Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.50756880_50756882dupCA706600760NINc.2400-2014_2400-2012dup (n.2400-2014_2400-2012dup)
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.4358T>G
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n.2610-2015T>G
 dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
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 gnomAD v4
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n.2610-2018A>G
14g.50756885T>GCA389693943NINc.2400-2018A>C (n.2400-2018A>C)
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c.4145A>C (p.His1382Pro)
c.*1204-2018A>C (n.*1204-2018A>C)
c.*667-2018A>C (n.*667-2018A>C)
c.2616A>C
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n.2610-2018A>C
14g.50756885dupCA706600775NINc.2400-2018dup (n.2400-2018dup)
c.1734-2018dup (n.1734-2018dup)
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c.2616dup
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c.2490-2018dup (n.2490-2018dup)
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n.4433dup
n.4355dup
n.2682-2018dup
n.2610-2018dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50756886G>ACA389693945NINc.2400-2019C>T (n.2400-2019C>T)
c.1734-2019C>T (n.1734-2019C>T)
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n.2610-2019C>T
14g.50756886G>CCA7181620NINc.2400-2019C>G (n.2400-2019C>G)
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c.4144C>G (p.His1382Asp)
c.*1204-2019C>G (n.*1204-2019C>G)
c.*667-2019C>G (n.*667-2019C>G)
c.2615C>G
c.4234C>G (p.His1412Asp)
c.3478C>G (p.His1160Asp)
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n.4432C>G
n.4354C>G
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n.2610-2019C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50756886G=CA2136351990NINc.2400-2019C= (n.2400-2019C=)
c.1734-2019C= (n.1734-2019C=)
c.4144C= (p.His1382=)
c.*1204-2019C= (n.*1204-2019C=)
c.*667-2019C= (n.*667-2019C=)
c.2615C=
c.4234C= (p.His1412=)
c.3478C= (p.His1160=)
c.2490-2019C= (n.2490-2019C=)
c.4162C= (p.His1388=)
n.4432C=
n.4354C=
n.2682-2019C=
n.2610-2019C=
14g.50756886G>TCA389693946NINc.2400-2019C>A (n.2400-2019C>A)
c.1734-2019C>A (n.1734-2019C>A)
c.4144C>A (p.His1382Asn)
c.*1204-2019C>A (n.*1204-2019C>A)
c.*667-2019C>A (n.*667-2019C>A)
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c.4234C>A (p.His1412Asn)
c.3478C>A (p.His1160Asn)
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c.4162C>A (p.His1388Asn)
n.4432C>A
n.4354C>A
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n.2610-2019C>A
14g.50756887A=CA2136351991NINc.2400-2020T= (n.2400-2020T=)
c.1734-2020T= (n.1734-2020T=)
c.4143T= (p.His1381=)
c.*1204-2020T= (n.*1204-2020T=)
c.*667-2020T= (n.*667-2020T=)
c.2614T=
c.4233T= (p.His1411=)
c.3477T= (p.His1159=)
c.2490-2020T= (n.2490-2020T=)
c.4161T= (p.His1387=)
n.4431T=
n.4353T=
n.2682-2020T=
n.2610-2020T=
14g.50756887A>CCA389693947NINc.2400-2020T>G (n.2400-2020T>G)
c.1734-2020T>G (n.1734-2020T>G)
c.4143T>G (p.His1381Gln)
c.*1204-2020T>G (n.*1204-2020T>G)
c.*667-2020T>G (n.*667-2020T>G)
c.2614T>G
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c.3477T>G (p.His1159Gln)
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n.4431T>G
n.4353T>G
n.2682-2020T>G
n.2610-2020T>G
14g.50756887A>GCA486480853NINc.2400-2020T>C (n.2400-2020T>C)
c.1734-2020T>C (n.1734-2020T>C)
c.4143T>C (p.His1381=)
c.*1204-2020T>C (n.*1204-2020T>C)
c.*667-2020T>C (n.*667-2020T>C)
c.2614T>C
c.4233T>C (p.His1411=)
c.3477T>C (p.His1159=)
c.2490-2020T>C (n.2490-2020T>C)
c.4161T>C (p.His1387=)
n.4431T>C
n.4353T>C
n.2682-2020T>C
n.2610-2020T>C
14g.50756887A>TCA389693948NINc.2400-2020T>A (n.2400-2020T>A)
c.1734-2020T>A (n.1734-2020T>A)
c.4143T>A (p.His1381Gln)
c.*1204-2020T>A (n.*1204-2020T>A)
c.*667-2020T>A (n.*667-2020T>A)
c.2614T>A
c.4233T>A (p.His1411Gln)
c.3477T>A (p.His1159Gln)
c.2490-2020T>A (n.2490-2020T>A)
c.4161T>A (p.His1387Gln)
n.4431T>A
n.4353T>A
n.2682-2020T>A
n.2610-2020T>A
 ClinVar dbSNP
14g.50756888T>ACA389693949NINc.2400-2021A>T (n.2400-2021A>T)
c.1734-2021A>T (n.1734-2021A>T)
c.4142A>T (p.His1381Leu)
c.*1204-2021A>T (n.*1204-2021A>T)
c.*667-2021A>T (n.*667-2021A>T)
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c.4232A>T (p.His1411Leu)
c.3476A>T (p.His1159Leu)
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n.4430A>T
n.4352A>T
n.2682-2021A>T
n.2610-2021A>T
14g.50756888T>CCA389693950NINc.2400-2021A>G (n.2400-2021A>G)
c.1734-2021A>G (n.1734-2021A>G)
c.4142A>G (p.His1381Arg)
c.*1204-2021A>G (n.*1204-2021A>G)
c.*667-2021A>G (n.*667-2021A>G)
c.2613A>G
c.4232A>G (p.His1411Arg)
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n.4430A>G
n.4352A>G
n.2682-2021A>G
n.2610-2021A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50756888T>GCA389693951NINc.2400-2021A>C (n.2400-2021A>C)
c.1734-2021A>C (n.1734-2021A>C)
c.4142A>C (p.His1381Pro)
c.*1204-2021A>C (n.*1204-2021A>C)
c.*667-2021A>C (n.*667-2021A>C)
c.2613A>C
c.4232A>C (p.His1411Pro)
c.3476A>C (p.His1159Pro)
c.2490-2021A>C (n.2490-2021A>C)
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n.4430A>C
n.4352A>C
n.2682-2021A>C
n.2610-2021A>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.50756888T=CA2136351992NINc.2400-2021A= (n.2400-2021A=)
c.1734-2021A= (n.1734-2021A=)
c.4142A= (p.His1381=)
c.*1204-2021A= (n.*1204-2021A=)
c.*667-2021A= (n.*667-2021A=)
c.2613A=
c.4232A= (p.His1411=)
c.3476A= (p.His1159=)
c.2490-2021A= (n.2490-2021A=)
c.4160A= (p.His1387=)
n.4430A=
n.4352A=
n.2682-2021A=
n.2610-2021A=
14g.50756889G>ACA389693952NINc.2400-2022C>T (n.2400-2022C>T)
c.1734-2022C>T (n.1734-2022C>T)
c.4141C>T (p.His1381Tyr)
c.*1204-2022C>T (n.*1204-2022C>T)
c.*667-2022C>T (n.*667-2022C>T)
c.2612C>T
c.4231C>T (p.His1411Tyr)
c.3475C>T (p.His1159Tyr)
c.2490-2022C>T (n.2490-2022C>T)
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n.4429C>T
n.4351C>T
n.2682-2022C>T
n.2610-2022C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.50756889G>CCA389693953NINc.2400-2022C>G (n.2400-2022C>G)
c.1734-2022C>G (n.1734-2022C>G)
c.4141C>G (p.His1381Asp)
c.*1204-2022C>G (n.*1204-2022C>G)
c.*667-2022C>G (n.*667-2022C>G)
c.2612C>G
c.4231C>G (p.His1411Asp)
c.3475C>G (p.His1159Asp)
c.2490-2022C>G (n.2490-2022C>G)
c.4159C>G (p.His1387Asp)
n.4429C>G
n.4351C>G
n.2682-2022C>G
n.2610-2022C>G
14g.50756889G=CA2136351993NINc.2400-2022C= (n.2400-2022C=)
c.1734-2022C= (n.1734-2022C=)
c.4141C= (p.His1381=)
c.*1204-2022C= (n.*1204-2022C=)
c.*667-2022C= (n.*667-2022C=)
c.2612C=
c.4231C= (p.His1411=)
c.3475C= (p.His1159=)
c.2490-2022C= (n.2490-2022C=)
c.4159C= (p.His1387=)
n.4429C=
n.4351C=
n.2682-2022C=
n.2610-2022C=
14g.50756889G>TCA389693954NINc.2400-2022C>A (n.2400-2022C>A)
c.1734-2022C>A (n.1734-2022C>A)
c.4141C>A (p.His1381Asn)
c.*1204-2022C>A (n.*1204-2022C>A)
c.*667-2022C>A (n.*667-2022C>A)
c.2612C>A
c.4231C>A (p.His1411Asn)
c.3475C>A (p.His1159Asn)
c.2490-2022C>A (n.2490-2022C>A)
c.4159C>A (p.His1387Asn)
n.4429C>A
n.4351C>A
n.2682-2022C>A
n.2610-2022C>A
14g.50756890T>ACA486480855NINc.2400-2023A>T (n.2400-2023A>T)
c.1734-2023A>T (n.1734-2023A>T)
c.4140A>T (p.Val1380=)
c.*1204-2023A>T (n.*1204-2023A>T)
c.*667-2023A>T (n.*667-2023A>T)
c.2611A>T
c.4230A>T (p.Val1410=)
c.3474A>T (p.Val1158=)
c.2490-2023A>T (n.2490-2023A>T)
c.4158A>T (p.Val1386=)
n.4428A>T
n.4350A>T
n.2682-2023A>T
n.2610-2023A>T
14g.50756890T>CCA7181621NINc.2400-2023A>G (n.2400-2023A>G)
c.1734-2023A>G (n.1734-2023A>G)
c.4140A>G (p.Val1380=)
c.*1204-2023A>G (n.*1204-2023A>G)
c.*667-2023A>G (n.*667-2023A>G)
c.2611A>G
c.4230A>G (p.Val1410=)
c.3474A>G (p.Val1158=)
c.2490-2023A>G (n.2490-2023A>G)
c.4158A>G (p.Val1386=)
n.4428A>G
n.4350A>G
n.2682-2023A>G
n.2610-2023A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50756890T>GCA486480854NINc.2400-2023A>C (n.2400-2023A>C)
c.1734-2023A>C (n.1734-2023A>C)
c.4140A>C (p.Val1380=)
c.*1204-2023A>C (n.*1204-2023A>C)
c.*667-2023A>C (n.*667-2023A>C)
c.2611A>C
c.4230A>C (p.Val1410=)
c.3474A>C (p.Val1158=)
c.2490-2023A>C (n.2490-2023A>C)
c.4158A>C (p.Val1386=)
n.4428A>C
n.4350A>C
n.2682-2023A>C
n.2610-2023A>C
14g.50756890T=CA2136351994NINc.2400-2023A= (n.2400-2023A=)
c.1734-2023A= (n.1734-2023A=)
c.4140A= (p.Val1380=)
c.*1204-2023A= (n.*1204-2023A=)
c.*667-2023A= (n.*667-2023A=)
c.2611A=
c.4230A= (p.Val1410=)
c.3474A= (p.Val1158=)
c.2490-2023A= (n.2490-2023A=)
c.4158A= (p.Val1386=)
n.4428A=
n.4350A=
n.2682-2023A=
n.2610-2023A=
14g.50756891A>CCA389693957NINc.2400-2024T>G (n.2400-2024T>G)
c.1734-2024T>G (n.1734-2024T>G)
c.4139T>G (p.Val1380Gly)
c.*1204-2024T>G (n.*1204-2024T>G)
c.*667-2024T>G (n.*667-2024T>G)
c.2610T>G
c.4229T>G (p.Val1410Gly)
c.3473T>G (p.Val1158Gly)
c.2490-2024T>G (n.2490-2024T>G)
c.4157T>G (p.Val1386Gly)
n.4427T>G
n.4349T>G
n.2682-2024T>G
n.2610-2024T>G
14g.50756891A>GCA389693955NINc.2400-2024T>C (n.2400-2024T>C)
c.1734-2024T>C (n.1734-2024T>C)
c.4139T>C (p.Val1380Ala)
c.*1204-2024T>C (n.*1204-2024T>C)
c.*667-2024T>C (n.*667-2024T>C)
c.2610T>C
c.4229T>C (p.Val1410Ala)
c.3473T>C (p.Val1158Ala)
c.2490-2024T>C (n.2490-2024T>C)
c.4157T>C (p.Val1386Ala)
n.4427T>C
n.4349T>C
n.2682-2024T>C
n.2610-2024T>C
 gnomAD v4
14g.50756891A>TCA389693956NINc.2400-2024T>A (n.2400-2024T>A)
c.1734-2024T>A (n.1734-2024T>A)
c.4139T>A (p.Val1380Glu)
c.*1204-2024T>A (n.*1204-2024T>A)
c.*667-2024T>A (n.*667-2024T>A)
c.2610T>A
c.4229T>A (p.Val1410Glu)
c.3473T>A (p.Val1158Glu)
c.2490-2024T>A (n.2490-2024T>A)
c.4157T>A (p.Val1386Glu)
n.4427T>A
n.4349T>A
n.2682-2024T>A
n.2610-2024T>A
14g.50756892C>ACA389693958NINc.2400-2025G>T (n.2400-2025G>T)
c.1734-2025G>T (n.1734-2025G>T)
c.4138G>T (p.Val1380Leu)
c.*1204-2025G>T (n.*1204-2025G>T)
c.*667-2025G>T (n.*667-2025G>T)
c.2609G>T
c.4228G>T (p.Val1410Leu)
c.3472G>T (p.Val1158Leu)
c.2490-2025G>T (n.2490-2025G>T)
c.4156G>T (p.Val1386Leu)
n.4426G>T
n.4348G>T
n.2682-2025G>T
n.2610-2025G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50756892C=CA2136351995NINc.2400-2025G= (n.2400-2025G=)
c.1734-2025G= (n.1734-2025G=)
c.4138G= (p.Val1380=)
c.*1204-2025G= (n.*1204-2025G=)
c.*667-2025G= (n.*667-2025G=)
c.2609G=
c.4228G= (p.Val1410=)
c.3472G= (p.Val1158=)
c.2490-2025G= (n.2490-2025G=)
c.4156G= (p.Val1386=)
n.4426G=
n.4348G=
n.2682-2025G=
n.2610-2025G=
14g.50756892C>GCA389693959NINc.2400-2025G>C (n.2400-2025G>C)
c.1734-2025G>C (n.1734-2025G>C)
c.4138G>C (p.Val1380Leu)
c.*1204-2025G>C (n.*1204-2025G>C)
c.*667-2025G>C (n.*667-2025G>C)
c.2609G>C
c.4228G>C (p.Val1410Leu)
c.3472G>C (p.Val1158Leu)
c.2490-2025G>C (n.2490-2025G>C)
c.4156G>C (p.Val1386Leu)
n.4426G>C
n.4348G>C
n.2682-2025G>C
n.2610-2025G>C
14g.50756892C>TCA389693960NINc.2400-2025G>A (n.2400-2025G>A)
c.1734-2025G>A (n.1734-2025G>A)
c.4138G>A (p.Val1380Ile)
c.*1204-2025G>A (n.*1204-2025G>A)
c.*667-2025G>A (n.*667-2025G>A)
c.2609G>A
c.4228G>A (p.Val1410Ile)
c.3472G>A (p.Val1158Ile)
c.2490-2025G>A (n.2490-2025G>A)
c.4156G>A (p.Val1386Ile)
n.4426G>A
n.4348G>A
n.2682-2025G>A
n.2610-2025G>A
 dbSNP
14g.50756893A=CA2136351996NINc.2400-2026T= (n.2400-2026T=)
c.1734-2026T= (n.1734-2026T=)
c.4137T= (p.Ser1379=)
c.*1204-2026T= (n.*1204-2026T=)
c.*667-2026T= (n.*667-2026T=)
c.2608T=
c.4227T= (p.Ser1409=)
c.3471T= (p.Ser1157=)
c.2490-2026T= (n.2490-2026T=)
c.4155T= (p.Ser1385=)
n.4425T=
n.4347T=
n.2682-2026T=
n.2610-2026T=
14g.50756893A>CCA389693961NINc.2400-2026T>G (n.2400-2026T>G)
c.1734-2026T>G (n.1734-2026T>G)
c.4137T>G (p.Ser1379Arg)
c.*1204-2026T>G (n.*1204-2026T>G)
c.*667-2026T>G (n.*667-2026T>G)
c.2608T>G
c.4227T>G (p.Ser1409Arg)
c.3471T>G (p.Ser1157Arg)
c.2490-2026T>G (n.2490-2026T>G)
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n.2682-2026T>G
n.2610-2026T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2610-2026T>C
 gnomAD v4
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14g.50756894C=CA2136351997NINc.2400-2027G= (n.2400-2027G=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50756894C>TCA389693964NINc.2400-2027G>A (n.2400-2027G>A)
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n.2682-2027G>A
n.2610-2027G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.50756895T>ACA389693965NINc.2400-2028A>T (n.2400-2028A>T)
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14g.50756896C>GCA389693968NINc.2400-2029G>C (n.2400-2029G>C)
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n.4422G>C
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14g.50756896C>TCA486480857NINc.2400-2029G>A (n.2400-2029G>A)
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c.2605G>A
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n.4422G>A
n.4344G>A
n.2682-2029G>A
n.2610-2029G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.50756897C>ACA389693970NINc.2400-2030G>T (n.2400-2030G>T)
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n.4421G>T
n.4343G>T
n.2682-2030G>T
n.2610-2030G>T
14g.50756897C>GCA389693971NINc.2400-2030G>C (n.2400-2030G>C)
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n.4421G>C
n.4343G>C
n.2682-2030G>C
n.2610-2030G>C
14g.50756897C>TCA389693972NINc.2400-2030G>A (n.2400-2030G>A)
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c.*667-2030G>A (n.*667-2030G>A)
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n.4421G>A
n.4343G>A
n.2682-2030G>A
n.2610-2030G>A
 gnomAD v4
14g.50756898T>ACA389693973NINc.2400-2031A>T (n.2400-2031A>T)
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c.*1204-2031A>T (n.*1204-2031A>T)
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n.4420A>T
n.4342A>T
n.2682-2031A>T
n.2610-2031A>T
14g.50756898T>CCA389693974NINc.2400-2031A>G (n.2400-2031A>G)
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n.4420A>G
n.4342A>G
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14g.50756898T>GCA486480858NINc.2400-2031A>C (n.2400-2031A>C)
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c.*1204-2031A>C (n.*1204-2031A>C)
c.*667-2031A>C (n.*667-2031A>C)
c.2603A>C
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n.4420A>C
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n.2610-2031A>C
14g.50756899A=CA2136351999NINc.2400-2032T= (n.2400-2032T=)
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n.2610-2032T=
14g.50756899A>CCA486480859NINc.2400-2032T>G (n.2400-2032T>G)
c.1734-2032T>G (n.1734-2032T>G)
c.4131T>G (p.Val1377=)
c.*1204-2032T>G (n.*1204-2032T>G)
c.*667-2032T>G (n.*667-2032T>G)
c.2602T>G
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c.4149T>G (p.Val1383=)
n.4419T>G
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n.2610-2032T>G
14g.50756899A>GCA486480860NINc.2400-2032T>C (n.2400-2032T>C)
c.1734-2032T>C (n.1734-2032T>C)
c.4131T>C (p.Val1377=)
c.*1204-2032T>C (n.*1204-2032T>C)
c.*667-2032T>C (n.*667-2032T>C)
c.2602T>C
c.4221T>C (p.Val1407=)
c.3465T>C (p.Val1155=)
c.2490-2032T>C (n.2490-2032T>C)
c.4149T>C (p.Val1383=)
n.4419T>C
n.4341T>C
n.2682-2032T>C
n.2610-2032T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.50756899A>TCA486480861NINc.2400-2032T>A (n.2400-2032T>A)
c.1734-2032T>A (n.1734-2032T>A)
c.4131T>A (p.Val1377=)
c.*1204-2032T>A (n.*1204-2032T>A)
c.*667-2032T>A (n.*667-2032T>A)
c.2602T>A
c.4221T>A (p.Val1407=)
c.3465T>A (p.Val1155=)
c.2490-2032T>A (n.2490-2032T>A)
c.4149T>A (p.Val1383=)
n.4419T>A
n.4341T>A
n.2682-2032T>A
n.2610-2032T>A
14g.50756900A=CA2136352000NINc.2400-2033T= (n.2400-2033T=)
c.1734-2033T= (n.1734-2033T=)
c.4130T= (p.Val1377=)
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c.2601T=
c.4220T= (p.Val1407=)
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n.4418T=
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n.2610-2033T=
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c.1734-2033T>C (n.1734-2033T>C)
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c.*667-2033T>C (n.*667-2033T>C)
c.2601T>C
c.4220T>C (p.Val1407Ala)
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n.4418T>A
n.4340T>A
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n.2610-2033T>A
 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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14g.50756902C>TCA260827967NINc.2400-2035G>A (n.2400-2035G>A)
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n.2610-2035G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.4415G>C
n.4337G>C
n.2682-2036G>C
n.2610-2036G>C
14g.50756903C>TCA389693984NINc.2400-2036G>A (n.2400-2036G>A)
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n.4415G>A
n.4337G>A
n.2682-2036G>A
n.2610-2036G>A
14g.50756904T>ACA389693986NINc.2400-2037A>T (n.2400-2037A>T)
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n.4414A>T
n.4336A>T
n.2682-2037A>T
n.2610-2037A>T
14g.50756904T>CCA389693987NINc.2400-2037A>G (n.2400-2037A>G)
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c.*1204-2037A>G (n.*1204-2037A>G)
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n.4414A>G
n.4336A>G
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n.2610-2037A>G
 gnomAD v4
14g.50756904T>GCA486480862NINc.2400-2037A>C (n.2400-2037A>C)
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c.*667-2037A>C (n.*667-2037A>C)
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c.4216A>C (p.Arg1406=)
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n.4414A>C
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n.2610-2037A>C
14g.50756905G>ACA486480863NINc.2400-2038C>T (n.2400-2038C>T)
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 gnomAD v4
14g.50756905G>CCA486480864NINc.2400-2038C>G (n.2400-2038C>G)
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 dbSNP
14g.50756905G=CA2136352003NINc.2400-2038C= (n.2400-2038C=)
c.1734-2038C= (n.1734-2038C=)
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14g.50756905G>TCA486480865NINc.2400-2038C>A (n.2400-2038C>A)
c.1734-2038C>A (n.1734-2038C>A)
c.4125C>A (p.Pro1375=)
c.*1204-2038C>A (n.*1204-2038C>A)
c.*667-2038C>A (n.*667-2038C>A)
c.2596C>A
c.4215C>A (p.Pro1405=)
c.3459C>A (p.Pro1153=)
c.2490-2038C>A (n.2490-2038C>A)
c.4143C>A (p.Pro1381=)
n.4413C>A
n.4335C>A
n.2682-2038C>A
n.2610-2038C>A
14g.50756906G>ACA389693989NINc.2400-2039C>T (n.2400-2039C>T)
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 gnomAD v4
14g.50756906G>CCA389693991NINc.2400-2039C>G (n.2400-2039C>G)
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14g.50756906G>TCA389693994NINc.2400-2039C>A (n.2400-2039C>A)
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 gnomAD v4
14g.50756906_50756911delinsGGCACACA2136352004NINc.2400-2044_2400-2039delinsTGTGCC (n.2400-2044_2400-2039delinsTGTGCC)
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c.4119_4124delinsTGTGCC (p.Cys1373=)
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c.*667-2044_*667-2039delinsTGTGCC (n.*667-2044_*667-2039delinsTGTGCC)
c.2590_2595delinsTGTGCC
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c.4137_4142delinsTGTGCC (p.Cys1379=)
n.4407_4412delinsTGTGCC
n.4329_4334delinsTGTGCC
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n.4333C>T
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 COSMIC COSMIC COSMIC
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n.4333C>G
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n.2610-2040C>G
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n.2610-2040C>A
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n.4407_4411del
n.4329_4333del
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n.2610-2044_2610-2040del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50756908C>ACA486480866NINc.2400-2041G>T (n.2400-2041G>T)
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n.2610-2041G>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2610-2042T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50756910C>ACA389694015NINc.2400-2043G>T (n.2400-2043G>T)
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n.2610-2043G>A
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c.4119T>C (p.Cys1373=)
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c.2590T>C
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n.4407T>C
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14g.50756911A>TCA389694019NINc.2400-2044T>A (n.2400-2044T>A)
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14g.50756912C=CA2136352006NINc.2400-2045G= (n.2400-2045G=)
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c.2589G=
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14g.50756912C>GCA389694024NINc.2400-2045G>C (n.2400-2045G>C)
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n.4406G>A
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n.2682-2045G>A
n.2610-2045G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.50756913A>CCA389694029NINc.2400-2046T>G (n.2400-2046T>G)
c.1734-2046T>G (n.1734-2046T>G)
c.4117T>G (p.Cys1373Gly)
c.*1204-2046T>G (n.*1204-2046T>G)
c.*667-2046T>G (n.*667-2046T>G)
c.2588T>G
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n.4405T>G
n.4327T>G
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14g.50756913A>GCA389694030NINc.2400-2046T>C (n.2400-2046T>C)
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c.3451T>C (p.Cys1151Arg)
c.2490-2046T>C (n.2490-2046T>C)
c.4135T>C (p.Cys1379Arg)
n.4405T>C
n.4327T>C
n.2682-2046T>C
n.2610-2046T>C
14g.50756913A>TCA389694032NINc.2400-2046T>A (n.2400-2046T>A)
c.1734-2046T>A (n.1734-2046T>A)
c.4117T>A (p.Cys1373Ser)
c.*1204-2046T>A (n.*1204-2046T>A)
c.*667-2046T>A (n.*667-2046T>A)
c.2588T>A
c.4207T>A (p.Cys1403Ser)
c.3451T>A (p.Cys1151Ser)
c.2490-2046T>A (n.2490-2046T>A)
c.4135T>A (p.Cys1379Ser)
n.4405T>A
n.4327T>A
n.2682-2046T>A
n.2610-2046T>A
14g.50756914C>ACA389694034NINc.2400-2047G>T (n.2400-2047G>T)
c.1734-2047G>T (n.1734-2047G>T)
c.4116G>T (p.Glu1372Asp)
c.*1204-2047G>T (n.*1204-2047G>T)
c.*667-2047G>T (n.*667-2047G>T)
c.2587G>T
c.4206G>T (p.Glu1402Asp)
c.3450G>T (p.Glu1150Asp)
c.2490-2047G>T (n.2490-2047G>T)
c.4134G>T (p.Glu1378Asp)
n.4404G>T
n.4326G>T
n.2682-2047G>T
n.2610-2047G>T
14g.50756914C>GCA389694036NINc.2400-2047G>C (n.2400-2047G>C)
c.1734-2047G>C (n.1734-2047G>C)
c.4116G>C (p.Glu1372Asp)
c.*1204-2047G>C (n.*1204-2047G>C)
c.*667-2047G>C (n.*667-2047G>C)
c.2587G>C
c.4206G>C (p.Glu1402Asp)
c.3450G>C (p.Glu1150Asp)
c.2490-2047G>C (n.2490-2047G>C)
c.4134G>C (p.Glu1378Asp)
n.4404G>C
n.4326G>C
n.2682-2047G>C
n.2610-2047G>C
14g.50756914C>TCA486480870NINc.2400-2047G>A (n.2400-2047G>A)
c.1734-2047G>A (n.1734-2047G>A)
c.4116G>A (p.Glu1372=)
c.*1204-2047G>A (n.*1204-2047G>A)
c.*667-2047G>A (n.*667-2047G>A)
c.2587G>A
c.4206G>A (p.Glu1402=)
c.3450G>A (p.Glu1150=)
c.2490-2047G>A (n.2490-2047G>A)
c.4134G>A (p.Glu1378=)
n.4404G>A
n.4326G>A
n.2682-2047G>A
n.2610-2047G>A
14g.50756915T>ACA389694039NINc.2400-2048A>T (n.2400-2048A>T)
c.1734-2048A>T (n.1734-2048A>T)
c.4115A>T (p.Glu1372Val)
c.*1204-2048A>T (n.*1204-2048A>T)
c.*667-2048A>T (n.*667-2048A>T)
c.2586A>T
c.4205A>T (p.Glu1402Val)
c.3449A>T (p.Glu1150Val)
c.2490-2048A>T (n.2490-2048A>T)
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n.4403A>T
n.4325A>T
n.2682-2048A>T
n.2610-2048A>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.50756915T>CCA389694040NINc.2400-2048A>G (n.2400-2048A>G)
c.1734-2048A>G (n.1734-2048A>G)
c.4115A>G (p.Glu1372Gly)
c.*1204-2048A>G (n.*1204-2048A>G)
c.*667-2048A>G (n.*667-2048A>G)
c.2586A>G
c.4205A>G (p.Glu1402Gly)
c.3449A>G (p.Glu1150Gly)
c.2490-2048A>G (n.2490-2048A>G)
c.4133A>G (p.Glu1378Gly)
n.4403A>G
n.4325A>G
n.2682-2048A>G
n.2610-2048A>G
14g.50756915T>GCA389694043NINc.2400-2048A>C (n.2400-2048A>C)
c.1734-2048A>C (n.1734-2048A>C)
c.4115A>C (p.Glu1372Ala)
c.*1204-2048A>C (n.*1204-2048A>C)
c.*667-2048A>C (n.*667-2048A>C)
c.2586A>C
c.4205A>C (p.Glu1402Ala)
c.3449A>C (p.Glu1150Ala)
c.2490-2048A>C (n.2490-2048A>C)
c.4133A>C (p.Glu1378Ala)
n.4403A>C
n.4325A>C
n.2682-2048A>C
n.2610-2048A>C
14g.50756915T=CA2136352007NINc.2400-2048A= (n.2400-2048A=)
c.1734-2048A= (n.1734-2048A=)
c.4115A= (p.Glu1372=)
c.*1204-2048A= (n.*1204-2048A=)
c.*667-2048A= (n.*667-2048A=)
c.2586A=
c.4205A= (p.Glu1402=)
c.3449A= (p.Glu1150=)
c.2490-2048A= (n.2490-2048A=)
c.4133A= (p.Glu1378=)
n.4403A=
n.4325A=
n.2682-2048A=
n.2610-2048A=
14g.50756916C>ACA389694050NINc.2400-2049G>T (n.2400-2049G>T)
c.1734-2049G>T (n.1734-2049G>T)
c.4114G>T (p.Glu1372Ter)
c.*1204-2049G>T (n.*1204-2049G>T)
c.*667-2049G>T (n.*667-2049G>T)
c.2585G>T
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n.4402G>T
n.4324G>T
n.2682-2049G>T
n.2610-2049G>T
 dbSNP
14g.50756916C=CA2136352008NINc.2400-2049G= (n.2400-2049G=)
c.1734-2049G= (n.1734-2049G=)
c.4114G= (p.Glu1372=)
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c.2585G=
c.4204G= (p.Glu1402=)
c.3448G= (p.Glu1150=)
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c.4132G= (p.Glu1378=)
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n.4324G=
n.2682-2049G=
n.2610-2049G=
14g.50756916C>GCA389694048NINc.2400-2049G>C (n.2400-2049G>C)
c.1734-2049G>C (n.1734-2049G>C)
c.4114G>C (p.Glu1372Gln)
c.*1204-2049G>C (n.*1204-2049G>C)
c.*667-2049G>C (n.*667-2049G>C)
c.2585G>C
c.4204G>C (p.Glu1402Gln)
c.3448G>C (p.Glu1150Gln)
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c.4132G>C (p.Glu1378Gln)
n.4402G>C
n.4324G>C
n.2682-2049G>C
n.2610-2049G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
14g.50756916C>TCA389694046NINc.2400-2049G>A (n.2400-2049G>A)
c.1734-2049G>A (n.1734-2049G>A)
c.4114G>A (p.Glu1372Lys)
c.*1204-2049G>A (n.*1204-2049G>A)
c.*667-2049G>A (n.*667-2049G>A)
c.2585G>A
c.4204G>A (p.Glu1402Lys)
c.3448G>A (p.Glu1150Lys)
c.2490-2049G>A (n.2490-2049G>A)
c.4132G>A (p.Glu1378Lys)
n.4402G>A
n.4324G>A
n.2682-2049G>A
n.2610-2049G>A
14g.50756917T>ACA389694052NINc.2400-2050A>T (n.2400-2050A>T)
c.1734-2050A>T (n.1734-2050A>T)
c.4113A>T (p.Glu1371Asp)
c.*1204-2050A>T (n.*1204-2050A>T)
c.*667-2050A>T (n.*667-2050A>T)
c.2584A>T
c.4203A>T (p.Glu1401Asp)
c.3447A>T (p.Glu1149Asp)
c.2490-2050A>T (n.2490-2050A>T)
c.4131A>T (p.Glu1377Asp)
n.4401A>T
n.4323A>T
n.2682-2050A>T
n.2610-2050A>T
14g.50756917T>CCA486480871NINc.2400-2050A>G (n.2400-2050A>G)
c.1734-2050A>G (n.1734-2050A>G)
c.4113A>G (p.Glu1371=)
c.*1204-2050A>G (n.*1204-2050A>G)
c.*667-2050A>G (n.*667-2050A>G)
c.2584A>G
c.4203A>G (p.Glu1401=)
c.3447A>G (p.Glu1149=)
c.2490-2050A>G (n.2490-2050A>G)
c.4131A>G (p.Glu1377=)
n.4401A>G
n.4323A>G
n.2682-2050A>G
n.2610-2050A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50756917T>GCA389694054NINc.2400-2050A>C (n.2400-2050A>C)
c.1734-2050A>C (n.1734-2050A>C)
c.4113A>C (p.Glu1371Asp)
c.*1204-2050A>C (n.*1204-2050A>C)
c.*667-2050A>C (n.*667-2050A>C)
c.2584A>C
c.4203A>C (p.Glu1401Asp)
c.3447A>C (p.Glu1149Asp)
c.2490-2050A>C (n.2490-2050A>C)
c.4131A>C (p.Glu1377Asp)
n.4401A>C
n.4323A>C
n.2682-2050A>C
n.2610-2050A>C
14g.50756917T=CA2136352009NINc.2400-2050A= (n.2400-2050A=)
c.1734-2050A= (n.1734-2050A=)
c.4113A= (p.Glu1371=)
c.*1204-2050A= (n.*1204-2050A=)
c.*667-2050A= (n.*667-2050A=)
c.2584A=
c.4203A= (p.Glu1401=)
c.3447A= (p.Glu1149=)
c.2490-2050A= (n.2490-2050A=)
c.4131A= (p.Glu1377=)
n.4401A=
n.4323A=
n.2682-2050A=
n.2610-2050A=
14g.50756918T>ACA389694056NINc.2400-2051A>T (n.2400-2051A>T)
c.1734-2051A>T (n.1734-2051A>T)
c.4112A>T (p.Glu1371Val)
c.*1204-2051A>T (n.*1204-2051A>T)
c.*667-2051A>T (n.*667-2051A>T)
c.2583A>T
c.4202A>T (p.Glu1401Val)
c.3446A>T (p.Glu1149Val)
c.2490-2051A>T (n.2490-2051A>T)
c.4130A>T (p.Glu1377Val)
n.4400A>T
n.4322A>T
n.2682-2051A>T
n.2610-2051A>T
14g.50756918T>CCA389694058NINc.2400-2051A>G (n.2400-2051A>G)
c.1734-2051A>G (n.1734-2051A>G)
c.4112A>G (p.Glu1371Gly)
c.*1204-2051A>G (n.*1204-2051A>G)
c.*667-2051A>G (n.*667-2051A>G)
c.2583A>G
c.4202A>G (p.Glu1401Gly)
c.3446A>G (p.Glu1149Gly)
c.2490-2051A>G (n.2490-2051A>G)
c.4130A>G (p.Glu1377Gly)
n.4400A>G
n.4322A>G
n.2682-2051A>G
n.2610-2051A>G
14g.50756918T>GCA389694060NINc.2400-2051A>C (n.2400-2051A>C)
c.1734-2051A>C (n.1734-2051A>C)
c.4112A>C (p.Glu1371Ala)
c.*1204-2051A>C (n.*1204-2051A>C)
c.*667-2051A>C (n.*667-2051A>C)
c.2583A>C
c.4202A>C (p.Glu1401Ala)
c.3446A>C (p.Glu1149Ala)
c.2490-2051A>C (n.2490-2051A>C)
c.4130A>C (p.Glu1377Ala)
n.4400A>C
n.4322A>C
n.2682-2051A>C
n.2610-2051A>C
14g.50756918T=CA2136352010NINc.2400-2051A= (n.2400-2051A=)
c.1734-2051A= (n.1734-2051A=)
c.4112A= (p.Glu1371=)
c.*1204-2051A= (n.*1204-2051A=)
c.*667-2051A= (n.*667-2051A=)
c.2583A=
c.4202A= (p.Glu1401=)
c.3446A= (p.Glu1149=)
c.2490-2051A= (n.2490-2051A=)
c.4130A= (p.Glu1377=)
n.4400A=
n.4322A=
n.2682-2051A=
n.2610-2051A=
14g.50756919C>ACA389694065NINc.2400-2052G>T (n.2400-2052G>T)
c.1734-2052G>T (n.1734-2052G>T)
c.4111G>T (p.Glu1371Ter)
c.*1204-2052G>T (n.*1204-2052G>T)
c.*667-2052G>T (n.*667-2052G>T)
c.2582G>T
c.4201G>T (p.Glu1401Ter)
c.3445G>T (p.Glu1149Ter)
c.2490-2052G>T (n.2490-2052G>T)
c.4129G>T (p.Glu1377Ter)
n.4399G>T
n.4321G>T
n.2682-2052G>T
n.2610-2052G>T
14g.50756919C=CA2136352011NINc.2400-2052G= (n.2400-2052G=)
c.1734-2052G= (n.1734-2052G=)
c.4111G= (p.Glu1371=)
c.*1204-2052G= (n.*1204-2052G=)
c.*667-2052G= (n.*667-2052G=)
c.2582G=
c.4201G= (p.Glu1401=)
c.3445G= (p.Glu1149=)
c.2490-2052G= (n.2490-2052G=)
c.4129G= (p.Glu1377=)
n.4399G=
n.4321G=
n.2682-2052G=
n.2610-2052G=
14g.50756919C>GCA389694066NINc.2400-2052G>C (n.2400-2052G>C)
c.1734-2052G>C (n.1734-2052G>C)
c.4111G>C (p.Glu1371Gln)
c.*1204-2052G>C (n.*1204-2052G>C)
c.*667-2052G>C (n.*667-2052G>C)
c.2582G>C
c.4201G>C (p.Glu1401Gln)
c.3445G>C (p.Glu1149Gln)
c.2490-2052G>C (n.2490-2052G>C)
c.4129G>C (p.Glu1377Gln)
n.4399G>C
n.4321G>C
n.2682-2052G>C
n.2610-2052G>C
 gnomAD v4
14g.50756919C>TCA260827985NINc.2400-2052G>A (n.2400-2052G>A)
c.1734-2052G>A (n.1734-2052G>A)
c.4111G>A (p.Glu1371Lys)
c.*1204-2052G>A (n.*1204-2052G>A)
c.*667-2052G>A (n.*667-2052G>A)
c.2582G>A
c.4201G>A (p.Glu1401Lys)
c.3445G>A (p.Glu1149Lys)
c.2490-2052G>A (n.2490-2052G>A)
c.4129G>A (p.Glu1377Lys)
n.4399G>A
n.4321G>A
n.2682-2052G>A
n.2610-2052G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.50756919_50756921dupCA7181625NINc.2400-2054_2400-2052dup (n.2400-2054_2400-2052dup)
c.1734-2054_1734-2052dup (n.1734-2054_1734-2052dup)
c.4109_4111dup (p.Leu1370_Glu1371insVal)
c.*1204-2054_*1204-2052dup (n.*1204-2054_*1204-2052dup)
c.*667-2054_*667-2052dup (n.*667-2054_*667-2052dup)
c.2580_2582dup
c.4199_4201dup (p.Leu1400_Glu1401insVal)
c.3443_3445dup (p.Leu1148_Glu1149insVal)
c.2490-2054_2490-2052dup (n.2490-2054_2490-2052dup)
c.4127_4129dup (p.Leu1376_Glu1377insVal)
n.4397_4399dup
n.4319_4321dup
n.2682-2054_2682-2052dup
n.2610-2054_2610-2052dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.50756920C>ACA486480874NINc.2400-2053G>T (n.2400-2053G>T)
c.1734-2053G>T (n.1734-2053G>T)
c.4110G>T (p.Leu1370=)
c.*1204-2053G>T (n.*1204-2053G>T)
c.*667-2053G>T (n.*667-2053G>T)
c.2581G>T
c.4200G>T (p.Leu1400=)
c.3444G>T (p.Leu1148=)
c.2490-2053G>T (n.2490-2053G>T)
c.4128G>T (p.Leu1376=)
n.4398G>T
n.4320G>T
n.2682-2053G>T
n.2610-2053G>T
14g.50756920C>GCA486480872NINc.2400-2053G>C (n.2400-2053G>C)
c.1734-2053G>C (n.1734-2053G>C)
c.4110G>C (p.Leu1370=)
c.*1204-2053G>C (n.*1204-2053G>C)
c.*667-2053G>C (n.*667-2053G>C)
c.2581G>C
c.4200G>C (p.Leu1400=)
c.3444G>C (p.Leu1148=)
c.2490-2053G>C (n.2490-2053G>C)
c.4128G>C (p.Leu1376=)
n.4398G>C
n.4320G>C
n.2682-2053G>C
n.2610-2053G>C
14g.50756920C>TCA486480873NINc.2400-2053G>A (n.2400-2053G>A)
c.1734-2053G>A (n.1734-2053G>A)
c.4110G>A (p.Leu1370=)
c.*1204-2053G>A (n.*1204-2053G>A)
c.*667-2053G>A (n.*667-2053G>A)
c.2581G>A
c.4200G>A (p.Leu1400=)
c.3444G>A (p.Leu1148=)
c.2490-2053G>A (n.2490-2053G>A)
c.4128G>A (p.Leu1376=)
n.4398G>A
n.4320G>A
n.2682-2053G>A
n.2610-2053G>A
14g.50756921A=CA2136352012NINc.2400-2054T= (n.2400-2054T=)
c.1734-2054T= (n.1734-2054T=)
c.4109T= (p.Leu1370=)
c.*1204-2054T= (n.*1204-2054T=)
c.*667-2054T= (n.*667-2054T=)
c.2580T=
c.4199T= (p.Leu1400=)
c.3443T= (p.Leu1148=)
c.2490-2054T= (n.2490-2054T=)
c.4127T= (p.Leu1376=)
n.4397T=
n.4319T=
n.2682-2054T=
n.2610-2054T=
14g.50756921A>CCA389694070NINc.2400-2054T>G (n.2400-2054T>G)
c.1734-2054T>G (n.1734-2054T>G)
c.4109T>G (p.Leu1370Arg)
c.*1204-2054T>G (n.*1204-2054T>G)
c.*667-2054T>G (n.*667-2054T>G)
c.2580T>G
c.4199T>G (p.Leu1400Arg)
c.3443T>G (p.Leu1148Arg)
c.2490-2054T>G (n.2490-2054T>G)
c.4127T>G (p.Leu1376Arg)
n.4397T>G
n.4319T>G
n.2682-2054T>G
n.2610-2054T>G
14g.50756921A>GCA389694072NINc.2400-2054T>C (n.2400-2054T>C)
c.1734-2054T>C (n.1734-2054T>C)
c.4109T>C (p.Leu1370Pro)
c.*1204-2054T>C (n.*1204-2054T>C)
c.*667-2054T>C (n.*667-2054T>C)
c.2580T>C
c.4199T>C (p.Leu1400Pro)
c.3443T>C (p.Leu1148Pro)
c.2490-2054T>C (n.2490-2054T>C)
c.4127T>C (p.Leu1376Pro)
n.4397T>C
n.4319T>C
n.2682-2054T>C
n.2610-2054T>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.50756921A>TCA389694075NINc.2400-2054T>A (n.2400-2054T>A)
c.1734-2054T>A (n.1734-2054T>A)
c.4109T>A (p.Leu1370Gln)
c.*1204-2054T>A (n.*1204-2054T>A)
c.*667-2054T>A (n.*667-2054T>A)
c.2580T>A
c.4199T>A (p.Leu1400Gln)
c.3443T>A (p.Leu1148Gln)
c.2490-2054T>A (n.2490-2054T>A)
c.4127T>A (p.Leu1376Gln)
n.4397T>A
n.4319T>A
n.2682-2054T>A
n.2610-2054T>A
14g.50756922G>ACA486480875NINc.2400-2055C>T (n.2400-2055C>T)
c.1734-2055C>T (n.1734-2055C>T)
c.4108C>T (p.Leu1370=)
c.*1204-2055C>T (n.*1204-2055C>T)
c.*667-2055C>T (n.*667-2055C>T)
c.2579C>T
c.4198C>T (p.Leu1400=)
c.3442C>T (p.Leu1148=)
c.2490-2055C>T (n.2490-2055C>T)
c.4126C>T (p.Leu1376=)
n.4396C>T
n.4318C>T
n.2682-2055C>T
n.2610-2055C>T
 gnomAD v4
14g.50756922G>CCA389694078NINc.2400-2055C>G (n.2400-2055C>G)
c.1734-2055C>G (n.1734-2055C>G)
c.4108C>G (p.Leu1370Val)
c.*1204-2055C>G (n.*1204-2055C>G)
c.*667-2055C>G (n.*667-2055C>G)
c.2579C>G
c.4198C>G (p.Leu1400Val)
c.3442C>G (p.Leu1148Val)
c.2490-2055C>G (n.2490-2055C>G)
c.4126C>G (p.Leu1376Val)
n.4396C>G
n.4318C>G
n.2682-2055C>G
n.2610-2055C>G
14g.50756922G>TCA389694079NINc.2400-2055C>A (n.2400-2055C>A)
c.1734-2055C>A (n.1734-2055C>A)
c.4108C>A (p.Leu1370Met)
c.*1204-2055C>A (n.*1204-2055C>A)
c.*667-2055C>A (n.*667-2055C>A)
c.2579C>A
c.4198C>A (p.Leu1400Met)
c.3442C>A (p.Leu1148Met)
c.2490-2055C>A (n.2490-2055C>A)
c.4126C>A (p.Leu1376Met)
n.4396C>A
n.4318C>A
n.2682-2055C>A
n.2610-2055C>A
14g.50756923T>ACA486480876NINc.2400-2056A>T (n.2400-2056A>T)
c.1734-2056A>T (n.1734-2056A>T)
c.4107A>T (p.Thr1369=)
c.*1204-2056A>T (n.*1204-2056A>T)
c.*667-2056A>T (n.*667-2056A>T)
c.2578A>T
c.4197A>T (p.Thr1399=)
c.3441A>T (p.Thr1147=)
c.2490-2056A>T (n.2490-2056A>T)
c.4125A>T (p.Thr1375=)
n.4395A>T
n.4317A>T
n.2682-2056A>T
n.2610-2056A>T
14g.50756923T>CCA486480877NINc.2400-2056A>G (n.2400-2056A>G)
c.1734-2056A>G (n.1734-2056A>G)
c.4107A>G (p.Thr1369=)
c.*1204-2056A>G (n.*1204-2056A>G)
c.*667-2056A>G (n.*667-2056A>G)
c.2578A>G
c.4197A>G (p.Thr1399=)
c.3441A>G (p.Thr1147=)
c.2490-2056A>G (n.2490-2056A>G)
c.4125A>G (p.Thr1375=)
n.4395A>G
n.4317A>G
n.2682-2056A>G
n.2610-2056A>G
14g.50756923T>GCA486480878NINc.2400-2056A>C (n.2400-2056A>C)
c.1734-2056A>C (n.1734-2056A>C)
c.4107A>C (p.Thr1369=)
c.*1204-2056A>C (n.*1204-2056A>C)
c.*667-2056A>C (n.*667-2056A>C)
c.2578A>C
c.4197A>C (p.Thr1399=)
c.3441A>C (p.Thr1147=)
c.2490-2056A>C (n.2490-2056A>C)
c.4125A>C (p.Thr1375=)
n.4395A>C
n.4317A>C
n.2682-2056A>C
n.2610-2056A>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.50756923T=CA2136352013NINc.2400-2056A= (n.2400-2056A=)
c.1734-2056A= (n.1734-2056A=)
c.4107A= (p.Thr1369=)
c.*1204-2056A= (n.*1204-2056A=)
c.*667-2056A= (n.*667-2056A=)
c.2578A=
c.4197A= (p.Thr1399=)
c.3441A= (p.Thr1147=)
c.2490-2056A= (n.2490-2056A=)
c.4125A= (p.Thr1375=)
n.4395A=
n.4317A=
n.2682-2056A=
n.2610-2056A=
14g.50756924G>ACA389694084NINc.2400-2057C>T (n.2400-2057C>T)
c.1734-2057C>T (n.1734-2057C>T)
c.4106C>T (p.Thr1369Ile)
c.*1204-2057C>T (n.*1204-2057C>T)
c.*667-2057C>T (n.*667-2057C>T)
c.2577C>T
c.4196C>T (p.Thr1399Ile)
c.3440C>T (p.Thr1147Ile)
c.2490-2057C>T (n.2490-2057C>T)
c.4124C>T (p.Thr1375Ile)
n.4394C>T
n.4316C>T
n.2682-2057C>T
n.2610-2057C>T
14g.50756924G>CCA389694086NINc.2400-2057C>G (n.2400-2057C>G)
c.1734-2057C>G (n.1734-2057C>G)
c.4106C>G (p.Thr1369Arg)
c.*1204-2057C>G (n.*1204-2057C>G)
c.*667-2057C>G (n.*667-2057C>G)
c.2577C>G
c.4196C>G (p.Thr1399Arg)
c.3440C>G (p.Thr1147Arg)
c.2490-2057C>G (n.2490-2057C>G)
c.4124C>G (p.Thr1375Arg)
n.4394C>G
n.4316C>G
n.2682-2057C>G
n.2610-2057C>G
14g.50756924G>TCA389694082NINc.2400-2057C>A (n.2400-2057C>A)
c.1734-2057C>A (n.1734-2057C>A)
c.4106C>A (p.Thr1369Lys)
c.*1204-2057C>A (n.*1204-2057C>A)
c.*667-2057C>A (n.*667-2057C>A)
c.2577C>A
c.4196C>A (p.Thr1399Lys)
c.3440C>A (p.Thr1147Lys)
c.2490-2057C>A (n.2490-2057C>A)
c.4124C>A (p.Thr1375Lys)
n.4394C>A
n.4316C>A
n.2682-2057C>A
n.2610-2057C>A
14g.50756925T>ACA389694089NINc.2400-2058A>T (n.2400-2058A>T)
c.1734-2058A>T (n.1734-2058A>T)
c.4105A>T (p.Thr1369Ser)
c.*1204-2058A>T (n.*1204-2058A>T)
c.*667-2058A>T (n.*667-2058A>T)
c.2576A>T
c.4195A>T (p.Thr1399Ser)
c.3439A>T (p.Thr1147Ser)
c.2490-2058A>T (n.2490-2058A>T)
c.4123A>T (p.Thr1375Ser)
n.4393A>T
n.4315A>T
n.2682-2058A>T
n.2610-2058A>T
 gnomAD v4
14g.50756925T>CCA389694091NINc.2400-2058A>G (n.2400-2058A>G)
c.1734-2058A>G (n.1734-2058A>G)
c.4105A>G (p.Thr1369Ala)
c.*1204-2058A>G (n.*1204-2058A>G)
c.*667-2058A>G (n.*667-2058A>G)
c.2576A>G
c.4195A>G (p.Thr1399Ala)
c.3439A>G (p.Thr1147Ala)
c.2490-2058A>G (n.2490-2058A>G)
c.4123A>G (p.Thr1375Ala)
n.4393A>G
n.4315A>G
n.2682-2058A>G
n.2610-2058A>G
14g.50756925T>GCA389694092NINc.2400-2058A>C (n.2400-2058A>C)
c.1734-2058A>C (n.1734-2058A>C)
c.4105A>C (p.Thr1369Pro)
c.*1204-2058A>C (n.*1204-2058A>C)
c.*667-2058A>C (n.*667-2058A>C)
c.2576A>C
c.4195A>C (p.Thr1399Pro)
c.3439A>C (p.Thr1147Pro)
c.2490-2058A>C (n.2490-2058A>C)
c.4123A>C (p.Thr1375Pro)
n.4393A>C
n.4315A>C
n.2682-2058A>C
n.2610-2058A>C
14g.50756926C>ACA389694096NINc.2400-2059G>T (n.2400-2059G>T)
c.1734-2059G>T (n.1734-2059G>T)
c.4104G>T (p.Gln1368His)
c.*1204-2059G>T (n.*1204-2059G>T)
c.*667-2059G>T (n.*667-2059G>T)
c.2575G>T
c.4194G>T (p.Gln1398His)
c.3438G>T (p.Gln1146His)
c.2490-2059G>T (n.2490-2059G>T)
c.4122G>T (p.Gln1374His)
n.4392G>T
n.4314G>T
n.2682-2059G>T
n.2610-2059G>T
14g.50756926C>GCA389694098NINc.2400-2059G>C (n.2400-2059G>C)
c.1734-2059G>C (n.1734-2059G>C)
c.4104G>C (p.Gln1368His)
c.*1204-2059G>C (n.*1204-2059G>C)
c.*667-2059G>C (n.*667-2059G>C)
c.2575G>C
c.4194G>C (p.Gln1398His)
c.3438G>C (p.Gln1146His)
c.2490-2059G>C (n.2490-2059G>C)
c.4122G>C (p.Gln1374His)
n.4392G>C
n.4314G>C
n.2682-2059G>C
n.2610-2059G>C
14g.50756926C>TCA486480879NINc.2400-2059G>A (n.2400-2059G>A)
c.1734-2059G>A (n.1734-2059G>A)
c.4104G>A (p.Gln1368=)
c.*1204-2059G>A (n.*1204-2059G>A)
c.*667-2059G>A (n.*667-2059G>A)
c.2575G>A
c.4194G>A (p.Gln1398=)
c.3438G>A (p.Gln1146=)
c.2490-2059G>A (n.2490-2059G>A)
c.4122G>A (p.Gln1374=)
n.4392G>A
n.4314G>A
n.2682-2059G>A
n.2610-2059G>A
14g.50756926_50756930delinsCTGATCA2136352014NINc.2400-2063_2400-2059delinsATCAG (n.2400-2063_2400-2059delinsATCAG)
c.1734-2063_1734-2059delinsATCAG (n.1734-2063_1734-2059delinsATCAG)
c.4100_4104delinsATCAG (p.Asn1367=)
c.*1204-2063_*1204-2059delinsATCAG (n.*1204-2063_*1204-2059delinsATCAG)
c.*667-2063_*667-2059delinsATCAG (n.*667-2063_*667-2059delinsATCAG)
c.2571_2575delinsATCAG
c.4190_4194delinsATCAG (p.Asn1397=)
c.3434_3438delinsATCAG (p.Asn1145=)
c.2490-2063_2490-2059delinsATCAG (n.2490-2063_2490-2059delinsATCAG)
c.4118_4122delinsATCAG (p.Asn1373=)
n.4388_4392delinsATCAG
n.4310_4314delinsATCAG
n.2682-2063_2682-2059delinsATCAG
n.2610-2063_2610-2059delinsATCAG
14g.50756927T>ACA389694101NINc.2400-2060A>T (n.2400-2060A>T)
c.1734-2060A>T (n.1734-2060A>T)
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c.*1204-2060A>T (n.*1204-2060A>T)
c.*667-2060A>T (n.*667-2060A>T)
c.2574A>T
c.4193A>T (p.Gln1398Leu)
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n.2682-2060A>T
n.2610-2060A>T
14g.50756927T>CCA389694103NINc.2400-2060A>G (n.2400-2060A>G)
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c.*667-2060A>G (n.*667-2060A>G)
c.2574A>G
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14g.50756927T>GCA389694105NINc.2400-2060A>C (n.2400-2060A>C)
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c.4103A>C (p.Gln1368Pro)
c.*1204-2060A>C (n.*1204-2060A>C)
c.*667-2060A>C (n.*667-2060A>C)
c.2574A>C
c.4193A>C (p.Gln1398Pro)
c.3437A>C (p.Gln1146Pro)
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c.4121A>C (p.Gln1374Pro)
n.4391A>C
n.4313A>C
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n.2610-2060A>C
14g.50756930_50756933delCA7181626NINc.2400-2063_2400-2060del (n.2400-2063_2400-2060del)
c.1734-2063_1734-2060del (n.1734-2063_1734-2060del)
c.4100_4103del (p.Asn1367ArgfsTer17)
c.*1204-2063_*1204-2060del (n.*1204-2063_*1204-2060del)
c.*667-2063_*667-2060del (n.*667-2063_*667-2060del)
c.2571_2574del
c.4190_4193del (p.Asn1397ArgfsTer17)
c.3434_3437del (p.Asn1145ArgfsTer17)
c.2490-2063_2490-2060del (n.2490-2063_2490-2060del)
c.4118_4121del (p.Asn1373ArgfsTer17)
n.4388_4391del
n.4310_4313del
n.2682-2063_2682-2060del
n.2610-2063_2610-2060del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50756928G>ACA389694108NINc.2400-2061C>T (n.2400-2061C>T)
c.1734-2061C>T (n.1734-2061C>T)
c.4102C>T (p.Gln1368Ter)
c.*1204-2061C>T (n.*1204-2061C>T)
c.*667-2061C>T (n.*667-2061C>T)
c.2573C>T
c.4192C>T (p.Gln1398Ter)
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n.4390C>T
n.4312C>T
n.2682-2061C>T
n.2610-2061C>T
14g.50756928G>CCA389694110NINc.2400-2061C>G (n.2400-2061C>G)
c.1734-2061C>G (n.1734-2061C>G)
c.4102C>G (p.Gln1368Glu)
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c.2573C>G
c.4192C>G (p.Gln1398Glu)
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n.4390C>G
n.4312C>G
n.2682-2061C>G
n.2610-2061C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50756928G=CA2136352015NINc.2400-2061C= (n.2400-2061C=)
c.1734-2061C= (n.1734-2061C=)
c.4102C= (p.Gln1368=)
c.*1204-2061C= (n.*1204-2061C=)
c.*667-2061C= (n.*667-2061C=)
c.2573C=
c.4192C= (p.Gln1398=)
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n.4312C=
n.2682-2061C=
n.2610-2061C=
14g.50756928G>TCA389694111NINc.2400-2061C>A (n.2400-2061C>A)
c.1734-2061C>A (n.1734-2061C>A)
c.4102C>A (p.Gln1368Lys)
c.*1204-2061C>A (n.*1204-2061C>A)
c.*667-2061C>A (n.*667-2061C>A)
c.2573C>A
c.4192C>A (p.Gln1398Lys)
c.3436C>A (p.Gln1146Lys)
c.2490-2061C>A (n.2490-2061C>A)
c.4120C>A (p.Gln1374Lys)
n.4390C>A
n.4312C>A
n.2682-2061C>A
n.2610-2061C>A
14g.50756929A>CCA389694116NINc.2400-2062T>G (n.2400-2062T>G)
c.1734-2062T>G (n.1734-2062T>G)
c.4101T>G (p.Asn1367Lys)
c.*1204-2062T>G (n.*1204-2062T>G)
c.*667-2062T>G (n.*667-2062T>G)
c.2572T>G
c.4191T>G (p.Asn1397Lys)
c.3435T>G (p.Asn1145Lys)
c.2490-2062T>G (n.2490-2062T>G)
c.4119T>G (p.Asn1373Lys)
n.4389T>G
n.4311T>G
n.2682-2062T>G
n.2610-2062T>G
14g.50756929A>GCA486480880NINc.2400-2062T>C (n.2400-2062T>C)
c.1734-2062T>C (n.1734-2062T>C)
c.4101T>C (p.Asn1367=)
c.*1204-2062T>C (n.*1204-2062T>C)
c.*667-2062T>C (n.*667-2062T>C)
c.2572T>C
c.4191T>C (p.Asn1397=)
c.3435T>C (p.Asn1145=)
c.2490-2062T>C (n.2490-2062T>C)
c.4119T>C (p.Asn1373=)
n.4389T>C
n.4311T>C
n.2682-2062T>C
n.2610-2062T>C
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
14g.50756929A>TCA389694114NINc.2400-2062T>A (n.2400-2062T>A)
c.1734-2062T>A (n.1734-2062T>A)
c.4101T>A (p.Asn1367Lys)
c.*1204-2062T>A (n.*1204-2062T>A)
c.*667-2062T>A (n.*667-2062T>A)
c.2572T>A
c.4191T>A (p.Asn1397Lys)
c.3435T>A (p.Asn1145Lys)
c.2490-2062T>A (n.2490-2062T>A)
c.4119T>A (p.Asn1373Lys)
n.4389T>A
n.4311T>A
n.2682-2062T>A
n.2610-2062T>A
 gnomAD v4
14g.50756930T>ACA389694118NINc.2400-2063A>T (n.2400-2063A>T)
c.1734-2063A>T (n.1734-2063A>T)
c.4100A>T (p.Asn1367Ile)
c.*1204-2063A>T (n.*1204-2063A>T)
c.*667-2063A>T (n.*667-2063A>T)
c.2571A>T
c.4190A>T (p.Asn1397Ile)
c.3434A>T (p.Asn1145Ile)
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c.4118A>T (p.Asn1373Ile)
n.4388A>T
n.4310A>T
n.2682-2063A>T
n.2610-2063A>T
14g.50756930T>CCA389694120NINc.2400-2063A>G (n.2400-2063A>G)
c.1734-2063A>G (n.1734-2063A>G)
c.4100A>G (p.Asn1367Ser)
c.*1204-2063A>G (n.*1204-2063A>G)
c.*667-2063A>G (n.*667-2063A>G)
c.2571A>G
c.4190A>G (p.Asn1397Ser)
c.3434A>G (p.Asn1145Ser)
c.2490-2063A>G (n.2490-2063A>G)
c.4118A>G (p.Asn1373Ser)
n.4388A>G
n.4310A>G
n.2682-2063A>G
n.2610-2063A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.50756930T>GCA389694122NINc.2400-2063A>C (n.2400-2063A>C)
c.1734-2063A>C (n.1734-2063A>C)
c.4100A>C (p.Asn1367Thr)
c.*1204-2063A>C (n.*1204-2063A>C)
c.*667-2063A>C (n.*667-2063A>C)
c.2571A>C
c.4190A>C (p.Asn1397Thr)
c.3434A>C (p.Asn1145Thr)
c.2490-2063A>C (n.2490-2063A>C)
c.4118A>C (p.Asn1373Thr)
n.4388A>C
n.4310A>C
n.2682-2063A>C
n.2610-2063A>C
14g.50756930T=CA2136352016NINc.2400-2063A= (n.2400-2063A=)
c.1734-2063A= (n.1734-2063A=)
c.4100A= (p.Asn1367=)
c.*1204-2063A= (n.*1204-2063A=)
c.*667-2063A= (n.*667-2063A=)
c.2571A=
c.4190A= (p.Asn1397=)
c.3434A= (p.Asn1145=)
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n.4388A=
n.4310A=
n.2682-2063A=
n.2610-2063A=
14g.50756931T>ACA389694125NINc.2400-2064A>T (n.2400-2064A>T)
c.1734-2064A>T (n.1734-2064A>T)
c.4099A>T (p.Asn1367Tyr)
c.*1204-2064A>T (n.*1204-2064A>T)
c.*667-2064A>T (n.*667-2064A>T)
c.2570A>T
c.4189A>T (p.Asn1397Tyr)
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n.4387A>T
n.4309A>T
n.2682-2064A>T
n.2610-2064A>T
14g.50756931T>CCA7181627NINc.2400-2064A>G (n.2400-2064A>G)
c.1734-2064A>G (n.1734-2064A>G)
c.4099A>G (p.Asn1367Asp)
c.*1204-2064A>G (n.*1204-2064A>G)
c.*667-2064A>G (n.*667-2064A>G)
c.2570A>G
c.4189A>G (p.Asn1397Asp)
c.3433A>G (p.Asn1145Asp)
c.2490-2064A>G (n.2490-2064A>G)
c.4117A>G (p.Asn1373Asp)
n.4387A>G
n.4309A>G
n.2682-2064A>G
n.2610-2064A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.50756931T>GCA389694130NINc.2400-2064A>C (n.2400-2064A>C)
c.1734-2064A>C (n.1734-2064A>C)
c.4099A>C (p.Asn1367His)
c.*1204-2064A>C (n.*1204-2064A>C)
c.*667-2064A>C (n.*667-2064A>C)
c.2570A>C
c.4189A>C (p.Asn1397His)
c.3433A>C (p.Asn1145His)
c.2490-2064A>C (n.2490-2064A>C)
c.4117A>C (p.Asn1373His)
n.4387A>C
n.4309A>C
n.2682-2064A>C
n.2610-2064A>C
14g.50756931T=CA2136352017NINc.2400-2064A= (n.2400-2064A=)
c.1734-2064A= (n.1734-2064A=)
c.4099A= (p.Asn1367=)
c.*1204-2064A= (n.*1204-2064A=)
c.*667-2064A= (n.*667-2064A=)
c.2570A=
c.4189A= (p.Asn1397=)
c.3433A= (p.Asn1145=)
c.2490-2064A= (n.2490-2064A=)
c.4117A= (p.Asn1373=)
n.4387A=
n.4309A=
n.2682-2064A=
n.2610-2064A=
14g.50756932G>ACA7181628NINc.2400-2065C>T (n.2400-2065C>T)
c.1734-2065C>T (n.1734-2065C>T)
c.4098C>T (p.Leu1366=)
c.*1204-2065C>T (n.*1204-2065C>T)
c.*667-2065C>T (n.*667-2065C>T)
c.2569C>T
c.4188C>T (p.Leu1396=)
c.3432C>T (p.Leu1144=)
c.2490-2065C>T (n.2490-2065C>T)
c.4116C>T (p.Leu1372=)
n.4386C>T
n.4308C>T
n.2682-2065C>T
n.2610-2065C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.50756932G>CCA486480882NINc.2400-2065C>G (n.2400-2065C>G)
c.1734-2065C>G (n.1734-2065C>G)
c.4098C>G (p.Leu1366=)
c.*1204-2065C>G (n.*1204-2065C>G)
c.*667-2065C>G (n.*667-2065C>G)
c.2569C>G
c.4188C>G (p.Leu1396=)
c.3432C>G (p.Leu1144=)
c.2490-2065C>G (n.2490-2065C>G)
c.4116C>G (p.Leu1372=)
n.4386C>G
n.4308C>G
n.2682-2065C>G
n.2610-2065C>G
14g.50756932G=CA2136352018NINc.2400-2065C= (n.2400-2065C=)
c.1734-2065C= (n.1734-2065C=)
c.4098C= (p.Leu1366=)
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c.*667-2065C= (n.*667-2065C=)
c.2569C=
c.4188C= (p.Leu1396=)
c.3432C= (p.Leu1144=)
c.2490-2065C= (n.2490-2065C=)
c.4116C= (p.Leu1372=)
n.4386C=
n.4308C=
n.2682-2065C=
n.2610-2065C=
14g.50756932G>TCA486480881NINc.2400-2065C>A (n.2400-2065C>A)
c.1734-2065C>A (n.1734-2065C>A)
c.4098C>A (p.Leu1366=)
c.*1204-2065C>A (n.*1204-2065C>A)
c.*667-2065C>A (n.*667-2065C>A)
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 gnomAD v4
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c.3418A>G (p.Asn1140Asp)
c.2490-2079A>G (n.2490-2079A>G)
c.4102A>G (p.Asn1368Asp)
n.4372A>G
n.4294A>G
n.2682-2079A>G
n.2610-2079A>G
14g.50756946T>GCA389694205NINc.2400-2079A>C (n.2400-2079A>C)
c.1734-2079A>C (n.1734-2079A>C)
c.4084A>C (p.Asn1362His)
c.*1204-2079A>C (n.*1204-2079A>C)
c.*667-2079A>C (n.*667-2079A>C)
c.2555A>C
c.4174A>C (p.Asn1392His)
c.3418A>C (p.Asn1140His)
c.2490-2079A>C (n.2490-2079A>C)
c.4102A>C (p.Asn1368His)
n.4372A>C
n.4294A>C
n.2682-2079A>C
n.2610-2079A>C
14g.50756947T>ACA486480890NINc.2400-2080A>T (n.2400-2080A>T)
c.1734-2080A>T (n.1734-2080A>T)
c.4083A>T (p.Gly1361=)
c.*1204-2080A>T (n.*1204-2080A>T)
c.*667-2080A>T (n.*667-2080A>T)
c.2554A>T
c.4173A>T (p.Gly1391=)
c.3417A>T (p.Gly1139=)
c.2490-2080A>T (n.2490-2080A>T)
c.4101A>T (p.Gly1367=)
n.4371A>T
n.4293A>T
n.2682-2080A>T
n.2610-2080A>T
14g.50756947T>CCA486480891NINc.2400-2080A>G (n.2400-2080A>G)
c.1734-2080A>G (n.1734-2080A>G)
c.4083A>G (p.Gly1361=)
c.*1204-2080A>G (n.*1204-2080A>G)
c.*667-2080A>G (n.*667-2080A>G)
c.2554A>G
c.4173A>G (p.Gly1391=)
c.3417A>G (p.Gly1139=)
c.2490-2080A>G (n.2490-2080A>G)
c.4101A>G (p.Gly1367=)
n.4371A>G
n.4293A>G
n.2682-2080A>G
n.2610-2080A>G
14g.50756947T>GCA486480892NINc.2400-2080A>C (n.2400-2080A>C)
c.1734-2080A>C (n.1734-2080A>C)
c.4083A>C (p.Gly1361=)
c.*1204-2080A>C (n.*1204-2080A>C)
c.*667-2080A>C (n.*667-2080A>C)
c.2554A>C
c.4173A>C (p.Gly1391=)
c.3417A>C (p.Gly1139=)
c.2490-2080A>C (n.2490-2080A>C)
c.4101A>C (p.Gly1367=)
n.4371A>C
n.4293A>C
n.2682-2080A>C
n.2610-2080A>C
14g.50756948C>ACA389694208NINc.2400-2081G>T (n.2400-2081G>T)
c.1734-2081G>T (n.1734-2081G>T)
c.4082G>T (p.Gly1361Val)
c.*1204-2081G>T (n.*1204-2081G>T)
c.*667-2081G>T (n.*667-2081G>T)
c.2553G>T
c.4172G>T (p.Gly1391Val)
c.3416G>T (p.Gly1139Val)
c.2490-2081G>T (n.2490-2081G>T)
c.4100G>T (p.Gly1367Val)
n.4370G>T
n.4292G>T
n.2682-2081G>T
n.2610-2081G>T
14g.50756948C>GCA389694210NINc.2400-2081G>C (n.2400-2081G>C)
c.1734-2081G>C (n.1734-2081G>C)
c.4082G>C (p.Gly1361Ala)
c.*1204-2081G>C (n.*1204-2081G>C)
c.*667-2081G>C (n.*667-2081G>C)
c.2553G>C
c.4172G>C (p.Gly1391Ala)
c.3416G>C (p.Gly1139Ala)
c.2490-2081G>C (n.2490-2081G>C)
c.4100G>C (p.Gly1367Ala)
n.4370G>C
n.4292G>C
n.2682-2081G>C
n.2610-2081G>C
14g.50756948C>TCA389694212NINc.2400-2081G>A (n.2400-2081G>A)
c.1734-2081G>A (n.1734-2081G>A)
c.4082G>A (p.Gly1361Glu)
c.*1204-2081G>A (n.*1204-2081G>A)
c.*667-2081G>A (n.*667-2081G>A)
c.2553G>A
c.4172G>A (p.Gly1391Glu)
c.3416G>A (p.Gly1139Glu)
c.2490-2081G>A (n.2490-2081G>A)
c.4100G>A (p.Gly1367Glu)
n.4370G>A
n.4292G>A
n.2682-2081G>A
n.2610-2081G>A
14g.50756949C>ACA7181632NINc.2400-2082G>T (n.2400-2082G>T)
c.1734-2082G>T (n.1734-2082G>T)
c.4081G>T (p.Gly1361Ter)
c.*1204-2082G>T (n.*1204-2082G>T)
c.*667-2082G>T (n.*667-2082G>T)
c.2552G>T
c.4171G>T (p.Gly1391Ter)
c.3415G>T (p.Gly1139Ter)
c.2490-2082G>T (n.2490-2082G>T)
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n.4369G>T
n.4291G>T
n.2682-2082G>T
n.2610-2082G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.50756949C=CA2136352027NINc.2400-2082G= (n.2400-2082G=)
c.1734-2082G= (n.1734-2082G=)
c.4081G= (p.Gly1361=)
c.*1204-2082G= (n.*1204-2082G=)
c.*667-2082G= (n.*667-2082G=)
c.2552G=
c.4171G= (p.Gly1391=)
c.3415G= (p.Gly1139=)
c.2490-2082G= (n.2490-2082G=)
c.4099G= (p.Gly1367=)
n.4369G=
n.4291G=
n.2682-2082G=
n.2610-2082G=
14g.50756949C>GCA389694215NINc.2400-2082G>C (n.2400-2082G>C)
c.1734-2082G>C (n.1734-2082G>C)
c.4081G>C (p.Gly1361Arg)
c.*1204-2082G>C (n.*1204-2082G>C)
c.*667-2082G>C (n.*667-2082G>C)
c.2552G>C
c.4171G>C (p.Gly1391Arg)
c.3415G>C (p.Gly1139Arg)
c.2490-2082G>C (n.2490-2082G>C)
c.4099G>C (p.Gly1367Arg)
n.4369G>C
n.4291G>C
n.2682-2082G>C
n.2610-2082G>C
14g.50756949C>TCA389694218NINc.2400-2082G>A (n.2400-2082G>A)
c.1734-2082G>A (n.1734-2082G>A)
c.4081G>A (p.Gly1361Arg)
c.*1204-2082G>A (n.*1204-2082G>A)
c.*667-2082G>A (n.*667-2082G>A)
c.2552G>A
c.4171G>A (p.Gly1391Arg)
c.3415G>A (p.Gly1139Arg)
c.2490-2082G>A (n.2490-2082G>A)
c.4099G>A (p.Gly1367Arg)
n.4369G>A
n.4291G>A
n.2682-2082G>A
n.2610-2082G>A
 gnomAD v4
14g.50756950A=CA2136352028NINc.2400-2083T= (n.2400-2083T=)
c.1734-2083T= (n.1734-2083T=)
c.4080T= (p.Asp1360=)
c.*1204-2083T= (n.*1204-2083T=)
c.*667-2083T= (n.*667-2083T=)
c.2551T=
c.4170T= (p.Asp1390=)
c.3414T= (p.Asp1138=)
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n.4368T=
n.4290T=
n.2682-2083T=
n.2610-2083T=
14g.50756950A>CCA389694220NINc.2400-2083T>G (n.2400-2083T>G)
c.1734-2083T>G (n.1734-2083T>G)
c.4080T>G (p.Asp1360Glu)
c.*1204-2083T>G (n.*1204-2083T>G)
c.*667-2083T>G (n.*667-2083T>G)
c.2551T>G
c.4170T>G (p.Asp1390Glu)
c.3414T>G (p.Asp1138Glu)
c.2490-2083T>G (n.2490-2083T>G)
c.4098T>G (p.Asp1366Glu)
n.4368T>G
n.4290T>G
n.2682-2083T>G
n.2610-2083T>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.50756950A>GCA486480893NINc.2400-2083T>C (n.2400-2083T>C)
c.1734-2083T>C (n.1734-2083T>C)
c.4080T>C (p.Asp1360=)
c.*1204-2083T>C (n.*1204-2083T>C)
c.*667-2083T>C (n.*667-2083T>C)
c.2551T>C
c.4170T>C (p.Asp1390=)
c.3414T>C (p.Asp1138=)
c.2490-2083T>C (n.2490-2083T>C)
c.4098T>C (p.Asp1366=)
n.4368T>C
n.4290T>C
n.2682-2083T>C
n.2610-2083T>C
14g.50756950A>TCA389694222NINc.2400-2083T>A (n.2400-2083T>A)
c.1734-2083T>A (n.1734-2083T>A)
c.4080T>A (p.Asp1360Glu)
c.*1204-2083T>A (n.*1204-2083T>A)
c.*667-2083T>A (n.*667-2083T>A)
c.2551T>A
c.4170T>A (p.Asp1390Glu)
c.3414T>A (p.Asp1138Glu)
c.2490-2083T>A (n.2490-2083T>A)
c.4098T>A (p.Asp1366Glu)
n.4368T>A
n.4290T>A
n.2682-2083T>A
n.2610-2083T>A
14g.50756951T>ACA389694225NINc.2400-2084A>T (n.2400-2084A>T)
c.1734-2084A>T (n.1734-2084A>T)
c.4079A>T (p.Asp1360Val)
c.*1204-2084A>T (n.*1204-2084A>T)
c.*667-2084A>T (n.*667-2084A>T)
c.2550A>T
c.4169A>T (p.Asp1390Val)
c.3413A>T (p.Asp1138Val)
c.2490-2084A>T (n.2490-2084A>T)
c.4097A>T (p.Asp1366Val)
n.4367A>T
n.4289A>T
n.2682-2084A>T
n.2610-2084A>T
14g.50756951T>CCA389694226NINc.2400-2084A>G (n.2400-2084A>G)
c.1734-2084A>G (n.1734-2084A>G)
c.4079A>G (p.Asp1360Gly)
c.*1204-2084A>G (n.*1204-2084A>G)
c.*667-2084A>G (n.*667-2084A>G)
c.2550A>G
c.4169A>G (p.Asp1390Gly)
c.3413A>G (p.Asp1138Gly)
c.2490-2084A>G (n.2490-2084A>G)
c.4097A>G (p.Asp1366Gly)
n.4367A>G
n.4289A>G
n.2682-2084A>G
n.2610-2084A>G
14g.50756951T>GCA389694229NINc.2400-2084A>C (n.2400-2084A>C)
c.1734-2084A>C (n.1734-2084A>C)
c.4079A>C (p.Asp1360Ala)
c.*1204-2084A>C (n.*1204-2084A>C)
c.*667-2084A>C (n.*667-2084A>C)
c.2550A>C
c.4169A>C (p.Asp1390Ala)
c.3413A>C (p.Asp1138Ala)
c.2490-2084A>C (n.2490-2084A>C)
c.4097A>C (p.Asp1366Ala)
n.4367A>C
n.4289A>C
n.2682-2084A>C
n.2610-2084A>C
14g.50756952C>ACA389694231NINc.2400-2085G>T (n.2400-2085G>T)
c.1734-2085G>T (n.1734-2085G>T)
c.4078G>T (p.Asp1360Tyr)
c.*1204-2085G>T (n.*1204-2085G>T)
c.*667-2085G>T (n.*667-2085G>T)
c.2549G>T
c.4168G>T (p.Asp1390Tyr)
c.3412G>T (p.Asp1138Tyr)
c.2490-2085G>T (n.2490-2085G>T)
c.4096G>T (p.Asp1366Tyr)
n.4366G>T
n.4288G>T
n.2682-2085G>T
n.2610-2085G>T
14g.50756952C>GCA389694233NINc.2400-2085G>C (n.2400-2085G>C)
c.1734-2085G>C (n.1734-2085G>C)
c.4078G>C (p.Asp1360His)
c.*1204-2085G>C (n.*1204-2085G>C)
c.*667-2085G>C (n.*667-2085G>C)
c.2549G>C
c.4168G>C (p.Asp1390His)
c.3412G>C (p.Asp1138His)
c.2490-2085G>C (n.2490-2085G>C)
c.4096G>C (p.Asp1366His)
n.4366G>C
n.4288G>C
n.2682-2085G>C
n.2610-2085G>C
 gnomAD v4
14g.50756952C>TCA389694235NINc.2400-2085G>A (n.2400-2085G>A)
c.1734-2085G>A (n.1734-2085G>A)
c.4078G>A (p.Asp1360Asn)
c.*1204-2085G>A (n.*1204-2085G>A)
c.*667-2085G>A (n.*667-2085G>A)
c.2549G>A
c.4168G>A (p.Asp1390Asn)
c.3412G>A (p.Asp1138Asn)
c.2490-2085G>A (n.2490-2085G>A)
c.4096G>A (p.Asp1366Asn)
n.4366G>A
n.4288G>A
n.2682-2085G>A
n.2610-2085G>A
14g.50756953A=CA2136352030NINc.2400-2086T= (n.2400-2086T=)
c.1734-2086T= (n.1734-2086T=)
c.4077T= (p.Pro1359=)
c.*1204-2086T= (n.*1204-2086T=)
c.*667-2086T= (n.*667-2086T=)
c.2548T=
c.4167T= (p.Pro1389=)
c.3411T= (p.Pro1137=)
c.2490-2086T= (n.2490-2086T=)
c.4095T= (p.Pro1365=)
n.4365T=
n.4287T=
n.2682-2086T=
n.2610-2086T=
14g.50756953A>CCA7181633NINc.2400-2086T>G (n.2400-2086T>G)
c.1734-2086T>G (n.1734-2086T>G)
c.4077T>G (p.Pro1359=)
c.*1204-2086T>G (n.*1204-2086T>G)
c.*667-2086T>G (n.*667-2086T>G)
c.2548T>G
c.4167T>G (p.Pro1389=)
c.3411T>G (p.Pro1137=)
c.2490-2086T>G (n.2490-2086T>G)
c.4095T>G (p.Pro1365=)
n.4365T>G
n.4287T>G
n.2682-2086T>G
n.2610-2086T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.50756953A>GCA486480894NINc.2400-2086T>C (n.2400-2086T>C)
c.1734-2086T>C (n.1734-2086T>C)
c.4077T>C (p.Pro1359=)
c.*1204-2086T>C (n.*1204-2086T>C)
c.*667-2086T>C (n.*667-2086T>C)
c.2548T>C
c.4167T>C (p.Pro1389=)
c.3411T>C (p.Pro1137=)
c.2490-2086T>C (n.2490-2086T>C)
c.4095T>C (p.Pro1365=)
n.4365T>C
n.4287T>C
n.2682-2086T>C
n.2610-2086T>C
14g.50756953A>TCA486480895NINc.2400-2086T>A (n.2400-2086T>A)
c.1734-2086T>A (n.1734-2086T>A)
c.4077T>A (p.Pro1359=)
c.*1204-2086T>A (n.*1204-2086T>A)
c.*667-2086T>A (n.*667-2086T>A)
c.2548T>A
c.4167T>A (p.Pro1389=)
c.3411T>A (p.Pro1137=)
c.2490-2086T>A (n.2490-2086T>A)
c.4095T>A (p.Pro1365=)
n.4365T>A
n.4287T>A
n.2682-2086T>A
n.2610-2086T>A
14g.50756953_50756954delinsAGCA2136352029NINc.2400-2087_2400-2086delinsCT (n.2400-2087_2400-2086delinsCT)
c.1734-2087_1734-2086delinsCT (n.1734-2087_1734-2086delinsCT)
c.4076_4077delinsCT (p.Pro1359=)
c.*1204-2087_*1204-2086delinsCT (n.*1204-2087_*1204-2086delinsCT)
c.*667-2087_*667-2086delinsCT (n.*667-2087_*667-2086delinsCT)
c.2547_2548delinsCT
c.4166_4167delinsCT (p.Pro1389=)
c.3410_3411delinsCT (p.Pro1137=)
c.2490-2087_2490-2086delinsCT (n.2490-2087_2490-2086delinsCT)
c.4094_4095delinsCT (p.Pro1365=)
n.4364_4365delinsCT
n.4286_4287delinsCT
n.2682-2087_2682-2086delinsCT
n.2610-2087_2610-2086delinsCT
14g.50756954G>ACA389694238NINc.2400-2087C>T (n.2400-2087C>T)
c.1734-2087C>T (n.1734-2087C>T)
c.4076C>T (p.Pro1359Leu)
c.*1204-2087C>T (n.*1204-2087C>T)
c.*667-2087C>T (n.*667-2087C>T)
c.2547C>T
c.4166C>T (p.Pro1389Leu)
c.3410C>T (p.Pro1137Leu)
c.2490-2087C>T (n.2490-2087C>T)
c.4094C>T (p.Pro1365Leu)
n.4364C>T
n.4286C>T
n.2682-2087C>T
n.2610-2087C>T
14g.50756954G>CCA389694240NINc.2400-2087C>G (n.2400-2087C>G)
c.1734-2087C>G (n.1734-2087C>G)
c.4076C>G (p.Pro1359Arg)
c.*1204-2087C>G (n.*1204-2087C>G)
c.*667-2087C>G (n.*667-2087C>G)
c.2547C>G
c.4166C>G (p.Pro1389Arg)
c.3410C>G (p.Pro1137Arg)
c.2490-2087C>G (n.2490-2087C>G)
c.4094C>G (p.Pro1365Arg)
n.4364C>G
n.4286C>G
n.2682-2087C>G
n.2610-2087C>G
14g.50756954G>TCA389694243NINc.2400-2087C>A (n.2400-2087C>A)
c.1734-2087C>A (n.1734-2087C>A)
c.4076C>A (p.Pro1359His)
c.*1204-2087C>A (n.*1204-2087C>A)
c.*667-2087C>A (n.*667-2087C>A)
c.2547C>A
c.4166C>A (p.Pro1389His)
c.3410C>A (p.Pro1137His)
c.2490-2087C>A (n.2490-2087C>A)
c.4094C>A (p.Pro1365His)
n.4364C>A
n.4286C>A
n.2682-2087C>A
n.2610-2087C>A
14g.50756955delCA7181634NINc.2400-2087del (n.2400-2087del)
c.1734-2087del (n.1734-2087del)
c.4076del (p.Pro1359LeufsTer26)
c.*1204-2087del (n.*1204-2087del)
c.*667-2087del (n.*667-2087del)
c.2547del
c.4166del (p.Pro1389LeufsTer26)
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c.2490-2087del (n.2490-2087del)
c.4094del (p.Pro1365LeufsTer26)
n.4364del
n.4286del
n.2682-2087del
n.2610-2087del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.50756955G>ACA389694248NINc.2400-2088C>T (n.2400-2088C>T)
c.1734-2088C>T (n.1734-2088C>T)
c.4075C>T (p.Pro1359Ser)
c.*1204-2088C>T (n.*1204-2088C>T)
c.*667-2088C>T (n.*667-2088C>T)
c.2546C>T
c.4165C>T (p.Pro1389Ser)
c.3409C>T (p.Pro1137Ser)
c.2490-2088C>T (n.2490-2088C>T)
c.4093C>T (p.Pro1365Ser)
n.4363C>T
n.4285C>T
n.2682-2088C>T
n.2610-2088C>T
14g.50756955G>CCA389694249NINc.2400-2088C>G (n.2400-2088C>G)
c.1734-2088C>G (n.1734-2088C>G)
c.4075C>G (p.Pro1359Ala)
c.*1204-2088C>G (n.*1204-2088C>G)
c.*667-2088C>G (n.*667-2088C>G)
c.2546C>G
c.4165C>G (p.Pro1389Ala)
c.3409C>G (p.Pro1137Ala)
c.2490-2088C>G (n.2490-2088C>G)
c.4093C>G (p.Pro1365Ala)
n.4363C>G
n.4285C>G
n.2682-2088C>G
n.2610-2088C>G
14g.50756955G>TCA389694252NINc.2400-2088C>A (n.2400-2088C>A)
c.1734-2088C>A (n.1734-2088C>A)
c.4075C>A (p.Pro1359Thr)
c.*1204-2088C>A (n.*1204-2088C>A)
c.*667-2088C>A (n.*667-2088C>A)
c.2546C>A
c.4165C>A (p.Pro1389Thr)
c.3409C>A (p.Pro1137Thr)
c.2490-2088C>A (n.2490-2088C>A)
c.4093C>A (p.Pro1365Thr)
n.4363C>A
n.4285C>A
n.2682-2088C>A
n.2610-2088C>A
14g.50756956T>ACA389694255NINc.2400-2089A>T (n.2400-2089A>T)
c.1734-2089A>T (n.1734-2089A>T)
c.4074A>T (p.Glu1358Asp)
c.*1204-2089A>T (n.*1204-2089A>T)
c.*667-2089A>T (n.*667-2089A>T)
c.2545A>T
c.4164A>T (p.Glu1388Asp)
c.3408A>T (p.Glu1136Asp)
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n.4362A>T
n.4284A>T
n.2682-2089A>T
n.2610-2089A>T
14g.50756956T>CCA486480896NINc.2400-2089A>G (n.2400-2089A>G)
c.1734-2089A>G (n.1734-2089A>G)
c.4074A>G (p.Glu1358=)
c.*1204-2089A>G (n.*1204-2089A>G)
c.*667-2089A>G (n.*667-2089A>G)
c.2545A>G
c.4164A>G (p.Glu1388=)
c.3408A>G (p.Glu1136=)
c.2490-2089A>G (n.2490-2089A>G)
c.4092A>G (p.Glu1364=)
n.4362A>G
n.4284A>G
n.2682-2089A>G
n.2610-2089A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.50756956T>GCA389694254NINc.2400-2089A>C (n.2400-2089A>C)
c.1734-2089A>C (n.1734-2089A>C)
c.4074A>C (p.Glu1358Asp)
c.*1204-2089A>C (n.*1204-2089A>C)
c.*667-2089A>C (n.*667-2089A>C)
c.2545A>C
c.4164A>C (p.Glu1388Asp)
c.3408A>C (p.Glu1136Asp)
c.2490-2089A>C (n.2490-2089A>C)
c.4092A>C (p.Glu1364Asp)
n.4362A>C
n.4284A>C
n.2682-2089A>C
n.2610-2089A>C
14g.50756956T=CA2136352031NINc.2400-2089A= (n.2400-2089A=)
c.1734-2089A= (n.1734-2089A=)
c.4074A= (p.Glu1358=)
c.*1204-2089A= (n.*1204-2089A=)
c.*667-2089A= (n.*667-2089A=)
c.2545A=
c.4164A= (p.Glu1388=)
c.3408A= (p.Glu1136=)
c.2490-2089A= (n.2490-2089A=)
c.4092A= (p.Glu1364=)
n.4362A=
n.4284A=
n.2682-2089A=
n.2610-2089A=
14g.50756957T>ACA389694257NINc.2400-2090A>T (n.2400-2090A>T)
c.1734-2090A>T (n.1734-2090A>T)
c.4073A>T (p.Glu1358Val)
c.*1204-2090A>T (n.*1204-2090A>T)
c.*667-2090A>T (n.*667-2090A>T)
c.2544A>T
c.4163A>T (p.Glu1388Val)
c.3407A>T (p.Glu1136Val)
c.2490-2090A>T (n.2490-2090A>T)
c.4091A>T (p.Glu1364Val)
n.4361A>T
n.4283A>T
n.2682-2090A>T
n.2610-2090A>T
14g.50756957T>CCA389694259NINc.2400-2090A>G (n.2400-2090A>G)
c.1734-2090A>G (n.1734-2090A>G)
c.4073A>G (p.Glu1358Gly)
c.*1204-2090A>G (n.*1204-2090A>G)
c.*667-2090A>G (n.*667-2090A>G)
c.2544A>G
c.4163A>G (p.Glu1388Gly)
c.3407A>G (p.Glu1136Gly)
c.2490-2090A>G (n.2490-2090A>G)
c.4091A>G (p.Glu1364Gly)
n.4361A>G
n.4283A>G
n.2682-2090A>G
n.2610-2090A>G
14g.50756957T>GCA389694260NINc.2400-2090A>C (n.2400-2090A>C)
c.1734-2090A>C (n.1734-2090A>C)
c.4073A>C (p.Glu1358Ala)
c.*1204-2090A>C (n.*1204-2090A>C)
c.*667-2090A>C (n.*667-2090A>C)
c.2544A>C
c.4163A>C (p.Glu1388Ala)
c.3407A>C (p.Glu1136Ala)
c.2490-2090A>C (n.2490-2090A>C)
c.4091A>C (p.Glu1364Ala)
n.4361A>C
n.4283A>C
n.2682-2090A>C
n.2610-2090A>C
14g.50756958C>ACA389694263NINc.2400-2091G>T (n.2400-2091G>T)
c.1734-2091G>T (n.1734-2091G>T)
c.4072G>T (p.Glu1358Ter)
c.*1204-2091G>T (n.*1204-2091G>T)
c.*667-2091G>T (n.*667-2091G>T)
c.2543G>T
c.4162G>T (p.Glu1388Ter)
c.3406G>T (p.Glu1136Ter)
c.2490-2091G>T (n.2490-2091G>T)
c.4090G>T (p.Glu1364Ter)
n.4360G>T
n.4282G>T
n.2682-2091G>T
n.2610-2091G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.50756958C=CA2136352032NINc.2400-2091G= (n.2400-2091G=)
c.1734-2091G= (n.1734-2091G=)
c.4072G= (p.Glu1358=)
c.*1204-2091G= (n.*1204-2091G=)
c.*667-2091G= (n.*667-2091G=)
c.2543G=
c.4162G= (p.Glu1388=)
c.3406G= (p.Glu1136=)
c.2490-2091G= (n.2490-2091G=)
c.4090G= (p.Glu1364=)
n.4360G=
n.4282G=
n.2682-2091G=
n.2610-2091G=
14g.50756958C>GCA389694265NINc.2400-2091G>C (n.2400-2091G>C)
c.1734-2091G>C (n.1734-2091G>C)
c.4072G>C (p.Glu1358Gln)
c.*1204-2091G>C (n.*1204-2091G>C)
c.*667-2091G>C (n.*667-2091G>C)
c.2543G>C
c.4162G>C (p.Glu1388Gln)
c.3406G>C (p.Glu1136Gln)
c.2490-2091G>C (n.2490-2091G>C)
c.4090G>C (p.Glu1364Gln)
n.4360G>C
n.4282G>C
n.2682-2091G>C
n.2610-2091G>C
14g.50756958C>TCA7181635NINc.2400-2091G>A (n.2400-2091G>A)
c.1734-2091G>A (n.1734-2091G>A)
c.4072G>A (p.Glu1358Lys)
c.*1204-2091G>A (n.*1204-2091G>A)
c.*667-2091G>A (n.*667-2091G>A)
c.2543G>A
c.4162G>A (p.Glu1388Lys)
c.3406G>A (p.Glu1136Lys)
c.2490-2091G>A (n.2490-2091G>A)
c.4090G>A (p.Glu1364Lys)
n.4360G>A
n.4282G>A
n.2682-2091G>A
n.2610-2091G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50756959G>ACA486480897NINc.2400-2092C>T (n.2400-2092C>T)
c.1734-2092C>T (n.1734-2092C>T)
c.4071C>T (p.Ile1357=)
c.*1204-2092C>T (n.*1204-2092C>T)
c.*667-2092C>T (n.*667-2092C>T)
c.2542C>T
c.4161C>T (p.Ile1387=)
c.3405C>T (p.Ile1135=)
c.2490-2092C>T (n.2490-2092C>T)
c.4089C>T (p.Ile1363=)
n.4359C>T
n.4281C>T
n.2682-2092C>T
n.2610-2092C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
14g.50756959G>CCA389694268NINc.2400-2092C>G (n.2400-2092C>G)
c.1734-2092C>G (n.1734-2092C>G)
c.4071C>G (p.Ile1357Met)
c.*1204-2092C>G (n.*1204-2092C>G)
c.*667-2092C>G (n.*667-2092C>G)
c.2542C>G
c.4161C>G (p.Ile1387Met)
c.3405C>G (p.Ile1135Met)
c.2490-2092C>G (n.2490-2092C>G)
c.4089C>G (p.Ile1363Met)
n.4359C>G
n.4281C>G
n.2682-2092C>G
n.2610-2092C>G
 dbSNP
14g.50756959G=CA2136352033NINc.2400-2092C= (n.2400-2092C=)
c.1734-2092C= (n.1734-2092C=)
c.4071C= (p.Ile1357=)
c.*1204-2092C= (n.*1204-2092C=)
c.*667-2092C= (n.*667-2092C=)
c.2542C=
c.4161C= (p.Ile1387=)
c.3405C= (p.Ile1135=)
c.2490-2092C= (n.2490-2092C=)
c.4089C= (p.Ile1363=)
n.4359C=
n.4281C=
n.2682-2092C=
n.2610-2092C=
14g.50756959G>TCA486480898NINc.2400-2092C>A (n.2400-2092C>A)
c.1734-2092C>A (n.1734-2092C>A)
c.4071C>A (p.Ile1357=)
c.*1204-2092C>A (n.*1204-2092C>A)
c.*667-2092C>A (n.*667-2092C>A)
c.2542C>A
c.4161C>A (p.Ile1387=)
c.3405C>A (p.Ile1135=)
c.2490-2092C>A (n.2490-2092C>A)
c.4089C>A (p.Ile1363=)
n.4359C>A
n.4281C>A
n.2682-2092C>A
n.2610-2092C>A
 dbSNP gnomAD v4
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c.1734-2093T>C (n.1734-2093T>C)
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n.2610-2093T>C
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n.2610-2093T>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.2540A=
c.4159A= (p.Ile1387=)
c.3403A= (p.Ile1135=)
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c.4087A= (p.Ile1363=)
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c.2539A>G
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n.2610-2095A>G
14g.50756962T>GCA389694281NINc.2400-2095A>C (n.2400-2095A>C)
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n.2610-2095A>C
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n.2610-2096A>T
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n.2610-2096A>G
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c.2538A>C
c.4157A>C (p.Glu1386Ala)
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n.4355A>C
n.4277A>C
n.2682-2096A>C
n.2610-2096A>C
14g.50756964C>ACA389694286NINc.2400-2097G>T (n.2400-2097G>T)
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c.3400G>A (p.Glu1134Lys)
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n.4354G>A
n.4276G>A
n.2682-2097G>A
n.2610-2097G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
14g.50756965C>ACA486480900NINc.2400-2098G>T (n.2400-2098G>T)
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c.*667-2098G>A (n.*667-2098G>A)
c.2536G>A
c.4155G>A (p.Leu1385=)
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n.2610-2098G>A
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14g.50756967G>ACA486480903NINc.2400-2100C>T (n.2400-2100C>T)
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 gnomAD v4
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n.2610-2103A>C
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 ClinVar gnomAD v4
14g.50756971C>TCA486480905NINc.2400-2104G>A (n.2400-2104G>A)
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c.2530G>A
c.4149G>A (p.Glu1383=)
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n.4347G>A
n.4269G>A
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n.2610-2104G>A
14g.50756972T>ACA389694315NINc.2400-2105A>T (n.2400-2105A>T)
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14g.50756972T>CCA389694317NINc.2400-2105A>G (n.2400-2105A>G)
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n.4346A>C
n.4268A>C
n.2682-2105A>C
n.2610-2105A>C
14g.50756973C>ACA389694319NINc.2400-2106G>T (n.2400-2106G>T)
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14g.50756973C>TCA389694322NINc.2400-2106G>A (n.2400-2106G>A)
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n.2610-2106G>A
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n.4344A>T
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 dbSNP gnomAD v2
14g.50756974T>GCA389694325NINc.2400-2107A>C (n.2400-2107A>C)
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n.4344A>C
n.4266A>C
n.2682-2107A>C
n.2610-2107A>C
14g.50756974T=CA2136352036NINc.2400-2107A= (n.2400-2107A=)
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n.2610-2107A=
14g.50756975A=CA2136352037NINc.2400-2108T= (n.2400-2108T=)
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14g.50756981G>TCA389694352NINc.2400-2114C>A (n.2400-2114C>A)
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Number of alleles fetched