Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.*147-60G>A (n.*147-60G>A)
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 gnomAD v4
16g.50716527G>CCA721341117NOD2c.2381+4154G>C (n.2381+4154G>C)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2594-45del
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50716544C>TCA2221823176NOD2c.2381+4171C>T (n.2381+4171C>T)
c.*147-43C>T (n.*147-43C>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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16g.50716576T>CCA8051786NOD2c.2381+4203T>C (n.2381+4203T>C)
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n.2594-11T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50716576T=CA2221823238NOD2c.2381+4203T= (n.2381+4203T=)
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c.180+4204del
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c.444+3940del
c.1959-10del (n.1959-10del)
c.1797-10del (n.1797-10del)
n.2472-3348del
n.2471+4204del
n.2500-10del
c.1890-10del (n.1890-10del)
n.2425-3348del
n.2424+4204del
n.2453-10del
n.2594-10del
16g.50716577G>CCA2633167381NOD2c.2381+4204G>C (n.2381+4204G>C)
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c.2382-10G>C (n.2382-10G>C)
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c.208+4176G>C
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c.209-3348G>C
c.444+3940G>C
c.1959-10G>C (n.1959-10G>C)
c.1797-10G>C (n.1797-10G>C)
n.2472-3348G>C
n.2471+4204G>C
n.2500-10G>C
c.1890-10G>C (n.1890-10G>C)
n.2425-3348G>C
n.2424+4204G>C
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n.2594-10G>C
 gnomAD v4
16g.50716577G=CA2221823241NOD2c.2381+4204G= (n.2381+4204G=)
c.*147-10G= (n.*147-10G=)
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n.2500-10G=
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n.2594-10G=
16g.50716577G>TCA2221823246NOD2c.2381+4204G>T (n.2381+4204G>T)
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c.209-3348G>T
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c.1797-10G>T (n.1797-10G>T)
n.2472-3348G>T
n.2471+4204G>T
n.2500-10G>T
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n.2425-3348G>T
n.2424+4204G>T
n.2453-10G>T
n.2594-10G>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.50716578T>ACA8051787NOD2c.2381+4205T>A (n.2381+4205T>A)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50716578T=CA2221823253NOD2c.2381+4205T= (n.2381+4205T=)
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16g.50716579C>TCA8051788NOD2c.2381+4206C>T (n.2381+4206C>T)
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n.2424+4206C>T
n.2453-8C>T
n.2594-8C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50716580_50716581insGACGGCA2807002914NOD2c.2381+4207_2381+4208insGACGG (n.2381+4207_2381+4208insGACGG)
c.*147-7_*147-6insGACGG (n.*147-7_*147-6insGACGG)
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n.2472-3345_2472-3344insGACGG
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16g.50716581C=CA2221823268NOD2c.2381+4208C= (n.2381+4208C=)
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16g.50716582T>GCA8051789NOD2c.2381+4209T>G (n.2381+4209T>G)
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n.2453-5T>G
n.2594-5T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.50716582T=CA2221823272NOD2c.2381+4209T= (n.2381+4209T=)
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16g.50716584dupCA2221823282NOD2c.2381+4211dup (n.2381+4211dup)
c.*147-3dup (n.*147-3dup)
c.209-3dup
c.181-3dup
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n.1857dup
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c.208+4183dup
c.180+4211dup
c.209-3341dup
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n.2472-3341dup
n.2471+4211dup
n.2500-3dup
c.1890-3dup (n.1890-3dup)
n.2425-3341dup
n.2424+4211dup
n.2453-3dup
n.2594-3dup
 dbSNP
16g.50716584delCA2575991268NOD2c.2381+4211del (n.2381+4211del)
c.*147-3del (n.*147-3del)
c.209-3del
c.181-3del
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n.1857del
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n.2472-3341del
n.2471+4211del
n.2500-3del
c.1890-3del (n.1890-3del)
n.2425-3341del
n.2424+4211del
n.2453-3del
n.2594-3del
16g.50716583_50716585delCA2807002915NOD2c.2381+4210_2381+4212del (n.2381+4210_2381+4212del)
c.*147-4_*147-2del (n.*147-4_*147-2del)
c.209-4_209-2del
c.181-4_181-2del
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n.1856_1858del
