Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2477-40_2477-39del
n.2394-40_2394-39del
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n.485-62921del
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n.2477-41del
n.2394-41del
9g.5078265G>ACA2689309605INSL6,JAK2c.1993-41G>A (n.1993-41G>A)
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n.2477-41G>A
n.2394-41G>A
 gnomAD v4
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n.2477-41G>C
n.2394-41G>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.5078265G>TCA2689309606INSL6,JAK2c.1993-41G>T (n.1993-41G>T)
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 gnomAD v4
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n.2477-40T>C
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2394-39G=
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n.2477-38G>A
n.2394-38G>A
 dbSNP
9g.5078268G>CCA2689309607INSL6,JAK2c.1993-38G>C (n.1993-38G>C)
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n.2477-38G>C
n.2394-38G>C
 dbSNP gnomAD v4
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n.2477-38G>T
n.2394-38G>T
 dbSNP
9g.5078269A>GCA2718750474INSL6,JAK2c.1993-37A>G (n.1993-37A>G)
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n.2477-37A>G
n.2394-37A>G
 dbSNP
9g.5078269A>TCA2718750558INSL6,JAK2c.1993-37A>T (n.1993-37A>T)
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n.485-62925T>A
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n.2477-37A>T
n.2394-37A>T
 dbSNP
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n.485-62926del
c.778-36del (n.778-36del)
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n.2477-36del
n.2394-36del
 gnomAD v4
9g.5078270C>ACA2689309609INSL6,JAK2c.1993-36C>A (n.1993-36C>A)
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n.485-62926G>T
c.778-36C>A (n.778-36C>A)
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n.2477-36C>A
n.2394-36C>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.485-62926G>C
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n.2477-36C>G
n.2394-36C>G
 dbSNP
9g.5078271T>CCA2689309610INSL6,JAK2c.1993-35T>C (n.1993-35T>C)
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n.485-62927A>G
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c.1546-35T>C (n.1546-35T>C)
n.2477-35T>C
n.2394-35T>C
 gnomAD v4
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n.485-62928C>T
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n.2477-34G>A
n.2394-34G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.5078272G>CCA586000497INSL6,JAK2c.1993-34G>C (n.1993-34G>C)
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n.485-62928C>G
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n.2477-34G>C
n.2394-34G>C
 dbSNP gnomAD v2
9g.5078272G=CA1829659376INSL6,JAK2c.1993-34G= (n.1993-34G=)
c.377-62928C= (n.377-62928C=)
c.377-85839C= (n.377-85839C=)
n.485-62928C=
c.778-34G= (n.778-34G=)
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n.2477-34G=
n.2394-34G=
9g.5078273A>GCA2782747336INSL6,JAK2c.1993-33A>G (n.1993-33A>G)
c.377-62929T>C (n.377-62929T>C)
c.377-85840T>C (n.377-85840T>C)
n.485-62929T>C
c.778-33A>G (n.778-33A>G)
c.1546-33A>G (n.1546-33A>G)
n.2477-33A>G
n.2394-33A>G
9g.5078274T>CCA1829659381INSL6,JAK2c.1993-32T>C (n.1993-32T>C)
c.377-62930A>G (n.377-62930A>G)
c.377-85841A>G (n.377-85841A>G)
n.485-62930A>G
c.778-32T>C (n.778-32T>C)
c.1546-32T>C (n.1546-32T>C)
n.2477-32T>C
n.2394-32T>C
 dbSNP
9g.5078274T>GCA2718518507INSL6,JAK2c.1993-32T>G (n.1993-32T>G)
c.377-62930A>C (n.377-62930A>C)
c.377-85841A>C (n.377-85841A>C)
n.485-62930A>C
c.778-32T>G (n.778-32T>G)
c.1546-32T>G (n.1546-32T>G)
n.2477-32T>G
n.2394-32T>G
 dbSNP
9g.5078274T=CA1829659380INSL6,JAK2c.1993-32T= (n.1993-32T=)
c.377-62930A= (n.377-62930A=)
c.377-85841A= (n.377-85841A=)
n.485-62930A=
c.778-32T= (n.778-32T=)
c.1546-32T= (n.1546-32T=)
n.2477-32T=
n.2394-32T=
9g.5078275A=CA1829659393INSL6,JAK2c.1993-31A= (n.1993-31A=)
c.377-62931T= (n.377-62931T=)
c.377-85842T= (n.377-85842T=)
n.485-62931T=
c.778-31A= (n.778-31A=)
c.1546-31A= (n.1546-31A=)
n.2477-31A=
n.2394-31A=
9g.5078275A>GCA1829659386INSL6,JAK2c.1993-31A>G (n.1993-31A>G)
c.377-62931T>C (n.377-62931T>C)
c.377-85842T>C (n.377-85842T>C)
n.485-62931T>C
c.778-31A>G (n.778-31A>G)
c.1546-31A>G (n.1546-31A>G)
n.2477-31A>G
n.2394-31A>G
 dbSNP
9g.5078275A>TCA188434561INSL6,JAK2c.1993-31A>T (n.1993-31A>T)
c.377-62931T>A (n.377-62931T>A)
c.377-85842T>A (n.377-85842T>A)
n.485-62931T>A
c.778-31A>T (n.778-31A>T)
c.1546-31A>T (n.1546-31A>T)
n.2477-31A>T
n.2394-31A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.5078276T>CCA1829659401INSL6,JAK2c.1993-30T>C (n.1993-30T>C)
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n.485-62932A>G
c.778-30T>C (n.778-30T>C)
c.1546-30T>C (n.1546-30T>C)
n.2477-30T>C
n.2394-30T>C
 dbSNP
9g.5078276T>GCA865083723INSL6,JAK2c.1993-30T>G (n.1993-30T>G)
c.377-62932A>C (n.377-62932A>C)
c.377-85843A>C (n.377-85843A>C)
n.485-62932A>C
c.778-30T>G (n.778-30T>G)
c.1546-30T>G (n.1546-30T>G)
n.2477-30T>G
n.2394-30T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.5078276T=CA1829659397INSL6,JAK2c.1993-30T= (n.1993-30T=)
c.377-62932A= (n.377-62932A=)
c.377-85843A= (n.377-85843A=)
n.485-62932A=
c.778-30T= (n.778-30T=)
c.1546-30T= (n.1546-30T=)
n.2477-30T=
n.2394-30T=
9g.5078277T>CCA2718750667INSL6,JAK2c.1993-29T>C (n.1993-29T>C)
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n.485-62933A>G
c.778-29T>C (n.778-29T>C)
c.1546-29T>C (n.1546-29T>C)
n.2477-29T>C
n.2394-29T>C
 dbSNP
9g.5078278T>GCA4972032INSL6,JAK2c.1993-28T>G (n.1993-28T>G)
c.377-62934A>C (n.377-62934A>C)
c.377-85845A>C (n.377-85845A>C)
n.485-62934A>C
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n.2477-28T>G
n.2394-28T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.5078278T=CA1829659408INSL6,JAK2c.1993-28T= (n.1993-28T=)
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c.377-85845A= (n.377-85845A=)
n.485-62934A=
c.778-28T= (n.778-28T=)
c.1546-28T= (n.1546-28T=)
n.2477-28T=
n.2394-28T=
9g.5078279G>CCA586000505INSL6,JAK2c.1993-27G>C (n.1993-27G>C)
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n.485-62935C>G
c.778-27G>C (n.778-27G>C)
c.1546-27G>C (n.1546-27G>C)
n.2477-27G>C
n.2394-27G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.5078279G=CA1829659413INSL6,JAK2c.1993-27G= (n.1993-27G=)
c.377-62935C= (n.377-62935C=)
c.377-85846C= (n.377-85846C=)
n.485-62935C=
c.778-27G= (n.778-27G=)
c.1546-27G= (n.1546-27G=)
n.2477-27G=
n.2394-27G=
9g.5078279G>TCA2689309611INSL6,JAK2c.1993-27G>T (n.1993-27G>T)
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c.377-85846C>A (n.377-85846C>A)
n.485-62935C>A
c.778-27G>T (n.778-27G>T)
c.1546-27G>T (n.1546-27G>T)
n.2477-27G>T
n.2394-27G>T
 gnomAD v4
9g.5078280A>GCA2689309612INSL6,JAK2c.1993-26A>G (n.1993-26A>G)
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c.377-85847T>C (n.377-85847T>C)
n.485-62936T>C
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c.1546-26A>G (n.1546-26A>G)
n.2477-26A>G
n.2394-26A>G
 gnomAD v4
9g.5078280A>TCA2718750687INSL6,JAK2c.1993-26A>T (n.1993-26A>T)
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n.485-62936T>A
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c.1546-26A>T (n.1546-26A>T)
n.2477-26A>T
n.2394-26A>T
 dbSNP
9g.5078281A>GCA2718750721INSL6,JAK2c.1993-25A>G (n.1993-25A>G)
c.377-62937T>C (n.377-62937T>C)
c.377-85848T>C (n.377-85848T>C)
n.485-62937T>C
c.778-25A>G (n.778-25A>G)
c.1546-25A>G (n.1546-25A>G)
n.2477-25A>G
n.2394-25A>G
 dbSNP
9g.5078282T>ACA2718750739INSL6,JAK2c.1993-24T>A (n.1993-24T>A)
c.377-62938A>T (n.377-62938A>T)
c.377-85849A>T (n.377-85849A>T)
n.485-62938A>T
c.778-24T>A (n.778-24T>A)
c.1546-24T>A (n.1546-24T>A)
n.2477-24T>A
n.2394-24T>A
 dbSNP
9g.5078282T>CCA2579294287INSL6,JAK2c.1993-24T>C (n.1993-24T>C)
c.377-62938A>G (n.377-62938A>G)
c.377-85849A>G (n.377-85849A>G)
n.485-62938A>G
c.778-24T>C (n.778-24T>C)
c.1546-24T>C (n.1546-24T>C)
n.2477-24T>C
n.2394-24T>C
 gnomAD v4
9g.5078283A=CA1829659419INSL6,JAK2c.1993-23A= (n.1993-23A=)
c.377-62939T= (n.377-62939T=)
c.377-85850T= (n.377-85850T=)
n.485-62939T=
c.778-23A= (n.778-23A=)
c.1546-23A= (n.1546-23A=)
n.2477-23A=
n.2394-23A=
9g.5078283A>GCA188434587INSL6,JAK2c.1993-23A>G (n.1993-23A>G)
c.377-62939T>C (n.377-62939T>C)
c.377-85850T>C (n.377-85850T>C)
n.485-62939T>C
c.778-23A>G (n.778-23A>G)
c.1546-23A>G (n.1546-23A>G)
n.2477-23A>G
n.2394-23A>G
 dbSNP
9g.5078284T>CCA4972033INSL6,JAK2c.1993-22T>C (n.1993-22T>C)
c.377-62940A>G (n.377-62940A>G)
c.377-85851A>G (n.377-85851A>G)
n.485-62940A>G
c.778-22T>C (n.778-22T>C)
c.1546-22T>C (n.1546-22T>C)
n.2477-22T>C
n.2394-22T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.5078284T=CA1829659421INSL6,JAK2c.1993-22T= (n.1993-22T=)
c.377-62940A= (n.377-62940A=)
c.377-85851A= (n.377-85851A=)
n.485-62940A=
c.778-22T= (n.778-22T=)
c.1546-22T= (n.1546-22T=)
n.2477-22T=
n.2394-22T=
9g.5078285A>GCA2689309613INSL6,JAK2c.1993-21A>G (n.1993-21A>G)
c.377-62941T>C (n.377-62941T>C)
c.377-85852T>C (n.377-85852T>C)
n.485-62941T>C
c.778-21A>G (n.778-21A>G)
c.1546-21A>G (n.1546-21A>G)
n.2477-21A>G
n.2394-21A>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.5078285A>TCA2718750770INSL6,JAK2c.1993-21A>T (n.1993-21A>T)
c.377-62941T>A (n.377-62941T>A)
c.377-85852T>A (n.377-85852T>A)
n.485-62941T>A
c.778-21A>T (n.778-21A>T)
c.1546-21A>T (n.1546-21A>T)
n.2477-21A>T
n.2394-21A>T
 dbSNP
9g.5078286T>CCA4972034INSL6,JAK2c.1993-20T>C (n.1993-20T>C)
c.377-62942A>G (n.377-62942A>G)
c.377-85853A>G (n.377-85853A>G)
n.485-62942A>G
c.778-20T>C (n.778-20T>C)
c.1546-20T>C (n.1546-20T>C)
n.2477-20T>C
n.2394-20T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.5078286T=CA1829659424INSL6,JAK2c.1993-20T= (n.1993-20T=)
c.377-62942A= (n.377-62942A=)
c.377-85853A= (n.377-85853A=)
n.485-62942A=
c.778-20T= (n.778-20T=)
c.1546-20T= (n.1546-20T=)
n.2477-20T=
n.2394-20T=
9g.5078287G>CCA2718750774INSL6,JAK2c.1993-19G>C (n.1993-19G>C)
c.377-62943C>G (n.377-62943C>G)
c.377-85854C>G (n.377-85854C>G)
n.485-62943C>G
c.778-19G>C (n.778-19G>C)
c.1546-19G>C (n.1546-19G>C)
n.2477-19G>C
n.2394-19G>C
 dbSNP
9g.5078288T>ACA2718750779INSL6,JAK2c.1993-18T>A (n.1993-18T>A)
c.377-62944A>T (n.377-62944A>T)
c.377-85855A>T (n.377-85855A>T)
n.485-62944A>T
c.778-18T>A (n.778-18T>A)
c.1546-18T>A (n.1546-18T>A)
n.2477-18T>A
n.2394-18T>A
 dbSNP
9g.5078288T>CCA2718750775INSL6,JAK2c.1993-18T>C (n.1993-18T>C)
c.377-62944A>G (n.377-62944A>G)
c.377-85855A>G (n.377-85855A>G)
n.485-62944A>G
c.778-18T>C (n.778-18T>C)
c.1546-18T>C (n.1546-18T>C)
n.2477-18T>C
n.2394-18T>C
 dbSNP
9g.5078288T>GCA2579294289INSL6,JAK2c.1993-18T>G (n.1993-18T>G)
c.377-62944A>C (n.377-62944A>C)
c.377-85855A>C (n.377-85855A>C)
n.485-62944A>C
c.778-18T>G (n.778-18T>G)
c.1546-18T>G (n.1546-18T>G)
n.2477-18T>G
n.2394-18T>G
9g.5078289G>ACA2689309614INSL6,JAK2c.1993-17G>A (n.1993-17G>A)
c.377-62945C>T (n.377-62945C>T)
c.377-85856C>T (n.377-85856C>T)
n.485-62945C>T
c.778-17G>A (n.778-17G>A)
c.1546-17G>A (n.1546-17G>A)
n.2477-17G>A
n.2394-17G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.5078289G>CCA2718750814INSL6,JAK2c.1993-17G>C (n.1993-17G>C)
c.377-62945C>G (n.377-62945C>G)
c.377-85856C>G (n.377-85856C>G)
n.485-62945C>G
c.778-17G>C (n.778-17G>C)
c.1546-17G>C (n.1546-17G>C)
n.2477-17G>C
n.2394-17G>C
 dbSNP
9g.5078289G>TCA2689309615INSL6,JAK2c.1993-17G>T (n.1993-17G>T)
c.377-62945C>A (n.377-62945C>A)
c.377-85856C>A (n.377-85856C>A)
n.485-62945C>A
c.778-17G>T (n.778-17G>T)
c.1546-17G>T (n.1546-17G>T)
n.2477-17G>T
n.2394-17G>T
 gnomAD v4
9g.5078290C>ACA2689309616INSL6,JAK2c.1993-16C>A (n.1993-16C>A)
c.377-62946G>T (n.377-62946G>T)
c.377-85857G>T (n.377-85857G>T)
n.485-62946G>T
c.778-16C>A (n.778-16C>A)
c.1546-16C>A (n.1546-16C>A)
n.2477-16C>A
n.2394-16C>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.5078290C=CA1829659427INSL6,JAK2c.1993-16C= (n.1993-16C=)
c.377-62946G= (n.377-62946G=)
c.377-85857G= (n.377-85857G=)
n.485-62946G=
c.778-16C= (n.778-16C=)
c.1546-16C= (n.1546-16C=)
n.2477-16C=
n.2394-16C=
9g.5078290C>GCA2718418082INSL6,JAK2c.1993-16C>G (n.1993-16C>G)
c.377-62946G>C (n.377-62946G>C)
c.377-85857G>C (n.377-85857G>C)
n.485-62946G>C
c.778-16C>G (n.778-16C>G)
c.1546-16C>G (n.1546-16C>G)
n.2477-16C>G
n.2394-16C>G
 dbSNP
9g.5078290C>TCA4972035INSL6,JAK2c.1993-16C>T (n.1993-16C>T)
c.377-62946G>A (n.377-62946G>A)
c.377-85857G>A (n.377-85857G>A)
n.485-62946G>A
c.778-16C>T (n.778-16C>T)
c.1546-16C>T (n.1546-16C>T)
n.2477-16C>T
n.2394-16C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.5078291G>ACA4972036INSL6,JAK2c.1993-15G>A (n.1993-15G>A)
c.377-62947C>T (n.377-62947C>T)
c.377-85858C>T (n.377-85858C>T)
n.485-62947C>T
c.778-15G>A (n.778-15G>A)
c.1546-15G>A (n.1546-15G>A)
n.2477-15G>A
n.2394-15G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.5078291G=CA1829659431INSL6,JAK2c.1993-15G= (n.1993-15G=)
c.377-62947C= (n.377-62947C=)
c.377-85858C= (n.377-85858C=)
n.485-62947C=
c.778-15G= (n.778-15G=)
c.1546-15G= (n.1546-15G=)
n.2477-15G=
n.2394-15G=
9g.5078291G>TCA4972037INSL6,JAK2c.1993-15G>T (n.1993-15G>T)
c.377-62947C>A (n.377-62947C>A)
c.377-85858C>A (n.377-85858C>A)
n.485-62947C>A
c.778-15G>T (n.778-15G>T)
c.1546-15G>T (n.1546-15G>T)
n.2477-15G>T
n.2394-15G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.5078292T>ACA2718750816INSL6,JAK2c.1993-14T>A (n.1993-14T>A)
c.377-62948A>T (n.377-62948A>T)
c.377-85859A>T (n.377-85859A>T)
n.485-62948A>T
c.778-14T>A (n.778-14T>A)
c.1546-14T>A (n.1546-14T>A)
n.2477-14T>A
n.2394-14T>A
 dbSNP
9g.5078292T>GCA2718750819INSL6,JAK2c.1993-14T>G (n.1993-14T>G)
c.377-62948A>C (n.377-62948A>C)
c.377-85859A>C (n.377-85859A>C)
n.485-62948A>C
c.778-14T>G (n.778-14T>G)
c.1546-14T>G (n.1546-14T>G)
n.2477-14T>G
n.2394-14T>G
 dbSNP
9g.5078293T>GCA2718750821INSL6,JAK2c.1993-13T>G (n.1993-13T>G)
c.377-62949A>C (n.377-62949A>C)
c.377-85860A>C (n.377-85860A>C)
n.485-62949A>C
c.778-13T>G (n.778-13T>G)
c.1546-13T>G (n.1546-13T>G)
n.2477-13T>G
n.2394-13T>G
 dbSNP
9g.5078297_5078302delCA2579294291INSL6,JAK2c.1993-9_1993-4del (n.1993-9_1993-4del)
c.377-62955_377-62950del (n.377-62955_377-62950del)
c.377-85866_377-85861del (n.377-85866_377-85861del)
n.485-62955_485-62950del
c.778-9_778-4del (n.778-9_778-4del)
c.1546-9_1546-4del (n.1546-9_1546-4del)
n.2477-9_2477-4del
n.2394-9_2394-4del
 gnomAD v4
9g.5078295A=CA1829659434INSL6,JAK2c.1993-11A= (n.1993-11A=)
c.377-62951T= (n.377-62951T=)
c.377-85862T= (n.377-85862T=)
n.485-62951T=
c.778-11A= (n.778-11A=)
c.1546-11A= (n.1546-11A=)
n.2477-11A=
n.2394-11A=
9g.5078295A>TCA1829659437INSL6,JAK2c.1993-11A>T (n.1993-11A>T)
c.377-62951T>A (n.377-62951T>A)
c.377-85862T>A (n.377-85862T>A)
n.485-62951T>A
c.778-11A>T (n.778-11A>T)
c.1546-11A>T (n.1546-11A>T)
n.2477-11A>T
n.2394-11A>T
 dbSNP
9g.5078296A=CA1829659449INSL6,JAK2c.1993-10A= (n.1993-10A=)
c.377-62952T= (n.377-62952T=)
c.377-85863T= (n.377-85863T=)
n.485-62952T=
c.778-10A= (n.778-10A=)
c.1546-10A= (n.1546-10A=)
n.2477-10A=
n.2394-10A=
9g.5078296A>CCA188434673INSL6,JAK2c.1993-10A>C (n.1993-10A>C)
c.377-62952T>G (n.377-62952T>G)
c.377-85863T>G (n.377-85863T>G)
n.485-62952T>G
c.778-10A>C (n.778-10A>C)
c.1546-10A>C (n.1546-10A>C)
n.2477-10A>C
n.2394-10A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.5078296A>TCA188434674INSL6,JAK2c.1993-10A>T (n.1993-10A>T)
c.377-62952T>A (n.377-62952T>A)
c.377-85863T>A (n.377-85863T>A)
n.485-62952T>A
c.778-10A>T (n.778-10A>T)
c.1546-10A>T (n.1546-10A>T)
n.2477-10A>T
n.2394-10A>T
 dbSNP
9g.5078297C>ACA2718427764INSL6,JAK2c.1993-9C>A (n.1993-9C>A)
c.377-62953G>T (n.377-62953G>T)
c.377-85864G>T (n.377-85864G>T)
n.485-62953G>T
c.778-9C>A (n.778-9C>A)
c.1546-9C>A (n.1546-9C>A)
n.2477-9C>A
n.2394-9C>A
 dbSNP
9g.5078297C=CA1829659455INSL6,JAK2c.1993-9C= (n.1993-9C=)
c.377-62953G= (n.377-62953G=)
c.377-85864G= (n.377-85864G=)
n.485-62953G=
c.778-9C= (n.778-9C=)
c.1546-9C= (n.1546-9C=)
n.2477-9C=
n.2394-9C=
9g.5078297C>GCA2718427761INSL6,JAK2c.1993-9C>G (n.1993-9C>G)
c.377-62953G>C (n.377-62953G>C)
c.377-85864G>C (n.377-85864G>C)
n.485-62953G>C
c.778-9C>G (n.778-9C>G)
c.1546-9C>G (n.1546-9C>G)
n.2477-9C>G
n.2394-9C>G
 dbSNP
9g.5078297C>TCA4972038INSL6,JAK2c.1993-9C>T (n.1993-9C>T)
c.377-62953G>A (n.377-62953G>A)
c.377-85864G>A (n.377-85864G>A)
n.485-62953G>A
c.778-9C>T (n.778-9C>T)
c.1546-9C>T (n.1546-9C>T)
n.2477-9C>T
n.2394-9C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.5078298T>ACA2718750825INSL6,JAK2c.1993-8T>A (n.1993-8T>A)
c.377-62954A>T (n.377-62954A>T)
c.377-85865A>T (n.377-85865A>T)
n.485-62954A>T
c.778-8T>A (n.778-8T>A)
c.1546-8T>A (n.1546-8T>A)
n.2477-8T>A
n.2394-8T>A
 dbSNP
9g.5078298T>CCA2689309617INSL6,JAK2c.1993-8T>C (n.1993-8T>C)
c.377-62954A>G (n.377-62954A>G)
c.377-85865A>G (n.377-85865A>G)
n.485-62954A>G
c.778-8T>C (n.778-8T>C)
c.1546-8T>C (n.1546-8T>C)
n.2477-8T>C
n.2394-8T>C
 gnomAD v4
9g.5078299C>ACA2718751306INSL6,JAK2c.1993-7C>A (n.1993-7C>A)
c.377-62955G>T (n.377-62955G>T)
c.377-85866G>T (n.377-85866G>T)
n.485-62955G>T
c.778-7C>A (n.778-7C>A)
c.1546-7C>A (n.1546-7C>A)
n.2477-7C>A
n.2394-7C>A
 dbSNP
9g.5078299C>GCA2689309618INSL6,JAK2c.1993-7C>G (n.1993-7C>G)
c.377-62955G>C (n.377-62955G>C)
c.377-85866G>C (n.377-85866G>C)
n.485-62955G>C
c.778-7C>G (n.778-7C>G)
c.1546-7C>G (n.1546-7C>G)
n.2477-7C>G
n.2394-7C>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.5078299C>TCA2718750828INSL6,JAK2c.1993-7C>T (n.1993-7C>T)
c.377-62955G>A (n.377-62955G>A)
c.377-85866G>A (n.377-85866G>A)
n.485-62955G>A
c.778-7C>T (n.778-7C>T)
c.1546-7C>T (n.1546-7C>T)
n.2477-7C>T
n.2394-7C>T
 dbSNP
9g.5078300T>GCA4972039INSL6,JAK2c.1993-6T>G (n.1993-6T>G)
c.377-62956A>C (n.377-62956A>C)
c.377-85867A>C (n.377-85867A>C)
n.485-62956A>C
c.778-6T>G (n.778-6T>G)
c.1546-6T>G (n.1546-6T>G)
n.2477-6T>G
n.2394-6T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.5078300T=CA1829659456INSL6,JAK2c.1993-6T= (n.1993-6T=)
c.377-62956A= (n.377-62956A=)
c.377-85867A= (n.377-85867A=)
n.485-62956A=
c.778-6T= (n.778-6T=)
c.1546-6T= (n.1546-6T=)
n.2477-6T=
n.2394-6T=
9g.5078300_5078301delCA2718751308INSL6,JAK2c.1993-6_1993-5del (n.1993-6_1993-5del)
c.377-62957_377-62956del (n.377-62957_377-62956del)
c.377-85868_377-85867del (n.377-85868_377-85867del)
n.485-62957_485-62956del
c.778-6_778-5del (n.778-6_778-5del)
c.1546-6_1546-5del (n.1546-6_1546-5del)
n.2477-6_2477-5del
n.2394-6_2394-5del
 dbSNP
9g.5078301A=CA1829659458INSL6,JAK2c.1993-5A= (n.1993-5A=)
c.377-62957T= (n.377-62957T=)
c.377-85868T= (n.377-85868T=)
n.485-62957T=
c.778-5A= (n.778-5A=)
c.1546-5A= (n.1546-5A=)
n.2477-5A=
n.2394-5A=
9g.5078301A>CCA2579294292INSL6,JAK2c.1993-5A>C (n.1993-5A>C)
c.377-62957T>G (n.377-62957T>G)
c.377-85868T>G (n.377-85868T>G)
n.485-62957T>G
c.778-5A>C (n.778-5A>C)
c.1546-5A>C (n.1546-5A>C)
n.2477-5A>C
n.2394-5A>C
 ClinVar
9g.5078301A>GCA188434675INSL6,JAK2c.1993-5A>G (n.1993-5A>G)
c.377-62957T>C (n.377-62957T>C)
c.377-85868T>C (n.377-85868T>C)
n.485-62957T>C
c.778-5A>G (n.778-5A>G)
c.1546-5A>G (n.1546-5A>G)
n.2477-5A>G
n.2394-5A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.5078301A>TCA2718440417INSL6,JAK2c.1993-5A>T (n.1993-5A>T)
c.377-62957T>A (n.377-62957T>A)
c.377-85868T>A (n.377-85868T>A)
n.485-62957T>A
c.778-5A>T (n.778-5A>T)
c.1546-5A>T (n.1546-5A>T)
n.2477-5A>T
n.2394-5A>T
 dbSNP
9g.5078302A>GCA2718751312INSL6,JAK2c.1993-4A>G (n.1993-4A>G)
c.377-62958T>C (n.377-62958T>C)
c.377-85869T>C (n.377-85869T>C)
n.485-62958T>C
c.778-4A>G (n.778-4A>G)
c.1546-4A>G (n.1546-4A>G)
n.2477-4A>G
n.2394-4A>G
 dbSNP
9g.5078302A>TCA2718751314INSL6,JAK2c.1993-4A>T (n.1993-4A>T)
c.377-62958T>A (n.377-62958T>A)
c.377-85869T>A (n.377-85869T>A)
n.485-62958T>A
c.778-4A>T (n.778-4A>T)
c.1546-4A>T (n.1546-4A>T)
n.2477-4A>T
n.2394-4A>T
 dbSNP
9g.5078303T>ACA2689309619INSL6,JAK2c.1993-3T>A (n.1993-3T>A)
c.377-62959A>T (n.377-62959A>T)
c.377-85870A>T (n.377-85870A>T)
n.485-62959A>T
c.778-3T>A (n.778-3T>A)
c.1546-3T>A (n.1546-3T>A)
n.2477-3T>A
n.2394-3T>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.5078303T>CCA2689309620INSL6,JAK2c.1993-3T>C (n.1993-3T>C)
c.377-62959A>G (n.377-62959A>G)
c.377-85870A>G (n.377-85870A>G)
n.485-62959A>G
c.778-3T>C (n.778-3T>C)
c.1546-3T>C (n.1546-3T>C)
n.2477-3T>C
n.2394-3T>C
 gnomAD v4
9g.5078304A>CCA372827025INSL6,JAK2c.1993-2A>C (n.1993-2A>C)
c.377-62960T>G (n.377-62960T>G)
c.377-85871T>G (n.377-85871T>G)
n.485-62960T>G
c.778-2A>C (n.778-2A>C)
c.1546-2A>C (n.1546-2A>C)
n.2477-2A>C
n.2394-2A>C
 gnomAD v4
9g.5078304A>GCA372827026INSL6,JAK2c.1993-2A>G (n.1993-2A>G)
c.377-62960T>C (n.377-62960T>C)
c.377-85871T>C (n.377-85871T>C)
n.485-62960T>C
c.778-2A>G (n.778-2A>G)
c.1546-2A>G (n.1546-2A>G)
n.2477-2A>G
n.2394-2A>G
9g.5078304A>TCA372827027INSL6,JAK2c.1993-2A>T (n.1993-2A>T)
c.377-62960T>A (n.377-62960T>A)
c.377-85871T>A (n.377-85871T>A)
n.485-62960T>A
c.778-2A>T (n.778-2A>T)
c.1546-2A>T (n.1546-2A>T)
n.2477-2A>T
n.2394-2A>T
 dbSNP
9g.5078305G>ACA372827028INSL6,JAK2c.1993-1G>A (n.1993-1G>A)
c.377-62961C>T (n.377-62961C>T)
c.377-85872C>T (n.377-85872C>T)
n.485-62961C>T
c.778-1G>A (n.778-1G>A)
c.1546-1G>A (n.1546-1G>A)
n.2477-1G>A
n.2394-1G>A
 dbSNP
9g.5078305G>CCA372827029INSL6,JAK2c.1993-1G>C (n.1993-1G>C)
c.377-62961C>G (n.377-62961C>G)
c.377-85872C>G (n.377-85872C>G)
n.485-62961C>G
c.778-1G>C (n.778-1G>C)
c.1546-1G>C (n.1546-1G>C)
n.2477-1G>C
n.2394-1G>C
 dbSNP
9g.5078305G>TCA372827030INSL6,JAK2c.1993-1G>T (n.1993-1G>T)
c.377-62961C>A (n.377-62961C>A)
c.377-85872C>A (n.377-85872C>A)
n.485-62961C>A
c.778-1G>T (n.778-1G>T)
c.1546-1G>T (n.1546-1G>T)
n.2477-1G>T
n.2394-1G>T
 dbSNP
9g.5078306G>ACA372827031INSL6,JAK2c.1993G>A (p.Glu665Lys)
c.377-62962C>T (n.377-62962C>T)
c.377-85873C>T (n.377-85873C>T)
n.485-62962C>T
c.778G>A (p.Glu260Lys)
c.1546G>A (p.Glu516Lys)
n.2477G>A
n.2394G>A
 dbSNP
9g.5078306G>CCA372827032INSL6,JAK2c.1993G>C (p.Glu665Gln)
c.377-62962C>G (n.377-62962C>G)
c.377-85873C>G (n.377-85873C>G)
n.485-62962C>G
c.778G>C (p.Glu260Gln)
c.1546G>C (p.Glu516Gln)
n.2477G>C
n.2394G>C
 dbSNP
9g.5078306G>TCA372827033INSL6,JAK2c.1993G>T (p.Glu665Ter)
c.377-62962C>A (n.377-62962C>A)
c.377-85873C>A (n.377-85873C>A)
n.485-62962C>A
c.778G>T (p.Glu260Ter)
c.1546G>T (p.Glu516Ter)
n.2477G>T
n.2394G>T
 dbSNP
9g.5078307A>CCA372827034INSL6,JAK2c.1994A>C (p.Glu665Ala)
c.377-62963T>G (n.377-62963T>G)
c.376+85872T>G (n.376+85872T>G)
n.485-62963T>G
c.779A>C (p.Glu260Ala)
c.1547A>C (p.Glu516Ala)
n.2478A>C
n.2395A>C
9g.5078307A>GCA372827035INSL6,JAK2c.1994A>G (p.Glu665Gly)
c.377-62963T>C (n.377-62963T>C)
c.376+85872T>C (n.376+85872T>C)
n.485-62963T>C
c.779A>G (p.Glu260Gly)
c.1547A>G (p.Glu516Gly)
n.2478A>G
n.2395A>G
9g.5078307A>TCA372827036INSL6,JAK2c.1994A>T (p.Glu665Val)
c.377-62963T>A (n.377-62963T>A)
c.376+85872T>A (n.376+85872T>A)
n.485-62963T>A
c.779A>T (p.Glu260Val)
c.1547A>T (p.Glu516Val)
n.2478A>T
n.2395A>T
9g.5078308A=CA1829659461INSL6,JAK2c.1995A= (p.Glu665=)
c.377-62964T= (n.377-62964T=)
c.376+85871T= (n.376+85871T=)
n.485-62964T=
c.780A= (p.Glu260=)
c.1548A= (p.Glu516=)
n.2479A=
n.2396A=
9g.5078308A>CCA372827038INSL6,JAK2c.1995A>C (p.Glu665Asp)
c.377-62964T>G (n.377-62964T>G)
c.376+85871T>G (n.376+85871T>G)
n.485-62964T>G
c.780A>C (p.Glu260Asp)
c.1548A>C (p.Glu516Asp)
n.2479A>C
n.2396A>C
9g.5078308A>GCA463755060INSL6,JAK2c.1995A>G (p.Glu665=)
c.377-62964T>C (n.377-62964T>C)
c.376+85871T>C (n.376+85871T>C)
n.485-62964T>C
c.780A>G (p.Glu260=)
c.1548A>G (p.Glu516=)
n.2479A>G
n.2396A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.5078308A>TCA372827037INSL6,JAK2c.1995A>T (p.Glu665Asp)
c.377-62964T>A (n.377-62964T>A)
c.376+85871T>A (n.376+85871T>A)
n.485-62964T>A
c.780A>T (p.Glu260Asp)
c.1548A>T (p.Glu516Asp)
n.2479A>T
n.2396A>T
9g.5078309G>ACA372827039INSL6,JAK2c.1996G>A (p.Glu666Lys)
c.377-62965C>T (n.377-62965C>T)
c.376+85870C>T (n.376+85870C>T)
n.485-62965C>T
c.781G>A (p.Glu261Lys)
c.1549G>A (p.Glu517Lys)
n.2480G>A
n.2397G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.5078309G>CCA372827040INSL6,JAK2c.1996G>C (p.Glu666Gln)
c.377-62965C>G (n.377-62965C>G)
c.376+85870C>G (n.376+85870C>G)
n.485-62965C>G
c.781G>C (p.Glu261Gln)
c.1549G>C (p.Glu517Gln)
n.2480G>C
n.2397G>C
 dbSNP
9g.5078309G>TCA372827041INSL6,JAK2c.1996G>T (p.Glu666Ter)
c.377-62965C>A (n.377-62965C>A)
c.376+85870C>A (n.376+85870C>A)
n.485-62965C>A
c.781G>T (p.Glu261Ter)
c.1549G>T (p.Glu517Ter)
n.2480G>T
n.2397G>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.5078310A>CCA372827042INSL6,JAK2c.1997A>C (p.Glu666Ala)
c.377-62966T>G (n.377-62966T>G)
c.376+85869T>G (n.376+85869T>G)
n.485-62966T>G
c.782A>C (p.Glu261Ala)
c.1550A>C (p.Glu517Ala)
n.2481A>C
n.2398A>C
9g.5078310A>GCA372827043INSL6,JAK2c.1997A>G (p.Glu666Gly)
c.377-62966T>C (n.377-62966T>C)
c.376+85869T>C (n.376+85869T>C)
n.485-62966T>C
c.782A>G (p.Glu261Gly)
c.1550A>G (p.Glu517Gly)
n.2481A>G
n.2398A>G
 COSMIC
9g.5078310A>TCA372827044INSL6,JAK2c.1997A>T (p.Glu666Val)
c.377-62966T>A (n.377-62966T>A)
c.376+85869T>A (n.376+85869T>A)
n.485-62966T>A
c.782A>T (p.Glu261Val)
c.1550A>T (p.Glu517Val)
n.2481A>T
n.2398A>T
9g.5078311A>CCA372827045INSL6,JAK2c.1998A>C (p.Glu666Asp)
c.377-62967T>G (n.377-62967T>G)
c.376+85868T>G (n.376+85868T>G)
n.485-62967T>G
c.783A>C (p.Glu261Asp)
c.1551A>C (p.Glu517Asp)
n.2482A>C
n.2399A>C
9g.5078311A>GCA463755067INSL6,JAK2c.1998A>G (p.Glu666=)
c.377-62967T>C (n.377-62967T>C)
c.376+85868T>C (n.376+85868T>C)
n.485-62967T>C
c.783A>G (p.Glu261=)
c.1551A>G (p.Glu517=)
n.2482A>G
n.2399A>G
 dbSNP
9g.5078311A>TCA372827046INSL6,JAK2c.1998A>T (p.Glu666Asp)
c.377-62967T>A (n.377-62967T>A)
c.376+85868T>A (n.376+85868T>A)
n.485-62967T>A
c.783A>T (p.Glu261Asp)
c.1551A>T (p.Glu517Asp)
n.2482A>T
n.2399A>T
9g.5078312A>CCA372827047INSL6,JAK2c.1999A>C (p.Asn667His)
c.377-62968T>G (n.377-62968T>G)
c.376+85867T>G (n.376+85867T>G)
n.485-62968T>G
c.784A>C (p.Asn262His)
c.1552A>C (p.Asn518His)
n.2483A>C
n.2400A>C
 dbSNP
9g.5078312A>GCA372827048INSL6,JAK2c.1999A>G (p.Asn667Asp)
c.377-62968T>C (n.377-62968T>C)
c.376+85867T>C (n.376+85867T>C)
n.485-62968T>C
c.784A>G (p.Asn262Asp)
c.1552A>G (p.Asn518Asp)
n.2483A>G
n.2400A>G
9g.5078312A>TCA372827049INSL6,JAK2c.1999A>T (p.Asn667Tyr)
c.377-62968T>A (n.377-62968T>A)
c.376+85867T>A (n.376+85867T>A)
n.485-62968T>A
c.784A>T (p.Asn262Tyr)
c.1552A>T (p.Asn518Tyr)
n.2483A>T
n.2400A>T
 dbSNP
9g.5078313A>CCA372827050INSL6,JAK2c.2000A>C (p.Asn667Thr)
c.377-62969T>G (n.377-62969T>G)
c.376+85866T>G (n.376+85866T>G)
n.485-62969T>G
c.785A>C (p.Asn262Thr)
c.1553A>C (p.Asn518Thr)
n.2484A>C
n.2401A>C
9g.5078313A>GCA372827051INSL6,JAK2c.2000A>G (p.Asn667Ser)
c.377-62969T>C (n.377-62969T>C)
c.376+85866T>C (n.376+85866T>C)
n.485-62969T>C
c.785A>G (p.Asn262Ser)
c.1553A>G (p.Asn518Ser)
n.2484A>G
n.2401A>G
 dbSNP
9g.5078313A>TCA372827052INSL6,JAK2c.2000A>T (p.Asn667Ile)
c.377-62969T>A (n.377-62969T>A)
c.376+85866T>A (n.376+85866T>A)
n.485-62969T>A
c.785A>T (p.Asn262Ile)
c.1553A>T (p.Asn518Ile)
n.2484A>T
n.2401A>T
 dbSNP
9g.5078314C>ACA372827053INSL6,JAK2c.2001C>A (p.Asn667Lys)
c.377-62970G>T (n.377-62970G>T)
c.376+85865G>T (n.376+85865G>T)
n.485-62970G>T
c.786C>A (p.Asn262Lys)
c.1554C>A (p.Asn518Lys)
n.2485C>A
n.2402C>A
 dbSNP
9g.5078314C=CA1829659464INSL6,JAK2c.2001C= (p.Asn667=)
c.377-62970G= (n.377-62970G=)
c.376+85865G= (n.376+85865G=)
n.485-62970G=
c.786C= (p.Asn262=)
c.1554C= (p.Asn518=)
n.2485C=
n.2402C=
9g.5078314C>GCA372827054INSL6,JAK2c.2001C>G (p.Asn667Lys)
c.377-62970G>C (n.377-62970G>C)
c.376+85865G>C (n.376+85865G>C)
n.485-62970G>C
c.786C>G (p.Asn262Lys)
c.1554C>G (p.Asn518Lys)
n.2485C>G
n.2402C>G
 dbSNP
9g.5078314C>TCA463755075INSL6,JAK2c.2001C>T (p.Asn667=)
c.377-62970G>A (n.377-62970G>A)
c.376+85865G>A (n.376+85865G>A)
n.485-62970G>A
c.786C>T (p.Asn262=)
c.1554C>T (p.Asn518=)
n.2485C>T
n.2402C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.5078315A>CCA372827055INSL6,JAK2c.2002A>C (p.Thr668Pro)
c.377-62971T>G (n.377-62971T>G)
c.376+85864T>G (n.376+85864T>G)
n.485-62971T>G
c.787A>C (p.Thr263Pro)
c.1555A>C (p.Thr519Pro)
n.2486A>C
n.2403A>C
9g.5078315A>GCA372827056INSL6,JAK2c.2002A>G (p.Thr668Ala)
c.377-62971T>C (n.377-62971T>C)
c.376+85864T>C (n.376+85864T>C)
n.485-62971T>C
c.787A>G (p.Thr263Ala)
c.1555A>G (p.Thr519Ala)
n.2486A>G
n.2403A>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.5078315A>TCA372827057INSL6,JAK2c.2002A>T (p.Thr668Ser)
c.377-62971T>A (n.377-62971T>A)
c.376+85864T>A (n.376+85864T>A)
n.485-62971T>A
c.787A>T (p.Thr263Ser)
c.1555A>T (p.Thr519Ser)
n.2486A>T
n.2403A>T
 dbSNP
9g.5078316C>ACA372827058INSL6,JAK2c.2003C>A (p.Thr668Asn)
c.377-62972G>T (n.377-62972G>T)
c.376+85863G>T (n.376+85863G>T)
n.485-62972G>T
c.788C>A (p.Thr263Asn)
c.1556C>A (p.Thr519Asn)
n.2487C>A
n.2404C>A
 gnomAD v4
9g.5078316C>GCA372827059INSL6,JAK2c.2003C>G (p.Thr668Ser)
c.377-62972G>C (n.377-62972G>C)
c.376+85863G>C (n.376+85863G>C)
n.485-62972G>C
c.788C>G (p.Thr263Ser)
c.1556C>G (p.Thr519Ser)
n.2487C>G
n.2404C>G
 dbSNP
9g.5078316C>TCA372827060INSL6,JAK2c.2003C>T (p.Thr668Ile)
c.377-62972G>A (n.377-62972G>A)
c.376+85863G>A (n.376+85863G>A)
n.485-62972G>A
c.788C>T (p.Thr263Ile)
c.1556C>T (p.Thr519Ile)
n.2487C>T
n.2404C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.5078317C>ACA463755079INSL6,JAK2c.2004C>A (p.Thr668=)
c.377-62973G>T (n.377-62973G>T)
c.376+85862G>T (n.376+85862G>T)
n.485-62973G>T
c.789C>A (p.Thr263=)
c.1557C>A (p.Thr519=)
n.2488C>A
n.2405C>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.5078317C>GCA463755081INSL6,JAK2c.2004C>G (p.Thr668=)
c.377-62973G>C (n.377-62973G>C)
c.376+85862G>C (n.376+85862G>C)
n.485-62973G>C
c.789C>G (p.Thr263=)
c.1557C>G (p.Thr519=)
n.2488C>G
n.2405C>G
 dbSNP
9g.5078317C>TCA463755082INSL6,JAK2c.2004C>T (p.Thr668=)
c.377-62973G>A (n.377-62973G>A)
c.376+85862G>A (n.376+85862G>A)
n.485-62973G>A
c.789C>T (p.Thr263=)
c.1557C>T (p.Thr519=)
n.2488C>T
n.2405C>T
 dbSNP COSMIC
9g.5078318C>ACA372827061INSL6,JAK2c.2005C>A (p.Leu669Ile)
c.377-62974G>T (n.377-62974G>T)
c.376+85861G>T (n.376+85861G>T)
n.485-62974G>T
c.790C>A (p.Leu264Ile)
c.1558C>A (p.Leu520Ile)
n.2489C>A
n.2406C>A
 dbSNP
9g.5078318C=CA1829659469INSL6,JAK2c.2005C= (p.Leu669=)
c.377-62974G= (n.377-62974G=)
c.376+85861G= (n.376+85861G=)
n.485-62974G=
c.790C= (p.Leu264=)
c.1558C= (p.Leu520=)
n.2489C=
n.2406C=
9g.5078318C>GCA4972040INSL6,JAK2c.2005C>G (p.Leu669Val)
c.377-62974G>C (n.377-62974G>C)
c.376+85861G>C (n.376+85861G>C)
n.485-62974G>C
c.790C>G (p.Leu264Val)
c.1558C>G (p.Leu520Val)
n.2489C>G
n.2406C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.5078318C>TCA372827062INSL6,JAK2c.2005C>T (p.Leu669Phe)
c.377-62974G>A (n.377-62974G>A)
c.376+85861G>A (n.376+85861G>A)
n.485-62974G>A
c.790C>T (p.Leu264Phe)
c.1558C>T (p.Leu520Phe)
n.2489C>T
n.2406C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.5078319T>ACA372827063INSL6,JAK2c.2006T>A (p.Leu669His)
c.377-62975A>T (n.377-62975A>T)
c.376+85860A>T (n.376+85860A>T)
n.485-62975A>T
c.791T>A (p.Leu264His)
c.1559T>A (p.Leu520His)
n.2490T>A
n.2407T>A
 dbSNP
9g.5078319T>CCA372827064INSL6,JAK2c.2006T>C (p.Leu669Pro)
c.377-62975A>G (n.377-62975A>G)
c.376+85860A>G (n.376+85860A>G)
n.485-62975A>G
c.791T>C (p.Leu264Pro)
c.1559T>C (p.Leu520Pro)
n.2490T>C
n.2407T>C
 dbSNP
9g.5078319T>GCA372827065INSL6,JAK2c.2006T>G (p.Leu669Arg)
c.377-62975A>C (n.377-62975A>C)
c.376+85860A>C (n.376+85860A>C)
n.485-62975A>C
c.791T>G (p.Leu264Arg)
c.1559T>G (p.Leu520Arg)
n.2490T>G
n.2407T>G
9g.5078319T=CA1829659476INSL6,JAK2c.2006T= (p.Leu669=)
c.377-62975A= (n.377-62975A=)
c.376+85860A= (n.376+85860A=)
n.485-62975A=
c.791T= (p.Leu264=)
c.1559T= (p.Leu520=)
n.2490T=
n.2407T=
9g.5078320T>ACA463755085INSL6,JAK2c.2007T>A (p.Leu669=)
c.377-62976A>T (n.377-62976A>T)
c.376+85859A>T (n.376+85859A>T)
n.485-62976A>T
c.792T>A (p.Leu264=)
c.1560T>A (p.Leu520=)
n.2491T>A
n.2408T>A
 dbSNP
9g.5078320T>CCA463755088INSL6,JAK2c.2007T>C (p.Leu669=)
c.377-62976A>G (n.377-62976A>G)
c.376+85859A>G (n.376+85859A>G)
n.485-62976A>G
c.792T>C (p.Leu264=)
c.1560T>C (p.Leu520=)
n.2491T>C
n.2408T>C
9g.5078320T>GCA463755086INSL6,JAK2c.2007T>G (p.Leu669=)
c.377-62976A>C (n.377-62976A>C)
c.376+85859A>C (n.376+85859A>C)
n.485-62976A>C
c.792T>G (p.Leu264=)
c.1560T>G (p.Leu520=)
n.2491T>G
n.2408T>G
9g.5078321A=CA1829659482INSL6,JAK2c.2008A= (p.Ile670=)
c.377-62977T= (n.377-62977T=)
c.376+85858T= (n.376+85858T=)
n.485-62977T=
c.793A= (p.Ile265=)
c.1561A= (p.Ile521=)
n.2492A=
n.2409A=
9g.5078321A>CCA372827067INSL6,JAK2c.2008A>C (p.Ile670Leu)
c.377-62977T>G (n.377-62977T>G)
c.376+85858T>G (n.376+85858T>G)
n.485-62977T>G
c.793A>C (p.Ile265Leu)
c.1561A>C (p.Ile521Leu)
n.2492A>C
n.2409A>C
9g.5078321A>GCA4972041INSL6,JAK2c.2008A>G (p.Ile670Val)
c.377-62977T>C (n.377-62977T>C)
c.376+85858T>C (n.376+85858T>C)
n.485-62977T>C
c.793A>G (p.Ile265Val)
c.1561A>G (p.Ile521Val)
n.2492A>G
n.2409A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.5078321A>TCA372827066INSL6,JAK2c.2008A>T (p.Ile670Phe)
c.377-62977T>A (n.377-62977T>A)
c.376+85858T>A (n.376+85858T>A)
n.485-62977T>A
c.793A>T (p.Ile265Phe)
c.1561A>T (p.Ile521Phe)
n.2492A>T
n.2409A>T
 dbSNP
9g.5078322T>ACA372827070INSL6,JAK2c.2009T>A (p.Ile670Asn)
c.377-62978A>T (n.377-62978A>T)
c.376+85857A>T (n.376+85857A>T)
n.485-62978A>T
c.794T>A (p.Ile265Asn)
c.1562T>A (p.Ile521Asn)
n.2493T>A
n.2410T>A
 dbSNP
9g.5078322T>CCA372827068INSL6,JAK2c.2009T>C (p.Ile670Thr)
c.377-62978A>G (n.377-62978A>G)
c.376+85857A>G (n.376+85857A>G)
n.485-62978A>G
c.794T>C (p.Ile265Thr)
c.1562T>C (p.Ile521Thr)
n.2493T>C
n.2410T>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.5078322T>GCA372827069INSL6,JAK2c.2009T>G (p.Ile670Ser)
c.377-62978A>C (n.377-62978A>C)
c.376+85857A>C (n.376+85857A>C)
n.485-62978A>C
c.794T>G (p.Ile265Ser)
c.1562T>G (p.Ile521Ser)
n.2493T>G
n.2410T>G
 gnomAD v4
9g.5078323T>ACA463755094INSL6,JAK2c.2010T>A (p.Ile670=)
c.377-62979A>T (n.377-62979A>T)
c.376+85856A>T (n.376+85856A>T)
n.485-62979A>T
c.795T>A (p.Ile265=)
c.1563T>A (p.Ile521=)
n.2494T>A
n.2411T>A
9g.5078323T>CCA463755096INSL6,JAK2c.2010T>C (p.Ile670=)
c.377-62979A>G (n.377-62979A>G)
c.376+85856A>G (n.376+85856A>G)
n.485-62979A>G
c.795T>C (p.Ile265=)
c.1563T>C (p.Ile521=)
n.2494T>C
n.2411T>C
9g.5078323T>GCA372827071INSL6,JAK2c.2010T>G (p.Ile670Met)
c.377-62979A>C (n.377-62979A>C)
c.376+85856A>C (n.376+85856A>C)
n.485-62979A>C
c.795T>G (p.Ile265Met)
c.1563T>G (p.Ile521Met)
n.2494T>G
n.2411T>G
9g.5078324C>ACA372827072INSL6,JAK2c.2011C>A (p.His671Asn)
c.377-62980G>T (n.377-62980G>T)
c.376+85855G>T (n.376+85855G>T)
n.485-62980G>T
c.796C>A (p.His266Asn)
c.1564C>A (p.His522Asn)
n.2495C>A
n.2412C>A
 dbSNP
9g.5078324C=CA1829659489INSL6,JAK2c.2011C= (p.His671=)
c.377-62980G= (n.377-62980G=)
c.376+85855G= (n.376+85855G=)
n.485-62980G=
c.796C= (p.His266=)
c.1564C= (p.His522=)
n.2495C=
n.2412C=
9g.5078324C>GCA372827073INSL6,JAK2c.2011C>G (p.His671Asp)
c.377-62980G>C (n.377-62980G>C)
c.376+85855G>C (n.376+85855G>C)
n.485-62980G>C
c.796C>G (p.His266Asp)
c.1564C>G (p.His522Asp)
n.2495C>G
n.2412C>G
 dbSNP
9g.5078324C>TCA160159INSL6,JAK2c.2011C>T (p.His671Tyr)
c.377-62980G>A (n.377-62980G>A)
c.376+85855G>A (n.376+85855G>A)
n.485-62980G>A
c.796C>T (p.His266Tyr)
c.1564C>T (p.His522Tyr)
n.2495C>T
n.2412C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.5078325A=CA1829659494INSL6,JAK2c.2012A= (p.His671=)
c.377-62981T= (n.377-62981T=)
c.376+85854T= (n.376+85854T=)
n.485-62981T=
c.797A= (p.His266=)
c.1565A= (p.His522=)
n.2496A=
n.2413A=
9g.5078325A>CCA372827076INSL6,JAK2c.2012A>C (p.His671Pro)
c.377-62981T>G (n.377-62981T>G)
c.376+85854T>G (n.376+85854T>G)
n.485-62981T>G
c.797A>C (p.His266Pro)
c.1565A>C (p.His522Pro)
n.2496A>C
n.2413A>C
9g.5078325A>GCA372827074INSL6,JAK2c.2012A>G (p.His671Arg)
c.377-62981T>C (n.377-62981T>C)
c.376+85854T>C (n.376+85854T>C)
n.485-62981T>C
c.797A>G (p.His266Arg)
c.1565A>G (p.His522Arg)
n.2496A>G
n.2413A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.5078325A>TCA372827075INSL6,JAK2c.2012A>T (p.His671Leu)
c.377-62981T>A (n.377-62981T>A)
c.376+85854T>A (n.376+85854T>A)
n.485-62981T>A
c.797A>T (p.His266Leu)
c.1565A>T (p.His522Leu)
n.2496A>T
n.2413A>T
 dbSNP
9g.5078326T>ACA372827077INSL6,JAK2c.2013T>A (p.His671Gln)
c.377-62982A>T (n.377-62982A>T)
c.376+85853A>T (n.376+85853A>T)
n.485-62982A>T
c.798T>A (p.His266Gln)
c.1566T>A (p.His522Gln)
n.2497T>A
n.2414T>A
9g.5078326T>CCA463755103INSL6,JAK2c.2013T>C (p.His671=)
c.377-62982A>G (n.377-62982A>G)
c.376+85853A>G (n.376+85853A>G)
n.485-62982A>G
c.798T>C (p.His266=)
c.1566T>C (p.His522=)
n.2497T>C
n.2414T>C
9g.5078326T>GCA372827078INSL6,JAK2c.2013T>G (p.His671Gln)
c.377-62982A>C (n.377-62982A>C)
c.376+85853A>C (n.376+85853A>C)
n.485-62982A>C
c.798T>G (p.His266Gln)
c.1566T>G (p.His522Gln)
n.2497T>G
n.2414T>G
9g.5078326_5078327delinsTGCA1829659497INSL6,JAK2c.2013_2014delinsTG (p.His671=)
c.377-62983_377-62982delinsCA (n.377-62983_377-62982delinsCA)
c.376+85852_376+85853delinsCA (n.376+85852_376+85853delinsCA)
n.485-62983_485-62982delinsCA
c.798_799delinsTG (p.His266=)
c.1566_1567delinsTG (p.His522=)
n.2497_2498delinsTG
n.2414_2415delinsTG
9g.5078327G>ACA372827079INSL6,JAK2c.2014G>A (p.Gly672Arg)
c.377-62983C>T (n.377-62983C>T)
c.376+85852C>T (n.376+85852C>T)
n.485-62983C>T
c.799G>A (p.Gly267Arg)
c.1567G>A (p.Gly523Arg)
n.2498G>A
n.2415G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.5078327G>CCA372827080INSL6,JAK2c.2014G>C (p.Gly672Arg)
c.377-62983C>G (n.377-62983C>G)
c.376+85852C>G (n.376+85852C>G)
n.485-62983C>G
c.799G>C (p.Gly267Arg)
c.1567G>C (p.Gly523Arg)
n.2498G>C
n.2415G>C
9g.5078327G=CA1829659498INSL6,JAK2c.2014G= (p.Gly672=)
c.377-62983C= (n.377-62983C=)
c.376+85852C= (n.376+85852C=)
n.485-62983C=
c.799G= (p.Gly267=)
c.1567G= (p.Gly523=)
n.2498G=
n.2415G=
9g.5078327G>TCA372827081INSL6,JAK2c.2014G>T (p.Gly672Trp)
c.377-62983C>A (n.377-62983C>A)
c.376+85852C>A (n.376+85852C>A)
n.485-62983C>A
c.799G>T (p.Gly267Trp)
c.1567G>T (p.Gly523Trp)
n.2498G>T
n.2415G>T
9g.5078329delCA586000542INSL6,JAK2c.2016del (p.Asn673MetfsTer?)
c.377-62983del (n.377-62983del)
c.376+85852del (n.376+85852del)
n.485-62983del
c.801del (p.Asn268MetfsTer?)
c.1569del (p.Asn524MetfsTer?)
n.2500del
n.2417del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.5078328G>ACA372827082INSL6,JAK2c.2015G>A (p.Gly672Glu)
c.377-62984C>T (n.377-62984C>T)
c.376+85851C>T (n.376+85851C>T)
n.485-62984C>T
c.800G>A (p.Gly267Glu)
c.1568G>A (p.Gly523Glu)
n.2499G>A
n.2416G>A
 dbSNP
9g.5078328G>CCA372827084INSL6,JAK2c.2015G>C (p.Gly672Ala)
c.377-62984C>G (n.377-62984C>G)
c.376+85851C>G (n.376+85851C>G)
n.485-62984C>G
c.800G>C (p.Gly267Ala)
c.1568G>C (p.Gly523Ala)
n.2499G>C
n.2416G>C
 dbSNP
9g.5078328G=CA1829659502INSL6,JAK2c.2015G= (p.Gly672=)
c.377-62984C= (n.377-62984C=)
c.376+85851C= (n.376+85851C=)
n.485-62984C=
c.800G= (p.Gly267=)
c.1568G= (p.Gly523=)
n.2499G=
n.2416G=
9g.5078328G>TCA372827083INSL6,JAK2c.2015G>T (p.Gly672Val)
c.377-62984C>A (n.377-62984C>A)
c.376+85851C>A (n.376+85851C>A)
n.485-62984C>A
c.800G>T (p.Gly267Val)
c.1568G>T (p.Gly523Val)
n.2499G>T
n.2416G>T
 ClinVar dbSNP
9g.5078329G>ACA463755112INSL6,JAK2c.2016G>A (p.Gly672=)
c.377-62985C>T (n.377-62985C>T)
c.376+85850C>T (n.376+85850C>T)
n.485-62985C>T
c.801G>A (p.Gly267=)
c.1569G>A (p.Gly523=)
n.2500G>A
n.2417G>A
 dbSNP
9g.5078329G>CCA463755111INSL6,JAK2c.2016G>C (p.Gly672=)
c.377-62985C>G (n.377-62985C>G)
c.376+85850C>G (n.376+85850C>G)
n.485-62985C>G
c.801G>C (p.Gly267=)
c.1569G>C (p.Gly523=)
n.2500G>C
n.2417G>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.5078329G>TCA463755110INSL6,JAK2c.2016G>T (p.Gly672=)
c.377-62985C>A (n.377-62985C>A)
c.376+85850C>A (n.376+85850C>A)
n.485-62985C>A
c.801G>T (p.Gly267=)
c.1569G>T (p.Gly523=)
n.2500G>T
n.2417G>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.5078330A>CCA372827085INSL6,JAK2c.2017A>C (p.Asn673His)
c.377-62986T>G (n.377-62986T>G)
c.376+85849T>G (n.376+85849T>G)
n.485-62986T>G
c.802A>C (p.Asn268His)
c.1570A>C (p.Asn524His)
n.2501A>C
n.2418A>C
9g.5078330A>GCA372827086INSL6,JAK2c.2017A>G (p.Asn673Asp)
c.377-62986T>C (n.377-62986T>C)
c.376+85849T>C (n.376+85849T>C)
n.485-62986T>C
c.802A>G (p.Asn268Asp)
c.1570A>G (p.Asn524Asp)
n.2501A>G
n.2418A>G
 gnomAD v4
9g.5078330A>TCA372827087INSL6,JAK2c.2017A>T (p.Asn673Tyr)
c.377-62986T>A (n.377-62986T>A)
c.376+85849T>A (n.376+85849T>A)
n.485-62986T>A
c.802A>T (p.Asn268Tyr)
c.1570A>T (p.Asn524Tyr)
n.2501A>T
n.2418A>T
 dbSNP
9g.5078331A=CA1829659508INSL6,JAK2c.2018A= (p.Asn673=)
c.377-62987T= (n.377-62987T=)
c.376+85848T= (n.376+85848T=)
n.485-62987T=
c.803A= (p.Asn268=)
c.1571A= (p.Asn524=)
n.2502A=
n.2419A=
9g.5078331A>CCA372827088INSL6,JAK2c.2018A>C (p.Asn673Thr)
c.377-62987T>G (n.377-62987T>G)
c.376+85848T>G (n.376+85848T>G)
n.485-62987T>G
c.803A>C (p.Asn268Thr)
c.1571A>C (p.Asn524Thr)
n.2502A>C
n.2419A>C
9g.5078331A>GCA372827089INSL6,JAK2c.2018A>G (p.Asn673Ser)
c.377-62987T>C (n.377-62987T>C)
c.376+85848T>C (n.376+85848T>C)
n.485-62987T>C
c.803A>G (p.Asn268Ser)
c.1571A>G (p.Asn524Ser)
n.2502A>G
n.2419A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.5078331A>TCA372827090INSL6,JAK2c.2018A>T (p.Asn673Ile)
c.377-62987T>A (n.377-62987T>A)
c.376+85848T>A (n.376+85848T>A)
n.485-62987T>A
c.803A>T (p.Asn268Ile)
c.1571A>T (p.Asn524Ile)
n.2502A>T
n.2419A>T
9g.5078332T>ACA372827091INSL6,JAK2c.2019T>A (p.Asn673Lys)
c.377-62988A>T (n.377-62988A>T)
c.376+85847A>T (n.376+85847A>T)
n.485-62988A>T
c.804T>A (p.Asn268Lys)
c.1572T>A (p.Asn524Lys)
n.2503T>A
n.2420T>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.5078332T>CCA463755116INSL6,JAK2c.2019T>C (p.Asn673=)
c.377-62988A>G (n.377-62988A>G)
c.376+85847A>G (n.376+85847A>G)
n.485-62988A>G
c.804T>C (p.Asn268=)
c.1572T>C (p.Asn524=)
n.2503T>C
n.2420T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.5078332T>GCA372827092INSL6,JAK2c.2019T>G (p.Asn673Lys)
c.377-62988A>C (n.377-62988A>C)
c.376+85847A>C (n.376+85847A>C)
n.485-62988A>C
c.804T>G (p.Asn268Lys)
c.1572T>G (p.Asn524Lys)
n.2503T>G
n.2420T>G
9g.5078332T=CA1829659512INSL6,JAK2c.2019T= (p.Asn673=)
c.377-62988A= (n.377-62988A=)
c.376+85847A= (n.376+85847A=)
n.485-62988A=
c.804T= (p.Asn268=)
c.1572T= (p.Asn524=)
n.2503T=
n.2420T=
9g.5078333G>ACA372827093INSL6,JAK2c.2020G>A (p.Val674Ile)
c.377-62989C>T (n.377-62989C>T)
c.376+85846C>T (n.376+85846C>T)
n.485-62989C>T
c.805G>A (p.Val269Ile)
c.1573G>A (p.Val525Ile)
n.2504G>A
n.2421G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.5078333G>CCA372827094INSL6,JAK2c.2020G>C (p.Val674Leu)
c.377-62989C>G (n.377-62989C>G)
c.376+85846C>G (n.376+85846C>G)
n.485-62989C>G
c.805G>C (p.Val269Leu)
c.1573G>C (p.Val525Leu)
n.2504G>C
n.2421G>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.5078333G>TCA372827095INSL6,JAK2c.2020G>T (p.Val674Leu)
c.377-62989C>A (n.377-62989C>A)
c.376+85846C>A (n.376+85846C>A)
n.485-62989C>A
c.805G>T (p.Val269Leu)
c.1573G>T (p.Val525Leu)
n.2504G>T
n.2421G>T
9g.5078334T>ACA372827097INSL6,JAK2c.2021T>A (p.Val674Glu)
c.377-62990A>T (n.377-62990A>T)
c.376+85845A>T (n.376+85845A>T)
n.485-62990A>T
c.806T>A (p.Val269Glu)
c.1574T>A (p.Val525Glu)
n.2505T>A
n.2422T>A
 dbSNP
9g.5078334T>CCA188434681INSL6,JAK2c.2021T>C (p.Val674Ala)
c.377-62990A>G (n.377-62990A>G)
c.376+85845A>G (n.376+85845A>G)
n.485-62990A>G
c.806T>C (p.Val269Ala)
c.1574T>C (p.Val525Ala)
n.2505T>C
n.2422T>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.5078334T>GCA372827096INSL6,JAK2c.2021T>G (p.Val674Gly)
c.377-62990A>C (n.377-62990A>C)
c.376+85845A>C (n.376+85845A>C)
n.485-62990A>C
c.806T>G (p.Val269Gly)
c.1574T>G (p.Val525Gly)
n.2505T>G
n.2422T>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.5078334T=CA1829659514INSL6,JAK2c.2021T= (p.Val674=)
c.377-62990A= (n.377-62990A=)
c.376+85845A= (n.376+85845A=)
n.485-62990A=
c.806T= (p.Val269=)
c.1574T= (p.Val525=)
n.2505T=
n.2422T=
9g.5078335A=CA1829659518INSL6,JAK2c.2022A= (p.Val674=)
c.377-62991T= (n.377-62991T=)
c.376+85844T= (n.376+85844T=)
n.485-62991T=
c.807A= (p.Val269=)
c.1575A= (p.Val525=)
n.2506A=
n.2423A=
9g.5078335A>CCA463755122INSL6,JAK2c.2022A>C (p.Val674=)
c.377-62991T>G (n.377-62991T>G)
c.376+85844T>G (n.376+85844T>G)
n.485-62991T>G
c.807A>C (p.Val269=)
c.1575A>C (p.Val525=)
n.2506A>C
n.2423A>C
9g.5078335A>GCA463755124INSL6,JAK2c.2022A>G (p.Val674=)
c.377-62991T>C (n.377-62991T>C)
c.376+85844T>C (n.376+85844T>C)
n.485-62991T>C
c.807A>G (p.Val269=)
c.1575A>G (p.Val525=)
n.2506A>G
n.2423A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.5078335A>TCA463755126INSL6,JAK2c.2022A>T (p.Val674=)
c.377-62991T>A (n.377-62991T>A)
c.376+85844T>A (n.376+85844T>A)
n.485-62991T>A
c.807A>T (p.Val269=)
c.1575A>T (p.Val525=)
n.2506A>T
n.2423A>T
 dbSNP
9g.5078336T>ACA372827098INSL6,JAK2c.2023T>A (p.Cys675Ser)
c.377-62992A>T (n.377-62992A>T)
c.376+85843A>T (n.376+85843A>T)
n.485-62992A>T
c.808T>A (p.Cys270Ser)
c.1576T>A (p.Cys526Ser)
n.2507T>A
n.2424T>A
9g.5078336T>CCA372827099INSL6,JAK2c.2023T>C (p.Cys675Arg)
c.377-62992A>G (n.377-62992A>G)
c.376+85843A>G (n.376+85843A>G)
n.485-62992A>G
c.808T>C (p.Cys270Arg)
c.1576T>C (p.Cys526Arg)
n.2507T>C
n.2424T>C
9g.5078336T>GCA372827100INSL6,JAK2c.2023T>G (p.Cys675Gly)
c.377-62992A>C (n.377-62992A>C)
c.376+85843A>C (n.376+85843A>C)
n.485-62992A>C
c.808T>G (p.Cys270Gly)
c.1576T>G (p.Cys526Gly)
n.2507T>G
n.2424T>G
 gnomAD v4
9g.5078337G>ACA372827101INSL6,JAK2c.2024G>A (p.Cys675Tyr)
c.377-62993C>T (n.377-62993C>T)
c.376+85842C>T (n.376+85842C>T)
n.485-62993C>T
c.809G>A (p.Cys270Tyr)
c.1577G>A (p.Cys526Tyr)
n.2508G>A
n.2425G>A
 dbSNP
9g.5078337G>CCA372827102INSL6,JAK2c.2024G>C (p.Cys675Ser)
c.377-62993C>G (n.377-62993C>G)
c.376+85842C>G (n.376+85842C>G)
n.485-62993C>G
c.809G>C (p.Cys270Ser)
c.1577G>C (p.Cys526Ser)
n.2508G>C
n.2425G>C
 dbSNP
9g.5078337G>TCA372827103INSL6,JAK2c.2024G>T (p.Cys675Phe)
c.377-62993C>A (n.377-62993C>A)
c.376+85842C>A (n.376+85842C>A)
n.485-62993C>A
c.809G>T (p.Cys270Phe)
c.1577G>T (p.Cys526Phe)
n.2508G>T
n.2425G>T
 COSMIC
9g.5078338T>ACA372827104INSL6,JAK2c.2025T>A (p.Cys675Ter)
c.377-62994A>T (n.377-62994A>T)
c.376+85841A>T (n.376+85841A>T)
n.485-62994A>T
c.810T>A (p.Cys270Ter)
c.1578T>A (p.Cys526Ter)
n.2509T>A
n.2426T>A
 dbSNP
9g.5078338T>CCA463755131INSL6,JAK2c.2025T>C (p.Cys675=)
c.377-62994A>G (n.377-62994A>G)
c.376+85841A>G (n.376+85841A>G)
n.485-62994A>G
c.810T>C (p.Cys270=)
c.1578T>C (p.Cys526=)
n.2509T>C
n.2426T>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.5078338T>GCA372827105INSL6,JAK2c.2025T>G (p.Cys675Trp)
c.377-62994A>C (n.377-62994A>C)
c.376+85841A>C (n.376+85841A>C)
n.485-62994A>C
c.810T>G (p.Cys270Trp)
c.1578T>G (p.Cys526Trp)
n.2509T>G
n.2426T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.5078338T=CA1829659521INSL6,JAK2c.2025T= (p.Cys675=)
c.377-62994A= (n.377-62994A=)
c.376+85841A= (n.376+85841A=)
n.485-62994A=
c.810T= (p.Cys270=)
c.1578T= (p.Cys526=)
n.2509T=
n.2426T=
9g.5078339G>ACA372827106INSL6,JAK2c.2026G>A (p.Ala676Thr)
c.377-62995C>T (n.377-62995C>T)
c.376+85840C>T (n.376+85840C>T)
n.485-62995C>T
c.811G>A (p.Ala271Thr)
c.1579G>A (p.Ala527Thr)
n.2510G>A
n.2427G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.5078339G>CCA372827107INSL6,JAK2c.2026G>C (p.Ala676Pro)
c.377-62995C>G (n.377-62995C>G)
c.376+85840C>G (n.376+85840C>G)
n.485-62995C>G
c.811G>C (p.Ala271Pro)
c.1579G>C (p.Ala527Pro)
n.2510G>C
n.2427G>C
 dbSNP
9g.5078339G=CA1829659526INSL6,JAK2c.2026G= (p.Ala676=)
c.377-62995C= (n.377-62995C=)
c.376+85840C= (n.376+85840C=)
n.485-62995C=
c.811G= (p.Ala271=)
c.1579G= (p.Ala527=)
n.2510G=
n.2427G=
9g.5078339G>TCA372827108INSL6,JAK2c.2026G>T (p.Ala676Ser)
c.377-62995C>A (n.377-62995C>A)
c.376+85840C>A (n.376+85840C>A)
n.485-62995C>A
c.811G>T (p.Ala271Ser)
c.1579G>T (p.Ala527Ser)
n.2510G>T
n.2427G>T
 dbSNP
9g.5078340C>ACA372827109INSL6,JAK2c.2027C>A (p.Ala676Asp)
c.377-62996G>T (n.377-62996G>T)
c.376+85839G>T (n.376+85839G>T)
n.485-62996G>T
c.812C>A (p.Ala271Asp)
c.1580C>A (p.Ala527Asp)
n.2511C>A
n.2428C>A
 dbSNP
9g.5078340C>GCA372827110INSL6,JAK2c.2027C>G (p.Ala676Gly)
c.377-62996G>C (n.377-62996G>C)
c.376+85839G>C (n.376+85839G>C)
n.485-62996G>C
c.812C>G (p.Ala271Gly)
c.1580C>G (p.Ala527Gly)
n.2511C>G
n.2428C>G
 dbSNP
9g.5078340C>TCA372827111INSL6,JAK2c.2027C>T (p.Ala676Val)
c.377-62996G>A (n.377-62996G>A)
c.376+85839G>A (n.376+85839G>A)
n.485-62996G>A
c.812C>T (p.Ala271Val)
c.1580C>T (p.Ala527Val)
n.2511C>T
n.2428C>T
 dbSNP
9g.5078341C>ACA463755136INSL6,JAK2c.2028C>A (p.Ala676=)
c.377-62997G>T (n.377-62997G>T)
c.376+85838G>T (n.376+85838G>T)
n.485-62997G>T
c.813C>A (p.Ala271=)
c.1581C>A (p.Ala527=)
n.2512C>A
n.2429C>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.5078341C=CA1829659533INSL6,JAK2c.2028C= (p.Ala676=)
c.377-62997G= (n.377-62997G=)
c.376+85838G= (n.376+85838G=)
n.485-62997G=
c.813C= (p.Ala271=)
c.1581C= (p.Ala527=)
n.2512C=
n.2429C=
9g.5078341C>GCA463755138INSL6,JAK2c.2028C>G (p.Ala676=)
c.377-62997G>C (n.377-62997G>C)
c.376+85838G>C (n.376+85838G>C)
n.485-62997G>C
c.813C>G (p.Ala271=)
c.1581C>G (p.Ala527=)
n.2512C>G
n.2429C>G
9g.5078341C>TCA4972042INSL6,JAK2c.2028C>T (p.Ala676=)
c.377-62997G>A (n.377-62997G>A)
c.376+85838G>A (n.376+85838G>A)
n.485-62997G>A
c.813C>T (p.Ala271=)
c.1581C>T (p.Ala527=)
n.2512C>T
n.2429C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.5078342A>CCA372827112INSL6,JAK2c.2029A>C (p.Lys677Gln)
c.377-62998T>G (n.377-62998T>G)
c.376+85837T>G (n.376+85837T>G)
n.485-62998T>G
c.814A>C (p.Lys272Gln)
c.1582A>C (p.Lys528Gln)
n.2513A>C
n.2430A>C
9g.5078342A>GCA372827113INSL6,JAK2c.2029A>G (p.Lys677Glu)
c.377-62998T>C (n.377-62998T>C)
c.376+85837T>C (n.376+85837T>C)
n.485-62998T>C
c.814A>G (p.Lys272Glu)
c.1582A>G (p.Lys528Glu)
n.2513A>G
n.2430A>G
9g.5078342A>TCA372827114INSL6,JAK2c.2029A>T (p.Lys677Ter)
c.377-62998T>A (n.377-62998T>A)
c.376+85837T>A (n.376+85837T>A)
n.485-62998T>A
c.814A>T (p.Lys272Ter)
c.1582A>T (p.Lys528Ter)
n.2513A>T
n.2430A>T
9g.5078346delCA2689309621INSL6,JAK2c.2033del (p.Asn678IlefsTer?)
c.377-62998del (n.377-62998del)
c.376+85837del (n.376+85837del)
n.485-62998del
c.818del (p.Asn273IlefsTer?)
c.1586del (p.Asn529IlefsTer?)
n.2517del
n.2434del
 gnomAD v4
9g.5078343A>CCA372827115INSL6,JAK2c.2030A>C (p.Lys677Thr)
c.377-62999T>G (n.377-62999T>G)
c.376+85836T>G (n.376+85836T>G)
n.485-62999T>G
c.815A>C (p.Lys272Thr)
c.1583A>C (p.Lys528Thr)
n.2514A>C
n.2431A>C
9g.5078343A>GCA372827116INSL6,JAK2c.2030A>G (p.Lys677Arg)
c.377-62999T>C (n.377-62999T>C)
c.376+85836T>C (n.376+85836T>C)
n.485-62999T>C
c.815A>G (p.Lys272Arg)
c.1583A>G (p.Lys528Arg)
n.2514A>G
n.2431A>G
9g.5078343A>TCA372827117INSL6,JAK2c.2030A>T (p.Lys677Ile)
c.377-62999T>A (n.377-62999T>A)
c.376+85836T>A (n.376+85836T>A)
n.485-62999T>A
c.815A>T (p.Lys272Ile)
c.1583A>T (p.Lys528Ile)
n.2514A>T
n.2431A>T
9g.5078344A>CCA372827118INSL6,JAK2c.2031A>C (p.Lys677Asn)
c.377-63000T>G (n.377-63000T>G)
c.376+85835T>G (n.376+85835T>G)
n.485-63000T>G
c.816A>C (p.Lys272Asn)
c.1584A>C (p.Lys528Asn)
n.2515A>C
n.2432A>C
9g.5078344A>GCA463755143INSL6,JAK2c.2031A>G (p.Lys677=)
c.377-63000T>C (n.377-63000T>C)
c.376+85835T>C (n.376+85835T>C)
n.485-63000T>C
c.816A>G (p.Lys272=)
c.1584A>G (p.Lys528=)
n.2515A>G
n.2432A>G
9g.5078344A>TCA372827119INSL6,JAK2c.2031A>T (p.Lys677Asn)
c.377-63000T>A (n.377-63000T>A)
c.376+85835T>A (n.376+85835T>A)
n.485-63000T>A
c.816A>T (p.Lys272Asn)
c.1584A>T (p.Lys528Asn)
n.2515A>T
n.2432A>T
9g.5078345A>CCA372827120INSL6,JAK2c.2032A>C (p.Asn678His)
c.377-63001T>G (n.377-63001T>G)
c.376+85834T>G (n.376+85834T>G)
n.485-63001T>G
c.817A>C (p.Asn273His)
c.1585A>C (p.Asn529His)
n.2516A>C
n.2433A>C
9g.5078345A>GCA372827121INSL6,JAK2c.2032A>G (p.Asn678Asp)
c.377-63001T>C (n.377-63001T>C)
c.376+85834T>C (n.376+85834T>C)
n.485-63001T>C
c.817A>G (p.Asn273Asp)
c.1585A>G (p.Asn529Asp)
n.2516A>G
n.2433A>G
9g.5078345A>TCA372827122INSL6,JAK2c.2032A>T (p.Asn678Tyr)
c.377-63001T>A (n.377-63001T>A)
c.376+85834T>A (n.376+85834T>A)
n.485-63001T>A
c.817A>T (p.Asn273Tyr)
c.1585A>T (p.Asn529Tyr)
n.2516A>T
n.2433A>T
9g.5078346A>CCA372827123INSL6,JAK2c.2033A>C (p.Asn678Thr)
c.377-63002T>G (n.377-63002T>G)
c.376+85833T>G (n.376+85833T>G)
n.485-63002T>G
c.818A>C (p.Asn273Thr)
c.1586A>C (p.Asn529Thr)
n.2517A>C
n.2434A>C
9g.5078346A>GCA372827124INSL6,JAK2c.2033A>G (p.Asn678Ser)
c.377-63002T>C (n.377-63002T>C)
c.376+85833T>C (n.376+85833T>C)
n.485-63002T>C
c.818A>G (p.Asn273Ser)
c.1586A>G (p.Asn529Ser)
n.2517A>G
n.2434A>G
9g.5078346A>TCA372827125INSL6,JAK2c.2033A>T (p.Asn678Ile)
c.377-63002T>A (n.377-63002T>A)
c.376+85833T>A (n.376+85833T>A)
n.485-63002T>A
c.818A>T (p.Asn273Ile)
c.1586A>T (p.Asn529Ile)
n.2517A>T
n.2434A>T
9g.5078347T>ACA372827126INSL6,JAK2c.2034T>A (p.Asn678Lys)
c.377-63003A>T (n.377-63003A>T)
c.376+85832A>T (n.376+85832A>T)
n.485-63003A>T
c.819T>A (p.Asn273Lys)
c.1587T>A (p.Asn529Lys)
n.2518T>A
n.2435T>A
 dbSNP
9g.5078347T>CCA463755150INSL6,JAK2c.2034T>C (p.Asn678=)
c.377-63003A>G (n.377-63003A>G)
c.376+85832A>G (n.376+85832A>G)
n.485-63003A>G
c.819T>C (p.Asn273=)
c.1587T>C (p.Asn529=)
n.2518T>C
n.2435T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.5078347T>GCA372827127INSL6,JAK2c.2034T>G (p.Asn678Lys)
c.377-63003A>C (n.377-63003A>C)
c.376+85832A>C (n.376+85832A>C)
n.485-63003A>C
c.819T>G (p.Asn273Lys)
c.1587T>G (p.Asn529Lys)
n.2518T>G
n.2435T>G
9g.5078347T=CA1829659536INSL6,JAK2c.2034T= (p.Asn678=)
c.377-63003A= (n.377-63003A=)
c.376+85832A= (n.376+85832A=)
n.485-63003A=
c.819T= (p.Asn273=)
c.1587T= (p.Asn529=)
n.2518T=
n.2435T=
9g.5078348A>CCA372827128INSL6,JAK2c.2035A>C (p.Ile679Leu)
c.377-63004T>G (n.377-63004T>G)
c.376+85831T>G (n.376+85831T>G)
n.485-63004T>G
c.820A>C (p.Ile274Leu)
c.1588A>C (p.Ile530Leu)
n.2519A>C
n.2436A>C
9g.5078348A>GCA372827129INSL6,JAK2c.2035A>G (p.Ile679Val)
c.377-63004T>C (n.377-63004T>C)
c.376+85831T>C (n.376+85831T>C)
n.485-63004T>C
c.820A>G (p.Ile274Val)
c.1588A>G (p.Ile530Val)
n.2519A>G
n.2436A>G
9g.5078348A>TCA372827130INSL6,JAK2c.2035A>T (p.Ile679Phe)
c.377-63004T>A (n.377-63004T>A)
c.376+85831T>A (n.376+85831T>A)
n.485-63004T>A
c.820A>T (p.Ile274Phe)
c.1588A>T (p.Ile530Phe)
n.2519A>T
n.2436A>T
9g.5078349T>ACA372827131INSL6,JAK2c.2036T>A (p.Ile679Asn)
c.377-63005A>T (n.377-63005A>T)
c.376+85830A>T (n.376+85830A>T)
n.485-63005A>T
c.821T>A (p.Ile274Asn)
c.1589T>A (p.Ile530Asn)
n.2520T>A
n.2437T>A
 dbSNP
9g.5078349T>CCA372827132INSL6,JAK2c.2036T>C (p.Ile679Thr)
c.377-63005A>G (n.377-63005A>G)
c.376+85830A>G (n.376+85830A>G)
n.485-63005A>G
c.821T>C (p.Ile274Thr)
c.1589T>C (p.Ile530Thr)
n.2520T>C
n.2437T>C
9g.5078349T>GCA372827133INSL6,JAK2c.2036T>G (p.Ile679Ser)
c.377-63005A>C (n.377-63005A>C)
c.376+85830A>C (n.376+85830A>C)
n.485-63005A>C
c.821T>G (p.Ile274Ser)
c.1589T>G (p.Ile530Ser)
n.2520T>G
n.2437T>G
9g.5078350T>ACA463755156INSL6,JAK2c.2037T>A (p.Ile679=)
c.377-63006A>T (n.377-63006A>T)
c.376+85829A>T (n.376+85829A>T)
n.485-63006A>T
c.822T>A (p.Ile274=)
c.1590T>A (p.Ile530=)
n.2521T>A
n.2438T>A
 dbSNP
9g.5078350T>CCA463755158INSL6,JAK2c.2037T>C (p.Ile679=)
c.377-63006A>G (n.377-63006A>G)
c.376+85829A>G (n.376+85829A>G)
n.485-63006A>G
c.822T>C (p.Ile274=)
c.1590T>C (p.Ile530=)
n.2521T>C
n.2438T>C
9g.5078350T>GCA372827134INSL6,JAK2c.2037T>G (p.Ile679Met)
c.377-63006A>C (n.377-63006A>C)
c.376+85829A>C (n.376+85829A>C)
n.485-63006A>C
c.822T>G (p.Ile274Met)
c.1590T>G (p.Ile530Met)
n.2521T>G
n.2438T>G
9g.5078351C>ACA372827136INSL6,JAK2c.2038C>A (p.Leu680Met)
c.377-63007G>T (n.377-63007G>T)
c.376+85828G>T (n.376+85828G>T)
n.485-63007G>T
c.823C>A (p.Leu275Met)
c.1591C>A (p.Leu531Met)
n.2522C>A
n.2439C>A
9g.5078351C>GCA372827135INSL6,JAK2c.2038C>G (p.Leu680Val)
c.377-63007G>C (n.377-63007G>C)
c.376+85828G>C (n.376+85828G>C)
n.485-63007G>C
c.823C>G (p.Leu275Val)
c.1591C>G (p.Leu531Val)
n.2522C>G
n.2439C>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.5078351C>TCA463755161INSL6,JAK2c.2038C>T (p.Leu680=)
c.377-63007G>A (n.377-63007G>A)
c.376+85828G>A (n.376+85828G>A)
n.485-63007G>A
c.823C>T (p.Leu275=)
c.1591C>T (p.Leu531=)
n.2522C>T
n.2439C>T
 dbSNP
9g.5078352T>ACA372827137INSL6,JAK2c.2039T>A (p.Leu680Gln)
c.377-63008A>T (n.377-63008A>T)
c.376+85827A>T (n.376+85827A>T)
n.485-63008A>T
c.824T>A (p.Leu275Gln)
c.1592T>A (p.Leu531Gln)
n.2523T>A
n.2440T>A
 dbSNP
9g.5078352T>CCA372827138INSL6,JAK2c.2039T>C (p.Leu680Pro)
c.377-63008A>G (n.377-63008A>G)
c.376+85827A>G (n.376+85827A>G)
n.485-63008A>G
c.824T>C (p.Leu275Pro)
c.1592T>C (p.Leu531Pro)
n.2523T>C
n.2440T>C
9g.5078352T>GCA372827139INSL6,JAK2c.2039T>G (p.Leu680Arg)
c.377-63008A>C (n.377-63008A>C)
c.376+85827A>C (n.376+85827A>C)
n.485-63008A>C
c.824T>G (p.Leu275Arg)
c.1592T>G (p.Leu531Arg)
n.2523T>G
n.2440T>G
9g.5078353G>ACA463755165INSL6,JAK2c.2040G>A (p.Leu680=)
c.377-63009C>T (n.377-63009C>T)
c.376+85826C>T (n.376+85826C>T)
n.485-63009C>T
c.825G>A (p.Leu275=)
c.1593G>A (p.Leu531=)
n.2524G>A
n.2441G>A
 dbSNP
9g.5078353G>CCA463755166INSL6,JAK2c.2040G>C (p.Leu680=)
c.377-63009C>G (n.377-63009C>G)
c.376+85826C>G (n.376+85826C>G)
n.485-63009C>G
c.825G>C (p.Leu275=)
c.1593G>C (p.Leu531=)
n.2524G>C
n.2441G>C
 dbSNP
9g.5078353G>TCA463755167INSL6,JAK2c.2040G>T (p.Leu680=)
c.377-63009C>A (n.377-63009C>A)
c.376+85826C>A (n.376+85826C>A)
n.485-63009C>A
c.825G>T (p.Leu275=)
c.1593G>T (p.Leu531=)
n.2524G>T
n.2441G>T
 dbSNP
9g.5078354C>ACA372827140INSL6,JAK2c.2041C>A (p.Leu681Ile)
c.377-63010G>T (n.377-63010G>T)
c.376+85825G>T (n.376+85825G>T)
n.485-63010G>T
c.826C>A (p.Leu276Ile)
c.1594C>A (p.Leu532Ile)
n.2525C>A
n.2442C>A
9g.5078354C>GCA372827141INSL6,JAK2c.2041C>G (p.Leu681Val)
c.377-63010G>C (n.377-63010G>C)
c.376+85825G>C (n.376+85825G>C)
n.485-63010G>C
c.826C>G (p.Leu276Val)
c.1594C>G (p.Leu532Val)
n.2525C>G
n.2442C>G
9g.5078354C>TCA372827142INSL6,JAK2c.2041C>T (p.Leu681Phe)
c.377-63010G>A (n.377-63010G>A)
c.376+85825G>A (n.376+85825G>A)
n.485-63010G>A
c.826C>T (p.Leu276Phe)
c.1594C>T (p.Leu532Phe)
n.2525C>T
n.2442C>T
9g.5078355T>ACA372827143INSL6,JAK2c.2042T>A (p.Leu681His)
c.377-63011A>T (n.377-63011A>T)
c.376+85824A>T (n.376+85824A>T)
n.485-63011A>T
c.827T>A (p.Leu276His)
c.1595T>A (p.Leu532His)
n.2526T>A
n.2443T>A
 dbSNP
9g.5078355T>CCA372827145INSL6,JAK2c.2042T>C (p.Leu681Pro)
c.377-63011A>G (n.377-63011A>G)
c.376+85824A>G (n.376+85824A>G)
n.485-63011A>G
c.827T>C (p.Leu276Pro)
c.1595T>C (p.Leu532Pro)
n.2526T>C
n.2443T>C
9g.5078355T>GCA372827144INSL6,JAK2c.2042T>G (p.Leu681Arg)
c.377-63011A>C (n.377-63011A>C)
c.376+85824A>C (n.376+85824A>C)
n.485-63011A>C
c.827T>G (p.Leu276Arg)
c.1595T>G (p.Leu532Arg)
n.2526T>G
n.2443T>G
9g.5078356T>ACA463755173INSL6,JAK2c.2043T>A (p.Leu681=)
c.377-63012A>T (n.377-63012A>T)
c.376+85823A>T (n.376+85823A>T)
n.485-63012A>T
c.828T>A (p.Leu276=)
c.1596T>A (p.Leu532=)
n.2527T>A
n.2444T>A
 dbSNP
9g.5078356T>CCA463755175INSL6,JAK2c.2043T>C (p.Leu681=)
c.377-63012A>G (n.377-63012A>G)
c.376+85823A>G (n.376+85823A>G)
n.485-63012A>G
c.828T>C (p.Leu276=)
c.1596T>C (p.Leu532=)
n.2527T>C
n.2444T>C
 dbSNP
9g.5078356T>GCA463755176INSL6,JAK2c.2043T>G (p.Leu681=)
c.377-63012A>C (n.377-63012A>C)
c.376+85823A>C (n.376+85823A>C)
n.485-63012A>C
c.828T>G (p.Leu276=)
c.1596T>G (p.Leu532=)
n.2527T>G
n.2444T>G
 dbSNP
9g.5078356T=CA1829659540INSL6,JAK2c.2043T= (p.Leu681=)
c.377-63012A= (n.377-63012A=)
c.376+85823A= (n.376+85823A=)
n.485-63012A=
c.828T= (p.Leu276=)
c.1596T= (p.Leu532=)
n.2527T=
n.2444T=
9g.5078356delinsGACCCCCTACGAGGGTATGCCTGGTCACCA645547522INSL6,JAK2c.2043delinsGACCCCCTACGAGGGTATGCCTGGTCAC (p.Leu681_Ile682insThrProTyrGluGlyMetProGlyHis)
c.377-63012delinsGTGACCAGGCATACCCTCGTAGGGGGTC (n.377-63012delinsGTGACCAGGCATACCCTCGTAGGGGGTC)
c.376+85823delinsGTGACCAGGCATACCCTCGTAGGGGGTC (n.376+85823delinsGTGACCAGGCATACCCTCGTAGGGGGTC)
n.485-63012delinsGTGACCAGGCATACCCTCGTAGGGGGTC
c.828delinsGACCCCCTACGAGGGTATGCCTGGTCAC (p.Leu276_Ile277insThrProTyrGluGlyMetProGlyHis)
c.1596delinsGACCCCCTACGAGGGTATGCCTGGTCAC (p.Leu532_Ile533insThrProTyrGluGlyMetProGlyHis)
n.2527delinsGACCCCCTACGAGGGTATGCCTGGTCAC
n.2444delinsGACCCCCTACGAGGGTATGCCTGGTCAC
 COSMIC
9g.5078357A>CCA372827146INSL6,JAK2c.2044A>C (p.Ile682Leu)
c.377-63013T>G (n.377-63013T>G)
c.376+85822T>G (n.376+85822T>G)
n.485-63013T>G
c.829A>C (p.Ile277Leu)
c.1597A>C (p.Ile533Leu)
n.2528A>C
n.2445A>C
 gnomAD v4
9g.5078357A>GCA372827147INSL6,JAK2c.2044A>G (p.Ile682Val)
c.377-63013T>C (n.377-63013T>C)
c.376+85822T>C (n.376+85822T>C)
n.485-63013T>C
c.829A>G (p.Ile277Val)
c.1597A>G (p.Ile533Val)
n.2528A>G
n.2445A>G
9g.5078357A>TCA372827148INSL6,JAK2c.2044A>T (p.Ile682Phe)
c.377-63013T>A (n.377-63013T>A)
c.376+85822T>A (n.376+85822T>A)
n.485-63013T>A
c.829A>T (p.Ile277Phe)
c.1597A>T (p.Ile533Phe)
n.2528A>T
n.2445A>T
 dbSNP COSMIC
9g.5078357_5078372delinsCCA645547523INSL6,JAK2c.2044_2059delinsC (p.Ile682_Asp686del)
c.377-63028_377-63013delinsG (n.377-63028_377-63013delinsG)
c.376+85807_376+85822delinsG (n.376+85807_376+85822delinsG)
n.485-63028_485-63013delinsG
c.829_844delinsC (p.Ile277_Asp281del)
c.1597_1612delinsC (p.Ile533_Asp537del)
n.2528_2543delinsC
n.2445_2460delinsC
 COSMIC
9g.5078357_5078358insGGACCCCA645547525INSL6,JAK2c.2044_2045insGGACCC (p.Ile682delinsArgThrLeu)
c.377-63014_377-63013insGGGTCC (n.377-63014_377-63013insGGGTCC)
c.376+85821_376+85822insGGGTCC (n.376+85821_376+85822insGGGTCC)
n.485-63014_485-63013insGGGTCC
c.829_830insGGACCC (p.Ile277delinsArgThrLeu)
c.1597_1598insGGACCC (p.Ile533delinsArgThrLeu)
n.2528_2529insGGACCC
n.2445_2446insGGACCC
 COSMIC
9g.5078358T>ACA372827149INSL6,JAK2c.2045T>A (p.Ile682Asn)
c.377-63014A>T (n.377-63014A>T)
c.376+85821A>T (n.376+85821A>T)
n.485-63014A>T
c.830T>A (p.Ile277Asn)
c.1598T>A (p.Ile533Asn)
n.2529T>A
n.2446T>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.5078358T>CCA372827150INSL6,JAK2c.2045T>C (p.Ile682Thr)
c.377-63014A>G (n.377-63014A>G)
c.376+85821A>G (n.376+85821A>G)
n.485-63014A>G
c.830T>C (p.Ile277Thr)
c.1598T>C (p.Ile533Thr)
n.2529T>C
n.2446T>C
 gnomAD v4
9g.5078358T>GCA372827151INSL6,JAK2c.2045T>G (p.Ile682Ser)
c.377-63014A>C (n.377-63014A>C)
c.376+85821A>C (n.376+85821A>C)
n.485-63014A>C
c.830T>G (p.Ile277Ser)
c.1598T>G (p.Ile533Ser)
n.2529T>G
n.2446T>G
9g.5078358_5078360delinsGAGCA645547524INSL6,JAK2c.2045_2047delinsGAG (p.Ile682_Arg683delinsArgGly)
c.377-63016_377-63014delinsCTC (n.377-63016_377-63014delinsCTC)
c.376+85819_376+85821delinsCTC (n.376+85819_376+85821delinsCTC)
n.485-63016_485-63014delinsCTC
c.830_832delinsGAG (p.Ile277_Arg278delinsArgGly)
c.1598_1600delinsGAG (p.Ile533_Arg534delinsArgGly)
n.2529_2531delinsGAG
n.2446_2448delinsGAG
 COSMIC
9g.5078359C>ACA463755182INSL6,JAK2c.2046C>A (p.Ile682=)
c.377-63015G>T (n.377-63015G>T)
c.376+85820G>T (n.376+85820G>T)
n.485-63015G>T
c.831C>A (p.Ile277=)
c.1599C>A (p.Ile533=)
n.2530C>A
n.2447C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.5078359C=CA1829659549INSL6,JAK2c.2046C= (p.Ile682=)
c.377-63015G= (n.377-63015G=)
c.376+85820G= (n.376+85820G=)
n.485-63015G=
c.831C= (p.Ile277=)
c.1599C= (p.Ile533=)
n.2530C=
n.2447C=
9g.5078359C>GCA372827152INSL6,JAK2c.2046C>G (p.Ile682Met)
c.377-63015G>C (n.377-63015G>C)
c.376+85820G>C (n.376+85820G>C)
n.485-63015G>C
c.831C>G (p.Ile277Met)
c.1599C>G (p.Ile533Met)
n.2530C>G
n.2447C>G
 dbSNP
9g.5078359C>TCA463755184INSL6,JAK2c.2046C>T (p.Ile682=)
c.377-63015G>A (n.377-63015G>A)
c.376+85820G>A (n.376+85820G>A)
n.485-63015G>A
c.831C>T (p.Ile277=)
c.1599C>T (p.Ile533=)
n.2530C>T
n.2447C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.5078359delinsGCCCGCCCCTCA645547526INSL6,JAK2c.2046delinsGCCCGCCCCT (p.Ile682delinsMetProAlaPro)
c.377-63015delinsAGGGGCGGGC (n.377-63015delinsAGGGGCGGGC)
c.376+85820delinsAGGGGCGGGC (n.376+85820delinsAGGGGCGGGC)
n.485-63015delinsAGGGGCGGGC
c.831delinsGCCCGCCCCT (p.Ile277delinsMetProAlaPro)
c.1599delinsGCCCGCCCCT (p.Ile533delinsMetProAlaPro)
n.2530delinsGCCCGCCCCT
n.2447delinsGCCCGCCCCT
 COSMIC
9g.5078360A=CA1829659553INSL6,JAK2c.2047A= (p.Arg683=)
c.377-63016T= (n.377-63016T=)
c.376+85819T= (n.376+85819T=)
n.485-63016T=
c.832A= (p.Arg278=)
c.1600A= (p.Arg534=)
n.2531A=
n.2448A=
9g.5078360A>CCA463755185INSL6,JAK2c.2047A>C (p.Arg683=)
c.377-63016T>G (n.377-63016T>G)
c.376+85819T>G (n.376+85819T>G)
n.485-63016T>G
c.832A>C (p.Arg278=)
c.1600A>C (p.Arg534=)
n.2531A>C
n.2448A>C
9g.5078360A>GCA16602430INSL6,JAK2c.2047A>G (p.Arg683Gly)
c.377-63016T>C (n.377-63016T>C)
c.376+85819T>C (n.376+85819T>C)
n.485-63016T>C
c.832A>G (p.Arg278Gly)
c.1600A>G (p.Arg534Gly)
n.2531A>G
n.2448A>G
 ClinVar dbSNP COSMIC
9g.5078360A>TCA372827153INSL6,JAK2c.2047A>T (p.Arg683Ter)
c.377-63016T>A (n.377-63016T>A)
c.376+85819T>A (n.376+85819T>A)
n.485-63016T>A
c.832A>T (p.Arg278Ter)
c.1600A>T (p.Arg534Ter)
n.2531A>T
n.2448A>T
 COSMIC
9g.5078360_5078361insCAGGGACA645547527INSL6,JAK2c.2047_2048insCAGGGA (p.Ile682_Arg683insThrGly)
c.377-63016_377-63015insCCCTGT (n.377-63016_377-63015insCCCTGT)
c.376+85819_376+85820insCCCTGT (n.376+85819_376+85820insCCCTGT)
n.485-63016_485-63015insCCCTGT
c.832_833insCAGGGA (p.Ile277_Arg278insThrGly)
c.1600_1601insCAGGGA (p.Ile533_Arg534insThrGly)
n.2531_2532insCAGGGA
n.2448_2449insCAGGGA
 COSMIC
9g.5078361G>ACA372827154INSL6,JAK2c.2048G>A (p.Arg683Lys)
c.377-63017C>T (n.377-63017C>T)
c.376+85818C>T (n.376+85818C>T)
n.485-63017C>T
c.833G>A (p.Arg278Lys)
c.1601G>A (p.Arg534Lys)
n.2532G>A
n.2449G>A
 dbSNP COSMIC
9g.5078361G>CCA16602431INSL6,JAK2c.2048G>C (p.Arg683Thr)
c.377-63017C>G (n.377-63017C>G)
c.376+85818C>G (n.376+85818C>G)
n.485-63017C>G
c.833G>C (p.Arg278Thr)
c.1601G>C (p.Arg534Thr)
n.2532G>C
n.2449G>C
 ClinVar dbSNP COSMIC
9g.5078361G=CA1829659565INSL6,JAK2c.2048G= (p.Arg683=)
c.377-63017C= (n.377-63017C=)
c.376+85818C= (n.376+85818C=)
n.485-63017C=
c.833G= (p.Arg278=)
c.1601G= (p.Arg534=)
n.2532G=
n.2449G=
9g.5078361G>TCA372827155INSL6,JAK2c.2048G>T (p.Arg683Ile)
c.377-63017C>A (n.377-63017C>A)
c.376+85818C>A (n.376+85818C>A)
n.485-63017C>A
c.833G>T (p.Arg278Ile)
c.1601G>T (p.Arg534Ile)
n.2532G>T
n.2449G>T
 dbSNP COSMIC
9g.5078361_5078364delinsGAGACA1829659567INSL6,JAK2c.2048_2051delinsGAGA (p.Arg683=)
c.377-63020_377-63017delinsTCTC (n.377-63020_377-63017delinsTCTC)
c.376+85815_376+85818delinsTCTC (n.376+85815_376+85818delinsTCTC)
n.485-63020_485-63017delinsTCTC
c.833_836delinsGAGA (p.Arg278=)
c.1601_1604delinsGAGA (p.Arg534=)
n.2532_2535delinsGAGA
n.2449_2452delinsGAGA

Number of alleles fetched