Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.5078788_5078805dupCA620718245ALG1n.2910_2927dup
c.178_195dup (p.Arg65_Asp66insSerAlaPheThrGluArg)
c.772_789dup (p.Arg263_Asp264insSerAlaPheThrGluArg)
n.816_833dup
c.283_300dup (p.Arg100_Asp101insSerAlaPheThrGluArg)
c.67_84dup (p.Arg28_Asp29insSerAlaPheThrGluArg)
c.*735_*752dup (n.*735_*752dup)
c.439_456dup (p.Arg152_Asp153insSerAlaPheThrGluArg)
c.706_723dup (p.Arg241_Asp242insSerAlaPheThrGluArg)
n.1592_1609dup
c.*673_*690dup (n.*673_*690dup)
n.813_830dup
n.797_814dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.5078789C>ACA394681736ALG1n.2911C>A
c.179C>A (p.Ser60Ter)
c.773C>A (p.Ser258Ter)
n.817C>A
c.284C>A (p.Ser95Ter)
c.68C>A (p.Ser23Ter)
c.*736C>A (n.*736C>A)
c.440C>A (p.Ser147Ter)
c.707C>A (p.Ser236Ter)
n.1593C>A
c.*674C>A (n.*674C>A)
n.814C>A
n.798C>A
16g.5078789C=CA2203682509ALG1n.2911C=
c.179C= (p.Ser60=)
c.773C= (p.Ser258=)
n.817C=
c.284C= (p.Ser95=)
c.68C= (p.Ser23=)
c.*736C= (n.*736C=)
c.440C= (p.Ser147=)
c.707C= (p.Ser236=)
n.1593C=
c.*674C= (n.*674C=)
n.814C=
n.798C=
16g.5078789C>GCA394681735ALG1n.2911C>G
c.179C>G (p.Ser60Trp)
c.773C>G (p.Ser258Trp)
n.817C>G
c.284C>G (p.Ser95Trp)
c.68C>G (p.Ser23Trp)
c.*736C>G (n.*736C>G)
c.440C>G (p.Ser147Trp)
c.707C>G (p.Ser236Trp)
n.1593C>G
c.*674C>G (n.*674C>G)
n.814C>G
n.798C>G
16g.5078789C>TCA223556ALG1n.2911C>T
c.179C>T (p.Ser60Leu)
c.773C>T (p.Ser258Leu)
n.817C>T
c.284C>T (p.Ser95Leu)
c.68C>T (p.Ser23Leu)
c.*736C>T (n.*736C>T)
c.440C>T (p.Ser147Leu)
c.707C>T (p.Ser236Leu)
n.1593C>T
c.*674C>T (n.*674C>T)
n.814C>T
n.798C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.5078792_5078800delCA2631574279ALG1n.2914_2922del
c.182_190del (p.Ala61_Thr63del)
c.776_784del (p.Ala259_Thr261del)
n.820_828del
c.287_295del (p.Ala96_Thr98del)
c.71_79del (p.Ala24_Thr26del)
c.*739_*747del (n.*739_*747del)
c.443_451del (p.Ala148_Thr150del)
c.710_718del (p.Ala237_Thr239del)
n.1596_1604del
c.*677_*685del (n.*677_*685del)
n.817_825del
n.801_809del
 gnomAD v4
16g.5078790G>ACA493335273ALG1n.2912G>A
c.180G>A (p.Ser60=)
c.774G>A (p.Ser258=)
n.818G>A
c.285G>A (p.Ser95=)
c.69G>A (p.Ser23=)
c.*737G>A (n.*737G>A)
c.441G>A (p.Ser147=)
c.708G>A (p.Ser236=)
n.1594G>A
c.*675G>A (n.*675G>A)
n.815G>A
n.799G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.5078790G>CCA7890012ALG1n.2912G>C
c.180G>C (p.Ser60=)
c.774G>C (p.Ser258=)
n.818G>C
c.285G>C (p.Ser95=)
c.69G>C (p.Ser23=)
c.*737G>C (n.*737G>C)
c.441G>C (p.Ser147=)
c.708G>C (p.Ser236=)
n.1594G>C
c.*675G>C (n.*675G>C)
n.815G>C
n.799G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5078790G=CA2203682515ALG1n.2912G=
c.180G= (p.Ser60=)
c.774G= (p.Ser258=)
n.818G=
c.285G= (p.Ser95=)
c.69G= (p.Ser23=)
c.*737G= (n.*737G=)
c.441G= (p.Ser147=)
c.708G= (p.Ser236=)
n.1594G=
c.*675G= (n.*675G=)
n.815G=
n.799G=
16g.5078790G>TCA493335274ALG1n.2912G>T
c.180G>T (p.Ser60=)
c.774G>T (p.Ser258=)
n.818G>T
c.285G>T (p.Ser95=)
c.69G>T (p.Ser23=)
c.*737G>T (n.*737G>T)
c.441G>T (p.Ser147=)
c.708G>T (p.Ser236=)
n.1594G>T
c.*675G>T (n.*675G>T)
n.815G>T
n.799G>T
16g.5078791G>ACA394681737ALG1n.2913G>A
c.181G>A (p.Ala61Thr)
c.775G>A (p.Ala259Thr)
n.819G>A
c.286G>A (p.Ala96Thr)
c.70G>A (p.Ala24Thr)
c.*738G>A (n.*738G>A)
c.442G>A (p.Ala148Thr)
c.709G>A (p.Ala237Thr)
n.1595G>A
c.*676G>A (n.*676G>A)
n.816G>A
n.800G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.5078791G>CCA7890013ALG1n.2913G>C
c.181G>C (p.Ala61Pro)
c.775G>C (p.Ala259Pro)
n.819G>C
c.286G>C (p.Ala96Pro)
c.70G>C (p.Ala24Pro)
c.*738G>C (n.*738G>C)
c.442G>C (p.Ala148Pro)
c.709G>C (p.Ala237Pro)
n.1595G>C
c.*676G>C (n.*676G>C)
n.816G>C
n.800G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5078791G=CA2203682520ALG1n.2913G=
c.181G= (p.Ala61=)
c.775G= (p.Ala259=)
n.819G=
c.286G= (p.Ala96=)
c.70G= (p.Ala24=)
c.*738G= (n.*738G=)
c.442G= (p.Ala148=)
c.709G= (p.Ala237=)
n.1595G=
c.*676G= (n.*676G=)
n.816G=
n.800G=
16g.5078791G>TCA394681738ALG1n.2913G>T
c.181G>T (p.Ala61Ser)
c.775G>T (p.Ala259Ser)
n.819G>T
c.286G>T (p.Ala96Ser)
c.70G>T (p.Ala24Ser)
c.*738G>T (n.*738G>T)
c.442G>T (p.Ala148Ser)
c.709G>T (p.Ala237Ser)
n.1595G>T
c.*676G>T (n.*676G>T)
n.816G>T
n.800G>T
 COSMIC
16g.5078792C>ACA394681739ALG1n.2914C>A
c.182C>A (p.Ala61Asp)
c.776C>A (p.Ala259Asp)
n.820C>A
c.287C>A (p.Ala96Asp)
c.71C>A (p.Ala24Asp)
c.*739C>A (n.*739C>A)
c.443C>A (p.Ala148Asp)
c.710C>A (p.Ala237Asp)
n.1596C>A
c.*677C>A (n.*677C>A)
n.817C>A
n.801C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5078792C=CA2203682527ALG1n.2914C=
c.182C= (p.Ala61=)
c.776C= (p.Ala259=)
n.820C=
c.287C= (p.Ala96=)
c.71C= (p.Ala24=)
c.*739C= (n.*739C=)
c.443C= (p.Ala148=)
c.710C= (p.Ala237=)
n.1596C=
c.*677C= (n.*677C=)
n.817C=
n.801C=
16g.5078792C>GCA394681740ALG1n.2914C>G
c.182C>G (p.Ala61Gly)
c.776C>G (p.Ala259Gly)
n.820C>G
c.287C>G (p.Ala96Gly)
c.71C>G (p.Ala24Gly)
c.*739C>G (n.*739C>G)
c.443C>G (p.Ala148Gly)
c.710C>G (p.Ala237Gly)
n.1596C>G
c.*677C>G (n.*677C>G)
n.817C>G
n.801C>G
16g.5078792C>TCA394681741ALG1n.2914C>T
c.182C>T (p.Ala61Val)
c.776C>T (p.Ala259Val)
n.820C>T
c.287C>T (p.Ala96Val)
c.71C>T (p.Ala24Val)
c.*739C>T (n.*739C>T)
c.443C>T (p.Ala148Val)
c.710C>T (p.Ala237Val)
n.1596C>T
c.*677C>T (n.*677C>T)
n.817C>T
n.801C>T
 ClinVar
16g.5078793C>ACA493335276ALG1n.2915C>A
c.183C>A (p.Ala61=)
c.777C>A (p.Ala259=)
n.821C>A
c.288C>A (p.Ala96=)
c.72C>A (p.Ala24=)
c.*740C>A (n.*740C>A)
c.444C>A (p.Ala148=)
c.711C>A (p.Ala237=)
n.1597C>A
c.*678C>A (n.*678C>A)
n.818C>A
n.802C>A
16g.5078793C>GCA493335275ALG1n.2915C>G
c.183C>G (p.Ala61=)
c.777C>G (p.Ala259=)
n.821C>G
c.288C>G (p.Ala96=)
c.72C>G (p.Ala24=)
c.*740C>G (n.*740C>G)
c.444C>G (p.Ala148=)
c.711C>G (p.Ala237=)
n.1597C>G
c.*678C>G (n.*678C>G)
n.818C>G
n.802C>G
 gnomAD v4
16g.5078793C>TCA493335277ALG1n.2915C>T
c.183C>T (p.Ala61=)
c.777C>T (p.Ala259=)
n.821C>T
c.288C>T (p.Ala96=)
c.72C>T (p.Ala24=)
c.*740C>T (n.*740C>T)
c.444C>T (p.Ala148=)
c.711C>T (p.Ala237=)
n.1597C>T
c.*678C>T (n.*678C>T)
n.818C>T
n.802C>T
 gnomAD v4
16g.5078794T>ACA394681742ALG1n.2916T>A
c.184T>A (p.Phe62Ile)
c.778T>A (p.Phe260Ile)
n.822T>A
c.289T>A (p.Phe97Ile)
c.73T>A (p.Phe25Ile)
c.*741T>A (n.*741T>A)
c.445T>A (p.Phe149Ile)
c.712T>A (p.Phe238Ile)
n.1598T>A
c.*679T>A (n.*679T>A)
n.819T>A
n.803T>A
16g.5078794T>CCA394681743ALG1n.2916T>C
c.184T>C (p.Phe62Leu)
c.778T>C (p.Phe260Leu)
n.822T>C
c.289T>C (p.Phe97Leu)
c.73T>C (p.Phe25Leu)
c.*741T>C (n.*741T>C)
c.445T>C (p.Phe149Leu)
c.712T>C (p.Phe238Leu)
n.1598T>C
c.*679T>C (n.*679T>C)
n.819T>C
n.803T>C
16g.5078794T>GCA394681744ALG1n.2916T>G
c.184T>G (p.Phe62Val)
c.778T>G (p.Phe260Val)
n.822T>G
c.289T>G (p.Phe97Val)
c.73T>G (p.Phe25Val)
c.*741T>G (n.*741T>G)
c.445T>G (p.Phe149Val)
c.712T>G (p.Phe238Val)
n.1598T>G
c.*679T>G (n.*679T>G)
n.819T>G
n.803T>G
16g.5078795T>ACA394681746ALG1n.2917T>A
c.185T>A (p.Phe62Tyr)
c.779T>A (p.Phe260Tyr)
n.823T>A
c.290T>A (p.Phe97Tyr)
c.74T>A (p.Phe25Tyr)
c.*742T>A (n.*742T>A)
c.446T>A (p.Phe149Tyr)
c.713T>A (p.Phe238Tyr)
n.1599T>A
c.*680T>A (n.*680T>A)
n.820T>A
n.804T>A
16g.5078795T>CCA394681747ALG1n.2917T>C
c.185T>C (p.Phe62Ser)
c.779T>C (p.Phe260Ser)
n.823T>C
c.290T>C (p.Phe97Ser)
c.74T>C (p.Phe25Ser)
c.*742T>C (n.*742T>C)
c.446T>C (p.Phe149Ser)
c.713T>C (p.Phe238Ser)
n.1599T>C
c.*680T>C (n.*680T>C)
n.820T>C
n.804T>C
 COSMIC
16g.5078795T>GCA394681745ALG1n.2917T>G
c.185T>G (p.Phe62Cys)
c.779T>G (p.Phe260Cys)
n.823T>G
c.290T>G (p.Phe97Cys)
c.74T>G (p.Phe25Cys)
c.*742T>G (n.*742T>G)
c.446T>G (p.Phe149Cys)
c.713T>G (p.Phe238Cys)
n.1599T>G
c.*680T>G (n.*680T>G)
n.820T>G
n.804T>G
16g.5078796C>ACA394681748ALG1n.2918C>A
c.186C>A (p.Phe62Leu)
c.780C>A (p.Phe260Leu)
n.824C>A
c.291C>A (p.Phe97Leu)
c.75C>A (p.Phe25Leu)
c.*743C>A (n.*743C>A)
c.447C>A (p.Phe149Leu)
c.714C>A (p.Phe238Leu)
n.1600C>A
c.*681C>A (n.*681C>A)
n.821C>A
n.805C>A
16g.5078796C=CA2203682531ALG1n.2918C=
c.186C= (p.Phe62=)
c.780C= (p.Phe260=)
n.824C=
c.291C= (p.Phe97=)
c.75C= (p.Phe25=)
c.*743C= (n.*743C=)
c.447C= (p.Phe149=)
c.714C= (p.Phe238=)
n.1600C=
c.*681C= (n.*681C=)
n.821C=
n.805C=
16g.5078796C>GCA394681749ALG1n.2918C>G
c.186C>G (p.Phe62Leu)
c.780C>G (p.Phe260Leu)
n.824C>G
c.291C>G (p.Phe97Leu)
c.75C>G (p.Phe25Leu)
c.*743C>G (n.*743C>G)
c.447C>G (p.Phe149Leu)
c.714C>G (p.Phe238Leu)
n.1600C>G
c.*681C>G (n.*681C>G)
n.821C>G
n.805C>G
 dbSNP
16g.5078796C>TCA493335278ALG1n.2918C>T
c.186C>T (p.Phe62=)
c.780C>T (p.Phe260=)
n.824C>T
c.291C>T (p.Phe97=)
c.75C>T (p.Phe25=)
c.*743C>T (n.*743C>T)
c.447C>T (p.Phe149=)
c.714C>T (p.Phe238=)
n.1600C>T
c.*681C>T (n.*681C>T)
n.821C>T
n.805C>T
16g.5078797A=CA2203682537ALG1n.2919A=
c.187A= (p.Thr63=)
c.781A= (p.Thr261=)
n.825A=
c.292A= (p.Thr98=)
c.76A= (p.Thr26=)
c.*744A= (n.*744A=)
c.448A= (p.Thr150=)
c.715A= (p.Thr239=)
n.1601A=
c.*682A= (n.*682A=)
n.822A=
n.806A=
16g.5078797A>CCA394681750ALG1n.2919A>C
c.187A>C (p.Thr63Pro)
c.781A>C (p.Thr261Pro)
n.825A>C
c.292A>C (p.Thr98Pro)
c.76A>C (p.Thr26Pro)
c.*744A>C (n.*744A>C)
c.448A>C (p.Thr150Pro)
c.715A>C (p.Thr239Pro)
n.1601A>C
c.*682A>C (n.*682A>C)
n.822A>C
n.806A>C
16g.5078797A>GCA394681751ALG1n.2919A>G
c.187A>G (p.Thr63Ala)
c.781A>G (p.Thr261Ala)
n.825A>G
c.292A>G (p.Thr98Ala)
c.76A>G (p.Thr26Ala)
c.*744A>G (n.*744A>G)
c.448A>G (p.Thr150Ala)
c.715A>G (p.Thr239Ala)
n.1601A>G
c.*682A>G (n.*682A>G)
n.822A>G
n.806A>G
 ClinVar dbSNP
16g.5078797A>TCA7890014ALG1n.2919A>T
c.187A>T (p.Thr63Ser)
c.781A>T (p.Thr261Ser)
n.825A>T
c.292A>T (p.Thr98Ser)
c.76A>T (p.Thr26Ser)
c.*744A>T (n.*744A>T)
c.448A>T (p.Thr150Ser)
c.715A>T (p.Thr239Ser)
n.1601A>T
c.*682A>T (n.*682A>T)
n.822A>T
n.806A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5078798C>ACA394681753ALG1n.2920C>A
c.188C>A (p.Thr63Lys)
c.782C>A (p.Thr261Lys)
n.826C>A
c.293C>A (p.Thr98Lys)
c.77C>A (p.Thr26Lys)
c.*745C>A (n.*745C>A)
c.449C>A (p.Thr150Lys)
c.716C>A (p.Thr239Lys)
n.1602C>A
c.*683C>A (n.*683C>A)
n.823C>A
n.807C>A
16g.5078798C=CA2203682544ALG1n.2920C=
c.188C= (p.Thr63=)
c.782C= (p.Thr261=)
n.826C=
c.293C= (p.Thr98=)
c.77C= (p.Thr26=)
c.*745C= (n.*745C=)
c.449C= (p.Thr150=)
c.716C= (p.Thr239=)
n.1602C=
c.*683C= (n.*683C=)
n.823C=
n.807C=
16g.5078798C>GCA394681752ALG1n.2920C>G
c.188C>G (p.Thr63Arg)
c.782C>G (p.Thr261Arg)
n.826C>G
c.293C>G (p.Thr98Arg)
c.77C>G (p.Thr26Arg)
c.*745C>G (n.*745C>G)
c.449C>G (p.Thr150Arg)
c.716C>G (p.Thr239Arg)
n.1602C>G
c.*683C>G (n.*683C>G)
n.823C>G
n.807C>G
 gnomAD v4
16g.5078798C>TCA7890015ALG1n.2920C>T
c.188C>T (p.Thr63Met)
c.782C>T (p.Thr261Met)
n.826C>T
c.293C>T (p.Thr98Met)
c.77C>T (p.Thr26Met)
c.*745C>T (n.*745C>T)
c.449C>T (p.Thr150Met)
c.716C>T (p.Thr239Met)
n.1602C>T
c.*683C>T (n.*683C>T)
n.823C>T
n.807C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5078798_5078804delinsCGGAGCGCA2203682548ALG1n.2920_2926delinsCGGAGCG
c.188_194delinsCGGAGCG (p.Thr63=)
c.782_788delinsCGGAGCG (p.Thr261=)
n.826_832delinsCGGAGCG
c.293_299delinsCGGAGCG (p.Thr98=)
c.77_83delinsCGGAGCG (p.Thr26=)
c.*745_*751delinsCGGAGCG (n.*745_*751delinsCGGAGCG)
c.449_455delinsCGGAGCG (p.Thr150=)
c.716_722delinsCGGAGCG (p.Thr239=)
n.1602_1608delinsCGGAGCG
c.*683_*689delinsCGGAGCG (n.*683_*689delinsCGGAGCG)
n.823_829delinsCGGAGCG
n.807_813delinsCGGAGCG
16g.5078799G>ACA7890017ALG1n.2921G>A
c.189G>A (p.Thr63=)
c.783G>A (p.Thr261=)
n.827G>A
c.294G>A (p.Thr98=)
c.78G>A (p.Thr26=)
c.*746G>A (n.*746G>A)
c.450G>A (p.Thr150=)
c.717G>A (p.Thr239=)
n.1603G>A
c.*684G>A (n.*684G>A)
n.824G>A
n.808G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5078799G>CCA493335279ALG1n.2921G>C
c.189G>C (p.Thr63=)
c.783G>C (p.Thr261=)
n.827G>C
c.294G>C (p.Thr98=)
c.78G>C (p.Thr26=)
c.*746G>C (n.*746G>C)
c.450G>C (p.Thr150=)
c.717G>C (p.Thr239=)
n.1603G>C
c.*684G>C (n.*684G>C)
n.824G>C
n.808G>C
16g.5078799G=CA2203682553ALG1n.2921G=
c.189G= (p.Thr63=)
c.783G= (p.Thr261=)
n.827G=
c.294G= (p.Thr98=)
c.78G= (p.Thr26=)
c.*746G= (n.*746G=)
c.450G= (p.Thr150=)
c.717G= (p.Thr239=)
n.1603G=
c.*684G= (n.*684G=)
n.824G=
n.808G=
16g.5078799G>TCA493335280ALG1n.2921G>T
c.189G>T (p.Thr63=)
c.783G>T (p.Thr261=)
n.827G>T
c.294G>T (p.Thr98=)
c.78G>T (p.Thr26=)
c.*746G>T (n.*746G>T)
c.450G>T (p.Thr150=)
c.717G>T (p.Thr239=)
n.1603G>T
c.*684G>T (n.*684G>T)
n.824G>T
n.808G>T
16g.5078802_5078807delCA7890016ALG1n.2924_2929del
c.192_197del (p.Glu64_Arg65del)
c.786_791del (p.Glu262_Arg263del)
n.830_835del
c.297_302del (p.Glu99_Arg100del)
c.81_86del (p.Glu27_Arg28del)
c.*749_*754del (n.*749_*754del)
c.453_458del (p.Glu151_Arg152del)
c.720_725del (p.Glu240_Arg241del)
n.1606_1611del
c.*687_*692del (n.*687_*692del)
n.827_832del
n.811_816del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.5078800_5078814delCA2631574280ALG1n.2922_2936del
c.190_204del (p.Glu64_Gly68del)
c.784_798del (p.Glu262_Gly266del)
n.828_842del
c.295_309del (p.Glu99_Gly103del)
c.79_93del (p.Glu27_Gly31del)
c.*747_*761del (n.*747_*761del)
c.451_465del (p.Glu151_Gly155del)
c.718_732del (p.Glu240_Gly244del)
n.1604_1618del
c.*685_*699del (n.*685_*699del)
n.825_839del
n.809_823del
 gnomAD v4
16g.5078807_5078820delCA2573054234ALG1n.2929_2942del
c.197_210del (p.Asp66AlafsTer7)
c.791_804del (p.Asp264AlafsTer7)
n.835_848del
c.302_315del (p.Asp101AlafsTer7)
c.86_99del (p.Asp29AlafsTer7)
c.*754_*767del (n.*754_*767del)
c.458_471del (p.Asp153AlafsTer7)
c.725_738del (p.Asp242AlafsTer7)
n.1611_1624del
c.*692_*705del (n.*692_*705del)
n.832_845del
n.816_829del
 ClinVar dbSNP
16g.5078800G>ACA394681754ALG1n.2922G>A
c.190G>A (p.Glu64Lys)
c.784G>A (p.Glu262Lys)
n.828G>A
c.295G>A (p.Glu99Lys)
c.79G>A (p.Glu27Lys)
c.*747G>A (n.*747G>A)
c.451G>A (p.Glu151Lys)
c.718G>A (p.Glu240Lys)
n.1604G>A
c.*685G>A (n.*685G>A)
n.825G>A
n.809G>A
16g.5078800G>CCA394681755ALG1n.2922G>C
c.190G>C (p.Glu64Gln)
c.784G>C (p.Glu262Gln)
n.828G>C
c.295G>C (p.Glu99Gln)
c.79G>C (p.Glu27Gln)
c.*747G>C (n.*747G>C)
c.451G>C (p.Glu151Gln)
c.718G>C (p.Glu240Gln)
n.1604G>C
c.*685G>C (n.*685G>C)
n.825G>C
n.809G>C
16g.5078800G>TCA394681756ALG1n.2922G>T
c.190G>T (p.Glu64Ter)
c.784G>T (p.Glu262Ter)
n.828G>T
c.295G>T (p.Glu99Ter)
c.79G>T (p.Glu27Ter)
c.*747G>T (n.*747G>T)
c.451G>T (p.Glu151Ter)
c.718G>T (p.Glu240Ter)
n.1604G>T
c.*685G>T (n.*685G>T)
n.825G>T
n.809G>T
16g.5078801A>CCA394681757ALG1n.2923A>C
c.191A>C (p.Glu64Ala)
c.785A>C (p.Glu262Ala)
n.829A>C
c.296A>C (p.Glu99Ala)
c.80A>C (p.Glu27Ala)
c.*748A>C (n.*748A>C)
c.452A>C (p.Glu151Ala)
c.719A>C (p.Glu240Ala)
n.1605A>C
c.*686A>C (n.*686A>C)
n.826A>C
n.810A>C
16g.5078801A>GCA394681759ALG1n.2923A>G
c.191A>G (p.Glu64Gly)
c.785A>G (p.Glu262Gly)
n.829A>G
c.296A>G (p.Glu99Gly)
c.80A>G (p.Glu27Gly)
c.*748A>G (n.*748A>G)
c.452A>G (p.Glu151Gly)
c.719A>G (p.Glu240Gly)
n.1605A>G
c.*686A>G (n.*686A>G)
n.826A>G
n.810A>G
16g.5078801A>TCA394681758ALG1n.2923A>T
c.191A>T (p.Glu64Val)
c.785A>T (p.Glu262Val)
n.829A>T
c.296A>T (p.Glu99Val)
c.80A>T (p.Glu27Val)
c.*748A>T (n.*748A>T)
c.452A>T (p.Glu151Val)
c.719A>T (p.Glu240Val)
n.1605A>T
c.*686A>T (n.*686A>T)
n.826A>T
n.810A>T
16g.5078802delCA2739266550ALG1n.2924del
c.192del (p.Glu64AspfsTer9)
c.786del (p.Glu262AspfsTer9)
n.830del
c.297del (p.Glu99AspfsTer9)
c.81del (p.Glu27AspfsTer9)
c.*749del (n.*749del)
c.453del (p.Glu151AspfsTer9)
c.720del (p.Glu240AspfsTer9)
n.1606del
c.*687del (n.*687del)
n.827del
n.811del
 ClinVar
16g.5078802G>ACA7890018ALG1n.2924G>A
c.192G>A (p.Glu64=)
c.786G>A (p.Glu262=)
n.830G>A
c.297G>A (p.Glu99=)
c.81G>A (p.Glu27=)
c.*749G>A (n.*749G>A)
c.453G>A (p.Glu151=)
c.720G>A (p.Glu240=)
n.1606G>A
c.*687G>A (n.*687G>A)
n.827G>A
n.811G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.5078802G>CCA394681760ALG1n.2924G>C
c.192G>C (p.Glu64Asp)
c.786G>C (p.Glu262Asp)
n.830G>C
c.297G>C (p.Glu99Asp)
c.81G>C (p.Glu27Asp)
c.*749G>C (n.*749G>C)
c.453G>C (p.Glu151Asp)
c.720G>C (p.Glu240Asp)
n.1606G>C
c.*687G>C (n.*687G>C)
n.827G>C
n.811G>C
 gnomAD v4
16g.5078802G=CA2203682563ALG1n.2924G=
c.192G= (p.Glu64=)
c.786G= (p.Glu262=)
n.830G=
c.297G= (p.Glu99=)
c.81G= (p.Glu27=)
c.*749G= (n.*749G=)
c.453G= (p.Glu151=)
c.720G= (p.Glu240=)
n.1606G=
c.*687G= (n.*687G=)
n.827G=
n.811G=
16g.5078802G>TCA394681761ALG1n.2924G>T
c.192G>T (p.Glu64Asp)
c.786G>T (p.Glu262Asp)
n.830G>T
c.297G>T (p.Glu99Asp)
c.81G>T (p.Glu27Asp)
c.*749G>T (n.*749G>T)
c.453G>T (p.Glu151Asp)
c.720G>T (p.Glu240Asp)
n.1606G>T
c.*687G>T (n.*687G>T)
n.827G>T
n.811G>T
16g.5078803C>ACA493335281ALG1n.2925C>A
c.193C>A (p.Arg65=)
c.787C>A (p.Arg263=)
n.831C>A
c.298C>A (p.Arg100=)
c.82C>A (p.Arg28=)
c.*750C>A (n.*750C>A)
c.454C>A (p.Arg152=)
c.721C>A (p.Arg241=)
n.1607C>A
c.*688C>A (n.*688C>A)
n.828C>A
n.812C>A
16g.5078803C=CA2203682568ALG1n.2925C=
c.193C= (p.Arg65=)
c.787C= (p.Arg263=)
n.831C=
c.298C= (p.Arg100=)
c.82C= (p.Arg28=)
c.*750C= (n.*750C=)
c.454C= (p.Arg152=)
c.721C= (p.Arg241=)
n.1607C=
c.*688C= (n.*688C=)
n.828C=
n.812C=
16g.5078803C>GCA394681762ALG1n.2925C>G
c.193C>G (p.Arg65Gly)
c.787C>G (p.Arg263Gly)
n.831C>G
c.298C>G (p.Arg100Gly)
c.82C>G (p.Arg28Gly)
c.*750C>G (n.*750C>G)
c.454C>G (p.Arg152Gly)
c.721C>G (p.Arg241Gly)
n.1607C>G
c.*688C>G (n.*688C>G)
n.828C>G
n.812C>G
16g.5078803C>TCA7890019ALG1n.2925C>T
c.193C>T (p.Arg65Trp)
c.787C>T (p.Arg263Trp)
n.831C>T
c.298C>T (p.Arg100Trp)
c.82C>T (p.Arg28Trp)
c.*750C>T (n.*750C>T)
c.454C>T (p.Arg152Trp)
c.721C>T (p.Arg241Trp)
n.1607C>T
c.*688C>T (n.*688C>T)
n.828C>T
n.812C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5078804G>ACA394681763ALG1n.2926G>A
c.194G>A (p.Arg65Gln)
c.788G>A (p.Arg263Gln)
n.832G>A
c.299G>A (p.Arg100Gln)
c.83G>A (p.Arg28Gln)
c.*751G>A (n.*751G>A)
c.455G>A (p.Arg152Gln)
c.722G>A (p.Arg241Gln)
n.1608G>A
c.*689G>A (n.*689G>A)
n.829G>A
n.813G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.5078804G>CCA394681764ALG1n.2926G>C
c.194G>C (p.Arg65Pro)
c.788G>C (p.Arg263Pro)
n.832G>C
c.299G>C (p.Arg100Pro)
c.83G>C (p.Arg28Pro)
c.*751G>C (n.*751G>C)
c.455G>C (p.Arg152Pro)
c.722G>C (p.Arg241Pro)
n.1608G>C
c.*689G>C (n.*689G>C)
n.829G>C
n.813G>C
16g.5078804G=CA2203682576ALG1n.2926G=
c.194G= (p.Arg65=)
c.788G= (p.Arg263=)
n.832G=
c.299G= (p.Arg100=)
c.83G= (p.Arg28=)
c.*751G= (n.*751G=)
c.455G= (p.Arg152=)
c.722G= (p.Arg241=)
n.1608G=
c.*689G= (n.*689G=)
n.829G=
n.813G=
16g.5078804G>TCA394681765ALG1n.2926G>T
c.194G>T (p.Arg65Leu)
c.788G>T (p.Arg263Leu)
n.832G>T
c.299G>T (p.Arg100Leu)
c.83G>T (p.Arg28Leu)
c.*751G>T (n.*751G>T)
c.455G>T (p.Arg152Leu)
c.722G>T (p.Arg241Leu)
n.1608G>T
c.*689G>T (n.*689G>T)
n.829G>T
n.813G>T
16g.5078805G>ACA493335282ALG1n.2927G>A
c.195G>A (p.Arg65=)
c.789G>A (p.Arg263=)
n.833G>A
c.300G>A (p.Arg100=)
c.84G>A (p.Arg28=)
c.*752G>A (n.*752G>A)
c.456G>A (p.Arg152=)
c.723G>A (p.Arg241=)
n.1609G>A
c.*690G>A (n.*690G>A)
n.830G>A
n.814G>A
16g.5078805G>CCA493335283ALG1n.2927G>C
c.195G>C (p.Arg65=)
c.789G>C (p.Arg263=)
n.833G>C
c.300G>C (p.Arg100=)
c.84G>C (p.Arg28=)
c.*752G>C (n.*752G>C)
c.456G>C (p.Arg152=)
c.723G>C (p.Arg241=)
n.1609G>C
c.*690G>C (n.*690G>C)
n.830G>C
n.814G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5078805G=CA2203682582ALG1n.2927G=
c.195G= (p.Arg65=)
c.789G= (p.Arg263=)
n.833G=
c.300G= (p.Arg100=)
c.84G= (p.Arg28=)
c.*752G= (n.*752G=)
c.456G= (p.Arg152=)
c.723G= (p.Arg241=)
n.1609G=
c.*690G= (n.*690G=)
n.830G=
n.814G=
16g.5078805G>TCA493335284ALG1n.2927G>T
c.195G>T (p.Arg65=)
c.789G>T (p.Arg263=)
n.833G>T
c.300G>T (p.Arg100=)
c.84G>T (p.Arg28=)
c.*752G>T (n.*752G>T)
c.456G>T (p.Arg152=)
c.723G>T (p.Arg241=)
n.1609G>T
c.*690G>T (n.*690G>T)
n.830G>T
n.814G>T
16g.5078806G>ACA394681766ALG1n.2928G>A
c.196G>A (p.Asp66Asn)
c.790G>A (p.Asp264Asn)
n.834G>A
c.301G>A (p.Asp101Asn)
c.85G>A (p.Asp29Asn)
c.*753G>A (n.*753G>A)
c.457G>A (p.Asp153Asn)
c.724G>A (p.Asp242Asn)
n.1610G>A
c.*691G>A (n.*691G>A)
n.831G>A
n.815G>A
16g.5078806G>CCA394681767ALG1n.2928G>C
c.196G>C (p.Asp66His)
c.790G>C (p.Asp264His)
n.834G>C
c.301G>C (p.Asp101His)
c.85G>C (p.Asp29His)
c.*753G>C (n.*753G>C)
c.457G>C (p.Asp153His)
c.724G>C (p.Asp242His)
n.1610G>C
c.*691G>C (n.*691G>C)
n.831G>C
n.815G>C
16g.5078806G>TCA394681768ALG1n.2928G>T
c.196G>T (p.Asp66Tyr)
c.790G>T (p.Asp264Tyr)
n.834G>T
c.301G>T (p.Asp101Tyr)
c.85G>T (p.Asp29Tyr)
c.*753G>T (n.*753G>T)
c.457G>T (p.Asp153Tyr)
c.724G>T (p.Asp242Tyr)
n.1610G>T
c.*691G>T (n.*691G>T)
n.831G>T
n.815G>T
16g.5078807A=CA2203682585ALG1n.2929A=
c.197A= (p.Asp66=)
c.791A= (p.Asp264=)
n.835A=
c.302A= (p.Asp101=)
c.86A= (p.Asp29=)
c.*754A= (n.*754A=)
c.458A= (p.Asp153=)
c.725A= (p.Asp242=)
n.1611A=
c.*692A= (n.*692A=)
n.832A=
n.816A=
16g.5078807A>CCA394681770ALG1n.2929A>C
c.197A>C (p.Asp66Ala)
c.791A>C (p.Asp264Ala)
n.835A>C
c.302A>C (p.Asp101Ala)
c.86A>C (p.Asp29Ala)
c.*754A>C (n.*754A>C)
c.458A>C (p.Asp153Ala)
c.725A>C (p.Asp242Ala)
n.1611A>C
c.*692A>C (n.*692A>C)
n.832A>C
n.816A>C
 gnomAD v4
16g.5078807A>GCA394681771ALG1n.2929A>G
c.197A>G (p.Asp66Gly)
c.791A>G (p.Asp264Gly)
n.835A>G
c.302A>G (p.Asp101Gly)
c.86A>G (p.Asp29Gly)
c.*754A>G (n.*754A>G)
c.458A>G (p.Asp153Gly)
c.725A>G (p.Asp242Gly)
n.1611A>G
c.*692A>G (n.*692A>G)
n.832A>G
n.816A>G
 gnomAD v4
16g.5078807A>TCA394681769ALG1n.2929A>T
c.197A>T (p.Asp66Val)
c.791A>T (p.Asp264Val)
n.835A>T
c.302A>T (p.Asp101Val)
c.86A>T (p.Asp29Val)
c.*754A>T (n.*754A>T)
c.458A>T (p.Asp153Val)
c.725A>T (p.Asp242Val)
n.1611A>T
c.*692A>T (n.*692A>T)
n.832A>T
n.816A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.5078808T>ACA394681773ALG1n.2930T>A
c.198T>A (p.Asp66Glu)
c.792T>A (p.Asp264Glu)
n.836T>A
c.303T>A (p.Asp101Glu)
c.87T>A (p.Asp29Glu)
c.*755T>A (n.*755T>A)
c.459T>A (p.Asp153Glu)
c.726T>A (p.Asp242Glu)
n.1612T>A
c.*693T>A (n.*693T>A)
n.833T>A
n.817T>A
16g.5078808T>CCA7890020ALG1n.2930T>C
c.198T>C (p.Asp66=)
c.792T>C (p.Asp264=)
n.836T>C
c.303T>C (p.Asp101=)
c.87T>C (p.Asp29=)
c.*755T>C (n.*755T>C)
c.459T>C (p.Asp153=)
c.726T>C (p.Asp242=)
n.1612T>C
c.*693T>C (n.*693T>C)
n.833T>C
n.817T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5078808T>GCA394681772ALG1n.2930T>G
c.198T>G (p.Asp66Glu)
c.792T>G (p.Asp264Glu)
n.836T>G
c.303T>G (p.Asp101Glu)
c.87T>G (p.Asp29Glu)
c.*755T>G (n.*755T>G)
c.459T>G (p.Asp153Glu)
c.726T>G (p.Asp242Glu)
n.1612T>G
c.*693T>G (n.*693T>G)
n.833T>G
n.817T>G
16g.5078808T=CA2203682592ALG1n.2930T=
c.198T= (p.Asp66=)
c.792T= (p.Asp264=)
n.836T=
c.303T= (p.Asp101=)
c.87T= (p.Asp29=)
c.*755T= (n.*755T=)
c.459T= (p.Asp153=)
c.726T= (p.Asp242=)
n.1612T=
c.*693T= (n.*693T=)
n.833T=
n.817T=
16g.5078809G>ACA394681774ALG1n.2931G>A
c.199G>A (p.Ala67Thr)
c.793G>A (p.Ala265Thr)
n.837G>A
c.304G>A (p.Ala102Thr)
c.88G>A (p.Ala30Thr)
c.*756G>A (n.*756G>A)
c.460G>A (p.Ala154Thr)
c.727G>A (p.Ala243Thr)
n.1613G>A
c.*694G>A (n.*694G>A)
n.834G>A
n.818G>A
16g.5078809G>CCA394681775ALG1n.2931G>C
c.199G>C (p.Ala67Pro)
c.793G>C (p.Ala265Pro)
n.837G>C
c.304G>C (p.Ala102Pro)
c.88G>C (p.Ala30Pro)
c.*756G>C (n.*756G>C)
c.460G>C (p.Ala154Pro)
c.727G>C (p.Ala243Pro)
n.1613G>C
c.*694G>C (n.*694G>C)
n.834G>C
n.818G>C
 dbSNP
16g.5078809G=CA2203682593ALG1n.2931G=
c.199G= (p.Ala67=)
c.793G= (p.Ala265=)
n.837G=
c.304G= (p.Ala102=)
c.88G= (p.Ala30=)
c.*756G= (n.*756G=)
c.460G= (p.Ala154=)
c.727G= (p.Ala243=)
n.1613G=
c.*694G= (n.*694G=)
n.834G=
n.818G=
16g.5078809G>TCA7890021ALG1n.2931G>T
c.199G>T (p.Ala67Ser)
c.793G>T (p.Ala265Ser)
n.837G>T
c.304G>T (p.Ala102Ser)
c.88G>T (p.Ala30Ser)
c.*756G>T (n.*756G>T)
c.460G>T (p.Ala154Ser)
c.727G>T (p.Ala243Ser)
n.1613G>T
c.*694G>T (n.*694G>T)
n.834G>T
n.818G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5078810C>ACA394681776ALG1n.2932C>A
c.200C>A (p.Ala67Asp)
c.794C>A (p.Ala265Asp)
n.838C>A
c.305C>A (p.Ala102Asp)
c.89C>A (p.Ala30Asp)
c.*757C>A (n.*757C>A)
c.461C>A (p.Ala154Asp)
c.728C>A (p.Ala243Asp)
n.1614C>A
c.*695C>A (n.*695C>A)
n.835C>A
n.819C>A
16g.5078810C>GCA394681777ALG1n.2932C>G
c.200C>G (p.Ala67Gly)
c.794C>G (p.Ala265Gly)
n.838C>G
c.305C>G (p.Ala102Gly)
c.89C>G (p.Ala30Gly)
c.*757C>G (n.*757C>G)
c.461C>G (p.Ala154Gly)
c.728C>G (p.Ala243Gly)
n.1614C>G
c.*695C>G (n.*695C>G)
n.835C>G
n.819C>G
16g.5078810C>TCA394681778ALG1n.2932C>T
c.200C>T (p.Ala67Val)
c.794C>T (p.Ala265Val)
n.838C>T
c.305C>T (p.Ala102Val)
c.89C>T (p.Ala30Val)
c.*757C>T (n.*757C>T)
c.461C>T (p.Ala154Val)
c.728C>T (p.Ala243Val)
n.1614C>T
c.*695C>T (n.*695C>T)
n.835C>T
n.819C>T
16g.5078811T>ACA493335285ALG1n.2933T>A
c.201T>A (p.Ala67=)
c.795T>A (p.Ala265=)
n.839T>A
c.306T>A (p.Ala102=)
c.90T>A (p.Ala30=)
c.*758T>A (n.*758T>A)
c.462T>A (p.Ala154=)
c.729T>A (p.Ala243=)
n.1615T>A
c.*696T>A (n.*696T>A)
n.836T>A
n.820T>A
16g.5078811T>CCA493335286ALG1n.2933T>C
c.201T>C (p.Ala67=)
c.795T>C (p.Ala265=)
n.839T>C
c.306T>C (p.Ala102=)
c.90T>C (p.Ala30=)
c.*758T>C (n.*758T>C)
c.462T>C (p.Ala154=)
c.729T>C (p.Ala243=)
n.1615T>C
c.*696T>C (n.*696T>C)
n.836T>C
n.820T>C
16g.5078811T>GCA493335287ALG1n.2933T>G
c.201T>G (p.Ala67=)
c.795T>G (p.Ala265=)
n.839T>G
c.306T>G (p.Ala102=)
c.90T>G (p.Ala30=)
c.*758T>G (n.*758T>G)
c.462T>G (p.Ala154=)
c.729T>G (p.Ala243=)
n.1615T>G
c.*696T>G (n.*696T>G)
n.836T>G
n.820T>G
16g.5078812G>ACA394681779ALG1n.2934G>A
c.202G>A (p.Gly68Arg)
c.796G>A (p.Gly266Arg)
n.840G>A
c.307G>A (p.Gly103Arg)
c.91G>A (p.Gly31Arg)
c.*759G>A (n.*759G>A)
c.463G>A (p.Gly155Arg)
c.730G>A (p.Gly244Arg)
n.1616G>A
c.*697G>A (n.*697G>A)
n.837G>A
n.821G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5078812G>CCA394681780ALG1n.2934G>C
c.202G>C (p.Gly68Arg)
c.796G>C (p.Gly266Arg)
n.840G>C
c.307G>C (p.Gly103Arg)
c.91G>C (p.Gly31Arg)
c.*759G>C (n.*759G>C)
c.463G>C (p.Gly155Arg)
c.730G>C (p.Gly244Arg)
n.1616G>C
c.*697G>C (n.*697G>C)
n.837G>C
n.821G>C
16g.5078812G=CA2203682599ALG1n.2934G=
c.202G= (p.Gly68=)
c.796G= (p.Gly266=)
n.840G=
c.307G= (p.Gly103=)
c.91G= (p.Gly31=)
c.*759G= (n.*759G=)
c.463G= (p.Gly155=)
c.730G= (p.Gly244=)
n.1616G=
c.*697G= (n.*697G=)
n.837G=
n.821G=
16g.5078812G>TCA394681781ALG1n.2934G>T
c.202G>T (p.Gly68Trp)
c.796G>T (p.Gly266Trp)
n.840G>T
c.307G>T (p.Gly103Trp)
c.91G>T (p.Gly31Trp)
c.*759G>T (n.*759G>T)
c.463G>T (p.Gly155Trp)
c.730G>T (p.Gly244Trp)
n.1616G>T
c.*697G>T (n.*697G>T)
n.837G>T
n.821G>T
16g.5078813G>ACA394681782ALG1n.2935G>A
c.203G>A (p.Gly68Glu)
c.797G>A (p.Gly266Glu)
n.841G>A
c.308G>A (p.Gly103Glu)
c.92G>A (p.Gly31Glu)
c.*760G>A (n.*760G>A)
c.464G>A (p.Gly155Glu)
c.731G>A (p.Gly244Glu)
n.1617G>A
c.*698G>A (n.*698G>A)
n.838G>A
n.822G>A
16g.5078813G>CCA394681783ALG1n.2935G>C
c.203G>C (p.Gly68Ala)
c.797G>C (p.Gly266Ala)
n.841G>C
c.308G>C (p.Gly103Ala)
c.92G>C (p.Gly31Ala)
c.*760G>C (n.*760G>C)
c.464G>C (p.Gly155Ala)
c.731G>C (p.Gly244Ala)
n.1617G>C
c.*698G>C (n.*698G>C)
n.838G>C
n.822G>C
16g.5078813G>TCA394681784ALG1n.2935G>T
c.203G>T (p.Gly68Val)
c.797G>T (p.Gly266Val)
n.841G>T
c.308G>T (p.Gly103Val)
c.92G>T (p.Gly31Val)
c.*760G>T (n.*760G>T)
c.464G>T (p.Gly155Val)
c.731G>T (p.Gly244Val)
n.1617G>T
c.*698G>T (n.*698G>T)
n.838G>T
n.822G>T
16g.5078813_5078838delinsGGAGCGGGCTGGTGACGCGTCTCCGTCA2203682600ALG1n.2935_2960delinsGGAGCGGGCTGGTGACGCGTCTCCGT
c.203_228delinsGGAGCGGGCTGGTGACGCGTCTCCGT (p.Gly68=)
c.797_822delinsGGAGCGGGCTGGTGACGCGTCTCCGT (p.Gly266=)
n.841_866delinsGGAGCGGGCTGGTGACGCGTCTCCGT
c.308_333delinsGGAGCGGGCTGGTGACGCGTCTCCGT (p.Gly103=)
c.92_117delinsGGAGCGGGCTGGTGACGCGTCTCCGT (p.Gly31=)
c.*760_*785delinsGGAGCGGGCTGGTGACGCGTCTCCGT (n.*760_*785delinsGGAGCGGGCTGGTGACGCGTCTCCGT)
c.464_489delinsGGAGCGGGCTGGTGACGCGTCTCCGT (p.Gly155=)
c.731_756delinsGGAGCGGGCTGGTGACGCGTCTCCGT (p.Gly244=)
n.1617_1642delinsGGAGCGGGCTGGTGACGCGTCTCCGT
c.*698_*723delinsGGAGCGGGCTGGTGACGCGTCTCCGT (n.*698_*723delinsGGAGCGGGCTGGTGACGCGTCTCCGT)
n.838_863delinsGGAGCGGGCTGGTGACGCGTCTCCGT
n.822_847delinsGGAGCGGGCTGGTGACGCGTCTCCGT
16g.5078814G>ACA493335288ALG1n.2936G>A
c.204G>A (p.Gly68=)
c.798G>A (p.Gly266=)
n.842G>A
c.309G>A (p.Gly103=)
c.93G>A (p.Gly31=)
c.*761G>A (n.*761G>A)
c.465G>A (p.Gly155=)
c.732G>A (p.Gly244=)
n.1618G>A
c.*699G>A (n.*699G>A)
n.839G>A
n.823G>A
16g.5078814G>CCA493335289ALG1n.2936G>C
c.204G>C (p.Gly68=)
c.798G>C (p.Gly266=)
n.842G>C
c.309G>C (p.Gly103=)
c.93G>C (p.Gly31=)
c.*761G>C (n.*761G>C)
c.465G>C (p.Gly155=)
c.732G>C (p.Gly244=)
n.1618G>C
c.*699G>C (n.*699G>C)
n.839G>C
n.823G>C
16g.5078814G>TCA493335290ALG1n.2936G>T
c.204G>T (p.Gly68=)
c.798G>T (p.Gly266=)
n.842G>T
c.309G>T (p.Gly103=)
c.93G>T (p.Gly31=)
c.*761G>T (n.*761G>T)
c.465G>T (p.Gly155=)
c.732G>T (p.Gly244=)
n.1618G>T
c.*699G>T (n.*699G>T)
n.839G>T
n.823G>T
16g.5078820_5078844delCA7890022ALG1n.2942_2966del
c.210_234del (p.Leu71GlnfsTer23)
c.804_828del (p.Leu269GlnfsTer23)
n.848_872del
c.315_339del (p.Leu106GlnfsTer16)
c.315_339del (p.Leu106GlnfsTer23)
c.99_123del (p.Leu34GlnfsTer16)
c.*767_*791del (n.*767_*791del)
c.471_495del (p.Leu158GlnfsTer23)
c.738_762del (p.Leu247GlnfsTer23)
c.804_828del (p.Leu269GlnfsTer16)
n.1624_1648del
c.471_495del (p.Leu158GlnfsTer?)
c.*705_*729del (n.*705_*729del)
n.845_869del
n.829_853del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.5078815A>CCA394681785ALG1n.2937A>C
c.205A>C (p.Ser69Arg)
c.799A>C (p.Ser267Arg)
n.843A>C
c.310A>C (p.Ser104Arg)
c.94A>C (p.Ser32Arg)
c.*762A>C (n.*762A>C)
c.466A>C (p.Ser156Arg)
c.733A>C (p.Ser245Arg)
n.1619A>C
c.*700A>C (n.*700A>C)
n.840A>C
n.824A>C
16g.5078815A>GCA394681786ALG1n.2937A>G
c.205A>G (p.Ser69Gly)
c.799A>G (p.Ser267Gly)
n.843A>G
c.310A>G (p.Ser104Gly)
c.94A>G (p.Ser32Gly)
c.*762A>G (n.*762A>G)
c.466A>G (p.Ser156Gly)
c.733A>G (p.Ser245Gly)
n.1619A>G
c.*700A>G (n.*700A>G)
n.840A>G
n.824A>G
16g.5078815A>TCA394681787ALG1n.2937A>T
c.205A>T (p.Ser69Cys)
c.799A>T (p.Ser267Cys)
n.843A>T
c.310A>T (p.Ser104Cys)
c.94A>T (p.Ser32Cys)
c.*762A>T (n.*762A>T)
c.466A>T (p.Ser156Cys)
c.733A>T (p.Ser245Cys)
n.1619A>T
c.*700A>T (n.*700A>T)
n.840A>T
n.824A>T
16g.5078816G>ACA179724ALG1n.2938G>A
c.206G>A (p.Ser69Asn)
c.800G>A (p.Ser267Asn)
n.844G>A
c.311G>A (p.Ser104Asn)
c.95G>A (p.Ser32Asn)
c.*763G>A (n.*763G>A)
c.467G>A (p.Ser156Asn)
c.734G>A (p.Ser245Asn)
n.1620G>A
c.*701G>A (n.*701G>A)
n.841G>A
n.825G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5078816G>CCA394681788ALG1n.2938G>C
c.206G>C (p.Ser69Thr)
c.800G>C (p.Ser267Thr)
n.844G>C
c.311G>C (p.Ser104Thr)
c.95G>C (p.Ser32Thr)
c.*763G>C (n.*763G>C)
c.467G>C (p.Ser156Thr)
c.734G>C (p.Ser245Thr)
n.1620G>C
c.*701G>C (n.*701G>C)
n.841G>C
n.825G>C
16g.5078816G=CA2203682601ALG1n.2938G=
c.206G= (p.Ser69=)
c.800G= (p.Ser267=)
n.844G=
c.311G= (p.Ser104=)
c.95G= (p.Ser32=)
c.*763G= (n.*763G=)
c.467G= (p.Ser156=)
c.734G= (p.Ser245=)
n.1620G=
c.*701G= (n.*701G=)
n.841G=
n.825G=
16g.5078816G>TCA394681789ALG1n.2938G>T
c.206G>T (p.Ser69Ile)
c.800G>T (p.Ser267Ile)
n.844G>T
c.311G>T (p.Ser104Ile)
c.95G>T (p.Ser32Ile)
c.*763G>T (n.*763G>T)
c.467G>T (p.Ser156Ile)
c.734G>T (p.Ser245Ile)
n.1620G>T
c.*701G>T (n.*701G>T)
n.841G>T
n.825G>T
16g.5078817C>ACA394681790ALG1n.2939C>A
c.207C>A (p.Ser69Arg)
c.801C>A (p.Ser267Arg)
n.845C>A
c.312C>A (p.Ser104Arg)
c.96C>A (p.Ser32Arg)
c.*764C>A (n.*764C>A)
c.468C>A (p.Ser156Arg)
c.735C>A (p.Ser245Arg)
n.1621C>A
c.*702C>A (n.*702C>A)
n.842C>A
n.826C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5078817C=CA2203682602ALG1n.2939C=
c.207C= (p.Ser69=)
c.801C= (p.Ser267=)
n.845C=
c.312C= (p.Ser104=)
c.96C= (p.Ser32=)
c.*764C= (n.*764C=)
c.468C= (p.Ser156=)
c.735C= (p.Ser245=)
n.1621C=
c.*702C= (n.*702C=)
n.842C=
n.826C=
16g.5078817C>GCA394681791ALG1n.2939C>G
c.207C>G (p.Ser69Arg)
c.801C>G (p.Ser267Arg)
n.845C>G
c.312C>G (p.Ser104Arg)
c.96C>G (p.Ser32Arg)
c.*764C>G (n.*764C>G)
c.468C>G (p.Ser156Arg)
c.735C>G (p.Ser245Arg)
n.1621C>G
c.*702C>G (n.*702C>G)
n.842C>G
n.826C>G
 gnomAD v4
16g.5078817C>TCA7890023ALG1n.2939C>T
c.207C>T (p.Ser69=)
c.801C>T (p.Ser267=)
n.845C>T
c.312C>T (p.Ser104=)
c.96C>T (p.Ser32=)
c.*764C>T (n.*764C>T)
c.468C>T (p.Ser156=)
c.735C>T (p.Ser245=)
n.1621C>T
c.*702C>T (n.*702C>T)
n.842C>T
n.826C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.5078818G>ACA7890024ALG1n.2940G>A
c.208G>A (p.Gly70Arg)
c.802G>A (p.Gly268Arg)
n.846G>A
c.313G>A (p.Gly105Arg)
c.97G>A (p.Gly33Arg)
c.*765G>A (n.*765G>A)
c.469G>A (p.Gly157Arg)
c.736G>A (p.Gly246Arg)
n.1622G>A
c.*703G>A (n.*703G>A)
n.843G>A
n.827G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5078818G>CCA394681792ALG1n.2940G>C
c.208G>C (p.Gly70Arg)
c.802G>C (p.Gly268Arg)
n.846G>C
c.313G>C (p.Gly105Arg)
c.97G>C (p.Gly33Arg)
c.*765G>C (n.*765G>C)
c.469G>C (p.Gly157Arg)
c.736G>C (p.Gly246Arg)
n.1622G>C
c.*703G>C (n.*703G>C)
n.843G>C
n.827G>C
16g.5078818G=CA2203682603ALG1n.2940G=
c.208G= (p.Gly70=)
c.802G= (p.Gly268=)
n.846G=
c.313G= (p.Gly105=)
c.97G= (p.Gly33=)
c.*765G= (n.*765G=)
c.469G= (p.Gly157=)
c.736G= (p.Gly246=)
n.1622G=
c.*703G= (n.*703G=)
n.843G=
n.827G=
16g.5078818G>TCA394681793ALG1n.2940G>T
c.208G>T (p.Gly70Trp)
c.802G>T (p.Gly268Trp)
n.846G>T
c.313G>T (p.Gly105Trp)
c.97G>T (p.Gly33Trp)
c.*765G>T (n.*765G>T)
c.469G>T (p.Gly157Trp)
c.736G>T (p.Gly246Trp)
n.1622G>T
c.*703G>T (n.*703G>T)
n.843G>T
n.827G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.5078819G>ACA394681796ALG1n.2941G>A
c.209G>A (p.Gly70Glu)
c.803G>A (p.Gly268Glu)
n.847G>A
c.314G>A (p.Gly105Glu)
c.98G>A (p.Gly33Glu)
c.*766G>A (n.*766G>A)
c.470G>A (p.Gly157Glu)
c.737G>A (p.Gly246Glu)
n.1623G>A
c.*704G>A (n.*704G>A)
n.844G>A
n.828G>A
16g.5078819G>CCA394681795ALG1n.2941G>C
c.209G>C (p.Gly70Ala)
c.803G>C (p.Gly268Ala)
n.847G>C
c.314G>C (p.Gly105Ala)
c.98G>C (p.Gly33Ala)
c.*766G>C (n.*766G>C)
c.470G>C (p.Gly157Ala)
c.737G>C (p.Gly246Ala)
n.1623G>C
c.*704G>C (n.*704G>C)
n.844G>C
n.828G>C
16g.5078819G>TCA394681794ALG1n.2941G>T
c.209G>T (p.Gly70Val)
c.803G>T (p.Gly268Val)
n.847G>T
c.314G>T (p.Gly105Val)
c.98G>T (p.Gly33Val)
c.*766G>T (n.*766G>T)
c.470G>T (p.Gly157Val)
c.737G>T (p.Gly246Val)
n.1623G>T
c.*704G>T (n.*704G>T)
n.844G>T
n.828G>T
16g.5078820G>ACA493335291ALG1n.2942G>A
c.210G>A (p.Gly70=)
c.804G>A (p.Gly268=)
n.848G>A
c.315G>A (p.Gly105=)
c.99G>A (p.Gly33=)
c.*767G>A (n.*767G>A)
c.471G>A (p.Gly157=)
c.738G>A (p.Gly246=)
n.1624G>A
c.*705G>A (n.*705G>A)
n.845G>A
n.829G>A
16g.5078820G>CCA493335292ALG1n.2942G>C
c.210G>C (p.Gly70=)
c.804G>C (p.Gly268=)
n.848G>C
c.315G>C (p.Gly105=)
c.99G>C (p.Gly33=)
c.*767G>C (n.*767G>C)
c.471G>C (p.Gly157=)
c.738G>C (p.Gly246=)
n.1624G>C
c.*705G>C (n.*705G>C)
n.845G>C
n.829G>C
16g.5078820G>TCA493335293ALG1n.2942G>T
c.210G>T (p.Gly70=)
c.804G>T (p.Gly268=)
n.848G>T
c.315G>T (p.Gly105=)
c.99G>T (p.Gly33=)
c.*767G>T (n.*767G>T)
c.471G>T (p.Gly157=)
c.738G>T (p.Gly246=)
n.1624G>T
c.*705G>T (n.*705G>T)
n.845G>T
n.829G>T
16g.5078821C>ACA394681797ALG1n.2943C>A
c.211C>A (p.Leu71Met)
c.805C>A (p.Leu269Met)
n.849C>A
c.316C>A (p.Leu106Met)
c.100C>A (p.Leu34Met)
c.*768C>A (n.*768C>A)
c.472C>A (p.Leu158Met)
c.739C>A (p.Leu247Met)
n.1625C>A
c.*706C>A (n.*706C>A)
n.846C>A
n.830C>A
 gnomAD v4
16g.5078821C>GCA394681798ALG1n.2943C>G
c.211C>G (p.Leu71Val)
c.805C>G (p.Leu269Val)
n.849C>G
c.316C>G (p.Leu106Val)
c.100C>G (p.Leu34Val)
c.*768C>G (n.*768C>G)
c.472C>G (p.Leu158Val)
c.739C>G (p.Leu247Val)
n.1625C>G
c.*706C>G (n.*706C>G)
n.846C>G
n.830C>G
 gnomAD v4
16g.5078821C>TCA493335294ALG1n.2943C>T
c.211C>T (p.Leu71=)
c.805C>T (p.Leu269=)
n.849C>T
c.316C>T (p.Leu106=)
c.100C>T (p.Leu34=)
c.*768C>T (n.*768C>T)
c.472C>T (p.Leu158=)
c.739C>T (p.Leu247=)
n.1625C>T
c.*706C>T (n.*706C>T)
n.846C>T
n.830C>T
16g.5078822T>ACA7890025ALG1n.2944T>A
c.212T>A (p.Leu71Gln)
c.806T>A (p.Leu269Gln)
n.850T>A
c.317T>A (p.Leu106Gln)
c.101T>A (p.Leu34Gln)
c.*769T>A (n.*769T>A)
c.473T>A (p.Leu158Gln)
c.740T>A (p.Leu247Gln)
n.1626T>A
c.*707T>A (n.*707T>A)
n.847T>A
n.831T>A
 dbSNP ExAC
16g.5078822T>CCA394681799ALG1n.2944T>C
c.212T>C (p.Leu71Pro)
c.806T>C (p.Leu269Pro)
n.850T>C
c.317T>C (p.Leu106Pro)
c.101T>C (p.Leu34Pro)
c.*769T>C (n.*769T>C)
c.473T>C (p.Leu158Pro)
c.740T>C (p.Leu247Pro)
n.1626T>C
c.*707T>C (n.*707T>C)
n.847T>C
n.831T>C
 COSMIC
16g.5078822T>GCA394681800ALG1n.2944T>G
c.212T>G (p.Leu71Arg)
c.806T>G (p.Leu269Arg)
n.850T>G
c.317T>G (p.Leu106Arg)
c.101T>G (p.Leu34Arg)
c.*769T>G (n.*769T>G)
c.473T>G (p.Leu158Arg)
c.740T>G (p.Leu247Arg)
n.1626T>G
c.*707T>G (n.*707T>G)
n.847T>G
n.831T>G
16g.5078822T=CA2203682604ALG1n.2944T=
c.212T= (p.Leu71=)
c.806T= (p.Leu269=)
n.850T=
c.317T= (p.Leu106=)
c.101T= (p.Leu34=)
c.*769T= (n.*769T=)
c.473T= (p.Leu158=)
c.740T= (p.Leu247=)
n.1626T=
c.*707T= (n.*707T=)
n.847T=
n.831T=
16g.5078823G>ACA493335295ALG1n.2945G>A
c.213G>A (p.Leu71=)
c.807G>A (p.Leu269=)
n.851G>A
c.318G>A (p.Leu106=)
c.102G>A (p.Leu34=)
c.*770G>A (n.*770G>A)
c.474G>A (p.Leu158=)
c.741G>A (p.Leu247=)
n.1627G>A
c.*708G>A (n.*708G>A)
n.848G>A
n.832G>A
 gnomAD v4
16g.5078823G>CCA493335296ALG1n.2945G>C
c.213G>C (p.Leu71=)
c.807G>C (p.Leu269=)
n.851G>C
c.318G>C (p.Leu106=)
c.102G>C (p.Leu34=)
c.*770G>C (n.*770G>C)
c.474G>C (p.Leu158=)
c.741G>C (p.Leu247=)
n.1627G>C
c.*708G>C (n.*708G>C)
n.848G>C
n.832G>C
16g.5078823G=CA2203682606ALG1n.2945G=
c.213G= (p.Leu71=)
c.807G= (p.Leu269=)
n.851G=
c.318G= (p.Leu106=)
c.102G= (p.Leu34=)
c.*770G= (n.*770G=)
c.474G= (p.Leu158=)
c.741G= (p.Leu247=)
n.1627G=
c.*708G= (n.*708G=)
n.848G=
n.832G=
16g.5078823G>TCA493335297ALG1n.2945G>T
c.213G>T (p.Leu71=)
c.807G>T (p.Leu269=)
n.851G>T
c.318G>T (p.Leu106=)
c.102G>T (p.Leu34=)
c.*770G>T (n.*770G>T)
c.474G>T (p.Leu158=)
c.741G>T (p.Leu247=)
n.1627G>T
c.*708G>T (n.*708G>T)
n.848G>T
n.832G>T
 dbSNP
16g.5078823_5078847delinsGGTGACGCGTCTCCGTGAGCGGCCACA2203682605ALG1n.2945_2969delinsGGTGACGCGTCTCCGTGAGCGGCCA
c.213_237delinsGGTGACGCGTCTCCGTGAGCGGCCA (p.Leu71=)
c.807_831delinsGGTGACGCGTCTCCGTGAGCGGCCA (p.Leu269=)
n.851_875delinsGGTGACGCGTCTCCGTGAGCGGCCA
c.318_342delinsGGTGACGCGTCTCCGTGAGCGGCCA (p.Leu106=)
c.102_126delinsGGTGACGCGTCTCCGTGAGCGGCCA (p.Leu34=)
c.*770_*794delinsGGTGACGCGTCTCCGTGAGCGGCCA (n.*770_*794delinsGGTGACGCGTCTCCGTGAGCGGCCA)
c.474_498delinsGGTGACGCGTCTCCGTGAGCGGCCA (p.Leu158=)
c.741_765delinsGGTGACGCGTCTCCGTGAGCGGCCA (p.Leu247=)
n.1627_1651delinsGGTGACGCGTCTCCGTGAGCGGCCA
c.*708_*732delinsGGTGACGCGTCTCCGTGAGCGGCCA (n.*708_*732delinsGGTGACGCGTCTCCGTGAGCGGCCA)
n.848_872delinsGGTGACGCGTCTCCGTGAGCGGCCA
n.832_856delinsGGTGACGCGTCTCCGTGAGCGGCCA
16g.5078824G>ACA394681803ALG1n.2946G>A
c.214G>A (p.Val72Met)
c.808G>A (p.Val270Met)
n.852G>A
c.319G>A (p.Val107Met)
c.103G>A (p.Val35Met)
c.*771G>A (n.*771G>A)
c.475G>A (p.Val159Met)
c.742G>A (p.Val248Met)
n.1628G>A
c.*709G>A (n.*709G>A)
n.849G>A
n.833G>A
 gnomAD v4
16g.5078824G>CCA394681802ALG1n.2946G>C
c.214G>C (p.Val72Leu)
c.808G>C (p.Val270Leu)
n.852G>C
c.319G>C (p.Val107Leu)
c.103G>C (p.Val35Leu)
c.*771G>C (n.*771G>C)
c.475G>C (p.Val159Leu)
c.742G>C (p.Val248Leu)
n.1628G>C
c.*709G>C (n.*709G>C)
n.849G>C
n.833G>C
16g.5078824G>TCA394681801ALG1n.2946G>T
c.214G>T (p.Val72Leu)
c.808G>T (p.Val270Leu)
n.852G>T
c.319G>T (p.Val107Leu)
c.103G>T (p.Val35Leu)
c.*771G>T (n.*771G>T)
c.475G>T (p.Val159Leu)
c.742G>T (p.Val248Leu)
n.1628G>T
c.*709G>T (n.*709G>T)
n.849G>T
n.833G>T
16g.5078825_5078848delCA493335298ALG1n.2947_2970del
c.215_238del (p.Val72_Pro79del)
c.809_832del (p.Val270_Pro277del)
n.853_876del
c.320_343del (p.Val107_Pro114del)
c.104_127del (p.Val35_Pro42del)
c.*772_*795del (n.*772_*795del)
c.476_499del (p.Val159_Pro166del)
c.743_766del (p.Val248_Pro255del)
n.1629_1652del
c.*710_*733del (n.*710_*733del)
n.850_873del
n.834_857del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5078825T>ACA394681804ALG1n.2947T>A
c.215T>A (p.Val72Glu)
c.809T>A (p.Val270Glu)
n.853T>A
c.320T>A (p.Val107Glu)
c.104T>A (p.Val35Glu)
c.*772T>A (n.*772T>A)
c.476T>A (p.Val159Glu)
c.743T>A (p.Val248Glu)
n.1629T>A
c.*710T>A (n.*710T>A)
n.850T>A
n.834T>A
16g.5078825T>CCA394681805ALG1n.2947T>C
c.215T>C (p.Val72Ala)
c.809T>C (p.Val270Ala)
n.853T>C
c.320T>C (p.Val107Ala)
c.104T>C (p.Val35Ala)
c.*772T>C (n.*772T>C)
c.476T>C (p.Val159Ala)
c.743T>C (p.Val248Ala)
n.1629T>C
c.*710T>C (n.*710T>C)
n.850T>C
n.834T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.5078825T>GCA394681806ALG1n.2947T>G
c.215T>G (p.Val72Gly)
c.809T>G (p.Val270Gly)
n.853T>G
c.320T>G (p.Val107Gly)
c.104T>G (p.Val35Gly)
c.*772T>G (n.*772T>G)
c.476T>G (p.Val159Gly)
c.743T>G (p.Val248Gly)
n.1629T>G
c.*710T>G (n.*710T>G)
n.850T>G
n.834T>G
16g.5078825T=CA2203682607ALG1n.2947T=
c.215T= (p.Val72=)
c.809T= (p.Val270=)
n.853T=
c.320T= (p.Val107=)
c.104T= (p.Val35=)
c.*772T= (n.*772T=)
c.476T= (p.Val159=)
c.743T= (p.Val248=)
n.1629T=
c.*710T= (n.*710T=)
n.850T=
n.834T=
16g.5078826G>ACA493335299ALG1n.2948G>A
c.216G>A (p.Val72=)
c.810G>A (p.Val270=)
n.854G>A
c.321G>A (p.Val107=)
c.105G>A (p.Val35=)
c.*773G>A (n.*773G>A)
c.477G>A (p.Val159=)
c.744G>A (p.Val248=)
n.1630G>A
c.*711G>A (n.*711G>A)
n.851G>A
n.835G>A
16g.5078826G>CCA493335300ALG1n.2948G>C
c.216G>C (p.Val72=)
c.810G>C (p.Val270=)
n.854G>C
c.321G>C (p.Val107=)
c.105G>C (p.Val35=)
c.*773G>C (n.*773G>C)
c.477G>C (p.Val159=)
c.744G>C (p.Val248=)
n.1630G>C
c.*711G>C (n.*711G>C)
n.851G>C
n.835G>C
16g.5078826G>TCA493335301ALG1n.2948G>T
c.216G>T (p.Val72=)
c.810G>T (p.Val270=)
n.854G>T
c.321G>T (p.Val107=)
c.105G>T (p.Val35=)
c.*773G>T (n.*773G>T)
c.477G>T (p.Val159=)
c.744G>T (p.Val248=)
n.1630G>T
c.*711G>T (n.*711G>T)
n.851G>T
n.835G>T
16g.5078827A>CCA394681807ALG1n.2949A>C
c.217A>C (p.Thr73Pro)
c.811A>C (p.Thr271Pro)
n.855A>C
c.322A>C (p.Thr108Pro)
c.106A>C (p.Thr36Pro)
c.*774A>C (n.*774A>C)
c.478A>C (p.Thr160Pro)
c.745A>C (p.Thr249Pro)
n.1631A>C
c.*712A>C (n.*712A>C)
n.852A>C
n.836A>C
16g.5078827A>GCA394681808ALG1n.2949A>G
c.217A>G (p.Thr73Ala)
c.811A>G (p.Thr271Ala)
n.855A>G
c.322A>G (p.Thr108Ala)
c.106A>G (p.Thr36Ala)
c.*774A>G (n.*774A>G)
c.478A>G (p.Thr160Ala)
c.745A>G (p.Thr249Ala)
n.1631A>G
c.*712A>G (n.*712A>G)
n.852A>G
n.836A>G
16g.5078827A>TCA394681809ALG1n.2949A>T
c.217A>T (p.Thr73Ser)
c.811A>T (p.Thr271Ser)
n.855A>T
c.322A>T (p.Thr108Ser)
c.106A>T (p.Thr36Ser)
c.*774A>T (n.*774A>T)
c.478A>T (p.Thr160Ser)
c.745A>T (p.Thr249Ser)
n.1631A>T
c.*712A>T (n.*712A>T)
n.852A>T
n.836A>T
16g.5078828_5078860dupCA2631574281ALG1n.2950_2982dup
c.218_250dup (p.Val83_Ser84insThrArgLeuArgGluArgProAlaLeuLeuVal)
c.812_844dup (p.Val281_Ser282insThrArgLeuArgGluArgProAlaLeuLeuVal)
n.856_888dup
c.323_355dup (p.Val118_Ser119insThrArgLeuArgGluArgProAlaLeuLeuVal)
c.107_139dup (p.Val46_Ser47insThrArgLeuArgGluArgProAlaLeuLeuVal)
c.*775_*807dup (n.*775_*807dup)
c.479_511dup (p.Val170_Ser171insThrArgLeuArgGluArgProAlaLeuLeuVal)
c.746_778dup (p.Val259_Ser260insThrArgLeuArgGluArgProAlaLeuLeuVal)
n.1632_1664dup
c.*713_*745dup (n.*713_*745dup)
n.853_885dup
n.837_869dup
 gnomAD v4
16g.5078828C>ACA394681810ALG1n.2950C>A
c.218C>A (p.Thr73Lys)
c.812C>A (p.Thr271Lys)
n.856C>A
c.323C>A (p.Thr108Lys)
c.107C>A (p.Thr36Lys)
c.*775C>A (n.*775C>A)
c.479C>A (p.Thr160Lys)
c.746C>A (p.Thr249Lys)
n.1632C>A
c.*713C>A (n.*713C>A)
n.853C>A
n.837C>A
16g.5078828C=CA2203682608ALG1n.2950C=
c.218C= (p.Thr73=)
c.812C= (p.Thr271=)
n.856C=
c.323C= (p.Thr108=)
c.107C= (p.Thr36=)
c.*775C= (n.*775C=)
c.479C= (p.Thr160=)
c.746C= (p.Thr249=)
n.1632C=
c.*713C= (n.*713C=)
n.853C=
n.837C=
16g.5078828C>GCA394681811ALG1n.2950C>G
c.218C>G (p.Thr73Arg)
c.812C>G (p.Thr271Arg)
n.856C>G
c.323C>G (p.Thr108Arg)
c.107C>G (p.Thr36Arg)
c.*775C>G (n.*775C>G)
c.479C>G (p.Thr160Arg)
c.746C>G (p.Thr249Arg)
n.1632C>G
c.*713C>G (n.*713C>G)
n.853C>G
n.837C>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.5078828C>TCA7890026ALG1n.2950C>T
c.218C>T (p.Thr73Met)
c.812C>T (p.Thr271Met)
n.856C>T
c.323C>T (p.Thr108Met)
c.107C>T (p.Thr36Met)
c.*775C>T (n.*775C>T)
c.479C>T (p.Thr160Met)
c.746C>T (p.Thr249Met)
n.1632C>T
c.*713C>T (n.*713C>T)
n.853C>T
n.837C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5078829G>ACA493335302ALG1n.2951G>A
c.219G>A (p.Thr73=)
c.813G>A (p.Thr271=)
n.857G>A
c.324G>A (p.Thr108=)
c.108G>A (p.Thr36=)
c.*776G>A (n.*776G>A)
c.480G>A (p.Thr160=)
c.747G>A (p.Thr249=)
n.1633G>A
c.*714G>A (n.*714G>A)
n.854G>A
n.838G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.5078829G>CCA493335303ALG1n.2951G>C
c.219G>C (p.Thr73=)
c.813G>C (p.Thr271=)
n.857G>C
c.324G>C (p.Thr108=)
c.108G>C (p.Thr36=)
c.*776G>C (n.*776G>C)
c.480G>C (p.Thr160=)
c.747G>C (p.Thr249=)
n.1633G>C
c.*714G>C (n.*714G>C)
n.854G>C
n.838G>C
16g.5078829G=CA2203682609ALG1n.2951G=
c.219G= (p.Thr73=)
c.813G= (p.Thr271=)
n.857G=
c.324G= (p.Thr108=)
c.108G= (p.Thr36=)
c.*776G= (n.*776G=)
c.480G= (p.Thr160=)
c.747G= (p.Thr249=)
n.1633G=
c.*714G= (n.*714G=)
n.854G=
n.838G=
16g.5078829G>TCA493335304ALG1n.2951G>T
c.219G>T (p.Thr73=)
c.813G>T (p.Thr271=)
n.857G>T
c.324G>T (p.Thr108=)
c.108G>T (p.Thr36=)
c.*776G>T (n.*776G>T)
c.480G>T (p.Thr160=)
c.747G>T (p.Thr249=)
n.1633G>T
c.*714G>T (n.*714G>T)
n.854G>T
n.838G>T
16g.5078829dupCA2805676602ALG1n.2951dup
c.219dup (p.Arg74AlafsTer4)
c.813dup (p.Arg272AlafsTer4)
n.857dup
c.324dup (p.Arg109AlafsTer4)
c.108dup (p.Arg37AlafsTer4)
c.*776dup (n.*776dup)
c.480dup (p.Arg161AlafsTer4)
c.747dup (p.Arg250AlafsTer4)
n.1633dup
c.*714dup (n.*714dup)
n.854dup
n.838dup
16g.5078830C>ACA7890028ALG1n.2952C>A
c.220C>A (p.Arg74Ser)
c.814C>A (p.Arg272Ser)
n.858C>A
c.325C>A (p.Arg109Ser)
c.109C>A (p.Arg37Ser)
c.*777C>A (n.*777C>A)
c.481C>A (p.Arg161Ser)
c.748C>A (p.Arg250Ser)
n.1634C>A
c.*715C>A (n.*715C>A)
n.855C>A
n.839C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.5078830C=CA2203682611ALG1n.2952C=
c.220C= (p.Arg74=)
c.814C= (p.Arg272=)
n.858C=
c.325C= (p.Arg109=)
c.109C= (p.Arg37=)
c.*777C= (n.*777C=)
c.481C= (p.Arg161=)
c.748C= (p.Arg250=)
n.1634C=
c.*715C= (n.*715C=)
n.855C=
n.839C=
16g.5078830C>GCA394681812ALG1n.2952C>G
c.220C>G (p.Arg74Gly)
c.814C>G (p.Arg272Gly)
n.858C>G
c.325C>G (p.Arg109Gly)
c.109C>G (p.Arg37Gly)
c.*777C>G (n.*777C>G)
c.481C>G (p.Arg161Gly)
c.748C>G (p.Arg250Gly)
n.1634C>G
c.*715C>G (n.*715C>G)
n.855C>G
n.839C>G
16g.5078830C>TCA7890027ALG1n.2952C>T
c.220C>T (p.Arg74Cys)
c.814C>T (p.Arg272Cys)
n.858C>T
c.325C>T (p.Arg109Cys)
c.109C>T (p.Arg37Cys)
c.*777C>T (n.*777C>T)
c.481C>T (p.Arg161Cys)
c.748C>T (p.Arg250Cys)
n.1634C>T
c.*715C>T (n.*715C>T)
n.855C>T
n.839C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5078831G>ACA7890029ALG1n.2953G>A
c.221G>A (p.Arg74His)
c.815G>A (p.Arg272His)
n.859G>A
c.326G>A (p.Arg109His)
c.110G>A (p.Arg37His)
c.*778G>A (n.*778G>A)
c.482G>A (p.Arg161His)
c.749G>A (p.Arg250His)
n.1635G>A
c.*716G>A (n.*716G>A)
n.856G>A
n.840G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5078831G>CCA394681813ALG1n.2953G>C
c.221G>C (p.Arg74Pro)
c.815G>C (p.Arg272Pro)
n.859G>C
c.326G>C (p.Arg109Pro)
c.110G>C (p.Arg37Pro)
c.*778G>C (n.*778G>C)
c.482G>C (p.Arg161Pro)
c.749G>C (p.Arg250Pro)
n.1635G>C
c.*716G>C (n.*716G>C)
n.856G>C
n.840G>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5078831G=CA2203682612ALG1n.2953G=
c.221G= (p.Arg74=)
c.815G= (p.Arg272=)
n.859G=
c.326G= (p.Arg109=)
c.110G= (p.Arg37=)
c.*778G= (n.*778G=)
c.482G= (p.Arg161=)
c.749G= (p.Arg250=)
n.1635G=
c.*716G= (n.*716G=)
n.856G=
n.840G=
16g.5078831G>TCA394681814ALG1n.2953G>T
c.221G>T (p.Arg74Leu)
c.815G>T (p.Arg272Leu)
n.859G>T
c.326G>T (p.Arg109Leu)
c.110G>T (p.Arg37Leu)
c.*778G>T (n.*778G>T)
c.482G>T (p.Arg161Leu)
c.749G>T (p.Arg250Leu)
n.1635G>T
c.*716G>T (n.*716G>T)
n.856G>T
n.840G>T
 COSMIC
16g.5078832T>ACA493335305ALG1n.2954T>A
c.222T>A (p.Arg74=)
c.816T>A (p.Arg272=)
n.860T>A
c.327T>A (p.Arg109=)
c.111T>A (p.Arg37=)
c.*779T>A (n.*779T>A)
c.483T>A (p.Arg161=)
c.750T>A (p.Arg250=)
n.1636T>A
c.*717T>A (n.*717T>A)
n.857T>A
n.841T>A
16g.5078832T>CCA493335306ALG1n.2954T>C
c.222T>C (p.Arg74=)
c.816T>C (p.Arg272=)
n.860T>C
c.327T>C (p.Arg109=)
c.111T>C (p.Arg37=)
c.*779T>C (n.*779T>C)
c.483T>C (p.Arg161=)
c.750T>C (p.Arg250=)
n.1636T>C
c.*717T>C (n.*717T>C)
n.857T>C
n.841T>C
16g.5078832T>GCA493335307ALG1n.2954T>G
c.222T>G (p.Arg74=)
c.816T>G (p.Arg272=)
n.860T>G
c.327T>G (p.Arg109=)
c.111T>G (p.Arg37=)
c.*779T>G (n.*779T>G)
c.483T>G (p.Arg161=)
c.750T>G (p.Arg250=)
n.1636T>G
c.*717T>G (n.*717T>G)
n.857T>G
n.841T>G
16g.5078833C>ACA277200657ALG1n.2955C>A
c.223C>A (p.Leu75Ile)
c.817C>A (p.Leu273Ile)
n.861C>A
c.328C>A (p.Leu110Ile)
c.112C>A (p.Leu38Ile)
c.*780C>A (n.*780C>A)
c.484C>A (p.Leu162Ile)
c.751C>A (p.Leu251Ile)
n.1637C>A
c.*718C>A (n.*718C>A)
n.858C>A
n.842C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5078833C=CA2203682613ALG1n.2955C=
c.223C= (p.Leu75=)
c.817C= (p.Leu273=)
n.861C=
c.328C= (p.Leu110=)
c.112C= (p.Leu38=)
c.*780C= (n.*780C=)
c.484C= (p.Leu162=)
c.751C= (p.Leu251=)
n.1637C=
c.*718C= (n.*718C=)
n.858C=
n.842C=
16g.5078833C>GCA7890030ALG1n.2955C>G
c.223C>G (p.Leu75Val)
c.817C>G (p.Leu273Val)
n.861C>G
c.328C>G (p.Leu110Val)
c.112C>G (p.Leu38Val)
c.*780C>G (n.*780C>G)
c.484C>G (p.Leu162Val)
c.751C>G (p.Leu251Val)
n.1637C>G
c.*718C>G (n.*718C>G)
n.858C>G
n.842C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5078833C>TCA7890031ALG1n.2955C>T
c.223C>T (p.Leu75Phe)
c.817C>T (p.Leu273Phe)
n.861C>T
c.328C>T (p.Leu110Phe)
c.112C>T (p.Leu38Phe)
c.*780C>T (n.*780C>T)
c.484C>T (p.Leu162Phe)
c.751C>T (p.Leu251Phe)
n.1637C>T
c.*718C>T (n.*718C>T)
n.858C>T
n.842C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.5078834T>ACA394681815ALG1n.2956T>A
c.224T>A (p.Leu75His)
c.818T>A (p.Leu273His)
n.862T>A
c.329T>A (p.Leu110His)
c.113T>A (p.Leu38His)
c.*781T>A (n.*781T>A)
c.485T>A (p.Leu162His)
c.752T>A (p.Leu251His)
n.1638T>A
c.*719T>A (n.*719T>A)
n.859T>A
n.843T>A
16g.5078834T>CCA7890032ALG1n.2956T>C
c.224T>C (p.Leu75Pro)
c.818T>C (p.Leu273Pro)
n.862T>C
c.329T>C (p.Leu110Pro)
c.113T>C (p.Leu38Pro)
c.*781T>C (n.*781T>C)
c.485T>C (p.Leu162Pro)
c.752T>C (p.Leu251Pro)
n.1638T>C
c.*719T>C (n.*719T>C)
n.859T>C
n.843T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.5078834T>GCA394681816ALG1n.2956T>G
c.224T>G (p.Leu75Arg)
c.818T>G (p.Leu273Arg)
n.862T>G
c.329T>G (p.Leu110Arg)
c.113T>G (p.Leu38Arg)
c.*781T>G (n.*781T>G)
c.485T>G (p.Leu162Arg)
c.752T>G (p.Leu251Arg)
n.1638T>G
c.*719T>G (n.*719T>G)
n.859T>G
n.843T>G
16g.5078834T=CA2203682614ALG1n.2956T=
c.224T= (p.Leu75=)
c.818T= (p.Leu273=)
n.862T=
c.329T= (p.Leu110=)
c.113T= (p.Leu38=)
c.*781T= (n.*781T=)
c.485T= (p.Leu162=)
c.752T= (p.Leu251=)
n.1638T=
c.*719T= (n.*719T=)
n.859T=
n.843T=
16g.5078835C>ACA493335308ALG1n.2957C>A
c.225C>A (p.Leu75=)
c.819C>A (p.Leu273=)
n.863C>A
c.330C>A (p.Leu110=)
c.114C>A (p.Leu38=)
c.*782C>A (n.*782C>A)
c.486C>A (p.Leu162=)
c.753C>A (p.Leu251=)
n.1639C>A
c.*720C>A (n.*720C>A)
n.860C>A
n.844C>A
 dbSNP
16g.5078835C=CA2203682615ALG1n.2957C=
c.225C= (p.Leu75=)
c.819C= (p.Leu273=)
n.863C=
c.330C= (p.Leu110=)
c.114C= (p.Leu38=)
c.*782C= (n.*782C=)
c.486C= (p.Leu162=)
c.753C= (p.Leu251=)
n.1639C=
c.*720C= (n.*720C=)
n.860C=
n.844C=
16g.5078835C>GCA493335309ALG1n.2957C>G
c.225C>G (p.Leu75=)
c.819C>G (p.Leu273=)
n.863C>G
c.330C>G (p.Leu110=)
c.114C>G (p.Leu38=)
c.*782C>G (n.*782C>G)
c.486C>G (p.Leu162=)
c.753C>G (p.Leu251=)
n.1639C>G
c.*720C>G (n.*720C>G)
n.860C>G
n.844C>G
 ClinVar
16g.5078835C>TCA493335310ALG1n.2957C>T
c.225C>T (p.Leu75=)
c.819C>T (p.Leu273=)
n.863C>T
c.330C>T (p.Leu110=)
c.114C>T (p.Leu38=)
c.*782C>T (n.*782C>T)
c.486C>T (p.Leu162=)
c.753C>T (p.Leu251=)
n.1639C>T
c.*720C>T (n.*720C>T)
n.860C>T
n.844C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.5078836C>ACA7890033ALG1n.2958C>A
c.226C>A (p.Arg76Ser)
c.820C>A (p.Arg274Ser)
n.864C>A
c.331C>A (p.Arg111Ser)
c.115C>A (p.Arg39Ser)
c.*783C>A (n.*783C>A)
c.487C>A (p.Arg163Ser)
c.754C>A (p.Arg252Ser)
n.1640C>A
c.*721C>A (n.*721C>A)
n.861C>A
n.845C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.5078836C=CA2203682616ALG1n.2958C=
c.226C= (p.Arg76=)
c.820C= (p.Arg274=)
n.864C=
c.331C= (p.Arg111=)
c.115C= (p.Arg39=)
c.*783C= (n.*783C=)
c.487C= (p.Arg163=)
c.754C= (p.Arg252=)
n.1640C=
c.*721C= (n.*721C=)
n.861C=
n.845C=
16g.5078836C>GCA394681817ALG1n.2958C>G
c.226C>G (p.Arg76Gly)
c.820C>G (p.Arg274Gly)
n.864C>G
c.331C>G (p.Arg111Gly)
c.115C>G (p.Arg39Gly)
c.*783C>G (n.*783C>G)
c.487C>G (p.Arg163Gly)
c.754C>G (p.Arg252Gly)
n.1640C>G
c.*721C>G (n.*721C>G)
n.861C>G
n.845C>G
16g.5078836C>TCA7890034ALG1n.2958C>T
c.226C>T (p.Arg76Cys)
c.820C>T (p.Arg274Cys)
n.864C>T
c.331C>T (p.Arg111Cys)
c.115C>T (p.Arg39Cys)
c.*783C>T (n.*783C>T)
c.487C>T (p.Arg163Cys)
c.754C>T (p.Arg252Cys)
n.1640C>T
c.*721C>T (n.*721C>T)
n.861C>T
n.845C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5078837G>ACA7890035ALG1n.2959G>A
c.227G>A (p.Arg76His)
c.821G>A (p.Arg274His)
n.865G>A
c.332G>A (p.Arg111His)
c.116G>A (p.Arg39His)
c.*784G>A (n.*784G>A)
c.488G>A (p.Arg163His)
c.755G>A (p.Arg252His)
n.1641G>A
c.*722G>A (n.*722G>A)
n.862G>A
n.846G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.5078837G>CCA394681818ALG1n.2959G>C
c.227G>C (p.Arg76Pro)
c.821G>C (p.Arg274Pro)
n.865G>C
c.332G>C (p.Arg111Pro)
c.116G>C (p.Arg39Pro)
c.*784G>C (n.*784G>C)
c.488G>C (p.Arg163Pro)
c.755G>C (p.Arg252Pro)
n.1641G>C
c.*722G>C (n.*722G>C)
n.862G>C
n.846G>C
16g.5078837G=CA2203682622ALG1n.2959G=
c.227G= (p.Arg76=)
c.821G= (p.Arg274=)
n.865G=
c.332G= (p.Arg111=)
c.116G= (p.Arg39=)
c.*784G= (n.*784G=)
c.488G= (p.Arg163=)
c.755G= (p.Arg252=)
n.1641G=
c.*722G= (n.*722G=)
n.862G=
n.846G=
16g.5078837G>TCA394681819ALG1n.2959G>T
c.227G>T (p.Arg76Leu)
c.821G>T (p.Arg274Leu)
n.865G>T
c.332G>T (p.Arg111Leu)
c.116G>T (p.Arg39Leu)
c.*784G>T (n.*784G>T)
c.488G>T (p.Arg163Leu)
c.755G>T (p.Arg252Leu)
n.1641G>T
c.*722G>T (n.*722G>T)
n.862G>T
n.846G>T
 gnomAD v4
16g.5078838T>ACA493335311ALG1n.2960T>A
c.228T>A (p.Arg76=)
c.822T>A (p.Arg274=)
n.866T>A
c.333T>A (p.Arg111=)
c.117T>A (p.Arg39=)
c.*785T>A (n.*785T>A)
c.489T>A (p.Arg163=)
c.756T>A (p.Arg252=)
n.1642T>A
c.*723T>A (n.*723T>A)
n.863T>A
n.847T>A
16g.5078838T>CCA493335312ALG1n.2960T>C
c.228T>C (p.Arg76=)
c.822T>C (p.Arg274=)
n.866T>C
c.333T>C (p.Arg111=)
c.117T>C (p.Arg39=)
c.*785T>C (n.*785T>C)
c.489T>C (p.Arg163=)
c.756T>C (p.Arg252=)
n.1642T>C
c.*723T>C (n.*723T>C)
n.863T>C
n.847T>C
16g.5078838T>GCA493335313ALG1n.2960T>G
c.228T>G (p.Arg76=)
c.822T>G (p.Arg274=)
n.866T>G
c.333T>G (p.Arg111=)
c.117T>G (p.Arg39=)
c.*785T>G (n.*785T>G)
c.489T>G (p.Arg163=)
c.756T>G (p.Arg252=)
n.1642T>G
c.*723T>G (n.*723T>G)
n.863T>G
n.847T>G
16g.5078839G>ACA394681820ALG1n.2961G>A
c.229G>A (p.Glu77Lys)
c.823G>A (p.Glu275Lys)
n.867G>A
c.334G>A (p.Glu112Lys)
c.118G>A (p.Glu40Lys)
c.*786G>A (n.*786G>A)
c.490G>A (p.Glu164Lys)
c.757G>A (p.Glu253Lys)
n.1643G>A
c.*724G>A (n.*724G>A)
n.864G>A
n.848G>A
16g.5078839G>CCA394681821ALG1n.2961G>C
c.229G>C (p.Glu77Gln)
c.823G>C (p.Glu275Gln)
n.867G>C
c.334G>C (p.Glu112Gln)
c.118G>C (p.Glu40Gln)
c.*786G>C (n.*786G>C)
c.490G>C (p.Glu164Gln)
c.757G>C (p.Glu253Gln)
n.1643G>C
c.*724G>C (n.*724G>C)
n.864G>C
n.848G>C
 ClinVar
16g.5078839G=CA2203682631ALG1n.2961G=
c.229G= (p.Glu77=)
c.823G= (p.Glu275=)
n.867G=
c.334G= (p.Glu112=)
c.118G= (p.Glu40=)
c.*786G= (n.*786G=)
c.490G= (p.Glu164=)
c.757G= (p.Glu253=)
n.1643G=
c.*724G= (n.*724G=)
n.864G=
n.848G=
16g.5078839G>TCA394681822ALG1n.2961G>T
c.229G>T (p.Glu77Ter)
c.823G>T (p.Glu275Ter)
n.867G>T
c.334G>T (p.Glu112Ter)
c.118G>T (p.Glu40Ter)
c.*786G>T (n.*786G>T)
c.490G>T (p.Glu164Ter)
c.757G>T (p.Glu253Ter)
n.1643G>T
c.*724G>T (n.*724G>T)
n.864G>T
n.848G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5078840A=CA2203682638ALG1n.2962A=
c.230A= (p.Glu77=)
c.824A= (p.Glu275=)
n.868A=
c.335A= (p.Glu112=)
c.119A= (p.Glu40=)
c.*787A= (n.*787A=)
c.491A= (p.Glu164=)
c.758A= (p.Glu253=)
n.1644A=
c.*725A= (n.*725A=)
n.865A=
n.849A=
16g.5078840A>CCA394681823ALG1n.2962A>C
c.230A>C (p.Glu77Ala)
c.824A>C (p.Glu275Ala)
n.868A>C
c.335A>C (p.Glu112Ala)
c.119A>C (p.Glu40Ala)
c.*787A>C (n.*787A>C)
c.491A>C (p.Glu164Ala)
c.758A>C (p.Glu253Ala)
n.1644A>C
c.*725A>C (n.*725A>C)
n.865A>C
n.849A>C
16g.5078840A>GCA7890036ALG1n.2962A>G
c.230A>G (p.Glu77Gly)
c.824A>G (p.Glu275Gly)
n.868A>G
c.335A>G (p.Glu112Gly)
c.119A>G (p.Glu40Gly)
c.*787A>G (n.*787A>G)
c.491A>G (p.Glu164Gly)
c.758A>G (p.Glu253Gly)
n.1644A>G
c.*725A>G (n.*725A>G)
n.865A>G
n.849A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.5078840A>TCA394681824ALG1n.2962A>T
c.230A>T (p.Glu77Val)
c.824A>T (p.Glu275Val)
n.868A>T
c.335A>T (p.Glu112Val)
c.119A>T (p.Glu40Val)
c.*787A>T (n.*787A>T)
c.491A>T (p.Glu164Val)
c.758A>T (p.Glu253Val)
n.1644A>T
c.*725A>T (n.*725A>T)
n.865A>T
n.849A>T
16g.5078841G>ACA493335314ALG1n.2963G>A
c.231G>A (p.Glu77=)
c.825G>A (p.Glu275=)
n.869G>A
c.336G>A (p.Glu112=)
c.120G>A (p.Glu40=)
c.*788G>A (n.*788G>A)
c.492G>A (p.Glu164=)
c.759G>A (p.Glu253=)
n.1645G>A
c.*726G>A (n.*726G>A)
n.866G>A
n.850G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.5078841G>CCA7890037ALG1n.2963G>C
c.231G>C (p.Glu77Asp)
c.825G>C (p.Glu275Asp)
n.869G>C
c.336G>C (p.Glu112Asp)
c.120G>C (p.Glu40Asp)
c.*788G>C (n.*788G>C)
c.492G>C (p.Glu164Asp)
c.759G>C (p.Glu253Asp)
n.1645G>C
c.*726G>C (n.*726G>C)
n.866G>C
n.850G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5078841G=CA2203682640ALG1n.2963G=
c.231G= (p.Glu77=)
c.825G= (p.Glu275=)
n.869G=
c.336G= (p.Glu112=)
c.120G= (p.Glu40=)
c.*788G= (n.*788G=)
c.492G= (p.Glu164=)
c.759G= (p.Glu253=)
n.1645G=
c.*726G= (n.*726G=)
n.866G=
n.850G=
16g.5078841G>TCA394681825ALG1n.2963G>T
c.231G>T (p.Glu77Asp)
c.825G>T (p.Glu275Asp)
n.869G>T
c.336G>T (p.Glu112Asp)
c.120G>T (p.Glu40Asp)
c.*788G>T (n.*788G>T)
c.492G>T (p.Glu164Asp)
c.759G>T (p.Glu253Asp)
n.1645G>T
c.*726G>T (n.*726G>T)
n.866G>T
n.850G>T
16g.5078842C>ACA493335315ALG1n.2964C>A
c.232C>A (p.Arg78=)
c.826C>A (p.Arg276=)
n.870C>A
c.337C>A (p.Arg113=)
c.121C>A (p.Arg41=)
c.*789C>A (n.*789C>A)
c.493C>A (p.Arg165=)
c.760C>A (p.Arg254=)
n.1646C>A
c.*727C>A (n.*727C>A)
n.867C>A
n.851C>A
16g.5078842C=CA2203682650ALG1n.2964C=
c.232C= (p.Arg78=)
c.826C= (p.Arg276=)
n.870C=
c.337C= (p.Arg113=)
c.121C= (p.Arg41=)
c.*789C= (n.*789C=)
c.493C= (p.Arg165=)
c.760C= (p.Arg254=)
n.1646C=
c.*727C= (n.*727C=)
n.867C=
n.851C=
16g.5078842C>GCA394681826ALG1n.2964C>G
c.232C>G (p.Arg78Gly)
c.826C>G (p.Arg276Gly)
n.870C>G
c.337C>G (p.Arg113Gly)
c.121C>G (p.Arg41Gly)
c.*789C>G (n.*789C>G)
c.493C>G (p.Arg165Gly)
c.760C>G (p.Arg254Gly)
n.1646C>G
c.*727C>G (n.*727C>G)
n.867C>G
n.851C>G
16g.5078842C>TCA277976ALG1n.2964C>T
c.232C>T (p.Arg78Trp)
c.826C>T (p.Arg276Trp)
n.870C>T
c.337C>T (p.Arg113Trp)
c.121C>T (p.Arg41Trp)
c.*789C>T (n.*789C>T)
c.493C>T (p.Arg165Trp)
c.760C>T (p.Arg254Trp)
n.1646C>T
c.*727C>T (n.*727C>T)
n.867C>T
n.851C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5078843G>ACA7890038ALG1n.2965G>A
c.233G>A (p.Arg78Gln)
c.827G>A (p.Arg276Gln)
n.871G>A
c.338G>A (p.Arg113Gln)
c.122G>A (p.Arg41Gln)
c.*790G>A (n.*790G>A)
c.494G>A (p.Arg165Gln)
c.761G>A (p.Arg254Gln)
n.1647G>A
c.*728G>A (n.*728G>A)
n.868G>A
n.852G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5078843G>CCA394681827ALG1n.2965G>C
c.233G>C (p.Arg78Pro)
c.827G>C (p.Arg276Pro)
n.871G>C
c.338G>C (p.Arg113Pro)
c.122G>C (p.Arg41Pro)
c.*790G>C (n.*790G>C)
c.494G>C (p.Arg165Pro)
c.761G>C (p.Arg254Pro)
n.1647G>C
c.*728G>C (n.*728G>C)
n.868G>C
n.852G>C
16g.5078843G=CA2203682658ALG1n.2965G=
c.233G= (p.Arg78=)
c.827G= (p.Arg276=)
n.871G=
c.338G= (p.Arg113=)
c.122G= (p.Arg41=)
c.*790G= (n.*790G=)
c.494G= (p.Arg165=)
c.761G= (p.Arg254=)
n.1647G=
c.*728G= (n.*728G=)
n.868G=
n.852G=
16g.5078843G>TCA394681828ALG1n.2965G>T
c.233G>T (p.Arg78Leu)
c.827G>T (p.Arg276Leu)
n.871G>T
c.338G>T (p.Arg113Leu)
c.122G>T (p.Arg41Leu)
c.*790G>T (n.*790G>T)
c.494G>T (p.Arg165Leu)
c.761G>T (p.Arg254Leu)
n.1647G>T
c.*728G>T (n.*728G>T)
n.868G>T
n.852G>T
 gnomAD v4
16g.5078844G>ACA493335318ALG1n.2966G>A
c.234G>A (p.Arg78=)
c.828G>A (p.Arg276=)
n.872G>A
c.339G>A (p.Arg113=)
c.123G>A (p.Arg41=)
c.*791G>A (n.*791G>A)
c.495G>A (p.Arg165=)
c.762G>A (p.Arg254=)
n.1648G>A
c.*729G>A (n.*729G>A)
n.869G>A
n.853G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.5078844G>CCA493335317ALG1n.2966G>C
c.234G>C (p.Arg78=)
c.828G>C (p.Arg276=)
n.872G>C
c.339G>C (p.Arg113=)
c.123G>C (p.Arg41=)
c.*791G>C (n.*791G>C)
c.495G>C (p.Arg165=)
c.762G>C (p.Arg254=)
n.1648G>C
c.*729G>C (n.*729G>C)
n.869G>C
n.853G>C
16g.5078844G>TCA493335316ALG1n.2966G>T
c.234G>T (p.Arg78=)
c.828G>T (p.Arg276=)
n.872G>T
c.339G>T (p.Arg113=)
c.123G>T (p.Arg41=)
c.*791G>T (n.*791G>T)
c.495G>T (p.Arg165=)
c.762G>T (p.Arg254=)
n.1648G>T
c.*729G>T (n.*729G>T)
n.869G>T
n.853G>T
 gnomAD v4
16g.5078845C>ACA394681830ALG1n.2967C>A
c.235C>A (p.Pro79Thr)
c.829C>A (p.Pro277Thr)
n.873C>A
c.340C>A (p.Pro114Thr)
c.124C>A (p.Pro42Thr)
c.*792C>A (n.*792C>A)
c.496C>A (p.Pro166Thr)
c.763C>A (p.Pro255Thr)
n.1649C>A
c.*730C>A (n.*730C>A)
n.870C>A
n.854C>A
16g.5078845C=CA2203682666ALG1n.2967C=
c.235C= (p.Pro79=)
c.829C= (p.Pro277=)
n.873C=
c.340C= (p.Pro114=)
c.124C= (p.Pro42=)
c.*792C= (n.*792C=)
c.496C= (p.Pro166=)
c.763C= (p.Pro255=)
n.1649C=
c.*730C= (n.*730C=)
n.870C=
n.854C=
16g.5078845C>GCA394681829ALG1n.2967C>G
c.235C>G (p.Pro79Ala)
c.829C>G (p.Pro277Ala)
n.873C>G
c.340C>G (p.Pro114Ala)
c.124C>G (p.Pro42Ala)
c.*792C>G (n.*792C>G)
c.496C>G (p.Pro166Ala)
c.763C>G (p.Pro255Ala)
n.1649C>G
c.*730C>G (n.*730C>G)
n.870C>G
n.854C>G
16g.5078845C>TCA7890039ALG1n.2967C>T
c.235C>T (p.Pro79Ser)
c.829C>T (p.Pro277Ser)
n.873C>T
c.340C>T (p.Pro114Ser)
c.124C>T (p.Pro42Ser)
c.*792C>T (n.*792C>T)
c.496C>T (p.Pro166Ser)
c.763C>T (p.Pro255Ser)
n.1649C>T
c.*730C>T (n.*730C>T)
n.870C>T
n.854C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.5078846delCA2631574282ALG1n.2968del
c.236del (p.Pro79GlnfsTer23)
c.830del (p.Pro277GlnfsTer23)
n.874del
c.341del (p.Pro114GlnfsTer16)
c.341del (p.Pro114GlnfsTer23)
c.125del (p.Pro42GlnfsTer16)
c.*793del (n.*793del)
c.497del (p.Pro166GlnfsTer23)
c.764del (p.Pro255GlnfsTer23)
c.830del (p.Pro277GlnfsTer16)
n.1650del
c.497del (p.Pro166GlnfsTer?)
c.*731del (n.*731del)
n.871del
n.855del
 gnomAD v4
16g.5078846C>ACA394681831ALG1n.2968C>A
c.236C>A (p.Pro79Gln)
c.830C>A (p.Pro277Gln)
n.874C>A
c.341C>A (p.Pro114Gln)
c.125C>A (p.Pro42Gln)
c.*793C>A (n.*793C>A)
c.497C>A (p.Pro166Gln)
c.764C>A (p.Pro255Gln)
n.1650C>A
c.*731C>A (n.*731C>A)
n.871C>A
n.855C>A
16g.5078846C>GCA394681832ALG1n.2968C>G
c.236C>G (p.Pro79Arg)
c.830C>G (p.Pro277Arg)
n.874C>G
c.341C>G (p.Pro114Arg)
c.125C>G (p.Pro42Arg)
c.*793C>G (n.*793C>G)
c.497C>G (p.Pro166Arg)
c.764C>G (p.Pro255Arg)
n.1650C>G
c.*731C>G (n.*731C>G)
n.871C>G
n.855C>G
 gnomAD v4
16g.5078846C>TCA394681833ALG1n.2968C>T
c.236C>T (p.Pro79Leu)
c.830C>T (p.Pro277Leu)
n.874C>T
c.341C>T (p.Pro114Leu)
c.125C>T (p.Pro42Leu)
c.*793C>T (n.*793C>T)
c.497C>T (p.Pro166Leu)
c.764C>T (p.Pro255Leu)
n.1650C>T
c.*731C>T (n.*731C>T)
n.871C>T
n.855C>T
16g.5078847A>CCA493335321ALG1n.2969A>C
c.237A>C (p.Pro79=)
c.831A>C (p.Pro277=)
n.875A>C
c.342A>C (p.Pro114=)
c.126A>C (p.Pro42=)
c.*794A>C (n.*794A>C)
c.498A>C (p.Pro166=)
c.765A>C (p.Pro255=)
n.1651A>C
c.*732A>C (n.*732A>C)
n.872A>C
n.856A>C
16g.5078847A>GCA493335320ALG1n.2969A>G
c.237A>G (p.Pro79=)
c.831A>G (p.Pro277=)
n.875A>G
c.342A>G (p.Pro114=)
c.126A>G (p.Pro42=)
c.*794A>G (n.*794A>G)
c.498A>G (p.Pro166=)
c.765A>G (p.Pro255=)
n.1651A>G
c.*732A>G (n.*732A>G)
n.872A>G
n.856A>G
16g.5078847A>TCA493335319ALG1n.2969A>T
c.237A>T (p.Pro79=)
c.831A>T (p.Pro277=)
n.875A>T
c.342A>T (p.Pro114=)
c.126A>T (p.Pro42=)
c.*794A>T (n.*794A>T)
c.498A>T (p.Pro166=)
c.765A>T (p.Pro255=)
n.1651A>T
c.*732A>T (n.*732A>T)
n.872A>T
n.856A>T
 gnomAD v4
16g.5078848G>ACA394681834ALG1n.2970G>A
c.238G>A (p.Ala80Thr)
c.832G>A (p.Ala278Thr)
n.876G>A
c.343G>A (p.Ala115Thr)
c.127G>A (p.Ala43Thr)
c.*795G>A (n.*795G>A)
c.499G>A (p.Ala167Thr)
c.766G>A (p.Ala256Thr)
n.1652G>A
c.*733G>A (n.*733G>A)
n.873G>A
n.857G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5078848G>CCA394681835ALG1n.2970G>C
c.238G>C (p.Ala80Pro)
c.832G>C (p.Ala278Pro)
n.876G>C
c.343G>C (p.Ala115Pro)
c.127G>C (p.Ala43Pro)
c.*795G>C (n.*795G>C)
c.499G>C (p.Ala167Pro)
c.766G>C (p.Ala256Pro)
n.1652G>C
c.*733G>C (n.*733G>C)
n.873G>C
n.857G>C
16g.5078848G=CA2203682670ALG1n.2970G=
c.238G= (p.Ala80=)
c.832G= (p.Ala278=)
n.876G=
c.343G= (p.Ala115=)
c.127G= (p.Ala43=)
c.*795G= (n.*795G=)
c.499G= (p.Ala167=)
c.766G= (p.Ala256=)
n.1652G=
c.*733G= (n.*733G=)
n.873G=
n.857G=
16g.5078848G>TCA394681836ALG1n.2970G>T
c.238G>T (p.Ala80Ser)
c.832G>T (p.Ala278Ser)
n.876G>T
c.343G>T (p.Ala115Ser)
c.127G>T (p.Ala43Ser)
c.*795G>T (n.*795G>T)
c.499G>T (p.Ala167Ser)
c.766G>T (p.Ala256Ser)
n.1652G>T
c.*733G>T (n.*733G>T)
n.873G>T
n.857G>T
16g.5078849C>ACA394681837ALG1n.2971C>A
c.239C>A (p.Ala80Asp)
c.833C>A (p.Ala278Asp)
n.877C>A
c.344C>A (p.Ala115Asp)
c.128C>A (p.Ala43Asp)
c.*796C>A (n.*796C>A)
c.500C>A (p.Ala167Asp)
c.767C>A (p.Ala256Asp)
n.1653C>A
c.*734C>A (n.*734C>A)
n.874C>A
n.858C>A
 gnomAD v4
16g.5078849C=CA2203682673ALG1n.2971C=
c.239C= (p.Ala80=)
c.833C= (p.Ala278=)
n.877C=
c.344C= (p.Ala115=)
c.128C= (p.Ala43=)
c.*796C= (n.*796C=)
c.500C= (p.Ala167=)
c.767C= (p.Ala256=)
n.1653C=
c.*734C= (n.*734C=)
n.874C=
n.858C=
16g.5078849C>GCA394681838ALG1n.2971C>G
c.239C>G (p.Ala80Gly)
c.833C>G (p.Ala278Gly)
n.877C>G
c.344C>G (p.Ala115Gly)
c.128C>G (p.Ala43Gly)
c.*796C>G (n.*796C>G)
c.500C>G (p.Ala167Gly)
c.767C>G (p.Ala256Gly)
n.1653C>G
c.*734C>G (n.*734C>G)
n.874C>G
n.858C>G
16g.5078849C>TCA394681839ALG1n.2971C>T
c.239C>T (p.Ala80Val)
c.833C>T (p.Ala278Val)
n.877C>T
c.344C>T (p.Ala115Val)
c.128C>T (p.Ala43Val)
c.*796C>T (n.*796C>T)
c.500C>T (p.Ala167Val)
c.767C>T (p.Ala256Val)
n.1653C>T
c.*734C>T (n.*734C>T)
n.874C>T
n.858C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.5078850C>ACA493335322ALG1n.2972C>A
c.240C>A (p.Ala80=)
c.834C>A (p.Ala278=)
n.878C>A
c.345C>A (p.Ala115=)
c.129C>A (p.Ala43=)
c.*797C>A (n.*797C>A)
c.501C>A (p.Ala167=)
c.768C>A (p.Ala256=)
n.1654C>A
c.*735C>A (n.*735C>A)
n.875C>A
n.859C>A
16g.5078850C>GCA493335324ALG1n.2972C>G
c.240C>G (p.Ala80=)
c.834C>G (p.Ala278=)
n.878C>G
c.345C>G (p.Ala115=)
c.129C>G (p.Ala43=)
c.*797C>G (n.*797C>G)
c.501C>G (p.Ala167=)
c.768C>G (p.Ala256=)
n.1654C>G
c.*735C>G (n.*735C>G)
n.875C>G
n.859C>G
 gnomAD v4
16g.5078850C>TCA493335323ALG1n.2972C>T
c.240C>T (p.Ala80=)
c.834C>T (p.Ala278=)
n.878C>T
c.345C>T (p.Ala115=)
c.129C>T (p.Ala43=)
c.*797C>T (n.*797C>T)
c.501C>T (p.Ala167=)
c.768C>T (p.Ala256=)
n.1654C>T
c.*735C>T (n.*735C>T)
n.875C>T
n.859C>T
 ClinVar
16g.5078851C>ACA394681840ALG1n.2973C>A
c.241C>A (p.Leu81Met)
c.835C>A (p.Leu279Met)
n.879C>A
c.346C>A (p.Leu116Met)
c.130C>A (p.Leu44Met)
c.*798C>A (n.*798C>A)
c.502C>A (p.Leu168Met)
c.769C>A (p.Leu257Met)
n.1655C>A
c.502C>A
c.*736C>A (n.*736C>A)
n.876C>A
n.860C>A
16g.5078851C=CA2203682679ALG1n.2973C=
c.241C= (p.Leu81=)
c.835C= (p.Leu279=)
n.879C=
c.346C= (p.Leu116=)
c.130C= (p.Leu44=)
c.*798C= (n.*798C=)
c.502C= (p.Leu168=)
c.769C= (p.Leu257=)
n.1655C=
c.502C=
c.*736C= (n.*736C=)
n.876C=
n.860C=
16g.5078851C>GCA16603231ALG1n.2973C>G
c.241C>G (p.Leu81Val)
c.835C>G (p.Leu279Val)
n.879C>G
c.346C>G (p.Leu116Val)
c.130C>G (p.Leu44Val)
c.*798C>G (n.*798C>G)
c.502C>G (p.Leu168Val)
c.769C>G (p.Leu257Val)
n.1655C>G
c.502C>G
c.*736C>G (n.*736C>G)
n.876C>G
n.860C>G
 ClinVar dbSNP
16g.5078851C>TCA493335325ALG1n.2973C>T
c.241C>T (p.Leu81=)
c.835C>T (p.Leu279=)
n.879C>T
c.346C>T (p.Leu116=)
c.130C>T (p.Leu44=)
c.*798C>T (n.*798C>T)
c.502C>T (p.Leu168=)
c.769C>T (p.Leu257=)
n.1655C>T
c.502C>T
c.*736C>T (n.*736C>T)
n.876C>T
n.860C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5078852T>ACA394681843ALG1n.2974T>A
c.242T>A (p.Leu81Gln)
c.836T>A (p.Leu279Gln)
n.880T>A
c.347T>A (p.Leu116Gln)
c.131T>A (p.Leu44Gln)
c.*799T>A (n.*799T>A)
c.503T>A (p.Leu168Gln)
c.770T>A (p.Leu257Gln)
n.1656T>A
c.503T>A
c.*737T>A (n.*737T>A)
n.877T>A
n.861T>A
16g.5078852T>CCA394681842ALG1n.2974T>C
c.242T>C (p.Leu81Pro)
c.836T>C (p.Leu279Pro)
n.880T>C
c.347T>C (p.Leu116Pro)
c.131T>C (p.Leu44Pro)
c.*799T>C (n.*799T>C)
c.503T>C (p.Leu168Pro)
c.770T>C (p.Leu257Pro)
n.1656T>C
c.503T>C
c.*737T>C (n.*737T>C)
n.877T>C
n.861T>C
16g.5078852T>GCA394681841ALG1n.2974T>G
c.242T>G (p.Leu81Arg)
c.836T>G (p.Leu279Arg)
n.880T>G
c.347T>G (p.Leu116Arg)
c.131T>G (p.Leu44Arg)
c.*799T>G (n.*799T>G)
c.503T>G (p.Leu168Arg)
c.770T>G (p.Leu257Arg)
n.1656T>G
c.503T>G
c.*737T>G (n.*737T>G)
n.877T>G
n.861T>G
16g.5078853G>ACA493335326ALG1n.2975G>A
c.243G>A (p.Leu81=)
c.837G>A (p.Leu279=)
n.881G>A
c.348G>A (p.Leu116=)
c.132G>A (p.Leu44=)
c.*800G>A (n.*800G>A)
c.504G>A (p.Leu168=)
c.771G>A (p.Leu257=)
n.1657G>A
c.*738G>A (n.*738G>A)
n.878G>A
n.862G>A
 gnomAD v4 COSMIC
16g.5078853G>CCA493335327ALG1n.2975G>C
c.243G>C (p.Leu81=)
c.837G>C (p.Leu279=)
n.881G>C
c.348G>C (p.Leu116=)
c.132G>C (p.Leu44=)
c.*800G>C (n.*800G>C)
c.504G>C (p.Leu168=)
c.771G>C (p.Leu257=)
n.1657G>C
c.*738G>C (n.*738G>C)
n.878G>C
n.862G>C
 ClinVar gnomAD v4
16g.5078853G>TCA493335328ALG1n.2975G>T
c.243G>T (p.Leu81=)
c.837G>T (p.Leu279=)
n.881G>T
c.348G>T (p.Leu116=)
c.132G>T (p.Leu44=)
c.*800G>T (n.*800G>T)
c.504G>T (p.Leu168=)
c.771G>T (p.Leu257=)
n.1657G>T
c.*738G>T (n.*738G>T)
n.878G>T
n.862G>T
16g.5078854C>ACA7890040ALG1n.2976C>A
c.244C>A (p.Leu82Met)
c.838C>A (p.Leu280Met)
n.882C>A
c.349C>A (p.Leu117Met)
c.133C>A (p.Leu45Met)
c.*801C>A (n.*801C>A)
c.505C>A (p.Leu169Met)
c.772C>A (p.Leu258Met)
n.1658C>A
c.*739C>A (n.*739C>A)
n.879C>A
n.863C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5078854C=CA2203682682ALG1n.2976C=
c.244C= (p.Leu82=)
c.838C= (p.Leu280=)
n.882C=
c.349C= (p.Leu117=)
c.133C= (p.Leu45=)
c.*801C= (n.*801C=)
c.505C= (p.Leu169=)
c.772C= (p.Leu258=)
n.1658C=
c.*739C= (n.*739C=)
n.879C=
n.863C=
16g.5078854C>GCA394681844ALG1n.2976C>G
c.244C>G (p.Leu82Val)
c.838C>G (p.Leu280Val)
n.882C>G
c.349C>G (p.Leu117Val)
c.133C>G (p.Leu45Val)
c.*801C>G (n.*801C>G)
c.505C>G (p.Leu169Val)
c.772C>G (p.Leu258Val)
n.1658C>G
c.*739C>G (n.*739C>G)
n.879C>G
n.863C>G
16g.5078854C>TCA493335329ALG1n.2976C>T
c.244C>T (p.Leu82=)
c.838C>T (p.Leu280=)
n.882C>T
c.349C>T (p.Leu117=)
c.133C>T (p.Leu45=)
c.*801C>T (n.*801C>T)
c.505C>T (p.Leu169=)
c.772C>T (p.Leu258=)
n.1658C>T
c.*739C>T (n.*739C>T)
n.879C>T
n.863C>T
16g.5078855_5078876dupCA2499223539ALG1n.2977_2998dup
c.245_266dup (p.Glu90GlyfsTer23)
c.839_860dup (p.Glu288GlyfsTer22)
n.883_904dup
c.350_371dup (p.Glu125GlyfsTer10)
c.350_371dup (p.Glu125GlyfsTer23)
c.134_155dup (p.Glu53GlyfsTer10)
c.*802_*823dup (n.*802_*823dup)
c.506_527dup (p.Glu177GlyfsTer23)
c.773_794dup (p.Glu266GlyfsTer22)
c.839_860dup (p.Glu288GlyfsTer10)
c.839_860dup (p.Glu288GlyfsTer23)
n.1659_1680dup
c.*740_*761dup (n.*740_*761dup)
n.880_901dup
n.864_885dup
 ClinVar dbSNP
16g.5078855T>ACA394681845ALG1n.2977T>A
c.245T>A (p.Leu82Gln)
c.839T>A (p.Leu280Gln)
n.883T>A
c.350T>A (p.Leu117Gln)
c.134T>A (p.Leu45Gln)
c.*802T>A (n.*802T>A)
c.506T>A (p.Leu169Gln)
c.773T>A (p.Leu258Gln)
n.1659T>A
c.*740T>A (n.*740T>A)
n.880T>A
n.864T>A
16g.5078855T>CCA394681846ALG1n.2977T>C
c.245T>C (p.Leu82Pro)
c.839T>C (p.Leu280Pro)
n.883T>C
c.350T>C (p.Leu117Pro)
c.134T>C (p.Leu45Pro)
c.*802T>C (n.*802T>C)
c.506T>C (p.Leu169Pro)
c.773T>C (p.Leu258Pro)
n.1659T>C
c.*740T>C (n.*740T>C)
n.880T>C
n.864T>C
16g.5078855T>GCA394681847ALG1n.2977T>G
c.245T>G (p.Leu82Arg)
c.839T>G (p.Leu280Arg)
n.883T>G
c.350T>G (p.Leu117Arg)
c.134T>G (p.Leu45Arg)
c.*802T>G (n.*802T>G)
c.506T>G (p.Leu169Arg)
c.773T>G (p.Leu258Arg)
n.1659T>G
c.*740T>G (n.*740T>G)
n.880T>G
n.864T>G
16g.5078856G>ACA493335330ALG1n.2978G>A
c.246G>A (p.Leu82=)
c.840G>A (p.Leu280=)
n.884G>A
c.351G>A (p.Leu117=)
c.135G>A (p.Leu45=)
c.*803G>A (n.*803G>A)
c.507G>A (p.Leu169=)
c.774G>A (p.Leu258=)
n.1660G>A
c.*741G>A (n.*741G>A)
n.881G>A
n.865G>A
 dbSNP
16g.5078856G>CCA149059ALG1n.2978G>C
c.246G>C (p.Leu82=)
c.840G>C (p.Leu280=)
n.884G>C
c.351G>C (p.Leu117=)
c.135G>C (p.Leu45=)
c.*803G>C (n.*803G>C)
c.507G>C (p.Leu169=)
c.774G>C (p.Leu258=)
n.1660G>C
c.*741G>C (n.*741G>C)
n.881G>C
n.865G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5078856G=CA2203682685ALG1n.2978G=
c.246G= (p.Leu82=)
c.840G= (p.Leu280=)
n.884G=
c.351G= (p.Leu117=)
c.135G= (p.Leu45=)
c.*803G= (n.*803G=)
c.507G= (p.Leu169=)
c.774G= (p.Leu258=)
n.1660G=
c.*741G= (n.*741G=)
n.881G=
n.865G=
16g.5078856G>TCA493335331ALG1n.2978G>T
c.246G>T (p.Leu82=)
c.840G>T (p.Leu280=)
n.884G>T
c.351G>T (p.Leu117=)
c.135G>T (p.Leu45=)
c.*803G>T (n.*803G>T)
c.507G>T (p.Leu169=)
c.774G>T (p.Leu258=)
n.1660G>T
c.*741G>T (n.*741G>T)
n.881G>T
n.865G>T
16g.5078857G>ACA394681848ALG1n.2979G>A
c.247G>A (p.Val83Ile)
c.841G>A (p.Val281Ile)
n.885G>A
c.352G>A (p.Val118Ile)
c.136G>A (p.Val46Ile)
c.*804G>A (n.*804G>A)
c.508G>A (p.Val170Ile)
c.775G>A (p.Val259Ile)
n.1661G>A
c.*742G>A (n.*742G>A)
n.882G>A
n.866G>A
 gnomAD v4
16g.5078857G>CCA277200687ALG1n.2979G>C
c.247G>C (p.Val83Leu)
c.841G>C (p.Val281Leu)
n.885G>C
c.352G>C (p.Val118Leu)
c.136G>C (p.Val46Leu)
c.*804G>C (n.*804G>C)
c.508G>C (p.Val170Leu)
c.775G>C (p.Val259Leu)
n.1661G>C
c.*742G>C (n.*742G>C)
n.882G>C
n.866G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5078857G=CA2203682686ALG1n.2979G=
c.247G= (p.Val83=)
c.841G= (p.Val281=)
n.885G=
c.352G= (p.Val118=)
c.136G= (p.Val46=)
c.*804G= (n.*804G=)
c.508G= (p.Val170=)
c.775G= (p.Val259=)
n.1661G=
c.*742G= (n.*742G=)
n.882G=
n.866G=
16g.5078857G>TCA394681849ALG1n.2979G>T
c.247G>T (p.Val83Phe)
c.841G>T (p.Val281Phe)
n.885G>T
c.352G>T (p.Val118Phe)
c.136G>T (p.Val46Phe)
c.*804G>T (n.*804G>T)
c.508G>T (p.Val170Phe)
c.775G>T (p.Val259Phe)
n.1661G>T
c.*742G>T (n.*742G>T)
n.882G>T
n.866G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5078858T>ACA394681850ALG1n.2980T>A
c.248T>A (p.Val83Asp)
c.842T>A (p.Val281Asp)
n.886T>A
c.353T>A (p.Val118Asp)
c.137T>A (p.Val46Asp)
c.*805T>A (n.*805T>A)
c.509T>A (p.Val170Asp)
c.776T>A (p.Val259Asp)
n.1662T>A
c.*743T>A (n.*743T>A)
n.883T>A
n.867T>A
16g.5078858T>CCA394681851ALG1n.2980T>C
c.248T>C (p.Val83Ala)
c.842T>C (p.Val281Ala)
n.886T>C
c.353T>C (p.Val118Ala)
c.137T>C (p.Val46Ala)
c.*805T>C (n.*805T>C)
c.509T>C (p.Val170Ala)
c.776T>C (p.Val259Ala)
n.1662T>C
c.*743T>C (n.*743T>C)
n.883T>C
n.867T>C
16g.5078858T>GCA394681852ALG1n.2980T>G
c.248T>G (p.Val83Gly)
c.842T>G (p.Val281Gly)
n.886T>G
c.353T>G (p.Val118Gly)
c.137T>G (p.Val46Gly)
c.*805T>G (n.*805T>G)
c.509T>G (p.Val170Gly)
c.776T>G (p.Val259Gly)
n.1662T>G
c.*743T>G (n.*743T>G)
n.883T>G
n.867T>G
 dbSNP
16g.5078859C>ACA493335332ALG1n.2981C>A
c.249C>A (p.Val83=)
c.843C>A (p.Val281=)
n.887C>A
c.354C>A (p.Val118=)
c.138C>A (p.Val46=)
c.*806C>A (n.*806C>A)
c.510C>A (p.Val170=)
c.777C>A (p.Val259=)
n.1663C>A
c.*744C>A (n.*744C>A)
n.884C>A
n.868C>A
16g.5078859C>GCA493335333ALG1n.2981C>G
c.249C>G (p.Val83=)
c.843C>G (p.Val281=)
n.887C>G
c.354C>G (p.Val118=)
c.138C>G (p.Val46=)
c.*806C>G (n.*806C>G)
c.510C>G (p.Val170=)
c.777C>G (p.Val259=)
n.1663C>G
c.*744C>G (n.*744C>G)
n.884C>G
n.868C>G
16g.5078859C>TCA493335334ALG1n.2981C>T
c.249C>T (p.Val83=)
c.843C>T (p.Val281=)
n.887C>T
c.354C>T (p.Val118=)
c.138C>T (p.Val46=)
c.*806C>T (n.*806C>T)
c.510C>T (p.Val170=)
c.777C>T (p.Val259=)
n.1663C>T
c.*744C>T (n.*744C>T)
n.884C>T
n.868C>T
 ClinVar gnomAD v4
16g.5078860A>CCA394681854ALG1n.2982A>C
c.250A>C (p.Ser84Arg)
c.844A>C (p.Ser282Arg)
n.888A>C
c.355A>C (p.Ser119Arg)
c.139A>C (p.Ser47Arg)
c.*807A>C (n.*807A>C)
c.511A>C (p.Ser171Arg)
c.778A>C (p.Ser260Arg)
n.1664A>C
c.*745A>C (n.*745A>C)
n.885A>C
n.869A>C
16g.5078860A>GCA394681855ALG1n.2982A>G
c.250A>G (p.Ser84Gly)
c.844A>G (p.Ser282Gly)
n.888A>G
c.355A>G (p.Ser119Gly)
c.139A>G (p.Ser47Gly)
c.*807A>G (n.*807A>G)
c.511A>G (p.Ser171Gly)
c.778A>G (p.Ser260Gly)
n.1664A>G
c.*745A>G (n.*745A>G)
n.885A>G
n.869A>G
16g.5078860A>TCA394681853ALG1n.2982A>T
c.250A>T (p.Ser84Cys)
c.844A>T (p.Ser282Cys)
n.888A>T
c.355A>T (p.Ser119Cys)
c.139A>T (p.Ser47Cys)
c.*807A>T (n.*807A>T)
c.511A>T (p.Ser171Cys)
c.778A>T (p.Ser260Cys)
n.1664A>T
c.*745A>T (n.*745A>T)
n.885A>T
n.869A>T
16g.5078861G>ACA394681856ALG1n.2983G>A
c.251G>A (p.Ser84Asn)
c.845G>A (p.Ser282Asn)
n.889G>A
c.356G>A (p.Ser119Asn)
c.140G>A (p.Ser47Asn)
c.*808G>A (n.*808G>A)
c.512G>A (p.Ser171Asn)
c.779G>A (p.Ser260Asn)
n.1665G>A
c.*746G>A (n.*746G>A)
n.886G>A
n.870G>A
16g.5078861G>CCA394681857ALG1n.2983G>C
c.251G>C (p.Ser84Thr)
c.845G>C (p.Ser282Thr)
n.889G>C
c.356G>C (p.Ser119Thr)
c.140G>C (p.Ser47Thr)
c.*808G>C (n.*808G>C)
c.512G>C (p.Ser171Thr)
c.779G>C (p.Ser260Thr)
n.1665G>C
c.*746G>C (n.*746G>C)
n.886G>C
n.870G>C
16g.5078861G>TCA394681858ALG1n.2983G>T
c.251G>T (p.Ser84Ile)
c.845G>T (p.Ser282Ile)
n.889G>T
c.356G>T (p.Ser119Ile)
c.140G>T (p.Ser47Ile)
c.*808G>T (n.*808G>T)
c.512G>T (p.Ser171Ile)
c.779G>T (p.Ser260Ile)
n.1665G>T
c.*746G>T (n.*746G>T)
n.886G>T
n.870G>T
16g.5078862C>ACA394681859ALG1n.2984C>A
c.252C>A (p.Ser84Arg)
c.846C>A (p.Ser282Arg)
n.890C>A
c.357C>A (p.Ser119Arg)
c.141C>A (p.Ser47Arg)
c.*809C>A (n.*809C>A)
c.513C>A (p.Ser171Arg)
c.780C>A (p.Ser260Arg)
n.1666C>A
c.*747C>A (n.*747C>A)
n.887C>A
n.871C>A
16g.5078862C>GCA394681860ALG1n.2984C>G
c.252C>G (p.Ser84Arg)
c.846C>G (p.Ser282Arg)
n.890C>G
c.357C>G (p.Ser119Arg)
c.141C>G (p.Ser47Arg)
c.*809C>G (n.*809C>G)
c.513C>G (p.Ser171Arg)
c.780C>G (p.Ser260Arg)
n.1666C>G
c.*747C>G (n.*747C>G)
n.887C>G
n.871C>G
16g.5078862C>TCA493335335ALG1n.2984C>T
c.252C>T (p.Ser84=)
c.846C>T (p.Ser282=)
n.890C>T
c.357C>T (p.Ser119=)
c.141C>T (p.Ser47=)
c.*809C>T (n.*809C>T)
c.513C>T (p.Ser171=)
c.780C>T (p.Ser260=)
n.1666C>T
c.*747C>T (n.*747C>T)
n.887C>T
n.871C>T
 gnomAD v4
16g.5078863delCA2805676603ALG1n.2985del
c.253del (p.Ser85AlafsTer17)
c.847del (p.Ser283AlafsTer17)
n.891del
c.358del (p.Ser120AlafsTer10)
c.358del (p.Ser120AlafsTer17)
c.142del (p.Ser48AlafsTer10)
c.*810del (n.*810del)
c.514del (p.Ser172AlafsTer17)
c.781del (p.Ser261AlafsTer17)
c.847del (p.Ser283AlafsTer10)
n.1667del
c.*748del (n.*748del)
n.888del
n.872del
16g.5078863A>CCA394681863ALG1n.2985A>C
c.253A>C (p.Ser85Arg)
c.847A>C (p.Ser283Arg)
n.891A>C
c.358A>C (p.Ser120Arg)
c.142A>C (p.Ser48Arg)
c.*810A>C (n.*810A>C)
c.514A>C (p.Ser172Arg)
c.781A>C (p.Ser261Arg)
n.1667A>C
c.*748A>C (n.*748A>C)
n.888A>C
n.872A>C
16g.5078863A>GCA394681861ALG1n.2985A>G
c.253A>G (p.Ser85Gly)
c.847A>G (p.Ser283Gly)
n.891A>G
c.358A>G (p.Ser120Gly)
c.142A>G (p.Ser48Gly)
c.*810A>G (n.*810A>G)
c.514A>G (p.Ser172Gly)
c.781A>G (p.Ser261Gly)
n.1667A>G
c.*748A>G (n.*748A>G)
n.888A>G
n.872A>G
16g.5078863A>TCA394681862ALG1n.2985A>T
c.253A>T (p.Ser85Cys)
c.847A>T (p.Ser283Cys)
n.891A>T
c.358A>T (p.Ser120Cys)
c.142A>T (p.Ser48Cys)
c.*810A>T (n.*810A>T)
c.514A>T (p.Ser172Cys)
c.781A>T (p.Ser261Cys)
n.1667A>T
c.*748A>T (n.*748A>T)
n.888A>T
n.872A>T
16g.5078864G>ACA394681864ALG1n.2986G>A
c.254G>A (p.Ser85Asn)
c.848G>A (p.Ser283Asn)
n.892G>A
c.359G>A (p.Ser120Asn)
c.143G>A (p.Ser48Asn)
c.*811G>A (n.*811G>A)
c.515G>A (p.Ser172Asn)
c.782G>A (p.Ser261Asn)
n.1668G>A
c.*749G>A (n.*749G>A)
n.889G>A
n.873G>A
16g.5078864G>CCA394681865ALG1n.2986G>C
c.254G>C (p.Ser85Thr)
c.848G>C (p.Ser283Thr)
n.892G>C
c.359G>C (p.Ser120Thr)
c.143G>C (p.Ser48Thr)
c.*811G>C (n.*811G>C)
c.515G>C (p.Ser172Thr)
c.782G>C (p.Ser261Thr)
n.1668G>C
c.*749G>C (n.*749G>C)
n.889G>C
n.873G>C
16g.5078864G>TCA394681866ALG1n.2986G>T
c.254G>T (p.Ser85Ile)
c.848G>T (p.Ser283Ile)
n.892G>T
c.359G>T (p.Ser120Ile)
c.143G>T (p.Ser48Ile)
c.*811G>T (n.*811G>T)
c.515G>T (p.Ser172Ile)
c.782G>T (p.Ser261Ile)
n.1668G>T
c.*749G>T (n.*749G>T)
n.889G>T
n.873G>T
16g.5078865C>ACA394681867ALG1n.2987C>A
c.255C>A (p.Ser85Arg)
c.849C>A (p.Ser283Arg)
n.893C>A
c.360C>A (p.Ser120Arg)
c.144C>A (p.Ser48Arg)
c.*812C>A (n.*812C>A)
c.516C>A (p.Ser172Arg)
c.783C>A (p.Ser261Arg)
n.1669C>A
c.*750C>A (n.*750C>A)
n.890C>A
n.874C>A
16g.5078865C=CA2203682690ALG1n.2987C=
c.255C= (p.Ser85=)
c.849C= (p.Ser283=)
n.893C=
c.360C= (p.Ser120=)
c.144C= (p.Ser48=)
c.*812C= (n.*812C=)
c.516C= (p.Ser172=)
c.783C= (p.Ser261=)
n.1669C=
c.*750C= (n.*750C=)
n.890C=
n.874C=
16g.5078865C>GCA394681868ALG1n.2987C>G
c.255C>G (p.Ser85Arg)
c.849C>G (p.Ser283Arg)
n.893C>G
c.360C>G (p.Ser120Arg)
c.144C>G (p.Ser48Arg)
c.*812C>G (n.*812C>G)
c.516C>G (p.Ser172Arg)
c.783C>G (p.Ser261Arg)
n.1669C>G
c.*750C>G (n.*750C>G)
n.890C>G
n.874C>G
16g.5078865C>TCA493335336ALG1n.2987C>T
c.255C>T (p.Ser85=)
c.849C>T (p.Ser283=)
n.893C>T
c.360C>T (p.Ser120=)
c.144C>T (p.Ser48=)
c.*812C>T (n.*812C>T)
c.516C>T (p.Ser172=)
c.783C>T (p.Ser261=)
n.1669C>T
c.*750C>T (n.*750C>T)
n.890C>T
n.874C>T
 dbSNP
16g.5078866A>CCA394681871ALG1n.2988A>C
c.256A>C (p.Thr86Pro)
c.850A>C (p.Thr284Pro)
n.894A>C
c.361A>C (p.Thr121Pro)
c.145A>C (p.Thr49Pro)
c.*813A>C (n.*813A>C)
c.517A>C (p.Thr173Pro)
c.784A>C (p.Thr262Pro)
n.1670A>C
c.*751A>C (n.*751A>C)
n.891A>C
n.875A>C
16g.5078866A>GCA394681870ALG1n.2988A>G
c.256A>G (p.Thr86Ala)
c.850A>G (p.Thr284Ala)
n.894A>G
c.361A>G (p.Thr121Ala)
c.145A>G (p.Thr49Ala)
c.*813A>G (n.*813A>G)
c.517A>G (p.Thr173Ala)
c.784A>G (p.Thr262Ala)
n.1670A>G
c.*751A>G (n.*751A>G)
n.891A>G
n.875A>G
16g.5078866A>TCA394681869ALG1n.2988A>T
c.256A>T (p.Thr86Ser)
c.850A>T (p.Thr284Ser)
n.894A>T
c.361A>T (p.Thr121Ser)
c.145A>T (p.Thr49Ser)
c.*813A>T (n.*813A>T)
c.517A>T (p.Thr173Ser)
c.784A>T (p.Thr262Ser)
n.1670A>T
c.*751A>T (n.*751A>T)
n.891A>T
n.875A>T
16g.5078867C>ACA394681872ALG1n.2989C>A
c.257C>A (p.Thr86Lys)
c.851C>A (p.Thr284Lys)
n.895C>A
c.362C>A (p.Thr121Lys)
c.146C>A (p.Thr49Lys)
c.*814C>A (n.*814C>A)
c.518C>A (p.Thr173Lys)
c.785C>A (p.Thr262Lys)
n.1671C>A
c.*752C>A (n.*752C>A)
n.892C>A
n.876C>A
16g.5078867C=CA2203682693ALG1n.2989C=
c.257C= (p.Thr86=)
c.851C= (p.Thr284=)
n.895C=
c.362C= (p.Thr121=)
c.146C= (p.Thr49=)
c.*814C= (n.*814C=)
c.518C= (p.Thr173=)
c.785C= (p.Thr262=)
n.1671C=
c.*752C= (n.*752C=)
n.892C=
n.876C=
16g.5078867C>GCA394681873ALG1n.2989C>G
c.257C>G (p.Thr86Arg)
c.851C>G (p.Thr284Arg)
n.895C>G
c.362C>G (p.Thr121Arg)
c.146C>G (p.Thr49Arg)
c.*814C>G (n.*814C>G)
c.518C>G (p.Thr173Arg)
c.785C>G (p.Thr262Arg)
n.1671C>G
c.*752C>G (n.*752C>G)
n.892C>G
n.876C>G
16g.5078867C>TCA7890041ALG1n.2989C>T
c.257C>T (p.Thr86Met)
c.851C>T (p.Thr284Met)
n.895C>T
c.362C>T (p.Thr121Met)
c.146C>T (p.Thr49Met)
c.*814C>T (n.*814C>T)
c.518C>T (p.Thr173Met)
c.785C>T (p.Thr262Met)
n.1671C>T
c.*752C>T (n.*752C>T)
n.892C>T
n.876C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5078868G>ACA7890042ALG1n.2990G>A
c.258G>A (p.Thr86=)
c.852G>A (p.Thr284=)
n.896G>A
c.363G>A (p.Thr121=)
c.147G>A (p.Thr49=)
c.*815G>A (n.*815G>A)
c.519G>A (p.Thr173=)
c.786G>A (p.Thr262=)
n.1672G>A
c.*753G>A (n.*753G>A)
n.893G>A
n.877G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5078868G>CCA493335337ALG1n.2990G>C
c.258G>C (p.Thr86=)
c.852G>C (p.Thr284=)
n.896G>C
c.363G>C (p.Thr121=)
c.147G>C (p.Thr49=)
c.*815G>C (n.*815G>C)
c.519G>C (p.Thr173=)
c.786G>C (p.Thr262=)
n.1672G>C
c.*753G>C (n.*753G>C)
n.893G>C
n.877G>C
16g.5078868G=CA2203682695ALG1n.2990G=
c.258G= (p.Thr86=)
c.852G= (p.Thr284=)
n.896G=
c.363G= (p.Thr121=)
c.147G= (p.Thr49=)
c.*815G= (n.*815G=)
c.519G= (p.Thr173=)
c.786G= (p.Thr262=)
n.1672G=
c.*753G= (n.*753G=)
n.893G=
n.877G=
16g.5078868G>TCA493335338ALG1n.2990G>T
c.258G>T (p.Thr86=)
c.852G>T (p.Thr284=)
n.896G>T
c.363G>T (p.Thr121=)
c.147G>T (p.Thr49=)
c.*815G>T (n.*815G>T)
c.519G>T (p.Thr173=)
c.786G>T (p.Thr262=)
n.1672G>T
c.*753G>T (n.*753G>T)
n.893G>T
n.877G>T
 gnomAD v4
16g.5078869A>CCA394681874ALG1n.2991A>C
c.259A>C (p.Ser87Arg)
c.853A>C (p.Ser285Arg)
n.897A>C
c.364A>C (p.Ser122Arg)
c.148A>C (p.Ser50Arg)
c.*816A>C (n.*816A>C)
c.520A>C (p.Ser174Arg)
c.787A>C (p.Ser263Arg)
n.1673A>C
c.*754A>C (n.*754A>C)
n.894A>C
n.878A>C
16g.5078869A>GCA394681875ALG1n.2991A>G
c.259A>G (p.Ser87Gly)
c.853A>G (p.Ser285Gly)
n.897A>G
c.364A>G (p.Ser122Gly)
c.148A>G (p.Ser50Gly)
c.*816A>G (n.*816A>G)
c.520A>G (p.Ser174Gly)
c.787A>G (p.Ser263Gly)
n.1673A>G
c.*754A>G (n.*754A>G)
n.894A>G
n.878A>G
16g.5078869A>TCA394681876ALG1n.2991A>T
c.259A>T (p.Ser87Cys)
c.853A>T (p.Ser285Cys)
n.897A>T
c.364A>T (p.Ser122Cys)
c.148A>T (p.Ser50Cys)
c.*816A>T (n.*816A>T)
c.520A>T (p.Ser174Cys)
c.787A>T (p.Ser263Cys)
n.1673A>T
c.*754A>T (n.*754A>T)
n.894A>T
n.878A>T
16g.5078870G>ACA7890043ALG1n.2992G>A
c.260G>A (p.Ser87Asn)
c.854G>A (p.Ser285Asn)
n.898G>A
c.365G>A (p.Ser122Asn)
c.149G>A (p.Ser50Asn)
c.*817G>A (n.*817G>A)
c.521G>A (p.Ser174Asn)
c.788G>A (p.Ser263Asn)
n.1674G>A
c.*755G>A (n.*755G>A)
n.895G>A
n.879G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.5078870G>CCA394681877ALG1n.2992G>C
c.260G>C (p.Ser87Thr)
c.854G>C (p.Ser285Thr)
n.898G>C
c.365G>C (p.Ser122Thr)
c.149G>C (p.Ser50Thr)
c.*817G>C (n.*817G>C)
c.521G>C (p.Ser174Thr)
c.788G>C (p.Ser263Thr)
n.1674G>C
c.*755G>C (n.*755G>C)
n.895G>C
n.879G>C
16g.5078870G=CA2203682697ALG1n.2992G=
c.260G= (p.Ser87=)
c.854G= (p.Ser285=)
n.898G=
c.365G= (p.Ser122=)
c.149G= (p.Ser50=)
c.*817G= (n.*817G=)
c.521G= (p.Ser174=)
c.788G= (p.Ser263=)
n.1674G=
c.*755G= (n.*755G=)
n.895G=
n.879G=
16g.5078870G>TCA394681878ALG1n.2992G>T
c.260G>T (p.Ser87Ile)
c.854G>T (p.Ser285Ile)
n.898G>T
c.365G>T (p.Ser122Ile)
c.149G>T (p.Ser50Ile)
c.*817G>T (n.*817G>T)
c.521G>T (p.Ser174Ile)
c.788G>T (p.Ser263Ile)
n.1674G>T
c.*755G>T (n.*755G>T)
n.895G>T
n.879G>T
16g.5078871C>ACA394681879ALG1n.2993C>A
c.261C>A (p.Ser87Arg)
c.855C>A (p.Ser285Arg)
n.899C>A
c.366C>A (p.Ser122Arg)
c.150C>A (p.Ser50Arg)
c.*818C>A (n.*818C>A)
c.522C>A (p.Ser174Arg)
c.789C>A (p.Ser263Arg)
n.1675C>A
c.*756C>A (n.*756C>A)
n.896C>A
n.880C>A
16g.5078871C>GCA394681880ALG1n.2993C>G
c.261C>G (p.Ser87Arg)
c.855C>G (p.Ser285Arg)
n.899C>G
c.366C>G (p.Ser122Arg)
c.150C>G (p.Ser50Arg)
c.*818C>G (n.*818C>G)
c.522C>G (p.Ser174Arg)
c.789C>G (p.Ser263Arg)
n.1675C>G
c.*756C>G (n.*756C>G)
n.896C>G
n.880C>G
16g.5078871C>TCA493335339ALG1n.2993C>T
c.261C>T (p.Ser87=)
c.855C>T (p.Ser285=)
n.899C>T
c.366C>T (p.Ser122=)
c.150C>T (p.Ser50=)
c.*818C>T (n.*818C>T)
c.522C>T (p.Ser174=)
c.789C>T (p.Ser263=)
n.1675C>T
c.*756C>T (n.*756C>T)
n.896C>T
n.880C>T
16g.5078872T>ACA394681881ALG1n.2994T>A
c.262T>A (p.Trp88Arg)
c.856T>A (p.Trp286Arg)
n.900T>A
c.367T>A (p.Trp123Arg)
c.151T>A (p.Trp51Arg)
c.*819T>A (n.*819T>A)
c.523T>A (p.Trp175Arg)
c.790T>A (p.Trp264Arg)
n.1676T>A
c.*757T>A (n.*757T>A)
n.897T>A
n.881T>A
16g.5078872T>CCA394681882ALG1n.2994T>C
c.262T>C (p.Trp88Arg)
c.856T>C (p.Trp286Arg)
n.900T>C
c.367T>C (p.Trp123Arg)
c.151T>C (p.Trp51Arg)
c.*819T>C (n.*819T>C)
c.523T>C (p.Trp175Arg)
c.790T>C (p.Trp264Arg)
n.1676T>C
c.*757T>C (n.*757T>C)
n.897T>C
n.881T>C
16g.5078872T>GCA394681883ALG1n.2994T>G
c.262T>G (p.Trp88Gly)
c.856T>G (p.Trp286Gly)
n.900T>G
c.367T>G (p.Trp123Gly)
c.151T>G (p.Trp51Gly)
c.*819T>G (n.*819T>G)
c.523T>G (p.Trp175Gly)
c.790T>G (p.Trp264Gly)
n.1676T>G
c.*757T>G (n.*757T>G)
n.897T>G
n.881T>G
16g.5078873G>ACA394681884ALG1n.2995G>A
c.263G>A (p.Trp88Ter)
c.857G>A (p.Trp286Ter)
n.901G>A
c.368G>A (p.Trp123Ter)
c.152G>A (p.Trp51Ter)
c.*820G>A (n.*820G>A)
c.524G>A (p.Trp175Ter)
c.791G>A (p.Trp264Ter)
n.1677G>A
c.*758G>A (n.*758G>A)
n.898G>A
n.882G>A
16g.5078873G>CCA394681886ALG1n.2995G>C
c.263G>C (p.Trp88Ser)
c.857G>C (p.Trp286Ser)
n.901G>C
c.368G>C (p.Trp123Ser)
c.152G>C (p.Trp51Ser)
c.*820G>C (n.*820G>C)
c.524G>C (p.Trp175Ser)
c.791G>C (p.Trp264Ser)
n.1677G>C
c.*758G>C (n.*758G>C)
n.898G>C
n.882G>C
16g.5078873G>TCA394681885ALG1n.2995G>T
c.263G>T (p.Trp88Leu)
c.857G>T (p.Trp286Leu)
n.901G>T
c.368G>T (p.Trp123Leu)
c.152G>T (p.Trp51Leu)
c.*820G>T (n.*820G>T)
c.524G>T (p.Trp175Leu)
c.791G>T (p.Trp264Leu)
n.1677G>T
c.*758G>T (n.*758G>T)
n.898G>T
n.882G>T
16g.5078874G>ACA394681887ALG1n.2996G>A
c.264G>A (p.Trp88Ter)
c.858G>A (p.Trp286Ter)
n.902G>A
c.369G>A (p.Trp123Ter)
c.153G>A (p.Trp51Ter)
c.*821G>A (n.*821G>A)
c.525G>A (p.Trp175Ter)
c.792G>A (p.Trp264Ter)
n.1678G>A
c.*759G>A (n.*759G>A)
n.899G>A
n.883G>A
 gnomAD v4
16g.5078874G>CCA394681888ALG1n.2996G>C
c.264G>C (p.Trp88Cys)
c.858G>C (p.Trp286Cys)
n.902G>C
c.369G>C (p.Trp123Cys)
c.153G>C (p.Trp51Cys)
c.*821G>C (n.*821G>C)
c.525G>C (p.Trp175Cys)
c.792G>C (p.Trp264Cys)
n.1678G>C
c.*759G>C (n.*759G>C)
n.899G>C
n.883G>C
 gnomAD v4
16g.5078874G>TCA394681889ALG1n.2996G>T
c.264G>T (p.Trp88Cys)
c.858G>T (p.Trp286Cys)
n.902G>T
c.369G>T (p.Trp123Cys)
c.153G>T (p.Trp51Cys)
c.*821G>T (n.*821G>T)
c.525G>T (p.Trp175Cys)
c.792G>T (p.Trp264Cys)
n.1678G>T
c.*759G>T (n.*759G>T)
n.899G>T
n.883G>T
 gnomAD v4
16g.5078875A>CCA394681890ALG1n.2997A>C
c.265A>C (p.Thr89Pro)
c.859A>C (p.Thr287Pro)
n.903A>C
c.370A>C (p.Thr124Pro)
c.154A>C (p.Thr52Pro)
c.*822A>C (n.*822A>C)
c.526A>C (p.Thr176Pro)
c.793A>C (p.Thr265Pro)
n.1679A>C
c.*760A>C (n.*760A>C)
n.900A>C
n.884A>C
16g.5078875A>GCA394681891ALG1n.2997A>G
c.265A>G (p.Thr89Ala)
c.859A>G (p.Thr287Ala)
n.903A>G
c.370A>G (p.Thr124Ala)
c.154A>G (p.Thr52Ala)
c.*822A>G (n.*822A>G)
c.526A>G (p.Thr176Ala)
c.793A>G (p.Thr265Ala)
n.1679A>G
c.*760A>G (n.*760A>G)
n.900A>G
n.884A>G
16g.5078875A>TCA394681892ALG1n.2997A>T
c.265A>T (p.Thr89Ser)
c.859A>T (p.Thr287Ser)
n.903A>T
c.370A>T (p.Thr124Ser)
c.154A>T (p.Thr52Ser)
c.*822A>T (n.*822A>T)
c.526A>T (p.Thr176Ser)
c.793A>T (p.Thr265Ser)
n.1679A>T
c.*760A>T (n.*760A>T)
n.900A>T
n.884A>T
16g.5078876C>ACA394681893ALG1n.2998C>A
c.266C>A (p.Thr89Lys)
c.860C>A (p.Thr287Lys)
n.904C>A
c.371C>A (p.Thr124Lys)
c.155C>A (p.Thr52Lys)
c.*823C>A (n.*823C>A)
c.527C>A (p.Thr176Lys)
c.794C>A (p.Thr265Lys)
n.1680C>A
c.*761C>A (n.*761C>A)
n.901C>A
n.885C>A
16g.5078876C=CA2203682700ALG1n.2998C=
c.266C= (p.Thr89=)
c.860C= (p.Thr287=)
n.904C=
c.371C= (p.Thr124=)
c.155C= (p.Thr52=)
c.*823C= (n.*823C=)
c.527C= (p.Thr176=)
c.794C= (p.Thr265=)
n.1680C=
c.*761C= (n.*761C=)
n.901C=
n.885C=
16g.5078876C>GCA394681894ALG1n.2998C>G
c.266C>G (p.Thr89Arg)
c.860C>G (p.Thr287Arg)
n.904C>G
c.371C>G (p.Thr124Arg)
c.155C>G (p.Thr52Arg)
c.*823C>G (n.*823C>G)
c.527C>G (p.Thr176Arg)
c.794C>G (p.Thr265Arg)
n.1680C>G
c.*761C>G (n.*761C>G)
n.901C>G
n.885C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.5078876C>TCA394681895ALG1n.2998C>T
c.266C>T (p.Thr89Ile)
c.860C>T (p.Thr287Ile)
n.904C>T
c.371C>T (p.Thr124Ile)
c.155C>T (p.Thr52Ile)
c.*823C>T (n.*823C>T)
c.527C>T (p.Thr176Ile)
c.794C>T (p.Thr265Ile)
n.1680C>T
c.*761C>T (n.*761C>T)
n.901C>T
n.885C>T
16g.5078877A=CA2203682705ALG1n.2999A=
c.267A= (p.Thr89=)
c.861A= (p.Thr287=)
n.905A=
c.372A= (p.Thr124=)
c.156A= (p.Thr52=)
c.*824A= (n.*824A=)
c.528A= (p.Thr176=)
c.795A= (p.Thr265=)
n.1681A=
c.*762A= (n.*762A=)
n.902A=
n.886A=
16g.5078877A>CCA493335340ALG1n.2999A>C
c.267A>C (p.Thr89=)
c.861A>C (p.Thr287=)
n.905A>C
c.372A>C (p.Thr124=)
c.156A>C (p.Thr52=)
c.*824A>C (n.*824A>C)
c.528A>C (p.Thr176=)
c.795A>C (p.Thr265=)
n.1681A>C
c.*762A>C (n.*762A>C)
n.902A>C
n.886A>C
16g.5078877A>GCA7890044ALG1n.2999A>G
c.267A>G (p.Thr89=)
c.861A>G (p.Thr287=)
n.905A>G
c.372A>G (p.Thr124=)
c.156A>G (p.Thr52=)
c.*824A>G (n.*824A>G)
c.528A>G (p.Thr176=)
c.795A>G (p.Thr265=)
n.1681A>G
c.*762A>G (n.*762A>G)
n.902A>G
n.886A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5078877A>TCA493335341ALG1n.2999A>T
c.267A>T (p.Thr89=)
c.861A>T (p.Thr287=)
n.905A>T
c.372A>T (p.Thr124=)
c.156A>T (p.Thr52=)
c.*824A>T (n.*824A>T)
c.528A>T (p.Thr176=)
c.795A>T (p.Thr265=)
n.1681A>T
c.*762A>T (n.*762A>T)
n.902A>T
n.886A>T
16g.5078878G>ACA394681897ALG1n.3000G>A
c.268G>A (p.Glu90Lys)
c.862G>A (p.Glu288Lys)
n.906G>A
c.373G>A (p.Glu125Lys)
c.157G>A (p.Glu53Lys)
c.*825G>A (n.*825G>A)
c.529G>A (p.Glu177Lys)
c.796G>A (p.Glu266Lys)
n.1682G>A
c.*763G>A (n.*763G>A)
n.903G>A
n.887G>A
16g.5078878G>CCA394681898ALG1n.3000G>C
c.268G>C (p.Glu90Gln)
c.862G>C (p.Glu288Gln)
n.906G>C
c.373G>C (p.Glu125Gln)
c.157G>C (p.Glu53Gln)
c.*825G>C (n.*825G>C)
c.529G>C (p.Glu177Gln)
c.796G>C (p.Glu266Gln)
n.1682G>C
c.*763G>C (n.*763G>C)
n.903G>C
n.887G>C
16g.5078878G>TCA394681896ALG1n.3000G>T
c.268G>T (p.Glu90Ter)
c.862G>T (p.Glu288Ter)
n.906G>T
c.373G>T (p.Glu125Ter)
c.157G>T (p.Glu53Ter)
c.*825G>T (n.*825G>T)
c.529G>T (p.Glu177Ter)
c.796G>T (p.Glu266Ter)
n.1682G>T
c.*763G>T (n.*763G>T)
n.903G>T
n.887G>T
16g.5078879G>ACA394681899ALG1n.3000+1G>A
c.268+1G>A (n.268+1G>A)
c.862+1G>A (n.862+1G>A)
n.906+1G>A
c.373+1G>A (n.373+1G>A)
n.3001G>A
c.157+1G>A (n.157+1G>A)
n.907G>A
c.*825+1G>A (n.*825+1G>A)
c.529+1G>A (n.529+1G>A)
c.796+1G>A (n.796+1G>A)
n.1682+1G>A
c.*763+1G>A (n.*763+1G>A)
n.903+1G>A
n.887+1G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.5078879G>CCA394681900ALG1n.3000+1G>C
c.268+1G>C (n.268+1G>C)
c.862+1G>C (n.862+1G>C)
n.906+1G>C
c.373+1G>C (n.373+1G>C)
n.3001G>C
c.157+1G>C (n.157+1G>C)
n.907G>C
c.*825+1G>C (n.*825+1G>C)
c.529+1G>C (n.529+1G>C)
c.796+1G>C (n.796+1G>C)
n.1682+1G>C
c.*763+1G>C (n.*763+1G>C)
n.903+1G>C
n.887+1G>C
16g.5078879G=CA2203682709ALG1n.3000+1G=
c.268+1G= (n.268+1G=)
c.862+1G= (n.862+1G=)
n.906+1G=
c.373+1G= (n.373+1G=)
n.3001G=
c.157+1G= (n.157+1G=)
n.907G=
c.*825+1G= (n.*825+1G=)
c.529+1G= (n.529+1G=)
c.796+1G= (n.796+1G=)
n.1682+1G=
c.*763+1G= (n.*763+1G=)
n.903+1G=
n.887+1G=
16g.5078879G>TCA394681901ALG1n.3000+1G>T
c.268+1G>T (n.268+1G>T)
c.862+1G>T (n.862+1G>T)
n.906+1G>T
c.373+1G>T (n.373+1G>T)
n.3001G>T
c.157+1G>T (n.157+1G>T)
n.907G>T
c.*825+1G>T (n.*825+1G>T)
c.529+1G>T (n.529+1G>T)
c.796+1G>T (n.796+1G>T)
n.1682+1G>T
c.*763+1G>T (n.*763+1G>T)
n.903+1G>T
n.887+1G>T
16g.5078880T>ACA394681902ALG1n.3000+2T>A
c.268+2T>A (n.268+2T>A)
c.862+2T>A (n.862+2T>A)
n.906+2T>A
c.373+2T>A (n.373+2T>A)
n.3002T>A
c.157+2T>A (n.157+2T>A)
n.908T>A
c.*825+2T>A (n.*825+2T>A)
c.529+2T>A (n.529+2T>A)
c.796+2T>A (n.796+2T>A)
n.1682+2T>A
c.*763+2T>A (n.*763+2T>A)
n.903+2T>A
n.887+2T>A
16g.5078880T>CCA394681903ALG1n.3000+2T>C
c.268+2T>C (n.268+2T>C)
c.862+2T>C (n.862+2T>C)
n.906+2T>C
c.373+2T>C (n.373+2T>C)
n.3002T>C
c.157+2T>C (n.157+2T>C)
n.908T>C
c.*825+2T>C (n.*825+2T>C)
c.529+2T>C (n.529+2T>C)
c.796+2T>C (n.796+2T>C)
n.1682+2T>C
c.*763+2T>C (n.*763+2T>C)
n.903+2T>C
n.887+2T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.5078880T>GCA394681904ALG1n.3000+2T>G
c.268+2T>G (n.268+2T>G)
c.862+2T>G (n.862+2T>G)
n.906+2T>G
c.373+2T>G (n.373+2T>G)
n.3002T>G
c.157+2T>G (n.157+2T>G)
n.908T>G
c.*825+2T>G (n.*825+2T>G)
c.529+2T>G (n.529+2T>G)
c.796+2T>G (n.796+2T>G)
n.1682+2T>G
c.*763+2T>G (n.*763+2T>G)
n.903+2T>G
n.887+2T>G
16g.5078880T=CA2203682712ALG1n.3000+2T=
c.268+2T= (n.268+2T=)
c.862+2T= (n.862+2T=)
n.906+2T=
c.373+2T= (n.373+2T=)
n.3002T=
c.157+2T= (n.157+2T=)
n.908T=
c.*825+2T= (n.*825+2T=)
c.529+2T= (n.529+2T=)
c.796+2T= (n.796+2T=)
n.1682+2T=
c.*763+2T= (n.*763+2T=)
n.903+2T=
n.887+2T=
16g.5078881C>ACA2631574283ALG1n.3000+3C>A
c.268+3C>A (n.268+3C>A)
c.862+3C>A (n.862+3C>A)
n.906+3C>A
c.373+3C>A (n.373+3C>A)
n.3003C>A
c.157+3C>A (n.157+3C>A)
n.909C>A
c.*825+3C>A (n.*825+3C>A)
c.529+3C>A (n.529+3C>A)
c.796+3C>A (n.796+3C>A)
n.1682+3C>A
c.*763+3C>A (n.*763+3C>A)
n.903+3C>A
n.887+3C>A
 gnomAD v4
16g.5078883G>ACA2631574284ALG1n.3000+5G>A
c.268+5G>A (n.268+5G>A)
c.862+5G>A (n.862+5G>A)
n.906+5G>A
c.373+5G>A (n.373+5G>A)
n.3005G>A
c.157+5G>A (n.157+5G>A)
n.911G>A
c.*825+5G>A (n.*825+5G>A)
c.529+5G>A (n.529+5G>A)
c.796+5G>A (n.796+5G>A)
n.1682+5G>A
c.*763+5G>A (n.*763+5G>A)
n.903+5G>A
n.887+5G>A
 gnomAD v4
16g.5078885A>GCA2631574285ALG1n.3000+7A>G
c.268+7A>G (n.268+7A>G)
c.862+7A>G (n.862+7A>G)
n.906+7A>G
c.373+7A>G (n.373+7A>G)
n.3007A>G
c.157+7A>G (n.157+7A>G)
n.913A>G
c.*825+7A>G (n.*825+7A>G)
c.529+7A>G (n.529+7A>G)
c.796+7A>G (n.796+7A>G)
n.1682+7A>G
c.*763+7A>G (n.*763+7A>G)
n.903+7A>G
n.887+7A>G
 gnomAD v4
16g.5078886G>ACA2631574287ALG1n.3000+8G>A
c.268+8G>A (n.268+8G>A)
c.862+8G>A (n.862+8G>A)
n.906+8G>A
c.373+8G>A (n.373+8G>A)
n.3008G>A
c.157+8G>A (n.157+8G>A)
n.914G>A
c.*825+8G>A (n.*825+8G>A)
c.529+8G>A (n.529+8G>A)
c.796+8G>A (n.796+8G>A)
n.1682+8G>A
c.*763+8G>A (n.*763+8G>A)
n.903+8G>A
n.887+8G>A
 gnomAD v4
16g.5078891_5078892insTGGACCCCA2631574286ALG1n.3000+13_3000+14insTGGACCC
c.268+13_268+14insTGGACCC (n.268+13_268+14insTGGACCC)
c.862+13_862+14insTGGACCC (n.862+13_862+14insTGGACCC)
n.906+13_906+14insTGGACCC
c.373+13_373+14insTGGACCC (n.373+13_373+14insTGGACCC)
n.3013_3014insTGGACCC
c.157+13_157+14insTGGACCC (n.157+13_157+14insTGGACCC)
n.919_920insTGGACCC
c.*825+13_*825+14insTGGACCC (n.*825+13_*825+14insTGGACCC)
c.529+13_529+14insTGGACCC (n.529+13_529+14insTGGACCC)
c.796+13_796+14insTGGACCC (n.796+13_796+14insTGGACCC)
n.1682+13_1682+14insTGGACCC
c.*763+13_*763+14insTGGACCC (n.*763+13_*763+14insTGGACCC)
n.903+13_903+14insTGGACCC
n.887+13_887+14insTGGACCC
 gnomAD v4
16g.5078888A>GCA2631574288ALG1n.3000+10A>G
c.268+10A>G (n.268+10A>G)
c.862+10A>G (n.862+10A>G)
n.906+10A>G
c.373+10A>G (n.373+10A>G)
n.3010A>G
c.157+10A>G (n.157+10A>G)
n.916A>G
c.*825+10A>G (n.*825+10A>G)
c.529+10A>G (n.529+10A>G)
c.796+10A>G (n.796+10A>G)
n.1682+10A>G
c.*763+10A>G (n.*763+10A>G)
n.903+10A>G
n.887+10A>G
 gnomAD v4
16g.5078889C=CA2203682714ALG1n.3000+11C=
c.268+11C= (n.268+11C=)
c.862+11C= (n.862+11C=)
n.906+11C=
c.373+11C= (n.373+11C=)
n.3011C=
c.157+11C= (n.157+11C=)
n.917C=
c.*825+11C= (n.*825+11C=)
c.529+11C= (n.529+11C=)
c.796+11C= (n.796+11C=)
n.1682+11C=
c.*763+11C= (n.*763+11C=)
n.903+11C=
n.887+11C=
16g.5078889C>GCA2203682716ALG1n.3000+11C>G
c.268+11C>G (n.268+11C>G)
c.862+11C>G (n.862+11C>G)
n.906+11C>G
c.373+11C>G (n.373+11C>G)
n.3011C>G
c.157+11C>G (n.157+11C>G)
n.917C>G
c.*825+11C>G (n.*825+11C>G)
c.529+11C>G (n.529+11C>G)
c.796+11C>G (n.796+11C>G)
n.1682+11C>G
c.*763+11C>G (n.*763+11C>G)
n.903+11C>G
n.887+11C>G
 dbSNP

Number of alleles fetched