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c.2463-4_2463-2del (n.2463-4_2463-2del)
c.208+4182_208+4184del
c.180+4210_180+4212del
c.209-3342_209-3340del
c.444+3946_444+3948del
c.1959-4_1959-2del (n.1959-4_1959-2del)
c.1797-4_1797-2del (n.1797-4_1797-2del)
n.2472-3342_2472-3340del
n.2471+4210_2471+4212del
n.2500-4_2500-2del
c.1890-4_1890-2del (n.1890-4_1890-2del)
n.2425-3342_2425-3340del
n.2424+4210_2424+4212del
n.2453-4_2453-2del
n.2594-4_2594-2del
16g.50716585A=CA2221823294NOD2c.2381+4212A= (n.2381+4212A=)
c.*147-2A= (n.*147-2A=)
c.209-2A=
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c.180+4212A=
c.209-3340A=
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n.2500-2A=
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n.2424+4212A=
n.2453-2A=
n.2594-2A=
16g.50716585A>CCA395873330NOD2c.2381+4212A>C (n.2381+4212A>C)
c.*147-2A>C (n.*147-2A>C)
c.209-2A>C
c.181-2A>C
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n.1858A>C
c.2382-2A>C (n.2382-2A>C)
c.2463-2A>C (n.2463-2A>C)
c.208+4184A>C
c.180+4212A>C
c.209-3340A>C
c.444+3948A>C
c.1959-2A>C (n.1959-2A>C)
c.1797-2A>C (n.1797-2A>C)
n.2472-3340A>C
n.2471+4212A>C
n.2500-2A>C
c.1890-2A>C (n.1890-2A>C)
n.2425-3340A>C
n.2424+4212A>C
n.2453-2A>C
n.2594-2A>C
16g.50716585A>GCA395873332NOD2c.2381+4212A>G (n.2381+4212A>G)
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c.209-2A>G
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n.2472-3340A>G
n.2471+4212A>G
n.2500-2A>G
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n.2424+4212A>G
n.2453-2A>G
n.2594-2A>G
16g.50716585A>TCA8051790NOD2c.2381+4212A>T (n.2381+4212A>T)
c.*147-2A>T (n.*147-2A>T)
c.209-2A>T
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n.1858A>T
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c.2463-2A>T (n.2463-2A>T)
c.208+4184A>T
c.180+4212A>T
c.209-3340A>T
c.444+3948A>T
c.1959-2A>T (n.1959-2A>T)
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n.2472-3340A>T
n.2471+4212A>T
n.2500-2A>T
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n.2425-3340A>T
n.2424+4212A>T
n.2453-2A>T
n.2594-2A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50716586G>ACA395873336NOD2c.2381+4213G>A (n.2381+4213G>A)
c.*147-1G>A (n.*147-1G>A)
c.209-1G>A
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c.208+4185G>A
c.180+4213G>A
c.209-3339G>A
c.444+3949G>A
c.1959-1G>A (n.1959-1G>A)
c.1797-1G>A (n.1797-1G>A)
n.2472-3339G>A
n.2471+4213G>A
n.2500-1G>A
c.1890-1G>A (n.1890-1G>A)
n.2425-3339G>A
n.2424+4213G>A
n.2453-1G>A
n.2594-1G>A
16g.50716586G>CCA395873338NOD2c.2381+4213G>C (n.2381+4213G>C)
c.*147-1G>C (n.*147-1G>C)
c.209-1G>C
c.181-1G>C
c.181-3339G>C
n.1859G>C
c.2382-1G>C (n.2382-1G>C)
c.2463-1G>C (n.2463-1G>C)
c.208+4185G>C
c.180+4213G>C
c.209-3339G>C
c.444+3949G>C
c.1959-1G>C (n.1959-1G>C)
c.1797-1G>C (n.1797-1G>C)
n.2472-3339G>C
n.2471+4213G>C
n.2500-1G>C
c.1890-1G>C (n.1890-1G>C)
n.2425-3339G>C
n.2424+4213G>C
n.2453-1G>C
n.2594-1G>C
 COSMIC
16g.50716586G>TCA395873340NOD2c.2381+4213G>T (n.2381+4213G>T)
c.*147-1G>T (n.*147-1G>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2595_2596del
16g.50716588T>ACA395873346NOD2c.2381+4215T>A (n.2381+4215T>A)
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n.2596T>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.50716589T>GCA395873354NOD2c.2381+4216T>G (n.2381+4216T>G)
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16g.50716589T=CA2221823312NOD2c.2381+4216T= (n.2381+4216T=)
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16g.50716590G>CCA395873356NOD2c.2381+4217G>C (n.2381+4217G>C)
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n.2597G>C
16g.50716590G>TCA395873358NOD2c.2381+4217G>T (n.2381+4217G>T)
c.*150G>T (n.*150G>T)
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n.2597G>T
16g.50716591C>ACA395873361NOD2c.2381+4218C>A (n.2381+4218C>A)
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n.2425-3334C>A
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 dbSNP gnomAD v4
16g.50716591C=CA2221823320NOD2c.2381+4218C= (n.2381+4218C=)
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16g.50716591C>GCA395873362NOD2c.2381+4218C>G (n.2381+4218C>G)
c.*151C>G (n.*151C>G)
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n.1864C>G
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n.2598C>G
16g.50716591C>TCA8051791NOD2c.2381+4218C>T (n.2381+4218C>T)
c.*151C>T (n.*151C>T)
c.213C>T
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n.2457C>T
n.2598C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50716592G>ACA8051792NOD2c.2381+4219G>A (n.2381+4219G>A)
c.*152G>A (n.*152G>A)
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c.181-3333G>A
n.1865G>A
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n.2424+4219G>A
n.2458G>A
n.2599G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.50716592G>CCA395873366NOD2c.2381+4219G>C (n.2381+4219G>C)
c.*152G>C (n.*152G>C)
c.214G>C
c.186G>C
c.181-3333G>C
n.1865G>C
c.2387G>C (p.Arg796Pro)
c.2468G>C (p.Arg823Pro)
c.208+4191G>C
c.180+4219G>C
c.209-3333G>C
c.444+3955G>C
c.1964G>C (p.Arg655Pro)
c.1802G>C (p.Arg601Pro)
n.2472-3333G>C
n.2471+4219G>C
n.2505G>C
c.1895G>C (p.Arg632Pro)
n.2425-3333G>C
n.2424+4219G>C
n.2458G>C
n.2599G>C
16g.50716592G=CA2221823330NOD2c.2381+4219G= (n.2381+4219G=)
c.*152G= (n.*152G=)
c.214G=
c.186G=
c.181-3333G=
n.1865G=
c.2387G= (p.Arg796=)
c.2468G= (p.Arg823=)
c.208+4191G=
c.180+4219G=
c.209-3333G=
c.444+3955G=
c.1964G= (p.Arg655=)
c.1802G= (p.Arg601=)
n.2472-3333G=
n.2471+4219G=
n.2505G=
c.1895G= (p.Arg632=)
n.2425-3333G=
n.2424+4219G=
n.2458G=
n.2599G=
16g.50716592G>TCA281268356NOD2c.2381+4219G>T (n.2381+4219G>T)
c.*152G>T (n.*152G>T)
c.214G>T
c.186G>T
c.181-3333G>T
n.1865G>T
c.2387G>T (p.Arg796Leu)
c.2468G>T (p.Arg823Leu)
c.208+4191G>T
c.180+4219G>T
c.209-3333G>T
c.444+3955G>T
c.1964G>T (p.Arg655Leu)
c.1802G>T (p.Arg601Leu)
n.2472-3333G>T
n.2471+4219G>T
n.2505G>T
c.1895G>T (p.Arg632Leu)
n.2425-3333G>T
n.2424+4219G>T
n.2458G>T
n.2599G>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.50716592_50716597delCA2807002918NOD2c.2381+4219_2381+4224del (n.2381+4219_2381+4224del)
c.*152_*157del (n.*152_*157del)
c.214_219del
c.186_191del
c.181-3333_181-3328del
n.1865_1870del
c.2387_2392del (p.Arg796_Asn798delinsHis)
c.2468_2473del (p.Arg823_Asn825delinsHis)
c.208+4191_208+4196del
c.180+4219_180+4224del
c.209-3333_209-3328del
c.444+3955_444+3960del
c.1964_1969del (p.Arg655_Asn657delinsHis)
c.1802_1807del (p.Arg601_Asn603delinsHis)
n.2472-3333_2472-3328del
n.2471+4219_2471+4224del
n.2505_2510del
c.1895_1900del (p.Arg632_Asn634delinsHis)
n.2425-3333_2425-3328del
n.2424+4219_2424+4224del
n.2458_2463del
n.2599_2604del
16g.50716593C>ACA8051793NOD2c.2381+4220C>A (n.2381+4220C>A)
c.*153C>A (n.*153C>A)
c.215C>A
c.187C>A
c.181-3332C>A
n.1866C>A
c.2388C>A (p.Arg796=)
c.2469C>A (p.Arg823=)
c.208+4192C>A
c.180+4220C>A
c.209-3332C>A
c.444+3956C>A
c.1965C>A (p.Arg655=)
c.1803C>A (p.Arg601=)
n.2472-3332C>A
n.2471+4220C>A
n.2506C>A
c.1896C>A (p.Arg632=)
n.2425-3332C>A
n.2424+4220C>A
n.2459C>A
n.2600C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50716593C=CA2221823340NOD2c.2381+4220C= (n.2381+4220C=)
c.*153C= (n.*153C=)
c.215C=
c.187C=
c.181-3332C=
n.1866C=
c.2388C= (p.Arg796=)
c.2469C= (p.Arg823=)
c.208+4192C=
c.180+4220C=
c.209-3332C=
c.444+3956C=
c.1965C= (p.Arg655=)
c.1803C= (p.Arg601=)
n.2472-3332C=
n.2471+4220C=
n.2506C=
c.1896C= (p.Arg632=)
n.2425-3332C=
n.2424+4220C=
n.2459C=
n.2600C=
16g.50716593C>GCA495466007NOD2c.2381+4220C>G (n.2381+4220C>G)
c.*153C>G (n.*153C>G)
c.215C>G
c.187C>G
c.181-3332C>G
n.1866C>G
c.2388C>G (p.Arg796=)
c.2469C>G (p.Arg823=)
c.208+4192C>G
c.180+4220C>G
c.209-3332C>G
c.444+3956C>G
c.1965C>G (p.Arg655=)
c.1803C>G (p.Arg601=)
n.2472-3332C>G
n.2471+4220C>G
n.2506C>G
c.1896C>G (p.Arg632=)
n.2425-3332C>G
n.2424+4220C>G
n.2459C>G
n.2600C>G
16g.50716593C>TCA8051794NOD2c.2381+4220C>T (n.2381+4220C>T)
c.*153C>T (n.*153C>T)
c.215C>T
c.187C>T
c.181-3332C>T
n.1866C>T
c.2388C>T (p.Arg796=)
c.2469C>T (p.Arg823=)
c.208+4192C>T
c.180+4220C>T
c.209-3332C>T
c.444+3956C>T
c.1965C>T (p.Arg655=)
c.1803C>T (p.Arg601=)
n.2472-3332C>T
n.2471+4220C>T
n.2506C>T
c.1896C>T (p.Arg632=)
n.2425-3332C>T
n.2424+4220C>T
n.2459C>T
n.2600C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50716594G>ACA8051795NOD2c.2381+4221G>A (n.2381+4221G>A)
c.*154G>A (n.*154G>A)
c.216G>A
c.188G>A
c.181-3331G>A
n.1867G>A
c.2389G>A (p.Asp797Asn)
c.2470G>A (p.Asp824Asn)
c.208+4193G>A
c.180+4221G>A
c.209-3331G>A
c.444+3957G>A
c.1966G>A (p.Asp656Asn)
c.1804G>A (p.Asp602Asn)
n.2472-3331G>A
n.2471+4221G>A
n.2507G>A
c.1897G>A (p.Asp633Asn)
n.2425-3331G>A
n.2424+4221G>A
n.2460G>A
n.2601G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50716594G>CCA395873372NOD2c.2381+4221G>C (n.2381+4221G>C)
c.*154G>C (n.*154G>C)
c.216G>C
c.188G>C
c.181-3331G>C
n.1867G>C
c.2389G>C (p.Asp797His)
