Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.50791734_50791736delCA2586620273ACP4,SMIM47c.382_384del (p.Ala128del)
c.-60+672_-60+674del (n.-60+672_-60+674del)
n.424+672_424+674del
n.434+672_434+674del
 gnomAD v4
19g.50791734G>ACA407008840ACP4,SMIM47c.382G>A (p.Ala128Thr)
c.-60+671C>T (n.-60+671C>T)
n.424+671C>T
n.434+671C>T
19g.50791734G>CCA9602937ACP4,SMIM47c.382G>C (p.Ala128Pro)
c.-60+671C>G (n.-60+671C>G)
n.424+671C>G
n.434+671C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.50791734G=CA2341080445ACP4,SMIM47c.382G= (p.Ala128=)
c.-60+671C= (n.-60+671C=)
n.424+671C=
n.434+671C=
19g.50791734G>TCA407008843ACP4,SMIM47c.382G>T (p.Ala128Ser)
c.-60+671C>A (n.-60+671C>A)
n.424+671C>A
n.434+671C>A
 gnomAD v4
19g.50791734_50791754dupCA633899228ACP4,SMIM47c.382_402dup (p.Ala134_Arg135insAlaProGlySerProGluAla)
c.-60+651_-60+671dup (n.-60+651_-60+671dup)
n.424+651_424+671dup
n.434+651_434+671dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50791735C>ACA407008845ACP4,SMIM47c.383C>A (p.Ala128Asp)
c.-60+670G>T (n.-60+670G>T)
n.424+670G>T
n.434+670G>T
19g.50791735C>GCA407008847ACP4,SMIM47c.383C>G (p.Ala128Gly)
c.-60+670G>C (n.-60+670G>C)
n.424+670G>C
n.434+670G>C
19g.50791735C>TCA407008849ACP4,SMIM47c.383C>T (p.Ala128Val)
c.-60+670G>A (n.-60+670G>A)
n.424+670G>A
n.434+670G>A
19g.50791736T>ACA508200997ACP4,SMIM47c.384T>A (p.Ala128=)
c.-60+669A>T (n.-60+669A>T)
n.424+669A>T
n.434+669A>T
19g.50791736T>CCA508200998ACP4,SMIM47c.384T>C (p.Ala128=)
c.-60+669A>G (n.-60+669A>G)
n.424+669A>G
n.434+669A>G
 dbSNP
19g.50791736T>GCA508200999ACP4,SMIM47c.384T>G (p.Ala128=)
c.-60+669A>C (n.-60+669A>C)
n.424+669A>C
n.434+669A>C
19g.50791736T=CA2341080446ACP4,SMIM47c.384T= (p.Ala128=)
c.-60+669A= (n.-60+669A=)
n.424+669A=
n.434+669A=
19g.50791737C>ACA407008851ACP4,SMIM47c.385C>A (p.Pro129Thr)
c.-60+668G>T (n.-60+668G>T)
n.424+668G>T
n.434+668G>T
19g.50791737C=CA2341080447ACP4,SMIM47c.385C= (p.Pro129=)
c.-60+668G= (n.-60+668G=)
n.424+668G=
n.434+668G=
19g.50791737C>GCA9602938ACP4,SMIM47c.385C>G (p.Pro129Ala)
c.-60+668G>C (n.-60+668G>C)
n.424+668G>C
n.434+668G>C
 dbSNP ExAC
19g.50791737C>TCA407008854ACP4,SMIM47c.385C>T (p.Pro129Ser)
c.-60+668G>A (n.-60+668G>A)
n.424+668G>A
n.434+668G>A
 gnomAD v4
19g.50791738C>ACA407008858ACP4,SMIM47c.386C>A (p.Pro129Gln)
c.-60+667G>T (n.-60+667G>T)
n.424+667G>T
n.434+667G>T
19g.50791738C>GCA407008860ACP4,SMIM47c.386C>G (p.Pro129Arg)
c.-60+667G>C (n.-60+667G>C)
n.424+667G>C
n.434+667G>C
19g.50791738C>TCA407008862ACP4,SMIM47c.386C>T (p.Pro129Leu)
c.-60+667G>A (n.-60+667G>A)
n.424+667G>A
n.434+667G>A
19g.50791739A=CA2341080448ACP4,SMIM47c.387A= (p.Pro129=)
c.-60+666T= (n.-60+666T=)
n.424+666T=
n.434+666T=
19g.50791739A>CCA508201000ACP4,SMIM47c.387A>C (p.Pro129=)
c.-60+666T>G (n.-60+666T>G)
n.424+666T>G
n.434+666T>G
19g.50791739A>GCA9602939ACP4,SMIM47c.387A>G (p.Pro129=)
c.-60+666T>C (n.-60+666T>C)
n.424+666T>C
n.434+666T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50791739A>TCA508201001ACP4,SMIM47c.387A>T (p.Pro129=)
c.-60+666T>A (n.-60+666T>A)
n.424+666T>A
n.434+666T>A
19g.50791740G>ACA407008865ACP4,SMIM47c.388G>A (p.Gly130Arg)
c.-60+665C>T (n.-60+665C>T)
n.424+665C>T
n.434+665C>T
 COSMIC
19g.50791740G>CCA407008867ACP4,SMIM47c.388G>C (p.Gly130Arg)
c.-60+665C>G (n.-60+665C>G)
n.424+665C>G
n.434+665C>G
19g.50791740G>TCA407008869ACP4,SMIM47c.388G>T (p.Gly130Trp)
c.-60+665C>A (n.-60+665C>A)
n.424+665C>A
n.434+665C>A
19g.50791741G>ACA407008872ACP4,SMIM47c.389G>A (p.Gly130Glu)
c.-60+664C>T (n.-60+664C>T)
n.424+664C>T
n.434+664C>T
 gnomAD v4
19g.50791741G>CCA407008874ACP4,SMIM47c.389G>C (p.Gly130Ala)
c.-60+664C>G (n.-60+664C>G)
n.424+664C>G
n.434+664C>G
19g.50791741G=CA2341080449ACP4,SMIM47c.389G= (p.Gly130=)
c.-60+664C= (n.-60+664C=)
n.424+664C=
n.434+664C=
19g.50791741G>TCA9602940ACP4,SMIM47c.389G>T (p.Gly130Val)
c.-60+664C>A (n.-60+664C>A)
n.424+664C>A
n.434+664C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.50791742G>ACA508201002ACP4,SMIM47c.390G>A (p.Gly130=)
c.-60+663C>T (n.-60+663C>T)
n.424+663C>T
n.434+663C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.50791742G>CCA508201003ACP4,SMIM47c.390G>C (p.Gly130=)
c.-60+663C>G (n.-60+663C>G)
n.424+663C>G
n.434+663C>G
19g.50791742G=CA2341080450ACP4,SMIM47c.390G= (p.Gly130=)
c.-60+663C= (n.-60+663C=)
n.424+663C=
n.434+663C=
19g.50791742G>TCA508201004ACP4,SMIM47c.390G>T (p.Gly130=)
c.-60+663C>A (n.-60+663C>A)
n.424+663C>A
n.434+663C>A
19g.50791743A>CCA407008877ACP4,SMIM47c.391A>C (p.Ser131Arg)
c.-60+662T>G (n.-60+662T>G)
n.424+662T>G
n.434+662T>G
19g.50791743A>GCA407008882ACP4,SMIM47c.391A>G (p.Ser131Gly)
c.-60+662T>C (n.-60+662T>C)
n.424+662T>C
n.434+662T>C
19g.50791743A>TCA407008879ACP4,SMIM47c.391A>T (p.Ser131Cys)
c.-60+662T>A (n.-60+662T>A)
n.424+662T>A
n.434+662T>A
19g.50791744G>ACA9602941ACP4,SMIM47c.392G>A (p.Ser131Asn)
c.-60+661C>T (n.-60+661C>T)
n.424+661C>T
n.434+661C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50791744G>CCA407008887ACP4,SMIM47c.392G>C (p.Ser131Thr)
c.-60+661C>G (n.-60+661C>G)
n.424+661C>G
n.434+661C>G
19g.50791744G=CA2341080451ACP4,SMIM47c.392G= (p.Ser131=)
c.-60+661C= (n.-60+661C=)
n.424+661C=
n.434+661C=
19g.50791744G>TCA407008886ACP4,SMIM47c.392G>T (p.Ser131Ile)
c.-60+661C>A (n.-60+661C>A)
n.424+661C>A
n.434+661C>A
19g.50791745C>ACA9602942ACP4,SMIM47c.393C>A (p.Ser131Arg)
c.-60+660G>T (n.-60+660G>T)
n.424+660G>T
n.434+660G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.50791745C=CA2341080452ACP4,SMIM47c.393C= (p.Ser131=)
c.-60+660G= (n.-60+660G=)
n.424+660G=
n.434+660G=
19g.50791745C>GCA407008891ACP4,SMIM47c.393C>G (p.Ser131Arg)
c.-60+660G>C (n.-60+660G>C)
n.424+660G>C
n.434+660G>C
19g.50791745C>TCA508201005ACP4,SMIM47c.393C>T (p.Ser131=)
c.-60+660G>A (n.-60+660G>A)
n.424+660G>A
n.434+660G>A
19g.50791746C>ACA407008893ACP4,SMIM47c.394C>A (p.Pro132Thr)
c.-60+659G>T (n.-60+659G>T)
n.424+659G>T
n.434+659G>T
 dbSNP
19g.50791746C=CA2341080453ACP4,SMIM47c.394C= (p.Pro132=)
c.-60+659G= (n.-60+659G=)
n.424+659G=
n.434+659G=
19g.50791746C>GCA407008895ACP4,SMIM47c.394C>G (p.Pro132Ala)
c.-60+659G>C (n.-60+659G>C)
n.424+659G>C
n.434+659G>C
19g.50791746C>TCA9602943ACP4,SMIM47c.394C>T (p.Pro132Ser)
c.-60+659G>A (n.-60+659G>A)
n.424+659G>A
n.434+659G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.50791747C>ACA407008899ACP4,SMIM47c.395C>A (p.Pro132His)
c.-60+658G>T (n.-60+658G>T)
n.424+658G>T
n.434+658G>T
19g.50791747C>GCA407008900ACP4,SMIM47c.395C>G (p.Pro132Arg)
c.-60+658G>C (n.-60+658G>C)
n.424+658G>C
n.434+658G>C
 gnomAD v4
19g.50791747C>TCA407008902ACP4,SMIM47c.395C>T (p.Pro132Leu)
c.-60+658G>A (n.-60+658G>A)
n.424+658G>A
n.434+658G>A
19g.50791748C>ACA9602945ACP4,SMIM47c.396C>A (p.Pro132=)
c.-60+657G>T (n.-60+657G>T)
n.424+657G>T
n.434+657G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.50791748C=CA2341080454ACP4,SMIM47c.396C= (p.Pro132=)
c.-60+657G= (n.-60+657G=)
n.424+657G=
n.434+657G=
19g.50791748C>GCA508201006ACP4,SMIM47c.396C>G (p.Pro132=)
c.-60+657G>C (n.-60+657G>C)
n.424+657G>C
n.434+657G>C
19g.50791748C>TCA9602944ACP4,SMIM47c.396C>T (p.Pro132=)
c.-60+657G>A (n.-60+657G>A)
n.424+657G>A
n.434+657G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.50791749G>ACA9602946ACP4,SMIM47c.397G>A (p.Glu133Lys)
c.-60+656C>T (n.-60+656C>T)
n.424+656C>T
n.434+656C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.50791749G>CCA407008909ACP4,SMIM47c.397G>C (p.Glu133Gln)
c.-60+656C>G (n.-60+656C>G)
n.424+656C>G
n.434+656C>G
19g.50791749G=CA2341080455ACP4,SMIM47c.397G= (p.Glu133=)
c.-60+656C= (n.-60+656C=)
n.424+656C=
n.434+656C=
19g.50791749G>TCA407008911ACP4,SMIM47c.397G>T (p.Glu133Ter)
c.-60+656C>A (n.-60+656C>A)
n.424+656C>A
n.434+656C>A
19g.50791750A=CA2341080456ACP4,SMIM47c.398A= (p.Glu133=)
c.-60+655T= (n.-60+655T=)
n.424+655T=
n.434+655T=
19g.50791750A>CCA9602947ACP4,SMIM47c.398A>C (p.Glu133Ala)
c.-60+655T>G (n.-60+655T>G)
n.424+655T>G
n.434+655T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50791750A>GCA407008916ACP4,SMIM47c.398A>G (p.Glu133Gly)
c.-60+655T>C (n.-60+655T>C)
n.424+655T>C
n.434+655T>C
19g.50791750A>TCA407008915ACP4,SMIM47c.398A>T (p.Glu133Val)
c.-60+655T>A (n.-60+655T>A)
n.424+655T>A
n.434+655T>A
19g.50791751G>ACA508201007ACP4,SMIM47c.399G>A (p.Glu133=)
c.-60+654C>T (n.-60+654C>T)
n.424+654C>T
n.434+654C>T
19g.50791751G>CCA407008919ACP4,SMIM47c.399G>C (p.Glu133Asp)
c.-60+654C>G (n.-60+654C>G)
n.424+654C>G
n.434+654C>G
19g.50791751G>TCA407008921ACP4,SMIM47c.399G>T (p.Glu133Asp)
c.-60+654C>A (n.-60+654C>A)
n.424+654C>A
n.434+654C>A
19g.50791752delCA2576866552ACP4,SMIM47c.400del (p.Ala134ProfsTer19)
c.-60+654del (n.-60+654del)
n.424+654del
n.434+654del
19g.50791752G>ACA407008924ACP4,SMIM47c.400G>A (p.Ala134Thr)
c.-60+653C>T (n.-60+653C>T)
n.424+653C>T
n.434+653C>T
19g.50791752G>CCA407008926ACP4,SMIM47c.400G>C (p.Ala134Pro)
c.-60+653C>G (n.-60+653C>G)
n.424+653C>G
n.434+653C>G
19g.50791752G>TCA407008927ACP4,SMIM47c.400G>T (p.Ala134Ser)
c.-60+653C>A (n.-60+653C>A)
n.424+653C>A
n.434+653C>A
19g.50791753C>ACA407008929ACP4,SMIM47c.401C>A (p.Ala134Asp)
c.-60+652G>T (n.-60+652G>T)
n.424+652G>T
n.434+652G>T
19g.50791753C>GCA407008933ACP4,SMIM47c.401C>G (p.Ala134Gly)
c.-60+652G>C (n.-60+652G>C)
n.424+652G>C
n.434+652G>C
19g.50791753C>TCA407008931ACP4,SMIM47c.401C>T (p.Ala134Val)
c.-60+652G>A (n.-60+652G>A)
n.424+652G>A
n.434+652G>A
19g.50791754C>ACA508201008ACP4,SMIM47c.402C>A (p.Ala134=)
c.-60+651G>T (n.-60+651G>T)
n.424+651G>T
n.434+651G>T
19g.50791754C>GCA508201009ACP4,SMIM47c.402C>G (p.Ala134=)
c.-60+651G>C (n.-60+651G>C)
n.424+651G>C
n.434+651G>C
19g.50791754C>TCA508201010ACP4,SMIM47c.402C>T (p.Ala134=)
c.-60+651G>A (n.-60+651G>A)
n.424+651G>A
n.434+651G>A
19g.50791755C>ACA9602948ACP4,SMIM47c.403C>A (p.Arg135Ser)
c.-60+650G>T (n.-60+650G>T)
n.424+650G>T
n.434+650G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.50791755C=CA2341080457ACP4,SMIM47c.403C= (p.Arg135=)
c.-60+650G= (n.-60+650G=)
n.424+650G=
n.434+650G=
19g.50791755C>GCA407008937ACP4,SMIM47c.403C>G (p.Arg135Gly)
c.-60+650G>C (n.-60+650G>C)
n.424+650G>C
n.434+650G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.50791755C>TCA9602949ACP4,SMIM47c.403C>T (p.Arg135Cys)
c.-60+650G>A (n.-60+650G>A)
n.424+650G>A
n.434+650G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50791756G>ACA9602950ACP4,SMIM47c.404G>A (p.Arg135His)
c.-60+649C>T (n.-60+649C>T)
n.424+649C>T
n.434+649C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50791756G>CCA407008939ACP4,SMIM47c.404G>C (p.Arg135Pro)
c.-60+649C>G (n.-60+649C>G)
n.424+649C>G
n.434+649C>G
19g.50791756G=CA2341080458ACP4,SMIM47c.404G= (p.Arg135=)
c.-60+649C= (n.-60+649C=)
n.424+649C=
n.434+649C=
19g.50791756G>TCA407008940ACP4,SMIM47c.404G>T (p.Arg135Leu)
c.-60+649C>A (n.-60+649C>A)
n.424+649C>A
n.434+649C>A
19g.50791757C>ACA508201011ACP4,SMIM47c.405C>A (p.Arg135=)
c.-60+648G>T (n.-60+648G>T)
n.424+648G>T
n.434+648G>T
19g.50791757C>GCA508201012ACP4,SMIM47c.405C>G (p.Arg135=)
c.-60+648G>C (n.-60+648G>C)
n.424+648G>C
n.434+648G>C
19g.50791757C>TCA508201013ACP4,SMIM47c.405C>T (p.Arg135=)
c.-60+648G>A (n.-60+648G>A)
n.424+648G>A
n.434+648G>A
19g.50791758T>ACA407008942ACP4,SMIM47c.406T>A (p.Trp136Arg)
c.-60+647A>T (n.-60+647A>T)
n.424+647A>T
n.434+647A>T
19g.50791758T>CCA407008945ACP4,SMIM47c.406T>C (p.Trp136Arg)
c.-60+647A>G (n.-60+647A>G)
n.424+647A>G
n.434+647A>G
 gnomAD v4
19g.50791758T>GCA407008946ACP4,SMIM47c.406T>G (p.Trp136Gly)
c.-60+647A>C (n.-60+647A>C)
n.424+647A>C
n.434+647A>C
19g.50791759G>ACA407008947ACP4,SMIM47c.407G>A (p.Trp136Ter)
c.-60+646C>T (n.-60+646C>T)
n.424+646C>T
n.434+646C>T
19g.50791759G>CCA407008949ACP4,SMIM47c.407G>C (p.Trp136Ser)
c.-60+646C>G (n.-60+646C>G)
n.424+646C>G
n.434+646C>G
19g.50791759G>TCA407008951ACP4,SMIM47c.407G>T (p.Trp136Leu)
c.-60+646C>A (n.-60+646C>A)
n.424+646C>A
n.434+646C>A
19g.50791760G>ACA407008957ACP4,SMIM47c.408G>A (p.Trp136Ter)
c.-60+645C>T (n.-60+645C>T)
n.424+645C>T
n.434+645C>T
19g.50791760G>CCA407008953ACP4,SMIM47c.408G>C (p.Trp136Cys)
c.-60+645C>G (n.-60+645C>G)
n.424+645C>G
n.434+645C>G
19g.50791760G=CA2341080459ACP4,SMIM47c.408G= (p.Trp136=)
c.-60+645C= (n.-60+645C=)
n.424+645C=
n.434+645C=
19g.50791760G>TCA407008955ACP4,SMIM47c.408G>T (p.Trp136Cys)
c.-60+645C>A (n.-60+645C>A)
n.424+645C>A
n.434+645C>A
 dbSNP gnomAD v2
19g.50791761A>CCA508201014ACP4,SMIM47c.409A>C (p.Arg137=)
c.-60+644T>G (n.-60+644T>G)
n.424+644T>G
n.434+644T>G
19g.50791761A>GCA407008959ACP4,SMIM47c.409A>G (p.Arg137Gly)
c.-60+644T>C (n.-60+644T>C)
n.424+644T>C
n.434+644T>C
19g.50791761A>TCA407008961ACP4,SMIM47c.409A>T (p.Arg137Trp)
c.-60+644T>A (n.-60+644T>A)
n.424+644T>A
n.434+644T>A
 COSMIC
19g.50791762G>ACA407008963ACP4,SMIM47c.410G>A (p.Arg137Lys)
c.-60+643C>T (n.-60+643C>T)
n.424+643C>T
n.434+643C>T
19g.50791762G>CCA9602951ACP4,SMIM47c.410G>C (p.Arg137Thr)
c.-60+643C>G (n.-60+643C>G)
n.424+643C>G
n.434+643C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.50791762G=CA2341080460ACP4,SMIM47c.410G= (p.Arg137=)
c.-60+643C= (n.-60+643C=)
n.424+643C=
n.434+643C=
19g.50791762G>TCA407008967ACP4,SMIM47c.410G>T (p.Arg137Met)
c.-60+643C>A (n.-60+643C>A)
n.424+643C>A
n.434+643C>A
 gnomAD v4
19g.50791763G>ACA508201015ACP4,SMIM47c.411G>A (p.Arg137=)
c.-60+642C>T (n.-60+642C>T)
n.424+642C>T
n.434+642C>T
19g.50791763G>CCA407008968ACP4,SMIM47c.411G>C (p.Arg137Ser)
c.-60+642C>G (n.-60+642C>G)
n.424+642C>G
n.434+642C>G
19g.50791763G>TCA407008970ACP4,SMIM47c.411G>T (p.Arg137Ser)
c.-60+642C>A (n.-60+642C>A)
n.424+642C>A
n.434+642C>A
 COSMIC
19g.50791763_50791764delinsGCCA2341080461ACP4,SMIM47c.411_412delinsGC (p.Arg137=)
c.-60+641_-60+642delinsGC (n.-60+641_-60+642delinsGC)
n.424+641_424+642delinsGC
n.434+641_434+642delinsGC
19g.50791764C>ACA407008973ACP4,SMIM47c.412C>A (p.Pro138Thr)
c.-60+641G>T (n.-60+641G>T)
n.424+641G>T
n.434+641G>T
 gnomAD v4
19g.50791764C>GCA407008977ACP4,SMIM47c.412C>G (p.Pro138Ala)
c.-60+641G>C (n.-60+641G>C)
n.424+641G>C
n.434+641G>C
19g.50791764C>TCA407008975ACP4,SMIM47c.412C>T (p.Pro138Ser)
c.-60+641G>A (n.-60+641G>A)
n.424+641G>A
n.434+641G>A
19g.50791765delCA996825030ACP4,SMIM47c.413del (p.Pro138ArgfsTer15)
c.-60+641del (n.-60+641del)
n.424+641del
n.434+641del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50791765C>ACA407008980ACP4,SMIM47c.413C>A (p.Pro138Gln)
c.-60+640G>T (n.-60+640G>T)
n.424+640G>T
n.434+640G>T
19g.50791765C=CA2341080462ACP4,SMIM47c.413C= (p.Pro138=)
c.-60+640G= (n.-60+640G=)
n.424+640G=
n.434+640G=
19g.50791765C>GCA407008982ACP4,SMIM47c.413C>G (p.Pro138Arg)
c.-60+640G>C (n.-60+640G>C)
n.424+640G>C
n.434+640G>C
 gnomAD v4
19g.50791765C>TCA9602952ACP4,SMIM47c.413C>T (p.Pro138Leu)
c.-60+640G>A (n.-60+640G>A)
n.424+640G>A
n.434+640G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50791766G>ACA9602953ACP4,SMIM47c.414G>A (p.Pro138=)
c.-60+639C>T (n.-60+639C>T)
n.424+639C>T
n.434+639C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.50791766G>CCA508201017ACP4,SMIM47c.414G>C (p.Pro138=)
c.-60+639C>G (n.-60+639C>G)
n.424+639C>G
n.434+639C>G
19g.50791766G=CA2341080463ACP4,SMIM47c.414G= (p.Pro138=)
c.-60+639C= (n.-60+639C=)
n.424+639C=
n.434+639C=
19g.50791766G>TCA508201016ACP4,SMIM47c.414G>T (p.Pro138=)
c.-60+639C>A (n.-60+639C>A)
n.424+639C>A
n.434+639C>A
19g.50791767A>CCA407008992ACP4,SMIM47c.415A>C (p.Ile139Leu)
c.-60+638T>G (n.-60+638T>G)
n.424+638T>G
n.434+638T>G
19g.50791767A>GCA407008988ACP4,SMIM47c.415A>G (p.Ile139Val)
c.-60+638T>C (n.-60+638T>C)
n.424+638T>C
n.434+638T>C
19g.50791767A>TCA407008991ACP4,SMIM47c.415A>T (p.Ile139Phe)
c.-60+638T>A (n.-60+638T>A)
n.424+638T>A
n.434+638T>A
19g.50791768T>ACA407008996ACP4,SMIM47c.416T>A (p.Ile139Asn)
c.-60+637A>T (n.-60+637A>T)
n.424+637A>T
n.434+637A>T
19g.50791768T>CCA407008997ACP4,SMIM47c.416T>C (p.Ile139Thr)
c.-60+637A>G (n.-60+637A>G)
n.424+637A>G
n.434+637A>G
 gnomAD v4
19g.50791768T>GCA407008998ACP4,SMIM47c.416T>G (p.Ile139Ser)
c.-60+637A>C (n.-60+637A>C)
n.424+637A>C
n.434+637A>C
19g.50791769C>ACA508201018ACP4,SMIM47c.417C>A (p.Ile139=)
c.-60+636G>T (n.-60+636G>T)
n.424+636G>T
n.434+636G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.50791769C=CA2341080464ACP4,SMIM47c.417C= (p.Ile139=)
c.-60+636G= (n.-60+636G=)
n.424+636G=
n.434+636G=
19g.50791769C>GCA407009001ACP4,SMIM47c.417C>G (p.Ile139Met)
c.-60+636G>C (n.-60+636G>C)
n.424+636G>C
n.434+636G>C
 dbSNP
19g.50791769C>TCA508201019ACP4,SMIM47c.417C>T (p.Ile139=)
c.-60+636G>A (n.-60+636G>A)
n.424+636G>A
n.434+636G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50791770_50791771dupCA2741638742ACP4,SMIM47c.418_419dup (p.Val141ArgfsTer13)
c.-60+635_-60+636dup (n.-60+635_-60+636dup)
n.424+635_424+636dup
n.434+635_434+636dup
19g.50791770C>ACA407009003ACP4,SMIM47c.418C>A (p.Pro140Thr)
c.-60+635G>T (n.-60+635G>T)
n.424+635G>T
n.434+635G>T
19g.50791770C>GCA407009006ACP4,SMIM47c.418C>G (p.Pro140Ala)
c.-60+635G>C (n.-60+635G>C)
n.424+635G>C
n.434+635G>C
19g.50791770C>TCA407009007ACP4,SMIM47c.418C>T (p.Pro140Ser)
c.-60+635G>A (n.-60+635G>A)
n.424+635G>A
n.434+635G>A
19g.50791770_50791779delinsCCGGTGCACACA2341080465ACP4,SMIM47c.418_427delinsCCGGTGCACA (p.Pro140=)
c.-60+626_-60+635delinsTGTGCACCGG (n.-60+626_-60+635delinsTGTGCACCGG)
n.424+626_424+635delinsTGTGCACCGG
n.434+626_434+635delinsTGTGCACCGG
19g.50791771C>ACA407009010ACP4,SMIM47c.419C>A (p.Pro140Gln)
c.-60+634G>T (n.-60+634G>T)
n.424+634G>T
n.434+634G>T
19g.50791771C=CA2341080466ACP4,SMIM47c.419C= (p.Pro140=)
c.-60+634G= (n.-60+634G=)
n.424+634G=
n.434+634G=
19g.50791771C>GCA407009012ACP4,SMIM47c.419C>G (p.Pro140Arg)
c.-60+634G>C (n.-60+634G>C)
n.424+634G>C
n.434+634G>C
19g.50791771C>TCA407009014ACP4,SMIM47c.419C>T (p.Pro140Leu)
c.-60+634G>A (n.-60+634G>A)
n.424+634G>A
n.434+634G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.50791777_50791785delCA9602954ACP4,SMIM47c.425_433del (p.His142_Val144del)
c.-60+626_-60+634del (n.-60+626_-60+634del)
n.424+626_424+634del
n.434+626_434+634del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.50791772G>ACA9602955ACP4,SMIM47c.420G>A (p.Pro140=)
c.-60+633C>T (n.-60+633C>T)
n.424+633C>T
n.434+633C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50791772G>CCA508201020ACP4,SMIM47c.420G>C (p.Pro140=)
c.-60+633C>G (n.-60+633C>G)
n.424+633C>G
n.434+633C>G
19g.50791772G=CA2341080467ACP4,SMIM47c.420G= (p.Pro140=)
c.-60+633C= (n.-60+633C=)
n.424+633C=
n.434+633C=
19g.50791772G>TCA508201021ACP4,SMIM47c.420G>T (p.Pro140=)
c.-60+633C>A (n.-60+633C>A)
n.424+633C>A
n.434+633C>A
19g.50791773G>ACA407009018ACP4,SMIM47c.421G>A (p.Val141Met)
c.-60+632C>T (n.-60+632C>T)
n.424+632C>T
n.434+632C>T
 gnomAD v4
19g.50791773G>CCA407009021ACP4,SMIM47c.421G>C (p.Val141Leu)
c.-60+632C>G (n.-60+632C>G)
n.424+632C>G
n.434+632C>G
 gnomAD v4
19g.50791773G>TCA407009020ACP4,SMIM47c.421G>T (p.Val141Leu)
c.-60+632C>A (n.-60+632C>A)
n.424+632C>A
n.434+632C>A
19g.50791774T>ACA407009023ACP4,SMIM47c.422T>A (p.Val141Glu)
c.-60+631A>T (n.-60+631A>T)
n.424+631A>T
n.434+631A>T
19g.50791774T>CCA407009026ACP4,SMIM47c.422T>C (p.Val141Ala)
c.-60+631A>G (n.-60+631A>G)
n.424+631A>G
n.434+631A>G
 dbSNP
19g.50791774T>GCA407009025ACP4,SMIM47c.422T>G (p.Val141Gly)
c.-60+631A>C (n.-60+631A>C)
n.424+631A>C
n.434+631A>C
19g.50791774T=CA2341080468ACP4,SMIM47c.422T= (p.Val141=)
c.-60+631A= (n.-60+631A=)
n.424+631A=
n.434+631A=
19g.50791774_50791780delinsTGCACACCA2341080469ACP4,SMIM47c.422_428delinsTGCACAC (p.Val141=)
c.-60+625_-60+631delinsGTGTGCA (n.-60+625_-60+631delinsGTGTGCA)
n.424+625_424+631delinsGTGTGCA
n.434+625_434+631delinsGTGTGCA
19g.50791774_50791780dupCA2586620329ACP4,SMIM47c.422_428dup (p.Val144AlafsTer7)
c.-60+625_-60+631dup (n.-60+625_-60+631dup)
n.424+625_424+631dup
n.434+625_434+631dup
 gnomAD v4
19g.50791775G>ACA508201022ACP4,SMIM47c.423G>A (p.Val141=)
c.-60+630C>T (n.-60+630C>T)
n.424+630C>T
n.434+630C>T
19g.50791775G>CCA508201023ACP4,SMIM47c.423G>C (p.Val141=)
c.-60+630C>G (n.-60+630C>G)
n.424+630C>G
n.434+630C>G
19g.50791775G>TCA508201024ACP4,SMIM47c.423G>T (p.Val141=)
c.-60+630C>A (n.-60+630C>A)
n.424+630C>A
n.434+630C>A
 gnomAD v4
19g.50791776_50791781delCA2341080470ACP4,SMIM47c.424_429del (p.His142_Thr143del)
c.-60+625_-60+630del (n.-60+625_-60+630del)
n.424+625_424+630del
n.434+625_434+630del
 dbSNP gnomAD v4
19g.50791776C>ACA407009029ACP4,SMIM47c.424C>A (p.His142Asn)
c.-60+629G>T (n.-60+629G>T)
n.424+629G>T
n.434+629G>T
19g.50791776C=CA2341080471ACP4,SMIM47c.424C= (p.His142=)
c.-60+629G= (n.-60+629G=)
n.424+629G=
n.434+629G=
19g.50791776C>GCA407009031ACP4,SMIM47c.424C>G (p.His142Asp)
c.-60+629G>C (n.-60+629G>C)
n.424+629G>C
n.434+629G>C
19g.50791776C>TCA407009033ACP4,SMIM47c.424C>T (p.His142Tyr)
c.-60+629G>A (n.-60+629G>A)
n.424+629G>A
n.434+629G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.50791777A>CCA407009036ACP4,SMIM47c.425A>C (p.His142Pro)
c.-60+628T>G (n.-60+628T>G)
n.424+628T>G
n.434+628T>G
19g.50791777A>GCA407009038ACP4,SMIM47c.425A>G (p.His142Arg)
c.-60+628T>C (n.-60+628T>C)
n.424+628T>C
n.434+628T>C
19g.50791777A>TCA407009039ACP4,SMIM47c.425A>T (p.His142Leu)
c.-60+628T>A (n.-60+628T>A)
n.424+628T>A
n.434+628T>A
19g.50791778C>ACA9602956ACP4,SMIM47c.426C>A (p.His142Gln)
c.-60+627G>T (n.-60+627G>T)
n.424+627G>T
n.434+627G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50791778C=CA2341080472ACP4,SMIM47c.426C= (p.His142=)
c.-60+627G= (n.-60+627G=)
n.424+627G=
n.434+627G=
19g.50791778C>GCA407009043ACP4,SMIM47c.426C>G (p.His142Gln)
c.-60+627G>C (n.-60+627G>C)
n.424+627G>C
n.434+627G>C
19g.50791778C>TCA508201025ACP4,SMIM47c.426C>T (p.His142=)
c.-60+627G>A (n.-60+627G>A)
n.424+627G>A
n.434+627G>A
19g.50791779A=CA2341080473ACP4,SMIM47c.427A= (p.Thr143=)
c.-60+626T= (n.-60+626T=)
n.424+626T=
n.434+626T=
19g.50791779A>CCA407009044ACP4,SMIM47c.427A>C (p.Thr143Pro)
c.-60+626T>G (n.-60+626T>G)
n.424+626T>G
n.434+626T>G
19g.50791779A>GCA9602957ACP4,SMIM47c.427A>G (p.Thr143Ala)
c.-60+626T>C (n.-60+626T>C)
n.424+626T>C
n.434+626T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.50791779A>TCA407009047ACP4,SMIM47c.427A>T (p.Thr143Ser)
c.-60+626T>A (n.-60+626T>A)
n.424+626T>A
n.434+626T>A
19g.50791780C>ACA9602960ACP4,SMIM47c.428C>A (p.Thr143Lys)
c.-60+625G>T (n.-60+625G>T)
n.424+625G>T
n.434+625G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50791780C=CA2341080474ACP4,SMIM47c.428C= (p.Thr143=)
c.-60+625G= (n.-60+625G=)
n.424+625G=
n.434+625G=
19g.50791780C>GCA9602959ACP4,SMIM47c.428C>G (p.Thr143Arg)
c.-60+625G>C (n.-60+625G>C)
n.424+625G>C
n.434+625G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50791780C>TCA9602958ACP4,SMIM47c.428C>T (p.Thr143Met)
c.-60+625G>A (n.-60+625G>A)
n.424+625G>A
n.434+625G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.50791780_50791783delCA2576866553ACP4,SMIM47c.428_431del (p.Thr143SerfsTer9)
c.-60+622_-60+625del (n.-60+622_-60+625del)
n.424+622_424+625del
n.434+622_434+625del
19g.50791781G>ACA9602961ACP4,SMIM47c.429G>A (p.Thr143=)
c.-60+624C>T (n.-60+624C>T)
n.424+624C>T
n.434+624C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50791781G>CCA508201027ACP4,SMIM47c.429G>C (p.Thr143=)
c.-60+624C>G (n.-60+624C>G)
n.424+624C>G
n.434+624C>G
19g.50791781G=CA2341080475ACP4,SMIM47c.429G= (p.Thr143=)
c.-60+624C= (n.-60+624C=)
n.424+624C=
n.434+624C=
19g.50791781G>TCA508201026ACP4,SMIM47c.429G>T (p.Thr143=)
c.-60+624C>A (n.-60+624C>A)
n.424+624C>A
n.434+624C>A
19g.50791782delCA2576866554ACP4,SMIM47c.430del (p.Val144CysfsTer9)
c.-60+624del (n.-60+624del)
n.424+624del
n.434+624del
19g.50791782_50791784delCA2586620343ACP4,SMIM47c.430_432del (p.Val144del)
c.-60+622_-60+624del (n.-60+622_-60+624del)
n.424+622_424+624del
n.434+622_434+624del
 gnomAD v4
19g.50791782G>ACA407009055ACP4,SMIM47c.430G>A (p.Val144Met)
c.-60+623C>T (n.-60+623C>T)
n.424+623C>T
n.434+623C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.50791782G>CCA407009057ACP4,SMIM47c.430G>C (p.Val144Leu)
c.-60+623C>G (n.-60+623C>G)
n.424+623C>G
n.434+623C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50791782G=CA2341080476ACP4,SMIM47c.430G= (p.Val144=)
c.-60+623C= (n.-60+623C=)
n.424+623C=
n.434+623C=
19g.50791782G>TCA407009059ACP4,SMIM47c.430G>T (p.Val144Leu)
c.-60+623C>A (n.-60+623C>A)
n.424+623C>A
n.434+623C>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.50791783T>ACA407009062ACP4,SMIM47c.431T>A (p.Val144Glu)
c.-60+622A>T (n.-60+622A>T)
n.424+622A>T
n.434+622A>T
19g.50791783T>CCA407009064ACP4,SMIM47c.431T>C (p.Val144Ala)
c.-60+622A>G (n.-60+622A>G)
n.424+622A>G
n.434+622A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.50791783T>GCA407009065ACP4,SMIM47c.431T>G (p.Val144Gly)
c.-60+622A>C (n.-60+622A>C)
n.424+622A>C
n.434+622A>C
19g.50791783T=CA2341080477ACP4,SMIM47c.431T= (p.Val144=)
c.-60+622A= (n.-60+622A=)
n.424+622A=
n.434+622A=
19g.50791784G>ACA508201028ACP4,SMIM47c.432G>A (p.Val144=)
c.-60+621C>T (n.-60+621C>T)
n.424+621C>T
n.434+621C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50791784G>CCA508201029ACP4,SMIM47c.432G>C (p.Val144=)
c.-60+621C>G (n.-60+621C>G)
n.424+621C>G
n.434+621C>G
 gnomAD v4
19g.50791784G=CA2341080479ACP4,SMIM47c.432G= (p.Val144=)
c.-60+621C= (n.-60+621C=)
n.424+621C=
n.434+621C=
19g.50791784G>TCA508201030ACP4,SMIM47c.432G>T (p.Val144=)
c.-60+621C>A (n.-60+621C>A)
n.424+621C>A
n.434+621C>A
19g.50791784_50791785delinsGCCA2341080478ACP4,SMIM47c.432_433delinsGC (p.Val144=)
c.-60+620_-60+621delinsGC (n.-60+620_-60+621delinsGC)
n.424+620_424+621delinsGC
n.434+620_434+621delinsGC
19g.50791785C>ACA407009068ACP4,SMIM47c.433C>A (p.Pro145Thr)
c.-60+620G>T (n.-60+620G>T)
n.424+620G>T
n.434+620G>T
19g.50791785C=CA2341080480ACP4,SMIM47c.433C= (p.Pro145=)
c.-60+620G= (n.-60+620G=)
n.424+620G=
n.434+620G=
19g.50791785C>GCA407009070ACP4,SMIM47c.433C>G (p.Pro145Ala)
c.-60+620G>C (n.-60+620G>C)
n.424+620G>C
n.434+620G>C
19g.50791785C>TCA407009073ACP4,SMIM47c.433C>T (p.Pro145Ser)
c.-60+620G>A (n.-60+620G>A)
n.424+620G>A
n.434+620G>A
 gnomAD v4
19g.50791787delCA633899229ACP4,SMIM47c.435del (p.Val146TrpfsTer7)
c.-60+620del (n.-60+620del)
n.424+620del
n.434+620del
 dbSNP gnomAD v2
19g.50791785_50791786insACA2341080481ACP4,SMIM47c.433_434insA (p.Pro145HisfsTer4)
c.-60+619_-60+620insT (n.-60+619_-60+620insT)
n.424+619_424+620insT
n.434+619_434+620insT
 dbSNP gnomAD v4
19g.50791785_50791786insTGCATAAGGTGCTGCATACA2341080482ACP4,SMIM47c.433_434insTGCATAAGGTGCTGCATA (p.Pro145delinsLeuHisLysValLeuHisThr)
c.-60+619_-60+620insTATGCAGCACCTTATGCA (n.-60+619_-60+620insTATGCAGCACCTTATGCA)
n.424+619_424+620insTATGCAGCACCTTATGCA
n.434+619_434+620insTATGCAGCACCTTATGCA
 dbSNP
19g.50791786C>ACA407009075ACP4,SMIM47c.434C>A (p.Pro145His)
c.-60+619G>T (n.-60+619G>T)
n.424+619G>T
n.434+619G>T
 dbSNP
19g.50791786C=CA2341080483ACP4,SMIM47c.434C= (p.Pro145=)
c.-60+619G= (n.-60+619G=)
n.424+619G=
n.434+619G=
19g.50791786C>GCA407009077ACP4,SMIM47c.434C>G (p.Pro145Arg)
c.-60+619G>C (n.-60+619G>C)
n.424+619G>C
n.434+619G>C
19g.50791786C>TCA407009079ACP4,SMIM47c.434C>T (p.Pro145Leu)
c.-60+619G>A (n.-60+619G>A)
n.424+619G>A
n.434+619G>A
 gnomAD v4
19g.50791787C>ACA508201031ACP4,SMIM47c.435C>A (p.Pro145=)
c.-60+618G>T (n.-60+618G>T)
n.424+618G>T
n.434+618G>T
19g.50791787C=CA2341080484ACP4,SMIM47c.435C= (p.Pro145=)
c.-60+618G= (n.-60+618G=)
n.424+618G=
n.434+618G=
19g.50791787C>GCA508201032ACP4,SMIM47c.435C>G (p.Pro145=)
c.-60+618G>C (n.-60+618G>C)
n.424+618G>C
n.434+618G>C
 dbSNP
19g.50791787C>TCA9602962ACP4,SMIM47c.435C>T (p.Pro145=)
c.-60+618G>A (n.-60+618G>A)
n.424+618G>A
n.434+618G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.50791788G>ACA9602963ACP4,SMIM47c.436G>A (p.Val146Met)
c.-60+617C>T (n.-60+617C>T)
n.424+617C>T
n.434+617C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.50791788G>CCA407009082ACP4,SMIM47c.436G>C (p.Val146Leu)
c.-60+617C>G (n.-60+617C>G)
n.424+617C>G
n.434+617C>G
19g.50791788G=CA2341080485ACP4,SMIM47c.436G= (p.Val146=)
c.-60+617C= (n.-60+617C=)
n.424+617C=
n.434+617C=
19g.50791788G>TCA407009083ACP4,SMIM47c.436G>T (p.Val146Leu)
c.-60+617C>A (n.-60+617C>A)
n.424+617C>A
n.434+617C>A
 gnomAD v4
19g.50791789T>ACA407009086ACP4,SMIM47c.437T>A (p.Val146Glu)
c.-60+616A>T (n.-60+616A>T)
n.424+616A>T
n.434+616A>T
19g.50791789T>CCA407009088ACP4,SMIM47c.437T>C (p.Val146Ala)
c.-60+616A>G (n.-60+616A>G)
n.424+616A>G
n.434+616A>G
19g.50791789T>GCA407009090ACP4,SMIM47c.437T>G (p.Val146Gly)
c.-60+616A>C (n.-60+616A>C)
n.424+616A>C
n.434+616A>C
19g.50791790G>ACA9602964ACP4,SMIM47c.438G>A (p.Val146=)
c.-60+615C>T (n.-60+615C>T)
n.424+615C>T
n.434+615C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.50791790G>CCA508201033ACP4,SMIM47c.438G>C (p.Val146=)
c.-60+615C>G (n.-60+615C>G)
n.424+615C>G
n.434+615C>G
19g.50791790G=CA2341080486ACP4,SMIM47c.438G= (p.Val146=)
c.-60+615C= (n.-60+615C=)
n.424+615C=
n.434+615C=
19g.50791790G>TCA508201034ACP4,SMIM47c.438G>T (p.Val146=)
c.-60+615C>A (n.-60+615C>A)
n.424+615C>A
n.434+615C>A
19g.50791790_50791791insTCA2586620232ACP4,SMIM47c.438_439insT (p.Ala147CysfsTer2)
c.-60+614_-60+615insA (n.-60+614_-60+615insA)
n.424+614_424+615insA
n.434+614_434+615insA
 gnomAD v4
19g.50791791G>ACA407009094ACP4,SMIM47c.439G>A (p.Ala147Thr)
c.-60+614C>T (n.-60+614C>T)
n.424+614C>T
n.434+614C>T
 gnomAD v4
19g.50791791G>CCA407009096ACP4,SMIM47c.439G>C (p.Ala147Pro)
c.-60+614C>G (n.-60+614C>G)
n.424+614C>G
n.434+614C>G
19g.50791791G>TCA407009098ACP4,SMIM47c.439G>T (p.Ala147Ser)
c.-60+614C>A (n.-60+614C>A)
n.424+614C>A
n.434+614C>A
 gnomAD v4
19g.50791792C>ACA407009101ACP4,SMIM47c.440C>A (p.Ala147Asp)
c.-60+613G>T (n.-60+613G>T)
n.424+613G>T
n.434+613G>T
 gnomAD v4
19g.50791792C>GCA407009103ACP4,SMIM47c.440C>G (p.Ala147Gly)
c.-60+613G>C (n.-60+613G>C)
n.424+613G>C
n.434+613G>C
19g.50791792C>TCA407009105ACP4,SMIM47c.440C>T (p.Ala147Val)
c.-60+613G>A (n.-60+613G>A)
n.424+613G>A
n.434+613G>A
19g.50791793T>ACA508201035ACP4,SMIM47c.441T>A (p.Ala147=)
c.-60+612A>T (n.-60+612A>T)
n.424+612A>T
n.434+612A>T
19g.50791793T>CCA508201036ACP4,SMIM47c.441T>C (p.Ala147=)
c.-60+612A>G (n.-60+612A>G)
n.424+612A>G
n.434+612A>G
19g.50791793T>GCA508201037ACP4,SMIM47c.441T>G (p.Ala147=)
c.-60+612A>C (n.-60+612A>C)
n.424+612A>C
n.434+612A>C
19g.50791794G>ACA9602965ACP4,SMIM47c.442G>A (p.Glu148Lys)
c.-60+611C>T (n.-60+611C>T)
n.424+611C>T
n.434+611C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.50791794G>CCA407009111ACP4,SMIM47c.442G>C (p.Glu148Gln)
c.-60+611C>G (n.-60+611C>G)
n.424+611C>G
n.434+611C>G
19g.50791794G=CA2341080487ACP4,SMIM47c.442G= (p.Glu148=)
c.-60+611C= (n.-60+611C=)
n.424+611C=
n.434+611C=
19g.50791794G>TCA407009107ACP4,SMIM47c.442G>T (p.Glu148Ter)
c.-60+611C>A (n.-60+611C>A)
n.424+611C>A
n.434+611C>A
19g.50791795A>CCA407009113ACP4,SMIM47c.443A>C (p.Glu148Ala)
c.-60+610T>G (n.-60+610T>G)
n.424+610T>G
n.434+610T>G
19g.50791795A>GCA407009115ACP4,SMIM47c.443A>G (p.Glu148Gly)
c.-60+610T>C (n.-60+610T>C)
n.424+610T>C
n.434+610T>C
19g.50791795A>TCA407009117ACP4,SMIM47c.443A>T (p.Glu148Val)
c.-60+610T>A (n.-60+610T>A)
n.424+610T>A
n.434+610T>A
19g.50791796G>ACA508201038ACP4,SMIM47c.444G>A (p.Glu148=)
c.-60+609C>T (n.-60+609C>T)
n.424+609C>T
n.434+609C>T
19g.50791796G>CCA407009119ACP4,SMIM47c.444G>C (p.Glu148Asp)
c.-60+609C>G (n.-60+609C>G)
n.424+609C>G
n.434+609C>G
19g.50791796G>TCA407009121ACP4,SMIM47c.444G>T (p.Glu148Asp)
c.-60+609C>A (n.-60+609C>A)
n.424+609C>A
n.434+609C>A
19g.50791797G>ACA407009128ACP4,SMIM47c.445G>A (p.Asp149Asn)
c.-60+608C>T (n.-60+608C>T)
n.424+608C>T
n.434+608C>T
 gnomAD v4
19g.50791797G>CCA407009124ACP4,SMIM47c.445G>C (p.Asp149His)
c.-60+608C>G (n.-60+608C>G)
n.424+608C>G
n.434+608C>G
19g.50791797G>TCA407009126ACP4,SMIM47c.445G>T (p.Asp149Tyr)
c.-60+608C>A (n.-60+608C>A)
n.424+608C>A
n.434+608C>A
 gnomAD v4
19g.50791798A>CCA407009130ACP4,SMIM47c.446A>C (p.Asp149Ala)
c.-60+607T>G (n.-60+607T>G)
n.424+607T>G
n.434+607T>G
19g.50791798A>GCA407009133ACP4,SMIM47c.446A>G (p.Asp149Gly)
c.-60+607T>C (n.-60+607T>C)
n.424+607T>C
n.434+607T>C
19g.50791798A>TCA407009134ACP4,SMIM47c.446A>T (p.Asp149Val)
c.-60+607T>A (n.-60+607T>A)
n.424+607T>A
n.434+607T>A
19g.50791799T>ACA407009136ACP4,SMIM47c.447T>A (p.Asp149Glu)
c.-60+606A>T (n.-60+606A>T)
n.424+606A>T
n.434+606A>T
19g.50791799T>CCA508201039ACP4,SMIM47c.447T>C (p.Asp149=)
c.-60+606A>G (n.-60+606A>G)
n.424+606A>G
n.434+606A>G
19g.50791799T>GCA407009138ACP4,SMIM47c.447T>G (p.Asp149Glu)
c.-60+606A>C (n.-60+606A>C)
n.424+606A>C
n.434+606A>C
19g.50791800A=CA2341080488ACP4,SMIM47c.448A= (p.Lys150=)
c.-60+605T= (n.-60+605T=)
n.424+605T=
n.434+605T=
19g.50791800A>CCA407009145ACP4,SMIM47c.448A>C (p.Lys150Gln)
c.-60+605T>G (n.-60+605T>G)
n.424+605T>G
n.434+605T>G
19g.50791800A>GCA9602966ACP4,SMIM47c.448A>G (p.Lys150Glu)
c.-60+605T>C (n.-60+605T>C)
n.424+605T>C
n.434+605T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50791800A>TCA407009142ACP4,SMIM47c.448A>T (p.Lys150Ter)
c.-60+605T>A (n.-60+605T>A)
n.424+605T>A
n.434+605T>A
19g.50791800_50791802delCA2586620233ACP4,SMIM47c.448_450del (p.Lys150del)
c.-60+603_-60+605del (n.-60+603_-60+605del)
n.424+603_424+605del
n.434+603_434+605del
 gnomAD v4
19g.50791801A>CCA407009147ACP4,SMIM47c.449A>C (p.Lys150Thr)
c.-60+604T>G (n.-60+604T>G)
n.424+604T>G
n.434+604T>G
19g.50791801A>GCA407009152ACP4,SMIM47c.449A>G (p.Lys150Arg)
c.-60+604T>C (n.-60+604T>C)
n.424+604T>C
n.434+604T>C
19g.50791801A>TCA407009150ACP4,SMIM47c.449A>T (p.Lys150Met)
c.-60+604T>A (n.-60+604T>A)
n.424+604T>A
n.434+604T>A
19g.50791802G>ACA508201040ACP4,SMIM47c.450G>A (p.Lys150=)
c.-60+603C>T (n.-60+603C>T)
n.424+603C>T
n.434+603C>T
19g.50791802G>CCA407009154ACP4,SMIM47c.450G>C (p.Lys150Asn)
c.-60+603C>G (n.-60+603C>G)
n.424+603C>G
n.434+603C>G
19g.50791802G>TCA407009156ACP4,SMIM47c.450G>T (p.Lys150Asn)
c.-60+603C>A (n.-60+603C>A)
n.424+603C>A
n.434+603C>A
19g.50791803delCA2586620234ACP4,SMIM47c.450+1del
c.-60+603del (n.-60+603del)
n.424+603del
n.434+603del
 gnomAD v4
19g.50791803G>ACA407009159ACP4,SMIM47c.450+1G>A (n.450+1G>A)
c.-60+602C>T (n.-60+602C>T)
n.424+602C>T
n.434+602C>T
 gnomAD v4
19g.50791803G>CCA407009161ACP4,SMIM47c.450+1G>C (n.450+1G>C)
c.-60+602C>G (n.-60+602C>G)
n.424+602C>G
n.434+602C>G
19g.50791803G=CA2341080489ACP4,SMIM47c.450+1G= (n.450+1G=)
c.-60+602C= (n.-60+602C=)
n.424+602C=
n.434+602C=
19g.50791803G>TCA407009163ACP4,SMIM47c.450+1G>T (n.450+1G>T)
c.-60+602C>A (n.-60+602C>A)
n.424+602C>A
n.434+602C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50791804T>ACA407009166ACP4,SMIM47c.450+2T>A (n.450+2T>A)
c.-60+601A>T (n.-60+601A>T)
n.424+601A>T
n.434+601A>T
19g.50791804T>CCA407009167ACP4,SMIM47c.450+2T>C (n.450+2T>C)
c.-60+601A>G (n.-60+601A>G)
n.424+601A>G
n.434+601A>G
 gnomAD v4
19g.50791804T>GCA407009169ACP4,SMIM47c.450+2T>G (n.450+2T>G)
c.-60+601A>C (n.-60+601A>C)
n.424+601A>C
n.434+601A>C
19g.50791805C>ACA2586620235ACP4,SMIM47c.450+3C>A (n.450+3C>A)
c.-60+600G>T (n.-60+600G>T)
n.424+600G>T
n.434+600G>T
 gnomAD v4
19g.50791805C=CA2341080491ACP4,SMIM47c.450+3C= (n.450+3C=)
c.-60+600G= (n.-60+600G=)
n.424+600G=
n.434+600G=
19g.50791805C>TCA9602968ACP4,SMIM47c.450+3C>T (n.450+3C>T)
c.-60+600G>A (n.-60+600G>A)
n.424+600G>A
n.434+600G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.50791805_50791806delinsCACA2341080490ACP4,SMIM47c.450+3_450+4delinsCA (n.450+3_450+4delinsCA)
c.-60+599_-60+600delinsTG (n.-60+599_-60+600delinsTG)
n.424+599_424+600delinsTG
n.434+599_434+600delinsTG
19g.50791806delCA9602967ACP4,SMIM47c.450+4del (n.450+4del)
c.-60+599del (n.-60+599del)
n.424+599del
n.434+599del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.50791806A=CA2341080492ACP4,SMIM47c.450+4A= (n.450+4A=)
c.-60+599T= (n.-60+599T=)
n.424+599T=
n.434+599T=
19g.50791806A>GCA633899230ACP4,SMIM47c.450+4A>G (n.450+4A>G)
c.-60+599T>C (n.-60+599T>C)
n.424+599T>C
n.434+599T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.50791806_50791807delinsAGCA2341080493ACP4,SMIM47c.450+4_450+5delinsAG (n.450+4_450+5delinsAG)
c.-60+598_-60+599delinsCT (n.-60+598_-60+599delinsCT)
n.424+598_424+599delinsCT
n.434+598_434+599delinsCT
19g.50791807G>ACA996825053ACP4,SMIM47c.450+5G>A (n.450+5G>A)
c.-60+598C>T (n.-60+598C>T)
n.424+598C>T
n.434+598C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.50791807G=CA2341080495ACP4,SMIM47c.450+5G= (n.450+5G=)
c.-60+598C= (n.-60+598C=)
n.424+598C=
n.434+598C=
19g.50791811dupCA2814738194ACP4,SMIM47c.450+9dup (n.450+9dup)
c.-60+598dup (n.-60+598dup)
n.424+598dup
n.434+598dup
19g.50791811delCA2341080494ACP4,SMIM47c.450+9del (n.450+9del)
c.-60+598del (n.-60+598del)
n.424+598del
n.434+598del
 dbSNP gnomAD v4
19g.50791808G>ACA2586620236ACP4,SMIM47c.450+6G>A (n.450+6G>A)
c.-60+597C>T (n.-60+597C>T)
n.424+597C>T
n.434+597C>T
 gnomAD v4
19g.50791809G>ACA9602969ACP4,SMIM47c.450+7G>A (n.450+7G>A)
c.-60+596C>T (n.-60+596C>T)
n.424+596C>T
n.434+596C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.50791809G>CCA9602970ACP4,SMIM47c.450+7G>C (n.450+7G>C)
c.-60+596C>G (n.-60+596C>G)
n.424+596C>G
n.434+596C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.50791809G=CA2341080496ACP4,SMIM47c.450+7G= (n.450+7G=)
c.-60+596C= (n.-60+596C=)
n.424+596C=
n.434+596C=
19g.50791809G>TCA883239603ACP4,SMIM47c.450+7G>T (n.450+7G>T)
c.-60+596C>A (n.-60+596C>A)
n.424+596C>A
n.434+596C>A
 dbSNP
19g.50791810G>ACA633899231ACP4,SMIM47c.450+8G>A (n.450+8G>A)
c.-60+595C>T (n.-60+595C>T)
n.424+595C>T
n.434+595C>T
 dbSNP gnomAD v2
19g.50791810G=CA2341080497ACP4,SMIM47c.450+8G= (n.450+8G=)
c.-60+595C= (n.-60+595C=)
n.424+595C=
n.434+595C=
19g.50791810G>TCA2586620237ACP4,SMIM47c.450+8G>T (n.450+8G>T)
c.-60+595C>A (n.-60+595C>A)
n.424+595C>A
n.434+595C>A
 gnomAD v4
19g.50791810_50791811insCTGTCCTCTCTGAGACTCAGTTTTCCCCAGCTCA2586620238ACP4,SMIM47c.450+8_450+9insCTGTCCTCTCTGAGACTCAGTTTTCCCCAGCT (n.450+8_450+9insCTGTCCTCTCTGAGACTCAGTTTTCCCCAGCT)
c.-60+594_-60+595insAGCTGGGGAAAACTGAGTCTCAGAGAGGACAG (n.-60+594_-60+595insAGCTGGGGAAAACTGAGTCTCAGAGAGGACAG)
n.424+594_424+595insAGCTGGGGAAAACTGAGTCTCAGAGAGGACAG
n.434+594_434+595insAGCTGGGGAAAACTGAGTCTCAGAGAGGACAG
 gnomAD v4
19g.50791811G>ACA2576866555ACP4,SMIM47c.450+9G>A (n.450+9G>A)
c.-60+594C>T (n.-60+594C>T)
n.424+594C>T
n.434+594C>T
19g.50791812delCA2576866556ACP4,SMIM47c.450+10del (n.450+10del)
c.-60+593del (n.-60+593del)
n.424+593del
n.434+593del
19g.50791812C>ACA2586620239ACP4,SMIM47c.450+10C>A (n.450+10C>A)
c.-60+593G>T (n.-60+593G>T)
n.424+593G>T
n.434+593G>T
 gnomAD v4
19g.50791812C>GCA2586620240ACP4,SMIM47c.450+10C>G (n.450+10C>G)
c.-60+593G>C (n.-60+593G>C)
n.424+593G>C
n.434+593G>C
 gnomAD v4
19g.50791814G>ACA657331251ACP4,SMIM47c.450+12G>A (n.450+12G>A)
c.-60+591C>T (n.-60+591C>T)
n.424+591C>T
n.434+591C>T
 gnomAD v4 COSMIC
19g.50791814G>CCA2586620241ACP4,SMIM47c.450+12G>C (n.450+12G>C)
c.-60+591C>G (n.-60+591C>G)
n.424+591C>G
n.434+591C>G
 gnomAD v4
19g.50791814G>TCA2586620242ACP4,SMIM47c.450+12G>T (n.450+12G>T)
c.-60+591C>A (n.-60+591C>A)
n.424+591C>A
n.434+591C>A
 gnomAD v4
19g.50791815G>ACA2563658932ACP4,SMIM47c.450+13G>A (n.450+13G>A)
c.-60+590C>T (n.-60+590C>T)
n.424+590C>T
n.434+590C>T
19g.50791815G>TCA2559217099ACP4,SMIM47c.450+13G>T (n.450+13G>T)
c.-60+590C>A (n.-60+590C>A)
n.424+590C>A
n.434+590C>A
19g.50791816A=CA2341080498ACP4,SMIM47c.450+14A= (n.450+14A=)
c.-60+589T= (n.-60+589T=)
n.424+589T=
n.434+589T=
19g.50791816A>CCA2341080499ACP4,SMIM47c.450+14A>C (n.450+14A>C)
c.-60+589T>G (n.-60+589T>G)
n.424+589T>G
n.434+589T>G
 dbSNP
19g.50791816A>GCA309629295ACP4,SMIM47c.450+14A>G (n.450+14A>G)
c.-60+589T>C (n.-60+589T>C)
n.424+589T>C
n.434+589T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50791816A>TCA9602971ACP4,SMIM47c.450+14A>T (n.450+14A>T)
c.-60+589T>A (n.-60+589T>A)
n.424+589T>A
n.434+589T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.50791817C>ACA2586620243ACP4,SMIM47c.450+15C>A (n.450+15C>A)
c.-60+588G>T (n.-60+588G>T)
n.424+588G>T
n.434+588G>T
 gnomAD v4
19g.50791817C=CA2341080500ACP4,SMIM47c.450+15C= (n.450+15C=)
c.-60+588G= (n.-60+588G=)
n.424+588G=
n.434+588G=
19g.50791817C>TCA2341080501ACP4,SMIM47c.450+15C>T (n.450+15C>T)
c.-60+588G>A (n.-60+588G>A)
n.424+588G>A
n.434+588G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.50791818C>ACA2586620244ACP4,SMIM47c.450+16C>A (n.450+16C>A)
c.-60+587G>T (n.-60+587G>T)
n.424+587G>T
n.434+587G>T
 gnomAD v4
19g.50791818C=CA2341080502ACP4,SMIM47c.450+16C= (n.450+16C=)
c.-60+587G= (n.-60+587G=)
n.424+587G=
n.434+587G=
19g.50791818C>TCA9602972ACP4,SMIM47c.450+16C>T (n.450+16C>T)
c.-60+587G>A (n.-60+587G>A)
n.424+587G>A
n.434+587G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50791819C>ACA2586620246ACP4,SMIM47c.450+17C>A (n.450+17C>A)
c.-60+586G>T (n.-60+586G>T)
n.424+586G>T
n.434+586G>T
 gnomAD v4
19g.50791819C=CA2341080503ACP4,SMIM47c.450+17C= (n.450+17C=)
c.-60+586G= (n.-60+586G=)
n.424+586G=
n.434+586G=
19g.50791819C>GCA2586620245ACP4,SMIM47c.450+17C>G (n.450+17C>G)
c.-60+586G>C (n.-60+586G>C)
n.424+586G>C
n.434+586G>C
 gnomAD v4
19g.50791819C>TCA2341080504ACP4,SMIM47c.450+17C>T (n.450+17C>T)
c.-60+586G>A (n.-60+586G>A)
n.424+586G>A
n.434+586G>A
 dbSNP
19g.50791821C=CA2341080505ACP4,SMIM47c.450+19C= (n.450+19C=)
c.-60+584G= (n.-60+584G=)
n.424+584G=
n.434+584G=
19g.50791821C>TCA633899232ACP4,SMIM47c.450+19C>T (n.450+19C>T)
c.-60+584G>A (n.-60+584G>A)
n.424+584G>A
n.434+584G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50791822G>ACA9602973ACP4,SMIM47c.450+20G>A (n.450+20G>A)
c.-60+583C>T (n.-60+583C>T)
n.424+583C>T
n.434+583C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.50791822G>CCA2341080507ACP4,SMIM47c.450+20G>C (n.450+20G>C)
c.-60+583C>G (n.-60+583C>G)
n.424+583C>G
n.434+583C>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.50791822G=CA2341080506ACP4,SMIM47c.450+20G= (n.450+20G=)
c.-60+583C= (n.-60+583C=)
n.424+583C=
n.434+583C=
19g.50791822G>TCA2586620247ACP4,SMIM47c.450+20G>T (n.450+20G>T)
c.-60+583C>A (n.-60+583C>A)
n.424+583C>A
n.434+583C>A
 gnomAD v4
19g.50791823T>ACA2586620248ACP4,SMIM47c.450+21T>A (n.450+21T>A)
c.-60+582A>T (n.-60+582A>T)
n.424+582A>T
n.434+582A>T
 gnomAD v4
19g.50791823T>CCA996825060ACP4,SMIM47c.450+21T>C (n.450+21T>C)
c.-60+582A>G (n.-60+582A>G)
n.424+582A>G
n.434+582A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50791823T=CA2341080508ACP4,SMIM47c.450+21T= (n.450+21T=)
c.-60+582A= (n.-60+582A=)
n.424+582A=
n.434+582A=
19g.50791824G>ACA633899233ACP4,SMIM47c.450+22G>A (n.450+22G>A)
c.-60+581C>T (n.-60+581C>T)
n.424+581C>T
n.434+581C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50791824G=CA2341080509ACP4,SMIM47c.450+22G= (n.450+22G=)
c.-60+581C= (n.-60+581C=)
n.424+581C=
n.434+581C=
19g.50791824G>TCA309629299ACP4,SMIM47c.450+22G>T (n.450+22G>T)
c.-60+581C>A (n.-60+581C>A)
n.424+581C>A
n.434+581C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50791825T>ACA2586620249ACP4,SMIM47c.450+23T>A (n.450+23T>A)
c.-60+580A>T (n.-60+580A>T)
n.424+580A>T
n.434+580A>T
 gnomAD v4
19g.50791826G>ACA9602974ACP4,SMIM47c.450+24G>A (n.450+24G>A)
c.-60+579C>T (n.-60+579C>T)
n.424+579C>T
n.434+579C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.50791826G=CA2341080510ACP4,SMIM47c.450+24G= (n.450+24G=)
c.-60+579C= (n.-60+579C=)
n.424+579C=
n.434+579C=
19g.50791826G>TCA2586620250ACP4,SMIM47c.450+24G>T (n.450+24G>T)
c.-60+579C>A (n.-60+579C>A)
n.424+579C>A
n.434+579C>A
 gnomAD v4
19g.50791827G>ACA2586620251ACP4,SMIM47c.450+25G>A (n.450+25G>A)
c.-60+578C>T (n.-60+578C>T)
n.424+578C>T
n.434+578C>T
 gnomAD v4
19g.50791827G>CCA309629309ACP4,SMIM47c.450+25G>C (n.450+25G>C)
c.-60+578C>G (n.-60+578C>G)
n.424+578C>G
n.434+578C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50791827G=CA2341080511ACP4,SMIM47c.450+25G= (n.450+25G=)
c.-60+578C= (n.-60+578C=)
n.424+578C=
n.434+578C=
19g.50791827G>TCA2586620252ACP4,SMIM47c.450+25G>T (n.450+25G>T)
c.-60+578C>A (n.-60+578C>A)
n.424+578C>A
n.434+578C>A
 gnomAD v4
19g.50791828C>ACA2551063254ACP4,SMIM47c.450+26C>A (n.450+26C>A)
c.-60+577G>T (n.-60+577G>T)
n.424+577G>T
n.434+577G>T
 gnomAD v4
19g.50791828C=CA2341080512ACP4,SMIM47c.450+26C= (n.450+26C=)
c.-60+577G= (n.-60+577G=)
n.424+577G=
n.434+577G=
19g.50791828C>GCA2586620253ACP4,SMIM47c.450+26C>G (n.450+26C>G)
c.-60+577G>C (n.-60+577G>C)
n.424+577G>C
n.434+577G>C
 gnomAD v4
19g.50791828C>TCA9602975ACP4,SMIM47c.450+26C>T (n.450+26C>T)
c.-60+577G>A (n.-60+577G>A)
n.424+577G>A
n.434+577G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50791829G>ACA9602976ACP4,SMIM47c.450+27G>A (n.450+27G>A)
c.-60+576C>T (n.-60+576C>T)
n.424+576C>T
n.434+576C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50791829G>CCA2586620255ACP4,SMIM47c.450+27G>C (n.450+27G>C)
c.-60+576C>G (n.-60+576C>G)
n.424+576C>G
n.434+576C>G
 gnomAD v4
19g.50791829G=CA2341080513ACP4,SMIM47c.450+27G= (n.450+27G=)
c.-60+576C= (n.-60+576C=)
n.424+576C=
n.434+576C=
19g.50791836_50791839dupCA2576866557ACP4,SMIM47c.450+34_450+37dup (n.450+34_450+37dup)
c.-60+573_-60+576dup (n.-60+573_-60+576dup)
n.424+573_424+576dup
n.434+573_434+576dup
19g.50791836_50791839delCA2586620254ACP4,SMIM47c.450+34_450+37del (n.450+34_450+37del)
c.-60+573_-60+576del (n.-60+573_-60+576del)
n.424+573_424+576del
n.434+573_434+576del
 gnomAD v4
19g.50791831G>ACA2586620256ACP4,SMIM47c.450+29G>A (n.450+29G>A)
c.-60+574C>T (n.-60+574C>T)
n.424+574C>T
n.434+574C>T
 gnomAD v4
19g.50791831G>TCA2586620257ACP4,SMIM47c.450+29G>T (n.450+29G>T)
c.-60+574C>A (n.-60+574C>A)
n.424+574C>A
n.434+574C>A
 gnomAD v4
19g.50791832G>TCA2586620258ACP4,SMIM47c.450+30G>T (n.450+30G>T)
c.-60+573C>A (n.-60+573C>A)
n.424+573C>A
n.434+573C>A
 gnomAD v4
19g.50791833G>TCA2586620260ACP4,SMIM47c.450+31G>T (n.450+31G>T)
c.-60+572C>A (n.-60+572C>A)
n.424+572C>A
n.434+572C>A
 gnomAD v4
19g.50791834A=CA2341080514ACP4,SMIM47c.450+32A= (n.450+32A=)
c.-60+571T= (n.-60+571T=)
n.424+571T=
n.434+571T=
19g.50791834A>CCA883239609ACP4,SMIM47c.450+32A>C (n.450+32A>C)
c.-60+571T>G (n.-60+571T>G)
n.424+571T>G
n.434+571T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched