Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
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n.3192C>A
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c.4454G>T (p.Ser1485Ile)
c.3071G>T (p.Ser1024Ile)
c.5138G>T (p.Ser1713Ile)
n.5408G>T
n.5330G>T
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n.3191G>T
14g.50744310C>GCA389682569NINc.2867G>C (p.Ser956Thr)
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 gnomAD v4
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14g.50744312T>ACA486357500NINc.2865A>T (p.Leu955=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.3188T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.3188T>A
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n.3187C>G
 gnomAD v4
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n.2685C>A
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c.*1781C>A (n.*1781C>A)
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c.3587C>A
c.5206C>A (p.Leu1736Ile)
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c.3067C>A (p.Leu1023Ile)
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n.5404C>A
n.5326C>A
n.3259C>A
n.3187C>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.50744315A=CA2136345002NINc.2862T= (p.Val954=)
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14g.50744315A>GCA486357504NINc.2862T>C (p.Val954=)
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c.5205T>C (p.Val1735=)
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14g.50744315A>TCA7181393NINc.2862T>A (p.Val954=)
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n.5403T>A
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n.3186T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50744316A=CA2136345008NINc.2861T= (p.Val954=)
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14g.50744316A>CCA389682592NINc.2861T>G (p.Val954Gly)
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c.2975T>G (p.Val992Gly)
c.3585T>G
c.5204T>G (p.Val1735Gly)
c.4448T>G (p.Val1483Gly)
c.3065T>G (p.Val1022Gly)
c.5132T>G (p.Val1711Gly)
n.5402T>G
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n.3185T>G
14g.50744316A>GCA389682594NINc.2861T>C (p.Val954Ala)
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c.*1779T>C (n.*1779T>C)
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c.2975T>C (p.Val992Ala)
c.3585T>C
c.5204T>C (p.Val1735Ala)
c.4448T>C (p.Val1483Ala)
c.3065T>C (p.Val1022Ala)
c.5132T>C (p.Val1711Ala)
n.5402T>C
n.5324T>C
n.3257T>C
n.3185T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.50744316A>TCA7181394NINc.2861T>A (p.Val954Asp)
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c.5114T>A (p.Val1705Asp)
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n.3250T>G
n.3178T>G
14g.50744323A>GCA389682629NINc.2854T>C (p.Ser952Pro)
n.1288T>C
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c.5107T>C (p.Ser1703Pro)
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c.3578T>C
c.5197T>C (p.Ser1733Pro)
c.4441T>C (p.Ser1481Pro)
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n.5395T>C
n.5317T>C
n.3250T>C
n.3178T>C
 gnomAD v4
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n.1288T>A
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n.5395T>A
n.5317T>A
n.3250T>A
n.3178T>A
 dbSNP
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n.5394C>T
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n.3177C>T
 gnomAD v4
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n.1287C>G
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n.1287C>A
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c.*1234C>A (n.*1234C>A)
c.2967C>A (p.Ile989=)
c.3577C>A
c.5196C>A (p.Ile1732=)
c.4440C>A (p.Ile1480=)
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c.5124C>A (p.Ile1708=)
n.1G>T