c.2470G>C (p.Asp824His)
c.208+4193G>C
c.180+4221G>C
c.209-3331G>C
c.444+3957G>C
c.1966G>C (p.Asp656His)
c.1804G>C (p.Asp602His)
n.2472-3331G>C
n.2471+4221G>C
n.2507G>C
c.1897G>C (p.Asp633His)
n.2425-3331G>C
n.2424+4221G>C
n.2460G>C
n.2601G>C
 dbSNP
16g.50716594G=CA2221823360NOD2c.2381+4221G= (n.2381+4221G=)
c.*154G= (n.*154G=)
c.216G=
c.188G=
c.181-3331G=
n.1867G=
c.2389G= (p.Asp797=)
c.2470G= (p.Asp824=)
c.208+4193G=
c.180+4221G=
c.209-3331G=
c.444+3957G=
c.1966G= (p.Asp656=)
c.1804G= (p.Asp602=)
n.2472-3331G=
n.2471+4221G=
n.2507G=
c.1897G= (p.Asp633=)
n.2425-3331G=
n.2424+4221G=
n.2460G=
n.2601G=
16g.50716594G>TCA8051796NOD2c.2381+4221G>T (n.2381+4221G>T)
c.*154G>T (n.*154G>T)
c.216G>T
c.188G>T
c.181-3331G>T
n.1867G>T
c.2389G>T (p.Asp797Tyr)
c.2470G>T (p.Asp824Tyr)
c.208+4193G>T
c.180+4221G>T
c.209-3331G>T
c.444+3957G>T
c.1966G>T (p.Asp656Tyr)
c.1804G>T (p.Asp602Tyr)
n.2472-3331G>T
n.2471+4221G>T
n.2507G>T
c.1897G>T (p.Asp633Tyr)
n.2425-3331G>T
n.2424+4221G>T
n.2460G>T
n.2601G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50716595A=CA2221823381NOD2c.2381+4222A= (n.2381+4222A=)
c.*155A= (n.*155A=)
c.217A=
c.189A=
c.181-3330A=
n.1868A=
c.2390A= (p.Asp797=)
c.2471A= (p.Asp824=)
c.208+4194A=
c.180+4222A=
c.209-3330A=
c.444+3958A=
c.1967A= (p.Asp656=)
c.1805A= (p.Asp602=)
n.2472-3330A=
n.2471+4222A=
n.2508A=
c.1898A= (p.Asp633=)
n.2425-3330A=
n.2424+4222A=
n.2461A=
n.2602A=
16g.50716595A>CCA395873375NOD2c.2381+4222A>C (n.2381+4222A>C)
c.*155A>C (n.*155A>C)
c.217A>C
c.189A>C
c.181-3330A>C
n.1868A>C
c.2390A>C (p.Asp797Ala)
c.2471A>C (p.Asp824Ala)
c.208+4194A>C
c.180+4222A>C
c.209-3330A>C
c.444+3958A>C
c.1967A>C (p.Asp656Ala)
c.1805A>C (p.Asp602Ala)
n.2472-3330A>C
n.2471+4222A>C
n.2508A>C
c.1898A>C (p.Asp633Ala)
n.2425-3330A>C
n.2424+4222A>C
n.2461A>C
n.2602A>C
16g.50716595A>GCA8051797NOD2c.2381+4222A>G (n.2381+4222A>G)
c.*155A>G (n.*155A>G)
c.217A>G
c.189A>G
c.181-3330A>G
n.1868A>G
c.2390A>G (p.Asp797Gly)
c.2471A>G (p.Asp824Gly)
c.208+4194A>G
c.180+4222A>G
c.209-3330A>G
c.444+3958A>G
c.1967A>G (p.Asp656Gly)
c.1805A>G (p.Asp602Gly)
n.2472-3330A>G
n.2471+4222A>G
n.2508A>G
c.1898A>G (p.Asp633Gly)
n.2425-3330A>G
n.2424+4222A>G
n.2461A>G
n.2602A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50716595A>TCA395873378NOD2c.2381+4222A>T (n.2381+4222A>T)
c.*155A>T (n.*155A>T)
c.217A>T
c.189A>T
c.181-3330A>T
n.1868A>T
c.2390A>T (p.Asp797Val)
c.2471A>T (p.Asp824Val)
c.208+4194A>T
c.180+4222A>T
c.209-3330A>T
c.444+3958A>T
c.1967A>T (p.Asp656Val)
c.1805A>T (p.Asp602Val)
n.2472-3330A>T
n.2471+4222A>T
n.2508A>T
c.1898A>T (p.Asp633Val)
n.2425-3330A>T
n.2424+4222A>T
n.2461A>T
n.2602A>T
 gnomAD v4
16g.50716596T>ACA395873380NOD2c.2381+4223T>A (n.2381+4223T>A)
c.*156T>A (n.*156T>A)
c.218T>A
c.190T>A
c.181-3329T>A
n.1869T>A
c.2391T>A (p.Asp797Glu)
c.2472T>A (p.Asp824Glu)
c.208+4195T>A
c.180+4223T>A
c.209-3329T>A
c.444+3959T>A
c.1968T>A (p.Asp656Glu)
c.1806T>A (p.Asp602Glu)
n.2472-3329T>A
n.2471+4223T>A
n.2509T>A
c.1899T>A (p.Asp633Glu)
n.2425-3329T>A
n.2424+4223T>A
n.2462T>A
n.2603T>A
16g.50716596T>CCA495466040NOD2c.2381+4223T>C (n.2381+4223T>C)
c.*156T>C (n.*156T>C)
c.218T>C
c.190T>C
c.181-3329T>C
n.1869T>C
c.2391T>C (p.Asp797=)
c.2472T>C (p.Asp824=)
c.208+4195T>C
c.180+4223T>C
c.209-3329T>C
c.444+3959T>C
c.1968T>C (p.Asp656=)
c.1806T>C (p.Asp602=)
n.2472-3329T>C
n.2471+4223T>C
n.2509T>C
c.1899T>C (p.Asp633=)
n.2425-3329T>C
n.2424+4223T>C
n.2462T>C
n.2603T>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.50716596T>GCA395873381NOD2c.2381+4223T>G (n.2381+4223T>G)
c.*156T>G (n.*156T>G)
c.218T>G
c.190T>G
c.181-3329T>G
n.1869T>G
c.2391T>G (p.Asp797Glu)
c.2472T>G (p.Asp824Glu)
c.208+4195T>G
c.180+4223T>G
c.209-3329T>G
c.444+3959T>G
c.1968T>G (p.Asp656Glu)
c.1806T>G (p.Asp602Glu)
n.2472-3329T>G
n.2471+4223T>G
n.2509T>G
c.1899T>G (p.Asp633Glu)
n.2425-3329T>G
n.2424+4223T>G
n.2462T>G
n.2603T>G
16g.50716596T=CA2221823387NOD2c.2381+4223T= (n.2381+4223T=)
c.*156T= (n.*156T=)
c.218T=
c.190T=
c.181-3329T=
n.1869T=
c.2391T= (p.Asp797=)
c.2472T= (p.Asp824=)
c.208+4195T=
c.180+4223T=
c.209-3329T=
c.444+3959T=
c.1968T= (p.Asp656=)
c.1806T= (p.Asp602=)
n.2472-3329T=
n.2471+4223T=
n.2509T=
c.1899T= (p.Asp633=)
n.2425-3329T=
n.2424+4223T=
n.2462T=
n.2603T=
16g.50716597A=CA2221823413NOD2c.2381+4224A= (n.2381+4224A=)
c.*157A= (n.*157A=)
c.219A=
c.191A=
c.181-3328A=
n.1870A=
c.2392A= (p.Asn798=)
c.2473A= (p.Asn825=)
c.208+4196A=
c.180+4224A=
c.209-3328A=
c.444+3960A=
c.1969A= (p.Asn657=)
c.1807A= (p.Asn603=)
n.2472-3328A=
n.2471+4224A=
n.2510A=
c.1900A= (p.Asn634=)
n.2425-3328A=
n.2424+4224A=
n.2463A=
n.2604A=
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n.2604A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2604A>T
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n.2605A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50716598A>TCA395873389NOD2c.2381+4225A>T (n.2381+4225A>T)
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n.2606C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50716599C>TCA495466082NOD2c.2381+4226C>T (n.2381+4226C>T)
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n.2606C>T
 gnomAD v4
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n.2467A>G
n.2608A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50716601A>TCA395873404NOD2c.2381+4228A>T (n.2381+4228A>T)
c.*161A>T (n.*161A>T)
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16g.50716602T>ACA395873406NOD2c.2381+4229T>A (n.2381+4229T>A)
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16g.50716602T>CCA495466138NOD2c.2381+4229T>C (n.2381+4229T>C)
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16g.50716602T>GCA395873408NOD2c.2381+4229T>G (n.2381+4229T>G)
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16g.50716602_50716603insCCCA2807002919NOD2c.2381+4229_2381+4230insCC (n.2381+4229_2381+4230insCC)
c.*162_*163insCC (n.*162_*163insCC)
c.224_225insCC
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c.1815C>A (p.Ile605=)
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c.209-3319T>A
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16g.50716606T>CCA395873425NOD2c.2381+4233T>C (n.2381+4233T>C)
c.*166T>C (n.*166T>C)
c.228T>C
c.200T>C
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c.208+4205T>C
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n.2472-3319T>C
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n.2519T>C
c.1909T>C (p.Ser637Pro)
n.2425-3319T>C
n.2424+4233T>C
n.2472T>C
n.2613T>C
16g.50716606T>GCA395873427NOD2c.2381+4233T>G (n.2381+4233T>G)
c.*166T>G (n.*166T>G)
c.228T>G
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c.2482T>G (p.Ser828Ala)
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n.2472-3319T>G
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n.2519T>G
c.1909T>G (p.Ser637Ala)
n.2425-3319T>G
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n.2472T>G
n.2613T>G
16g.50716607C>ACA281268396NOD2c.2381+4234C>A (n.2381+4234C>A)
c.*167C>A (n.*167C>A)
c.229C>A
c.201C>A
c.181-3318C>A
n.1880C>A
c.2402C>A (p.Ser801Ter)
c.2483C>A (p.Ser828Ter)
c.208+4206C>A
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c.209-3318C>A
c.444+3970C>A
c.1979C>A (p.Ser660Ter)
c.1817C>A (p.Ser606Ter)
n.2472-3318C>A
n.2471+4234C>A
n.2520C>A
c.1910C>A (p.Ser637Ter)
n.2425-3318C>A
n.2424+4234C>A
n.2473C>A
n.2614C>A
 dbSNP
16g.50716607C=CA2221823450NOD2c.2381+4234C= (n.2381+4234C=)
c.*167C= (n.*167C=)
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c.2402C= (p.Ser801=)
c.2483C= (p.Ser828=)
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c.1979C= (p.Ser660=)
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16g.50716607C>GCA395873430NOD2c.2381+4234C>G (n.2381+4234C>G)
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n.2614C>G
 dbSNP
16g.50716607C>TCA395873432NOD2c.2381+4234C>T (n.2381+4234C>T)
c.*167C>T (n.*167C>T)
c.229C>T
c.201C>T
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c.2483C>T (p.Ser828Leu)
c.208+4206C>T
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n.2472-3318C>T
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n.2614C>T
 gnomAD v4
16g.50716608A=CA2221823457NOD2c.2381+4235A= (n.2381+4235A=)
c.*168A= (n.*168A=)
c.230A=
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c.2403A= (p.Ser801=)
c.2484A= (p.Ser828=)
c.208+4207A=
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c.209-3317A=
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c.1980A= (p.Ser660=)
c.1818A= (p.Ser606=)
n.2472-3317A=
n.2471+4235A=
n.2521A=
c.1911A= (p.Ser637=)
n.2425-3317A=
n.2424+4235A=
n.2474A=
n.2615A=
16g.50716608A>CCA8051800NOD2c.2381+4235A>C (n.2381+4235A>C)
c.*168A>C (n.*168A>C)
c.230A>C
c.202A>C
c.181-3317A>C
n.1881A>C
c.2403A>C (p.Ser801=)
c.2484A>C (p.Ser828=)
c.208+4207A>C
c.180+4235A>C
c.209-3317A>C
c.444+3971A>C
c.1980A>C (p.Ser660=)
c.1818A>C (p.Ser606=)
n.2472-3317A>C
n.2471+4235A>C
n.2521A>C
c.1911A>C (p.Ser637=)
n.2425-3317A>C
n.2424+4235A>C
n.2474A>C
n.2615A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50716608A>GCA495466198NOD2c.2381+4235A>G (n.2381+4235A>G)
c.*168A>G (n.*168A>G)
c.230A>G
c.202A>G
c.181-3317A>G
n.1881A>G
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c.208+4207A>G
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c.1980A>G (p.Ser660=)
c.1818A>G (p.Ser606=)
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n.2474A>G
n.2615A>G
16g.50716608A>TCA495466201NOD2c.2381+4235A>T (n.2381+4235A>T)
c.*168A>T (n.*168A>T)
c.230A>T
c.202A>T
c.181-3317A>T
n.1881A>T
c.2403A>T (p.Ser801=)
c.2484A>T (p.Ser828=)
c.208+4207A>T
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c.444+3971A>T
c.1980A>T (p.Ser660=)
c.1818A>T (p.Ser606=)
n.2472-3317A>T
n.2471+4235A>T
n.2521A>T
c.1911A>T (p.Ser637=)
n.2425-3317A>T
n.2424+4235A>T
n.2474A>T
n.2615A>T
16g.50716609G>ACA395873435NOD2c.2381+4236G>A (n.2381+4236G>A)
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c.203G>A
c.181-3316G>A
n.1882G>A
c.2404G>A (p.Asp802Asn)
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c.209-3316G>A
c.444+3972G>A
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n.2522G>A
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n.2425-3316G>A
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n.2616G>A
16g.50716609G>CCA395873437NOD2c.2381+4236G>C (n.2381+4236G>C)
c.*169G>C (n.*169G>C)
c.231G>C
c.203G>C
c.181-3316G>C
n.1882G>C
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c.209-3316G>C
c.444+3972G>C
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n.2471+4236G>C
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n.2425-3316G>C
n.2424+4236G>C
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n.2616G>C
 gnomAD v4
16g.50716609G>TCA395873438NOD2c.2381+4236G>T (n.2381+4236G>T)
c.*169G>T (n.*169G>T)
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n.2522G>T
c.1912G>T (p.Asp638Tyr)
n.2425-3316G>T
n.2424+4236G>T
n.2475G>T
n.2616G>T
 gnomAD v4
16g.50716609_50716610insCCA2807002921NOD2c.2381+4236_2381+4237insC (n.2381+4236_2381+4237insC)
c.*169_*170insC (n.*169_*170insC)
c.231_232insC
c.203_204insC
c.181-3316_181-3315insC
n.1882_1883insC
c.2404_2405insC (p.Asp802AlafsTer9)
c.2485_2486insC (p.Asp829AlafsTer9)
c.208+4208_208+4209insC
c.180+4236_180+4237insC
c.209-3316_209-3315insC
c.444+3972_444+3973insC
c.1981_1982insC (p.Asp661AlafsTer9)
c.1819_1820insC (p.Asp607AlafsTer9)
n.2472-3316_2472-3315insC
n.2471+4236_2471+4237insC
n.2522_2523insC
c.1912_1913insC (p.Asp638AlafsTer9)
n.2425-3316_2425-3315insC
n.2424+4236_2424+4237insC
n.2475_2476insC
n.2616_2617insC
16g.50716610A>CCA395873441NOD2c.2381+4237A>C (n.2381+4237A>C)
c.*170A>C (n.*170A>C)
c.232A>C
c.204A>C
c.181-3315A>C
n.1883A>C
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c.209-3315A>C
c.444+3973A>C
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n.2472-3315A>C
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c.1913A>C (p.Asp638Ala)
n.2425-3315A>C
n.2424+4237A>C
n.2476A>C
n.2617A>C
16g.50716610A>GCA395873442NOD2c.2381+4237A>G (n.2381+4237A>G)
c.*170A>G (n.*170A>G)
c.232A>G
c.204A>G
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c.1820A>G (p.Asp607Gly)
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n.2425-3315A>G
n.2424+4237A>G
n.2476A>G
n.2617A>G
16g.50716610A>TCA395873443NOD2c.2381+4237A>T (n.2381+4237A>T)
c.*170A>T (n.*170A>T)
c.232A>T
c.204A>T
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n.1883A>T
c.2405A>T (p.Asp802Val)
c.2486A>T (p.Asp829Val)
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c.180+4237A>T
c.209-3315A>T
c.444+3973A>T
c.1982A>T (p.Asp661Val)
c.1820A>T (p.Asp607Val)
n.2472-3315A>T
n.2471+4237A>T
n.2523A>T
c.1913A>T (p.Asp638Val)
n.2425-3315A>T
n.2424+4237A>T
n.2476A>T
n.2617A>T
16g.50716611C>ACA395873445NOD2c.2381+4238C>A (n.2381+4238C>A)
c.*171C>A (n.*171C>A)
c.233C>A
c.205C>A
c.181-3314C>A
n.1884C>A
c.2406C>A (p.Asp802Glu)
c.2487C>A (p.Asp829Glu)
c.208+4210C>A
c.180+4238C>A
c.209-3314C>A
c.444+3974C>A
c.1983C>A (p.Asp661Glu)
c.1821C>A (p.Asp607Glu)
n.2472-3314C>A
n.2471+4238C>A
n.2524C>A
c.1914C>A (p.Asp638Glu)
n.2425-3314C>A
n.2424+4238C>A
n.2477C>A
n.2618C>A
16g.50716611C>GCA395873446NOD2c.2381+4238C>G (n.2381+4238C>G)
c.*171C>G (n.*171C>G)
c.233C>G
c.205C>G
c.181-3314C>G
n.1884C>G
c.2406C>G (p.Asp802Glu)
c.2487C>G (p.Asp829Glu)
c.208+4210C>G
c.180+4238C>G
c.209-3314C>G
c.444+3974C>G
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n.2472-3314C>G
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n.2425-3314C>G
n.2424+4238C>G
n.2477C>G
n.2618C>G
16g.50716611C>TCA495466233NOD2c.2381+4238C>T (n.2381+4238C>T)
c.*171C>T (n.*171C>T)
c.233C>T
c.205C>T
c.181-3314C>T
n.1884C>T
c.2406C>T (p.Asp802=)
c.2487C>T (p.Asp829=)
c.208+4210C>T
c.180+4238C>T
c.209-3314C>T
c.444+3974C>T
c.1983C>T (p.Asp661=)
c.1821C>T (p.Asp607=)
n.2472-3314C>T
n.2471+4238C>T
n.2524C>T
c.1914C>T (p.Asp638=)
n.2425-3314C>T
n.2424+4238C>T
n.2477C>T
n.2618C>T
16g.50716612C>ACA495466239NOD2c.2381+4239C>A (n.2381+4239C>A)
c.*172C>A (n.*172C>A)
c.234C>A
c.206C>A
c.181-3313C>A
n.1885C>A
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c.209-3313C>A
c.444+3975C>A
c.1984C>A (p.Arg662=)
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n.2472-3313C>A
n.2471+4239C>A
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c.1915C>A (p.Arg639=)
n.2425-3313C>A
n.2424+4239C>A
n.2478C>A
n.2619C>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.50716612C=CA2221823468NOD2c.2381+4239C= (n.2381+4239C=)
c.*172C= (n.*172C=)
c.234C=
c.206C=
c.181-3313C=
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c.2407C= (p.Arg803=)
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c.444+3975C=
c.1984C= (p.Arg662=)
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n.2471+4239C=
n.2525C=
c.1915C= (p.Arg639=)
n.2425-3313C=
n.2424+4239C=
n.2478C=
n.2619C=
16g.50716612C>GCA395873448NOD2c.2381+4239C>G (n.2381+4239C>G)
c.*172C>G (n.*172C>G)
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c.206C>G
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n.1885C>G
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c.1984C>G (p.Arg662Gly)
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n.2472-3313C>G
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n.2425-3313C>G
n.2424+4239C>G
n.2478C>G
n.2619C>G
16g.50716612C>TCA8051801NOD2c.2381+4239C>T (n.2381+4239C>T)
c.*172C>T (n.*172C>T)
c.234C>T
c.206C>T
c.181-3313C>T
n.1885C>T
c.2407C>T (p.Arg803Ter)
c.2488C>T (p.Arg830Ter)
c.208+4211C>T
c.180+4239C>T
c.209-3313C>T
c.444+3975C>T
c.1984C>T (p.Arg662Ter)
c.1822C>T (p.Arg608Ter)
n.2472-3313C>T
n.2471+4239C>T
n.2525C>T
c.1915C>T (p.Arg639Ter)
n.2425-3313C>T
n.2424+4239C>T
n.2478C>T
n.2619C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.50716612_50716613insTTCA2807002922NOD2c.2381+4239_2381+4240insTT (n.2381+4239_2381+4240insTT)
c.*172_*173insTT (n.*172_*173insTT)
c.234_235insTT
c.206_207insTT
c.181-3313_181-3312insTT
n.1885_1886insTT
c.2407_2408insTT (p.Arg803LeufsTer20)
c.2488_2489insTT (p.Arg830LeufsTer20)
c.208+4211_208+4212insTT
c.180+4239_180+4240insTT
c.209-3313_209-3312insTT
c.444+3975_444+3976insTT
c.1984_1985insTT (p.Arg662LeufsTer20)
c.1822_1823insTT (p.Arg608LeufsTer20)
n.2472-3313_2472-3312insTT
n.2471+4239_2471+4240insTT
n.2525_2526insTT
c.1915_1916insTT (p.Arg639LeufsTer20)
n.2425-3313_2425-3312insTT
n.2424+4239_2424+4240insTT
n.2478_2479insTT
n.2619_2620insTT
16g.50716613G>ACA8051803NOD2c.2381+4240G>A (n.2381+4240G>A)
c.*173G>A (n.*173G>A)
c.235G>A
c.207G>A
c.181-3312G>A
n.1886G>A
c.2408G>A (p.Arg803Gln)
c.2489G>A (p.Arg830Gln)
c.208+4212G>A
c.180+4240G>A
c.209-3312G>A
c.444+3976G>A
c.1985G>A (p.Arg662Gln)
c.1823G>A (p.Arg608Gln)
n.2472-3312G>A
n.2471+4240G>A
n.2526G>A
c.1916G>A (p.Arg639Gln)
n.2425-3312G>A
n.2424+4240G>A
n.2479G>A
n.2620G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.50716613G>CCA395873452NOD2c.2381+4240G>C (n.2381+4240G>C)
c.*173G>C (n.*173G>C)
c.235G>C
c.207G>C
c.181-3312G>C
n.1886G>C
c.2408G>C (p.Arg803Pro)
c.2489G>C (p.Arg830Pro)
c.208+4212G>C
c.180+4240G>C
c.209-3312G>C
c.444+3976G>C
c.1985G>C (p.Arg662Pro)
c.1823G>C (p.Arg608Pro)
n.2472-3312G>C
n.2471+4240G>C
n.2526G>C
c.1916G>C (p.Arg639Pro)
n.2425-3312G>C
n.2424+4240G>C
n.2479G>C
n.2620G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50716613G=CA2221823483NOD2c.2381+4240G= (n.2381+4240G=)
c.*173G= (n.*173G=)
c.235G=
c.207G=
c.181-3312G=
n.1886G=
c.2408G= (p.Arg803=)
c.2489G= (p.Arg830=)
c.208+4212G=
c.180+4240G=
c.209-3312G=
c.444+3976G=
c.1985G= (p.Arg662=)
c.1823G= (p.Arg608=)
n.2472-3312G=
n.2471+4240G=
n.2526G=
c.1916G= (p.Arg639=)
n.2425-3312G=
n.2424+4240G=
n.2479G=
n.2620G=
16g.50716613G>TCA8051802NOD2c.2381+4240G>T (n.2381+4240G>T)
c.*173G>T (n.*173G>T)
c.235G>T
c.207G>T
c.181-3312G>T
n.1886G>T
c.2408G>T (p.Arg803Leu)
c.2489G>T (p.Arg830Leu)
c.208+4212G>T
c.180+4240G>T
c.209-3312G>T
c.444+3976G>T
c.1985G>T (p.Arg662Leu)
c.1823G>T (p.Arg608Leu)
n.2472-3312G>T
n.2471+4240G>T
n.2526G>T
c.1916G>T (p.Arg639Leu)
n.2425-3312G>T
n.2424+4240G>T
n.2479G>T
n.2620G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50716613_50716614insCATGCCA2807002923NOD2c.2381+4240_2381+4241insCATGC (n.2381+4240_2381+4241insCATGC)
c.*173_*174insCATGC (n.*173_*174insCATGC)
c.235_236insCATGC
c.207_208insCATGC
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n.1886_1887insCATGC
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c.180+4240_180+4241insCATGC
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c.444+3976_444+3977insCATGC
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n.2472-3312_2472-3311insCATGC
n.2471+4240_2471+4241insCATGC
n.2526_2527insCATGC
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n.2425-3312_2425-3311insCATGC
n.2424+4240_2424+4241insCATGC
n.2479_2480insCATGC
n.2620_2621insCATGC
16g.50716614A>CCA495466247NOD2c.2381+4241A>C (n.2381+4241A>C)
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16g.50716614A>GCA495466252NOD2c.2381+4241A>G (n.2381+4241A>G)
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c.*175G>C (n.*175G>C)
c.237G>C
c.209G>C
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c.2491G>C (p.Gly831Arg)
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c.444+3978G>C
c.1987G>C (p.Gly663Arg)
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n.2481G>T
n.2622G>T
16g.50716616G>ACA395873461NOD2c.2381+4243G>A (n.2381+4243G>A)
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c.238G>A
c.210G>A
c.181-3309G>A
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c.209-3309G>A
c.444+3979G>A
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n.2623G>A
16g.50716616G>CCA395873463NOD2c.2381+4243G>C (n.2381+4243G>C)
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n.2623G>C
16g.50716616G=CA2221823488NOD2c.2381+4243G= (n.2381+4243G=)
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n.2425-3309G>T
n.2424+4243G>T
n.2482G>T
n.2623G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50716617C>ACA495466282NOD2c.2381+4244C>A (n.2381+4244C>A)
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n.2624C>A
16g.50716617C=CA2221823495NOD2c.2381+4244C= (n.2381+4244C=)
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n.2624C>G
16g.50716617C>TCA8051804NOD2c.2381+4244C>T (n.2381+4244C>T)
c.*177C>T (n.*177C>T)
c.239C>T
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n.1890C>T
c.2412C>T (p.Gly804=)
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n.2424+4244C>T
n.2483C>T
n.2624C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50716618A=CA2221823515NOD2c.2381+4245A= (n.2381+4245A=)
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n.2484A=
n.2625A=
16g.50716618A>CCA395873469NOD2c.2381+4245A>C (n.2381+4245A>C)
c.*178A>C (n.*178A>C)
c.240A>C
c.212A>C
c.181-3307A>C
n.1891A>C
c.2413A>C (p.Ile805Leu)
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c.208+4217A>C
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c.209-3307A>C
c.444+3981A>C
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c.1828A>C (p.Ile610Leu)
n.2472-3307A>C
n.2471+4245A>C
n.2531A>C
c.1921A>C (p.Ile641Leu)
n.2425-3307A>C
n.2424+4245A>C
n.2484A>C
n.2625A>C
16g.50716618A>GCA10648458NOD2c.2381+4245A>G (n.2381+4245A>G)
c.*178A>G (n.*178A>G)
c.240A>G
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c.181-3307A>G
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c.1990A>G (p.Ile664Val)
c.1828A>G (p.Ile610Val)
n.2472-3307A>G
n.2471+4245A>G
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n.2425-3307A>G
n.2424+4245A>G
n.2484A>G
n.2625A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50716618A>TCA8051805NOD2c.2381+4245A>T (n.2381+4245A>T)
c.*178A>T (n.*178A>T)
c.240A>T
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c.181-3307A>T
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c.2413A>T (p.Ile805Phe)
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c.208+4217A>T
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c.1990A>T (p.Ile664Phe)
c.1828A>T (p.Ile610Phe)
n.2472-3307A>T
n.2471+4245A>T
n.2531A>T
c.1921A>T (p.Ile641Phe)
n.2425-3307A>T
n.2424+4245A>T
n.2484A>T
n.2625A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched