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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 16 | g.50731655C= | CA2221867933 | NOD2 | c.*84-92C= (n.*84-92C=) c.*735-92C= (n.*735-92C=) n.2448-92C= c.2970-92C= (n.2970-92C=) c.3051-92C= (n.3051-92C=) c.2886-92C= (n.2886-92C=) c.2547-92C= (n.2547-92C=) c.2385-92C= (n.2385-92C=) c.2478-92C= (n.2478-92C=) n.3182-92C= | |
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| 16 | g.50731664G>A | CA2633167980 | NOD2 | c.*84-83G>A (n.*84-83G>A) c.*735-83G>A (n.*735-83G>A) n.2448-83G>A c.2970-83G>A (n.2970-83G>A) c.3051-83G>A (n.3051-83G>A) c.2886-83G>A (n.2886-83G>A) c.2547-83G>A (n.2547-83G>A) c.2385-83G>A (n.2385-83G>A) c.2478-83G>A (n.2478-83G>A) n.3182-83G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50731664G>T | CA2633167981 | NOD2 | c.*84-83G>T (n.*84-83G>T) c.*735-83G>T (n.*735-83G>T) n.2448-83G>T c.2970-83G>T (n.2970-83G>T) c.3051-83G>T (n.3051-83G>T) c.2886-83G>T (n.2886-83G>T) c.2547-83G>T (n.2547-83G>T) c.2385-83G>T (n.2385-83G>T) c.2478-83G>T (n.2478-83G>T) n.3182-83G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50731665T>G | CA2633167982 | NOD2 | c.*84-82T>G (n.*84-82T>G) c.*735-82T>G (n.*735-82T>G) n.2448-82T>G c.2970-82T>G (n.2970-82T>G) c.3051-82T>G (n.3051-82T>G) c.2886-82T>G (n.2886-82T>G) c.2547-82T>G (n.2547-82T>G) c.2385-82T>G (n.2385-82T>G) c.2478-82T>G (n.2478-82T>G) n.3182-82T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.50731668A>T | CA2633167983 | NOD2 | c.*84-79A>T (n.*84-79A>T) c.*735-79A>T (n.*735-79A>T) n.2448-79A>T c.2970-79A>T (n.2970-79A>T) c.3051-79A>T (n.3051-79A>T) c.2886-79A>T (n.2886-79A>T) c.2547-79A>T (n.2547-79A>T) c.2385-79A>T (n.2385-79A>T) c.2478-79A>T (n.2478-79A>T) n.3182-79A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50731669A= | CA2221867939 | NOD2 | c.*84-78A= (n.*84-78A=) c.*735-78A= (n.*735-78A=) n.2448-78A= c.2970-78A= (n.2970-78A=) c.3051-78A= (n.3051-78A=) c.2886-78A= (n.2886-78A=) c.2547-78A= (n.2547-78A=) c.2385-78A= (n.2385-78A=) c.2478-78A= (n.2478-78A=) n.3182-78A= | |
| 16 | g.50731669A>G | CA721364919 | NOD2 | c.*84-78A>G (n.*84-78A>G) c.*735-78A>G (n.*735-78A>G) n.2448-78A>G c.2970-78A>G (n.2970-78A>G) c.3051-78A>G (n.3051-78A>G) c.2886-78A>G (n.2886-78A>G) c.2547-78A>G (n.2547-78A>G) c.2385-78A>G (n.2385-78A>G) c.2478-78A>G (n.2478-78A>G) n.3182-78A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50731671A= | CA2221867940 | NOD2 | c.*84-76A= (n.*84-76A=) c.*735-76A= (n.*735-76A=) n.2448-76A= c.2970-76A= (n.2970-76A=) c.3051-76A= (n.3051-76A=) c.2886-76A= (n.2886-76A=) c.2547-76A= (n.2547-76A=) c.2385-76A= (n.2385-76A=) c.2478-76A= (n.2478-76A=) n.3182-76A= | |
| 16 | g.50731671A>T | CA2221867941 | NOD2 | c.*84-76A>T (n.*84-76A>T) c.*735-76A>T (n.*735-76A>T) n.2448-76A>T c.2970-76A>T (n.2970-76A>T) c.3051-76A>T (n.3051-76A>T) c.2886-76A>T (n.2886-76A>T) c.2547-76A>T (n.2547-76A>T) c.2385-76A>T (n.2385-76A>T) c.2478-76A>T (n.2478-76A>T) n.3182-76A>T | dbSNP |
| 16 | g.50731672A= | CA2221867942 | NOD2 | c.*84-75A= (n.*84-75A=) c.*735-75A= (n.*735-75A=) n.2448-75A= c.2970-75A= (n.2970-75A=) c.3051-75A= (n.3051-75A=) c.2886-75A= (n.2886-75A=) c.2547-75A= (n.2547-75A=) c.2385-75A= (n.2385-75A=) c.2478-75A= (n.2478-75A=) n.3182-75A= | |
| 16 | g.50731672A>G | CA281284974 | NOD2 | c.*84-75A>G (n.*84-75A>G) c.*735-75A>G (n.*735-75A>G) n.2448-75A>G c.2970-75A>G (n.2970-75A>G) c.3051-75A>G (n.3051-75A>G) c.2886-75A>G (n.2886-75A>G) c.2547-75A>G (n.2547-75A>G) c.2385-75A>G (n.2385-75A>G) c.2478-75A>G (n.2478-75A>G) n.3182-75A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.50731673G>A | CA2633167984 | NOD2 | c.*84-74G>A (n.*84-74G>A) c.*735-74G>A (n.*735-74G>A) n.2448-74G>A c.2970-74G>A (n.2970-74G>A) c.3051-74G>A (n.3051-74G>A) c.2886-74G>A (n.2886-74G>A) c.2547-74G>A (n.2547-74G>A) c.2385-74G>A (n.2385-74G>A) c.2478-74G>A (n.2478-74G>A) n.3182-74G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50731673G>T | CA2633167985 | NOD2 | c.*84-74G>T (n.*84-74G>T) c.*735-74G>T (n.*735-74G>T) n.2448-74G>T c.2970-74G>T (n.2970-74G>T) c.3051-74G>T (n.3051-74G>T) c.2886-74G>T (n.2886-74G>T) c.2547-74G>T (n.2547-74G>T) c.2385-74G>T (n.2385-74G>T) c.2478-74G>T (n.2478-74G>T) n.3182-74G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50731674T>A | CA721364933 | NOD2 | c.*84-73T>A (n.*84-73T>A) c.*735-73T>A (n.*735-73T>A) n.2448-73T>A c.2970-73T>A (n.2970-73T>A) c.3051-73T>A (n.3051-73T>A) c.2886-73T>A (n.2886-73T>A) c.2547-73T>A (n.2547-73T>A) c.2385-73T>A (n.2385-73T>A) c.2478-73T>A (n.2478-73T>A) n.3182-73T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50731674T>C | CA721364927 | NOD2 | c.*84-73T>C (n.*84-73T>C) c.*735-73T>C (n.*735-73T>C) n.2448-73T>C c.2970-73T>C (n.2970-73T>C) c.3051-73T>C (n.3051-73T>C) c.2886-73T>C (n.2886-73T>C) c.2547-73T>C (n.2547-73T>C) c.2385-73T>C (n.2385-73T>C) c.2478-73T>C (n.2478-73T>C) n.3182-73T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50731674T= | CA2221867943 | NOD2 | c.*84-73T= (n.*84-73T=) c.*735-73T= (n.*735-73T=) n.2448-73T= c.2970-73T= (n.2970-73T=) c.3051-73T= (n.3051-73T=) c.2886-73T= (n.2886-73T=) c.2547-73T= (n.2547-73T=) c.2385-73T= (n.2385-73T=) c.2478-73T= (n.2478-73T=) n.3182-73T= | |
| 16 | g.50731675G>A | CA721364935 | NOD2 | c.*84-72G>A (n.*84-72G>A) c.*735-72G>A (n.*735-72G>A) n.2448-72G>A c.2970-72G>A (n.2970-72G>A) c.3051-72G>A (n.3051-72G>A) c.2886-72G>A (n.2886-72G>A) c.2547-72G>A (n.2547-72G>A) c.2385-72G>A (n.2385-72G>A) c.2478-72G>A (n.2478-72G>A) n.3182-72G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.50731675G= | CA2221867944 | NOD2 | c.*84-72G= (n.*84-72G=) c.*735-72G= (n.*735-72G=) n.2448-72G= c.2970-72G= (n.2970-72G=) c.3051-72G= (n.3051-72G=) c.2886-72G= (n.2886-72G=) c.2547-72G= (n.2547-72G=) c.2385-72G= (n.2385-72G=) c.2478-72G= (n.2478-72G=) n.3182-72G= | |