n.5394C>A
n.5316C>A
n.3249C>A
n.3177C>A
14g.50744325A=CA2136345027NINc.2852T= (p.Ile951=)
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n.2A>C
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14g.50744325A>GCA389682636NINc.2852T>C (p.Ile951Thr)
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n.2A>G
n.5393T>C
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n.3176T>C
14g.50744325A>TCA389682641NINc.2852T>A (p.Ile951Asn)
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c.3576T>A
c.5195T>A (p.Ile1732Asn)
c.4439T>A (p.Ile1480Asn)
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n.2A>T
n.5393T>A
n.5315T>A
n.3248T>A
n.3176T>A
14g.50744325_50744327delCA2624814540NINc.2850_2852del (p.Lys950_Ile951delinsAsn)
n.1284_1286del
c.*356_*358del (n.*356_*358del)
c.2926-798_2926-796del (n.2926-798_2926-796del)
n.2672_2674del
n.1455_1457del
c.5103_5105del (p.Lys1701_Ile1702delinsAsn)
c.*1768_*1770del (n.*1768_*1770del)
c.*1231_*1233del (n.*1231_*1233del)
c.2964_2966del (p.Lys988_Ile989delinsAsn)
c.3574_3576del
c.5193_5195del (p.Lys1731_Ile1732delinsAsn)
c.4437_4439del (p.Lys1479_Ile1480delinsAsn)
c.3054_3056del (p.Lys1018_Ile1019delinsAsn)
c.5121_5123del (p.Lys1707_Ile1708delinsAsn)
n.2_4del
n.5391_5393del
n.5313_5315del
n.3246_3248del
n.3174_3176del
 gnomAD v4
14g.50744326T>ACA389682646NINc.2851A>T (p.Ile951Phe)
n.1285A>T
c.*357A>T (n.*357A>T)
c.2926-797A>T (n.2926-797A>T)
n.2673A>T
n.1456A>T
c.5104A>T (p.Ile1702Phe)
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c.2965A>T (p.Ile989Phe)
c.3575A>T
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n.3T>A
n.5392A>T
n.5314A>T
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n.3175A>T
14g.50744326T>CCA260818091NINc.2851A>G (p.Ile951Val)
n.1285A>G
c.*357A>G (n.*357A>G)
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n.2673A>G
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c.5104A>G (p.Ile1702Val)
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c.4438A>G (p.Ile1480Val)
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n.3T>C
n.5392A>G
n.5314A>G
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n.3175A>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.50744326T>GCA389682647NINc.2851A>C (p.Ile951Leu)
n.1285A>C
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n.2673A>C
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c.3055A>C (p.Ile1019Leu)
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n.3T>G
n.5392A>C
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n.3175A>C
14g.50744326T=CA2136345030NINc.2851A= (p.Ile951=)
n.1285A=
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c.5194A= (p.Ile1732=)
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c.3055A= (p.Ile1019=)
c.5122A= (p.Ile1708=)
n.3T=
n.5392A=
n.5314A=
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n.3175A=
14g.50744331dupCA7181397NINc.2851dup (p.Ile951AsnfsTer3)
n.1285dup
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n.2673dup
n.1456dup
c.5104dup (p.Ile1702AsnfsTer3)
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c.*1232dup (n.*1232dup)
c.2965dup (p.Ile989AsnfsTer3)
c.3575dup
c.5194dup (p.Ile1732AsnfsTer3)
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c.3055dup (p.Ile1019AsnfsTer3)
c.5122dup (p.Ile1708AsnfsTer3)
n.8dup
n.5392dup
n.5314dup
n.3247dup
n.3175dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.50744327T>ACA389682650NINc.2850A>T (p.Lys950Asn)
n.1284A>T
c.*356A>T (n.*356A>T)
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n.4T>A
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n.3174A>T
14g.50744327T>CCA486357511NINc.2850A>G (p.Lys950=)
n.1284A>G
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c.2964A>G (p.Lys988=)
c.3574A>G
c.5193A>G (p.Lys1731=)
c.4437A>G (p.Lys1479=)
c.3054A>G (p.Lys1018=)
c.5121A>G (p.Lys1707=)
n.4T>C
n.5391A>G
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14g.50744327T>GCA389682652NINc.2850A>C (p.Lys950Asn)
n.1284A>C
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n.2672A>C
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c.5103A>C (p.Lys1701Asn)
c.*1768A>C (n.*1768A>C)
c.*1231A>C (n.*1231A>C)
c.2964A>C (p.Lys988Asn)
c.3574A>C
c.5193A>C (p.Lys1731Asn)
c.4437A>C (p.Lys1479Asn)
c.3054A>C (p.Lys1018Asn)
c.5121A>C (p.Lys1707Asn)
n.4T>G
n.5391A>C
n.5313A>C
n.3246A>C
n.3174A>C
14g.50744328T>ACA389682658NINc.2849A>T (p.Lys950Ile)
n.1283A>T
c.*355A>T (n.*355A>T)
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c.5102A>T (p.Lys1701Ile)
c.*1767A>T (n.*1767A>T)
c.*1230A>T (n.*1230A>T)
c.2963A>T (p.Lys988Ile)
c.3573A>T
c.5192A>T (p.Lys1731Ile)
c.4436A>T (p.Lys1479Ile)
c.3053A>T (p.Lys1018Ile)
c.5120A>T (p.Lys1707Ile)
n.5T>A
n.5390A>T
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14g.50744328T>CCA389682655NINc.2849A>G (p.Lys950Arg)
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c.*1767A>G (n.*1767A>G)
c.*1230A>G (n.*1230A>G)
c.2963A>G (p.Lys988Arg)
c.3573A>G
c.5192A>G (p.Lys1731Arg)
c.4436A>G (p.Lys1479Arg)
c.3053A>G (p.Lys1018Arg)
c.5120A>G (p.Lys1707Arg)
n.5T>C
n.5390A>G
n.5312A>G
n.3245A>G
n.3173A>G
14g.50744328T>GCA389682656NINc.2849A>C (p.Lys950Thr)
n.1283A>C
c.*355A>C (n.*355A>C)
c.2926-799A>C (n.2926-799A>C)
n.2671A>C
n.1454A>C
c.5102A>C (p.Lys1701Thr)
c.*1767A>C (n.*1767A>C)
c.*1230A>C (n.*1230A>C)
c.2963A>C (p.Lys988Thr)
c.3573A>C
c.5192A>C (p.Lys1731Thr)
c.4436A>C (p.Lys1479Thr)
c.3053A>C (p.Lys1018Thr)
c.5120A>C (p.Lys1707Thr)
n.5T>G
n.5390A>C
n.5312A>C
n.3245A>C
n.3173A>C
14g.50744329T>ACA389682661NINc.2848A>T (p.Lys950Ter)
n.1282A>T
c.*354A>T (n.*354A>T)
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c.3562C>A
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n.16G>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
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n.17T>C
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14g.50744340T>GCA389682725NINc.2837A>C (p.Asp946Ala)
n.1271A>C
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c.5090A>C (p.Asp1697Ala)
c.*1755A>C (n.*1755A>C)
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c.3561A>C
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14g.50744341C>ACA389682727NINc.2836G>T (p.Asp946Tyr)
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c.3560G>T
c.5179G>T (p.Asp1727Tyr)
c.4423G>T (p.Asp1475Tyr)
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c.5107G>T (p.Asp1703Tyr)
n.18C>A
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n.3160G>T
 gnomAD v4
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c.3560G>C
c.5179G>C (p.Asp1727His)
c.4423G>C (p.Asp1475His)
c.3040G>C (p.Asp1014His)
c.5107G>C (p.Asp1703His)
n.18C>G
n.5377G>C
n.5299G>C
n.3232G>C
n.3160G>C
14g.50744341C>TCA389682730NINc.2836G>A (p.Asp946Asn)
n.1270G>A
c.*342G>A (n.*342G>A)
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n.2658G>A
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c.5089G>A (p.Asp1697Asn)
c.*1754G>A (n.*1754G>A)
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c.2950G>A (p.Asp984Asn)
c.3560G>A
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n.18C>T
n.5377G>A
n.5299G>A
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14g.50744341_50744343delinsCAGCA2136345055NINc.2834_2836delinsCTG (p.Ser945=)
n.1268_1270delinsCTG
c.*340_*342delinsCTG (n.*340_*342delinsCTG)
c.2926-814_2926-812delinsCTG (n.2926-814_2926-812delinsCTG)
n.2656_2658delinsCTG
n.1439_1441delinsCTG
c.5087_5089delinsCTG (p.Ser1696=)
c.*1752_*1754delinsCTG (n.*1752_*1754delinsCTG)
c.*1215_*1217delinsCTG (n.*1215_*1217delinsCTG)
c.2948_2950delinsCTG (p.Ser983=)
c.3558_3560delinsCTG
c.5177_5179delinsCTG (p.Ser1726=)
c.4421_4423delinsCTG (p.Ser1474=)
c.3038_3040delinsCTG (p.Ser1013=)
c.5105_5107delinsCTG (p.Ser1702=)
n.18_20delinsCAG
n.5375_5377delinsCTG
n.5297_5299delinsCTG
n.3230_3232delinsCTG
n.3158_3160delinsCTG
14g.50744342A>CCA486357517NINc.2835T>G (p.Ser945=)
n.1269T>G
c.*341T>G (n.*341T>G)
c.2926-813T>G (n.2926-813T>G)
n.2657T>G
n.1440T>G
c.5088T>G (p.Ser1696=)
c.*1753T>G (n.*1753T>G)
c.*1216T>G (n.*1216T>G)
c.2949T>G (p.Ser983=)
c.3559T>G
c.5178T>G (p.Ser1726=)
c.4422T>G (p.Ser1474=)
c.3039T>G (p.Ser1013=)
c.5106T>G (p.Ser1702=)
n.19A>C
n.5376T>G
n.5298T>G
n.3231T>G
n.3159T>G
14g.50744342A>GCA486357518NINc.2835T>C (p.Ser945=)
n.1269T>C
c.*341T>C (n.*341T>C)
c.2926-813T>C (n.2926-813T>C)
n.2657T>C
n.1440T>C
c.5088T>C (p.Ser1696=)
c.*1753T>C (n.*1753T>C)
c.*1216T>C (n.*1216T>C)
c.2949T>C (p.Ser983=)
c.3559T>C
c.5178T>C (p.Ser1726=)
c.4422T>C (p.Ser1474=)
c.3039T>C (p.Ser1013=)
c.5106T>C (p.Ser1702=)
n.19A>G
n.5376T>C
n.5298T>C
n.3231T>C
n.3159T>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.50744342A>TCA486357516NINc.2835T>A (p.Ser945=)
n.1269T>A
c.*341T>A (n.*341T>A)
c.2926-813T>A (n.2926-813T>A)
n.2657T>A
n.1440T>A
c.5088T>A (p.Ser1696=)
c.*1753T>A (n.*1753T>A)
c.*1216T>A (n.*1216T>A)
c.2949T>A (p.Ser983=)
c.3559T>A
c.5178T>A (p.Ser1726=)
c.4422T>A (p.Ser1474=)
c.3039T>A (p.Ser1013=)
c.5106T>A (p.Ser1702=)
n.19A>T
n.5376T>A
n.5298T>A
n.3231T>A
n.3159T>A
 gnomAD v4
14g.50744347_50744348delCA7181400NINc.2834_2835del (p.Ser945Ter)
n.1268_1269del
c.*340_*341del (n.*340_*341del)
c.2926-814_2926-813del (n.2926-814_2926-813del)
n.2656_2657del
n.1439_1440del
c.5087_5088del (p.Ser1696Ter)
c.*1752_*1753del (n.*1752_*1753del)
c.*1215_*1216del (n.*1215_*1216del)
c.2948_2949del (p.Ser983Ter)
c.3558_3559del
c.5177_5178del (p.Ser1726Ter)
c.4421_4422del (p.Ser1474Ter)
c.3038_3039del (p.Ser1013Ter)
c.5105_5106del (p.Ser1702Ter)
n.24_25del
n.5375_5376del
n.5297_5298del
n.3230_3231del
n.3158_3159del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.50744343G>ACA389682735NINc.2834C>T (p.Ser945Phe)
n.1268C>T
c.*340C>T (n.*340C>T)
c.2926-814C>T (n.2926-814C>T)
n.2656C>T
n.1439C>T
c.5087C>T (p.Ser1696Phe)
c.*1752C>T (n.*1752C>T)
c.*1215C>T (n.*1215C>T)
c.2948C>T (p.Ser983Phe)
c.3558C>T
c.5177C>T (p.Ser1726Phe)
c.4421C>T (p.Ser1474Phe)
c.3038C>T (p.Ser1013Phe)
c.5105C>T (p.Ser1702Phe)
n.20G>A
n.5375C>T
n.5297C>T
n.3230C>T
n.3158C>T
14g.50744343G>CCA389682737NINc.2834C>G (p.Ser945Cys)
n.1268C>G
c.*340C>G (n.*340C>G)
c.2926-814C>G (n.2926-814C>G)
n.2656C>G
n.1439C>G
c.5087C>G (p.Ser1696Cys)
c.*1752C>G (n.*1752C>G)
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c.3558C>G
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c.4421C>G (p.Ser1474Cys)
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n.20G>C
n.5375C>G
n.5297C>G
n.3230C>G
n.3158C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
14g.50744343G=CA2136345059NINc.2834C= (p.Ser945=)
n.1268C=
c.*340C= (n.*340C=)
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n.1439C=
c.5087C= (p.Ser1696=)
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n.20G=
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n.5297C=
n.3230C=
n.3158C=
14g.50744343G>TCA389682741NINc.2834C>A (p.Ser945Tyr)
n.1268C>A
c.*340C>A (n.*340C>A)
c.2926-814C>A (n.2926-814C>A)
n.2656C>A
n.1439C>A
c.5087C>A (p.Ser1696Tyr)
c.*1752C>A (n.*1752C>A)
c.*1215C>A (n.*1215C>A)
c.2948C>A (p.Ser983Tyr)
c.3558C>A
c.5177C>A (p.Ser1726Tyr)
c.4421C>A (p.Ser1474Tyr)
c.3038C>A (p.Ser1013Tyr)
c.5105C>A (p.Ser1702Tyr)
n.20G>T
n.5375C>A
n.5297C>A
n.3230C>A
n.3158C>A
14g.50744344A=CA2136345068NINc.2833T= (p.Ser945=)
n.1267T=
c.*339T= (n.*339T=)
c.2926-815T= (n.2926-815T=)
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n.1438T=
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c.*1751T= (n.*1751T=)
c.*1214T= (n.*1214T=)
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c.5176T= (p.Ser1726=)
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n.21A=
n.5374T=
n.5296T=
n.3229T=
n.3157T=
14g.50744344A>CCA389682744NINc.2833T>G (p.Ser945Ala)
n.1267T>G
c.*339T>G (n.*339T>G)
c.2926-815T>G (n.2926-815T>G)
n.2655T>G
n.1438T>G
c.5086T>G (p.Ser1696Ala)
c.*1751T>G (n.*1751T>G)
c.*1214T>G (n.*1214T>G)
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c.3557T>G
c.5176T>G (p.Ser1726Ala)
c.4420T>G (p.Ser1474Ala)
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c.5104T>G (p.Ser1702Ala)
n.21A>C
n.5374T>G
n.5296T>G
n.3229T>G
n.3157T>G
14g.50744344A>GCA7181401NINc.2833T>C (p.Ser945Pro)
n.1267T>C
c.*339T>C (n.*339T>C)
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n.2655T>C
n.1438T>C
c.5086T>C (p.Ser1696Pro)
c.*1751T>C (n.*1751T>C)
c.*1214T>C (n.*1214T>C)
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c.3557T>C
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n.21A>G
n.5374T>C
n.5296T>C
n.3229T>C
n.3157T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50744344A>TCA389682747NINc.2833T>A (p.Ser945Thr)
n.1267T>A
c.*339T>A (n.*339T>A)
c.2926-815T>A (n.2926-815T>A)
n.2655T>A
n.1438T>A
c.5086T>A (p.Ser1696Thr)
c.*1751T>A (n.*1751T>A)
c.*1214T>A (n.*1214T>A)
c.2947T>A (p.Ser983Thr)
c.3557T>A
c.5176T>A (p.Ser1726Thr)
c.4420T>A (p.Ser1474Thr)
c.3037T>A (p.Ser1013Thr)
c.5104T>A (p.Ser1702Thr)
n.21A>T
n.5374T>A
n.5296T>A
n.3229T>A
n.3157T>A
14g.50744345G>ACA486357519NINc.2832C>T (p.Leu944=)
n.1266C>T
c.*338C>T (n.*338C>T)
c.2926-816C>T (n.2926-816C>T)
n.2654C>T
n.1437C>T
c.5085C>T (p.Leu1695=)
c.*1750C>T (n.*1750C>T)
c.*1213C>T (n.*1213C>T)
c.2946C>T (p.Leu982=)
c.3556C>T
c.5175C>T (p.Leu1725=)
c.4419C>T (p.Leu1473=)
c.3036C>T (p.Leu1012=)
c.5103C>T (p.Leu1701=)
n.22G>A
n.5373C>T
n.5295C>T
n.3228C>T
n.3156C>T
14g.50744345G>CCA486357520NINc.2832C>G (p.Leu944=)
n.1266C>G
c.*338C>G (n.*338C>G)
c.2926-816C>G (n.2926-816C>G)
n.2654C>G
n.1437C>G
c.5085C>G (p.Leu1695=)
c.*1750C>G (n.*1750C>G)
c.*1213C>G (n.*1213C>G)
c.2946C>G (p.Leu982=)
c.3556C>G
c.5175C>G (p.Leu1725=)
c.4419C>G (p.Leu1473=)
c.3036C>G (p.Leu1012=)
c.5103C>G (p.Leu1701=)
n.22G>C
n.5373C>G
n.5295C>G
n.3228C>G
n.3156C>G
 gnomAD v4
14g.50744345G>TCA486357521NINc.2832C>A (p.Leu944=)
n.1266C>A
c.*338C>A (n.*338C>A)
c.2926-816C>A (n.2926-816C>A)
n.2654C>A
n.1437C>A
c.5085C>A (p.Leu1695=)
c.*1750C>A (n.*1750C>A)
c.*1213C>A (n.*1213C>A)
c.2946C>A (p.Leu982=)
c.3556C>A
c.5175C>A (p.Leu1725=)
c.4419C>A (p.Leu1473=)
c.3036C>A (p.Leu1012=)
c.5103C>A (p.Leu1701=)
n.22G>T
n.5373C>A
n.5295C>A
n.3228C>A
n.3156C>A
14g.50744346A>CCA389682750NINc.2831T>G (p.Leu944Arg)
n.1265T>G
c.*337T>G (n.*337T>G)
c.2926-817T>G (n.2926-817T>G)
n.2653T>G
n.1436T>G
c.5084T>G (p.Leu1695Arg)
c.*1749T>G (n.*1749T>G)
c.*1212T>G (n.*1212T>G)
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c.3555T>G
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n.23A>C
n.5372T>G
n.5294T>G
n.3227T>G
n.3155T>G
14g.50744346A>GCA389682751NINc.2831T>C (p.Leu944Pro)
n.1265T>C
c.*337T>C (n.*337T>C)
c.2926-817T>C (n.2926-817T>C)
n.2653T>C
n.1436T>C
c.5084T>C (p.Leu1695Pro)
c.*1749T>C (n.*1749T>C)
c.*1212T>C (n.*1212T>C)
c.2945T>C (p.Leu982Pro)
c.3555T>C
c.5174T>C (p.Leu1725Pro)
c.4418T>C (p.Leu1473Pro)
c.3035T>C (p.Leu1012Pro)
c.5102T>C (p.Leu1701Pro)
n.23A>G
n.5372T>C
n.5294T>C
n.3227T>C
n.3155T>C
14g.50744346A>TCA389682752NINc.2831T>A (p.Leu944His)
n.1265T>A
c.*337T>A (n.*337T>A)
c.2926-817T>A (n.2926-817T>A)
n.2653T>A
n.1436T>A
c.5084T>A (p.Leu1695His)
c.*1749T>A (n.*1749T>A)
c.*1212T>A (n.*1212T>A)
c.2945T>A (p.Leu982His)
c.3555T>A
c.5174T>A (p.Leu1725His)
c.4418T>A (p.Leu1473His)
c.3035T>A (p.Leu1012His)
c.5102T>A (p.Leu1701His)
n.23A>T
n.5372T>A
n.5294T>A
n.3227T>A
n.3155T>A
 gnomAD v4
14g.50744347G>ACA7181403NINc.2830C>T (p.Leu944Phe)
n.1264C>T
c.*336C>T (n.*336C>T)
c.2926-818C>T (n.2926-818C>T)
n.2652C>T
n.1435C>T
c.5083C>T (p.Leu1695Phe)
c.*1748C>T (n.*1748C>T)
c.*1211C>T (n.*1211C>T)
c.2944C>T (p.Leu982Phe)
c.3554C>T
c.5173C>T (p.Leu1725Phe)
c.4417C>T (p.Leu1473Phe)
c.3034C>T (p.Leu1012Phe)
c.5101C>T (p.Leu1701Phe)
n.24G>A
n.5371C>T
n.5293C>T
n.3226C>T
n.3154C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50744347G>CCA389682756NINc.2830C>G (p.Leu944Val)
n.1264C>G
c.*336C>G (n.*336C>G)
c.2926-818C>G (n.2926-818C>G)
n.2652C>G
n.1435C>G
c.5083C>G (p.Leu1695Val)
c.*1748C>G (n.*1748C>G)
c.*1211C>G (n.*1211C>G)
c.2944C>G (p.Leu982Val)
c.3554C>G
c.5173C>G (p.Leu1725Val)
c.4417C>G (p.Leu1473Val)
c.3034C>G (p.Leu1012Val)
c.5101C>G (p.Leu1701Val)
n.24G>C
n.5371C>G
n.5293C>G
n.3226C>G
n.3154C>G
14g.50744347G=CA2136345072NINc.2830C= (p.Leu944=)
n.1264C=
c.*336C= (n.*336C=)
c.2926-818C= (n.2926-818C=)
n.2652C=
n.1435C=
c.5083C= (p.Leu1695=)
c.*1748C= (n.*1748C=)
c.*1211C= (n.*1211C=)
c.2944C= (p.Leu982=)
c.3554C=
c.5173C= (p.Leu1725=)
c.4417C= (p.Leu1473=)
c.3034C= (p.Leu1012=)
c.5101C= (p.Leu1701=)
n.24G=
n.5371C=
n.5293C=
n.3226C=
n.3154C=
14g.50744347G>TCA7181402NINc.2830C>A (p.Leu944Ile)
n.1264C>A
c.*336C>A (n.*336C>A)
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n.3226C>A
n.3154C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50744351G>CCA7181406NINc.2826C>G (p.Pro942=)
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n.28G>C
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n.3150C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2648C>A
n.1431C>A
c.5079C>A (p.Pro1693=)
c.*1744C>A (n.*1744C>A)
c.*1207C>A (n.*1207C>A)
c.2940C>A (p.Pro980=)
c.3550C>A
c.5169C>A (p.Pro1723=)
c.4413C>A (p.Pro1471=)
c.3030C>A (p.Pro1010=)
c.5097C>A (p.Pro1699=)
n.28G>T
n.5367C>A
n.5289C>A
n.3222C>A
n.3150C>A
14g.50744353delCA2624814542NINc.2826del (p.Asp943IlefsTer13)
n.1260del
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n.2648del
n.1431del
c.5079del (p.Asp1694IlefsTer13)
c.*1744del (n.*1744del)
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c.3550del
c.5169del (p.Asp1724IlefsTer13)
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c.3030del (p.Asp1011IlefsTer13)
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n.30del
n.5367del
n.5289del
n.3222del
n.3150del
 gnomAD v4
14g.50744352G>ACA389682797NINc.2825C>T (p.Pro942Leu)
n.1259C>T
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14g.50744352G=CA2136345089NINc.2825C= (p.Pro942=)
n.1259C=
c.*331C= (n.*331C=)
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n.1430C=
c.5078C= (p.Pro1693=)
c.*1743C= (n.*1743C=)
c.*1206C= (n.*1206C=)
c.2939C= (p.Pro980=)
c.3549C=
c.5168C= (p.Pro1723=)
c.4412C= (p.Pro1471=)
c.3029C= (p.Pro1010=)
c.5096C= (p.Pro1699=)
n.29G=
n.5366C=
n.5288C=
n.3221C=
n.3149C=
14g.50744352G>TCA389682801NINc.2825C>A (p.Pro942His)
n.1259C>A
c.*331C>A (n.*331C>A)
c.2926-823C>A (n.2926-823C>A)
n.2647C>A
n.1430C>A
c.5078C>A (p.Pro1693His)
c.*1743C>A (n.*1743C>A)
c.*1206C>A (n.*1206C>A)
c.2939C>A (p.Pro980His)
c.3549C>A
c.5168C>A (p.Pro1723His)
c.4412C>A (p.Pro1471His)
c.3029C>A (p.Pro1010His)
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n.29G>T
n.5366C>A
n.5288C>A
n.3221C>A
n.3149C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50744353G>ACA7181407NINc.2824C>T (p.Pro942Ser)
n.1258C>T
c.*330C>T (n.*330C>T)
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c.*1742C>T (n.*1742C>T)
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n.30G>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.50744353G>CCA7181408NINc.2824C>G (p.Pro942Ala)
n.1258C>G
c.*330C>G (n.*330C>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3147T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50744356A>CCA389682821NINc.2821T>G (p.Cys941Gly)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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n.35C>G
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n.3143G>C
14g.50744358C>TCA389682835NINc.2819G>A (p.Arg940Lys)
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c.3543G>A
c.5162G>A (p.Arg1721Lys)
c.4406G>A (p.Arg1469Lys)
c.3023G>A (p.Arg1008Lys)
c.5090G>A (p.Arg1697Lys)
n.35C>T
n.5360G>A
n.5282G>A
n.3215G>A
n.3143G>A
14g.50744359T>ACA389682838NINc.2818A>T (p.Arg940Ter)
n.1252A>T
c.*324A>T (n.*324A>T)
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c.3022A>G (p.Arg1008Gly)
c.5089A>G (p.Arg1697Gly)
n.36T>C
n.5359A>G
n.5281A>G
n.3214A>G
n.3142A>G
14g.50744359T>GCA486357526NINc.2818A>C (p.Arg940=)
n.1252A>C
c.*324A>C (n.*324A>C)
c.2926-830A>C (n.2926-830A>C)
n.2640A>C
n.1423A>C
c.5071A>C (p.Arg1691=)
c.*1736A>C (n.*1736A>C)
c.*1199A>C (n.*1199A>C)
c.2932A>C (p.Arg978=)
c.3542A>C
c.5161A>C (p.Arg1721=)
c.4405A>C (p.Arg1469=)
c.3022A>C (p.Arg1008=)
c.5089A>C (p.Arg1697=)
n.36T>G
n.5359A>C
n.5281A>C
n.3214A>C
n.3142A>C
14g.50744360G>ACA486357527NINc.2817C>T (p.His939=)
n.1251C>T
c.*323C>T (n.*323C>T)
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n.1422C>T
c.5070C>T (p.His1690=)
c.*1735C>T (n.*1735C>T)
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c.2931C>T (p.His977=)
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c.4404C>T (p.His1468=)
c.3021C>T (p.His1007=)
c.5088C>T (p.His1696=)
n.37G>A
n.5358C>T
n.5280C>T
n.3213C>T
n.3141C>T
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n.1251C>G
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c.5070C>G (p.His1690Gln)
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n.1251C>A
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n.2639C>A
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c.5070C>A (p.His1690Gln)
c.*1735C>A (n.*1735C>A)
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c.3021C>A (p.His1007Gln)
c.5088C>A (p.His1696Gln)
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n.5358C>A
n.5280C>A
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c.*1734A>T (n.*1734A>T)
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n.1250A>G
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n.38T>C
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14g.50744361T>GCA389682849NINc.2816A>C (p.His939Pro)
n.1250A>C
c.*322A>C (n.*322A>C)
c.2926-832A>C (n.2926-832A>C)
n.2638A>C
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c.5069A>C (p.His1690Pro)
c.*1734A>C (n.*1734A>C)
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c.3540A>C
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c.3020A>C (p.His1007Pro)
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n.38T>G
n.5357A>C
n.5279A>C
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n.3140A>C
14g.50744362G>ACA389682853NINc.2815C>T (p.His939Tyr)
n.1249C>T
c.*321C>T (n.*321C>T)
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n.2637C>T
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c.*1733C>T (n.*1733C>T)
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n.39G>A
n.5356C>T
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n.3139C>T
14g.50744362G>CCA389682855NINc.2815C>G (p.His939Asp)
n.1249C>G
c.*321C>G (n.*321C>G)
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n.2637C>G
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c.*1733C>G (n.*1733C>G)
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14g.50744362G>TCA389682856NINc.2815C>A (p.His939Asn)
n.1249C>A
c.*321C>A (n.*321C>A)
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n.2637C>A
n.1420C>A
c.5068C>A (p.His1690Asn)
c.*1733C>A (n.*1733C>A)
c.*1196C>A (n.*1196C>A)
c.2929C>A (p.His977Asn)
c.3539C>A
c.5158C>A (p.His1720Asn)
c.4402C>A (p.His1468Asn)
c.3019C>A (p.His1007Asn)
c.5086C>A (p.His1696Asn)
n.39G>T
n.5356C>A
n.5278C>A
n.3211C>A
n.3139C>A
14g.50744363C>ACA486357529NINc.2814G>T (p.Leu938=)
n.1248G>T
c.*320G>T (n.*320G>T)
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c.*1732G>T (n.*1732G>T)
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n.1248G=
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n.3138G=
14g.50744363C>GCA486357528NINc.2814G>C (p.Leu938=)
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c.*320G>C (n.*320G>C)
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c.5067G>C (p.Leu1689=)
c.*1732G>C (n.*1732G>C)
c.*1195G>C (n.*1195G>C)
c.2928G>C (p.Leu976=)
c.3538G>C
c.5157G>C (p.Leu1719=)
c.4401G>C (p.Leu1467=)
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n.40C>G
n.5355G>C
n.5277G>C
n.3210G>C
n.3138G>C
14g.50744363C>TCA7181409NINc.2814G>A (p.Leu938=)
n.1248G>A
c.*320G>A (n.*320G>A)
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n.2636G>A
n.1419G>A
c.5067G>A (p.Leu1689=)
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c.2928G>A (p.Leu976=)
c.3538G>A
c.5157G>A (p.Leu1719=)
c.4401G>A (p.Leu1467=)
c.3018G>A (p.Leu1006=)
c.5085G>A (p.Leu1695=)
n.40C>T
n.5355G>A
n.5277G>A
n.3210G>A
n.3138G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.50744364A>CCA389682860NINc.2813T>G (p.Leu938Arg)
n.1247T>G
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n.41A>C
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n.3209T>G
n.3137T>G
14g.50744364A>GCA389682864NINc.2813T>C (p.Leu938Pro)
n.1247T>C
c.*319T>C (n.*319T>C)
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n.2635T>C
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c.5066T>C (p.Leu1689Pro)
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n.41A>G
n.5354T>C
n.5276T>C
n.3209T>C
n.3137T>C
14g.50744364A>TCA389682862NINc.2813T>A (p.Leu938Gln)
n.1247T>A
c.*319T>A (n.*319T>A)
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n.2635T>A
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c.5066T>A (p.Leu1689Gln)
c.*1731T>A (n.*1731T>A)
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c.3537T>A
c.5156T>A (p.Leu1719Gln)
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n.41A>T
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n.1246C>T
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c.*1730C>T (n.*1730C>T)
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n.42G>A
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 ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
14g.50744365G>CCA389682866NINc.2812C>G (p.Leu938Val)
n.1246C>G
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n.3136C>G
 dbSNP
14g.50744365G=CA2136345115NINc.2812C= (p.Leu938=)
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n.42G=
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n.3136C=
14g.50744365G>TCA389682868NINc.2812C>A (p.Leu938Met)
n.1246C>A
c.*318C>A (n.*318C>A)
c.2926-836C>A (n.2926-836C>A)
n.2634C>A
n.1417C>A
c.5065C>A (p.Leu1689Met)
c.*1730C>A (n.*1730C>A)
c.*1193C>A (n.*1193C>A)
c.2926C>A (p.Leu976Met)
c.3536C>A
c.5155C>A (p.Leu1719Met)
c.4399C>A (p.Leu1467Met)
c.3016C>A (p.Leu1006Met)
c.5083C>A (p.Leu1695Met)
n.42G>T
n.5353C>A
n.5275C>A
n.3208C>A
n.3136C>A
14g.50744366C>ACA389682871NINc.2812-1G>T (n.2812-1G>T)
n.1246-1G>T
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n.43C>A
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n.3136-1G>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.81C>A
n.5353-39G>T
n.5275-39G>T
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched