Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.50711548C>ACA395869315NOD2c.1556C>A (p.Thr519Asn)
c.1637C>A (p.Thr546Asn)
c.1133C>A (p.Thr378Asn)
c.971C>A (p.Thr324Asn)
n.1646C>A
c.1064C>A (p.Thr355Asn)
n.1599C>A
n.1621C>A
16g.50711548C>GCA395869316NOD2c.1556C>G (p.Thr519Ser)
c.1637C>G (p.Thr546Ser)
c.1133C>G (p.Thr378Ser)
c.971C>G (p.Thr324Ser)
n.1646C>G
c.1064C>G (p.Thr355Ser)
n.1599C>G
n.1621C>G
16g.50711548C>TCA395869317NOD2c.1556C>T (p.Thr519Ile)
c.1637C>T (p.Thr546Ile)
c.1133C>T (p.Thr378Ile)
c.971C>T (p.Thr324Ile)
n.1646C>T
c.1064C>T (p.Thr355Ile)
n.1599C>T
n.1621C>T
 COSMIC
16g.50711549C>ACA495778587NOD2c.1557C>A (p.Thr519=)
c.1638C>A (p.Thr546=)
c.1134C>A (p.Thr378=)
c.972C>A (p.Thr324=)
n.1647C>A
c.1065C>A (p.Thr355=)
n.1600C>A
n.1622C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711549C=CA2221861690NOD2c.1557C= (p.Thr519=)
c.1638C= (p.Thr546=)
c.1134C= (p.Thr378=)
c.972C= (p.Thr324=)
n.1647C=
c.1065C= (p.Thr355=)
n.1600C=
n.1622C=
16g.50711549C>GCA495778588NOD2c.1557C>G (p.Thr519=)
c.1638C>G (p.Thr546=)
c.1134C>G (p.Thr378=)
c.972C>G (p.Thr324=)
n.1647C>G
c.1065C>G (p.Thr355=)
n.1600C>G
n.1622C>G
16g.50711549C>TCA495778590NOD2c.1557C>T (p.Thr519=)
c.1638C>T (p.Thr546=)
c.1134C>T (p.Thr378=)
c.972C>T (p.Thr324=)
n.1647C>T
c.1065C>T (p.Thr355=)
n.1600C>T
n.1622C>T
16g.50711550C>ACA395869318NOD2c.1558C>A (p.Leu520Ile)
c.1639C>A (p.Leu547Ile)
c.1135C>A (p.Leu379Ile)
c.973C>A (p.Leu325Ile)
n.1648C>A
c.1066C>A (p.Leu356Ile)
n.1601C>A
n.1623C>A
16g.50711550C=CA2221861693NOD2c.1558C= (p.Leu520=)
c.1639C= (p.Leu547=)
c.1135C= (p.Leu379=)
c.973C= (p.Leu325=)
n.1648C=
c.1066C= (p.Leu356=)
n.1601C=
n.1623C=
16g.50711550C>GCA395869319NOD2c.1558C>G (p.Leu520Val)
c.1639C>G (p.Leu547Val)
c.1135C>G (p.Leu379Val)
c.973C>G (p.Leu325Val)
n.1648C>G
c.1066C>G (p.Leu356Val)
n.1601C>G
n.1623C>G
16g.50711550C>TCA8051601NOD2c.1558C>T (p.Leu520Phe)
c.1639C>T (p.Leu547Phe)
c.1135C>T (p.Leu379Phe)
c.973C>T (p.Leu325Phe)
n.1648C>T
c.1066C>T (p.Leu356Phe)
n.1601C>T
n.1623C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711551T>ACA395869320NOD2c.1559T>A (p.Leu520His)
c.1640T>A (p.Leu547His)
c.1136T>A (p.Leu379His)
c.974T>A (p.Leu325His)
n.1649T>A
c.1067T>A (p.Leu356His)
n.1602T>A
n.1624T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.50711551T>CCA281263214NOD2c.1559T>C (p.Leu520Pro)
c.1640T>C (p.Leu547Pro)
c.1136T>C (p.Leu379Pro)
c.974T>C (p.Leu325Pro)
n.1649T>C
c.1067T>C (p.Leu356Pro)
n.1602T>C
n.1624T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711551T>GCA395869321NOD2c.1559T>G (p.Leu520Arg)
c.1640T>G (p.Leu547Arg)
c.1136T>G (p.Leu379Arg)
c.974T>G (p.Leu325Arg)
n.1649T>G
c.1067T>G (p.Leu356Arg)
n.1602T>G
n.1624T>G
16g.50711551T=CA2221861701NOD2c.1559T= (p.Leu520=)
c.1640T= (p.Leu547=)
c.1136T= (p.Leu379=)
c.974T= (p.Leu325=)
n.1649T=
c.1067T= (p.Leu356=)
n.1602T=
n.1624T=
16g.50711552C>ACA495778595NOD2c.1560C>A (p.Leu520=)
c.1641C>A (p.Leu547=)
c.1137C>A (p.Leu379=)
c.975C>A (p.Leu325=)
n.1650C>A
c.1068C>A (p.Leu356=)
n.1603C>A
n.1625C>A
16g.50711552C=CA2221861704NOD2c.1560C= (p.Leu520=)
c.1641C= (p.Leu547=)
c.1137C= (p.Leu379=)
c.975C= (p.Leu325=)
n.1650C=
c.1068C= (p.Leu356=)
n.1603C=
n.1625C=
16g.50711552C>GCA495778593NOD2c.1560C>G (p.Leu520=)
c.1641C>G (p.Leu547=)
c.1137C>G (p.Leu379=)
c.975C>G (p.Leu325=)
n.1650C>G
c.1068C>G (p.Leu356=)
n.1603C>G
n.1625C>G
16g.50711552C>TCA495778594NOD2c.1560C>T (p.Leu520=)
c.1641C>T (p.Leu547=)
c.1137C>T (p.Leu379=)
c.975C>T (p.Leu325=)
n.1650C>T
c.1068C>T (p.Leu356=)
n.1603C>T
n.1625C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711553C>ACA395869322NOD2c.1561C>A (p.Leu521Met)
c.1642C>A (p.Leu548Met)
c.1138C>A (p.Leu380Met)
c.976C>A (p.Leu326Met)
n.1651C>A
c.1069C>A (p.Leu357Met)
n.1604C>A
n.1626C>A
16g.50711553C>GCA395869323NOD2c.1561C>G (p.Leu521Val)
c.1642C>G (p.Leu548Val)
c.1138C>G (p.Leu380Val)
c.976C>G (p.Leu326Val)
n.1651C>G
c.1069C>G (p.Leu357Val)
n.1604C>G
n.1626C>G
16g.50711553C>TCA495778596NOD2c.1561C>T (p.Leu521=)
c.1642C>T (p.Leu548=)
c.1138C>T (p.Leu380=)
c.976C>T (p.Leu326=)
n.1651C>T
c.1069C>T (p.Leu357=)
n.1604C>T
n.1626C>T
 gnomAD v4 COSMIC
16g.50711554T>ACA395869326NOD2c.1562T>A (p.Leu521Gln)
c.1643T>A (p.Leu548Gln)
c.1139T>A (p.Leu380Gln)
c.977T>A (p.Leu326Gln)
n.1652T>A
c.1070T>A (p.Leu357Gln)
n.1605T>A
n.1627T>A
16g.50711554T>CCA395869325NOD2c.1562T>C (p.Leu521Pro)
c.1643T>C (p.Leu548Pro)
c.1139T>C (p.Leu380Pro)
c.977T>C (p.Leu326Pro)
n.1652T>C
c.1070T>C (p.Leu357Pro)
n.1605T>C
n.1627T>C
16g.50711554T>GCA395869324NOD2c.1562T>G (p.Leu521Arg)
c.1643T>G (p.Leu548Arg)
c.1139T>G (p.Leu380Arg)
c.977T>G (p.Leu326Arg)
n.1652T>G
c.1070T>G (p.Leu357Arg)
n.1605T>G
n.1627T>G
16g.50711555G>ACA8051602NOD2c.1563G>A (p.Leu521=)
c.1644G>A (p.Leu548=)
c.1140G>A (p.Leu380=)
c.978G>A (p.Leu326=)
n.1653G>A
c.1071G>A (p.Leu357=)
n.1606G>A
n.1628G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711555G>CCA495778599NOD2c.1563G>C (p.Leu521=)
c.1644G>C (p.Leu548=)
c.1140G>C (p.Leu380=)
c.978G>C (p.Leu326=)
n.1653G>C
c.1071G>C (p.Leu357=)
n.1606G>C
n.1628G>C
16g.50711555G=CA2221861707NOD2c.1563G= (p.Leu521=)
c.1644G= (p.Leu548=)
c.1140G= (p.Leu380=)
c.978G= (p.Leu326=)
n.1653G=
c.1071G= (p.Leu357=)
n.1606G=
n.1628G=
16g.50711555G>TCA495778600NOD2c.1563G>T (p.Leu521=)
c.1644G>T (p.Leu548=)
c.1140G>T (p.Leu380=)
c.978G>T (p.Leu326=)
n.1653G>T
c.1071G>T (p.Leu357=)
n.1606G>T
n.1628G>T
 gnomAD v4
16g.50711556C>ACA395869327NOD2c.1564C>A (p.His522Asn)
c.1645C>A (p.His549Asn)
c.1141C>A (p.His381Asn)
c.979C>A (p.His327Asn)
n.1654C>A
c.1072C>A (p.His358Asn)
n.1607C>A
n.1629C>A
 ClinVar dbSNP
16g.50711556C=CA2221861712NOD2c.1564C= (p.His522=)
c.1645C= (p.His549=)
c.1141C= (p.His381=)
c.979C= (p.His327=)
n.1654C=
c.1072C= (p.His358=)
n.1607C=
n.1629C=
16g.50711556C>GCA395869328NOD2c.1564C>G (p.His522Asp)
c.1645C>G (p.His549Asp)
c.1141C>G (p.His381Asp)
c.979C>G (p.His327Asp)
n.1654C>G
c.1072C>G (p.His358Asp)
n.1607C>G
n.1629C>G
16g.50711556C>TCA395869329NOD2c.1564C>T (p.His522Tyr)
c.1645C>T (p.His549Tyr)
c.1141C>T (p.His381Tyr)
c.979C>T (p.His327Tyr)
n.1654C>T
c.1072C>T (p.His358Tyr)
n.1607C>T
n.1629C>T
16g.50711557A>CCA395869330NOD2c.1565A>C (p.His522Pro)
c.1646A>C (p.His549Pro)
c.1142A>C (p.His381Pro)
c.980A>C (p.His327Pro)
n.1655A>C
c.1073A>C (p.His358Pro)
n.1608A>C
n.1630A>C
16g.50711557A>GCA395869331NOD2c.1565A>G (p.His522Arg)
c.1646A>G (p.His549Arg)
c.1142A>G (p.His381Arg)
c.980A>G (p.His327Arg)
n.1655A>G
c.1073A>G (p.His358Arg)
n.1608A>G
n.1630A>G
16g.50711557A>TCA395869332NOD2c.1565A>T (p.His522Leu)
c.1646A>T (p.His549Leu)
c.1142A>T (p.His381Leu)
c.980A>T (p.His327Leu)
n.1655A>T
c.1073A>T (p.His358Leu)
n.1608A>T
n.1630A>T
16g.50711558C>ACA395869333NOD2c.1566C>A (p.His522Gln)
c.1647C>A (p.His549Gln)
c.1143C>A (p.His381Gln)
c.981C>A (p.His327Gln)
n.1656C>A
c.1074C>A (p.His358Gln)
n.1609C>A
n.1631C>A
 gnomAD v4
16g.50711558C=CA2221861718NOD2c.1566C= (p.His522=)
c.1647C= (p.His549=)
c.1143C= (p.His381=)
c.981C= (p.His327=)
n.1656C=
c.1074C= (p.His358=)
n.1609C=
n.1631C=
16g.50711558C>GCA395869334NOD2c.1566C>G (p.His522Gln)
c.1647C>G (p.His549Gln)
c.1143C>G (p.His381Gln)
c.981C>G (p.His327Gln)
n.1656C>G
c.1074C>G (p.His358Gln)
n.1609C>G
n.1631C>G
16g.50711558C>TCA281263216NOD2c.1566C>T (p.His522=)
c.1647C>T (p.His549=)
c.1143C>T (p.His381=)
c.981C>T (p.His327=)
n.1656C>T
c.1074C>T (p.His358=)
n.1609C>T
n.1631C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711559C>ACA395869335NOD2c.1567C>A (p.Leu523Met)
c.1648C>A (p.Leu550Met)
c.1144C>A (p.Leu382Met)
c.982C>A (p.Leu328Met)
n.1657C>A
c.1075C>A (p.Leu359Met)
n.1610C>A
n.1632C>A
16g.50711559C=CA2221861727NOD2c.1567C= (p.Leu523=)
c.1648C= (p.Leu550=)
c.1144C= (p.Leu382=)
c.982C= (p.Leu328=)
n.1657C=
c.1075C= (p.Leu359=)
n.1610C=
n.1632C=
16g.50711559C>GCA150222NOD2c.1567C>G (p.Leu523Val)
c.1648C>G (p.Leu550Val)
c.1144C>G (p.Leu382Val)
c.982C>G (p.Leu328Val)
n.1657C>G
c.1075C>G (p.Leu359Val)
n.1610C>G
n.1632C>G
 ClinVar dbSNP
16g.50711559C>TCA495778604NOD2c.1567C>T (p.Leu523=)
c.1648C>T (p.Leu550=)
c.1144C>T (p.Leu382=)
c.982C>T (p.Leu328=)
n.1657C>T
c.1075C>T (p.Leu359=)
n.1610C>T
n.1632C>T
 gnomAD v4
16g.50711560T>ACA395869336NOD2c.1568T>A (p.Leu523Gln)
c.1649T>A (p.Leu550Gln)
c.1145T>A (p.Leu382Gln)
c.983T>A (p.Leu328Gln)
n.1658T>A
c.1076T>A (p.Leu359Gln)
n.1611T>A
n.1633T>A
16g.50711560T>CCA395869337NOD2c.1568T>C (p.Leu523Pro)
c.1649T>C (p.Leu550Pro)
c.1145T>C (p.Leu382Pro)
c.983T>C (p.Leu328Pro)
n.1658T>C
c.1076T>C (p.Leu359Pro)
n.1611T>C
n.1633T>C
16g.50711560T>GCA395869338NOD2c.1568T>G (p.Leu523Arg)
c.1649T>G (p.Leu550Arg)
c.1145T>G (p.Leu382Arg)
c.983T>G (p.Leu328Arg)
n.1658T>G
c.1076T>G (p.Leu359Arg)
n.1611T>G
n.1633T>G
16g.50711561G>ACA495778605NOD2c.1569G>A (p.Leu523=)
c.1650G>A (p.Leu550=)
c.1146G>A (p.Leu382=)
c.984G>A (p.Leu328=)
n.1659G>A
c.1077G>A (p.Leu359=)
n.1612G>A
n.1634G>A
 COSMIC
16g.50711561G>CCA281263230NOD2c.1569G>C (p.Leu523=)
c.1650G>C (p.Leu550=)
c.1146G>C (p.Leu382=)
c.984G>C (p.Leu328=)
n.1659G>C
c.1077G>C (p.Leu359=)
n.1612G>C
n.1634G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711561G=CA2221861733NOD2c.1569G= (p.Leu523=)
c.1650G= (p.Leu550=)
c.1146G= (p.Leu382=)
c.984G= (p.Leu328=)
n.1659G=
c.1077G= (p.Leu359=)
n.1612G=
n.1634G=
16g.50711561G>TCA495778606NOD2c.1569G>T (p.Leu523=)
c.1650G>T (p.Leu550=)
c.1146G>T (p.Leu382=)
c.984G>T (p.Leu328=)
n.1659G>T
c.1077G>T (p.Leu359=)
n.1612G>T
n.1634G>T
 dbSNP
16g.50711562G>ACA395869339NOD2c.1570G>A (p.Gly524Ser)
c.1651G>A (p.Gly551Ser)
c.1147G>A (p.Gly383Ser)
c.985G>A (p.Gly329Ser)
n.1660G>A
c.1078G>A (p.Gly360Ser)
n.1613G>A
n.1635G>A
16g.50711562G>CCA395869340NOD2c.1570G>C (p.Gly524Arg)
c.1651G>C (p.Gly551Arg)
c.1147G>C (p.Gly383Arg)
c.985G>C (p.Gly329Arg)
n.1660G>C
c.1078G>C (p.Gly360Arg)
n.1613G>C
n.1635G>C
16g.50711562G>TCA395869341NOD2c.1570G>T (p.Gly524Cys)
c.1651G>T (p.Gly551Cys)
c.1147G>T (p.Gly383Cys)
c.985G>T (p.Gly329Cys)
n.1660G>T
c.1078G>T (p.Gly360Cys)
n.1613G>T
n.1635G>T
 gnomAD v4
16g.50711563G>ACA395869342NOD2c.1571G>A (p.Gly524Asp)
c.1652G>A (p.Gly551Asp)
c.1148G>A (p.Gly383Asp)
c.986G>A (p.Gly329Asp)
n.1661G>A
c.1079G>A (p.Gly360Asp)
n.1614G>A
n.1636G>A
 gnomAD v4
16g.50711563G>CCA395869343NOD2c.1571G>C (p.Gly524Ala)
c.1652G>C (p.Gly551Ala)
c.1148G>C (p.Gly383Ala)
c.986G>C (p.Gly329Ala)
n.1661G>C
c.1079G>C (p.Gly360Ala)
n.1614G>C
n.1636G>C
16g.50711563G>TCA395869344NOD2c.1571G>T (p.Gly524Val)
c.1652G>T (p.Gly551Val)
c.1148G>T (p.Gly383Val)
c.986G>T (p.Gly329Val)
n.1661G>T
c.1079G>T (p.Gly360Val)
n.1614G>T
n.1636G>T
 gnomAD v4
16g.50711564C>ACA495778610NOD2c.1572C>A (p.Gly524=)
c.1653C>A (p.Gly551=)
c.1149C>A (p.Gly383=)
c.987C>A (p.Gly329=)
n.1662C>A
c.1080C>A (p.Gly360=)
n.1615C>A
n.1637C>A
 gnomAD v4
16g.50711564C>GCA495778611NOD2c.1572C>G (p.Gly524=)
c.1653C>G (p.Gly551=)
c.1149C>G (p.Gly383=)
c.987C>G (p.Gly329=)
n.1662C>G
c.1080C>G (p.Gly360=)
n.1615C>G
n.1637C>G
16g.50711564C>TCA495778612NOD2c.1572C>T (p.Gly524=)
c.1653C>T (p.Gly551=)
c.1149C>T (p.Gly383=)
c.987C>T (p.Gly329=)
n.1662C>T
c.1080C>T (p.Gly360=)
n.1615C>T
n.1637C>T
 ClinVar
16g.50711565A=CA2221861738NOD2c.1573A= (p.Arg525=)
c.1654A= (p.Arg552=)
c.1150A= (p.Arg384=)
c.988A= (p.Arg330=)
n.1663A=
c.1081A= (p.Arg361=)
n.1616A=
n.1638A=
16g.50711565A>CCA495778613NOD2c.1573A>C (p.Arg525=)
c.1654A>C (p.Arg552=)
c.1150A>C (p.Arg384=)
c.988A>C (p.Arg330=)
n.1663A>C
c.1081A>C (p.Arg361=)
n.1616A>C
n.1638A>C
16g.50711565A>GCA8051603NOD2c.1573A>G (p.Arg525Gly)
c.1654A>G (p.Arg552Gly)
c.1150A>G (p.Arg384Gly)
c.988A>G (p.Arg330Gly)
n.1663A>G
c.1081A>G (p.Arg361Gly)
n.1616A>G
n.1638A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711565A>TCA395869345NOD2c.1573A>T (p.Arg525Ter)
c.1654A>T (p.Arg552Ter)
c.1150A>T (p.Arg384Ter)
c.988A>T (p.Arg330Ter)
n.1663A>T
c.1081A>T (p.Arg361Ter)
n.1616A>T
n.1638A>T
16g.50711566G>ACA395869346NOD2c.1574G>A (p.Arg525Lys)
c.1655G>A (p.Arg552Lys)
c.1151G>A (p.Arg384Lys)
c.989G>A (p.Arg330Lys)
n.1664G>A
c.1082G>A (p.Arg361Lys)
n.1617G>A
n.1639G>A
16g.50711566G>CCA395869347NOD2c.1574G>C (p.Arg525Thr)
c.1655G>C (p.Arg552Thr)
c.1151G>C (p.Arg384Thr)
c.989G>C (p.Arg330Thr)
n.1664G>C
c.1082G>C (p.Arg361Thr)
n.1617G>C
n.1639G>C
16g.50711566G>TCA395869348NOD2c.1574G>T (p.Arg525Ile)
c.1655G>T (p.Arg552Ile)
c.1151G>T (p.Arg384Ile)
c.989G>T (p.Arg330Ile)
n.1664G>T
c.1082G>T (p.Arg361Ile)
n.1617G>T
n.1639G>T
16g.50711567A=CA2221861740NOD2c.1575A= (p.Arg525=)
c.1656A= (p.Arg552=)
c.1152A= (p.Arg384=)
c.990A= (p.Arg330=)
n.1665A=
c.1083A= (p.Arg361=)
n.1618A=
n.1640A=
16g.50711567A>CCA395869349NOD2c.1575A>C (p.Arg525Ser)
c.1656A>C (p.Arg552Ser)
c.1152A>C (p.Arg384Ser)
c.990A>C (p.Arg330Ser)
n.1665A>C
c.1083A>C (p.Arg361Ser)
n.1618A>C
n.1640A>C
16g.50711567A>GCA495778616NOD2c.1575A>G (p.Arg525=)
c.1656A>G (p.Arg552=)
c.1152A>G (p.Arg384=)
c.990A>G (p.Arg330=)
n.1665A>G
c.1083A>G (p.Arg361=)
n.1618A>G
n.1640A>G
16g.50711567A>TCA395869350NOD2c.1575A>T (p.Arg525Ser)
c.1656A>T (p.Arg552Ser)
c.1152A>T (p.Arg384Ser)
c.990A>T (p.Arg330Ser)
n.1665A>T
c.1083A>T (p.Arg361Ser)
n.1618A>T
n.1640A>T
 dbSNP
16g.50711568C>ACA395869351NOD2c.1576C>A (p.Leu526Met)
c.1657C>A (p.Leu553Met)
c.1153C>A (p.Leu385Met)
c.991C>A (p.Leu331Met)
n.1666C>A
c.1084C>A (p.Leu362Met)
n.1619C>A
n.1641C>A
16g.50711568C>GCA395869352NOD2c.1576C>G (p.Leu526Val)
c.1657C>G (p.Leu553Val)
c.1153C>G (p.Leu385Val)
c.991C>G (p.Leu331Val)
n.1666C>G
c.1084C>G (p.Leu362Val)
n.1619C>G
n.1641C>G
16g.50711568C>TCA495778617NOD2c.1576C>T (p.Leu526=)
c.1657C>T (p.Leu553=)
c.1153C>T (p.Leu385=)
c.991C>T (p.Leu331=)
n.1666C>T
c.1084C>T (p.Leu362=)
n.1619C>T
n.1641C>T
16g.50711569T>ACA395869353NOD2c.1577T>A (p.Leu526Gln)
c.1658T>A (p.Leu553Gln)
c.1154T>A (p.Leu385Gln)
c.992T>A (p.Leu331Gln)
n.1667T>A
c.1085T>A (p.Leu362Gln)
n.1620T>A
n.1642T>A
16g.50711569T>CCA395869354NOD2c.1577T>C (p.Leu526Pro)
c.1658T>C (p.Leu553Pro)
c.1154T>C (p.Leu385Pro)
c.992T>C (p.Leu331Pro)
n.1667T>C
c.1085T>C (p.Leu362Pro)
n.1620T>C
n.1642T>C
16g.50711569T>GCA395869355NOD2c.1577T>G (p.Leu526Arg)
c.1658T>G (p.Leu553Arg)
c.1154T>G (p.Leu385Arg)
c.992T>G (p.Leu331Arg)
n.1667T>G
c.1085T>G (p.Leu362Arg)
n.1620T>G
n.1642T>G
 gnomAD v4
16g.50711570G>ACA495778618NOD2c.1578G>A (p.Leu526=)
c.1659G>A (p.Leu553=)
c.1155G>A (p.Leu385=)
c.993G>A (p.Leu331=)
n.1668G>A
c.1086G>A (p.Leu362=)
n.1621G>A
n.1643G>A
16g.50711570G>CCA495778619NOD2c.1578G>C (p.Leu526=)
c.1659G>C (p.Leu553=)
c.1155G>C (p.Leu385=)
c.993G>C (p.Leu331=)
n.1668G>C
c.1086G>C (p.Leu362=)
n.1621G>C
n.1643G>C
 gnomAD v4
16g.50711570G>TCA495778620NOD2c.1578G>T (p.Leu526=)
c.1659G>T (p.Leu553=)
c.1155G>T (p.Leu385=)
c.993G>T (p.Leu331=)
n.1668G>T
c.1086G>T (p.Leu362=)
n.1621G>T
n.1643G>T
16g.50711571delCA2499223541NOD2c.1579del (p.Ala527LeufsTer?)
c.1660del (p.Ala554LeufsTer?)
c.1156del (p.Ala386LeufsTer?)
c.994del (p.Ala332LeufsTer?)
n.1669del
c.1087del (p.Ala363LeufsTer?)
n.1622del
n.1644del
 ClinVar dbSNP
16g.50711571G>ACA395869356NOD2c.1579G>A (p.Ala527Thr)
c.1660G>A (p.Ala554Thr)
c.1156G>A (p.Ala386Thr)
c.994G>A (p.Ala332Thr)
n.1669G>A
c.1087G>A (p.Ala363Thr)
n.1622G>A
n.1644G>A
 gnomAD v4 COSMIC
16g.50711571G>CCA395869357NOD2c.1579G>C (p.Ala527Pro)
c.1660G>C (p.Ala554Pro)
c.1156G>C (p.Ala386Pro)
c.994G>C (p.Ala332Pro)
n.1669G>C
c.1087G>C (p.Ala363Pro)
n.1622G>C
n.1644G>C
16g.50711571G=CA2221861742NOD2c.1579G= (p.Ala527=)
c.1660G= (p.Ala554=)
c.1156G= (p.Ala386=)
c.994G= (p.Ala332=)
n.1669G=
c.1087G= (p.Ala363=)
n.1622G=
n.1644G=
16g.50711571G>TCA8051604NOD2c.1579G>T (p.Ala527Ser)
c.1660G>T (p.Ala554Ser)
c.1156G>T (p.Ala386Ser)
c.994G>T (p.Ala332Ser)
n.1669G>T
c.1087G>T (p.Ala363Ser)
n.1622G>T
n.1644G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711572C>ACA395869360NOD2c.1580C>A (p.Ala527Asp)
c.1661C>A (p.Ala554Asp)
c.1157C>A (p.Ala386Asp)
c.995C>A (p.Ala332Asp)
n.1670C>A
c.1088C>A (p.Ala363Asp)
n.1623C>A
n.1645C>A
16g.50711572C=CA2221861745NOD2c.1580C= (p.Ala527=)
c.1661C= (p.Ala554=)
c.1157C= (p.Ala386=)
c.995C= (p.Ala332=)
n.1670C=
c.1088C= (p.Ala363=)
n.1623C=
n.1645C=
16g.50711572C>GCA395869358NOD2c.1580C>G (p.Ala527Gly)
c.1661C>G (p.Ala554Gly)
c.1157C>G (p.Ala386Gly)
c.995C>G (p.Ala332Gly)
n.1670C>G
c.1088C>G (p.Ala363Gly)
n.1623C>G
n.1645C>G
16g.50711572C>TCA395869359NOD2c.1580C>T (p.Ala527Val)
c.1661C>T (p.Ala554Val)
c.1157C>T (p.Ala386Val)
c.995C>T (p.Ala332Val)
n.1670C>T
c.1088C>T (p.Ala363Val)
n.1623C>T
n.1645C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711573T>ACA495778622NOD2c.1581T>A (p.Ala527=)
c.1662T>A (p.Ala554=)
c.1158T>A (p.Ala386=)
c.996T>A (p.Ala332=)
n.1671T>A
c.1089T>A (p.Ala363=)
n.1624T>A
n.1646T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711573T>CCA495778623NOD2c.1581T>C (p.Ala527=)
c.1662T>C (p.Ala554=)
c.1158T>C (p.Ala386=)
c.996T>C (p.Ala332=)
n.1671T>C
c.1089T>C (p.Ala363=)
n.1624T>C
n.1646T>C
 gnomAD v4
16g.50711573T>GCA495778624NOD2c.1581T>G (p.Ala527=)
c.1662T>G (p.Ala554=)
c.1158T>G (p.Ala386=)
c.996T>G (p.Ala332=)
n.1671T>G
c.1089T>G (p.Ala363=)
n.1624T>G
n.1646T>G
16g.50711573T=CA2221861748NOD2c.1581T= (p.Ala527=)
c.1662T= (p.Ala554=)
c.1158T= (p.Ala386=)
c.996T= (p.Ala332=)
n.1671T=
c.1089T= (p.Ala363=)
n.1624T=
n.1646T=
16g.50711574C>ACA395869361NOD2c.1582C>A (p.Leu528Met)
c.1663C>A (p.Leu555Met)
c.1159C>A (p.Leu387Met)
c.997C>A (p.Leu333Met)
n.1672C>A
c.1090C>A (p.Leu364Met)
n.1625C>A
n.1647C>A
16g.50711574C>GCA395869362NOD2c.1582C>G (p.Leu528Val)
c.1663C>G (p.Leu555Val)
c.1159C>G (p.Leu387Val)
c.997C>G (p.Leu333Val)
n.1672C>G
c.1090C>G (p.Leu364Val)
n.1625C>G
n.1647C>G
16g.50711574C>TCA495778625NOD2c.1582C>T (p.Leu528=)
c.1663C>T (p.Leu555=)
c.1159C>T (p.Leu387=)
c.997C>T (p.Leu333=)
n.1672C>T
c.1090C>T (p.Leu364=)
n.1625C>T
n.1647C>T
 gnomAD v4
16g.50711575T>ACA395869363NOD2c.1583T>A (p.Leu528Gln)
c.1664T>A (p.Leu555Gln)
c.1160T>A (p.Leu387Gln)
c.998T>A (p.Leu333Gln)
n.1673T>A
c.1091T>A (p.Leu364Gln)
n.1626T>A
n.1648T>A
16g.50711575T>CCA395869364NOD2c.1583T>C (p.Leu528Pro)
c.1664T>C (p.Leu555Pro)
c.1160T>C (p.Leu387Pro)
c.998T>C (p.Leu333Pro)
n.1673T>C
c.1091T>C (p.Leu364Pro)
n.1626T>C
n.1648T>C
16g.50711575T>GCA395869365NOD2c.1583T>G (p.Leu528Arg)
c.1664T>G (p.Leu555Arg)
c.1160T>G (p.Leu387Arg)
c.998T>G (p.Leu333Arg)
n.1673T>G
c.1091T>G (p.Leu364Arg)
n.1626T>G
n.1648T>G
16g.50711576G>ACA495778628NOD2c.1584G>A (p.Leu528=)
c.1665G>A (p.Leu555=)
c.1161G>A (p.Leu387=)
c.999G>A (p.Leu333=)
n.1674G>A
c.1092G>A (p.Leu364=)
n.1627G>A
n.1649G>A
16g.50711576G>CCA495778627NOD2c.1584G>C (p.Leu528=)
c.1665G>C (p.Leu555=)
c.1161G>C (p.Leu387=)
c.999G>C (p.Leu333=)
n.1674G>C
c.1092G>C (p.Leu364=)
n.1627G>C
n.1649G>C
16g.50711576G=CA2221861751NOD2c.1584G= (p.Leu528=)
c.1665G= (p.Leu555=)
c.1161G= (p.Leu387=)
c.999G= (p.Leu333=)
n.1674G=
c.1092G= (p.Leu364=)
n.1627G=
n.1649G=
16g.50711576G>TCA281263247NOD2c.1584G>T (p.Leu528=)
c.1665G>T (p.Leu555=)
c.1161G>T (p.Leu387=)
c.999G>T (p.Leu333=)
n.1674G>T
c.1092G>T (p.Leu364=)
n.1627G>T
n.1649G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711577T>ACA395869368NOD2c.1585T>A (p.Trp529Arg)
c.1666T>A (p.Trp556Arg)
c.1162T>A (p.Trp388Arg)
c.1000T>A (p.Trp334Arg)
n.1675T>A
c.1093T>A (p.Trp365Arg)
n.1628T>A
n.1650T>A
16g.50711577T>CCA395869366NOD2c.1585T>C (p.Trp529Arg)
c.1666T>C (p.Trp556Arg)
c.1162T>C (p.Trp388Arg)
c.1000T>C (p.Trp334Arg)
n.1675T>C
c.1093T>C (p.Trp365Arg)
n.1628T>C
n.1650T>C
16g.50711577T>GCA395869367NOD2c.1585T>G (p.Trp529Gly)
c.1666T>G (p.Trp556Gly)
c.1162T>G (p.Trp388Gly)
c.1000T>G (p.Trp334Gly)
n.1675T>G
c.1093T>G (p.Trp365Gly)
n.1628T>G
n.1650T>G
16g.50711578G>ACA395869369NOD2c.1586G>A (p.Trp529Ter)
c.1667G>A (p.Trp556Ter)
c.1163G>A (p.Trp388Ter)
c.1001G>A (p.Trp334Ter)
n.1676G>A
c.1094G>A (p.Trp365Ter)
n.1629G>A
n.1651G>A
16g.50711578G>CCA395869370NOD2c.1586G>C (p.Trp529Ser)
c.1667G>C (p.Trp556Ser)
c.1163G>C (p.Trp388Ser)
c.1001G>C (p.Trp334Ser)
n.1676G>C
c.1094G>C (p.Trp365Ser)
n.1629G>C
n.1651G>C
16g.50711578G>TCA395869371NOD2c.1586G>T (p.Trp529Leu)
c.1667G>T (p.Trp556Leu)
c.1163G>T (p.Trp388Leu)
c.1001G>T (p.Trp334Leu)
n.1676G>T
c.1094G>T (p.Trp365Leu)
n.1629G>T
n.1651G>T
16g.50711578_50711584delinsGGGGCCTCA2221861755NOD2c.1586_1592delinsGGGGCCT (p.Trp529=)
c.1667_1673delinsGGGGCCT (p.Trp556=)
c.1163_1169delinsGGGGCCT (p.Trp388=)
c.1001_1007delinsGGGGCCT (p.Trp334=)
n.1676_1682delinsGGGGCCT
c.1094_1100delinsGGGGCCT (p.Trp365=)
n.1629_1635delinsGGGGCCT
n.1651_1657delinsGGGGCCT
16g.50711579G>ACA395869372NOD2c.1587G>A (p.Trp529Ter)
c.1668G>A (p.Trp556Ter)
c.1164G>A (p.Trp388Ter)
c.1002G>A (p.Trp334Ter)
n.1677G>A
c.1095G>A (p.Trp365Ter)
n.1630G>A
n.1652G>A
16g.50711579G>CCA395869373NOD2c.1587G>C (p.Trp529Cys)
c.1668G>C (p.Trp556Cys)
c.1164G>C (p.Trp388Cys)
c.1002G>C (p.Trp334Cys)
n.1677G>C
c.1095G>C (p.Trp365Cys)
n.1630G>C
n.1652G>C
16g.50711579G>TCA395869374NOD2c.1587G>T (p.Trp529Cys)
c.1668G>T (p.Trp556Cys)
c.1164G>T (p.Trp388Cys)
c.1002G>T (p.Trp334Cys)
n.1677G>T
c.1095G>T (p.Trp365Cys)
n.1630G>T
n.1652G>T
 gnomAD v4
16g.50711583_50711588delCA150225NOD2c.1591_1596del (p.Leu531_Gly532del)
c.1672_1677del (p.Leu558_Gly559del)
c.1168_1173del (p.Leu390_Gly391del)
c.1006_1011del (p.Leu336_Gly337del)
n.1681_1686del
c.1099_1104del (p.Leu367_Gly368del)
n.1634_1639del
n.1656_1661del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711580G>ACA395869375NOD2c.1588G>A (p.Gly530Ser)
c.1669G>A (p.Gly557Ser)
c.1165G>A (p.Gly389Ser)
c.1003G>A (p.Gly335Ser)
n.1678G>A
c.1096G>A (p.Gly366Ser)
n.1631G>A
n.1653G>A
 dbSNP
16g.50711580G>CCA395869376NOD2c.1588G>C (p.Gly530Arg)
c.1669G>C (p.Gly557Arg)
c.1165G>C (p.Gly389Arg)
c.1003G>C (p.Gly335Arg)
n.1678G>C
c.1096G>C (p.Gly366Arg)
n.1631G>C
n.1653G>C
16g.50711580G=CA2221861763NOD2c.1588G= (p.Gly530=)
c.1669G= (p.Gly557=)
c.1165G= (p.Gly389=)
c.1003G= (p.Gly335=)
n.1678G=
c.1096G= (p.Gly366=)
n.1631G=
n.1653G=
16g.50711580G>TCA395869377NOD2c.1588G>T (p.Gly530Cys)
c.1669G>T (p.Gly557Cys)
c.1165G>T (p.Gly389Cys)
c.1003G>T (p.Gly335Cys)
n.1678G>T
c.1096G>T (p.Gly366Cys)
n.1631G>T
n.1653G>T
16g.50711581G>ACA395869378NOD2c.1589G>A (p.Gly530Asp)
c.1670G>A (p.Gly557Asp)
c.1166G>A (p.Gly389Asp)
c.1004G>A (p.Gly335Asp)
n.1679G>A
c.1097G>A (p.Gly366Asp)
n.1632G>A
n.1654G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711581G>CCA395869379NOD2c.1589G>C (p.Gly530Ala)
c.1670G>C (p.Gly557Ala)
c.1166G>C (p.Gly389Ala)
c.1004G>C (p.Gly335Ala)
n.1679G>C
c.1097G>C (p.Gly366Ala)
n.1632G>C
n.1654G>C
16g.50711581G=CA2221861769NOD2c.1589G= (p.Gly530=)
c.1670G= (p.Gly557=)
c.1166G= (p.Gly389=)
c.1004G= (p.Gly335=)
n.1679G=
c.1097G= (p.Gly366=)
n.1632G=
n.1654G=
16g.50711581G>TCA395869380NOD2c.1589G>T (p.Gly530Val)
c.1670G>T (p.Gly557Val)
c.1166G>T (p.Gly389Val)
c.1004G>T (p.Gly335Val)
n.1679G>T
c.1097G>T (p.Gly366Val)
n.1632G>T
n.1654G>T
 ClinVar gnomAD v4
16g.50711582C>ACA495778632NOD2c.1590C>A (p.Gly530=)
c.1671C>A (p.Gly557=)
c.1167C>A (p.Gly389=)
c.1005C>A (p.Gly335=)
n.1680C>A
c.1098C>A (p.Gly366=)
n.1633C>A
n.1655C>A
 gnomAD v4
16g.50711582C=CA2221861775NOD2c.1590C= (p.Gly530=)
c.1671C= (p.Gly557=)
c.1167C= (p.Gly389=)
c.1005C= (p.Gly335=)
n.1680C=
c.1098C= (p.Gly366=)
n.1633C=
n.1655C=
16g.50711582C>GCA495778636NOD2c.1590C>G (p.Gly530=)
c.1671C>G (p.Gly557=)
c.1167C>G (p.Gly389=)
c.1005C>G (p.Gly335=)
n.1680C>G
c.1098C>G (p.Gly366=)
n.1633C>G
n.1655C>G
16g.50711582C>TCA281263248NOD2c.1590C>T (p.Gly530=)
c.1671C>T (p.Gly557=)
c.1167C>T (p.Gly389=)
c.1005C>T (p.Gly335=)
n.1680C>T
c.1098C>T (p.Gly366=)
n.1633C>T
n.1655C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711583C>ACA395869381NOD2c.1591C>A (p.Leu531Met)
c.1672C>A (p.Leu558Met)
c.1168C>A (p.Leu390Met)
c.1006C>A (p.Leu336Met)
n.1681C>A
c.1099C>A (p.Leu367Met)
n.1634C>A
n.1656C>A
16g.50711583C>GCA395869382NOD2c.1591C>G (p.Leu531Val)
c.1672C>G (p.Leu558Val)
c.1168C>G (p.Leu390Val)
c.1006C>G (p.Leu336Val)
n.1681C>G
c.1099C>G (p.Leu367Val)
n.1634C>G
n.1656C>G
16g.50711583C>TCA495778637NOD2c.1591C>T (p.Leu531=)
c.1672C>T (p.Leu558=)
c.1168C>T (p.Leu390=)
c.1006C>T (p.Leu336=)
n.1681C>T
c.1099C>T (p.Leu367=)
n.1634C>T
n.1656C>T
16g.50711584T>ACA395869383NOD2c.1592T>A (p.Leu531Gln)
c.1673T>A (p.Leu558Gln)
c.1169T>A (p.Leu390Gln)
c.1007T>A (p.Leu336Gln)
n.1682T>A
c.1100T>A (p.Leu367Gln)
n.1635T>A
n.1657T>A
16g.50711584T>CCA395869384NOD2c.1592T>C (p.Leu531Pro)
c.1673T>C (p.Leu558Pro)
c.1169T>C (p.Leu390Pro)
c.1007T>C (p.Leu336Pro)
n.1682T>C
c.1100T>C (p.Leu367Pro)
n.1635T>C
n.1657T>C
16g.50711584T>GCA395869385NOD2c.1592T>G (p.Leu531Arg)
c.1673T>G (p.Leu558Arg)
c.1169T>G (p.Leu390Arg)
c.1007T>G (p.Leu336Arg)
n.1682T>G
c.1100T>G (p.Leu367Arg)
n.1635T>G
n.1657T>G
16g.50711585G>ACA495778639NOD2c.1593G>A (p.Leu531=)
c.1674G>A (p.Leu558=)
c.1170G>A (p.Leu390=)
c.1008G>A (p.Leu336=)
n.1683G>A
c.1101G>A (p.Leu367=)
n.1636G>A
n.1658G>A
16g.50711585G>CCA495778641NOD2c.1593G>C (p.Leu531=)
c.1674G>C (p.Leu558=)
c.1170G>C (p.Leu390=)
c.1008G>C (p.Leu336=)
n.1683G>C
c.1101G>C (p.Leu367=)
n.1636G>C
n.1658G>C
16g.50711585G>TCA495778643NOD2c.1593G>T (p.Leu531=)
c.1674G>T (p.Leu558=)
c.1170G>T (p.Leu390=)
c.1008G>T (p.Leu336=)
n.1683G>T
c.1101G>T (p.Leu367=)
n.1636G>T
n.1658G>T
16g.50711586G>ACA8051605NOD2c.1594G>A (p.Gly532Ser)
c.1675G>A (p.Gly559Ser)
c.1171G>A (p.Gly391Ser)
c.1009G>A (p.Gly337Ser)
n.1684G>A
c.1102G>A (p.Gly368Ser)
n.1637G>A
n.1659G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711586G>CCA395869386NOD2c.1594G>C (p.Gly532Arg)
c.1675G>C (p.Gly559Arg)
c.1171G>C (p.Gly391Arg)
c.1009G>C (p.Gly337Arg)
n.1684G>C
c.1102G>C (p.Gly368Arg)
n.1637G>C
n.1659G>C
 gnomAD v4
16g.50711586G=CA2221861779NOD2c.1594G= (p.Gly532=)
c.1675G= (p.Gly559=)
c.1171G= (p.Gly391=)
c.1009G= (p.Gly337=)
n.1684G=
c.1102G= (p.Gly368=)
n.1637G=
n.1659G=
16g.50711586G>TCA395869387NOD2c.1594G>T (p.Gly532Cys)
c.1675G>T (p.Gly559Cys)
c.1171G>T (p.Gly391Cys)
c.1009G>T (p.Gly337Cys)
n.1684G>T
c.1102G>T (p.Gly368Cys)
n.1637G>T
n.1659G>T
16g.50711587G>ACA395869388NOD2c.1595G>A (p.Gly532Asp)
c.1676G>A (p.Gly559Asp)
c.1172G>A (p.Gly391Asp)
c.1010G>A (p.Gly337Asp)
n.1685G>A
c.1103G>A (p.Gly368Asp)
n.1638G>A
n.1660G>A
 COSMIC
16g.50711587G>CCA395869389NOD2c.1595G>C (p.Gly532Ala)
c.1676G>C (p.Gly559Ala)
c.1172G>C (p.Gly391Ala)
c.1010G>C (p.Gly337Ala)
n.1685G>C
c.1103G>C (p.Gly368Ala)
n.1638G>C
n.1660G>C
16g.50711587G>TCA395869390NOD2c.1595G>T (p.Gly532Val)
c.1676G>T (p.Gly559Val)
c.1172G>T (p.Gly391Val)
c.1010G>T (p.Gly337Val)
n.1685G>T
c.1103G>T (p.Gly368Val)
n.1638G>T
n.1660G>T
 gnomAD v4
16g.50711588C>ACA495778644NOD2c.1596C>A (p.Gly532=)
c.1677C>A (p.Gly559=)
c.1173C>A (p.Gly391=)
c.1011C>A (p.Gly337=)
n.1686C>A
c.1104C>A (p.Gly368=)
n.1639C>A
n.1661C>A
16g.50711588C>GCA495778645NOD2c.1596C>G (p.Gly532=)
c.1677C>G (p.Gly559=)
c.1173C>G (p.Gly391=)
c.1011C>G (p.Gly337=)
n.1686C>G
c.1104C>G (p.Gly368=)
n.1639C>G
n.1661C>G
16g.50711588C>TCA495778646NOD2c.1596C>T (p.Gly532=)
c.1677C>T (p.Gly559=)
c.1173C>T (p.Gly391=)
c.1011C>T (p.Gly337=)
n.1686C>T
c.1104C>T (p.Gly368=)
n.1639C>T
n.1661C>T
16g.50711589A=CA2221861780NOD2c.1597A= (p.Met533=)
c.1678A= (p.Met560=)
c.1174A= (p.Met392=)
c.1012A= (p.Met338=)
n.1687A=
c.1105A= (p.Met369=)
n.1640A=
n.1662A=
16g.50711589A>CCA395869391NOD2c.1597A>C (p.Met533Leu)
c.1678A>C (p.Met560Leu)
c.1174A>C (p.Met392Leu)
c.1012A>C (p.Met338Leu)
n.1687A>C
c.1105A>C (p.Met369Leu)
n.1640A>C
n.1662A>C
16g.50711589A>GCA8051606NOD2c.1597A>G (p.Met533Val)
c.1678A>G (p.Met560Val)
c.1174A>G (p.Met392Val)
c.1012A>G (p.Met338Val)
n.1687A>G
c.1105A>G (p.Met369Val)
n.1640A>G
n.1662A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711589A>TCA395869392NOD2c.1597A>T (p.Met533Leu)
c.1678A>T (p.Met560Leu)
c.1174A>T (p.Met392Leu)
c.1012A>T (p.Met338Leu)
n.1687A>T
c.1105A>T (p.Met369Leu)
n.1640A>T
n.1662A>T
16g.50711590T>ACA395869395NOD2c.1598T>A (p.Met533Lys)
c.1679T>A (p.Met560Lys)
c.1175T>A (p.Met392Lys)
c.1013T>A (p.Met338Lys)
n.1688T>A
c.1106T>A (p.Met369Lys)
n.1641T>A
n.1663T>A
16g.50711590T>CCA395869393NOD2c.1598T>C (p.Met533Thr)
c.1679T>C (p.Met560Thr)
c.1175T>C (p.Met392Thr)
c.1013T>C (p.Met338Thr)
n.1688T>C
c.1106T>C (p.Met369Thr)
n.1641T>C
n.1663T>C
16g.50711590T>GCA395869394NOD2c.1598T>G (p.Met533Arg)
c.1679T>G (p.Met560Arg)
c.1175T>G (p.Met392Arg)
c.1013T>G (p.Met338Arg)
n.1688T>G
c.1106T>G (p.Met369Arg)
n.1641T>G
n.1663T>G
16g.50711591G>ACA395869396NOD2c.1599G>A (p.Met533Ile)
c.1680G>A (p.Met560Ile)
c.1176G>A (p.Met392Ile)
c.1014G>A (p.Met338Ile)
n.1689G>A
c.1107G>A (p.Met369Ile)
n.1642G>A
n.1664G>A
16g.50711591G>CCA395869397NOD2c.1599G>C (p.Met533Ile)
c.1680G>C (p.Met560Ile)
c.1176G>C (p.Met392Ile)
c.1014G>C (p.Met338Ile)
n.1689G>C
c.1107G>C (p.Met369Ile)
n.1642G>C
n.1664G>C
16g.50711591G>TCA395869398NOD2c.1599G>T (p.Met533Ile)
c.1680G>T (p.Met560Ile)
c.1176G>T (p.Met392Ile)
c.1014G>T (p.Met338Ile)
n.1689G>T
c.1107G>T (p.Met369Ile)
n.1642G>T
n.1664G>T
 gnomAD v4
16g.50711592T>ACA395869399NOD2c.1600T>A (p.Cys534Ser)
c.1681T>A (p.Cys561Ser)
c.1177T>A (p.Cys393Ser)
c.1015T>A (p.Cys339Ser)
n.1690T>A
c.1108T>A (p.Cys370Ser)
n.1643T>A
n.1665T>A
16g.50711592T>CCA395869400NOD2c.1600T>C (p.Cys534Arg)
c.1681T>C (p.Cys561Arg)
c.1177T>C (p.Cys393Arg)
c.1015T>C (p.Cys339Arg)
n.1690T>C
c.1108T>C (p.Cys370Arg)
n.1643T>C
n.1665T>C
16g.50711592T>GCA395869401NOD2c.1600T>G (p.Cys534Gly)
c.1681T>G (p.Cys561Gly)
c.1177T>G (p.Cys393Gly)
c.1015T>G (p.Cys339Gly)
n.1690T>G
c.1108T>G (p.Cys370Gly)
n.1643T>G
n.1665T>G
16g.50711593G>ACA8051607NOD2c.1601G>A (p.Cys534Tyr)
c.1682G>A (p.Cys561Tyr)
c.1178G>A (p.Cys393Tyr)
c.1016G>A (p.Cys339Tyr)
n.1691G>A
c.1109G>A (p.Cys370Tyr)
n.1644G>A
n.1666G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16g.50711593G>CCA395869402NOD2c.1601G>C (p.Cys534Ser)
c.1682G>C (p.Cys561Ser)
c.1178G>C (p.Cys393Ser)
c.1016G>C (p.Cys339Ser)
n.1691G>C
c.1109G>C (p.Cys370Ser)
n.1644G>C
n.1666G>C
 gnomAD v4
16g.50711593G=CA2221861785NOD2c.1601G= (p.Cys534=)
c.1682G= (p.Cys561=)
c.1178G= (p.Cys393=)
c.1016G= (p.Cys339=)
n.1691G=
c.1109G= (p.Cys370=)
n.1644G=
n.1666G=
16g.50711593G>TCA395869403NOD2c.1601G>T (p.Cys534Phe)
c.1682G>T (p.Cys561Phe)
c.1178G>T (p.Cys393Phe)
c.1016G>T (p.Cys339Phe)
n.1691G>T
c.1109G>T (p.Cys370Phe)
n.1644G>T
n.1666G>T
16g.50711593_50711594delinsGCCA2221861783NOD2c.1601_1602delinsGC (p.Cys534=)
c.1682_1683delinsGC (p.Cys561=)
c.1178_1179delinsGC (p.Cys393=)
c.1016_1017delinsGC (p.Cys339=)
n.1691_1692delinsGC
c.1109_1110delinsGC (p.Cys370=)
n.1644_1645delinsGC
n.1666_1667delinsGC
16g.50711594delCA622654297NOD2c.1602del (p.Cys535AlafsTer?)
c.1683del (p.Cys562AlafsTer?)
c.1179del (p.Cys394AlafsTer?)
c.1017del (p.Cys340AlafsTer?)
n.1692del
c.1110del (p.Cys371AlafsTer?)
n.1645del
n.1667del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711594C>ACA395869404NOD2c.1602C>A (p.Cys534Ter)
c.1683C>A (p.Cys561Ter)
c.1179C>A (p.Cys393Ter)
c.1017C>A (p.Cys339Ter)
n.1692C>A
c.1110C>A (p.Cys370Ter)
n.1645C>A
n.1667C>A
16g.50711594C=CA2221861789NOD2c.1602C= (p.Cys534=)
c.1683C= (p.Cys561=)
c.1179C= (p.Cys393=)
c.1017C= (p.Cys339=)
n.1692C=
c.1110C= (p.Cys370=)
n.1645C=
n.1667C=
16g.50711594C>GCA395869405NOD2c.1602C>G (p.Cys534Trp)
c.1683C>G (p.Cys561Trp)
c.1179C>G (p.Cys393Trp)
c.1017C>G (p.Cys339Trp)
n.1692C>G
c.1110C>G (p.Cys370Trp)
n.1645C>G
n.1667C>G
16g.50711594C>TCA495778650NOD2c.1602C>T (p.Cys534=)
c.1683C>T (p.Cys561=)
c.1179C>T (p.Cys393=)
c.1017C>T (p.Cys339=)
n.1692C>T
c.1110C>T (p.Cys370=)
n.1645C>T
n.1667C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711595T>ACA395869408NOD2c.1603T>A (p.Cys535Ser)
c.1684T>A (p.Cys562Ser)
c.1180T>A (p.Cys394Ser)
c.1018T>A (p.Cys340Ser)
n.1693T>A
c.1111T>A (p.Cys371Ser)
n.1646T>A
n.1668T>A
16g.50711595T>CCA395869407NOD2c.1603T>C (p.Cys535Arg)
c.1684T>C (p.Cys562Arg)
c.1180T>C (p.Cys394Arg)
c.1018T>C (p.Cys340Arg)
n.1693T>C
c.1111T>C (p.Cys371Arg)
n.1646T>C
n.1668T>C
16g.50711595T>GCA395869406NOD2c.1603T>G (p.Cys535Gly)
c.1684T>G (p.Cys562Gly)
c.1180T>G (p.Cys394Gly)
c.1018T>G (p.Cys340Gly)
n.1693T>G
c.1111T>G (p.Cys371Gly)
n.1646T>G
n.1668T>G
16g.50711596G>ACA395869409NOD2c.1604G>A (p.Cys535Tyr)
c.1685G>A (p.Cys562Tyr)
c.1181G>A (p.Cys394Tyr)
c.1019G>A (p.Cys340Tyr)
n.1694G>A
c.1112G>A (p.Cys371Tyr)
n.1647G>A
n.1669G>A
 dbSNP
16g.50711596G>CCA395869411NOD2c.1604G>C (p.Cys535Ser)
c.1685G>C (p.Cys562Ser)
c.1181G>C (p.Cys394Ser)
c.1019G>C (p.Cys340Ser)
n.1694G>C
c.1112G>C (p.Cys371Ser)
n.1647G>C
n.1669G>C
 gnomAD v4
16g.50711596G=CA2221861794NOD2c.1604G= (p.Cys535=)
c.1685G= (p.Cys562=)
c.1181G= (p.Cys394=)
c.1019G= (p.Cys340=)
n.1694G=
c.1112G= (p.Cys371=)
n.1647G=
n.1669G=
16g.50711596G>TCA395869410NOD2c.1604G>T (p.Cys535Phe)
c.1685G>T (p.Cys562Phe)
c.1181G>T (p.Cys394Phe)
c.1019G>T (p.Cys340Phe)
n.1694G>T
c.1112G>T (p.Cys371Phe)
n.1647G>T
n.1669G>T
 gnomAD v4
16g.50711597C>ACA395869412NOD2c.1605C>A (p.Cys535Ter)
c.1686C>A (p.Cys562Ter)
c.1182C>A (p.Cys394Ter)
c.1020C>A (p.Cys340Ter)
n.1695C>A
c.1113C>A (p.Cys371Ter)
n.1648C>A
n.1670C>A
16g.50711597C>GCA395869413NOD2c.1605C>G (p.Cys535Trp)
c.1686C>G (p.Cys562Trp)
c.1182C>G (p.Cys394Trp)
c.1020C>G (p.Cys340Trp)
n.1695C>G
c.1113C>G (p.Cys371Trp)
n.1648C>G
n.1670C>G
16g.50711597C>TCA495778651NOD2c.1605C>T (p.Cys535=)
c.1686C>T (p.Cys562=)
c.1182C>T (p.Cys394=)
c.1020C>T (p.Cys340=)
n.1695C>T
c.1113C>T (p.Cys371=)
n.1648C>T
n.1670C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.50711598T>ACA395869414NOD2c.1606T>A (p.Tyr536Asn)
c.1687T>A (p.Tyr563Asn)
c.1183T>A (p.Tyr395Asn)
c.1021T>A (p.Tyr341Asn)
n.1696T>A
c.1114T>A (p.Tyr372Asn)
n.1649T>A
n.1671T>A
16g.50711598T>CCA395869415NOD2c.1606T>C (p.Tyr536His)
c.1687T>C (p.Tyr563His)
c.1183T>C (p.Tyr395His)
c.1021T>C (p.Tyr341His)
n.1696T>C
c.1114T>C (p.Tyr372His)
n.1649T>C
n.1671T>C
 gnomAD v4
16g.50711598T>GCA395869416NOD2c.1606T>G (p.Tyr536Asp)
c.1687T>G (p.Tyr563Asp)
c.1183T>G (p.Tyr395Asp)
c.1021T>G (p.Tyr341Asp)
n.1696T>G
c.1114T>G (p.Tyr372Asp)
n.1649T>G
n.1671T>G
16g.50711599A=CA2221861800NOD2c.1607A= (p.Tyr536=)
c.1688A= (p.Tyr563=)
c.1184A= (p.Tyr395=)
c.1022A= (p.Tyr341=)
n.1697A=
c.1115A= (p.Tyr372=)
n.1650A=
n.1672A=
16g.50711599A>CCA395869417NOD2c.1607A>C (p.Tyr536Ser)
c.1688A>C (p.Tyr563Ser)
c.1184A>C (p.Tyr395Ser)
c.1022A>C (p.Tyr341Ser)
n.1697A>C
c.1115A>C (p.Tyr372Ser)
n.1650A>C
n.1672A>C
16g.50711599A>GCA395869418NOD2c.1607A>G (p.Tyr536Cys)
c.1688A>G (p.Tyr563Cys)
c.1184A>G (p.Tyr395Cys)
c.1022A>G (p.Tyr341Cys)
n.1697A>G
c.1115A>G (p.Tyr372Cys)
n.1650A>G
n.1672A>G
 dbSNP
16g.50711599A>TCA395869419NOD2c.1607A>T (p.Tyr536Phe)
c.1688A>T (p.Tyr563Phe)
c.1184A>T (p.Tyr395Phe)
c.1022A>T (p.Tyr341Phe)
n.1697A>T
c.1115A>T (p.Tyr372Phe)
n.1650A>T
n.1672A>T
16g.50711600C>ACA395869421NOD2c.1608C>A (p.Tyr536Ter)
c.1689C>A (p.Tyr563Ter)
c.1185C>A (p.Tyr395Ter)
c.1023C>A (p.Tyr341Ter)
n.1698C>A
c.1116C>A (p.Tyr372Ter)
n.1651C>A
n.1673C>A
16g.50711600C=CA2221861803NOD2c.1608C= (p.Tyr536=)
c.1689C= (p.Tyr563=)
c.1185C= (p.Tyr395=)
c.1023C= (p.Tyr341=)
n.1698C=
c.1116C= (p.Tyr372=)
n.1651C=
n.1673C=
16g.50711600C>GCA395869420NOD2c.1608C>G (p.Tyr536Ter)
c.1689C>G (p.Tyr563Ter)
c.1185C>G (p.Tyr395Ter)
c.1023C>G (p.Tyr341Ter)
n.1698C>G
c.1116C>G (p.Tyr372Ter)
n.1651C>G
n.1673C>G
 gnomAD v4
16g.50711600C>TCA8051608NOD2c.1608C>T (p.Tyr536=)
c.1689C>T (p.Tyr563=)
c.1185C>T (p.Tyr395=)
c.1023C>T (p.Tyr341=)
n.1698C>T
c.1116C>T (p.Tyr372=)
n.1651C>T
n.1673C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711601G>ACA8051609NOD2c.1609G>A (p.Val537Met)
c.1690G>A (p.Val564Met)
c.1186G>A (p.Val396Met)
c.1024G>A (p.Val342Met)
n.1699G>A
c.1117G>A (p.Val373Met)
n.1652G>A
n.1674G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711601G>CCA395869422NOD2c.1609G>C (p.Val537Leu)
c.1690G>C (p.Val564Leu)
c.1186G>C (p.Val396Leu)
c.1024G>C (p.Val342Leu)
n.1699G>C
c.1117G>C (p.Val373Leu)
n.1652G>C
n.1674G>C
16g.50711601G=CA2221861806NOD2c.1609G= (p.Val537=)
c.1690G= (p.Val564=)
c.1186G= (p.Val396=)
c.1024G= (p.Val342=)
n.1699G=
c.1117G= (p.Val373=)
n.1652G=
n.1674G=
16g.50711601G>TCA395869423NOD2c.1609G>T (p.Val537Leu)
c.1690G>T (p.Val564Leu)
c.1186G>T (p.Val396Leu)
c.1024G>T (p.Val342Leu)
n.1699G>T
c.1117G>T (p.Val373Leu)
n.1652G>T
n.1674G>T
16g.50711602T>ACA395869424NOD2c.1610T>A (p.Val537Glu)
c.1691T>A (p.Val564Glu)
c.1187T>A (p.Val396Glu)
c.1025T>A (p.Val342Glu)
n.1700T>A
c.1118T>A (p.Val373Glu)
n.1653T>A
n.1675T>A
16g.50711602T>CCA395869425NOD2c.1610T>C (p.Val537Ala)
c.1691T>C (p.Val564Ala)
c.1187T>C (p.Val396Ala)
c.1025T>C (p.Val342Ala)
n.1700T>C
c.1118T>C (p.Val373Ala)
n.1653T>C
n.1675T>C
 gnomAD v4
16g.50711602T>GCA395869426NOD2c.1610T>G (p.Val537Gly)
c.1691T>G (p.Val564Gly)
c.1187T>G (p.Val396Gly)
c.1025T>G (p.Val342Gly)
n.1700T>G
c.1118T>G (p.Val373Gly)
n.1653T>G
n.1675T>G
16g.50711603G>ACA495778655NOD2c.1611G>A (p.Val537=)
c.1692G>A (p.Val564=)
c.1188G>A (p.Val396=)
c.1026G>A (p.Val342=)
n.1701G>A
c.1119G>A (p.Val373=)
n.1654G>A
n.1676G>A
 gnomAD v4
16g.50711603G>CCA495778656NOD2c.1611G>C (p.Val537=)
c.1692G>C (p.Val564=)
c.1188G>C (p.Val396=)
c.1026G>C (p.Val342=)
n.1701G>C
c.1119G>C (p.Val373=)
n.1654G>C
n.1676G>C
16g.50711603G>TCA495778657NOD2c.1611G>T (p.Val537=)
c.1692G>T (p.Val564=)
c.1188G>T (p.Val396=)
c.1026G>T (p.Val342=)
n.1701G>T
c.1119G>T (p.Val373=)
n.1654G>T
n.1676G>T
 gnomAD v4
16g.50711604T>ACA395869427NOD2c.1612T>A (p.Phe538Ile)
c.1693T>A (p.Phe565Ile)
c.1189T>A (p.Phe397Ile)
c.1027T>A (p.Phe343Ile)
n.1702T>A
c.1120T>A (p.Phe374Ile)
n.1655T>A
n.1677T>A
 dbSNP
16g.50711604T>CCA8051610NOD2c.1612T>C (p.Phe538Leu)
c.1693T>C (p.Phe565Leu)
c.1189T>C (p.Phe397Leu)
c.1027T>C (p.Phe343Leu)
n.1702T>C
c.1120T>C (p.Phe374Leu)
n.1655T>C
n.1677T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711604T>GCA395869428NOD2c.1612T>G (p.Phe538Val)
c.1693T>G (p.Phe565Val)
c.1189T>G (p.Phe397Val)
c.1027T>G (p.Phe343Val)
n.1702T>G
c.1120T>G (p.Phe374Val)
n.1655T>G
n.1677T>G
16g.50711604T=CA2221861817NOD2c.1612T= (p.Phe538=)
c.1693T= (p.Phe565=)
c.1189T= (p.Phe397=)
c.1027T= (p.Phe343=)
n.1702T=
c.1120T= (p.Phe374=)
n.1655T=
n.1677T=
16g.50711605T>ACA395869429NOD2c.1613T>A (p.Phe538Tyr)
c.1694T>A (p.Phe565Tyr)
c.1190T>A (p.Phe397Tyr)
c.1028T>A (p.Phe343Tyr)
n.1703T>A
c.1121T>A (p.Phe374Tyr)
n.1656T>A
n.1678T>A
16g.50711605T>CCA395869430NOD2c.1613T>C (p.Phe538Ser)
c.1694T>C (p.Phe565Ser)
c.1190T>C (p.Phe397Ser)
c.1028T>C (p.Phe343Ser)
n.1703T>C
c.1121T>C (p.Phe374Ser)
n.1656T>C
n.1678T>C
16g.50711605T>GCA395869431NOD2c.1613T>G (p.Phe538Cys)
c.1694T>G (p.Phe565Cys)
c.1190T>G (p.Phe397Cys)
c.1028T>G (p.Phe343Cys)
n.1703T>G
c.1121T>G (p.Phe374Cys)
n.1656T>G
n.1678T>G
16g.50711606C>ACA395869432NOD2c.1614C>A (p.Phe538Leu)
c.1695C>A (p.Phe565Leu)
c.1191C>A (p.Phe397Leu)
c.1029C>A (p.Phe343Leu)
n.1704C>A
c.1122C>A (p.Phe374Leu)
n.1657C>A
n.1679C>A
16g.50711606C>GCA395869433NOD2c.1614C>G (p.Phe538Leu)
c.1695C>G (p.Phe565Leu)
c.1191C>G (p.Phe397Leu)
c.1029C>G (p.Phe343Leu)
n.1704C>G
c.1122C>G (p.Phe374Leu)
n.1657C>G
n.1679C>G
16g.50711606C>TCA495778659NOD2c.1614C>T (p.Phe538=)
c.1695C>T (p.Phe565=)
c.1191C>T (p.Phe397=)
c.1029C>T (p.Phe343=)
n.1704C>T
c.1122C>T (p.Phe374=)
n.1657C>T
n.1679C>T
16g.50711607T>ACA395869434NOD2c.1615T>A (p.Ser539Thr)
c.1696T>A (p.Ser566Thr)
c.1192T>A (p.Ser398Thr)
c.1030T>A (p.Ser344Thr)
n.1705T>A
c.1123T>A (p.Ser375Thr)
n.1658T>A
n.1680T>A
16g.50711607T>CCA395869435NOD2c.1615T>C (p.Ser539Pro)
c.1696T>C (p.Ser566Pro)
c.1192T>C (p.Ser398Pro)
c.1030T>C (p.Ser344Pro)
n.1705T>C
c.1123T>C (p.Ser375Pro)
n.1658T>C
n.1680T>C
 gnomAD v4
16g.50711607T>GCA395869436NOD2c.1615T>G (p.Ser539Ala)
c.1696T>G (p.Ser566Ala)
c.1192T>G (p.Ser398Ala)
c.1030T>G (p.Ser344Ala)
n.1705T>G
c.1123T>G (p.Ser375Ala)
n.1658T>G
n.1680T>G
16g.50711608C>ACA395869437NOD2c.1616C>A (p.Ser539Ter)
c.1697C>A (p.Ser566Ter)
c.1193C>A (p.Ser398Ter)
c.1031C>A (p.Ser344Ter)
n.1706C>A
c.1124C>A (p.Ser375Ter)
n.1659C>A
n.1681C>A
16g.50711608C=CA2221861824NOD2c.1616C= (p.Ser539=)
c.1697C= (p.Ser566=)
c.1193C= (p.Ser398=)
c.1031C= (p.Ser344=)
n.1706C=
c.1124C= (p.Ser375=)
n.1659C=
n.1681C=
16g.50711608C>GCA395869438NOD2c.1616C>G (p.Ser539Ter)
c.1697C>G (p.Ser566Ter)
c.1193C>G (p.Ser398Ter)
c.1031C>G (p.Ser344Ter)
n.1706C>G
c.1124C>G (p.Ser375Ter)
n.1659C>G
n.1681C>G
 COSMIC
16g.50711608C>TCA281263277NOD2c.1616C>T (p.Ser539Leu)
c.1697C>T (p.Ser566Leu)
c.1193C>T (p.Ser398Leu)
c.1031C>T (p.Ser344Leu)
n.1706C>T
c.1124C>T (p.Ser375Leu)
n.1659C>T
n.1681C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.50711609A>CCA495778661NOD2c.1617A>C (p.Ser539=)
c.1698A>C (p.Ser566=)
c.1194A>C (p.Ser398=)
c.1032A>C (p.Ser344=)
n.1707A>C
c.1125A>C (p.Ser375=)
n.1660A>C
n.1682A>C
16g.50711609A>GCA495778662NOD2c.1617A>G (p.Ser539=)
c.1698A>G (p.Ser566=)
c.1194A>G (p.Ser398=)
c.1032A>G (p.Ser344=)
n.1707A>G
c.1125A>G (p.Ser375=)
n.1660A>G
n.1682A>G
16g.50711609A>TCA495778663NOD2c.1617A>T (p.Ser539=)
c.1698A>T (p.Ser566=)
c.1194A>T (p.Ser398=)
c.1032A>T (p.Ser344=)
n.1707A>T
c.1125A>T (p.Ser375=)
n.1660A>T
n.1682A>T
16g.50711610G>ACA395869439NOD2c.1618G>A (p.Ala540Thr)
c.1699G>A (p.Ala567Thr)
c.1195G>A (p.Ala399Thr)
c.1033G>A (p.Ala345Thr)
n.1708G>A
c.1126G>A (p.Ala376Thr)
n.1661G>A
n.1683G>A
16g.50711610G>CCA395869441NOD2c.1618G>C (p.Ala540Pro)
c.1699G>C (p.Ala567Pro)
c.1195G>C (p.Ala399Pro)
c.1033G>C (p.Ala345Pro)
n.1708G>C
c.1126G>C (p.Ala376Pro)
n.1661G>C
n.1683G>C
16g.50711610G>TCA395869440NOD2c.1618G>T (p.Ala540Ser)
c.1699G>T (p.Ala567Ser)
c.1195G>T (p.Ala399Ser)
c.1033G>T (p.Ala345Ser)
n.1708G>T
c.1126G>T (p.Ala376Ser)
n.1661G>T
n.1683G>T
16g.50711611C>ACA395869442NOD2c.1619C>A (p.Ala540Asp)
c.1700C>A (p.Ala567Asp)
c.1196C>A (p.Ala399Asp)
c.1034C>A (p.Ala345Asp)
n.1709C>A
c.1127C>A (p.Ala376Asp)
n.1662C>A
n.1684C>A
16g.50711611C=CA2221861833NOD2c.1619C= (p.Ala540=)
c.1700C= (p.Ala567=)
c.1196C= (p.Ala399=)
c.1034C= (p.Ala345=)
n.1709C=
c.1127C= (p.Ala376=)
n.1662C=
n.1684C=
16g.50711611C>GCA395869443NOD2c.1619C>G (p.Ala540Gly)
c.1700C>G (p.Ala567Gly)
c.1196C>G (p.Ala399Gly)
c.1034C>G (p.Ala345Gly)
n.1709C>G
c.1127C>G (p.Ala376Gly)
n.1662C>G
n.1684C>G
16g.50711611C>TCA395869444NOD2c.1619C>T (p.Ala540Val)
c.1700C>T (p.Ala567Val)
c.1196C>T (p.Ala399Val)
c.1034C>T (p.Ala345Val)
n.1709C>T
c.1127C>T (p.Ala376Val)
n.1662C>T
n.1684C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711612_50711613delCA2633164362NOD2c.1620_1621del (p.Gln541AlafsTer10)
c.1701_1702del (p.Gln568AlafsTer10)
c.1197_1198del (p.Gln400AlafsTer10)
c.1035_1036del (p.Gln346AlafsTer10)
n.1710_1711del
c.1128_1129del (p.Gln377AlafsTer10)
n.1663_1664del
n.1685_1686del
 gnomAD v4
16g.50711612C>ACA495778664NOD2c.1620C>A (p.Ala540=)
c.1701C>A (p.Ala567=)
c.1197C>A (p.Ala399=)
c.1035C>A (p.Ala345=)
n.1710C>A
c.1128C>A (p.Ala376=)
n.1663C>A
n.1685C>A
16g.50711612C>GCA495778665NOD2c.1620C>G (p.Ala540=)
c.1701C>G (p.Ala567=)
c.1197C>G (p.Ala399=)
c.1035C>G (p.Ala345=)
n.1710C>G
c.1128C>G (p.Ala376=)
n.1663C>G
n.1685C>G
16g.50711612C>TCA495778666NOD2c.1620C>T (p.Ala540=)
c.1701C>T (p.Ala567=)
c.1197C>T (p.Ala399=)
c.1035C>T (p.Ala345=)
n.1710C>T
c.1128C>T (p.Ala376=)
n.1663C>T
n.1685C>T
16g.50711613C>ACA395869445NOD2c.1621C>A (p.Gln541Lys)
c.1702C>A (p.Gln568Lys)
c.1198C>A (p.Gln400Lys)
c.1036C>A (p.Gln346Lys)
n.1711C>A
c.1129C>A (p.Gln377Lys)
n.1664C>A
n.1686C>A
16g.50711613C>GCA395869446NOD2c.1621C>G (p.Gln541Glu)
c.1702C>G (p.Gln568Glu)
c.1198C>G (p.Gln400Glu)
c.1036C>G (p.Gln346Glu)
n.1711C>G
c.1129C>G (p.Gln377Glu)
n.1664C>G
n.1686C>G
16g.50711613C>TCA395869447NOD2c.1621C>T (p.Gln541Ter)
c.1702C>T (p.Gln568Ter)
c.1198C>T (p.Gln400Ter)
c.1036C>T (p.Gln346Ter)
n.1711C>T
c.1129C>T (p.Gln377Ter)
n.1664C>T
n.1686C>T
16g.50711614A>CCA395869448NOD2c.1622A>C (p.Gln541Pro)
c.1703A>C (p.Gln568Pro)
c.1199A>C (p.Gln400Pro)
c.1037A>C (p.Gln346Pro)
n.1712A>C
c.1130A>C (p.Gln377Pro)
n.1665A>C
n.1687A>C
16g.50711614A>GCA395869449NOD2c.1622A>G (p.Gln541Arg)
c.1703A>G (p.Gln568Arg)
c.1199A>G (p.Gln400Arg)
c.1037A>G (p.Gln346Arg)
n.1712A>G
c.1130A>G (p.Gln377Arg)
n.1665A>G
n.1687A>G
16g.50711614A>TCA395869450NOD2c.1622A>T (p.Gln541Leu)
c.1703A>T (p.Gln568Leu)
c.1199A>T (p.Gln400Leu)
c.1037A>T (p.Gln346Leu)
n.1712A>T
c.1130A>T (p.Gln377Leu)
n.1665A>T
n.1687A>T
16g.50711615G>ACA495778668NOD2c.1623G>A (p.Gln541=)
c.1704G>A (p.Gln568=)
c.1200G>A (p.Gln400=)
c.1038G>A (p.Gln346=)
n.1713G>A
c.1131G>A (p.Gln377=)
n.1666G>A
n.1688G>A
 COSMIC
16g.50711615G>CCA395869451NOD2c.1623G>C (p.Gln541His)
c.1704G>C (p.Gln568His)
c.1200G>C (p.Gln400His)
c.1038G>C (p.Gln346His)
n.1713G>C
c.1131G>C (p.Gln377His)
n.1666G>C
n.1688G>C
16g.50711615G>TCA395869452NOD2c.1623G>T (p.Gln541His)
c.1704G>T (p.Gln568His)
c.1200G>T (p.Gln400His)
c.1038G>T (p.Gln346His)
n.1713G>T
c.1131G>T (p.Gln377His)
n.1666G>T
n.1688G>T
16g.50711616C>ACA395869455NOD2c.1624C>A (p.Gln542Lys)
c.1705C>A (p.Gln569Lys)
c.1201C>A (p.Gln401Lys)
c.1039C>A (p.Gln347Lys)
n.1714C>A
c.1132C>A (p.Gln378Lys)
n.1667C>A
n.1689C>A
16g.50711616C>GCA395869454NOD2c.1624C>G (p.Gln542Glu)
c.1705C>G (p.Gln569Glu)
c.1201C>G (p.Gln401Glu)
c.1039C>G (p.Gln347Glu)
n.1714C>G
c.1132C>G (p.Gln378Glu)
n.1667C>G
n.1689C>G
16g.50711616C>TCA395869453NOD2c.1624C>T (p.Gln542Ter)
c.1705C>T (p.Gln569Ter)
c.1201C>T (p.Gln401Ter)
c.1039C>T (p.Gln347Ter)
n.1714C>T
c.1132C>T (p.Gln378Ter)
n.1667C>T
n.1689C>T
 gnomAD v4
16g.50711617A>CCA395869456NOD2c.1625A>C (p.Gln542Pro)
c.1706A>C (p.Gln569Pro)
c.1202A>C (p.Gln401Pro)
c.1040A>C (p.Gln347Pro)
n.1715A>C
c.1133A>C (p.Gln378Pro)
n.1668A>C
n.1690A>C
16g.50711617A>GCA395869457NOD2c.1625A>G (p.Gln542Arg)
c.1706A>G (p.Gln569Arg)
c.1202A>G (p.Gln401Arg)
c.1040A>G (p.Gln347Arg)
n.1715A>G
c.1133A>G (p.Gln378Arg)
n.1668A>G
n.1690A>G
16g.50711617A>TCA395869458NOD2c.1625A>T (p.Gln542Leu)
c.1706A>T (p.Gln569Leu)
c.1202A>T (p.Gln401Leu)
c.1040A>T (p.Gln347Leu)
n.1715A>T
c.1133A>T (p.Gln378Leu)
n.1668A>T
n.1690A>T
16g.50711618G>ACA8051611NOD2c.1626G>A (p.Gln542=)
c.1707G>A (p.Gln569=)
c.1203G>A (p.Gln401=)
c.1041G>A (p.Gln347=)
n.1716G>A
c.1134G>A (p.Gln378=)
n.1669G>A
n.1691G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711618G>CCA395869459NOD2c.1626G>C (p.Gln542His)
c.1707G>C (p.Gln569His)
c.1203G>C (p.Gln401His)
c.1041G>C (p.Gln347His)
n.1716G>C
c.1134G>C (p.Gln378His)
n.1669G>C
n.1691G>C
 gnomAD v4
16g.50711618G=CA2221861838NOD2c.1626G= (p.Gln542=)
c.1707G= (p.Gln569=)
c.1203G= (p.Gln401=)
c.1041G= (p.Gln347=)
n.1716G=
c.1134G= (p.Gln378=)
n.1669G=
n.1691G=
16g.50711618G>TCA395869460NOD2c.1626G>T (p.Gln542His)
c.1707G>T (p.Gln569His)
c.1203G>T (p.Gln401His)
c.1041G>T (p.Gln347His)
n.1716G>T
c.1134G>T (p.Gln378His)
n.1669G>T
n.1691G>T
16g.50711619C>ACA395869461NOD2c.1627C>A (p.Leu543Ile)
c.1708C>A (p.Leu570Ile)
c.1204C>A (p.Leu402Ile)
c.1042C>A (p.Leu348Ile)
n.1717C>A
c.1135C>A (p.Leu379Ile)
n.1670C>A
n.1692C>A
16g.50711619C=CA2221861842NOD2c.1627C= (p.Leu543=)
c.1708C= (p.Leu570=)
c.1204C= (p.Leu402=)
c.1042C= (p.Leu348=)
n.1717C=
c.1135C= (p.Leu379=)
n.1670C=
n.1692C=
16g.50711619C>GCA395869462NOD2c.1627C>G (p.Leu543Val)
c.1708C>G (p.Leu570Val)
c.1204C>G (p.Leu402Val)
c.1042C>G (p.Leu348Val)
n.1717C>G
c.1135C>G (p.Leu379Val)
n.1670C>G
n.1692C>G
16g.50711619C>TCA8051612NOD2c.1627C>T (p.Leu543Phe)
c.1708C>T (p.Leu570Phe)
c.1204C>T (p.Leu402Phe)
c.1042C>T (p.Leu348Phe)
n.1717C>T
c.1135C>T (p.Leu379Phe)
n.1670C>T
n.1692C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711620T>ACA395869463NOD2c.1628T>A (p.Leu543His)
c.1709T>A (p.Leu570His)
c.1205T>A (p.Leu402His)
c.1043T>A (p.Leu348His)
n.1718T>A
c.1136T>A (p.Leu379His)
n.1671T>A
n.1693T>A
16g.50711620T>CCA395869464NOD2c.1628T>C (p.Leu543Pro)
c.1709T>C (p.Leu570Pro)
c.1205T>C (p.Leu402Pro)
c.1043T>C (p.Leu348Pro)
n.1718T>C
c.1136T>C (p.Leu379Pro)
n.1671T>C
n.1693T>C
16g.50711620T>GCA395869465NOD2c.1628T>G (p.Leu543Arg)
c.1709T>G (p.Leu570Arg)
c.1205T>G (p.Leu402Arg)
c.1043T>G (p.Leu348Arg)
n.1718T>G
c.1136T>G (p.Leu379Arg)
n.1671T>G
n.1693T>G
16g.50711621C>ACA495778674NOD2c.1629C>A (p.Leu543=)
c.1710C>A (p.Leu570=)
c.1206C>A (p.Leu402=)
c.1044C>A (p.Leu348=)
n.1719C>A
c.1137C>A (p.Leu379=)
n.1672C>A
n.1694C>A
 COSMIC
16g.50711621C>GCA495778673NOD2c.1629C>G (p.Leu543=)
c.1710C>G (p.Leu570=)
c.1206C>G (p.Leu402=)
c.1044C>G (p.Leu348=)
n.1719C>G
c.1137C>G (p.Leu379=)
n.1672C>G
n.1694C>G
16g.50711621C>TCA495778672NOD2c.1629C>T (p.Leu543=)
c.1710C>T (p.Leu570=)
c.1206C>T (p.Leu402=)
c.1044C>T (p.Leu348=)
n.1719C>T
c.1137C>T (p.Leu379=)
n.1672C>T
n.1694C>T
 gnomAD v4
16g.50711622C>ACA395869468NOD2c.1630C>A (p.Gln544Lys)
c.1711C>A (p.Gln571Lys)
c.1207C>A (p.Gln403Lys)
c.1045C>A (p.Gln349Lys)
n.1720C>A
c.1138C>A (p.Gln380Lys)
n.1673C>A
n.1695C>A
16g.50711622C>GCA395869467NOD2c.1630C>G (p.Gln544Glu)
c.1711C>G (p.Gln571Glu)
c.1207C>G (p.Gln403Glu)
c.1045C>G (p.Gln349Glu)
n.1720C>G
c.1138C>G (p.Gln380Glu)
n.1673C>G
n.1695C>G
16g.50711622C>TCA395869466NOD2c.1630C>T (p.Gln544Ter)
c.1711C>T (p.Gln571Ter)
c.1207C>T (p.Gln403Ter)
c.1045C>T (p.Gln349Ter)
n.1720C>T
c.1138C>T (p.Gln380Ter)
n.1673C>T
n.1695C>T
 COSMIC
16g.50711623A>CCA395869469NOD2c.1631A>C (p.Gln544Pro)
c.1712A>C (p.Gln571Pro)
c.1208A>C (p.Gln403Pro)
c.1046A>C (p.Gln349Pro)
n.1721A>C
c.1139A>C (p.Gln380Pro)
n.1674A>C
n.1696A>C
16g.50711623A>GCA395869471NOD2c.1631A>G (p.Gln544Arg)
c.1712A>G (p.Gln571Arg)
c.1208A>G (p.Gln403Arg)
c.1046A>G (p.Gln349Arg)
n.1721A>G
c.1139A>G (p.Gln380Arg)
n.1674A>G
n.1696A>G
16g.50711623A>TCA395869470NOD2c.1631A>T (p.Gln544Leu)
c.1712A>T (p.Gln571Leu)
c.1208A>T (p.Gln403Leu)
c.1046A>T (p.Gln349Leu)
n.1721A>T
c.1139A>T (p.Gln380Leu)
n.1674A>T
n.1696A>T
16g.50711624G>ACA495778677NOD2c.1632G>A (p.Gln544=)
c.1713G>A (p.Gln571=)
c.1209G>A (p.Gln403=)
c.1047G>A (p.Gln349=)
n.1722G>A
c.1140G>A (p.Gln380=)
n.1675G>A
n.1697G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711624G>CCA395869472NOD2c.1632G>C (p.Gln544His)
c.1713G>C (p.Gln571His)
c.1209G>C (p.Gln403His)
c.1047G>C (p.Gln349His)
n.1722G>C
c.1140G>C (p.Gln380His)
n.1675G>C
n.1697G>C
16g.50711624G=CA2221861847NOD2c.1632G= (p.Gln544=)
c.1713G= (p.Gln571=)
c.1209G= (p.Gln403=)
c.1047G= (p.Gln349=)
n.1722G=
c.1140G= (p.Gln380=)
n.1675G=
n.1697G=
16g.50711624G>TCA395869473NOD2c.1632G>T (p.Gln544His)
c.1713G>T (p.Gln571His)
c.1209G>T (p.Gln403His)
c.1047G>T (p.Gln349His)
n.1722G>T
c.1140G>T (p.Gln380His)
n.1675G>T
n.1697G>T
 gnomAD v4
16g.50711625G>ACA395869474NOD2c.1633G>A (p.Ala545Thr)
c.1714G>A (p.Ala572Thr)
c.1210G>A (p.Ala404Thr)
c.1048G>A (p.Ala350Thr)
n.1723G>A
c.1141G>A (p.Ala381Thr)
n.1676G>A
n.1698G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.50711625G>CCA395869475NOD2c.1633G>C (p.Ala545Pro)
c.1714G>C (p.Ala572Pro)
c.1210G>C (p.Ala404Pro)
c.1048G>C (p.Ala350Pro)
n.1723G>C
c.1141G>C (p.Ala381Pro)
n.1676G>C
n.1698G>C
16g.50711625G=CA2221861855NOD2c.1633G= (p.Ala545=)
c.1714G= (p.Ala572=)
c.1210G= (p.Ala404=)
c.1048G= (p.Ala350=)
n.1723G=
c.1141G= (p.Ala381=)
n.1676G=
n.1698G=
16g.50711625G>TCA395869476NOD2c.1633G>T (p.Ala545Ser)
c.1714G>T (p.Ala572Ser)
c.1210G>T (p.Ala404Ser)
c.1048G>T (p.Ala350Ser)
n.1723G>T
c.1141G>T (p.Ala381Ser)
n.1676G>T
n.1698G>T
16g.50711626C>ACA395869477NOD2c.1634C>A (p.Ala545Glu)
c.1715C>A (p.Ala572Glu)
c.1211C>A (p.Ala404Glu)
c.1049C>A (p.Ala350Glu)
n.1724C>A
c.1142C>A (p.Ala381Glu)
n.1677C>A
n.1699C>A
16g.50711626C>GCA395869478NOD2c.1634C>G (p.Ala545Gly)
c.1715C>G (p.Ala572Gly)
c.1211C>G (p.Ala404Gly)
c.1049C>G (p.Ala350Gly)
n.1724C>G
c.1142C>G (p.Ala381Gly)
n.1677C>G
n.1699C>G
16g.50711626C>TCA395869479NOD2c.1634C>T (p.Ala545Val)
c.1715C>T (p.Ala572Val)
c.1211C>T (p.Ala404Val)
c.1049C>T (p.Ala350Val)
n.1724C>T
c.1142C>T (p.Ala381Val)
n.1677C>T
n.1699C>T
 gnomAD v4
16g.50711627A=CA2221861862NOD2c.1635A= (p.Ala545=)
c.1716A= (p.Ala572=)
c.1212A= (p.Ala404=)
c.1050A= (p.Ala350=)
n.1725A=
c.1143A= (p.Ala381=)
n.1678A=
n.1700A=
16g.50711627A>CCA495778679NOD2c.1635A>C (p.Ala545=)
c.1716A>C (p.Ala572=)
c.1212A>C (p.Ala404=)
c.1050A>C (p.Ala350=)
n.1725A>C
c.1143A>C (p.Ala381=)
n.1678A>C
n.1700A>C
16g.50711627A>GCA495778682NOD2c.1635A>G (p.Ala545=)
c.1716A>G (p.Ala572=)
c.1212A>G (p.Ala404=)
c.1050A>G (p.Ala350=)
n.1725A>G
c.1143A>G (p.Ala381=)
n.1678A>G
n.1700A>G
16g.50711627A>TCA495778681NOD2c.1635A>T (p.Ala545=)
c.1716A>T (p.Ala572=)
c.1212A>T (p.Ala404=)
c.1050A>T (p.Ala350=)
n.1725A>T
c.1143A>T (p.Ala381=)
n.1678A>T
n.1700A>T
 dbSNP
16g.50711628G>ACA8051613NOD2c.1636G>A (p.Ala546Thr)
c.1717G>A (p.Ala573Thr)
c.1213G>A (p.Ala405Thr)
c.1051G>A (p.Ala351Thr)
n.1726G>A
c.1144G>A (p.Ala382Thr)
n.1679G>A
n.1701G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711628G>CCA395869480NOD2c.1636G>C (p.Ala546Pro)
c.1717G>C (p.Ala573Pro)
c.1213G>C (p.Ala405Pro)
c.1051G>C (p.Ala351Pro)
n.1726G>C
c.1144G>C (p.Ala382Pro)
n.1679G>C
n.1701G>C
16g.50711628G=CA2221861865NOD2c.1636G= (p.Ala546=)
c.1717G= (p.Ala573=)
c.1213G= (p.Ala405=)
c.1051G= (p.Ala351=)
n.1726G=
c.1144G= (p.Ala382=)
n.1679G=
n.1701G=
16g.50711628G>TCA395869481NOD2c.1636G>T (p.Ala546Ser)
c.1717G>T (p.Ala573Ser)
c.1213G>T (p.Ala405Ser)
c.1051G>T (p.Ala351Ser)
n.1726G>T
c.1144G>T (p.Ala382Ser)
n.1679G>T
n.1701G>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.50711629C>ACA395869483NOD2c.1637C>A (p.Ala546Glu)
c.1718C>A (p.Ala573Glu)
c.1214C>A (p.Ala405Glu)
c.1052C>A (p.Ala351Glu)
n.1727C>A
c.1145C>A (p.Ala382Glu)
n.1680C>A
n.1702C>A
16g.50711629C=CA2221861867NOD2c.1637C= (p.Ala546=)
c.1718C= (p.Ala573=)
c.1214C= (p.Ala405=)
c.1052C= (p.Ala351=)
n.1727C=
c.1145C= (p.Ala382=)
n.1680C=
n.1702C=
16g.50711629C>GCA395869482NOD2c.1637C>G (p.Ala546Gly)
c.1718C>G (p.Ala573Gly)
c.1214C>G (p.Ala405Gly)
c.1052C>G (p.Ala351Gly)
n.1727C>G
c.1145C>G (p.Ala382Gly)
n.1680C>G
n.1702C>G
16g.50711629C>TCA8051614NOD2c.1637C>T (p.Ala546Val)
c.1718C>T (p.Ala573Val)
c.1214C>T (p.Ala405Val)
c.1052C>T (p.Ala351Val)
n.1727C>T
c.1145C>T (p.Ala382Val)
n.1680C>T
n.1702C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711630A>CCA495778684NOD2c.1638A>C (p.Ala546=)
c.1719A>C (p.Ala573=)
c.1215A>C (p.Ala405=)
c.1053A>C (p.Ala351=)
n.1728A>C
c.1146A>C (p.Ala382=)
n.1681A>C
n.1703A>C
16g.50711630A>GCA495778685NOD2c.1638A>G (p.Ala546=)
c.1719A>G (p.Ala573=)
c.1215A>G (p.Ala405=)
c.1053A>G (p.Ala351=)
n.1728A>G
c.1146A>G (p.Ala382=)
n.1681A>G
n.1703A>G
16g.50711630A>TCA495778686NOD2c.1638A>T (p.Ala546=)
c.1719A>T (p.Ala573=)
c.1215A>T (p.Ala405=)
c.1053A>T (p.Ala351=)
n.1728A>T
c.1146A>T (p.Ala382=)
n.1681A>T
n.1703A>T
16g.50711631C>ACA395869484NOD2c.1639C>A (p.Gln547Lys)
c.1720C>A (p.Gln574Lys)
c.1216C>A (p.Gln406Lys)
c.1054C>A (p.Gln352Lys)
n.1729C>A
c.1147C>A (p.Gln383Lys)
n.1682C>A
n.1704C>A
 COSMIC
16g.50711631C=CA2221861873NOD2c.1639C= (p.Gln547=)
c.1720C= (p.Gln574=)
c.1216C= (p.Gln406=)
c.1054C= (p.Gln352=)
n.1729C=
c.1147C= (p.Gln383=)
n.1682C=
n.1704C=
16g.50711631C>GCA395869485NOD2c.1639C>G (p.Gln547Glu)
c.1720C>G (p.Gln574Glu)
c.1216C>G (p.Gln406Glu)
c.1054C>G (p.Gln352Glu)
n.1729C>G
c.1147C>G (p.Gln383Glu)
n.1682C>G
n.1704C>G
 ClinVar dbSNP
16g.50711631C>TCA395869486NOD2c.1639C>T (p.Gln547Ter)
c.1720C>T (p.Gln574Ter)
c.1216C>T (p.Gln406Ter)
c.1054C>T (p.Gln352Ter)
n.1729C>T
c.1147C>T (p.Gln383Ter)
n.1682C>T
n.1704C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711632A>CCA395869487NOD2c.1640A>C (p.Gln547Pro)
c.1721A>C (p.Gln574Pro)
c.1217A>C (p.Gln406Pro)
c.1055A>C (p.Gln352Pro)
n.1730A>C
c.1148A>C (p.Gln383Pro)
n.1683A>C
n.1705A>C
16g.50711632A>GCA395869488NOD2c.1640A>G (p.Gln547Arg)
c.1721A>G (p.Gln574Arg)
c.1217A>G (p.Gln406Arg)
c.1055A>G (p.Gln352Arg)
n.1730A>G
c.1148A>G (p.Gln383Arg)
n.1683A>G
n.1705A>G
16g.50711632A>TCA395869489NOD2c.1640A>T (p.Gln547Leu)
c.1721A>T (p.Gln574Leu)
c.1217A>T (p.Gln406Leu)
c.1055A>T (p.Gln352Leu)
n.1730A>T
c.1148A>T (p.Gln383Leu)
n.1683A>T
n.1705A>T
16g.50711633G>ACA281263290NOD2c.1641G>A (p.Gln547=)
c.1722G>A (p.Gln574=)
c.1218G>A (p.Gln406=)
c.1056G>A (p.Gln352=)
n.1731G>A
c.1149G>A (p.Gln383=)
n.1684G>A
n.1706G>A
 dbSNP gnomAD v2
16g.50711633G>CCA395869490NOD2c.1641G>C (p.Gln547His)
c.1722G>C (p.Gln574His)
c.1218G>C (p.Gln406His)
c.1056G>C (p.Gln352His)
n.1731G>C
c.1149G>C (p.Gln383His)
n.1684G>C
n.1706G>C
16g.50711633G=CA2221861879NOD2c.1641G= (p.Gln547=)
c.1722G= (p.Gln574=)
c.1218G= (p.Gln406=)
c.1056G= (p.Gln352=)
n.1731G=
c.1149G= (p.Gln383=)
n.1684G=
n.1706G=
16g.50711633G>TCA395869491NOD2c.1641G>T (p.Gln547His)
c.1722G>T (p.Gln574His)
c.1218G>T (p.Gln406His)
c.1056G>T (p.Gln352His)
n.1731G>T
c.1149G>T (p.Gln383His)
n.1684G>T
n.1706G>T
16g.50711634dupCA2633164369NOD2c.1642dup (p.Val548GlyfsTer4)
c.1723dup (p.Val575GlyfsTer4)
c.1219dup (p.Val407GlyfsTer4)
c.1057dup (p.Val353GlyfsTer4)
n.1732dup
c.1150dup (p.Val384GlyfsTer4)
n.1685dup
n.1707dup
 gnomAD v4
16g.50711634G>ACA395869492NOD2c.1642G>A (p.Val548Ile)
c.1723G>A (p.Val575Ile)
c.1219G>A (p.Val407Ile)
c.1057G>A (p.Val353Ile)
n.1732G>A
c.1150G>A (p.Val384Ile)
n.1685G>A
n.1707G>A
16g.50711634G>CCA395869493NOD2c.1642G>C (p.Val548Leu)
c.1723G>C (p.Val575Leu)
c.1219G>C (p.Val407Leu)
c.1057G>C (p.Val353Leu)
n.1732G>C
c.1150G>C (p.Val384Leu)
n.1685G>C
n.1707G>C
16g.50711634G>TCA395869494NOD2c.1642G>T (p.Val548Phe)
c.1723G>T (p.Val575Phe)
c.1219G>T (p.Val407Phe)
c.1057G>T (p.Val353Phe)
n.1732G>T
c.1150G>T (p.Val384Phe)
n.1685G>T
n.1707G>T
16g.50711635T>ACA395869497NOD2c.1643T>A (p.Val548Asp)
c.1724T>A (p.Val575Asp)
c.1220T>A (p.Val407Asp)
c.1058T>A (p.Val353Asp)
n.1733T>A
c.1151T>A (p.Val384Asp)
n.1686T>A
n.1708T>A
 COSMIC
16g.50711635T>CCA395869496NOD2c.1643T>C (p.Val548Ala)
c.1724T>C (p.Val575Ala)
c.1220T>C (p.Val407Ala)
c.1058T>C (p.Val353Ala)
n.1733T>C
c.1151T>C (p.Val384Ala)
n.1686T>C
n.1708T>C
16g.50711635T>GCA395869495NOD2c.1643T>G (p.Val548Gly)
c.1724T>G (p.Val575Gly)
c.1220T>G (p.Val407Gly)
c.1058T>G (p.Val353Gly)
n.1733T>G
c.1151T>G (p.Val384Gly)
n.1686T>G
n.1708T>G
16g.50711636C>ACA495778693NOD2c.1644C>A (p.Val548=)
c.1725C>A (p.Val575=)
c.1221C>A (p.Val407=)
c.1059C>A (p.Val353=)
n.1734C>A
c.1152C>A (p.Val384=)
n.1687C>A
n.1709C>A
16g.50711636C>GCA495778695NOD2c.1644C>G (p.Val548=)
c.1725C>G (p.Val575=)
c.1221C>G (p.Val407=)
c.1059C>G (p.Val353=)
n.1734C>G
c.1152C>G (p.Val384=)
n.1687C>G
n.1709C>G
 gnomAD v4
16g.50711636C>TCA495778696NOD2c.1644C>T (p.Val548=)
c.1725C>T (p.Val575=)
c.1221C>T (p.Val407=)
c.1059C>T (p.Val353=)
n.1734C>T
c.1152C>T (p.Val384=)
n.1687C>T
n.1709C>T
 dbSNP
16g.50711636_50711637insGACCA2544007957NOD2c.1644_1645insGAC (p.Val548_Ser549insAsp)
c.1725_1726insGAC (p.Val575_Ser576insAsp)
c.1221_1222insGAC (p.Val407_Ser408insAsp)
c.1059_1060insGAC (p.Val353_Ser354insAsp)
n.1734_1735insGAC
c.1152_1153insGAC (p.Val384_Ser385insAsp)
n.1687_1688insGAC
n.1709_1710insGAC
16g.50711637A>CCA395869498NOD2c.1645A>C (p.Ser549Arg)
c.1726A>C (p.Ser576Arg)
c.1222A>C (p.Ser408Arg)
c.1060A>C (p.Ser354Arg)
n.1735A>C
c.1153A>C (p.Ser385Arg)
n.1688A>C
n.1710A>C
16g.50711637A>GCA395869499NOD2c.1645A>G (p.Ser549Gly)
c.1726A>G (p.Ser576Gly)
c.1222A>G (p.Ser408Gly)
c.1060A>G (p.Ser354Gly)
n.1735A>G
c.1153A>G (p.Ser385Gly)
n.1688A>G
n.1710A>G
16g.50711637A>TCA395869500NOD2c.1645A>T (p.Ser549Cys)
c.1726A>T (p.Ser576Cys)
c.1222A>T (p.Ser408Cys)
c.1060A>T (p.Ser354Cys)
n.1735A>T
c.1153A>T (p.Ser385Cys)
n.1688A>T
n.1710A>T
16g.50711638G>ACA395869501NOD2c.1646G>A (p.Ser549Asn)
c.1727G>A (p.Ser576Asn)
c.1223G>A (p.Ser408Asn)
c.1061G>A (p.Ser354Asn)
n.1736G>A
c.1154G>A (p.Ser385Asn)
n.1689G>A
n.1711G>A
16g.50711638G>CCA395869502NOD2c.1646G>C (p.Ser549Thr)
c.1727G>C (p.Ser576Thr)
c.1223G>C (p.Ser408Thr)
c.1061G>C (p.Ser354Thr)
n.1736G>C
c.1154G>C (p.Ser385Thr)
n.1689G>C
n.1711G>C
16g.50711638G>TCA395869503NOD2c.1646G>T (p.Ser549Ile)
c.1727G>T (p.Ser576Ile)
c.1223G>T (p.Ser408Ile)
c.1061G>T (p.Ser354Ile)
n.1736G>T
c.1154G>T (p.Ser385Ile)
n.1689G>T
n.1711G>T
 gnomAD v4
16g.50711639C>ACA395869505NOD2c.1647C>A (p.Ser549Arg)
c.1728C>A (p.Ser576Arg)
c.1224C>A (p.Ser408Arg)
c.1062C>A (p.Ser354Arg)
n.1737C>A
c.1155C>A (p.Ser385Arg)
n.1690C>A
n.1712C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711639C=CA2221861882NOD2c.1647C= (p.Ser549=)
c.1728C= (p.Ser576=)
c.1224C= (p.Ser408=)
c.1062C= (p.Ser354=)
n.1737C=
c.1155C= (p.Ser385=)
n.1690C=
n.1712C=
16g.50711639C>GCA395869504NOD2c.1647C>G (p.Ser549Arg)
c.1728C>G (p.Ser576Arg)
c.1224C>G (p.Ser408Arg)
c.1062C>G (p.Ser354Arg)
n.1737C>G
c.1155C>G (p.Ser385Arg)
n.1690C>G
n.1712C>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.50711639C>TCA495778701NOD2c.1647C>T (p.Ser549=)
c.1728C>T (p.Ser576=)
c.1224C>T (p.Ser408=)
c.1062C>T (p.Ser354=)
n.1737C>T
c.1155C>T (p.Ser385=)
n.1690C>T
n.1712C>T
 gnomAD v4 COSMIC
16g.50711639_50711641delCA2504703219NOD2c.1647_1649del (p.Pro550del)
c.1728_1730del (p.Pro577del)
c.1224_1226del (p.Pro409del)
c.1062_1064del (p.Pro355del)
n.1737_1739del
c.1155_1157del (p.Pro386del)
n.1690_1692del
n.1712_1714del
16g.50711640C>ACA8051615NOD2c.1648C>A (p.Pro550Thr)
c.1729C>A (p.Pro577Thr)
c.1225C>A (p.Pro409Thr)
c.1063C>A (p.Pro355Thr)
n.1738C>A
c.1156C>A (p.Pro386Thr)
n.1691C>A
n.1713C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711640C=CA2221861887NOD2c.1648C= (p.Pro550=)
c.1729C= (p.Pro577=)
c.1225C= (p.Pro409=)
c.1063C= (p.Pro355=)
n.1738C=
c.1156C= (p.Pro386=)
n.1691C=
n.1713C=
16g.50711640C>GCA395869506NOD2c.1648C>G (p.Pro550Ala)
c.1729C>G (p.Pro577Ala)
c.1225C>G (p.Pro409Ala)
c.1063C>G (p.Pro355Ala)
n.1738C>G
c.1156C>G (p.Pro386Ala)
n.1691C>G
n.1713C>G
16g.50711640C>TCA395869507NOD2c.1648C>T (p.Pro550Ser)
c.1729C>T (p.Pro577Ser)
c.1225C>T (p.Pro409Ser)
c.1063C>T (p.Pro355Ser)
n.1738C>T
c.1156C>T (p.Pro386Ser)
n.1691C>T
n.1713C>T
 ClinVar gnomAD v4
16g.50711641C>ACA395869508NOD2c.1649C>A (p.Pro550His)
c.1730C>A (p.Pro577His)
c.1226C>A (p.Pro409His)
c.1064C>A (p.Pro355His)
n.1739C>A
c.1157C>A (p.Pro386His)
n.1692C>A
n.1714C>A
16g.50711641C>GCA395869509NOD2c.1649C>G (p.Pro550Arg)
c.1730C>G (p.Pro577Arg)
c.1226C>G (p.Pro409Arg)
c.1064C>G (p.Pro355Arg)
n.1739C>G
c.1157C>G (p.Pro386Arg)
n.1692C>G
n.1714C>G
16g.50711641C>TCA395869510NOD2c.1649C>T (p.Pro550Leu)
c.1730C>T (p.Pro577Leu)
c.1226C>T (p.Pro409Leu)
c.1064C>T (p.Pro355Leu)
n.1739C>T
c.1157C>T (p.Pro386Leu)
n.1692C>T
n.1714C>T
16g.50711642T>ACA495778703NOD2c.1650T>A (p.Pro550=)
c.1731T>A (p.Pro577=)
c.1227T>A (p.Pro409=)
c.1065T>A (p.Pro355=)
n.1740T>A
c.1158T>A (p.Pro386=)
n.1693T>A
n.1715T>A
16g.50711642T>CCA495778704NOD2c.1650T>C (p.Pro550=)
c.1731T>C (p.Pro577=)
c.1227T>C (p.Pro409=)
c.1065T>C (p.Pro355=)
n.1740T>C
c.1158T>C (p.Pro386=)
n.1693T>C
n.1715T>C
 ClinVar
16g.50711642T>GCA495778702NOD2c.1650T>G (p.Pro550=)
c.1731T>G (p.Pro577=)
c.1227T>G (p.Pro409=)
c.1065T>G (p.Pro355=)
n.1740T>G
c.1158T>G (p.Pro386=)
n.1693T>G
n.1715T>G
16g.50711643G>ACA395869511NOD2c.1651G>A (p.Asp551Asn)
c.1732G>A (p.Asp578Asn)
c.1228G>A (p.Asp410Asn)
c.1066G>A (p.Asp356Asn)
n.1741G>A
c.1159G>A (p.Asp387Asn)
n.1694G>A
n.1716G>A
16g.50711643G>CCA395869513NOD2c.1651G>C (p.Asp551His)
c.1732G>C (p.Asp578His)
c.1228G>C (p.Asp410His)
c.1066G>C (p.Asp356His)
n.1741G>C
c.1159G>C (p.Asp387His)
n.1694G>C
n.1716G>C
16g.50711643G>TCA395869512NOD2c.1651G>T (p.Asp551Tyr)
c.1732G>T (p.Asp578Tyr)
c.1228G>T (p.Asp410Tyr)
c.1066G>T (p.Asp356Tyr)
n.1741G>T
c.1159G>T (p.Asp387Tyr)
n.1694G>T
n.1716G>T
 gnomAD v4
16g.50711644A=CA2221861893NOD2c.1652A= (p.Asp551=)
c.1733A= (p.Asp578=)
c.1229A= (p.Asp410=)
c.1067A= (p.Asp356=)
n.1742A=
c.1160A= (p.Asp387=)
n.1695A=
n.1717A=
16g.50711644A>CCA395869514NOD2c.1652A>C (p.Asp551Ala)
c.1733A>C (p.Asp578Ala)
c.1229A>C (p.Asp410Ala)
c.1067A>C (p.Asp356Ala)
n.1742A>C
c.1160A>C (p.Asp387Ala)
n.1695A>C
n.1717A>C
16g.50711644A>GCA8051616NOD2c.1652A>G (p.Asp551Gly)
c.1733A>G (p.Asp578Gly)
c.1229A>G (p.Asp410Gly)
c.1067A>G (p.Asp356Gly)
n.1742A>G
c.1160A>G (p.Asp387Gly)
n.1695A>G
n.1717A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711644A>TCA395869515NOD2c.1652A>T (p.Asp551Val)
c.1733A>T (p.Asp578Val)
c.1229A>T (p.Asp410Val)
c.1067A>T (p.Asp356Val)
n.1742A>T
c.1160A>T (p.Asp387Val)
n.1695A>T
n.1717A>T
 COSMIC
16g.50711645T>ACA395869516NOD2c.1653T>A (p.Asp551Glu)
c.1734T>A (p.Asp578Glu)
c.1230T>A (p.Asp410Glu)
c.1068T>A (p.Asp356Glu)
n.1743T>A
c.1161T>A (p.Asp387Glu)
n.1696T>A
n.1718T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711645T>CCA495778708NOD2c.1653T>C (p.Asp551=)
c.1734T>C (p.Asp578=)
c.1230T>C (p.Asp410=)
c.1068T>C (p.Asp356=)
n.1743T>C
c.1161T>C (p.Asp387=)
n.1696T>C
n.1718T>C
 gnomAD v4
16g.50711645T>GCA395869517NOD2c.1653T>G (p.Asp551Glu)
c.1734T>G (p.Asp578Glu)
c.1230T>G (p.Asp410Glu)
c.1068T>G (p.Asp356Glu)
n.1743T>G
c.1161T>G (p.Asp387Glu)
n.1696T>G
n.1718T>G
 gnomAD v4
16g.50711645T=CA2221861897NOD2c.1653T= (p.Asp551=)
c.1734T= (p.Asp578=)
c.1230T= (p.Asp410=)
c.1068T= (p.Asp356=)
n.1743T=
c.1161T= (p.Asp387=)
n.1696T=
n.1718T=
16g.50711646G>ACA395869518NOD2c.1654G>A (p.Asp552Asn)
c.1735G>A (p.Asp579Asn)
c.1231G>A (p.Asp411Asn)
c.1069G>A (p.Asp357Asn)
n.1744G>A
c.1162G>A (p.Asp388Asn)
n.1697G>A
n.1719G>A
16g.50711646G>CCA395869519NOD2c.1654G>C (p.Asp552His)
c.1735G>C (p.Asp579His)
c.1231G>C (p.Asp411His)
c.1069G>C (p.Asp357His)
n.1744G>C
c.1162G>C (p.Asp388His)
n.1697G>C
n.1719G>C
16g.50711646G>TCA395869520NOD2c.1654G>T (p.Asp552Tyr)
c.1735G>T (p.Asp579Tyr)
c.1231G>T (p.Asp411Tyr)
c.1069G>T (p.Asp357Tyr)
n.1744G>T
c.1162G>T (p.Asp388Tyr)
n.1697G>T
n.1719G>T
 COSMIC
16g.50711647A>CCA395869521NOD2c.1655A>C (p.Asp552Ala)
c.1736A>C (p.Asp579Ala)
c.1232A>C (p.Asp411Ala)
c.1070A>C (p.Asp357Ala)
n.1745A>C
c.1163A>C (p.Asp388Ala)
n.1698A>C
n.1720A>C
16g.50711647A>GCA395869522NOD2c.1655A>G (p.Asp552Gly)
c.1736A>G (p.Asp579Gly)
c.1232A>G (p.Asp411Gly)
c.1070A>G (p.Asp357Gly)
n.1745A>G
c.1163A>G (p.Asp388Gly)
n.1698A>G
n.1720A>G
 COSMIC
16g.50711647A>TCA395869523NOD2c.1655A>T (p.Asp552Val)
c.1736A>T (p.Asp579Val)
c.1232A>T (p.Asp411Val)
c.1070A>T (p.Asp357Val)
n.1745A>T
c.1163A>T (p.Asp388Val)
n.1698A>T
n.1720A>T
16g.50711648C>ACA395869525NOD2c.1656C>A (p.Asp552Glu)
c.1737C>A (p.Asp579Glu)
c.1233C>A (p.Asp411Glu)
c.1071C>A (p.Asp357Glu)
n.1746C>A
c.1164C>A (p.Asp388Glu)
n.1699C>A
n.1721C>A
16g.50711648C>GCA395869524NOD2c.1656C>G (p.Asp552Glu)
c.1737C>G (p.Asp579Glu)
c.1233C>G (p.Asp411Glu)
c.1071C>G (p.Asp357Glu)
n.1746C>G
c.1164C>G (p.Asp388Glu)
n.1699C>G
n.1721C>G
16g.50711648C>TCA495778710NOD2c.1656C>T (p.Asp552=)
c.1737C>T (p.Asp579=)
c.1233C>T (p.Asp411=)
c.1071C>T (p.Asp357=)
n.1746C>T
c.1164C>T (p.Asp388=)
n.1699C>T
n.1721C>T

Number of alleles fetched