UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.5080909G>T | CA2560201738 | ALG1 | n.3098-37G>T c.368-37G>T (n.368-37G>T) c.*54-37G>T (n.*54-37G>T) n.1010-37G>T c.434-37G>T (n.434-37G>T) n.3104-37G>T n.3930-37G>T c.473-37G>T (n.473-37G>T) c.218-37G>T (n.218-37G>T) n.1836-37G>T c.*929-37G>T (n.*929-37G>T) c.629-37G>T (n.629-37G>T) n.1006-37G>T c.900-37G>T (n.900-37G>T) c.923-37G>T (n.923-37G>T) c.961+1102G>T (n.961+1102G>T) c.962-37G>T (n.962-37G>T) n.1786-37G>T c.*863-37G>T (n.*863-37G>T) n.1007-37G>T n.991-37G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.5080910A= | CA2203685581 | ALG1 | n.3098-36A= c.368-36A= (n.368-36A=) c.*54-36A= (n.*54-36A=) n.1010-36A= c.434-36A= (n.434-36A=) n.3104-36A= n.3930-36A= c.473-36A= (n.473-36A=) c.218-36A= (n.218-36A=) n.1836-36A= c.*929-36A= (n.*929-36A=) c.629-36A= (n.629-36A=) n.1006-36A= c.900-36A= (n.900-36A=) c.923-36A= (n.923-36A=) c.961+1103A= (n.961+1103A=) c.962-36A= (n.962-36A=) n.1786-36A= c.*863-36A= (n.*863-36A=) n.1007-36A= n.991-36A= | |
| 16 | g.5080910A>G | CA7890146 | ALG1 | n.3098-36A>G c.368-36A>G (n.368-36A>G) c.*54-36A>G (n.*54-36A>G) n.1010-36A>G c.434-36A>G (n.434-36A>G) n.3104-36A>G n.3930-36A>G c.473-36A>G (n.473-36A>G) c.218-36A>G (n.218-36A>G) n.1836-36A>G c.*929-36A>G (n.*929-36A>G) c.629-36A>G (n.629-36A>G) n.1006-36A>G c.900-36A>G (n.900-36A>G) c.923-36A>G (n.923-36A>G) c.961+1103A>G (n.961+1103A>G) c.962-36A>G (n.962-36A>G) n.1786-36A>G c.*863-36A>G (n.*863-36A>G) n.1007-36A>G n.991-36A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.5080910A>T | CA2631591078 | ALG1 | n.3098-36A>T c.368-36A>T (n.368-36A>T) c.*54-36A>T (n.*54-36A>T) n.1010-36A>T c.434-36A>T (n.434-36A>T) n.3104-36A>T n.3930-36A>T c.473-36A>T (n.473-36A>T) c.218-36A>T (n.218-36A>T) n.1836-36A>T c.*929-36A>T (n.*929-36A>T) c.629-36A>T (n.629-36A>T) n.1006-36A>T c.900-36A>T (n.900-36A>T) c.923-36A>T (n.923-36A>T) c.961+1103A>T (n.961+1103A>T) c.962-36A>T (n.962-36A>T) n.1786-36A>T c.*863-36A>T (n.*863-36A>T) n.1007-36A>T n.991-36A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.5080911T>C | CA7890147 | ALG1 | n.3098-35T>C c.368-35T>C (n.368-35T>C) c.*54-35T>C (n.*54-35T>C) n.1010-35T>C c.434-35T>C (n.434-35T>C) n.3104-35T>C n.3930-35T>C c.473-35T>C (n.473-35T>C) c.218-35T>C (n.218-35T>C) n.1836-35T>C c.*929-35T>C (n.*929-35T>C) c.629-35T>C (n.629-35T>C) n.1006-35T>C c.900-35T>C (n.900-35T>C) c.923-35T>C (n.923-35T>C) c.961+1104T>C (n.961+1104T>C) c.962-35T>C (n.962-35T>C) n.1786-35T>C c.*863-35T>C (n.*863-35T>C) n.1007-35T>C n.991-35T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.5080911T= | CA2203685583 | ALG1 | n.3098-35T= c.368-35T= (n.368-35T=) c.*54-35T= (n.*54-35T=) n.1010-35T= c.434-35T= (n.434-35T=) n.3104-35T= n.3930-35T= c.473-35T= (n.473-35T=) c.218-35T= (n.218-35T=) n.1836-35T= c.*929-35T= (n.*929-35T=) c.629-35T= (n.629-35T=) n.1006-35T= c.900-35T= (n.900-35T=) c.923-35T= (n.923-35T=) c.961+1104T= (n.961+1104T=) c.962-35T= (n.962-35T=) n.1786-35T= c.*863-35T= (n.*863-35T=) n.1007-35T= n.991-35T= | |
| 16 | g.5080912G>C | CA2203685586 | ALG1 | n.3098-34G>C c.368-34G>C (n.368-34G>C) c.*54-34G>C (n.*54-34G>C) n.1010-34G>C c.434-34G>C (n.434-34G>C) n.3104-34G>C n.3930-34G>C c.473-34G>C (n.473-34G>C) c.218-34G>C (n.218-34G>C) n.1836-34G>C c.*929-34G>C (n.*929-34G>C) c.629-34G>C (n.629-34G>C) n.1006-34G>C c.900-34G>C (n.900-34G>C) c.923-34G>C (n.923-34G>C) c.961+1105G>C (n.961+1105G>C) c.962-34G>C (n.962-34G>C) n.1786-34G>C c.*863-34G>C (n.*863-34G>C) n.1007-34G>C n.991-34G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.5080912G= | CA2203685585 | ALG1 | n.3098-34G= c.368-34G= (n.368-34G=) c.*54-34G= (n.*54-34G=) n.1010-34G= c.434-34G= (n.434-34G=) n.3104-34G= n.3930-34G= c.473-34G= (n.473-34G=) c.218-34G= (n.218-34G=) n.1836-34G= c.*929-34G= (n.*929-34G=) c.629-34G= (n.629-34G=) n.1006-34G= c.900-34G= (n.900-34G=) c.923-34G= (n.923-34G=) c.961+1105G= (n.961+1105G=) c.962-34G= (n.962-34G=) n.1786-34G= c.*863-34G= (n.*863-34G=) n.1007-34G= n.991-34G= | |
| 16 | g.5080913G>A | CA620530441 | ALG1 | n.3098-33G>A c.368-33G>A (n.368-33G>A) c.*54-33G>A (n.*54-33G>A) n.1010-33G>A c.434-33G>A (n.434-33G>A) n.3104-33G>A n.3930-33G>A c.473-33G>A (n.473-33G>A) c.218-33G>A (n.218-33G>A) n.1836-33G>A c.*929-33G>A (n.*929-33G>A) c.629-33G>A (n.629-33G>A) n.1006-33G>A c.900-33G>A (n.900-33G>A) c.923-33G>A (n.923-33G>A) c.961+1106G>A (n.961+1106G>A) c.962-33G>A (n.962-33G>A) n.1786-33G>A c.*863-33G>A (n.*863-33G>A) n.1007-33G>A n.991-33G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.5080913G= | CA2203685588 | ALG1 | n.3098-33G= c.368-33G= (n.368-33G=) c.*54-33G= (n.*54-33G=) n.1010-33G= c.434-33G= (n.434-33G=) n.3104-33G= n.3930-33G= c.473-33G= (n.473-33G=) c.218-33G= (n.218-33G=) n.1836-33G= c.*929-33G= (n.*929-33G=) c.629-33G= (n.629-33G=) n.1006-33G= c.900-33G= (n.900-33G=) c.923-33G= (n.923-33G=) c.961+1106G= (n.961+1106G=) c.962-33G= (n.962-33G=) n.1786-33G= c.*863-33G= (n.*863-33G=) n.1007-33G= n.991-33G= | |
| 16 | g.5080913G>T | CA7890148 | ALG1 | n.3098-33G>T c.368-33G>T (n.368-33G>T) c.*54-33G>T (n.*54-33G>T) n.1010-33G>T c.434-33G>T (n.434-33G>T) n.3104-33G>T n.3930-33G>T c.473-33G>T (n.473-33G>T) c.218-33G>T (n.218-33G>T) n.1836-33G>T c.*929-33G>T (n.*929-33G>T) c.629-33G>T (n.629-33G>T) n.1006-33G>T c.900-33G>T (n.900-33G>T) c.923-33G>T (n.923-33G>T) c.961+1106G>T (n.961+1106G>T) c.962-33G>T (n.962-33G>T) n.1786-33G>T c.*863-33G>T (n.*863-33G>T) n.1007-33G>T n.991-33G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5080914G>A | CA2203685591 | ALG1 | n.3098-32G>A c.368-32G>A (n.368-32G>A) c.*54-32G>A (n.*54-32G>A) n.1010-32G>A c.434-32G>A (n.434-32G>A) n.3104-32G>A n.3930-32G>A c.473-32G>A (n.473-32G>A) c.218-32G>A (n.218-32G>A) n.1836-32G>A c.*929-32G>A (n.*929-32G>A) c.629-32G>A (n.629-32G>A) n.1006-32G>A c.900-32G>A (n.900-32G>A) c.923-32G>A (n.923-32G>A) c.961+1107G>A (n.961+1107G>A) c.962-32G>A (n.962-32G>A) n.1786-32G>A c.*863-32G>A (n.*863-32G>A) n.1007-32G>A n.991-32G>A | dbSNP |
| 16 | g.5080914G= | CA2203685590 | ALG1 | n.3098-32G= c.368-32G= (n.368-32G=) c.*54-32G= (n.*54-32G=) n.1010-32G= c.434-32G= (n.434-32G=) n.3104-32G= n.3930-32G= c.473-32G= (n.473-32G=) c.218-32G= (n.218-32G=) n.1836-32G= c.*929-32G= (n.*929-32G=) c.629-32G= (n.629-32G=) n.1006-32G= c.900-32G= (n.900-32G=) c.923-32G= (n.923-32G=) c.961+1107G= (n.961+1107G=) c.962-32G= (n.962-32G=) n.1786-32G= c.*863-32G= (n.*863-32G=) n.1007-32G= n.991-32G= | |
| 16 | g.5080915T>A | CA2203685593 | ALG1 | n.3098-31T>A c.368-31T>A (n.368-31T>A) c.*54-31T>A (n.*54-31T>A) n.1010-31T>A c.434-31T>A (n.434-31T>A) n.3104-31T>A n.3930-31T>A c.473-31T>A (n.473-31T>A) c.218-31T>A (n.218-31T>A) n.1836-31T>A c.*929-31T>A (n.*929-31T>A) c.629-31T>A (n.629-31T>A) n.1006-31T>A c.900-31T>A (n.900-31T>A) c.923-31T>A (n.923-31T>A) c.961+1108T>A (n.961+1108T>A) c.962-31T>A (n.962-31T>A) n.1786-31T>A c.*863-31T>A (n.*863-31T>A) n.1007-31T>A n.991-31T>A | dbSNP |
| 16 | g.5080915T= | CA2203685592 | ALG1 | n.3098-31T= c.368-31T= (n.368-31T=) c.*54-31T= (n.*54-31T=) n.1010-31T= c.434-31T= (n.434-31T=) n.3104-31T= n.3930-31T= c.473-31T= (n.473-31T=) c.218-31T= (n.218-31T=) n.1836-31T= c.*929-31T= (n.*929-31T=) c.629-31T= (n.629-31T=) n.1006-31T= c.900-31T= (n.900-31T=) c.923-31T= (n.923-31T=) c.961+1108T= (n.961+1108T=) c.962-31T= (n.962-31T=) n.1786-31T= c.*863-31T= (n.*863-31T=) n.1007-31T= n.991-31T= | |
| 16 | g.5080916C>A | CA2631591085 | ALG1 | n.3098-30C>A c.368-30C>A (n.368-30C>A) c.*54-30C>A (n.*54-30C>A) n.1010-30C>A c.434-30C>A (n.434-30C>A) n.3104-30C>A n.3930-30C>A c.473-30C>A (n.473-30C>A) c.218-30C>A (n.218-30C>A) n.1836-30C>A c.*929-30C>A (n.*929-30C>A) c.629-30C>A (n.629-30C>A) n.1006-30C>A c.900-30C>A (n.900-30C>A) c.923-30C>A (n.923-30C>A) c.961+1109C>A (n.961+1109C>A) c.962-30C>A (n.962-30C>A) n.1786-30C>A c.*863-30C>A (n.*863-30C>A) n.1007-30C>A n.991-30C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.5080916C= | CA2203685595 | ALG1 | n.3098-30C= c.368-30C= (n.368-30C=) c.*54-30C= (n.*54-30C=) n.1010-30C= c.434-30C= (n.434-30C=) n.3104-30C= n.3930-30C= c.473-30C= (n.473-30C=) c.218-30C= (n.218-30C=) n.1836-30C= c.*929-30C= (n.*929-30C=) c.629-30C= (n.629-30C=) n.1006-30C= c.900-30C= (n.900-30C=) c.923-30C= (n.923-30C=) c.961+1109C= (n.961+1109C=) c.962-30C= (n.962-30C=) n.1786-30C= c.*863-30C= (n.*863-30C=) n.1007-30C= n.991-30C= | |
| 16 | g.5080916C>T | CA7890149 | ALG1 | n.3098-30C>T c.368-30C>T (n.368-30C>T) c.*54-30C>T (n.*54-30C>T) n.1010-30C>T c.434-30C>T (n.434-30C>T) n.3104-30C>T n.3930-30C>T c.473-30C>T (n.473-30C>T) c.218-30C>T (n.218-30C>T) n.1836-30C>T c.*929-30C>T (n.*929-30C>T) c.629-30C>T (n.629-30C>T) n.1006-30C>T c.900-30C>T (n.900-30C>T) c.923-30C>T (n.923-30C>T) c.961+1109C>T (n.961+1109C>T) c.962-30C>T (n.962-30C>T) n.1786-30C>T c.*863-30C>T (n.*863-30C>T) n.1007-30C>T n.991-30C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5080917C= | CA2203685598 | ALG1 | n.3098-29C= c.368-29C= (n.368-29C=) c.*54-29C= (n.*54-29C=) n.1010-29C= c.434-29C= (n.434-29C=) n.3104-29C= n.3930-29C= c.473-29C= (n.473-29C=) c.218-29C= (n.218-29C=) n.1836-29C= c.*929-29C= (n.*929-29C=) c.629-29C= (n.629-29C=) n.1006-29C= c.900-29C= (n.900-29C=) c.923-29C= (n.923-29C=) c.961+1110C= (n.961+1110C=) c.962-29C= (n.962-29C=) n.1786-29C= c.*863-29C= (n.*863-29C=) n.1007-29C= n.991-29C= | |
| 16 | g.5080917C>T | CA2203685600 | ALG1 | n.3098-29C>T c.368-29C>T (n.368-29C>T) c.*54-29C>T (n.*54-29C>T) n.1010-29C>T c.434-29C>T (n.434-29C>T) n.3104-29C>T n.3930-29C>T c.473-29C>T (n.473-29C>T) c.218-29C>T (n.218-29C>T) n.1836-29C>T c.*929-29C>T (n.*929-29C>T) c.629-29C>T (n.629-29C>T) n.1006-29C>T c.900-29C>T (n.900-29C>T) c.923-29C>T (n.923-29C>T) c.961+1110C>T (n.961+1110C>T) c.962-29C>T (n.962-29C>T) n.1786-29C>T c.*863-29C>T (n.*863-29C>T) n.1007-29C>T n.991-29C>T | dbSNP |
| 16 | g.5080921G>A | CA2631591087 | ALG1 | n.3098-25G>A c.368-25G>A (n.368-25G>A) c.*54-25G>A (n.*54-25G>A) n.1010-25G>A c.434-25G>A (n.434-25G>A) n.3104-25G>A n.3930-25G>A c.473-25G>A (n.473-25G>A) c.218-25G>A (n.218-25G>A) n.1836-25G>A c.*929-25G>A (n.*929-25G>A) c.629-25G>A (n.629-25G>A) n.1006-25G>A c.900-25G>A (n.900-25G>A) c.923-25G>A (n.923-25G>A) c.961+1114G>A (n.961+1114G>A) c.962-25G>A (n.962-25G>A) n.1786-25G>A c.*863-25G>A (n.*863-25G>A) n.1007-25G>A n.991-25G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.5080922C>A | CA2575903553 | ALG1 | n.3098-24C>A c.368-24C>A (n.368-24C>A) c.*54-24C>A (n.*54-24C>A) n.1010-24C>A c.434-24C>A (n.434-24C>A) n.3104-24C>A n.3930-24C>A c.473-24C>A (n.473-24C>A) c.218-24C>A (n.218-24C>A) n.1836-24C>A c.*929-24C>A (n.*929-24C>A) c.629-24C>A (n.629-24C>A) n.1006-24C>A c.900-24C>A (n.900-24C>A) c.923-24C>A (n.923-24C>A) c.961+1115C>A (n.961+1115C>A) c.962-24C>A (n.962-24C>A) n.1786-24C>A c.*863-24C>A (n.*863-24C>A) n.1007-24C>A n.991-24C>A | |
| 16 | g.5080922C>T | CA2631591089 | ALG1 | n.3098-24C>T c.368-24C>T (n.368-24C>T) c.*54-24C>T (n.*54-24C>T) n.1010-24C>T c.434-24C>T (n.434-24C>T) n.3104-24C>T n.3930-24C>T c.473-24C>T (n.473-24C>T) c.218-24C>T (n.218-24C>T) n.1836-24C>T c.*929-24C>T (n.*929-24C>T) c.629-24C>T (n.629-24C>T) n.1006-24C>T c.900-24C>T (n.900-24C>T) c.923-24C>T (n.923-24C>T) c.961+1115C>T (n.961+1115C>T) c.962-24C>T (n.962-24C>T) n.1786-24C>T c.*863-24C>T (n.*863-24C>T) n.1007-24C>T n.991-24C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.5080923A= | CA2203685602 | ALG1 | n.3098-23A= c.368-23A= (n.368-23A=) c.*54-23A= (n.*54-23A=) n.1010-23A= c.434-23A= (n.434-23A=) n.3104-23A= n.3930-23A= c.473-23A= (n.473-23A=) c.218-23A= (n.218-23A=) n.1836-23A= c.*929-23A= (n.*929-23A=) c.629-23A= (n.629-23A=) n.1006-23A= c.900-23A= (n.900-23A=) c.923-23A= (n.923-23A=) c.961+1116A= (n.961+1116A=) c.962-23A= (n.962-23A=) n.1786-23A= c.*863-23A= (n.*863-23A=) n.1007-23A= n.991-23A= | |
| 16 | g.5080923A>C | CA2631591092 | ALG1 | n.3098-23A>C c.368-23A>C (n.368-23A>C) c.*54-23A>C (n.*54-23A>C) n.1010-23A>C c.434-23A>C (n.434-23A>C) n.3104-23A>C n.3930-23A>C c.473-23A>C (n.473-23A>C) c.218-23A>C (n.218-23A>C) n.1836-23A>C c.*929-23A>C (n.*929-23A>C) c.629-23A>C (n.629-23A>C) n.1006-23A>C c.900-23A>C (n.900-23A>C) c.923-23A>C (n.923-23A>C) c.961+1116A>C (n.961+1116A>C) c.962-23A>C (n.962-23A>C) n.1786-23A>C c.*863-23A>C (n.*863-23A>C) n.1007-23A>C n.991-23A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.5080923A>G | CA620530442 | ALG1 | n.3098-23A>G c.368-23A>G (n.368-23A>G) c.*54-23A>G (n.*54-23A>G) n.1010-23A>G c.434-23A>G (n.434-23A>G) n.3104-23A>G n.3930-23A>G c.473-23A>G (n.473-23A>G) c.218-23A>G (n.218-23A>G) n.1836-23A>G c.*929-23A>G (n.*929-23A>G) c.629-23A>G (n.629-23A>G) n.1006-23A>G c.900-23A>G (n.900-23A>G) c.923-23A>G (n.923-23A>G) c.961+1116A>G (n.961+1116A>G) c.962-23A>G (n.962-23A>G) n.1786-23A>G c.*863-23A>G (n.*863-23A>G) n.1007-23A>G n.991-23A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.5080924G>A | CA2575903554 | ALG1 | n.3098-22G>A c.368-22G>A (n.368-22G>A) c.*54-22G>A (n.*54-22G>A) n.1010-22G>A c.434-22G>A (n.434-22G>A) n.3104-22G>A n.3930-22G>A c.473-22G>A (n.473-22G>A) c.218-22G>A (n.218-22G>A) n.1836-22G>A c.*929-22G>A (n.*929-22G>A) c.629-22G>A (n.629-22G>A) n.1006-22G>A c.900-22G>A (n.900-22G>A) c.923-22G>A (n.923-22G>A) c.961+1117G>A (n.961+1117G>A) c.962-22G>A (n.962-22G>A) n.1786-22G>A c.*863-22G>A (n.*863-22G>A) n.1007-22G>A n.991-22G>A | |
| 16 | g.5080925T>A | CA2575903555 | ALG1 | n.3098-21T>A c.368-21T>A (n.368-21T>A) c.*54-21T>A (n.*54-21T>A) n.1010-21T>A c.434-21T>A (n.434-21T>A) n.3104-21T>A n.3930-21T>A c.473-21T>A (n.473-21T>A) c.218-21T>A (n.218-21T>A) n.1836-21T>A c.*929-21T>A (n.*929-21T>A) c.629-21T>A (n.629-21T>A) n.1006-21T>A c.900-21T>A (n.900-21T>A) c.923-21T>A (n.923-21T>A) c.961+1118T>A (n.961+1118T>A) c.962-21T>A (n.962-21T>A) n.1786-21T>A c.*863-21T>A (n.*863-21T>A) n.1007-21T>A n.991-21T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.5080927_5080930del | CA2631591093 | ALG1 | n.3098-19_3098-16del c.368-19_368-16del (n.368-19_368-16del) c.*54-19_*54-16del (n.*54-19_*54-16del) n.1010-19_1010-16del c.434-19_434-16del (n.434-19_434-16del) n.3104-19_3104-16del n.3930-19_3930-16del c.473-19_473-16del (n.473-19_473-16del) c.218-19_218-16del (n.218-19_218-16del) n.1836-19_1836-16del c.*929-19_*929-16del (n.*929-19_*929-16del) c.629-19_629-16del (n.629-19_629-16del) n.1006-19_1006-16del c.900-19_900-16del (n.900-19_900-16del) c.923-19_923-16del (n.923-19_923-16del) c.961+1120_961+1123del (n.961+1120_961+1123del) c.962-19_962-16del (n.962-19_962-16del) n.1786-19_1786-16del c.*863-19_*863-16del (n.*863-19_*863-16del) n.1007-19_1007-16del n.991-19_991-16del | gnomAD v4 |
| 16 | g.5080926G>A | CA7890150 | ALG1 | n.3098-20G>A c.368-20G>A (n.368-20G>A) c.*54-20G>A (n.*54-20G>A) n.1010-20G>A c.434-20G>A (n.434-20G>A) n.3104-20G>A n.3930-20G>A c.473-20G>A (n.473-20G>A) c.218-20G>A (n.218-20G>A) n.1836-20G>A c.*929-20G>A (n.*929-20G>A) c.629-20G>A (n.629-20G>A) n.1006-20G>A c.900-20G>A (n.900-20G>A) c.923-20G>A (n.923-20G>A) c.961+1119G>A (n.961+1119G>A) c.962-20G>A (n.962-20G>A) n.1786-20G>A c.*863-20G>A (n.*863-20G>A) n.1007-20G>A n.991-20G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5080926G= | CA2203685604 | ALG1 | n.3098-20G= c.368-20G= (n.368-20G=) c.*54-20G= (n.*54-20G=) n.1010-20G= c.434-20G= (n.434-20G=) n.3104-20G= n.3930-20G= c.473-20G= (n.473-20G=) c.218-20G= (n.218-20G=) n.1836-20G= c.*929-20G= (n.*929-20G=) c.629-20G= (n.629-20G=) n.1006-20G= c.900-20G= (n.900-20G=) c.923-20G= (n.923-20G=) c.961+1119G= (n.961+1119G=) c.962-20G= (n.962-20G=) n.1786-20G= c.*863-20G= (n.*863-20G=) n.1007-20G= n.991-20G= | |
| 16 | g.5080928C= | CA2203685605 | ALG1 | n.3098-18C= c.368-18C= (n.368-18C=) c.*54-18C= (n.*54-18C=) n.1010-18C= c.434-18C= (n.434-18C=) n.3104-18C= n.3930-18C= c.473-18C= (n.473-18C=) c.218-18C= (n.218-18C=) n.1836-18C= c.*929-18C= (n.*929-18C=) c.629-18C= (n.629-18C=) n.1006-18C= c.900-18C= (n.900-18C=) c.923-18C= (n.923-18C=) c.961+1121C= (n.961+1121C=) c.962-18C= (n.962-18C=) n.1786-18C= c.*863-18C= (n.*863-18C=) n.1007-18C= n.991-18C= | |
| 16 | g.5080928C>G | CA2203685606 | ALG1 | n.3098-18C>G c.368-18C>G (n.368-18C>G) c.*54-18C>G (n.*54-18C>G) n.1010-18C>G c.434-18C>G (n.434-18C>G) n.3104-18C>G n.3930-18C>G c.473-18C>G (n.473-18C>G) c.218-18C>G (n.218-18C>G) n.1836-18C>G c.*929-18C>G (n.*929-18C>G) c.629-18C>G (n.629-18C>G) n.1006-18C>G c.900-18C>G (n.900-18C>G) c.923-18C>G (n.923-18C>G) c.961+1121C>G (n.961+1121C>G) c.962-18C>G (n.962-18C>G) n.1786-18C>G c.*863-18C>G (n.*863-18C>G) n.1007-18C>G n.991-18C>G | dbSNP |
| 16 | g.5080928C>T | CA2580091207 | ALG1 | n.3098-18C>T c.368-18C>T (n.368-18C>T) c.*54-18C>T (n.*54-18C>T) n.1010-18C>T c.434-18C>T (n.434-18C>T) n.3104-18C>T n.3930-18C>T c.473-18C>T (n.473-18C>T) c.218-18C>T (n.218-18C>T) n.1836-18C>T c.*929-18C>T (n.*929-18C>T) c.629-18C>T (n.629-18C>T) n.1006-18C>T c.900-18C>T (n.900-18C>T) c.923-18C>T (n.923-18C>T) c.961+1121C>T (n.961+1121C>T) c.962-18C>T (n.962-18C>T) n.1786-18C>T c.*863-18C>T (n.*863-18C>T) n.1007-18C>T n.991-18C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.5080931C>T | CA2631591099 | ALG1 | n.3098-15C>T c.368-15C>T (n.368-15C>T) c.*54-15C>T (n.*54-15C>T) n.1010-15C>T c.434-15C>T (n.434-15C>T) n.3104-15C>T n.3930-15C>T c.473-15C>T (n.473-15C>T) c.218-15C>T (n.218-15C>T) n.1836-15C>T c.*929-15C>T (n.*929-15C>T) c.629-15C>T (n.629-15C>T) n.1006-15C>T c.900-15C>T (n.900-15C>T) c.923-15C>T (n.923-15C>T) c.961+1124C>T (n.961+1124C>T) c.962-15C>T (n.962-15C>T) n.1786-15C>T c.*863-15C>T (n.*863-15C>T) n.1007-15C>T n.991-15C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.5080932T>C | CA2631591101 | ALG1 | n.3098-14T>C c.368-14T>C (n.368-14T>C) c.*54-14T>C (n.*54-14T>C) n.1010-14T>C c.434-14T>C (n.434-14T>C) n.3104-14T>C n.3930-14T>C c.473-14T>C (n.473-14T>C) c.218-14T>C (n.218-14T>C) n.1836-14T>C c.*929-14T>C (n.*929-14T>C) c.629-14T>C (n.629-14T>C) n.1006-14T>C c.900-14T>C (n.900-14T>C) c.923-14T>C (n.923-14T>C) c.961+1125T>C (n.961+1125T>C) c.962-14T>C (n.962-14T>C) n.1786-14T>C c.*863-14T>C (n.*863-14T>C) n.1007-14T>C n.991-14T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.5080932T>G | CA2203685609 | ALG1 | n.3098-14T>G c.368-14T>G (n.368-14T>G) c.*54-14T>G (n.*54-14T>G) n.1010-14T>G c.434-14T>G (n.434-14T>G) n.3104-14T>G n.3930-14T>G c.473-14T>G (n.473-14T>G) c.218-14T>G (n.218-14T>G) n.1836-14T>G c.*929-14T>G (n.*929-14T>G) c.629-14T>G (n.629-14T>G) n.1006-14T>G c.900-14T>G (n.900-14T>G) c.923-14T>G (n.923-14T>G) c.961+1125T>G (n.961+1125T>G) c.962-14T>G (n.962-14T>G) n.1786-14T>G c.*863-14T>G (n.*863-14T>G) n.1007-14T>G n.991-14T>G | dbSNP |
| 16 | g.5080932T= | CA2203685608 | ALG1 | n.3098-14T= c.368-14T= (n.368-14T=) c.*54-14T= (n.*54-14T=) n.1010-14T= c.434-14T= (n.434-14T=) n.3104-14T= n.3930-14T= c.473-14T= (n.473-14T=) c.218-14T= (n.218-14T=) n.1836-14T= c.*929-14T= (n.*929-14T=) c.629-14T= (n.629-14T=) n.1006-14T= c.900-14T= (n.900-14T=) c.923-14T= (n.923-14T=) c.961+1125T= (n.961+1125T=) c.962-14T= (n.962-14T=) n.1786-14T= c.*863-14T= (n.*863-14T=) n.1007-14T= n.991-14T= | |
| 16 | g.5080933C= | CA2203685611 | ALG1 | n.3098-13C= c.368-13C= (n.368-13C=) c.*54-13C= (n.*54-13C=) n.1010-13C= c.434-13C= (n.434-13C=) n.3104-13C= n.3930-13C= c.473-13C= (n.473-13C=) c.218-13C= (n.218-13C=) n.1836-13C= c.*929-13C= (n.*929-13C=) c.629-13C= (n.629-13C=) n.1006-13C= c.900-13C= (n.900-13C=) c.923-13C= (n.923-13C=) c.961+1126C= (n.961+1126C=) c.962-13C= (n.962-13C=) n.1786-13C= c.*863-13C= (n.*863-13C=) n.1007-13C= n.991-13C= | |
| 16 | g.5080933C>T | CA620530443 | ALG1 | n.3098-13C>T c.368-13C>T (n.368-13C>T) c.*54-13C>T (n.*54-13C>T) n.1010-13C>T c.434-13C>T (n.434-13C>T) n.3104-13C>T n.3930-13C>T c.473-13C>T (n.473-13C>T) c.218-13C>T (n.218-13C>T) n.1836-13C>T c.*929-13C>T (n.*929-13C>T) c.629-13C>T (n.629-13C>T) n.1006-13C>T c.900-13C>T (n.900-13C>T) c.923-13C>T (n.923-13C>T) c.961+1126C>T (n.961+1126C>T) c.962-13C>T (n.962-13C>T) n.1786-13C>T c.*863-13C>T (n.*863-13C>T) n.1007-13C>T n.991-13C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.5080934T>C | CA620530444 | ALG1 | n.3098-12T>C c.368-12T>C (n.368-12T>C) c.*54-12T>C (n.*54-12T>C) n.1010-12T>C c.434-12T>C (n.434-12T>C) n.3104-12T>C n.3930-12T>C c.473-12T>C (n.473-12T>C) c.218-12T>C (n.218-12T>C) n.1836-12T>C c.*929-12T>C (n.*929-12T>C) c.629-12T>C (n.629-12T>C) n.1006-12T>C c.900-12T>C (n.900-12T>C) c.923-12T>C (n.923-12T>C) c.961+1127T>C (n.961+1127T>C) c.962-12T>C (n.962-12T>C) n.1786-12T>C c.*863-12T>C (n.*863-12T>C) n.1007-12T>C n.991-12T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5080934T= | CA2203685614 | ALG1 | n.3098-12T= c.368-12T= (n.368-12T=) c.*54-12T= (n.*54-12T=) n.1010-12T= c.434-12T= (n.434-12T=) n.3104-12T= n.3930-12T= c.473-12T= (n.473-12T=) c.218-12T= (n.218-12T=) n.1836-12T= c.*929-12T= (n.*929-12T=) c.629-12T= (n.629-12T=) n.1006-12T= c.900-12T= (n.900-12T=) c.923-12T= (n.923-12T=) c.961+1127T= (n.961+1127T=) c.962-12T= (n.962-12T=) n.1786-12T= c.*863-12T= (n.*863-12T=) n.1007-12T= n.991-12T= | |
| 16 | g.5080934_5080936delinsTTC | CA2203685615 | ALG1 | n.3098-12_3098-10delinsTTC c.368-12_368-10delinsTTC (n.368-12_368-10delinsTTC) c.*54-12_*54-10delinsTTC (n.*54-12_*54-10delinsTTC) n.1010-12_1010-10delinsTTC c.434-12_434-10delinsTTC (n.434-12_434-10delinsTTC) n.3104-12_3104-10delinsTTC n.3930-12_3930-10delinsTTC c.473-12_473-10delinsTTC (n.473-12_473-10delinsTTC) c.218-12_218-10delinsTTC (n.218-12_218-10delinsTTC) n.1836-12_1836-10delinsTTC c.*929-12_*929-10delinsTTC (n.*929-12_*929-10delinsTTC) c.629-12_629-10delinsTTC (n.629-12_629-10delinsTTC) n.1006-12_1006-10delinsTTC c.900-12_900-10delinsTTC (n.900-12_900-10delinsTTC) c.923-12_923-10delinsTTC (n.923-12_923-10delinsTTC) c.961+1127_961+1129delinsTTC (n.961+1127_961+1129delinsTTC) c.962-12_962-10delinsTTC (n.962-12_962-10delinsTTC) n.1786-12_1786-10delinsTTC c.*863-12_*863-10delinsTTC (n.*863-12_*863-10delinsTTC) n.1007-12_1007-10delinsTTC n.991-12_991-10delinsTTC | |
| 16 | g.5080938_5080939del | CA620530445 | ALG1 | n.3098-8_3098-7del c.368-8_368-7del (n.368-8_368-7del) c.*54-8_*54-7del (n.*54-8_*54-7del) n.1010-8_1010-7del c.434-8_434-7del (n.434-8_434-7del) n.3104-8_3104-7del n.3930-8_3930-7del c.473-8_473-7del (n.473-8_473-7del) c.218-8_218-7del (n.218-8_218-7del) n.1836-8_1836-7del c.*929-8_*929-7del (n.*929-8_*929-7del) c.629-8_629-7del (n.629-8_629-7del) n.1006-8_1006-7del c.900-8_900-7del (n.900-8_900-7del) c.923-8_923-7del (n.923-8_923-7del) c.961+1131_961+1132del (n.961+1131_961+1132del) c.962-8_962-7del (n.962-8_962-7del) n.1786-8_1786-7del c.*863-8_*863-7del (n.*863-8_*863-7del) n.1007-8_1007-7del n.991-8_991-7del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.5080936C>A | CA2631591108 | ALG1 | n.3098-10C>A c.368-10C>A (n.368-10C>A) c.*54-10C>A (n.*54-10C>A) n.1010-10C>A c.434-10C>A (n.434-10C>A) n.3104-10C>A n.3930-10C>A c.473-10C>A (n.473-10C>A) c.218-10C>A (n.218-10C>A) n.1836-10C>A c.*929-10C>A (n.*929-10C>A) c.629-10C>A (n.629-10C>A) n.1006-10C>A c.900-10C>A (n.900-10C>A) c.923-10C>A (n.923-10C>A) c.961+1129C>A (n.961+1129C>A) c.962-10C>A (n.962-10C>A) n.1786-10C>A c.*863-10C>A (n.*863-10C>A) n.1007-10C>A n.991-10C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.5080936C= | CA2203685619 | ALG1 | n.3098-10C= c.368-10C= (n.368-10C=) c.*54-10C= (n.*54-10C=) n.1010-10C= c.434-10C= (n.434-10C=) n.3104-10C= n.3930-10C= c.473-10C= (n.473-10C=) c.218-10C= (n.218-10C=) n.1836-10C= c.*929-10C= (n.*929-10C=) c.629-10C= (n.629-10C=) n.1006-10C= c.900-10C= (n.900-10C=) c.923-10C= (n.923-10C=) c.961+1129C= (n.961+1129C=) c.962-10C= (n.962-10C=) n.1786-10C= c.*863-10C= (n.*863-10C=) n.1007-10C= n.991-10C= | |
| 16 | g.5080936C>G | CA620530446 | ALG1 | n.3098-10C>G c.368-10C>G (n.368-10C>G) c.*54-10C>G (n.*54-10C>G) n.1010-10C>G c.434-10C>G (n.434-10C>G) n.3104-10C>G n.3930-10C>G c.473-10C>G (n.473-10C>G) c.218-10C>G (n.218-10C>G) n.1836-10C>G c.*929-10C>G (n.*929-10C>G) c.629-10C>G (n.629-10C>G) n.1006-10C>G c.900-10C>G (n.900-10C>G) c.923-10C>G (n.923-10C>G) c.961+1129C>G (n.961+1129C>G) c.962-10C>G (n.962-10C>G) n.1786-10C>G c.*863-10C>G (n.*863-10C>G) n.1007-10C>G n.991-10C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5080936C>T | CA721324030 | ALG1 | n.3098-10C>T c.368-10C>T (n.368-10C>T) c.*54-10C>T (n.*54-10C>T) n.1010-10C>T c.434-10C>T (n.434-10C>T) n.3104-10C>T n.3930-10C>T c.473-10C>T (n.473-10C>T) c.218-10C>T (n.218-10C>T) n.1836-10C>T c.*929-10C>T (n.*929-10C>T) c.629-10C>T (n.629-10C>T) n.1006-10C>T c.900-10C>T (n.900-10C>T) c.923-10C>T (n.923-10C>T) c.961+1129C>T (n.961+1129C>T) c.962-10C>T (n.962-10C>T) n.1786-10C>T c.*863-10C>T (n.*863-10C>T) n.1007-10C>T n.991-10C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.5080937T>C | CA2631591110 | ALG1 | n.3098-9T>C c.368-9T>C (n.368-9T>C) c.*54-9T>C (n.*54-9T>C) n.1010-9T>C c.434-9T>C (n.434-9T>C) n.3104-9T>C n.3930-9T>C c.473-9T>C (n.473-9T>C) c.218-9T>C (n.218-9T>C) n.1836-9T>C c.*929-9T>C (n.*929-9T>C) c.629-9T>C (n.629-9T>C) n.1006-9T>C c.900-9T>C (n.900-9T>C) c.923-9T>C (n.923-9T>C) c.961+1130T>C (n.961+1130T>C) c.962-9T>C (n.962-9T>C) n.1786-9T>C c.*863-9T>C (n.*863-9T>C) n.1007-9T>C n.991-9T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.5080938C>A | CA2631591112 | ALG1 | n.3098-8C>A c.368-8C>A (n.368-8C>A) c.*54-8C>A (n.*54-8C>A) n.1010-8C>A c.434-8C>A (n.434-8C>A) n.3104-8C>A n.3930-8C>A c.473-8C>A (n.473-8C>A) c.218-8C>A (n.218-8C>A) n.1836-8C>A c.*929-8C>A (n.*929-8C>A) c.629-8C>A (n.629-8C>A) n.1006-8C>A c.900-8C>A (n.900-8C>A) c.923-8C>A (n.923-8C>A) c.961+1131C>A (n.961+1131C>A) c.962-8C>A (n.962-8C>A) n.1786-8C>A c.*863-8C>A (n.*863-8C>A) n.1007-8C>A n.991-8C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.5080938C>T | CA2631591111 | ALG1 | n.3098-8C>T c.368-8C>T (n.368-8C>T) c.*54-8C>T (n.*54-8C>T) n.1010-8C>T c.434-8C>T (n.434-8C>T) n.3104-8C>T n.3930-8C>T c.473-8C>T (n.473-8C>T) c.218-8C>T (n.218-8C>T) n.1836-8C>T c.*929-8C>T (n.*929-8C>T) c.629-8C>T (n.629-8C>T) n.1006-8C>T c.900-8C>T (n.900-8C>T) c.923-8C>T (n.923-8C>T) c.961+1131C>T (n.961+1131C>T) c.962-8C>T (n.962-8C>T) n.1786-8C>T c.*863-8C>T (n.*863-8C>T) n.1007-8C>T n.991-8C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.5080939T>C | CA2575903556 | ALG1 | n.3098-7T>C c.368-7T>C (n.368-7T>C) c.*54-7T>C (n.*54-7T>C) n.1010-7T>C c.434-7T>C (n.434-7T>C) n.3104-7T>C n.3930-7T>C c.473-7T>C (n.473-7T>C) c.218-7T>C (n.218-7T>C) n.1836-7T>C c.*929-7T>C (n.*929-7T>C) c.629-7T>C (n.629-7T>C) n.1006-7T>C c.900-7T>C (n.900-7T>C) c.923-7T>C (n.923-7T>C) c.961+1132T>C (n.961+1132T>C) c.962-7T>C (n.962-7T>C) n.1786-7T>C c.*863-7T>C (n.*863-7T>C) n.1007-7T>C n.991-7T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.5080940G>A | CA2631591116 | ALG1 | n.3098-6G>A c.368-6G>A (n.368-6G>A) c.*54-6G>A (n.*54-6G>A) n.1010-6G>A c.434-6G>A (n.434-6G>A) n.3104-6G>A n.3930-6G>A c.473-6G>A (n.473-6G>A) c.218-6G>A (n.218-6G>A) n.1836-6G>A c.*929-6G>A (n.*929-6G>A) c.629-6G>A (n.629-6G>A) n.1006-6G>A c.900-6G>A (n.900-6G>A) c.923-6G>A (n.923-6G>A) c.961+1133G>A (n.961+1133G>A) c.962-6G>A (n.962-6G>A) n.1786-6G>A c.*863-6G>A (n.*863-6G>A) n.1007-6G>A n.991-6G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.5080940G>C | CA721324033 | ALG1 | n.3098-6G>C c.368-6G>C (n.368-6G>C) c.*54-6G>C (n.*54-6G>C) n.1010-6G>C c.434-6G>C (n.434-6G>C) n.3104-6G>C n.3930-6G>C c.473-6G>C (n.473-6G>C) c.218-6G>C (n.218-6G>C) n.1836-6G>C c.*929-6G>C (n.*929-6G>C) c.629-6G>C (n.629-6G>C) n.1006-6G>C c.900-6G>C (n.900-6G>C) c.923-6G>C (n.923-6G>C) c.961+1133G>C (n.961+1133G>C) c.962-6G>C (n.962-6G>C) n.1786-6G>C c.*863-6G>C (n.*863-6G>C) n.1007-6G>C n.991-6G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5080940G= | CA2203685624 | ALG1 | n.3098-6G= c.368-6G= (n.368-6G=) c.*54-6G= (n.*54-6G=) n.1010-6G= c.434-6G= (n.434-6G=) n.3104-6G= n.3930-6G= c.473-6G= (n.473-6G=) c.218-6G= (n.218-6G=) n.1836-6G= c.*929-6G= (n.*929-6G=) c.629-6G= (n.629-6G=) n.1006-6G= c.900-6G= (n.900-6G=) c.923-6G= (n.923-6G=) c.961+1133G= (n.961+1133G=) c.962-6G= (n.962-6G=) n.1786-6G= c.*863-6G= (n.*863-6G=) n.1007-6G= n.991-6G= | |
| 16 | g.5080940G>T | CA7890151 | ALG1 | n.3098-6G>T c.368-6G>T (n.368-6G>T) c.*54-6G>T (n.*54-6G>T) n.1010-6G>T c.434-6G>T (n.434-6G>T) n.3104-6G>T n.3930-6G>T c.473-6G>T (n.473-6G>T) c.218-6G>T (n.218-6G>T) n.1836-6G>T c.*929-6G>T (n.*929-6G>T) c.629-6G>T (n.629-6G>T) n.1006-6G>T c.900-6G>T (n.900-6G>T) c.923-6G>T (n.923-6G>T) c.961+1133G>T (n.961+1133G>T) c.962-6G>T (n.962-6G>T) n.1786-6G>T c.*863-6G>T (n.*863-6G>T) n.1007-6G>T n.991-6G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5080941T>G | CA721324036 | ALG1 | n.3098-5T>G c.368-5T>G (n.368-5T>G) c.*54-5T>G (n.*54-5T>G) n.1010-5T>G c.434-5T>G (n.434-5T>G) n.3104-5T>G n.3930-5T>G c.473-5T>G (n.473-5T>G) c.218-5T>G (n.218-5T>G) n.1836-5T>G c.*929-5T>G (n.*929-5T>G) c.629-5T>G (n.629-5T>G) n.1006-5T>G c.900-5T>G (n.900-5T>G) c.923-5T>G (n.923-5T>G) c.961+1134T>G (n.961+1134T>G) c.962-5T>G (n.962-5T>G) n.1786-5T>G c.*863-5T>G (n.*863-5T>G) n.1007-5T>G n.991-5T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.5080941T= | CA2203685626 | ALG1 | n.3098-5T= c.368-5T= (n.368-5T=) c.*54-5T= (n.*54-5T=) n.1010-5T= c.434-5T= (n.434-5T=) n.3104-5T= n.3930-5T= c.473-5T= (n.473-5T=) c.218-5T= (n.218-5T=) n.1836-5T= c.*929-5T= (n.*929-5T=) c.629-5T= (n.629-5T=) n.1006-5T= c.900-5T= (n.900-5T=) c.923-5T= (n.923-5T=) c.961+1134T= (n.961+1134T=) c.962-5T= (n.962-5T=) n.1786-5T= c.*863-5T= (n.*863-5T=) n.1007-5T= n.991-5T= | |
| 16 | g.5080943A= | CA2203685628 | ALG1 | n.3098-3A= c.368-3A= (n.368-3A=) c.*54-3A= (n.*54-3A=) n.1010-3A= c.434-3A= (n.434-3A=) n.3104-3A= n.3930-3A= c.473-3A= (n.473-3A=) c.218-3A= (n.218-3A=) n.1836-3A= c.*929-3A= (n.*929-3A=) c.629-3A= (n.629-3A=) n.1006-3A= c.900-3A= (n.900-3A=) c.923-3A= (n.923-3A=) c.961+1136A= (n.961+1136A=) c.962-3A= (n.962-3A=) n.1786-3A= c.*863-3A= (n.*863-3A=) n.1007-3A= n.991-3A= | |
| 16 | g.5080943A>T | CA7890152 | ALG1 | n.3098-3A>T c.368-3A>T (n.368-3A>T) c.*54-3A>T (n.*54-3A>T) n.1010-3A>T c.434-3A>T (n.434-3A>T) n.3104-3A>T n.3930-3A>T c.473-3A>T (n.473-3A>T) c.218-3A>T (n.218-3A>T) n.1836-3A>T c.*929-3A>T (n.*929-3A>T) c.629-3A>T (n.629-3A>T) n.1006-3A>T c.900-3A>T (n.900-3A>T) c.923-3A>T (n.923-3A>T) c.961+1136A>T (n.961+1136A>T) c.962-3A>T (n.962-3A>T) n.1786-3A>T c.*863-3A>T (n.*863-3A>T) n.1007-3A>T n.991-3A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.5080944A>C | CA394672518 | ALG1 | n.3098-2A>C c.368-2A>C (n.368-2A>C) c.*54-2A>C (n.*54-2A>C) n.1010-2A>C c.434-2A>C (n.434-2A>C) n.3104-2A>C n.3930-2A>C c.473-2A>C (n.473-2A>C) c.218-2A>C (n.218-2A>C) n.1836-2A>C c.*929-2A>C (n.*929-2A>C) c.629-2A>C (n.629-2A>C) n.1006-2A>C c.900-2A>C (n.900-2A>C) c.923-2A>C (n.923-2A>C) c.961+1137A>C (n.961+1137A>C) c.962-2A>C (n.962-2A>C) n.1786-2A>C c.*863-2A>C (n.*863-2A>C) n.1007-2A>C n.991-2A>C | |
| 16 | g.5080944A>G | CA394672520 | ALG1 | n.3098-2A>G c.368-2A>G (n.368-2A>G) c.*54-2A>G (n.*54-2A>G) n.1010-2A>G c.434-2A>G (n.434-2A>G) n.3104-2A>G n.3930-2A>G c.473-2A>G (n.473-2A>G) c.218-2A>G (n.218-2A>G) n.1836-2A>G c.*929-2A>G (n.*929-2A>G) c.629-2A>G (n.629-2A>G) n.1006-2A>G c.900-2A>G (n.900-2A>G) c.923-2A>G (n.923-2A>G) c.961+1137A>G (n.961+1137A>G) c.962-2A>G (n.962-2A>G) n.1786-2A>G c.*863-2A>G (n.*863-2A>G) n.1007-2A>G n.991-2A>G | |
| 16 | g.5080944A>T | CA394672521 | ALG1 | n.3098-2A>T c.368-2A>T (n.368-2A>T) c.*54-2A>T (n.*54-2A>T) n.1010-2A>T c.434-2A>T (n.434-2A>T) n.3104-2A>T n.3930-2A>T c.473-2A>T (n.473-2A>T) c.218-2A>T (n.218-2A>T) n.1836-2A>T c.*929-2A>T (n.*929-2A>T) c.629-2A>T (n.629-2A>T) n.1006-2A>T c.900-2A>T (n.900-2A>T) c.923-2A>T (n.923-2A>T) c.961+1137A>T (n.961+1137A>T) c.962-2A>T (n.962-2A>T) n.1786-2A>T c.*863-2A>T (n.*863-2A>T) n.1007-2A>T n.991-2A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.5080945G>A | CA394672523 | ALG1 | n.3098-1G>A c.368-1G>A (n.368-1G>A) c.*54-1G>A (n.*54-1G>A) n.1010-1G>A c.434-1G>A (n.434-1G>A) n.3104-1G>A n.3930-1G>A c.473-1G>A (n.473-1G>A) c.218-1G>A (n.218-1G>A) n.1836-1G>A c.*929-1G>A (n.*929-1G>A) c.629-1G>A (n.629-1G>A) n.1006-1G>A c.900-1G>A (n.900-1G>A) c.923-1G>A (n.923-1G>A) c.961+1138G>A (n.961+1138G>A) c.962-1G>A (n.962-1G>A) n.1786-1G>A c.*863-1G>A (n.*863-1G>A) n.1007-1G>A n.991-1G>A | COSMIC |
| 16 | g.5080945G>C | CA394672525 | ALG1 | n.3098-1G>C c.368-1G>C (n.368-1G>C) c.*54-1G>C (n.*54-1G>C) n.1010-1G>C c.434-1G>C (n.434-1G>C) n.3104-1G>C n.3930-1G>C c.473-1G>C (n.473-1G>C) c.218-1G>C (n.218-1G>C) n.1836-1G>C c.*929-1G>C (n.*929-1G>C) c.629-1G>C (n.629-1G>C) n.1006-1G>C c.900-1G>C (n.900-1G>C) c.923-1G>C (n.923-1G>C) c.961+1138G>C (n.961+1138G>C) c.962-1G>C (n.962-1G>C) n.1786-1G>C c.*863-1G>C (n.*863-1G>C) n.1007-1G>C n.991-1G>C | |
| 16 | g.5080945G>T | CA394672527 | ALG1 | n.3098-1G>T c.368-1G>T (n.368-1G>T) c.*54-1G>T (n.*54-1G>T) n.1010-1G>T c.434-1G>T (n.434-1G>T) n.3104-1G>T n.3930-1G>T c.473-1G>T (n.473-1G>T) c.218-1G>T (n.218-1G>T) n.1836-1G>T c.*929-1G>T (n.*929-1G>T) c.629-1G>T (n.629-1G>T) n.1006-1G>T c.900-1G>T (n.900-1G>T) c.923-1G>T (n.923-1G>T) c.961+1138G>T (n.961+1138G>T) c.962-1G>T (n.962-1G>T) n.1786-1G>T c.*863-1G>T (n.*863-1G>T) n.1007-1G>T n.991-1G>T | |
| 16 | g.5080946G>A | CA394672529 | ALG1 | n.3098G>A c.368G>A (p.Gly123Asp) c.*54G>A (n.*54G>A) n.1010G>A c.434G>A (p.Gly145Asp) n.3104G>A n.3930G>A c.473G>A (p.Gly158Asp) c.218G>A (p.Gly73Asp) n.1836G>A c.*929G>A (n.*929G>A) c.629G>A (p.Gly210Asp) n.1006G>A c.900G>A (n.900G>A) c.923G>A (p.Gly308Asp) c.961+1139G>A (n.961+1139G>A) c.962G>A (p.Gly321Asp) n.1786G>A c.*863G>A (n.*863G>A) n.1007G>A n.991G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.5080946G>C | CA394672530 | ALG1 | n.3098G>C c.368G>C (p.Gly123Ala) c.*54G>C (n.*54G>C) n.1010G>C c.434G>C (p.Gly145Ala) n.3104G>C n.3930G>C c.473G>C (p.Gly158Ala) c.218G>C (p.Gly73Ala) n.1836G>C c.*929G>C (n.*929G>C) c.629G>C (p.Gly210Ala) n.1006G>C c.900G>C (n.900G>C) c.923G>C (p.Gly308Ala) c.961+1139G>C (n.961+1139G>C) c.962G>C (p.Gly321Ala) n.1786G>C c.*863G>C (n.*863G>C) n.1007G>C n.991G>C | |
| 16 | g.5080946G>T | CA394672533 | ALG1 | n.3098G>T c.368G>T (p.Gly123Val) c.*54G>T (n.*54G>T) n.1010G>T c.434G>T (p.Gly145Val) n.3104G>T n.3930G>T c.473G>T (p.Gly158Val) c.218G>T (p.Gly73Val) n.1836G>T c.*929G>T (n.*929G>T) c.629G>T (p.Gly210Val) n.1006G>T c.900G>T (n.900G>T) c.923G>T (p.Gly308Val) c.961+1139G>T (n.961+1139G>T) c.962G>T (p.Gly321Val) n.1786G>T c.*863G>T (n.*863G>T) n.1007G>T n.991G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.5080947C>A | CA493335420 | ALG1 | n.3099C>A c.369C>A (p.Gly123=) c.*55C>A (n.*55C>A) n.1011C>A c.435C>A (p.Gly145=) n.3105C>A n.3931C>A c.474C>A (p.Gly158=) c.219C>A (p.Gly73=) n.1837C>A c.*930C>A (n.*930C>A) c.630C>A (p.Gly210=) n.1007C>A c.901C>A (n.901C>A) c.924C>A (p.Gly308=) c.961+1140C>A (n.961+1140C>A) c.963C>A (p.Gly321=) n.1787C>A c.*864C>A (n.*864C>A) n.1008C>A n.992C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.5080947C>G | CA493335421 | ALG1 | n.3099C>G c.369C>G (p.Gly123=) c.*55C>G (n.*55C>G) n.1011C>G c.435C>G (p.Gly145=) n.3105C>G n.3931C>G c.474C>G (p.Gly158=) c.219C>G (p.Gly73=) n.1837C>G c.*930C>G (n.*930C>G) c.630C>G (p.Gly210=) n.1007C>G c.901C>G (n.901C>G) c.924C>G (p.Gly308=) c.961+1140C>G (n.961+1140C>G) c.963C>G (p.Gly321=) n.1787C>G c.*864C>G (n.*864C>G) n.1008C>G n.992C>G | |
| 16 | g.5080947C>T | CA493335422 | ALG1 | n.3099C>T c.369C>T (p.Gly123=) c.*55C>T (n.*55C>T) n.1011C>T c.435C>T (p.Gly145=) n.3105C>T n.3931C>T c.474C>T (p.Gly158=) c.219C>T (p.Gly73=) n.1837C>T c.*930C>T (n.*930C>T) c.630C>T (p.Gly210=) n.1007C>T c.901C>T (n.901C>T) c.924C>T (p.Gly308=) c.961+1140C>T (n.961+1140C>T) c.963C>T (p.Gly321=) n.1787C>T c.*864C>T (n.*864C>T) n.1008C>T n.992C>T | |
| 16 | g.5080948A>C | CA394672537 | ALG1 | n.3100A>C c.370A>C (p.Lys124Gln) c.*56A>C (n.*56A>C) n.1012A>C c.436A>C (p.Lys146Gln) n.3106A>C n.3932A>C c.475A>C (p.Lys159Gln) c.220A>C (p.Lys74Gln) n.1838A>C c.*931A>C (n.*931A>C) c.631A>C (p.Lys211Gln) n.1008A>C c.902A>C (n.902A>C) c.925A>C (p.Lys309Gln) c.961+1141A>C (n.961+1141A>C) c.964A>C (p.Lys322Gln) n.1788A>C c.*865A>C (n.*865A>C) n.1009A>C n.993A>C | ClinVar |
| 16 | g.5080948A>G | CA394672536 | ALG1 | n.3100A>G c.370A>G (p.Lys124Glu) c.*56A>G (n.*56A>G) n.1012A>G c.436A>G (p.Lys146Glu) n.3106A>G n.3932A>G c.475A>G (p.Lys159Glu) c.220A>G (p.Lys74Glu) n.1838A>G c.*931A>G (n.*931A>G) c.631A>G (p.Lys211Glu) n.1008A>G c.902A>G (n.902A>G) c.925A>G (p.Lys309Glu) c.961+1141A>G (n.961+1141A>G) c.964A>G (p.Lys322Glu) n.1788A>G c.*865A>G (n.*865A>G) n.1009A>G n.993A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.5080948A>T | CA394672534 | ALG1 | n.3100A>T c.370A>T (p.Lys124Ter) c.*56A>T (n.*56A>T) n.1012A>T c.436A>T (p.Lys146Ter) n.3106A>T n.3932A>T c.475A>T (p.Lys159Ter) c.220A>T (p.Lys74Ter) n.1838A>T c.*931A>T (n.*931A>T) c.631A>T (p.Lys211Ter) n.1008A>T c.902A>T (n.902A>T) c.925A>T (p.Lys309Ter) c.961+1141A>T (n.961+1141A>T) c.964A>T (p.Lys322Ter) n.1788A>T c.*865A>T (n.*865A>T) n.1009A>T n.993A>T | |
| 16 | g.5080949A= | CA2203685630 | ALG1 | n.3101A= c.371A= (p.Lys124=) c.*57A= (n.*57A=) n.1013A= c.437A= (p.Lys146=) n.3107A= n.3933A= c.476A= (p.Lys159=) c.221A= (p.Lys74=) n.1839A= c.*932A= (n.*932A=) c.632A= (p.Lys211=) n.1009A= c.903A= (n.903A=) c.926A= (p.Lys309=) c.961+1142A= (n.961+1142A=) c.965A= (p.Lys322=) n.1789A= c.*866A= (n.*866A=) n.1010A= n.994A= | |
| 16 | g.5080949A>C | CA394672539 | ALG1 | n.3101A>C c.371A>C (p.Lys124Thr) c.*57A>C (n.*57A>C) n.1013A>C c.437A>C (p.Lys146Thr) n.3107A>C n.3933A>C c.476A>C (p.Lys159Thr) c.221A>C (p.Lys74Thr) n.1839A>C c.*932A>C (n.*932A>C) c.632A>C (p.Lys211Thr) n.1009A>C c.903A>C (n.903A>C) c.926A>C (p.Lys309Thr) c.961+1142A>C (n.961+1142A>C) c.965A>C (p.Lys322Thr) n.1789A>C c.*866A>C (n.*866A>C) n.1010A>C n.994A>C | |
| 16 | g.5080949A>G | CA7890153 | ALG1 | n.3101A>G c.371A>G (p.Lys124Arg) c.*57A>G (n.*57A>G) n.1013A>G c.437A>G (p.Lys146Arg) n.3107A>G n.3933A>G c.476A>G (p.Lys159Arg) c.221A>G (p.Lys74Arg) n.1839A>G c.*932A>G (n.*932A>G) c.632A>G (p.Lys211Arg) n.1009A>G c.903A>G (n.903A>G) c.926A>G (p.Lys309Arg) c.961+1142A>G (n.961+1142A>G) c.965A>G (p.Lys322Arg) n.1789A>G c.*866A>G (n.*866A>G) n.1010A>G n.994A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5080949A>T | CA394672541 | ALG1 | n.3101A>T c.371A>T (p.Lys124Ile) c.*57A>T (n.*57A>T) n.1013A>T c.437A>T (p.Lys146Ile) n.3107A>T n.3933A>T c.476A>T (p.Lys159Ile) c.221A>T (p.Lys74Ile) n.1839A>T c.*932A>T (n.*932A>T) c.632A>T (p.Lys211Ile) n.1009A>T c.903A>T (n.903A>T) c.926A>T (p.Lys309Ile) c.961+1142A>T (n.961+1142A>T) c.965A>T (p.Lys322Ile) n.1789A>T c.*866A>T (n.*866A>T) n.1010A>T n.994A>T | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.5080950A>C | CA394672544 | ALG1 | n.3102A>C c.372A>C (p.Lys124Asn) c.*58A>C (n.*58A>C) n.1014A>C c.438A>C (p.Lys146Asn) n.3108A>C n.3934A>C c.477A>C (p.Lys159Asn) c.222A>C (p.Lys74Asn) n.1840A>C c.*933A>C (n.*933A>C) c.633A>C (p.Lys211Asn) n.1010A>C c.904A>C (n.904A>C) c.927A>C (p.Lys309Asn) c.961+1143A>C (n.961+1143A>C) c.966A>C (p.Lys322Asn) n.1790A>C c.*867A>C (n.*867A>C) n.1011A>C n.995A>C | |
| 16 | g.5080950A>G | CA493335423 | ALG1 | n.3102A>G c.372A>G (p.Lys124=) c.*58A>G (n.*58A>G) n.1014A>G c.438A>G (p.Lys146=) n.3108A>G n.3934A>G c.477A>G (p.Lys159=) c.222A>G (p.Lys74=) n.1840A>G c.*933A>G (n.*933A>G) c.633A>G (p.Lys211=) n.1010A>G c.904A>G (n.904A>G) c.927A>G (p.Lys309=) c.961+1143A>G (n.961+1143A>G) c.966A>G (p.Lys322=) n.1790A>G c.*867A>G (n.*867A>G) n.1011A>G n.995A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.5080950A>T | CA394672545 | ALG1 | n.3102A>T c.372A>T (p.Lys124Asn) c.*58A>T (n.*58A>T) n.1014A>T c.438A>T (p.Lys146Asn) n.3108A>T n.3934A>T c.477A>T (p.Lys159Asn) c.222A>T (p.Lys74Asn) n.1840A>T c.*933A>T (n.*933A>T) c.633A>T (p.Lys211Asn) n.1010A>T c.904A>T (n.904A>T) c.927A>T (p.Lys309Asn) c.961+1143A>T (n.961+1143A>T) c.966A>T (p.Lys322Asn) n.1790A>T c.*867A>T (n.*867A>T) n.1011A>T n.995A>T | |
| 16 | g.5080951G>A | CA394672546 | ALG1 | n.3103G>A c.373G>A (p.Gly125Arg) c.*59G>A (n.*59G>A) n.1015G>A c.439G>A (p.Gly147Arg) n.3109G>A n.3935G>A c.478G>A (p.Gly160Arg) c.223G>A (p.Gly75Arg) n.1841G>A c.*934G>A (n.*934G>A) c.634G>A (p.Gly212Arg) n.1011G>A c.905G>A (n.905G>A) c.928G>A (p.Gly310Arg) c.961+1144G>A (n.961+1144G>A) c.967G>A (p.Gly323Arg) n.1791G>A c.*868G>A (n.*868G>A) n.1012G>A n.996G>A | |
| 16 | g.5080951G>C | CA7890154 | ALG1 | n.3103G>C c.373G>C (p.Gly125Arg) c.*59G>C (n.*59G>C) n.1015G>C c.439G>C (p.Gly147Arg) n.3109G>C n.3935G>C c.478G>C (p.Gly160Arg) c.223G>C (p.Gly75Arg) n.1841G>C c.*934G>C (n.*934G>C) c.634G>C (p.Gly212Arg) n.1011G>C c.905G>C (n.905G>C) c.928G>C (p.Gly310Arg) c.961+1144G>C (n.961+1144G>C) c.967G>C (p.Gly323Arg) n.1791G>C c.*868G>C (n.*868G>C) n.1012G>C n.996G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.5080951G= | CA2203685634 | ALG1 | n.3103G= c.373G= (p.Gly125=) c.*59G= (n.*59G=) n.1015G= c.439G= (p.Gly147=) n.3109G= n.3935G= c.478G= (p.Gly160=) c.223G= (p.Gly75=) n.1841G= c.*934G= (n.*934G=) c.634G= (p.Gly212=) n.1011G= c.905G= (n.905G=) c.928G= (p.Gly310=) c.961+1144G= (n.961+1144G=) c.967G= (p.Gly323=) n.1791G= c.*868G= (n.*868G=) n.1012G= n.996G= | |
| 16 | g.5080951G>T | CA394672547 | ALG1 | n.3103G>T c.373G>T (p.Gly125Trp) c.*59G>T (n.*59G>T) n.1015G>T c.439G>T (p.Gly147Trp) n.3109G>T n.3935G>T c.478G>T (p.Gly160Trp) c.223G>T (p.Gly75Trp) n.1841G>T c.*934G>T (n.*934G>T) c.634G>T (p.Gly212Trp) n.1011G>T c.905G>T (n.905G>T) c.928G>T (p.Gly310Trp) c.961+1144G>T (n.961+1144G>T) c.967G>T (p.Gly323Trp) n.1791G>T c.*868G>T (n.*868G>T) n.1012G>T n.996G>T | |
| 16 | g.5080953del | CA2631591133 | ALG1 | n.3105del c.375del (p.Pro126LeufsTer2) c.*61del (n.*61del) n.1017del c.441del (p.Pro148LeufsTer2) n.3111del n.3937del c.480del (p.Pro161LeufsTer2) c.225del (p.Pro76LeufsTer2) n.1843del c.*936del (n.*936del) c.636del (p.Pro213LeufsTer2) n.1013del c.907del (n.907del) c.930del (p.Pro311LeufsTer2) c.961+1146del (n.961+1146del) c.969del (p.Pro324LeufsTer2) n.1793del c.*870del (n.*870del) n.1014del n.998del | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.5080952G>A | CA394672549 | ALG1 | n.3104G>A c.374G>A (p.Gly125Glu) c.*60G>A (n.*60G>A) n.1016G>A c.440G>A (p.Gly147Glu) n.3110G>A n.3936G>A c.479G>A (p.Gly160Glu) c.224G>A (p.Gly75Glu) n.1842G>A c.*935G>A (n.*935G>A) c.635G>A (p.Gly212Glu) n.1012G>A c.906G>A (n.906G>A) c.929G>A (p.Gly310Glu) c.961+1145G>A (n.961+1145G>A) c.968G>A (p.Gly323Glu) n.1792G>A c.*869G>A (n.*869G>A) n.1013G>A n.997G>A | |
| 16 | g.5080952G>C | CA394672551 | ALG1 | n.3104G>C c.374G>C (p.Gly125Ala) c.*60G>C (n.*60G>C) n.1016G>C c.440G>C (p.Gly147Ala) n.3110G>C n.3936G>C c.479G>C (p.Gly160Ala) c.224G>C (p.Gly75Ala) n.1842G>C c.*935G>C (n.*935G>C) c.635G>C (p.Gly212Ala) n.1012G>C c.906G>C (n.906G>C) c.929G>C (p.Gly310Ala) c.961+1145G>C (n.961+1145G>C) c.968G>C (p.Gly323Ala) n.1792G>C c.*869G>C (n.*869G>C) n.1013G>C n.997G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.5080952G>T | CA394672552 | ALG1 | n.3104G>T c.374G>T (p.Gly125Val) c.*60G>T (n.*60G>T) n.1016G>T c.440G>T (p.Gly147Val) n.3110G>T n.3936G>T c.479G>T (p.Gly160Val) c.224G>T (p.Gly75Val) n.1842G>T c.*935G>T (n.*935G>T) c.635G>T (p.Gly212Val) n.1012G>T c.906G>T (n.906G>T) c.929G>T (p.Gly310Val) c.961+1145G>T (n.961+1145G>T) c.968G>T (p.Gly323Val) n.1792G>T c.*869G>T (n.*869G>T) n.1013G>T n.997G>T | |
| 16 | g.5080953G>A | CA493335424 | ALG1 | n.3105G>A c.375G>A (p.Gly125=) c.*61G>A (n.*61G>A) n.1017G>A c.441G>A (p.Gly147=) n.3111G>A n.3937G>A c.480G>A (p.Gly160=) c.225G>A (p.Gly75=) n.1843G>A c.*936G>A (n.*936G>A) c.636G>A (p.Gly212=) n.1013G>A c.907G>A (n.907G>A) c.930G>A (p.Gly310=) c.961+1146G>A (n.961+1146G>A) c.969G>A (p.Gly323=) n.1793G>A c.*870G>A (n.*870G>A) n.1014G>A n.998G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.5080953G>C | CA493335425 | ALG1 | n.3105G>C c.375G>C (p.Gly125=) c.*61G>C (n.*61G>C) n.1017G>C c.441G>C (p.Gly147=) n.3111G>C n.3937G>C c.480G>C (p.Gly160=) c.225G>C (p.Gly75=) n.1843G>C c.*936G>C (n.*936G>C) c.636G>C (p.Gly212=) n.1013G>C c.907G>C (n.907G>C) c.930G>C (p.Gly310=) c.961+1146G>C (n.961+1146G>C) c.969G>C (p.Gly323=) n.1793G>C c.*870G>C (n.*870G>C) n.1014G>C n.998G>C | |
| 16 | g.5080953G= | CA2203685636 | ALG1 | n.3105G= c.375G= (p.Gly125=) c.*61G= (n.*61G=) n.1017G= c.441G= (p.Gly147=) n.3111G= n.3937G= c.480G= (p.Gly160=) c.225G= (p.Gly75=) n.1843G= c.*936G= (n.*936G=) c.636G= (p.Gly212=) n.1013G= c.907G= (n.907G=) c.930G= (p.Gly310=) c.961+1146G= (n.961+1146G=) c.969G= (p.Gly323=) n.1793G= c.*870G= (n.*870G=) n.1014G= n.998G= | |
| 16 | g.5080953G>T | CA493335426 | ALG1 | n.3105G>T c.375G>T (p.Gly125=) c.*61G>T (n.*61G>T) n.1017G>T c.441G>T (p.Gly147=) n.3111G>T n.3937G>T c.480G>T (p.Gly160=) c.225G>T (p.Gly75=) n.1843G>T c.*936G>T (n.*936G>T) c.636G>T (p.Gly212=) n.1013G>T c.907G>T (n.907G>T) c.930G>T (p.Gly310=) c.961+1146G>T (n.961+1146G>T) c.969G>T (p.Gly323=) n.1793G>T c.*870G>T (n.*870G>T) n.1014G>T n.998G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.5080954C>A | CA394672554 | ALG1 | n.3106C>A c.376C>A (p.Pro126Thr) c.*62C>A (n.*62C>A) n.1018C>A c.442C>A (p.Pro148Thr) n.3112C>A n.3938C>A c.481C>A (p.Pro161Thr) c.226C>A (p.Pro76Thr) n.1844C>A c.*937C>A (n.*937C>A) c.637C>A (p.Pro213Thr) n.1014C>A c.908C>A (n.908C>A) c.931C>A (p.Pro311Thr) c.961+1147C>A (n.961+1147C>A) c.970C>A (p.Pro324Thr) n.1794C>A c.*871C>A (n.*871C>A) n.1015C>A n.999C>A | |
| 16 | g.5080954C= | CA2203685638 | ALG1 | n.3106C= c.376C= (p.Pro126=) c.*62C= (n.*62C=) n.1018C= c.442C= (p.Pro148=) n.3112C= n.3938C= c.481C= (p.Pro161=) c.226C= (p.Pro76=) n.1844C= c.*937C= (n.*937C=) c.637C= (p.Pro213=) n.1014C= c.908C= (n.908C=) c.931C= (p.Pro311=) c.961+1147C= (n.961+1147C=) c.970C= (p.Pro324=) n.1794C= c.*871C= (n.*871C=) n.1015C= n.999C= | |
| 16 | g.5080954C>G | CA394672556 | ALG1 | n.3106C>G c.376C>G (p.Pro126Ala) c.*62C>G (n.*62C>G) n.1018C>G c.442C>G (p.Pro148Ala) n.3112C>G n.3938C>G c.481C>G (p.Pro161Ala) c.226C>G (p.Pro76Ala) n.1844C>G c.*937C>G (n.*937C>G) c.637C>G (p.Pro213Ala) n.1014C>G c.908C>G (n.908C>G) c.931C>G (p.Pro311Ala) c.961+1147C>G (n.961+1147C>G) c.970C>G (p.Pro324Ala) n.1794C>G c.*871C>G (n.*871C>G) n.1015C>G n.999C>G | ClinVar |
| 16 | g.5080954C>T | CA394672558 | ALG1 | n.3106C>T c.376C>T (p.Pro126Ser) c.*62C>T (n.*62C>T) n.1018C>T c.442C>T (p.Pro148Ser) n.3112C>T n.3938C>T c.481C>T (p.Pro161Ser) c.226C>T (p.Pro76Ser) n.1844C>T c.*937C>T (n.*937C>T) c.637C>T (p.Pro213Ser) n.1014C>T c.908C>T (n.908C>T) c.931C>T (p.Pro311Ser) c.961+1147C>T (n.961+1147C>T) c.970C>T (p.Pro324Ser) n.1794C>T c.*871C>T (n.*871C>T) n.1015C>T n.999C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5080955C>A | CA394672563 | ALG1 | n.3107C>A c.377C>A (p.Pro126His) c.*63C>A (n.*63C>A) n.1019C>A c.443C>A (p.Pro148His) n.3113C>A n.3939C>A c.482C>A (p.Pro161His) c.227C>A (p.Pro76His) n.1845C>A c.*938C>A (n.*938C>A) c.638C>A (p.Pro213His) n.1015C>A c.909C>A (n.909C>A) c.932C>A (p.Pro311His) c.961+1148C>A (n.961+1148C>A) c.971C>A (p.Pro324His) n.1795C>A c.*872C>A (n.*872C>A) n.1016C>A n.1000C>A | |
| 16 | g.5080955C= | CA2203685640 | ALG1 | n.3107C= c.377C= (p.Pro126=) c.*63C= (n.*63C=) n.1019C= c.443C= (p.Pro148=) n.3113C= n.3939C= c.482C= (p.Pro161=) c.227C= (p.Pro76=) n.1845C= c.*938C= (n.*938C=) c.638C= (p.Pro213=) n.1015C= c.909C= (n.909C=) c.932C= (p.Pro311=) c.961+1148C= (n.961+1148C=) c.971C= (p.Pro324=) n.1795C= c.*872C= (n.*872C=) n.1016C= n.1000C= | |
| 16 | g.5080955C>G | CA394672559 | ALG1 | n.3107C>G c.377C>G (p.Pro126Arg) c.*63C>G (n.*63C>G) n.1019C>G c.443C>G (p.Pro148Arg) n.3113C>G n.3939C>G c.482C>G (p.Pro161Arg) c.227C>G (p.Pro76Arg) n.1845C>G c.*938C>G (n.*938C>G) c.638C>G (p.Pro213Arg) n.1015C>G c.909C>G (n.909C>G) c.932C>G (p.Pro311Arg) c.961+1148C>G (n.961+1148C>G) c.971C>G (p.Pro324Arg) n.1795C>G c.*872C>G (n.*872C>G) n.1016C>G n.1000C>G | dbSNP |
| 16 | g.5080955C>T | CA394672561 | ALG1 | n.3107C>T c.377C>T (p.Pro126Leu) c.*63C>T (n.*63C>T) n.1019C>T c.443C>T (p.Pro148Leu) n.3113C>T n.3939C>T c.482C>T (p.Pro161Leu) c.227C>T (p.Pro76Leu) n.1845C>T c.*938C>T (n.*938C>T) c.638C>T (p.Pro213Leu) n.1015C>T c.909C>T (n.909C>T) c.932C>T (p.Pro311Leu) c.961+1148C>T (n.961+1148C>T) c.971C>T (p.Pro324Leu) n.1795C>T c.*872C>T (n.*872C>T) n.1016C>T n.1000C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.5080956T>A | CA493335427 | ALG1 | n.3108T>A c.378T>A (p.Pro126=) c.*64T>A (n.*64T>A) n.1020T>A c.444T>A (p.Pro148=) n.3114T>A n.3940T>A c.483T>A (p.Pro161=) c.228T>A (p.Pro76=) n.1846T>A c.*939T>A (n.*939T>A) c.639T>A (p.Pro213=) n.1016T>A c.910T>A (n.910T>A) c.933T>A (p.Pro311=) c.961+1149T>A (n.961+1149T>A) c.972T>A (p.Pro324=) n.1796T>A c.*873T>A (n.*873T>A) n.1017T>A n.1001T>A | |
| 16 | g.5080956T>C | CA493335428 | ALG1 | n.3108T>C c.378T>C (p.Pro126=) c.*64T>C (n.*64T>C) n.1020T>C c.444T>C (p.Pro148=) n.3114T>C n.3940T>C c.483T>C (p.Pro161=) c.228T>C (p.Pro76=) n.1846T>C c.*939T>C (n.*939T>C) c.639T>C (p.Pro213=) n.1016T>C c.910T>C (n.910T>C) c.933T>C (p.Pro311=) c.961+1149T>C (n.961+1149T>C) c.972T>C (p.Pro324=) n.1796T>C c.*873T>C (n.*873T>C) n.1017T>C n.1001T>C | |
| 16 | g.5080956T>G | CA493335429 | ALG1 | n.3108T>G c.378T>G (p.Pro126=) c.*64T>G (n.*64T>G) n.1020T>G c.444T>G (p.Pro148=) n.3114T>G n.3940T>G c.483T>G (p.Pro161=) c.228T>G (p.Pro76=) n.1846T>G c.*939T>G (n.*939T>G) c.639T>G (p.Pro213=) n.1016T>G c.910T>G (n.910T>G) c.933T>G (p.Pro311=) c.961+1149T>G (n.961+1149T>G) c.972T>G (p.Pro324=) n.1796T>G c.*873T>G (n.*873T>G) n.1017T>G n.1001T>G | |
| 16 | g.5080957C>A | CA277163912 | ALG1 | n.3109C>A c.379C>A (p.Leu127Met) c.*65C>A (n.*65C>A) n.1021C>A c.445C>A (p.Leu149Met) n.3115C>A n.3941C>A c.484C>A (p.Leu162Met) c.229C>A (p.Leu77Met) n.1847C>A c.*940C>A (n.*940C>A) c.640C>A (p.Leu214Met) n.1017C>A c.911C>A (n.911C>A) c.934C>A (p.Leu312Met) c.961+1150C>A (n.961+1150C>A) c.973C>A (p.Leu325Met) n.1797C>A c.*874C>A (n.*874C>A) n.1018C>A n.1002C>A | dbSNP |
| 16 | g.5080957C= | CA2203685642 | ALG1 | n.3109C= c.379C= (p.Leu127=) c.*65C= (n.*65C=) n.1021C= c.445C= (p.Leu149=) n.3115C= n.3941C= c.484C= (p.Leu162=) c.229C= (p.Leu77=) n.1847C= c.*940C= (n.*940C=) c.640C= (p.Leu214=) n.1017C= c.911C= (n.911C=) c.934C= (p.Leu312=) c.961+1150C= (n.961+1150C=) c.973C= (p.Leu325=) n.1797C= c.*874C= (n.*874C=) n.1018C= n.1002C= | |
| 16 | g.5080957C>G | CA394672566 | ALG1 | n.3109C>G c.379C>G (p.Leu127Val) c.*65C>G (n.*65C>G) n.1021C>G c.445C>G (p.Leu149Val) n.3115C>G n.3941C>G c.484C>G (p.Leu162Val) c.229C>G (p.Leu77Val) n.1847C>G c.*940C>G (n.*940C>G) c.640C>G (p.Leu214Val) n.1017C>G c.911C>G (n.911C>G) c.934C>G (p.Leu312Val) c.961+1150C>G (n.961+1150C>G) c.973C>G (p.Leu325Val) n.1797C>G c.*874C>G (n.*874C>G) n.1018C>G n.1002C>G | |
| 16 | g.5080957C>T | CA493335430 | ALG1 | n.3109C>T c.379C>T (p.Leu127=) c.*65C>T (n.*65C>T) n.1021C>T c.445C>T (p.Leu149=) n.3115C>T n.3941C>T c.484C>T (p.Leu162=) c.229C>T (p.Leu77=) n.1847C>T c.*940C>T (n.*940C>T) c.640C>T (p.Leu214=) n.1017C>T c.911C>T (n.911C>T) c.934C>T (p.Leu312=) c.961+1150C>T (n.961+1150C>T) c.973C>T (p.Leu325=) n.1797C>T c.*874C>T (n.*874C>T) n.1018C>T n.1002C>T | |
| 16 | g.5080958T>A | CA394672568 | ALG1 | n.3110T>A c.380T>A (p.Leu127Gln) c.*66T>A (n.*66T>A) n.1022T>A c.446T>A (p.Leu149Gln) n.3116T>A n.3942T>A c.485T>A (p.Leu162Gln) c.230T>A (p.Leu77Gln) n.1848T>A c.*941T>A (n.*941T>A) c.641T>A (p.Leu214Gln) n.1018T>A c.912T>A (n.912T>A) c.935T>A (p.Leu312Gln) c.961+1151T>A (n.961+1151T>A) c.974T>A (p.Leu325Gln) n.1798T>A c.*875T>A (n.*875T>A) n.1019T>A n.1003T>A | |
| 16 | g.5080958T>C | CA394672569 | ALG1 | n.3110T>C c.380T>C (p.Leu127Pro) c.*66T>C (n.*66T>C) n.1022T>C c.446T>C (p.Leu149Pro) n.3116T>C n.3942T>C c.485T>C (p.Leu162Pro) c.230T>C (p.Leu77Pro) n.1848T>C c.*941T>C (n.*941T>C) c.641T>C (p.Leu214Pro) n.1018T>C c.912T>C (n.912T>C) c.935T>C (p.Leu312Pro) c.961+1151T>C (n.961+1151T>C) c.974T>C (p.Leu325Pro) n.1798T>C c.*875T>C (n.*875T>C) n.1019T>C n.1003T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.5080958T>G | CA394672571 | ALG1 | n.3110T>G c.380T>G (p.Leu127Arg) c.*66T>G (n.*66T>G) n.1022T>G c.446T>G (p.Leu149Arg) n.3116T>G n.3942T>G c.485T>G (p.Leu162Arg) c.230T>G (p.Leu77Arg) n.1848T>G c.*941T>G (n.*941T>G) c.641T>G (p.Leu214Arg) n.1018T>G c.912T>G (n.912T>G) c.935T>G (p.Leu312Arg) c.961+1151T>G (n.961+1151T>G) c.974T>G (p.Leu325Arg) n.1798T>G c.*875T>G (n.*875T>G) n.1019T>G n.1003T>G | |
| 16 | g.5080959G>A | CA7890155 | ALG1 | n.3111G>A c.381G>A (p.Leu127=) c.*67G>A (n.*67G>A) n.1023G>A c.447G>A (p.Leu149=) n.3117G>A n.3943G>A c.486G>A (p.Leu162=) c.231G>A (p.Leu77=) n.1849G>A c.*942G>A (n.*942G>A) c.642G>A (p.Leu214=) n.1019G>A c.913G>A (n.913G>A) c.936G>A (p.Leu312=) c.961+1152G>A (n.961+1152G>A) c.975G>A (p.Leu325=) n.1799G>A c.*876G>A (n.*876G>A) n.1020G>A n.1004G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.5080959G>C | CA493335431 | ALG1 | n.3111G>C c.381G>C (p.Leu127=) c.*67G>C (n.*67G>C) n.1023G>C c.447G>C (p.Leu149=) n.3117G>C n.3943G>C c.486G>C (p.Leu162=) c.231G>C (p.Leu77=) n.1849G>C c.*942G>C (n.*942G>C) c.642G>C (p.Leu214=) n.1019G>C c.913G>C (n.913G>C) c.936G>C (p.Leu312=) c.961+1152G>C (n.961+1152G>C) c.975G>C (p.Leu325=) n.1799G>C c.*876G>C (n.*876G>C) n.1020G>C n.1004G>C | ClinVar |
| 16 | g.5080959G= | CA2203685647 | ALG1 | n.3111G= c.381G= (p.Leu127=) c.*67G= (n.*67G=) n.1023G= c.447G= (p.Leu149=) n.3117G= n.3943G= c.486G= (p.Leu162=) c.231G= (p.Leu77=) n.1849G= c.*942G= (n.*942G=) c.642G= (p.Leu214=) n.1019G= c.913G= (n.913G=) c.936G= (p.Leu312=) c.961+1152G= (n.961+1152G=) c.975G= (p.Leu325=) n.1799G= c.*876G= (n.*876G=) n.1020G= n.1004G= | |
| 16 | g.5080959G>T | CA493335432 | ALG1 | n.3111G>T c.381G>T (p.Leu127=) c.*67G>T (n.*67G>T) n.1023G>T c.447G>T (p.Leu149=) n.3117G>T n.3943G>T c.486G>T (p.Leu162=) c.231G>T (p.Leu77=) n.1849G>T c.*942G>T (n.*942G>T) c.642G>T (p.Leu214=) n.1019G>T c.913G>T (n.913G>T) c.936G>T (p.Leu312=) c.961+1152G>T (n.961+1152G>T) c.975G>T (p.Leu325=) n.1799G>T c.*876G>T (n.*876G>T) n.1020G>T n.1004G>T | |
| 16 | g.5080960A>C | CA493335433 | ALG1 | n.3112A>C c.382A>C (p.Arg128=) c.*68A>C (n.*68A>C) n.1024A>C c.448A>C (p.Arg150=) n.3118A>C n.3944A>C c.487A>C (p.Arg163=) c.232A>C (p.Arg78=) n.1850A>C c.*943A>C (n.*943A>C) c.643A>C (p.Arg215=) n.1020A>C c.914A>C (n.914A>C) c.937A>C (p.Arg313=) c.961+1153A>C (n.961+1153A>C) c.976A>C (p.Arg326=) n.1800A>C c.*877A>C (n.*877A>C) n.1021A>C n.1005A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.5080960A>G | CA394672572 | ALG1 | n.3112A>G c.382A>G (p.Arg128Gly) c.*68A>G (n.*68A>G) n.1024A>G c.448A>G (p.Arg150Gly) n.3118A>G n.3944A>G c.487A>G (p.Arg163Gly) c.232A>G (p.Arg78Gly) n.1850A>G c.*943A>G (n.*943A>G) c.643A>G (p.Arg215Gly) n.1020A>G c.914A>G (n.914A>G) c.937A>G (p.Arg313Gly) c.961+1153A>G (n.961+1153A>G) c.976A>G (p.Arg326Gly) n.1800A>G c.*877A>G (n.*877A>G) n.1021A>G n.1005A>G | |
| 16 | g.5080960A>T | CA394672573 | ALG1 | n.3112A>T c.382A>T (p.Arg128Trp) c.*68A>T (n.*68A>T) n.1024A>T c.448A>T (p.Arg150Trp) n.3118A>T n.3944A>T c.487A>T (p.Arg163Trp) c.232A>T (p.Arg78Trp) n.1850A>T c.*943A>T (n.*943A>T) c.643A>T (p.Arg215Trp) n.1020A>T c.914A>T (n.914A>T) c.937A>T (p.Arg313Trp) c.961+1153A>T (n.961+1153A>T) c.976A>T (p.Arg326Trp) n.1800A>T c.*877A>T (n.*877A>T) n.1021A>T n.1005A>T | |
| 16 | g.5080961G>A | CA394672574 | ALG1 | n.3113G>A c.383G>A (p.Arg128Lys) c.*69G>A (n.*69G>A) n.1025G>A c.449G>A (p.Arg150Lys) n.3119G>A n.3945G>A c.488G>A (p.Arg163Lys) c.233G>A (p.Arg78Lys) n.1851G>A c.*944G>A (n.*944G>A) c.644G>A (p.Arg215Lys) n.1021G>A c.915G>A (n.915G>A) c.938G>A (p.Arg313Lys) c.961+1154G>A (n.961+1154G>A) c.977G>A (p.Arg326Lys) n.1801G>A c.*878G>A (n.*878G>A) n.1022G>A n.1006G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.5080961G>C | CA394672575 | ALG1 | n.3113G>C c.383G>C (p.Arg128Thr) c.*69G>C (n.*69G>C) n.1025G>C c.449G>C (p.Arg150Thr) n.3119G>C n.3945G>C c.488G>C (p.Arg163Thr) c.233G>C (p.Arg78Thr) n.1851G>C c.*944G>C (n.*944G>C) c.644G>C (p.Arg215Thr) n.1021G>C c.915G>C (n.915G>C) c.938G>C (p.Arg313Thr) c.961+1154G>C (n.961+1154G>C) c.977G>C (p.Arg326Thr) n.1801G>C c.*878G>C (n.*878G>C) n.1022G>C n.1006G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.5080961G= | CA2203685649 | ALG1 | n.3113G= c.383G= (p.Arg128=) c.*69G= (n.*69G=) n.1025G= c.449G= (p.Arg150=) n.3119G= n.3945G= c.488G= (p.Arg163=) c.233G= (p.Arg78=) n.1851G= c.*944G= (n.*944G=) c.644G= (p.Arg215=) n.1021G= c.915G= (n.915G=) c.938G= (p.Arg313=) c.961+1154G= (n.961+1154G=) c.977G= (p.Arg326=) n.1801G= c.*878G= (n.*878G=) n.1022G= n.1006G= | |
| 16 | g.5080961G>T | CA394672577 | ALG1 | n.3113G>T c.383G>T (p.Arg128Met) c.*69G>T (n.*69G>T) n.1025G>T c.449G>T (p.Arg150Met) n.3119G>T n.3945G>T c.488G>T (p.Arg163Met) c.233G>T (p.Arg78Met) n.1851G>T c.*944G>T (n.*944G>T) c.644G>T (p.Arg215Met) n.1021G>T c.915G>T (n.915G>T) c.938G>T (p.Arg313Met) c.961+1154G>T (n.961+1154G>T) c.977G>T (p.Arg326Met) n.1801G>T c.*878G>T (n.*878G>T) n.1022G>T n.1006G>T | |
| 16 | g.5080963del | CA2631591156 | ALG1 | n.3115del c.385del (p.Glu129SerfsTer?) c.*71del (n.*71del) n.1027del c.451del (p.Glu151SerfsTer?) n.3121del n.3947del c.490del (p.Glu164SerfsTer?) c.235del (p.Glu79SerfsTer?) n.1853del c.*946del (n.*946del) c.646del (p.Glu216SerfsTer?) n.1023del c.917del (n.917del) c.940del (p.Glu314SerfsTer?) c.961+1156del (n.961+1156del) c.979del (p.Glu327SerfsTer?) n.1803del c.*880del (n.*880del) n.1024del n.1008del | gnomAD v4 |
| 16 | g.5080962G>A | CA7890156 | ALG1 | n.3114G>A c.384G>A (p.Arg128=) c.*70G>A (n.*70G>A) n.1026G>A c.450G>A (p.Arg150=) n.3120G>A n.3946G>A c.489G>A (p.Arg163=) c.234G>A (p.Arg78=) n.1852G>A c.*945G>A (n.*945G>A) c.645G>A (p.Arg215=) n.1022G>A c.916G>A (n.916G>A) c.939G>A (p.Arg313=) c.961+1155G>A (n.961+1155G>A) c.978G>A (p.Arg326=) n.1802G>A c.*879G>A (n.*879G>A) n.1023G>A n.1007G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5080962G>C | CA394672581 | ALG1 | n.3114G>C c.384G>C (p.Arg128Ser) c.*70G>C (n.*70G>C) n.1026G>C c.450G>C (p.Arg150Ser) n.3120G>C n.3946G>C c.489G>C (p.Arg163Ser) c.234G>C (p.Arg78Ser) n.1852G>C c.*945G>C (n.*945G>C) c.645G>C (p.Arg215Ser) n.1022G>C c.916G>C (n.916G>C) c.939G>C (p.Arg313Ser) c.961+1155G>C (n.961+1155G>C) c.978G>C (p.Arg326Ser) n.1802G>C c.*879G>C (n.*879G>C) n.1023G>C n.1007G>C | |
| 16 | g.5080962G= | CA2203685653 | ALG1 | n.3114G= c.384G= (p.Arg128=) c.*70G= (n.*70G=) n.1026G= c.450G= (p.Arg150=) n.3120G= n.3946G= c.489G= (p.Arg163=) c.234G= (p.Arg78=) n.1852G= c.*945G= (n.*945G=) c.645G= (p.Arg215=) n.1022G= c.916G= (n.916G=) c.939G= (p.Arg313=) c.961+1155G= (n.961+1155G=) c.978G= (p.Arg326=) n.1802G= c.*879G= (n.*879G=) n.1023G= n.1007G= | |
| 16 | g.5080962G>T | CA394672578 | ALG1 | n.3114G>T c.384G>T (p.Arg128Ser) c.*70G>T (n.*70G>T) n.1026G>T c.450G>T (p.Arg150Ser) n.3120G>T n.3946G>T c.489G>T (p.Arg163Ser) c.234G>T (p.Arg78Ser) n.1852G>T c.*945G>T (n.*945G>T) c.645G>T (p.Arg215Ser) n.1022G>T c.916G>T (n.916G>T) c.939G>T (p.Arg313Ser) c.961+1155G>T (n.961+1155G>T) c.978G>T (p.Arg326Ser) n.1802G>T c.*879G>T (n.*879G>T) n.1023G>T n.1007G>T | |
| 16 | g.5080963G>A | CA277163913 | ALG1 | n.3115G>A c.385G>A (p.Glu129Lys) c.*71G>A (n.*71G>A) n.1027G>A c.451G>A (p.Glu151Lys) n.3121G>A n.3947G>A c.490G>A (p.Glu164Lys) c.235G>A (p.Glu79Lys) n.1853G>A c.*946G>A (n.*946G>A) c.646G>A (p.Glu216Lys) n.1023G>A c.917G>A (n.917G>A) c.940G>A (p.Glu314Lys) c.961+1156G>A (n.961+1156G>A) c.979G>A (p.Glu327Lys) n.1803G>A c.*880G>A (n.*880G>A) n.1024G>A n.1008G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.5080963G>C | CA394672584 | ALG1 | n.3115G>C c.385G>C (p.Glu129Gln) c.*71G>C (n.*71G>C) n.1027G>C c.451G>C (p.Glu151Gln) n.3121G>C n.3947G>C c.490G>C (p.Glu164Gln) c.235G>C (p.Glu79Gln) n.1853G>C c.*946G>C (n.*946G>C) c.646G>C (p.Glu216Gln) n.1023G>C c.917G>C (n.917G>C) c.940G>C (p.Glu314Gln) c.961+1156G>C (n.961+1156G>C) c.979G>C (p.Glu327Gln) n.1803G>C c.*880G>C (n.*880G>C) n.1024G>C n.1008G>C | |
| 16 | g.5080963G= | CA2203685659 | ALG1 | n.3115G= c.385G= (p.Glu129=) c.*71G= (n.*71G=) n.1027G= c.451G= (p.Glu151=) n.3121G= n.3947G= c.490G= (p.Glu164=) c.235G= (p.Glu79=) n.1853G= c.*946G= (n.*946G=) c.646G= (p.Glu216=) n.1023G= c.917G= (n.917G=) c.940G= (p.Glu314=) c.961+1156G= (n.961+1156G=) c.979G= (p.Glu327=) n.1803G= c.*880G= (n.*880G=) n.1024G= n.1008G= | |
| 16 | g.5080963G>T | CA394672585 | ALG1 | n.3115G>T c.385G>T (p.Glu129Ter) c.*71G>T (n.*71G>T) n.1027G>T c.451G>T (p.Glu151Ter) n.3121G>T n.3947G>T c.490G>T (p.Glu164Ter) c.235G>T (p.Glu79Ter) n.1853G>T c.*946G>T (n.*946G>T) c.646G>T (p.Glu216Ter) n.1023G>T c.917G>T (n.917G>T) c.940G>T (p.Glu314Ter) c.961+1156G>T (n.961+1156G>T) c.979G>T (p.Glu327Ter) n.1803G>T c.*880G>T (n.*880G>T) n.1024G>T n.1008G>T | |
| 16 | g.5080964A>C | CA394672586 | ALG1 | n.3116A>C c.386A>C (p.Glu129Ala) c.*72A>C (n.*72A>C) n.1028A>C c.452A>C (p.Glu151Ala) n.3122A>C n.3948A>C c.491A>C (p.Glu164Ala) c.236A>C (p.Glu79Ala) n.1854A>C c.*947A>C (n.*947A>C) c.647A>C (p.Glu216Ala) n.1024A>C c.918A>C (n.918A>C) c.941A>C (p.Glu314Ala) c.961+1157A>C (n.961+1157A>C) c.980A>C (p.Glu327Ala) n.1804A>C c.*881A>C (n.*881A>C) n.1025A>C n.1009A>C | |
| 16 | g.5080964A>G | CA394672588 | ALG1 | n.3116A>G c.386A>G (p.Glu129Gly) c.*72A>G (n.*72A>G) n.1028A>G c.452A>G (p.Glu151Gly) n.3122A>G n.3948A>G c.491A>G (p.Glu164Gly) c.236A>G (p.Glu79Gly) n.1854A>G c.*947A>G (n.*947A>G) c.647A>G (p.Glu216Gly) n.1024A>G c.918A>G (n.918A>G) c.941A>G (p.Glu314Gly) c.961+1157A>G (n.961+1157A>G) c.980A>G (p.Glu327Gly) n.1804A>G c.*881A>G (n.*881A>G) n.1025A>G n.1009A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.5080964A>T | CA394672590 | ALG1 | n.3116A>T c.386A>T (p.Glu129Val) c.*72A>T (n.*72A>T) n.1028A>T c.452A>T (p.Glu151Val) n.3122A>T n.3948A>T c.491A>T (p.Glu164Val) c.236A>T (p.Glu79Val) n.1854A>T c.*947A>T (n.*947A>T) c.647A>T (p.Glu216Val) n.1024A>T c.918A>T (n.918A>T) c.941A>T (p.Glu314Val) c.961+1157A>T (n.961+1157A>T) c.980A>T (p.Glu327Val) n.1804A>T c.*881A>T (n.*881A>T) n.1025A>T n.1009A>T | |
| 16 | g.5080965G>A | CA7890157 | ALG1 | n.3117G>A c.387G>A (p.Glu129=) c.*73G>A (n.*73G>A) n.1029G>A c.453G>A (p.Glu151=) n.3123G>A n.3949G>A c.492G>A (p.Glu164=) c.237G>A (p.Glu79=) n.1855G>A c.*948G>A (n.*948G>A) c.648G>A (p.Glu216=) n.1025G>A c.919G>A (n.919G>A) c.942G>A (p.Glu314=) c.961+1158G>A (n.961+1158G>A) c.981G>A (p.Glu327=) n.1805G>A c.*882G>A (n.*882G>A) n.1026G>A n.1010G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5080965G>C | CA394672593 | ALG1 | n.3117G>C c.387G>C (p.Glu129Asp) c.*73G>C (n.*73G>C) n.1029G>C c.453G>C (p.Glu151Asp) n.3123G>C n.3949G>C c.492G>C (p.Glu164Asp) c.237G>C (p.Glu79Asp) n.1855G>C c.*948G>C (n.*948G>C) c.648G>C (p.Glu216Asp) n.1025G>C c.919G>C (n.919G>C) c.942G>C (p.Glu314Asp) c.961+1158G>C (n.961+1158G>C) c.981G>C (p.Glu327Asp) n.1805G>C c.*882G>C (n.*882G>C) n.1026G>C n.1010G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5080965G= | CA2203685666 | ALG1 | n.3117G= c.387G= (p.Glu129=) c.*73G= (n.*73G=) n.1029G= c.453G= (p.Glu151=) n.3123G= n.3949G= c.492G= (p.Glu164=) c.237G= (p.Glu79=) n.1855G= c.*948G= (n.*948G=) c.648G= (p.Glu216=) n.1025G= c.919G= (n.919G=) c.942G= (p.Glu314=) c.961+1158G= (n.961+1158G=) c.981G= (p.Glu327=) n.1805G= c.*882G= (n.*882G=) n.1026G= n.1010G= | |
| 16 | g.5080965G>T | CA394672595 | ALG1 | n.3117G>T c.387G>T (p.Glu129Asp) c.*73G>T (n.*73G>T) n.1029G>T c.453G>T (p.Glu151Asp) n.3123G>T n.3949G>T c.492G>T (p.Glu164Asp) c.237G>T (p.Glu79Asp) n.1855G>T c.*948G>T (n.*948G>T) c.648G>T (p.Glu216Asp) n.1025G>T c.919G>T (n.919G>T) c.942G>T (p.Glu314Asp) c.961+1158G>T (n.961+1158G>T) c.981G>T (p.Glu327Asp) n.1805G>T c.*882G>T (n.*882G>T) n.1026G>T n.1010G>T | |
| 16 | g.5080966T>A | CA394672597 | ALG1 | n.3118T>A c.388T>A (p.Tyr130Asn) c.*74T>A (n.*74T>A) n.1030T>A c.454T>A (p.Tyr152Asn) n.3124T>A n.3950T>A c.493T>A (p.Tyr165Asn) c.238T>A (p.Tyr80Asn) n.1856T>A c.*949T>A (n.*949T>A) c.649T>A (p.Tyr217Asn) n.1026T>A c.920T>A (n.920T>A) c.943T>A (p.Tyr315Asn) c.961+1159T>A (n.961+1159T>A) c.982T>A (p.Tyr328Asn) n.1806T>A c.*883T>A (n.*883T>A) n.1027T>A n.1011T>A | |
| 16 | g.5080966T>C | CA394672599 | ALG1 | n.3118T>C c.388T>C (p.Tyr130His) c.*74T>C (n.*74T>C) n.1030T>C c.454T>C (p.Tyr152His) n.3124T>C n.3950T>C c.493T>C (p.Tyr165His) c.238T>C (p.Tyr80His) n.1856T>C c.*949T>C (n.*949T>C) c.649T>C (p.Tyr217His) n.1026T>C c.920T>C (n.920T>C) c.943T>C (p.Tyr315His) c.961+1159T>C (n.961+1159T>C) c.982T>C (p.Tyr328His) n.1806T>C c.*883T>C (n.*883T>C) n.1027T>C n.1011T>C | |
| 16 | g.5080966T>G | CA394672600 | ALG1 | n.3118T>G c.388T>G (p.Tyr130Asp) c.*74T>G (n.*74T>G) n.1030T>G c.454T>G (p.Tyr152Asp) n.3124T>G n.3950T>G c.493T>G (p.Tyr165Asp) c.238T>G (p.Tyr80Asp) n.1856T>G c.*949T>G (n.*949T>G) c.649T>G (p.Tyr217Asp) n.1026T>G c.920T>G (n.920T>G) c.943T>G (p.Tyr315Asp) c.961+1159T>G (n.961+1159T>G) c.982T>G (p.Tyr328Asp) n.1806T>G c.*883T>G (n.*883T>G) n.1027T>G n.1011T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.5080966T= | CA2203685669 | ALG1 | n.3118T= c.388T= (p.Tyr130=) c.*74T= (n.*74T=) n.1030T= c.454T= (p.Tyr152=) n.3124T= n.3950T= c.493T= (p.Tyr165=) c.238T= (p.Tyr80=) n.1856T= c.*949T= (n.*949T=) c.649T= (p.Tyr217=) n.1026T= c.920T= (n.920T=) c.943T= (p.Tyr315=) c.961+1159T= (n.961+1159T=) c.982T= (p.Tyr328=) n.1806T= c.*883T= (n.*883T=) n.1027T= n.1011T= | |
| 16 | g.5080967A>C | CA394672603 | ALG1 | n.3119A>C c.389A>C (p.Tyr130Ser) c.*75A>C (n.*75A>C) n.1031A>C c.455A>C (p.Tyr152Ser) n.3125A>C n.3951A>C c.494A>C (p.Tyr165Ser) c.239A>C (p.Tyr80Ser) n.1857A>C c.*950A>C (n.*950A>C) c.650A>C (p.Tyr217Ser) n.1027A>C c.921A>C (n.921A>C) c.944A>C (p.Tyr315Ser) c.961+1160A>C (n.961+1160A>C) c.983A>C (p.Tyr328Ser) n.1807A>C c.*884A>C (n.*884A>C) n.1028A>C n.1012A>C | |
| 16 | g.5080967A>G | CA394672604 | ALG1 | n.3119A>G c.389A>G (p.Tyr130Cys) c.*75A>G (n.*75A>G) n.1031A>G c.455A>G (p.Tyr152Cys) n.3125A>G n.3951A>G c.494A>G (p.Tyr165Cys) c.239A>G (p.Tyr80Cys) n.1857A>G c.*950A>G (n.*950A>G) c.650A>G (p.Tyr217Cys) n.1027A>G c.921A>G (n.921A>G) c.944A>G (p.Tyr315Cys) c.961+1160A>G (n.961+1160A>G) c.983A>G (p.Tyr328Cys) n.1807A>G c.*884A>G (n.*884A>G) n.1028A>G n.1012A>G | |
| 16 | g.5080967A>T | CA394672602 | ALG1 | n.3119A>T c.389A>T (p.Tyr130Phe) c.*75A>T (n.*75A>T) n.1031A>T c.455A>T (p.Tyr152Phe) n.3125A>T n.3951A>T c.494A>T (p.Tyr165Phe) c.239A>T (p.Tyr80Phe) n.1857A>T c.*950A>T (n.*950A>T) c.650A>T (p.Tyr217Phe) n.1027A>T c.921A>T (n.921A>T) c.944A>T (p.Tyr315Phe) c.961+1160A>T (n.961+1160A>T) c.983A>T (p.Tyr328Phe) n.1807A>T c.*884A>T (n.*884A>T) n.1028A>T n.1012A>T | |
| 16 | g.5080968T>A | CA394672605 | ALG1 | n.3120T>A c.390T>A (p.Tyr130Ter) c.*76T>A (n.*76T>A) n.1032T>A c.456T>A (p.Tyr152Ter) n.3126T>A n.3952T>A c.495T>A (p.Tyr165Ter) c.240T>A (p.Tyr80Ter) n.1858T>A c.*951T>A (n.*951T>A) c.651T>A (p.Tyr217Ter) n.1028T>A c.922T>A (n.922T>A) c.945T>A (p.Tyr315Ter) c.961+1161T>A (n.961+1161T>A) c.984T>A (p.Tyr328Ter) n.1808T>A c.*885T>A (n.*885T>A) n.1029T>A n.1013T>A | |
| 16 | g.5080968T>C | CA493335434 | ALG1 | n.3120T>C c.390T>C (p.Tyr130=) c.*76T>C (n.*76T>C) n.1032T>C c.456T>C (p.Tyr152=) n.3126T>C n.3952T>C c.495T>C (p.Tyr165=) c.240T>C (p.Tyr80=) n.1858T>C c.*951T>C (n.*951T>C) c.651T>C (p.Tyr217=) n.1028T>C c.922T>C (n.922T>C) c.945T>C (p.Tyr315=) c.961+1161T>C (n.961+1161T>C) c.984T>C (p.Tyr328=) n.1808T>C c.*885T>C (n.*885T>C) n.1029T>C n.1013T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.5080968T>G | CA394672606 | ALG1 | n.3120T>G c.390T>G (p.Tyr130Ter) c.*76T>G (n.*76T>G) n.1032T>G c.456T>G (p.Tyr152Ter) n.3126T>G n.3952T>G c.495T>G (p.Tyr165Ter) c.240T>G (p.Tyr80Ter) n.1858T>G c.*951T>G (n.*951T>G) c.651T>G (p.Tyr217Ter) n.1028T>G c.922T>G (n.922T>G) c.945T>G (p.Tyr315Ter) c.961+1161T>G (n.961+1161T>G) c.984T>G (p.Tyr328Ter) n.1808T>G c.*885T>G (n.*885T>G) n.1029T>G n.1013T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5080968T= | CA2203685674 | ALG1 | n.3120T= c.390T= (p.Tyr130=) c.*76T= (n.*76T=) n.1032T= c.456T= (p.Tyr152=) n.3126T= n.3952T= c.495T= (p.Tyr165=) c.240T= (p.Tyr80=) n.1858T= c.*951T= (n.*951T=) c.651T= (p.Tyr217=) n.1028T= c.922T= (n.922T=) c.945T= (p.Tyr315=) c.961+1161T= (n.961+1161T=) c.984T= (p.Tyr328=) n.1808T= c.*885T= (n.*885T=) n.1029T= n.1013T= | |
| 16 | g.5080969T>A | CA394672607 | ALG1 | n.3121T>A c.391T>A (p.Tyr131Asn) c.*77T>A (n.*77T>A) n.1033T>A c.457T>A (p.Tyr153Asn) n.3127T>A n.3953T>A c.496T>A (p.Tyr166Asn) c.241T>A (p.Tyr81Asn) n.1859T>A c.*952T>A (n.*952T>A) c.652T>A (p.Tyr218Asn) n.1029T>A c.923T>A (n.923T>A) c.946T>A (p.Tyr316Asn) c.961+1162T>A (n.961+1162T>A) c.985T>A (p.Tyr329Asn) n.1809T>A c.*886T>A (n.*886T>A) n.1030T>A n.1014T>A | |
| 16 | g.5080969T>C | CA394672608 | ALG1 | n.3121T>C c.391T>C (p.Tyr131His) c.*77T>C (n.*77T>C) n.1033T>C c.457T>C (p.Tyr153His) n.3127T>C n.3953T>C c.496T>C (p.Tyr166His) c.241T>C (p.Tyr81His) n.1859T>C c.*952T>C (n.*952T>C) c.652T>C (p.Tyr218His) n.1029T>C c.923T>C (n.923T>C) c.946T>C (p.Tyr316His) c.961+1162T>C (n.961+1162T>C) c.985T>C (p.Tyr329His) n.1809T>C c.*886T>C (n.*886T>C) n.1030T>C n.1014T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.5080969T>G | CA7890158 | ALG1 | n.3121T>G c.391T>G (p.Tyr131Asp) c.*77T>G (n.*77T>G) n.1033T>G c.457T>G (p.Tyr153Asp) n.3127T>G n.3953T>G c.496T>G (p.Tyr166Asp) c.241T>G (p.Tyr81Asp) n.1859T>G c.*952T>G (n.*952T>G) c.652T>G (p.Tyr218Asp) n.1029T>G c.923T>G (n.923T>G) c.946T>G (p.Tyr316Asp) c.961+1162T>G (n.961+1162T>G) c.985T>G (p.Tyr329Asp) n.1809T>G c.*886T>G (n.*886T>G) n.1030T>G n.1014T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5080969T= | CA2203685676 | ALG1 | n.3121T= c.391T= (p.Tyr131=) c.*77T= (n.*77T=) n.1033T= c.457T= (p.Tyr153=) n.3127T= n.3953T= c.496T= (p.Tyr166=) c.241T= (p.Tyr81=) n.1859T= c.*952T= (n.*952T=) c.652T= (p.Tyr218=) n.1029T= c.923T= (n.923T=) c.946T= (p.Tyr316=) c.961+1162T= (n.961+1162T=) c.985T= (p.Tyr329=) n.1809T= c.*886T= (n.*886T=) n.1030T= n.1014T= | |
| 16 | g.5080970A>C | CA394672613 | ALG1 | n.3122A>C c.392A>C (p.Tyr131Ser) c.*78A>C (n.*78A>C) n.1034A>C c.458A>C (p.Tyr153Ser) n.3128A>C n.3954A>C c.497A>C (p.Tyr166Ser) c.242A>C (p.Tyr81Ser) n.1860A>C c.*953A>C (n.*953A>C) c.653A>C (p.Tyr218Ser) n.1030A>C c.924A>C (n.924A>C) c.947A>C (p.Tyr316Ser) c.961+1163A>C (n.961+1163A>C) c.986A>C (p.Tyr329Ser) n.1810A>C c.*887A>C (n.*887A>C) n.1031A>C n.1015A>C | |
| 16 | g.5080970A>G | CA394672611 | ALG1 | n.3122A>G c.392A>G (p.Tyr131Cys) c.*78A>G (n.*78A>G) n.1034A>G c.458A>G (p.Tyr153Cys) n.3128A>G n.3954A>G c.497A>G (p.Tyr166Cys) c.242A>G (p.Tyr81Cys) n.1860A>G c.*953A>G (n.*953A>G) c.653A>G (p.Tyr218Cys) n.1030A>G c.924A>G (n.924A>G) c.947A>G (p.Tyr316Cys) c.961+1163A>G (n.961+1163A>G) c.986A>G (p.Tyr329Cys) n.1810A>G c.*887A>G (n.*887A>G) n.1031A>G n.1015A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.5080970A>T | CA394672609 | ALG1 | n.3122A>T c.392A>T (p.Tyr131Phe) c.*78A>T (n.*78A>T) n.1034A>T c.458A>T (p.Tyr153Phe) n.3128A>T n.3954A>T c.497A>T (p.Tyr166Phe) c.242A>T (p.Tyr81Phe) n.1860A>T c.*953A>T (n.*953A>T) c.653A>T (p.Tyr218Phe) n.1030A>T c.924A>T (n.924A>T) c.947A>T (p.Tyr316Phe) c.961+1163A>T (n.961+1163A>T) c.986A>T (p.Tyr329Phe) n.1810A>T c.*887A>T (n.*887A>T) n.1031A>T n.1015A>T | |
| 16 | g.5080971T>A | CA394672614 | ALG1 | n.3123T>A c.393T>A (p.Tyr131Ter) c.*79T>A (n.*79T>A) n.1035T>A c.459T>A (p.Tyr153Ter) n.3129T>A n.3955T>A c.498T>A (p.Tyr166Ter) c.243T>A (p.Tyr81Ter) n.1861T>A c.*954T>A (n.*954T>A) c.654T>A (p.Tyr218Ter) n.1031T>A c.925T>A (n.925T>A) c.948T>A (p.Tyr316Ter) c.961+1164T>A (n.961+1164T>A) c.987T>A (p.Tyr329Ter) n.1811T>A c.*888T>A (n.*888T>A) n.1032T>A n.1016T>A | |
| 16 | g.5080971T>C | CA7890159 | ALG1 | n.3123T>C c.393T>C (p.Tyr131=) c.*79T>C (n.*79T>C) n.1035T>C c.459T>C (p.Tyr153=) n.3129T>C n.3955T>C c.498T>C (p.Tyr166=) c.243T>C (p.Tyr81=) n.1861T>C c.*954T>C (n.*954T>C) c.654T>C (p.Tyr218=) n.1031T>C c.925T>C (n.925T>C) c.948T>C (p.Tyr316=) c.961+1164T>C (n.961+1164T>C) c.987T>C (p.Tyr329=) n.1811T>C c.*888T>C (n.*888T>C) n.1032T>C n.1016T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.5080971T>G | CA394672617 | ALG1 | n.3123T>G c.393T>G (p.Tyr131Ter) c.*79T>G (n.*79T>G) n.1035T>G c.459T>G (p.Tyr153Ter) n.3129T>G n.3955T>G c.498T>G (p.Tyr166Ter) c.243T>G (p.Tyr81Ter) n.1861T>G c.*954T>G (n.*954T>G) c.654T>G (p.Tyr218Ter) n.1031T>G c.925T>G (n.925T>G) c.948T>G (p.Tyr316Ter) c.961+1164T>G (n.961+1164T>G) c.987T>G (p.Tyr329Ter) n.1811T>G c.*888T>G (n.*888T>G) n.1032T>G n.1016T>G | |
| 16 | g.5080971T= | CA2203685679 | ALG1 | n.3123T= c.393T= (p.Tyr131=) c.*79T= (n.*79T=) n.1035T= c.459T= (p.Tyr153=) n.3129T= n.3955T= c.498T= (p.Tyr166=) c.243T= (p.Tyr81=) n.1861T= c.*954T= (n.*954T=) c.654T= (p.Tyr218=) n.1031T= c.925T= (n.925T=) c.948T= (p.Tyr316=) c.961+1164T= (n.961+1164T=) c.987T= (p.Tyr329=) n.1811T= c.*888T= (n.*888T=) n.1032T= n.1016T= | |
| 16 | g.5080972A= | CA2203685686 | ALG1 | n.3124A= c.394A= (p.Ser132=) c.*80A= (n.*80A=) n.1036A= c.460A= (p.Ser154=) n.3130A= n.3956A= c.499A= (p.Ser167=) c.244A= (p.Ser82=) n.1862A= c.*955A= (n.*955A=) c.655A= (p.Ser219=) n.1032A= c.926A= (n.926A=) c.949A= (p.Ser317=) c.961+1165A= (n.961+1165A=) c.988A= (p.Ser330=) n.1812A= c.*889A= (n.*889A=) n.1033A= n.1017A= | |
| 16 | g.5080972A>C | CA394672619 | ALG1 | n.3124A>C c.394A>C (p.Ser132Arg) c.*80A>C (n.*80A>C) n.1036A>C c.460A>C (p.Ser154Arg) n.3130A>C n.3956A>C c.499A>C (p.Ser167Arg) c.244A>C (p.Ser82Arg) n.1862A>C c.*955A>C (n.*955A>C) c.655A>C (p.Ser219Arg) n.1032A>C c.926A>C (n.926A>C) c.949A>C (p.Ser317Arg) c.961+1165A>C (n.961+1165A>C) c.988A>C (p.Ser330Arg) n.1812A>C c.*889A>C (n.*889A>C) n.1033A>C n.1017A>C | |
| 16 | g.5080972A>G | CA394672620 | ALG1 | n.3124A>G c.394A>G (p.Ser132Gly) c.*80A>G (n.*80A>G) n.1036A>G c.460A>G (p.Ser154Gly) n.3130A>G n.3956A>G c.499A>G (p.Ser167Gly) c.244A>G (p.Ser82Gly) n.1862A>G c.*955A>G (n.*955A>G) c.655A>G (p.Ser219Gly) n.1032A>G c.926A>G (n.926A>G) c.949A>G (p.Ser317Gly) c.961+1165A>G (n.961+1165A>G) c.988A>G (p.Ser330Gly) n.1812A>G c.*889A>G (n.*889A>G) n.1033A>G n.1017A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.5080972A>T | CA7890160 | ALG1 | n.3124A>T c.394A>T (p.Ser132Cys) c.*80A>T (n.*80A>T) n.1036A>T c.460A>T (p.Ser154Cys) n.3130A>T n.3956A>T c.499A>T (p.Ser167Cys) c.244A>T (p.Ser82Cys) n.1862A>T c.*955A>T (n.*955A>T) c.655A>T (p.Ser219Cys) n.1032A>T c.926A>T (n.926A>T) c.949A>T (p.Ser317Cys) c.961+1165A>T (n.961+1165A>T) c.988A>T (p.Ser330Cys) n.1812A>T c.*889A>T (n.*889A>T) n.1033A>T n.1017A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.5080972_5080973delinsAG | CA2203685688 | ALG1 | n.3124_3125delinsAG c.394_395delinsAG (p.Ser132=) c.*80_*81delinsAG (n.*80_*81delinsAG) n.1036_1037delinsAG c.460_461delinsAG (p.Ser154=) n.3130_3131delinsAG n.3956_3957delinsAG c.499_500delinsAG (p.Ser167=) c.244_245delinsAG (p.Ser82=) n.1862_1863delinsAG c.*955_*956delinsAG (n.*955_*956delinsAG) c.655_656delinsAG (p.Ser219=) n.1032_1033delinsAG c.926_927delinsAG (n.926_927delinsAG) c.949_950delinsAG (p.Ser317=) c.961+1165_961+1166delinsAG (n.961+1165_961+1166delinsAG) c.988_989delinsAG (p.Ser330=) n.1812_1813delinsAG c.*889_*890delinsAG (n.*889_*890delinsAG) n.1033_1034delinsAG n.1017_1018delinsAG | |
| 16 | g.5080973del | CA2203685690 | ALG1 | n.3125del c.395del (p.Ser132ThrfsTer28) c.*81del (n.*81del) n.1037del c.461del (p.Ser154ThrfsTer28) n.3131del n.3957del c.500del (p.Ser167ThrfsTer28) c.245del (p.Ser82ThrfsTer28) n.1863del c.*956del (n.*956del) c.656del (p.Ser219ThrfsTer28) n.1033del c.927del (n.927del) c.950del (p.Ser317ThrfsTer28) c.961+1166del (n.961+1166del) c.989del (p.Ser330ThrfsTer28) n.1813del c.*890del (n.*890del) n.1034del n.1018del | dbSNP |
| 16 | g.5080973G>A | CA394672621 | ALG1 | n.3125G>A c.395G>A (p.Ser132Asn) c.*81G>A (n.*81G>A) n.1037G>A c.461G>A (p.Ser154Asn) n.3131G>A n.3957G>A c.500G>A (p.Ser167Asn) c.245G>A (p.Ser82Asn) n.1863G>A c.*956G>A (n.*956G>A) c.656G>A (p.Ser219Asn) n.1033G>A c.927G>A (n.927G>A) c.950G>A (p.Ser317Asn) c.961+1166G>A (n.961+1166G>A) c.989G>A (p.Ser330Asn) n.1813G>A c.*890G>A (n.*890G>A) n.1034G>A n.1018G>A | |
| 16 | g.5080973G>C | CA394672624 | ALG1 | n.3125G>C c.395G>C (p.Ser132Thr) c.*81G>C (n.*81G>C) n.1037G>C c.461G>C (p.Ser154Thr) n.3131G>C n.3957G>C c.500G>C (p.Ser167Thr) c.245G>C (p.Ser82Thr) n.1863G>C c.*956G>C (n.*956G>C) c.656G>C (p.Ser219Thr) n.1033G>C c.927G>C (n.927G>C) c.950G>C (p.Ser317Thr) c.961+1166G>C (n.961+1166G>C) c.989G>C (p.Ser330Thr) n.1813G>C c.*890G>C (n.*890G>C) n.1034G>C n.1018G>C | dbSNP |
| 16 | g.5080973G>T | CA394672622 | ALG1 | n.3125G>T c.395G>T (p.Ser132Ile) c.*81G>T (n.*81G>T) n.1037G>T c.461G>T (p.Ser154Ile) n.3131G>T n.3957G>T c.500G>T (p.Ser167Ile) c.245G>T (p.Ser82Ile) n.1863G>T c.*956G>T (n.*956G>T) c.656G>T (p.Ser219Ile) n.1033G>T c.927G>T (n.927G>T) c.950G>T (p.Ser317Ile) c.961+1166G>T (n.961+1166G>T) c.989G>T (p.Ser330Ile) n.1813G>T c.*890G>T (n.*890G>T) n.1034G>T n.1018G>T | |
| 16 | g.5080974C>A | CA394672626 | ALG1 | n.3126C>A c.396C>A (p.Ser132Arg) c.*82C>A (n.*82C>A) n.1038C>A c.462C>A (p.Ser154Arg) n.3132C>A n.3958C>A c.501C>A (p.Ser167Arg) c.246C>A (p.Ser82Arg) n.1864C>A c.*957C>A (n.*957C>A) c.657C>A (p.Ser219Arg) n.1034C>A c.928C>A (n.928C>A) c.951C>A (p.Ser317Arg) c.961+1167C>A (n.961+1167C>A) c.990C>A (p.Ser330Arg) n.1814C>A c.*891C>A (n.*891C>A) n.1035C>A n.1019C>A | |
| 16 | g.5080974C= | CA2203685694 | ALG1 | n.3126C= c.396C= (p.Ser132=) c.*82C= (n.*82C=) n.1038C= c.462C= (p.Ser154=) n.3132C= n.3958C= c.501C= (p.Ser167=) c.246C= (p.Ser82=) n.1864C= c.*957C= (n.*957C=) c.657C= (p.Ser219=) n.1034C= c.928C= (n.928C=) c.951C= (p.Ser317=) c.961+1167C= (n.961+1167C=) c.990C= (p.Ser330=) n.1814C= c.*891C= (n.*891C=) n.1035C= n.1019C= | |
| 16 | g.5080974C>G | CA394672628 | ALG1 | n.3126C>G c.396C>G (p.Ser132Arg) c.*82C>G (n.*82C>G) n.1038C>G c.462C>G (p.Ser154Arg) n.3132C>G n.3958C>G c.501C>G (p.Ser167Arg) c.246C>G (p.Ser82Arg) n.1864C>G c.*957C>G (n.*957C>G) c.657C>G (p.Ser219Arg) n.1034C>G c.928C>G (n.928C>G) c.951C>G (p.Ser317Arg) c.961+1167C>G (n.961+1167C>G) c.990C>G (p.Ser330Arg) n.1814C>G c.*891C>G (n.*891C>G) n.1035C>G n.1019C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.5080974C>T | CA7890161 | ALG1 | n.3126C>T c.396C>T (p.Ser132=) c.*82C>T (n.*82C>T) n.1038C>T c.462C>T (p.Ser154=) n.3132C>T n.3958C>T c.501C>T (p.Ser167=) c.246C>T (p.Ser82=) n.1864C>T c.*957C>T (n.*957C>T) c.657C>T (p.Ser219=) n.1034C>T c.928C>T (n.928C>T) c.951C>T (p.Ser317=) c.961+1167C>T (n.961+1167C>T) c.990C>T (p.Ser330=) n.1814C>T c.*891C>T (n.*891C>T) n.1035C>T n.1019C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.5080975C>A | CA394672630 | ALG1 | n.3127C>A c.397C>A (p.Arg133Ser) c.*83C>A (n.*83C>A) n.1039C>A c.463C>A (p.Arg155Ser) n.3133C>A n.3959C>A c.502C>A (p.Arg168Ser) c.247C>A (p.Arg83Ser) n.1865C>A c.*958C>A (n.*958C>A) c.658C>A (p.Arg220Ser) n.1035C>A c.929C>A (n.929C>A) c.952C>A (p.Arg318Ser) c.961+1168C>A (n.961+1168C>A) c.991C>A (p.Arg331Ser) n.1815C>A c.*892C>A (n.*892C>A) n.1036C>A n.1020C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.5080975C= | CA2203685698 | ALG1 | n.3127C= c.397C= (p.Arg133=) c.*83C= (n.*83C=) n.1039C= c.463C= (p.Arg155=) n.3133C= n.3959C= c.502C= (p.Arg168=) c.247C= (p.Arg83=) n.1865C= c.*958C= (n.*958C=) c.658C= (p.Arg220=) n.1035C= c.929C= (n.929C=) c.952C= (p.Arg318=) c.961+1168C= (n.961+1168C=) c.991C= (p.Arg331=) n.1815C= c.*892C= (n.*892C=) n.1036C= n.1020C= | |
| 16 | g.5080975C>G | CA394672631 | ALG1 | n.3127C>G c.397C>G (p.Arg133Gly) c.*83C>G (n.*83C>G) n.1039C>G c.463C>G (p.Arg155Gly) n.3133C>G n.3959C>G c.502C>G (p.Arg168Gly) c.247C>G (p.Arg83Gly) n.1865C>G c.*958C>G (n.*958C>G) c.658C>G (p.Arg220Gly) n.1035C>G c.929C>G (n.929C>G) c.952C>G (p.Arg318Gly) c.961+1168C>G (n.961+1168C>G) c.991C>G (p.Arg331Gly) n.1815C>G c.*892C>G (n.*892C>G) n.1036C>G n.1020C>G | |
| 16 | g.5080975C>T | CA7890162 | ALG1 | n.3127C>T c.397C>T (p.Arg133Cys) c.*83C>T (n.*83C>T) n.1039C>T c.463C>T (p.Arg155Cys) n.3133C>T n.3959C>T c.502C>T (p.Arg168Cys) c.247C>T (p.Arg83Cys) n.1865C>T c.*958C>T (n.*958C>T) c.658C>T (p.Arg220Cys) n.1035C>T c.929C>T (n.929C>T) c.952C>T (p.Arg318Cys) c.961+1168C>T (n.961+1168C>T) c.991C>T (p.Arg331Cys) n.1815C>T c.*892C>T (n.*892C>T) n.1036C>T n.1020C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5080976G>A | CA7890163 | ALG1 | n.3128G>A c.398G>A (p.Arg133His) c.*84G>A (n.*84G>A) n.1040G>A c.464G>A (p.Arg155His) n.3134G>A n.3960G>A c.503G>A (p.Arg168His) c.248G>A (p.Arg83His) n.1866G>A c.*959G>A (n.*959G>A) c.659G>A (p.Arg220His) n.1036G>A c.930G>A (n.930G>A) c.953G>A (p.Arg318His) c.961+1169G>A (n.961+1169G>A) c.992G>A (p.Arg331His) n.1816G>A c.*893G>A (n.*893G>A) n.1037G>A n.1021G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5080976G>C | CA394672637 | ALG1 | n.3128G>C c.398G>C (p.Arg133Pro) c.*84G>C (n.*84G>C) n.1040G>C c.464G>C (p.Arg155Pro) n.3134G>C n.3960G>C c.503G>C (p.Arg168Pro) c.248G>C (p.Arg83Pro) n.1866G>C c.*959G>C (n.*959G>C) c.659G>C (p.Arg220Pro) n.1036G>C c.930G>C (n.930G>C) c.953G>C (p.Arg318Pro) c.961+1169G>C (n.961+1169G>C) c.992G>C (p.Arg331Pro) n.1816G>C c.*893G>C (n.*893G>C) n.1037G>C n.1021G>C | |
| 16 | g.5080976G= | CA2203685700 | ALG1 | n.3128G= c.398G= (p.Arg133=) c.*84G= (n.*84G=) n.1040G= c.464G= (p.Arg155=) n.3134G= n.3960G= c.503G= (p.Arg168=) c.248G= (p.Arg83=) n.1866G= c.*959G= (n.*959G=) c.659G= (p.Arg220=) n.1036G= c.930G= (n.930G=) c.953G= (p.Arg318=) c.961+1169G= (n.961+1169G=) c.992G= (p.Arg331=) n.1816G= c.*893G= (n.*893G=) n.1037G= n.1021G= | |
| 16 | g.5080976G>T | CA394672639 | ALG1 | n.3128G>T c.398G>T (p.Arg133Leu) c.*84G>T (n.*84G>T) n.1040G>T c.464G>T (p.Arg155Leu) n.3134G>T n.3960G>T c.503G>T (p.Arg168Leu) c.248G>T (p.Arg83Leu) n.1866G>T c.*959G>T (n.*959G>T) c.659G>T (p.Arg220Leu) n.1036G>T c.930G>T (n.930G>T) c.953G>T (p.Arg318Leu) c.961+1169G>T (n.961+1169G>T) c.992G>T (p.Arg331Leu) n.1816G>T c.*893G>T (n.*893G>T) n.1037G>T n.1021G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.5080977C>A | CA493335435 | ALG1 | n.3129C>A c.399C>A (p.Arg133=) c.*85C>A (n.*85C>A) n.1041C>A c.465C>A (p.Arg155=) n.3135C>A n.3961C>A c.504C>A (p.Arg168=) c.249C>A (p.Arg83=) n.1867C>A c.*960C>A (n.*960C>A) c.660C>A (p.Arg220=) n.1037C>A c.931C>A (n.931C>A) c.954C>A (p.Arg318=) c.961+1170C>A (n.961+1170C>A) c.993C>A (p.Arg331=) n.1817C>A c.*894C>A (n.*894C>A) n.1038C>A n.1022C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.5080977C= | CA2203685704 | ALG1 | n.3129C= c.399C= (p.Arg133=) c.*85C= (n.*85C=) n.1041C= c.465C= (p.Arg155=) n.3135C= n.3961C= c.504C= (p.Arg168=) c.249C= (p.Arg83=) n.1867C= c.*960C= (n.*960C=) c.660C= (p.Arg220=) n.1037C= c.931C= (n.931C=) c.954C= (p.Arg318=) c.961+1170C= (n.961+1170C=) c.993C= (p.Arg331=) n.1817C= c.*894C= (n.*894C=) n.1038C= n.1022C= | |
| 16 | g.5080977C>G | CA493335436 | ALG1 | n.3129C>G c.399C>G (p.Arg133=) c.*85C>G (n.*85C>G) n.1041C>G c.465C>G (p.Arg155=) n.3135C>G n.3961C>G c.504C>G (p.Arg168=) c.249C>G (p.Arg83=) n.1867C>G c.*960C>G (n.*960C>G) c.660C>G (p.Arg220=) n.1037C>G c.931C>G (n.931C>G) c.954C>G (p.Arg318=) c.961+1170C>G (n.961+1170C>G) c.993C>G (p.Arg331=) n.1817C>G c.*894C>G (n.*894C>G) n.1038C>G n.1022C>G | |
| 16 | g.5080977C>T | CA7890164 | ALG1 | n.3129C>T c.399C>T (p.Arg133=) c.*85C>T (n.*85C>T) n.1041C>T c.465C>T (p.Arg155=) n.3135C>T n.3961C>T c.504C>T (p.Arg168=) c.249C>T (p.Arg83=) n.1867C>T c.*960C>T (n.*960C>T) c.660C>T (p.Arg220=) n.1037C>T c.931C>T (n.931C>T) c.954C>T (p.Arg318=) c.961+1170C>T (n.961+1170C>T) c.993C>T (p.Arg331=) n.1817C>T c.*894C>T (n.*894C>T) n.1038C>T n.1022C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5080978C>A | CA394672640 | ALG1 | n.3130C>A c.400C>A (p.Leu134Ile) c.*86C>A (n.*86C>A) n.1042C>A c.466C>A (p.Leu156Ile) n.3136C>A n.3962C>A c.505C>A (p.Leu169Ile) c.250C>A (p.Leu84Ile) n.1868C>A c.*961C>A (n.*961C>A) c.661C>A (p.Leu221Ile) n.1038C>A c.932C>A (n.932C>A) c.955C>A (p.Leu319Ile) c.961+1171C>A (n.961+1171C>A) c.994C>A (p.Leu332Ile) n.1818C>A c.*895C>A (n.*895C>A) n.1039C>A n.1023C>A | dbSNP |
| 16 | g.5080978C= | CA2203685711 | ALG1 | n.3130C= c.400C= (p.Leu134=) c.*86C= (n.*86C=) n.1042C= c.466C= (p.Leu156=) n.3136C= n.3962C= c.505C= (p.Leu169=) c.250C= (p.Leu84=) n.1868C= c.*961C= (n.*961C=) c.661C= (p.Leu221=) n.1038C= c.932C= (n.932C=) c.955C= (p.Leu319=) c.961+1171C= (n.961+1171C=) c.994C= (p.Leu332=) n.1818C= c.*895C= (n.*895C=) n.1039C= n.1023C= | |
| 16 | g.5080978C>G | CA394672642 | ALG1 | n.3130C>G c.400C>G (p.Leu134Val) c.*86C>G (n.*86C>G) n.1042C>G c.466C>G (p.Leu156Val) n.3136C>G n.3962C>G c.505C>G (p.Leu169Val) c.250C>G (p.Leu84Val) n.1868C>G c.*961C>G (n.*961C>G) c.661C>G (p.Leu221Val) n.1038C>G c.932C>G (n.932C>G) c.955C>G (p.Leu319Val) c.961+1171C>G (n.961+1171C>G) c.994C>G (p.Leu332Val) n.1818C>G c.*895C>G (n.*895C>G) n.1039C>G n.1023C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.5080978C>T | CA394672644 | ALG1 | n.3130C>T c.400C>T (p.Leu134Phe) c.*86C>T (n.*86C>T) n.1042C>T c.466C>T (p.Leu156Phe) n.3136C>T n.3962C>T c.505C>T (p.Leu169Phe) c.250C>T (p.Leu84Phe) n.1868C>T c.*961C>T (n.*961C>T) c.661C>T (p.Leu221Phe) n.1038C>T c.932C>T (n.932C>T) c.955C>T (p.Leu319Phe) c.961+1171C>T (n.961+1171C>T) c.994C>T (p.Leu332Phe) n.1818C>T c.*895C>T (n.*895C>T) n.1039C>T n.1023C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5080979T>A | CA394672646 | ALG1 | n.3131T>A c.401T>A (p.Leu134His) c.*87T>A (n.*87T>A) n.1043T>A c.467T>A (p.Leu156His) n.3137T>A n.3963T>A c.506T>A (p.Leu169His) c.251T>A (p.Leu84His) n.1869T>A c.*962T>A (n.*962T>A) c.662T>A (p.Leu221His) n.1039T>A c.933T>A (n.933T>A) c.956T>A (p.Leu319His) c.961+1172T>A (n.961+1172T>A) c.995T>A (p.Leu332His) n.1819T>A c.*896T>A (n.*896T>A) n.1040T>A n.1024T>A | |
| 16 | g.5080979T>C | CA394672647 | ALG1 | n.3131T>C c.401T>C (p.Leu134Pro) c.*87T>C (n.*87T>C) n.1043T>C c.467T>C (p.Leu156Pro) n.3137T>C n.3963T>C c.506T>C (p.Leu169Pro) c.251T>C (p.Leu84Pro) n.1869T>C c.*962T>C (n.*962T>C) c.662T>C (p.Leu221Pro) n.1039T>C c.933T>C (n.933T>C) c.956T>C (p.Leu319Pro) c.961+1172T>C (n.961+1172T>C) c.995T>C (p.Leu332Pro) n.1819T>C c.*896T>C (n.*896T>C) n.1040T>C n.1024T>C | |
| 16 | g.5080979T>G | CA394672649 | ALG1 | n.3131T>G c.401T>G (p.Leu134Arg) c.*87T>G (n.*87T>G) n.1043T>G c.467T>G (p.Leu156Arg) n.3137T>G n.3963T>G c.506T>G (p.Leu169Arg) c.251T>G (p.Leu84Arg) n.1869T>G c.*962T>G (n.*962T>G) c.662T>G (p.Leu221Arg) n.1039T>G c.933T>G (n.933T>G) c.956T>G (p.Leu319Arg) c.961+1172T>G (n.961+1172T>G) c.995T>G (p.Leu332Arg) n.1819T>G c.*896T>G (n.*896T>G) n.1040T>G n.1024T>G | |
| 16 | g.5080980C>A | CA493335438 | ALG1 | n.3132C>A c.402C>A (p.Leu134=) c.*88C>A (n.*88C>A) n.1044C>A c.468C>A (p.Leu156=) n.3138C>A n.3964C>A c.507C>A (p.Leu169=) c.252C>A (p.Leu84=) n.1870C>A c.*963C>A (n.*963C>A) c.663C>A (p.Leu221=) n.1040C>A c.934C>A (n.934C>A) c.957C>A (p.Leu319=) c.961+1173C>A (n.961+1173C>A) c.996C>A (p.Leu332=) n.1820C>A c.*897C>A (n.*897C>A) n.1041C>A n.1025C>A | |
| 16 | g.5080980C= | CA2203685715 | ALG1 | n.3132C= c.402C= (p.Leu134=) c.*88C= (n.*88C=) n.1044C= c.468C= (p.Leu156=) n.3138C= n.3964C= c.507C= (p.Leu169=) c.252C= (p.Leu84=) n.1870C= c.*963C= (n.*963C=) c.663C= (p.Leu221=) n.1040C= c.934C= (n.934C=) c.957C= (p.Leu319=) c.961+1173C= (n.961+1173C=) c.996C= (p.Leu332=) n.1820C= c.*897C= (n.*897C=) n.1041C= n.1025C= | |
| 16 | g.5080980C>G | CA493335437 | ALG1 | n.3132C>G c.402C>G (p.Leu134=) c.*88C>G (n.*88C>G) n.1044C>G c.468C>G (p.Leu156=) n.3138C>G n.3964C>G c.507C>G (p.Leu169=) c.252C>G (p.Leu84=) n.1870C>G c.*963C>G (n.*963C>G) c.663C>G (p.Leu221=) n.1040C>G c.934C>G (n.934C>G) c.957C>G (p.Leu319=) c.961+1173C>G (n.961+1173C>G) c.996C>G (p.Leu332=) n.1820C>G c.*897C>G (n.*897C>G) n.1041C>G n.1025C>G | |
| 16 | g.5080980C>T | CA7890165 | ALG1 | n.3132C>T c.402C>T (p.Leu134=) c.*88C>T (n.*88C>T) n.1044C>T c.468C>T (p.Leu156=) n.3138C>T n.3964C>T c.507C>T (p.Leu169=) c.252C>T (p.Leu84=) n.1870C>T c.*963C>T (n.*963C>T) c.663C>T (p.Leu221=) n.1040C>T c.934C>T (n.934C>T) c.957C>T (p.Leu319=) c.961+1173C>T (n.961+1173C>T) c.996C>T (p.Leu332=) n.1820C>T c.*897C>T (n.*897C>T) n.1041C>T n.1025C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5080981A= | CA2203685719 | ALG1 | n.3133A= c.403A= (p.Ile135=) c.*89A= (n.*89A=) n.1045A= c.469A= (p.Ile157=) n.3139A= n.3965A= c.508A= (p.Ile170=) c.253A= (p.Ile85=) n.1871A= c.*964A= (n.*964A=) c.664A= (p.Ile222=) n.1041A= c.935A= (n.935A=) c.958A= (p.Ile320=) c.961+1174A= (n.961+1174A=) c.997A= (p.Ile333=) n.1821A= c.*898A= (n.*898A=) n.1042A= n.1026A= | |
| 16 | g.5080981A>C | CA394672652 | ALG1 | n.3133A>C c.403A>C (p.Ile135Leu) c.*89A>C (n.*89A>C) n.1045A>C c.469A>C (p.Ile157Leu) n.3139A>C n.3965A>C c.508A>C (p.Ile170Leu) c.253A>C (p.Ile85Leu) n.1871A>C c.*964A>C (n.*964A>C) c.664A>C (p.Ile222Leu) n.1041A>C c.935A>C (n.935A>C) c.958A>C (p.Ile320Leu) c.961+1174A>C (n.961+1174A>C) c.997A>C (p.Ile333Leu) n.1821A>C c.*898A>C (n.*898A>C) n.1042A>C n.1026A>C | |
| 16 | g.5080981A>G | CA394672653 | ALG1 | n.3133A>G c.403A>G (p.Ile135Val) c.*89A>G (n.*89A>G) n.1045A>G c.469A>G (p.Ile157Val) n.3139A>G n.3965A>G c.508A>G (p.Ile170Val) c.253A>G (p.Ile85Val) n.1871A>G c.*964A>G (n.*964A>G) c.664A>G (p.Ile222Val) n.1041A>G c.935A>G (n.935A>G) c.958A>G (p.Ile320Val) c.961+1174A>G (n.961+1174A>G) c.997A>G (p.Ile333Val) n.1821A>G c.*898A>G (n.*898A>G) n.1042A>G n.1026A>G | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.5080981A>T | CA394672655 | ALG1 | n.3133A>T c.403A>T (p.Ile135Phe) c.*89A>T (n.*89A>T) n.1045A>T c.469A>T (p.Ile157Phe) n.3139A>T n.3965A>T c.508A>T (p.Ile170Phe) c.253A>T (p.Ile85Phe) n.1871A>T c.*964A>T (n.*964A>T) c.664A>T (p.Ile222Phe) n.1041A>T c.935A>T (n.935A>T) c.958A>T (p.Ile320Phe) c.961+1174A>T (n.961+1174A>T) c.997A>T (p.Ile333Phe) n.1821A>T c.*898A>T (n.*898A>T) n.1042A>T n.1026A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.5080982T>A | CA394672656 | ALG1 | n.3134T>A c.404T>A (p.Ile135Asn) c.*90T>A (n.*90T>A) n.1046T>A c.470T>A (p.Ile157Asn) n.3140T>A n.3966T>A c.509T>A (p.Ile170Asn) c.254T>A (p.Ile85Asn) n.1872T>A c.*965T>A (n.*965T>A) c.665T>A (p.Ile222Asn) n.1042T>A c.936T>A (n.936T>A) c.959T>A (p.Ile320Asn) c.961+1175T>A (n.961+1175T>A) c.998T>A (p.Ile333Asn) n.1822T>A c.*899T>A (n.*899T>A) n.1043T>A n.1027T>A | |
| 16 | g.5080982T>C | CA394672658 | ALG1 | n.3134T>C c.404T>C (p.Ile135Thr) c.*90T>C (n.*90T>C) n.1046T>C c.470T>C (p.Ile157Thr) n.3140T>C n.3966T>C c.509T>C (p.Ile170Thr) c.254T>C (p.Ile85Thr) n.1872T>C c.*965T>C (n.*965T>C) c.665T>C (p.Ile222Thr) n.1042T>C c.936T>C (n.936T>C) c.959T>C (p.Ile320Thr) c.961+1175T>C (n.961+1175T>C) c.998T>C (p.Ile333Thr) n.1822T>C c.*899T>C (n.*899T>C) n.1043T>C n.1027T>C | gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.5080982T>G | CA394672659 | ALG1 | n.3134T>G c.404T>G (p.Ile135Ser) c.*90T>G (n.*90T>G) n.1046T>G c.470T>G (p.Ile157Ser) n.3140T>G n.3966T>G c.509T>G (p.Ile170Ser) c.254T>G (p.Ile85Ser) n.1872T>G c.*965T>G (n.*965T>G) c.665T>G (p.Ile222Ser) n.1042T>G c.936T>G (n.936T>G) c.959T>G (p.Ile320Ser) c.961+1175T>G (n.961+1175T>G) c.998T>G (p.Ile333Ser) n.1822T>G c.*899T>G (n.*899T>G) n.1043T>G n.1027T>G | |
| 16 | g.5080983C>A | CA7890166 | ALG1 | n.3135C>A c.405C>A (p.Ile135=) c.*91C>A (n.*91C>A) n.1047C>A c.471C>A (p.Ile157=) n.3141C>A n.3967C>A c.510C>A (p.Ile170=) c.255C>A (p.Ile85=) n.1873C>A c.*966C>A (n.*966C>A) c.666C>A (p.Ile222=) n.1043C>A c.937C>A (n.937C>A) c.960C>A (p.Ile320=) c.961+1176C>A (n.961+1176C>A) c.999C>A (p.Ile333=) n.1823C>A c.*900C>A (n.*900C>A) n.1044C>A n.1028C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.5080983C= | CA2203685721 | ALG1 | n.3135C= c.405C= (p.Ile135=) c.*91C= (n.*91C=) n.1047C= c.471C= (p.Ile157=) n.3141C= n.3967C= c.510C= (p.Ile170=) c.255C= (p.Ile85=) n.1873C= c.*966C= (n.*966C=) c.666C= (p.Ile222=) n.1043C= c.937C= (n.937C=) c.960C= (p.Ile320=) c.961+1176C= (n.961+1176C=) c.999C= (p.Ile333=) n.1823C= c.*900C= (n.*900C=) n.1044C= n.1028C= | |
| 16 | g.5080983C>G | CA394672661 | ALG1 | n.3135C>G c.405C>G (p.Ile135Met) c.*91C>G (n.*91C>G) n.1047C>G c.471C>G (p.Ile157Met) n.3141C>G n.3967C>G c.510C>G (p.Ile170Met) c.255C>G (p.Ile85Met) n.1873C>G c.*966C>G (n.*966C>G) c.666C>G (p.Ile222Met) n.1043C>G c.937C>G (n.937C>G) c.960C>G (p.Ile320Met) c.961+1176C>G (n.961+1176C>G) c.999C>G (p.Ile333Met) n.1823C>G c.*900C>G (n.*900C>G) n.1044C>G n.1028C>G | |
| 16 | g.5080983C>T | CA493335439 | ALG1 | n.3135C>T c.405C>T (p.Ile135=) c.*91C>T (n.*91C>T) n.1047C>T c.471C>T (p.Ile157=) n.3141C>T n.3967C>T c.510C>T (p.Ile170=) c.255C>T (p.Ile85=) n.1873C>T c.*966C>T (n.*966C>T) c.666C>T (p.Ile222=) n.1043C>T c.937C>T (n.937C>T) c.960C>T (p.Ile320=) c.961+1176C>T (n.961+1176C>T) c.999C>T (p.Ile333=) n.1823C>T c.*900C>T (n.*900C>T) n.1044C>T n.1028C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.5080984C>A | CA394672663 | ALG1 | n.3136C>A c.406C>A (p.His136Asn) c.*92C>A (n.*92C>A) n.1048C>A c.472C>A (p.His158Asn) n.3142C>A n.3968C>A c.511C>A (p.His171Asn) c.256C>A (p.His86Asn) n.1874C>A c.*967C>A (n.*967C>A) c.667C>A (p.His223Asn) n.1044C>A c.938C>A (n.938C>A) c.961C>A (p.His321Asn) c.961+1177C>A (n.961+1177C>A) c.1000C>A (p.His334Asn) n.1824C>A c.*901C>A (n.*901C>A) n.1045C>A n.1029C>A | |
| 16 | g.5080984C= | CA2203685723 | ALG1 | n.3136C= c.406C= (p.His136=) c.*92C= (n.*92C=) n.1048C= c.472C= (p.His158=) n.3142C= n.3968C= c.511C= (p.His171=) c.256C= (p.His86=) n.1874C= c.*967C= (n.*967C=) c.667C= (p.His223=) n.1044C= c.938C= (n.938C=) c.961C= (p.His321=) c.961+1177C= (n.961+1177C=) c.1000C= (p.His334=) n.1824C= c.*901C= (n.*901C=) n.1045C= n.1029C= | |
| 16 | g.5080984C>G | CA394672673 | ALG1 | n.3136C>G c.406C>G (p.His136Asp) c.*92C>G (n.*92C>G) n.1048C>G c.472C>G (p.His158Asp) n.3142C>G n.3968C>G c.511C>G (p.His171Asp) c.256C>G (p.His86Asp) n.1874C>G c.*967C>G (n.*967C>G) c.667C>G (p.His223Asp) n.1044C>G c.938C>G (n.938C>G) c.961C>G (p.His321Asp) c.961+1177C>G (n.961+1177C>G) c.1000C>G (p.His334Asp) n.1824C>G c.*901C>G (n.*901C>G) n.1045C>G n.1029C>G | |
| 16 | g.5080984C>T | CA7890167 | ALG1 | n.3136C>T c.406C>T (p.His136Tyr) c.*92C>T (n.*92C>T) n.1048C>T c.472C>T (p.His158Tyr) n.3142C>T n.3968C>T c.511C>T (p.His171Tyr) c.256C>T (p.His86Tyr) n.1874C>T c.*967C>T (n.*967C>T) c.667C>T (p.His223Tyr) n.1044C>T c.938C>T (n.938C>T) c.961C>T (p.His321Tyr) c.961+1177C>T (n.961+1177C>T) c.1000C>T (p.His334Tyr) n.1824C>T c.*901C>T (n.*901C>T) n.1045C>T n.1029C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5080985A= | CA2203685726 | ALG1 | n.3137A= c.407A= (p.His136=) c.*93A= (n.*93A=) n.1049A= c.473A= (p.His158=) n.3143A= n.3969A= c.512A= (p.His171=) c.257A= (p.His86=) n.1875A= c.*968A= (n.*968A=) c.668A= (p.His223=) n.1045A= c.939A= (n.939A=) c.962A= (p.His321=) c.961+1178A= (n.961+1178A=) c.1001A= (p.His334=) n.1825A= c.*902A= (n.*902A=) n.1046A= n.1030A= | |
| 16 | g.5080985A>C | CA394672675 | ALG1 | n.3137A>C c.407A>C (p.His136Pro) c.*93A>C (n.*93A>C) n.1049A>C c.473A>C (p.His158Pro) n.3143A>C n.3969A>C c.512A>C (p.His171Pro) c.257A>C (p.His86Pro) n.1875A>C c.*968A>C (n.*968A>C) c.668A>C (p.His223Pro) n.1045A>C c.939A>C (n.939A>C) c.962A>C (p.His321Pro) c.961+1178A>C (n.961+1178A>C) c.1001A>C (p.His334Pro) n.1825A>C c.*902A>C (n.*902A>C) n.1046A>C n.1030A>C | |
| 16 | g.5080985A>G | CA7890168 | ALG1 | n.3137A>G c.407A>G (p.His136Arg) c.*93A>G (n.*93A>G) n.1049A>G c.473A>G (p.His158Arg) n.3143A>G n.3969A>G c.512A>G (p.His171Arg) c.257A>G (p.His86Arg) n.1875A>G c.*968A>G (n.*968A>G) c.668A>G (p.His223Arg) n.1045A>G c.939A>G (n.939A>G) c.962A>G (p.His321Arg) c.961+1178A>G (n.961+1178A>G) c.1001A>G (p.His334Arg) n.1825A>G c.*902A>G (n.*902A>G) n.1046A>G n.1030A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5080985A>T | CA394672677 | ALG1 | n.3137A>T c.407A>T (p.His136Leu) c.*93A>T (n.*93A>T) n.1049A>T c.473A>T (p.His158Leu) n.3143A>T n.3969A>T c.512A>T (p.His171Leu) c.257A>T (p.His86Leu) n.1875A>T c.*968A>T (n.*968A>T) c.668A>T (p.His223Leu) n.1045A>T c.939A>T (n.939A>T) c.962A>T (p.His321Leu) c.961+1178A>T (n.961+1178A>T) c.1001A>T (p.His334Leu) n.1825A>T c.*902A>T (n.*902A>T) n.1046A>T n.1030A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.5080986C>A | CA394672679 | ALG1 | n.3138C>A c.408C>A (p.His136Gln) c.*94C>A (n.*94C>A) n.1050C>A c.474C>A (p.His158Gln) n.3144C>A n.3970C>A c.513C>A (p.His171Gln) c.258C>A (p.His86Gln) n.1876C>A c.*969C>A (n.*969C>A) c.669C>A (p.His223Gln) n.1046C>A c.940C>A (n.940C>A) c.963C>A (p.His321Gln) c.961+1179C>A (n.961+1179C>A) c.1002C>A (p.His334Gln) n.1826C>A c.*903C>A (n.*903C>A) n.1031C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.5080986C= | CA2203685729 | ALG1 | n.3138C= c.408C= (p.His136=) c.*94C= (n.*94C=) n.1050C= c.474C= (p.His158=) n.3144C= n.3970C= c.513C= (p.His171=) c.258C= (p.His86=) n.1876C= c.*969C= (n.*969C=) c.669C= (p.His223=) n.1046C= c.940C= (n.940C=) c.963C= (p.His321=) c.961+1179C= (n.961+1179C=) c.1002C= (p.His334=) n.1826C= c.*903C= (n.*903C=) n.1031C= | |
| 16 | g.5080986C>G | CA394672681 | ALG1 | n.3138C>G c.408C>G (p.His136Gln) c.*94C>G (n.*94C>G) n.1050C>G c.474C>G (p.His158Gln) n.3144C>G n.3970C>G c.513C>G (p.His171Gln) c.258C>G (p.His86Gln) n.1876C>G c.*969C>G (n.*969C>G) c.669C>G (p.His223Gln) n.1046C>G c.940C>G (n.940C>G) c.963C>G (p.His321Gln) c.961+1179C>G (n.961+1179C>G) c.1002C>G (p.His334Gln) n.1826C>G c.*903C>G (n.*903C>G) n.1031C>G | |
| 16 | g.5080986C>T | CA7890169 | ALG1 | n.3138C>T c.408C>T (p.His136=) c.*94C>T (n.*94C>T) n.1050C>T c.474C>T (p.His158=) n.3144C>T n.3970C>T c.513C>T (p.His171=) c.258C>T (p.His86=) n.1876C>T c.*969C>T (n.*969C>T) c.669C>T (p.His223=) n.1046C>T c.940C>T (n.940C>T) c.963C>T (p.His321=) c.961+1179C>T (n.961+1179C>T) c.1002C>T (p.His334=) n.1826C>T c.*903C>T (n.*903C>T) n.1031C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.5080987C>A | CA394672682 | ALG1 | n.3139C>A c.409C>A (p.Gln137Lys) c.*95C>A (n.*95C>A) n.1051C>A c.475C>A (p.Gln159Lys) n.3145C>A n.3971C>A c.514C>A (p.Gln172Lys) c.259C>A (p.Gln87Lys) n.1877C>A c.*970C>A (n.*970C>A) c.670C>A (p.Gln224Lys) n.1047C>A c.941C>A (n.941C>A) c.964C>A (p.Gln322Lys) c.961+1180C>A (n.961+1180C>A) c.1003C>A (p.Gln335Lys) n.1827C>A c.*904C>A (n.*904C>A) n.1032C>A | |
| 16 | g.5080987C>G | CA394672683 | ALG1 | n.3139C>G c.409C>G (p.Gln137Glu) c.*95C>G (n.*95C>G) n.1051C>G c.475C>G (p.Gln159Glu) n.3145C>G n.3971C>G c.514C>G (p.Gln172Glu) c.259C>G (p.Gln87Glu) n.1877C>G c.*970C>G (n.*970C>G) c.670C>G (p.Gln224Glu) n.1047C>G c.941C>G (n.941C>G) c.964C>G (p.Gln322Glu) c.961+1180C>G (n.961+1180C>G) c.1003C>G (p.Gln335Glu) n.1827C>G c.*904C>G (n.*904C>G) n.1032C>G | |
| 16 | g.5080987C>T | CA394672685 | ALG1 | n.3139C>T c.409C>T (p.Gln137Ter) c.*95C>T (n.*95C>T) n.1051C>T c.475C>T (p.Gln159Ter) n.3145C>T n.3971C>T c.514C>T (p.Gln172Ter) c.259C>T (p.Gln87Ter) n.1877C>T c.*970C>T (n.*970C>T) c.670C>T (p.Gln224Ter) n.1047C>T c.941C>T (n.941C>T) c.964C>T (p.Gln322Ter) c.961+1180C>T (n.961+1180C>T) c.1003C>T (p.Gln335Ter) n.1827C>T c.*904C>T (n.*904C>T) n.1032C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.5080988A>C | CA394672687 | ALG1 | n.3140A>C c.410A>C (p.Gln137Pro) c.*96A>C (n.*96A>C) n.1052A>C c.476A>C (p.Gln159Pro) n.3146A>C n.3972A>C c.515A>C (p.Gln172Pro) c.260A>C (p.Gln87Pro) n.1878A>C c.*971A>C (n.*971A>C) c.671A>C (p.Gln224Pro) n.1048A>C c.942A>C (n.942A>C) c.965A>C (p.Gln322Pro) c.961+1181A>C (n.961+1181A>C) c.1004A>C (p.Gln335Pro) n.1828A>C c.*905A>C (n.*905A>C) n.1033A>C | |
| 16 | g.5080988A>G | CA394672688 | ALG1 | n.3140A>G c.410A>G (p.Gln137Arg) c.*96A>G (n.*96A>G) n.1052A>G c.476A>G (p.Gln159Arg) n.3146A>G n.3972A>G c.515A>G (p.Gln172Arg) c.260A>G (p.Gln87Arg) n.1878A>G c.*971A>G (n.*971A>G) c.671A>G (p.Gln224Arg) n.1048A>G c.942A>G (n.942A>G) c.965A>G (p.Gln322Arg) c.961+1181A>G (n.961+1181A>G) c.1004A>G (p.Gln335Arg) n.1828A>G c.*905A>G (n.*905A>G) n.1033A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.5080988A>T | CA394672690 | ALG1 | n.3140A>T c.410A>T (p.Gln137Leu) c.*96A>T (n.*96A>T) n.1052A>T c.476A>T (p.Gln159Leu) n.3146A>T n.3972A>T c.515A>T (p.Gln172Leu) c.260A>T (p.Gln87Leu) n.1878A>T c.*971A>T (n.*971A>T) c.671A>T (p.Gln224Leu) n.1048A>T c.942A>T (n.942A>T) c.965A>T (p.Gln322Leu) c.961+1181A>T (n.961+1181A>T) c.1004A>T (p.Gln335Leu) n.1828A>T c.*905A>T (n.*905A>T) n.1033A>T | |
| 16 | g.5080989G>A | CA493335440 | ALG1 | n.3141G>A c.411G>A (p.Gln137=) c.*97G>A (n.*97G>A) n.1053G>A c.477G>A (p.Gln159=) n.3147G>A n.3973G>A c.516G>A (p.Gln172=) c.261G>A (p.Gln87=) n.1879G>A c.*972G>A (n.*972G>A) c.672G>A (p.Gln224=) n.1049G>A c.943G>A (n.943G>A) c.966G>A (p.Gln322=) c.961+1182G>A (n.961+1182G>A) c.1005G>A (p.Gln335=) n.1829G>A c.*906G>A (n.*906G>A) n.1034G>A | |
| 16 | g.5080989G>C | CA394672692 | ALG1 | n.3141G>C c.411G>C (p.Gln137His) c.*97G>C (n.*97G>C) n.1053G>C c.477G>C (p.Gln159His) n.3147G>C n.3973G>C c.516G>C (p.Gln172His) c.261G>C (p.Gln87His) n.1879G>C c.*972G>C (n.*972G>C) c.672G>C (p.Gln224His) n.1049G>C c.943G>C (n.943G>C) c.966G>C (p.Gln322His) c.961+1182G>C (n.961+1182G>C) c.1005G>C (p.Gln335His) n.1829G>C c.*906G>C (n.*906G>C) n.1034G>C | |
| 16 | g.5080989G>T | CA394672694 | ALG1 | n.3141G>T c.411G>T (p.Gln137His) c.*97G>T (n.*97G>T) n.1053G>T c.477G>T (p.Gln159His) n.3147G>T n.3973G>T c.516G>T (p.Gln172His) c.261G>T (p.Gln87His) n.1879G>T c.*972G>T (n.*972G>T) c.672G>T (p.Gln224His) n.1049G>T c.943G>T (n.943G>T) c.966G>T (p.Gln322His) c.961+1182G>T (n.961+1182G>T) c.1005G>T (p.Gln335His) n.1829G>T c.*906G>T (n.*906G>T) n.1034G>T | |
| 16 | g.5080990A= | CA2203685733 | ALG1 | n.3142A= c.412A= (p.Lys138=) c.*98A= (n.*98A=) n.1054A= c.478A= (p.Lys160=) n.3148A= n.3974A= c.517A= (p.Lys173=) c.262A= (p.Lys88=) n.1880A= c.*973A= (n.*973A=) c.673A= (p.Lys225=) n.1050A= c.944A= (n.944A=) c.967A= (p.Lys323=) c.961+1183A= (n.961+1183A=) c.1006A= (p.Lys336=) n.1830A= c.*907A= (n.*907A=) n.1035A= | |
| 16 | g.5080990A>C | CA394672695 | ALG1 | n.3142A>C c.412A>C (p.Lys138Gln) c.*98A>C (n.*98A>C) n.1054A>C c.478A>C (p.Lys160Gln) n.3148A>C n.3974A>C c.517A>C (p.Lys173Gln) c.262A>C (p.Lys88Gln) n.1880A>C c.*973A>C (n.*973A>C) c.673A>C (p.Lys225Gln) n.1050A>C c.944A>C (n.944A>C) c.967A>C (p.Lys323Gln) c.961+1183A>C (n.961+1183A>C) c.1006A>C (p.Lys336Gln) n.1830A>C c.*907A>C (n.*907A>C) n.1035A>C | ClinVar |
| 16 | g.5080990A>G | CA394672696 | ALG1 | n.3142A>G c.412A>G (p.Lys138Glu) c.*98A>G (n.*98A>G) n.1054A>G c.478A>G (p.Lys160Glu) n.3148A>G n.3974A>G c.517A>G (p.Lys173Glu) c.262A>G (p.Lys88Glu) n.1880A>G c.*973A>G (n.*973A>G) c.673A>G (p.Lys225Glu) n.1050A>G c.944A>G (n.944A>G) c.967A>G (p.Lys323Glu) c.961+1183A>G (n.961+1183A>G) c.1006A>G (p.Lys336Glu) n.1830A>G c.*907A>G (n.*907A>G) n.1035A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.5080990A>T | CA394672700 | ALG1 | n.3142A>T c.412A>T (p.Lys138Ter) c.*98A>T (n.*98A>T) n.1054A>T c.478A>T (p.Lys160Ter) n.3148A>T n.3974A>T c.517A>T (p.Lys173Ter) c.262A>T (p.Lys88Ter) n.1880A>T c.*973A>T (n.*973A>T) c.673A>T (p.Lys225Ter) n.1050A>T c.944A>T (n.944A>T) c.967A>T (p.Lys323Ter) c.961+1183A>T (n.961+1183A>T) c.1006A>T (p.Lys336Ter) n.1830A>T c.*907A>T (n.*907A>T) n.1035A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.5080991A>C | CA394672701 | ALG1 | n.3143A>C c.413A>C (p.Lys138Thr) c.*99A>C (n.*99A>C) n.1055A>C c.479A>C (p.Lys160Thr) n.3149A>C n.3975A>C c.518A>C (p.Lys173Thr) c.263A>C (p.Lys88Thr) n.1881A>C c.*974A>C (n.*974A>C) c.674A>C (p.Lys225Thr) n.1051A>C c.945A>C (n.945A>C) c.968A>C (p.Lys323Thr) c.961+1184A>C (n.961+1184A>C) c.1007A>C (p.Lys336Thr) n.1831A>C c.*908A>C (n.*908A>C) n.1036A>C | |
| 16 | g.5080991A>G | CA394672702 | ALG1 | n.3143A>G c.413A>G (p.Lys138Arg) c.*99A>G (n.*99A>G) n.1055A>G c.479A>G (p.Lys160Arg) n.3149A>G n.3975A>G c.518A>G (p.Lys173Arg) c.263A>G (p.Lys88Arg) n.1881A>G c.*974A>G (n.*974A>G) c.674A>G (p.Lys225Arg) n.1051A>G c.945A>G (n.945A>G) c.968A>G (p.Lys323Arg) c.961+1184A>G (n.961+1184A>G) c.1007A>G (p.Lys336Arg) n.1831A>G c.*908A>G (n.*908A>G) n.1036A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.5080991A>T | CA394672710 | ALG1 | n.3143A>T c.413A>T (p.Lys138Met) c.*99A>T (n.*99A>T) n.1055A>T c.479A>T (p.Lys160Met) n.3149A>T n.3975A>T c.518A>T (p.Lys173Met) c.263A>T (p.Lys88Met) n.1881A>T c.*974A>T (n.*974A>T) c.674A>T (p.Lys225Met) n.1051A>T c.945A>T (n.945A>T) c.968A>T (p.Lys323Met) c.961+1184A>T (n.961+1184A>T) c.1007A>T (p.Lys336Met) n.1831A>T c.*908A>T (n.*908A>T) n.1036A>T | |
| 16 | g.5080992G>A | CA493335441 | ALG1 | n.3144G>A c.414G>A (p.Lys138=) c.*100G>A (n.*100G>A) n.1056G>A c.480G>A (p.Lys160=) n.3150G>A n.3976G>A c.519G>A (p.Lys173=) c.264G>A (p.Lys88=) n.1882G>A c.*975G>A (n.*975G>A) c.675G>A (p.Lys225=) n.1052G>A c.946G>A (n.946G>A) c.969G>A (p.Lys323=) c.961+1185G>A (n.961+1185G>A) c.1008G>A (p.Lys336=) n.1832G>A c.*909G>A (n.*909G>A) n.1037G>A | |
| 16 | g.5080992G>C | CA394672711 | ALG1 | n.3144G>C c.414G>C (p.Lys138Asn) c.*100G>C (n.*100G>C) n.1056G>C c.480G>C (p.Lys160Asn) n.3150G>C n.3976G>C c.519G>C (p.Lys173Asn) c.264G>C (p.Lys88Asn) n.1882G>C c.*975G>C (n.*975G>C) c.675G>C (p.Lys225Asn) n.1052G>C c.946G>C (n.946G>C) c.969G>C (p.Lys323Asn) c.961+1185G>C (n.961+1185G>C) c.1008G>C (p.Lys336Asn) n.1832G>C c.*909G>C (n.*909G>C) n.1037G>C | |
| 16 | g.5080992G>T | CA394672714 | ALG1 | n.3144G>T c.414G>T (p.Lys138Asn) c.*100G>T (n.*100G>T) n.1056G>T c.480G>T (p.Lys160Asn) n.3150G>T n.3976G>T c.519G>T (p.Lys173Asn) c.264G>T (p.Lys88Asn) n.1882G>T c.*975G>T (n.*975G>T) c.675G>T (p.Lys225Asn) n.1052G>T c.946G>T (n.946G>T) c.969G>T (p.Lys323Asn) c.961+1185G>T (n.961+1185G>T) c.1008G>T (p.Lys336Asn) n.1832G>T c.*909G>T (n.*909G>T) n.1037G>T | |
| 16 | g.5080993C>A | CA394672716 | ALG1 | n.3145C>A c.415C>A (p.His139Asn) c.*101C>A (n.*101C>A) n.1057C>A c.481C>A (p.His161Asn) n.3151C>A n.3977C>A c.520C>A (p.His174Asn) c.265C>A (p.His89Asn) n.1883C>A c.*976C>A (n.*976C>A) c.676C>A (p.His226Asn) n.1053C>A c.947C>A (n.947C>A) c.970C>A (p.His324Asn) c.961+1186C>A (n.961+1186C>A) c.1009C>A (p.His337Asn) n.1833C>A c.*910C>A (n.*910C>A) n.1038C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.5080993C>G | CA394672718 | ALG1 | n.3145C>G c.415C>G (p.His139Asp) c.*101C>G (n.*101C>G) n.1057C>G c.481C>G (p.His161Asp) n.3151C>G n.3977C>G c.520C>G (p.His174Asp) c.265C>G (p.His89Asp) n.1883C>G c.*976C>G (n.*976C>G) c.676C>G (p.His226Asp) n.1053C>G c.947C>G (n.947C>G) c.970C>G (p.His324Asp) c.961+1186C>G (n.961+1186C>G) c.1009C>G (p.His337Asp) n.1833C>G c.*910C>G (n.*910C>G) n.1038C>G | |
| 16 | g.5080993C>T | CA394672720 | ALG1 | n.3145C>T c.415C>T (p.His139Tyr) c.*101C>T (n.*101C>T) n.1057C>T c.481C>T (p.His161Tyr) n.3151C>T n.3977C>T c.520C>T (p.His174Tyr) c.265C>T (p.His89Tyr) n.1883C>T c.*976C>T (n.*976C>T) c.676C>T (p.His226Tyr) n.1053C>T c.947C>T (n.947C>T) c.970C>T (p.His324Tyr) c.961+1186C>T (n.961+1186C>T) c.1009C>T (p.His337Tyr) n.1833C>T c.*910C>T (n.*910C>T) n.1038C>T | |
| 16 | g.5080994A= | CA2203685734 | ALG1 | n.3146A= c.416A= (p.His139=) c.*102A= (n.*102A=) n.1058A= c.482A= (p.His161=) n.3152A= n.3978A= c.521A= (p.His174=) c.266A= (p.His89=) n.1884A= c.*977A= (n.*977A=) c.677A= (p.His226=) n.1054A= c.948A= (n.948A=) c.971A= (p.His324=) c.961+1187A= (n.961+1187A=) c.1010A= (p.His337=) n.1834A= c.*911A= (n.*911A=) n.1039A= | |
| 16 | g.5080994A>C | CA394672722 | ALG1 | n.3146A>C c.416A>C (p.His139Pro) c.*102A>C (n.*102A>C) n.1058A>C c.482A>C (p.His161Pro) n.3152A>C n.3978A>C c.521A>C (p.His174Pro) c.266A>C (p.His89Pro) n.1884A>C c.*977A>C (n.*977A>C) c.677A>C (p.His226Pro) n.1054A>C c.948A>C (n.948A>C) c.971A>C (p.His324Pro) c.961+1187A>C (n.961+1187A>C) c.1010A>C (p.His337Pro) n.1834A>C c.*911A>C (n.*911A>C) n.1039A>C | |
| 16 | g.5080994A>G | CA7890170 | ALG1 | n.3146A>G c.416A>G (p.His139Arg) c.*102A>G (n.*102A>G) n.1058A>G c.482A>G (p.His161Arg) n.3152A>G n.3978A>G c.521A>G (p.His174Arg) c.266A>G (p.His89Arg) n.1884A>G c.*977A>G (n.*977A>G) c.677A>G (p.His226Arg) n.1054A>G c.948A>G (n.948A>G) c.971A>G (p.His324Arg) c.961+1187A>G (n.961+1187A>G) c.1010A>G (p.His337Arg) n.1834A>G c.*911A>G (n.*911A>G) n.1039A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.5080994A>T | CA394672725 | ALG1 | n.3146A>T c.416A>T (p.His139Leu) c.*102A>T (n.*102A>T) n.1058A>T c.482A>T (p.His161Leu) n.3152A>T n.3978A>T c.521A>T (p.His174Leu) c.266A>T (p.His89Leu) n.1884A>T c.*977A>T (n.*977A>T) c.677A>T (p.His226Leu) n.1054A>T c.948A>T (n.948A>T) c.971A>T (p.His324Leu) c.961+1187A>T (n.961+1187A>T) c.1010A>T (p.His337Leu) n.1834A>T c.*911A>T (n.*911A>T) n.1039A>T | |
| 16 | g.5080995C>A | CA394672727 | ALG1 | n.3147C>A c.417C>A (p.His139Gln) c.*103C>A (n.*103C>A) n.1059C>A c.483C>A (p.His161Gln) n.3153C>A n.3979C>A c.522C>A (p.His174Gln) c.267C>A (p.His89Gln) n.1885C>A c.*978C>A (n.*978C>A) c.678C>A (p.His226Gln) n.1055C>A c.949C>A (n.949C>A) c.972C>A (p.His324Gln) c.961+1188C>A (n.961+1188C>A) c.1011C>A (p.His337Gln) n.1835C>A c.*912C>A (n.*912C>A) n.1040C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.5080995C= | CA2203685737 | ALG1 | n.3147C= c.417C= (p.His139=) c.*103C= (n.*103C=) n.1059C= c.483C= (p.His161=) n.3153C= n.3979C= c.522C= (p.His174=) c.267C= (p.His89=) n.1885C= c.*978C= (n.*978C=) c.678C= (p.His226=) n.1055C= c.949C= (n.949C=) c.972C= (p.His324=) c.961+1188C= (n.961+1188C=) c.1011C= (p.His337=) n.1835C= c.*912C= (n.*912C=) n.1040C= | |
| 16 | g.5080995C>G | CA394672728 | ALG1 | n.3147C>G c.417C>G (p.His139Gln) c.*103C>G (n.*103C>G) n.1059C>G c.483C>G (p.His161Gln) n.3153C>G n.3979C>G c.522C>G (p.His174Gln) c.267C>G (p.His89Gln) n.1885C>G c.*978C>G (n.*978C>G) c.678C>G (p.His226Gln) n.1055C>G c.949C>G (n.949C>G) c.972C>G (p.His324Gln) c.961+1188C>G (n.961+1188C>G) c.1011C>G (p.His337Gln) n.1835C>G c.*912C>G (n.*912C>G) n.1040C>G | |
| 16 | g.5080995C>T | CA277163949 | ALG1 | n.3147C>T c.417C>T (p.His139=) c.*103C>T (n.*103C>T) n.1059C>T c.483C>T (p.His161=) n.3153C>T n.3979C>T c.522C>T (p.His174=) c.267C>T (p.His89=) n.1885C>T c.*978C>T (n.*978C>T) c.678C>T (p.His226=) n.1055C>T c.949C>T (n.949C>T) c.972C>T (p.His324=) c.961+1188C>T (n.961+1188C>T) c.1011C>T (p.His337=) n.1835C>T c.*912C>T (n.*912C>T) n.1040C>T | dbSNP COSMIC |
| 16 | g.5080996T>A | CA394672730 | ALG1 | n.3148T>A c.418T>A (p.Phe140Ile) c.*104T>A (n.*104T>A) n.1060T>A c.484T>A (p.Phe162Ile) n.3154T>A n.3980T>A c.523T>A (p.Phe175Ile) c.268T>A (p.Phe90Ile) n.1886T>A c.*979T>A (n.*979T>A) c.679T>A (p.Phe227Ile) n.1056T>A c.950T>A (n.950T>A) c.973T>A (p.Phe325Ile) c.961+1189T>A (n.961+1189T>A) c.1012T>A (p.Phe338Ile) n.1836T>A c.*913T>A (n.*913T>A) n.1041T>A | |
| 16 | g.5080996T>C | CA394672732 | ALG1 | n.3148T>C c.418T>C (p.Phe140Leu) c.*104T>C (n.*104T>C) n.1060T>C c.484T>C (p.Phe162Leu) n.3154T>C n.3980T>C c.523T>C (p.Phe175Leu) c.268T>C (p.Phe90Leu) n.1886T>C c.*979T>C (n.*979T>C) c.679T>C (p.Phe227Leu) n.1056T>C c.950T>C (n.950T>C) c.973T>C (p.Phe325Leu) c.961+1189T>C (n.961+1189T>C) c.1012T>C (p.Phe338Leu) n.1836T>C c.*913T>C (n.*913T>C) n.1041T>C | |
| 16 | g.5080996T>G | CA394672733 | ALG1 | n.3148T>G c.418T>G (p.Phe140Val) c.*104T>G (n.*104T>G) n.1060T>G c.484T>G (p.Phe162Val) n.3154T>G n.3980T>G c.523T>G (p.Phe175Val) c.268T>G (p.Phe90Val) n.1886T>G c.*979T>G (n.*979T>G) c.679T>G (p.Phe227Val) n.1056T>G c.950T>G (n.950T>G) c.973T>G (p.Phe325Val) c.961+1189T>G (n.961+1189T>G) c.1012T>G (p.Phe338Val) n.1836T>G c.*913T>G (n.*913T>G) n.1041T>G | |
| 16 | g.5080997T>A | CA394672738 | ALG1 | n.3149T>A c.419T>A (p.Phe140Tyr) c.*105T>A (n.*105T>A) n.1061T>A c.485T>A (p.Phe162Tyr) n.3155T>A n.3981T>A c.524T>A (p.Phe175Tyr) c.269T>A (p.Phe90Tyr) n.1887T>A c.*980T>A (n.*980T>A) c.680T>A (p.Phe227Tyr) n.1057T>A c.951T>A (n.951T>A) c.974T>A (p.Phe325Tyr) c.961+1190T>A (n.961+1190T>A) c.1013T>A (p.Phe338Tyr) n.1837T>A c.*914T>A (n.*914T>A) n.1042T>A | |
| 16 | g.5080997T>C | CA394672736 | ALG1 | n.3149T>C c.419T>C (p.Phe140Ser) c.*105T>C (n.*105T>C) n.1061T>C c.485T>C (p.Phe162Ser) n.3155T>C n.3981T>C c.524T>C (p.Phe175Ser) c.269T>C (p.Phe90Ser) n.1887T>C c.*980T>C (n.*980T>C) c.680T>C (p.Phe227Ser) n.1057T>C c.951T>C (n.951T>C) c.974T>C (p.Phe325Ser) c.961+1190T>C (n.961+1190T>C) c.1013T>C (p.Phe338Ser) n.1837T>C c.*914T>C (n.*914T>C) n.1042T>C | |
| 16 | g.5080997T>G | CA394672737 | ALG1 | n.3149T>G c.419T>G (p.Phe140Cys) c.*105T>G (n.*105T>G) n.1061T>G c.485T>G (p.Phe162Cys) n.3155T>G n.3981T>G c.524T>G (p.Phe175Cys) c.269T>G (p.Phe90Cys) n.1887T>G c.*980T>G (n.*980T>G) c.680T>G (p.Phe227Cys) n.1057T>G c.951T>G (n.951T>G) c.974T>G (p.Phe325Cys) c.961+1190T>G (n.961+1190T>G) c.1013T>G (p.Phe338Cys) n.1837T>G c.*914T>G (n.*914T>G) n.1042T>G | |
| 16 | g.5080998C>A | CA394672740 | ALG1 | n.3150C>A c.420C>A (p.Phe140Leu) c.*106C>A (n.*106C>A) n.1062C>A c.486C>A (p.Phe162Leu) n.3156C>A n.3982C>A c.525C>A (p.Phe175Leu) c.270C>A (p.Phe90Leu) n.1888C>A c.*981C>A (n.*981C>A) c.681C>A (p.Phe227Leu) n.1058C>A c.952C>A (n.952C>A) c.975C>A (p.Phe325Leu) c.961+1191C>A (n.961+1191C>A) c.1014C>A (p.Phe338Leu) n.1838C>A c.*915C>A (n.*915C>A) n.1043C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.5080998C>G | CA394672742 | ALG1 | n.3150C>G c.420C>G (p.Phe140Leu) c.*106C>G (n.*106C>G) n.1062C>G c.486C>G (p.Phe162Leu) n.3156C>G n.3982C>G c.525C>G (p.Phe175Leu) c.270C>G (p.Phe90Leu) n.1888C>G c.*981C>G (n.*981C>G) c.681C>G (p.Phe227Leu) n.1058C>G c.952C>G (n.952C>G) c.975C>G (p.Phe325Leu) c.961+1191C>G (n.961+1191C>G) c.1014C>G (p.Phe338Leu) n.1838C>G c.*915C>G (n.*915C>G) n.1043C>G | |
| 16 | g.5080998C>T | CA493335442 | ALG1 | n.3150C>T c.420C>T (p.Phe140=) c.*106C>T (n.*106C>T) n.1062C>T c.486C>T (p.Phe162=) n.3156C>T n.3982C>T c.525C>T (p.Phe175=) c.270C>T (p.Phe90=) n.1888C>T c.*981C>T (n.*981C>T) c.681C>T (p.Phe227=) n.1058C>T c.952C>T (n.952C>T) c.975C>T (p.Phe325=) c.961+1191C>T (n.961+1191C>T) c.1014C>T (p.Phe338=) n.1838C>T c.*915C>T (n.*915C>T) n.1043C>T | dbSNP |
| 16 | g.5080999C>A | CA394672744 | ALG1 | n.3151C>A c.421C>A (p.Gln141Lys) c.*107C>A (n.*107C>A) n.1063C>A c.487C>A (p.Gln163Lys) n.3157C>A n.3983C>A c.526C>A (p.Gln176Lys) c.271C>A (p.Gln91Lys) n.1889C>A c.*982C>A (n.*982C>A) c.682C>A (p.Gln228Lys) n.1059C>A c.953C>A (n.953C>A) c.976C>A (p.Gln326Lys) c.961+1192C>A (n.961+1192C>A) c.1015C>A (p.Gln339Lys) n.1839C>A c.*916C>A (n.*916C>A) n.1044C>A | |
| 16 | g.5080999C= | CA2203685740 | ALG1 | n.3151C= c.421C= (p.Gln141=) c.*107C= (n.*107C=) n.1063C= c.487C= (p.Gln163=) n.3157C= n.3983C= c.526C= (p.Gln176=) c.271C= (p.Gln91=) n.1889C= c.*982C= (n.*982C=) c.682C= (p.Gln228=) n.1059C= c.953C= (n.953C=) c.976C= (p.Gln326=) c.961+1192C= (n.961+1192C=) c.1015C= (p.Gln339=) n.1839C= c.*916C= (n.*916C=) n.1044C= | |
| 16 | g.5080999C>G | CA394672746 | ALG1 | n.3151C>G c.421C>G (p.Gln141Glu) c.*107C>G (n.*107C>G) n.1063C>G c.487C>G (p.Gln163Glu) n.3157C>G n.3983C>G c.526C>G (p.Gln176Glu) c.271C>G (p.Gln91Glu) n.1889C>G c.*982C>G (n.*982C>G) c.682C>G (p.Gln228Glu) n.1059C>G c.953C>G (n.953C>G) c.976C>G (p.Gln326Glu) c.961+1192C>G (n.961+1192C>G) c.1015C>G (p.Gln339Glu) n.1839C>G c.*916C>G (n.*916C>G) n.1044C>G | |
| 16 | g.5080999C>T | CA394672747 | ALG1 | n.3151C>T c.421C>T (p.Gln141Ter) c.*107C>T (n.*107C>T) n.1063C>T c.487C>T (p.Gln163Ter) n.3157C>T n.3983C>T c.526C>T (p.Gln176Ter) c.271C>T (p.Gln91Ter) n.1889C>T c.*982C>T (n.*982C>T) c.682C>T (p.Gln228Ter) n.1059C>T c.953C>T (n.953C>T) c.976C>T (p.Gln326Ter) c.961+1192C>T (n.961+1192C>T) c.1015C>T (p.Gln339Ter) n.1839C>T c.*916C>T (n.*916C>T) n.1044C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5081001_5081003dup | CA2573152081 | ALG1 | n.3153_3155dup c.423_425dup (p.Gln141_His142insGln) c.*109_*111dup (n.*109_*111dup) n.1065_1067dup c.489_491dup (p.Gln163_His164insGln) n.3159_3161dup n.3985_3987dup c.528_530dup (p.Gln176_His177insGln) c.273_275dup (p.Gln91_His92insGln) n.1891_1893dup c.*984_*986dup (n.*984_*986dup) c.684_686dup (p.Gln228_His229insGln) n.1061_1063dup c.955_957dup (n.955_957dup) c.978_980dup (p.Gln326_His327insGln) c.961+1194_961+1196dup (n.961+1194_961+1196dup) c.1017_1019dup (p.Gln339_His340insGln) n.1841_1843dup c.*918_*920dup (n.*918_*920dup) n.1046_1048dup | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.5081000A>C | CA394672749 | ALG1 | n.3152A>C c.422A>C (p.Gln141Pro) c.*108A>C (n.*108A>C) n.1064A>C c.488A>C (p.Gln163Pro) n.3158A>C n.3984A>C c.527A>C (p.Gln176Pro) c.272A>C (p.Gln91Pro) n.1890A>C c.*983A>C (n.*983A>C) c.683A>C (p.Gln228Pro) n.1060A>C c.954A>C (n.954A>C) c.977A>C (p.Gln326Pro) c.961+1193A>C (n.961+1193A>C) c.1016A>C (p.Gln339Pro) n.1840A>C c.*917A>C (n.*917A>C) n.1045A>C | |
| 16 | g.5081000A>G | CA394672750 | ALG1 | n.3152A>G c.422A>G (p.Gln141Arg) c.*108A>G (n.*108A>G) n.1064A>G c.488A>G (p.Gln163Arg) n.3158A>G n.3984A>G c.527A>G (p.Gln176Arg) c.272A>G (p.Gln91Arg) n.1890A>G c.*983A>G (n.*983A>G) c.683A>G (p.Gln228Arg) n.1060A>G c.954A>G (n.954A>G) c.977A>G (p.Gln326Arg) c.961+1193A>G (n.961+1193A>G) c.1016A>G (p.Gln339Arg) n.1840A>G c.*917A>G (n.*917A>G) n.1045A>G | gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.5081000A>T | CA394672751 | ALG1 | n.3152A>T c.422A>T (p.Gln141Leu) c.*108A>T (n.*108A>T) n.1064A>T c.488A>T (p.Gln163Leu) n.3158A>T n.3984A>T c.527A>T (p.Gln176Leu) c.272A>T (p.Gln91Leu) n.1890A>T c.*983A>T (n.*983A>T) c.683A>T (p.Gln228Leu) n.1060A>T c.954A>T (n.954A>T) c.977A>T (p.Gln326Leu) c.961+1193A>T (n.961+1193A>T) c.1016A>T (p.Gln339Leu) n.1840A>T c.*917A>T (n.*917A>T) n.1045A>T | |
| 16 | g.5081001G>A | CA493335443 | ALG1 | n.3153G>A c.423G>A (p.Gln141=) c.*109G>A (n.*109G>A) n.1065G>A c.489G>A (p.Gln163=) n.3159G>A n.3985G>A c.528G>A (p.Gln176=) c.273G>A (p.Gln91=) n.1891G>A c.*984G>A (n.*984G>A) c.684G>A (p.Gln228=) n.1061G>A c.955G>A (n.955G>A) c.978G>A (p.Gln326=) c.961+1194G>A (n.961+1194G>A) c.1017G>A (p.Gln339=) n.1841G>A c.*918G>A (n.*918G>A) n.1046G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.5081001G>C | CA394672754 | ALG1 | n.3153G>C c.423G>C (p.Gln141His) c.*109G>C (n.*109G>C) n.1065G>C c.489G>C (p.Gln163His) n.3159G>C n.3985G>C c.528G>C (p.Gln176His) c.273G>C (p.Gln91His) n.1891G>C c.*984G>C (n.*984G>C) c.684G>C (p.Gln228His) n.1061G>C c.955G>C (n.955G>C) c.978G>C (p.Gln326His) c.961+1194G>C (n.961+1194G>C) c.1017G>C (p.Gln339His) n.1841G>C c.*918G>C (n.*918G>C) n.1046G>C | |
| 16 | g.5081001G= | CA2203685743 | ALG1 | n.3153G= c.423G= (p.Gln141=) c.*109G= (n.*109G=) n.1065G= c.489G= (p.Gln163=) n.3159G= n.3985G= c.528G= (p.Gln176=) c.273G= (p.Gln91=) n.1891G= c.*984G= (n.*984G=) c.684G= (p.Gln228=) n.1061G= c.955G= (n.955G=) c.978G= (p.Gln326=) c.961+1194G= (n.961+1194G=) c.1017G= (p.Gln339=) n.1841G= c.*918G= (n.*918G=) n.1046G= | |
| 16 | g.5081001G>T | CA394672755 | ALG1 | n.3153G>T c.423G>T (p.Gln141His) c.*109G>T (n.*109G>T) n.1065G>T c.489G>T (p.Gln163His) n.3159G>T n.3985G>T c.528G>T (p.Gln176His) c.273G>T (p.Gln91His) n.1891G>T c.*984G>T (n.*984G>T) c.684G>T (p.Gln228His) n.1061G>T c.955G>T (n.955G>T) c.978G>T (p.Gln326His) c.961+1194G>T (n.961+1194G>T) c.1017G>T (p.Gln339His) n.1841G>T c.*918G>T (n.*918G>T) n.1046G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081002C>A | CA394672893 | ALG1 | n.3154C>A c.424C>A (p.His142Asn) c.*110C>A (n.*110C>A) n.1066C>A c.490C>A (p.His164Asn) n.3160C>A n.3986C>A c.529C>A (p.His177Asn) c.274C>A (p.His92Asn) n.1892C>A c.*985C>A (n.*985C>A) c.685C>A (p.His229Asn) n.1062C>A c.956C>A (n.956C>A) c.979C>A (p.His327Asn) c.961+1195C>A (n.961+1195C>A) c.1018C>A (p.His340Asn) n.1842C>A c.*919C>A (n.*919C>A) n.1047C>A | |
| 16 | g.5081002C>G | CA394672896 | ALG1 | n.3154C>G c.424C>G (p.His142Asp) c.*110C>G (n.*110C>G) n.1066C>G c.490C>G (p.His164Asp) n.3160C>G n.3986C>G c.529C>G (p.His177Asp) c.274C>G (p.His92Asp) n.1892C>G c.*985C>G (n.*985C>G) c.685C>G (p.His229Asp) n.1062C>G c.956C>G (n.956C>G) c.979C>G (p.His327Asp) c.961+1195C>G (n.961+1195C>G) c.1018C>G (p.His340Asp) n.1842C>G c.*919C>G (n.*919C>G) n.1047C>G | |
| 16 | g.5081002C>T | CA394672898 | ALG1 | n.3154C>T c.424C>T (p.His142Tyr) c.*110C>T (n.*110C>T) n.1066C>T c.490C>T (p.His164Tyr) n.3160C>T n.3986C>T c.529C>T (p.His177Tyr) c.274C>T (p.His92Tyr) n.1892C>T c.*985C>T (n.*985C>T) c.685C>T (p.His229Tyr) n.1062C>T c.956C>T (n.956C>T) c.979C>T (p.His327Tyr) c.961+1195C>T (n.961+1195C>T) c.1018C>T (p.His340Tyr) n.1842C>T c.*919C>T (n.*919C>T) n.1047C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081003A>C | CA394672905 | ALG1 | n.3155A>C c.425A>C (p.His142Pro) c.*111A>C (n.*111A>C) n.1067A>C c.491A>C (p.His164Pro) n.3161A>C n.3987A>C c.530A>C (p.His177Pro) c.275A>C (p.His92Pro) n.1893A>C c.*986A>C (n.*986A>C) c.686A>C (p.His229Pro) n.1063A>C c.957A>C (n.957A>C) c.980A>C (p.His327Pro) c.961+1196A>C (n.961+1196A>C) c.1019A>C (p.His340Pro) n.1843A>C c.*920A>C (n.*920A>C) n.1048A>C | |
| 16 | g.5081003A>G | CA394672904 | ALG1 | n.3155A>G c.425A>G (p.His142Arg) c.*111A>G (n.*111A>G) n.1067A>G c.491A>G (p.His164Arg) n.3161A>G n.3987A>G c.530A>G (p.His177Arg) c.275A>G (p.His92Arg) n.1893A>G c.*986A>G (n.*986A>G) c.686A>G (p.His229Arg) n.1063A>G c.957A>G (n.957A>G) c.980A>G (p.His327Arg) c.961+1196A>G (n.961+1196A>G) c.1019A>G (p.His340Arg) n.1843A>G c.*920A>G (n.*920A>G) n.1048A>G | |
| 16 | g.5081003A>T | CA394672902 | ALG1 | n.3155A>T c.425A>T (p.His142Leu) c.*111A>T (n.*111A>T) n.1067A>T c.491A>T (p.His164Leu) n.3161A>T n.3987A>T c.530A>T (p.His177Leu) c.275A>T (p.His92Leu) n.1893A>T c.*986A>T (n.*986A>T) c.686A>T (p.His229Leu) n.1063A>T c.957A>T (n.957A>T) c.980A>T (p.His327Leu) c.961+1196A>T (n.961+1196A>T) c.1019A>T (p.His340Leu) n.1843A>T c.*920A>T (n.*920A>T) n.1048A>T | |
| 16 | g.5081004C>A | CA394672908 | ALG1 | n.3156C>A c.426C>A (p.His142Gln) c.*112C>A (n.*112C>A) n.1068C>A c.492C>A (p.His164Gln) n.3162C>A n.3988C>A c.531C>A (p.His177Gln) c.276C>A (p.His92Gln) n.1894C>A c.*987C>A (n.*987C>A) c.687C>A (p.His229Gln) n.1064C>A c.958C>A (n.958C>A) c.981C>A (p.His327Gln) c.961+1197C>A (n.961+1197C>A) c.1020C>A (p.His340Gln) n.1844C>A c.*921C>A (n.*921C>A) n.1049C>A | |
| 16 | g.5081004C>G | CA394672909 | ALG1 | n.3156C>G c.426C>G (p.His142Gln) c.*112C>G (n.*112C>G) n.1068C>G c.492C>G (p.His164Gln) n.3162C>G n.3988C>G c.531C>G (p.His177Gln) c.276C>G (p.His92Gln) n.1894C>G c.*987C>G (n.*987C>G) c.687C>G (p.His229Gln) n.1064C>G c.958C>G (n.958C>G) c.981C>G (p.His327Gln) c.961+1197C>G (n.961+1197C>G) c.1020C>G (p.His340Gln) n.1844C>G c.*921C>G (n.*921C>G) n.1049C>G | |
| 16 | g.5081004C>T | CA493335444 | ALG1 | n.3156C>T c.426C>T (p.His142=) c.*112C>T (n.*112C>T) n.1068C>T c.492C>T (p.His164=) n.3162C>T n.3988C>T c.531C>T (p.His177=) c.276C>T (p.His92=) n.1894C>T c.*987C>T (n.*987C>T) c.687C>T (p.His229=) n.1064C>T c.958C>T (n.958C>T) c.981C>T (p.His327=) c.961+1197C>T (n.961+1197C>T) c.1020C>T (p.His340=) n.1844C>T c.*921C>T (n.*921C>T) n.1049C>T | |
| 16 | g.5081005A= | CA2203685745 | ALG1 | n.3157A= c.427A= (p.Ile143=) c.*113A= (n.*113A=) n.1069A= c.493A= (p.Ile165=) n.3163A= n.3989A= c.532A= (p.Ile178=) c.277A= (p.Ile93=) n.1895A= c.*988A= (n.*988A=) c.688A= (p.Ile230=) n.1065A= c.959A= (n.959A=) c.982A= (p.Ile328=) c.961+1198A= (n.961+1198A=) c.1021A= (p.Ile341=) n.1845A= c.*922A= (n.*922A=) n.1050A= | |
| 16 | g.5081005A>C | CA394672912 | ALG1 | n.3157A>C c.427A>C (p.Ile143Leu) c.*113A>C (n.*113A>C) n.1069A>C c.493A>C (p.Ile165Leu) n.3163A>C n.3989A>C c.532A>C (p.Ile178Leu) c.277A>C (p.Ile93Leu) n.1895A>C c.*988A>C (n.*988A>C) c.688A>C (p.Ile230Leu) n.1065A>C c.959A>C (n.959A>C) c.982A>C (p.Ile328Leu) c.961+1198A>C (n.961+1198A>C) c.1021A>C (p.Ile341Leu) n.1845A>C c.*922A>C (n.*922A>C) n.1050A>C | |
| 16 | g.5081005A>G | CA7890171 | ALG1 | n.3157A>G c.427A>G (p.Ile143Val) c.*113A>G (n.*113A>G) n.1069A>G c.493A>G (p.Ile165Val) n.3163A>G n.3989A>G c.532A>G (p.Ile178Val) c.277A>G (p.Ile93Val) n.1895A>G c.*988A>G (n.*988A>G) c.688A>G (p.Ile230Val) n.1065A>G c.959A>G (n.959A>G) c.982A>G (p.Ile328Val) c.961+1198A>G (n.961+1198A>G) c.1021A>G (p.Ile341Val) n.1845A>G c.*922A>G (n.*922A>G) n.1050A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.5081005A>T | CA394672914 | ALG1 | n.3157A>T c.427A>T (p.Ile143Phe) c.*113A>T (n.*113A>T) n.1069A>T c.493A>T (p.Ile165Phe) n.3163A>T n.3989A>T c.532A>T (p.Ile178Phe) c.277A>T (p.Ile93Phe) n.1895A>T c.*988A>T (n.*988A>T) c.688A>T (p.Ile230Phe) n.1065A>T c.959A>T (n.959A>T) c.982A>T (p.Ile328Phe) c.961+1198A>T (n.961+1198A>T) c.1021A>T (p.Ile341Phe) n.1845A>T c.*922A>T (n.*922A>T) n.1050A>T | |
| 16 | g.5081006T>A | CA394672921 | ALG1 | n.3158T>A c.428T>A (p.Ile143Asn) c.*114T>A (n.*114T>A) n.1070T>A c.494T>A (p.Ile165Asn) n.3164T>A n.3990T>A c.533T>A (p.Ile178Asn) c.278T>A (p.Ile93Asn) n.1896T>A c.*989T>A (n.*989T>A) c.689T>A (p.Ile230Asn) n.1066T>A c.960T>A (n.960T>A) c.983T>A (p.Ile328Asn) c.961+1199T>A (n.961+1199T>A) c.1022T>A (p.Ile341Asn) n.1846T>A c.*923T>A (n.*923T>A) n.1051T>A | |
| 16 | g.5081006T>C | CA394672922 | ALG1 | n.3158T>C c.428T>C (p.Ile143Thr) c.*114T>C (n.*114T>C) n.1070T>C c.494T>C (p.Ile165Thr) n.3164T>C n.3990T>C c.533T>C (p.Ile178Thr) c.278T>C (p.Ile93Thr) n.1896T>C c.*989T>C (n.*989T>C) c.689T>C (p.Ile230Thr) n.1066T>C c.960T>C (n.960T>C) c.983T>C (p.Ile328Thr) c.961+1199T>C (n.961+1199T>C) c.1022T>C (p.Ile341Thr) n.1846T>C c.*923T>C (n.*923T>C) n.1051T>C | |
| 16 | g.5081006T>G | CA394672924 | ALG1 | n.3158T>G c.428T>G (p.Ile143Ser) c.*114T>G (n.*114T>G) n.1070T>G c.494T>G (p.Ile165Ser) n.3164T>G n.3990T>G c.533T>G (p.Ile178Ser) c.278T>G (p.Ile93Ser) n.1896T>G c.*989T>G (n.*989T>G) c.689T>G (p.Ile230Ser) n.1066T>G c.960T>G (n.960T>G) c.983T>G (p.Ile328Ser) c.961+1199T>G (n.961+1199T>G) c.1022T>G (p.Ile341Ser) n.1846T>G c.*923T>G (n.*923T>G) n.1051T>G | |
| 16 | g.5081007C>A | CA493335445 | ALG1 | n.3159C>A c.429C>A (p.Ile143=) c.*115C>A (n.*115C>A) n.1071C>A c.495C>A (p.Ile165=) n.3165C>A n.3991C>A c.534C>A (p.Ile178=) c.279C>A (p.Ile93=) n.1897C>A c.*990C>A (n.*990C>A) c.690C>A (p.Ile230=) n.1067C>A c.961C>A (n.961C>A) c.984C>A (p.Ile328=) c.961+1200C>A (n.961+1200C>A) c.1023C>A (p.Ile341=) n.1847C>A c.*924C>A (n.*924C>A) n.1052C>A | |
| 16 | g.5081007C= | CA2203685746 | ALG1 | n.3159C= c.429C= (p.Ile143=) c.*115C= (n.*115C=) n.1071C= c.495C= (p.Ile165=) n.3165C= n.3991C= c.534C= (p.Ile178=) c.279C= (p.Ile93=) n.1897C= c.*990C= (n.*990C=) c.690C= (p.Ile230=) n.1067C= c.961C= (n.961C=) c.984C= (p.Ile328=) c.961+1200C= (n.961+1200C=) c.1023C= (p.Ile341=) n.1847C= c.*924C= (n.*924C=) n.1052C= | |
| 16 | g.5081007C>G | CA394672926 | ALG1 | n.3159C>G c.429C>G (p.Ile143Met) c.*115C>G (n.*115C>G) n.1071C>G c.495C>G (p.Ile165Met) n.3165C>G n.3991C>G c.534C>G (p.Ile178Met) c.279C>G (p.Ile93Met) n.1897C>G c.*990C>G (n.*990C>G) c.690C>G (p.Ile230Met) n.1067C>G c.961C>G (n.961C>G) c.984C>G (p.Ile328Met) c.961+1200C>G (n.961+1200C>G) c.1023C>G (p.Ile341Met) n.1847C>G c.*924C>G (n.*924C>G) n.1052C>G | |
| 16 | g.5081007C>T | CA493335446 | ALG1 | n.3159C>T c.429C>T (p.Ile143=) c.*115C>T (n.*115C>T) n.1071C>T c.495C>T (p.Ile165=) n.3165C>T n.3991C>T c.534C>T (p.Ile178=) c.279C>T (p.Ile93=) n.1897C>T c.*990C>T (n.*990C>T) c.690C>T (p.Ile230=) n.1067C>T c.961C>T (n.961C>T) c.984C>T (p.Ile328=) c.961+1200C>T (n.961+1200C>T) c.1023C>T (p.Ile341=) n.1847C>T c.*924C>T (n.*924C>T) n.1052C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5081008del | CA2631591241 | ALG1 | n.3160del c.430del (p.Gln144ArgfsTer16) c.*116del (n.*116del) n.1072del c.496del (p.Gln166ArgfsTer16) n.3166del n.3992del c.535del (p.Gln179ArgfsTer16) c.280del (p.Gln94ArgfsTer16) n.1898del c.*991del (n.*991del) c.691del (p.Gln231ArgfsTer16) n.1068del c.962del (n.962del) c.985del (p.Gln329ArgfsTer16) c.961+1201del (n.961+1201del) c.1024del (p.Gln342ArgfsTer16) n.1848del c.*925del (n.*925del) n.1053del | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081008C>A | CA394672928 | ALG1 | n.3160C>A c.430C>A (p.Gln144Lys) c.*116C>A (n.*116C>A) n.1072C>A c.496C>A (p.Gln166Lys) n.3166C>A n.3992C>A c.535C>A (p.Gln179Lys) c.280C>A (p.Gln94Lys) n.1898C>A c.*991C>A (n.*991C>A) c.691C>A (p.Gln231Lys) n.1068C>A c.962C>A (n.962C>A) c.985C>A (p.Gln329Lys) c.961+1201C>A (n.961+1201C>A) c.1024C>A (p.Gln342Lys) n.1848C>A c.*925C>A (n.*925C>A) n.1053C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081008C>G | CA394672929 | ALG1 | n.3160C>G c.430C>G (p.Gln144Glu) c.*116C>G (n.*116C>G) n.1072C>G c.496C>G (p.Gln166Glu) n.3166C>G n.3992C>G c.535C>G (p.Gln179Glu) c.280C>G (p.Gln94Glu) n.1898C>G c.*991C>G (n.*991C>G) c.691C>G (p.Gln231Glu) n.1068C>G c.962C>G (n.962C>G) c.985C>G (p.Gln329Glu) c.961+1201C>G (n.961+1201C>G) c.1024C>G (p.Gln342Glu) n.1848C>G c.*925C>G (n.*925C>G) n.1053C>G | |
| 16 | g.5081008C>T | CA394672931 | ALG1 | n.3160C>T c.430C>T (p.Gln144Ter) c.*116C>T (n.*116C>T) n.1072C>T c.496C>T (p.Gln166Ter) n.3166C>T n.3992C>T c.535C>T (p.Gln179Ter) c.280C>T (p.Gln94Ter) n.1898C>T c.*991C>T (n.*991C>T) c.691C>T (p.Gln231Ter) n.1068C>T c.962C>T (n.962C>T) c.985C>T (p.Gln329Ter) c.961+1201C>T (n.961+1201C>T) c.1024C>T (p.Gln342Ter) n.1848C>T c.*925C>T (n.*925C>T) n.1053C>T | |
| 16 | g.5081009A= | CA2203685748 | ALG1 | n.3161A= c.431A= (p.Gln144=) c.*117A= (n.*117A=) n.1073A= c.497A= (p.Gln166=) n.3167A= n.3993A= c.536A= (p.Gln179=) c.281A= (p.Gln94=) n.1899A= c.*992A= (n.*992A=) c.692A= (p.Gln231=) n.1069A= c.963A= (n.963A=) c.986A= (p.Gln329=) c.961+1202A= (n.961+1202A=) c.1025A= (p.Gln342=) n.1849A= c.*926A= (n.*926A=) n.1054A= | |
| 16 | g.5081009A>C | CA277940 | ALG1 | n.3161A>C c.431A>C (p.Gln144Pro) c.*117A>C (n.*117A>C) n.1073A>C c.497A>C (p.Gln166Pro) n.3167A>C n.3993A>C c.536A>C (p.Gln179Pro) c.281A>C (p.Gln94Pro) n.1899A>C c.*992A>C (n.*992A>C) c.692A>C (p.Gln231Pro) n.1069A>C c.963A>C (n.963A>C) c.986A>C (p.Gln329Pro) c.961+1202A>C (n.961+1202A>C) c.1025A>C (p.Gln342Pro) n.1849A>C c.*926A>C (n.*926A>C) n.1054A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.5081009A>G | CA394672935 | ALG1 | n.3161A>G c.431A>G (p.Gln144Arg) c.*117A>G (n.*117A>G) n.1073A>G c.497A>G (p.Gln166Arg) n.3167A>G n.3993A>G c.536A>G (p.Gln179Arg) c.281A>G (p.Gln94Arg) n.1899A>G c.*992A>G (n.*992A>G) c.692A>G (p.Gln231Arg) n.1069A>G c.963A>G (n.963A>G) c.986A>G (p.Gln329Arg) c.961+1202A>G (n.961+1202A>G) c.1025A>G (p.Gln342Arg) n.1849A>G c.*926A>G (n.*926A>G) n.1054A>G | |
| 16 | g.5081009A>T | CA394672934 | ALG1 | n.3161A>T c.431A>T (p.Gln144Leu) c.*117A>T (n.*117A>T) n.1073A>T c.497A>T (p.Gln166Leu) n.3167A>T n.3993A>T c.536A>T (p.Gln179Leu) c.281A>T (p.Gln94Leu) n.1899A>T c.*992A>T (n.*992A>T) c.692A>T (p.Gln231Leu) n.1069A>T c.963A>T (n.963A>T) c.986A>T (p.Gln329Leu) c.961+1202A>T (n.961+1202A>T) c.1025A>T (p.Gln342Leu) n.1849A>T c.*926A>T (n.*926A>T) n.1054A>T |