Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.50711745G>ACA117029NOD2c.1753G>A (p.Ala585Thr)
c.1834G>A (p.Ala612Thr)
c.1330G>A (p.Ala444Thr)
c.1168G>A (p.Ala390Thr)
n.1843G>A
c.1261G>A (p.Ala421Thr)
n.1796G>A
n.1818G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711745G>CCA395869804NOD2c.1753G>C (p.Ala585Pro)
c.1834G>C (p.Ala612Pro)
c.1330G>C (p.Ala444Pro)
c.1168G>C (p.Ala390Pro)
n.1843G>C
c.1261G>C (p.Ala421Pro)
n.1796G>C
n.1818G>C
 gnomAD v4
16g.50711745G=CA2221862080NOD2c.1753G= (p.Ala585=)
c.1834G= (p.Ala612=)
c.1330G= (p.Ala444=)
c.1168G= (p.Ala390=)
n.1843G=
c.1261G= (p.Ala421=)
n.1796G=
n.1818G=
16g.50711745G>TCA8051634NOD2c.1753G>T (p.Ala585Ser)
c.1834G>T (p.Ala612Ser)
c.1330G>T (p.Ala444Ser)
c.1168G>T (p.Ala390Ser)
n.1843G>T
c.1261G>T (p.Ala421Ser)
n.1796G>T
n.1818G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711746C>ACA395869807NOD2c.1754C>A (p.Ala585Glu)
c.1835C>A (p.Ala612Glu)
c.1331C>A (p.Ala444Glu)
c.1169C>A (p.Ala390Glu)
n.1844C>A
c.1262C>A (p.Ala421Glu)
n.1797C>A
n.1819C>A
16g.50711746C=CA2221862081NOD2c.1754C= (p.Ala585=)
c.1835C= (p.Ala612=)
c.1331C= (p.Ala444=)
c.1169C= (p.Ala390=)
n.1844C=
c.1262C= (p.Ala421=)
n.1797C=
n.1819C=
16g.50711746C>GCA395869809NOD2c.1754C>G (p.Ala585Gly)
c.1835C>G (p.Ala612Gly)
c.1331C>G (p.Ala444Gly)
c.1169C>G (p.Ala390Gly)
n.1844C>G
c.1262C>G (p.Ala421Gly)
n.1797C>G
n.1819C>G
16g.50711746C>TCA150236NOD2c.1754C>T (p.Ala585Val)
c.1835C>T (p.Ala612Val)
c.1331C>T (p.Ala444Val)
c.1169C>T (p.Ala390Val)
n.1844C>T
c.1262C>T (p.Ala421Val)
n.1797C>T
n.1819C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711747G>ACA8051635NOD2c.1755G>A (p.Ala585=)
c.1836G>A (p.Ala612=)
c.1332G>A (p.Ala444=)
c.1170G>A (p.Ala390=)
n.1845G>A
c.1263G>A (p.Ala421=)
n.1798G>A
n.1820G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711747G>CCA495778860NOD2c.1755G>C (p.Ala585=)
c.1836G>C (p.Ala612=)
c.1332G>C (p.Ala444=)
c.1170G>C (p.Ala390=)
n.1845G>C
c.1263G>C (p.Ala421=)
n.1798G>C
n.1820G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711747G=CA2221862082NOD2c.1755G= (p.Ala585=)
c.1836G= (p.Ala612=)
c.1332G= (p.Ala444=)
c.1170G= (p.Ala390=)
n.1845G=
c.1263G= (p.Ala421=)
n.1798G=
n.1820G=
16g.50711747G>TCA495778861NOD2c.1755G>T (p.Ala585=)
c.1836G>T (p.Ala612=)
c.1332G>T (p.Ala444=)
c.1170G>T (p.Ala390=)
n.1845G>T
c.1263G>T (p.Ala421=)
n.1798G>T
n.1820G>T
16g.50711748T>ACA395869816NOD2c.1756T>A (p.Phe586Ile)
c.1837T>A (p.Phe613Ile)
c.1333T>A (p.Phe445Ile)
c.1171T>A (p.Phe391Ile)
n.1846T>A
c.1264T>A (p.Phe422Ile)
n.1799T>A
n.1821T>A
 dbSNP
16g.50711748T>CCA395869818NOD2c.1756T>C (p.Phe586Leu)
c.1837T>C (p.Phe613Leu)
c.1333T>C (p.Phe445Leu)
c.1171T>C (p.Phe391Leu)
n.1846T>C
c.1264T>C (p.Phe422Leu)
n.1799T>C
n.1821T>C
16g.50711748T>GCA395869814NOD2c.1756T>G (p.Phe586Val)
c.1837T>G (p.Phe613Val)
c.1333T>G (p.Phe445Val)
c.1171T>G (p.Phe391Val)
n.1846T>G
c.1264T>G (p.Phe422Val)
n.1799T>G
n.1821T>G
16g.50711749T>ACA395869820NOD2c.1757T>A (p.Phe586Tyr)
c.1838T>A (p.Phe613Tyr)
c.1334T>A (p.Phe445Tyr)
c.1172T>A (p.Phe391Tyr)
n.1847T>A
c.1265T>A (p.Phe422Tyr)
n.1800T>A
n.1822T>A
16g.50711749T>CCA395869822NOD2c.1757T>C (p.Phe586Ser)
c.1838T>C (p.Phe613Ser)
c.1334T>C (p.Phe445Ser)
c.1172T>C (p.Phe391Ser)
n.1847T>C
c.1265T>C (p.Phe422Ser)
n.1800T>C
n.1822T>C
16g.50711749T>GCA395869824NOD2c.1757T>G (p.Phe586Cys)
c.1838T>G (p.Phe613Cys)
c.1334T>G (p.Phe445Cys)
c.1172T>G (p.Phe391Cys)
n.1847T>G
c.1265T>G (p.Phe422Cys)
n.1800T>G
n.1822T>G
16g.50711750C>ACA395869825NOD2c.1758C>A (p.Phe586Leu)
c.1839C>A (p.Phe613Leu)
c.1335C>A (p.Phe445Leu)
c.1173C>A (p.Phe391Leu)
n.1848C>A
c.1266C>A (p.Phe422Leu)
n.1801C>A
n.1823C>A
16g.50711750C=CA2221862083NOD2c.1758C= (p.Phe586=)
c.1839C= (p.Phe613=)
c.1335C= (p.Phe445=)
c.1173C= (p.Phe391=)
n.1848C=
c.1266C= (p.Phe422=)
n.1801C=
n.1823C=
16g.50711750C>GCA395869827NOD2c.1758C>G (p.Phe586Leu)
c.1839C>G (p.Phe613Leu)
c.1335C>G (p.Phe445Leu)
c.1173C>G (p.Phe391Leu)
n.1848C>G
c.1266C>G (p.Phe422Leu)
n.1801C>G
n.1823C>G
16g.50711750C>TCA8051636NOD2c.1758C>T (p.Phe586=)
c.1839C>T (p.Phe613=)
c.1335C>T (p.Phe445=)
c.1173C>T (p.Phe391=)
n.1848C>T
c.1266C>T (p.Phe422=)
n.1801C>T
n.1823C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711751T>ACA395869830NOD2c.1759T>A (p.Tyr587Asn)
c.1840T>A (p.Tyr614Asn)
c.1336T>A (p.Tyr446Asn)
c.1174T>A (p.Tyr392Asn)
n.1849T>A
c.1267T>A (p.Tyr423Asn)
n.1802T>A
n.1824T>A
16g.50711751T>CCA281263407NOD2c.1759T>C (p.Tyr587His)
c.1840T>C (p.Tyr614His)
c.1336T>C (p.Tyr446His)
c.1174T>C (p.Tyr392His)
n.1849T>C
c.1267T>C (p.Tyr423His)
n.1802T>C
n.1824T>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.50711751T>GCA395869833NOD2c.1759T>G (p.Tyr587Asp)
c.1840T>G (p.Tyr614Asp)
c.1336T>G (p.Tyr446Asp)
c.1174T>G (p.Tyr392Asp)
n.1849T>G
c.1267T>G (p.Tyr423Asp)
n.1802T>G
n.1824T>G
16g.50711751T=CA2221862084NOD2c.1759T= (p.Tyr587=)
c.1840T= (p.Tyr614=)
c.1336T= (p.Tyr446=)
c.1174T= (p.Tyr392=)
n.1849T=
c.1267T= (p.Tyr423=)
n.1802T=
n.1824T=
16g.50711752A=CA2221862085NOD2c.1760A= (p.Tyr587=)
c.1841A= (p.Tyr614=)
c.1337A= (p.Tyr446=)
c.1175A= (p.Tyr392=)
n.1850A=
c.1268A= (p.Tyr423=)
n.1803A=
n.1825A=
16g.50711752A>CCA395869835NOD2c.1760A>C (p.Tyr587Ser)
c.1841A>C (p.Tyr614Ser)
c.1337A>C (p.Tyr446Ser)
c.1175A>C (p.Tyr392Ser)
n.1850A>C
c.1268A>C (p.Tyr423Ser)
n.1803A>C
n.1825A>C
16g.50711752A>GCA395869837NOD2c.1760A>G (p.Tyr587Cys)
c.1841A>G (p.Tyr614Cys)
c.1337A>G (p.Tyr446Cys)
c.1175A>G (p.Tyr392Cys)
n.1850A>G
c.1268A>G (p.Tyr423Cys)
n.1803A>G
n.1825A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711752A>TCA395869839NOD2c.1760A>T (p.Tyr587Phe)
c.1841A>T (p.Tyr614Phe)
c.1337A>T (p.Tyr446Phe)
c.1175A>T (p.Tyr392Phe)
n.1850A>T
c.1268A>T (p.Tyr423Phe)
n.1803A>T
n.1825A>T
16g.50711753C>ACA395869843NOD2c.1761C>A (p.Tyr587Ter)
c.1842C>A (p.Tyr614Ter)
c.1338C>A (p.Tyr446Ter)
c.1176C>A (p.Tyr392Ter)
n.1851C>A
c.1269C>A (p.Tyr423Ter)
n.1804C>A
n.1826C>A
16g.50711753C>GCA395869842NOD2c.1761C>G (p.Tyr587Ter)
c.1842C>G (p.Tyr614Ter)
c.1338C>G (p.Tyr446Ter)
c.1176C>G (p.Tyr392Ter)
n.1851C>G
c.1269C>G (p.Tyr423Ter)
n.1804C>G
n.1826C>G
16g.50711753C>TCA495778866NOD2c.1761C>T (p.Tyr587=)
c.1842C>T (p.Tyr614=)
c.1338C>T (p.Tyr446=)
c.1176C>T (p.Tyr392=)
n.1851C>T
c.1269C>T (p.Tyr423=)
n.1804C>T
n.1826C>T
16g.50711754C>ACA395869845NOD2c.1762C>A (p.Leu588Met)
c.1843C>A (p.Leu615Met)
c.1339C>A (p.Leu447Met)
c.1177C>A (p.Leu393Met)
n.1852C>A
c.1270C>A (p.Leu424Met)
n.1805C>A
n.1827C>A
16g.50711754C=CA2221862086NOD2c.1762C= (p.Leu588=)
c.1843C= (p.Leu615=)
c.1339C= (p.Leu447=)
c.1177C= (p.Leu393=)
n.1852C=
c.1270C= (p.Leu424=)
n.1805C=
n.1827C=
16g.50711754C>GCA395869847NOD2c.1762C>G (p.Leu588Val)
c.1843C>G (p.Leu615Val)
c.1339C>G (p.Leu447Val)
c.1177C>G (p.Leu393Val)
n.1852C>G
c.1270C>G (p.Leu424Val)
n.1805C>G
n.1827C>G
16g.50711754C>TCA495778867NOD2c.1762C>T (p.Leu588=)
c.1843C>T (p.Leu615=)
c.1339C>T (p.Leu447=)
c.1177C>T (p.Leu393=)
n.1852C>T
c.1270C>T (p.Leu424=)
n.1805C>T
n.1827C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711755T>ACA395869849NOD2c.1763T>A (p.Leu588Gln)
c.1844T>A (p.Leu615Gln)
c.1340T>A (p.Leu447Gln)
c.1178T>A (p.Leu393Gln)
n.1853T>A
c.1271T>A (p.Leu424Gln)
n.1806T>A
n.1828T>A
16g.50711755T>CCA395869850NOD2c.1763T>C (p.Leu588Pro)
c.1844T>C (p.Leu615Pro)
c.1340T>C (p.Leu447Pro)
c.1178T>C (p.Leu393Pro)
n.1853T>C
c.1271T>C (p.Leu424Pro)
n.1806T>C
n.1828T>C
16g.50711755T>GCA395869851NOD2c.1763T>G (p.Leu588Arg)
c.1844T>G (p.Leu615Arg)
c.1340T>G (p.Leu447Arg)
c.1178T>G (p.Leu393Arg)
n.1853T>G
c.1271T>G (p.Leu424Arg)
n.1806T>G
n.1828T>G
16g.50711756G>ACA495778870NOD2c.1764G>A (p.Leu588=)
c.1845G>A (p.Leu615=)
c.1341G>A (p.Leu447=)
c.1179G>A (p.Leu393=)
n.1854G>A
c.1272G>A (p.Leu424=)
n.1807G>A
n.1829G>A
16g.50711756G>CCA495778872NOD2c.1764G>C (p.Leu588=)
c.1845G>C (p.Leu615=)
c.1341G>C (p.Leu447=)
c.1179G>C (p.Leu393=)
n.1854G>C
c.1272G>C (p.Leu424=)
n.1807G>C
n.1829G>C
16g.50711756G>TCA495778871NOD2c.1764G>T (p.Leu588=)
c.1845G>T (p.Leu615=)
c.1341G>T (p.Leu447=)
c.1179G>T (p.Leu393=)
n.1854G>T
c.1272G>T (p.Leu424=)
n.1807G>T
n.1829G>T
16g.50711757G>ACA8051637NOD2c.1765G>A (p.Ala589Thr)
c.1846G>A (p.Ala616Thr)
c.1342G>A (p.Ala448Thr)
c.1180G>A (p.Ala394Thr)
n.1855G>A
c.1273G>A (p.Ala425Thr)
n.1808G>A
n.1830G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711757G>CCA395869854NOD2c.1765G>C (p.Ala589Pro)
c.1846G>C (p.Ala616Pro)
c.1342G>C (p.Ala448Pro)
c.1180G>C (p.Ala394Pro)
n.1855G>C
c.1273G>C (p.Ala425Pro)
n.1808G>C
n.1830G>C
16g.50711757G=CA2221862087NOD2c.1765G= (p.Ala589=)
c.1846G= (p.Ala616=)
c.1342G= (p.Ala448=)
c.1180G= (p.Ala394=)
n.1855G=
c.1273G= (p.Ala425=)
n.1808G=
n.1830G=
16g.50711757G>TCA395869856NOD2c.1765G>T (p.Ala589Ser)
c.1846G>T (p.Ala616Ser)
c.1342G>T (p.Ala448Ser)
c.1180G>T (p.Ala394Ser)
n.1855G>T
c.1273G>T (p.Ala425Ser)
n.1808G>T
n.1830G>T
16g.50711758C>ACA395869858NOD2c.1766C>A (p.Ala589Glu)
c.1847C>A (p.Ala616Glu)
c.1343C>A (p.Ala448Glu)
c.1181C>A (p.Ala394Glu)
n.1856C>A
c.1274C>A (p.Ala425Glu)
n.1809C>A
n.1831C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711758C=CA2221862088NOD2c.1766C= (p.Ala589=)
c.1847C= (p.Ala616=)
c.1343C= (p.Ala448=)
c.1181C= (p.Ala394=)
n.1856C=
c.1274C= (p.Ala425=)
n.1809C=
n.1831C=
16g.50711758C>GCA395869860NOD2c.1766C>G (p.Ala589Gly)
c.1847C>G (p.Ala616Gly)
c.1343C>G (p.Ala448Gly)
c.1181C>G (p.Ala394Gly)
n.1856C>G
c.1274C>G (p.Ala425Gly)
n.1809C>G
n.1831C>G
16g.50711758C>TCA8051638NOD2c.1766C>T (p.Ala589Val)
c.1847C>T (p.Ala616Val)
c.1343C>T (p.Ala448Val)
c.1181C>T (p.Ala394Val)
n.1856C>T
c.1274C>T (p.Ala425Val)
n.1809C>T
n.1831C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711759A=CA2221862089NOD2c.1767A= (p.Ala589=)
c.1848A= (p.Ala616=)
c.1344A= (p.Ala448=)
c.1182A= (p.Ala394=)
n.1857A=
c.1275A= (p.Ala425=)
n.1810A=
n.1832A=
16g.50711759A>CCA495778874NOD2c.1767A>C (p.Ala589=)
c.1848A>C (p.Ala616=)
c.1344A>C (p.Ala448=)
c.1182A>C (p.Ala394=)
n.1857A>C
c.1275A>C (p.Ala425=)
n.1810A>C
n.1832A>C
16g.50711759A>GCA495778875NOD2c.1767A>G (p.Ala589=)
c.1848A>G (p.Ala616=)
c.1344A>G (p.Ala448=)
c.1182A>G (p.Ala394=)
n.1857A>G
c.1275A>G (p.Ala425=)
n.1810A>G
n.1832A>G
16g.50711759A>TCA495778877NOD2c.1767A>T (p.Ala589=)
c.1848A>T (p.Ala616=)
c.1344A>T (p.Ala448=)
c.1182A>T (p.Ala394=)
n.1857A>T
c.1275A>T (p.Ala425=)
n.1810A>T
n.1832A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711760C>ACA395869864NOD2c.1768C>A (p.Leu590Ile)
c.1849C>A (p.Leu617Ile)
c.1345C>A (p.Leu449Ile)
c.1183C>A (p.Leu395Ile)
n.1858C>A
c.1276C>A (p.Leu426Ile)
n.1811C>A
n.1833C>A
16g.50711760C=CA2221862090NOD2c.1768C= (p.Leu590=)
c.1849C= (p.Leu617=)
c.1345C= (p.Leu449=)
c.1183C= (p.Leu395=)
n.1858C=
c.1276C= (p.Leu426=)
n.1811C=
n.1833C=
16g.50711760C>GCA395869867NOD2c.1768C>G (p.Leu590Val)
c.1849C>G (p.Leu617Val)
c.1345C>G (p.Leu449Val)
c.1183C>G (p.Leu395Val)
n.1858C>G
c.1276C>G (p.Leu426Val)
n.1811C>G
n.1833C>G
 gnomAD v4
16g.50711760C>TCA395869868NOD2c.1768C>T (p.Leu590Phe)
c.1849C>T (p.Leu617Phe)
c.1345C>T (p.Leu449Phe)
c.1183C>T (p.Leu395Phe)
n.1858C>T
c.1276C>T (p.Leu426Phe)
n.1811C>T
n.1833C>T
 dbSNP
16g.50711761T>ACA8051639NOD2c.1769T>A (p.Leu590His)
c.1850T>A (p.Leu617His)
c.1346T>A (p.Leu449His)
c.1184T>A (p.Leu395His)
n.1859T>A
c.1277T>A (p.Leu426His)
n.1812T>A
n.1834T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711761T>CCA395869873NOD2c.1769T>C (p.Leu590Pro)
c.1850T>C (p.Leu617Pro)
c.1346T>C (p.Leu449Pro)
c.1184T>C (p.Leu395Pro)
n.1859T>C
c.1277T>C (p.Leu426Pro)
n.1812T>C
n.1834T>C
16g.50711761T>GCA395869871NOD2c.1769T>G (p.Leu590Arg)
c.1850T>G (p.Leu617Arg)
c.1346T>G (p.Leu449Arg)
c.1184T>G (p.Leu395Arg)
n.1859T>G
c.1277T>G (p.Leu426Arg)
n.1812T>G
n.1834T>G
16g.50711761T=CA2221862091NOD2c.1769T= (p.Leu590=)
c.1850T= (p.Leu617=)
c.1346T= (p.Leu449=)
c.1184T= (p.Leu395=)
n.1859T=
c.1277T= (p.Leu426=)
n.1812T=
n.1834T=
16g.50711762C>ACA495778884NOD2c.1770C>A (p.Leu590=)
c.1851C>A (p.Leu617=)
c.1347C>A (p.Leu449=)
c.1185C>A (p.Leu395=)
n.1860C>A
c.1278C>A (p.Leu426=)
n.1813C>A
n.1835C>A
16g.50711762C>GCA495778885NOD2c.1770C>G (p.Leu590=)
c.1851C>G (p.Leu617=)
c.1347C>G (p.Leu449=)
c.1185C>G (p.Leu395=)
n.1860C>G
c.1278C>G (p.Leu426=)
n.1813C>G
n.1835C>G
16g.50711762C>TCA495778886NOD2c.1770C>T (p.Leu590=)
c.1851C>T (p.Leu617=)
c.1347C>T (p.Leu449=)
c.1185C>T (p.Leu395=)
n.1860C>T
c.1278C>T (p.Leu426=)
n.1813C>T
n.1835C>T
 gnomAD v4 COSMIC
16g.50711763A>CCA395869879NOD2c.1771A>C (p.Ser591Arg)
c.1852A>C (p.Ser618Arg)
c.1348A>C (p.Ser450Arg)
c.1186A>C (p.Ser396Arg)
n.1861A>C
c.1279A>C (p.Ser427Arg)
n.1814A>C
n.1836A>C
16g.50711763A>GCA395869875NOD2c.1771A>G (p.Ser591Gly)
c.1852A>G (p.Ser618Gly)
c.1348A>G (p.Ser450Gly)
c.1186A>G (p.Ser396Gly)
n.1861A>G
c.1279A>G (p.Ser427Gly)
n.1814A>G
n.1836A>G
 gnomAD v4
16g.50711763A>TCA395869877NOD2c.1771A>T (p.Ser591Cys)
c.1852A>T (p.Ser618Cys)
c.1348A>T (p.Ser450Cys)
c.1186A>T (p.Ser396Cys)
n.1861A>T
c.1279A>T (p.Ser427Cys)
n.1814A>T
n.1836A>T
16g.50711764G>ACA395869881NOD2c.1772G>A (p.Ser591Asn)
c.1853G>A (p.Ser618Asn)
c.1349G>A (p.Ser450Asn)
c.1187G>A (p.Ser396Asn)
n.1862G>A
c.1280G>A (p.Ser427Asn)
n.1815G>A
n.1837G>A
16g.50711764G>CCA395869883NOD2c.1772G>C (p.Ser591Thr)
c.1853G>C (p.Ser618Thr)
c.1349G>C (p.Ser450Thr)
c.1187G>C (p.Ser396Thr)
n.1862G>C
c.1280G>C (p.Ser427Thr)
n.1815G>C
n.1837G>C
16g.50711764G>TCA395869885NOD2c.1772G>T (p.Ser591Ile)
c.1853G>T (p.Ser618Ile)
c.1349G>T (p.Ser450Ile)
c.1187G>T (p.Ser396Ile)
n.1862G>T
c.1280G>T (p.Ser427Ile)
n.1815G>T
n.1837G>T
16g.50711765T>ACA395869887NOD2c.1773T>A (p.Ser591Arg)
c.1854T>A (p.Ser618Arg)
c.1350T>A (p.Ser450Arg)
c.1188T>A (p.Ser396Arg)
n.1863T>A
c.1281T>A (p.Ser427Arg)
n.1816T>A
n.1838T>A
16g.50711765T>CCA495778891NOD2c.1773T>C (p.Ser591=)
c.1854T>C (p.Ser618=)
c.1350T>C (p.Ser450=)
c.1188T>C (p.Ser396=)
n.1863T>C
c.1281T>C (p.Ser427=)
n.1816T>C
n.1838T>C
16g.50711765T>GCA395869889NOD2c.1773T>G (p.Ser591Arg)
c.1854T>G (p.Ser618Arg)
c.1350T>G (p.Ser450Arg)
c.1188T>G (p.Ser396Arg)
n.1863T>G
c.1281T>G (p.Ser427Arg)
n.1816T>G
n.1838T>G
16g.50711766G>ACA395869891NOD2c.1774G>A (p.Ala592Thr)
c.1855G>A (p.Ala619Thr)
c.1351G>A (p.Ala451Thr)
c.1189G>A (p.Ala397Thr)
n.1864G>A
c.1282G>A (p.Ala428Thr)
n.1817G>A
n.1839G>A
16g.50711766G>CCA395869893NOD2c.1774G>C (p.Ala592Pro)
c.1855G>C (p.Ala619Pro)
c.1351G>C (p.Ala451Pro)
c.1189G>C (p.Ala397Pro)
n.1864G>C
c.1282G>C (p.Ala428Pro)
n.1817G>C
n.1839G>C
16g.50711766G>TCA395869895NOD2c.1774G>T (p.Ala592Ser)
c.1855G>T (p.Ala619Ser)
c.1351G>T (p.Ala451Ser)
c.1189G>T (p.Ala397Ser)
n.1864G>T
c.1282G>T (p.Ala428Ser)
n.1817G>T
n.1839G>T
16g.50711767C>ACA395869897NOD2c.1775C>A (p.Ala592Asp)
c.1856C>A (p.Ala619Asp)
c.1352C>A (p.Ala451Asp)
c.1190C>A (p.Ala397Asp)
n.1865C>A
c.1283C>A (p.Ala428Asp)
n.1818C>A
n.1840C>A
16g.50711767C=CA2221862092NOD2c.1775C= (p.Ala592=)
c.1856C= (p.Ala619=)
c.1352C= (p.Ala451=)
c.1190C= (p.Ala397=)
n.1865C=
c.1283C= (p.Ala428=)
n.1818C=
n.1840C=
16g.50711767C>GCA395869899NOD2c.1775C>G (p.Ala592Gly)
c.1856C>G (p.Ala619Gly)
c.1352C>G (p.Ala451Gly)
c.1190C>G (p.Ala397Gly)
n.1865C>G
c.1283C>G (p.Ala428Gly)
n.1818C>G
n.1840C>G
16g.50711767C>TCA10647601NOD2c.1775C>T (p.Ala592Val)
c.1856C>T (p.Ala619Val)
c.1352C>T (p.Ala451Val)
c.1190C>T (p.Ala397Val)
n.1865C>T
c.1283C>T (p.Ala428Val)
n.1818C>T
n.1840C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.50711768T>ACA495778895NOD2c.1776T>A (p.Ala592=)
c.1857T>A (p.Ala619=)
c.1353T>A (p.Ala451=)
c.1191T>A (p.Ala397=)
n.1866T>A
c.1284T>A (p.Ala428=)
n.1819T>A
n.1841T>A
16g.50711768T>CCA495778897NOD2c.1776T>C (p.Ala592=)
c.1857T>C (p.Ala619=)
c.1353T>C (p.Ala451=)
c.1191T>C (p.Ala397=)
n.1866T>C
c.1284T>C (p.Ala428=)
n.1819T>C
n.1841T>C
16g.50711768T>GCA495778898NOD2c.1776T>G (p.Ala592=)
c.1857T>G (p.Ala619=)
c.1353T>G (p.Ala451=)
c.1191T>G (p.Ala397=)
n.1866T>G
c.1284T>G (p.Ala428=)
n.1819T>G
n.1841T>G
16g.50711769G>ACA395869902NOD2c.1777G>A (p.Asp593Asn)
c.1858G>A (p.Asp620Asn)
c.1354G>A (p.Asp452Asn)
c.1192G>A (p.Asp398Asn)
n.1867G>A
c.1285G>A (p.Asp429Asn)
n.1820G>A
n.1842G>A
 gnomAD v4 COSMIC
16g.50711769G>CCA395869906NOD2c.1777G>C (p.Asp593His)
c.1858G>C (p.Asp620His)
c.1354G>C (p.Asp452His)
c.1192G>C (p.Asp398His)
n.1867G>C
c.1285G>C (p.Asp429His)
n.1820G>C
n.1842G>C
16g.50711769G>TCA395869904NOD2c.1777G>T (p.Asp593Tyr)
c.1858G>T (p.Asp620Tyr)
c.1354G>T (p.Asp452Tyr)
c.1192G>T (p.Asp398Tyr)
n.1867G>T
c.1285G>T (p.Asp429Tyr)
n.1820G>T
n.1842G>T
16g.50711770A>CCA395869909NOD2c.1778A>C (p.Asp593Ala)
c.1859A>C (p.Asp620Ala)
c.1355A>C (p.Asp452Ala)
c.1193A>C (p.Asp398Ala)
n.1868A>C
c.1286A>C (p.Asp429Ala)
n.1821A>C
n.1843A>C
16g.50711770A>GCA395869910NOD2c.1778A>G (p.Asp593Gly)
c.1859A>G (p.Asp620Gly)
c.1355A>G (p.Asp452Gly)
c.1193A>G (p.Asp398Gly)
n.1868A>G
c.1286A>G (p.Asp429Gly)
n.1821A>G
n.1843A>G
16g.50711770A>TCA395869912NOD2c.1778A>T (p.Asp593Val)
c.1859A>T (p.Asp620Val)
c.1355A>T (p.Asp452Val)
c.1193A>T (p.Asp398Val)
n.1868A>T
c.1286A>T (p.Asp429Val)
n.1821A>T
n.1843A>T
16g.50711771T>ACA395869915NOD2c.1779T>A (p.Asp593Glu)
c.1860T>A (p.Asp620Glu)
c.1356T>A (p.Asp452Glu)
c.1194T>A (p.Asp398Glu)
n.1869T>A
c.1287T>A (p.Asp429Glu)
n.1822T>A
n.1844T>A
16g.50711771T>CCA495778902NOD2c.1779T>C (p.Asp593=)
c.1860T>C (p.Asp620=)
c.1356T>C (p.Asp452=)
c.1194T>C (p.Asp398=)
n.1869T>C
c.1287T>C (p.Asp429=)
n.1822T>C
n.1844T>C
16g.50711771T>GCA395869917NOD2c.1779T>G (p.Asp593Glu)
c.1860T>G (p.Asp620Glu)
c.1356T>G (p.Asp452Glu)
c.1194T>G (p.Asp398Glu)
n.1869T>G
c.1287T>G (p.Asp429Glu)
n.1822T>G
n.1844T>G
16g.50711772G>ACA395869919NOD2c.1780G>A (p.Val594Met)
c.1861G>A (p.Val621Met)
c.1357G>A (p.Val453Met)
c.1195G>A (p.Val399Met)
n.1870G>A
c.1288G>A (p.Val430Met)
n.1823G>A
n.1845G>A
 gnomAD v4
16g.50711772G>CCA395869921NOD2c.1780G>C (p.Val594Leu)
c.1861G>C (p.Val621Leu)
c.1357G>C (p.Val453Leu)
c.1195G>C (p.Val399Leu)
n.1870G>C
c.1288G>C (p.Val430Leu)
n.1823G>C
n.1845G>C
16g.50711772G>TCA395869923NOD2c.1780G>T (p.Val594Leu)
c.1861G>T (p.Val621Leu)
c.1357G>T (p.Val453Leu)
c.1195G>T (p.Val399Leu)
n.1870G>T
c.1288G>T (p.Val430Leu)
n.1823G>T
n.1845G>T
16g.50711773T>ACA395869929NOD2c.1781T>A (p.Val594Glu)
c.1862T>A (p.Val621Glu)
c.1358T>A (p.Val453Glu)
c.1196T>A (p.Val399Glu)
n.1871T>A
c.1289T>A (p.Val430Glu)
n.1824T>A
n.1846T>A
16g.50711773T>CCA395869931NOD2c.1781T>C (p.Val594Ala)
c.1862T>C (p.Val621Ala)
c.1358T>C (p.Val453Ala)
c.1196T>C (p.Val399Ala)
n.1871T>C
c.1289T>C (p.Val430Ala)
n.1824T>C
n.1846T>C
16g.50711773T>GCA395869932NOD2c.1781T>G (p.Val594Gly)
c.1862T>G (p.Val621Gly)
c.1358T>G (p.Val453Gly)
c.1196T>G (p.Val399Gly)
n.1871T>G
c.1289T>G (p.Val430Gly)
n.1824T>G
n.1846T>G
16g.50711774G>ACA495778907NOD2c.1782G>A (p.Val594=)
c.1863G>A (p.Val621=)
c.1359G>A (p.Val453=)
c.1197G>A (p.Val399=)
n.1872G>A
c.1290G>A (p.Val430=)
n.1825G>A
n.1847G>A
16g.50711774G>CCA495778908NOD2c.1782G>C (p.Val594=)
c.1863G>C (p.Val621=)
c.1359G>C (p.Val453=)
c.1197G>C (p.Val399=)
n.1872G>C
c.1290G>C (p.Val430=)
n.1825G>C
n.1847G>C
16g.50711774G>TCA495778909NOD2c.1782G>T (p.Val594=)
c.1863G>T (p.Val621=)
c.1359G>T (p.Val453=)
c.1197G>T (p.Val399=)
n.1872G>T
c.1290G>T (p.Val430=)
n.1825G>T
n.1847G>T
16g.50711775C>ACA395869939NOD2c.1783C>A (p.Pro595Thr)
c.1864C>A (p.Pro622Thr)
c.1360C>A (p.Pro454Thr)
c.1198C>A (p.Pro400Thr)
n.1873C>A
c.1291C>A (p.Pro431Thr)
n.1826C>A
n.1848C>A
16g.50711775C>GCA395869937NOD2c.1783C>G (p.Pro595Ala)
c.1864C>G (p.Pro622Ala)
c.1360C>G (p.Pro454Ala)
c.1198C>G (p.Pro400Ala)
n.1873C>G
c.1291C>G (p.Pro431Ala)
n.1826C>G
n.1848C>G
16g.50711775C>TCA395869935NOD2c.1783C>T (p.Pro595Ser)
c.1864C>T (p.Pro622Ser)
c.1360C>T (p.Pro454Ser)
c.1198C>T (p.Pro400Ser)
n.1873C>T
c.1291C>T (p.Pro431Ser)
n.1826C>T
n.1848C>T
16g.50711776C>ACA395869945NOD2c.1784C>A (p.Pro595Gln)
c.1865C>A (p.Pro622Gln)
c.1361C>A (p.Pro454Gln)
c.1199C>A (p.Pro400Gln)
n.1874C>A
c.1292C>A (p.Pro431Gln)
n.1827C>A
n.1849C>A
16g.50711776C>GCA395869941NOD2c.1784C>G (p.Pro595Arg)
c.1865C>G (p.Pro622Arg)
c.1361C>G (p.Pro454Arg)
c.1199C>G (p.Pro400Arg)
n.1874C>G
c.1292C>G (p.Pro431Arg)
n.1827C>G
n.1849C>G
16g.50711776C>TCA395869943NOD2c.1784C>T (p.Pro595Leu)
c.1865C>T (p.Pro622Leu)
c.1361C>T (p.Pro454Leu)
c.1199C>T (p.Pro400Leu)
n.1874C>T
c.1292C>T (p.Pro431Leu)
n.1827C>T
n.1849C>T
16g.50711777A=CA2221862093NOD2c.1785A= (p.Pro595=)
c.1866A= (p.Pro622=)
c.1362A= (p.Pro454=)
c.1200A= (p.Pro400=)
n.1875A=
c.1293A= (p.Pro431=)
n.1828A=
n.1850A=
16g.50711777A>CCA495778911NOD2c.1785A>C (p.Pro595=)
c.1866A>C (p.Pro622=)
c.1362A>C (p.Pro454=)
c.1200A>C (p.Pro400=)
n.1875A>C
c.1293A>C (p.Pro431=)
n.1828A>C
n.1850A>C
16g.50711777A>GCA495778912NOD2c.1785A>G (p.Pro595=)
c.1866A>G (p.Pro622=)
c.1362A>G (p.Pro454=)
c.1200A>G (p.Pro400=)
n.1875A>G
c.1293A>G (p.Pro431=)
n.1828A>G
n.1850A>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.50711777A>TCA495778913NOD2c.1785A>T (p.Pro595=)
c.1866A>T (p.Pro622=)
c.1362A>T (p.Pro454=)
c.1200A>T (p.Pro400=)
n.1875A>T
c.1293A>T (p.Pro431=)
n.1828A>T
n.1850A>T
16g.50711778C>ACA395869947NOD2c.1786C>A (p.Pro596Thr)
c.1867C>A (p.Pro623Thr)
c.1363C>A (p.Pro455Thr)
c.1201C>A (p.Pro401Thr)
n.1876C>A
c.1294C>A (p.Pro432Thr)
n.1829C>A
n.1851C>A
16g.50711778C>GCA395869949NOD2c.1786C>G (p.Pro596Ala)
c.1867C>G (p.Pro623Ala)
c.1363C>G (p.Pro455Ala)
c.1201C>G (p.Pro401Ala)
n.1876C>G
c.1294C>G (p.Pro432Ala)
n.1829C>G
n.1851C>G
 COSMIC
16g.50711778C>TCA395869951NOD2c.1786C>T (p.Pro596Ser)
c.1867C>T (p.Pro623Ser)
c.1363C>T (p.Pro455Ser)
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n.1876C>T
c.1294C>T (p.Pro432Ser)
n.1829C>T
n.1851C>T
16g.50711779C>ACA395869953NOD2c.1787C>A (p.Pro596Gln)
c.1868C>A (p.Pro623Gln)
c.1364C>A (p.Pro455Gln)
c.1202C>A (p.Pro401Gln)
n.1877C>A
c.1295C>A (p.Pro432Gln)
n.1830C>A
n.1852C>A
 gnomAD v4
16g.50711779C>GCA395869955NOD2c.1787C>G (p.Pro596Arg)
c.1868C>G (p.Pro623Arg)
c.1364C>G (p.Pro455Arg)
c.1202C>G (p.Pro401Arg)
n.1877C>G
c.1295C>G (p.Pro432Arg)
n.1830C>G
n.1852C>G
16g.50711779C>TCA395869958NOD2c.1787C>T (p.Pro596Leu)
c.1868C>T (p.Pro623Leu)
c.1364C>T (p.Pro455Leu)
c.1202C>T (p.Pro401Leu)
n.1877C>T
c.1295C>T (p.Pro432Leu)
n.1830C>T
n.1852C>T
16g.50711780A>CCA495778916NOD2c.1788A>C (p.Pro596=)
c.1869A>C (p.Pro623=)
c.1365A>C (p.Pro455=)
c.1203A>C (p.Pro401=)
n.1878A>C
c.1296A>C (p.Pro432=)
n.1831A>C
n.1853A>C
16g.50711780A>GCA495778917NOD2c.1788A>G (p.Pro596=)
c.1869A>G (p.Pro623=)
c.1365A>G (p.Pro455=)
c.1203A>G (p.Pro401=)
n.1878A>G
c.1296A>G (p.Pro432=)
n.1831A>G
n.1853A>G
16g.50711780A>TCA495778918NOD2c.1788A>T (p.Pro596=)
c.1869A>T (p.Pro623=)
c.1365A>T (p.Pro455=)
c.1203A>T (p.Pro401=)
n.1878A>T
c.1296A>T (p.Pro432=)
n.1831A>T
n.1853A>T
16g.50711781G>ACA395869960NOD2c.1789G>A (p.Ala597Thr)
c.1870G>A (p.Ala624Thr)
c.1366G>A (p.Ala456Thr)
c.1204G>A (p.Ala402Thr)
n.1879G>A
c.1297G>A (p.Ala433Thr)
n.1832G>A
n.1854G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.50711781G>CCA395869962NOD2c.1789G>C (p.Ala597Pro)
c.1870G>C (p.Ala624Pro)
c.1366G>C (p.Ala456Pro)
c.1204G>C (p.Ala402Pro)
n.1879G>C
c.1297G>C (p.Ala433Pro)
n.1832G>C
n.1854G>C
 gnomAD v4
16g.50711781G=CA2221862094NOD2c.1789G= (p.Ala597=)
c.1870G= (p.Ala624=)
c.1366G= (p.Ala456=)
c.1204G= (p.Ala402=)
n.1879G=
c.1297G= (p.Ala433=)
n.1832G=
n.1854G=
16g.50711781G>TCA395869964NOD2c.1789G>T (p.Ala597Ser)
c.1870G>T (p.Ala624Ser)
c.1366G>T (p.Ala456Ser)
c.1204G>T (p.Ala402Ser)
n.1879G>T
c.1297G>T (p.Ala433Ser)
n.1832G>T
n.1854G>T
16g.50711782C>ACA395869966NOD2c.1790C>A (p.Ala597Asp)
c.1871C>A (p.Ala624Asp)
c.1367C>A (p.Ala456Asp)
c.1205C>A (p.Ala402Asp)
n.1880C>A
c.1298C>A (p.Ala433Asp)
n.1833C>A
n.1855C>A
16g.50711782C>GCA395869967NOD2c.1790C>G (p.Ala597Gly)
c.1871C>G (p.Ala624Gly)
c.1367C>G (p.Ala456Gly)
c.1205C>G (p.Ala402Gly)
n.1880C>G
c.1298C>G (p.Ala433Gly)
n.1833C>G
n.1855C>G
16g.50711782C>TCA395869969NOD2c.1790C>T (p.Ala597Val)
c.1871C>T (p.Ala624Val)
c.1367C>T (p.Ala456Val)
c.1205C>T (p.Ala402Val)
n.1880C>T
c.1298C>T (p.Ala433Val)
n.1833C>T
n.1855C>T
 COSMIC
16g.50711783T>ACA495778919NOD2c.1791T>A (p.Ala597=)
c.1872T>A (p.Ala624=)
c.1368T>A (p.Ala456=)
c.1206T>A (p.Ala402=)
n.1881T>A
c.1299T>A (p.Ala433=)
n.1834T>A
n.1856T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711783T>CCA495778920NOD2c.1791T>C (p.Ala597=)
c.1872T>C (p.Ala624=)
c.1368T>C (p.Ala456=)
c.1206T>C (p.Ala402=)
n.1881T>C
c.1299T>C (p.Ala433=)
n.1834T>C
n.1856T>C
16g.50711783T>GCA495778921NOD2c.1791T>G (p.Ala597=)
c.1872T>G (p.Ala624=)
c.1368T>G (p.Ala456=)
c.1206T>G (p.Ala402=)
n.1881T>G
c.1299T>G (p.Ala433=)
n.1834T>G
n.1856T>G
16g.50711783T=CA2221862095NOD2c.1791T= (p.Ala597=)
c.1872T= (p.Ala624=)
c.1368T= (p.Ala456=)
c.1206T= (p.Ala402=)
n.1881T=
c.1299T= (p.Ala433=)
n.1834T=
n.1856T=
16g.50711784T>ACA395869970NOD2c.1792T>A (p.Leu598Met)
c.1873T>A (p.Leu625Met)
c.1369T>A (p.Leu457Met)
c.1207T>A (p.Leu403Met)
n.1882T>A
c.1300T>A (p.Leu434Met)
n.1835T>A
n.1857T>A
16g.50711784T>CCA495778924NOD2c.1792T>C (p.Leu598=)
c.1873T>C (p.Leu625=)
c.1369T>C (p.Leu457=)
c.1207T>C (p.Leu403=)
n.1882T>C
c.1300T>C (p.Leu434=)
n.1835T>C
n.1857T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711784T>GCA395869972NOD2c.1792T>G (p.Leu598Val)
c.1873T>G (p.Leu625Val)
c.1369T>G (p.Leu457Val)
c.1207T>G (p.Leu403Val)
n.1882T>G
c.1300T>G (p.Leu434Val)
n.1835T>G
n.1857T>G
16g.50711784T=CA2221862096NOD2c.1792T= (p.Leu598=)
c.1873T= (p.Leu625=)
c.1369T= (p.Leu457=)
c.1207T= (p.Leu403=)
n.1882T=
c.1300T= (p.Leu434=)
n.1835T=
n.1857T=
16g.50711785T>ACA395869975NOD2c.1793T>A (p.Leu598Ter)
c.1874T>A (p.Leu625Ter)
c.1370T>A (p.Leu457Ter)
c.1208T>A (p.Leu403Ter)
n.1883T>A
c.1301T>A (p.Leu434Ter)
n.1836T>A
n.1858T>A
16g.50711785T>CCA395869977NOD2c.1793T>C (p.Leu598Ser)
c.1874T>C (p.Leu625Ser)
c.1370T>C (p.Leu457Ser)
c.1208T>C (p.Leu403Ser)
n.1883T>C
c.1301T>C (p.Leu434Ser)
n.1836T>C
n.1858T>C
16g.50711785T>GCA395869979NOD2c.1793T>G (p.Leu598Trp)
c.1874T>G (p.Leu625Trp)
c.1370T>G (p.Leu457Trp)
c.1208T>G (p.Leu403Trp)
n.1883T>G
c.1301T>G (p.Leu434Trp)
n.1836T>G
n.1858T>G
16g.50711786G>ACA495778925NOD2c.1794G>A (p.Leu598=)
c.1875G>A (p.Leu625=)
c.1371G>A (p.Leu457=)
c.1209G>A (p.Leu403=)
n.1884G>A
c.1302G>A (p.Leu434=)
n.1837G>A
n.1859G>A
16g.50711786G>CCA395869980NOD2c.1794G>C (p.Leu598Phe)
c.1875G>C (p.Leu625Phe)
c.1371G>C (p.Leu457Phe)
c.1209G>C (p.Leu403Phe)
n.1884G>C
c.1302G>C (p.Leu434Phe)
n.1837G>C
n.1859G>C
16g.50711786G>TCA395869982NOD2c.1794G>T (p.Leu598Phe)
c.1875G>T (p.Leu625Phe)
c.1371G>T (p.Leu457Phe)
c.1209G>T (p.Leu403Phe)
n.1884G>T
c.1302G>T (p.Leu434Phe)
n.1837G>T
n.1859G>T
16g.50711787C>ACA395869984NOD2c.1795C>A (p.Leu599Ile)
c.1876C>A (p.Leu626Ile)
c.1372C>A (p.Leu458Ile)
c.1210C>A (p.Leu404Ile)
n.1885C>A
c.1303C>A (p.Leu435Ile)
n.1838C>A
n.1860C>A
16g.50711787C>GCA395869985NOD2c.1795C>G (p.Leu599Val)
c.1876C>G (p.Leu626Val)
c.1372C>G (p.Leu458Val)
c.1210C>G (p.Leu404Val)
n.1885C>G
c.1303C>G (p.Leu435Val)
n.1838C>G
n.1860C>G
16g.50711787C>TCA395869987NOD2c.1795C>T (p.Leu599Phe)
c.1876C>T (p.Leu626Phe)
c.1372C>T (p.Leu458Phe)
c.1210C>T (p.Leu404Phe)
n.1885C>T
c.1303C>T (p.Leu435Phe)
n.1838C>T
n.1860C>T
16g.50711788T>ACA395869989NOD2c.1796T>A (p.Leu599His)
c.1877T>A (p.Leu626His)
c.1373T>A (p.Leu458His)
c.1211T>A (p.Leu404His)
n.1886T>A
c.1304T>A (p.Leu435His)
n.1839T>A
n.1861T>A
16g.50711788T>CCA395869990NOD2c.1796T>C (p.Leu599Pro)
c.1877T>C (p.Leu626Pro)
c.1373T>C (p.Leu458Pro)
c.1211T>C (p.Leu404Pro)
n.1886T>C
c.1304T>C (p.Leu435Pro)
n.1839T>C
n.1861T>C
 gnomAD v4
16g.50711788T>GCA395869992NOD2c.1796T>G (p.Leu599Arg)
c.1877T>G (p.Leu626Arg)
c.1373T>G (p.Leu458Arg)
c.1211T>G (p.Leu404Arg)
n.1886T>G
c.1304T>G (p.Leu435Arg)
n.1839T>G
n.1861T>G
16g.50711789C>ACA495778927NOD2c.1797C>A (p.Leu599=)
c.1878C>A (p.Leu626=)
c.1374C>A (p.Leu458=)
c.1212C>A (p.Leu404=)
n.1887C>A
c.1305C>A (p.Leu435=)
n.1840C>A
n.1862C>A
16g.50711789C>GCA495778928NOD2c.1797C>G (p.Leu599=)
c.1878C>G (p.Leu626=)
c.1374C>G (p.Leu458=)
c.1212C>G (p.Leu404=)
n.1887C>G
c.1305C>G (p.Leu435=)
n.1840C>G
n.1862C>G
 gnomAD v4
16g.50711789C>TCA495778929NOD2c.1797C>T (p.Leu599=)
c.1878C>T (p.Leu626=)
c.1374C>T (p.Leu458=)
c.1212C>T (p.Leu404=)
n.1887C>T
c.1305C>T (p.Leu435=)
n.1840C>T
n.1862C>T
16g.50711790A>CCA495778930NOD2c.1798A>C (p.Arg600=)
c.1879A>C (p.Arg627=)
c.1375A>C (p.Arg459=)
c.1213A>C (p.Arg405=)
n.1888A>C
c.1306A>C (p.Arg436=)
n.1841A>C
n.1863A>C
16g.50711790A>GCA395869994NOD2c.1798A>G (p.Arg600Gly)
c.1879A>G (p.Arg627Gly)
c.1375A>G (p.Arg459Gly)
c.1213A>G (p.Arg405Gly)
n.1888A>G
c.1306A>G (p.Arg436Gly)
n.1841A>G
n.1863A>G
16g.50711790A>TCA395869995NOD2c.1798A>T (p.Arg600Ter)
c.1879A>T (p.Arg627Ter)
c.1375A>T (p.Arg459Ter)
c.1213A>T (p.Arg405Ter)
n.1888A>T
c.1306A>T (p.Arg436Ter)
n.1841A>T
n.1863A>T
16g.50711791G>ACA395870000NOD2c.1799G>A (p.Arg600Lys)
c.1880G>A (p.Arg627Lys)
c.1376G>A (p.Arg459Lys)
c.1214G>A (p.Arg405Lys)
n.1889G>A
c.1307G>A (p.Arg436Lys)
n.1842G>A
n.1864G>A
 dbSNP
16g.50711791G>CCA395870001NOD2c.1799G>C (p.Arg600Thr)
c.1880G>C (p.Arg627Thr)
c.1376G>C (p.Arg459Thr)
c.1214G>C (p.Arg405Thr)
n.1889G>C
c.1307G>C (p.Arg436Thr)
n.1842G>C
n.1864G>C
16g.50711791G=CA2221862097NOD2c.1799G= (p.Arg600=)
c.1880G= (p.Arg627=)
c.1376G= (p.Arg459=)
c.1214G= (p.Arg405=)
n.1889G=
c.1307G= (p.Arg436=)
n.1842G=
n.1864G=
16g.50711791G>TCA395869998NOD2c.1799G>T (p.Arg600Ile)
c.1880G>T (p.Arg627Ile)
c.1376G>T (p.Arg459Ile)
c.1214G>T (p.Arg405Ile)
n.1889G>T
c.1307G>T (p.Arg436Ile)
n.1842G>T
n.1864G>T
16g.50711792A=CA2221862099NOD2c.1800A= (p.Arg600=)
c.1881A= (p.Arg627=)
c.1377A= (p.Arg459=)
c.1215A= (p.Arg405=)
n.1890A=
c.1308A= (p.Arg436=)
n.1843A=
n.1865A=
16g.50711792A>CCA395870004NOD2c.1800A>C (p.Arg600Ser)
c.1881A>C (p.Arg627Ser)
c.1377A>C (p.Arg459Ser)
c.1215A>C (p.Arg405Ser)
n.1890A>C
c.1308A>C (p.Arg436Ser)
n.1843A>C
n.1865A>C
16g.50711792A>GCA495778932NOD2c.1800A>G (p.Arg600=)
c.1881A>G (p.Arg627=)
c.1377A>G (p.Arg459=)
c.1215A>G (p.Arg405=)
n.1890A>G
c.1308A>G (p.Arg436=)
n.1843A>G
n.1865A>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.50711792A>TCA395870005NOD2c.1800A>T (p.Arg600Ser)
c.1881A>T (p.Arg627Ser)
c.1377A>T (p.Arg459Ser)
c.1215A>T (p.Arg405Ser)
n.1890A>T
c.1308A>T (p.Arg436Ser)
n.1843A>T
n.1865A>T
 COSMIC
16g.50711793C>ACA395870008NOD2c.1801C>A (p.His601Asn)
c.1882C>A (p.His628Asn)
c.1378C>A (p.His460Asn)
c.1216C>A (p.His406Asn)
n.1891C>A
c.1309C>A (p.His437Asn)
n.1844C>A
n.1866C>A
16g.50711793C=CA2221862101NOD2c.1801C= (p.His601=)
c.1882C= (p.His628=)
c.1378C= (p.His460=)
c.1216C= (p.His406=)
n.1891C=
c.1309C= (p.His437=)
n.1844C=
n.1866C=
16g.50711793C>GCA395870010NOD2c.1801C>G (p.His601Asp)
c.1882C>G (p.His628Asp)
c.1378C>G (p.His460Asp)
c.1216C>G (p.His406Asp)
n.1891C>G
c.1309C>G (p.His437Asp)
n.1844C>G
n.1866C>G
16g.50711793C>TCA395870012NOD2c.1801C>T (p.His601Tyr)
c.1882C>T (p.His628Tyr)
c.1378C>T (p.His460Tyr)
c.1216C>T (p.His406Tyr)
n.1891C>T
c.1309C>T (p.His437Tyr)
n.1844C>T
n.1866C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.50711794A=CA2221862104NOD2c.1802A= (p.His601=)
c.1883A= (p.His628=)
c.1379A= (p.His460=)
c.1217A= (p.His406=)
n.1892A=
c.1310A= (p.His437=)
n.1845A=
n.1867A=
16g.50711794A>CCA395870014NOD2c.1802A>C (p.His601Pro)
c.1883A>C (p.His628Pro)
c.1379A>C (p.His460Pro)
c.1217A>C (p.His406Pro)
n.1892A>C
c.1310A>C (p.His437Pro)
n.1845A>C
n.1867A>C
16g.50711794A>GCA8051640NOD2c.1802A>G (p.His601Arg)
c.1883A>G (p.His628Arg)
c.1379A>G (p.His460Arg)
c.1217A>G (p.His406Arg)
n.1892A>G
c.1310A>G (p.His437Arg)
n.1845A>G
n.1867A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711794A>TCA395870021NOD2c.1802A>T (p.His601Leu)
c.1883A>T (p.His628Leu)
c.1379A>T (p.His460Leu)
c.1217A>T (p.His406Leu)
n.1892A>T
c.1310A>T (p.His437Leu)
n.1845A>T
n.1867A>T
16g.50711795C>ACA395870025NOD2c.1803C>A (p.His601Gln)
c.1884C>A (p.His628Gln)
c.1380C>A (p.His460Gln)
c.1218C>A (p.His406Gln)
n.1893C>A
c.1311C>A (p.His437Gln)
n.1846C>A
n.1868C>A
16g.50711795C>GCA395870024NOD2c.1803C>G (p.His601Gln)
c.1884C>G (p.His628Gln)
c.1380C>G (p.His460Gln)
c.1218C>G (p.His406Gln)
n.1893C>G
c.1311C>G (p.His437Gln)
n.1846C>G
n.1868C>G
16g.50711795C>TCA495778936NOD2c.1803C>T (p.His601=)
c.1884C>T (p.His628=)
c.1380C>T (p.His460=)
c.1218C>T (p.His406=)
n.1893C>T
c.1311C>T (p.His437=)
n.1846C>T
n.1868C>T
 gnomAD v4
16g.50711796C>ACA395870026NOD2c.1804C>A (p.Leu602Ile)
c.1885C>A (p.Leu629Ile)
c.1381C>A (p.Leu461Ile)
c.1219C>A (p.Leu407Ile)
n.1894C>A
c.1312C>A (p.Leu438Ile)
n.1847C>A
n.1869C>A
16g.50711796C>GCA395870029NOD2c.1804C>G (p.Leu602Val)
c.1885C>G (p.Leu629Val)
c.1381C>G (p.Leu461Val)
c.1219C>G (p.Leu407Val)
n.1894C>G
c.1312C>G (p.Leu438Val)
n.1847C>G
n.1869C>G
16g.50711796C>TCA395870030NOD2c.1804C>T (p.Leu602Phe)
c.1885C>T (p.Leu629Phe)
c.1381C>T (p.Leu461Phe)
c.1219C>T (p.Leu407Phe)
n.1894C>T
c.1312C>T (p.Leu438Phe)
n.1847C>T
n.1869C>T
16g.50711797T>ACA395870033NOD2c.1805T>A (p.Leu602His)
c.1886T>A (p.Leu629His)
c.1382T>A (p.Leu461His)
c.1220T>A (p.Leu407His)
n.1895T>A
c.1313T>A (p.Leu438His)
n.1848T>A
n.1870T>A
16g.50711797T>CCA395870034NOD2c.1805T>C (p.Leu602Pro)
c.1886T>C (p.Leu629Pro)
c.1382T>C (p.Leu461Pro)
c.1220T>C (p.Leu407Pro)
n.1895T>C
c.1313T>C (p.Leu438Pro)
n.1848T>C
n.1870T>C
16g.50711797T>GCA395870036NOD2c.1805T>G (p.Leu602Arg)
c.1886T>G (p.Leu629Arg)
c.1382T>G (p.Leu461Arg)
c.1220T>G (p.Leu407Arg)
n.1895T>G
c.1313T>G (p.Leu438Arg)
n.1848T>G
n.1870T>G
16g.50711798C>ACA495778940NOD2c.1806C>A (p.Leu602=)
c.1887C>A (p.Leu629=)
c.1383C>A (p.Leu461=)
c.1221C>A (p.Leu407=)
n.1896C>A
c.1314C>A (p.Leu438=)
n.1849C>A
n.1871C>A
16g.50711798C=CA2221862107NOD2c.1806C= (p.Leu602=)
c.1887C= (p.Leu629=)
c.1383C= (p.Leu461=)
c.1221C= (p.Leu407=)
n.1896C=
c.1314C= (p.Leu438=)
n.1849C=
n.1871C=
16g.50711798C>GCA495778941NOD2c.1806C>G (p.Leu602=)
c.1887C>G (p.Leu629=)
c.1383C>G (p.Leu461=)
c.1221C>G (p.Leu407=)
n.1896C>G
c.1314C>G (p.Leu438=)
n.1849C>G
n.1871C>G
 dbSNP
16g.50711798C>TCA495778942NOD2c.1806C>T (p.Leu602=)
c.1887C>T (p.Leu629=)
c.1383C>T (p.Leu461=)
c.1221C>T (p.Leu407=)
n.1896C>T
c.1314C>T (p.Leu438=)
n.1849C>T
n.1871C>T
16g.50711799T>ACA395870038NOD2c.1807T>A (p.Phe603Ile)
c.1888T>A (p.Phe630Ile)
c.1384T>A (p.Phe462Ile)
c.1222T>A (p.Phe408Ile)
n.1897T>A
c.1315T>A (p.Phe439Ile)
n.1850T>A
n.1872T>A
16g.50711799T>CCA395870042NOD2c.1807T>C (p.Phe603Leu)
c.1888T>C (p.Phe630Leu)
c.1384T>C (p.Phe462Leu)
c.1222T>C (p.Phe408Leu)
n.1897T>C
c.1315T>C (p.Phe439Leu)
n.1850T>C
n.1872T>C
16g.50711799T>GCA395870040NOD2c.1807T>G (p.Phe603Val)
c.1888T>G (p.Phe630Val)
c.1384T>G (p.Phe462Val)
c.1222T>G (p.Phe408Val)
n.1897T>G
c.1315T>G (p.Phe439Val)
n.1850T>G
n.1872T>G
16g.50711800T>ACA395870044NOD2c.1808T>A (p.Phe603Tyr)
c.1889T>A (p.Phe630Tyr)
c.1385T>A (p.Phe462Tyr)
c.1223T>A (p.Phe408Tyr)
n.1898T>A
c.1316T>A (p.Phe439Tyr)
n.1851T>A
n.1873T>A
16g.50711800T>CCA395870046NOD2c.1808T>C (p.Phe603Ser)
c.1889T>C (p.Phe630Ser)
c.1385T>C (p.Phe462Ser)
c.1223T>C (p.Phe408Ser)
n.1898T>C
c.1316T>C (p.Phe439Ser)
n.1851T>C
n.1873T>C
16g.50711800T>GCA395870048NOD2c.1808T>G (p.Phe603Cys)
c.1889T>G (p.Phe630Cys)
c.1385T>G (p.Phe462Cys)
c.1223T>G (p.Phe408Cys)
n.1898T>G
c.1316T>G (p.Phe439Cys)
n.1851T>G
n.1873T>G
16g.50711801C>ACA395870050NOD2c.1809C>A (p.Phe603Leu)
c.1890C>A (p.Phe630Leu)
c.1386C>A (p.Phe462Leu)
c.1224C>A (p.Phe408Leu)
n.1899C>A
c.1317C>A (p.Phe439Leu)
n.1852C>A
n.1874C>A
16g.50711801C=CA2221862111NOD2c.1809C= (p.Phe603=)
c.1890C= (p.Phe630=)
c.1386C= (p.Phe462=)
c.1224C= (p.Phe408=)
n.1899C=
c.1317C= (p.Phe439=)
n.1852C=
n.1874C=
16g.50711801C>GCA395870052NOD2c.1809C>G (p.Phe603Leu)
c.1890C>G (p.Phe630Leu)
c.1386C>G (p.Phe462Leu)
c.1224C>G (p.Phe408Leu)
n.1899C>G
c.1317C>G (p.Phe439Leu)
n.1852C>G
n.1874C>G
16g.50711801C>TCA495778944NOD2c.1809C>T (p.Phe603=)
c.1890C>T (p.Phe630=)
c.1386C>T (p.Phe462=)
c.1224C>T (p.Phe408=)
n.1899C>T
c.1317C>T (p.Phe439=)
n.1852C>T
n.1874C>T
 dbSNP COSMIC
16g.50711802A>CCA395870054NOD2c.1810A>C (p.Asn604His)
c.1891A>C (p.Asn631His)
c.1387A>C (p.Asn463His)
c.1225A>C (p.Asn409His)
n.1900A>C
c.1318A>C (p.Asn440His)
n.1853A>C
n.1875A>C
16g.50711802A>GCA395870056NOD2c.1810A>G (p.Asn604Asp)
c.1891A>G (p.Asn631Asp)
c.1387A>G (p.Asn463Asp)
c.1225A>G (p.Asn409Asp)
n.1900A>G
c.1318A>G (p.Asn440Asp)
n.1853A>G
n.1875A>G
16g.50711802A>TCA395870058NOD2c.1810A>T (p.Asn604Tyr)
c.1891A>T (p.Asn631Tyr)
c.1387A>T (p.Asn463Tyr)
c.1225A>T (p.Asn409Tyr)
n.1900A>T
c.1318A>T (p.Asn440Tyr)
n.1853A>T
n.1875A>T
16g.50711803A>CCA395870061NOD2c.1811A>C (p.Asn604Thr)
c.1892A>C (p.Asn631Thr)
c.1388A>C (p.Asn463Thr)
c.1226A>C (p.Asn409Thr)
n.1901A>C
c.1319A>C (p.Asn440Thr)
n.1854A>C
n.1876A>C
16g.50711803A>GCA395870063NOD2c.1811A>G (p.Asn604Ser)
c.1892A>G (p.Asn631Ser)
c.1388A>G (p.Asn463Ser)
c.1226A>G (p.Asn409Ser)
n.1901A>G
c.1319A>G (p.Asn440Ser)
n.1854A>G
n.1876A>G
16g.50711803A>TCA395870065NOD2c.1811A>T (p.Asn604Ile)
c.1892A>T (p.Asn631Ile)
c.1388A>T (p.Asn463Ile)
c.1226A>T (p.Asn409Ile)
n.1901A>T
c.1319A>T (p.Asn440Ile)
n.1854A>T
n.1876A>T
16g.50711804T>ACA395870147NOD2c.1812T>A (p.Asn604Lys)
c.1893T>A (p.Asn631Lys)
c.1389T>A (p.Asn463Lys)
c.1227T>A (p.Asn409Lys)
n.1902T>A
c.1320T>A (p.Asn440Lys)
n.1855T>A
n.1877T>A
16g.50711804T>CCA495779088NOD2c.1812T>C (p.Asn604=)
c.1893T>C (p.Asn631=)
c.1389T>C (p.Asn463=)
c.1227T>C (p.Asn409=)
n.1902T>C
c.1320T>C (p.Asn440=)
n.1855T>C
n.1877T>C
 gnomAD v4
16g.50711804T>GCA395870148NOD2c.1812T>G (p.Asn604Lys)
c.1893T>G (p.Asn631Lys)
c.1389T>G (p.Asn463Lys)
c.1227T>G (p.Asn409Lys)
n.1902T>G
c.1320T>G (p.Asn440Lys)
n.1855T>G
n.1877T>G
16g.50711805T>ACA395870149NOD2c.1813T>A (p.Cys605Ser)
c.1894T>A (p.Cys632Ser)
c.1390T>A (p.Cys464Ser)
c.1228T>A (p.Cys410Ser)
n.1903T>A
c.1321T>A (p.Cys441Ser)
n.1856T>A
n.1878T>A
16g.50711805T>CCA395870150NOD2c.1813T>C (p.Cys605Arg)
c.1894T>C (p.Cys632Arg)
c.1390T>C (p.Cys464Arg)
c.1228T>C (p.Cys410Arg)
n.1903T>C
c.1321T>C (p.Cys441Arg)
n.1856T>C
n.1878T>C
16g.50711805T>GCA395870151NOD2c.1813T>G (p.Cys605Gly)
c.1894T>G (p.Cys632Gly)
c.1390T>G (p.Cys464Gly)
c.1228T>G (p.Cys410Gly)
n.1903T>G
c.1321T>G (p.Cys441Gly)
n.1856T>G
n.1878T>G
16g.50711806G>ACA395870152NOD2c.1814G>A (p.Cys605Tyr)
c.1895G>A (p.Cys632Tyr)
c.1391G>A (p.Cys464Tyr)
c.1229G>A (p.Cys410Tyr)
n.1904G>A
c.1322G>A (p.Cys441Tyr)
n.1857G>A
n.1879G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711806G>CCA395870153NOD2c.1814G>C (p.Cys605Ser)
c.1895G>C (p.Cys632Ser)
c.1391G>C (p.Cys464Ser)
c.1229G>C (p.Cys410Ser)
n.1904G>C
c.1322G>C (p.Cys441Ser)
n.1857G>C
n.1879G>C
16g.50711806G=CA2221862115NOD2c.1814G= (p.Cys605=)
c.1895G= (p.Cys632=)
c.1391G= (p.Cys464=)
c.1229G= (p.Cys410=)
n.1904G=
c.1322G= (p.Cys441=)
n.1857G=
n.1879G=
16g.50711806G>TCA395870154NOD2c.1814G>T (p.Cys605Phe)
c.1895G>T (p.Cys632Phe)
c.1391G>T (p.Cys464Phe)
c.1229G>T (p.Cys410Phe)
n.1904G>T
c.1322G>T (p.Cys441Phe)
n.1857G>T
n.1879G>T
16g.50711807T>ACA395870155NOD2c.1815T>A (p.Cys605Ter)
c.1896T>A (p.Cys632Ter)
c.1392T>A (p.Cys464Ter)
c.1230T>A (p.Cys410Ter)
n.1905T>A
c.1323T>A (p.Cys441Ter)
n.1858T>A
n.1880T>A
16g.50711807T>CCA495779093NOD2c.1815T>C (p.Cys605=)
c.1896T>C (p.Cys632=)
c.1392T>C (p.Cys464=)
c.1230T>C (p.Cys410=)
n.1905T>C
c.1323T>C (p.Cys441=)
n.1858T>C
n.1880T>C
16g.50711807T>GCA395870157NOD2c.1815T>G (p.Cys605Trp)
c.1896T>G (p.Cys632Trp)
c.1392T>G (p.Cys464Trp)
c.1230T>G (p.Cys410Trp)
n.1905T>G
c.1323T>G (p.Cys441Trp)
n.1858T>G
n.1880T>G
16g.50711808G>ACA395870158NOD2c.1816G>A (p.Gly606Ser)
c.1897G>A (p.Gly633Ser)
c.1393G>A (p.Gly465Ser)
c.1231G>A (p.Gly411Ser)
n.1906G>A
c.1324G>A (p.Gly442Ser)
n.1859G>A
n.1881G>A
 gnomAD v4
16g.50711808G>CCA395870159NOD2c.1816G>C (p.Gly606Arg)
c.1897G>C (p.Gly633Arg)
c.1393G>C (p.Gly465Arg)
c.1231G>C (p.Gly411Arg)
n.1906G>C
c.1324G>C (p.Gly442Arg)
n.1859G>C
n.1881G>C
16g.50711808G>TCA395870160NOD2c.1816G>T (p.Gly606Cys)
c.1897G>T (p.Gly633Cys)
c.1393G>T (p.Gly465Cys)
c.1231G>T (p.Gly411Cys)
n.1906G>T
c.1324G>T (p.Gly442Cys)
n.1859G>T
n.1881G>T
16g.50711809G>ACA395870161NOD2c.1817G>A (p.Gly606Asp)
c.1898G>A (p.Gly633Asp)
c.1394G>A (p.Gly465Asp)
c.1232G>A (p.Gly411Asp)
n.1907G>A
c.1325G>A (p.Gly442Asp)
n.1860G>A
n.1882G>A
 dbSNP
16g.50711809G>CCA395870162NOD2c.1817G>C (p.Gly606Ala)
c.1898G>C (p.Gly633Ala)
c.1394G>C (p.Gly465Ala)
c.1232G>C (p.Gly411Ala)
n.1907G>C
c.1325G>C (p.Gly442Ala)
n.1860G>C
n.1882G>C
16g.50711809G=CA2221862118NOD2c.1817G= (p.Gly606=)
c.1898G= (p.Gly633=)
c.1394G= (p.Gly465=)
c.1232G= (p.Gly411=)
n.1907G=
c.1325G= (p.Gly442=)
n.1860G=
n.1882G=
16g.50711809G>TCA395870163NOD2c.1817G>T (p.Gly606Val)
c.1898G>T (p.Gly633Val)
c.1394G>T (p.Gly465Val)
c.1232G>T (p.Gly411Val)
n.1907G>T
c.1325G>T (p.Gly442Val)
n.1860G>T
n.1882G>T
16g.50711810C>ACA495779096NOD2c.1818C>A (p.Gly606=)
c.1899C>A (p.Gly633=)
c.1395C>A (p.Gly465=)
c.1233C>A (p.Gly411=)
n.1908C>A
c.1326C>A (p.Gly442=)
n.1861C>A
n.1883C>A
16g.50711810C>GCA495779097NOD2c.1818C>G (p.Gly606=)
c.1899C>G (p.Gly633=)
c.1395C>G (p.Gly465=)
c.1233C>G (p.Gly411=)
n.1908C>G
c.1326C>G (p.Gly442=)
n.1861C>G
n.1883C>G
16g.50711810C>TCA495779098NOD2c.1818C>T (p.Gly606=)
c.1899C>T (p.Gly633=)
c.1395C>T (p.Gly465=)
c.1233C>T (p.Gly411=)
n.1908C>T
c.1326C>T (p.Gly442=)
n.1861C>T
n.1883C>T
16g.50711811A=CA2221862122NOD2c.1819A= (p.Arg607=)
c.1900A= (p.Arg634=)
c.1396A= (p.Arg466=)
c.1234A= (p.Arg412=)
n.1909A=
c.1327A= (p.Arg443=)
n.1862A=
n.1884A=
16g.50711811A>CCA495779099NOD2c.1819A>C (p.Arg607=)
c.1900A>C (p.Arg634=)
c.1396A>C (p.Arg466=)
c.1234A>C (p.Arg412=)
n.1909A>C
c.1327A>C (p.Arg443=)
n.1862A>C
n.1884A>C
16g.50711811A>GCA281263416NOD2c.1819A>G (p.Arg607Gly)
c.1900A>G (p.Arg634Gly)
c.1396A>G (p.Arg466Gly)
c.1234A>G (p.Arg412Gly)
n.1909A>G
c.1327A>G (p.Arg443Gly)
n.1862A>G
n.1884A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711811A>TCA395870164NOD2c.1819A>T (p.Arg607Trp)
c.1900A>T (p.Arg634Trp)
c.1396A>T (p.Arg466Trp)
c.1234A>T (p.Arg412Trp)
n.1909A>T
c.1327A>T (p.Arg443Trp)
n.1862A>T
n.1884A>T
16g.50711811_50711830delinsAGGCCAGGCAACTCACCAATCA2221862121NOD2c.1819_1838delinsAGGCCAGGCAACTCACCAAT (p.Arg607=)
c.1900_1919delinsAGGCCAGGCAACTCACCAAT (p.Arg634=)
c.1396_1415delinsAGGCCAGGCAACTCACCAAT (p.Arg466=)
c.1234_1253delinsAGGCCAGGCAACTCACCAAT (p.Arg412=)
n.1909_1928delinsAGGCCAGGCAACTCACCAAT
c.1327_1346delinsAGGCCAGGCAACTCACCAAT (p.Arg443=)
n.1862_1881delinsAGGCCAGGCAACTCACCAAT
n.1884_1903delinsAGGCCAGGCAACTCACCAAT
16g.50711812G>ACA395870165NOD2c.1820G>A (p.Arg607Lys)
c.1901G>A (p.Arg634Lys)
c.1397G>A (p.Arg466Lys)
c.1235G>A (p.Arg412Lys)
n.1910G>A
c.1328G>A (p.Arg443Lys)
n.1863G>A
n.1885G>A
16g.50711812G>CCA395870166NOD2c.1820G>C (p.Arg607Thr)
c.1901G>C (p.Arg634Thr)
c.1397G>C (p.Arg466Thr)
c.1235G>C (p.Arg412Thr)
n.1910G>C
c.1328G>C (p.Arg443Thr)
n.1863G>C
n.1885G>C
16g.50711812G>TCA395870167NOD2c.1820G>T (p.Arg607Met)
c.1901G>T (p.Arg634Met)
c.1397G>T (p.Arg466Met)
c.1235G>T (p.Arg412Met)
n.1910G>T
c.1328G>T (p.Arg443Met)
n.1863G>T
n.1885G>T
16g.50711820_50711838delCA8051641NOD2c.1828_1846del (p.Asn610SerfsTer?)
c.1909_1927del (p.Asn637SerfsTer?)
c.1405_1423del (p.Asn469SerfsTer?)
c.1243_1261del (p.Asn415SerfsTer?)
n.1918_1936del
c.1336_1354del (p.Asn446SerfsTer?)
n.1871_1889del
n.1893_1911del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711813G>ACA495779104NOD2c.1821G>A (p.Arg607=)
c.1902G>A (p.Arg634=)
c.1398G>A (p.Arg466=)
c.1236G>A (p.Arg412=)
n.1911G>A
c.1329G>A (p.Arg443=)
n.1864G>A
n.1886G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711813G>CCA395870168NOD2c.1821G>C (p.Arg607Ser)
c.1902G>C (p.Arg634Ser)
c.1398G>C (p.Arg466Ser)
c.1236G>C (p.Arg412Ser)
n.1911G>C
c.1329G>C (p.Arg443Ser)
n.1864G>C
n.1886G>C
 gnomAD v4
16g.50711813G=CA2221862131NOD2c.1821G= (p.Arg607=)
c.1902G= (p.Arg634=)
c.1398G= (p.Arg466=)
c.1236G= (p.Arg412=)
n.1911G=
c.1329G= (p.Arg443=)
n.1864G=
n.1886G=
16g.50711813G>TCA395870169NOD2c.1821G>T (p.Arg607Ser)
c.1902G>T (p.Arg634Ser)
c.1398G>T (p.Arg466Ser)
c.1236G>T (p.Arg412Ser)
n.1911G>T
c.1329G>T (p.Arg443Ser)
n.1864G>T
n.1886G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711814C>ACA395870170NOD2c.1822C>A (p.Pro608Thr)
c.1903C>A (p.Pro635Thr)
c.1399C>A (p.Pro467Thr)
c.1237C>A (p.Pro413Thr)
n.1912C>A
c.1330C>A (p.Pro444Thr)
n.1865C>A
n.1887C>A
16g.50711814C=CA2221862133NOD2c.1822C= (p.Pro608=)
c.1903C= (p.Pro635=)
c.1399C= (p.Pro467=)
c.1237C= (p.Pro413=)
n.1912C=
c.1330C= (p.Pro444=)
n.1865C=
n.1887C=
16g.50711814C>GCA395870171NOD2c.1822C>G (p.Pro608Ala)
c.1903C>G (p.Pro635Ala)
c.1399C>G (p.Pro467Ala)
c.1237C>G (p.Pro413Ala)
n.1912C>G
c.1330C>G (p.Pro444Ala)
n.1865C>G
n.1887C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711814C>TCA281263425NOD2c.1822C>T (p.Pro608Ser)
c.1903C>T (p.Pro635Ser)
c.1399C>T (p.Pro467Ser)
c.1237C>T (p.Pro413Ser)
n.1912C>T
c.1330C>T (p.Pro444Ser)
n.1865C>T
n.1887C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711815C>ACA395870172NOD2c.1823C>A (p.Pro608Gln)
c.1904C>A (p.Pro635Gln)
c.1400C>A (p.Pro467Gln)
c.1238C>A (p.Pro413Gln)
n.1913C>A
c.1331C>A (p.Pro444Gln)
n.1866C>A
n.1888C>A
16g.50711815C>GCA395870173NOD2c.1823C>G (p.Pro608Arg)
c.1904C>G (p.Pro635Arg)
c.1400C>G (p.Pro467Arg)
c.1238C>G (p.Pro413Arg)
n.1913C>G
c.1331C>G (p.Pro444Arg)
n.1866C>G
n.1888C>G
16g.50711815C>TCA395870174NOD2c.1823C>T (p.Pro608Leu)
c.1904C>T (p.Pro635Leu)
c.1400C>T (p.Pro467Leu)
c.1238C>T (p.Pro413Leu)
n.1913C>T
c.1331C>T (p.Pro444Leu)
n.1866C>T
n.1888C>T
16g.50711816A=CA2221862135NOD2c.1824A= (p.Pro608=)
c.1905A= (p.Pro635=)
c.1401A= (p.Pro467=)
c.1239A= (p.Pro413=)
n.1914A=
c.1332A= (p.Pro444=)
n.1867A=
n.1889A=
16g.50711816A>CCA495779106NOD2c.1824A>C (p.Pro608=)
c.1905A>C (p.Pro635=)
c.1401A>C (p.Pro467=)
c.1239A>C (p.Pro413=)
n.1914A>C
c.1332A>C (p.Pro444=)
n.1867A>C
n.1889A>C
16g.50711816A>GCA8051642NOD2c.1824A>G (p.Pro608=)
c.1905A>G (p.Pro635=)
c.1401A>G (p.Pro467=)
c.1239A>G (p.Pro413=)
n.1914A>G
c.1332A>G (p.Pro444=)
n.1867A>G
n.1889A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711816A>TCA495779107NOD2c.1824A>T (p.Pro608=)
c.1905A>T (p.Pro635=)
c.1401A>T (p.Pro467=)
c.1239A>T (p.Pro413=)
n.1914A>T
c.1332A>T (p.Pro444=)
n.1867A>T
n.1889A>T
16g.50711817G>ACA395870176NOD2c.1825G>A (p.Gly609Ser)
c.1906G>A (p.Gly636Ser)
c.1402G>A (p.Gly468Ser)
c.1240G>A (p.Gly414Ser)
n.1915G>A
c.1333G>A (p.Gly445Ser)
n.1868G>A
n.1890G>A
16g.50711817G>CCA395870175NOD2c.1825G>C (p.Gly609Arg)
c.1906G>C (p.Gly636Arg)
c.1402G>C (p.Gly468Arg)
c.1240G>C (p.Gly414Arg)
n.1915G>C
c.1333G>C (p.Gly445Arg)
n.1868G>C
n.1890G>C
16g.50711817G>TCA395870177NOD2c.1825G>T (p.Gly609Cys)
c.1906G>T (p.Gly636Cys)
c.1402G>T (p.Gly468Cys)
c.1240G>T (p.Gly414Cys)
n.1915G>T
c.1333G>T (p.Gly445Cys)
n.1868G>T
n.1890G>T
16g.50711818G>ACA395870178NOD2c.1826G>A (p.Gly609Asp)
c.1907G>A (p.Gly636Asp)
c.1403G>A (p.Gly468Asp)
c.1241G>A (p.Gly414Asp)
n.1916G>A
c.1334G>A (p.Gly445Asp)
n.1869G>A
n.1891G>A
16g.50711818G>CCA395870180NOD2c.1826G>C (p.Gly609Ala)
c.1907G>C (p.Gly636Ala)
c.1403G>C (p.Gly468Ala)
c.1241G>C (p.Gly414Ala)
n.1916G>C
c.1334G>C (p.Gly445Ala)
n.1869G>C
n.1891G>C
16g.50711818G>TCA395870179NOD2c.1826G>T (p.Gly609Val)
c.1907G>T (p.Gly636Val)
c.1403G>T (p.Gly468Val)
c.1241G>T (p.Gly414Val)
n.1916G>T
c.1334G>T (p.Gly445Val)
n.1869G>T
n.1891G>T
16g.50711819C>ACA495779109NOD2c.1827C>A (p.Gly609=)
c.1908C>A (p.Gly636=)
c.1404C>A (p.Gly468=)
c.1242C>A (p.Gly414=)
n.1917C>A
c.1335C>A (p.Gly445=)
n.1870C>A
n.1892C>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.50711819C=CA2221862139NOD2c.1827C= (p.Gly609=)
c.1908C= (p.Gly636=)
c.1404C= (p.Gly468=)
c.1242C= (p.Gly414=)
n.1917C=
c.1335C= (p.Gly445=)
n.1870C=
n.1892C=
16g.50711819C>GCA495779111NOD2c.1827C>G (p.Gly609=)
c.1908C>G (p.Gly636=)
c.1404C>G (p.Gly468=)
c.1242C>G (p.Gly414=)
n.1917C>G
c.1335C>G (p.Gly445=)
n.1870C>G
n.1892C>G
16g.50711819C>TCA8051643NOD2c.1827C>T (p.Gly609=)
c.1908C>T (p.Gly636=)
c.1404C>T (p.Gly468=)
c.1242C>T (p.Gly414=)
n.1917C>T
c.1335C>T (p.Gly445=)
n.1870C>T
n.1892C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711820A>CCA395870181NOD2c.1828A>C (p.Asn610His)
c.1909A>C (p.Asn637His)
c.1405A>C (p.Asn469His)
c.1243A>C (p.Asn415His)
n.1918A>C
c.1336A>C (p.Asn446His)
n.1871A>C
n.1893A>C
16g.50711820A>GCA395870182NOD2c.1828A>G (p.Asn610Asp)
c.1909A>G (p.Asn637Asp)
c.1405A>G (p.Asn469Asp)
c.1243A>G (p.Asn415Asp)
n.1918A>G
c.1336A>G (p.Asn446Asp)
n.1871A>G
n.1893A>G
16g.50711820A>TCA395870183NOD2c.1828A>T (p.Asn610Tyr)
c.1909A>T (p.Asn637Tyr)
c.1405A>T (p.Asn469Tyr)
c.1243A>T (p.Asn415Tyr)
n.1918A>T
c.1336A>T (p.Asn446Tyr)
n.1871A>T
n.1893A>T
16g.50711821A>CCA395870184NOD2c.1829A>C (p.Asn610Thr)
c.1910A>C (p.Asn637Thr)
c.1406A>C (p.Asn469Thr)
c.1244A>C (p.Asn415Thr)
n.1919A>C
c.1337A>C (p.Asn446Thr)
n.1872A>C
n.1894A>C
16g.50711821A>GCA395870185NOD2c.1829A>G (p.Asn610Ser)
c.1910A>G (p.Asn637Ser)
c.1406A>G (p.Asn469Ser)
c.1244A>G (p.Asn415Ser)
n.1919A>G
c.1337A>G (p.Asn446Ser)
n.1872A>G
n.1894A>G
 gnomAD v4
16g.50711821A>TCA395870186NOD2c.1829A>T (p.Asn610Ile)
c.1910A>T (p.Asn637Ile)
c.1406A>T (p.Asn469Ile)
c.1244A>T (p.Asn415Ile)
n.1919A>T
c.1337A>T (p.Asn446Ile)
n.1872A>T
n.1894A>T
16g.50711822C>ACA395870187NOD2c.1830C>A (p.Asn610Lys)
c.1911C>A (p.Asn637Lys)
c.1407C>A (p.Asn469Lys)
c.1245C>A (p.Asn415Lys)
n.1920C>A
c.1338C>A (p.Asn446Lys)
n.1873C>A
n.1895C>A
16g.50711822C>GCA395870188NOD2c.1830C>G (p.Asn610Lys)
c.1911C>G (p.Asn637Lys)
c.1407C>G (p.Asn469Lys)
c.1245C>G (p.Asn415Lys)
n.1920C>G
c.1338C>G (p.Asn446Lys)
n.1873C>G
n.1895C>G
16g.50711822C>TCA495779116NOD2c.1830C>T (p.Asn610=)
c.1911C>T (p.Asn637=)
c.1407C>T (p.Asn469=)
c.1245C>T (p.Asn415=)
n.1920C>T
c.1338C>T (p.Asn446=)
n.1873C>T
n.1895C>T
16g.50711823T>ACA395870189NOD2c.1831T>A (p.Ser611Thr)
c.1912T>A (p.Ser638Thr)
c.1408T>A (p.Ser470Thr)
c.1246T>A (p.Ser416Thr)
n.1921T>A
c.1339T>A (p.Ser447Thr)
n.1874T>A
n.1896T>A
16g.50711823T>CCA395870190NOD2c.1831T>C (p.Ser611Pro)
c.1912T>C (p.Ser638Pro)
c.1408T>C (p.Ser470Pro)
c.1246T>C (p.Ser416Pro)
n.1921T>C
c.1339T>C (p.Ser447Pro)
n.1874T>C
n.1896T>C
 gnomAD v4
16g.50711823T>GCA395870191NOD2c.1831T>G (p.Ser611Ala)
c.1912T>G (p.Ser638Ala)
c.1408T>G (p.Ser470Ala)
c.1246T>G (p.Ser416Ala)
n.1921T>G
c.1339T>G (p.Ser447Ala)
n.1874T>G
n.1896T>G
16g.50711824C>ACA395870194NOD2c.1832C>A (p.Ser611Ter)
c.1913C>A (p.Ser638Ter)
c.1409C>A (p.Ser470Ter)
c.1247C>A (p.Ser416Ter)
n.1922C>A
c.1340C>A (p.Ser447Ter)
n.1875C>A
n.1897C>A
16g.50711824C>GCA395870193NOD2c.1832C>G (p.Ser611Ter)
c.1913C>G (p.Ser638Ter)
c.1409C>G (p.Ser470Ter)
c.1247C>G (p.Ser416Ter)
n.1922C>G
c.1340C>G (p.Ser447Ter)
n.1875C>G
n.1897C>G
 gnomAD v4
16g.50711824C>TCA395870192NOD2c.1832C>T (p.Ser611Leu)
c.1913C>T (p.Ser638Leu)
c.1409C>T (p.Ser470Leu)
c.1247C>T (p.Ser416Leu)
n.1922C>T
c.1340C>T (p.Ser447Leu)
n.1875C>T
n.1897C>T
16g.50711825A=CA2221862144NOD2c.1833A= (p.Ser611=)
c.1914A= (p.Ser638=)
c.1410A= (p.Ser470=)
c.1248A= (p.Ser416=)
n.1923A=
c.1341A= (p.Ser447=)
n.1876A=
n.1898A=
16g.50711825A>CCA495779120NOD2c.1833A>C (p.Ser611=)
c.1914A>C (p.Ser638=)
c.1410A>C (p.Ser470=)
c.1248A>C (p.Ser416=)
n.1923A>C
c.1341A>C (p.Ser447=)
n.1876A>C
n.1898A>C
16g.50711825A>GCA8051644NOD2c.1833A>G (p.Ser611=)
c.1914A>G (p.Ser638=)
c.1410A>G (p.Ser470=)
c.1248A>G (p.Ser416=)
n.1923A>G
c.1341A>G (p.Ser447=)
n.1876A>G
n.1898A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711825A>TCA495779122NOD2c.1833A>T (p.Ser611=)
c.1914A>T (p.Ser638=)
c.1410A>T (p.Ser470=)
c.1248A>T (p.Ser416=)
n.1923A>T
c.1341A>T (p.Ser447=)
n.1876A>T
n.1898A>T
16g.50711826C>ACA395870195NOD2c.1834C>A (p.Pro612Thr)
c.1915C>A (p.Pro639Thr)
c.1411C>A (p.Pro471Thr)
c.1249C>A (p.Pro417Thr)
n.1924C>A
c.1342C>A (p.Pro448Thr)
n.1877C>A
n.1899C>A
16g.50711826C>GCA395870196NOD2c.1834C>G (p.Pro612Ala)
c.1915C>G (p.Pro639Ala)
c.1411C>G (p.Pro471Ala)
c.1249C>G (p.Pro417Ala)
n.1924C>G
c.1342C>G (p.Pro448Ala)
n.1877C>G
n.1899C>G
16g.50711826C>TCA395870197NOD2c.1834C>T (p.Pro612Ser)
c.1915C>T (p.Pro639Ser)
c.1411C>T (p.Pro471Ser)
c.1249C>T (p.Pro417Ser)
n.1924C>T
c.1342C>T (p.Pro448Ser)
n.1877C>T
n.1899C>T
 gnomAD v4
16g.50711827C>ACA395870198NOD2c.1835C>A (p.Pro612Gln)
c.1916C>A (p.Pro639Gln)
c.1412C>A (p.Pro471Gln)
c.1250C>A (p.Pro417Gln)
n.1925C>A
c.1343C>A (p.Pro448Gln)
n.1878C>A
n.1900C>A
16g.50711827C>GCA395870199NOD2c.1835C>G (p.Pro612Arg)
c.1916C>G (p.Pro639Arg)
c.1412C>G (p.Pro471Arg)
c.1250C>G (p.Pro417Arg)
n.1925C>G
c.1343C>G (p.Pro448Arg)
n.1878C>G
n.1900C>G
16g.50711827C>TCA395870200NOD2c.1835C>T (p.Pro612Leu)
c.1916C>T (p.Pro639Leu)
c.1412C>T (p.Pro471Leu)
c.1250C>T (p.Pro417Leu)
n.1925C>T
c.1343C>T (p.Pro448Leu)
n.1878C>T
n.1900C>T
16g.50711828A>CCA495779126NOD2c.1836A>C (p.Pro612=)
c.1917A>C (p.Pro639=)
c.1413A>C (p.Pro471=)
c.1251A>C (p.Pro417=)
n.1926A>C
c.1344A>C (p.Pro448=)
n.1879A>C
n.1901A>C
16g.50711828A>GCA495779127NOD2c.1836A>G (p.Pro612=)
c.1917A>G (p.Pro639=)
c.1413A>G (p.Pro471=)
c.1251A>G (p.Pro417=)
n.1926A>G
c.1344A>G (p.Pro448=)
n.1879A>G
n.1901A>G
16g.50711828A>TCA495779128NOD2c.1836A>T (p.Pro612=)
c.1917A>T (p.Pro639=)
c.1413A>T (p.Pro471=)
c.1251A>T (p.Pro417=)
n.1926A>T
c.1344A>T (p.Pro448=)
n.1879A>T
n.1901A>T
16g.50711829A=CA2221862146NOD2c.1837A= (p.Met613=)
c.1918A= (p.Met640=)
c.1414A= (p.Met472=)
c.1252A= (p.Met418=)
n.1927A=
c.1345A= (p.Met449=)
n.1880A=
n.1902A=
16g.50711829A>CCA395870201NOD2c.1837A>C (p.Met613Leu)
c.1918A>C (p.Met640Leu)
c.1414A>C (p.Met472Leu)
c.1252A>C (p.Met418Leu)
n.1927A>C
c.1345A>C (p.Met449Leu)
n.1880A>C
n.1902A>C
16g.50711829A>GCA395870202NOD2c.1837A>G (p.Met613Val)
c.1918A>G (p.Met640Val)
c.1414A>G (p.Met472Val)
c.1252A>G (p.Met418Val)
n.1927A>G
c.1345A>G (p.Met449Val)
n.1880A>G
n.1902A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711829A>TCA395870203NOD2c.1837A>T (p.Met613Leu)
c.1918A>T (p.Met640Leu)
c.1414A>T (p.Met472Leu)
c.1252A>T (p.Met418Leu)
n.1927A>T
c.1345A>T (p.Met449Leu)
n.1880A>T
n.1902A>T
16g.50711830T>ACA395870204NOD2c.1838T>A (p.Met613Lys)
c.1919T>A (p.Met640Lys)
c.1415T>A (p.Met472Lys)
c.1253T>A (p.Met418Lys)
n.1928T>A
c.1346T>A (p.Met449Lys)
n.1881T>A
n.1903T>A
16g.50711830T>CCA395870205NOD2c.1838T>C (p.Met613Thr)
c.1919T>C (p.Met640Thr)
c.1415T>C (p.Met472Thr)
c.1253T>C (p.Met418Thr)
n.1928T>C
c.1346T>C (p.Met449Thr)
n.1881T>C
n.1903T>C
 gnomAD v4
16g.50711830T>GCA395870206NOD2c.1838T>G (p.Met613Arg)
c.1919T>G (p.Met640Arg)
c.1415T>G (p.Met472Arg)
c.1253T>G (p.Met418Arg)
n.1928T>G
c.1346T>G (p.Met449Arg)
n.1881T>G
n.1903T>G
16g.50711831G>ACA395870208NOD2c.1839G>A (p.Met613Ile)
c.1920G>A (p.Met640Ile)
c.1416G>A (p.Met472Ile)
c.1254G>A (p.Met418Ile)
n.1929G>A
c.1347G>A (p.Met449Ile)
n.1882G>A
n.1904G>A
16g.50711831G>CCA395870209NOD2c.1839G>C (p.Met613Ile)
c.1920G>C (p.Met640Ile)
c.1416G>C (p.Met472Ile)
c.1254G>C (p.Met418Ile)
n.1929G>C
c.1347G>C (p.Met449Ile)
n.1882G>C
n.1904G>C
16g.50711831G>TCA395870207NOD2c.1839G>T (p.Met613Ile)
c.1920G>T (p.Met640Ile)
c.1416G>T (p.Met472Ile)
c.1254G>T (p.Met418Ile)
n.1929G>T
c.1347G>T (p.Met449Ile)
n.1882G>T
n.1904G>T
16g.50711832G>ACA8051645NOD2c.1840G>A (p.Ala614Thr)
c.1921G>A (p.Ala641Thr)
c.1417G>A (p.Ala473Thr)
c.1255G>A (p.Ala419Thr)
n.1930G>A
c.1348G>A (p.Ala450Thr)
n.1883G>A
n.1905G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711832G>CCA395870210NOD2c.1840G>C (p.Ala614Pro)
c.1921G>C (p.Ala641Pro)
c.1417G>C (p.Ala473Pro)
c.1255G>C (p.Ala419Pro)
n.1930G>C
c.1348G>C (p.Ala450Pro)
n.1883G>C
n.1905G>C
16g.50711832G=CA2221862149NOD2c.1840G= (p.Ala614=)
c.1921G= (p.Ala641=)
c.1417G= (p.Ala473=)
c.1255G= (p.Ala419=)
n.1930G=
c.1348G= (p.Ala450=)
n.1883G=
n.1905G=
16g.50711832G>TCA395870211NOD2c.1840G>T (p.Ala614Ser)
c.1921G>T (p.Ala641Ser)
c.1417G>T (p.Ala473Ser)
c.1255G>T (p.Ala419Ser)
n.1930G>T
c.1348G>T (p.Ala450Ser)
n.1883G>T
n.1905G>T
 COSMIC
16g.50711833C>ACA395870212NOD2c.1841C>A (p.Ala614Asp)
c.1922C>A (p.Ala641Asp)
c.1418C>A (p.Ala473Asp)
c.1256C>A (p.Ala419Asp)
n.1931C>A
c.1349C>A (p.Ala450Asp)
n.1884C>A
n.1906C>A
16g.50711833C=CA2221862152NOD2c.1841C= (p.Ala614=)
c.1922C= (p.Ala641=)
c.1418C= (p.Ala473=)
c.1256C= (p.Ala419=)
n.1931C=
c.1349C= (p.Ala450=)
n.1884C=
n.1906C=
16g.50711833C>GCA395870213NOD2c.1841C>G (p.Ala614Gly)
c.1922C>G (p.Ala641Gly)
c.1418C>G (p.Ala473Gly)
c.1256C>G (p.Ala419Gly)
n.1931C>G
c.1349C>G (p.Ala450Gly)
n.1884C>G
n.1906C>G
16g.50711833C>TCA281263448NOD2c.1841C>T (p.Ala614Val)
c.1922C>T (p.Ala641Val)
c.1418C>T (p.Ala473Val)
c.1256C>T (p.Ala419Val)
n.1931C>T
c.1349C>T (p.Ala450Val)
n.1884C>T
n.1906C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.50711834C>ACA495779132NOD2c.1842C>A (p.Ala614=)
c.1923C>A (p.Ala641=)
c.1419C>A (p.Ala473=)
c.1257C>A (p.Ala419=)
n.1932C>A
c.1350C>A (p.Ala450=)
n.1885C>A
n.1907C>A
 COSMIC
16g.50711834C=CA2221862155NOD2c.1842C= (p.Ala614=)
c.1923C= (p.Ala641=)
c.1419C= (p.Ala473=)
c.1257C= (p.Ala419=)
n.1932C=
c.1350C= (p.Ala450=)
n.1885C=
n.1907C=
16g.50711834C>GCA495779136NOD2c.1842C>G (p.Ala614=)
c.1923C>G (p.Ala641=)
c.1419C>G (p.Ala473=)
c.1257C>G (p.Ala419=)
n.1932C>G
c.1350C>G (p.Ala450=)
n.1885C>G
n.1907C>G
16g.50711834C>TCA495779134NOD2c.1842C>T (p.Ala614=)
c.1923C>T (p.Ala641=)
c.1419C>T (p.Ala473=)
c.1257C>T (p.Ala419=)
n.1932C>T
c.1350C>T (p.Ala450=)
n.1885C>T
n.1907C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711835A=CA2221862158NOD2c.1843A= (p.Arg615=)
c.1924A= (p.Arg642=)
c.1420A= (p.Arg474=)
c.1258A= (p.Arg420=)
n.1933A=
c.1351A= (p.Arg451=)
n.1886A=
n.1908A=
16g.50711835A>CCA495779138NOD2c.1843A>C (p.Arg615=)
c.1924A>C (p.Arg642=)
c.1420A>C (p.Arg474=)
c.1258A>C (p.Arg420=)
n.1933A>C
c.1351A>C (p.Arg451=)
n.1886A>C
n.1908A>C
16g.50711835A>GCA395870214NOD2c.1843A>G (p.Arg615Gly)
c.1924A>G (p.Arg642Gly)
c.1420A>G (p.Arg474Gly)
c.1258A>G (p.Arg420Gly)
n.1933A>G
c.1351A>G (p.Arg451Gly)
n.1886A>G
n.1908A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.50711835A>TCA395870215NOD2c.1843A>T (p.Arg615Trp)
c.1924A>T (p.Arg642Trp)
c.1420A>T (p.Arg474Trp)
c.1258A>T (p.Arg420Trp)
n.1933A>T
c.1351A>T (p.Arg451Trp)
n.1886A>T
n.1908A>T
16g.50711836G>ACA395870216NOD2c.1844G>A (p.Arg615Lys)
c.1925G>A (p.Arg642Lys)
c.1421G>A (p.Arg474Lys)
c.1259G>A (p.Arg420Lys)
n.1934G>A
c.1352G>A (p.Arg451Lys)
n.1887G>A
n.1909G>A
16g.50711836G>CCA395870217NOD2c.1844G>C (p.Arg615Thr)
c.1925G>C (p.Arg642Thr)
c.1421G>C (p.Arg474Thr)
c.1259G>C (p.Arg420Thr)
n.1934G>C
c.1352G>C (p.Arg451Thr)
n.1887G>C
n.1909G>C
16g.50711836G>TCA395870218NOD2c.1844G>T (p.Arg615Met)
c.1925G>T (p.Arg642Met)
c.1421G>T (p.Arg474Met)
c.1259G>T (p.Arg420Met)
n.1934G>T
c.1352G>T (p.Arg451Met)
n.1887G>T
n.1909G>T
16g.50711837G>ACA495779142NOD2c.1845G>A (p.Arg615=)
c.1926G>A (p.Arg642=)
c.1422G>A (p.Arg474=)
c.1260G>A (p.Arg420=)
n.1935G>A
c.1353G>A (p.Arg451=)
n.1888G>A
n.1910G>A
16g.50711837G>CCA395870220NOD2c.1845G>C (p.Arg615Ser)
c.1926G>C (p.Arg642Ser)
c.1422G>C (p.Arg474Ser)
c.1260G>C (p.Arg420Ser)
n.1935G>C
c.1353G>C (p.Arg451Ser)
n.1888G>C
n.1910G>C
16g.50711837G>TCA395870219NOD2c.1845G>T (p.Arg615Ser)
c.1926G>T (p.Arg642Ser)
c.1422G>T (p.Arg474Ser)
c.1260G>T (p.Arg420Ser)
n.1935G>T
c.1353G>T (p.Arg451Ser)
n.1888G>T
n.1910G>T
16g.50711838C>ACA395870221NOD2c.1846C>A (p.Leu616Ile)
c.1927C>A (p.Leu643Ile)
c.1423C>A (p.Leu475Ile)
c.1261C>A (p.Leu421Ile)
n.1936C>A
c.1354C>A (p.Leu452Ile)
n.1889C>A
n.1911C>A
16g.50711838C=CA2221862161NOD2c.1846C= (p.Leu616=)
c.1927C= (p.Leu643=)
c.1423C= (p.Leu475=)
c.1261C= (p.Leu421=)
n.1936C=
c.1354C= (p.Leu452=)
n.1889C=
n.1911C=
16g.50711838C>GCA395870222NOD2c.1846C>G (p.Leu616Val)
c.1927C>G (p.Leu643Val)
c.1423C>G (p.Leu475Val)
c.1261C>G (p.Leu421Val)
n.1936C>G
c.1354C>G (p.Leu452Val)
n.1889C>G
n.1911C>G
16g.50711838C>TCA8051646NOD2c.1846C>T (p.Leu616Phe)
c.1927C>T (p.Leu643Phe)
c.1423C>T (p.Leu475Phe)
c.1261C>T (p.Leu421Phe)
n.1936C>T
c.1354C>T (p.Leu452Phe)
n.1889C>T
n.1911C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711839T>ACA8051647NOD2c.1847T>A (p.Leu616His)
c.1928T>A (p.Leu643His)
c.1424T>A (p.Leu475His)
c.1262T>A (p.Leu421His)
n.1937T>A
c.1355T>A (p.Leu452His)
n.1890T>A
n.1912T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711839T>CCA395870223NOD2c.1847T>C (p.Leu616Pro)
c.1928T>C (p.Leu643Pro)
c.1424T>C (p.Leu475Pro)
c.1262T>C (p.Leu421Pro)
n.1937T>C
c.1355T>C (p.Leu452Pro)
n.1890T>C
n.1912T>C
 dbSNP gnomAD v2
16g.50711839T>GCA395870224NOD2c.1847T>G (p.Leu616Arg)
c.1928T>G (p.Leu643Arg)
c.1424T>G (p.Leu475Arg)
c.1262T>G (p.Leu421Arg)
n.1937T>G
c.1355T>G (p.Leu452Arg)
n.1890T>G
n.1912T>G
 gnomAD v4
16g.50711839T=CA2221862164NOD2c.1847T= (p.Leu616=)
c.1928T= (p.Leu643=)
c.1424T= (p.Leu475=)
c.1262T= (p.Leu421=)
n.1937T=
c.1355T= (p.Leu452=)
n.1890T=
n.1912T=
16g.50711840C>ACA495779146NOD2c.1848C>A (p.Leu616=)
c.1929C>A (p.Leu643=)
c.1425C>A (p.Leu475=)
c.1263C>A (p.Leu421=)
n.1938C>A
c.1356C>A (p.Leu452=)
n.1891C>A
n.1913C>A
16g.50711840C=CA2221862167NOD2c.1848C= (p.Leu616=)
c.1929C= (p.Leu643=)
c.1425C= (p.Leu475=)
c.1263C= (p.Leu421=)
n.1938C=
c.1356C= (p.Leu452=)
n.1891C=
n.1913C=
16g.50711840C>GCA495779148NOD2c.1848C>G (p.Leu616=)
c.1929C>G (p.Leu643=)
c.1425C>G (p.Leu475=)
c.1263C>G (p.Leu421=)
n.1938C>G
c.1356C>G (p.Leu452=)
n.1891C>G
n.1913C>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.50711840C>TCA8051648NOD2c.1848C>T (p.Leu616=)
c.1929C>T (p.Leu643=)
c.1425C>T (p.Leu475=)
c.1263C>T (p.Leu421=)
n.1938C>T
c.1356C>T (p.Leu452=)
n.1891C>T
n.1913C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711841C>ACA395870225NOD2c.1849C>A (p.Leu617Met)
c.1930C>A (p.Leu644Met)
c.1426C>A (p.Leu476Met)
c.1264C>A (p.Leu422Met)
n.1939C>A
c.1357C>A (p.Leu453Met)
n.1892C>A
n.1914C>A
16g.50711841C=CA2221862172NOD2c.1849C= (p.Leu617=)
c.1930C= (p.Leu644=)
c.1426C= (p.Leu476=)
c.1264C= (p.Leu422=)
n.1939C=
c.1357C= (p.Leu453=)
n.1892C=
n.1914C=
16g.50711841C>GCA395870226NOD2c.1849C>G (p.Leu617Val)
c.1930C>G (p.Leu644Val)
c.1426C>G (p.Leu476Val)
c.1264C>G (p.Leu422Val)
n.1939C>G
c.1357C>G (p.Leu453Val)
n.1892C>G
n.1914C>G
16g.50711841C>TCA495779149NOD2c.1849C>T (p.Leu617=)
c.1930C>T (p.Leu644=)
c.1426C>T (p.Leu476=)
c.1264C>T (p.Leu422=)
n.1939C>T
c.1357C>T (p.Leu453=)
n.1892C>T
n.1914C>T
16g.50711841_50711842insCCACGATGTGCA2221862175NOD2c.1849_1850insCCACGATGTG (p.Leu617ProfsTer?)
c.1930_1931insCCACGATGTG (p.Leu644ProfsTer?)
c.1426_1427insCCACGATGTG (p.Leu476ProfsTer?)
c.1264_1265insCCACGATGTG (p.Leu422ProfsTer?)
n.1939_1940insCCACGATGTG
c.1357_1358insCCACGATGTG (p.Leu453ProfsTer?)
n.1892_1893insCCACGATGTG
n.1914_1915insCCACGATGTG
 dbSNP
16g.50711842T>ACA395870227NOD2c.1850T>A (p.Leu617Gln)
c.1931T>A (p.Leu644Gln)
c.1427T>A (p.Leu476Gln)
c.1265T>A (p.Leu422Gln)
n.1940T>A
c.1358T>A (p.Leu453Gln)
n.1893T>A
n.1915T>A
16g.50711842T>CCA395870228NOD2c.1850T>C (p.Leu617Pro)
c.1931T>C (p.Leu644Pro)
c.1427T>C (p.Leu476Pro)
c.1265T>C (p.Leu422Pro)
n.1940T>C
c.1358T>C (p.Leu453Pro)
n.1893T>C
n.1915T>C
16g.50711842T>GCA395870229NOD2c.1850T>G (p.Leu617Arg)
c.1931T>G (p.Leu644Arg)
c.1427T>G (p.Leu476Arg)
c.1265T>G (p.Leu422Arg)
n.1940T>G
c.1358T>G (p.Leu453Arg)
n.1893T>G
n.1915T>G
 dbSNP
16g.50711842T=CA2221862174NOD2c.1850T= (p.Leu617=)
c.1931T= (p.Leu644=)
c.1427T= (p.Leu476=)
c.1265T= (p.Leu422=)
n.1940T=
c.1358T= (p.Leu453=)
n.1893T=
n.1915T=
16g.50711843G>ACA495779153NOD2c.1851G>A (p.Leu617=)
c.1932G>A (p.Leu644=)
c.1428G>A (p.Leu476=)
c.1266G>A (p.Leu422=)
n.1941G>A
c.1359G>A (p.Leu453=)
n.1894G>A
n.1916G>A
 dbSNP gnomAD v2
16g.50711843G>CCA495779154NOD2c.1851G>C (p.Leu617=)
c.1932G>C (p.Leu644=)
c.1428G>C (p.Leu476=)
c.1266G>C (p.Leu422=)
n.1941G>C
c.1359G>C (p.Leu453=)
n.1894G>C
n.1916G>C
16g.50711843G=CA2221862178NOD2c.1851G= (p.Leu617=)
c.1932G= (p.Leu644=)
c.1428G= (p.Leu476=)
c.1266G= (p.Leu422=)
n.1941G=
c.1359G= (p.Leu453=)
n.1894G=
n.1916G=
16g.50711843G>TCA495779156NOD2c.1851G>T (p.Leu617=)
c.1932G>T (p.Leu644=)
c.1428G>T (p.Leu476=)
c.1266G>T (p.Leu422=)
n.1941G>T
c.1359G>T (p.Leu453=)
n.1894G>T
n.1916G>T
16g.50711843_50711844delinsAACA2740093322NOD2c.1851_1852delinsAA (p.Pro618Thr)
c.1932_1933delinsAA (p.Pro645Thr)
c.1428_1429delinsAA (p.Pro477Thr)
c.1266_1267delinsAA (p.Pro423Thr)
n.1941_1942delinsAA
c.1359_1360delinsAA (p.Pro454Thr)
n.1894_1895delinsAA
n.1916_1917delinsAA
 ClinVar
16g.50711844C>ACA395870231NOD2c.1852C>A (p.Pro618Thr)
c.1933C>A (p.Pro645Thr)
c.1429C>A (p.Pro477Thr)
c.1267C>A (p.Pro423Thr)
n.1942C>A
c.1360C>A (p.Pro454Thr)
n.1895C>A
n.1917C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711844C=CA2221862186NOD2c.1852C= (p.Pro618=)
c.1933C= (p.Pro645=)
c.1429C= (p.Pro477=)
c.1267C= (p.Pro423=)
n.1942C=
c.1360C= (p.Pro454=)
n.1895C=
n.1917C=
16g.50711844C>GCA395870232NOD2c.1852C>G (p.Pro618Ala)
c.1933C>G (p.Pro645Ala)
c.1429C>G (p.Pro477Ala)
c.1267C>G (p.Pro423Ala)
n.1942C>G
c.1360C>G (p.Pro454Ala)
n.1895C>G
n.1917C>G
16g.50711844C>TCA395870230NOD2c.1852C>T (p.Pro618Ser)
c.1933C>T (p.Pro645Ser)
c.1429C>T (p.Pro477Ser)
c.1267C>T (p.Pro423Ser)
n.1942C>T
c.1360C>T (p.Pro454Ser)
n.1895C>T
n.1917C>T
 gnomAD v4
16g.50711845C>ACA395870233NOD2c.1853C>A (p.Pro618His)
c.1934C>A (p.Pro645His)
c.1430C>A (p.Pro477His)
c.1268C>A (p.Pro423His)
n.1943C>A
c.1361C>A (p.Pro454His)
n.1896C>A
n.1918C>A
16g.50711845C=CA2221862188NOD2c.1853C= (p.Pro618=)
c.1934C= (p.Pro645=)
c.1430C= (p.Pro477=)
c.1268C= (p.Pro423=)
n.1943C=
c.1361C= (p.Pro454=)
n.1896C=
n.1918C=
16g.50711845C>GCA281263485NOD2c.1853C>G (p.Pro618Arg)
c.1934C>G (p.Pro645Arg)
c.1430C>G (p.Pro477Arg)
c.1268C>G (p.Pro423Arg)
n.1943C>G
c.1361C>G (p.Pro454Arg)
n.1896C>G
n.1918C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711845C>TCA395870234NOD2c.1853C>T (p.Pro618Leu)
c.1934C>T (p.Pro645Leu)
c.1430C>T (p.Pro477Leu)
c.1268C>T (p.Pro423Leu)
n.1943C>T
c.1361C>T (p.Pro454Leu)
n.1896C>T
n.1918C>T

Number of alleles fetched