Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.50711811_50711830delinsAGGCCAGGCAACTCACCAATCA2221862121NOD2c.1819_1838delinsAGGCCAGGCAACTCACCAAT (p.Arg607=)
c.1900_1919delinsAGGCCAGGCAACTCACCAAT (p.Arg634=)
c.1396_1415delinsAGGCCAGGCAACTCACCAAT (p.Arg466=)
c.1234_1253delinsAGGCCAGGCAACTCACCAAT (p.Arg412=)
n.1909_1928delinsAGGCCAGGCAACTCACCAAT
c.1327_1346delinsAGGCCAGGCAACTCACCAAT (p.Arg443=)
n.1862_1881delinsAGGCCAGGCAACTCACCAAT
n.1884_1903delinsAGGCCAGGCAACTCACCAAT
16g.50711820_50711838delCA8051641NOD2c.1828_1846del (p.Asn610SerfsTer?)
c.1909_1927del (p.Asn637SerfsTer?)
c.1405_1423del (p.Asn469SerfsTer?)
c.1243_1261del (p.Asn415SerfsTer?)
n.1918_1936del
c.1336_1354del (p.Asn446SerfsTer?)
n.1871_1889del
n.1893_1911del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711817G>ACA395870176NOD2c.1825G>A (p.Gly609Ser)
c.1906G>A (p.Gly636Ser)
c.1402G>A (p.Gly468Ser)
c.1240G>A (p.Gly414Ser)
n.1915G>A
c.1333G>A (p.Gly445Ser)
n.1868G>A
n.1890G>A
16g.50711817G>CCA395870175NOD2c.1825G>C (p.Gly609Arg)
c.1906G>C (p.Gly636Arg)
c.1402G>C (p.Gly468Arg)
c.1240G>C (p.Gly414Arg)
n.1915G>C
c.1333G>C (p.Gly445Arg)
n.1868G>C
n.1890G>C
16g.50711817G>TCA395870177NOD2c.1825G>T (p.Gly609Cys)
c.1906G>T (p.Gly636Cys)
c.1402G>T (p.Gly468Cys)
c.1240G>T (p.Gly414Cys)
n.1915G>T
c.1333G>T (p.Gly445Cys)
n.1868G>T
n.1890G>T
16g.50711818G>ACA395870178NOD2c.1826G>A (p.Gly609Asp)
c.1907G>A (p.Gly636Asp)
c.1403G>A (p.Gly468Asp)
c.1241G>A (p.Gly414Asp)
n.1916G>A
c.1334G>A (p.Gly445Asp)
n.1869G>A
n.1891G>A
16g.50711818G>CCA395870180NOD2c.1826G>C (p.Gly609Ala)
c.1907G>C (p.Gly636Ala)
c.1403G>C (p.Gly468Ala)
c.1241G>C (p.Gly414Ala)
n.1916G>C
c.1334G>C (p.Gly445Ala)
n.1869G>C
n.1891G>C
16g.50711818G>TCA395870179NOD2c.1826G>T (p.Gly609Val)
c.1907G>T (p.Gly636Val)
c.1403G>T (p.Gly468Val)
c.1241G>T (p.Gly414Val)
n.1916G>T
c.1334G>T (p.Gly445Val)
n.1869G>T
n.1891G>T
16g.50711819C>ACA495779109NOD2c.1827C>A (p.Gly609=)
c.1908C>A (p.Gly636=)
c.1404C>A (p.Gly468=)
c.1242C>A (p.Gly414=)
n.1917C>A
c.1335C>A (p.Gly445=)
n.1870C>A
n.1892C>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.50711819C=CA2221862139NOD2c.1827C= (p.Gly609=)
c.1908C= (p.Gly636=)
c.1404C= (p.Gly468=)
c.1242C= (p.Gly414=)
n.1917C=
c.1335C= (p.Gly445=)
n.1870C=
n.1892C=
16g.50711819C>GCA495779111NOD2c.1827C>G (p.Gly609=)
c.1908C>G (p.Gly636=)
c.1404C>G (p.Gly468=)
c.1242C>G (p.Gly414=)
n.1917C>G
c.1335C>G (p.Gly445=)
n.1870C>G
n.1892C>G
16g.50711819C>TCA8051643NOD2c.1827C>T (p.Gly609=)
c.1908C>T (p.Gly636=)
c.1404C>T (p.Gly468=)
c.1242C>T (p.Gly414=)
n.1917C>T
c.1335C>T (p.Gly445=)
n.1870C>T
n.1892C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711820A>CCA395870181NOD2c.1828A>C (p.Asn610His)
c.1909A>C (p.Asn637His)
c.1405A>C (p.Asn469His)
c.1243A>C (p.Asn415His)
n.1918A>C
c.1336A>C (p.Asn446His)
n.1871A>C
n.1893A>C
16g.50711820A>GCA395870182NOD2c.1828A>G (p.Asn610Asp)
c.1909A>G (p.Asn637Asp)
c.1405A>G (p.Asn469Asp)
c.1243A>G (p.Asn415Asp)
n.1918A>G
c.1336A>G (p.Asn446Asp)
n.1871A>G
n.1893A>G
16g.50711820A>TCA395870183NOD2c.1828A>T (p.Asn610Tyr)
c.1909A>T (p.Asn637Tyr)
c.1405A>T (p.Asn469Tyr)
c.1243A>T (p.Asn415Tyr)
n.1918A>T
c.1336A>T (p.Asn446Tyr)
n.1871A>T
n.1893A>T
16g.50711821A>CCA395870184NOD2c.1829A>C (p.Asn610Thr)
c.1910A>C (p.Asn637Thr)
c.1406A>C (p.Asn469Thr)
c.1244A>C (p.Asn415Thr)
n.1919A>C
c.1337A>C (p.Asn446Thr)
n.1872A>C
n.1894A>C
16g.50711821A>GCA395870185NOD2c.1829A>G (p.Asn610Ser)
c.1910A>G (p.Asn637Ser)
c.1406A>G (p.Asn469Ser)
c.1244A>G (p.Asn415Ser)
n.1919A>G
c.1337A>G (p.Asn446Ser)
n.1872A>G
n.1894A>G
 gnomAD v4
16g.50711821A>TCA395870186NOD2c.1829A>T (p.Asn610Ile)
c.1910A>T (p.Asn637Ile)
c.1406A>T (p.Asn469Ile)
c.1244A>T (p.Asn415Ile)
n.1919A>T
c.1337A>T (p.Asn446Ile)
n.1872A>T
n.1894A>T
16g.50711822C>ACA395870187NOD2c.1830C>A (p.Asn610Lys)
c.1911C>A (p.Asn637Lys)
c.1407C>A (p.Asn469Lys)
c.1245C>A (p.Asn415Lys)
n.1920C>A
c.1338C>A (p.Asn446Lys)
n.1873C>A
n.1895C>A
16g.50711822C>GCA395870188NOD2c.1830C>G (p.Asn610Lys)
c.1911C>G (p.Asn637Lys)
c.1407C>G (p.Asn469Lys)
c.1245C>G (p.Asn415Lys)
n.1920C>G
c.1338C>G (p.Asn446Lys)
n.1873C>G
n.1895C>G
16g.50711822C>TCA495779116NOD2c.1830C>T (p.Asn610=)
c.1911C>T (p.Asn637=)
c.1407C>T (p.Asn469=)
c.1245C>T (p.Asn415=)
n.1920C>T
c.1338C>T (p.Asn446=)
n.1873C>T
n.1895C>T
16g.50711823T>ACA395870189NOD2c.1831T>A (p.Ser611Thr)
c.1912T>A (p.Ser638Thr)
c.1408T>A (p.Ser470Thr)
c.1246T>A (p.Ser416Thr)
n.1921T>A
c.1339T>A (p.Ser447Thr)
n.1874T>A
n.1896T>A
16g.50711823T>CCA395870190NOD2c.1831T>C (p.Ser611Pro)
c.1912T>C (p.Ser638Pro)
c.1408T>C (p.Ser470Pro)
c.1246T>C (p.Ser416Pro)
n.1921T>C
c.1339T>C (p.Ser447Pro)
n.1874T>C
n.1896T>C
 gnomAD v4
16g.50711823T>GCA395870191NOD2c.1831T>G (p.Ser611Ala)
c.1912T>G (p.Ser638Ala)
c.1408T>G (p.Ser470Ala)
c.1246T>G (p.Ser416Ala)
n.1921T>G
c.1339T>G (p.Ser447Ala)
n.1874T>G
n.1896T>G
16g.50711824C>ACA395870194NOD2c.1832C>A (p.Ser611Ter)
c.1913C>A (p.Ser638Ter)
c.1409C>A (p.Ser470Ter)
c.1247C>A (p.Ser416Ter)
n.1922C>A
c.1340C>A (p.Ser447Ter)
n.1875C>A
n.1897C>A
16g.50711824C>GCA395870193NOD2c.1832C>G (p.Ser611Ter)
c.1913C>G (p.Ser638Ter)
c.1409C>G (p.Ser470Ter)
c.1247C>G (p.Ser416Ter)
n.1922C>G
c.1340C>G (p.Ser447Ter)
n.1875C>G
n.1897C>G
 gnomAD v4
16g.50711824C>TCA395870192NOD2c.1832C>T (p.Ser611Leu)
c.1913C>T (p.Ser638Leu)
c.1409C>T (p.Ser470Leu)
c.1247C>T (p.Ser416Leu)
n.1922C>T
c.1340C>T (p.Ser447Leu)
n.1875C>T
n.1897C>T
16g.50711825A=CA2221862144NOD2c.1833A= (p.Ser611=)
c.1914A= (p.Ser638=)
c.1410A= (p.Ser470=)
c.1248A= (p.Ser416=)
n.1923A=
c.1341A= (p.Ser447=)
n.1876A=
n.1898A=
16g.50711825A>CCA495779120NOD2c.1833A>C (p.Ser611=)
c.1914A>C (p.Ser638=)
c.1410A>C (p.Ser470=)
c.1248A>C (p.Ser416=)
n.1923A>C
c.1341A>C (p.Ser447=)
n.1876A>C
n.1898A>C
16g.50711825A>GCA8051644NOD2c.1833A>G (p.Ser611=)
c.1914A>G (p.Ser638=)
c.1410A>G (p.Ser470=)
c.1248A>G (p.Ser416=)
n.1923A>G
c.1341A>G (p.Ser447=)
n.1876A>G
n.1898A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711825A>TCA495779122NOD2c.1833A>T (p.Ser611=)
c.1914A>T (p.Ser638=)
c.1410A>T (p.Ser470=)
c.1248A>T (p.Ser416=)
n.1923A>T
c.1341A>T (p.Ser447=)
n.1876A>T
n.1898A>T
16g.50711826C>ACA395870195NOD2c.1834C>A (p.Pro612Thr)
c.1915C>A (p.Pro639Thr)
c.1411C>A (p.Pro471Thr)
c.1249C>A (p.Pro417Thr)
n.1924C>A
c.1342C>A (p.Pro448Thr)
n.1877C>A
n.1899C>A
16g.50711826C>GCA395870196NOD2c.1834C>G (p.Pro612Ala)
c.1915C>G (p.Pro639Ala)
c.1411C>G (p.Pro471Ala)
c.1249C>G (p.Pro417Ala)
n.1924C>G
c.1342C>G (p.Pro448Ala)
n.1877C>G
n.1899C>G
16g.50711826C>TCA395870197NOD2c.1834C>T (p.Pro612Ser)
c.1915C>T (p.Pro639Ser)
c.1411C>T (p.Pro471Ser)
c.1249C>T (p.Pro417Ser)
n.1924C>T
c.1342C>T (p.Pro448Ser)
n.1877C>T
n.1899C>T
 gnomAD v4
16g.50711827C>ACA395870198NOD2c.1835C>A (p.Pro612Gln)
c.1916C>A (p.Pro639Gln)
c.1412C>A (p.Pro471Gln)
c.1250C>A (p.Pro417Gln)
n.1925C>A
c.1343C>A (p.Pro448Gln)
n.1878C>A
n.1900C>A
16g.50711827C>GCA395870199NOD2c.1835C>G (p.Pro612Arg)
c.1916C>G (p.Pro639Arg)
c.1412C>G (p.Pro471Arg)
c.1250C>G (p.Pro417Arg)
n.1925C>G
c.1343C>G (p.Pro448Arg)
n.1878C>G
n.1900C>G
16g.50711827C>TCA395870200NOD2c.1835C>T (p.Pro612Leu)
c.1916C>T (p.Pro639Leu)
c.1412C>T (p.Pro471Leu)
c.1250C>T (p.Pro417Leu)
n.1925C>T
c.1343C>T (p.Pro448Leu)
n.1878C>T
n.1900C>T
16g.50711828A>CCA495779126NOD2c.1836A>C (p.Pro612=)
c.1917A>C (p.Pro639=)
c.1413A>C (p.Pro471=)
c.1251A>C (p.Pro417=)
n.1926A>C
c.1344A>C (p.Pro448=)
n.1879A>C
n.1901A>C
16g.50711828A>GCA495779127NOD2c.1836A>G (p.Pro612=)
c.1917A>G (p.Pro639=)
c.1413A>G (p.Pro471=)
c.1251A>G (p.Pro417=)
n.1926A>G
c.1344A>G (p.Pro448=)
n.1879A>G
n.1901A>G
16g.50711828A>TCA495779128NOD2c.1836A>T (p.Pro612=)
c.1917A>T (p.Pro639=)
c.1413A>T (p.Pro471=)
c.1251A>T (p.Pro417=)
n.1926A>T
c.1344A>T (p.Pro448=)
n.1879A>T
n.1901A>T
16g.50711829A=CA2221862146NOD2c.1837A= (p.Met613=)
c.1918A= (p.Met640=)
c.1414A= (p.Met472=)
c.1252A= (p.Met418=)
n.1927A=
c.1345A= (p.Met449=)
n.1880A=
n.1902A=
16g.50711829A>CCA395870201NOD2c.1837A>C (p.Met613Leu)
c.1918A>C (p.Met640Leu)
c.1414A>C (p.Met472Leu)
c.1252A>C (p.Met418Leu)
n.1927A>C
c.1345A>C (p.Met449Leu)
n.1880A>C
n.1902A>C
16g.50711829A>GCA395870202NOD2c.1837A>G (p.Met613Val)
c.1918A>G (p.Met640Val)
c.1414A>G (p.Met472Val)
c.1252A>G (p.Met418Val)
n.1927A>G
c.1345A>G (p.Met449Val)
n.1880A>G
n.1902A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711829A>TCA395870203NOD2c.1837A>T (p.Met613Leu)
c.1918A>T (p.Met640Leu)
c.1414A>T (p.Met472Leu)
c.1252A>T (p.Met418Leu)
n.1927A>T
c.1345A>T (p.Met449Leu)
n.1880A>T
n.1902A>T
16g.50711830T>ACA395870204NOD2c.1838T>A (p.Met613Lys)
c.1919T>A (p.Met640Lys)
c.1415T>A (p.Met472Lys)
c.1253T>A (p.Met418Lys)
n.1928T>A
c.1346T>A (p.Met449Lys)
n.1881T>A
n.1903T>A
16g.50711830T>CCA395870205NOD2c.1838T>C (p.Met613Thr)
c.1919T>C (p.Met640Thr)
c.1415T>C (p.Met472Thr)
c.1253T>C (p.Met418Thr)
n.1928T>C
c.1346T>C (p.Met449Thr)
n.1881T>C
n.1903T>C
 gnomAD v4
16g.50711830T>GCA395870206NOD2c.1838T>G (p.Met613Arg)
c.1919T>G (p.Met640Arg)
c.1415T>G (p.Met472Arg)
c.1253T>G (p.Met418Arg)
n.1928T>G
c.1346T>G (p.Met449Arg)
n.1881T>G
n.1903T>G
16g.50711831G>ACA395870208NOD2c.1839G>A (p.Met613Ile)
c.1920G>A (p.Met640Ile)
c.1416G>A (p.Met472Ile)
c.1254G>A (p.Met418Ile)
n.1929G>A
c.1347G>A (p.Met449Ile)
n.1882G>A
n.1904G>A
16g.50711831G>CCA395870209NOD2c.1839G>C (p.Met613Ile)
c.1920G>C (p.Met640Ile)
c.1416G>C (p.Met472Ile)
c.1254G>C (p.Met418Ile)
n.1929G>C
c.1347G>C (p.Met449Ile)
n.1882G>C
n.1904G>C
16g.50711831G>TCA395870207NOD2c.1839G>T (p.Met613Ile)
c.1920G>T (p.Met640Ile)
c.1416G>T (p.Met472Ile)
c.1254G>T (p.Met418Ile)
n.1929G>T
c.1347G>T (p.Met449Ile)
n.1882G>T
n.1904G>T
16g.50711832G>ACA8051645NOD2c.1840G>A (p.Ala614Thr)
c.1921G>A (p.Ala641Thr)
c.1417G>A (p.Ala473Thr)
c.1255G>A (p.Ala419Thr)
n.1930G>A
c.1348G>A (p.Ala450Thr)
n.1883G>A
n.1905G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711832G>CCA395870210NOD2c.1840G>C (p.Ala614Pro)
c.1921G>C (p.Ala641Pro)
c.1417G>C (p.Ala473Pro)
c.1255G>C (p.Ala419Pro)
n.1930G>C
c.1348G>C (p.Ala450Pro)
n.1883G>C
n.1905G>C
16g.50711832G=CA2221862149NOD2c.1840G= (p.Ala614=)
c.1921G= (p.Ala641=)
c.1417G= (p.Ala473=)
c.1255G= (p.Ala419=)
n.1930G=
c.1348G= (p.Ala450=)
n.1883G=
n.1905G=
16g.50711832G>TCA395870211NOD2c.1840G>T (p.Ala614Ser)
c.1921G>T (p.Ala641Ser)
c.1417G>T (p.Ala473Ser)
c.1255G>T (p.Ala419Ser)
n.1930G>T
c.1348G>T (p.Ala450Ser)
n.1883G>T
n.1905G>T
 COSMIC
16g.50711833C>ACA395870212NOD2c.1841C>A (p.Ala614Asp)
c.1922C>A (p.Ala641Asp)
c.1418C>A (p.Ala473Asp)
c.1256C>A (p.Ala419Asp)
n.1931C>A
c.1349C>A (p.Ala450Asp)
n.1884C>A
n.1906C>A
16g.50711833C=CA2221862152NOD2c.1841C= (p.Ala614=)
c.1922C= (p.Ala641=)
c.1418C= (p.Ala473=)
c.1256C= (p.Ala419=)
n.1931C=
c.1349C= (p.Ala450=)
n.1884C=
n.1906C=
16g.50711833C>GCA395870213NOD2c.1841C>G (p.Ala614Gly)
c.1922C>G (p.Ala641Gly)
c.1418C>G (p.Ala473Gly)
c.1256C>G (p.Ala419Gly)
n.1931C>G
c.1349C>G (p.Ala450Gly)
n.1884C>G
n.1906C>G
16g.50711833C>TCA281263448NOD2c.1841C>T (p.Ala614Val)
c.1922C>T (p.Ala641Val)
c.1418C>T (p.Ala473Val)
c.1256C>T (p.Ala419Val)
n.1931C>T
c.1349C>T (p.Ala450Val)
n.1884C>T
n.1906C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.50711834C>ACA495779132NOD2c.1842C>A (p.Ala614=)
c.1923C>A (p.Ala641=)
c.1419C>A (p.Ala473=)
c.1257C>A (p.Ala419=)
n.1932C>A
c.1350C>A (p.Ala450=)
n.1885C>A
n.1907C>A
 COSMIC
16g.50711834C=CA2221862155NOD2c.1842C= (p.Ala614=)
c.1923C= (p.Ala641=)
c.1419C= (p.Ala473=)
c.1257C= (p.Ala419=)
n.1932C=
c.1350C= (p.Ala450=)
n.1885C=
n.1907C=
16g.50711834C>GCA495779136NOD2c.1842C>G (p.Ala614=)
c.1923C>G (p.Ala641=)
c.1419C>G (p.Ala473=)
c.1257C>G (p.Ala419=)
n.1932C>G
c.1350C>G (p.Ala450=)
n.1885C>G
n.1907C>G
16g.50711834C>TCA495779134NOD2c.1842C>T (p.Ala614=)
c.1923C>T (p.Ala641=)
c.1419C>T (p.Ala473=)
c.1257C>T (p.Ala419=)
n.1932C>T
c.1350C>T (p.Ala450=)
n.1885C>T
n.1907C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711835A=CA2221862158NOD2c.1843A= (p.Arg615=)
c.1924A= (p.Arg642=)
c.1420A= (p.Arg474=)
c.1258A= (p.Arg420=)
n.1933A=
c.1351A= (p.Arg451=)
n.1886A=
n.1908A=
16g.50711835A>CCA495779138NOD2c.1843A>C (p.Arg615=)
c.1924A>C (p.Arg642=)
c.1420A>C (p.Arg474=)
c.1258A>C (p.Arg420=)
n.1933A>C
c.1351A>C (p.Arg451=)
n.1886A>C
n.1908A>C
16g.50711835A>GCA395870214NOD2c.1843A>G (p.Arg615Gly)
c.1924A>G (p.Arg642Gly)
c.1420A>G (p.Arg474Gly)
c.1258A>G (p.Arg420Gly)
n.1933A>G
c.1351A>G (p.Arg451Gly)
n.1886A>G
n.1908A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.50711835A>TCA395870215NOD2c.1843A>T (p.Arg615Trp)
c.1924A>T (p.Arg642Trp)
c.1420A>T (p.Arg474Trp)
c.1258A>T (p.Arg420Trp)
n.1933A>T
c.1351A>T (p.Arg451Trp)
n.1886A>T
n.1908A>T
16g.50711836G>ACA395870216NOD2c.1844G>A (p.Arg615Lys)
c.1925G>A (p.Arg642Lys)
c.1421G>A (p.Arg474Lys)
c.1259G>A (p.Arg420Lys)
n.1934G>A
c.1352G>A (p.Arg451Lys)
n.1887G>A
n.1909G>A
16g.50711836G>CCA395870217NOD2c.1844G>C (p.Arg615Thr)
c.1925G>C (p.Arg642Thr)
c.1421G>C (p.Arg474Thr)
c.1259G>C (p.Arg420Thr)
n.1934G>C
c.1352G>C (p.Arg451Thr)
n.1887G>C
n.1909G>C
16g.50711836G>TCA395870218NOD2c.1844G>T (p.Arg615Met)
c.1925G>T (p.Arg642Met)
c.1421G>T (p.Arg474Met)
c.1259G>T (p.Arg420Met)
n.1934G>T
c.1352G>T (p.Arg451Met)
n.1887G>T
n.1909G>T
16g.50711837G>ACA495779142NOD2c.1845G>A (p.Arg615=)
c.1926G>A (p.Arg642=)
c.1422G>A (p.Arg474=)
c.1260G>A (p.Arg420=)
n.1935G>A
c.1353G>A (p.Arg451=)
n.1888G>A
n.1910G>A
16g.50711837G>CCA395870220NOD2c.1845G>C (p.Arg615Ser)
c.1926G>C (p.Arg642Ser)
c.1422G>C (p.Arg474Ser)
c.1260G>C (p.Arg420Ser)
n.1935G>C
c.1353G>C (p.Arg451Ser)
n.1888G>C
n.1910G>C
16g.50711837G>TCA395870219NOD2c.1845G>T (p.Arg615Ser)
c.1926G>T (p.Arg642Ser)
c.1422G>T (p.Arg474Ser)
c.1260G>T (p.Arg420Ser)
n.1935G>T
c.1353G>T (p.Arg451Ser)
n.1888G>T
n.1910G>T
16g.50711838C>ACA395870221NOD2c.1846C>A (p.Leu616Ile)
c.1927C>A (p.Leu643Ile)
c.1423C>A (p.Leu475Ile)
c.1261C>A (p.Leu421Ile)
n.1936C>A
c.1354C>A (p.Leu452Ile)
n.1889C>A
n.1911C>A
16g.50711838C=CA2221862161NOD2c.1846C= (p.Leu616=)
c.1927C= (p.Leu643=)
c.1423C= (p.Leu475=)
c.1261C= (p.Leu421=)
n.1936C=
c.1354C= (p.Leu452=)
n.1889C=
n.1911C=
16g.50711838C>GCA395870222NOD2c.1846C>G (p.Leu616Val)
c.1927C>G (p.Leu643Val)
c.1423C>G (p.Leu475Val)
c.1261C>G (p.Leu421Val)
n.1936C>G
c.1354C>G (p.Leu452Val)
n.1889C>G
n.1911C>G
16g.50711838C>TCA8051646NOD2c.1846C>T (p.Leu616Phe)
c.1927C>T (p.Leu643Phe)
c.1423C>T (p.Leu475Phe)
c.1261C>T (p.Leu421Phe)
n.1936C>T
c.1354C>T (p.Leu452Phe)
n.1889C>T
n.1911C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711839T>ACA8051647NOD2c.1847T>A (p.Leu616His)
c.1928T>A (p.Leu643His)
c.1424T>A (p.Leu475His)
c.1262T>A (p.Leu421His)
n.1937T>A
c.1355T>A (p.Leu452His)
n.1890T>A
n.1912T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711839T>CCA395870223NOD2c.1847T>C (p.Leu616Pro)
c.1928T>C (p.Leu643Pro)
c.1424T>C (p.Leu475Pro)
c.1262T>C (p.Leu421Pro)
n.1937T>C
c.1355T>C (p.Leu452Pro)
n.1890T>C
n.1912T>C
 dbSNP gnomAD v2
16g.50711839T>GCA395870224NOD2c.1847T>G (p.Leu616Arg)
c.1928T>G (p.Leu643Arg)
c.1424T>G (p.Leu475Arg)
c.1262T>G (p.Leu421Arg)
n.1937T>G
c.1355T>G (p.Leu452Arg)
n.1890T>G
n.1912T>G
 gnomAD v4
16g.50711839T=CA2221862164NOD2c.1847T= (p.Leu616=)
c.1928T= (p.Leu643=)
c.1424T= (p.Leu475=)
c.1262T= (p.Leu421=)
n.1937T=
c.1355T= (p.Leu452=)
n.1890T=
n.1912T=
16g.50711840C>ACA495779146NOD2c.1848C>A (p.Leu616=)
c.1929C>A (p.Leu643=)
c.1425C>A (p.Leu475=)
c.1263C>A (p.Leu421=)
n.1938C>A
c.1356C>A (p.Leu452=)
n.1891C>A
n.1913C>A
16g.50711840C=CA2221862167NOD2c.1848C= (p.Leu616=)
c.1929C= (p.Leu643=)
c.1425C= (p.Leu475=)
c.1263C= (p.Leu421=)
n.1938C=
c.1356C= (p.Leu452=)
n.1891C=
n.1913C=
16g.50711840C>GCA495779148NOD2c.1848C>G (p.Leu616=)
c.1929C>G (p.Leu643=)
c.1425C>G (p.Leu475=)
c.1263C>G (p.Leu421=)
n.1938C>G
c.1356C>G (p.Leu452=)
n.1891C>G
n.1913C>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.50711840C>TCA8051648NOD2c.1848C>T (p.Leu616=)
c.1929C>T (p.Leu643=)
c.1425C>T (p.Leu475=)
c.1263C>T (p.Leu421=)
n.1938C>T
c.1356C>T (p.Leu452=)
n.1891C>T
n.1913C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711841C>ACA395870225NOD2c.1849C>A (p.Leu617Met)
c.1930C>A (p.Leu644Met)
c.1426C>A (p.Leu476Met)
c.1264C>A (p.Leu422Met)
n.1939C>A
c.1357C>A (p.Leu453Met)
n.1892C>A
n.1914C>A
16g.50711841C=CA2221862172NOD2c.1849C= (p.Leu617=)
c.1930C= (p.Leu644=)
c.1426C= (p.Leu476=)
c.1264C= (p.Leu422=)
n.1939C=
c.1357C= (p.Leu453=)
n.1892C=
n.1914C=
16g.50711841C>GCA395870226NOD2c.1849C>G (p.Leu617Val)
c.1930C>G (p.Leu644Val)
c.1426C>G (p.Leu476Val)
c.1264C>G (p.Leu422Val)
n.1939C>G
c.1357C>G (p.Leu453Val)
n.1892C>G
n.1914C>G
16g.50711841C>TCA495779149NOD2c.1849C>T (p.Leu617=)
c.1930C>T (p.Leu644=)
c.1426C>T (p.Leu476=)
c.1264C>T (p.Leu422=)
n.1939C>T
c.1357C>T (p.Leu453=)
n.1892C>T
n.1914C>T
16g.50711841_50711842insCCACGATGTGCA2221862175NOD2c.1849_1850insCCACGATGTG (p.Leu617ProfsTer?)
c.1930_1931insCCACGATGTG (p.Leu644ProfsTer?)
c.1426_1427insCCACGATGTG (p.Leu476ProfsTer?)
c.1264_1265insCCACGATGTG (p.Leu422ProfsTer?)
n.1939_1940insCCACGATGTG
c.1357_1358insCCACGATGTG (p.Leu453ProfsTer?)
n.1892_1893insCCACGATGTG
n.1914_1915insCCACGATGTG
 dbSNP
16g.50711842T>ACA395870227NOD2c.1850T>A (p.Leu617Gln)
c.1931T>A (p.Leu644Gln)
c.1427T>A (p.Leu476Gln)
c.1265T>A (p.Leu422Gln)
n.1940T>A
c.1358T>A (p.Leu453Gln)
n.1893T>A
n.1915T>A
16g.50711842T>CCA395870228NOD2c.1850T>C (p.Leu617Pro)
c.1931T>C (p.Leu644Pro)
c.1427T>C (p.Leu476Pro)
c.1265T>C (p.Leu422Pro)
n.1940T>C
c.1358T>C (p.Leu453Pro)
n.1893T>C
n.1915T>C
16g.50711842T>GCA395870229NOD2c.1850T>G (p.Leu617Arg)
c.1931T>G (p.Leu644Arg)
c.1427T>G (p.Leu476Arg)
c.1265T>G (p.Leu422Arg)
n.1940T>G
c.1358T>G (p.Leu453Arg)
n.1893T>G
n.1915T>G
 dbSNP
16g.50711842T=CA2221862174NOD2c.1850T= (p.Leu617=)
c.1931T= (p.Leu644=)
c.1427T= (p.Leu476=)
c.1265T= (p.Leu422=)
n.1940T=
c.1358T= (p.Leu453=)
n.1893T=
n.1915T=
16g.50711843G>ACA495779153NOD2c.1851G>A (p.Leu617=)
c.1932G>A (p.Leu644=)
c.1428G>A (p.Leu476=)
c.1266G>A (p.Leu422=)
n.1941G>A
c.1359G>A (p.Leu453=)
n.1894G>A
n.1916G>A
 dbSNP gnomAD v2
16g.50711843G>CCA495779154NOD2c.1851G>C (p.Leu617=)
c.1932G>C (p.Leu644=)
c.1428G>C (p.Leu476=)
c.1266G>C (p.Leu422=)
n.1941G>C
c.1359G>C (p.Leu453=)
n.1894G>C
n.1916G>C
16g.50711843G=CA2221862178NOD2c.1851G= (p.Leu617=)
c.1932G= (p.Leu644=)
c.1428G= (p.Leu476=)
c.1266G= (p.Leu422=)
n.1941G=
c.1359G= (p.Leu453=)
n.1894G=
n.1916G=
16g.50711843G>TCA495779156NOD2c.1851G>T (p.Leu617=)
c.1932G>T (p.Leu644=)
c.1428G>T (p.Leu476=)
c.1266G>T (p.Leu422=)
n.1941G>T
c.1359G>T (p.Leu453=)
n.1894G>T
n.1916G>T
16g.50711843_50711844delinsAACA2740093322NOD2c.1851_1852delinsAA (p.Pro618Thr)
c.1932_1933delinsAA (p.Pro645Thr)
c.1428_1429delinsAA (p.Pro477Thr)
c.1266_1267delinsAA (p.Pro423Thr)
n.1941_1942delinsAA
c.1359_1360delinsAA (p.Pro454Thr)
n.1894_1895delinsAA
n.1916_1917delinsAA
 ClinVar
16g.50711844C>ACA395870231NOD2c.1852C>A (p.Pro618Thr)
c.1933C>A (p.Pro645Thr)
c.1429C>A (p.Pro477Thr)
c.1267C>A (p.Pro423Thr)
n.1942C>A
c.1360C>A (p.Pro454Thr)
n.1895C>A
n.1917C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711844C=CA2221862186NOD2c.1852C= (p.Pro618=)
c.1933C= (p.Pro645=)
c.1429C= (p.Pro477=)
c.1267C= (p.Pro423=)
n.1942C=
c.1360C= (p.Pro454=)
n.1895C=
n.1917C=
16g.50711844C>GCA395870232NOD2c.1852C>G (p.Pro618Ala)
c.1933C>G (p.Pro645Ala)
c.1429C>G (p.Pro477Ala)
c.1267C>G (p.Pro423Ala)
n.1942C>G
c.1360C>G (p.Pro454Ala)
n.1895C>G
n.1917C>G
16g.50711844C>TCA395870230NOD2c.1852C>T (p.Pro618Ser)
c.1933C>T (p.Pro645Ser)
c.1429C>T (p.Pro477Ser)
c.1267C>T (p.Pro423Ser)
n.1942C>T
c.1360C>T (p.Pro454Ser)
n.1895C>T
n.1917C>T
 gnomAD v4
16g.50711845C>ACA395870233NOD2c.1853C>A (p.Pro618His)
c.1934C>A (p.Pro645His)
c.1430C>A (p.Pro477His)
c.1268C>A (p.Pro423His)
n.1943C>A
c.1361C>A (p.Pro454His)
n.1896C>A
n.1918C>A
16g.50711845C=CA2221862188NOD2c.1853C= (p.Pro618=)
c.1934C= (p.Pro645=)
c.1430C= (p.Pro477=)
c.1268C= (p.Pro423=)
n.1943C=
c.1361C= (p.Pro454=)
n.1896C=
n.1918C=
16g.50711845C>GCA281263485NOD2c.1853C>G (p.Pro618Arg)
c.1934C>G (p.Pro645Arg)
c.1430C>G (p.Pro477Arg)
c.1268C>G (p.Pro423Arg)
n.1943C>G
c.1361C>G (p.Pro454Arg)
n.1896C>G
n.1918C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711845C>TCA395870234NOD2c.1853C>T (p.Pro618Leu)
c.1934C>T (p.Pro645Leu)
c.1430C>T (p.Pro477Leu)
c.1268C>T (p.Pro423Leu)
n.1943C>T
c.1361C>T (p.Pro454Leu)
n.1896C>T
n.1918C>T
16g.50711846C>ACA495779160NOD2c.1854C>A (p.Pro618=)
c.1935C>A (p.Pro645=)
c.1431C>A (p.Pro477=)
c.1269C>A (p.Pro423=)
n.1944C>A
c.1362C>A (p.Pro454=)
n.1897C>A
n.1919C>A
16g.50711846C>GCA495779161NOD2c.1854C>G (p.Pro618=)
c.1935C>G (p.Pro645=)
c.1431C>G (p.Pro477=)
c.1269C>G (p.Pro423=)
n.1944C>G
c.1362C>G (p.Pro454=)
n.1897C>G
n.1919C>G
16g.50711846C>TCA495779163NOD2c.1854C>T (p.Pro618=)
c.1935C>T (p.Pro645=)
c.1431C>T (p.Pro477=)
c.1269C>T (p.Pro423=)
n.1944C>T
c.1362C>T (p.Pro454=)
n.1897C>T
n.1919C>T
 gnomAD v4
16g.50711847A>CCA395870235NOD2c.1855A>C (p.Thr619Pro)
c.1936A>C (p.Thr646Pro)
c.1432A>C (p.Thr478Pro)
c.1270A>C (p.Thr424Pro)
n.1945A>C
c.1363A>C (p.Thr455Pro)
n.1898A>C
n.1920A>C
16g.50711847A>GCA395870236NOD2c.1855A>G (p.Thr619Ala)
c.1936A>G (p.Thr646Ala)
c.1432A>G (p.Thr478Ala)
c.1270A>G (p.Thr424Ala)
n.1945A>G
c.1363A>G (p.Thr455Ala)
n.1898A>G
n.1920A>G
16g.50711847A>TCA395870237NOD2c.1855A>T (p.Thr619Ser)
c.1936A>T (p.Thr646Ser)
c.1432A>T (p.Thr478Ser)
c.1270A>T (p.Thr424Ser)
n.1945A>T
c.1363A>T (p.Thr455Ser)
n.1898A>T
n.1920A>T
16g.50711848C>ACA395870238NOD2c.1856C>A (p.Thr619Lys)
c.1937C>A (p.Thr646Lys)
c.1433C>A (p.Thr478Lys)
c.1271C>A (p.Thr424Lys)
n.1946C>A
c.1364C>A (p.Thr455Lys)
n.1899C>A
n.1921C>A
 gnomAD v4
16g.50711848C=CA2221862191NOD2c.1856C= (p.Thr619=)
c.1937C= (p.Thr646=)
c.1433C= (p.Thr478=)
c.1271C= (p.Thr424=)
n.1946C=
c.1364C= (p.Thr455=)
n.1899C=
n.1921C=
16g.50711848C>GCA395870239NOD2c.1856C>G (p.Thr619Arg)
c.1937C>G (p.Thr646Arg)
c.1433C>G (p.Thr478Arg)
c.1271C>G (p.Thr424Arg)
n.1946C>G
c.1364C>G (p.Thr455Arg)
n.1899C>G
n.1921C>G
16g.50711848C>TCA8051649NOD2c.1856C>T (p.Thr619Met)
c.1937C>T (p.Thr646Met)
c.1433C>T (p.Thr478Met)
c.1271C>T (p.Thr424Met)
n.1946C>T
c.1364C>T (p.Thr455Met)
n.1899C>T
n.1921C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711849G>ACA8051650NOD2c.1857G>A (p.Thr619=)
c.1938G>A (p.Thr646=)
c.1434G>A (p.Thr478=)
c.1272G>A (p.Thr424=)
n.1947G>A
c.1365G>A (p.Thr455=)
n.1900G>A
n.1922G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711849G>CCA495779164NOD2c.1857G>C (p.Thr619=)
c.1938G>C (p.Thr646=)
c.1434G>C (p.Thr478=)
c.1272G>C (p.Thr424=)
n.1947G>C
c.1365G>C (p.Thr455=)
n.1900G>C
n.1922G>C
16g.50711849G=CA2221862195NOD2c.1857G= (p.Thr619=)
c.1938G= (p.Thr646=)
c.1434G= (p.Thr478=)
c.1272G= (p.Thr424=)
n.1947G=
c.1365G= (p.Thr455=)
n.1900G=
n.1922G=
16g.50711849G>TCA495779165NOD2c.1857G>T (p.Thr619=)
c.1938G>T (p.Thr646=)
c.1434G>T (p.Thr478=)
c.1272G>T (p.Thr424=)
n.1947G>T
c.1365G>T (p.Thr455=)
n.1900G>T
n.1922G>T
 gnomAD v4
16g.50711850A=CA2221862199NOD2c.1858A= (p.Met620=)
c.1939A= (p.Met647=)
c.1435A= (p.Met479=)
c.1273A= (p.Met425=)
n.1948A=
c.1366A= (p.Met456=)
n.1901A=
n.1923A=
16g.50711850A>CCA395870240NOD2c.1858A>C (p.Met620Leu)
c.1939A>C (p.Met647Leu)
c.1435A>C (p.Met479Leu)
c.1273A>C (p.Met425Leu)
n.1948A>C
c.1366A>C (p.Met456Leu)
n.1901A>C
n.1923A>C
16g.50711850A>GCA395870241NOD2c.1858A>G (p.Met620Val)
c.1939A>G (p.Met647Val)
c.1435A>G (p.Met479Val)
c.1273A>G (p.Met425Val)
n.1948A>G
c.1366A>G (p.Met456Val)
n.1901A>G
n.1923A>G
16g.50711850A>TCA8051651NOD2c.1858A>T (p.Met620Leu)
c.1939A>T (p.Met647Leu)
c.1435A>T (p.Met479Leu)
c.1273A>T (p.Met425Leu)
n.1948A>T
c.1366A>T (p.Met456Leu)
n.1901A>T
n.1923A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711851T>ACA395870245NOD2c.1859T>A (p.Met620Lys)
c.1940T>A (p.Met647Lys)
c.1436T>A (p.Met479Lys)
c.1274T>A (p.Met425Lys)
n.1949T>A
c.1367T>A (p.Met456Lys)
n.1902T>A
n.1924T>A
16g.50711851T>CCA395870243NOD2c.1859T>C (p.Met620Thr)
c.1940T>C (p.Met647Thr)
c.1436T>C (p.Met479Thr)
c.1274T>C (p.Met425Thr)
n.1949T>C
c.1367T>C (p.Met456Thr)
n.1902T>C
n.1924T>C
16g.50711851T>GCA395870242NOD2c.1859T>G (p.Met620Arg)
c.1940T>G (p.Met647Arg)
c.1436T>G (p.Met479Arg)
c.1274T>G (p.Met425Arg)
n.1949T>G
c.1367T>G (p.Met456Arg)
n.1902T>G
n.1924T>G
16g.50711852G>ACA395870247NOD2c.1860G>A (p.Met620Ile)
c.1941G>A (p.Met647Ile)
c.1437G>A (p.Met479Ile)
c.1275G>A (p.Met425Ile)
n.1950G>A
c.1368G>A (p.Met456Ile)
n.1903G>A
n.1925G>A
 gnomAD v4
16g.50711852G>CCA395870249NOD2c.1860G>C (p.Met620Ile)
c.1941G>C (p.Met647Ile)
c.1437G>C (p.Met479Ile)
c.1275G>C (p.Met425Ile)
n.1950G>C
c.1368G>C (p.Met456Ile)
n.1903G>C
n.1925G>C
16g.50711852G=CA2221862204NOD2c.1860G= (p.Met620=)
c.1941G= (p.Met647=)
c.1437G= (p.Met479=)
c.1275G= (p.Met425=)
n.1950G=
c.1368G= (p.Met456=)
n.1903G=
n.1925G=
16g.50711852G>TCA395870250NOD2c.1860G>T (p.Met620Ile)
c.1941G>T (p.Met647Ile)
c.1437G>T (p.Met479Ile)
c.1275G>T (p.Met425Ile)
n.1950G>T
c.1368G>T (p.Met456Ile)
n.1903G>T
n.1925G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711853T>ACA395870253NOD2c.1861T>A (p.Cys621Ser)
c.1942T>A (p.Cys648Ser)
c.1438T>A (p.Cys480Ser)
c.1276T>A (p.Cys426Ser)
n.1951T>A
c.1369T>A (p.Cys457Ser)
n.1904T>A
n.1926T>A
16g.50711853T>CCA395870254NOD2c.1861T>C (p.Cys621Arg)
c.1942T>C (p.Cys648Arg)
c.1438T>C (p.Cys480Arg)
c.1276T>C (p.Cys426Arg)
n.1951T>C
c.1369T>C (p.Cys457Arg)
n.1904T>C
n.1926T>C
 gnomAD v4
16g.50711853T>GCA395870256NOD2c.1861T>G (p.Cys621Gly)
c.1942T>G (p.Cys648Gly)
c.1438T>G (p.Cys480Gly)
c.1276T>G (p.Cys426Gly)
n.1951T>G
c.1369T>G (p.Cys457Gly)
n.1904T>G
n.1926T>G
16g.50711854G>ACA395870258NOD2c.1862G>A (p.Cys621Tyr)
c.1943G>A (p.Cys648Tyr)
c.1439G>A (p.Cys480Tyr)
c.1277G>A (p.Cys426Tyr)
n.1952G>A
c.1370G>A (p.Cys457Tyr)
n.1905G>A
n.1927G>A
 gnomAD v4
16g.50711854G>CCA395870260NOD2c.1862G>C (p.Cys621Ser)
c.1943G>C (p.Cys648Ser)
c.1439G>C (p.Cys480Ser)
c.1277G>C (p.Cys426Ser)
n.1952G>C
c.1370G>C (p.Cys457Ser)
n.1905G>C
n.1927G>C
16g.50711854G>TCA395870261NOD2c.1862G>T (p.Cys621Phe)
c.1943G>T (p.Cys648Phe)
c.1439G>T (p.Cys480Phe)
c.1277G>T (p.Cys426Phe)
n.1952G>T
c.1370G>T (p.Cys457Phe)
n.1905G>T
n.1927G>T
16g.50711855C>ACA395870263NOD2c.1863C>A (p.Cys621Ter)
c.1944C>A (p.Cys648Ter)
c.1440C>A (p.Cys480Ter)
c.1278C>A (p.Cys426Ter)
n.1953C>A
c.1371C>A (p.Cys457Ter)
n.1906C>A
n.1928C>A
16g.50711855C=CA2221862206NOD2c.1863C= (p.Cys621=)
c.1944C= (p.Cys648=)
c.1440C= (p.Cys480=)
c.1278C= (p.Cys426=)
n.1953C=
c.1371C= (p.Cys457=)
n.1906C=
n.1928C=
16g.50711855C>GCA8051652NOD2c.1863C>G (p.Cys621Trp)
c.1944C>G (p.Cys648Trp)
c.1440C>G (p.Cys480Trp)
c.1278C>G (p.Cys426Trp)
n.1953C>G
c.1371C>G (p.Cys457Trp)
n.1906C>G
n.1928C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711855C>TCA495779174NOD2c.1863C>T (p.Cys621=)
c.1944C>T (p.Cys648=)
c.1440C>T (p.Cys480=)
c.1278C>T (p.Cys426=)
n.1953C>T
c.1371C>T (p.Cys457=)
n.1906C>T
n.1928C>T
 COSMIC
16g.50711856A=CA2221862210NOD2c.1864A= (p.Ile622=)
c.1945A= (p.Ile649=)
c.1441A= (p.Ile481=)
c.1279A= (p.Ile427=)
n.1954A=
c.1372A= (p.Ile458=)
n.1907A=
n.1929A=
16g.50711856A>CCA395870265NOD2c.1864A>C (p.Ile622Leu)
c.1945A>C (p.Ile649Leu)
c.1441A>C (p.Ile481Leu)
c.1279A>C (p.Ile427Leu)
n.1954A>C
c.1372A>C (p.Ile458Leu)
n.1907A>C
n.1929A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711856A>GCA395870266NOD2c.1864A>G (p.Ile622Val)
c.1945A>G (p.Ile649Val)
c.1441A>G (p.Ile481Val)
c.1279A>G (p.Ile427Val)
n.1954A>G
c.1372A>G (p.Ile458Val)
n.1907A>G
n.1929A>G
16g.50711856A>TCA395870267NOD2c.1864A>T (p.Ile622Phe)
c.1945A>T (p.Ile649Phe)
c.1441A>T (p.Ile481Phe)
c.1279A>T (p.Ile427Phe)
n.1954A>T
c.1372A>T (p.Ile458Phe)
n.1907A>T
n.1929A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711857T>ACA395870269NOD2c.1865T>A (p.Ile622Asn)
c.1946T>A (p.Ile649Asn)
c.1442T>A (p.Ile481Asn)
c.1280T>A (p.Ile427Asn)
n.1955T>A
c.1373T>A (p.Ile458Asn)
n.1908T>A
n.1930T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711857T>CCA8051653NOD2c.1865T>C (p.Ile622Thr)
c.1946T>C (p.Ile649Thr)
c.1442T>C (p.Ile481Thr)
c.1280T>C (p.Ile427Thr)
n.1955T>C
c.1373T>C (p.Ile458Thr)
n.1908T>C
n.1930T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711857T>GCA395870268NOD2c.1865T>G (p.Ile622Ser)
c.1946T>G (p.Ile649Ser)
c.1442T>G (p.Ile481Ser)
c.1280T>G (p.Ile427Ser)
n.1955T>G
c.1373T>G (p.Ile458Ser)
n.1908T>G
n.1930T>G
16g.50711857T=CA2221862212NOD2c.1865T= (p.Ile622=)
c.1946T= (p.Ile649=)
c.1442T= (p.Ile481=)
c.1280T= (p.Ile427=)
n.1955T=
c.1373T= (p.Ile458=)
n.1908T=
n.1930T=
16g.50711858C>ACA495779179NOD2c.1866C>A (p.Ile622=)
c.1947C>A (p.Ile649=)
c.1443C>A (p.Ile481=)
c.1281C>A (p.Ile427=)
n.1956C>A
c.1374C>A (p.Ile458=)
n.1909C>A
n.1931C>A
16g.50711858C>GCA395870272NOD2c.1866C>G (p.Ile622Met)
c.1947C>G (p.Ile649Met)
c.1443C>G (p.Ile481Met)
c.1281C>G (p.Ile427Met)
n.1956C>G
c.1374C>G (p.Ile458Met)
n.1909C>G
n.1931C>G
16g.50711858C>TCA495779180NOD2c.1866C>T (p.Ile622=)
c.1947C>T (p.Ile649=)
c.1443C>T (p.Ile481=)
c.1281C>T (p.Ile427=)
n.1956C>T
c.1374C>T (p.Ile458=)
n.1909C>T
n.1931C>T
16g.50711859C>ACA395870274NOD2c.1867C>A (p.Gln623Lys)
c.1948C>A (p.Gln650Lys)
c.1444C>A (p.Gln482Lys)
c.1282C>A (p.Gln428Lys)
n.1957C>A
c.1375C>A (p.Gln459Lys)
n.1910C>A
n.1932C>A
16g.50711859C>GCA395870276NOD2c.1867C>G (p.Gln623Glu)
c.1948C>G (p.Gln650Glu)
c.1444C>G (p.Gln482Glu)
c.1282C>G (p.Gln428Glu)
n.1957C>G
c.1375C>G (p.Gln459Glu)
n.1910C>G
n.1932C>G
16g.50711859C>TCA395870278NOD2c.1867C>T (p.Gln623Ter)
c.1948C>T (p.Gln650Ter)
c.1444C>T (p.Gln482Ter)
c.1282C>T (p.Gln428Ter)
n.1957C>T
c.1375C>T (p.Gln459Ter)
n.1910C>T
n.1932C>T
16g.50711860A>CCA395870280NOD2c.1868A>C (p.Gln623Pro)
c.1949A>C (p.Gln650Pro)
c.1445A>C (p.Gln482Pro)
c.1283A>C (p.Gln428Pro)
n.1958A>C
c.1376A>C (p.Gln459Pro)
n.1911A>C
n.1933A>C
16g.50711860A>GCA395870281NOD2c.1868A>G (p.Gln623Arg)
c.1949A>G (p.Gln650Arg)
c.1445A>G (p.Gln482Arg)
c.1283A>G (p.Gln428Arg)
n.1958A>G
c.1376A>G (p.Gln459Arg)
n.1911A>G
n.1933A>G
16g.50711860A>TCA395870285NOD2c.1868A>T (p.Gln623Leu)
c.1949A>T (p.Gln650Leu)
c.1445A>T (p.Gln482Leu)
c.1283A>T (p.Gln428Leu)
n.1958A>T
c.1376A>T (p.Gln459Leu)
n.1911A>T
n.1933A>T
16g.50711861G>ACA495779183NOD2c.1869G>A (p.Gln623=)
c.1950G>A (p.Gln650=)
c.1446G>A (p.Gln482=)
c.1284G>A (p.Gln428=)
n.1959G>A
c.1377G>A (p.Gln459=)
n.1912G>A
n.1934G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711861G>CCA395870288NOD2c.1869G>C (p.Gln623His)
c.1950G>C (p.Gln650His)
c.1446G>C (p.Gln482His)
c.1284G>C (p.Gln428His)
n.1959G>C
c.1377G>C (p.Gln459His)
n.1912G>C
n.1934G>C
16g.50711861G=CA2221862216NOD2c.1869G= (p.Gln623=)
c.1950G= (p.Gln650=)
c.1446G= (p.Gln482=)
c.1284G= (p.Gln428=)
n.1959G=
c.1377G= (p.Gln459=)
n.1912G=
n.1934G=
16g.50711861G>TCA395870290NOD2c.1869G>T (p.Gln623His)
c.1950G>T (p.Gln650His)
c.1446G>T (p.Gln482His)
c.1284G>T (p.Gln428His)
n.1959G>T
c.1377G>T (p.Gln459His)
n.1912G>T
n.1934G>T
16g.50711862G>ACA395870292NOD2c.1870G>A (p.Ala624Thr)
c.1951G>A (p.Ala651Thr)
c.1447G>A (p.Ala483Thr)
c.1285G>A (p.Ala429Thr)
n.1960G>A
c.1378G>A (p.Ala460Thr)
n.1913G>A
n.1935G>A
16g.50711862G>CCA395870294NOD2c.1870G>C (p.Ala624Pro)
c.1951G>C (p.Ala651Pro)
c.1447G>C (p.Ala483Pro)
c.1285G>C (p.Ala429Pro)
n.1960G>C
c.1378G>C (p.Ala460Pro)
n.1913G>C
n.1935G>C
16g.50711862G>TCA395870295NOD2c.1870G>T (p.Ala624Ser)
c.1951G>T (p.Ala651Ser)
c.1447G>T (p.Ala483Ser)
c.1285G>T (p.Ala429Ser)
n.1960G>T
c.1378G>T (p.Ala460Ser)
n.1913G>T
n.1935G>T
16g.50711863C>ACA395870299NOD2c.1871C>A (p.Ala624Asp)
c.1952C>A (p.Ala651Asp)
c.1448C>A (p.Ala483Asp)
c.1286C>A (p.Ala429Asp)
n.1961C>A
c.1379C>A (p.Ala460Asp)
n.1914C>A
n.1936C>A
16g.50711863C>GCA395870298NOD2c.1871C>G (p.Ala624Gly)
c.1952C>G (p.Ala651Gly)
c.1448C>G (p.Ala483Gly)
c.1286C>G (p.Ala429Gly)
n.1961C>G
c.1379C>G (p.Ala460Gly)
n.1914C>G
n.1936C>G
 dbSNP
16g.50711863C>TCA395870297NOD2c.1871C>T (p.Ala624Val)
c.1952C>T (p.Ala651Val)
c.1448C>T (p.Ala483Val)
c.1286C>T (p.Ala429Val)
n.1961C>T
c.1379C>T (p.Ala460Val)
n.1914C>T
n.1936C>T
16g.50711864C>ACA495779191NOD2c.1872C>A (p.Ala624=)
c.1953C>A (p.Ala651=)
c.1449C>A (p.Ala483=)
c.1287C>A (p.Ala429=)
n.1962C>A
c.1380C>A (p.Ala460=)
n.1915C>A
n.1937C>A
16g.50711864C>GCA495779192NOD2c.1872C>G (p.Ala624=)
c.1953C>G (p.Ala651=)
c.1449C>G (p.Ala483=)
c.1287C>G (p.Ala429=)
n.1962C>G
c.1380C>G (p.Ala460=)
n.1915C>G
n.1937C>G
16g.50711864C>TCA495779193NOD2c.1872C>T (p.Ala624=)
c.1953C>T (p.Ala651=)
c.1449C>T (p.Ala483=)
c.1287C>T (p.Ala429=)
n.1962C>T
c.1380C>T (p.Ala460=)
n.1915C>T
n.1937C>T
16g.50711865T>ACA395870305NOD2c.1873T>A (p.Ser625Thr)
c.1954T>A (p.Ser652Thr)
c.1450T>A (p.Ser484Thr)
c.1288T>A (p.Ser430Thr)
n.1963T>A
c.1381T>A (p.Ser461Thr)
n.1916T>A
n.1938T>A
16g.50711865T>CCA395870306NOD2c.1873T>C (p.Ser625Pro)
c.1954T>C (p.Ser652Pro)
c.1450T>C (p.Ser484Pro)
c.1288T>C (p.Ser430Pro)
n.1963T>C
c.1381T>C (p.Ser461Pro)
n.1916T>C
n.1938T>C
16g.50711865T>GCA395870309NOD2c.1873T>G (p.Ser625Ala)
c.1954T>G (p.Ser652Ala)
c.1450T>G (p.Ser484Ala)
c.1288T>G (p.Ser430Ala)
n.1963T>G
c.1381T>G (p.Ser461Ala)
n.1916T>G
n.1938T>G
16g.50711866C>ACA395870311NOD2c.1874C>A (p.Ser625Ter)
c.1955C>A (p.Ser652Ter)
c.1451C>A (p.Ser484Ter)
c.1289C>A (p.Ser430Ter)
n.1964C>A
c.1382C>A (p.Ser461Ter)
n.1917C>A
n.1939C>A
16g.50711866C=CA2221862219NOD2c.1874C= (p.Ser625=)
c.1955C= (p.Ser652=)
c.1451C= (p.Ser484=)
c.1289C= (p.Ser430=)
n.1964C=
c.1382C= (p.Ser461=)
n.1917C=
n.1939C=
16g.50711866C>GCA395870312NOD2c.1874C>G (p.Ser625Trp)
c.1955C>G (p.Ser652Trp)
c.1451C>G (p.Ser484Trp)
c.1289C>G (p.Ser430Trp)
n.1964C>G
c.1382C>G (p.Ser461Trp)
n.1917C>G
n.1939C>G
16g.50711866C>TCA8051654NOD2c.1874C>T (p.Ser625Leu)
c.1955C>T (p.Ser652Leu)
c.1451C>T (p.Ser484Leu)
c.1289C>T (p.Ser430Leu)
n.1964C>T
c.1382C>T (p.Ser461Leu)
n.1917C>T
n.1939C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711867G>ACA8051655NOD2c.1875G>A (p.Ser625=)
c.1956G>A (p.Ser652=)
c.1452G>A (p.Ser484=)
c.1290G>A (p.Ser430=)
n.1965G>A
c.1383G>A (p.Ser461=)
n.1918G>A
n.1940G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.50711867G>CCA495779196NOD2c.1875G>C (p.Ser625=)
c.1956G>C (p.Ser652=)
c.1452G>C (p.Ser484=)
c.1290G>C (p.Ser430=)
n.1965G>C
c.1383G>C (p.Ser461=)
n.1918G>C
n.1940G>C
16g.50711867G=CA2221862224NOD2c.1875G= (p.Ser625=)
c.1956G= (p.Ser652=)
c.1452G= (p.Ser484=)
c.1290G= (p.Ser430=)
n.1965G=
c.1383G= (p.Ser461=)
n.1918G=
n.1940G=
16g.50711867G>TCA495779197NOD2c.1875G>T (p.Ser625=)
c.1956G>T (p.Ser652=)
c.1452G>T (p.Ser484=)
c.1290G>T (p.Ser430=)
n.1965G>T
c.1383G>T (p.Ser461=)
n.1918G>T
n.1940G>T
16g.50711868G>ACA8051656NOD2c.1876G>A (p.Glu626Lys)
c.1957G>A (p.Glu653Lys)
c.1453G>A (p.Glu485Lys)
c.1291G>A (p.Glu431Lys)
n.1966G>A
c.1384G>A (p.Glu462Lys)
n.1919G>A
n.1941G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711868G>CCA281263504NOD2c.1876G>C (p.Glu626Gln)
c.1957G>C (p.Glu653Gln)
c.1453G>C (p.Glu485Gln)
c.1291G>C (p.Glu431Gln)
n.1966G>C
c.1384G>C (p.Glu462Gln)
n.1919G>C
n.1941G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711868G=CA2221862227NOD2c.1876G= (p.Glu626=)
c.1957G= (p.Glu653=)
c.1453G= (p.Glu485=)
c.1291G= (p.Glu431=)
n.1966G=
c.1384G= (p.Glu462=)
n.1919G=
n.1941G=
16g.50711868G>TCA395870318NOD2c.1876G>T (p.Glu626Ter)
c.1957G>T (p.Glu653Ter)
c.1453G>T (p.Glu485Ter)
c.1291G>T (p.Glu431Ter)
n.1966G>T
c.1384G>T (p.Glu462Ter)
n.1919G>T
n.1941G>T
16g.50711869A>CCA395870319NOD2c.1877A>C (p.Glu626Ala)
c.1958A>C (p.Glu653Ala)
c.1454A>C (p.Glu485Ala)
c.1292A>C (p.Glu431Ala)
n.1967A>C
c.1385A>C (p.Glu462Ala)
n.1920A>C
n.1942A>C
16g.50711869A>GCA395870320NOD2c.1877A>G (p.Glu626Gly)
c.1958A>G (p.Glu653Gly)
c.1454A>G (p.Glu485Gly)
c.1292A>G (p.Glu431Gly)
n.1967A>G
c.1385A>G (p.Glu462Gly)
n.1920A>G
n.1942A>G
16g.50711869A>TCA395870321NOD2c.1877A>T (p.Glu626Val)
c.1958A>T (p.Glu653Val)
c.1454A>T (p.Glu485Val)
c.1292A>T (p.Glu431Val)
n.1967A>T
c.1385A>T (p.Glu462Val)
n.1920A>T
n.1942A>T
16g.50711870G>ACA495779202NOD2c.1878G>A (p.Glu626=)
c.1959G>A (p.Glu653=)
c.1455G>A (p.Glu485=)
c.1293G>A (p.Glu431=)
n.1968G>A
c.1386G>A (p.Glu462=)
n.1921G>A
n.1943G>A
16g.50711870G>CCA395870323NOD2c.1878G>C (p.Glu626Asp)
c.1959G>C (p.Glu653Asp)
c.1455G>C (p.Glu485Asp)
c.1293G>C (p.Glu431Asp)
n.1968G>C
c.1386G>C (p.Glu462Asp)
n.1921G>C
n.1943G>C
16g.50711870G>TCA395870325NOD2c.1878G>T (p.Glu626Asp)
c.1959G>T (p.Glu653Asp)
c.1455G>T (p.Glu485Asp)
c.1293G>T (p.Glu431Asp)
n.1968G>T
c.1386G>T (p.Glu462Asp)
n.1921G>T
n.1943G>T
16g.50711871G>ACA8051657NOD2c.1879G>A (p.Gly627Arg)
c.1960G>A (p.Gly654Arg)
c.1456G>A (p.Gly486Arg)
c.1294G>A (p.Gly432Arg)
n.1969G>A
c.1387G>A (p.Gly463Arg)
n.1922G>A
n.1944G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711871G>CCA395870330NOD2c.1879G>C (p.Gly627Arg)
c.1960G>C (p.Gly654Arg)
c.1456G>C (p.Gly486Arg)
c.1294G>C (p.Gly432Arg)
n.1969G>C
c.1387G>C (p.Gly463Arg)
n.1922G>C
n.1944G>C
16g.50711871G=CA2221862232NOD2c.1879G= (p.Gly627=)
c.1960G= (p.Gly654=)
c.1456G= (p.Gly486=)
c.1294G= (p.Gly432=)
n.1969G=
c.1387G= (p.Gly463=)
n.1922G=
n.1944G=
16g.50711871G>TCA395870328NOD2c.1879G>T (p.Gly627Ter)
c.1960G>T (p.Gly654Ter)
c.1456G>T (p.Gly486Ter)
c.1294G>T (p.Gly432Ter)
n.1969G>T
c.1387G>T (p.Gly463Ter)
n.1922G>T
n.1944G>T
16g.50711872G>ACA395870331NOD2c.1880G>A (p.Gly627Glu)
c.1961G>A (p.Gly654Glu)
c.1457G>A (p.Gly486Glu)
c.1295G>A (p.Gly432Glu)
n.1970G>A
c.1388G>A (p.Gly463Glu)
n.1923G>A
n.1945G>A
16g.50711872G>CCA395870333NOD2c.1880G>C (p.Gly627Ala)
c.1961G>C (p.Gly654Ala)
c.1457G>C (p.Gly486Ala)
c.1295G>C (p.Gly432Ala)
n.1970G>C
c.1388G>C (p.Gly463Ala)
n.1923G>C
n.1945G>C
 dbSNP
16g.50711872G=CA2221862238NOD2c.1880G= (p.Gly627=)
c.1961G= (p.Gly654=)
c.1457G= (p.Gly486=)
c.1295G= (p.Gly432=)
n.1970G=
c.1388G= (p.Gly463=)
n.1923G=
n.1945G=
16g.50711872G>TCA395870332NOD2c.1880G>T (p.Gly627Val)
c.1961G>T (p.Gly654Val)
c.1457G>T (p.Gly486Val)
c.1295G>T (p.Gly432Val)
n.1970G>T
c.1388G>T (p.Gly463Val)
n.1923G>T
n.1945G>T
16g.50711873A>CCA495779204NOD2c.1881A>C (p.Gly627=)
c.1962A>C (p.Gly654=)
c.1458A>C (p.Gly486=)
c.1296A>C (p.Gly432=)
n.1971A>C
c.1389A>C (p.Gly463=)
n.1924A>C
n.1946A>C
16g.50711873A>GCA495779205NOD2c.1881A>G (p.Gly627=)
c.1962A>G (p.Gly654=)
c.1458A>G (p.Gly486=)
c.1296A>G (p.Gly432=)
n.1971A>G
c.1389A>G (p.Gly463=)
n.1924A>G
n.1946A>G
16g.50711873A>TCA495779206NOD2c.1881A>T (p.Gly627=)
c.1962A>T (p.Gly654=)
c.1458A>T (p.Gly486=)
c.1296A>T (p.Gly432=)
n.1971A>T
c.1389A>T (p.Gly463=)
n.1924A>T
n.1946A>T
16g.50711874A>CCA395870334NOD2c.1882A>C (p.Lys628Gln)
c.1963A>C (p.Lys655Gln)
c.1459A>C (p.Lys487Gln)
c.1297A>C (p.Lys433Gln)
n.1972A>C
c.1390A>C (p.Lys464Gln)
n.1925A>C
n.1947A>C
16g.50711874A>GCA395870335NOD2c.1882A>G (p.Lys628Glu)
c.1963A>G (p.Lys655Glu)
c.1459A>G (p.Lys487Glu)
c.1297A>G (p.Lys433Glu)
n.1972A>G
c.1390A>G (p.Lys464Glu)
n.1925A>G
n.1947A>G
16g.50711874A>TCA395870336NOD2c.1882A>T (p.Lys628Ter)
c.1963A>T (p.Lys655Ter)
c.1459A>T (p.Lys487Ter)
c.1297A>T (p.Lys433Ter)
n.1972A>T
c.1390A>T (p.Lys464Ter)
n.1925A>T
n.1947A>T
16g.50711875A>CCA395870337NOD2c.1883A>C (p.Lys628Thr)
c.1964A>C (p.Lys655Thr)
c.1460A>C (p.Lys487Thr)
c.1298A>C (p.Lys433Thr)
n.1973A>C
c.1391A>C (p.Lys464Thr)
n.1926A>C
n.1948A>C
16g.50711875A>GCA395870339NOD2c.1883A>G (p.Lys628Arg)
c.1964A>G (p.Lys655Arg)
c.1460A>G (p.Lys487Arg)
c.1298A>G (p.Lys433Arg)
n.1973A>G
c.1391A>G (p.Lys464Arg)
n.1926A>G
n.1948A>G
16g.50711875A>TCA395870341NOD2c.1883A>T (p.Lys628Met)
c.1964A>T (p.Lys655Met)
c.1460A>T (p.Lys487Met)
c.1298A>T (p.Lys433Met)
n.1973A>T
c.1391A>T (p.Lys464Met)
n.1926A>T
n.1948A>T
16g.50711876G>ACA495779210NOD2c.1884G>A (p.Lys628=)
c.1965G>A (p.Lys655=)
c.1461G>A (p.Lys487=)
c.1299G>A (p.Lys433=)
n.1974G>A
c.1392G>A (p.Lys464=)
n.1927G>A
n.1949G>A
16g.50711876G>CCA395870343NOD2c.1884G>C (p.Lys628Asn)
c.1965G>C (p.Lys655Asn)
c.1461G>C (p.Lys487Asn)
c.1299G>C (p.Lys433Asn)
n.1974G>C
c.1392G>C (p.Lys464Asn)
n.1927G>C
n.1949G>C
16g.50711876G>TCA395870344NOD2c.1884G>T (p.Lys628Asn)
c.1965G>T (p.Lys655Asn)
c.1461G>T (p.Lys487Asn)
c.1299G>T (p.Lys433Asn)
n.1974G>T
c.1392G>T (p.Lys464Asn)
n.1927G>T
n.1949G>T
16g.50711877G>ACA395870347NOD2c.1885G>A (p.Asp629Asn)
c.1966G>A (p.Asp656Asn)
c.1462G>A (p.Asp488Asn)
c.1300G>A (p.Asp434Asn)
n.1975G>A
c.1393G>A (p.Asp465Asn)
n.1928G>A
n.1950G>A
 gnomAD v4
16g.50711877G>CCA395870348NOD2c.1885G>C (p.Asp629His)
c.1966G>C (p.Asp656His)
c.1462G>C (p.Asp488His)
c.1300G>C (p.Asp434His)
n.1975G>C
c.1393G>C (p.Asp465His)
n.1928G>C
n.1950G>C
 COSMIC
16g.50711877G>TCA395870350NOD2c.1885G>T (p.Asp629Tyr)
c.1966G>T (p.Asp656Tyr)
c.1462G>T (p.Asp488Tyr)
c.1300G>T (p.Asp434Tyr)
n.1975G>T
c.1393G>T (p.Asp465Tyr)
n.1928G>T
n.1950G>T
16g.50711878A>CCA395870354NOD2c.1886A>C (p.Asp629Ala)
c.1967A>C (p.Asp656Ala)
c.1463A>C (p.Asp488Ala)
c.1301A>C (p.Asp434Ala)
n.1976A>C
c.1394A>C (p.Asp465Ala)
n.1929A>C
n.1951A>C
16g.50711878A>GCA395870351NOD2c.1886A>G (p.Asp629Gly)
c.1967A>G (p.Asp656Gly)
c.1463A>G (p.Asp488Gly)
c.1301A>G (p.Asp434Gly)
n.1976A>G
c.1394A>G (p.Asp465Gly)
n.1929A>G
n.1951A>G
16g.50711878A>TCA395870352NOD2c.1886A>T (p.Asp629Val)
c.1967A>T (p.Asp656Val)
c.1463A>T (p.Asp488Val)
c.1301A>T (p.Asp434Val)
n.1976A>T
c.1394A>T (p.Asp465Val)
n.1929A>T
n.1951A>T
 ClinVar dbSNP
16g.50711879C>ACA395870356NOD2c.1887C>A (p.Asp629Glu)
c.1968C>A (p.Asp656Glu)
c.1464C>A (p.Asp488Glu)
c.1302C>A (p.Asp434Glu)
n.1977C>A
c.1395C>A (p.Asp465Glu)
n.1930C>A
n.1952C>A
16g.50711879C>GCA395870358NOD2c.1887C>G (p.Asp629Glu)
c.1968C>G (p.Asp656Glu)
c.1464C>G (p.Asp488Glu)
c.1302C>G (p.Asp434Glu)
n.1977C>G
c.1395C>G (p.Asp465Glu)
n.1930C>G
n.1952C>G
 gnomAD v4
16g.50711879C>TCA495779211NOD2c.1887C>T (p.Asp629=)
c.1968C>T (p.Asp656=)
c.1464C>T (p.Asp488=)
c.1302C>T (p.Asp434=)
n.1977C>T
c.1395C>T (p.Asp465=)
n.1930C>T
n.1952C>T
 gnomAD v4
16g.50711880A=CA2221862242NOD2c.1888A= (p.Ser630=)
c.1969A= (p.Ser657=)
c.1465A= (p.Ser489=)
c.1303A= (p.Ser435=)
n.1978A=
c.1396A= (p.Ser466=)
n.1931A=
n.1953A=
16g.50711880A>CCA395870360NOD2c.1888A>C (p.Ser630Arg)
c.1969A>C (p.Ser657Arg)
c.1465A>C (p.Ser489Arg)
c.1303A>C (p.Ser435Arg)
n.1978A>C
c.1396A>C (p.Ser466Arg)
n.1931A>C
n.1953A>C
16g.50711880A>GCA8051658NOD2c.1888A>G (p.Ser630Gly)
c.1969A>G (p.Ser657Gly)
c.1465A>G (p.Ser489Gly)
c.1303A>G (p.Ser435Gly)
n.1978A>G
c.1396A>G (p.Ser466Gly)
n.1931A>G
n.1953A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711880A>TCA395870362NOD2c.1888A>T (p.Ser630Cys)
c.1969A>T (p.Ser657Cys)
c.1465A>T (p.Ser489Cys)
c.1303A>T (p.Ser435Cys)
n.1978A>T
c.1396A>T (p.Ser466Cys)
n.1931A>T
n.1953A>T
16g.50711881G>ACA395870364NOD2c.1889G>A (p.Ser630Asn)
c.1970G>A (p.Ser657Asn)
c.1466G>A (p.Ser489Asn)
c.1304G>A (p.Ser435Asn)
n.1979G>A
c.1397G>A (p.Ser466Asn)
n.1932G>A
n.1954G>A
16g.50711881G>CCA395870366NOD2c.1889G>C (p.Ser630Thr)
c.1970G>C (p.Ser657Thr)
c.1466G>C (p.Ser489Thr)
c.1304G>C (p.Ser435Thr)
n.1979G>C
c.1397G>C (p.Ser466Thr)
n.1932G>C
n.1954G>C
 COSMIC
16g.50711881G>TCA395870368NOD2c.1889G>T (p.Ser630Ile)
c.1970G>T (p.Ser657Ile)
c.1466G>T (p.Ser489Ile)
c.1304G>T (p.Ser435Ile)
n.1979G>T
c.1397G>T (p.Ser466Ile)
n.1932G>T
n.1954G>T
16g.50711882C>ACA395870370NOD2c.1890C>A (p.Ser630Arg)
c.1971C>A (p.Ser657Arg)
c.1467C>A (p.Ser489Arg)
c.1305C>A (p.Ser435Arg)
n.1980C>A
c.1398C>A (p.Ser466Arg)
n.1933C>A
n.1955C>A
16g.50711882C>GCA395870371NOD2c.1890C>G (p.Ser630Arg)
c.1971C>G (p.Ser657Arg)
c.1467C>G (p.Ser489Arg)
c.1305C>G (p.Ser435Arg)
n.1980C>G
c.1398C>G (p.Ser466Arg)
n.1933C>G
n.1955C>G
16g.50711882C>TCA495779212NOD2c.1890C>T (p.Ser630=)
c.1971C>T (p.Ser657=)
c.1467C>T (p.Ser489=)
c.1305C>T (p.Ser435=)
n.1980C>T
c.1398C>T (p.Ser466=)
n.1933C>T
n.1955C>T
16g.50711883A>CCA395870377NOD2c.1891A>C (p.Ser631Arg)
c.1972A>C (p.Ser658Arg)
c.1468A>C (p.Ser490Arg)
c.1306A>C (p.Ser436Arg)
n.1981A>C
c.1399A>C (p.Ser467Arg)
n.1934A>C
n.1956A>C
16g.50711883A>GCA395870375NOD2c.1891A>G (p.Ser631Gly)
c.1972A>G (p.Ser658Gly)
c.1468A>G (p.Ser490Gly)
c.1306A>G (p.Ser436Gly)
n.1981A>G
c.1399A>G (p.Ser467Gly)
n.1934A>G
n.1956A>G
 ClinVar gnomAD v4
16g.50711883A>TCA395870373NOD2c.1891A>T (p.Ser631Cys)
c.1972A>T (p.Ser658Cys)
c.1468A>T (p.Ser490Cys)
c.1306A>T (p.Ser436Cys)
n.1981A>T
c.1399A>T (p.Ser467Cys)
n.1934A>T
n.1956A>T
16g.50711884G>ACA395870379NOD2c.1892G>A (p.Ser631Asn)
c.1973G>A (p.Ser658Asn)
c.1469G>A (p.Ser490Asn)
c.1307G>A (p.Ser436Asn)
n.1982G>A
c.1400G>A (p.Ser467Asn)
n.1935G>A
n.1957G>A
16g.50711884G>CCA395870381NOD2c.1892G>C (p.Ser631Thr)
c.1973G>C (p.Ser658Thr)
c.1469G>C (p.Ser490Thr)
c.1307G>C (p.Ser436Thr)
n.1982G>C
c.1400G>C (p.Ser467Thr)
n.1935G>C
n.1957G>C
16g.50711884G>TCA395870383NOD2c.1892G>T (p.Ser631Ile)
c.1973G>T (p.Ser658Ile)
c.1469G>T (p.Ser490Ile)
c.1307G>T (p.Ser436Ile)
n.1982G>T
c.1400G>T (p.Ser467Ile)
n.1935G>T
n.1957G>T
16g.50711885C>ACA395870385NOD2c.1893C>A (p.Ser631Arg)
c.1974C>A (p.Ser658Arg)
c.1470C>A (p.Ser490Arg)
c.1308C>A (p.Ser436Arg)
n.1983C>A
c.1401C>A (p.Ser467Arg)
n.1936C>A
n.1958C>A
16g.50711885C=CA2221862249NOD2c.1893C= (p.Ser631=)
c.1974C= (p.Ser658=)
c.1470C= (p.Ser490=)
c.1308C= (p.Ser436=)
n.1983C=
c.1401C= (p.Ser467=)
n.1936C=
n.1958C=
16g.50711885C>GCA395870387NOD2c.1893C>G (p.Ser631Arg)
c.1974C>G (p.Ser658Arg)
c.1470C>G (p.Ser490Arg)
c.1308C>G (p.Ser436Arg)
n.1983C>G
c.1401C>G (p.Ser467Arg)
n.1936C>G
n.1958C>G
16g.50711885C>TCA8051659NOD2c.1893C>T (p.Ser631=)
c.1974C>T (p.Ser658=)
c.1470C>T (p.Ser490=)
c.1308C>T (p.Ser436=)
n.1983C>T
c.1401C>T (p.Ser467=)
n.1936C>T
n.1958C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.50711886G>ACA8051660NOD2c.1894G>A (p.Val632Met)
c.1975G>A (p.Val659Met)
c.1471G>A (p.Val491Met)
c.1309G>A (p.Val437Met)
n.1984G>A
c.1402G>A (p.Val468Met)
n.1937G>A
n.1959G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711886G>CCA395870390NOD2c.1894G>C (p.Val632Leu)
c.1975G>C (p.Val659Leu)
c.1471G>C (p.Val491Leu)
c.1309G>C (p.Val437Leu)
n.1984G>C
c.1402G>C (p.Val468Leu)
n.1937G>C
n.1959G>C
16g.50711886G=CA2221862256NOD2c.1894G= (p.Val632=)
c.1975G= (p.Val659=)
c.1471G= (p.Val491=)
c.1309G= (p.Val437=)
n.1984G=
c.1402G= (p.Val468=)
n.1937G=
n.1959G=
16g.50711886G>TCA395870391NOD2c.1894G>T (p.Val632Leu)
c.1975G>T (p.Val659Leu)
c.1471G>T (p.Val491Leu)
c.1309G>T (p.Val437Leu)
n.1984G>T
c.1402G>T (p.Val468Leu)
n.1937G>T
n.1959G>T
 dbSNP
16g.50711887T>ACA395870394NOD2c.1895T>A (p.Val632Glu)
c.1976T>A (p.Val659Glu)
c.1472T>A (p.Val491Glu)
c.1310T>A (p.Val437Glu)
n.1985T>A
c.1403T>A (p.Val468Glu)
n.1938T>A
n.1960T>A
 gnomAD v4
16g.50711887T>CCA395870396NOD2c.1895T>C (p.Val632Ala)
c.1976T>C (p.Val659Ala)
c.1472T>C (p.Val491Ala)
c.1310T>C (p.Val437Ala)
n.1985T>C
c.1403T>C (p.Val468Ala)
n.1938T>C
n.1960T>C
16g.50711887T>GCA395870397NOD2c.1895T>G (p.Val632Gly)
c.1976T>G (p.Val659Gly)
c.1472T>G (p.Val491Gly)
c.1310T>G (p.Val437Gly)
n.1985T>G
c.1403T>G (p.Val468Gly)
n.1938T>G
n.1960T>G
16g.50711888G>ACA495779213NOD2c.1896G>A (p.Val632=)
c.1977G>A (p.Val659=)
c.1473G>A (p.Val491=)
c.1311G>A (p.Val437=)
n.1986G>A
c.1404G>A (p.Val468=)
n.1939G>A
n.1961G>A
16g.50711888G>CCA495779214NOD2c.1896G>C (p.Val632=)
c.1977G>C (p.Val659=)
c.1473G>C (p.Val491=)
c.1311G>C (p.Val437=)
n.1986G>C
c.1404G>C (p.Val468=)
n.1939G>C
n.1961G>C
16g.50711888G>TCA495779215NOD2c.1896G>T (p.Val632=)
c.1977G>T (p.Val659=)
c.1473G>T (p.Val491=)
c.1311G>T (p.Val437=)
n.1986G>T
c.1404G>T (p.Val468=)
n.1939G>T
n.1961G>T
16g.50711889G>ACA395870403NOD2c.1897G>A (p.Ala633Thr)
c.1978G>A (p.Ala660Thr)
c.1474G>A (p.Ala492Thr)
c.1312G>A (p.Ala438Thr)
n.1987G>A
c.1405G>A (p.Ala469Thr)
n.1940G>A
n.1962G>A
 gnomAD v4
16g.50711889G>CCA395870400NOD2c.1897G>C (p.Ala633Pro)
c.1978G>C (p.Ala660Pro)
c.1474G>C (p.Ala492Pro)
c.1312G>C (p.Ala438Pro)
n.1987G>C
c.1405G>C (p.Ala469Pro)
n.1940G>C
n.1962G>C
16g.50711889G>TCA395870402NOD2c.1897G>T (p.Ala633Ser)
c.1978G>T (p.Ala660Ser)
c.1474G>T (p.Ala492Ser)
c.1312G>T (p.Ala438Ser)
n.1987G>T
c.1405G>T (p.Ala469Ser)
n.1940G>T
n.1962G>T
16g.50711890C>ACA395870406NOD2c.1898C>A (p.Ala633Glu)
c.1979C>A (p.Ala660Glu)
c.1475C>A (p.Ala492Glu)
c.1313C>A (p.Ala438Glu)
n.1988C>A
c.1406C>A (p.Ala469Glu)
n.1941C>A
n.1963C>A
 gnomAD v4
16g.50711890C=CA2221862260NOD2c.1898C= (p.Ala633=)
c.1979C= (p.Ala660=)
c.1475C= (p.Ala492=)
c.1313C= (p.Ala438=)
n.1988C=
c.1406C= (p.Ala469=)
n.1941C=
n.1963C=
16g.50711890C>GCA8051661NOD2c.1898C>G (p.Ala633Gly)
c.1979C>G (p.Ala660Gly)
c.1475C>G (p.Ala492Gly)
c.1313C>G (p.Ala438Gly)
n.1988C>G
c.1406C>G (p.Ala469Gly)
n.1941C>G
n.1963C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711890C>TCA395870408NOD2c.1898C>T (p.Ala633Val)
c.1979C>T (p.Ala660Val)
c.1475C>T (p.Ala492Val)
c.1313C>T (p.Ala438Val)
n.1988C>T
c.1406C>T (p.Ala469Val)
n.1941C>T
n.1963C>T
16g.50711891A=CA2221862263NOD2c.1899A= (p.Ala633=)
c.1980A= (p.Ala660=)
c.1476A= (p.Ala492=)
c.1314A= (p.Ala438=)
n.1989A=
c.1407A= (p.Ala469=)
n.1942A=
n.1964A=
16g.50711891A>CCA495779216NOD2c.1899A>C (p.Ala633=)
c.1980A>C (p.Ala660=)
c.1476A>C (p.Ala492=)
c.1314A>C (p.Ala438=)
n.1989A>C
c.1407A>C (p.Ala469=)
n.1942A>C
n.1964A>C
16g.50711891A>GCA8051662NOD2c.1899A>G (p.Ala633=)
c.1980A>G (p.Ala660=)
c.1476A>G (p.Ala492=)
c.1314A>G (p.Ala438=)
n.1989A>G
c.1407A>G (p.Ala469=)
n.1942A>G
n.1964A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711891A>TCA495779217NOD2c.1899A>T (p.Ala633=)
c.1980A>T (p.Ala660=)
c.1476A>T (p.Ala492=)
c.1314A>T (p.Ala438=)
n.1989A>T
c.1407A>T (p.Ala469=)
n.1942A>T
n.1964A>T
16g.50711892G>ACA395870410NOD2c.1900G>A (p.Ala634Thr)
c.1981G>A (p.Ala661Thr)
c.1477G>A (p.Ala493Thr)
c.1315G>A (p.Ala439Thr)
n.1990G>A
c.1408G>A (p.Ala470Thr)
n.1943G>A
n.1965G>A
16g.50711892G>CCA8051663NOD2c.1900G>C (p.Ala634Pro)
c.1981G>C (p.Ala661Pro)
c.1477G>C (p.Ala493Pro)
c.1315G>C (p.Ala439Pro)
n.1990G>C
c.1408G>C (p.Ala470Pro)
n.1943G>C
n.1965G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711892G=CA2221862267NOD2c.1900G= (p.Ala634=)
c.1981G= (p.Ala661=)
c.1477G= (p.Ala493=)
c.1315G= (p.Ala439=)
n.1990G=
c.1408G= (p.Ala470=)
n.1943G=
n.1965G=
16g.50711892G>TCA395870413NOD2c.1900G>T (p.Ala634Ser)
c.1981G>T (p.Ala661Ser)
c.1477G>T (p.Ala493Ser)
c.1315G>T (p.Ala439Ser)
n.1990G>T
c.1408G>T (p.Ala470Ser)
n.1943G>T
n.1965G>T
16g.50711893C>ACA395870415NOD2c.1901C>A (p.Ala634Asp)
c.1982C>A (p.Ala661Asp)
c.1478C>A (p.Ala493Asp)
c.1316C>A (p.Ala439Asp)
n.1991C>A
c.1409C>A (p.Ala470Asp)
n.1944C>A
n.1966C>A
16g.50711893C=CA2221862270NOD2c.1901C= (p.Ala634=)
c.1982C= (p.Ala661=)
c.1478C= (p.Ala493=)
c.1316C= (p.Ala439=)
n.1991C=
c.1409C= (p.Ala470=)
n.1944C=
n.1966C=
16g.50711893C>GCA395870416NOD2c.1901C>G (p.Ala634Gly)
c.1982C>G (p.Ala661Gly)
c.1478C>G (p.Ala493Gly)
c.1316C>G (p.Ala439Gly)
n.1991C>G
c.1409C>G (p.Ala470Gly)
n.1944C>G
n.1966C>G
16g.50711893C>TCA395870418NOD2c.1901C>T (p.Ala634Val)
c.1982C>T (p.Ala661Val)
c.1478C>T (p.Ala493Val)
c.1316C>T (p.Ala439Val)
n.1991C>T
c.1409C>T (p.Ala470Val)
n.1944C>T
n.1966C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711894T>ACA495779218NOD2c.1902T>A (p.Ala634=)
c.1983T>A (p.Ala661=)
c.1479T>A (p.Ala493=)
c.1317T>A (p.Ala439=)
n.1992T>A
c.1410T>A (p.Ala470=)
n.1945T>A
n.1967T>A
16g.50711894T>CCA495779219NOD2c.1902T>C (p.Ala634=)
c.1983T>C (p.Ala661=)
c.1479T>C (p.Ala493=)
c.1317T>C (p.Ala439=)
n.1992T>C
c.1410T>C (p.Ala470=)
n.1945T>C
n.1967T>C
16g.50711894T>GCA495779220NOD2c.1902T>G (p.Ala634=)
c.1983T>G (p.Ala661=)
c.1479T>G (p.Ala493=)
c.1317T>G (p.Ala439=)
n.1992T>G
c.1410T>G (p.Ala470=)
n.1945T>G
n.1967T>G
16g.50711895T>ACA395870422NOD2c.1903T>A (p.Leu635Met)
c.1984T>A (p.Leu662Met)
c.1480T>A (p.Leu494Met)
c.1318T>A (p.Leu440Met)
n.1993T>A
c.1411T>A (p.Leu471Met)
n.1946T>A
n.1968T>A
16g.50711895T>CCA495779221NOD2c.1903T>C (p.Leu635=)
c.1984T>C (p.Leu662=)
c.1480T>C (p.Leu494=)
c.1318T>C (p.Leu440=)
n.1993T>C
c.1411T>C (p.Leu471=)
n.1946T>C
n.1968T>C
16g.50711895T>GCA395870424NOD2c.1903T>G (p.Leu635Val)
c.1984T>G (p.Leu662Val)
c.1480T>G (p.Leu494Val)
c.1318T>G (p.Leu440Val)
n.1993T>G
c.1411T>G (p.Leu471Val)
n.1946T>G
n.1968T>G
16g.50711896T>ACA395870428NOD2c.1904T>A (p.Leu635Ter)
c.1985T>A (p.Leu662Ter)
c.1481T>A (p.Leu494Ter)
c.1319T>A (p.Leu440Ter)
n.1994T>A
c.1412T>A (p.Leu471Ter)
n.1947T>A
n.1969T>A
16g.50711896T>CCA395870430NOD2c.1904T>C (p.Leu635Ser)
c.1985T>C (p.Leu662Ser)
c.1481T>C (p.Leu494Ser)
c.1319T>C (p.Leu440Ser)
n.1994T>C
c.1412T>C (p.Leu471Ser)
n.1947T>C
n.1969T>C
16g.50711896T>GCA395870426NOD2c.1904T>G (p.Leu635Trp)
c.1985T>G (p.Leu662Trp)
c.1481T>G (p.Leu494Trp)
c.1319T>G (p.Leu440Trp)
n.1994T>G
c.1412T>G (p.Leu471Trp)
n.1947T>G
n.1969T>G
16g.50711897G>ACA495779222NOD2c.1905G>A (p.Leu635=)
c.1986G>A (p.Leu662=)
c.1482G>A (p.Leu494=)
c.1320G>A (p.Leu440=)
n.1995G>A
c.1413G>A (p.Leu471=)
n.1948G>A
n.1970G>A
16g.50711897G>CCA395870435NOD2c.1905G>C (p.Leu635Phe)
c.1986G>C (p.Leu662Phe)
c.1482G>C (p.Leu494Phe)
c.1320G>C (p.Leu440Phe)
n.1995G>C
c.1413G>C (p.Leu471Phe)
n.1948G>C
n.1970G>C
16g.50711897G=CA2221862273NOD2c.1905G= (p.Leu635=)
c.1986G= (p.Leu662=)
c.1482G= (p.Leu494=)
c.1320G= (p.Leu440=)
n.1995G=
c.1413G= (p.Leu471=)
n.1948G=
n.1970G=
16g.50711897G>TCA395870433NOD2c.1905G>T (p.Leu635Phe)
c.1986G>T (p.Leu662Phe)
c.1482G>T (p.Leu494Phe)
c.1320G>T (p.Leu440Phe)
n.1995G>T
c.1413G>T (p.Leu471Phe)
n.1948G>T
n.1970G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711898C>ACA395870436NOD2c.1906C>A (p.Leu636Met)
c.1987C>A (p.Leu663Met)
c.1483C>A (p.Leu495Met)
c.1321C>A (p.Leu441Met)
n.1996C>A
c.1414C>A (p.Leu472Met)
n.1949C>A
n.1971C>A
16g.50711898C=CA2221862276NOD2c.1906C= (p.Leu636=)
c.1987C= (p.Leu663=)
c.1483C= (p.Leu495=)
c.1321C= (p.Leu441=)
n.1996C=
c.1414C= (p.Leu472=)
n.1949C=
n.1971C=
16g.50711898C>GCA395870438NOD2c.1906C>G (p.Leu636Val)
c.1987C>G (p.Leu663Val)
c.1483C>G (p.Leu495Val)
c.1321C>G (p.Leu441Val)
n.1996C>G
c.1414C>G (p.Leu472Val)
n.1949C>G
n.1971C>G
16g.50711898C>TCA8051664NOD2c.1906C>T (p.Leu636=)
c.1987C>T (p.Leu663=)
c.1483C>T (p.Leu495=)
c.1321C>T (p.Leu441=)
n.1996C>T
c.1414C>T (p.Leu472=)
n.1949C>T
n.1971C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711899T>ACA395870440NOD2c.1907T>A (p.Leu636Gln)
c.1988T>A (p.Leu663Gln)
c.1484T>A (p.Leu495Gln)
c.1322T>A (p.Leu441Gln)
n.1997T>A
c.1415T>A (p.Leu472Gln)
n.1950T>A
n.1972T>A
16g.50711899T>CCA395870443NOD2c.1907T>C (p.Leu636Pro)
c.1988T>C (p.Leu663Pro)
c.1484T>C (p.Leu495Pro)
c.1322T>C (p.Leu441Pro)
n.1997T>C
c.1415T>C (p.Leu472Pro)
n.1950T>C
n.1972T>C
 dbSNP
16g.50711899T>GCA395870445NOD2c.1907T>G (p.Leu636Arg)
c.1988T>G (p.Leu663Arg)
c.1484T>G (p.Leu495Arg)
c.1322T>G (p.Leu441Arg)
n.1997T>G
c.1415T>G (p.Leu472Arg)
n.1950T>G
n.1972T>G
16g.50711899T=CA2221862282NOD2c.1907T= (p.Leu636=)
c.1988T= (p.Leu663=)
c.1484T= (p.Leu495=)
c.1322T= (p.Leu441=)
n.1997T=
c.1415T= (p.Leu472=)
n.1950T=
n.1972T=
16g.50711900G>ACA495779223NOD2c.1908G>A (p.Leu636=)
c.1989G>A (p.Leu663=)
c.1485G>A (p.Leu495=)
c.1323G>A (p.Leu441=)
n.1998G>A
c.1416G>A (p.Leu472=)
n.1951G>A
n.1973G>A
16g.50711900G>CCA495779225NOD2c.1908G>C (p.Leu636=)
c.1989G>C (p.Leu663=)
c.1485G>C (p.Leu495=)
c.1323G>C (p.Leu441=)
n.1998G>C
c.1416G>C (p.Leu472=)
n.1951G>C
n.1973G>C
16g.50711900G>TCA495779224NOD2c.1908G>T (p.Leu636=)
c.1989G>T (p.Leu663=)
c.1485G>T (p.Leu495=)
c.1323G>T (p.Leu441=)
n.1998G>T
c.1416G>T (p.Leu472=)
n.1951G>T
n.1973G>T
16g.50711901C>ACA395870447NOD2c.1909C>A (p.Gln637Lys)
c.1990C>A (p.Gln664Lys)
c.1486C>A (p.Gln496Lys)
c.1324C>A (p.Gln442Lys)
n.1999C>A
c.1417C>A (p.Gln473Lys)
n.1952C>A
n.1974C>A
16g.50711901C>GCA395870449NOD2c.1909C>G (p.Gln637Glu)
c.1990C>G (p.Gln664Glu)
c.1486C>G (p.Gln496Glu)
c.1324C>G (p.Gln442Glu)
n.1999C>G
c.1417C>G (p.Gln473Glu)
n.1952C>G
n.1974C>G
16g.50711901C>TCA395870450NOD2c.1909C>T (p.Gln637Ter)
c.1990C>T (p.Gln664Ter)
c.1486C>T (p.Gln496Ter)
c.1324C>T (p.Gln442Ter)
n.1999C>T
c.1417C>T (p.Gln473Ter)
n.1952C>T
n.1974C>T
 gnomAD v4
16g.50711902A>CCA395870452NOD2c.1910A>C (p.Gln637Pro)
c.1991A>C (p.Gln664Pro)
c.1487A>C (p.Gln496Pro)
c.1325A>C (p.Gln442Pro)
n.2000A>C
c.1418A>C (p.Gln473Pro)
n.1953A>C
n.1975A>C
16g.50711902A>GCA395870453NOD2c.1910A>G (p.Gln637Arg)
c.1991A>G (p.Gln664Arg)
c.1487A>G (p.Gln496Arg)
c.1325A>G (p.Gln442Arg)
n.2000A>G
c.1418A>G (p.Gln473Arg)
n.1953A>G
n.1975A>G
 gnomAD v4
16g.50711902A>TCA395870455NOD2c.1910A>T (p.Gln637Leu)
c.1991A>T (p.Gln664Leu)
c.1487A>T (p.Gln496Leu)
c.1325A>T (p.Gln442Leu)
n.2000A>T
c.1418A>T (p.Gln473Leu)
n.1953A>T
n.1975A>T
16g.50711903G>ACA495779226NOD2c.1911G>A (p.Gln637=)
c.1992G>A (p.Gln664=)
c.1488G>A (p.Gln496=)
c.1326G>A (p.Gln442=)
n.2001G>A
c.1419G>A (p.Gln473=)
n.1954G>A
n.1976G>A
16g.50711903G>CCA395870459NOD2c.1911G>C (p.Gln637His)
c.1992G>C (p.Gln664His)
c.1488G>C (p.Gln496His)
c.1326G>C (p.Gln442His)
n.2001G>C
c.1419G>C (p.Gln473His)
n.1954G>C
n.1976G>C
16g.50711903G>TCA395870458NOD2c.1911G>T (p.Gln637His)
c.1992G>T (p.Gln664His)
c.1488G>T (p.Gln496His)
c.1326G>T (p.Gln442His)
n.2001G>T
c.1419G>T (p.Gln473His)
n.1954G>T
n.1976G>T
16g.50711904A>CCA395870462NOD2c.1912A>C (p.Lys638Gln)
c.1993A>C (p.Lys665Gln)
c.1489A>C (p.Lys497Gln)
c.1327A>C (p.Lys443Gln)
n.2002A>C
c.1420A>C (p.Lys474Gln)
n.1955A>C
n.1977A>C
16g.50711904A>GCA395870464NOD2c.1912A>G (p.Lys638Glu)
c.1993A>G (p.Lys665Glu)
c.1489A>G (p.Lys497Glu)
c.1327A>G (p.Lys443Glu)
n.2002A>G
c.1420A>G (p.Lys474Glu)
n.1955A>G
n.1977A>G
16g.50711904A>TCA395870467NOD2c.1912A>T (p.Lys638Ter)
c.1993A>T (p.Lys665Ter)
c.1489A>T (p.Lys497Ter)
c.1327A>T (p.Lys443Ter)
n.2002A>T
c.1420A>T (p.Lys474Ter)
n.1955A>T
n.1977A>T
16g.50711905A=CA2221862285NOD2c.1913A= (p.Lys638=)
c.1994A= (p.Lys665=)
c.1490A= (p.Lys497=)
c.1328A= (p.Lys443=)
n.2003A=
c.1421A= (p.Lys474=)
n.1956A=
n.1978A=
16g.50711905A>CCA395870473NOD2c.1913A>C (p.Lys638Thr)
c.1994A>C (p.Lys665Thr)
c.1490A>C (p.Lys497Thr)
c.1328A>C (p.Lys443Thr)
n.2003A>C
c.1421A>C (p.Lys474Thr)
n.1956A>C
n.1978A>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.50711905A>GCA395870475NOD2c.1913A>G (p.Lys638Arg)
c.1994A>G (p.Lys665Arg)
c.1490A>G (p.Lys497Arg)
c.1328A>G (p.Lys443Arg)
n.2003A>G
c.1421A>G (p.Lys474Arg)
n.1956A>G
n.1978A>G
16g.50711905A>TCA395870476NOD2c.1913A>T (p.Lys638Met)
c.1994A>T (p.Lys665Met)
c.1490A>T (p.Lys497Met)
c.1328A>T (p.Lys443Met)
n.2003A>T
c.1421A>T (p.Lys474Met)
n.1956A>T
n.1978A>T
16g.50711906G>ACA495779227NOD2c.1914G>A (p.Lys638=)
c.1995G>A (p.Lys665=)
c.1491G>A (p.Lys497=)
c.1329G>A (p.Lys443=)
n.2004G>A
c.1422G>A (p.Lys474=)
n.1957G>A
n.1979G>A
16g.50711906G>CCA395870478NOD2c.1914G>C (p.Lys638Asn)
c.1995G>C (p.Lys665Asn)
c.1491G>C (p.Lys497Asn)
c.1329G>C (p.Lys443Asn)
n.2004G>C
c.1422G>C (p.Lys474Asn)
n.1957G>C
n.1979G>C
16g.50711906G=CA2221862287NOD2c.1914G= (p.Lys638=)
c.1995G= (p.Lys665=)
c.1491G= (p.Lys497=)
c.1329G= (p.Lys443=)
n.2004G=
c.1422G= (p.Lys474=)
n.1957G=
n.1979G=
16g.50711906G>TCA395870480NOD2c.1914G>T (p.Lys638Asn)
c.1995G>T (p.Lys665Asn)
c.1491G>T (p.Lys497Asn)
c.1329G>T (p.Lys443Asn)
n.2004G>T
c.1422G>T (p.Lys474Asn)
n.1957G>T
n.1979G>T
 dbSNP
16g.50711907G>ACA395870482NOD2c.1915G>A (p.Ala639Thr)
c.1996G>A (p.Ala666Thr)
c.1492G>A (p.Ala498Thr)
c.1330G>A (p.Ala444Thr)
n.2005G>A
c.1423G>A (p.Ala475Thr)
n.1958G>A
n.1980G>A
 ClinVar gnomAD v4
16g.50711907G>CCA395870484NOD2c.1915G>C (p.Ala639Pro)
c.1996G>C (p.Ala666Pro)
c.1492G>C (p.Ala498Pro)
c.1330G>C (p.Ala444Pro)
n.2005G>C
c.1423G>C (p.Ala475Pro)
n.1958G>C
n.1980G>C
16g.50711907G>TCA395870487NOD2c.1915G>T (p.Ala639Ser)
c.1996G>T (p.Ala666Ser)
c.1492G>T (p.Ala498Ser)
c.1330G>T (p.Ala444Ser)
n.2005G>T
c.1423G>T (p.Ala475Ser)
n.1958G>T
n.1980G>T
 gnomAD v4
16g.50711908C>ACA395870489NOD2c.1916C>A (p.Ala639Asp)
c.1997C>A (p.Ala666Asp)
c.1493C>A (p.Ala498Asp)
c.1331C>A (p.Ala444Asp)
n.2006C>A
c.1424C>A (p.Ala475Asp)
n.1959C>A
n.1981C>A
16g.50711908C>GCA395870490NOD2c.1916C>G (p.Ala639Gly)
c.1997C>G (p.Ala666Gly)
c.1493C>G (p.Ala498Gly)
c.1331C>G (p.Ala444Gly)
n.2006C>G
c.1424C>G (p.Ala475Gly)
n.1959C>G
n.1981C>G
16g.50711908C>TCA395870491NOD2c.1916C>T (p.Ala639Val)
c.1997C>T (p.Ala666Val)
c.1493C>T (p.Ala498Val)
c.1331C>T (p.Ala444Val)
n.2006C>T
c.1424C>T (p.Ala475Val)
n.1959C>T
n.1981C>T
16g.50711909C>ACA495779228NOD2c.1917C>A (p.Ala639=)
c.1998C>A (p.Ala666=)
c.1494C>A (p.Ala498=)
c.1332C>A (p.Ala444=)
n.2007C>A
c.1425C>A (p.Ala475=)
n.1960C>A
n.1982C>A
 gnomAD v4
16g.50711909C=CA2221862290NOD2c.1917C= (p.Ala639=)
c.1998C= (p.Ala666=)
c.1494C= (p.Ala498=)
c.1332C= (p.Ala444=)
n.2007C=
c.1425C= (p.Ala475=)
n.1960C=
n.1982C=
16g.50711909C>GCA495779229NOD2c.1917C>G (p.Ala639=)
c.1998C>G (p.Ala666=)
c.1494C>G (p.Ala498=)
c.1332C>G (p.Ala444=)
n.2007C>G
c.1425C>G (p.Ala475=)
n.1960C>G
n.1982C>G
16g.50711909C>TCA8051665NOD2c.1917C>T (p.Ala639=)
c.1998C>T (p.Ala666=)
c.1494C>T (p.Ala498=)
c.1332C>T (p.Ala444=)
n.2007C>T
c.1425C>T (p.Ala475=)
n.1960C>T
n.1982C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711910G>ACA8051666NOD2c.1918G>A (p.Glu640Lys)
c.1999G>A (p.Glu667Lys)
c.1495G>A (p.Glu499Lys)
c.1333G>A (p.Glu445Lys)
n.2008G>A
c.1426G>A (p.Glu476Lys)
n.1961G>A
n.1983G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711910G>CCA395870494NOD2c.1918G>C (p.Glu640Gln)
c.1999G>C (p.Glu667Gln)
c.1495G>C (p.Glu499Gln)
c.1333G>C (p.Glu445Gln)
n.2008G>C
c.1426G>C (p.Glu476Gln)
n.1961G>C
n.1983G>C
16g.50711910G=CA2221862292NOD2c.1918G= (p.Glu640=)
c.1999G= (p.Glu667=)
c.1495G= (p.Glu499=)
c.1333G= (p.Glu445=)
n.2008G=
c.1426G= (p.Glu476=)
n.1961G=
n.1983G=
16g.50711910G>TCA395870496NOD2c.1918G>T (p.Glu640Ter)
c.1999G>T (p.Glu667Ter)
c.1495G>T (p.Glu499Ter)
c.1333G>T (p.Glu445Ter)
n.2008G>T
c.1426G>T (p.Glu476Ter)
n.1961G>T
n.1983G>T
16g.50711911A>CCA395870498NOD2c.1919A>C (p.Glu640Ala)
c.2000A>C (p.Glu667Ala)
c.1496A>C (p.Glu499Ala)
c.1334A>C (p.Glu445Ala)
n.2009A>C
c.1427A>C (p.Glu476Ala)
n.1962A>C
n.1984A>C
16g.50711911A>GCA395870499NOD2c.1919A>G (p.Glu640Gly)
c.2000A>G (p.Glu667Gly)
c.1496A>G (p.Glu499Gly)
c.1334A>G (p.Glu445Gly)
n.2009A>G
c.1427A>G (p.Glu476Gly)
n.1962A>G
n.1984A>G
16g.50711911A>TCA395870502NOD2c.1919A>T (p.Glu640Val)
c.2000A>T (p.Glu667Val)
c.1496A>T (p.Glu499Val)
c.1334A>T (p.Glu445Val)
n.2009A>T
c.1427A>T (p.Glu476Val)
n.1962A>T
n.1984A>T
16g.50711912G>ACA495779230NOD2c.1920G>A (p.Glu640=)
c.2001G>A (p.Glu667=)
c.1497G>A (p.Glu499=)
c.1335G>A (p.Glu445=)
n.2010G>A
c.1428G>A (p.Glu476=)
n.1963G>A
n.1985G>A
16g.50711912G>CCA395870504NOD2c.1920G>C (p.Glu640Asp)
c.2001G>C (p.Glu667Asp)
c.1497G>C (p.Glu499Asp)
c.1335G>C (p.Glu445Asp)
n.2010G>C
c.1428G>C (p.Glu476Asp)
n.1963G>C
n.1985G>C
16g.50711912G>TCA395870506NOD2c.1920G>T (p.Glu640Asp)
c.2001G>T (p.Glu667Asp)
c.1497G>T (p.Glu499Asp)
c.1335G>T (p.Glu445Asp)
n.2010G>T
c.1428G>T (p.Glu476Asp)
n.1963G>T
n.1985G>T
16g.50711912_50711920delinsGCCGCACAACA2221862294NOD2c.1920_1928delinsGCCGCACAA (p.Glu640=)
c.2001_2009delinsGCCGCACAA (p.Glu667=)
c.1497_1505delinsGCCGCACAA (p.Glu499=)
c.1335_1343delinsGCCGCACAA (p.Glu445=)
n.2010_2018delinsGCCGCACAA
c.1428_1436delinsGCCGCACAA (p.Glu476=)
n.1963_1971delinsGCCGCACAA
n.1985_1993delinsGCCGCACAA
16g.50711913C>ACA395870508NOD2c.1921C>A (p.Pro641Thr)
c.2002C>A (p.Pro668Thr)
c.1498C>A (p.Pro500Thr)
c.1336C>A (p.Pro446Thr)
n.2011C>A
c.1429C>A (p.Pro477Thr)
n.1964C>A
n.1986C>A
 dbSNP
16g.50711913C=CA2221862299NOD2c.1921C= (p.Pro641=)
c.2002C= (p.Pro668=)
c.1498C= (p.Pro500=)
c.1336C= (p.Pro446=)
n.2011C=
c.1429C= (p.Pro477=)
n.1964C=
n.1986C=
16g.50711913C>GCA8051667NOD2c.1921C>G (p.Pro641Ala)
c.2002C>G (p.Pro668Ala)
c.1498C>G (p.Pro500Ala)
c.1336C>G (p.Pro446Ala)
n.2011C>G
c.1429C>G (p.Pro477Ala)
n.1964C>G
n.1986C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711913C>TCA395870511NOD2c.1921C>T (p.Pro641Ser)
c.2002C>T (p.Pro668Ser)
c.1498C>T (p.Pro500Ser)
c.1336C>T (p.Pro446Ser)
n.2011C>T
c.1429C>T (p.Pro477Ser)
n.1964C>T
n.1986C>T
16g.50711915_50711922delCA622654299NOD2c.1923_1930del (p.His642SerfsTer21)
c.2004_2011del (p.His669SerfsTer21)
c.1500_1507del (p.His501SerfsTer21)
c.1338_1345del (p.His447SerfsTer21)
n.2013_2020del
c.1431_1438del (p.His478SerfsTer21)
n.1966_1973del
n.1988_1995del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711914C>ACA395870513NOD2c.1922C>A (p.Pro641Gln)
c.2003C>A (p.Pro668Gln)
c.1499C>A (p.Pro500Gln)
c.1337C>A (p.Pro446Gln)
n.2012C>A
c.1430C>A (p.Pro477Gln)
n.1965C>A
n.1987C>A
 gnomAD v4
16g.50711914C=CA2221862308NOD2c.1922C= (p.Pro641=)
c.2003C= (p.Pro668=)
c.1499C= (p.Pro500=)
c.1337C= (p.Pro446=)
n.2012C=
c.1430C= (p.Pro477=)
n.1965C=
n.1987C=
16g.50711914C>GCA395870515NOD2c.1922C>G (p.Pro641Arg)
c.2003C>G (p.Pro668Arg)
c.1499C>G (p.Pro500Arg)
c.1337C>G (p.Pro446Arg)
n.2012C>G
c.1430C>G (p.Pro477Arg)
n.1965C>G
n.1987C>G
16g.50711914C>TCA8051668NOD2c.1922C>T (p.Pro641Leu)
c.2003C>T (p.Pro668Leu)
c.1499C>T (p.Pro500Leu)
c.1337C>T (p.Pro446Leu)
n.2012C>T
c.1430C>T (p.Pro477Leu)
n.1965C>T
n.1987C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.50711914_50711915delinsCGCA2221862304NOD2c.1922_1923delinsCG (p.Pro641=)
c.2003_2004delinsCG (p.Pro668=)
c.1499_1500delinsCG (p.Pro500=)
c.1337_1338delinsCG (p.Pro446=)
n.2012_2013delinsCG
c.1430_1431delinsCG (p.Pro477=)
n.1965_1966delinsCG
n.1987_1988delinsCG
16g.50711915delCA8051669NOD2c.1923del (p.His642ThrfsTer?)
c.2004del (p.His669ThrfsTer?)
c.1500del (p.His501ThrfsTer?)
c.1338del (p.His447ThrfsTer?)
n.2013del
c.1431del (p.His478ThrfsTer?)
n.1966del
n.1988del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711915G>ACA230143NOD2c.1923G>A (p.Pro641=)
c.2004G>A (p.Pro668=)
c.1500G>A (p.Pro500=)
c.1338G>A (p.Pro446=)
n.2013G>A
c.1431G>A (p.Pro477=)
n.1966G>A
n.1988G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711915G>CCA495779231NOD2c.1923G>C (p.Pro641=)
c.2004G>C (p.Pro668=)
c.1500G>C (p.Pro500=)
c.1338G>C (p.Pro446=)
n.2013G>C
c.1431G>C (p.Pro477=)
n.1966G>C
n.1988G>C
16g.50711915G=CA2221862318NOD2c.1923G= (p.Pro641=)
c.2004G= (p.Pro668=)
c.1500G= (p.Pro500=)
c.1338G= (p.Pro446=)
n.2013G=
c.1431G= (p.Pro477=)
n.1966G=
n.1988G=
16g.50711915G>TCA8051670NOD2c.1923G>T (p.Pro641=)
c.2004G>T (p.Pro668=)
c.1500G>T (p.Pro500=)
c.1338G>T (p.Pro446=)
n.2013G>T
c.1431G>T (p.Pro477=)
n.1966G>T
n.1988G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711916C>ACA395870521NOD2c.1924C>A (p.His642Asn)
c.2005C>A (p.His669Asn)
c.1501C>A (p.His501Asn)
c.1339C>A (p.His447Asn)
n.2014C>A
c.1432C>A (p.His478Asn)
n.1967C>A
n.1989C>A
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c.2005C= (p.His669=)
c.1501C= (p.His501=)
c.1339C= (p.His447=)
n.2014C=
c.1432C= (p.His478=)
n.1967C=
n.1989C=
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c.2005C>G (p.His669Asp)
c.1501C>G (p.His501Asp)
c.1339C>G (p.His447Asp)
n.2014C>G
c.1432C>G (p.His478Asp)
n.1967C>G
n.1989C>G
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c.1501C>T (p.His501Tyr)
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n.2014C>T
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n.1967C>T
n.1989C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.1502A>C (p.His501Pro)
c.1340A>C (p.His447Pro)
n.2015A>C
c.1433A>C (p.His478Pro)
n.1968A>C
n.1990A>C
16g.50711917A>GCA395870529NOD2c.1925A>G (p.His642Arg)
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c.1502A>G (p.His501Arg)
c.1340A>G (p.His447Arg)
n.2015A>G
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n.1968A>G
n.1990A>G
16g.50711917A>TCA395870530NOD2c.1925A>T (p.His642Leu)
c.2006A>T (p.His669Leu)
c.1502A>T (p.His501Leu)
c.1340A>T (p.His447Leu)
n.2015A>T
c.1433A>T (p.His478Leu)
n.1968A>T
n.1990A>T

Number of alleles fetched