Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v2
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c.*1204-2111G>A (n.*1204-2111G>A)
c.*667-2111G>A (n.*667-2111G>A)
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14g.50756979T>ACA389694342NINc.2400-2112A>T (n.2400-2112A>T)
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n.4333G>A
n.4255G>A
n.2682-2118G>A
n.2610-2118G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50756987delCA7181637NINc.2400-2118del (n.2400-2118del)
c.1734-2118del (n.1734-2118del)
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c.*667-2118del (n.*667-2118del)
c.2516del
c.4135del (p.Glu1379LysfsTer4)
c.3379del (p.Glu1127LysfsTer4)
c.2490-2118del (n.2490-2118del)
c.4063del (p.Glu1355LysfsTer4)
n.4333del
n.4255del
n.2682-2118del
n.2610-2118del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.50756986C>ACA389694394NINc.2400-2119G>T (n.2400-2119G>T)
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14g.50756986C=CA2136352043NINc.2400-2119G= (n.2400-2119G=)
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c.4134G= (p.Trp1378=)
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c.2515G>A
c.4134G>A (p.Trp1378Ter)
c.3378G>A (p.Trp1126Ter)
c.2490-2119G>A (n.2490-2119G>A)
c.4062G>A (p.Trp1354Ter)
n.4332G>A
n.4254G>A
n.2682-2119G>A
n.2610-2119G>A
 dbSNP
14g.50756987C>ACA389694401NINc.2400-2120G>T (n.2400-2120G>T)
c.1734-2120G>T (n.1734-2120G>T)
c.4043G>T (p.Trp1348Leu)
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n.4331G>T
n.4253G>T
n.2682-2120G>T
n.2610-2120G>T
14g.50756987C>GCA389694407NINc.2400-2120G>C (n.2400-2120G>C)
c.1734-2120G>C (n.1734-2120G>C)
c.4043G>C (p.Trp1348Ser)
c.*1204-2120G>C (n.*1204-2120G>C)
c.*667-2120G>C (n.*667-2120G>C)
c.2514G>C
c.4133G>C (p.Trp1378Ser)
c.3377G>C (p.Trp1126Ser)
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c.4061G>C (p.Trp1354Ser)
n.4331G>C
n.4253G>C
n.2682-2120G>C
n.2610-2120G>C
14g.50756987C>TCA389694405NINc.2400-2120G>A (n.2400-2120G>A)
c.1734-2120G>A (n.1734-2120G>A)
c.4043G>A (p.Trp1348Ter)
c.*1204-2120G>A (n.*1204-2120G>A)
c.*667-2120G>A (n.*667-2120G>A)
c.2514G>A
c.4133G>A (p.Trp1378Ter)
c.3377G>A (p.Trp1126Ter)
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c.4061G>A (p.Trp1354Ter)
n.4331G>A
n.4253G>A
n.2682-2120G>A
n.2610-2120G>A
14g.50756988A>CCA389694408NINc.2400-2121T>G (n.2400-2121T>G)
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c.4042T>G (p.Trp1348Gly)
c.*1204-2121T>G (n.*1204-2121T>G)
c.*667-2121T>G (n.*667-2121T>G)
c.2513T>G
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n.4330T>G
n.4252T>G
n.2682-2121T>G
n.2610-2121T>G
 gnomAD v4
14g.50756988A>GCA389694412NINc.2400-2121T>C (n.2400-2121T>C)
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c.*667-2121T>C (n.*667-2121T>C)
c.2513T>C
c.4132T>C (p.Trp1378Arg)
c.3376T>C (p.Trp1126Arg)
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c.4060T>C (p.Trp1354Arg)
n.4330T>C
n.4252T>C
n.2682-2121T>C
n.2610-2121T>C
14g.50756988A>TCA389694410NINc.2400-2121T>A (n.2400-2121T>A)
c.1734-2121T>A (n.1734-2121T>A)
c.4042T>A (p.Trp1348Arg)
c.*1204-2121T>A (n.*1204-2121T>A)
c.*667-2121T>A (n.*667-2121T>A)
c.2513T>A
c.4132T>A (p.Trp1378Arg)
c.3376T>A (p.Trp1126Arg)
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c.4060T>A (p.Trp1354Arg)
n.4330T>A
n.4252T>A
n.2682-2121T>A
n.2610-2121T>A
14g.50756989T>ACA389694414NINc.2400-2122A>T (n.2400-2122A>T)
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n.4329A>T
n.4251A>T
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 gnomAD v4
14g.50756989T>CCA486480913NINc.2400-2122A>G (n.2400-2122A>G)
c.1734-2122A>G (n.1734-2122A>G)
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n.4329A>G
n.4251A>G
n.2682-2122A>G
n.2610-2122A>G
14g.50756989T>GCA389694415NINc.2400-2122A>C (n.2400-2122A>C)
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n.2610-2122A>C
14g.50756990A=CA2136352044NINc.2400-2123T= (n.2400-2123T=)
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n.2682-2123T=
n.2610-2123T=
14g.50756990A>CCA389694416NINc.2400-2123T>G (n.2400-2123T>G)
c.1734-2123T>G (n.1734-2123T>G)
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c.4130T>G (p.Leu1377Ter)
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n.4328T>G
n.4250T>G
n.2682-2123T>G
n.2610-2123T>G
14g.50756990A>GCA7181638NINc.2400-2123T>C (n.2400-2123T>C)
c.1734-2123T>C (n.1734-2123T>C)
c.4040T>C (p.Leu1347Ser)
c.*1204-2123T>C (n.*1204-2123T>C)
c.*667-2123T>C (n.*667-2123T>C)
c.2511T>C
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n.4328T>C
n.4250T>C
n.2682-2123T>C
n.2610-2123T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50756990A>TCA389694417NINc.2400-2123T>A (n.2400-2123T>A)
c.1734-2123T>A (n.1734-2123T>A)
c.4040T>A (p.Leu1347Ter)
c.*1204-2123T>A (n.*1204-2123T>A)
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n.4328T>A
n.4250T>A
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n.2610-2123T>A
14g.50756991A>CCA389694418NINc.2400-2124T>G (n.2400-2124T>G)
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n.4327T>G
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14g.50756991A>GCA486480914NINc.2400-2124T>C (n.2400-2124T>C)
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c.4129T>C (p.Leu1377=)
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c.4057T>C (p.Leu1353=)
n.4327T>C
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n.2682-2124T>C
n.2610-2124T>C
14g.50756991A>TCA389694420NINc.2400-2124T>A (n.2400-2124T>A)
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c.*667-2124T>A (n.*667-2124T>A)
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n.4327T>A
n.4249T>A
n.2682-2124T>A
n.2610-2124T>A
 gnomAD v4
14g.50756992G>ACA486480915NINc.2400-2125C>T (n.2400-2125C>T)
c.1734-2125C>T (n.1734-2125C>T)
c.4038C>T (p.Cys1346=)
c.*1204-2125C>T (n.*1204-2125C>T)
c.*667-2125C>T (n.*667-2125C>T)
c.2509C>T
c.4128C>T (p.Cys1376=)
c.3372C>T (p.Cys1124=)
c.2490-2125C>T (n.2490-2125C>T)
c.4056C>T (p.Cys1352=)
n.4326C>T
n.4248C>T
n.2682-2125C>T
n.2610-2125C>T
14g.50756992G>CCA389694422NINc.2400-2125C>G (n.2400-2125C>G)
c.1734-2125C>G (n.1734-2125C>G)
c.4038C>G (p.Cys1346Trp)
c.*1204-2125C>G (n.*1204-2125C>G)
c.*667-2125C>G (n.*667-2125C>G)
c.2509C>G
c.4128C>G (p.Cys1376Trp)
c.3372C>G (p.Cys1124Trp)
c.2490-2125C>G (n.2490-2125C>G)
c.4056C>G (p.Cys1352Trp)
n.4326C>G
n.4248C>G
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14g.50756992G>TCA389694424NINc.2400-2125C>A (n.2400-2125C>A)
c.1734-2125C>A (n.1734-2125C>A)
c.4038C>A (p.Cys1346Ter)
c.*1204-2125C>A (n.*1204-2125C>A)
c.*667-2125C>A (n.*667-2125C>A)
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c.4128C>A (p.Cys1376Ter)
c.3372C>A (p.Cys1124Ter)
c.2490-2125C>A (n.2490-2125C>A)
c.4056C>A (p.Cys1352Ter)
n.4326C>A
n.4248C>A
n.2682-2125C>A
n.2610-2125C>A
14g.50756993C>ACA389694426NINc.2400-2126G>T (n.2400-2126G>T)
c.1734-2126G>T (n.1734-2126G>T)
c.4037G>T (p.Cys1346Phe)
c.*1204-2126G>T (n.*1204-2126G>T)
c.*667-2126G>T (n.*667-2126G>T)
c.2508G>T
c.4127G>T (p.Cys1376Phe)
c.3371G>T (p.Cys1124Phe)
c.2490-2126G>T (n.2490-2126G>T)
c.4055G>T (p.Cys1352Phe)
n.4325G>T
n.4247G>T
n.2682-2126G>T
n.2610-2126G>T
14g.50756993C>GCA389694428NINc.2400-2126G>C (n.2400-2126G>C)
c.1734-2126G>C (n.1734-2126G>C)
c.4037G>C (p.Cys1346Ser)
c.*1204-2126G>C (n.*1204-2126G>C)
c.*667-2126G>C (n.*667-2126G>C)
c.2508G>C
c.4127G>C (p.Cys1376Ser)
c.3371G>C (p.Cys1124Ser)
c.2490-2126G>C (n.2490-2126G>C)
c.4055G>C (p.Cys1352Ser)
n.4325G>C
n.4247G>C
n.2682-2126G>C
n.2610-2126G>C
14g.50756993C>TCA389694430NINc.2400-2126G>A (n.2400-2126G>A)
c.1734-2126G>A (n.1734-2126G>A)
c.4037G>A (p.Cys1346Tyr)
c.*1204-2126G>A (n.*1204-2126G>A)
c.*667-2126G>A (n.*667-2126G>A)
c.2508G>A
c.4127G>A (p.Cys1376Tyr)
c.3371G>A (p.Cys1124Tyr)
c.2490-2126G>A (n.2490-2126G>A)
c.4055G>A (p.Cys1352Tyr)
n.4325G>A
n.4247G>A
n.2682-2126G>A
n.2610-2126G>A
14g.50756994A>CCA389694432NINc.2400-2127T>G (n.2400-2127T>G)
c.1734-2127T>G (n.1734-2127T>G)
c.4036T>G (p.Cys1346Gly)
c.*1204-2127T>G (n.*1204-2127T>G)
c.*667-2127T>G (n.*667-2127T>G)
c.2507T>G
c.4126T>G (p.Cys1376Gly)
c.3370T>G (p.Cys1124Gly)
c.2490-2127T>G (n.2490-2127T>G)
c.4054T>G (p.Cys1352Gly)
n.4324T>G
n.4246T>G
n.2682-2127T>G
n.2610-2127T>G
14g.50756994A>GCA389694434NINc.2400-2127T>C (n.2400-2127T>C)
c.1734-2127T>C (n.1734-2127T>C)
c.4036T>C (p.Cys1346Arg)
c.*1204-2127T>C (n.*1204-2127T>C)
c.*667-2127T>C (n.*667-2127T>C)
c.2507T>C
c.4126T>C (p.Cys1376Arg)
c.3370T>C (p.Cys1124Arg)
c.2490-2127T>C (n.2490-2127T>C)
c.4054T>C (p.Cys1352Arg)
n.4324T>C
n.4246T>C
n.2682-2127T>C
n.2610-2127T>C
 gnomAD v4
14g.50756994A>TCA389694437NINc.2400-2127T>A (n.2400-2127T>A)
c.1734-2127T>A (n.1734-2127T>A)
c.4036T>A (p.Cys1346Ser)
c.*1204-2127T>A (n.*1204-2127T>A)
c.*667-2127T>A (n.*667-2127T>A)
c.2507T>A
c.4126T>A (p.Cys1376Ser)
c.3370T>A (p.Cys1124Ser)
c.2490-2127T>A (n.2490-2127T>A)
c.4054T>A (p.Cys1352Ser)
n.4324T>A
n.4246T>A
n.2682-2127T>A
n.2610-2127T>A
14g.50756995G>ACA486480916NINc.2400-2128C>T (n.2400-2128C>T)
c.1734-2128C>T (n.1734-2128C>T)
c.4035C>T (p.Cys1345=)
c.*1204-2128C>T (n.*1204-2128C>T)
c.*667-2128C>T (n.*667-2128C>T)
c.2506C>T
c.4125C>T (p.Cys1375=)
c.3369C>T (p.Cys1123=)
c.2490-2128C>T (n.2490-2128C>T)
c.4053C>T (p.Cys1351=)
n.4323C>T
n.4245C>T
n.2682-2128C>T
n.2610-2128C>T
 gnomAD v4
14g.50756995G>CCA389694440NINc.2400-2128C>G (n.2400-2128C>G)
c.1734-2128C>G (n.1734-2128C>G)
c.4035C>G (p.Cys1345Trp)
c.*1204-2128C>G (n.*1204-2128C>G)
c.*667-2128C>G (n.*667-2128C>G)
c.2506C>G
c.4125C>G (p.Cys1375Trp)
c.3369C>G (p.Cys1123Trp)
c.2490-2128C>G (n.2490-2128C>G)
c.4053C>G (p.Cys1351Trp)
n.4323C>G
n.4245C>G
n.2682-2128C>G
n.2610-2128C>G
14g.50756995G>TCA389694441NINc.2400-2128C>A (n.2400-2128C>A)
c.1734-2128C>A (n.1734-2128C>A)
c.4035C>A (p.Cys1345Ter)
c.*1204-2128C>A (n.*1204-2128C>A)
c.*667-2128C>A (n.*667-2128C>A)
c.2506C>A
c.4125C>A (p.Cys1375Ter)
c.3369C>A (p.Cys1123Ter)
c.2490-2128C>A (n.2490-2128C>A)
c.4053C>A (p.Cys1351Ter)
n.4323C>A
n.4245C>A
n.2682-2128C>A
n.2610-2128C>A
14g.50756996C>ACA389694448NINc.2400-2129G>T (n.2400-2129G>T)
c.1734-2129G>T (n.1734-2129G>T)
c.4034G>T (p.Cys1345Phe)
c.*1204-2129G>T (n.*1204-2129G>T)
c.*667-2129G>T (n.*667-2129G>T)
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n.4322G>T
n.4244G>T
n.2682-2129G>T
n.2610-2129G>T
14g.50756996C=CA2136352045NINc.2400-2129G= (n.2400-2129G=)
c.1734-2129G= (n.1734-2129G=)
c.4034G= (p.Cys1345=)
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c.*667-2129G= (n.*667-2129G=)
c.2505G=
c.4124G= (p.Cys1375=)
c.3368G= (p.Cys1123=)
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n.4244G=
n.2682-2129G=
n.2610-2129G=
14g.50756996C>GCA389694445NINc.2400-2129G>C (n.2400-2129G>C)
c.1734-2129G>C (n.1734-2129G>C)
c.4034G>C (p.Cys1345Ser)
c.*1204-2129G>C (n.*1204-2129G>C)
c.*667-2129G>C (n.*667-2129G>C)
c.2505G>C
c.4124G>C (p.Cys1375Ser)
c.3368G>C (p.Cys1123Ser)
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c.4052G>C (p.Cys1351Ser)
n.4322G>C
n.4244G>C
n.2682-2129G>C
n.2610-2129G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.50756996C>TCA260828059NINc.2400-2129G>A (n.2400-2129G>A)
c.1734-2129G>A (n.1734-2129G>A)
c.4034G>A (p.Cys1345Tyr)
c.*1204-2129G>A (n.*1204-2129G>A)
c.*667-2129G>A (n.*667-2129G>A)
c.2505G>A
c.4124G>A (p.Cys1375Tyr)
c.3368G>A (p.Cys1123Tyr)
c.2490-2129G>A (n.2490-2129G>A)
c.4052G>A (p.Cys1351Tyr)
n.4322G>A
n.4244G>A
n.2682-2129G>A
n.2610-2129G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.50756997A>CCA389694451NINc.2400-2130T>G (n.2400-2130T>G)
c.1734-2130T>G (n.1734-2130T>G)
c.4033T>G (p.Cys1345Gly)
c.*1204-2130T>G (n.*1204-2130T>G)
c.*667-2130T>G (n.*667-2130T>G)
c.2504T>G
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c.3367T>G (p.Cys1123Gly)
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n.4321T>G
n.4243T>G
n.2682-2130T>G
n.2610-2130T>G
14g.50756997A>GCA389694452NINc.2400-2130T>C (n.2400-2130T>C)
c.1734-2130T>C (n.1734-2130T>C)
c.4033T>C (p.Cys1345Arg)
c.*1204-2130T>C (n.*1204-2130T>C)
c.*667-2130T>C (n.*667-2130T>C)
c.2504T>C
c.4123T>C (p.Cys1375Arg)
c.3367T>C (p.Cys1123Arg)
c.2490-2130T>C (n.2490-2130T>C)
c.4051T>C (p.Cys1351Arg)
n.4321T>C
n.4243T>C
n.2682-2130T>C
n.2610-2130T>C
14g.50756997A>TCA389694454NINc.2400-2130T>A (n.2400-2130T>A)
c.1734-2130T>A (n.1734-2130T>A)
c.4033T>A (p.Cys1345Ser)
c.*1204-2130T>A (n.*1204-2130T>A)
c.*667-2130T>A (n.*667-2130T>A)
c.2504T>A
c.4123T>A (p.Cys1375Ser)
c.3367T>A (p.Cys1123Ser)
c.2490-2130T>A (n.2490-2130T>A)
c.4051T>A (p.Cys1351Ser)
n.4321T>A
n.4243T>A
n.2682-2130T>A
n.2610-2130T>A
14g.50756998delCA2624815542NINc.2400-2131del (n.2400-2131del)
c.1734-2131del (n.1734-2131del)
c.4032del (p.Cys1345AlafsTer8)
c.*1204-2131del (n.*1204-2131del)
c.*667-2131del (n.*667-2131del)
c.2503del
c.4122del (p.Cys1375AlafsTer8)
c.3366del (p.Cys1123AlafsTer8)
c.2490-2131del (n.2490-2131del)
c.4050del (p.Cys1351AlafsTer8)
n.4320del
n.4242del
n.2682-2131del
n.2610-2131del
 gnomAD v4
14g.50756998G>ACA486480917NINc.2400-2131C>T (n.2400-2131C>T)
c.1734-2131C>T (n.1734-2131C>T)
c.4032C>T (p.Asp1344=)
c.*1204-2131C>T (n.*1204-2131C>T)
c.*667-2131C>T (n.*667-2131C>T)
c.2503C>T
c.4122C>T (p.Asp1374=)
c.3366C>T (p.Asp1122=)
c.2490-2131C>T (n.2490-2131C>T)
c.4050C>T (p.Asp1350=)
n.4320C>T
n.4242C>T
n.2682-2131C>T
n.2610-2131C>T
14g.50756998G>CCA389694456NINc.2400-2131C>G (n.2400-2131C>G)
c.1734-2131C>G (n.1734-2131C>G)
c.4032C>G (p.Asp1344Glu)
c.*1204-2131C>G (n.*1204-2131C>G)
c.*667-2131C>G (n.*667-2131C>G)
c.2503C>G
c.4122C>G (p.Asp1374Glu)
c.3366C>G (p.Asp1122Glu)
c.2490-2131C>G (n.2490-2131C>G)
c.4050C>G (p.Asp1350Glu)
n.4320C>G
n.4242C>G
n.2682-2131C>G
n.2610-2131C>G
14g.50756998G>TCA389694458NINc.2400-2131C>A (n.2400-2131C>A)
c.1734-2131C>A (n.1734-2131C>A)
c.4032C>A (p.Asp1344Glu)
c.*1204-2131C>A (n.*1204-2131C>A)
c.*667-2131C>A (n.*667-2131C>A)
c.2503C>A
c.4122C>A (p.Asp1374Glu)
c.3366C>A (p.Asp1122Glu)
c.2490-2131C>A (n.2490-2131C>A)
c.4050C>A (p.Asp1350Glu)
n.4320C>A
n.4242C>A
n.2682-2131C>A
n.2610-2131C>A
 gnomAD v4
14g.50756998_50757003delinsGTCACACA2136352046NINc.2400-2136_2400-2131delinsTGTGAC (n.2400-2136_2400-2131delinsTGTGAC)
c.1734-2136_1734-2131delinsTGTGAC (n.1734-2136_1734-2131delinsTGTGAC)
c.4027_4032delinsTGTGAC (p.Cys1343=)
c.*1204-2136_*1204-2131delinsTGTGAC (n.*1204-2136_*1204-2131delinsTGTGAC)
c.*667-2136_*667-2131delinsTGTGAC (n.*667-2136_*667-2131delinsTGTGAC)
c.2498_2503delinsTGTGAC
c.4117_4122delinsTGTGAC (p.Cys1373=)
c.3361_3366delinsTGTGAC (p.Cys1121=)
c.2490-2136_2490-2131delinsTGTGAC (n.2490-2136_2490-2131delinsTGTGAC)
c.4045_4050delinsTGTGAC (p.Cys1349=)
n.4315_4320delinsTGTGAC
n.4237_4242delinsTGTGAC
n.2682-2136_2682-2131delinsTGTGAC
n.2610-2136_2610-2131delinsTGTGAC
14g.50756999T>ACA389694459NINc.2400-2132A>T (n.2400-2132A>T)
c.1734-2132A>T (n.1734-2132A>T)
c.4031A>T (p.Asp1344Val)
c.*1204-2132A>T (n.*1204-2132A>T)
c.*667-2132A>T (n.*667-2132A>T)
c.2502A>T
c.4121A>T (p.Asp1374Val)
c.3365A>T (p.Asp1122Val)
c.2490-2132A>T (n.2490-2132A>T)
c.4049A>T (p.Asp1350Val)
n.4319A>T
n.4241A>T
n.2682-2132A>T
n.2610-2132A>T
14g.50756999T>CCA389694461NINc.2400-2132A>G (n.2400-2132A>G)
c.1734-2132A>G (n.1734-2132A>G)
c.4031A>G (p.Asp1344Gly)
c.*1204-2132A>G (n.*1204-2132A>G)
c.*667-2132A>G (n.*667-2132A>G)
c.2502A>G
c.4121A>G (p.Asp1374Gly)
c.3365A>G (p.Asp1122Gly)
c.2490-2132A>G (n.2490-2132A>G)
c.4049A>G (p.Asp1350Gly)
n.4319A>G
n.4241A>G
n.2682-2132A>G
n.2610-2132A>G
14g.50756999T>GCA389694464NINc.2400-2132A>C (n.2400-2132A>C)
c.1734-2132A>C (n.1734-2132A>C)
c.4031A>C (p.Asp1344Ala)
c.*1204-2132A>C (n.*1204-2132A>C)
c.*667-2132A>C (n.*667-2132A>C)
c.2502A>C
c.4121A>C (p.Asp1374Ala)
c.3365A>C (p.Asp1122Ala)
c.2490-2132A>C (n.2490-2132A>C)
c.4049A>C (p.Asp1350Ala)
n.4319A>C
n.4241A>C
n.2682-2132A>C
n.2610-2132A>C
14g.50756999_50757003delCA614274923NINc.2400-2136_2400-2132del (n.2400-2136_2400-2132del)
c.1734-2136_1734-2132del (n.1734-2136_1734-2132del)
c.4027_4031del (p.Cys1343LeufsTer16)
c.*1204-2136_*1204-2132del (n.*1204-2136_*1204-2132del)
c.*667-2136_*667-2132del (n.*667-2136_*667-2132del)
c.2498_2502del
c.4117_4121del (p.Cys1373LeufsTer16)
c.3361_3365del (p.Cys1121LeufsTer16)
c.2490-2136_2490-2132del (n.2490-2136_2490-2132del)
c.4045_4049del (p.Cys1349LeufsTer16)
n.4315_4319del
n.4237_4241del
n.2682-2136_2682-2132del
n.2610-2136_2610-2132del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.50757000C>ACA389694471NINc.2400-2133G>T (n.2400-2133G>T)
c.1734-2133G>T (n.1734-2133G>T)
c.4030G>T (p.Asp1344Tyr)
c.*1204-2133G>T (n.*1204-2133G>T)
c.*667-2133G>T (n.*667-2133G>T)
c.2501G>T
c.4120G>T (p.Asp1374Tyr)
c.3364G>T (p.Asp1122Tyr)
c.2490-2133G>T (n.2490-2133G>T)
c.4048G>T (p.Asp1350Tyr)
n.4318G>T
n.4240G>T
n.2682-2133G>T
n.2610-2133G>T
14g.50757000C>GCA389694473NINc.2400-2133G>C (n.2400-2133G>C)
c.1734-2133G>C (n.1734-2133G>C)
c.4030G>C (p.Asp1344His)
c.*1204-2133G>C (n.*1204-2133G>C)
c.*667-2133G>C (n.*667-2133G>C)
c.2501G>C
c.4120G>C (p.Asp1374His)
c.3364G>C (p.Asp1122His)
c.2490-2133G>C (n.2490-2133G>C)
c.4048G>C (p.Asp1350His)
n.4318G>C
n.4240G>C
n.2682-2133G>C
n.2610-2133G>C
14g.50757000C>TCA389694475NINc.2400-2133G>A (n.2400-2133G>A)
c.1734-2133G>A (n.1734-2133G>A)
c.4030G>A (p.Asp1344Asn)
c.*1204-2133G>A (n.*1204-2133G>A)
c.*667-2133G>A (n.*667-2133G>A)
c.2501G>A
c.4120G>A (p.Asp1374Asn)
c.3364G>A (p.Asp1122Asn)
c.2490-2133G>A (n.2490-2133G>A)
c.4048G>A (p.Asp1350Asn)
n.4318G>A
n.4240G>A
n.2682-2133G>A
n.2610-2133G>A
14g.50757001A>CCA389694478NINc.2400-2134T>G (n.2400-2134T>G)
c.1734-2134T>G (n.1734-2134T>G)
c.4029T>G (p.Cys1343Trp)
c.*1204-2134T>G (n.*1204-2134T>G)
c.*667-2134T>G (n.*667-2134T>G)
c.2500T>G
c.4119T>G (p.Cys1373Trp)
c.3363T>G (p.Cys1121Trp)
c.2490-2134T>G (n.2490-2134T>G)
c.4047T>G (p.Cys1349Trp)
n.4317T>G
n.4239T>G
n.2682-2134T>G
n.2610-2134T>G
14g.50757001A>GCA486480918NINc.2400-2134T>C (n.2400-2134T>C)
c.1734-2134T>C (n.1734-2134T>C)
c.4029T>C (p.Cys1343=)
c.*1204-2134T>C (n.*1204-2134T>C)
c.*667-2134T>C (n.*667-2134T>C)
c.2500T>C
c.4119T>C (p.Cys1373=)
c.3363T>C (p.Cys1121=)
c.2490-2134T>C (n.2490-2134T>C)
c.4047T>C (p.Cys1349=)
n.4317T>C
n.4239T>C
n.2682-2134T>C
n.2610-2134T>C
14g.50757001A>TCA389694479NINc.2400-2134T>A (n.2400-2134T>A)
c.1734-2134T>A (n.1734-2134T>A)
c.4029T>A (p.Cys1343Ter)
c.*1204-2134T>A (n.*1204-2134T>A)
c.*667-2134T>A (n.*667-2134T>A)
c.2500T>A
c.4119T>A (p.Cys1373Ter)
c.3363T>A (p.Cys1121Ter)
c.2490-2134T>A (n.2490-2134T>A)
c.4047T>A (p.Cys1349Ter)
n.4317T>A
n.4239T>A
n.2682-2134T>A
n.2610-2134T>A
14g.50757002C>ACA389694482NINc.2400-2135G>T (n.2400-2135G>T)
c.1734-2135G>T (n.1734-2135G>T)
c.4028G>T (p.Cys1343Phe)
c.*1204-2135G>T (n.*1204-2135G>T)
c.*667-2135G>T (n.*667-2135G>T)
c.2499G>T
c.4118G>T (p.Cys1373Phe)
c.3362G>T (p.Cys1121Phe)
c.2490-2135G>T (n.2490-2135G>T)
c.4046G>T (p.Cys1349Phe)
n.4316G>T
n.4238G>T
n.2682-2135G>T
n.2610-2135G>T
14g.50757002C>GCA389694483NINc.2400-2135G>C (n.2400-2135G>C)
c.1734-2135G>C (n.1734-2135G>C)
c.4028G>C (p.Cys1343Ser)
c.*1204-2135G>C (n.*1204-2135G>C)
c.*667-2135G>C (n.*667-2135G>C)
c.2499G>C
c.4118G>C (p.Cys1373Ser)
c.3362G>C (p.Cys1121Ser)
c.2490-2135G>C (n.2490-2135G>C)
c.4046G>C (p.Cys1349Ser)
n.4316G>C
n.4238G>C
n.2682-2135G>C
n.2610-2135G>C
14g.50757002C>TCA389694484NINc.2400-2135G>A (n.2400-2135G>A)
c.1734-2135G>A (n.1734-2135G>A)
c.4028G>A (p.Cys1343Tyr)
c.*1204-2135G>A (n.*1204-2135G>A)
c.*667-2135G>A (n.*667-2135G>A)
c.2499G>A
c.4118G>A (p.Cys1373Tyr)
c.3362G>A (p.Cys1121Tyr)
c.2490-2135G>A (n.2490-2135G>A)
c.4046G>A (p.Cys1349Tyr)
n.4316G>A
n.4238G>A
n.2682-2135G>A
n.2610-2135G>A
 gnomAD v4
14g.50757003A>CCA389694487NINc.2400-2136T>G (n.2400-2136T>G)
c.1734-2136T>G (n.1734-2136T>G)
c.4027T>G (p.Cys1343Gly)
c.*1204-2136T>G (n.*1204-2136T>G)
c.*667-2136T>G (n.*667-2136T>G)
c.2498T>G
c.4117T>G (p.Cys1373Gly)
c.3361T>G (p.Cys1121Gly)
c.2490-2136T>G (n.2490-2136T>G)
c.4045T>G (p.Cys1349Gly)
n.4315T>G
n.4237T>G
n.2682-2136T>G
n.2610-2136T>G
14g.50757003A>GCA389694489NINc.2400-2136T>C (n.2400-2136T>C)
c.1734-2136T>C (n.1734-2136T>C)
c.4027T>C (p.Cys1343Arg)
c.*1204-2136T>C (n.*1204-2136T>C)
c.*667-2136T>C (n.*667-2136T>C)
c.2498T>C
c.4117T>C (p.Cys1373Arg)
c.3361T>C (p.Cys1121Arg)
c.2490-2136T>C (n.2490-2136T>C)
c.4045T>C (p.Cys1349Arg)
n.4315T>C
n.4237T>C
n.2682-2136T>C
n.2610-2136T>C
14g.50757003A>TCA389694492NINc.2400-2136T>A (n.2400-2136T>A)
c.1734-2136T>A (n.1734-2136T>A)
c.4027T>A (p.Cys1343Ser)
c.*1204-2136T>A (n.*1204-2136T>A)
c.*667-2136T>A (n.*667-2136T>A)
c.2498T>A
c.4117T>A (p.Cys1373Ser)
c.3361T>A (p.Cys1121Ser)
c.2490-2136T>A (n.2490-2136T>A)
c.4045T>A (p.Cys1349Ser)
n.4315T>A
n.4237T>A
n.2682-2136T>A
n.2610-2136T>A
14g.50757004C>ACA486480919NINc.2400-2137G>T (n.2400-2137G>T)
c.1734-2137G>T (n.1734-2137G>T)
c.4026G>T (p.Arg1342=)
c.*1204-2137G>T (n.*1204-2137G>T)
c.*667-2137G>T (n.*667-2137G>T)
c.2497G>T
c.4116G>T (p.Arg1372=)
c.3360G>T (p.Arg1120=)
c.2490-2137G>T (n.2490-2137G>T)
c.4044G>T (p.Arg1348=)
n.4314G>T
n.4236G>T
n.2682-2137G>T
n.2610-2137G>T
14g.50757004C=CA2136352047NINc.2400-2137G= (n.2400-2137G=)
c.1734-2137G= (n.1734-2137G=)
c.4026G= (p.Arg1342=)
c.*1204-2137G= (n.*1204-2137G=)
c.*667-2137G= (n.*667-2137G=)
c.2497G=
c.4116G= (p.Arg1372=)
c.3360G= (p.Arg1120=)
c.2490-2137G= (n.2490-2137G=)
c.4044G= (p.Arg1348=)
n.4314G=
n.4236G=
n.2682-2137G=
n.2610-2137G=
14g.50757004C>GCA7181639NINc.2400-2137G>C (n.2400-2137G>C)
c.1734-2137G>C (n.1734-2137G>C)
c.4026G>C (p.Arg1342=)
c.*1204-2137G>C (n.*1204-2137G>C)
c.*667-2137G>C (n.*667-2137G>C)
c.2497G>C
c.4116G>C (p.Arg1372=)
c.3360G>C (p.Arg1120=)
c.2490-2137G>C (n.2490-2137G>C)
c.4044G>C (p.Arg1348=)
n.4314G>C
n.4236G>C
n.2682-2137G>C
n.2610-2137G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50757004C>TCA486480920NINc.2400-2137G>A (n.2400-2137G>A)
c.1734-2137G>A (n.1734-2137G>A)
c.4026G>A (p.Arg1342=)
c.*1204-2137G>A (n.*1204-2137G>A)
c.*667-2137G>A (n.*667-2137G>A)
c.2497G>A
c.4116G>A (p.Arg1372=)
c.3360G>A (p.Arg1120=)
c.2490-2137G>A (n.2490-2137G>A)
c.4044G>A (p.Arg1348=)
n.4314G>A
n.4236G>A
n.2682-2137G>A
n.2610-2137G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.50757004_50757005dupCA2624815545NINc.2400-2138_2400-2137dup (n.2400-2138_2400-2137dup)
c.1734-2138_1734-2137dup (n.1734-2138_1734-2137dup)
c.4025_4026dup (p.Cys1343GlyfsTer11)
c.*1204-2138_*1204-2137dup (n.*1204-2138_*1204-2137dup)
c.*667-2138_*667-2137dup (n.*667-2138_*667-2137dup)
c.2496_2497dup
c.4115_4116dup (p.Cys1373GlyfsTer11)
c.3359_3360dup (p.Cys1121GlyfsTer11)
c.2490-2138_2490-2137dup (n.2490-2138_2490-2137dup)
c.4043_4044dup (p.Cys1349GlyfsTer11)
n.4313_4314dup
n.4235_4236dup
n.2682-2138_2682-2137dup
n.2610-2138_2610-2137dup
 gnomAD v4
14g.50757005C>ACA389694498NINc.2400-2138G>T (n.2400-2138G>T)
c.1734-2138G>T (n.1734-2138G>T)
c.4025G>T (p.Arg1342Leu)
c.*1204-2138G>T (n.*1204-2138G>T)
c.*667-2138G>T (n.*667-2138G>T)
c.2496G>T
c.4115G>T (p.Arg1372Leu)
c.3359G>T (p.Arg1120Leu)
c.2490-2138G>T (n.2490-2138G>T)
c.4043G>T (p.Arg1348Leu)
n.4313G>T
n.4235G>T
n.2682-2138G>T
n.2610-2138G>T
14g.50757005C=CA2136352048NINc.2400-2138G= (n.2400-2138G=)
c.1734-2138G= (n.1734-2138G=)
c.4025G= (p.Arg1342=)
c.*1204-2138G= (n.*1204-2138G=)
c.*667-2138G= (n.*667-2138G=)
c.2496G=
c.4115G= (p.Arg1372=)
c.3359G= (p.Arg1120=)
c.2490-2138G= (n.2490-2138G=)
c.4043G= (p.Arg1348=)
n.4313G=
n.4235G=
n.2682-2138G=
n.2610-2138G=
14g.50757005C>GCA389694504NINc.2400-2138G>C (n.2400-2138G>C)
c.1734-2138G>C (n.1734-2138G>C)
c.4025G>C (p.Arg1342Pro)
c.*1204-2138G>C (n.*1204-2138G>C)
c.*667-2138G>C (n.*667-2138G>C)
c.2496G>C
c.4115G>C (p.Arg1372Pro)
c.3359G>C (p.Arg1120Pro)
c.2490-2138G>C (n.2490-2138G>C)
c.4043G>C (p.Arg1348Pro)
n.4313G>C
n.4235G>C
n.2682-2138G>C
n.2610-2138G>C
14g.50757005C>TCA7181640NINc.2400-2138G>A (n.2400-2138G>A)
c.1734-2138G>A (n.1734-2138G>A)
c.4025G>A (p.Arg1342Gln)
c.*1204-2138G>A (n.*1204-2138G>A)
c.*667-2138G>A (n.*667-2138G>A)
c.2496G>A
c.4115G>A (p.Arg1372Gln)
c.3359G>A (p.Arg1120Gln)
c.2490-2138G>A (n.2490-2138G>A)
c.4043G>A (p.Arg1348Gln)
n.4313G>A
n.4235G>A
n.2682-2138G>A
n.2610-2138G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50757006G>ACA389694506NINc.2400-2139C>T (n.2400-2139C>T)
c.1734-2139C>T (n.1734-2139C>T)
c.4024C>T (p.Arg1342Trp)
c.*1204-2139C>T (n.*1204-2139C>T)
c.*667-2139C>T (n.*667-2139C>T)
c.2495C>T
c.4114C>T (p.Arg1372Trp)
c.3358C>T (p.Arg1120Trp)
c.2490-2139C>T (n.2490-2139C>T)
c.4042C>T (p.Arg1348Trp)
n.4312C>T
n.4234C>T
n.2682-2139C>T
n.2610-2139C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
14g.50757006G>CCA389694508NINc.2400-2139C>G (n.2400-2139C>G)
c.1734-2139C>G (n.1734-2139C>G)
c.4024C>G (p.Arg1342Gly)
c.*1204-2139C>G (n.*1204-2139C>G)
c.*667-2139C>G (n.*667-2139C>G)
c.2495C>G
c.4114C>G (p.Arg1372Gly)
c.3358C>G (p.Arg1120Gly)
c.2490-2139C>G (n.2490-2139C>G)
c.4042C>G (p.Arg1348Gly)
n.4312C>G
n.4234C>G
n.2682-2139C>G
n.2610-2139C>G
14g.50757006G=CA2136352049NINc.2400-2139C= (n.2400-2139C=)
c.1734-2139C= (n.1734-2139C=)
c.4024C= (p.Arg1342=)
c.*1204-2139C= (n.*1204-2139C=)
c.*667-2139C= (n.*667-2139C=)
c.2495C=
c.4114C= (p.Arg1372=)
c.3358C= (p.Arg1120=)
c.2490-2139C= (n.2490-2139C=)
c.4042C= (p.Arg1348=)
n.4312C=
n.4234C=
n.2682-2139C=
n.2610-2139C=
14g.50757006G>TCA486480921NINc.2400-2139C>A (n.2400-2139C>A)
c.1734-2139C>A (n.1734-2139C>A)
c.4024C>A (p.Arg1342=)
c.*1204-2139C>A (n.*1204-2139C>A)
c.*667-2139C>A (n.*667-2139C>A)
c.2495C>A
c.4114C>A (p.Arg1372=)
c.3358C>A (p.Arg1120=)
c.2490-2139C>A (n.2490-2139C>A)
c.4042C>A (p.Arg1348=)
n.4312C>A
n.4234C>A
n.2682-2139C>A
n.2610-2139C>A
14g.50757007C>ACA389694509NINc.2400-2140G>T (n.2400-2140G>T)
c.1734-2140G>T (n.1734-2140G>T)
c.4023G>T (p.Gln1341His)
c.*1204-2140G>T (n.*1204-2140G>T)
c.*667-2140G>T (n.*667-2140G>T)
c.2494G>T
c.4113G>T (p.Gln1371His)
c.3357G>T (p.Gln1119His)
c.2490-2140G>T (n.2490-2140G>T)
c.4041G>T (p.Gln1347His)
n.4311G>T
n.4233G>T
n.2682-2140G>T
n.2610-2140G>T
 gnomAD v4
14g.50757007C>GCA389694511NINc.2400-2140G>C (n.2400-2140G>C)
c.1734-2140G>C (n.1734-2140G>C)
c.4023G>C (p.Gln1341His)
c.*1204-2140G>C (n.*1204-2140G>C)
c.*667-2140G>C (n.*667-2140G>C)
c.2494G>C
c.4113G>C (p.Gln1371His)
c.3357G>C (p.Gln1119His)
c.2490-2140G>C (n.2490-2140G>C)
c.4041G>C (p.Gln1347His)
n.4311G>C
n.4233G>C
n.2682-2140G>C
n.2610-2140G>C
14g.50757007C>TCA486480922NINc.2400-2140G>A (n.2400-2140G>A)
c.1734-2140G>A (n.1734-2140G>A)
c.4023G>A (p.Gln1341=)
c.*1204-2140G>A (n.*1204-2140G>A)
c.*667-2140G>A (n.*667-2140G>A)
c.2494G>A
c.4113G>A (p.Gln1371=)
c.3357G>A (p.Gln1119=)
c.2490-2140G>A (n.2490-2140G>A)
c.4041G>A (p.Gln1347=)
n.4311G>A
n.4233G>A
n.2682-2140G>A
n.2610-2140G>A
 gnomAD v4
14g.50757008T>ACA389694514NINc.2400-2141A>T (n.2400-2141A>T)
c.1734-2141A>T (n.1734-2141A>T)
c.4022A>T (p.Gln1341Leu)
c.*1204-2141A>T (n.*1204-2141A>T)
c.*667-2141A>T (n.*667-2141A>T)
c.2493A>T
c.4112A>T (p.Gln1371Leu)
c.3356A>T (p.Gln1119Leu)
c.2490-2141A>T (n.2490-2141A>T)
c.4040A>T (p.Gln1347Leu)
n.4310A>T
n.4232A>T
n.2682-2141A>T
n.2610-2141A>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
14g.50757008T>CCA389694517NINc.2400-2141A>G (n.2400-2141A>G)
c.1734-2141A>G (n.1734-2141A>G)
c.4022A>G (p.Gln1341Arg)
c.*1204-2141A>G (n.*1204-2141A>G)
c.*667-2141A>G (n.*667-2141A>G)
c.2493A>G
c.4112A>G (p.Gln1371Arg)
c.3356A>G (p.Gln1119Arg)
c.2490-2141A>G (n.2490-2141A>G)
c.4040A>G (p.Gln1347Arg)
n.4310A>G
n.4232A>G
n.2682-2141A>G
n.2610-2141A>G
14g.50757008T>GCA389694515NINc.2400-2141A>C (n.2400-2141A>C)
c.1734-2141A>C (n.1734-2141A>C)
c.4022A>C (p.Gln1341Pro)
c.*1204-2141A>C (n.*1204-2141A>C)
c.*667-2141A>C (n.*667-2141A>C)
c.2493A>C
c.4112A>C (p.Gln1371Pro)
c.3356A>C (p.Gln1119Pro)
c.2490-2141A>C (n.2490-2141A>C)
c.4040A>C (p.Gln1347Pro)
n.4310A>C
n.4232A>C
n.2682-2141A>C
n.2610-2141A>C
14g.50757009G>ACA389694518NINc.2400-2142C>T (n.2400-2142C>T)
c.1734-2142C>T (n.1734-2142C>T)
c.4021C>T (p.Gln1341Ter)
c.*1204-2142C>T (n.*1204-2142C>T)
c.*667-2142C>T (n.*667-2142C>T)
c.2492C>T
c.4111C>T (p.Gln1371Ter)
c.3355C>T (p.Gln1119Ter)
c.2490-2142C>T (n.2490-2142C>T)
c.4039C>T (p.Gln1347Ter)
n.4309C>T
n.4231C>T
n.2682-2142C>T
n.2610-2142C>T
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
14g.50757009G>CCA389694526NINc.2400-2142C>G (n.2400-2142C>G)
c.1734-2142C>G (n.1734-2142C>G)
c.4021C>G (p.Gln1341Glu)
c.*1204-2142C>G (n.*1204-2142C>G)
c.*667-2142C>G (n.*667-2142C>G)
c.2492C>G
c.4111C>G (p.Gln1371Glu)
c.3355C>G (p.Gln1119Glu)
c.2490-2142C>G (n.2490-2142C>G)
c.4039C>G (p.Gln1347Glu)
n.4309C>G
n.4231C>G
n.2682-2142C>G
n.2610-2142C>G
14g.50757009G>TCA389694529NINc.2400-2142C>A (n.2400-2142C>A)
c.1734-2142C>A (n.1734-2142C>A)
c.4021C>A (p.Gln1341Lys)
c.*1204-2142C>A (n.*1204-2142C>A)
c.*667-2142C>A (n.*667-2142C>A)
c.2492C>A
c.4111C>A (p.Gln1371Lys)
c.3355C>A (p.Gln1119Lys)
c.2490-2142C>A (n.2490-2142C>A)
c.4039C>A (p.Gln1347Lys)
n.4309C>A
n.4231C>A
n.2682-2142C>A
n.2610-2142C>A
14g.50757010G>ACA486480923NINc.2400-2143C>T (n.2400-2143C>T)
c.1734-2143C>T (n.1734-2143C>T)
c.4020C>T (p.Val1340=)
c.*1204-2143C>T (n.*1204-2143C>T)
c.*667-2143C>T (n.*667-2143C>T)
c.2491C>T
c.4110C>T (p.Val1370=)
c.3354C>T (p.Val1118=)
c.2490-2143C>T (n.2490-2143C>T)
c.4038C>T (p.Val1346=)
n.4308C>T
n.4230C>T
n.2682-2143C>T
n.2610-2143C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50757010G>CCA486480924NINc.2400-2143C>G (n.2400-2143C>G)
c.1734-2143C>G (n.1734-2143C>G)
c.4020C>G (p.Val1340=)
c.*1204-2143C>G (n.*1204-2143C>G)
c.*667-2143C>G (n.*667-2143C>G)
c.2491C>G
c.4110C>G (p.Val1370=)
c.3354C>G (p.Val1118=)
c.2490-2143C>G (n.2490-2143C>G)
c.4038C>G (p.Val1346=)
n.4308C>G
n.4230C>G
n.2682-2143C>G
n.2610-2143C>G
14g.50757010G=CA2136352050NINc.2400-2143C= (n.2400-2143C=)
c.1734-2143C= (n.1734-2143C=)
c.4020C= (p.Val1340=)
c.*1204-2143C= (n.*1204-2143C=)
c.*667-2143C= (n.*667-2143C=)
c.2491C=
c.4110C= (p.Val1370=)
c.3354C= (p.Val1118=)
c.2490-2143C= (n.2490-2143C=)
c.4038C= (p.Val1346=)
n.4308C=
n.4230C=
n.2682-2143C=
n.2610-2143C=
14g.50757010G>TCA7181641NINc.2400-2143C>A (n.2400-2143C>A)
c.1734-2143C>A (n.1734-2143C>A)
c.4020C>A (p.Val1340=)
c.*1204-2143C>A (n.*1204-2143C>A)
c.*667-2143C>A (n.*667-2143C>A)
c.2491C>A
c.4110C>A (p.Val1370=)
c.3354C>A (p.Val1118=)
c.2490-2143C>A (n.2490-2143C>A)
c.4038C>A (p.Val1346=)
n.4308C>A
n.4230C>A
n.2682-2143C>A
n.2610-2143C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.50757011A=CA2136352051NINc.2400-2144T= (n.2400-2144T=)
c.1734-2144T= (n.1734-2144T=)
c.4019T= (p.Val1340=)
c.*1204-2144T= (n.*1204-2144T=)
c.*667-2144T= (n.*667-2144T=)
c.2490T=
c.4109T= (p.Val1370=)
c.3353T= (p.Val1118=)
c.2490-2144T= (n.2490-2144T=)
c.4037T= (p.Val1346=)
n.4307T=
n.4229T=
n.2682-2144T=
n.2610-2144T=
14g.50757011A>CCA389694530NINc.2400-2144T>G (n.2400-2144T>G)
c.1734-2144T>G (n.1734-2144T>G)
c.4019T>G (p.Val1340Gly)
c.*1204-2144T>G (n.*1204-2144T>G)
c.*667-2144T>G (n.*667-2144T>G)
c.2490T>G
c.4109T>G (p.Val1370Gly)
c.3353T>G (p.Val1118Gly)
c.2490-2144T>G (n.2490-2144T>G)
c.4037T>G (p.Val1346Gly)
n.4307T>G
n.4229T>G
n.2682-2144T>G
n.2610-2144T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50757011A>GCA389694531NINc.2400-2144T>C (n.2400-2144T>C)
c.1734-2144T>C (n.1734-2144T>C)
c.4019T>C (p.Val1340Ala)
c.*1204-2144T>C (n.*1204-2144T>C)
c.*667-2144T>C (n.*667-2144T>C)
c.2490T>C
c.4109T>C (p.Val1370Ala)
c.3353T>C (p.Val1118Ala)
c.2490-2144T>C (n.2490-2144T>C)
c.4037T>C (p.Val1346Ala)
n.4307T>C
n.4229T>C
n.2682-2144T>C
n.2610-2144T>C
14g.50757011A>TCA260828074NINc.2400-2144T>A (n.2400-2144T>A)
c.1734-2144T>A (n.1734-2144T>A)
c.4019T>A (p.Val1340Asp)
c.*1204-2144T>A (n.*1204-2144T>A)
c.*667-2144T>A (n.*667-2144T>A)
c.2490T>A
c.4109T>A (p.Val1370Asp)
c.3353T>A (p.Val1118Asp)
c.2490-2144T>A (n.2490-2144T>A)
c.4037T>A (p.Val1346Asp)
n.4307T>A
n.4229T>A
n.2682-2144T>A
n.2610-2144T>A
 dbSNP
14g.50757012C>ACA389694532NINc.2400-2145G>T (n.2400-2145G>T)
c.1734-2145G>T (n.1734-2145G>T)
c.4018G>T (p.Val1340Phe)
c.*1204-2145G>T (n.*1204-2145G>T)
c.*667-2145G>T (n.*667-2145G>T)
c.2489G>T
c.4108G>T (p.Val1370Phe)
c.3352G>T (p.Val1118Phe)
c.2490-2145G>T (n.2490-2145G>T)
c.4036G>T (p.Val1346Phe)
n.4306G>T
n.4228G>T
n.2682-2145G>T
n.2610-2145G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.50757012C=CA2136352052NINc.2400-2145G= (n.2400-2145G=)
c.1734-2145G= (n.1734-2145G=)
c.4018G= (p.Val1340=)
c.*1204-2145G= (n.*1204-2145G=)
c.*667-2145G= (n.*667-2145G=)
c.2489G=
c.4108G= (p.Val1370=)
c.3352G= (p.Val1118=)
c.2490-2145G= (n.2490-2145G=)
c.4036G= (p.Val1346=)
n.4306G=
n.4228G=
n.2682-2145G=
n.2610-2145G=
14g.50757012C>GCA389694535NINc.2400-2145G>C (n.2400-2145G>C)
c.1734-2145G>C (n.1734-2145G>C)
c.4018G>C (p.Val1340Leu)
c.*1204-2145G>C (n.*1204-2145G>C)
c.*667-2145G>C (n.*667-2145G>C)
c.2489G>C
c.4108G>C (p.Val1370Leu)
c.3352G>C (p.Val1118Leu)
c.2490-2145G>C (n.2490-2145G>C)
c.4036G>C (p.Val1346Leu)
n.4306G>C
n.4228G>C
n.2682-2145G>C
n.2610-2145G>C
14g.50757012C>TCA389694537NINc.2400-2145G>A (n.2400-2145G>A)
c.1734-2145G>A (n.1734-2145G>A)
c.4018G>A (p.Val1340Ile)
c.*1204-2145G>A (n.*1204-2145G>A)
c.*667-2145G>A (n.*667-2145G>A)
c.2489G>A
c.4108G>A (p.Val1370Ile)
c.3352G>A (p.Val1118Ile)
c.2490-2145G>A (n.2490-2145G>A)
c.4036G>A (p.Val1346Ile)
n.4306G>A
n.4228G>A
n.2682-2145G>A
n.2610-2145G>A
14g.50757013C>ACA486480925NINc.2400-2146G>T (n.2400-2146G>T)
c.1734-2146G>T (n.1734-2146G>T)
c.4017G>T (p.Val1339=)
c.*1204-2146G>T (n.*1204-2146G>T)
c.*667-2146G>T (n.*667-2146G>T)
c.2488G>T
c.4107G>T (p.Val1369=)
c.3351G>T (p.Val1117=)
c.2490-2146G>T (n.2490-2146G>T)
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c.4107G>C (p.Val1369=)
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 dbSNP
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n.2610-2147T>A
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n.4225G>A
n.2682-2148G>A
n.2610-2148G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50757016G>ACA7181643NINc.2400-2149C>T (n.2400-2149C>T)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
14g.50757016G>CCA389694550NINc.2400-2149C>G (n.2400-2149C>G)
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n.2682-2149C>A
n.2610-2149C>A
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14g.50757019T>GCA389694565NINc.2400-2152A>C (n.2400-2152A>C)
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c.*1204-2153A>G (n.*1204-2153A>G)
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c.*1204-2153A>C (n.*1204-2153A>C)
c.*667-2153A>C (n.*667-2153A>C)
c.2481A>C
c.4100A>C (p.Glu1367Ala)
c.3344A>C (p.Glu1115Ala)
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n.2610-2153A>C
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n.4219G>C
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c.2478A>C
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n.4295A>C
n.4217A>C
n.2682-2156A>C
n.2610-2156A>C
 gnomAD v4
14g.50757024G>ACA389694589NINc.2400-2157C>T (n.2400-2157C>T)
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n.4294C>T
n.4216C>T
n.2682-2157C>T
n.2610-2157C>T
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
14g.50757024G>CCA389694590NINc.2400-2157C>G (n.2400-2157C>G)
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n.4294C>G
n.4216C>G
n.2682-2157C>G
n.2610-2157C>G
14g.50757024G>TCA389694592NINc.2400-2157C>A (n.2400-2157C>A)
c.1734-2157C>A (n.1734-2157C>A)
c.4006C>A (p.Gln1336Lys)
c.*1204-2157C>A (n.*1204-2157C>A)
c.*667-2157C>A (n.*667-2157C>A)
c.2477C>A
c.4096C>A (p.Gln1366Lys)
c.3340C>A (p.Gln1114Lys)
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c.4024C>A (p.Gln1342Lys)
n.4294C>A
n.4216C>A
n.2682-2157C>A
n.2610-2157C>A
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c.*1204-2158T>G (n.*1204-2158T>G)
c.*667-2158T>G (n.*667-2158T>G)
c.2476T>G
c.4095T>G (p.Leu1365=)
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n.4293T>G
n.4215T>G
n.2682-2158T>G
n.2610-2158T>G
14g.50757025A>GCA486480931NINc.2400-2158T>C (n.2400-2158T>C)
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c.4005T>C (p.Leu1335=)
c.*1204-2158T>C (n.*1204-2158T>C)
c.*667-2158T>C (n.*667-2158T>C)
c.2476T>C
c.4095T>C (p.Leu1365=)
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n.4293T>C
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n.2682-2158T>C
n.2610-2158T>C
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c.1734-2158T>A (n.1734-2158T>A)
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c.*667-2158T>A (n.*667-2158T>A)
c.2476T>A
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c.4004T>A (p.Leu1335His)
c.*1204-2159T>A (n.*1204-2159T>A)
c.*667-2159T>A (n.*667-2159T>A)
c.2475T>A
c.4094T>A (p.Leu1365His)
c.3338T>A (p.Leu1113His)
c.2490-2159T>A (n.2490-2159T>A)
c.4022T>A (p.Leu1341His)
n.4292T>A
n.4214T>A
n.2682-2159T>A
n.2610-2159T>A
14g.50757027G>ACA389694602NINc.2400-2160C>T (n.2400-2160C>T)
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c.*1204-2160C>T (n.*1204-2160C>T)
c.*667-2160C>T (n.*667-2160C>T)
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14g.50757027G>CCA389694604NINc.2400-2160C>G (n.2400-2160C>G)
c.1734-2160C>G (n.1734-2160C>G)
c.4003C>G (p.Leu1335Val)
c.*1204-2160C>G (n.*1204-2160C>G)
c.*667-2160C>G (n.*667-2160C>G)
c.2474C>G
c.4093C>G (p.Leu1365Val)
c.3337C>G (p.Leu1113Val)
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n.4213C>G
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14g.50757027G>TCA389694606NINc.2400-2160C>A (n.2400-2160C>A)
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c.*667-2160C>A (n.*667-2160C>A)
c.2474C>A
c.4093C>A (p.Leu1365Ile)
c.3337C>A (p.Leu1113Ile)
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c.4021C>A (p.Leu1341Ile)
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14g.50757028C>ACA389694609NINc.2400-2161G>T (n.2400-2161G>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50757034A>CCA389694637NINc.2400-2167T>G (n.2400-2167T>G)
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14g.50757034A>GCA486480935NINc.2400-2167T>C (n.2400-2167T>C)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*667-2176_*667-2175del (n.*667-2176_*667-2175del)
c.2458_2459del
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 gnomAD v4
14g.50757044_50757051delCA2624815547NINc.2400-2182_2400-2175del (n.2400-2182_2400-2175del)
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 gnomAD v4
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c.2455_2456insA
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 dbSNP
14g.50757046A>CCA486480942NINc.2400-2179T>G (n.2400-2179T>G)
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14g.50757046A>GCA486480943NINc.2400-2179T>C (n.2400-2179T>C)
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n.2682-2179T>C
n.2610-2179T>C
14g.50757046A>TCA486480944NINc.2400-2179T>A (n.2400-2179T>A)
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14g.50757047delCA2624815548NINc.2400-2179del (n.2400-2179del)
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c.2455del
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n.4272del
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 gnomAD v4
14g.50757047A>CCA389694700NINc.2400-2180T>G (n.2400-2180T>G)
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n.4271T>C
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n.2610-2180T>C
14g.50757047A>TCA389694698NINc.2400-2180T>A (n.2400-2180T>A)
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n.4271T>A
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n.2610-2180T>A
14g.50757048G>ACA389694703NINc.2400-2181C>T (n.2400-2181C>T)
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n.4270C>T
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n.2610-2181C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.50757048G>CCA389694705NINc.2400-2181C>G (n.2400-2181C>G)
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n.4270C>G
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14g.50757048G=CA2136352063NINc.2400-2181C= (n.2400-2181C=)
c.1734-2181C= (n.1734-2181C=)
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14g.50757054_50757060delinsAAACCAGCA2136352067NINc.2400-2193_2400-2187delinsCTGGTTT (n.2400-2193_2400-2187delinsCTGGTTT)
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n.2610-2190G>A
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 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
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n.2682-2191G>A
n.2610-2191G>A
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n.4181T>G
n.2682-2192T>G
n.2610-2192T>G
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n.4259T>A
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n.4258C>A
n.4180C>A
n.2682-2193C>A
n.2610-2193C>A
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n.4257T>C
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14g.50757061A>TCA486480958NINc.2400-2194T>A (n.2400-2194T>A)
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n.2682-2194T>A
n.2610-2194T>A
14g.50757062A=CA2136352070NINc.2400-2195T= (n.2400-2195T=)
c.1734-2195T= (n.1734-2195T=)
c.3968T= (p.Val1323=)
c.*1204-2195T= (n.*1204-2195T=)
c.*667-2195T= (n.*667-2195T=)
c.2439T=
c.4058T= (p.Val1353=)
c.3302T= (p.Val1101=)
c.2490-2195T= (n.2490-2195T=)
c.3986T= (p.Val1329=)
n.4256T=
n.4178T=
n.2682-2195T=
n.2610-2195T=
14g.50757062A>CCA389694768NINc.2400-2195T>G (n.2400-2195T>G)
c.1734-2195T>G (n.1734-2195T>G)
c.3968T>G (p.Val1323Gly)
c.*1204-2195T>G (n.*1204-2195T>G)
c.*667-2195T>G (n.*667-2195T>G)
c.2439T>G
c.4058T>G (p.Val1353Gly)
c.3302T>G (p.Val1101Gly)
c.2490-2195T>G (n.2490-2195T>G)
c.3986T>G (p.Val1329Gly)
n.4256T>G
n.4178T>G
n.2682-2195T>G
n.2610-2195T>G
 gnomAD v4
14g.50757062A>GCA389694770NINc.2400-2195T>C (n.2400-2195T>C)
c.1734-2195T>C (n.1734-2195T>C)
c.3968T>C (p.Val1323Ala)
c.*1204-2195T>C (n.*1204-2195T>C)
c.*667-2195T>C (n.*667-2195T>C)
c.2439T>C
c.4058T>C (p.Val1353Ala)
c.3302T>C (p.Val1101Ala)
c.2490-2195T>C (n.2490-2195T>C)
c.3986T>C (p.Val1329Ala)
n.4256T>C
n.4178T>C
n.2682-2195T>C
n.2610-2195T>C
14g.50757062A>TCA389694772NINc.2400-2195T>A (n.2400-2195T>A)
c.1734-2195T>A (n.1734-2195T>A)
c.3968T>A (p.Val1323Asp)
c.*1204-2195T>A (n.*1204-2195T>A)
c.*667-2195T>A (n.*667-2195T>A)
c.2439T>A
c.4058T>A (p.Val1353Asp)
c.3302T>A (p.Val1101Asp)
c.2490-2195T>A (n.2490-2195T>A)
c.3986T>A (p.Val1329Asp)
n.4256T>A
n.4178T>A
n.2682-2195T>A
n.2610-2195T>A
 dbSNP
14g.50757063C>ACA389694775NINc.2400-2196G>T (n.2400-2196G>T)
c.1734-2196G>T (n.1734-2196G>T)
c.3967G>T (p.Val1323Phe)
c.*1204-2196G>T (n.*1204-2196G>T)
c.*667-2196G>T (n.*667-2196G>T)
c.2438G>T
c.4057G>T (p.Val1353Phe)
c.3301G>T (p.Val1101Phe)
c.2490-2196G>T (n.2490-2196G>T)
c.3985G>T (p.Val1329Phe)
n.4255G>T
n.4177G>T
n.2682-2196G>T
n.2610-2196G>T
14g.50757063C=CA2136352071NINc.2400-2196G= (n.2400-2196G=)
c.1734-2196G= (n.1734-2196G=)
c.3967G= (p.Val1323=)
c.*1204-2196G= (n.*1204-2196G=)
c.*667-2196G= (n.*667-2196G=)
c.2438G=
c.4057G= (p.Val1353=)
c.3301G= (p.Val1101=)
c.2490-2196G= (n.2490-2196G=)
c.3985G= (p.Val1329=)
n.4255G=
n.4177G=
n.2682-2196G=
n.2610-2196G=
14g.50757063C>GCA389694778NINc.2400-2196G>C (n.2400-2196G>C)
c.1734-2196G>C (n.1734-2196G>C)
c.3967G>C (p.Val1323Leu)
c.*1204-2196G>C (n.*1204-2196G>C)
c.*667-2196G>C (n.*667-2196G>C)
c.2438G>C
c.4057G>C (p.Val1353Leu)
c.3301G>C (p.Val1101Leu)
c.2490-2196G>C (n.2490-2196G>C)
c.3985G>C (p.Val1329Leu)
n.4255G>C
n.4177G>C
n.2682-2196G>C
n.2610-2196G>C
14g.50757063C>TCA7181645NINc.2400-2196G>A (n.2400-2196G>A)
c.1734-2196G>A (n.1734-2196G>A)
c.3967G>A (p.Val1323Ile)
c.*1204-2196G>A (n.*1204-2196G>A)
c.*667-2196G>A (n.*667-2196G>A)
c.2438G>A
c.4057G>A (p.Val1353Ile)
c.3301G>A (p.Val1101Ile)
c.2490-2196G>A (n.2490-2196G>A)
c.3985G>A (p.Val1329Ile)
n.4255G>A
n.4177G>A
n.2682-2196G>A
n.2610-2196G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.50757063_50757065delCA645580676NINc.2400-2198_2400-2196del (n.2400-2198_2400-2196del)
c.1734-2198_1734-2196del (n.1734-2198_1734-2196del)
c.3965_3967del (p.Asn1322_Val1323delinsIle)
c.*1204-2198_*1204-2196del (n.*1204-2198_*1204-2196del)
c.*667-2198_*667-2196del (n.*667-2198_*667-2196del)
c.2436_2438del
c.4055_4057del (p.Asn1352_Val1353delinsIle)
c.3299_3301del (p.Asn1100_Val1101delinsIle)
c.2490-2198_2490-2196del (n.2490-2198_2490-2196del)
c.3983_3985del (p.Asn1328_Val1329delinsIle)
n.4253_4255del
n.4175_4177del
n.2682-2198_2682-2196del
n.2610-2198_2610-2196del
 COSMIC
14g.50757064A=CA2136352072NINc.2400-2197T= (n.2400-2197T=)
c.1734-2197T= (n.1734-2197T=)
c.3966T= (p.Asn1322=)
c.*1204-2197T= (n.*1204-2197T=)
c.*667-2197T= (n.*667-2197T=)
c.2437T=
c.4056T= (p.Asn1352=)
c.3300T= (p.Asn1100=)
c.2490-2197T= (n.2490-2197T=)
c.3984T= (p.Asn1328=)
n.4254T=
n.4176T=
n.2682-2197T=
n.2610-2197T=
14g.50757064A>CCA389694785NINc.2400-2197T>G (n.2400-2197T>G)
c.1734-2197T>G (n.1734-2197T>G)
c.3966T>G (p.Asn1322Lys)
c.*1204-2197T>G (n.*1204-2197T>G)
c.*667-2197T>G (n.*667-2197T>G)
c.2437T>G
c.4056T>G (p.Asn1352Lys)
c.3300T>G (p.Asn1100Lys)
c.2490-2197T>G (n.2490-2197T>G)
c.3984T>G (p.Asn1328Lys)
n.4254T>G
n.4176T>G
n.2682-2197T>G
n.2610-2197T>G
14g.50757064A>GCA7181646NINc.2400-2197T>C (n.2400-2197T>C)
c.1734-2197T>C (n.1734-2197T>C)
c.3966T>C (p.Asn1322=)
c.*1204-2197T>C (n.*1204-2197T>C)
c.*667-2197T>C (n.*667-2197T>C)
c.2437T>C
c.4056T>C (p.Asn1352=)
c.3300T>C (p.Asn1100=)
c.2490-2197T>C (n.2490-2197T>C)
c.3984T>C (p.Asn1328=)
n.4254T>C
n.4176T>C
n.2682-2197T>C
n.2610-2197T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50757064A>TCA389694788NINc.2400-2197T>A (n.2400-2197T>A)
c.1734-2197T>A (n.1734-2197T>A)
c.3966T>A (p.Asn1322Lys)
c.*1204-2197T>A (n.*1204-2197T>A)
c.*667-2197T>A (n.*667-2197T>A)
c.2437T>A
c.4056T>A (p.Asn1352Lys)
c.3300T>A (p.Asn1100Lys)
c.2490-2197T>A (n.2490-2197T>A)
c.3984T>A (p.Asn1328Lys)
n.4254T>A
n.4176T>A
n.2682-2197T>A
n.2610-2197T>A
14g.50757065T>ACA389694791NINc.2400-2198A>T (n.2400-2198A>T)
c.1734-2198A>T (n.1734-2198A>T)
c.3965A>T (p.Asn1322Ile)
c.*1204-2198A>T (n.*1204-2198A>T)
c.*667-2198A>T (n.*667-2198A>T)
c.2436A>T
c.4055A>T (p.Asn1352Ile)
c.3299A>T (p.Asn1100Ile)
c.2490-2198A>T (n.2490-2198A>T)
c.3983A>T (p.Asn1328Ile)
n.4253A>T
n.4175A>T
n.2682-2198A>T
n.2610-2198A>T
14g.50757065T>CCA389694793NINc.2400-2198A>G (n.2400-2198A>G)
c.1734-2198A>G (n.1734-2198A>G)
c.3965A>G (p.Asn1322Ser)
c.*1204-2198A>G (n.*1204-2198A>G)
c.*667-2198A>G (n.*667-2198A>G)
c.2436A>G
c.4055A>G (p.Asn1352Ser)
c.3299A>G (p.Asn1100Ser)
c.2490-2198A>G (n.2490-2198A>G)
c.3983A>G (p.Asn1328Ser)
n.4253A>G
n.4175A>G
n.2682-2198A>G
n.2610-2198A>G
 gnomAD v4
14g.50757065T>GCA389694794NINc.2400-2198A>C (n.2400-2198A>C)
c.1734-2198A>C (n.1734-2198A>C)
c.3965A>C (p.Asn1322Thr)
c.*1204-2198A>C (n.*1204-2198A>C)
c.*667-2198A>C (n.*667-2198A>C)
c.2436A>C
c.4055A>C (p.Asn1352Thr)
c.3299A>C (p.Asn1100Thr)
c.2490-2198A>C (n.2490-2198A>C)
c.3983A>C (p.Asn1328Thr)
n.4253A>C
n.4175A>C
n.2682-2198A>C
n.2610-2198A>C
14g.50757066T>ACA389694797NINc.2400-2199A>T (n.2400-2199A>T)
c.1734-2199A>T (n.1734-2199A>T)
c.3964A>T (p.Asn1322Tyr)
c.*1204-2199A>T (n.*1204-2199A>T)
c.*667-2199A>T (n.*667-2199A>T)
c.2435A>T
c.4054A>T (p.Asn1352Tyr)
c.3298A>T (p.Asn1100Tyr)
c.2490-2199A>T (n.2490-2199A>T)
c.3982A>T (p.Asn1328Tyr)
n.4252A>T
n.4174A>T
n.2682-2199A>T
n.2610-2199A>T
14g.50757066T>CCA389694800NINc.2400-2199A>G (n.2400-2199A>G)
c.1734-2199A>G (n.1734-2199A>G)
c.3964A>G (p.Asn1322Asp)
c.*1204-2199A>G (n.*1204-2199A>G)
c.*667-2199A>G (n.*667-2199A>G)
c.2435A>G
c.4054A>G (p.Asn1352Asp)
c.3298A>G (p.Asn1100Asp)
c.2490-2199A>G (n.2490-2199A>G)
c.3982A>G (p.Asn1328Asp)
n.4252A>G
n.4174A>G
n.2682-2199A>G
n.2610-2199A>G
14g.50757066T>GCA389694796NINc.2400-2199A>C (n.2400-2199A>C)
c.1734-2199A>C (n.1734-2199A>C)
c.3964A>C (p.Asn1322His)
c.*1204-2199A>C (n.*1204-2199A>C)
c.*667-2199A>C (n.*667-2199A>C)
c.2435A>C
c.4054A>C (p.Asn1352His)
c.3298A>C (p.Asn1100His)
c.2490-2199A>C (n.2490-2199A>C)
c.3982A>C (p.Asn1328His)
n.4252A>C
n.4174A>C
n.2682-2199A>C
n.2610-2199A>C
14g.50757067C>ACA486480959NINc.2400-2200G>T (n.2400-2200G>T)
c.1734-2200G>T (n.1734-2200G>T)
c.3963G>T (p.Leu1321=)
c.*1204-2200G>T (n.*1204-2200G>T)
c.*667-2200G>T (n.*667-2200G>T)
c.2434G>T
c.4053G>T (p.Leu1351=)
c.3297G>T (p.Leu1099=)
c.2490-2200G>T (n.2490-2200G>T)
c.3981G>T (p.Leu1327=)
n.4251G>T
n.4173G>T
n.2682-2200G>T
n.2610-2200G>T
14g.50757067C>GCA486480960NINc.2400-2200G>C (n.2400-2200G>C)
c.1734-2200G>C (n.1734-2200G>C)
c.3963G>C (p.Leu1321=)
c.*1204-2200G>C (n.*1204-2200G>C)
c.*667-2200G>C (n.*667-2200G>C)
c.2434G>C
c.4053G>C (p.Leu1351=)
c.3297G>C (p.Leu1099=)
c.2490-2200G>C (n.2490-2200G>C)
c.3981G>C (p.Leu1327=)
n.4251G>C
n.4173G>C
n.2682-2200G>C
n.2610-2200G>C
 dbSNP
14g.50757067C>TCA486480961NINc.2400-2200G>A (n.2400-2200G>A)
c.1734-2200G>A (n.1734-2200G>A)
c.3963G>A (p.Leu1321=)
c.*1204-2200G>A (n.*1204-2200G>A)
c.*667-2200G>A (n.*667-2200G>A)
c.2434G>A
c.4053G>A (p.Leu1351=)
c.3297G>A (p.Leu1099=)
c.2490-2200G>A (n.2490-2200G>A)
c.3981G>A (p.Leu1327=)
n.4251G>A
n.4173G>A
n.2682-2200G>A
n.2610-2200G>A
14g.50757068A>CCA389694807NINc.2400-2201T>G (n.2400-2201T>G)
c.1734-2201T>G (n.1734-2201T>G)
c.3962T>G (p.Leu1321Arg)
c.*1204-2201T>G (n.*1204-2201T>G)
c.*667-2201T>G (n.*667-2201T>G)
c.2433T>G
c.4052T>G (p.Leu1351Arg)
c.3296T>G (p.Leu1099Arg)
c.2490-2201T>G (n.2490-2201T>G)
c.3980T>G (p.Leu1327Arg)
n.4250T>G
n.4172T>G
n.2682-2201T>G
n.2610-2201T>G
14g.50757068A>GCA389694803NINc.2400-2201T>C (n.2400-2201T>C)
c.1734-2201T>C (n.1734-2201T>C)
c.3962T>C (p.Leu1321Pro)
c.*1204-2201T>C (n.*1204-2201T>C)
c.*667-2201T>C (n.*667-2201T>C)
c.2433T>C
c.4052T>C (p.Leu1351Pro)
c.3296T>C (p.Leu1099Pro)
c.2490-2201T>C (n.2490-2201T>C)
c.3980T>C (p.Leu1327Pro)
n.4250T>C
n.4172T>C
n.2682-2201T>C
n.2610-2201T>C
14g.50757068A>TCA389694805NINc.2400-2201T>A (n.2400-2201T>A)
c.1734-2201T>A (n.1734-2201T>A)
c.3962T>A (p.Leu1321Gln)
c.*1204-2201T>A (n.*1204-2201T>A)
c.*667-2201T>A (n.*667-2201T>A)
c.2433T>A
c.4052T>A (p.Leu1351Gln)
c.3296T>A (p.Leu1099Gln)
c.2490-2201T>A (n.2490-2201T>A)
c.3980T>A (p.Leu1327Gln)
n.4250T>A
n.4172T>A
n.2682-2201T>A
n.2610-2201T>A
14g.50757069G>ACA486480962NINc.2400-2202C>T (n.2400-2202C>T)
c.1734-2202C>T (n.1734-2202C>T)
c.3961C>T (p.Leu1321=)
c.*1204-2202C>T (n.*1204-2202C>T)
c.*667-2202C>T (n.*667-2202C>T)
c.2432C>T
c.4051C>T (p.Leu1351=)
c.3295C>T (p.Leu1099=)
c.2490-2202C>T (n.2490-2202C>T)
c.3979C>T (p.Leu1327=)
n.4249C>T
n.4171C>T
n.2682-2202C>T
n.2610-2202C>T
14g.50757069G>CCA389694808NINc.2400-2202C>G (n.2400-2202C>G)
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c.*667-2202C>G (n.*667-2202C>G)
c.2432C>G
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c.3295C>G (p.Leu1099Val)
c.2490-2202C>G (n.2490-2202C>G)
c.3979C>G (p.Leu1327Val)
n.4249C>G
n.4171C>G
n.2682-2202C>G
n.2610-2202C>G
14g.50757069G>TCA389694810NINc.2400-2202C>A (n.2400-2202C>A)
c.1734-2202C>A (n.1734-2202C>A)
c.3961C>A (p.Leu1321Met)
c.*1204-2202C>A (n.*1204-2202C>A)
c.*667-2202C>A (n.*667-2202C>A)
c.2432C>A
c.4051C>A (p.Leu1351Met)
c.3295C>A (p.Leu1099Met)
c.2490-2202C>A (n.2490-2202C>A)
c.3979C>A (p.Leu1327Met)
n.4249C>A
n.4171C>A
n.2682-2202C>A
n.2610-2202C>A
14g.50757069_50757072delinsGCCCCA2136352073NINc.2400-2205_2400-2202delinsGGGC (n.2400-2205_2400-2202delinsGGGC)
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c.3958_3961delinsGGGC (p.Gly1320=)
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c.*667-2205_*667-2202delinsGGGC (n.*667-2205_*667-2202delinsGGGC)
c.2429_2432delinsGGGC
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c.3292_3295delinsGGGC (p.Gly1098=)
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c.3976_3979delinsGGGC (p.Gly1326=)
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n.4168_4171delinsGGGC
n.2682-2205_2682-2202delinsGGGC
n.2610-2205_2610-2202delinsGGGC
14g.50757070C>ACA486480963NINc.2400-2203G>T (n.2400-2203G>T)
c.1734-2203G>T (n.1734-2203G>T)
c.3960G>T (p.Gly1320=)
c.*1204-2203G>T (n.*1204-2203G>T)
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c.2431G>T
c.3960G>T (p.Glu1320Asp)
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n.4248G>T
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n.2682-2203G>T
n.2610-2203G>T
14g.50757070C>GCA486480965NINc.2400-2203G>C (n.2400-2203G>C)
c.1734-2203G>C (n.1734-2203G>C)
c.3960G>C (p.Gly1320=)
c.*1204-2203G>C (n.*1204-2203G>C)
c.*667-2203G>C (n.*667-2203G>C)
c.2431G>C
c.3960G>C (p.Glu1320Asp)
c.4050G>C (p.Gly1350=)
c.3294G>C (p.Gly1098=)
c.2490-2203G>C (n.2490-2203G>C)
c.3978G>C (p.Gly1326=)
n.4248G>C
n.4170G>C
n.2682-2203G>C
n.2610-2203G>C
14g.50757070C>TCA486480964NINc.2400-2203G>A (n.2400-2203G>A)
c.1734-2203G>A (n.1734-2203G>A)
c.3960G>A (p.Gly1320=)
c.*1204-2203G>A (n.*1204-2203G>A)
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c.2431G>A
c.3960G>A (p.Glu1320=)
c.4050G>A (p.Gly1350=)
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n.4248G>A
n.4170G>A
n.2682-2203G>A
n.2610-2203G>A
14g.50757071_50757073delCA7181647NINc.2400-2205_2400-2203del (n.2400-2205_2400-2203del)
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c.2429_2431del
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c.3976_3978del (p.Gly1326del)
n.4246_4248del
n.4168_4170del
n.2682-2205_2682-2203del
n.2610-2205_2610-2203del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.50757071C>ACA389694814NINc.2400-2204G>T (n.2400-2204G>T)
c.1734-2204G>T (n.1734-2204G>T)
c.3959G>T (p.Gly1320Val)
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n.4247G>T
n.4169G>T
n.2682-2204G>T
n.2610-2204G>T
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n.2610-2204G=
14g.50757071C>GCA389694816NINc.2400-2204G>C (n.2400-2204G>C)
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n.4247G>C
n.4169G>C
n.2682-2204G>C
n.2610-2204G>C
14g.50757071C>TCA201417NINc.2400-2204G>A (n.2400-2204G>A)
c.1734-2204G>A (n.1734-2204G>A)
c.3959G>A (p.Gly1320Glu)
c.*1204-2204G>A (n.*1204-2204G>A)
c.*667-2204G>A (n.*667-2204G>A)
c.2430G>A
c.4049G>A (p.Gly1350Glu)
c.3293G>A (p.Gly1098Glu)
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n.4247G>A
n.4169G>A
n.2682-2204G>A
n.2610-2204G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50757072C>ACA389694821NINc.2400-2205G>T (n.2400-2205G>T)
c.1734-2205G>T (n.1734-2205G>T)
c.3958G>T (p.Gly1320Trp)
c.*1204-2205G>T (n.*1204-2205G>T)
c.*667-2205G>T (n.*667-2205G>T)
c.2429G>T
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c.4048G>T (p.Gly1350Trp)
c.3292G>T (p.Gly1098Trp)
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n.2682-2205G>T
n.2610-2205G>T
14g.50757072C>GCA389694824NINc.2400-2205G>C (n.2400-2205G>C)
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c.*667-2205G>C (n.*667-2205G>C)
c.2429G>C
c.3958G>C (p.Glu1320Gln)
c.4048G>C (p.Gly1350Arg)
c.3292G>C (p.Gly1098Arg)
c.2490-2205G>C (n.2490-2205G>C)
c.3976G>C (p.Gly1326Arg)
n.4246G>C
n.4168G>C
n.2682-2205G>C
n.2610-2205G>C
14g.50757072C>TCA389694826NINc.2400-2205G>A (n.2400-2205G>A)
c.1734-2205G>A (n.1734-2205G>A)
c.3958G>A (p.Gly1320Arg)
c.*1204-2205G>A (n.*1204-2205G>A)
c.*667-2205G>A (n.*667-2205G>A)
c.2429G>A
c.3958G>A (p.Glu1320Lys)
c.4048G>A (p.Gly1350Arg)
c.3292G>A (p.Gly1098Arg)
c.2490-2205G>A (n.2490-2205G>A)
c.3976G>A (p.Gly1326Arg)
n.4246G>A
n.4168G>A
n.2682-2205G>A
n.2610-2205G>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched