UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.50712357G>A | CA10590109 | NOD2 | c.2365G>A (p.Val789Ile) c.164G>A c.2446G>A (p.Val816Ile) c.1942G>A (p.Val648Ile) c.1780G>A (p.Val594Ile) n.2455G>A c.1873G>A (p.Val625Ile) n.2408G>A n.2430G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.50712357G>C | CA395872325 | NOD2 | c.2365G>C (p.Val789Leu) c.164G>C c.2446G>C (p.Val816Leu) c.1942G>C (p.Val648Leu) c.1780G>C (p.Val594Leu) n.2455G>C c.1873G>C (p.Val625Leu) n.2408G>C n.2430G>C | |
| 16 | g.50712357G= | CA2221863111 | NOD2 | c.2365G= (p.Val789=) c.164G= c.2446G= (p.Val816=) c.1942G= (p.Val648=) c.1780G= (p.Val594=) n.2455G= c.1873G= (p.Val625=) n.2408G= n.2430G= | |
| 16 | g.50712357G>T | CA395872324 | NOD2 | c.2365G>T (p.Val789Phe) c.164G>T c.2446G>T (p.Val816Phe) c.1942G>T (p.Val648Phe) c.1780G>T (p.Val594Phe) n.2455G>T c.1873G>T (p.Val625Phe) n.2408G>T n.2430G>T | |
| 16 | g.50712358T>A | CA395872326 | NOD2 | c.2366T>A (p.Val789Asp) c.165T>A c.2447T>A (p.Val816Asp) c.1943T>A (p.Val648Asp) c.1781T>A (p.Val594Asp) n.2456T>A c.1874T>A (p.Val625Asp) n.2409T>A n.2431T>A | |
| 16 | g.50712358T>C | CA395872327 | NOD2 | c.2366T>C (p.Val789Ala) c.165T>C c.2447T>C (p.Val816Ala) c.1943T>C (p.Val648Ala) c.1781T>C (p.Val594Ala) n.2456T>C c.1874T>C (p.Val625Ala) n.2409T>C n.2431T>C | |
| 16 | g.50712358T>G | CA395872328 | NOD2 | c.2366T>G (p.Val789Gly) c.165T>G c.2447T>G (p.Val816Gly) c.1943T>G (p.Val648Gly) c.1781T>G (p.Val594Gly) n.2456T>G c.1874T>G (p.Val625Gly) n.2409T>G n.2431T>G | |
| 16 | g.50712359C>A | CA495456400 | NOD2 | c.2367C>A (p.Val789=) c.166C>A c.2448C>A (p.Val816=) c.1944C>A (p.Val648=) c.1782C>A (p.Val594=) n.2457C>A c.1875C>A (p.Val625=) n.2410C>A n.2432C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50712359C>G | CA495456401 | NOD2 | c.2367C>G (p.Val789=) c.166C>G c.2448C>G (p.Val816=) c.1944C>G (p.Val648=) c.1782C>G (p.Val594=) n.2457C>G c.1875C>G (p.Val625=) n.2410C>G n.2432C>G | |
| 16 | g.50712359C>T | CA495456404 | NOD2 | c.2367C>T (p.Val789=) c.166C>T c.2448C>T (p.Val816=) c.1944C>T (p.Val648=) c.1782C>T (p.Val594=) n.2457C>T c.1875C>T (p.Val625=) n.2410C>T n.2432C>T | |
| 16 | g.50712360T>A | CA395872329 | NOD2 | c.2368T>A (p.Cys790Ser) c.167T>A c.2449T>A (p.Cys817Ser) c.1945T>A (p.Cys649Ser) c.1783T>A (p.Cys595Ser) n.2458T>A c.1876T>A (p.Cys626Ser) n.2411T>A n.2433T>A | |
| 16 | g.50712360T>C | CA395872330 | NOD2 | c.2368T>C (p.Cys790Arg) c.167T>C c.2449T>C (p.Cys817Arg) c.1945T>C (p.Cys649Arg) c.1783T>C (p.Cys595Arg) n.2458T>C c.1876T>C (p.Cys626Arg) n.2411T>C n.2433T>C | |
| 16 | g.50712360T>G | CA395872331 | NOD2 | c.2368T>G (p.Cys790Gly) c.167T>G c.2449T>G (p.Cys817Gly) c.1945T>G (p.Cys649Gly) c.1783T>G (p.Cys595Gly) n.2458T>G c.1876T>G (p.Cys626Gly) n.2411T>G n.2433T>G | |
| 16 | g.50712360_50712361delinsTG | CA2221863117 | NOD2 | c.2368_2369delinsTG (p.Cys790=) c.167_168delinsTG c.2449_2450delinsTG (p.Cys817=) c.1945_1946delinsTG (p.Cys649=) c.1783_1784delinsTG (p.Cys595=) n.2458_2459delinsTG c.1876_1877delinsTG (p.Cys626=) n.2411_2412delinsTG n.2433_2434delinsTG | |
| 16 | g.50712361del | CA622233362 | NOD2 | c.2369del (p.Cys790SerfsTer14) c.2369del (p.Cys790SerfsTer20) c.168del c.2369del (p.Cys790SerfsTer?) c.2450del (p.Cys817SerfsTer?) c.1946del (p.Cys649SerfsTer?) c.1784del (p.Cys595SerfsTer?) n.2459del c.1877del (p.Cys626SerfsTer?) n.2412del n.2434del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.50712361G>A | CA8051770 | NOD2 | c.2369G>A (p.Cys790Tyr) c.168G>A c.2450G>A (p.Cys817Tyr) c.1946G>A (p.Cys649Tyr) c.1784G>A (p.Cys595Tyr) n.2459G>A c.1877G>A (p.Cys626Tyr) n.2412G>A n.2434G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.50712361G>C | CA395872332 | NOD2 | c.2369G>C (p.Cys790Ser) c.168G>C c.2450G>C (p.Cys817Ser) c.1946G>C (p.Cys649Ser) c.1784G>C (p.Cys595Ser) n.2459G>C c.1877G>C (p.Cys626Ser) n.2412G>C n.2434G>C | |
| 16 | g.50712361G= | CA2221863122 | NOD2 | c.2369G= (p.Cys790=) c.168G= c.2450G= (p.Cys817=) c.1946G= (p.Cys649=) c.1784G= (p.Cys595=) n.2459G= c.1877G= (p.Cys626=) n.2412G= n.2434G= | |
| 16 | g.50712361G>T | CA395872333 | NOD2 | c.2369G>T (p.Cys790Phe) c.168G>T c.2450G>T (p.Cys817Phe) c.1946G>T (p.Cys649Phe) c.1784G>T (p.Cys595Phe) n.2459G>T c.1877G>T (p.Cys626Phe) n.2412G>T n.2434G>T | |
| 16 | g.50712362C>A | CA395872334 | NOD2 | c.2370C>A (p.Cys790Ter) c.169C>A c.2451C>A (p.Cys817Ter) c.1947C>A (p.Cys649Ter) c.1785C>A (p.Cys595Ter) n.2460C>A c.1878C>A (p.Cys626Ter) n.2413C>A n.2435C>A | |
| 16 | g.50712362C>G | CA395872335 | NOD2 | c.2370C>G (p.Cys790Trp) c.169C>G c.2451C>G (p.Cys817Trp) c.1947C>G (p.Cys649Trp) c.1785C>G (p.Cys595Trp) n.2460C>G c.1878C>G (p.Cys626Trp) n.2413C>G n.2435C>G | |
| 16 | g.50712362C>T | CA495456415 | NOD2 | c.2370C>T (p.Cys790=) c.169C>T c.2451C>T (p.Cys817=) c.1947C>T (p.Cys649=) c.1785C>T (p.Cys595=) n.2460C>T c.1878C>T (p.Cys626=) n.2413C>T n.2435C>T | |
| 16 | g.50712363A= | CA2221863128 | NOD2 | c.2371A= (p.Lys791=) c.170A= c.2452A= (p.Lys818=) c.1948A= (p.Lys650=) c.1786A= (p.Lys596=) n.2461A= c.1879A= (p.Lys627=) n.2414A= n.2436A= | |
| 16 | g.50712363A>C | CA395872339 | NOD2 | c.2371A>C (p.Lys791Gln) c.170A>C c.2452A>C (p.Lys818Gln) c.1948A>C (p.Lys650Gln) c.1786A>C (p.Lys596Gln) n.2461A>C c.1879A>C (p.Lys627Gln) n.2414A>C n.2436A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50712363A>G | CA395872337 | NOD2 | c.2371A>G (p.Lys791Glu) c.170A>G c.2452A>G (p.Lys818Glu) c.1948A>G (p.Lys650Glu) c.1786A>G (p.Lys596Glu) n.2461A>G c.1879A>G (p.Lys627Glu) n.2414A>G n.2436A>G | |
| 16 | g.50712363A>T | CA395872336 | NOD2 | c.2371A>T (p.Lys791Ter) c.170A>T c.2452A>T (p.Lys818Ter) c.1948A>T (p.Lys650Ter) c.1786A>T (p.Lys596Ter) n.2461A>T c.1879A>T (p.Lys627Ter) n.2414A>T n.2436A>T | |
| 16 | g.50712364A>C | CA395872341 | NOD2 | c.2372A>C (p.Lys791Thr) c.171A>C c.2453A>C (p.Lys818Thr) c.1949A>C (p.Lys650Thr) c.1787A>C (p.Lys596Thr) n.2462A>C c.1880A>C (p.Lys627Thr) n.2415A>C n.2437A>C | |
| 16 | g.50712364A>G | CA395872344 | NOD2 | c.2372A>G (p.Lys791Arg) c.171A>G c.2453A>G (p.Lys818Arg) c.1949A>G (p.Lys650Arg) c.1787A>G (p.Lys596Arg) n.2462A>G c.1880A>G (p.Lys627Arg) n.2415A>G n.2437A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.50712364A>T | CA395872342 | NOD2 | c.2372A>T (p.Lys791Met) c.171A>T c.2453A>T (p.Lys818Met) c.1949A>T (p.Lys650Met) c.1787A>T (p.Lys596Met) n.2462A>T c.1880A>T (p.Lys627Met) n.2415A>T n.2437A>T | |
| 16 | g.50712365G>A | CA8051772 | NOD2 | c.2373G>A (p.Lys791=) c.172G>A c.2454G>A (p.Lys818=) c.1950G>A (p.Lys650=) c.1788G>A (p.Lys596=) n.2463G>A c.1881G>A (p.Lys627=) n.2416G>A n.2438G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.50712365G>C | CA8051771 | NOD2 | c.2373G>C (p.Lys791Asn) c.172G>C c.2454G>C (p.Lys818Asn) c.1950G>C (p.Lys650Asn) c.1788G>C (p.Lys596Asn) n.2463G>C c.1881G>C (p.Lys627Asn) n.2416G>C n.2438G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50712365G= | CA2221863131 | NOD2 | c.2373G= (p.Lys791=) c.172G= c.2454G= (p.Lys818=) c.1950G= (p.Lys650=) c.1788G= (p.Lys596=) n.2463G= c.1881G= (p.Lys627=) n.2416G= n.2438G= | |
| 16 | g.50712365G>T | CA395872345 | NOD2 | c.2373G>T (p.Lys791Asn) c.172G>T c.2454G>T (p.Lys818Asn) c.1950G>T (p.Lys650Asn) c.1788G>T (p.Lys596Asn) n.2463G>T c.1881G>T (p.Lys627Asn) n.2416G>T n.2438G>T | |
| 16 | g.50712366G>A | CA395872348 | NOD2 | c.2374G>A (p.Ala792Thr) c.173G>A c.2455G>A (p.Ala819Thr) c.1951G>A (p.Ala651Thr) c.1789G>A (p.Ala597Thr) n.2464G>A c.1882G>A (p.Ala628Thr) n.2417G>A n.2439G>A | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.50712366G>C | CA395872351 | NOD2 | c.2374G>C (p.Ala792Pro) c.173G>C c.2455G>C (p.Ala819Pro) c.1951G>C (p.Ala651Pro) c.1789G>C (p.Ala597Pro) n.2464G>C c.1882G>C (p.Ala628Pro) n.2417G>C n.2439G>C | |
| 16 | g.50712366G= | CA2221863135 | NOD2 | c.2374G= (p.Ala792=) c.173G= c.2455G= (p.Ala819=) c.1951G= (p.Ala651=) c.1789G= (p.Ala597=) n.2464G= c.1882G= (p.Ala628=) n.2417G= n.2439G= | |
| 16 | g.50712366G>T | CA395872349 | NOD2 | c.2374G>T (p.Ala792Ser) c.173G>T c.2455G>T (p.Ala819Ser) c.1951G>T (p.Ala651Ser) c.1789G>T (p.Ala597Ser) n.2464G>T c.1882G>T (p.Ala628Ser) n.2417G>T n.2439G>T | dbSNP |
| 16 | g.50712367C>A | CA395872352 | NOD2 | c.2375C>A (p.Ala792Asp) c.174C>A c.2456C>A (p.Ala819Asp) c.1952C>A (p.Ala651Asp) c.1790C>A (p.Ala597Asp) n.2465C>A c.1883C>A (p.Ala628Asp) n.2418C>A n.2440C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50712367C= | CA2221863139 | NOD2 | c.2375C= (p.Ala792=) c.174C= c.2456C= (p.Ala819=) c.1952C= (p.Ala651=) c.1790C= (p.Ala597=) n.2465C= c.1883C= (p.Ala628=) n.2418C= n.2440C= | |
| 16 | g.50712367C>G | CA395872355 | NOD2 | c.2375C>G (p.Ala792Gly) c.174C>G c.2456C>G (p.Ala819Gly) c.1952C>G (p.Ala651Gly) c.1790C>G (p.Ala597Gly) n.2465C>G c.1883C>G (p.Ala628Gly) n.2418C>G n.2440C>G | |
| 16 | g.50712367C>T | CA395872353 | NOD2 | c.2375C>T (p.Ala792Val) c.174C>T c.2456C>T (p.Ala819Val) c.1952C>T (p.Ala651Val) c.1790C>T (p.Ala597Val) n.2465C>T c.1883C>T (p.Ala628Val) n.2418C>T n.2440C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.50712368T>A | CA495456449 | NOD2 | c.2376T>A (p.Ala792=) c.175T>A c.2457T>A (p.Ala819=) c.1953T>A (p.Ala651=) c.1791T>A (p.Ala597=) n.2466T>A c.1884T>A (p.Ala628=) n.2419T>A n.2441T>A | |
| 16 | g.50712368T>C | CA495456454 | NOD2 | c.2376T>C (p.Ala792=) c.175T>C c.2457T>C (p.Ala819=) c.1953T>C (p.Ala651=) c.1791T>C (p.Ala597=) n.2466T>C c.1884T>C (p.Ala628=) n.2419T>C n.2441T>C | |
| 16 | g.50712368T>G | CA495456452 | NOD2 | c.2376T>G (p.Ala792=) c.175T>G c.2457T>G (p.Ala819=) c.1953T>G (p.Ala651=) c.1791T>G (p.Ala597=) n.2466T>G c.1884T>G (p.Ala628=) n.2419T>G n.2441T>G | |
| 16 | g.50712369C>A | CA395872357 | NOD2 | c.2377C>A (p.Leu793Met) c.176C>A c.2458C>A (p.Leu820Met) c.1954C>A (p.Leu652Met) c.1792C>A (p.Leu598Met) n.2467C>A c.1885C>A (p.Leu629Met) n.2420C>A n.2442C>A | |
| 16 | g.50712369C>G | CA395872359 | NOD2 | c.2377C>G (p.Leu793Val) c.176C>G c.2458C>G (p.Leu820Val) c.1954C>G (p.Leu652Val) c.1792C>G (p.Leu598Val) n.2467C>G c.1885C>G (p.Leu629Val) n.2420C>G n.2442C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.50712369C>T | CA495456460 | NOD2 | c.2377C>T (p.Leu793=) c.176C>T c.2458C>T (p.Leu820=) c.1954C>T (p.Leu652=) c.1792C>T (p.Leu598=) n.2467C>T c.1885C>T (p.Leu629=) n.2420C>T n.2442C>T | |
| 16 | g.50712370T>A | CA395872360 | NOD2 | c.2378T>A (p.Leu793Gln) c.177T>A c.2459T>A (p.Leu820Gln) c.1955T>A (p.Leu652Gln) c.1793T>A (p.Leu598Gln) n.2468T>A c.1886T>A (p.Leu629Gln) n.2421T>A n.2443T>A | |
| 16 | g.50712370T>C | CA395872361 | NOD2 | c.2378T>C (p.Leu793Pro) c.177T>C c.2459T>C (p.Leu820Pro) c.1955T>C (p.Leu652Pro) c.1793T>C (p.Leu598Pro) n.2468T>C c.1886T>C (p.Leu629Pro) n.2421T>C n.2443T>C | |
| 16 | g.50712370T>G | CA395872362 | NOD2 | c.2378T>G (p.Leu793Arg) c.177T>G c.2459T>G (p.Leu820Arg) c.1955T>G (p.Leu652Arg) c.1793T>G (p.Leu598Arg) n.2468T>G c.1886T>G (p.Leu629Arg) n.2421T>G n.2443T>G | |
| 16 | g.50712371G>A | CA495456477 | NOD2 | c.2379G>A (p.Leu793=) c.178G>A c.2460G>A (p.Leu820=) c.1956G>A (p.Leu652=) c.1794G>A (p.Leu598=) n.2469G>A c.1887G>A (p.Leu629=) n.2422G>A n.2444G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50712371G>C | CA495456479 | NOD2 | c.2379G>C (p.Leu793=) c.178G>C c.2460G>C (p.Leu820=) c.1956G>C (p.Leu652=) c.1794G>C (p.Leu598=) n.2469G>C c.1887G>C (p.Leu629=) n.2422G>C n.2444G>C | |
| 16 | g.50712371G= | CA2221863142 | NOD2 | c.2379G= (p.Leu793=) c.178G= c.2460G= (p.Leu820=) c.1956G= (p.Leu652=) c.1794G= (p.Leu598=) n.2469G= c.1887G= (p.Leu629=) n.2422G= n.2444G= | |
| 16 | g.50712371G>T | CA495456482 | NOD2 | c.2379G>T (p.Leu793=) c.178G>T c.2460G>T (p.Leu820=) c.1956G>T (p.Leu652=) c.1794G>T (p.Leu598=) n.2469G>T c.1887G>T (p.Leu629=) n.2422G>T n.2444G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.50712372T>A | CA395872364 | NOD2 | c.2380T>A (p.Ter794Lys) c.179T>A c.2380T>A (p.Tyr794Asn) c.2461T>A (p.Tyr821Asn) c.1957T>A (p.Tyr653Asn) c.1795T>A (p.Tyr599Asn) n.2470T>A c.1888T>A (p.Tyr630Asn) n.2423T>A n.2445T>A | |
| 16 | g.50712372T>C | CA395872365 | NOD2 | c.2380T>C (p.Ter794Gln) c.179T>C c.2380T>C (p.Tyr794His) c.2461T>C (p.Tyr821His) c.1957T>C (p.Tyr653His) c.1795T>C (p.Tyr599His) n.2470T>C c.1888T>C (p.Tyr630His) n.2423T>C n.2445T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.50712372T>G | CA395872366 | NOD2 | c.2380T>G (p.Ter794Glu) c.179T>G c.2380T>G (p.Tyr794Asp) c.2461T>G (p.Tyr821Asp) c.1957T>G (p.Tyr653Asp) c.1795T>G (p.Tyr599Asp) n.2470T>G c.1888T>G (p.Tyr630Asp) n.2423T>G n.2445T>G | |
| 16 | g.50712372_50712376delinsTAGTG | CA2221863145 | NOD2 | c.2380_2381+3delinsTAGTG c.179_183delinsTAGTG c.179_180+3delinsTAGTG c.2461_2462+3delinsTAGTG c.1957_1958+3delinsTAGTG c.1795_1796+3delinsTAGTG c.2380_*2delinsTAGTG (n.[c.2380_*2delinsTAGTG;Ter794=]) n.2470_2471+3delinsTAGTG n.2470_2474delinsTAGTG c.1888_1889+3delinsTAGTG n.2423_2424+3delinsTAGTG n.2423_2427delinsTAGTG n.2445_2446+3delinsTAGTG | |
| 16 | g.50712373A>C | CA395872368 | NOD2 | c.2381A>C (p.Ter794Ser) c.180A>C c.2381A>C (p.Tyr794Ser) c.2462A>C (p.Tyr821Ser) c.1958A>C (p.Tyr653Ser) c.1796A>C (p.Tyr599Ser) n.2471A>C c.1889A>C (p.Tyr630Ser) n.2424A>C n.2446A>C | |
| 16 | g.50712373A>G | CA395872370 | NOD2 | c.2381A>G (p.Ter794Trp) c.180A>G c.2381A>G (p.Tyr794Cys) c.2462A>G (p.Tyr821Cys) c.2381A>G (p.Ter794=) c.1958A>G (p.Tyr653Cys) c.1796A>G (p.Tyr599Cys) n.2471A>G c.1889A>G (p.Tyr630Cys) n.2424A>G n.2446A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.50712373A>T | CA395872372 | NOD2 | c.2381A>T (p.Ter794Leu) c.180A>T c.2381A>T (p.Tyr794Phe) c.2462A>T (p.Tyr821Phe) c.1958A>T (p.Tyr653Phe) c.1796A>T (p.Tyr599Phe) n.2471A>T c.1889A>T (p.Tyr630Phe) n.2424A>T n.2446A>T | |
| 16 | g.50712377_50712380del | CA8051773 | NOD2 | c.2381+4_2381+7del c.184_187del c.180+4_180+7del c.2462+4_2462+7del c.1958+4_1958+7del c.1796+4_1796+7del c.*3_*6del (n.*3_*6del) n.2471+4_2471+7del n.2475_2478del c.1889+4_1889+7del n.2424+4_2424+7del n.2428_2431del n.2446+4_2446+7del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50712374G>A | CA395872377 | NOD2 | c.2381+1G>A (n.2381+1G>A) c.181G>A c.180+1G>A c.2462+1G>A (n.2462+1G>A) c.1958+1G>A (n.1958+1G>A) c.1796+1G>A (n.1796+1G>A) c.2382G>A (p.Ter794=) n.2471+1G>A n.2472G>A c.1889+1G>A (n.1889+1G>A) n.2424+1G>A n.2425G>A n.2446+1G>A | |
| 16 | g.50712374G>C | CA395872373 | NOD2 | c.2381+1G>C (n.2381+1G>C) c.181G>C c.180+1G>C c.2462+1G>C (n.2462+1G>C) c.1958+1G>C (n.1958+1G>C) c.1796+1G>C (n.1796+1G>C) c.2382G>C (p.Ter794Tyr) n.2471+1G>C n.2472G>C c.1889+1G>C (n.1889+1G>C) n.2424+1G>C n.2425G>C n.2446+1G>C | dbSNP |
| 16 | g.50712374G= | CA2221863308 | NOD2 | c.2381+1G= (n.2381+1G=) c.181G= c.180+1G= c.2462+1G= (n.2462+1G=) c.1958+1G= (n.1958+1G=) c.1796+1G= (n.1796+1G=) c.2382G= (p.Ter794=) n.2471+1G= n.2472G= c.1889+1G= (n.1889+1G=) n.2424+1G= n.2425G= n.2446+1G= | |
| 16 | g.50712374G>T | CA395872375 | NOD2 | c.2381+1G>T (n.2381+1G>T) c.181G>T c.180+1G>T c.2462+1G>T (n.2462+1G>T) c.1958+1G>T (n.1958+1G>T) c.1796+1G>T (n.1796+1G>T) c.2382G>T (p.Ter794Tyr) n.2471+1G>T n.2472G>T c.1889+1G>T (n.1889+1G>T) n.2424+1G>T n.2425G>T n.2446+1G>T | |
| 16 | g.50712375T>A | CA395872379 | NOD2 | c.2381+2T>A (n.2381+2T>A) c.182T>A c.180+2T>A c.2462+2T>A (n.2462+2T>A) c.1958+2T>A (n.1958+2T>A) c.1796+2T>A (n.1796+2T>A) c.*1T>A (n.*1T>A) n.2471+2T>A n.2473T>A c.1889+2T>A (n.1889+2T>A) n.2424+2T>A n.2426T>A n.2446+2T>A | |
| 16 | g.50712375T>C | CA395872380 | NOD2 | c.2381+2T>C (n.2381+2T>C) c.182T>C c.180+2T>C c.2462+2T>C (n.2462+2T>C) c.1958+2T>C (n.1958+2T>C) c.1796+2T>C (n.1796+2T>C) c.*1T>C (n.*1T>C) n.2471+2T>C n.2473T>C c.1889+2T>C (n.1889+2T>C) n.2424+2T>C n.2426T>C n.2446+2T>C | |
| 16 | g.50712375T>G | CA395872381 | NOD2 | c.2381+2T>G (n.2381+2T>G) c.182T>G c.180+2T>G c.2462+2T>G (n.2462+2T>G) c.1958+2T>G (n.1958+2T>G) c.1796+2T>G (n.1796+2T>G) c.*1T>G (n.*1T>G) n.2471+2T>G n.2473T>G c.1889+2T>G (n.1889+2T>G) n.2424+2T>G n.2426T>G n.2446+2T>G | |
| 16 | g.50712379T>C | CA2807002715 | NOD2 | c.2381+6T>C (n.2381+6T>C) c.186T>C c.180+6T>C c.2462+6T>C (n.2462+6T>C) c.1958+6T>C (n.1958+6T>C) c.1796+6T>C (n.1796+6T>C) c.*5T>C (n.*5T>C) n.2471+6T>C n.2477T>C c.1889+6T>C (n.1889+6T>C) n.2424+6T>C n.2430T>C n.2446+6T>C | |
| 16 | g.50712380G= | CA2221863312 | NOD2 | c.2381+7G= (n.2381+7G=) c.187G= c.180+7G= c.2462+7G= (n.2462+7G=) c.1958+7G= (n.1958+7G=) c.1796+7G= (n.1796+7G=) c.*6G= (n.*6G=) n.2471+7G= n.2478G= c.1889+7G= (n.1889+7G=) n.2424+7G= n.2431G= n.2446+7G= | |
| 16 | g.50712380G>T | CA8051774 | NOD2 | c.2381+7G>T (n.2381+7G>T) c.187G>T c.180+7G>T c.2462+7G>T (n.2462+7G>T) c.1958+7G>T (n.1958+7G>T) c.1796+7G>T (n.1796+7G>T) c.*6G>T (n.*6G>T) n.2471+7G>T n.2478G>T c.1889+7G>T (n.1889+7G>T) n.2424+7G>T n.2431G>T n.2446+7G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50712382T>C | CA2633164895 | NOD2 | c.2381+9T>C (n.2381+9T>C) c.189T>C c.180+9T>C c.2462+9T>C (n.2462+9T>C) c.1958+9T>C (n.1958+9T>C) c.1796+9T>C (n.1796+9T>C) c.*8T>C (n.*8T>C) n.2471+9T>C n.2480T>C c.1889+9T>C (n.1889+9T>C) n.2424+9T>C n.2433T>C n.2446+9T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.50712383A= | CA2221863317 | NOD2 | c.2381+10A= (n.2381+10A=) c.190A= c.180+10A= c.2462+10A= (n.2462+10A=) c.1958+10A= (n.1958+10A=) c.1796+10A= (n.1796+10A=) c.*9A= (n.*9A=) n.2471+10A= n.2481A= c.1889+10A= (n.1889+10A=) n.2424+10A= n.2434A= n.2446+10A= | |
| 16 | g.50712383A>C | CA8051775 | NOD2 | c.2381+10A>C (n.2381+10A>C) c.190A>C c.180+10A>C c.2462+10A>C (n.2462+10A>C) c.1958+10A>C (n.1958+10A>C) c.1796+10A>C (n.1796+10A>C) c.*9A>C (n.*9A>C) n.2471+10A>C n.2481A>C c.1889+10A>C (n.1889+10A>C) n.2424+10A>C n.2434A>C n.2446+10A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50712384C>G | CA2807002716 | NOD2 | c.2381+11C>G (n.2381+11C>G) c.191C>G c.180+11C>G c.2462+11C>G (n.2462+11C>G) c.1958+11C>G (n.1958+11C>G) c.1796+11C>G (n.1796+11C>G) c.*10C>G (n.*10C>G) n.2471+11C>G n.2482C>G c.1889+11C>G (n.1889+11C>G) n.2424+11C>G n.2435C>G n.2446+11C>G | |
| 16 | g.50712385T>A | CA2633164902 | NOD2 | c.2381+12T>A (n.2381+12T>A) c.192T>A c.180+12T>A c.2462+12T>A (n.2462+12T>A) c.1958+12T>A (n.1958+12T>A) c.1796+12T>A (n.1796+12T>A) c.*11T>A (n.*11T>A) n.2471+12T>A n.2483T>A c.1889+12T>A (n.1889+12T>A) n.2424+12T>A n.2436T>A n.2446+12T>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.50712385T>C | CA622233367 | NOD2 | c.2381+12T>C (n.2381+12T>C) c.192T>C c.180+12T>C c.2462+12T>C (n.2462+12T>C) c.1958+12T>C (n.1958+12T>C) c.1796+12T>C (n.1796+12T>C) c.*11T>C (n.*11T>C) n.2471+12T>C n.2483T>C c.1889+12T>C (n.1889+12T>C) n.2424+12T>C n.2436T>C n.2446+12T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.50712385T= | CA2221863323 | NOD2 | c.2381+12T= (n.2381+12T=) c.192T= c.180+12T= c.2462+12T= (n.2462+12T=) c.1958+12T= (n.1958+12T=) c.1796+12T= (n.1796+12T=) c.*11T= (n.*11T=) n.2471+12T= n.2483T= c.1889+12T= (n.1889+12T=) n.2424+12T= n.2436T= n.2446+12T= | |
| 16 | g.50712386G>A | CA622233369 | NOD2 | c.2381+13G>A (n.2381+13G>A) c.193G>A c.180+13G>A c.2462+13G>A (n.2462+13G>A) c.1958+13G>A (n.1958+13G>A) c.1796+13G>A (n.1796+13G>A) c.*12G>A (n.*12G>A) n.2471+13G>A n.2484G>A c.1889+13G>A (n.1889+13G>A) n.2424+13G>A n.2437G>A n.2446+13G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.50712386G= | CA2221863325 | NOD2 | c.2381+13G= (n.2381+13G=) c.193G= c.180+13G= c.2462+13G= (n.2462+13G=) c.1958+13G= (n.1958+13G=) c.1796+13G= (n.1796+13G=) c.*12G= (n.*12G=) n.2471+13G= n.2484G= c.1889+13G= (n.1889+13G=) n.2424+13G= n.2437G= n.2446+13G= | |
| 16 | g.50712386G>T | CA2633164905 | NOD2 | c.2381+13G>T (n.2381+13G>T) c.193G>T c.180+13G>T c.2462+13G>T (n.2462+13G>T) c.1958+13G>T (n.1958+13G>T) c.1796+13G>T (n.1796+13G>T) c.*12G>T (n.*12G>T) n.2471+13G>T n.2484G>T c.1889+13G>T (n.1889+13G>T) n.2424+13G>T n.2437G>T n.2446+13G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50712388G>A | CA14313776 | NOD2 | c.2381+15G>A (n.2381+15G>A) c.195G>A c.180+15G>A c.2462+15G>A (n.2462+15G>A) c.1958+15G>A (n.1958+15G>A) c.1796+15G>A (n.1796+15G>A) c.*14G>A (n.*14G>A) n.2471+15G>A n.2486G>A c.1889+15G>A (n.1889+15G>A) n.2424+15G>A n.2439G>A n.2446+15G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50712388G= | CA2221863328 | NOD2 | c.2381+15G= (n.2381+15G=) c.195G= c.180+15G= c.2462+15G= (n.2462+15G=) c.1958+15G= (n.1958+15G=) c.1796+15G= (n.1796+15G=) c.*14G= (n.*14G=) n.2471+15G= n.2486G= c.1889+15G= (n.1889+15G=) n.2424+15G= n.2439G= n.2446+15G= | |
| 16 | g.50712388G>T | CA2633164914 | NOD2 | c.2381+15G>T (n.2381+15G>T) c.195G>T c.180+15G>T c.2462+15G>T (n.2462+15G>T) c.1958+15G>T (n.1958+15G>T) c.1796+15G>T (n.1796+15G>T) c.*14G>T (n.*14G>T) n.2471+15G>T n.2486G>T c.1889+15G>T (n.1889+15G>T) n.2424+15G>T n.2439G>T n.2446+15G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50712389C>G | CA2633164916 | NOD2 | c.2381+16C>G (n.2381+16C>G) c.196C>G c.180+16C>G c.2462+16C>G (n.2462+16C>G) c.1958+16C>G (n.1958+16C>G) c.1796+16C>G (n.1796+16C>G) c.*15C>G (n.*15C>G) n.2471+16C>G n.2487C>G c.1889+16C>G (n.1889+16C>G) n.2424+16C>G n.2440C>G n.2446+16C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.50712389C>T | CA2575991551 | NOD2 | c.2381+16C>T (n.2381+16C>T) c.196C>T c.180+16C>T c.2462+16C>T (n.2462+16C>T) c.1958+16C>T (n.1958+16C>T) c.1796+16C>T (n.1796+16C>T) c.*15C>T (n.*15C>T) n.2471+16C>T n.2487C>T c.1889+16C>T (n.1889+16C>T) n.2424+16C>T n.2440C>T n.2446+16C>T | |
| 16 | g.50712390A= | CA2221863329 | NOD2 | c.2381+17A= (n.2381+17A=) c.197A= c.180+17A= c.2462+17A= (n.2462+17A=) c.1958+17A= (n.1958+17A=) c.1796+17A= (n.1796+17A=) c.*16A= (n.*16A=) n.2471+17A= n.2488A= c.1889+17A= (n.1889+17A=) n.2424+17A= n.2441A= n.2446+17A= | |
| 16 | g.50712390A>G | CA2221863331 | NOD2 | c.2381+17A>G (n.2381+17A>G) c.197A>G c.180+17A>G c.2462+17A>G (n.2462+17A>G) c.1958+17A>G (n.1958+17A>G) c.1796+17A>G (n.1796+17A>G) c.*16A>G (n.*16A>G) n.2471+17A>G n.2488A>G c.1889+17A>G (n.1889+17A>G) n.2424+17A>G n.2441A>G n.2446+17A>G | dbSNP |
| 16 | g.50712391T>C | CA622233373 | NOD2 | c.2381+18T>C (n.2381+18T>C) c.198T>C c.180+18T>C c.2462+18T>C (n.2462+18T>C) c.1958+18T>C (n.1958+18T>C) c.1796+18T>C (n.1796+18T>C) c.*17T>C (n.*17T>C) n.2471+18T>C n.2489T>C c.1889+18T>C (n.1889+18T>C) n.2424+18T>C n.2442T>C n.2446+18T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.50712391T= | CA2221863334 | NOD2 | c.2381+18T= (n.2381+18T=) c.198T= c.180+18T= c.2462+18T= (n.2462+18T=) c.1958+18T= (n.1958+18T=) c.1796+18T= (n.1796+18T=) c.*17T= (n.*17T=) n.2471+18T= n.2489T= c.1889+18T= (n.1889+18T=) n.2424+18T= n.2442T= n.2446+18T= | |
| 16 | g.50712392T>C | CA2633164919 | NOD2 | c.2381+19T>C (n.2381+19T>C) c.199T>C c.180+19T>C c.2462+19T>C (n.2462+19T>C) c.1958+19T>C (n.1958+19T>C) c.1796+19T>C (n.1796+19T>C) c.*18T>C (n.*18T>C) n.2471+19T>C n.2490T>C c.1889+19T>C (n.1889+19T>C) n.2424+19T>C n.2443T>C n.2446+19T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.50712393G>A | CA2633164921 | NOD2 | c.2381+20G>A (n.2381+20G>A) c.200G>A c.180+20G>A c.2462+20G>A (n.2462+20G>A) c.1958+20G>A (n.1958+20G>A) c.1796+20G>A (n.1796+20G>A) c.*19G>A (n.*19G>A) n.2471+20G>A n.2491G>A c.1889+20G>A (n.1889+20G>A) n.2424+20G>A n.2444G>A n.2446+20G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50712393G>T | CA2633164923 | NOD2 | c.2381+20G>T (n.2381+20G>T) c.200G>T c.180+20G>T c.2462+20G>T (n.2462+20G>T) c.1958+20G>T (n.1958+20G>T) c.1796+20G>T (n.1796+20G>T) c.*19G>T (n.*19G>T) n.2471+20G>T n.2491G>T c.1889+20G>T (n.1889+20G>T) n.2424+20G>T n.2444G>T n.2446+20G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50712394C>A | CA2807002717 | NOD2 | c.2381+21C>A (n.2381+21C>A) c.201C>A c.180+21C>A c.2462+21C>A (n.2462+21C>A) c.1958+21C>A (n.1958+21C>A) c.1796+21C>A (n.1796+21C>A) c.*20C>A (n.*20C>A) n.2471+21C>A n.2492C>A c.1889+21C>A (n.1889+21C>A) n.2424+21C>A n.2445C>A n.2446+21C>A | |
| 16 | g.50712394C>T | CA2633164925 | NOD2 | c.2381+21C>T (n.2381+21C>T) c.201C>T c.180+21C>T c.2462+21C>T (n.2462+21C>T) c.1958+21C>T (n.1958+21C>T) c.1796+21C>T (n.1796+21C>T) c.*20C>T (n.*20C>T) n.2471+21C>T n.2492C>T c.1889+21C>T (n.1889+21C>T) n.2424+21C>T n.2445C>T n.2446+21C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50712396G>A | CA2221863337 | NOD2 | c.2381+23G>A (n.2381+23G>A) c.203G>A c.180+23G>A c.2462+23G>A (n.2462+23G>A) c.1958+23G>A (n.1958+23G>A) c.1796+23G>A (n.1796+23G>A) c.*22G>A (n.*22G>A) n.2471+23G>A n.2494G>A c.1889+23G>A (n.1889+23G>A) n.2424+23G>A n.2447G>A n.2446+23G>A | dbSNP |
| 16 | g.50712396G>C | CA2575991552 | NOD2 | c.2381+23G>C (n.2381+23G>C) c.203G>C c.180+23G>C c.2462+23G>C (n.2462+23G>C) c.1958+23G>C (n.1958+23G>C) c.1796+23G>C (n.1796+23G>C) c.*22G>C (n.*22G>C) n.2471+23G>C n.2494G>C c.1889+23G>C (n.1889+23G>C) n.2424+23G>C n.2447G>C n.2446+23G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.50712396G= | CA2221863336 | NOD2 | c.2381+23G= (n.2381+23G=) c.203G= c.180+23G= c.2462+23G= (n.2462+23G=) c.1958+23G= (n.1958+23G=) c.1796+23G= (n.1796+23G=) c.*22G= (n.*22G=) n.2471+23G= n.2494G= c.1889+23G= (n.1889+23G=) n.2424+23G= n.2447G= n.2446+23G= | |
| 16 | g.50712401G>C | CA8051776 | NOD2 | c.2381+28G>C (n.2381+28G>C) c.208G>C c.180+28G>C c.2462+28G>C (n.2462+28G>C) c.1958+28G>C (n.1958+28G>C) c.1796+28G>C (n.1796+28G>C) c.*27G>C (n.*27G>C) n.2471+28G>C n.2499G>C c.1889+28G>C (n.1889+28G>C) n.2424+28G>C n.2452G>C n.2446+28G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50712401G= | CA2221863340 | NOD2 | c.2381+28G= (n.2381+28G=) c.208G= c.180+28G= c.2462+28G= (n.2462+28G=) c.1958+28G= (n.1958+28G=) c.1796+28G= (n.1796+28G=) c.*27G= (n.*27G=) n.2471+28G= n.2499G= c.1889+28G= (n.1889+28G=) n.2424+28G= n.2452G= n.2446+28G= | |
| 16 | g.50712401G>T | CA2633164930 | NOD2 | c.2381+28G>T (n.2381+28G>T) c.208G>T c.180+28G>T c.2462+28G>T (n.2462+28G>T) c.1958+28G>T (n.1958+28G>T) c.1796+28G>T (n.1796+28G>T) c.*27G>T (n.*27G>T) n.2471+28G>T n.2499G>T c.1889+28G>T (n.1889+28G>T) n.2424+28G>T n.2452G>T n.2446+28G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50712402G>A | CA622233376 | NOD2 | c.2381+29G>A (n.2381+29G>A) c.208+1G>A c.180+29G>A c.2462+29G>A (n.2462+29G>A) c.209G>A c.1958+29G>A (n.1958+29G>A) c.1796+29G>A (n.1796+29G>A) c.*27+1G>A (n.*27+1G>A) n.2471+29G>A n.2499+1G>A c.1889+29G>A (n.1889+29G>A) n.2424+29G>A n.2452+1G>A n.2446+29G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.50712402G= | CA2221863343 | NOD2 | c.2381+29G= (n.2381+29G=) c.208+1G= c.180+29G= c.2462+29G= (n.2462+29G=) c.209G= c.1958+29G= (n.1958+29G=) c.1796+29G= (n.1796+29G=) c.*27+1G= (n.*27+1G=) n.2471+29G= n.2499+1G= c.1889+29G= (n.1889+29G=) n.2424+29G= n.2452+1G= n.2446+29G= | |
| 16 | g.50712402G>T | CA622233375 | NOD2 | c.2381+29G>T (n.2381+29G>T) c.208+1G>T c.180+29G>T c.2462+29G>T (n.2462+29G>T) c.209G>T c.1958+29G>T (n.1958+29G>T) c.1796+29G>T (n.1796+29G>T) c.*27+1G>T (n.*27+1G>T) n.2471+29G>T n.2499+1G>T c.1889+29G>T (n.1889+29G>T) n.2424+29G>T n.2452+1G>T n.2446+29G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.50712402_50712404dup | CA721338903 | NOD2 | c.2381+29_2381+31dup (n.2381+29_2381+31dup) c.208+1_208+3dup c.180+29_180+31dup c.2462+29_2462+31dup (n.2462+29_2462+31dup) c.209_211dup c.1958+29_1958+31dup (n.1958+29_1958+31dup) c.1796+29_1796+31dup (n.1796+29_1796+31dup) c.*27+1_*27+3dup (n.*27+1_*27+3dup) n.2471+29_2471+31dup n.2499+1_2499+3dup c.1889+29_1889+31dup (n.1889+29_1889+31dup) n.2424+29_2424+31dup n.2452+1_2452+3dup n.2446+29_2446+31dup | dbSNP |
| 16 | g.50712403T>C | CA622233377 | NOD2 | c.2381+30T>C (n.2381+30T>C) c.208+2T>C c.180+30T>C c.2462+30T>C (n.2462+30T>C) c.210T>C c.1958+30T>C (n.1958+30T>C) c.1796+30T>C (n.1796+30T>C) c.*27+2T>C (n.*27+2T>C) n.2471+30T>C n.2499+2T>C c.1889+30T>C (n.1889+30T>C) n.2424+30T>C n.2452+2T>C n.2446+30T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.50712403T= | CA2221863345 | NOD2 | c.2381+30T= (n.2381+30T=) c.208+2T= c.180+30T= c.2462+30T= (n.2462+30T=) c.210T= c.1958+30T= (n.1958+30T=) c.1796+30T= (n.1796+30T=) c.*27+2T= (n.*27+2T=) n.2471+30T= n.2499+2T= c.1889+30T= (n.1889+30T=) n.2424+30T= n.2452+2T= n.2446+30T= | |
| 16 | g.50712404A= | CA2221863347 | NOD2 | c.2381+31A= (n.2381+31A=) c.208+3A= c.180+31A= c.2462+31A= (n.2462+31A=) c.211A= c.1958+31A= (n.1958+31A=) c.1796+31A= (n.1796+31A=) c.*27+3A= (n.*27+3A=) n.2471+31A= n.2499+3A= c.1889+31A= (n.1889+31A=) n.2424+31A= n.2452+3A= n.2446+31A= | |
| 16 | g.50712404A>G | CA8051777 | NOD2 | c.2381+31A>G (n.2381+31A>G) c.208+3A>G c.180+31A>G c.2462+31A>G (n.2462+31A>G) c.211A>G c.1958+31A>G (n.1958+31A>G) c.1796+31A>G (n.1796+31A>G) c.*27+3A>G (n.*27+3A>G) n.2471+31A>G n.2499+3A>G c.1889+31A>G (n.1889+31A>G) n.2424+31A>G n.2452+3A>G n.2446+31A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50712406G>A | CA8051778 | NOD2 | c.2381+33G>A (n.2381+33G>A) c.208+5G>A c.180+33G>A c.2462+33G>A (n.2462+33G>A) c.213G>A c.1958+33G>A (n.1958+33G>A) c.1796+33G>A (n.1796+33G>A) c.*27+5G>A (n.*27+5G>A) n.2471+33G>A n.2499+5G>A c.1889+33G>A (n.1889+33G>A) n.2424+33G>A n.2452+5G>A n.2446+33G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50712406G>C | CA622233378 | NOD2 | c.2381+33G>C (n.2381+33G>C) c.208+5G>C c.180+33G>C c.2462+33G>C (n.2462+33G>C) c.213G>C c.1958+33G>C (n.1958+33G>C) c.1796+33G>C (n.1796+33G>C) c.*27+5G>C (n.*27+5G>C) n.2471+33G>C n.2499+5G>C c.1889+33G>C (n.1889+33G>C) n.2424+33G>C n.2452+5G>C n.2446+33G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.50712406G= | CA2221863350 | NOD2 | c.2381+33G= (n.2381+33G=) c.208+5G= c.180+33G= c.2462+33G= (n.2462+33G=) c.213G= c.1958+33G= (n.1958+33G=) c.1796+33G= (n.1796+33G=) c.*27+5G= (n.*27+5G=) n.2471+33G= n.2499+5G= c.1889+33G= (n.1889+33G=) n.2424+33G= n.2452+5G= n.2446+33G= | |
| 16 | g.50712406G>T | CA2633164943 | NOD2 | c.2381+33G>T (n.2381+33G>T) c.208+5G>T c.180+33G>T c.2462+33G>T (n.2462+33G>T) c.213G>T c.1958+33G>T (n.1958+33G>T) c.1796+33G>T (n.1796+33G>T) c.*27+5G>T (n.*27+5G>T) n.2471+33G>T n.2499+5G>T c.1889+33G>T (n.1889+33G>T) n.2424+33G>T n.2452+5G>T n.2446+33G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50712410del | CA2575991553 | NOD2 | c.2381+37del (n.2381+37del) c.208+9del c.180+37del c.2462+37del (n.2462+37del) c.217del c.1958+37del (n.1958+37del) c.1796+37del (n.1796+37del) c.*27+9del (n.*27+9del) n.2471+37del n.2499+9del c.1889+37del (n.1889+37del) n.2424+37del n.2452+9del n.2446+37del | gnomAD v4 |
| 16 | g.50712407G>T | CA2633164947 | NOD2 | c.2381+34G>T (n.2381+34G>T) c.208+6G>T c.180+34G>T c.2462+34G>T (n.2462+34G>T) c.214G>T c.1958+34G>T (n.1958+34G>T) c.1796+34G>T (n.1796+34G>T) c.*27+6G>T (n.*27+6G>T) n.2471+34G>T n.2499+6G>T c.1889+34G>T (n.1889+34G>T) n.2424+34G>T n.2452+6G>T n.2446+34G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50712407_50712431delinsGGGGAGCACCATCAAGGCTAAGTGT | CA2221863352 | NOD2 | c.2381+34_2381+58delinsGGGGAGCACCATCAAGGCTAAGTGT (n.2381+34_2381+58delinsGGGGAGCACCATCAAGGCTAAGTGT) c.208+6_208+30delinsGGGGAGCACCATCAAGGCTAAGTGT c.180+34_180+58delinsGGGGAGCACCATCAAGGCTAAGTGT c.2462+34_2462+58delinsGGGGAGCACCATCAAGGCTAAGTGT (n.2462+34_2462+58delinsGGGGAGCACCATCAAGGCTAAGTGT) c.214_238delinsGGGGAGCACCATCAAGGCTAAGTGT c.1958+34_1958+58delinsGGGGAGCACCATCAAGGCTAAGTGT (n.1958+34_1958+58delinsGGGGAGCACCATCAAGGCTAAGTGT) c.1796+34_1796+58delinsGGGGAGCACCATCAAGGCTAAGTGT (n.1796+34_1796+58delinsGGGGAGCACCATCAAGGCTAAGTGT) c.*27+6_*27+30delinsGGGGAGCACCATCAAGGCTAAGTGT (n.*27+6_*27+30delinsGGGGAGCACCATCAAGGCTAAGTGT) n.2471+34_2471+58delinsGGGGAGCACCATCAAGGCTAAGTGT n.2499+6_2499+30delinsGGGGAGCACCATCAAGGCTAAGTGT c.1889+34_1889+58delinsGGGGAGCACCATCAAGGCTAAGTGT (n.1889+34_1889+58delinsGGGGAGCACCATCAAGGCTAAGTGT) n.2424+34_2424+58delinsGGGGAGCACCATCAAGGCTAAGTGT n.2452+6_2452+30delinsGGGGAGCACCATCAAGGCTAAGTGT n.2446+34_2446+58delinsGGGGAGCACCATCAAGGCTAAGTGT | |
| 16 | g.50712408G>A | CA622233380 | NOD2 | c.2381+35G>A (n.2381+35G>A) c.208+7G>A c.180+35G>A c.2462+35G>A (n.2462+35G>A) c.215G>A c.1958+35G>A (n.1958+35G>A) c.1796+35G>A (n.1796+35G>A) c.*27+7G>A (n.*27+7G>A) n.2471+35G>A n.2499+7G>A c.1889+35G>A (n.1889+35G>A) n.2424+35G>A n.2452+7G>A n.2446+35G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50712408G= | CA2221863354 | NOD2 | c.2381+35G= (n.2381+35G=) c.208+7G= c.180+35G= c.2462+35G= (n.2462+35G=) c.215G= c.1958+35G= (n.1958+35G=) c.1796+35G= (n.1796+35G=) c.*27+7G= (n.*27+7G=) n.2471+35G= n.2499+7G= c.1889+35G= (n.1889+35G=) n.2424+35G= n.2452+7G= n.2446+35G= | |
| 16 | g.50712417_50712440del | CA8051779 | NOD2 | c.2381+44_2381+67del (n.2381+44_2381+67del) c.208+16_208+39del c.180+44_180+67del c.2462+44_2462+67del (n.2462+44_2462+67del) c.224_247del c.1958+44_1958+67del (n.1958+44_1958+67del) c.1796+44_1796+67del (n.1796+44_1796+67del) c.*27+16_*27+39del (n.*27+16_*27+39del) n.2471+44_2471+67del n.2499+16_2499+39del c.1889+44_1889+67del (n.1889+44_1889+67del) n.2424+44_2424+67del n.2452+16_2452+39del n.2446+44_2446+67del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.50712409G>A | CA622233381 | NOD2 | c.2381+36G>A (n.2381+36G>A) c.208+8G>A c.180+36G>A c.2462+36G>A (n.2462+36G>A) c.216G>A c.1958+36G>A (n.1958+36G>A) c.1796+36G>A (n.1796+36G>A) c.*27+8G>A (n.*27+8G>A) n.2471+36G>A n.2499+8G>A c.1889+36G>A (n.1889+36G>A) n.2424+36G>A n.2452+8G>A n.2446+36G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50712409G>C | CA8051780 | NOD2 | c.2381+36G>C (n.2381+36G>C) c.208+8G>C c.180+36G>C c.2462+36G>C (n.2462+36G>C) c.216G>C c.1958+36G>C (n.1958+36G>C) c.1796+36G>C (n.1796+36G>C) c.*27+8G>C (n.*27+8G>C) n.2471+36G>C n.2499+8G>C c.1889+36G>C (n.1889+36G>C) n.2424+36G>C n.2452+8G>C n.2446+36G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.50712409G= | CA2221863358 | NOD2 | c.2381+36G= (n.2381+36G=) c.208+8G= c.180+36G= c.2462+36G= (n.2462+36G=) c.216G= c.1958+36G= (n.1958+36G=) c.1796+36G= (n.1796+36G=) c.*27+8G= (n.*27+8G=) n.2471+36G= n.2499+8G= c.1889+36G= (n.1889+36G=) n.2424+36G= n.2452+8G= n.2446+36G= | |
| 16 | g.50712409G>T | CA2633164955 | NOD2 | c.2381+36G>T (n.2381+36G>T) c.208+8G>T c.180+36G>T c.2462+36G>T (n.2462+36G>T) c.216G>T c.1958+36G>T (n.1958+36G>T) c.1796+36G>T (n.1796+36G>T) c.*27+8G>T (n.*27+8G>T) n.2471+36G>T n.2499+8G>T c.1889+36G>T (n.1889+36G>T) n.2424+36G>T n.2452+8G>T n.2446+36G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50712410G>T | CA2633164958 | NOD2 | c.2381+37G>T (n.2381+37G>T) c.208+9G>T c.180+37G>T c.2462+37G>T (n.2462+37G>T) c.217G>T c.1958+37G>T (n.1958+37G>T) c.1796+37G>T (n.1796+37G>T) c.*27+9G>T (n.*27+9G>T) n.2471+37G>T n.2499+9G>T c.1889+37G>T (n.1889+37G>T) n.2424+37G>T n.2452+9G>T n.2446+37G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50712411A>G | CA2633164959 | NOD2 | c.2381+38A>G (n.2381+38A>G) c.208+10A>G c.180+38A>G c.2462+38A>G (n.2462+38A>G) c.218A>G c.1958+38A>G (n.1958+38A>G) c.1796+38A>G (n.1796+38A>G) c.*27+10A>G (n.*27+10A>G) n.2471+38A>G n.2499+10A>G c.1889+38A>G (n.1889+38A>G) n.2424+38A>G n.2452+10A>G n.2446+38A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.50712412G>A | CA622233382 | NOD2 | c.2381+39G>A (n.2381+39G>A) c.208+11G>A c.180+39G>A c.2462+39G>A (n.2462+39G>A) c.219G>A c.1958+39G>A (n.1958+39G>A) c.1796+39G>A (n.1796+39G>A) c.*27+11G>A (n.*27+11G>A) n.2471+39G>A n.2499+11G>A c.1889+39G>A (n.1889+39G>A) n.2424+39G>A n.2452+11G>A n.2446+39G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50712412G= | CA2221863359 | NOD2 | c.2381+39G= (n.2381+39G=) c.208+11G= c.180+39G= c.2462+39G= (n.2462+39G=) c.219G= c.1958+39G= (n.1958+39G=) c.1796+39G= (n.1796+39G=) c.*27+11G= (n.*27+11G=) n.2471+39G= n.2499+11G= c.1889+39G= (n.1889+39G=) n.2424+39G= n.2452+11G= n.2446+39G= | |
| 16 | g.50712413C= | CA2221863362 | NOD2 | c.2381+40C= (n.2381+40C=) c.208+12C= c.180+40C= c.2462+40C= (n.2462+40C=) c.220C= c.1958+40C= (n.1958+40C=) c.1796+40C= (n.1796+40C=) c.*27+12C= (n.*27+12C=) n.2471+40C= n.2499+12C= c.1889+40C= (n.1889+40C=) n.2424+40C= n.2452+12C= n.2446+40C= | |
| 16 | g.50712413C>T | CA8051781 | NOD2 | c.2381+40C>T (n.2381+40C>T) c.208+12C>T c.180+40C>T c.2462+40C>T (n.2462+40C>T) c.220C>T c.1958+40C>T (n.1958+40C>T) c.1796+40C>T (n.1796+40C>T) c.*27+12C>T (n.*27+12C>T) n.2471+40C>T n.2499+12C>T c.1889+40C>T (n.1889+40C>T) n.2424+40C>T n.2452+12C>T n.2446+40C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50712414A>G | CA2633164962 | NOD2 | c.2381+41A>G (n.2381+41A>G) c.208+13A>G c.180+41A>G c.2462+41A>G (n.2462+41A>G) c.221A>G c.1958+41A>G (n.1958+41A>G) c.1796+41A>G (n.1796+41A>G) c.*27+13A>G (n.*27+13A>G) n.2471+41A>G n.2499+13A>G c.1889+41A>G (n.1889+41A>G) n.2424+41A>G n.2452+13A>G n.2446+41A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.50712415C>A | CA281264648 | NOD2 | c.2381+42C>A (n.2381+42C>A) c.208+14C>A c.180+42C>A c.2462+42C>A (n.2462+42C>A) c.222C>A c.1958+42C>A (n.1958+42C>A) c.1796+42C>A (n.1796+42C>A) c.*27+14C>A (n.*27+14C>A) n.2471+42C>A n.2499+14C>A c.1889+42C>A (n.1889+42C>A) n.2424+42C>A n.2452+14C>A n.2446+42C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.50712415C= | CA2221863364 | NOD2 | c.2381+42C= (n.2381+42C=) c.208+14C= c.180+42C= c.2462+42C= (n.2462+42C=) c.222C= c.1958+42C= (n.1958+42C=) c.1796+42C= (n.1796+42C=) c.*27+14C= (n.*27+14C=) n.2471+42C= n.2499+14C= c.1889+42C= (n.1889+42C=) n.2424+42C= n.2452+14C= n.2446+42C= | |
| 16 | g.50712415C>T | CA2633164966 | NOD2 | c.2381+42C>T (n.2381+42C>T) c.208+14C>T c.180+42C>T c.2462+42C>T (n.2462+42C>T) c.222C>T c.1958+42C>T (n.1958+42C>T) c.1796+42C>T (n.1796+42C>T) c.*27+14C>T (n.*27+14C>T) n.2471+42C>T n.2499+14C>T c.1889+42C>T (n.1889+42C>T) n.2424+42C>T n.2452+14C>T n.2446+42C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50712416C= | CA2221863366 | NOD2 | c.2381+43C= (n.2381+43C=) c.208+15C= c.180+43C= c.2462+43C= (n.2462+43C=) c.223C= c.1958+43C= (n.1958+43C=) c.1796+43C= (n.1796+43C=) c.*27+15C= (n.*27+15C=) n.2471+43C= n.2499+15C= c.1889+43C= (n.1889+43C=) n.2424+43C= n.2452+15C= n.2446+43C= | |
| 16 | g.50712416C>T | CA622233384 | NOD2 | c.2381+43C>T (n.2381+43C>T) c.208+15C>T c.180+43C>T c.2462+43C>T (n.2462+43C>T) c.223C>T c.1958+43C>T (n.1958+43C>T) c.1796+43C>T (n.1796+43C>T) c.*27+15C>T (n.*27+15C>T) n.2471+43C>T n.2499+15C>T c.1889+43C>T (n.1889+43C>T) n.2424+43C>T n.2452+15C>T n.2446+43C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.50712417A= | CA2221863368 | NOD2 | c.2381+44A= (n.2381+44A=) c.208+16A= c.180+44A= c.2462+44A= (n.2462+44A=) c.224A= c.1958+44A= (n.1958+44A=) c.1796+44A= (n.1796+44A=) c.*27+16A= (n.*27+16A=) n.2471+44A= n.2499+16A= c.1889+44A= (n.1889+44A=) n.2424+44A= n.2452+16A= n.2446+44A= | |
| 16 | g.50712417A>G | CA977232265 | NOD2 | c.2381+44A>G (n.2381+44A>G) c.208+16A>G c.180+44A>G c.2462+44A>G (n.2462+44A>G) c.224A>G c.1958+44A>G (n.1958+44A>G) c.1796+44A>G (n.1796+44A>G) c.*27+16A>G (n.*27+16A>G) n.2471+44A>G n.2499+16A>G c.1889+44A>G (n.1889+44A>G) n.2424+44A>G n.2452+16A>G n.2446+44A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50712417A>T | CA2633164971 | NOD2 | c.2381+44A>T (n.2381+44A>T) c.208+16A>T c.180+44A>T c.2462+44A>T (n.2462+44A>T) c.224A>T c.1958+44A>T (n.1958+44A>T) c.1796+44A>T (n.1796+44A>T) c.*27+16A>T (n.*27+16A>T) n.2471+44A>T n.2499+16A>T c.1889+44A>T (n.1889+44A>T) n.2424+44A>T n.2452+16A>T n.2446+44A>T | gnomAD v4 |
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| 16 | g.50712419C>T | CA2633164978 | NOD2 | c.2381+46C>T (n.2381+46C>T) c.208+18C>T c.180+46C>T c.2462+46C>T (n.2462+46C>T) c.226C>T c.1958+46C>T (n.1958+46C>T) c.1796+46C>T (n.1796+46C>T) c.*27+18C>T (n.*27+18C>T) n.2471+46C>T n.2499+18C>T c.1889+46C>T (n.1889+46C>T) n.2424+46C>T n.2452+18C>T n.2446+46C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50712420A>G | CA2633164981 | NOD2 | c.2381+47A>G (n.2381+47A>G) c.208+19A>G c.180+47A>G c.2462+47A>G (n.2462+47A>G) c.227A>G c.1958+47A>G (n.1958+47A>G) c.1796+47A>G (n.1796+47A>G) c.*27+19A>G (n.*27+19A>G) n.2471+47A>G n.2499+19A>G c.1889+47A>G (n.1889+47A>G) n.2424+47A>G n.2452+19A>G n.2446+47A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.50712421A>G | CA2633164983 | NOD2 | c.2381+48A>G (n.2381+48A>G) c.208+20A>G c.180+48A>G c.2462+48A>G (n.2462+48A>G) c.228A>G c.1958+48A>G (n.1958+48A>G) c.1796+48A>G (n.1796+48A>G) c.*27+20A>G (n.*27+20A>G) n.2471+48A>G n.2499+20A>G c.1889+48A>G (n.1889+48A>G) n.2424+48A>G n.2452+20A>G n.2446+48A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.50712422G>A | CA8051782 | NOD2 | c.2381+49G>A (n.2381+49G>A) c.208+21G>A c.180+49G>A c.2462+49G>A (n.2462+49G>A) c.229G>A c.1958+49G>A (n.1958+49G>A) c.1796+49G>A (n.1796+49G>A) c.*27+21G>A (n.*27+21G>A) n.2471+49G>A n.2499+21G>A c.1889+49G>A (n.1889+49G>A) n.2424+49G>A n.2452+21G>A n.2446+49G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.50712423G>A | CA622233385 | NOD2 | c.2381+50G>A (n.2381+50G>A) c.208+22G>A c.180+50G>A c.2462+50G>A (n.2462+50G>A) c.230G>A c.1958+50G>A (n.1958+50G>A) c.1796+50G>A (n.1796+50G>A) c.*27+22G>A (n.*27+22G>A) n.2471+50G>A n.2499+22G>A c.1889+50G>A (n.1889+50G>A) n.2424+50G>A n.2452+22G>A n.2446+50G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 16 | g.50712423G>T | CA2633164985 | NOD2 | c.2381+50G>T (n.2381+50G>T) c.208+22G>T c.180+50G>T c.2462+50G>T (n.2462+50G>T) c.230G>T c.1958+50G>T (n.1958+50G>T) c.1796+50G>T (n.1796+50G>T) c.*27+22G>T (n.*27+22G>T) n.2471+50G>T n.2499+22G>T c.1889+50G>T (n.1889+50G>T) n.2424+50G>T n.2452+22G>T n.2446+50G>T | gnomAD v4 |
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| 16 | g.50712427A>G | CA2633164988 | NOD2 | c.2381+54A>G (n.2381+54A>G) c.208+26A>G c.180+54A>G c.2462+54A>G (n.2462+54A>G) c.234A>G c.1958+54A>G (n.1958+54A>G) c.1796+54A>G (n.1796+54A>G) c.*27+26A>G (n.*27+26A>G) n.2471+54A>G n.2499+26A>G c.1889+54A>G (n.1889+54A>G) n.2424+54A>G n.2452+26A>G n.2446+54A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.50712428G>A | CA721338962 | NOD2 | c.2381+55G>A (n.2381+55G>A) c.208+27G>A c.180+55G>A c.2462+55G>A (n.2462+55G>A) c.235G>A c.1958+55G>A (n.1958+55G>A) c.1796+55G>A (n.1796+55G>A) c.*27+27G>A (n.*27+27G>A) n.2471+55G>A n.2499+27G>A c.1889+55G>A (n.1889+55G>A) n.2424+55G>A n.2452+27G>A n.2446+55G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.50712430G>T | CA2633164990 | NOD2 | c.2381+57G>T (n.2381+57G>T) c.208+29G>T c.180+57G>T c.2462+57G>T (n.2462+57G>T) c.237G>T c.1958+57G>T (n.1958+57G>T) c.1796+57G>T (n.1796+57G>T) c.*27+29G>T (n.*27+29G>T) n.2471+57G>T n.2499+29G>T c.1889+57G>T (n.1889+57G>T) n.2424+57G>T n.2452+29G>T n.2446+57G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50712431T>C | CA2633164991 | NOD2 | c.2381+58T>C (n.2381+58T>C) c.208+30T>C c.180+58T>C c.2462+58T>C (n.2462+58T>C) c.238T>C c.1958+58T>C (n.1958+58T>C) c.1796+58T>C (n.1796+58T>C) c.*27+30T>C (n.*27+30T>C) n.2471+58T>C n.2499+30T>C c.1889+58T>C (n.1889+58T>C) n.2424+58T>C n.2452+30T>C n.2446+58T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.50712431T>G | CA2633164992 | NOD2 | c.2381+58T>G (n.2381+58T>G) c.208+30T>G c.180+58T>G c.2462+58T>G (n.2462+58T>G) c.238T>G c.1958+58T>G (n.1958+58T>G) c.1796+58T>G (n.1796+58T>G) c.*27+30T>G (n.*27+30T>G) n.2471+58T>G n.2499+30T>G c.1889+58T>G (n.1889+58T>G) n.2424+58T>G n.2452+30T>G n.2446+58T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.50712433G>A | CA2575991554 | NOD2 | c.2381+60G>A (n.2381+60G>A) c.208+32G>A c.180+60G>A c.2462+60G>A (n.2462+60G>A) c.240G>A c.1958+60G>A (n.1958+60G>A) c.1796+60G>A (n.1796+60G>A) c.*27+32G>A (n.*27+32G>A) n.2471+60G>A n.2499+32G>A c.1889+60G>A (n.1889+60G>A) n.2424+60G>A n.2452+32G>A n.2446+60G>A | gnomAD v4 |
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| 16 | g.50712434G>A | CA2633164994 | NOD2 | c.2381+61G>A (n.2381+61G>A) c.208+33G>A c.180+61G>A c.2462+61G>A (n.2462+61G>A) c.241G>A c.1958+61G>A (n.1958+61G>A) c.1796+61G>A (n.1796+61G>A) c.*27+33G>A (n.*27+33G>A) n.2471+61G>A n.2499+33G>A c.1889+61G>A (n.1889+61G>A) n.2424+61G>A n.2452+33G>A n.2446+61G>A | gnomAD v4 |
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| 16 | g.50712434G>T | CA977232276 | NOD2 | c.2381+61G>T (n.2381+61G>T) c.208+33G>T c.180+61G>T c.2462+61G>T (n.2462+61G>T) c.241G>T c.1958+61G>T (n.1958+61G>T) c.1796+61G>T (n.1796+61G>T) c.*27+33G>T (n.*27+33G>T) n.2471+61G>T n.2499+33G>T c.1889+61G>T (n.1889+61G>T) n.2424+61G>T n.2452+33G>T n.2446+61G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.50712436G>T | CA2633164996 | NOD2 | c.2381+63G>T (n.2381+63G>T) c.208+35G>T c.180+63G>T c.2462+63G>T (n.2462+63G>T) c.243G>T c.1958+63G>T (n.1958+63G>T) c.1796+63G>T (n.1796+63G>T) c.*27+35G>T (n.*27+35G>T) n.2471+63G>T n.2499+35G>T c.1889+63G>T (n.1889+63G>T) n.2424+63G>T n.2452+35G>T n.2446+63G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50712437C>T | CA2633164997 | NOD2 | c.2381+64C>T (n.2381+64C>T) c.208+36C>T c.180+64C>T c.2462+64C>T (n.2462+64C>T) c.244C>T c.1958+64C>T (n.1958+64C>T) c.1796+64C>T (n.1796+64C>T) c.*27+36C>T (n.*27+36C>T) n.2471+64C>T n.2499+36C>T c.1889+64C>T (n.1889+64C>T) n.2424+64C>T n.2452+36C>T n.2446+64C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50712439C= | CA2221863379 | NOD2 | c.2381+66C= (n.2381+66C=) c.208+38C= c.180+66C= c.2462+66C= (n.2462+66C=) c.246C= c.1958+66C= (n.1958+66C=) c.1796+66C= (n.1796+66C=) c.*27+38C= (n.*27+38C=) n.2471+66C= n.2499+38C= c.1889+66C= (n.1889+66C=) n.2424+66C= n.2452+38C= n.2446+66C= | |
| 16 | g.50712439C>G | CA281264668 | NOD2 | c.2381+66C>G (n.2381+66C>G) c.208+38C>G c.180+66C>G c.2462+66C>G (n.2462+66C>G) c.246C>G c.1958+66C>G (n.1958+66C>G) c.1796+66C>G (n.1796+66C>G) c.*27+38C>G (n.*27+38C>G) n.2471+66C>G n.2499+38C>G c.1889+66C>G (n.1889+66C>G) n.2424+66C>G n.2452+38C>G n.2446+66C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50712439C>T | CA2221863381 | NOD2 | c.2381+66C>T (n.2381+66C>T) c.208+38C>T c.180+66C>T c.2462+66C>T (n.2462+66C>T) c.246C>T c.1958+66C>T (n.1958+66C>T) c.1796+66C>T (n.1796+66C>T) c.*27+38C>T (n.*27+38C>T) n.2471+66C>T n.2499+38C>T c.1889+66C>T (n.1889+66C>T) n.2424+66C>T n.2452+38C>T n.2446+66C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.50712440C= | CA2221863385 | NOD2 | c.2381+67C= (n.2381+67C=) c.208+39C= c.180+67C= c.2462+67C= (n.2462+67C=) c.247C= c.1958+67C= (n.1958+67C=) c.1796+67C= (n.1796+67C=) c.*27+39C= (n.*27+39C=) n.2471+67C= n.2499+39C= c.1889+67C= (n.1889+67C=) n.2424+67C= n.2452+39C= n.2446+67C= | |
| 16 | g.50712440C>T | CA281264681 | NOD2 | c.2381+67C>T (n.2381+67C>T) c.208+39C>T c.180+67C>T c.2462+67C>T (n.2462+67C>T) c.247C>T c.1958+67C>T (n.1958+67C>T) c.1796+67C>T (n.1796+67C>T) c.*27+39C>T (n.*27+39C>T) n.2471+67C>T n.2499+39C>T c.1889+67C>T (n.1889+67C>T) n.2424+67C>T n.2452+39C>T n.2446+67C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50712441G>A | CA281264690 | NOD2 | c.2381+68G>A (n.2381+68G>A) c.208+40G>A c.180+68G>A c.2462+68G>A (n.2462+68G>A) c.248G>A c.1958+68G>A (n.1958+68G>A) c.1796+68G>A (n.1796+68G>A) c.*27+40G>A (n.*27+40G>A) n.2471+68G>A n.2499+40G>A c.1889+68G>A (n.1889+68G>A) n.2424+68G>A n.2452+40G>A n.2446+68G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50712441G>C | CA2221863392 | NOD2 | c.2381+68G>C (n.2381+68G>C) c.208+40G>C c.180+68G>C c.2462+68G>C (n.2462+68G>C) c.248G>C c.1958+68G>C (n.1958+68G>C) c.1796+68G>C (n.1796+68G>C) c.*27+40G>C (n.*27+40G>C) n.2471+68G>C n.2499+40G>C c.1889+68G>C (n.1889+68G>C) n.2424+68G>C n.2452+40G>C n.2446+68G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.50712441G= | CA2221863390 | NOD2 | c.2381+68G= (n.2381+68G=) c.208+40G= c.180+68G= c.2462+68G= (n.2462+68G=) c.248G= c.1958+68G= (n.1958+68G=) c.1796+68G= (n.1796+68G=) c.*27+40G= (n.*27+40G=) n.2471+68G= n.2499+40G= c.1889+68G= (n.1889+68G=) n.2424+68G= n.2452+40G= n.2446+68G= | |
| 16 | g.50712441G>T | CA2633165002 | NOD2 | c.2381+68G>T (n.2381+68G>T) c.208+40G>T c.180+68G>T c.2462+68G>T (n.2462+68G>T) c.248G>T c.1958+68G>T (n.1958+68G>T) c.1796+68G>T (n.1796+68G>T) c.*27+40G>T (n.*27+40G>T) n.2471+68G>T n.2499+40G>T c.1889+68G>T (n.1889+68G>T) n.2424+68G>T n.2452+40G>T n.2446+68G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50712443G>T | CA2633165006 | NOD2 | c.2381+70G>T (n.2381+70G>T) c.208+42G>T c.180+70G>T c.2462+70G>T (n.2462+70G>T) c.250G>T c.1958+70G>T (n.1958+70G>T) c.1796+70G>T (n.1796+70G>T) c.*27+42G>T (n.*27+42G>T) n.2471+70G>T n.2499+42G>T c.1889+70G>T (n.1889+70G>T) n.2424+70G>T n.2452+42G>T n.2446+70G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50712444C>A | CA2221863396 | NOD2 | c.2381+71C>A (n.2381+71C>A) c.208+43C>A c.180+71C>A c.2462+71C>A (n.2462+71C>A) c.251C>A c.1958+71C>A (n.1958+71C>A) c.1796+71C>A (n.1796+71C>A) c.*27+43C>A (n.*27+43C>A) n.2471+71C>A n.2499+43C>A c.1889+71C>A (n.1889+71C>A) n.2424+71C>A n.2452+43C>A n.2446+71C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.50712444C= | CA2221863395 | NOD2 | c.2381+71C= (n.2381+71C=) c.208+43C= c.180+71C= c.2462+71C= (n.2462+71C=) c.251C= c.1958+71C= (n.1958+71C=) c.1796+71C= (n.1796+71C=) c.*27+43C= (n.*27+43C=) n.2471+71C= n.2499+43C= c.1889+71C= (n.1889+71C=) n.2424+71C= n.2452+43C= n.2446+71C= | |
| 16 | g.50712444C>T | CA2633165007 | NOD2 | c.2381+71C>T (n.2381+71C>T) c.208+43C>T c.180+71C>T c.2462+71C>T (n.2462+71C>T) c.251C>T c.1958+71C>T (n.1958+71C>T) c.1796+71C>T (n.1796+71C>T) c.*27+43C>T (n.*27+43C>T) n.2471+71C>T n.2499+43C>T c.1889+71C>T (n.1889+71C>T) n.2424+71C>T n.2452+43C>T n.2446+71C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50712445T>C | CA2633165008 | NOD2 | c.2381+72T>C (n.2381+72T>C) c.208+44T>C c.180+72T>C c.2462+72T>C (n.2462+72T>C) c.252T>C c.1958+72T>C (n.1958+72T>C) c.1796+72T>C (n.1796+72T>C) c.*27+44T>C (n.*27+44T>C) n.2471+72T>C n.2499+44T>C c.1889+72T>C (n.1889+72T>C) n.2424+72T>C n.2452+44T>C n.2446+72T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.50712446G>T | CA2633165009 | NOD2 | c.2381+73G>T (n.2381+73G>T) c.208+45G>T c.180+73G>T c.2462+73G>T (n.2462+73G>T) c.253G>T c.1958+73G>T (n.1958+73G>T) c.1796+73G>T (n.1796+73G>T) c.*27+45G>T (n.*27+45G>T) n.2471+73G>T n.2499+45G>T c.1889+73G>T (n.1889+73G>T) n.2424+73G>T n.2452+45G>T n.2446+73G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50712447G>C | CA2807002718 | NOD2 | c.2381+74G>C (n.2381+74G>C) c.208+46G>C c.180+74G>C c.2462+74G>C (n.2462+74G>C) c.254G>C c.1958+74G>C (n.1958+74G>C) c.1796+74G>C (n.1796+74G>C) c.*27+46G>C (n.*27+46G>C) n.2471+74G>C n.2499+46G>C c.1889+74G>C (n.1889+74G>C) n.2424+74G>C n.2452+46G>C n.2446+74G>C | |
| 16 | g.50712447G>T | CA2633165011 | NOD2 | c.2381+74G>T (n.2381+74G>T) c.208+46G>T c.180+74G>T c.2462+74G>T (n.2462+74G>T) c.254G>T c.1958+74G>T (n.1958+74G>T) c.1796+74G>T (n.1796+74G>T) c.*27+46G>T (n.*27+46G>T) n.2471+74G>T n.2499+46G>T c.1889+74G>T (n.1889+74G>T) n.2424+74G>T n.2452+46G>T n.2446+74G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50712448G>A | CA2575991555 | NOD2 | c.2381+75G>A (n.2381+75G>A) c.208+47G>A c.180+75G>A c.2462+75G>A (n.2462+75G>A) c.255G>A c.1958+75G>A (n.1958+75G>A) c.1796+75G>A (n.1796+75G>A) c.*27+47G>A (n.*27+47G>A) n.2471+75G>A n.2499+47G>A c.1889+75G>A (n.1889+75G>A) n.2424+75G>A n.2452+47G>A n.2446+75G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50712448G>T | CA2633165012 | NOD2 | c.2381+75G>T (n.2381+75G>T) c.208+47G>T c.180+75G>T c.2462+75G>T (n.2462+75G>T) c.255G>T c.1958+75G>T (n.1958+75G>T) c.1796+75G>T (n.1796+75G>T) c.*27+47G>T (n.*27+47G>T) n.2471+75G>T n.2499+47G>T c.1889+75G>T (n.1889+75G>T) n.2424+75G>T n.2452+47G>T n.2446+75G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50712449C>A | CA2575991556 | NOD2 | c.2381+76C>A (n.2381+76C>A) c.208+48C>A c.180+76C>A c.2462+76C>A (n.2462+76C>A) c.256C>A c.1958+76C>A (n.1958+76C>A) c.1796+76C>A (n.1796+76C>A) c.*27+48C>A (n.*27+48C>A) n.2471+76C>A n.2499+48C>A c.1889+76C>A (n.1889+76C>A) n.2424+76C>A n.2452+48C>A n.2446+76C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.50712449C>T | CA2575991557 | NOD2 | c.2381+76C>T (n.2381+76C>T) c.208+48C>T c.180+76C>T c.2462+76C>T (n.2462+76C>T) c.256C>T c.1958+76C>T (n.1958+76C>T) c.1796+76C>T (n.1796+76C>T) c.*27+48C>T (n.*27+48C>T) n.2471+76C>T n.2499+48C>T c.1889+76C>T (n.1889+76C>T) n.2424+76C>T n.2452+48C>T n.2446+76C>T | |
| 16 | g.50712450T>C | CA281264695 | NOD2 | c.2381+77T>C (n.2381+77T>C) c.208+49T>C c.180+77T>C c.2462+77T>C (n.2462+77T>C) c.257T>C c.1958+77T>C (n.1958+77T>C) c.1796+77T>C (n.1796+77T>C) c.*27+49T>C (n.*27+49T>C) n.2471+77T>C n.2499+49T>C c.1889+77T>C (n.1889+77T>C) n.2424+77T>C n.2452+49T>C n.2446+77T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.50712452T>C | CA2633165016 | NOD2 | c.2381+79T>C (n.2381+79T>C) c.208+51T>C c.180+79T>C c.2462+79T>C (n.2462+79T>C) c.259T>C c.1958+79T>C (n.1958+79T>C) c.1796+79T>C (n.1796+79T>C) c.*27+51T>C (n.*27+51T>C) n.2471+79T>C n.2499+51T>C c.1889+79T>C (n.1889+79T>C) n.2424+79T>C n.2452+51T>C n.2446+79T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.50712452T>G | CA977232293 | NOD2 | c.2381+79T>G (n.2381+79T>G) c.208+51T>G c.180+79T>G c.2462+79T>G (n.2462+79T>G) c.259T>G c.1958+79T>G (n.1958+79T>G) c.1796+79T>G (n.1796+79T>G) c.*27+51T>G (n.*27+51T>G) n.2471+79T>G n.2499+51T>G c.1889+79T>G (n.1889+79T>G) n.2424+79T>G n.2452+51T>G n.2446+79T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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