UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.5078357_5078372delinsC | CA645547523 | INSL6,JAK2 | c.2044_2059delinsC (p.Ile682_Asp686del) c.377-63028_377-63013delinsG (n.377-63028_377-63013delinsG) c.376+85807_376+85822delinsG (n.376+85807_376+85822delinsG) n.485-63028_485-63013delinsG c.829_844delinsC (p.Ile277_Asp281del) c.1597_1612delinsC (p.Ile533_Asp537del) n.2528_2543delinsC n.2445_2460delinsC | COSMIC |
| 9 | g.5078377_5078384dup | CA2689309622 | INSL6,JAK2 | c.2064_2071dup (p.Asn691ArgfsTer?) c.377-63029_377-63022dup (n.377-63029_377-63022dup) c.376+85806_376+85813dup (n.376+85806_376+85813dup) n.485-63029_485-63022dup c.849_856dup (p.Asn286ArgfsTer?) c.1617_1624dup (p.Asn542ArgfsTer?) n.2548_2555dup n.2465_2472dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.5078371C>A | CA372827178 | INSL6,JAK2 | c.2058C>A (p.Asp686Glu) c.377-63027G>T (n.377-63027G>T) c.376+85808G>T (n.376+85808G>T) n.485-63027G>T c.843C>A (p.Asp281Glu) c.1611C>A (p.Asp537Glu) n.2542C>A n.2459C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.5078371C>G | CA372827179 | INSL6,JAK2 | c.2058C>G (p.Asp686Glu) c.377-63027G>C (n.377-63027G>C) c.376+85808G>C (n.376+85808G>C) n.485-63027G>C c.843C>G (p.Asp281Glu) c.1611C>G (p.Asp537Glu) n.2542C>G n.2459C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.5078371C>T | CA463755210 | INSL6,JAK2 | c.2058C>T (p.Asp686=) c.377-63027G>A (n.377-63027G>A) c.376+85808G>A (n.376+85808G>A) n.485-63027G>A c.843C>T (p.Asp281=) c.1611C>T (p.Asp537=) n.2542C>T n.2459C>T | dbSNP |
| 9 | g.5078372A= | CA1829659595 | INSL6,JAK2 | c.2059A= (p.Arg687=) c.377-63028T= (n.377-63028T=) c.376+85807T= (n.376+85807T=) n.485-63028T= c.844A= (p.Arg282=) c.1612A= (p.Arg538=) n.2543A= n.2460A= | |
| 9 | g.5078372A>C | CA463755212 | INSL6,JAK2 | c.2059A>C (p.Arg687=) c.377-63028T>G (n.377-63028T>G) c.376+85807T>G (n.376+85807T>G) n.485-63028T>G c.844A>C (p.Arg282=) c.1612A>C (p.Arg538=) n.2543A>C n.2460A>C | |
| 9 | g.5078372A>G | CA372827180 | INSL6,JAK2 | c.2059A>G (p.Arg687Gly) c.377-63028T>C (n.377-63028T>C) c.376+85807T>C (n.376+85807T>C) n.485-63028T>C c.844A>G (p.Arg282Gly) c.1612A>G (p.Arg538Gly) n.2543A>G n.2460A>G | dbSNP |
| 9 | g.5078372A>T | CA188434691 | INSL6,JAK2 | c.2059A>T (p.Arg687Trp) c.377-63028T>A (n.377-63028T>A) c.376+85807T>A (n.376+85807T>A) n.485-63028T>A c.844A>T (p.Arg282Trp) c.1612A>T (p.Arg538Trp) n.2543A>T n.2460A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.5078373G>A | CA372827181 | INSL6,JAK2 | c.2060G>A (p.Arg687Lys) c.377-63029C>T (n.377-63029C>T) c.376+85806C>T (n.376+85806C>T) n.485-63029C>T c.845G>A (p.Arg282Lys) c.1613G>A (p.Arg538Lys) n.2544G>A n.2461G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.5078373G>C | CA372827182 | INSL6,JAK2 | c.2060G>C (p.Arg687Thr) c.377-63029C>G (n.377-63029C>G) c.376+85806C>G (n.376+85806C>G) n.485-63029C>G c.845G>C (p.Arg282Thr) c.1613G>C (p.Arg538Thr) n.2544G>C n.2461G>C | dbSNP |
| 9 | g.5078373G= | CA1829659600 | INSL6,JAK2 | c.2060G= (p.Arg687=) c.377-63029C= (n.377-63029C=) c.376+85806C= (n.376+85806C=) n.485-63029C= c.845G= (p.Arg282=) c.1613G= (p.Arg538=) n.2544G= n.2461G= | |
| 9 | g.5078373G>T | CA372827183 | INSL6,JAK2 | c.2060G>T (p.Arg687Met) c.377-63029C>A (n.377-63029C>A) c.376+85806C>A (n.376+85806C>A) n.485-63029C>A c.845G>T (p.Arg282Met) c.1613G>T (p.Arg538Met) n.2544G>T n.2461G>T | |
| 9 | g.5078374G>A | CA4972044 | INSL6,JAK2 | c.2061G>A (p.Arg687=) c.377-63030C>T (n.377-63030C>T) c.376+85805C>T (n.376+85805C>T) n.485-63030C>T c.846G>A (p.Arg282=) c.1614G>A (p.Arg538=) n.2545G>A n.2462G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.5078374G>C | CA372827185 | INSL6,JAK2 | c.2061G>C (p.Arg687Ser) c.377-63030C>G (n.377-63030C>G) c.376+85805C>G (n.376+85805C>G) n.485-63030C>G c.846G>C (p.Arg282Ser) c.1614G>C (p.Arg538Ser) n.2545G>C n.2462G>C | dbSNP |
| 9 | g.5078374G= | CA1829659604 | INSL6,JAK2 | c.2061G= (p.Arg687=) c.377-63030C= (n.377-63030C=) c.376+85805C= (n.376+85805C=) n.485-63030C= c.846G= (p.Arg282=) c.1614G= (p.Arg538=) n.2545G= n.2462G= | |
| 9 | g.5078374G>T | CA372827184 | INSL6,JAK2 | c.2061G>T (p.Arg687Ser) c.377-63030C>A (n.377-63030C>A) c.376+85805C>A (n.376+85805C>A) n.485-63030C>A c.846G>T (p.Arg282Ser) c.1614G>T (p.Arg538Ser) n.2545G>T n.2462G>T | dbSNP |
| 9 | g.5078375A>C | CA372827186 | INSL6,JAK2 | c.2062A>C (p.Lys688Gln) c.377-63031T>G (n.377-63031T>G) c.376+85804T>G (n.376+85804T>G) n.485-63031T>G c.847A>C (p.Lys283Gln) c.1615A>C (p.Lys539Gln) n.2546A>C n.2463A>C | |
| 9 | g.5078375A>G | CA372827188 | INSL6,JAK2 | c.2062A>G (p.Lys688Glu) c.377-63031T>C (n.377-63031T>C) c.376+85804T>C (n.376+85804T>C) n.485-63031T>C c.847A>G (p.Lys283Glu) c.1615A>G (p.Lys539Glu) n.2546A>G n.2463A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.5078375A>T | CA372827187 | INSL6,JAK2 | c.2062A>T (p.Lys688Ter) c.377-63031T>A (n.377-63031T>A) c.376+85804T>A (n.376+85804T>A) n.485-63031T>A c.847A>T (p.Lys283Ter) c.1615A>T (p.Lys539Ter) n.2546A>T n.2463A>T | dbSNP |
| 9 | g.5078375_5078376insG | CA2571559760 | INSL6,JAK2 | c.2062_2063insG (p.Lys688ArgfsTer11) c.377-63032_377-63031insC (n.377-63032_377-63031insC) c.376+85803_376+85804insC (n.376+85803_376+85804insC) n.485-63032_485-63031insC c.847_848insG (p.Lys283ArgfsTer11) c.1615_1616insG (p.Lys539ArgfsTer11) n.2546_2547insG n.2463_2464insG | |
| 9 | g.5078376A>C | CA372827189 | INSL6,JAK2 | c.2063A>C (p.Lys688Thr) c.377-63032T>G (n.377-63032T>G) c.376+85803T>G (n.376+85803T>G) n.485-63032T>G c.848A>C (p.Lys283Thr) c.1616A>C (p.Lys539Thr) n.2547A>C n.2464A>C | |
| 9 | g.5078376A>G | CA372827190 | INSL6,JAK2 | c.2063A>G (p.Lys688Arg) c.377-63032T>C (n.377-63032T>C) c.376+85803T>C (n.376+85803T>C) n.485-63032T>C c.848A>G (p.Lys283Arg) c.1616A>G (p.Lys539Arg) n.2547A>G n.2464A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.5078376A>T | CA372827191 | INSL6,JAK2 | c.2063A>T (p.Lys688Met) c.377-63032T>A (n.377-63032T>A) c.376+85803T>A (n.376+85803T>A) n.485-63032T>A c.848A>T (p.Lys283Met) c.1616A>T (p.Lys539Met) n.2547A>T n.2464A>T | dbSNP |
| 9 | g.5078377G>A | CA463755223 | INSL6,JAK2 | c.2064G>A (p.Lys688=) c.377-63033C>T (n.377-63033C>T) c.376+85802C>T (n.376+85802C>T) n.485-63033C>T c.849G>A (p.Lys283=) c.1617G>A (p.Lys539=) n.2548G>A n.2465G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.5078377G>C | CA372827192 | INSL6,JAK2 | c.2064G>C (p.Lys688Asn) c.377-63033C>G (n.377-63033C>G) c.376+85802C>G (n.376+85802C>G) n.485-63033C>G c.849G>C (p.Lys283Asn) c.1617G>C (p.Lys539Asn) n.2548G>C n.2465G>C | dbSNP |
| 9 | g.5078377G= | CA1829659610 | INSL6,JAK2 | c.2064G= (p.Lys688=) c.377-63033C= (n.377-63033C=) c.376+85802C= (n.376+85802C=) n.485-63033C= c.849G= (p.Lys283=) c.1617G= (p.Lys539=) n.2548G= n.2465G= | |
| 9 | g.5078377G>T | CA372827193 | INSL6,JAK2 | c.2064G>T (p.Lys688Asn) c.377-63033C>A (n.377-63033C>A) c.376+85802C>A (n.376+85802C>A) n.485-63033C>A c.849G>T (p.Lys283Asn) c.1617G>T (p.Lys539Asn) n.2548G>T n.2465G>T | |
| 9 | g.5078378A>C | CA372827194 | INSL6,JAK2 | c.2065A>C (p.Thr689Pro) c.377-63034T>G (n.377-63034T>G) c.376+85801T>G (n.376+85801T>G) n.485-63034T>G c.850A>C (p.Thr284Pro) c.1618A>C (p.Thr540Pro) n.2549A>C n.2466A>C | |
| 9 | g.5078378A>G | CA372827195 | INSL6,JAK2 | c.2065A>G (p.Thr689Ala) c.377-63034T>C (n.377-63034T>C) c.376+85801T>C (n.376+85801T>C) n.485-63034T>C c.850A>G (p.Thr284Ala) c.1618A>G (p.Thr540Ala) n.2549A>G n.2466A>G | |
| 9 | g.5078378A>T | CA372827196 | INSL6,JAK2 | c.2065A>T (p.Thr689Ser) c.377-63034T>A (n.377-63034T>A) c.376+85801T>A (n.376+85801T>A) n.485-63034T>A c.850A>T (p.Thr284Ser) c.1618A>T (p.Thr540Ser) n.2549A>T n.2466A>T | |
| 9 | g.5078379C>A | CA372827197 | INSL6,JAK2 | c.2066C>A (p.Thr689Lys) c.377-63035G>T (n.377-63035G>T) c.376+85800G>T (n.376+85800G>T) n.485-63035G>T c.851C>A (p.Thr284Lys) c.1619C>A (p.Thr540Lys) n.2550C>A n.2467C>A | dbSNP |
| 9 | g.5078379C>G | CA372827198 | INSL6,JAK2 | c.2066C>G (p.Thr689Arg) c.377-63035G>C (n.377-63035G>C) c.376+85800G>C (n.376+85800G>C) n.485-63035G>C c.851C>G (p.Thr284Arg) c.1619C>G (p.Thr540Arg) n.2550C>G n.2467C>G | dbSNP |
| 9 | g.5078379C>T | CA372827199 | INSL6,JAK2 | c.2066C>T (p.Thr689Ile) c.377-63035G>A (n.377-63035G>A) c.376+85800G>A (n.376+85800G>A) n.485-63035G>A c.851C>T (p.Thr284Ile) c.1619C>T (p.Thr540Ile) n.2550C>T n.2467C>T | dbSNP |
| 9 | g.5078380A>C | CA463755227 | INSL6,JAK2 | c.2067A>C (p.Thr689=) c.377-63036T>G (n.377-63036T>G) c.376+85799T>G (n.376+85799T>G) n.485-63036T>G c.852A>C (p.Thr284=) c.1620A>C (p.Thr540=) n.2551A>C n.2468A>C | |
| 9 | g.5078380A>G | CA463755228 | INSL6,JAK2 | c.2067A>G (p.Thr689=) c.377-63036T>C (n.377-63036T>C) c.376+85799T>C (n.376+85799T>C) n.485-63036T>C c.852A>G (p.Thr284=) c.1620A>G (p.Thr540=) n.2551A>G n.2468A>G | |
| 9 | g.5078380A>T | CA463755230 | INSL6,JAK2 | c.2067A>T (p.Thr689=) c.377-63036T>A (n.377-63036T>A) c.376+85799T>A (n.376+85799T>A) n.485-63036T>A c.852A>T (p.Thr284=) c.1620A>T (p.Thr540=) n.2551A>T n.2468A>T | |
| 9 | g.5078381G>A | CA372827202 | INSL6,JAK2 | c.2068G>A (p.Gly690Arg) c.377-63037C>T (n.377-63037C>T) c.376+85798C>T (n.376+85798C>T) n.485-63037C>T c.853G>A (p.Gly285Arg) c.1621G>A (p.Gly541Arg) n.2552G>A n.2469G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.5078381G>C | CA372827201 | INSL6,JAK2 | c.2068G>C (p.Gly690Arg) c.377-63037C>G (n.377-63037C>G) c.376+85798C>G (n.376+85798C>G) n.485-63037C>G c.853G>C (p.Gly285Arg) c.1621G>C (p.Gly541Arg) n.2552G>C n.2469G>C | dbSNP |
| 9 | g.5078381G>T | CA372827200 | INSL6,JAK2 | c.2068G>T (p.Gly690Ter) c.377-63037C>A (n.377-63037C>A) c.376+85798C>A (n.376+85798C>A) n.485-63037C>A c.853G>T (p.Gly285Ter) c.1621G>T (p.Gly541Ter) n.2552G>T n.2469G>T | |
| 9 | g.5078382G>A | CA188434700 | INSL6,JAK2 | c.2069G>A (p.Gly690Glu) c.377-63038C>T (n.377-63038C>T) c.376+85797C>T (n.376+85797C>T) n.485-63038C>T c.854G>A (p.Gly285Glu) c.1622G>A (p.Gly541Glu) n.2553G>A n.2470G>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.5078382G>C | CA372827203 | INSL6,JAK2 | c.2069G>C (p.Gly690Ala) c.377-63038C>G (n.377-63038C>G) c.376+85797C>G (n.376+85797C>G) n.485-63038C>G c.854G>C (p.Gly285Ala) c.1622G>C (p.Gly541Ala) n.2553G>C n.2470G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.5078382G= | CA1829659614 | INSL6,JAK2 | c.2069G= (p.Gly690=) c.377-63038C= (n.377-63038C=) c.376+85797C= (n.376+85797C=) n.485-63038C= c.854G= (p.Gly285=) c.1622G= (p.Gly541=) n.2553G= n.2470G= | |
| 9 | g.5078382G>T | CA372827204 | INSL6,JAK2 | c.2069G>T (p.Gly690Val) c.377-63038C>A (n.377-63038C>A) c.376+85797C>A (n.376+85797C>A) n.485-63038C>A c.854G>T (p.Gly285Val) c.1622G>T (p.Gly541Val) n.2553G>T n.2470G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.5078383A>C | CA463755233 | INSL6,JAK2 | c.2070A>C (p.Gly690=) c.377-63039T>G (n.377-63039T>G) c.376+85796T>G (n.376+85796T>G) n.485-63039T>G c.855A>C (p.Gly285=) c.1623A>C (p.Gly541=) n.2554A>C n.2471A>C | |
| 9 | g.5078383A>G | CA463755237 | INSL6,JAK2 | c.2070A>G (p.Gly690=) c.377-63039T>C (n.377-63039T>C) c.376+85796T>C (n.376+85796T>C) n.485-63039T>C c.855A>G (p.Gly285=) c.1623A>G (p.Gly541=) n.2554A>G n.2471A>G | |
| 9 | g.5078383A>T | CA463755235 | INSL6,JAK2 | c.2070A>T (p.Gly690=) c.377-63039T>A (n.377-63039T>A) c.376+85796T>A (n.376+85796T>A) n.485-63039T>A c.855A>T (p.Gly285=) c.1623A>T (p.Gly541=) n.2554A>T n.2471A>T | |
| 9 | g.5078384A= | CA1829659617 | INSL6,JAK2 | c.2071A= (p.Asn691=) c.377-63040T= (n.377-63040T=) c.376+85795T= (n.376+85795T=) n.485-63040T= c.856A= (p.Asn286=) c.1624A= (p.Asn542=) n.2555A= n.2472A= | |
| 9 | g.5078384A>C | CA4972045 | INSL6,JAK2 | c.2071A>C (p.Asn691His) c.377-63040T>G (n.377-63040T>G) c.376+85795T>G (n.376+85795T>G) n.485-63040T>G c.856A>C (p.Asn286His) c.1624A>C (p.Asn542His) n.2555A>C n.2472A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.5078384A>G | CA372827205 | INSL6,JAK2 | c.2071A>G (p.Asn691Asp) c.377-63040T>C (n.377-63040T>C) c.376+85795T>C (n.376+85795T>C) n.485-63040T>C c.856A>G (p.Asn286Asp) c.1624A>G (p.Asn542Asp) n.2555A>G n.2472A>G | |
| 9 | g.5078384A>T | CA372827206 | INSL6,JAK2 | c.2071A>T (p.Asn691Tyr) c.377-63040T>A (n.377-63040T>A) c.376+85795T>A (n.376+85795T>A) n.485-63040T>A c.856A>T (p.Asn286Tyr) c.1624A>T (p.Asn542Tyr) n.2555A>T n.2472A>T | dbSNP |
| 9 | g.5078385A= | CA1829659623 | INSL6,JAK2 | c.2072A= (p.Asn691=) c.377-63041T= (n.377-63041T=) c.376+85794T= (n.376+85794T=) n.485-63041T= c.857A= (p.Asn286=) c.1625A= (p.Asn542=) n.2556A= n.2473A= | |
| 9 | g.5078385A>C | CA372827207 | INSL6,JAK2 | c.2072A>C (p.Asn691Thr) c.377-63041T>G (n.377-63041T>G) c.376+85794T>G (n.376+85794T>G) n.485-63041T>G c.857A>C (p.Asn286Thr) c.1625A>C (p.Asn542Thr) n.2556A>C n.2473A>C | dbSNP |
| 9 | g.5078385A>G | CA4972046 | INSL6,JAK2 | c.2072A>G (p.Asn691Ser) c.377-63041T>C (n.377-63041T>C) c.376+85794T>C (n.376+85794T>C) n.485-63041T>C c.857A>G (p.Asn286Ser) c.1625A>G (p.Asn542Ser) n.2556A>G n.2473A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.5078385A>T | CA372827208 | INSL6,JAK2 | c.2072A>T (p.Asn691Ile) c.377-63041T>A (n.377-63041T>A) c.376+85794T>A (n.376+85794T>A) n.485-63041T>A c.857A>T (p.Asn286Ile) c.1625A>T (p.Asn542Ile) n.2556A>T n.2473A>T | |
| 9 | g.5078386T>A | CA372827209 | INSL6,JAK2 | c.2073T>A (p.Asn691Lys) c.377-63042A>T (n.377-63042A>T) c.376+85793A>T (n.376+85793A>T) n.485-63042A>T c.858T>A (p.Asn286Lys) c.1626T>A (p.Asn542Lys) n.2557T>A n.2474T>A | dbSNP |
| 9 | g.5078386T>C | CA463755243 | INSL6,JAK2 | c.2073T>C (p.Asn691=) c.377-63042A>G (n.377-63042A>G) c.376+85793A>G (n.376+85793A>G) n.485-63042A>G c.858T>C (p.Asn286=) c.1626T>C (p.Asn542=) n.2557T>C n.2474T>C | |
| 9 | g.5078386T>G | CA372827210 | INSL6,JAK2 | c.2073T>G (p.Asn691Lys) c.377-63042A>C (n.377-63042A>C) c.376+85793A>C (n.376+85793A>C) n.485-63042A>C c.858T>G (p.Asn286Lys) c.1626T>G (p.Asn542Lys) n.2557T>G n.2474T>G | |
| 9 | g.5078387C>A | CA372827213 | INSL6,JAK2 | c.2074C>A (p.Pro692Thr) c.377-63043G>T (n.377-63043G>T) c.376+85792G>T (n.376+85792G>T) n.485-63043G>T c.859C>A (p.Pro287Thr) c.1627C>A (p.Pro543Thr) n.2558C>A n.2475C>A | dbSNP |
| 9 | g.5078387C>G | CA372827212 | INSL6,JAK2 | c.2074C>G (p.Pro692Ala) c.377-63043G>C (n.377-63043G>C) c.376+85792G>C (n.376+85792G>C) n.485-63043G>C c.859C>G (p.Pro287Ala) c.1627C>G (p.Pro543Ala) n.2558C>G n.2475C>G | dbSNP |
| 9 | g.5078387C>T | CA372827211 | INSL6,JAK2 | c.2074C>T (p.Pro692Ser) c.377-63043G>A (n.377-63043G>A) c.376+85792G>A (n.376+85792G>A) n.485-63043G>A c.859C>T (p.Pro287Ser) c.1627C>T (p.Pro543Ser) n.2558C>T n.2475C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.5078388C>A | CA372827214 | INSL6,JAK2 | c.2075C>A (p.Pro692His) c.377-63044G>T (n.377-63044G>T) c.376+85791G>T (n.376+85791G>T) n.485-63044G>T c.860C>A (p.Pro287His) c.1628C>A (p.Pro543His) n.2559C>A n.2476C>A | dbSNP |
| 9 | g.5078388C>G | CA372827215 | INSL6,JAK2 | c.2075C>G (p.Pro692Arg) c.377-63044G>C (n.377-63044G>C) c.376+85791G>C (n.376+85791G>C) n.485-63044G>C c.860C>G (p.Pro287Arg) c.1628C>G (p.Pro543Arg) n.2559C>G n.2476C>G | dbSNP |
| 9 | g.5078388C>T | CA372827216 | INSL6,JAK2 | c.2075C>T (p.Pro692Leu) c.377-63044G>A (n.377-63044G>A) c.376+85791G>A (n.376+85791G>A) n.485-63044G>A c.860C>T (p.Pro287Leu) c.1628C>T (p.Pro543Leu) n.2559C>T n.2476C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.5078389T>A | CA463755248 | INSL6,JAK2 | c.2076T>A (p.Pro692=) c.377-63045A>T (n.377-63045A>T) c.376+85790A>T (n.376+85790A>T) n.485-63045A>T c.861T>A (p.Pro287=) c.1629T>A (p.Pro543=) n.2560T>A n.2477T>A | dbSNP |
| 9 | g.5078389T>C | CA463755249 | INSL6,JAK2 | c.2076T>C (p.Pro692=) c.377-63045A>G (n.377-63045A>G) c.376+85790A>G (n.376+85790A>G) n.485-63045A>G c.861T>C (p.Pro287=) c.1629T>C (p.Pro543=) n.2560T>C n.2477T>C | |
| 9 | g.5078389T>G | CA463755251 | INSL6,JAK2 | c.2076T>G (p.Pro692=) c.377-63045A>C (n.377-63045A>C) c.376+85790A>C (n.376+85790A>C) n.485-63045A>C c.861T>G (p.Pro287=) c.1629T>G (p.Pro543=) n.2560T>G n.2477T>G | |
| 9 | g.5078390C>A | CA372827217 | INSL6,JAK2 | c.2077C>A (p.Pro693Thr) c.377-63046G>T (n.377-63046G>T) c.376+85789G>T (n.376+85789G>T) n.485-63046G>T c.862C>A (p.Pro288Thr) c.1630C>A (p.Pro544Thr) n.2561C>A n.2478C>A | dbSNP |
| 9 | g.5078390C= | CA1829659627 | INSL6,JAK2 | c.2077C= (p.Pro693=) c.377-63046G= (n.377-63046G=) c.376+85789G= (n.376+85789G=) n.485-63046G= c.862C= (p.Pro288=) c.1630C= (p.Pro544=) n.2561C= n.2478C= | |
| 9 | g.5078390C>G | CA372827218 | INSL6,JAK2 | c.2077C>G (p.Pro693Ala) c.377-63046G>C (n.377-63046G>C) c.376+85789G>C (n.376+85789G>C) n.485-63046G>C c.862C>G (p.Pro288Ala) c.1630C>G (p.Pro544Ala) n.2561C>G n.2478C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.5078390C>T | CA372827219 | INSL6,JAK2 | c.2077C>T (p.Pro693Ser) c.377-63046G>A (n.377-63046G>A) c.376+85789G>A (n.376+85789G>A) n.485-63046G>A c.862C>T (p.Pro288Ser) c.1630C>T (p.Pro544Ser) n.2561C>T n.2478C>T | dbSNP |
| 9 | g.5078391C>A | CA372827220 | INSL6,JAK2 | c.2078C>A (p.Pro693His) c.377-63047G>T (n.377-63047G>T) c.376+85788G>T (n.376+85788G>T) n.485-63047G>T c.863C>A (p.Pro288His) c.1631C>A (p.Pro544His) n.2562C>A n.2479C>A | dbSNP |
| 9 | g.5078391C>G | CA372827221 | INSL6,JAK2 | c.2078C>G (p.Pro693Arg) c.377-63047G>C (n.377-63047G>C) c.376+85788G>C (n.376+85788G>C) n.485-63047G>C c.863C>G (p.Pro288Arg) c.1631C>G (p.Pro544Arg) n.2562C>G n.2479C>G | dbSNP |
| 9 | g.5078391C>T | CA372827222 | INSL6,JAK2 | c.2078C>T (p.Pro693Leu) c.377-63047G>A (n.377-63047G>A) c.376+85788G>A (n.376+85788G>A) n.485-63047G>A c.863C>T (p.Pro288Leu) c.1631C>T (p.Pro544Leu) n.2562C>T n.2479C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.5078392T>A | CA463755259 | INSL6,JAK2 | c.2079T>A (p.Pro693=) c.377-63048A>T (n.377-63048A>T) c.376+85787A>T (n.376+85787A>T) n.485-63048A>T c.864T>A (p.Pro288=) c.1632T>A (p.Pro544=) n.2563T>A n.2480T>A | |
| 9 | g.5078392T>C | CA463755261 | INSL6,JAK2 | c.2079T>C (p.Pro693=) c.377-63048A>G (n.377-63048A>G) c.376+85787A>G (n.376+85787A>G) n.485-63048A>G c.864T>C (p.Pro288=) c.1632T>C (p.Pro544=) n.2563T>C n.2480T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.5078392T>G | CA463755258 | INSL6,JAK2 | c.2079T>G (p.Pro693=) c.377-63048A>C (n.377-63048A>C) c.376+85787A>C (n.376+85787A>C) n.485-63048A>C c.864T>G (p.Pro288=) c.1632T>G (p.Pro544=) n.2563T>G n.2480T>G | |
| 9 | g.5078393T>A | CA372827223 | INSL6,JAK2 | c.2080T>A (p.Phe694Ile) c.377-63049A>T (n.377-63049A>T) c.376+85786A>T (n.376+85786A>T) n.485-63049A>T c.865T>A (p.Phe289Ile) c.1633T>A (p.Phe545Ile) n.2564T>A n.2481T>A | |
| 9 | g.5078393T>C | CA372827224 | INSL6,JAK2 | c.2080T>C (p.Phe694Leu) c.377-63049A>G (n.377-63049A>G) c.376+85786A>G (n.376+85786A>G) n.485-63049A>G c.865T>C (p.Phe289Leu) c.1633T>C (p.Phe545Leu) n.2564T>C n.2481T>C | |
| 9 | g.5078393T>G | CA188434709 | INSL6,JAK2 | c.2080T>G (p.Phe694Val) c.377-63049A>C (n.377-63049A>C) c.376+85786A>C (n.376+85786A>C) n.485-63049A>C c.865T>G (p.Phe289Val) c.1633T>G (p.Phe545Val) n.2564T>G n.2481T>G | dbSNP |
| 9 | g.5078393T= | CA1829659629 | INSL6,JAK2 | c.2080T= (p.Phe694=) c.377-63049A= (n.377-63049A=) c.376+85786A= (n.376+85786A=) n.485-63049A= c.865T= (p.Phe289=) c.1633T= (p.Phe545=) n.2564T= n.2481T= | |
| 9 | g.5078394T>A | CA372827227 | INSL6,JAK2 | c.2081T>A (p.Phe694Tyr) c.377-63050A>T (n.377-63050A>T) c.376+85785A>T (n.376+85785A>T) n.485-63050A>T c.866T>A (p.Phe289Tyr) c.1634T>A (p.Phe545Tyr) n.2565T>A n.2482T>A | dbSNP |
| 9 | g.5078394T>C | CA372827226 | INSL6,JAK2 | c.2081T>C (p.Phe694Ser) c.377-63050A>G (n.377-63050A>G) c.376+85785A>G (n.376+85785A>G) n.485-63050A>G c.866T>C (p.Phe289Ser) c.1634T>C (p.Phe545Ser) n.2565T>C n.2482T>C | |
| 9 | g.5078394T>G | CA372827225 | INSL6,JAK2 | c.2081T>G (p.Phe694Cys) c.377-63050A>C (n.377-63050A>C) c.376+85785A>C (n.376+85785A>C) n.485-63050A>C c.866T>G (p.Phe289Cys) c.1634T>G (p.Phe545Cys) n.2565T>G n.2482T>G | |
| 9 | g.5078395C>A | CA372827228 | INSL6,JAK2 | c.2082C>A (p.Phe694Leu) c.377-63051G>T (n.377-63051G>T) c.376+85784G>T (n.376+85784G>T) n.485-63051G>T c.867C>A (p.Phe289Leu) c.1635C>A (p.Phe545Leu) n.2566C>A n.2483C>A | dbSNP |
| 9 | g.5078395C= | CA1829659633 | INSL6,JAK2 | c.2082C= (p.Phe694=) c.377-63051G= (n.377-63051G=) c.376+85784G= (n.376+85784G=) n.485-63051G= c.867C= (p.Phe289=) c.1635C= (p.Phe545=) n.2566C= n.2483C= | |
| 9 | g.5078395C>G | CA372827229 | INSL6,JAK2 | c.2082C>G (p.Phe694Leu) c.377-63051G>C (n.377-63051G>C) c.376+85784G>C (n.376+85784G>C) n.485-63051G>C c.867C>G (p.Phe289Leu) c.1635C>G (p.Phe545Leu) n.2566C>G n.2483C>G | dbSNP |
| 9 | g.5078395C>T | CA463755268 | INSL6,JAK2 | c.2082C>T (p.Phe694=) c.377-63051G>A (n.377-63051G>A) c.376+85784G>A (n.376+85784G>A) n.485-63051G>A c.867C>T (p.Phe289=) c.1635C>T (p.Phe545=) n.2566C>T n.2483C>T | dbSNP COSMIC |
| 9 | g.5078396A>C | CA372827231 | INSL6,JAK2 | c.2083A>C (p.Ile695Leu) c.377-63052T>G (n.377-63052T>G) c.376+85783T>G (n.376+85783T>G) n.485-63052T>G c.868A>C (p.Ile290Leu) c.1636A>C (p.Ile546Leu) n.2567A>C n.2484A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.5078396A>G | CA372827232 | INSL6,JAK2 | c.2083A>G (p.Ile695Val) c.377-63052T>C (n.377-63052T>C) c.376+85783T>C (n.376+85783T>C) n.485-63052T>C c.868A>G (p.Ile290Val) c.1636A>G (p.Ile546Val) n.2567A>G n.2484A>G | |
| 9 | g.5078396A>T | CA372827233 | INSL6,JAK2 | c.2083A>T (p.Ile695Phe) c.377-63052T>A (n.377-63052T>A) c.376+85783T>A (n.376+85783T>A) n.485-63052T>A c.868A>T (p.Ile290Phe) c.1636A>T (p.Ile546Phe) n.2567A>T n.2484A>T | |
| 9 | g.5078397T>A | CA372827234 | INSL6,JAK2 | c.2084T>A (p.Ile695Asn) c.377-63053A>T (n.377-63053A>T) c.376+85782A>T (n.376+85782A>T) n.485-63053A>T c.869T>A (p.Ile290Asn) c.1637T>A (p.Ile546Asn) n.2568T>A n.2485T>A | dbSNP |
| 9 | g.5078397T>C | CA372827235 | INSL6,JAK2 | c.2084T>C (p.Ile695Thr) c.377-63053A>G (n.377-63053A>G) c.376+85782A>G (n.376+85782A>G) n.485-63053A>G c.869T>C (p.Ile290Thr) c.1637T>C (p.Ile546Thr) n.2568T>C n.2485T>C | |
| 9 | g.5078397T>G | CA372827236 | INSL6,JAK2 | c.2084T>G (p.Ile695Ser) c.377-63053A>C (n.377-63053A>C) c.376+85782A>C (n.376+85782A>C) n.485-63053A>C c.869T>G (p.Ile290Ser) c.1637T>G (p.Ile546Ser) n.2568T>G n.2485T>G | |
| 9 | g.5078398C>A | CA463755273 | INSL6,JAK2 | c.2085C>A (p.Ile695=) c.377-63054G>T (n.377-63054G>T) c.376+85781G>T (n.376+85781G>T) n.485-63054G>T c.870C>A (p.Ile290=) c.1638C>A (p.Ile546=) n.2569C>A n.2486C>A | |
| 9 | g.5078398C>G | CA372827237 | INSL6,JAK2 | c.2085C>G (p.Ile695Met) c.377-63054G>C (n.377-63054G>C) c.376+85781G>C (n.376+85781G>C) n.485-63054G>C c.870C>G (p.Ile290Met) c.1638C>G (p.Ile546Met) n.2569C>G n.2486C>G | dbSNP |
| 9 | g.5078398C>T | CA463755275 | INSL6,JAK2 | c.2085C>T (p.Ile695=) c.377-63054G>A (n.377-63054G>A) c.376+85781G>A (n.376+85781G>A) n.485-63054G>A c.870C>T (p.Ile290=) c.1638C>T (p.Ile546=) n.2569C>T n.2486C>T | |
| 9 | g.5078399A= | CA1829659636 | INSL6,JAK2 | c.2086A= (p.Lys696=) c.377-63055T= (n.377-63055T=) c.376+85780T= (n.376+85780T=) n.485-63055T= c.871A= (p.Lys291=) c.1639A= (p.Lys547=) n.2570A= n.2487A= | |
| 9 | g.5078399A>C | CA372827238 | INSL6,JAK2 | c.2086A>C (p.Lys696Gln) c.377-63055T>G (n.377-63055T>G) c.376+85780T>G (n.376+85780T>G) n.485-63055T>G c.871A>C (p.Lys291Gln) c.1639A>C (p.Lys547Gln) n.2570A>C n.2487A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.5078399A>G | CA372827239 | INSL6,JAK2 | c.2086A>G (p.Lys696Glu) c.377-63055T>C (n.377-63055T>C) c.376+85780T>C (n.376+85780T>C) n.485-63055T>C c.871A>G (p.Lys291Glu) c.1639A>G (p.Lys547Glu) n.2570A>G n.2487A>G | |
| 9 | g.5078399A>T | CA372827240 | INSL6,JAK2 | c.2086A>T (p.Lys696Ter) c.377-63055T>A (n.377-63055T>A) c.376+85780T>A (n.376+85780T>A) n.485-63055T>A c.871A>T (p.Lys291Ter) c.1639A>T (p.Lys547Ter) n.2570A>T n.2487A>T | |
| 9 | g.5078400A>C | CA372827243 | INSL6,JAK2 | c.2087A>C (p.Lys696Thr) c.377-63056T>G (n.377-63056T>G) c.376+85779T>G (n.376+85779T>G) n.485-63056T>G c.872A>C (p.Lys291Thr) c.1640A>C (p.Lys547Thr) n.2571A>C n.2488A>C | |
| 9 | g.5078400A>G | CA372827242 | INSL6,JAK2 | c.2087A>G (p.Lys696Arg) c.377-63056T>C (n.377-63056T>C) c.376+85779T>C (n.376+85779T>C) n.485-63056T>C c.872A>G (p.Lys291Arg) c.1640A>G (p.Lys547Arg) n.2571A>G n.2488A>G | |
| 9 | g.5078400A>T | CA372827241 | INSL6,JAK2 | c.2087A>T (p.Lys696Ile) c.377-63056T>A (n.377-63056T>A) c.376+85779T>A (n.376+85779T>A) n.485-63056T>A c.872A>T (p.Lys291Ile) c.1640A>T (p.Lys547Ile) n.2571A>T n.2488A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.5078401A>C | CA372827244 | INSL6,JAK2 | c.2088A>C (p.Lys696Asn) c.377-63057T>G (n.377-63057T>G) c.376+85778T>G (n.376+85778T>G) n.485-63057T>G c.873A>C (p.Lys291Asn) c.1641A>C (p.Lys547Asn) n.2572A>C n.2489A>C | dbSNP |
| 9 | g.5078401A>G | CA463755281 | INSL6,JAK2 | c.2088A>G (p.Lys696=) c.377-63057T>C (n.377-63057T>C) c.376+85778T>C (n.376+85778T>C) n.485-63057T>C c.873A>G (p.Lys291=) c.1641A>G (p.Lys547=) n.2572A>G n.2489A>G | |
| 9 | g.5078401A>T | CA372827245 | INSL6,JAK2 | c.2088A>T (p.Lys696Asn) c.377-63057T>A (n.377-63057T>A) c.376+85778T>A (n.376+85778T>A) n.485-63057T>A c.873A>T (p.Lys291Asn) c.1641A>T (p.Lys547Asn) n.2572A>T n.2489A>T | dbSNP |
| 9 | g.5078402C>A | CA372827246 | INSL6,JAK2 | c.2089C>A (p.Leu697Ile) c.377-63058G>T (n.377-63058G>T) c.376+85777G>T (n.376+85777G>T) n.485-63058G>T c.874C>A (p.Leu292Ile) c.1642C>A (p.Leu548Ile) n.2573C>A n.2490C>A | dbSNP |
| 9 | g.5078402C>G | CA372827248 | INSL6,JAK2 | c.2089C>G (p.Leu697Val) c.377-63058G>C (n.377-63058G>C) c.376+85777G>C (n.376+85777G>C) n.485-63058G>C c.874C>G (p.Leu292Val) c.1642C>G (p.Leu548Val) n.2573C>G n.2490C>G | dbSNP |
| 9 | g.5078402C>T | CA372827247 | INSL6,JAK2 | c.2089C>T (p.Leu697Phe) c.377-63058G>A (n.377-63058G>A) c.376+85777G>A (n.376+85777G>A) n.485-63058G>A c.874C>T (p.Leu292Phe) c.1642C>T (p.Leu548Phe) n.2573C>T n.2490C>T | dbSNP |
| 9 | g.5078403T>A | CA372827249 | INSL6,JAK2 | c.2090T>A (p.Leu697His) c.377-63059A>T (n.377-63059A>T) c.376+85776A>T (n.376+85776A>T) n.485-63059A>T c.875T>A (p.Leu292His) c.1643T>A (p.Leu548His) n.2574T>A n.2491T>A | dbSNP |
| 9 | g.5078403T>C | CA372827251 | INSL6,JAK2 | c.2090T>C (p.Leu697Pro) c.377-63059A>G (n.377-63059A>G) c.376+85776A>G (n.376+85776A>G) n.485-63059A>G c.875T>C (p.Leu292Pro) c.1643T>C (p.Leu548Pro) n.2574T>C n.2491T>C | dbSNP |
| 9 | g.5078403T>G | CA372827250 | INSL6,JAK2 | c.2090T>G (p.Leu697Arg) c.377-63059A>C (n.377-63059A>C) c.376+85776A>C (n.376+85776A>C) n.485-63059A>C c.875T>G (p.Leu292Arg) c.1643T>G (p.Leu548Arg) n.2574T>G n.2491T>G | |
| 9 | g.5078404T>A | CA463755288 | INSL6,JAK2 | c.2091T>A (p.Leu697=) c.377-63060A>T (n.377-63060A>T) c.376+85775A>T (n.376+85775A>T) n.485-63060A>T c.876T>A (p.Leu292=) c.1644T>A (p.Leu548=) n.2575T>A n.2492T>A | dbSNP |
| 9 | g.5078404T>C | CA4972047 | INSL6,JAK2 | c.2091T>C (p.Leu697=) c.377-63060A>G (n.377-63060A>G) c.376+85775A>G (n.376+85775A>G) n.485-63060A>G c.876T>C (p.Leu292=) c.1644T>C (p.Leu548=) n.2575T>C n.2492T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.5078404T>G | CA463755289 | INSL6,JAK2 | c.2091T>G (p.Leu697=) c.377-63060A>C (n.377-63060A>C) c.376+85775A>C (n.376+85775A>C) n.485-63060A>C c.876T>G (p.Leu292=) c.1644T>G (p.Leu548=) n.2575T>G n.2492T>G | |
| 9 | g.5078404T= | CA1829659639 | INSL6,JAK2 | c.2091T= (p.Leu697=) c.377-63060A= (n.377-63060A=) c.376+85775A= (n.376+85775A=) n.485-63060A= c.876T= (p.Leu292=) c.1644T= (p.Leu548=) n.2575T= n.2492T= | |
| 9 | g.5078405A>C | CA372827252 | INSL6,JAK2 | c.2092A>C (p.Ser698Arg) c.377-63061T>G (n.377-63061T>G) c.376+85774T>G (n.376+85774T>G) n.485-63061T>G c.877A>C (p.Ser293Arg) c.1645A>C (p.Ser549Arg) n.2576A>C n.2493A>C | |
| 9 | g.5078405A>G | CA372827253 | INSL6,JAK2 | c.2092A>G (p.Ser698Gly) c.377-63061T>C (n.377-63061T>C) c.376+85774T>C (n.376+85774T>C) n.485-63061T>C c.877A>G (p.Ser293Gly) c.1645A>G (p.Ser549Gly) n.2576A>G n.2493A>G | dbSNP |
| 9 | g.5078405A>T | CA372827254 | INSL6,JAK2 | c.2092A>T (p.Ser698Cys) c.377-63061T>A (n.377-63061T>A) c.376+85774T>A (n.376+85774T>A) n.485-63061T>A c.877A>T (p.Ser293Cys) c.1645A>T (p.Ser549Cys) n.2576A>T n.2493A>T | dbSNP |
| 9 | g.5078406G>A | CA372827255 | INSL6,JAK2 | c.2093G>A (p.Ser698Asn) c.377-63062C>T (n.377-63062C>T) c.376+85773C>T (n.376+85773C>T) n.485-63062C>T c.878G>A (p.Ser293Asn) c.1646G>A (p.Ser549Asn) n.2577G>A n.2494G>A | dbSNP |
| 9 | g.5078406G>C | CA372827256 | INSL6,JAK2 | c.2093G>C (p.Ser698Thr) c.377-63062C>G (n.377-63062C>G) c.376+85773C>G (n.376+85773C>G) n.485-63062C>G c.878G>C (p.Ser293Thr) c.1646G>C (p.Ser549Thr) n.2577G>C n.2494G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.5078406G>T | CA372827257 | INSL6,JAK2 | c.2093G>T (p.Ser698Ile) c.377-63062C>A (n.377-63062C>A) c.376+85773C>A (n.376+85773C>A) n.485-63062C>A c.878G>T (p.Ser293Ile) c.1646G>T (p.Ser549Ile) n.2577G>T n.2494G>T | dbSNP |
| 9 | g.5078407T>A | CA372827258 | INSL6,JAK2 | c.2094T>A (p.Ser698Arg) c.377-63063A>T (n.377-63063A>T) c.376+85772A>T (n.376+85772A>T) n.485-63063A>T c.879T>A (p.Ser293Arg) c.1647T>A (p.Ser549Arg) n.2578T>A n.2495T>A | dbSNP |
| 9 | g.5078407T>C | CA463755294 | INSL6,JAK2 | c.2094T>C (p.Ser698=) c.377-63063A>G (n.377-63063A>G) c.376+85772A>G (n.376+85772A>G) n.485-63063A>G c.879T>C (p.Ser293=) c.1647T>C (p.Ser549=) n.2578T>C n.2495T>C | |
| 9 | g.5078407T>G | CA372827259 | INSL6,JAK2 | c.2094T>G (p.Ser698Arg) c.377-63063A>C (n.377-63063A>C) c.376+85772A>C (n.376+85772A>C) n.485-63063A>C c.879T>G (p.Ser293Arg) c.1647T>G (p.Ser549Arg) n.2578T>G n.2495T>G | |
| 9 | g.5078408G>A | CA372827262 | INSL6,JAK2 | c.2095G>A (p.Asp699Asn) c.377-63064C>T (n.377-63064C>T) c.376+85771C>T (n.376+85771C>T) n.485-63064C>T c.880G>A (p.Asp294Asn) c.1648G>A (p.Asp550Asn) n.2579G>A n.2496G>A | dbSNP |
| 9 | g.5078408G>C | CA372827261 | INSL6,JAK2 | c.2095G>C (p.Asp699His) c.377-63064C>G (n.377-63064C>G) c.376+85771C>G (n.376+85771C>G) n.485-63064C>G c.880G>C (p.Asp294His) c.1648G>C (p.Asp550His) n.2579G>C n.2496G>C | dbSNP |
| 9 | g.5078408G>T | CA372827260 | INSL6,JAK2 | c.2095G>T (p.Asp699Tyr) c.377-63064C>A (n.377-63064C>A) c.376+85771C>A (n.376+85771C>A) n.485-63064C>A c.880G>T (p.Asp294Tyr) c.1648G>T (p.Asp550Tyr) n.2579G>T n.2496G>T | |
| 9 | g.5078409A>C | CA372827263 | INSL6,JAK2 | c.2096A>C (p.Asp699Ala) c.377-63065T>G (n.377-63065T>G) c.376+85770T>G (n.376+85770T>G) n.485-63065T>G c.881A>C (p.Asp294Ala) c.1649A>C (p.Asp550Ala) n.2580A>C n.2497A>C | |
| 9 | g.5078409A>G | CA372827264 | INSL6,JAK2 | c.2096A>G (p.Asp699Gly) c.377-63065T>C (n.377-63065T>C) c.376+85770T>C (n.376+85770T>C) n.485-63065T>C c.881A>G (p.Asp294Gly) c.1649A>G (p.Asp550Gly) n.2580A>G n.2497A>G | |
| 9 | g.5078409A>T | CA372827265 | INSL6,JAK2 | c.2096A>T (p.Asp699Val) c.377-63065T>A (n.377-63065T>A) c.376+85770T>A (n.376+85770T>A) n.485-63065T>A c.881A>T (p.Asp294Val) c.1649A>T (p.Asp550Val) n.2580A>T n.2497A>T | dbSNP |
| 9 | g.5078410T>A | CA372827266 | INSL6,JAK2 | c.2097T>A (p.Asp699Glu) c.377-63066A>T (n.377-63066A>T) c.376+85769A>T (n.376+85769A>T) n.485-63066A>T c.882T>A (p.Asp294Glu) c.1650T>A (p.Asp550Glu) n.2581T>A n.2498T>A | dbSNP |
| 9 | g.5078410T>C | CA463755300 | INSL6,JAK2 | c.2097T>C (p.Asp699=) c.377-63066A>G (n.377-63066A>G) c.376+85769A>G (n.376+85769A>G) n.485-63066A>G c.882T>C (p.Asp294=) c.1650T>C (p.Asp550=) n.2581T>C n.2498T>C | dbSNP |
| 9 | g.5078410T>G | CA372827267 | INSL6,JAK2 | c.2097T>G (p.Asp699Glu) c.377-63066A>C (n.377-63066A>C) c.376+85769A>C (n.376+85769A>C) n.485-63066A>C c.882T>G (p.Asp294Glu) c.1650T>G (p.Asp550Glu) n.2581T>G n.2498T>G | |
| 9 | g.5078411C>A | CA372827268 | INSL6,JAK2 | c.2098C>A (p.Pro700Thr) c.377-63067G>T (n.377-63067G>T) c.376+85768G>T (n.376+85768G>T) n.485-63067G>T c.883C>A (p.Pro295Thr) c.1651C>A (p.Pro551Thr) n.2582C>A n.2499C>A | dbSNP |
| 9 | g.5078411C>G | CA372827269 | INSL6,JAK2 | c.2098C>G (p.Pro700Ala) c.377-63067G>C (n.377-63067G>C) c.376+85768G>C (n.376+85768G>C) n.485-63067G>C c.883C>G (p.Pro295Ala) c.1651C>G (p.Pro551Ala) n.2582C>G n.2499C>G | dbSNP |
| 9 | g.5078411C>T | CA372827270 | INSL6,JAK2 | c.2098C>T (p.Pro700Ser) c.377-63067G>A (n.377-63067G>A) c.376+85768G>A (n.376+85768G>A) n.485-63067G>A c.883C>T (p.Pro295Ser) c.1651C>T (p.Pro551Ser) n.2582C>T n.2499C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.5078412C>A | CA372827271 | INSL6,JAK2 | c.2099C>A (p.Pro700His) c.377-63068G>T (n.377-63068G>T) c.376+85767G>T (n.376+85767G>T) n.485-63068G>T c.884C>A (p.Pro295His) c.1652C>A (p.Pro551His) n.2583C>A n.2500C>A | |
| 9 | g.5078412C>G | CA372827272 | INSL6,JAK2 | c.2099C>G (p.Pro700Arg) c.377-63068G>C (n.377-63068G>C) c.376+85767G>C (n.376+85767G>C) n.485-63068G>C c.884C>G (p.Pro295Arg) c.1652C>G (p.Pro551Arg) n.2583C>G n.2500C>G | |
| 9 | g.5078412C>T | CA372827273 | INSL6,JAK2 | c.2099C>T (p.Pro700Leu) c.377-63068G>A (n.377-63068G>A) c.376+85767G>A (n.376+85767G>A) n.485-63068G>A c.884C>T (p.Pro295Leu) c.1652C>T (p.Pro551Leu) n.2583C>T n.2500C>T | ClinVar |
| 9 | g.5078413T>A | CA463755317 | INSL6,JAK2 | c.2100T>A (p.Pro700=) c.377-63069A>T (n.377-63069A>T) c.376+85766A>T (n.376+85766A>T) n.485-63069A>T c.885T>A (p.Pro295=) c.1653T>A (p.Pro551=) n.2584T>A n.2501T>A | |
| 9 | g.5078413T>C | CA463755316 | INSL6,JAK2 | c.2100T>C (p.Pro700=) c.377-63069A>G (n.377-63069A>G) c.376+85766A>G (n.376+85766A>G) n.485-63069A>G c.885T>C (p.Pro295=) c.1653T>C (p.Pro551=) n.2584T>C n.2501T>C | dbSNP |
| 9 | g.5078413T>G | CA463755314 | INSL6,JAK2 | c.2100T>G (p.Pro700=) c.377-63069A>C (n.377-63069A>C) c.376+85766A>C (n.376+85766A>C) n.485-63069A>C c.885T>G (p.Pro295=) c.1653T>G (p.Pro551=) n.2584T>G n.2501T>G | |
| 9 | g.5078413T= | CA1829659641 | INSL6,JAK2 | c.2100T= (p.Pro700=) c.377-63069A= (n.377-63069A=) c.376+85766A= (n.376+85766A=) n.485-63069A= c.885T= (p.Pro295=) c.1653T= (p.Pro551=) n.2584T= n.2501T= | |
| 9 | g.5078414G>A | CA372827277 | INSL6,JAK2 | c.2101G>A (p.Gly701Ser) c.377-63070C>T (n.377-63070C>T) c.376+85765C>T (n.376+85765C>T) n.485-63070C>T c.886G>A (p.Gly296Ser) c.1654G>A (p.Gly552Ser) n.2585G>A n.2502G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.5078414G>C | CA372827279 | INSL6,JAK2 | c.2101G>C (p.Gly701Arg) c.377-63070C>G (n.377-63070C>G) c.376+85765C>G (n.376+85765C>G) n.485-63070C>G c.886G>C (p.Gly296Arg) c.1654G>C (p.Gly552Arg) n.2585G>C n.2502G>C | dbSNP |
| 9 | g.5078414G= | CA1829659643 | INSL6,JAK2 | c.2101G= (p.Gly701=) c.377-63070C= (n.377-63070C=) c.376+85765C= (n.376+85765C=) n.485-63070C= c.886G= (p.Gly296=) c.1654G= (p.Gly552=) n.2585G= n.2502G= | |
| 9 | g.5078414G>T | CA372827275 | INSL6,JAK2 | c.2101G>T (p.Gly701Cys) c.377-63070C>A (n.377-63070C>A) c.376+85765C>A (n.376+85765C>A) n.485-63070C>A c.886G>T (p.Gly296Cys) c.1654G>T (p.Gly552Cys) n.2585G>T n.2502G>T | |
| 9 | g.5078415G>A | CA372827280 | INSL6,JAK2 | c.2102G>A (p.Gly701Asp) c.377-63071C>T (n.377-63071C>T) c.376+85764C>T (n.376+85764C>T) n.485-63071C>T c.887G>A (p.Gly296Asp) c.1655G>A (p.Gly552Asp) n.2586G>A n.2503G>A | dbSNP |
| 9 | g.5078415G>C | CA372827282 | INSL6,JAK2 | c.2102G>C (p.Gly701Ala) c.377-63071C>G (n.377-63071C>G) c.376+85764C>G (n.376+85764C>G) n.485-63071C>G c.887G>C (p.Gly296Ala) c.1655G>C (p.Gly552Ala) n.2586G>C n.2503G>C | dbSNP |
| 9 | g.5078415G>T | CA372827283 | INSL6,JAK2 | c.2102G>T (p.Gly701Val) c.377-63071C>A (n.377-63071C>A) c.376+85764C>A (n.376+85764C>A) n.485-63071C>A c.887G>T (p.Gly296Val) c.1655G>T (p.Gly552Val) n.2586G>T n.2503G>T | dbSNP |
| 9 | g.5078416C>A | CA463755321 | INSL6,JAK2 | c.2103C>A (p.Gly701=) c.377-63072G>T (n.377-63072G>T) c.376+85763G>T (n.376+85763G>T) n.485-63072G>T c.888C>A (p.Gly296=) c.1656C>A (p.Gly552=) n.2587C>A n.2504C>A | dbSNP |
| 9 | g.5078416C= | CA1829659649 | INSL6,JAK2 | c.2103C= (p.Gly701=) c.377-63072G= (n.377-63072G=) c.376+85763G= (n.376+85763G=) n.485-63072G= c.888C= (p.Gly296=) c.1656C= (p.Gly552=) n.2587C= n.2504C= | |
| 9 | g.5078416C>G | CA463755323 | INSL6,JAK2 | c.2103C>G (p.Gly701=) c.377-63072G>C (n.377-63072G>C) c.376+85763G>C (n.376+85763G>C) n.485-63072G>C c.888C>G (p.Gly296=) c.1656C>G (p.Gly552=) n.2587C>G n.2504C>G | dbSNP |
| 9 | g.5078416C>T | CA463755324 | INSL6,JAK2 | c.2103C>T (p.Gly701=) c.377-63072G>A (n.377-63072G>A) c.376+85763G>A (n.376+85763G>A) n.485-63072G>A c.888C>T (p.Gly296=) c.1656C>T (p.Gly552=) n.2587C>T n.2504C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.5078417A= | CA1829659653 | INSL6,JAK2 | c.2104A= (p.Ile702=) c.377-63073T= (n.377-63073T=) c.376+85762T= (n.376+85762T=) n.485-63073T= c.889A= (p.Ile297=) c.1657A= (p.Ile553=) n.2588A= n.2505A= | |
| 9 | g.5078417A>C | CA372827286 | INSL6,JAK2 | c.2104A>C (p.Ile702Leu) c.377-63073T>G (n.377-63073T>G) c.376+85762T>G (n.376+85762T>G) n.485-63073T>G c.889A>C (p.Ile297Leu) c.1657A>C (p.Ile553Leu) n.2588A>C n.2505A>C | |
| 9 | g.5078417A>G | CA4972048 | INSL6,JAK2 | c.2104A>G (p.Ile702Val) c.377-63073T>C (n.377-63073T>C) c.376+85762T>C (n.376+85762T>C) n.485-63073T>C c.889A>G (p.Ile297Val) c.1657A>G (p.Ile553Val) n.2588A>G n.2505A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.5078417A>T | CA372827288 | INSL6,JAK2 | c.2104A>T (p.Ile702Phe) c.377-63073T>A (n.377-63073T>A) c.376+85762T>A (n.376+85762T>A) n.485-63073T>A c.889A>T (p.Ile297Phe) c.1657A>T (p.Ile553Phe) n.2588A>T n.2505A>T | |
| 9 | g.5078418T>A | CA372827290 | INSL6,JAK2 | c.2105T>A (p.Ile702Asn) c.377-63074A>T (n.377-63074A>T) c.376+85761A>T (n.376+85761A>T) n.485-63074A>T c.890T>A (p.Ile297Asn) c.1658T>A (p.Ile553Asn) n.2589T>A n.2506T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.5078418T>C | CA372827293 | INSL6,JAK2 | c.2105T>C (p.Ile702Thr) c.377-63074A>G (n.377-63074A>G) c.376+85761A>G (n.376+85761A>G) n.485-63074A>G c.890T>C (p.Ile297Thr) c.1658T>C (p.Ile553Thr) n.2589T>C n.2506T>C | |
| 9 | g.5078418T>G | CA372827292 | INSL6,JAK2 | c.2105T>G (p.Ile702Ser) c.377-63074A>C (n.377-63074A>C) c.376+85761A>C (n.376+85761A>C) n.485-63074A>C c.890T>G (p.Ile297Ser) c.1658T>G (p.Ile553Ser) n.2589T>G n.2506T>G | |
| 9 | g.5078419T>A | CA463755331 | INSL6,JAK2 | c.2106T>A (p.Ile702=) c.377-63075A>T (n.377-63075A>T) c.376+85760A>T (n.376+85760A>T) n.485-63075A>T c.891T>A (p.Ile297=) c.1659T>A (p.Ile553=) n.2590T>A n.2507T>A | dbSNP |
| 9 | g.5078419T>C | CA463755333 | INSL6,JAK2 | c.2106T>C (p.Ile702=) c.377-63075A>G (n.377-63075A>G) c.376+85760A>G (n.376+85760A>G) n.485-63075A>G c.891T>C (p.Ile297=) c.1659T>C (p.Ile553=) n.2590T>C n.2507T>C | |
| 9 | g.5078419T>G | CA372827295 | INSL6,JAK2 | c.2106T>G (p.Ile702Met) c.377-63075A>C (n.377-63075A>C) c.376+85760A>C (n.376+85760A>C) n.485-63075A>C c.891T>G (p.Ile297Met) c.1659T>G (p.Ile553Met) n.2590T>G n.2507T>G | |
| 9 | g.5078420A>C | CA372827297 | INSL6,JAK2 | c.2107A>C (p.Ser703Arg) c.377-63076T>G (n.377-63076T>G) c.376+85759T>G (n.376+85759T>G) n.485-63076T>G c.892A>C (p.Ser298Arg) c.1660A>C (p.Ser554Arg) n.2591A>C n.2508A>C | |
| 9 | g.5078420A>G | CA372827299 | INSL6,JAK2 | c.2107A>G (p.Ser703Gly) c.377-63076T>C (n.377-63076T>C) c.376+85759T>C (n.376+85759T>C) n.485-63076T>C c.892A>G (p.Ser298Gly) c.1660A>G (p.Ser554Gly) n.2591A>G n.2508A>G | dbSNP |
| 9 | g.5078420A>T | CA372827300 | INSL6,JAK2 | c.2107A>T (p.Ser703Cys) c.377-63076T>A (n.377-63076T>A) c.376+85759T>A (n.376+85759T>A) n.485-63076T>A c.892A>T (p.Ser298Cys) c.1660A>T (p.Ser554Cys) n.2591A>T n.2508A>T | dbSNP |
| 9 | g.5078421G>A | CA372827301 | INSL6,JAK2 | c.2108G>A (p.Ser703Asn) c.377-63077C>T (n.377-63077C>T) c.376+85758C>T (n.376+85758C>T) n.485-63077C>T c.893G>A (p.Ser298Asn) c.1661G>A (p.Ser554Asn) n.2592G>A n.2509G>A | dbSNP |
| 9 | g.5078421G>C | CA372827305 | INSL6,JAK2 | c.2108G>C (p.Ser703Thr) c.377-63077C>G (n.377-63077C>G) c.376+85758C>G (n.376+85758C>G) n.485-63077C>G c.893G>C (p.Ser298Thr) c.1661G>C (p.Ser554Thr) n.2592G>C n.2509G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.5078421G>T | CA372827303 | INSL6,JAK2 | c.2108G>T (p.Ser703Ile) c.377-63077C>A (n.377-63077C>A) c.376+85758C>A (n.376+85758C>A) n.485-63077C>A c.893G>T (p.Ser298Ile) c.1661G>T (p.Ser554Ile) n.2592G>T n.2509G>T | |
| 9 | g.5078422T>A | CA372827306 | INSL6,JAK2 | c.2109T>A (p.Ser703Arg) c.377-63078A>T (n.377-63078A>T) c.376+85757A>T (n.376+85757A>T) n.485-63078A>T c.894T>A (p.Ser298Arg) c.1662T>A (p.Ser554Arg) n.2593T>A n.2510T>A | dbSNP |
| 9 | g.5078422T>C | CA463755338 | INSL6,JAK2 | c.2109T>C (p.Ser703=) c.377-63078A>G (n.377-63078A>G) c.376+85757A>G (n.376+85757A>G) n.485-63078A>G c.894T>C (p.Ser298=) c.1662T>C (p.Ser554=) n.2593T>C n.2510T>C | |
| 9 | g.5078422T>G | CA372827308 | INSL6,JAK2 | c.2109T>G (p.Ser703Arg) c.377-63078A>C (n.377-63078A>C) c.376+85757A>C (n.376+85757A>C) n.485-63078A>C c.894T>G (p.Ser298Arg) c.1662T>G (p.Ser554Arg) n.2593T>G n.2510T>G | |
| 9 | g.5078423A>C | CA372827309 | INSL6,JAK2 | c.2110A>C (p.Ile704Leu) c.377-63079T>G (n.377-63079T>G) c.376+85756T>G (n.376+85756T>G) n.485-63079T>G c.895A>C (p.Ile299Leu) c.1663A>C (p.Ile555Leu) n.2594A>C n.2511A>C | |
| 9 | g.5078423A>G | CA372827310 | INSL6,JAK2 | c.2110A>G (p.Ile704Val) c.377-63079T>C (n.377-63079T>C) c.376+85756T>C (n.376+85756T>C) n.485-63079T>C c.895A>G (p.Ile299Val) c.1663A>G (p.Ile555Val) n.2594A>G n.2511A>G | |
| 9 | g.5078423A>T | CA372827311 | INSL6,JAK2 | c.2110A>T (p.Ile704Phe) c.377-63079T>A (n.377-63079T>A) c.376+85756T>A (n.376+85756T>A) n.485-63079T>A c.895A>T (p.Ile299Phe) c.1663A>T (p.Ile555Phe) n.2594A>T n.2511A>T | |
| 9 | g.5078424T>A | CA372827313 | INSL6,JAK2 | c.2111T>A (p.Ile704Asn) c.377-63080A>T (n.377-63080A>T) c.376+85755A>T (n.376+85755A>T) n.485-63080A>T c.896T>A (p.Ile299Asn) c.1664T>A (p.Ile555Asn) n.2595T>A n.2512T>A | dbSNP |
| 9 | g.5078424T>C | CA372827314 | INSL6,JAK2 | c.2111T>C (p.Ile704Thr) c.377-63080A>G (n.377-63080A>G) c.376+85755A>G (n.376+85755A>G) n.485-63080A>G c.896T>C (p.Ile299Thr) c.1664T>C (p.Ile555Thr) n.2595T>C n.2512T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.5078424T>G | CA372827316 | INSL6,JAK2 | c.2111T>G (p.Ile704Ser) c.377-63080A>C (n.377-63080A>C) c.376+85755A>C (n.376+85755A>C) n.485-63080A>C c.896T>G (p.Ile299Ser) c.1664T>G (p.Ile555Ser) n.2595T>G n.2512T>G | |
| 9 | g.5078425T>A | CA463755344 | INSL6,JAK2 | c.2112T>A (p.Ile704=) c.377-63081A>T (n.377-63081A>T) c.376+85754A>T (n.376+85754A>T) n.485-63081A>T c.897T>A (p.Ile299=) c.1665T>A (p.Ile555=) n.2596T>A n.2513T>A | |
| 9 | g.5078425T>C | CA463755346 | INSL6,JAK2 | c.2112T>C (p.Ile704=) c.377-63081A>G (n.377-63081A>G) c.376+85754A>G (n.376+85754A>G) n.485-63081A>G c.897T>C (p.Ile299=) c.1665T>C (p.Ile555=) n.2596T>C n.2513T>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.5078425T>G | CA372827317 | INSL6,JAK2 | c.2112T>G (p.Ile704Met) c.377-63081A>C (n.377-63081A>C) c.376+85754A>C (n.376+85754A>C) n.485-63081A>C c.897T>G (p.Ile299Met) c.1665T>G (p.Ile555Met) n.2596T>G n.2513T>G | |
| 9 | g.5078426A= | CA1829659656 | INSL6,JAK2 | c.2113A= (p.Thr705=) c.377-63082T= (n.377-63082T=) c.376+85753T= (n.376+85753T=) n.485-63082T= c.898A= (p.Thr300=) c.1666A= (p.Thr556=) n.2597A= n.2514A= | |
| 9 | g.5078426A>C | CA372827318 | INSL6,JAK2 | c.2113A>C (p.Thr705Pro) c.377-63082T>G (n.377-63082T>G) c.376+85753T>G (n.376+85753T>G) n.485-63082T>G c.898A>C (p.Thr300Pro) c.1666A>C (p.Thr556Pro) n.2597A>C n.2514A>C | |
| 9 | g.5078426A>G | CA372827319 | INSL6,JAK2 | c.2113A>G (p.Thr705Ala) c.377-63082T>C (n.377-63082T>C) c.376+85753T>C (n.376+85753T>C) n.485-63082T>C c.898A>G (p.Thr300Ala) c.1666A>G (p.Thr556Ala) n.2597A>G n.2514A>G | dbSNP |
| 9 | g.5078426A>T | CA372827321 | INSL6,JAK2 | c.2113A>T (p.Thr705Ser) c.377-63082T>A (n.377-63082T>A) c.376+85753T>A (n.376+85753T>A) n.485-63082T>A c.898A>T (p.Thr300Ser) c.1666A>T (p.Thr556Ser) n.2597A>T n.2514A>T | dbSNP |
| 9 | g.5078427C>A | CA4972049 | INSL6,JAK2 | c.2114C>A (p.Thr705Lys) c.377-63083G>T (n.377-63083G>T) c.376+85752G>T (n.376+85752G>T) n.485-63083G>T c.899C>A (p.Thr300Lys) c.1667C>A (p.Thr556Lys) n.2598C>A n.2515C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.5078427C= | CA1829659658 | INSL6,JAK2 | c.2114C= (p.Thr705=) c.377-63083G= (n.377-63083G=) c.376+85752G= (n.376+85752G=) n.485-63083G= c.899C= (p.Thr300=) c.1667C= (p.Thr556=) n.2598C= n.2515C= | |
| 9 | g.5078427C>G | CA372827325 | INSL6,JAK2 | c.2114C>G (p.Thr705Arg) c.377-63083G>C (n.377-63083G>C) c.376+85752G>C (n.376+85752G>C) n.485-63083G>C c.899C>G (p.Thr300Arg) c.1667C>G (p.Thr556Arg) n.2598C>G n.2515C>G | dbSNP |
| 9 | g.5078427C>T | CA372827323 | INSL6,JAK2 | c.2114C>T (p.Thr705Ile) c.377-63083G>A (n.377-63083G>A) c.376+85752G>A (n.376+85752G>A) n.485-63083G>A c.899C>T (p.Thr300Ile) c.1667C>T (p.Thr556Ile) n.2598C>T n.2515C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.5078428del | CA2689309623 | INSL6,JAK2 | c.2115del (p.Val706PhefsTer25) c.2115del (p.Val706PhefsTer?) c.377-63084del (n.377-63084del) c.376+85751del (n.376+85751del) n.485-63084del c.900del (p.Val301PhefsTer25) c.1668del (p.Val557PhefsTer25) n.2599del n.2516del | gnomAD v4 |
| 9 | g.5078428A>C | CA463755352 | INSL6,JAK2 | c.2115A>C (p.Thr705=) c.377-63084T>G (n.377-63084T>G) c.376+85751T>G (n.376+85751T>G) n.485-63084T>G c.900A>C (p.Thr300=) c.1668A>C (p.Thr556=) n.2599A>C n.2516A>C | |
| 9 | g.5078428A>G | CA463755354 | INSL6,JAK2 | c.2115A>G (p.Thr705=) c.377-63084T>C (n.377-63084T>C) c.376+85751T>C (n.376+85751T>C) n.485-63084T>C c.900A>G (p.Thr300=) c.1668A>G (p.Thr556=) n.2599A>G n.2516A>G | dbSNP |
| 9 | g.5078428A>T | CA463755355 | INSL6,JAK2 | c.2115A>T (p.Thr705=) c.377-63084T>A (n.377-63084T>A) c.376+85751T>A (n.376+85751T>A) n.485-63084T>A c.900A>T (p.Thr300=) c.1668A>T (p.Thr556=) n.2599A>T n.2516A>T | |
| 9 | g.5078429G>A | CA372827327 | INSL6,JAK2 | c.2116G>A (p.Val706Ile) c.377-63085C>T (n.377-63085C>T) c.376+85750C>T (n.376+85750C>T) n.485-63085C>T c.901G>A (p.Val301Ile) c.1669G>A (p.Val557Ile) n.2600G>A n.2517G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.5078429G>C | CA372827329 | INSL6,JAK2 | c.2116G>C (p.Val706Leu) c.377-63085C>G (n.377-63085C>G) c.376+85750C>G (n.376+85750C>G) n.485-63085C>G c.901G>C (p.Val301Leu) c.1669G>C (p.Val557Leu) n.2600G>C n.2517G>C | |
| 9 | g.5078429G>T | CA372827330 | INSL6,JAK2 | c.2116G>T (p.Val706Phe) c.377-63085C>A (n.377-63085C>A) c.376+85750C>A (n.376+85750C>A) n.485-63085C>A c.901G>T (p.Val301Phe) c.1669G>T (p.Val557Phe) n.2600G>T n.2517G>T | |
| 9 | g.5078430T>A | CA372827332 | INSL6,JAK2 | c.2117T>A (p.Val706Asp) c.377-63086A>T (n.377-63086A>T) c.376+85749A>T (n.376+85749A>T) n.485-63086A>T c.902T>A (p.Val301Asp) c.1670T>A (p.Val557Asp) n.2601T>A n.2518T>A | dbSNP |
| 9 | g.5078430T>C | CA372827334 | INSL6,JAK2 | c.2117T>C (p.Val706Ala) c.377-63086A>G (n.377-63086A>G) c.376+85749A>G (n.376+85749A>G) n.485-63086A>G c.902T>C (p.Val301Ala) c.1670T>C (p.Val557Ala) n.2601T>C n.2518T>C | dbSNP |
| 9 | g.5078430T>G | CA372827335 | INSL6,JAK2 | c.2117T>G (p.Val706Gly) c.377-63086A>C (n.377-63086A>C) c.376+85749A>C (n.376+85749A>C) n.485-63086A>C c.902T>G (p.Val301Gly) c.1670T>G (p.Val557Gly) n.2601T>G n.2518T>G | |
| 9 | g.5078430T= | CA1829659665 | INSL6,JAK2 | c.2117T= (p.Val706=) c.377-63086A= (n.377-63086A=) c.376+85749A= (n.376+85749A=) n.485-63086A= c.902T= (p.Val301=) c.1670T= (p.Val557=) n.2601T= n.2518T= | |
| 9 | g.5078433dup | CA2718755985 | INSL6,JAK2 | c.2120dup (p.Leu707PhefsTer16) c.2120dup (p.Leu707PhefsTer?) c.377-63086dup (n.377-63086dup) c.376+85749dup (n.376+85749dup) n.485-63086dup c.905dup (p.Leu302PhefsTer16) c.1673dup (p.Leu558PhefsTer16) n.2604dup n.2521dup | dbSNP |
| 9 | g.5078431T>A | CA463755358 | INSL6,JAK2 | c.2118T>A (p.Val706=) c.377-63087A>T (n.377-63087A>T) c.376+85748A>T (n.376+85748A>T) n.485-63087A>T c.903T>A (p.Val301=) c.1671T>A (p.Val557=) n.2602T>A n.2519T>A | dbSNP |
| 9 | g.5078431T>C | CA463755360 | INSL6,JAK2 | c.2118T>C (p.Val706=) c.377-63087A>G (n.377-63087A>G) c.376+85748A>G (n.376+85748A>G) n.485-63087A>G c.903T>C (p.Val301=) c.1671T>C (p.Val557=) n.2602T>C n.2519T>C | |
| 9 | g.5078431T>G | CA463755361 | INSL6,JAK2 | c.2118T>G (p.Val706=) c.377-63087A>C (n.377-63087A>C) c.376+85748A>C (n.376+85748A>C) n.485-63087A>C c.903T>G (p.Val301=) c.1671T>G (p.Val557=) n.2602T>G n.2519T>G | |
| 9 | g.5078432T>A | CA372827337 | INSL6,JAK2 | c.2119T>A (p.Leu707Met) c.377-63088A>T (n.377-63088A>T) c.376+85747A>T (n.376+85747A>T) n.485-63088A>T c.904T>A (p.Leu302Met) c.1672T>A (p.Leu558Met) n.2603T>A n.2520T>A | |
| 9 | g.5078432T>C | CA463755363 | INSL6,JAK2 | c.2119T>C (p.Leu707=) c.377-63088A>G (n.377-63088A>G) c.376+85747A>G (n.376+85747A>G) n.485-63088A>G c.904T>C (p.Leu302=) c.1672T>C (p.Leu558=) n.2603T>C n.2520T>C | |
| 9 | g.5078432T>G | CA372827338 | INSL6,JAK2 | c.2119T>G (p.Leu707Val) c.377-63088A>C (n.377-63088A>C) c.376+85747A>C (n.376+85747A>C) n.485-63088A>C c.904T>G (p.Leu302Val) c.1672T>G (p.Leu558Val) n.2603T>G n.2520T>G | |
| 9 | g.5078433T>A | CA372827340 | INSL6,JAK2 | c.2120T>A (p.Leu707Ter) c.377-63089A>T (n.377-63089A>T) c.376+85746A>T (n.376+85746A>T) n.485-63089A>T c.905T>A (p.Leu302Ter) c.1673T>A (p.Leu558Ter) n.2604T>A n.2521T>A | dbSNP |
| 9 | g.5078433T>C | CA372827342 | INSL6,JAK2 | c.2120T>C (p.Leu707Ser) c.377-63089A>G (n.377-63089A>G) c.376+85746A>G (n.376+85746A>G) n.485-63089A>G c.905T>C (p.Leu302Ser) c.1673T>C (p.Leu558Ser) n.2604T>C n.2521T>C | dbSNP |
| 9 | g.5078433T>G | CA372827344 | INSL6,JAK2 | c.2120T>G (p.Leu707Trp) c.377-63089A>C (n.377-63089A>C) c.376+85746A>C (n.376+85746A>C) n.485-63089A>C c.905T>G (p.Leu302Trp) c.1673T>G (p.Leu558Trp) n.2604T>G n.2521T>G | |
| 9 | g.5078434G>A | CA463755365 | INSL6,JAK2 | c.2121G>A (p.Leu707=) c.377-63090C>T (n.377-63090C>T) c.376+85745C>T (n.376+85745C>T) n.485-63090C>T c.906G>A (p.Leu302=) c.1674G>A (p.Leu558=) n.2605G>A n.2522G>A | |
| 9 | g.5078434G>C | CA372827345 | INSL6,JAK2 | c.2121G>C (p.Leu707Phe) c.377-63090C>G (n.377-63090C>G) c.376+85745C>G (n.376+85745C>G) n.485-63090C>G c.906G>C (p.Leu302Phe) c.1674G>C (p.Leu558Phe) n.2605G>C n.2522G>C | |
| 9 | g.5078434G>T | CA372827347 | INSL6,JAK2 | c.2121G>T (p.Leu707Phe) c.377-63090C>A (n.377-63090C>A) c.376+85745C>A (n.376+85745C>A) n.485-63090C>A c.906G>T (p.Leu302Phe) c.1674G>T (p.Leu558Phe) n.2605G>T n.2522G>T | |
| 9 | g.5078435C>A | CA372827352 | INSL6,JAK2 | c.2122C>A (p.Pro708Thr) c.377-63091G>T (n.377-63091G>T) c.376+85744G>T (n.376+85744G>T) n.485-63091G>T c.907C>A (p.Pro303Thr) c.1675C>A (p.Pro559Thr) n.2606C>A n.2523C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.5078435C>G | CA372827351 | INSL6,JAK2 | c.2122C>G (p.Pro708Ala) c.377-63091G>C (n.377-63091G>C) c.376+85744G>C (n.376+85744G>C) n.485-63091G>C c.907C>G (p.Pro303Ala) c.1675C>G (p.Pro559Ala) n.2606C>G n.2523C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.5078435C>T | CA372827349 | INSL6,JAK2 | c.2122C>T (p.Pro708Ser) c.377-63091G>A (n.377-63091G>A) c.376+85744G>A (n.376+85744G>A) n.485-63091G>A c.907C>T (p.Pro303Ser) c.1675C>T (p.Pro559Ser) n.2606C>T n.2523C>T | dbSNP |
| 9 | g.5078436C>A | CA372827354 | INSL6,JAK2 | c.2123C>A (p.Pro708Gln) c.377-63092G>T (n.377-63092G>T) c.376+85743G>T (n.376+85743G>T) n.485-63092G>T c.908C>A (p.Pro303Gln) c.1676C>A (p.Pro559Gln) n.2607C>A n.2524C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.5078436C>G | CA372827355 | INSL6,JAK2 | c.2123C>G (p.Pro708Arg) c.377-63092G>C (n.377-63092G>C) c.376+85743G>C (n.376+85743G>C) n.485-63092G>C c.908C>G (p.Pro303Arg) c.1676C>G (p.Pro559Arg) n.2607C>G n.2524C>G | dbSNP |
| 9 | g.5078436C>T | CA372827357 | INSL6,JAK2 | c.2123C>T (p.Pro708Leu) c.377-63092G>A (n.377-63092G>A) c.376+85743G>A (n.376+85743G>A) n.485-63092G>A c.908C>T (p.Pro303Leu) c.1676C>T (p.Pro559Leu) n.2607C>T n.2524C>T | dbSNP |
| 9 | g.5078437A>C | CA463755373 | INSL6,JAK2 | c.2124A>C (p.Pro708=) c.377-63093T>G (n.377-63093T>G) c.376+85742T>G (n.376+85742T>G) n.485-63093T>G c.909A>C (p.Pro303=) c.1677A>C (p.Pro559=) n.2608A>C n.2525A>C | |
| 9 | g.5078437A>G | CA463755374 | INSL6,JAK2 | c.2124A>G (p.Pro708=) c.377-63093T>C (n.377-63093T>C) c.376+85742T>C (n.376+85742T>C) n.485-63093T>C c.909A>G (p.Pro303=) c.1677A>G (p.Pro559=) n.2608A>G n.2525A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.5078437A>T | CA463755375 | INSL6,JAK2 | c.2124A>T (p.Pro708=) c.377-63093T>A (n.377-63093T>A) c.376+85742T>A (n.376+85742T>A) n.485-63093T>A c.909A>T (p.Pro303=) c.1677A>T (p.Pro559=) n.2608A>T n.2525A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.5078438A= | CA1829659668 | INSL6,JAK2 | c.2125A= (p.Lys709=) c.377-63094T= (n.377-63094T=) c.376+85741T= (n.376+85741T=) n.485-63094T= c.910A= (p.Lys304=) c.1678A= (p.Lys560=) n.2609A= n.2526A= | |
| 9 | g.5078438A>C | CA372827359 | INSL6,JAK2 | c.2125A>C (p.Lys709Gln) c.377-63094T>G (n.377-63094T>G) c.376+85741T>G (n.376+85741T>G) n.485-63094T>G c.910A>C (p.Lys304Gln) c.1678A>C (p.Lys560Gln) n.2609A>C n.2526A>C | dbSNP |
| 9 | g.5078438A>G | CA372827361 | INSL6,JAK2 | c.2125A>G (p.Lys709Glu) c.377-63094T>C (n.377-63094T>C) c.376+85741T>C (n.376+85741T>C) n.485-63094T>C c.910A>G (p.Lys304Glu) c.1678A>G (p.Lys560Glu) n.2609A>G n.2526A>G | dbSNP |
| 9 | g.5078438A>T | CA372827362 | INSL6,JAK2 | c.2125A>T (p.Lys709Ter) c.377-63094T>A (n.377-63094T>A) c.376+85741T>A (n.376+85741T>A) n.485-63094T>A c.910A>T (p.Lys304Ter) c.1678A>T (p.Lys560Ter) n.2609A>T n.2526A>T | |
| 9 | g.5078439A>C | CA372827363 | INSL6,JAK2 | c.2126A>C (p.Lys709Thr) c.377-63095T>G (n.377-63095T>G) c.376+85740T>G (n.376+85740T>G) n.485-63095T>G c.911A>C (p.Lys304Thr) c.1679A>C (p.Lys560Thr) n.2610A>C n.2527A>C | |
| 9 | g.5078439A>G | CA372827365 | INSL6,JAK2 | c.2126A>G (p.Lys709Arg) c.377-63095T>C (n.377-63095T>C) c.376+85740T>C (n.376+85740T>C) n.485-63095T>C c.911A>G (p.Lys304Arg) c.1679A>G (p.Lys560Arg) n.2610A>G n.2527A>G | dbSNP |
| 9 | g.5078439A>T | CA372827366 | INSL6,JAK2 | c.2126A>T (p.Lys709Met) c.377-63095T>A (n.377-63095T>A) c.376+85740T>A (n.376+85740T>A) n.485-63095T>A c.911A>T (p.Lys304Met) c.1679A>T (p.Lys560Met) n.2610A>T n.2527A>T | dbSNP |
| 9 | g.5078440G>A | CA463755381 | INSL6,JAK2 | c.2127G>A (p.Lys709=) c.377-63096C>T (n.377-63096C>T) c.376+85739C>T (n.376+85739C>T) n.485-63096C>T c.912G>A (p.Lys304=) c.1680G>A (p.Lys560=) n.2611G>A n.2528G>A | dbSNP |
| 9 | g.5078440G>C | CA372827368 | INSL6,JAK2 | c.2127G>C (p.Lys709Asn) c.377-63096C>G (n.377-63096C>G) c.376+85739C>G (n.376+85739C>G) n.485-63096C>G c.912G>C (p.Lys304Asn) c.1680G>C (p.Lys560Asn) n.2611G>C n.2528G>C | dbSNP |
| 9 | g.5078440G>T | CA372827369 | INSL6,JAK2 | c.2127G>T (p.Lys709Asn) c.377-63096C>A (n.377-63096C>A) c.376+85739C>A (n.376+85739C>A) n.485-63096C>A c.912G>T (p.Lys304Asn) c.1680G>T (p.Lys560Asn) n.2611G>T n.2528G>T | |
| 9 | g.5078441G>A | CA372827371 | INSL6,JAK2 | c.2128G>A (p.Asp710Asn) c.377-63097C>T (n.377-63097C>T) c.376+85738C>T (n.376+85738C>T) n.485-63097C>T c.913G>A (p.Asp305Asn) c.1681G>A (p.Asp561Asn) n.2612G>A n.2529G>A | dbSNP |
| 9 | g.5078441G>C | CA372827372 | INSL6,JAK2 | c.2128G>C (p.Asp710His) c.377-63097C>G (n.377-63097C>G) c.376+85738C>G (n.376+85738C>G) n.485-63097C>G c.913G>C (p.Asp305His) c.1681G>C (p.Asp561His) n.2612G>C n.2529G>C | dbSNP |
| 9 | g.5078441G>T | CA372827374 | INSL6,JAK2 | c.2128G>T (p.Asp710Tyr) c.377-63097C>A (n.377-63097C>A) c.376+85738C>A (n.376+85738C>A) n.485-63097C>A c.913G>T (p.Asp305Tyr) c.1681G>T (p.Asp561Tyr) n.2612G>T n.2529G>T | |
| 9 | g.5078442A>C | CA372827378 | INSL6,JAK2 | c.2129A>C (p.Asp710Ala) c.377-63098T>G (n.377-63098T>G) c.376+85737T>G (n.376+85737T>G) n.485-63098T>G c.914A>C (p.Asp305Ala) c.1682A>C (p.Asp561Ala) n.2613A>C n.2530A>C | |
| 9 | g.5078442A>G | CA372827379 | INSL6,JAK2 | c.2129A>G (p.Asp710Gly) c.377-63098T>C (n.377-63098T>C) c.376+85737T>C (n.376+85737T>C) n.485-63098T>C c.914A>G (p.Asp305Gly) c.1682A>G (p.Asp561Gly) n.2613A>G n.2530A>G | |
| 9 | g.5078442A>T | CA372827376 | INSL6,JAK2 | c.2129A>T (p.Asp710Val) c.377-63098T>A (n.377-63098T>A) c.376+85737T>A (n.376+85737T>A) n.485-63098T>A c.914A>T (p.Asp305Val) c.1682A>T (p.Asp561Val) n.2613A>T n.2530A>T | dbSNP |
| 9 | g.5078443C>A | CA372827381 | INSL6,JAK2 | c.2130C>A (p.Asp710Glu) c.377-63099G>T (n.377-63099G>T) c.376+85736G>T (n.376+85736G>T) n.485-63099G>T c.915C>A (p.Asp305Glu) c.1683C>A (p.Asp561Glu) n.2614C>A n.2531C>A | dbSNP |
| 9 | g.5078443C>G | CA372827383 | INSL6,JAK2 | c.2130C>G (p.Asp710Glu) c.377-63099G>C (n.377-63099G>C) c.376+85736G>C (n.376+85736G>C) n.485-63099G>C c.915C>G (p.Asp305Glu) c.1683C>G (p.Asp561Glu) n.2614C>G n.2531C>G | dbSNP |
| 9 | g.5078443C>T | CA463755389 | INSL6,JAK2 | c.2130C>T (p.Asp710=) c.377-63099G>A (n.377-63099G>A) c.376+85736G>A (n.376+85736G>A) n.485-63099G>A c.915C>T (p.Asp305=) c.1683C>T (p.Asp561=) n.2614C>T n.2531C>T | |
| 9 | g.5078444A>C | CA372827385 | INSL6,JAK2 | c.2131A>C (p.Ile711Leu) c.2131A>C c.377-63100T>G (n.377-63100T>G) c.376+85735T>G (n.376+85735T>G) n.485-63100T>G c.916A>C (p.Ile306Leu) c.1684A>C (p.Ile562Leu) n.2615A>C n.2532A>C | |
| 9 | g.5078444A>G | CA372827386 | INSL6,JAK2 | c.2131A>G (p.Ile711Val) c.2131A>G c.377-63100T>C (n.377-63100T>C) c.376+85735T>C (n.376+85735T>C) n.485-63100T>C c.916A>G (p.Ile306Val) c.1684A>G (p.Ile562Val) n.2615A>G n.2532A>G | dbSNP |
| 9 | g.5078444A>T | CA372827388 | INSL6,JAK2 | c.2131A>T (p.Ile711Phe) c.2131A>T c.377-63100T>A (n.377-63100T>A) c.376+85735T>A (n.376+85735T>A) n.485-63100T>A c.916A>T (p.Ile306Phe) c.1684A>T (p.Ile562Phe) n.2615A>T n.2532A>T | dbSNP |
| 9 | g.5078445G>A | CA372827390 | INSL6,JAK2 | c.2131+1G>A (n.2131+1G>A) c.377-63101C>T (n.377-63101C>T) c.376+85734C>T (n.376+85734C>T) n.485-63101C>T c.916+1G>A (n.916+1G>A) c.1684+1G>A (n.1684+1G>A) n.2615+1G>A n.2532+1G>A | dbSNP |
| 9 | g.5078445G>C | CA372827391 | INSL6,JAK2 | c.2131+1G>C (n.2131+1G>C) c.377-63101C>G (n.377-63101C>G) c.376+85734C>G (n.376+85734C>G) n.485-63101C>G c.916+1G>C (n.916+1G>C) c.1684+1G>C (n.1684+1G>C) n.2615+1G>C n.2532+1G>C | dbSNP |
| 9 | g.5078445G>T | CA372827393 | INSL6,JAK2 | c.2131+1G>T (n.2131+1G>T) c.377-63101C>A (n.377-63101C>A) c.376+85734C>A (n.376+85734C>A) n.485-63101C>A c.916+1G>T (n.916+1G>T) c.1684+1G>T (n.1684+1G>T) n.2615+1G>T n.2532+1G>T | |
| 9 | g.5078446T>A | CA372827395 | INSL6,JAK2 | c.2131+2T>A (n.2131+2T>A) c.377-63102A>T (n.377-63102A>T) c.376+85733A>T (n.376+85733A>T) n.485-63102A>T c.916+2T>A (n.916+2T>A) c.1684+2T>A (n.1684+2T>A) n.2615+2T>A n.2532+2T>A | dbSNP |
| 9 | g.5078446T>C | CA372827397 | INSL6,JAK2 | c.2131+2T>C (n.2131+2T>C) c.377-63102A>G (n.377-63102A>G) c.376+85733A>G (n.376+85733A>G) n.485-63102A>G c.916+2T>C (n.916+2T>C) c.1684+2T>C (n.1684+2T>C) n.2615+2T>C n.2532+2T>C | dbSNP |
| 9 | g.5078446T>G | CA372827398 | INSL6,JAK2 | c.2131+2T>G (n.2131+2T>G) c.377-63102A>C (n.377-63102A>C) c.376+85733A>C (n.376+85733A>C) n.485-63102A>C c.916+2T>G (n.916+2T>G) c.1684+2T>G (n.1684+2T>G) n.2615+2T>G n.2532+2T>G | dbSNP |
| 9 | g.5078446T= | CA1829659671 | INSL6,JAK2 | c.2131+2T= (n.2131+2T=) c.377-63102A= (n.377-63102A=) c.376+85733A= (n.376+85733A=) n.485-63102A= c.916+2T= (n.916+2T=) c.1684+2T= (n.1684+2T=) n.2615+2T= n.2532+2T= | |
| 9 | g.5078447A>G | CA2689309624 | INSL6,JAK2 | c.2131+3A>G (n.2131+3A>G) c.377-63103T>C (n.377-63103T>C) c.376+85732T>C (n.376+85732T>C) n.485-63103T>C c.916+3A>G (n.916+3A>G) c.1684+3A>G (n.1684+3A>G) n.2615+3A>G n.2532+3A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.5078450T>A | CA2718756980 | INSL6,JAK2 | c.2131+6T>A (n.2131+6T>A) c.377-63106A>T (n.377-63106A>T) c.376+85729A>T (n.376+85729A>T) n.485-63106A>T c.916+6T>A (n.916+6T>A) c.1684+6T>A (n.1684+6T>A) n.2615+6T>A n.2532+6T>A | dbSNP |
| 9 | g.5078450T>G | CA2718756979 | INSL6,JAK2 | c.2131+6T>G (n.2131+6T>G) c.377-63106A>C (n.377-63106A>C) c.376+85729A>C (n.376+85729A>C) n.485-63106A>C c.916+6T>G (n.916+6T>G) c.1684+6T>G (n.1684+6T>G) n.2615+6T>G n.2532+6T>G | dbSNP |
| 9 | g.5078452C>A | CA2689309625 | INSL6,JAK2 | c.2131+8C>A (n.2131+8C>A) c.377-63108G>T (n.377-63108G>T) c.376+85727G>T (n.376+85727G>T) n.485-63108G>T c.916+8C>A (n.916+8C>A) c.1684+8C>A (n.1684+8C>A) n.2615+8C>A n.2532+8C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.5078452C= | CA1829659673 | INSL6,JAK2 | c.2131+8C= (n.2131+8C=) c.377-63108G= (n.377-63108G=) c.376+85727G= (n.376+85727G=) n.485-63108G= c.916+8C= (n.916+8C=) c.1684+8C= (n.1684+8C=) n.2615+8C= n.2532+8C= | |
| 9 | g.5078452C>G | CA188434749 | INSL6,JAK2 | c.2131+8C>G (n.2131+8C>G) c.377-63108G>C (n.377-63108G>C) c.376+85727G>C (n.376+85727G>C) n.485-63108G>C c.916+8C>G (n.916+8C>G) c.1684+8C>G (n.1684+8C>G) n.2615+8C>G n.2532+8C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.5078452C>T | CA2689309626 | INSL6,JAK2 | c.2131+8C>T (n.2131+8C>T) c.377-63108G>A (n.377-63108G>A) c.376+85727G>A (n.376+85727G>A) n.485-63108G>A c.916+8C>T (n.916+8C>T) c.1684+8C>T (n.1684+8C>T) n.2615+8C>T n.2532+8C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.5078453T>A | CA2718756984 | INSL6,JAK2 | c.2131+9T>A (n.2131+9T>A) c.377-63109A>T (n.377-63109A>T) c.376+85726A>T (n.376+85726A>T) n.485-63109A>T c.916+9T>A (n.916+9T>A) c.1684+9T>A (n.1684+9T>A) n.2615+9T>A n.2532+9T>A | dbSNP |
| 9 | g.5078453T>C | CA2689309627 | INSL6,JAK2 | c.2131+9T>C (n.2131+9T>C) c.377-63109A>G (n.377-63109A>G) c.376+85726A>G (n.376+85726A>G) n.485-63109A>G c.916+9T>C (n.916+9T>C) c.1684+9T>C (n.1684+9T>C) n.2615+9T>C n.2532+9T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.5078454A= | CA1829659676 | INSL6,JAK2 | c.2131+10A= (n.2131+10A=) c.377-63110T= (n.377-63110T=) c.376+85725T= (n.376+85725T=) n.485-63110T= c.916+10A= (n.916+10A=) c.1684+10A= (n.1684+10A=) n.2615+10A= n.2532+10A= | |
| 9 | g.5078454A>G | CA4972050 | INSL6,JAK2 | c.2131+10A>G (n.2131+10A>G) c.377-63110T>C (n.377-63110T>C) c.376+85725T>C (n.376+85725T>C) n.485-63110T>C c.916+10A>G (n.916+10A>G) c.1684+10A>G (n.1684+10A>G) n.2615+10A>G n.2532+10A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.5078456_5078458del | CA2689309628 | INSL6,JAK2 | c.2131+12_2131+14del (n.2131+12_2131+14del) c.377-63112_377-63110del (n.377-63112_377-63110del) c.376+85723_376+85725del (n.376+85723_376+85725del) n.485-63112_485-63110del c.916+12_916+14del (n.916+12_916+14del) c.1684+12_1684+14del (n.1684+12_1684+14del) n.2615+12_2615+14del n.2532+12_2532+14del | gnomAD v4 |
| 9 | g.5078455G>A | CA188434763 | INSL6,JAK2 | c.2131+11G>A (n.2131+11G>A) c.377-63111C>T (n.377-63111C>T) c.376+85724C>T (n.376+85724C>T) n.485-63111C>T c.916+11G>A (n.916+11G>A) c.1684+11G>A (n.1684+11G>A) n.2615+11G>A n.2532+11G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.5078455G>C | CA586000570 | INSL6,JAK2 | c.2131+11G>C (n.2131+11G>C) c.377-63111C>G (n.377-63111C>G) c.376+85724C>G (n.376+85724C>G) n.485-63111C>G c.916+11G>C (n.916+11G>C) c.1684+11G>C (n.1684+11G>C) n.2615+11G>C n.2532+11G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.5078455G= | CA1829659677 | INSL6,JAK2 | c.2131+11G= (n.2131+11G=) c.377-63111C= (n.377-63111C=) c.376+85724C= (n.376+85724C=) n.485-63111C= c.916+11G= (n.916+11G=) c.1684+11G= (n.1684+11G=) n.2615+11G= n.2532+11G= | |
| 9 | g.5078457A= | CA1829659679 | INSL6,JAK2 | c.2131+13A= (n.2131+13A=) c.377-63113T= (n.377-63113T=) c.376+85722T= (n.376+85722T=) n.485-63113T= c.916+13A= (n.916+13A=) c.1684+13A= (n.1684+13A=) n.2615+13A= n.2532+13A= | |
| 9 | g.5078457A>G | CA1829659680 | INSL6,JAK2 | c.2131+13A>G (n.2131+13A>G) c.377-63113T>C (n.377-63113T>C) c.376+85722T>C (n.376+85722T>C) n.485-63113T>C c.916+13A>G (n.916+13A>G) c.1684+13A>G (n.1684+13A>G) n.2615+13A>G n.2532+13A>G | dbSNP |
| 9 | g.5078458G>A | CA865067979 | INSL6,JAK2 | c.2131+14G>A (n.2131+14G>A) c.377-63114C>T (n.377-63114C>T) c.376+85721C>T (n.376+85721C>T) n.485-63114C>T c.916+14G>A (n.916+14G>A) c.1684+14G>A (n.1684+14G>A) n.2615+14G>A n.2532+14G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.5078458G>C | CA2718471181 | INSL6,JAK2 | c.2131+14G>C (n.2131+14G>C) c.377-63114C>G (n.377-63114C>G) c.376+85721C>G (n.376+85721C>G) n.485-63114C>G c.916+14G>C (n.916+14G>C) c.1684+14G>C (n.1684+14G>C) n.2615+14G>C n.2532+14G>C | dbSNP |
| 9 | g.5078458G= | CA1829659682 | INSL6,JAK2 | c.2131+14G= (n.2131+14G=) c.377-63114C= (n.377-63114C=) c.376+85721C= (n.376+85721C=) n.485-63114C= c.916+14G= (n.916+14G=) c.1684+14G= (n.1684+14G=) n.2615+14G= n.2532+14G= | |
| 9 | g.5078459G>A | CA4972051 | INSL6,JAK2 | c.2131+15G>A (n.2131+15G>A) c.377-63115C>T (n.377-63115C>T) c.376+85720C>T (n.376+85720C>T) n.485-63115C>T c.916+15G>A (n.916+15G>A) c.1684+15G>A (n.1684+15G>A) n.2615+15G>A n.2532+15G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.5078459G>C | CA1829659685 | INSL6,JAK2 | c.2131+15G>C (n.2131+15G>C) c.377-63115C>G (n.377-63115C>G) c.376+85720C>G (n.376+85720C>G) n.485-63115C>G c.916+15G>C (n.916+15G>C) c.1684+15G>C (n.1684+15G>C) n.2615+15G>C n.2532+15G>C | dbSNP |
| 9 | g.5078459G= | CA1829659684 | INSL6,JAK2 | c.2131+15G= (n.2131+15G=) c.377-63115C= (n.377-63115C=) c.376+85720C= (n.376+85720C=) n.485-63115C= c.916+15G= (n.916+15G=) c.1684+15G= (n.1684+15G=) n.2615+15G= n.2532+15G= | |
| 9 | g.5078461T>C | CA2689309630 | INSL6,JAK2 | c.2131+17T>C (n.2131+17T>C) c.377-63117A>G (n.377-63117A>G) c.376+85718A>G (n.376+85718A>G) n.485-63117A>G c.916+17T>C (n.916+17T>C) c.1684+17T>C (n.1684+17T>C) n.2615+17T>C n.2532+17T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.5078462del | CA2689309629 | INSL6,JAK2 | c.2131+18del (n.2131+18del) c.377-63117del (n.377-63117del) c.376+85718del (n.376+85718del) n.485-63117del c.916+18del (n.916+18del) c.1684+18del (n.1684+18del) n.2615+18del n.2532+18del | gnomAD v4 |
| 9 | g.5078462T>C | CA2689309631 | INSL6,JAK2 | c.2131+18T>C (n.2131+18T>C) c.377-63118A>G (n.377-63118A>G) c.376+85717A>G (n.376+85717A>G) n.485-63118A>G c.916+18T>C (n.916+18T>C) c.1684+18T>C (n.1684+18T>C) n.2615+18T>C n.2532+18T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.5078462T>G | CA2718756988 | INSL6,JAK2 | c.2131+18T>G (n.2131+18T>G) c.377-63118A>C (n.377-63118A>C) c.376+85717A>C (n.376+85717A>C) n.485-63118A>C c.916+18T>G (n.916+18T>G) c.1684+18T>G (n.1684+18T>G) n.2615+18T>G n.2532+18T>G | dbSNP |
| 9 | g.5078462_5078463insTCCTGTCTTCCTGTCTTCTTCTCTGATAAGCAGA | CA2564134835 | INSL6,JAK2 | c.2131+18_2131+19insTCCTGTCTTCCTGTCTTCTTCTCTGATAAGCAGA (n.2131+18_2131+19insTCCTGTCTTCCTGTCTTCTTCTCTGATAAGCAGA) c.377-63119_377-63118insTCTGCTTATCAGAGAAGAAGACAGGAAGACAGGA (n.377-63119_377-63118insTCTGCTTATCAGAGAAGAAGACAGGAAGACAGGA) c.376+85716_376+85717insTCTGCTTATCAGAGAAGAAGACAGGAAGACAGGA (n.376+85716_376+85717insTCTGCTTATCAGAGAAGAAGACAGGAAGACAGGA) n.485-63119_485-63118insTCTGCTTATCAGAGAAGAAGACAGGAAGACAGGA c.916+18_916+19insTCCTGTCTTCCTGTCTTCTTCTCTGATAAGCAGA (n.916+18_916+19insTCCTGTCTTCCTGTCTTCTTCTCTGATAAGCAGA) c.1684+18_1684+19insTCCTGTCTTCCTGTCTTCTTCTCTGATAAGCAGA (n.1684+18_1684+19insTCCTGTCTTCCTGTCTTCTTCTCTGATAAGCAGA) n.2615+18_2615+19insTCCTGTCTTCCTGTCTTCTTCTCTGATAAGCAGA n.2532+18_2532+19insTCCTGTCTTCCTGTCTTCTTCTCTGATAAGCAGA | |
| 9 | g.5078463A>G | CA2718757083 | INSL6,JAK2 | c.2131+19A>G (n.2131+19A>G) c.377-63119T>C (n.377-63119T>C) c.376+85716T>C (n.376+85716T>C) n.485-63119T>C c.916+19A>G (n.916+19A>G) c.1684+19A>G (n.1684+19A>G) n.2615+19A>G n.2532+19A>G | dbSNP |
| 9 | g.5078464T>A | CA2718757088 | INSL6,JAK2 | c.2131+20T>A (n.2131+20T>A) c.377-63120A>T (n.377-63120A>T) c.376+85715A>T (n.376+85715A>T) n.485-63120A>T c.916+20T>A (n.916+20T>A) c.1684+20T>A (n.1684+20T>A) n.2615+20T>A n.2532+20T>A | dbSNP |
| 9 | g.5078464T>C | CA2689309632 | INSL6,JAK2 | c.2131+20T>C (n.2131+20T>C) c.377-63120A>G (n.377-63120A>G) c.376+85715A>G (n.376+85715A>G) n.485-63120A>G c.916+20T>C (n.916+20T>C) c.1684+20T>C (n.1684+20T>C) n.2615+20T>C n.2532+20T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.5078465A= | CA1829659687 | INSL6,JAK2 | c.2131+21A= (n.2131+21A=) c.377-63121T= (n.377-63121T=) c.376+85714T= (n.376+85714T=) n.485-63121T= c.916+21A= (n.916+21A=) c.1684+21A= (n.1684+21A=) n.2615+21A= n.2532+21A= | |
| 9 | g.5078465A>G | CA2689309633 | INSL6,JAK2 | c.2131+21A>G (n.2131+21A>G) c.377-63121T>C (n.377-63121T>C) c.376+85714T>C (n.376+85714T>C) n.485-63121T>C c.916+21A>G (n.916+21A>G) c.1684+21A>G (n.1684+21A>G) n.2615+21A>G n.2532+21A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.5078465A>T | CA188434775 | INSL6,JAK2 | c.2131+21A>T (n.2131+21A>T) c.377-63121T>A (n.377-63121T>A) c.376+85714T>A (n.376+85714T>A) n.485-63121T>A c.916+21A>T (n.916+21A>T) c.1684+21A>T (n.1684+21A>T) n.2615+21A>T n.2532+21A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.5078466T>A | CA2718419700 | INSL6,JAK2 | c.2131+22T>A (n.2131+22T>A) c.377-63122A>T (n.377-63122A>T) c.376+85713A>T (n.376+85713A>T) n.485-63122A>T c.916+22T>A (n.916+22T>A) c.1684+22T>A (n.1684+22T>A) n.2615+22T>A n.2532+22T>A | dbSNP |
| 9 | g.5078466T>C | CA4972052 | INSL6,JAK2 | c.2131+22T>C (n.2131+22T>C) c.377-63122A>G (n.377-63122A>G) c.376+85713A>G (n.376+85713A>G) n.485-63122A>G c.916+22T>C (n.916+22T>C) c.1684+22T>C (n.1684+22T>C) n.2615+22T>C n.2532+22T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.5078466T= | CA1829659689 | INSL6,JAK2 | c.2131+22T= (n.2131+22T=) c.377-63122A= (n.377-63122A=) c.376+85713A= (n.376+85713A=) n.485-63122A= c.916+22T= (n.916+22T=) c.1684+22T= (n.1684+22T=) n.2615+22T= n.2532+22T= | |
| 9 | g.5078467A>G | CA2689309635 | INSL6,JAK2 | c.2131+23A>G (n.2131+23A>G) c.377-63123T>C (n.377-63123T>C) c.376+85712T>C (n.376+85712T>C) n.485-63123T>C c.916+23A>G (n.916+23A>G) c.1684+23A>G (n.1684+23A>G) n.2615+23A>G n.2532+23A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.5078467A>T | CA2689309636 | INSL6,JAK2 | c.2131+23A>T (n.2131+23A>T) c.377-63123T>A (n.377-63123T>A) c.376+85712T>A (n.376+85712T>A) n.485-63123T>A c.916+23A>T (n.916+23A>T) c.1684+23A>T (n.1684+23A>T) n.2615+23A>T n.2532+23A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.5078469_5078471del | CA2689309634 | INSL6,JAK2 | c.2131+25_2131+27del (n.2131+25_2131+27del) c.377-63125_377-63123del (n.377-63125_377-63123del) c.376+85710_376+85712del (n.376+85710_376+85712del) n.485-63125_485-63123del c.916+25_916+27del (n.916+25_916+27del) c.1684+25_1684+27del (n.1684+25_1684+27del) n.2615+25_2615+27del n.2532+25_2532+27del | gnomAD v4 |
| 9 | g.5078468T>A | CA4972053 | INSL6,JAK2 | c.2131+24T>A (n.2131+24T>A) c.377-63124A>T (n.377-63124A>T) c.376+85711A>T (n.376+85711A>T) n.485-63124A>T c.916+24T>A (n.916+24T>A) c.1684+24T>A (n.1684+24T>A) n.2615+24T>A n.2532+24T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.5078468T= | CA1829659691 | INSL6,JAK2 | c.2131+24T= (n.2131+24T=) c.377-63124A= (n.377-63124A=) c.376+85711A= (n.376+85711A=) n.485-63124A= c.916+24T= (n.916+24T=) c.1684+24T= (n.1684+24T=) n.2615+24T= n.2532+24T= | |
| 9 | g.5078469A>C | CA2782747337 | INSL6,JAK2 | c.2131+25A>C (n.2131+25A>C) c.377-63125T>G (n.377-63125T>G) c.376+85710T>G (n.376+85710T>G) n.485-63125T>G c.916+25A>C (n.916+25A>C) c.1684+25A>C (n.1684+25A>C) n.2615+25A>C n.2532+25A>C | |
| 9 | g.5078470del | CA2718757161 | INSL6,JAK2 | c.2131+26del (n.2131+26del) c.377-63125del (n.377-63125del) c.376+85710del (n.376+85710del) n.485-63125del c.916+26del (n.916+26del) c.1684+26del (n.1684+26del) n.2615+26del n.2532+26del | dbSNP |
| 9 | g.5078470A>C | CA2689309637 | INSL6,JAK2 | c.2131+26A>C (n.2131+26A>C) c.377-63126T>G (n.377-63126T>G) c.376+85709T>G (n.376+85709T>G) n.485-63126T>G c.916+26A>C (n.916+26A>C) c.1684+26A>C (n.1684+26A>C) n.2615+26A>C n.2532+26A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.5078470A>G | CA2689309638 | INSL6,JAK2 | c.2131+26A>G (n.2131+26A>G) c.377-63126T>C (n.377-63126T>C) c.376+85709T>C (n.376+85709T>C) n.485-63126T>C c.916+26A>G (n.916+26A>G) c.1684+26A>G (n.1684+26A>G) n.2615+26A>G n.2532+26A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.5078471T>C | CA2689309639 | INSL6,JAK2 | c.2131+27T>C (n.2131+27T>C) c.377-63127A>G (n.377-63127A>G) c.376+85708A>G (n.376+85708A>G) n.485-63127A>G c.916+27T>C (n.916+27T>C) c.1684+27T>C (n.1684+27T>C) n.2615+27T>C n.2532+27T>C | gnomAD v4 |