| 16 | g.50731675G>T | CA2839874247 | NOD2 | c.*84-72G>T (n.*84-72G>T) c.*735-72G>T (n.*735-72G>T) n.2448-72G>T c.2970-72G>T (n.2970-72G>T) c.3051-72G>T (n.3051-72G>T) c.2886-72G>T (n.2886-72G>T) c.2547-72G>T (n.2547-72G>T) c.2385-72G>T (n.2385-72G>T) c.2478-72G>T (n.2478-72G>T) n.3182-72G>T | |
| 16 | g.50731676del | CA2633167987 | NOD2 | c.*84-71del (n.*84-71del) c.*735-71del (n.*735-71del) n.2448-71del c.2970-71del (n.2970-71del) c.3051-71del (n.3051-71del) c.2886-71del (n.2886-71del) c.2547-71del (n.2547-71del) c.2385-71del (n.2385-71del) c.2478-71del (n.2478-71del) n.3182-71del | gnomAD v4 |
| 16 | g.50731676G>A | CA977237048 | NOD2 | c.*84-71G>A (n.*84-71G>A) c.*735-71G>A (n.*735-71G>A) n.2448-71G>A c.2970-71G>A (n.2970-71G>A) c.3051-71G>A (n.3051-71G>A) c.2886-71G>A (n.2886-71G>A) c.2547-71G>A (n.2547-71G>A) c.2385-71G>A (n.2385-71G>A) c.2478-71G>A (n.2478-71G>A) n.3182-71G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50731676G= | CA2221867945 | NOD2 | c.*84-71G= (n.*84-71G=) c.*735-71G= (n.*735-71G=) n.2448-71G= c.2970-71G= (n.2970-71G=) c.3051-71G= (n.3051-71G=) c.2886-71G= (n.2886-71G=) c.2547-71G= (n.2547-71G=) c.2385-71G= (n.2385-71G=) c.2478-71G= (n.2478-71G=) n.3182-71G= | |
| 16 | g.50731676G>T | CA2633167988 | NOD2 | c.*84-71G>T (n.*84-71G>T) c.*735-71G>T (n.*735-71G>T) n.2448-71G>T c.2970-71G>T (n.2970-71G>T) c.3051-71G>T (n.3051-71G>T) c.2886-71G>T (n.2886-71G>T) c.2547-71G>T (n.2547-71G>T) c.2385-71G>T (n.2385-71G>T) c.2478-71G>T (n.2478-71G>T) n.3182-71G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50731678G>T | CA2633167989 | NOD2 | c.*84-69G>T (n.*84-69G>T) c.*735-69G>T (n.*735-69G>T) n.2448-69G>T c.2970-69G>T (n.2970-69G>T) c.3051-69G>T (n.3051-69G>T) c.2886-69G>T (n.2886-69G>T) c.2547-69G>T (n.2547-69G>T) c.2385-69G>T (n.2385-69G>T) c.2478-69G>T (n.2478-69G>T) n.3182-69G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50731679G>A | CA281284976 | NOD2 | c.*84-68G>A (n.*84-68G>A) c.*735-68G>A (n.*735-68G>A) n.2448-68G>A c.2970-68G>A (n.2970-68G>A) c.3051-68G>A (n.3051-68G>A) c.2886-68G>A (n.2886-68G>A) c.2547-68G>A (n.2547-68G>A) c.2385-68G>A (n.2385-68G>A) c.2478-68G>A (n.2478-68G>A) n.3182-68G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.50731679G= | CA2221867946 | NOD2 | c.*84-68G= (n.*84-68G=) c.*735-68G= (n.*735-68G=) n.2448-68G= c.2970-68G= (n.2970-68G=) c.3051-68G= (n.3051-68G=) c.2886-68G= (n.2886-68G=) c.2547-68G= (n.2547-68G=) c.2385-68G= (n.2385-68G=) c.2478-68G= (n.2478-68G=) n.3182-68G= | |
| 16 | g.50731680C>A | CA2575991468 | NOD2 | c.*84-67C>A (n.*84-67C>A) c.*735-67C>A (n.*735-67C>A) n.2448-67C>A c.2970-67C>A (n.2970-67C>A) c.3051-67C>A (n.3051-67C>A) c.2886-67C>A (n.2886-67C>A) c.2547-67C>A (n.2547-67C>A) c.2385-67C>A (n.2385-67C>A) c.2478-67C>A (n.2478-67C>A) n.3182-67C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50731680C>T | CA2633167990 | NOD2 | c.*84-67C>T (n.*84-67C>T) c.*735-67C>T (n.*735-67C>T) n.2448-67C>T c.2970-67C>T (n.2970-67C>T) c.3051-67C>T (n.3051-67C>T) c.2886-67C>T (n.2886-67C>T) c.2547-67C>T (n.2547-67C>T) c.2385-67C>T (n.2385-67C>T) c.2478-67C>T (n.2478-67C>T) n.3182-67C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50731680_50731681delinsCT | CA2221867947 | NOD2 | c.*84-67_*84-66delinsCT (n.*84-67_*84-66delinsCT) c.*735-67_*735-66delinsCT (n.*735-67_*735-66delinsCT) n.2448-67_2448-66delinsCT c.2970-67_2970-66delinsCT (n.2970-67_2970-66delinsCT) c.3051-67_3051-66delinsCT (n.3051-67_3051-66delinsCT) c.2886-67_2886-66delinsCT (n.2886-67_2886-66delinsCT) c.2547-67_2547-66delinsCT (n.2547-67_2547-66delinsCT) c.2385-67_2385-66delinsCT (n.2385-67_2385-66delinsCT) c.2478-67_2478-66delinsCT (n.2478-67_2478-66delinsCT) n.3182-67_3182-66delinsCT | |
| 16 | g.50731684del | CA2221867948 | NOD2 | c.*84-63del (n.*84-63del) c.*735-63del (n.*735-63del) n.2448-63del c.2970-63del (n.2970-63del) c.3051-63del (n.3051-63del) c.2886-63del (n.2886-63del) c.2547-63del (n.2547-63del) c.2385-63del (n.2385-63del) c.2478-63del (n.2478-63del) n.3182-63del | dbSNP |
| 16 | g.50731682T>G | CA2633167991 | NOD2 | c.*84-65T>G (n.*84-65T>G) c.*735-65T>G (n.*735-65T>G) n.2448-65T>G c.2970-65T>G (n.2970-65T>G) c.3051-65T>G (n.3051-65T>G) c.2886-65T>G (n.2886-65T>G) c.2547-65T>G (n.2547-65T>G) c.2385-65T>G (n.2385-65T>G) c.2478-65T>G (n.2478-65T>G) n.3182-65T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.50731683T>G | CA2633167992 | NOD2 | c.*84-64T>G (n.*84-64T>G) c.*735-64T>G (n.*735-64T>G) n.2448-64T>G c.2970-64T>G (n.2970-64T>G) c.3051-64T>G (n.3051-64T>G) c.2886-64T>G (n.2886-64T>G) c.2547-64T>G (n.2547-64T>G) c.2385-64T>G (n.2385-64T>G) c.2478-64T>G (n.2478-64T>G) n.3182-64T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.50731684T>C | CA2633167993 | NOD2 | c.*84-63T>C (n.*84-63T>C) c.*735-63T>C (n.*735-63T>C) n.2448-63T>C c.2970-63T>C (n.2970-63T>C) c.3051-63T>C (n.3051-63T>C) c.2886-63T>C (n.2886-63T>C) c.2547-63T>C (n.2547-63T>C) c.2385-63T>C (n.2385-63T>C) c.2478-63T>C (n.2478-63T>C) n.3182-63T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.50731685G>T | CA2732513927 | NOD2 | c.*84-62G>T (n.*84-62G>T) c.*735-62G>T (n.*735-62G>T) n.2448-62G>T c.2970-62G>T (n.2970-62G>T) c.3051-62G>T (n.3051-62G>T) c.2886-62G>T (n.2886-62G>T) c.2547-62G>T (n.2547-62G>T) c.2385-62G>T (n.2385-62G>T) c.2478-62G>T (n.2478-62G>T) n.3182-62G>T | dbSNP |
| 16 | g.50731687T>C | CA2221867950 | NOD2 | c.*84-60T>C (n.*84-60T>C) c.*735-60T>C (n.*735-60T>C) n.2448-60T>C c.2970-60T>C (n.2970-60T>C) c.3051-60T>C (n.3051-60T>C) c.2886-60T>C (n.2886-60T>C) c.2547-60T>C (n.2547-60T>C) c.2385-60T>C (n.2385-60T>C) c.2478-60T>C (n.2478-60T>C) n.3182-60T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.50731687T= | CA2221867949 | NOD2 | c.*84-60T= (n.*84-60T=) c.*735-60T= (n.*735-60T=) n.2448-60T= c.2970-60T= (n.2970-60T=) c.3051-60T= (n.3051-60T=) c.2886-60T= (n.2886-60T=) c.2547-60T= (n.2547-60T=) c.2385-60T= (n.2385-60T=) c.2478-60T= (n.2478-60T=) n.3182-60T= | |
| 16 | g.50731689G>A | CA2633167994 | NOD2 | c.*84-58G>A (n.*84-58G>A) c.*735-58G>A (n.*735-58G>A) n.2448-58G>A c.2970-58G>A (n.2970-58G>A) c.3051-58G>A (n.3051-58G>A) c.2886-58G>A (n.2886-58G>A) c.2547-58G>A (n.2547-58G>A) c.2385-58G>A (n.2385-58G>A) c.2478-58G>A (n.2478-58G>A) n.3182-58G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50731692A>G | CA2633167995 | NOD2 | c.*84-55A>G (n.*84-55A>G) c.*735-55A>G (n.*735-55A>G) n.2448-55A>G c.2970-55A>G (n.2970-55A>G) c.3051-55A>G (n.3051-55A>G) c.2886-55A>G (n.2886-55A>G) c.2547-55A>G (n.2547-55A>G) c.2385-55A>G (n.2385-55A>G) c.2478-55A>G (n.2478-55A>G) n.3182-55A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.50731693G>A | CA622235734 | NOD2 | c.*84-54G>A (n.*84-54G>A) c.*735-54G>A (n.*735-54G>A) n.2448-54G>A c.2970-54G>A (n.2970-54G>A) c.3051-54G>A (n.3051-54G>A) c.2886-54G>A (n.2886-54G>A) c.2547-54G>A (n.2547-54G>A) c.2385-54G>A (n.2385-54G>A) c.2478-54G>A (n.2478-54G>A) n.3182-54G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50731693G= | CA2221867951 | NOD2 | c.*84-54G= (n.*84-54G=) c.*735-54G= (n.*735-54G=) n.2448-54G= c.2970-54G= (n.2970-54G=) c.3051-54G= (n.3051-54G=) c.2886-54G= (n.2886-54G=) c.2547-54G= (n.2547-54G=) c.2385-54G= (n.2385-54G=) c.2478-54G= (n.2478-54G=) n.3182-54G= | |
| 16 | g.50731693G>T | CA2633167996 | NOD2 | c.*84-54G>T (n.*84-54G>T) c.*735-54G>T (n.*735-54G>T) n.2448-54G>T c.2970-54G>T (n.2970-54G>T) c.3051-54G>T (n.3051-54G>T) c.2886-54G>T (n.2886-54G>T) c.2547-54G>T (n.2547-54G>T) c.2385-54G>T (n.2385-54G>T) c.2478-54G>T (n.2478-54G>T) n.3182-54G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50731694C>A | CA2575991469 | NOD2 | c.*84-53C>A (n.*84-53C>A) c.*735-53C>A (n.*735-53C>A) n.2448-53C>A c.2970-53C>A (n.2970-53C>A) c.3051-53C>A (n.3051-53C>A) c.2886-53C>A (n.2886-53C>A) c.2547-53C>A (n.2547-53C>A) c.2385-53C>A (n.2385-53C>A) c.2478-53C>A (n.2478-53C>A) n.3182-53C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50731694C= | CA2221867952 | NOD2 | c.*84-53C= (n.*84-53C=) c.*735-53C= (n.*735-53C=) n.2448-53C= c.2970-53C= (n.2970-53C=) c.3051-53C= (n.3051-53C=) c.2886-53C= (n.2886-53C=) c.2547-53C= (n.2547-53C=) c.2385-53C= (n.2385-53C=) c.2478-53C= (n.2478-53C=) n.3182-53C= | |
| 16 | g.50731694C>T | CA622235736 | NOD2 | c.*84-53C>T (n.*84-53C>T) c.*735-53C>T (n.*735-53C>T) n.2448-53C>T c.2970-53C>T (n.2970-53C>T) c.3051-53C>T (n.3051-53C>T) c.2886-53C>T (n.2886-53C>T) c.2547-53C>T (n.2547-53C>T) c.2385-53C>T (n.2385-53C>T) c.2478-53C>T (n.2478-53C>T) n.3182-53C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50731695C>G | CA2838459940 | NOD2 | c.*84-52C>G (n.*84-52C>G) c.*735-52C>G (n.*735-52C>G) n.2448-52C>G c.2970-52C>G (n.2970-52C>G) c.3051-52C>G (n.3051-52C>G) c.2886-52C>G (n.2886-52C>G) c.2547-52C>G (n.2547-52C>G) c.2385-52C>G (n.2385-52C>G) c.2478-52C>G (n.2478-52C>G) n.3182-52C>G | |
| 16 | g.50731696C>A | CA2575991470 | NOD2 | c.*84-51C>A (n.*84-51C>A) c.*735-51C>A (n.*735-51C>A) n.2448-51C>A c.2970-51C>A (n.2970-51C>A) c.3051-51C>A (n.3051-51C>A) c.2886-51C>A (n.2886-51C>A) c.2547-51C>A (n.2547-51C>A) c.2385-51C>A (n.2385-51C>A) c.2478-51C>A (n.2478-51C>A) n.3182-51C>A | |
| 16 | g.50731697T>C | CA2633167997 | NOD2 | c.*84-50T>C (n.*84-50T>C) c.*735-50T>C (n.*735-50T>C) n.2448-50T>C c.2970-50T>C (n.2970-50T>C) c.3051-50T>C (n.3051-50T>C) c.2886-50T>C (n.2886-50T>C) c.2547-50T>C (n.2547-50T>C) c.2385-50T>C (n.2385-50T>C) c.2478-50T>C (n.2478-50T>C) n.3182-50T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.50731698G>A | CA2221867954 | NOD2 | c.*84-49G>A (n.*84-49G>A) c.*735-49G>A (n.*735-49G>A) n.2448-49G>A c.2970-49G>A (n.2970-49G>A) c.3051-49G>A (n.3051-49G>A) c.2886-49G>A (n.2886-49G>A) c.2547-49G>A (n.2547-49G>A) c.2385-49G>A (n.2385-49G>A) c.2478-49G>A (n.2478-49G>A) n.3182-49G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.50731698G= | CA2221867953 | NOD2 | c.*84-49G= (n.*84-49G=) c.*735-49G= (n.*735-49G=) n.2448-49G= c.2970-49G= (n.2970-49G=) c.3051-49G= (n.3051-49G=) c.2886-49G= (n.2886-49G=) c.2547-49G= (n.2547-49G=) c.2385-49G= (n.2385-49G=) c.2478-49G= (n.2478-49G=) n.3182-49G= | |
| 16 | g.50731699C>A | CA2633167998 | NOD2 | c.*84-48C>A (n.*84-48C>A) c.*735-48C>A (n.*735-48C>A) n.2448-48C>A c.2970-48C>A (n.2970-48C>A) c.3051-48C>A (n.3051-48C>A) c.2886-48C>A (n.2886-48C>A) c.2547-48C>A (n.2547-48C>A) c.2385-48C>A (n.2385-48C>A) c.2478-48C>A (n.2478-48C>A) n.3182-48C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.50731699C= | CA2221867955 | NOD2 | c.*84-48C= (n.*84-48C=) c.*735-48C= (n.*735-48C=) n.2448-48C= c.2970-48C= (n.2970-48C=) c.3051-48C= (n.3051-48C=) c.2886-48C= (n.2886-48C=) c.2547-48C= (n.2547-48C=) c.2385-48C= (n.2385-48C=) c.2478-48C= (n.2478-48C=) n.3182-48C= | |
| 16 | g.50731699C>T | CA622235739 | NOD2 | c.*84-48C>T (n.*84-48C>T) c.*735-48C>T (n.*735-48C>T) n.2448-48C>T c.2970-48C>T (n.2970-48C>T) c.3051-48C>T (n.3051-48C>T) c.2886-48C>T (n.2886-48C>T) c.2547-48C>T (n.2547-48C>T) c.2385-48C>T (n.2385-48C>T) c.2478-48C>T (n.2478-48C>T) n.3182-48C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50731700T>G | CA2575991471 | NOD2 | c.*84-47T>G (n.*84-47T>G) c.*735-47T>G (n.*735-47T>G) n.2448-47T>G c.2970-47T>G (n.2970-47T>G) c.3051-47T>G (n.3051-47T>G) c.2886-47T>G (n.2886-47T>G) c.2547-47T>G (n.2547-47T>G) c.2385-47T>G (n.2385-47T>G) c.2478-47T>G (n.2478-47T>G) n.3182-47T>G | |
| 16 | g.50731701del | CA2633167999 | NOD2 | c.*84-46del (n.*84-46del) c.*735-46del (n.*735-46del) n.2448-46del c.2970-46del (n.2970-46del) c.3051-46del (n.3051-46del) c.2886-46del (n.2886-46del) c.2547-46del (n.2547-46del) c.2385-46del (n.2385-46del) c.2478-46del (n.2478-46del) n.3182-46del | gnomAD v4 |
| 16 | g.50731701C= | CA2221867956 | NOD2 | c.*84-46C= (n.*84-46C=) c.*735-46C= (n.*735-46C=) n.2448-46C= c.2970-46C= (n.2970-46C=) c.3051-46C= (n.3051-46C=) c.2886-46C= (n.2886-46C=) c.2547-46C= (n.2547-46C=) c.2385-46C= (n.2385-46C=) c.2478-46C= (n.2478-46C=) n.3182-46C= | |
| 16 | g.50731701C>T | CA622235741 | NOD2 | c.*84-46C>T (n.*84-46C>T) c.*735-46C>T (n.*735-46C>T) n.2448-46C>T c.2970-46C>T (n.2970-46C>T) c.3051-46C>T (n.3051-46C>T) c.2886-46C>T (n.2886-46C>T) c.2547-46C>T (n.2547-46C>T) c.2385-46C>T (n.2385-46C>T) c.2478-46C>T (n.2478-46C>T) n.3182-46C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.50731703A= | CA2221867957 | NOD2 | c.*84-44A= (n.*84-44A=) c.*735-44A= (n.*735-44A=) n.2448-44A= c.2970-44A= (n.2970-44A=) c.3051-44A= (n.3051-44A=) c.2886-44A= (n.2886-44A=) c.2547-44A= (n.2547-44A=) c.2385-44A= (n.2385-44A=) c.2478-44A= (n.2478-44A=) n.3182-44A= | |
| 16 | g.50731703A>G | CA622235743 | NOD2 | c.*84-44A>G (n.*84-44A>G) c.*735-44A>G (n.*735-44A>G) n.2448-44A>G c.2970-44A>G (n.2970-44A>G) c.3051-44A>G (n.3051-44A>G) c.2886-44A>G (n.2886-44A>G) c.2547-44A>G (n.2547-44A>G) c.2385-44A>G (n.2385-44A>G) c.2478-44A>G (n.2478-44A>G) n.3182-44A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.50731703_50731716del | CA2633168000 | NOD2 | c.*84-44_*84-31del (n.*84-44_*84-31del) c.*735-44_*735-31del (n.*735-44_*735-31del) n.2448-44_2448-31del c.2970-44_2970-31del (n.2970-44_2970-31del) c.3051-44_3051-31del (n.3051-44_3051-31del) c.2886-44_2886-31del (n.2886-44_2886-31del) c.2547-44_2547-31del (n.2547-44_2547-31del) c.2385-44_2385-31del (n.2385-44_2385-31del) c.2478-44_2478-31del (n.2478-44_2478-31del) n.3182-44_3182-31del | gnomAD v4 |
| 16 | g.50731704A= | CA2221867958 | NOD2 | c.*84-43A= (n.*84-43A=) c.*735-43A= (n.*735-43A=) n.2448-43A= c.2970-43A= (n.2970-43A=) c.3051-43A= (n.3051-43A=) c.2886-43A= (n.2886-43A=) c.2547-43A= (n.2547-43A=) c.2385-43A= (n.2385-43A=) c.2478-43A= (n.2478-43A=) n.3182-43A= | |
| 16 | g.50731704A>G | CA2575991472 | NOD2 | c.*84-43A>G (n.*84-43A>G) c.*735-43A>G (n.*735-43A>G) n.2448-43A>G c.2970-43A>G (n.2970-43A>G) c.3051-43A>G (n.3051-43A>G) c.2886-43A>G (n.2886-43A>G) c.2547-43A>G (n.2547-43A>G) c.2385-43A>G (n.2385-43A>G) c.2478-43A>G (n.2478-43A>G) n.3182-43A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.50731704A>T | CA2221867959 | NOD2 | c.*84-43A>T (n.*84-43A>T) c.*735-43A>T (n.*735-43A>T) n.2448-43A>T c.2970-43A>T (n.2970-43A>T) c.3051-43A>T (n.3051-43A>T) c.2886-43A>T (n.2886-43A>T) c.2547-43A>T (n.2547-43A>T) c.2385-43A>T (n.2385-43A>T) c.2478-43A>T (n.2478-43A>T) n.3182-43A>T | dbSNP |
| 16 | g.50731708T>C | CA622235745 | NOD2 | c.*84-39T>C (n.*84-39T>C) c.*735-39T>C (n.*735-39T>C) n.2448-39T>C c.2970-39T>C (n.2970-39T>C) c.3051-39T>C (n.3051-39T>C) c.2886-39T>C (n.2886-39T>C) c.2547-39T>C (n.2547-39T>C) c.2385-39T>C (n.2385-39T>C) c.2478-39T>C (n.2478-39T>C) n.3182-39T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.50731708T= | CA2221867960 | NOD2 | c.*84-39T= (n.*84-39T=) c.*735-39T= (n.*735-39T=) n.2448-39T= c.2970-39T= (n.2970-39T=) c.3051-39T= (n.3051-39T=) c.2886-39T= (n.2886-39T=) c.2547-39T= (n.2547-39T=) c.2385-39T= (n.2385-39T=) c.2478-39T= (n.2478-39T=) n.3182-39T= | |
| 16 | g.50731709G>A | CA622235747 | NOD2 | c.*84-38G>A (n.*84-38G>A) c.*735-38G>A (n.*735-38G>A) n.2448-38G>A c.2970-38G>A (n.2970-38G>A) c.3051-38G>A (n.3051-38G>A) c.2886-38G>A (n.2886-38G>A) c.2547-38G>A (n.2547-38G>A) c.2385-38G>A (n.2385-38G>A) c.2478-38G>A (n.2478-38G>A) n.3182-38G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50731709G= | CA2221867961 | NOD2 | c.*84-38G= (n.*84-38G=) c.*735-38G= (n.*735-38G=) n.2448-38G= c.2970-38G= (n.2970-38G=) c.3051-38G= (n.3051-38G=) c.2886-38G= (n.2886-38G=) c.2547-38G= (n.2547-38G=) c.2385-38G= (n.2385-38G=) c.2478-38G= (n.2478-38G=) n.3182-38G= | |
| 16 | g.50731709G>T | CA2633168001 | NOD2 | c.*84-38G>T (n.*84-38G>T) c.*735-38G>T (n.*735-38G>T) n.2448-38G>T c.2970-38G>T (n.2970-38G>T) c.3051-38G>T (n.3051-38G>T) c.2886-38G>T (n.2886-38G>T) c.2547-38G>T (n.2547-38G>T) c.2385-38G>T (n.2385-38G>T) c.2478-38G>T (n.2478-38G>T) n.3182-38G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50731711C>A | CA2633168002 | NOD2 | c.*84-36C>A (n.*84-36C>A) c.*735-36C>A (n.*735-36C>A) n.2448-36C>A c.2970-36C>A (n.2970-36C>A) c.3051-36C>A (n.3051-36C>A) c.2886-36C>A (n.2886-36C>A) c.2547-36C>A (n.2547-36C>A) c.2385-36C>A (n.2385-36C>A) c.2478-36C>A (n.2478-36C>A) n.3182-36C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50731712C>A | CA2575991473 | NOD2 | c.*84-35C>A (n.*84-35C>A) c.*735-35C>A (n.*735-35C>A) n.2448-35C>A c.2970-35C>A (n.2970-35C>A) c.3051-35C>A (n.3051-35C>A) c.2886-35C>A (n.2886-35C>A) c.2547-35C>A (n.2547-35C>A) c.2385-35C>A (n.2385-35C>A) c.2478-35C>A (n.2478-35C>A) n.3182-35C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50731712C>T | CA2633168003 | NOD2 | c.*84-35C>T (n.*84-35C>T) c.*735-35C>T (n.*735-35C>T) n.2448-35C>T c.2970-35C>T (n.2970-35C>T) c.3051-35C>T (n.3051-35C>T) c.2886-35C>T (n.2886-35C>T) c.2547-35C>T (n.2547-35C>T) c.2385-35C>T (n.2385-35C>T) c.2478-35C>T (n.2478-35C>T) n.3182-35C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50731713T>C | CA2633168004 | NOD2 | c.*84-34T>C (n.*84-34T>C) c.*735-34T>C (n.*735-34T>C) n.2448-34T>C c.2970-34T>C (n.2970-34T>C) c.3051-34T>C (n.3051-34T>C) c.2886-34T>C (n.2886-34T>C) c.2547-34T>C (n.2547-34T>C) c.2385-34T>C (n.2385-34T>C) c.2478-34T>C (n.2478-34T>C) n.3182-34T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.50731714C>A | CA2575991474 | NOD2 | c.*84-33C>A (n.*84-33C>A) c.*735-33C>A (n.*735-33C>A) n.2448-33C>A c.2970-33C>A (n.2970-33C>A) c.3051-33C>A (n.3051-33C>A) c.2886-33C>A (n.2886-33C>A) c.2547-33C>A (n.2547-33C>A) c.2385-33C>A (n.2385-33C>A) c.2478-33C>A (n.2478-33C>A) n.3182-33C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50731714C= | CA2221867962 | NOD2 | c.*84-33C= (n.*84-33C=) c.*735-33C= (n.*735-33C=) n.2448-33C= c.2970-33C= (n.2970-33C=) c.3051-33C= (n.3051-33C=) c.2886-33C= (n.2886-33C=) c.2547-33C= (n.2547-33C=) c.2385-33C= (n.2385-33C=) c.2478-33C= (n.2478-33C=) n.3182-33C= | |
| 16 | g.50731714C>T | CA8052058 | NOD2 | c.*84-33C>T (n.*84-33C>T) c.*735-33C>T (n.*735-33C>T) n.2448-33C>T c.2970-33C>T (n.2970-33C>T) c.3051-33C>T (n.3051-33C>T) c.2886-33C>T (n.2886-33C>T) c.2547-33C>T (n.2547-33C>T) c.2385-33C>T (n.2385-33C>T) c.2478-33C>T (n.2478-33C>T) n.3182-33C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.50731715A= | CA2221867963 | NOD2 | c.*84-32A= (n.*84-32A=) c.*735-32A= (n.*735-32A=) n.2448-32A= c.2970-32A= (n.2970-32A=) c.3051-32A= (n.3051-32A=) c.2886-32A= (n.2886-32A=) c.2547-32A= (n.2547-32A=) c.2385-32A= (n.2385-32A=) c.2478-32A= (n.2478-32A=) n.3182-32A= | |
| 16 | g.50731715A>C | CA8052059 | NOD2 | c.*84-32A>C (n.*84-32A>C) c.*735-32A>C (n.*735-32A>C) n.2448-32A>C c.2970-32A>C (n.2970-32A>C) c.3051-32A>C (n.3051-32A>C) c.2886-32A>C (n.2886-32A>C) c.2547-32A>C (n.2547-32A>C) c.2385-32A>C (n.2385-32A>C) c.2478-32A>C (n.2478-32A>C) n.3182-32A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.50731715A>G | CA622235753 | NOD2 | c.*84-32A>G (n.*84-32A>G) c.*735-32A>G (n.*735-32A>G) n.2448-32A>G c.2970-32A>G (n.2970-32A>G) c.3051-32A>G (n.3051-32A>G) c.2886-32A>G (n.2886-32A>G) c.2547-32A>G (n.2547-32A>G) c.2385-32A>G (n.2385-32A>G) c.2478-32A>G (n.2478-32A>G) n.3182-32A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.50731715A>T | CA2633168005 | NOD2 | c.*84-32A>T (n.*84-32A>T) c.*735-32A>T (n.*735-32A>T) n.2448-32A>T c.2970-32A>T (n.2970-32A>T) c.3051-32A>T (n.3051-32A>T) c.2886-32A>T (n.2886-32A>T) c.2547-32A>T (n.2547-32A>T) c.2385-32A>T (n.2385-32A>T) c.2478-32A>T (n.2478-32A>T) n.3182-32A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50731716C>A | CA2633168006 | NOD2 | c.*84-31C>A (n.*84-31C>A) c.*735-31C>A (n.*735-31C>A) n.2448-31C>A c.2970-31C>A (n.2970-31C>A) c.3051-31C>A (n.3051-31C>A) c.2886-31C>A (n.2886-31C>A) c.2547-31C>A (n.2547-31C>A) c.2385-31C>A (n.2385-31C>A) c.2478-31C>A (n.2478-31C>A) n.3182-31C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50731716C= | CA2221867964 | NOD2 | c.*84-31C= (n.*84-31C=) c.*735-31C= (n.*735-31C=) n.2448-31C= c.2970-31C= (n.2970-31C=) c.3051-31C= (n.3051-31C=) c.2886-31C= (n.2886-31C=) c.2547-31C= (n.2547-31C=) c.2385-31C= (n.2385-31C=) c.2478-31C= (n.2478-31C=) n.3182-31C= | |
| 16 | g.50731716C>T | CA622235754 | NOD2 | c.*84-31C>T (n.*84-31C>T) c.*735-31C>T (n.*735-31C>T) n.2448-31C>T c.2970-31C>T (n.2970-31C>T) c.3051-31C>T (n.3051-31C>T) c.2886-31C>T (n.2886-31C>T) c.2547-31C>T (n.2547-31C>T) c.2385-31C>T (n.2385-31C>T) c.2478-31C>T (n.2478-31C>T) n.3182-31C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50731717T>C | CA2633168483 | NOD2 | c.*84-30T>C (n.*84-30T>C) c.*735-30T>C (n.*735-30T>C) n.2448-30T>C c.2970-30T>C (n.2970-30T>C) c.3051-30T>C (n.3051-30T>C) c.2886-30T>C (n.2886-30T>C) c.2547-30T>C (n.2547-30T>C) c.2385-30T>C (n.2385-30T>C) c.2478-30T>C (n.2478-30T>C) n.3182-30T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.50731717T>G | CA8052060 | NOD2 | c.*84-30T>G (n.*84-30T>G) c.*735-30T>G (n.*735-30T>G) n.2448-30T>G c.2970-30T>G (n.2970-30T>G) c.3051-30T>G (n.3051-30T>G) c.2886-30T>G (n.2886-30T>G) c.2547-30T>G (n.2547-30T>G) c.2385-30T>G (n.2385-30T>G) c.2478-30T>G (n.2478-30T>G) n.3182-30T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50731717T= | CA2221867965 | NOD2 | c.*84-30T= (n.*84-30T=) c.*735-30T= (n.*735-30T=) n.2448-30T= c.2970-30T= (n.2970-30T=) c.3051-30T= (n.3051-30T=) c.2886-30T= (n.2886-30T=) c.2547-30T= (n.2547-30T=) c.2385-30T= (n.2385-30T=) c.2478-30T= (n.2478-30T=) n.3182-30T= | |
| 16 | g.50731718C>A | CA2633168484 | NOD2 | c.*84-29C>A (n.*84-29C>A) c.*735-29C>A (n.*735-29C>A) n.2448-29C>A c.2970-29C>A (n.2970-29C>A) c.3051-29C>A (n.3051-29C>A) c.2886-29C>A (n.2886-29C>A) c.2547-29C>A (n.2547-29C>A) c.2385-29C>A (n.2385-29C>A) c.2478-29C>A (n.2478-29C>A) n.3182-29C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50731718C= | CA2221867966 | NOD2 | c.*84-29C= (n.*84-29C=) c.*735-29C= (n.*735-29C=) n.2448-29C= c.2970-29C= (n.2970-29C=) c.3051-29C= (n.3051-29C=) c.2886-29C= (n.2886-29C=) c.2547-29C= (n.2547-29C=) c.2385-29C= (n.2385-29C=) c.2478-29C= (n.2478-29C=) n.3182-29C= | |
| 16 | g.50731718C>G | CA8052061 | NOD2 | c.*84-29C>G (n.*84-29C>G) c.*735-29C>G (n.*735-29C>G) n.2448-29C>G c.2970-29C>G (n.2970-29C>G) c.3051-29C>G (n.3051-29C>G) c.2886-29C>G (n.2886-29C>G) c.2547-29C>G (n.2547-29C>G) c.2385-29C>G (n.2385-29C>G) c.2478-29C>G (n.2478-29C>G) n.3182-29C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50731720A>T | CA2575991475 | NOD2 | c.*84-27A>T (n.*84-27A>T) c.*735-27A>T (n.*735-27A>T) n.2448-27A>T c.2970-27A>T (n.2970-27A>T) c.3051-27A>T (n.3051-27A>T) c.2886-27A>T (n.2886-27A>T) c.2547-27A>T (n.2547-27A>T) c.2385-27A>T (n.2385-27A>T) c.2478-27A>T (n.2478-27A>T) n.3182-27A>T | |
| 16 | g.50731722C>A | CA2633168485 | NOD2 | c.*84-25C>A (n.*84-25C>A) c.*735-25C>A (n.*735-25C>A) n.2448-25C>A c.2970-25C>A (n.2970-25C>A) c.3051-25C>A (n.3051-25C>A) c.2886-25C>A (n.2886-25C>A) c.2547-25C>A (n.2547-25C>A) c.2385-25C>A (n.2385-25C>A) c.2478-25C>A (n.2478-25C>A) n.3182-25C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50731722C= | CA2221867967 | NOD2 | c.*84-25C= (n.*84-25C=) c.*735-25C= (n.*735-25C=) n.2448-25C= c.2970-25C= (n.2970-25C=) c.3051-25C= (n.3051-25C=) c.2886-25C= (n.2886-25C=) c.2547-25C= (n.2547-25C=) c.2385-25C= (n.2385-25C=) c.2478-25C= (n.2478-25C=) n.3182-25C= | |
| 16 | g.50731722C>G | CA721364966 | NOD2 | c.*84-25C>G (n.*84-25C>G) c.*735-25C>G (n.*735-25C>G) n.2448-25C>G c.2970-25C>G (n.2970-25C>G) c.3051-25C>G (n.3051-25C>G) c.2886-25C>G (n.2886-25C>G) c.2547-25C>G (n.2547-25C>G) c.2385-25C>G (n.2385-25C>G) c.2478-25C>G (n.2478-25C>G) n.3182-25C>G | dbSNP |
| 16 | g.50731723C>A | CA2633168486 | NOD2 | c.*84-24C>A (n.*84-24C>A) c.*735-24C>A (n.*735-24C>A) n.2448-24C>A c.2970-24C>A (n.2970-24C>A) c.3051-24C>A (n.3051-24C>A) c.2886-24C>A (n.2886-24C>A) c.2547-24C>A (n.2547-24C>A) c.2385-24C>A (n.2385-24C>A) c.2478-24C>A (n.2478-24C>A) n.3182-24C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50731724T>A | CA2633168487 | NOD2 | c.*84-23T>A (n.*84-23T>A) c.*735-23T>A (n.*735-23T>A) n.2448-23T>A c.2970-23T>A (n.2970-23T>A) c.3051-23T>A (n.3051-23T>A) c.2886-23T>A (n.2886-23T>A) c.2547-23T>A (n.2547-23T>A) c.2385-23T>A (n.2385-23T>A) c.2478-23T>A (n.2478-23T>A) n.3182-23T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50731724T>C | CA2633168488 | NOD2 | c.*84-23T>C (n.*84-23T>C) c.*735-23T>C (n.*735-23T>C) n.2448-23T>C c.2970-23T>C (n.2970-23T>C) c.3051-23T>C (n.3051-23T>C) c.2886-23T>C (n.2886-23T>C) c.2547-23T>C (n.2547-23T>C) c.2385-23T>C (n.2385-23T>C) c.2478-23T>C (n.2478-23T>C) n.3182-23T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.50731725C= | CA2221867968 | NOD2 | c.*84-22C= (n.*84-22C=) c.*735-22C= (n.*735-22C=) n.2448-22C= c.2970-22C= (n.2970-22C=) c.3051-22C= (n.3051-22C=) c.2886-22C= (n.2886-22C=) c.2547-22C= (n.2547-22C=) c.2385-22C= (n.2385-22C=) c.2478-22C= (n.2478-22C=) n.3182-22C= | |
| 16 | g.50731725C>G | CA622235757 | NOD2 | c.*84-22C>G (n.*84-22C>G) c.*735-22C>G (n.*735-22C>G) n.2448-22C>G c.2970-22C>G (n.2970-22C>G) c.3051-22C>G (n.3051-22C>G) c.2886-22C>G (n.2886-22C>G) c.2547-22C>G (n.2547-22C>G) c.2385-22C>G (n.2385-22C>G) c.2478-22C>G (n.2478-22C>G) n.3182-22C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.50731725C>T | CA2633168489 | NOD2 | c.*84-22C>T (n.*84-22C>T) c.*735-22C>T (n.*735-22C>T) n.2448-22C>T c.2970-22C>T (n.2970-22C>T) c.3051-22C>T (n.3051-22C>T) c.2886-22C>T (n.2886-22C>T) c.2547-22C>T (n.2547-22C>T) c.2385-22C>T (n.2385-22C>T) c.2478-22C>T (n.2478-22C>T) n.3182-22C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50731726T>A | CA8052062 | NOD2 | c.*84-21T>A (n.*84-21T>A) c.*735-21T>A (n.*735-21T>A) n.2448-21T>A c.2970-21T>A (n.2970-21T>A) c.3051-21T>A (n.3051-21T>A) c.2886-21T>A (n.2886-21T>A) c.2547-21T>A (n.2547-21T>A) c.2385-21T>A (n.2385-21T>A) c.2478-21T>A (n.2478-21T>A) n.3182-21T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.50731726T= | CA2221867969 | NOD2 | c.*84-21T= (n.*84-21T=) c.*735-21T= (n.*735-21T=) n.2448-21T= c.2970-21T= (n.2970-21T=) c.3051-21T= (n.3051-21T=) c.2886-21T= (n.2886-21T=) c.2547-21T= (n.2547-21T=) c.2385-21T= (n.2385-21T=) c.2478-21T= (n.2478-21T=) n.3182-21T= | |
| 16 | g.50731727G>A | CA2633168490 | NOD2 | c.*84-20G>A (n.*84-20G>A) c.*735-20G>A (n.*735-20G>A) n.2448-20G>A c.2970-20G>A (n.2970-20G>A) c.3051-20G>A (n.3051-20G>A) c.2886-20G>A (n.2886-20G>A) c.2547-20G>A (n.2547-20G>A) c.2385-20G>A (n.2385-20G>A) c.2478-20G>A (n.2478-20G>A) n.3182-20G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50731727G= | CA2221867970 | NOD2 | c.*84-20G= (n.*84-20G=) c.*735-20G= (n.*735-20G=) n.2448-20G= c.2970-20G= (n.2970-20G=) c.3051-20G= (n.3051-20G=) c.2886-20G= (n.2886-20G=) c.2547-20G= (n.2547-20G=) c.2385-20G= (n.2385-20G=) c.2478-20G= (n.2478-20G=) n.3182-20G= | |
| 16 | g.50731727G>T | CA721364969 | NOD2 | c.*84-20G>T (n.*84-20G>T) c.*735-20G>T (n.*735-20G>T) n.2448-20G>T c.2970-20G>T (n.2970-20G>T) c.3051-20G>T (n.3051-20G>T) c.2886-20G>T (n.2886-20G>T) c.2547-20G>T (n.2547-20G>T) c.2385-20G>T (n.2385-20G>T) c.2478-20G>T (n.2478-20G>T) n.3182-20G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50731730C>A | CA2633168491 | NOD2 | c.*84-17C>A (n.*84-17C>A) c.*735-17C>A (n.*735-17C>A) n.2448-17C>A c.2970-17C>A (n.2970-17C>A) c.3051-17C>A (n.3051-17C>A) c.2886-17C>A (n.2886-17C>A) c.2547-17C>A (n.2547-17C>A) c.2385-17C>A (n.2385-17C>A) c.2478-17C>A (n.2478-17C>A) n.3182-17C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50731730C>T | CA2575991476 | NOD2 | c.*84-17C>T (n.*84-17C>T) c.*735-17C>T (n.*735-17C>T) n.2448-17C>T c.2970-17C>T (n.2970-17C>T) c.3051-17C>T (n.3051-17C>T) c.2886-17C>T (n.2886-17C>T) c.2547-17C>T (n.2547-17C>T) c.2385-17C>T (n.2385-17C>T) c.2478-17C>T (n.2478-17C>T) n.3182-17C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50731731_50731732del | CA2513970839 | NOD2 | c.*84-16_*84-15del (n.*84-16_*84-15del) c.*735-16_*735-15del (n.*735-16_*735-15del) n.2448-16_2448-15del c.2970-16_2970-15del (n.2970-16_2970-15del) c.3051-16_3051-15del (n.3051-16_3051-15del) c.2886-16_2886-15del (n.2886-16_2886-15del) c.2547-16_2547-15del (n.2547-16_2547-15del) c.2385-16_2385-15del (n.2385-16_2385-15del) c.2478-16_2478-15del (n.2478-16_2478-15del) n.3182-16_3182-15del | |
| 16 | g.50731731A= | CA2221867971 | NOD2 | c.*84-16A= (n.*84-16A=) c.*735-16A= (n.*735-16A=) n.2448-16A= c.2970-16A= (n.2970-16A=) c.3051-16A= (n.3051-16A=) c.2886-16A= (n.2886-16A=) c.2547-16A= (n.2547-16A=) c.2385-16A= (n.2385-16A=) c.2478-16A= (n.2478-16A=) n.3182-16A= | |
| 16 | g.50731731A>G | CA8052063 | NOD2 | c.*84-16A>G (n.*84-16A>G) c.*735-16A>G (n.*735-16A>G) n.2448-16A>G c.2970-16A>G (n.2970-16A>G) c.3051-16A>G (n.3051-16A>G) c.2886-16A>G (n.2886-16A>G) c.2547-16A>G (n.2547-16A>G) c.2385-16A>G (n.2385-16A>G) c.2478-16A>G (n.2478-16A>G) n.3182-16A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50731731A>T | CA2575991477 | NOD2 | c.*84-16A>T (n.*84-16A>T) c.*735-16A>T (n.*735-16A>T) n.2448-16A>T c.2970-16A>T (n.2970-16A>T) c.3051-16A>T (n.3051-16A>T) c.2886-16A>T (n.2886-16A>T) c.2547-16A>T (n.2547-16A>T) c.2385-16A>T (n.2385-16A>T) c.2478-16A>T (n.2478-16A>T) n.3182-16A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50731732C>A | CA2633168492 | NOD2 | c.*84-15C>A (n.*84-15C>A) c.*735-15C>A (n.*735-15C>A) n.2448-15C>A c.2970-15C>A (n.2970-15C>A) c.3051-15C>A (n.3051-15C>A) c.2886-15C>A (n.2886-15C>A) c.2547-15C>A (n.2547-15C>A) c.2385-15C>A (n.2385-15C>A) c.2478-15C>A (n.2478-15C>A) n.3182-15C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50731732C>T | CA2732513943 | NOD2 | c.*84-15C>T (n.*84-15C>T) c.*735-15C>T (n.*735-15C>T) n.2448-15C>T c.2970-15C>T (n.2970-15C>T) c.3051-15C>T (n.3051-15C>T) c.2886-15C>T (n.2886-15C>T) c.2547-15C>T (n.2547-15C>T) c.2385-15C>T (n.2385-15C>T) c.2478-15C>T (n.2478-15C>T) n.3182-15C>T | dbSNP |
| 16 | g.50731735G>C | CA2633168493 | NOD2 | c.*84-12G>C (n.*84-12G>C) c.*735-12G>C (n.*735-12G>C) n.2448-12G>C c.2970-12G>C (n.2970-12G>C) c.3051-12G>C (n.3051-12G>C) c.2886-12G>C (n.2886-12G>C) c.2547-12G>C (n.2547-12G>C) c.2385-12G>C (n.2385-12G>C) c.2478-12G>C (n.2478-12G>C) n.3182-12G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.50731738C>A | CA2575991478 | NOD2 | c.*84-9C>A (n.*84-9C>A) c.*735-9C>A (n.*735-9C>A) n.2448-9C>A c.2970-9C>A (n.2970-9C>A) c.3051-9C>A (n.3051-9C>A) c.2886-9C>A (n.2886-9C>A) c.2547-9C>A (n.2547-9C>A) c.2385-9C>A (n.2385-9C>A) c.2478-9C>A (n.2478-9C>A) n.3182-9C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50731738C= | CA2221867972 | NOD2 | c.*84-9C= (n.*84-9C=) c.*735-9C= (n.*735-9C=) n.2448-9C= c.2970-9C= (n.2970-9C=) c.3051-9C= (n.3051-9C=) c.2886-9C= (n.2886-9C=) c.2547-9C= (n.2547-9C=) c.2385-9C= (n.2385-9C=) c.2478-9C= (n.2478-9C=) n.3182-9C= | |
| 16 | g.50731738C>T | CA977237056 | NOD2 | c.*84-9C>T (n.*84-9C>T) c.*735-9C>T (n.*735-9C>T) n.2448-9C>T c.2970-9C>T (n.2970-9C>T) c.3051-9C>T (n.3051-9C>T) c.2886-9C>T (n.2886-9C>T) c.2547-9C>T (n.2547-9C>T) c.2385-9C>T (n.2385-9C>T) c.2478-9C>T (n.2478-9C>T) n.3182-9C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50731739T>C | CA2633168494 | NOD2 | c.*84-8T>C (n.*84-8T>C) c.*735-8T>C (n.*735-8T>C) n.2448-8T>C c.2970-8T>C (n.2970-8T>C) c.3051-8T>C (n.3051-8T>C) c.2886-8T>C (n.2886-8T>C) c.2547-8T>C (n.2547-8T>C) c.2385-8T>C (n.2385-8T>C) c.2478-8T>C (n.2478-8T>C) n.3182-8T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.50731740G>A | CA2633168495 | NOD2 | c.*84-7G>A (n.*84-7G>A) c.*735-7G>A (n.*735-7G>A) n.2448-7G>A c.2970-7G>A (n.2970-7G>A) c.3051-7G>A (n.3051-7G>A) c.2886-7G>A (n.2886-7G>A) c.2547-7G>A (n.2547-7G>A) c.2385-7G>A (n.2385-7G>A) c.2478-7G>A (n.2478-7G>A) n.3182-7G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50731741del | CA2575991479 | NOD2 | c.*84-6del (n.*84-6del) c.*735-6del (n.*735-6del) n.2448-6del c.2970-6del (n.2970-6del) c.3051-6del (n.3051-6del) c.2886-6del (n.2886-6del) c.2547-6del (n.2547-6del) c.2385-6del (n.2385-6del) c.2478-6del (n.2478-6del) n.3182-6del | |
| 16 | g.50731741C>A | CA2633168498 | NOD2 | c.*84-6C>A (n.*84-6C>A) c.*735-6C>A (n.*735-6C>A) n.2448-6C>A c.2970-6C>A (n.2970-6C>A) c.3051-6C>A (n.3051-6C>A) c.2886-6C>A (n.2886-6C>A) c.2547-6C>A (n.2547-6C>A) c.2385-6C>A (n.2385-6C>A) c.2478-6C>A (n.2478-6C>A) n.3182-6C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50731741C>G | CA2633168497 | NOD2 | c.*84-6C>G (n.*84-6C>G) c.*735-6C>G (n.*735-6C>G) n.2448-6C>G c.2970-6C>G (n.2970-6C>G) c.3051-6C>G (n.3051-6C>G) c.2886-6C>G (n.2886-6C>G) c.2547-6C>G (n.2547-6C>G) c.2385-6C>G (n.2385-6C>G) c.2478-6C>G (n.2478-6C>G) n.3182-6C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.50731741C>T | CA2633168496 | NOD2 | c.*84-6C>T (n.*84-6C>T) c.*735-6C>T (n.*735-6C>T) n.2448-6C>T c.2970-6C>T (n.2970-6C>T) c.3051-6C>T (n.3051-6C>T) c.2886-6C>T (n.2886-6C>T) c.2547-6C>T (n.2547-6C>T) c.2385-6C>T (n.2385-6C>T) c.2478-6C>T (n.2478-6C>T) n.3182-6C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50731744del | CA2633168499 | NOD2 | c.*84-3del (n.*84-3del) c.*735-3del (n.*735-3del) n.2448-3del c.2970-3del (n.2970-3del) c.3051-3del (n.3051-3del) c.2886-3del (n.2886-3del) c.2547-3del (n.2547-3del) c.2385-3del (n.2385-3del) c.2478-3del (n.2478-3del) n.3182-3del | gnomAD v4 |
| 16 | g.50731745A= | CA2221867973 | NOD2 | c.*84-2A= (n.*84-2A=) c.*735-2A= (n.*735-2A=) n.2448-2A= c.2970-2A= (n.2970-2A=) c.3051-2A= (n.3051-2A=) c.2886-2A= (n.2886-2A=) c.2547-2A= (n.2547-2A=) c.2385-2A= (n.2385-2A=) c.2478-2A= (n.2478-2A=) n.3182-2A= | |
| 16 | g.50731745A>C | CA395877006 | NOD2 | c.*84-2A>C (n.*84-2A>C) c.*735-2A>C (n.*735-2A>C) n.2448-2A>C c.2970-2A>C (n.2970-2A>C) c.3051-2A>C (n.3051-2A>C) c.2886-2A>C (n.2886-2A>C) c.2547-2A>C (n.2547-2A>C) c.2385-2A>C (n.2385-2A>C) c.2478-2A>C (n.2478-2A>C) n.3182-2A>C | |
| 16 | g.50731745A>G | CA8052064 | NOD2 | c.*84-2A>G (n.*84-2A>G) c.*735-2A>G (n.*735-2A>G) n.2448-2A>G c.2970-2A>G (n.2970-2A>G) c.3051-2A>G (n.3051-2A>G) c.2886-2A>G (n.2886-2A>G) c.2547-2A>G (n.2547-2A>G) c.2385-2A>G (n.2385-2A>G) c.2478-2A>G (n.2478-2A>G) n.3182-2A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 16 | g.50731745A>T | CA395877007 | NOD2 | c.*84-2A>T (n.*84-2A>T) c.*735-2A>T (n.*735-2A>T) n.2448-2A>T c.2970-2A>T (n.2970-2A>T) c.3051-2A>T (n.3051-2A>T) c.2886-2A>T (n.2886-2A>T) c.2547-2A>T (n.2547-2A>T) c.2385-2A>T (n.2385-2A>T) c.2478-2A>T (n.2478-2A>T) n.3182-2A>T | |
| 16 | g.50731745dup | CA2839874248 | NOD2 | c.*84-2dup (n.*84-2dup) c.*735-2dup (n.*735-2dup) n.2448-2dup c.2970-2dup (n.2970-2dup) c.3051-2dup (n.3051-2dup) c.2886-2dup (n.2886-2dup) c.2547-2dup (n.2547-2dup) c.2385-2dup (n.2385-2dup) c.2478-2dup (n.2478-2dup) n.3182-2dup | |
| 16 | g.50731746G>A | CA395877008 | NOD2 | c.*84-1G>A (n.*84-1G>A) c.*735-1G>A (n.*735-1G>A) n.2448-1G>A c.2970-1G>A (n.2970-1G>A) c.3051-1G>A (n.3051-1G>A) c.2886-1G>A (n.2886-1G>A) c.2547-1G>A (n.2547-1G>A) c.2385-1G>A (n.2385-1G>A) c.2478-1G>A (n.2478-1G>A) n.3182-1G>A | |
| 16 | g.50731746G>C | CA395877009 | NOD2 | c.*84-1G>C (n.*84-1G>C) c.*735-1G>C (n.*735-1G>C) n.2448-1G>C c.2970-1G>C (n.2970-1G>C) c.3051-1G>C (n.3051-1G>C) c.2886-1G>C (n.2886-1G>C) c.2547-1G>C (n.2547-1G>C) c.2385-1G>C (n.2385-1G>C) c.2478-1G>C (n.2478-1G>C) n.3182-1G>C | |
| 16 | g.50731746G>T | CA395877010 | NOD2 | c.*84-1G>T (n.*84-1G>T) c.*735-1G>T (n.*735-1G>T) n.2448-1G>T c.2970-1G>T (n.2970-1G>T) c.3051-1G>T (n.3051-1G>T) c.2886-1G>T (n.2886-1G>T) c.2547-1G>T (n.2547-1G>T) c.2385-1G>T (n.2385-1G>T) c.2478-1G>T (n.2478-1G>T) n.3182-1G>T | |
| 16 | g.50731747del | CA2633168500 | NOD2 | c.*84del c.*735del n.2448del c.2970del c.3051del c.2886del c.2547del c.2385del c.2478del n.3182del | gnomAD v4 |
| 16 | g.50731747G>A | CA395877011 | NOD2 | c.*84G>A (n.*84G>A) c.*735G>A (n.*735G>A) n.2448G>A c.2970G>A (p.Trp990Ter) c.3051G>A (p.Trp1017Ter) c.2886G>A (p.Trp962Ter) c.2547G>A (p.Trp849Ter) c.2385G>A (p.Trp795Ter) c.2478G>A (p.Trp826Ter) n.3182G>A | |
| 16 | g.50731747G>C | CA395877012 | NOD2 | c.*84G>C (n.*84G>C) c.*735G>C (n.*735G>C) n.2448G>C c.2970G>C (p.Trp990Cys) c.3051G>C (p.Trp1017Cys) c.2886G>C (p.Trp962Cys) c.2547G>C (p.Trp849Cys) c.2385G>C (p.Trp795Cys) c.2478G>C (p.Trp826Cys) n.3182G>C | |
| 16 | g.50731747G>T | CA395877013 | NOD2 | c.*84G>T (n.*84G>T) c.*735G>T (n.*735G>T) n.2448G>T c.2970G>T (p.Trp990Cys) c.3051G>T (p.Trp1017Cys) c.2886G>T (p.Trp962Cys) c.2547G>T (p.Trp849Cys) c.2385G>T (p.Trp795Cys) c.2478G>T (p.Trp826Cys) n.3182G>T | |
| 16 | g.50731748C>A | CA395877014 | NOD2 | c.*85C>A (n.*85C>A) c.*736C>A (n.*736C>A) n.2449C>A c.2971C>A (p.Leu991Ile) c.3052C>A (p.Leu1018Ile) c.2887C>A (p.Leu963Ile) c.2548C>A (p.Leu850Ile) c.2386C>A (p.Leu796Ile) c.2479C>A (p.Leu827Ile) n.3183C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50731748C= | CA2221867974 | NOD2 | c.*85C= (n.*85C=) c.*736C= (n.*736C=) n.2449C= c.2971C= (p.Leu991=) c.3052C= (p.Leu1018=) c.2887C= (p.Leu963=) c.2548C= (p.Leu850=) c.2386C= (p.Leu796=) c.2479C= (p.Leu827=) n.3183C= | |
| 16 | g.50731748C>G | CA395877015 | NOD2 | c.*85C>G (n.*85C>G) c.*736C>G (n.*736C>G) n.2449C>G c.2971C>G (p.Leu991Val) c.3052C>G (p.Leu1018Val) c.2887C>G (p.Leu963Val) c.2548C>G (p.Leu850Val) c.2386C>G (p.Leu796Val) c.2479C>G (p.Leu827Val) n.3183C>G | |
| 16 | g.50731748C>T | CA8052065 | NOD2 | c.*85C>T (n.*85C>T) c.*736C>T (n.*736C>T) n.2449C>T c.2971C>T (p.Leu991Phe) c.3052C>T (p.Leu1018Phe) c.2887C>T (p.Leu963Phe) c.2548C>T (p.Leu850Phe) c.2386C>T (p.Leu796Phe) c.2479C>T (p.Leu827Phe) n.3183C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50731749T>A | CA395877016 | NOD2 | c.*86T>A (n.*86T>A) c.*737T>A (n.*737T>A) n.2450T>A c.2972T>A (p.Leu991His) c.3053T>A (p.Leu1018His) c.2888T>A (p.Leu963His) c.2549T>A (p.Leu850His) c.2387T>A (p.Leu796His) c.2480T>A (p.Leu827His) n.3184T>A | |
| 16 | g.50731749T>C | CA395877017 | NOD2 | c.*86T>C (n.*86T>C) c.*737T>C (n.*737T>C) n.2450T>C c.2972T>C (p.Leu991Pro) c.3053T>C (p.Leu1018Pro) c.2888T>C (p.Leu963Pro) c.2549T>C (p.Leu850Pro) c.2387T>C (p.Leu796Pro) c.2480T>C (p.Leu827Pro) n.3184T>C | |
| 16 | g.50731749T>G | CA8052066 | NOD2 | c.*86T>G (n.*86T>G) c.*737T>G (n.*737T>G) n.2450T>G c.2972T>G (p.Leu991Arg) c.3053T>G (p.Leu1018Arg) c.2888T>G (p.Leu963Arg) c.2549T>G (p.Leu850Arg) c.2387T>G (p.Leu796Arg) c.2480T>G (p.Leu827Arg) n.3184T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50731749T= | CA2221867975 | NOD2 | c.*86T= (n.*86T=) c.*737T= (n.*737T=) n.2450T= c.2972T= (p.Leu991=) c.3053T= (p.Leu1018=) c.2888T= (p.Leu963=) c.2549T= (p.Leu850=) c.2387T= (p.Leu796=) c.2480T= (p.Leu827=) n.3184T= | |
| 16 | g.50731750C>A | CA495479990 | NOD2 | c.*87C>A (n.*87C>A) c.*738C>A (n.*738C>A) n.2451C>A c.2973C>A (p.Leu991=) c.3054C>A (p.Leu1018=) c.2889C>A (p.Leu963=) c.2550C>A (p.Leu850=) c.2388C>A (p.Leu796=) c.2481C>A (p.Leu827=) n.3185C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50731750C>G | CA495479992 | NOD2 | c.*87C>G (n.*87C>G) c.*738C>G (n.*738C>G) n.2451C>G c.2973C>G (p.Leu991=) c.3054C>G (p.Leu1018=) c.2889C>G (p.Leu963=) c.2550C>G (p.Leu850=) c.2388C>G (p.Leu796=) c.2481C>G (p.Leu827=) n.3185C>G | |
| 16 | g.50731750C>T | CA495479991 | NOD2 | c.*87C>T (n.*87C>T) c.*738C>T (n.*738C>T) n.2451C>T c.2973C>T (p.Leu991=) c.3054C>T (p.Leu1018=) c.2889C>T (p.Leu963=) c.2550C>T (p.Leu850=) c.2388C>T (p.Leu796=) c.2481C>T (p.Leu827=) n.3185C>T | |
| 16 | g.50731751del | CA2633168507 | NOD2 | c.*88del (n.*88del) c.*739del (n.*739del) n.2452del c.2974del (p.Arg992GlufsTer7) c.3055del (p.Arg1019GlufsTer7) c.2890del (p.Arg964GlufsTer7) c.2551del (p.Arg851GlufsTer7) c.2389del (p.Arg797GlufsTer7) c.2482del (p.Arg828GlufsTer7) n.3186del | gnomAD v4 |
| 16 | g.50731751C>A | CA495479993 | NOD2 | c.*88C>A (n.*88C>A) c.*739C>A (n.*739C>A) n.2452C>A c.2974C>A (p.Arg992=) c.3055C>A (p.Arg1019=) c.2890C>A (p.Arg964=) c.2551C>A (p.Arg851=) c.2389C>A (p.Arg797=) c.2482C>A (p.Arg828=) n.3186C>A | |
| 16 | g.50731751C= | CA2221867976 | NOD2 | c.*88C= (n.*88C=) c.*739C= (n.*739C=) n.2452C= c.2974C= (p.Arg992=) c.3055C= (p.Arg1019=) c.2890C= (p.Arg964=) c.2551C= (p.Arg851=) c.2389C= (p.Arg797=) c.2482C= (p.Arg828=) n.3186C= | |
| 16 | g.50731751C>G | CA8052067 | NOD2 | c.*88C>G (n.*88C>G) c.*739C>G (n.*739C>G) n.2452C>G c.2974C>G (p.Arg992Gly) c.3055C>G (p.Arg1019Gly) c.2890C>G (p.Arg964Gly) c.2551C>G (p.Arg851Gly) c.2389C>G (p.Arg797Gly) c.2482C>G (p.Arg828Gly) n.3186C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50731751C>T | CA150324 | NOD2 | c.*88C>T (n.*88C>T) c.*739C>T (n.*739C>T) n.2452C>T c.2974C>T (p.Arg992Ter) c.3055C>T (p.Arg1019Ter) c.2890C>T (p.Arg964Ter) c.2551C>T (p.Arg851Ter) c.2389C>T (p.Arg797Ter) c.2482C>T (p.Arg828Ter) n.3186C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |