Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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14 | g.50756971C>G | CA389694312 | NIN | c.2400-2104G>C (n.2400-2104G>C) c.1734-2104G>C (n.1734-2104G>C) c.4059G>C (p.Glu1353Asp) c.*1204-2104G>C (n.*1204-2104G>C) c.*667-2104G>C (n.*667-2104G>C) c.2530G>C c.4149G>C (p.Glu1383Asp) c.3393G>C (p.Glu1131Asp) c.2490-2104G>C (n.2490-2104G>C) c.4077G>C (p.Glu1359Asp) n.4347G>C n.4269G>C n.2682-2104G>C n.2610-2104G>C | ClinVar gnomAD v4 |
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14 | g.50756972T>A | CA389694315 | NIN | c.2400-2105A>T (n.2400-2105A>T) c.1734-2105A>T (n.1734-2105A>T) c.4058A>T (p.Glu1353Val) c.*1204-2105A>T (n.*1204-2105A>T) c.*667-2105A>T (n.*667-2105A>T) c.2529A>T c.4148A>T (p.Glu1383Val) c.3392A>T (p.Glu1131Val) c.2490-2105A>T (n.2490-2105A>T) c.4076A>T (p.Glu1359Val) n.4346A>T n.4268A>T n.2682-2105A>T n.2610-2105A>T | |
14 | g.50756972T>C | CA389694317 | NIN | c.2400-2105A>G (n.2400-2105A>G) c.1734-2105A>G (n.1734-2105A>G) c.4058A>G (p.Glu1353Gly) c.*1204-2105A>G (n.*1204-2105A>G) c.*667-2105A>G (n.*667-2105A>G) c.2529A>G c.4148A>G (p.Glu1383Gly) c.3392A>G (p.Glu1131Gly) c.2490-2105A>G (n.2490-2105A>G) c.4076A>G (p.Glu1359Gly) n.4346A>G n.4268A>G n.2682-2105A>G n.2610-2105A>G | |
14 | g.50756972T>G | CA389694318 | NIN | c.2400-2105A>C (n.2400-2105A>C) c.1734-2105A>C (n.1734-2105A>C) c.4058A>C (p.Glu1353Ala) c.*1204-2105A>C (n.*1204-2105A>C) c.*667-2105A>C (n.*667-2105A>C) c.2529A>C c.4148A>C (p.Glu1383Ala) c.3392A>C (p.Glu1131Ala) c.2490-2105A>C (n.2490-2105A>C) c.4076A>C (p.Glu1359Ala) n.4346A>C n.4268A>C n.2682-2105A>C n.2610-2105A>C | |
14 | g.50756973C>A | CA389694319 | NIN | c.2400-2106G>T (n.2400-2106G>T) c.1734-2106G>T (n.1734-2106G>T) c.4057G>T (p.Glu1353Ter) c.*1204-2106G>T (n.*1204-2106G>T) c.*667-2106G>T (n.*667-2106G>T) c.2528G>T c.4147G>T (p.Glu1383Ter) c.3391G>T (p.Glu1131Ter) c.2490-2106G>T (n.2490-2106G>T) c.4075G>T (p.Glu1359Ter) n.4345G>T n.4267G>T n.2682-2106G>T n.2610-2106G>T | |
14 | g.50756973C>G | CA389694321 | NIN | c.2400-2106G>C (n.2400-2106G>C) c.1734-2106G>C (n.1734-2106G>C) c.4057G>C (p.Glu1353Gln) c.*1204-2106G>C (n.*1204-2106G>C) c.*667-2106G>C (n.*667-2106G>C) c.2528G>C c.4147G>C (p.Glu1383Gln) c.3391G>C (p.Glu1131Gln) c.2490-2106G>C (n.2490-2106G>C) c.4075G>C (p.Glu1359Gln) n.4345G>C n.4267G>C n.2682-2106G>C n.2610-2106G>C | |
14 | g.50756973C>T | CA389694322 | NIN | c.2400-2106G>A (n.2400-2106G>A) c.1734-2106G>A (n.1734-2106G>A) c.4057G>A (p.Glu1353Lys) c.*1204-2106G>A (n.*1204-2106G>A) c.*667-2106G>A (n.*667-2106G>A) c.2528G>A c.4147G>A (p.Glu1383Lys) c.3391G>A (p.Glu1131Lys) c.2490-2106G>A (n.2490-2106G>A) c.4075G>A (p.Glu1359Lys) n.4345G>A n.4267G>A n.2682-2106G>A n.2610-2106G>A | |
14 | g.50756974T>A | CA389694324 | NIN | c.2400-2107A>T (n.2400-2107A>T) c.1734-2107A>T (n.1734-2107A>T) c.4056A>T (p.Leu1352Phe) c.*1204-2107A>T (n.*1204-2107A>T) c.*667-2107A>T (n.*667-2107A>T) c.2527A>T c.4146A>T (p.Leu1382Phe) c.3390A>T (p.Leu1130Phe) c.2490-2107A>T (n.2490-2107A>T) c.4074A>T (p.Leu1358Phe) n.4344A>T n.4266A>T n.2682-2107A>T n.2610-2107A>T | |
14 | g.50756974T>C | CA486480906 | NIN | c.2400-2107A>G (n.2400-2107A>G) c.1734-2107A>G (n.1734-2107A>G) c.4056A>G (p.Leu1352=) c.*1204-2107A>G (n.*1204-2107A>G) c.*667-2107A>G (n.*667-2107A>G) c.2527A>G c.4146A>G (p.Leu1382=) c.3390A>G (p.Leu1130=) c.2490-2107A>G (n.2490-2107A>G) c.4074A>G (p.Leu1358=) n.4344A>G n.4266A>G n.2682-2107A>G n.2610-2107A>G | dbSNP gnomAD v2 |
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14 | g.50756974T= | CA2136352036 | NIN | c.2400-2107A= (n.2400-2107A=) c.1734-2107A= (n.1734-2107A=) c.4056A= (p.Leu1352=) c.*1204-2107A= (n.*1204-2107A=) c.*667-2107A= (n.*667-2107A=) c.2527A= c.4146A= (p.Leu1382=) c.3390A= (p.Leu1130=) c.2490-2107A= (n.2490-2107A=) c.4074A= (p.Leu1358=) n.4344A= n.4266A= n.2682-2107A= n.2610-2107A= | |
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14 | g.50756975A>C | CA389694331 | NIN | c.2400-2108T>G (n.2400-2108T>G) c.1734-2108T>G (n.1734-2108T>G) c.4055T>G (p.Leu1352Ter) c.*1204-2108T>G (n.*1204-2108T>G) c.*667-2108T>G (n.*667-2108T>G) c.2526T>G c.4145T>G (p.Leu1382Ter) c.3389T>G (p.Leu1130Ter) c.2490-2108T>G (n.2490-2108T>G) c.4073T>G (p.Leu1358Ter) n.4343T>G n.4265T>G n.2682-2108T>G n.2610-2108T>G | |
14 | g.50756975A>G | CA389694329 | NIN | c.2400-2108T>C (n.2400-2108T>C) c.1734-2108T>C (n.1734-2108T>C) c.4055T>C (p.Leu1352Ser) c.*1204-2108T>C (n.*1204-2108T>C) c.*667-2108T>C (n.*667-2108T>C) c.2526T>C c.4145T>C (p.Leu1382Ser) c.3389T>C (p.Leu1130Ser) c.2490-2108T>C (n.2490-2108T>C) c.4073T>C (p.Leu1358Ser) n.4343T>C n.4265T>C n.2682-2108T>C n.2610-2108T>C | dbSNP |
14 | g.50756975A>T | CA389694327 | NIN | c.2400-2108T>A (n.2400-2108T>A) c.1734-2108T>A (n.1734-2108T>A) c.4055T>A (p.Leu1352Ter) c.*1204-2108T>A (n.*1204-2108T>A) c.*667-2108T>A (n.*667-2108T>A) c.2526T>A c.4145T>A (p.Leu1382Ter) c.3389T>A (p.Leu1130Ter) c.2490-2108T>A (n.2490-2108T>A) c.4073T>A (p.Leu1358Ter) n.4343T>A n.4265T>A n.2682-2108T>A n.2610-2108T>A | |
14 | g.50756976A>C | CA389694333 | NIN | c.2400-2109T>G (n.2400-2109T>G) c.1734-2109T>G (n.1734-2109T>G) c.4054T>G (p.Leu1352Val) c.*1204-2109T>G (n.*1204-2109T>G) c.*667-2109T>G (n.*667-2109T>G) c.2525T>G c.4144T>G (p.Leu1382Val) c.3388T>G (p.Leu1130Val) c.2490-2109T>G (n.2490-2109T>G) c.4072T>G (p.Leu1358Val) n.4342T>G n.4264T>G n.2682-2109T>G n.2610-2109T>G | |
14 | g.50756976A>G | CA486480907 | NIN | c.2400-2109T>C (n.2400-2109T>C) c.1734-2109T>C (n.1734-2109T>C) c.4054T>C (p.Leu1352=) c.*1204-2109T>C (n.*1204-2109T>C) c.*667-2109T>C (n.*667-2109T>C) c.2525T>C c.4144T>C (p.Leu1382=) c.3388T>C (p.Leu1130=) c.2490-2109T>C (n.2490-2109T>C) c.4072T>C (p.Leu1358=) n.4342T>C n.4264T>C n.2682-2109T>C n.2610-2109T>C | |
14 | g.50756976A>T | CA389694334 | NIN | c.2400-2109T>A (n.2400-2109T>A) c.1734-2109T>A (n.1734-2109T>A) c.4054T>A (p.Leu1352Ile) c.*1204-2109T>A (n.*1204-2109T>A) c.*667-2109T>A (n.*667-2109T>A) c.2525T>A c.4144T>A (p.Leu1382Ile) c.3388T>A (p.Leu1130Ile) c.2490-2109T>A (n.2490-2109T>A) c.4072T>A (p.Leu1358Ile) n.4342T>A n.4264T>A n.2682-2109T>A n.2610-2109T>A | |
14 | g.50756977A>C | CA389694335 | NIN | c.2400-2110T>G (n.2400-2110T>G) c.1734-2110T>G (n.1734-2110T>G) c.4053T>G (p.Ser1351Arg) c.*1204-2110T>G (n.*1204-2110T>G) c.*667-2110T>G (n.*667-2110T>G) c.2524T>G c.4143T>G (p.Ser1381Arg) c.3387T>G (p.Ser1129Arg) c.2490-2110T>G (n.2490-2110T>G) c.4071T>G (p.Ser1357Arg) n.4341T>G n.4263T>G n.2682-2110T>G n.2610-2110T>G | |
14 | g.50756977A>G | CA486480908 | NIN | c.2400-2110T>C (n.2400-2110T>C) c.1734-2110T>C (n.1734-2110T>C) c.4053T>C (p.Ser1351=) c.*1204-2110T>C (n.*1204-2110T>C) c.*667-2110T>C (n.*667-2110T>C) c.2524T>C c.4143T>C (p.Ser1381=) c.3387T>C (p.Ser1129=) c.2490-2110T>C (n.2490-2110T>C) c.4071T>C (p.Ser1357=) n.4341T>C n.4263T>C n.2682-2110T>C n.2610-2110T>C | |
14 | g.50756977A>T | CA389694336 | NIN | c.2400-2110T>A (n.2400-2110T>A) c.1734-2110T>A (n.1734-2110T>A) c.4053T>A (p.Ser1351Arg) c.*1204-2110T>A (n.*1204-2110T>A) c.*667-2110T>A (n.*667-2110T>A) c.2524T>A c.4143T>A (p.Ser1381Arg) c.3387T>A (p.Ser1129Arg) c.2490-2110T>A (n.2490-2110T>A) c.4071T>A (p.Ser1357Arg) n.4341T>A n.4263T>A n.2682-2110T>A n.2610-2110T>A | |
14 | g.50756978C>A | CA389694337 | NIN | c.2400-2111G>T (n.2400-2111G>T) c.1734-2111G>T (n.1734-2111G>T) c.4052G>T (p.Ser1351Ile) c.*1204-2111G>T (n.*1204-2111G>T) c.*667-2111G>T (n.*667-2111G>T) c.2523G>T c.4142G>T (p.Ser1381Ile) c.3386G>T (p.Ser1129Ile) c.2490-2111G>T (n.2490-2111G>T) c.4070G>T (p.Ser1357Ile) n.4340G>T n.4262G>T n.2682-2111G>T n.2610-2111G>T | |
14 | g.50756978C>G | CA389694339 | NIN | c.2400-2111G>C (n.2400-2111G>C) c.1734-2111G>C (n.1734-2111G>C) c.4052G>C (p.Ser1351Thr) c.*1204-2111G>C (n.*1204-2111G>C) c.*667-2111G>C (n.*667-2111G>C) c.2523G>C c.4142G>C (p.Ser1381Thr) c.3386G>C (p.Ser1129Thr) c.2490-2111G>C (n.2490-2111G>C) c.4070G>C (p.Ser1357Thr) n.4340G>C n.4262G>C n.2682-2111G>C n.2610-2111G>C | |
14 | g.50756978C>T | CA389694341 | NIN | c.2400-2111G>A (n.2400-2111G>A) c.1734-2111G>A (n.1734-2111G>A) c.4052G>A (p.Ser1351Asn) c.*1204-2111G>A (n.*1204-2111G>A) c.*667-2111G>A (n.*667-2111G>A) c.2523G>A c.4142G>A (p.Ser1381Asn) c.3386G>A (p.Ser1129Asn) c.2490-2111G>A (n.2490-2111G>A) c.4070G>A (p.Ser1357Asn) n.4340G>A n.4262G>A n.2682-2111G>A n.2610-2111G>A | |
14 | g.50756979T>A | CA389694342 | NIN | c.2400-2112A>T (n.2400-2112A>T) c.1734-2112A>T (n.1734-2112A>T) c.4051A>T (p.Ser1351Cys) c.*1204-2112A>T (n.*1204-2112A>T) c.*667-2112A>T (n.*667-2112A>T) c.2522A>T c.4141A>T (p.Ser1381Cys) c.3385A>T (p.Ser1129Cys) c.2490-2112A>T (n.2490-2112A>T) c.4069A>T (p.Ser1357Cys) n.4339A>T n.4261A>T n.2682-2112A>T n.2610-2112A>T | |
14 | g.50756979T>C | CA389694345 | NIN | c.2400-2112A>G (n.2400-2112A>G) c.1734-2112A>G (n.1734-2112A>G) c.4051A>G (p.Ser1351Gly) c.*1204-2112A>G (n.*1204-2112A>G) c.*667-2112A>G (n.*667-2112A>G) c.2522A>G c.4141A>G (p.Ser1381Gly) c.3385A>G (p.Ser1129Gly) c.2490-2112A>G (n.2490-2112A>G) c.4069A>G (p.Ser1357Gly) n.4339A>G n.4261A>G n.2682-2112A>G n.2610-2112A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50756979T>G | CA389694346 | NIN | c.2400-2112A>C (n.2400-2112A>C) c.1734-2112A>C (n.1734-2112A>C) c.4051A>C (p.Ser1351Arg) c.*1204-2112A>C (n.*1204-2112A>C) c.*667-2112A>C (n.*667-2112A>C) c.2522A>C c.4141A>C (p.Ser1381Arg) c.3385A>C (p.Ser1129Arg) c.2490-2112A>C (n.2490-2112A>C) c.4069A>C (p.Ser1357Arg) n.4339A>C n.4261A>C n.2682-2112A>C n.2610-2112A>C | |
14 | g.50756979T= | CA2136352038 | NIN | c.2400-2112A= (n.2400-2112A=) c.1734-2112A= (n.1734-2112A=) c.4051A= (p.Ser1351=) c.*1204-2112A= (n.*1204-2112A=) c.*667-2112A= (n.*667-2112A=) c.2522A= c.4141A= (p.Ser1381=) c.3385A= (p.Ser1129=) c.2490-2112A= (n.2490-2112A=) c.4069A= (p.Ser1357=) n.4339A= n.4261A= n.2682-2112A= n.2610-2112A= | |
14 | g.50756980G>A | CA486480909 | NIN | c.2400-2113C>T (n.2400-2113C>T) c.1734-2113C>T (n.1734-2113C>T) c.4050C>T (p.Ala1350=) c.*1204-2113C>T (n.*1204-2113C>T) c.*667-2113C>T (n.*667-2113C>T) c.2521C>T c.4140C>T (p.Ala1380=) c.3384C>T (p.Ala1128=) c.2490-2113C>T (n.2490-2113C>T) c.4068C>T (p.Ala1356=) n.4338C>T n.4260C>T n.2682-2113C>T n.2610-2113C>T | |
14 | g.50756980G>C | CA486480910 | NIN | c.2400-2113C>G (n.2400-2113C>G) c.1734-2113C>G (n.1734-2113C>G) c.4050C>G (p.Ala1350=) c.*1204-2113C>G (n.*1204-2113C>G) c.*667-2113C>G (n.*667-2113C>G) c.2521C>G c.4140C>G (p.Ala1380=) c.3384C>G (p.Ala1128=) c.2490-2113C>G (n.2490-2113C>G) c.4068C>G (p.Ala1356=) n.4338C>G n.4260C>G n.2682-2113C>G n.2610-2113C>G | |
14 | g.50756980G>T | CA486480911 | NIN | c.2400-2113C>A (n.2400-2113C>A) c.1734-2113C>A (n.1734-2113C>A) c.4050C>A (p.Ala1350=) c.*1204-2113C>A (n.*1204-2113C>A) c.*667-2113C>A (n.*667-2113C>A) c.2521C>A c.4140C>A (p.Ala1380=) c.3384C>A (p.Ala1128=) c.2490-2113C>A (n.2490-2113C>A) c.4068C>A (p.Ala1356=) n.4338C>A n.4260C>A n.2682-2113C>A n.2610-2113C>A | |
14 | g.50756981G>A | CA389694349 | NIN | c.2400-2114C>T (n.2400-2114C>T) c.1734-2114C>T (n.1734-2114C>T) c.4049C>T (p.Ala1350Val) c.*1204-2114C>T (n.*1204-2114C>T) c.*667-2114C>T (n.*667-2114C>T) c.2520C>T c.4139C>T (p.Ala1380Val) c.3383C>T (p.Ala1128Val) c.2490-2114C>T (n.2490-2114C>T) c.4067C>T (p.Ala1356Val) n.4337C>T n.4259C>T n.2682-2114C>T n.2610-2114C>T | |
14 | g.50756981G>C | CA389694351 | NIN | c.2400-2114C>G (n.2400-2114C>G) c.1734-2114C>G (n.1734-2114C>G) c.4049C>G (p.Ala1350Gly) c.*1204-2114C>G (n.*1204-2114C>G) c.*667-2114C>G (n.*667-2114C>G) c.2520C>G c.4139C>G (p.Ala1380Gly) c.3383C>G (p.Ala1128Gly) c.2490-2114C>G (n.2490-2114C>G) c.4067C>G (p.Ala1356Gly) n.4337C>G n.4259C>G n.2682-2114C>G n.2610-2114C>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.50756981G= | CA2136352039 | NIN | c.2400-2114C= (n.2400-2114C=) c.1734-2114C= (n.1734-2114C=) c.4049C= (p.Ala1350=) c.*1204-2114C= (n.*1204-2114C=) c.*667-2114C= (n.*667-2114C=) c.2520C= c.4139C= (p.Ala1380=) c.3383C= (p.Ala1128=) c.2490-2114C= (n.2490-2114C=) c.4067C= (p.Ala1356=) n.4337C= n.4259C= n.2682-2114C= n.2610-2114C= | |
14 | g.50756981G>T | CA389694352 | NIN | c.2400-2114C>A (n.2400-2114C>A) c.1734-2114C>A (n.1734-2114C>A) c.4049C>A (p.Ala1350Asp) c.*1204-2114C>A (n.*1204-2114C>A) c.*667-2114C>A (n.*667-2114C>A) c.2520C>A c.4139C>A (p.Ala1380Asp) c.3383C>A (p.Ala1128Asp) c.2490-2114C>A (n.2490-2114C>A) c.4067C>A (p.Ala1356Asp) n.4337C>A n.4259C>A n.2682-2114C>A n.2610-2114C>A | |
14 | g.50756982C>A | CA389694357 | NIN | c.2400-2115G>T (n.2400-2115G>T) c.1734-2115G>T (n.1734-2115G>T) c.4048G>T (p.Ala1350Ser) c.*1204-2115G>T (n.*1204-2115G>T) c.*667-2115G>T (n.*667-2115G>T) c.2519G>T c.4138G>T (p.Ala1380Ser) c.3382G>T (p.Ala1128Ser) c.2490-2115G>T (n.2490-2115G>T) c.4066G>T (p.Ala1356Ser) n.4336G>T n.4258G>T n.2682-2115G>T n.2610-2115G>T | |
14 | g.50756982C= | CA2136352040 | NIN | c.2400-2115G= (n.2400-2115G=) c.1734-2115G= (n.1734-2115G=) c.4048G= (p.Ala1350=) c.*1204-2115G= (n.*1204-2115G=) c.*667-2115G= (n.*667-2115G=) c.2519G= c.4138G= (p.Ala1380=) c.3382G= (p.Ala1128=) c.2490-2115G= (n.2490-2115G=) c.4066G= (p.Ala1356=) n.4336G= n.4258G= n.2682-2115G= n.2610-2115G= | |
14 | g.50756982C>G | CA7181636 | NIN | c.2400-2115G>C (n.2400-2115G>C) c.1734-2115G>C (n.1734-2115G>C) c.4048G>C (p.Ala1350Pro) c.*1204-2115G>C (n.*1204-2115G>C) c.*667-2115G>C (n.*667-2115G>C) c.2519G>C c.4138G>C (p.Ala1380Pro) c.3382G>C (p.Ala1128Pro) c.2490-2115G>C (n.2490-2115G>C) c.4066G>C (p.Ala1356Pro) n.4336G>C n.4258G>C n.2682-2115G>C n.2610-2115G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50756982C>T | CA389694354 | NIN | c.2400-2115G>A (n.2400-2115G>A) c.1734-2115G>A (n.1734-2115G>A) c.4048G>A (p.Ala1350Thr) c.*1204-2115G>A (n.*1204-2115G>A) c.*667-2115G>A (n.*667-2115G>A) c.2519G>A c.4138G>A (p.Ala1380Thr) c.3382G>A (p.Ala1128Thr) c.2490-2115G>A (n.2490-2115G>A) c.4066G>A (p.Ala1356Thr) n.4336G>A n.4258G>A n.2682-2115G>A n.2610-2115G>A | |
14 | g.50756983T>A | CA389694359 | NIN | c.2400-2116A>T (n.2400-2116A>T) c.1734-2116A>T (n.1734-2116A>T) c.4047A>T (p.Glu1349Asp) c.*1204-2116A>T (n.*1204-2116A>T) c.*667-2116A>T (n.*667-2116A>T) c.2518A>T c.4137A>T (p.Glu1379Asp) c.3381A>T (p.Glu1127Asp) c.2490-2116A>T (n.2490-2116A>T) c.4065A>T (p.Glu1355Asp) n.4335A>T n.4257A>T n.2682-2116A>T n.2610-2116A>T | |
14 | g.50756983T>C | CA486480912 | NIN | c.2400-2116A>G (n.2400-2116A>G) c.1734-2116A>G (n.1734-2116A>G) c.4047A>G (p.Glu1349=) c.*1204-2116A>G (n.*1204-2116A>G) c.*667-2116A>G (n.*667-2116A>G) c.2518A>G c.4137A>G (p.Glu1379=) c.3381A>G (p.Glu1127=) c.2490-2116A>G (n.2490-2116A>G) c.4065A>G (p.Glu1355=) n.4335A>G n.4257A>G n.2682-2116A>G n.2610-2116A>G | |
14 | g.50756983T>G | CA389694370 | NIN | c.2400-2116A>C (n.2400-2116A>C) c.1734-2116A>C (n.1734-2116A>C) c.4047A>C (p.Glu1349Asp) c.*1204-2116A>C (n.*1204-2116A>C) c.*667-2116A>C (n.*667-2116A>C) c.2518A>C c.4137A>C (p.Glu1379Asp) c.3381A>C (p.Glu1127Asp) c.2490-2116A>C (n.2490-2116A>C) c.4065A>C (p.Glu1355Asp) n.4335A>C n.4257A>C n.2682-2116A>C n.2610-2116A>C | |
14 | g.50756984T>A | CA389694377 | NIN | c.2400-2117A>T (n.2400-2117A>T) c.1734-2117A>T (n.1734-2117A>T) c.4046A>T (p.Glu1349Val) c.*1204-2117A>T (n.*1204-2117A>T) c.*667-2117A>T (n.*667-2117A>T) c.2517A>T c.4136A>T (p.Glu1379Val) c.3380A>T (p.Glu1127Val) c.2490-2117A>T (n.2490-2117A>T) c.4064A>T (p.Glu1355Val) n.4334A>T n.4256A>T n.2682-2117A>T n.2610-2117A>T | |
14 | g.50756984T>C | CA389694379 | NIN | c.2400-2117A>G (n.2400-2117A>G) c.1734-2117A>G (n.1734-2117A>G) c.4046A>G (p.Glu1349Gly) c.*1204-2117A>G (n.*1204-2117A>G) c.*667-2117A>G (n.*667-2117A>G) c.2517A>G c.4136A>G (p.Glu1379Gly) c.3380A>G (p.Glu1127Gly) c.2490-2117A>G (n.2490-2117A>G) c.4064A>G (p.Glu1355Gly) n.4334A>G n.4256A>G n.2682-2117A>G n.2610-2117A>G | |
14 | g.50756984T>G | CA389694382 | NIN | c.2400-2117A>C (n.2400-2117A>C) c.1734-2117A>C (n.1734-2117A>C) c.4046A>C (p.Glu1349Ala) c.*1204-2117A>C (n.*1204-2117A>C) c.*667-2117A>C (n.*667-2117A>C) c.2517A>C c.4136A>C (p.Glu1379Ala) c.3380A>C (p.Glu1127Ala) c.2490-2117A>C (n.2490-2117A>C) c.4064A>C (p.Glu1355Ala) n.4334A>C n.4256A>C n.2682-2117A>C n.2610-2117A>C | |
14 | g.50756984_50756985delinsTC | CA2136352041 | NIN | c.2400-2118_2400-2117delinsGA (n.2400-2118_2400-2117delinsGA) c.1734-2118_1734-2117delinsGA (n.1734-2118_1734-2117delinsGA) c.4045_4046delinsGA (p.Glu1349=) c.*1204-2118_*1204-2117delinsGA (n.*1204-2118_*1204-2117delinsGA) c.*667-2118_*667-2117delinsGA (n.*667-2118_*667-2117delinsGA) c.2516_2517delinsGA c.4135_4136delinsGA (p.Glu1379=) c.3379_3380delinsGA (p.Glu1127=) c.2490-2118_2490-2117delinsGA (n.2490-2118_2490-2117delinsGA) c.4063_4064delinsGA (p.Glu1355=) n.4333_4334delinsGA n.4255_4256delinsGA n.2682-2118_2682-2117delinsGA n.2610-2118_2610-2117delinsGA | |
14 | g.50756985C>A | CA389694385 | NIN | c.2400-2118G>T (n.2400-2118G>T) c.1734-2118G>T (n.1734-2118G>T) c.4045G>T (p.Glu1349Ter) c.*1204-2118G>T (n.*1204-2118G>T) c.*667-2118G>T (n.*667-2118G>T) c.2516G>T c.4135G>T (p.Glu1379Ter) c.3379G>T (p.Glu1127Ter) c.2490-2118G>T (n.2490-2118G>T) c.4063G>T (p.Glu1355Ter) n.4333G>T n.4255G>T n.2682-2118G>T n.2610-2118G>T | |
14 | g.50756985C= | CA2136352042 | NIN | c.2400-2118G= (n.2400-2118G=) c.1734-2118G= (n.1734-2118G=) c.4045G= (p.Glu1349=) c.*1204-2118G= (n.*1204-2118G=) c.*667-2118G= (n.*667-2118G=) c.2516G= c.4135G= (p.Glu1379=) c.3379G= (p.Glu1127=) c.2490-2118G= (n.2490-2118G=) c.4063G= (p.Glu1355=) n.4333G= n.4255G= n.2682-2118G= n.2610-2118G= | |
14 | g.50756985C>G | CA389694387 | NIN | c.2400-2118G>C (n.2400-2118G>C) c.1734-2118G>C (n.1734-2118G>C) c.4045G>C (p.Glu1349Gln) c.*1204-2118G>C (n.*1204-2118G>C) c.*667-2118G>C (n.*667-2118G>C) c.2516G>C c.4135G>C (p.Glu1379Gln) c.3379G>C (p.Glu1127Gln) c.2490-2118G>C (n.2490-2118G>C) c.4063G>C (p.Glu1355Gln) n.4333G>C n.4255G>C n.2682-2118G>C n.2610-2118G>C | |
14 | g.50756985C>T | CA389694389 | NIN | c.2400-2118G>A (n.2400-2118G>A) c.1734-2118G>A (n.1734-2118G>A) c.4045G>A (p.Glu1349Lys) c.*1204-2118G>A (n.*1204-2118G>A) c.*667-2118G>A (n.*667-2118G>A) c.2516G>A c.4135G>A (p.Glu1379Lys) c.3379G>A (p.Glu1127Lys) c.2490-2118G>A (n.2490-2118G>A) c.4063G>A (p.Glu1355Lys) n.4333G>A n.4255G>A n.2682-2118G>A n.2610-2118G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50756987del | CA7181637 | NIN | c.2400-2118del (n.2400-2118del) c.1734-2118del (n.1734-2118del) c.4045del (p.Glu1349LysfsTer4) c.*1204-2118del (n.*1204-2118del) c.*667-2118del (n.*667-2118del) c.2516del c.4135del (p.Glu1379LysfsTer4) c.3379del (p.Glu1127LysfsTer4) c.2490-2118del (n.2490-2118del) c.4063del (p.Glu1355LysfsTer4) n.4333del n.4255del n.2682-2118del n.2610-2118del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50756986C>A | CA389694394 | NIN | c.2400-2119G>T (n.2400-2119G>T) c.1734-2119G>T (n.1734-2119G>T) c.4044G>T (p.Trp1348Cys) c.*1204-2119G>T (n.*1204-2119G>T) c.*667-2119G>T (n.*667-2119G>T) c.2515G>T c.4134G>T (p.Trp1378Cys) c.3378G>T (p.Trp1126Cys) c.2490-2119G>T (n.2490-2119G>T) c.4062G>T (p.Trp1354Cys) n.4332G>T n.4254G>T n.2682-2119G>T n.2610-2119G>T | |
14 | g.50756986C= | CA2136352043 | NIN | c.2400-2119G= (n.2400-2119G=) c.1734-2119G= (n.1734-2119G=) c.4044G= (p.Trp1348=) c.*1204-2119G= (n.*1204-2119G=) c.*667-2119G= (n.*667-2119G=) c.2515G= c.4134G= (p.Trp1378=) c.3378G= (p.Trp1126=) c.2490-2119G= (n.2490-2119G=) c.4062G= (p.Trp1354=) n.4332G= n.4254G= n.2682-2119G= n.2610-2119G= | |
14 | g.50756986C>G | CA389694396 | NIN | c.2400-2119G>C (n.2400-2119G>C) c.1734-2119G>C (n.1734-2119G>C) c.4044G>C (p.Trp1348Cys) c.*1204-2119G>C (n.*1204-2119G>C) c.*667-2119G>C (n.*667-2119G>C) c.2515G>C c.4134G>C (p.Trp1378Cys) c.3378G>C (p.Trp1126Cys) c.2490-2119G>C (n.2490-2119G>C) c.4062G>C (p.Trp1354Cys) n.4332G>C n.4254G>C n.2682-2119G>C n.2610-2119G>C | |
14 | g.50756986C>T | CA260828058 | NIN | c.2400-2119G>A (n.2400-2119G>A) c.1734-2119G>A (n.1734-2119G>A) c.4044G>A (p.Trp1348Ter) c.*1204-2119G>A (n.*1204-2119G>A) c.*667-2119G>A (n.*667-2119G>A) c.2515G>A c.4134G>A (p.Trp1378Ter) c.3378G>A (p.Trp1126Ter) c.2490-2119G>A (n.2490-2119G>A) c.4062G>A (p.Trp1354Ter) n.4332G>A n.4254G>A n.2682-2119G>A n.2610-2119G>A | dbSNP |
14 | g.50756987C>A | CA389694401 | NIN | c.2400-2120G>T (n.2400-2120G>T) c.1734-2120G>T (n.1734-2120G>T) c.4043G>T (p.Trp1348Leu) c.*1204-2120G>T (n.*1204-2120G>T) c.*667-2120G>T (n.*667-2120G>T) c.2514G>T c.4133G>T (p.Trp1378Leu) c.3377G>T (p.Trp1126Leu) c.2490-2120G>T (n.2490-2120G>T) c.4061G>T (p.Trp1354Leu) n.4331G>T n.4253G>T n.2682-2120G>T n.2610-2120G>T | |
14 | g.50756987C>G | CA389694407 | NIN | c.2400-2120G>C (n.2400-2120G>C) c.1734-2120G>C (n.1734-2120G>C) c.4043G>C (p.Trp1348Ser) c.*1204-2120G>C (n.*1204-2120G>C) c.*667-2120G>C (n.*667-2120G>C) c.2514G>C c.4133G>C (p.Trp1378Ser) c.3377G>C (p.Trp1126Ser) c.2490-2120G>C (n.2490-2120G>C) c.4061G>C (p.Trp1354Ser) n.4331G>C n.4253G>C n.2682-2120G>C n.2610-2120G>C | |
14 | g.50756987C>T | CA389694405 | NIN | c.2400-2120G>A (n.2400-2120G>A) c.1734-2120G>A (n.1734-2120G>A) c.4043G>A (p.Trp1348Ter) c.*1204-2120G>A (n.*1204-2120G>A) c.*667-2120G>A (n.*667-2120G>A) c.2514G>A c.4133G>A (p.Trp1378Ter) c.3377G>A (p.Trp1126Ter) c.2490-2120G>A (n.2490-2120G>A) c.4061G>A (p.Trp1354Ter) n.4331G>A n.4253G>A n.2682-2120G>A n.2610-2120G>A | |
14 | g.50756988A>C | CA389694408 | NIN | c.2400-2121T>G (n.2400-2121T>G) c.1734-2121T>G (n.1734-2121T>G) c.4042T>G (p.Trp1348Gly) c.*1204-2121T>G (n.*1204-2121T>G) c.*667-2121T>G (n.*667-2121T>G) c.2513T>G c.4132T>G (p.Trp1378Gly) c.3376T>G (p.Trp1126Gly) c.2490-2121T>G (n.2490-2121T>G) c.4060T>G (p.Trp1354Gly) n.4330T>G n.4252T>G n.2682-2121T>G n.2610-2121T>G | gnomAD v4 |
14 | g.50756988A>G | CA389694412 | NIN | c.2400-2121T>C (n.2400-2121T>C) c.1734-2121T>C (n.1734-2121T>C) c.4042T>C (p.Trp1348Arg) c.*1204-2121T>C (n.*1204-2121T>C) c.*667-2121T>C (n.*667-2121T>C) c.2513T>C c.4132T>C (p.Trp1378Arg) c.3376T>C (p.Trp1126Arg) c.2490-2121T>C (n.2490-2121T>C) c.4060T>C (p.Trp1354Arg) n.4330T>C n.4252T>C n.2682-2121T>C n.2610-2121T>C | |
14 | g.50756988A>T | CA389694410 | NIN | c.2400-2121T>A (n.2400-2121T>A) c.1734-2121T>A (n.1734-2121T>A) c.4042T>A (p.Trp1348Arg) c.*1204-2121T>A (n.*1204-2121T>A) c.*667-2121T>A (n.*667-2121T>A) c.2513T>A c.4132T>A (p.Trp1378Arg) c.3376T>A (p.Trp1126Arg) c.2490-2121T>A (n.2490-2121T>A) c.4060T>A (p.Trp1354Arg) n.4330T>A n.4252T>A n.2682-2121T>A n.2610-2121T>A | |
14 | g.50756989T>A | CA389694414 | NIN | c.2400-2122A>T (n.2400-2122A>T) c.1734-2122A>T (n.1734-2122A>T) c.4041A>T (p.Leu1347Phe) c.*1204-2122A>T (n.*1204-2122A>T) c.*667-2122A>T (n.*667-2122A>T) c.2512A>T c.4131A>T (p.Leu1377Phe) c.3375A>T (p.Leu1125Phe) c.2490-2122A>T (n.2490-2122A>T) c.4059A>T (p.Leu1353Phe) n.4329A>T n.4251A>T n.2682-2122A>T n.2610-2122A>T | gnomAD v4 |
14 | g.50756989T>C | CA486480913 | NIN | c.2400-2122A>G (n.2400-2122A>G) c.1734-2122A>G (n.1734-2122A>G) c.4041A>G (p.Leu1347=) c.*1204-2122A>G (n.*1204-2122A>G) c.*667-2122A>G (n.*667-2122A>G) c.2512A>G c.4131A>G (p.Leu1377=) c.3375A>G (p.Leu1125=) c.2490-2122A>G (n.2490-2122A>G) c.4059A>G (p.Leu1353=) n.4329A>G n.4251A>G n.2682-2122A>G n.2610-2122A>G | |
14 | g.50756989T>G | CA389694415 | NIN | c.2400-2122A>C (n.2400-2122A>C) c.1734-2122A>C (n.1734-2122A>C) c.4041A>C (p.Leu1347Phe) c.*1204-2122A>C (n.*1204-2122A>C) c.*667-2122A>C (n.*667-2122A>C) c.2512A>C c.4131A>C (p.Leu1377Phe) c.3375A>C (p.Leu1125Phe) c.2490-2122A>C (n.2490-2122A>C) c.4059A>C (p.Leu1353Phe) n.4329A>C n.4251A>C n.2682-2122A>C n.2610-2122A>C | |
14 | g.50756990A= | CA2136352044 | NIN | c.2400-2123T= (n.2400-2123T=) c.1734-2123T= (n.1734-2123T=) c.4040T= (p.Leu1347=) c.*1204-2123T= (n.*1204-2123T=) c.*667-2123T= (n.*667-2123T=) c.2511T= c.4130T= (p.Leu1377=) c.3374T= (p.Leu1125=) c.2490-2123T= (n.2490-2123T=) c.4058T= (p.Leu1353=) n.4328T= n.4250T= n.2682-2123T= n.2610-2123T= | |
14 | g.50756990A>C | CA389694416 | NIN | c.2400-2123T>G (n.2400-2123T>G) c.1734-2123T>G (n.1734-2123T>G) c.4040T>G (p.Leu1347Ter) c.*1204-2123T>G (n.*1204-2123T>G) c.*667-2123T>G (n.*667-2123T>G) c.2511T>G c.4130T>G (p.Leu1377Ter) c.3374T>G (p.Leu1125Ter) c.2490-2123T>G (n.2490-2123T>G) c.4058T>G (p.Leu1353Ter) n.4328T>G n.4250T>G n.2682-2123T>G n.2610-2123T>G | |
14 | g.50756990A>G | CA7181638 | NIN | c.2400-2123T>C (n.2400-2123T>C) c.1734-2123T>C (n.1734-2123T>C) c.4040T>C (p.Leu1347Ser) c.*1204-2123T>C (n.*1204-2123T>C) c.*667-2123T>C (n.*667-2123T>C) c.2511T>C c.4130T>C (p.Leu1377Ser) c.3374T>C (p.Leu1125Ser) c.2490-2123T>C (n.2490-2123T>C) c.4058T>C (p.Leu1353Ser) n.4328T>C n.4250T>C n.2682-2123T>C n.2610-2123T>C | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50756990A>T | CA389694417 | NIN | c.2400-2123T>A (n.2400-2123T>A) c.1734-2123T>A (n.1734-2123T>A) c.4040T>A (p.Leu1347Ter) c.*1204-2123T>A (n.*1204-2123T>A) c.*667-2123T>A (n.*667-2123T>A) c.2511T>A c.4130T>A (p.Leu1377Ter) c.3374T>A (p.Leu1125Ter) c.2490-2123T>A (n.2490-2123T>A) c.4058T>A (p.Leu1353Ter) n.4328T>A n.4250T>A n.2682-2123T>A n.2610-2123T>A | |
14 | g.50756991A>C | CA389694418 | NIN | c.2400-2124T>G (n.2400-2124T>G) c.1734-2124T>G (n.1734-2124T>G) c.4039T>G (p.Leu1347Val) c.*1204-2124T>G (n.*1204-2124T>G) c.*667-2124T>G (n.*667-2124T>G) c.2510T>G c.4129T>G (p.Leu1377Val) c.3373T>G (p.Leu1125Val) c.2490-2124T>G (n.2490-2124T>G) c.4057T>G (p.Leu1353Val) n.4327T>G n.4249T>G n.2682-2124T>G n.2610-2124T>G | |
14 | g.50756991A>G | CA486480914 | NIN | c.2400-2124T>C (n.2400-2124T>C) c.1734-2124T>C (n.1734-2124T>C) c.4039T>C (p.Leu1347=) c.*1204-2124T>C (n.*1204-2124T>C) c.*667-2124T>C (n.*667-2124T>C) c.2510T>C c.4129T>C (p.Leu1377=) c.3373T>C (p.Leu1125=) c.2490-2124T>C (n.2490-2124T>C) c.4057T>C (p.Leu1353=) n.4327T>C n.4249T>C n.2682-2124T>C n.2610-2124T>C | |
14 | g.50756991A>T | CA389694420 | NIN | c.2400-2124T>A (n.2400-2124T>A) c.1734-2124T>A (n.1734-2124T>A) c.4039T>A (p.Leu1347Ile) c.*1204-2124T>A (n.*1204-2124T>A) c.*667-2124T>A (n.*667-2124T>A) c.2510T>A c.4129T>A (p.Leu1377Ile) c.3373T>A (p.Leu1125Ile) c.2490-2124T>A (n.2490-2124T>A) c.4057T>A (p.Leu1353Ile) n.4327T>A n.4249T>A n.2682-2124T>A n.2610-2124T>A | gnomAD v4 |
14 | g.50756992G>A | CA486480915 | NIN | c.2400-2125C>T (n.2400-2125C>T) c.1734-2125C>T (n.1734-2125C>T) c.4038C>T (p.Cys1346=) c.*1204-2125C>T (n.*1204-2125C>T) c.*667-2125C>T (n.*667-2125C>T) c.2509C>T c.4128C>T (p.Cys1376=) c.3372C>T (p.Cys1124=) c.2490-2125C>T (n.2490-2125C>T) c.4056C>T (p.Cys1352=) n.4326C>T n.4248C>T n.2682-2125C>T n.2610-2125C>T | |
14 | g.50756992G>C | CA389694422 | NIN | c.2400-2125C>G (n.2400-2125C>G) c.1734-2125C>G (n.1734-2125C>G) c.4038C>G (p.Cys1346Trp) c.*1204-2125C>G (n.*1204-2125C>G) c.*667-2125C>G (n.*667-2125C>G) c.2509C>G c.4128C>G (p.Cys1376Trp) c.3372C>G (p.Cys1124Trp) c.2490-2125C>G (n.2490-2125C>G) c.4056C>G (p.Cys1352Trp) n.4326C>G n.4248C>G n.2682-2125C>G n.2610-2125C>G | |
14 | g.50756992G>T | CA389694424 | NIN | c.2400-2125C>A (n.2400-2125C>A) c.1734-2125C>A (n.1734-2125C>A) c.4038C>A (p.Cys1346Ter) c.*1204-2125C>A (n.*1204-2125C>A) c.*667-2125C>A (n.*667-2125C>A) c.2509C>A c.4128C>A (p.Cys1376Ter) c.3372C>A (p.Cys1124Ter) c.2490-2125C>A (n.2490-2125C>A) c.4056C>A (p.Cys1352Ter) n.4326C>A n.4248C>A n.2682-2125C>A n.2610-2125C>A | |
14 | g.50756993C>A | CA389694426 | NIN | c.2400-2126G>T (n.2400-2126G>T) c.1734-2126G>T (n.1734-2126G>T) c.4037G>T (p.Cys1346Phe) c.*1204-2126G>T (n.*1204-2126G>T) c.*667-2126G>T (n.*667-2126G>T) c.2508G>T c.4127G>T (p.Cys1376Phe) c.3371G>T (p.Cys1124Phe) c.2490-2126G>T (n.2490-2126G>T) c.4055G>T (p.Cys1352Phe) n.4325G>T n.4247G>T n.2682-2126G>T n.2610-2126G>T | |
14 | g.50756993C>G | CA389694428 | NIN | c.2400-2126G>C (n.2400-2126G>C) c.1734-2126G>C (n.1734-2126G>C) c.4037G>C (p.Cys1346Ser) c.*1204-2126G>C (n.*1204-2126G>C) c.*667-2126G>C (n.*667-2126G>C) c.2508G>C c.4127G>C (p.Cys1376Ser) c.3371G>C (p.Cys1124Ser) c.2490-2126G>C (n.2490-2126G>C) c.4055G>C (p.Cys1352Ser) n.4325G>C n.4247G>C n.2682-2126G>C n.2610-2126G>C | |
14 | g.50756993C>T | CA389694430 | NIN | c.2400-2126G>A (n.2400-2126G>A) c.1734-2126G>A (n.1734-2126G>A) c.4037G>A (p.Cys1346Tyr) c.*1204-2126G>A (n.*1204-2126G>A) c.*667-2126G>A (n.*667-2126G>A) c.2508G>A c.4127G>A (p.Cys1376Tyr) c.3371G>A (p.Cys1124Tyr) c.2490-2126G>A (n.2490-2126G>A) c.4055G>A (p.Cys1352Tyr) n.4325G>A n.4247G>A n.2682-2126G>A n.2610-2126G>A | |
14 | g.50756994A>C | CA389694432 | NIN | c.2400-2127T>G (n.2400-2127T>G) c.1734-2127T>G (n.1734-2127T>G) c.4036T>G (p.Cys1346Gly) c.*1204-2127T>G (n.*1204-2127T>G) c.*667-2127T>G (n.*667-2127T>G) c.2507T>G c.4126T>G (p.Cys1376Gly) c.3370T>G (p.Cys1124Gly) c.2490-2127T>G (n.2490-2127T>G) c.4054T>G (p.Cys1352Gly) n.4324T>G n.4246T>G n.2682-2127T>G n.2610-2127T>G | |
14 | g.50756994A>G | CA389694434 | NIN | c.2400-2127T>C (n.2400-2127T>C) c.1734-2127T>C (n.1734-2127T>C) c.4036T>C (p.Cys1346Arg) c.*1204-2127T>C (n.*1204-2127T>C) c.*667-2127T>C (n.*667-2127T>C) c.2507T>C c.4126T>C (p.Cys1376Arg) c.3370T>C (p.Cys1124Arg) c.2490-2127T>C (n.2490-2127T>C) c.4054T>C (p.Cys1352Arg) n.4324T>C n.4246T>C n.2682-2127T>C n.2610-2127T>C | gnomAD v4 |
14 | g.50756994A>T | CA389694437 | NIN | c.2400-2127T>A (n.2400-2127T>A) c.1734-2127T>A (n.1734-2127T>A) c.4036T>A (p.Cys1346Ser) c.*1204-2127T>A (n.*1204-2127T>A) c.*667-2127T>A (n.*667-2127T>A) c.2507T>A c.4126T>A (p.Cys1376Ser) c.3370T>A (p.Cys1124Ser) c.2490-2127T>A (n.2490-2127T>A) c.4054T>A (p.Cys1352Ser) n.4324T>A n.4246T>A n.2682-2127T>A n.2610-2127T>A | |
14 | g.50756995G>A | CA486480916 | NIN | c.2400-2128C>T (n.2400-2128C>T) c.1734-2128C>T (n.1734-2128C>T) c.4035C>T (p.Cys1345=) c.*1204-2128C>T (n.*1204-2128C>T) c.*667-2128C>T (n.*667-2128C>T) c.2506C>T c.4125C>T (p.Cys1375=) c.3369C>T (p.Cys1123=) c.2490-2128C>T (n.2490-2128C>T) c.4053C>T (p.Cys1351=) n.4323C>T n.4245C>T n.2682-2128C>T n.2610-2128C>T | gnomAD v4 |
14 | g.50756995G>C | CA389694440 | NIN | c.2400-2128C>G (n.2400-2128C>G) c.1734-2128C>G (n.1734-2128C>G) c.4035C>G (p.Cys1345Trp) c.*1204-2128C>G (n.*1204-2128C>G) c.*667-2128C>G (n.*667-2128C>G) c.2506C>G c.4125C>G (p.Cys1375Trp) c.3369C>G (p.Cys1123Trp) c.2490-2128C>G (n.2490-2128C>G) c.4053C>G (p.Cys1351Trp) n.4323C>G n.4245C>G n.2682-2128C>G n.2610-2128C>G | |
14 | g.50756995G>T | CA389694441 | NIN | c.2400-2128C>A (n.2400-2128C>A) c.1734-2128C>A (n.1734-2128C>A) c.4035C>A (p.Cys1345Ter) c.*1204-2128C>A (n.*1204-2128C>A) c.*667-2128C>A (n.*667-2128C>A) c.2506C>A c.4125C>A (p.Cys1375Ter) c.3369C>A (p.Cys1123Ter) c.2490-2128C>A (n.2490-2128C>A) c.4053C>A (p.Cys1351Ter) n.4323C>A n.4245C>A n.2682-2128C>A n.2610-2128C>A | |
14 | g.50756996C>A | CA389694448 | NIN | c.2400-2129G>T (n.2400-2129G>T) c.1734-2129G>T (n.1734-2129G>T) c.4034G>T (p.Cys1345Phe) c.*1204-2129G>T (n.*1204-2129G>T) c.*667-2129G>T (n.*667-2129G>T) c.2505G>T c.4124G>T (p.Cys1375Phe) c.3368G>T (p.Cys1123Phe) c.2490-2129G>T (n.2490-2129G>T) c.4052G>T (p.Cys1351Phe) n.4322G>T n.4244G>T n.2682-2129G>T n.2610-2129G>T | |
14 | g.50756996C= | CA2136352045 | NIN | c.2400-2129G= (n.2400-2129G=) c.1734-2129G= (n.1734-2129G=) c.4034G= (p.Cys1345=) c.*1204-2129G= (n.*1204-2129G=) c.*667-2129G= (n.*667-2129G=) c.2505G= c.4124G= (p.Cys1375=) c.3368G= (p.Cys1123=) c.2490-2129G= (n.2490-2129G=) c.4052G= (p.Cys1351=) n.4322G= n.4244G= n.2682-2129G= n.2610-2129G= | |
14 | g.50756996C>G | CA389694445 | NIN | c.2400-2129G>C (n.2400-2129G>C) c.1734-2129G>C (n.1734-2129G>C) c.4034G>C (p.Cys1345Ser) c.*1204-2129G>C (n.*1204-2129G>C) c.*667-2129G>C (n.*667-2129G>C) c.2505G>C c.4124G>C (p.Cys1375Ser) c.3368G>C (p.Cys1123Ser) c.2490-2129G>C (n.2490-2129G>C) c.4052G>C (p.Cys1351Ser) n.4322G>C n.4244G>C n.2682-2129G>C n.2610-2129G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50756996C>T | CA260828059 | NIN | c.2400-2129G>A (n.2400-2129G>A) c.1734-2129G>A (n.1734-2129G>A) c.4034G>A (p.Cys1345Tyr) c.*1204-2129G>A (n.*1204-2129G>A) c.*667-2129G>A (n.*667-2129G>A) c.2505G>A c.4124G>A (p.Cys1375Tyr) c.3368G>A (p.Cys1123Tyr) c.2490-2129G>A (n.2490-2129G>A) c.4052G>A (p.Cys1351Tyr) n.4322G>A n.4244G>A n.2682-2129G>A n.2610-2129G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.50756997A>C | CA389694451 | NIN | c.2400-2130T>G (n.2400-2130T>G) c.1734-2130T>G (n.1734-2130T>G) c.4033T>G (p.Cys1345Gly) c.*1204-2130T>G (n.*1204-2130T>G) c.*667-2130T>G (n.*667-2130T>G) c.2504T>G c.4123T>G (p.Cys1375Gly) c.3367T>G (p.Cys1123Gly) c.2490-2130T>G (n.2490-2130T>G) c.4051T>G (p.Cys1351Gly) n.4321T>G n.4243T>G n.2682-2130T>G n.2610-2130T>G | |
14 | g.50756997A>G | CA389694452 | NIN | c.2400-2130T>C (n.2400-2130T>C) c.1734-2130T>C (n.1734-2130T>C) c.4033T>C (p.Cys1345Arg) c.*1204-2130T>C (n.*1204-2130T>C) c.*667-2130T>C (n.*667-2130T>C) c.2504T>C c.4123T>C (p.Cys1375Arg) c.3367T>C (p.Cys1123Arg) c.2490-2130T>C (n.2490-2130T>C) c.4051T>C (p.Cys1351Arg) n.4321T>C n.4243T>C n.2682-2130T>C n.2610-2130T>C | |
14 | g.50756997A>T | CA389694454 | NIN | c.2400-2130T>A (n.2400-2130T>A) c.1734-2130T>A (n.1734-2130T>A) c.4033T>A (p.Cys1345Ser) c.*1204-2130T>A (n.*1204-2130T>A) c.*667-2130T>A (n.*667-2130T>A) c.2504T>A c.4123T>A (p.Cys1375Ser) c.3367T>A (p.Cys1123Ser) c.2490-2130T>A (n.2490-2130T>A) c.4051T>A (p.Cys1351Ser) n.4321T>A n.4243T>A n.2682-2130T>A n.2610-2130T>A | |
14 | g.50756998del | CA2624815542 | NIN | c.2400-2131del (n.2400-2131del) c.1734-2131del (n.1734-2131del) c.4032del (p.Cys1345AlafsTer8) c.*1204-2131del (n.*1204-2131del) c.*667-2131del (n.*667-2131del) c.2503del c.4122del (p.Cys1375AlafsTer8) c.3366del (p.Cys1123AlafsTer8) c.2490-2131del (n.2490-2131del) c.4050del (p.Cys1351AlafsTer8) n.4320del n.4242del n.2682-2131del n.2610-2131del | gnomAD v4 |
14 | g.50756998G>A | CA486480917 | NIN | c.2400-2131C>T (n.2400-2131C>T) c.1734-2131C>T (n.1734-2131C>T) c.4032C>T (p.Asp1344=) c.*1204-2131C>T (n.*1204-2131C>T) c.*667-2131C>T (n.*667-2131C>T) c.2503C>T c.4122C>T (p.Asp1374=) c.3366C>T (p.Asp1122=) c.2490-2131C>T (n.2490-2131C>T) c.4050C>T (p.Asp1350=) n.4320C>T n.4242C>T n.2682-2131C>T n.2610-2131C>T | |
14 | g.50756998G>C | CA389694456 | NIN | c.2400-2131C>G (n.2400-2131C>G) c.1734-2131C>G (n.1734-2131C>G) c.4032C>G (p.Asp1344Glu) c.*1204-2131C>G (n.*1204-2131C>G) c.*667-2131C>G (n.*667-2131C>G) c.2503C>G c.4122C>G (p.Asp1374Glu) c.3366C>G (p.Asp1122Glu) c.2490-2131C>G (n.2490-2131C>G) c.4050C>G (p.Asp1350Glu) n.4320C>G n.4242C>G n.2682-2131C>G n.2610-2131C>G | |
14 | g.50756998G>T | CA389694458 | NIN | c.2400-2131C>A (n.2400-2131C>A) c.1734-2131C>A (n.1734-2131C>A) c.4032C>A (p.Asp1344Glu) c.*1204-2131C>A (n.*1204-2131C>A) c.*667-2131C>A (n.*667-2131C>A) c.2503C>A c.4122C>A (p.Asp1374Glu) c.3366C>A (p.Asp1122Glu) c.2490-2131C>A (n.2490-2131C>A) c.4050C>A (p.Asp1350Glu) n.4320C>A n.4242C>A n.2682-2131C>A n.2610-2131C>A | gnomAD v4 |
14 | g.50756998_50757003delinsGTCACA | CA2136352046 | NIN | c.2400-2136_2400-2131delinsTGTGAC (n.2400-2136_2400-2131delinsTGTGAC) c.1734-2136_1734-2131delinsTGTGAC (n.1734-2136_1734-2131delinsTGTGAC) c.4027_4032delinsTGTGAC (p.Cys1343=) c.*1204-2136_*1204-2131delinsTGTGAC (n.*1204-2136_*1204-2131delinsTGTGAC) c.*667-2136_*667-2131delinsTGTGAC (n.*667-2136_*667-2131delinsTGTGAC) c.2498_2503delinsTGTGAC c.4117_4122delinsTGTGAC (p.Cys1373=) c.3361_3366delinsTGTGAC (p.Cys1121=) c.2490-2136_2490-2131delinsTGTGAC (n.2490-2136_2490-2131delinsTGTGAC) c.4045_4050delinsTGTGAC (p.Cys1349=) n.4315_4320delinsTGTGAC n.4237_4242delinsTGTGAC n.2682-2136_2682-2131delinsTGTGAC n.2610-2136_2610-2131delinsTGTGAC | |
14 | g.50756999T>A | CA389694459 | NIN | c.2400-2132A>T (n.2400-2132A>T) c.1734-2132A>T (n.1734-2132A>T) c.4031A>T (p.Asp1344Val) c.*1204-2132A>T (n.*1204-2132A>T) c.*667-2132A>T (n.*667-2132A>T) c.2502A>T c.4121A>T (p.Asp1374Val) c.3365A>T (p.Asp1122Val) c.2490-2132A>T (n.2490-2132A>T) c.4049A>T (p.Asp1350Val) n.4319A>T n.4241A>T n.2682-2132A>T n.2610-2132A>T | |
14 | g.50756999T>C | CA389694461 | NIN | c.2400-2132A>G (n.2400-2132A>G) c.1734-2132A>G (n.1734-2132A>G) c.4031A>G (p.Asp1344Gly) c.*1204-2132A>G (n.*1204-2132A>G) c.*667-2132A>G (n.*667-2132A>G) c.2502A>G c.4121A>G (p.Asp1374Gly) c.3365A>G (p.Asp1122Gly) c.2490-2132A>G (n.2490-2132A>G) c.4049A>G (p.Asp1350Gly) n.4319A>G n.4241A>G n.2682-2132A>G n.2610-2132A>G | |
14 | g.50756999T>G | CA389694464 | NIN | c.2400-2132A>C (n.2400-2132A>C) c.1734-2132A>C (n.1734-2132A>C) c.4031A>C (p.Asp1344Ala) c.*1204-2132A>C (n.*1204-2132A>C) c.*667-2132A>C (n.*667-2132A>C) c.2502A>C c.4121A>C (p.Asp1374Ala) c.3365A>C (p.Asp1122Ala) c.2490-2132A>C (n.2490-2132A>C) c.4049A>C (p.Asp1350Ala) n.4319A>C n.4241A>C n.2682-2132A>C n.2610-2132A>C | |
14 | g.50756999_50757003del | CA614274923 | NIN | c.2400-2136_2400-2132del (n.2400-2136_2400-2132del) c.1734-2136_1734-2132del (n.1734-2136_1734-2132del) c.4027_4031del (p.Cys1343LeufsTer16) c.*1204-2136_*1204-2132del (n.*1204-2136_*1204-2132del) c.*667-2136_*667-2132del (n.*667-2136_*667-2132del) c.2498_2502del c.4117_4121del (p.Cys1373LeufsTer16) c.3361_3365del (p.Cys1121LeufsTer16) c.2490-2136_2490-2132del (n.2490-2136_2490-2132del) c.4045_4049del (p.Cys1349LeufsTer16) n.4315_4319del n.4237_4241del n.2682-2136_2682-2132del n.2610-2136_2610-2132del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50757000C>A | CA389694471 | NIN | c.2400-2133G>T (n.2400-2133G>T) c.1734-2133G>T (n.1734-2133G>T) c.4030G>T (p.Asp1344Tyr) c.*1204-2133G>T (n.*1204-2133G>T) c.*667-2133G>T (n.*667-2133G>T) c.2501G>T c.4120G>T (p.Asp1374Tyr) c.3364G>T (p.Asp1122Tyr) c.2490-2133G>T (n.2490-2133G>T) c.4048G>T (p.Asp1350Tyr) n.4318G>T n.4240G>T n.2682-2133G>T n.2610-2133G>T | |
14 | g.50757000C>G | CA389694473 | NIN | c.2400-2133G>C (n.2400-2133G>C) c.1734-2133G>C (n.1734-2133G>C) c.4030G>C (p.Asp1344His) c.*1204-2133G>C (n.*1204-2133G>C) c.*667-2133G>C (n.*667-2133G>C) c.2501G>C c.4120G>C (p.Asp1374His) c.3364G>C (p.Asp1122His) c.2490-2133G>C (n.2490-2133G>C) c.4048G>C (p.Asp1350His) n.4318G>C n.4240G>C n.2682-2133G>C n.2610-2133G>C | |
14 | g.50757000C>T | CA389694475 | NIN | c.2400-2133G>A (n.2400-2133G>A) c.1734-2133G>A (n.1734-2133G>A) c.4030G>A (p.Asp1344Asn) c.*1204-2133G>A (n.*1204-2133G>A) c.*667-2133G>A (n.*667-2133G>A) c.2501G>A c.4120G>A (p.Asp1374Asn) c.3364G>A (p.Asp1122Asn) c.2490-2133G>A (n.2490-2133G>A) c.4048G>A (p.Asp1350Asn) n.4318G>A n.4240G>A n.2682-2133G>A n.2610-2133G>A | |
14 | g.50757001A>C | CA389694478 | NIN | c.2400-2134T>G (n.2400-2134T>G) c.1734-2134T>G (n.1734-2134T>G) c.4029T>G (p.Cys1343Trp) c.*1204-2134T>G (n.*1204-2134T>G) c.*667-2134T>G (n.*667-2134T>G) c.2500T>G c.4119T>G (p.Cys1373Trp) c.3363T>G (p.Cys1121Trp) c.2490-2134T>G (n.2490-2134T>G) c.4047T>G (p.Cys1349Trp) n.4317T>G n.4239T>G n.2682-2134T>G n.2610-2134T>G | |
14 | g.50757001A>G | CA486480918 | NIN | c.2400-2134T>C (n.2400-2134T>C) c.1734-2134T>C (n.1734-2134T>C) c.4029T>C (p.Cys1343=) c.*1204-2134T>C (n.*1204-2134T>C) c.*667-2134T>C (n.*667-2134T>C) c.2500T>C c.4119T>C (p.Cys1373=) c.3363T>C (p.Cys1121=) c.2490-2134T>C (n.2490-2134T>C) c.4047T>C (p.Cys1349=) n.4317T>C n.4239T>C n.2682-2134T>C n.2610-2134T>C | |
14 | g.50757001A>T | CA389694479 | NIN | c.2400-2134T>A (n.2400-2134T>A) c.1734-2134T>A (n.1734-2134T>A) c.4029T>A (p.Cys1343Ter) c.*1204-2134T>A (n.*1204-2134T>A) c.*667-2134T>A (n.*667-2134T>A) c.2500T>A c.4119T>A (p.Cys1373Ter) c.3363T>A (p.Cys1121Ter) c.2490-2134T>A (n.2490-2134T>A) c.4047T>A (p.Cys1349Ter) n.4317T>A n.4239T>A n.2682-2134T>A n.2610-2134T>A | |
14 | g.50757002C>A | CA389694482 | NIN | c.2400-2135G>T (n.2400-2135G>T) c.1734-2135G>T (n.1734-2135G>T) c.4028G>T (p.Cys1343Phe) c.*1204-2135G>T (n.*1204-2135G>T) c.*667-2135G>T (n.*667-2135G>T) c.2499G>T c.4118G>T (p.Cys1373Phe) c.3362G>T (p.Cys1121Phe) c.2490-2135G>T (n.2490-2135G>T) c.4046G>T (p.Cys1349Phe) n.4316G>T n.4238G>T n.2682-2135G>T n.2610-2135G>T | |
14 | g.50757002C>G | CA389694483 | NIN | c.2400-2135G>C (n.2400-2135G>C) c.1734-2135G>C (n.1734-2135G>C) c.4028G>C (p.Cys1343Ser) c.*1204-2135G>C (n.*1204-2135G>C) c.*667-2135G>C (n.*667-2135G>C) c.2499G>C c.4118G>C (p.Cys1373Ser) c.3362G>C (p.Cys1121Ser) c.2490-2135G>C (n.2490-2135G>C) c.4046G>C (p.Cys1349Ser) n.4316G>C n.4238G>C n.2682-2135G>C n.2610-2135G>C | |
14 | g.50757002C>T | CA389694484 | NIN | c.2400-2135G>A (n.2400-2135G>A) c.1734-2135G>A (n.1734-2135G>A) c.4028G>A (p.Cys1343Tyr) c.*1204-2135G>A (n.*1204-2135G>A) c.*667-2135G>A (n.*667-2135G>A) c.2499G>A c.4118G>A (p.Cys1373Tyr) c.3362G>A (p.Cys1121Tyr) c.2490-2135G>A (n.2490-2135G>A) c.4046G>A (p.Cys1349Tyr) n.4316G>A n.4238G>A n.2682-2135G>A n.2610-2135G>A | gnomAD v4 |
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14 | g.50757003A>G | CA389694489 | NIN | c.2400-2136T>C (n.2400-2136T>C) c.1734-2136T>C (n.1734-2136T>C) c.4027T>C (p.Cys1343Arg) c.*1204-2136T>C (n.*1204-2136T>C) c.*667-2136T>C (n.*667-2136T>C) c.2498T>C c.4117T>C (p.Cys1373Arg) c.3361T>C (p.Cys1121Arg) c.2490-2136T>C (n.2490-2136T>C) c.4045T>C (p.Cys1349Arg) n.4315T>C n.4237T>C n.2682-2136T>C n.2610-2136T>C | |
14 | g.50757003A>T | CA389694492 | NIN | c.2400-2136T>A (n.2400-2136T>A) c.1734-2136T>A (n.1734-2136T>A) c.4027T>A (p.Cys1343Ser) c.*1204-2136T>A (n.*1204-2136T>A) c.*667-2136T>A (n.*667-2136T>A) c.2498T>A c.4117T>A (p.Cys1373Ser) c.3361T>A (p.Cys1121Ser) c.2490-2136T>A (n.2490-2136T>A) c.4045T>A (p.Cys1349Ser) n.4315T>A n.4237T>A n.2682-2136T>A n.2610-2136T>A | |
14 | g.50757004C>A | CA486480919 | NIN | c.2400-2137G>T (n.2400-2137G>T) c.1734-2137G>T (n.1734-2137G>T) c.4026G>T (p.Arg1342=) c.*1204-2137G>T (n.*1204-2137G>T) c.*667-2137G>T (n.*667-2137G>T) c.2497G>T c.4116G>T (p.Arg1372=) c.3360G>T (p.Arg1120=) c.2490-2137G>T (n.2490-2137G>T) c.4044G>T (p.Arg1348=) n.4314G>T n.4236G>T n.2682-2137G>T n.2610-2137G>T | |
14 | g.50757004C= | CA2136352047 | NIN | c.2400-2137G= (n.2400-2137G=) c.1734-2137G= (n.1734-2137G=) c.4026G= (p.Arg1342=) c.*1204-2137G= (n.*1204-2137G=) c.*667-2137G= (n.*667-2137G=) c.2497G= c.4116G= (p.Arg1372=) c.3360G= (p.Arg1120=) c.2490-2137G= (n.2490-2137G=) c.4044G= (p.Arg1348=) n.4314G= n.4236G= n.2682-2137G= n.2610-2137G= | |
14 | g.50757004C>G | CA7181639 | NIN | c.2400-2137G>C (n.2400-2137G>C) c.1734-2137G>C (n.1734-2137G>C) c.4026G>C (p.Arg1342=) c.*1204-2137G>C (n.*1204-2137G>C) c.*667-2137G>C (n.*667-2137G>C) c.2497G>C c.4116G>C (p.Arg1372=) c.3360G>C (p.Arg1120=) c.2490-2137G>C (n.2490-2137G>C) c.4044G>C (p.Arg1348=) n.4314G>C n.4236G>C n.2682-2137G>C n.2610-2137G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50757004C>T | CA486480920 | NIN | c.2400-2137G>A (n.2400-2137G>A) c.1734-2137G>A (n.1734-2137G>A) c.4026G>A (p.Arg1342=) c.*1204-2137G>A (n.*1204-2137G>A) c.*667-2137G>A (n.*667-2137G>A) c.2497G>A c.4116G>A (p.Arg1372=) c.3360G>A (p.Arg1120=) c.2490-2137G>A (n.2490-2137G>A) c.4044G>A (p.Arg1348=) n.4314G>A n.4236G>A n.2682-2137G>A n.2610-2137G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50757004_50757005dup | CA2624815545 | NIN | c.2400-2138_2400-2137dup (n.2400-2138_2400-2137dup) c.1734-2138_1734-2137dup (n.1734-2138_1734-2137dup) c.4025_4026dup (p.Cys1343GlyfsTer11) c.*1204-2138_*1204-2137dup (n.*1204-2138_*1204-2137dup) c.*667-2138_*667-2137dup (n.*667-2138_*667-2137dup) c.2496_2497dup c.4115_4116dup (p.Cys1373GlyfsTer11) c.3359_3360dup (p.Cys1121GlyfsTer11) c.2490-2138_2490-2137dup (n.2490-2138_2490-2137dup) c.4043_4044dup (p.Cys1349GlyfsTer11) n.4313_4314dup n.4235_4236dup n.2682-2138_2682-2137dup n.2610-2138_2610-2137dup | gnomAD v4 |
14 | g.50757005C>A | CA389694498 | NIN | c.2400-2138G>T (n.2400-2138G>T) c.1734-2138G>T (n.1734-2138G>T) c.4025G>T (p.Arg1342Leu) c.*1204-2138G>T (n.*1204-2138G>T) c.*667-2138G>T (n.*667-2138G>T) c.2496G>T c.4115G>T (p.Arg1372Leu) c.3359G>T (p.Arg1120Leu) c.2490-2138G>T (n.2490-2138G>T) c.4043G>T (p.Arg1348Leu) n.4313G>T n.4235G>T n.2682-2138G>T n.2610-2138G>T | |
14 | g.50757005C= | CA2136352048 | NIN | c.2400-2138G= (n.2400-2138G=) c.1734-2138G= (n.1734-2138G=) c.4025G= (p.Arg1342=) c.*1204-2138G= (n.*1204-2138G=) c.*667-2138G= (n.*667-2138G=) c.2496G= c.4115G= (p.Arg1372=) c.3359G= (p.Arg1120=) c.2490-2138G= (n.2490-2138G=) c.4043G= (p.Arg1348=) n.4313G= n.4235G= n.2682-2138G= n.2610-2138G= | |
14 | g.50757005C>G | CA389694504 | NIN | c.2400-2138G>C (n.2400-2138G>C) c.1734-2138G>C (n.1734-2138G>C) c.4025G>C (p.Arg1342Pro) c.*1204-2138G>C (n.*1204-2138G>C) c.*667-2138G>C (n.*667-2138G>C) c.2496G>C c.4115G>C (p.Arg1372Pro) c.3359G>C (p.Arg1120Pro) c.2490-2138G>C (n.2490-2138G>C) c.4043G>C (p.Arg1348Pro) n.4313G>C n.4235G>C n.2682-2138G>C n.2610-2138G>C | |
14 | g.50757005C>T | CA7181640 | NIN | c.2400-2138G>A (n.2400-2138G>A) c.1734-2138G>A (n.1734-2138G>A) c.4025G>A (p.Arg1342Gln) c.*1204-2138G>A (n.*1204-2138G>A) c.*667-2138G>A (n.*667-2138G>A) c.2496G>A c.4115G>A (p.Arg1372Gln) c.3359G>A (p.Arg1120Gln) c.2490-2138G>A (n.2490-2138G>A) c.4043G>A (p.Arg1348Gln) n.4313G>A n.4235G>A n.2682-2138G>A n.2610-2138G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50757006G>A | CA389694506 | NIN | c.2400-2139C>T (n.2400-2139C>T) c.1734-2139C>T (n.1734-2139C>T) c.4024C>T (p.Arg1342Trp) c.*1204-2139C>T (n.*1204-2139C>T) c.*667-2139C>T (n.*667-2139C>T) c.2495C>T c.4114C>T (p.Arg1372Trp) c.3358C>T (p.Arg1120Trp) c.2490-2139C>T (n.2490-2139C>T) c.4042C>T (p.Arg1348Trp) n.4312C>T n.4234C>T n.2682-2139C>T n.2610-2139C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
14 | g.50757006G>C | CA389694508 | NIN | c.2400-2139C>G (n.2400-2139C>G) c.1734-2139C>G (n.1734-2139C>G) c.4024C>G (p.Arg1342Gly) c.*1204-2139C>G (n.*1204-2139C>G) c.*667-2139C>G (n.*667-2139C>G) c.2495C>G c.4114C>G (p.Arg1372Gly) c.3358C>G (p.Arg1120Gly) c.2490-2139C>G (n.2490-2139C>G) c.4042C>G (p.Arg1348Gly) n.4312C>G n.4234C>G n.2682-2139C>G n.2610-2139C>G | |
14 | g.50757006G= | CA2136352049 | NIN | c.2400-2139C= (n.2400-2139C=) c.1734-2139C= (n.1734-2139C=) c.4024C= (p.Arg1342=) c.*1204-2139C= (n.*1204-2139C=) c.*667-2139C= (n.*667-2139C=) c.2495C= c.4114C= (p.Arg1372=) c.3358C= (p.Arg1120=) c.2490-2139C= (n.2490-2139C=) c.4042C= (p.Arg1348=) n.4312C= n.4234C= n.2682-2139C= n.2610-2139C= | |
14 | g.50757006G>T | CA486480921 | NIN | c.2400-2139C>A (n.2400-2139C>A) c.1734-2139C>A (n.1734-2139C>A) c.4024C>A (p.Arg1342=) c.*1204-2139C>A (n.*1204-2139C>A) c.*667-2139C>A (n.*667-2139C>A) c.2495C>A c.4114C>A (p.Arg1372=) c.3358C>A (p.Arg1120=) c.2490-2139C>A (n.2490-2139C>A) c.4042C>A (p.Arg1348=) n.4312C>A n.4234C>A n.2682-2139C>A n.2610-2139C>A | |
14 | g.50757007C>A | CA389694509 | NIN | c.2400-2140G>T (n.2400-2140G>T) c.1734-2140G>T (n.1734-2140G>T) c.4023G>T (p.Gln1341His) c.*1204-2140G>T (n.*1204-2140G>T) c.*667-2140G>T (n.*667-2140G>T) c.2494G>T c.4113G>T (p.Gln1371His) c.3357G>T (p.Gln1119His) c.2490-2140G>T (n.2490-2140G>T) c.4041G>T (p.Gln1347His) n.4311G>T n.4233G>T n.2682-2140G>T n.2610-2140G>T | gnomAD v4 |
14 | g.50757007C>G | CA389694511 | NIN | c.2400-2140G>C (n.2400-2140G>C) c.1734-2140G>C (n.1734-2140G>C) c.4023G>C (p.Gln1341His) c.*1204-2140G>C (n.*1204-2140G>C) c.*667-2140G>C (n.*667-2140G>C) c.2494G>C c.4113G>C (p.Gln1371His) c.3357G>C (p.Gln1119His) c.2490-2140G>C (n.2490-2140G>C) c.4041G>C (p.Gln1347His) n.4311G>C n.4233G>C n.2682-2140G>C n.2610-2140G>C | |
14 | g.50757007C>T | CA486480922 | NIN | c.2400-2140G>A (n.2400-2140G>A) c.1734-2140G>A (n.1734-2140G>A) c.4023G>A (p.Gln1341=) c.*1204-2140G>A (n.*1204-2140G>A) c.*667-2140G>A (n.*667-2140G>A) c.2494G>A c.4113G>A (p.Gln1371=) c.3357G>A (p.Gln1119=) c.2490-2140G>A (n.2490-2140G>A) c.4041G>A (p.Gln1347=) n.4311G>A n.4233G>A n.2682-2140G>A n.2610-2140G>A | gnomAD v4 |
14 | g.50757008T>A | CA389694514 | NIN | c.2400-2141A>T (n.2400-2141A>T) c.1734-2141A>T (n.1734-2141A>T) c.4022A>T (p.Gln1341Leu) c.*1204-2141A>T (n.*1204-2141A>T) c.*667-2141A>T (n.*667-2141A>T) c.2493A>T c.4112A>T (p.Gln1371Leu) c.3356A>T (p.Gln1119Leu) c.2490-2141A>T (n.2490-2141A>T) c.4040A>T (p.Gln1347Leu) n.4310A>T n.4232A>T n.2682-2141A>T n.2610-2141A>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
14 | g.50757008T>C | CA389694517 | NIN | c.2400-2141A>G (n.2400-2141A>G) c.1734-2141A>G (n.1734-2141A>G) c.4022A>G (p.Gln1341Arg) c.*1204-2141A>G (n.*1204-2141A>G) c.*667-2141A>G (n.*667-2141A>G) c.2493A>G c.4112A>G (p.Gln1371Arg) c.3356A>G (p.Gln1119Arg) c.2490-2141A>G (n.2490-2141A>G) c.4040A>G (p.Gln1347Arg) n.4310A>G n.4232A>G n.2682-2141A>G n.2610-2141A>G | |
14 | g.50757008T>G | CA389694515 | NIN | c.2400-2141A>C (n.2400-2141A>C) c.1734-2141A>C (n.1734-2141A>C) c.4022A>C (p.Gln1341Pro) c.*1204-2141A>C (n.*1204-2141A>C) c.*667-2141A>C (n.*667-2141A>C) c.2493A>C c.4112A>C (p.Gln1371Pro) c.3356A>C (p.Gln1119Pro) c.2490-2141A>C (n.2490-2141A>C) c.4040A>C (p.Gln1347Pro) n.4310A>C n.4232A>C n.2682-2141A>C n.2610-2141A>C | |
14 | g.50757009G>A | CA389694518 | NIN | c.2400-2142C>T (n.2400-2142C>T) c.1734-2142C>T (n.1734-2142C>T) c.4021C>T (p.Gln1341Ter) c.*1204-2142C>T (n.*1204-2142C>T) c.*667-2142C>T (n.*667-2142C>T) c.2492C>T c.4111C>T (p.Gln1371Ter) c.3355C>T (p.Gln1119Ter) c.2490-2142C>T (n.2490-2142C>T) c.4039C>T (p.Gln1347Ter) n.4309C>T n.4231C>T n.2682-2142C>T n.2610-2142C>T | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
14 | g.50757009G>C | CA389694526 | NIN | c.2400-2142C>G (n.2400-2142C>G) c.1734-2142C>G (n.1734-2142C>G) c.4021C>G (p.Gln1341Glu) c.*1204-2142C>G (n.*1204-2142C>G) c.*667-2142C>G (n.*667-2142C>G) c.2492C>G c.4111C>G (p.Gln1371Glu) c.3355C>G (p.Gln1119Glu) c.2490-2142C>G (n.2490-2142C>G) c.4039C>G (p.Gln1347Glu) n.4309C>G n.4231C>G n.2682-2142C>G n.2610-2142C>G | |
14 | g.50757009G>T | CA389694529 | NIN | c.2400-2142C>A (n.2400-2142C>A) c.1734-2142C>A (n.1734-2142C>A) c.4021C>A (p.Gln1341Lys) c.*1204-2142C>A (n.*1204-2142C>A) c.*667-2142C>A (n.*667-2142C>A) c.2492C>A c.4111C>A (p.Gln1371Lys) c.3355C>A (p.Gln1119Lys) c.2490-2142C>A (n.2490-2142C>A) c.4039C>A (p.Gln1347Lys) n.4309C>A n.4231C>A n.2682-2142C>A n.2610-2142C>A | |
14 | g.50757010G>A | CA486480923 | NIN | c.2400-2143C>T (n.2400-2143C>T) c.1734-2143C>T (n.1734-2143C>T) c.4020C>T (p.Val1340=) c.*1204-2143C>T (n.*1204-2143C>T) c.*667-2143C>T (n.*667-2143C>T) c.2491C>T c.4110C>T (p.Val1370=) c.3354C>T (p.Val1118=) c.2490-2143C>T (n.2490-2143C>T) c.4038C>T (p.Val1346=) n.4308C>T n.4230C>T n.2682-2143C>T n.2610-2143C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50757010G>C | CA486480924 | NIN | c.2400-2143C>G (n.2400-2143C>G) c.1734-2143C>G (n.1734-2143C>G) c.4020C>G (p.Val1340=) c.*1204-2143C>G (n.*1204-2143C>G) c.*667-2143C>G (n.*667-2143C>G) c.2491C>G c.4110C>G (p.Val1370=) c.3354C>G (p.Val1118=) c.2490-2143C>G (n.2490-2143C>G) c.4038C>G (p.Val1346=) n.4308C>G n.4230C>G n.2682-2143C>G n.2610-2143C>G | |
14 | g.50757010G= | CA2136352050 | NIN | c.2400-2143C= (n.2400-2143C=) c.1734-2143C= (n.1734-2143C=) c.4020C= (p.Val1340=) c.*1204-2143C= (n.*1204-2143C=) c.*667-2143C= (n.*667-2143C=) c.2491C= c.4110C= (p.Val1370=) c.3354C= (p.Val1118=) c.2490-2143C= (n.2490-2143C=) c.4038C= (p.Val1346=) n.4308C= n.4230C= n.2682-2143C= n.2610-2143C= | |
14 | g.50757010G>T | CA7181641 | NIN | c.2400-2143C>A (n.2400-2143C>A) c.1734-2143C>A (n.1734-2143C>A) c.4020C>A (p.Val1340=) c.*1204-2143C>A (n.*1204-2143C>A) c.*667-2143C>A (n.*667-2143C>A) c.2491C>A c.4110C>A (p.Val1370=) c.3354C>A (p.Val1118=) c.2490-2143C>A (n.2490-2143C>A) c.4038C>A (p.Val1346=) n.4308C>A n.4230C>A n.2682-2143C>A n.2610-2143C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50757011A= | CA2136352051 | NIN | c.2400-2144T= (n.2400-2144T=) c.1734-2144T= (n.1734-2144T=) c.4019T= (p.Val1340=) c.*1204-2144T= (n.*1204-2144T=) c.*667-2144T= (n.*667-2144T=) c.2490T= c.4109T= (p.Val1370=) c.3353T= (p.Val1118=) c.2490-2144T= (n.2490-2144T=) c.4037T= (p.Val1346=) n.4307T= n.4229T= n.2682-2144T= n.2610-2144T= | |
14 | g.50757011A>C | CA389694530 | NIN | c.2400-2144T>G (n.2400-2144T>G) c.1734-2144T>G (n.1734-2144T>G) c.4019T>G (p.Val1340Gly) c.*1204-2144T>G (n.*1204-2144T>G) c.*667-2144T>G (n.*667-2144T>G) c.2490T>G c.4109T>G (p.Val1370Gly) c.3353T>G (p.Val1118Gly) c.2490-2144T>G (n.2490-2144T>G) c.4037T>G (p.Val1346Gly) n.4307T>G n.4229T>G n.2682-2144T>G n.2610-2144T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50757011A>G | CA389694531 | NIN | c.2400-2144T>C (n.2400-2144T>C) c.1734-2144T>C (n.1734-2144T>C) c.4019T>C (p.Val1340Ala) c.*1204-2144T>C (n.*1204-2144T>C) c.*667-2144T>C (n.*667-2144T>C) c.2490T>C c.4109T>C (p.Val1370Ala) c.3353T>C (p.Val1118Ala) c.2490-2144T>C (n.2490-2144T>C) c.4037T>C (p.Val1346Ala) n.4307T>C n.4229T>C n.2682-2144T>C n.2610-2144T>C | |
14 | g.50757011A>T | CA260828074 | NIN | c.2400-2144T>A (n.2400-2144T>A) c.1734-2144T>A (n.1734-2144T>A) c.4019T>A (p.Val1340Asp) c.*1204-2144T>A (n.*1204-2144T>A) c.*667-2144T>A (n.*667-2144T>A) c.2490T>A c.4109T>A (p.Val1370Asp) c.3353T>A (p.Val1118Asp) c.2490-2144T>A (n.2490-2144T>A) c.4037T>A (p.Val1346Asp) n.4307T>A n.4229T>A n.2682-2144T>A n.2610-2144T>A | dbSNP |
14 | g.50757012C>A | CA389694532 | NIN | c.2400-2145G>T (n.2400-2145G>T) c.1734-2145G>T (n.1734-2145G>T) c.4018G>T (p.Val1340Phe) c.*1204-2145G>T (n.*1204-2145G>T) c.*667-2145G>T (n.*667-2145G>T) c.2489G>T c.4108G>T (p.Val1370Phe) c.3352G>T (p.Val1118Phe) c.2490-2145G>T (n.2490-2145G>T) c.4036G>T (p.Val1346Phe) n.4306G>T n.4228G>T n.2682-2145G>T n.2610-2145G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50757012C= | CA2136352052 | NIN | c.2400-2145G= (n.2400-2145G=) c.1734-2145G= (n.1734-2145G=) c.4018G= (p.Val1340=) c.*1204-2145G= (n.*1204-2145G=) c.*667-2145G= (n.*667-2145G=) c.2489G= c.4108G= (p.Val1370=) c.3352G= (p.Val1118=) c.2490-2145G= (n.2490-2145G=) c.4036G= (p.Val1346=) n.4306G= n.4228G= n.2682-2145G= n.2610-2145G= | |
14 | g.50757012C>G | CA389694535 | NIN | c.2400-2145G>C (n.2400-2145G>C) c.1734-2145G>C (n.1734-2145G>C) c.4018G>C (p.Val1340Leu) c.*1204-2145G>C (n.*1204-2145G>C) c.*667-2145G>C (n.*667-2145G>C) c.2489G>C c.4108G>C (p.Val1370Leu) c.3352G>C (p.Val1118Leu) c.2490-2145G>C (n.2490-2145G>C) c.4036G>C (p.Val1346Leu) n.4306G>C n.4228G>C n.2682-2145G>C n.2610-2145G>C | |
14 | g.50757012C>T | CA389694537 | NIN | c.2400-2145G>A (n.2400-2145G>A) c.1734-2145G>A (n.1734-2145G>A) c.4018G>A (p.Val1340Ile) c.*1204-2145G>A (n.*1204-2145G>A) c.*667-2145G>A (n.*667-2145G>A) c.2489G>A c.4108G>A (p.Val1370Ile) c.3352G>A (p.Val1118Ile) c.2490-2145G>A (n.2490-2145G>A) c.4036G>A (p.Val1346Ile) n.4306G>A n.4228G>A n.2682-2145G>A n.2610-2145G>A | |
14 | g.50757013C>A | CA486480925 | NIN | c.2400-2146G>T (n.2400-2146G>T) c.1734-2146G>T (n.1734-2146G>T) c.4017G>T (p.Val1339=) c.*1204-2146G>T (n.*1204-2146G>T) c.*667-2146G>T (n.*667-2146G>T) c.2488G>T c.4107G>T (p.Val1369=) c.3351G>T (p.Val1117=) c.2490-2146G>T (n.2490-2146G>T) c.4035G>T (p.Val1345=) n.4305G>T n.4227G>T n.2682-2146G>T n.2610-2146G>T | |
14 | g.50757013C= | CA2136352053 | NIN | c.2400-2146G= (n.2400-2146G=) c.1734-2146G= (n.1734-2146G=) c.4017G= (p.Val1339=) c.*1204-2146G= (n.*1204-2146G=) c.*667-2146G= (n.*667-2146G=) c.2488G= c.4107G= (p.Val1369=) c.3351G= (p.Val1117=) c.2490-2146G= (n.2490-2146G=) c.4035G= (p.Val1345=) n.4305G= n.4227G= n.2682-2146G= n.2610-2146G= | |
14 | g.50757013C>G | CA486480927 | NIN | c.2400-2146G>C (n.2400-2146G>C) c.1734-2146G>C (n.1734-2146G>C) c.4017G>C (p.Val1339=) c.*1204-2146G>C (n.*1204-2146G>C) c.*667-2146G>C (n.*667-2146G>C) c.2488G>C c.4107G>C (p.Val1369=) c.3351G>C (p.Val1117=) c.2490-2146G>C (n.2490-2146G>C) c.4035G>C (p.Val1345=) n.4305G>C n.4227G>C n.2682-2146G>C n.2610-2146G>C | |
14 | g.50757013C>T | CA486480926 | NIN | c.2400-2146G>A (n.2400-2146G>A) c.1734-2146G>A (n.1734-2146G>A) c.4017G>A (p.Val1339=) c.*1204-2146G>A (n.*1204-2146G>A) c.*667-2146G>A (n.*667-2146G>A) c.2488G>A c.4107G>A (p.Val1369=) c.3351G>A (p.Val1117=) c.2490-2146G>A (n.2490-2146G>A) c.4035G>A (p.Val1345=) n.4305G>A n.4227G>A n.2682-2146G>A n.2610-2146G>A | dbSNP |
14 | g.50757014A>C | CA389694542 | NIN | c.2400-2147T>G (n.2400-2147T>G) c.1734-2147T>G (n.1734-2147T>G) c.4016T>G (p.Val1339Gly) c.*1204-2147T>G (n.*1204-2147T>G) c.*667-2147T>G (n.*667-2147T>G) c.2487T>G c.4106T>G (p.Val1369Gly) c.3350T>G (p.Val1117Gly) c.2490-2147T>G (n.2490-2147T>G) c.4034T>G (p.Val1345Gly) n.4304T>G n.4226T>G n.2682-2147T>G n.2610-2147T>G | |
14 | g.50757014A>G | CA389694541 | NIN | c.2400-2147T>C (n.2400-2147T>C) c.1734-2147T>C (n.1734-2147T>C) c.4016T>C (p.Val1339Ala) c.*1204-2147T>C (n.*1204-2147T>C) c.*667-2147T>C (n.*667-2147T>C) c.2487T>C c.4106T>C (p.Val1369Ala) c.3350T>C (p.Val1117Ala) c.2490-2147T>C (n.2490-2147T>C) c.4034T>C (p.Val1345Ala) n.4304T>C n.4226T>C n.2682-2147T>C n.2610-2147T>C | |
14 | g.50757014A>T | CA389694539 | NIN | c.2400-2147T>A (n.2400-2147T>A) c.1734-2147T>A (n.1734-2147T>A) c.4016T>A (p.Val1339Glu) c.*1204-2147T>A (n.*1204-2147T>A) c.*667-2147T>A (n.*667-2147T>A) c.2487T>A c.4106T>A (p.Val1369Glu) c.3350T>A (p.Val1117Glu) c.2490-2147T>A (n.2490-2147T>A) c.4034T>A (p.Val1345Glu) n.4304T>A n.4226T>A n.2682-2147T>A n.2610-2147T>A | |
14 | g.50757015C>A | CA389694543 | NIN | c.2400-2148G>T (n.2400-2148G>T) c.1734-2148G>T (n.1734-2148G>T) c.4015G>T (p.Val1339Leu) c.*1204-2148G>T (n.*1204-2148G>T) c.*667-2148G>T (n.*667-2148G>T) c.2486G>T c.4105G>T (p.Val1369Leu) c.3349G>T (p.Val1117Leu) c.2490-2148G>T (n.2490-2148G>T) c.4033G>T (p.Val1345Leu) n.4303G>T n.4225G>T n.2682-2148G>T n.2610-2148G>T | |
14 | g.50757015C= | CA2136352054 | NIN | c.2400-2148G= (n.2400-2148G=) c.1734-2148G= (n.1734-2148G=) c.4015G= (p.Val1339=) c.*1204-2148G= (n.*1204-2148G=) c.*667-2148G= (n.*667-2148G=) c.2486G= c.4105G= (p.Val1369=) c.3349G= (p.Val1117=) c.2490-2148G= (n.2490-2148G=) c.4033G= (p.Val1345=) n.4303G= n.4225G= n.2682-2148G= n.2610-2148G= | |
14 | g.50757015C>G | CA389694546 | NIN | c.2400-2148G>C (n.2400-2148G>C) c.1734-2148G>C (n.1734-2148G>C) c.4015G>C (p.Val1339Leu) c.*1204-2148G>C (n.*1204-2148G>C) c.*667-2148G>C (n.*667-2148G>C) c.2486G>C c.4105G>C (p.Val1369Leu) c.3349G>C (p.Val1117Leu) c.2490-2148G>C (n.2490-2148G>C) c.4033G>C (p.Val1345Leu) n.4303G>C n.4225G>C n.2682-2148G>C n.2610-2148G>C | |
14 | g.50757015C>T | CA7181642 | NIN | c.2400-2148G>A (n.2400-2148G>A) c.1734-2148G>A (n.1734-2148G>A) c.4015G>A (p.Val1339Met) c.*1204-2148G>A (n.*1204-2148G>A) c.*667-2148G>A (n.*667-2148G>A) c.2486G>A c.4105G>A (p.Val1369Met) c.3349G>A (p.Val1117Met) c.2490-2148G>A (n.2490-2148G>A) c.4033G>A (p.Val1345Met) n.4303G>A n.4225G>A n.2682-2148G>A n.2610-2148G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50757016G>A | CA7181643 | NIN | c.2400-2149C>T (n.2400-2149C>T) c.1734-2149C>T (n.1734-2149C>T) c.4014C>T (p.Ser1338=) c.*1204-2149C>T (n.*1204-2149C>T) c.*667-2149C>T (n.*667-2149C>T) c.2485C>T c.4104C>T (p.Ser1368=) c.3348C>T (p.Ser1116=) c.2490-2149C>T (n.2490-2149C>T) c.4032C>T (p.Ser1344=) n.4302C>T n.4224C>T n.2682-2149C>T n.2610-2149C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
14 | g.50757016G>C | CA389694550 | NIN | c.2400-2149C>G (n.2400-2149C>G) c.1734-2149C>G (n.1734-2149C>G) c.4014C>G (p.Ser1338Arg) c.*1204-2149C>G (n.*1204-2149C>G) c.*667-2149C>G (n.*667-2149C>G) c.2485C>G c.4104C>G (p.Ser1368Arg) c.3348C>G (p.Ser1116Arg) c.2490-2149C>G (n.2490-2149C>G) c.4032C>G (p.Ser1344Arg) n.4302C>G n.4224C>G n.2682-2149C>G n.2610-2149C>G | |
14 | g.50757016G= | CA2136352055 | NIN | c.2400-2149C= (n.2400-2149C=) c.1734-2149C= (n.1734-2149C=) c.4014C= (p.Ser1338=) c.*1204-2149C= (n.*1204-2149C=) c.*667-2149C= (n.*667-2149C=) c.2485C= c.4104C= (p.Ser1368=) c.3348C= (p.Ser1116=) c.2490-2149C= (n.2490-2149C=) c.4032C= (p.Ser1344=) n.4302C= n.4224C= n.2682-2149C= n.2610-2149C= | |
14 | g.50757016G>T | CA389694552 | NIN | c.2400-2149C>A (n.2400-2149C>A) c.1734-2149C>A (n.1734-2149C>A) c.4014C>A (p.Ser1338Arg) c.*1204-2149C>A (n.*1204-2149C>A) c.*667-2149C>A (n.*667-2149C>A) c.2485C>A c.4104C>A (p.Ser1368Arg) c.3348C>A (p.Ser1116Arg) c.2490-2149C>A (n.2490-2149C>A) c.4032C>A (p.Ser1344Arg) n.4302C>A n.4224C>A n.2682-2149C>A n.2610-2149C>A | |
14 | g.50757017C>A | CA389694555 | NIN | c.2400-2150G>T (n.2400-2150G>T) c.1734-2150G>T (n.1734-2150G>T) c.4013G>T (p.Ser1338Ile) c.*1204-2150G>T (n.*1204-2150G>T) c.*667-2150G>T (n.*667-2150G>T) c.2484G>T c.4103G>T (p.Ser1368Ile) c.3347G>T (p.Ser1116Ile) c.2490-2150G>T (n.2490-2150G>T) c.4031G>T (p.Ser1344Ile) n.4301G>T n.4223G>T n.2682-2150G>T n.2610-2150G>T | |
14 | g.50757017C>G | CA389694557 | NIN | c.2400-2150G>C (n.2400-2150G>C) c.1734-2150G>C (n.1734-2150G>C) c.4013G>C (p.Ser1338Thr) c.*1204-2150G>C (n.*1204-2150G>C) c.*667-2150G>C (n.*667-2150G>C) c.2484G>C c.4103G>C (p.Ser1368Thr) c.3347G>C (p.Ser1116Thr) c.2490-2150G>C (n.2490-2150G>C) c.4031G>C (p.Ser1344Thr) n.4301G>C n.4223G>C n.2682-2150G>C n.2610-2150G>C | |
14 | g.50757017C>T | CA389694558 | NIN | c.2400-2150G>A (n.2400-2150G>A) c.1734-2150G>A (n.1734-2150G>A) c.4013G>A (p.Ser1338Asn) c.*1204-2150G>A (n.*1204-2150G>A) c.*667-2150G>A (n.*667-2150G>A) c.2484G>A c.4103G>A (p.Ser1368Asn) c.3347G>A (p.Ser1116Asn) c.2490-2150G>A (n.2490-2150G>A) c.4031G>A (p.Ser1344Asn) n.4301G>A n.4223G>A n.2682-2150G>A n.2610-2150G>A | |
14 | g.50757018T>A | CA389694560 | NIN | c.2400-2151A>T (n.2400-2151A>T) c.1734-2151A>T (n.1734-2151A>T) c.4012A>T (p.Ser1338Cys) c.*1204-2151A>T (n.*1204-2151A>T) c.*667-2151A>T (n.*667-2151A>T) c.2483A>T c.4102A>T (p.Ser1368Cys) c.3346A>T (p.Ser1116Cys) c.2490-2151A>T (n.2490-2151A>T) c.4030A>T (p.Ser1344Cys) n.4300A>T n.4222A>T n.2682-2151A>T n.2610-2151A>T | |
14 | g.50757018T>C | CA389694562 | NIN | c.2400-2151A>G (n.2400-2151A>G) c.1734-2151A>G (n.1734-2151A>G) c.4012A>G (p.Ser1338Gly) c.*1204-2151A>G (n.*1204-2151A>G) c.*667-2151A>G (n.*667-2151A>G) c.2483A>G c.4102A>G (p.Ser1368Gly) c.3346A>G (p.Ser1116Gly) c.2490-2151A>G (n.2490-2151A>G) c.4030A>G (p.Ser1344Gly) n.4300A>G n.4222A>G n.2682-2151A>G n.2610-2151A>G | |
14 | g.50757018T>G | CA389694563 | NIN | c.2400-2151A>C (n.2400-2151A>C) c.1734-2151A>C (n.1734-2151A>C) c.4012A>C (p.Ser1338Arg) c.*1204-2151A>C (n.*1204-2151A>C) c.*667-2151A>C (n.*667-2151A>C) c.2483A>C c.4102A>C (p.Ser1368Arg) c.3346A>C (p.Ser1116Arg) c.2490-2151A>C (n.2490-2151A>C) c.4030A>C (p.Ser1344Arg) n.4300A>C n.4222A>C n.2682-2151A>C n.2610-2151A>C | |
14 | g.50757019T>A | CA389694564 | NIN | c.2400-2152A>T (n.2400-2152A>T) c.1734-2152A>T (n.1734-2152A>T) c.4011A>T (p.Glu1337Asp) c.*1204-2152A>T (n.*1204-2152A>T) c.*667-2152A>T (n.*667-2152A>T) c.2482A>T c.4101A>T (p.Glu1367Asp) c.3345A>T (p.Glu1115Asp) c.2490-2152A>T (n.2490-2152A>T) c.4029A>T (p.Glu1343Asp) n.4299A>T n.4221A>T n.2682-2152A>T n.2610-2152A>T | |
14 | g.50757019T>C | CA486480928 | NIN | c.2400-2152A>G (n.2400-2152A>G) c.1734-2152A>G (n.1734-2152A>G) c.4011A>G (p.Glu1337=) c.*1204-2152A>G (n.*1204-2152A>G) c.*667-2152A>G (n.*667-2152A>G) c.2482A>G c.4101A>G (p.Glu1367=) c.3345A>G (p.Glu1115=) c.2490-2152A>G (n.2490-2152A>G) c.4029A>G (p.Glu1343=) n.4299A>G n.4221A>G n.2682-2152A>G n.2610-2152A>G | |
14 | g.50757019T>G | CA389694565 | NIN | c.2400-2152A>C (n.2400-2152A>C) c.1734-2152A>C (n.1734-2152A>C) c.4011A>C (p.Glu1337Asp) c.*1204-2152A>C (n.*1204-2152A>C) c.*667-2152A>C (n.*667-2152A>C) c.2482A>C c.4101A>C (p.Glu1367Asp) c.3345A>C (p.Glu1115Asp) c.2490-2152A>C (n.2490-2152A>C) c.4029A>C (p.Glu1343Asp) n.4299A>C n.4221A>C n.2682-2152A>C n.2610-2152A>C | |
14 | g.50757020T>A | CA389694571 | NIN | c.2400-2153A>T (n.2400-2153A>T) c.1734-2153A>T (n.1734-2153A>T) c.4010A>T (p.Glu1337Val) c.*1204-2153A>T (n.*1204-2153A>T) c.*667-2153A>T (n.*667-2153A>T) c.2481A>T c.4100A>T (p.Glu1367Val) c.3344A>T (p.Glu1115Val) c.2490-2153A>T (n.2490-2153A>T) c.4028A>T (p.Glu1343Val) n.4298A>T n.4220A>T n.2682-2153A>T n.2610-2153A>T | |
14 | g.50757020T>C | CA389694566 | NIN | c.2400-2153A>G (n.2400-2153A>G) c.1734-2153A>G (n.1734-2153A>G) c.4010A>G (p.Glu1337Gly) c.*1204-2153A>G (n.*1204-2153A>G) c.*667-2153A>G (n.*667-2153A>G) c.2481A>G c.4100A>G (p.Glu1367Gly) c.3344A>G (p.Glu1115Gly) c.2490-2153A>G (n.2490-2153A>G) c.4028A>G (p.Glu1343Gly) n.4298A>G n.4220A>G n.2682-2153A>G n.2610-2153A>G | |
14 | g.50757020T>G | CA389694567 | NIN | c.2400-2153A>C (n.2400-2153A>C) c.1734-2153A>C (n.1734-2153A>C) c.4010A>C (p.Glu1337Ala) c.*1204-2153A>C (n.*1204-2153A>C) c.*667-2153A>C (n.*667-2153A>C) c.2481A>C c.4100A>C (p.Glu1367Ala) c.3344A>C (p.Glu1115Ala) c.2490-2153A>C (n.2490-2153A>C) c.4028A>C (p.Glu1343Ala) n.4298A>C n.4220A>C n.2682-2153A>C n.2610-2153A>C | |
14 | g.50757021C>A | CA389694575 | NIN | c.2400-2154G>T (n.2400-2154G>T) c.1734-2154G>T (n.1734-2154G>T) c.4009G>T (p.Glu1337Ter) c.*1204-2154G>T (n.*1204-2154G>T) c.*667-2154G>T (n.*667-2154G>T) c.2480G>T c.4099G>T (p.Glu1367Ter) c.3343G>T (p.Glu1115Ter) c.2490-2154G>T (n.2490-2154G>T) c.4027G>T (p.Glu1343Ter) n.4297G>T n.4219G>T n.2682-2154G>T n.2610-2154G>T | |
14 | g.50757021C= | CA2136352056 | NIN | c.2400-2154G= (n.2400-2154G=) c.1734-2154G= (n.1734-2154G=) c.4009G= (p.Glu1337=) c.*1204-2154G= (n.*1204-2154G=) c.*667-2154G= (n.*667-2154G=) c.2480G= c.4099G= (p.Glu1367=) c.3343G= (p.Glu1115=) c.2490-2154G= (n.2490-2154G=) c.4027G= (p.Glu1343=) n.4297G= n.4219G= n.2682-2154G= n.2610-2154G= | |
14 | g.50757021C>G | CA389694576 | NIN | c.2400-2154G>C (n.2400-2154G>C) c.1734-2154G>C (n.1734-2154G>C) c.4009G>C (p.Glu1337Gln) c.*1204-2154G>C (n.*1204-2154G>C) c.*667-2154G>C (n.*667-2154G>C) c.2480G>C c.4099G>C (p.Glu1367Gln) c.3343G>C (p.Glu1115Gln) c.2490-2154G>C (n.2490-2154G>C) c.4027G>C (p.Glu1343Gln) n.4297G>C n.4219G>C n.2682-2154G>C n.2610-2154G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50757021C>T | CA389694578 | NIN | c.2400-2154G>A (n.2400-2154G>A) c.1734-2154G>A (n.1734-2154G>A) c.4009G>A (p.Glu1337Lys) c.*1204-2154G>A (n.*1204-2154G>A) c.*667-2154G>A (n.*667-2154G>A) c.2480G>A c.4099G>A (p.Glu1367Lys) c.3343G>A (p.Glu1115Lys) c.2490-2154G>A (n.2490-2154G>A) c.4027G>A (p.Glu1343Lys) n.4297G>A n.4219G>A n.2682-2154G>A n.2610-2154G>A | |
14 | g.50757022C>A | CA389694581 | NIN | c.2400-2155G>T (n.2400-2155G>T) c.1734-2155G>T (n.1734-2155G>T) c.4008G>T (p.Gln1336His) c.*1204-2155G>T (n.*1204-2155G>T) c.*667-2155G>T (n.*667-2155G>T) c.2479G>T c.4098G>T (p.Gln1366His) c.3342G>T (p.Gln1114His) c.2490-2155G>T (n.2490-2155G>T) c.4026G>T (p.Gln1342His) n.4296G>T n.4218G>T n.2682-2155G>T n.2610-2155G>T | |
14 | g.50757022C>G | CA389694583 | NIN | c.2400-2155G>C (n.2400-2155G>C) c.1734-2155G>C (n.1734-2155G>C) c.4008G>C (p.Gln1336His) c.*1204-2155G>C (n.*1204-2155G>C) c.*667-2155G>C (n.*667-2155G>C) c.2479G>C c.4098G>C (p.Gln1366His) c.3342G>C (p.Gln1114His) c.2490-2155G>C (n.2490-2155G>C) c.4026G>C (p.Gln1342His) n.4296G>C n.4218G>C n.2682-2155G>C n.2610-2155G>C | |
14 | g.50757022C>T | CA486480929 | NIN | c.2400-2155G>A (n.2400-2155G>A) c.1734-2155G>A (n.1734-2155G>A) c.4008G>A (p.Gln1336=) c.*1204-2155G>A (n.*1204-2155G>A) c.*667-2155G>A (n.*667-2155G>A) c.2479G>A c.4098G>A (p.Gln1366=) c.3342G>A (p.Gln1114=) c.2490-2155G>A (n.2490-2155G>A) c.4026G>A (p.Gln1342=) n.4296G>A n.4218G>A n.2682-2155G>A n.2610-2155G>A | |
14 | g.50757023T>A | CA389694585 | NIN | c.2400-2156A>T (n.2400-2156A>T) c.1734-2156A>T (n.1734-2156A>T) c.4007A>T (p.Gln1336Leu) c.*1204-2156A>T (n.*1204-2156A>T) c.*667-2156A>T (n.*667-2156A>T) c.2478A>T c.4097A>T (p.Gln1366Leu) c.3341A>T (p.Gln1114Leu) c.2490-2156A>T (n.2490-2156A>T) c.4025A>T (p.Gln1342Leu) n.4295A>T n.4217A>T n.2682-2156A>T n.2610-2156A>T | |
14 | g.50757023T>C | CA389694586 | NIN | c.2400-2156A>G (n.2400-2156A>G) c.1734-2156A>G (n.1734-2156A>G) c.4007A>G (p.Gln1336Arg) c.*1204-2156A>G (n.*1204-2156A>G) c.*667-2156A>G (n.*667-2156A>G) c.2478A>G c.4097A>G (p.Gln1366Arg) c.3341A>G (p.Gln1114Arg) c.2490-2156A>G (n.2490-2156A>G) c.4025A>G (p.Gln1342Arg) n.4295A>G n.4217A>G n.2682-2156A>G n.2610-2156A>G | |
14 | g.50757023T>G | CA389694588 | NIN | c.2400-2156A>C (n.2400-2156A>C) c.1734-2156A>C (n.1734-2156A>C) c.4007A>C (p.Gln1336Pro) c.*1204-2156A>C (n.*1204-2156A>C) c.*667-2156A>C (n.*667-2156A>C) c.2478A>C c.4097A>C (p.Gln1366Pro) c.3341A>C (p.Gln1114Pro) c.2490-2156A>C (n.2490-2156A>C) c.4025A>C (p.Gln1342Pro) n.4295A>C n.4217A>C n.2682-2156A>C n.2610-2156A>C | gnomAD v4 |
14 | g.50757024G>A | CA389694589 | NIN | c.2400-2157C>T (n.2400-2157C>T) c.1734-2157C>T (n.1734-2157C>T) c.4006C>T (p.Gln1336Ter) c.*1204-2157C>T (n.*1204-2157C>T) c.*667-2157C>T (n.*667-2157C>T) c.2477C>T c.4096C>T (p.Gln1366Ter) c.3340C>T (p.Gln1114Ter) c.2490-2157C>T (n.2490-2157C>T) c.4024C>T (p.Gln1342Ter) n.4294C>T n.4216C>T n.2682-2157C>T n.2610-2157C>T | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
14 | g.50757024G>C | CA389694590 | NIN | c.2400-2157C>G (n.2400-2157C>G) c.1734-2157C>G (n.1734-2157C>G) c.4006C>G (p.Gln1336Glu) c.*1204-2157C>G (n.*1204-2157C>G) c.*667-2157C>G (n.*667-2157C>G) c.2477C>G c.4096C>G (p.Gln1366Glu) c.3340C>G (p.Gln1114Glu) c.2490-2157C>G (n.2490-2157C>G) c.4024C>G (p.Gln1342Glu) n.4294C>G n.4216C>G n.2682-2157C>G n.2610-2157C>G | |
14 | g.50757024G>T | CA389694592 | NIN | c.2400-2157C>A (n.2400-2157C>A) c.1734-2157C>A (n.1734-2157C>A) c.4006C>A (p.Gln1336Lys) c.*1204-2157C>A (n.*1204-2157C>A) c.*667-2157C>A (n.*667-2157C>A) c.2477C>A c.4096C>A (p.Gln1366Lys) c.3340C>A (p.Gln1114Lys) c.2490-2157C>A (n.2490-2157C>A) c.4024C>A (p.Gln1342Lys) n.4294C>A n.4216C>A n.2682-2157C>A n.2610-2157C>A | |
14 | g.50757025A>C | CA486480930 | NIN | c.2400-2158T>G (n.2400-2158T>G) c.1734-2158T>G (n.1734-2158T>G) c.4005T>G (p.Leu1335=) c.*1204-2158T>G (n.*1204-2158T>G) c.*667-2158T>G (n.*667-2158T>G) c.2476T>G c.4095T>G (p.Leu1365=) c.3339T>G (p.Leu1113=) c.2490-2158T>G (n.2490-2158T>G) c.4023T>G (p.Leu1341=) n.4293T>G n.4215T>G n.2682-2158T>G n.2610-2158T>G | |
14 | g.50757025A>G | CA486480931 | NIN | c.2400-2158T>C (n.2400-2158T>C) c.1734-2158T>C (n.1734-2158T>C) c.4005T>C (p.Leu1335=) c.*1204-2158T>C (n.*1204-2158T>C) c.*667-2158T>C (n.*667-2158T>C) c.2476T>C c.4095T>C (p.Leu1365=) c.3339T>C (p.Leu1113=) c.2490-2158T>C (n.2490-2158T>C) c.4023T>C (p.Leu1341=) n.4293T>C n.4215T>C n.2682-2158T>C n.2610-2158T>C | |
14 | g.50757025A>T | CA486480932 | NIN | c.2400-2158T>A (n.2400-2158T>A) c.1734-2158T>A (n.1734-2158T>A) c.4005T>A (p.Leu1335=) c.*1204-2158T>A (n.*1204-2158T>A) c.*667-2158T>A (n.*667-2158T>A) c.2476T>A c.4095T>A (p.Leu1365=) c.3339T>A (p.Leu1113=) c.2490-2158T>A (n.2490-2158T>A) c.4023T>A (p.Leu1341=) n.4293T>A n.4215T>A n.2682-2158T>A n.2610-2158T>A | |
14 | g.50757026A>C | CA389694598 | NIN | c.2400-2159T>G (n.2400-2159T>G) c.1734-2159T>G (n.1734-2159T>G) c.4004T>G (p.Leu1335Arg) c.*1204-2159T>G (n.*1204-2159T>G) c.*667-2159T>G (n.*667-2159T>G) c.2475T>G c.4094T>G (p.Leu1365Arg) c.3338T>G (p.Leu1113Arg) c.2490-2159T>G (n.2490-2159T>G) c.4022T>G (p.Leu1341Arg) n.4292T>G n.4214T>G n.2682-2159T>G n.2610-2159T>G | |
14 | g.50757026A>G | CA389694600 | NIN | c.2400-2159T>C (n.2400-2159T>C) c.1734-2159T>C (n.1734-2159T>C) c.4004T>C (p.Leu1335Pro) c.*1204-2159T>C (n.*1204-2159T>C) c.*667-2159T>C (n.*667-2159T>C) c.2475T>C c.4094T>C (p.Leu1365Pro) c.3338T>C (p.Leu1113Pro) c.2490-2159T>C (n.2490-2159T>C) c.4022T>C (p.Leu1341Pro) n.4292T>C n.4214T>C n.2682-2159T>C n.2610-2159T>C | |
14 | g.50757026A>T | CA389694596 | NIN | c.2400-2159T>A (n.2400-2159T>A) c.1734-2159T>A (n.1734-2159T>A) c.4004T>A (p.Leu1335His) c.*1204-2159T>A (n.*1204-2159T>A) c.*667-2159T>A (n.*667-2159T>A) c.2475T>A c.4094T>A (p.Leu1365His) c.3338T>A (p.Leu1113His) c.2490-2159T>A (n.2490-2159T>A) c.4022T>A (p.Leu1341His) n.4292T>A n.4214T>A n.2682-2159T>A n.2610-2159T>A | |
14 | g.50757027G>A | CA389694602 | NIN | c.2400-2160C>T (n.2400-2160C>T) c.1734-2160C>T (n.1734-2160C>T) c.4003C>T (p.Leu1335Phe) c.*1204-2160C>T (n.*1204-2160C>T) c.*667-2160C>T (n.*667-2160C>T) c.2474C>T c.4093C>T (p.Leu1365Phe) c.3337C>T (p.Leu1113Phe) c.2490-2160C>T (n.2490-2160C>T) c.4021C>T (p.Leu1341Phe) n.4291C>T n.4213C>T n.2682-2160C>T n.2610-2160C>T | |
14 | g.50757027G>C | CA389694604 | NIN | c.2400-2160C>G (n.2400-2160C>G) c.1734-2160C>G (n.1734-2160C>G) c.4003C>G (p.Leu1335Val) c.*1204-2160C>G (n.*1204-2160C>G) c.*667-2160C>G (n.*667-2160C>G) c.2474C>G c.4093C>G (p.Leu1365Val) c.3337C>G (p.Leu1113Val) c.2490-2160C>G (n.2490-2160C>G) c.4021C>G (p.Leu1341Val) n.4291C>G n.4213C>G n.2682-2160C>G n.2610-2160C>G | |
14 | g.50757027G>T | CA389694606 | NIN | c.2400-2160C>A (n.2400-2160C>A) c.1734-2160C>A (n.1734-2160C>A) c.4003C>A (p.Leu1335Ile) c.*1204-2160C>A (n.*1204-2160C>A) c.*667-2160C>A (n.*667-2160C>A) c.2474C>A c.4093C>A (p.Leu1365Ile) c.3337C>A (p.Leu1113Ile) c.2490-2160C>A (n.2490-2160C>A) c.4021C>A (p.Leu1341Ile) n.4291C>A n.4213C>A n.2682-2160C>A n.2610-2160C>A | |
14 | g.50757028C>A | CA389694609 | NIN | c.2400-2161G>T (n.2400-2161G>T) c.1734-2161G>T (n.1734-2161G>T) c.4002G>T (p.Lys1334Asn) c.*1204-2161G>T (n.*1204-2161G>T) c.*667-2161G>T (n.*667-2161G>T) c.2473G>T c.4092G>T (p.Lys1364Asn) c.3336G>T (p.Lys1112Asn) c.2490-2161G>T (n.2490-2161G>T) c.4020G>T (p.Lys1340Asn) n.4290G>T n.4212G>T n.2682-2161G>T n.2610-2161G>T | |
14 | g.50757028C>G | CA389694611 | NIN | c.2400-2161G>C (n.2400-2161G>C) c.1734-2161G>C (n.1734-2161G>C) c.4002G>C (p.Lys1334Asn) c.*1204-2161G>C (n.*1204-2161G>C) c.*667-2161G>C (n.*667-2161G>C) c.2473G>C c.4092G>C (p.Lys1364Asn) c.3336G>C (p.Lys1112Asn) c.2490-2161G>C (n.2490-2161G>C) c.4020G>C (p.Lys1340Asn) n.4290G>C n.4212G>C n.2682-2161G>C n.2610-2161G>C | |
14 | g.50757028C>T | CA486480933 | NIN | c.2400-2161G>A (n.2400-2161G>A) c.1734-2161G>A (n.1734-2161G>A) c.4002G>A (p.Lys1334=) c.*1204-2161G>A (n.*1204-2161G>A) c.*667-2161G>A (n.*667-2161G>A) c.2473G>A c.4092G>A (p.Lys1364=) c.3336G>A (p.Lys1112=) c.2490-2161G>A (n.2490-2161G>A) c.4020G>A (p.Lys1340=) n.4290G>A n.4212G>A n.2682-2161G>A n.2610-2161G>A | |
14 | g.50757029T>A | CA389694614 | NIN | c.2400-2162A>T (n.2400-2162A>T) c.1734-2162A>T (n.1734-2162A>T) c.4001A>T (p.Lys1334Met) c.*1204-2162A>T (n.*1204-2162A>T) c.*667-2162A>T (n.*667-2162A>T) c.2472A>T c.4091A>T (p.Lys1364Met) c.3335A>T (p.Lys1112Met) c.2490-2162A>T (n.2490-2162A>T) c.4019A>T (p.Lys1340Met) n.4289A>T n.4211A>T n.2682-2162A>T n.2610-2162A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50757029T>C | CA389694616 | NIN | c.2400-2162A>G (n.2400-2162A>G) c.1734-2162A>G (n.1734-2162A>G) c.4001A>G (p.Lys1334Arg) c.*1204-2162A>G (n.*1204-2162A>G) c.*667-2162A>G (n.*667-2162A>G) c.2472A>G c.4091A>G (p.Lys1364Arg) c.3335A>G (p.Lys1112Arg) c.2490-2162A>G (n.2490-2162A>G) c.4019A>G (p.Lys1340Arg) n.4289A>G n.4211A>G n.2682-2162A>G n.2610-2162A>G | |
14 | g.50757029T>G | CA389694617 | NIN | c.2400-2162A>C (n.2400-2162A>C) c.1734-2162A>C (n.1734-2162A>C) c.4001A>C (p.Lys1334Thr) c.*1204-2162A>C (n.*1204-2162A>C) c.*667-2162A>C (n.*667-2162A>C) c.2472A>C c.4091A>C (p.Lys1364Thr) c.3335A>C (p.Lys1112Thr) c.2490-2162A>C (n.2490-2162A>C) c.4019A>C (p.Lys1340Thr) n.4289A>C n.4211A>C n.2682-2162A>C n.2610-2162A>C | |
14 | g.50757029T= | CA2136352057 | NIN | c.2400-2162A= (n.2400-2162A=) c.1734-2162A= (n.1734-2162A=) c.4001A= (p.Lys1334=) c.*1204-2162A= (n.*1204-2162A=) c.*667-2162A= (n.*667-2162A=) c.2472A= c.4091A= (p.Lys1364=) c.3335A= (p.Lys1112=) c.2490-2162A= (n.2490-2162A=) c.4019A= (p.Lys1340=) n.4289A= n.4211A= n.2682-2162A= n.2610-2162A= | |
14 | g.50757030T>A | CA389694618 | NIN | c.2400-2163A>T (n.2400-2163A>T) c.1734-2163A>T (n.1734-2163A>T) c.4000A>T (p.Lys1334Ter) c.*1204-2163A>T (n.*1204-2163A>T) c.*667-2163A>T (n.*667-2163A>T) c.2471A>T c.4090A>T (p.Lys1364Ter) c.3334A>T (p.Lys1112Ter) c.2490-2163A>T (n.2490-2163A>T) c.4018A>T (p.Lys1340Ter) n.4288A>T n.4210A>T n.2682-2163A>T n.2610-2163A>T | |
14 | g.50757030T>C | CA389694619 | NIN | c.2400-2163A>G (n.2400-2163A>G) c.1734-2163A>G (n.1734-2163A>G) c.4000A>G (p.Lys1334Glu) c.*1204-2163A>G (n.*1204-2163A>G) c.*667-2163A>G (n.*667-2163A>G) c.2471A>G c.4090A>G (p.Lys1364Glu) c.3334A>G (p.Lys1112Glu) c.2490-2163A>G (n.2490-2163A>G) c.4018A>G (p.Lys1340Glu) n.4288A>G n.4210A>G n.2682-2163A>G n.2610-2163A>G | gnomAD v4 |
14 | g.50757030T>G | CA389694621 | NIN | c.2400-2163A>C (n.2400-2163A>C) c.1734-2163A>C (n.1734-2163A>C) c.4000A>C (p.Lys1334Gln) c.*1204-2163A>C (n.*1204-2163A>C) c.*667-2163A>C (n.*667-2163A>C) c.2471A>C c.4090A>C (p.Lys1364Gln) c.3334A>C (p.Lys1112Gln) c.2490-2163A>C (n.2490-2163A>C) c.4018A>C (p.Lys1340Gln) n.4288A>C n.4210A>C n.2682-2163A>C n.2610-2163A>C | |
14 | g.50757031C>A | CA389694624 | NIN | c.2400-2164G>T (n.2400-2164G>T) c.1734-2164G>T (n.1734-2164G>T) c.3999G>T (p.Glu1333Asp) c.*1204-2164G>T (n.*1204-2164G>T) c.*667-2164G>T (n.*667-2164G>T) c.2470G>T c.4089G>T (p.Glu1363Asp) c.3333G>T (p.Glu1111Asp) c.2490-2164G>T (n.2490-2164G>T) c.4017G>T (p.Glu1339Asp) n.4287G>T n.4209G>T n.2682-2164G>T n.2610-2164G>T | |
14 | g.50757031C>G | CA389694626 | NIN | c.2400-2164G>C (n.2400-2164G>C) c.1734-2164G>C (n.1734-2164G>C) c.3999G>C (p.Glu1333Asp) c.*1204-2164G>C (n.*1204-2164G>C) c.*667-2164G>C (n.*667-2164G>C) c.2470G>C c.4089G>C (p.Glu1363Asp) c.3333G>C (p.Glu1111Asp) c.2490-2164G>C (n.2490-2164G>C) c.4017G>C (p.Glu1339Asp) n.4287G>C n.4209G>C n.2682-2164G>C n.2610-2164G>C | |
14 | g.50757031C>T | CA486480934 | NIN | c.2400-2164G>A (n.2400-2164G>A) c.1734-2164G>A (n.1734-2164G>A) c.3999G>A (p.Glu1333=) c.*1204-2164G>A (n.*1204-2164G>A) c.*667-2164G>A (n.*667-2164G>A) c.2470G>A c.4089G>A (p.Glu1363=) c.3333G>A (p.Glu1111=) c.2490-2164G>A (n.2490-2164G>A) c.4017G>A (p.Glu1339=) n.4287G>A n.4209G>A n.2682-2164G>A n.2610-2164G>A | |
14 | g.50757032T>A | CA389694632 | NIN | c.2400-2165A>T (n.2400-2165A>T) c.1734-2165A>T (n.1734-2165A>T) c.3998A>T (p.Glu1333Val) c.*1204-2165A>T (n.*1204-2165A>T) c.*667-2165A>T (n.*667-2165A>T) c.2469A>T c.4088A>T (p.Glu1363Val) c.3332A>T (p.Glu1111Val) c.2490-2165A>T (n.2490-2165A>T) c.4016A>T (p.Glu1339Val) n.4286A>T n.4208A>T n.2682-2165A>T n.2610-2165A>T | |
14 | g.50757032T>C | CA389694630 | NIN | c.2400-2165A>G (n.2400-2165A>G) c.1734-2165A>G (n.1734-2165A>G) c.3998A>G (p.Glu1333Gly) c.*1204-2165A>G (n.*1204-2165A>G) c.*667-2165A>G (n.*667-2165A>G) c.2469A>G c.4088A>G (p.Glu1363Gly) c.3332A>G (p.Glu1111Gly) c.2490-2165A>G (n.2490-2165A>G) c.4016A>G (p.Glu1339Gly) n.4286A>G n.4208A>G n.2682-2165A>G n.2610-2165A>G | |
14 | g.50757032T>G | CA389694627 | NIN | c.2400-2165A>C (n.2400-2165A>C) c.1734-2165A>C (n.1734-2165A>C) c.3998A>C (p.Glu1333Ala) c.*1204-2165A>C (n.*1204-2165A>C) c.*667-2165A>C (n.*667-2165A>C) c.2469A>C c.4088A>C (p.Glu1363Ala) c.3332A>C (p.Glu1111Ala) c.2490-2165A>C (n.2490-2165A>C) c.4016A>C (p.Glu1339Ala) n.4286A>C n.4208A>C n.2682-2165A>C n.2610-2165A>C | |
14 | g.50757033C>A | CA389694633 | NIN | c.2400-2166G>T (n.2400-2166G>T) c.1734-2166G>T (n.1734-2166G>T) c.3997G>T (p.Glu1333Ter) c.*1204-2166G>T (n.*1204-2166G>T) c.*667-2166G>T (n.*667-2166G>T) c.2468G>T c.4087G>T (p.Glu1363Ter) c.3331G>T (p.Glu1111Ter) c.2490-2166G>T (n.2490-2166G>T) c.4015G>T (p.Glu1339Ter) n.4285G>T n.4207G>T n.2682-2166G>T n.2610-2166G>T | |
14 | g.50757033C= | CA2136352058 | NIN | c.2400-2166G= (n.2400-2166G=) c.1734-2166G= (n.1734-2166G=) c.3997G= (p.Glu1333=) c.*1204-2166G= (n.*1204-2166G=) c.*667-2166G= (n.*667-2166G=) c.2468G= c.4087G= (p.Glu1363=) c.3331G= (p.Glu1111=) c.2490-2166G= (n.2490-2166G=) c.4015G= (p.Glu1339=) n.4285G= n.4207G= n.2682-2166G= n.2610-2166G= | |
14 | g.50757033C>G | CA389694635 | NIN | c.2400-2166G>C (n.2400-2166G>C) c.1734-2166G>C (n.1734-2166G>C) c.3997G>C (p.Glu1333Gln) c.*1204-2166G>C (n.*1204-2166G>C) c.*667-2166G>C (n.*667-2166G>C) c.2468G>C c.4087G>C (p.Glu1363Gln) c.3331G>C (p.Glu1111Gln) c.2490-2166G>C (n.2490-2166G>C) c.4015G>C (p.Glu1339Gln) n.4285G>C n.4207G>C n.2682-2166G>C n.2610-2166G>C | |
14 | g.50757033C>T | CA209888 | NIN | c.2400-2166G>A (n.2400-2166G>A) c.1734-2166G>A (n.1734-2166G>A) c.3997G>A (p.Glu1333Lys) c.*1204-2166G>A (n.*1204-2166G>A) c.*667-2166G>A (n.*667-2166G>A) c.2468G>A c.4087G>A (p.Glu1363Lys) c.3331G>A (p.Glu1111Lys) c.2490-2166G>A (n.2490-2166G>A) c.4015G>A (p.Glu1339Lys) n.4285G>A n.4207G>A n.2682-2166G>A n.2610-2166G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50757034A>C | CA389694637 | NIN | c.2400-2167T>G (n.2400-2167T>G) c.1734-2167T>G (n.1734-2167T>G) c.3996T>G (p.Ile1332Met) c.*1204-2167T>G (n.*1204-2167T>G) c.*667-2167T>G (n.*667-2167T>G) c.2467T>G c.4086T>G (p.Ile1362Met) c.3330T>G (p.Ile1110Met) c.2490-2167T>G (n.2490-2167T>G) c.4014T>G (p.Ile1338Met) n.4284T>G n.4206T>G n.2682-2167T>G n.2610-2167T>G | |
14 | g.50757034A>G | CA486480935 | NIN | c.2400-2167T>C (n.2400-2167T>C) c.1734-2167T>C (n.1734-2167T>C) c.3996T>C (p.Ile1332=) c.*1204-2167T>C (n.*1204-2167T>C) c.*667-2167T>C (n.*667-2167T>C) c.2467T>C c.4086T>C (p.Ile1362=) c.3330T>C (p.Ile1110=) c.2490-2167T>C (n.2490-2167T>C) c.4014T>C (p.Ile1338=) n.4284T>C n.4206T>C n.2682-2167T>C n.2610-2167T>C | gnomAD v4 |
14 | g.50757034A>T | CA486480936 | NIN | c.2400-2167T>A (n.2400-2167T>A) c.1734-2167T>A (n.1734-2167T>A) c.3996T>A (p.Ile1332=) c.*1204-2167T>A (n.*1204-2167T>A) c.*667-2167T>A (n.*667-2167T>A) c.2467T>A c.4086T>A (p.Ile1362=) c.3330T>A (p.Ile1110=) c.2490-2167T>A (n.2490-2167T>A) c.4014T>A (p.Ile1338=) n.4284T>A n.4206T>A n.2682-2167T>A n.2610-2167T>A | |
14 | g.50757035A= | CA2136352059 | NIN | c.2400-2168T= (n.2400-2168T=) c.1734-2168T= (n.1734-2168T=) c.3995T= (p.Ile1332=) c.*1204-2168T= (n.*1204-2168T=) c.*667-2168T= (n.*667-2168T=) c.2466T= c.4085T= (p.Ile1362=) c.3329T= (p.Ile1110=) c.2490-2168T= (n.2490-2168T=) c.4013T= (p.Ile1338=) n.4283T= n.4205T= n.2682-2168T= n.2610-2168T= | |
14 | g.50757035A>C | CA389694638 | NIN | c.2400-2168T>G (n.2400-2168T>G) c.1734-2168T>G (n.1734-2168T>G) c.3995T>G (p.Ile1332Ser) c.*1204-2168T>G (n.*1204-2168T>G) c.*667-2168T>G (n.*667-2168T>G) c.2466T>G c.4085T>G (p.Ile1362Ser) c.3329T>G (p.Ile1110Ser) c.2490-2168T>G (n.2490-2168T>G) c.4013T>G (p.Ile1338Ser) n.4283T>G n.4205T>G n.2682-2168T>G n.2610-2168T>G | |
14 | g.50757035A>G | CA389694640 | NIN | c.2400-2168T>C (n.2400-2168T>C) c.1734-2168T>C (n.1734-2168T>C) c.3995T>C (p.Ile1332Thr) c.*1204-2168T>C (n.*1204-2168T>C) c.*667-2168T>C (n.*667-2168T>C) c.2466T>C c.4085T>C (p.Ile1362Thr) c.3329T>C (p.Ile1110Thr) c.2490-2168T>C (n.2490-2168T>C) c.4013T>C (p.Ile1338Thr) n.4283T>C n.4205T>C n.2682-2168T>C n.2610-2168T>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.50757035A>T | CA389694641 | NIN | c.2400-2168T>A (n.2400-2168T>A) c.1734-2168T>A (n.1734-2168T>A) c.3995T>A (p.Ile1332Asn) c.*1204-2168T>A (n.*1204-2168T>A) c.*667-2168T>A (n.*667-2168T>A) c.2466T>A c.4085T>A (p.Ile1362Asn) c.3329T>A (p.Ile1110Asn) c.2490-2168T>A (n.2490-2168T>A) c.4013T>A (p.Ile1338Asn) n.4283T>A n.4205T>A n.2682-2168T>A n.2610-2168T>A | |
14 | g.50757036T>A | CA389694642 | NIN | c.2400-2169A>T (n.2400-2169A>T) c.1734-2169A>T (n.1734-2169A>T) c.3994A>T (p.Ile1332Phe) c.*1204-2169A>T (n.*1204-2169A>T) c.*667-2169A>T (n.*667-2169A>T) c.2465A>T c.4084A>T (p.Ile1362Phe) c.3328A>T (p.Ile1110Phe) c.2490-2169A>T (n.2490-2169A>T) c.4012A>T (p.Ile1338Phe) n.4282A>T n.4204A>T n.2682-2169A>T n.2610-2169A>T | |
14 | g.50757036T>C | CA389694644 | NIN | c.2400-2169A>G (n.2400-2169A>G) c.1734-2169A>G (n.1734-2169A>G) c.3994A>G (p.Ile1332Val) c.*1204-2169A>G (n.*1204-2169A>G) c.*667-2169A>G (n.*667-2169A>G) c.2465A>G c.4084A>G (p.Ile1362Val) c.3328A>G (p.Ile1110Val) c.2490-2169A>G (n.2490-2169A>G) c.4012A>G (p.Ile1338Val) n.4282A>G n.4204A>G n.2682-2169A>G n.2610-2169A>G | gnomAD v4 |
14 | g.50757036T>G | CA389694646 | NIN | c.2400-2169A>C (n.2400-2169A>C) c.1734-2169A>C (n.1734-2169A>C) c.3994A>C (p.Ile1332Leu) c.*1204-2169A>C (n.*1204-2169A>C) c.*667-2169A>C (n.*667-2169A>C) c.2465A>C c.4084A>C (p.Ile1362Leu) c.3328A>C (p.Ile1110Leu) c.2490-2169A>C (n.2490-2169A>C) c.4012A>C (p.Ile1338Leu) n.4282A>C n.4204A>C n.2682-2169A>C n.2610-2169A>C | |
14 | g.50757037C>A | CA389694648 | NIN | c.2400-2170G>T (n.2400-2170G>T) c.1734-2170G>T (n.1734-2170G>T) c.3993G>T (p.Lys1331Asn) c.*1204-2170G>T (n.*1204-2170G>T) c.*667-2170G>T (n.*667-2170G>T) c.2464G>T c.4083G>T (p.Lys1361Asn) c.3327G>T (p.Lys1109Asn) c.2490-2170G>T (n.2490-2170G>T) c.4011G>T (p.Lys1337Asn) n.4281G>T n.4203G>T n.2682-2170G>T n.2610-2170G>T | gnomAD v4 |
14 | g.50757037C>G | CA389694650 | NIN | c.2400-2170G>C (n.2400-2170G>C) c.1734-2170G>C (n.1734-2170G>C) c.3993G>C (p.Lys1331Asn) c.*1204-2170G>C (n.*1204-2170G>C) c.*667-2170G>C (n.*667-2170G>C) c.2464G>C c.4083G>C (p.Lys1361Asn) c.3327G>C (p.Lys1109Asn) c.2490-2170G>C (n.2490-2170G>C) c.4011G>C (p.Lys1337Asn) n.4281G>C n.4203G>C n.2682-2170G>C n.2610-2170G>C | |
14 | g.50757037C>T | CA486480937 | NIN | c.2400-2170G>A (n.2400-2170G>A) c.1734-2170G>A (n.1734-2170G>A) c.3993G>A (p.Lys1331=) c.*1204-2170G>A (n.*1204-2170G>A) c.*667-2170G>A (n.*667-2170G>A) c.2464G>A c.4083G>A (p.Lys1361=) c.3327G>A (p.Lys1109=) c.2490-2170G>A (n.2490-2170G>A) c.4011G>A (p.Lys1337=) n.4281G>A n.4203G>A n.2682-2170G>A n.2610-2170G>A | |
14 | g.50757038T>A | CA389694656 | NIN | c.2400-2171A>T (n.2400-2171A>T) c.1734-2171A>T (n.1734-2171A>T) c.3992A>T (p.Lys1331Met) c.*1204-2171A>T (n.*1204-2171A>T) c.*667-2171A>T (n.*667-2171A>T) c.2463A>T c.4082A>T (p.Lys1361Met) c.3326A>T (p.Lys1109Met) c.2490-2171A>T (n.2490-2171A>T) c.4010A>T (p.Lys1337Met) n.4280A>T n.4202A>T n.2682-2171A>T n.2610-2171A>T | |
14 | g.50757038T>C | CA389694655 | NIN | c.2400-2171A>G (n.2400-2171A>G) c.1734-2171A>G (n.1734-2171A>G) c.3992A>G (p.Lys1331Arg) c.*1204-2171A>G (n.*1204-2171A>G) c.*667-2171A>G (n.*667-2171A>G) c.2463A>G c.4082A>G (p.Lys1361Arg) c.3326A>G (p.Lys1109Arg) c.2490-2171A>G (n.2490-2171A>G) c.4010A>G (p.Lys1337Arg) n.4280A>G n.4202A>G n.2682-2171A>G n.2610-2171A>G | |
14 | g.50757038T>G | CA389694653 | NIN | c.2400-2171A>C (n.2400-2171A>C) c.1734-2171A>C (n.1734-2171A>C) c.3992A>C (p.Lys1331Thr) c.*1204-2171A>C (n.*1204-2171A>C) c.*667-2171A>C (n.*667-2171A>C) c.2463A>C c.4082A>C (p.Lys1361Thr) c.3326A>C (p.Lys1109Thr) c.2490-2171A>C (n.2490-2171A>C) c.4010A>C (p.Lys1337Thr) n.4280A>C n.4202A>C n.2682-2171A>C n.2610-2171A>C | gnomAD v4 |
14 | g.50757039T>A | CA389694660 | NIN | c.2400-2172A>T (n.2400-2172A>T) c.1734-2172A>T (n.1734-2172A>T) c.3991A>T (p.Lys1331Ter) c.*1204-2172A>T (n.*1204-2172A>T) c.*667-2172A>T (n.*667-2172A>T) c.2462A>T c.4081A>T (p.Lys1361Ter) c.3325A>T (p.Lys1109Ter) c.2490-2172A>T (n.2490-2172A>T) c.4009A>T (p.Lys1337Ter) n.4279A>T n.4201A>T n.2682-2172A>T n.2610-2172A>T | |
14 | g.50757039T>C | CA389694664 | NIN | c.2400-2172A>G (n.2400-2172A>G) c.1734-2172A>G (n.1734-2172A>G) c.3991A>G (p.Lys1331Glu) c.*1204-2172A>G (n.*1204-2172A>G) c.*667-2172A>G (n.*667-2172A>G) c.2462A>G c.4081A>G (p.Lys1361Glu) c.3325A>G (p.Lys1109Glu) c.2490-2172A>G (n.2490-2172A>G) c.4009A>G (p.Lys1337Glu) n.4279A>G n.4201A>G n.2682-2172A>G n.2610-2172A>G | |
14 | g.50757039T>G | CA389694662 | NIN | c.2400-2172A>C (n.2400-2172A>C) c.1734-2172A>C (n.1734-2172A>C) c.3991A>C (p.Lys1331Gln) c.*1204-2172A>C (n.*1204-2172A>C) c.*667-2172A>C (n.*667-2172A>C) c.2462A>C c.4081A>C (p.Lys1361Gln) c.3325A>C (p.Lys1109Gln) c.2490-2172A>C (n.2490-2172A>C) c.4009A>C (p.Lys1337Gln) n.4279A>C n.4201A>C n.2682-2172A>C n.2610-2172A>C | |
14 | g.50757040G>A | CA486480938 | NIN | c.2400-2173C>T (n.2400-2173C>T) c.1734-2173C>T (n.1734-2173C>T) c.3990C>T (p.Gly1330=) c.*1204-2173C>T (n.*1204-2173C>T) c.*667-2173C>T (n.*667-2173C>T) c.2461C>T c.4080C>T (p.Gly1360=) c.3324C>T (p.Gly1108=) c.2490-2173C>T (n.2490-2173C>T) c.4008C>T (p.Gly1336=) n.4278C>T n.4200C>T n.2682-2173C>T n.2610-2173C>T | gnomAD v4 |
14 | g.50757040G>C | CA486480939 | NIN | c.2400-2173C>G (n.2400-2173C>G) c.1734-2173C>G (n.1734-2173C>G) c.3990C>G (p.Gly1330=) c.*1204-2173C>G (n.*1204-2173C>G) c.*667-2173C>G (n.*667-2173C>G) c.2461C>G c.4080C>G (p.Gly1360=) c.3324C>G (p.Gly1108=) c.2490-2173C>G (n.2490-2173C>G) c.4008C>G (p.Gly1336=) n.4278C>G n.4200C>G n.2682-2173C>G n.2610-2173C>G | |
14 | g.50757040G>T | CA486480940 | NIN | c.2400-2173C>A (n.2400-2173C>A) c.1734-2173C>A (n.1734-2173C>A) c.3990C>A (p.Gly1330=) c.*1204-2173C>A (n.*1204-2173C>A) c.*667-2173C>A (n.*667-2173C>A) c.2461C>A c.4080C>A (p.Gly1360=) c.3324C>A (p.Gly1108=) c.2490-2173C>A (n.2490-2173C>A) c.4008C>A (p.Gly1336=) n.4278C>A n.4200C>A n.2682-2173C>A n.2610-2173C>A | |
14 | g.50757041C>A | CA389694667 | NIN | c.2400-2174G>T (n.2400-2174G>T) c.1734-2174G>T (n.1734-2174G>T) c.3989G>T (p.Gly1330Val) c.*1204-2174G>T (n.*1204-2174G>T) c.*667-2174G>T (n.*667-2174G>T) c.2460G>T c.4079G>T (p.Gly1360Val) c.3323G>T (p.Gly1108Val) c.2490-2174G>T (n.2490-2174G>T) c.4007G>T (p.Gly1336Val) n.4277G>T n.4199G>T n.2682-2174G>T n.2610-2174G>T | |
14 | g.50757041C>G | CA389694670 | NIN | c.2400-2174G>C (n.2400-2174G>C) c.1734-2174G>C (n.1734-2174G>C) c.3989G>C (p.Gly1330Ala) c.*1204-2174G>C (n.*1204-2174G>C) c.*667-2174G>C (n.*667-2174G>C) c.2460G>C c.4079G>C (p.Gly1360Ala) c.3323G>C (p.Gly1108Ala) c.2490-2174G>C (n.2490-2174G>C) c.4007G>C (p.Gly1336Ala) n.4277G>C n.4199G>C n.2682-2174G>C n.2610-2174G>C | |
14 | g.50757041C>T | CA389694669 | NIN | c.2400-2174G>A (n.2400-2174G>A) c.1734-2174G>A (n.1734-2174G>A) c.3989G>A (p.Gly1330Asp) c.*1204-2174G>A (n.*1204-2174G>A) c.*667-2174G>A (n.*667-2174G>A) c.2460G>A c.4079G>A (p.Gly1360Asp) c.3323G>A (p.Gly1108Asp) c.2490-2174G>A (n.2490-2174G>A) c.4007G>A (p.Gly1336Asp) n.4277G>A n.4199G>A n.2682-2174G>A n.2610-2174G>A | |
14 | g.50757042C>A | CA389694673 | NIN | c.2400-2175G>T (n.2400-2175G>T) c.1734-2175G>T (n.1734-2175G>T) c.3988G>T (p.Gly1330Cys) c.*1204-2175G>T (n.*1204-2175G>T) c.*667-2175G>T (n.*667-2175G>T) c.2459G>T c.4078G>T (p.Gly1360Cys) c.3322G>T (p.Gly1108Cys) c.2490-2175G>T (n.2490-2175G>T) c.4006G>T (p.Gly1336Cys) n.4276G>T n.4198G>T n.2682-2175G>T n.2610-2175G>T | |
14 | g.50757042C= | CA2136352060 | NIN | c.2400-2175G= (n.2400-2175G=) c.1734-2175G= (n.1734-2175G=) c.3988G= (p.Gly1330=) c.*1204-2175G= (n.*1204-2175G=) c.*667-2175G= (n.*667-2175G=) c.2459G= c.4078G= (p.Gly1360=) c.3322G= (p.Gly1108=) c.2490-2175G= (n.2490-2175G=) c.4006G= (p.Gly1336=) n.4276G= n.4198G= n.2682-2175G= n.2610-2175G= | |
14 | g.50757042C>G | CA389694675 | NIN | c.2400-2175G>C (n.2400-2175G>C) c.1734-2175G>C (n.1734-2175G>C) c.3988G>C (p.Gly1330Arg) c.*1204-2175G>C (n.*1204-2175G>C) c.*667-2175G>C (n.*667-2175G>C) c.2459G>C c.4078G>C (p.Gly1360Arg) c.3322G>C (p.Gly1108Arg) c.2490-2175G>C (n.2490-2175G>C) c.4006G>C (p.Gly1336Arg) n.4276G>C n.4198G>C n.2682-2175G>C n.2610-2175G>C | |
14 | g.50757042C>T | CA7181644 | NIN | c.2400-2175G>A (n.2400-2175G>A) c.1734-2175G>A (n.1734-2175G>A) c.3988G>A (p.Gly1330Ser) c.*1204-2175G>A (n.*1204-2175G>A) c.*667-2175G>A (n.*667-2175G>A) c.2459G>A c.4078G>A (p.Gly1360Ser) c.3322G>A (p.Gly1108Ser) c.2490-2175G>A (n.2490-2175G>A) c.4006G>A (p.Gly1336Ser) n.4276G>A n.4198G>A n.2682-2175G>A n.2610-2175G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.50757044_50757051del | CA2624815547 | NIN | c.2400-2182_2400-2175del (n.2400-2182_2400-2175del) c.1734-2182_1734-2175del (n.1734-2182_1734-2175del) c.3981_3988del (p.Leu1328GlnfsTer3) c.*1204-2182_*1204-2175del (n.*1204-2182_*1204-2175del) c.*667-2182_*667-2175del (n.*667-2182_*667-2175del) c.2452_2459del c.4071_4078del (p.Leu1358GlnfsTer3) c.3315_3322del (p.Leu1106GlnfsTer3) c.2490-2182_2490-2175del (n.2490-2182_2490-2175del) c.3999_4006del (p.Leu1334GlnfsTer3) n.4269_4276del n.4191_4198del n.2682-2182_2682-2175del n.2610-2182_2610-2175del | gnomAD v4 |
14 | g.50757043T>A | CA389694679 | NIN | c.2400-2176A>T (n.2400-2176A>T) c.1734-2176A>T (n.1734-2176A>T) c.3987A>T (p.Gln1329His) c.*1204-2176A>T (n.*1204-2176A>T) c.*667-2176A>T (n.*667-2176A>T) c.2458A>T c.4077A>T (p.Gln1359His) c.3321A>T (p.Gln1107His) c.2490-2176A>T (n.2490-2176A>T) c.4005A>T (p.Gln1335His) n.4275A>T n.4197A>T n.2682-2176A>T n.2610-2176A>T | |
14 | g.50757043T>C | CA486480941 | NIN | c.2400-2176A>G (n.2400-2176A>G) c.1734-2176A>G (n.1734-2176A>G) c.3987A>G (p.Gln1329=) c.*1204-2176A>G (n.*1204-2176A>G) c.*667-2176A>G (n.*667-2176A>G) c.2458A>G c.4077A>G (p.Gln1359=) c.3321A>G (p.Gln1107=) c.2490-2176A>G (n.2490-2176A>G) c.4005A>G (p.Gln1335=) n.4275A>G n.4197A>G n.2682-2176A>G n.2610-2176A>G | |
14 | g.50757043T>G | CA389694681 | NIN | c.2400-2176A>C (n.2400-2176A>C) c.1734-2176A>C (n.1734-2176A>C) c.3987A>C (p.Gln1329His) c.*1204-2176A>C (n.*1204-2176A>C) c.*667-2176A>C (n.*667-2176A>C) c.2458A>C c.4077A>C (p.Gln1359His) c.3321A>C (p.Gln1107His) c.2490-2176A>C (n.2490-2176A>C) c.4005A>C (p.Gln1335His) n.4275A>C n.4197A>C n.2682-2176A>C n.2610-2176A>C | |
14 | g.50757044T>A | CA389694683 | NIN | c.2400-2177A>T (n.2400-2177A>T) c.1734-2177A>T (n.1734-2177A>T) c.3986A>T (p.Gln1329Leu) c.*1204-2177A>T (n.*1204-2177A>T) c.*667-2177A>T (n.*667-2177A>T) c.2457A>T c.4076A>T (p.Gln1359Leu) c.3320A>T (p.Gln1107Leu) c.2490-2177A>T (n.2490-2177A>T) c.4004A>T (p.Gln1335Leu) n.4274A>T n.4196A>T n.2682-2177A>T n.2610-2177A>T | |
14 | g.50757044T>C | CA389694685 | NIN | c.2400-2177A>G (n.2400-2177A>G) c.1734-2177A>G (n.1734-2177A>G) c.3986A>G (p.Gln1329Arg) c.*1204-2177A>G (n.*1204-2177A>G) c.*667-2177A>G (n.*667-2177A>G) c.2457A>G c.4076A>G (p.Gln1359Arg) c.3320A>G (p.Gln1107Arg) c.2490-2177A>G (n.2490-2177A>G) c.4004A>G (p.Gln1335Arg) n.4274A>G n.4196A>G n.2682-2177A>G n.2610-2177A>G | |
14 | g.50757044T>G | CA389694687 | NIN | c.2400-2177A>C (n.2400-2177A>C) c.1734-2177A>C (n.1734-2177A>C) c.3986A>C (p.Gln1329Pro) c.*1204-2177A>C (n.*1204-2177A>C) c.*667-2177A>C (n.*667-2177A>C) c.2457A>C c.4076A>C (p.Gln1359Pro) c.3320A>C (p.Gln1107Pro) c.2490-2177A>C (n.2490-2177A>C) c.4004A>C (p.Gln1335Pro) n.4274A>C n.4196A>C n.2682-2177A>C n.2610-2177A>C | |
14 | g.50757045G>A | CA389694690 | NIN | c.2400-2178C>T (n.2400-2178C>T) c.1734-2178C>T (n.1734-2178C>T) c.3985C>T (p.Gln1329Ter) c.*1204-2178C>T (n.*1204-2178C>T) c.*667-2178C>T (n.*667-2178C>T) c.2456C>T c.4075C>T (p.Gln1359Ter) c.3319C>T (p.Gln1107Ter) c.2490-2178C>T (n.2490-2178C>T) c.4003C>T (p.Gln1335Ter) n.4273C>T n.4195C>T n.2682-2178C>T n.2610-2178C>T | |
14 | g.50757045G>C | CA389694691 | NIN | c.2400-2178C>G (n.2400-2178C>G) c.1734-2178C>G (n.1734-2178C>G) c.3985C>G (p.Gln1329Glu) c.*1204-2178C>G (n.*1204-2178C>G) c.*667-2178C>G (n.*667-2178C>G) c.2456C>G c.4075C>G (p.Gln1359Glu) c.3319C>G (p.Gln1107Glu) c.2490-2178C>G (n.2490-2178C>G) c.4003C>G (p.Gln1335Glu) n.4273C>G n.4195C>G n.2682-2178C>G n.2610-2178C>G | |
14 | g.50757045G= | CA2136352061 | NIN | c.2400-2178C= (n.2400-2178C=) c.1734-2178C= (n.1734-2178C=) c.3985C= (p.Gln1329=) c.*1204-2178C= (n.*1204-2178C=) c.*667-2178C= (n.*667-2178C=) c.2456C= c.4075C= (p.Gln1359=) c.3319C= (p.Gln1107=) c.2490-2178C= (n.2490-2178C=) c.4003C= (p.Gln1335=) n.4273C= n.4195C= n.2682-2178C= n.2610-2178C= | |
14 | g.50757045G>T | CA389694693 | NIN | c.2400-2178C>A (n.2400-2178C>A) c.1734-2178C>A (n.1734-2178C>A) c.3985C>A (p.Gln1329Lys) c.*1204-2178C>A (n.*1204-2178C>A) c.*667-2178C>A (n.*667-2178C>A) c.2456C>A c.4075C>A (p.Gln1359Lys) c.3319C>A (p.Gln1107Lys) c.2490-2178C>A (n.2490-2178C>A) c.4003C>A (p.Gln1335Lys) n.4273C>A n.4195C>A n.2682-2178C>A n.2610-2178C>A | |
14 | g.50757045_50757046insT | CA2136352062 | NIN | c.2400-2179_2400-2178insA (n.2400-2179_2400-2178insA) c.1734-2179_1734-2178insA (n.1734-2179_1734-2178insA) c.3984_3985insA (p.Gln1329ThrfsTer5) c.*1204-2179_*1204-2178insA (n.*1204-2179_*1204-2178insA) c.*667-2179_*667-2178insA (n.*667-2179_*667-2178insA) c.2455_2456insA c.4074_4075insA (p.Gln1359ThrfsTer5) c.3318_3319insA (p.Gln1107ThrfsTer5) c.2490-2179_2490-2178insA (n.2490-2179_2490-2178insA) c.4002_4003insA (p.Gln1335ThrfsTer5) n.4272_4273insA n.4194_4195insA n.2682-2179_2682-2178insA n.2610-2179_2610-2178insA | dbSNP |
14 | g.50757046A>C | CA486480942 | NIN | c.2400-2179T>G (n.2400-2179T>G) c.1734-2179T>G (n.1734-2179T>G) c.3984T>G (p.Leu1328=) c.*1204-2179T>G (n.*1204-2179T>G) c.*667-2179T>G (n.*667-2179T>G) c.2455T>G c.4074T>G (p.Leu1358=) c.3318T>G (p.Leu1106=) c.2490-2179T>G (n.2490-2179T>G) c.4002T>G (p.Leu1334=) n.4272T>G n.4194T>G n.2682-2179T>G n.2610-2179T>G | |
14 | g.50757046A>G | CA486480943 | NIN | c.2400-2179T>C (n.2400-2179T>C) c.1734-2179T>C (n.1734-2179T>C) c.3984T>C (p.Leu1328=) c.*1204-2179T>C (n.*1204-2179T>C) c.*667-2179T>C (n.*667-2179T>C) c.2455T>C c.4074T>C (p.Leu1358=) c.3318T>C (p.Leu1106=) c.2490-2179T>C (n.2490-2179T>C) c.4002T>C (p.Leu1334=) n.4272T>C n.4194T>C n.2682-2179T>C n.2610-2179T>C | |
14 | g.50757046A>T | CA486480944 | NIN | c.2400-2179T>A (n.2400-2179T>A) c.1734-2179T>A (n.1734-2179T>A) c.3984T>A (p.Leu1328=) c.*1204-2179T>A (n.*1204-2179T>A) c.*667-2179T>A (n.*667-2179T>A) c.2455T>A c.4074T>A (p.Leu1358=) c.3318T>A (p.Leu1106=) c.2490-2179T>A (n.2490-2179T>A) c.4002T>A (p.Leu1334=) n.4272T>A n.4194T>A n.2682-2179T>A n.2610-2179T>A | |
14 | g.50757047del | CA2624815548 | NIN | c.2400-2179del (n.2400-2179del) c.1734-2179del (n.1734-2179del) c.3984del (p.Gln1329LysfsTer24) c.*1204-2179del (n.*1204-2179del) c.*667-2179del (n.*667-2179del) c.2455del c.4074del (p.Gln1359LysfsTer24) c.3318del (p.Gln1107LysfsTer24) c.2490-2179del (n.2490-2179del) c.4002del (p.Gln1335LysfsTer24) n.4272del n.4194del n.2682-2179del n.2610-2179del | gnomAD v4 |
14 | g.50757047A>C | CA389694700 | NIN | c.2400-2180T>G (n.2400-2180T>G) c.1734-2180T>G (n.1734-2180T>G) c.3983T>G (p.Leu1328Arg) c.*1204-2180T>G (n.*1204-2180T>G) c.*667-2180T>G (n.*667-2180T>G) c.2454T>G c.4073T>G (p.Leu1358Arg) c.3317T>G (p.Leu1106Arg) c.2490-2180T>G (n.2490-2180T>G) c.4001T>G (p.Leu1334Arg) n.4271T>G n.4193T>G n.2682-2180T>G n.2610-2180T>G | |
14 | g.50757047A>G | CA389694696 | NIN | c.2400-2180T>C (n.2400-2180T>C) c.1734-2180T>C (n.1734-2180T>C) c.3983T>C (p.Leu1328Pro) c.*1204-2180T>C (n.*1204-2180T>C) c.*667-2180T>C (n.*667-2180T>C) c.2454T>C c.4073T>C (p.Leu1358Pro) c.3317T>C (p.Leu1106Pro) c.2490-2180T>C (n.2490-2180T>C) c.4001T>C (p.Leu1334Pro) n.4271T>C n.4193T>C n.2682-2180T>C n.2610-2180T>C | |
14 | g.50757047A>T | CA389694698 | NIN | c.2400-2180T>A (n.2400-2180T>A) c.1734-2180T>A (n.1734-2180T>A) c.3983T>A (p.Leu1328His) c.*1204-2180T>A (n.*1204-2180T>A) c.*667-2180T>A (n.*667-2180T>A) c.2454T>A c.4073T>A (p.Leu1358His) c.3317T>A (p.Leu1106His) c.2490-2180T>A (n.2490-2180T>A) c.4001T>A (p.Leu1334His) n.4271T>A n.4193T>A n.2682-2180T>A n.2610-2180T>A | |
14 | g.50757048G>A | CA389694703 | NIN | c.2400-2181C>T (n.2400-2181C>T) c.1734-2181C>T (n.1734-2181C>T) c.3982C>T (p.Leu1328Phe) c.*1204-2181C>T (n.*1204-2181C>T) c.*667-2181C>T (n.*667-2181C>T) c.2453C>T c.4072C>T (p.Leu1358Phe) c.3316C>T (p.Leu1106Phe) c.2490-2181C>T (n.2490-2181C>T) c.4000C>T (p.Leu1334Phe) n.4270C>T n.4192C>T n.2682-2181C>T n.2610-2181C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.50757048G>C | CA389694705 | NIN | c.2400-2181C>G (n.2400-2181C>G) c.1734-2181C>G (n.1734-2181C>G) c.3982C>G (p.Leu1328Val) c.*1204-2181C>G (n.*1204-2181C>G) c.*667-2181C>G (n.*667-2181C>G) c.2453C>G c.4072C>G (p.Leu1358Val) c.3316C>G (p.Leu1106Val) c.2490-2181C>G (n.2490-2181C>G) c.4000C>G (p.Leu1334Val) n.4270C>G n.4192C>G n.2682-2181C>G n.2610-2181C>G | |
14 | g.50757048G= | CA2136352063 | NIN | c.2400-2181C= (n.2400-2181C=) c.1734-2181C= (n.1734-2181C=) c.3982C= (p.Leu1328=) c.*1204-2181C= (n.*1204-2181C=) c.*667-2181C= (n.*667-2181C=) c.2453C= c.4072C= (p.Leu1358=) c.3316C= (p.Leu1106=) c.2490-2181C= (n.2490-2181C=) c.4000C= (p.Leu1334=) n.4270C= n.4192C= n.2682-2181C= n.2610-2181C= | |
14 | g.50757048G>T | CA389694707 | NIN | c.2400-2181C>A (n.2400-2181C>A) c.1734-2181C>A (n.1734-2181C>A) c.3982C>A (p.Leu1328Ile) c.*1204-2181C>A (n.*1204-2181C>A) c.*667-2181C>A (n.*667-2181C>A) c.2453C>A c.4072C>A (p.Leu1358Ile) c.3316C>A (p.Leu1106Ile) c.2490-2181C>A (n.2490-2181C>A) c.4000C>A (p.Leu1334Ile) n.4270C>A n.4192C>A n.2682-2181C>A n.2610-2181C>A | |
14 | g.50757049T>A | CA389694709 | NIN | c.2400-2182A>T (n.2400-2182A>T) c.1734-2182A>T (n.1734-2182A>T) c.3981A>T (p.Arg1327Ser) c.*1204-2182A>T (n.*1204-2182A>T) c.*667-2182A>T (n.*667-2182A>T) c.2452A>T c.4071A>T (p.Arg1357Ser) c.3315A>T (p.Arg1105Ser) c.2490-2182A>T (n.2490-2182A>T) c.3999A>T (p.Arg1333Ser) n.4269A>T n.4191A>T n.2682-2182A>T n.2610-2182A>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.50757049T>C | CA486480945 | NIN | c.2400-2182A>G (n.2400-2182A>G) c.1734-2182A>G (n.1734-2182A>G) c.3981A>G (p.Arg1327=) c.*1204-2182A>G (n.*1204-2182A>G) c.*667-2182A>G (n.*667-2182A>G) c.2452A>G c.4071A>G (p.Arg1357=) c.3315A>G (p.Arg1105=) c.2490-2182A>G (n.2490-2182A>G) c.3999A>G (p.Arg1333=) n.4269A>G n.4191A>G n.2682-2182A>G n.2610-2182A>G | |
14 | g.50757049T>G | CA389694712 | NIN | c.2400-2182A>C (n.2400-2182A>C) c.1734-2182A>C (n.1734-2182A>C) c.3981A>C (p.Arg1327Ser) c.*1204-2182A>C (n.*1204-2182A>C) c.*667-2182A>C (n.*667-2182A>C) c.2452A>C c.4071A>C (p.Arg1357Ser) c.3315A>C (p.Arg1105Ser) c.2490-2182A>C (n.2490-2182A>C) c.3999A>C (p.Arg1333Ser) n.4269A>C n.4191A>C n.2682-2182A>C n.2610-2182A>C | |
14 | g.50757049T= | CA2136352064 | NIN | c.2400-2182A= (n.2400-2182A=) c.1734-2182A= (n.1734-2182A=) c.3981A= (p.Arg1327=) c.*1204-2182A= (n.*1204-2182A=) c.*667-2182A= (n.*667-2182A=) c.2452A= c.4071A= (p.Arg1357=) c.3315A= (p.Arg1105=) c.2490-2182A= (n.2490-2182A=) c.3999A= (p.Arg1333=) n.4269A= n.4191A= n.2682-2182A= n.2610-2182A= | |
14 | g.50757050C>A | CA389694714 | NIN | c.2400-2183G>T (n.2400-2183G>T) c.1734-2183G>T (n.1734-2183G>T) c.3980G>T (p.Arg1327Ile) c.*1204-2183G>T (n.*1204-2183G>T) c.*667-2183G>T (n.*667-2183G>T) c.2451G>T c.4070G>T (p.Arg1357Ile) c.3314G>T (p.Arg1105Ile) c.2490-2183G>T (n.2490-2183G>T) c.3998G>T (p.Arg1333Ile) n.4268G>T n.4190G>T n.2682-2183G>T n.2610-2183G>T | |
14 | g.50757050C>G | CA389694716 | NIN | c.2400-2183G>C (n.2400-2183G>C) c.1734-2183G>C (n.1734-2183G>C) c.3980G>C (p.Arg1327Thr) c.*1204-2183G>C (n.*1204-2183G>C) c.*667-2183G>C (n.*667-2183G>C) c.2451G>C c.4070G>C (p.Arg1357Thr) c.3314G>C (p.Arg1105Thr) c.2490-2183G>C (n.2490-2183G>C) c.3998G>C (p.Arg1333Thr) n.4268G>C n.4190G>C n.2682-2183G>C n.2610-2183G>C | |
14 | g.50757050C>T | CA389694718 | NIN | c.2400-2183G>A (n.2400-2183G>A) c.1734-2183G>A (n.1734-2183G>A) c.3980G>A (p.Arg1327Lys) c.*1204-2183G>A (n.*1204-2183G>A) c.*667-2183G>A (n.*667-2183G>A) c.2451G>A c.4070G>A (p.Arg1357Lys) c.3314G>A (p.Arg1105Lys) c.2490-2183G>A (n.2490-2183G>A) c.3998G>A (p.Arg1333Lys) n.4268G>A n.4190G>A n.2682-2183G>A n.2610-2183G>A | |
14 | g.50757051T>A | CA389694721 | NIN | c.2400-2184A>T (n.2400-2184A>T) c.1734-2184A>T (n.1734-2184A>T) c.3979A>T (p.Arg1327Ter) c.*1204-2184A>T (n.*1204-2184A>T) c.*667-2184A>T (n.*667-2184A>T) c.2450A>T c.4069A>T (p.Arg1357Ter) c.3313A>T (p.Arg1105Ter) c.2490-2184A>T (n.2490-2184A>T) c.3997A>T (p.Arg1333Ter) n.4267A>T n.4189A>T n.2682-2184A>T n.2610-2184A>T | |
14 | g.50757051T>C | CA389694723 | NIN | c.2400-2184A>G (n.2400-2184A>G) c.1734-2184A>G (n.1734-2184A>G) c.3979A>G (p.Arg1327Gly) c.*1204-2184A>G (n.*1204-2184A>G) c.*667-2184A>G (n.*667-2184A>G) c.2450A>G c.4069A>G (p.Arg1357Gly) c.3313A>G (p.Arg1105Gly) c.2490-2184A>G (n.2490-2184A>G) c.3997A>G (p.Arg1333Gly) n.4267A>G n.4189A>G n.2682-2184A>G n.2610-2184A>G | |
14 | g.50757051T>G | CA486480946 | NIN | c.2400-2184A>C (n.2400-2184A>C) c.1734-2184A>C (n.1734-2184A>C) c.3979A>C (p.Arg1327=) c.*1204-2184A>C (n.*1204-2184A>C) c.*667-2184A>C (n.*667-2184A>C) c.2450A>C c.4069A>C (p.Arg1357=) c.3313A>C (p.Arg1105=) c.2490-2184A>C (n.2490-2184A>C) c.3997A>C (p.Arg1333=) n.4267A>C n.4189A>C n.2682-2184A>C n.2610-2184A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50757051T= | CA2136352065 | NIN | c.2400-2184A= (n.2400-2184A=) c.1734-2184A= (n.1734-2184A=) c.3979A= (p.Arg1327=) c.*1204-2184A= (n.*1204-2184A=) c.*667-2184A= (n.*667-2184A=) c.2450A= c.4069A= (p.Arg1357=) c.3313A= (p.Arg1105=) c.2490-2184A= (n.2490-2184A=) c.3997A= (p.Arg1333=) n.4267A= n.4189A= n.2682-2184A= n.2610-2184A= | |
14 | g.50757052del | CA2801549286 | NIN | c.2400-2185del (n.2400-2185del) c.1734-2185del (n.1734-2185del) c.3978del (p.Arg1327AspfsTer26) c.*1204-2185del (n.*1204-2185del) c.*667-2185del (n.*667-2185del) c.2449del c.4068del (p.Arg1357AspfsTer26) c.3312del (p.Arg1105AspfsTer26) c.2490-2185del (n.2490-2185del) c.3996del (p.Arg1333AspfsTer26) n.4266del n.4188del n.2682-2185del n.2610-2185del | |
14 | g.50757052C>A | CA389694729 | NIN | c.2400-2185G>T (n.2400-2185G>T) c.1734-2185G>T (n.1734-2185G>T) c.3978G>T (p.Leu1326Phe) c.*1204-2185G>T (n.*1204-2185G>T) c.*667-2185G>T (n.*667-2185G>T) c.2449G>T c.4068G>T (p.Leu1356Phe) c.3312G>T (p.Leu1104Phe) c.2490-2185G>T (n.2490-2185G>T) c.3996G>T (p.Leu1332Phe) n.4266G>T n.4188G>T n.2682-2185G>T n.2610-2185G>T | |
14 | g.50757052C= | CA2136352066 | NIN | c.2400-2185G= (n.2400-2185G=) c.1734-2185G= (n.1734-2185G=) c.3978G= (p.Leu1326=) c.*1204-2185G= (n.*1204-2185G=) c.*667-2185G= (n.*667-2185G=) c.2449G= c.4068G= (p.Leu1356=) c.3312G= (p.Leu1104=) c.2490-2185G= (n.2490-2185G=) c.3996G= (p.Leu1332=) n.4266G= n.4188G= n.2682-2185G= n.2610-2185G= | |
14 | g.50757052C>G | CA389694727 | NIN | c.2400-2185G>C (n.2400-2185G>C) c.1734-2185G>C (n.1734-2185G>C) c.3978G>C (p.Leu1326Phe) c.*1204-2185G>C (n.*1204-2185G>C) c.*667-2185G>C (n.*667-2185G>C) c.2449G>C c.4068G>C (p.Leu1356Phe) c.3312G>C (p.Leu1104Phe) c.2490-2185G>C (n.2490-2185G>C) c.3996G>C (p.Leu1332Phe) n.4266G>C n.4188G>C n.2682-2185G>C n.2610-2185G>C | dbSNP |
14 | g.50757052C>T | CA486480947 | NIN | c.2400-2185G>A (n.2400-2185G>A) c.1734-2185G>A (n.1734-2185G>A) c.3978G>A (p.Leu1326=) c.*1204-2185G>A (n.*1204-2185G>A) c.*667-2185G>A (n.*667-2185G>A) c.2449G>A c.4068G>A (p.Leu1356=) c.3312G>A (p.Leu1104=) c.2490-2185G>A (n.2490-2185G>A) c.3996G>A (p.Leu1332=) n.4266G>A n.4188G>A n.2682-2185G>A n.2610-2185G>A | |
14 | g.50757053A>C | CA389694732 | NIN | c.2400-2186T>G (n.2400-2186T>G) c.1734-2186T>G (n.1734-2186T>G) c.3977T>G (p.Leu1326Trp) c.*1204-2186T>G (n.*1204-2186T>G) c.*667-2186T>G (n.*667-2186T>G) c.2448T>G c.4067T>G (p.Leu1356Trp) c.3311T>G (p.Leu1104Trp) c.2490-2186T>G (n.2490-2186T>G) c.3995T>G (p.Leu1332Trp) n.4265T>G n.4187T>G n.2682-2186T>G n.2610-2186T>G | |
14 | g.50757053A>G | CA389694733 | NIN | c.2400-2186T>C (n.2400-2186T>C) c.1734-2186T>C (n.1734-2186T>C) c.3977T>C (p.Leu1326Ser) c.*1204-2186T>C (n.*1204-2186T>C) c.*667-2186T>C (n.*667-2186T>C) c.2448T>C c.4067T>C (p.Leu1356Ser) c.3311T>C (p.Leu1104Ser) c.2490-2186T>C (n.2490-2186T>C) c.3995T>C (p.Leu1332Ser) n.4265T>C n.4187T>C n.2682-2186T>C n.2610-2186T>C | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
14 | g.50757053A>T | CA389694736 | NIN | c.2400-2186T>A (n.2400-2186T>A) c.1734-2186T>A (n.1734-2186T>A) c.3977T>A (p.Leu1326Ter) c.*1204-2186T>A (n.*1204-2186T>A) c.*667-2186T>A (n.*667-2186T>A) c.2448T>A c.4067T>A (p.Leu1356Ter) c.3311T>A (p.Leu1104Ter) c.2490-2186T>A (n.2490-2186T>A) c.3995T>A (p.Leu1332Ter) n.4265T>A n.4187T>A n.2682-2186T>A n.2610-2186T>A | |
14 | g.50757054A>C | CA389694739 | NIN | c.2400-2187T>G (n.2400-2187T>G) c.1734-2187T>G (n.1734-2187T>G) c.3976T>G (p.Leu1326Val) c.*1204-2187T>G (n.*1204-2187T>G) c.*667-2187T>G (n.*667-2187T>G) c.2447T>G c.4066T>G (p.Leu1356Val) c.3310T>G (p.Leu1104Val) c.2490-2187T>G (n.2490-2187T>G) c.3994T>G (p.Leu1332Val) n.4264T>G n.4186T>G n.2682-2187T>G n.2610-2187T>G | |
14 | g.50757054A>G | CA486480948 | NIN | c.2400-2187T>C (n.2400-2187T>C) c.1734-2187T>C (n.1734-2187T>C) c.3976T>C (p.Leu1326=) c.*1204-2187T>C (n.*1204-2187T>C) c.*667-2187T>C (n.*667-2187T>C) c.2447T>C c.4066T>C (p.Leu1356=) c.3310T>C (p.Leu1104=) c.2490-2187T>C (n.2490-2187T>C) c.3994T>C (p.Leu1332=) n.4264T>C n.4186T>C n.2682-2187T>C n.2610-2187T>C | |
14 | g.50757054A>T | CA389694741 | NIN | c.2400-2187T>A (n.2400-2187T>A) c.1734-2187T>A (n.1734-2187T>A) c.3976T>A (p.Leu1326Met) c.*1204-2187T>A (n.*1204-2187T>A) c.*667-2187T>A (n.*667-2187T>A) c.2447T>A c.4066T>A (p.Leu1356Met) c.3310T>A (p.Leu1104Met) c.2490-2187T>A (n.2490-2187T>A) c.3994T>A (p.Leu1332Met) n.4264T>A n.4186T>A n.2682-2187T>A n.2610-2187T>A | |
14 | g.50757054_50757060delinsAAACCAG | CA2136352067 | NIN | c.2400-2193_2400-2187delinsCTGGTTT (n.2400-2193_2400-2187delinsCTGGTTT) c.1734-2193_1734-2187delinsCTGGTTT (n.1734-2193_1734-2187delinsCTGGTTT) c.3970_3976delinsCTGGTTT (p.Leu1324=) c.*1204-2193_*1204-2187delinsCTGGTTT (n.*1204-2193_*1204-2187delinsCTGGTTT) c.*667-2193_*667-2187delinsCTGGTTT (n.*667-2193_*667-2187delinsCTGGTTT) c.2441_2447delinsCTGGTTT c.4060_4066delinsCTGGTTT (p.Leu1354=) c.3304_3310delinsCTGGTTT (p.Leu1102=) c.2490-2193_2490-2187delinsCTGGTTT (n.2490-2193_2490-2187delinsCTGGTTT) c.3988_3994delinsCTGGTTT (p.Leu1330=) n.4258_4264delinsCTGGTTT n.4180_4186delinsCTGGTTT n.2682-2193_2682-2187delinsCTGGTTT n.2610-2193_2610-2187delinsCTGGTTT | |
14 | g.50757055A>C | CA486480949 | NIN | c.2400-2188T>G (n.2400-2188T>G) c.1734-2188T>G (n.1734-2188T>G) c.3975T>G (p.Val1325=) c.*1204-2188T>G (n.*1204-2188T>G) c.*667-2188T>G (n.*667-2188T>G) c.2446T>G c.4065T>G (p.Val1355=) c.3309T>G (p.Val1103=) c.2490-2188T>G (n.2490-2188T>G) c.3993T>G (p.Val1331=) n.4263T>G n.4185T>G n.2682-2188T>G n.2610-2188T>G | dbSNP |
14 | g.50757055A>G | CA486480950 | NIN | c.2400-2188T>C (n.2400-2188T>C) c.1734-2188T>C (n.1734-2188T>C) c.3975T>C (p.Val1325=) c.*1204-2188T>C (n.*1204-2188T>C) c.*667-2188T>C (n.*667-2188T>C) c.2446T>C c.4065T>C (p.Val1355=) c.3309T>C (p.Val1103=) c.2490-2188T>C (n.2490-2188T>C) c.3993T>C (p.Val1331=) n.4263T>C n.4185T>C n.2682-2188T>C n.2610-2188T>C | |
14 | g.50757055A>T | CA486480951 | NIN | c.2400-2188T>A (n.2400-2188T>A) c.1734-2188T>A (n.1734-2188T>A) c.3975T>A (p.Val1325=) c.*1204-2188T>A (n.*1204-2188T>A) c.*667-2188T>A (n.*667-2188T>A) c.2446T>A c.4065T>A (p.Val1355=) c.3309T>A (p.Val1103=) c.2490-2188T>A (n.2490-2188T>A) c.3993T>A (p.Val1331=) n.4263T>A n.4185T>A n.2682-2188T>A n.2610-2188T>A | |
14 | g.50757058_50757063del | CA614274924 | NIN | c.2400-2193_2400-2188del (n.2400-2193_2400-2188del) c.1734-2193_1734-2188del (n.1734-2193_1734-2188del) c.3970_3975del (p.Leu1324_Val1325del) c.*1204-2193_*1204-2188del (n.*1204-2193_*1204-2188del) c.*667-2193_*667-2188del (n.*667-2193_*667-2188del) c.2441_2446del c.4060_4065del (p.Leu1354_Val1355del) c.3304_3309del (p.Leu1102_Val1103del) c.2490-2193_2490-2188del (n.2490-2193_2490-2188del) c.3988_3993del (p.Leu1330_Val1331del) n.4258_4263del n.4180_4185del n.2682-2193_2682-2188del n.2610-2193_2610-2188del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50757056A>C | CA389694743 | NIN | c.2400-2189T>G (n.2400-2189T>G) c.1734-2189T>G (n.1734-2189T>G) c.3974T>G (p.Val1325Gly) c.*1204-2189T>G (n.*1204-2189T>G) c.*667-2189T>G (n.*667-2189T>G) c.2445T>G c.4064T>G (p.Val1355Gly) c.3308T>G (p.Val1103Gly) c.2490-2189T>G (n.2490-2189T>G) c.3992T>G (p.Val1331Gly) n.4262T>G n.4184T>G n.2682-2189T>G n.2610-2189T>G | gnomAD v4 |
14 | g.50757056A>G | CA389694746 | NIN | c.2400-2189T>C (n.2400-2189T>C) c.1734-2189T>C (n.1734-2189T>C) c.3974T>C (p.Val1325Ala) c.*1204-2189T>C (n.*1204-2189T>C) c.*667-2189T>C (n.*667-2189T>C) c.2445T>C c.4064T>C (p.Val1355Ala) c.3308T>C (p.Val1103Ala) c.2490-2189T>C (n.2490-2189T>C) c.3992T>C (p.Val1331Ala) n.4262T>C n.4184T>C n.2682-2189T>C n.2610-2189T>C | |
14 | g.50757056A>T | CA389694748 | NIN | c.2400-2189T>A (n.2400-2189T>A) c.1734-2189T>A (n.1734-2189T>A) c.3974T>A (p.Val1325Asp) c.*1204-2189T>A (n.*1204-2189T>A) c.*667-2189T>A (n.*667-2189T>A) c.2445T>A c.4064T>A (p.Val1355Asp) c.3308T>A (p.Val1103Asp) c.2490-2189T>A (n.2490-2189T>A) c.3992T>A (p.Val1331Asp) n.4262T>A n.4184T>A n.2682-2189T>A n.2610-2189T>A | |
14 | g.50757057C>A | CA389694750 | NIN | c.2400-2190G>T (n.2400-2190G>T) c.1734-2190G>T (n.1734-2190G>T) c.3973G>T (p.Val1325Phe) c.*1204-2190G>T (n.*1204-2190G>T) c.*667-2190G>T (n.*667-2190G>T) c.2444G>T c.4063G>T (p.Val1355Phe) c.3307G>T (p.Val1103Phe) c.2490-2190G>T (n.2490-2190G>T) c.3991G>T (p.Val1331Phe) n.4261G>T n.4183G>T n.2682-2190G>T n.2610-2190G>T | |
14 | g.50757057C= | CA2136352068 | NIN | c.2400-2190G= (n.2400-2190G=) c.1734-2190G= (n.1734-2190G=) c.3973G= (p.Val1325=) c.*1204-2190G= (n.*1204-2190G=) c.*667-2190G= (n.*667-2190G=) c.2444G= c.4063G= (p.Val1355=) c.3307G= (p.Val1103=) c.2490-2190G= (n.2490-2190G=) c.3991G= (p.Val1331=) n.4261G= n.4183G= n.2682-2190G= n.2610-2190G= | |
14 | g.50757057C>G | CA389694752 | NIN | c.2400-2190G>C (n.2400-2190G>C) c.1734-2190G>C (n.1734-2190G>C) c.3973G>C (p.Val1325Leu) c.*1204-2190G>C (n.*1204-2190G>C) c.*667-2190G>C (n.*667-2190G>C) c.2444G>C c.4063G>C (p.Val1355Leu) c.3307G>C (p.Val1103Leu) c.2490-2190G>C (n.2490-2190G>C) c.3991G>C (p.Val1331Leu) n.4261G>C n.4183G>C n.2682-2190G>C n.2610-2190G>C | |
14 | g.50757057C>T | CA389694754 | NIN | c.2400-2190G>A (n.2400-2190G>A) c.1734-2190G>A (n.1734-2190G>A) c.3973G>A (p.Val1325Ile) c.*1204-2190G>A (n.*1204-2190G>A) c.*667-2190G>A (n.*667-2190G>A) c.2444G>A c.4063G>A (p.Val1355Ile) c.3307G>A (p.Val1103Ile) c.2490-2190G>A (n.2490-2190G>A) c.3991G>A (p.Val1331Ile) n.4261G>A n.4183G>A n.2682-2190G>A n.2610-2190G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50757058C>A | CA486480952 | NIN | c.2400-2191G>T (n.2400-2191G>T) c.1734-2191G>T (n.1734-2191G>T) c.3972G>T (p.Leu1324=) c.*1204-2191G>T (n.*1204-2191G>T) c.*667-2191G>T (n.*667-2191G>T) c.2443G>T c.4062G>T (p.Leu1354=) c.3306G>T (p.Leu1102=) c.2490-2191G>T (n.2490-2191G>T) c.3990G>T (p.Leu1330=) n.4260G>T n.4182G>T n.2682-2191G>T n.2610-2191G>T | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
14 | g.50757058C>G | CA486480953 | NIN | c.2400-2191G>C (n.2400-2191G>C) c.1734-2191G>C (n.1734-2191G>C) c.3972G>C (p.Leu1324=) c.*1204-2191G>C (n.*1204-2191G>C) c.*667-2191G>C (n.*667-2191G>C) c.2443G>C c.4062G>C (p.Leu1354=) c.3306G>C (p.Leu1102=) c.2490-2191G>C (n.2490-2191G>C) c.3990G>C (p.Leu1330=) n.4260G>C n.4182G>C n.2682-2191G>C n.2610-2191G>C | |
14 | g.50757058C>T | CA486480954 | NIN | c.2400-2191G>A (n.2400-2191G>A) c.1734-2191G>A (n.1734-2191G>A) c.3972G>A (p.Leu1324=) c.*1204-2191G>A (n.*1204-2191G>A) c.*667-2191G>A (n.*667-2191G>A) c.2443G>A c.4062G>A (p.Leu1354=) c.3306G>A (p.Leu1102=) c.2490-2191G>A (n.2490-2191G>A) c.3990G>A (p.Leu1330=) n.4260G>A n.4182G>A n.2682-2191G>A n.2610-2191G>A | |
14 | g.50757059A>C | CA389694757 | NIN | c.2400-2192T>G (n.2400-2192T>G) c.1734-2192T>G (n.1734-2192T>G) c.3971T>G (p.Leu1324Arg) c.*1204-2192T>G (n.*1204-2192T>G) c.*667-2192T>G (n.*667-2192T>G) c.2442T>G c.4061T>G (p.Leu1354Arg) c.3305T>G (p.Leu1102Arg) c.2490-2192T>G (n.2490-2192T>G) c.3989T>G (p.Leu1330Arg) n.4259T>G n.4181T>G n.2682-2192T>G n.2610-2192T>G | |
14 | g.50757059A>G | CA389694760 | NIN | c.2400-2192T>C (n.2400-2192T>C) c.1734-2192T>C (n.1734-2192T>C) c.3971T>C (p.Leu1324Pro) c.*1204-2192T>C (n.*1204-2192T>C) c.*667-2192T>C (n.*667-2192T>C) c.2442T>C c.4061T>C (p.Leu1354Pro) c.3305T>C (p.Leu1102Pro) c.2490-2192T>C (n.2490-2192T>C) c.3989T>C (p.Leu1330Pro) n.4259T>C n.4181T>C n.2682-2192T>C n.2610-2192T>C | |
14 | g.50757059A>T | CA389694761 | NIN | c.2400-2192T>A (n.2400-2192T>A) c.1734-2192T>A (n.1734-2192T>A) c.3971T>A (p.Leu1324Gln) c.*1204-2192T>A (n.*1204-2192T>A) c.*667-2192T>A (n.*667-2192T>A) c.2442T>A c.4061T>A (p.Leu1354Gln) c.3305T>A (p.Leu1102Gln) c.2490-2192T>A (n.2490-2192T>A) c.3989T>A (p.Leu1330Gln) n.4259T>A n.4181T>A n.2682-2192T>A n.2610-2192T>A | |
14 | g.50757060G>A | CA486480955 | NIN | c.2400-2193C>T (n.2400-2193C>T) c.1734-2193C>T (n.1734-2193C>T) c.3970C>T (p.Leu1324=) c.*1204-2193C>T (n.*1204-2193C>T) c.*667-2193C>T (n.*667-2193C>T) c.2441C>T c.4060C>T (p.Leu1354=) c.3304C>T (p.Leu1102=) c.2490-2193C>T (n.2490-2193C>T) c.3988C>T (p.Leu1330=) n.4258C>T n.4180C>T n.2682-2193C>T n.2610-2193C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
14 | g.50757060G>C | CA389694763 | NIN | c.2400-2193C>G (n.2400-2193C>G) c.1734-2193C>G (n.1734-2193C>G) c.3970C>G (p.Leu1324Val) c.*1204-2193C>G (n.*1204-2193C>G) c.*667-2193C>G (n.*667-2193C>G) c.2441C>G c.4060C>G (p.Leu1354Val) c.3304C>G (p.Leu1102Val) c.2490-2193C>G (n.2490-2193C>G) c.3988C>G (p.Leu1330Val) n.4258C>G n.4180C>G n.2682-2193C>G n.2610-2193C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50757060G= | CA2136352069 | NIN | c.2400-2193C= (n.2400-2193C=) c.1734-2193C= (n.1734-2193C=) c.3970C= (p.Leu1324=) c.*1204-2193C= (n.*1204-2193C=) c.*667-2193C= (n.*667-2193C=) c.2441C= c.4060C= (p.Leu1354=) c.3304C= (p.Leu1102=) c.2490-2193C= (n.2490-2193C=) c.3988C= (p.Leu1330=) n.4258C= n.4180C= n.2682-2193C= n.2610-2193C= | |
14 | g.50757060G>T | CA389694765 | NIN | c.2400-2193C>A (n.2400-2193C>A) c.1734-2193C>A (n.1734-2193C>A) c.3970C>A (p.Leu1324Met) c.*1204-2193C>A (n.*1204-2193C>A) c.*667-2193C>A (n.*667-2193C>A) c.2441C>A c.4060C>A (p.Leu1354Met) c.3304C>A (p.Leu1102Met) c.2490-2193C>A (n.2490-2193C>A) c.3988C>A (p.Leu1330Met) n.4258C>A n.4180C>A n.2682-2193C>A n.2610-2193C>A | |
14 | g.50757061A>C | CA486480956 | NIN | c.2400-2194T>G (n.2400-2194T>G) c.1734-2194T>G (n.1734-2194T>G) c.3969T>G (p.Val1323=) c.*1204-2194T>G (n.*1204-2194T>G) c.*667-2194T>G (n.*667-2194T>G) c.2440T>G c.4059T>G (p.Val1353=) c.3303T>G (p.Val1101=) c.2490-2194T>G (n.2490-2194T>G) c.3987T>G (p.Val1329=) n.4257T>G n.4179T>G n.2682-2194T>G n.2610-2194T>G | |
14 | g.50757061A>G | CA486480957 | NIN | c.2400-2194T>C (n.2400-2194T>C) c.1734-2194T>C (n.1734-2194T>C) c.3969T>C (p.Val1323=) c.*1204-2194T>C (n.*1204-2194T>C) c.*667-2194T>C (n.*667-2194T>C) c.2440T>C c.4059T>C (p.Val1353=) c.3303T>C (p.Val1101=) c.2490-2194T>C (n.2490-2194T>C) c.3987T>C (p.Val1329=) n.4257T>C n.4179T>C n.2682-2194T>C n.2610-2194T>C | |
14 | g.50757061A>T | CA486480958 | NIN | c.2400-2194T>A (n.2400-2194T>A) c.1734-2194T>A (n.1734-2194T>A) c.3969T>A (p.Val1323=) c.*1204-2194T>A (n.*1204-2194T>A) c.*667-2194T>A (n.*667-2194T>A) c.2440T>A c.4059T>A (p.Val1353=) c.3303T>A (p.Val1101=) c.2490-2194T>A (n.2490-2194T>A) c.3987T>A (p.Val1329=) n.4257T>A n.4179T>A n.2682-2194T>A n.2610-2194T>A | |
14 | g.50757062A= | CA2136352070 | NIN | c.2400-2195T= (n.2400-2195T=) c.1734-2195T= (n.1734-2195T=) c.3968T= (p.Val1323=) c.*1204-2195T= (n.*1204-2195T=) c.*667-2195T= (n.*667-2195T=) c.2439T= c.4058T= (p.Val1353=) c.3302T= (p.Val1101=) c.2490-2195T= (n.2490-2195T=) c.3986T= (p.Val1329=) n.4256T= n.4178T= n.2682-2195T= n.2610-2195T= | |
14 | g.50757062A>C | CA389694768 | NIN | c.2400-2195T>G (n.2400-2195T>G) c.1734-2195T>G (n.1734-2195T>G) c.3968T>G (p.Val1323Gly) c.*1204-2195T>G (n.*1204-2195T>G) c.*667-2195T>G (n.*667-2195T>G) c.2439T>G c.4058T>G (p.Val1353Gly) c.3302T>G (p.Val1101Gly) c.2490-2195T>G (n.2490-2195T>G) c.3986T>G (p.Val1329Gly) n.4256T>G n.4178T>G n.2682-2195T>G n.2610-2195T>G | gnomAD v4 |
14 | g.50757062A>G | CA389694770 | NIN | c.2400-2195T>C (n.2400-2195T>C) c.1734-2195T>C (n.1734-2195T>C) c.3968T>C (p.Val1323Ala) c.*1204-2195T>C (n.*1204-2195T>C) c.*667-2195T>C (n.*667-2195T>C) c.2439T>C c.4058T>C (p.Val1353Ala) c.3302T>C (p.Val1101Ala) c.2490-2195T>C (n.2490-2195T>C) c.3986T>C (p.Val1329Ala) n.4256T>C n.4178T>C n.2682-2195T>C n.2610-2195T>C | |
14 | g.50757062A>T | CA389694772 | NIN | c.2400-2195T>A (n.2400-2195T>A) c.1734-2195T>A (n.1734-2195T>A) c.3968T>A (p.Val1323Asp) c.*1204-2195T>A (n.*1204-2195T>A) c.*667-2195T>A (n.*667-2195T>A) c.2439T>A c.4058T>A (p.Val1353Asp) c.3302T>A (p.Val1101Asp) c.2490-2195T>A (n.2490-2195T>A) c.3986T>A (p.Val1329Asp) n.4256T>A n.4178T>A n.2682-2195T>A n.2610-2195T>A | dbSNP |
14 | g.50757063C>A | CA389694775 | NIN | c.2400-2196G>T (n.2400-2196G>T) c.1734-2196G>T (n.1734-2196G>T) c.3967G>T (p.Val1323Phe) c.*1204-2196G>T (n.*1204-2196G>T) c.*667-2196G>T (n.*667-2196G>T) c.2438G>T c.4057G>T (p.Val1353Phe) c.3301G>T (p.Val1101Phe) c.2490-2196G>T (n.2490-2196G>T) c.3985G>T (p.Val1329Phe) n.4255G>T n.4177G>T n.2682-2196G>T n.2610-2196G>T | |
14 | g.50757063C= | CA2136352071 | NIN | c.2400-2196G= (n.2400-2196G=) c.1734-2196G= (n.1734-2196G=) c.3967G= (p.Val1323=) c.*1204-2196G= (n.*1204-2196G=) c.*667-2196G= (n.*667-2196G=) c.2438G= c.4057G= (p.Val1353=) c.3301G= (p.Val1101=) c.2490-2196G= (n.2490-2196G=) c.3985G= (p.Val1329=) n.4255G= n.4177G= n.2682-2196G= n.2610-2196G= | |
14 | g.50757063C>G | CA389694778 | NIN | c.2400-2196G>C (n.2400-2196G>C) c.1734-2196G>C (n.1734-2196G>C) c.3967G>C (p.Val1323Leu) c.*1204-2196G>C (n.*1204-2196G>C) c.*667-2196G>C (n.*667-2196G>C) c.2438G>C c.4057G>C (p.Val1353Leu) c.3301G>C (p.Val1101Leu) c.2490-2196G>C (n.2490-2196G>C) c.3985G>C (p.Val1329Leu) n.4255G>C n.4177G>C n.2682-2196G>C n.2610-2196G>C | |
14 | g.50757063C>T | CA7181645 | NIN | c.2400-2196G>A (n.2400-2196G>A) c.1734-2196G>A (n.1734-2196G>A) c.3967G>A (p.Val1323Ile) c.*1204-2196G>A (n.*1204-2196G>A) c.*667-2196G>A (n.*667-2196G>A) c.2438G>A c.4057G>A (p.Val1353Ile) c.3301G>A (p.Val1101Ile) c.2490-2196G>A (n.2490-2196G>A) c.3985G>A (p.Val1329Ile) n.4255G>A n.4177G>A n.2682-2196G>A n.2610-2196G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50757063_50757065del | CA645580676 | NIN | c.2400-2198_2400-2196del (n.2400-2198_2400-2196del) c.1734-2198_1734-2196del (n.1734-2198_1734-2196del) c.3965_3967del (p.Asn1322_Val1323delinsIle) c.*1204-2198_*1204-2196del (n.*1204-2198_*1204-2196del) c.*667-2198_*667-2196del (n.*667-2198_*667-2196del) c.2436_2438del c.4055_4057del (p.Asn1352_Val1353delinsIle) c.3299_3301del (p.Asn1100_Val1101delinsIle) c.2490-2198_2490-2196del (n.2490-2198_2490-2196del) c.3983_3985del (p.Asn1328_Val1329delinsIle) n.4253_4255del n.4175_4177del n.2682-2198_2682-2196del n.2610-2198_2610-2196del | COSMIC |
14 | g.50757064A= | CA2136352072 | NIN | c.2400-2197T= (n.2400-2197T=) c.1734-2197T= (n.1734-2197T=) c.3966T= (p.Asn1322=) c.*1204-2197T= (n.*1204-2197T=) c.*667-2197T= (n.*667-2197T=) c.2437T= c.4056T= (p.Asn1352=) c.3300T= (p.Asn1100=) c.2490-2197T= (n.2490-2197T=) c.3984T= (p.Asn1328=) n.4254T= n.4176T= n.2682-2197T= n.2610-2197T= | |
14 | g.50757064A>C | CA389694785 | NIN | c.2400-2197T>G (n.2400-2197T>G) c.1734-2197T>G (n.1734-2197T>G) c.3966T>G (p.Asn1322Lys) c.*1204-2197T>G (n.*1204-2197T>G) c.*667-2197T>G (n.*667-2197T>G) c.2437T>G c.4056T>G (p.Asn1352Lys) c.3300T>G (p.Asn1100Lys) c.2490-2197T>G (n.2490-2197T>G) c.3984T>G (p.Asn1328Lys) n.4254T>G n.4176T>G n.2682-2197T>G n.2610-2197T>G | |
14 | g.50757064A>G | CA7181646 | NIN | c.2400-2197T>C (n.2400-2197T>C) c.1734-2197T>C (n.1734-2197T>C) c.3966T>C (p.Asn1322=) c.*1204-2197T>C (n.*1204-2197T>C) c.*667-2197T>C (n.*667-2197T>C) c.2437T>C c.4056T>C (p.Asn1352=) c.3300T>C (p.Asn1100=) c.2490-2197T>C (n.2490-2197T>C) c.3984T>C (p.Asn1328=) n.4254T>C n.4176T>C n.2682-2197T>C n.2610-2197T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50757064A>T | CA389694788 | NIN | c.2400-2197T>A (n.2400-2197T>A) c.1734-2197T>A (n.1734-2197T>A) c.3966T>A (p.Asn1322Lys) c.*1204-2197T>A (n.*1204-2197T>A) c.*667-2197T>A (n.*667-2197T>A) c.2437T>A c.4056T>A (p.Asn1352Lys) c.3300T>A (p.Asn1100Lys) c.2490-2197T>A (n.2490-2197T>A) c.3984T>A (p.Asn1328Lys) n.4254T>A n.4176T>A n.2682-2197T>A n.2610-2197T>A | |
14 | g.50757065T>A | CA389694791 | NIN | c.2400-2198A>T (n.2400-2198A>T) c.1734-2198A>T (n.1734-2198A>T) c.3965A>T (p.Asn1322Ile) c.*1204-2198A>T (n.*1204-2198A>T) c.*667-2198A>T (n.*667-2198A>T) c.2436A>T c.4055A>T (p.Asn1352Ile) c.3299A>T (p.Asn1100Ile) c.2490-2198A>T (n.2490-2198A>T) c.3983A>T (p.Asn1328Ile) n.4253A>T n.4175A>T n.2682-2198A>T n.2610-2198A>T | |
14 | g.50757065T>C | CA389694793 | NIN | c.2400-2198A>G (n.2400-2198A>G) c.1734-2198A>G (n.1734-2198A>G) c.3965A>G (p.Asn1322Ser) c.*1204-2198A>G (n.*1204-2198A>G) c.*667-2198A>G (n.*667-2198A>G) c.2436A>G c.4055A>G (p.Asn1352Ser) c.3299A>G (p.Asn1100Ser) c.2490-2198A>G (n.2490-2198A>G) c.3983A>G (p.Asn1328Ser) n.4253A>G n.4175A>G n.2682-2198A>G n.2610-2198A>G | gnomAD v4 |
14 | g.50757065T>G | CA389694794 | NIN | c.2400-2198A>C (n.2400-2198A>C) c.1734-2198A>C (n.1734-2198A>C) c.3965A>C (p.Asn1322Thr) c.*1204-2198A>C (n.*1204-2198A>C) c.*667-2198A>C (n.*667-2198A>C) c.2436A>C c.4055A>C (p.Asn1352Thr) c.3299A>C (p.Asn1100Thr) c.2490-2198A>C (n.2490-2198A>C) c.3983A>C (p.Asn1328Thr) n.4253A>C n.4175A>C n.2682-2198A>C n.2610-2198A>C | |
14 | g.50757066T>A | CA389694797 | NIN | c.2400-2199A>T (n.2400-2199A>T) c.1734-2199A>T (n.1734-2199A>T) c.3964A>T (p.Asn1322Tyr) c.*1204-2199A>T (n.*1204-2199A>T) c.*667-2199A>T (n.*667-2199A>T) c.2435A>T c.4054A>T (p.Asn1352Tyr) c.3298A>T (p.Asn1100Tyr) c.2490-2199A>T (n.2490-2199A>T) c.3982A>T (p.Asn1328Tyr) n.4252A>T n.4174A>T n.2682-2199A>T n.2610-2199A>T | |
14 | g.50757066T>C | CA389694800 | NIN | c.2400-2199A>G (n.2400-2199A>G) c.1734-2199A>G (n.1734-2199A>G) c.3964A>G (p.Asn1322Asp) c.*1204-2199A>G (n.*1204-2199A>G) c.*667-2199A>G (n.*667-2199A>G) c.2435A>G c.4054A>G (p.Asn1352Asp) c.3298A>G (p.Asn1100Asp) c.2490-2199A>G (n.2490-2199A>G) c.3982A>G (p.Asn1328Asp) n.4252A>G n.4174A>G n.2682-2199A>G n.2610-2199A>G | |
14 | g.50757066T>G | CA389694796 | NIN | c.2400-2199A>C (n.2400-2199A>C) c.1734-2199A>C (n.1734-2199A>C) c.3964A>C (p.Asn1322His) c.*1204-2199A>C (n.*1204-2199A>C) c.*667-2199A>C (n.*667-2199A>C) c.2435A>C c.4054A>C (p.Asn1352His) c.3298A>C (p.Asn1100His) c.2490-2199A>C (n.2490-2199A>C) c.3982A>C (p.Asn1328His) n.4252A>C n.4174A>C n.2682-2199A>C n.2610-2199A>C | |
14 | g.50757067C>A | CA486480959 | NIN | c.2400-2200G>T (n.2400-2200G>T) c.1734-2200G>T (n.1734-2200G>T) c.3963G>T (p.Leu1321=) c.*1204-2200G>T (n.*1204-2200G>T) c.*667-2200G>T (n.*667-2200G>T) c.2434G>T c.4053G>T (p.Leu1351=) c.3297G>T (p.Leu1099=) c.2490-2200G>T (n.2490-2200G>T) c.3981G>T (p.Leu1327=) n.4251G>T n.4173G>T n.2682-2200G>T n.2610-2200G>T | |
14 | g.50757067C>G | CA486480960 | NIN | c.2400-2200G>C (n.2400-2200G>C) c.1734-2200G>C (n.1734-2200G>C) c.3963G>C (p.Leu1321=) c.*1204-2200G>C (n.*1204-2200G>C) c.*667-2200G>C (n.*667-2200G>C) c.2434G>C c.4053G>C (p.Leu1351=) c.3297G>C (p.Leu1099=) c.2490-2200G>C (n.2490-2200G>C) c.3981G>C (p.Leu1327=) n.4251G>C n.4173G>C n.2682-2200G>C n.2610-2200G>C | dbSNP |
14 | g.50757067C>T | CA486480961 | NIN | c.2400-2200G>A (n.2400-2200G>A) c.1734-2200G>A (n.1734-2200G>A) c.3963G>A (p.Leu1321=) c.*1204-2200G>A (n.*1204-2200G>A) c.*667-2200G>A (n.*667-2200G>A) c.2434G>A c.4053G>A (p.Leu1351=) c.3297G>A (p.Leu1099=) c.2490-2200G>A (n.2490-2200G>A) c.3981G>A (p.Leu1327=) n.4251G>A n.4173G>A n.2682-2200G>A n.2610-2200G>A | |
14 | g.50757068A>C | CA389694807 | NIN | c.2400-2201T>G (n.2400-2201T>G) c.1734-2201T>G (n.1734-2201T>G) c.3962T>G (p.Leu1321Arg) c.*1204-2201T>G (n.*1204-2201T>G) c.*667-2201T>G (n.*667-2201T>G) c.2433T>G c.4052T>G (p.Leu1351Arg) c.3296T>G (p.Leu1099Arg) c.2490-2201T>G (n.2490-2201T>G) c.3980T>G (p.Leu1327Arg) n.4250T>G n.4172T>G n.2682-2201T>G n.2610-2201T>G | |
14 | g.50757068A>G | CA389694803 | NIN | c.2400-2201T>C (n.2400-2201T>C) c.1734-2201T>C (n.1734-2201T>C) c.3962T>C (p.Leu1321Pro) c.*1204-2201T>C (n.*1204-2201T>C) c.*667-2201T>C (n.*667-2201T>C) c.2433T>C c.4052T>C (p.Leu1351Pro) c.3296T>C (p.Leu1099Pro) c.2490-2201T>C (n.2490-2201T>C) c.3980T>C (p.Leu1327Pro) n.4250T>C n.4172T>C n.2682-2201T>C n.2610-2201T>C | |
14 | g.50757068A>T | CA389694805 | NIN | c.2400-2201T>A (n.2400-2201T>A) c.1734-2201T>A (n.1734-2201T>A) c.3962T>A (p.Leu1321Gln) c.*1204-2201T>A (n.*1204-2201T>A) c.*667-2201T>A (n.*667-2201T>A) c.2433T>A c.4052T>A (p.Leu1351Gln) c.3296T>A (p.Leu1099Gln) c.2490-2201T>A (n.2490-2201T>A) c.3980T>A (p.Leu1327Gln) n.4250T>A n.4172T>A n.2682-2201T>A n.2610-2201T>A | |
14 | g.50757069G>A | CA486480962 | NIN | c.2400-2202C>T (n.2400-2202C>T) c.1734-2202C>T (n.1734-2202C>T) c.3961C>T (p.Leu1321=) c.*1204-2202C>T (n.*1204-2202C>T) c.*667-2202C>T (n.*667-2202C>T) c.2432C>T c.4051C>T (p.Leu1351=) c.3295C>T (p.Leu1099=) c.2490-2202C>T (n.2490-2202C>T) c.3979C>T (p.Leu1327=) n.4249C>T n.4171C>T n.2682-2202C>T n.2610-2202C>T | |
14 | g.50757069G>C | CA389694808 | NIN | c.2400-2202C>G (n.2400-2202C>G) c.1734-2202C>G (n.1734-2202C>G) c.3961C>G (p.Leu1321Val) c.*1204-2202C>G (n.*1204-2202C>G) c.*667-2202C>G (n.*667-2202C>G) c.2432C>G c.4051C>G (p.Leu1351Val) c.3295C>G (p.Leu1099Val) c.2490-2202C>G (n.2490-2202C>G) c.3979C>G (p.Leu1327Val) n.4249C>G n.4171C>G n.2682-2202C>G n.2610-2202C>G | |
14 | g.50757069G>T | CA389694810 | NIN | c.2400-2202C>A (n.2400-2202C>A) c.1734-2202C>A (n.1734-2202C>A) c.3961C>A (p.Leu1321Met) c.*1204-2202C>A (n.*1204-2202C>A) c.*667-2202C>A (n.*667-2202C>A) c.2432C>A c.4051C>A (p.Leu1351Met) c.3295C>A (p.Leu1099Met) c.2490-2202C>A (n.2490-2202C>A) c.3979C>A (p.Leu1327Met) n.4249C>A n.4171C>A n.2682-2202C>A n.2610-2202C>A | |
14 | g.50757069_50757072delinsGCCC | CA2136352073 | NIN | c.2400-2205_2400-2202delinsGGGC (n.2400-2205_2400-2202delinsGGGC) c.1734-2205_1734-2202delinsGGGC (n.1734-2205_1734-2202delinsGGGC) c.3958_3961delinsGGGC (p.Gly1320=) c.*1204-2205_*1204-2202delinsGGGC (n.*1204-2205_*1204-2202delinsGGGC) c.*667-2205_*667-2202delinsGGGC (n.*667-2205_*667-2202delinsGGGC) c.2429_2432delinsGGGC c.4048_4051delinsGGGC (p.Gly1350=) c.3292_3295delinsGGGC (p.Gly1098=) c.2490-2205_2490-2202delinsGGGC (n.2490-2205_2490-2202delinsGGGC) c.3976_3979delinsGGGC (p.Gly1326=) n.4246_4249delinsGGGC n.4168_4171delinsGGGC n.2682-2205_2682-2202delinsGGGC n.2610-2205_2610-2202delinsGGGC | |
14 | g.50757070C>A | CA486480963 | NIN | c.2400-2203G>T (n.2400-2203G>T) c.1734-2203G>T (n.1734-2203G>T) c.3960G>T (p.Gly1320=) c.*1204-2203G>T (n.*1204-2203G>T) c.*667-2203G>T (n.*667-2203G>T) c.2431G>T c.3960G>T (p.Glu1320Asp) c.4050G>T (p.Gly1350=) c.3294G>T (p.Gly1098=) c.2490-2203G>T (n.2490-2203G>T) c.3978G>T (p.Gly1326=) n.4248G>T n.4170G>T n.2682-2203G>T n.2610-2203G>T | |
14 | g.50757070C>G | CA486480965 | NIN | c.2400-2203G>C (n.2400-2203G>C) c.1734-2203G>C (n.1734-2203G>C) c.3960G>C (p.Gly1320=) c.*1204-2203G>C (n.*1204-2203G>C) c.*667-2203G>C (n.*667-2203G>C) c.2431G>C c.3960G>C (p.Glu1320Asp) c.4050G>C (p.Gly1350=) c.3294G>C (p.Gly1098=) c.2490-2203G>C (n.2490-2203G>C) c.3978G>C (p.Gly1326=) n.4248G>C n.4170G>C n.2682-2203G>C n.2610-2203G>C | |
14 | g.50757070C>T | CA486480964 | NIN | c.2400-2203G>A (n.2400-2203G>A) c.1734-2203G>A (n.1734-2203G>A) c.3960G>A (p.Gly1320=) c.*1204-2203G>A (n.*1204-2203G>A) c.*667-2203G>A (n.*667-2203G>A) c.2431G>A c.3960G>A (p.Glu1320=) c.4050G>A (p.Gly1350=) c.3294G>A (p.Gly1098=) c.2490-2203G>A (n.2490-2203G>A) c.3978G>A (p.Gly1326=) n.4248G>A n.4170G>A n.2682-2203G>A n.2610-2203G>A | |
14 | g.50757071_50757073del | CA7181647 | NIN | c.2400-2205_2400-2203del (n.2400-2205_2400-2203del) c.1734-2205_1734-2203del (n.1734-2205_1734-2203del) c.3958_3960del (p.Gly1320del) c.*1204-2205_*1204-2203del (n.*1204-2205_*1204-2203del) c.*667-2205_*667-2203del (n.*667-2205_*667-2203del) c.2429_2431del c.4048_4050del (p.Gly1350del) c.3292_3294del (p.Gly1098del) c.2490-2205_2490-2203del (n.2490-2205_2490-2203del) c.3976_3978del (p.Gly1326del) n.4246_4248del n.4168_4170del n.2682-2205_2682-2203del n.2610-2205_2610-2203del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50757071C>A | CA389694814 | NIN | c.2400-2204G>T (n.2400-2204G>T) c.1734-2204G>T (n.1734-2204G>T) c.3959G>T (p.Gly1320Val) c.*1204-2204G>T (n.*1204-2204G>T) c.*667-2204G>T (n.*667-2204G>T) c.2430G>T c.4049G>T (p.Gly1350Val) c.3293G>T (p.Gly1098Val) c.2490-2204G>T (n.2490-2204G>T) c.3977G>T (p.Gly1326Val) n.4247G>T n.4169G>T n.2682-2204G>T n.2610-2204G>T | |
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14 | g.50757071C>G | CA389694816 | NIN | c.2400-2204G>C (n.2400-2204G>C) c.1734-2204G>C (n.1734-2204G>C) c.3959G>C (p.Gly1320Ala) c.*1204-2204G>C (n.*1204-2204G>C) c.*667-2204G>C (n.*667-2204G>C) c.2430G>C c.4049G>C (p.Gly1350Ala) c.3293G>C (p.Gly1098Ala) c.2490-2204G>C (n.2490-2204G>C) c.3977G>C (p.Gly1326Ala) n.4247G>C n.4169G>C n.2682-2204G>C n.2610-2204G>C | |
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