783C>T (p.Gly261=) n.1160C>T c.1054C>T (n.1054C>T) c.1077C>T (p.Gly359=) c.1005C>T (p.Gly335=) c.1116C>T (p.Gly372=) n.1940C>T c.1017C>T (n.1017C>T) n.1145C>T
16	g.5082603C>A	CA394673836	ALG1	n.3253C>A c.523C>A (p.Leu175Met) c.212C>A (n.212C>A) n.1165C>A c.589C>A (p.Leu197Met) n.3259C>A n.4085C>A c.209C>A (n.209C>A) c.628C>A (p.Leu210Met) c.376C>A (p.Leu126Met) n.1991C>A c.1084C>A (n.1084C>A) c.784C>A (p.Leu262Met) n.1161C>A c.1055C>A (n.1055C>A) c.1078C>A (p.Leu360Met) c.1006C>A (p.Leu336Met) c.1117C>A (p.Leu373Met) n.1941C>A c.1018C>A (n.1018C>A) n.1146C>A
16	g.5082603C=	CA2203687578	ALG1	n.3253C= c.523C= (p.Leu175=) c.212C= (n.212C=) n.1165C= c.589C= (p.Leu197=) n.3259C= n.4085C= c.209C= (n.209C=) c.628C= (p.Leu210=) c.376C= (p.Leu126=) n.1991C= c.1084C= (n.1084C=) c.784C= (p.Leu262=) n.1161C= c.1055C= (n.1055C=) c.1078C= (p.Leu360=) c.1006C= (p.Leu336=) c.1117C= (p.Leu373=) n.1941C= c.1018C= (n.1018C=) n.1146C=
16	g.5082603C>G	CA7890234	ALG1	n.3253C>G c.523C>G (p.Leu175Val) c.212C>G (n.212C>G) n.1165C>G c.589C>G (p.Leu197Val) n.3259C>G n.4085C>G c.209C>G (n.209C>G) c.628C>G (p.Leu210Val) c.376C>G (p.Leu126Val) n.1991C>G c.1084C>G (n.1084C>G) c.784C>G (p.Leu262Val) n.1161C>G c.1055C>G (n.1055C>G) c.1078C>G (p.Leu360Val) c.1006C>G (p.Leu336Val) c.1117C>G (p.Leu373Val) n.1941C>G c.1018C>G (n.1018C>G) n.1146C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.5082603C>T	CA493335516	ALG1	n.3253C>T c.523C>T (p.Leu175=) c.212C>T (n.212C>T) n.1165C>T c.589C>T (p.Leu197=) n.3259C>T n.4085C>T c.209C>T (n.209C>T) c.628C>T (p.Leu210=) c.376C>T (p.Leu126=) n.1991C>T c.1084C>T (n.1084C>T) c.784C>T (p.Leu262=) n.1161C>T c.1055C>T (n.1055C>T) c.1078C>T (p.Leu360=) c.1006C>T (p.Leu336=) c.1117C>T (p.Leu373=) n.1941C>T c.1018C>T (n.1018C>T) n.1146C>T	ClinVar
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16	g.5082604T>C	CA394673838	ALG1	n.3254T>C c.524T>C (p.Leu175Pro) c.213T>C (n.213T>C) n.1166T>C c.590T>C (p.Leu197Pro) n.3260T>C n.4086T>C c.210T>C (n.210T>C) c.629T>C (p.Leu210Pro) c.377T>C (p.Leu126Pro) n.1992T>C c.1085T>C (n.1085T>C) c.785T>C (p.Leu262Pro) n.1162T>C c.1056T>C (n.1056T>C) c.1079T>C (p.Leu360Pro) c.1007T>C (p.Leu336Pro) c.1118T>C (p.Leu373Pro) n.1942T>C c.1019T>C (n.1019T>C) n.1147T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.5082604T>G	CA394673839	ALG1	n.3254T>G c.524T>G (p.Leu175Arg) c.213T>G (n.213T>G) n.1166T>G c.590T>G (p.Leu197Arg) n.3260T>G n.4086T>G c.210T>G (n.210T>G) c.629T>G (p.Leu210Arg) c.377T>G (p.Leu126Arg) n.1992T>G c.1085T>G (n.1085T>G) c.785T>G (p.Leu262Arg) n.1162T>G c.1056T>G (n.1056T>G) c.1079T>G (p.Leu360Arg) c.1007T>G (p.Leu336Arg) c.1118T>G (p.Leu373Arg) n.1942T>G c.1019T>G (n.1019T>G) n.1147T>G
