Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.50711648C>ACA395869525NOD2c.1656C>A (p.Asp552Glu)
c.1737C>A (p.Asp579Glu)
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n.1746C>A
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n.1699C>A
n.1721C>A
16g.50711648C>GCA395869524NOD2c.1656C>G (p.Asp552Glu)
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16g.50711648C>TCA495778710NOD2c.1656C>T (p.Asp552=)
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16g.50711649A>CCA395869526NOD2c.1657A>C (p.Ile553Leu)
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n.1747A>C
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n.1700A>C
n.1722A>C
16g.50711649A>GCA395869528NOD2c.1657A>G (p.Ile553Val)
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n.1747A>G
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n.1722A>G
16g.50711649A>TCA395869527NOD2c.1657A>T (p.Ile553Phe)
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c.1234A>T (p.Ile412Phe)
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16g.50711650T>ACA395869529NOD2c.1658T>A (p.Ile553Asn)
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n.1748T>A
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n.1701T>A
n.1723T>A
16g.50711650T>CCA8051617NOD2c.1658T>C (p.Ile553Thr)
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n.1748T>C
c.1166T>C (p.Ile389Thr)
n.1701T>C
n.1723T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711650T>GCA395869530NOD2c.1658T>G (p.Ile553Ser)
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n.1748T>G
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n.1701T>G
n.1723T>G
16g.50711650T=CA2221861900NOD2c.1658T= (p.Ile553=)
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n.1748T=
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n.1701T=
n.1723T=
16g.50711651T>ACA495778711NOD2c.1659T>A (p.Ile553=)
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n.1702T>A
n.1724T>A
16g.50711651T>CCA495778713NOD2c.1659T>C (p.Ile553=)
c.1740T>C (p.Ile580=)
c.1236T>C (p.Ile412=)
c.1074T>C (p.Ile358=)
n.1749T>C
c.1167T>C (p.Ile389=)
n.1702T>C
n.1724T>C
16g.50711651T>GCA395869531NOD2c.1659T>G (p.Ile553Met)
c.1740T>G (p.Ile580Met)
c.1236T>G (p.Ile412Met)
c.1074T>G (p.Ile358Met)
n.1749T>G
c.1167T>G (p.Ile389Met)
n.1702T>G
n.1724T>G
16g.50711652T>ACA395869532NOD2c.1660T>A (p.Ser554Thr)
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c.1237T>A (p.Ser413Thr)
c.1075T>A (p.Ser359Thr)
n.1750T>A
c.1168T>A (p.Ser390Thr)
n.1703T>A
n.1725T>A
16g.50711652T>CCA395869533NOD2c.1660T>C (p.Ser554Pro)
c.1741T>C (p.Ser581Pro)
c.1237T>C (p.Ser413Pro)
c.1075T>C (p.Ser359Pro)
n.1750T>C
c.1168T>C (p.Ser390Pro)
n.1703T>C
n.1725T>C
16g.50711652T>GCA395869534NOD2c.1660T>G (p.Ser554Ala)
c.1741T>G (p.Ser581Ala)
c.1237T>G (p.Ser413Ala)
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n.1750T>G
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n.1703T>G
n.1725T>G
16g.50711653C>ACA395869535NOD2c.1661C>A (p.Ser554Tyr)
c.1742C>A (p.Ser581Tyr)
c.1238C>A (p.Ser413Tyr)
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n.1751C>A
c.1169C>A (p.Ser390Tyr)
n.1704C>A
n.1726C>A
16g.50711653C=CA2221861902NOD2c.1661C= (p.Ser554=)
c.1742C= (p.Ser581=)
c.1238C= (p.Ser413=)
c.1076C= (p.Ser359=)
n.1751C=
c.1169C= (p.Ser390=)
n.1704C=
n.1726C=
16g.50711653C>GCA395869536NOD2c.1661C>G (p.Ser554Cys)
c.1742C>G (p.Ser581Cys)
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n.1751C>G
c.1169C>G (p.Ser390Cys)
n.1704C>G
n.1726C>G
16g.50711653C>TCA281263310NOD2c.1661C>T (p.Ser554Phe)
c.1742C>T (p.Ser581Phe)
c.1238C>T (p.Ser413Phe)
c.1076C>T (p.Ser359Phe)
n.1751C>T
c.1169C>T (p.Ser390Phe)
n.1704C>T
n.1726C>T
 dbSNP
16g.50711654T>ACA495778718NOD2c.1662T>A (p.Ser554=)
c.1743T>A (p.Ser581=)
c.1239T>A (p.Ser413=)
c.1077T>A (p.Ser359=)
n.1752T>A
c.1170T>A (p.Ser390=)
n.1705T>A
n.1727T>A
16g.50711654T>CCA495778719NOD2c.1662T>C (p.Ser554=)
c.1743T>C (p.Ser581=)
c.1239T>C (p.Ser413=)
c.1077T>C (p.Ser359=)
n.1752T>C
c.1170T>C (p.Ser390=)
n.1705T>C
n.1727T>C
16g.50711654T>GCA495778720NOD2c.1662T>G (p.Ser554=)
c.1743T>G (p.Ser581=)
c.1239T>G (p.Ser413=)
c.1077T>G (p.Ser359=)
n.1752T>G
c.1170T>G (p.Ser390=)
n.1705T>G
n.1727T>G
16g.50711655C>ACA395869537NOD2c.1663C>A (p.Leu555Ile)
c.1744C>A (p.Leu582Ile)
c.1240C>A (p.Leu414Ile)
c.1078C>A (p.Leu360Ile)
n.1753C>A
c.1171C>A (p.Leu391Ile)
n.1706C>A
n.1728C>A
16g.50711655C=CA2221861908NOD2c.1663C= (p.Leu555=)
c.1744C= (p.Leu582=)
c.1240C= (p.Leu414=)
c.1078C= (p.Leu360=)
n.1753C=
c.1171C= (p.Leu391=)
n.1706C=
n.1728C=
16g.50711655C>GCA281263312NOD2c.1663C>G (p.Leu555Val)
c.1744C>G (p.Leu582Val)
c.1240C>G (p.Leu414Val)
c.1078C>G (p.Leu360Val)
n.1753C>G
c.1171C>G (p.Leu391Val)
n.1706C>G
n.1728C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.50711655C>TCA395869538NOD2c.1663C>T (p.Leu555Phe)
c.1744C>T (p.Leu582Phe)
c.1240C>T (p.Leu414Phe)
c.1078C>T (p.Leu360Phe)
n.1753C>T
c.1171C>T (p.Leu391Phe)
n.1706C>T
n.1728C>T
16g.50711656T>ACA395869541NOD2c.1664T>A (p.Leu555His)
c.1745T>A (p.Leu582His)
c.1241T>A (p.Leu414His)
c.1079T>A (p.Leu360His)
n.1754T>A
c.1172T>A (p.Leu391His)
n.1707T>A
n.1729T>A
 gnomAD v4
16g.50711656T>CCA395869539NOD2c.1664T>C (p.Leu555Pro)
c.1745T>C (p.Leu582Pro)
c.1241T>C (p.Leu414Pro)
c.1079T>C (p.Leu360Pro)
n.1754T>C
c.1172T>C (p.Leu391Pro)
n.1707T>C
n.1729T>C
16g.50711656T>GCA395869540NOD2c.1664T>G (p.Leu555Arg)
c.1745T>G (p.Leu582Arg)
c.1241T>G (p.Leu414Arg)
c.1079T>G (p.Leu360Arg)
n.1754T>G
c.1172T>G (p.Leu391Arg)
n.1707T>G
n.1729T>G
16g.50711657T>ACA495778725NOD2c.1665T>A (p.Leu555=)
c.1746T>A (p.Leu582=)
c.1242T>A (p.Leu414=)
c.1080T>A (p.Leu360=)
n.1755T>A
c.1173T>A (p.Leu391=)
n.1708T>A
n.1730T>A
16g.50711657T>CCA495778726NOD2c.1665T>C (p.Leu555=)
c.1746T>C (p.Leu582=)
c.1242T>C (p.Leu414=)
c.1080T>C (p.Leu360=)
n.1755T>C
c.1173T>C (p.Leu391=)
n.1708T>C
n.1730T>C
16g.50711657T>GCA495778728NOD2c.1665T>G (p.Leu555=)
c.1746T>G (p.Leu582=)
c.1242T>G (p.Leu414=)
c.1080T>G (p.Leu360=)
n.1755T>G
c.1173T>G (p.Leu391=)
n.1708T>G
n.1730T>G
16g.50711658G>ACA395869542NOD2c.1666G>A (p.Gly556Ser)
c.1747G>A (p.Gly583Ser)
c.1243G>A (p.Gly415Ser)
c.1081G>A (p.Gly361Ser)
n.1756G>A
c.1174G>A (p.Gly392Ser)
n.1709G>A
n.1731G>A
16g.50711658G>CCA395869543NOD2c.1666G>C (p.Gly556Arg)
c.1747G>C (p.Gly583Arg)
c.1243G>C (p.Gly415Arg)
c.1081G>C (p.Gly361Arg)
n.1756G>C
c.1174G>C (p.Gly392Arg)
n.1709G>C
n.1731G>C
16g.50711658G>TCA395869544NOD2c.1666G>T (p.Gly556Cys)
c.1747G>T (p.Gly583Cys)
c.1243G>T (p.Gly415Cys)
c.1081G>T (p.Gly361Cys)
n.1756G>T
c.1174G>T (p.Gly392Cys)
n.1709G>T
n.1731G>T
 gnomAD v4
16g.50711659G>ACA395869545NOD2c.1667G>A (p.Gly556Asp)
c.1748G>A (p.Gly583Asp)
c.1244G>A (p.Gly415Asp)
c.1082G>A (p.Gly361Asp)
n.1757G>A
c.1175G>A (p.Gly392Asp)
n.1710G>A
n.1732G>A
 gnomAD v4
16g.50711659G>CCA395869546NOD2c.1667G>C (p.Gly556Ala)
c.1748G>C (p.Gly583Ala)
c.1244G>C (p.Gly415Ala)
c.1082G>C (p.Gly361Ala)
n.1757G>C
c.1175G>C (p.Gly392Ala)
n.1710G>C
n.1732G>C
16g.50711659G>TCA395869547NOD2c.1667G>T (p.Gly556Val)
c.1748G>T (p.Gly583Val)
c.1244G>T (p.Gly415Val)
c.1082G>T (p.Gly361Val)
n.1757G>T
c.1175G>T (p.Gly392Val)
n.1710G>T
n.1732G>T
 gnomAD v4
16g.50711660C>ACA495778731NOD2c.1668C>A (p.Gly556=)
c.1749C>A (p.Gly583=)
c.1245C>A (p.Gly415=)
c.1083C>A (p.Gly361=)
n.1758C>A
c.1176C>A (p.Gly392=)
n.1711C>A
n.1733C>A
16g.50711660C=CA2221861913NOD2c.1668C= (p.Gly556=)
c.1749C= (p.Gly583=)
c.1245C= (p.Gly415=)
c.1083C= (p.Gly361=)
n.1758C=
c.1176C= (p.Gly392=)
n.1711C=
n.1733C=
16g.50711660C>GCA495778732NOD2c.1668C>G (p.Gly556=)
c.1749C>G (p.Gly583=)
c.1245C>G (p.Gly415=)
c.1083C>G (p.Gly361=)
n.1758C>G
c.1176C>G (p.Gly392=)
n.1711C>G
n.1733C>G
16g.50711660C>TCA495778733NOD2c.1668C>T (p.Gly556=)
c.1749C>T (p.Gly583=)
c.1245C>T (p.Gly415=)
c.1083C>T (p.Gly361=)
n.1758C>T
c.1176C>T (p.Gly392=)
n.1711C>T
n.1733C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711661T>ACA395869548NOD2c.1669T>A (p.Phe557Ile)
c.1750T>A (p.Phe584Ile)
c.1246T>A (p.Phe416Ile)
c.1084T>A (p.Phe362Ile)
n.1759T>A
c.1177T>A (p.Phe393Ile)
n.1712T>A
n.1734T>A
16g.50711661T>CCA395869549NOD2c.1669T>C (p.Phe557Leu)
c.1750T>C (p.Phe584Leu)
c.1246T>C (p.Phe416Leu)
c.1084T>C (p.Phe362Leu)
n.1759T>C
c.1177T>C (p.Phe393Leu)
n.1712T>C
n.1734T>C
16g.50711661T>GCA395869550NOD2c.1669T>G (p.Phe557Val)
c.1750T>G (p.Phe584Val)
c.1246T>G (p.Phe416Val)
c.1084T>G (p.Phe362Val)
n.1759T>G
c.1177T>G (p.Phe393Val)
n.1712T>G
n.1734T>G
16g.50711662T>ACA395869551NOD2c.1670T>A (p.Phe557Tyr)
c.1751T>A (p.Phe584Tyr)
c.1247T>A (p.Phe416Tyr)
c.1085T>A (p.Phe362Tyr)
n.1760T>A
c.1178T>A (p.Phe393Tyr)
n.1713T>A
n.1735T>A
16g.50711662T>CCA395869552NOD2c.1670T>C (p.Phe557Ser)
c.1751T>C (p.Phe584Ser)
c.1247T>C (p.Phe416Ser)
c.1085T>C (p.Phe362Ser)
n.1760T>C
c.1178T>C (p.Phe393Ser)
n.1713T>C
n.1735T>C
16g.50711662T>GCA395869553NOD2c.1670T>G (p.Phe557Cys)
c.1751T>G (p.Phe584Cys)
c.1247T>G (p.Phe416Cys)
c.1085T>G (p.Phe362Cys)
n.1760T>G
c.1178T>G (p.Phe393Cys)
n.1713T>G
n.1735T>G
16g.50711663C>ACA395869554NOD2c.1671C>A (p.Phe557Leu)
c.1752C>A (p.Phe584Leu)
c.1248C>A (p.Phe416Leu)
c.1086C>A (p.Phe362Leu)
n.1761C>A
c.1179C>A (p.Phe393Leu)
n.1714C>A
n.1736C>A
16g.50711663C=CA2221861917NOD2c.1671C= (p.Phe557=)
c.1752C= (p.Phe584=)
c.1248C= (p.Phe416=)
c.1086C= (p.Phe362=)
n.1761C=
c.1179C= (p.Phe393=)
n.1714C=
n.1736C=
16g.50711663C>GCA395869555NOD2c.1671C>G (p.Phe557Leu)
c.1752C>G (p.Phe584Leu)
c.1248C>G (p.Phe416Leu)
c.1086C>G (p.Phe362Leu)
n.1761C>G
c.1179C>G (p.Phe393Leu)
n.1714C>G
n.1736C>G
16g.50711663C>TCA281263314NOD2c.1671C>T (p.Phe557=)
c.1752C>T (p.Phe584=)
c.1248C>T (p.Phe416=)
c.1086C>T (p.Phe362=)
n.1761C>T
c.1179C>T (p.Phe393=)
n.1714C>T
n.1736C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711664C>ACA395869556NOD2c.1672C>A (p.Leu558Met)
c.1753C>A (p.Leu585Met)
c.1249C>A (p.Leu417Met)
c.1087C>A (p.Leu363Met)
n.1762C>A
c.1180C>A (p.Leu394Met)
n.1715C>A
n.1737C>A
 dbSNP
16g.50711664C=CA2221861922NOD2c.1672C= (p.Leu558=)
c.1753C= (p.Leu585=)
c.1249C= (p.Leu417=)
c.1087C= (p.Leu363=)
n.1762C=
c.1180C= (p.Leu394=)
n.1715C=
n.1737C=
16g.50711664C>GCA395869557NOD2c.1672C>G (p.Leu558Val)
c.1753C>G (p.Leu585Val)
c.1249C>G (p.Leu417Val)
c.1087C>G (p.Leu363Val)
n.1762C>G
c.1180C>G (p.Leu394Val)
n.1715C>G
n.1737C>G
16g.50711664C>TCA495778737NOD2c.1672C>T (p.Leu558=)
c.1753C>T (p.Leu585=)
c.1249C>T (p.Leu417=)
c.1087C>T (p.Leu363=)
n.1762C>T
c.1180C>T (p.Leu394=)
n.1715C>T
n.1737C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711665T>ACA395869558NOD2c.1673T>A (p.Leu558Gln)
c.1754T>A (p.Leu585Gln)
c.1250T>A (p.Leu417Gln)
c.1088T>A (p.Leu363Gln)
n.1763T>A
c.1181T>A (p.Leu394Gln)
n.1716T>A
n.1738T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711665T>CCA395869559NOD2c.1673T>C (p.Leu558Pro)
c.1754T>C (p.Leu585Pro)
c.1250T>C (p.Leu417Pro)
c.1088T>C (p.Leu363Pro)
n.1763T>C
c.1181T>C (p.Leu394Pro)
n.1716T>C
n.1738T>C
16g.50711665T>GCA395869560NOD2c.1673T>G (p.Leu558Arg)
c.1754T>G (p.Leu585Arg)
c.1250T>G (p.Leu417Arg)
c.1088T>G (p.Leu363Arg)
n.1763T>G
c.1181T>G (p.Leu394Arg)
n.1716T>G
n.1738T>G
16g.50711665T=CA2221861925NOD2c.1673T= (p.Leu558=)
c.1754T= (p.Leu585=)
c.1250T= (p.Leu417=)
c.1088T= (p.Leu363=)
n.1763T=
c.1181T= (p.Leu394=)
n.1716T=
n.1738T=
16g.50711666G>ACA495778740NOD2c.1674G>A (p.Leu558=)
c.1755G>A (p.Leu585=)
c.1251G>A (p.Leu417=)
c.1089G>A (p.Leu363=)
n.1764G>A
c.1182G>A (p.Leu394=)
n.1717G>A
n.1739G>A
 ClinVar dbSNP
16g.50711666G>CCA495778741NOD2c.1674G>C (p.Leu558=)
c.1755G>C (p.Leu585=)
c.1251G>C (p.Leu417=)
c.1089G>C (p.Leu363=)
n.1764G>C
c.1182G>C (p.Leu394=)
n.1717G>C
n.1739G>C
16g.50711666G>TCA495778742NOD2c.1674G>T (p.Leu558=)
c.1755G>T (p.Leu585=)
c.1251G>T (p.Leu417=)
c.1089G>T (p.Leu363=)
n.1764G>T
c.1182G>T (p.Leu394=)
n.1717G>T
n.1739G>T
16g.50711667G>ACA395869561NOD2c.1675G>A (p.Val559Met)
c.1756G>A (p.Val586Met)
c.1252G>A (p.Val418Met)
c.1090G>A (p.Val364Met)
n.1765G>A
c.1183G>A (p.Val395Met)
n.1718G>A
n.1740G>A
16g.50711667G>CCA395869562NOD2c.1675G>C (p.Val559Leu)
c.1756G>C (p.Val586Leu)
c.1252G>C (p.Val418Leu)
c.1090G>C (p.Val364Leu)
n.1765G>C
c.1183G>C (p.Val395Leu)
n.1718G>C
n.1740G>C
16g.50711667G>TCA395869563NOD2c.1675G>T (p.Val559Leu)
c.1756G>T (p.Val586Leu)
c.1252G>T (p.Val418Leu)
c.1090G>T (p.Val364Leu)
n.1765G>T
c.1183G>T (p.Val395Leu)
n.1718G>T
n.1740G>T
 ClinVar
16g.50711668T>ACA395869564NOD2c.1676T>A (p.Val559Glu)
c.1757T>A (p.Val586Glu)
c.1253T>A (p.Val418Glu)
c.1091T>A (p.Val364Glu)
n.1766T>A
c.1184T>A (p.Val395Glu)
n.1719T>A
n.1741T>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.50711668T>CCA395869565NOD2c.1676T>C (p.Val559Ala)
c.1757T>C (p.Val586Ala)
c.1253T>C (p.Val418Ala)
c.1091T>C (p.Val364Ala)
n.1766T>C
c.1184T>C (p.Val395Ala)
n.1719T>C
n.1741T>C
16g.50711668T>GCA395869566NOD2c.1676T>G (p.Val559Gly)
c.1757T>G (p.Val586Gly)
c.1253T>G (p.Val418Gly)
c.1091T>G (p.Val364Gly)
n.1766T>G
c.1184T>G (p.Val395Gly)
n.1719T>G
n.1741T>G
16g.50711668T=CA2221861928NOD2c.1676T= (p.Val559=)
c.1757T= (p.Val586=)
c.1253T= (p.Val418=)
c.1091T= (p.Val364=)
n.1766T=
c.1184T= (p.Val395=)
n.1719T=
n.1741T=
16g.50711669G>ACA8051618NOD2c.1677G>A (p.Val559=)
c.1758G>A (p.Val586=)
c.1254G>A (p.Val418=)
c.1092G>A (p.Val364=)
n.1767G>A
c.1185G>A (p.Val395=)
n.1720G>A
n.1742G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711669G>CCA495778746NOD2c.1677G>C (p.Val559=)
c.1758G>C (p.Val586=)
c.1254G>C (p.Val418=)
c.1092G>C (p.Val364=)
n.1767G>C
c.1185G>C (p.Val395=)
n.1720G>C
n.1742G>C
16g.50711669G=CA2221861933NOD2c.1677G= (p.Val559=)
c.1758G= (p.Val586=)
c.1254G= (p.Val418=)
c.1092G= (p.Val364=)
n.1767G=
c.1185G= (p.Val395=)
n.1720G=
n.1742G=
16g.50711669G>TCA281263316NOD2c.1677G>T (p.Val559=)
c.1758G>T (p.Val586=)
c.1254G>T (p.Val418=)
c.1092G>T (p.Val364=)
n.1767G>T
c.1185G>T (p.Val395=)
n.1720G>T
n.1742G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711670C>ACA395869567NOD2c.1678C>A (p.Arg560Ser)
c.1759C>A (p.Arg587Ser)
c.1255C>A (p.Arg419Ser)
c.1093C>A (p.Arg365Ser)
n.1768C>A
c.1186C>A (p.Arg396Ser)
n.1721C>A
n.1743C>A
16g.50711670C=CA2221861938NOD2c.1678C= (p.Arg560=)
c.1759C= (p.Arg587=)
c.1255C= (p.Arg419=)
c.1093C= (p.Arg365=)
n.1768C=
c.1186C= (p.Arg396=)
n.1721C=
n.1743C=
16g.50711670C>GCA395869568NOD2c.1678C>G (p.Arg560Gly)
c.1759C>G (p.Arg587Gly)
c.1255C>G (p.Arg419Gly)
c.1093C>G (p.Arg365Gly)
n.1768C>G
c.1186C>G (p.Arg396Gly)
n.1721C>G
n.1743C>G
16g.50711670C>TCA150228NOD2c.1678C>T (p.Arg560Cys)
c.1759C>T (p.Arg587Cys)
c.1255C>T (p.Arg419Cys)
c.1093C>T (p.Arg365Cys)
n.1768C>T
c.1186C>T (p.Arg396Cys)
n.1721C>T
n.1743C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16g.50711671G>ACA8051619NOD2c.1679G>A (p.Arg560His)
c.1760G>A (p.Arg587His)
c.1256G>A (p.Arg419His)
c.1094G>A (p.Arg365His)
n.1769G>A
c.1187G>A (p.Arg396His)
n.1722G>A
n.1744G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711671G>CCA395869569NOD2c.1679G>C (p.Arg560Pro)
c.1760G>C (p.Arg587Pro)
c.1256G>C (p.Arg419Pro)
c.1094G>C (p.Arg365Pro)
n.1769G>C
c.1187G>C (p.Arg396Pro)
n.1722G>C
n.1744G>C
16g.50711671G=CA2221861949NOD2c.1679G= (p.Arg560=)
c.1760G= (p.Arg587=)
c.1256G= (p.Arg419=)
c.1094G= (p.Arg365=)
n.1769G=
c.1187G= (p.Arg396=)
n.1722G=
n.1744G=
16g.50711671G>TCA395869570NOD2c.1679G>T (p.Arg560Leu)
c.1760G>T (p.Arg587Leu)
c.1256G>T (p.Arg419Leu)
c.1094G>T (p.Arg365Leu)
n.1769G>T
c.1187G>T (p.Arg396Leu)
n.1722G>T
n.1744G>T
 gnomAD v4 COSMIC
16g.50711672T>ACA495778751NOD2c.1680T>A (p.Arg560=)
c.1761T>A (p.Arg587=)
c.1257T>A (p.Arg419=)
c.1095T>A (p.Arg365=)
n.1770T>A
c.1188T>A (p.Arg396=)
n.1723T>A
n.1745T>A
 gnomAD v4
16g.50711672T>CCA495778752NOD2c.1680T>C (p.Arg560=)
c.1761T>C (p.Arg587=)
c.1257T>C (p.Arg419=)
c.1095T>C (p.Arg365=)
n.1770T>C
c.1188T>C (p.Arg396=)
n.1723T>C
n.1745T>C
16g.50711672T>GCA8051620NOD2c.1680T>G (p.Arg560=)
c.1761T>G (p.Arg587=)
c.1257T>G (p.Arg419=)
c.1095T>G (p.Arg365=)
n.1770T>G
c.1188T>G (p.Arg396=)
n.1723T>G
n.1745T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711672T=CA2221861958NOD2c.1680T= (p.Arg560=)
c.1761T= (p.Arg587=)
c.1257T= (p.Arg419=)
c.1095T= (p.Arg365=)
n.1770T=
c.1188T= (p.Arg396=)
n.1723T=
n.1745T=
16g.50711673G>ACA395869571NOD2c.1681G>A (p.Ala561Thr)
c.1762G>A (p.Ala588Thr)
c.1258G>A (p.Ala420Thr)
c.1096G>A (p.Ala366Thr)
n.1771G>A
c.1189G>A (p.Ala397Thr)
n.1724G>A
n.1746G>A
 gnomAD v4
16g.50711673G>CCA395869572NOD2c.1681G>C (p.Ala561Pro)
c.1762G>C (p.Ala588Pro)
c.1258G>C (p.Ala420Pro)
c.1096G>C (p.Ala366Pro)
n.1771G>C
c.1189G>C (p.Ala397Pro)
n.1724G>C
n.1746G>C
16g.50711673G>TCA395869573NOD2c.1681G>T (p.Ala561Ser)
c.1762G>T (p.Ala588Ser)
c.1258G>T (p.Ala420Ser)
c.1096G>T (p.Ala366Ser)
n.1771G>T
c.1189G>T (p.Ala397Ser)
n.1724G>T
n.1746G>T
 gnomAD v4
16g.50711674C>ACA395869574NOD2c.1682C>A (p.Ala561Asp)
c.1763C>A (p.Ala588Asp)
c.1259C>A (p.Ala420Asp)
c.1097C>A (p.Ala366Asp)
n.1772C>A
c.1190C>A (p.Ala397Asp)
n.1725C>A
n.1747C>A
16g.50711674C>GCA395869575NOD2c.1682C>G (p.Ala561Gly)
c.1763C>G (p.Ala588Gly)
c.1259C>G (p.Ala420Gly)
c.1097C>G (p.Ala366Gly)
n.1772C>G
c.1190C>G (p.Ala397Gly)
n.1725C>G
n.1747C>G
16g.50711674C>TCA395869576NOD2c.1682C>T (p.Ala561Val)
c.1763C>T (p.Ala588Val)
c.1259C>T (p.Ala420Val)
c.1097C>T (p.Ala366Val)
n.1772C>T
c.1190C>T (p.Ala397Val)
n.1725C>T
n.1747C>T
16g.50711675C>ACA495778755NOD2c.1683C>A (p.Ala561=)
c.1764C>A (p.Ala588=)
c.1260C>A (p.Ala420=)
c.1098C>A (p.Ala366=)
n.1773C>A
c.1191C>A (p.Ala397=)
n.1726C>A
n.1748C>A
16g.50711675C=CA2221861961NOD2c.1683C= (p.Ala561=)
c.1764C= (p.Ala588=)
c.1260C= (p.Ala420=)
c.1098C= (p.Ala366=)
n.1773C=
c.1191C= (p.Ala397=)
n.1726C=
n.1748C=
16g.50711675C>GCA495778757NOD2c.1683C>G (p.Ala561=)
c.1764C>G (p.Ala588=)
c.1260C>G (p.Ala420=)
c.1098C>G (p.Ala366=)
n.1773C>G
c.1191C>G (p.Ala397=)
n.1726C>G
n.1748C>G
16g.50711675C>TCA495778756NOD2c.1683C>T (p.Ala561=)
c.1764C>T (p.Ala588=)
c.1260C>T (p.Ala420=)
c.1098C>T (p.Ala366=)
n.1773C>T
c.1191C>T (p.Ala397=)
n.1726C>T
n.1748C>T
 dbSNP gnomAD v2
16g.50711676A>CCA395869578NOD2c.1684A>C (p.Lys562Gln)
c.1765A>C (p.Lys589Gln)
c.1261A>C (p.Lys421Gln)
c.1099A>C (p.Lys367Gln)
n.1774A>C
c.1192A>C (p.Lys398Gln)
n.1727A>C
n.1749A>C
16g.50711676A>GCA395869579NOD2c.1684A>G (p.Lys562Glu)
c.1765A>G (p.Lys589Glu)
c.1261A>G (p.Lys421Glu)
c.1099A>G (p.Lys367Glu)
n.1774A>G
c.1192A>G (p.Lys398Glu)
n.1727A>G
n.1749A>G
16g.50711676A>TCA395869577NOD2c.1684A>T (p.Lys562Ter)
c.1765A>T (p.Lys589Ter)
c.1261A>T (p.Lys421Ter)
c.1099A>T (p.Lys367Ter)
n.1774A>T
c.1192A>T (p.Lys398Ter)
n.1727A>T
n.1749A>T
16g.50711677A>CCA395869582NOD2c.1685A>C (p.Lys562Thr)
c.1766A>C (p.Lys589Thr)
c.1262A>C (p.Lys421Thr)
c.1100A>C (p.Lys367Thr)
n.1775A>C
c.1193A>C (p.Lys398Thr)
n.1728A>C
n.1750A>C
16g.50711677A>GCA395869580NOD2c.1685A>G (p.Lys562Arg)
c.1766A>G (p.Lys589Arg)
c.1262A>G (p.Lys421Arg)
c.1100A>G (p.Lys367Arg)
n.1775A>G
c.1193A>G (p.Lys398Arg)
n.1728A>G
n.1750A>G
16g.50711677A>TCA395869581NOD2c.1685A>T (p.Lys562Ile)
c.1766A>T (p.Lys589Ile)
c.1262A>T (p.Lys421Ile)
c.1100A>T (p.Lys367Ile)
n.1775A>T
c.1193A>T (p.Lys398Ile)
n.1728A>T
n.1750A>T
16g.50711677_50711678insGCA2524669340NOD2c.1685_1686insG (p.Gly563ArgfsTer?)
c.1766_1767insG (p.Gly590ArgfsTer?)
c.1262_1263insG (p.Gly422ArgfsTer?)
c.1100_1101insG (p.Gly368ArgfsTer?)
n.1775_1776insG
c.1193_1194insG (p.Gly399ArgfsTer?)
n.1728_1729insG
n.1750_1751insG
16g.50711678A>CCA395869583NOD2c.1686A>C (p.Lys562Asn)
c.1767A>C (p.Lys589Asn)
c.1263A>C (p.Lys421Asn)
c.1101A>C (p.Lys367Asn)
n.1776A>C
c.1194A>C (p.Lys398Asn)
n.1729A>C
n.1751A>C
16g.50711678A>GCA495778760NOD2c.1686A>G (p.Lys562=)
c.1767A>G (p.Lys589=)
c.1263A>G (p.Lys421=)
c.1101A>G (p.Lys367=)
n.1776A>G
c.1194A>G (p.Lys398=)
n.1729A>G
n.1751A>G
16g.50711678A>TCA395869584NOD2c.1686A>T (p.Lys562Asn)
c.1767A>T (p.Lys589Asn)
c.1263A>T (p.Lys421Asn)
c.1101A>T (p.Lys367Asn)
n.1776A>T
c.1194A>T (p.Lys398Asn)
n.1729A>T
n.1751A>T
16g.50711679G>ACA395869585NOD2c.1687G>A (p.Gly563Ser)
c.1768G>A (p.Gly590Ser)
c.1264G>A (p.Gly422Ser)
c.1102G>A (p.Gly368Ser)
n.1777G>A
c.1195G>A (p.Gly399Ser)
n.1730G>A
n.1752G>A
16g.50711679G>CCA395869586NOD2c.1687G>C (p.Gly563Arg)
c.1768G>C (p.Gly590Arg)
c.1264G>C (p.Gly422Arg)
c.1102G>C (p.Gly368Arg)
n.1777G>C
c.1195G>C (p.Gly399Arg)
n.1730G>C
n.1752G>C
16g.50711679G=CA2221861966NOD2c.1687G= (p.Gly563=)
c.1768G= (p.Gly590=)
c.1264G= (p.Gly422=)
c.1102G= (p.Gly368=)
n.1777G=
c.1195G= (p.Gly399=)
n.1730G=
n.1752G=
16g.50711679G>TCA395869587NOD2c.1687G>T (p.Gly563Cys)
c.1768G>T (p.Gly590Cys)
c.1264G>T (p.Gly422Cys)
c.1102G>T (p.Gly368Cys)
n.1777G>T
c.1195G>T (p.Gly399Cys)
n.1730G>T
n.1752G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711680G>ACA395869588NOD2c.1688G>A (p.Gly563Asp)
c.1769G>A (p.Gly590Asp)
c.1265G>A (p.Gly422Asp)
c.1103G>A (p.Gly368Asp)
n.1778G>A
c.1196G>A (p.Gly399Asp)
n.1731G>A
n.1753G>A
16g.50711680G>CCA395869589NOD2c.1688G>C (p.Gly563Ala)
c.1769G>C (p.Gly590Ala)
c.1265G>C (p.Gly422Ala)
c.1103G>C (p.Gly368Ala)
n.1778G>C
c.1196G>C (p.Gly399Ala)
n.1731G>C
n.1753G>C
16g.50711680G=CA2221861973NOD2c.1688G= (p.Gly563=)
c.1769G= (p.Gly590=)
c.1265G= (p.Gly422=)
c.1103G= (p.Gly368=)
n.1778G=
c.1196G= (p.Gly399=)
n.1731G=
n.1753G=
16g.50711680G>TCA281263318NOD2c.1688G>T (p.Gly563Val)
c.1769G>T (p.Gly590Val)
c.1265G>T (p.Gly422Val)
c.1103G>T (p.Gly368Val)
n.1778G>T
c.1196G>T (p.Gly399Val)
n.1731G>T
n.1753G>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.50711681delCA2511609367NOD2c.1689del (p.Val564SerfsTer?)
c.1770del (p.Val591SerfsTer?)
c.1266del (p.Val423SerfsTer?)
c.1104del (p.Val369SerfsTer?)
n.1779del
c.1197del (p.Val400SerfsTer?)
n.1732del
n.1754del
16g.50711681T>ACA495778763NOD2c.1689T>A (p.Gly563=)
c.1770T>A (p.Gly590=)
c.1266T>A (p.Gly422=)
c.1104T>A (p.Gly368=)
n.1779T>A
c.1197T>A (p.Gly399=)
n.1732T>A
n.1754T>A
16g.50711681T>CCA495778764NOD2c.1689T>C (p.Gly563=)
c.1770T>C (p.Gly590=)
c.1266T>C (p.Gly422=)
c.1104T>C (p.Gly368=)
n.1779T>C
c.1197T>C (p.Gly399=)
n.1732T>C
n.1754T>C
16g.50711681T>GCA495778765NOD2c.1689T>G (p.Gly563=)
c.1770T>G (p.Gly590=)
c.1266T>G (p.Gly422=)
c.1104T>G (p.Gly368=)
n.1779T>G
c.1197T>G (p.Gly399=)
n.1732T>G
n.1754T>G
 dbSNP
16g.50711681T=CA2221861980NOD2c.1689T= (p.Gly563=)
c.1770T= (p.Gly590=)
c.1266T= (p.Gly422=)
c.1104T= (p.Gly368=)
n.1779T=
c.1197T= (p.Gly399=)
n.1732T=
n.1754T=
16g.50711681_50711684delinsTGTCCA2221861977NOD2c.1689_1692delinsTGTC (p.Gly563=)
c.1770_1773delinsTGTC (p.Gly590=)
c.1266_1269delinsTGTC (p.Gly422=)
c.1104_1107delinsTGTC (p.Gly368=)
n.1779_1782delinsTGTC
c.1197_1200delinsTGTC (p.Gly399=)
n.1732_1735delinsTGTC
n.1754_1757delinsTGTC
16g.50711682G>ACA8051621NOD2c.1690G>A (p.Val564Ile)
c.1771G>A (p.Val591Ile)
c.1267G>A (p.Val423Ile)
c.1105G>A (p.Val369Ile)
n.1780G>A
c.1198G>A (p.Val400Ile)
n.1733G>A
n.1755G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711682G>CCA395869590NOD2c.1690G>C (p.Val564Leu)
c.1771G>C (p.Val591Leu)
c.1267G>C (p.Val423Leu)
c.1105G>C (p.Val369Leu)
n.1780G>C
c.1198G>C (p.Val400Leu)
n.1733G>C
n.1755G>C
16g.50711682G=CA2221861984NOD2c.1690G= (p.Val564=)
c.1771G= (p.Val591=)
c.1267G= (p.Val423=)
c.1105G= (p.Val369=)
n.1780G=
c.1198G= (p.Val400=)
n.1733G=
n.1755G=
16g.50711682G>TCA395869591NOD2c.1690G>T (p.Val564Phe)
c.1771G>T (p.Val591Phe)
c.1267G>T (p.Val423Phe)
c.1105G>T (p.Val369Phe)
n.1780G>T
c.1198G>T (p.Val400Phe)
n.1733G>T
n.1755G>T
 dbSNP
16g.50711684_50711686delCA622654298NOD2c.1692_1694del (p.Val565del)
c.1773_1775del (p.Val592del)
c.1269_1271del (p.Val424del)
c.1107_1109del (p.Val370del)
n.1782_1784del
c.1200_1202del (p.Val401del)
n.1735_1737del
n.1757_1759del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711683T>ACA395869595NOD2c.1691T>A (p.Val564Asp)
c.1772T>A (p.Val591Asp)
c.1268T>A (p.Val423Asp)
c.1106T>A (p.Val369Asp)
n.1781T>A
c.1199T>A (p.Val400Asp)
n.1734T>A
n.1756T>A
16g.50711683T>CCA395869593NOD2c.1691T>C (p.Val564Ala)
c.1772T>C (p.Val591Ala)
c.1268T>C (p.Val423Ala)
c.1106T>C (p.Val369Ala)
n.1781T>C
c.1199T>C (p.Val400Ala)
n.1734T>C
n.1756T>C
16g.50711683T>GCA395869594NOD2c.1691T>G (p.Val564Gly)
c.1772T>G (p.Val591Gly)
c.1268T>G (p.Val423Gly)
c.1106T>G (p.Val369Gly)
n.1781T>G
c.1199T>G (p.Val400Gly)
n.1734T>G
n.1756T>G
16g.50711684C>ACA495778772NOD2c.1692C>A (p.Val564=)
c.1773C>A (p.Val591=)
c.1269C>A (p.Val423=)
c.1107C>A (p.Val369=)
n.1782C>A
c.1200C>A (p.Val400=)
n.1735C>A
n.1757C>A
 gnomAD v4
16g.50711684C=CA2221861988NOD2c.1692C= (p.Val564=)
c.1773C= (p.Val591=)
c.1269C= (p.Val423=)
c.1107C= (p.Val369=)
n.1782C=
c.1200C= (p.Val400=)
n.1735C=
n.1757C=
16g.50711684C>GCA495778774NOD2c.1692C>G (p.Val564=)
c.1773C>G (p.Val591=)
c.1269C>G (p.Val423=)
c.1107C>G (p.Val369=)
n.1782C>G
c.1200C>G (p.Val400=)
n.1735C>G
n.1757C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711684C>TCA8051622NOD2c.1692C>T (p.Val564=)
c.1773C>T (p.Val591=)
c.1269C>T (p.Val423=)
c.1107C>T (p.Val369=)
n.1782C>T
c.1200C>T (p.Val400=)
n.1735C>T
n.1757C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16g.50711685G>ACA8051623NOD2c.1693G>A (p.Val565Met)
c.1774G>A (p.Val592Met)
c.1270G>A (p.Val424Met)
c.1108G>A (p.Val370Met)
n.1783G>A
c.1201G>A (p.Val401Met)
n.1736G>A
n.1758G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711685G>CCA395869596NOD2c.1693G>C (p.Val565Leu)
c.1774G>C (p.Val592Leu)
c.1270G>C (p.Val424Leu)
c.1108G>C (p.Val370Leu)
n.1783G>C
c.1201G>C (p.Val401Leu)
n.1736G>C
n.1758G>C
16g.50711685G=CA2221861991NOD2c.1693G= (p.Val565=)
c.1774G= (p.Val592=)
c.1270G= (p.Val424=)
c.1108G= (p.Val370=)
n.1783G=
c.1201G= (p.Val401=)
n.1736G=
n.1758G=
16g.50711685G>TCA395869597NOD2c.1693G>T (p.Val565Leu)
c.1774G>T (p.Val592Leu)
c.1270G>T (p.Val424Leu)
c.1108G>T (p.Val370Leu)
n.1783G>T
c.1201G>T (p.Val401Leu)
n.1736G>T
n.1758G>T
 gnomAD v4
16g.50711686T>ACA395869598NOD2c.1694T>A (p.Val565Glu)
c.1775T>A (p.Val592Glu)
c.1271T>A (p.Val424Glu)
c.1109T>A (p.Val370Glu)
n.1784T>A
c.1202T>A (p.Val401Glu)
n.1737T>A
n.1759T>A
 gnomAD v4
16g.50711686T>CCA395869599NOD2c.1694T>C (p.Val565Ala)
c.1775T>C (p.Val592Ala)
c.1271T>C (p.Val424Ala)
c.1109T>C (p.Val370Ala)
n.1784T>C
c.1202T>C (p.Val401Ala)
n.1737T>C
n.1759T>C
16g.50711686T>GCA395869600NOD2c.1694T>G (p.Val565Gly)
c.1775T>G (p.Val592Gly)
c.1271T>G (p.Val424Gly)
c.1109T>G (p.Val370Gly)
n.1784T>G
c.1202T>G (p.Val401Gly)
n.1737T>G
n.1759T>G
16g.50711687G>ACA495778776NOD2c.1695G>A (p.Val565=)
c.1776G>A (p.Val592=)
c.1272G>A (p.Val424=)
c.1110G>A (p.Val370=)
n.1785G>A
c.1203G>A (p.Val401=)
n.1738G>A
n.1760G>A
16g.50711687G>CCA495778778NOD2c.1695G>C (p.Val565=)
c.1776G>C (p.Val592=)
c.1272G>C (p.Val424=)
c.1110G>C (p.Val370=)
n.1785G>C
c.1203G>C (p.Val401=)
n.1738G>C
n.1760G>C
16g.50711687G>TCA495778777NOD2c.1695G>T (p.Val565=)
c.1776G>T (p.Val592=)
c.1272G>T (p.Val424=)
c.1110G>T (p.Val370=)
n.1785G>T
c.1203G>T (p.Val401=)
n.1738G>T
n.1760G>T
16g.50711688C>ACA395869601NOD2c.1696C>A (p.Pro566Thr)
c.1777C>A (p.Pro593Thr)
c.1273C>A (p.Pro425Thr)
c.1111C>A (p.Pro371Thr)
n.1786C>A
c.1204C>A (p.Pro402Thr)
n.1739C>A
n.1761C>A
16g.50711688C=CA2221861998NOD2c.1696C= (p.Pro566=)
c.1777C= (p.Pro593=)
c.1273C= (p.Pro425=)
c.1111C= (p.Pro371=)
n.1786C=
c.1204C= (p.Pro402=)
n.1739C=
n.1761C=
16g.50711688C>GCA395869602NOD2c.1696C>G (p.Pro566Ala)
c.1777C>G (p.Pro593Ala)
c.1273C>G (p.Pro425Ala)
c.1111C>G (p.Pro371Ala)
n.1786C>G
c.1204C>G (p.Pro402Ala)
n.1739C>G
n.1761C>G
16g.50711688C>TCA395869604NOD2c.1696C>T (p.Pro566Ser)
c.1777C>T (p.Pro593Ser)
c.1273C>T (p.Pro425Ser)
c.1111C>T (p.Pro371Ser)
n.1786C>T
c.1204C>T (p.Pro402Ser)
n.1739C>T
n.1761C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.50711689C>ACA395869606NOD2c.1697C>A (p.Pro566Gln)
c.1778C>A (p.Pro593Gln)
c.1274C>A (p.Pro425Gln)
c.1112C>A (p.Pro371Gln)
n.1787C>A
c.1205C>A (p.Pro402Gln)
n.1740C>A
n.1762C>A
16g.50711689C>GCA395869608NOD2c.1697C>G (p.Pro566Arg)
c.1778C>G (p.Pro593Arg)
c.1274C>G (p.Pro425Arg)
c.1112C>G (p.Pro371Arg)
n.1787C>G
c.1205C>G (p.Pro402Arg)
n.1740C>G
n.1762C>G
16g.50711689C>TCA395869610NOD2c.1697C>T (p.Pro566Leu)
c.1778C>T (p.Pro593Leu)
c.1274C>T (p.Pro425Leu)
c.1112C>T (p.Pro371Leu)
n.1787C>T
c.1205C>T (p.Pro402Leu)
n.1740C>T
n.1762C>T
16g.50711690A=CA2221862006NOD2c.1698A= (p.Pro566=)
c.1779A= (p.Pro593=)
c.1275A= (p.Pro425=)
c.1113A= (p.Pro371=)
n.1788A=
c.1206A= (p.Pro402=)
n.1741A=
n.1763A=
16g.50711690A>CCA495778781NOD2c.1698A>C (p.Pro566=)
c.1779A>C (p.Pro593=)
c.1275A>C (p.Pro425=)
c.1113A>C (p.Pro371=)
n.1788A>C
c.1206A>C (p.Pro402=)
n.1741A>C
n.1763A>C
16g.50711690A>GCA8051624NOD2c.1698A>G (p.Pro566=)
c.1779A>G (p.Pro593=)
c.1275A>G (p.Pro425=)
c.1113A>G (p.Pro371=)
n.1788A>G
c.1206A>G (p.Pro402=)
n.1741A>G
n.1763A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711690A>TCA495778782NOD2c.1698A>T (p.Pro566=)
c.1779A>T (p.Pro593=)
c.1275A>T (p.Pro425=)
c.1113A>T (p.Pro371=)
n.1788A>T
c.1206A>T (p.Pro402=)
n.1741A>T
n.1763A>T
 gnomAD v4
16g.50711691G>ACA395869617NOD2c.1699G>A (p.Gly567Arg)
c.1780G>A (p.Gly594Arg)
c.1276G>A (p.Gly426Arg)
c.1114G>A (p.Gly372Arg)
n.1789G>A
c.1207G>A (p.Gly403Arg)
n.1742G>A
n.1764G>A
16g.50711691G>CCA395869613NOD2c.1699G>C (p.Gly567Arg)
c.1780G>C (p.Gly594Arg)
c.1276G>C (p.Gly426Arg)
c.1114G>C (p.Gly372Arg)
n.1789G>C
c.1207G>C (p.Gly403Arg)
n.1742G>C
n.1764G>C
16g.50711691G>TCA395869615NOD2c.1699G>T (p.Gly567Trp)
c.1780G>T (p.Gly594Trp)
c.1276G>T (p.Gly426Trp)
c.1114G>T (p.Gly372Trp)
n.1789G>T
c.1207G>T (p.Gly403Trp)
n.1742G>T
n.1764G>T
16g.50711692G>ACA395869619NOD2c.1700G>A (p.Gly567Glu)
c.1781G>A (p.Gly594Glu)
c.1277G>A (p.Gly426Glu)
c.1115G>A (p.Gly372Glu)
n.1790G>A
c.1208G>A (p.Gly403Glu)
n.1743G>A
n.1765G>A
 gnomAD v4
16g.50711692G>CCA395869621NOD2c.1700G>C (p.Gly567Ala)
c.1781G>C (p.Gly594Ala)
c.1277G>C (p.Gly426Ala)
c.1115G>C (p.Gly372Ala)
n.1790G>C
c.1208G>C (p.Gly403Ala)
n.1743G>C
n.1765G>C
16g.50711692G>TCA395869623NOD2c.1700G>T (p.Gly567Val)
c.1781G>T (p.Gly594Val)
c.1277G>T (p.Gly426Val)
c.1115G>T (p.Gly372Val)
n.1790G>T
c.1208G>T (p.Gly403Val)
n.1743G>T
n.1765G>T
16g.50711693G>ACA495778787NOD2c.1701G>A (p.Gly567=)
c.1782G>A (p.Gly594=)
c.1278G>A (p.Gly426=)
c.1116G>A (p.Gly372=)
n.1791G>A
c.1209G>A (p.Gly403=)
n.1744G>A
n.1766G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.50711693G>CCA495778788NOD2c.1701G>C (p.Gly567=)
c.1782G>C (p.Gly594=)
c.1278G>C (p.Gly426=)
c.1116G>C (p.Gly372=)
n.1791G>C
c.1209G>C (p.Gly403=)
n.1744G>C
n.1766G>C
16g.50711693G=CA2221862013NOD2c.1701G= (p.Gly567=)
c.1782G= (p.Gly594=)
c.1278G= (p.Gly426=)
c.1116G= (p.Gly372=)
n.1791G=
c.1209G= (p.Gly403=)
n.1744G=
n.1766G=
16g.50711693G>TCA495778789NOD2c.1701G>T (p.Gly567=)
c.1782G>T (p.Gly594=)
c.1278G>T (p.Gly426=)
c.1116G>T (p.Gly372=)
n.1791G>T
c.1209G>T (p.Gly403=)
n.1744G>T
n.1766G>T
16g.50711694A=CA2221862019NOD2c.1702A= (p.Ser568=)
c.1783A= (p.Ser595=)
c.1279A= (p.Ser427=)
c.1117A= (p.Ser373=)
n.1792A=
c.1210A= (p.Ser404=)
n.1745A=
n.1767A=
16g.50711694A>CCA395869624NOD2c.1702A>C (p.Ser568Arg)
c.1783A>C (p.Ser595Arg)
c.1279A>C (p.Ser427Arg)
c.1117A>C (p.Ser373Arg)
n.1792A>C
c.1210A>C (p.Ser404Arg)
n.1745A>C
n.1767A>C
16g.50711694A>GCA395869626NOD2c.1702A>G (p.Ser568Gly)
c.1783A>G (p.Ser595Gly)
c.1279A>G (p.Ser427Gly)
c.1117A>G (p.Ser373Gly)
n.1792A>G
c.1210A>G (p.Ser404Gly)
n.1745A>G
n.1767A>G
16g.50711694A>TCA395869627NOD2c.1702A>T (p.Ser568Cys)
c.1783A>T (p.Ser595Cys)
c.1279A>T (p.Ser427Cys)
c.1117A>T (p.Ser373Cys)
n.1792A>T
c.1210A>T (p.Ser404Cys)
n.1745A>T
n.1767A>T
 dbSNP
16g.50711695G>ACA395869628NOD2c.1703G>A (p.Ser568Asn)
c.1784G>A (p.Ser595Asn)
c.1280G>A (p.Ser427Asn)
c.1118G>A (p.Ser373Asn)
n.1793G>A
c.1211G>A (p.Ser404Asn)
n.1746G>A
n.1768G>A
16g.50711695G>CCA395869629NOD2c.1703G>C (p.Ser568Thr)
c.1784G>C (p.Ser595Thr)
c.1280G>C (p.Ser427Thr)
c.1118G>C (p.Ser373Thr)
n.1793G>C
c.1211G>C (p.Ser404Thr)
n.1746G>C
n.1768G>C
16g.50711695G>TCA395869631NOD2c.1703G>T (p.Ser568Ile)
c.1784G>T (p.Ser595Ile)
c.1280G>T (p.Ser427Ile)
c.1118G>T (p.Ser373Ile)
n.1793G>T
c.1211G>T (p.Ser404Ile)
n.1746G>T
n.1768G>T
16g.50711696T>ACA395869634NOD2c.1704T>A (p.Ser568Arg)
c.1785T>A (p.Ser595Arg)
c.1281T>A (p.Ser427Arg)
c.1119T>A (p.Ser373Arg)
n.1794T>A
c.1212T>A (p.Ser404Arg)
n.1747T>A
n.1769T>A
16g.50711696T>CCA495778790NOD2c.1704T>C (p.Ser568=)
c.1785T>C (p.Ser595=)
c.1281T>C (p.Ser427=)
c.1119T>C (p.Ser373=)
n.1794T>C
c.1212T>C (p.Ser404=)
n.1747T>C
n.1769T>C
16g.50711696T>GCA395869635NOD2c.1704T>G (p.Ser568Arg)
c.1785T>G (p.Ser595Arg)
c.1281T>G (p.Ser427Arg)
c.1119T>G (p.Ser373Arg)
n.1794T>G
c.1212T>G (p.Ser404Arg)
n.1747T>G
n.1769T>G
 gnomAD v4
16g.50711697A>CCA395869639NOD2c.1705A>C (p.Thr569Pro)
c.1786A>C (p.Thr596Pro)
c.1282A>C (p.Thr428Pro)
c.1120A>C (p.Thr374Pro)
n.1795A>C
c.1213A>C (p.Thr405Pro)
n.1748A>C
n.1770A>C
16g.50711697A>GCA395869642NOD2c.1705A>G (p.Thr569Ala)
c.1786A>G (p.Thr596Ala)
c.1282A>G (p.Thr428Ala)
c.1120A>G (p.Thr374Ala)
n.1795A>G
c.1213A>G (p.Thr405Ala)
n.1748A>G
n.1770A>G
 gnomAD v4 COSMIC
16g.50711697A>TCA395869637NOD2c.1705A>T (p.Thr569Ser)
c.1786A>T (p.Thr596Ser)
c.1282A>T (p.Thr428Ser)
c.1120A>T (p.Thr374Ser)
n.1795A>T
c.1213A>T (p.Thr405Ser)
n.1748A>T
n.1770A>T
16g.50711698C>ACA395869645NOD2c.1706C>A (p.Thr569Lys)
c.1787C>A (p.Thr596Lys)
c.1283C>A (p.Thr428Lys)
c.1121C>A (p.Thr374Lys)
n.1796C>A
c.1214C>A (p.Thr405Lys)
n.1749C>A
n.1771C>A
16g.50711698C=CA2221862026NOD2c.1706C= (p.Thr569=)
c.1787C= (p.Thr596=)
c.1283C= (p.Thr428=)
c.1121C= (p.Thr374=)
n.1796C=
c.1214C= (p.Thr405=)
n.1749C=
n.1771C=
16g.50711698C>GCA395869646NOD2c.1706C>G (p.Thr569Arg)
c.1787C>G (p.Thr596Arg)
c.1283C>G (p.Thr428Arg)
c.1121C>G (p.Thr374Arg)
n.1796C>G
c.1214C>G (p.Thr405Arg)
n.1749C>G
n.1771C>G
 gnomAD v4
16g.50711698C>TCA8051625NOD2c.1706C>T (p.Thr569Met)
c.1787C>T (p.Thr596Met)
c.1283C>T (p.Thr428Met)
c.1121C>T (p.Thr374Met)
n.1796C>T
c.1214C>T (p.Thr405Met)
n.1749C>T
n.1771C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.50711699G>ACA150231NOD2c.1707G>A (p.Thr569=)
c.1788G>A (p.Thr596=)
c.1284G>A (p.Thr428=)
c.1122G>A (p.Thr374=)
n.1797G>A
c.1215G>A (p.Thr405=)
n.1750G>A
n.1772G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711699G>CCA495778792NOD2c.1707G>C (p.Thr569=)
c.1788G>C (p.Thr596=)
c.1284G>C (p.Thr428=)
c.1122G>C (p.Thr374=)
n.1797G>C
c.1215G>C (p.Thr405=)
n.1750G>C
n.1772G>C
16g.50711699G=CA2221862030NOD2c.1707G= (p.Thr569=)
c.1788G= (p.Thr596=)
c.1284G= (p.Thr428=)
c.1122G= (p.Thr374=)
n.1797G=
c.1215G= (p.Thr405=)
n.1750G=
n.1772G=
16g.50711699G>TCA495778793NOD2c.1707G>T (p.Thr569=)
c.1788G>T (p.Thr596=)
c.1284G>T (p.Thr428=)
c.1122G>T (p.Thr374=)
n.1797G>T
c.1215G>T (p.Thr405=)
n.1750G>T
n.1772G>T
16g.50711700G>ACA395869653NOD2c.1708G>A (p.Ala570Thr)
c.1789G>A (p.Ala597Thr)
c.1285G>A (p.Ala429Thr)
c.1123G>A (p.Ala375Thr)
n.1798G>A
c.1216G>A (p.Ala406Thr)
n.1751G>A
n.1773G>A
 ClinVar
16g.50711700G>CCA395869651NOD2c.1708G>C (p.Ala570Pro)
c.1789G>C (p.Ala597Pro)
c.1285G>C (p.Ala429Pro)
c.1123G>C (p.Ala375Pro)
n.1798G>C
c.1216G>C (p.Ala406Pro)
n.1751G>C
n.1773G>C
16g.50711700G>TCA395869650NOD2c.1708G>T (p.Ala570Ser)
c.1789G>T (p.Ala597Ser)
c.1285G>T (p.Ala429Ser)
c.1123G>T (p.Ala375Ser)
n.1798G>T
c.1216G>T (p.Ala406Ser)
n.1751G>T
n.1773G>T
16g.50711701C>ACA395869656NOD2c.1709C>A (p.Ala570Glu)
c.1790C>A (p.Ala597Glu)
c.1286C>A (p.Ala429Glu)
c.1124C>A (p.Ala375Glu)
n.1799C>A
c.1217C>A (p.Ala406Glu)
n.1752C>A
n.1774C>A
16g.50711701C=CA2221862040NOD2c.1709C= (p.Ala570=)
c.1790C= (p.Ala597=)
c.1286C= (p.Ala429=)
c.1124C= (p.Ala375=)
n.1799C=
c.1217C= (p.Ala406=)
n.1752C=
n.1774C=
16g.50711701C>GCA395869658NOD2c.1709C>G (p.Ala570Gly)
c.1790C>G (p.Ala597Gly)
c.1286C>G (p.Ala429Gly)
c.1124C>G (p.Ala375Gly)
n.1799C>G
c.1217C>G (p.Ala406Gly)
n.1752C>G
n.1774C>G
16g.50711701C>TCA8051626NOD2c.1709C>T (p.Ala570Val)
c.1790C>T (p.Ala597Val)
c.1286C>T (p.Ala429Val)
c.1124C>T (p.Ala375Val)
n.1799C>T
c.1217C>T (p.Ala406Val)
n.1752C>T
n.1774C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711702G>ACA8051627NOD2c.1710G>A (p.Ala570=)
c.1791G>A (p.Ala597=)
c.1287G>A (p.Ala429=)
c.1125G>A (p.Ala375=)
n.1800G>A
c.1218G>A (p.Ala406=)
n.1753G>A
n.1775G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.50711702G>CCA495778794NOD2c.1710G>C (p.Ala570=)
c.1791G>C (p.Ala597=)
c.1287G>C (p.Ala429=)
c.1125G>C (p.Ala375=)
n.1800G>C
c.1218G>C (p.Ala406=)
n.1753G>C
n.1775G>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.50711702G=CA2221862045NOD2c.1710G= (p.Ala570=)
c.1791G= (p.Ala597=)
c.1287G= (p.Ala429=)
c.1125G= (p.Ala375=)
n.1800G=
c.1218G= (p.Ala406=)
n.1753G=
n.1775G=
16g.50711702G>TCA495778795NOD2c.1710G>T (p.Ala570=)
c.1791G>T (p.Ala597=)
c.1287G>T (p.Ala429=)
c.1125G>T (p.Ala375=)
n.1800G>T
c.1218G>T (p.Ala406=)
n.1753G>T
n.1775G>T
16g.50711703C>ACA8051628NOD2c.1711C>A (p.Pro571Thr)
c.1792C>A (p.Pro598Thr)
c.1288C>A (p.Pro430Thr)
c.1126C>A (p.Pro376Thr)
n.1801C>A
c.1219C>A (p.Pro407Thr)
n.1754C>A
n.1776C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.50711703C=CA2221862049NOD2c.1711C= (p.Pro571=)
c.1792C= (p.Pro598=)
c.1288C= (p.Pro430=)
c.1126C= (p.Pro376=)
n.1801C=
c.1219C= (p.Pro407=)
n.1754C=
n.1776C=
16g.50711703C>GCA395869663NOD2c.1711C>G (p.Pro571Ala)
c.1792C>G (p.Pro598Ala)
c.1288C>G (p.Pro430Ala)
c.1126C>G (p.Pro376Ala)
n.1801C>G
c.1219C>G (p.Pro407Ala)
n.1754C>G
n.1776C>G
16g.50711703C>TCA281263381NOD2c.1711C>T (p.Pro571Ser)
c.1792C>T (p.Pro598Ser)
c.1288C>T (p.Pro430Ser)
c.1126C>T (p.Pro376Ser)
n.1801C>T
c.1219C>T (p.Pro407Ser)
n.1754C>T
n.1776C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711704C>ACA395869668NOD2c.1712C>A (p.Pro571His)
c.1793C>A (p.Pro598His)
c.1289C>A (p.Pro430His)
c.1127C>A (p.Pro376His)
n.1802C>A
c.1220C>A (p.Pro407His)
n.1755C>A
n.1777C>A
16g.50711704C>GCA395869670NOD2c.1712C>G (p.Pro571Arg)
c.1793C>G (p.Pro598Arg)
c.1289C>G (p.Pro430Arg)
c.1127C>G (p.Pro376Arg)
n.1802C>G
c.1220C>G (p.Pro407Arg)
n.1755C>G
n.1777C>G
 gnomAD v4
16g.50711704C>TCA395869666NOD2c.1712C>T (p.Pro571Leu)
c.1793C>T (p.Pro598Leu)
c.1289C>T (p.Pro430Leu)
c.1127C>T (p.Pro376Leu)
n.1802C>T
c.1220C>T (p.Pro407Leu)
n.1755C>T
n.1777C>T
16g.50711705C>ACA495778797NOD2c.1713C>A (p.Pro571=)
c.1794C>A (p.Pro598=)
c.1290C>A (p.Pro430=)
c.1128C>A (p.Pro376=)
n.1803C>A
c.1221C>A (p.Pro407=)
n.1756C>A
n.1778C>A
 dbSNP
16g.50711705C=CA2221862056NOD2c.1713C= (p.Pro571=)
c.1794C= (p.Pro598=)
c.1290C= (p.Pro430=)
c.1128C= (p.Pro376=)
n.1803C=
c.1221C= (p.Pro407=)
n.1756C=
n.1778C=
16g.50711705C>GCA495778798NOD2c.1713C>G (p.Pro571=)
c.1794C>G (p.Pro598=)
c.1290C>G (p.Pro430=)
c.1128C>G (p.Pro376=)
n.1803C>G
c.1221C>G (p.Pro407=)
n.1756C>G
n.1778C>G
16g.50711705C>TCA495778799NOD2c.1713C>T (p.Pro571=)
c.1794C>T (p.Pro598=)
c.1290C>T (p.Pro430=)
c.1128C>T (p.Pro376=)
n.1803C>T
c.1221C>T (p.Pro407=)
n.1756C>T
n.1778C>T
16g.50711706C>ACA395869671NOD2c.1714C>A (p.Leu572Met)
c.1795C>A (p.Leu599Met)
c.1291C>A (p.Leu431Met)
c.1129C>A (p.Leu377Met)
n.1804C>A
c.1222C>A (p.Leu408Met)
n.1757C>A
n.1779C>A
16g.50711706C>GCA395869672NOD2c.1714C>G (p.Leu572Val)
c.1795C>G (p.Leu599Val)
c.1291C>G (p.Leu431Val)
c.1129C>G (p.Leu377Val)
n.1804C>G
c.1222C>G (p.Leu408Val)
n.1757C>G
n.1779C>G
16g.50711706C>TCA495778800NOD2c.1714C>T (p.Leu572=)
c.1795C>T (p.Leu599=)
c.1291C>T (p.Leu431=)
c.1129C>T (p.Leu377=)
n.1804C>T
c.1222C>T (p.Leu408=)
n.1757C>T
n.1779C>T
16g.50711707delCA2633164372NOD2c.1715del (p.Leu572ArgfsTer?)
c.1796del (p.Leu599ArgfsTer?)
c.1292del (p.Leu431ArgfsTer?)
c.1130del (p.Leu377ArgfsTer?)
n.1805del
c.1223del (p.Leu408ArgfsTer?)
n.1758del
n.1780del
 gnomAD v4
16g.50711707T>ACA395869675NOD2c.1715T>A (p.Leu572Gln)
c.1796T>A (p.Leu599Gln)
c.1292T>A (p.Leu431Gln)
c.1130T>A (p.Leu377Gln)
n.1805T>A
c.1223T>A (p.Leu408Gln)
n.1758T>A
n.1780T>A
16g.50711707T>CCA395869681NOD2c.1715T>C (p.Leu572Pro)
c.1796T>C (p.Leu599Pro)
c.1292T>C (p.Leu431Pro)
c.1130T>C (p.Leu377Pro)
n.1805T>C
c.1223T>C (p.Leu408Pro)
n.1758T>C
n.1780T>C
16g.50711707T>GCA395869678NOD2c.1715T>G (p.Leu572Arg)
c.1796T>G (p.Leu599Arg)
c.1292T>G (p.Leu431Arg)
c.1130T>G (p.Leu377Arg)
n.1805T>G
c.1223T>G (p.Leu408Arg)
n.1758T>G
n.1780T>G
16g.50711708G>ACA495778803NOD2c.1716G>A (p.Leu572=)
c.1797G>A (p.Leu599=)
c.1293G>A (p.Leu431=)
c.1131G>A (p.Leu377=)
n.1806G>A
c.1224G>A (p.Leu408=)
n.1759G>A
n.1781G>A
 gnomAD v4
16g.50711708G>CCA495778804NOD2c.1716G>C (p.Leu572=)
c.1797G>C (p.Leu599=)
c.1293G>C (p.Leu431=)
c.1131G>C (p.Leu377=)
n.1806G>C
c.1224G>C (p.Leu408=)
n.1759G>C
n.1781G>C
16g.50711708G>TCA495778805NOD2c.1716G>T (p.Leu572=)
c.1797G>T (p.Leu599=)
c.1293G>T (p.Leu431=)
c.1131G>T (p.Leu377=)
n.1806G>T
c.1224G>T (p.Leu408=)
n.1759G>T
n.1781G>T
 gnomAD v4
16g.50711709G>ACA395869684NOD2c.1717G>A (p.Glu573Lys)
c.1798G>A (p.Glu600Lys)
c.1294G>A (p.Glu432Lys)
c.1132G>A (p.Glu378Lys)
n.1807G>A
c.1225G>A (p.Glu409Lys)
n.1760G>A
n.1782G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
16g.50711709G>CCA395869688NOD2c.1717G>C (p.Glu573Gln)
c.1798G>C (p.Glu600Gln)
c.1294G>C (p.Glu432Gln)
c.1132G>C (p.Glu378Gln)
n.1807G>C
c.1225G>C (p.Glu409Gln)
n.1760G>C
n.1782G>C
 dbSNP
16g.50711709G=CA2221862063NOD2c.1717G= (p.Glu573=)
c.1798G= (p.Glu600=)
c.1294G= (p.Glu432=)
c.1132G= (p.Glu378=)
n.1807G=
c.1225G= (p.Glu409=)
n.1760G=
n.1782G=
16g.50711709G>TCA395869686NOD2c.1717G>T (p.Glu573Ter)
c.1798G>T (p.Glu600Ter)
c.1294G>T (p.Glu432Ter)
c.1132G>T (p.Glu378Ter)
n.1807G>T
c.1225G>T (p.Glu409Ter)
n.1760G>T
n.1782G>T
16g.50711710A>CCA395869690NOD2c.1718A>C (p.Glu573Ala)
c.1799A>C (p.Glu600Ala)
c.1295A>C (p.Glu432Ala)
c.1133A>C (p.Glu378Ala)
n.1808A>C
c.1226A>C (p.Glu409Ala)
n.1761A>C
n.1783A>C
16g.50711710A>GCA395869694NOD2c.1718A>G (p.Glu573Gly)
c.1799A>G (p.Glu600Gly)
c.1295A>G (p.Glu432Gly)
c.1133A>G (p.Glu378Gly)
n.1808A>G
c.1226A>G (p.Glu409Gly)
n.1761A>G
n.1783A>G
16g.50711710A>TCA395869692NOD2c.1718A>T (p.Glu573Val)
c.1799A>T (p.Glu600Val)
c.1295A>T (p.Glu432Val)
c.1133A>T (p.Glu378Val)
n.1808A>T
c.1226A>T (p.Glu409Val)
n.1761A>T
n.1783A>T
16g.50711711A>CCA395869696NOD2c.1719A>C (p.Glu573Asp)
c.1800A>C (p.Glu600Asp)
c.1296A>C (p.Glu432Asp)
c.1134A>C (p.Glu378Asp)
n.1809A>C
c.1227A>C (p.Glu409Asp)
n.1762A>C
n.1784A>C
16g.50711711A>GCA495778811NOD2c.1719A>G (p.Glu573=)
c.1800A>G (p.Glu600=)
c.1296A>G (p.Glu432=)
c.1134A>G (p.Glu378=)
n.1809A>G
c.1227A>G (p.Glu409=)
n.1762A>G
n.1784A>G
16g.50711711A>TCA395869698NOD2c.1719A>T (p.Glu573Asp)
c.1800A>T (p.Glu600Asp)
c.1296A>T (p.Glu432Asp)
c.1134A>T (p.Glu378Asp)
n.1809A>T
c.1227A>T (p.Glu409Asp)
n.1762A>T
n.1784A>T
16g.50711712T>ACA395869700NOD2c.1720T>A (p.Phe574Ile)
c.1801T>A (p.Phe601Ile)
c.1297T>A (p.Phe433Ile)
c.1135T>A (p.Phe379Ile)
n.1810T>A
c.1228T>A (p.Phe410Ile)
n.1763T>A
n.1785T>A
16g.50711712T>CCA395869704NOD2c.1720T>C (p.Phe574Leu)
c.1801T>C (p.Phe601Leu)
c.1297T>C (p.Phe433Leu)
c.1135T>C (p.Phe379Leu)
n.1810T>C
c.1228T>C (p.Phe410Leu)
n.1763T>C
n.1785T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711712T>GCA395869702NOD2c.1720T>G (p.Phe574Val)
c.1801T>G (p.Phe601Val)
c.1297T>G (p.Phe433Val)
c.1135T>G (p.Phe379Val)
n.1810T>G
c.1228T>G (p.Phe410Val)
n.1763T>G
n.1785T>G
16g.50711712T=CA2221862064NOD2c.1720T= (p.Phe574=)
c.1801T= (p.Phe601=)
c.1297T= (p.Phe433=)
c.1135T= (p.Phe379=)
n.1810T=
c.1228T= (p.Phe410=)
n.1763T=
n.1785T=
16g.50711713T>ACA395869706NOD2c.1721T>A (p.Phe574Tyr)
c.1802T>A (p.Phe601Tyr)
c.1298T>A (p.Phe433Tyr)
c.1136T>A (p.Phe379Tyr)
n.1811T>A
c.1229T>A (p.Phe410Tyr)
n.1764T>A
n.1786T>A
16g.50711713T>CCA395869710NOD2c.1721T>C (p.Phe574Ser)
c.1802T>C (p.Phe601Ser)
c.1298T>C (p.Phe433Ser)
c.1136T>C (p.Phe379Ser)
n.1811T>C
c.1229T>C (p.Phe410Ser)
n.1764T>C
n.1786T>C
16g.50711713T>GCA395869708NOD2c.1721T>G (p.Phe574Cys)
c.1802T>G (p.Phe601Cys)
c.1298T>G (p.Phe433Cys)
c.1136T>G (p.Phe379Cys)
n.1811T>G
c.1229T>G (p.Phe410Cys)
n.1764T>G
n.1786T>G
16g.50711714C>ACA395869712NOD2c.1722C>A (p.Phe574Leu)
c.1803C>A (p.Phe601Leu)
c.1299C>A (p.Phe433Leu)
c.1137C>A (p.Phe379Leu)
n.1812C>A
c.1230C>A (p.Phe410Leu)
n.1765C>A
n.1787C>A
16g.50711714C>GCA395869714NOD2c.1722C>G (p.Phe574Leu)
c.1803C>G (p.Phe601Leu)
c.1299C>G (p.Phe433Leu)
c.1137C>G (p.Phe379Leu)
n.1812C>G
c.1230C>G (p.Phe410Leu)
n.1765C>G
n.1787C>G
16g.50711714C>TCA495778813NOD2c.1722C>T (p.Phe574=)
c.1803C>T (p.Phe601=)
c.1299C>T (p.Phe433=)
c.1137C>T (p.Phe379=)
n.1812C>T
c.1230C>T (p.Phe410=)
n.1765C>T
n.1787C>T
16g.50711715C>ACA395869715NOD2c.1723C>A (p.Leu575Ile)
c.1804C>A (p.Leu602Ile)
c.1300C>A (p.Leu434Ile)
c.1138C>A (p.Leu380Ile)
n.1813C>A
c.1231C>A (p.Leu411Ile)
n.1766C>A
n.1788C>A
16g.50711715C=CA2221862065NOD2c.1723C= (p.Leu575=)
c.1804C= (p.Leu602=)
c.1300C= (p.Leu434=)
c.1138C= (p.Leu380=)
n.1813C=
c.1231C= (p.Leu411=)
n.1766C=
n.1788C=
16g.50711715C>GCA395869716NOD2c.1723C>G (p.Leu575Val)
c.1804C>G (p.Leu602Val)
c.1300C>G (p.Leu434Val)
c.1138C>G (p.Leu380Val)
n.1813C>G
c.1231C>G (p.Leu411Val)
n.1766C>G
n.1788C>G
16g.50711715C>TCA395869717NOD2c.1723C>T (p.Leu575Phe)
c.1804C>T (p.Leu602Phe)
c.1300C>T (p.Leu434Phe)
c.1138C>T (p.Leu380Phe)
n.1813C>T
c.1231C>T (p.Leu411Phe)
n.1766C>T
n.1788C>T
 ClinVar dbSNP
16g.50711716T>ACA395869718NOD2c.1724T>A (p.Leu575His)
c.1805T>A (p.Leu602His)
c.1301T>A (p.Leu434His)
c.1139T>A (p.Leu380His)
n.1814T>A
c.1232T>A (p.Leu411His)
n.1767T>A
n.1789T>A
16g.50711716T>CCA395869719NOD2c.1724T>C (p.Leu575Pro)
c.1805T>C (p.Leu602Pro)
c.1301T>C (p.Leu434Pro)
c.1139T>C (p.Leu380Pro)
n.1814T>C
c.1232T>C (p.Leu411Pro)
n.1767T>C
n.1789T>C
16g.50711716T>GCA395869720NOD2c.1724T>G (p.Leu575Arg)
c.1805T>G (p.Leu602Arg)
c.1301T>G (p.Leu434Arg)
c.1139T>G (p.Leu380Arg)
n.1814T>G
c.1232T>G (p.Leu411Arg)
n.1767T>G
n.1789T>G
16g.50711717T>ACA495778815NOD2c.1725T>A (p.Leu575=)
c.1806T>A (p.Leu602=)
c.1302T>A (p.Leu434=)
c.1140T>A (p.Leu380=)
n.1815T>A
c.1233T>A (p.Leu411=)
n.1768T>A
n.1790T>A
16g.50711717T>CCA495778817NOD2c.1725T>C (p.Leu575=)
c.1806T>C (p.Leu602=)
c.1302T>C (p.Leu434=)
c.1140T>C (p.Leu380=)
n.1815T>C
c.1233T>C (p.Leu411=)
n.1768T>C
n.1790T>C
16g.50711717T>GCA495778816NOD2c.1725T>G (p.Leu575=)
c.1806T>G (p.Leu602=)
c.1302T>G (p.Leu434=)
c.1140T>G (p.Leu380=)
n.1815T>G
c.1233T>G (p.Leu411=)
n.1768T>G
n.1790T>G
16g.50711718C>ACA395869721NOD2c.1726C>A (p.His576Asn)
c.1807C>A (p.His603Asn)
c.1303C>A (p.His435Asn)
c.1141C>A (p.His381Asn)
n.1816C>A
c.1234C>A (p.His412Asn)
n.1769C>A
n.1791C>A
16g.50711718C>GCA395869722NOD2c.1726C>G (p.His576Asp)
c.1807C>G (p.His603Asp)
c.1303C>G (p.His435Asp)
c.1141C>G (p.His381Asp)
n.1816C>G
c.1234C>G (p.His412Asp)
n.1769C>G
n.1791C>G
16g.50711718C>TCA395869723NOD2c.1726C>T (p.His576Tyr)
c.1807C>T (p.His603Tyr)
c.1303C>T (p.His435Tyr)
c.1141C>T (p.His381Tyr)
n.1816C>T
c.1234C>T (p.His412Tyr)
n.1769C>T
n.1791C>T
16g.50711719A>CCA395869724NOD2c.1727A>C (p.His576Pro)
c.1808A>C (p.His603Pro)
c.1304A>C (p.His435Pro)
c.1142A>C (p.His381Pro)
n.1817A>C
c.1235A>C (p.His412Pro)
n.1770A>C
n.1792A>C
16g.50711719A>GCA395869726NOD2c.1727A>G (p.His576Arg)
c.1808A>G (p.His603Arg)
c.1304A>G (p.His435Arg)
c.1142A>G (p.His381Arg)
n.1817A>G
c.1235A>G (p.His412Arg)
n.1770A>G
n.1792A>G
16g.50711719A>TCA395869725NOD2c.1727A>T (p.His576Leu)
c.1808A>T (p.His603Leu)
c.1304A>T (p.His435Leu)
c.1142A>T (p.His381Leu)
n.1817A>T
c.1235A>T (p.His412Leu)
n.1770A>T
n.1792A>T
16g.50711720C>ACA395869727NOD2c.1728C>A (p.His576Gln)
c.1809C>A (p.His603Gln)
c.1305C>A (p.His435Gln)
c.1143C>A (p.His381Gln)
n.1818C>A
c.1236C>A (p.His412Gln)
n.1771C>A
n.1793C>A
16g.50711720C>GCA395869728NOD2c.1728C>G (p.His576Gln)
c.1809C>G (p.His603Gln)
c.1305C>G (p.His435Gln)
c.1143C>G (p.His381Gln)
n.1818C>G
c.1236C>G (p.His412Gln)
n.1771C>G
n.1793C>G
16g.50711720C>TCA495778820NOD2c.1728C>T (p.His576=)
c.1809C>T (p.His603=)
c.1305C>T (p.His435=)
c.1143C>T (p.His381=)
n.1818C>T
c.1236C>T (p.His412=)
n.1771C>T
n.1793C>T
 ClinVar gnomAD v4
16g.50711721A=CA2221862067NOD2c.1729A= (p.Ile577=)
c.1810A= (p.Ile604=)
c.1306A= (p.Ile436=)
c.1144A= (p.Ile382=)
n.1819A=
c.1237A= (p.Ile413=)
n.1772A=
n.1794A=
16g.50711721A>CCA395869729NOD2c.1729A>C (p.Ile577Leu)
c.1810A>C (p.Ile604Leu)
c.1306A>C (p.Ile436Leu)
c.1144A>C (p.Ile382Leu)
n.1819A>C
c.1237A>C (p.Ile413Leu)
n.1772A>C
n.1794A>C
16g.50711721A>GCA281263387NOD2c.1729A>G (p.Ile577Val)
c.1810A>G (p.Ile604Val)
c.1306A>G (p.Ile436Val)
c.1144A>G (p.Ile382Val)
n.1819A>G
c.1237A>G (p.Ile413Val)
n.1772A>G
n.1794A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711721A>TCA395869730NOD2c.1729A>T (p.Ile577Phe)
c.1810A>T (p.Ile604Phe)
c.1306A>T (p.Ile436Phe)
c.1144A>T (p.Ile382Phe)
n.1819A>T
c.1237A>T (p.Ile413Phe)
n.1772A>T
n.1794A>T
16g.50711722T>ACA395869731NOD2c.1730T>A (p.Ile577Asn)
c.1811T>A (p.Ile604Asn)
c.1307T>A (p.Ile436Asn)
c.1145T>A (p.Ile382Asn)
n.1820T>A
c.1238T>A (p.Ile413Asn)
n.1773T>A
n.1795T>A
16g.50711722T>CCA395869732NOD2c.1730T>C (p.Ile577Thr)
c.1811T>C (p.Ile604Thr)
c.1307T>C (p.Ile436Thr)
c.1145T>C (p.Ile382Thr)
n.1820T>C
c.1238T>C (p.Ile413Thr)
n.1773T>C
n.1795T>C
16g.50711722T>GCA395869733NOD2c.1730T>G (p.Ile577Ser)
c.1811T>G (p.Ile604Ser)
c.1307T>G (p.Ile436Ser)
c.1145T>G (p.Ile382Ser)
n.1820T>G
c.1238T>G (p.Ile413Ser)
n.1773T>G
n.1795T>G
 gnomAD v4
16g.50711723C>ACA495778823NOD2c.1731C>A (p.Ile577=)
c.1812C>A (p.Ile604=)
c.1308C>A (p.Ile436=)
c.1146C>A (p.Ile382=)
n.1821C>A
c.1239C>A (p.Ile413=)
n.1774C>A
n.1796C>A
 gnomAD v4
16g.50711723C>GCA395869734NOD2c.1731C>G (p.Ile577Met)
c.1812C>G (p.Ile604Met)
c.1308C>G (p.Ile436Met)
c.1146C>G (p.Ile382Met)
n.1821C>G
c.1239C>G (p.Ile413Met)
n.1774C>G
n.1796C>G
16g.50711723C>TCA495778824NOD2c.1731C>T (p.Ile577=)
c.1812C>T (p.Ile604=)
c.1308C>T (p.Ile436=)
c.1146C>T (p.Ile382=)
n.1821C>T
c.1239C>T (p.Ile413=)
n.1774C>T
n.1796C>T
16g.50711724A=CA2221862071NOD2c.1732A= (p.Thr578=)
c.1813A= (p.Thr605=)
c.1309A= (p.Thr437=)
c.1147A= (p.Thr383=)
n.1822A=
c.1240A= (p.Thr414=)
n.1775A=
n.1797A=
16g.50711724A>CCA150234NOD2c.1732A>C (p.Thr578Pro)
c.1813A>C (p.Thr605Pro)
c.1309A>C (p.Thr437Pro)
c.1147A>C (p.Thr383Pro)
n.1822A>C
c.1240A>C (p.Thr414Pro)
n.1775A>C
n.1797A>C
 ClinVar dbSNP
16g.50711724A>GCA395869736NOD2c.1732A>G (p.Thr578Ala)
c.1813A>G (p.Thr605Ala)
c.1309A>G (p.Thr437Ala)
c.1147A>G (p.Thr383Ala)
n.1822A>G
c.1240A>G (p.Thr414Ala)
n.1775A>G
n.1797A>G
16g.50711724A>TCA395869735NOD2c.1732A>T (p.Thr578Ser)
c.1813A>T (p.Thr605Ser)
c.1309A>T (p.Thr437Ser)
c.1147A>T (p.Thr383Ser)
n.1822A>T
c.1240A>T (p.Thr414Ser)
n.1775A>T
n.1797A>T
16g.50711725C>ACA395869737NOD2c.1733C>A (p.Thr578Asn)
c.1814C>A (p.Thr605Asn)
c.1310C>A (p.Thr437Asn)
c.1148C>A (p.Thr383Asn)
n.1823C>A
c.1241C>A (p.Thr414Asn)
n.1776C>A
n.1798C>A
16g.50711725C>GCA395869738NOD2c.1733C>G (p.Thr578Ser)
c.1814C>G (p.Thr605Ser)
c.1310C>G (p.Thr437Ser)
c.1148C>G (p.Thr383Ser)
n.1823C>G
c.1241C>G (p.Thr414Ser)
n.1776C>G
n.1798C>G
 COSMIC
16g.50711725C>TCA395869739NOD2c.1733C>T (p.Thr578Ile)
c.1814C>T (p.Thr605Ile)
c.1310C>T (p.Thr437Ile)
c.1148C>T (p.Thr383Ile)
n.1823C>T
c.1241C>T (p.Thr414Ile)
n.1776C>T
n.1798C>T
 gnomAD v4
16g.50711726T>ACA495778831NOD2c.1734T>A (p.Thr578=)
c.1815T>A (p.Thr605=)
c.1311T>A (p.Thr437=)
c.1149T>A (p.Thr383=)
n.1824T>A
c.1242T>A (p.Thr414=)
n.1777T>A
n.1799T>A
16g.50711726T>CCA495778832NOD2c.1734T>C (p.Thr578=)
c.1815T>C (p.Thr605=)
c.1311T>C (p.Thr437=)
c.1149T>C (p.Thr383=)
n.1824T>C
c.1242T>C (p.Thr414=)
n.1777T>C
n.1799T>C
16g.50711726T>GCA495778833NOD2c.1734T>G (p.Thr578=)
c.1815T>G (p.Thr605=)
c.1311T>G (p.Thr437=)
c.1149T>G (p.Thr383=)
n.1824T>G
c.1242T>G (p.Thr414=)
n.1777T>G
n.1799T>G
16g.50711727T>ACA395869740NOD2c.1735T>A (p.Phe579Ile)
c.1816T>A (p.Phe606Ile)
c.1312T>A (p.Phe438Ile)
c.1150T>A (p.Phe384Ile)
n.1825T>A
c.1243T>A (p.Phe415Ile)
n.1778T>A
n.1800T>A
16g.50711727T>CCA395869741NOD2c.1735T>C (p.Phe579Leu)
c.1816T>C (p.Phe606Leu)
c.1312T>C (p.Phe438Leu)
c.1150T>C (p.Phe384Leu)
n.1825T>C
c.1243T>C (p.Phe415Leu)
n.1778T>C
n.1800T>C
16g.50711727T>GCA395869742NOD2c.1735T>G (p.Phe579Val)
c.1816T>G (p.Phe606Val)
c.1312T>G (p.Phe438Val)
c.1150T>G (p.Phe384Val)
n.1825T>G
c.1243T>G (p.Phe415Val)
n.1778T>G
n.1800T>G
16g.50711728T>ACA395869743NOD2c.1736T>A (p.Phe579Tyr)
c.1817T>A (p.Phe606Tyr)
c.1313T>A (p.Phe438Tyr)
c.1151T>A (p.Phe384Tyr)
n.1826T>A
c.1244T>A (p.Phe415Tyr)
n.1779T>A
n.1801T>A
16g.50711728T>CCA8051629NOD2c.1736T>C (p.Phe579Ser)
c.1817T>C (p.Phe606Ser)
c.1313T>C (p.Phe438Ser)
c.1151T>C (p.Phe384Ser)
n.1826T>C
c.1244T>C (p.Phe415Ser)
n.1779T>C
n.1801T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711728T>GCA395869744NOD2c.1736T>G (p.Phe579Cys)
c.1817T>G (p.Phe606Cys)
c.1313T>G (p.Phe438Cys)
c.1151T>G (p.Phe384Cys)
n.1826T>G
c.1244T>G (p.Phe415Cys)
n.1779T>G
n.1801T>G
16g.50711728T=CA2221862074NOD2c.1736T= (p.Phe579=)
c.1817T= (p.Phe606=)
c.1313T= (p.Phe438=)
c.1151T= (p.Phe384=)
n.1826T=
c.1244T= (p.Phe415=)
n.1779T=
n.1801T=
16g.50711729C>ACA395869745NOD2c.1737C>A (p.Phe579Leu)
c.1818C>A (p.Phe606Leu)
c.1314C>A (p.Phe438Leu)
c.1152C>A (p.Phe384Leu)
n.1827C>A
c.1245C>A (p.Phe415Leu)
n.1780C>A
n.1802C>A
16g.50711729C>GCA395869746NOD2c.1737C>G (p.Phe579Leu)
c.1818C>G (p.Phe606Leu)
c.1314C>G (p.Phe438Leu)
c.1152C>G (p.Phe384Leu)
n.1827C>G
c.1245C>G (p.Phe415Leu)
n.1780C>G
n.1802C>G
16g.50711729C>TCA495778835NOD2c.1737C>T (p.Phe579=)
c.1818C>T (p.Phe606=)
c.1314C>T (p.Phe438=)
c.1152C>T (p.Phe384=)
n.1827C>T
c.1245C>T (p.Phe415=)
n.1780C>T
n.1802C>T
16g.50711730C>ACA395869748NOD2c.1738C>A (p.Gln580Lys)
c.1819C>A (p.Gln607Lys)
c.1315C>A (p.Gln439Lys)
c.1153C>A (p.Gln385Lys)
n.1828C>A
c.1246C>A (p.Gln416Lys)
n.1781C>A
n.1803C>A
16g.50711730C>GCA395869749NOD2c.1738C>G (p.Gln580Glu)
c.1819C>G (p.Gln607Glu)
c.1315C>G (p.Gln439Glu)
c.1153C>G (p.Gln385Glu)
n.1828C>G
c.1246C>G (p.Gln416Glu)
n.1781C>G
n.1803C>G
 gnomAD v4
16g.50711730C>TCA395869747NOD2c.1738C>T (p.Gln580Ter)
c.1819C>T (p.Gln607Ter)
c.1315C>T (p.Gln439Ter)
c.1153C>T (p.Gln385Ter)
n.1828C>T
c.1246C>T (p.Gln416Ter)
n.1781C>T
n.1803C>T
16g.50711731A=CA2221862075NOD2c.1739A= (p.Gln580=)
c.1820A= (p.Gln607=)
c.1316A= (p.Gln439=)
c.1154A= (p.Gln385=)
n.1829A=
c.1247A= (p.Gln416=)
n.1782A=
n.1804A=
16g.50711731A>CCA395869750NOD2c.1739A>C (p.Gln580Pro)
c.1820A>C (p.Gln607Pro)
c.1316A>C (p.Gln439Pro)
c.1154A>C (p.Gln385Pro)
n.1829A>C
c.1247A>C (p.Gln416Pro)
n.1782A>C
n.1804A>C
16g.50711731A>GCA8051630NOD2c.1739A>G (p.Gln580Arg)
c.1820A>G (p.Gln607Arg)
c.1316A>G (p.Gln439Arg)
c.1154A>G (p.Gln385Arg)
n.1829A>G
c.1247A>G (p.Gln416Arg)
n.1782A>G
n.1804A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711731A>TCA395869751NOD2c.1739A>T (p.Gln580Leu)
c.1820A>T (p.Gln607Leu)
c.1316A>T (p.Gln439Leu)
c.1154A>T (p.Gln385Leu)
n.1829A>T
c.1247A>T (p.Gln416Leu)
n.1782A>T
n.1804A>T
16g.50711732G>ACA495778839NOD2c.1740G>A (p.Gln580=)
c.1821G>A (p.Gln607=)
c.1317G>A (p.Gln439=)
c.1155G>A (p.Gln385=)
n.1830G>A
c.1248G>A (p.Gln416=)
n.1783G>A
n.1805G>A
16g.50711732G>CCA395869752NOD2c.1740G>C (p.Gln580His)
c.1821G>C (p.Gln607His)
c.1317G>C (p.Gln439His)
c.1155G>C (p.Gln385His)
n.1830G>C
c.1248G>C (p.Gln416His)
n.1783G>C
n.1805G>C
16g.50711732G>TCA395869753NOD2c.1740G>T (p.Gln580His)
c.1821G>T (p.Gln607His)
c.1317G>T (p.Gln439His)
c.1155G>T (p.Gln385His)
n.1830G>T
c.1248G>T (p.Gln416His)
n.1783G>T
n.1805G>T
16g.50711733T>ACA395869756NOD2c.1741T>A (p.Cys581Ser)
c.1822T>A (p.Cys608Ser)
c.1318T>A (p.Cys440Ser)
c.1156T>A (p.Cys386Ser)
n.1831T>A
c.1249T>A (p.Cys417Ser)
n.1784T>A
n.1806T>A
16g.50711733T>CCA395869754NOD2c.1741T>C (p.Cys581Arg)
c.1822T>C (p.Cys608Arg)
c.1318T>C (p.Cys440Arg)
c.1156T>C (p.Cys386Arg)
n.1831T>C
c.1249T>C (p.Cys417Arg)
n.1784T>C
n.1806T>C
16g.50711733T>GCA395869755NOD2c.1741T>G (p.Cys581Gly)
c.1822T>G (p.Cys608Gly)
c.1318T>G (p.Cys440Gly)
c.1156T>G (p.Cys386Gly)
n.1831T>G
c.1249T>G (p.Cys417Gly)
n.1784T>G
n.1806T>G
 gnomAD v4
16g.50711734G>ACA395869757NOD2c.1742G>A (p.Cys581Tyr)
c.1823G>A (p.Cys608Tyr)
c.1319G>A (p.Cys440Tyr)
c.1157G>A (p.Cys386Tyr)
n.1832G>A
c.1250G>A (p.Cys417Tyr)
n.1785G>A
n.1807G>A
16g.50711734G>CCA395869758NOD2c.1742G>C (p.Cys581Ser)
c.1823G>C (p.Cys608Ser)
c.1319G>C (p.Cys440Ser)
c.1157G>C (p.Cys386Ser)
n.1832G>C
c.1250G>C (p.Cys417Ser)
n.1785G>C
n.1807G>C
16g.50711734G>TCA395869759NOD2c.1742G>T (p.Cys581Phe)
c.1823G>T (p.Cys608Phe)
c.1319G>T (p.Cys440Phe)
c.1157G>T (p.Cys386Phe)
n.1832G>T
c.1250G>T (p.Cys417Phe)
n.1785G>T
n.1807G>T
16g.50711735C>ACA395869760NOD2c.1743C>A (p.Cys581Ter)
c.1824C>A (p.Cys608Ter)
c.1320C>A (p.Cys440Ter)
c.1158C>A (p.Cys386Ter)
n.1833C>A
c.1251C>A (p.Cys417Ter)
n.1786C>A
n.1808C>A
16g.50711735C>GCA395869761NOD2c.1743C>G (p.Cys581Trp)
c.1824C>G (p.Cys608Trp)
c.1320C>G (p.Cys440Trp)
c.1158C>G (p.Cys386Trp)
n.1833C>G
c.1251C>G (p.Cys417Trp)
n.1786C>G
n.1808C>G
16g.50711735C>TCA495778843NOD2c.1743C>T (p.Cys581=)
c.1824C>T (p.Cys608=)
c.1320C>T (p.Cys440=)
c.1158C>T (p.Cys386=)
n.1833C>T
c.1251C>T (p.Cys417=)
n.1786C>T
n.1808C>T
16g.50711736T>ACA395869764NOD2c.1744T>A (p.Phe582Ile)
c.1825T>A (p.Phe609Ile)
c.1321T>A (p.Phe441Ile)
c.1159T>A (p.Phe387Ile)
n.1834T>A
c.1252T>A (p.Phe418Ile)
n.1787T>A
n.1809T>A
16g.50711736T>CCA395869763NOD2c.1744T>C (p.Phe582Leu)
c.1825T>C (p.Phe609Leu)
c.1321T>C (p.Phe441Leu)
c.1159T>C (p.Phe387Leu)
n.1834T>C
c.1252T>C (p.Phe418Leu)
n.1787T>C
n.1809T>C
 gnomAD v4
16g.50711736T>GCA395869762NOD2c.1744T>G (p.Phe582Val)
c.1825T>G (p.Phe609Val)
c.1321T>G (p.Phe441Val)
c.1159T>G (p.Phe387Val)
n.1834T>G
c.1252T>G (p.Phe418Val)
n.1787T>G
n.1809T>G
16g.50711737T>ACA395869767NOD2c.1745T>A (p.Phe582Tyr)
c.1826T>A (p.Phe609Tyr)
c.1322T>A (p.Phe441Tyr)
c.1160T>A (p.Phe387Tyr)
n.1835T>A
c.1253T>A (p.Phe418Tyr)
n.1788T>A
n.1810T>A
16g.50711737T>CCA395869770NOD2c.1745T>C (p.Phe582Ser)
c.1826T>C (p.Phe609Ser)
c.1322T>C (p.Phe441Ser)
c.1160T>C (p.Phe387Ser)
n.1835T>C
c.1253T>C (p.Phe418Ser)
n.1788T>C
n.1810T>C
16g.50711737T>GCA8051631NOD2c.1745T>G (p.Phe582Cys)
c.1826T>G (p.Phe609Cys)
c.1322T>G (p.Phe441Cys)
c.1160T>G (p.Phe387Cys)
n.1835T>G
c.1253T>G (p.Phe418Cys)
n.1788T>G
n.1810T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711737T=CA2221862076NOD2c.1745T= (p.Phe582=)
c.1826T= (p.Phe609=)
c.1322T= (p.Phe441=)
c.1160T= (p.Phe387=)
n.1835T=
c.1253T= (p.Phe418=)
n.1788T=
n.1810T=
16g.50711738C>ACA395869772NOD2c.1746C>A (p.Phe582Leu)
c.1827C>A (p.Phe609Leu)
c.1323C>A (p.Phe441Leu)
c.1161C>A (p.Phe387Leu)
n.1836C>A
c.1254C>A (p.Phe418Leu)
n.1789C>A
n.1811C>A
16g.50711738C=CA2221862077NOD2c.1746C= (p.Phe582=)
c.1827C= (p.Phe609=)
c.1323C= (p.Phe441=)
c.1161C= (p.Phe387=)
n.1836C=
c.1254C= (p.Phe418=)
n.1789C=
n.1811C=
16g.50711738C>GCA395869774NOD2c.1746C>G (p.Phe582Leu)
c.1827C>G (p.Phe609Leu)
c.1323C>G (p.Phe441Leu)
c.1161C>G (p.Phe387Leu)
n.1836C>G
c.1254C>G (p.Phe418Leu)
n.1789C>G
n.1811C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711738C>TCA495778847NOD2c.1746C>T (p.Phe582=)
c.1827C>T (p.Phe609=)
c.1323C>T (p.Phe441=)
c.1161C>T (p.Phe387=)
n.1836C>T
c.1254C>T (p.Phe418=)
n.1789C>T
n.1811C>T
16g.50711739T>ACA395869776NOD2c.1747T>A (p.Phe583Ile)
c.1828T>A (p.Phe610Ile)
c.1324T>A (p.Phe442Ile)
c.1162T>A (p.Phe388Ile)
n.1837T>A
c.1255T>A (p.Phe419Ile)
n.1790T>A
n.1812T>A
16g.50711739T>CCA395869778NOD2c.1747T>C (p.Phe583Leu)
c.1828T>C (p.Phe610Leu)
c.1324T>C (p.Phe442Leu)
c.1162T>C (p.Phe388Leu)
n.1837T>C
c.1255T>C (p.Phe419Leu)
n.1790T>C
n.1812T>C
16g.50711739T>GCA8051632NOD2c.1747T>G (p.Phe583Val)
c.1828T>G (p.Phe610Val)
c.1324T>G (p.Phe442Val)
c.1162T>G (p.Phe388Val)
n.1837T>G
c.1255T>G (p.Phe419Val)
n.1790T>G
n.1812T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711739T=CA2221862078NOD2c.1747T= (p.Phe583=)
c.1828T= (p.Phe610=)
c.1324T= (p.Phe442=)
c.1162T= (p.Phe388=)
n.1837T=
c.1255T= (p.Phe419=)
n.1790T=
n.1812T=
16g.50711740T>ACA395869782NOD2c.1748T>A (p.Phe583Tyr)
c.1829T>A (p.Phe610Tyr)
c.1325T>A (p.Phe442Tyr)
c.1163T>A (p.Phe388Tyr)
n.1838T>A
c.1256T>A (p.Phe419Tyr)
n.1791T>A
n.1813T>A
16g.50711740T>CCA395869783NOD2c.1748T>C (p.Phe583Ser)
c.1829T>C (p.Phe610Ser)
c.1325T>C (p.Phe442Ser)
c.1163T>C (p.Phe388Ser)
n.1838T>C
c.1256T>C (p.Phe419Ser)
n.1791T>C
n.1813T>C
16g.50711740T>GCA395869785NOD2c.1748T>G (p.Phe583Cys)
c.1829T>G (p.Phe610Cys)
c.1325T>G (p.Phe442Cys)
c.1163T>G (p.Phe388Cys)
n.1838T>G
c.1256T>G (p.Phe419Cys)
n.1791T>G
n.1813T>G
16g.50711741T>ACA395869787NOD2c.1749T>A (p.Phe583Leu)
c.1830T>A (p.Phe610Leu)
c.1326T>A (p.Phe442Leu)
c.1164T>A (p.Phe388Leu)
n.1839T>A
c.1257T>A (p.Phe419Leu)
n.1792T>A
n.1814T>A
16g.50711741T>CCA495778852NOD2c.1749T>C (p.Phe583=)
c.1830T>C (p.Phe610=)
c.1326T>C (p.Phe442=)
c.1164T>C (p.Phe388=)
n.1839T>C
c.1257T>C (p.Phe419=)
n.1792T>C
n.1814T>C
16g.50711741T>GCA395869789NOD2c.1749T>G (p.Phe583Leu)
c.1830T>G (p.Phe610Leu)
c.1326T>G (p.Phe442Leu)
c.1164T>G (p.Phe388Leu)
n.1839T>G
c.1257T>G (p.Phe419Leu)
n.1792T>G
n.1814T>G
16g.50711742G>ACA395869794NOD2c.1750G>A (p.Ala584Thr)
c.1831G>A (p.Ala611Thr)
c.1327G>A (p.Ala443Thr)
c.1165G>A (p.Ala389Thr)
n.1840G>A
c.1258G>A (p.Ala420Thr)
n.1793G>A
n.1815G>A
16g.50711742G>CCA395869792NOD2c.1750G>C (p.Ala584Pro)
c.1831G>C (p.Ala611Pro)
c.1327G>C (p.Ala443Pro)
c.1165G>C (p.Ala389Pro)
n.1840G>C
c.1258G>C (p.Ala420Pro)
n.1793G>C
n.1815G>C
16g.50711742G>TCA395869791NOD2c.1750G>T (p.Ala584Ser)
c.1831G>T (p.Ala611Ser)
c.1327G>T (p.Ala443Ser)
c.1165G>T (p.Ala389Ser)
n.1840G>T
c.1258G>T (p.Ala420Ser)
n.1793G>T
n.1815G>T
16g.50711743C>ACA395869796NOD2c.1751C>A (p.Ala584Asp)
c.1832C>A (p.Ala611Asp)
c.1328C>A (p.Ala443Asp)
c.1166C>A (p.Ala389Asp)
n.1841C>A
c.1259C>A (p.Ala420Asp)
n.1794C>A
n.1816C>A
16g.50711743C>GCA395869798NOD2c.1751C>G (p.Ala584Gly)
c.1832C>G (p.Ala611Gly)
c.1328C>G (p.Ala443Gly)
c.1166C>G (p.Ala389Gly)
n.1841C>G
c.1259C>G (p.Ala420Gly)
n.1794C>G
n.1816C>G
16g.50711743C>TCA395869800NOD2c.1751C>T (p.Ala584Val)
c.1832C>T (p.Ala611Val)
c.1328C>T (p.Ala443Val)
c.1166C>T (p.Ala389Val)
n.1841C>T
c.1259C>T (p.Ala420Val)
n.1794C>T
n.1816C>T
 COSMIC
16g.50711744C>ACA495778856NOD2c.1752C>A (p.Ala584=)
c.1833C>A (p.Ala611=)
c.1329C>A (p.Ala443=)
c.1167C>A (p.Ala389=)
n.1842C>A
c.1260C>A (p.Ala420=)
n.1795C>A
n.1817C>A
16g.50711744C=CA2221862079NOD2c.1752C= (p.Ala584=)
c.1833C= (p.Ala611=)
c.1329C= (p.Ala443=)
c.1167C= (p.Ala389=)
n.1842C=
c.1260C= (p.Ala420=)
n.1795C=
n.1817C=
16g.50711744C>GCA495778857NOD2c.1752C>G (p.Ala584=)
c.1833C>G (p.Ala611=)
c.1329C>G (p.Ala443=)
c.1167C>G (p.Ala389=)
n.1842C>G
c.1260C>G (p.Ala420=)
n.1795C>G
n.1817C>G
16g.50711744C>TCA8051633NOD2c.1752C>T (p.Ala584=)
c.1833C>T (p.Ala611=)
c.1329C>T (p.Ala443=)
c.1167C>T (p.Ala389=)
n.1842C>T
c.1260C>T (p.Ala420=)
n.1795C>T
n.1817C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711745G>ACA117029NOD2c.1753G>A (p.Ala585Thr)
c.1834G>A (p.Ala612Thr)
c.1330G>A (p.Ala444Thr)
c.1168G>A (p.Ala390Thr)
n.1843G>A
c.1261G>A (p.Ala421Thr)
n.1796G>A
n.1818G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711745G>CCA395869804NOD2c.1753G>C (p.Ala585Pro)
c.1834G>C (p.Ala612Pro)
c.1330G>C (p.Ala444Pro)
c.1168G>C (p.Ala390Pro)
n.1843G>C
c.1261G>C (p.Ala421Pro)
n.1796G>C
n.1818G>C
 gnomAD v4
16g.50711745G=CA2221862080NOD2c.1753G= (p.Ala585=)
c.1834G= (p.Ala612=)
c.1330G= (p.Ala444=)
c.1168G= (p.Ala390=)
n.1843G=
c.1261G= (p.Ala421=)
n.1796G=
n.1818G=
16g.50711745G>TCA8051634NOD2c.1753G>T (p.Ala585Ser)
c.1834G>T (p.Ala612Ser)
c.1330G>T (p.Ala444Ser)
c.1168G>T (p.Ala390Ser)
n.1843G>T
c.1261G>T (p.Ala421Ser)
n.1796G>T
n.1818G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711746C>ACA395869807NOD2c.1754C>A (p.Ala585Glu)
c.1835C>A (p.Ala612Glu)
c.1331C>A (p.Ala444Glu)
c.1169C>A (p.Ala390Glu)
n.1844C>A
c.1262C>A (p.Ala421Glu)
n.1797C>A
n.1819C>A
16g.50711746C=CA2221862081NOD2c.1754C= (p.Ala585=)
c.1835C= (p.Ala612=)
c.1331C= (p.Ala444=)
c.1169C= (p.Ala390=)
n.1844C=
c.1262C= (p.Ala421=)
n.1797C=
n.1819C=
16g.50711746C>GCA395869809NOD2c.1754C>G (p.Ala585Gly)
c.1835C>G (p.Ala612Gly)
c.1331C>G (p.Ala444Gly)
c.1169C>G (p.Ala390Gly)
n.1844C>G
c.1262C>G (p.Ala421Gly)
n.1797C>G
n.1819C>G
16g.50711746C>TCA150236NOD2c.1754C>T (p.Ala585Val)
c.1835C>T (p.Ala612Val)
c.1331C>T (p.Ala444Val)
c.1169C>T (p.Ala390Val)
n.1844C>T
c.1262C>T (p.Ala421Val)
n.1797C>T
n.1819C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711747G>ACA8051635NOD2c.1755G>A (p.Ala585=)
c.1836G>A (p.Ala612=)
c.1332G>A (p.Ala444=)
c.1170G>A (p.Ala390=)
n.1845G>A
c.1263G>A (p.Ala421=)
n.1798G>A
n.1820G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711747G>CCA495778860NOD2c.1755G>C (p.Ala585=)
c.1836G>C (p.Ala612=)
c.1332G>C (p.Ala444=)
c.1170G>C (p.Ala390=)
n.1845G>C
c.1263G>C (p.Ala421=)
n.1798G>C
n.1820G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711747G=CA2221862082NOD2c.1755G= (p.Ala585=)
c.1836G= (p.Ala612=)
c.1332G= (p.Ala444=)
c.1170G= (p.Ala390=)
n.1845G=
c.1263G= (p.Ala421=)
n.1798G=
n.1820G=
16g.50711747G>TCA495778861NOD2c.1755G>T (p.Ala585=)
c.1836G>T (p.Ala612=)
c.1332G>T (p.Ala444=)
c.1170G>T (p.Ala390=)
n.1845G>T
c.1263G>T (p.Ala421=)
n.1798G>T
n.1820G>T
16g.50711748T>ACA395869816NOD2c.1756T>A (p.Phe586Ile)
c.1837T>A (p.Phe613Ile)
c.1333T>A (p.Phe445Ile)
c.1171T>A (p.Phe391Ile)
n.1846T>A
c.1264T>A (p.Phe422Ile)
n.1799T>A
n.1821T>A
 dbSNP
16g.50711748T>CCA395869818NOD2c.1756T>C (p.Phe586Leu)
c.1837T>C (p.Phe613Leu)
c.1333T>C (p.Phe445Leu)
c.1171T>C (p.Phe391Leu)
n.1846T>C
c.1264T>C (p.Phe422Leu)
n.1799T>C
n.1821T>C
16g.50711748T>GCA395869814NOD2c.1756T>G (p.Phe586Val)
c.1837T>G (p.Phe613Val)
c.1333T>G (p.Phe445Val)
c.1171T>G (p.Phe391Val)
n.1846T>G
c.1264T>G (p.Phe422Val)
n.1799T>G
n.1821T>G

Number of alleles fetched