Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.3273G>T (p.Glu1091Asp)
c.2490-2224G>T (n.2490-2224G>T)
c.3957G>T (p.Glu1319Asp)
n.4227G>T
n.4149G>T
n.2682-2224G>T
n.2610-2224G>T
14g.50757091C>GCA389694926NINc.2400-2224G>C (n.2400-2224G>C)
c.1734-2224G>C (n.1734-2224G>C)
c.3939G>C (p.Glu1313Asp)
c.*1204-2224G>C (n.*1204-2224G>C)
c.*667-2224G>C (n.*667-2224G>C)
c.2410G>C
c.4029G>C (p.Glu1343Asp)
c.3273G>C (p.Glu1091Asp)
c.2490-2224G>C (n.2490-2224G>C)
c.3957G>C (p.Glu1319Asp)
n.4227G>C
n.4149G>C
n.2682-2224G>C
n.2610-2224G>C
14g.50757091C>TCA486480974NINc.2400-2224G>A (n.2400-2224G>A)
c.1734-2224G>A (n.1734-2224G>A)
c.3939G>A (p.Glu1313=)
c.*1204-2224G>A (n.*1204-2224G>A)
c.*667-2224G>A (n.*667-2224G>A)
c.2410G>A
c.4029G>A (p.Glu1343=)
c.3273G>A (p.Glu1091=)
c.2490-2224G>A (n.2490-2224G>A)
c.3957G>A (p.Glu1319=)
n.4227G>A
n.4149G>A
n.2682-2224G>A
n.2610-2224G>A
 gnomAD v4
14g.50757092T>ACA389694927NINc.2400-2225A>T (n.2400-2225A>T)
c.1734-2225A>T (n.1734-2225A>T)
c.3938A>T (p.Glu1313Val)
c.*1204-2225A>T (n.*1204-2225A>T)
c.*667-2225A>T (n.*667-2225A>T)
c.2409A>T
c.4028A>T (p.Glu1343Val)
c.3272A>T (p.Glu1091Val)
c.2490-2225A>T (n.2490-2225A>T)
c.3956A>T (p.Glu1319Val)
n.4226A>T
n.4148A>T
n.2682-2225A>T
n.2610-2225A>T
14g.50757092T>CCA389694930NINc.2400-2225A>G (n.2400-2225A>G)
c.1734-2225A>G (n.1734-2225A>G)
c.3938A>G (p.Glu1313Gly)
c.*1204-2225A>G (n.*1204-2225A>G)
c.*667-2225A>G (n.*667-2225A>G)
c.2409A>G
c.4028A>G (p.Glu1343Gly)
c.3272A>G (p.Glu1091Gly)
c.2490-2225A>G (n.2490-2225A>G)
c.3956A>G (p.Glu1319Gly)
n.4226A>G
n.4148A>G
n.2682-2225A>G
n.2610-2225A>G
14g.50757092T>GCA389694928NINc.2400-2225A>C (n.2400-2225A>C)
c.1734-2225A>C (n.1734-2225A>C)
c.3938A>C (p.Glu1313Ala)
c.*1204-2225A>C (n.*1204-2225A>C)
c.*667-2225A>C (n.*667-2225A>C)
c.2409A>C
c.4028A>C (p.Glu1343Ala)
c.3272A>C (p.Glu1091Ala)
c.2490-2225A>C (n.2490-2225A>C)
c.3956A>C (p.Glu1319Ala)
n.4226A>C
n.4148A>C
n.2682-2225A>C
n.2610-2225A>C
14g.50757093C>ACA389694932NINc.2400-2226G>T (n.2400-2226G>T)
c.1734-2226G>T (n.1734-2226G>T)
c.3937G>T (p.Glu1313Ter)
c.*1204-2226G>T (n.*1204-2226G>T)
c.*667-2226G>T (n.*667-2226G>T)
c.2408G>T
c.4027G>T (p.Glu1343Ter)
c.3271G>T (p.Glu1091Ter)
c.2490-2226G>T (n.2490-2226G>T)
c.3955G>T (p.Glu1319Ter)
n.4225G>T
n.4147G>T
n.2682-2226G>T
n.2610-2226G>T
14g.50757093C>GCA389694934NINc.2400-2226G>C (n.2400-2226G>C)
c.1734-2226G>C (n.1734-2226G>C)
c.3937G>C (p.Glu1313Gln)
c.*1204-2226G>C (n.*1204-2226G>C)
c.*667-2226G>C (n.*667-2226G>C)
c.2408G>C
c.4027G>C (p.Glu1343Gln)
c.3271G>C (p.Glu1091Gln)
c.2490-2226G>C (n.2490-2226G>C)
c.3955G>C (p.Glu1319Gln)
n.4225G>C
n.4147G>C
n.2682-2226G>C
n.2610-2226G>C
14g.50757093C>TCA389694933NINc.2400-2226G>A (n.2400-2226G>A)
c.1734-2226G>A (n.1734-2226G>A)
c.3937G>A (p.Glu1313Lys)
c.*1204-2226G>A (n.*1204-2226G>A)
c.*667-2226G>A (n.*667-2226G>A)
c.2408G>A
c.4027G>A (p.Glu1343Lys)
c.3271G>A (p.Glu1091Lys)
c.2490-2226G>A (n.2490-2226G>A)
c.3955G>A (p.Glu1319Lys)
n.4225G>A
n.4147G>A
n.2682-2226G>A
n.2610-2226G>A
14g.50757094A=CA2136352079NINc.2400-2227T= (n.2400-2227T=)
c.1734-2227T= (n.1734-2227T=)
c.3936T= (p.Asp1312=)
c.*1204-2227T= (n.*1204-2227T=)
c.*667-2227T= (n.*667-2227T=)
c.2407T=
c.4026T= (p.Asp1342=)
c.3270T= (p.Asp1090=)
c.2490-2227T= (n.2490-2227T=)
c.3954T= (p.Asp1318=)
n.4224T=
n.4146T=
n.2682-2227T=
n.2610-2227T=
14g.50757094A>CCA389694937NINc.2400-2227T>G (n.2400-2227T>G)
c.1734-2227T>G (n.1734-2227T>G)
c.3936T>G (p.Asp1312Glu)
c.*1204-2227T>G (n.*1204-2227T>G)
c.*667-2227T>G (n.*667-2227T>G)
c.2407T>G
c.4026T>G (p.Asp1342Glu)
c.3270T>G (p.Asp1090Glu)
c.2490-2227T>G (n.2490-2227T>G)
c.3954T>G (p.Asp1318Glu)
n.4224T>G
n.4146T>G
n.2682-2227T>G
n.2610-2227T>G
14g.50757094A>GCA7181652NINc.2400-2227T>C (n.2400-2227T>C)
c.1734-2227T>C (n.1734-2227T>C)
c.3936T>C (p.Asp1312=)
c.*1204-2227T>C (n.*1204-2227T>C)
c.*667-2227T>C (n.*667-2227T>C)
c.2407T>C
c.4026T>C (p.Asp1342=)
c.3270T>C (p.Asp1090=)
c.2490-2227T>C (n.2490-2227T>C)
c.3954T>C (p.Asp1318=)
n.4224T>C
n.4146T>C
n.2682-2227T>C
n.2610-2227T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50757094A>TCA389694939NINc.2400-2227T>A (n.2400-2227T>A)
c.1734-2227T>A (n.1734-2227T>A)
c.3936T>A (p.Asp1312Glu)
c.*1204-2227T>A (n.*1204-2227T>A)
c.*667-2227T>A (n.*667-2227T>A)
c.2407T>A
c.4026T>A (p.Asp1342Glu)
c.3270T>A (p.Asp1090Glu)
c.2490-2227T>A (n.2490-2227T>A)
c.3954T>A (p.Asp1318Glu)
n.4224T>A
n.4146T>A
n.2682-2227T>A
n.2610-2227T>A
 gnomAD v4
14g.50757095T>ACA389694941NINc.2400-2228A>T (n.2400-2228A>T)
c.1734-2228A>T (n.1734-2228A>T)
c.3935A>T (p.Asp1312Val)
c.*1204-2228A>T (n.*1204-2228A>T)
c.*667-2228A>T (n.*667-2228A>T)
c.2406A>T
c.4025A>T (p.Asp1342Val)
c.3269A>T (p.Asp1090Val)
c.2490-2228A>T (n.2490-2228A>T)
c.3953A>T (p.Asp1318Val)
n.4223A>T
n.4145A>T
n.2682-2228A>T
n.2610-2228A>T
14g.50757095T>CCA389694947NINc.2400-2228A>G (n.2400-2228A>G)
c.1734-2228A>G (n.1734-2228A>G)
c.3935A>G (p.Asp1312Gly)
c.*1204-2228A>G (n.*1204-2228A>G)
c.*667-2228A>G (n.*667-2228A>G)
c.2406A>G
c.4025A>G (p.Asp1342Gly)
c.3269A>G (p.Asp1090Gly)
c.2490-2228A>G (n.2490-2228A>G)
c.3953A>G (p.Asp1318Gly)
n.4223A>G
n.4145A>G
n.2682-2228A>G
n.2610-2228A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50757095T>GCA389694944NINc.2400-2228A>C (n.2400-2228A>C)
c.1734-2228A>C (n.1734-2228A>C)
c.3935A>C (p.Asp1312Ala)
c.*1204-2228A>C (n.*1204-2228A>C)
c.*667-2228A>C (n.*667-2228A>C)
c.2406A>C
c.4025A>C (p.Asp1342Ala)
c.3269A>C (p.Asp1090Ala)
c.2490-2228A>C (n.2490-2228A>C)
c.3953A>C (p.Asp1318Ala)
n.4223A>C
n.4145A>C
n.2682-2228A>C
n.2610-2228A>C
14g.50757095T=CA2136352080NINc.2400-2228A= (n.2400-2228A=)
c.1734-2228A= (n.1734-2228A=)
c.3935A= (p.Asp1312=)
c.*1204-2228A= (n.*1204-2228A=)
c.*667-2228A= (n.*667-2228A=)
c.2406A=
c.4025A= (p.Asp1342=)
c.3269A= (p.Asp1090=)
c.2490-2228A= (n.2490-2228A=)
c.3953A= (p.Asp1318=)
n.4223A=
n.4145A=
n.2682-2228A=
n.2610-2228A=
14g.50757096C>ACA389694950NINc.2400-2229G>T (n.2400-2229G>T)
c.1734-2229G>T (n.1734-2229G>T)
c.3934G>T (p.Asp1312Tyr)
c.*1204-2229G>T (n.*1204-2229G>T)
c.*667-2229G>T (n.*667-2229G>T)
c.2405G>T
c.4024G>T (p.Asp1342Tyr)
c.3268G>T (p.Asp1090Tyr)
c.2490-2229G>T (n.2490-2229G>T)
c.3952G>T (p.Asp1318Tyr)
n.4222G>T
n.4144G>T
n.2682-2229G>T
n.2610-2229G>T
 dbSNP
14g.50757096C=CA2136352081NINc.2400-2229G= (n.2400-2229G=)
c.1734-2229G= (n.1734-2229G=)
c.3934G= (p.Asp1312=)
c.*1204-2229G= (n.*1204-2229G=)
c.*667-2229G= (n.*667-2229G=)
c.2405G=
c.4024G= (p.Asp1342=)
c.3268G= (p.Asp1090=)
c.2490-2229G= (n.2490-2229G=)
c.3952G= (p.Asp1318=)
n.4222G=
n.4144G=
n.2682-2229G=
n.2610-2229G=
14g.50757096C>GCA7181654NINc.2400-2229G>C (n.2400-2229G>C)
c.1734-2229G>C (n.1734-2229G>C)
c.3934G>C (p.Asp1312His)
c.*1204-2229G>C (n.*1204-2229G>C)
c.*667-2229G>C (n.*667-2229G>C)
c.2405G>C
c.4024G>C (p.Asp1342His)
c.3268G>C (p.Asp1090His)
c.2490-2229G>C (n.2490-2229G>C)
c.3952G>C (p.Asp1318His)
n.4222G>C
n.4144G>C
n.2682-2229G>C
n.2610-2229G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
14g.50757096C>TCA7181653NINc.2400-2229G>A (n.2400-2229G>A)
c.1734-2229G>A (n.1734-2229G>A)
c.3934G>A (p.Asp1312Asn)
c.*1204-2229G>A (n.*1204-2229G>A)
c.*667-2229G>A (n.*667-2229G>A)
c.2405G>A
c.4024G>A (p.Asp1342Asn)
c.3268G>A (p.Asp1090Asn)
c.2490-2229G>A (n.2490-2229G>A)
c.3952G>A (p.Asp1318Asn)
n.4222G>A
n.4144G>A
n.2682-2229G>A
n.2610-2229G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50757097G>ACA7181655NINc.2400-2230C>T (n.2400-2230C>T)
c.1734-2230C>T (n.1734-2230C>T)
c.3933C>T (p.Tyr1311=)
c.*1204-2230C>T (n.*1204-2230C>T)
c.*667-2230C>T (n.*667-2230C>T)
c.2404C>T
c.4023C>T (p.Tyr1341=)
c.3267C>T (p.Tyr1089=)
c.2490-2230C>T (n.2490-2230C>T)
c.3951C>T (p.Tyr1317=)
n.4221C>T
n.4143C>T
n.2682-2230C>T
n.2610-2230C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50757097G>CCA389694957NINc.2400-2230C>G (n.2400-2230C>G)
c.1734-2230C>G (n.1734-2230C>G)
c.3933C>G (p.Tyr1311Ter)
c.*1204-2230C>G (n.*1204-2230C>G)
c.*667-2230C>G (n.*667-2230C>G)
c.2404C>G
c.4023C>G (p.Tyr1341Ter)
c.3267C>G (p.Tyr1089Ter)
c.2490-2230C>G (n.2490-2230C>G)
c.3951C>G (p.Tyr1317Ter)
n.4221C>G
n.4143C>G
n.2682-2230C>G
n.2610-2230C>G
 dbSNP
14g.50757097G=CA2136352082NINc.2400-2230C= (n.2400-2230C=)
c.1734-2230C= (n.1734-2230C=)
c.3933C= (p.Tyr1311=)
c.*1204-2230C= (n.*1204-2230C=)
c.*667-2230C= (n.*667-2230C=)
c.2404C=
c.4023C= (p.Tyr1341=)
c.3267C= (p.Tyr1089=)
c.2490-2230C= (n.2490-2230C=)
c.3951C= (p.Tyr1317=)
n.4221C=
n.4143C=
n.2682-2230C=
n.2610-2230C=
14g.50757097G>TCA389694960NINc.2400-2230C>A (n.2400-2230C>A)
c.1734-2230C>A (n.1734-2230C>A)
c.3933C>A (p.Tyr1311Ter)
c.*1204-2230C>A (n.*1204-2230C>A)
c.*667-2230C>A (n.*667-2230C>A)
c.2404C>A
c.4023C>A (p.Tyr1341Ter)
c.3267C>A (p.Tyr1089Ter)
c.2490-2230C>A (n.2490-2230C>A)
c.3951C>A (p.Tyr1317Ter)
n.4221C>A
n.4143C>A
n.2682-2230C>A
n.2610-2230C>A
 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.2610-2232T>A
14g.50757100delCA2624815551NINc.2400-2232del (n.2400-2232del)
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n.4219del
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 gnomAD v4
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n.2610-2233T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2610-2233T>A
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n.2610-2234G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2682-2235_2682-2234del
n.2610-2235_2610-2234del
 gnomAD v4
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n.2610-2235A>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.3943_3945delinsAAG (p.Lys1315=)
n.4213_4215delinsAAG
n.4135_4137delinsAAG
n.2682-2238_2682-2236delinsAAG
n.2610-2238_2610-2236delinsAAG
14g.50757104T>ACA389695005NINc.2400-2237A>T (n.2400-2237A>T)
c.1734-2237A>T (n.1734-2237A>T)
c.3926A>T (p.Lys1309Met)
c.*1204-2237A>T (n.*1204-2237A>T)
c.*667-2237A>T (n.*667-2237A>T)
c.2397A>T
c.4016A>T (p.Lys1339Met)
c.3260A>T (p.Lys1087Met)
c.2490-2237A>T (n.2490-2237A>T)
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n.4214A>T
n.4136A>T
n.2682-2237A>T
n.2610-2237A>T
14g.50757104T>CCA389695009NINc.2400-2237A>G (n.2400-2237A>G)
c.1734-2237A>G (n.1734-2237A>G)
c.3926A>G (p.Lys1309Arg)
c.*1204-2237A>G (n.*1204-2237A>G)
c.*667-2237A>G (n.*667-2237A>G)
c.2397A>G
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n.4214A>G
n.4136A>G
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n.2610-2237A>G
14g.50757104T>GCA389695011NINc.2400-2237A>C (n.2400-2237A>C)
c.1734-2237A>C (n.1734-2237A>C)
c.3926A>C (p.Lys1309Thr)
c.*1204-2237A>C (n.*1204-2237A>C)
c.*667-2237A>C (n.*667-2237A>C)
c.2397A>C
c.4016A>C (p.Lys1339Thr)
c.3260A>C (p.Lys1087Thr)
c.2490-2237A>C (n.2490-2237A>C)
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n.4214A>C
n.4136A>C
n.2682-2237A>C
n.2610-2237A>C
14g.50757107dupCA645580677NINc.2400-2237dup (n.2400-2237dup)
c.1734-2237dup (n.1734-2237dup)
c.3926dup (p.Ser1310GlufsTer4)
c.*1204-2237dup (n.*1204-2237dup)
c.*667-2237dup (n.*667-2237dup)
c.2397dup
c.4016dup (p.Ser1340GlufsTer4)
c.3260dup (p.Ser1088GlufsTer4)
c.2490-2237dup (n.2490-2237dup)
c.3944dup (p.Ser1316GlufsTer4)
n.4214dup
n.4136dup
n.2682-2237dup
n.2610-2237dup
 COSMIC COSMIC COSMIC
14g.50757107delCA2624815553NINc.2400-2237del (n.2400-2237del)
c.1734-2237del (n.1734-2237del)
c.3926del (p.Lys1309ArgfsTer8)
c.*1204-2237del (n.*1204-2237del)
c.*667-2237del (n.*667-2237del)
c.2397del
c.4016del (p.Lys1339ArgfsTer8)
c.3260del (p.Lys1087ArgfsTer8)
c.2490-2237del (n.2490-2237del)
c.3944del (p.Lys1315ArgfsTer8)
n.4214del
n.4136del
n.2682-2237del
n.2610-2237del
 gnomAD v4
14g.50757106_50757107delCA7181656NINc.2400-2238_2400-2237del (n.2400-2238_2400-2237del)
c.1734-2238_1734-2237del (n.1734-2238_1734-2237del)
c.3925_3926del (p.Lys1309GlufsTer4)
c.*1204-2238_*1204-2237del (n.*1204-2238_*1204-2237del)
c.*667-2238_*667-2237del (n.*667-2238_*667-2237del)
c.2396_2397del
c.4015_4016del (p.Lys1339GlufsTer4)
c.3259_3260del (p.Lys1087GlufsTer4)
c.2490-2238_2490-2237del (n.2490-2238_2490-2237del)
c.3943_3944del (p.Lys1315GlufsTer4)
n.4213_4214del
n.4135_4136del
n.2682-2238_2682-2237del
n.2610-2238_2610-2237del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.50757104_50757105insACA486480977NINc.2400-2238_2400-2237insT (n.2400-2238_2400-2237insT)
c.1734-2238_1734-2237insT (n.1734-2238_1734-2237insT)
c.3925_3926insT (p.Lys1309IlefsTer5)
c.*1204-2238_*1204-2237insT (n.*1204-2238_*1204-2237insT)
c.*667-2238_*667-2237insT (n.*667-2238_*667-2237insT)
c.2396_2397insT
c.4015_4016insT (p.Lys1339IlefsTer5)
c.3259_3260insT (p.Lys1087IlefsTer5)
c.2490-2238_2490-2237insT (n.2490-2238_2490-2237insT)
c.3943_3944insT (p.Lys1315IlefsTer5)
n.4213_4214insT
n.4135_4136insT
n.2682-2238_2682-2237insT
n.2610-2238_2610-2237insT
14g.50757105T>ACA389695019NINc.2400-2238A>T (n.2400-2238A>T)
c.1734-2238A>T (n.1734-2238A>T)
c.3925A>T (p.Lys1309Ter)
c.*1204-2238A>T (n.*1204-2238A>T)
c.*667-2238A>T (n.*667-2238A>T)
c.2396A>T
c.4015A>T (p.Lys1339Ter)
c.3259A>T (p.Lys1087Ter)
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c.3943A>T (p.Lys1315Ter)
n.4213A>T
n.4135A>T
n.2682-2238A>T
n.2610-2238A>T
14g.50757105T>CCA389695024NINc.2400-2238A>G (n.2400-2238A>G)
c.1734-2238A>G (n.1734-2238A>G)
c.3925A>G (p.Lys1309Glu)
c.*1204-2238A>G (n.*1204-2238A>G)
c.*667-2238A>G (n.*667-2238A>G)
c.2396A>G
c.4015A>G (p.Lys1339Glu)
c.3259A>G (p.Lys1087Glu)
c.2490-2238A>G (n.2490-2238A>G)
c.3943A>G (p.Lys1315Glu)
n.4213A>G
n.4135A>G
n.2682-2238A>G
n.2610-2238A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.50757105T>GCA389695021NINc.2400-2238A>C (n.2400-2238A>C)
c.1734-2238A>C (n.1734-2238A>C)
c.3925A>C (p.Lys1309Gln)
c.*1204-2238A>C (n.*1204-2238A>C)
c.*667-2238A>C (n.*667-2238A>C)
c.2396A>C
c.4015A>C (p.Lys1339Gln)
c.3259A>C (p.Lys1087Gln)
c.2490-2238A>C (n.2490-2238A>C)
c.3943A>C (p.Lys1315Gln)
n.4213A>C
n.4135A>C
n.2682-2238A>C
n.2610-2238A>C
14g.50757105T=CA2136352086NINc.2400-2238A= (n.2400-2238A=)
c.1734-2238A= (n.1734-2238A=)
c.3925A= (p.Lys1309=)
c.*1204-2238A= (n.*1204-2238A=)
c.*667-2238A= (n.*667-2238A=)
c.2396A=
c.4015A= (p.Lys1339=)
c.3259A= (p.Lys1087=)
c.2490-2238A= (n.2490-2238A=)
c.3943A= (p.Lys1315=)
n.4213A=
n.4135A=
n.2682-2238A=
n.2610-2238A=
14g.50757106T>ACA389695028NINc.2400-2239A>T (n.2400-2239A>T)
c.1734-2239A>T (n.1734-2239A>T)
c.3924A>T (p.Glu1308Asp)
c.*1204-2239A>T (n.*1204-2239A>T)
c.*667-2239A>T (n.*667-2239A>T)
c.2395A>T
c.4014A>T (p.Glu1338Asp)
c.3258A>T (p.Glu1086Asp)
c.2490-2239A>T (n.2490-2239A>T)
c.3942A>T (p.Glu1314Asp)
n.4212A>T
n.4134A>T
n.2682-2239A>T
n.2610-2239A>T
14g.50757106T>CCA486480978NINc.2400-2239A>G (n.2400-2239A>G)
c.1734-2239A>G (n.1734-2239A>G)
c.3924A>G (p.Glu1308=)
c.*1204-2239A>G (n.*1204-2239A>G)
c.*667-2239A>G (n.*667-2239A>G)
c.2395A>G
c.4014A>G (p.Glu1338=)
c.3258A>G (p.Glu1086=)
c.2490-2239A>G (n.2490-2239A>G)
c.3942A>G (p.Glu1314=)
n.4212A>G
n.4134A>G
n.2682-2239A>G
n.2610-2239A>G
 gnomAD v4
14g.50757106T>GCA389695031NINc.2400-2239A>C (n.2400-2239A>C)
c.1734-2239A>C (n.1734-2239A>C)
c.3924A>C (p.Glu1308Asp)
c.*1204-2239A>C (n.*1204-2239A>C)
c.*667-2239A>C (n.*667-2239A>C)
c.2395A>C
c.4014A>C (p.Glu1338Asp)
c.3258A>C (p.Glu1086Asp)
c.2490-2239A>C (n.2490-2239A>C)
c.3942A>C (p.Glu1314Asp)
n.4212A>C
n.4134A>C
n.2682-2239A>C
n.2610-2239A>C
14g.50757107T>ACA389695036NINc.2400-2240A>T (n.2400-2240A>T)
c.1734-2240A>T (n.1734-2240A>T)
c.3923A>T (p.Glu1308Val)
c.*1204-2240A>T (n.*1204-2240A>T)
c.*667-2240A>T (n.*667-2240A>T)
c.2394A>T
c.4013A>T (p.Glu1338Val)
c.3257A>T (p.Glu1086Val)
c.2490-2240A>T (n.2490-2240A>T)
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n.4211A>T
n.4133A>T
n.2682-2240A>T
n.2610-2240A>T
14g.50757107T>CCA260828137NINc.2400-2240A>G (n.2400-2240A>G)
c.1734-2240A>G (n.1734-2240A>G)
c.3923A>G (p.Glu1308Gly)
c.*1204-2240A>G (n.*1204-2240A>G)
c.*667-2240A>G (n.*667-2240A>G)
c.2394A>G
c.4013A>G (p.Glu1338Gly)
c.3257A>G (p.Glu1086Gly)
c.2490-2240A>G (n.2490-2240A>G)
c.3941A>G (p.Glu1314Gly)
n.4211A>G
n.4133A>G
n.2682-2240A>G
n.2610-2240A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50757107T>GCA389695040NINc.2400-2240A>C (n.2400-2240A>C)
c.1734-2240A>C (n.1734-2240A>C)
c.3923A>C (p.Glu1308Ala)
c.*1204-2240A>C (n.*1204-2240A>C)
c.*667-2240A>C (n.*667-2240A>C)
c.2394A>C
c.4013A>C (p.Glu1338Ala)
c.3257A>C (p.Glu1086Ala)
c.2490-2240A>C (n.2490-2240A>C)
c.3941A>C (p.Glu1314Ala)
n.4211A>C
n.4133A>C
n.2682-2240A>C
n.2610-2240A>C
14g.50757107T=CA2136352087NINc.2400-2240A= (n.2400-2240A=)
c.1734-2240A= (n.1734-2240A=)
c.3923A= (p.Glu1308=)
c.*1204-2240A= (n.*1204-2240A=)
c.*667-2240A= (n.*667-2240A=)
c.2394A=
c.4013A= (p.Glu1338=)
c.3257A= (p.Glu1086=)
c.2490-2240A= (n.2490-2240A=)
c.3941A= (p.Glu1314=)
n.4211A=
n.4133A=
n.2682-2240A=
n.2610-2240A=
14g.50757108C>ACA389695043NINc.2400-2241G>T (n.2400-2241G>T)
c.1734-2241G>T (n.1734-2241G>T)
c.3922G>T (p.Glu1308Ter)
c.*1204-2241G>T (n.*1204-2241G>T)
c.*667-2241G>T (n.*667-2241G>T)
c.2393G>T
c.4012G>T (p.Glu1338Ter)
c.3256G>T (p.Glu1086Ter)
c.2490-2241G>T (n.2490-2241G>T)
c.3940G>T (p.Glu1314Ter)
n.4210G>T
n.4132G>T
n.2682-2241G>T
n.2610-2241G>T
14g.50757108C>GCA389695046NINc.2400-2241G>C (n.2400-2241G>C)
c.1734-2241G>C (n.1734-2241G>C)
c.3922G>C (p.Glu1308Gln)
c.*1204-2241G>C (n.*1204-2241G>C)
c.*667-2241G>C (n.*667-2241G>C)
c.2393G>C
c.4012G>C (p.Glu1338Gln)
c.3256G>C (p.Glu1086Gln)
c.2490-2241G>C (n.2490-2241G>C)
c.3940G>C (p.Glu1314Gln)
n.4210G>C
n.4132G>C
n.2682-2241G>C
n.2610-2241G>C
14g.50757108C>TCA389695050NINc.2400-2241G>A (n.2400-2241G>A)
c.1734-2241G>A (n.1734-2241G>A)
c.3922G>A (p.Glu1308Lys)
c.*1204-2241G>A (n.*1204-2241G>A)
c.*667-2241G>A (n.*667-2241G>A)
c.2393G>A
c.4012G>A (p.Glu1338Lys)
c.3256G>A (p.Glu1086Lys)
c.2490-2241G>A (n.2490-2241G>A)
c.3940G>A (p.Glu1314Lys)
n.4210G>A
n.4132G>A
n.2682-2241G>A
n.2610-2241G>A
14g.50757109C>ACA486480981NINc.2400-2242G>T (n.2400-2242G>T)
c.1734-2242G>T (n.1734-2242G>T)
c.3921G>T (p.Leu1307=)
c.*1204-2242G>T (n.*1204-2242G>T)
c.*667-2242G>T (n.*667-2242G>T)
c.2392G>T
c.4011G>T (p.Leu1337=)
c.3255G>T (p.Leu1085=)
c.2490-2242G>T (n.2490-2242G>T)
c.3939G>T (p.Leu1313=)
n.4209G>T
n.4131G>T
n.2682-2242G>T
n.2610-2242G>T
14g.50757109C>GCA486480979NINc.2400-2242G>C (n.2400-2242G>C)
c.1734-2242G>C (n.1734-2242G>C)
c.3921G>C (p.Leu1307=)
c.*1204-2242G>C (n.*1204-2242G>C)
c.*667-2242G>C (n.*667-2242G>C)
c.2392G>C
c.4011G>C (p.Leu1337=)
c.3255G>C (p.Leu1085=)
c.2490-2242G>C (n.2490-2242G>C)
c.3939G>C (p.Leu1313=)
n.4209G>C
n.4131G>C
n.2682-2242G>C
n.2610-2242G>C
14g.50757109C>TCA486480980NINc.2400-2242G>A (n.2400-2242G>A)
c.1734-2242G>A (n.1734-2242G>A)
c.3921G>A (p.Leu1307=)
c.*1204-2242G>A (n.*1204-2242G>A)
c.*667-2242G>A (n.*667-2242G>A)
c.2392G>A
c.4011G>A (p.Leu1337=)
c.3255G>A (p.Leu1085=)
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c.3939G>A (p.Leu1313=)
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n.4131G>A
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n.2610-2242G>A
14g.50757110A>CCA389695053NINc.2400-2243T>G (n.2400-2243T>G)
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c.*1204-2243T>G (n.*1204-2243T>G)
c.*667-2243T>G (n.*667-2243T>G)
c.2391T>G
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c.1734-2243T>C (n.1734-2243T>C)
c.3920T>C (p.Leu1307Pro)
c.*1204-2243T>C (n.*1204-2243T>C)
c.*667-2243T>C (n.*667-2243T>C)
c.2391T>C
c.4010T>C (p.Leu1337Pro)
c.3254T>C (p.Leu1085Pro)
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n.4208T>C
n.4130T>C
n.2682-2243T>C
n.2610-2243T>C
14g.50757110A>TCA389695059NINc.2400-2243T>A (n.2400-2243T>A)
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c.*1204-2243T>A (n.*1204-2243T>A)
c.*667-2243T>A (n.*667-2243T>A)
c.2391T>A
c.4010T>A (p.Leu1337Gln)
c.3254T>A (p.Leu1085Gln)
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n.4208T>A
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14g.50757111G>ACA7181657NINc.2400-2244C>T (n.2400-2244C>T)
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n.2682-2244C>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50757111G>CCA389695066NINc.2400-2244C>G (n.2400-2244C>G)
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14g.50757111G=CA2136352088NINc.2400-2244C= (n.2400-2244C=)
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14g.50757111G>TCA389695063NINc.2400-2244C>A (n.2400-2244C>A)
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n.4207C>A
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n.2682-2244C>A
n.2610-2244C>A
14g.50757112G>ACA486480982NINc.2400-2245C>T (n.2400-2245C>T)
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 dbSNP
14g.50757112G>CCA389695073NINc.2400-2245C>G (n.2400-2245C>G)
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 gnomAD v4
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n.2610-2245C=
14g.50757112G>TCA389695075NINc.2400-2245C>A (n.2400-2245C>A)
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n.4206C>A
n.4128C>A
n.2682-2245C>A
n.2610-2245C>A
14g.50757113C>ACA389695081NINc.2400-2246G>T (n.2400-2246G>T)
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n.4205G>T
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 gnomAD v4
14g.50757113C>GCA389695083NINc.2400-2246G>C (n.2400-2246G>C)
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 gnomAD v4
14g.50757113C>TCA389695085NINc.2400-2246G>A (n.2400-2246G>A)
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n.4205G>A
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n.2610-2246G>A
14g.50757114T>ACA389695088NINc.2400-2247A>T (n.2400-2247A>T)
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c.*1204-2247A>T (n.*1204-2247A>T)
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n.4204A>T
n.4126A>T
n.2682-2247A>T
n.2610-2247A>T
14g.50757114T>CCA389695090NINc.2400-2247A>G (n.2400-2247A>G)
c.1734-2247A>G (n.1734-2247A>G)
c.3916A>G (p.Ser1306Gly)
c.*1204-2247A>G (n.*1204-2247A>G)
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n.4204A>G
n.4126A>G
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n.2610-2247A>G
14g.50757114T>GCA389695092NINc.2400-2247A>C (n.2400-2247A>C)
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c.*667-2247A>C (n.*667-2247A>C)
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n.4204A>C
n.4126A>C
n.2682-2247A>C
n.2610-2247A>C
14g.50757115G>ACA7181658NINc.2400-2248C>T (n.2400-2248C>T)
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n.4125C>T
n.2682-2248C>T
n.2610-2248C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50757115G>CCA486480983NINc.2400-2248C>G (n.2400-2248C>G)
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14g.50757115G>TCA486480984NINc.2400-2248C>A (n.2400-2248C>A)
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14g.50757116A>CCA389695100NINc.2400-2249T>G (n.2400-2249T>G)
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n.4202T>G
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14g.50757116A>GCA389695102NINc.2400-2249T>C (n.2400-2249T>C)
c.1734-2249T>C (n.1734-2249T>C)
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c.*1204-2249T>C (n.*1204-2249T>C)
c.*667-2249T>C (n.*667-2249T>C)
c.2385T>C
c.4004T>C (p.Leu1335Pro)
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n.4202T>C
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n.2682-2249T>C
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14g.50757116A>TCA389695105NINc.2400-2249T>A (n.2400-2249T>A)
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c.3914T>A (p.Leu1305His)
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c.2490-2249T>A (n.2490-2249T>A)
c.3932T>A (p.Leu1311His)
n.4202T>A
n.4124T>A
n.2682-2249T>A
n.2610-2249T>A
14g.50757117G>ACA389695114NINc.2400-2250C>T (n.2400-2250C>T)
c.1734-2250C>T (n.1734-2250C>T)
c.3913C>T (p.Leu1305Phe)
c.*1204-2250C>T (n.*1204-2250C>T)
c.*667-2250C>T (n.*667-2250C>T)
c.2384C>T
c.4003C>T (p.Leu1335Phe)
c.3247C>T (p.Leu1083Phe)
c.2490-2250C>T (n.2490-2250C>T)
c.3931C>T (p.Leu1311Phe)
n.4201C>T
n.4123C>T
n.2682-2250C>T
n.2610-2250C>T
 gnomAD v4
14g.50757117G>CCA389695111NINc.2400-2250C>G (n.2400-2250C>G)
c.1734-2250C>G (n.1734-2250C>G)
c.3913C>G (p.Leu1305Val)
c.*1204-2250C>G (n.*1204-2250C>G)
c.*667-2250C>G (n.*667-2250C>G)
c.2384C>G
c.4003C>G (p.Leu1335Val)
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c.2490-2250C>G (n.2490-2250C>G)
c.3931C>G (p.Leu1311Val)
n.4201C>G
n.4123C>G
n.2682-2250C>G
n.2610-2250C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50757117G=CA2136352091NINc.2400-2250C= (n.2400-2250C=)
c.1734-2250C= (n.1734-2250C=)
c.3913C= (p.Leu1305=)
c.*1204-2250C= (n.*1204-2250C=)
c.*667-2250C= (n.*667-2250C=)
c.2384C=
c.4003C= (p.Leu1335=)
c.3247C= (p.Leu1083=)
c.2490-2250C= (n.2490-2250C=)
c.3931C= (p.Leu1311=)
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n.2682-2250C=
n.2610-2250C=
14g.50757117G>TCA389695108NINc.2400-2250C>A (n.2400-2250C>A)
c.1734-2250C>A (n.1734-2250C>A)
c.3913C>A (p.Leu1305Ile)
c.*1204-2250C>A (n.*1204-2250C>A)
c.*667-2250C>A (n.*667-2250C>A)
c.2384C>A
c.4003C>A (p.Leu1335Ile)
c.3247C>A (p.Leu1083Ile)
c.2490-2250C>A (n.2490-2250C>A)
c.3931C>A (p.Leu1311Ile)
n.4201C>A
n.4123C>A
n.2682-2250C>A
n.2610-2250C>A
14g.50757118G>ACA7181659NINc.2400-2251C>T (n.2400-2251C>T)
c.1734-2251C>T (n.1734-2251C>T)
c.3912C>T (p.Phe1304=)
c.*1204-2251C>T (n.*1204-2251C>T)
c.*667-2251C>T (n.*667-2251C>T)
c.2383C>T
c.4002C>T (p.Phe1334=)
c.3246C>T (p.Phe1082=)
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c.3930C>T (p.Phe1310=)
n.4200C>T
n.4122C>T
n.2682-2251C>T
n.2610-2251C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
14g.50757118G>CCA389695118NINc.2400-2251C>G (n.2400-2251C>G)
c.1734-2251C>G (n.1734-2251C>G)
c.3912C>G (p.Phe1304Leu)
c.*1204-2251C>G (n.*1204-2251C>G)
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c.2383C>G
c.4002C>G (p.Phe1334Leu)
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c.3930C>G (p.Phe1310Leu)
n.4200C>G
n.4122C>G
n.2682-2251C>G
n.2610-2251C>G
14g.50757118G=CA2136352092NINc.2400-2251C= (n.2400-2251C=)
c.1734-2251C= (n.1734-2251C=)
c.3912C= (p.Phe1304=)
c.*1204-2251C= (n.*1204-2251C=)
c.*667-2251C= (n.*667-2251C=)
c.2383C=
c.4002C= (p.Phe1334=)
c.3246C= (p.Phe1082=)
c.2490-2251C= (n.2490-2251C=)
c.3930C= (p.Phe1310=)
n.4200C=
n.4122C=
n.2682-2251C=
n.2610-2251C=
14g.50757118G>TCA389695122NINc.2400-2251C>A (n.2400-2251C>A)
c.1734-2251C>A (n.1734-2251C>A)
c.3912C>A (p.Phe1304Leu)
c.*1204-2251C>A (n.*1204-2251C>A)
c.*667-2251C>A (n.*667-2251C>A)
c.2383C>A
c.4002C>A (p.Phe1334Leu)
c.3246C>A (p.Phe1082Leu)
c.2490-2251C>A (n.2490-2251C>A)
c.3930C>A (p.Phe1310Leu)
n.4200C>A
n.4122C>A
n.2682-2251C>A
n.2610-2251C>A
 gnomAD v4
14g.50757118_50757119delinsGACA2136352093NINc.2400-2252_2400-2251delinsTC (n.2400-2252_2400-2251delinsTC)
c.1734-2252_1734-2251delinsTC (n.1734-2252_1734-2251delinsTC)
c.3911_3912delinsTC (p.Phe1304=)
c.*1204-2252_*1204-2251delinsTC (n.*1204-2252_*1204-2251delinsTC)
c.*667-2252_*667-2251delinsTC (n.*667-2252_*667-2251delinsTC)
c.2382_2383delinsTC
c.4001_4002delinsTC (p.Phe1334=)
c.3245_3246delinsTC (p.Phe1082=)
c.2490-2252_2490-2251delinsTC (n.2490-2252_2490-2251delinsTC)
c.3929_3930delinsTC (p.Phe1310=)
n.4199_4200delinsTC
n.4121_4122delinsTC
n.2682-2252_2682-2251delinsTC
n.2610-2252_2610-2251delinsTC
14g.50757119A>CCA389695125NINc.2400-2252T>G (n.2400-2252T>G)
c.1734-2252T>G (n.1734-2252T>G)
c.3911T>G (p.Phe1304Cys)
c.*1204-2252T>G (n.*1204-2252T>G)
c.*667-2252T>G (n.*667-2252T>G)
c.2382T>G
c.4001T>G (p.Phe1334Cys)
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c.3929T>G (p.Phe1310Cys)
n.4199T>G
n.4121T>G
n.2682-2252T>G
n.2610-2252T>G
14g.50757119A>GCA389695127NINc.2400-2252T>C (n.2400-2252T>C)
c.1734-2252T>C (n.1734-2252T>C)
c.3911T>C (p.Phe1304Ser)
c.*1204-2252T>C (n.*1204-2252T>C)
c.*667-2252T>C (n.*667-2252T>C)
c.2382T>C
c.4001T>C (p.Phe1334Ser)
c.3245T>C (p.Phe1082Ser)
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n.4199T>C
n.4121T>C
n.2682-2252T>C
n.2610-2252T>C
 gnomAD v4
14g.50757119A>TCA389695130NINc.2400-2252T>A (n.2400-2252T>A)
c.1734-2252T>A (n.1734-2252T>A)
c.3911T>A (p.Phe1304Tyr)
c.*1204-2252T>A (n.*1204-2252T>A)
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c.2382T>A
c.4001T>A (p.Phe1334Tyr)
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n.4199T>A
n.4121T>A
n.2682-2252T>A
n.2610-2252T>A
14g.50757120delCA614274925NINc.2400-2252del (n.2400-2252del)
c.1734-2252del (n.1734-2252del)
c.3911del (p.Phe1304SerfsTer13)
c.*1204-2252del (n.*1204-2252del)
c.*667-2252del (n.*667-2252del)
c.2382del
c.4001del (p.Phe1334SerfsTer13)
c.3245del (p.Phe1082SerfsTer13)
c.2490-2252del (n.2490-2252del)
c.3929del (p.Phe1310SerfsTer13)
n.4199del
n.4121del
n.2682-2252del
n.2610-2252del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50757120A=CA2136352094NINc.2400-2253T= (n.2400-2253T=)
c.1734-2253T= (n.1734-2253T=)
c.3910T= (p.Phe1304=)
c.*1204-2253T= (n.*1204-2253T=)
c.*667-2253T= (n.*667-2253T=)
c.2381T=
c.4000T= (p.Phe1334=)
c.3244T= (p.Phe1082=)
c.2490-2253T= (n.2490-2253T=)
c.3928T= (p.Phe1310=)
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n.4120T=
n.2682-2253T=
n.2610-2253T=
14g.50757120A>CCA389695135NINc.2400-2253T>G (n.2400-2253T>G)
c.1734-2253T>G (n.1734-2253T>G)
c.3910T>G (p.Phe1304Val)
c.*1204-2253T>G (n.*1204-2253T>G)
c.*667-2253T>G (n.*667-2253T>G)
c.2381T>G
c.4000T>G (p.Phe1334Val)
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n.4198T>G
n.4120T>G
n.2682-2253T>G
n.2610-2253T>G
14g.50757120A>GCA389695137NINc.2400-2253T>C (n.2400-2253T>C)
c.1734-2253T>C (n.1734-2253T>C)
c.3910T>C (p.Phe1304Leu)
c.*1204-2253T>C (n.*1204-2253T>C)
c.*667-2253T>C (n.*667-2253T>C)
c.2381T>C
c.4000T>C (p.Phe1334Leu)
c.3244T>C (p.Phe1082Leu)
c.2490-2253T>C (n.2490-2253T>C)
c.3928T>C (p.Phe1310Leu)
n.4198T>C
n.4120T>C
n.2682-2253T>C
n.2610-2253T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50757120A>TCA389695139NINc.2400-2253T>A (n.2400-2253T>A)
c.1734-2253T>A (n.1734-2253T>A)
c.3910T>A (p.Phe1304Ile)
c.*1204-2253T>A (n.*1204-2253T>A)
c.*667-2253T>A (n.*667-2253T>A)
c.2381T>A
c.4000T>A (p.Phe1334Ile)
c.3244T>A (p.Phe1082Ile)
c.2490-2253T>A (n.2490-2253T>A)
c.3928T>A (p.Phe1310Ile)
n.4198T>A
n.4120T>A
n.2682-2253T>A
n.2610-2253T>A
14g.50757121T>ACA486480985NINc.2400-2254A>T (n.2400-2254A>T)
c.1734-2254A>T (n.1734-2254A>T)
c.3909A>T (p.Thr1303=)
c.*1204-2254A>T (n.*1204-2254A>T)
c.*667-2254A>T (n.*667-2254A>T)
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c.3999A>T (p.Thr1333=)
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n.4197A>T
n.4119A>T
n.2682-2254A>T
n.2610-2254A>T
 gnomAD v4
14g.50757121T>CCA486480986NINc.2400-2254A>G (n.2400-2254A>G)
c.1734-2254A>G (n.1734-2254A>G)
c.3909A>G (p.Thr1303=)
c.*1204-2254A>G (n.*1204-2254A>G)
c.*667-2254A>G (n.*667-2254A>G)
c.2380A>G
c.3999A>G (p.Thr1333=)
c.3243A>G (p.Thr1081=)
c.2490-2254A>G (n.2490-2254A>G)
c.3927A>G (p.Thr1309=)
n.4197A>G
n.4119A>G
n.2682-2254A>G
n.2610-2254A>G
14g.50757121T>GCA486480987NINc.2400-2254A>C (n.2400-2254A>C)
c.1734-2254A>C (n.1734-2254A>C)
c.3909A>C (p.Thr1303=)
c.*1204-2254A>C (n.*1204-2254A>C)
c.*667-2254A>C (n.*667-2254A>C)
c.2380A>C
c.3999A>C (p.Thr1333=)
c.3243A>C (p.Thr1081=)
c.2490-2254A>C (n.2490-2254A>C)
c.3927A>C (p.Thr1309=)
n.4197A>C
n.4119A>C
n.2682-2254A>C
n.2610-2254A>C
14g.50757122G>ACA7181660NINc.2400-2255C>T (n.2400-2255C>T)
c.1734-2255C>T (n.1734-2255C>T)
c.3908C>T (p.Thr1303Ile)
c.*1204-2255C>T (n.*1204-2255C>T)
c.*667-2255C>T (n.*667-2255C>T)
c.2379C>T
c.3998C>T (p.Thr1333Ile)
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c.2490-2255C>T (n.2490-2255C>T)
c.3926C>T (p.Thr1309Ile)
n.4196C>T
n.4118C>T
n.2682-2255C>T
n.2610-2255C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.50757122G>CCA389695144NINc.2400-2255C>G (n.2400-2255C>G)
c.1734-2255C>G (n.1734-2255C>G)
c.3908C>G (p.Thr1303Arg)
c.*1204-2255C>G (n.*1204-2255C>G)
c.*667-2255C>G (n.*667-2255C>G)
c.2379C>G
c.3998C>G (p.Thr1333Arg)
c.3242C>G (p.Thr1081Arg)
c.2490-2255C>G (n.2490-2255C>G)
c.3926C>G (p.Thr1309Arg)
n.4196C>G
n.4118C>G
n.2682-2255C>G
n.2610-2255C>G
14g.50757122G=CA2136352095NINc.2400-2255C= (n.2400-2255C=)
c.1734-2255C= (n.1734-2255C=)
c.3908C= (p.Thr1303=)
c.*1204-2255C= (n.*1204-2255C=)
c.*667-2255C= (n.*667-2255C=)
c.2379C=
c.3998C= (p.Thr1333=)
c.3242C= (p.Thr1081=)
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c.3926C= (p.Thr1309=)
n.4196C=
n.4118C=
n.2682-2255C=
n.2610-2255C=
14g.50757122G>TCA389695146NINc.2400-2255C>A (n.2400-2255C>A)
c.1734-2255C>A (n.1734-2255C>A)
c.3908C>A (p.Thr1303Lys)
c.*1204-2255C>A (n.*1204-2255C>A)
c.*667-2255C>A (n.*667-2255C>A)
c.2379C>A
c.3998C>A (p.Thr1333Lys)
c.3242C>A (p.Thr1081Lys)
c.2490-2255C>A (n.2490-2255C>A)
c.3926C>A (p.Thr1309Lys)
n.4196C>A
n.4118C>A
n.2682-2255C>A
n.2610-2255C>A
14g.50757123T>ACA389695149NINc.2400-2256A>T (n.2400-2256A>T)
c.1734-2256A>T (n.1734-2256A>T)
c.3907A>T (p.Thr1303Ser)
c.*1204-2256A>T (n.*1204-2256A>T)
c.*667-2256A>T (n.*667-2256A>T)
c.2378A>T
c.3997A>T (p.Thr1333Ser)
c.3241A>T (p.Thr1081Ser)
c.2490-2256A>T (n.2490-2256A>T)
c.3925A>T (p.Thr1309Ser)
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n.4117A>T
n.2682-2256A>T
n.2610-2256A>T
14g.50757123T>CCA389695152NINc.2400-2256A>G (n.2400-2256A>G)
c.1734-2256A>G (n.1734-2256A>G)
c.3907A>G (p.Thr1303Ala)
c.*1204-2256A>G (n.*1204-2256A>G)
c.*667-2256A>G (n.*667-2256A>G)
c.2378A>G
c.3997A>G (p.Thr1333Ala)
c.3241A>G (p.Thr1081Ala)
c.2490-2256A>G (n.2490-2256A>G)
c.3925A>G (p.Thr1309Ala)
n.4195A>G
n.4117A>G
n.2682-2256A>G
n.2610-2256A>G
 gnomAD v4
14g.50757123T>GCA389695153NINc.2400-2256A>C (n.2400-2256A>C)
c.1734-2256A>C (n.1734-2256A>C)
c.3907A>C (p.Thr1303Pro)
c.*1204-2256A>C (n.*1204-2256A>C)
c.*667-2256A>C (n.*667-2256A>C)
c.2378A>C
c.3997A>C (p.Thr1333Pro)
c.3241A>C (p.Thr1081Pro)
c.2490-2256A>C (n.2490-2256A>C)
c.3925A>C (p.Thr1309Pro)
n.4195A>C
n.4117A>C
n.2682-2256A>C
n.2610-2256A>C
14g.50757124T>ACA389695158NINc.2400-2257A>T (n.2400-2257A>T)
c.1734-2257A>T (n.1734-2257A>T)
c.3906A>T (p.Glu1302Asp)
c.*1204-2257A>T (n.*1204-2257A>T)
c.*667-2257A>T (n.*667-2257A>T)
c.2377A>T
c.3996A>T (p.Glu1332Asp)
c.3240A>T (p.Glu1080Asp)
c.2490-2257A>T (n.2490-2257A>T)
c.3924A>T (p.Glu1308Asp)
n.4194A>T
n.4116A>T
n.2682-2257A>T
n.2610-2257A>T
14g.50757124T>CCA486480988NINc.2400-2257A>G (n.2400-2257A>G)
c.1734-2257A>G (n.1734-2257A>G)
c.3906A>G (p.Glu1302=)
c.*1204-2257A>G (n.*1204-2257A>G)
c.*667-2257A>G (n.*667-2257A>G)
c.2377A>G
c.3996A>G (p.Glu1332=)
c.3240A>G (p.Glu1080=)
c.2490-2257A>G (n.2490-2257A>G)
c.3924A>G (p.Glu1308=)
n.4194A>G
n.4116A>G
n.2682-2257A>G
n.2610-2257A>G
14g.50757124T>GCA389695155NINc.2400-2257A>C (n.2400-2257A>C)
c.1734-2257A>C (n.1734-2257A>C)
c.3906A>C (p.Glu1302Asp)
c.*1204-2257A>C (n.*1204-2257A>C)
c.*667-2257A>C (n.*667-2257A>C)
c.2377A>C
c.3996A>C (p.Glu1332Asp)
c.3240A>C (p.Glu1080Asp)
c.2490-2257A>C (n.2490-2257A>C)
c.3924A>C (p.Glu1308Asp)
n.4194A>C
n.4116A>C
n.2682-2257A>C
n.2610-2257A>C
14g.50757125T>ACA389695160NINc.2400-2258A>T (n.2400-2258A>T)
c.1734-2258A>T (n.1734-2258A>T)
c.3905A>T (p.Glu1302Val)
c.*1204-2258A>T (n.*1204-2258A>T)
c.*667-2258A>T (n.*667-2258A>T)
c.2376A>T
c.3995A>T (p.Glu1332Val)
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c.2490-2258A>T (n.2490-2258A>T)
c.3923A>T (p.Glu1308Val)
n.4193A>T
n.4115A>T
n.2682-2258A>T
n.2610-2258A>T
14g.50757125T>CCA389695163NINc.2400-2258A>G (n.2400-2258A>G)
c.1734-2258A>G (n.1734-2258A>G)
c.3905A>G (p.Glu1302Gly)
c.*1204-2258A>G (n.*1204-2258A>G)
c.*667-2258A>G (n.*667-2258A>G)
c.2376A>G
c.3995A>G (p.Glu1332Gly)
c.3239A>G (p.Glu1080Gly)
c.2490-2258A>G (n.2490-2258A>G)
c.3923A>G (p.Glu1308Gly)
n.4193A>G
n.4115A>G
n.2682-2258A>G
n.2610-2258A>G
14g.50757125T>GCA389695166NINc.2400-2258A>C (n.2400-2258A>C)
c.1734-2258A>C (n.1734-2258A>C)
c.3905A>C (p.Glu1302Ala)
c.*1204-2258A>C (n.*1204-2258A>C)
c.*667-2258A>C (n.*667-2258A>C)
c.2376A>C
c.3995A>C (p.Glu1332Ala)
c.3239A>C (p.Glu1080Ala)
c.2490-2258A>C (n.2490-2258A>C)
c.3923A>C (p.Glu1308Ala)
n.4193A>C
n.4115A>C
n.2682-2258A>C
n.2610-2258A>C
14g.50757126C>ACA389695170NINc.2400-2259G>T (n.2400-2259G>T)
c.1734-2259G>T (n.1734-2259G>T)
c.3904G>T (p.Glu1302Ter)
c.*1204-2259G>T (n.*1204-2259G>T)
c.*667-2259G>T (n.*667-2259G>T)
c.2375G>T
c.3994G>T (p.Glu1332Ter)
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n.4192G>T
n.4114G>T
n.2682-2259G>T
n.2610-2259G>T
14g.50757126C=CA2136352096NINc.2400-2259G= (n.2400-2259G=)
c.1734-2259G= (n.1734-2259G=)
c.3904G= (p.Glu1302=)
c.*1204-2259G= (n.*1204-2259G=)
c.*667-2259G= (n.*667-2259G=)
c.2375G=
c.3994G= (p.Glu1332=)
c.3238G= (p.Glu1080=)
c.2490-2259G= (n.2490-2259G=)
c.3922G= (p.Glu1308=)
n.4192G=
n.4114G=
n.2682-2259G=
n.2610-2259G=
14g.50757126C>GCA389695173NINc.2400-2259G>C (n.2400-2259G>C)
c.1734-2259G>C (n.1734-2259G>C)
c.3904G>C (p.Glu1302Gln)
c.*1204-2259G>C (n.*1204-2259G>C)
c.*667-2259G>C (n.*667-2259G>C)
c.2375G>C
c.3994G>C (p.Glu1332Gln)
c.3238G>C (p.Glu1080Gln)
c.2490-2259G>C (n.2490-2259G>C)
c.3922G>C (p.Glu1308Gln)
n.4192G>C
n.4114G>C
n.2682-2259G>C
n.2610-2259G>C
14g.50757126C>TCA389695175NINc.2400-2259G>A (n.2400-2259G>A)
c.1734-2259G>A (n.1734-2259G>A)
c.3904G>A (p.Glu1302Lys)
c.*1204-2259G>A (n.*1204-2259G>A)
c.*667-2259G>A (n.*667-2259G>A)
c.2375G>A
c.3994G>A (p.Glu1332Lys)
c.3238G>A (p.Glu1080Lys)
c.2490-2259G>A (n.2490-2259G>A)
c.3922G>A (p.Glu1308Lys)
n.4192G>A
n.4114G>A
n.2682-2259G>A
n.2610-2259G>A
 dbSNP
14g.50757127A=CA2136352097NINc.2400-2260T= (n.2400-2260T=)
c.1734-2260T= (n.1734-2260T=)
c.3903T= (p.Thr1301=)
c.*1204-2260T= (n.*1204-2260T=)
c.*667-2260T= (n.*667-2260T=)
c.2374T=
c.3993T= (p.Thr1331=)
c.3237T= (p.Thr1079=)
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n.4113T=
n.2682-2260T=
n.2610-2260T=
14g.50757127A>CCA486480991NINc.2400-2260T>G (n.2400-2260T>G)
c.1734-2260T>G (n.1734-2260T>G)
c.3903T>G (p.Thr1301=)
c.*1204-2260T>G (n.*1204-2260T>G)
c.*667-2260T>G (n.*667-2260T>G)
c.2374T>G
c.3993T>G (p.Thr1331=)
c.3237T>G (p.Thr1079=)
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c.3921T>G (p.Thr1307=)
n.4191T>G
n.4113T>G
n.2682-2260T>G
n.2610-2260T>G
14g.50757127A>GCA486480990NINc.2400-2260T>C (n.2400-2260T>C)
c.1734-2260T>C (n.1734-2260T>C)
c.3903T>C (p.Thr1301=)
c.*1204-2260T>C (n.*1204-2260T>C)
c.*667-2260T>C (n.*667-2260T>C)
c.2374T>C
c.3993T>C (p.Thr1331=)
c.3237T>C (p.Thr1079=)
c.2490-2260T>C (n.2490-2260T>C)
c.3921T>C (p.Thr1307=)
n.4191T>C
n.4113T>C
n.2682-2260T>C
n.2610-2260T>C
 dbSNP
14g.50757127A>TCA486480989NINc.2400-2260T>A (n.2400-2260T>A)
c.1734-2260T>A (n.1734-2260T>A)
c.3903T>A (p.Thr1301=)
c.*1204-2260T>A (n.*1204-2260T>A)
c.*667-2260T>A (n.*667-2260T>A)
c.2374T>A
c.3993T>A (p.Thr1331=)
c.3237T>A (p.Thr1079=)
c.2490-2260T>A (n.2490-2260T>A)
c.3921T>A (p.Thr1307=)
n.4191T>A
n.4113T>A
n.2682-2260T>A
n.2610-2260T>A
14g.50757128G>ACA7181661NINc.2400-2261C>T (n.2400-2261C>T)
c.1734-2261C>T (n.1734-2261C>T)
c.3902C>T (p.Thr1301Ile)
c.*1204-2261C>T (n.*1204-2261C>T)
c.*667-2261C>T (n.*667-2261C>T)
c.2373C>T
c.3992C>T (p.Thr1331Ile)
c.3236C>T (p.Thr1079Ile)
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c.3920C>T (p.Thr1307Ile)
n.4190C>T
n.4112C>T
n.2682-2261C>T
n.2610-2261C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50757128G>CCA389695182NINc.2400-2261C>G (n.2400-2261C>G)
c.1734-2261C>G (n.1734-2261C>G)
c.3902C>G (p.Thr1301Ser)
c.*1204-2261C>G (n.*1204-2261C>G)
c.*667-2261C>G (n.*667-2261C>G)
c.2373C>G
c.3992C>G (p.Thr1331Ser)
c.3236C>G (p.Thr1079Ser)
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n.4190C>G
n.4112C>G
n.2682-2261C>G
n.2610-2261C>G
14g.50757128G=CA2136352098NINc.2400-2261C= (n.2400-2261C=)
c.1734-2261C= (n.1734-2261C=)
c.3902C= (p.Thr1301=)
c.*1204-2261C= (n.*1204-2261C=)
c.*667-2261C= (n.*667-2261C=)
c.2373C=
c.3992C= (p.Thr1331=)
c.3236C= (p.Thr1079=)
c.2490-2261C= (n.2490-2261C=)
c.3920C= (p.Thr1307=)
n.4190C=
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n.2682-2261C=
n.2610-2261C=
14g.50757128G>TCA389695185NINc.2400-2261C>A (n.2400-2261C>A)
c.1734-2261C>A (n.1734-2261C>A)
c.3902C>A (p.Thr1301Asn)
c.*1204-2261C>A (n.*1204-2261C>A)
c.*667-2261C>A (n.*667-2261C>A)
c.2373C>A
c.3992C>A (p.Thr1331Asn)
c.3236C>A (p.Thr1079Asn)
c.2490-2261C>A (n.2490-2261C>A)
c.3920C>A (p.Thr1307Asn)
n.4190C>A
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n.2682-2261C>A
n.2610-2261C>A
14g.50757129T>ACA389695189NINc.2400-2262A>T (n.2400-2262A>T)
c.1734-2262A>T (n.1734-2262A>T)
c.3901A>T (p.Thr1301Ser)
c.*1204-2262A>T (n.*1204-2262A>T)
c.*667-2262A>T (n.*667-2262A>T)
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c.3991A>T (p.Thr1331Ser)
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c.3919A>T (p.Thr1307Ser)
n.4189A>T
n.4111A>T
n.2682-2262A>T
n.2610-2262A>T
14g.50757129T>CCA7181662NINc.2400-2262A>G (n.2400-2262A>G)
c.1734-2262A>G (n.1734-2262A>G)
c.3901A>G (p.Thr1301Ala)
c.*1204-2262A>G (n.*1204-2262A>G)
c.*667-2262A>G (n.*667-2262A>G)
c.2372A>G
c.3991A>G (p.Thr1331Ala)
c.3235A>G (p.Thr1079Ala)
c.2490-2262A>G (n.2490-2262A>G)
c.3919A>G (p.Thr1307Ala)
n.4189A>G
n.4111A>G
n.2682-2262A>G
n.2610-2262A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.50757129T>GCA389695196NINc.2400-2262A>C (n.2400-2262A>C)
c.1734-2262A>C (n.1734-2262A>C)
c.3901A>C (p.Thr1301Pro)
c.*1204-2262A>C (n.*1204-2262A>C)
c.*667-2262A>C (n.*667-2262A>C)
c.2372A>C
c.3991A>C (p.Thr1331Pro)
c.3235A>C (p.Thr1079Pro)
c.2490-2262A>C (n.2490-2262A>C)
c.3919A>C (p.Thr1307Pro)
n.4189A>C
n.4111A>C
n.2682-2262A>C
n.2610-2262A>C
14g.50757129T=CA2136352099NINc.2400-2262A= (n.2400-2262A=)
c.1734-2262A= (n.1734-2262A=)
c.3901A= (p.Thr1301=)
c.*1204-2262A= (n.*1204-2262A=)
c.*667-2262A= (n.*667-2262A=)
c.2372A=
c.3991A= (p.Thr1331=)
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 dbSNP
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c.3988G>A (p.Val1330Ile)
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n.4108G>A
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14g.50757133T>ACA389695212NINc.2400-2266A>T (n.2400-2266A>T)
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n.2610-2266A>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.*1204-2268G>C (n.*1204-2268G>C)
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c.3985G>C (p.Glu1329Gln)
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c.3913G>A (p.Glu1305Lys)
n.4183G>A
n.4105G>A
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n.2610-2268G>A
 dbSNP
14g.50757136C>ACA389695228NINc.2400-2269G>T (n.2400-2269G>T)
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14g.50757136C>GCA389695230NINc.2400-2269G>C (n.2400-2269G>C)
c.1734-2269G>C (n.1734-2269G>C)
c.3894G>C (p.Glu1298Asp)
c.*1204-2269G>C (n.*1204-2269G>C)
c.*667-2269G>C (n.*667-2269G>C)
c.2365G>C
c.3984G>C (p.Glu1328Asp)
c.3228G>C (p.Glu1076Asp)
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c.3912G>C (p.Glu1304Asp)
n.4182G>C
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n.2610-2269G>C
14g.50757136C>TCA486480996NINc.2400-2269G>A (n.2400-2269G>A)
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c.*1204-2269G>A (n.*1204-2269G>A)
c.*667-2269G>A (n.*667-2269G>A)
c.2365G>A
c.3984G>A (p.Glu1328=)
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c.3912G>A (p.Glu1304=)
n.4182G>A
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14g.50757137T>ACA389695235NINc.2400-2270A>T (n.2400-2270A>T)
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c.*667-2270A>C (n.*667-2270A>C)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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14g.50757142T>ACA389695258NINc.2400-2275A>T (n.2400-2275A>T)
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14g.50757143T>ACA389695264NINc.2400-2276A>T (n.2400-2276A>T)
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n.4175A>G
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 gnomAD v4
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c.*1204-2276A>C (n.*1204-2276A>C)
c.*667-2276A>C (n.*667-2276A>C)
c.2358A>C
c.3977A>C (p.Lys1326Thr)
c.3221A>C (p.Lys1074Thr)
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c.3905A>C (p.Lys1302Thr)
n.4175A>C
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14g.50757144T>ACA389695265NINc.2400-2277A>T (n.2400-2277A>T)
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n.4174A>T
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c.*667-2277A>G (n.*667-2277A>G)
c.2357A>G
c.3976A>G (p.Lys1326Glu)
c.3220A>G (p.Lys1074Glu)
c.2490-2277A>G (n.2490-2277A>G)
c.3904A>G (p.Lys1302Glu)
n.4174A>G
n.4096A>G
n.2682-2277A>G
n.2610-2277A>G
14g.50757144T>GCA389695267NINc.2400-2277A>C (n.2400-2277A>C)
c.1734-2277A>C (n.1734-2277A>C)
c.3886A>C (p.Lys1296Gln)
c.*1204-2277A>C (n.*1204-2277A>C)
c.*667-2277A>C (n.*667-2277A>C)
c.2357A>C
c.3976A>C (p.Lys1326Gln)
c.3220A>C (p.Lys1074Gln)
c.2490-2277A>C (n.2490-2277A>C)
c.3904A>C (p.Lys1302Gln)
n.4174A>C
n.4096A>C
n.2682-2277A>C
n.2610-2277A>C
 gnomAD v4
14g.50757145C>ACA389695269NINc.2400-2278G>T (n.2400-2278G>T)
c.1734-2278G>T (n.1734-2278G>T)
c.3885G>T (p.Lys1295Asn)
c.*1204-2278G>T (n.*1204-2278G>T)
c.*667-2278G>T (n.*667-2278G>T)
c.2356G>T
c.3975G>T (p.Lys1325Asn)
c.3219G>T (p.Lys1073Asn)
c.2490-2278G>T (n.2490-2278G>T)
c.3903G>T (p.Lys1301Asn)
n.4173G>T
n.4095G>T
n.2682-2278G>T
n.2610-2278G>T
14g.50757145C>GCA389695271NINc.2400-2278G>C (n.2400-2278G>C)
c.1734-2278G>C (n.1734-2278G>C)
c.3885G>C (p.Lys1295Asn)
c.*1204-2278G>C (n.*1204-2278G>C)
c.*667-2278G>C (n.*667-2278G>C)
c.2356G>C
c.3975G>C (p.Lys1325Asn)
c.3219G>C (p.Lys1073Asn)
c.2490-2278G>C (n.2490-2278G>C)
c.3903G>C (p.Lys1301Asn)
n.4173G>C
n.4095G>C
n.2682-2278G>C
n.2610-2278G>C
14g.50757145C>TCA486480998NINc.2400-2278G>A (n.2400-2278G>A)
c.1734-2278G>A (n.1734-2278G>A)
c.3885G>A (p.Lys1295=)
c.*1204-2278G>A (n.*1204-2278G>A)
c.*667-2278G>A (n.*667-2278G>A)
c.2356G>A
c.3975G>A (p.Lys1325=)
c.3219G>A (p.Lys1073=)
c.2490-2278G>A (n.2490-2278G>A)
c.3903G>A (p.Lys1301=)
n.4173G>A
n.4095G>A
n.2682-2278G>A
n.2610-2278G>A
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
14g.50757146T>ACA389695275NINc.2400-2279A>T (n.2400-2279A>T)
c.1734-2279A>T (n.1734-2279A>T)
c.3884A>T (p.Lys1295Met)
c.*1204-2279A>T (n.*1204-2279A>T)
c.*667-2279A>T (n.*667-2279A>T)
c.2355A>T
c.3974A>T (p.Lys1325Met)
c.3218A>T (p.Lys1073Met)
c.2490-2279A>T (n.2490-2279A>T)
c.3902A>T (p.Lys1301Met)
n.4172A>T
n.4094A>T
n.2682-2279A>T
n.2610-2279A>T
14g.50757146T>CCA389695274NINc.2400-2279A>G (n.2400-2279A>G)
c.1734-2279A>G (n.1734-2279A>G)
c.3884A>G (p.Lys1295Arg)
c.*1204-2279A>G (n.*1204-2279A>G)
c.*667-2279A>G (n.*667-2279A>G)
c.2355A>G
c.3974A>G (p.Lys1325Arg)
c.3218A>G (p.Lys1073Arg)
c.2490-2279A>G (n.2490-2279A>G)
c.3902A>G (p.Lys1301Arg)
n.4172A>G
n.4094A>G
n.2682-2279A>G
n.2610-2279A>G
14g.50757146T>GCA389695273NINc.2400-2279A>C (n.2400-2279A>C)
c.1734-2279A>C (n.1734-2279A>C)
c.3884A>C (p.Lys1295Thr)
c.*1204-2279A>C (n.*1204-2279A>C)
c.*667-2279A>C (n.*667-2279A>C)
c.2355A>C
c.3974A>C (p.Lys1325Thr)
c.3218A>C (p.Lys1073Thr)
c.2490-2279A>C (n.2490-2279A>C)
c.3902A>C (p.Lys1301Thr)
n.4172A>C
n.4094A>C
n.2682-2279A>C
n.2610-2279A>C
14g.50757147T>ACA389695276NINc.2400-2280A>T (n.2400-2280A>T)
c.1734-2280A>T (n.1734-2280A>T)
c.3883A>T (p.Lys1295Ter)
c.*1204-2280A>T (n.*1204-2280A>T)
c.*667-2280A>T (n.*667-2280A>T)
c.2354A>T
c.3973A>T (p.Lys1325Ter)
c.3217A>T (p.Lys1073Ter)
c.2490-2280A>T (n.2490-2280A>T)
c.3901A>T (p.Lys1301Ter)
n.4171A>T
n.4093A>T
n.2682-2280A>T
n.2610-2280A>T
14g.50757147T>CCA389695277NINc.2400-2280A>G (n.2400-2280A>G)
c.1734-2280A>G (n.1734-2280A>G)
c.3883A>G (p.Lys1295Glu)
c.*1204-2280A>G (n.*1204-2280A>G)
c.*667-2280A>G (n.*667-2280A>G)
c.2354A>G
c.3973A>G (p.Lys1325Glu)
c.3217A>G (p.Lys1073Glu)
c.2490-2280A>G (n.2490-2280A>G)
c.3901A>G (p.Lys1301Glu)
n.4171A>G
n.4093A>G
n.2682-2280A>G
n.2610-2280A>G
14g.50757147T>GCA389695278NINc.2400-2280A>C (n.2400-2280A>C)
c.1734-2280A>C (n.1734-2280A>C)
c.3883A>C (p.Lys1295Gln)
c.*1204-2280A>C (n.*1204-2280A>C)
c.*667-2280A>C (n.*667-2280A>C)
c.2354A>C
c.3973A>C (p.Lys1325Gln)
c.3217A>C (p.Lys1073Gln)
c.2490-2280A>C (n.2490-2280A>C)
c.3901A>C (p.Lys1301Gln)
n.4171A>C
n.4093A>C
n.2682-2280A>C
n.2610-2280A>C
14g.50757148C>ACA486481001NINc.2400-2281G>T (n.2400-2281G>T)
c.1734-2281G>T (n.1734-2281G>T)
c.3882G>T (p.Leu1294=)
c.*1204-2281G>T (n.*1204-2281G>T)
c.*667-2281G>T (n.*667-2281G>T)
c.2353G>T
c.3972G>T (p.Leu1324=)
c.3216G>T (p.Leu1072=)
c.2490-2281G>T (n.2490-2281G>T)
c.3900G>T (p.Leu1300=)
n.4170G>T
n.4092G>T
n.2682-2281G>T
n.2610-2281G>T
14g.50757148C=CA2136352105NINc.2400-2281G= (n.2400-2281G=)
c.1734-2281G= (n.1734-2281G=)
c.3882G= (p.Leu1294=)
c.*1204-2281G= (n.*1204-2281G=)
c.*667-2281G= (n.*667-2281G=)
c.2353G=
c.3972G= (p.Leu1324=)
c.3216G= (p.Leu1072=)
c.2490-2281G= (n.2490-2281G=)
c.3900G= (p.Leu1300=)
n.4170G=
n.4092G=
n.2682-2281G=
n.2610-2281G=
14g.50757148C>GCA486481000NINc.2400-2281G>C (n.2400-2281G>C)
c.1734-2281G>C (n.1734-2281G>C)
c.3882G>C (p.Leu1294=)
c.*1204-2281G>C (n.*1204-2281G>C)
c.*667-2281G>C (n.*667-2281G>C)
c.2353G>C
c.3972G>C (p.Leu1324=)
c.3216G>C (p.Leu1072=)
c.2490-2281G>C (n.2490-2281G>C)
c.3900G>C (p.Leu1300=)
n.4170G>C
n.4092G>C
n.2682-2281G>C
n.2610-2281G>C
14g.50757148C>TCA260828155NINc.2400-2281G>A (n.2400-2281G>A)
c.1734-2281G>A (n.1734-2281G>A)
c.3882G>A (p.Leu1294=)
c.*1204-2281G>A (n.*1204-2281G>A)
c.*667-2281G>A (n.*667-2281G>A)
c.2353G>A
c.3972G>A (p.Leu1324=)
c.3216G>A (p.Leu1072=)
c.2490-2281G>A (n.2490-2281G>A)
c.3900G>A (p.Leu1300=)
n.4170G>A
n.4092G>A
n.2682-2281G>A
n.2610-2281G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
14g.50757149A>CCA389695279NINc.2400-2282T>G (n.2400-2282T>G)
c.1734-2282T>G (n.1734-2282T>G)
c.3881T>G (p.Leu1294Arg)
c.*1204-2282T>G (n.*1204-2282T>G)
c.*667-2282T>G (n.*667-2282T>G)
c.2352T>G
c.3971T>G (p.Leu1324Arg)
c.3215T>G (p.Leu1072Arg)
c.2490-2282T>G (n.2490-2282T>G)
c.3899T>G (p.Leu1300Arg)
n.4169T>G
n.4091T>G
n.2682-2282T>G
n.2610-2282T>G
 gnomAD v4
14g.50757149A>GCA389695280NINc.2400-2282T>C (n.2400-2282T>C)
c.1734-2282T>C (n.1734-2282T>C)
c.3881T>C (p.Leu1294Pro)
c.*1204-2282T>C (n.*1204-2282T>C)
c.*667-2282T>C (n.*667-2282T>C)
c.2352T>C
c.3971T>C (p.Leu1324Pro)
c.3215T>C (p.Leu1072Pro)
c.2490-2282T>C (n.2490-2282T>C)
c.3899T>C (p.Leu1300Pro)
n.4169T>C
n.4091T>C
n.2682-2282T>C
n.2610-2282T>C
14g.50757149A>TCA389695281NINc.2400-2282T>A (n.2400-2282T>A)
c.1734-2282T>A (n.1734-2282T>A)
c.3881T>A (p.Leu1294Gln)
c.*1204-2282T>A (n.*1204-2282T>A)
c.*667-2282T>A (n.*667-2282T>A)
c.2352T>A
c.3971T>A (p.Leu1324Gln)
c.3215T>A (p.Leu1072Gln)
c.2490-2282T>A (n.2490-2282T>A)
c.3899T>A (p.Leu1300Gln)
n.4169T>A
n.4091T>A
n.2682-2282T>A
n.2610-2282T>A
14g.50757150G>ACA7181663NINc.2400-2283C>T (n.2400-2283C>T)
c.1734-2283C>T (n.1734-2283C>T)
c.3880C>T (p.Leu1294=)
c.*1204-2283C>T (n.*1204-2283C>T)
c.*667-2283C>T (n.*667-2283C>T)
c.2351C>T
c.3970C>T (p.Leu1324=)
c.3214C>T (p.Leu1072=)
c.2490-2283C>T (n.2490-2283C>T)
c.3898C>T (p.Leu1300=)
n.4168C>T
n.4090C>T
n.2682-2283C>T
n.2610-2283C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50757150G>CCA389695282NINc.2400-2283C>G (n.2400-2283C>G)
c.1734-2283C>G (n.1734-2283C>G)
c.3880C>G (p.Leu1294Val)
c.*1204-2283C>G (n.*1204-2283C>G)
c.*667-2283C>G (n.*667-2283C>G)
c.2351C>G
c.3970C>G (p.Leu1324Val)
c.3214C>G (p.Leu1072Val)
c.2490-2283C>G (n.2490-2283C>G)
c.3898C>G (p.Leu1300Val)
n.4168C>G
n.4090C>G
n.2682-2283C>G
n.2610-2283C>G
 gnomAD v4
14g.50757150G=CA2136352106NINc.2400-2283C= (n.2400-2283C=)
c.1734-2283C= (n.1734-2283C=)
c.3880C= (p.Leu1294=)
c.*1204-2283C= (n.*1204-2283C=)
c.*667-2283C= (n.*667-2283C=)
c.2351C=
c.3970C= (p.Leu1324=)
c.3214C= (p.Leu1072=)
c.2490-2283C= (n.2490-2283C=)
c.3898C= (p.Leu1300=)
n.4168C=
n.4090C=
n.2682-2283C=
n.2610-2283C=
14g.50757150G>TCA389695283NINc.2400-2283C>A (n.2400-2283C>A)
c.1734-2283C>A (n.1734-2283C>A)
c.3880C>A (p.Leu1294Met)
c.*1204-2283C>A (n.*1204-2283C>A)
c.*667-2283C>A (n.*667-2283C>A)
c.2351C>A
c.3970C>A (p.Leu1324Met)
c.3214C>A (p.Leu1072Met)
c.2490-2283C>A (n.2490-2283C>A)
c.3898C>A (p.Leu1300Met)
n.4168C>A
n.4090C>A
n.2682-2283C>A
n.2610-2283C>A
 gnomAD v4
14g.50757151C>ACA389695287NINc.2400-2284G>T (n.2400-2284G>T)
c.1734-2284G>T (n.1734-2284G>T)
c.3879G>T (p.Glu1293Asp)
c.*1204-2284G>T (n.*1204-2284G>T)
c.*667-2284G>T (n.*667-2284G>T)
c.2350G>T
c.3969G>T (p.Glu1323Asp)
c.3213G>T (p.Glu1071Asp)
c.2490-2284G>T (n.2490-2284G>T)
c.3897G>T (p.Glu1299Asp)
n.4167G>T
n.4089G>T
n.2682-2284G>T
n.2610-2284G>T
14g.50757151C>GCA389695289NINc.2400-2284G>C (n.2400-2284G>C)
c.1734-2284G>C (n.1734-2284G>C)
c.3879G>C (p.Glu1293Asp)
c.*1204-2284G>C (n.*1204-2284G>C)
c.*667-2284G>C (n.*667-2284G>C)
c.2350G>C
c.3969G>C (p.Glu1323Asp)
c.3213G>C (p.Glu1071Asp)
c.2490-2284G>C (n.2490-2284G>C)
c.3897G>C (p.Glu1299Asp)
n.4167G>C
n.4089G>C
n.2682-2284G>C
n.2610-2284G>C
14g.50757151C>TCA486481002NINc.2400-2284G>A (n.2400-2284G>A)
c.1734-2284G>A (n.1734-2284G>A)
c.3879G>A (p.Glu1293=)
c.*1204-2284G>A (n.*1204-2284G>A)
c.*667-2284G>A (n.*667-2284G>A)
c.2350G>A
c.3969G>A (p.Glu1323=)
c.3213G>A (p.Glu1071=)
c.2490-2284G>A (n.2490-2284G>A)
c.3897G>A (p.Glu1299=)
n.4167G>A
n.4089G>A
n.2682-2284G>A
n.2610-2284G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
14g.50757152T>ACA389695291NINc.2400-2285A>T (n.2400-2285A>T)
c.1734-2285A>T (n.1734-2285A>T)
c.3878A>T (p.Glu1293Val)
c.*1204-2285A>T (n.*1204-2285A>T)
c.*667-2285A>T (n.*667-2285A>T)
c.2349A>T
c.3968A>T (p.Glu1323Val)
c.3212A>T (p.Glu1071Val)
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n.4166A>T
n.4088A>T
n.2682-2285A>T
n.2610-2285A>T
14g.50757152T>CCA389695292NINc.2400-2285A>G (n.2400-2285A>G)
c.1734-2285A>G (n.1734-2285A>G)
c.3878A>G (p.Glu1293Gly)
c.*1204-2285A>G (n.*1204-2285A>G)
c.*667-2285A>G (n.*667-2285A>G)
c.2349A>G
c.3968A>G (p.Glu1323Gly)
c.3212A>G (p.Glu1071Gly)
c.2490-2285A>G (n.2490-2285A>G)
c.3896A>G (p.Glu1299Gly)
n.4166A>G
n.4088A>G
n.2682-2285A>G
n.2610-2285A>G
14g.50757152T>GCA389695293NINc.2400-2285A>C (n.2400-2285A>C)
c.1734-2285A>C (n.1734-2285A>C)
c.3878A>C (p.Glu1293Ala)
c.*1204-2285A>C (n.*1204-2285A>C)
c.*667-2285A>C (n.*667-2285A>C)
c.2349A>C
c.3968A>C (p.Glu1323Ala)
c.3212A>C (p.Glu1071Ala)
c.2490-2285A>C (n.2490-2285A>C)
c.3896A>C (p.Glu1299Ala)
n.4166A>C
n.4088A>C
n.2682-2285A>C
n.2610-2285A>C
14g.50757153C>ACA389695297NINc.2400-2286G>T (n.2400-2286G>T)
c.1734-2286G>T (n.1734-2286G>T)
c.3877G>T (p.Glu1293Ter)
c.*1204-2286G>T (n.*1204-2286G>T)
c.*667-2286G>T (n.*667-2286G>T)
c.2348G>T
c.3967G>T (p.Glu1323Ter)
c.3211G>T (p.Glu1071Ter)
c.2490-2286G>T (n.2490-2286G>T)
c.3895G>T (p.Glu1299Ter)
n.4165G>T
n.4087G>T
n.2682-2286G>T
n.2610-2286G>T
14g.50757153C>GCA389695299NINc.2400-2286G>C (n.2400-2286G>C)
c.1734-2286G>C (n.1734-2286G>C)
c.3877G>C (p.Glu1293Gln)
c.*1204-2286G>C (n.*1204-2286G>C)
c.*667-2286G>C (n.*667-2286G>C)
c.2348G>C
c.3967G>C (p.Glu1323Gln)
c.3211G>C (p.Glu1071Gln)
c.2490-2286G>C (n.2490-2286G>C)
c.3895G>C (p.Glu1299Gln)
n.4165G>C
n.4087G>C
n.2682-2286G>C
n.2610-2286G>C
14g.50757153C>TCA389695301NINc.2400-2286G>A (n.2400-2286G>A)
c.1734-2286G>A (n.1734-2286G>A)
c.3877G>A (p.Glu1293Lys)
c.*1204-2286G>A (n.*1204-2286G>A)
c.*667-2286G>A (n.*667-2286G>A)
c.2348G>A
c.3967G>A (p.Glu1323Lys)
c.3211G>A (p.Glu1071Lys)
c.2490-2286G>A (n.2490-2286G>A)
c.3895G>A (p.Glu1299Lys)
n.4165G>A
n.4087G>A
n.2682-2286G>A
n.2610-2286G>A
14g.50757154A=CA2136352107NINc.2400-2287T= (n.2400-2287T=)
c.1734-2287T= (n.1734-2287T=)
c.3876T= (p.Asp1292=)
c.*1204-2287T= (n.*1204-2287T=)
c.*667-2287T= (n.*667-2287T=)
c.2347T=
c.3966T= (p.Asp1322=)
c.3210T= (p.Asp1070=)
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c.3894T= (p.Asp1298=)
n.4164T=
n.4086T=
n.2682-2287T=
n.2610-2287T=
14g.50757154A>CCA389695303NINc.2400-2287T>G (n.2400-2287T>G)
c.1734-2287T>G (n.1734-2287T>G)
c.3876T>G (p.Asp1292Glu)
c.*1204-2287T>G (n.*1204-2287T>G)
c.*667-2287T>G (n.*667-2287T>G)
c.2347T>G
c.3966T>G (p.Asp1322Glu)
c.3210T>G (p.Asp1070Glu)
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n.4164T>G
n.4086T>G
n.2682-2287T>G
n.2610-2287T>G
14g.50757154A>GCA486481003NINc.2400-2287T>C (n.2400-2287T>C)
c.1734-2287T>C (n.1734-2287T>C)
c.3876T>C (p.Asp1292=)
c.*1204-2287T>C (n.*1204-2287T>C)
c.*667-2287T>C (n.*667-2287T>C)
c.2347T>C
c.3966T>C (p.Asp1322=)
c.3210T>C (p.Asp1070=)
c.2490-2287T>C (n.2490-2287T>C)
c.3894T>C (p.Asp1298=)
n.4164T>C
n.4086T>C
n.2682-2287T>C
n.2610-2287T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.50757154A>TCA389695305NINc.2400-2287T>A (n.2400-2287T>A)
c.1734-2287T>A (n.1734-2287T>A)
c.3876T>A (p.Asp1292Glu)
c.*1204-2287T>A (n.*1204-2287T>A)
c.*667-2287T>A (n.*667-2287T>A)
c.2347T>A
c.3966T>A (p.Asp1322Glu)
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n.4164T>A
n.4086T>A
n.2682-2287T>A
n.2610-2287T>A
14g.50757155T>ACA389695307NINc.2400-2288A>T (n.2400-2288A>T)
c.1734-2288A>T (n.1734-2288A>T)
c.3875A>T (p.Asp1292Val)
c.*1204-2288A>T (n.*1204-2288A>T)
c.*667-2288A>T (n.*667-2288A>T)
c.2346A>T
c.3965A>T (p.Asp1322Val)
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n.4163A>T
n.4085A>T
n.2682-2288A>T
n.2610-2288A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50757155T>CCA389695308NINc.2400-2288A>G (n.2400-2288A>G)
c.1734-2288A>G (n.1734-2288A>G)
c.3875A>G (p.Asp1292Gly)
c.*1204-2288A>G (n.*1204-2288A>G)
c.*667-2288A>G (n.*667-2288A>G)
c.2346A>G
c.3965A>G (p.Asp1322Gly)
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n.4163A>G
n.4085A>G
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n.2610-2288A>G
14g.50757155T>GCA389695310NINc.2400-2288A>C (n.2400-2288A>C)
c.1734-2288A>C (n.1734-2288A>C)
c.3875A>C (p.Asp1292Ala)
c.*1204-2288A>C (n.*1204-2288A>C)
c.*667-2288A>C (n.*667-2288A>C)
c.2346A>C
c.3965A>C (p.Asp1322Ala)
c.3209A>C (p.Asp1070Ala)
c.2490-2288A>C (n.2490-2288A>C)
c.3893A>C (p.Asp1298Ala)
n.4163A>C
n.4085A>C
n.2682-2288A>C
n.2610-2288A>C
14g.50757155T=CA2136352108NINc.2400-2288A= (n.2400-2288A=)
c.1734-2288A= (n.1734-2288A=)
c.3875A= (p.Asp1292=)
c.*1204-2288A= (n.*1204-2288A=)
c.*667-2288A= (n.*667-2288A=)
c.2346A=
c.3965A= (p.Asp1322=)
c.3209A= (p.Asp1070=)
c.2490-2288A= (n.2490-2288A=)
c.3893A= (p.Asp1298=)
n.4163A=
n.4085A=
n.2682-2288A=
n.2610-2288A=
14g.50757156C>ACA389695315NINc.2400-2289G>T (n.2400-2289G>T)
c.1734-2289G>T (n.1734-2289G>T)
c.3874G>T (p.Asp1292Tyr)
c.*1204-2289G>T (n.*1204-2289G>T)
c.*667-2289G>T (n.*667-2289G>T)
c.2345G>T
c.3964G>T (p.Asp1322Tyr)
c.3208G>T (p.Asp1070Tyr)
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n.4162G>T
n.4084G>T
n.2682-2289G>T
n.2610-2289G>T
14g.50757156C>GCA389695312NINc.2400-2289G>C (n.2400-2289G>C)
c.1734-2289G>C (n.1734-2289G>C)
c.3874G>C (p.Asp1292His)
c.*1204-2289G>C (n.*1204-2289G>C)
c.*667-2289G>C (n.*667-2289G>C)
c.2345G>C
c.3964G>C (p.Asp1322His)
c.3208G>C (p.Asp1070His)
c.2490-2289G>C (n.2490-2289G>C)
c.3892G>C (p.Asp1298His)
n.4162G>C
n.4084G>C
n.2682-2289G>C
n.2610-2289G>C
14g.50757156C>TCA389695313NINc.2400-2289G>A (n.2400-2289G>A)
c.1734-2289G>A (n.1734-2289G>A)
c.3874G>A (p.Asp1292Asn)
c.*1204-2289G>A (n.*1204-2289G>A)
c.*667-2289G>A (n.*667-2289G>A)
c.2345G>A
c.3964G>A (p.Asp1322Asn)
c.3208G>A (p.Asp1070Asn)
c.2490-2289G>A (n.2490-2289G>A)
c.3892G>A (p.Asp1298Asn)
n.4162G>A
n.4084G>A
n.2682-2289G>A
n.2610-2289G>A
 gnomAD v4
14g.50757157C>ACA389695317NINc.2400-2290G>T (n.2400-2290G>T)
c.1734-2290G>T (n.1734-2290G>T)
c.3873G>T (p.Gln1291His)
c.*1204-2290G>T (n.*1204-2290G>T)
c.*667-2290G>T (n.*667-2290G>T)
c.2344G>T
c.3963G>T (p.Gln1321His)
c.3207G>T (p.Gln1069His)
c.2490-2290G>T (n.2490-2290G>T)
c.3891G>T (p.Gln1297His)
n.4161G>T
n.4083G>T
n.2682-2290G>T
n.2610-2290G>T
14g.50757157C=CA2136352109NINc.2400-2290G= (n.2400-2290G=)
c.1734-2290G= (n.1734-2290G=)
c.3873G= (p.Gln1291=)
c.*1204-2290G= (n.*1204-2290G=)
c.*667-2290G= (n.*667-2290G=)
c.2344G=
c.3963G= (p.Gln1321=)
c.3207G= (p.Gln1069=)
c.2490-2290G= (n.2490-2290G=)
c.3891G= (p.Gln1297=)
n.4161G=
n.4083G=
n.2682-2290G=
n.2610-2290G=
14g.50757157C>GCA389695319NINc.2400-2290G>C (n.2400-2290G>C)
c.1734-2290G>C (n.1734-2290G>C)
c.3873G>C (p.Gln1291His)
c.*1204-2290G>C (n.*1204-2290G>C)
c.*667-2290G>C (n.*667-2290G>C)
c.2344G>C
c.3963G>C (p.Gln1321His)
c.3207G>C (p.Gln1069His)
c.2490-2290G>C (n.2490-2290G>C)
c.3891G>C (p.Gln1297His)
n.4161G>C
n.4083G>C
n.2682-2290G>C
n.2610-2290G>C
14g.50757157C>TCA7181664NINc.2400-2290G>A (n.2400-2290G>A)
c.1734-2290G>A (n.1734-2290G>A)
c.3873G>A (p.Gln1291=)
c.*1204-2290G>A (n.*1204-2290G>A)
c.*667-2290G>A (n.*667-2290G>A)
c.2344G>A
c.3963G>A (p.Gln1321=)
c.3207G>A (p.Gln1069=)
c.2490-2290G>A (n.2490-2290G>A)
c.3891G>A (p.Gln1297=)
n.4161G>A
n.4083G>A
n.2682-2290G>A
n.2610-2290G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.50757158T>ACA389695322NINc.2400-2291A>T (n.2400-2291A>T)
c.1734-2291A>T (n.1734-2291A>T)
c.3872A>T (p.Gln1291Leu)
c.*1204-2291A>T (n.*1204-2291A>T)
c.*667-2291A>T (n.*667-2291A>T)
c.2343A>T
c.3962A>T (p.Gln1321Leu)
c.3206A>T (p.Gln1069Leu)
c.2490-2291A>T (n.2490-2291A>T)
c.3890A>T (p.Gln1297Leu)
n.4160A>T
n.4082A>T
n.2682-2291A>T
n.2610-2291A>T
14g.50757158T>CCA389695324NINc.2400-2291A>G (n.2400-2291A>G)
c.1734-2291A>G (n.1734-2291A>G)
c.3872A>G (p.Gln1291Arg)
c.*1204-2291A>G (n.*1204-2291A>G)
c.*667-2291A>G (n.*667-2291A>G)
c.2343A>G
c.3962A>G (p.Gln1321Arg)
c.3206A>G (p.Gln1069Arg)
c.2490-2291A>G (n.2490-2291A>G)
c.3890A>G (p.Gln1297Arg)
n.4160A>G
n.4082A>G
n.2682-2291A>G
n.2610-2291A>G
14g.50757158T>GCA389695325NINc.2400-2291A>C (n.2400-2291A>C)
c.1734-2291A>C (n.1734-2291A>C)
c.3872A>C (p.Gln1291Pro)
c.*1204-2291A>C (n.*1204-2291A>C)
c.*667-2291A>C (n.*667-2291A>C)
c.2343A>C
c.3962A>C (p.Gln1321Pro)
c.3206A>C (p.Gln1069Pro)
c.2490-2291A>C (n.2490-2291A>C)
c.3890A>C (p.Gln1297Pro)
n.4160A>C
n.4082A>C
n.2682-2291A>C
n.2610-2291A>C
 gnomAD v4
14g.50757159G>ACA389695328NINc.2400-2292C>T (n.2400-2292C>T)
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n.2610-2298A=
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c.3864C>T (p.Phe1288=)
c.*1204-2299C>T (n.*1204-2299C>T)
c.*667-2299C>T (n.*667-2299C>T)
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c.3954C>T (p.Phe1318=)
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c.*667-2299C>A (n.*667-2299C>A)
c.2335C>A
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n.4152C>A
n.4074C>A
n.2682-2299C>A
n.2610-2299C>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.4073T>G
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n.2610-2300T>G
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n.4073T>C
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n.2610-2300T>C
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n.4151T>A
n.4073T>A
n.2682-2300T>A
n.2610-2300T>A
14g.50757168A>CCA389695388NINc.2400-2301T>G (n.2400-2301T>G)
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n.4150T>G
n.4072T>G
n.2682-2301T>G
n.2610-2301T>G
14g.50757168A>GCA389695401NINc.2400-2301T>C (n.2400-2301T>C)
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n.4150T>C
n.4072T>C
n.2682-2301T>C
n.2610-2301T>C
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
14g.50757168A>TCA389695395NINc.2400-2301T>A (n.2400-2301T>A)
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c.2333T>A
c.3952T>A (p.Phe1318Ile)
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c.2490-2301T>A (n.2490-2301T>A)
c.3880T>A (p.Phe1294Ile)
n.4150T>A
n.4072T>A
n.2682-2301T>A
n.2610-2301T>A
14g.50757169A=CA2136352115NINc.2400-2302T= (n.2400-2302T=)
c.1734-2302T= (n.1734-2302T=)
c.3861T= (p.Val1287=)
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n.2682-2302T=
n.2610-2302T=
14g.50757169A>CCA486481009NINc.2400-2302T>G (n.2400-2302T>G)
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c.2332T>G
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n.4149T>G
n.4071T>G
n.2682-2302T>G
n.2610-2302T>G
14g.50757169A>GCA486481010NINc.2400-2302T>C (n.2400-2302T>C)
c.1734-2302T>C (n.1734-2302T>C)
c.3861T>C (p.Val1287=)
c.*1204-2302T>C (n.*1204-2302T>C)
c.*667-2302T>C (n.*667-2302T>C)
c.2332T>C
c.3951T>C (p.Val1317=)
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n.4149T>C
n.4071T>C
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n.2610-2302T>C
 dbSNP
14g.50757169A>TCA486481008NINc.2400-2302T>A (n.2400-2302T>A)
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n.4149T>A
n.4071T>A
n.2682-2302T>A
n.2610-2302T>A
14g.50757170A>CCA389695406NINc.2400-2303T>G (n.2400-2303T>G)
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n.2682-2303T>G
n.2610-2303T>G
14g.50757170A>GCA389695411NINc.2400-2303T>C (n.2400-2303T>C)
c.1734-2303T>C (n.1734-2303T>C)
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c.*667-2303T>C (n.*667-2303T>C)
c.2331T>C
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c.3194T>C (p.Val1065Ala)
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c.3878T>C (p.Val1293Ala)
n.4148T>C
n.4070T>C
n.2682-2303T>C
n.2610-2303T>C
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c.*667-2303T>A (n.*667-2303T>A)
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c.3950T>A (p.Val1317Asp)
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c.3878T>A (p.Val1293Asp)
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n.4070T>A
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n.2610-2303T>A
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c.2330G=
c.3949G= (p.Val1317=)
c.3193G= (p.Val1065=)
c.2490-2304G= (n.2490-2304G=)
c.3877G= (p.Val1293=)
n.4147G=
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n.2610-2304G=
14g.50757171C>GCA389695413NINc.2400-2304G>C (n.2400-2304G>C)
c.1734-2304G>C (n.1734-2304G>C)
c.3859G>C (p.Val1287Leu)
c.*1204-2304G>C (n.*1204-2304G>C)
c.*667-2304G>C (n.*667-2304G>C)
c.2330G>C
c.3949G>C (p.Val1317Leu)
c.3193G>C (p.Val1065Leu)
c.2490-2304G>C (n.2490-2304G>C)
c.3877G>C (p.Val1293Leu)
n.4147G>C
n.4069G>C
n.2682-2304G>C
n.2610-2304G>C
14g.50757171C>TCA389695416NINc.2400-2304G>A (n.2400-2304G>A)
c.1734-2304G>A (n.1734-2304G>A)
c.3859G>A (p.Val1287Ile)
c.*1204-2304G>A (n.*1204-2304G>A)
c.*667-2304G>A (n.*667-2304G>A)
c.2330G>A
c.3949G>A (p.Val1317Ile)
c.3193G>A (p.Val1065Ile)
c.2490-2304G>A (n.2490-2304G>A)
c.3877G>A (p.Val1293Ile)
n.4147G>A
n.4069G>A
n.2682-2304G>A
n.2610-2304G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
14g.50757172C>ACA389695420NINc.2400-2305G>T (n.2400-2305G>T)
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14g.50757172C>GCA389695422NINc.2400-2305G>C (n.2400-2305G>C)
c.1734-2305G>C (n.1734-2305G>C)
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c.*1204-2305G>C (n.*1204-2305G>C)
c.*667-2305G>C (n.*667-2305G>C)
c.2329G>C
c.3948G>C (p.Glu1316Asp)
c.3192G>C (p.Glu1064Asp)
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c.3876G>C (p.Glu1292Asp)
n.4146G>C
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n.2610-2305G>C
14g.50757172C>TCA486481011NINc.2400-2305G>A (n.2400-2305G>A)
c.1734-2305G>A (n.1734-2305G>A)
c.3858G>A (p.Glu1286=)
c.*1204-2305G>A (n.*1204-2305G>A)
c.*667-2305G>A (n.*667-2305G>A)
c.2329G>A
c.3948G>A (p.Glu1316=)
c.3192G>A (p.Glu1064=)
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c.3876G>A (p.Glu1292=)
n.4146G>A
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n.2610-2305G>A
14g.50757173T>ACA389695425NINc.2400-2306A>T (n.2400-2306A>T)
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c.3857A>T (p.Glu1286Val)
c.*1204-2306A>T (n.*1204-2306A>T)
c.*667-2306A>T (n.*667-2306A>T)
c.2328A>T
c.3947A>T (p.Glu1316Val)
c.3191A>T (p.Glu1064Val)
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n.2610-2306A>T
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c.1734-2306A>G (n.1734-2306A>G)
c.3857A>G (p.Glu1286Gly)
c.*1204-2306A>G (n.*1204-2306A>G)
c.*667-2306A>G (n.*667-2306A>G)
c.2328A>G
c.3947A>G (p.Glu1316Gly)
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n.2610-2306A>G
14g.50757173T>GCA389695427NINc.2400-2306A>C (n.2400-2306A>C)
c.1734-2306A>C (n.1734-2306A>C)
c.3857A>C (p.Glu1286Ala)
c.*1204-2306A>C (n.*1204-2306A>C)
c.*667-2306A>C (n.*667-2306A>C)
c.2328A>C
c.3947A>C (p.Glu1316Ala)
c.3191A>C (p.Glu1064Ala)
c.2490-2306A>C (n.2490-2306A>C)
c.3875A>C (p.Glu1292Ala)
n.4145A>C
n.4067A>C
n.2682-2306A>C
n.2610-2306A>C
14g.50757174C>ACA389695430NINc.2400-2307G>T (n.2400-2307G>T)
c.1734-2307G>T (n.1734-2307G>T)
c.3856G>T (p.Glu1286Ter)
c.*1204-2307G>T (n.*1204-2307G>T)
c.*667-2307G>T (n.*667-2307G>T)
c.2327G>T
c.3946G>T (p.Glu1316Ter)
c.3190G>T (p.Glu1064Ter)
c.2490-2307G>T (n.2490-2307G>T)
c.3874G>T (p.Glu1292Ter)
n.4144G>T
n.4066G>T
n.2682-2307G>T
n.2610-2307G>T
14g.50757174C>GCA389695432NINc.2400-2307G>C (n.2400-2307G>C)
c.1734-2307G>C (n.1734-2307G>C)
c.3856G>C (p.Glu1286Gln)
c.*1204-2307G>C (n.*1204-2307G>C)
c.*667-2307G>C (n.*667-2307G>C)
c.2327G>C
c.3946G>C (p.Glu1316Gln)
c.3190G>C (p.Glu1064Gln)
c.2490-2307G>C (n.2490-2307G>C)
c.3874G>C (p.Glu1292Gln)
n.4144G>C
n.4066G>C
n.2682-2307G>C
n.2610-2307G>C
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
14g.50757174C>TCA389695433NINc.2400-2307G>A (n.2400-2307G>A)
c.1734-2307G>A (n.1734-2307G>A)
c.3856G>A (p.Glu1286Lys)
c.*1204-2307G>A (n.*1204-2307G>A)
c.*667-2307G>A (n.*667-2307G>A)
c.2327G>A
c.3946G>A (p.Glu1316Lys)
c.3190G>A (p.Glu1064Lys)
c.2490-2307G>A (n.2490-2307G>A)
c.3874G>A (p.Glu1292Lys)
n.4144G>A
n.4066G>A
n.2682-2307G>A
n.2610-2307G>A
14g.50757175T>ACA486481012NINc.2400-2308A>T (n.2400-2308A>T)
c.1734-2308A>T (n.1734-2308A>T)
c.3855A>T (p.Ala1285=)
c.*1204-2308A>T (n.*1204-2308A>T)
c.*667-2308A>T (n.*667-2308A>T)
c.2326A>T
c.3945A>T (p.Ala1315=)
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n.4065A>T
n.2682-2308A>T
n.2610-2308A>T
14g.50757175T>CCA486481013NINc.2400-2308A>G (n.2400-2308A>G)
c.1734-2308A>G (n.1734-2308A>G)
c.3855A>G (p.Ala1285=)
c.*1204-2308A>G (n.*1204-2308A>G)
c.*667-2308A>G (n.*667-2308A>G)
c.2326A>G
c.3945A>G (p.Ala1315=)
c.3189A>G (p.Ala1063=)
c.2490-2308A>G (n.2490-2308A>G)
c.3873A>G (p.Ala1291=)
n.4143A>G
n.4065A>G
n.2682-2308A>G
n.2610-2308A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50757175T>GCA486481014NINc.2400-2308A>C (n.2400-2308A>C)
c.1734-2308A>C (n.1734-2308A>C)
c.3855A>C (p.Ala1285=)
c.*1204-2308A>C (n.*1204-2308A>C)
c.*667-2308A>C (n.*667-2308A>C)
c.2326A>C
c.3945A>C (p.Ala1315=)
c.3189A>C (p.Ala1063=)
c.2490-2308A>C (n.2490-2308A>C)
c.3873A>C (p.Ala1291=)
n.4143A>C
n.4065A>C
n.2682-2308A>C
n.2610-2308A>C
14g.50757175T=CA2136352117NINc.2400-2308A= (n.2400-2308A=)
c.1734-2308A= (n.1734-2308A=)
c.3855A= (p.Ala1285=)
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c.2326A=
c.3945A= (p.Ala1315=)
c.3189A= (p.Ala1063=)
c.2490-2308A= (n.2490-2308A=)
c.3873A= (p.Ala1291=)
n.4143A=
n.4065A=
n.2682-2308A=
n.2610-2308A=
14g.50757176G>ACA389695442NINc.2400-2309C>T (n.2400-2309C>T)
c.1734-2309C>T (n.1734-2309C>T)
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c.*1204-2309C>T (n.*1204-2309C>T)
c.*667-2309C>T (n.*667-2309C>T)
c.2325C>T
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n.4142C>T
n.4064C>T
n.2682-2309C>T
n.2610-2309C>T
14g.50757176G>CCA389695436NINc.2400-2309C>G (n.2400-2309C>G)
c.1734-2309C>G (n.1734-2309C>G)
c.3854C>G (p.Ala1285Gly)
c.*1204-2309C>G (n.*1204-2309C>G)
c.*667-2309C>G (n.*667-2309C>G)
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n.2610-2309C>G
14g.50757176G>TCA389695435NINc.2400-2309C>A (n.2400-2309C>A)
c.1734-2309C>A (n.1734-2309C>A)
c.3854C>A (p.Ala1285Glu)
c.*1204-2309C>A (n.*1204-2309C>A)
c.*667-2309C>A (n.*667-2309C>A)
c.2325C>A
c.3944C>A (p.Ala1315Glu)
c.3188C>A (p.Ala1063Glu)
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n.4142C>A
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14g.50757177C>ACA389695445NINc.2400-2310G>T (n.2400-2310G>T)
c.1734-2310G>T (n.1734-2310G>T)
c.3853G>T (p.Ala1285Ser)
c.*1204-2310G>T (n.*1204-2310G>T)
c.*667-2310G>T (n.*667-2310G>T)
c.2324G>T
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n.4141G>T
n.4063G>T
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n.2610-2310G>T
14g.50757177C>GCA389695447NINc.2400-2310G>C (n.2400-2310G>C)
c.1734-2310G>C (n.1734-2310G>C)
c.3853G>C (p.Ala1285Pro)
c.*1204-2310G>C (n.*1204-2310G>C)
c.*667-2310G>C (n.*667-2310G>C)
c.2324G>C
c.3943G>C (p.Ala1315Pro)
c.3187G>C (p.Ala1063Pro)
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c.3871G>C (p.Ala1291Pro)
n.4141G>C
n.4063G>C
n.2682-2310G>C
n.2610-2310G>C
14g.50757177C>TCA389695451NINc.2400-2310G>A (n.2400-2310G>A)
c.1734-2310G>A (n.1734-2310G>A)
c.3853G>A (p.Ala1285Thr)
c.*1204-2310G>A (n.*1204-2310G>A)
c.*667-2310G>A (n.*667-2310G>A)
c.2324G>A
c.3943G>A (p.Ala1315Thr)
c.3187G>A (p.Ala1063Thr)
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n.4141G>A
n.4063G>A
n.2682-2310G>A
n.2610-2310G>A
14g.50757178A>CCA486481015NINc.2400-2311T>G (n.2400-2311T>G)
c.1734-2311T>G (n.1734-2311T>G)
c.3852T>G (p.Thr1284=)
c.*1204-2311T>G (n.*1204-2311T>G)
c.*667-2311T>G (n.*667-2311T>G)
c.2323T>G
c.3942T>G (p.Thr1314=)
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n.4140T>G
n.4062T>G
n.2682-2311T>G
n.2610-2311T>G
14g.50757178A>GCA486481016NINc.2400-2311T>C (n.2400-2311T>C)
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c.3852T>C (p.Thr1284=)
c.*1204-2311T>C (n.*1204-2311T>C)
c.*667-2311T>C (n.*667-2311T>C)
c.2323T>C
c.3942T>C (p.Thr1314=)
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c.3870T>C (p.Thr1290=)
n.4140T>C
n.4062T>C
n.2682-2311T>C
n.2610-2311T>C
14g.50757178A>TCA486481017NINc.2400-2311T>A (n.2400-2311T>A)
c.1734-2311T>A (n.1734-2311T>A)
c.3852T>A (p.Thr1284=)
c.*1204-2311T>A (n.*1204-2311T>A)
c.*667-2311T>A (n.*667-2311T>A)
c.2323T>A
c.3942T>A (p.Thr1314=)
c.3186T>A (p.Thr1062=)
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c.3870T>A (p.Thr1290=)
n.4140T>A
n.4062T>A
n.2682-2311T>A
n.2610-2311T>A
14g.50757179G>ACA389695456NINc.2400-2312C>T (n.2400-2312C>T)
c.1734-2312C>T (n.1734-2312C>T)
c.3851C>T (p.Thr1284Ile)
c.*1204-2312C>T (n.*1204-2312C>T)
c.*667-2312C>T (n.*667-2312C>T)
c.2322C>T
c.3941C>T (p.Thr1314Ile)
c.3185C>T (p.Thr1062Ile)
c.2490-2312C>T (n.2490-2312C>T)
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n.4139C>T
n.4061C>T
n.2682-2312C>T
n.2610-2312C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.50757179G>CCA389695459NINc.2400-2312C>G (n.2400-2312C>G)
c.1734-2312C>G (n.1734-2312C>G)
c.3851C>G (p.Thr1284Ser)
c.*1204-2312C>G (n.*1204-2312C>G)
c.*667-2312C>G (n.*667-2312C>G)
c.2322C>G
c.3941C>G (p.Thr1314Ser)
c.3185C>G (p.Thr1062Ser)
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n.4139C>G
n.4061C>G
n.2682-2312C>G
n.2610-2312C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50757179G=CA2136352118NINc.2400-2312C= (n.2400-2312C=)
c.1734-2312C= (n.1734-2312C=)
c.3851C= (p.Thr1284=)
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c.2322C=
c.3941C= (p.Thr1314=)
c.3185C= (p.Thr1062=)
c.2490-2312C= (n.2490-2312C=)
c.3869C= (p.Thr1290=)
n.4139C=
n.4061C=
n.2682-2312C=
n.2610-2312C=
14g.50757179G>TCA389695473NINc.2400-2312C>A (n.2400-2312C>A)
c.1734-2312C>A (n.1734-2312C>A)
c.3851C>A (p.Thr1284Asn)
c.*1204-2312C>A (n.*1204-2312C>A)
c.*667-2312C>A (n.*667-2312C>A)
c.2322C>A
c.3941C>A (p.Thr1314Asn)
c.3185C>A (p.Thr1062Asn)
c.2490-2312C>A (n.2490-2312C>A)
c.3869C>A (p.Thr1290Asn)
n.4139C>A
n.4061C>A
n.2682-2312C>A
n.2610-2312C>A
14g.50757180T>ACA389695476NINc.2400-2313A>T (n.2400-2313A>T)
c.1734-2313A>T (n.1734-2313A>T)
c.3850A>T (p.Thr1284Ser)
c.*1204-2313A>T (n.*1204-2313A>T)
c.*667-2313A>T (n.*667-2313A>T)
c.2321A>T
c.3940A>T (p.Thr1314Ser)
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c.2490-2313A>T (n.2490-2313A>T)
c.3868A>T (p.Thr1290Ser)
n.4138A>T
n.4060A>T
n.2682-2313A>T
n.2610-2313A>T
14g.50757180T>CCA389695484NINc.2400-2313A>G (n.2400-2313A>G)
c.1734-2313A>G (n.1734-2313A>G)
c.3850A>G (p.Thr1284Ala)
c.*1204-2313A>G (n.*1204-2313A>G)
c.*667-2313A>G (n.*667-2313A>G)
c.2321A>G
c.3940A>G (p.Thr1314Ala)
c.3184A>G (p.Thr1062Ala)
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c.3868A>G (p.Thr1290Ala)
n.4138A>G
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n.2682-2313A>G
n.2610-2313A>G
14g.50757180T>GCA389695487NINc.2400-2313A>C (n.2400-2313A>C)
c.1734-2313A>C (n.1734-2313A>C)
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c.*1204-2313A>C (n.*1204-2313A>C)
c.*667-2313A>C (n.*667-2313A>C)
c.2321A>C
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n.4138A>C
n.4060A>C
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n.2610-2313A>C
 gnomAD v4
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n.4137C>T
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n.2682-2314C>T
n.2610-2314C>T
14g.50757181G>CCA486481019NINc.2400-2314C>G (n.2400-2314C>G)
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c.*667-2314C>G (n.*667-2314C>G)
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n.2610-2314C>G
14g.50757181G>TCA486481020NINc.2400-2314C>A (n.2400-2314C>A)
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n.2610-2314C>A
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n.4136T>C
n.4058T>C
n.2682-2315T>C
n.2610-2315T>C
 gnomAD v4
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c.2319T>A
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n.4136T>A
n.4058T>A
n.2682-2315T>A
n.2610-2315T>A
14g.50757183G>ACA389695506NINc.2400-2316C>T (n.2400-2316C>T)
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n.4135C>T
n.4057C>T
n.2682-2316C>T
n.2610-2316C>T
 gnomAD v4
14g.50757183G>CCA389695505NINc.2400-2316C>G (n.2400-2316C>G)
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n.4135C>G
n.4057C>G
n.2682-2316C>G
n.2610-2316C>G
14g.50757183G>TCA389695502NINc.2400-2316C>A (n.2400-2316C>A)
c.1734-2316C>A (n.1734-2316C>A)
c.3847C>A (p.Leu1283Ile)
c.*1204-2316C>A (n.*1204-2316C>A)
c.*667-2316C>A (n.*667-2316C>A)
c.2318C>A
c.3937C>A (p.Leu1313Ile)
c.3181C>A (p.Leu1061Ile)
c.2490-2316C>A (n.2490-2316C>A)
c.3865C>A (p.Leu1289Ile)
n.4135C>A
n.4057C>A
n.2682-2316C>A
n.2610-2316C>A
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
14g.50757183_50757187delinsGTTCTCA2136352119NINc.2400-2320_2400-2316delinsAGAAC (n.2400-2320_2400-2316delinsAGAAC)
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c.3843_3847delinsAGAAC (p.Lys1281=)
c.*1204-2320_*1204-2316delinsAGAAC (n.*1204-2320_*1204-2316delinsAGAAC)
c.*667-2320_*667-2316delinsAGAAC (n.*667-2320_*667-2316delinsAGAAC)
c.2314_2318delinsAGAAC
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c.3177_3181delinsAGAAC (p.Lys1059=)
c.2490-2320_2490-2316delinsAGAAC (n.2490-2320_2490-2316delinsAGAAC)
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n.4131_4135delinsAGAAC
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n.2682-2320_2682-2316delinsAGAAC
n.2610-2320_2610-2316delinsAGAAC
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched