UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.50744204T>C | CA706590887 | NIN | c.2934+39A>G (n.2934+39A>G) n.1368+39A>G c.*440+39A>G (n.*440+39A>G) c.2926-675A>G (n.2926-675A>G) n.2795A>G n.1578A>G c.5187+39A>G (n.5187+39A>G) c.*1852+39A>G (n.*1852+39A>G) c.*1315+39A>G (n.*1315+39A>G) c.3048+39A>G (n.3048+39A>G) c.3658+39A>G c.5277+39A>G (n.5277+39A>G) c.4521+39A>G (n.4521+39A>G) c.3138+39A>G (n.3138+39A>G) c.5205+39A>G (n.5205+39A>G) n.5475+39A>G n.5397+39A>G n.3330+39A>G n.3258+39A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 14 | g.50744206G>A | CA2136344833 | NIN | c.2934+37C>T (n.2934+37C>T) n.1368+37C>T c.*440+37C>T (n.*440+37C>T) c.2926-677C>T (n.2926-677C>T) n.2793C>T n.1576C>T c.5187+37C>T (n.5187+37C>T) c.*1852+37C>T (n.*1852+37C>T) c.*1315+37C>T (n.*1315+37C>T) c.3048+37C>T (n.3048+37C>T) c.3658+37C>T c.5277+37C>T (n.5277+37C>T) c.4521+37C>T (n.4521+37C>T) c.3138+37C>T (n.3138+37C>T) c.5205+37C>T (n.5205+37C>T) n.5475+37C>T n.5397+37C>T n.3330+37C>T n.3258+37C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.50744206G>C | CA2624814446 | NIN | c.2934+37C>G (n.2934+37C>G) n.1368+37C>G c.*440+37C>G (n.*440+37C>G) c.2926-677C>G (n.2926-677C>G) n.2793C>G n.1576C>G c.5187+37C>G (n.5187+37C>G) c.*1852+37C>G (n.*1852+37C>G) c.*1315+37C>G (n.*1315+37C>G) c.3048+37C>G (n.3048+37C>G) c.3658+37C>G c.5277+37C>G (n.5277+37C>G) c.4521+37C>G (n.4521+37C>G) c.3138+37C>G (n.3138+37C>G) c.5205+37C>G (n.5205+37C>G) n.5475+37C>G n.5397+37C>G n.3330+37C>G n.3258+37C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.50744206G= | CA2136344832 | NIN | c.2934+37C= (n.2934+37C=) n.1368+37C= c.*440+37C= (n.*440+37C=) c.2926-677C= (n.2926-677C=) n.2793C= n.1576C= c.5187+37C= (n.5187+37C=) c.*1852+37C= (n.*1852+37C=) c.*1315+37C= (n.*1315+37C=) c.3048+37C= (n.3048+37C=) c.3658+37C= c.5277+37C= (n.5277+37C=) c.4521+37C= (n.4521+37C=) c.3138+37C= (n.3138+37C=) c.5205+37C= (n.5205+37C=) n.5475+37C= n.5397+37C= n.3330+37C= n.3258+37C= | |
| 14 | g.50744206G>T | CA2624814448 | NIN | c.2934+37C>A (n.2934+37C>A) n.1368+37C>A c.*440+37C>A (n.*440+37C>A) c.2926-677C>A (n.2926-677C>A) n.2793C>A n.1576C>A c.5187+37C>A (n.5187+37C>A) c.*1852+37C>A (n.*1852+37C>A) c.*1315+37C>A (n.*1315+37C>A) c.3048+37C>A (n.3048+37C>A) c.3658+37C>A c.5277+37C>A (n.5277+37C>A) c.4521+37C>A (n.4521+37C>A) c.3138+37C>A (n.3138+37C>A) c.5205+37C>A (n.5205+37C>A) n.5475+37C>A n.5397+37C>A n.3330+37C>A n.3258+37C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.50744207T>C | CA2624814450 | NIN | c.2934+36A>G (n.2934+36A>G) n.1368+36A>G c.*440+36A>G (n.*440+36A>G) c.2926-678A>G (n.2926-678A>G) n.2792A>G n.1575A>G c.5187+36A>G (n.5187+36A>G) c.*1852+36A>G (n.*1852+36A>G) c.*1315+36A>G (n.*1315+36A>G) c.3048+36A>G (n.3048+36A>G) c.3658+36A>G c.5277+36A>G (n.5277+36A>G) c.4521+36A>G (n.4521+36A>G) c.3138+36A>G (n.3138+36A>G) c.5205+36A>G (n.5205+36A>G) n.5475+36A>G n.5397+36A>G n.3330+36A>G n.3258+36A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.50744208A= | CA2136344834 | NIN | c.2934+35T= (n.2934+35T=) n.1368+35T= c.*440+35T= (n.*440+35T=) c.2926-679T= (n.2926-679T=) n.2791T= n.1574T= c.5187+35T= (n.5187+35T=) c.*1852+35T= (n.*1852+35T=) c.*1315+35T= (n.*1315+35T=) c.3048+35T= (n.3048+35T=) c.3658+35T= c.5277+35T= (n.5277+35T=) c.4521+35T= (n.4521+35T=) c.3138+35T= (n.3138+35T=) c.5205+35T= (n.5205+35T=) n.5475+35T= n.5397+35T= n.3330+35T= n.3258+35T= | |
| 14 | g.50744208A>G | CA613876321 | NIN | c.2934+35T>C (n.2934+35T>C) n.1368+35T>C c.*440+35T>C (n.*440+35T>C) c.2926-679T>C (n.2926-679T>C) n.2791T>C n.1574T>C c.5187+35T>C (n.5187+35T>C) c.*1852+35T>C (n.*1852+35T>C) c.*1315+35T>C (n.*1315+35T>C) c.3048+35T>C (n.3048+35T>C) c.3658+35T>C c.5277+35T>C (n.5277+35T>C) c.4521+35T>C (n.4521+35T>C) c.3138+35T>C (n.3138+35T>C) c.5205+35T>C (n.5205+35T>C) n.5475+35T>C n.5397+35T>C n.3330+35T>C n.3258+35T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.50744211C= | CA2136344841 | NIN | c.2934+32G= (n.2934+32G=) n.1368+32G= c.*440+32G= (n.*440+32G=) c.2926-682G= (n.2926-682G=) n.2788G= n.1571G= c.5187+32G= (n.5187+32G=) c.*1852+32G= (n.*1852+32G=) c.*1315+32G= (n.*1315+32G=) c.3048+32G= (n.3048+32G=) c.3658+32G= c.5277+32G= (n.5277+32G=) c.4521+32G= (n.4521+32G=) c.3138+32G= (n.3138+32G=) c.5205+32G= (n.5205+32G=) n.5475+32G= n.5397+32G= n.3330+32G= n.3258+32G= | |
| 14 | g.50744211C>T | CA7181371 | NIN | c.2934+32G>A (n.2934+32G>A) n.1368+32G>A c.*440+32G>A (n.*440+32G>A) c.2926-682G>A (n.2926-682G>A) n.2788G>A n.1571G>A c.5187+32G>A (n.5187+32G>A) c.*1852+32G>A (n.*1852+32G>A) c.*1315+32G>A (n.*1315+32G>A) c.3048+32G>A (n.3048+32G>A) c.3658+32G>A c.5277+32G>A (n.5277+32G>A) c.4521+32G>A (n.4521+32G>A) c.3138+32G>A (n.3138+32G>A) c.5205+32G>A (n.5205+32G>A) n.5475+32G>A n.5397+32G>A n.3330+32G>A n.3258+32G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.50744212G>C | CA2575524260 | NIN | c.2934+31C>G (n.2934+31C>G) n.1368+31C>G c.*440+31C>G (n.*440+31C>G) c.2926-683C>G (n.2926-683C>G) n.2787C>G n.1570C>G c.5187+31C>G (n.5187+31C>G) c.*1852+31C>G (n.*1852+31C>G) c.*1315+31C>G (n.*1315+31C>G) c.3048+31C>G (n.3048+31C>G) c.3658+31C>G c.5277+31C>G (n.5277+31C>G) c.4521+31C>G (n.4521+31C>G) c.3138+31C>G (n.3138+31C>G) c.5205+31C>G (n.5205+31C>G) n.5475+31C>G n.5397+31C>G n.3330+31C>G n.3258+31C>G | |
| 14 | g.50744212G= | CA2136344843 | NIN | c.2934+31C= (n.2934+31C=) n.1368+31C= c.*440+31C= (n.*440+31C=) c.2926-683C= (n.2926-683C=) n.2787C= n.1570C= c.5187+31C= (n.5187+31C=) c.*1852+31C= (n.*1852+31C=) c.*1315+31C= (n.*1315+31C=) c.3048+31C= (n.3048+31C=) c.3658+31C= c.5277+31C= (n.5277+31C=) c.4521+31C= (n.4521+31C=) c.3138+31C= (n.3138+31C=) c.5205+31C= (n.5205+31C=) n.5475+31C= n.5397+31C= n.3330+31C= n.3258+31C= | |
| 14 | g.50744212G>T | CA2624814456 | NIN | c.2934+31C>A (n.2934+31C>A) n.1368+31C>A c.*440+31C>A (n.*440+31C>A) c.2926-683C>A (n.2926-683C>A) n.2787C>A n.1570C>A c.5187+31C>A (n.5187+31C>A) c.*1852+31C>A (n.*1852+31C>A) c.*1315+31C>A (n.*1315+31C>A) c.3048+31C>A (n.3048+31C>A) c.3658+31C>A c.5277+31C>A (n.5277+31C>A) c.4521+31C>A (n.4521+31C>A) c.3138+31C>A (n.3138+31C>A) c.5205+31C>A (n.5205+31C>A) n.5475+31C>A n.5397+31C>A n.3330+31C>A n.3258+31C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.50744214T>C | CA613876329 | NIN | c.2934+29A>G (n.2934+29A>G) n.1368+29A>G c.*440+29A>G (n.*440+29A>G) c.2926-685A>G (n.2926-685A>G) n.2785A>G n.1568A>G c.5187+29A>G (n.5187+29A>G) c.*1852+29A>G (n.*1852+29A>G) c.*1315+29A>G (n.*1315+29A>G) c.3048+29A>G (n.3048+29A>G) c.3658+29A>G c.5277+29A>G (n.5277+29A>G) c.4521+29A>G (n.4521+29A>G) c.3138+29A>G (n.3138+29A>G) c.5205+29A>G (n.5205+29A>G) n.5475+29A>G n.5397+29A>G n.3330+29A>G n.3258+29A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 14 | g.50744215G>A | CA2624814461 | NIN | c.2934+28C>T (n.2934+28C>T) n.1368+28C>T c.*440+28C>T (n.*440+28C>T) c.2926-686C>T (n.2926-686C>T) n.2784C>T n.1567C>T c.5187+28C>T (n.5187+28C>T) c.*1852+28C>T (n.*1852+28C>T) c.*1315+28C>T (n.*1315+28C>T) c.3048+28C>T (n.3048+28C>T) c.3658+28C>T c.5277+28C>T (n.5277+28C>T) c.4521+28C>T (n.4521+28C>T) c.3138+28C>T (n.3138+28C>T) c.5205+28C>T (n.5205+28C>T) n.5475+28C>T n.5397+28C>T n.3330+28C>T n.3258+28C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.50744215G>C | CA7181372 | NIN | c.2934+28C>G (n.2934+28C>G) n.1368+28C>G c.*440+28C>G (n.*440+28C>G) c.2926-686C>G (n.2926-686C>G) n.2784C>G n.1567C>G c.5187+28C>G (n.5187+28C>G) c.*1852+28C>G (n.*1852+28C>G) c.*1315+28C>G (n.*1315+28C>G) c.3048+28C>G (n.3048+28C>G) c.3658+28C>G c.5277+28C>G (n.5277+28C>G) c.4521+28C>G (n.4521+28C>G) c.3138+28C>G (n.3138+28C>G) c.5205+28C>G (n.5205+28C>G) n.5475+28C>G n.5397+28C>G n.3330+28C>G n.3258+28C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.50744215G= | CA2136344847 | NIN | c.2934+28C= (n.2934+28C=) n.1368+28C= c.*440+28C= (n.*440+28C=) c.2926-686C= (n.2926-686C=) n.2784C= n.1567C= c.5187+28C= (n.5187+28C=) c.*1852+28C= (n.*1852+28C=) c.*1315+28C= (n.*1315+28C=) c.3048+28C= (n.3048+28C=) c.3658+28C= c.5277+28C= (n.5277+28C=) c.4521+28C= (n.4521+28C=) c.3138+28C= (n.3138+28C=) c.5205+28C= (n.5205+28C=) n.5475+28C= n.5397+28C= n.3330+28C= n.3258+28C= | |
| 14 | g.50744217T>C | CA963044889 | NIN | c.2934+26A>G (n.2934+26A>G) n.1368+26A>G c.*440+26A>G (n.*440+26A>G) c.2926-688A>G (n.2926-688A>G) n.2782A>G n.1565A>G c.5187+26A>G (n.5187+26A>G) c.*1852+26A>G (n.*1852+26A>G) c.*1315+26A>G (n.*1315+26A>G) c.3048+26A>G (n.3048+26A>G) c.3658+26A>G c.5277+26A>G (n.5277+26A>G) c.4521+26A>G (n.4521+26A>G) c.3138+26A>G (n.3138+26A>G) c.5205+26A>G (n.5205+26A>G) n.5475+26A>G n.5397+26A>G n.3330+26A>G n.3258+26A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50744217T= | CA2136344848 | NIN | c.2934+26A= (n.2934+26A=) n.1368+26A= c.*440+26A= (n.*440+26A=) c.2926-688A= (n.2926-688A=) n.2782A= n.1565A= c.5187+26A= (n.5187+26A=) c.*1852+26A= (n.*1852+26A=) c.*1315+26A= (n.*1315+26A=) c.3048+26A= (n.3048+26A=) c.3658+26A= c.5277+26A= (n.5277+26A=) c.4521+26A= (n.4521+26A=) c.3138+26A= (n.3138+26A=) c.5205+26A= (n.5205+26A=) n.5475+26A= n.5397+26A= n.3330+26A= n.3258+26A= | |
| 14 | g.50744218G= | CA2136344850 | NIN | c.2934+25C= (n.2934+25C=) n.1368+25C= c.*440+25C= (n.*440+25C=) c.2926-689C= (n.2926-689C=) n.2781C= n.1564C= c.5187+25C= (n.5187+25C=) c.*1852+25C= (n.*1852+25C=) c.*1315+25C= (n.*1315+25C=) c.3048+25C= (n.3048+25C=) c.3658+25C= c.5277+25C= (n.5277+25C=) c.4521+25C= (n.4521+25C=) c.3138+25C= (n.3138+25C=) c.5205+25C= (n.5205+25C=) n.5475+25C= n.5397+25C= n.3330+25C= n.3258+25C= | |
| 14 | g.50744218G>T | CA7181373 | NIN | c.2934+25C>A (n.2934+25C>A) n.1368+25C>A c.*440+25C>A (n.*440+25C>A) c.2926-689C>A (n.2926-689C>A) n.2781C>A n.1564C>A c.5187+25C>A (n.5187+25C>A) c.*1852+25C>A (n.*1852+25C>A) c.*1315+25C>A (n.*1315+25C>A) c.3048+25C>A (n.3048+25C>A) c.3658+25C>A c.5277+25C>A (n.5277+25C>A) c.4521+25C>A (n.4521+25C>A) c.3138+25C>A (n.3138+25C>A) c.5205+25C>A (n.5205+25C>A) n.5475+25C>A n.5397+25C>A n.3330+25C>A n.3258+25C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50744219G= | CA2136344853 | NIN | c.2934+24C= (n.2934+24C=) n.1368+24C= c.*440+24C= (n.*440+24C=) c.2926-690C= (n.2926-690C=) n.2780C= n.1563C= c.5187+24C= (n.5187+24C=) c.*1852+24C= (n.*1852+24C=) c.*1315+24C= (n.*1315+24C=) c.3048+24C= (n.3048+24C=) c.3658+24C= c.5277+24C= (n.5277+24C=) c.4521+24C= (n.4521+24C=) c.3138+24C= (n.3138+24C=) c.5205+24C= (n.5205+24C=) n.5475+24C= n.5397+24C= n.3330+24C= n.3258+24C= | |
| 14 | g.50744219G>T | CA7181374 | NIN | c.2934+24C>A (n.2934+24C>A) n.1368+24C>A c.*440+24C>A (n.*440+24C>A) c.2926-690C>A (n.2926-690C>A) n.2780C>A n.1563C>A c.5187+24C>A (n.5187+24C>A) c.*1852+24C>A (n.*1852+24C>A) c.*1315+24C>A (n.*1315+24C>A) c.3048+24C>A (n.3048+24C>A) c.3658+24C>A c.5277+24C>A (n.5277+24C>A) c.4521+24C>A (n.4521+24C>A) c.3138+24C>A (n.3138+24C>A) c.5205+24C>A (n.5205+24C>A) n.5475+24C>A n.5397+24C>A n.3330+24C>A n.3258+24C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50744220_50744222delinsTAA | CA2136344855 | NIN | c.2934+21_2934+23delinsTTA (n.2934+21_2934+23delinsTTA) n.1368+21_1368+23delinsTTA c.*440+21_*440+23delinsTTA (n.*440+21_*440+23delinsTTA) c.2926-693_2926-691delinsTTA (n.2926-693_2926-691delinsTTA) n.2777_2779delinsTTA n.1560_1562delinsTTA c.5187+21_5187+23delinsTTA (n.5187+21_5187+23delinsTTA) c.*1852+21_*1852+23delinsTTA (n.*1852+21_*1852+23delinsTTA) c.*1315+21_*1315+23delinsTTA (n.*1315+21_*1315+23delinsTTA) c.3048+21_3048+23delinsTTA (n.3048+21_3048+23delinsTTA) c.3658+21_3658+23delinsTTA c.5277+21_5277+23delinsTTA (n.5277+21_5277+23delinsTTA) c.4521+21_4521+23delinsTTA (n.4521+21_4521+23delinsTTA) c.3138+21_3138+23delinsTTA (n.3138+21_3138+23delinsTTA) c.5205+21_5205+23delinsTTA (n.5205+21_5205+23delinsTTA) n.5475+21_5475+23delinsTTA n.5397+21_5397+23delinsTTA n.3330+21_3330+23delinsTTA n.3258+21_3258+23delinsTTA | |
| 14 | g.50744221A>G | CA2624814470 | NIN | c.2934+22T>C (n.2934+22T>C) n.1368+22T>C c.*440+22T>C (n.*440+22T>C) c.2926-692T>C (n.2926-692T>C) n.2778T>C n.1561T>C c.5187+22T>C (n.5187+22T>C) c.*1852+22T>C (n.*1852+22T>C) c.*1315+22T>C (n.*1315+22T>C) c.3048+22T>C (n.3048+22T>C) c.3658+22T>C c.5277+22T>C (n.5277+22T>C) c.4521+22T>C (n.4521+22T>C) c.3138+22T>C (n.3138+22T>C) c.5205+22T>C (n.5205+22T>C) n.5475+22T>C n.5397+22T>C n.3330+22T>C n.3258+22T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.50744221A>T | CA2624814472 | NIN | c.2934+22T>A (n.2934+22T>A) n.1368+22T>A c.*440+22T>A (n.*440+22T>A) c.2926-692T>A (n.2926-692T>A) n.2778T>A n.1561T>A c.5187+22T>A (n.5187+22T>A) c.*1852+22T>A (n.*1852+22T>A) c.*1315+22T>A (n.*1315+22T>A) c.3048+22T>A (n.3048+22T>A) c.3658+22T>A c.5277+22T>A (n.5277+22T>A) c.4521+22T>A (n.4521+22T>A) c.3138+22T>A (n.3138+22T>A) c.5205+22T>A (n.5205+22T>A) n.5475+22T>A n.5397+22T>A n.3330+22T>A n.3258+22T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.50744222_50744223del | CA963044898 | NIN | c.2934+21_2934+22del (n.2934+21_2934+22del) n.1368+21_1368+22del c.*440+21_*440+22del (n.*440+21_*440+22del) c.2926-693_2926-692del (n.2926-693_2926-692del) n.2777_2778del n.1560_1561del c.5187+21_5187+22del (n.5187+21_5187+22del) c.*1852+21_*1852+22del (n.*1852+21_*1852+22del) c.*1315+21_*1315+22del (n.*1315+21_*1315+22del) c.3048+21_3048+22del (n.3048+21_3048+22del) c.3658+21_3658+22del c.5277+21_5277+22del (n.5277+21_5277+22del) c.4521+21_4521+22del (n.4521+21_4521+22del) c.3138+21_3138+22del (n.3138+21_3138+22del) c.5205+21_5205+22del (n.5205+21_5205+22del) n.5475+21_5475+22del n.5397+21_5397+22del n.3330+21_3330+22del n.3258+21_3258+22del | dbSNP |
| 14 | g.50744222A>G | CA2575524261 | NIN | c.2934+21T>C (n.2934+21T>C) n.1368+21T>C c.*440+21T>C (n.*440+21T>C) c.2926-693T>C (n.2926-693T>C) n.2777T>C n.1560T>C c.5187+21T>C (n.5187+21T>C) c.*1852+21T>C (n.*1852+21T>C) c.*1315+21T>C (n.*1315+21T>C) c.3048+21T>C (n.3048+21T>C) c.3658+21T>C c.5277+21T>C (n.5277+21T>C) c.4521+21T>C (n.4521+21T>C) c.3138+21T>C (n.3138+21T>C) c.5205+21T>C (n.5205+21T>C) n.5475+21T>C n.5397+21T>C n.3330+21T>C n.3258+21T>C | |
| 14 | g.50744223A= | CA2136344857 | NIN | c.2934+20T= (n.2934+20T=) n.1368+20T= c.*440+20T= (n.*440+20T=) c.2926-694T= (n.2926-694T=) n.2776T= n.1559T= c.5187+20T= (n.5187+20T=) c.*1852+20T= (n.*1852+20T=) c.*1315+20T= (n.*1315+20T=) c.3048+20T= (n.3048+20T=) c.3658+20T= c.5277+20T= (n.5277+20T=) c.4521+20T= (n.4521+20T=) c.3138+20T= (n.3138+20T=) c.5205+20T= (n.5205+20T=) n.5475+20T= n.5397+20T= n.3330+20T= n.3258+20T= | |
| 14 | g.50744223A>C | CA2136344858 | NIN | c.2934+20T>G (n.2934+20T>G) n.1368+20T>G c.*440+20T>G (n.*440+20T>G) c.2926-694T>G (n.2926-694T>G) n.2776T>G n.1559T>G c.5187+20T>G (n.5187+20T>G) c.*1852+20T>G (n.*1852+20T>G) c.*1315+20T>G (n.*1315+20T>G) c.3048+20T>G (n.3048+20T>G) c.3658+20T>G c.5277+20T>G (n.5277+20T>G) c.4521+20T>G (n.4521+20T>G) c.3138+20T>G (n.3138+20T>G) c.5205+20T>G (n.5205+20T>G) n.5475+20T>G n.5397+20T>G n.3330+20T>G n.3258+20T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50744224G>A | CA2624814476 | NIN | c.2934+19C>T (n.2934+19C>T) n.1368+19C>T c.*440+19C>T (n.*440+19C>T) c.2926-695C>T (n.2926-695C>T) n.2775C>T n.1558C>T c.5187+19C>T (n.5187+19C>T) c.*1852+19C>T (n.*1852+19C>T) c.*1315+19C>T (n.*1315+19C>T) c.3048+19C>T (n.3048+19C>T) c.3658+19C>T c.5277+19C>T (n.5277+19C>T) c.4521+19C>T (n.4521+19C>T) c.3138+19C>T (n.3138+19C>T) c.5205+19C>T (n.5205+19C>T) n.5475+19C>T n.5397+19C>T n.3330+19C>T n.3258+19C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.50744224G>C | CA260818006 | NIN | c.2934+19C>G (n.2934+19C>G) n.1368+19C>G c.*440+19C>G (n.*440+19C>G) c.2926-695C>G (n.2926-695C>G) n.2775C>G n.1558C>G c.5187+19C>G (n.5187+19C>G) c.*1852+19C>G (n.*1852+19C>G) c.*1315+19C>G (n.*1315+19C>G) c.3048+19C>G (n.3048+19C>G) c.3658+19C>G c.5277+19C>G (n.5277+19C>G) c.4521+19C>G (n.4521+19C>G) c.3138+19C>G (n.3138+19C>G) c.5205+19C>G (n.5205+19C>G) n.5475+19C>G n.5397+19C>G n.3330+19C>G n.3258+19C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50744224G= | CA2136344860 | NIN | c.2934+19C= (n.2934+19C=) n.1368+19C= c.*440+19C= (n.*440+19C=) c.2926-695C= (n.2926-695C=) n.2775C= n.1558C= c.5187+19C= (n.5187+19C=) c.*1852+19C= (n.*1852+19C=) c.*1315+19C= (n.*1315+19C=) c.3048+19C= (n.3048+19C=) c.3658+19C= c.5277+19C= (n.5277+19C=) c.4521+19C= (n.4521+19C=) c.3138+19C= (n.3138+19C=) c.5205+19C= (n.5205+19C=) n.5475+19C= n.5397+19C= n.3330+19C= n.3258+19C= | |
| 14 | g.50744225T>A | CA7181375 | NIN | c.2934+18A>T (n.2934+18A>T) n.1368+18A>T c.*440+18A>T (n.*440+18A>T) c.2926-696A>T (n.2926-696A>T) n.2774A>T n.1557A>T c.5187+18A>T (n.5187+18A>T) c.*1852+18A>T (n.*1852+18A>T) c.*1315+18A>T (n.*1315+18A>T) c.3048+18A>T (n.3048+18A>T) c.3658+18A>T c.5277+18A>T (n.5277+18A>T) c.4521+18A>T (n.4521+18A>T) c.3138+18A>T (n.3138+18A>T) c.5205+18A>T (n.5205+18A>T) n.5475+18A>T n.5397+18A>T n.3330+18A>T n.3258+18A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50744225T= | CA2136344862 | NIN | c.2934+18A= (n.2934+18A=) n.1368+18A= c.*440+18A= (n.*440+18A=) c.2926-696A= (n.2926-696A=) n.2774A= n.1557A= c.5187+18A= (n.5187+18A=) c.*1852+18A= (n.*1852+18A=) c.*1315+18A= (n.*1315+18A=) c.3048+18A= (n.3048+18A=) c.3658+18A= c.5277+18A= (n.5277+18A=) c.4521+18A= (n.4521+18A=) c.3138+18A= (n.3138+18A=) c.5205+18A= (n.5205+18A=) n.5475+18A= n.5397+18A= n.3330+18A= n.3258+18A= | |
| 14 | g.50744226C>A | CA2624814481 | NIN | c.2934+17G>T (n.2934+17G>T) n.1368+17G>T c.*440+17G>T (n.*440+17G>T) c.2926-697G>T (n.2926-697G>T) n.2773G>T n.1556G>T c.5187+17G>T (n.5187+17G>T) c.*1852+17G>T (n.*1852+17G>T) c.*1315+17G>T (n.*1315+17G>T) c.3048+17G>T (n.3048+17G>T) c.3658+17G>T c.5277+17G>T (n.5277+17G>T) c.4521+17G>T (n.4521+17G>T) c.3138+17G>T (n.3138+17G>T) c.5205+17G>T (n.5205+17G>T) n.5475+17G>T n.5397+17G>T n.3330+17G>T n.3258+17G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.50744226C= | CA2136344864 | NIN | c.2934+17G= (n.2934+17G=) n.1368+17G= c.*440+17G= (n.*440+17G=) c.2926-697G= (n.2926-697G=) n.2773G= n.1556G= c.5187+17G= (n.5187+17G=) c.*1852+17G= (n.*1852+17G=) c.*1315+17G= (n.*1315+17G=) c.3048+17G= (n.3048+17G=) c.3658+17G= c.5277+17G= (n.5277+17G=) c.4521+17G= (n.4521+17G=) c.3138+17G= (n.3138+17G=) c.5205+17G= (n.5205+17G=) n.5475+17G= n.5397+17G= n.3330+17G= n.3258+17G= | |
| 14 | g.50744226C>G | CA613876339 | NIN | c.2934+17G>C (n.2934+17G>C) n.1368+17G>C c.*440+17G>C (n.*440+17G>C) c.2926-697G>C (n.2926-697G>C) n.2773G>C n.1556G>C c.5187+17G>C (n.5187+17G>C) c.*1852+17G>C (n.*1852+17G>C) c.*1315+17G>C (n.*1315+17G>C) c.3048+17G>C (n.3048+17G>C) c.3658+17G>C c.5277+17G>C (n.5277+17G>C) c.4521+17G>C (n.4521+17G>C) c.3138+17G>C (n.3138+17G>C) c.5205+17G>C (n.5205+17G>C) n.5475+17G>C n.5397+17G>C n.3330+17G>C n.3258+17G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.50744226_50744228delinsCTT | CA2136344866 | NIN | c.2934+15_2934+17delinsAAG (n.2934+15_2934+17delinsAAG) n.1368+15_1368+17delinsAAG c.*440+15_*440+17delinsAAG (n.*440+15_*440+17delinsAAG) c.2926-699_2926-697delinsAAG (n.2926-699_2926-697delinsAAG) n.2771_2773delinsAAG n.1554_1556delinsAAG c.5187+15_5187+17delinsAAG (n.5187+15_5187+17delinsAAG) c.*1852+15_*1852+17delinsAAG (n.*1852+15_*1852+17delinsAAG) c.*1315+15_*1315+17delinsAAG (n.*1315+15_*1315+17delinsAAG) c.3048+15_3048+17delinsAAG (n.3048+15_3048+17delinsAAG) c.3658+15_3658+17delinsAAG c.5277+15_5277+17delinsAAG (n.5277+15_5277+17delinsAAG) c.4521+15_4521+17delinsAAG (n.4521+15_4521+17delinsAAG) c.3138+15_3138+17delinsAAG (n.3138+15_3138+17delinsAAG) c.5205+15_5205+17delinsAAG (n.5205+15_5205+17delinsAAG) n.5475+15_5475+17delinsAAG n.5397+15_5397+17delinsAAG n.3330+15_3330+17delinsAAG n.3258+15_3258+17delinsAAG | |
| 14 | g.50744227_50744228del | CA2136344867 | NIN | c.2934+15_2934+16del (n.2934+15_2934+16del) n.1368+15_1368+16del c.*440+15_*440+16del (n.*440+15_*440+16del) c.2926-699_2926-698del (n.2926-699_2926-698del) n.2771_2772del n.1554_1555del c.5187+15_5187+16del (n.5187+15_5187+16del) c.*1852+15_*1852+16del (n.*1852+15_*1852+16del) c.*1315+15_*1315+16del (n.*1315+15_*1315+16del) c.3048+15_3048+16del (n.3048+15_3048+16del) c.3658+15_3658+16del c.5277+15_5277+16del (n.5277+15_5277+16del) c.4521+15_4521+16del (n.4521+15_4521+16del) c.3138+15_3138+16del (n.3138+15_3138+16del) c.5205+15_5205+16del (n.5205+15_5205+16del) n.5475+15_5475+16del n.5397+15_5397+16del n.3330+15_3330+16del n.3258+15_3258+16del | dbSNP |
| 14 | g.50744228_50744229insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA2624814482 | NIN | c.2934+16_2934+17insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.2934+16_2934+17insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.1368+16_1368+17insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.*440+16_*440+17insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*440+16_*440+17insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.2926-698_2926-697insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.2926-698_2926-697insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.2772_2773insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.1555_1556insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.5187+16_5187+17insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.5187+16_5187+17insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.*1852+16_*1852+17insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*1852+16_*1852+17insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.*1315+16_*1315+17insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*1315+16_*1315+17insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.3048+16_3048+17insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.3048+16_3048+17insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.3658+16_3658+17insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.5277+16_5277+17insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.5277+16_5277+17insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.4521+16_4521+17insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.4521+16_4521+17insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.3138+16_3138+17insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.3138+16_3138+17insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.5205+16_5205+17insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.5205+16_5205+17insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.5475+16_5475+17insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.5397+16_5397+17insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.3330+16_3330+17insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.3258+16_3258+17insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | gnomAD v4 |
| 14 | g.50744228T>A | CA2741376053 | NIN | c.2934+15A>T (n.2934+15A>T) n.1368+15A>T c.*440+15A>T (n.*440+15A>T) c.2926-699A>T (n.2926-699A>T) n.2771A>T n.1554A>T c.5187+15A>T (n.5187+15A>T) c.*1852+15A>T (n.*1852+15A>T) c.*1315+15A>T (n.*1315+15A>T) c.3048+15A>T (n.3048+15A>T) c.3658+15A>T c.5277+15A>T (n.5277+15A>T) c.4521+15A>T (n.4521+15A>T) c.3138+15A>T (n.3138+15A>T) c.5205+15A>T (n.5205+15A>T) n.5475+15A>T n.5397+15A>T n.3330+15A>T n.3258+15A>T | |
| 14 | g.50744229del | CA2741376054 | NIN | c.2934+14del (n.2934+14del) n.1368+14del c.*440+14del (n.*440+14del) c.2926-700del (n.2926-700del) n.2770del n.1553del c.5187+14del (n.5187+14del) c.*1852+14del (n.*1852+14del) c.*1315+14del (n.*1315+14del) c.3048+14del (n.3048+14del) c.3658+14del c.5277+14del (n.5277+14del) c.4521+14del (n.4521+14del) c.3138+14del (n.3138+14del) c.5205+14del (n.5205+14del) n.5475+14del n.5397+14del n.3330+14del n.3258+14del | |
| 14 | g.50744229A>T | CA2624814484 | NIN | c.2934+14T>A (n.2934+14T>A) n.1368+14T>A c.*440+14T>A (n.*440+14T>A) c.2926-700T>A (n.2926-700T>A) n.2770T>A n.1553T>A c.5187+14T>A (n.5187+14T>A) c.*1852+14T>A (n.*1852+14T>A) c.*1315+14T>A (n.*1315+14T>A) c.3048+14T>A (n.3048+14T>A) c.3658+14T>A c.5277+14T>A (n.5277+14T>A) c.4521+14T>A (n.4521+14T>A) c.3138+14T>A (n.3138+14T>A) c.5205+14T>A (n.5205+14T>A) n.5475+14T>A n.5397+14T>A n.3330+14T>A n.3258+14T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.50744233C= | CA2136344869 | NIN | c.2934+10G= (n.2934+10G=) n.1368+10G= c.*440+10G= (n.*440+10G=) c.2926-704G= (n.2926-704G=) n.2766G= n.1549G= c.5187+10G= (n.5187+10G=) c.*1852+10G= (n.*1852+10G=) c.*1315+10G= (n.*1315+10G=) c.3048+10G= (n.3048+10G=) c.3658+10G= c.5277+10G= (n.5277+10G=) c.4521+10G= (n.4521+10G=) c.3138+10G= (n.3138+10G=) c.5205+10G= (n.5205+10G=) n.5475+10G= n.5397+10G= n.3330+10G= n.3258+10G= | |
| 14 | g.50744233C>T | CA7181376 | NIN | c.2934+10G>A (n.2934+10G>A) n.1368+10G>A c.*440+10G>A (n.*440+10G>A) c.2926-704G>A (n.2926-704G>A) n.2766G>A n.1549G>A c.5187+10G>A (n.5187+10G>A) c.*1852+10G>A (n.*1852+10G>A) c.*1315+10G>A (n.*1315+10G>A) c.3048+10G>A (n.3048+10G>A) c.3658+10G>A c.5277+10G>A (n.5277+10G>A) c.4521+10G>A (n.4521+10G>A) c.3138+10G>A (n.3138+10G>A) c.5205+10G>A (n.5205+10G>A) n.5475+10G>A n.5397+10G>A n.3330+10G>A n.3258+10G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.50744235T>A | CA7181377 | NIN | c.2934+8A>T (n.2934+8A>T) n.1368+8A>T c.*440+8A>T (n.*440+8A>T) c.2926-706A>T (n.2926-706A>T) n.2764A>T n.1547A>T c.5187+8A>T (n.5187+8A>T) c.*1852+8A>T (n.*1852+8A>T) c.*1315+8A>T (n.*1315+8A>T) c.3048+8A>T (n.3048+8A>T) c.3658+8A>T c.5277+8A>T (n.5277+8A>T) c.4521+8A>T (n.4521+8A>T) c.3138+8A>T (n.3138+8A>T) c.5205+8A>T (n.5205+8A>T) n.5475+8A>T n.5397+8A>T n.3330+8A>T n.3258+8A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.50744235T>G | CA2575524262 | NIN | c.2934+8A>C (n.2934+8A>C) n.1368+8A>C c.*440+8A>C (n.*440+8A>C) c.2926-706A>C (n.2926-706A>C) n.2764A>C n.1547A>C c.5187+8A>C (n.5187+8A>C) c.*1852+8A>C (n.*1852+8A>C) c.*1315+8A>C (n.*1315+8A>C) c.3048+8A>C (n.3048+8A>C) c.3658+8A>C c.5277+8A>C (n.5277+8A>C) c.4521+8A>C (n.4521+8A>C) c.3138+8A>C (n.3138+8A>C) c.5205+8A>C (n.5205+8A>C) n.5475+8A>C n.5397+8A>C n.3330+8A>C n.3258+8A>C | |
| 14 | g.50744235T= | CA2136344871 | NIN | c.2934+8A= (n.2934+8A=) n.1368+8A= c.*440+8A= (n.*440+8A=) c.2926-706A= (n.2926-706A=) n.2764A= n.1547A= c.5187+8A= (n.5187+8A=) c.*1852+8A= (n.*1852+8A=) c.*1315+8A= (n.*1315+8A=) c.3048+8A= (n.3048+8A=) c.3658+8A= c.5277+8A= (n.5277+8A=) c.4521+8A= (n.4521+8A=) c.3138+8A= (n.3138+8A=) c.5205+8A= (n.5205+8A=) n.5475+8A= n.5397+8A= n.3330+8A= n.3258+8A= | |
| 14 | g.50744236C= | CA2136344873 | NIN | c.2934+7G= (n.2934+7G=) n.1368+7G= c.*440+7G= (n.*440+7G=) c.2926-707G= (n.2926-707G=) n.2763G= n.1546G= c.5187+7G= (n.5187+7G=) c.*1852+7G= (n.*1852+7G=) c.*1315+7G= (n.*1315+7G=) c.3048+7G= (n.3048+7G=) c.3658+7G= c.5277+7G= (n.5277+7G=) c.4521+7G= (n.4521+7G=) c.3138+7G= (n.3138+7G=) c.5205+7G= (n.5205+7G=) n.5475+7G= n.5397+7G= n.3330+7G= n.3258+7G= | |
| 14 | g.50744236C>G | CA7181378 | NIN | c.2934+7G>C (n.2934+7G>C) n.1368+7G>C c.*440+7G>C (n.*440+7G>C) c.2926-707G>C (n.2926-707G>C) n.2763G>C n.1546G>C c.5187+7G>C (n.5187+7G>C) c.*1852+7G>C (n.*1852+7G>C) c.*1315+7G>C (n.*1315+7G>C) c.3048+7G>C (n.3048+7G>C) c.3658+7G>C c.5277+7G>C (n.5277+7G>C) c.4521+7G>C (n.4521+7G>C) c.3138+7G>C (n.3138+7G>C) c.5205+7G>C (n.5205+7G>C) n.5475+7G>C n.5397+7G>C n.3330+7G>C n.3258+7G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.50744237T>C | CA2136344876 | NIN | c.2934+6A>G (n.2934+6A>G) n.1368+6A>G c.*440+6A>G (n.*440+6A>G) c.2926-708A>G (n.2926-708A>G) n.2762A>G n.1545A>G c.5187+6A>G (n.5187+6A>G) c.*1852+6A>G (n.*1852+6A>G) c.*1315+6A>G (n.*1315+6A>G) c.3048+6A>G (n.3048+6A>G) c.3658+6A>G c.5277+6A>G (n.5277+6A>G) c.4521+6A>G (n.4521+6A>G) c.3138+6A>G (n.3138+6A>G) c.5205+6A>G (n.5205+6A>G) n.5475+6A>G n.5397+6A>G n.3330+6A>G n.3258+6A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.50744237T= | CA2136344875 | NIN | c.2934+6A= (n.2934+6A=) n.1368+6A= c.*440+6A= (n.*440+6A=) c.2926-708A= (n.2926-708A=) n.2762A= n.1545A= c.5187+6A= (n.5187+6A=) c.*1852+6A= (n.*1852+6A=) c.*1315+6A= (n.*1315+6A=) c.3048+6A= (n.3048+6A=) c.3658+6A= c.5277+6A= (n.5277+6A=) c.4521+6A= (n.4521+6A=) c.3138+6A= (n.3138+6A=) c.5205+6A= (n.5205+6A=) n.5475+6A= n.5397+6A= n.3330+6A= n.3258+6A= | |
| 14 | g.50744240T>C | CA2136344879 | NIN | c.2934+3A>G (n.2934+3A>G) n.1368+3A>G c.*440+3A>G (n.*440+3A>G) c.2926-711A>G (n.2926-711A>G) n.2759A>G n.1542A>G c.5187+3A>G (n.5187+3A>G) c.*1852+3A>G (n.*1852+3A>G) c.*1315+3A>G (n.*1315+3A>G) c.3048+3A>G (n.3048+3A>G) c.3658+3A>G c.5277+3A>G (n.5277+3A>G) c.4521+3A>G (n.4521+3A>G) c.3138+3A>G (n.3138+3A>G) c.5205+3A>G (n.5205+3A>G) n.5475+3A>G n.5397+3A>G n.3330+3A>G n.3258+3A>G | dbSNP |
| 14 | g.50744240T= | CA2136344877 | NIN | c.2934+3A= (n.2934+3A=) n.1368+3A= c.*440+3A= (n.*440+3A=) c.2926-711A= (n.2926-711A=) n.2759A= n.1542A= c.5187+3A= (n.5187+3A=) c.*1852+3A= (n.*1852+3A=) c.*1315+3A= (n.*1315+3A=) c.3048+3A= (n.3048+3A=) c.3658+3A= c.5277+3A= (n.5277+3A=) c.4521+3A= (n.4521+3A=) c.3138+3A= (n.3138+3A=) c.5205+3A= (n.5205+3A=) n.5475+3A= n.5397+3A= n.3330+3A= n.3258+3A= | |
| 14 | g.50744241A= | CA2136344882 | NIN | c.2934+2T= (n.2934+2T=) n.1368+2T= c.*440+2T= (n.*440+2T=) c.2926-712T= (n.2926-712T=) n.2758T= n.1541T= c.5187+2T= (n.5187+2T=) c.*1852+2T= (n.*1852+2T=) c.*1315+2T= (n.*1315+2T=) c.3048+2T= (n.3048+2T=) c.3658+2T= c.5277+2T= (n.5277+2T=) c.4521+2T= (n.4521+2T=) c.3138+2T= (n.3138+2T=) c.5205+2T= (n.5205+2T=) n.5475+2T= n.5397+2T= n.3330+2T= n.3258+2T= | |
| 14 | g.50744241A>C | CA389682151 | NIN | c.2934+2T>G (n.2934+2T>G) n.1368+2T>G c.*440+2T>G (n.*440+2T>G) c.2926-712T>G (n.2926-712T>G) n.2758T>G n.1541T>G c.5187+2T>G (n.5187+2T>G) c.*1852+2T>G (n.*1852+2T>G) c.*1315+2T>G (n.*1315+2T>G) c.3048+2T>G (n.3048+2T>G) c.3658+2T>G c.5277+2T>G (n.5277+2T>G) c.4521+2T>G (n.4521+2T>G) c.3138+2T>G (n.3138+2T>G) c.5205+2T>G (n.5205+2T>G) n.5475+2T>G n.5397+2T>G n.3330+2T>G n.3258+2T>G | |
| 14 | g.50744241A>G | CA7181379 | NIN | c.2934+2T>C (n.2934+2T>C) n.1368+2T>C c.*440+2T>C (n.*440+2T>C) c.2926-712T>C (n.2926-712T>C) n.2758T>C n.1541T>C c.5187+2T>C (n.5187+2T>C) c.*1852+2T>C (n.*1852+2T>C) c.*1315+2T>C (n.*1315+2T>C) c.3048+2T>C (n.3048+2T>C) c.3658+2T>C c.5277+2T>C (n.5277+2T>C) c.4521+2T>C (n.4521+2T>C) c.3138+2T>C (n.3138+2T>C) c.5205+2T>C (n.5205+2T>C) n.5475+2T>C n.5397+2T>C n.3330+2T>C n.3258+2T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.50744241A>T | CA389682149 | NIN | c.2934+2T>A (n.2934+2T>A) n.1368+2T>A c.*440+2T>A (n.*440+2T>A) c.2926-712T>A (n.2926-712T>A) n.2758T>A n.1541T>A c.5187+2T>A (n.5187+2T>A) c.*1852+2T>A (n.*1852+2T>A) c.*1315+2T>A (n.*1315+2T>A) c.3048+2T>A (n.3048+2T>A) c.3658+2T>A c.5277+2T>A (n.5277+2T>A) c.4521+2T>A (n.4521+2T>A) c.3138+2T>A (n.3138+2T>A) c.5205+2T>A (n.5205+2T>A) n.5475+2T>A n.5397+2T>A n.3330+2T>A n.3258+2T>A | |
| 14 | g.50744242C>A | CA389682155 | NIN | c.2934+1G>T (n.2934+1G>T) n.1368+1G>T c.*440+1G>T (n.*440+1G>T) c.2926-713G>T (n.2926-713G>T) n.2757G>T n.1540G>T c.5187+1G>T (n.5187+1G>T) c.*1852+1G>T (n.*1852+1G>T) c.*1315+1G>T (n.*1315+1G>T) c.3048+1G>T (n.3048+1G>T) c.3658+1G>T c.5277+1G>T (n.5277+1G>T) c.4521+1G>T (n.4521+1G>T) c.3138+1G>T (n.3138+1G>T) c.5205+1G>T (n.5205+1G>T) n.5475+1G>T n.5397+1G>T n.3330+1G>T n.3258+1G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.50744242C= | CA2136344885 | NIN | c.2934+1G= (n.2934+1G=) n.1368+1G= c.*440+1G= (n.*440+1G=) c.2926-713G= (n.2926-713G=) n.2757G= n.1540G= c.5187+1G= (n.5187+1G=) c.*1852+1G= (n.*1852+1G=) c.*1315+1G= (n.*1315+1G=) c.3048+1G= (n.3048+1G=) c.3658+1G= c.5277+1G= (n.5277+1G=) c.4521+1G= (n.4521+1G=) c.3138+1G= (n.3138+1G=) c.5205+1G= (n.5205+1G=) n.5475+1G= n.5397+1G= n.3330+1G= n.3258+1G= | |
| 14 | g.50744242C>G | CA389682157 | NIN | c.2934+1G>C (n.2934+1G>C) n.1368+1G>C c.*440+1G>C (n.*440+1G>C) c.2926-713G>C (n.2926-713G>C) n.2757G>C n.1540G>C c.5187+1G>C (n.5187+1G>C) c.*1852+1G>C (n.*1852+1G>C) c.*1315+1G>C (n.*1315+1G>C) c.3048+1G>C (n.3048+1G>C) c.3658+1G>C c.5277+1G>C (n.5277+1G>C) c.4521+1G>C (n.4521+1G>C) c.3138+1G>C (n.3138+1G>C) c.5205+1G>C (n.5205+1G>C) n.5475+1G>C n.5397+1G>C n.3330+1G>C n.3258+1G>C | |
| 14 | g.50744242C>T | CA389682160 | NIN | c.2934+1G>A (n.2934+1G>A) n.1368+1G>A c.*440+1G>A (n.*440+1G>A) c.2926-713G>A (n.2926-713G>A) n.2757G>A n.1540G>A c.5187+1G>A (n.5187+1G>A) c.*1852+1G>A (n.*1852+1G>A) c.*1315+1G>A (n.*1315+1G>A) c.3048+1G>A (n.3048+1G>A) c.3658+1G>A c.5277+1G>A (n.5277+1G>A) c.4521+1G>A (n.4521+1G>A) c.3138+1G>A (n.3138+1G>A) c.5205+1G>A (n.5205+1G>A) n.5475+1G>A n.5397+1G>A n.3330+1G>A n.3258+1G>A | |
| 14 | g.50744243C>A | CA389682165 | NIN | c.2934G>T (p.Lys978Asn) n.1368G>T c.*440G>T (n.*440G>T) c.2926-714G>T (n.2926-714G>T) n.2756G>T n.1539G>T c.5187G>T (p.Lys1729Asn) c.*1852G>T (n.*1852G>T) c.*1315G>T (n.*1315G>T) c.3048G>T (p.Lys1016Asn) c.3658G>T c.5277G>T (p.Lys1759Asn) c.4521G>T (p.Lys1507Asn) c.3138G>T (p.Lys1046Asn) c.5205G>T (p.Lys1735Asn) n.5475G>T n.5397G>T n.3330G>T n.3258G>T | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.50744243C= | CA2136344888 | NIN | c.2934G= (p.Lys978=) n.1368G= c.*440G= (n.*440G=) c.2926-714G= (n.2926-714G=) n.2756G= n.1539G= c.5187G= (p.Lys1729=) c.*1852G= (n.*1852G=) c.*1315G= (n.*1315G=) c.3048G= (p.Lys1016=) c.3658G= c.5277G= (p.Lys1759=) c.4521G= (p.Lys1507=) c.3138G= (p.Lys1046=) c.5205G= (p.Lys1735=) n.5475G= n.5397G= n.3330G= n.3258G= | |
| 14 | g.50744243C>G | CA389682169 | NIN | c.2934G>C (p.Lys978Asn) n.1368G>C c.*440G>C (n.*440G>C) c.2926-714G>C (n.2926-714G>C) n.2756G>C n.1539G>C c.5187G>C (p.Lys1729Asn) c.*1852G>C (n.*1852G>C) c.*1315G>C (n.*1315G>C) c.3048G>C (p.Lys1016Asn) c.3658G>C c.5277G>C (p.Lys1759Asn) c.4521G>C (p.Lys1507Asn) c.3138G>C (p.Lys1046Asn) c.5205G>C (p.Lys1735Asn) n.5475G>C n.5397G>C n.3330G>C n.3258G>C | |
| 14 | g.50744243C>T | CA486357467 | NIN | c.2934G>A (p.Lys978=) n.1368G>A c.*440G>A (n.*440G>A) c.2926-714G>A (n.2926-714G>A) n.2756G>A n.1539G>A c.5187G>A (p.Lys1729=) c.*1852G>A (n.*1852G>A) c.*1315G>A (n.*1315G>A) c.3048G>A (p.Lys1016=) c.3658G>A c.5277G>A (p.Lys1759=) c.4521G>A (p.Lys1507=) c.3138G>A (p.Lys1046=) c.5205G>A (p.Lys1735=) n.5475G>A n.5397G>A n.3330G>A n.3258G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.50744244T>A | CA389682181 | NIN | c.2933A>T (p.Lys978Met) n.1367A>T c.*439A>T (n.*439A>T) c.2926-715A>T (n.2926-715A>T) n.2755A>T n.1538A>T c.5186A>T (p.Lys1729Met) c.*1851A>T (n.*1851A>T) c.*1314A>T (n.*1314A>T) c.3047A>T (p.Lys1016Met) c.3657A>T c.5276A>T (p.Lys1759Met) c.4520A>T (p.Lys1507Met) c.3137A>T (p.Lys1046Met) c.5204A>T (p.Lys1735Met) n.5474A>T n.5396A>T n.3329A>T n.3257A>T | |
| 14 | g.50744244T>C | CA389682175 | NIN | c.2933A>G (p.Lys978Arg) n.1367A>G c.*439A>G (n.*439A>G) c.2926-715A>G (n.2926-715A>G) n.2755A>G n.1538A>G c.5186A>G (p.Lys1729Arg) c.*1851A>G (n.*1851A>G) c.*1314A>G (n.*1314A>G) c.3047A>G (p.Lys1016Arg) c.3657A>G c.5276A>G (p.Lys1759Arg) c.4520A>G (p.Lys1507Arg) c.3137A>G (p.Lys1046Arg) c.5204A>G (p.Lys1735Arg) n.5474A>G n.5396A>G n.3329A>G n.3257A>G | |
| 14 | g.50744244T>G | CA389682177 | NIN | c.2933A>C (p.Lys978Thr) n.1367A>C c.*439A>C (n.*439A>C) c.2926-715A>C (n.2926-715A>C) n.2755A>C n.1538A>C c.5186A>C (p.Lys1729Thr) c.*1851A>C (n.*1851A>C) c.*1314A>C (n.*1314A>C) c.3047A>C (p.Lys1016Thr) c.3657A>C c.5276A>C (p.Lys1759Thr) c.4520A>C (p.Lys1507Thr) c.3137A>C (p.Lys1046Thr) c.5204A>C (p.Lys1735Thr) n.5474A>C n.5396A>C n.3329A>C n.3257A>C | |
| 14 | g.50744245T>A | CA389682182 | NIN | c.2932A>T (p.Lys978Ter) n.1366A>T c.*438A>T (n.*438A>T) c.2926-716A>T (n.2926-716A>T) n.2754A>T n.1537A>T c.5185A>T (p.Lys1729Ter) c.*1850A>T (n.*1850A>T) c.*1313A>T (n.*1313A>T) c.3046A>T (p.Lys1016Ter) c.3656A>T c.5275A>T (p.Lys1759Ter) c.4519A>T (p.Lys1507Ter) c.3136A>T (p.Lys1046Ter) c.5203A>T (p.Lys1735Ter) n.5473A>T n.5395A>T n.3328A>T n.3256A>T | |
| 14 | g.50744245T>C | CA389682183 | NIN | c.2932A>G (p.Lys978Glu) n.1366A>G c.*438A>G (n.*438A>G) c.2926-716A>G (n.2926-716A>G) n.2754A>G n.1537A>G c.5185A>G (p.Lys1729Glu) c.*1850A>G (n.*1850A>G) c.*1313A>G (n.*1313A>G) c.3046A>G (p.Lys1016Glu) c.3656A>G c.5275A>G (p.Lys1759Glu) c.4519A>G (p.Lys1507Glu) c.3136A>G (p.Lys1046Glu) c.5203A>G (p.Lys1735Glu) n.5473A>G n.5395A>G n.3328A>G n.3256A>G | |
| 14 | g.50744245T>G | CA389682185 | NIN | c.2932A>C (p.Lys978Gln) n.1366A>C c.*438A>C (n.*438A>C) c.2926-716A>C (n.2926-716A>C) n.2754A>C n.1537A>C c.5185A>C (p.Lys1729Gln) c.*1850A>C (n.*1850A>C) c.*1313A>C (n.*1313A>C) c.3046A>C (p.Lys1016Gln) c.3656A>C c.5275A>C (p.Lys1759Gln) c.4519A>C (p.Lys1507Gln) c.3136A>C (p.Lys1046Gln) c.5203A>C (p.Lys1735Gln) n.5473A>C n.5395A>C n.3328A>C n.3256A>C | |
| 14 | g.50744246A>C | CA389682187 | NIN | c.2931T>G (p.Asp977Glu) n.1365T>G c.*437T>G (n.*437T>G) c.2926-717T>G (n.2926-717T>G) n.2753T>G n.1536T>G c.5184T>G (p.Asp1728Glu) c.*1849T>G (n.*1849T>G) c.*1312T>G (n.*1312T>G) c.3045T>G (p.Asp1015Glu) c.3655T>G c.5274T>G (p.Asp1758Glu) c.4518T>G (p.Asp1506Glu) c.3135T>G (p.Asp1045Glu) c.5202T>G (p.Asp1734Glu) n.5472T>G n.5394T>G n.3327T>G n.3255T>G | |
| 14 | g.50744246A>G | CA486357468 | NIN | c.2931T>C (p.Asp977=) n.1365T>C c.*437T>C (n.*437T>C) c.2926-717T>C (n.2926-717T>C) n.2753T>C n.1536T>C c.5184T>C (p.Asp1728=) c.*1849T>C (n.*1849T>C) c.*1312T>C (n.*1312T>C) c.3045T>C (p.Asp1015=) c.3655T>C c.5274T>C (p.Asp1758=) c.4518T>C (p.Asp1506=) c.3135T>C (p.Asp1045=) c.5202T>C (p.Asp1734=) n.5472T>C n.5394T>C n.3327T>C n.3255T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.50744246A>T | CA389682190 | NIN | c.2931T>A (p.Asp977Glu) n.1365T>A c.*437T>A (n.*437T>A) c.2926-717T>A (n.2926-717T>A) n.2753T>A n.1536T>A c.5184T>A (p.Asp1728Glu) c.*1849T>A (n.*1849T>A) c.*1312T>A (n.*1312T>A) c.3045T>A (p.Asp1015Glu) c.3655T>A c.5274T>A (p.Asp1758Glu) c.4518T>A (p.Asp1506Glu) c.3135T>A (p.Asp1045Glu) c.5202T>A (p.Asp1734Glu) n.5472T>A n.5394T>A n.3327T>A n.3255T>A | |
| 14 | g.50744247T>A | CA389682194 | NIN | c.2930A>T (p.Asp977Val) n.1364A>T c.*436A>T (n.*436A>T) c.2926-718A>T (n.2926-718A>T) n.2752A>T n.1535A>T c.5183A>T (p.Asp1728Val) c.*1848A>T (n.*1848A>T) c.*1311A>T (n.*1311A>T) c.3044A>T (p.Asp1015Val) c.3654A>T c.5273A>T (p.Asp1758Val) c.4517A>T (p.Asp1506Val) c.3134A>T (p.Asp1045Val) c.5201A>T (p.Asp1734Val) n.5471A>T n.5393A>T n.3326A>T n.3254A>T | |
| 14 | g.50744247T>C | CA389682198 | NIN | c.2930A>G (p.Asp977Gly) n.1364A>G c.*436A>G (n.*436A>G) c.2926-718A>G (n.2926-718A>G) n.2752A>G n.1535A>G c.5183A>G (p.Asp1728Gly) c.*1848A>G (n.*1848A>G) c.*1311A>G (n.*1311A>G) c.3044A>G (p.Asp1015Gly) c.3654A>G c.5273A>G (p.Asp1758Gly) c.4517A>G (p.Asp1506Gly) c.3134A>G (p.Asp1045Gly) c.5201A>G (p.Asp1734Gly) n.5471A>G n.5393A>G n.3326A>G n.3254A>G | |
| 14 | g.50744247T>G | CA389682196 | NIN | c.2930A>C (p.Asp977Ala) n.1364A>C c.*436A>C (n.*436A>C) c.2926-718A>C (n.2926-718A>C) n.2752A>C n.1535A>C c.5183A>C (p.Asp1728Ala) c.*1848A>C (n.*1848A>C) c.*1311A>C (n.*1311A>C) c.3044A>C (p.Asp1015Ala) c.3654A>C c.5273A>C (p.Asp1758Ala) c.4517A>C (p.Asp1506Ala) c.3134A>C (p.Asp1045Ala) c.5201A>C (p.Asp1734Ala) n.5471A>C n.5393A>C n.3326A>C n.3254A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.50744248C>A | CA389682202 | NIN | c.2929G>T (p.Asp977Tyr) n.1363G>T c.*435G>T (n.*435G>T) c.2926-719G>T (n.2926-719G>T) n.2751G>T n.1534G>T c.5182G>T (p.Asp1728Tyr) c.*1847G>T (n.*1847G>T) c.*1310G>T (n.*1310G>T) c.3043G>T (p.Asp1015Tyr) c.3653G>T c.5272G>T (p.Asp1758Tyr) c.4516G>T (p.Asp1506Tyr) c.3133G>T (p.Asp1045Tyr) c.5200G>T (p.Asp1734Tyr) n.5470G>T n.5392G>T n.3325G>T n.3253G>T | dbSNP |
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| 14 | g.50744248C>G | CA389682215 | NIN | c.2929G>C (p.Asp977His) n.1363G>C c.*435G>C (n.*435G>C) c.2926-719G>C (n.2926-719G>C) n.2751G>C n.1534G>C c.5182G>C (p.Asp1728His) c.*1847G>C (n.*1847G>C) c.*1310G>C (n.*1310G>C) c.3043G>C (p.Asp1015His) c.3653G>C c.5272G>C (p.Asp1758His) c.4516G>C (p.Asp1506His) c.3133G>C (p.Asp1045His) c.5200G>C (p.Asp1734His) n.5470G>C n.5392G>C n.3325G>C n.3253G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.50744248C>T | CA7181380 | NIN | c.2929G>A (p.Asp977Asn) n.1363G>A c.*435G>A (n.*435G>A) c.2926-719G>A (n.2926-719G>A) n.2751G>A n.1534G>A c.5182G>A (p.Asp1728Asn) c.*1847G>A (n.*1847G>A) c.*1310G>A (n.*1310G>A) c.3043G>A (p.Asp1015Asn) c.3653G>A c.5272G>A (p.Asp1758Asn) c.4516G>A (p.Asp1506Asn) c.3133G>A (p.Asp1045Asn) c.5200G>A (p.Asp1734Asn) n.5470G>A n.5392G>A n.3325G>A n.3253G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50744249G>A | CA486357469 | NIN | c.2928C>T (p.Val976=) n.1362C>T c.*434C>T (n.*434C>T) c.2926-720C>T (n.2926-720C>T) n.2750C>T n.1533C>T c.5181C>T (p.Val1727=) c.*1846C>T (n.*1846C>T) c.*1309C>T (n.*1309C>T) c.3042C>T (p.Val1014=) c.3652C>T c.5271C>T (p.Val1757=) c.4515C>T (p.Val1505=) c.3132C>T (p.Val1044=) c.5199C>T (p.Val1733=) n.5469C>T n.5391C>T n.3324C>T n.3252C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 14 | g.50744249G>C | CA486357470 | NIN | c.2928C>G (p.Val976=) n.1362C>G c.*434C>G (n.*434C>G) c.2926-720C>G (n.2926-720C>G) n.2750C>G n.1533C>G c.5181C>G (p.Val1727=) c.*1846C>G (n.*1846C>G) c.*1309C>G (n.*1309C>G) c.3042C>G (p.Val1014=) c.3652C>G c.5271C>G (p.Val1757=) c.4515C>G (p.Val1505=) c.3132C>G (p.Val1044=) c.5199C>G (p.Val1733=) n.5469C>G n.5391C>G n.3324C>G n.3252C>G | |
| 14 | g.50744249G= | CA2136344894 | NIN | c.2928C= (p.Val976=) n.1362C= c.*434C= (n.*434C=) c.2926-720C= (n.2926-720C=) n.2750C= n.1533C= c.5181C= (p.Val1727=) c.*1846C= (n.*1846C=) c.*1309C= (n.*1309C=) c.3042C= (p.Val1014=) c.3652C= c.5271C= (p.Val1757=) c.4515C= (p.Val1505=) c.3132C= (p.Val1044=) c.5199C= (p.Val1733=) n.5469C= n.5391C= n.3324C= n.3252C= | |
| 14 | g.50744249G>T | CA486357471 | NIN | c.2928C>A (p.Val976=) n.1362C>A c.*434C>A (n.*434C>A) c.2926-720C>A (n.2926-720C>A) n.2750C>A n.1533C>A c.5181C>A (p.Val1727=) c.*1846C>A (n.*1846C>A) c.*1309C>A (n.*1309C>A) c.3042C>A (p.Val1014=) c.3652C>A c.5271C>A (p.Val1757=) c.4515C>A (p.Val1505=) c.3132C>A (p.Val1044=) c.5199C>A (p.Val1733=) n.5469C>A n.5391C>A n.3324C>A n.3252C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50744250A= | CA2136344899 | NIN | c.2927T= (p.Val976=) n.1361T= c.*433T= (n.*433T=) c.2926-721T= (n.2926-721T=) n.2749T= n.1532T= c.5180T= (p.Val1727=) c.*1845T= (n.*1845T=) c.*1308T= (n.*1308T=) c.3041T= (p.Val1014=) c.3651T= c.5270T= (p.Val1757=) c.4514T= (p.Val1505=) c.3131T= (p.Val1044=) c.5198T= (p.Val1733=) n.5468T= n.5390T= n.3323T= n.3251T= | |
| 14 | g.50744250A>C | CA389682218 | NIN | c.2927T>G (p.Val976Gly) n.1361T>G c.*433T>G (n.*433T>G) c.2926-721T>G (n.2926-721T>G) n.2749T>G n.1532T>G c.5180T>G (p.Val1727Gly) c.*1845T>G (n.*1845T>G) c.*1308T>G (n.*1308T>G) c.3041T>G (p.Val1014Gly) c.3651T>G c.5270T>G (p.Val1757Gly) c.4514T>G (p.Val1505Gly) c.3131T>G (p.Val1044Gly) c.5198T>G (p.Val1733Gly) n.5468T>G n.5390T>G n.3323T>G n.3251T>G | |
| 14 | g.50744250A>G | CA389682227 | NIN | c.2927T>C (p.Val976Ala) n.1361T>C c.*433T>C (n.*433T>C) c.2926-721T>C (n.2926-721T>C) n.2749T>C n.1532T>C c.5180T>C (p.Val1727Ala) c.*1845T>C (n.*1845T>C) c.*1308T>C (n.*1308T>C) c.3041T>C (p.Val1014Ala) c.3651T>C c.5270T>C (p.Val1757Ala) c.4514T>C (p.Val1505Ala) c.3131T>C (p.Val1044Ala) c.5198T>C (p.Val1733Ala) n.5468T>C n.5390T>C n.3323T>C n.3251T>C | |
| 14 | g.50744250A>T | CA389682220 | NIN | c.2927T>A (p.Val976Asp) n.1361T>A c.*433T>A (n.*433T>A) c.2926-721T>A (n.2926-721T>A) n.2749T>A n.1532T>A c.5180T>A (p.Val1727Asp) c.*1845T>A (n.*1845T>A) c.*1308T>A (n.*1308T>A) c.3041T>A (p.Val1014Asp) c.3651T>A c.5270T>A (p.Val1757Asp) c.4514T>A (p.Val1505Asp) c.3131T>A (p.Val1044Asp) c.5198T>A (p.Val1733Asp) n.5468T>A n.5390T>A n.3323T>A n.3251T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50744251C>A | CA389682230 | NIN | c.2926G>T (p.Val976Phe) n.1360G>T c.*432G>T (n.*432G>T) c.2926-722G>T (n.2926-722G>T) n.2748G>T n.1531G>T c.5179G>T (p.Val1727Phe) c.*1844G>T (n.*1844G>T) c.*1307G>T (n.*1307G>T) c.3040G>T (p.Val1014Phe) c.3650G>T c.5269G>T (p.Val1757Phe) c.4513G>T (p.Val1505Phe) c.3130G>T (p.Val1044Phe) c.5197G>T (p.Val1733Phe) n.5467G>T n.5389G>T n.3322G>T n.3250G>T | |
| 14 | g.50744251C>G | CA389682235 | NIN | c.2926G>C (p.Val976Leu) n.1360G>C c.*432G>C (n.*432G>C) c.2926-722G>C (n.2926-722G>C) n.2748G>C n.1531G>C c.5179G>C (p.Val1727Leu) c.*1844G>C (n.*1844G>C) c.*1307G>C (n.*1307G>C) c.3040G>C (p.Val1014Leu) c.3650G>C c.5269G>C (p.Val1757Leu) c.4513G>C (p.Val1505Leu) c.3130G>C (p.Val1044Leu) c.5197G>C (p.Val1733Leu) n.5467G>C n.5389G>C n.3322G>C n.3250G>C | |
| 14 | g.50744251C>T | CA389682232 | NIN | c.2926G>A (p.Val976Ile) n.1360G>A c.*432G>A (n.*432G>A) c.2926-722G>A (n.2926-722G>A) n.2748G>A n.1531G>A c.5179G>A (p.Val1727Ile) c.*1844G>A (n.*1844G>A) c.*1307G>A (n.*1307G>A) c.3040G>A (p.Val1014Ile) c.3650G>A c.5269G>A (p.Val1757Ile) c.4513G>A (p.Val1505Ile) c.3130G>A (p.Val1044Ile) c.5197G>A (p.Val1733Ile) n.5467G>A n.5389G>A n.3322G>A n.3250G>A | |
| 14 | g.50744252A>C | CA389682239 | NIN | c.2925T>G (p.Cys975Trp) n.1359T>G c.*431T>G (n.*431T>G) c.2926-723T>G (n.2926-723T>G) n.2747T>G n.1530T>G c.5178T>G (p.Cys1726Trp) c.*1843T>G (n.*1843T>G) c.*1306T>G (n.*1306T>G) c.3039T>G (p.Cys1013Trp) c.3649T>G c.5268T>G (p.Cys1756Trp) c.4512T>G (p.Cys1504Trp) c.3129T>G (p.Cys1043Trp) c.5196T>G (p.Cys1732Trp) n.5466T>G n.5388T>G n.3321T>G n.3249T>G | |
| 14 | g.50744252A>G | CA486357472 | NIN | c.2925T>C (p.Cys975=) n.1359T>C c.*431T>C (n.*431T>C) c.2926-723T>C (n.2926-723T>C) n.2747T>C n.1530T>C c.5178T>C (p.Cys1726=) c.*1843T>C (n.*1843T>C) c.*1306T>C (n.*1306T>C) c.3039T>C (p.Cys1013=) c.3649T>C c.5268T>C (p.Cys1756=) c.4512T>C (p.Cys1504=) c.3129T>C (p.Cys1043=) c.5196T>C (p.Cys1732=) n.5466T>C n.5388T>C n.3321T>C n.3249T>C | |
| 14 | g.50744252A>T | CA389682242 | NIN | c.2925T>A (p.Cys975Ter) n.1359T>A c.*431T>A (n.*431T>A) c.2926-723T>A (n.2926-723T>A) n.2747T>A n.1530T>A c.5178T>A (p.Cys1726Ter) c.*1843T>A (n.*1843T>A) c.*1306T>A (n.*1306T>A) c.3039T>A (p.Cys1013Ter) c.3649T>A c.5268T>A (p.Cys1756Ter) c.4512T>A (p.Cys1504Ter) c.3129T>A (p.Cys1043Ter) c.5196T>A (p.Cys1732Ter) n.5466T>A n.5388T>A n.3321T>A n.3249T>A | |
| 14 | g.50744253C>A | CA389682246 | NIN | c.2924G>T (p.Cys975Phe) n.1358G>T c.*430G>T (n.*430G>T) c.2926-724G>T (n.2926-724G>T) n.2746G>T n.1529G>T c.5177G>T (p.Cys1726Phe) c.*1842G>T (n.*1842G>T) c.*1305G>T (n.*1305G>T) c.3038G>T (p.Cys1013Phe) c.3648G>T c.5267G>T (p.Cys1756Phe) c.4511G>T (p.Cys1504Phe) c.3128G>T (p.Cys1043Phe) c.5195G>T (p.Cys1732Phe) n.5465G>T n.5387G>T n.3320G>T n.3248G>T | |
| 14 | g.50744253C>G | CA389682249 | NIN | c.2924G>C (p.Cys975Ser) n.1358G>C c.*430G>C (n.*430G>C) c.2926-724G>C (n.2926-724G>C) n.2746G>C n.1529G>C c.5177G>C (p.Cys1726Ser) c.*1842G>C (n.*1842G>C) c.*1305G>C (n.*1305G>C) c.3038G>C (p.Cys1013Ser) c.3648G>C c.5267G>C (p.Cys1756Ser) c.4511G>C (p.Cys1504Ser) c.3128G>C (p.Cys1043Ser) c.5195G>C (p.Cys1732Ser) n.5465G>C n.5387G>C n.3320G>C n.3248G>C | |
| 14 | g.50744253C>T | CA389682253 | NIN | c.2924G>A (p.Cys975Tyr) n.1358G>A c.*430G>A (n.*430G>A) c.2926-724G>A (n.2926-724G>A) n.2746G>A n.1529G>A c.5177G>A (p.Cys1726Tyr) c.*1842G>A (n.*1842G>A) c.*1305G>A (n.*1305G>A) c.3038G>A (p.Cys1013Tyr) c.3648G>A c.5267G>A (p.Cys1756Tyr) c.4511G>A (p.Cys1504Tyr) c.3128G>A (p.Cys1043Tyr) c.5195G>A (p.Cys1732Tyr) n.5465G>A n.5387G>A n.3320G>A n.3248G>A | |
| 14 | g.50744254A= | CA2136344903 | NIN | c.2923T= (p.Cys975=) n.1357T= c.*429T= (n.*429T=) c.2926-725T= (n.2926-725T=) n.2745T= n.1528T= c.5176T= (p.Cys1726=) c.*1841T= (n.*1841T=) c.*1304T= (n.*1304T=) c.3037T= (p.Cys1013=) c.3647T= c.5266T= (p.Cys1756=) c.4510T= (p.Cys1504=) c.3127T= (p.Cys1043=) c.5194T= (p.Cys1732=) n.5464T= n.5386T= n.3319T= n.3247T= | |
| 14 | g.50744254A>C | CA389682256 | NIN | c.2923T>G (p.Cys975Gly) n.1357T>G c.*429T>G (n.*429T>G) c.2926-725T>G (n.2926-725T>G) n.2745T>G n.1528T>G c.5176T>G (p.Cys1726Gly) c.*1841T>G (n.*1841T>G) c.*1304T>G (n.*1304T>G) c.3037T>G (p.Cys1013Gly) c.3647T>G c.5266T>G (p.Cys1756Gly) c.4510T>G (p.Cys1504Gly) c.3127T>G (p.Cys1043Gly) c.5194T>G (p.Cys1732Gly) n.5464T>G n.5386T>G n.3319T>G n.3247T>G | |
| 14 | g.50744254A>G | CA260818020 | NIN | c.2923T>C (p.Cys975Arg) n.1357T>C c.*429T>C (n.*429T>C) c.2926-725T>C (n.2926-725T>C) n.2745T>C n.1528T>C c.5176T>C (p.Cys1726Arg) c.*1841T>C (n.*1841T>C) c.*1304T>C (n.*1304T>C) c.3037T>C (p.Cys1013Arg) c.3647T>C c.5266T>C (p.Cys1756Arg) c.4510T>C (p.Cys1504Arg) c.3127T>C (p.Cys1043Arg) c.5194T>C (p.Cys1732Arg) n.5464T>C n.5386T>C n.3319T>C n.3247T>C | dbSNP |
| 14 | g.50744254A>T | CA389682257 | NIN | c.2923T>A (p.Cys975Ser) n.1357T>A c.*429T>A (n.*429T>A) c.2926-725T>A (n.2926-725T>A) n.2745T>A n.1528T>A c.5176T>A (p.Cys1726Ser) c.*1841T>A (n.*1841T>A) c.*1304T>A (n.*1304T>A) c.3037T>A (p.Cys1013Ser) c.3647T>A c.5266T>A (p.Cys1756Ser) c.4510T>A (p.Cys1504Ser) c.3127T>A (p.Cys1043Ser) c.5194T>A (p.Cys1732Ser) n.5464T>A n.5386T>A n.3319T>A n.3247T>A | |
| 14 | g.50744255G>A | CA486357473 | NIN | c.2922C>T (p.Ser974=) n.1356C>T c.*428C>T (n.*428C>T) c.2926-726C>T (n.2926-726C>T) n.2744C>T n.1527C>T c.5175C>T (p.Ser1725=) c.*1840C>T (n.*1840C>T) c.*1303C>T (n.*1303C>T) c.3036C>T (p.Ser1012=) c.3646C>T c.5265C>T (p.Ser1755=) c.4509C>T (p.Ser1503=) c.3126C>T (p.Ser1042=) c.5193C>T (p.Ser1731=) n.5463C>T n.5385C>T n.3318C>T n.3246C>T | |
| 14 | g.50744255G>C | CA389682259 | NIN | c.2922C>G (p.Ser974Arg) n.1356C>G c.*428C>G (n.*428C>G) c.2926-726C>G (n.2926-726C>G) n.2744C>G n.1527C>G c.5175C>G (p.Ser1725Arg) c.*1840C>G (n.*1840C>G) c.*1303C>G (n.*1303C>G) c.3036C>G (p.Ser1012Arg) c.3646C>G c.5265C>G (p.Ser1755Arg) c.4509C>G (p.Ser1503Arg) c.3126C>G (p.Ser1042Arg) c.5193C>G (p.Ser1731Arg) n.5463C>G n.5385C>G n.3318C>G n.3246C>G | |
| 14 | g.50744255G>T | CA389682260 | NIN | c.2922C>A (p.Ser974Arg) n.1356C>A c.*428C>A (n.*428C>A) c.2926-726C>A (n.2926-726C>A) n.2744C>A n.1527C>A c.5175C>A (p.Ser1725Arg) c.*1840C>A (n.*1840C>A) c.*1303C>A (n.*1303C>A) c.3036C>A (p.Ser1012Arg) c.3646C>A c.5265C>A (p.Ser1755Arg) c.4509C>A (p.Ser1503Arg) c.3126C>A (p.Ser1042Arg) c.5193C>A (p.Ser1731Arg) n.5463C>A n.5385C>A n.3318C>A n.3246C>A | |
| 14 | g.50744256C>A | CA389682269 | NIN | c.2921G>T (p.Ser974Ile) n.1355G>T c.*427G>T (n.*427G>T) c.2926-727G>T (n.2926-727G>T) n.2743G>T n.1526G>T c.5174G>T (p.Ser1725Ile) c.*1839G>T (n.*1839G>T) c.*1302G>T (n.*1302G>T) c.3035G>T (p.Ser1012Ile) c.3645G>T c.5264G>T (p.Ser1755Ile) c.4508G>T (p.Ser1503Ile) c.3125G>T (p.Ser1042Ile) c.5192G>T (p.Ser1731Ile) n.5462G>T n.5384G>T n.3317G>T n.3245G>T | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 14 | g.50744256C= | CA2136344908 | NIN | c.2921G= (p.Ser974=) n.1355G= c.*427G= (n.*427G=) c.2926-727G= (n.2926-727G=) n.2743G= n.1526G= c.5174G= (p.Ser1725=) c.*1839G= (n.*1839G=) c.*1302G= (n.*1302G=) c.3035G= (p.Ser1012=) c.3645G= c.5264G= (p.Ser1755=) c.4508G= (p.Ser1503=) c.3125G= (p.Ser1042=) c.5192G= (p.Ser1731=) n.5462G= n.5384G= n.3317G= n.3245G= | |
| 14 | g.50744256C>G | CA7181381 | NIN | c.2921G>C (p.Ser974Thr) n.1355G>C c.*427G>C (n.*427G>C) c.2926-727G>C (n.2926-727G>C) n.2743G>C n.1526G>C c.5174G>C (p.Ser1725Thr) c.*1839G>C (n.*1839G>C) c.*1302G>C (n.*1302G>C) c.3035G>C (p.Ser1012Thr) c.3645G>C c.5264G>C (p.Ser1755Thr) c.4508G>C (p.Ser1503Thr) c.3125G>C (p.Ser1042Thr) c.5192G>C (p.Ser1731Thr) n.5462G>C n.5384G>C n.3317G>C n.3245G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50744256C>T | CA389682264 | NIN | c.2921G>A (p.Ser974Asn) n.1355G>A c.*427G>A (n.*427G>A) c.2926-727G>A (n.2926-727G>A) n.2743G>A n.1526G>A c.5174G>A (p.Ser1725Asn) c.*1839G>A (n.*1839G>A) c.*1302G>A (n.*1302G>A) c.3035G>A (p.Ser1012Asn) c.3645G>A c.5264G>A (p.Ser1755Asn) c.4508G>A (p.Ser1503Asn) c.3125G>A (p.Ser1042Asn) c.5192G>A (p.Ser1731Asn) n.5462G>A n.5384G>A n.3317G>A n.3245G>A | |
| 14 | g.50744257T>A | CA389682272 | NIN | c.2920A>T (p.Ser974Cys) n.1354A>T c.*426A>T (n.*426A>T) c.2926-728A>T (n.2926-728A>T) n.2742A>T n.1525A>T c.5173A>T (p.Ser1725Cys) c.*1838A>T (n.*1838A>T) c.*1301A>T (n.*1301A>T) c.3034A>T (p.Ser1012Cys) c.3644A>T c.5263A>T (p.Ser1755Cys) c.4507A>T (p.Ser1503Cys) c.3124A>T (p.Ser1042Cys) c.5191A>T (p.Ser1731Cys) n.5461A>T n.5383A>T n.3316A>T n.3244A>T | |
| 14 | g.50744257T>C | CA389682273 | NIN | c.2920A>G (p.Ser974Gly) n.1354A>G c.*426A>G (n.*426A>G) c.2926-728A>G (n.2926-728A>G) n.2742A>G n.1525A>G c.5173A>G (p.Ser1725Gly) c.*1838A>G (n.*1838A>G) c.*1301A>G (n.*1301A>G) c.3034A>G (p.Ser1012Gly) c.3644A>G c.5263A>G (p.Ser1755Gly) c.4507A>G (p.Ser1503Gly) c.3124A>G (p.Ser1042Gly) c.5191A>G (p.Ser1731Gly) n.5461A>G n.5383A>G n.3316A>G n.3244A>G | |
| 14 | g.50744257T>G | CA389682274 | NIN | c.2920A>C (p.Ser974Arg) n.1354A>C c.*426A>C (n.*426A>C) c.2926-728A>C (n.2926-728A>C) n.2742A>C n.1525A>C c.5173A>C (p.Ser1725Arg) c.*1838A>C (n.*1838A>C) c.*1301A>C (n.*1301A>C) c.3034A>C (p.Ser1012Arg) c.3644A>C c.5263A>C (p.Ser1755Arg) c.4507A>C (p.Ser1503Arg) c.3124A>C (p.Ser1042Arg) c.5191A>C (p.Ser1731Arg) n.5461A>C n.5383A>C n.3316A>C n.3244A>C | |
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| 14 | g.50744258A>C | CA389682275 | NIN | c.2919T>G (p.Asn973Lys) n.1353T>G c.*425T>G (n.*425T>G) c.2926-729T>G (n.2926-729T>G) n.2741T>G n.1524T>G c.5172T>G (p.Asn1724Lys) c.*1837T>G (n.*1837T>G) c.*1300T>G (n.*1300T>G) c.3033T>G (p.Asn1011Lys) c.3643T>G c.5262T>G (p.Asn1754Lys) c.4506T>G (p.Asn1502Lys) c.3123T>G (p.Asn1041Lys) c.5190T>G (p.Asn1730Lys) n.5460T>G n.5382T>G n.3315T>G n.3243T>G | |
| 14 | g.50744258A>G | CA486357474 | NIN | c.2919T>C (p.Asn973=) n.1353T>C c.*425T>C (n.*425T>C) c.2926-729T>C (n.2926-729T>C) n.2741T>C n.1524T>C c.5172T>C (p.Asn1724=) c.*1837T>C (n.*1837T>C) c.*1300T>C (n.*1300T>C) c.3033T>C (p.Asn1011=) c.3643T>C c.5262T>C (p.Asn1754=) c.4506T>C (p.Asn1502=) c.3123T>C (p.Asn1041=) c.5190T>C (p.Asn1730=) n.5460T>C n.5382T>C n.3315T>C n.3243T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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| 14 | g.50744259T>A | CA389682279 | NIN | c.2918A>T (p.Asn973Ile) n.1352A>T c.*424A>T (n.*424A>T) c.2926-730A>T (n.2926-730A>T) n.2740A>T n.1523A>T c.5171A>T (p.Asn1724Ile) c.*1836A>T (n.*1836A>T) c.*1299A>T (n.*1299A>T) c.3032A>T (p.Asn1011Ile) c.3642A>T c.5261A>T (p.Asn1754Ile) c.4505A>T (p.Asn1502Ile) c.3122A>T (p.Asn1041Ile) c.5189A>T (p.Asn1730Ile) n.5459A>T n.5381A>T n.3314A>T n.3242A>T | |
| 14 | g.50744259T>C | CA7181382 | NIN | c.2918A>G (p.Asn973Ser) n.1352A>G c.*424A>G (n.*424A>G) c.2926-730A>G (n.2926-730A>G) n.2740A>G n.1523A>G c.5171A>G (p.Asn1724Ser) c.*1836A>G (n.*1836A>G) c.*1299A>G (n.*1299A>G) c.3032A>G (p.Asn1011Ser) c.3642A>G c.5261A>G (p.Asn1754Ser) c.4505A>G (p.Asn1502Ser) c.3122A>G (p.Asn1041Ser) c.5189A>G (p.Asn1730Ser) n.5459A>G n.5381A>G n.3314A>G n.3242A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.50744259T>G | CA389682283 | NIN | c.2918A>C (p.Asn973Thr) n.1352A>C c.*424A>C (n.*424A>C) c.2926-730A>C (n.2926-730A>C) n.2740A>C n.1523A>C c.5171A>C (p.Asn1724Thr) c.*1836A>C (n.*1836A>C) c.*1299A>C (n.*1299A>C) c.3032A>C (p.Asn1011Thr) c.3642A>C c.5261A>C (p.Asn1754Thr) c.4505A>C (p.Asn1502Thr) c.3122A>C (p.Asn1041Thr) c.5189A>C (p.Asn1730Thr) n.5459A>C n.5381A>C n.3314A>C n.3242A>C | |
| 14 | g.50744259T= | CA2136344917 | NIN | c.2918A= (p.Asn973=) n.1352A= c.*424A= (n.*424A=) c.2926-730A= (n.2926-730A=) n.2740A= n.1523A= c.5171A= (p.Asn1724=) c.*1836A= (n.*1836A=) c.*1299A= (n.*1299A=) c.3032A= (p.Asn1011=) c.3642A= c.5261A= (p.Asn1754=) c.4505A= (p.Asn1502=) c.3122A= (p.Asn1041=) c.5189A= (p.Asn1730=) n.5459A= n.5381A= n.3314A= n.3242A= | |
| 14 | g.50744260T>A | CA389682288 | NIN | c.2917A>T (p.Asn973Tyr) n.1351A>T c.*423A>T (n.*423A>T) c.2926-731A>T (n.2926-731A>T) n.2739A>T n.1522A>T c.5170A>T (p.Asn1724Tyr) c.*1835A>T (n.*1835A>T) c.*1298A>T (n.*1298A>T) c.3031A>T (p.Asn1011Tyr) c.3641A>T c.5260A>T (p.Asn1754Tyr) c.4504A>T (p.Asn1502Tyr) c.3121A>T (p.Asn1041Tyr) c.5188A>T (p.Asn1730Tyr) n.5458A>T n.5380A>T n.3313A>T n.3241A>T | |
| 14 | g.50744260T>C | CA389682292 | NIN | c.2917A>G (p.Asn973Asp) n.1351A>G c.*423A>G (n.*423A>G) c.2926-731A>G (n.2926-731A>G) n.2739A>G n.1522A>G c.5170A>G (p.Asn1724Asp) c.*1835A>G (n.*1835A>G) c.*1298A>G (n.*1298A>G) c.3031A>G (p.Asn1011Asp) c.3641A>G c.5260A>G (p.Asn1754Asp) c.4504A>G (p.Asn1502Asp) c.3121A>G (p.Asn1041Asp) c.5188A>G (p.Asn1730Asp) n.5458A>G n.5380A>G n.3313A>G n.3241A>G | |
| 14 | g.50744260T>G | CA389682295 | NIN | c.2917A>C (p.Asn973His) n.1351A>C c.*423A>C (n.*423A>C) c.2926-731A>C (n.2926-731A>C) n.2739A>C n.1522A>C c.5170A>C (p.Asn1724His) c.*1835A>C (n.*1835A>C) c.*1298A>C (n.*1298A>C) c.3031A>C (p.Asn1011His) c.3641A>C c.5260A>C (p.Asn1754His) c.4504A>C (p.Asn1502His) c.3121A>C (p.Asn1041His) c.5188A>C (p.Asn1730His) n.5458A>C n.5380A>C n.3313A>C n.3241A>C | |
| 14 | g.50744261T>A | CA389682298 | NIN | c.2916A>T (p.Leu972Phe) n.1350A>T c.*422A>T (n.*422A>T) c.2926-732A>T (n.2926-732A>T) n.2738A>T n.1521A>T c.5169A>T (p.Leu1723Phe) c.*1834A>T (n.*1834A>T) c.*1297A>T (n.*1297A>T) c.3030A>T (p.Leu1010Phe) c.3640A>T c.5259A>T (p.Leu1753Phe) c.4503A>T (p.Leu1501Phe) c.3120A>T (p.Leu1040Phe) c.5187A>T (p.Leu1729Phe) n.5457A>T n.5379A>T n.3312A>T n.3240A>T | |
| 14 | g.50744261T>C | CA486357475 | NIN | c.2916A>G (p.Leu972=) n.1350A>G c.*422A>G (n.*422A>G) c.2926-732A>G (n.2926-732A>G) n.2738A>G n.1521A>G c.5169A>G (p.Leu1723=) c.*1834A>G (n.*1834A>G) c.*1297A>G (n.*1297A>G) c.3030A>G (p.Leu1010=) c.3640A>G c.5259A>G (p.Leu1753=) c.4503A>G (p.Leu1501=) c.3120A>G (p.Leu1040=) c.5187A>G (p.Leu1729=) n.5457A>G n.5379A>G n.3312A>G n.3240A>G | |
| 14 | g.50744261T>G | CA389682301 | NIN | c.2916A>C (p.Leu972Phe) n.1350A>C c.*422A>C (n.*422A>C) c.2926-732A>C (n.2926-732A>C) n.2738A>C n.1521A>C c.5169A>C (p.Leu1723Phe) c.*1834A>C (n.*1834A>C) c.*1297A>C (n.*1297A>C) c.3030A>C (p.Leu1010Phe) c.3640A>C c.5259A>C (p.Leu1753Phe) c.4503A>C (p.Leu1501Phe) c.3120A>C (p.Leu1040Phe) c.5187A>C (p.Leu1729Phe) n.5457A>C n.5379A>C n.3312A>C n.3240A>C | |
| 14 | g.50744262A>C | CA389682304 | NIN | c.2915T>G (p.Leu972Ter) n.1349T>G c.*421T>G (n.*421T>G) c.2926-733T>G (n.2926-733T>G) n.2737T>G n.1520T>G c.5168T>G (p.Leu1723Ter) c.*1833T>G (n.*1833T>G) c.*1296T>G (n.*1296T>G) c.3029T>G (p.Leu1010Ter) c.3639T>G c.5258T>G (p.Leu1753Ter) c.4502T>G (p.Leu1501Ter) c.3119T>G (p.Leu1040Ter) c.5186T>G (p.Leu1729Ter) n.5456T>G n.5378T>G n.3311T>G n.3239T>G | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 14 | g.50744262A>G | CA389682306 | NIN | c.2915T>C (p.Leu972Ser) n.1349T>C c.*421T>C (n.*421T>C) c.2926-733T>C (n.2926-733T>C) n.2737T>C n.1520T>C c.5168T>C (p.Leu1723Ser) c.*1833T>C (n.*1833T>C) c.*1296T>C (n.*1296T>C) c.3029T>C (p.Leu1010Ser) c.3639T>C c.5258T>C (p.Leu1753Ser) c.4502T>C (p.Leu1501Ser) c.3119T>C (p.Leu1040Ser) c.5186T>C (p.Leu1729Ser) n.5456T>C n.5378T>C n.3311T>C n.3239T>C | |
| 14 | g.50744262A>T | CA389682309 | NIN | c.2915T>A (p.Leu972Ter) n.1349T>A c.*421T>A (n.*421T>A) c.2926-733T>A (n.2926-733T>A) n.2737T>A n.1520T>A c.5168T>A (p.Leu1723Ter) c.*1833T>A (n.*1833T>A) c.*1296T>A (n.*1296T>A) c.3029T>A (p.Leu1010Ter) c.3639T>A c.5258T>A (p.Leu1753Ter) c.4502T>A (p.Leu1501Ter) c.3119T>A (p.Leu1040Ter) c.5186T>A (p.Leu1729Ter) n.5456T>A n.5378T>A n.3311T>A n.3239T>A | |
| 14 | g.50744263A>C | CA389682313 | NIN | c.2914T>G (p.Leu972Val) n.1348T>G c.*420T>G (n.*420T>G) c.2926-734T>G (n.2926-734T>G) n.2736T>G n.1519T>G c.5167T>G (p.Leu1723Val) c.*1832T>G (n.*1832T>G) c.*1295T>G (n.*1295T>G) c.3028T>G (p.Leu1010Val) c.3638T>G c.5257T>G (p.Leu1753Val) c.4501T>G (p.Leu1501Val) c.3118T>G (p.Leu1040Val) c.5185T>G (p.Leu1729Val) n.5455T>G n.5377T>G n.3310T>G n.3238T>G | |
| 14 | g.50744263A>G | CA486357476 | NIN | c.2914T>C (p.Leu972=) n.1348T>C c.*420T>C (n.*420T>C) c.2926-734T>C (n.2926-734T>C) n.2736T>C n.1519T>C c.5167T>C (p.Leu1723=) c.*1832T>C (n.*1832T>C) c.*1295T>C (n.*1295T>C) c.3028T>C (p.Leu1010=) c.3638T>C c.5257T>C (p.Leu1753=) c.4501T>C (p.Leu1501=) c.3118T>C (p.Leu1040=) c.5185T>C (p.Leu1729=) n.5455T>C n.5377T>C n.3310T>C n.3238T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.50744263A>T | CA389682316 | NIN | c.2914T>A (p.Leu972Ile) n.1348T>A c.*420T>A (n.*420T>A) c.2926-734T>A (n.2926-734T>A) n.2736T>A n.1519T>A c.5167T>A (p.Leu1723Ile) c.*1832T>A (n.*1832T>A) c.*1295T>A (n.*1295T>A) c.3028T>A (p.Leu1010Ile) c.3638T>A c.5257T>A (p.Leu1753Ile) c.4501T>A (p.Leu1501Ile) c.3118T>A (p.Leu1040Ile) c.5185T>A (p.Leu1729Ile) n.5455T>A n.5377T>A n.3310T>A n.3238T>A | |
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| 14 | g.50744266C>T | CA389682345 | NIN | c.2911G>A (p.Glu971Lys) n.1345G>A c.*417G>A (n.*417G>A) c.2926-737G>A (n.2926-737G>A) n.2733G>A n.1516G>A c.5164G>A (p.Glu1722Lys) c.*1829G>A (n.*1829G>A) c.*1292G>A (n.*1292G>A) c.3025G>A (p.Glu1009Lys) c.3635G>A c.5254G>A (p.Glu1752Lys) c.4498G>A (p.Glu1500Lys) c.3115G>A (p.Glu1039Lys) c.5182G>A (p.Glu1728Lys) n.5452G>A n.5374G>A n.3307G>A n.3235G>A | |
| 14 | g.50744267C>A | CA389682353 | NIN | c.2910G>T (p.Glu970Asp) n.1344G>T c.*416G>T (n.*416G>T) c.2926-738G>T (n.2926-738G>T) n.2732G>T n.1515G>T c.5163G>T (p.Glu1721Asp) c.*1828G>T (n.*1828G>T) c.*1291G>T (n.*1291G>T) c.3024G>T (p.Glu1008Asp) c.3634G>T c.5253G>T (p.Glu1751Asp) c.4497G>T (p.Glu1499Asp) c.3114G>T (p.Glu1038Asp) c.5181G>T (p.Glu1727Asp) n.5451G>T n.5373G>T n.3306G>T n.3234G>T | |
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| 14 | g.50744267C>G | CA389682354 | NIN | c.2910G>C (p.Glu970Asp) n.1344G>C c.*416G>C (n.*416G>C) c.2926-738G>C (n.2926-738G>C) n.2732G>C n.1515G>C c.5163G>C (p.Glu1721Asp) c.*1828G>C (n.*1828G>C) c.*1291G>C (n.*1291G>C) c.3024G>C (p.Glu1008Asp) c.3634G>C c.5253G>C (p.Glu1751Asp) c.4497G>C (p.Glu1499Asp) c.3114G>C (p.Glu1038Asp) c.5181G>C (p.Glu1727Asp) n.5451G>C n.5373G>C n.3306G>C n.3234G>C | dbSNP |
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| 14 | g.50744268T>G | CA389682362 | NIN | c.2909A>C (p.Glu970Ala) n.1343A>C c.*415A>C (n.*415A>C) c.2926-739A>C (n.2926-739A>C) n.2731A>C n.1514A>C c.5162A>C (p.Glu1721Ala) c.*1827A>C (n.*1827A>C) c.*1290A>C (n.*1290A>C) c.3023A>C (p.Glu1008Ala) c.3633A>C c.5252A>C (p.Glu1751Ala) c.4496A>C (p.Glu1499Ala) c.3113A>C (p.Glu1038Ala) c.5180A>C (p.Glu1727Ala) n.5450A>C n.5372A>C n.3305A>C n.3233A>C | |
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| 14 | g.50744269C>G | CA389682368 | NIN | c.2908G>C (p.Glu970Gln) n.1342G>C c.*414G>C (n.*414G>C) c.2926-740G>C (n.2926-740G>C) n.2730G>C n.1513G>C c.5161G>C (p.Glu1721Gln) c.*1826G>C (n.*1826G>C) c.*1289G>C (n.*1289G>C) c.3022G>C (p.Glu1008Gln) c.3632G>C c.5251G>C (p.Glu1751Gln) c.4495G>C (p.Glu1499Gln) c.3112G>C (p.Glu1038Gln) c.5179G>C (p.Glu1727Gln) n.5449G>C n.5371G>C n.3304G>C n.3232G>C | |
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| 14 | g.50744270A>C | CA389682373 | NIN | c.2907T>G (p.Ser969Arg) n.1341T>G c.*413T>G (n.*413T>G) c.2926-741T>G (n.2926-741T>G) n.2729T>G n.1512T>G c.5160T>G (p.Ser1720Arg) c.*1825T>G (n.*1825T>G) c.*1288T>G (n.*1288T>G) c.3021T>G (p.Ser1007Arg) c.3631T>G c.5250T>G (p.Ser1750Arg) c.4494T>G (p.Ser1498Arg) c.3111T>G (p.Ser1037Arg) c.5178T>G (p.Ser1726Arg) n.5448T>G n.5370T>G n.3303T>G n.3231T>G | |
| 14 | g.50744270A>G | CA486357479 | NIN | c.2907T>C (p.Ser969=) n.1341T>C c.*413T>C (n.*413T>C) c.2926-741T>C (n.2926-741T>C) n.2729T>C n.1512T>C c.5160T>C (p.Ser1720=) c.*1825T>C (n.*1825T>C) c.*1288T>C (n.*1288T>C) c.3021T>C (p.Ser1007=) c.3631T>C c.5250T>C (p.Ser1750=) c.4494T>C (p.Ser1498=) c.3111T>C (p.Ser1037=) c.5178T>C (p.Ser1726=) n.5448T>C n.5370T>C n.3303T>C n.3231T>C | |
| 14 | g.50744270A>T | CA389682374 | NIN | c.2907T>A (p.Ser969Arg) n.1341T>A c.*413T>A (n.*413T>A) c.2926-741T>A (n.2926-741T>A) n.2729T>A n.1512T>A c.5160T>A (p.Ser1720Arg) c.*1825T>A (n.*1825T>A) c.*1288T>A (n.*1288T>A) c.3021T>A (p.Ser1007Arg) c.3631T>A c.5250T>A (p.Ser1750Arg) c.4494T>A (p.Ser1498Arg) c.3111T>A (p.Ser1037Arg) c.5178T>A (p.Ser1726Arg) n.5448T>A n.5370T>A n.3303T>A n.3231T>A | |
| 14 | g.50744271C>A | CA7181383 | NIN | c.2906G>T (p.Ser969Ile) n.1340G>T c.*412G>T (n.*412G>T) c.2926-742G>T (n.2926-742G>T) n.2728G>T n.1511G>T c.5159G>T (p.Ser1720Ile) c.*1824G>T (n.*1824G>T) c.*1287G>T (n.*1287G>T) c.3020G>T (p.Ser1007Ile) c.3630G>T c.5249G>T (p.Ser1750Ile) c.4493G>T (p.Ser1498Ile) c.3110G>T (p.Ser1037Ile) c.5177G>T (p.Ser1726Ile) n.5447G>T n.5369G>T n.3302G>T n.3230G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 14 | g.50744272T>G | CA389682384 | NIN | c.2905A>C (p.Ser969Arg) n.1339A>C c.*411A>C (n.*411A>C) c.2926-743A>C (n.2926-743A>C) n.2727A>C n.1510A>C c.5158A>C (p.Ser1720Arg) c.*1823A>C (n.*1823A>C) c.*1286A>C (n.*1286A>C) c.3019A>C (p.Ser1007Arg) c.3629A>C c.5248A>C (p.Ser1750Arg) c.4492A>C (p.Ser1498Arg) c.3109A>C (p.Ser1037Arg) c.5176A>C (p.Ser1726Arg) n.5446A>C n.5368A>C n.3301A>C n.3229A>C | |
| 14 | g.50744273C>A | CA486357480 | NIN | c.2904G>T (p.Leu968=) n.1338G>T c.*410G>T (n.*410G>T) c.2926-744G>T (n.2926-744G>T) n.2726G>T n.1509G>T c.5157G>T (p.Leu1719=) c.*1822G>T (n.*1822G>T) c.*1285G>T (n.*1285G>T) c.3018G>T (p.Leu1006=) c.3628G>T c.5247G>T (p.Leu1749=) c.4491G>T (p.Leu1497=) c.3108G>T (p.Leu1036=) c.5175G>T (p.Leu1725=) n.5445G>T n.5367G>T n.3300G>T n.3228G>T | |
| 14 | g.50744273C>G | CA486357481 | NIN | c.2904G>C (p.Leu968=) n.1338G>C c.*410G>C (n.*410G>C) c.2926-744G>C (n.2926-744G>C) n.2726G>C n.1509G>C c.5157G>C (p.Leu1719=) c.*1822G>C (n.*1822G>C) c.*1285G>C (n.*1285G>C) c.3018G>C (p.Leu1006=) c.3628G>C c.5247G>C (p.Leu1749=) c.4491G>C (p.Leu1497=) c.3108G>C (p.Leu1036=) c.5175G>C (p.Leu1725=) n.5445G>C n.5367G>C n.3300G>C n.3228G>C | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 14 | g.50744273C>T | CA486357482 | NIN | c.2904G>A (p.Leu968=) n.1338G>A c.*410G>A (n.*410G>A) c.2926-744G>A (n.2926-744G>A) n.2726G>A n.1509G>A c.5157G>A (p.Leu1719=) c.*1822G>A (n.*1822G>A) c.*1285G>A (n.*1285G>A) c.3018G>A (p.Leu1006=) c.3628G>A c.5247G>A (p.Leu1749=) c.4491G>A (p.Leu1497=) c.3108G>A (p.Leu1036=) c.5175G>A (p.Leu1725=) n.5445G>A n.5367G>A n.3300G>A n.3228G>A | |
| 14 | g.50744274A>C | CA389682398 | NIN | c.2903T>G (p.Leu968Arg) n.1337T>G c.*409T>G (n.*409T>G) c.2926-745T>G (n.2926-745T>G) n.2725T>G n.1508T>G c.5156T>G (p.Leu1719Arg) c.*1821T>G (n.*1821T>G) c.*1284T>G (n.*1284T>G) c.3017T>G (p.Leu1006Arg) c.3627T>G c.5246T>G (p.Leu1749Arg) c.4490T>G (p.Leu1497Arg) c.3107T>G (p.Leu1036Arg) c.5174T>G (p.Leu1725Arg) n.5444T>G n.5366T>G n.3299T>G n.3227T>G | |
| 14 | g.50744274A>G | CA389682394 | NIN | c.2903T>C (p.Leu968Pro) n.1337T>C c.*409T>C (n.*409T>C) c.2926-745T>C (n.2926-745T>C) n.2725T>C n.1508T>C c.5156T>C (p.Leu1719Pro) c.*1821T>C (n.*1821T>C) c.*1284T>C (n.*1284T>C) c.3017T>C (p.Leu1006Pro) c.3627T>C c.5246T>C (p.Leu1749Pro) c.4490T>C (p.Leu1497Pro) c.3107T>C (p.Leu1036Pro) c.5174T>C (p.Leu1725Pro) n.5444T>C n.5366T>C n.3299T>C n.3227T>C | |
| 14 | g.50744274A>T | CA389682396 | NIN | c.2903T>A (p.Leu968Gln) n.1337T>A c.*409T>A (n.*409T>A) c.2926-745T>A (n.2926-745T>A) n.2725T>A n.1508T>A c.5156T>A (p.Leu1719Gln) c.*1821T>A (n.*1821T>A) c.*1284T>A (n.*1284T>A) c.3017T>A (p.Leu1006Gln) c.3627T>A c.5246T>A (p.Leu1749Gln) c.4490T>A (p.Leu1497Gln) c.3107T>A (p.Leu1036Gln) c.5174T>A (p.Leu1725Gln) n.5444T>A n.5366T>A n.3299T>A n.3227T>A | |
| 14 | g.50744275G>A | CA486357483 | NIN | c.2902C>T (p.Leu968=) n.1336C>T c.*408C>T (n.*408C>T) c.2926-746C>T (n.2926-746C>T) n.2724C>T n.1507C>T c.5155C>T (p.Leu1719=) c.*1820C>T (n.*1820C>T) c.*1283C>T (n.*1283C>T) c.3016C>T (p.Leu1006=) c.3626C>T c.5245C>T (p.Leu1749=) c.4489C>T (p.Leu1497=) c.3106C>T (p.Leu1036=) c.5173C>T (p.Leu1725=) n.5443C>T n.5365C>T n.3298C>T n.3226C>T | |
| 14 | g.50744275G>C | CA389682401 | NIN | c.2902C>G (p.Leu968Val) n.1336C>G c.*408C>G (n.*408C>G) c.2926-746C>G (n.2926-746C>G) n.2724C>G n.1507C>G c.5155C>G (p.Leu1719Val) c.*1820C>G (n.*1820C>G) c.*1283C>G (n.*1283C>G) c.3016C>G (p.Leu1006Val) c.3626C>G c.5245C>G (p.Leu1749Val) c.4489C>G (p.Leu1497Val) c.3106C>G (p.Leu1036Val) c.5173C>G (p.Leu1725Val) n.5443C>G n.5365C>G n.3298C>G n.3226C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.50744275G>T | CA389682403 | NIN | c.2902C>A (p.Leu968Met) n.1336C>A c.*408C>A (n.*408C>A) c.2926-746C>A (n.2926-746C>A) n.2724C>A n.1507C>A c.5155C>A (p.Leu1719Met) c.*1820C>A (n.*1820C>A) c.*1283C>A (n.*1283C>A) c.3016C>A (p.Leu1006Met) c.3626C>A c.5245C>A (p.Leu1749Met) c.4489C>A (p.Leu1497Met) c.3106C>A (p.Leu1036Met) c.5173C>A (p.Leu1725Met) n.5443C>A n.5365C>A n.3298C>A n.3226C>A | |
| 14 | g.50744276A>C | CA486357484 | NIN | c.2901T>G (p.Ala967=) n.1335T>G c.*407T>G (n.*407T>G) c.2926-747T>G (n.2926-747T>G) n.2723T>G n.1506T>G c.5154T>G (p.Ala1718=) c.*1819T>G (n.*1819T>G) c.*1282T>G (n.*1282T>G) c.3015T>G (p.Ala1005=) c.3625T>G c.5244T>G (p.Ala1748=) c.4488T>G (p.Ala1496=) c.3105T>G (p.Ala1035=) c.5172T>G (p.Ala1724=) n.5442T>G n.5364T>G n.3297T>G n.3225T>G | |
| 14 | g.50744276A>G | CA486357486 | NIN | c.2901T>C (p.Ala967=) n.1335T>C c.*407T>C (n.*407T>C) c.2926-747T>C (n.2926-747T>C) n.2723T>C n.1506T>C c.5154T>C (p.Ala1718=) c.*1819T>C (n.*1819T>C) c.*1282T>C (n.*1282T>C) c.3015T>C (p.Ala1005=) c.3625T>C c.5244T>C (p.Ala1748=) c.4488T>C (p.Ala1496=) c.3105T>C (p.Ala1035=) c.5172T>C (p.Ala1724=) n.5442T>C n.5364T>C n.3297T>C n.3225T>C | |
| 14 | g.50744276A>T | CA486357485 | NIN | c.2901T>A (p.Ala967=) n.1335T>A c.*407T>A (n.*407T>A) c.2926-747T>A (n.2926-747T>A) n.2723T>A n.1506T>A c.5154T>A (p.Ala1718=) c.*1819T>A (n.*1819T>A) c.*1282T>A (n.*1282T>A) c.3015T>A (p.Ala1005=) c.3625T>A c.5244T>A (p.Ala1748=) c.4488T>A (p.Ala1496=) c.3105T>A (p.Ala1035=) c.5172T>A (p.Ala1724=) n.5442T>A n.5364T>A n.3297T>A n.3225T>A | |
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| 14 | g.50744280T>A | CA389682425 | NIN | c.2897A>T (p.Glu966Val) n.1331A>T c.*403A>T (n.*403A>T) c.2926-751A>T (n.2926-751A>T) n.2719A>T n.1502A>T c.5150A>T (p.Glu1717Val) c.*1815A>T (n.*1815A>T) c.*1278A>T (n.*1278A>T) c.3011A>T (p.Glu1004Val) c.3621A>T c.5240A>T (p.Glu1747Val) c.4484A>T (p.Glu1495Val) c.3101A>T (p.Glu1034Val) c.5168A>T (p.Glu1723Val) n.5438A>T n.5360A>T n.3293A>T n.3221A>T | |
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| 14 | g.50744280T>G | CA389682423 | NIN | c.2897A>C (p.Glu966Ala) n.1331A>C c.*403A>C (n.*403A>C) c.2926-751A>C (n.2926-751A>C) n.2719A>C n.1502A>C c.5150A>C (p.Glu1717Ala) c.*1815A>C (n.*1815A>C) c.*1278A>C (n.*1278A>C) c.3011A>C (p.Glu1004Ala) c.3621A>C c.5240A>C (p.Glu1747Ala) c.4484A>C (p.Glu1495Ala) c.3101A>C (p.Glu1034Ala) c.5168A>C (p.Glu1723Ala) n.5438A>C n.5360A>C n.3293A>C n.3221A>C | |
| 14 | g.50744281C>A | CA389682427 | NIN | c.2896G>T (p.Glu966Ter) n.1330G>T c.*402G>T (n.*402G>T) c.2926-752G>T (n.2926-752G>T) n.2718G>T n.1501G>T c.5149G>T (p.Glu1717Ter) c.*1814G>T (n.*1814G>T) c.*1277G>T (n.*1277G>T) c.3010G>T (p.Glu1004Ter) c.3620G>T c.5239G>T (p.Glu1747Ter) c.4483G>T (p.Glu1495Ter) c.3100G>T (p.Glu1034Ter) c.5167G>T (p.Glu1723Ter) n.5437G>T n.5359G>T n.3292G>T n.3220G>T | |
| 14 | g.50744281C>G | CA389682429 | NIN | c.2896G>C (p.Glu966Gln) n.1330G>C c.*402G>C (n.*402G>C) c.2926-752G>C (n.2926-752G>C) n.2718G>C n.1501G>C c.5149G>C (p.Glu1717Gln) c.*1814G>C (n.*1814G>C) c.*1277G>C (n.*1277G>C) c.3010G>C (p.Glu1004Gln) c.3620G>C c.5239G>C (p.Glu1747Gln) c.4483G>C (p.Glu1495Gln) c.3100G>C (p.Glu1034Gln) c.5167G>C (p.Glu1723Gln) n.5437G>C n.5359G>C n.3292G>C n.3220G>C | |
| 14 | g.50744281C>T | CA389682430 | NIN | c.2896G>A (p.Glu966Lys) n.1330G>A c.*402G>A (n.*402G>A) c.2926-752G>A (n.2926-752G>A) n.2718G>A n.1501G>A c.5149G>A (p.Glu1717Lys) c.*1814G>A (n.*1814G>A) c.*1277G>A (n.*1277G>A) c.3010G>A (p.Glu1004Lys) c.3620G>A c.5239G>A (p.Glu1747Lys) c.4483G>A (p.Glu1495Lys) c.3100G>A (p.Glu1034Lys) c.5167G>A (p.Glu1723Lys) n.5437G>A n.5359G>A n.3292G>A n.3220G>A | gnomAD v4 |
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| 14 | g.50744282C>G | CA389682436 | NIN | c.2895G>C (p.Lys965Asn) n.1329G>C c.*401G>C (n.*401G>C) c.2926-753G>C (n.2926-753G>C) n.2717G>C n.1500G>C c.5148G>C (p.Lys1716Asn) c.*1813G>C (n.*1813G>C) c.*1276G>C (n.*1276G>C) c.3009G>C (p.Lys1003Asn) c.3619G>C c.5238G>C (p.Lys1746Asn) c.4482G>C (p.Lys1494Asn) c.3099G>C (p.Lys1033Asn) c.5166G>C (p.Lys1722Asn) n.5436G>C n.5358G>C n.3291G>C n.3219G>C | |
| 14 | g.50744282C>T | CA7181384 | NIN | c.2895G>A (p.Lys965=) n.1329G>A c.*401G>A (n.*401G>A) c.2926-753G>A (n.2926-753G>A) n.2717G>A n.1500G>A c.5148G>A (p.Lys1716=) c.*1813G>A (n.*1813G>A) c.*1276G>A (n.*1276G>A) c.3009G>A (p.Lys1003=) c.3619G>A c.5238G>A (p.Lys1746=) c.4482G>A (p.Lys1494=) c.3099G>A (p.Lys1033=) c.5166G>A (p.Lys1722=) n.5436G>A n.5358G>A n.3291G>A n.3219G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.50744283T>A | CA389682439 | NIN | c.2894A>T (p.Lys965Met) n.1328A>T c.*400A>T (n.*400A>T) c.2926-754A>T (n.2926-754A>T) n.2716A>T n.1499A>T c.5147A>T (p.Lys1716Met) c.*1812A>T (n.*1812A>T) c.*1275A>T (n.*1275A>T) c.3008A>T (p.Lys1003Met) c.3618A>T c.5237A>T (p.Lys1746Met) c.4481A>T (p.Lys1494Met) c.3098A>T (p.Lys1033Met) c.5165A>T (p.Lys1722Met) n.5435A>T n.5357A>T n.3290A>T n.3218A>T | |
| 14 | g.50744283T>C | CA389682440 | NIN | c.2894A>G (p.Lys965Arg) n.1328A>G c.*400A>G (n.*400A>G) c.2926-754A>G (n.2926-754A>G) n.2716A>G n.1499A>G c.5147A>G (p.Lys1716Arg) c.*1812A>G (n.*1812A>G) c.*1275A>G (n.*1275A>G) c.3008A>G (p.Lys1003Arg) c.3618A>G c.5237A>G (p.Lys1746Arg) c.4481A>G (p.Lys1494Arg) c.3098A>G (p.Lys1033Arg) c.5165A>G (p.Lys1722Arg) n.5435A>G n.5357A>G n.3290A>G n.3218A>G | |
| 14 | g.50744283T>G | CA389682442 | NIN | c.2894A>C (p.Lys965Thr) n.1328A>C c.*400A>C (n.*400A>C) c.2926-754A>C (n.2926-754A>C) n.2716A>C n.1499A>C c.5147A>C (p.Lys1716Thr) c.*1812A>C (n.*1812A>C) c.*1275A>C (n.*1275A>C) c.3008A>C (p.Lys1003Thr) c.3618A>C c.5237A>C (p.Lys1746Thr) c.4481A>C (p.Lys1494Thr) c.3098A>C (p.Lys1033Thr) c.5165A>C (p.Lys1722Thr) n.5435A>C n.5357A>C n.3290A>C n.3218A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.50744284T>A | CA389682445 | NIN | c.2893A>T (p.Lys965Ter) n.1327A>T c.*399A>T (n.*399A>T) c.2926-755A>T (n.2926-755A>T) n.2715A>T n.1498A>T c.5146A>T (p.Lys1716Ter) c.*1811A>T (n.*1811A>T) c.*1274A>T (n.*1274A>T) c.3007A>T (p.Lys1003Ter) c.3617A>T c.5236A>T (p.Lys1746Ter) c.4480A>T (p.Lys1494Ter) c.3097A>T (p.Lys1033Ter) c.5164A>T (p.Lys1722Ter) n.5434A>T n.5356A>T n.3289A>T n.3217A>T | |
| 14 | g.50744284T>C | CA389682446 | NIN | c.2893A>G (p.Lys965Glu) n.1327A>G c.*399A>G (n.*399A>G) c.2926-755A>G (n.2926-755A>G) n.2715A>G n.1498A>G c.5146A>G (p.Lys1716Glu) c.*1811A>G (n.*1811A>G) c.*1274A>G (n.*1274A>G) c.3007A>G (p.Lys1003Glu) c.3617A>G c.5236A>G (p.Lys1746Glu) c.4480A>G (p.Lys1494Glu) c.3097A>G (p.Lys1033Glu) c.5164A>G (p.Lys1722Glu) n.5434A>G n.5356A>G n.3289A>G n.3217A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.50744285T>A | CA389682452 | NIN | c.2892A>T (p.Glu964Asp) n.1326A>T c.*398A>T (n.*398A>T) c.2926-756A>T (n.2926-756A>T) n.2714A>T n.1497A>T c.5145A>T (p.Glu1715Asp) c.*1810A>T (n.*1810A>T) c.*1273A>T (n.*1273A>T) c.3006A>T (p.Glu1002Asp) c.3616A>T c.5235A>T (p.Glu1745Asp) c.4479A>T (p.Glu1493Asp) c.3096A>T (p.Glu1032Asp) c.5163A>T (p.Glu1721Asp) n.5433A>T n.5355A>T n.3288A>T n.3216A>T | |
| 14 | g.50744285T>C | CA486357488 | NIN | c.2892A>G (p.Glu964=) n.1326A>G c.*398A>G (n.*398A>G) c.2926-756A>G (n.2926-756A>G) n.2714A>G n.1497A>G c.5145A>G (p.Glu1715=) c.*1810A>G (n.*1810A>G) c.*1273A>G (n.*1273A>G) c.3006A>G (p.Glu1002=) c.3616A>G c.5235A>G (p.Glu1745=) c.4479A>G (p.Glu1493=) c.3096A>G (p.Glu1032=) c.5163A>G (p.Glu1721=) n.5433A>G n.5355A>G n.3288A>G n.3216A>G | |
| 14 | g.50744285T>G | CA389682450 | NIN | c.2892A>C (p.Glu964Asp) n.1326A>C c.*398A>C (n.*398A>C) c.2926-756A>C (n.2926-756A>C) n.2714A>C n.1497A>C c.5145A>C (p.Glu1715Asp) c.*1810A>C (n.*1810A>C) c.*1273A>C (n.*1273A>C) c.3006A>C (p.Glu1002Asp) c.3616A>C c.5235A>C (p.Glu1745Asp) c.4479A>C (p.Glu1493Asp) c.3096A>C (p.Glu1032Asp) c.5163A>C (p.Glu1721Asp) n.5433A>C n.5355A>C n.3288A>C n.3216A>C | dbSNP |
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| 14 | g.50744286T>C | CA7181385 | NIN | c.2891A>G (p.Glu964Gly) n.1325A>G c.*397A>G (n.*397A>G) c.2926-757A>G (n.2926-757A>G) n.2713A>G n.1496A>G c.5144A>G (p.Glu1715Gly) c.*1809A>G (n.*1809A>G) c.*1272A>G (n.*1272A>G) c.3005A>G (p.Glu1002Gly) c.3615A>G c.5234A>G (p.Glu1745Gly) c.4478A>G (p.Glu1493Gly) c.3095A>G (p.Glu1032Gly) c.5162A>G (p.Glu1721Gly) n.5432A>G n.5354A>G n.3287A>G n.3215A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.50744286T= | CA2136344936 | NIN | c.2891A= (p.Glu964=) n.1325A= c.*397A= (n.*397A=) c.2926-757A= (n.2926-757A=) n.2713A= n.1496A= c.5144A= (p.Glu1715=) c.*1809A= (n.*1809A=) c.*1272A= (n.*1272A=) c.3005A= (p.Glu1002=) c.3615A= c.5234A= (p.Glu1745=) c.4478A= (p.Glu1493=) c.3095A= (p.Glu1032=) c.5162A= (p.Glu1721=) n.5432A= n.5354A= n.3287A= n.3215A= | |
| 14 | g.50744287C>A | CA7181386 | NIN | c.2890G>T (p.Glu964Ter) n.1324G>T c.*396G>T (n.*396G>T) c.2926-758G>T (n.2926-758G>T) n.2712G>T n.1495G>T c.5143G>T (p.Glu1715Ter) c.*1808G>T (n.*1808G>T) c.*1271G>T (n.*1271G>T) c.3004G>T (p.Glu1002Ter) c.3614G>T c.5233G>T (p.Glu1745Ter) c.4477G>T (p.Glu1493Ter) c.3094G>T (p.Glu1032Ter) c.5161G>T (p.Glu1721Ter) n.5431G>T n.5353G>T n.3286G>T n.3214G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 14 | g.50744287C>G | CA389682457 | NIN | c.2890G>C (p.Glu964Gln) n.1324G>C c.*396G>C (n.*396G>C) c.2926-758G>C (n.2926-758G>C) n.2712G>C n.1495G>C c.5143G>C (p.Glu1715Gln) c.*1808G>C (n.*1808G>C) c.*1271G>C (n.*1271G>C) c.3004G>C (p.Glu1002Gln) c.3614G>C c.5233G>C (p.Glu1745Gln) c.4477G>C (p.Glu1493Gln) c.3094G>C (p.Glu1032Gln) c.5161G>C (p.Glu1721Gln) n.5431G>C n.5353G>C n.3286G>C n.3214G>C | |
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| 14 | g.50744288T>A | CA389682462 | NIN | c.2889A>T (p.Lys963Asn) n.1323A>T c.*395A>T (n.*395A>T) c.2926-759A>T (n.2926-759A>T) n.2711A>T n.1494A>T c.5142A>T (p.Lys1714Asn) c.*1807A>T (n.*1807A>T) c.*1270A>T (n.*1270A>T) c.3003A>T (p.Lys1001Asn) c.3613A>T c.5232A>T (p.Lys1744Asn) c.4476A>T (p.Lys1492Asn) c.3093A>T (p.Lys1031Asn) c.5160A>T (p.Lys1720Asn) n.5430A>T n.5352A>T n.3285A>T n.3213A>T | |
| 14 | g.50744288T>C | CA486357489 | NIN | c.2889A>G (p.Lys963=) n.1323A>G c.*395A>G (n.*395A>G) c.2926-759A>G (n.2926-759A>G) n.2711A>G n.1494A>G c.5142A>G (p.Lys1714=) c.*1807A>G (n.*1807A>G) c.*1270A>G (n.*1270A>G) c.3003A>G (p.Lys1001=) c.3613A>G c.5232A>G (p.Lys1744=) c.4476A>G (p.Lys1492=) c.3093A>G (p.Lys1031=) c.5160A>G (p.Lys1720=) n.5430A>G n.5352A>G n.3285A>G n.3213A>G | |
| 14 | g.50744288T>G | CA389682461 | NIN | c.2889A>C (p.Lys963Asn) n.1323A>C c.*395A>C (n.*395A>C) c.2926-759A>C (n.2926-759A>C) n.2711A>C n.1494A>C c.5142A>C (p.Lys1714Asn) c.*1807A>C (n.*1807A>C) c.*1270A>C (n.*1270A>C) c.3003A>C (p.Lys1001Asn) c.3613A>C c.5232A>C (p.Lys1744Asn) c.4476A>C (p.Lys1492Asn) c.3093A>C (p.Lys1031Asn) c.5160A>C (p.Lys1720Asn) n.5430A>C n.5352A>C n.3285A>C n.3213A>C | |
| 14 | g.50744289T>A | CA389682464 | NIN | c.2888A>T (p.Lys963Ile) n.1322A>T c.*394A>T (n.*394A>T) c.2926-760A>T (n.2926-760A>T) n.2710A>T n.1493A>T c.5141A>T (p.Lys1714Ile) c.*1806A>T (n.*1806A>T) c.*1269A>T (n.*1269A>T) c.3002A>T (p.Lys1001Ile) c.3612A>T c.5231A>T (p.Lys1744Ile) c.4475A>T (p.Lys1492Ile) c.3092A>T (p.Lys1031Ile) c.5159A>T (p.Lys1720Ile) n.5429A>T n.5351A>T n.3284A>T n.3212A>T | |
| 14 | g.50744289T>C | CA389682465 | NIN | c.2888A>G (p.Lys963Arg) n.1322A>G c.*394A>G (n.*394A>G) c.2926-760A>G (n.2926-760A>G) n.2710A>G n.1493A>G c.5141A>G (p.Lys1714Arg) c.*1806A>G (n.*1806A>G) c.*1269A>G (n.*1269A>G) c.3002A>G (p.Lys1001Arg) c.3612A>G c.5231A>G (p.Lys1744Arg) c.4475A>G (p.Lys1492Arg) c.3092A>G (p.Lys1031Arg) c.5159A>G (p.Lys1720Arg) n.5429A>G n.5351A>G n.3284A>G n.3212A>G | |
| 14 | g.50744289T>G | CA389682466 | NIN | c.2888A>C (p.Lys963Thr) n.1322A>C c.*394A>C (n.*394A>C) c.2926-760A>C (n.2926-760A>C) n.2710A>C n.1493A>C c.5141A>C (p.Lys1714Thr) c.*1806A>C (n.*1806A>C) c.*1269A>C (n.*1269A>C) c.3002A>C (p.Lys1001Thr) c.3612A>C c.5231A>C (p.Lys1744Thr) c.4475A>C (p.Lys1492Thr) c.3092A>C (p.Lys1031Thr) c.5159A>C (p.Lys1720Thr) n.5429A>C n.5351A>C n.3284A>C n.3212A>C | |
| 14 | g.50744290T>A | CA389682469 | NIN | c.2887A>T (p.Lys963Ter) n.1321A>T c.*393A>T (n.*393A>T) c.2926-761A>T (n.2926-761A>T) n.2709A>T n.1492A>T c.5140A>T (p.Lys1714Ter) c.*1805A>T (n.*1805A>T) c.*1268A>T (n.*1268A>T) c.3001A>T (p.Lys1001Ter) c.3611A>T c.5230A>T (p.Lys1744Ter) c.4474A>T (p.Lys1492Ter) c.3091A>T (p.Lys1031Ter) c.5158A>T (p.Lys1720Ter) n.5428A>T n.5350A>T n.3283A>T n.3211A>T | |
| 14 | g.50744290T>C | CA389682471 | NIN | c.2887A>G (p.Lys963Glu) n.1321A>G c.*393A>G (n.*393A>G) c.2926-761A>G (n.2926-761A>G) n.2709A>G n.1492A>G c.5140A>G (p.Lys1714Glu) c.*1805A>G (n.*1805A>G) c.*1268A>G (n.*1268A>G) c.3001A>G (p.Lys1001Glu) c.3611A>G c.5230A>G (p.Lys1744Glu) c.4474A>G (p.Lys1492Glu) c.3091A>G (p.Lys1031Glu) c.5158A>G (p.Lys1720Glu) n.5428A>G n.5350A>G n.3283A>G n.3211A>G | |
| 14 | g.50744290T>G | CA389682473 | NIN | c.2887A>C (p.Lys963Gln) n.1321A>C c.*393A>C (n.*393A>C) c.2926-761A>C (n.2926-761A>C) n.2709A>C n.1492A>C c.5140A>C (p.Lys1714Gln) c.*1805A>C (n.*1805A>C) c.*1268A>C (n.*1268A>C) c.3001A>C (p.Lys1001Gln) c.3611A>C c.5230A>C (p.Lys1744Gln) c.4474A>C (p.Lys1492Gln) c.3091A>C (p.Lys1031Gln) c.5158A>C (p.Lys1720Gln) n.5428A>C n.5350A>C n.3283A>C n.3211A>C | |
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| 14 | g.50744291C>G | CA260818034 | NIN | c.2886G>C (p.Leu962=) n.1320G>C c.*392G>C (n.*392G>C) c.2926-762G>C (n.2926-762G>C) n.2708G>C n.1491G>C c.5139G>C (p.Leu1713=) c.*1804G>C (n.*1804G>C) c.*1267G>C (n.*1267G>C) c.3000G>C (p.Leu1000=) c.3610G>C c.5229G>C (p.Leu1743=) c.4473G>C (p.Leu1491=) c.3090G>C (p.Leu1030=) c.5157G>C (p.Leu1719=) n.5427G>C n.5349G>C n.3282G>C n.3210G>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 14 | g.50744295A>G | CA389682487 | NIN | c.2882T>C (p.Leu961Pro) n.1316T>C c.*388T>C (n.*388T>C) c.2926-766T>C (n.2926-766T>C) n.2704T>C n.1487T>C c.5135T>C (p.Leu1712Pro) c.*1800T>C (n.*1800T>C) c.*1263T>C (n.*1263T>C) c.2996T>C (p.Leu999Pro) c.3606T>C c.5225T>C (p.Leu1742Pro) c.4469T>C (p.Leu1490Pro) c.3086T>C (p.Leu1029Pro) c.5153T>C (p.Leu1718Pro) n.5423T>C n.5345T>C n.3278T>C n.3206T>C | |
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| 14 | g.50744296G>C | CA389682492 | NIN | c.2881C>G (p.Leu961Val) n.1315C>G c.*387C>G (n.*387C>G) c.2926-767C>G (n.2926-767C>G) n.2703C>G n.1486C>G c.5134C>G (p.Leu1712Val) c.*1799C>G (n.*1799C>G) c.*1262C>G (n.*1262C>G) c.2995C>G (p.Leu999Val) c.3605C>G c.5224C>G (p.Leu1742Val) c.4468C>G (p.Leu1490Val) c.3085C>G (p.Leu1029Val) c.5152C>G (p.Leu1718Val) n.5422C>G n.5344C>G n.3277C>G n.3205C>G | gnomAD v4 |
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| 14 | g.50744300T>A | CA389682516 | NIN | c.2877A>T (p.Glu959Asp) n.1311A>T c.*383A>T (n.*383A>T) c.2926-771A>T (n.2926-771A>T) n.2699A>T n.1482A>T c.5130A>T (p.Glu1710Asp) c.*1795A>T (n.*1795A>T) c.*1258A>T (n.*1258A>T) c.2991A>T (p.Glu997Asp) c.3601A>T c.5220A>T (p.Glu1740Asp) c.4464A>T (p.Glu1488Asp) c.3081A>T (p.Glu1027Asp) c.5148A>T (p.Glu1716Asp) n.5418A>T n.5340A>T n.3273A>T n.3201A>T | |
| 14 | g.50744300T>C | CA7181388 | NIN | c.2877A>G (p.Glu959=) n.1311A>G c.*383A>G (n.*383A>G) c.2926-771A>G (n.2926-771A>G) n.2699A>G n.1482A>G c.5130A>G (p.Glu1710=) c.*1795A>G (n.*1795A>G) c.*1258A>G (n.*1258A>G) c.2991A>G (p.Glu997=) c.3601A>G c.5220A>G (p.Glu1740=) c.4464A>G (p.Glu1488=) c.3081A>G (p.Glu1027=) c.5148A>G (p.Glu1716=) n.5418A>G n.5340A>G n.3273A>G n.3201A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.50744300T>G | CA389682514 | NIN | c.2877A>C (p.Glu959Asp) n.1311A>C c.*383A>C (n.*383A>C) c.2926-771A>C (n.2926-771A>C) n.2699A>C n.1482A>C c.5130A>C (p.Glu1710Asp) c.*1795A>C (n.*1795A>C) c.*1258A>C (n.*1258A>C) c.2991A>C (p.Glu997Asp) c.3601A>C c.5220A>C (p.Glu1740Asp) c.4464A>C (p.Glu1488Asp) c.3081A>C (p.Glu1027Asp) c.5148A>C (p.Glu1716Asp) n.5418A>C n.5340A>C n.3273A>C n.3201A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.50744300T= | CA2136344959 | NIN | c.2877A= (p.Glu959=) n.1311A= c.*383A= (n.*383A=) c.2926-771A= (n.2926-771A=) n.2699A= n.1482A= c.5130A= (p.Glu1710=) c.*1795A= (n.*1795A=) c.*1258A= (n.*1258A=) c.2991A= (p.Glu997=) c.3601A= c.5220A= (p.Glu1740=) c.4464A= (p.Glu1488=) c.3081A= (p.Glu1027=) c.5148A= (p.Glu1716=) n.5418A= n.5340A= n.3273A= n.3201A= | |
| 14 | g.50744301T>A | CA389682519 | NIN | c.2876A>T (p.Glu959Val) n.1310A>T c.*382A>T (n.*382A>T) c.2926-772A>T (n.2926-772A>T) n.2698A>T n.1481A>T c.5129A>T (p.Glu1710Val) c.*1794A>T (n.*1794A>T) c.*1257A>T (n.*1257A>T) c.2990A>T (p.Glu997Val) c.3600A>T c.5219A>T (p.Glu1740Val) c.4463A>T (p.Glu1488Val) c.3080A>T (p.Glu1027Val) c.5147A>T (p.Glu1716Val) n.5417A>T n.5339A>T n.3272A>T n.3200A>T | |
| 14 | g.50744301T>C | CA389682521 | NIN | c.2876A>G (p.Glu959Gly) n.1310A>G c.*382A>G (n.*382A>G) c.2926-772A>G (n.2926-772A>G) n.2698A>G n.1481A>G c.5129A>G (p.Glu1710Gly) c.*1794A>G (n.*1794A>G) c.*1257A>G (n.*1257A>G) c.2990A>G (p.Glu997Gly) c.3600A>G c.5219A>G (p.Glu1740Gly) c.4463A>G (p.Glu1488Gly) c.3080A>G (p.Glu1027Gly) c.5147A>G (p.Glu1716Gly) n.5417A>G n.5339A>G n.3272A>G n.3200A>G | |
| 14 | g.50744301T>G | CA389682522 | NIN | c.2876A>C (p.Glu959Ala) n.1310A>C c.*382A>C (n.*382A>C) c.2926-772A>C (n.2926-772A>C) n.2698A>C n.1481A>C c.5129A>C (p.Glu1710Ala) c.*1794A>C (n.*1794A>C) c.*1257A>C (n.*1257A>C) c.2990A>C (p.Glu997Ala) c.3600A>C c.5219A>C (p.Glu1740Ala) c.4463A>C (p.Glu1488Ala) c.3080A>C (p.Glu1027Ala) c.5147A>C (p.Glu1716Ala) n.5417A>C n.5339A>C n.3272A>C n.3200A>C | |
| 14 | g.50744302C>A | CA389682526 | NIN | c.2875G>T (p.Glu959Ter) n.1309G>T c.*381G>T (n.*381G>T) c.2926-773G>T (n.2926-773G>T) n.2697G>T n.1480G>T c.5128G>T (p.Glu1710Ter) c.*1793G>T (n.*1793G>T) c.*1256G>T (n.*1256G>T) c.2989G>T (p.Glu997Ter) c.3599G>T c.5218G>T (p.Glu1740Ter) c.4462G>T (p.Glu1488Ter) c.3079G>T (p.Glu1027Ter) c.5146G>T (p.Glu1716Ter) n.5416G>T n.5338G>T n.3271G>T n.3199G>T | |
| 14 | g.50744302C= | CA2136344962 | NIN | c.2875G= (p.Glu959=) n.1309G= c.*381G= (n.*381G=) c.2926-773G= (n.2926-773G=) n.2697G= n.1480G= c.5128G= (p.Glu1710=) c.*1793G= (n.*1793G=) c.*1256G= (n.*1256G=) c.2989G= (p.Glu997=) c.3599G= c.5218G= (p.Glu1740=) c.4462G= (p.Glu1488=) c.3079G= (p.Glu1027=) c.5146G= (p.Glu1716=) n.5416G= n.5338G= n.3271G= n.3199G= | |
| 14 | g.50744302C>G | CA389682525 | NIN | c.2875G>C (p.Glu959Gln) n.1309G>C c.*381G>C (n.*381G>C) c.2926-773G>C (n.2926-773G>C) n.2697G>C n.1480G>C c.5128G>C (p.Glu1710Gln) c.*1793G>C (n.*1793G>C) c.*1256G>C (n.*1256G>C) c.2989G>C (p.Glu997Gln) c.3599G>C c.5218G>C (p.Glu1740Gln) c.4462G>C (p.Glu1488Gln) c.3079G>C (p.Glu1027Gln) c.5146G>C (p.Glu1716Gln) n.5416G>C n.5338G>C n.3271G>C n.3199G>C | |
| 14 | g.50744302C>T | CA7181389 | NIN | c.2875G>A (p.Glu959Lys) n.1309G>A c.*381G>A (n.*381G>A) c.2926-773G>A (n.2926-773G>A) n.2697G>A n.1480G>A c.5128G>A (p.Glu1710Lys) c.*1793G>A (n.*1793G>A) c.*1256G>A (n.*1256G>A) c.2989G>A (p.Glu997Lys) c.3599G>A c.5218G>A (p.Glu1740Lys) c.4462G>A (p.Glu1488Lys) c.3079G>A (p.Glu1027Lys) c.5146G>A (p.Glu1716Lys) n.5416G>A n.5338G>A n.3271G>A n.3199G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.50744303G>A | CA7181390 | NIN | c.2874C>T (p.Asn958=) n.1308C>T c.*380C>T (n.*380C>T) c.2926-774C>T (n.2926-774C>T) n.2696C>T n.1479C>T c.5127C>T (p.Asn1709=) c.*1792C>T (n.*1792C>T) c.*1255C>T (n.*1255C>T) c.2988C>T (p.Asn996=) c.3598C>T c.5217C>T (p.Asn1739=) c.4461C>T (p.Asn1487=) c.3078C>T (p.Asn1026=) c.5145C>T (p.Asn1715=) n.5415C>T n.5337C>T n.3270C>T n.3198C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50744303G>C | CA389682530 | NIN | c.2874C>G (p.Asn958Lys) n.1308C>G c.*380C>G (n.*380C>G) c.2926-774C>G (n.2926-774C>G) n.2696C>G n.1479C>G c.5127C>G (p.Asn1709Lys) c.*1792C>G (n.*1792C>G) c.*1255C>G (n.*1255C>G) c.2988C>G (p.Asn996Lys) c.3598C>G c.5217C>G (p.Asn1739Lys) c.4461C>G (p.Asn1487Lys) c.3078C>G (p.Asn1026Lys) c.5145C>G (p.Asn1715Lys) n.5415C>G n.5337C>G n.3270C>G n.3198C>G | |
| 14 | g.50744303G= | CA2136344966 | NIN | c.2874C= (p.Asn958=) n.1308C= c.*380C= (n.*380C=) c.2926-774C= (n.2926-774C=) n.2696C= n.1479C= c.5127C= (p.Asn1709=) c.*1792C= (n.*1792C=) c.*1255C= (n.*1255C=) c.2988C= (p.Asn996=) c.3598C= c.5217C= (p.Asn1739=) c.4461C= (p.Asn1487=) c.3078C= (p.Asn1026=) c.5145C= (p.Asn1715=) n.5415C= n.5337C= n.3270C= n.3198C= | |
| 14 | g.50744303G>T | CA389682532 | NIN | c.2874C>A (p.Asn958Lys) n.1308C>A c.*380C>A (n.*380C>A) c.2926-774C>A (n.2926-774C>A) n.2696C>A n.1479C>A c.5127C>A (p.Asn1709Lys) c.*1792C>A (n.*1792C>A) c.*1255C>A (n.*1255C>A) c.2988C>A (p.Asn996Lys) c.3598C>A c.5217C>A (p.Asn1739Lys) c.4461C>A (p.Asn1487Lys) c.3078C>A (p.Asn1026Lys) c.5145C>A (p.Asn1715Lys) n.5415C>A n.5337C>A n.3270C>A n.3198C>A | |
| 14 | g.50744304T>A | CA389682536 | NIN | c.2873A>T (p.Asn958Ile) n.1307A>T c.*379A>T (n.*379A>T) c.2926-775A>T (n.2926-775A>T) n.2695A>T n.1478A>T c.5126A>T (p.Asn1709Ile) c.*1791A>T (n.*1791A>T) c.*1254A>T (n.*1254A>T) c.2987A>T (p.Asn996Ile) c.3597A>T c.5216A>T (p.Asn1739Ile) c.4460A>T (p.Asn1487Ile) c.3077A>T (p.Asn1026Ile) c.5144A>T (p.Asn1715Ile) n.5414A>T n.5336A>T n.3269A>T n.3197A>T | |
| 14 | g.50744304T>C | CA130147 | NIN | c.2873A>G (p.Asn958Ser) n.1307A>G c.*379A>G (n.*379A>G) c.2926-775A>G (n.2926-775A>G) n.2695A>G n.1478A>G c.5126A>G (p.Asn1709Ser) c.*1791A>G (n.*1791A>G) c.*1254A>G (n.*1254A>G) c.2987A>G (p.Asn996Ser) c.3597A>G c.5216A>G (p.Asn1739Ser) c.4460A>G (p.Asn1487Ser) c.3077A>G (p.Asn1026Ser) c.5144A>G (p.Asn1715Ser) n.5414A>G n.5336A>G n.3269A>G n.3197A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50744304T>G | CA389682537 | NIN | c.2873A>C (p.Asn958Thr) n.1307A>C c.*379A>C (n.*379A>C) c.2926-775A>C (n.2926-775A>C) n.2695A>C n.1478A>C c.5126A>C (p.Asn1709Thr) c.*1791A>C (n.*1791A>C) c.*1254A>C (n.*1254A>C) c.2987A>C (p.Asn996Thr) c.3597A>C c.5216A>C (p.Asn1739Thr) c.4460A>C (p.Asn1487Thr) c.3077A>C (p.Asn1026Thr) c.5144A>C (p.Asn1715Thr) n.5414A>C n.5336A>C n.3269A>C n.3197A>C | dbSNP |
| 14 | g.50744304T= | CA2136344980 | NIN | c.2873A= (p.Asn958=) n.1307A= c.*379A= (n.*379A=) c.2926-775A= (n.2926-775A=) n.2695A= n.1478A= c.5126A= (p.Asn1709=) c.*1791A= (n.*1791A=) c.*1254A= (n.*1254A=) c.2987A= (p.Asn996=) c.3597A= c.5216A= (p.Asn1739=) c.4460A= (p.Asn1487=) c.3077A= (p.Asn1026=) c.5144A= (p.Asn1715=) n.5414A= n.5336A= n.3269A= n.3197A= |