Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.5078271T>C | CA2689309610 | INSL6,JAK2 | c.1993-35T>C (n.1993-35T>C) c.377-62927A>G (n.377-62927A>G) c.377-85838A>G (n.377-85838A>G) n.485-62927A>G c.778-35T>C (n.778-35T>C) c.1546-35T>C (n.1546-35T>C) n.2477-35T>C n.2394-35T>C | gnomAD v4 |
9 | g.5078272G>A | CA586000496 | INSL6,JAK2 | c.1993-34G>A (n.1993-34G>A) c.377-62928C>T (n.377-62928C>T) c.377-85839C>T (n.377-85839C>T) n.485-62928C>T c.778-34G>A (n.778-34G>A) c.1546-34G>A (n.1546-34G>A) n.2477-34G>A n.2394-34G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.5078272G>C | CA586000497 | INSL6,JAK2 | c.1993-34G>C (n.1993-34G>C) c.377-62928C>G (n.377-62928C>G) c.377-85839C>G (n.377-85839C>G) n.485-62928C>G c.778-34G>C (n.778-34G>C) c.1546-34G>C (n.1546-34G>C) n.2477-34G>C n.2394-34G>C | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.5078272G= | CA1829659376 | INSL6,JAK2 | c.1993-34G= (n.1993-34G=) c.377-62928C= (n.377-62928C=) c.377-85839C= (n.377-85839C=) n.485-62928C= c.778-34G= (n.778-34G=) c.1546-34G= (n.1546-34G=) n.2477-34G= n.2394-34G= | |
9 | g.5078273A>G | CA2782747336 | INSL6,JAK2 | c.1993-33A>G (n.1993-33A>G) c.377-62929T>C (n.377-62929T>C) c.377-85840T>C (n.377-85840T>C) n.485-62929T>C c.778-33A>G (n.778-33A>G) c.1546-33A>G (n.1546-33A>G) n.2477-33A>G n.2394-33A>G | |
9 | g.5078274T>C | CA1829659381 | INSL6,JAK2 | c.1993-32T>C (n.1993-32T>C) c.377-62930A>G (n.377-62930A>G) c.377-85841A>G (n.377-85841A>G) n.485-62930A>G c.778-32T>C (n.778-32T>C) c.1546-32T>C (n.1546-32T>C) n.2477-32T>C n.2394-32T>C | dbSNP |
9 | g.5078274T>G | CA2718518507 | INSL6,JAK2 | c.1993-32T>G (n.1993-32T>G) c.377-62930A>C (n.377-62930A>C) c.377-85841A>C (n.377-85841A>C) n.485-62930A>C c.778-32T>G (n.778-32T>G) c.1546-32T>G (n.1546-32T>G) n.2477-32T>G n.2394-32T>G | dbSNP |
9 | g.5078274T= | CA1829659380 | INSL6,JAK2 | c.1993-32T= (n.1993-32T=) c.377-62930A= (n.377-62930A=) c.377-85841A= (n.377-85841A=) n.485-62930A= c.778-32T= (n.778-32T=) c.1546-32T= (n.1546-32T=) n.2477-32T= n.2394-32T= | |
9 | g.5078275A= | CA1829659393 | INSL6,JAK2 | c.1993-31A= (n.1993-31A=) c.377-62931T= (n.377-62931T=) c.377-85842T= (n.377-85842T=) n.485-62931T= c.778-31A= (n.778-31A=) c.1546-31A= (n.1546-31A=) n.2477-31A= n.2394-31A= | |
9 | g.5078275A>G | CA1829659386 | INSL6,JAK2 | c.1993-31A>G (n.1993-31A>G) c.377-62931T>C (n.377-62931T>C) c.377-85842T>C (n.377-85842T>C) n.485-62931T>C c.778-31A>G (n.778-31A>G) c.1546-31A>G (n.1546-31A>G) n.2477-31A>G n.2394-31A>G | dbSNP |
9 | g.5078275A>T | CA188434561 | INSL6,JAK2 | c.1993-31A>T (n.1993-31A>T) c.377-62931T>A (n.377-62931T>A) c.377-85842T>A (n.377-85842T>A) n.485-62931T>A c.778-31A>T (n.778-31A>T) c.1546-31A>T (n.1546-31A>T) n.2477-31A>T n.2394-31A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.5078276T>C | CA1829659401 | INSL6,JAK2 | c.1993-30T>C (n.1993-30T>C) c.377-62932A>G (n.377-62932A>G) c.377-85843A>G (n.377-85843A>G) n.485-62932A>G c.778-30T>C (n.778-30T>C) c.1546-30T>C (n.1546-30T>C) n.2477-30T>C n.2394-30T>C | dbSNP |
9 | g.5078276T>G | CA865083723 | INSL6,JAK2 | c.1993-30T>G (n.1993-30T>G) c.377-62932A>C (n.377-62932A>C) c.377-85843A>C (n.377-85843A>C) n.485-62932A>C c.778-30T>G (n.778-30T>G) c.1546-30T>G (n.1546-30T>G) n.2477-30T>G n.2394-30T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.5078276T= | CA1829659397 | INSL6,JAK2 | c.1993-30T= (n.1993-30T=) c.377-62932A= (n.377-62932A=) c.377-85843A= (n.377-85843A=) n.485-62932A= c.778-30T= (n.778-30T=) c.1546-30T= (n.1546-30T=) n.2477-30T= n.2394-30T= | |
9 | g.5078277T>C | CA2718750667 | INSL6,JAK2 | c.1993-29T>C (n.1993-29T>C) c.377-62933A>G (n.377-62933A>G) c.377-85844A>G (n.377-85844A>G) n.485-62933A>G c.778-29T>C (n.778-29T>C) c.1546-29T>C (n.1546-29T>C) n.2477-29T>C n.2394-29T>C | dbSNP |
9 | g.5078278T>G | CA4972032 | INSL6,JAK2 | c.1993-28T>G (n.1993-28T>G) c.377-62934A>C (n.377-62934A>C) c.377-85845A>C (n.377-85845A>C) n.485-62934A>C c.778-28T>G (n.778-28T>G) c.1546-28T>G (n.1546-28T>G) n.2477-28T>G n.2394-28T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.5078278T= | CA1829659408 | INSL6,JAK2 | c.1993-28T= (n.1993-28T=) c.377-62934A= (n.377-62934A=) c.377-85845A= (n.377-85845A=) n.485-62934A= c.778-28T= (n.778-28T=) c.1546-28T= (n.1546-28T=) n.2477-28T= n.2394-28T= | |
9 | g.5078279G>C | CA586000505 | INSL6,JAK2 | c.1993-27G>C (n.1993-27G>C) c.377-62935C>G (n.377-62935C>G) c.377-85846C>G (n.377-85846C>G) n.485-62935C>G c.778-27G>C (n.778-27G>C) c.1546-27G>C (n.1546-27G>C) n.2477-27G>C n.2394-27G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.5078279G= | CA1829659413 | INSL6,JAK2 | c.1993-27G= (n.1993-27G=) c.377-62935C= (n.377-62935C=) c.377-85846C= (n.377-85846C=) n.485-62935C= c.778-27G= (n.778-27G=) c.1546-27G= (n.1546-27G=) n.2477-27G= n.2394-27G= | |
9 | g.5078279G>T | CA2689309611 | INSL6,JAK2 | c.1993-27G>T (n.1993-27G>T) c.377-62935C>A (n.377-62935C>A) c.377-85846C>A (n.377-85846C>A) n.485-62935C>A c.778-27G>T (n.778-27G>T) c.1546-27G>T (n.1546-27G>T) n.2477-27G>T n.2394-27G>T | gnomAD v4 |
9 | g.5078280A>G | CA2689309612 | INSL6,JAK2 | c.1993-26A>G (n.1993-26A>G) c.377-62936T>C (n.377-62936T>C) c.377-85847T>C (n.377-85847T>C) n.485-62936T>C c.778-26A>G (n.778-26A>G) c.1546-26A>G (n.1546-26A>G) n.2477-26A>G n.2394-26A>G | gnomAD v4 |
9 | g.5078280A>T | CA2718750687 | INSL6,JAK2 | c.1993-26A>T (n.1993-26A>T) c.377-62936T>A (n.377-62936T>A) c.377-85847T>A (n.377-85847T>A) n.485-62936T>A c.778-26A>T (n.778-26A>T) c.1546-26A>T (n.1546-26A>T) n.2477-26A>T n.2394-26A>T | dbSNP |
9 | g.5078281A>G | CA2718750721 | INSL6,JAK2 | c.1993-25A>G (n.1993-25A>G) c.377-62937T>C (n.377-62937T>C) c.377-85848T>C (n.377-85848T>C) n.485-62937T>C c.778-25A>G (n.778-25A>G) c.1546-25A>G (n.1546-25A>G) n.2477-25A>G n.2394-25A>G | dbSNP |
9 | g.5078282T>A | CA2718750739 | INSL6,JAK2 | c.1993-24T>A (n.1993-24T>A) c.377-62938A>T (n.377-62938A>T) c.377-85849A>T (n.377-85849A>T) n.485-62938A>T c.778-24T>A (n.778-24T>A) c.1546-24T>A (n.1546-24T>A) n.2477-24T>A n.2394-24T>A | dbSNP |
9 | g.5078282T>C | CA2579294287 | INSL6,JAK2 | c.1993-24T>C (n.1993-24T>C) c.377-62938A>G (n.377-62938A>G) c.377-85849A>G (n.377-85849A>G) n.485-62938A>G c.778-24T>C (n.778-24T>C) c.1546-24T>C (n.1546-24T>C) n.2477-24T>C n.2394-24T>C | gnomAD v4 |
9 | g.5078283A= | CA1829659419 | INSL6,JAK2 | c.1993-23A= (n.1993-23A=) c.377-62939T= (n.377-62939T=) c.377-85850T= (n.377-85850T=) n.485-62939T= c.778-23A= (n.778-23A=) c.1546-23A= (n.1546-23A=) n.2477-23A= n.2394-23A= | |
9 | g.5078283A>G | CA188434587 | INSL6,JAK2 | c.1993-23A>G (n.1993-23A>G) c.377-62939T>C (n.377-62939T>C) c.377-85850T>C (n.377-85850T>C) n.485-62939T>C c.778-23A>G (n.778-23A>G) c.1546-23A>G (n.1546-23A>G) n.2477-23A>G n.2394-23A>G | dbSNP |
9 | g.5078284T>C | CA4972033 | INSL6,JAK2 | c.1993-22T>C (n.1993-22T>C) c.377-62940A>G (n.377-62940A>G) c.377-85851A>G (n.377-85851A>G) n.485-62940A>G c.778-22T>C (n.778-22T>C) c.1546-22T>C (n.1546-22T>C) n.2477-22T>C n.2394-22T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.5078284T= | CA1829659421 | INSL6,JAK2 | c.1993-22T= (n.1993-22T=) c.377-62940A= (n.377-62940A=) c.377-85851A= (n.377-85851A=) n.485-62940A= c.778-22T= (n.778-22T=) c.1546-22T= (n.1546-22T=) n.2477-22T= n.2394-22T= | |
9 | g.5078285A>G | CA2689309613 | INSL6,JAK2 | c.1993-21A>G (n.1993-21A>G) c.377-62941T>C (n.377-62941T>C) c.377-85852T>C (n.377-85852T>C) n.485-62941T>C c.778-21A>G (n.778-21A>G) c.1546-21A>G (n.1546-21A>G) n.2477-21A>G n.2394-21A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.5078285A>T | CA2718750770 | INSL6,JAK2 | c.1993-21A>T (n.1993-21A>T) c.377-62941T>A (n.377-62941T>A) c.377-85852T>A (n.377-85852T>A) n.485-62941T>A c.778-21A>T (n.778-21A>T) c.1546-21A>T (n.1546-21A>T) n.2477-21A>T n.2394-21A>T | dbSNP |
9 | g.5078286T>C | CA4972034 | INSL6,JAK2 | c.1993-20T>C (n.1993-20T>C) c.377-62942A>G (n.377-62942A>G) c.377-85853A>G (n.377-85853A>G) n.485-62942A>G c.778-20T>C (n.778-20T>C) c.1546-20T>C (n.1546-20T>C) n.2477-20T>C n.2394-20T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.5078286T= | CA1829659424 | INSL6,JAK2 | c.1993-20T= (n.1993-20T=) c.377-62942A= (n.377-62942A=) c.377-85853A= (n.377-85853A=) n.485-62942A= c.778-20T= (n.778-20T=) c.1546-20T= (n.1546-20T=) n.2477-20T= n.2394-20T= | |
9 | g.5078287G>C | CA2718750774 | INSL6,JAK2 | c.1993-19G>C (n.1993-19G>C) c.377-62943C>G (n.377-62943C>G) c.377-85854C>G (n.377-85854C>G) n.485-62943C>G c.778-19G>C (n.778-19G>C) c.1546-19G>C (n.1546-19G>C) n.2477-19G>C n.2394-19G>C | dbSNP |
9 | g.5078288T>A | CA2718750779 | INSL6,JAK2 | c.1993-18T>A (n.1993-18T>A) c.377-62944A>T (n.377-62944A>T) c.377-85855A>T (n.377-85855A>T) n.485-62944A>T c.778-18T>A (n.778-18T>A) c.1546-18T>A (n.1546-18T>A) n.2477-18T>A n.2394-18T>A | dbSNP |
9 | g.5078288T>C | CA2718750775 | INSL6,JAK2 | c.1993-18T>C (n.1993-18T>C) c.377-62944A>G (n.377-62944A>G) c.377-85855A>G (n.377-85855A>G) n.485-62944A>G c.778-18T>C (n.778-18T>C) c.1546-18T>C (n.1546-18T>C) n.2477-18T>C n.2394-18T>C | dbSNP |
9 | g.5078288T>G | CA2579294289 | INSL6,JAK2 | c.1993-18T>G (n.1993-18T>G) c.377-62944A>C (n.377-62944A>C) c.377-85855A>C (n.377-85855A>C) n.485-62944A>C c.778-18T>G (n.778-18T>G) c.1546-18T>G (n.1546-18T>G) n.2477-18T>G n.2394-18T>G | |
9 | g.5078289G>A | CA2689309614 | INSL6,JAK2 | c.1993-17G>A (n.1993-17G>A) c.377-62945C>T (n.377-62945C>T) c.377-85856C>T (n.377-85856C>T) n.485-62945C>T c.778-17G>A (n.778-17G>A) c.1546-17G>A (n.1546-17G>A) n.2477-17G>A n.2394-17G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.5078289G>C | CA2718750814 | INSL6,JAK2 | c.1993-17G>C (n.1993-17G>C) c.377-62945C>G (n.377-62945C>G) c.377-85856C>G (n.377-85856C>G) n.485-62945C>G c.778-17G>C (n.778-17G>C) c.1546-17G>C (n.1546-17G>C) n.2477-17G>C n.2394-17G>C | dbSNP |
9 | g.5078289G>T | CA2689309615 | INSL6,JAK2 | c.1993-17G>T (n.1993-17G>T) c.377-62945C>A (n.377-62945C>A) c.377-85856C>A (n.377-85856C>A) n.485-62945C>A c.778-17G>T (n.778-17G>T) c.1546-17G>T (n.1546-17G>T) n.2477-17G>T n.2394-17G>T | gnomAD v4 |
9 | g.5078290C>A | CA2689309616 | INSL6,JAK2 | c.1993-16C>A (n.1993-16C>A) c.377-62946G>T (n.377-62946G>T) c.377-85857G>T (n.377-85857G>T) n.485-62946G>T c.778-16C>A (n.778-16C>A) c.1546-16C>A (n.1546-16C>A) n.2477-16C>A n.2394-16C>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.5078290C= | CA1829659427 | INSL6,JAK2 | c.1993-16C= (n.1993-16C=) c.377-62946G= (n.377-62946G=) c.377-85857G= (n.377-85857G=) n.485-62946G= c.778-16C= (n.778-16C=) c.1546-16C= (n.1546-16C=) n.2477-16C= n.2394-16C= | |
9 | g.5078290C>G | CA2718418082 | INSL6,JAK2 | c.1993-16C>G (n.1993-16C>G) c.377-62946G>C (n.377-62946G>C) c.377-85857G>C (n.377-85857G>C) n.485-62946G>C c.778-16C>G (n.778-16C>G) c.1546-16C>G (n.1546-16C>G) n.2477-16C>G n.2394-16C>G | dbSNP |
9 | g.5078290C>T | CA4972035 | INSL6,JAK2 | c.1993-16C>T (n.1993-16C>T) c.377-62946G>A (n.377-62946G>A) c.377-85857G>A (n.377-85857G>A) n.485-62946G>A c.778-16C>T (n.778-16C>T) c.1546-16C>T (n.1546-16C>T) n.2477-16C>T n.2394-16C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.5078291G>A | CA4972036 | INSL6,JAK2 | c.1993-15G>A (n.1993-15G>A) c.377-62947C>T (n.377-62947C>T) c.377-85858C>T (n.377-85858C>T) n.485-62947C>T c.778-15G>A (n.778-15G>A) c.1546-15G>A (n.1546-15G>A) n.2477-15G>A n.2394-15G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.5078291G= | CA1829659431 | INSL6,JAK2 | c.1993-15G= (n.1993-15G=) c.377-62947C= (n.377-62947C=) c.377-85858C= (n.377-85858C=) n.485-62947C= c.778-15G= (n.778-15G=) c.1546-15G= (n.1546-15G=) n.2477-15G= n.2394-15G= | |
9 | g.5078291G>T | CA4972037 | INSL6,JAK2 | c.1993-15G>T (n.1993-15G>T) c.377-62947C>A (n.377-62947C>A) c.377-85858C>A (n.377-85858C>A) n.485-62947C>A c.778-15G>T (n.778-15G>T) c.1546-15G>T (n.1546-15G>T) n.2477-15G>T n.2394-15G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.5078292T>A | CA2718750816 | INSL6,JAK2 | c.1993-14T>A (n.1993-14T>A) c.377-62948A>T (n.377-62948A>T) c.377-85859A>T (n.377-85859A>T) n.485-62948A>T c.778-14T>A (n.778-14T>A) c.1546-14T>A (n.1546-14T>A) n.2477-14T>A n.2394-14T>A | dbSNP |
9 | g.5078292T>G | CA2718750819 | INSL6,JAK2 | c.1993-14T>G (n.1993-14T>G) c.377-62948A>C (n.377-62948A>C) c.377-85859A>C (n.377-85859A>C) n.485-62948A>C c.778-14T>G (n.778-14T>G) c.1546-14T>G (n.1546-14T>G) n.2477-14T>G n.2394-14T>G | dbSNP |
9 | g.5078293T>G | CA2718750821 | INSL6,JAK2 | c.1993-13T>G (n.1993-13T>G) c.377-62949A>C (n.377-62949A>C) c.377-85860A>C (n.377-85860A>C) n.485-62949A>C c.778-13T>G (n.778-13T>G) c.1546-13T>G (n.1546-13T>G) n.2477-13T>G n.2394-13T>G | dbSNP |
9 | g.5078297_5078302del | CA2579294291 | INSL6,JAK2 | c.1993-9_1993-4del (n.1993-9_1993-4del) c.377-62955_377-62950del (n.377-62955_377-62950del) c.377-85866_377-85861del (n.377-85866_377-85861del) n.485-62955_485-62950del c.778-9_778-4del (n.778-9_778-4del) c.1546-9_1546-4del (n.1546-9_1546-4del) n.2477-9_2477-4del n.2394-9_2394-4del | gnomAD v4 |
9 | g.5078295A= | CA1829659434 | INSL6,JAK2 | c.1993-11A= (n.1993-11A=) c.377-62951T= (n.377-62951T=) c.377-85862T= (n.377-85862T=) n.485-62951T= c.778-11A= (n.778-11A=) c.1546-11A= (n.1546-11A=) n.2477-11A= n.2394-11A= | |
9 | g.5078295A>T | CA1829659437 | INSL6,JAK2 | c.1993-11A>T (n.1993-11A>T) c.377-62951T>A (n.377-62951T>A) c.377-85862T>A (n.377-85862T>A) n.485-62951T>A c.778-11A>T (n.778-11A>T) c.1546-11A>T (n.1546-11A>T) n.2477-11A>T n.2394-11A>T | dbSNP |
9 | g.5078296A= | CA1829659449 | INSL6,JAK2 | c.1993-10A= (n.1993-10A=) c.377-62952T= (n.377-62952T=) c.377-85863T= (n.377-85863T=) n.485-62952T= c.778-10A= (n.778-10A=) c.1546-10A= (n.1546-10A=) n.2477-10A= n.2394-10A= | |
9 | g.5078296A>C | CA188434673 | INSL6,JAK2 | c.1993-10A>C (n.1993-10A>C) c.377-62952T>G (n.377-62952T>G) c.377-85863T>G (n.377-85863T>G) n.485-62952T>G c.778-10A>C (n.778-10A>C) c.1546-10A>C (n.1546-10A>C) n.2477-10A>C n.2394-10A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.5078296A>T | CA188434674 | INSL6,JAK2 | c.1993-10A>T (n.1993-10A>T) c.377-62952T>A (n.377-62952T>A) c.377-85863T>A (n.377-85863T>A) n.485-62952T>A c.778-10A>T (n.778-10A>T) c.1546-10A>T (n.1546-10A>T) n.2477-10A>T n.2394-10A>T | dbSNP |
9 | g.5078297C>A | CA2718427764 | INSL6,JAK2 | c.1993-9C>A (n.1993-9C>A) c.377-62953G>T (n.377-62953G>T) c.377-85864G>T (n.377-85864G>T) n.485-62953G>T c.778-9C>A (n.778-9C>A) c.1546-9C>A (n.1546-9C>A) n.2477-9C>A n.2394-9C>A | dbSNP |
9 | g.5078297C= | CA1829659455 | INSL6,JAK2 | c.1993-9C= (n.1993-9C=) c.377-62953G= (n.377-62953G=) c.377-85864G= (n.377-85864G=) n.485-62953G= c.778-9C= (n.778-9C=) c.1546-9C= (n.1546-9C=) n.2477-9C= n.2394-9C= | |
9 | g.5078297C>G | CA2718427761 | INSL6,JAK2 | c.1993-9C>G (n.1993-9C>G) c.377-62953G>C (n.377-62953G>C) c.377-85864G>C (n.377-85864G>C) n.485-62953G>C c.778-9C>G (n.778-9C>G) c.1546-9C>G (n.1546-9C>G) n.2477-9C>G n.2394-9C>G | dbSNP |
9 | g.5078297C>T | CA4972038 | INSL6,JAK2 | c.1993-9C>T (n.1993-9C>T) c.377-62953G>A (n.377-62953G>A) c.377-85864G>A (n.377-85864G>A) n.485-62953G>A c.778-9C>T (n.778-9C>T) c.1546-9C>T (n.1546-9C>T) n.2477-9C>T n.2394-9C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.5078298T>A | CA2718750825 | INSL6,JAK2 | c.1993-8T>A (n.1993-8T>A) c.377-62954A>T (n.377-62954A>T) c.377-85865A>T (n.377-85865A>T) n.485-62954A>T c.778-8T>A (n.778-8T>A) c.1546-8T>A (n.1546-8T>A) n.2477-8T>A n.2394-8T>A | dbSNP |
9 | g.5078298T>C | CA2689309617 | INSL6,JAK2 | c.1993-8T>C (n.1993-8T>C) c.377-62954A>G (n.377-62954A>G) c.377-85865A>G (n.377-85865A>G) n.485-62954A>G c.778-8T>C (n.778-8T>C) c.1546-8T>C (n.1546-8T>C) n.2477-8T>C n.2394-8T>C | gnomAD v4 |
9 | g.5078299C>A | CA2718751306 | INSL6,JAK2 | c.1993-7C>A (n.1993-7C>A) c.377-62955G>T (n.377-62955G>T) c.377-85866G>T (n.377-85866G>T) n.485-62955G>T c.778-7C>A (n.778-7C>A) c.1546-7C>A (n.1546-7C>A) n.2477-7C>A n.2394-7C>A | dbSNP |
9 | g.5078299C>G | CA2689309618 | INSL6,JAK2 | c.1993-7C>G (n.1993-7C>G) c.377-62955G>C (n.377-62955G>C) c.377-85866G>C (n.377-85866G>C) n.485-62955G>C c.778-7C>G (n.778-7C>G) c.1546-7C>G (n.1546-7C>G) n.2477-7C>G n.2394-7C>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.5078299C>T | CA2718750828 | INSL6,JAK2 | c.1993-7C>T (n.1993-7C>T) c.377-62955G>A (n.377-62955G>A) c.377-85866G>A (n.377-85866G>A) n.485-62955G>A c.778-7C>T (n.778-7C>T) c.1546-7C>T (n.1546-7C>T) n.2477-7C>T n.2394-7C>T | dbSNP |
9 | g.5078300T>G | CA4972039 | INSL6,JAK2 | c.1993-6T>G (n.1993-6T>G) c.377-62956A>C (n.377-62956A>C) c.377-85867A>C (n.377-85867A>C) n.485-62956A>C c.778-6T>G (n.778-6T>G) c.1546-6T>G (n.1546-6T>G) n.2477-6T>G n.2394-6T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.5078300T= | CA1829659456 | INSL6,JAK2 | c.1993-6T= (n.1993-6T=) c.377-62956A= (n.377-62956A=) c.377-85867A= (n.377-85867A=) n.485-62956A= c.778-6T= (n.778-6T=) c.1546-6T= (n.1546-6T=) n.2477-6T= n.2394-6T= | |
9 | g.5078300_5078301del | CA2718751308 | INSL6,JAK2 | c.1993-6_1993-5del (n.1993-6_1993-5del) c.377-62957_377-62956del (n.377-62957_377-62956del) c.377-85868_377-85867del (n.377-85868_377-85867del) n.485-62957_485-62956del c.778-6_778-5del (n.778-6_778-5del) c.1546-6_1546-5del (n.1546-6_1546-5del) n.2477-6_2477-5del n.2394-6_2394-5del | dbSNP |
9 | g.5078301A= | CA1829659458 | INSL6,JAK2 | c.1993-5A= (n.1993-5A=) c.377-62957T= (n.377-62957T=) c.377-85868T= (n.377-85868T=) n.485-62957T= c.778-5A= (n.778-5A=) c.1546-5A= (n.1546-5A=) n.2477-5A= n.2394-5A= | |
9 | g.5078301A>C | CA2579294292 | INSL6,JAK2 | c.1993-5A>C (n.1993-5A>C) c.377-62957T>G (n.377-62957T>G) c.377-85868T>G (n.377-85868T>G) n.485-62957T>G c.778-5A>C (n.778-5A>C) c.1546-5A>C (n.1546-5A>C) n.2477-5A>C n.2394-5A>C | ClinVar |
9 | g.5078301A>G | CA188434675 | INSL6,JAK2 | c.1993-5A>G (n.1993-5A>G) c.377-62957T>C (n.377-62957T>C) c.377-85868T>C (n.377-85868T>C) n.485-62957T>C c.778-5A>G (n.778-5A>G) c.1546-5A>G (n.1546-5A>G) n.2477-5A>G n.2394-5A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.5078301A>T | CA2718440417 | INSL6,JAK2 | c.1993-5A>T (n.1993-5A>T) c.377-62957T>A (n.377-62957T>A) c.377-85868T>A (n.377-85868T>A) n.485-62957T>A c.778-5A>T (n.778-5A>T) c.1546-5A>T (n.1546-5A>T) n.2477-5A>T n.2394-5A>T | dbSNP |
9 | g.5078302A>G | CA2718751312 | INSL6,JAK2 | c.1993-4A>G (n.1993-4A>G) c.377-62958T>C (n.377-62958T>C) c.377-85869T>C (n.377-85869T>C) n.485-62958T>C c.778-4A>G (n.778-4A>G) c.1546-4A>G (n.1546-4A>G) n.2477-4A>G n.2394-4A>G | dbSNP |
9 | g.5078302A>T | CA2718751314 | INSL6,JAK2 | c.1993-4A>T (n.1993-4A>T) c.377-62958T>A (n.377-62958T>A) c.377-85869T>A (n.377-85869T>A) n.485-62958T>A c.778-4A>T (n.778-4A>T) c.1546-4A>T (n.1546-4A>T) n.2477-4A>T n.2394-4A>T | dbSNP |
9 | g.5078303T>A | CA2689309619 | INSL6,JAK2 | c.1993-3T>A (n.1993-3T>A) c.377-62959A>T (n.377-62959A>T) c.377-85870A>T (n.377-85870A>T) n.485-62959A>T c.778-3T>A (n.778-3T>A) c.1546-3T>A (n.1546-3T>A) n.2477-3T>A n.2394-3T>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.5078303T>C | CA2689309620 | INSL6,JAK2 | c.1993-3T>C (n.1993-3T>C) c.377-62959A>G (n.377-62959A>G) c.377-85870A>G (n.377-85870A>G) n.485-62959A>G c.778-3T>C (n.778-3T>C) c.1546-3T>C (n.1546-3T>C) n.2477-3T>C n.2394-3T>C | gnomAD v4 |
9 | g.5078304A>C | CA372827025 | INSL6,JAK2 | c.1993-2A>C (n.1993-2A>C) c.377-62960T>G (n.377-62960T>G) c.377-85871T>G (n.377-85871T>G) n.485-62960T>G c.778-2A>C (n.778-2A>C) c.1546-2A>C (n.1546-2A>C) n.2477-2A>C n.2394-2A>C | gnomAD v4 |
9 | g.5078304A>G | CA372827026 | INSL6,JAK2 | c.1993-2A>G (n.1993-2A>G) c.377-62960T>C (n.377-62960T>C) c.377-85871T>C (n.377-85871T>C) n.485-62960T>C c.778-2A>G (n.778-2A>G) c.1546-2A>G (n.1546-2A>G) n.2477-2A>G n.2394-2A>G | |
9 | g.5078304A>T | CA372827027 | INSL6,JAK2 | c.1993-2A>T (n.1993-2A>T) c.377-62960T>A (n.377-62960T>A) c.377-85871T>A (n.377-85871T>A) n.485-62960T>A c.778-2A>T (n.778-2A>T) c.1546-2A>T (n.1546-2A>T) n.2477-2A>T n.2394-2A>T | dbSNP |
9 | g.5078305G>A | CA372827028 | INSL6,JAK2 | c.1993-1G>A (n.1993-1G>A) c.377-62961C>T (n.377-62961C>T) c.377-85872C>T (n.377-85872C>T) n.485-62961C>T c.778-1G>A (n.778-1G>A) c.1546-1G>A (n.1546-1G>A) n.2477-1G>A n.2394-1G>A | dbSNP |
9 | g.5078305G>C | CA372827029 | INSL6,JAK2 | c.1993-1G>C (n.1993-1G>C) c.377-62961C>G (n.377-62961C>G) c.377-85872C>G (n.377-85872C>G) n.485-62961C>G c.778-1G>C (n.778-1G>C) c.1546-1G>C (n.1546-1G>C) n.2477-1G>C n.2394-1G>C | dbSNP |
9 | g.5078305G>T | CA372827030 | INSL6,JAK2 | c.1993-1G>T (n.1993-1G>T) c.377-62961C>A (n.377-62961C>A) c.377-85872C>A (n.377-85872C>A) n.485-62961C>A c.778-1G>T (n.778-1G>T) c.1546-1G>T (n.1546-1G>T) n.2477-1G>T n.2394-1G>T | dbSNP |
9 | g.5078306G>A | CA372827031 | INSL6,JAK2 | c.1993G>A (p.Glu665Lys) c.377-62962C>T (n.377-62962C>T) c.377-85873C>T (n.377-85873C>T) n.485-62962C>T c.778G>A (p.Glu260Lys) c.1546G>A (p.Glu516Lys) n.2477G>A n.2394G>A | dbSNP |
9 | g.5078306G>C | CA372827032 | INSL6,JAK2 | c.1993G>C (p.Glu665Gln) c.377-62962C>G (n.377-62962C>G) c.377-85873C>G (n.377-85873C>G) n.485-62962C>G c.778G>C (p.Glu260Gln) c.1546G>C (p.Glu516Gln) n.2477G>C n.2394G>C | dbSNP |
9 | g.5078306G>T | CA372827033 | INSL6,JAK2 | c.1993G>T (p.Glu665Ter) c.377-62962C>A (n.377-62962C>A) c.377-85873C>A (n.377-85873C>A) n.485-62962C>A c.778G>T (p.Glu260Ter) c.1546G>T (p.Glu516Ter) n.2477G>T n.2394G>T | dbSNP |
9 | g.5078307A>C | CA372827034 | INSL6,JAK2 | c.1994A>C (p.Glu665Ala) c.377-62963T>G (n.377-62963T>G) c.376+85872T>G (n.376+85872T>G) n.485-62963T>G c.779A>C (p.Glu260Ala) c.1547A>C (p.Glu516Ala) n.2478A>C n.2395A>C | |
9 | g.5078307A>G | CA372827035 | INSL6,JAK2 | c.1994A>G (p.Glu665Gly) c.377-62963T>C (n.377-62963T>C) c.376+85872T>C (n.376+85872T>C) n.485-62963T>C c.779A>G (p.Glu260Gly) c.1547A>G (p.Glu516Gly) n.2478A>G n.2395A>G | |
9 | g.5078307A>T | CA372827036 | INSL6,JAK2 | c.1994A>T (p.Glu665Val) c.377-62963T>A (n.377-62963T>A) c.376+85872T>A (n.376+85872T>A) n.485-62963T>A c.779A>T (p.Glu260Val) c.1547A>T (p.Glu516Val) n.2478A>T n.2395A>T | |
9 | g.5078308A= | CA1829659461 | INSL6,JAK2 | c.1995A= (p.Glu665=) c.377-62964T= (n.377-62964T=) c.376+85871T= (n.376+85871T=) n.485-62964T= c.780A= (p.Glu260=) c.1548A= (p.Glu516=) n.2479A= n.2396A= | |
9 | g.5078308A>C | CA372827038 | INSL6,JAK2 | c.1995A>C (p.Glu665Asp) c.377-62964T>G (n.377-62964T>G) c.376+85871T>G (n.376+85871T>G) n.485-62964T>G c.780A>C (p.Glu260Asp) c.1548A>C (p.Glu516Asp) n.2479A>C n.2396A>C | |
9 | g.5078308A>G | CA463755060 | INSL6,JAK2 | c.1995A>G (p.Glu665=) c.377-62964T>C (n.377-62964T>C) c.376+85871T>C (n.376+85871T>C) n.485-62964T>C c.780A>G (p.Glu260=) c.1548A>G (p.Glu516=) n.2479A>G n.2396A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.5078308A>T | CA372827037 | INSL6,JAK2 | c.1995A>T (p.Glu665Asp) c.377-62964T>A (n.377-62964T>A) c.376+85871T>A (n.376+85871T>A) n.485-62964T>A c.780A>T (p.Glu260Asp) c.1548A>T (p.Glu516Asp) n.2479A>T n.2396A>T | |
9 | g.5078309G>A | CA372827039 | INSL6,JAK2 | c.1996G>A (p.Glu666Lys) c.377-62965C>T (n.377-62965C>T) c.376+85870C>T (n.376+85870C>T) n.485-62965C>T c.781G>A (p.Glu261Lys) c.1549G>A (p.Glu517Lys) n.2480G>A n.2397G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.5078309G>C | CA372827040 | INSL6,JAK2 | c.1996G>C (p.Glu666Gln) c.377-62965C>G (n.377-62965C>G) c.376+85870C>G (n.376+85870C>G) n.485-62965C>G c.781G>C (p.Glu261Gln) c.1549G>C (p.Glu517Gln) n.2480G>C n.2397G>C | dbSNP |
9 | g.5078309G>T | CA372827041 | INSL6,JAK2 | c.1996G>T (p.Glu666Ter) c.377-62965C>A (n.377-62965C>A) c.376+85870C>A (n.376+85870C>A) n.485-62965C>A c.781G>T (p.Glu261Ter) c.1549G>T (p.Glu517Ter) n.2480G>T n.2397G>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.5078310A>C | CA372827042 | INSL6,JAK2 | c.1997A>C (p.Glu666Ala) c.377-62966T>G (n.377-62966T>G) c.376+85869T>G (n.376+85869T>G) n.485-62966T>G c.782A>C (p.Glu261Ala) c.1550A>C (p.Glu517Ala) n.2481A>C n.2398A>C | |
9 | g.5078310A>G | CA372827043 | INSL6,JAK2 | c.1997A>G (p.Glu666Gly) c.377-62966T>C (n.377-62966T>C) c.376+85869T>C (n.376+85869T>C) n.485-62966T>C c.782A>G (p.Glu261Gly) c.1550A>G (p.Glu517Gly) n.2481A>G n.2398A>G | COSMIC |
9 | g.5078310A>T | CA372827044 | INSL6,JAK2 | c.1997A>T (p.Glu666Val) c.377-62966T>A (n.377-62966T>A) c.376+85869T>A (n.376+85869T>A) n.485-62966T>A c.782A>T (p.Glu261Val) c.1550A>T (p.Glu517Val) n.2481A>T n.2398A>T | |
9 | g.5078311A>C | CA372827045 | INSL6,JAK2 | c.1998A>C (p.Glu666Asp) c.377-62967T>G (n.377-62967T>G) c.376+85868T>G (n.376+85868T>G) n.485-62967T>G c.783A>C (p.Glu261Asp) c.1551A>C (p.Glu517Asp) n.2482A>C n.2399A>C | |
9 | g.5078311A>G | CA463755067 | INSL6,JAK2 | c.1998A>G (p.Glu666=) c.377-62967T>C (n.377-62967T>C) c.376+85868T>C (n.376+85868T>C) n.485-62967T>C c.783A>G (p.Glu261=) c.1551A>G (p.Glu517=) n.2482A>G n.2399A>G | dbSNP |
9 | g.5078311A>T | CA372827046 | INSL6,JAK2 | c.1998A>T (p.Glu666Asp) c.377-62967T>A (n.377-62967T>A) c.376+85868T>A (n.376+85868T>A) n.485-62967T>A c.783A>T (p.Glu261Asp) c.1551A>T (p.Glu517Asp) n.2482A>T n.2399A>T | |
9 | g.5078312A>C | CA372827047 | INSL6,JAK2 | c.1999A>C (p.Asn667His) c.377-62968T>G (n.377-62968T>G) c.376+85867T>G (n.376+85867T>G) n.485-62968T>G c.784A>C (p.Asn262His) c.1552A>C (p.Asn518His) n.2483A>C n.2400A>C | dbSNP |
9 | g.5078312A>G | CA372827048 | INSL6,JAK2 | c.1999A>G (p.Asn667Asp) c.377-62968T>C (n.377-62968T>C) c.376+85867T>C (n.376+85867T>C) n.485-62968T>C c.784A>G (p.Asn262Asp) c.1552A>G (p.Asn518Asp) n.2483A>G n.2400A>G | |
9 | g.5078312A>T | CA372827049 | INSL6,JAK2 | c.1999A>T (p.Asn667Tyr) c.377-62968T>A (n.377-62968T>A) c.376+85867T>A (n.376+85867T>A) n.485-62968T>A c.784A>T (p.Asn262Tyr) c.1552A>T (p.Asn518Tyr) n.2483A>T n.2400A>T | dbSNP |
9 | g.5078313A>C | CA372827050 | INSL6,JAK2 | c.2000A>C (p.Asn667Thr) c.377-62969T>G (n.377-62969T>G) c.376+85866T>G (n.376+85866T>G) n.485-62969T>G c.785A>C (p.Asn262Thr) c.1553A>C (p.Asn518Thr) n.2484A>C n.2401A>C | |
9 | g.5078313A>G | CA372827051 | INSL6,JAK2 | c.2000A>G (p.Asn667Ser) c.377-62969T>C (n.377-62969T>C) c.376+85866T>C (n.376+85866T>C) n.485-62969T>C c.785A>G (p.Asn262Ser) c.1553A>G (p.Asn518Ser) n.2484A>G n.2401A>G | dbSNP |
9 | g.5078313A>T | CA372827052 | INSL6,JAK2 | c.2000A>T (p.Asn667Ile) c.377-62969T>A (n.377-62969T>A) c.376+85866T>A (n.376+85866T>A) n.485-62969T>A c.785A>T (p.Asn262Ile) c.1553A>T (p.Asn518Ile) n.2484A>T n.2401A>T | dbSNP |
9 | g.5078314C>A | CA372827053 | INSL6,JAK2 | c.2001C>A (p.Asn667Lys) c.377-62970G>T (n.377-62970G>T) c.376+85865G>T (n.376+85865G>T) n.485-62970G>T c.786C>A (p.Asn262Lys) c.1554C>A (p.Asn518Lys) n.2485C>A n.2402C>A | dbSNP |
9 | g.5078314C= | CA1829659464 | INSL6,JAK2 | c.2001C= (p.Asn667=) c.377-62970G= (n.377-62970G=) c.376+85865G= (n.376+85865G=) n.485-62970G= c.786C= (p.Asn262=) c.1554C= (p.Asn518=) n.2485C= n.2402C= | |
9 | g.5078314C>G | CA372827054 | INSL6,JAK2 | c.2001C>G (p.Asn667Lys) c.377-62970G>C (n.377-62970G>C) c.376+85865G>C (n.376+85865G>C) n.485-62970G>C c.786C>G (p.Asn262Lys) c.1554C>G (p.Asn518Lys) n.2485C>G n.2402C>G | dbSNP |
9 | g.5078314C>T | CA463755075 | INSL6,JAK2 | c.2001C>T (p.Asn667=) c.377-62970G>A (n.377-62970G>A) c.376+85865G>A (n.376+85865G>A) n.485-62970G>A c.786C>T (p.Asn262=) c.1554C>T (p.Asn518=) n.2485C>T n.2402C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.5078315A>C | CA372827055 | INSL6,JAK2 | c.2002A>C (p.Thr668Pro) c.377-62971T>G (n.377-62971T>G) c.376+85864T>G (n.376+85864T>G) n.485-62971T>G c.787A>C (p.Thr263Pro) c.1555A>C (p.Thr519Pro) n.2486A>C n.2403A>C | |
9 | g.5078315A>G | CA372827056 | INSL6,JAK2 | c.2002A>G (p.Thr668Ala) c.377-62971T>C (n.377-62971T>C) c.376+85864T>C (n.376+85864T>C) n.485-62971T>C c.787A>G (p.Thr263Ala) c.1555A>G (p.Thr519Ala) n.2486A>G n.2403A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.5078315A>T | CA372827057 | INSL6,JAK2 | c.2002A>T (p.Thr668Ser) c.377-62971T>A (n.377-62971T>A) c.376+85864T>A (n.376+85864T>A) n.485-62971T>A c.787A>T (p.Thr263Ser) c.1555A>T (p.Thr519Ser) n.2486A>T n.2403A>T | dbSNP |
9 | g.5078316C>A | CA372827058 | INSL6,JAK2 | c.2003C>A (p.Thr668Asn) c.377-62972G>T (n.377-62972G>T) c.376+85863G>T (n.376+85863G>T) n.485-62972G>T c.788C>A (p.Thr263Asn) c.1556C>A (p.Thr519Asn) n.2487C>A n.2404C>A | gnomAD v4 |
9 | g.5078316C>G | CA372827059 | INSL6,JAK2 | c.2003C>G (p.Thr668Ser) c.377-62972G>C (n.377-62972G>C) c.376+85863G>C (n.376+85863G>C) n.485-62972G>C c.788C>G (p.Thr263Ser) c.1556C>G (p.Thr519Ser) n.2487C>G n.2404C>G | dbSNP |
9 | g.5078316C>T | CA372827060 | INSL6,JAK2 | c.2003C>T (p.Thr668Ile) c.377-62972G>A (n.377-62972G>A) c.376+85863G>A (n.376+85863G>A) n.485-62972G>A c.788C>T (p.Thr263Ile) c.1556C>T (p.Thr519Ile) n.2487C>T n.2404C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.5078317C>A | CA463755079 | INSL6,JAK2 | c.2004C>A (p.Thr668=) c.377-62973G>T (n.377-62973G>T) c.376+85862G>T (n.376+85862G>T) n.485-62973G>T c.789C>A (p.Thr263=) c.1557C>A (p.Thr519=) n.2488C>A n.2405C>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.5078317C>G | CA463755081 | INSL6,JAK2 | c.2004C>G (p.Thr668=) c.377-62973G>C (n.377-62973G>C) c.376+85862G>C (n.376+85862G>C) n.485-62973G>C c.789C>G (p.Thr263=) c.1557C>G (p.Thr519=) n.2488C>G n.2405C>G | dbSNP |
9 | g.5078317C>T | CA463755082 | INSL6,JAK2 | c.2004C>T (p.Thr668=) c.377-62973G>A (n.377-62973G>A) c.376+85862G>A (n.376+85862G>A) n.485-62973G>A c.789C>T (p.Thr263=) c.1557C>T (p.Thr519=) n.2488C>T n.2405C>T | dbSNP COSMIC |
9 | g.5078318C>A | CA372827061 | INSL6,JAK2 | c.2005C>A (p.Leu669Ile) c.377-62974G>T (n.377-62974G>T) c.376+85861G>T (n.376+85861G>T) n.485-62974G>T c.790C>A (p.Leu264Ile) c.1558C>A (p.Leu520Ile) n.2489C>A n.2406C>A | dbSNP |
9 | g.5078318C= | CA1829659469 | INSL6,JAK2 | c.2005C= (p.Leu669=) c.377-62974G= (n.377-62974G=) c.376+85861G= (n.376+85861G=) n.485-62974G= c.790C= (p.Leu264=) c.1558C= (p.Leu520=) n.2489C= n.2406C= | |
9 | g.5078318C>G | CA4972040 | INSL6,JAK2 | c.2005C>G (p.Leu669Val) c.377-62974G>C (n.377-62974G>C) c.376+85861G>C (n.376+85861G>C) n.485-62974G>C c.790C>G (p.Leu264Val) c.1558C>G (p.Leu520Val) n.2489C>G n.2406C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.5078318C>T | CA372827062 | INSL6,JAK2 | c.2005C>T (p.Leu669Phe) c.377-62974G>A (n.377-62974G>A) c.376+85861G>A (n.376+85861G>A) n.485-62974G>A c.790C>T (p.Leu264Phe) c.1558C>T (p.Leu520Phe) n.2489C>T n.2406C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.5078319T>A | CA372827063 | INSL6,JAK2 | c.2006T>A (p.Leu669His) c.377-62975A>T (n.377-62975A>T) c.376+85860A>T (n.376+85860A>T) n.485-62975A>T c.791T>A (p.Leu264His) c.1559T>A (p.Leu520His) n.2490T>A n.2407T>A | dbSNP |
9 | g.5078319T>C | CA372827064 | INSL6,JAK2 | c.2006T>C (p.Leu669Pro) c.377-62975A>G (n.377-62975A>G) c.376+85860A>G (n.376+85860A>G) n.485-62975A>G c.791T>C (p.Leu264Pro) c.1559T>C (p.Leu520Pro) n.2490T>C n.2407T>C | dbSNP |
9 | g.5078319T>G | CA372827065 | INSL6,JAK2 | c.2006T>G (p.Leu669Arg) c.377-62975A>C (n.377-62975A>C) c.376+85860A>C (n.376+85860A>C) n.485-62975A>C c.791T>G (p.Leu264Arg) c.1559T>G (p.Leu520Arg) n.2490T>G n.2407T>G | |
9 | g.5078319T= | CA1829659476 | INSL6,JAK2 | c.2006T= (p.Leu669=) c.377-62975A= (n.377-62975A=) c.376+85860A= (n.376+85860A=) n.485-62975A= c.791T= (p.Leu264=) c.1559T= (p.Leu520=) n.2490T= n.2407T= | |
9 | g.5078320T>A | CA463755085 | INSL6,JAK2 | c.2007T>A (p.Leu669=) c.377-62976A>T (n.377-62976A>T) c.376+85859A>T (n.376+85859A>T) n.485-62976A>T c.792T>A (p.Leu264=) c.1560T>A (p.Leu520=) n.2491T>A n.2408T>A | dbSNP |
9 | g.5078320T>C | CA463755088 | INSL6,JAK2 | c.2007T>C (p.Leu669=) c.377-62976A>G (n.377-62976A>G) c.376+85859A>G (n.376+85859A>G) n.485-62976A>G c.792T>C (p.Leu264=) c.1560T>C (p.Leu520=) n.2491T>C n.2408T>C | |
9 | g.5078320T>G | CA463755086 | INSL6,JAK2 | c.2007T>G (p.Leu669=) c.377-62976A>C (n.377-62976A>C) c.376+85859A>C (n.376+85859A>C) n.485-62976A>C c.792T>G (p.Leu264=) c.1560T>G (p.Leu520=) n.2491T>G n.2408T>G | |
9 | g.5078321A= | CA1829659482 | INSL6,JAK2 | c.2008A= (p.Ile670=) c.377-62977T= (n.377-62977T=) c.376+85858T= (n.376+85858T=) n.485-62977T= c.793A= (p.Ile265=) c.1561A= (p.Ile521=) n.2492A= n.2409A= | |
9 | g.5078321A>C | CA372827067 | INSL6,JAK2 | c.2008A>C (p.Ile670Leu) c.377-62977T>G (n.377-62977T>G) c.376+85858T>G (n.376+85858T>G) n.485-62977T>G c.793A>C (p.Ile265Leu) c.1561A>C (p.Ile521Leu) n.2492A>C n.2409A>C | |
9 | g.5078321A>G | CA4972041 | INSL6,JAK2 | c.2008A>G (p.Ile670Val) c.377-62977T>C (n.377-62977T>C) c.376+85858T>C (n.376+85858T>C) n.485-62977T>C c.793A>G (p.Ile265Val) c.1561A>G (p.Ile521Val) n.2492A>G n.2409A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.5078321A>T | CA372827066 | INSL6,JAK2 | c.2008A>T (p.Ile670Phe) c.377-62977T>A (n.377-62977T>A) c.376+85858T>A (n.376+85858T>A) n.485-62977T>A c.793A>T (p.Ile265Phe) c.1561A>T (p.Ile521Phe) n.2492A>T n.2409A>T | dbSNP |
9 | g.5078322T>A | CA372827070 | INSL6,JAK2 | c.2009T>A (p.Ile670Asn) c.377-62978A>T (n.377-62978A>T) c.376+85857A>T (n.376+85857A>T) n.485-62978A>T c.794T>A (p.Ile265Asn) c.1562T>A (p.Ile521Asn) n.2493T>A n.2410T>A | dbSNP |
9 | g.5078322T>C | CA372827068 | INSL6,JAK2 | c.2009T>C (p.Ile670Thr) c.377-62978A>G (n.377-62978A>G) c.376+85857A>G (n.376+85857A>G) n.485-62978A>G c.794T>C (p.Ile265Thr) c.1562T>C (p.Ile521Thr) n.2493T>C n.2410T>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.5078322T>G | CA372827069 | INSL6,JAK2 | c.2009T>G (p.Ile670Ser) c.377-62978A>C (n.377-62978A>C) c.376+85857A>C (n.376+85857A>C) n.485-62978A>C c.794T>G (p.Ile265Ser) c.1562T>G (p.Ile521Ser) n.2493T>G n.2410T>G | gnomAD v4 |
9 | g.5078323T>A | CA463755094 | INSL6,JAK2 | c.2010T>A (p.Ile670=) c.377-62979A>T (n.377-62979A>T) c.376+85856A>T (n.376+85856A>T) n.485-62979A>T c.795T>A (p.Ile265=) c.1563T>A (p.Ile521=) n.2494T>A n.2411T>A | |
9 | g.5078323T>C | CA463755096 | INSL6,JAK2 | c.2010T>C (p.Ile670=) c.377-62979A>G (n.377-62979A>G) c.376+85856A>G (n.376+85856A>G) n.485-62979A>G c.795T>C (p.Ile265=) c.1563T>C (p.Ile521=) n.2494T>C n.2411T>C | |
9 | g.5078323T>G | CA372827071 | INSL6,JAK2 | c.2010T>G (p.Ile670Met) c.377-62979A>C (n.377-62979A>C) c.376+85856A>C (n.376+85856A>C) n.485-62979A>C c.795T>G (p.Ile265Met) c.1563T>G (p.Ile521Met) n.2494T>G n.2411T>G | |
9 | g.5078324C>A | CA372827072 | INSL6,JAK2 | c.2011C>A (p.His671Asn) c.377-62980G>T (n.377-62980G>T) c.376+85855G>T (n.376+85855G>T) n.485-62980G>T c.796C>A (p.His266Asn) c.1564C>A (p.His522Asn) n.2495C>A n.2412C>A | dbSNP |
9 | g.5078324C= | CA1829659489 | INSL6,JAK2 | c.2011C= (p.His671=) c.377-62980G= (n.377-62980G=) c.376+85855G= (n.376+85855G=) n.485-62980G= c.796C= (p.His266=) c.1564C= (p.His522=) n.2495C= n.2412C= | |
9 | g.5078324C>G | CA372827073 | INSL6,JAK2 | c.2011C>G (p.His671Asp) c.377-62980G>C (n.377-62980G>C) c.376+85855G>C (n.376+85855G>C) n.485-62980G>C c.796C>G (p.His266Asp) c.1564C>G (p.His522Asp) n.2495C>G n.2412C>G | dbSNP |
9 | g.5078324C>T | CA160159 | INSL6,JAK2 | c.2011C>T (p.His671Tyr) c.377-62980G>A (n.377-62980G>A) c.376+85855G>A (n.376+85855G>A) n.485-62980G>A c.796C>T (p.His266Tyr) c.1564C>T (p.His522Tyr) n.2495C>T n.2412C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.5078325A= | CA1829659494 | INSL6,JAK2 | c.2012A= (p.His671=) c.377-62981T= (n.377-62981T=) c.376+85854T= (n.376+85854T=) n.485-62981T= c.797A= (p.His266=) c.1565A= (p.His522=) n.2496A= n.2413A= | |
9 | g.5078325A>C | CA372827076 | INSL6,JAK2 | c.2012A>C (p.His671Pro) c.377-62981T>G (n.377-62981T>G) c.376+85854T>G (n.376+85854T>G) n.485-62981T>G c.797A>C (p.His266Pro) c.1565A>C (p.His522Pro) n.2496A>C n.2413A>C | |
9 | g.5078325A>G | CA372827074 | INSL6,JAK2 | c.2012A>G (p.His671Arg) c.377-62981T>C (n.377-62981T>C) c.376+85854T>C (n.376+85854T>C) n.485-62981T>C c.797A>G (p.His266Arg) c.1565A>G (p.His522Arg) n.2496A>G n.2413A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.5078325A>T | CA372827075 | INSL6,JAK2 | c.2012A>T (p.His671Leu) c.377-62981T>A (n.377-62981T>A) c.376+85854T>A (n.376+85854T>A) n.485-62981T>A c.797A>T (p.His266Leu) c.1565A>T (p.His522Leu) n.2496A>T n.2413A>T | dbSNP |
9 | g.5078326T>A | CA372827077 | INSL6,JAK2 | c.2013T>A (p.His671Gln) c.377-62982A>T (n.377-62982A>T) c.376+85853A>T (n.376+85853A>T) n.485-62982A>T c.798T>A (p.His266Gln) c.1566T>A (p.His522Gln) n.2497T>A n.2414T>A | |
9 | g.5078326T>C | CA463755103 | INSL6,JAK2 | c.2013T>C (p.His671=) c.377-62982A>G (n.377-62982A>G) c.376+85853A>G (n.376+85853A>G) n.485-62982A>G c.798T>C (p.His266=) c.1566T>C (p.His522=) n.2497T>C n.2414T>C | |
9 | g.5078326T>G | CA372827078 | INSL6,JAK2 | c.2013T>G (p.His671Gln) c.377-62982A>C (n.377-62982A>C) c.376+85853A>C (n.376+85853A>C) n.485-62982A>C c.798T>G (p.His266Gln) c.1566T>G (p.His522Gln) n.2497T>G n.2414T>G | |
9 | g.5078326_5078327delinsTG | CA1829659497 | INSL6,JAK2 | c.2013_2014delinsTG (p.His671=) c.377-62983_377-62982delinsCA (n.377-62983_377-62982delinsCA) c.376+85852_376+85853delinsCA (n.376+85852_376+85853delinsCA) n.485-62983_485-62982delinsCA c.798_799delinsTG (p.His266=) c.1566_1567delinsTG (p.His522=) n.2497_2498delinsTG n.2414_2415delinsTG | |
9 | g.5078327G>A | CA372827079 | INSL6,JAK2 | c.2014G>A (p.Gly672Arg) c.377-62983C>T (n.377-62983C>T) c.376+85852C>T (n.376+85852C>T) n.485-62983C>T c.799G>A (p.Gly267Arg) c.1567G>A (p.Gly523Arg) n.2498G>A n.2415G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.5078327G>C | CA372827080 | INSL6,JAK2 | c.2014G>C (p.Gly672Arg) c.377-62983C>G (n.377-62983C>G) c.376+85852C>G (n.376+85852C>G) n.485-62983C>G c.799G>C (p.Gly267Arg) c.1567G>C (p.Gly523Arg) n.2498G>C n.2415G>C | |
9 | g.5078327G= | CA1829659498 | INSL6,JAK2 | c.2014G= (p.Gly672=) c.377-62983C= (n.377-62983C=) c.376+85852C= (n.376+85852C=) n.485-62983C= c.799G= (p.Gly267=) c.1567G= (p.Gly523=) n.2498G= n.2415G= | |
9 | g.5078327G>T | CA372827081 | INSL6,JAK2 | c.2014G>T (p.Gly672Trp) c.377-62983C>A (n.377-62983C>A) c.376+85852C>A (n.376+85852C>A) n.485-62983C>A c.799G>T (p.Gly267Trp) c.1567G>T (p.Gly523Trp) n.2498G>T n.2415G>T | |
9 | g.5078329del | CA586000542 | INSL6,JAK2 | c.2016del (p.Asn673MetfsTer?) c.377-62983del (n.377-62983del) c.376+85852del (n.376+85852del) n.485-62983del c.801del (p.Asn268MetfsTer?) c.1569del (p.Asn524MetfsTer?) n.2500del n.2417del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.5078328G>A | CA372827082 | INSL6,JAK2 | c.2015G>A (p.Gly672Glu) c.377-62984C>T (n.377-62984C>T) c.376+85851C>T (n.376+85851C>T) n.485-62984C>T c.800G>A (p.Gly267Glu) c.1568G>A (p.Gly523Glu) n.2499G>A n.2416G>A | dbSNP |
9 | g.5078328G>C | CA372827084 | INSL6,JAK2 | c.2015G>C (p.Gly672Ala) c.377-62984C>G (n.377-62984C>G) c.376+85851C>G (n.376+85851C>G) n.485-62984C>G c.800G>C (p.Gly267Ala) c.1568G>C (p.Gly523Ala) n.2499G>C n.2416G>C | dbSNP |
9 | g.5078328G= | CA1829659502 | INSL6,JAK2 | c.2015G= (p.Gly672=) c.377-62984C= (n.377-62984C=) c.376+85851C= (n.376+85851C=) n.485-62984C= c.800G= (p.Gly267=) c.1568G= (p.Gly523=) n.2499G= n.2416G= | |
9 | g.5078328G>T | CA372827083 | INSL6,JAK2 | c.2015G>T (p.Gly672Val) c.377-62984C>A (n.377-62984C>A) c.376+85851C>A (n.376+85851C>A) n.485-62984C>A c.800G>T (p.Gly267Val) c.1568G>T (p.Gly523Val) n.2499G>T n.2416G>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.5078329G>A | CA463755112 | INSL6,JAK2 | c.2016G>A (p.Gly672=) c.377-62985C>T (n.377-62985C>T) c.376+85850C>T (n.376+85850C>T) n.485-62985C>T c.801G>A (p.Gly267=) c.1569G>A (p.Gly523=) n.2500G>A n.2417G>A | dbSNP |
9 | g.5078329G>C | CA463755111 | INSL6,JAK2 | c.2016G>C (p.Gly672=) c.377-62985C>G (n.377-62985C>G) c.376+85850C>G (n.376+85850C>G) n.485-62985C>G c.801G>C (p.Gly267=) c.1569G>C (p.Gly523=) n.2500G>C n.2417G>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.5078329G>T | CA463755110 | INSL6,JAK2 | c.2016G>T (p.Gly672=) c.377-62985C>A (n.377-62985C>A) c.376+85850C>A (n.376+85850C>A) n.485-62985C>A c.801G>T (p.Gly267=) c.1569G>T (p.Gly523=) n.2500G>T n.2417G>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.5078330A>C | CA372827085 | INSL6,JAK2 | c.2017A>C (p.Asn673His) c.377-62986T>G (n.377-62986T>G) c.376+85849T>G (n.376+85849T>G) n.485-62986T>G c.802A>C (p.Asn268His) c.1570A>C (p.Asn524His) n.2501A>C n.2418A>C | |
9 | g.5078330A>G | CA372827086 | INSL6,JAK2 | c.2017A>G (p.Asn673Asp) c.377-62986T>C (n.377-62986T>C) c.376+85849T>C (n.376+85849T>C) n.485-62986T>C c.802A>G (p.Asn268Asp) c.1570A>G (p.Asn524Asp) n.2501A>G n.2418A>G | gnomAD v4 |
9 | g.5078330A>T | CA372827087 | INSL6,JAK2 | c.2017A>T (p.Asn673Tyr) c.377-62986T>A (n.377-62986T>A) c.376+85849T>A (n.376+85849T>A) n.485-62986T>A c.802A>T (p.Asn268Tyr) c.1570A>T (p.Asn524Tyr) n.2501A>T n.2418A>T | dbSNP |
9 | g.5078331A= | CA1829659508 | INSL6,JAK2 | c.2018A= (p.Asn673=) c.377-62987T= (n.377-62987T=) c.376+85848T= (n.376+85848T=) n.485-62987T= c.803A= (p.Asn268=) c.1571A= (p.Asn524=) n.2502A= n.2419A= | |
9 | g.5078331A>C | CA372827088 | INSL6,JAK2 | c.2018A>C (p.Asn673Thr) c.377-62987T>G (n.377-62987T>G) c.376+85848T>G (n.376+85848T>G) n.485-62987T>G c.803A>C (p.Asn268Thr) c.1571A>C (p.Asn524Thr) n.2502A>C n.2419A>C | |
9 | g.5078331A>G | CA372827089 | INSL6,JAK2 | c.2018A>G (p.Asn673Ser) c.377-62987T>C (n.377-62987T>C) c.376+85848T>C (n.376+85848T>C) n.485-62987T>C c.803A>G (p.Asn268Ser) c.1571A>G (p.Asn524Ser) n.2502A>G n.2419A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.5078331A>T | CA372827090 | INSL6,JAK2 | c.2018A>T (p.Asn673Ile) c.377-62987T>A (n.377-62987T>A) c.376+85848T>A (n.376+85848T>A) n.485-62987T>A c.803A>T (p.Asn268Ile) c.1571A>T (p.Asn524Ile) n.2502A>T n.2419A>T | |
9 | g.5078332T>A | CA372827091 | INSL6,JAK2 | c.2019T>A (p.Asn673Lys) c.377-62988A>T (n.377-62988A>T) c.376+85847A>T (n.376+85847A>T) n.485-62988A>T c.804T>A (p.Asn268Lys) c.1572T>A (p.Asn524Lys) n.2503T>A n.2420T>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.5078332T>C | CA463755116 | INSL6,JAK2 | c.2019T>C (p.Asn673=) c.377-62988A>G (n.377-62988A>G) c.376+85847A>G (n.376+85847A>G) n.485-62988A>G c.804T>C (p.Asn268=) c.1572T>C (p.Asn524=) n.2503T>C n.2420T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.5078332T>G | CA372827092 | INSL6,JAK2 | c.2019T>G (p.Asn673Lys) c.377-62988A>C (n.377-62988A>C) c.376+85847A>C (n.376+85847A>C) n.485-62988A>C c.804T>G (p.Asn268Lys) c.1572T>G (p.Asn524Lys) n.2503T>G n.2420T>G | |
9 | g.5078332T= | CA1829659512 | INSL6,JAK2 | c.2019T= (p.Asn673=) c.377-62988A= (n.377-62988A=) c.376+85847A= (n.376+85847A=) n.485-62988A= c.804T= (p.Asn268=) c.1572T= (p.Asn524=) n.2503T= n.2420T= | |
9 | g.5078333G>A | CA372827093 | INSL6,JAK2 | c.2020G>A (p.Val674Ile) c.377-62989C>T (n.377-62989C>T) c.376+85846C>T (n.376+85846C>T) n.485-62989C>T c.805G>A (p.Val269Ile) c.1573G>A (p.Val525Ile) n.2504G>A n.2421G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.5078333G>C | CA372827094 | INSL6,JAK2 | c.2020G>C (p.Val674Leu) c.377-62989C>G (n.377-62989C>G) c.376+85846C>G (n.376+85846C>G) n.485-62989C>G c.805G>C (p.Val269Leu) c.1573G>C (p.Val525Leu) n.2504G>C n.2421G>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.5078333G>T | CA372827095 | INSL6,JAK2 | c.2020G>T (p.Val674Leu) c.377-62989C>A (n.377-62989C>A) c.376+85846C>A (n.376+85846C>A) n.485-62989C>A c.805G>T (p.Val269Leu) c.1573G>T (p.Val525Leu) n.2504G>T n.2421G>T | |
9 | g.5078334T>A | CA372827097 | INSL6,JAK2 | c.2021T>A (p.Val674Glu) c.377-62990A>T (n.377-62990A>T) c.376+85845A>T (n.376+85845A>T) n.485-62990A>T c.806T>A (p.Val269Glu) c.1574T>A (p.Val525Glu) n.2505T>A n.2422T>A | dbSNP |
9 | g.5078334T>C | CA188434681 | INSL6,JAK2 | c.2021T>C (p.Val674Ala) c.377-62990A>G (n.377-62990A>G) c.376+85845A>G (n.376+85845A>G) n.485-62990A>G c.806T>C (p.Val269Ala) c.1574T>C (p.Val525Ala) n.2505T>C n.2422T>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.5078334T>G | CA372827096 | INSL6,JAK2 | c.2021T>G (p.Val674Gly) c.377-62990A>C (n.377-62990A>C) c.376+85845A>C (n.376+85845A>C) n.485-62990A>C c.806T>G (p.Val269Gly) c.1574T>G (p.Val525Gly) n.2505T>G n.2422T>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.5078334T= | CA1829659514 | INSL6,JAK2 | c.2021T= (p.Val674=) c.377-62990A= (n.377-62990A=) c.376+85845A= (n.376+85845A=) n.485-62990A= c.806T= (p.Val269=) c.1574T= (p.Val525=) n.2505T= n.2422T= | |
9 | g.5078335A= | CA1829659518 | INSL6,JAK2 | c.2022A= (p.Val674=) c.377-62991T= (n.377-62991T=) c.376+85844T= (n.376+85844T=) n.485-62991T= c.807A= (p.Val269=) c.1575A= (p.Val525=) n.2506A= n.2423A= | |
9 | g.5078335A>C | CA463755122 | INSL6,JAK2 | c.2022A>C (p.Val674=) c.377-62991T>G (n.377-62991T>G) c.376+85844T>G (n.376+85844T>G) n.485-62991T>G c.807A>C (p.Val269=) c.1575A>C (p.Val525=) n.2506A>C n.2423A>C | |
9 | g.5078335A>G | CA463755124 | INSL6,JAK2 | c.2022A>G (p.Val674=) c.377-62991T>C (n.377-62991T>C) c.376+85844T>C (n.376+85844T>C) n.485-62991T>C c.807A>G (p.Val269=) c.1575A>G (p.Val525=) n.2506A>G n.2423A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.5078335A>T | CA463755126 | INSL6,JAK2 | c.2022A>T (p.Val674=) c.377-62991T>A (n.377-62991T>A) c.376+85844T>A (n.376+85844T>A) n.485-62991T>A c.807A>T (p.Val269=) c.1575A>T (p.Val525=) n.2506A>T n.2423A>T | dbSNP |
9 | g.5078336T>A | CA372827098 | INSL6,JAK2 | c.2023T>A (p.Cys675Ser) c.377-62992A>T (n.377-62992A>T) c.376+85843A>T (n.376+85843A>T) n.485-62992A>T c.808T>A (p.Cys270Ser) c.1576T>A (p.Cys526Ser) n.2507T>A n.2424T>A | |
9 | g.5078336T>C | CA372827099 | INSL6,JAK2 | c.2023T>C (p.Cys675Arg) c.377-62992A>G (n.377-62992A>G) c.376+85843A>G (n.376+85843A>G) n.485-62992A>G c.808T>C (p.Cys270Arg) c.1576T>C (p.Cys526Arg) n.2507T>C n.2424T>C | |
9 | g.5078336T>G | CA372827100 | INSL6,JAK2 | c.2023T>G (p.Cys675Gly) c.377-62992A>C (n.377-62992A>C) c.376+85843A>C (n.376+85843A>C) n.485-62992A>C c.808T>G (p.Cys270Gly) c.1576T>G (p.Cys526Gly) n.2507T>G n.2424T>G | gnomAD v4 |
9 | g.5078337G>A | CA372827101 | INSL6,JAK2 | c.2024G>A (p.Cys675Tyr) c.377-62993C>T (n.377-62993C>T) c.376+85842C>T (n.376+85842C>T) n.485-62993C>T c.809G>A (p.Cys270Tyr) c.1577G>A (p.Cys526Tyr) n.2508G>A n.2425G>A | dbSNP |
9 | g.5078337G>C | CA372827102 | INSL6,JAK2 | c.2024G>C (p.Cys675Ser) c.377-62993C>G (n.377-62993C>G) c.376+85842C>G (n.376+85842C>G) n.485-62993C>G c.809G>C (p.Cys270Ser) c.1577G>C (p.Cys526Ser) n.2508G>C n.2425G>C | dbSNP |
9 | g.5078337G>T | CA372827103 | INSL6,JAK2 | c.2024G>T (p.Cys675Phe) c.377-62993C>A (n.377-62993C>A) c.376+85842C>A (n.376+85842C>A) n.485-62993C>A c.809G>T (p.Cys270Phe) c.1577G>T (p.Cys526Phe) n.2508G>T n.2425G>T | COSMIC |
9 | g.5078338T>A | CA372827104 | INSL6,JAK2 | c.2025T>A (p.Cys675Ter) c.377-62994A>T (n.377-62994A>T) c.376+85841A>T (n.376+85841A>T) n.485-62994A>T c.810T>A (p.Cys270Ter) c.1578T>A (p.Cys526Ter) n.2509T>A n.2426T>A | dbSNP |
9 | g.5078338T>C | CA463755131 | INSL6,JAK2 | c.2025T>C (p.Cys675=) c.377-62994A>G (n.377-62994A>G) c.376+85841A>G (n.376+85841A>G) n.485-62994A>G c.810T>C (p.Cys270=) c.1578T>C (p.Cys526=) n.2509T>C n.2426T>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.5078338T>G | CA372827105 | INSL6,JAK2 | c.2025T>G (p.Cys675Trp) c.377-62994A>C (n.377-62994A>C) c.376+85841A>C (n.376+85841A>C) n.485-62994A>C c.810T>G (p.Cys270Trp) c.1578T>G (p.Cys526Trp) n.2509T>G n.2426T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.5078338T= | CA1829659521 | INSL6,JAK2 | c.2025T= (p.Cys675=) c.377-62994A= (n.377-62994A=) c.376+85841A= (n.376+85841A=) n.485-62994A= c.810T= (p.Cys270=) c.1578T= (p.Cys526=) n.2509T= n.2426T= | |
9 | g.5078339G>A | CA372827106 | INSL6,JAK2 | c.2026G>A (p.Ala676Thr) c.377-62995C>T (n.377-62995C>T) c.376+85840C>T (n.376+85840C>T) n.485-62995C>T c.811G>A (p.Ala271Thr) c.1579G>A (p.Ala527Thr) n.2510G>A n.2427G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.5078339G>C | CA372827107 | INSL6,JAK2 | c.2026G>C (p.Ala676Pro) c.377-62995C>G (n.377-62995C>G) c.376+85840C>G (n.376+85840C>G) n.485-62995C>G c.811G>C (p.Ala271Pro) c.1579G>C (p.Ala527Pro) n.2510G>C n.2427G>C | dbSNP |
9 | g.5078339G= | CA1829659526 | INSL6,JAK2 | c.2026G= (p.Ala676=) c.377-62995C= (n.377-62995C=) c.376+85840C= (n.376+85840C=) n.485-62995C= c.811G= (p.Ala271=) c.1579G= (p.Ala527=) n.2510G= n.2427G= | |
9 | g.5078339G>T | CA372827108 | INSL6,JAK2 | c.2026G>T (p.Ala676Ser) c.377-62995C>A (n.377-62995C>A) c.376+85840C>A (n.376+85840C>A) n.485-62995C>A c.811G>T (p.Ala271Ser) c.1579G>T (p.Ala527Ser) n.2510G>T n.2427G>T | dbSNP |
9 | g.5078340C>A | CA372827109 | INSL6,JAK2 | c.2027C>A (p.Ala676Asp) c.377-62996G>T (n.377-62996G>T) c.376+85839G>T (n.376+85839G>T) n.485-62996G>T c.812C>A (p.Ala271Asp) c.1580C>A (p.Ala527Asp) n.2511C>A n.2428C>A | dbSNP |
9 | g.5078340C>G | CA372827110 | INSL6,JAK2 | c.2027C>G (p.Ala676Gly) c.377-62996G>C (n.377-62996G>C) c.376+85839G>C (n.376+85839G>C) n.485-62996G>C c.812C>G (p.Ala271Gly) c.1580C>G (p.Ala527Gly) n.2511C>G n.2428C>G | dbSNP |
9 | g.5078340C>T | CA372827111 | INSL6,JAK2 | c.2027C>T (p.Ala676Val) c.377-62996G>A (n.377-62996G>A) c.376+85839G>A (n.376+85839G>A) n.485-62996G>A c.812C>T (p.Ala271Val) c.1580C>T (p.Ala527Val) n.2511C>T n.2428C>T | dbSNP |
9 | g.5078341C>A | CA463755136 | INSL6,JAK2 | c.2028C>A (p.Ala676=) c.377-62997G>T (n.377-62997G>T) c.376+85838G>T (n.376+85838G>T) n.485-62997G>T c.813C>A (p.Ala271=) c.1581C>A (p.Ala527=) n.2512C>A n.2429C>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.5078341C= | CA1829659533 | INSL6,JAK2 | c.2028C= (p.Ala676=) c.377-62997G= (n.377-62997G=) c.376+85838G= (n.376+85838G=) n.485-62997G= c.813C= (p.Ala271=) c.1581C= (p.Ala527=) n.2512C= n.2429C= | |
9 | g.5078341C>G | CA463755138 | INSL6,JAK2 | c.2028C>G (p.Ala676=) c.377-62997G>C (n.377-62997G>C) c.376+85838G>C (n.376+85838G>C) n.485-62997G>C c.813C>G (p.Ala271=) c.1581C>G (p.Ala527=) n.2512C>G n.2429C>G | |
9 | g.5078341C>T | CA4972042 | INSL6,JAK2 | c.2028C>T (p.Ala676=) c.377-62997G>A (n.377-62997G>A) c.376+85838G>A (n.376+85838G>A) n.485-62997G>A c.813C>T (p.Ala271=) c.1581C>T (p.Ala527=) n.2512C>T n.2429C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.5078342A>C | CA372827112 | INSL6,JAK2 | c.2029A>C (p.Lys677Gln) c.377-62998T>G (n.377-62998T>G) c.376+85837T>G (n.376+85837T>G) n.485-62998T>G c.814A>C (p.Lys272Gln) c.1582A>C (p.Lys528Gln) n.2513A>C n.2430A>C | |
9 | g.5078342A>G | CA372827113 | INSL6,JAK2 | c.2029A>G (p.Lys677Glu) c.377-62998T>C (n.377-62998T>C) c.376+85837T>C (n.376+85837T>C) n.485-62998T>C c.814A>G (p.Lys272Glu) c.1582A>G (p.Lys528Glu) n.2513A>G n.2430A>G | |
9 | g.5078342A>T | CA372827114 | INSL6,JAK2 | c.2029A>T (p.Lys677Ter) c.377-62998T>A (n.377-62998T>A) c.376+85837T>A (n.376+85837T>A) n.485-62998T>A c.814A>T (p.Lys272Ter) c.1582A>T (p.Lys528Ter) n.2513A>T n.2430A>T | |
9 | g.5078346del | CA2689309621 | INSL6,JAK2 | c.2033del (p.Asn678IlefsTer?) c.377-62998del (n.377-62998del) c.376+85837del (n.376+85837del) n.485-62998del c.818del (p.Asn273IlefsTer?) c.1586del (p.Asn529IlefsTer?) n.2517del n.2434del | gnomAD v4 |
9 | g.5078343A>C | CA372827115 | INSL6,JAK2 | c.2030A>C (p.Lys677Thr) c.377-62999T>G (n.377-62999T>G) c.376+85836T>G (n.376+85836T>G) n.485-62999T>G c.815A>C (p.Lys272Thr) c.1583A>C (p.Lys528Thr) n.2514A>C n.2431A>C | |
9 | g.5078343A>G | CA372827116 | INSL6,JAK2 | c.2030A>G (p.Lys677Arg) c.377-62999T>C (n.377-62999T>C) c.376+85836T>C (n.376+85836T>C) n.485-62999T>C c.815A>G (p.Lys272Arg) c.1583A>G (p.Lys528Arg) n.2514A>G n.2431A>G | |
9 | g.5078343A>T | CA372827117 | INSL6,JAK2 | c.2030A>T (p.Lys677Ile) c.377-62999T>A (n.377-62999T>A) c.376+85836T>A (n.376+85836T>A) n.485-62999T>A c.815A>T (p.Lys272Ile) c.1583A>T (p.Lys528Ile) n.2514A>T n.2431A>T | |
9 | g.5078344A>C | CA372827118 | INSL6,JAK2 | c.2031A>C (p.Lys677Asn) c.377-63000T>G (n.377-63000T>G) c.376+85835T>G (n.376+85835T>G) n.485-63000T>G c.816A>C (p.Lys272Asn) c.1584A>C (p.Lys528Asn) n.2515A>C n.2432A>C | |
9 | g.5078344A>G | CA463755143 | INSL6,JAK2 | c.2031A>G (p.Lys677=) c.377-63000T>C (n.377-63000T>C) c.376+85835T>C (n.376+85835T>C) n.485-63000T>C c.816A>G (p.Lys272=) c.1584A>G (p.Lys528=) n.2515A>G n.2432A>G | |
9 | g.5078344A>T | CA372827119 | INSL6,JAK2 | c.2031A>T (p.Lys677Asn) c.377-63000T>A (n.377-63000T>A) c.376+85835T>A (n.376+85835T>A) n.485-63000T>A c.816A>T (p.Lys272Asn) c.1584A>T (p.Lys528Asn) n.2515A>T n.2432A>T | |
9 | g.5078345A>C | CA372827120 | INSL6,JAK2 | c.2032A>C (p.Asn678His) c.377-63001T>G (n.377-63001T>G) c.376+85834T>G (n.376+85834T>G) n.485-63001T>G c.817A>C (p.Asn273His) c.1585A>C (p.Asn529His) n.2516A>C n.2433A>C | |
9 | g.5078345A>G | CA372827121 | INSL6,JAK2 | c.2032A>G (p.Asn678Asp) c.377-63001T>C (n.377-63001T>C) c.376+85834T>C (n.376+85834T>C) n.485-63001T>C c.817A>G (p.Asn273Asp) c.1585A>G (p.Asn529Asp) n.2516A>G n.2433A>G | |
9 | g.5078345A>T | CA372827122 | INSL6,JAK2 | c.2032A>T (p.Asn678Tyr) c.377-63001T>A (n.377-63001T>A) c.376+85834T>A (n.376+85834T>A) n.485-63001T>A c.817A>T (p.Asn273Tyr) c.1585A>T (p.Asn529Tyr) n.2516A>T n.2433A>T | |
9 | g.5078346A>C | CA372827123 | INSL6,JAK2 | c.2033A>C (p.Asn678Thr) c.377-63002T>G (n.377-63002T>G) c.376+85833T>G (n.376+85833T>G) n.485-63002T>G c.818A>C (p.Asn273Thr) c.1586A>C (p.Asn529Thr) n.2517A>C n.2434A>C | |
9 | g.5078346A>G | CA372827124 | INSL6,JAK2 | c.2033A>G (p.Asn678Ser) c.377-63002T>C (n.377-63002T>C) c.376+85833T>C (n.376+85833T>C) n.485-63002T>C c.818A>G (p.Asn273Ser) c.1586A>G (p.Asn529Ser) n.2517A>G n.2434A>G | |
9 | g.5078346A>T | CA372827125 | INSL6,JAK2 | c.2033A>T (p.Asn678Ile) c.377-63002T>A (n.377-63002T>A) c.376+85833T>A (n.376+85833T>A) n.485-63002T>A c.818A>T (p.Asn273Ile) c.1586A>T (p.Asn529Ile) n.2517A>T n.2434A>T | |
9 | g.5078347T>A | CA372827126 | INSL6,JAK2 | c.2034T>A (p.Asn678Lys) c.377-63003A>T (n.377-63003A>T) c.376+85832A>T (n.376+85832A>T) n.485-63003A>T c.819T>A (p.Asn273Lys) c.1587T>A (p.Asn529Lys) n.2518T>A n.2435T>A | dbSNP |
9 | g.5078347T>C | CA463755150 | INSL6,JAK2 | c.2034T>C (p.Asn678=) c.377-63003A>G (n.377-63003A>G) c.376+85832A>G (n.376+85832A>G) n.485-63003A>G c.819T>C (p.Asn273=) c.1587T>C (p.Asn529=) n.2518T>C n.2435T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.5078347T>G | CA372827127 | INSL6,JAK2 | c.2034T>G (p.Asn678Lys) c.377-63003A>C (n.377-63003A>C) c.376+85832A>C (n.376+85832A>C) n.485-63003A>C c.819T>G (p.Asn273Lys) c.1587T>G (p.Asn529Lys) n.2518T>G n.2435T>G | |
9 | g.5078347T= | CA1829659536 | INSL6,JAK2 | c.2034T= (p.Asn678=) c.377-63003A= (n.377-63003A=) c.376+85832A= (n.376+85832A=) n.485-63003A= c.819T= (p.Asn273=) c.1587T= (p.Asn529=) n.2518T= n.2435T= | |
9 | g.5078348A>C | CA372827128 | INSL6,JAK2 | c.2035A>C (p.Ile679Leu) c.377-63004T>G (n.377-63004T>G) c.376+85831T>G (n.376+85831T>G) n.485-63004T>G c.820A>C (p.Ile274Leu) c.1588A>C (p.Ile530Leu) n.2519A>C n.2436A>C | |
9 | g.5078348A>G | CA372827129 | INSL6,JAK2 | c.2035A>G (p.Ile679Val) c.377-63004T>C (n.377-63004T>C) c.376+85831T>C (n.376+85831T>C) n.485-63004T>C c.820A>G (p.Ile274Val) c.1588A>G (p.Ile530Val) n.2519A>G n.2436A>G | |
9 | g.5078348A>T | CA372827130 | INSL6,JAK2 | c.2035A>T (p.Ile679Phe) c.377-63004T>A (n.377-63004T>A) c.376+85831T>A (n.376+85831T>A) n.485-63004T>A c.820A>T (p.Ile274Phe) c.1588A>T (p.Ile530Phe) n.2519A>T n.2436A>T | |
9 | g.5078349T>A | CA372827131 | INSL6,JAK2 | c.2036T>A (p.Ile679Asn) c.377-63005A>T (n.377-63005A>T) c.376+85830A>T (n.376+85830A>T) n.485-63005A>T c.821T>A (p.Ile274Asn) c.1589T>A (p.Ile530Asn) n.2520T>A n.2437T>A | dbSNP |
9 | g.5078349T>C | CA372827132 | INSL6,JAK2 | c.2036T>C (p.Ile679Thr) c.377-63005A>G (n.377-63005A>G) c.376+85830A>G (n.376+85830A>G) n.485-63005A>G c.821T>C (p.Ile274Thr) c.1589T>C (p.Ile530Thr) n.2520T>C n.2437T>C | |
9 | g.5078349T>G | CA372827133 | INSL6,JAK2 | c.2036T>G (p.Ile679Ser) c.377-63005A>C (n.377-63005A>C) c.376+85830A>C (n.376+85830A>C) n.485-63005A>C c.821T>G (p.Ile274Ser) c.1589T>G (p.Ile530Ser) n.2520T>G n.2437T>G | |
9 | g.5078350T>A | CA463755156 | INSL6,JAK2 | c.2037T>A (p.Ile679=) c.377-63006A>T (n.377-63006A>T) c.376+85829A>T (n.376+85829A>T) n.485-63006A>T c.822T>A (p.Ile274=) c.1590T>A (p.Ile530=) n.2521T>A n.2438T>A | dbSNP |
9 | g.5078350T>C | CA463755158 | INSL6,JAK2 | c.2037T>C (p.Ile679=) c.377-63006A>G (n.377-63006A>G) c.376+85829A>G (n.376+85829A>G) n.485-63006A>G c.822T>C (p.Ile274=) c.1590T>C (p.Ile530=) n.2521T>C n.2438T>C | |
9 | g.5078350T>G | CA372827134 | INSL6,JAK2 | c.2037T>G (p.Ile679Met) c.377-63006A>C (n.377-63006A>C) c.376+85829A>C (n.376+85829A>C) n.485-63006A>C c.822T>G (p.Ile274Met) c.1590T>G (p.Ile530Met) n.2521T>G n.2438T>G | |
9 | g.5078351C>A | CA372827136 | INSL6,JAK2 | c.2038C>A (p.Leu680Met) c.377-63007G>T (n.377-63007G>T) c.376+85828G>T (n.376+85828G>T) n.485-63007G>T c.823C>A (p.Leu275Met) c.1591C>A (p.Leu531Met) n.2522C>A n.2439C>A | |
9 | g.5078351C>G | CA372827135 | INSL6,JAK2 | c.2038C>G (p.Leu680Val) c.377-63007G>C (n.377-63007G>C) c.376+85828G>C (n.376+85828G>C) n.485-63007G>C c.823C>G (p.Leu275Val) c.1591C>G (p.Leu531Val) n.2522C>G n.2439C>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.5078351C>T | CA463755161 | INSL6,JAK2 | c.2038C>T (p.Leu680=) c.377-63007G>A (n.377-63007G>A) c.376+85828G>A (n.376+85828G>A) n.485-63007G>A c.823C>T (p.Leu275=) c.1591C>T (p.Leu531=) n.2522C>T n.2439C>T | dbSNP |
9 | g.5078352T>A | CA372827137 | INSL6,JAK2 | c.2039T>A (p.Leu680Gln) c.377-63008A>T (n.377-63008A>T) c.376+85827A>T (n.376+85827A>T) n.485-63008A>T c.824T>A (p.Leu275Gln) c.1592T>A (p.Leu531Gln) n.2523T>A n.2440T>A | dbSNP |
9 | g.5078352T>C | CA372827138 | INSL6,JAK2 | c.2039T>C (p.Leu680Pro) c.377-63008A>G (n.377-63008A>G) c.376+85827A>G (n.376+85827A>G) n.485-63008A>G c.824T>C (p.Leu275Pro) c.1592T>C (p.Leu531Pro) n.2523T>C n.2440T>C | |
9 | g.5078352T>G | CA372827139 | INSL6,JAK2 | c.2039T>G (p.Leu680Arg) c.377-63008A>C (n.377-63008A>C) c.376+85827A>C (n.376+85827A>C) n.485-63008A>C c.824T>G (p.Leu275Arg) c.1592T>G (p.Leu531Arg) n.2523T>G n.2440T>G | |
9 | g.5078353G>A | CA463755165 | INSL6,JAK2 | c.2040G>A (p.Leu680=) c.377-63009C>T (n.377-63009C>T) c.376+85826C>T (n.376+85826C>T) n.485-63009C>T c.825G>A (p.Leu275=) c.1593G>A (p.Leu531=) n.2524G>A n.2441G>A | dbSNP |
9 | g.5078353G>C | CA463755166 | INSL6,JAK2 | c.2040G>C (p.Leu680=) c.377-63009C>G (n.377-63009C>G) c.376+85826C>G (n.376+85826C>G) n.485-63009C>G c.825G>C (p.Leu275=) c.1593G>C (p.Leu531=) n.2524G>C n.2441G>C | dbSNP |
9 | g.5078353G>T | CA463755167 | INSL6,JAK2 | c.2040G>T (p.Leu680=) c.377-63009C>A (n.377-63009C>A) c.376+85826C>A (n.376+85826C>A) n.485-63009C>A c.825G>T (p.Leu275=) c.1593G>T (p.Leu531=) n.2524G>T n.2441G>T | dbSNP |
9 | g.5078354C>A | CA372827140 | INSL6,JAK2 | c.2041C>A (p.Leu681Ile) c.377-63010G>T (n.377-63010G>T) c.376+85825G>T (n.376+85825G>T) n.485-63010G>T c.826C>A (p.Leu276Ile) c.1594C>A (p.Leu532Ile) n.2525C>A n.2442C>A | |
9 | g.5078354C>G | CA372827141 | INSL6,JAK2 | c.2041C>G (p.Leu681Val) c.377-63010G>C (n.377-63010G>C) c.376+85825G>C (n.376+85825G>C) n.485-63010G>C c.826C>G (p.Leu276Val) c.1594C>G (p.Leu532Val) n.2525C>G n.2442C>G | |
9 | g.5078354C>T | CA372827142 | INSL6,JAK2 | c.2041C>T (p.Leu681Phe) c.377-63010G>A (n.377-63010G>A) c.376+85825G>A (n.376+85825G>A) n.485-63010G>A c.826C>T (p.Leu276Phe) c.1594C>T (p.Leu532Phe) n.2525C>T n.2442C>T | |
9 | g.5078355T>A | CA372827143 | INSL6,JAK2 | c.2042T>A (p.Leu681His) c.377-63011A>T (n.377-63011A>T) c.376+85824A>T (n.376+85824A>T) n.485-63011A>T c.827T>A (p.Leu276His) c.1595T>A (p.Leu532His) n.2526T>A n.2443T>A | dbSNP |
9 | g.5078355T>C | CA372827145 | INSL6,JAK2 | c.2042T>C (p.Leu681Pro) c.377-63011A>G (n.377-63011A>G) c.376+85824A>G (n.376+85824A>G) n.485-63011A>G c.827T>C (p.Leu276Pro) c.1595T>C (p.Leu532Pro) n.2526T>C n.2443T>C | |
9 | g.5078355T>G | CA372827144 | INSL6,JAK2 | c.2042T>G (p.Leu681Arg) c.377-63011A>C (n.377-63011A>C) c.376+85824A>C (n.376+85824A>C) n.485-63011A>C c.827T>G (p.Leu276Arg) c.1595T>G (p.Leu532Arg) n.2526T>G n.2443T>G | |
9 | g.5078356T>A | CA463755173 | INSL6,JAK2 | c.2043T>A (p.Leu681=) c.377-63012A>T (n.377-63012A>T) c.376+85823A>T (n.376+85823A>T) n.485-63012A>T c.828T>A (p.Leu276=) c.1596T>A (p.Leu532=) n.2527T>A n.2444T>A | dbSNP |
9 | g.5078356T>C | CA463755175 | INSL6,JAK2 | c.2043T>C (p.Leu681=) c.377-63012A>G (n.377-63012A>G) c.376+85823A>G (n.376+85823A>G) n.485-63012A>G c.828T>C (p.Leu276=) c.1596T>C (p.Leu532=) n.2527T>C n.2444T>C | dbSNP |
9 | g.5078356T>G | CA463755176 | INSL6,JAK2 | c.2043T>G (p.Leu681=) c.377-63012A>C (n.377-63012A>C) c.376+85823A>C (n.376+85823A>C) n.485-63012A>C c.828T>G (p.Leu276=) c.1596T>G (p.Leu532=) n.2527T>G n.2444T>G | dbSNP |
9 | g.5078356T= | CA1829659540 | INSL6,JAK2 | c.2043T= (p.Leu681=) c.377-63012A= (n.377-63012A=) c.376+85823A= (n.376+85823A=) n.485-63012A= c.828T= (p.Leu276=) c.1596T= (p.Leu532=) n.2527T= n.2444T= | |
9 | g.5078356delinsGACCCCCTACGAGGGTATGCCTGGTCAC | CA645547522 | INSL6,JAK2 | c.2043delinsGACCCCCTACGAGGGTATGCCTGGTCAC (p.Leu681_Ile682insThrProTyrGluGlyMetProGlyHis) c.377-63012delinsGTGACCAGGCATACCCTCGTAGGGGGTC (n.377-63012delinsGTGACCAGGCATACCCTCGTAGGGGGTC) c.376+85823delinsGTGACCAGGCATACCCTCGTAGGGGGTC (n.376+85823delinsGTGACCAGGCATACCCTCGTAGGGGGTC) n.485-63012delinsGTGACCAGGCATACCCTCGTAGGGGGTC c.828delinsGACCCCCTACGAGGGTATGCCTGGTCAC (p.Leu276_Ile277insThrProTyrGluGlyMetProGlyHis) c.1596delinsGACCCCCTACGAGGGTATGCCTGGTCAC (p.Leu532_Ile533insThrProTyrGluGlyMetProGlyHis) n.2527delinsGACCCCCTACGAGGGTATGCCTGGTCAC n.2444delinsGACCCCCTACGAGGGTATGCCTGGTCAC | COSMIC |
9 | g.5078357A>C | CA372827146 | INSL6,JAK2 | c.2044A>C (p.Ile682Leu) c.377-63013T>G (n.377-63013T>G) c.376+85822T>G (n.376+85822T>G) n.485-63013T>G c.829A>C (p.Ile277Leu) c.1597A>C (p.Ile533Leu) n.2528A>C n.2445A>C | gnomAD v4 |
9 | g.5078357A>G | CA372827147 | INSL6,JAK2 | c.2044A>G (p.Ile682Val) c.377-63013T>C (n.377-63013T>C) c.376+85822T>C (n.376+85822T>C) n.485-63013T>C c.829A>G (p.Ile277Val) c.1597A>G (p.Ile533Val) n.2528A>G n.2445A>G | |
9 | g.5078357A>T | CA372827148 | INSL6,JAK2 | c.2044A>T (p.Ile682Phe) c.377-63013T>A (n.377-63013T>A) c.376+85822T>A (n.376+85822T>A) n.485-63013T>A c.829A>T (p.Ile277Phe) c.1597A>T (p.Ile533Phe) n.2528A>T n.2445A>T | dbSNP COSMIC |
9 | g.5078357_5078372delinsC | CA645547523 | INSL6,JAK2 | c.2044_2059delinsC (p.Ile682_Asp686del) c.377-63028_377-63013delinsG (n.377-63028_377-63013delinsG) c.376+85807_376+85822delinsG (n.376+85807_376+85822delinsG) n.485-63028_485-63013delinsG c.829_844delinsC (p.Ile277_Asp281del) c.1597_1612delinsC (p.Ile533_Asp537del) n.2528_2543delinsC n.2445_2460delinsC | COSMIC |
9 | g.5078357_5078358insGGACCC | CA645547525 | INSL6,JAK2 | c.2044_2045insGGACCC (p.Ile682delinsArgThrLeu) c.377-63014_377-63013insGGGTCC (n.377-63014_377-63013insGGGTCC) c.376+85821_376+85822insGGGTCC (n.376+85821_376+85822insGGGTCC) n.485-63014_485-63013insGGGTCC c.829_830insGGACCC (p.Ile277delinsArgThrLeu) c.1597_1598insGGACCC (p.Ile533delinsArgThrLeu) n.2528_2529insGGACCC n.2445_2446insGGACCC | COSMIC |
9 | g.5078358T>A | CA372827149 | INSL6,JAK2 | c.2045T>A (p.Ile682Asn) c.377-63014A>T (n.377-63014A>T) c.376+85821A>T (n.376+85821A>T) n.485-63014A>T c.830T>A (p.Ile277Asn) c.1598T>A (p.Ile533Asn) n.2529T>A n.2446T>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.5078358T>C | CA372827150 | INSL6,JAK2 | c.2045T>C (p.Ile682Thr) c.377-63014A>G (n.377-63014A>G) c.376+85821A>G (n.376+85821A>G) n.485-63014A>G c.830T>C (p.Ile277Thr) c.1598T>C (p.Ile533Thr) n.2529T>C n.2446T>C | gnomAD v4 |
9 | g.5078358T>G | CA372827151 | INSL6,JAK2 | c.2045T>G (p.Ile682Ser) c.377-63014A>C (n.377-63014A>C) c.376+85821A>C (n.376+85821A>C) n.485-63014A>C c.830T>G (p.Ile277Ser) c.1598T>G (p.Ile533Ser) n.2529T>G n.2446T>G | |
9 | g.5078358_5078360delinsGAG | CA645547524 | INSL6,JAK2 | c.2045_2047delinsGAG (p.Ile682_Arg683delinsArgGly) c.377-63016_377-63014delinsCTC (n.377-63016_377-63014delinsCTC) c.376+85819_376+85821delinsCTC (n.376+85819_376+85821delinsCTC) n.485-63016_485-63014delinsCTC c.830_832delinsGAG (p.Ile277_Arg278delinsArgGly) c.1598_1600delinsGAG (p.Ile533_Arg534delinsArgGly) n.2529_2531delinsGAG n.2446_2448delinsGAG | COSMIC |
9 | g.5078359C>A | CA463755182 | INSL6,JAK2 | c.2046C>A (p.Ile682=) c.377-63015G>T (n.377-63015G>T) c.376+85820G>T (n.376+85820G>T) n.485-63015G>T c.831C>A (p.Ile277=) c.1599C>A (p.Ile533=) n.2530C>A n.2447C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.5078359C= | CA1829659549 | INSL6,JAK2 | c.2046C= (p.Ile682=) c.377-63015G= (n.377-63015G=) c.376+85820G= (n.376+85820G=) n.485-63015G= c.831C= (p.Ile277=) c.1599C= (p.Ile533=) n.2530C= n.2447C= | |
9 | g.5078359C>G | CA372827152 | INSL6,JAK2 | c.2046C>G (p.Ile682Met) c.377-63015G>C (n.377-63015G>C) c.376+85820G>C (n.376+85820G>C) n.485-63015G>C c.831C>G (p.Ile277Met) c.1599C>G (p.Ile533Met) n.2530C>G n.2447C>G | dbSNP |
9 | g.5078359C>T | CA463755184 | INSL6,JAK2 | c.2046C>T (p.Ile682=) c.377-63015G>A (n.377-63015G>A) c.376+85820G>A (n.376+85820G>A) n.485-63015G>A c.831C>T (p.Ile277=) c.1599C>T (p.Ile533=) n.2530C>T n.2447C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.5078359delinsGCCCGCCCCT | CA645547526 | INSL6,JAK2 | c.2046delinsGCCCGCCCCT (p.Ile682delinsMetProAlaPro) c.377-63015delinsAGGGGCGGGC (n.377-63015delinsAGGGGCGGGC) c.376+85820delinsAGGGGCGGGC (n.376+85820delinsAGGGGCGGGC) n.485-63015delinsAGGGGCGGGC c.831delinsGCCCGCCCCT (p.Ile277delinsMetProAlaPro) c.1599delinsGCCCGCCCCT (p.Ile533delinsMetProAlaPro) n.2530delinsGCCCGCCCCT n.2447delinsGCCCGCCCCT | COSMIC |
9 | g.5078360A= | CA1829659553 | INSL6,JAK2 | c.2047A= (p.Arg683=) c.377-63016T= (n.377-63016T=) c.376+85819T= (n.376+85819T=) n.485-63016T= c.832A= (p.Arg278=) c.1600A= (p.Arg534=) n.2531A= n.2448A= | |
9 | g.5078360A>C | CA463755185 | INSL6,JAK2 | c.2047A>C (p.Arg683=) c.377-63016T>G (n.377-63016T>G) c.376+85819T>G (n.376+85819T>G) n.485-63016T>G c.832A>C (p.Arg278=) c.1600A>C (p.Arg534=) n.2531A>C n.2448A>C | |
9 | g.5078360A>G | CA16602430 | INSL6,JAK2 | c.2047A>G (p.Arg683Gly) c.377-63016T>C (n.377-63016T>C) c.376+85819T>C (n.376+85819T>C) n.485-63016T>C c.832A>G (p.Arg278Gly) c.1600A>G (p.Arg534Gly) n.2531A>G n.2448A>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
9 | g.5078360A>T | CA372827153 | INSL6,JAK2 | c.2047A>T (p.Arg683Ter) c.377-63016T>A (n.377-63016T>A) c.376+85819T>A (n.376+85819T>A) n.485-63016T>A c.832A>T (p.Arg278Ter) c.1600A>T (p.Arg534Ter) n.2531A>T n.2448A>T | COSMIC |
9 | g.5078360_5078361insCAGGGA | CA645547527 | INSL6,JAK2 | c.2047_2048insCAGGGA (p.Ile682_Arg683insThrGly) c.377-63016_377-63015insCCCTGT (n.377-63016_377-63015insCCCTGT) c.376+85819_376+85820insCCCTGT (n.376+85819_376+85820insCCCTGT) n.485-63016_485-63015insCCCTGT c.832_833insCAGGGA (p.Ile277_Arg278insThrGly) c.1600_1601insCAGGGA (p.Ile533_Arg534insThrGly) n.2531_2532insCAGGGA n.2448_2449insCAGGGA | COSMIC |
9 | g.5078361G>A | CA372827154 | INSL6,JAK2 | c.2048G>A (p.Arg683Lys) c.377-63017C>T (n.377-63017C>T) c.376+85818C>T (n.376+85818C>T) n.485-63017C>T c.833G>A (p.Arg278Lys) c.1601G>A (p.Arg534Lys) n.2532G>A n.2449G>A | dbSNP COSMIC |
9 | g.5078361G>C | CA16602431 | INSL6,JAK2 | c.2048G>C (p.Arg683Thr) c.377-63017C>G (n.377-63017C>G) c.376+85818C>G (n.376+85818C>G) n.485-63017C>G c.833G>C (p.Arg278Thr) c.1601G>C (p.Arg534Thr) n.2532G>C n.2449G>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
9 | g.5078361G= | CA1829659565 | INSL6,JAK2 | c.2048G= (p.Arg683=) c.377-63017C= (n.377-63017C=) c.376+85818C= (n.376+85818C=) n.485-63017C= c.833G= (p.Arg278=) c.1601G= (p.Arg534=) n.2532G= n.2449G= | |
9 | g.5078361G>T | CA372827155 | INSL6,JAK2 | c.2048G>T (p.Arg683Ile) c.377-63017C>A (n.377-63017C>A) c.376+85818C>A (n.376+85818C>A) n.485-63017C>A c.833G>T (p.Arg278Ile) c.1601G>T (p.Arg534Ile) n.2532G>T n.2449G>T | dbSNP COSMIC |
9 | g.5078361_5078364delinsGAGA | CA1829659567 | INSL6,JAK2 | c.2048_2051delinsGAGA (p.Arg683=) c.377-63020_377-63017delinsTCTC (n.377-63020_377-63017delinsTCTC) c.376+85815_376+85818delinsTCTC (n.376+85815_376+85818delinsTCTC) n.485-63020_485-63017delinsTCTC c.833_836delinsGAGA (p.Arg278=) c.1601_1604delinsGAGA (p.Arg534=) n.2532_2535delinsGAGA n.2449_2452delinsGAGA | |
9 | g.5078362A= | CA1829659577 | INSL6,JAK2 | c.2049A= (p.Arg683=) c.377-63018T= (n.377-63018T=) c.376+85817T= (n.376+85817T=) n.485-63018T= c.834A= (p.Arg278=) c.1602A= (p.Arg534=) n.2533A= n.2450A= | |
9 | g.5078362A>C | CA16602432 | INSL6,JAK2 | c.2049A>C (p.Arg683Ser) c.377-63018T>G (n.377-63018T>G) c.376+85817T>G (n.376+85817T>G) n.485-63018T>G c.834A>C (p.Arg278Ser) c.1602A>C (p.Arg534Ser) n.2533A>C n.2450A>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
9 | g.5078362A>G | CA463755191 | INSL6,JAK2 | c.2049A>G (p.Arg683=) c.377-63018T>C (n.377-63018T>C) c.376+85817T>C (n.376+85817T>C) n.485-63018T>C c.834A>G (p.Arg278=) c.1602A>G (p.Arg534=) n.2533A>G n.2450A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.5078362A>T | CA16602433 | INSL6,JAK2 | c.2049A>T (p.Arg683Ser) c.377-63018T>A (n.377-63018T>A) c.376+85817T>A (n.376+85817T>A) n.485-63018T>A c.834A>T (p.Arg278Ser) c.1602A>T (p.Arg534Ser) n.2533A>T n.2450A>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
9 | g.5078368_5078370del | CA4972043 | INSL6,JAK2 | c.2055_2057del (p.Glu685del) c.377-63020_377-63018del (n.377-63020_377-63018del) c.376+85815_376+85817del (n.376+85815_376+85817del) n.485-63020_485-63018del c.840_842del (p.Glu280del) c.1608_1610del (p.Glu536del) n.2539_2541del n.2456_2458del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.5078363G>A | CA372827156 | INSL6,JAK2 | c.2050G>A (p.Glu684Lys) c.377-63019C>T (n.377-63019C>T) c.376+85816C>T (n.376+85816C>T) n.485-63019C>T c.835G>A (p.Glu279Lys) c.1603G>A (p.Glu535Lys) n.2534G>A n.2451G>A | |
9 | g.5078363G>C | CA372827157 | INSL6,JAK2 | c.2050G>C (p.Glu684Gln) c.377-63019C>G (n.377-63019C>G) c.376+85816C>G (n.376+85816C>G) n.485-63019C>G c.835G>C (p.Glu279Gln) c.1603G>C (p.Glu535Gln) n.2534G>C n.2451G>C | dbSNP |
9 | g.5078363G>T | CA372827158 | INSL6,JAK2 | c.2050G>T (p.Glu684Ter) c.377-63019C>A (n.377-63019C>A) c.376+85816C>A (n.376+85816C>A) n.485-63019C>A c.835G>T (p.Glu279Ter) c.1603G>T (p.Glu535Ter) n.2534G>T n.2451G>T | |
9 | g.5078364A>C | CA372827159 | INSL6,JAK2 | c.2051A>C (p.Glu684Ala) c.377-63020T>G (n.377-63020T>G) c.376+85815T>G (n.376+85815T>G) n.485-63020T>G c.836A>C (p.Glu279Ala) c.1604A>C (p.Glu535Ala) n.2535A>C n.2452A>C | |
9 | g.5078364A>G | CA372827160 | INSL6,JAK2 | c.2051A>G (p.Glu684Gly) c.377-63020T>C (n.377-63020T>C) c.376+85815T>C (n.376+85815T>C) n.485-63020T>C c.836A>G (p.Glu279Gly) c.1604A>G (p.Glu535Gly) n.2535A>G n.2452A>G | |
9 | g.5078364A>T | CA372827161 | INSL6,JAK2 | c.2051A>T (p.Glu684Val) c.377-63020T>A (n.377-63020T>A) c.376+85815T>A (n.376+85815T>A) n.485-63020T>A c.836A>T (p.Glu279Val) c.1604A>T (p.Glu535Val) n.2535A>T n.2452A>T | |
9 | g.5078365A>C | CA372827162 | INSL6,JAK2 | c.2052A>C (p.Glu684Asp) c.377-63021T>G (n.377-63021T>G) c.376+85814T>G (n.376+85814T>G) n.485-63021T>G c.837A>C (p.Glu279Asp) c.1605A>C (p.Glu535Asp) n.2536A>C n.2453A>C | |
9 | g.5078365A>G | CA463755197 | INSL6,JAK2 | c.2052A>G (p.Glu684=) c.377-63021T>C (n.377-63021T>C) c.376+85814T>C (n.376+85814T>C) n.485-63021T>C c.837A>G (p.Glu279=) c.1605A>G (p.Glu535=) n.2536A>G n.2453A>G | |
9 | g.5078365A>T | CA372827163 | INSL6,JAK2 | c.2052A>T (p.Glu684Asp) c.377-63021T>A (n.377-63021T>A) c.376+85814T>A (n.376+85814T>A) n.485-63021T>A c.837A>T (p.Glu279Asp) c.1605A>T (p.Glu535Asp) n.2536A>T n.2453A>T | |
9 | g.5078366G>A | CA372827164 | INSL6,JAK2 | c.2053G>A (p.Glu685Lys) c.377-63022C>T (n.377-63022C>T) c.376+85813C>T (n.376+85813C>T) n.485-63022C>T c.838G>A (p.Glu280Lys) c.1606G>A (p.Glu536Lys) n.2537G>A n.2454G>A | dbSNP |
9 | g.5078366G>C | CA372827165 | INSL6,JAK2 | c.2053G>C (p.Glu685Gln) c.377-63022C>G (n.377-63022C>G) c.376+85813C>G (n.376+85813C>G) n.485-63022C>G c.838G>C (p.Glu280Gln) c.1606G>C (p.Glu536Gln) n.2537G>C n.2454G>C | dbSNP |
9 | g.5078366G>T | CA372827166 | INSL6,JAK2 | c.2053G>T (p.Glu685Ter) c.377-63022C>A (n.377-63022C>A) c.376+85813C>A (n.376+85813C>A) n.485-63022C>A c.838G>T (p.Glu280Ter) c.1606G>T (p.Glu536Ter) n.2537G>T n.2454G>T | dbSNP |
9 | g.5078377_5078384dup | CA2689309622 | INSL6,JAK2 | c.2064_2071dup (p.Asn691ArgfsTer?) c.377-63029_377-63022dup (n.377-63029_377-63022dup) c.376+85806_376+85813dup (n.376+85806_376+85813dup) n.485-63029_485-63022dup c.849_856dup (p.Asn286ArgfsTer?) c.1617_1624dup (p.Asn542ArgfsTer?) n.2548_2555dup n.2465_2472dup | gnomAD v4 |
9 | g.5078367A>C | CA372827167 | INSL6,JAK2 | c.2054A>C (p.Glu685Ala) c.377-63023T>G (n.377-63023T>G) c.376+85812T>G (n.376+85812T>G) n.485-63023T>G c.839A>C (p.Glu280Ala) c.1607A>C (p.Glu536Ala) n.2538A>C n.2455A>C | |
9 | g.5078367A>G | CA372827168 | INSL6,JAK2 | c.2054A>G (p.Glu685Gly) c.377-63023T>C (n.377-63023T>C) c.376+85812T>C (n.376+85812T>C) n.485-63023T>C c.839A>G (p.Glu280Gly) c.1607A>G (p.Glu536Gly) n.2538A>G n.2455A>G | |
9 | g.5078367A>T | CA372827169 | INSL6,JAK2 | c.2054A>T (p.Glu685Val) c.377-63023T>A (n.377-63023T>A) c.376+85812T>A (n.376+85812T>A) n.485-63023T>A c.839A>T (p.Glu280Val) c.1607A>T (p.Glu536Val) n.2538A>T n.2455A>T | dbSNP |
9 | g.5078368A= | CA1829659590 | INSL6,JAK2 | c.2055A= (p.Glu685=) c.377-63024T= (n.377-63024T=) c.376+85811T= (n.376+85811T=) n.485-63024T= c.840A= (p.Glu280=) c.1608A= (p.Glu536=) n.2539A= n.2456A= | |
9 | g.5078368A>C | CA372827171 | INSL6,JAK2 | c.2055A>C (p.Glu685Asp) c.377-63024T>G (n.377-63024T>G) c.376+85811T>G (n.376+85811T>G) n.485-63024T>G c.840A>C (p.Glu280Asp) c.1608A>C (p.Glu536Asp) n.2539A>C n.2456A>C | dbSNP |
9 | g.5078368A>G | CA463755203 | INSL6,JAK2 | c.2055A>G (p.Glu685=) c.377-63024T>C (n.377-63024T>C) c.376+85811T>C (n.376+85811T>C) n.485-63024T>C c.840A>G (p.Glu280=) c.1608A>G (p.Glu536=) n.2539A>G n.2456A>G | gnomAD v4 |
9 | g.5078368A>T | CA372827170 | INSL6,JAK2 | c.2055A>T (p.Glu685Asp) c.377-63024T>A (n.377-63024T>A) c.376+85811T>A (n.376+85811T>A) n.485-63024T>A c.840A>T (p.Glu280Asp) c.1608A>T (p.Glu536Asp) n.2539A>T n.2456A>T | |
9 | g.5078369G>A | CA372827172 | INSL6,JAK2 | c.2056G>A (p.Asp686Asn) c.377-63025C>T (n.377-63025C>T) c.376+85810C>T (n.376+85810C>T) n.485-63025C>T c.841G>A (p.Asp281Asn) c.1609G>A (p.Asp537Asn) n.2540G>A n.2457G>A | dbSNP |
9 | g.5078369G>C | CA372827173 | INSL6,JAK2 | c.2056G>C (p.Asp686His) c.377-63025C>G (n.377-63025C>G) c.376+85810C>G (n.376+85810C>G) n.485-63025C>G c.841G>C (p.Asp281His) c.1609G>C (p.Asp537His) n.2540G>C n.2457G>C | dbSNP |
9 | g.5078369G>T | CA372827174 | INSL6,JAK2 | c.2056G>T (p.Asp686Tyr) c.377-63025C>A (n.377-63025C>A) c.376+85810C>A (n.376+85810C>A) n.485-63025C>A c.841G>T (p.Asp281Tyr) c.1609G>T (p.Asp537Tyr) n.2540G>T n.2457G>T | |
9 | g.5078370A>C | CA372827175 | INSL6,JAK2 | c.2057A>C (p.Asp686Ala) c.377-63026T>G (n.377-63026T>G) c.376+85809T>G (n.376+85809T>G) n.485-63026T>G c.842A>C (p.Asp281Ala) c.1610A>C (p.Asp537Ala) n.2541A>C n.2458A>C | |
9 | g.5078370A>G | CA372827176 | INSL6,JAK2 | c.2057A>G (p.Asp686Gly) c.377-63026T>C (n.377-63026T>C) c.376+85809T>C (n.376+85809T>C) n.485-63026T>C c.842A>G (p.Asp281Gly) c.1610A>G (p.Asp537Gly) n.2541A>G n.2458A>G | |
9 | g.5078370A>T | CA372827177 | INSL6,JAK2 | c.2057A>T (p.Asp686Val) c.377-63026T>A (n.377-63026T>A) c.376+85809T>A (n.376+85809T>A) n.485-63026T>A c.842A>T (p.Asp281Val) c.1610A>T (p.Asp537Val) n.2541A>T n.2458A>T | dbSNP |
9 | g.5078371C>A | CA372827178 | INSL6,JAK2 | c.2058C>A (p.Asp686Glu) c.377-63027G>T (n.377-63027G>T) c.376+85808G>T (n.376+85808G>T) n.485-63027G>T c.843C>A (p.Asp281Glu) c.1611C>A (p.Asp537Glu) n.2542C>A n.2459C>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.5078371C>G | CA372827179 | INSL6,JAK2 | c.2058C>G (p.Asp686Glu) c.377-63027G>C (n.377-63027G>C) c.376+85808G>C (n.376+85808G>C) n.485-63027G>C c.843C>G (p.Asp281Glu) c.1611C>G (p.Asp537Glu) n.2542C>G n.2459C>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.5078371C>T | CA463755210 | INSL6,JAK2 | c.2058C>T (p.Asp686=) c.377-63027G>A (n.377-63027G>A) c.376+85808G>A (n.376+85808G>A) n.485-63027G>A c.843C>T (p.Asp281=) c.1611C>T (p.Asp537=) n.2542C>T n.2459C>T | dbSNP |