16	g.5082604T=	CA2203687579	ALG1	n.3254T= c.524T= (p.Leu175=) c.213T= (n.213T=) n.1166T= c.590T= (p.Leu197=) n.3260T= n.4086T= c.210T= (n.210T=) c.629T= (p.Leu210=) c.377T= (p.Leu126=) n.1992T= c.1085T= (n.1085T=) c.785T= (p.Leu262=) n.1162T= c.1056T= (n.1056T=) c.1079T= (p.Leu360=) c.1007T= (p.Leu336=) c.1118T= (p.Leu373=) n.1942T= c.1019T= (n.1019T=) n.1147T=
16	g.5082605G>A	CA493335517	ALG1	n.3255G>A c.525G>A (p.Leu175=) c.214G>A (n.214G>A) n.1167G>A c.591G>A (p.Leu197=) n.3261G>A n.4087G>A c.211G>A (n.211G>A) c.630G>A (p.Leu210=) c.378G>A (p.Leu126=) n.1993G>A c.1086G>A (n.1086G>A) c.786G>A (p.Leu262=) n.1163G>A c.1057G>A (n.1057G>A) c.1080G>A (p.Leu360=) c.1008G>A (p.Leu336=) c.1119G>A (p.Leu373=) n.1943G>A c.1020G>A (n.1020G>A) n.1148G>A
16	g.5082605G>C	CA493335518	ALG1	n.3255G>C c.525G>C (p.Leu175=) c.214G>C (n.214G>C) n.1167G>C c.591G>C (p.Leu197=) n.3261G>C n.4087G>C c.211G>C (n.211G>C) c.630G>C (p.Leu210=) c.378G>C (p.Leu126=) n.1993G>C c.1086G>C (n.1086G>C) c.786G>C (p.Leu262=) n.1163G>C c.1057G>C (n.1057G>C) c.1080G>C (p.Leu360=) c.1008G>C (p.Leu336=) c.1119G>C (p.Leu373=) n.1943G>C c.1020G>C (n.1020G>C) n.1148G>C
16	g.5082605G>T	CA493335519	ALG1	n.3255G>T c.525G>T (p.Leu175=) c.214G>T (n.214G>T) n.1167G>T c.591G>T (p.Leu197=) n.3261G>T n.4087G>T c.211G>T (n.211G>T) c.630G>T (p.Leu210=) c.378G>T (p.Leu126=) n.1993G>T c.1086G>T (n.1086G>T) c.786G>T (p.Leu262=) n.1163G>T c.1057G>T (n.1057G>T) c.1080G>T (p.Leu360=) c.1008G>T (p.Leu336=) c.1119G>T (p.Leu373=) n.1943G>T c.1020G>T (n.1020G>T) n.1148G>T
16	g.5082606G>A	CA394673842	ALG1	n.3256G>A c.526G>A (p.Asp176Asn) c.215G>A (n.215G>A) n.1168G>A c.592G>A (p.Asp198Asn) n.3262G>A n.4088G>A c.212G>A (n.212G>A) c.631G>A (p.Asp211Asn) c.379G>A (p.Asp127Asn) n.1994G>A c.1087G>A (n.1087G>A) c.787G>A (p.Asp263Asn) n.1164G>A c.1058G>A (n.1058G>A) c.1081G>A (p.Asp361Asn) c.1009G>A (p.Asp337Asn) c.1120G>A (p.Asp374Asn) n.1944G>A c.1021G>A (n.1021G>A) n.1149G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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16	g.5082606G=	CA2203687582	ALG1	n.3256G= c.526G= (p.Asp176=) c.215G= (n.215G=) n.1168G= c.592G= (p.Asp198=) n.3262G= n.4088G= c.212G= (n.212G=) c.631G= (p.Asp211=) c.379G= (p.Asp127=) n.1994G= c.1087G= (n.1087G=) c.787G= (p.Asp263=) n.1164G= c.1058G= (n.1058G=) c.1081G= (p.Asp361=) c.1009G= (p.Asp337=) c.1120G= (p.Asp374=) n.1944G= c.1021G= (n.1021G=) n.1149G=
16	g.5082606G>T	CA394673840	ALG1	n.3256G>T c.526G>T (p.Asp176Tyr) c.215G>T (n.215G>T) n.1168G>T c.592G>T (p.Asp198Tyr) n.3262G>T n.4088G>T c.212G>T (n.212G>T) c.631G>T (p.Asp211Tyr) c.379G>T (p.Asp127Tyr) n.1994G>T c.1087G>T (n.1087G>T) c.787G>T (p.Asp263Tyr) n.1164G>T c.1058G>T (n.1058G>T) c.1081G>T (p.Asp361Tyr) c.1009G>T (p.Asp337Tyr) c.1120G>T (p.Asp374Tyr) n.1944G>T c.1021G>T (n.1021G>T) n.1149G>T
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16	g.5082607A>G	CA394673843	ALG1	n.3257A>G c.527A>G (p.Asp176Gly) c.216A>G (n.216A>G) n.1169A>G c.593A>G (p.Asp198Gly) n.3263A>G n.4089A>G c.213A>G (n.213A>G) c.632A>G (p.Asp211Gly) c.380A>G (p.Asp127Gly) n.1995A>G c.1088A>G (n.1088A>G) c.788A>G (p.Asp263Gly) n.1165A>G c.1059A>G (n.1059A>G) c.1082A>G (p.Asp361Gly) c.1010A>G (p.Asp337Gly) c.1121A>G (p.Asp374Gly) n.1945A>G c.1022A>G (n.1022A>G) n.1150A>G
16	g.5082607A>T	CA394673845	ALG1	n.3257A>T c.527A>T (p.Asp176Val) c.216A>T (n.216A>T) n.1169A>T c.593A>T (p.Asp198Val) n.3263A>T n.4089A>T c.213A>T (n.213A>T) c.632A>T (p.Asp211Val) c.380A>T (p.Asp127Val) n.1995A>T c.1088A>T (n.1088A>T) c.788A>T (p.Asp263Val) n.1165A>T c.1059A>T (n.1059A>T) c.1082A>T (p.Asp361Val) c.1010A>T (p.Asp337Val) c.1121A>T (p.Asp374Val) n.1945A>T c.1022A>T (n.1022A>T) n.1150A>T
16	g.5082608C>A	CA394673846	ALG1	n.3258C>A c.528C>A (p.Asp176Glu) c.217C>A (n.217C>A) n.1170C>A c.594C>A (p.Asp198Glu) n.3264C>A n.4090C>A c.214C>A (n.214C>A) c.633C>A (p.Asp211Glu) c.381C>A (p.Asp127Glu) n.1996C>A c.1089C>A (n.1089C>A) c.789C>A (p.Asp263Glu) n.1166C>A c.1060C>A (n.1060C>A) c.1083C>A (p.Asp361Glu) c.1011C>A (p.Asp337Glu) c.1122C>A (p.Asp374Glu) n.1946C>A c.1023C>A (n.1023C>A) n.1151C>A
16	g.5082608C>G	CA394673847	ALG1	n.3258C>G c.528C>G (p.Asp176Glu) c.217C>G (n.217C>G) n.1170C>G c.594C>G (p.Asp198Glu) n.3264C>G n.4090C>G c.214C>G (n.214C>G) c.633C>G (p.Asp211Glu) c.381C>G (p.Asp127Glu) n.1996C>G c.1089C>G (n.1089C>G) c.789C>G (p.Asp263Glu) n.1166C>G c.1060C>G (n.1060C>G) c.1083C>G (p.Asp361Glu) c.1011C>G (p.Asp337Glu) c.1122C>G (p.Asp374Glu) n.1946C>G c.1023C>G (n.1023C>G) n.1151C>G	gnomAD v4
16	g.5082608C>T	CA493335520	ALG1	n.3258C>T c.528C>T (p.Asp176=) c.217C>T (n.217C>T) n.1170C>T c.594C>T (p.Asp198=) n.3264C>T n.4090C>T c.214C>T (n.214C>T) c.633C>T (p.Asp211=) c.381C>T (p.Asp127=) n.1996C>T c.1089C>T (n.1089C>T) c.789C>T (p.Asp263=) n.1166C>T c.1060C>T (n.1060C>T) c.1083C>T (p.Asp361=) c.1011C>T (p.Asp337=) c.1122C>T (p.Asp374=) n.1946C>T c.1023C>T (n.1023C>T) n.1151C>T
16	g.5082609C>A	CA394673848	ALG1	n.3259C>A c.529C>A (p.Leu177Met) c.218C>A (n.218C>A) n.1171C>A c.595C>A (p.Leu199Met) n.3265C>A n.4091C>A c.215C>A (n.215C>A) c.634C>A (p.Leu212Met) c.382C>A (p.Leu128Met) n.1997C>A c.1090C>A (n.1090C>A) c.790C>A (p.Leu264Met) n.1167C>A c.1061C>A (n.1061C>A) c.1084C>A (p.Leu362Met) c.1012C>A (p.Leu338Met) c.1123C>A (p.Leu375Met) n.1947C>A c.1024C>A (n.1024C>A) n.1152C>A
16	g.5082609C=	CA2203687583	ALG1	n.3259C= c.529C= (p.Leu177=) c.218C= (n.218C=) n.1171C= c.595C= (p.Leu199=) n.3265C= n.4091C= c.215C= (n.215C=) c.634C= (p.Leu212=) c.382C= (p.Leu128=) n.1997C= c.1090C= (n.1090C=) c.790C= (p.Leu264=) n.1167C= c.1061C= (n.1061C=) c.1084C= (p.Leu362=) c.1012C= (p.Leu338=) c.1123C= (p.Leu375=) n.1947C= c.1024C= (n.1024C=) n.1152C=
16	g.5082609C>G	CA394673849	ALG1	n.3259C>G c.529C>G (p.Leu177Val) c.218C>G (n.218C>G) n.1171C>G c.595C>G (p.Leu199Val) n.3265C>G n.4091C>G c.215C>G (n.215C>G) c.634C>G (p.Leu212Val) c.382C>G (p.Leu128Val) n.1997C>G c.1090C>G (n.1090C>G) c.790C>G (p.Leu264Val) n.1167C>G c.1061C>G (n.1061C>G) c.1084C>G (p.Leu362Val) c.1012C>G (p.Leu338Val) c.1123C>G (p.Leu375Val) n.1947C>G c.1024C>G (n.1024C>G) n.1152C>G
16	g.5082609C>T	CA493335521	ALG1	n.3259C>T c.529C>T (p.Leu177=) c.218C>T (n.218C>T) n.1171C>T c.595C>T (p.Leu199=) n.3265C>T n.4091C>T c.215C>T (n.215C>T) c.634C>T (p.Leu212=) c.382C>T (p.Leu128=) n.1997C>T c.1090C>T (n.1090C>T) c.790C>T (p.Leu264=) n.1167C>T c.1061C>T (n.1061C>T) c.1084C>T (p.Leu362=) c.1012C>T (p.Leu338=) c.1123C>T (p.Leu375=) n.1947C>T c.1024C>T (n.1024C>T) n.1152C>T	dbSNP
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16	g.5082610T>C	CA394673851	ALG1	n.3260T>C c.530T>C (p.Leu177Pro) c.219T>C (n.219T>C) n.1172T>C c.596T>C (p.Leu199Pro) n.3266T>C n.4092T>C c.216T>C (n.216T>C) c.635T>C (p.Leu212Pro) c.383T>C (p.Leu128Pro) n.1998T>C c.1091T>C (n.1091T>C) c.791T>C (p.Leu264Pro) n.1168T>C c.1062T>C (n.1062T>C) c.1085T>C (p.Leu362Pro) c.1013T>C (p.Leu338Pro) c.1124T>C (p.Leu375Pro) n.1948T>C c.1025T>C (n.1025T>C) n.1153T>C
16	g.5082610T>G	CA394673852	ALG1	n.3260T>G c.530T>G (p.Leu177Arg) c.219T>G (n.219T>G) n.1172T>G c.596T>G (p.Leu199Arg) n.3266T>G n.4092T>G c.216T>G (n.216T>G) c.635T>G (p.Leu212Arg) c.383T>G (p.Leu128Arg) n.1998T>G c.1091T>G (n.1091T>G) c.791T>G (p.Leu264Arg) n.1168T>G c.1062T>G (n.1062T>G) c.1085T>G (p.Leu362Arg) c.1013T>G (p.Leu338Arg) c.1124T>G (p.Leu375Arg) n.1948T>G c.1025T>G (n.1025T>G) n.1153T>G
16	g.5082611G>A	CA493335522	ALG1	n.3261G>A c.531G>A (p.Leu177=) c.220G>A (n.220G>A) n.1173G>A c.597G>A (p.Leu199=) n.3267G>A n.4093G>A c.217G>A (n.217G>A) c.636G>A (p.Leu212=) c.384G>A (p.Leu128=) n.1999G>A c.1092G>A (n.1092G>A) c.792G>A (p.Leu264=) n.1169G>A c.1063G>A (n.1063G>A) c.1086G>A (p.Leu362=) c.1014G>A (p.Leu338=) c.1125G>A (p.Leu375=) n.1949G>A c.1026G>A (n.1026G>A) n.1154G>A
16	g.5082611G>C	CA493335523	ALG1	n.3261G>C c.531G>C (p.Leu177=) c.220G>C (n.220G>C) n.1173G>C c.597G>C (p.Leu199=) n.3267G>C n.4093G>C c.217G>C (n.217G>C) c.636G>C (p.Leu212=) c.384G>C (p.Leu128=) n.1999G>C c.1092G>C (n.1092G>C) c.792G>C (p.Leu264=) n.1169G>C c.1063G>C (n.1063G>C) c.1086G>C (p.Leu362=) c.1014G>C (p.Leu338=) c.1125G>C (p.Leu375=) n.1949G>C c.1026G>C (n.1026G>C) n.1154G>C
16	g.5082611G>T	CA493335524	ALG1	n.3261G>T c.531G>T (p.Leu177=) c.220G>T (n.220G>T) n.1173G>T c.597G>T (p.Leu199=) n.3267G>T n.4093G>T c.217G>T (n.217G>T) c.636G>T (p.Leu212=) c.384G>T (p.Leu128=) n.1999G>T c.1092G>T (n.1092G>T) c.792G>T (p.Leu264=) n.1169G>T c.1063G>T (n.1063G>T) c.1086G>T (p.Leu362=) c.1014G>T (p.Leu338=) c.1125G>T (p.Leu375=) n.1949G>T c.1026G>T (n.1026G>T) n.1154G>T
16	g.5082612C>A	CA394673853	ALG1	n.3262C>A c.532C>A (p.Pro178Thr) c.221C>A (n.221C>A) n.1174C>A c.598C>A (p.Pro200Thr) n.3268C>A n.4094C>A c.218C>A (n.218C>A) c.637C>A (p.Pro213Thr) c.385C>A (p.Pro129Thr) n.2000C>A c.1093C>A (n.1093C>A) c.793C>A (p.Pro265Thr) n.1170C>A c.1064C>A (n.1064C>A) c.1087C>A (p.Pro363Thr) c.1015C>A (p.Pro339Thr) c.1126C>A (p.Pro376Thr) n.1950C>A c.1027C>A (n.1027C>A) n.1155C>A
16	g.5082612C>G	CA394673854	ALG1	n.3262C>G c.532C>G (p.Pro178Ala) c.221C>G (n.221C>G) n.1174C>G c.598C>G (p.Pro200Ala) n.3268C>G n.4094C>G c.218C>G (n.218C>G) c.637C>G (p.Pro213Ala) c.385C>G (p.Pro129Ala) n.2000C>G c.1093C>G (n.1093C>G) c.793C>G (p.Pro265Ala) n.1170C>G c.1064C>G (n.1064C>G) c.1087C>G (p.Pro363Ala) c.1015C>G (p.Pro339Ala) c.1126C>G (p.Pro376Ala) n.1950C>G c.1027C>G (n.1027C>G) n.1155C>G
16	g.5082612C>T	CA394673855	ALG1	n.3262C>T c.532C>T (p.Pro178Ser) c.221C>T (n.221C>T) n.1174C>T c.598C>T (p.Pro200Ser) n.3268C>T n.4094C>T c.218C>T (n.218C>T) c.637C>T (p.Pro213Ser) c.385C>T (p.Pro129Ser) n.2000C>T c.1093C>T (n.1093C>T) c.793C>T (p.Pro265Ser) n.1170C>T c.1064C>T (n.1064C>T) c.1087C>T (p.Pro363Ser) c.1015C>T (p.Pro339Ser) c.1126C>T (p.Pro376Ser) n.1950C>T c.1027C>T (n.1027C>T) n.1155C>T
16	g.5082613C>A	CA394673856	ALG1	n.3263C>A c.533C>A (p.Pro178His) c.222C>A (n.222C>A) n.1175C>A c.599C>A (p.Pro200His) n.3269C>A n.4095C>A c.219C>A (n.219C>A) c.638C>A (p.Pro213His) c.386C>A (p.Pro129His) n.2001C>A c.1094C>A (n.1094C>A) c.794C>A (p.Pro265His) n.1171C>A c.1065C>A (n.1065C>A) c.1088C>A (p.Pro363His) c.1016C>A (p.Pro339His) c.1127C>A (p.Pro376His) n.1951C>A c.1028C>A (n.1028C>A) n.1156C>A
16	g.5082613C=	CA2203687586	ALG1	n.3263C= c.533C= (p.Pro178=) c.222C= (n.222C=) n.1175C= c.599C= (p.Pro200=) n.3269C= n.4095C= c.219C= (n.219C=) c.638C= (p.Pro213=) c.386C= (p.Pro129=) n.2001C= c.1094C= (n.1094C=) c.794C= (p.Pro265=) n.1171C= c.1065C= (n.1065C=) c.1088C= (p.Pro363=) c.1016C= (p.Pro339=) c.1127C= (p.Pro376=) n.1951C= c.1028C= (n.1028C=) n.1156C=
16	g.5082613C>G	CA394673857	ALG1	n.3263C>G c.533C>G (p.Pro178Arg) c.222C>G (n.222C>G) n.1175C>G c.599C>G (p.Pro200Arg) n.3269C>G n.4095C>G c.219C>G (n.219C>G) c.638C>G (p.Pro213Arg) c.386C>G (p.Pro129Arg) n.2001C>G c.1094C>G (n.1094C>G) c.794C>G (p.Pro265Arg) n.1171C>G c.1065C>G (n.1065C>G) c.1088C>G (p.Pro363Arg) c.1016C>G (p.Pro339Arg) c.1127C>G (p.Pro376Arg) n.1951C>G c.1028C>G (n.1028C>G) n.1156C>G
16	g.5082613C>T	CA7890235	ALG1	n.3263C>T c.533C>T (p.Pro178Leu) c.222C>T (n.222C>T) n.1175C>T c.599C>T (p.Pro200Leu) n.3269C>T n.4095C>T c.219C>T (n.219C>T) c.638C>T (p.Pro213Leu) c.386C>T (p.Pro129Leu) n.2001C>T c.1094C>T (n.1094C>T) c.794C>T (p.Pro265Leu) n.1171C>T c.1065C>T (n.1065C>T) c.1088C>T (p.Pro363Leu) c.1016C>T (p.Pro339Leu) c.1127C>T (p.Pro376Leu) n.1951C>T c.1028C>T (n.1028C>T) n.1156C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.5082614C>A	CA493335525	ALG1	n.3264C>A c.534C>A (p.Pro178=) c.223C>A (n.223C>A) n.1176C>A c.600C>A (p.Pro200=) n.3270C>A n.4096C>A c.220C>A (n.220C>A) c.639C>A (p.Pro213=) c.387C>A (p.Pro129=) n.2002C>A c.1095C>A (n.1095C>A) c.795C>A (p.Pro265=) n.1172C>A c.1066C>A (n.1066C>A) c.1089C>A (p.Pro363=) c.1017C>A (p.Pro339=) c.1128C>A (p.Pro376=) n.1952C>A c.1029C>A (n.1029C>A) n.1157C>A	ClinVar
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16	g.5082614C>G	CA493335526	ALG1	n.3264C>G c.534C>G (p.Pro178=) c.223C>G (n.223C>G) n.1176C>G c.600C>G (p.Pro200=) n.3270C>G n.4096C>G c.220C>G (n.220C>G) c.639C>G (p.Pro213=) c.387C>G (p.Pro129=) n.2002C>G c.1095C>G (n.1095C>G) c.795C>G (p.Pro265=) n.1172C>G c.1066C>G (n.1066C>G) c.1089C>G (p.Pro363=) c.1017C>G (p.Pro339=) c.1128C>G (p.Pro376=) n.1952C>G c.1029C>G (n.1029C>G) n.1157C>G	gnomAD v4
16	g.5082614C>T	CA277164650	ALG1	n.3264C>T c.534C>T (p.Pro178=) c.223C>T (n.223C>T) n.1176C>T c.600C>T (p.Pro200=) n.3270C>T n.4096C>T c.220C>T (n.220C>T) c.639C>T (p.Pro213=) c.387C>T (p.Pro129=) n.2002C>T c.1095C>T (n.1095C>T) c.795C>T (p.Pro265=) n.1172C>T c.1066C>T (n.1066C>T) c.1089C>T (p.Pro363=) c.1017C>T (p.Pro339=) c.1128C>T (p.Pro376=) n.1952C>T c.1029C>T (n.1029C>T) n.1157C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.5082615A=	CA2203687589	ALG1	n.3265A= c.535A= (p.Met179=) c.224A= (n.224A=) n.1177A= c.601A= (p.Met201=) n.3271A= n.4097A= c.221A= (n.221A=) c.640A= (p.Met214=) c.388A= (p.Met130=) n.2003A= c.1096A= (n.1096A=) c.796A= (p.Met266=) n.1173A= c.1067A= (n.1067A=) c.1090A= (p.Met364=) c.1018A= (p.Met340=) c.1129A= (p.Met377=) n.1953A= c.1030A= (n.1030A=) n.1158A=
16	g.5082615A>C	CA394673858	ALG1	n.3265A>C c.535A>C (p.Met179Leu) c.224A>C (n.224A>C) n.1177A>C c.601A>C (p.Met201Leu) n.3271A>C n.4097A>C c.221A>C (n.221A>C) c.640A>C (p.Met214Leu) c.388A>C (p.Met130Leu) n.2003A>C c.1096A>C (n.1096A>C) c.796A>C (p.Met266Leu) n.1173A>C c.1067A>C (n.1067A>C) c.1090A>C (p.Met364Leu) c.1018A>C (p.Met340Leu) c.1129A>C (p.Met377Leu) n.1953A>C c.1030A>C (n.1030A>C) n.1158A>C
16	g.5082615A>G	CA277970	ALG1	n.3265A>G c.535A>G (p.Met179Val) c.224A>G (n.224A>G) n.1177A>G c.601A>G (p.Met201Val) n.3271A>G n.4097A>G c.221A>G (n.221A>G) c.640A>G (p.Met214Val) c.388A>G (p.Met130Val) n.2003A>G c.1096A>G (n.1096A>G) c.796A>G (p.Met266Val) n.1173A>G c.1067A>G (n.1067A>G) c.1090A>G (p.Met364Val) c.1018A>G (p.Met340Val) c.1129A>G (p.Met377Val) n.1953A>G c.1030A>G (n.1030A>G) n.1158A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.5082615A>T	CA394673859	ALG1	n.3265A>T c.535A>T (p.Met179Leu) c.224A>T (n.224A>T) n.1177A>T c.601A>T (p.Met201Leu) n.3271A>T n.4097A>T c.221A>T (n.221A>T) c.640A>T (p.Met214Leu) c.388A>T (p.Met130Leu) n.2003A>T c.1096A>T (n.1096A>T) c.796A>T (p.Met266Leu) n.1173A>T c.1067A>T (n.1067A>T) c.1090A>T (p.Met364Leu) c.1018A>T (p.Met340Leu) c.1129A>T (p.Met377Leu) n.1953A>T c.1030A>T (n.1030A>T) n.1158A>T	dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched