UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.5081022del | CA2631591242 | ALG1 | n.3174del c.444del (p.Trp149GlyfsTer11) c.*130del (n.*130del) n.1086del c.510del (p.Trp171GlyfsTer11) n.3180del n.4006del c.549del (p.Trp184GlyfsTer11) c.294del (p.Trp99GlyfsTer11) n.1912del c.*1005del (n.*1005del) c.705del (p.Trp236GlyfsTer11) n.1082del c.976del (n.976del) c.999del (p.Trp334GlyfsTer11) c.961+1215del (n.961+1215del) c.1038del (p.Trp347GlyfsTer11) n.1862del c.*939del (n.*939del) n.1067del | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081021C>A | CA7890175 | ALG1 | n.3173C>A c.443C>A (p.Pro148His) c.*129C>A (n.*129C>A) n.1085C>A c.509C>A (p.Pro170His) n.3179C>A n.4005C>A c.548C>A (p.Pro183His) c.293C>A (p.Pro98His) n.1911C>A c.*1004C>A (n.*1004C>A) c.704C>A (p.Pro235His) n.1081C>A c.975C>A (n.975C>A) c.998C>A (p.Pro333His) c.961+1214C>A (n.961+1214C>A) c.1037C>A (p.Pro346His) n.1861C>A c.*938C>A (n.*938C>A) n.1066C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5081021C= | CA2203685782 | ALG1 | n.3173C= c.443C= (p.Pro148=) c.*129C= (n.*129C=) n.1085C= c.509C= (p.Pro170=) n.3179C= n.4005C= c.548C= (p.Pro183=) c.293C= (p.Pro98=) n.1911C= c.*1004C= (n.*1004C=) c.704C= (p.Pro235=) n.1081C= c.975C= (n.975C=) c.998C= (p.Pro333=) c.961+1214C= (n.961+1214C=) c.1037C= (p.Pro346=) n.1861C= c.*938C= (n.*938C=) n.1066C= | |
| 16 | g.5081021C>G | CA223549 | ALG1 | n.3173C>G c.443C>G (p.Pro148Arg) c.*129C>G (n.*129C>G) n.1085C>G c.509C>G (p.Pro170Arg) n.3179C>G n.4005C>G c.548C>G (p.Pro183Arg) c.293C>G (p.Pro98Arg) n.1911C>G c.*1004C>G (n.*1004C>G) c.704C>G (p.Pro235Arg) n.1081C>G c.975C>G (n.975C>G) c.998C>G (p.Pro333Arg) c.961+1214C>G (n.961+1214C>G) c.1037C>G (p.Pro346Arg) n.1861C>G c.*938C>G (n.*938C>G) n.1066C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5081021C>T | CA394673015 | ALG1 | n.3173C>T c.443C>T (p.Pro148Leu) c.*129C>T (n.*129C>T) n.1085C>T c.509C>T (p.Pro170Leu) n.3179C>T n.4005C>T c.548C>T (p.Pro183Leu) c.293C>T (p.Pro98Leu) n.1911C>T c.*1004C>T (n.*1004C>T) c.704C>T (p.Pro235Leu) n.1081C>T c.975C>T (n.975C>T) c.998C>T (p.Pro333Leu) c.961+1214C>T (n.961+1214C>T) c.1037C>T (p.Pro346Leu) n.1861C>T c.*938C>T (n.*938C>T) n.1066C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5081022C>A | CA493335454 | ALG1 | n.3174C>A c.444C>A (p.Pro148=) c.*130C>A (n.*130C>A) n.1086C>A c.510C>A (p.Pro170=) n.3180C>A n.4006C>A c.549C>A (p.Pro183=) c.294C>A (p.Pro98=) n.1912C>A c.*1005C>A (n.*1005C>A) c.705C>A (p.Pro235=) n.1082C>A c.976C>A (n.976C>A) c.999C>A (p.Pro333=) c.961+1215C>A (n.961+1215C>A) c.1038C>A (p.Pro346=) n.1862C>A c.*939C>A (n.*939C>A) n.1067C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081022C>G | CA493335455 | ALG1 | n.3174C>G c.444C>G (p.Pro148=) c.*130C>G (n.*130C>G) n.1086C>G c.510C>G (p.Pro170=) n.3180C>G n.4006C>G c.549C>G (p.Pro183=) c.294C>G (p.Pro98=) n.1912C>G c.*1005C>G (n.*1005C>G) c.705C>G (p.Pro235=) n.1082C>G c.976C>G (n.976C>G) c.999C>G (p.Pro333=) c.961+1215C>G (n.961+1215C>G) c.1038C>G (p.Pro346=) n.1862C>G c.*939C>G (n.*939C>G) n.1067C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081022C>T | CA493335456 | ALG1 | n.3174C>T c.444C>T (p.Pro148=) c.*130C>T (n.*130C>T) n.1086C>T c.510C>T (p.Pro170=) n.3180C>T n.4006C>T c.549C>T (p.Pro183=) c.294C>T (p.Pro98=) n.1912C>T c.*1005C>T (n.*1005C>T) c.705C>T (p.Pro235=) n.1082C>T c.976C>T (n.976C>T) c.999C>T (p.Pro333=) c.961+1215C>T (n.961+1215C>T) c.1038C>T (p.Pro346=) n.1862C>T c.*939C>T (n.*939C>T) n.1067C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.5081023T>A | CA394673019 | ALG1 | n.3175T>A c.445T>A (p.Trp149Arg) c.*131T>A (n.*131T>A) n.1087T>A c.511T>A (p.Trp171Arg) n.3181T>A n.4007T>A c.550T>A (p.Trp184Arg) c.295T>A (p.Trp99Arg) n.1913T>A c.*1006T>A (n.*1006T>A) c.706T>A (p.Trp236Arg) n.1083T>A c.977T>A (n.977T>A) c.1000T>A (p.Trp334Arg) c.961+1216T>A (n.961+1216T>A) c.1039T>A (p.Trp347Arg) n.1863T>A c.*940T>A (n.*940T>A) n.1068T>A | |
| 16 | g.5081023T>C | CA394673021 | ALG1 | n.3175T>C c.445T>C (p.Trp149Arg) c.*131T>C (n.*131T>C) n.1087T>C c.511T>C (p.Trp171Arg) n.3181T>C n.4007T>C c.550T>C (p.Trp184Arg) c.295T>C (p.Trp99Arg) n.1913T>C c.*1006T>C (n.*1006T>C) c.706T>C (p.Trp236Arg) n.1083T>C c.977T>C (n.977T>C) c.1000T>C (p.Trp334Arg) c.961+1216T>C (n.961+1216T>C) c.1039T>C (p.Trp347Arg) n.1863T>C c.*940T>C (n.*940T>C) n.1068T>C | |
| 16 | g.5081023T>G | CA394673017 | ALG1 | n.3175T>G c.445T>G (p.Trp149Gly) c.*131T>G (n.*131T>G) n.1087T>G c.511T>G (p.Trp171Gly) n.3181T>G n.4007T>G c.550T>G (p.Trp184Gly) c.295T>G (p.Trp99Gly) n.1913T>G c.*1006T>G (n.*1006T>G) c.706T>G (p.Trp236Gly) n.1083T>G c.977T>G (n.977T>G) c.1000T>G (p.Trp334Gly) c.961+1216T>G (n.961+1216T>G) c.1039T>G (p.Trp347Gly) n.1863T>G c.*940T>G (n.*940T>G) n.1068T>G | |
| 16 | g.5081024G>A | CA394673024 | ALG1 | n.3176G>A c.446G>A (p.Trp149Ter) c.*132G>A (n.*132G>A) n.1088G>A c.512G>A (p.Trp171Ter) n.3182G>A n.4008G>A c.551G>A (p.Trp184Ter) c.296G>A (p.Trp99Ter) n.1914G>A c.*1007G>A (n.*1007G>A) c.707G>A (p.Trp236Ter) n.1084G>A c.978G>A (n.978G>A) c.1001G>A (p.Trp334Ter) c.961+1217G>A (n.961+1217G>A) c.1040G>A (p.Trp347Ter) n.1864G>A c.*941G>A (n.*941G>A) n.1069G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.5081024G>C | CA394673028 | ALG1 | n.3176G>C c.446G>C (p.Trp149Ser) c.*132G>C (n.*132G>C) n.1088G>C c.512G>C (p.Trp171Ser) n.3182G>C n.4008G>C c.551G>C (p.Trp184Ser) c.296G>C (p.Trp99Ser) n.1914G>C c.*1007G>C (n.*1007G>C) c.707G>C (p.Trp236Ser) n.1084G>C c.978G>C (n.978G>C) c.1001G>C (p.Trp334Ser) c.961+1217G>C (n.961+1217G>C) c.1040G>C (p.Trp347Ser) n.1864G>C c.*941G>C (n.*941G>C) n.1069G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081024G= | CA2203685788 | ALG1 | n.3176G= c.446G= (p.Trp149=) c.*132G= (n.*132G=) n.1088G= c.512G= (p.Trp171=) n.3182G= n.4008G= c.551G= (p.Trp184=) c.296G= (p.Trp99=) n.1914G= c.*1007G= (n.*1007G=) c.707G= (p.Trp236=) n.1084G= c.978G= (n.978G=) c.1001G= (p.Trp334=) c.961+1217G= (n.961+1217G=) c.1040G= (p.Trp347=) n.1864G= c.*941G= (n.*941G=) n.1069G= | |
| 16 | g.5081024G>T | CA394673026 | ALG1 | n.3176G>T c.446G>T (p.Trp149Leu) c.*132G>T (n.*132G>T) n.1088G>T c.512G>T (p.Trp171Leu) n.3182G>T n.4008G>T c.551G>T (p.Trp184Leu) c.296G>T (p.Trp99Leu) n.1914G>T c.*1007G>T (n.*1007G>T) c.707G>T (p.Trp236Leu) n.1084G>T c.978G>T (n.978G>T) c.1001G>T (p.Trp334Leu) c.961+1217G>T (n.961+1217G>T) c.1040G>T (p.Trp347Leu) n.1864G>T c.*941G>T (n.*941G>T) n.1069G>T | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.5081025G>A | CA394673030 | ALG1 | n.3177G>A c.447G>A (p.Trp149Ter) c.*133G>A (n.*133G>A) n.1089G>A c.513G>A (p.Trp171Ter) n.3183G>A n.4009G>A c.552G>A (p.Trp184Ter) c.297G>A (p.Trp99Ter) n.1915G>A c.*1008G>A (n.*1008G>A) c.708G>A (p.Trp236Ter) n.1085G>A c.979G>A (n.979G>A) c.1002G>A (p.Trp334Ter) c.961+1218G>A (n.961+1218G>A) c.1041G>A (p.Trp347Ter) n.1865G>A c.*942G>A (n.*942G>A) n.1070G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.5081025G>C | CA394673033 | ALG1 | n.3177G>C c.447G>C (p.Trp149Cys) c.*133G>C (n.*133G>C) n.1089G>C c.513G>C (p.Trp171Cys) n.3183G>C n.4009G>C c.552G>C (p.Trp184Cys) c.297G>C (p.Trp99Cys) n.1915G>C c.*1008G>C (n.*1008G>C) c.708G>C (p.Trp236Cys) n.1085G>C c.979G>C (n.979G>C) c.1002G>C (p.Trp334Cys) c.961+1218G>C (n.961+1218G>C) c.1041G>C (p.Trp347Cys) n.1865G>C c.*942G>C (n.*942G>C) n.1070G>C | |
| 16 | g.5081025G= | CA2203685791 | ALG1 | n.3177G= c.447G= (p.Trp149=) c.*133G= (n.*133G=) n.1089G= c.513G= (p.Trp171=) n.3183G= n.4009G= c.552G= (p.Trp184=) c.297G= (p.Trp99=) n.1915G= c.*1008G= (n.*1008G=) c.708G= (p.Trp236=) n.1085G= c.979G= (n.979G=) c.1002G= (p.Trp334=) c.961+1218G= (n.961+1218G=) c.1041G= (p.Trp347=) n.1865G= c.*942G= (n.*942G=) n.1070G= | |
| 16 | g.5081025G>T | CA394673031 | ALG1 | n.3177G>T c.447G>T (p.Trp149Cys) c.*133G>T (n.*133G>T) n.1089G>T c.513G>T (p.Trp171Cys) n.3183G>T n.4009G>T c.552G>T (p.Trp184Cys) c.297G>T (p.Trp99Cys) n.1915G>T c.*1008G>T (n.*1008G>T) c.708G>T (p.Trp236Cys) n.1085G>T c.979G>T (n.979G>T) c.1002G>T (p.Trp334Cys) c.961+1218G>T (n.961+1218G>T) c.1041G>T (p.Trp347Cys) n.1865G>T c.*942G>T (n.*942G>T) n.1070G>T | |
| 16 | g.5081026C>A | CA394673036 | ALG1 | n.3178C>A c.448C>A (p.Leu150Met) c.*134C>A (n.*134C>A) n.1090C>A c.514C>A (p.Leu172Met) n.3184C>A n.4010C>A c.553C>A (p.Leu185Met) c.298C>A (p.Leu100Met) n.1916C>A c.*1009C>A (n.*1009C>A) c.709C>A (p.Leu237Met) n.1086C>A c.980C>A (n.980C>A) c.1003C>A (p.Leu335Met) c.961+1219C>A (n.961+1219C>A) c.1042C>A (p.Leu348Met) n.1866C>A c.*943C>A (n.*943C>A) n.1071C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081026C>G | CA394673037 | ALG1 | n.3178C>G c.448C>G (p.Leu150Val) c.*134C>G (n.*134C>G) n.1090C>G c.514C>G (p.Leu172Val) n.3184C>G n.4010C>G c.553C>G (p.Leu185Val) c.298C>G (p.Leu100Val) n.1916C>G c.*1009C>G (n.*1009C>G) c.709C>G (p.Leu237Val) n.1086C>G c.980C>G (n.980C>G) c.1003C>G (p.Leu335Val) c.961+1219C>G (n.961+1219C>G) c.1042C>G (p.Leu348Val) n.1866C>G c.*943C>G (n.*943C>G) n.1071C>G | |
| 16 | g.5081026C>T | CA493335457 | ALG1 | n.3178C>T c.448C>T (p.Leu150=) c.*134C>T (n.*134C>T) n.1090C>T c.514C>T (p.Leu172=) n.3184C>T n.4010C>T c.553C>T (p.Leu185=) c.298C>T (p.Leu100=) n.1916C>T c.*1009C>T (n.*1009C>T) c.709C>T (p.Leu237=) n.1086C>T c.980C>T (n.980C>T) c.1003C>T (p.Leu335=) c.961+1219C>T (n.961+1219C>T) c.1042C>T (p.Leu348=) n.1866C>T c.*943C>T (n.*943C>T) n.1071C>T | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.5081027T>A | CA394673040 | ALG1 | n.3179T>A c.449T>A (p.Leu150Gln) c.*135T>A (n.*135T>A) n.1091T>A c.515T>A (p.Leu172Gln) n.3185T>A n.4011T>A c.554T>A (p.Leu185Gln) c.299T>A (p.Leu100Gln) n.1917T>A c.*1010T>A (n.*1010T>A) c.710T>A (p.Leu237Gln) n.1087T>A c.981T>A (n.981T>A) c.1004T>A (p.Leu335Gln) c.961+1220T>A (n.961+1220T>A) c.1043T>A (p.Leu348Gln) n.1867T>A c.*944T>A (n.*944T>A) n.1072T>A | |
| 16 | g.5081027T>C | CA394673042 | ALG1 | n.3179T>C c.449T>C (p.Leu150Pro) c.*135T>C (n.*135T>C) n.1091T>C c.515T>C (p.Leu172Pro) n.3185T>C n.4011T>C c.554T>C (p.Leu185Pro) c.299T>C (p.Leu100Pro) n.1917T>C c.*1010T>C (n.*1010T>C) c.710T>C (p.Leu237Pro) n.1087T>C c.981T>C (n.981T>C) c.1004T>C (p.Leu335Pro) c.961+1220T>C (n.961+1220T>C) c.1043T>C (p.Leu348Pro) n.1867T>C c.*944T>C (n.*944T>C) n.1072T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081027T>G | CA394673044 | ALG1 | n.3179T>G c.449T>G (p.Leu150Arg) c.*135T>G (n.*135T>G) n.1091T>G c.515T>G (p.Leu172Arg) n.3185T>G n.4011T>G c.554T>G (p.Leu185Arg) c.299T>G (p.Leu100Arg) n.1917T>G c.*1010T>G (n.*1010T>G) c.710T>G (p.Leu237Arg) n.1087T>G c.981T>G (n.981T>G) c.1004T>G (p.Leu335Arg) c.961+1220T>G (n.961+1220T>G) c.1043T>G (p.Leu348Arg) n.1867T>G c.*944T>G (n.*944T>G) n.1072T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.5081028G>A | CA493335458 | ALG1 | n.3180G>A c.450G>A (p.Leu150=) c.*136G>A (n.*136G>A) n.1092G>A c.516G>A (p.Leu172=) n.3186G>A n.4012G>A c.555G>A (p.Leu185=) c.300G>A (p.Leu100=) n.1918G>A c.*1011G>A (n.*1011G>A) c.711G>A (p.Leu237=) n.1088G>A c.982G>A (n.982G>A) c.1005G>A (p.Leu335=) c.961+1221G>A (n.961+1221G>A) c.1044G>A (p.Leu348=) n.1868G>A c.*945G>A (n.*945G>A) n.1073G>A | dbSNP |
| 16 | g.5081028G>C | CA493335459 | ALG1 | n.3180G>C c.450G>C (p.Leu150=) c.*136G>C (n.*136G>C) n.1092G>C c.516G>C (p.Leu172=) n.3186G>C n.4012G>C c.555G>C (p.Leu185=) c.300G>C (p.Leu100=) n.1918G>C c.*1011G>C (n.*1011G>C) c.711G>C (p.Leu237=) n.1088G>C c.982G>C (n.982G>C) c.1005G>C (p.Leu335=) c.961+1221G>C (n.961+1221G>C) c.1044G>C (p.Leu348=) n.1868G>C c.*945G>C (n.*945G>C) n.1073G>C | |
| 16 | g.5081028G= | CA2203685794 | ALG1 | n.3180G= c.450G= (p.Leu150=) c.*136G= (n.*136G=) n.1092G= c.516G= (p.Leu172=) n.3186G= n.4012G= c.555G= (p.Leu185=) c.300G= (p.Leu100=) n.1918G= c.*1011G= (n.*1011G=) c.711G= (p.Leu237=) n.1088G= c.982G= (n.982G=) c.1005G= (p.Leu335=) c.961+1221G= (n.961+1221G=) c.1044G= (p.Leu348=) n.1868G= c.*945G= (n.*945G=) n.1073G= | |
| 16 | g.5081028G>T | CA493335460 | ALG1 | n.3180G>T c.450G>T (p.Leu150=) c.*136G>T (n.*136G>T) n.1092G>T c.516G>T (p.Leu172=) n.3186G>T n.4012G>T c.555G>T (p.Leu185=) c.300G>T (p.Leu100=) n.1918G>T c.*1011G>T (n.*1011G>T) c.711G>T (p.Leu237=) n.1088G>T c.982G>T (n.982G>T) c.1005G>T (p.Leu335=) c.961+1221G>T (n.961+1221G>T) c.1044G>T (p.Leu348=) n.1868G>T c.*945G>T (n.*945G>T) n.1073G>T | |
| 16 | g.5081029G>A | CA394673046 | ALG1 | n.3181G>A c.451G>A (p.Glu151Lys) c.*137G>A (n.*137G>A) n.1093G>A c.517G>A (p.Glu173Lys) n.3187G>A n.4013G>A c.556G>A (p.Glu186Lys) c.301G>A (p.Glu101Lys) n.1919G>A c.*1012G>A (n.*1012G>A) c.712G>A (p.Glu238Lys) n.1089G>A c.983G>A (n.983G>A) c.1006G>A (p.Glu336Lys) c.961+1222G>A (n.961+1222G>A) c.1045G>A (p.Glu349Lys) n.1869G>A c.*946G>A (n.*946G>A) n.1074G>A | |
| 16 | g.5081029G>C | CA394673048 | ALG1 | n.3181G>C c.451G>C (p.Glu151Gln) c.*137G>C (n.*137G>C) n.1093G>C c.517G>C (p.Glu173Gln) n.3187G>C n.4013G>C c.556G>C (p.Glu186Gln) c.301G>C (p.Glu101Gln) n.1919G>C c.*1012G>C (n.*1012G>C) c.712G>C (p.Glu238Gln) n.1089G>C c.983G>C (n.983G>C) c.1006G>C (p.Glu336Gln) c.961+1222G>C (n.961+1222G>C) c.1045G>C (p.Glu349Gln) n.1869G>C c.*946G>C (n.*946G>C) n.1074G>C | |
| 16 | g.5081029G>T | CA394673049 | ALG1 | n.3181G>T c.451G>T (p.Glu151Ter) c.*137G>T (n.*137G>T) n.1093G>T c.517G>T (p.Glu173Ter) n.3187G>T n.4013G>T c.556G>T (p.Glu186Ter) c.301G>T (p.Glu101Ter) n.1919G>T c.*1012G>T (n.*1012G>T) c.712G>T (p.Glu238Ter) n.1089G>T c.983G>T (n.983G>T) c.1006G>T (p.Glu336Ter) c.961+1222G>T (n.961+1222G>T) c.1045G>T (p.Glu349Ter) n.1869G>T c.*946G>T (n.*946G>T) n.1074G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081030A>C | CA394673052 | ALG1 | n.3182A>C c.452A>C (p.Glu151Ala) c.*138A>C (n.*138A>C) n.1094A>C c.518A>C (p.Glu173Ala) n.3188A>C n.4014A>C c.557A>C (p.Glu186Ala) c.302A>C (p.Glu101Ala) n.1920A>C c.*1013A>C (n.*1013A>C) c.713A>C (p.Glu238Ala) n.1090A>C c.984A>C (n.984A>C) c.1007A>C (p.Glu336Ala) c.961+1223A>C (n.961+1223A>C) c.1046A>C (p.Glu349Ala) n.1870A>C c.*947A>C (n.*947A>C) n.1075A>C | |
| 16 | g.5081030A>G | CA394673053 | ALG1 | n.3182A>G c.452A>G (p.Glu151Gly) c.*138A>G (n.*138A>G) n.1094A>G c.518A>G (p.Glu173Gly) n.3188A>G n.4014A>G c.557A>G (p.Glu186Gly) c.302A>G (p.Glu101Gly) n.1920A>G c.*1013A>G (n.*1013A>G) c.713A>G (p.Glu238Gly) n.1090A>G c.984A>G (n.984A>G) c.1007A>G (p.Glu336Gly) c.961+1223A>G (n.961+1223A>G) c.1046A>G (p.Glu349Gly) n.1870A>G c.*947A>G (n.*947A>G) n.1075A>G | |
| 16 | g.5081030A>T | CA394673056 | ALG1 | n.3182A>T c.452A>T (p.Glu151Val) c.*138A>T (n.*138A>T) n.1094A>T c.518A>T (p.Glu173Val) n.3188A>T n.4014A>T c.557A>T (p.Glu186Val) c.302A>T (p.Glu101Val) n.1920A>T c.*1013A>T (n.*1013A>T) c.713A>T (p.Glu238Val) n.1090A>T c.984A>T (n.984A>T) c.1007A>T (p.Glu336Val) c.961+1223A>T (n.961+1223A>T) c.1046A>T (p.Glu349Val) n.1870A>T c.*947A>T (n.*947A>T) n.1075A>T | |
| 16 | g.5081031G>A | CA493335461 | ALG1 | n.3183G>A c.453G>A (p.Glu151=) c.*139G>A (n.*139G>A) n.1095G>A c.519G>A (p.Glu173=) n.3189G>A n.4015G>A c.558G>A (p.Glu186=) c.303G>A (p.Glu101=) n.1921G>A c.*1014G>A (n.*1014G>A) c.714G>A (p.Glu238=) n.1091G>A c.985G>A (n.985G>A) c.1008G>A (p.Glu336=) c.961+1224G>A (n.961+1224G>A) c.1047G>A (p.Glu349=) n.1871G>A c.*948G>A (n.*948G>A) n.1076G>A | |
| 16 | g.5081031G>C | CA394673059 | ALG1 | n.3183G>C c.453G>C (p.Glu151Asp) c.*139G>C (n.*139G>C) n.1095G>C c.519G>C (p.Glu173Asp) n.3189G>C n.4015G>C c.558G>C (p.Glu186Asp) c.303G>C (p.Glu101Asp) n.1921G>C c.*1014G>C (n.*1014G>C) c.714G>C (p.Glu238Asp) n.1091G>C c.985G>C (n.985G>C) c.1008G>C (p.Glu336Asp) c.961+1224G>C (n.961+1224G>C) c.1047G>C (p.Glu349Asp) n.1871G>C c.*948G>C (n.*948G>C) n.1076G>C | |
| 16 | g.5081031G>T | CA394673061 | ALG1 | n.3183G>T c.453G>T (p.Glu151Asp) c.*139G>T (n.*139G>T) n.1095G>T c.519G>T (p.Glu173Asp) n.3189G>T n.4015G>T c.558G>T (p.Glu186Asp) c.303G>T (p.Glu101Asp) n.1921G>T c.*1014G>T (n.*1014G>T) c.714G>T (p.Glu238Asp) n.1091G>T c.985G>T (n.985G>T) c.1008G>T (p.Glu336Asp) c.961+1224G>T (n.961+1224G>T) c.1047G>T (p.Glu349Asp) n.1871G>T c.*948G>T (n.*948G>T) n.1076G>T | |
| 16 | g.5081032G>A | CA277163978 | ALG1 | n.3184G>A c.454G>A (p.Ala152Thr) c.*140G>A (n.*140G>A) n.1096G>A c.520G>A (p.Ala174Thr) n.3190G>A n.4016G>A c.559G>A (p.Ala187Thr) c.304G>A (p.Ala102Thr) n.1922G>A c.*1015G>A (n.*1015G>A) c.715G>A (p.Ala239Thr) n.1092G>A c.986G>A (n.986G>A) c.1009G>A (p.Ala337Thr) c.961+1225G>A (n.961+1225G>A) c.1048G>A (p.Ala350Thr) n.1872G>A c.*949G>A (n.*949G>A) n.1077G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5081032G>C | CA394673063 | ALG1 | n.3184G>C c.454G>C (p.Ala152Pro) c.*140G>C (n.*140G>C) n.1096G>C c.520G>C (p.Ala174Pro) n.3190G>C n.4016G>C c.559G>C (p.Ala187Pro) c.304G>C (p.Ala102Pro) n.1922G>C c.*1015G>C (n.*1015G>C) c.715G>C (p.Ala239Pro) n.1092G>C c.986G>C (n.986G>C) c.1009G>C (p.Ala337Pro) c.961+1225G>C (n.961+1225G>C) c.1048G>C (p.Ala350Pro) n.1872G>C c.*949G>C (n.*949G>C) n.1077G>C | |
| 16 | g.5081032G= | CA2203685798 | ALG1 | n.3184G= c.454G= (p.Ala152=) c.*140G= (n.*140G=) n.1096G= c.520G= (p.Ala174=) n.3190G= n.4016G= c.559G= (p.Ala187=) c.304G= (p.Ala102=) n.1922G= c.*1015G= (n.*1015G=) c.715G= (p.Ala239=) n.1092G= c.986G= (n.986G=) c.1009G= (p.Ala337=) c.961+1225G= (n.961+1225G=) c.1048G= (p.Ala350=) n.1872G= c.*949G= (n.*949G=) n.1077G= | |
| 16 | g.5081032G>T | CA394673065 | ALG1 | n.3184G>T c.454G>T (p.Ala152Ser) c.*140G>T (n.*140G>T) n.1096G>T c.520G>T (p.Ala174Ser) n.3190G>T n.4016G>T c.559G>T (p.Ala187Ser) c.304G>T (p.Ala102Ser) n.1922G>T c.*1015G>T (n.*1015G>T) c.715G>T (p.Ala239Ser) n.1092G>T c.986G>T (n.986G>T) c.1009G>T (p.Ala337Ser) c.961+1225G>T (n.961+1225G>T) c.1048G>T (p.Ala350Ser) n.1872G>T c.*949G>T (n.*949G>T) n.1077G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081033C>A | CA394673068 | ALG1 | n.3185C>A c.455C>A (p.Ala152Asp) c.*141C>A (n.*141C>A) n.1097C>A c.521C>A (p.Ala174Asp) n.3191C>A n.4017C>A c.560C>A (p.Ala187Asp) c.305C>A (p.Ala102Asp) n.1923C>A c.*1016C>A (n.*1016C>A) c.716C>A (p.Ala239Asp) n.1093C>A c.987C>A (n.987C>A) c.1010C>A (p.Ala337Asp) c.961+1226C>A (n.961+1226C>A) c.1049C>A (p.Ala350Asp) n.1873C>A c.*950C>A (n.*950C>A) n.1078C>A | |
| 16 | g.5081033C>G | CA394673069 | ALG1 | n.3185C>G c.455C>G (p.Ala152Gly) c.*141C>G (n.*141C>G) n.1097C>G c.521C>G (p.Ala174Gly) n.3191C>G n.4017C>G c.560C>G (p.Ala187Gly) c.305C>G (p.Ala102Gly) n.1923C>G c.*1016C>G (n.*1016C>G) c.716C>G (p.Ala239Gly) n.1093C>G c.987C>G (n.987C>G) c.1010C>G (p.Ala337Gly) c.961+1226C>G (n.961+1226C>G) c.1049C>G (p.Ala350Gly) n.1873C>G c.*950C>G (n.*950C>G) n.1078C>G | |
| 16 | g.5081033C>T | CA394673071 | ALG1 | n.3185C>T c.455C>T (p.Ala152Val) c.*141C>T (n.*141C>T) n.1097C>T c.521C>T (p.Ala174Val) n.3191C>T n.4017C>T c.560C>T (p.Ala187Val) c.305C>T (p.Ala102Val) n.1923C>T c.*1016C>T (n.*1016C>T) c.716C>T (p.Ala239Val) n.1093C>T c.987C>T (n.987C>T) c.1010C>T (p.Ala337Val) c.961+1226C>T (n.961+1226C>T) c.1049C>T (p.Ala350Val) n.1873C>T c.*950C>T (n.*950C>T) n.1078C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081034C>A | CA493335463 | ALG1 | n.3186C>A c.456C>A (p.Ala152=) c.*142C>A (n.*142C>A) n.1098C>A c.522C>A (p.Ala174=) n.3192C>A n.4018C>A c.561C>A (p.Ala187=) c.306C>A (p.Ala102=) n.1924C>A c.*1017C>A (n.*1017C>A) c.717C>A (p.Ala239=) n.1094C>A c.988C>A (n.988C>A) c.1011C>A (p.Ala337=) c.961+1227C>A (n.961+1227C>A) c.1050C>A (p.Ala350=) n.1874C>A c.*951C>A (n.*951C>A) n.1079C>A | |
| 16 | g.5081034C= | CA2203685801 | ALG1 | n.3186C= c.456C= (p.Ala152=) c.*142C= (n.*142C=) n.1098C= c.522C= (p.Ala174=) n.3192C= n.4018C= c.561C= (p.Ala187=) c.306C= (p.Ala102=) n.1924C= c.*1017C= (n.*1017C=) c.717C= (p.Ala239=) n.1094C= c.988C= (n.988C=) c.1011C= (p.Ala337=) c.961+1227C= (n.961+1227C=) c.1050C= (p.Ala350=) n.1874C= c.*951C= (n.*951C=) n.1079C= | |
| 16 | g.5081034C>G | CA493335462 | ALG1 | n.3186C>G c.456C>G (p.Ala152=) c.*142C>G (n.*142C>G) n.1098C>G c.522C>G (p.Ala174=) n.3192C>G n.4018C>G c.561C>G (p.Ala187=) c.306C>G (p.Ala102=) n.1924C>G c.*1017C>G (n.*1017C>G) c.717C>G (p.Ala239=) n.1094C>G c.988C>G (n.988C>G) c.1011C>G (p.Ala337=) c.961+1227C>G (n.961+1227C>G) c.1050C>G (p.Ala350=) n.1874C>G c.*951C>G (n.*951C>G) n.1079C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081034C>T | CA7890176 | ALG1 | n.3186C>T c.456C>T (p.Ala152=) c.*142C>T (n.*142C>T) n.1098C>T c.522C>T (p.Ala174=) n.3192C>T n.4018C>T c.561C>T (p.Ala187=) c.306C>T (p.Ala102=) n.1924C>T c.*1017C>T (n.*1017C>T) c.717C>T (p.Ala239=) n.1094C>T c.988C>T (n.988C>T) c.1011C>T (p.Ala337=) c.961+1227C>T (n.961+1227C>T) c.1050C>T (p.Ala350=) n.1874C>T c.*951C>T (n.*951C>T) n.1079C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5081035G>A | CA7890177 | ALG1 | n.3187G>A c.457G>A (p.Glu153Lys) c.*143G>A (n.*143G>A) n.1099G>A c.523G>A (p.Glu175Lys) n.3193G>A n.4019G>A c.562G>A (p.Glu188Lys) c.307G>A (p.Glu103Lys) n.1925G>A c.*1018G>A (n.*1018G>A) c.718G>A (p.Glu240Lys) n.1095G>A c.989G>A (n.989G>A) c.1012G>A (p.Glu338Lys) c.961+1228G>A (n.961+1228G>A) c.1051G>A (p.Glu351Lys) n.1875G>A c.*952G>A (n.*952G>A) n.1080G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5081035G>C | CA394673076 | ALG1 | n.3187G>C c.457G>C (p.Glu153Gln) c.*143G>C (n.*143G>C) n.1099G>C c.523G>C (p.Glu175Gln) n.3193G>C n.4019G>C c.562G>C (p.Glu188Gln) c.307G>C (p.Glu103Gln) n.1925G>C c.*1018G>C (n.*1018G>C) c.718G>C (p.Glu240Gln) n.1095G>C c.989G>C (n.989G>C) c.1012G>C (p.Glu338Gln) c.961+1228G>C (n.961+1228G>C) c.1051G>C (p.Glu351Gln) n.1875G>C c.*952G>C (n.*952G>C) n.1080G>C | |
| 16 | g.5081035G= | CA2203685804 | ALG1 | n.3187G= c.457G= (p.Glu153=) c.*143G= (n.*143G=) n.1099G= c.523G= (p.Glu175=) n.3193G= n.4019G= c.562G= (p.Glu188=) c.307G= (p.Glu103=) n.1925G= c.*1018G= (n.*1018G=) c.718G= (p.Glu240=) n.1095G= c.989G= (n.989G=) c.1012G= (p.Glu338=) c.961+1228G= (n.961+1228G=) c.1051G= (p.Glu351=) n.1875G= c.*952G= (n.*952G=) n.1080G= | |
| 16 | g.5081035G>T | CA394673078 | ALG1 | n.3187G>T c.457G>T (p.Glu153Ter) c.*143G>T (n.*143G>T) n.1099G>T c.523G>T (p.Glu175Ter) n.3193G>T n.4019G>T c.562G>T (p.Glu188Ter) c.307G>T (p.Glu103Ter) n.1925G>T c.*1018G>T (n.*1018G>T) c.718G>T (p.Glu240Ter) n.1095G>T c.989G>T (n.989G>T) c.1012G>T (p.Glu338Ter) c.961+1228G>T (n.961+1228G>T) c.1051G>T (p.Glu351Ter) n.1875G>T c.*952G>T (n.*952G>T) n.1080G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081036A>C | CA394673082 | ALG1 | n.3188A>C c.458A>C (p.Glu153Ala) c.*144A>C (n.*144A>C) n.1100A>C c.524A>C (p.Glu175Ala) n.3194A>C n.4020A>C c.563A>C (p.Glu188Ala) c.308A>C (p.Glu103Ala) n.1926A>C c.*1019A>C (n.*1019A>C) c.719A>C (p.Glu240Ala) n.1096A>C c.990A>C (n.990A>C) c.1013A>C (p.Glu338Ala) c.961+1229A>C (n.961+1229A>C) c.1052A>C (p.Glu351Ala) n.1876A>C c.*953A>C (n.*953A>C) n.1081A>C | |
| 16 | g.5081036A>G | CA394673084 | ALG1 | n.3188A>G c.458A>G (p.Glu153Gly) c.*144A>G (n.*144A>G) n.1100A>G c.524A>G (p.Glu175Gly) n.3194A>G n.4020A>G c.563A>G (p.Glu188Gly) c.308A>G (p.Glu103Gly) n.1926A>G c.*1019A>G (n.*1019A>G) c.719A>G (p.Glu240Gly) n.1096A>G c.990A>G (n.990A>G) c.1013A>G (p.Glu338Gly) c.961+1229A>G (n.961+1229A>G) c.1052A>G (p.Glu351Gly) n.1876A>G c.*953A>G (n.*953A>G) n.1081A>G | dbSNP |
| 16 | g.5081036A>T | CA394673080 | ALG1 | n.3188A>T c.458A>T (p.Glu153Val) c.*144A>T (n.*144A>T) n.1100A>T c.524A>T (p.Glu175Val) n.3194A>T n.4020A>T c.563A>T (p.Glu188Val) c.308A>T (p.Glu103Val) n.1926A>T c.*1019A>T (n.*1019A>T) c.719A>T (p.Glu240Val) n.1096A>T c.990A>T (n.990A>T) c.1013A>T (p.Glu338Val) c.961+1229A>T (n.961+1229A>T) c.1052A>T (p.Glu351Val) n.1876A>T c.*953A>T (n.*953A>T) n.1081A>T | |
| 16 | g.5081037G>A | CA493335464 | ALG1 | n.3189G>A c.459G>A (p.Glu153=) c.*145G>A (n.*145G>A) n.1101G>A c.525G>A (p.Glu175=) n.3195G>A n.4021G>A c.564G>A (p.Glu188=) c.309G>A (p.Glu103=) n.1927G>A c.*1020G>A (n.*1020G>A) c.720G>A (p.Glu240=) n.1097G>A c.991G>A (n.991G>A) c.1014G>A (p.Glu338=) c.961+1230G>A (n.961+1230G>A) c.1053G>A (p.Glu351=) n.1877G>A c.*954G>A (n.*954G>A) n.1082G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5081037G>C | CA394673086 | ALG1 | n.3189G>C c.459G>C (p.Glu153Asp) c.*145G>C (n.*145G>C) n.1101G>C c.525G>C (p.Glu175Asp) n.3195G>C n.4021G>C c.564G>C (p.Glu188Asp) c.309G>C (p.Glu103Asp) n.1927G>C c.*1020G>C (n.*1020G>C) c.720G>C (p.Glu240Asp) n.1097G>C c.991G>C (n.991G>C) c.1014G>C (p.Glu338Asp) c.961+1230G>C (n.961+1230G>C) c.1053G>C (p.Glu351Asp) n.1877G>C c.*954G>C (n.*954G>C) n.1082G>C | |
| 16 | g.5081037G= | CA2203685807 | ALG1 | n.3189G= c.459G= (p.Glu153=) c.*145G= (n.*145G=) n.1101G= c.525G= (p.Glu175=) n.3195G= n.4021G= c.564G= (p.Glu188=) c.309G= (p.Glu103=) n.1927G= c.*1020G= (n.*1020G=) c.720G= (p.Glu240=) n.1097G= c.991G= (n.991G=) c.1014G= (p.Glu338=) c.961+1230G= (n.961+1230G=) c.1053G= (p.Glu351=) n.1877G= c.*954G= (n.*954G=) n.1082G= | |
| 16 | g.5081037G>T | CA394673088 | ALG1 | n.3189G>T c.459G>T (p.Glu153Asp) c.*145G>T (n.*145G>T) n.1101G>T c.525G>T (p.Glu175Asp) n.3195G>T n.4021G>T c.564G>T (p.Glu188Asp) c.309G>T (p.Glu103Asp) n.1927G>T c.*1020G>T (n.*1020G>T) c.720G>T (p.Glu240Asp) n.1097G>T c.991G>T (n.991G>T) c.1014G>T (p.Glu338Asp) c.961+1230G>T (n.961+1230G>T) c.1053G>T (p.Glu351Asp) n.1877G>T c.*954G>T (n.*954G>T) n.1082G>T | |
| 16 | g.5081038G>A | CA394673090 | ALG1 | n.3190G>A c.460G>A (p.Asp154Asn) c.*146G>A (n.*146G>A) n.1102G>A c.526G>A (p.Asp176Asn) n.3196G>A n.4022G>A c.565G>A (p.Asp189Asn) c.310G>A (p.Asp104Asn) n.1928G>A c.*1021G>A (n.*1021G>A) c.721G>A (p.Asp241Asn) n.1098G>A c.992G>A (n.992G>A) c.1015G>A (p.Asp339Asn) c.961+1231G>A (n.961+1231G>A) c.1054G>A (p.Asp352Asn) n.1878G>A c.*955G>A (n.*955G>A) n.1083G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5081038G>C | CA394673091 | ALG1 | n.3190G>C c.460G>C (p.Asp154His) c.*146G>C (n.*146G>C) n.1102G>C c.526G>C (p.Asp176His) n.3196G>C n.4022G>C c.565G>C (p.Asp189His) c.310G>C (p.Asp104His) n.1928G>C c.*1021G>C (n.*1021G>C) c.721G>C (p.Asp241His) n.1098G>C c.992G>C (n.992G>C) c.1015G>C (p.Asp339His) c.961+1231G>C (n.961+1231G>C) c.1054G>C (p.Asp352His) n.1878G>C c.*955G>C (n.*955G>C) n.1083G>C | |
| 16 | g.5081038G= | CA2203685809 | ALG1 | n.3190G= c.460G= (p.Asp154=) c.*146G= (n.*146G=) n.1102G= c.526G= (p.Asp176=) n.3196G= n.4022G= c.565G= (p.Asp189=) c.310G= (p.Asp104=) n.1928G= c.*1021G= (n.*1021G=) c.721G= (p.Asp241=) n.1098G= c.992G= (n.992G=) c.1015G= (p.Asp339=) c.961+1231G= (n.961+1231G=) c.1054G= (p.Asp352=) n.1878G= c.*955G= (n.*955G=) n.1083G= | |
| 16 | g.5081038G>T | CA394673093 | ALG1 | n.3190G>T c.460G>T (p.Asp154Tyr) c.*146G>T (n.*146G>T) n.1102G>T c.526G>T (p.Asp176Tyr) n.3196G>T n.4022G>T c.565G>T (p.Asp189Tyr) c.310G>T (p.Asp104Tyr) n.1928G>T c.*1021G>T (n.*1021G>T) c.721G>T (p.Asp241Tyr) n.1098G>T c.992G>T (n.992G>T) c.1015G>T (p.Asp339Tyr) c.961+1231G>T (n.961+1231G>T) c.1054G>T (p.Asp352Tyr) n.1878G>T c.*955G>T (n.*955G>T) n.1083G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081039A= | CA2203685812 | ALG1 | n.3191A= c.461A= (p.Asp154=) c.*147A= (n.*147A=) n.1103A= c.527A= (p.Asp176=) n.3197A= n.4023A= c.566A= (p.Asp189=) c.311A= (p.Asp104=) n.1929A= c.*1022A= (n.*1022A=) c.722A= (p.Asp241=) n.1099A= c.993A= (n.993A=) c.1016A= (p.Asp339=) c.961+1232A= (n.961+1232A=) c.1055A= (p.Asp352=) n.1879A= c.*956A= (n.*956A=) n.1084A= | |
| 16 | g.5081039A>C | CA394673097 | ALG1 | n.3191A>C c.461A>C (p.Asp154Ala) c.*147A>C (n.*147A>C) n.1103A>C c.527A>C (p.Asp176Ala) n.3197A>C n.4023A>C c.566A>C (p.Asp189Ala) c.311A>C (p.Asp104Ala) n.1929A>C c.*1022A>C (n.*1022A>C) c.722A>C (p.Asp241Ala) n.1099A>C c.993A>C (n.993A>C) c.1016A>C (p.Asp339Ala) c.961+1232A>C (n.961+1232A>C) c.1055A>C (p.Asp352Ala) n.1879A>C c.*956A>C (n.*956A>C) n.1084A>C | |
| 16 | g.5081039A>G | CA394673095 | ALG1 | n.3191A>G c.461A>G (p.Asp154Gly) c.*147A>G (n.*147A>G) n.1103A>G c.527A>G (p.Asp176Gly) n.3197A>G n.4023A>G c.566A>G (p.Asp189Gly) c.311A>G (p.Asp104Gly) n.1929A>G c.*1022A>G (n.*1022A>G) c.722A>G (p.Asp241Gly) n.1099A>G c.993A>G (n.993A>G) c.1016A>G (p.Asp339Gly) c.961+1232A>G (n.961+1232A>G) c.1055A>G (p.Asp352Gly) n.1879A>G c.*956A>G (n.*956A>G) n.1084A>G | |
| 16 | g.5081039A>T | CA7890178 | ALG1 | n.3191A>T c.461A>T (p.Asp154Val) c.*147A>T (n.*147A>T) n.1103A>T c.527A>T (p.Asp176Val) n.3197A>T n.4023A>T c.566A>T (p.Asp189Val) c.311A>T (p.Asp104Val) n.1929A>T c.*1022A>T (n.*1022A>T) c.722A>T (p.Asp241Val) n.1099A>T c.993A>T (n.993A>T) c.1016A>T (p.Asp339Val) c.961+1232A>T (n.961+1232A>T) c.1055A>T (p.Asp352Val) n.1879A>T c.*956A>T (n.*956A>T) n.1084A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5081040C>A | CA394673099 | ALG1 | n.3192C>A c.462C>A (p.Asp154Glu) c.*148C>A (n.*148C>A) n.1104C>A c.528C>A (p.Asp176Glu) n.3198C>A n.4024C>A c.567C>A (p.Asp189Glu) c.312C>A (p.Asp104Glu) n.1930C>A c.*1023C>A (n.*1023C>A) c.723C>A (p.Asp241Glu) n.1100C>A c.994C>A (n.994C>A) c.1017C>A (p.Asp339Glu) c.961+1233C>A (n.961+1233C>A) c.1056C>A (p.Asp352Glu) n.1880C>A c.*957C>A (n.*957C>A) n.1085C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081040C>G | CA394673101 | ALG1 | n.3192C>G c.462C>G (p.Asp154Glu) c.*148C>G (n.*148C>G) n.1104C>G c.528C>G (p.Asp176Glu) n.3198C>G n.4024C>G c.567C>G (p.Asp189Glu) c.312C>G (p.Asp104Glu) n.1930C>G c.*1023C>G (n.*1023C>G) c.723C>G (p.Asp241Glu) n.1100C>G c.994C>G (n.994C>G) c.1017C>G (p.Asp339Glu) c.961+1233C>G (n.961+1233C>G) c.1056C>G (p.Asp352Glu) n.1880C>G c.*957C>G (n.*957C>G) n.1085C>G | ClinVar |
| 16 | g.5081040C>T | CA493335465 | ALG1 | n.3192C>T c.462C>T (p.Asp154=) c.*148C>T (n.*148C>T) n.1104C>T c.528C>T (p.Asp176=) n.3198C>T n.4024C>T c.567C>T (p.Asp189=) c.312C>T (p.Asp104=) n.1930C>T c.*1023C>T (n.*1023C>T) c.723C>T (p.Asp241=) n.1100C>T c.994C>T (n.994C>T) c.1017C>T (p.Asp339=) c.961+1233C>T (n.961+1233C>T) c.1056C>T (p.Asp352=) n.1880C>T c.*957C>T (n.*957C>T) n.1085C>T | |
| 16 | g.5081041_5081044dup | CA2203685816 | ALG1 | n.3193_3196dup c.463_466dup (p.Pro156LeufsTer?) c.*149_*152dup (n.*149_*152dup) n.1105_1108dup c.529_532dup (p.Pro178LeufsTer?) n.3199_3202dup n.4025_4028dup c.568_571dup (p.Pro191LeufsTer?) c.313_316dup (p.Pro106LeufsTer?) n.1931_1934dup c.*1024_*1027dup (n.*1024_*1027dup) c.724_727dup (p.Pro243LeufsTer?) n.1101_1104dup c.995_998dup (n.995_998dup) c.1018_1021dup (p.Pro341LeufsTer?) c.961+1234_961+1237dup (n.961+1234_961+1237dup) c.1057_1060dup (p.Pro354LeufsTer?) n.1881_1884dup c.*958_*961dup (n.*958_*961dup) n.1086_1089dup | dbSNP |
| 16 | g.5081041T>A | CA394673103 | ALG1 | n.3193T>A c.463T>A (p.Tyr155Asn) c.*149T>A (n.*149T>A) n.1105T>A c.529T>A (p.Tyr177Asn) n.3199T>A n.4025T>A c.568T>A (p.Tyr190Asn) c.313T>A (p.Tyr105Asn) n.1931T>A c.*1024T>A (n.*1024T>A) c.724T>A (p.Tyr242Asn) n.1101T>A c.995T>A (n.995T>A) c.1018T>A (p.Tyr340Asn) c.961+1234T>A (n.961+1234T>A) c.1057T>A (p.Tyr353Asn) n.1881T>A c.*958T>A (n.*958T>A) n.1086T>A | |
| 16 | g.5081041T>C | CA394673105 | ALG1 | n.3193T>C c.463T>C (p.Tyr155His) c.*149T>C (n.*149T>C) n.1105T>C c.529T>C (p.Tyr177His) n.3199T>C n.4025T>C c.568T>C (p.Tyr190His) c.313T>C (p.Tyr105His) n.1931T>C c.*1024T>C (n.*1024T>C) c.724T>C (p.Tyr242His) n.1101T>C c.995T>C (n.995T>C) c.1018T>C (p.Tyr340His) c.961+1234T>C (n.961+1234T>C) c.1057T>C (p.Tyr353His) n.1881T>C c.*958T>C (n.*958T>C) n.1086T>C | |
| 16 | g.5081041T>G | CA394673107 | ALG1 | n.3193T>G c.463T>G (p.Tyr155Asp) c.*149T>G (n.*149T>G) n.1105T>G c.529T>G (p.Tyr177Asp) n.3199T>G n.4025T>G c.568T>G (p.Tyr190Asp) c.313T>G (p.Tyr105Asp) n.1931T>G c.*1024T>G (n.*1024T>G) c.724T>G (p.Tyr242Asp) n.1101T>G c.995T>G (n.995T>G) c.1018T>G (p.Tyr340Asp) c.961+1234T>G (n.961+1234T>G) c.1057T>G (p.Tyr353Asp) n.1881T>G c.*958T>G (n.*958T>G) n.1086T>G | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.5081041T= | CA2203685818 | ALG1 | n.3193T= c.463T= (p.Tyr155=) c.*149T= (n.*149T=) n.1105T= c.529T= (p.Tyr177=) n.3199T= n.4025T= c.568T= (p.Tyr190=) c.313T= (p.Tyr105=) n.1931T= c.*1024T= (n.*1024T=) c.724T= (p.Tyr242=) n.1101T= c.995T= (n.995T=) c.1018T= (p.Tyr340=) c.961+1234T= (n.961+1234T=) c.1057T= (p.Tyr353=) n.1881T= c.*958T= (n.*958T=) n.1086T= | |
| 16 | g.5081042A= | CA2203685821 | ALG1 | n.3194A= c.464A= (p.Tyr155=) c.*150A= (n.*150A=) n.1106A= c.530A= (p.Tyr177=) n.3200A= n.4026A= c.569A= (p.Tyr190=) c.314A= (p.Tyr105=) n.1932A= c.*1025A= (n.*1025A=) c.725A= (p.Tyr242=) n.1102A= c.996A= (n.996A=) c.1019A= (p.Tyr340=) c.961+1235A= (n.961+1235A=) c.1058A= (p.Tyr353=) n.1882A= c.*959A= (n.*959A=) n.1087A= | |
| 16 | g.5081042A>C | CA394673109 | ALG1 | n.3194A>C c.464A>C (p.Tyr155Ser) c.*150A>C (n.*150A>C) n.1106A>C c.530A>C (p.Tyr177Ser) n.3200A>C n.4026A>C c.569A>C (p.Tyr190Ser) c.314A>C (p.Tyr105Ser) n.1932A>C c.*1025A>C (n.*1025A>C) c.725A>C (p.Tyr242Ser) n.1102A>C c.996A>C (n.996A>C) c.1019A>C (p.Tyr340Ser) c.961+1235A>C (n.961+1235A>C) c.1058A>C (p.Tyr353Ser) n.1882A>C c.*959A>C (n.*959A>C) n.1087A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5081042A>G | CA394673113 | ALG1 | n.3194A>G c.464A>G (p.Tyr155Cys) c.*150A>G (n.*150A>G) n.1106A>G c.530A>G (p.Tyr177Cys) n.3200A>G n.4026A>G c.569A>G (p.Tyr190Cys) c.314A>G (p.Tyr105Cys) n.1932A>G c.*1025A>G (n.*1025A>G) c.725A>G (p.Tyr242Cys) n.1102A>G c.996A>G (n.996A>G) c.1019A>G (p.Tyr340Cys) c.961+1235A>G (n.961+1235A>G) c.1058A>G (p.Tyr353Cys) n.1882A>G c.*959A>G (n.*959A>G) n.1087A>G | |
| 16 | g.5081042A>T | CA394673111 | ALG1 | n.3194A>T c.464A>T (p.Tyr155Phe) c.*150A>T (n.*150A>T) n.1106A>T c.530A>T (p.Tyr177Phe) n.3200A>T n.4026A>T c.569A>T (p.Tyr190Phe) c.314A>T (p.Tyr105Phe) n.1932A>T c.*1025A>T (n.*1025A>T) c.725A>T (p.Tyr242Phe) n.1102A>T c.996A>T (n.996A>T) c.1019A>T (p.Tyr340Phe) c.961+1235A>T (n.961+1235A>T) c.1058A>T (p.Tyr353Phe) n.1882A>T c.*959A>T (n.*959A>T) n.1087A>T | |
| 16 | g.5081042_5081043delinsAC | CA2203685820 | ALG1 | n.3194_3195delinsAC c.464_465delinsAC (p.Tyr155=) c.*150_*151delinsAC (n.*150_*151delinsAC) n.1106_1107delinsAC c.530_531delinsAC (p.Tyr177=) n.3200_3201delinsAC n.4026_4027delinsAC c.569_570delinsAC (p.Tyr190=) c.314_315delinsAC (p.Tyr105=) n.1932_1933delinsAC c.*1025_*1026delinsAC (n.*1025_*1026delinsAC) c.725_726delinsAC (p.Tyr242=) n.1102_1103delinsAC c.996_997delinsAC (n.996_997delinsAC) c.1019_1020delinsAC (p.Tyr340=) c.961+1235_961+1236delinsAC (n.961+1235_961+1236delinsAC) c.1058_1059delinsAC (p.Tyr353=) n.1882_1883delinsAC c.*959_*960delinsAC (n.*959_*960delinsAC) n.1087_1088delinsAC | |
| 16 | g.5081043C>A | CA394673115 | ALG1 | n.3195C>A c.465C>A (p.Tyr155Ter) c.*151C>A (n.*151C>A) n.1107C>A c.531C>A (p.Tyr177Ter) n.3201C>A n.4027C>A c.570C>A (p.Tyr190Ter) c.315C>A (p.Tyr105Ter) n.1933C>A c.*1026C>A (n.*1026C>A) c.726C>A (p.Tyr242Ter) n.1103C>A c.997C>A (n.997C>A) c.1020C>A (p.Tyr340Ter) c.961+1236C>A (n.961+1236C>A) c.1059C>A (p.Tyr353Ter) n.1883C>A c.*960C>A (n.*960C>A) n.1088C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.5081043C= | CA2203685824 | ALG1 | n.3195C= c.465C= (p.Tyr155=) c.*151C= (n.*151C=) n.1107C= c.531C= (p.Tyr177=) n.3201C= n.4027C= c.570C= (p.Tyr190=) c.315C= (p.Tyr105=) n.1933C= c.*1026C= (n.*1026C=) c.726C= (p.Tyr242=) n.1103C= c.997C= (n.997C=) c.1020C= (p.Tyr340=) c.961+1236C= (n.961+1236C=) c.1059C= (p.Tyr353=) n.1883C= c.*960C= (n.*960C=) n.1088C= | |
| 16 | g.5081043C>G | CA394673116 | ALG1 | n.3195C>G c.465C>G (p.Tyr155Ter) c.*151C>G (n.*151C>G) n.1107C>G c.531C>G (p.Tyr177Ter) n.3201C>G n.4027C>G c.570C>G (p.Tyr190Ter) c.315C>G (p.Tyr105Ter) n.1933C>G c.*1026C>G (n.*1026C>G) c.726C>G (p.Tyr242Ter) n.1103C>G c.997C>G (n.997C>G) c.1020C>G (p.Tyr340Ter) c.961+1236C>G (n.961+1236C>G) c.1059C>G (p.Tyr353Ter) n.1883C>G c.*960C>G (n.*960C>G) n.1088C>G | |
| 16 | g.5081043C>T | CA493335466 | ALG1 | n.3195C>T c.465C>T (p.Tyr155=) c.*151C>T (n.*151C>T) n.1107C>T c.531C>T (p.Tyr177=) n.3201C>T n.4027C>T c.570C>T (p.Tyr190=) c.315C>T (p.Tyr105=) n.1933C>T c.*1026C>T (n.*1026C>T) c.726C>T (p.Tyr242=) n.1103C>T c.997C>T (n.997C>T) c.1020C>T (p.Tyr340=) c.961+1236C>T (n.961+1236C>T) c.1059C>T (p.Tyr353=) n.1883C>T c.*960C>T (n.*960C>T) n.1088C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.5081047del | CA7890179 | ALG1 | n.3199del c.469del (p.Leu157CysfsTer3) c.*155del (n.*155del) n.1111del c.535del (p.Leu179CysfsTer3) n.3205del n.4031del c.574del (p.Leu192CysfsTer3) c.319del (p.Leu107CysfsTer3) n.1937del c.*1030del (n.*1030del) c.730del (p.Leu244CysfsTer3) n.1107del c.1001del (n.1001del) c.1024del (p.Leu342CysfsTer3) c.961+1240del (n.961+1240del) c.1063del (p.Leu355CysfsTer3) n.1887del c.*964del (n.*964del) n.1092del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.5081044C>A | CA394673117 | ALG1 | n.3196C>A c.466C>A (p.Pro156Thr) c.*152C>A (n.*152C>A) n.1108C>A c.532C>A (p.Pro178Thr) n.3202C>A n.4028C>A c.571C>A (p.Pro191Thr) c.316C>A (p.Pro106Thr) n.1934C>A c.*1027C>A (n.*1027C>A) c.727C>A (p.Pro243Thr) n.1104C>A c.998C>A (n.998C>A) c.1021C>A (p.Pro341Thr) c.961+1237C>A (n.961+1237C>A) c.1060C>A (p.Pro354Thr) n.1884C>A c.*961C>A (n.*961C>A) n.1089C>A | |
| 16 | g.5081044C= | CA2203685829 | ALG1 | n.3196C= c.466C= (p.Pro156=) c.*152C= (n.*152C=) n.1108C= c.532C= (p.Pro178=) n.3202C= n.4028C= c.571C= (p.Pro191=) c.316C= (p.Pro106=) n.1934C= c.*1027C= (n.*1027C=) c.727C= (p.Pro243=) n.1104C= c.998C= (n.998C=) c.1021C= (p.Pro341=) c.961+1237C= (n.961+1237C=) c.1060C= (p.Pro354=) n.1884C= c.*961C= (n.*961C=) n.1089C= | |
| 16 | g.5081044C>G | CA394673118 | ALG1 | n.3196C>G c.466C>G (p.Pro156Ala) c.*152C>G (n.*152C>G) n.1108C>G c.532C>G (p.Pro178Ala) n.3202C>G n.4028C>G c.571C>G (p.Pro191Ala) c.316C>G (p.Pro106Ala) n.1934C>G c.*1027C>G (n.*1027C>G) c.727C>G (p.Pro243Ala) n.1104C>G c.998C>G (n.998C>G) c.1021C>G (p.Pro341Ala) c.961+1237C>G (n.961+1237C>G) c.1060C>G (p.Pro354Ala) n.1884C>G c.*961C>G (n.*961C>G) n.1089C>G | |
| 16 | g.5081044C>T | CA277164010 | ALG1 | n.3196C>T c.466C>T (p.Pro156Ser) c.*152C>T (n.*152C>T) n.1108C>T c.532C>T (p.Pro178Ser) n.3202C>T n.4028C>T c.571C>T (p.Pro191Ser) c.316C>T (p.Pro106Ser) n.1934C>T c.*1027C>T (n.*1027C>T) c.727C>T (p.Pro243Ser) n.1104C>T c.998C>T (n.998C>T) c.1021C>T (p.Pro341Ser) c.961+1237C>T (n.961+1237C>T) c.1060C>T (p.Pro354Ser) n.1884C>T c.*961C>T (n.*961C>T) n.1089C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.5081045C>A | CA7890181 | ALG1 | n.3197C>A c.467C>A (p.Pro156His) c.*153C>A (n.*153C>A) n.1109C>A c.533C>A (p.Pro178His) n.3203C>A n.4029C>A c.572C>A (p.Pro191His) c.317C>A (p.Pro106His) n.1935C>A c.*1028C>A (n.*1028C>A) c.728C>A (p.Pro243His) n.1105C>A c.999C>A (n.999C>A) c.1022C>A (p.Pro341His) c.961+1238C>A (n.961+1238C>A) c.1061C>A (p.Pro354His) n.1885C>A c.*962C>A (n.*962C>A) n.1090C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.5081045C= | CA2203685833 | ALG1 | n.3197C= c.467C= (p.Pro156=) c.*153C= (n.*153C=) n.1109C= c.533C= (p.Pro178=) n.3203C= n.4029C= c.572C= (p.Pro191=) c.317C= (p.Pro106=) n.1935C= c.*1028C= (n.*1028C=) c.728C= (p.Pro243=) n.1105C= c.999C= (n.999C=) c.1022C= (p.Pro341=) c.961+1238C= (n.961+1238C=) c.1061C= (p.Pro354=) n.1885C= c.*962C= (n.*962C=) n.1090C= | |
| 16 | g.5081045C>G | CA394673121 | ALG1 | n.3197C>G c.467C>G (p.Pro156Arg) c.*153C>G (n.*153C>G) n.1109C>G c.533C>G (p.Pro178Arg) n.3203C>G n.4029C>G c.572C>G (p.Pro191Arg) c.317C>G (p.Pro106Arg) n.1935C>G c.*1028C>G (n.*1028C>G) c.728C>G (p.Pro243Arg) n.1105C>G c.999C>G (n.999C>G) c.1022C>G (p.Pro341Arg) c.961+1238C>G (n.961+1238C>G) c.1061C>G (p.Pro354Arg) n.1885C>G c.*962C>G (n.*962C>G) n.1090C>G | |
| 16 | g.5081045C>T | CA7890180 | ALG1 | n.3197C>T c.467C>T (p.Pro156Leu) c.*153C>T (n.*153C>T) n.1109C>T c.533C>T (p.Pro178Leu) n.3203C>T n.4029C>T c.572C>T (p.Pro191Leu) c.317C>T (p.Pro106Leu) n.1935C>T c.*1028C>T (n.*1028C>T) c.728C>T (p.Pro243Leu) n.1105C>T c.999C>T (n.999C>T) c.1022C>T (p.Pro341Leu) c.961+1238C>T (n.961+1238C>T) c.1061C>T (p.Pro354Leu) n.1885C>T c.*962C>T (n.*962C>T) n.1090C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5081046C>A | CA493335467 | ALG1 | n.3198C>A c.468C>A (p.Pro156=) c.*154C>A (n.*154C>A) n.1110C>A c.534C>A (p.Pro178=) n.3204C>A n.4030C>A c.573C>A (p.Pro191=) c.318C>A (p.Pro106=) n.1936C>A c.*1029C>A (n.*1029C>A) c.729C>A (p.Pro243=) n.1106C>A c.1000C>A (n.1000C>A) c.1023C>A (p.Pro341=) c.961+1239C>A (n.961+1239C>A) c.1062C>A (p.Pro354=) n.1886C>A c.*963C>A (n.*963C>A) n.1091C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.5081046C= | CA2203685838 | ALG1 | n.3198C= c.468C= (p.Pro156=) c.*154C= (n.*154C=) n.1110C= c.534C= (p.Pro178=) n.3204C= n.4030C= c.573C= (p.Pro191=) c.318C= (p.Pro106=) n.1936C= c.*1029C= (n.*1029C=) c.729C= (p.Pro243=) n.1106C= c.1000C= (n.1000C=) c.1023C= (p.Pro341=) c.961+1239C= (n.961+1239C=) c.1062C= (p.Pro354=) n.1886C= c.*963C= (n.*963C=) n.1091C= | |
| 16 | g.5081046C>G | CA277164026 | ALG1 | n.3198C>G c.468C>G (p.Pro156=) c.*154C>G (n.*154C>G) n.1110C>G c.534C>G (p.Pro178=) n.3204C>G n.4030C>G c.573C>G (p.Pro191=) c.318C>G (p.Pro106=) n.1936C>G c.*1029C>G (n.*1029C>G) c.729C>G (p.Pro243=) n.1106C>G c.1000C>G (n.1000C>G) c.1023C>G (p.Pro341=) c.961+1239C>G (n.961+1239C>G) c.1062C>G (p.Pro354=) n.1886C>G c.*963C>G (n.*963C>G) n.1091C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.5081046C>T | CA277164029 | ALG1 | n.3198C>T c.468C>T (p.Pro156=) c.*154C>T (n.*154C>T) n.1110C>T c.534C>T (p.Pro178=) n.3204C>T n.4030C>T c.573C>T (p.Pro191=) c.318C>T (p.Pro106=) n.1936C>T c.*1029C>T (n.*1029C>T) c.729C>T (p.Pro243=) n.1106C>T c.1000C>T (n.1000C>T) c.1023C>T (p.Pro341=) c.961+1239C>T (n.961+1239C>T) c.1062C>T (p.Pro354=) n.1886C>T c.*963C>T (n.*963C>T) n.1091C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.5081047C>A | CA394673123 | ALG1 | n.3199C>A c.469C>A (p.Leu157Met) c.*155C>A (n.*155C>A) n.1111C>A c.535C>A (p.Leu179Met) n.3205C>A n.4031C>A c.574C>A (p.Leu192Met) c.319C>A (p.Leu107Met) n.1937C>A c.*1030C>A (n.*1030C>A) c.730C>A (p.Leu244Met) n.1107C>A c.1001C>A (n.1001C>A) c.1024C>A (p.Leu342Met) c.961+1240C>A (n.961+1240C>A) c.1063C>A (p.Leu355Met) n.1887C>A c.*964C>A (n.*964C>A) n.1092C>A | |
| 16 | g.5081047C= | CA2203685841 | ALG1 | n.3199C= c.469C= (p.Leu157=) c.*155C= (n.*155C=) n.1111C= c.535C= (p.Leu179=) n.3205C= n.4031C= c.574C= (p.Leu192=) c.319C= (p.Leu107=) n.1937C= c.*1030C= (n.*1030C=) c.730C= (p.Leu244=) n.1107C= c.1001C= (n.1001C=) c.1024C= (p.Leu342=) c.961+1240C= (n.961+1240C=) c.1063C= (p.Leu355=) n.1887C= c.*964C= (n.*964C=) n.1092C= | |
| 16 | g.5081047C>G | CA394673125 | ALG1 | n.3199C>G c.469C>G (p.Leu157Val) c.*155C>G (n.*155C>G) n.1111C>G c.535C>G (p.Leu179Val) n.3205C>G n.4031C>G c.574C>G (p.Leu192Val) c.319C>G (p.Leu107Val) n.1937C>G c.*1030C>G (n.*1030C>G) c.730C>G (p.Leu244Val) n.1107C>G c.1001C>G (n.1001C>G) c.1024C>G (p.Leu342Val) c.961+1240C>G (n.961+1240C>G) c.1063C>G (p.Leu355Val) n.1887C>G c.*964C>G (n.*964C>G) n.1092C>G | |
| 16 | g.5081047C>T | CA493335468 | ALG1 | n.3199C>T c.469C>T (p.Leu157=) c.*155C>T (n.*155C>T) n.1111C>T c.535C>T (p.Leu179=) n.3205C>T n.4031C>T c.574C>T (p.Leu192=) c.319C>T (p.Leu107=) n.1937C>T c.*1030C>T (n.*1030C>T) c.730C>T (p.Leu244=) n.1107C>T c.1001C>T (n.1001C>T) c.1024C>T (p.Leu342=) c.961+1240C>T (n.961+1240C>T) c.1063C>T (p.Leu355=) n.1887C>T c.*964C>T (n.*964C>T) n.1092C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.5081048T>A | CA394673129 | ALG1 | n.3200T>A c.470T>A (p.Leu157Gln) c.*156T>A (n.*156T>A) n.1112T>A c.536T>A (p.Leu179Gln) n.3206T>A n.4032T>A c.575T>A (p.Leu192Gln) c.320T>A (p.Leu107Gln) n.1938T>A c.*1031T>A (n.*1031T>A) c.731T>A (p.Leu244Gln) n.1108T>A c.1002T>A (n.1002T>A) c.1025T>A (p.Leu342Gln) c.961+1241T>A (n.961+1241T>A) c.1064T>A (p.Leu355Gln) n.1888T>A c.*965T>A (n.*965T>A) n.1093T>A | |
| 16 | g.5081048T>C | CA394673131 | ALG1 | n.3200T>C c.470T>C (p.Leu157Pro) c.*156T>C (n.*156T>C) n.1112T>C c.536T>C (p.Leu179Pro) n.3206T>C n.4032T>C c.575T>C (p.Leu192Pro) c.320T>C (p.Leu107Pro) n.1938T>C c.*1031T>C (n.*1031T>C) c.731T>C (p.Leu244Pro) n.1108T>C c.1002T>C (n.1002T>C) c.1025T>C (p.Leu342Pro) c.961+1241T>C (n.961+1241T>C) c.1064T>C (p.Leu355Pro) n.1888T>C c.*965T>C (n.*965T>C) n.1093T>C | |
| 16 | g.5081048T>G | CA394673128 | ALG1 | n.3200T>G c.470T>G (p.Leu157Arg) c.*156T>G (n.*156T>G) n.1112T>G c.536T>G (p.Leu179Arg) n.3206T>G n.4032T>G c.575T>G (p.Leu192Arg) c.320T>G (p.Leu107Arg) n.1938T>G c.*1031T>G (n.*1031T>G) c.731T>G (p.Leu244Arg) n.1108T>G c.1002T>G (n.1002T>G) c.1025T>G (p.Leu342Arg) c.961+1241T>G (n.961+1241T>G) c.1064T>G (p.Leu355Arg) n.1888T>G c.*965T>G (n.*965T>G) n.1093T>G | |
| 16 | g.5081049G>A | CA493335470 | ALG1 | n.3201G>A c.471G>A (p.Leu157=) c.*157G>A (n.*157G>A) n.1113G>A c.537G>A (p.Leu179=) n.3207G>A n.4033G>A c.576G>A (p.Leu192=) c.321G>A (p.Leu107=) n.1939G>A c.*1032G>A (n.*1032G>A) c.732G>A (p.Leu244=) n.1109G>A c.1003G>A (n.1003G>A) c.1026G>A (p.Leu342=) c.961+1242G>A (n.961+1242G>A) c.1065G>A (p.Leu355=) n.1889G>A c.*966G>A (n.*966G>A) n.1094G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.5081049G>C | CA7890182 | ALG1 | n.3201G>C c.471G>C (p.Leu157=) c.*157G>C (n.*157G>C) n.1113G>C c.537G>C (p.Leu179=) n.3207G>C n.4033G>C c.576G>C (p.Leu192=) c.321G>C (p.Leu107=) n.1939G>C c.*1032G>C (n.*1032G>C) c.732G>C (p.Leu244=) n.1109G>C c.1003G>C (n.1003G>C) c.1026G>C (p.Leu342=) c.961+1242G>C (n.961+1242G>C) c.1065G>C (p.Leu355=) n.1889G>C c.*966G>C (n.*966G>C) n.1094G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5081049G= | CA2203685843 | ALG1 | n.3201G= c.471G= (p.Leu157=) c.*157G= (n.*157G=) n.1113G= c.537G= (p.Leu179=) n.3207G= n.4033G= c.576G= (p.Leu192=) c.321G= (p.Leu107=) n.1939G= c.*1032G= (n.*1032G=) c.732G= (p.Leu244=) n.1109G= c.1003G= (n.1003G=) c.1026G= (p.Leu342=) c.961+1242G= (n.961+1242G=) c.1065G= (p.Leu355=) n.1889G= c.*966G= (n.*966G=) n.1094G= | |
| 16 | g.5081049G>T | CA493335469 | ALG1 | n.3201G>T c.471G>T (p.Leu157=) c.*157G>T (n.*157G>T) n.1113G>T c.537G>T (p.Leu179=) n.3207G>T n.4033G>T c.576G>T (p.Leu192=) c.321G>T (p.Leu107=) n.1939G>T c.*1032G>T (n.*1032G>T) c.732G>T (p.Leu244=) n.1109G>T c.1003G>T (n.1003G>T) c.1026G>T (p.Leu342=) c.961+1242G>T (n.961+1242G>T) c.1065G>T (p.Leu355=) n.1889G>T c.*966G>T (n.*966G>T) n.1094G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081050C>A | CA394673135 | ALG1 | n.3202C>A c.472C>A (p.Leu158Ile) c.*158C>A (n.*158C>A) n.1114C>A c.538C>A (p.Leu180Ile) n.3208C>A n.4034C>A c.577C>A (p.Leu193Ile) c.322C>A (p.Leu108Ile) n.1940C>A c.*1033C>A (n.*1033C>A) c.733C>A (p.Leu245Ile) n.1110C>A c.1004C>A (n.1004C>A) c.1027C>A (p.Leu343Ile) c.961+1243C>A (n.961+1243C>A) c.1066C>A (p.Leu356Ile) n.1890C>A c.*967C>A (n.*967C>A) n.1095C>A | |
| 16 | g.5081050C= | CA2203685846 | ALG1 | n.3202C= c.472C= (p.Leu158=) c.*158C= (n.*158C=) n.1114C= c.538C= (p.Leu180=) n.3208C= n.4034C= c.577C= (p.Leu193=) c.322C= (p.Leu108=) n.1940C= c.*1033C= (n.*1033C=) c.733C= (p.Leu245=) n.1110C= c.1004C= (n.1004C=) c.1027C= (p.Leu343=) c.961+1243C= (n.961+1243C=) c.1066C= (p.Leu356=) n.1890C= c.*967C= (n.*967C=) n.1095C= | |
| 16 | g.5081050C>G | CA7890183 | ALG1 | n.3202C>G c.472C>G (p.Leu158Val) c.*158C>G (n.*158C>G) n.1114C>G c.538C>G (p.Leu180Val) n.3208C>G n.4034C>G c.577C>G (p.Leu193Val) c.322C>G (p.Leu108Val) n.1940C>G c.*1033C>G (n.*1033C>G) c.733C>G (p.Leu245Val) n.1110C>G c.1004C>G (n.1004C>G) c.1027C>G (p.Leu343Val) c.961+1243C>G (n.961+1243C>G) c.1066C>G (p.Leu356Val) n.1890C>G c.*967C>G (n.*967C>G) n.1095C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5081050C>T | CA7890184 | ALG1 | n.3202C>T c.472C>T (p.Leu158Phe) c.*158C>T (n.*158C>T) n.1114C>T c.538C>T (p.Leu180Phe) n.3208C>T n.4034C>T c.577C>T (p.Leu193Phe) c.322C>T (p.Leu108Phe) n.1940C>T c.*1033C>T (n.*1033C>T) c.733C>T (p.Leu245Phe) n.1110C>T c.1004C>T (n.1004C>T) c.1027C>T (p.Leu343Phe) c.961+1243C>T (n.961+1243C>T) c.1066C>T (p.Leu356Phe) n.1890C>T c.*967C>T (n.*967C>T) n.1095C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.5081051T>A | CA394673139 | ALG1 | n.3203T>A c.473T>A (p.Leu158His) c.*159T>A (n.*159T>A) n.1115T>A c.539T>A (p.Leu180His) n.3209T>A n.4035T>A c.578T>A (p.Leu193His) c.323T>A (p.Leu108His) n.1941T>A c.*1034T>A (n.*1034T>A) c.734T>A (p.Leu245His) n.1111T>A c.1005T>A (n.1005T>A) c.1028T>A (p.Leu343His) c.961+1244T>A (n.961+1244T>A) c.1067T>A (p.Leu356His) n.1891T>A c.*968T>A (n.*968T>A) n.1096T>A | |
| 16 | g.5081051T>C | CA394673141 | ALG1 | n.3203T>C c.473T>C (p.Leu158Pro) c.*159T>C (n.*159T>C) n.1115T>C c.539T>C (p.Leu180Pro) n.3209T>C n.4035T>C c.578T>C (p.Leu193Pro) c.323T>C (p.Leu108Pro) n.1941T>C c.*1034T>C (n.*1034T>C) c.734T>C (p.Leu245Pro) n.1111T>C c.1005T>C (n.1005T>C) c.1028T>C (p.Leu343Pro) c.961+1244T>C (n.961+1244T>C) c.1067T>C (p.Leu356Pro) n.1891T>C c.*968T>C (n.*968T>C) n.1096T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081051T>G | CA394673143 | ALG1 | n.3203T>G c.473T>G (p.Leu158Arg) c.*159T>G (n.*159T>G) n.1115T>G c.539T>G (p.Leu180Arg) n.3209T>G n.4035T>G c.578T>G (p.Leu193Arg) c.323T>G (p.Leu108Arg) n.1941T>G c.*1034T>G (n.*1034T>G) c.734T>G (p.Leu245Arg) n.1111T>G c.1005T>G (n.1005T>G) c.1028T>G (p.Leu343Arg) c.961+1244T>G (n.961+1244T>G) c.1067T>G (p.Leu356Arg) n.1891T>G c.*968T>G (n.*968T>G) n.1096T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5081051T= | CA2203685849 | ALG1 | n.3203T= c.473T= (p.Leu158=) c.*159T= (n.*159T=) n.1115T= c.539T= (p.Leu180=) n.3209T= n.4035T= c.578T= (p.Leu193=) c.323T= (p.Leu108=) n.1941T= c.*1034T= (n.*1034T=) c.734T= (p.Leu245=) n.1111T= c.1005T= (n.1005T=) c.1028T= (p.Leu343=) c.961+1244T= (n.961+1244T=) c.1067T= (p.Leu356=) n.1891T= c.*968T= (n.*968T=) n.1096T= | |
| 16 | g.5081052T>A | CA493335473 | ALG1 | n.3204T>A c.474T>A (p.Leu158=) c.*160T>A (n.*160T>A) n.1116T>A c.540T>A (p.Leu180=) n.3210T>A n.4036T>A c.579T>A (p.Leu193=) c.324T>A (p.Leu108=) n.1942T>A c.*1035T>A (n.*1035T>A) c.735T>A (p.Leu245=) n.1112T>A c.1006T>A (n.1006T>A) c.1029T>A (p.Leu343=) c.961+1245T>A (n.961+1245T>A) c.1068T>A (p.Leu356=) n.1892T>A c.*969T>A (n.*969T>A) n.1097T>A | |
| 16 | g.5081052T>C | CA493335471 | ALG1 | n.3204T>C c.474T>C (p.Leu158=) c.*160T>C (n.*160T>C) n.1116T>C c.540T>C (p.Leu180=) n.3210T>C n.4036T>C c.579T>C (p.Leu193=) c.324T>C (p.Leu108=) n.1942T>C c.*1035T>C (n.*1035T>C) c.735T>C (p.Leu245=) n.1112T>C c.1006T>C (n.1006T>C) c.1029T>C (p.Leu343=) c.961+1245T>C (n.961+1245T>C) c.1068T>C (p.Leu356=) n.1892T>C c.*969T>C (n.*969T>C) n.1097T>C | |
| 16 | g.5081052T>G | CA493335472 | ALG1 | n.3204T>G c.474T>G (p.Leu158=) c.*160T>G (n.*160T>G) n.1116T>G c.540T>G (p.Leu180=) n.3210T>G n.4036T>G c.579T>G (p.Leu193=) c.324T>G (p.Leu108=) n.1942T>G c.*1035T>G (n.*1035T>G) c.735T>G (p.Leu245=) n.1112T>G c.1006T>G (n.1006T>G) c.1029T>G (p.Leu343=) c.961+1245T>G (n.961+1245T>G) c.1068T>G (p.Leu356=) n.1892T>G c.*969T>G (n.*969T>G) n.1097T>G | dbSNP |
| 16 | g.5081053C>A | CA394673147 | ALG1 | n.3205C>A c.475C>A (p.Leu159Ile) c.*161C>A (n.*161C>A) n.1117C>A c.541C>A (p.Leu181Ile) n.3211C>A n.4037C>A c.580C>A (p.Leu194Ile) c.325C>A (p.Leu109Ile) n.1943C>A c.*1036C>A (n.*1036C>A) c.736C>A (p.Leu246Ile) n.1113C>A c.1007C>A (n.1007C>A) c.1030C>A (p.Leu344Ile) c.961+1246C>A (n.961+1246C>A) c.1069C>A (p.Leu357Ile) n.1893C>A c.*970C>A (n.*970C>A) n.1098C>A | |
| 16 | g.5081053C>G | CA394673145 | ALG1 | n.3205C>G c.475C>G (p.Leu159Val) c.*161C>G (n.*161C>G) n.1117C>G c.541C>G (p.Leu181Val) n.3211C>G n.4037C>G c.580C>G (p.Leu194Val) c.325C>G (p.Leu109Val) n.1943C>G c.*1036C>G (n.*1036C>G) c.736C>G (p.Leu246Val) n.1113C>G c.1007C>G (n.1007C>G) c.1030C>G (p.Leu344Val) c.961+1246C>G (n.961+1246C>G) c.1069C>G (p.Leu357Val) n.1893C>G c.*970C>G (n.*970C>G) n.1098C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081053C>T | CA493335474 | ALG1 | n.3205C>T c.475C>T (p.Leu159=) c.*161C>T (n.*161C>T) n.1117C>T c.541C>T (p.Leu181=) n.3211C>T n.4037C>T c.580C>T (p.Leu194=) c.325C>T (p.Leu109=) n.1943C>T c.*1036C>T (n.*1036C>T) c.736C>T (p.Leu246=) n.1113C>T c.1007C>T (n.1007C>T) c.1030C>T (p.Leu344=) c.961+1246C>T (n.961+1246C>T) c.1069C>T (p.Leu357=) n.1893C>T c.*970C>T (n.*970C>T) n.1098C>T | |
| 16 | g.5081054T>A | CA394673149 | ALG1 | n.3206T>A c.476T>A (p.Leu159Gln) c.*162T>A (n.*162T>A) n.1118T>A c.542T>A (p.Leu181Gln) n.3212T>A n.4038T>A c.581T>A (p.Leu194Gln) c.326T>A (p.Leu109Gln) n.1944T>A c.*1037T>A (n.*1037T>A) c.737T>A (p.Leu246Gln) n.1114T>A c.1008T>A (n.1008T>A) c.1031T>A (p.Leu344Gln) c.961+1247T>A (n.961+1247T>A) c.1070T>A (p.Leu357Gln) n.1894T>A c.*971T>A (n.*971T>A) n.1099T>A | |
| 16 | g.5081054T>C | CA394673151 | ALG1 | n.3206T>C c.476T>C (p.Leu159Pro) c.*162T>C (n.*162T>C) n.1118T>C c.542T>C (p.Leu181Pro) n.3212T>C n.4038T>C c.581T>C (p.Leu194Pro) c.326T>C (p.Leu109Pro) n.1944T>C c.*1037T>C (n.*1037T>C) c.737T>C (p.Leu246Pro) n.1114T>C c.1008T>C (n.1008T>C) c.1031T>C (p.Leu344Pro) c.961+1247T>C (n.961+1247T>C) c.1070T>C (p.Leu357Pro) n.1894T>C c.*971T>C (n.*971T>C) n.1099T>C | |
| 16 | g.5081054T>G | CA394673153 | ALG1 | n.3206T>G c.476T>G (p.Leu159Arg) c.*162T>G (n.*162T>G) n.1118T>G c.542T>G (p.Leu181Arg) n.3212T>G n.4038T>G c.581T>G (p.Leu194Arg) c.326T>G (p.Leu109Arg) n.1944T>G c.*1037T>G (n.*1037T>G) c.737T>G (p.Leu246Arg) n.1114T>G c.1008T>G (n.1008T>G) c.1031T>G (p.Leu344Arg) c.961+1247T>G (n.961+1247T>G) c.1070T>G (p.Leu357Arg) n.1894T>G c.*971T>G (n.*971T>G) n.1099T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5081054T= | CA2203685851 | ALG1 | n.3206T= c.476T= (p.Leu159=) c.*162T= (n.*162T=) n.1118T= c.542T= (p.Leu181=) n.3212T= n.4038T= c.581T= (p.Leu194=) c.326T= (p.Leu109=) n.1944T= c.*1037T= (n.*1037T=) c.737T= (p.Leu246=) n.1114T= c.1008T= (n.1008T=) c.1031T= (p.Leu344=) c.961+1247T= (n.961+1247T=) c.1070T= (p.Leu357=) n.1894T= c.*971T= (n.*971T=) n.1099T= | |
| 16 | g.5081054_5081079del | CA2631591243 | ALG1 | n.3206_3208+23del c.476_478+23del c.*162_*164+23del n.1118_1120+23del c.542_544+23del n.3212_3214+23del n.4038_4040+23del c.581_583+23del c.326_328+23del n.1944_1946+23del c.*1037_*1039+23del c.737_739+23del n.1114_1116+23del c.1008_1010+23del c.1031_1033+23del c.961+1247_961+1272del (n.961+1247_961+1272del) c.1070_1072+23del n.1894_1896+23del c.*971_*973+23del n.1099_1101+23del | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081055A>C | CA493335475 | ALG1 | n.3207A>C c.477A>C (p.Leu159=) c.*163A>C (n.*163A>C) n.1119A>C c.543A>C (p.Leu181=) n.3213A>C n.4039A>C c.582A>C (p.Leu194=) c.327A>C (p.Leu109=) n.1945A>C c.*1038A>C (n.*1038A>C) c.738A>C (p.Leu246=) n.1115A>C c.1009A>C (n.1009A>C) c.1032A>C (p.Leu344=) c.961+1248A>C (n.961+1248A>C) c.1071A>C (p.Leu357=) n.1895A>C c.*972A>C (n.*972A>C) n.1100A>C | |
| 16 | g.5081055A>G | CA493335477 | ALG1 | n.3207A>G c.477A>G (p.Leu159=) c.*163A>G (n.*163A>G) n.1119A>G c.543A>G (p.Leu181=) n.3213A>G n.4039A>G c.582A>G (p.Leu194=) c.327A>G (p.Leu109=) n.1945A>G c.*1038A>G (n.*1038A>G) c.738A>G (p.Leu246=) n.1115A>G c.1009A>G (n.1009A>G) c.1032A>G (p.Leu344=) c.961+1248A>G (n.961+1248A>G) c.1071A>G (p.Leu357=) n.1895A>G c.*972A>G (n.*972A>G) n.1100A>G | |
| 16 | g.5081055A>T | CA493335476 | ALG1 | n.3207A>T c.477A>T (p.Leu159=) c.*163A>T (n.*163A>T) n.1119A>T c.543A>T (p.Leu181=) n.3213A>T n.4039A>T c.582A>T (p.Leu194=) c.327A>T (p.Leu109=) n.1945A>T c.*1038A>T (n.*1038A>T) c.738A>T (p.Leu246=) n.1115A>T c.1009A>T (n.1009A>T) c.1032A>T (p.Leu344=) c.961+1248A>T (n.961+1248A>T) c.1071A>T (p.Leu357=) n.1895A>T c.*972A>T (n.*972A>T) n.1100A>T | |
| 16 | g.5081056G>A | CA394673155 | ALG1 | n.3208G>A c.478G>A (p.Gly160Arg) c.*164G>A (n.*164G>A) n.1120G>A c.544G>A (p.Gly182Arg) n.3214G>A n.4040G>A c.583G>A (p.Gly195Arg) c.328G>A (p.Ala110Thr) n.1946G>A c.*1039G>A (n.*1039G>A) c.739G>A (p.Gly247Arg) n.1116G>A c.1010G>A (n.1010G>A) c.1033G>A (p.Gly345Arg) c.961+1249G>A (n.961+1249G>A) c.1072G>A (p.Gly358Arg) n.1896G>A c.*973G>A (n.*973G>A) n.1101G>A | |
| 16 | g.5081056G>C | CA10604629 | ALG1 | n.3208G>C c.478G>C (p.Gly160Arg) c.*164G>C (n.*164G>C) n.1120G>C c.544G>C (p.Gly182Arg) n.3214G>C n.4040G>C c.583G>C (p.Gly195Arg) c.328G>C (p.Ala110Pro) n.1946G>C c.*1039G>C (n.*1039G>C) c.739G>C (p.Gly247Arg) n.1116G>C c.1010G>C (n.1010G>C) c.1033G>C (p.Gly345Arg) c.961+1249G>C (n.961+1249G>C) c.1072G>C (p.Gly358Arg) n.1896G>C c.*973G>C (n.*973G>C) n.1101G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5081056G= | CA2203685855 | ALG1 | n.3208G= c.478G= (p.Gly160=) c.*164G= (n.*164G=) n.1120G= c.544G= (p.Gly182=) n.3214G= n.4040G= c.583G= (p.Gly195=) c.328G= (p.Ala110=) n.1946G= c.*1039G= (n.*1039G=) c.739G= (p.Gly247=) n.1116G= c.1010G= (n.1010G=) c.1033G= (p.Gly345=) c.961+1249G= (n.961+1249G=) c.1072G= (p.Gly358=) n.1896G= c.*973G= (n.*973G=) n.1101G= | |
| 16 | g.5081056G>T | CA394673157 | ALG1 | n.3208G>T c.478G>T (p.Gly160Trp) c.*164G>T (n.*164G>T) n.1120G>T c.544G>T (p.Gly182Trp) n.3214G>T n.4040G>T c.583G>T (p.Gly195Trp) c.328G>T (p.Ala110Ser) n.1946G>T c.*1039G>T (n.*1039G>T) c.739G>T (p.Gly247Trp) n.1116G>T c.1010G>T (n.1010G>T) c.1033G>T (p.Gly345Trp) c.961+1249G>T (n.961+1249G>T) c.1072G>T (p.Gly358Trp) n.1896G>T c.*973G>T (n.*973G>T) n.1101G>T | |
| 16 | g.5081057G>A | CA394673158 | ALG1 | n.3208+1G>A c.478+1G>A (n.478+1G>A) c.*164+1G>A (n.*164+1G>A) n.1120+1G>A c.544+1G>A (n.544+1G>A) n.3214+1G>A n.4040+1G>A c.583+1G>A (n.583+1G>A) c.328+1G>A (n.328+1G>A) n.1946+1G>A c.*1039+1G>A (n.*1039+1G>A) c.739+1G>A (n.739+1G>A) n.1116+1G>A c.1010+1G>A (n.1010+1G>A) c.1033+1G>A (n.1033+1G>A) c.961+1250G>A (n.961+1250G>A) c.1072+1G>A (n.1072+1G>A) n.1896+1G>A c.*973+1G>A (n.*973+1G>A) n.1101+1G>A | dbSNP |
| 16 | g.5081057G>C | CA394673163 | ALG1 | n.3208+1G>C c.478+1G>C (n.478+1G>C) c.*164+1G>C (n.*164+1G>C) n.1120+1G>C c.544+1G>C (n.544+1G>C) n.3214+1G>C n.4040+1G>C c.583+1G>C (n.583+1G>C) c.328+1G>C (n.328+1G>C) n.1946+1G>C c.*1039+1G>C (n.*1039+1G>C) c.739+1G>C (n.739+1G>C) n.1116+1G>C c.1010+1G>C (n.1010+1G>C) c.1033+1G>C (n.1033+1G>C) c.961+1250G>C (n.961+1250G>C) c.1072+1G>C (n.1072+1G>C) n.1896+1G>C c.*973+1G>C (n.*973+1G>C) n.1101+1G>C | |
| 16 | g.5081057G= | CA2203685870 | ALG1 | n.3208+1G= c.478+1G= (n.478+1G=) c.*164+1G= (n.*164+1G=) n.1120+1G= c.544+1G= (n.544+1G=) n.3214+1G= n.4040+1G= c.583+1G= (n.583+1G=) c.328+1G= (n.328+1G=) n.1946+1G= c.*1039+1G= (n.*1039+1G=) c.739+1G= (n.739+1G=) n.1116+1G= c.1010+1G= (n.1010+1G=) c.1033+1G= (n.1033+1G=) c.961+1250G= (n.961+1250G=) c.1072+1G= (n.1072+1G=) n.1896+1G= c.*973+1G= (n.*973+1G=) n.1101+1G= | |
| 16 | g.5081057G>T | CA394673161 | ALG1 | n.3208+1G>T c.478+1G>T (n.478+1G>T) c.*164+1G>T (n.*164+1G>T) n.1120+1G>T c.544+1G>T (n.544+1G>T) n.3214+1G>T n.4040+1G>T c.583+1G>T (n.583+1G>T) c.328+1G>T (n.328+1G>T) n.1946+1G>T c.*1039+1G>T (n.*1039+1G>T) c.739+1G>T (n.739+1G>T) n.1116+1G>T c.1010+1G>T (n.1010+1G>T) c.1033+1G>T (n.1033+1G>T) c.961+1250G>T (n.961+1250G>T) c.1072+1G>T (n.1072+1G>T) n.1896+1G>T c.*973+1G>T (n.*973+1G>T) n.1101+1G>T | ClinVar |
| 16 | g.5081058T>A | CA394673165 | ALG1 | n.3208+2T>A c.478+2T>A (n.478+2T>A) c.*164+2T>A (n.*164+2T>A) n.1120+2T>A c.544+2T>A (n.544+2T>A) n.3214+2T>A n.4040+2T>A c.583+2T>A (n.583+2T>A) c.328+2T>A (n.328+2T>A) n.1946+2T>A c.*1039+2T>A (n.*1039+2T>A) c.739+2T>A (n.739+2T>A) n.1116+2T>A c.1010+2T>A (n.1010+2T>A) c.1033+2T>A (n.1033+2T>A) c.961+1251T>A (n.961+1251T>A) c.1072+2T>A (n.1072+2T>A) n.1896+2T>A c.*973+2T>A (n.*973+2T>A) n.1101+2T>A | |
| 16 | g.5081058T>C | CA394673167 | ALG1 | n.3208+2T>C c.478+2T>C (n.478+2T>C) c.*164+2T>C (n.*164+2T>C) n.1120+2T>C c.544+2T>C (n.544+2T>C) n.3214+2T>C n.4040+2T>C c.583+2T>C (n.583+2T>C) c.328+2T>C (n.328+2T>C) n.1946+2T>C c.*1039+2T>C (n.*1039+2T>C) c.739+2T>C (n.739+2T>C) n.1116+2T>C c.1010+2T>C (n.1010+2T>C) c.1033+2T>C (n.1033+2T>C) c.961+1251T>C (n.961+1251T>C) c.1072+2T>C (n.1072+2T>C) n.1896+2T>C c.*973+2T>C (n.*973+2T>C) n.1101+2T>C | |
| 16 | g.5081058T>G | CA394673169 | ALG1 | n.3208+2T>G c.478+2T>G (n.478+2T>G) c.*164+2T>G (n.*164+2T>G) n.1120+2T>G c.544+2T>G (n.544+2T>G) n.3214+2T>G n.4040+2T>G c.583+2T>G (n.583+2T>G) c.328+2T>G (n.328+2T>G) n.1946+2T>G c.*1039+2T>G (n.*1039+2T>G) c.739+2T>G (n.739+2T>G) n.1116+2T>G c.1010+2T>G (n.1010+2T>G) c.1033+2T>G (n.1033+2T>G) c.961+1251T>G (n.961+1251T>G) c.1072+2T>G (n.1072+2T>G) n.1896+2T>G c.*973+2T>G (n.*973+2T>G) n.1101+2T>G | |
| 16 | g.5081058_5081079del | CA2631591244 | ALG1 | n.3208+2_3208+23del c.478+2_478+23del (n.478+2_478+23del) c.*164+2_*164+23del (n.*164+2_*164+23del) n.1120+2_1120+23del c.544+2_544+23del (n.544+2_544+23del) n.3214+2_3214+23del n.4040+2_4040+23del c.583+2_583+23del (n.583+2_583+23del) c.328+2_328+23del (n.328+2_328+23del) n.1946+2_1946+23del c.*1039+2_*1039+23del (n.*1039+2_*1039+23del) c.739+2_739+23del (n.739+2_739+23del) n.1116+2_1116+23del c.1010+2_1010+23del (n.1010+2_1010+23del) c.1033+2_1033+23del (n.1033+2_1033+23del) c.961+1251_961+1272del (n.961+1251_961+1272del) c.1072+2_1072+23del (n.1072+2_1072+23del) n.1896+2_1896+23del c.*973+2_*973+23del (n.*973+2_*973+23del) n.1101+2_1101+23del | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081060_5081062del | CA2631591245 | ALG1 | n.3208+4_3208+6del c.478+4_478+6del (n.478+4_478+6del) c.*164+4_*164+6del (n.*164+4_*164+6del) n.1120+4_1120+6del c.544+4_544+6del (n.544+4_544+6del) n.3214+4_3214+6del n.4040+4_4040+6del c.583+4_583+6del (n.583+4_583+6del) c.328+4_328+6del (n.328+4_328+6del) n.1946+4_1946+6del c.*1039+4_*1039+6del (n.*1039+4_*1039+6del) c.739+4_739+6del (n.739+4_739+6del) n.1116+4_1116+6del c.1010+4_1010+6del (n.1010+4_1010+6del) c.1033+4_1033+6del (n.1033+4_1033+6del) c.961+1253_961+1255del (n.961+1253_961+1255del) c.1072+4_1072+6del (n.1072+4_1072+6del) n.1896+4_1896+6del c.*973+4_*973+6del (n.*973+4_*973+6del) n.1101+4_1101+6del | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081062A>G | CA2631591246 | ALG1 | n.3208+6A>G c.478+6A>G (n.478+6A>G) c.*164+6A>G (n.*164+6A>G) n.1120+6A>G c.544+6A>G (n.544+6A>G) n.3214+6A>G n.4040+6A>G c.583+6A>G (n.583+6A>G) c.328+6A>G (n.328+6A>G) n.1946+6A>G c.*1039+6A>G (n.*1039+6A>G) c.739+6A>G (n.739+6A>G) n.1116+6A>G c.1010+6A>G (n.1010+6A>G) c.1033+6A>G (n.1033+6A>G) c.961+1255A>G (n.961+1255A>G) c.1072+6A>G (n.1072+6A>G) n.1896+6A>G c.*973+6A>G (n.*973+6A>G) n.1101+6A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081062A>T | CA2631591247 | ALG1 | n.3208+6A>T c.478+6A>T (n.478+6A>T) c.*164+6A>T (n.*164+6A>T) n.1120+6A>T c.544+6A>T (n.544+6A>T) n.3214+6A>T n.4040+6A>T c.583+6A>T (n.583+6A>T) c.328+6A>T (n.328+6A>T) n.1946+6A>T c.*1039+6A>T (n.*1039+6A>T) c.739+6A>T (n.739+6A>T) n.1116+6A>T c.1010+6A>T (n.1010+6A>T) c.1033+6A>T (n.1033+6A>T) c.961+1255A>T (n.961+1255A>T) c.1072+6A>T (n.1072+6A>T) n.1896+6A>T c.*973+6A>T (n.*973+6A>T) n.1101+6A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081063G>C | CA2631591248 | ALG1 | n.3208+7G>C c.478+7G>C (n.478+7G>C) c.*164+7G>C (n.*164+7G>C) n.1120+7G>C c.544+7G>C (n.544+7G>C) n.3214+7G>C n.4040+7G>C c.583+7G>C (n.583+7G>C) c.328+7G>C (n.328+7G>C) n.1946+7G>C c.*1039+7G>C (n.*1039+7G>C) c.739+7G>C (n.739+7G>C) n.1116+7G>C c.1010+7G>C (n.1010+7G>C) c.1033+7G>C (n.1033+7G>C) c.961+1256G>C (n.961+1256G>C) c.1072+7G>C (n.1072+7G>C) n.1896+7G>C c.*973+7G>C (n.*973+7G>C) n.1101+7G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081064G>T | CA2697549687 | ALG1 | n.3208+8G>T c.478+8G>T (n.478+8G>T) c.*164+8G>T (n.*164+8G>T) n.1120+8G>T c.544+8G>T (n.544+8G>T) n.3214+8G>T n.4040+8G>T c.583+8G>T (n.583+8G>T) c.328+8G>T (n.328+8G>T) n.1946+8G>T c.*1039+8G>T (n.*1039+8G>T) c.739+8G>T (n.739+8G>T) n.1116+8G>T c.1010+8G>T (n.1010+8G>T) c.1033+8G>T (n.1033+8G>T) c.961+1257G>T (n.961+1257G>T) c.1072+8G>T (n.1072+8G>T) n.1896+8G>T c.*973+8G>T (n.*973+8G>T) n.1101+8G>T | ClinVar |
| 16 | g.5081065C>A | CA2203685875 | ALG1 | n.3208+9C>A c.478+9C>A (n.478+9C>A) c.*164+9C>A (n.*164+9C>A) n.1120+9C>A c.544+9C>A (n.544+9C>A) n.3214+9C>A n.4040+9C>A c.583+9C>A (n.583+9C>A) c.328+9C>A (n.328+9C>A) n.1946+9C>A c.*1039+9C>A (n.*1039+9C>A) c.739+9C>A (n.739+9C>A) n.1116+9C>A c.1010+9C>A (n.1010+9C>A) c.1033+9C>A (n.1033+9C>A) c.961+1258C>A (n.961+1258C>A) c.1072+9C>A (n.1072+9C>A) n.1896+9C>A c.*973+9C>A (n.*973+9C>A) n.1101+9C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.5081065C= | CA2203685873 | ALG1 | n.3208+9C= c.478+9C= (n.478+9C=) c.*164+9C= (n.*164+9C=) n.1120+9C= c.544+9C= (n.544+9C=) n.3214+9C= n.4040+9C= c.583+9C= (n.583+9C=) c.328+9C= (n.328+9C=) n.1946+9C= c.*1039+9C= (n.*1039+9C=) c.739+9C= (n.739+9C=) n.1116+9C= c.1010+9C= (n.1010+9C=) c.1033+9C= (n.1033+9C=) c.961+1258C= (n.961+1258C=) c.1072+9C= (n.1072+9C=) n.1896+9C= c.*973+9C= (n.*973+9C=) n.1101+9C= | |
| 16 | g.5081065C>G | CA620530447 | ALG1 | n.3208+9C>G c.478+9C>G (n.478+9C>G) c.*164+9C>G (n.*164+9C>G) n.1120+9C>G c.544+9C>G (n.544+9C>G) n.3214+9C>G n.4040+9C>G c.583+9C>G (n.583+9C>G) c.328+9C>G (n.328+9C>G) n.1946+9C>G c.*1039+9C>G (n.*1039+9C>G) c.739+9C>G (n.739+9C>G) n.1116+9C>G c.1010+9C>G (n.1010+9C>G) c.1033+9C>G (n.1033+9C>G) c.961+1258C>G (n.961+1258C>G) c.1072+9C>G (n.1072+9C>G) n.1896+9C>G c.*973+9C>G (n.*973+9C>G) n.1101+9C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.5081065C>T | CA2631591249 | ALG1 | n.3208+9C>T c.478+9C>T (n.478+9C>T) c.*164+9C>T (n.*164+9C>T) n.1120+9C>T c.544+9C>T (n.544+9C>T) n.3214+9C>T n.4040+9C>T c.583+9C>T (n.583+9C>T) c.328+9C>T (n.328+9C>T) n.1946+9C>T c.*1039+9C>T (n.*1039+9C>T) c.739+9C>T (n.739+9C>T) n.1116+9C>T c.1010+9C>T (n.1010+9C>T) c.1033+9C>T (n.1033+9C>T) c.961+1258C>T (n.961+1258C>T) c.1072+9C>T (n.1072+9C>T) n.1896+9C>T c.*973+9C>T (n.*973+9C>T) n.1101+9C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081065_5081079del | CA2631591250 | ALG1 | n.3208+9_3208+23del c.478+9_478+23del (n.478+9_478+23del) c.*164+9_*164+23del (n.*164+9_*164+23del) n.1120+9_1120+23del c.544+9_544+23del (n.544+9_544+23del) n.3214+9_3214+23del n.4040+9_4040+23del c.583+9_583+23del (n.583+9_583+23del) c.328+9_328+23del (n.328+9_328+23del) n.1946+9_1946+23del c.*1039+9_*1039+23del (n.*1039+9_*1039+23del) c.739+9_739+23del (n.739+9_739+23del) n.1116+9_1116+23del c.1010+9_1010+23del (n.1010+9_1010+23del) c.1033+9_1033+23del (n.1033+9_1033+23del) c.961+1258_961+1272del (n.961+1258_961+1272del) c.1072+9_1072+23del (n.1072+9_1072+23del) n.1896+9_1896+23del c.*973+9_*973+23del (n.*973+9_*973+23del) n.1101+9_1101+23del | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081065_5081066insAGGCT | CA2631591251 | ALG1 | n.3208+9_3208+10insAGGCT c.478+9_478+10insAGGCT (n.478+9_478+10insAGGCT) c.*164+9_*164+10insAGGCT (n.*164+9_*164+10insAGGCT) n.1120+9_1120+10insAGGCT c.544+9_544+10insAGGCT (n.544+9_544+10insAGGCT) n.3214+9_3214+10insAGGCT n.4040+9_4040+10insAGGCT c.583+9_583+10insAGGCT (n.583+9_583+10insAGGCT) c.328+9_328+10insAGGCT (n.328+9_328+10insAGGCT) n.1946+9_1946+10insAGGCT c.*1039+9_*1039+10insAGGCT (n.*1039+9_*1039+10insAGGCT) c.739+9_739+10insAGGCT (n.739+9_739+10insAGGCT) n.1116+9_1116+10insAGGCT c.1010+9_1010+10insAGGCT (n.1010+9_1010+10insAGGCT) c.1033+9_1033+10insAGGCT (n.1033+9_1033+10insAGGCT) c.961+1258_961+1259insAGGCT (n.961+1258_961+1259insAGGCT) c.1072+9_1072+10insAGGCT (n.1072+9_1072+10insAGGCT) n.1896+9_1896+10insAGGCT c.*973+9_*973+10insAGGCT (n.*973+9_*973+10insAGGCT) n.1101+9_1101+10insAGGCT | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081069_5081071del | CA2631591252 | ALG1 | n.3208+13_3208+15del c.478+13_478+15del (n.478+13_478+15del) c.*164+13_*164+15del (n.*164+13_*164+15del) n.1120+13_1120+15del c.544+13_544+15del (n.544+13_544+15del) n.3214+13_3214+15del n.4040+13_4040+15del c.583+13_583+15del (n.583+13_583+15del) c.328+13_328+15del (n.328+13_328+15del) n.1946+13_1946+15del c.*1039+13_*1039+15del (n.*1039+13_*1039+15del) c.739+13_739+15del (n.739+13_739+15del) n.1116+13_1116+15del c.1010+13_1010+15del (n.1010+13_1010+15del) c.1033+13_1033+15del (n.1033+13_1033+15del) c.961+1262_961+1264del (n.961+1262_961+1264del) c.1072+13_1072+15del (n.1072+13_1072+15del) n.1896+13_1896+15del c.*973+13_*973+15del (n.*973+13_*973+15del) n.1101+13_1101+15del | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081067A= | CA2203685877 | ALG1 | n.3208+11A= c.478+11A= (n.478+11A=) c.*164+11A= (n.*164+11A=) n.1120+11A= c.544+11A= (n.544+11A=) n.3214+11A= n.4040+11A= c.583+11A= (n.583+11A=) c.328+11A= (n.328+11A=) n.1946+11A= c.*1039+11A= (n.*1039+11A=) c.739+11A= (n.739+11A=) n.1116+11A= c.1010+11A= (n.1010+11A=) c.1033+11A= (n.1033+11A=) c.961+1260A= (n.961+1260A=) c.1072+11A= (n.1072+11A=) n.1896+11A= c.*973+11A= (n.*973+11A=) n.1101+11A= | |
| 16 | g.5081067A>G | CA7890185 | ALG1 | n.3208+11A>G c.478+11A>G (n.478+11A>G) c.*164+11A>G (n.*164+11A>G) n.1120+11A>G c.544+11A>G (n.544+11A>G) n.3214+11A>G n.4040+11A>G c.583+11A>G (n.583+11A>G) c.328+11A>G (n.328+11A>G) n.1946+11A>G c.*1039+11A>G (n.*1039+11A>G) c.739+11A>G (n.739+11A>G) n.1116+11A>G c.1010+11A>G (n.1010+11A>G) c.1033+11A>G (n.1033+11A>G) c.961+1260A>G (n.961+1260A>G) c.1072+11A>G (n.1072+11A>G) n.1896+11A>G c.*973+11A>G (n.*973+11A>G) n.1101+11A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5081067A>T | CA2631591253 | ALG1 | n.3208+11A>T c.478+11A>T (n.478+11A>T) c.*164+11A>T (n.*164+11A>T) n.1120+11A>T c.544+11A>T (n.544+11A>T) n.3214+11A>T n.4040+11A>T c.583+11A>T (n.583+11A>T) c.328+11A>T (n.328+11A>T) n.1946+11A>T c.*1039+11A>T (n.*1039+11A>T) c.739+11A>T (n.739+11A>T) n.1116+11A>T c.1010+11A>T (n.1010+11A>T) c.1033+11A>T (n.1033+11A>T) c.961+1260A>T (n.961+1260A>T) c.1072+11A>T (n.1072+11A>T) n.1896+11A>T c.*973+11A>T (n.*973+11A>T) n.1101+11A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081068G>A | CA2631591254 | ALG1 | n.3208+12G>A c.478+12G>A (n.478+12G>A) c.*164+12G>A (n.*164+12G>A) n.1120+12G>A c.544+12G>A (n.544+12G>A) n.3214+12G>A n.4040+12G>A c.583+12G>A (n.583+12G>A) c.328+12G>A (n.328+12G>A) n.1946+12G>A c.*1039+12G>A (n.*1039+12G>A) c.739+12G>A (n.739+12G>A) n.1116+12G>A c.1010+12G>A (n.1010+12G>A) c.1033+12G>A (n.1033+12G>A) c.961+1261G>A (n.961+1261G>A) c.1072+12G>A (n.1072+12G>A) n.1896+12G>A c.*973+12G>A (n.*973+12G>A) n.1101+12G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.5081069C>A | CA2631591256 | ALG1 | n.3208+13C>A c.478+13C>A (n.478+13C>A) c.*164+13C>A (n.*164+13C>A) n.1120+13C>A c.544+13C>A (n.544+13C>A) n.3214+13C>A n.4040+13C>A c.583+13C>A (n.583+13C>A) c.328+13C>A (n.328+13C>A) n.1946+13C>A c.*1039+13C>A (n.*1039+13C>A) c.739+13C>A (n.739+13C>A) n.1116+13C>A c.1010+13C>A (n.1010+13C>A) c.1033+13C>A (n.1033+13C>A) c.961+1262C>A (n.961+1262C>A) c.1072+13C>A (n.1072+13C>A) n.1896+13C>A c.*973+13C>A (n.*973+13C>A) n.1101+13C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.5081069C= | CA2203685879 | ALG1 | n.3208+13C= c.478+13C= (n.478+13C=) c.*164+13C= (n.*164+13C=) n.1120+13C= c.544+13C= (n.544+13C=) n.3214+13C= n.4040+13C= c.583+13C= (n.583+13C=) c.328+13C= (n.328+13C=) n.1946+13C= c.*1039+13C= (n.*1039+13C=) c.739+13C= (n.739+13C=) n.1116+13C= c.1010+13C= (n.1010+13C=) c.1033+13C= (n.1033+13C=) c.961+1262C= (n.961+1262C=) c.1072+13C= (n.1072+13C=) n.1896+13C= c.*973+13C= (n.*973+13C=) n.1101+13C= | |
| 16 | g.5081069C>G | CA2631591257 | ALG1 | n.3208+13C>G c.478+13C>G (n.478+13C>G) c.*164+13C>G (n.*164+13C>G) n.1120+13C>G c.544+13C>G (n.544+13C>G) n.3214+13C>G n.4040+13C>G c.583+13C>G (n.583+13C>G) c.328+13C>G (n.328+13C>G) n.1946+13C>G c.*1039+13C>G (n.*1039+13C>G) c.739+13C>G (n.739+13C>G) n.1116+13C>G c.1010+13C>G (n.1010+13C>G) c.1033+13C>G (n.1033+13C>G) c.961+1262C>G (n.961+1262C>G) c.1072+13C>G (n.1072+13C>G) n.1896+13C>G c.*973+13C>G (n.*973+13C>G) n.1101+13C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081069C>T | CA620530448 | ALG1 | n.3208+13C>T c.478+13C>T (n.478+13C>T) c.*164+13C>T (n.*164+13C>T) n.1120+13C>T c.544+13C>T (n.544+13C>T) n.3214+13C>T n.4040+13C>T c.583+13C>T (n.583+13C>T) c.328+13C>T (n.328+13C>T) n.1946+13C>T c.*1039+13C>T (n.*1039+13C>T) c.739+13C>T (n.739+13C>T) n.1116+13C>T c.1010+13C>T (n.1010+13C>T) c.1033+13C>T (n.1033+13C>T) c.961+1262C>T (n.961+1262C>T) c.1072+13C>T (n.1072+13C>T) n.1896+13C>T c.*973+13C>T (n.*973+13C>T) n.1101+13C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5081069_5081070del | CA2631591255 | ALG1 | n.3208+13_3208+14del c.478+13_478+14del (n.478+13_478+14del) c.*164+13_*164+14del (n.*164+13_*164+14del) n.1120+13_1120+14del c.544+13_544+14del (n.544+13_544+14del) n.3214+13_3214+14del n.4040+13_4040+14del c.583+13_583+14del (n.583+13_583+14del) c.328+13_328+14del (n.328+13_328+14del) n.1946+13_1946+14del c.*1039+13_*1039+14del (n.*1039+13_*1039+14del) c.739+13_739+14del (n.739+13_739+14del) n.1116+13_1116+14del c.1010+13_1010+14del (n.1010+13_1010+14del) c.1033+13_1033+14del (n.1033+13_1033+14del) c.961+1262_961+1263del (n.961+1262_961+1263del) c.1072+13_1072+14del (n.1072+13_1072+14del) n.1896+13_1896+14del c.*973+13_*973+14del (n.*973+13_*973+14del) n.1101+13_1101+14del | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081070A= | CA2203685881 | ALG1 | n.3208+14A= c.478+14A= (n.478+14A=) c.*164+14A= (n.*164+14A=) n.1120+14A= c.544+14A= (n.544+14A=) n.3214+14A= n.4040+14A= c.583+14A= (n.583+14A=) c.328+14A= (n.328+14A=) n.1946+14A= c.*1039+14A= (n.*1039+14A=) c.739+14A= (n.739+14A=) n.1116+14A= c.1010+14A= (n.1010+14A=) c.1033+14A= (n.1033+14A=) c.961+1263A= (n.961+1263A=) c.1072+14A= (n.1072+14A=) n.1896+14A= c.*973+14A= (n.*973+14A=) n.1101+14A= | |
| 16 | g.5081070A>G | CA620530449 | ALG1 | n.3208+14A>G c.478+14A>G (n.478+14A>G) c.*164+14A>G (n.*164+14A>G) n.1120+14A>G c.544+14A>G (n.544+14A>G) n.3214+14A>G n.4040+14A>G c.583+14A>G (n.583+14A>G) c.328+14A>G (n.328+14A>G) n.1946+14A>G c.*1039+14A>G (n.*1039+14A>G) c.739+14A>G (n.739+14A>G) n.1116+14A>G c.1010+14A>G (n.1010+14A>G) c.1033+14A>G (n.1033+14A>G) c.961+1263A>G (n.961+1263A>G) c.1072+14A>G (n.1072+14A>G) n.1896+14A>G c.*973+14A>G (n.*973+14A>G) n.1101+14A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5081070A>T | CA2631591259 | ALG1 | n.3208+14A>T c.478+14A>T (n.478+14A>T) c.*164+14A>T (n.*164+14A>T) n.1120+14A>T c.544+14A>T (n.544+14A>T) n.3214+14A>T n.4040+14A>T c.583+14A>T (n.583+14A>T) c.328+14A>T (n.328+14A>T) n.1946+14A>T c.*1039+14A>T (n.*1039+14A>T) c.739+14A>T (n.739+14A>T) n.1116+14A>T c.1010+14A>T (n.1010+14A>T) c.1033+14A>T (n.1033+14A>T) c.961+1263A>T (n.961+1263A>T) c.1072+14A>T (n.1072+14A>T) n.1896+14A>T c.*973+14A>T (n.*973+14A>T) n.1101+14A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081078_5081191del | CA2631591258 | ALG1 | n.3208+22_3208+135del c.478+22_478+135del (n.478+22_478+135del) c.*164+22_*164+135del (n.*164+22_*164+135del) n.1120+22_1120+135del c.544+22_544+135del (n.544+22_544+135del) n.3214+22_3214+135del n.4040+22_4040+135del c.583+22_583+135del (n.583+22_583+135del) c.328+22_328+135del (n.328+22_328+135del) n.1946+22_1946+135del c.*1039+22_*1039+135del (n.*1039+22_*1039+135del) c.739+22_739+135del (n.739+22_739+135del) n.1116+22_1116+135del c.1010+22_1010+135del (n.1010+22_1010+135del) c.1033+22_1033+135del (n.1033+22_1033+135del) c.961+1271_962-1368del (n.961+1271_962-1368del) c.1072+22_1072+135del (n.1072+22_1072+135del) n.1896+22_1896+135del c.*973+22_*973+135del (n.*973+22_*973+135del) n.1101+22_1101+135del | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081071G>A | CA2631591260 | ALG1 | n.3208+15G>A c.478+15G>A (n.478+15G>A) c.*164+15G>A (n.*164+15G>A) n.1120+15G>A c.544+15G>A (n.544+15G>A) n.3214+15G>A n.4040+15G>A c.583+15G>A (n.583+15G>A) c.328+15G>A (n.328+15G>A) n.1946+15G>A c.*1039+15G>A (n.*1039+15G>A) c.739+15G>A (n.739+15G>A) n.1116+15G>A c.1010+15G>A (n.1010+15G>A) c.1033+15G>A (n.1033+15G>A) c.961+1264G>A (n.961+1264G>A) c.1072+15G>A (n.1072+15G>A) n.1896+15G>A c.*973+15G>A (n.*973+15G>A) n.1101+15G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081072G>A | CA7890186 | ALG1 | n.3208+16G>A c.478+16G>A (n.478+16G>A) c.*164+16G>A (n.*164+16G>A) n.1120+16G>A c.544+16G>A (n.544+16G>A) n.3214+16G>A n.4040+16G>A c.583+16G>A (n.583+16G>A) c.328+16G>A (n.328+16G>A) n.1946+16G>A c.*1039+16G>A (n.*1039+16G>A) c.739+16G>A (n.739+16G>A) n.1116+16G>A c.1010+16G>A (n.1010+16G>A) c.1033+16G>A (n.1033+16G>A) c.961+1265G>A (n.961+1265G>A) c.1072+16G>A (n.1072+16G>A) n.1896+16G>A c.*973+16G>A (n.*973+16G>A) n.1101+16G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5081072G= | CA2203685883 | ALG1 | n.3208+16G= c.478+16G= (n.478+16G=) c.*164+16G= (n.*164+16G=) n.1120+16G= c.544+16G= (n.544+16G=) n.3214+16G= n.4040+16G= c.583+16G= (n.583+16G=) c.328+16G= (n.328+16G=) n.1946+16G= c.*1039+16G= (n.*1039+16G=) c.739+16G= (n.739+16G=) n.1116+16G= c.1010+16G= (n.1010+16G=) c.1033+16G= (n.1033+16G=) c.961+1265G= (n.961+1265G=) c.1072+16G= (n.1072+16G=) n.1896+16G= c.*973+16G= (n.*973+16G=) n.1101+16G= | |
| 16 | g.5081072G>T | CA2631591261 | ALG1 | n.3208+16G>T c.478+16G>T (n.478+16G>T) c.*164+16G>T (n.*164+16G>T) n.1120+16G>T c.544+16G>T (n.544+16G>T) n.3214+16G>T n.4040+16G>T c.583+16G>T (n.583+16G>T) c.328+16G>T (n.328+16G>T) n.1946+16G>T c.*1039+16G>T (n.*1039+16G>T) c.739+16G>T (n.739+16G>T) n.1116+16G>T c.1010+16G>T (n.1010+16G>T) c.1033+16G>T (n.1033+16G>T) c.961+1265G>T (n.961+1265G>T) c.1072+16G>T (n.1072+16G>T) n.1896+16G>T c.*973+16G>T (n.*973+16G>T) n.1101+16G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081073A= | CA2203685885 | ALG1 | n.3208+17A= c.478+17A= (n.478+17A=) c.*164+17A= (n.*164+17A=) n.1120+17A= c.544+17A= (n.544+17A=) n.3214+17A= n.4040+17A= c.583+17A= (n.583+17A=) c.328+17A= (n.328+17A=) n.1946+17A= c.*1039+17A= (n.*1039+17A=) c.739+17A= (n.739+17A=) n.1116+17A= c.1010+17A= (n.1010+17A=) c.1033+17A= (n.1033+17A=) c.961+1266A= (n.961+1266A=) c.1072+17A= (n.1072+17A=) n.1896+17A= c.*973+17A= (n.*973+17A=) n.1101+17A= | |
| 16 | g.5081073A>C | CA2631591262 | ALG1 | n.3208+17A>C c.478+17A>C (n.478+17A>C) c.*164+17A>C (n.*164+17A>C) n.1120+17A>C c.544+17A>C (n.544+17A>C) n.3214+17A>C n.4040+17A>C c.583+17A>C (n.583+17A>C) c.328+17A>C (n.328+17A>C) n.1946+17A>C c.*1039+17A>C (n.*1039+17A>C) c.739+17A>C (n.739+17A>C) n.1116+17A>C c.1010+17A>C (n.1010+17A>C) c.1033+17A>C (n.1033+17A>C) c.961+1266A>C (n.961+1266A>C) c.1072+17A>C (n.1072+17A>C) n.1896+17A>C c.*973+17A>C (n.*973+17A>C) n.1101+17A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081073A>G | CA974051305 | ALG1 | n.3208+17A>G c.478+17A>G (n.478+17A>G) c.*164+17A>G (n.*164+17A>G) n.1120+17A>G c.544+17A>G (n.544+17A>G) n.3214+17A>G n.4040+17A>G c.583+17A>G (n.583+17A>G) c.328+17A>G (n.328+17A>G) n.1946+17A>G c.*1039+17A>G (n.*1039+17A>G) c.739+17A>G (n.739+17A>G) n.1116+17A>G c.1010+17A>G (n.1010+17A>G) c.1033+17A>G (n.1033+17A>G) c.961+1266A>G (n.961+1266A>G) c.1072+17A>G (n.1072+17A>G) n.1896+17A>G c.*973+17A>G (n.*973+17A>G) n.1101+17A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5081073A>T | CA2631591263 | ALG1 | n.3208+17A>T c.478+17A>T (n.478+17A>T) c.*164+17A>T (n.*164+17A>T) n.1120+17A>T c.544+17A>T (n.544+17A>T) n.3214+17A>T n.4040+17A>T c.583+17A>T (n.583+17A>T) c.328+17A>T (n.328+17A>T) n.1946+17A>T c.*1039+17A>T (n.*1039+17A>T) c.739+17A>T (n.739+17A>T) n.1116+17A>T c.1010+17A>T (n.1010+17A>T) c.1033+17A>T (n.1033+17A>T) c.961+1266A>T (n.961+1266A>T) c.1072+17A>T (n.1072+17A>T) n.1896+17A>T c.*973+17A>T (n.*973+17A>T) n.1101+17A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081074G>A | CA7890187 | ALG1 | n.3208+18G>A c.478+18G>A (n.478+18G>A) c.*164+18G>A (n.*164+18G>A) n.1120+18G>A c.544+18G>A (n.544+18G>A) n.3214+18G>A n.4040+18G>A c.583+18G>A (n.583+18G>A) c.328+18G>A (n.328+18G>A) n.1946+18G>A c.*1039+18G>A (n.*1039+18G>A) c.739+18G>A (n.739+18G>A) n.1116+18G>A c.1010+18G>A (n.1010+18G>A) c.1033+18G>A (n.1033+18G>A) c.961+1267G>A (n.961+1267G>A) c.1072+18G>A (n.1072+18G>A) n.1896+18G>A c.*973+18G>A (n.*973+18G>A) n.1101+18G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5081074G= | CA2203685887 | ALG1 | n.3208+18G= c.478+18G= (n.478+18G=) c.*164+18G= (n.*164+18G=) n.1120+18G= c.544+18G= (n.544+18G=) n.3214+18G= n.4040+18G= c.583+18G= (n.583+18G=) c.328+18G= (n.328+18G=) n.1946+18G= c.*1039+18G= (n.*1039+18G=) c.739+18G= (n.739+18G=) n.1116+18G= c.1010+18G= (n.1010+18G=) c.1033+18G= (n.1033+18G=) c.961+1267G= (n.961+1267G=) c.1072+18G= (n.1072+18G=) n.1896+18G= c.*973+18G= (n.*973+18G=) n.1101+18G= | |
| 16 | g.5081075G>C | CA2203685890 | ALG1 | n.3208+19G>C c.478+19G>C (n.478+19G>C) c.*164+19G>C (n.*164+19G>C) n.1120+19G>C c.544+19G>C (n.544+19G>C) n.3214+19G>C n.4040+19G>C c.583+19G>C (n.583+19G>C) c.328+19G>C (n.328+19G>C) n.1946+19G>C c.*1039+19G>C (n.*1039+19G>C) c.739+19G>C (n.739+19G>C) n.1116+19G>C c.1010+19G>C (n.1010+19G>C) c.1033+19G>C (n.1033+19G>C) c.961+1268G>C (n.961+1268G>C) c.1072+19G>C (n.1072+19G>C) n.1896+19G>C c.*973+19G>C (n.*973+19G>C) n.1101+19G>C | dbSNP |
| 16 | g.5081075G= | CA2203685889 | ALG1 | n.3208+19G= c.478+19G= (n.478+19G=) c.*164+19G= (n.*164+19G=) n.1120+19G= c.544+19G= (n.544+19G=) n.3214+19G= n.4040+19G= c.583+19G= (n.583+19G=) c.328+19G= (n.328+19G=) n.1946+19G= c.*1039+19G= (n.*1039+19G=) c.739+19G= (n.739+19G=) n.1116+19G= c.1010+19G= (n.1010+19G=) c.1033+19G= (n.1033+19G=) c.961+1268G= (n.961+1268G=) c.1072+19G= (n.1072+19G=) n.1896+19G= c.*973+19G= (n.*973+19G=) n.1101+19G= | |
| 16 | g.5081075G>T | CA2631591264 | ALG1 | n.3208+19G>T c.478+19G>T (n.478+19G>T) c.*164+19G>T (n.*164+19G>T) n.1120+19G>T c.544+19G>T (n.544+19G>T) n.3214+19G>T n.4040+19G>T c.583+19G>T (n.583+19G>T) c.328+19G>T (n.328+19G>T) n.1946+19G>T c.*1039+19G>T (n.*1039+19G>T) c.739+19G>T (n.739+19G>T) n.1116+19G>T c.1010+19G>T (n.1010+19G>T) c.1033+19G>T (n.1033+19G>T) c.961+1268G>T (n.961+1268G>T) c.1072+19G>T (n.1072+19G>T) n.1896+19G>T c.*973+19G>T (n.*973+19G>T) n.1101+19G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081076C>A | CA2631591266 | ALG1 | n.3208+20C>A c.478+20C>A (n.478+20C>A) c.*164+20C>A (n.*164+20C>A) n.1120+20C>A c.544+20C>A (n.544+20C>A) n.3214+20C>A n.4040+20C>A c.583+20C>A (n.583+20C>A) c.328+20C>A (n.328+20C>A) n.1946+20C>A c.*1039+20C>A (n.*1039+20C>A) c.739+20C>A (n.739+20C>A) n.1116+20C>A c.1010+20C>A (n.1010+20C>A) c.1033+20C>A (n.1033+20C>A) c.961+1269C>A (n.961+1269C>A) c.1072+20C>A (n.1072+20C>A) n.1896+20C>A c.*973+20C>A (n.*973+20C>A) n.1101+20C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081076C= | CA2203685893 | ALG1 | n.3208+20C= c.478+20C= (n.478+20C=) c.*164+20C= (n.*164+20C=) n.1120+20C= c.544+20C= (n.544+20C=) n.3214+20C= n.4040+20C= c.583+20C= (n.583+20C=) c.328+20C= (n.328+20C=) n.1946+20C= c.*1039+20C= (n.*1039+20C=) c.739+20C= (n.739+20C=) n.1116+20C= c.1010+20C= (n.1010+20C=) c.1033+20C= (n.1033+20C=) c.961+1269C= (n.961+1269C=) c.1072+20C= (n.1072+20C=) n.1896+20C= c.*973+20C= (n.*973+20C=) n.1101+20C= | |
| 16 | g.5081076C>G | CA2739266559 | ALG1 | n.3208+20C>G c.478+20C>G (n.478+20C>G) c.*164+20C>G (n.*164+20C>G) n.1120+20C>G c.544+20C>G (n.544+20C>G) n.3214+20C>G n.4040+20C>G c.583+20C>G (n.583+20C>G) c.328+20C>G (n.328+20C>G) n.1946+20C>G c.*1039+20C>G (n.*1039+20C>G) c.739+20C>G (n.739+20C>G) n.1116+20C>G c.1010+20C>G (n.1010+20C>G) c.1033+20C>G (n.1033+20C>G) c.961+1269C>G (n.961+1269C>G) c.1072+20C>G (n.1072+20C>G) n.1896+20C>G c.*973+20C>G (n.*973+20C>G) n.1101+20C>G | ClinVar |
| 16 | g.5081076C>T | CA7890188 | ALG1 | n.3208+20C>T c.478+20C>T (n.478+20C>T) c.*164+20C>T (n.*164+20C>T) n.1120+20C>T c.544+20C>T (n.544+20C>T) n.3214+20C>T n.4040+20C>T c.583+20C>T (n.583+20C>T) c.328+20C>T (n.328+20C>T) n.1946+20C>T c.*1039+20C>T (n.*1039+20C>T) c.739+20C>T (n.739+20C>T) n.1116+20C>T c.1010+20C>T (n.1010+20C>T) c.1033+20C>T (n.1033+20C>T) c.961+1269C>T (n.961+1269C>T) c.1072+20C>T (n.1072+20C>T) n.1896+20C>T c.*973+20C>T (n.*973+20C>T) n.1101+20C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5081076_5081079del | CA2631591265 | ALG1 | n.3208+20_3208+23del c.478+20_478+23del (n.478+20_478+23del) c.*164+20_*164+23del (n.*164+20_*164+23del) n.1120+20_1120+23del c.544+20_544+23del (n.544+20_544+23del) n.3214+20_3214+23del n.4040+20_4040+23del c.583+20_583+23del (n.583+20_583+23del) c.328+20_328+23del (n.328+20_328+23del) n.1946+20_1946+23del c.*1039+20_*1039+23del (n.*1039+20_*1039+23del) c.739+20_739+23del (n.739+20_739+23del) n.1116+20_1116+23del c.1010+20_1010+23del (n.1010+20_1010+23del) c.1033+20_1033+23del (n.1033+20_1033+23del) c.961+1269_961+1272del (n.961+1269_961+1272del) c.1072+20_1072+23del (n.1072+20_1072+23del) n.1896+20_1896+23del c.*973+20_*973+23del (n.*973+20_*973+23del) n.1101+20_1101+23del | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081077T>A | CA2631591267 | ALG1 | n.3208+21T>A c.478+21T>A (n.478+21T>A) c.*164+21T>A (n.*164+21T>A) n.1120+21T>A c.544+21T>A (n.544+21T>A) n.3214+21T>A n.4040+21T>A c.583+21T>A (n.583+21T>A) c.328+21T>A (n.328+21T>A) n.1946+21T>A c.*1039+21T>A (n.*1039+21T>A) c.739+21T>A (n.739+21T>A) n.1116+21T>A c.1010+21T>A (n.1010+21T>A) c.1033+21T>A (n.1033+21T>A) c.961+1270T>A (n.961+1270T>A) c.1072+21T>A (n.1072+21T>A) n.1896+21T>A c.*973+21T>A (n.*973+21T>A) n.1101+21T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081077T>C | CA2631591268 | ALG1 | n.3208+21T>C c.478+21T>C (n.478+21T>C) c.*164+21T>C (n.*164+21T>C) n.1120+21T>C c.544+21T>C (n.544+21T>C) n.3214+21T>C n.4040+21T>C c.583+21T>C (n.583+21T>C) c.328+21T>C (n.328+21T>C) n.1946+21T>C c.*1039+21T>C (n.*1039+21T>C) c.739+21T>C (n.739+21T>C) n.1116+21T>C c.1010+21T>C (n.1010+21T>C) c.1033+21T>C (n.1033+21T>C) c.961+1270T>C (n.961+1270T>C) c.1072+21T>C (n.1072+21T>C) n.1896+21T>C c.*973+21T>C (n.*973+21T>C) n.1101+21T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.5081077_5081097delinsTCAGGGAGGAGGCGGGGGGAA | CA2203685895 | ALG1 | n.3208+21_3208+41delinsTCAGGGAGGAGGCGGGGGGAA c.478+21_478+41delinsTCAGGGAGGAGGCGGGGGGAA (n.478+21_478+41delinsTCAGGGAGGAGGCGGGGGGAA) c.*164+21_*164+41delinsTCAGGGAGGAGGCGGGGGGAA (n.*164+21_*164+41delinsTCAGGGAGGAGGCGGGGGGAA) n.1120+21_1120+41delinsTCAGGGAGGAGGCGGGGGGAA c.544+21_544+41delinsTCAGGGAGGAGGCGGGGGGAA (n.544+21_544+41delinsTCAGGGAGGAGGCGGGGGGAA) n.3214+21_3214+41delinsTCAGGGAGGAGGCGGGGGGAA n.4040+21_4040+41delinsTCAGGGAGGAGGCGGGGGGAA c.583+21_583+41delinsTCAGGGAGGAGGCGGGGGGAA (n.583+21_583+41delinsTCAGGGAGGAGGCGGGGGGAA) c.328+21_328+41delinsTCAGGGAGGAGGCGGGGGGAA (n.328+21_328+41delinsTCAGGGAGGAGGCGGGGGGAA) n.1946+21_1946+41delinsTCAGGGAGGAGGCGGGGGGAA c.*1039+21_*1039+41delinsTCAGGGAGGAGGCGGGGGGAA (n.*1039+21_*1039+41delinsTCAGGGAGGAGGCGGGGGGAA) c.739+21_739+41delinsTCAGGGAGGAGGCGGGGGGAA (n.739+21_739+41delinsTCAGGGAGGAGGCGGGGGGAA) n.1116+21_1116+41delinsTCAGGGAGGAGGCGGGGGGAA c.1010+21_1010+41delinsTCAGGGAGGAGGCGGGGGGAA (n.1010+21_1010+41delinsTCAGGGAGGAGGCGGGGGGAA) c.1033+21_1033+41delinsTCAGGGAGGAGGCGGGGGGAA (n.1033+21_1033+41delinsTCAGGGAGGAGGCGGGGGGAA) c.961+1270_961+1290delinsTCAGGGAGGAGGCGGGGGGAA (n.961+1270_961+1290delinsTCAGGGAGGAGGCGGGGGGAA) c.1072+21_1072+41delinsTCAGGGAGGAGGCGGGGGGAA (n.1072+21_1072+41delinsTCAGGGAGGAGGCGGGGGGAA) n.1896+21_1896+41delinsTCAGGGAGGAGGCGGGGGGAA c.*973+21_*973+41delinsTCAGGGAGGAGGCGGGGGGAA (n.*973+21_*973+41delinsTCAGGGAGGAGGCGGGGGGAA) n.1101+21_1101+41delinsTCAGGGAGGAGGCGGGGGGAA | |
| 16 | g.5081078del | CA2631591269 | ALG1 | n.3208+22del c.478+22del (n.478+22del) c.*164+22del (n.*164+22del) n.1120+22del c.544+22del (n.544+22del) n.3214+22del n.4040+22del c.583+22del (n.583+22del) c.328+22del (n.328+22del) n.1946+22del c.*1039+22del (n.*1039+22del) c.739+22del (n.739+22del) n.1116+22del c.1010+22del (n.1010+22del) c.1033+22del (n.1033+22del) c.961+1271del (n.961+1271del) c.1072+22del (n.1072+22del) n.1896+22del c.*973+22del (n.*973+22del) n.1101+22del | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081078C>A | CA620530450 | ALG1 | n.3208+22C>A c.478+22C>A (n.478+22C>A) c.*164+22C>A (n.*164+22C>A) n.1120+22C>A c.544+22C>A (n.544+22C>A) n.3214+22C>A n.4040+22C>A c.583+22C>A (n.583+22C>A) c.328+22C>A (n.328+22C>A) n.1946+22C>A c.*1039+22C>A (n.*1039+22C>A) c.739+22C>A (n.739+22C>A) n.1116+22C>A c.1010+22C>A (n.1010+22C>A) c.1033+22C>A (n.1033+22C>A) c.961+1271C>A (n.961+1271C>A) c.1072+22C>A (n.1072+22C>A) n.1896+22C>A c.*973+22C>A (n.*973+22C>A) n.1101+22C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5081078C= | CA2203685902 | ALG1 | n.3208+22C= c.478+22C= (n.478+22C=) c.*164+22C= (n.*164+22C=) n.1120+22C= c.544+22C= (n.544+22C=) n.3214+22C= n.4040+22C= c.583+22C= (n.583+22C=) c.328+22C= (n.328+22C=) n.1946+22C= c.*1039+22C= (n.*1039+22C=) c.739+22C= (n.739+22C=) n.1116+22C= c.1010+22C= (n.1010+22C=) c.1033+22C= (n.1033+22C=) c.961+1271C= (n.961+1271C=) c.1072+22C= (n.1072+22C=) n.1896+22C= c.*973+22C= (n.*973+22C=) n.1101+22C= | |
| 16 | g.5081078C>G | CA620530451 | ALG1 | n.3208+22C>G c.478+22C>G (n.478+22C>G) c.*164+22C>G (n.*164+22C>G) n.1120+22C>G c.544+22C>G (n.544+22C>G) n.3214+22C>G n.4040+22C>G c.583+22C>G (n.583+22C>G) c.328+22C>G (n.328+22C>G) n.1946+22C>G c.*1039+22C>G (n.*1039+22C>G) c.739+22C>G (n.739+22C>G) n.1116+22C>G c.1010+22C>G (n.1010+22C>G) c.1033+22C>G (n.1033+22C>G) c.961+1271C>G (n.961+1271C>G) c.1072+22C>G (n.1072+22C>G) n.1896+22C>G c.*973+22C>G (n.*973+22C>G) n.1101+22C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.5081078C>T | CA2203685904 | ALG1 | n.3208+22C>T c.478+22C>T (n.478+22C>T) c.*164+22C>T (n.*164+22C>T) n.1120+22C>T c.544+22C>T (n.544+22C>T) n.3214+22C>T n.4040+22C>T c.583+22C>T (n.583+22C>T) c.328+22C>T (n.328+22C>T) n.1946+22C>T c.*1039+22C>T (n.*1039+22C>T) c.739+22C>T (n.739+22C>T) n.1116+22C>T c.1010+22C>T (n.1010+22C>T) c.1033+22C>T (n.1033+22C>T) c.961+1271C>T (n.961+1271C>T) c.1072+22C>T (n.1072+22C>T) n.1896+22C>T c.*973+22C>T (n.*973+22C>T) n.1101+22C>T | dbSNP |
| 16 | g.5081078_5081080delinsCAG | CA2203685900 | ALG1 | n.3208+22_3208+24delinsCAG c.478+22_478+24delinsCAG (n.478+22_478+24delinsCAG) c.*164+22_*164+24delinsCAG (n.*164+22_*164+24delinsCAG) n.1120+22_1120+24delinsCAG c.544+22_544+24delinsCAG (n.544+22_544+24delinsCAG) n.3214+22_3214+24delinsCAG n.4040+22_4040+24delinsCAG c.583+22_583+24delinsCAG (n.583+22_583+24delinsCAG) c.328+22_328+24delinsCAG (n.328+22_328+24delinsCAG) n.1946+22_1946+24delinsCAG c.*1039+22_*1039+24delinsCAG (n.*1039+22_*1039+24delinsCAG) c.739+22_739+24delinsCAG (n.739+22_739+24delinsCAG) n.1116+22_1116+24delinsCAG c.1010+22_1010+24delinsCAG (n.1010+22_1010+24delinsCAG) c.1033+22_1033+24delinsCAG (n.1033+22_1033+24delinsCAG) c.961+1271_961+1273delinsCAG (n.961+1271_961+1273delinsCAG) c.1072+22_1072+24delinsCAG (n.1072+22_1072+24delinsCAG) n.1896+22_1896+24delinsCAG c.*973+22_*973+24delinsCAG (n.*973+22_*973+24delinsCAG) n.1101+22_1101+24delinsCAG | |
| 16 | g.5081083_5081102del | CA2203685898 | ALG1 | n.3208+27_3208+46del c.478+27_478+46del (n.478+27_478+46del) c.*164+27_*164+46del (n.*164+27_*164+46del) n.1120+27_1120+46del c.544+27_544+46del (n.544+27_544+46del) n.3214+27_3214+46del n.4040+27_4040+46del c.583+27_583+46del (n.583+27_583+46del) c.328+27_328+46del (n.328+27_328+46del) n.1946+27_1946+46del c.*1039+27_*1039+46del (n.*1039+27_*1039+46del) c.739+27_739+46del (n.739+27_739+46del) n.1116+27_1116+46del c.1010+27_1010+46del (n.1010+27_1010+46del) c.1033+27_1033+46del (n.1033+27_1033+46del) c.961+1276_961+1295del (n.961+1276_961+1295del) c.1072+27_1072+46del (n.1072+27_1072+46del) n.1896+27_1896+46del c.*973+27_*973+46del (n.*973+27_*973+46del) n.1101+27_1101+46del | dbSNP |
| 16 | g.5081079del | CA2631591270 | ALG1 | n.3208+23del c.478+23del (n.478+23del) c.*164+23del (n.*164+23del) n.1120+23del c.544+23del (n.544+23del) n.3214+23del n.4040+23del c.583+23del (n.583+23del) c.328+23del (n.328+23del) n.1946+23del c.*1039+23del (n.*1039+23del) c.739+23del (n.739+23del) n.1116+23del c.1010+23del (n.1010+23del) c.1033+23del (n.1033+23del) c.961+1272del (n.961+1272del) c.1072+23del (n.1072+23del) n.1896+23del c.*973+23del (n.*973+23del) n.1101+23del | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081079A= | CA2203685909 | ALG1 | n.3208+23A= c.478+23A= (n.478+23A=) c.*164+23A= (n.*164+23A=) n.1120+23A= c.544+23A= (n.544+23A=) n.3214+23A= n.4040+23A= c.583+23A= (n.583+23A=) c.328+23A= (n.328+23A=) n.1946+23A= c.*1039+23A= (n.*1039+23A=) c.739+23A= (n.739+23A=) n.1116+23A= c.1010+23A= (n.1010+23A=) c.1033+23A= (n.1033+23A=) c.961+1272A= (n.961+1272A=) c.1072+23A= (n.1072+23A=) n.1896+23A= c.*973+23A= (n.*973+23A=) n.1101+23A= | |
| 16 | g.5081079A>C | CA2631591271 | ALG1 | n.3208+23A>C c.478+23A>C (n.478+23A>C) c.*164+23A>C (n.*164+23A>C) n.1120+23A>C c.544+23A>C (n.544+23A>C) n.3214+23A>C n.4040+23A>C c.583+23A>C (n.583+23A>C) c.328+23A>C (n.328+23A>C) n.1946+23A>C c.*1039+23A>C (n.*1039+23A>C) c.739+23A>C (n.739+23A>C) n.1116+23A>C c.1010+23A>C (n.1010+23A>C) c.1033+23A>C (n.1033+23A>C) c.961+1272A>C (n.961+1272A>C) c.1072+23A>C (n.1072+23A>C) n.1896+23A>C c.*973+23A>C (n.*973+23A>C) n.1101+23A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081079A>G | CA620530452 | ALG1 | n.3208+23A>G c.478+23A>G (n.478+23A>G) c.*164+23A>G (n.*164+23A>G) n.1120+23A>G c.544+23A>G (n.544+23A>G) n.3214+23A>G n.4040+23A>G c.583+23A>G (n.583+23A>G) c.328+23A>G (n.328+23A>G) n.1946+23A>G c.*1039+23A>G (n.*1039+23A>G) c.739+23A>G (n.739+23A>G) n.1116+23A>G c.1010+23A>G (n.1010+23A>G) c.1033+23A>G (n.1033+23A>G) c.961+1272A>G (n.961+1272A>G) c.1072+23A>G (n.1072+23A>G) n.1896+23A>G c.*973+23A>G (n.*973+23A>G) n.1101+23A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.5081079A>T | CA2575903557 | ALG1 | n.3208+23A>T c.478+23A>T (n.478+23A>T) c.*164+23A>T (n.*164+23A>T) n.1120+23A>T c.544+23A>T (n.544+23A>T) n.3214+23A>T n.4040+23A>T c.583+23A>T (n.583+23A>T) c.328+23A>T (n.328+23A>T) n.1946+23A>T c.*1039+23A>T (n.*1039+23A>T) c.739+23A>T (n.739+23A>T) n.1116+23A>T c.1010+23A>T (n.1010+23A>T) c.1033+23A>T (n.1033+23A>T) c.961+1272A>T (n.961+1272A>T) c.1072+23A>T (n.1072+23A>T) n.1896+23A>T c.*973+23A>T (n.*973+23A>T) n.1101+23A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.5081079_5081080del | CA277164054 | ALG1 | n.3208+23_3208+24del c.478+23_478+24del (n.478+23_478+24del) c.*164+23_*164+24del (n.*164+23_*164+24del) n.1120+23_1120+24del c.544+23_544+24del (n.544+23_544+24del) n.3214+23_3214+24del n.4040+23_4040+24del c.583+23_583+24del (n.583+23_583+24del) c.328+23_328+24del (n.328+23_328+24del) n.1946+23_1946+24del c.*1039+23_*1039+24del (n.*1039+23_*1039+24del) c.739+23_739+24del (n.739+23_739+24del) n.1116+23_1116+24del c.1010+23_1010+24del (n.1010+23_1010+24del) c.1033+23_1033+24del (n.1033+23_1033+24del) c.961+1272_961+1273del (n.961+1272_961+1273del) c.1072+23_1072+24del (n.1072+23_1072+24del) n.1896+23_1896+24del c.*973+23_*973+24del (n.*973+23_*973+24del) n.1101+23_1101+24del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5081080G>T | CA2631591273 | ALG1 | n.3208+24G>T c.478+24G>T (n.478+24G>T) c.*164+24G>T (n.*164+24G>T) n.1120+24G>T c.544+24G>T (n.544+24G>T) n.3214+24G>T n.4040+24G>T c.583+24G>T (n.583+24G>T) c.328+24G>T (n.328+24G>T) n.1946+24G>T c.*1039+24G>T (n.*1039+24G>T) c.739+24G>T (n.739+24G>T) n.1116+24G>T c.1010+24G>T (n.1010+24G>T) c.1033+24G>T (n.1033+24G>T) c.961+1273G>T (n.961+1273G>T) c.1072+24G>T (n.1072+24G>T) n.1896+24G>T c.*973+24G>T (n.*973+24G>T) n.1101+24G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081082_5081083insGGGG | CA2631591275 | ALG1 | n.3208+26_3208+27insGGGG c.478+26_478+27insGGGG (n.478+26_478+27insGGGG) c.*164+26_*164+27insGGGG (n.*164+26_*164+27insGGGG) n.1120+26_1120+27insGGGG c.544+26_544+27insGGGG (n.544+26_544+27insGGGG) n.3214+26_3214+27insGGGG n.4040+26_4040+27insGGGG c.583+26_583+27insGGGG (n.583+26_583+27insGGGG) c.328+26_328+27insGGGG (n.328+26_328+27insGGGG) n.1946+26_1946+27insGGGG c.*1039+26_*1039+27insGGGG (n.*1039+26_*1039+27insGGGG) c.739+26_739+27insGGGG (n.739+26_739+27insGGGG) n.1116+26_1116+27insGGGG c.1010+26_1010+27insGGGG (n.1010+26_1010+27insGGGG) c.1033+26_1033+27insGGGG (n.1033+26_1033+27insGGGG) c.961+1275_961+1276insGGGG (n.961+1275_961+1276insGGGG) c.1072+26_1072+27insGGGG (n.1072+26_1072+27insGGGG) n.1896+26_1896+27insGGGG c.*973+26_*973+27insGGGG (n.*973+26_*973+27insGGGG) n.1101+26_1101+27insGGGG | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081082dup | CA2631591276 | ALG1 | n.3208+26dup c.478+26dup (n.478+26dup) c.*164+26dup (n.*164+26dup) n.1120+26dup c.544+26dup (n.544+26dup) n.3214+26dup n.4040+26dup c.583+26dup (n.583+26dup) c.328+26dup (n.328+26dup) n.1946+26dup c.*1039+26dup (n.*1039+26dup) c.739+26dup (n.739+26dup) n.1116+26dup c.1010+26dup (n.1010+26dup) c.1033+26dup (n.1033+26dup) c.961+1275dup (n.961+1275dup) c.1072+26dup (n.1072+26dup) n.1896+26dup c.*973+26dup (n.*973+26dup) n.1101+26dup | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081080_5081082dup | CA2631591272 | ALG1 | n.3208+24_3208+26dup c.478+24_478+26dup (n.478+24_478+26dup) c.*164+24_*164+26dup (n.*164+24_*164+26dup) n.1120+24_1120+26dup c.544+24_544+26dup (n.544+24_544+26dup) n.3214+24_3214+26dup n.4040+24_4040+26dup c.583+24_583+26dup (n.583+24_583+26dup) c.328+24_328+26dup (n.328+24_328+26dup) n.1946+24_1946+26dup c.*1039+24_*1039+26dup (n.*1039+24_*1039+26dup) c.739+24_739+26dup (n.739+24_739+26dup) n.1116+24_1116+26dup c.1010+24_1010+26dup (n.1010+24_1010+26dup) c.1033+24_1033+26dup (n.1033+24_1033+26dup) c.961+1273_961+1275dup (n.961+1273_961+1275dup) c.1072+24_1072+26dup (n.1072+24_1072+26dup) n.1896+24_1896+26dup c.*973+24_*973+26dup (n.*973+24_*973+26dup) n.1101+24_1101+26dup | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081082del | CA2631591274 | ALG1 | n.3208+26del c.478+26del (n.478+26del) c.*164+26del (n.*164+26del) n.1120+26del c.544+26del (n.544+26del) n.3214+26del n.4040+26del c.583+26del (n.583+26del) c.328+26del (n.328+26del) n.1946+26del c.*1039+26del (n.*1039+26del) c.739+26del (n.739+26del) n.1116+26del c.1010+26del (n.1010+26del) c.1033+26del (n.1033+26del) c.961+1275del (n.961+1275del) c.1072+26del (n.1072+26del) n.1896+26del c.*973+26del (n.*973+26del) n.1101+26del | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081081G>T | CA2631591277 | ALG1 | n.3208+25G>T c.478+25G>T (n.478+25G>T) c.*164+25G>T (n.*164+25G>T) n.1120+25G>T c.544+25G>T (n.544+25G>T) n.3214+25G>T n.4040+25G>T c.583+25G>T (n.583+25G>T) c.328+25G>T (n.328+25G>T) n.1946+25G>T c.*1039+25G>T (n.*1039+25G>T) c.739+25G>T (n.739+25G>T) n.1116+25G>T c.1010+25G>T (n.1010+25G>T) c.1033+25G>T (n.1033+25G>T) c.961+1274G>T (n.961+1274G>T) c.1072+25G>T (n.1072+25G>T) n.1896+25G>T c.*973+25G>T (n.*973+25G>T) n.1101+25G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081082G>A | CA493335479 | ALG1 | n.3208+26G>A c.478+26G>A (n.478+26G>A) c.*164+26G>A (n.*164+26G>A) n.1120+26G>A c.544+26G>A (n.544+26G>A) n.3214+26G>A n.4040+26G>A c.583+26G>A (n.583+26G>A) c.328+26G>A (n.328+26G>A) n.1946+26G>A c.*1039+26G>A (n.*1039+26G>A) c.739+26G>A (n.739+26G>A) n.1116+26G>A c.1010+26G>A (n.1010+26G>A) c.1033+26G>A (n.1033+26G>A) c.961+1275G>A (n.961+1275G>A) c.1072+26G>A (n.1072+26G>A) n.1896+26G>A c.*973+26G>A (n.*973+26G>A) n.1101+26G>A | |
| 16 | g.5081082G>T | CA656228590 | ALG1 | n.3208+26G>T c.478+26G>T (n.478+26G>T) c.*164+26G>T (n.*164+26G>T) n.1120+26G>T c.544+26G>T (n.544+26G>T) n.3214+26G>T n.4040+26G>T c.583+26G>T (n.583+26G>T) c.328+26G>T (n.328+26G>T) n.1946+26G>T c.*1039+26G>T (n.*1039+26G>T) c.739+26G>T (n.739+26G>T) n.1116+26G>T c.1010+26G>T (n.1010+26G>T) c.1033+26G>T (n.1033+26G>T) c.961+1275G>T (n.961+1275G>T) c.1072+26G>T (n.1072+26G>T) n.1896+26G>T c.*973+26G>T (n.*973+26G>T) n.1101+26G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.5081083del | CA2631591278 | ALG1 | n.3208+27del c.478+27del (n.478+27del) c.*164+27del (n.*164+27del) n.1120+27del c.544+27del (n.544+27del) n.3214+27del n.4040+27del c.583+27del (n.583+27del) c.328+27del (n.328+27del) n.1946+27del c.*1039+27del (n.*1039+27del) c.739+27del (n.739+27del) n.1116+27del c.1010+27del (n.1010+27del) c.1033+27del (n.1033+27del) c.961+1276del (n.961+1276del) c.1072+27del (n.1072+27del) n.1896+27del c.*973+27del (n.*973+27del) n.1101+27del | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081083A= | CA2203685911 | ALG1 | n.3208+27A= c.478+27A= (n.478+27A=) c.*164+27A= (n.*164+27A=) n.1120+27A= c.544+27A= (n.544+27A=) n.3214+27A= n.4040+27A= c.583+27A= (n.583+27A=) c.328+27A= (n.328+27A=) n.1946+27A= c.*1039+27A= (n.*1039+27A=) c.739+27A= (n.739+27A=) n.1116+27A= c.1010+27A= (n.1010+27A=) c.1033+27A= (n.1033+27A=) c.961+1276A= (n.961+1276A=) c.1072+27A= (n.1072+27A=) n.1896+27A= c.*973+27A= (n.*973+27A=) n.1101+27A= | |
| 16 | g.5081083A>C | CA2631591281 | ALG1 | n.3208+27A>C c.478+27A>C (n.478+27A>C) c.*164+27A>C (n.*164+27A>C) n.1120+27A>C c.544+27A>C (n.544+27A>C) n.3214+27A>C n.4040+27A>C c.583+27A>C (n.583+27A>C) c.328+27A>C (n.328+27A>C) n.1946+27A>C c.*1039+27A>C (n.*1039+27A>C) c.739+27A>C (n.739+27A>C) n.1116+27A>C c.1010+27A>C (n.1010+27A>C) c.1033+27A>C (n.1033+27A>C) c.961+1276A>C (n.961+1276A>C) c.1072+27A>C (n.1072+27A>C) n.1896+27A>C c.*973+27A>C (n.*973+27A>C) n.1101+27A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081083A>G | CA620530453 | ALG1 | n.3208+27A>G c.478+27A>G (n.478+27A>G) c.*164+27A>G (n.*164+27A>G) n.1120+27A>G c.544+27A>G (n.544+27A>G) n.3214+27A>G n.4040+27A>G c.583+27A>G (n.583+27A>G) c.328+27A>G (n.328+27A>G) n.1946+27A>G c.*1039+27A>G (n.*1039+27A>G) c.739+27A>G (n.739+27A>G) n.1116+27A>G c.1010+27A>G (n.1010+27A>G) c.1033+27A>G (n.1033+27A>G) c.961+1276A>G (n.961+1276A>G) c.1072+27A>G (n.1072+27A>G) n.1896+27A>G c.*973+27A>G (n.*973+27A>G) n.1101+27A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5081083A>T | CA974051325 | ALG1 | n.3208+27A>T c.478+27A>T (n.478+27A>T) c.*164+27A>T (n.*164+27A>T) n.1120+27A>T c.544+27A>T (n.544+27A>T) n.3214+27A>T n.4040+27A>T c.583+27A>T (n.583+27A>T) c.328+27A>T (n.328+27A>T) n.1946+27A>T c.*1039+27A>T (n.*1039+27A>T) c.739+27A>T (n.739+27A>T) n.1116+27A>T c.1010+27A>T (n.1010+27A>T) c.1033+27A>T (n.1033+27A>T) c.961+1276A>T (n.961+1276A>T) c.1072+27A>T (n.1072+27A>T) n.1896+27A>T c.*973+27A>T (n.*973+27A>T) n.1101+27A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5081083_5081086del | CA2631591279 | ALG1 | n.3208+27_3208+30del c.478+27_478+30del (n.478+27_478+30del) c.*164+27_*164+30del (n.*164+27_*164+30del) n.1120+27_1120+30del c.544+27_544+30del (n.544+27_544+30del) n.3214+27_3214+30del n.4040+27_4040+30del c.583+27_583+30del (n.583+27_583+30del) c.328+27_328+30del (n.328+27_328+30del) n.1946+27_1946+30del c.*1039+27_*1039+30del (n.*1039+27_*1039+30del) c.739+27_739+30del (n.739+27_739+30del) n.1116+27_1116+30del c.1010+27_1010+30del (n.1010+27_1010+30del) c.1033+27_1033+30del (n.1033+27_1033+30del) c.961+1276_961+1279del (n.961+1276_961+1279del) c.1072+27_1072+30del (n.1072+27_1072+30del) n.1896+27_1896+30del c.*973+27_*973+30del (n.*973+27_*973+30del) n.1101+27_1101+30del | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081083_5081089del | CA2631591280 | ALG1 | n.3208+27_3208+33del c.478+27_478+33del (n.478+27_478+33del) c.*164+27_*164+33del (n.*164+27_*164+33del) n.1120+27_1120+33del c.544+27_544+33del (n.544+27_544+33del) n.3214+27_3214+33del n.4040+27_4040+33del c.583+27_583+33del (n.583+27_583+33del) c.328+27_328+33del (n.328+27_328+33del) n.1946+27_1946+33del c.*1039+27_*1039+33del (n.*1039+27_*1039+33del) c.739+27_739+33del (n.739+27_739+33del) n.1116+27_1116+33del c.1010+27_1010+33del (n.1010+27_1010+33del) c.1033+27_1033+33del (n.1033+27_1033+33del) c.961+1276_961+1282del (n.961+1276_961+1282del) c.1072+27_1072+33del (n.1072+27_1072+33del) n.1896+27_1896+33del c.*973+27_*973+33del (n.*973+27_*973+33del) n.1101+27_1101+33del | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081084G>A | CA2631591284 | ALG1 | n.3208+28G>A c.478+28G>A (n.478+28G>A) c.*164+28G>A (n.*164+28G>A) n.1120+28G>A c.544+28G>A (n.544+28G>A) n.3214+28G>A n.4040+28G>A c.583+28G>A (n.583+28G>A) c.328+28G>A (n.328+28G>A) n.1946+28G>A c.*1039+28G>A (n.*1039+28G>A) c.739+28G>A (n.739+28G>A) n.1116+28G>A c.1010+28G>A (n.1010+28G>A) c.1033+28G>A (n.1033+28G>A) c.961+1277G>A (n.961+1277G>A) c.1072+28G>A (n.1072+28G>A) n.1896+28G>A c.*973+28G>A (n.*973+28G>A) n.1101+28G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081084G>T | CA2631591283 | ALG1 | n.3208+28G>T c.478+28G>T (n.478+28G>T) c.*164+28G>T (n.*164+28G>T) n.1120+28G>T c.544+28G>T (n.544+28G>T) n.3214+28G>T n.4040+28G>T c.583+28G>T (n.583+28G>T) c.328+28G>T (n.328+28G>T) n.1946+28G>T c.*1039+28G>T (n.*1039+28G>T) c.739+28G>T (n.739+28G>T) n.1116+28G>T c.1010+28G>T (n.1010+28G>T) c.1033+28G>T (n.1033+28G>T) c.961+1277G>T (n.961+1277G>T) c.1072+28G>T (n.1072+28G>T) n.1896+28G>T c.*973+28G>T (n.*973+28G>T) n.1101+28G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081085_5081086insGGG | CA2631591282 | ALG1 | n.3208+29_3208+30insGGG c.478+29_478+30insGGG (n.478+29_478+30insGGG) c.*164+29_*164+30insGGG (n.*164+29_*164+30insGGG) n.1120+29_1120+30insGGG c.544+29_544+30insGGG (n.544+29_544+30insGGG) n.3214+29_3214+30insGGG n.4040+29_4040+30insGGG c.583+29_583+30insGGG (n.583+29_583+30insGGG) c.328+29_328+30insGGG (n.328+29_328+30insGGG) n.1946+29_1946+30insGGG c.*1039+29_*1039+30insGGG (n.*1039+29_*1039+30insGGG) c.739+29_739+30insGGG (n.739+29_739+30insGGG) n.1116+29_1116+30insGGG c.1010+29_1010+30insGGG (n.1010+29_1010+30insGGG) c.1033+29_1033+30insGGG (n.1033+29_1033+30insGGG) c.961+1278_961+1279insGGG (n.961+1278_961+1279insGGG) c.1072+29_1072+30insGGG (n.1072+29_1072+30insGGG) n.1896+29_1896+30insGGG c.*973+29_*973+30insGGG (n.*973+29_*973+30insGGG) n.1101+29_1101+30insGGG | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081085_5081086insGGGGG | CA2631591286 | ALG1 | n.3208+29_3208+30insGGGGG c.478+29_478+30insGGGGG (n.478+29_478+30insGGGGG) c.*164+29_*164+30insGGGGG (n.*164+29_*164+30insGGGGG) n.1120+29_1120+30insGGGGG c.544+29_544+30insGGGGG (n.544+29_544+30insGGGGG) n.3214+29_3214+30insGGGGG n.4040+29_4040+30insGGGGG c.583+29_583+30insGGGGG (n.583+29_583+30insGGGGG) c.328+29_328+30insGGGGG (n.328+29_328+30insGGGGG) n.1946+29_1946+30insGGGGG c.*1039+29_*1039+30insGGGGG (n.*1039+29_*1039+30insGGGGG) c.739+29_739+30insGGGGG (n.739+29_739+30insGGGGG) n.1116+29_1116+30insGGGGG c.1010+29_1010+30insGGGGG (n.1010+29_1010+30insGGGGG) c.1033+29_1033+30insGGGGG (n.1033+29_1033+30insGGGGG) c.961+1278_961+1279insGGGGG (n.961+1278_961+1279insGGGGG) c.1072+29_1072+30insGGGGG (n.1072+29_1072+30insGGGGG) n.1896+29_1896+30insGGGGG c.*973+29_*973+30insGGGGG (n.*973+29_*973+30insGGGGG) n.1101+29_1101+30insGGGGG | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081085_5081086insGGGGGGGGGG | CA2631591288 | ALG1 | n.3208+29_3208+30insGGGGGGGGGG c.478+29_478+30insGGGGGGGGGG (n.478+29_478+30insGGGGGGGGGG) c.*164+29_*164+30insGGGGGGGGGG (n.*164+29_*164+30insGGGGGGGGGG) n.1120+29_1120+30insGGGGGGGGGG c.544+29_544+30insGGGGGGGGGG (n.544+29_544+30insGGGGGGGGGG) n.3214+29_3214+30insGGGGGGGGGG n.4040+29_4040+30insGGGGGGGGGG c.583+29_583+30insGGGGGGGGGG (n.583+29_583+30insGGGGGGGGGG) c.328+29_328+30insGGGGGGGGGG (n.328+29_328+30insGGGGGGGGGG) n.1946+29_1946+30insGGGGGGGGGG c.*1039+29_*1039+30insGGGGGGGGGG (n.*1039+29_*1039+30insGGGGGGGGGG) c.739+29_739+30insGGGGGGGGGG (n.739+29_739+30insGGGGGGGGGG) n.1116+29_1116+30insGGGGGGGGGG c.1010+29_1010+30insGGGGGGGGGG (n.1010+29_1010+30insGGGGGGGGGG) c.1033+29_1033+30insGGGGGGGGGG (n.1033+29_1033+30insGGGGGGGGGG) c.961+1278_961+1279insGGGGGGGGGG (n.961+1278_961+1279insGGGGGGGGGG) c.1072+29_1072+30insGGGGGGGGGG (n.1072+29_1072+30insGGGGGGGGGG) n.1896+29_1896+30insGGGGGGGGGG c.*973+29_*973+30insGGGGGGGGGG (n.*973+29_*973+30insGGGGGGGGGG) n.1101+29_1101+30insGGGGGGGGGG | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081085_5081086insGGGCTGGGGGGGG | CA2631591285 | ALG1 | n.3208+29_3208+30insGGGCTGGGGGGGG c.478+29_478+30insGGGCTGGGGGGGG (n.478+29_478+30insGGGCTGGGGGGGG) c.*164+29_*164+30insGGGCTGGGGGGGG (n.*164+29_*164+30insGGGCTGGGGGGGG) n.1120+29_1120+30insGGGCTGGGGGGGG c.544+29_544+30insGGGCTGGGGGGGG (n.544+29_544+30insGGGCTGGGGGGGG) n.3214+29_3214+30insGGGCTGGGGGGGG n.4040+29_4040+30insGGGCTGGGGGGGG c.583+29_583+30insGGGCTGGGGGGGG (n.583+29_583+30insGGGCTGGGGGGGG) c.328+29_328+30insGGGCTGGGGGGGG (n.328+29_328+30insGGGCTGGGGGGGG) n.1946+29_1946+30insGGGCTGGGGGGGG c.*1039+29_*1039+30insGGGCTGGGGGGGG (n.*1039+29_*1039+30insGGGCTGGGGGGGG) c.739+29_739+30insGGGCTGGGGGGGG (n.739+29_739+30insGGGCTGGGGGGGG) n.1116+29_1116+30insGGGCTGGGGGGGG c.1010+29_1010+30insGGGCTGGGGGGGG (n.1010+29_1010+30insGGGCTGGGGGGGG) c.1033+29_1033+30insGGGCTGGGGGGGG (n.1033+29_1033+30insGGGCTGGGGGGGG) c.961+1278_961+1279insGGGCTGGGGGGGG (n.961+1278_961+1279insGGGCTGGGGGGGG) c.1072+29_1072+30insGGGCTGGGGGGGG (n.1072+29_1072+30insGGGCTGGGGGGGG) n.1896+29_1896+30insGGGCTGGGGGGGG c.*973+29_*973+30insGGGCTGGGGGGGG (n.*973+29_*973+30insGGGCTGGGGGGGG) n.1101+29_1101+30insGGGCTGGGGGGGG | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081085dup | CA2631591287 | ALG1 | n.3208+29dup c.478+29dup (n.478+29dup) c.*164+29dup (n.*164+29dup) n.1120+29dup c.544+29dup (n.544+29dup) n.3214+29dup n.4040+29dup c.583+29dup (n.583+29dup) c.328+29dup (n.328+29dup) n.1946+29dup c.*1039+29dup (n.*1039+29dup) c.739+29dup (n.739+29dup) n.1116+29dup c.1010+29dup (n.1010+29dup) c.1033+29dup (n.1033+29dup) c.961+1278dup (n.961+1278dup) c.1072+29dup (n.1072+29dup) n.1896+29dup c.*973+29dup (n.*973+29dup) n.1101+29dup | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081085G>T | CA2631591290 | ALG1 | n.3208+29G>T c.478+29G>T (n.478+29G>T) c.*164+29G>T (n.*164+29G>T) n.1120+29G>T c.544+29G>T (n.544+29G>T) n.3214+29G>T n.4040+29G>T c.583+29G>T (n.583+29G>T) c.328+29G>T (n.328+29G>T) n.1946+29G>T c.*1039+29G>T (n.*1039+29G>T) c.739+29G>T (n.739+29G>T) n.1116+29G>T c.1010+29G>T (n.1010+29G>T) c.1033+29G>T (n.1033+29G>T) c.961+1278G>T (n.961+1278G>T) c.1072+29G>T (n.1072+29G>T) n.1896+29G>T c.*973+29G>T (n.*973+29G>T) n.1101+29G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081085_5081086insTG | CA2631591289 | ALG1 | n.3208+29_3208+30insTG c.478+29_478+30insTG (n.478+29_478+30insTG) c.*164+29_*164+30insTG (n.*164+29_*164+30insTG) n.1120+29_1120+30insTG c.544+29_544+30insTG (n.544+29_544+30insTG) n.3214+29_3214+30insTG n.4040+29_4040+30insTG c.583+29_583+30insTG (n.583+29_583+30insTG) c.328+29_328+30insTG (n.328+29_328+30insTG) n.1946+29_1946+30insTG c.*1039+29_*1039+30insTG (n.*1039+29_*1039+30insTG) c.739+29_739+30insTG (n.739+29_739+30insTG) n.1116+29_1116+30insTG c.1010+29_1010+30insTG (n.1010+29_1010+30insTG) c.1033+29_1033+30insTG (n.1033+29_1033+30insTG) c.961+1278_961+1279insTG (n.961+1278_961+1279insTG) c.1072+29_1072+30insTG (n.1072+29_1072+30insTG) n.1896+29_1896+30insTG c.*973+29_*973+30insTG (n.*973+29_*973+30insTG) n.1101+29_1101+30insTG | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081085_5081086delinsGA | CA2203685913 | ALG1 | n.3208+29_3208+30delinsGA c.478+29_478+30delinsGA (n.478+29_478+30delinsGA) c.*164+29_*164+30delinsGA (n.*164+29_*164+30delinsGA) n.1120+29_1120+30delinsGA c.544+29_544+30delinsGA (n.544+29_544+30delinsGA) n.3214+29_3214+30delinsGA n.4040+29_4040+30delinsGA c.583+29_583+30delinsGA (n.583+29_583+30delinsGA) c.328+29_328+30delinsGA (n.328+29_328+30delinsGA) n.1946+29_1946+30delinsGA c.*1039+29_*1039+30delinsGA (n.*1039+29_*1039+30delinsGA) c.739+29_739+30delinsGA (n.739+29_739+30delinsGA) n.1116+29_1116+30delinsGA c.1010+29_1010+30delinsGA (n.1010+29_1010+30delinsGA) c.1033+29_1033+30delinsGA (n.1033+29_1033+30delinsGA) c.961+1278_961+1279delinsGA (n.961+1278_961+1279delinsGA) c.1072+29_1072+30delinsGA (n.1072+29_1072+30delinsGA) n.1896+29_1896+30delinsGA c.*973+29_*973+30delinsGA (n.*973+29_*973+30delinsGA) n.1101+29_1101+30delinsGA | |
| 16 | g.5081086del | CA620530454 | ALG1 | n.3208+30del c.478+30del (n.478+30del) c.*164+30del (n.*164+30del) n.1120+30del c.544+30del (n.544+30del) n.3214+30del n.4040+30del c.583+30del (n.583+30del) c.328+30del (n.328+30del) n.1946+30del c.*1039+30del (n.*1039+30del) c.739+30del (n.739+30del) n.1116+30del c.1010+30del (n.1010+30del) c.1033+30del (n.1033+30del) c.961+1279del (n.961+1279del) c.1072+30del (n.1072+30del) n.1896+30del c.*973+30del (n.*973+30del) n.1101+30del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5081086A= | CA2203685917 | ALG1 | n.3208+30A= c.478+30A= (n.478+30A=) c.*164+30A= (n.*164+30A=) n.1120+30A= c.544+30A= (n.544+30A=) n.3214+30A= n.4040+30A= c.583+30A= (n.583+30A=) c.328+30A= (n.328+30A=) n.1946+30A= c.*1039+30A= (n.*1039+30A=) c.739+30A= (n.739+30A=) n.1116+30A= c.1010+30A= (n.1010+30A=) c.1033+30A= (n.1033+30A=) c.961+1279A= (n.961+1279A=) c.1072+30A= (n.1072+30A=) n.1896+30A= c.*973+30A= (n.*973+30A=) n.1101+30A= | |
| 16 | g.5081086A>C | CA7890189 | ALG1 | n.3208+30A>C c.478+30A>C (n.478+30A>C) c.*164+30A>C (n.*164+30A>C) n.1120+30A>C c.544+30A>C (n.544+30A>C) n.3214+30A>C n.4040+30A>C c.583+30A>C (n.583+30A>C) c.328+30A>C (n.328+30A>C) n.1946+30A>C c.*1039+30A>C (n.*1039+30A>C) c.739+30A>C (n.739+30A>C) n.1116+30A>C c.1010+30A>C (n.1010+30A>C) c.1033+30A>C (n.1033+30A>C) c.961+1279A>C (n.961+1279A>C) c.1072+30A>C (n.1072+30A>C) n.1896+30A>C c.*973+30A>C (n.*973+30A>C) n.1101+30A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.5081086A>G | CA620530455 | ALG1 | n.3208+30A>G c.478+30A>G (n.478+30A>G) c.*164+30A>G (n.*164+30A>G) n.1120+30A>G c.544+30A>G (n.544+30A>G) n.3214+30A>G n.4040+30A>G c.583+30A>G (n.583+30A>G) c.328+30A>G (n.328+30A>G) n.1946+30A>G c.*1039+30A>G (n.*1039+30A>G) c.739+30A>G (n.739+30A>G) n.1116+30A>G c.1010+30A>G (n.1010+30A>G) c.1033+30A>G (n.1033+30A>G) c.961+1279A>G (n.961+1279A>G) c.1072+30A>G (n.1072+30A>G) n.1896+30A>G c.*973+30A>G (n.*973+30A>G) n.1101+30A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5081086A>T | CA2631591292 | ALG1 | n.3208+30A>T c.478+30A>T (n.478+30A>T) c.*164+30A>T (n.*164+30A>T) n.1120+30A>T c.544+30A>T (n.544+30A>T) n.3214+30A>T n.4040+30A>T c.583+30A>T (n.583+30A>T) c.328+30A>T (n.328+30A>T) n.1946+30A>T c.*1039+30A>T (n.*1039+30A>T) c.739+30A>T (n.739+30A>T) n.1116+30A>T c.1010+30A>T (n.1010+30A>T) c.1033+30A>T (n.1033+30A>T) c.961+1279A>T (n.961+1279A>T) c.1072+30A>T (n.1072+30A>T) n.1896+30A>T c.*973+30A>T (n.*973+30A>T) n.1101+30A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.5081086_5081089del | CA2631591291 | ALG1 | n.3208+30_3208+33del c.478+30_478+33del (n.478+30_478+33del) c.*164+30_*164+33del (n.*164+30_*164+33del) n.1120+30_1120+33del c.544+30_544+33del (n.544+30_544+33del) n.3214+30_3214+33del n.4040+30_4040+33del c.583+30_583+33del (n.583+30_583+33del) c.328+30_328+33del (n.328+30_328+33del) n.1946+30_1946+33del c.*1039+30_*1039+33del (n.*1039+30_*1039+33del) c.739+30_739+33del (n.739+30_739+33del) n.1116+30_1116+33del c.1010+30_1010+33del (n.1010+30_1010+33del) c.1033+30_1033+33del (n.1033+30_1033+33del) c.961+1279_961+1282del (n.961+1279_961+1282del) c.1072+30_1072+33del (n.1072+30_1072+33del) n.1896+30_1896+33del c.*973+30_*973+33del (n.*973+30_*973+33del) n.1101+30_1101+33del | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081087G>A | CA2631591295 | ALG1 | n.3208+31G>A c.478+31G>A (n.478+31G>A) c.*164+31G>A (n.*164+31G>A) n.1120+31G>A c.544+31G>A (n.544+31G>A) n.3214+31G>A n.4040+31G>A c.583+31G>A (n.583+31G>A) c.328+31G>A (n.328+31G>A) n.1946+31G>A c.*1039+31G>A (n.*1039+31G>A) c.739+31G>A (n.739+31G>A) n.1116+31G>A c.1010+31G>A (n.1010+31G>A) c.1033+31G>A (n.1033+31G>A) c.961+1280G>A (n.961+1280G>A) c.1072+31G>A (n.1072+31G>A) n.1896+31G>A c.*973+31G>A (n.*973+31G>A) n.1101+31G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081087G>T | CA2631591294 | ALG1 | n.3208+31G>T c.478+31G>T (n.478+31G>T) c.*164+31G>T (n.*164+31G>T) n.1120+31G>T c.544+31G>T (n.544+31G>T) n.3214+31G>T n.4040+31G>T c.583+31G>T (n.583+31G>T) c.328+31G>T (n.328+31G>T) n.1946+31G>T c.*1039+31G>T (n.*1039+31G>T) c.739+31G>T (n.739+31G>T) n.1116+31G>T c.1010+31G>T (n.1010+31G>T) c.1033+31G>T (n.1033+31G>T) c.961+1280G>T (n.961+1280G>T) c.1072+31G>T (n.1072+31G>T) n.1896+31G>T c.*973+31G>T (n.*973+31G>T) n.1101+31G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081088_5081089insGGG | CA620530456 | ALG1 | n.3208+32_3208+33insGGG c.478+32_478+33insGGG (n.478+32_478+33insGGG) c.*164+32_*164+33insGGG (n.*164+32_*164+33insGGG) n.1120+32_1120+33insGGG c.544+32_544+33insGGG (n.544+32_544+33insGGG) n.3214+32_3214+33insGGG n.4040+32_4040+33insGGG c.583+32_583+33insGGG (n.583+32_583+33insGGG) c.328+32_328+33insGGG (n.328+32_328+33insGGG) n.1946+32_1946+33insGGG c.*1039+32_*1039+33insGGG (n.*1039+32_*1039+33insGGG) c.739+32_739+33insGGG (n.739+32_739+33insGGG) n.1116+32_1116+33insGGG c.1010+32_1010+33insGGG (n.1010+32_1010+33insGGG) c.1033+32_1033+33insGGG (n.1033+32_1033+33insGGG) c.961+1281_961+1282insGGG (n.961+1281_961+1282insGGG) c.1072+32_1072+33insGGG (n.1072+32_1072+33insGGG) n.1896+32_1896+33insGGG c.*973+32_*973+33insGGG (n.*973+32_*973+33insGGG) n.1101+32_1101+33insGGG | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.5081088_5081089insGGGGGG | CA2805676656 | ALG1 | n.3208+32_3208+33insGGGGGG c.478+32_478+33insGGGGGG (n.478+32_478+33insGGGGGG) c.*164+32_*164+33insGGGGGG (n.*164+32_*164+33insGGGGGG) n.1120+32_1120+33insGGGGGG c.544+32_544+33insGGGGGG (n.544+32_544+33insGGGGGG) n.3214+32_3214+33insGGGGGG n.4040+32_4040+33insGGGGGG c.583+32_583+33insGGGGGG (n.583+32_583+33insGGGGGG) c.328+32_328+33insGGGGGG (n.328+32_328+33insGGGGGG) n.1946+32_1946+33insGGGGGG c.*1039+32_*1039+33insGGGGGG (n.*1039+32_*1039+33insGGGGGG) c.739+32_739+33insGGGGGG (n.739+32_739+33insGGGGGG) n.1116+32_1116+33insGGGGGG c.1010+32_1010+33insGGGGGG (n.1010+32_1010+33insGGGGGG) c.1033+32_1033+33insGGGGGG (n.1033+32_1033+33insGGGGGG) c.961+1281_961+1282insGGGGGG (n.961+1281_961+1282insGGGGGG) c.1072+32_1072+33insGGGGGG (n.1072+32_1072+33insGGGGGG) n.1896+32_1896+33insGGGGGG c.*973+32_*973+33insGGGGGG (n.*973+32_*973+33insGGGGGG) n.1101+32_1101+33insGGGGGG | |
| 16 | g.5081088_5081089insGGGGGGG | CA2631591300 | ALG1 | n.3208+32_3208+33insGGGGGGG c.478+32_478+33insGGGGGGG (n.478+32_478+33insGGGGGGG) c.*164+32_*164+33insGGGGGGG (n.*164+32_*164+33insGGGGGGG) n.1120+32_1120+33insGGGGGGG c.544+32_544+33insGGGGGGG (n.544+32_544+33insGGGGGGG) n.3214+32_3214+33insGGGGGGG n.4040+32_4040+33insGGGGGGG c.583+32_583+33insGGGGGGG (n.583+32_583+33insGGGGGGG) c.328+32_328+33insGGGGGGG (n.328+32_328+33insGGGGGGG) n.1946+32_1946+33insGGGGGGG c.*1039+32_*1039+33insGGGGGGG (n.*1039+32_*1039+33insGGGGGGG) c.739+32_739+33insGGGGGGG (n.739+32_739+33insGGGGGGG) n.1116+32_1116+33insGGGGGGG c.1010+32_1010+33insGGGGGGG (n.1010+32_1010+33insGGGGGGG) c.1033+32_1033+33insGGGGGGG (n.1033+32_1033+33insGGGGGGG) c.961+1281_961+1282insGGGGGGG (n.961+1281_961+1282insGGGGGGG) c.1072+32_1072+33insGGGGGGG (n.1072+32_1072+33insGGGGGGG) n.1896+32_1896+33insGGGGGGG c.*973+32_*973+33insGGGGGGG (n.*973+32_*973+33insGGGGGGG) n.1101+32_1101+33insGGGGGGG | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081088_5081089insGGGGGGGG | CA2631591299 | ALG1 | n.3208+32_3208+33insGGGGGGGG c.478+32_478+33insGGGGGGGG (n.478+32_478+33insGGGGGGGG) c.*164+32_*164+33insGGGGGGGG (n.*164+32_*164+33insGGGGGGGG) n.1120+32_1120+33insGGGGGGGG c.544+32_544+33insGGGGGGGG (n.544+32_544+33insGGGGGGGG) n.3214+32_3214+33insGGGGGGGG n.4040+32_4040+33insGGGGGGGG c.583+32_583+33insGGGGGGGG (n.583+32_583+33insGGGGGGGG) c.328+32_328+33insGGGGGGGG (n.328+32_328+33insGGGGGGGG) n.1946+32_1946+33insGGGGGGGG c.*1039+32_*1039+33insGGGGGGGG (n.*1039+32_*1039+33insGGGGGGGG) c.739+32_739+33insGGGGGGGG (n.739+32_739+33insGGGGGGGG) n.1116+32_1116+33insGGGGGGGG c.1010+32_1010+33insGGGGGGGG (n.1010+32_1010+33insGGGGGGGG) c.1033+32_1033+33insGGGGGGGG (n.1033+32_1033+33insGGGGGGGG) c.961+1281_961+1282insGGGGGGGG (n.961+1281_961+1282insGGGGGGGG) c.1072+32_1072+33insGGGGGGGG (n.1072+32_1072+33insGGGGGGGG) n.1896+32_1896+33insGGGGGGGG c.*973+32_*973+33insGGGGGGGG (n.*973+32_*973+33insGGGGGGGG) n.1101+32_1101+33insGGGGGGGG | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081088_5081089insGGGGGGAGGGGG | CA2631591298 | ALG1 | n.3208+32_3208+33insGGGGGGAGGGGG c.478+32_478+33insGGGGGGAGGGGG (n.478+32_478+33insGGGGGGAGGGGG) c.*164+32_*164+33insGGGGGGAGGGGG (n.*164+32_*164+33insGGGGGGAGGGGG) n.1120+32_1120+33insGGGGGGAGGGGG c.544+32_544+33insGGGGGGAGGGGG (n.544+32_544+33insGGGGGGAGGGGG) n.3214+32_3214+33insGGGGGGAGGGGG n.4040+32_4040+33insGGGGGGAGGGGG c.583+32_583+33insGGGGGGAGGGGG (n.583+32_583+33insGGGGGGAGGGGG) c.328+32_328+33insGGGGGGAGGGGG (n.328+32_328+33insGGGGGGAGGGGG) n.1946+32_1946+33insGGGGGGAGGGGG c.*1039+32_*1039+33insGGGGGGAGGGGG (n.*1039+32_*1039+33insGGGGGGAGGGGG) c.739+32_739+33insGGGGGGAGGGGG (n.739+32_739+33insGGGGGGAGGGGG) n.1116+32_1116+33insGGGGGGAGGGGG c.1010+32_1010+33insGGGGGGAGGGGG (n.1010+32_1010+33insGGGGGGAGGGGG) c.1033+32_1033+33insGGGGGGAGGGGG (n.1033+32_1033+33insGGGGGGAGGGGG) c.961+1281_961+1282insGGGGGGAGGGGG (n.961+1281_961+1282insGGGGGGAGGGGG) c.1072+32_1072+33insGGGGGGAGGGGG (n.1072+32_1072+33insGGGGGGAGGGGG) n.1896+32_1896+33insGGGGGGAGGGGG c.*973+32_*973+33insGGGGGGAGGGGG (n.*973+32_*973+33insGGGGGGAGGGGG) n.1101+32_1101+33insGGGGGGAGGGGG | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081088_5081089insGGGGGGGAGGGGG | CA2631591293 | ALG1 | n.3208+32_3208+33insGGGGGGGAGGGGG c.478+32_478+33insGGGGGGGAGGGGG (n.478+32_478+33insGGGGGGGAGGGGG) c.*164+32_*164+33insGGGGGGGAGGGGG (n.*164+32_*164+33insGGGGGGGAGGGGG) n.1120+32_1120+33insGGGGGGGAGGGGG c.544+32_544+33insGGGGGGGAGGGGG (n.544+32_544+33insGGGGGGGAGGGGG) n.3214+32_3214+33insGGGGGGGAGGGGG n.4040+32_4040+33insGGGGGGGAGGGGG c.583+32_583+33insGGGGGGGAGGGGG (n.583+32_583+33insGGGGGGGAGGGGG) c.328+32_328+33insGGGGGGGAGGGGG (n.328+32_328+33insGGGGGGGAGGGGG) n.1946+32_1946+33insGGGGGGGAGGGGG c.*1039+32_*1039+33insGGGGGGGAGGGGG (n.*1039+32_*1039+33insGGGGGGGAGGGGG) c.739+32_739+33insGGGGGGGAGGGGG (n.739+32_739+33insGGGGGGGAGGGGG) n.1116+32_1116+33insGGGGGGGAGGGGG c.1010+32_1010+33insGGGGGGGAGGGGG (n.1010+32_1010+33insGGGGGGGAGGGGG) c.1033+32_1033+33insGGGGGGGAGGGGG (n.1033+32_1033+33insGGGGGGGAGGGGG) c.961+1281_961+1282insGGGGGGGAGGGGG (n.961+1281_961+1282insGGGGGGGAGGGGG) c.1072+32_1072+33insGGGGGGGAGGGGG (n.1072+32_1072+33insGGGGGGGAGGGGG) n.1896+32_1896+33insGGGGGGGAGGGGG c.*973+32_*973+33insGGGGGGGAGGGGG (n.*973+32_*973+33insGGGGGGGAGGGGG) n.1101+32_1101+33insGGGGGGGAGGGGG | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081088_5081089insGGGGTTGGGGGGGGGGG | CA2631591297 | ALG1 | n.3208+32_3208+33insGGGGTTGGGGGGGGGGG c.478+32_478+33insGGGGTTGGGGGGGGGGG (n.478+32_478+33insGGGGTTGGGGGGGGGGG) c.*164+32_*164+33insGGGGTTGGGGGGGGGGG (n.*164+32_*164+33insGGGGTTGGGGGGGGGGG) n.1120+32_1120+33insGGGGTTGGGGGGGGGGG c.544+32_544+33insGGGGTTGGGGGGGGGGG (n.544+32_544+33insGGGGTTGGGGGGGGGGG) n.3214+32_3214+33insGGGGTTGGGGGGGGGGG n.4040+32_4040+33insGGGGTTGGGGGGGGGGG c.583+32_583+33insGGGGTTGGGGGGGGGGG (n.583+32_583+33insGGGGTTGGGGGGGGGGG) c.328+32_328+33insGGGGTTGGGGGGGGGGG (n.328+32_328+33insGGGGTTGGGGGGGGGGG) n.1946+32_1946+33insGGGGTTGGGGGGGGGGG c.*1039+32_*1039+33insGGGGTTGGGGGGGGGGG (n.*1039+32_*1039+33insGGGGTTGGGGGGGGGGG) c.739+32_739+33insGGGGTTGGGGGGGGGGG (n.739+32_739+33insGGGGTTGGGGGGGGGGG) n.1116+32_1116+33insGGGGTTGGGGGGGGGGG c.1010+32_1010+33insGGGGTTGGGGGGGGGGG (n.1010+32_1010+33insGGGGTTGGGGGGGGGGG) c.1033+32_1033+33insGGGGTTGGGGGGGGGGG (n.1033+32_1033+33insGGGGTTGGGGGGGGGGG) c.961+1281_961+1282insGGGGTTGGGGGGGGGGG (n.961+1281_961+1282insGGGGTTGGGGGGGGGGG) c.1072+32_1072+33insGGGGTTGGGGGGGGGGG (n.1072+32_1072+33insGGGGTTGGGGGGGGGGG) n.1896+32_1896+33insGGGGTTGGGGGGGGGGG c.*973+32_*973+33insGGGGTTGGGGGGGGGGG (n.*973+32_*973+33insGGGGTTGGGGGGGGGGG) n.1101+32_1101+33insGGGGTTGGGGGGGGGGG | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081087_5081088dup | CA2631591301 | ALG1 | n.3208+31_3208+32dup c.478+31_478+32dup (n.478+31_478+32dup) c.*164+31_*164+32dup (n.*164+31_*164+32dup) n.1120+31_1120+32dup c.544+31_544+32dup (n.544+31_544+32dup) n.3214+31_3214+32dup n.4040+31_4040+32dup c.583+31_583+32dup (n.583+31_583+32dup) c.328+31_328+32dup (n.328+31_328+32dup) n.1946+31_1946+32dup c.*1039+31_*1039+32dup (n.*1039+31_*1039+32dup) c.739+31_739+32dup (n.739+31_739+32dup) n.1116+31_1116+32dup c.1010+31_1010+32dup (n.1010+31_1010+32dup) c.1033+31_1033+32dup (n.1033+31_1033+32dup) c.961+1280_961+1281dup (n.961+1280_961+1281dup) c.1072+31_1072+32dup (n.1072+31_1072+32dup) n.1896+31_1896+32dup c.*973+31_*973+32dup (n.*973+31_*973+32dup) n.1101+31_1101+32dup | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081093_5081110del | CA2631591296 | ALG1 | n.3208+37_3208+54del c.478+37_478+54del (n.478+37_478+54del) c.*164+37_*164+54del (n.*164+37_*164+54del) n.1120+37_1120+54del c.544+37_544+54del (n.544+37_544+54del) n.3214+37_3214+54del n.4040+37_4040+54del c.583+37_583+54del (n.583+37_583+54del) c.328+37_328+54del (n.328+37_328+54del) n.1946+37_1946+54del c.*1039+37_*1039+54del (n.*1039+37_*1039+54del) c.739+37_739+54del (n.739+37_739+54del) n.1116+37_1116+54del c.1010+37_1010+54del (n.1010+37_1010+54del) c.1033+37_1033+54del (n.1033+37_1033+54del) c.961+1286_961+1303del (n.961+1286_961+1303del) c.1072+37_1072+54del (n.1072+37_1072+54del) n.1896+37_1896+54del c.*973+37_*973+54del (n.*973+37_*973+54del) n.1101+37_1101+54del | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081088G>A | CA2631591303 | ALG1 | n.3208+32G>A c.478+32G>A (n.478+32G>A) c.*164+32G>A (n.*164+32G>A) n.1120+32G>A c.544+32G>A (n.544+32G>A) n.3214+32G>A n.4040+32G>A c.583+32G>A (n.583+32G>A) c.328+32G>A (n.328+32G>A) n.1946+32G>A c.*1039+32G>A (n.*1039+32G>A) c.739+32G>A (n.739+32G>A) n.1116+32G>A c.1010+32G>A (n.1010+32G>A) c.1033+32G>A (n.1033+32G>A) c.961+1281G>A (n.961+1281G>A) c.1072+32G>A (n.1072+32G>A) n.1896+32G>A c.*973+32G>A (n.*973+32G>A) n.1101+32G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081088G>T | CA2575903558 | ALG1 | n.3208+32G>T c.478+32G>T (n.478+32G>T) c.*164+32G>T (n.*164+32G>T) n.1120+32G>T c.544+32G>T (n.544+32G>T) n.3214+32G>T n.4040+32G>T c.583+32G>T (n.583+32G>T) c.328+32G>T (n.328+32G>T) n.1946+32G>T c.*1039+32G>T (n.*1039+32G>T) c.739+32G>T (n.739+32G>T) n.1116+32G>T c.1010+32G>T (n.1010+32G>T) c.1033+32G>T (n.1033+32G>T) c.961+1281G>T (n.961+1281G>T) c.1072+32G>T (n.1072+32G>T) n.1896+32G>T c.*973+32G>T (n.*973+32G>T) n.1101+32G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081088_5081089delinsGC | CA2203685919 | ALG1 | n.3208+32_3208+33delinsGC c.478+32_478+33delinsGC (n.478+32_478+33delinsGC) c.*164+32_*164+33delinsGC (n.*164+32_*164+33delinsGC) n.1120+32_1120+33delinsGC c.544+32_544+33delinsGC (n.544+32_544+33delinsGC) n.3214+32_3214+33delinsGC n.4040+32_4040+33delinsGC c.583+32_583+33delinsGC (n.583+32_583+33delinsGC) c.328+32_328+33delinsGC (n.328+32_328+33delinsGC) n.1946+32_1946+33delinsGC c.*1039+32_*1039+33delinsGC (n.*1039+32_*1039+33delinsGC) c.739+32_739+33delinsGC (n.739+32_739+33delinsGC) n.1116+32_1116+33delinsGC c.1010+32_1010+33delinsGC (n.1010+32_1010+33delinsGC) c.1033+32_1033+33delinsGC (n.1033+32_1033+33delinsGC) c.961+1281_961+1282delinsGC (n.961+1281_961+1282delinsGC) c.1072+32_1072+33delinsGC (n.1072+32_1072+33delinsGC) n.1896+32_1896+33delinsGC c.*973+32_*973+33delinsGC (n.*973+32_*973+33delinsGC) n.1101+32_1101+33delinsGC | |
| 16 | g.5081089_5081090del | CA2631591302 | ALG1 | n.3208+33_3208+34del c.478+33_478+34del (n.478+33_478+34del) c.*164+33_*164+34del (n.*164+33_*164+34del) n.1120+33_1120+34del c.544+33_544+34del (n.544+33_544+34del) n.3214+33_3214+34del n.4040+33_4040+34del c.583+33_583+34del (n.583+33_583+34del) c.328+33_328+34del (n.328+33_328+34del) n.1946+33_1946+34del c.*1039+33_*1039+34del (n.*1039+33_*1039+34del) c.739+33_739+34del (n.739+33_739+34del) n.1116+33_1116+34del c.1010+33_1010+34del (n.1010+33_1010+34del) c.1033+33_1033+34del (n.1033+33_1033+34del) c.961+1282_961+1283del (n.961+1282_961+1283del) c.1072+33_1072+34del (n.1072+33_1072+34del) n.1896+33_1896+34del c.*973+33_*973+34del (n.*973+33_*973+34del) n.1101+33_1101+34del | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081088_5081089insGGGGGGGGGGA | CA2631591304 | ALG1 | n.3208+32_3208+33insGGGGGGGGGGA c.478+32_478+33insGGGGGGGGGGA (n.478+32_478+33insGGGGGGGGGGA) c.*164+32_*164+33insGGGGGGGGGGA (n.*164+32_*164+33insGGGGGGGGGGA) n.1120+32_1120+33insGGGGGGGGGGA c.544+32_544+33insGGGGGGGGGGA (n.544+32_544+33insGGGGGGGGGGA) n.3214+32_3214+33insGGGGGGGGGGA n.4040+32_4040+33insGGGGGGGGGGA c.583+32_583+33insGGGGGGGGGGA (n.583+32_583+33insGGGGGGGGGGA) c.328+32_328+33insGGGGGGGGGGA (n.328+32_328+33insGGGGGGGGGGA) n.1946+32_1946+33insGGGGGGGGGGA c.*1039+32_*1039+33insGGGGGGGGGGA (n.*1039+32_*1039+33insGGGGGGGGGGA) c.739+32_739+33insGGGGGGGGGGA (n.739+32_739+33insGGGGGGGGGGA) n.1116+32_1116+33insGGGGGGGGGGA c.1010+32_1010+33insGGGGGGGGGGA (n.1010+32_1010+33insGGGGGGGGGGA) c.1033+32_1033+33insGGGGGGGGGGA (n.1033+32_1033+33insGGGGGGGGGGA) c.961+1281_961+1282insGGGGGGGGGGA (n.961+1281_961+1282insGGGGGGGGGGA) c.1072+32_1072+33insGGGGGGGGGGA (n.1072+32_1072+33insGGGGGGGGGGA) n.1896+32_1896+33insGGGGGGGGGGA c.*973+32_*973+33insGGGGGGGGGGA (n.*973+32_*973+33insGGGGGGGGGGA) n.1101+32_1101+33insGGGGGGGGGGA | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081089del | CA620530457 | ALG1 | n.3208+33del c.478+33del (n.478+33del) c.*164+33del (n.*164+33del) n.1120+33del c.544+33del (n.544+33del) n.3214+33del n.4040+33del c.583+33del (n.583+33del) c.328+33del (n.328+33del) n.1946+33del c.*1039+33del (n.*1039+33del) c.739+33del (n.739+33del) n.1116+33del c.1010+33del (n.1010+33del) c.1033+33del (n.1033+33del) c.961+1282del (n.961+1282del) c.1072+33del (n.1072+33del) n.1896+33del c.*973+33del (n.*973+33del) n.1101+33del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5081089C>A | CA2575903559 | ALG1 | n.3208+33C>A c.478+33C>A (n.478+33C>A) c.*164+33C>A (n.*164+33C>A) n.1120+33C>A c.544+33C>A (n.544+33C>A) n.3214+33C>A n.4040+33C>A c.583+33C>A (n.583+33C>A) c.328+33C>A (n.328+33C>A) n.1946+33C>A c.*1039+33C>A (n.*1039+33C>A) c.739+33C>A (n.739+33C>A) n.1116+33C>A c.1010+33C>A (n.1010+33C>A) c.1033+33C>A (n.1033+33C>A) c.961+1282C>A (n.961+1282C>A) c.1072+33C>A (n.1072+33C>A) n.1896+33C>A c.*973+33C>A (n.*973+33C>A) n.1101+33C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081089C= | CA2203685922 | ALG1 | n.3208+33C= c.478+33C= (n.478+33C=) c.*164+33C= (n.*164+33C=) n.1120+33C= c.544+33C= (n.544+33C=) n.3214+33C= n.4040+33C= c.583+33C= (n.583+33C=) c.328+33C= (n.328+33C=) n.1946+33C= c.*1039+33C= (n.*1039+33C=) c.739+33C= (n.739+33C=) n.1116+33C= c.1010+33C= (n.1010+33C=) c.1033+33C= (n.1033+33C=) c.961+1282C= (n.961+1282C=) c.1072+33C= (n.1072+33C=) n.1896+33C= c.*973+33C= (n.*973+33C=) n.1101+33C= | |
| 16 | g.5081089C>G | CA620530458 | ALG1 | n.3208+33C>G c.478+33C>G (n.478+33C>G) c.*164+33C>G (n.*164+33C>G) n.1120+33C>G c.544+33C>G (n.544+33C>G) n.3214+33C>G n.4040+33C>G c.583+33C>G (n.583+33C>G) c.328+33C>G (n.328+33C>G) n.1946+33C>G c.*1039+33C>G (n.*1039+33C>G) c.739+33C>G (n.739+33C>G) n.1116+33C>G c.1010+33C>G (n.1010+33C>G) c.1033+33C>G (n.1033+33C>G) c.961+1282C>G (n.961+1282C>G) c.1072+33C>G (n.1072+33C>G) n.1896+33C>G c.*973+33C>G (n.*973+33C>G) n.1101+33C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5081089C>T | CA7890190 | ALG1 | n.3208+33C>T c.478+33C>T (n.478+33C>T) c.*164+33C>T (n.*164+33C>T) n.1120+33C>T c.544+33C>T (n.544+33C>T) n.3214+33C>T n.4040+33C>T c.583+33C>T (n.583+33C>T) c.328+33C>T (n.328+33C>T) n.1946+33C>T c.*1039+33C>T (n.*1039+33C>T) c.739+33C>T (n.739+33C>T) n.1116+33C>T c.1010+33C>T (n.1010+33C>T) c.1033+33C>T (n.1033+33C>T) c.961+1282C>T (n.961+1282C>T) c.1072+33C>T (n.1072+33C>T) n.1896+33C>T c.*973+33C>T (n.*973+33C>T) n.1101+33C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5081089_5081090delinsCG | CA2203685921 | ALG1 | n.3208+33_3208+34delinsCG c.478+33_478+34delinsCG (n.478+33_478+34delinsCG) c.*164+33_*164+34delinsCG (n.*164+33_*164+34delinsCG) n.1120+33_1120+34delinsCG c.544+33_544+34delinsCG (n.544+33_544+34delinsCG) n.3214+33_3214+34delinsCG n.4040+33_4040+34delinsCG c.583+33_583+34delinsCG (n.583+33_583+34delinsCG) c.328+33_328+34delinsCG (n.328+33_328+34delinsCG) n.1946+33_1946+34delinsCG c.*1039+33_*1039+34delinsCG (n.*1039+33_*1039+34delinsCG) c.739+33_739+34delinsCG (n.739+33_739+34delinsCG) n.1116+33_1116+34delinsCG c.1010+33_1010+34delinsCG (n.1010+33_1010+34delinsCG) c.1033+33_1033+34delinsCG (n.1033+33_1033+34delinsCG) c.961+1282_961+1283delinsCG (n.961+1282_961+1283delinsCG) c.1072+33_1072+34delinsCG (n.1072+33_1072+34delinsCG) n.1896+33_1896+34delinsCG c.*973+33_*973+34delinsCG (n.*973+33_*973+34delinsCG) n.1101+33_1101+34delinsCG | |
| 16 | g.5081089_5081090insTAGGGGGGGGGG | CA2631591308 | ALG1 | n.3208+33_3208+34insTAGGGGGGGGGG c.478+33_478+34insTAGGGGGGGGGG (n.478+33_478+34insTAGGGGGGGGGG) c.*164+33_*164+34insTAGGGGGGGGGG (n.*164+33_*164+34insTAGGGGGGGGGG) n.1120+33_1120+34insTAGGGGGGGGGG c.544+33_544+34insTAGGGGGGGGGG (n.544+33_544+34insTAGGGGGGGGGG) n.3214+33_3214+34insTAGGGGGGGGGG n.4040+33_4040+34insTAGGGGGGGGGG c.583+33_583+34insTAGGGGGGGGGG (n.583+33_583+34insTAGGGGGGGGGG) c.328+33_328+34insTAGGGGGGGGGG (n.328+33_328+34insTAGGGGGGGGGG) n.1946+33_1946+34insTAGGGGGGGGGG c.*1039+33_*1039+34insTAGGGGGGGGGG (n.*1039+33_*1039+34insTAGGGGGGGGGG) c.739+33_739+34insTAGGGGGGGGGG (n.739+33_739+34insTAGGGGGGGGGG) n.1116+33_1116+34insTAGGGGGGGGGG c.1010+33_1010+34insTAGGGGGGGGGG (n.1010+33_1010+34insTAGGGGGGGGGG) c.1033+33_1033+34insTAGGGGGGGGGG (n.1033+33_1033+34insTAGGGGGGGGGG) c.961+1282_961+1283insTAGGGGGGGGGG (n.961+1282_961+1283insTAGGGGGGGGGG) c.1072+33_1072+34insTAGGGGGGGGGG (n.1072+33_1072+34insTAGGGGGGGGGG) n.1896+33_1896+34insTAGGGGGGGGGG c.*973+33_*973+34insTAGGGGGGGGGG (n.*973+33_*973+34insTAGGGGGGGGGG) n.1101+33_1101+34insTAGGGGGGGGGG | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081089_5081090insCTAGGGGGGGGGG | CA2631591313 | ALG1 | n.3208+33_3208+34insCTAGGGGGGGGGG c.478+33_478+34insCTAGGGGGGGGGG (n.478+33_478+34insCTAGGGGGGGGGG) c.*164+33_*164+34insCTAGGGGGGGGGG (n.*164+33_*164+34insCTAGGGGGGGGGG) n.1120+33_1120+34insCTAGGGGGGGGGG c.544+33_544+34insCTAGGGGGGGGGG (n.544+33_544+34insCTAGGGGGGGGGG) n.3214+33_3214+34insCTAGGGGGGGGGG n.4040+33_4040+34insCTAGGGGGGGGGG c.583+33_583+34insCTAGGGGGGGGGG (n.583+33_583+34insCTAGGGGGGGGGG) c.328+33_328+34insCTAGGGGGGGGGG (n.328+33_328+34insCTAGGGGGGGGGG) n.1946+33_1946+34insCTAGGGGGGGGGG c.*1039+33_*1039+34insCTAGGGGGGGGGG (n.*1039+33_*1039+34insCTAGGGGGGGGGG) c.739+33_739+34insCTAGGGGGGGGGG (n.739+33_739+34insCTAGGGGGGGGGG) n.1116+33_1116+34insCTAGGGGGGGGGG c.1010+33_1010+34insCTAGGGGGGGGGG (n.1010+33_1010+34insCTAGGGGGGGGGG) c.1033+33_1033+34insCTAGGGGGGGGGG (n.1033+33_1033+34insCTAGGGGGGGGGG) c.961+1282_961+1283insCTAGGGGGGGGGG (n.961+1282_961+1283insCTAGGGGGGGGGG) c.1072+33_1072+34insCTAGGGGGGGGGG (n.1072+33_1072+34insCTAGGGGGGGGGG) n.1896+33_1896+34insCTAGGGGGGGGGG c.*973+33_*973+34insCTAGGGGGGGGGG (n.*973+33_*973+34insCTAGGGGGGGGGG) n.1101+33_1101+34insCTAGGGGGGGGGG | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081089_5081090insTGGGGGGGGAGGG | CA2631591307 | ALG1 | n.3208+33_3208+34insTGGGGGGGGAGGG c.478+33_478+34insTGGGGGGGGAGGG (n.478+33_478+34insTGGGGGGGGAGGG) c.*164+33_*164+34insTGGGGGGGGAGGG (n.*164+33_*164+34insTGGGGGGGGAGGG) n.1120+33_1120+34insTGGGGGGGGAGGG c.544+33_544+34insTGGGGGGGGAGGG (n.544+33_544+34insTGGGGGGGGAGGG) n.3214+33_3214+34insTGGGGGGGGAGGG n.4040+33_4040+34insTGGGGGGGGAGGG c.583+33_583+34insTGGGGGGGGAGGG (n.583+33_583+34insTGGGGGGGGAGGG) c.328+33_328+34insTGGGGGGGGAGGG (n.328+33_328+34insTGGGGGGGGAGGG) n.1946+33_1946+34insTGGGGGGGGAGGG c.*1039+33_*1039+34insTGGGGGGGGAGGG (n.*1039+33_*1039+34insTGGGGGGGGAGGG) c.739+33_739+34insTGGGGGGGGAGGG (n.739+33_739+34insTGGGGGGGGAGGG) n.1116+33_1116+34insTGGGGGGGGAGGG c.1010+33_1010+34insTGGGGGGGGAGGG (n.1010+33_1010+34insTGGGGGGGGAGGG) c.1033+33_1033+34insTGGGGGGGGAGGG (n.1033+33_1033+34insTGGGGGGGGAGGG) c.961+1282_961+1283insTGGGGGGGGAGGG (n.961+1282_961+1283insTGGGGGGGGAGGG) c.1072+33_1072+34insTGGGGGGGGAGGG (n.1072+33_1072+34insTGGGGGGGGAGGG) n.1896+33_1896+34insTGGGGGGGGAGGG c.*973+33_*973+34insTGGGGGGGGAGGG (n.*973+33_*973+34insTGGGGGGGGAGGG) n.1101+33_1101+34insTGGGGGGGGAGGG | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081089_5081090insTGGGGGGGGGGGG | CA2631591306 | ALG1 | n.3208+33_3208+34insTGGGGGGGGGGGG c.478+33_478+34insTGGGGGGGGGGGG (n.478+33_478+34insTGGGGGGGGGGGG) c.*164+33_*164+34insTGGGGGGGGGGGG (n.*164+33_*164+34insTGGGGGGGGGGGG) n.1120+33_1120+34insTGGGGGGGGGGGG c.544+33_544+34insTGGGGGGGGGGGG (n.544+33_544+34insTGGGGGGGGGGGG) n.3214+33_3214+34insTGGGGGGGGGGGG n.4040+33_4040+34insTGGGGGGGGGGGG c.583+33_583+34insTGGGGGGGGGGGG (n.583+33_583+34insTGGGGGGGGGGGG) c.328+33_328+34insTGGGGGGGGGGGG (n.328+33_328+34insTGGGGGGGGGGGG) n.1946+33_1946+34insTGGGGGGGGGGGG c.*1039+33_*1039+34insTGGGGGGGGGGGG (n.*1039+33_*1039+34insTGGGGGGGGGGGG) c.739+33_739+34insTGGGGGGGGGGGG (n.739+33_739+34insTGGGGGGGGGGGG) n.1116+33_1116+34insTGGGGGGGGGGGG c.1010+33_1010+34insTGGGGGGGGGGGG (n.1010+33_1010+34insTGGGGGGGGGGGG) c.1033+33_1033+34insTGGGGGGGGGGGG (n.1033+33_1033+34insTGGGGGGGGGGGG) c.961+1282_961+1283insTGGGGGGGGGGGG (n.961+1282_961+1283insTGGGGGGGGGGGG) c.1072+33_1072+34insTGGGGGGGGGGGG (n.1072+33_1072+34insTGGGGGGGGGGGG) n.1896+33_1896+34insTGGGGGGGGGGGG c.*973+33_*973+34insTGGGGGGGGGGGG (n.*973+33_*973+34insTGGGGGGGGGGGG) n.1101+33_1101+34insTGGGGGGGGGGGG | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081089_5081090insAGGGGGCTGAGGGGGGGGG | CA2631591305 | ALG1 | n.3208+33_3208+34insAGGGGGCTGAGGGGGGGGG c.478+33_478+34insAGGGGGCTGAGGGGGGGGG (n.478+33_478+34insAGGGGGCTGAGGGGGGGGG) c.*164+33_*164+34insAGGGGGCTGAGGGGGGGGG (n.*164+33_*164+34insAGGGGGCTGAGGGGGGGGG) n.1120+33_1120+34insAGGGGGCTGAGGGGGGGGG c.544+33_544+34insAGGGGGCTGAGGGGGGGGG (n.544+33_544+34insAGGGGGCTGAGGGGGGGGG) n.3214+33_3214+34insAGGGGGCTGAGGGGGGGGG n.4040+33_4040+34insAGGGGGCTGAGGGGGGGGG c.583+33_583+34insAGGGGGCTGAGGGGGGGGG (n.583+33_583+34insAGGGGGCTGAGGGGGGGGG) c.328+33_328+34insAGGGGGCTGAGGGGGGGGG (n.328+33_328+34insAGGGGGCTGAGGGGGGGGG) n.1946+33_1946+34insAGGGGGCTGAGGGGGGGGG c.*1039+33_*1039+34insAGGGGGCTGAGGGGGGGGG (n.*1039+33_*1039+34insAGGGGGCTGAGGGGGGGGG) c.739+33_739+34insAGGGGGCTGAGGGGGGGGG (n.739+33_739+34insAGGGGGCTGAGGGGGGGGG) n.1116+33_1116+34insAGGGGGCTGAGGGGGGGGG c.1010+33_1010+34insAGGGGGCTGAGGGGGGGGG (n.1010+33_1010+34insAGGGGGCTGAGGGGGGGGG) c.1033+33_1033+34insAGGGGGCTGAGGGGGGGGG (n.1033+33_1033+34insAGGGGGCTGAGGGGGGGGG) c.961+1282_961+1283insAGGGGGCTGAGGGGGGGGG (n.961+1282_961+1283insAGGGGGCTGAGGGGGGGGG) c.1072+33_1072+34insAGGGGGCTGAGGGGGGGGG (n.1072+33_1072+34insAGGGGGCTGAGGGGGGGGG) n.1896+33_1896+34insAGGGGGCTGAGGGGGGGGG c.*973+33_*973+34insAGGGGGCTGAGGGGGGGGG (n.*973+33_*973+34insAGGGGGCTGAGGGGGGGGG) n.1101+33_1101+34insAGGGGGCTGAGGGGGGGGG | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081090G>A | CA7890192 | ALG1 | n.3208+34G>A c.478+34G>A (n.478+34G>A) c.*164+34G>A (n.*164+34G>A) n.1120+34G>A c.544+34G>A (n.544+34G>A) n.3214+34G>A n.4040+34G>A c.583+34G>A (n.583+34G>A) c.328+34G>A (n.328+34G>A) n.1946+34G>A c.*1039+34G>A (n.*1039+34G>A) c.739+34G>A (n.739+34G>A) n.1116+34G>A c.1010+34G>A (n.1010+34G>A) c.1033+34G>A (n.1033+34G>A) c.961+1283G>A (n.961+1283G>A) c.1072+34G>A (n.1072+34G>A) n.1896+34G>A c.*973+34G>A (n.*973+34G>A) n.1101+34G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5081090G>C | CA7890193 | ALG1 | n.3208+34G>C c.478+34G>C (n.478+34G>C) c.*164+34G>C (n.*164+34G>C) n.1120+34G>C c.544+34G>C (n.544+34G>C) n.3214+34G>C n.4040+34G>C c.583+34G>C (n.583+34G>C) c.328+34G>C (n.328+34G>C) n.1946+34G>C c.*1039+34G>C (n.*1039+34G>C) c.739+34G>C (n.739+34G>C) n.1116+34G>C c.1010+34G>C (n.1010+34G>C) c.1033+34G>C (n.1033+34G>C) c.961+1283G>C (n.961+1283G>C) c.1072+34G>C (n.1072+34G>C) n.1896+34G>C c.*973+34G>C (n.*973+34G>C) n.1101+34G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.5081090G= | CA2203685929 | ALG1 | n.3208+34G= c.478+34G= (n.478+34G=) c.*164+34G= (n.*164+34G=) n.1120+34G= c.544+34G= (n.544+34G=) n.3214+34G= n.4040+34G= c.583+34G= (n.583+34G=) c.328+34G= (n.328+34G=) n.1946+34G= c.*1039+34G= (n.*1039+34G=) c.739+34G= (n.739+34G=) n.1116+34G= c.1010+34G= (n.1010+34G=) c.1033+34G= (n.1033+34G=) c.961+1283G= (n.961+1283G=) c.1072+34G= (n.1072+34G=) n.1896+34G= c.*973+34G= (n.*973+34G=) n.1101+34G= | |
| 16 | g.5081090G>T | CA620530460 | ALG1 | n.3208+34G>T c.478+34G>T (n.478+34G>T) c.*164+34G>T (n.*164+34G>T) n.1120+34G>T c.544+34G>T (n.544+34G>T) n.3214+34G>T n.4040+34G>T c.583+34G>T (n.583+34G>T) c.328+34G>T (n.328+34G>T) n.1946+34G>T c.*1039+34G>T (n.*1039+34G>T) c.739+34G>T (n.739+34G>T) n.1116+34G>T c.1010+34G>T (n.1010+34G>T) c.1033+34G>T (n.1033+34G>T) c.961+1283G>T (n.961+1283G>T) c.1072+34G>T (n.1072+34G>T) n.1896+34G>T c.*973+34G>T (n.*973+34G>T) n.1101+34G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.5081094_5081095insAGGGGGGGGGGG | CA2631591320 | ALG1 | n.3208+38_3208+39insAGGGGGGGGGGG c.478+38_478+39insAGGGGGGGGGGG (n.478+38_478+39insAGGGGGGGGGGG) c.*164+38_*164+39insAGGGGGGGGGGG (n.*164+38_*164+39insAGGGGGGGGGGG) n.1120+38_1120+39insAGGGGGGGGGGG c.544+38_544+39insAGGGGGGGGGGG (n.544+38_544+39insAGGGGGGGGGGG) n.3214+38_3214+39insAGGGGGGGGGGG n.4040+38_4040+39insAGGGGGGGGGGG c.583+38_583+39insAGGGGGGGGGGG (n.583+38_583+39insAGGGGGGGGGGG) c.328+38_328+39insAGGGGGGGGGGG (n.328+38_328+39insAGGGGGGGGGGG) n.1946+38_1946+39insAGGGGGGGGGGG c.*1039+38_*1039+39insAGGGGGGGGGGG (n.*1039+38_*1039+39insAGGGGGGGGGGG) c.739+38_739+39insAGGGGGGGGGGG (n.739+38_739+39insAGGGGGGGGGGG) n.1116+38_1116+39insAGGGGGGGGGGG c.1010+38_1010+39insAGGGGGGGGGGG (n.1010+38_1010+39insAGGGGGGGGGGG) c.1033+38_1033+39insAGGGGGGGGGGG (n.1033+38_1033+39insAGGGGGGGGGGG) c.961+1287_961+1288insAGGGGGGGGGGG (n.961+1287_961+1288insAGGGGGGGGGGG) c.1072+38_1072+39insAGGGGGGGGGGG (n.1072+38_1072+39insAGGGGGGGGGGG) n.1896+38_1896+39insAGGGGGGGGGGG c.*973+38_*973+39insAGGGGGGGGGGG (n.*973+38_*973+39insAGGGGGGGGGGG) n.1101+38_1101+39insAGGGGGGGGGGG | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081095_5081096insGGGGGGGGGGGG | CA2805676657 | ALG1 | n.3208+39_3208+40insGGGGGGGGGGGG c.478+39_478+40insGGGGGGGGGGGG (n.478+39_478+40insGGGGGGGGGGGG) c.*164+39_*164+40insGGGGGGGGGGGG (n.*164+39_*164+40insGGGGGGGGGGGG) n.1120+39_1120+40insGGGGGGGGGGGG c.544+39_544+40insGGGGGGGGGGGG (n.544+39_544+40insGGGGGGGGGGGG) n.3214+39_3214+40insGGGGGGGGGGGG n.4040+39_4040+40insGGGGGGGGGGGG c.583+39_583+40insGGGGGGGGGGGG (n.583+39_583+40insGGGGGGGGGGGG) c.328+39_328+40insGGGGGGGGGGGG (n.328+39_328+40insGGGGGGGGGGGG) n.1946+39_1946+40insGGGGGGGGGGGG c.*1039+39_*1039+40insGGGGGGGGGGGG (n.*1039+39_*1039+40insGGGGGGGGGGGG) c.739+39_739+40insGGGGGGGGGGGG (n.739+39_739+40insGGGGGGGGGGGG) n.1116+39_1116+40insGGGGGGGGGGGG c.1010+39_1010+40insGGGGGGGGGGGG (n.1010+39_1010+40insGGGGGGGGGGGG) c.1033+39_1033+40insGGGGGGGGGGGG (n.1033+39_1033+40insGGGGGGGGGGGG) c.961+1288_961+1289insGGGGGGGGGGGG (n.961+1288_961+1289insGGGGGGGGGGGG) c.1072+39_1072+40insGGGGGGGGGGGG (n.1072+39_1072+40insGGGGGGGGGGGG) n.1896+39_1896+40insGGGGGGGGGGGG c.*973+39_*973+40insGGGGGGGGGGGG (n.*973+39_*973+40insGGGGGGGGGGGG) n.1101+39_1101+40insGGGGGGGGGGGG | |
| 16 | g.5081095_5081096insGGGAGGGGGGGGG | CA2631591309 | ALG1 | n.3208+39_3208+40insGGGAGGGGGGGGG c.478+39_478+40insGGGAGGGGGGGGG (n.478+39_478+40insGGGAGGGGGGGGG) c.*164+39_*164+40insGGGAGGGGGGGGG (n.*164+39_*164+40insGGGAGGGGGGGGG) n.1120+39_1120+40insGGGAGGGGGGGGG c.544+39_544+40insGGGAGGGGGGGGG (n.544+39_544+40insGGGAGGGGGGGGG) n.3214+39_3214+40insGGGAGGGGGGGGG n.4040+39_4040+40insGGGAGGGGGGGGG c.583+39_583+40insGGGAGGGGGGGGG (n.583+39_583+40insGGGAGGGGGGGGG) c.328+39_328+40insGGGAGGGGGGGGG (n.328+39_328+40insGGGAGGGGGGGGG) n.1946+39_1946+40insGGGAGGGGGGGGG c.*1039+39_*1039+40insGGGAGGGGGGGGG (n.*1039+39_*1039+40insGGGAGGGGGGGGG) c.739+39_739+40insGGGAGGGGGGGGG (n.739+39_739+40insGGGAGGGGGGGGG) n.1116+39_1116+40insGGGAGGGGGGGGG c.1010+39_1010+40insGGGAGGGGGGGGG (n.1010+39_1010+40insGGGAGGGGGGGGG) c.1033+39_1033+40insGGGAGGGGGGGGG (n.1033+39_1033+40insGGGAGGGGGGGGG) c.961+1288_961+1289insGGGAGGGGGGGGG (n.961+1288_961+1289insGGGAGGGGGGGGG) c.1072+39_1072+40insGGGAGGGGGGGGG (n.1072+39_1072+40insGGGAGGGGGGGGG) n.1896+39_1896+40insGGGAGGGGGGGGG c.*973+39_*973+40insGGGAGGGGGGGGG (n.*973+39_*973+40insGGGAGGGGGGGGG) n.1101+39_1101+40insGGGAGGGGGGGGG | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081095_5081096insCCCAGGGGGGAGGGGGGGGG | CA2631591319 | ALG1 | n.3208+39_3208+40insCCCAGGGGGGAGGGGGGGGG c.478+39_478+40insCCCAGGGGGGAGGGGGGGGG (n.478+39_478+40insCCCAGGGGGGAGGGGGGGGG) c.*164+39_*164+40insCCCAGGGGGGAGGGGGGGGG (n.*164+39_*164+40insCCCAGGGGGGAGGGGGGGGG) n.1120+39_1120+40insCCCAGGGGGGAGGGGGGGGG c.544+39_544+40insCCCAGGGGGGAGGGGGGGGG (n.544+39_544+40insCCCAGGGGGGAGGGGGGGGG) n.3214+39_3214+40insCCCAGGGGGGAGGGGGGGGG n.4040+39_4040+40insCCCAGGGGGGAGGGGGGGGG c.583+39_583+40insCCCAGGGGGGAGGGGGGGGG (n.583+39_583+40insCCCAGGGGGGAGGGGGGGGG) c.328+39_328+40insCCCAGGGGGGAGGGGGGGGG (n.328+39_328+40insCCCAGGGGGGAGGGGGGGGG) n.1946+39_1946+40insCCCAGGGGGGAGGGGGGGGG c.*1039+39_*1039+40insCCCAGGGGGGAGGGGGGGGG (n.*1039+39_*1039+40insCCCAGGGGGGAGGGGGGGGG) c.739+39_739+40insCCCAGGGGGGAGGGGGGGGG (n.739+39_739+40insCCCAGGGGGGAGGGGGGGGG) n.1116+39_1116+40insCCCAGGGGGGAGGGGGGGGG c.1010+39_1010+40insCCCAGGGGGGAGGGGGGGGG (n.1010+39_1010+40insCCCAGGGGGGAGGGGGGGGG) c.1033+39_1033+40insCCCAGGGGGGAGGGGGGGGG (n.1033+39_1033+40insCCCAGGGGGGAGGGGGGGGG) c.961+1288_961+1289insCCCAGGGGGGAGGGGGGGGG (n.961+1288_961+1289insCCCAGGGGGGAGGGGGGGGG) c.1072+39_1072+40insCCCAGGGGGGAGGGGGGGGG (n.1072+39_1072+40insCCCAGGGGGGAGGGGGGGGG) n.1896+39_1896+40insCCCAGGGGGGAGGGGGGGGG c.*973+39_*973+40insCCCAGGGGGGAGGGGGGGGG (n.*973+39_*973+40insCCCAGGGGGGAGGGGGGGGG) n.1101+39_1101+40insCCCAGGGGGGAGGGGGGGGG | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081095_5081096insCTCGGGGAGGGGGGGGGGGG | CA2631591312 | ALG1 | n.3208+39_3208+40insCTCGGGGAGGGGGGGGGGGG c.478+39_478+40insCTCGGGGAGGGGGGGGGGGG (n.478+39_478+40insCTCGGGGAGGGGGGGGGGGG) c.*164+39_*164+40insCTCGGGGAGGGGGGGGGGGG (n.*164+39_*164+40insCTCGGGGAGGGGGGGGGGGG) n.1120+39_1120+40insCTCGGGGAGGGGGGGGGGGG c.544+39_544+40insCTCGGGGAGGGGGGGGGGGG (n.544+39_544+40insCTCGGGGAGGGGGGGGGGGG) n.3214+39_3214+40insCTCGGGGAGGGGGGGGGGGG n.4040+39_4040+40insCTCGGGGAGGGGGGGGGGGG c.583+39_583+40insCTCGGGGAGGGGGGGGGGGG (n.583+39_583+40insCTCGGGGAGGGGGGGGGGGG) c.328+39_328+40insCTCGGGGAGGGGGGGGGGGG (n.328+39_328+40insCTCGGGGAGGGGGGGGGGGG) n.1946+39_1946+40insCTCGGGGAGGGGGGGGGGGG c.*1039+39_*1039+40insCTCGGGGAGGGGGGGGGGGG (n.*1039+39_*1039+40insCTCGGGGAGGGGGGGGGGGG) c.739+39_739+40insCTCGGGGAGGGGGGGGGGGG (n.739+39_739+40insCTCGGGGAGGGGGGGGGGGG) n.1116+39_1116+40insCTCGGGGAGGGGGGGGGGGG c.1010+39_1010+40insCTCGGGGAGGGGGGGGGGGG (n.1010+39_1010+40insCTCGGGGAGGGGGGGGGGGG) c.1033+39_1033+40insCTCGGGGAGGGGGGGGGGGG (n.1033+39_1033+40insCTCGGGGAGGGGGGGGGGGG) c.961+1288_961+1289insCTCGGGGAGGGGGGGGGGGG (n.961+1288_961+1289insCTCGGGGAGGGGGGGGGGGG) c.1072+39_1072+40insCTCGGGGAGGGGGGGGGGGG (n.1072+39_1072+40insCTCGGGGAGGGGGGGGGGGG) n.1896+39_1896+40insCTCGGGGAGGGGGGGGGGGG c.*973+39_*973+40insCTCGGGGAGGGGGGGGGGGG (n.*973+39_*973+40insCTCGGGGAGGGGGGGGGGGG) n.1101+39_1101+40insCTCGGGGAGGGGGGGGGGGG | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081095_5081096insCTGGGGGAGGGGGGGGGGGG | CA2631591310 | ALG1 | n.3208+39_3208+40insCTGGGGGAGGGGGGGGGGGG c.478+39_478+40insCTGGGGGAGGGGGGGGGGGG (n.478+39_478+40insCTGGGGGAGGGGGGGGGGGG) c.*164+39_*164+40insCTGGGGGAGGGGGGGGGGGG (n.*164+39_*164+40insCTGGGGGAGGGGGGGGGGGG) n.1120+39_1120+40insCTGGGGGAGGGGGGGGGGGG c.544+39_544+40insCTGGGGGAGGGGGGGGGGGG (n.544+39_544+40insCTGGGGGAGGGGGGGGGGGG) n.3214+39_3214+40insCTGGGGGAGGGGGGGGGGGG n.4040+39_4040+40insCTGGGGGAGGGGGGGGGGGG c.583+39_583+40insCTGGGGGAGGGGGGGGGGGG (n.583+39_583+40insCTGGGGGAGGGGGGGGGGGG) c.328+39_328+40insCTGGGGGAGGGGGGGGGGGG (n.328+39_328+40insCTGGGGGAGGGGGGGGGGGG) n.1946+39_1946+40insCTGGGGGAGGGGGGGGGGGG c.*1039+39_*1039+40insCTGGGGGAGGGGGGGGGGGG (n.*1039+39_*1039+40insCTGGGGGAGGGGGGGGGGGG) c.739+39_739+40insCTGGGGGAGGGGGGGGGGGG (n.739+39_739+40insCTGGGGGAGGGGGGGGGGGG) n.1116+39_1116+40insCTGGGGGAGGGGGGGGGGGG c.1010+39_1010+40insCTGGGGGAGGGGGGGGGGGG (n.1010+39_1010+40insCTGGGGGAGGGGGGGGGGGG) c.1033+39_1033+40insCTGGGGGAGGGGGGGGGGGG (n.1033+39_1033+40insCTGGGGGAGGGGGGGGGGGG) c.961+1288_961+1289insCTGGGGGAGGGGGGGGGGGG (n.961+1288_961+1289insCTGGGGGAGGGGGGGGGGGG) c.1072+39_1072+40insCTGGGGGAGGGGGGGGGGGG (n.1072+39_1072+40insCTGGGGGAGGGGGGGGGGGG) n.1896+39_1896+40insCTGGGGGAGGGGGGGGGGGG c.*973+39_*973+40insCTGGGGGAGGGGGGGGGGGG (n.*973+39_*973+40insCTGGGGGAGGGGGGGGGGGG) n.1101+39_1101+40insCTGGGGGAGGGGGGGGGGGG | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081095_5081096insCGGAGGACTCCCCCCTGTTTCTGGGGGGGGGGCCGGGGGGGGGCTAGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2631591311 | ALG1 | n.3208+39_3208+40insCGGAGGACTCCCCCCTGTTTCTGGGGGGGGGGCCGGGGGGGGGCTAGGGGGGGGGGGGGGGG c.478+39_478+40insCGGAGGACTCCCCCCTGTTTCTGGGGGGGGGGCCGGGGGGGGGCTAGGGGGGGGGGGGGGGG (n.478+39_478+40insCGGAGGACTCCCCCCTGTTTCTGGGGGGGGGGCCGGGGGGGGGCTAGGGGGGGGGGGGGGGG) c.*164+39_*164+40insCGGAGGACTCCCCCCTGTTTCTGGGGGGGGGGCCGGGGGGGGGCTAGGGGGGGGGGGGGGGG (n.*164+39_*164+40insCGGAGGACTCCCCCCTGTTTCTGGGGGGGGGGCCGGGGGGGGGCTAGGGGGGGGGGGGGGGG) n.1120+39_1120+40insCGGAGGACTCCCCCCTGTTTCTGGGGGGGGGGCCGGGGGGGGGCTAGGGGGGGGGGGGGGGG c.544+39_544+40insCGGAGGACTCCCCCCTGTTTCTGGGGGGGGGGCCGGGGGGGGGCTAGGGGGGGGGGGGGGGG (n.544+39_544+40insCGGAGGACTCCCCCCTGTTTCTGGGGGGGGGGCCGGGGGGGGGCTAGGGGGGGGGGGGGGGG) n.3214+39_3214+40insCGGAGGACTCCCCCCTGTTTCTGGGGGGGGGGCCGGGGGGGGGCTAGGGGGGGGGGGGGGGG n.4040+39_4040+40insCGGAGGACTCCCCCCTGTTTCTGGGGGGGGGGCCGGGGGGGGGCTAGGGGGGGGGGGGGGGG c.583+39_583+40insCGGAGGACTCCCCCCTGTTTCTGGGGGGGGGGCCGGGGGGGGGCTAGGGGGGGGGGGGGGGG (n.583+39_583+40insCGGAGGACTCCCCCCTGTTTCTGGGGGGGGGGCCGGGGGGGGGCTAGGGGGGGGGGGGGGGG) c.328+39_328+40insCGGAGGACTCCCCCCTGTTTCTGGGGGGGGGGCCGGGGGGGGGCTAGGGGGGGGGGGGGGGG (n.328+39_328+40insCGGAGGACTCCCCCCTGTTTCTGGGGGGGGGGCCGGGGGGGGGCTAGGGGGGGGGGGGGGGG) n.1946+39_1946+40insCGGAGGACTCCCCCCTGTTTCTGGGGGGGGGGCCGGGGGGGGGCTAGGGGGGGGGGGGGGGG c.*1039+39_*1039+40insCGGAGGACTCCCCCCTGTTTCTGGGGGGGGGGCCGGGGGGGGGCTAGGGGGGGGGGGGGGGG (n.*1039+39_*1039+40insCGGAGGACTCCCCCCTGTTTCTGGGGGGGGGGCCGGGGGGGGGCTAGGGGGGGGGGGGGGGG) c.739+39_739+40insCGGAGGACTCCCCCCTGTTTCTGGGGGGGGGGCCGGGGGGGGGCTAGGGGGGGGGGGGGGGG (n.739+39_739+40insCGGAGGACTCCCCCCTGTTTCTGGGGGGGGGGCCGGGGGGGGGCTAGGGGGGGGGGGGGGGG) n.1116+39_1116+40insCGGAGGACTCCCCCCTGTTTCTGGGGGGGGGGCCGGGGGGGGGCTAGGGGGGGGGGGGGGGG c.1010+39_1010+40insCGGAGGACTCCCCCCTGTTTCTGGGGGGGGGGCCGGGGGGGGGCTAGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1010+39_1010+40insCGGAGGACTCCCCCCTGTTTCTGGGGGGGGGGCCGGGGGGGGGCTAGGGGGGGGGGGGGGGG) c.1033+39_1033+40insCGGAGGACTCCCCCCTGTTTCTGGGGGGGGGGCCGGGGGGGGGCTAGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1033+39_1033+40insCGGAGGACTCCCCCCTGTTTCTGGGGGGGGGGCCGGGGGGGGGCTAGGGGGGGGGGGGGGGG) c.961+1288_961+1289insCGGAGGACTCCCCCCTGTTTCTGGGGGGGGGGCCGGGGGGGGGCTAGGGGGGGGGGGGGGGG (n.961+1288_961+1289insCGGAGGACTCCCCCCTGTTTCTGGGGGGGGGGCCGGGGGGGGGCTAGGGGGGGGGGGGGGGG) c.1072+39_1072+40insCGGAGGACTCCCCCCTGTTTCTGGGGGGGGGGCCGGGGGGGGGCTAGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1072+39_1072+40insCGGAGGACTCCCCCCTGTTTCTGGGGGGGGGGCCGGGGGGGGGCTAGGGGGGGGGGGGGGGG) n.1896+39_1896+40insCGGAGGACTCCCCCCTGTTTCTGGGGGGGGGGCCGGGGGGGGGCTAGGGGGGGGGGGGGGGG c.*973+39_*973+40insCGGAGGACTCCCCCCTGTTTCTGGGGGGGGGGCCGGGGGGGGGCTAGGGGGGGGGGGGGGGG (n.*973+39_*973+40insCGGAGGACTCCCCCCTGTTTCTGGGGGGGGGGCCGGGGGGGGGCTAGGGGGGGGGGGGGGGG) n.1101+39_1101+40insCGGAGGACTCCCCCCTGTTTCTGGGGGGGGGGCCGGGGGGGGGCTAGGGGGGGGGGGGGGGG | gnomAD v4 |
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| 16 | g.5081096_5081097insGGGGGGGGGA | CA2631591317 | ALG1 | n.3208+40_3208+41insGGGGGGGGGA c.478+40_478+41insGGGGGGGGGA (n.478+40_478+41insGGGGGGGGGA) c.*164+40_*164+41insGGGGGGGGGA (n.*164+40_*164+41insGGGGGGGGGA) n.1120+40_1120+41insGGGGGGGGGA c.544+40_544+41insGGGGGGGGGA (n.544+40_544+41insGGGGGGGGGA) n.3214+40_3214+41insGGGGGGGGGA n.4040+40_4040+41insGGGGGGGGGA c.583+40_583+41insGGGGGGGGGA (n.583+40_583+41insGGGGGGGGGA) c.328+40_328+41insGGGGGGGGGA (n.328+40_328+41insGGGGGGGGGA) n.1946+40_1946+41insGGGGGGGGGA c.*1039+40_*1039+41insGGGGGGGGGA (n.*1039+40_*1039+41insGGGGGGGGGA) c.739+40_739+41insGGGGGGGGGA (n.739+40_739+41insGGGGGGGGGA) n.1116+40_1116+41insGGGGGGGGGA c.1010+40_1010+41insGGGGGGGGGA (n.1010+40_1010+41insGGGGGGGGGA) c.1033+40_1033+41insGGGGGGGGGA (n.1033+40_1033+41insGGGGGGGGGA) c.961+1289_961+1290insGGGGGGGGGA (n.961+1289_961+1290insGGGGGGGGGA) c.1072+40_1072+41insGGGGGGGGGA (n.1072+40_1072+41insGGGGGGGGGA) n.1896+40_1896+41insGGGGGGGGGA c.*973+40_*973+41insGGGGGGGGGA (n.*973+40_*973+41insGGGGGGGGGA) n.1101+40_1101+41insGGGGGGGGGA | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081096_5081097insGGAGGGGGGGGGA | CA2631591316 | ALG1 | n.3208+40_3208+41insGGAGGGGGGGGGA c.478+40_478+41insGGAGGGGGGGGGA (n.478+40_478+41insGGAGGGGGGGGGA) c.*164+40_*164+41insGGAGGGGGGGGGA (n.*164+40_*164+41insGGAGGGGGGGGGA) n.1120+40_1120+41insGGAGGGGGGGGGA c.544+40_544+41insGGAGGGGGGGGGA (n.544+40_544+41insGGAGGGGGGGGGA) n.3214+40_3214+41insGGAGGGGGGGGGA n.4040+40_4040+41insGGAGGGGGGGGGA c.583+40_583+41insGGAGGGGGGGGGA (n.583+40_583+41insGGAGGGGGGGGGA) c.328+40_328+41insGGAGGGGGGGGGA (n.328+40_328+41insGGAGGGGGGGGGA) n.1946+40_1946+41insGGAGGGGGGGGGA c.*1039+40_*1039+41insGGAGGGGGGGGGA (n.*1039+40_*1039+41insGGAGGGGGGGGGA) c.739+40_739+41insGGAGGGGGGGGGA (n.739+40_739+41insGGAGGGGGGGGGA) n.1116+40_1116+41insGGAGGGGGGGGGA c.1010+40_1010+41insGGAGGGGGGGGGA (n.1010+40_1010+41insGGAGGGGGGGGGA) c.1033+40_1033+41insGGAGGGGGGGGGA (n.1033+40_1033+41insGGAGGGGGGGGGA) c.961+1289_961+1290insGGAGGGGGGGGGA (n.961+1289_961+1290insGGAGGGGGGGGGA) c.1072+40_1072+41insGGAGGGGGGGGGA (n.1072+40_1072+41insGGAGGGGGGGGGA) n.1896+40_1896+41insGGAGGGGGGGGGA c.*973+40_*973+41insGGAGGGGGGGGGA (n.*973+40_*973+41insGGAGGGGGGGGGA) n.1101+40_1101+41insGGAGGGGGGGGGA | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081096_5081097insGGGGGGGGGGGGA | CA2631591318 | ALG1 | n.3208+40_3208+41insGGGGGGGGGGGGA c.478+40_478+41insGGGGGGGGGGGGA (n.478+40_478+41insGGGGGGGGGGGGA) c.*164+40_*164+41insGGGGGGGGGGGGA (n.*164+40_*164+41insGGGGGGGGGGGGA) n.1120+40_1120+41insGGGGGGGGGGGGA c.544+40_544+41insGGGGGGGGGGGGA (n.544+40_544+41insGGGGGGGGGGGGA) n.3214+40_3214+41insGGGGGGGGGGGGA n.4040+40_4040+41insGGGGGGGGGGGGA c.583+40_583+41insGGGGGGGGGGGGA (n.583+40_583+41insGGGGGGGGGGGGA) c.328+40_328+41insGGGGGGGGGGGGA (n.328+40_328+41insGGGGGGGGGGGGA) n.1946+40_1946+41insGGGGGGGGGGGGA c.*1039+40_*1039+41insGGGGGGGGGGGGA (n.*1039+40_*1039+41insGGGGGGGGGGGGA) c.739+40_739+41insGGGGGGGGGGGGA (n.739+40_739+41insGGGGGGGGGGGGA) n.1116+40_1116+41insGGGGGGGGGGGGA c.1010+40_1010+41insGGGGGGGGGGGGA (n.1010+40_1010+41insGGGGGGGGGGGGA) c.1033+40_1033+41insGGGGGGGGGGGGA (n.1033+40_1033+41insGGGGGGGGGGGGA) c.961+1289_961+1290insGGGGGGGGGGGGA (n.961+1289_961+1290insGGGGGGGGGGGGA) c.1072+40_1072+41insGGGGGGGGGGGGA (n.1072+40_1072+41insGGGGGGGGGGGGA) n.1896+40_1896+41insGGGGGGGGGGGGA c.*973+40_*973+41insGGGGGGGGGGGGA (n.*973+40_*973+41insGGGGGGGGGGGGA) n.1101+40_1101+41insGGGGGGGGGGGGA | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081091G>A | CA2631591321 | ALG1 | n.3208+35G>A c.478+35G>A (n.478+35G>A) c.*164+35G>A (n.*164+35G>A) n.1120+35G>A c.544+35G>A (n.544+35G>A) n.3214+35G>A n.4040+35G>A c.583+35G>A (n.583+35G>A) c.328+35G>A (n.328+35G>A) n.1946+35G>A c.*1039+35G>A (n.*1039+35G>A) c.739+35G>A (n.739+35G>A) n.1116+35G>A c.1010+35G>A (n.1010+35G>A) c.1033+35G>A (n.1033+35G>A) c.961+1284G>A (n.961+1284G>A) c.1072+35G>A (n.1072+35G>A) n.1896+35G>A c.*973+35G>A (n.*973+35G>A) n.1101+35G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081091G>C | CA7890194 | ALG1 | n.3208+35G>C c.478+35G>C (n.478+35G>C) c.*164+35G>C (n.*164+35G>C) n.1120+35G>C c.544+35G>C (n.544+35G>C) n.3214+35G>C n.4040+35G>C c.583+35G>C (n.583+35G>C) c.328+35G>C (n.328+35G>C) n.1946+35G>C c.*1039+35G>C (n.*1039+35G>C) c.739+35G>C (n.739+35G>C) n.1116+35G>C c.1010+35G>C (n.1010+35G>C) c.1033+35G>C (n.1033+35G>C) c.961+1284G>C (n.961+1284G>C) c.1072+35G>C (n.1072+35G>C) n.1896+35G>C c.*973+35G>C (n.*973+35G>C) n.1101+35G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5081091G= | CA2203685937 | ALG1 | n.3208+35G= c.478+35G= (n.478+35G=) c.*164+35G= (n.*164+35G=) n.1120+35G= c.544+35G= (n.544+35G=) n.3214+35G= n.4040+35G= c.583+35G= (n.583+35G=) c.328+35G= (n.328+35G=) n.1946+35G= c.*1039+35G= (n.*1039+35G=) c.739+35G= (n.739+35G=) n.1116+35G= c.1010+35G= (n.1010+35G=) c.1033+35G= (n.1033+35G=) c.961+1284G= (n.961+1284G=) c.1072+35G= (n.1072+35G=) n.1896+35G= c.*973+35G= (n.*973+35G=) n.1101+35G= | |
| 16 | g.5081091G>T | CA2631591322 | ALG1 | n.3208+35G>T c.478+35G>T (n.478+35G>T) c.*164+35G>T (n.*164+35G>T) n.1120+35G>T c.544+35G>T (n.544+35G>T) n.3214+35G>T n.4040+35G>T c.583+35G>T (n.583+35G>T) c.328+35G>T (n.328+35G>T) n.1946+35G>T c.*1039+35G>T (n.*1039+35G>T) c.739+35G>T (n.739+35G>T) n.1116+35G>T c.1010+35G>T (n.1010+35G>T) c.1033+35G>T (n.1033+35G>T) c.961+1284G>T (n.961+1284G>T) c.1072+35G>T (n.1072+35G>T) n.1896+35G>T c.*973+35G>T (n.*973+35G>T) n.1101+35G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081094_5081095insCCTTAAGCAGGGG | CA919645363 | ALG1 | n.3208+38_3208+39insCCTTAAGCAGGGG c.478+38_478+39insCCTTAAGCAGGGG (n.478+38_478+39insCCTTAAGCAGGGG) c.*164+38_*164+39insCCTTAAGCAGGGG (n.*164+38_*164+39insCCTTAAGCAGGGG) n.1120+38_1120+39insCCTTAAGCAGGGG c.544+38_544+39insCCTTAAGCAGGGG (n.544+38_544+39insCCTTAAGCAGGGG) n.3214+38_3214+39insCCTTAAGCAGGGG n.4040+38_4040+39insCCTTAAGCAGGGG c.583+38_583+39insCCTTAAGCAGGGG (n.583+38_583+39insCCTTAAGCAGGGG) c.328+38_328+39insCCTTAAGCAGGGG (n.328+38_328+39insCCTTAAGCAGGGG) n.1946+38_1946+39insCCTTAAGCAGGGG c.*1039+38_*1039+39insCCTTAAGCAGGGG (n.*1039+38_*1039+39insCCTTAAGCAGGGG) c.739+38_739+39insCCTTAAGCAGGGG (n.739+38_739+39insCCTTAAGCAGGGG) n.1116+38_1116+39insCCTTAAGCAGGGG c.1010+38_1010+39insCCTTAAGCAGGGG (n.1010+38_1010+39insCCTTAAGCAGGGG) c.1033+38_1033+39insCCTTAAGCAGGGG (n.1033+38_1033+39insCCTTAAGCAGGGG) c.961+1287_961+1288insCCTTAAGCAGGGG (n.961+1287_961+1288insCCTTAAGCAGGGG) c.1072+38_1072+39insCCTTAAGCAGGGG (n.1072+38_1072+39insCCTTAAGCAGGGG) n.1896+38_1896+39insCCTTAAGCAGGGG c.*973+38_*973+39insCCTTAAGCAGGGG (n.*973+38_*973+39insCCTTAAGCAGGGG) n.1101+38_1101+39insCCTTAAGCAGGGG | dbSNP |
| 16 | g.5081092G>A | CA2631591324 | ALG1 | n.3208+36G>A c.478+36G>A (n.478+36G>A) c.*164+36G>A (n.*164+36G>A) n.1120+36G>A c.544+36G>A (n.544+36G>A) n.3214+36G>A n.4040+36G>A c.583+36G>A (n.583+36G>A) c.328+36G>A (n.328+36G>A) n.1946+36G>A c.*1039+36G>A (n.*1039+36G>A) c.739+36G>A (n.739+36G>A) n.1116+36G>A c.1010+36G>A (n.1010+36G>A) c.1033+36G>A (n.1033+36G>A) c.961+1285G>A (n.961+1285G>A) c.1072+36G>A (n.1072+36G>A) n.1896+36G>A c.*973+36G>A (n.*973+36G>A) n.1101+36G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081092G>T | CA2631591323 | ALG1 | n.3208+36G>T c.478+36G>T (n.478+36G>T) c.*164+36G>T (n.*164+36G>T) n.1120+36G>T c.544+36G>T (n.544+36G>T) n.3214+36G>T n.4040+36G>T c.583+36G>T (n.583+36G>T) c.328+36G>T (n.328+36G>T) n.1946+36G>T c.*1039+36G>T (n.*1039+36G>T) c.739+36G>T (n.739+36G>T) n.1116+36G>T c.1010+36G>T (n.1010+36G>T) c.1033+36G>T (n.1033+36G>T) c.961+1285G>T (n.961+1285G>T) c.1072+36G>T (n.1072+36G>T) n.1896+36G>T c.*973+36G>T (n.*973+36G>T) n.1101+36G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081093G>A | CA2631591325 | ALG1 | n.3208+37G>A c.478+37G>A (n.478+37G>A) c.*164+37G>A (n.*164+37G>A) n.1120+37G>A c.544+37G>A (n.544+37G>A) n.3214+37G>A n.4040+37G>A c.583+37G>A (n.583+37G>A) c.328+37G>A (n.328+37G>A) n.1946+37G>A c.*1039+37G>A (n.*1039+37G>A) c.739+37G>A (n.739+37G>A) n.1116+37G>A c.1010+37G>A (n.1010+37G>A) c.1033+37G>A (n.1033+37G>A) c.961+1286G>A (n.961+1286G>A) c.1072+37G>A (n.1072+37G>A) n.1896+37G>A c.*973+37G>A (n.*973+37G>A) n.1101+37G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081093G>T | CA2631591326 | ALG1 | n.3208+37G>T c.478+37G>T (n.478+37G>T) c.*164+37G>T (n.*164+37G>T) n.1120+37G>T c.544+37G>T (n.544+37G>T) n.3214+37G>T n.4040+37G>T c.583+37G>T (n.583+37G>T) c.328+37G>T (n.328+37G>T) n.1946+37G>T c.*1039+37G>T (n.*1039+37G>T) c.739+37G>T (n.739+37G>T) n.1116+37G>T c.1010+37G>T (n.1010+37G>T) c.1033+37G>T (n.1033+37G>T) c.961+1286G>T (n.961+1286G>T) c.1072+37G>T (n.1072+37G>T) n.1896+37G>T c.*973+37G>T (n.*973+37G>T) n.1101+37G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081094G>A | CA7890195 | ALG1 | n.3208+38G>A c.478+38G>A (n.478+38G>A) c.*164+38G>A (n.*164+38G>A) n.1120+38G>A c.544+38G>A (n.544+38G>A) n.3214+38G>A n.4040+38G>A c.583+38G>A (n.583+38G>A) c.328+38G>A (n.328+38G>A) n.1946+38G>A c.*1039+38G>A (n.*1039+38G>A) c.739+38G>A (n.739+38G>A) n.1116+38G>A c.1010+38G>A (n.1010+38G>A) c.1033+38G>A (n.1033+38G>A) c.961+1287G>A (n.961+1287G>A) c.1072+38G>A (n.1072+38G>A) n.1896+38G>A c.*973+38G>A (n.*973+38G>A) n.1101+38G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5081094G= | CA2203685939 | ALG1 | n.3208+38G= c.478+38G= (n.478+38G=) c.*164+38G= (n.*164+38G=) n.1120+38G= c.544+38G= (n.544+38G=) n.3214+38G= n.4040+38G= c.583+38G= (n.583+38G=) c.328+38G= (n.328+38G=) n.1946+38G= c.*1039+38G= (n.*1039+38G=) c.739+38G= (n.739+38G=) n.1116+38G= c.1010+38G= (n.1010+38G=) c.1033+38G= (n.1033+38G=) c.961+1287G= (n.961+1287G=) c.1072+38G= (n.1072+38G=) n.1896+38G= c.*973+38G= (n.*973+38G=) n.1101+38G= | |
| 16 | g.5081094G>T | CA2631591328 | ALG1 | n.3208+38G>T c.478+38G>T (n.478+38G>T) c.*164+38G>T (n.*164+38G>T) n.1120+38G>T c.544+38G>T (n.544+38G>T) n.3214+38G>T n.4040+38G>T c.583+38G>T (n.583+38G>T) c.328+38G>T (n.328+38G>T) n.1946+38G>T c.*1039+38G>T (n.*1039+38G>T) c.739+38G>T (n.739+38G>T) n.1116+38G>T c.1010+38G>T (n.1010+38G>T) c.1033+38G>T (n.1033+38G>T) c.961+1287G>T (n.961+1287G>T) c.1072+38G>T (n.1072+38G>T) n.1896+38G>T c.*973+38G>T (n.*973+38G>T) n.1101+38G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081096_5081109del | CA2631591327 | ALG1 | n.3208+40_3208+53del c.478+40_478+53del (n.478+40_478+53del) c.*164+40_*164+53del (n.*164+40_*164+53del) n.1120+40_1120+53del c.544+40_544+53del (n.544+40_544+53del) n.3214+40_3214+53del n.4040+40_4040+53del c.583+40_583+53del (n.583+40_583+53del) c.328+40_328+53del (n.328+40_328+53del) n.1946+40_1946+53del c.*1039+40_*1039+53del (n.*1039+40_*1039+53del) c.739+40_739+53del (n.739+40_739+53del) n.1116+40_1116+53del c.1010+40_1010+53del (n.1010+40_1010+53del) c.1033+40_1033+53del (n.1033+40_1033+53del) c.961+1289_961+1302del (n.961+1289_961+1302del) c.1072+40_1072+53del (n.1072+40_1072+53del) n.1896+40_1896+53del c.*973+40_*973+53del (n.*973+40_*973+53del) n.1101+40_1101+53del | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081095G>A | CA7890196 | ALG1 | n.3208+39G>A c.478+39G>A (n.478+39G>A) c.*164+39G>A (n.*164+39G>A) n.1120+39G>A c.544+39G>A (n.544+39G>A) n.3214+39G>A n.4040+39G>A c.583+39G>A (n.583+39G>A) c.328+39G>A (n.328+39G>A) n.1946+39G>A c.*1039+39G>A (n.*1039+39G>A) c.739+39G>A (n.739+39G>A) n.1116+39G>A c.1010+39G>A (n.1010+39G>A) c.1033+39G>A (n.1033+39G>A) c.961+1288G>A (n.961+1288G>A) c.1072+39G>A (n.1072+39G>A) n.1896+39G>A c.*973+39G>A (n.*973+39G>A) n.1101+39G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5081095G>C | CA620530461 | ALG1 | n.3208+39G>C c.478+39G>C (n.478+39G>C) c.*164+39G>C (n.*164+39G>C) n.1120+39G>C c.544+39G>C (n.544+39G>C) n.3214+39G>C n.4040+39G>C c.583+39G>C (n.583+39G>C) c.328+39G>C (n.328+39G>C) n.1946+39G>C c.*1039+39G>C (n.*1039+39G>C) c.739+39G>C (n.739+39G>C) n.1116+39G>C c.1010+39G>C (n.1010+39G>C) c.1033+39G>C (n.1033+39G>C) c.961+1288G>C (n.961+1288G>C) c.1072+39G>C (n.1072+39G>C) n.1896+39G>C c.*973+39G>C (n.*973+39G>C) n.1101+39G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.5081095G= | CA2203685942 | ALG1 | n.3208+39G= c.478+39G= (n.478+39G=) c.*164+39G= (n.*164+39G=) n.1120+39G= c.544+39G= (n.544+39G=) n.3214+39G= n.4040+39G= c.583+39G= (n.583+39G=) c.328+39G= (n.328+39G=) n.1946+39G= c.*1039+39G= (n.*1039+39G=) c.739+39G= (n.739+39G=) n.1116+39G= c.1010+39G= (n.1010+39G=) c.1033+39G= (n.1033+39G=) c.961+1288G= (n.961+1288G=) c.1072+39G= (n.1072+39G=) n.1896+39G= c.*973+39G= (n.*973+39G=) n.1101+39G= | |
| 16 | g.5081095G>T | CA2575903560 | ALG1 | n.3208+39G>T c.478+39G>T (n.478+39G>T) c.*164+39G>T (n.*164+39G>T) n.1120+39G>T c.544+39G>T (n.544+39G>T) n.3214+39G>T n.4040+39G>T c.583+39G>T (n.583+39G>T) c.328+39G>T (n.328+39G>T) n.1946+39G>T c.*1039+39G>T (n.*1039+39G>T) c.739+39G>T (n.739+39G>T) n.1116+39G>T c.1010+39G>T (n.1010+39G>T) c.1033+39G>T (n.1033+39G>T) c.961+1288G>T (n.961+1288G>T) c.1072+39G>T (n.1072+39G>T) n.1896+39G>T c.*973+39G>T (n.*973+39G>T) n.1101+39G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081096_5081104del | CA2631591330 | ALG1 | n.3208+40_3208+48del c.478+40_478+48del (n.478+40_478+48del) c.*164+40_*164+48del (n.*164+40_*164+48del) n.1120+40_1120+48del c.544+40_544+48del (n.544+40_544+48del) n.3214+40_3214+48del n.4040+40_4040+48del c.583+40_583+48del (n.583+40_583+48del) c.328+40_328+48del (n.328+40_328+48del) n.1946+40_1946+48del c.*1039+40_*1039+48del (n.*1039+40_*1039+48del) c.739+40_739+48del (n.739+40_739+48del) n.1116+40_1116+48del c.1010+40_1010+48del (n.1010+40_1010+48del) c.1033+40_1033+48del (n.1033+40_1033+48del) c.961+1289_961+1297del (n.961+1289_961+1297del) c.1072+40_1072+48del (n.1072+40_1072+48del) n.1896+40_1896+48del c.*973+40_*973+48del (n.*973+40_*973+48del) n.1101+40_1101+48del | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081096_5081108del | CA2631591329 | ALG1 | n.3208+40_3208+52del c.478+40_478+52del (n.478+40_478+52del) c.*164+40_*164+52del (n.*164+40_*164+52del) n.1120+40_1120+52del c.544+40_544+52del (n.544+40_544+52del) n.3214+40_3214+52del n.4040+40_4040+52del c.583+40_583+52del (n.583+40_583+52del) c.328+40_328+52del (n.328+40_328+52del) n.1946+40_1946+52del c.*1039+40_*1039+52del (n.*1039+40_*1039+52del) c.739+40_739+52del (n.739+40_739+52del) n.1116+40_1116+52del c.1010+40_1010+52del (n.1010+40_1010+52del) c.1033+40_1033+52del (n.1033+40_1033+52del) c.961+1289_961+1301del (n.961+1289_961+1301del) c.1072+40_1072+52del (n.1072+40_1072+52del) n.1896+40_1896+52del c.*973+40_*973+52del (n.*973+40_*973+52del) n.1101+40_1101+52del | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081095_5081096insC | CA2631591344 | ALG1 | n.3208+39_3208+40insC c.478+39_478+40insC (n.478+39_478+40insC) c.*164+39_*164+40insC (n.*164+39_*164+40insC) n.1120+39_1120+40insC c.544+39_544+40insC (n.544+39_544+40insC) n.3214+39_3214+40insC n.4040+39_4040+40insC c.583+39_583+40insC (n.583+39_583+40insC) c.328+39_328+40insC (n.328+39_328+40insC) n.1946+39_1946+40insC c.*1039+39_*1039+40insC (n.*1039+39_*1039+40insC) c.739+39_739+40insC (n.739+39_739+40insC) n.1116+39_1116+40insC c.1010+39_1010+40insC (n.1010+39_1010+40insC) c.1033+39_1033+40insC (n.1033+39_1033+40insC) c.961+1288_961+1289insC (n.961+1288_961+1289insC) c.1072+39_1072+40insC (n.1072+39_1072+40insC) n.1896+39_1896+40insC c.*973+39_*973+40insC (n.*973+39_*973+40insC) n.1101+39_1101+40insC | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081095_5081096insT | CA2631591337 | ALG1 | n.3208+39_3208+40insT c.478+39_478+40insT (n.478+39_478+40insT) c.*164+39_*164+40insT (n.*164+39_*164+40insT) n.1120+39_1120+40insT c.544+39_544+40insT (n.544+39_544+40insT) n.3214+39_3214+40insT n.4040+39_4040+40insT c.583+39_583+40insT (n.583+39_583+40insT) c.328+39_328+40insT (n.328+39_328+40insT) n.1946+39_1946+40insT c.*1039+39_*1039+40insT (n.*1039+39_*1039+40insT) c.739+39_739+40insT (n.739+39_739+40insT) n.1116+39_1116+40insT c.1010+39_1010+40insT (n.1010+39_1010+40insT) c.1033+39_1033+40insT (n.1033+39_1033+40insT) c.961+1288_961+1289insT (n.961+1288_961+1289insT) c.1072+39_1072+40insT (n.1072+39_1072+40insT) n.1896+39_1896+40insT c.*973+39_*973+40insT (n.*973+39_*973+40insT) n.1101+39_1101+40insT | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081095_5081096insGA | CA2631591345 | ALG1 | n.3208+39_3208+40insGA c.478+39_478+40insGA (n.478+39_478+40insGA) c.*164+39_*164+40insGA (n.*164+39_*164+40insGA) n.1120+39_1120+40insGA c.544+39_544+40insGA (n.544+39_544+40insGA) n.3214+39_3214+40insGA n.4040+39_4040+40insGA c.583+39_583+40insGA (n.583+39_583+40insGA) c.328+39_328+40insGA (n.328+39_328+40insGA) n.1946+39_1946+40insGA c.*1039+39_*1039+40insGA (n.*1039+39_*1039+40insGA) c.739+39_739+40insGA (n.739+39_739+40insGA) n.1116+39_1116+40insGA c.1010+39_1010+40insGA (n.1010+39_1010+40insGA) c.1033+39_1033+40insGA (n.1033+39_1033+40insGA) c.961+1288_961+1289insGA (n.961+1288_961+1289insGA) c.1072+39_1072+40insGA (n.1072+39_1072+40insGA) n.1896+39_1896+40insGA c.*973+39_*973+40insGA (n.*973+39_*973+40insGA) n.1101+39_1101+40insGA | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081095_5081096insGC | CA2631591346 | ALG1 | n.3208+39_3208+40insGC c.478+39_478+40insGC (n.478+39_478+40insGC) c.*164+39_*164+40insGC (n.*164+39_*164+40insGC) n.1120+39_1120+40insGC c.544+39_544+40insGC (n.544+39_544+40insGC) n.3214+39_3214+40insGC n.4040+39_4040+40insGC c.583+39_583+40insGC (n.583+39_583+40insGC) c.328+39_328+40insGC (n.328+39_328+40insGC) n.1946+39_1946+40insGC c.*1039+39_*1039+40insGC (n.*1039+39_*1039+40insGC) c.739+39_739+40insGC (n.739+39_739+40insGC) n.1116+39_1116+40insGC c.1010+39_1010+40insGC (n.1010+39_1010+40insGC) c.1033+39_1033+40insGC (n.1033+39_1033+40insGC) c.961+1288_961+1289insGC (n.961+1288_961+1289insGC) c.1072+39_1072+40insGC (n.1072+39_1072+40insGC) n.1896+39_1896+40insGC c.*973+39_*973+40insGC (n.*973+39_*973+40insGC) n.1101+39_1101+40insGC | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081095_5081096insGGA | CA974051347 | ALG1 | n.3208+39_3208+40insGGA c.478+39_478+40insGGA (n.478+39_478+40insGGA) c.*164+39_*164+40insGGA (n.*164+39_*164+40insGGA) n.1120+39_1120+40insGGA c.544+39_544+40insGGA (n.544+39_544+40insGGA) n.3214+39_3214+40insGGA n.4040+39_4040+40insGGA c.583+39_583+40insGGA (n.583+39_583+40insGGA) c.328+39_328+40insGGA (n.328+39_328+40insGGA) n.1946+39_1946+40insGGA c.*1039+39_*1039+40insGGA (n.*1039+39_*1039+40insGGA) c.739+39_739+40insGGA (n.739+39_739+40insGGA) n.1116+39_1116+40insGGA c.1010+39_1010+40insGGA (n.1010+39_1010+40insGGA) c.1033+39_1033+40insGGA (n.1033+39_1033+40insGGA) c.961+1288_961+1289insGGA (n.961+1288_961+1289insGGA) c.1072+39_1072+40insGGA (n.1072+39_1072+40insGGA) n.1896+39_1896+40insGGA c.*973+39_*973+40insGGA (n.*973+39_*973+40insGGA) n.1101+39_1101+40insGGA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5081095_5081096insGGC | CA2575903561 | ALG1 | n.3208+39_3208+40insGGC c.478+39_478+40insGGC (n.478+39_478+40insGGC) c.*164+39_*164+40insGGC (n.*164+39_*164+40insGGC) n.1120+39_1120+40insGGC c.544+39_544+40insGGC (n.544+39_544+40insGGC) n.3214+39_3214+40insGGC n.4040+39_4040+40insGGC c.583+39_583+40insGGC (n.583+39_583+40insGGC) c.328+39_328+40insGGC (n.328+39_328+40insGGC) n.1946+39_1946+40insGGC c.*1039+39_*1039+40insGGC (n.*1039+39_*1039+40insGGC) c.739+39_739+40insGGC (n.739+39_739+40insGGC) n.1116+39_1116+40insGGC c.1010+39_1010+40insGGC (n.1010+39_1010+40insGGC) c.1033+39_1033+40insGGC (n.1033+39_1033+40insGGC) c.961+1288_961+1289insGGC (n.961+1288_961+1289insGGC) c.1072+39_1072+40insGGC (n.1072+39_1072+40insGGC) n.1896+39_1896+40insGGC c.*973+39_*973+40insGGC (n.*973+39_*973+40insGGC) n.1101+39_1101+40insGGC | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081095_5081096insGGT | CA2575903562 | ALG1 | n.3208+39_3208+40insGGT c.478+39_478+40insGGT (n.478+39_478+40insGGT) c.*164+39_*164+40insGGT (n.*164+39_*164+40insGGT) n.1120+39_1120+40insGGT c.544+39_544+40insGGT (n.544+39_544+40insGGT) n.3214+39_3214+40insGGT n.4040+39_4040+40insGGT c.583+39_583+40insGGT (n.583+39_583+40insGGT) c.328+39_328+40insGGT (n.328+39_328+40insGGT) n.1946+39_1946+40insGGT c.*1039+39_*1039+40insGGT (n.*1039+39_*1039+40insGGT) c.739+39_739+40insGGT (n.739+39_739+40insGGT) n.1116+39_1116+40insGGT c.1010+39_1010+40insGGT (n.1010+39_1010+40insGGT) c.1033+39_1033+40insGGT (n.1033+39_1033+40insGGT) c.961+1288_961+1289insGGT (n.961+1288_961+1289insGGT) c.1072+39_1072+40insGGT (n.1072+39_1072+40insGGT) n.1896+39_1896+40insGGT c.*973+39_*973+40insGGT (n.*973+39_*973+40insGGT) n.1101+39_1101+40insGGT | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081095_5081096insGGGA | CA620530465 | ALG1 | n.3208+39_3208+40insGGGA c.478+39_478+40insGGGA (n.478+39_478+40insGGGA) c.*164+39_*164+40insGGGA (n.*164+39_*164+40insGGGA) n.1120+39_1120+40insGGGA c.544+39_544+40insGGGA (n.544+39_544+40insGGGA) n.3214+39_3214+40insGGGA n.4040+39_4040+40insGGGA c.583+39_583+40insGGGA (n.583+39_583+40insGGGA) c.328+39_328+40insGGGA (n.328+39_328+40insGGGA) n.1946+39_1946+40insGGGA c.*1039+39_*1039+40insGGGA (n.*1039+39_*1039+40insGGGA) c.739+39_739+40insGGGA (n.739+39_739+40insGGGA) n.1116+39_1116+40insGGGA c.1010+39_1010+40insGGGA (n.1010+39_1010+40insGGGA) c.1033+39_1033+40insGGGA (n.1033+39_1033+40insGGGA) c.961+1288_961+1289insGGGA (n.961+1288_961+1289insGGGA) c.1072+39_1072+40insGGGA (n.1072+39_1072+40insGGGA) n.1896+39_1896+40insGGGA c.*973+39_*973+40insGGGA (n.*973+39_*973+40insGGGA) n.1101+39_1101+40insGGGA | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.5081095_5081096insGGGC | CA2631591347 | ALG1 | n.3208+39_3208+40insGGGC c.478+39_478+40insGGGC (n.478+39_478+40insGGGC) c.*164+39_*164+40insGGGC (n.*164+39_*164+40insGGGC) n.1120+39_1120+40insGGGC c.544+39_544+40insGGGC (n.544+39_544+40insGGGC) n.3214+39_3214+40insGGGC n.4040+39_4040+40insGGGC c.583+39_583+40insGGGC (n.583+39_583+40insGGGC) c.328+39_328+40insGGGC (n.328+39_328+40insGGGC) n.1946+39_1946+40insGGGC c.*1039+39_*1039+40insGGGC (n.*1039+39_*1039+40insGGGC) c.739+39_739+40insGGGC (n.739+39_739+40insGGGC) n.1116+39_1116+40insGGGC c.1010+39_1010+40insGGGC (n.1010+39_1010+40insGGGC) c.1033+39_1033+40insGGGC (n.1033+39_1033+40insGGGC) c.961+1288_961+1289insGGGC (n.961+1288_961+1289insGGGC) c.1072+39_1072+40insGGGC (n.1072+39_1072+40insGGGC) n.1896+39_1896+40insGGGC c.*973+39_*973+40insGGGC (n.*973+39_*973+40insGGGC) n.1101+39_1101+40insGGGC | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081095_5081096insGGGGA | CA2631591339 | ALG1 | n.3208+39_3208+40insGGGGA c.478+39_478+40insGGGGA (n.478+39_478+40insGGGGA) c.*164+39_*164+40insGGGGA (n.*164+39_*164+40insGGGGA) n.1120+39_1120+40insGGGGA c.544+39_544+40insGGGGA (n.544+39_544+40insGGGGA) n.3214+39_3214+40insGGGGA n.4040+39_4040+40insGGGGA c.583+39_583+40insGGGGA (n.583+39_583+40insGGGGA) c.328+39_328+40insGGGGA (n.328+39_328+40insGGGGA) n.1946+39_1946+40insGGGGA c.*1039+39_*1039+40insGGGGA (n.*1039+39_*1039+40insGGGGA) c.739+39_739+40insGGGGA (n.739+39_739+40insGGGGA) n.1116+39_1116+40insGGGGA c.1010+39_1010+40insGGGGA (n.1010+39_1010+40insGGGGA) c.1033+39_1033+40insGGGGA (n.1033+39_1033+40insGGGGA) c.961+1288_961+1289insGGGGA (n.961+1288_961+1289insGGGGA) c.1072+39_1072+40insGGGGA (n.1072+39_1072+40insGGGGA) n.1896+39_1896+40insGGGGA c.*973+39_*973+40insGGGGA (n.*973+39_*973+40insGGGGA) n.1101+39_1101+40insGGGGA | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081095_5081096insGGGGGC | CA2631591340 | ALG1 | n.3208+39_3208+40insGGGGGC c.478+39_478+40insGGGGGC (n.478+39_478+40insGGGGGC) c.*164+39_*164+40insGGGGGC (n.*164+39_*164+40insGGGGGC) n.1120+39_1120+40insGGGGGC c.544+39_544+40insGGGGGC (n.544+39_544+40insGGGGGC) n.3214+39_3214+40insGGGGGC n.4040+39_4040+40insGGGGGC c.583+39_583+40insGGGGGC (n.583+39_583+40insGGGGGC) c.328+39_328+40insGGGGGC (n.328+39_328+40insGGGGGC) n.1946+39_1946+40insGGGGGC c.*1039+39_*1039+40insGGGGGC (n.*1039+39_*1039+40insGGGGGC) c.739+39_739+40insGGGGGC (n.739+39_739+40insGGGGGC) n.1116+39_1116+40insGGGGGC c.1010+39_1010+40insGGGGGC (n.1010+39_1010+40insGGGGGC) c.1033+39_1033+40insGGGGGC (n.1033+39_1033+40insGGGGGC) c.961+1288_961+1289insGGGGGC (n.961+1288_961+1289insGGGGGC) c.1072+39_1072+40insGGGGGC (n.1072+39_1072+40insGGGGGC) n.1896+39_1896+40insGGGGGC c.*973+39_*973+40insGGGGGC (n.*973+39_*973+40insGGGGGC) n.1101+39_1101+40insGGGGGC | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081095_5081096insGGGGGGA | CA620530462 | ALG1 | n.3208+39_3208+40insGGGGGGA c.478+39_478+40insGGGGGGA (n.478+39_478+40insGGGGGGA) c.*164+39_*164+40insGGGGGGA (n.*164+39_*164+40insGGGGGGA) n.1120+39_1120+40insGGGGGGA c.544+39_544+40insGGGGGGA (n.544+39_544+40insGGGGGGA) n.3214+39_3214+40insGGGGGGA n.4040+39_4040+40insGGGGGGA c.583+39_583+40insGGGGGGA (n.583+39_583+40insGGGGGGA) c.328+39_328+40insGGGGGGA (n.328+39_328+40insGGGGGGA) n.1946+39_1946+40insGGGGGGA c.*1039+39_*1039+40insGGGGGGA (n.*1039+39_*1039+40insGGGGGGA) c.739+39_739+40insGGGGGGA (n.739+39_739+40insGGGGGGA) n.1116+39_1116+40insGGGGGGA c.1010+39_1010+40insGGGGGGA (n.1010+39_1010+40insGGGGGGA) c.1033+39_1033+40insGGGGGGA (n.1033+39_1033+40insGGGGGGA) c.961+1288_961+1289insGGGGGGA (n.961+1288_961+1289insGGGGGGA) c.1072+39_1072+40insGGGGGGA (n.1072+39_1072+40insGGGGGGA) n.1896+39_1896+40insGGGGGGA c.*973+39_*973+40insGGGGGGA (n.*973+39_*973+40insGGGGGGA) n.1101+39_1101+40insGGGGGGA | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.5081095_5081096insGGGGGGC | CA2805676658 | ALG1 | n.3208+39_3208+40insGGGGGGC c.478+39_478+40insGGGGGGC (n.478+39_478+40insGGGGGGC) c.*164+39_*164+40insGGGGGGC (n.*164+39_*164+40insGGGGGGC) n.1120+39_1120+40insGGGGGGC c.544+39_544+40insGGGGGGC (n.544+39_544+40insGGGGGGC) n.3214+39_3214+40insGGGGGGC n.4040+39_4040+40insGGGGGGC c.583+39_583+40insGGGGGGC (n.583+39_583+40insGGGGGGC) c.328+39_328+40insGGGGGGC (n.328+39_328+40insGGGGGGC) n.1946+39_1946+40insGGGGGGC c.*1039+39_*1039+40insGGGGGGC (n.*1039+39_*1039+40insGGGGGGC) c.739+39_739+40insGGGGGGC (n.739+39_739+40insGGGGGGC) n.1116+39_1116+40insGGGGGGC c.1010+39_1010+40insGGGGGGC (n.1010+39_1010+40insGGGGGGC) c.1033+39_1033+40insGGGGGGC (n.1033+39_1033+40insGGGGGGC) c.961+1288_961+1289insGGGGGGC (n.961+1288_961+1289insGGGGGGC) c.1072+39_1072+40insGGGGGGC (n.1072+39_1072+40insGGGGGGC) n.1896+39_1896+40insGGGGGGC c.*973+39_*973+40insGGGGGGC (n.*973+39_*973+40insGGGGGGC) n.1101+39_1101+40insGGGGGGC | |
| 16 | g.5081095_5081096insGGGGGGGGA | CA2631591338 | ALG1 | n.3208+39_3208+40insGGGGGGGGA c.478+39_478+40insGGGGGGGGA (n.478+39_478+40insGGGGGGGGA) c.*164+39_*164+40insGGGGGGGGA (n.*164+39_*164+40insGGGGGGGGA) n.1120+39_1120+40insGGGGGGGGA c.544+39_544+40insGGGGGGGGA (n.544+39_544+40insGGGGGGGGA) n.3214+39_3214+40insGGGGGGGGA n.4040+39_4040+40insGGGGGGGGA c.583+39_583+40insGGGGGGGGA (n.583+39_583+40insGGGGGGGGA) c.328+39_328+40insGGGGGGGGA (n.328+39_328+40insGGGGGGGGA) n.1946+39_1946+40insGGGGGGGGA c.*1039+39_*1039+40insGGGGGGGGA (n.*1039+39_*1039+40insGGGGGGGGA) c.739+39_739+40insGGGGGGGGA (n.739+39_739+40insGGGGGGGGA) n.1116+39_1116+40insGGGGGGGGA c.1010+39_1010+40insGGGGGGGGA (n.1010+39_1010+40insGGGGGGGGA) c.1033+39_1033+40insGGGGGGGGA (n.1033+39_1033+40insGGGGGGGGA) c.961+1288_961+1289insGGGGGGGGA (n.961+1288_961+1289insGGGGGGGGA) c.1072+39_1072+40insGGGGGGGGA (n.1072+39_1072+40insGGGGGGGGA) n.1896+39_1896+40insGGGGGGGGA c.*973+39_*973+40insGGGGGGGGA (n.*973+39_*973+40insGGGGGGGGA) n.1101+39_1101+40insGGGGGGGGA | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081095_5081096insGGGGGGGGGGGGA | CA974051346 | ALG1 | n.3208+39_3208+40insGGGGGGGGGGGGA c.478+39_478+40insGGGGGGGGGGGGA (n.478+39_478+40insGGGGGGGGGGGGA) c.*164+39_*164+40insGGGGGGGGGGGGA (n.*164+39_*164+40insGGGGGGGGGGGGA) n.1120+39_1120+40insGGGGGGGGGGGGA c.544+39_544+40insGGGGGGGGGGGGA (n.544+39_544+40insGGGGGGGGGGGGA) n.3214+39_3214+40insGGGGGGGGGGGGA n.4040+39_4040+40insGGGGGGGGGGGGA c.583+39_583+40insGGGGGGGGGGGGA (n.583+39_583+40insGGGGGGGGGGGGA) c.328+39_328+40insGGGGGGGGGGGGA (n.328+39_328+40insGGGGGGGGGGGGA) n.1946+39_1946+40insGGGGGGGGGGGGA c.*1039+39_*1039+40insGGGGGGGGGGGGA (n.*1039+39_*1039+40insGGGGGGGGGGGGA) c.739+39_739+40insGGGGGGGGGGGGA (n.739+39_739+40insGGGGGGGGGGGGA) n.1116+39_1116+40insGGGGGGGGGGGGA c.1010+39_1010+40insGGGGGGGGGGGGA (n.1010+39_1010+40insGGGGGGGGGGGGA) c.1033+39_1033+40insGGGGGGGGGGGGA (n.1033+39_1033+40insGGGGGGGGGGGGA) c.961+1288_961+1289insGGGGGGGGGGGGA (n.961+1288_961+1289insGGGGGGGGGGGGA) c.1072+39_1072+40insGGGGGGGGGGGGA (n.1072+39_1072+40insGGGGGGGGGGGGA) n.1896+39_1896+40insGGGGGGGGGGGGA c.*973+39_*973+40insGGGGGGGGGGGGA (n.*973+39_*973+40insGGGGGGGGGGGGA) n.1101+39_1101+40insGGGGGGGGGGGGA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5081096A= | CA2203685946 | ALG1 | n.3208+40A= c.478+40A= (n.478+40A=) c.*164+40A= (n.*164+40A=) n.1120+40A= c.544+40A= (n.544+40A=) n.3214+40A= n.4040+40A= c.583+40A= (n.583+40A=) c.328+40A= (n.328+40A=) n.1946+40A= c.*1039+40A= (n.*1039+40A=) c.739+40A= (n.739+40A=) n.1116+40A= c.1010+40A= (n.1010+40A=) c.1033+40A= (n.1033+40A=) c.961+1289A= (n.961+1289A=) c.1072+40A= (n.1072+40A=) n.1896+40A= c.*973+40A= (n.*973+40A=) n.1101+40A= | |
| 16 | g.5081096A>C | CA2575903563 | ALG1 | n.3208+40A>C c.478+40A>C (n.478+40A>C) c.*164+40A>C (n.*164+40A>C) n.1120+40A>C c.544+40A>C (n.544+40A>C) n.3214+40A>C n.4040+40A>C c.583+40A>C (n.583+40A>C) c.328+40A>C (n.328+40A>C) n.1946+40A>C c.*1039+40A>C (n.*1039+40A>C) c.739+40A>C (n.739+40A>C) n.1116+40A>C c.1010+40A>C (n.1010+40A>C) c.1033+40A>C (n.1033+40A>C) c.961+1289A>C (n.961+1289A>C) c.1072+40A>C (n.1072+40A>C) n.1896+40A>C c.*973+40A>C (n.*973+40A>C) n.1101+40A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081096A>G | CA2203685948 | ALG1 | n.3208+40A>G c.478+40A>G (n.478+40A>G) c.*164+40A>G (n.*164+40A>G) n.1120+40A>G c.544+40A>G (n.544+40A>G) n.3214+40A>G n.4040+40A>G c.583+40A>G (n.583+40A>G) c.328+40A>G (n.328+40A>G) n.1946+40A>G c.*1039+40A>G (n.*1039+40A>G) c.739+40A>G (n.739+40A>G) n.1116+40A>G c.1010+40A>G (n.1010+40A>G) c.1033+40A>G (n.1033+40A>G) c.961+1289A>G (n.961+1289A>G) c.1072+40A>G (n.1072+40A>G) n.1896+40A>G c.*973+40A>G (n.*973+40A>G) n.1101+40A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.5081096A>T | CA2631591332 | ALG1 | n.3208+40A>T c.478+40A>T (n.478+40A>T) c.*164+40A>T (n.*164+40A>T) n.1120+40A>T c.544+40A>T (n.544+40A>T) n.3214+40A>T n.4040+40A>T c.583+40A>T (n.583+40A>T) c.328+40A>T (n.328+40A>T) n.1946+40A>T c.*1039+40A>T (n.*1039+40A>T) c.739+40A>T (n.739+40A>T) n.1116+40A>T c.1010+40A>T (n.1010+40A>T) c.1033+40A>T (n.1033+40A>T) c.961+1289A>T (n.961+1289A>T) c.1072+40A>T (n.1072+40A>T) n.1896+40A>T c.*973+40A>T (n.*973+40A>T) n.1101+40A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081096_5081097insGGGGGGGGAA | CA2631591341 | ALG1 | n.3208+40_3208+41insGGGGGGGGAA c.478+40_478+41insGGGGGGGGAA (n.478+40_478+41insGGGGGGGGAA) c.*164+40_*164+41insGGGGGGGGAA (n.*164+40_*164+41insGGGGGGGGAA) n.1120+40_1120+41insGGGGGGGGAA c.544+40_544+41insGGGGGGGGAA (n.544+40_544+41insGGGGGGGGAA) n.3214+40_3214+41insGGGGGGGGAA n.4040+40_4040+41insGGGGGGGGAA c.583+40_583+41insGGGGGGGGAA (n.583+40_583+41insGGGGGGGGAA) c.328+40_328+41insGGGGGGGGAA (n.328+40_328+41insGGGGGGGGAA) n.1946+40_1946+41insGGGGGGGGAA c.*1039+40_*1039+41insGGGGGGGGAA (n.*1039+40_*1039+41insGGGGGGGGAA) c.739+40_739+41insGGGGGGGGAA (n.739+40_739+41insGGGGGGGGAA) n.1116+40_1116+41insGGGGGGGGAA c.1010+40_1010+41insGGGGGGGGAA (n.1010+40_1010+41insGGGGGGGGAA) c.1033+40_1033+41insGGGGGGGGAA (n.1033+40_1033+41insGGGGGGGGAA) c.961+1289_961+1290insGGGGGGGGAA (n.961+1289_961+1290insGGGGGGGGAA) c.1072+40_1072+41insGGGGGGGGAA (n.1072+40_1072+41insGGGGGGGGAA) n.1896+40_1896+41insGGGGGGGGAA c.*973+40_*973+41insGGGGGGGGAA (n.*973+40_*973+41insGGGGGGGGAA) n.1101+40_1101+41insGGGGGGGGAA | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081096_5081097insGGGGGGGGGGGAA | CA2631591342 | ALG1 | n.3208+40_3208+41insGGGGGGGGGGGAA c.478+40_478+41insGGGGGGGGGGGAA (n.478+40_478+41insGGGGGGGGGGGAA) c.*164+40_*164+41insGGGGGGGGGGGAA (n.*164+40_*164+41insGGGGGGGGGGGAA) n.1120+40_1120+41insGGGGGGGGGGGAA c.544+40_544+41insGGGGGGGGGGGAA (n.544+40_544+41insGGGGGGGGGGGAA) n.3214+40_3214+41insGGGGGGGGGGGAA n.4040+40_4040+41insGGGGGGGGGGGAA c.583+40_583+41insGGGGGGGGGGGAA (n.583+40_583+41insGGGGGGGGGGGAA) c.328+40_328+41insGGGGGGGGGGGAA (n.328+40_328+41insGGGGGGGGGGGAA) n.1946+40_1946+41insGGGGGGGGGGGAA c.*1039+40_*1039+41insGGGGGGGGGGGAA (n.*1039+40_*1039+41insGGGGGGGGGGGAA) c.739+40_739+41insGGGGGGGGGGGAA (n.739+40_739+41insGGGGGGGGGGGAA) n.1116+40_1116+41insGGGGGGGGGGGAA c.1010+40_1010+41insGGGGGGGGGGGAA (n.1010+40_1010+41insGGGGGGGGGGGAA) c.1033+40_1033+41insGGGGGGGGGGGAA (n.1033+40_1033+41insGGGGGGGGGGGAA) c.961+1289_961+1290insGGGGGGGGGGGAA (n.961+1289_961+1290insGGGGGGGGGGGAA) c.1072+40_1072+41insGGGGGGGGGGGAA (n.1072+40_1072+41insGGGGGGGGGGGAA) n.1896+40_1896+41insGGGGGGGGGGGAA c.*973+40_*973+41insGGGGGGGGGGGAA (n.*973+40_*973+41insGGGGGGGGGGGAA) n.1101+40_1101+41insGGGGGGGGGGGAA | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081096_5081097insGGGGGGGGGGGCA | CA2631591343 | ALG1 | n.3208+40_3208+41insGGGGGGGGGGGCA c.478+40_478+41insGGGGGGGGGGGCA (n.478+40_478+41insGGGGGGGGGGGCA) c.*164+40_*164+41insGGGGGGGGGGGCA (n.*164+40_*164+41insGGGGGGGGGGGCA) n.1120+40_1120+41insGGGGGGGGGGGCA c.544+40_544+41insGGGGGGGGGGGCA (n.544+40_544+41insGGGGGGGGGGGCA) n.3214+40_3214+41insGGGGGGGGGGGCA n.4040+40_4040+41insGGGGGGGGGGGCA c.583+40_583+41insGGGGGGGGGGGCA (n.583+40_583+41insGGGGGGGGGGGCA) c.328+40_328+41insGGGGGGGGGGGCA (n.328+40_328+41insGGGGGGGGGGGCA) n.1946+40_1946+41insGGGGGGGGGGGCA c.*1039+40_*1039+41insGGGGGGGGGGGCA (n.*1039+40_*1039+41insGGGGGGGGGGGCA) c.739+40_739+41insGGGGGGGGGGGCA (n.739+40_739+41insGGGGGGGGGGGCA) n.1116+40_1116+41insGGGGGGGGGGGCA c.1010+40_1010+41insGGGGGGGGGGGCA (n.1010+40_1010+41insGGGGGGGGGGGCA) c.1033+40_1033+41insGGGGGGGGGGGCA (n.1033+40_1033+41insGGGGGGGGGGGCA) c.961+1289_961+1290insGGGGGGGGGGGCA (n.961+1289_961+1290insGGGGGGGGGGGCA) c.1072+40_1072+41insGGGGGGGGGGGCA (n.1072+40_1072+41insGGGGGGGGGGGCA) n.1896+40_1896+41insGGGGGGGGGGGCA c.*973+40_*973+41insGGGGGGGGGGGCA (n.*973+40_*973+41insGGGGGGGGGGGCA) n.1101+40_1101+41insGGGGGGGGGGGCA | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081096_5081097del | CA2631591335 | ALG1 | n.3208+40_3208+41del c.478+40_478+41del (n.478+40_478+41del) c.*164+40_*164+41del (n.*164+40_*164+41del) n.1120+40_1120+41del c.544+40_544+41del (n.544+40_544+41del) n.3214+40_3214+41del n.4040+40_4040+41del c.583+40_583+41del (n.583+40_583+41del) c.328+40_328+41del (n.328+40_328+41del) n.1946+40_1946+41del c.*1039+40_*1039+41del (n.*1039+40_*1039+41del) c.739+40_739+41del (n.739+40_739+41del) n.1116+40_1116+41del c.1010+40_1010+41del (n.1010+40_1010+41del) c.1033+40_1033+41del (n.1033+40_1033+41del) c.961+1289_961+1290del (n.961+1289_961+1290del) c.1072+40_1072+41del (n.1072+40_1072+41del) n.1896+40_1896+41del c.*973+40_*973+41del (n.*973+40_*973+41del) n.1101+40_1101+41del | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081097dup | CA620530464 | ALG1 | n.3208+41dup c.478+41dup (n.478+41dup) c.*164+41dup (n.*164+41dup) n.1120+41dup c.544+41dup (n.544+41dup) n.3214+41dup n.4040+41dup c.583+41dup (n.583+41dup) c.328+41dup (n.328+41dup) n.1946+41dup c.*1039+41dup (n.*1039+41dup) c.739+41dup (n.739+41dup) n.1116+41dup c.1010+41dup (n.1010+41dup) c.1033+41dup (n.1033+41dup) c.961+1290dup (n.961+1290dup) c.1072+41dup (n.1072+41dup) n.1896+41dup c.*973+41dup (n.*973+41dup) n.1101+41dup | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5081097del | CA2631591336 | ALG1 | n.3208+41del c.478+41del (n.478+41del) c.*164+41del (n.*164+41del) n.1120+41del c.544+41del (n.544+41del) n.3214+41del n.4040+41del c.583+41del (n.583+41del) c.328+41del (n.328+41del) n.1946+41del c.*1039+41del (n.*1039+41del) c.739+41del (n.739+41del) n.1116+41del c.1010+41del (n.1010+41del) c.1033+41del (n.1033+41del) c.961+1290del (n.961+1290del) c.1072+41del (n.1072+41del) n.1896+41del c.*973+41del (n.*973+41del) n.1101+41del | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081096_5081099del | CA2631591334 | ALG1 | n.3208+40_3208+43del c.478+40_478+43del (n.478+40_478+43del) c.*164+40_*164+43del (n.*164+40_*164+43del) n.1120+40_1120+43del c.544+40_544+43del (n.544+40_544+43del) n.3214+40_3214+43del n.4040+40_4040+43del c.583+40_583+43del (n.583+40_583+43del) c.328+40_328+43del (n.328+40_328+43del) n.1946+40_1946+43del c.*1039+40_*1039+43del (n.*1039+40_*1039+43del) c.739+40_739+43del (n.739+40_739+43del) n.1116+40_1116+43del c.1010+40_1010+43del (n.1010+40_1010+43del) c.1033+40_1033+43del (n.1033+40_1033+43del) c.961+1289_961+1292del (n.961+1289_961+1292del) c.1072+40_1072+43del (n.1072+40_1072+43del) n.1896+40_1896+43del c.*973+40_*973+43del (n.*973+40_*973+43del) n.1101+40_1101+43del | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081097_5081099del | CA2631591331 | ALG1 | n.3208+41_3208+43del c.478+41_478+43del (n.478+41_478+43del) c.*164+41_*164+43del (n.*164+41_*164+43del) n.1120+41_1120+43del c.544+41_544+43del (n.544+41_544+43del) n.3214+41_3214+43del n.4040+41_4040+43del c.583+41_583+43del (n.583+41_583+43del) c.328+41_328+43del (n.328+41_328+43del) n.1946+41_1946+43del c.*1039+41_*1039+43del (n.*1039+41_*1039+43del) c.739+41_739+43del (n.739+41_739+43del) n.1116+41_1116+43del c.1010+41_1010+43del (n.1010+41_1010+43del) c.1033+41_1033+43del (n.1033+41_1033+43del) c.961+1290_961+1292del (n.961+1290_961+1292del) c.1072+41_1072+43del (n.1072+41_1072+43del) n.1896+41_1896+43del c.*973+41_*973+43del (n.*973+41_*973+43del) n.1101+41_1101+43del | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081096_5081103del | CA2631591333 | ALG1 | n.3208+40_3208+47del c.478+40_478+47del (n.478+40_478+47del) c.*164+40_*164+47del (n.*164+40_*164+47del) n.1120+40_1120+47del c.544+40_544+47del (n.544+40_544+47del) n.3214+40_3214+47del n.4040+40_4040+47del c.583+40_583+47del (n.583+40_583+47del) c.328+40_328+47del (n.328+40_328+47del) n.1946+40_1946+47del c.*1039+40_*1039+47del (n.*1039+40_*1039+47del) c.739+40_739+47del (n.739+40_739+47del) n.1116+40_1116+47del c.1010+40_1010+47del (n.1010+40_1010+47del) c.1033+40_1033+47del (n.1033+40_1033+47del) c.961+1289_961+1296del (n.961+1289_961+1296del) c.1072+40_1072+47del (n.1072+40_1072+47del) n.1896+40_1896+47del c.*973+40_*973+47del (n.*973+40_*973+47del) n.1101+40_1101+47del | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081096_5081107del | CA620530463 | ALG1 | n.3208+40_3208+51del c.478+40_478+51del (n.478+40_478+51del) c.*164+40_*164+51del (n.*164+40_*164+51del) n.1120+40_1120+51del c.544+40_544+51del (n.544+40_544+51del) n.3214+40_3214+51del n.4040+40_4040+51del c.583+40_583+51del (n.583+40_583+51del) c.328+40_328+51del (n.328+40_328+51del) n.1946+40_1946+51del c.*1039+40_*1039+51del (n.*1039+40_*1039+51del) c.739+40_739+51del (n.739+40_739+51del) n.1116+40_1116+51del c.1010+40_1010+51del (n.1010+40_1010+51del) c.1033+40_1033+51del (n.1033+40_1033+51del) c.961+1289_961+1300del (n.961+1289_961+1300del) c.1072+40_1072+51del (n.1072+40_1072+51del) n.1896+40_1896+51del c.*973+40_*973+51del (n.*973+40_*973+51del) n.1101+40_1101+51del | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.5081096_5081097insGGGGGGGG | CA2631591348 | ALG1 | n.3208+40_3208+41insGGGGGGGG c.478+40_478+41insGGGGGGGG (n.478+40_478+41insGGGGGGGG) c.*164+40_*164+41insGGGGGGGG (n.*164+40_*164+41insGGGGGGGG) n.1120+40_1120+41insGGGGGGGG c.544+40_544+41insGGGGGGGG (n.544+40_544+41insGGGGGGGG) n.3214+40_3214+41insGGGGGGGG n.4040+40_4040+41insGGGGGGGG c.583+40_583+41insGGGGGGGG (n.583+40_583+41insGGGGGGGG) c.328+40_328+41insGGGGGGGG (n.328+40_328+41insGGGGGGGG) n.1946+40_1946+41insGGGGGGGG c.*1039+40_*1039+41insGGGGGGGG (n.*1039+40_*1039+41insGGGGGGGG) c.739+40_739+41insGGGGGGGG (n.739+40_739+41insGGGGGGGG) n.1116+40_1116+41insGGGGGGGG c.1010+40_1010+41insGGGGGGGG (n.1010+40_1010+41insGGGGGGGG) c.1033+40_1033+41insGGGGGGGG (n.1033+40_1033+41insGGGGGGGG) c.961+1289_961+1290insGGGGGGGG (n.961+1289_961+1290insGGGGGGGG) c.1072+40_1072+41insGGGGGGGG (n.1072+40_1072+41insGGGGGGGG) n.1896+40_1896+41insGGGGGGGG c.*973+40_*973+41insGGGGGGGG (n.*973+40_*973+41insGGGGGGGG) n.1101+40_1101+41insGGGGGGGG | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081096_5081097insGGGGGGGGGGGG | CA2631591349 | ALG1 | n.3208+40_3208+41insGGGGGGGGGGGG c.478+40_478+41insGGGGGGGGGGGG (n.478+40_478+41insGGGGGGGGGGGG) c.*164+40_*164+41insGGGGGGGGGGGG (n.*164+40_*164+41insGGGGGGGGGGGG) n.1120+40_1120+41insGGGGGGGGGGGG c.544+40_544+41insGGGGGGGGGGGG (n.544+40_544+41insGGGGGGGGGGGG) n.3214+40_3214+41insGGGGGGGGGGGG n.4040+40_4040+41insGGGGGGGGGGGG c.583+40_583+41insGGGGGGGGGGGG (n.583+40_583+41insGGGGGGGGGGGG) c.328+40_328+41insGGGGGGGGGGGG (n.328+40_328+41insGGGGGGGGGGGG) n.1946+40_1946+41insGGGGGGGGGGGG c.*1039+40_*1039+41insGGGGGGGGGGGG (n.*1039+40_*1039+41insGGGGGGGGGGGG) c.739+40_739+41insGGGGGGGGGGGG (n.739+40_739+41insGGGGGGGGGGGG) n.1116+40_1116+41insGGGGGGGGGGGG c.1010+40_1010+41insGGGGGGGGGGGG (n.1010+40_1010+41insGGGGGGGGGGGG) c.1033+40_1033+41insGGGGGGGGGGGG (n.1033+40_1033+41insGGGGGGGGGGGG) c.961+1289_961+1290insGGGGGGGGGGGG (n.961+1289_961+1290insGGGGGGGGGGGG) c.1072+40_1072+41insGGGGGGGGGGGG (n.1072+40_1072+41insGGGGGGGGGGGG) n.1896+40_1896+41insGGGGGGGGGGGG c.*973+40_*973+41insGGGGGGGGGGGG (n.*973+40_*973+41insGGGGGGGGGGGG) n.1101+40_1101+41insGGGGGGGGGGGG | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081097A= | CA2203685951 | ALG1 | n.3208+41A= c.478+41A= (n.478+41A=) c.*164+41A= (n.*164+41A=) n.1120+41A= c.544+41A= (n.544+41A=) n.3214+41A= n.4040+41A= c.583+41A= (n.583+41A=) c.328+41A= (n.328+41A=) n.1946+41A= c.*1039+41A= (n.*1039+41A=) c.739+41A= (n.739+41A=) n.1116+41A= c.1010+41A= (n.1010+41A=) c.1033+41A= (n.1033+41A=) c.961+1290A= (n.961+1290A=) c.1072+41A= (n.1072+41A=) n.1896+41A= c.*973+41A= (n.*973+41A=) n.1101+41A= | |
| 16 | g.5081097A>C | CA974051352 | ALG1 | n.3208+41A>C c.478+41A>C (n.478+41A>C) c.*164+41A>C (n.*164+41A>C) n.1120+41A>C c.544+41A>C (n.544+41A>C) n.3214+41A>C n.4040+41A>C c.583+41A>C (n.583+41A>C) c.328+41A>C (n.328+41A>C) n.1946+41A>C c.*1039+41A>C (n.*1039+41A>C) c.739+41A>C (n.739+41A>C) n.1116+41A>C c.1010+41A>C (n.1010+41A>C) c.1033+41A>C (n.1033+41A>C) c.961+1290A>C (n.961+1290A>C) c.1072+41A>C (n.1072+41A>C) n.1896+41A>C c.*973+41A>C (n.*973+41A>C) n.1101+41A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5081097A>G | CA277164068 | ALG1 | n.3208+41A>G c.478+41A>G (n.478+41A>G) c.*164+41A>G (n.*164+41A>G) n.1120+41A>G c.544+41A>G (n.544+41A>G) n.3214+41A>G n.4040+41A>G c.583+41A>G (n.583+41A>G) c.328+41A>G (n.328+41A>G) n.1946+41A>G c.*1039+41A>G (n.*1039+41A>G) c.739+41A>G (n.739+41A>G) n.1116+41A>G c.1010+41A>G (n.1010+41A>G) c.1033+41A>G (n.1033+41A>G) c.961+1290A>G (n.961+1290A>G) c.1072+41A>G (n.1072+41A>G) n.1896+41A>G c.*973+41A>G (n.*973+41A>G) n.1101+41A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5081097A>T | CA2631591352 | ALG1 | n.3208+41A>T c.478+41A>T (n.478+41A>T) c.*164+41A>T (n.*164+41A>T) n.1120+41A>T c.544+41A>T (n.544+41A>T) n.3214+41A>T n.4040+41A>T c.583+41A>T (n.583+41A>T) c.328+41A>T (n.328+41A>T) n.1946+41A>T c.*1039+41A>T (n.*1039+41A>T) c.739+41A>T (n.739+41A>T) n.1116+41A>T c.1010+41A>T (n.1010+41A>T) c.1033+41A>T (n.1033+41A>T) c.961+1290A>T (n.961+1290A>T) c.1072+41A>T (n.1072+41A>T) n.1896+41A>T c.*973+41A>T (n.*973+41A>T) n.1101+41A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081097_5081098delinsAC | CA2203685952 | ALG1 | n.3208+41_3208+42delinsAC c.478+41_478+42delinsAC (n.478+41_478+42delinsAC) c.*164+41_*164+42delinsAC (n.*164+41_*164+42delinsAC) n.1120+41_1120+42delinsAC c.544+41_544+42delinsAC (n.544+41_544+42delinsAC) n.3214+41_3214+42delinsAC n.4040+41_4040+42delinsAC c.583+41_583+42delinsAC (n.583+41_583+42delinsAC) c.328+41_328+42delinsAC (n.328+41_328+42delinsAC) n.1946+41_1946+42delinsAC c.*1039+41_*1039+42delinsAC (n.*1039+41_*1039+42delinsAC) c.739+41_739+42delinsAC (n.739+41_739+42delinsAC) n.1116+41_1116+42delinsAC c.1010+41_1010+42delinsAC (n.1010+41_1010+42delinsAC) c.1033+41_1033+42delinsAC (n.1033+41_1033+42delinsAC) c.961+1290_961+1291delinsAC (n.961+1290_961+1291delinsAC) c.1072+41_1072+42delinsAC (n.1072+41_1072+42delinsAC) n.1896+41_1896+42delinsAC c.*973+41_*973+42delinsAC (n.*973+41_*973+42delinsAC) n.1101+41_1101+42delinsAC | |
| 16 | g.5081098_5081099del | CA2631591350 | ALG1 | n.3208+42_3208+43del c.478+42_478+43del (n.478+42_478+43del) c.*164+42_*164+43del (n.*164+42_*164+43del) n.1120+42_1120+43del c.544+42_544+43del (n.544+42_544+43del) n.3214+42_3214+43del n.4040+42_4040+43del c.583+42_583+43del (n.583+42_583+43del) c.328+42_328+43del (n.328+42_328+43del) n.1946+42_1946+43del c.*1039+42_*1039+43del (n.*1039+42_*1039+43del) c.739+42_739+43del (n.739+42_739+43del) n.1116+42_1116+43del c.1010+42_1010+43del (n.1010+42_1010+43del) c.1033+42_1033+43del (n.1033+42_1033+43del) c.961+1291_961+1292del (n.961+1291_961+1292del) c.1072+42_1072+43del (n.1072+42_1072+43del) n.1896+42_1896+43del c.*973+42_*973+43del (n.*973+42_*973+43del) n.1101+42_1101+43del | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081098_5081111del | CA2631591351 | ALG1 | n.3208+42_3208+55del c.478+42_478+55del (n.478+42_478+55del) c.*164+42_*164+55del (n.*164+42_*164+55del) n.1120+42_1120+55del c.544+42_544+55del (n.544+42_544+55del) n.3214+42_3214+55del n.4040+42_4040+55del c.583+42_583+55del (n.583+42_583+55del) c.328+42_328+55del (n.328+42_328+55del) n.1946+42_1946+55del c.*1039+42_*1039+55del (n.*1039+42_*1039+55del) c.739+42_739+55del (n.739+42_739+55del) n.1116+42_1116+55del c.1010+42_1010+55del (n.1010+42_1010+55del) c.1033+42_1033+55del (n.1033+42_1033+55del) c.961+1291_961+1304del (n.961+1291_961+1304del) c.1072+42_1072+55del (n.1072+42_1072+55del) n.1896+42_1896+55del c.*973+42_*973+55del (n.*973+42_*973+55del) n.1101+42_1101+55del | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081098del | CA620530466 | ALG1 | n.3208+42del c.478+42del (n.478+42del) c.*164+42del (n.*164+42del) n.1120+42del c.544+42del (n.544+42del) n.3214+42del n.4040+42del c.583+42del (n.583+42del) c.328+42del (n.328+42del) n.1946+42del c.*1039+42del (n.*1039+42del) c.739+42del (n.739+42del) n.1116+42del c.1010+42del (n.1010+42del) c.1033+42del (n.1033+42del) c.961+1291del (n.961+1291del) c.1072+42del (n.1072+42del) n.1896+42del c.*973+42del (n.*973+42del) n.1101+42del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5081098C>A | CA620530467 | ALG1 | n.3208+42C>A c.478+42C>A (n.478+42C>A) c.*164+42C>A (n.*164+42C>A) n.1120+42C>A c.544+42C>A (n.544+42C>A) n.3214+42C>A n.4040+42C>A c.583+42C>A (n.583+42C>A) c.328+42C>A (n.328+42C>A) n.1946+42C>A c.*1039+42C>A (n.*1039+42C>A) c.739+42C>A (n.739+42C>A) n.1116+42C>A c.1010+42C>A (n.1010+42C>A) c.1033+42C>A (n.1033+42C>A) c.961+1291C>A (n.961+1291C>A) c.1072+42C>A (n.1072+42C>A) n.1896+42C>A c.*973+42C>A (n.*973+42C>A) n.1101+42C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5081098C= | CA2203685959 | ALG1 | n.3208+42C= c.478+42C= (n.478+42C=) c.*164+42C= (n.*164+42C=) n.1120+42C= c.544+42C= (n.544+42C=) n.3214+42C= n.4040+42C= c.583+42C= (n.583+42C=) c.328+42C= (n.328+42C=) n.1946+42C= c.*1039+42C= (n.*1039+42C=) c.739+42C= (n.739+42C=) n.1116+42C= c.1010+42C= (n.1010+42C=) c.1033+42C= (n.1033+42C=) c.961+1291C= (n.961+1291C=) c.1072+42C= (n.1072+42C=) n.1896+42C= c.*973+42C= (n.*973+42C=) n.1101+42C= | |
| 16 | g.5081098C>G | CA7890197 | ALG1 | n.3208+42C>G c.478+42C>G (n.478+42C>G) c.*164+42C>G (n.*164+42C>G) n.1120+42C>G c.544+42C>G (n.544+42C>G) n.3214+42C>G n.4040+42C>G c.583+42C>G (n.583+42C>G) c.328+42C>G (n.328+42C>G) n.1946+42C>G c.*1039+42C>G (n.*1039+42C>G) c.739+42C>G (n.739+42C>G) n.1116+42C>G c.1010+42C>G (n.1010+42C>G) c.1033+42C>G (n.1033+42C>G) c.961+1291C>G (n.961+1291C>G) c.1072+42C>G (n.1072+42C>G) n.1896+42C>G c.*973+42C>G (n.*973+42C>G) n.1101+42C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5081098C>T | CA7890198 | ALG1 | n.3208+42C>T c.478+42C>T (n.478+42C>T) c.*164+42C>T (n.*164+42C>T) n.1120+42C>T c.544+42C>T (n.544+42C>T) n.3214+42C>T n.4040+42C>T c.583+42C>T (n.583+42C>T) c.328+42C>T (n.328+42C>T) n.1946+42C>T c.*1039+42C>T (n.*1039+42C>T) c.739+42C>T (n.739+42C>T) n.1116+42C>T c.1010+42C>T (n.1010+42C>T) c.1033+42C>T (n.1033+42C>T) c.961+1291C>T (n.961+1291C>T) c.1072+42C>T (n.1072+42C>T) n.1896+42C>T c.*973+42C>T (n.*973+42C>T) n.1101+42C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.5081098_5081099insGGGGGGGGGGGC | CA2631591353 | ALG1 | n.3208+42_3208+43insGGGGGGGGGGGC c.478+42_478+43insGGGGGGGGGGGC (n.478+42_478+43insGGGGGGGGGGGC) c.*164+42_*164+43insGGGGGGGGGGGC (n.*164+42_*164+43insGGGGGGGGGGGC) n.1120+42_1120+43insGGGGGGGGGGGC c.544+42_544+43insGGGGGGGGGGGC (n.544+42_544+43insGGGGGGGGGGGC) n.3214+42_3214+43insGGGGGGGGGGGC n.4040+42_4040+43insGGGGGGGGGGGC c.583+42_583+43insGGGGGGGGGGGC (n.583+42_583+43insGGGGGGGGGGGC) c.328+42_328+43insGGGGGGGGGGGC (n.328+42_328+43insGGGGGGGGGGGC) n.1946+42_1946+43insGGGGGGGGGGGC c.*1039+42_*1039+43insGGGGGGGGGGGC (n.*1039+42_*1039+43insGGGGGGGGGGGC) c.739+42_739+43insGGGGGGGGGGGC (n.739+42_739+43insGGGGGGGGGGGC) n.1116+42_1116+43insGGGGGGGGGGGC c.1010+42_1010+43insGGGGGGGGGGGC (n.1010+42_1010+43insGGGGGGGGGGGC) c.1033+42_1033+43insGGGGGGGGGGGC (n.1033+42_1033+43insGGGGGGGGGGGC) c.961+1291_961+1292insGGGGGGGGGGGC (n.961+1291_961+1292insGGGGGGGGGGGC) c.1072+42_1072+43insGGGGGGGGGGGC (n.1072+42_1072+43insGGGGGGGGGGGC) n.1896+42_1896+43insGGGGGGGGGGGC c.*973+42_*973+43insGGGGGGGGGGGC (n.*973+42_*973+43insGGGGGGGGGGGC) n.1101+42_1101+43insGGGGGGGGGGGC | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081098dup | CA2631591354 | ALG1 | n.3208+42dup c.478+42dup (n.478+42dup) c.*164+42dup (n.*164+42dup) n.1120+42dup c.544+42dup (n.544+42dup) n.3214+42dup n.4040+42dup c.583+42dup (n.583+42dup) c.328+42dup (n.328+42dup) n.1946+42dup c.*1039+42dup (n.*1039+42dup) c.739+42dup (n.739+42dup) n.1116+42dup c.1010+42dup (n.1010+42dup) c.1033+42dup (n.1033+42dup) c.961+1291dup (n.961+1291dup) c.1072+42dup (n.1072+42dup) n.1896+42dup c.*973+42dup (n.*973+42dup) n.1101+42dup | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081098_5081100delinsCAG | CA2203685961 | ALG1 | n.3208+42_3208+44delinsCAG c.478+42_478+44delinsCAG (n.478+42_478+44delinsCAG) c.*164+42_*164+44delinsCAG (n.*164+42_*164+44delinsCAG) n.1120+42_1120+44delinsCAG c.544+42_544+44delinsCAG (n.544+42_544+44delinsCAG) n.3214+42_3214+44delinsCAG n.4040+42_4040+44delinsCAG c.583+42_583+44delinsCAG (n.583+42_583+44delinsCAG) c.328+42_328+44delinsCAG (n.328+42_328+44delinsCAG) n.1946+42_1946+44delinsCAG c.*1039+42_*1039+44delinsCAG (n.*1039+42_*1039+44delinsCAG) c.739+42_739+44delinsCAG (n.739+42_739+44delinsCAG) n.1116+42_1116+44delinsCAG c.1010+42_1010+44delinsCAG (n.1010+42_1010+44delinsCAG) c.1033+42_1033+44delinsCAG (n.1033+42_1033+44delinsCAG) c.961+1291_961+1293delinsCAG (n.961+1291_961+1293delinsCAG) c.1072+42_1072+44delinsCAG (n.1072+42_1072+44delinsCAG) n.1896+42_1896+44delinsCAG c.*973+42_*973+44delinsCAG (n.*973+42_*973+44delinsCAG) n.1101+42_1101+44delinsCAG | |
| 16 | g.5081098_5081099insG | CA2631591355 | ALG1 | n.3208+42_3208+43insG c.478+42_478+43insG (n.478+42_478+43insG) c.*164+42_*164+43insG (n.*164+42_*164+43insG) n.1120+42_1120+43insG c.544+42_544+43insG (n.544+42_544+43insG) n.3214+42_3214+43insG n.4040+42_4040+43insG c.583+42_583+43insG (n.583+42_583+43insG) c.328+42_328+43insG (n.328+42_328+43insG) n.1946+42_1946+43insG c.*1039+42_*1039+43insG (n.*1039+42_*1039+43insG) c.739+42_739+43insG (n.739+42_739+43insG) n.1116+42_1116+43insG c.1010+42_1010+43insG (n.1010+42_1010+43insG) c.1033+42_1033+43insG (n.1033+42_1033+43insG) c.961+1291_961+1292insG (n.961+1291_961+1292insG) c.1072+42_1072+43insG (n.1072+42_1072+43insG) n.1896+42_1896+43insG c.*973+42_*973+43insG (n.*973+42_*973+43insG) n.1101+42_1101+43insG | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081098_5081099insGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2805676659 | ALG1 | n.3208+42_3208+43insGGGGGGGGGGGGGGGGG c.478+42_478+43insGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.478+42_478+43insGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.*164+42_*164+43insGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.*164+42_*164+43insGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.1120+42_1120+43insGGGGGGGGGGGGGGGGG c.544+42_544+43insGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.544+42_544+43insGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.3214+42_3214+43insGGGGGGGGGGGGGGGGG n.4040+42_4040+43insGGGGGGGGGGGGGGGGG c.583+42_583+43insGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.583+42_583+43insGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.328+42_328+43insGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.328+42_328+43insGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.1946+42_1946+43insGGGGGGGGGGGGGGGGG c.*1039+42_*1039+43insGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.*1039+42_*1039+43insGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.739+42_739+43insGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.739+42_739+43insGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.1116+42_1116+43insGGGGGGGGGGGGGGGGG c.1010+42_1010+43insGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1010+42_1010+43insGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.1033+42_1033+43insGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1033+42_1033+43insGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.961+1291_961+1292insGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.961+1291_961+1292insGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.1072+42_1072+43insGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1072+42_1072+43insGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.1896+42_1896+43insGGGGGGGGGGGGGGGGG c.*973+42_*973+43insGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.*973+42_*973+43insGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.1101+42_1101+43insGGGGGGGGGGGGGGGGG | |
| 16 | g.5081099del | CA2631591356 | ALG1 | n.3208+43del c.478+43del (n.478+43del) c.*164+43del (n.*164+43del) n.1120+43del c.544+43del (n.544+43del) n.3214+43del n.4040+43del c.583+43del (n.583+43del) c.328+43del (n.328+43del) n.1946+43del c.*1039+43del (n.*1039+43del) c.739+43del (n.739+43del) n.1116+43del c.1010+43del (n.1010+43del) c.1033+43del (n.1033+43del) c.961+1292del (n.961+1292del) c.1072+43del (n.1072+43del) n.1896+43del c.*973+43del (n.*973+43del) n.1101+43del | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081099A= | CA2203685964 | ALG1 | n.3208+43A= c.478+43A= (n.478+43A=) c.*164+43A= (n.*164+43A=) n.1120+43A= c.544+43A= (n.544+43A=) n.3214+43A= n.4040+43A= c.583+43A= (n.583+43A=) c.328+43A= (n.328+43A=) n.1946+43A= c.*1039+43A= (n.*1039+43A=) c.739+43A= (n.739+43A=) n.1116+43A= c.1010+43A= (n.1010+43A=) c.1033+43A= (n.1033+43A=) c.961+1292A= (n.961+1292A=) c.1072+43A= (n.1072+43A=) n.1896+43A= c.*973+43A= (n.*973+43A=) n.1101+43A= | |
| 16 | g.5081099A>C | CA2631591358 | ALG1 | n.3208+43A>C c.478+43A>C (n.478+43A>C) c.*164+43A>C (n.*164+43A>C) n.1120+43A>C c.544+43A>C (n.544+43A>C) n.3214+43A>C n.4040+43A>C c.583+43A>C (n.583+43A>C) c.328+43A>C (n.328+43A>C) n.1946+43A>C c.*1039+43A>C (n.*1039+43A>C) c.739+43A>C (n.739+43A>C) n.1116+43A>C c.1010+43A>C (n.1010+43A>C) c.1033+43A>C (n.1033+43A>C) c.961+1292A>C (n.961+1292A>C) c.1072+43A>C (n.1072+43A>C) n.1896+43A>C c.*973+43A>C (n.*973+43A>C) n.1101+43A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081099A>G | CA620530468 | ALG1 | n.3208+43A>G c.478+43A>G (n.478+43A>G) c.*164+43A>G (n.*164+43A>G) n.1120+43A>G c.544+43A>G (n.544+43A>G) n.3214+43A>G n.4040+43A>G c.583+43A>G (n.583+43A>G) c.328+43A>G (n.328+43A>G) n.1946+43A>G c.*1039+43A>G (n.*1039+43A>G) c.739+43A>G (n.739+43A>G) n.1116+43A>G c.1010+43A>G (n.1010+43A>G) c.1033+43A>G (n.1033+43A>G) c.961+1292A>G (n.961+1292A>G) c.1072+43A>G (n.1072+43A>G) n.1896+43A>G c.*973+43A>G (n.*973+43A>G) n.1101+43A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5081099A>T | CA2545512935 | ALG1 | n.3208+43A>T c.478+43A>T (n.478+43A>T) c.*164+43A>T (n.*164+43A>T) n.1120+43A>T c.544+43A>T (n.544+43A>T) n.3214+43A>T n.4040+43A>T c.583+43A>T (n.583+43A>T) c.328+43A>T (n.328+43A>T) n.1946+43A>T c.*1039+43A>T (n.*1039+43A>T) c.739+43A>T (n.739+43A>T) n.1116+43A>T c.1010+43A>T (n.1010+43A>T) c.1033+43A>T (n.1033+43A>T) c.961+1292A>T (n.961+1292A>T) c.1072+43A>T (n.1072+43A>T) n.1896+43A>T c.*973+43A>T (n.*973+43A>T) n.1101+43A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5081099_5081100del | CA7890199 | ALG1 | n.3208+43_3208+44del c.478+43_478+44del (n.478+43_478+44del) c.*164+43_*164+44del (n.*164+43_*164+44del) n.1120+43_1120+44del c.544+43_544+44del (n.544+43_544+44del) n.3214+43_3214+44del n.4040+43_4040+44del c.583+43_583+44del (n.583+43_583+44del) c.328+43_328+44del (n.328+43_328+44del) n.1946+43_1946+44del c.*1039+43_*1039+44del (n.*1039+43_*1039+44del) c.739+43_739+44del (n.739+43_739+44del) n.1116+43_1116+44del c.1010+43_1010+44del (n.1010+43_1010+44del) c.1033+43_1033+44del (n.1033+43_1033+44del) c.961+1292_961+1293del (n.961+1292_961+1293del) c.1072+43_1072+44del (n.1072+43_1072+44del) n.1896+43_1896+44del c.*973+43_*973+44del (n.*973+43_*973+44del) n.1101+43_1101+44del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5081100_5081111del | CA2631591357 | ALG1 | n.3208+44_3208+55del c.478+44_478+55del (n.478+44_478+55del) c.*164+44_*164+55del (n.*164+44_*164+55del) n.1120+44_1120+55del c.544+44_544+55del (n.544+44_544+55del) n.3214+44_3214+55del n.4040+44_4040+55del c.583+44_583+55del (n.583+44_583+55del) c.328+44_328+55del (n.328+44_328+55del) n.1946+44_1946+55del c.*1039+44_*1039+55del (n.*1039+44_*1039+55del) c.739+44_739+55del (n.739+44_739+55del) n.1116+44_1116+55del c.1010+44_1010+55del (n.1010+44_1010+55del) c.1033+44_1033+55del (n.1033+44_1033+55del) c.961+1293_961+1304del (n.961+1293_961+1304del) c.1072+44_1072+55del (n.1072+44_1072+55del) n.1896+44_1896+55del c.*973+44_*973+55del (n.*973+44_*973+55del) n.1101+44_1101+55del | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081099_5081100insTG | CA2805676660 | ALG1 | n.3208+43_3208+44insTG c.478+43_478+44insTG (n.478+43_478+44insTG) c.*164+43_*164+44insTG (n.*164+43_*164+44insTG) n.1120+43_1120+44insTG c.544+43_544+44insTG (n.544+43_544+44insTG) n.3214+43_3214+44insTG n.4040+43_4040+44insTG c.583+43_583+44insTG (n.583+43_583+44insTG) c.328+43_328+44insTG (n.328+43_328+44insTG) n.1946+43_1946+44insTG c.*1039+43_*1039+44insTG (n.*1039+43_*1039+44insTG) c.739+43_739+44insTG (n.739+43_739+44insTG) n.1116+43_1116+44insTG c.1010+43_1010+44insTG (n.1010+43_1010+44insTG) c.1033+43_1033+44insTG (n.1033+43_1033+44insTG) c.961+1292_961+1293insTG (n.961+1292_961+1293insTG) c.1072+43_1072+44insTG (n.1072+43_1072+44insTG) n.1896+43_1896+44insTG c.*973+43_*973+44insTG (n.*973+43_*973+44insTG) n.1101+43_1101+44insTG | |
| 16 | g.5081099_5081100insACG | CA2631591371 | ALG1 | n.3208+43_3208+44insACG c.478+43_478+44insACG (n.478+43_478+44insACG) c.*164+43_*164+44insACG (n.*164+43_*164+44insACG) n.1120+43_1120+44insACG c.544+43_544+44insACG (n.544+43_544+44insACG) n.3214+43_3214+44insACG n.4040+43_4040+44insACG c.583+43_583+44insACG (n.583+43_583+44insACG) c.328+43_328+44insACG (n.328+43_328+44insACG) n.1946+43_1946+44insACG c.*1039+43_*1039+44insACG (n.*1039+43_*1039+44insACG) c.739+43_739+44insACG (n.739+43_739+44insACG) n.1116+43_1116+44insACG c.1010+43_1010+44insACG (n.1010+43_1010+44insACG) c.1033+43_1033+44insACG (n.1033+43_1033+44insACG) c.961+1292_961+1293insACG (n.961+1292_961+1293insACG) c.1072+43_1072+44insACG (n.1072+43_1072+44insACG) n.1896+43_1896+44insACG c.*973+43_*973+44insACG (n.*973+43_*973+44insACG) n.1101+43_1101+44insACG | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081099_5081100insAGG | CA2805676661 | ALG1 | n.3208+43_3208+44insAGG c.478+43_478+44insAGG (n.478+43_478+44insAGG) c.*164+43_*164+44insAGG (n.*164+43_*164+44insAGG) n.1120+43_1120+44insAGG c.544+43_544+44insAGG (n.544+43_544+44insAGG) n.3214+43_3214+44insAGG n.4040+43_4040+44insAGG c.583+43_583+44insAGG (n.583+43_583+44insAGG) c.328+43_328+44insAGG (n.328+43_328+44insAGG) n.1946+43_1946+44insAGG c.*1039+43_*1039+44insAGG (n.*1039+43_*1039+44insAGG) c.739+43_739+44insAGG (n.739+43_739+44insAGG) n.1116+43_1116+44insAGG c.1010+43_1010+44insAGG (n.1010+43_1010+44insAGG) c.1033+43_1033+44insAGG (n.1033+43_1033+44insAGG) c.961+1292_961+1293insAGG (n.961+1292_961+1293insAGG) c.1072+43_1072+44insAGG (n.1072+43_1072+44insAGG) n.1896+43_1896+44insAGG c.*973+43_*973+44insAGG (n.*973+43_*973+44insAGG) n.1101+43_1101+44insAGG | |
| 16 | g.5081099_5081100insCCG | CA2631591369 | ALG1 | n.3208+43_3208+44insCCG c.478+43_478+44insCCG (n.478+43_478+44insCCG) c.*164+43_*164+44insCCG (n.*164+43_*164+44insCCG) n.1120+43_1120+44insCCG c.544+43_544+44insCCG (n.544+43_544+44insCCG) n.3214+43_3214+44insCCG n.4040+43_4040+44insCCG c.583+43_583+44insCCG (n.583+43_583+44insCCG) c.328+43_328+44insCCG (n.328+43_328+44insCCG) n.1946+43_1946+44insCCG c.*1039+43_*1039+44insCCG (n.*1039+43_*1039+44insCCG) c.739+43_739+44insCCG (n.739+43_739+44insCCG) n.1116+43_1116+44insCCG c.1010+43_1010+44insCCG (n.1010+43_1010+44insCCG) c.1033+43_1033+44insCCG (n.1033+43_1033+44insCCG) c.961+1292_961+1293insCCG (n.961+1292_961+1293insCCG) c.1072+43_1072+44insCCG (n.1072+43_1072+44insCCG) n.1896+43_1896+44insCCG c.*973+43_*973+44insCCG (n.*973+43_*973+44insCCG) n.1101+43_1101+44insCCG | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081099_5081100insCCT | CA2631591370 | ALG1 | n.3208+43_3208+44insCCT c.478+43_478+44insCCT (n.478+43_478+44insCCT) c.*164+43_*164+44insCCT (n.*164+43_*164+44insCCT) n.1120+43_1120+44insCCT c.544+43_544+44insCCT (n.544+43_544+44insCCT) n.3214+43_3214+44insCCT n.4040+43_4040+44insCCT c.583+43_583+44insCCT (n.583+43_583+44insCCT) c.328+43_328+44insCCT (n.328+43_328+44insCCT) n.1946+43_1946+44insCCT c.*1039+43_*1039+44insCCT (n.*1039+43_*1039+44insCCT) c.739+43_739+44insCCT (n.739+43_739+44insCCT) n.1116+43_1116+44insCCT c.1010+43_1010+44insCCT (n.1010+43_1010+44insCCT) c.1033+43_1033+44insCCT (n.1033+43_1033+44insCCT) c.961+1292_961+1293insCCT (n.961+1292_961+1293insCCT) c.1072+43_1072+44insCCT (n.1072+43_1072+44insCCT) n.1896+43_1896+44insCCT c.*973+43_*973+44insCCT (n.*973+43_*973+44insCCT) n.1101+43_1101+44insCCT | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081100G>A | CA2575903564 | ALG1 | n.3208+44G>A c.478+44G>A (n.478+44G>A) c.*164+44G>A (n.*164+44G>A) n.1120+44G>A c.544+44G>A (n.544+44G>A) n.3214+44G>A n.4040+44G>A c.583+44G>A (n.583+44G>A) c.328+44G>A (n.328+44G>A) n.1946+44G>A c.*1039+44G>A (n.*1039+44G>A) c.739+44G>A (n.739+44G>A) n.1116+44G>A c.1010+44G>A (n.1010+44G>A) c.1033+44G>A (n.1033+44G>A) c.961+1293G>A (n.961+1293G>A) c.1072+44G>A (n.1072+44G>A) n.1896+44G>A c.*973+44G>A (n.*973+44G>A) n.1101+44G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081100G>C | CA2631591366 | ALG1 | n.3208+44G>C c.478+44G>C (n.478+44G>C) c.*164+44G>C (n.*164+44G>C) n.1120+44G>C c.544+44G>C (n.544+44G>C) n.3214+44G>C n.4040+44G>C c.583+44G>C (n.583+44G>C) c.328+44G>C (n.328+44G>C) n.1946+44G>C c.*1039+44G>C (n.*1039+44G>C) c.739+44G>C (n.739+44G>C) n.1116+44G>C c.1010+44G>C (n.1010+44G>C) c.1033+44G>C (n.1033+44G>C) c.961+1293G>C (n.961+1293G>C) c.1072+44G>C (n.1072+44G>C) n.1896+44G>C c.*973+44G>C (n.*973+44G>C) n.1101+44G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081100G>T | CA2631591367 | ALG1 | n.3208+44G>T c.478+44G>T (n.478+44G>T) c.*164+44G>T (n.*164+44G>T) n.1120+44G>T c.544+44G>T (n.544+44G>T) n.3214+44G>T n.4040+44G>T c.583+44G>T (n.583+44G>T) c.328+44G>T (n.328+44G>T) n.1946+44G>T c.*1039+44G>T (n.*1039+44G>T) c.739+44G>T (n.739+44G>T) n.1116+44G>T c.1010+44G>T (n.1010+44G>T) c.1033+44G>T (n.1033+44G>T) c.961+1293G>T (n.961+1293G>T) c.1072+44G>T (n.1072+44G>T) n.1896+44G>T c.*973+44G>T (n.*973+44G>T) n.1101+44G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081102_5081103insGGGGG | CA2631591374 | ALG1 | n.3208+46_3208+47insGGGGG c.478+46_478+47insGGGGG (n.478+46_478+47insGGGGG) c.*164+46_*164+47insGGGGG (n.*164+46_*164+47insGGGGG) n.1120+46_1120+47insGGGGG c.544+46_544+47insGGGGG (n.544+46_544+47insGGGGG) n.3214+46_3214+47insGGGGG n.4040+46_4040+47insGGGGG c.583+46_583+47insGGGGG (n.583+46_583+47insGGGGG) c.328+46_328+47insGGGGG (n.328+46_328+47insGGGGG) n.1946+46_1946+47insGGGGG c.*1039+46_*1039+47insGGGGG (n.*1039+46_*1039+47insGGGGG) c.739+46_739+47insGGGGG (n.739+46_739+47insGGGGG) n.1116+46_1116+47insGGGGG c.1010+46_1010+47insGGGGG (n.1010+46_1010+47insGGGGG) c.1033+46_1033+47insGGGGG (n.1033+46_1033+47insGGGGG) c.961+1295_961+1296insGGGGG (n.961+1295_961+1296insGGGGG) c.1072+46_1072+47insGGGGG (n.1072+46_1072+47insGGGGG) n.1896+46_1896+47insGGGGG c.*973+46_*973+47insGGGGG (n.*973+46_*973+47insGGGGG) n.1101+46_1101+47insGGGGG | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081102_5081103insGGGGGGGGGAGGGGGG | CA2631591377 | ALG1 | n.3208+46_3208+47insGGGGGGGGGAGGGGGG c.478+46_478+47insGGGGGGGGGAGGGGGG (n.478+46_478+47insGGGGGGGGGAGGGGGG) c.*164+46_*164+47insGGGGGGGGGAGGGGGG (n.*164+46_*164+47insGGGGGGGGGAGGGGGG) n.1120+46_1120+47insGGGGGGGGGAGGGGGG c.544+46_544+47insGGGGGGGGGAGGGGGG (n.544+46_544+47insGGGGGGGGGAGGGGGG) n.3214+46_3214+47insGGGGGGGGGAGGGGGG n.4040+46_4040+47insGGGGGGGGGAGGGGGG c.583+46_583+47insGGGGGGGGGAGGGGGG (n.583+46_583+47insGGGGGGGGGAGGGGGG) c.328+46_328+47insGGGGGGGGGAGGGGGG (n.328+46_328+47insGGGGGGGGGAGGGGGG) n.1946+46_1946+47insGGGGGGGGGAGGGGGG c.*1039+46_*1039+47insGGGGGGGGGAGGGGGG (n.*1039+46_*1039+47insGGGGGGGGGAGGGGGG) c.739+46_739+47insGGGGGGGGGAGGGGGG (n.739+46_739+47insGGGGGGGGGAGGGGGG) n.1116+46_1116+47insGGGGGGGGGAGGGGGG c.1010+46_1010+47insGGGGGGGGGAGGGGGG (n.1010+46_1010+47insGGGGGGGGGAGGGGGG) c.1033+46_1033+47insGGGGGGGGGAGGGGGG (n.1033+46_1033+47insGGGGGGGGGAGGGGGG) c.961+1295_961+1296insGGGGGGGGGAGGGGGG (n.961+1295_961+1296insGGGGGGGGGAGGGGGG) c.1072+46_1072+47insGGGGGGGGGAGGGGGG (n.1072+46_1072+47insGGGGGGGGGAGGGGGG) n.1896+46_1896+47insGGGGGGGGGAGGGGGG c.*973+46_*973+47insGGGGGGGGGAGGGGGG (n.*973+46_*973+47insGGGGGGGGGAGGGGGG) n.1101+46_1101+47insGGGGGGGGGAGGGGGG | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081102_5081103insGGGGGGGGGGGGAAGGGGG | CA2631591378 | ALG1 | n.3208+46_3208+47insGGGGGGGGGGGGAAGGGGG c.478+46_478+47insGGGGGGGGGGGGAAGGGGG (n.478+46_478+47insGGGGGGGGGGGGAAGGGGG) c.*164+46_*164+47insGGGGGGGGGGGGAAGGGGG (n.*164+46_*164+47insGGGGGGGGGGGGAAGGGGG) n.1120+46_1120+47insGGGGGGGGGGGGAAGGGGG c.544+46_544+47insGGGGGGGGGGGGAAGGGGG (n.544+46_544+47insGGGGGGGGGGGGAAGGGGG) n.3214+46_3214+47insGGGGGGGGGGGGAAGGGGG n.4040+46_4040+47insGGGGGGGGGGGGAAGGGGG c.583+46_583+47insGGGGGGGGGGGGAAGGGGG (n.583+46_583+47insGGGGGGGGGGGGAAGGGGG) c.328+46_328+47insGGGGGGGGGGGGAAGGGGG (n.328+46_328+47insGGGGGGGGGGGGAAGGGGG) n.1946+46_1946+47insGGGGGGGGGGGGAAGGGGG c.*1039+46_*1039+47insGGGGGGGGGGGGAAGGGGG (n.*1039+46_*1039+47insGGGGGGGGGGGGAAGGGGG) c.739+46_739+47insGGGGGGGGGGGGAAGGGGG (n.739+46_739+47insGGGGGGGGGGGGAAGGGGG) n.1116+46_1116+47insGGGGGGGGGGGGAAGGGGG c.1010+46_1010+47insGGGGGGGGGGGGAAGGGGG (n.1010+46_1010+47insGGGGGGGGGGGGAAGGGGG) c.1033+46_1033+47insGGGGGGGGGGGGAAGGGGG (n.1033+46_1033+47insGGGGGGGGGGGGAAGGGGG) c.961+1295_961+1296insGGGGGGGGGGGGAAGGGGG (n.961+1295_961+1296insGGGGGGGGGGGGAAGGGGG) c.1072+46_1072+47insGGGGGGGGGGGGAAGGGGG (n.1072+46_1072+47insGGGGGGGGGGGGAAGGGGG) n.1896+46_1896+47insGGGGGGGGGGGGAAGGGGG c.*973+46_*973+47insGGGGGGGGGGGGAAGGGGG (n.*973+46_*973+47insGGGGGGGGGGGGAAGGGGG) n.1101+46_1101+47insGGGGGGGGGGGGAAGGGGG | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081102_5081103insAGGGGGGGGGGGGAAGGGGG | CA2631591373 | ALG1 | n.3208+46_3208+47insAGGGGGGGGGGGGAAGGGGG c.478+46_478+47insAGGGGGGGGGGGGAAGGGGG (n.478+46_478+47insAGGGGGGGGGGGGAAGGGGG) c.*164+46_*164+47insAGGGGGGGGGGGGAAGGGGG (n.*164+46_*164+47insAGGGGGGGGGGGGAAGGGGG) n.1120+46_1120+47insAGGGGGGGGGGGGAAGGGGG c.544+46_544+47insAGGGGGGGGGGGGAAGGGGG (n.544+46_544+47insAGGGGGGGGGGGGAAGGGGG) n.3214+46_3214+47insAGGGGGGGGGGGGAAGGGGG n.4040+46_4040+47insAGGGGGGGGGGGGAAGGGGG c.583+46_583+47insAGGGGGGGGGGGGAAGGGGG (n.583+46_583+47insAGGGGGGGGGGGGAAGGGGG) c.328+46_328+47insAGGGGGGGGGGGGAAGGGGG (n.328+46_328+47insAGGGGGGGGGGGGAAGGGGG) n.1946+46_1946+47insAGGGGGGGGGGGGAAGGGGG c.*1039+46_*1039+47insAGGGGGGGGGGGGAAGGGGG (n.*1039+46_*1039+47insAGGGGGGGGGGGGAAGGGGG) c.739+46_739+47insAGGGGGGGGGGGGAAGGGGG (n.739+46_739+47insAGGGGGGGGGGGGAAGGGGG) n.1116+46_1116+47insAGGGGGGGGGGGGAAGGGGG c.1010+46_1010+47insAGGGGGGGGGGGGAAGGGGG (n.1010+46_1010+47insAGGGGGGGGGGGGAAGGGGG) c.1033+46_1033+47insAGGGGGGGGGGGGAAGGGGG (n.1033+46_1033+47insAGGGGGGGGGGGGAAGGGGG) c.961+1295_961+1296insAGGGGGGGGGGGGAAGGGGG (n.961+1295_961+1296insAGGGGGGGGGGGGAAGGGGG) c.1072+46_1072+47insAGGGGGGGGGGGGAAGGGGG (n.1072+46_1072+47insAGGGGGGGGGGGGAAGGGGG) n.1896+46_1896+47insAGGGGGGGGGGGGAAGGGGG c.*973+46_*973+47insAGGGGGGGGGGGGAAGGGGG (n.*973+46_*973+47insAGGGGGGGGGGGGAAGGGGG) n.1101+46_1101+47insAGGGGGGGGGGGGAAGGGGG | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081102_5081103insGGGGGGGGGGGGGAAGGGGG | CA2631591360 | ALG1 | n.3208+46_3208+47insGGGGGGGGGGGGGAAGGGGG c.478+46_478+47insGGGGGGGGGGGGGAAGGGGG (n.478+46_478+47insGGGGGGGGGGGGGAAGGGGG) c.*164+46_*164+47insGGGGGGGGGGGGGAAGGGGG (n.*164+46_*164+47insGGGGGGGGGGGGGAAGGGGG) n.1120+46_1120+47insGGGGGGGGGGGGGAAGGGGG c.544+46_544+47insGGGGGGGGGGGGGAAGGGGG (n.544+46_544+47insGGGGGGGGGGGGGAAGGGGG) n.3214+46_3214+47insGGGGGGGGGGGGGAAGGGGG n.4040+46_4040+47insGGGGGGGGGGGGGAAGGGGG c.583+46_583+47insGGGGGGGGGGGGGAAGGGGG (n.583+46_583+47insGGGGGGGGGGGGGAAGGGGG) c.328+46_328+47insGGGGGGGGGGGGGAAGGGGG (n.328+46_328+47insGGGGGGGGGGGGGAAGGGGG) n.1946+46_1946+47insGGGGGGGGGGGGGAAGGGGG c.*1039+46_*1039+47insGGGGGGGGGGGGGAAGGGGG (n.*1039+46_*1039+47insGGGGGGGGGGGGGAAGGGGG) c.739+46_739+47insGGGGGGGGGGGGGAAGGGGG (n.739+46_739+47insGGGGGGGGGGGGGAAGGGGG) n.1116+46_1116+47insGGGGGGGGGGGGGAAGGGGG c.1010+46_1010+47insGGGGGGGGGGGGGAAGGGGG (n.1010+46_1010+47insGGGGGGGGGGGGGAAGGGGG) c.1033+46_1033+47insGGGGGGGGGGGGGAAGGGGG (n.1033+46_1033+47insGGGGGGGGGGGGGAAGGGGG) c.961+1295_961+1296insGGGGGGGGGGGGGAAGGGGG (n.961+1295_961+1296insGGGGGGGGGGGGGAAGGGGG) c.1072+46_1072+47insGGGGGGGGGGGGGAAGGGGG (n.1072+46_1072+47insGGGGGGGGGGGGGAAGGGGG) n.1896+46_1896+47insGGGGGGGGGGGGGAAGGGGG c.*973+46_*973+47insGGGGGGGGGGGGGAAGGGGG (n.*973+46_*973+47insGGGGGGGGGGGGGAAGGGGG) n.1101+46_1101+47insGGGGGGGGGGGGGAAGGGGG | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081102_5081103insGGGGGGGGGGGGGGAAGGGGG | CA2631591362 | ALG1 | n.3208+46_3208+47insGGGGGGGGGGGGGGAAGGGGG c.478+46_478+47insGGGGGGGGGGGGGGAAGGGGG (n.478+46_478+47insGGGGGGGGGGGGGGAAGGGGG) c.*164+46_*164+47insGGGGGGGGGGGGGGAAGGGGG (n.*164+46_*164+47insGGGGGGGGGGGGGGAAGGGGG) n.1120+46_1120+47insGGGGGGGGGGGGGGAAGGGGG c.544+46_544+47insGGGGGGGGGGGGGGAAGGGGG (n.544+46_544+47insGGGGGGGGGGGGGGAAGGGGG) n.3214+46_3214+47insGGGGGGGGGGGGGGAAGGGGG n.4040+46_4040+47insGGGGGGGGGGGGGGAAGGGGG c.583+46_583+47insGGGGGGGGGGGGGGAAGGGGG (n.583+46_583+47insGGGGGGGGGGGGGGAAGGGGG) c.328+46_328+47insGGGGGGGGGGGGGGAAGGGGG (n.328+46_328+47insGGGGGGGGGGGGGGAAGGGGG) n.1946+46_1946+47insGGGGGGGGGGGGGGAAGGGGG c.*1039+46_*1039+47insGGGGGGGGGGGGGGAAGGGGG (n.*1039+46_*1039+47insGGGGGGGGGGGGGGAAGGGGG) c.739+46_739+47insGGGGGGGGGGGGGGAAGGGGG (n.739+46_739+47insGGGGGGGGGGGGGGAAGGGGG) n.1116+46_1116+47insGGGGGGGGGGGGGGAAGGGGG c.1010+46_1010+47insGGGGGGGGGGGGGGAAGGGGG (n.1010+46_1010+47insGGGGGGGGGGGGGGAAGGGGG) c.1033+46_1033+47insGGGGGGGGGGGGGGAAGGGGG (n.1033+46_1033+47insGGGGGGGGGGGGGGAAGGGGG) c.961+1295_961+1296insGGGGGGGGGGGGGGAAGGGGG (n.961+1295_961+1296insGGGGGGGGGGGGGGAAGGGGG) c.1072+46_1072+47insGGGGGGGGGGGGGGAAGGGGG (n.1072+46_1072+47insGGGGGGGGGGGGGGAAGGGGG) n.1896+46_1896+47insGGGGGGGGGGGGGGAAGGGGG c.*973+46_*973+47insGGGGGGGGGGGGGGAAGGGGG (n.*973+46_*973+47insGGGGGGGGGGGGGGAAGGGGG) n.1101+46_1101+47insGGGGGGGGGGGGGGAAGGGGG | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081102_5081103insGGGGGGGGGGGGGAAAGGGGG | CA2631591359 | ALG1 | n.3208+46_3208+47insGGGGGGGGGGGGGAAAGGGGG c.478+46_478+47insGGGGGGGGGGGGGAAAGGGGG (n.478+46_478+47insGGGGGGGGGGGGGAAAGGGGG) c.*164+46_*164+47insGGGGGGGGGGGGGAAAGGGGG (n.*164+46_*164+47insGGGGGGGGGGGGGAAAGGGGG) n.1120+46_1120+47insGGGGGGGGGGGGGAAAGGGGG c.544+46_544+47insGGGGGGGGGGGGGAAAGGGGG (n.544+46_544+47insGGGGGGGGGGGGGAAAGGGGG) n.3214+46_3214+47insGGGGGGGGGGGGGAAAGGGGG n.4040+46_4040+47insGGGGGGGGGGGGGAAAGGGGG c.583+46_583+47insGGGGGGGGGGGGGAAAGGGGG (n.583+46_583+47insGGGGGGGGGGGGGAAAGGGGG) c.328+46_328+47insGGGGGGGGGGGGGAAAGGGGG (n.328+46_328+47insGGGGGGGGGGGGGAAAGGGGG) n.1946+46_1946+47insGGGGGGGGGGGGGAAAGGGGG c.*1039+46_*1039+47insGGGGGGGGGGGGGAAAGGGGG (n.*1039+46_*1039+47insGGGGGGGGGGGGGAAAGGGGG) c.739+46_739+47insGGGGGGGGGGGGGAAAGGGGG (n.739+46_739+47insGGGGGGGGGGGGGAAAGGGGG) n.1116+46_1116+47insGGGGGGGGGGGGGAAAGGGGG c.1010+46_1010+47insGGGGGGGGGGGGGAAAGGGGG (n.1010+46_1010+47insGGGGGGGGGGGGGAAAGGGGG) c.1033+46_1033+47insGGGGGGGGGGGGGAAAGGGGG (n.1033+46_1033+47insGGGGGGGGGGGGGAAAGGGGG) c.961+1295_961+1296insGGGGGGGGGGGGGAAAGGGGG (n.961+1295_961+1296insGGGGGGGGGGGGGAAAGGGGG) c.1072+46_1072+47insGGGGGGGGGGGGGAAAGGGGG (n.1072+46_1072+47insGGGGGGGGGGGGGAAAGGGGG) n.1896+46_1896+47insGGGGGGGGGGGGGAAAGGGGG c.*973+46_*973+47insGGGGGGGGGGGGGAAAGGGGG (n.*973+46_*973+47insGGGGGGGGGGGGGAAAGGGGG) n.1101+46_1101+47insGGGGGGGGGGGGGAAAGGGGG | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081102_5081103insGGGGGGGGGGGGGAAAAGGGG | CA974051363 | ALG1 | n.3208+46_3208+47insGGGGGGGGGGGGGAAAAGGGG c.478+46_478+47insGGGGGGGGGGGGGAAAAGGGG (n.478+46_478+47insGGGGGGGGGGGGGAAAAGGGG) c.*164+46_*164+47insGGGGGGGGGGGGGAAAAGGGG (n.*164+46_*164+47insGGGGGGGGGGGGGAAAAGGGG) n.1120+46_1120+47insGGGGGGGGGGGGGAAAAGGGG c.544+46_544+47insGGGGGGGGGGGGGAAAAGGGG (n.544+46_544+47insGGGGGGGGGGGGGAAAAGGGG) n.3214+46_3214+47insGGGGGGGGGGGGGAAAAGGGG n.4040+46_4040+47insGGGGGGGGGGGGGAAAAGGGG c.583+46_583+47insGGGGGGGGGGGGGAAAAGGGG (n.583+46_583+47insGGGGGGGGGGGGGAAAAGGGG) c.328+46_328+47insGGGGGGGGGGGGGAAAAGGGG (n.328+46_328+47insGGGGGGGGGGGGGAAAAGGGG) n.1946+46_1946+47insGGGGGGGGGGGGGAAAAGGGG c.*1039+46_*1039+47insGGGGGGGGGGGGGAAAAGGGG (n.*1039+46_*1039+47insGGGGGGGGGGGGGAAAAGGGG) c.739+46_739+47insGGGGGGGGGGGGGAAAAGGGG (n.739+46_739+47insGGGGGGGGGGGGGAAAAGGGG) n.1116+46_1116+47insGGGGGGGGGGGGGAAAAGGGG c.1010+46_1010+47insGGGGGGGGGGGGGAAAAGGGG (n.1010+46_1010+47insGGGGGGGGGGGGGAAAAGGGG) c.1033+46_1033+47insGGGGGGGGGGGGGAAAAGGGG (n.1033+46_1033+47insGGGGGGGGGGGGGAAAAGGGG) c.961+1295_961+1296insGGGGGGGGGGGGGAAAAGGGG (n.961+1295_961+1296insGGGGGGGGGGGGGAAAAGGGG) c.1072+46_1072+47insGGGGGGGGGGGGGAAAAGGGG (n.1072+46_1072+47insGGGGGGGGGGGGGAAAAGGGG) n.1896+46_1896+47insGGGGGGGGGGGGGAAAAGGGG c.*973+46_*973+47insGGGGGGGGGGGGGAAAAGGGG (n.*973+46_*973+47insGGGGGGGGGGGGGAAAAGGGG) n.1101+46_1101+47insGGGGGGGGGGGGGAAAAGGGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5081102_5081103insGGGGGGGGGGGGGAAACGGGG | CA2631591368 | ALG1 | n.3208+46_3208+47insGGGGGGGGGGGGGAAACGGGG c.478+46_478+47insGGGGGGGGGGGGGAAACGGGG (n.478+46_478+47insGGGGGGGGGGGGGAAACGGGG) c.*164+46_*164+47insGGGGGGGGGGGGGAAACGGGG (n.*164+46_*164+47insGGGGGGGGGGGGGAAACGGGG) n.1120+46_1120+47insGGGGGGGGGGGGGAAACGGGG c.544+46_544+47insGGGGGGGGGGGGGAAACGGGG (n.544+46_544+47insGGGGGGGGGGGGGAAACGGGG) n.3214+46_3214+47insGGGGGGGGGGGGGAAACGGGG n.4040+46_4040+47insGGGGGGGGGGGGGAAACGGGG c.583+46_583+47insGGGGGGGGGGGGGAAACGGGG (n.583+46_583+47insGGGGGGGGGGGGGAAACGGGG) c.328+46_328+47insGGGGGGGGGGGGGAAACGGGG (n.328+46_328+47insGGGGGGGGGGGGGAAACGGGG) n.1946+46_1946+47insGGGGGGGGGGGGGAAACGGGG c.*1039+46_*1039+47insGGGGGGGGGGGGGAAACGGGG (n.*1039+46_*1039+47insGGGGGGGGGGGGGAAACGGGG) c.739+46_739+47insGGGGGGGGGGGGGAAACGGGG (n.739+46_739+47insGGGGGGGGGGGGGAAACGGGG) n.1116+46_1116+47insGGGGGGGGGGGGGAAACGGGG c.1010+46_1010+47insGGGGGGGGGGGGGAAACGGGG (n.1010+46_1010+47insGGGGGGGGGGGGGAAACGGGG) c.1033+46_1033+47insGGGGGGGGGGGGGAAACGGGG (n.1033+46_1033+47insGGGGGGGGGGGGGAAACGGGG) c.961+1295_961+1296insGGGGGGGGGGGGGAAACGGGG (n.961+1295_961+1296insGGGGGGGGGGGGGAAACGGGG) c.1072+46_1072+47insGGGGGGGGGGGGGAAACGGGG (n.1072+46_1072+47insGGGGGGGGGGGGGAAACGGGG) n.1896+46_1896+47insGGGGGGGGGGGGGAAACGGGG c.*973+46_*973+47insGGGGGGGGGGGGGAAACGGGG (n.*973+46_*973+47insGGGGGGGGGGGGGAAACGGGG) n.1101+46_1101+47insGGGGGGGGGGGGGAAACGGGG | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081102_5081103insGGGGGGGGGGGGGGAAAGGGGG | CA2631591361 | ALG1 | n.3208+46_3208+47insGGGGGGGGGGGGGGAAAGGGGG c.478+46_478+47insGGGGGGGGGGGGGGAAAGGGGG (n.478+46_478+47insGGGGGGGGGGGGGGAAAGGGGG) c.*164+46_*164+47insGGGGGGGGGGGGGGAAAGGGGG (n.*164+46_*164+47insGGGGGGGGGGGGGGAAAGGGGG) n.1120+46_1120+47insGGGGGGGGGGGGGGAAAGGGGG c.544+46_544+47insGGGGGGGGGGGGGGAAAGGGGG (n.544+46_544+47insGGGGGGGGGGGGGGAAAGGGGG) n.3214+46_3214+47insGGGGGGGGGGGGGGAAAGGGGG n.4040+46_4040+47insGGGGGGGGGGGGGGAAAGGGGG c.583+46_583+47insGGGGGGGGGGGGGGAAAGGGGG (n.583+46_583+47insGGGGGGGGGGGGGGAAAGGGGG) c.328+46_328+47insGGGGGGGGGGGGGGAAAGGGGG (n.328+46_328+47insGGGGGGGGGGGGGGAAAGGGGG) n.1946+46_1946+47insGGGGGGGGGGGGGGAAAGGGGG c.*1039+46_*1039+47insGGGGGGGGGGGGGGAAAGGGGG (n.*1039+46_*1039+47insGGGGGGGGGGGGGGAAAGGGGG) c.739+46_739+47insGGGGGGGGGGGGGGAAAGGGGG (n.739+46_739+47insGGGGGGGGGGGGGGAAAGGGGG) n.1116+46_1116+47insGGGGGGGGGGGGGGAAAGGGGG c.1010+46_1010+47insGGGGGGGGGGGGGGAAAGGGGG (n.1010+46_1010+47insGGGGGGGGGGGGGGAAAGGGGG) c.1033+46_1033+47insGGGGGGGGGGGGGGAAAGGGGG (n.1033+46_1033+47insGGGGGGGGGGGGGGAAAGGGGG) c.961+1295_961+1296insGGGGGGGGGGGGGGAAAGGGGG (n.961+1295_961+1296insGGGGGGGGGGGGGGAAAGGGGG) c.1072+46_1072+47insGGGGGGGGGGGGGGAAAGGGGG (n.1072+46_1072+47insGGGGGGGGGGGGGGAAAGGGGG) n.1896+46_1896+47insGGGGGGGGGGGGGGAAAGGGGG c.*973+46_*973+47insGGGGGGGGGGGGGGAAAGGGGG (n.*973+46_*973+47insGGGGGGGGGGGGGGAAAGGGGG) n.1101+46_1101+47insGGGGGGGGGGGGGGAAAGGGGG | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081102_5081103insGGGGGGGGGGGGGGGAAGGGGG | CA2631591364 | ALG1 | n.3208+46_3208+47insGGGGGGGGGGGGGGGAAGGGGG c.478+46_478+47insGGGGGGGGGGGGGGGAAGGGGG (n.478+46_478+47insGGGGGGGGGGGGGGGAAGGGGG) c.*164+46_*164+47insGGGGGGGGGGGGGGGAAGGGGG (n.*164+46_*164+47insGGGGGGGGGGGGGGGAAGGGGG) n.1120+46_1120+47insGGGGGGGGGGGGGGGAAGGGGG c.544+46_544+47insGGGGGGGGGGGGGGGAAGGGGG (n.544+46_544+47insGGGGGGGGGGGGGGGAAGGGGG) n.3214+46_3214+47insGGGGGGGGGGGGGGGAAGGGGG n.4040+46_4040+47insGGGGGGGGGGGGGGGAAGGGGG c.583+46_583+47insGGGGGGGGGGGGGGGAAGGGGG (n.583+46_583+47insGGGGGGGGGGGGGGGAAGGGGG) c.328+46_328+47insGGGGGGGGGGGGGGGAAGGGGG (n.328+46_328+47insGGGGGGGGGGGGGGGAAGGGGG) n.1946+46_1946+47insGGGGGGGGGGGGGGGAAGGGGG c.*1039+46_*1039+47insGGGGGGGGGGGGGGGAAGGGGG (n.*1039+46_*1039+47insGGGGGGGGGGGGGGGAAGGGGG) c.739+46_739+47insGGGGGGGGGGGGGGGAAGGGGG (n.739+46_739+47insGGGGGGGGGGGGGGGAAGGGGG) n.1116+46_1116+47insGGGGGGGGGGGGGGGAAGGGGG c.1010+46_1010+47insGGGGGGGGGGGGGGGAAGGGGG (n.1010+46_1010+47insGGGGGGGGGGGGGGGAAGGGGG) c.1033+46_1033+47insGGGGGGGGGGGGGGGAAGGGGG (n.1033+46_1033+47insGGGGGGGGGGGGGGGAAGGGGG) c.961+1295_961+1296insGGGGGGGGGGGGGGGAAGGGGG (n.961+1295_961+1296insGGGGGGGGGGGGGGGAAGGGGG) c.1072+46_1072+47insGGGGGGGGGGGGGGGAAGGGGG (n.1072+46_1072+47insGGGGGGGGGGGGGGGAAGGGGG) n.1896+46_1896+47insGGGGGGGGGGGGGGGAAGGGGG c.*973+46_*973+47insGGGGGGGGGGGGGGGAAGGGGG (n.*973+46_*973+47insGGGGGGGGGGGGGGGAAGGGGG) n.1101+46_1101+47insGGGGGGGGGGGGGGGAAGGGGG | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081102_5081103insGGGGGGGGGGGGGGGAAAGGGGG | CA2631591363 | ALG1 | n.3208+46_3208+47insGGGGGGGGGGGGGGGAAAGGGGG c.478+46_478+47insGGGGGGGGGGGGGGGAAAGGGGG (n.478+46_478+47insGGGGGGGGGGGGGGGAAAGGGGG) c.*164+46_*164+47insGGGGGGGGGGGGGGGAAAGGGGG (n.*164+46_*164+47insGGGGGGGGGGGGGGGAAAGGGGG) n.1120+46_1120+47insGGGGGGGGGGGGGGGAAAGGGGG c.544+46_544+47insGGGGGGGGGGGGGGGAAAGGGGG (n.544+46_544+47insGGGGGGGGGGGGGGGAAAGGGGG) n.3214+46_3214+47insGGGGGGGGGGGGGGGAAAGGGGG n.4040+46_4040+47insGGGGGGGGGGGGGGGAAAGGGGG c.583+46_583+47insGGGGGGGGGGGGGGGAAAGGGGG (n.583+46_583+47insGGGGGGGGGGGGGGGAAAGGGGG) c.328+46_328+47insGGGGGGGGGGGGGGGAAAGGGGG (n.328+46_328+47insGGGGGGGGGGGGGGGAAAGGGGG) n.1946+46_1946+47insGGGGGGGGGGGGGGGAAAGGGGG c.*1039+46_*1039+47insGGGGGGGGGGGGGGGAAAGGGGG (n.*1039+46_*1039+47insGGGGGGGGGGGGGGGAAAGGGGG) c.739+46_739+47insGGGGGGGGGGGGGGGAAAGGGGG (n.739+46_739+47insGGGGGGGGGGGGGGGAAAGGGGG) n.1116+46_1116+47insGGGGGGGGGGGGGGGAAAGGGGG c.1010+46_1010+47insGGGGGGGGGGGGGGGAAAGGGGG (n.1010+46_1010+47insGGGGGGGGGGGGGGGAAAGGGGG) c.1033+46_1033+47insGGGGGGGGGGGGGGGAAAGGGGG (n.1033+46_1033+47insGGGGGGGGGGGGGGGAAAGGGGG) c.961+1295_961+1296insGGGGGGGGGGGGGGGAAAGGGGG (n.961+1295_961+1296insGGGGGGGGGGGGGGGAAAGGGGG) c.1072+46_1072+47insGGGGGGGGGGGGGGGAAAGGGGG (n.1072+46_1072+47insGGGGGGGGGGGGGGGAAAGGGGG) n.1896+46_1896+47insGGGGGGGGGGGGGGGAAAGGGGG c.*973+46_*973+47insGGGGGGGGGGGGGGGAAAGGGGG (n.*973+46_*973+47insGGGGGGGGGGGGGGGAAAGGGGG) n.1101+46_1101+47insGGGGGGGGGGGGGGGAAAGGGGG | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081102_5081103insGGGGAGGGGGGGGGGGGAAGGGGG | CA2631591375 | ALG1 | n.3208+46_3208+47insGGGGAGGGGGGGGGGGGAAGGGGG c.478+46_478+47insGGGGAGGGGGGGGGGGGAAGGGGG (n.478+46_478+47insGGGGAGGGGGGGGGGGGAAGGGGG) c.*164+46_*164+47insGGGGAGGGGGGGGGGGGAAGGGGG (n.*164+46_*164+47insGGGGAGGGGGGGGGGGGAAGGGGG) n.1120+46_1120+47insGGGGAGGGGGGGGGGGGAAGGGGG c.544+46_544+47insGGGGAGGGGGGGGGGGGAAGGGGG (n.544+46_544+47insGGGGAGGGGGGGGGGGGAAGGGGG) n.3214+46_3214+47insGGGGAGGGGGGGGGGGGAAGGGGG n.4040+46_4040+47insGGGGAGGGGGGGGGGGGAAGGGGG c.583+46_583+47insGGGGAGGGGGGGGGGGGAAGGGGG (n.583+46_583+47insGGGGAGGGGGGGGGGGGAAGGGGG) c.328+46_328+47insGGGGAGGGGGGGGGGGGAAGGGGG (n.328+46_328+47insGGGGAGGGGGGGGGGGGAAGGGGG) n.1946+46_1946+47insGGGGAGGGGGGGGGGGGAAGGGGG c.*1039+46_*1039+47insGGGGAGGGGGGGGGGGGAAGGGGG (n.*1039+46_*1039+47insGGGGAGGGGGGGGGGGGAAGGGGG) c.739+46_739+47insGGGGAGGGGGGGGGGGGAAGGGGG (n.739+46_739+47insGGGGAGGGGGGGGGGGGAAGGGGG) n.1116+46_1116+47insGGGGAGGGGGGGGGGGGAAGGGGG c.1010+46_1010+47insGGGGAGGGGGGGGGGGGAAGGGGG (n.1010+46_1010+47insGGGGAGGGGGGGGGGGGAAGGGGG) c.1033+46_1033+47insGGGGAGGGGGGGGGGGGAAGGGGG (n.1033+46_1033+47insGGGGAGGGGGGGGGGGGAAGGGGG) c.961+1295_961+1296insGGGGAGGGGGGGGGGGGAAGGGGG (n.961+1295_961+1296insGGGGAGGGGGGGGGGGGAAGGGGG) c.1072+46_1072+47insGGGGAGGGGGGGGGGGGAAGGGGG (n.1072+46_1072+47insGGGGAGGGGGGGGGGGGAAGGGGG) n.1896+46_1896+47insGGGGAGGGGGGGGGGGGAAGGGGG c.*973+46_*973+47insGGGGAGGGGGGGGGGGGAAGGGGG (n.*973+46_*973+47insGGGGAGGGGGGGGGGGGAAGGGGG) n.1101+46_1101+47insGGGGAGGGGGGGGGGGGAAGGGGG | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081102_5081103insGGGGGGGAGGGGGGGGGGGAAAGGGGG | CA2631591376 | ALG1 | n.3208+46_3208+47insGGGGGGGAGGGGGGGGGGGAAAGGGGG c.478+46_478+47insGGGGGGGAGGGGGGGGGGGAAAGGGGG (n.478+46_478+47insGGGGGGGAGGGGGGGGGGGAAAGGGGG) c.*164+46_*164+47insGGGGGGGAGGGGGGGGGGGAAAGGGGG (n.*164+46_*164+47insGGGGGGGAGGGGGGGGGGGAAAGGGGG) n.1120+46_1120+47insGGGGGGGAGGGGGGGGGGGAAAGGGGG c.544+46_544+47insGGGGGGGAGGGGGGGGGGGAAAGGGGG (n.544+46_544+47insGGGGGGGAGGGGGGGGGGGAAAGGGGG) n.3214+46_3214+47insGGGGGGGAGGGGGGGGGGGAAAGGGGG n.4040+46_4040+47insGGGGGGGAGGGGGGGGGGGAAAGGGGG c.583+46_583+47insGGGGGGGAGGGGGGGGGGGAAAGGGGG (n.583+46_583+47insGGGGGGGAGGGGGGGGGGGAAAGGGGG) c.328+46_328+47insGGGGGGGAGGGGGGGGGGGAAAGGGGG (n.328+46_328+47insGGGGGGGAGGGGGGGGGGGAAAGGGGG) n.1946+46_1946+47insGGGGGGGAGGGGGGGGGGGAAAGGGGG c.*1039+46_*1039+47insGGGGGGGAGGGGGGGGGGGAAAGGGGG (n.*1039+46_*1039+47insGGGGGGGAGGGGGGGGGGGAAAGGGGG) c.739+46_739+47insGGGGGGGAGGGGGGGGGGGAAAGGGGG (n.739+46_739+47insGGGGGGGAGGGGGGGGGGGAAAGGGGG) n.1116+46_1116+47insGGGGGGGAGGGGGGGGGGGAAAGGGGG c.1010+46_1010+47insGGGGGGGAGGGGGGGGGGGAAAGGGGG (n.1010+46_1010+47insGGGGGGGAGGGGGGGGGGGAAAGGGGG) c.1033+46_1033+47insGGGGGGGAGGGGGGGGGGGAAAGGGGG (n.1033+46_1033+47insGGGGGGGAGGGGGGGGGGGAAAGGGGG) c.961+1295_961+1296insGGGGGGGAGGGGGGGGGGGAAAGGGGG (n.961+1295_961+1296insGGGGGGGAGGGGGGGGGGGAAAGGGGG) c.1072+46_1072+47insGGGGGGGAGGGGGGGGGGGAAAGGGGG (n.1072+46_1072+47insGGGGGGGAGGGGGGGGGGGAAAGGGGG) n.1896+46_1896+47insGGGGGGGAGGGGGGGGGGGAAAGGGGG c.*973+46_*973+47insGGGGGGGAGGGGGGGGGGGAAAGGGGG (n.*973+46_*973+47insGGGGGGGAGGGGGGGGGGGAAAGGGGG) n.1101+46_1101+47insGGGGGGGAGGGGGGGGGGGAAAGGGGG | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081102dup | CA620530469 | ALG1 | n.3208+46dup c.478+46dup (n.478+46dup) c.*164+46dup (n.*164+46dup) n.1120+46dup c.544+46dup (n.544+46dup) n.3214+46dup n.4040+46dup c.583+46dup (n.583+46dup) c.328+46dup (n.328+46dup) n.1946+46dup c.*1039+46dup (n.*1039+46dup) c.739+46dup (n.739+46dup) n.1116+46dup c.1010+46dup (n.1010+46dup) c.1033+46dup (n.1033+46dup) c.961+1295dup (n.961+1295dup) c.1072+46dup (n.1072+46dup) n.1896+46dup c.*973+46dup (n.*973+46dup) n.1101+46dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5081101_5081102dup | CA620530470 | ALG1 | n.3208+45_3208+46dup c.478+45_478+46dup (n.478+45_478+46dup) c.*164+45_*164+46dup (n.*164+45_*164+46dup) n.1120+45_1120+46dup c.544+45_544+46dup (n.544+45_544+46dup) n.3214+45_3214+46dup n.4040+45_4040+46dup c.583+45_583+46dup (n.583+45_583+46dup) c.328+45_328+46dup (n.328+45_328+46dup) n.1946+45_1946+46dup c.*1039+45_*1039+46dup (n.*1039+45_*1039+46dup) c.739+45_739+46dup (n.739+45_739+46dup) n.1116+45_1116+46dup c.1010+45_1010+46dup (n.1010+45_1010+46dup) c.1033+45_1033+46dup (n.1033+45_1033+46dup) c.961+1294_961+1295dup (n.961+1294_961+1295dup) c.1072+45_1072+46dup (n.1072+45_1072+46dup) n.1896+45_1896+46dup c.*973+45_*973+46dup (n.*973+45_*973+46dup) n.1101+45_1101+46dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5081100_5081102dup | CA2631591372 | ALG1 | n.3208+44_3208+46dup c.478+44_478+46dup (n.478+44_478+46dup) c.*164+44_*164+46dup (n.*164+44_*164+46dup) n.1120+44_1120+46dup c.544+44_544+46dup (n.544+44_544+46dup) n.3214+44_3214+46dup n.4040+44_4040+46dup c.583+44_583+46dup (n.583+44_583+46dup) c.328+44_328+46dup (n.328+44_328+46dup) n.1946+44_1946+46dup c.*1039+44_*1039+46dup (n.*1039+44_*1039+46dup) c.739+44_739+46dup (n.739+44_739+46dup) n.1116+44_1116+46dup c.1010+44_1010+46dup (n.1010+44_1010+46dup) c.1033+44_1033+46dup (n.1033+44_1033+46dup) c.961+1293_961+1295dup (n.961+1293_961+1295dup) c.1072+44_1072+46dup (n.1072+44_1072+46dup) n.1896+44_1896+46dup c.*973+44_*973+46dup (n.*973+44_*973+46dup) n.1101+44_1101+46dup | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081105_5081106insTGGGGGGGGGAACTGGGTGG | CA2631591365 | ALG1 | n.3208+49_3208+50insTGGGGGGGGGAACTGGGTGG c.478+49_478+50insTGGGGGGGGGAACTGGGTGG (n.478+49_478+50insTGGGGGGGGGAACTGGGTGG) c.*164+49_*164+50insTGGGGGGGGGAACTGGGTGG (n.*164+49_*164+50insTGGGGGGGGGAACTGGGTGG) n.1120+49_1120+50insTGGGGGGGGGAACTGGGTGG c.544+49_544+50insTGGGGGGGGGAACTGGGTGG (n.544+49_544+50insTGGGGGGGGGAACTGGGTGG) n.3214+49_3214+50insTGGGGGGGGGAACTGGGTGG n.4040+49_4040+50insTGGGGGGGGGAACTGGGTGG c.583+49_583+50insTGGGGGGGGGAACTGGGTGG (n.583+49_583+50insTGGGGGGGGGAACTGGGTGG) c.328+49_328+50insTGGGGGGGGGAACTGGGTGG (n.328+49_328+50insTGGGGGGGGGAACTGGGTGG) n.1946+49_1946+50insTGGGGGGGGGAACTGGGTGG c.*1039+49_*1039+50insTGGGGGGGGGAACTGGGTGG (n.*1039+49_*1039+50insTGGGGGGGGGAACTGGGTGG) c.739+49_739+50insTGGGGGGGGGAACTGGGTGG (n.739+49_739+50insTGGGGGGGGGAACTGGGTGG) n.1116+49_1116+50insTGGGGGGGGGAACTGGGTGG c.1010+49_1010+50insTGGGGGGGGGAACTGGGTGG (n.1010+49_1010+50insTGGGGGGGGGAACTGGGTGG) c.1033+49_1033+50insTGGGGGGGGGAACTGGGTGG (n.1033+49_1033+50insTGGGGGGGGGAACTGGGTGG) c.961+1298_961+1299insTGGGGGGGGGAACTGGGTGG (n.961+1298_961+1299insTGGGGGGGGGAACTGGGTGG) c.1072+49_1072+50insTGGGGGGGGGAACTGGGTGG (n.1072+49_1072+50insTGGGGGGGGGAACTGGGTGG) n.1896+49_1896+50insTGGGGGGGGGAACTGGGTGG c.*973+49_*973+50insTGGGGGGGGGAACTGGGTGG (n.*973+49_*973+50insTGGGGGGGGGAACTGGGTGG) n.1101+49_1101+50insTGGGGGGGGGAACTGGGTGG | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081101G>A | CA721324357 | ALG1 | n.3208+45G>A c.478+45G>A (n.478+45G>A) c.*164+45G>A (n.*164+45G>A) n.1120+45G>A c.544+45G>A (n.544+45G>A) n.3214+45G>A n.4040+45G>A c.583+45G>A (n.583+45G>A) c.328+45G>A (n.328+45G>A) n.1946+45G>A c.*1039+45G>A (n.*1039+45G>A) c.739+45G>A (n.739+45G>A) n.1116+45G>A c.1010+45G>A (n.1010+45G>A) c.1033+45G>A (n.1033+45G>A) c.961+1294G>A (n.961+1294G>A) c.1072+45G>A (n.1072+45G>A) n.1896+45G>A c.*973+45G>A (n.*973+45G>A) n.1101+45G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5081101G= | CA2203685969 | ALG1 | n.3208+45G= c.478+45G= (n.478+45G=) c.*164+45G= (n.*164+45G=) n.1120+45G= c.544+45G= (n.544+45G=) n.3214+45G= n.4040+45G= c.583+45G= (n.583+45G=) c.328+45G= (n.328+45G=) n.1946+45G= c.*1039+45G= (n.*1039+45G=) c.739+45G= (n.739+45G=) n.1116+45G= c.1010+45G= (n.1010+45G=) c.1033+45G= (n.1033+45G=) c.961+1294G= (n.961+1294G=) c.1072+45G= (n.1072+45G=) n.1896+45G= c.*973+45G= (n.*973+45G=) n.1101+45G= | |
| 16 | g.5081101G>T | CA620530471 | ALG1 | n.3208+45G>T c.478+45G>T (n.478+45G>T) c.*164+45G>T (n.*164+45G>T) n.1120+45G>T c.544+45G>T (n.544+45G>T) n.3214+45G>T n.4040+45G>T c.583+45G>T (n.583+45G>T) c.328+45G>T (n.328+45G>T) n.1946+45G>T c.*1039+45G>T (n.*1039+45G>T) c.739+45G>T (n.739+45G>T) n.1116+45G>T c.1010+45G>T (n.1010+45G>T) c.1033+45G>T (n.1033+45G>T) c.961+1294G>T (n.961+1294G>T) c.1072+45G>T (n.1072+45G>T) n.1896+45G>T c.*973+45G>T (n.*973+45G>T) n.1101+45G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.5081102G>A | CA2575903565 | ALG1 | n.3208+46G>A c.478+46G>A (n.478+46G>A) c.*164+46G>A (n.*164+46G>A) n.1120+46G>A c.544+46G>A (n.544+46G>A) n.3214+46G>A n.4040+46G>A c.583+46G>A (n.583+46G>A) c.328+46G>A (n.328+46G>A) n.1946+46G>A c.*1039+46G>A (n.*1039+46G>A) c.739+46G>A (n.739+46G>A) n.1116+46G>A c.1010+46G>A (n.1010+46G>A) c.1033+46G>A (n.1033+46G>A) c.961+1295G>A (n.961+1295G>A) c.1072+46G>A (n.1072+46G>A) n.1896+46G>A c.*973+46G>A (n.*973+46G>A) n.1101+46G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081102G= | CA2203685972 | ALG1 | n.3208+46G= c.478+46G= (n.478+46G=) c.*164+46G= (n.*164+46G=) n.1120+46G= c.544+46G= (n.544+46G=) n.3214+46G= n.4040+46G= c.583+46G= (n.583+46G=) c.328+46G= (n.328+46G=) n.1946+46G= c.*1039+46G= (n.*1039+46G=) c.739+46G= (n.739+46G=) n.1116+46G= c.1010+46G= (n.1010+46G=) c.1033+46G= (n.1033+46G=) c.961+1295G= (n.961+1295G=) c.1072+46G= (n.1072+46G=) n.1896+46G= c.*973+46G= (n.*973+46G=) n.1101+46G= | |
| 16 | g.5081102G>T | CA620530472 | ALG1 | n.3208+46G>T c.478+46G>T (n.478+46G>T) c.*164+46G>T (n.*164+46G>T) n.1120+46G>T c.544+46G>T (n.544+46G>T) n.3214+46G>T n.4040+46G>T c.583+46G>T (n.583+46G>T) c.328+46G>T (n.328+46G>T) n.1946+46G>T c.*1039+46G>T (n.*1039+46G>T) c.739+46G>T (n.739+46G>T) n.1116+46G>T c.1010+46G>T (n.1010+46G>T) c.1033+46G>T (n.1033+46G>T) c.961+1295G>T (n.961+1295G>T) c.1072+46G>T (n.1072+46G>T) n.1896+46G>T c.*973+46G>T (n.*973+46G>T) n.1101+46G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5081103_5081104del | CA2631591379 | ALG1 | n.3208+47_3208+48del c.478+47_478+48del (n.478+47_478+48del) c.*164+47_*164+48del (n.*164+47_*164+48del) n.1120+47_1120+48del c.544+47_544+48del (n.544+47_544+48del) n.3214+47_3214+48del n.4040+47_4040+48del c.583+47_583+48del (n.583+47_583+48del) c.328+47_328+48del (n.328+47_328+48del) n.1946+47_1946+48del c.*1039+47_*1039+48del (n.*1039+47_*1039+48del) c.739+47_739+48del (n.739+47_739+48del) n.1116+47_1116+48del c.1010+47_1010+48del (n.1010+47_1010+48del) c.1033+47_1033+48del (n.1033+47_1033+48del) c.961+1296_961+1297del (n.961+1296_961+1297del) c.1072+47_1072+48del (n.1072+47_1072+48del) n.1896+47_1896+48del c.*973+47_*973+48del (n.*973+47_*973+48del) n.1101+47_1101+48del | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081103_5081108del | CA2631591380 | ALG1 | n.3208+47_3208+52del c.478+47_478+52del (n.478+47_478+52del) c.*164+47_*164+52del (n.*164+47_*164+52del) n.1120+47_1120+52del c.544+47_544+52del (n.544+47_544+52del) n.3214+47_3214+52del n.4040+47_4040+52del c.583+47_583+52del (n.583+47_583+52del) c.328+47_328+52del (n.328+47_328+52del) n.1946+47_1946+52del c.*1039+47_*1039+52del (n.*1039+47_*1039+52del) c.739+47_739+52del (n.739+47_739+52del) n.1116+47_1116+52del c.1010+47_1010+52del (n.1010+47_1010+52del) c.1033+47_1033+52del (n.1033+47_1033+52del) c.961+1296_961+1301del (n.961+1296_961+1301del) c.1072+47_1072+52del (n.1072+47_1072+52del) n.1896+47_1896+52del c.*973+47_*973+52del (n.*973+47_*973+52del) n.1101+47_1101+52del | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081103del | CA2631591381 | ALG1 | n.3208+47del c.478+47del (n.478+47del) c.*164+47del (n.*164+47del) n.1120+47del c.544+47del (n.544+47del) n.3214+47del n.4040+47del c.583+47del (n.583+47del) c.328+47del (n.328+47del) n.1946+47del c.*1039+47del (n.*1039+47del) c.739+47del (n.739+47del) n.1116+47del c.1010+47del (n.1010+47del) c.1033+47del (n.1033+47del) c.961+1296del (n.961+1296del) c.1072+47del (n.1072+47del) n.1896+47del c.*973+47del (n.*973+47del) n.1101+47del | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081103T>A | CA2631591383 | ALG1 | n.3208+47T>A c.478+47T>A (n.478+47T>A) c.*164+47T>A (n.*164+47T>A) n.1120+47T>A c.544+47T>A (n.544+47T>A) n.3214+47T>A n.4040+47T>A c.583+47T>A (n.583+47T>A) c.328+47T>A (n.328+47T>A) n.1946+47T>A c.*1039+47T>A (n.*1039+47T>A) c.739+47T>A (n.739+47T>A) n.1116+47T>A c.1010+47T>A (n.1010+47T>A) c.1033+47T>A (n.1033+47T>A) c.961+1296T>A (n.961+1296T>A) c.1072+47T>A (n.1072+47T>A) n.1896+47T>A c.*973+47T>A (n.*973+47T>A) n.1101+47T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081103T>G | CA7890200 | ALG1 | n.3208+47T>G c.478+47T>G (n.478+47T>G) c.*164+47T>G (n.*164+47T>G) n.1120+47T>G c.544+47T>G (n.544+47T>G) n.3214+47T>G n.4040+47T>G c.583+47T>G (n.583+47T>G) c.328+47T>G (n.328+47T>G) n.1946+47T>G c.*1039+47T>G (n.*1039+47T>G) c.739+47T>G (n.739+47T>G) n.1116+47T>G c.1010+47T>G (n.1010+47T>G) c.1033+47T>G (n.1033+47T>G) c.961+1296T>G (n.961+1296T>G) c.1072+47T>G (n.1072+47T>G) n.1896+47T>G c.*973+47T>G (n.*973+47T>G) n.1101+47T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5081103T= | CA2203685974 | ALG1 | n.3208+47T= c.478+47T= (n.478+47T=) c.*164+47T= (n.*164+47T=) n.1120+47T= c.544+47T= (n.544+47T=) n.3214+47T= n.4040+47T= c.583+47T= (n.583+47T=) c.328+47T= (n.328+47T=) n.1946+47T= c.*1039+47T= (n.*1039+47T=) c.739+47T= (n.739+47T=) n.1116+47T= c.1010+47T= (n.1010+47T=) c.1033+47T= (n.1033+47T=) c.961+1296T= (n.961+1296T=) c.1072+47T= (n.1072+47T=) n.1896+47T= c.*973+47T= (n.*973+47T=) n.1101+47T= | |
| 16 | g.5081103_5081107del | CA2631591382 | ALG1 | n.3208+47_3208+51del c.478+47_478+51del (n.478+47_478+51del) c.*164+47_*164+51del (n.*164+47_*164+51del) n.1120+47_1120+51del c.544+47_544+51del (n.544+47_544+51del) n.3214+47_3214+51del n.4040+47_4040+51del c.583+47_583+51del (n.583+47_583+51del) c.328+47_328+51del (n.328+47_328+51del) n.1946+47_1946+51del c.*1039+47_*1039+51del (n.*1039+47_*1039+51del) c.739+47_739+51del (n.739+47_739+51del) n.1116+47_1116+51del c.1010+47_1010+51del (n.1010+47_1010+51del) c.1033+47_1033+51del (n.1033+47_1033+51del) c.961+1296_961+1300del (n.961+1296_961+1300del) c.1072+47_1072+51del (n.1072+47_1072+51del) n.1896+47_1896+51del c.*973+47_*973+51del (n.*973+47_*973+51del) n.1101+47_1101+51del | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081103_5081104insAACTGGGG | CA2631591394 | ALG1 | n.3208+47_3208+48insAACTGGGG c.478+47_478+48insAACTGGGG (n.478+47_478+48insAACTGGGG) c.*164+47_*164+48insAACTGGGG (n.*164+47_*164+48insAACTGGGG) n.1120+47_1120+48insAACTGGGG c.544+47_544+48insAACTGGGG (n.544+47_544+48insAACTGGGG) n.3214+47_3214+48insAACTGGGG n.4040+47_4040+48insAACTGGGG c.583+47_583+48insAACTGGGG (n.583+47_583+48insAACTGGGG) c.328+47_328+48insAACTGGGG (n.328+47_328+48insAACTGGGG) n.1946+47_1946+48insAACTGGGG c.*1039+47_*1039+48insAACTGGGG (n.*1039+47_*1039+48insAACTGGGG) c.739+47_739+48insAACTGGGG (n.739+47_739+48insAACTGGGG) n.1116+47_1116+48insAACTGGGG c.1010+47_1010+48insAACTGGGG (n.1010+47_1010+48insAACTGGGG) c.1033+47_1033+48insAACTGGGG (n.1033+47_1033+48insAACTGGGG) c.961+1296_961+1297insAACTGGGG (n.961+1296_961+1297insAACTGGGG) c.1072+47_1072+48insAACTGGGG (n.1072+47_1072+48insAACTGGGG) n.1896+47_1896+48insAACTGGGG c.*973+47_*973+48insAACTGGGG (n.*973+47_*973+48insAACTGGGG) n.1101+47_1101+48insAACTGGGG | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081103_5081104insAGGGGAGGGGGGGGGGGAAACGGGGG | CA2631591393 | ALG1 | n.3208+47_3208+48insAGGGGAGGGGGGGGGGGAAACGGGGG c.478+47_478+48insAGGGGAGGGGGGGGGGGAAACGGGGG (n.478+47_478+48insAGGGGAGGGGGGGGGGGAAACGGGGG) c.*164+47_*164+48insAGGGGAGGGGGGGGGGGAAACGGGGG (n.*164+47_*164+48insAGGGGAGGGGGGGGGGGAAACGGGGG) n.1120+47_1120+48insAGGGGAGGGGGGGGGGGAAACGGGGG c.544+47_544+48insAGGGGAGGGGGGGGGGGAAACGGGGG (n.544+47_544+48insAGGGGAGGGGGGGGGGGAAACGGGGG) n.3214+47_3214+48insAGGGGAGGGGGGGGGGGAAACGGGGG n.4040+47_4040+48insAGGGGAGGGGGGGGGGGAAACGGGGG c.583+47_583+48insAGGGGAGGGGGGGGGGGAAACGGGGG (n.583+47_583+48insAGGGGAGGGGGGGGGGGAAACGGGGG) c.328+47_328+48insAGGGGAGGGGGGGGGGGAAACGGGGG (n.328+47_328+48insAGGGGAGGGGGGGGGGGAAACGGGGG) n.1946+47_1946+48insAGGGGAGGGGGGGGGGGAAACGGGGG c.*1039+47_*1039+48insAGGGGAGGGGGGGGGGGAAACGGGGG (n.*1039+47_*1039+48insAGGGGAGGGGGGGGGGGAAACGGGGG) c.739+47_739+48insAGGGGAGGGGGGGGGGGAAACGGGGG (n.739+47_739+48insAGGGGAGGGGGGGGGGGAAACGGGGG) n.1116+47_1116+48insAGGGGAGGGGGGGGGGGAAACGGGGG c.1010+47_1010+48insAGGGGAGGGGGGGGGGGAAACGGGGG (n.1010+47_1010+48insAGGGGAGGGGGGGGGGGAAACGGGGG) c.1033+47_1033+48insAGGGGAGGGGGGGGGGGAAACGGGGG (n.1033+47_1033+48insAGGGGAGGGGGGGGGGGAAACGGGGG) c.961+1296_961+1297insAGGGGAGGGGGGGGGGGAAACGGGGG (n.961+1296_961+1297insAGGGGAGGGGGGGGGGGAAACGGGGG) c.1072+47_1072+48insAGGGGAGGGGGGGGGGGAAACGGGGG (n.1072+47_1072+48insAGGGGAGGGGGGGGGGGAAACGGGGG) n.1896+47_1896+48insAGGGGAGGGGGGGGGGGAAACGGGGG c.*973+47_*973+48insAGGGGAGGGGGGGGGGGAAACGGGGG (n.*973+47_*973+48insAGGGGAGGGGGGGGGGGAAACGGGGG) n.1101+47_1101+48insAGGGGAGGGGGGGGGGGAAACGGGGG | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081104G>A | CA2203685977 | ALG1 | n.3208+48G>A c.478+48G>A (n.478+48G>A) c.*164+48G>A (n.*164+48G>A) n.1120+48G>A c.544+48G>A (n.544+48G>A) n.3214+48G>A n.4040+48G>A c.583+48G>A (n.583+48G>A) c.328+48G>A (n.328+48G>A) n.1946+48G>A c.*1039+48G>A (n.*1039+48G>A) c.739+48G>A (n.739+48G>A) n.1116+48G>A c.1010+48G>A (n.1010+48G>A) c.1033+48G>A (n.1033+48G>A) c.961+1297G>A (n.961+1297G>A) c.1072+48G>A (n.1072+48G>A) n.1896+48G>A c.*973+48G>A (n.*973+48G>A) n.1101+48G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.5081104G= | CA2203685976 | ALG1 | n.3208+48G= c.478+48G= (n.478+48G=) c.*164+48G= (n.*164+48G=) n.1120+48G= c.544+48G= (n.544+48G=) n.3214+48G= n.4040+48G= c.583+48G= (n.583+48G=) c.328+48G= (n.328+48G=) n.1946+48G= c.*1039+48G= (n.*1039+48G=) c.739+48G= (n.739+48G=) n.1116+48G= c.1010+48G= (n.1010+48G=) c.1033+48G= (n.1033+48G=) c.961+1297G= (n.961+1297G=) c.1072+48G= (n.1072+48G=) n.1896+48G= c.*973+48G= (n.*973+48G=) n.1101+48G= | |
| 16 | g.5081104G>T | CA2631591384 | ALG1 | n.3208+48G>T c.478+48G>T (n.478+48G>T) c.*164+48G>T (n.*164+48G>T) n.1120+48G>T c.544+48G>T (n.544+48G>T) n.3214+48G>T n.4040+48G>T c.583+48G>T (n.583+48G>T) c.328+48G>T (n.328+48G>T) n.1946+48G>T c.*1039+48G>T (n.*1039+48G>T) c.739+48G>T (n.739+48G>T) n.1116+48G>T c.1010+48G>T (n.1010+48G>T) c.1033+48G>T (n.1033+48G>T) c.961+1297G>T (n.961+1297G>T) c.1072+48G>T (n.1072+48G>T) n.1896+48G>T c.*973+48G>T (n.*973+48G>T) n.1101+48G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081106_5081107insGGGG | CA2631591390 | ALG1 | n.3208+50_3208+51insGGGG c.478+50_478+51insGGGG (n.478+50_478+51insGGGG) c.*164+50_*164+51insGGGG (n.*164+50_*164+51insGGGG) n.1120+50_1120+51insGGGG c.544+50_544+51insGGGG (n.544+50_544+51insGGGG) n.3214+50_3214+51insGGGG n.4040+50_4040+51insGGGG c.583+50_583+51insGGGG (n.583+50_583+51insGGGG) c.328+50_328+51insGGGG (n.328+50_328+51insGGGG) n.1946+50_1946+51insGGGG c.*1039+50_*1039+51insGGGG (n.*1039+50_*1039+51insGGGG) c.739+50_739+51insGGGG (n.739+50_739+51insGGGG) n.1116+50_1116+51insGGGG c.1010+50_1010+51insGGGG (n.1010+50_1010+51insGGGG) c.1033+50_1033+51insGGGG (n.1033+50_1033+51insGGGG) c.961+1299_961+1300insGGGG (n.961+1299_961+1300insGGGG) c.1072+50_1072+51insGGGG (n.1072+50_1072+51insGGGG) n.1896+50_1896+51insGGGG c.*973+50_*973+51insGGGG (n.*973+50_*973+51insGGGG) n.1101+50_1101+51insGGGG | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081106_5081107insGGGGG | CA2631591388 | ALG1 | n.3208+50_3208+51insGGGGG c.478+50_478+51insGGGGG (n.478+50_478+51insGGGGG) c.*164+50_*164+51insGGGGG (n.*164+50_*164+51insGGGGG) n.1120+50_1120+51insGGGGG c.544+50_544+51insGGGGG (n.544+50_544+51insGGGGG) n.3214+50_3214+51insGGGGG n.4040+50_4040+51insGGGGG c.583+50_583+51insGGGGG (n.583+50_583+51insGGGGG) c.328+50_328+51insGGGGG (n.328+50_328+51insGGGGG) n.1946+50_1946+51insGGGGG c.*1039+50_*1039+51insGGGGG (n.*1039+50_*1039+51insGGGGG) c.739+50_739+51insGGGGG (n.739+50_739+51insGGGGG) n.1116+50_1116+51insGGGGG c.1010+50_1010+51insGGGGG (n.1010+50_1010+51insGGGGG) c.1033+50_1033+51insGGGGG (n.1033+50_1033+51insGGGGG) c.961+1299_961+1300insGGGGG (n.961+1299_961+1300insGGGGG) c.1072+50_1072+51insGGGGG (n.1072+50_1072+51insGGGGG) n.1896+50_1896+51insGGGGG c.*973+50_*973+51insGGGGG (n.*973+50_*973+51insGGGGG) n.1101+50_1101+51insGGGGG | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081106_5081107insGGGGGGGG | CA2631591395 | ALG1 | n.3208+50_3208+51insGGGGGGGG c.478+50_478+51insGGGGGGGG (n.478+50_478+51insGGGGGGGG) c.*164+50_*164+51insGGGGGGGG (n.*164+50_*164+51insGGGGGGGG) n.1120+50_1120+51insGGGGGGGG c.544+50_544+51insGGGGGGGG (n.544+50_544+51insGGGGGGGG) n.3214+50_3214+51insGGGGGGGG n.4040+50_4040+51insGGGGGGGG c.583+50_583+51insGGGGGGGG (n.583+50_583+51insGGGGGGGG) c.328+50_328+51insGGGGGGGG (n.328+50_328+51insGGGGGGGG) n.1946+50_1946+51insGGGGGGGG c.*1039+50_*1039+51insGGGGGGGG (n.*1039+50_*1039+51insGGGGGGGG) c.739+50_739+51insGGGGGGGG (n.739+50_739+51insGGGGGGGG) n.1116+50_1116+51insGGGGGGGG c.1010+50_1010+51insGGGGGGGG (n.1010+50_1010+51insGGGGGGGG) c.1033+50_1033+51insGGGGGGGG (n.1033+50_1033+51insGGGGGGGG) c.961+1299_961+1300insGGGGGGGG (n.961+1299_961+1300insGGGGGGGG) c.1072+50_1072+51insGGGGGGGG (n.1072+50_1072+51insGGGGGGGG) n.1896+50_1896+51insGGGGGGGG c.*973+50_*973+51insGGGGGGGG (n.*973+50_*973+51insGGGGGGGG) n.1101+50_1101+51insGGGGGGGG | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081106dup | CA2631591392 | ALG1 | n.3208+50dup c.478+50dup (n.478+50dup) c.*164+50dup (n.*164+50dup) n.1120+50dup c.544+50dup (n.544+50dup) n.3214+50dup n.4040+50dup c.583+50dup (n.583+50dup) c.328+50dup (n.328+50dup) n.1946+50dup c.*1039+50dup (n.*1039+50dup) c.739+50dup (n.739+50dup) n.1116+50dup c.1010+50dup (n.1010+50dup) c.1033+50dup (n.1033+50dup) c.961+1299dup (n.961+1299dup) c.1072+50dup (n.1072+50dup) n.1896+50dup c.*973+50dup (n.*973+50dup) n.1101+50dup | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081105_5081106dup | CA2631591391 | ALG1 | n.3208+49_3208+50dup c.478+49_478+50dup (n.478+49_478+50dup) c.*164+49_*164+50dup (n.*164+49_*164+50dup) n.1120+49_1120+50dup c.544+49_544+50dup (n.544+49_544+50dup) n.3214+49_3214+50dup n.4040+49_4040+50dup c.583+49_583+50dup (n.583+49_583+50dup) c.328+49_328+50dup (n.328+49_328+50dup) n.1946+49_1946+50dup c.*1039+49_*1039+50dup (n.*1039+49_*1039+50dup) c.739+49_739+50dup (n.739+49_739+50dup) n.1116+49_1116+50dup c.1010+49_1010+50dup (n.1010+49_1010+50dup) c.1033+49_1033+50dup (n.1033+49_1033+50dup) c.961+1298_961+1299dup (n.961+1298_961+1299dup) c.1072+49_1072+50dup (n.1072+49_1072+50dup) n.1896+49_1896+50dup c.*973+49_*973+50dup (n.*973+49_*973+50dup) n.1101+49_1101+50dup | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081106del | CA2631591389 | ALG1 | n.3208+50del c.478+50del (n.478+50del) c.*164+50del (n.*164+50del) n.1120+50del c.544+50del (n.544+50del) n.3214+50del n.4040+50del c.583+50del (n.583+50del) c.328+50del (n.328+50del) n.1946+50del c.*1039+50del (n.*1039+50del) c.739+50del (n.739+50del) n.1116+50del c.1010+50del (n.1010+50del) c.1033+50del (n.1033+50del) c.961+1299del (n.961+1299del) c.1072+50del (n.1072+50del) n.1896+50del c.*973+50del (n.*973+50del) n.1101+50del | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081105_5081106del | CA2631591387 | ALG1 | n.3208+49_3208+50del c.478+49_478+50del (n.478+49_478+50del) c.*164+49_*164+50del (n.*164+49_*164+50del) n.1120+49_1120+50del c.544+49_544+50del (n.544+49_544+50del) n.3214+49_3214+50del n.4040+49_4040+50del c.583+49_583+50del (n.583+49_583+50del) c.328+49_328+50del (n.328+49_328+50del) n.1946+49_1946+50del c.*1039+49_*1039+50del (n.*1039+49_*1039+50del) c.739+49_739+50del (n.739+49_739+50del) n.1116+49_1116+50del c.1010+49_1010+50del (n.1010+49_1010+50del) c.1033+49_1033+50del (n.1033+49_1033+50del) c.961+1298_961+1299del (n.961+1298_961+1299del) c.1072+49_1072+50del (n.1072+49_1072+50del) n.1896+49_1896+50del c.*973+49_*973+50del (n.*973+49_*973+50del) n.1101+49_1101+50del | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081104_5081110del | CA2631591385 | ALG1 | n.3208+48_3208+54del c.478+48_478+54del (n.478+48_478+54del) c.*164+48_*164+54del (n.*164+48_*164+54del) n.1120+48_1120+54del c.544+48_544+54del (n.544+48_544+54del) n.3214+48_3214+54del n.4040+48_4040+54del c.583+48_583+54del (n.583+48_583+54del) c.328+48_328+54del (n.328+48_328+54del) n.1946+48_1946+54del c.*1039+48_*1039+54del (n.*1039+48_*1039+54del) c.739+48_739+54del (n.739+48_739+54del) n.1116+48_1116+54del c.1010+48_1010+54del (n.1010+48_1010+54del) c.1033+48_1033+54del (n.1033+48_1033+54del) c.961+1297_961+1303del (n.961+1297_961+1303del) c.1072+48_1072+54del (n.1072+48_1072+54del) n.1896+48_1896+54del c.*973+48_*973+54del (n.*973+48_*973+54del) n.1101+48_1101+54del | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081107_5081110del | CA2631591386 | ALG1 | n.3208+51_3208+54del c.478+51_478+54del (n.478+51_478+54del) c.*164+51_*164+54del (n.*164+51_*164+54del) n.1120+51_1120+54del c.544+51_544+54del (n.544+51_544+54del) n.3214+51_3214+54del n.4040+51_4040+54del c.583+51_583+54del (n.583+51_583+54del) c.328+51_328+54del (n.328+51_328+54del) n.1946+51_1946+54del c.*1039+51_*1039+54del (n.*1039+51_*1039+54del) c.739+51_739+54del (n.739+51_739+54del) n.1116+51_1116+54del c.1010+51_1010+54del (n.1010+51_1010+54del) c.1033+51_1033+54del (n.1033+51_1033+54del) c.961+1300_961+1303del (n.961+1300_961+1303del) c.1072+51_1072+54del (n.1072+51_1072+54del) n.1896+51_1896+54del c.*973+51_*973+54del (n.*973+51_*973+54del) n.1101+51_1101+54del | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081105G>A | CA2575903566 | ALG1 | n.3208+49G>A c.478+49G>A (n.478+49G>A) c.*164+49G>A (n.*164+49G>A) n.1120+49G>A c.544+49G>A (n.544+49G>A) n.3214+49G>A n.4040+49G>A c.583+49G>A (n.583+49G>A) c.328+49G>A (n.328+49G>A) n.1946+49G>A c.*1039+49G>A (n.*1039+49G>A) c.739+49G>A (n.739+49G>A) n.1116+49G>A c.1010+49G>A (n.1010+49G>A) c.1033+49G>A (n.1033+49G>A) c.961+1298G>A (n.961+1298G>A) c.1072+49G>A (n.1072+49G>A) n.1896+49G>A c.*973+49G>A (n.*973+49G>A) n.1101+49G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081105G>T | CA2631591397 | ALG1 | n.3208+49G>T c.478+49G>T (n.478+49G>T) c.*164+49G>T (n.*164+49G>T) n.1120+49G>T c.544+49G>T (n.544+49G>T) n.3214+49G>T n.4040+49G>T c.583+49G>T (n.583+49G>T) c.328+49G>T (n.328+49G>T) n.1946+49G>T c.*1039+49G>T (n.*1039+49G>T) c.739+49G>T (n.739+49G>T) n.1116+49G>T c.1010+49G>T (n.1010+49G>T) c.1033+49G>T (n.1033+49G>T) c.961+1298G>T (n.961+1298G>T) c.1072+49G>T (n.1072+49G>T) n.1896+49G>T c.*973+49G>T (n.*973+49G>T) n.1101+49G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081107_5081109del | CA2631591396 | ALG1 | n.3208+51_3208+53del c.478+51_478+53del (n.478+51_478+53del) c.*164+51_*164+53del (n.*164+51_*164+53del) n.1120+51_1120+53del c.544+51_544+53del (n.544+51_544+53del) n.3214+51_3214+53del n.4040+51_4040+53del c.583+51_583+53del (n.583+51_583+53del) c.328+51_328+53del (n.328+51_328+53del) n.1946+51_1946+53del c.*1039+51_*1039+53del (n.*1039+51_*1039+53del) c.739+51_739+53del (n.739+51_739+53del) n.1116+51_1116+53del c.1010+51_1010+53del (n.1010+51_1010+53del) c.1033+51_1033+53del (n.1033+51_1033+53del) c.961+1300_961+1302del (n.961+1300_961+1302del) c.1072+51_1072+53del (n.1072+51_1072+53del) n.1896+51_1896+53del c.*973+51_*973+53del (n.*973+51_*973+53del) n.1101+51_1101+53del | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081106G>A | CA7890202 | ALG1 | n.3208+50G>A c.478+50G>A (n.478+50G>A) c.*164+50G>A (n.*164+50G>A) n.1120+50G>A c.544+50G>A (n.544+50G>A) n.3214+50G>A n.4040+50G>A c.583+50G>A (n.583+50G>A) c.328+50G>A (n.328+50G>A) n.1946+50G>A c.*1039+50G>A (n.*1039+50G>A) c.739+50G>A (n.739+50G>A) n.1116+50G>A c.1010+50G>A (n.1010+50G>A) c.1033+50G>A (n.1033+50G>A) c.961+1299G>A (n.961+1299G>A) c.1072+50G>A (n.1072+50G>A) n.1896+50G>A c.*973+50G>A (n.*973+50G>A) n.1101+50G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.5081106G>C | CA2631591399 | ALG1 | n.3208+50G>C c.478+50G>C (n.478+50G>C) c.*164+50G>C (n.*164+50G>C) n.1120+50G>C c.544+50G>C (n.544+50G>C) n.3214+50G>C n.4040+50G>C c.583+50G>C (n.583+50G>C) c.328+50G>C (n.328+50G>C) n.1946+50G>C c.*1039+50G>C (n.*1039+50G>C) c.739+50G>C (n.739+50G>C) n.1116+50G>C c.1010+50G>C (n.1010+50G>C) c.1033+50G>C (n.1033+50G>C) c.961+1299G>C (n.961+1299G>C) c.1072+50G>C (n.1072+50G>C) n.1896+50G>C c.*973+50G>C (n.*973+50G>C) n.1101+50G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081106G= | CA2203685980 | ALG1 | n.3208+50G= c.478+50G= (n.478+50G=) c.*164+50G= (n.*164+50G=) n.1120+50G= c.544+50G= (n.544+50G=) n.3214+50G= n.4040+50G= c.583+50G= (n.583+50G=) c.328+50G= (n.328+50G=) n.1946+50G= c.*1039+50G= (n.*1039+50G=) c.739+50G= (n.739+50G=) n.1116+50G= c.1010+50G= (n.1010+50G=) c.1033+50G= (n.1033+50G=) c.961+1299G= (n.961+1299G=) c.1072+50G= (n.1072+50G=) n.1896+50G= c.*973+50G= (n.*973+50G=) n.1101+50G= | |
| 16 | g.5081106G>T | CA2631591398 | ALG1 | n.3208+50G>T c.478+50G>T (n.478+50G>T) c.*164+50G>T (n.*164+50G>T) n.1120+50G>T c.544+50G>T (n.544+50G>T) n.3214+50G>T n.4040+50G>T c.583+50G>T (n.583+50G>T) c.328+50G>T (n.328+50G>T) n.1946+50G>T c.*1039+50G>T (n.*1039+50G>T) c.739+50G>T (n.739+50G>T) n.1116+50G>T c.1010+50G>T (n.1010+50G>T) c.1033+50G>T (n.1033+50G>T) c.961+1299G>T (n.961+1299G>T) c.1072+50G>T (n.1072+50G>T) n.1896+50G>T c.*973+50G>T (n.*973+50G>T) n.1101+50G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081106_5081107delinsGC | CA2203685979 | ALG1 | n.3208+50_3208+51delinsGC c.478+50_478+51delinsGC (n.478+50_478+51delinsGC) c.*164+50_*164+51delinsGC (n.*164+50_*164+51delinsGC) n.1120+50_1120+51delinsGC c.544+50_544+51delinsGC (n.544+50_544+51delinsGC) n.3214+50_3214+51delinsGC n.4040+50_4040+51delinsGC c.583+50_583+51delinsGC (n.583+50_583+51delinsGC) c.328+50_328+51delinsGC (n.328+50_328+51delinsGC) n.1946+50_1946+51delinsGC c.*1039+50_*1039+51delinsGC (n.*1039+50_*1039+51delinsGC) c.739+50_739+51delinsGC (n.739+50_739+51delinsGC) n.1116+50_1116+51delinsGC c.1010+50_1010+51delinsGC (n.1010+50_1010+51delinsGC) c.1033+50_1033+51delinsGC (n.1033+50_1033+51delinsGC) c.961+1299_961+1300delinsGC (n.961+1299_961+1300delinsGC) c.1072+50_1072+51delinsGC (n.1072+50_1072+51delinsGC) n.1896+50_1896+51delinsGC c.*973+50_*973+51delinsGC (n.*973+50_*973+51delinsGC) n.1101+50_1101+51delinsGC | |
| 16 | g.5081107_5081108del | CA2631591400 | ALG1 | n.3208+51_3208+52del c.478+51_478+52del (n.478+51_478+52del) c.*164+51_*164+52del (n.*164+51_*164+52del) n.1120+51_1120+52del c.544+51_544+52del (n.544+51_544+52del) n.3214+51_3214+52del n.4040+51_4040+52del c.583+51_583+52del (n.583+51_583+52del) c.328+51_328+52del (n.328+51_328+52del) n.1946+51_1946+52del c.*1039+51_*1039+52del (n.*1039+51_*1039+52del) c.739+51_739+52del (n.739+51_739+52del) n.1116+51_1116+52del c.1010+51_1010+52del (n.1010+51_1010+52del) c.1033+51_1033+52del (n.1033+51_1033+52del) c.961+1300_961+1301del (n.961+1300_961+1301del) c.1072+51_1072+52del (n.1072+51_1072+52del) n.1896+51_1896+52del c.*973+51_*973+52del (n.*973+51_*973+52del) n.1101+51_1101+52del | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081106_5081107insGGGGAAA | CA2631591413 | ALG1 | n.3208+50_3208+51insGGGGAAA c.478+50_478+51insGGGGAAA (n.478+50_478+51insGGGGAAA) c.*164+50_*164+51insGGGGAAA (n.*164+50_*164+51insGGGGAAA) n.1120+50_1120+51insGGGGAAA c.544+50_544+51insGGGGAAA (n.544+50_544+51insGGGGAAA) n.3214+50_3214+51insGGGGAAA n.4040+50_4040+51insGGGGAAA c.583+50_583+51insGGGGAAA (n.583+50_583+51insGGGGAAA) c.328+50_328+51insGGGGAAA (n.328+50_328+51insGGGGAAA) n.1946+50_1946+51insGGGGAAA c.*1039+50_*1039+51insGGGGAAA (n.*1039+50_*1039+51insGGGGAAA) c.739+50_739+51insGGGGAAA (n.739+50_739+51insGGGGAAA) n.1116+50_1116+51insGGGGAAA c.1010+50_1010+51insGGGGAAA (n.1010+50_1010+51insGGGGAAA) c.1033+50_1033+51insGGGGAAA (n.1033+50_1033+51insGGGGAAA) c.961+1299_961+1300insGGGGAAA (n.961+1299_961+1300insGGGGAAA) c.1072+50_1072+51insGGGGAAA (n.1072+50_1072+51insGGGGAAA) n.1896+50_1896+51insGGGGAAA c.*973+50_*973+51insGGGGAAA (n.*973+50_*973+51insGGGGAAA) n.1101+50_1101+51insGGGGAAA | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081106_5081107insGGGGAAC | CA2631591414 | ALG1 | n.3208+50_3208+51insGGGGAAC c.478+50_478+51insGGGGAAC (n.478+50_478+51insGGGGAAC) c.*164+50_*164+51insGGGGAAC (n.*164+50_*164+51insGGGGAAC) n.1120+50_1120+51insGGGGAAC c.544+50_544+51insGGGGAAC (n.544+50_544+51insGGGGAAC) n.3214+50_3214+51insGGGGAAC n.4040+50_4040+51insGGGGAAC c.583+50_583+51insGGGGAAC (n.583+50_583+51insGGGGAAC) c.328+50_328+51insGGGGAAC (n.328+50_328+51insGGGGAAC) n.1946+50_1946+51insGGGGAAC c.*1039+50_*1039+51insGGGGAAC (n.*1039+50_*1039+51insGGGGAAC) c.739+50_739+51insGGGGAAC (n.739+50_739+51insGGGGAAC) n.1116+50_1116+51insGGGGAAC c.1010+50_1010+51insGGGGAAC (n.1010+50_1010+51insGGGGAAC) c.1033+50_1033+51insGGGGAAC (n.1033+50_1033+51insGGGGAAC) c.961+1299_961+1300insGGGGAAC (n.961+1299_961+1300insGGGGAAC) c.1072+50_1072+51insGGGGAAC (n.1072+50_1072+51insGGGGAAC) n.1896+50_1896+51insGGGGAAC c.*973+50_*973+51insGGGGAAC (n.*973+50_*973+51insGGGGAAC) n.1101+50_1101+51insGGGGAAC | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081106_5081107insGGGGCAA | CA2631591415 | ALG1 | n.3208+50_3208+51insGGGGCAA c.478+50_478+51insGGGGCAA (n.478+50_478+51insGGGGCAA) c.*164+50_*164+51insGGGGCAA (n.*164+50_*164+51insGGGGCAA) n.1120+50_1120+51insGGGGCAA c.544+50_544+51insGGGGCAA (n.544+50_544+51insGGGGCAA) n.3214+50_3214+51insGGGGCAA n.4040+50_4040+51insGGGGCAA c.583+50_583+51insGGGGCAA (n.583+50_583+51insGGGGCAA) c.328+50_328+51insGGGGCAA (n.328+50_328+51insGGGGCAA) n.1946+50_1946+51insGGGGCAA c.*1039+50_*1039+51insGGGGCAA (n.*1039+50_*1039+51insGGGGCAA) c.739+50_739+51insGGGGCAA (n.739+50_739+51insGGGGCAA) n.1116+50_1116+51insGGGGCAA c.1010+50_1010+51insGGGGCAA (n.1010+50_1010+51insGGGGCAA) c.1033+50_1033+51insGGGGCAA (n.1033+50_1033+51insGGGGCAA) c.961+1299_961+1300insGGGGCAA (n.961+1299_961+1300insGGGGCAA) c.1072+50_1072+51insGGGGCAA (n.1072+50_1072+51insGGGGCAA) n.1896+50_1896+51insGGGGCAA c.*973+50_*973+51insGGGGCAA (n.*973+50_*973+51insGGGGCAA) n.1101+50_1101+51insGGGGCAA | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081106_5081107insGGGGGAA | CA2631591416 | ALG1 | n.3208+50_3208+51insGGGGGAA c.478+50_478+51insGGGGGAA (n.478+50_478+51insGGGGGAA) c.*164+50_*164+51insGGGGGAA (n.*164+50_*164+51insGGGGGAA) n.1120+50_1120+51insGGGGGAA c.544+50_544+51insGGGGGAA (n.544+50_544+51insGGGGGAA) n.3214+50_3214+51insGGGGGAA n.4040+50_4040+51insGGGGGAA c.583+50_583+51insGGGGGAA (n.583+50_583+51insGGGGGAA) c.328+50_328+51insGGGGGAA (n.328+50_328+51insGGGGGAA) n.1946+50_1946+51insGGGGGAA c.*1039+50_*1039+51insGGGGGAA (n.*1039+50_*1039+51insGGGGGAA) c.739+50_739+51insGGGGGAA (n.739+50_739+51insGGGGGAA) n.1116+50_1116+51insGGGGGAA c.1010+50_1010+51insGGGGGAA (n.1010+50_1010+51insGGGGGAA) c.1033+50_1033+51insGGGGGAA (n.1033+50_1033+51insGGGGGAA) c.961+1299_961+1300insGGGGGAA (n.961+1299_961+1300insGGGGGAA) c.1072+50_1072+51insGGGGGAA (n.1072+50_1072+51insGGGGGAA) n.1896+50_1896+51insGGGGGAA c.*973+50_*973+51insGGGGGAA (n.*973+50_*973+51insGGGGGAA) n.1101+50_1101+51insGGGGGAA | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081106_5081107insGGGGGGA | CA2631591408 | ALG1 | n.3208+50_3208+51insGGGGGGA c.478+50_478+51insGGGGGGA (n.478+50_478+51insGGGGGGA) c.*164+50_*164+51insGGGGGGA (n.*164+50_*164+51insGGGGGGA) n.1120+50_1120+51insGGGGGGA c.544+50_544+51insGGGGGGA (n.544+50_544+51insGGGGGGA) n.3214+50_3214+51insGGGGGGA n.4040+50_4040+51insGGGGGGA c.583+50_583+51insGGGGGGA (n.583+50_583+51insGGGGGGA) c.328+50_328+51insGGGGGGA (n.328+50_328+51insGGGGGGA) n.1946+50_1946+51insGGGGGGA c.*1039+50_*1039+51insGGGGGGA (n.*1039+50_*1039+51insGGGGGGA) c.739+50_739+51insGGGGGGA (n.739+50_739+51insGGGGGGA) n.1116+50_1116+51insGGGGGGA c.1010+50_1010+51insGGGGGGA (n.1010+50_1010+51insGGGGGGA) c.1033+50_1033+51insGGGGGGA (n.1033+50_1033+51insGGGGGGA) c.961+1299_961+1300insGGGGGGA (n.961+1299_961+1300insGGGGGGA) c.1072+50_1072+51insGGGGGGA (n.1072+50_1072+51insGGGGGGA) n.1896+50_1896+51insGGGGGGA c.*973+50_*973+51insGGGGGGA (n.*973+50_*973+51insGGGGGGA) n.1101+50_1101+51insGGGGGGA | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081106_5081107insGGGGGAAA | CA2631591417 | ALG1 | n.3208+50_3208+51insGGGGGAAA c.478+50_478+51insGGGGGAAA (n.478+50_478+51insGGGGGAAA) c.*164+50_*164+51insGGGGGAAA (n.*164+50_*164+51insGGGGGAAA) n.1120+50_1120+51insGGGGGAAA c.544+50_544+51insGGGGGAAA (n.544+50_544+51insGGGGGAAA) n.3214+50_3214+51insGGGGGAAA n.4040+50_4040+51insGGGGGAAA c.583+50_583+51insGGGGGAAA (n.583+50_583+51insGGGGGAAA) c.328+50_328+51insGGGGGAAA (n.328+50_328+51insGGGGGAAA) n.1946+50_1946+51insGGGGGAAA c.*1039+50_*1039+51insGGGGGAAA (n.*1039+50_*1039+51insGGGGGAAA) c.739+50_739+51insGGGGGAAA (n.739+50_739+51insGGGGGAAA) n.1116+50_1116+51insGGGGGAAA c.1010+50_1010+51insGGGGGAAA (n.1010+50_1010+51insGGGGGAAA) c.1033+50_1033+51insGGGGGAAA (n.1033+50_1033+51insGGGGGAAA) c.961+1299_961+1300insGGGGGAAA (n.961+1299_961+1300insGGGGGAAA) c.1072+50_1072+51insGGGGGAAA (n.1072+50_1072+51insGGGGGAAA) n.1896+50_1896+51insGGGGGAAA c.*973+50_*973+51insGGGGGAAA (n.*973+50_*973+51insGGGGGAAA) n.1101+50_1101+51insGGGGGAAA | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081106_5081107insGGGGGCAA | CA2631591418 | ALG1 | n.3208+50_3208+51insGGGGGCAA c.478+50_478+51insGGGGGCAA (n.478+50_478+51insGGGGGCAA) c.*164+50_*164+51insGGGGGCAA (n.*164+50_*164+51insGGGGGCAA) n.1120+50_1120+51insGGGGGCAA c.544+50_544+51insGGGGGCAA (n.544+50_544+51insGGGGGCAA) n.3214+50_3214+51insGGGGGCAA n.4040+50_4040+51insGGGGGCAA c.583+50_583+51insGGGGGCAA (n.583+50_583+51insGGGGGCAA) c.328+50_328+51insGGGGGCAA (n.328+50_328+51insGGGGGCAA) n.1946+50_1946+51insGGGGGCAA c.*1039+50_*1039+51insGGGGGCAA (n.*1039+50_*1039+51insGGGGGCAA) c.739+50_739+51insGGGGGCAA (n.739+50_739+51insGGGGGCAA) n.1116+50_1116+51insGGGGGCAA c.1010+50_1010+51insGGGGGCAA (n.1010+50_1010+51insGGGGGCAA) c.1033+50_1033+51insGGGGGCAA (n.1033+50_1033+51insGGGGGCAA) c.961+1299_961+1300insGGGGGCAA (n.961+1299_961+1300insGGGGGCAA) c.1072+50_1072+51insGGGGGCAA (n.1072+50_1072+51insGGGGGCAA) n.1896+50_1896+51insGGGGGCAA c.*973+50_*973+51insGGGGGCAA (n.*973+50_*973+51insGGGGGCAA) n.1101+50_1101+51insGGGGGCAA | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081106_5081107insGGGGGCAC | CA2631591422 | ALG1 | n.3208+50_3208+51insGGGGGCAC c.478+50_478+51insGGGGGCAC (n.478+50_478+51insGGGGGCAC) c.*164+50_*164+51insGGGGGCAC (n.*164+50_*164+51insGGGGGCAC) n.1120+50_1120+51insGGGGGCAC c.544+50_544+51insGGGGGCAC (n.544+50_544+51insGGGGGCAC) n.3214+50_3214+51insGGGGGCAC n.4040+50_4040+51insGGGGGCAC c.583+50_583+51insGGGGGCAC (n.583+50_583+51insGGGGGCAC) c.328+50_328+51insGGGGGCAC (n.328+50_328+51insGGGGGCAC) n.1946+50_1946+51insGGGGGCAC c.*1039+50_*1039+51insGGGGGCAC (n.*1039+50_*1039+51insGGGGGCAC) c.739+50_739+51insGGGGGCAC (n.739+50_739+51insGGGGGCAC) n.1116+50_1116+51insGGGGGCAC c.1010+50_1010+51insGGGGGCAC (n.1010+50_1010+51insGGGGGCAC) c.1033+50_1033+51insGGGGGCAC (n.1033+50_1033+51insGGGGGCAC) c.961+1299_961+1300insGGGGGCAC (n.961+1299_961+1300insGGGGGCAC) c.1072+50_1072+51insGGGGGCAC (n.1072+50_1072+51insGGGGGCAC) n.1896+50_1896+51insGGGGGCAC c.*973+50_*973+51insGGGGGCAC (n.*973+50_*973+51insGGGGGCAC) n.1101+50_1101+51insGGGGGCAC | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081106_5081107insGGGGGGAA | CA2631591419 | ALG1 | n.3208+50_3208+51insGGGGGGAA c.478+50_478+51insGGGGGGAA (n.478+50_478+51insGGGGGGAA) c.*164+50_*164+51insGGGGGGAA (n.*164+50_*164+51insGGGGGGAA) n.1120+50_1120+51insGGGGGGAA c.544+50_544+51insGGGGGGAA (n.544+50_544+51insGGGGGGAA) n.3214+50_3214+51insGGGGGGAA n.4040+50_4040+51insGGGGGGAA c.583+50_583+51insGGGGGGAA (n.583+50_583+51insGGGGGGAA) c.328+50_328+51insGGGGGGAA (n.328+50_328+51insGGGGGGAA) n.1946+50_1946+51insGGGGGGAA c.*1039+50_*1039+51insGGGGGGAA (n.*1039+50_*1039+51insGGGGGGAA) c.739+50_739+51insGGGGGGAA (n.739+50_739+51insGGGGGGAA) n.1116+50_1116+51insGGGGGGAA c.1010+50_1010+51insGGGGGGAA (n.1010+50_1010+51insGGGGGGAA) c.1033+50_1033+51insGGGGGGAA (n.1033+50_1033+51insGGGGGGAA) c.961+1299_961+1300insGGGGGGAA (n.961+1299_961+1300insGGGGGGAA) c.1072+50_1072+51insGGGGGGAA (n.1072+50_1072+51insGGGGGGAA) n.1896+50_1896+51insGGGGGGAA c.*973+50_*973+51insGGGGGGAA (n.*973+50_*973+51insGGGGGGAA) n.1101+50_1101+51insGGGGGGAA | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081106_5081107insGGGGGTAA | CA2631591410 | ALG1 | n.3208+50_3208+51insGGGGGTAA c.478+50_478+51insGGGGGTAA (n.478+50_478+51insGGGGGTAA) c.*164+50_*164+51insGGGGGTAA (n.*164+50_*164+51insGGGGGTAA) n.1120+50_1120+51insGGGGGTAA c.544+50_544+51insGGGGGTAA (n.544+50_544+51insGGGGGTAA) n.3214+50_3214+51insGGGGGTAA n.4040+50_4040+51insGGGGGTAA c.583+50_583+51insGGGGGTAA (n.583+50_583+51insGGGGGTAA) c.328+50_328+51insGGGGGTAA (n.328+50_328+51insGGGGGTAA) n.1946+50_1946+51insGGGGGTAA c.*1039+50_*1039+51insGGGGGTAA (n.*1039+50_*1039+51insGGGGGTAA) c.739+50_739+51insGGGGGTAA (n.739+50_739+51insGGGGGTAA) n.1116+50_1116+51insGGGGGTAA c.1010+50_1010+51insGGGGGTAA (n.1010+50_1010+51insGGGGGTAA) c.1033+50_1033+51insGGGGGTAA (n.1033+50_1033+51insGGGGGTAA) c.961+1299_961+1300insGGGGGTAA (n.961+1299_961+1300insGGGGGTAA) c.1072+50_1072+51insGGGGGTAA (n.1072+50_1072+51insGGGGGTAA) n.1896+50_1896+51insGGGGGTAA c.*973+50_*973+51insGGGGGTAA (n.*973+50_*973+51insGGGGGTAA) n.1101+50_1101+51insGGGGGTAA | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081106_5081107insGGGGGGCAA | CA2631591420 | ALG1 | n.3208+50_3208+51insGGGGGGCAA c.478+50_478+51insGGGGGGCAA (n.478+50_478+51insGGGGGGCAA) c.*164+50_*164+51insGGGGGGCAA (n.*164+50_*164+51insGGGGGGCAA) n.1120+50_1120+51insGGGGGGCAA c.544+50_544+51insGGGGGGCAA (n.544+50_544+51insGGGGGGCAA) n.3214+50_3214+51insGGGGGGCAA n.4040+50_4040+51insGGGGGGCAA c.583+50_583+51insGGGGGGCAA (n.583+50_583+51insGGGGGGCAA) c.328+50_328+51insGGGGGGCAA (n.328+50_328+51insGGGGGGCAA) n.1946+50_1946+51insGGGGGGCAA c.*1039+50_*1039+51insGGGGGGCAA (n.*1039+50_*1039+51insGGGGGGCAA) c.739+50_739+51insGGGGGGCAA (n.739+50_739+51insGGGGGGCAA) n.1116+50_1116+51insGGGGGGCAA c.1010+50_1010+51insGGGGGGCAA (n.1010+50_1010+51insGGGGGGCAA) c.1033+50_1033+51insGGGGGGCAA (n.1033+50_1033+51insGGGGGGCAA) c.961+1299_961+1300insGGGGGGCAA (n.961+1299_961+1300insGGGGGGCAA) c.1072+50_1072+51insGGGGGGCAA (n.1072+50_1072+51insGGGGGGCAA) n.1896+50_1896+51insGGGGGGCAA c.*973+50_*973+51insGGGGGGCAA (n.*973+50_*973+51insGGGGGGCAA) n.1101+50_1101+51insGGGGGGCAA | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081106_5081107insGGGGGGTAA | CA2631591409 | ALG1 | n.3208+50_3208+51insGGGGGGTAA c.478+50_478+51insGGGGGGTAA (n.478+50_478+51insGGGGGGTAA) c.*164+50_*164+51insGGGGGGTAA (n.*164+50_*164+51insGGGGGGTAA) n.1120+50_1120+51insGGGGGGTAA c.544+50_544+51insGGGGGGTAA (n.544+50_544+51insGGGGGGTAA) n.3214+50_3214+51insGGGGGGTAA n.4040+50_4040+51insGGGGGGTAA c.583+50_583+51insGGGGGGTAA (n.583+50_583+51insGGGGGGTAA) c.328+50_328+51insGGGGGGTAA (n.328+50_328+51insGGGGGGTAA) n.1946+50_1946+51insGGGGGGTAA c.*1039+50_*1039+51insGGGGGGTAA (n.*1039+50_*1039+51insGGGGGGTAA) c.739+50_739+51insGGGGGGTAA (n.739+50_739+51insGGGGGGTAA) n.1116+50_1116+51insGGGGGGTAA c.1010+50_1010+51insGGGGGGTAA (n.1010+50_1010+51insGGGGGGTAA) c.1033+50_1033+51insGGGGGGTAA (n.1033+50_1033+51insGGGGGGTAA) c.961+1299_961+1300insGGGGGGTAA (n.961+1299_961+1300insGGGGGGTAA) c.1072+50_1072+51insGGGGGGTAA (n.1072+50_1072+51insGGGGGGTAA) n.1896+50_1896+51insGGGGGGTAA c.*973+50_*973+51insGGGGGGTAA (n.*973+50_*973+51insGGGGGGTAA) n.1101+50_1101+51insGGGGGGTAA | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081106_5081107insGGGGGGGGGA | CA2631591412 | ALG1 | n.3208+50_3208+51insGGGGGGGGGA c.478+50_478+51insGGGGGGGGGA (n.478+50_478+51insGGGGGGGGGA) c.*164+50_*164+51insGGGGGGGGGA (n.*164+50_*164+51insGGGGGGGGGA) n.1120+50_1120+51insGGGGGGGGGA c.544+50_544+51insGGGGGGGGGA (n.544+50_544+51insGGGGGGGGGA) n.3214+50_3214+51insGGGGGGGGGA n.4040+50_4040+51insGGGGGGGGGA c.583+50_583+51insGGGGGGGGGA (n.583+50_583+51insGGGGGGGGGA) c.328+50_328+51insGGGGGGGGGA (n.328+50_328+51insGGGGGGGGGA) n.1946+50_1946+51insGGGGGGGGGA c.*1039+50_*1039+51insGGGGGGGGGA (n.*1039+50_*1039+51insGGGGGGGGGA) c.739+50_739+51insGGGGGGGGGA (n.739+50_739+51insGGGGGGGGGA) n.1116+50_1116+51insGGGGGGGGGA c.1010+50_1010+51insGGGGGGGGGA (n.1010+50_1010+51insGGGGGGGGGA) c.1033+50_1033+51insGGGGGGGGGA (n.1033+50_1033+51insGGGGGGGGGA) c.961+1299_961+1300insGGGGGGGGGA (n.961+1299_961+1300insGGGGGGGGGA) c.1072+50_1072+51insGGGGGGGGGA (n.1072+50_1072+51insGGGGGGGGGA) n.1896+50_1896+51insGGGGGGGGGA c.*973+50_*973+51insGGGGGGGGGA (n.*973+50_*973+51insGGGGGGGGGA) n.1101+50_1101+51insGGGGGGGGGA | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081106_5081107insGGGGGGGGTA | CA2631591405 | ALG1 | n.3208+50_3208+51insGGGGGGGGTA c.478+50_478+51insGGGGGGGGTA (n.478+50_478+51insGGGGGGGGTA) c.*164+50_*164+51insGGGGGGGGTA (n.*164+50_*164+51insGGGGGGGGTA) n.1120+50_1120+51insGGGGGGGGTA c.544+50_544+51insGGGGGGGGTA (n.544+50_544+51insGGGGGGGGTA) n.3214+50_3214+51insGGGGGGGGTA n.4040+50_4040+51insGGGGGGGGTA c.583+50_583+51insGGGGGGGGTA (n.583+50_583+51insGGGGGGGGTA) c.328+50_328+51insGGGGGGGGTA (n.328+50_328+51insGGGGGGGGTA) n.1946+50_1946+51insGGGGGGGGTA c.*1039+50_*1039+51insGGGGGGGGTA (n.*1039+50_*1039+51insGGGGGGGGTA) c.739+50_739+51insGGGGGGGGTA (n.739+50_739+51insGGGGGGGGTA) n.1116+50_1116+51insGGGGGGGGTA c.1010+50_1010+51insGGGGGGGGTA (n.1010+50_1010+51insGGGGGGGGTA) c.1033+50_1033+51insGGGGGGGGTA (n.1033+50_1033+51insGGGGGGGGTA) c.961+1299_961+1300insGGGGGGGGTA (n.961+1299_961+1300insGGGGGGGGTA) c.1072+50_1072+51insGGGGGGGGTA (n.1072+50_1072+51insGGGGGGGGTA) n.1896+50_1896+51insGGGGGGGGTA c.*973+50_*973+51insGGGGGGGGTA (n.*973+50_*973+51insGGGGGGGGTA) n.1101+50_1101+51insGGGGGGGGTA | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081106_5081107insGGGGGGGGAAA | CA2631591421 | ALG1 | n.3208+50_3208+51insGGGGGGGGAAA c.478+50_478+51insGGGGGGGGAAA (n.478+50_478+51insGGGGGGGGAAA) c.*164+50_*164+51insGGGGGGGGAAA (n.*164+50_*164+51insGGGGGGGGAAA) n.1120+50_1120+51insGGGGGGGGAAA c.544+50_544+51insGGGGGGGGAAA (n.544+50_544+51insGGGGGGGGAAA) n.3214+50_3214+51insGGGGGGGGAAA n.4040+50_4040+51insGGGGGGGGAAA c.583+50_583+51insGGGGGGGGAAA (n.583+50_583+51insGGGGGGGGAAA) c.328+50_328+51insGGGGGGGGAAA (n.328+50_328+51insGGGGGGGGAAA) n.1946+50_1946+51insGGGGGGGGAAA c.*1039+50_*1039+51insGGGGGGGGAAA (n.*1039+50_*1039+51insGGGGGGGGAAA) c.739+50_739+51insGGGGGGGGAAA (n.739+50_739+51insGGGGGGGGAAA) n.1116+50_1116+51insGGGGGGGGAAA c.1010+50_1010+51insGGGGGGGGAAA (n.1010+50_1010+51insGGGGGGGGAAA) c.1033+50_1033+51insGGGGGGGGAAA (n.1033+50_1033+51insGGGGGGGGAAA) c.961+1299_961+1300insGGGGGGGGAAA (n.961+1299_961+1300insGGGGGGGGAAA) c.1072+50_1072+51insGGGGGGGGAAA (n.1072+50_1072+51insGGGGGGGGAAA) n.1896+50_1896+51insGGGGGGGGAAA c.*973+50_*973+51insGGGGGGGGAAA (n.*973+50_*973+51insGGGGGGGGAAA) n.1101+50_1101+51insGGGGGGGGAAA | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081106_5081107insGGGGGGGGAAC | CA2631591424 | ALG1 | n.3208+50_3208+51insGGGGGGGGAAC c.478+50_478+51insGGGGGGGGAAC (n.478+50_478+51insGGGGGGGGAAC) c.*164+50_*164+51insGGGGGGGGAAC (n.*164+50_*164+51insGGGGGGGGAAC) n.1120+50_1120+51insGGGGGGGGAAC c.544+50_544+51insGGGGGGGGAAC (n.544+50_544+51insGGGGGGGGAAC) n.3214+50_3214+51insGGGGGGGGAAC n.4040+50_4040+51insGGGGGGGGAAC c.583+50_583+51insGGGGGGGGAAC (n.583+50_583+51insGGGGGGGGAAC) c.328+50_328+51insGGGGGGGGAAC (n.328+50_328+51insGGGGGGGGAAC) n.1946+50_1946+51insGGGGGGGGAAC c.*1039+50_*1039+51insGGGGGGGGAAC (n.*1039+50_*1039+51insGGGGGGGGAAC) c.739+50_739+51insGGGGGGGGAAC (n.739+50_739+51insGGGGGGGGAAC) n.1116+50_1116+51insGGGGGGGGAAC c.1010+50_1010+51insGGGGGGGGAAC (n.1010+50_1010+51insGGGGGGGGAAC) c.1033+50_1033+51insGGGGGGGGAAC (n.1033+50_1033+51insGGGGGGGGAAC) c.961+1299_961+1300insGGGGGGGGAAC (n.961+1299_961+1300insGGGGGGGGAAC) c.1072+50_1072+51insGGGGGGGGAAC (n.1072+50_1072+51insGGGGGGGGAAC) n.1896+50_1896+51insGGGGGGGGAAC c.*973+50_*973+51insGGGGGGGGAAC (n.*973+50_*973+51insGGGGGGGGAAC) n.1101+50_1101+51insGGGGGGGGAAC | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081106_5081107insGGGGGGGGCAA | CA2631591423 | ALG1 | n.3208+50_3208+51insGGGGGGGGCAA c.478+50_478+51insGGGGGGGGCAA (n.478+50_478+51insGGGGGGGGCAA) c.*164+50_*164+51insGGGGGGGGCAA (n.*164+50_*164+51insGGGGGGGGCAA) n.1120+50_1120+51insGGGGGGGGCAA c.544+50_544+51insGGGGGGGGCAA (n.544+50_544+51insGGGGGGGGCAA) n.3214+50_3214+51insGGGGGGGGCAA n.4040+50_4040+51insGGGGGGGGCAA c.583+50_583+51insGGGGGGGGCAA (n.583+50_583+51insGGGGGGGGCAA) c.328+50_328+51insGGGGGGGGCAA (n.328+50_328+51insGGGGGGGGCAA) n.1946+50_1946+51insGGGGGGGGCAA c.*1039+50_*1039+51insGGGGGGGGCAA (n.*1039+50_*1039+51insGGGGGGGGCAA) c.739+50_739+51insGGGGGGGGCAA (n.739+50_739+51insGGGGGGGGCAA) n.1116+50_1116+51insGGGGGGGGCAA c.1010+50_1010+51insGGGGGGGGCAA (n.1010+50_1010+51insGGGGGGGGCAA) c.1033+50_1033+51insGGGGGGGGCAA (n.1033+50_1033+51insGGGGGGGGCAA) c.961+1299_961+1300insGGGGGGGGCAA (n.961+1299_961+1300insGGGGGGGGCAA) c.1072+50_1072+51insGGGGGGGGCAA (n.1072+50_1072+51insGGGGGGGGCAA) n.1896+50_1896+51insGGGGGGGGCAA c.*973+50_*973+51insGGGGGGGGCAA (n.*973+50_*973+51insGGGGGGGGCAA) n.1101+50_1101+51insGGGGGGGGCAA | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081106_5081107insGGGGGGGGCAC | CA2631591411 | ALG1 | n.3208+50_3208+51insGGGGGGGGCAC c.478+50_478+51insGGGGGGGGCAC (n.478+50_478+51insGGGGGGGGCAC) c.*164+50_*164+51insGGGGGGGGCAC (n.*164+50_*164+51insGGGGGGGGCAC) n.1120+50_1120+51insGGGGGGGGCAC c.544+50_544+51insGGGGGGGGCAC (n.544+50_544+51insGGGGGGGGCAC) n.3214+50_3214+51insGGGGGGGGCAC n.4040+50_4040+51insGGGGGGGGCAC c.583+50_583+51insGGGGGGGGCAC (n.583+50_583+51insGGGGGGGGCAC) c.328+50_328+51insGGGGGGGGCAC (n.328+50_328+51insGGGGGGGGCAC) n.1946+50_1946+51insGGGGGGGGCAC c.*1039+50_*1039+51insGGGGGGGGCAC (n.*1039+50_*1039+51insGGGGGGGGCAC) c.739+50_739+51insGGGGGGGGCAC (n.739+50_739+51insGGGGGGGGCAC) n.1116+50_1116+51insGGGGGGGGCAC c.1010+50_1010+51insGGGGGGGGCAC (n.1010+50_1010+51insGGGGGGGGCAC) c.1033+50_1033+51insGGGGGGGGCAC (n.1033+50_1033+51insGGGGGGGGCAC) c.961+1299_961+1300insGGGGGGGGCAC (n.961+1299_961+1300insGGGGGGGGCAC) c.1072+50_1072+51insGGGGGGGGCAC (n.1072+50_1072+51insGGGGGGGGCAC) n.1896+50_1896+51insGGGGGGGGCAC c.*973+50_*973+51insGGGGGGGGCAC (n.*973+50_*973+51insGGGGGGGGCAC) n.1101+50_1101+51insGGGGGGGGCAC | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081106_5081107insGGGGGGGGGGA | CA2631591403 | ALG1 | n.3208+50_3208+51insGGGGGGGGGGA c.478+50_478+51insGGGGGGGGGGA (n.478+50_478+51insGGGGGGGGGGA) c.*164+50_*164+51insGGGGGGGGGGA (n.*164+50_*164+51insGGGGGGGGGGA) n.1120+50_1120+51insGGGGGGGGGGA c.544+50_544+51insGGGGGGGGGGA (n.544+50_544+51insGGGGGGGGGGA) n.3214+50_3214+51insGGGGGGGGGGA n.4040+50_4040+51insGGGGGGGGGGA c.583+50_583+51insGGGGGGGGGGA (n.583+50_583+51insGGGGGGGGGGA) c.328+50_328+51insGGGGGGGGGGA (n.328+50_328+51insGGGGGGGGGGA) n.1946+50_1946+51insGGGGGGGGGGA c.*1039+50_*1039+51insGGGGGGGGGGA (n.*1039+50_*1039+51insGGGGGGGGGGA) c.739+50_739+51insGGGGGGGGGGA (n.739+50_739+51insGGGGGGGGGGA) n.1116+50_1116+51insGGGGGGGGGGA c.1010+50_1010+51insGGGGGGGGGGA (n.1010+50_1010+51insGGGGGGGGGGA) c.1033+50_1033+51insGGGGGGGGGGA (n.1033+50_1033+51insGGGGGGGGGGA) c.961+1299_961+1300insGGGGGGGGGGA (n.961+1299_961+1300insGGGGGGGGGGA) c.1072+50_1072+51insGGGGGGGGGGA (n.1072+50_1072+51insGGGGGGGGGGA) n.1896+50_1896+51insGGGGGGGGGGA c.*973+50_*973+51insGGGGGGGGGGA (n.*973+50_*973+51insGGGGGGGGGGA) n.1101+50_1101+51insGGGGGGGGGGA | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081106_5081107insGGGGGGGGTAA | CA2631591406 | ALG1 | n.3208+50_3208+51insGGGGGGGGTAA c.478+50_478+51insGGGGGGGGTAA (n.478+50_478+51insGGGGGGGGTAA) c.*164+50_*164+51insGGGGGGGGTAA (n.*164+50_*164+51insGGGGGGGGTAA) n.1120+50_1120+51insGGGGGGGGTAA c.544+50_544+51insGGGGGGGGTAA (n.544+50_544+51insGGGGGGGGTAA) n.3214+50_3214+51insGGGGGGGGTAA n.4040+50_4040+51insGGGGGGGGTAA c.583+50_583+51insGGGGGGGGTAA (n.583+50_583+51insGGGGGGGGTAA) c.328+50_328+51insGGGGGGGGTAA (n.328+50_328+51insGGGGGGGGTAA) n.1946+50_1946+51insGGGGGGGGTAA c.*1039+50_*1039+51insGGGGGGGGTAA (n.*1039+50_*1039+51insGGGGGGGGTAA) c.739+50_739+51insGGGGGGGGTAA (n.739+50_739+51insGGGGGGGGTAA) n.1116+50_1116+51insGGGGGGGGTAA c.1010+50_1010+51insGGGGGGGGTAA (n.1010+50_1010+51insGGGGGGGGTAA) c.1033+50_1033+51insGGGGGGGGTAA (n.1033+50_1033+51insGGGGGGGGTAA) c.961+1299_961+1300insGGGGGGGGTAA (n.961+1299_961+1300insGGGGGGGGTAA) c.1072+50_1072+51insGGGGGGGGTAA (n.1072+50_1072+51insGGGGGGGGTAA) n.1896+50_1896+51insGGGGGGGGTAA c.*973+50_*973+51insGGGGGGGGTAA (n.*973+50_*973+51insGGGGGGGGTAA) n.1101+50_1101+51insGGGGGGGGTAA | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081106_5081107insGGGGGGGTCAA | CA2631591407 | ALG1 | n.3208+50_3208+51insGGGGGGGTCAA c.478+50_478+51insGGGGGGGTCAA (n.478+50_478+51insGGGGGGGTCAA) c.*164+50_*164+51insGGGGGGGTCAA (n.*164+50_*164+51insGGGGGGGTCAA) n.1120+50_1120+51insGGGGGGGTCAA c.544+50_544+51insGGGGGGGTCAA (n.544+50_544+51insGGGGGGGTCAA) n.3214+50_3214+51insGGGGGGGTCAA n.4040+50_4040+51insGGGGGGGTCAA c.583+50_583+51insGGGGGGGTCAA (n.583+50_583+51insGGGGGGGTCAA) c.328+50_328+51insGGGGGGGTCAA (n.328+50_328+51insGGGGGGGTCAA) n.1946+50_1946+51insGGGGGGGTCAA c.*1039+50_*1039+51insGGGGGGGTCAA (n.*1039+50_*1039+51insGGGGGGGTCAA) c.739+50_739+51insGGGGGGGTCAA (n.739+50_739+51insGGGGGGGTCAA) n.1116+50_1116+51insGGGGGGGTCAA c.1010+50_1010+51insGGGGGGGTCAA (n.1010+50_1010+51insGGGGGGGTCAA) c.1033+50_1033+51insGGGGGGGTCAA (n.1033+50_1033+51insGGGGGGGTCAA) c.961+1299_961+1300insGGGGGGGTCAA (n.961+1299_961+1300insGGGGGGGTCAA) c.1072+50_1072+51insGGGGGGGTCAA (n.1072+50_1072+51insGGGGGGGTCAA) n.1896+50_1896+51insGGGGGGGTCAA c.*973+50_*973+51insGGGGGGGTCAA (n.*973+50_*973+51insGGGGGGGTCAA) n.1101+50_1101+51insGGGGGGGTCAA | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081106_5081107insGGGGGGGGGAAA | CA2631591401 | ALG1 | n.3208+50_3208+51insGGGGGGGGGAAA c.478+50_478+51insGGGGGGGGGAAA (n.478+50_478+51insGGGGGGGGGAAA) c.*164+50_*164+51insGGGGGGGGGAAA (n.*164+50_*164+51insGGGGGGGGGAAA) n.1120+50_1120+51insGGGGGGGGGAAA c.544+50_544+51insGGGGGGGGGAAA (n.544+50_544+51insGGGGGGGGGAAA) n.3214+50_3214+51insGGGGGGGGGAAA n.4040+50_4040+51insGGGGGGGGGAAA c.583+50_583+51insGGGGGGGGGAAA (n.583+50_583+51insGGGGGGGGGAAA) c.328+50_328+51insGGGGGGGGGAAA (n.328+50_328+51insGGGGGGGGGAAA) n.1946+50_1946+51insGGGGGGGGGAAA c.*1039+50_*1039+51insGGGGGGGGGAAA (n.*1039+50_*1039+51insGGGGGGGGGAAA) c.739+50_739+51insGGGGGGGGGAAA (n.739+50_739+51insGGGGGGGGGAAA) n.1116+50_1116+51insGGGGGGGGGAAA c.1010+50_1010+51insGGGGGGGGGAAA (n.1010+50_1010+51insGGGGGGGGGAAA) c.1033+50_1033+51insGGGGGGGGGAAA (n.1033+50_1033+51insGGGGGGGGGAAA) c.961+1299_961+1300insGGGGGGGGGAAA (n.961+1299_961+1300insGGGGGGGGGAAA) c.1072+50_1072+51insGGGGGGGGGAAA (n.1072+50_1072+51insGGGGGGGGGAAA) n.1896+50_1896+51insGGGGGGGGGAAA c.*973+50_*973+51insGGGGGGGGGAAA (n.*973+50_*973+51insGGGGGGGGGAAA) n.1101+50_1101+51insGGGGGGGGGAAA | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081106_5081107insGGGGGGGGGCAA | CA2631591402 | ALG1 | n.3208+50_3208+51insGGGGGGGGGCAA c.478+50_478+51insGGGGGGGGGCAA (n.478+50_478+51insGGGGGGGGGCAA) c.*164+50_*164+51insGGGGGGGGGCAA (n.*164+50_*164+51insGGGGGGGGGCAA) n.1120+50_1120+51insGGGGGGGGGCAA c.544+50_544+51insGGGGGGGGGCAA (n.544+50_544+51insGGGGGGGGGCAA) n.3214+50_3214+51insGGGGGGGGGCAA n.4040+50_4040+51insGGGGGGGGGCAA c.583+50_583+51insGGGGGGGGGCAA (n.583+50_583+51insGGGGGGGGGCAA) c.328+50_328+51insGGGGGGGGGCAA (n.328+50_328+51insGGGGGGGGGCAA) n.1946+50_1946+51insGGGGGGGGGCAA c.*1039+50_*1039+51insGGGGGGGGGCAA (n.*1039+50_*1039+51insGGGGGGGGGCAA) c.739+50_739+51insGGGGGGGGGCAA (n.739+50_739+51insGGGGGGGGGCAA) n.1116+50_1116+51insGGGGGGGGGCAA c.1010+50_1010+51insGGGGGGGGGCAA (n.1010+50_1010+51insGGGGGGGGGCAA) c.1033+50_1033+51insGGGGGGGGGCAA (n.1033+50_1033+51insGGGGGGGGGCAA) c.961+1299_961+1300insGGGGGGGGGCAA (n.961+1299_961+1300insGGGGGGGGGCAA) c.1072+50_1072+51insGGGGGGGGGCAA (n.1072+50_1072+51insGGGGGGGGGCAA) n.1896+50_1896+51insGGGGGGGGGCAA c.*973+50_*973+51insGGGGGGGGGCAA (n.*973+50_*973+51insGGGGGGGGGCAA) n.1101+50_1101+51insGGGGGGGGGCAA | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081106_5081107insGGGGGGGGGGGGAGAA | CA2631591404 | ALG1 | n.3208+50_3208+51insGGGGGGGGGGGGAGAA c.478+50_478+51insGGGGGGGGGGGGAGAA (n.478+50_478+51insGGGGGGGGGGGGAGAA) c.*164+50_*164+51insGGGGGGGGGGGGAGAA (n.*164+50_*164+51insGGGGGGGGGGGGAGAA) n.1120+50_1120+51insGGGGGGGGGGGGAGAA c.544+50_544+51insGGGGGGGGGGGGAGAA (n.544+50_544+51insGGGGGGGGGGGGAGAA) n.3214+50_3214+51insGGGGGGGGGGGGAGAA n.4040+50_4040+51insGGGGGGGGGGGGAGAA c.583+50_583+51insGGGGGGGGGGGGAGAA (n.583+50_583+51insGGGGGGGGGGGGAGAA) c.328+50_328+51insGGGGGGGGGGGGAGAA (n.328+50_328+51insGGGGGGGGGGGGAGAA) n.1946+50_1946+51insGGGGGGGGGGGGAGAA c.*1039+50_*1039+51insGGGGGGGGGGGGAGAA (n.*1039+50_*1039+51insGGGGGGGGGGGGAGAA) c.739+50_739+51insGGGGGGGGGGGGAGAA (n.739+50_739+51insGGGGGGGGGGGGAGAA) n.1116+50_1116+51insGGGGGGGGGGGGAGAA c.1010+50_1010+51insGGGGGGGGGGGGAGAA (n.1010+50_1010+51insGGGGGGGGGGGGAGAA) c.1033+50_1033+51insGGGGGGGGGGGGAGAA (n.1033+50_1033+51insGGGGGGGGGGGGAGAA) c.961+1299_961+1300insGGGGGGGGGGGGAGAA (n.961+1299_961+1300insGGGGGGGGGGGGAGAA) c.1072+50_1072+51insGGGGGGGGGGGGAGAA (n.1072+50_1072+51insGGGGGGGGGGGGAGAA) n.1896+50_1896+51insGGGGGGGGGGGGAGAA c.*973+50_*973+51insGGGGGGGGGGGGAGAA (n.*973+50_*973+51insGGGGGGGGGGGGAGAA) n.1101+50_1101+51insGGGGGGGGGGGGAGAA | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081107del | CA7890201 | ALG1 | n.3208+51del c.478+51del (n.478+51del) c.*164+51del (n.*164+51del) n.1120+51del c.544+51del (n.544+51del) n.3214+51del n.4040+51del c.583+51del (n.583+51del) c.328+51del (n.328+51del) n.1946+51del c.*1039+51del (n.*1039+51del) c.739+51del (n.739+51del) n.1116+51del c.1010+51del (n.1010+51del) c.1033+51del (n.1033+51del) c.961+1300del (n.961+1300del) c.1072+51del (n.1072+51del) n.1896+51del c.*973+51del (n.*973+51del) n.1101+51del | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 16 | g.5081107C>A | CA2575903567 | ALG1 | n.3208+51C>A c.478+51C>A (n.478+51C>A) c.*164+51C>A (n.*164+51C>A) n.1120+51C>A c.544+51C>A (n.544+51C>A) n.3214+51C>A n.4040+51C>A c.583+51C>A (n.583+51C>A) c.328+51C>A (n.328+51C>A) n.1946+51C>A c.*1039+51C>A (n.*1039+51C>A) c.739+51C>A (n.739+51C>A) n.1116+51C>A c.1010+51C>A (n.1010+51C>A) c.1033+51C>A (n.1033+51C>A) c.961+1300C>A (n.961+1300C>A) c.1072+51C>A (n.1072+51C>A) n.1896+51C>A c.*973+51C>A (n.*973+51C>A) n.1101+51C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081107C= | CA2203685986 | ALG1 | n.3208+51C= c.478+51C= (n.478+51C=) c.*164+51C= (n.*164+51C=) n.1120+51C= c.544+51C= (n.544+51C=) n.3214+51C= n.4040+51C= c.583+51C= (n.583+51C=) c.328+51C= (n.328+51C=) n.1946+51C= c.*1039+51C= (n.*1039+51C=) c.739+51C= (n.739+51C=) n.1116+51C= c.1010+51C= (n.1010+51C=) c.1033+51C= (n.1033+51C=) c.961+1300C= (n.961+1300C=) c.1072+51C= (n.1072+51C=) n.1896+51C= c.*973+51C= (n.*973+51C=) n.1101+51C= | |
| 16 | g.5081107C>G | CA7890203 | ALG1 | n.3208+51C>G c.478+51C>G (n.478+51C>G) c.*164+51C>G (n.*164+51C>G) n.1120+51C>G c.544+51C>G (n.544+51C>G) n.3214+51C>G n.4040+51C>G c.583+51C>G (n.583+51C>G) c.328+51C>G (n.328+51C>G) n.1946+51C>G c.*1039+51C>G (n.*1039+51C>G) c.739+51C>G (n.739+51C>G) n.1116+51C>G c.1010+51C>G (n.1010+51C>G) c.1033+51C>G (n.1033+51C>G) c.961+1300C>G (n.961+1300C>G) c.1072+51C>G (n.1072+51C>G) n.1896+51C>G c.*973+51C>G (n.*973+51C>G) n.1101+51C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5081107C>T | CA620530473 | ALG1 | n.3208+51C>T c.478+51C>T (n.478+51C>T) c.*164+51C>T (n.*164+51C>T) n.1120+51C>T c.544+51C>T (n.544+51C>T) n.3214+51C>T n.4040+51C>T c.583+51C>T (n.583+51C>T) c.328+51C>T (n.328+51C>T) n.1946+51C>T c.*1039+51C>T (n.*1039+51C>T) c.739+51C>T (n.739+51C>T) n.1116+51C>T c.1010+51C>T (n.1010+51C>T) c.1033+51C>T (n.1033+51C>T) c.961+1300C>T (n.961+1300C>T) c.1072+51C>T (n.1072+51C>T) n.1896+51C>T c.*973+51C>T (n.*973+51C>T) n.1101+51C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.5081107_5081108insTGGGGGGGG | CA2631591427 | ALG1 | n.3208+51_3208+52insTGGGGGGGG c.478+51_478+52insTGGGGGGGG (n.478+51_478+52insTGGGGGGGG) c.*164+51_*164+52insTGGGGGGGG (n.*164+51_*164+52insTGGGGGGGG) n.1120+51_1120+52insTGGGGGGGG c.544+51_544+52insTGGGGGGGG (n.544+51_544+52insTGGGGGGGG) n.3214+51_3214+52insTGGGGGGGG n.4040+51_4040+52insTGGGGGGGG c.583+51_583+52insTGGGGGGGG (n.583+51_583+52insTGGGGGGGG) c.328+51_328+52insTGGGGGGGG (n.328+51_328+52insTGGGGGGGG) n.1946+51_1946+52insTGGGGGGGG c.*1039+51_*1039+52insTGGGGGGGG (n.*1039+51_*1039+52insTGGGGGGGG) c.739+51_739+52insTGGGGGGGG (n.739+51_739+52insTGGGGGGGG) n.1116+51_1116+52insTGGGGGGGG c.1010+51_1010+52insTGGGGGGGG (n.1010+51_1010+52insTGGGGGGGG) c.1033+51_1033+52insTGGGGGGGG (n.1033+51_1033+52insTGGGGGGGG) c.961+1300_961+1301insTGGGGGGGG (n.961+1300_961+1301insTGGGGGGGG) c.1072+51_1072+52insTGGGGGGGG (n.1072+51_1072+52insTGGGGGGGG) n.1896+51_1896+52insTGGGGGGGG c.*973+51_*973+52insTGGGGGGGG (n.*973+51_*973+52insTGGGGGGGG) n.1101+51_1101+52insTGGGGGGGG | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081107_5081108insAGGGGGGGGG | CA2631591434 | ALG1 | n.3208+51_3208+52insAGGGGGGGGG c.478+51_478+52insAGGGGGGGGG (n.478+51_478+52insAGGGGGGGGG) c.*164+51_*164+52insAGGGGGGGGG (n.*164+51_*164+52insAGGGGGGGGG) n.1120+51_1120+52insAGGGGGGGGG c.544+51_544+52insAGGGGGGGGG (n.544+51_544+52insAGGGGGGGGG) n.3214+51_3214+52insAGGGGGGGGG n.4040+51_4040+52insAGGGGGGGGG c.583+51_583+52insAGGGGGGGGG (n.583+51_583+52insAGGGGGGGGG) c.328+51_328+52insAGGGGGGGGG (n.328+51_328+52insAGGGGGGGGG) n.1946+51_1946+52insAGGGGGGGGG c.*1039+51_*1039+52insAGGGGGGGGG (n.*1039+51_*1039+52insAGGGGGGGGG) c.739+51_739+52insAGGGGGGGGG (n.739+51_739+52insAGGGGGGGGG) n.1116+51_1116+52insAGGGGGGGGG c.1010+51_1010+52insAGGGGGGGGG (n.1010+51_1010+52insAGGGGGGGGG) c.1033+51_1033+52insAGGGGGGGGG (n.1033+51_1033+52insAGGGGGGGGG) c.961+1300_961+1301insAGGGGGGGGG (n.961+1300_961+1301insAGGGGGGGGG) c.1072+51_1072+52insAGGGGGGGGG (n.1072+51_1072+52insAGGGGGGGGG) n.1896+51_1896+52insAGGGGGGGGG c.*973+51_*973+52insAGGGGGGGGG (n.*973+51_*973+52insAGGGGGGGGG) n.1101+51_1101+52insAGGGGGGGGG | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081107_5081108insCGGGGGGGGG | CA2631591433 | ALG1 | n.3208+51_3208+52insCGGGGGGGGG c.478+51_478+52insCGGGGGGGGG (n.478+51_478+52insCGGGGGGGGG) c.*164+51_*164+52insCGGGGGGGGG (n.*164+51_*164+52insCGGGGGGGGG) n.1120+51_1120+52insCGGGGGGGGG c.544+51_544+52insCGGGGGGGGG (n.544+51_544+52insCGGGGGGGGG) n.3214+51_3214+52insCGGGGGGGGG n.4040+51_4040+52insCGGGGGGGGG c.583+51_583+52insCGGGGGGGGG (n.583+51_583+52insCGGGGGGGGG) c.328+51_328+52insCGGGGGGGGG (n.328+51_328+52insCGGGGGGGGG) n.1946+51_1946+52insCGGGGGGGGG c.*1039+51_*1039+52insCGGGGGGGGG (n.*1039+51_*1039+52insCGGGGGGGGG) c.739+51_739+52insCGGGGGGGGG (n.739+51_739+52insCGGGGGGGGG) n.1116+51_1116+52insCGGGGGGGGG c.1010+51_1010+52insCGGGGGGGGG (n.1010+51_1010+52insCGGGGGGGGG) c.1033+51_1033+52insCGGGGGGGGG (n.1033+51_1033+52insCGGGGGGGGG) c.961+1300_961+1301insCGGGGGGGGG (n.961+1300_961+1301insCGGGGGGGGG) c.1072+51_1072+52insCGGGGGGGGG (n.1072+51_1072+52insCGGGGGGGGG) n.1896+51_1896+52insCGGGGGGGGG c.*973+51_*973+52insCGGGGGGGGG (n.*973+51_*973+52insCGGGGGGGGG) n.1101+51_1101+52insCGGGGGGGGG | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081107_5081108insCTGGGGGGGG | CA2631591431 | ALG1 | n.3208+51_3208+52insCTGGGGGGGG c.478+51_478+52insCTGGGGGGGG (n.478+51_478+52insCTGGGGGGGG) c.*164+51_*164+52insCTGGGGGGGG (n.*164+51_*164+52insCTGGGGGGGG) n.1120+51_1120+52insCTGGGGGGGG c.544+51_544+52insCTGGGGGGGG (n.544+51_544+52insCTGGGGGGGG) n.3214+51_3214+52insCTGGGGGGGG n.4040+51_4040+52insCTGGGGGGGG c.583+51_583+52insCTGGGGGGGG (n.583+51_583+52insCTGGGGGGGG) c.328+51_328+52insCTGGGGGGGG (n.328+51_328+52insCTGGGGGGGG) n.1946+51_1946+52insCTGGGGGGGG c.*1039+51_*1039+52insCTGGGGGGGG (n.*1039+51_*1039+52insCTGGGGGGGG) c.739+51_739+52insCTGGGGGGGG (n.739+51_739+52insCTGGGGGGGG) n.1116+51_1116+52insCTGGGGGGGG c.1010+51_1010+52insCTGGGGGGGG (n.1010+51_1010+52insCTGGGGGGGG) c.1033+51_1033+52insCTGGGGGGGG (n.1033+51_1033+52insCTGGGGGGGG) c.961+1300_961+1301insCTGGGGGGGG (n.961+1300_961+1301insCTGGGGGGGG) c.1072+51_1072+52insCTGGGGGGGG (n.1072+51_1072+52insCTGGGGGGGG) n.1896+51_1896+52insCTGGGGGGGG c.*973+51_*973+52insCTGGGGGGGG (n.*973+51_*973+52insCTGGGGGGGG) n.1101+51_1101+52insCTGGGGGGGG | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081107_5081108insAACGGGGGGGGG | CA2631591437 | ALG1 | n.3208+51_3208+52insAACGGGGGGGGG c.478+51_478+52insAACGGGGGGGGG (n.478+51_478+52insAACGGGGGGGGG) c.*164+51_*164+52insAACGGGGGGGGG (n.*164+51_*164+52insAACGGGGGGGGG) n.1120+51_1120+52insAACGGGGGGGGG c.544+51_544+52insAACGGGGGGGGG (n.544+51_544+52insAACGGGGGGGGG) n.3214+51_3214+52insAACGGGGGGGGG n.4040+51_4040+52insAACGGGGGGGGG c.583+51_583+52insAACGGGGGGGGG (n.583+51_583+52insAACGGGGGGGGG) c.328+51_328+52insAACGGGGGGGGG (n.328+51_328+52insAACGGGGGGGGG) n.1946+51_1946+52insAACGGGGGGGGG c.*1039+51_*1039+52insAACGGGGGGGGG (n.*1039+51_*1039+52insAACGGGGGGGGG) c.739+51_739+52insAACGGGGGGGGG (n.739+51_739+52insAACGGGGGGGGG) n.1116+51_1116+52insAACGGGGGGGGG c.1010+51_1010+52insAACGGGGGGGGG (n.1010+51_1010+52insAACGGGGGGGGG) c.1033+51_1033+52insAACGGGGGGGGG (n.1033+51_1033+52insAACGGGGGGGGG) c.961+1300_961+1301insAACGGGGGGGGG (n.961+1300_961+1301insAACGGGGGGGGG) c.1072+51_1072+52insAACGGGGGGGGG (n.1072+51_1072+52insAACGGGGGGGGG) n.1896+51_1896+52insAACGGGGGGGGG c.*973+51_*973+52insAACGGGGGGGGG (n.*973+51_*973+52insAACGGGGGGGGG) n.1101+51_1101+52insAACGGGGGGGGG | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081107_5081108insAACTGGGGGGGG | CA2631591436 | ALG1 | n.3208+51_3208+52insAACTGGGGGGGG c.478+51_478+52insAACTGGGGGGGG (n.478+51_478+52insAACTGGGGGGGG) c.*164+51_*164+52insAACTGGGGGGGG (n.*164+51_*164+52insAACTGGGGGGGG) n.1120+51_1120+52insAACTGGGGGGGG c.544+51_544+52insAACTGGGGGGGG (n.544+51_544+52insAACTGGGGGGGG) n.3214+51_3214+52insAACTGGGGGGGG n.4040+51_4040+52insAACTGGGGGGGG c.583+51_583+52insAACTGGGGGGGG (n.583+51_583+52insAACTGGGGGGGG) c.328+51_328+52insAACTGGGGGGGG (n.328+51_328+52insAACTGGGGGGGG) n.1946+51_1946+52insAACTGGGGGGGG c.*1039+51_*1039+52insAACTGGGGGGGG (n.*1039+51_*1039+52insAACTGGGGGGGG) c.739+51_739+52insAACTGGGGGGGG (n.739+51_739+52insAACTGGGGGGGG) n.1116+51_1116+52insAACTGGGGGGGG c.1010+51_1010+52insAACTGGGGGGGG (n.1010+51_1010+52insAACTGGGGGGGG) c.1033+51_1033+52insAACTGGGGGGGG (n.1033+51_1033+52insAACTGGGGGGGG) c.961+1300_961+1301insAACTGGGGGGGG (n.961+1300_961+1301insAACTGGGGGGGG) c.1072+51_1072+52insAACTGGGGGGGG (n.1072+51_1072+52insAACTGGGGGGGG) n.1896+51_1896+52insAACTGGGGGGGG c.*973+51_*973+52insAACTGGGGGGGG (n.*973+51_*973+52insAACTGGGGGGGG) n.1101+51_1101+52insAACTGGGGGGGG | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081107_5081108insACCGGGGGGGGG | CA2631591435 | ALG1 | n.3208+51_3208+52insACCGGGGGGGGG c.478+51_478+52insACCGGGGGGGGG (n.478+51_478+52insACCGGGGGGGGG) c.*164+51_*164+52insACCGGGGGGGGG (n.*164+51_*164+52insACCGGGGGGGGG) n.1120+51_1120+52insACCGGGGGGGGG c.544+51_544+52insACCGGGGGGGGG (n.544+51_544+52insACCGGGGGGGGG) n.3214+51_3214+52insACCGGGGGGGGG n.4040+51_4040+52insACCGGGGGGGGG c.583+51_583+52insACCGGGGGGGGG (n.583+51_583+52insACCGGGGGGGGG) c.328+51_328+52insACCGGGGGGGGG (n.328+51_328+52insACCGGGGGGGGG) n.1946+51_1946+52insACCGGGGGGGGG c.*1039+51_*1039+52insACCGGGGGGGGG (n.*1039+51_*1039+52insACCGGGGGGGGG) c.739+51_739+52insACCGGGGGGGGG (n.739+51_739+52insACCGGGGGGGGG) n.1116+51_1116+52insACCGGGGGGGGG c.1010+51_1010+52insACCGGGGGGGGG (n.1010+51_1010+52insACCGGGGGGGGG) c.1033+51_1033+52insACCGGGGGGGGG (n.1033+51_1033+52insACCGGGGGGGGG) c.961+1300_961+1301insACCGGGGGGGGG (n.961+1300_961+1301insACCGGGGGGGGG) c.1072+51_1072+52insACCGGGGGGGGG (n.1072+51_1072+52insACCGGGGGGGGG) n.1896+51_1896+52insACCGGGGGGGGG c.*973+51_*973+52insACCGGGGGGGGG (n.*973+51_*973+52insACCGGGGGGGGG) n.1101+51_1101+52insACCGGGGGGGGG | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081107_5081108insCTAGGGGAGAGGGGGGGGGGAAAAGGGGGGGGG | CA2631591432 | ALG1 | n.3208+51_3208+52insCTAGGGGAGAGGGGGGGGGGAAAAGGGGGGGGG c.478+51_478+52insCTAGGGGAGAGGGGGGGGGGAAAAGGGGGGGGG (n.478+51_478+52insCTAGGGGAGAGGGGGGGGGGAAAAGGGGGGGGG) c.*164+51_*164+52insCTAGGGGAGAGGGGGGGGGGAAAAGGGGGGGGG (n.*164+51_*164+52insCTAGGGGAGAGGGGGGGGGGAAAAGGGGGGGGG) n.1120+51_1120+52insCTAGGGGAGAGGGGGGGGGGAAAAGGGGGGGGG c.544+51_544+52insCTAGGGGAGAGGGGGGGGGGAAAAGGGGGGGGG (n.544+51_544+52insCTAGGGGAGAGGGGGGGGGGAAAAGGGGGGGGG) n.3214+51_3214+52insCTAGGGGAGAGGGGGGGGGGAAAAGGGGGGGGG n.4040+51_4040+52insCTAGGGGAGAGGGGGGGGGGAAAAGGGGGGGGG c.583+51_583+52insCTAGGGGAGAGGGGGGGGGGAAAAGGGGGGGGG (n.583+51_583+52insCTAGGGGAGAGGGGGGGGGGAAAAGGGGGGGGG) c.328+51_328+52insCTAGGGGAGAGGGGGGGGGGAAAAGGGGGGGGG (n.328+51_328+52insCTAGGGGAGAGGGGGGGGGGAAAAGGGGGGGGG) n.1946+51_1946+52insCTAGGGGAGAGGGGGGGGGGAAAAGGGGGGGGG c.*1039+51_*1039+52insCTAGGGGAGAGGGGGGGGGGAAAAGGGGGGGGG (n.*1039+51_*1039+52insCTAGGGGAGAGGGGGGGGGGAAAAGGGGGGGGG) c.739+51_739+52insCTAGGGGAGAGGGGGGGGGGAAAAGGGGGGGGG (n.739+51_739+52insCTAGGGGAGAGGGGGGGGGGAAAAGGGGGGGGG) n.1116+51_1116+52insCTAGGGGAGAGGGGGGGGGGAAAAGGGGGGGGG c.1010+51_1010+52insCTAGGGGAGAGGGGGGGGGGAAAAGGGGGGGGG (n.1010+51_1010+52insCTAGGGGAGAGGGGGGGGGGAAAAGGGGGGGGG) c.1033+51_1033+52insCTAGGGGAGAGGGGGGGGGGAAAAGGGGGGGGG (n.1033+51_1033+52insCTAGGGGAGAGGGGGGGGGGAAAAGGGGGGGGG) c.961+1300_961+1301insCTAGGGGAGAGGGGGGGGGGAAAAGGGGGGGGG (n.961+1300_961+1301insCTAGGGGAGAGGGGGGGGGGAAAAGGGGGGGGG) c.1072+51_1072+52insCTAGGGGAGAGGGGGGGGGGAAAAGGGGGGGGG (n.1072+51_1072+52insCTAGGGGAGAGGGGGGGGGGAAAAGGGGGGGGG) n.1896+51_1896+52insCTAGGGGAGAGGGGGGGGGGAAAAGGGGGGGGG c.*973+51_*973+52insCTAGGGGAGAGGGGGGGGGGAAAAGGGGGGGGG (n.*973+51_*973+52insCTAGGGGAGAGGGGGGGGGGAAAAGGGGGGGGG) n.1101+51_1101+52insCTAGGGGAGAGGGGGGGGGGAAAAGGGGGGGGG | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081108G>A | CA7890204 | ALG1 | n.3208+52G>A c.478+52G>A (n.478+52G>A) c.*164+52G>A (n.*164+52G>A) n.1120+52G>A c.544+52G>A (n.544+52G>A) n.3214+52G>A n.4040+52G>A c.583+52G>A (n.583+52G>A) c.328+52G>A (n.328+52G>A) n.1946+52G>A c.*1039+52G>A (n.*1039+52G>A) c.739+52G>A (n.739+52G>A) n.1116+52G>A c.1010+52G>A (n.1010+52G>A) c.1033+52G>A (n.1033+52G>A) c.961+1301G>A (n.961+1301G>A) c.1072+52G>A (n.1072+52G>A) n.1896+52G>A c.*973+52G>A (n.*973+52G>A) n.1101+52G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5081108G>C | CA2575903568 | ALG1 | n.3208+52G>C c.478+52G>C (n.478+52G>C) c.*164+52G>C (n.*164+52G>C) n.1120+52G>C c.544+52G>C (n.544+52G>C) n.3214+52G>C n.4040+52G>C c.583+52G>C (n.583+52G>C) c.328+52G>C (n.328+52G>C) n.1946+52G>C c.*1039+52G>C (n.*1039+52G>C) c.739+52G>C (n.739+52G>C) n.1116+52G>C c.1010+52G>C (n.1010+52G>C) c.1033+52G>C (n.1033+52G>C) c.961+1301G>C (n.961+1301G>C) c.1072+52G>C (n.1072+52G>C) n.1896+52G>C c.*973+52G>C (n.*973+52G>C) n.1101+52G>C | |
| 16 | g.5081108G= | CA2203685988 | ALG1 | n.3208+52G= c.478+52G= (n.478+52G=) c.*164+52G= (n.*164+52G=) n.1120+52G= c.544+52G= (n.544+52G=) n.3214+52G= n.4040+52G= c.583+52G= (n.583+52G=) c.328+52G= (n.328+52G=) n.1946+52G= c.*1039+52G= (n.*1039+52G=) c.739+52G= (n.739+52G=) n.1116+52G= c.1010+52G= (n.1010+52G=) c.1033+52G= (n.1033+52G=) c.961+1301G= (n.961+1301G=) c.1072+52G= (n.1072+52G=) n.1896+52G= c.*973+52G= (n.*973+52G=) n.1101+52G= | |
| 16 | g.5081108G>T | CA7890205 | ALG1 | n.3208+52G>T c.478+52G>T (n.478+52G>T) c.*164+52G>T (n.*164+52G>T) n.1120+52G>T c.544+52G>T (n.544+52G>T) n.3214+52G>T n.4040+52G>T c.583+52G>T (n.583+52G>T) c.328+52G>T (n.328+52G>T) n.1946+52G>T c.*1039+52G>T (n.*1039+52G>T) c.739+52G>T (n.739+52G>T) n.1116+52G>T c.1010+52G>T (n.1010+52G>T) c.1033+52G>T (n.1033+52G>T) c.961+1301G>T (n.961+1301G>T) c.1072+52G>T (n.1072+52G>T) n.1896+52G>T c.*973+52G>T (n.*973+52G>T) n.1101+52G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.5081108_5081110del | CA2631591425 | ALG1 | n.3208+52_3208+54del c.478+52_478+54del (n.478+52_478+54del) c.*164+52_*164+54del (n.*164+52_*164+54del) n.1120+52_1120+54del c.544+52_544+54del (n.544+52_544+54del) n.3214+52_3214+54del n.4040+52_4040+54del c.583+52_583+54del (n.583+52_583+54del) c.328+52_328+54del (n.328+52_328+54del) n.1946+52_1946+54del c.*1039+52_*1039+54del (n.*1039+52_*1039+54del) c.739+52_739+54del (n.739+52_739+54del) n.1116+52_1116+54del c.1010+52_1010+54del (n.1010+52_1010+54del) c.1033+52_1033+54del (n.1033+52_1033+54del) c.961+1301_961+1303del (n.961+1301_961+1303del) c.1072+52_1072+54del (n.1072+52_1072+54del) n.1896+52_1896+54del c.*973+52_*973+54del (n.*973+52_*973+54del) n.1101+52_1101+54del | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081110_5081111insGGGGGGGGG | CA2631591428 | ALG1 | n.3208+54_3208+55insGGGGGGGGG c.478+54_478+55insGGGGGGGGG (n.478+54_478+55insGGGGGGGGG) c.*164+54_*164+55insGGGGGGGGG (n.*164+54_*164+55insGGGGGGGGG) n.1120+54_1120+55insGGGGGGGGG c.544+54_544+55insGGGGGGGGG (n.544+54_544+55insGGGGGGGGG) n.3214+54_3214+55insGGGGGGGGG n.4040+54_4040+55insGGGGGGGGG c.583+54_583+55insGGGGGGGGG (n.583+54_583+55insGGGGGGGGG) c.328+54_328+55insGGGGGGGGG (n.328+54_328+55insGGGGGGGGG) n.1946+54_1946+55insGGGGGGGGG c.*1039+54_*1039+55insGGGGGGGGG (n.*1039+54_*1039+55insGGGGGGGGG) c.739+54_739+55insGGGGGGGGG (n.739+54_739+55insGGGGGGGGG) n.1116+54_1116+55insGGGGGGGGG c.1010+54_1010+55insGGGGGGGGG (n.1010+54_1010+55insGGGGGGGGG) c.1033+54_1033+55insGGGGGGGGG (n.1033+54_1033+55insGGGGGGGGG) c.961+1303_961+1304insGGGGGGGGG (n.961+1303_961+1304insGGGGGGGGG) c.1072+54_1072+55insGGGGGGGGG (n.1072+54_1072+55insGGGGGGGGG) n.1896+54_1896+55insGGGGGGGGG c.*973+54_*973+55insGGGGGGGGG (n.*973+54_*973+55insGGGGGGGGG) n.1101+54_1101+55insGGGGGGGGG | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081110_5081111insGGAAACGGGGGGGGGGGG | CA2631591438 | ALG1 | n.3208+54_3208+55insGGAAACGGGGGGGGGGGG c.478+54_478+55insGGAAACGGGGGGGGGGGG (n.478+54_478+55insGGAAACGGGGGGGGGGGG) c.*164+54_*164+55insGGAAACGGGGGGGGGGGG (n.*164+54_*164+55insGGAAACGGGGGGGGGGGG) n.1120+54_1120+55insGGAAACGGGGGGGGGGGG c.544+54_544+55insGGAAACGGGGGGGGGGGG (n.544+54_544+55insGGAAACGGGGGGGGGGGG) n.3214+54_3214+55insGGAAACGGGGGGGGGGGG n.4040+54_4040+55insGGAAACGGGGGGGGGGGG c.583+54_583+55insGGAAACGGGGGGGGGGGG (n.583+54_583+55insGGAAACGGGGGGGGGGGG) c.328+54_328+55insGGAAACGGGGGGGGGGGG (n.328+54_328+55insGGAAACGGGGGGGGGGGG) n.1946+54_1946+55insGGAAACGGGGGGGGGGGG c.*1039+54_*1039+55insGGAAACGGGGGGGGGGGG (n.*1039+54_*1039+55insGGAAACGGGGGGGGGGGG) c.739+54_739+55insGGAAACGGGGGGGGGGGG (n.739+54_739+55insGGAAACGGGGGGGGGGGG) n.1116+54_1116+55insGGAAACGGGGGGGGGGGG c.1010+54_1010+55insGGAAACGGGGGGGGGGGG (n.1010+54_1010+55insGGAAACGGGGGGGGGGGG) c.1033+54_1033+55insGGAAACGGGGGGGGGGGG (n.1033+54_1033+55insGGAAACGGGGGGGGGGGG) c.961+1303_961+1304insGGAAACGGGGGGGGGGGG (n.961+1303_961+1304insGGAAACGGGGGGGGGGGG) c.1072+54_1072+55insGGAAACGGGGGGGGGGGG (n.1072+54_1072+55insGGAAACGGGGGGGGGGGG) n.1896+54_1896+55insGGAAACGGGGGGGGGGGG c.*973+54_*973+55insGGAAACGGGGGGGGGGGG (n.*973+54_*973+55insGGAAACGGGGGGGGGGGG) n.1101+54_1101+55insGGAAACGGGGGGGGGGGG | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081110_5081111insGGGGGCAACGGGGGGGGGGGG | CA2631591429 | ALG1 | n.3208+54_3208+55insGGGGGCAACGGGGGGGGGGGG c.478+54_478+55insGGGGGCAACGGGGGGGGGGGG (n.478+54_478+55insGGGGGCAACGGGGGGGGGGGG) c.*164+54_*164+55insGGGGGCAACGGGGGGGGGGGG (n.*164+54_*164+55insGGGGGCAACGGGGGGGGGGGG) n.1120+54_1120+55insGGGGGCAACGGGGGGGGGGGG c.544+54_544+55insGGGGGCAACGGGGGGGGGGGG (n.544+54_544+55insGGGGGCAACGGGGGGGGGGGG) n.3214+54_3214+55insGGGGGCAACGGGGGGGGGGGG n.4040+54_4040+55insGGGGGCAACGGGGGGGGGGGG c.583+54_583+55insGGGGGCAACGGGGGGGGGGGG (n.583+54_583+55insGGGGGCAACGGGGGGGGGGGG) c.328+54_328+55insGGGGGCAACGGGGGGGGGGGG (n.328+54_328+55insGGGGGCAACGGGGGGGGGGGG) n.1946+54_1946+55insGGGGGCAACGGGGGGGGGGGG c.*1039+54_*1039+55insGGGGGCAACGGGGGGGGGGGG (n.*1039+54_*1039+55insGGGGGCAACGGGGGGGGGGGG) c.739+54_739+55insGGGGGCAACGGGGGGGGGGGG (n.739+54_739+55insGGGGGCAACGGGGGGGGGGGG) n.1116+54_1116+55insGGGGGCAACGGGGGGGGGGGG c.1010+54_1010+55insGGGGGCAACGGGGGGGGGGGG (n.1010+54_1010+55insGGGGGCAACGGGGGGGGGGGG) c.1033+54_1033+55insGGGGGCAACGGGGGGGGGGGG (n.1033+54_1033+55insGGGGGCAACGGGGGGGGGGGG) c.961+1303_961+1304insGGGGGCAACGGGGGGGGGGGG (n.961+1303_961+1304insGGGGGCAACGGGGGGGGGGGG) c.1072+54_1072+55insGGGGGCAACGGGGGGGGGGGG (n.1072+54_1072+55insGGGGGCAACGGGGGGGGGGGG) n.1896+54_1896+55insGGGGGCAACGGGGGGGGGGGG c.*973+54_*973+55insGGGGGCAACGGGGGGGGGGGG (n.*973+54_*973+55insGGGGGCAACGGGGGGGGGGGG) n.1101+54_1101+55insGGGGGCAACGGGGGGGGGGGG | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081110_5081111insGGGGGGGGGGGGGGGGAAAGGGGGGGGGGGGG | CA974051374 | ALG1 | n.3208+54_3208+55insGGGGGGGGGGGGGGGGAAAGGGGGGGGGGGGG c.478+54_478+55insGGGGGGGGGGGGGGGGAAAGGGGGGGGGGGGG (n.478+54_478+55insGGGGGGGGGGGGGGGGAAAGGGGGGGGGGGGG) c.*164+54_*164+55insGGGGGGGGGGGGGGGGAAAGGGGGGGGGGGGG (n.*164+54_*164+55insGGGGGGGGGGGGGGGGAAAGGGGGGGGGGGGG) n.1120+54_1120+55insGGGGGGGGGGGGGGGGAAAGGGGGGGGGGGGG c.544+54_544+55insGGGGGGGGGGGGGGGGAAAGGGGGGGGGGGGG (n.544+54_544+55insGGGGGGGGGGGGGGGGAAAGGGGGGGGGGGGG) n.3214+54_3214+55insGGGGGGGGGGGGGGGGAAAGGGGGGGGGGGGG n.4040+54_4040+55insGGGGGGGGGGGGGGGGAAAGGGGGGGGGGGGG c.583+54_583+55insGGGGGGGGGGGGGGGGAAAGGGGGGGGGGGGG (n.583+54_583+55insGGGGGGGGGGGGGGGGAAAGGGGGGGGGGGGG) c.328+54_328+55insGGGGGGGGGGGGGGGGAAAGGGGGGGGGGGGG (n.328+54_328+55insGGGGGGGGGGGGGGGGAAAGGGGGGGGGGGGG) n.1946+54_1946+55insGGGGGGGGGGGGGGGGAAAGGGGGGGGGGGGG c.*1039+54_*1039+55insGGGGGGGGGGGGGGGGAAAGGGGGGGGGGGGG (n.*1039+54_*1039+55insGGGGGGGGGGGGGGGGAAAGGGGGGGGGGGGG) c.739+54_739+55insGGGGGGGGGGGGGGGGAAAGGGGGGGGGGGGG (n.739+54_739+55insGGGGGGGGGGGGGGGGAAAGGGGGGGGGGGGG) n.1116+54_1116+55insGGGGGGGGGGGGGGGGAAAGGGGGGGGGGGGG c.1010+54_1010+55insGGGGGGGGGGGGGGGGAAAGGGGGGGGGGGGG (n.1010+54_1010+55insGGGGGGGGGGGGGGGGAAAGGGGGGGGGGGGG) c.1033+54_1033+55insGGGGGGGGGGGGGGGGAAAGGGGGGGGGGGGG (n.1033+54_1033+55insGGGGGGGGGGGGGGGGAAAGGGGGGGGGGGGG) c.961+1303_961+1304insGGGGGGGGGGGGGGGGAAAGGGGGGGGGGGGG (n.961+1303_961+1304insGGGGGGGGGGGGGGGGAAAGGGGGGGGGGGGG) c.1072+54_1072+55insGGGGGGGGGGGGGGGGAAAGGGGGGGGGGGGG (n.1072+54_1072+55insGGGGGGGGGGGGGGGGAAAGGGGGGGGGGGGG) n.1896+54_1896+55insGGGGGGGGGGGGGGGGAAAGGGGGGGGGGGGG c.*973+54_*973+55insGGGGGGGGGGGGGGGGAAAGGGGGGGGGGGGG (n.*973+54_*973+55insGGGGGGGGGGGGGGGGAAAGGGGGGGGGGGGG) n.1101+54_1101+55insGGGGGGGGGGGGGGGGAAAGGGGGGGGGGGGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5081110dup | CA2631591430 | ALG1 | n.3208+54dup c.478+54dup (n.478+54dup) c.*164+54dup (n.*164+54dup) n.1120+54dup c.544+54dup (n.544+54dup) n.3214+54dup n.4040+54dup c.583+54dup (n.583+54dup) c.328+54dup (n.328+54dup) n.1946+54dup c.*1039+54dup (n.*1039+54dup) c.739+54dup (n.739+54dup) n.1116+54dup c.1010+54dup (n.1010+54dup) c.1033+54dup (n.1033+54dup) c.961+1303dup (n.961+1303dup) c.1072+54dup (n.1072+54dup) n.1896+54dup c.*973+54dup (n.*973+54dup) n.1101+54dup | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081110del | CA2631591426 | ALG1 | n.3208+54del c.478+54del (n.478+54del) c.*164+54del (n.*164+54del) n.1120+54del c.544+54del (n.544+54del) n.3214+54del n.4040+54del c.583+54del (n.583+54del) c.328+54del (n.328+54del) n.1946+54del c.*1039+54del (n.*1039+54del) c.739+54del (n.739+54del) n.1116+54del c.1010+54del (n.1010+54del) c.1033+54del (n.1033+54del) c.961+1303del (n.961+1303del) c.1072+54del (n.1072+54del) n.1896+54del c.*973+54del (n.*973+54del) n.1101+54del | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081109G>A | CA2203685992 | ALG1 | n.3208+53G>A c.478+53G>A (n.478+53G>A) c.*164+53G>A (n.*164+53G>A) n.1120+53G>A c.544+53G>A (n.544+53G>A) n.3214+53G>A n.4040+53G>A c.583+53G>A (n.583+53G>A) c.328+53G>A (n.328+53G>A) n.1946+53G>A c.*1039+53G>A (n.*1039+53G>A) c.739+53G>A (n.739+53G>A) n.1116+53G>A c.1010+53G>A (n.1010+53G>A) c.1033+53G>A (n.1033+53G>A) c.961+1302G>A (n.961+1302G>A) c.1072+53G>A (n.1072+53G>A) n.1896+53G>A c.*973+53G>A (n.*973+53G>A) n.1101+53G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.5081109G= | CA2203685991 | ALG1 | n.3208+53G= c.478+53G= (n.478+53G=) c.*164+53G= (n.*164+53G=) n.1120+53G= c.544+53G= (n.544+53G=) n.3214+53G= n.4040+53G= c.583+53G= (n.583+53G=) c.328+53G= (n.328+53G=) n.1946+53G= c.*1039+53G= (n.*1039+53G=) c.739+53G= (n.739+53G=) n.1116+53G= c.1010+53G= (n.1010+53G=) c.1033+53G= (n.1033+53G=) c.961+1302G= (n.961+1302G=) c.1072+53G= (n.1072+53G=) n.1896+53G= c.*973+53G= (n.*973+53G=) n.1101+53G= | |
| 16 | g.5081109G>T | CA2631591439 | ALG1 | n.3208+53G>T c.478+53G>T (n.478+53G>T) c.*164+53G>T (n.*164+53G>T) n.1120+53G>T c.544+53G>T (n.544+53G>T) n.3214+53G>T n.4040+53G>T c.583+53G>T (n.583+53G>T) c.328+53G>T (n.328+53G>T) n.1946+53G>T c.*1039+53G>T (n.*1039+53G>T) c.739+53G>T (n.739+53G>T) n.1116+53G>T c.1010+53G>T (n.1010+53G>T) c.1033+53G>T (n.1033+53G>T) c.961+1302G>T (n.961+1302G>T) c.1072+53G>T (n.1072+53G>T) n.1896+53G>T c.*973+53G>T (n.*973+53G>T) n.1101+53G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081110G>A | CA721324382 | ALG1 | n.3208+54G>A c.478+54G>A (n.478+54G>A) c.*164+54G>A (n.*164+54G>A) n.1120+54G>A c.544+54G>A (n.544+54G>A) n.3214+54G>A n.4040+54G>A c.583+54G>A (n.583+54G>A) c.328+54G>A (n.328+54G>A) n.1946+54G>A c.*1039+54G>A (n.*1039+54G>A) c.739+54G>A (n.739+54G>A) n.1116+54G>A c.1010+54G>A (n.1010+54G>A) c.1033+54G>A (n.1033+54G>A) c.961+1303G>A (n.961+1303G>A) c.1072+54G>A (n.1072+54G>A) n.1896+54G>A c.*973+54G>A (n.*973+54G>A) n.1101+54G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5081110G>C | CA2575903569 | ALG1 | n.3208+54G>C c.478+54G>C (n.478+54G>C) c.*164+54G>C (n.*164+54G>C) n.1120+54G>C c.544+54G>C (n.544+54G>C) n.3214+54G>C n.4040+54G>C c.583+54G>C (n.583+54G>C) c.328+54G>C (n.328+54G>C) n.1946+54G>C c.*1039+54G>C (n.*1039+54G>C) c.739+54G>C (n.739+54G>C) n.1116+54G>C c.1010+54G>C (n.1010+54G>C) c.1033+54G>C (n.1033+54G>C) c.961+1303G>C (n.961+1303G>C) c.1072+54G>C (n.1072+54G>C) n.1896+54G>C c.*973+54G>C (n.*973+54G>C) n.1101+54G>C | gnomAD v4 |
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| 16 | g.5081110G>T | CA974051378 | ALG1 | n.3208+54G>T c.478+54G>T (n.478+54G>T) c.*164+54G>T (n.*164+54G>T) n.1120+54G>T c.544+54G>T (n.544+54G>T) n.3214+54G>T n.4040+54G>T c.583+54G>T (n.583+54G>T) c.328+54G>T (n.328+54G>T) n.1946+54G>T c.*1039+54G>T (n.*1039+54G>T) c.739+54G>T (n.739+54G>T) n.1116+54G>T c.1010+54G>T (n.1010+54G>T) c.1033+54G>T (n.1033+54G>T) c.961+1303G>T (n.961+1303G>T) c.1072+54G>T (n.1072+54G>T) n.1896+54G>T c.*973+54G>T (n.*973+54G>T) n.1101+54G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.5081110_5081111insGT | CA2631591448 | ALG1 | n.3208+54_3208+55insGT c.478+54_478+55insGT (n.478+54_478+55insGT) c.*164+54_*164+55insGT (n.*164+54_*164+55insGT) n.1120+54_1120+55insGT c.544+54_544+55insGT (n.544+54_544+55insGT) n.3214+54_3214+55insGT n.4040+54_4040+55insGT c.583+54_583+55insGT (n.583+54_583+55insGT) c.328+54_328+55insGT (n.328+54_328+55insGT) n.1946+54_1946+55insGT c.*1039+54_*1039+55insGT (n.*1039+54_*1039+55insGT) c.739+54_739+55insGT (n.739+54_739+55insGT) n.1116+54_1116+55insGT c.1010+54_1010+55insGT (n.1010+54_1010+55insGT) c.1033+54_1033+55insGT (n.1033+54_1033+55insGT) c.961+1303_961+1304insGT (n.961+1303_961+1304insGT) c.1072+54_1072+55insGT (n.1072+54_1072+55insGT) n.1896+54_1896+55insGT c.*973+54_*973+55insGT (n.*973+54_*973+55insGT) n.1101+54_1101+55insGT | gnomAD v4 |
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| 16 | g.5081110_5081111insGGGGGCGGC | CA2631591441 | ALG1 | n.3208+54_3208+55insGGGGGCGGC c.478+54_478+55insGGGGGCGGC (n.478+54_478+55insGGGGGCGGC) c.*164+54_*164+55insGGGGGCGGC (n.*164+54_*164+55insGGGGGCGGC) n.1120+54_1120+55insGGGGGCGGC c.544+54_544+55insGGGGGCGGC (n.544+54_544+55insGGGGGCGGC) n.3214+54_3214+55insGGGGGCGGC n.4040+54_4040+55insGGGGGCGGC c.583+54_583+55insGGGGGCGGC (n.583+54_583+55insGGGGGCGGC) c.328+54_328+55insGGGGGCGGC (n.328+54_328+55insGGGGGCGGC) n.1946+54_1946+55insGGGGGCGGC c.*1039+54_*1039+55insGGGGGCGGC (n.*1039+54_*1039+55insGGGGGCGGC) c.739+54_739+55insGGGGGCGGC (n.739+54_739+55insGGGGGCGGC) n.1116+54_1116+55insGGGGGCGGC c.1010+54_1010+55insGGGGGCGGC (n.1010+54_1010+55insGGGGGCGGC) c.1033+54_1033+55insGGGGGCGGC (n.1033+54_1033+55insGGGGGCGGC) c.961+1303_961+1304insGGGGGCGGC (n.961+1303_961+1304insGGGGGCGGC) c.1072+54_1072+55insGGGGGCGGC (n.1072+54_1072+55insGGGGGCGGC) n.1896+54_1896+55insGGGGGCGGC c.*973+54_*973+55insGGGGGCGGC (n.*973+54_*973+55insGGGGGCGGC) n.1101+54_1101+55insGGGGGCGGC | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081110_5081111insGGGGGGGGC | CA2631591443 | ALG1 | n.3208+54_3208+55insGGGGGGGGC c.478+54_478+55insGGGGGGGGC (n.478+54_478+55insGGGGGGGGC) c.*164+54_*164+55insGGGGGGGGC (n.*164+54_*164+55insGGGGGGGGC) n.1120+54_1120+55insGGGGGGGGC c.544+54_544+55insGGGGGGGGC (n.544+54_544+55insGGGGGGGGC) n.3214+54_3214+55insGGGGGGGGC n.4040+54_4040+55insGGGGGGGGC c.583+54_583+55insGGGGGGGGC (n.583+54_583+55insGGGGGGGGC) c.328+54_328+55insGGGGGGGGC (n.328+54_328+55insGGGGGGGGC) n.1946+54_1946+55insGGGGGGGGC c.*1039+54_*1039+55insGGGGGGGGC (n.*1039+54_*1039+55insGGGGGGGGC) c.739+54_739+55insGGGGGGGGC (n.739+54_739+55insGGGGGGGGC) n.1116+54_1116+55insGGGGGGGGC c.1010+54_1010+55insGGGGGGGGC (n.1010+54_1010+55insGGGGGGGGC) c.1033+54_1033+55insGGGGGGGGC (n.1033+54_1033+55insGGGGGGGGC) c.961+1303_961+1304insGGGGGGGGC (n.961+1303_961+1304insGGGGGGGGC) c.1072+54_1072+55insGGGGGGGGC (n.1072+54_1072+55insGGGGGGGGC) n.1896+54_1896+55insGGGGGGGGC c.*973+54_*973+55insGGGGGGGGC (n.*973+54_*973+55insGGGGGGGGC) n.1101+54_1101+55insGGGGGGGGC | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081110_5081111insGGGGGGGGT | CA2631591445 | ALG1 | n.3208+54_3208+55insGGGGGGGGT c.478+54_478+55insGGGGGGGGT (n.478+54_478+55insGGGGGGGGT) c.*164+54_*164+55insGGGGGGGGT (n.*164+54_*164+55insGGGGGGGGT) n.1120+54_1120+55insGGGGGGGGT c.544+54_544+55insGGGGGGGGT (n.544+54_544+55insGGGGGGGGT) n.3214+54_3214+55insGGGGGGGGT n.4040+54_4040+55insGGGGGGGGT c.583+54_583+55insGGGGGGGGT (n.583+54_583+55insGGGGGGGGT) c.328+54_328+55insGGGGGGGGT (n.328+54_328+55insGGGGGGGGT) n.1946+54_1946+55insGGGGGGGGT c.*1039+54_*1039+55insGGGGGGGGT (n.*1039+54_*1039+55insGGGGGGGGT) c.739+54_739+55insGGGGGGGGT (n.739+54_739+55insGGGGGGGGT) n.1116+54_1116+55insGGGGGGGGT c.1010+54_1010+55insGGGGGGGGT (n.1010+54_1010+55insGGGGGGGGT) c.1033+54_1033+55insGGGGGGGGT (n.1033+54_1033+55insGGGGGGGGT) c.961+1303_961+1304insGGGGGGGGT (n.961+1303_961+1304insGGGGGGGGT) c.1072+54_1072+55insGGGGGGGGT (n.1072+54_1072+55insGGGGGGGGT) n.1896+54_1896+55insGGGGGGGGT c.*973+54_*973+55insGGGGGGGGT (n.*973+54_*973+55insGGGGGGGGT) n.1101+54_1101+55insGGGGGGGGT | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081110_5081111insTCAACTGGGGGGGGGGC | CA2631591452 | ALG1 | n.3208+54_3208+55insTCAACTGGGGGGGGGGC c.478+54_478+55insTCAACTGGGGGGGGGGC (n.478+54_478+55insTCAACTGGGGGGGGGGC) c.*164+54_*164+55insTCAACTGGGGGGGGGGC (n.*164+54_*164+55insTCAACTGGGGGGGGGGC) n.1120+54_1120+55insTCAACTGGGGGGGGGGC c.544+54_544+55insTCAACTGGGGGGGGGGC (n.544+54_544+55insTCAACTGGGGGGGGGGC) n.3214+54_3214+55insTCAACTGGGGGGGGGGC n.4040+54_4040+55insTCAACTGGGGGGGGGGC c.583+54_583+55insTCAACTGGGGGGGGGGC (n.583+54_583+55insTCAACTGGGGGGGGGGC) c.328+54_328+55insTCAACTGGGGGGGGGGC (n.328+54_328+55insTCAACTGGGGGGGGGGC) n.1946+54_1946+55insTCAACTGGGGGGGGGGC c.*1039+54_*1039+55insTCAACTGGGGGGGGGGC (n.*1039+54_*1039+55insTCAACTGGGGGGGGGGC) c.739+54_739+55insTCAACTGGGGGGGGGGC (n.739+54_739+55insTCAACTGGGGGGGGGGC) n.1116+54_1116+55insTCAACTGGGGGGGGGGC c.1010+54_1010+55insTCAACTGGGGGGGGGGC (n.1010+54_1010+55insTCAACTGGGGGGGGGGC) c.1033+54_1033+55insTCAACTGGGGGGGGGGC (n.1033+54_1033+55insTCAACTGGGGGGGGGGC) c.961+1303_961+1304insTCAACTGGGGGGGGGGC (n.961+1303_961+1304insTCAACTGGGGGGGGGGC) c.1072+54_1072+55insTCAACTGGGGGGGGGGC (n.1072+54_1072+55insTCAACTGGGGGGGGGGC) n.1896+54_1896+55insTCAACTGGGGGGGGGGC c.*973+54_*973+55insTCAACTGGGGGGGGGGC (n.*973+54_*973+55insTCAACTGGGGGGGGGGC) n.1101+54_1101+55insTCAACTGGGGGGGGGGC | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081110_5081111insGCAACTGGGGGGGGGGC | CA2631591462 | ALG1 | n.3208+54_3208+55insGCAACTGGGGGGGGGGC c.478+54_478+55insGCAACTGGGGGGGGGGC (n.478+54_478+55insGCAACTGGGGGGGGGGC) c.*164+54_*164+55insGCAACTGGGGGGGGGGC (n.*164+54_*164+55insGCAACTGGGGGGGGGGC) n.1120+54_1120+55insGCAACTGGGGGGGGGGC c.544+54_544+55insGCAACTGGGGGGGGGGC (n.544+54_544+55insGCAACTGGGGGGGGGGC) n.3214+54_3214+55insGCAACTGGGGGGGGGGC n.4040+54_4040+55insGCAACTGGGGGGGGGGC c.583+54_583+55insGCAACTGGGGGGGGGGC (n.583+54_583+55insGCAACTGGGGGGGGGGC) c.328+54_328+55insGCAACTGGGGGGGGGGC (n.328+54_328+55insGCAACTGGGGGGGGGGC) n.1946+54_1946+55insGCAACTGGGGGGGGGGC c.*1039+54_*1039+55insGCAACTGGGGGGGGGGC (n.*1039+54_*1039+55insGCAACTGGGGGGGGGGC) c.739+54_739+55insGCAACTGGGGGGGGGGC (n.739+54_739+55insGCAACTGGGGGGGGGGC) n.1116+54_1116+55insGCAACTGGGGGGGGGGC c.1010+54_1010+55insGCAACTGGGGGGGGGGC (n.1010+54_1010+55insGCAACTGGGGGGGGGGC) c.1033+54_1033+55insGCAACTGGGGGGGGGGC (n.1033+54_1033+55insGCAACTGGGGGGGGGGC) c.961+1303_961+1304insGCAACTGGGGGGGGGGC (n.961+1303_961+1304insGCAACTGGGGGGGGGGC) c.1072+54_1072+55insGCAACTGGGGGGGGGGC (n.1072+54_1072+55insGCAACTGGGGGGGGGGC) n.1896+54_1896+55insGCAACTGGGGGGGGGGC c.*973+54_*973+55insGCAACTGGGGGGGGGGC (n.*973+54_*973+55insGCAACTGGGGGGGGGGC) n.1101+54_1101+55insGCAACTGGGGGGGGGGC | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081110_5081111insGTAACTGGGGGGGGGGC | CA2631591449 | ALG1 | n.3208+54_3208+55insGTAACTGGGGGGGGGGC c.478+54_478+55insGTAACTGGGGGGGGGGC (n.478+54_478+55insGTAACTGGGGGGGGGGC) c.*164+54_*164+55insGTAACTGGGGGGGGGGC (n.*164+54_*164+55insGTAACTGGGGGGGGGGC) n.1120+54_1120+55insGTAACTGGGGGGGGGGC c.544+54_544+55insGTAACTGGGGGGGGGGC (n.544+54_544+55insGTAACTGGGGGGGGGGC) n.3214+54_3214+55insGTAACTGGGGGGGGGGC n.4040+54_4040+55insGTAACTGGGGGGGGGGC c.583+54_583+55insGTAACTGGGGGGGGGGC (n.583+54_583+55insGTAACTGGGGGGGGGGC) c.328+54_328+55insGTAACTGGGGGGGGGGC (n.328+54_328+55insGTAACTGGGGGGGGGGC) n.1946+54_1946+55insGTAACTGGGGGGGGGGC c.*1039+54_*1039+55insGTAACTGGGGGGGGGGC (n.*1039+54_*1039+55insGTAACTGGGGGGGGGGC) c.739+54_739+55insGTAACTGGGGGGGGGGC (n.739+54_739+55insGTAACTGGGGGGGGGGC) n.1116+54_1116+55insGTAACTGGGGGGGGGGC c.1010+54_1010+55insGTAACTGGGGGGGGGGC (n.1010+54_1010+55insGTAACTGGGGGGGGGGC) c.1033+54_1033+55insGTAACTGGGGGGGGGGC (n.1033+54_1033+55insGTAACTGGGGGGGGGGC) c.961+1303_961+1304insGTAACTGGGGGGGGGGC (n.961+1303_961+1304insGTAACTGGGGGGGGGGC) c.1072+54_1072+55insGTAACTGGGGGGGGGGC (n.1072+54_1072+55insGTAACTGGGGGGGGGGC) n.1896+54_1896+55insGTAACTGGGGGGGGGGC c.*973+54_*973+55insGTAACTGGGGGGGGGGC (n.*973+54_*973+55insGTAACTGGGGGGGGGGC) n.1101+54_1101+55insGTAACTGGGGGGGGGGC | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081110_5081111insGTACCTGGGGGGGGGGC | CA2631591450 | ALG1 | n.3208+54_3208+55insGTACCTGGGGGGGGGGC c.478+54_478+55insGTACCTGGGGGGGGGGC (n.478+54_478+55insGTACCTGGGGGGGGGGC) c.*164+54_*164+55insGTACCTGGGGGGGGGGC (n.*164+54_*164+55insGTACCTGGGGGGGGGGC) n.1120+54_1120+55insGTACCTGGGGGGGGGGC c.544+54_544+55insGTACCTGGGGGGGGGGC (n.544+54_544+55insGTACCTGGGGGGGGGGC) n.3214+54_3214+55insGTACCTGGGGGGGGGGC n.4040+54_4040+55insGTACCTGGGGGGGGGGC c.583+54_583+55insGTACCTGGGGGGGGGGC (n.583+54_583+55insGTACCTGGGGGGGGGGC) c.328+54_328+55insGTACCTGGGGGGGGGGC (n.328+54_328+55insGTACCTGGGGGGGGGGC) n.1946+54_1946+55insGTACCTGGGGGGGGGGC c.*1039+54_*1039+55insGTACCTGGGGGGGGGGC (n.*1039+54_*1039+55insGTACCTGGGGGGGGGGC) c.739+54_739+55insGTACCTGGGGGGGGGGC (n.739+54_739+55insGTACCTGGGGGGGGGGC) n.1116+54_1116+55insGTACCTGGGGGGGGGGC c.1010+54_1010+55insGTACCTGGGGGGGGGGC (n.1010+54_1010+55insGTACCTGGGGGGGGGGC) c.1033+54_1033+55insGTACCTGGGGGGGGGGC (n.1033+54_1033+55insGTACCTGGGGGGGGGGC) c.961+1303_961+1304insGTACCTGGGGGGGGGGC (n.961+1303_961+1304insGTACCTGGGGGGGGGGC) c.1072+54_1072+55insGTACCTGGGGGGGGGGC (n.1072+54_1072+55insGTACCTGGGGGGGGGGC) n.1896+54_1896+55insGTACCTGGGGGGGGGGC c.*973+54_*973+55insGTACCTGGGGGGGGGGC (n.*973+54_*973+55insGTACCTGGGGGGGGGGC) n.1101+54_1101+55insGTACCTGGGGGGGGGGC | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081110_5081111insGAAACTGGGGGGGGGGC | CA2631591460 | ALG1 | n.3208+54_3208+55insGAAACTGGGGGGGGGGC c.478+54_478+55insGAAACTGGGGGGGGGGC (n.478+54_478+55insGAAACTGGGGGGGGGGC) c.*164+54_*164+55insGAAACTGGGGGGGGGGC (n.*164+54_*164+55insGAAACTGGGGGGGGGGC) n.1120+54_1120+55insGAAACTGGGGGGGGGGC c.544+54_544+55insGAAACTGGGGGGGGGGC (n.544+54_544+55insGAAACTGGGGGGGGGGC) n.3214+54_3214+55insGAAACTGGGGGGGGGGC n.4040+54_4040+55insGAAACTGGGGGGGGGGC c.583+54_583+55insGAAACTGGGGGGGGGGC (n.583+54_583+55insGAAACTGGGGGGGGGGC) c.328+54_328+55insGAAACTGGGGGGGGGGC (n.328+54_328+55insGAAACTGGGGGGGGGGC) n.1946+54_1946+55insGAAACTGGGGGGGGGGC c.*1039+54_*1039+55insGAAACTGGGGGGGGGGC (n.*1039+54_*1039+55insGAAACTGGGGGGGGGGC) c.739+54_739+55insGAAACTGGGGGGGGGGC (n.739+54_739+55insGAAACTGGGGGGGGGGC) n.1116+54_1116+55insGAAACTGGGGGGGGGGC c.1010+54_1010+55insGAAACTGGGGGGGGGGC (n.1010+54_1010+55insGAAACTGGGGGGGGGGC) c.1033+54_1033+55insGAAACTGGGGGGGGGGC (n.1033+54_1033+55insGAAACTGGGGGGGGGGC) c.961+1303_961+1304insGAAACTGGGGGGGGGGC (n.961+1303_961+1304insGAAACTGGGGGGGGGGC) c.1072+54_1072+55insGAAACTGGGGGGGGGGC (n.1072+54_1072+55insGAAACTGGGGGGGGGGC) n.1896+54_1896+55insGAAACTGGGGGGGGGGC c.*973+54_*973+55insGAAACTGGGGGGGGGGC (n.*973+54_*973+55insGAAACTGGGGGGGGGGC) n.1101+54_1101+55insGAAACTGGGGGGGGGGC | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081110_5081111insGGAAACTGGGGGGGGGGC | CA2805676664 | ALG1 | n.3208+54_3208+55insGGAAACTGGGGGGGGGGC c.478+54_478+55insGGAAACTGGGGGGGGGGC (n.478+54_478+55insGGAAACTGGGGGGGGGGC) c.*164+54_*164+55insGGAAACTGGGGGGGGGGC (n.*164+54_*164+55insGGAAACTGGGGGGGGGGC) n.1120+54_1120+55insGGAAACTGGGGGGGGGGC c.544+54_544+55insGGAAACTGGGGGGGGGGC (n.544+54_544+55insGGAAACTGGGGGGGGGGC) n.3214+54_3214+55insGGAAACTGGGGGGGGGGC n.4040+54_4040+55insGGAAACTGGGGGGGGGGC c.583+54_583+55insGGAAACTGGGGGGGGGGC (n.583+54_583+55insGGAAACTGGGGGGGGGGC) c.328+54_328+55insGGAAACTGGGGGGGGGGC (n.328+54_328+55insGGAAACTGGGGGGGGGGC) n.1946+54_1946+55insGGAAACTGGGGGGGGGGC c.*1039+54_*1039+55insGGAAACTGGGGGGGGGGC (n.*1039+54_*1039+55insGGAAACTGGGGGGGGGGC) c.739+54_739+55insGGAAACTGGGGGGGGGGC (n.739+54_739+55insGGAAACTGGGGGGGGGGC) n.1116+54_1116+55insGGAAACTGGGGGGGGGGC c.1010+54_1010+55insGGAAACTGGGGGGGGGGC (n.1010+54_1010+55insGGAAACTGGGGGGGGGGC) c.1033+54_1033+55insGGAAACTGGGGGGGGGGC (n.1033+54_1033+55insGGAAACTGGGGGGGGGGC) c.961+1303_961+1304insGGAAACTGGGGGGGGGGC (n.961+1303_961+1304insGGAAACTGGGGGGGGGGC) c.1072+54_1072+55insGGAAACTGGGGGGGGGGC (n.1072+54_1072+55insGGAAACTGGGGGGGGGGC) n.1896+54_1896+55insGGAAACTGGGGGGGGGGC c.*973+54_*973+55insGGAAACTGGGGGGGGGGC (n.*973+54_*973+55insGGAAACTGGGGGGGGGGC) n.1101+54_1101+55insGGAAACTGGGGGGGGGGC | |
| 16 | g.5081110_5081111insGGAAACTGGGGGGGGGGT | CA2631591463 | ALG1 | n.3208+54_3208+55insGGAAACTGGGGGGGGGGT c.478+54_478+55insGGAAACTGGGGGGGGGGT (n.478+54_478+55insGGAAACTGGGGGGGGGGT) c.*164+54_*164+55insGGAAACTGGGGGGGGGGT (n.*164+54_*164+55insGGAAACTGGGGGGGGGGT) n.1120+54_1120+55insGGAAACTGGGGGGGGGGT c.544+54_544+55insGGAAACTGGGGGGGGGGT (n.544+54_544+55insGGAAACTGGGGGGGGGGT) n.3214+54_3214+55insGGAAACTGGGGGGGGGGT n.4040+54_4040+55insGGAAACTGGGGGGGGGGT c.583+54_583+55insGGAAACTGGGGGGGGGGT (n.583+54_583+55insGGAAACTGGGGGGGGGGT) c.328+54_328+55insGGAAACTGGGGGGGGGGT (n.328+54_328+55insGGAAACTGGGGGGGGGGT) n.1946+54_1946+55insGGAAACTGGGGGGGGGGT c.*1039+54_*1039+55insGGAAACTGGGGGGGGGGT (n.*1039+54_*1039+55insGGAAACTGGGGGGGGGGT) c.739+54_739+55insGGAAACTGGGGGGGGGGT (n.739+54_739+55insGGAAACTGGGGGGGGGGT) n.1116+54_1116+55insGGAAACTGGGGGGGGGGT c.1010+54_1010+55insGGAAACTGGGGGGGGGGT (n.1010+54_1010+55insGGAAACTGGGGGGGGGGT) c.1033+54_1033+55insGGAAACTGGGGGGGGGGT (n.1033+54_1033+55insGGAAACTGGGGGGGGGGT) c.961+1303_961+1304insGGAAACTGGGGGGGGGGT (n.961+1303_961+1304insGGAAACTGGGGGGGGGGT) c.1072+54_1072+55insGGAAACTGGGGGGGGGGT (n.1072+54_1072+55insGGAAACTGGGGGGGGGGT) n.1896+54_1896+55insGGAAACTGGGGGGGGGGT c.*973+54_*973+55insGGAAACTGGGGGGGGGGT (n.*973+54_*973+55insGGAAACTGGGGGGGGGGT) n.1101+54_1101+55insGGAAACTGGGGGGGGGGT | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081110_5081111insGGGGCAACTGGGGGGGGGGC | CA2631591473 | ALG1 | n.3208+54_3208+55insGGGGCAACTGGGGGGGGGGC c.478+54_478+55insGGGGCAACTGGGGGGGGGGC (n.478+54_478+55insGGGGCAACTGGGGGGGGGGC) c.*164+54_*164+55insGGGGCAACTGGGGGGGGGGC (n.*164+54_*164+55insGGGGCAACTGGGGGGGGGGC) n.1120+54_1120+55insGGGGCAACTGGGGGGGGGGC c.544+54_544+55insGGGGCAACTGGGGGGGGGGC (n.544+54_544+55insGGGGCAACTGGGGGGGGGGC) n.3214+54_3214+55insGGGGCAACTGGGGGGGGGGC n.4040+54_4040+55insGGGGCAACTGGGGGGGGGGC c.583+54_583+55insGGGGCAACTGGGGGGGGGGC (n.583+54_583+55insGGGGCAACTGGGGGGGGGGC) c.328+54_328+55insGGGGCAACTGGGGGGGGGGC (n.328+54_328+55insGGGGCAACTGGGGGGGGGGC) n.1946+54_1946+55insGGGGCAACTGGGGGGGGGGC c.*1039+54_*1039+55insGGGGCAACTGGGGGGGGGGC (n.*1039+54_*1039+55insGGGGCAACTGGGGGGGGGGC) c.739+54_739+55insGGGGCAACTGGGGGGGGGGC (n.739+54_739+55insGGGGCAACTGGGGGGGGGGC) n.1116+54_1116+55insGGGGCAACTGGGGGGGGGGC c.1010+54_1010+55insGGGGCAACTGGGGGGGGGGC (n.1010+54_1010+55insGGGGCAACTGGGGGGGGGGC) c.1033+54_1033+55insGGGGCAACTGGGGGGGGGGC (n.1033+54_1033+55insGGGGCAACTGGGGGGGGGGC) c.961+1303_961+1304insGGGGCAACTGGGGGGGGGGC (n.961+1303_961+1304insGGGGCAACTGGGGGGGGGGC) c.1072+54_1072+55insGGGGCAACTGGGGGGGGGGC (n.1072+54_1072+55insGGGGCAACTGGGGGGGGGGC) n.1896+54_1896+55insGGGGCAACTGGGGGGGGGGC c.*973+54_*973+55insGGGGCAACTGGGGGGGGGGC (n.*973+54_*973+55insGGGGCAACTGGGGGGGGGGC) n.1101+54_1101+55insGGGGCAACTGGGGGGGGGGC | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081110_5081111insGGGGTAACTGGGGGGGGGGC | CA2631591446 | ALG1 | n.3208+54_3208+55insGGGGTAACTGGGGGGGGGGC c.478+54_478+55insGGGGTAACTGGGGGGGGGGC (n.478+54_478+55insGGGGTAACTGGGGGGGGGGC) c.*164+54_*164+55insGGGGTAACTGGGGGGGGGGC (n.*164+54_*164+55insGGGGTAACTGGGGGGGGGGC) n.1120+54_1120+55insGGGGTAACTGGGGGGGGGGC c.544+54_544+55insGGGGTAACTGGGGGGGGGGC (n.544+54_544+55insGGGGTAACTGGGGGGGGGGC) n.3214+54_3214+55insGGGGTAACTGGGGGGGGGGC n.4040+54_4040+55insGGGGTAACTGGGGGGGGGGC c.583+54_583+55insGGGGTAACTGGGGGGGGGGC (n.583+54_583+55insGGGGTAACTGGGGGGGGGGC) c.328+54_328+55insGGGGTAACTGGGGGGGGGGC (n.328+54_328+55insGGGGTAACTGGGGGGGGGGC) n.1946+54_1946+55insGGGGTAACTGGGGGGGGGGC c.*1039+54_*1039+55insGGGGTAACTGGGGGGGGGGC (n.*1039+54_*1039+55insGGGGTAACTGGGGGGGGGGC) c.739+54_739+55insGGGGTAACTGGGGGGGGGGC (n.739+54_739+55insGGGGTAACTGGGGGGGGGGC) n.1116+54_1116+55insGGGGTAACTGGGGGGGGGGC c.1010+54_1010+55insGGGGTAACTGGGGGGGGGGC (n.1010+54_1010+55insGGGGTAACTGGGGGGGGGGC) c.1033+54_1033+55insGGGGTAACTGGGGGGGGGGC (n.1033+54_1033+55insGGGGTAACTGGGGGGGGGGC) c.961+1303_961+1304insGGGGTAACTGGGGGGGGGGC (n.961+1303_961+1304insGGGGTAACTGGGGGGGGGGC) c.1072+54_1072+55insGGGGTAACTGGGGGGGGGGC (n.1072+54_1072+55insGGGGTAACTGGGGGGGGGGC) n.1896+54_1896+55insGGGGTAACTGGGGGGGGGGC c.*973+54_*973+55insGGGGTAACTGGGGGGGGGGC (n.*973+54_*973+55insGGGGTAACTGGGGGGGGGGC) n.1101+54_1101+55insGGGGTAACTGGGGGGGGGGC | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081110_5081111insGGGGAACCTGGGGGGGGGGC | CA2631591471 | ALG1 | n.3208+54_3208+55insGGGGAACCTGGGGGGGGGGC c.478+54_478+55insGGGGAACCTGGGGGGGGGGC (n.478+54_478+55insGGGGAACCTGGGGGGGGGGC) c.*164+54_*164+55insGGGGAACCTGGGGGGGGGGC (n.*164+54_*164+55insGGGGAACCTGGGGGGGGGGC) n.1120+54_1120+55insGGGGAACCTGGGGGGGGGGC c.544+54_544+55insGGGGAACCTGGGGGGGGGGC (n.544+54_544+55insGGGGAACCTGGGGGGGGGGC) n.3214+54_3214+55insGGGGAACCTGGGGGGGGGGC n.4040+54_4040+55insGGGGAACCTGGGGGGGGGGC c.583+54_583+55insGGGGAACCTGGGGGGGGGGC (n.583+54_583+55insGGGGAACCTGGGGGGGGGGC) c.328+54_328+55insGGGGAACCTGGGGGGGGGGC (n.328+54_328+55insGGGGAACCTGGGGGGGGGGC) n.1946+54_1946+55insGGGGAACCTGGGGGGGGGGC c.*1039+54_*1039+55insGGGGAACCTGGGGGGGGGGC (n.*1039+54_*1039+55insGGGGAACCTGGGGGGGGGGC) c.739+54_739+55insGGGGAACCTGGGGGGGGGGC (n.739+54_739+55insGGGGAACCTGGGGGGGGGGC) n.1116+54_1116+55insGGGGAACCTGGGGGGGGGGC c.1010+54_1010+55insGGGGAACCTGGGGGGGGGGC (n.1010+54_1010+55insGGGGAACCTGGGGGGGGGGC) c.1033+54_1033+55insGGGGAACCTGGGGGGGGGGC (n.1033+54_1033+55insGGGGAACCTGGGGGGGGGGC) c.961+1303_961+1304insGGGGAACCTGGGGGGGGGGC (n.961+1303_961+1304insGGGGAACCTGGGGGGGGGGC) c.1072+54_1072+55insGGGGAACCTGGGGGGGGGGC (n.1072+54_1072+55insGGGGAACCTGGGGGGGGGGC) n.1896+54_1896+55insGGGGAACCTGGGGGGGGGGC c.*973+54_*973+55insGGGGAACCTGGGGGGGGGGC (n.*973+54_*973+55insGGGGAACCTGGGGGGGGGGC) n.1101+54_1101+55insGGGGAACCTGGGGGGGGGGC | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081110_5081111insGGGGCAAGGGGGGGGGGGGC | CA2631591470 | ALG1 | n.3208+54_3208+55insGGGGCAAGGGGGGGGGGGGC c.478+54_478+55insGGGGCAAGGGGGGGGGGGGC (n.478+54_478+55insGGGGCAAGGGGGGGGGGGGC) c.*164+54_*164+55insGGGGCAAGGGGGGGGGGGGC (n.*164+54_*164+55insGGGGCAAGGGGGGGGGGGGC) n.1120+54_1120+55insGGGGCAAGGGGGGGGGGGGC c.544+54_544+55insGGGGCAAGGGGGGGGGGGGC (n.544+54_544+55insGGGGCAAGGGGGGGGGGGGC) n.3214+54_3214+55insGGGGCAAGGGGGGGGGGGGC n.4040+54_4040+55insGGGGCAAGGGGGGGGGGGGC c.583+54_583+55insGGGGCAAGGGGGGGGGGGGC (n.583+54_583+55insGGGGCAAGGGGGGGGGGGGC) c.328+54_328+55insGGGGCAAGGGGGGGGGGGGC (n.328+54_328+55insGGGGCAAGGGGGGGGGGGGC) n.1946+54_1946+55insGGGGCAAGGGGGGGGGGGGC c.*1039+54_*1039+55insGGGGCAAGGGGGGGGGGGGC (n.*1039+54_*1039+55insGGGGCAAGGGGGGGGGGGGC) c.739+54_739+55insGGGGCAAGGGGGGGGGGGGC (n.739+54_739+55insGGGGCAAGGGGGGGGGGGGC) n.1116+54_1116+55insGGGGCAAGGGGGGGGGGGGC c.1010+54_1010+55insGGGGCAAGGGGGGGGGGGGC (n.1010+54_1010+55insGGGGCAAGGGGGGGGGGGGC) c.1033+54_1033+55insGGGGCAAGGGGGGGGGGGGC (n.1033+54_1033+55insGGGGCAAGGGGGGGGGGGGC) c.961+1303_961+1304insGGGGCAAGGGGGGGGGGGGC (n.961+1303_961+1304insGGGGCAAGGGGGGGGGGGGC) c.1072+54_1072+55insGGGGCAAGGGGGGGGGGGGC (n.1072+54_1072+55insGGGGCAAGGGGGGGGGGGGC) n.1896+54_1896+55insGGGGCAAGGGGGGGGGGGGC c.*973+54_*973+55insGGGGCAAGGGGGGGGGGGGC (n.*973+54_*973+55insGGGGCAAGGGGGGGGGGGGC) n.1101+54_1101+55insGGGGCAAGGGGGGGGGGGGC | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081110_5081111insGGGGCACCTGGGGGGGGGGC | CA2631591469 | ALG1 | n.3208+54_3208+55insGGGGCACCTGGGGGGGGGGC c.478+54_478+55insGGGGCACCTGGGGGGGGGGC (n.478+54_478+55insGGGGCACCTGGGGGGGGGGC) c.*164+54_*164+55insGGGGCACCTGGGGGGGGGGC (n.*164+54_*164+55insGGGGCACCTGGGGGGGGGGC) n.1120+54_1120+55insGGGGCACCTGGGGGGGGGGC c.544+54_544+55insGGGGCACCTGGGGGGGGGGC (n.544+54_544+55insGGGGCACCTGGGGGGGGGGC) n.3214+54_3214+55insGGGGCACCTGGGGGGGGGGC n.4040+54_4040+55insGGGGCACCTGGGGGGGGGGC c.583+54_583+55insGGGGCACCTGGGGGGGGGGC (n.583+54_583+55insGGGGCACCTGGGGGGGGGGC) c.328+54_328+55insGGGGCACCTGGGGGGGGGGC (n.328+54_328+55insGGGGCACCTGGGGGGGGGGC) n.1946+54_1946+55insGGGGCACCTGGGGGGGGGGC c.*1039+54_*1039+55insGGGGCACCTGGGGGGGGGGC (n.*1039+54_*1039+55insGGGGCACCTGGGGGGGGGGC) c.739+54_739+55insGGGGCACCTGGGGGGGGGGC (n.739+54_739+55insGGGGCACCTGGGGGGGGGGC) n.1116+54_1116+55insGGGGCACCTGGGGGGGGGGC c.1010+54_1010+55insGGGGCACCTGGGGGGGGGGC (n.1010+54_1010+55insGGGGCACCTGGGGGGGGGGC) c.1033+54_1033+55insGGGGCACCTGGGGGGGGGGC (n.1033+54_1033+55insGGGGCACCTGGGGGGGGGGC) c.961+1303_961+1304insGGGGCACCTGGGGGGGGGGC (n.961+1303_961+1304insGGGGCACCTGGGGGGGGGGC) c.1072+54_1072+55insGGGGCACCTGGGGGGGGGGC (n.1072+54_1072+55insGGGGCACCTGGGGGGGGGGC) n.1896+54_1896+55insGGGGCACCTGGGGGGGGGGC c.*973+54_*973+55insGGGGCACCTGGGGGGGGGGC (n.*973+54_*973+55insGGGGCACCTGGGGGGGGGGC) n.1101+54_1101+55insGGGGCACCTGGGGGGGGGGC | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081110_5081111insGGGGCAAGTGGGGGGGGGGC | CA2631591472 | ALG1 | n.3208+54_3208+55insGGGGCAAGTGGGGGGGGGGC c.478+54_478+55insGGGGCAAGTGGGGGGGGGGC (n.478+54_478+55insGGGGCAAGTGGGGGGGGGGC) c.*164+54_*164+55insGGGGCAAGTGGGGGGGGGGC (n.*164+54_*164+55insGGGGCAAGTGGGGGGGGGGC) n.1120+54_1120+55insGGGGCAAGTGGGGGGGGGGC c.544+54_544+55insGGGGCAAGTGGGGGGGGGGC (n.544+54_544+55insGGGGCAAGTGGGGGGGGGGC) n.3214+54_3214+55insGGGGCAAGTGGGGGGGGGGC n.4040+54_4040+55insGGGGCAAGTGGGGGGGGGGC c.583+54_583+55insGGGGCAAGTGGGGGGGGGGC (n.583+54_583+55insGGGGCAAGTGGGGGGGGGGC) c.328+54_328+55insGGGGCAAGTGGGGGGGGGGC (n.328+54_328+55insGGGGCAAGTGGGGGGGGGGC) n.1946+54_1946+55insGGGGCAAGTGGGGGGGGGGC c.*1039+54_*1039+55insGGGGCAAGTGGGGGGGGGGC (n.*1039+54_*1039+55insGGGGCAAGTGGGGGGGGGGC) c.739+54_739+55insGGGGCAAGTGGGGGGGGGGC (n.739+54_739+55insGGGGCAAGTGGGGGGGGGGC) n.1116+54_1116+55insGGGGCAAGTGGGGGGGGGGC c.1010+54_1010+55insGGGGCAAGTGGGGGGGGGGC (n.1010+54_1010+55insGGGGCAAGTGGGGGGGGGGC) c.1033+54_1033+55insGGGGCAAGTGGGGGGGGGGC (n.1033+54_1033+55insGGGGCAAGTGGGGGGGGGGC) c.961+1303_961+1304insGGGGCAAGTGGGGGGGGGGC (n.961+1303_961+1304insGGGGCAAGTGGGGGGGGGGC) c.1072+54_1072+55insGGGGCAAGTGGGGGGGGGGC (n.1072+54_1072+55insGGGGCAAGTGGGGGGGGGGC) n.1896+54_1896+55insGGGGCAAGTGGGGGGGGGGC c.*973+54_*973+55insGGGGCAAGTGGGGGGGGGGC (n.*973+54_*973+55insGGGGCAAGTGGGGGGGGGGC) n.1101+54_1101+55insGGGGCAAGTGGGGGGGGGGC | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081110_5081111insGGGGGTACCTGGGGGGGGGGC | CA2805676662 | ALG1 | n.3208+54_3208+55insGGGGGTACCTGGGGGGGGGGC c.478+54_478+55insGGGGGTACCTGGGGGGGGGGC (n.478+54_478+55insGGGGGTACCTGGGGGGGGGGC) c.*164+54_*164+55insGGGGGTACCTGGGGGGGGGGC (n.*164+54_*164+55insGGGGGTACCTGGGGGGGGGGC) n.1120+54_1120+55insGGGGGTACCTGGGGGGGGGGC c.544+54_544+55insGGGGGTACCTGGGGGGGGGGC (n.544+54_544+55insGGGGGTACCTGGGGGGGGGGC) n.3214+54_3214+55insGGGGGTACCTGGGGGGGGGGC n.4040+54_4040+55insGGGGGTACCTGGGGGGGGGGC c.583+54_583+55insGGGGGTACCTGGGGGGGGGGC (n.583+54_583+55insGGGGGTACCTGGGGGGGGGGC) c.328+54_328+55insGGGGGTACCTGGGGGGGGGGC (n.328+54_328+55insGGGGGTACCTGGGGGGGGGGC) n.1946+54_1946+55insGGGGGTACCTGGGGGGGGGGC c.*1039+54_*1039+55insGGGGGTACCTGGGGGGGGGGC (n.*1039+54_*1039+55insGGGGGTACCTGGGGGGGGGGC) c.739+54_739+55insGGGGGTACCTGGGGGGGGGGC (n.739+54_739+55insGGGGGTACCTGGGGGGGGGGC) n.1116+54_1116+55insGGGGGTACCTGGGGGGGGGGC c.1010+54_1010+55insGGGGGTACCTGGGGGGGGGGC (n.1010+54_1010+55insGGGGGTACCTGGGGGGGGGGC) c.1033+54_1033+55insGGGGGTACCTGGGGGGGGGGC (n.1033+54_1033+55insGGGGGTACCTGGGGGGGGGGC) c.961+1303_961+1304insGGGGGTACCTGGGGGGGGGGC (n.961+1303_961+1304insGGGGGTACCTGGGGGGGGGGC) c.1072+54_1072+55insGGGGGTACCTGGGGGGGGGGC (n.1072+54_1072+55insGGGGGTACCTGGGGGGGGGGC) n.1896+54_1896+55insGGGGGTACCTGGGGGGGGGGC c.*973+54_*973+55insGGGGGTACCTGGGGGGGGGGC (n.*973+54_*973+55insGGGGGTACCTGGGGGGGGGGC) n.1101+54_1101+55insGGGGGTACCTGGGGGGGGGGC | |
| 16 | g.5081110_5081111insGGGGGAAAGGGGGGGGGGGGA | CA2631591467 | ALG1 | n.3208+54_3208+55insGGGGGAAAGGGGGGGGGGGGA c.478+54_478+55insGGGGGAAAGGGGGGGGGGGGA (n.478+54_478+55insGGGGGAAAGGGGGGGGGGGGA) c.*164+54_*164+55insGGGGGAAAGGGGGGGGGGGGA (n.*164+54_*164+55insGGGGGAAAGGGGGGGGGGGGA) n.1120+54_1120+55insGGGGGAAAGGGGGGGGGGGGA c.544+54_544+55insGGGGGAAAGGGGGGGGGGGGA (n.544+54_544+55insGGGGGAAAGGGGGGGGGGGGA) n.3214+54_3214+55insGGGGGAAAGGGGGGGGGGGGA n.4040+54_4040+55insGGGGGAAAGGGGGGGGGGGGA c.583+54_583+55insGGGGGAAAGGGGGGGGGGGGA (n.583+54_583+55insGGGGGAAAGGGGGGGGGGGGA) c.328+54_328+55insGGGGGAAAGGGGGGGGGGGGA (n.328+54_328+55insGGGGGAAAGGGGGGGGGGGGA) n.1946+54_1946+55insGGGGGAAAGGGGGGGGGGGGA c.*1039+54_*1039+55insGGGGGAAAGGGGGGGGGGGGA (n.*1039+54_*1039+55insGGGGGAAAGGGGGGGGGGGGA) c.739+54_739+55insGGGGGAAAGGGGGGGGGGGGA (n.739+54_739+55insGGGGGAAAGGGGGGGGGGGGA) n.1116+54_1116+55insGGGGGAAAGGGGGGGGGGGGA c.1010+54_1010+55insGGGGGAAAGGGGGGGGGGGGA (n.1010+54_1010+55insGGGGGAAAGGGGGGGGGGGGA) c.1033+54_1033+55insGGGGGAAAGGGGGGGGGGGGA (n.1033+54_1033+55insGGGGGAAAGGGGGGGGGGGGA) c.961+1303_961+1304insGGGGGAAAGGGGGGGGGGGGA (n.961+1303_961+1304insGGGGGAAAGGGGGGGGGGGGA) c.1072+54_1072+55insGGGGGAAAGGGGGGGGGGGGA (n.1072+54_1072+55insGGGGGAAAGGGGGGGGGGGGA) n.1896+54_1896+55insGGGGGAAAGGGGGGGGGGGGA c.*973+54_*973+55insGGGGGAAAGGGGGGGGGGGGA (n.*973+54_*973+55insGGGGGAAAGGGGGGGGGGGGA) n.1101+54_1101+55insGGGGGAAAGGGGGGGGGGGGA | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081110_5081111insGGGGGCACCGGGGGGGGGGGC | CA2631591440 | ALG1 | n.3208+54_3208+55insGGGGGCACCGGGGGGGGGGGC c.478+54_478+55insGGGGGCACCGGGGGGGGGGGC (n.478+54_478+55insGGGGGCACCGGGGGGGGGGGC) c.*164+54_*164+55insGGGGGCACCGGGGGGGGGGGC (n.*164+54_*164+55insGGGGGCACCGGGGGGGGGGGC) n.1120+54_1120+55insGGGGGCACCGGGGGGGGGGGC c.544+54_544+55insGGGGGCACCGGGGGGGGGGGC (n.544+54_544+55insGGGGGCACCGGGGGGGGGGGC) n.3214+54_3214+55insGGGGGCACCGGGGGGGGGGGC n.4040+54_4040+55insGGGGGCACCGGGGGGGGGGGC c.583+54_583+55insGGGGGCACCGGGGGGGGGGGC (n.583+54_583+55insGGGGGCACCGGGGGGGGGGGC) c.328+54_328+55insGGGGGCACCGGGGGGGGGGGC (n.328+54_328+55insGGGGGCACCGGGGGGGGGGGC) n.1946+54_1946+55insGGGGGCACCGGGGGGGGGGGC c.*1039+54_*1039+55insGGGGGCACCGGGGGGGGGGGC (n.*1039+54_*1039+55insGGGGGCACCGGGGGGGGGGGC) c.739+54_739+55insGGGGGCACCGGGGGGGGGGGC (n.739+54_739+55insGGGGGCACCGGGGGGGGGGGC) n.1116+54_1116+55insGGGGGCACCGGGGGGGGGGGC c.1010+54_1010+55insGGGGGCACCGGGGGGGGGGGC (n.1010+54_1010+55insGGGGGCACCGGGGGGGGGGGC) c.1033+54_1033+55insGGGGGCACCGGGGGGGGGGGC (n.1033+54_1033+55insGGGGGCACCGGGGGGGGGGGC) c.961+1303_961+1304insGGGGGCACCGGGGGGGGGGGC (n.961+1303_961+1304insGGGGGCACCGGGGGGGGGGGC) c.1072+54_1072+55insGGGGGCACCGGGGGGGGGGGC (n.1072+54_1072+55insGGGGGCACCGGGGGGGGGGGC) n.1896+54_1896+55insGGGGGCACCGGGGGGGGGGGC c.*973+54_*973+55insGGGGGCACCGGGGGGGGGGGC (n.*973+54_*973+55insGGGGGCACCGGGGGGGGGGGC) n.1101+54_1101+55insGGGGGCACCGGGGGGGGGGGC | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081110_5081111insGGGGGAAACTGGGGGGGGGGC | CA2631591468 | ALG1 | n.3208+54_3208+55insGGGGGAAACTGGGGGGGGGGC c.478+54_478+55insGGGGGAAACTGGGGGGGGGGC (n.478+54_478+55insGGGGGAAACTGGGGGGGGGGC) c.*164+54_*164+55insGGGGGAAACTGGGGGGGGGGC (n.*164+54_*164+55insGGGGGAAACTGGGGGGGGGGC) n.1120+54_1120+55insGGGGGAAACTGGGGGGGGGGC c.544+54_544+55insGGGGGAAACTGGGGGGGGGGC (n.544+54_544+55insGGGGGAAACTGGGGGGGGGGC) n.3214+54_3214+55insGGGGGAAACTGGGGGGGGGGC n.4040+54_4040+55insGGGGGAAACTGGGGGGGGGGC c.583+54_583+55insGGGGGAAACTGGGGGGGGGGC (n.583+54_583+55insGGGGGAAACTGGGGGGGGGGC) c.328+54_328+55insGGGGGAAACTGGGGGGGGGGC (n.328+54_328+55insGGGGGAAACTGGGGGGGGGGC) n.1946+54_1946+55insGGGGGAAACTGGGGGGGGGGC c.*1039+54_*1039+55insGGGGGAAACTGGGGGGGGGGC (n.*1039+54_*1039+55insGGGGGAAACTGGGGGGGGGGC) c.739+54_739+55insGGGGGAAACTGGGGGGGGGGC (n.739+54_739+55insGGGGGAAACTGGGGGGGGGGC) n.1116+54_1116+55insGGGGGAAACTGGGGGGGGGGC c.1010+54_1010+55insGGGGGAAACTGGGGGGGGGGC (n.1010+54_1010+55insGGGGGAAACTGGGGGGGGGGC) c.1033+54_1033+55insGGGGGAAACTGGGGGGGGGGC (n.1033+54_1033+55insGGGGGAAACTGGGGGGGGGGC) c.961+1303_961+1304insGGGGGAAACTGGGGGGGGGGC (n.961+1303_961+1304insGGGGGAAACTGGGGGGGGGGC) c.1072+54_1072+55insGGGGGAAACTGGGGGGGGGGC (n.1072+54_1072+55insGGGGGAAACTGGGGGGGGGGC) n.1896+54_1896+55insGGGGGAAACTGGGGGGGGGGC c.*973+54_*973+55insGGGGGAAACTGGGGGGGGGGC (n.*973+54_*973+55insGGGGGAAACTGGGGGGGGGGC) n.1101+54_1101+55insGGGGGAAACTGGGGGGGGGGC | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081110_5081111insGGGGGCAACGGGGGGGGGGGC | CA2631591457 | ALG1 | n.3208+54_3208+55insGGGGGCAACGGGGGGGGGGGC c.478+54_478+55insGGGGGCAACGGGGGGGGGGGC (n.478+54_478+55insGGGGGCAACGGGGGGGGGGGC) c.*164+54_*164+55insGGGGGCAACGGGGGGGGGGGC (n.*164+54_*164+55insGGGGGCAACGGGGGGGGGGGC) n.1120+54_1120+55insGGGGGCAACGGGGGGGGGGGC c.544+54_544+55insGGGGGCAACGGGGGGGGGGGC (n.544+54_544+55insGGGGGCAACGGGGGGGGGGGC) n.3214+54_3214+55insGGGGGCAACGGGGGGGGGGGC n.4040+54_4040+55insGGGGGCAACGGGGGGGGGGGC c.583+54_583+55insGGGGGCAACGGGGGGGGGGGC (n.583+54_583+55insGGGGGCAACGGGGGGGGGGGC) c.328+54_328+55insGGGGGCAACGGGGGGGGGGGC (n.328+54_328+55insGGGGGCAACGGGGGGGGGGGC) n.1946+54_1946+55insGGGGGCAACGGGGGGGGGGGC c.*1039+54_*1039+55insGGGGGCAACGGGGGGGGGGGC (n.*1039+54_*1039+55insGGGGGCAACGGGGGGGGGGGC) c.739+54_739+55insGGGGGCAACGGGGGGGGGGGC (n.739+54_739+55insGGGGGCAACGGGGGGGGGGGC) n.1116+54_1116+55insGGGGGCAACGGGGGGGGGGGC c.1010+54_1010+55insGGGGGCAACGGGGGGGGGGGC (n.1010+54_1010+55insGGGGGCAACGGGGGGGGGGGC) c.1033+54_1033+55insGGGGGCAACGGGGGGGGGGGC (n.1033+54_1033+55insGGGGGCAACGGGGGGGGGGGC) c.961+1303_961+1304insGGGGGCAACGGGGGGGGGGGC (n.961+1303_961+1304insGGGGGCAACGGGGGGGGGGGC) c.1072+54_1072+55insGGGGGCAACGGGGGGGGGGGC (n.1072+54_1072+55insGGGGGCAACGGGGGGGGGGGC) n.1896+54_1896+55insGGGGGCAACGGGGGGGGGGGC c.*973+54_*973+55insGGGGGCAACGGGGGGGGGGGC (n.*973+54_*973+55insGGGGGCAACGGGGGGGGGGGC) n.1101+54_1101+55insGGGGGCAACGGGGGGGGGGGC | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081110_5081111insGGGGGCAACTGGGGGGGGGGC | CA2631591442 | ALG1 | n.3208+54_3208+55insGGGGGCAACTGGGGGGGGGGC c.478+54_478+55insGGGGGCAACTGGGGGGGGGGC (n.478+54_478+55insGGGGGCAACTGGGGGGGGGGC) c.*164+54_*164+55insGGGGGCAACTGGGGGGGGGGC (n.*164+54_*164+55insGGGGGCAACTGGGGGGGGGGC) n.1120+54_1120+55insGGGGGCAACTGGGGGGGGGGC c.544+54_544+55insGGGGGCAACTGGGGGGGGGGC (n.544+54_544+55insGGGGGCAACTGGGGGGGGGGC) n.3214+54_3214+55insGGGGGCAACTGGGGGGGGGGC n.4040+54_4040+55insGGGGGCAACTGGGGGGGGGGC c.583+54_583+55insGGGGGCAACTGGGGGGGGGGC (n.583+54_583+55insGGGGGCAACTGGGGGGGGGGC) c.328+54_328+55insGGGGGCAACTGGGGGGGGGGC (n.328+54_328+55insGGGGGCAACTGGGGGGGGGGC) n.1946+54_1946+55insGGGGGCAACTGGGGGGGGGGC c.*1039+54_*1039+55insGGGGGCAACTGGGGGGGGGGC (n.*1039+54_*1039+55insGGGGGCAACTGGGGGGGGGGC) c.739+54_739+55insGGGGGCAACTGGGGGGGGGGC (n.739+54_739+55insGGGGGCAACTGGGGGGGGGGC) n.1116+54_1116+55insGGGGGCAACTGGGGGGGGGGC c.1010+54_1010+55insGGGGGCAACTGGGGGGGGGGC (n.1010+54_1010+55insGGGGGCAACTGGGGGGGGGGC) c.1033+54_1033+55insGGGGGCAACTGGGGGGGGGGC (n.1033+54_1033+55insGGGGGCAACTGGGGGGGGGGC) c.961+1303_961+1304insGGGGGCAACTGGGGGGGGGGC (n.961+1303_961+1304insGGGGGCAACTGGGGGGGGGGC) c.1072+54_1072+55insGGGGGCAACTGGGGGGGGGGC (n.1072+54_1072+55insGGGGGCAACTGGGGGGGGGGC) n.1896+54_1896+55insGGGGGCAACTGGGGGGGGGGC c.*973+54_*973+55insGGGGGCAACTGGGGGGGGGGC (n.*973+54_*973+55insGGGGGCAACTGGGGGGGGGGC) n.1101+54_1101+55insGGGGGCAACTGGGGGGGGGGC | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081110_5081111insGGGGGGGGCAACGGGGGGGGGGGC | CA2631591444 | ALG1 | n.3208+54_3208+55insGGGGGGGGCAACGGGGGGGGGGGC c.478+54_478+55insGGGGGGGGCAACGGGGGGGGGGGC (n.478+54_478+55insGGGGGGGGCAACGGGGGGGGGGGC) c.*164+54_*164+55insGGGGGGGGCAACGGGGGGGGGGGC (n.*164+54_*164+55insGGGGGGGGCAACGGGGGGGGGGGC) n.1120+54_1120+55insGGGGGGGGCAACGGGGGGGGGGGC c.544+54_544+55insGGGGGGGGCAACGGGGGGGGGGGC (n.544+54_544+55insGGGGGGGGCAACGGGGGGGGGGGC) n.3214+54_3214+55insGGGGGGGGCAACGGGGGGGGGGGC n.4040+54_4040+55insGGGGGGGGCAACGGGGGGGGGGGC c.583+54_583+55insGGGGGGGGCAACGGGGGGGGGGGC (n.583+54_583+55insGGGGGGGGCAACGGGGGGGGGGGC) c.328+54_328+55insGGGGGGGGCAACGGGGGGGGGGGC (n.328+54_328+55insGGGGGGGGCAACGGGGGGGGGGGC) n.1946+54_1946+55insGGGGGGGGCAACGGGGGGGGGGGC c.*1039+54_*1039+55insGGGGGGGGCAACGGGGGGGGGGGC (n.*1039+54_*1039+55insGGGGGGGGCAACGGGGGGGGGGGC) c.739+54_739+55insGGGGGGGGCAACGGGGGGGGGGGC (n.739+54_739+55insGGGGGGGGCAACGGGGGGGGGGGC) n.1116+54_1116+55insGGGGGGGGCAACGGGGGGGGGGGC c.1010+54_1010+55insGGGGGGGGCAACGGGGGGGGGGGC (n.1010+54_1010+55insGGGGGGGGCAACGGGGGGGGGGGC) c.1033+54_1033+55insGGGGGGGGCAACGGGGGGGGGGGC (n.1033+54_1033+55insGGGGGGGGCAACGGGGGGGGGGGC) c.961+1303_961+1304insGGGGGGGGCAACGGGGGGGGGGGC (n.961+1303_961+1304insGGGGGGGGCAACGGGGGGGGGGGC) c.1072+54_1072+55insGGGGGGGGCAACGGGGGGGGGGGC (n.1072+54_1072+55insGGGGGGGGCAACGGGGGGGGGGGC) n.1896+54_1896+55insGGGGGGGGCAACGGGGGGGGGGGC c.*973+54_*973+55insGGGGGGGGCAACGGGGGGGGGGGC (n.*973+54_*973+55insGGGGGGGGCAACGGGGGGGGGGGC) n.1101+54_1101+55insGGGGGGGGCAACGGGGGGGGGGGC | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081110_5081111insGGGGGCAACGGGGTGGGGGGGGAAACGGGGGGGGGGGC | CA2805676663 | ALG1 | n.3208+54_3208+55insGGGGGCAACGGGGTGGGGGGGGAAACGGGGGGGGGGGC c.478+54_478+55insGGGGGCAACGGGGTGGGGGGGGAAACGGGGGGGGGGGC (n.478+54_478+55insGGGGGCAACGGGGTGGGGGGGGAAACGGGGGGGGGGGC) c.*164+54_*164+55insGGGGGCAACGGGGTGGGGGGGGAAACGGGGGGGGGGGC (n.*164+54_*164+55insGGGGGCAACGGGGTGGGGGGGGAAACGGGGGGGGGGGC) n.1120+54_1120+55insGGGGGCAACGGGGTGGGGGGGGAAACGGGGGGGGGGGC c.544+54_544+55insGGGGGCAACGGGGTGGGGGGGGAAACGGGGGGGGGGGC (n.544+54_544+55insGGGGGCAACGGGGTGGGGGGGGAAACGGGGGGGGGGGC) n.3214+54_3214+55insGGGGGCAACGGGGTGGGGGGGGAAACGGGGGGGGGGGC n.4040+54_4040+55insGGGGGCAACGGGGTGGGGGGGGAAACGGGGGGGGGGGC c.583+54_583+55insGGGGGCAACGGGGTGGGGGGGGAAACGGGGGGGGGGGC (n.583+54_583+55insGGGGGCAACGGGGTGGGGGGGGAAACGGGGGGGGGGGC) c.328+54_328+55insGGGGGCAACGGGGTGGGGGGGGAAACGGGGGGGGGGGC (n.328+54_328+55insGGGGGCAACGGGGTGGGGGGGGAAACGGGGGGGGGGGC) n.1946+54_1946+55insGGGGGCAACGGGGTGGGGGGGGAAACGGGGGGGGGGGC c.*1039+54_*1039+55insGGGGGCAACGGGGTGGGGGGGGAAACGGGGGGGGGGGC (n.*1039+54_*1039+55insGGGGGCAACGGGGTGGGGGGGGAAACGGGGGGGGGGGC) c.739+54_739+55insGGGGGCAACGGGGTGGGGGGGGAAACGGGGGGGGGGGC (n.739+54_739+55insGGGGGCAACGGGGTGGGGGGGGAAACGGGGGGGGGGGC) n.1116+54_1116+55insGGGGGCAACGGGGTGGGGGGGGAAACGGGGGGGGGGGC c.1010+54_1010+55insGGGGGCAACGGGGTGGGGGGGGAAACGGGGGGGGGGGC (n.1010+54_1010+55insGGGGGCAACGGGGTGGGGGGGGAAACGGGGGGGGGGGC) c.1033+54_1033+55insGGGGGCAACGGGGTGGGGGGGGAAACGGGGGGGGGGGC (n.1033+54_1033+55insGGGGGCAACGGGGTGGGGGGGGAAACGGGGGGGGGGGC) c.961+1303_961+1304insGGGGGCAACGGGGTGGGGGGGGAAACGGGGGGGGGGGC (n.961+1303_961+1304insGGGGGCAACGGGGTGGGGGGGGAAACGGGGGGGGGGGC) c.1072+54_1072+55insGGGGGCAACGGGGTGGGGGGGGAAACGGGGGGGGGGGC (n.1072+54_1072+55insGGGGGCAACGGGGTGGGGGGGGAAACGGGGGGGGGGGC) n.1896+54_1896+55insGGGGGCAACGGGGTGGGGGGGGAAACGGGGGGGGGGGC c.*973+54_*973+55insGGGGGCAACGGGGTGGGGGGGGAAACGGGGGGGGGGGC (n.*973+54_*973+55insGGGGGCAACGGGGTGGGGGGGGAAACGGGGGGGGGGGC) n.1101+54_1101+55insGGGGGCAACGGGGTGGGGGGGGAAACGGGGGGGGGGGC | |
| 16 | g.5081111A>C | CA2631591453 | ALG1 | n.3208+55A>C c.478+55A>C (n.478+55A>C) c.*164+55A>C (n.*164+55A>C) n.1120+55A>C c.544+55A>C (n.544+55A>C) n.3214+55A>C n.4040+55A>C c.583+55A>C (n.583+55A>C) c.328+55A>C (n.328+55A>C) n.1946+55A>C c.*1039+55A>C (n.*1039+55A>C) c.739+55A>C (n.739+55A>C) n.1116+55A>C c.1010+55A>C (n.1010+55A>C) c.1033+55A>C (n.1033+55A>C) c.961+1304A>C (n.961+1304A>C) c.1072+55A>C (n.1072+55A>C) n.1896+55A>C c.*973+55A>C (n.*973+55A>C) n.1101+55A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081111A>G | CA2631591454 | ALG1 | n.3208+55A>G c.478+55A>G (n.478+55A>G) c.*164+55A>G (n.*164+55A>G) n.1120+55A>G c.544+55A>G (n.544+55A>G) n.3214+55A>G n.4040+55A>G c.583+55A>G (n.583+55A>G) c.328+55A>G (n.328+55A>G) n.1946+55A>G c.*1039+55A>G (n.*1039+55A>G) c.739+55A>G (n.739+55A>G) n.1116+55A>G c.1010+55A>G (n.1010+55A>G) c.1033+55A>G (n.1033+55A>G) c.961+1304A>G (n.961+1304A>G) c.1072+55A>G (n.1072+55A>G) n.1896+55A>G c.*973+55A>G (n.*973+55A>G) n.1101+55A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081111A>T | CA2631591455 | ALG1 | n.3208+55A>T c.478+55A>T (n.478+55A>T) c.*164+55A>T (n.*164+55A>T) n.1120+55A>T c.544+55A>T (n.544+55A>T) n.3214+55A>T n.4040+55A>T c.583+55A>T (n.583+55A>T) c.328+55A>T (n.328+55A>T) n.1946+55A>T c.*1039+55A>T (n.*1039+55A>T) c.739+55A>T (n.739+55A>T) n.1116+55A>T c.1010+55A>T (n.1010+55A>T) c.1033+55A>T (n.1033+55A>T) c.961+1304A>T (n.961+1304A>T) c.1072+55A>T (n.1072+55A>T) n.1896+55A>T c.*973+55A>T (n.*973+55A>T) n.1101+55A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081111dup | CA2631591456 | ALG1 | n.3208+55dup c.478+55dup (n.478+55dup) c.*164+55dup (n.*164+55dup) n.1120+55dup c.544+55dup (n.544+55dup) n.3214+55dup n.4040+55dup c.583+55dup (n.583+55dup) c.328+55dup (n.328+55dup) n.1946+55dup c.*1039+55dup (n.*1039+55dup) c.739+55dup (n.739+55dup) n.1116+55dup c.1010+55dup (n.1010+55dup) c.1033+55dup (n.1033+55dup) c.961+1304dup (n.961+1304dup) c.1072+55dup (n.1072+55dup) n.1896+55dup c.*973+55dup (n.*973+55dup) n.1101+55dup | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081112T>A | CA2501406110 | ALG1 | n.3208+56T>A c.478+56T>A (n.478+56T>A) c.*164+56T>A (n.*164+56T>A) n.1120+56T>A c.544+56T>A (n.544+56T>A) n.3214+56T>A n.4040+56T>A c.583+56T>A (n.583+56T>A) c.328+56T>A (n.328+56T>A) n.1946+56T>A c.*1039+56T>A (n.*1039+56T>A) c.739+56T>A (n.739+56T>A) n.1116+56T>A c.1010+56T>A (n.1010+56T>A) c.1033+56T>A (n.1033+56T>A) c.961+1305T>A (n.961+1305T>A) c.1072+56T>A (n.1072+56T>A) n.1896+56T>A c.*973+56T>A (n.*973+56T>A) n.1101+56T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081112T>C | CA2805676665 | ALG1 | n.3208+56T>C c.478+56T>C (n.478+56T>C) c.*164+56T>C (n.*164+56T>C) n.1120+56T>C c.544+56T>C (n.544+56T>C) n.3214+56T>C n.4040+56T>C c.583+56T>C (n.583+56T>C) c.328+56T>C (n.328+56T>C) n.1946+56T>C c.*1039+56T>C (n.*1039+56T>C) c.739+56T>C (n.739+56T>C) n.1116+56T>C c.1010+56T>C (n.1010+56T>C) c.1033+56T>C (n.1033+56T>C) c.961+1305T>C (n.961+1305T>C) c.1072+56T>C (n.1072+56T>C) n.1896+56T>C c.*973+56T>C (n.*973+56T>C) n.1101+56T>C | |
| 16 | g.5081112T>G | CA721324385 | ALG1 | n.3208+56T>G c.478+56T>G (n.478+56T>G) c.*164+56T>G (n.*164+56T>G) n.1120+56T>G c.544+56T>G (n.544+56T>G) n.3214+56T>G n.4040+56T>G c.583+56T>G (n.583+56T>G) c.328+56T>G (n.328+56T>G) n.1946+56T>G c.*1039+56T>G (n.*1039+56T>G) c.739+56T>G (n.739+56T>G) n.1116+56T>G c.1010+56T>G (n.1010+56T>G) c.1033+56T>G (n.1033+56T>G) c.961+1305T>G (n.961+1305T>G) c.1072+56T>G (n.1072+56T>G) n.1896+56T>G c.*973+56T>G (n.*973+56T>G) n.1101+56T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5081112T= | CA2203685995 | ALG1 | n.3208+56T= c.478+56T= (n.478+56T=) c.*164+56T= (n.*164+56T=) n.1120+56T= c.544+56T= (n.544+56T=) n.3214+56T= n.4040+56T= c.583+56T= (n.583+56T=) c.328+56T= (n.328+56T=) n.1946+56T= c.*1039+56T= (n.*1039+56T=) c.739+56T= (n.739+56T=) n.1116+56T= c.1010+56T= (n.1010+56T=) c.1033+56T= (n.1033+56T=) c.961+1305T= (n.961+1305T=) c.1072+56T= (n.1072+56T=) n.1896+56T= c.*973+56T= (n.*973+56T=) n.1101+56T= | |
| 16 | g.5081113G>A | CA721324390 | ALG1 | n.3208+57G>A c.478+57G>A (n.478+57G>A) c.*164+57G>A (n.*164+57G>A) n.1120+57G>A c.544+57G>A (n.544+57G>A) n.3214+57G>A n.4040+57G>A c.583+57G>A (n.583+57G>A) c.328+57G>A (n.328+57G>A) n.1946+57G>A c.*1039+57G>A (n.*1039+57G>A) c.739+57G>A (n.739+57G>A) n.1116+57G>A c.1010+57G>A (n.1010+57G>A) c.1033+57G>A (n.1033+57G>A) c.961+1306G>A (n.961+1306G>A) c.1072+57G>A (n.1072+57G>A) n.1896+57G>A c.*973+57G>A (n.*973+57G>A) n.1101+57G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.5081113G= | CA2203685997 | ALG1 | n.3208+57G= c.478+57G= (n.478+57G=) c.*164+57G= (n.*164+57G=) n.1120+57G= c.544+57G= (n.544+57G=) n.3214+57G= n.4040+57G= c.583+57G= (n.583+57G=) c.328+57G= (n.328+57G=) n.1946+57G= c.*1039+57G= (n.*1039+57G=) c.739+57G= (n.739+57G=) n.1116+57G= c.1010+57G= (n.1010+57G=) c.1033+57G= (n.1033+57G=) c.961+1306G= (n.961+1306G=) c.1072+57G= (n.1072+57G=) n.1896+57G= c.*973+57G= (n.*973+57G=) n.1101+57G= | |
| 16 | g.5081113G>T | CA2631591474 | ALG1 | n.3208+57G>T c.478+57G>T (n.478+57G>T) c.*164+57G>T (n.*164+57G>T) n.1120+57G>T c.544+57G>T (n.544+57G>T) n.3214+57G>T n.4040+57G>T c.583+57G>T (n.583+57G>T) c.328+57G>T (n.328+57G>T) n.1946+57G>T c.*1039+57G>T (n.*1039+57G>T) c.739+57G>T (n.739+57G>T) n.1116+57G>T c.1010+57G>T (n.1010+57G>T) c.1033+57G>T (n.1033+57G>T) c.961+1306G>T (n.961+1306G>T) c.1072+57G>T (n.1072+57G>T) n.1896+57G>T c.*973+57G>T (n.*973+57G>T) n.1101+57G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081114T>A | CA2631591475 | ALG1 | n.3208+58T>A c.478+58T>A (n.478+58T>A) c.*164+58T>A (n.*164+58T>A) n.1120+58T>A c.544+58T>A (n.544+58T>A) n.3214+58T>A n.4040+58T>A c.583+58T>A (n.583+58T>A) c.328+58T>A (n.328+58T>A) n.1946+58T>A c.*1039+58T>A (n.*1039+58T>A) c.739+58T>A (n.739+58T>A) n.1116+58T>A c.1010+58T>A (n.1010+58T>A) c.1033+58T>A (n.1033+58T>A) c.961+1307T>A (n.961+1307T>A) c.1072+58T>A (n.1072+58T>A) n.1896+58T>A c.*973+58T>A (n.*973+58T>A) n.1101+58T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081114T>C | CA2631591476 | ALG1 | n.3208+58T>C c.478+58T>C (n.478+58T>C) c.*164+58T>C (n.*164+58T>C) n.1120+58T>C c.544+58T>C (n.544+58T>C) n.3214+58T>C n.4040+58T>C c.583+58T>C (n.583+58T>C) c.328+58T>C (n.328+58T>C) n.1946+58T>C c.*1039+58T>C (n.*1039+58T>C) c.739+58T>C (n.739+58T>C) n.1116+58T>C c.1010+58T>C (n.1010+58T>C) c.1033+58T>C (n.1033+58T>C) c.961+1307T>C (n.961+1307T>C) c.1072+58T>C (n.1072+58T>C) n.1896+58T>C c.*973+58T>C (n.*973+58T>C) n.1101+58T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081114T>G | CA2631591477 | ALG1 | n.3208+58T>G c.478+58T>G (n.478+58T>G) c.*164+58T>G (n.*164+58T>G) n.1120+58T>G c.544+58T>G (n.544+58T>G) n.3214+58T>G n.4040+58T>G c.583+58T>G (n.583+58T>G) c.328+58T>G (n.328+58T>G) n.1946+58T>G c.*1039+58T>G (n.*1039+58T>G) c.739+58T>G (n.739+58T>G) n.1116+58T>G c.1010+58T>G (n.1010+58T>G) c.1033+58T>G (n.1033+58T>G) c.961+1307T>G (n.961+1307T>G) c.1072+58T>G (n.1072+58T>G) n.1896+58T>G c.*973+58T>G (n.*973+58T>G) n.1101+58T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081115A= | CA2203685998 | ALG1 | n.3208+59A= c.478+59A= (n.478+59A=) c.*164+59A= (n.*164+59A=) n.1120+59A= c.544+59A= (n.544+59A=) n.3214+59A= n.4040+59A= c.583+59A= (n.583+59A=) c.328+59A= (n.328+59A=) n.1946+59A= c.*1039+59A= (n.*1039+59A=) c.739+59A= (n.739+59A=) n.1116+59A= c.1010+59A= (n.1010+59A=) c.1033+59A= (n.1033+59A=) c.961+1308A= (n.961+1308A=) c.1072+59A= (n.1072+59A=) n.1896+59A= c.*973+59A= (n.*973+59A=) n.1101+59A= | |
| 16 | g.5081115A>C | CA2631591478 | ALG1 | n.3208+59A>C c.478+59A>C (n.478+59A>C) c.*164+59A>C (n.*164+59A>C) n.1120+59A>C c.544+59A>C (n.544+59A>C) n.3214+59A>C n.4040+59A>C c.583+59A>C (n.583+59A>C) c.328+59A>C (n.328+59A>C) n.1946+59A>C c.*1039+59A>C (n.*1039+59A>C) c.739+59A>C (n.739+59A>C) n.1116+59A>C c.1010+59A>C (n.1010+59A>C) c.1033+59A>C (n.1033+59A>C) c.961+1308A>C (n.961+1308A>C) c.1072+59A>C (n.1072+59A>C) n.1896+59A>C c.*973+59A>C (n.*973+59A>C) n.1101+59A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081115A>G | CA2203686000 | ALG1 | n.3208+59A>G c.478+59A>G (n.478+59A>G) c.*164+59A>G (n.*164+59A>G) n.1120+59A>G c.544+59A>G (n.544+59A>G) n.3214+59A>G n.4040+59A>G c.583+59A>G (n.583+59A>G) c.328+59A>G (n.328+59A>G) n.1946+59A>G c.*1039+59A>G (n.*1039+59A>G) c.739+59A>G (n.739+59A>G) n.1116+59A>G c.1010+59A>G (n.1010+59A>G) c.1033+59A>G (n.1033+59A>G) c.961+1308A>G (n.961+1308A>G) c.1072+59A>G (n.1072+59A>G) n.1896+59A>G c.*973+59A>G (n.*973+59A>G) n.1101+59A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.5081116C>A | CA2631591479 | ALG1 | n.3208+60C>A c.478+60C>A (n.478+60C>A) c.*164+60C>A (n.*164+60C>A) n.1120+60C>A c.544+60C>A (n.544+60C>A) n.3214+60C>A n.4040+60C>A c.583+60C>A (n.583+60C>A) c.328+60C>A (n.328+60C>A) n.1946+60C>A c.*1039+60C>A (n.*1039+60C>A) c.739+60C>A (n.739+60C>A) n.1116+60C>A c.1010+60C>A (n.1010+60C>A) c.1033+60C>A (n.1033+60C>A) c.961+1309C>A (n.961+1309C>A) c.1072+60C>A (n.1072+60C>A) n.1896+60C>A c.*973+60C>A (n.*973+60C>A) n.1101+60C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081116C= | CA2203686002 | ALG1 | n.3208+60C= c.478+60C= (n.478+60C=) c.*164+60C= (n.*164+60C=) n.1120+60C= c.544+60C= (n.544+60C=) n.3214+60C= n.4040+60C= c.583+60C= (n.583+60C=) c.328+60C= (n.328+60C=) n.1946+60C= c.*1039+60C= (n.*1039+60C=) c.739+60C= (n.739+60C=) n.1116+60C= c.1010+60C= (n.1010+60C=) c.1033+60C= (n.1033+60C=) c.961+1309C= (n.961+1309C=) c.1072+60C= (n.1072+60C=) n.1896+60C= c.*973+60C= (n.*973+60C=) n.1101+60C= | |
| 16 | g.5081116C>G | CA277164087 | ALG1 | n.3208+60C>G c.478+60C>G (n.478+60C>G) c.*164+60C>G (n.*164+60C>G) n.1120+60C>G c.544+60C>G (n.544+60C>G) n.3214+60C>G n.4040+60C>G c.583+60C>G (n.583+60C>G) c.328+60C>G (n.328+60C>G) n.1946+60C>G c.*1039+60C>G (n.*1039+60C>G) c.739+60C>G (n.739+60C>G) n.1116+60C>G c.1010+60C>G (n.1010+60C>G) c.1033+60C>G (n.1033+60C>G) c.961+1309C>G (n.961+1309C>G) c.1072+60C>G (n.1072+60C>G) n.1896+60C>G c.*973+60C>G (n.*973+60C>G) n.1101+60C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5081116C>T | CA2631591480 | ALG1 | n.3208+60C>T c.478+60C>T (n.478+60C>T) c.*164+60C>T (n.*164+60C>T) n.1120+60C>T c.544+60C>T (n.544+60C>T) n.3214+60C>T n.4040+60C>T c.583+60C>T (n.583+60C>T) c.328+60C>T (n.328+60C>T) n.1946+60C>T c.*1039+60C>T (n.*1039+60C>T) c.739+60C>T (n.739+60C>T) n.1116+60C>T c.1010+60C>T (n.1010+60C>T) c.1033+60C>T (n.1033+60C>T) c.961+1309C>T (n.961+1309C>T) c.1072+60C>T (n.1072+60C>T) n.1896+60C>T c.*973+60C>T (n.*973+60C>T) n.1101+60C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081117T>A | CA2631591482 | ALG1 | n.3208+61T>A c.478+61T>A (n.478+61T>A) c.*164+61T>A (n.*164+61T>A) n.1120+61T>A c.544+61T>A (n.544+61T>A) n.3214+61T>A n.4040+61T>A c.583+61T>A (n.583+61T>A) c.328+61T>A (n.328+61T>A) n.1946+61T>A c.*1039+61T>A (n.*1039+61T>A) c.739+61T>A (n.739+61T>A) n.1116+61T>A c.1010+61T>A (n.1010+61T>A) c.1033+61T>A (n.1033+61T>A) c.961+1310T>A (n.961+1310T>A) c.1072+61T>A (n.1072+61T>A) n.1896+61T>A c.*973+61T>A (n.*973+61T>A) n.1101+61T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081117T>C | CA2631591483 | ALG1 | n.3208+61T>C c.478+61T>C (n.478+61T>C) c.*164+61T>C (n.*164+61T>C) n.1120+61T>C c.544+61T>C (n.544+61T>C) n.3214+61T>C n.4040+61T>C c.583+61T>C (n.583+61T>C) c.328+61T>C (n.328+61T>C) n.1946+61T>C c.*1039+61T>C (n.*1039+61T>C) c.739+61T>C (n.739+61T>C) n.1116+61T>C c.1010+61T>C (n.1010+61T>C) c.1033+61T>C (n.1033+61T>C) c.961+1310T>C (n.961+1310T>C) c.1072+61T>C (n.1072+61T>C) n.1896+61T>C c.*973+61T>C (n.*973+61T>C) n.1101+61T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081121del | CA2631591481 | ALG1 | n.3208+65del c.478+65del (n.478+65del) c.*164+65del (n.*164+65del) n.1120+65del c.544+65del (n.544+65del) n.3214+65del n.4040+65del c.583+65del (n.583+65del) c.328+65del (n.328+65del) n.1946+65del c.*1039+65del (n.*1039+65del) c.739+65del (n.739+65del) n.1116+65del c.1010+65del (n.1010+65del) c.1033+65del (n.1033+65del) c.961+1314del (n.961+1314del) c.1072+65del (n.1072+65del) n.1896+65del c.*973+65del (n.*973+65del) n.1101+65del | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081118T>A | CA2631591484 | ALG1 | n.3208+62T>A c.478+62T>A (n.478+62T>A) c.*164+62T>A (n.*164+62T>A) n.1120+62T>A c.544+62T>A (n.544+62T>A) n.3214+62T>A n.4040+62T>A c.583+62T>A (n.583+62T>A) c.328+62T>A (n.328+62T>A) n.1946+62T>A c.*1039+62T>A (n.*1039+62T>A) c.739+62T>A (n.739+62T>A) n.1116+62T>A c.1010+62T>A (n.1010+62T>A) c.1033+62T>A (n.1033+62T>A) c.961+1311T>A (n.961+1311T>A) c.1072+62T>A (n.1072+62T>A) n.1896+62T>A c.*973+62T>A (n.*973+62T>A) n.1101+62T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081119T>C | CA2631591486 | ALG1 | n.3208+63T>C c.478+63T>C (n.478+63T>C) c.*164+63T>C (n.*164+63T>C) n.1120+63T>C c.544+63T>C (n.544+63T>C) n.3214+63T>C n.4040+63T>C c.583+63T>C (n.583+63T>C) c.328+63T>C (n.328+63T>C) n.1946+63T>C c.*1039+63T>C (n.*1039+63T>C) c.739+63T>C (n.739+63T>C) n.1116+63T>C c.1010+63T>C (n.1010+63T>C) c.1033+63T>C (n.1033+63T>C) c.961+1312T>C (n.961+1312T>C) c.1072+63T>C (n.1072+63T>C) n.1896+63T>C c.*973+63T>C (n.*973+63T>C) n.1101+63T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081119T>G | CA2631591485 | ALG1 | n.3208+63T>G c.478+63T>G (n.478+63T>G) c.*164+63T>G (n.*164+63T>G) n.1120+63T>G c.544+63T>G (n.544+63T>G) n.3214+63T>G n.4040+63T>G c.583+63T>G (n.583+63T>G) c.328+63T>G (n.328+63T>G) n.1946+63T>G c.*1039+63T>G (n.*1039+63T>G) c.739+63T>G (n.739+63T>G) n.1116+63T>G c.1010+63T>G (n.1010+63T>G) c.1033+63T>G (n.1033+63T>G) c.961+1312T>G (n.961+1312T>G) c.1072+63T>G (n.1072+63T>G) n.1896+63T>G c.*973+63T>G (n.*973+63T>G) n.1101+63T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081120T>C | CA2203686006 | ALG1 | n.3208+64T>C c.478+64T>C (n.478+64T>C) c.*164+64T>C (n.*164+64T>C) n.1120+64T>C c.544+64T>C (n.544+64T>C) n.3214+64T>C n.4040+64T>C c.583+64T>C (n.583+64T>C) c.328+64T>C (n.328+64T>C) n.1946+64T>C c.*1039+64T>C (n.*1039+64T>C) c.739+64T>C (n.739+64T>C) n.1116+64T>C c.1010+64T>C (n.1010+64T>C) c.1033+64T>C (n.1033+64T>C) c.961+1313T>C (n.961+1313T>C) c.1072+64T>C (n.1072+64T>C) n.1896+64T>C c.*973+64T>C (n.*973+64T>C) n.1101+64T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 16 | g.5081121T>A | CA974051385 | ALG1 | n.3208+65T>A c.478+65T>A (n.478+65T>A) c.*164+65T>A (n.*164+65T>A) n.1120+65T>A c.544+65T>A (n.544+65T>A) n.3214+65T>A n.4040+65T>A c.583+65T>A (n.583+65T>A) c.328+65T>A (n.328+65T>A) n.1946+65T>A c.*1039+65T>A (n.*1039+65T>A) c.739+65T>A (n.739+65T>A) n.1116+65T>A c.1010+65T>A (n.1010+65T>A) c.1033+65T>A (n.1033+65T>A) c.961+1314T>A (n.961+1314T>A) c.1072+65T>A (n.1072+65T>A) n.1896+65T>A c.*973+65T>A (n.*973+65T>A) n.1101+65T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5081121T>C | CA2631591488 | ALG1 | n.3208+65T>C c.478+65T>C (n.478+65T>C) c.*164+65T>C (n.*164+65T>C) n.1120+65T>C c.544+65T>C (n.544+65T>C) n.3214+65T>C n.4040+65T>C c.583+65T>C (n.583+65T>C) c.328+65T>C (n.328+65T>C) n.1946+65T>C c.*1039+65T>C (n.*1039+65T>C) c.739+65T>C (n.739+65T>C) n.1116+65T>C c.1010+65T>C (n.1010+65T>C) c.1033+65T>C (n.1033+65T>C) c.961+1314T>C (n.961+1314T>C) c.1072+65T>C (n.1072+65T>C) n.1896+65T>C c.*973+65T>C (n.*973+65T>C) n.1101+65T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081121T= | CA2203686008 | ALG1 | n.3208+65T= c.478+65T= (n.478+65T=) c.*164+65T= (n.*164+65T=) n.1120+65T= c.544+65T= (n.544+65T=) n.3214+65T= n.4040+65T= c.583+65T= (n.583+65T=) c.328+65T= (n.328+65T=) n.1946+65T= c.*1039+65T= (n.*1039+65T=) c.739+65T= (n.739+65T=) n.1116+65T= c.1010+65T= (n.1010+65T=) c.1033+65T= (n.1033+65T=) c.961+1314T= (n.961+1314T=) c.1072+65T= (n.1072+65T=) n.1896+65T= c.*973+65T= (n.*973+65T=) n.1101+65T= |