Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.50711203C>ACA395868615NOD2c.1211C>A (p.Ser404Ter)
c.1292C>A (p.Ser431Ter)
c.788C>A (p.Ser263Ter)
c.626C>A (p.Ser209Ter)
n.1301C>A
c.719C>A (p.Ser240Ter)
n.1254C>A
n.1276C>A
 gnomAD v4
16g.50711203C=CA2221860709NOD2c.1211C= (p.Ser404=)
c.1292C= (p.Ser431=)
c.788C= (p.Ser263=)
c.626C= (p.Ser209=)
n.1301C=
c.719C= (p.Ser240=)
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n.1276C=
16g.50711203C>GCA395868616NOD2c.1211C>G (p.Ser404Trp)
c.1292C>G (p.Ser431Trp)
c.788C>G (p.Ser263Trp)
c.626C>G (p.Ser209Trp)
n.1301C>G
c.719C>G (p.Ser240Trp)
n.1254C>G
n.1276C>G
16g.50711203C>TCA150190NOD2c.1211C>T (p.Ser404Leu)
c.1292C>T (p.Ser431Leu)
c.788C>T (p.Ser263Leu)
c.626C>T (p.Ser209Leu)
n.1301C>T
c.719C>T (p.Ser240Leu)
n.1254C>T
n.1276C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711204G>ACA8051508NOD2c.1212G>A (p.Ser404=)
c.1293G>A (p.Ser431=)
c.789G>A (p.Ser263=)
c.627G>A (p.Ser209=)
n.1302G>A
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n.1255G>A
n.1277G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.50711204G>CCA495778753NOD2c.1212G>C (p.Ser404=)
c.1293G>C (p.Ser431=)
c.789G>C (p.Ser263=)
c.627G>C (p.Ser209=)
n.1302G>C
c.720G>C (p.Ser240=)
n.1255G>C
n.1277G>C
16g.50711204G=CA2221860715NOD2c.1212G= (p.Ser404=)
c.1293G= (p.Ser431=)
c.789G= (p.Ser263=)
c.627G= (p.Ser209=)
n.1302G=
c.720G= (p.Ser240=)
n.1255G=
n.1277G=
16g.50711204G>TCA8051509NOD2c.1212G>T (p.Ser404=)
c.1293G>T (p.Ser431=)
c.789G>T (p.Ser263=)
c.627G>T (p.Ser209=)
n.1302G>T
c.720G>T (p.Ser240=)
n.1255G>T
n.1277G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711205G>ACA395868617NOD2c.1213G>A (p.Ala405Thr)
c.1294G>A (p.Ala432Thr)
c.790G>A (p.Ala264Thr)
c.628G>A (p.Ala210Thr)
n.1303G>A
c.721G>A (p.Ala241Thr)
n.1256G>A
n.1278G>A
16g.50711205G>CCA395868618NOD2c.1213G>C (p.Ala405Pro)
c.1294G>C (p.Ala432Pro)
c.790G>C (p.Ala264Pro)
c.628G>C (p.Ala210Pro)
n.1303G>C
c.721G>C (p.Ala241Pro)
n.1256G>C
n.1278G>C
16g.50711205G>TCA395868619NOD2c.1213G>T (p.Ala405Ser)
c.1294G>T (p.Ala432Ser)
c.790G>T (p.Ala264Ser)
c.628G>T (p.Ala210Ser)
n.1303G>T
c.721G>T (p.Ala241Ser)
n.1256G>T
n.1278G>T
16g.50711206C>ACA395868620NOD2c.1214C>A (p.Ala405Glu)
c.1295C>A (p.Ala432Glu)
c.791C>A (p.Ala264Glu)
c.629C>A (p.Ala210Glu)
n.1304C>A
c.722C>A (p.Ala241Glu)
n.1257C>A
n.1279C>A
16g.50711206C=CA2221860719NOD2c.1214C= (p.Ala405=)
c.1295C= (p.Ala432=)
c.791C= (p.Ala264=)
c.629C= (p.Ala210=)
n.1304C=
c.722C= (p.Ala241=)
n.1257C=
n.1279C=
16g.50711206C>GCA395868621NOD2c.1214C>G (p.Ala405Gly)
c.1295C>G (p.Ala432Gly)
c.791C>G (p.Ala264Gly)
c.629C>G (p.Ala210Gly)
n.1304C>G
c.722C>G (p.Ala241Gly)
n.1257C>G
n.1279C>G
16g.50711206C>TCA8051510NOD2c.1214C>T (p.Ala405Val)
c.1295C>T (p.Ala432Val)
c.791C>T (p.Ala264Val)
c.629C>T (p.Ala210Val)
n.1304C>T
c.722C>T (p.Ala241Val)
n.1257C>T
n.1279C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.50711207G>ACA8051511NOD2c.1215G>A (p.Ala405=)
c.1296G>A (p.Ala432=)
c.792G>A (p.Ala264=)
c.630G>A (p.Ala210=)
n.1305G>A
c.723G>A (p.Ala241=)
n.1258G>A
n.1280G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711207G>CCA495778758NOD2c.1215G>C (p.Ala405=)
c.1296G>C (p.Ala432=)
c.792G>C (p.Ala264=)
c.630G>C (p.Ala210=)
n.1305G>C
c.723G>C (p.Ala241=)
n.1258G>C
n.1280G>C
 gnomAD v4
16g.50711207G=CA2221860723NOD2c.1215G= (p.Ala405=)
c.1296G= (p.Ala432=)
c.792G= (p.Ala264=)
c.630G= (p.Ala210=)
n.1305G=
c.723G= (p.Ala241=)
n.1258G=
n.1280G=
16g.50711207G>TCA495778759NOD2c.1215G>T (p.Ala405=)
c.1296G>T (p.Ala432=)
c.792G>T (p.Ala264=)
c.630G>T (p.Ala210=)
n.1305G>T
c.723G>T (p.Ala241=)
n.1258G>T
n.1280G>T
16g.50711208T>ACA395868622NOD2c.1216T>A (p.Phe406Ile)
c.1297T>A (p.Phe433Ile)
c.793T>A (p.Phe265Ile)
c.631T>A (p.Phe211Ile)
n.1306T>A
c.724T>A (p.Phe242Ile)
n.1259T>A
n.1281T>A
16g.50711208T>CCA395868623NOD2c.1216T>C (p.Phe406Leu)
c.1297T>C (p.Phe433Leu)
c.793T>C (p.Phe265Leu)
c.631T>C (p.Phe211Leu)
n.1306T>C
c.724T>C (p.Phe242Leu)
n.1259T>C
n.1281T>C
16g.50711208T>GCA395868624NOD2c.1216T>G (p.Phe406Val)
c.1297T>G (p.Phe433Val)
c.793T>G (p.Phe265Val)
c.631T>G (p.Phe211Val)
n.1306T>G
c.724T>G (p.Phe242Val)
n.1259T>G
n.1281T>G
16g.50711209T>ACA395868625NOD2c.1217T>A (p.Phe406Tyr)
c.1298T>A (p.Phe433Tyr)
c.794T>A (p.Phe265Tyr)
c.632T>A (p.Phe211Tyr)
n.1307T>A
c.725T>A (p.Phe242Tyr)
n.1260T>A
n.1282T>A
16g.50711209T>CCA395868626NOD2c.1217T>C (p.Phe406Ser)
c.1298T>C (p.Phe433Ser)
c.794T>C (p.Phe265Ser)
c.632T>C (p.Phe211Ser)
n.1307T>C
c.725T>C (p.Phe242Ser)
n.1260T>C
n.1282T>C
 ClinVar dbSNP
16g.50711209T>GCA395868627NOD2c.1217T>G (p.Phe406Cys)
c.1298T>G (p.Phe433Cys)
c.794T>G (p.Phe265Cys)
c.632T>G (p.Phe211Cys)
n.1307T>G
c.725T>G (p.Phe242Cys)
n.1260T>G
n.1282T>G
16g.50711210C>ACA395868628NOD2c.1218C>A (p.Phe406Leu)
c.1299C>A (p.Phe433Leu)
c.795C>A (p.Phe265Leu)
c.633C>A (p.Phe211Leu)
n.1308C>A
c.726C>A (p.Phe242Leu)
n.1261C>A
n.1283C>A
16g.50711210C=CA2221860727NOD2c.1218C= (p.Phe406=)
c.1299C= (p.Phe433=)
c.795C= (p.Phe265=)
c.633C= (p.Phe211=)
n.1308C=
c.726C= (p.Phe242=)
n.1261C=
n.1283C=
16g.50711210C>GCA395868629NOD2c.1218C>G (p.Phe406Leu)
c.1299C>G (p.Phe433Leu)
c.795C>G (p.Phe265Leu)
c.633C>G (p.Phe211Leu)
n.1308C>G
c.726C>G (p.Phe242Leu)
n.1261C>G
n.1283C>G
16g.50711210C>TCA8051512NOD2c.1218C>T (p.Phe406=)
c.1299C>T (p.Phe433=)
c.795C>T (p.Phe265=)
c.633C>T (p.Phe211=)
n.1308C>T
c.726C>T (p.Phe242=)
n.1261C>T
n.1283C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711211C>ACA395868630NOD2c.1219C>A (p.Leu407Ile)
c.1300C>A (p.Leu434Ile)
c.796C>A (p.Leu266Ile)
c.634C>A (p.Leu212Ile)
n.1309C>A
c.727C>A (p.Leu243Ile)
n.1262C>A
n.1284C>A
16g.50711211C>GCA395868631NOD2c.1219C>G (p.Leu407Val)
c.1300C>G (p.Leu434Val)
c.796C>G (p.Leu266Val)
c.634C>G (p.Leu212Val)
n.1309C>G
c.727C>G (p.Leu243Val)
n.1262C>G
n.1284C>G
16g.50711211C>TCA395868632NOD2c.1219C>T (p.Leu407Phe)
c.1300C>T (p.Leu434Phe)
c.796C>T (p.Leu266Phe)
c.634C>T (p.Leu212Phe)
n.1309C>T
c.727C>T (p.Leu243Phe)
n.1262C>T
n.1284C>T
16g.50711212T>ACA395868633NOD2c.1220T>A (p.Leu407His)
c.1301T>A (p.Leu434His)
c.797T>A (p.Leu266His)
c.635T>A (p.Leu212His)
n.1310T>A
c.728T>A (p.Leu243His)
n.1263T>A
n.1285T>A
16g.50711212T>CCA395868634NOD2c.1220T>C (p.Leu407Pro)
c.1301T>C (p.Leu434Pro)
c.797T>C (p.Leu266Pro)
c.635T>C (p.Leu212Pro)
n.1310T>C
c.728T>C (p.Leu243Pro)
n.1263T>C
n.1285T>C
16g.50711212T>GCA395868635NOD2c.1220T>G (p.Leu407Arg)
c.1301T>G (p.Leu434Arg)
c.797T>G (p.Leu266Arg)
c.635T>G (p.Leu212Arg)
n.1310T>G
c.728T>G (p.Leu243Arg)
n.1263T>G
n.1285T>G
16g.50711213C>ACA495778769NOD2c.1221C>A (p.Leu407=)
c.1302C>A (p.Leu434=)
c.798C>A (p.Leu266=)
c.636C>A (p.Leu212=)
n.1311C>A
c.729C>A (p.Leu243=)
n.1264C>A
n.1286C>A
16g.50711213C>GCA495778766NOD2c.1221C>G (p.Leu407=)
c.1302C>G (p.Leu434=)
c.798C>G (p.Leu266=)
c.636C>G (p.Leu212=)
n.1311C>G
c.729C>G (p.Leu243=)
n.1264C>G
n.1286C>G
16g.50711213C>TCA495778767NOD2c.1221C>T (p.Leu407=)
c.1302C>T (p.Leu434=)
c.798C>T (p.Leu266=)
c.636C>T (p.Leu212=)
n.1311C>T
c.729C>T (p.Leu243=)
n.1264C>T
n.1286C>T
 gnomAD v4
16g.50711214A=CA2221860730NOD2c.1222A= (p.Arg408=)
c.1303A= (p.Arg435=)
c.799A= (p.Arg267=)
c.637A= (p.Arg213=)
n.1312A=
c.730A= (p.Arg244=)
n.1265A=
n.1287A=
16g.50711214A>CCA495778771NOD2c.1222A>C (p.Arg408=)
c.1303A>C (p.Arg435=)
c.799A>C (p.Arg267=)
c.637A>C (p.Arg213=)
n.1312A>C
c.730A>C (p.Arg244=)
n.1265A>C
n.1287A>C
16g.50711214A>GCA8051513NOD2c.1222A>G (p.Arg408Gly)
c.1303A>G (p.Arg435Gly)
c.799A>G (p.Arg267Gly)
c.637A>G (p.Arg213Gly)
n.1312A>G
c.730A>G (p.Arg244Gly)
n.1265A>G
n.1287A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711214A>TCA395868636NOD2c.1222A>T (p.Arg408Trp)
c.1303A>T (p.Arg435Trp)
c.799A>T (p.Arg267Trp)
c.637A>T (p.Arg213Trp)
n.1312A>T
c.730A>T (p.Arg244Trp)
n.1265A>T
n.1287A>T
16g.50711215G>ACA395868637NOD2c.1223G>A (p.Arg408Lys)
c.1304G>A (p.Arg435Lys)
c.800G>A (p.Arg267Lys)
c.638G>A (p.Arg213Lys)
n.1313G>A
c.731G>A (p.Arg244Lys)
n.1266G>A
n.1288G>A
16g.50711215G>CCA395868638NOD2c.1223G>C (p.Arg408Thr)
c.1304G>C (p.Arg435Thr)
c.800G>C (p.Arg267Thr)
c.638G>C (p.Arg213Thr)
n.1313G>C
c.731G>C (p.Arg244Thr)
n.1266G>C
n.1288G>C
16g.50711215G>TCA395868639NOD2c.1223G>T (p.Arg408Met)
c.1304G>T (p.Arg435Met)
c.800G>T (p.Arg267Met)
c.638G>T (p.Arg213Met)
n.1313G>T
c.731G>T (p.Arg244Met)
n.1266G>T
n.1288G>T
16g.50711216G>ACA495778785NOD2c.1224G>A (p.Arg408=)
c.1305G>A (p.Arg435=)
c.801G>A (p.Arg267=)
c.639G>A (p.Arg213=)
n.1314G>A
c.732G>A (p.Arg244=)
n.1267G>A
n.1289G>A
 COSMIC
16g.50711216G>CCA395868640NOD2c.1224G>C (p.Arg408Ser)
c.1305G>C (p.Arg435Ser)
c.801G>C (p.Arg267Ser)
c.639G>C (p.Arg213Ser)
n.1314G>C
c.732G>C (p.Arg244Ser)
n.1267G>C
n.1289G>C
16g.50711216G>TCA395868641NOD2c.1224G>T (p.Arg408Ser)
c.1305G>T (p.Arg435Ser)
c.801G>T (p.Arg267Ser)
c.639G>T (p.Arg213Ser)
n.1314G>T
c.732G>T (p.Arg244Ser)
n.1267G>T
n.1289G>T
16g.50711217A>CCA395868642NOD2c.1225A>C (p.Lys409Gln)
c.1306A>C (p.Lys436Gln)
c.802A>C (p.Lys268Gln)
c.640A>C (p.Lys214Gln)
n.1315A>C
c.733A>C (p.Lys245Gln)
n.1268A>C
n.1290A>C
16g.50711217A>GCA395868643NOD2c.1225A>G (p.Lys409Glu)
c.1306A>G (p.Lys436Glu)
c.802A>G (p.Lys268Glu)
c.640A>G (p.Lys214Glu)
n.1315A>G
c.733A>G (p.Lys245Glu)
n.1268A>G
n.1290A>G
16g.50711217A>TCA395868644NOD2c.1225A>T (p.Lys409Ter)
c.1306A>T (p.Lys436Ter)
c.802A>T (p.Lys268Ter)
c.640A>T (p.Lys214Ter)
n.1315A>T
c.733A>T (p.Lys245Ter)
n.1268A>T
n.1290A>T
16g.50711218A=CA2221860733NOD2c.1226A= (p.Lys409=)
c.1307A= (p.Lys436=)
c.803A= (p.Lys268=)
c.641A= (p.Lys214=)
n.1316A=
c.734A= (p.Lys245=)
n.1269A=
n.1291A=
16g.50711218A>CCA395868645NOD2c.1226A>C (p.Lys409Thr)
c.1307A>C (p.Lys436Thr)
c.803A>C (p.Lys268Thr)
c.641A>C (p.Lys214Thr)
n.1316A>C
c.734A>C (p.Lys245Thr)
n.1269A>C
n.1291A>C
16g.50711218A>GCA395868646NOD2c.1226A>G (p.Lys409Arg)
c.1307A>G (p.Lys436Arg)
c.803A>G (p.Lys268Arg)
c.641A>G (p.Lys214Arg)
n.1316A>G
c.734A>G (p.Lys245Arg)
n.1269A>G
n.1291A>G
16g.50711218A>TCA8051514NOD2c.1226A>T (p.Lys409Met)
c.1307A>T (p.Lys436Met)
c.803A>T (p.Lys268Met)
c.641A>T (p.Lys214Met)
n.1316A>T
c.734A>T (p.Lys245Met)
n.1269A>T
n.1291A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711219G>ACA8051515NOD2c.1227G>A (p.Lys409=)
c.1308G>A (p.Lys436=)
c.804G>A (p.Lys268=)
c.642G>A (p.Lys214=)
n.1317G>A
c.735G>A (p.Lys245=)
n.1270G>A
n.1292G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711219G>CCA395868647NOD2c.1227G>C (p.Lys409Asn)
c.1308G>C (p.Lys436Asn)
c.804G>C (p.Lys268Asn)
c.642G>C (p.Lys214Asn)
n.1317G>C
c.735G>C (p.Lys245Asn)
n.1270G>C
n.1292G>C
16g.50711219G=CA2221860739NOD2c.1227G= (p.Lys409=)
c.1308G= (p.Lys436=)
c.804G= (p.Lys268=)
c.642G= (p.Lys214=)
n.1317G=
c.735G= (p.Lys245=)
n.1270G=
n.1292G=
16g.50711219G>TCA395868648NOD2c.1227G>T (p.Lys409Asn)
c.1308G>T (p.Lys436Asn)
c.804G>T (p.Lys268Asn)
c.642G>T (p.Lys214Asn)
n.1317G>T
c.735G>T (p.Lys245Asn)
n.1270G>T
n.1292G>T
 ClinVar
16g.50711220T>ACA395868651NOD2c.1228T>A (p.Tyr410Asn)
c.1309T>A (p.Tyr437Asn)
c.805T>A (p.Tyr269Asn)
c.643T>A (p.Tyr215Asn)
n.1318T>A
c.736T>A (p.Tyr246Asn)
n.1271T>A
n.1293T>A
16g.50711220T>CCA395868650NOD2c.1228T>C (p.Tyr410His)
c.1309T>C (p.Tyr437His)
c.805T>C (p.Tyr269His)
c.643T>C (p.Tyr215His)
n.1318T>C
c.736T>C (p.Tyr246His)
n.1271T>C
n.1293T>C
16g.50711220T>GCA395868649NOD2c.1228T>G (p.Tyr410Asp)
c.1309T>G (p.Tyr437Asp)
c.805T>G (p.Tyr269Asp)
c.643T>G (p.Tyr215Asp)
n.1318T>G
c.736T>G (p.Tyr246Asp)
n.1271T>G
n.1293T>G
16g.50711221A>CCA395868652NOD2c.1229A>C (p.Tyr410Ser)
c.1310A>C (p.Tyr437Ser)
c.806A>C (p.Tyr269Ser)
c.644A>C (p.Tyr215Ser)
n.1319A>C
c.737A>C (p.Tyr246Ser)
n.1272A>C
n.1294A>C
16g.50711221A>GCA395868653NOD2c.1229A>G (p.Tyr410Cys)
c.1310A>G (p.Tyr437Cys)
c.806A>G (p.Tyr269Cys)
c.644A>G (p.Tyr215Cys)
n.1319A>G
c.737A>G (p.Tyr246Cys)
n.1272A>G
n.1294A>G
16g.50711221A>TCA395868654NOD2c.1229A>T (p.Tyr410Phe)
c.1310A>T (p.Tyr437Phe)
c.806A>T (p.Tyr269Phe)
c.644A>T (p.Tyr215Phe)
n.1319A>T
c.737A>T (p.Tyr246Phe)
n.1272A>T
n.1294A>T
16g.50711222C>ACA395868655NOD2c.1230C>A (p.Tyr410Ter)
c.1311C>A (p.Tyr437Ter)
c.807C>A (p.Tyr269Ter)
c.645C>A (p.Tyr215Ter)
n.1320C>A
c.738C>A (p.Tyr246Ter)
n.1273C>A
n.1295C>A
16g.50711222C=CA2221860743NOD2c.1230C= (p.Tyr410=)
c.1311C= (p.Tyr437=)
c.807C= (p.Tyr269=)
c.645C= (p.Tyr215=)
n.1320C=
c.738C= (p.Tyr246=)
n.1273C=
n.1295C=
16g.50711222C>GCA395868656NOD2c.1230C>G (p.Tyr410Ter)
c.1311C>G (p.Tyr437Ter)
c.807C>G (p.Tyr269Ter)
c.645C>G (p.Tyr215Ter)
n.1320C>G
c.738C>G (p.Tyr246Ter)
n.1273C>G
n.1295C>G
16g.50711222C>TCA8051516NOD2c.1230C>T (p.Tyr410=)
c.1311C>T (p.Tyr437=)
c.807C>T (p.Tyr269=)
c.645C>T (p.Tyr215=)
n.1320C>T
c.738C>T (p.Tyr246=)
n.1273C>T
n.1295C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711223A>CCA395868657NOD2c.1231A>C (p.Ile411Leu)
c.1312A>C (p.Ile438Leu)
c.808A>C (p.Ile270Leu)
c.646A>C (p.Ile216Leu)
n.1321A>C
c.739A>C (p.Ile247Leu)
n.1274A>C
n.1296A>C
16g.50711223A>GCA395868658NOD2c.1231A>G (p.Ile411Val)
c.1312A>G (p.Ile438Val)
c.808A>G (p.Ile270Val)
c.646A>G (p.Ile216Val)
n.1321A>G
c.739A>G (p.Ile247Val)
n.1274A>G
n.1296A>G
16g.50711223A>TCA395868659NOD2c.1231A>T (p.Ile411Phe)
c.1312A>T (p.Ile438Phe)
c.808A>T (p.Ile270Phe)
c.646A>T (p.Ile216Phe)
n.1321A>T
c.739A>T (p.Ile247Phe)
n.1274A>T
n.1296A>T
16g.50711224T>ACA395868660NOD2c.1232T>A (p.Ile411Asn)
c.1313T>A (p.Ile438Asn)
c.809T>A (p.Ile270Asn)
c.647T>A (p.Ile216Asn)
n.1322T>A
c.740T>A (p.Ile247Asn)
n.1275T>A
n.1297T>A
16g.50711224T>CCA395868661NOD2c.1232T>C (p.Ile411Thr)
c.1313T>C (p.Ile438Thr)
c.809T>C (p.Ile270Thr)
c.647T>C (p.Ile216Thr)
n.1322T>C
c.740T>C (p.Ile247Thr)
n.1275T>C
n.1297T>C
16g.50711224T>GCA395868662NOD2c.1232T>G (p.Ile411Ser)
c.1313T>G (p.Ile438Ser)
c.809T>G (p.Ile270Ser)
c.647T>G (p.Ile216Ser)
n.1322T>G
c.740T>G (p.Ile247Ser)
n.1275T>G
n.1297T>G
16g.50711225C>ACA8051517NOD2c.1233C>A (p.Ile411=)
c.1314C>A (p.Ile438=)
c.810C>A (p.Ile270=)
c.648C>A (p.Ile216=)
n.1323C>A
c.741C>A (p.Ile247=)
n.1276C>A
n.1298C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711225C=CA2221860749NOD2c.1233C= (p.Ile411=)
c.1314C= (p.Ile438=)
c.810C= (p.Ile270=)
c.648C= (p.Ile216=)
n.1323C=
c.741C= (p.Ile247=)
n.1276C=
n.1298C=
16g.50711225C>GCA395868663NOD2c.1233C>G (p.Ile411Met)
c.1314C>G (p.Ile438Met)
c.810C>G (p.Ile270Met)
c.648C>G (p.Ile216Met)
n.1323C>G
c.741C>G (p.Ile247Met)
n.1276C>G
n.1298C>G
16g.50711225C>TCA495778796NOD2c.1233C>T (p.Ile411=)
c.1314C>T (p.Ile438=)
c.810C>T (p.Ile270=)
c.648C>T (p.Ile216=)
n.1323C>T
c.741C>T (p.Ile247=)
n.1276C>T
n.1298C>T
 dbSNP gnomAD v2
16g.50711226C>ACA395868664NOD2c.1234C>A (p.Arg412Ser)
c.1315C>A (p.Arg439Ser)
c.811C>A (p.Arg271Ser)
c.649C>A (p.Arg217Ser)
n.1324C>A
c.742C>A (p.Arg248Ser)
n.1277C>A
n.1299C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711226C=CA2221860754NOD2c.1234C= (p.Arg412=)
c.1315C= (p.Arg439=)
c.811C= (p.Arg271=)
c.649C= (p.Arg217=)
n.1324C=
c.742C= (p.Arg248=)
n.1277C=
n.1299C=
16g.50711226C>GCA395868665NOD2c.1234C>G (p.Arg412Gly)
c.1315C>G (p.Arg439Gly)
c.811C>G (p.Arg271Gly)
c.649C>G (p.Arg217Gly)
n.1324C>G
c.742C>G (p.Arg248Gly)
n.1277C>G
n.1299C>G
 gnomAD v4
16g.50711226C>TCA8051518NOD2c.1234C>T (p.Arg412Cys)
c.1315C>T (p.Arg439Cys)
c.811C>T (p.Arg271Cys)
c.649C>T (p.Arg217Cys)
n.1324C>T
c.742C>T (p.Arg248Cys)
n.1277C>T
n.1299C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711227G>ACA8051519NOD2c.1235G>A (p.Arg412His)
c.1316G>A (p.Arg439His)
c.812G>A (p.Arg271His)
c.650G>A (p.Arg217His)
n.1325G>A
c.743G>A (p.Arg248His)
n.1278G>A
n.1300G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.50711227G>CCA395868666NOD2c.1235G>C (p.Arg412Pro)
c.1316G>C (p.Arg439Pro)
c.812G>C (p.Arg271Pro)
c.650G>C (p.Arg217Pro)
n.1325G>C
c.743G>C (p.Arg248Pro)
n.1278G>C
n.1300G>C
16g.50711227G=CA2221860758NOD2c.1235G= (p.Arg412=)
c.1316G= (p.Arg439=)
c.812G= (p.Arg271=)
c.650G= (p.Arg217=)
n.1325G=
c.743G= (p.Arg248=)
n.1278G=
n.1300G=
16g.50711227G>TCA281262534NOD2c.1235G>T (p.Arg412Leu)
c.1316G>T (p.Arg439Leu)
c.812G>T (p.Arg271Leu)
c.650G>T (p.Arg217Leu)
n.1325G>T
c.743G>T (p.Arg248Leu)
n.1278G>T
n.1300G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711228C>ACA495778801NOD2c.1236C>A (p.Arg412=)
c.1317C>A (p.Arg439=)
c.813C>A (p.Arg271=)
c.651C>A (p.Arg217=)
n.1326C>A
c.744C>A (p.Arg248=)
n.1279C>A
n.1301C>A
16g.50711228C=CA2221860761NOD2c.1236C= (p.Arg412=)
c.1317C= (p.Arg439=)
c.813C= (p.Arg271=)
c.651C= (p.Arg217=)
n.1326C=
c.744C= (p.Arg248=)
n.1279C=
n.1301C=
16g.50711228C>GCA495778802NOD2c.1236C>G (p.Arg412=)
c.1317C>G (p.Arg439=)
c.813C>G (p.Arg271=)
c.651C>G (p.Arg217=)
n.1326C>G
c.744C>G (p.Arg248=)
n.1279C>G
n.1301C>G
16g.50711228C>TCA8051520NOD2c.1236C>T (p.Arg412=)
c.1317C>T (p.Arg439=)
c.813C>T (p.Arg271=)
c.651C>T (p.Arg217=)
n.1326C>T
c.744C>T (p.Arg248=)
n.1279C>T
n.1301C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711229A>CCA395868667NOD2c.1237A>C (p.Thr413Pro)
c.1318A>C (p.Thr440Pro)
c.814A>C (p.Thr272Pro)
c.652A>C (p.Thr218Pro)
n.1327A>C
c.745A>C (p.Thr249Pro)
n.1280A>C
n.1302A>C
16g.50711229A>GCA395868668NOD2c.1237A>G (p.Thr413Ala)
c.1318A>G (p.Thr440Ala)
c.814A>G (p.Thr272Ala)
c.652A>G (p.Thr218Ala)
n.1327A>G
c.745A>G (p.Thr249Ala)
n.1280A>G
n.1302A>G
 gnomAD v4
16g.50711229A>TCA395868669NOD2c.1237A>T (p.Thr413Ser)
c.1318A>T (p.Thr440Ser)
c.814A>T (p.Thr272Ser)
c.652A>T (p.Thr218Ser)
n.1327A>T
c.745A>T (p.Thr249Ser)
n.1280A>T
n.1302A>T
16g.50711230C>ACA395868670NOD2c.1238C>A (p.Thr413Asn)
c.1319C>A (p.Thr440Asn)
c.815C>A (p.Thr272Asn)
c.653C>A (p.Thr218Asn)
n.1328C>A
c.746C>A (p.Thr249Asn)
n.1281C>A
n.1303C>A
16g.50711230C=CA2221860766NOD2c.1238C= (p.Thr413=)
c.1319C= (p.Thr440=)
c.815C= (p.Thr272=)
c.653C= (p.Thr218=)
n.1328C=
c.746C= (p.Thr249=)
n.1281C=
n.1303C=
16g.50711230C>GCA395868672NOD2c.1238C>G (p.Thr413Ser)
c.1319C>G (p.Thr440Ser)
c.815C>G (p.Thr272Ser)
c.653C>G (p.Thr218Ser)
n.1328C>G
c.746C>G (p.Thr249Ser)
n.1281C>G
n.1303C>G
16g.50711230C>TCA395868671NOD2c.1238C>T (p.Thr413Ile)
c.1319C>T (p.Thr440Ile)
c.815C>T (p.Thr272Ile)
c.653C>T (p.Thr218Ile)
n.1328C>T
c.746C>T (p.Thr249Ile)
n.1281C>T
n.1303C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711231C>ACA495778806NOD2c.1239C>A (p.Thr413=)
c.1320C>A (p.Thr440=)
c.816C>A (p.Thr272=)
c.654C>A (p.Thr218=)
n.1329C>A
c.747C>A (p.Thr249=)
n.1282C>A
n.1304C>A
 gnomAD v4
16g.50711231C=CA2221860771NOD2c.1239C= (p.Thr413=)
c.1320C= (p.Thr440=)
c.816C= (p.Thr272=)
c.654C= (p.Thr218=)
n.1329C=
c.747C= (p.Thr249=)
n.1282C=
n.1304C=
16g.50711231C>GCA495778807NOD2c.1239C>G (p.Thr413=)
c.1320C>G (p.Thr440=)
c.816C>G (p.Thr272=)
c.654C>G (p.Thr218=)
n.1329C>G
c.747C>G (p.Thr249=)
n.1282C>G
n.1304C>G
 gnomAD v4
16g.50711231C>TCA8051521NOD2c.1239C>T (p.Thr413=)
c.1320C>T (p.Thr440=)
c.816C>T (p.Thr272=)
c.654C>T (p.Thr218=)
n.1329C>T
c.747C>T (p.Thr249=)
n.1282C>T
n.1304C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711232G>ACA150193NOD2c.1240G>A (p.Glu414Lys)
c.1321G>A (p.Glu441Lys)
c.817G>A (p.Glu273Lys)
c.655G>A (p.Glu219Lys)
n.1330G>A
c.748G>A (p.Glu250Lys)
n.1283G>A
n.1305G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.50711232G>CCA395868673NOD2c.1240G>C (p.Glu414Gln)
c.1321G>C (p.Glu441Gln)
c.817G>C (p.Glu273Gln)
c.655G>C (p.Glu219Gln)
n.1330G>C
c.748G>C (p.Glu250Gln)
n.1283G>C
n.1305G>C
16g.50711232G=CA2221860775NOD2c.1240G= (p.Glu414=)
c.1321G= (p.Glu441=)
c.817G= (p.Glu273=)
c.655G= (p.Glu219=)
n.1330G=
c.748G= (p.Glu250=)
n.1283G=
n.1305G=
16g.50711232G>TCA395868674NOD2c.1240G>T (p.Glu414Ter)
c.1321G>T (p.Glu441Ter)
c.817G>T (p.Glu273Ter)
c.655G>T (p.Glu219Ter)
n.1330G>T
c.748G>T (p.Glu250Ter)
n.1283G>T
n.1305G>T
16g.50711233A>CCA395868675NOD2c.1241A>C (p.Glu414Ala)
c.1322A>C (p.Glu441Ala)
c.818A>C (p.Glu273Ala)
c.656A>C (p.Glu219Ala)
n.1331A>C
c.749A>C (p.Glu250Ala)
n.1284A>C
n.1306A>C
16g.50711233A>GCA395868677NOD2c.1241A>G (p.Glu414Gly)
c.1322A>G (p.Glu441Gly)
c.818A>G (p.Glu273Gly)
c.656A>G (p.Glu219Gly)
n.1331A>G
c.749A>G (p.Glu250Gly)
n.1284A>G
n.1306A>G
16g.50711233A>TCA395868676NOD2c.1241A>T (p.Glu414Val)
c.1322A>T (p.Glu441Val)
c.818A>T (p.Glu273Val)
c.656A>T (p.Glu219Val)
n.1331A>T
c.749A>T (p.Glu250Val)
n.1284A>T
n.1306A>T
16g.50711234G>ACA495778812NOD2c.1242G>A (p.Glu414=)
c.1323G>A (p.Glu441=)
c.819G>A (p.Glu273=)
c.657G>A (p.Glu219=)
n.1332G>A
c.750G>A (p.Glu250=)
n.1285G>A
n.1307G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16g.50711234G>CCA395868678NOD2c.1242G>C (p.Glu414Asp)
c.1323G>C (p.Glu441Asp)
c.819G>C (p.Glu273Asp)
c.657G>C (p.Glu219Asp)
n.1332G>C
c.750G>C (p.Glu250Asp)
n.1285G>C
n.1307G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711234G=CA2221860781NOD2c.1242G= (p.Glu414=)
c.1323G= (p.Glu441=)
c.819G= (p.Glu273=)
c.657G= (p.Glu219=)
n.1332G=
c.750G= (p.Glu250=)
n.1285G=
n.1307G=
16g.50711234G>TCA395868679NOD2c.1242G>T (p.Glu414Asp)
c.1323G>T (p.Glu441Asp)
c.819G>T (p.Glu273Asp)
c.657G>T (p.Glu219Asp)
n.1332G>T
c.750G>T (p.Glu250Asp)
n.1285G>T
n.1307G>T
16g.50711235T>ACA395868680NOD2c.1243T>A (p.Phe415Ile)
c.1324T>A (p.Phe442Ile)
c.820T>A (p.Phe274Ile)
c.658T>A (p.Phe220Ile)
n.1333T>A
c.751T>A (p.Phe251Ile)
n.1286T>A
n.1308T>A
16g.50711235T>CCA395868681NOD2c.1243T>C (p.Phe415Leu)
c.1324T>C (p.Phe442Leu)
c.820T>C (p.Phe274Leu)
c.658T>C (p.Phe220Leu)
n.1333T>C
c.751T>C (p.Phe251Leu)
n.1286T>C
n.1308T>C
16g.50711235T>GCA395868682NOD2c.1243T>G (p.Phe415Val)
c.1324T>G (p.Phe442Val)
c.820T>G (p.Phe274Val)
c.658T>G (p.Phe220Val)
n.1333T>G
c.751T>G (p.Phe251Val)
n.1286T>G
n.1308T>G
16g.50711236T>ACA395868683NOD2c.1244T>A (p.Phe415Tyr)
c.1325T>A (p.Phe442Tyr)
c.821T>A (p.Phe274Tyr)
c.659T>A (p.Phe220Tyr)
n.1334T>A
c.752T>A (p.Phe251Tyr)
n.1287T>A
n.1309T>A
16g.50711236T>CCA395868684NOD2c.1244T>C (p.Phe415Ser)
c.1325T>C (p.Phe442Ser)
c.821T>C (p.Phe274Ser)
c.659T>C (p.Phe220Ser)
n.1334T>C
c.752T>C (p.Phe251Ser)
n.1287T>C
n.1309T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711236T>GCA395868685NOD2c.1244T>G (p.Phe415Cys)
c.1325T>G (p.Phe442Cys)
c.821T>G (p.Phe274Cys)
c.659T>G (p.Phe220Cys)
n.1334T>G
c.752T>G (p.Phe251Cys)
n.1287T>G
n.1309T>G
16g.50711236T=CA2221860784NOD2c.1244T= (p.Phe415=)
c.1325T= (p.Phe442=)
c.821T= (p.Phe274=)
c.659T= (p.Phe220=)
n.1334T=
c.752T= (p.Phe251=)
n.1287T=
n.1309T=
16g.50711237C>ACA395868686NOD2c.1245C>A (p.Phe415Leu)
c.1326C>A (p.Phe442Leu)
c.822C>A (p.Phe274Leu)
c.660C>A (p.Phe220Leu)
n.1335C>A
c.753C>A (p.Phe251Leu)
n.1288C>A
n.1310C>A
16g.50711237C=CA2221860790NOD2c.1245C= (p.Phe415=)
c.1326C= (p.Phe442=)
c.822C= (p.Phe274=)
c.660C= (p.Phe220=)
n.1335C=
c.753C= (p.Phe251=)
n.1288C=
n.1310C=
16g.50711237C>GCA395868687NOD2c.1245C>G (p.Phe415Leu)
c.1326C>G (p.Phe442Leu)
c.822C>G (p.Phe274Leu)
c.660C>G (p.Phe220Leu)
n.1335C>G
c.753C>G (p.Phe251Leu)
n.1288C>G
n.1310C>G
16g.50711237C>TCA8051522NOD2c.1245C>T (p.Phe415=)
c.1326C>T (p.Phe442=)
c.822C>T (p.Phe274=)
c.660C>T (p.Phe220=)
n.1335C>T
c.753C>T (p.Phe251=)
n.1288C>T
n.1310C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711238A>CCA395868688NOD2c.1246A>C (p.Asn416His)
c.1327A>C (p.Asn443His)
c.823A>C (p.Asn275His)
c.661A>C (p.Asn221His)
n.1336A>C
c.754A>C (p.Asn252His)
n.1289A>C
n.1311A>C
16g.50711238A>GCA395868690NOD2c.1246A>G (p.Asn416Asp)
c.1327A>G (p.Asn443Asp)
c.823A>G (p.Asn275Asp)
c.661A>G (p.Asn221Asp)
n.1336A>G
c.754A>G (p.Asn252Asp)
n.1289A>G
n.1311A>G
16g.50711238A>TCA395868689NOD2c.1246A>T (p.Asn416Tyr)
c.1327A>T (p.Asn443Tyr)
c.823A>T (p.Asn275Tyr)
c.661A>T (p.Asn221Tyr)
n.1336A>T
c.754A>T (p.Asn252Tyr)
n.1289A>T
n.1311A>T
16g.50711239A=CA2221860797NOD2c.1247A= (p.Asn416=)
c.1328A= (p.Asn443=)
c.824A= (p.Asn275=)
c.662A= (p.Asn221=)
n.1337A=
c.755A= (p.Asn252=)
n.1290A=
n.1312A=
16g.50711239A>CCA395868691NOD2c.1247A>C (p.Asn416Thr)
c.1328A>C (p.Asn443Thr)
c.824A>C (p.Asn275Thr)
c.662A>C (p.Asn221Thr)
n.1337A>C
c.755A>C (p.Asn252Thr)
n.1290A>C
n.1312A>C
16g.50711239A>GCA395868693NOD2c.1247A>G (p.Asn416Ser)
c.1328A>G (p.Asn443Ser)
c.824A>G (p.Asn275Ser)
c.662A>G (p.Asn221Ser)
n.1337A>G
c.755A>G (p.Asn252Ser)
n.1290A>G
n.1312A>G
 ClinVar dbSNP
16g.50711239A>TCA395868692NOD2c.1247A>T (p.Asn416Ile)
c.1328A>T (p.Asn443Ile)
c.824A>T (p.Asn275Ile)
c.662A>T (p.Asn221Ile)
n.1337A>T
c.755A>T (p.Asn252Ile)
n.1290A>T
n.1312A>T
16g.50711240C>ACA395868694NOD2c.1248C>A (p.Asn416Lys)
c.1329C>A (p.Asn443Lys)
c.825C>A (p.Asn275Lys)
c.663C>A (p.Asn221Lys)
n.1338C>A
c.756C>A (p.Asn252Lys)
n.1291C>A
n.1313C>A
16g.50711240C>GCA395868695NOD2c.1248C>G (p.Asn416Lys)
c.1329C>G (p.Asn443Lys)
c.825C>G (p.Asn275Lys)
c.663C>G (p.Asn221Lys)
n.1338C>G
c.756C>G (p.Asn252Lys)
n.1291C>G
n.1313C>G
16g.50711240C>TCA495778822NOD2c.1248C>T (p.Asn416=)
c.1329C>T (p.Asn443=)
c.825C>T (p.Asn275=)
c.663C>T (p.Asn221=)
n.1338C>T
c.756C>T (p.Asn252=)
n.1291C>T
n.1313C>T
16g.50711241C>ACA395868696NOD2c.1249C>A (p.Leu417Ile)
c.1330C>A (p.Leu444Ile)
c.826C>A (p.Leu276Ile)
c.664C>A (p.Leu222Ile)
n.1339C>A
c.757C>A (p.Leu253Ile)
n.1292C>A
n.1314C>A
16g.50711241C>GCA395868697NOD2c.1249C>G (p.Leu417Val)
c.1330C>G (p.Leu444Val)
c.826C>G (p.Leu276Val)
c.664C>G (p.Leu222Val)
n.1339C>G
c.757C>G (p.Leu253Val)
n.1292C>G
n.1314C>G
16g.50711241C>TCA395868698NOD2c.1249C>T (p.Leu417Phe)
c.1330C>T (p.Leu444Phe)
c.826C>T (p.Leu276Phe)
c.664C>T (p.Leu222Phe)
n.1339C>T
c.757C>T (p.Leu253Phe)
n.1292C>T
n.1314C>T
16g.50711242T>ACA395868699NOD2c.1250T>A (p.Leu417His)
c.1331T>A (p.Leu444His)
c.827T>A (p.Leu276His)
c.665T>A (p.Leu222His)
n.1340T>A
c.758T>A (p.Leu253His)
n.1293T>A
n.1315T>A
16g.50711242T>CCA395868700NOD2c.1250T>C (p.Leu417Pro)
c.1331T>C (p.Leu444Pro)
c.827T>C (p.Leu276Pro)
c.665T>C (p.Leu222Pro)
n.1340T>C
c.758T>C (p.Leu253Pro)
n.1293T>C
n.1315T>C
16g.50711242T>GCA395868701NOD2c.1250T>G (p.Leu417Arg)
c.1331T>G (p.Leu444Arg)
c.827T>G (p.Leu276Arg)
c.665T>G (p.Leu222Arg)
n.1340T>G
c.758T>G (p.Leu253Arg)
n.1293T>G
n.1315T>G
16g.50711243C>ACA495778825NOD2c.1251C>A (p.Leu417=)
c.1332C>A (p.Leu444=)
c.828C>A (p.Leu276=)
c.666C>A (p.Leu222=)
n.1341C>A
c.759C>A (p.Leu253=)
n.1294C>A
n.1316C>A
16g.50711243C>GCA495778826NOD2c.1251C>G (p.Leu417=)
c.1332C>G (p.Leu444=)
c.828C>G (p.Leu276=)
c.666C>G (p.Leu222=)
n.1341C>G
c.759C>G (p.Leu253=)
n.1294C>G
n.1316C>G
16g.50711243C>TCA495778828NOD2c.1251C>T (p.Leu417=)
c.1332C>T (p.Leu444=)
c.828C>T (p.Leu276=)
c.666C>T (p.Leu222=)
n.1341C>T
c.759C>T (p.Leu253=)
n.1294C>T
n.1316C>T
16g.50711243_50711244delinsCACA2221860799NOD2c.1251_1252delinsCA (p.Leu417=)
c.1332_1333delinsCA (p.Leu444=)
c.828_829delinsCA (p.Leu276=)
c.666_667delinsCA (p.Leu222=)
n.1341_1342delinsCA
c.759_760delinsCA (p.Leu253=)
n.1294_1295delinsCA
n.1316_1317delinsCA
16g.50711244A=CA2221860803NOD2c.1252A= (p.Lys418=)
c.1333A= (p.Lys445=)
c.829A= (p.Lys277=)
c.667A= (p.Lys223=)
n.1342A=
c.760A= (p.Lys254=)
n.1295A=
n.1317A=
16g.50711244A>CCA395868702NOD2c.1252A>C (p.Lys418Gln)
c.1333A>C (p.Lys445Gln)
c.829A>C (p.Lys277Gln)
c.667A>C (p.Lys223Gln)
n.1342A>C
c.760A>C (p.Lys254Gln)
n.1295A>C
n.1317A>C
16g.50711244A>GCA395868703NOD2c.1252A>G (p.Lys418Glu)
c.1333A>G (p.Lys445Glu)
c.829A>G (p.Lys277Glu)
c.667A>G (p.Lys223Glu)
n.1342A>G
c.760A>G (p.Lys254Glu)
n.1295A>G
n.1317A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711244A>TCA395868704NOD2c.1252A>T (p.Lys418Ter)
c.1333A>T (p.Lys445Ter)
c.829A>T (p.Lys277Ter)
c.667A>T (p.Lys223Ter)
n.1342A>T
c.760A>T (p.Lys254Ter)
n.1295A>T
n.1317A>T
16g.50711245delCA622654295NOD2c.1253del (p.Lys418ArgfsTer12)
c.1334del (p.Lys445ArgfsTer12)
c.830del (p.Lys277ArgfsTer12)
c.668del (p.Lys223ArgfsTer12)
n.1343del
c.761del (p.Lys254ArgfsTer12)
n.1296del
n.1318del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711245A>CCA395868707NOD2c.1253A>C (p.Lys418Thr)
c.1334A>C (p.Lys445Thr)
c.830A>C (p.Lys277Thr)
c.668A>C (p.Lys223Thr)
n.1343A>C
c.761A>C (p.Lys254Thr)
n.1296A>C
n.1318A>C
16g.50711245A>GCA395868705NOD2c.1253A>G (p.Lys418Arg)
c.1334A>G (p.Lys445Arg)
c.830A>G (p.Lys277Arg)
c.668A>G (p.Lys223Arg)
n.1343A>G
c.761A>G (p.Lys254Arg)
n.1296A>G
n.1318A>G
16g.50711245A>TCA395868706NOD2c.1253A>T (p.Lys418Met)
c.1334A>T (p.Lys445Met)
c.830A>T (p.Lys277Met)
c.668A>T (p.Lys223Met)
n.1343A>T
c.761A>T (p.Lys254Met)
n.1296A>T
n.1318A>T
16g.50711246G>ACA495778834NOD2c.1254G>A (p.Lys418=)
c.1335G>A (p.Lys445=)
c.831G>A (p.Lys277=)
c.669G>A (p.Lys223=)
n.1344G>A
c.762G>A (p.Lys254=)
n.1297G>A
n.1319G>A
 COSMIC
16g.50711246G>CCA395868708NOD2c.1254G>C (p.Lys418Asn)
c.1335G>C (p.Lys445Asn)
c.831G>C (p.Lys277Asn)
c.669G>C (p.Lys223Asn)
n.1344G>C
c.762G>C (p.Lys254Asn)
n.1297G>C
n.1319G>C
 gnomAD v4
16g.50711246G>TCA395868709NOD2c.1254G>T (p.Lys418Asn)
c.1335G>T (p.Lys445Asn)
c.831G>T (p.Lys277Asn)
c.669G>T (p.Lys223Asn)
n.1344G>T
c.762G>T (p.Lys254Asn)
n.1297G>T
n.1319G>T
16g.50711247G>ACA395868710NOD2c.1255G>A (p.Gly419Ser)
c.1336G>A (p.Gly446Ser)
c.832G>A (p.Gly278Ser)
c.670G>A (p.Gly224Ser)
n.1345G>A
c.763G>A (p.Gly255Ser)
n.1298G>A
n.1320G>A
16g.50711247G>CCA395868711NOD2c.1255G>C (p.Gly419Arg)
c.1336G>C (p.Gly446Arg)
c.832G>C (p.Gly278Arg)
c.670G>C (p.Gly224Arg)
n.1345G>C
c.763G>C (p.Gly255Arg)
n.1298G>C
n.1320G>C
16g.50711247G>TCA395868712NOD2c.1255G>T (p.Gly419Cys)
c.1336G>T (p.Gly446Cys)
c.832G>T (p.Gly278Cys)
c.670G>T (p.Gly224Cys)
n.1345G>T
c.763G>T (p.Gly255Cys)
n.1298G>T
n.1320G>T
16g.50711248G>ACA395868713NOD2c.1256G>A (p.Gly419Asp)
c.1337G>A (p.Gly446Asp)
c.833G>A (p.Gly278Asp)
c.671G>A (p.Gly224Asp)
n.1346G>A
c.764G>A (p.Gly255Asp)
n.1299G>A
n.1321G>A
16g.50711248G>CCA395868714NOD2c.1256G>C (p.Gly419Ala)
c.1337G>C (p.Gly446Ala)
c.833G>C (p.Gly278Ala)
c.671G>C (p.Gly224Ala)
n.1346G>C
c.764G>C (p.Gly255Ala)
n.1299G>C
n.1321G>C
16g.50711248G>TCA395868715NOD2c.1256G>T (p.Gly419Val)
c.1337G>T (p.Gly446Val)
c.833G>T (p.Gly278Val)
c.671G>T (p.Gly224Val)
n.1346G>T
c.764G>T (p.Gly255Val)
n.1299G>T
n.1321G>T
16g.50711249C>ACA495778836NOD2c.1257C>A (p.Gly419=)
c.1338C>A (p.Gly446=)
c.834C>A (p.Gly278=)
c.672C>A (p.Gly224=)
n.1347C>A
c.765C>A (p.Gly255=)
n.1300C>A
n.1322C>A
 gnomAD v4
16g.50711249C>GCA495778837NOD2c.1257C>G (p.Gly419=)
c.1338C>G (p.Gly446=)
c.834C>G (p.Gly278=)
c.672C>G (p.Gly224=)
n.1347C>G
c.765C>G (p.Gly255=)
n.1300C>G
n.1322C>G
16g.50711249C>TCA495778838NOD2c.1257C>T (p.Gly419=)
c.1338C>T (p.Gly446=)
c.834C>T (p.Gly278=)
c.672C>T (p.Gly224=)
n.1347C>T
c.765C>T (p.Gly255=)
n.1300C>T
n.1322C>T
16g.50711250T>ACA395868716NOD2c.1258T>A (p.Phe420Ile)
c.1339T>A (p.Phe447Ile)
c.835T>A (p.Phe279Ile)
c.673T>A (p.Phe225Ile)
n.1348T>A
c.766T>A (p.Phe256Ile)
n.1301T>A
n.1323T>A
16g.50711250T>CCA8051523NOD2c.1258T>C (p.Phe420Leu)
c.1339T>C (p.Phe447Leu)
c.835T>C (p.Phe279Leu)
c.673T>C (p.Phe225Leu)
n.1348T>C
c.766T>C (p.Phe256Leu)
n.1301T>C
n.1323T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711250T>GCA395868717NOD2c.1258T>G (p.Phe420Val)
c.1339T>G (p.Phe447Val)
c.835T>G (p.Phe279Val)
c.673T>G (p.Phe225Val)
n.1348T>G
c.766T>G (p.Phe256Val)
n.1301T>G
n.1323T>G
16g.50711250T=CA2221860808NOD2c.1258T= (p.Phe420=)
c.1339T= (p.Phe447=)
c.835T= (p.Phe279=)
c.673T= (p.Phe225=)
n.1348T=
c.766T= (p.Phe256=)
n.1301T=
n.1323T=
16g.50711251T>ACA395868719NOD2c.1259T>A (p.Phe420Tyr)
c.1340T>A (p.Phe447Tyr)
c.836T>A (p.Phe279Tyr)
c.674T>A (p.Phe225Tyr)
n.1349T>A
c.767T>A (p.Phe256Tyr)
n.1302T>A
n.1324T>A
16g.50711251T>CCA395868720NOD2c.1259T>C (p.Phe420Ser)
c.1340T>C (p.Phe447Ser)
c.836T>C (p.Phe279Ser)
c.674T>C (p.Phe225Ser)
n.1349T>C
c.767T>C (p.Phe256Ser)
n.1302T>C
n.1324T>C
16g.50711251T>GCA395868718NOD2c.1259T>G (p.Phe420Cys)
c.1340T>G (p.Phe447Cys)
c.836T>G (p.Phe279Cys)
c.674T>G (p.Phe225Cys)
n.1349T>G
c.767T>G (p.Phe256Cys)
n.1302T>G
n.1324T>G
16g.50711252C>ACA395868721NOD2c.1260C>A (p.Phe420Leu)
c.1341C>A (p.Phe447Leu)
c.837C>A (p.Phe279Leu)
c.675C>A (p.Phe225Leu)
n.1350C>A
c.768C>A (p.Phe256Leu)
n.1303C>A
n.1325C>A
16g.50711252C=CA2221860814NOD2c.1260C= (p.Phe420=)
c.1341C= (p.Phe447=)
c.837C= (p.Phe279=)
c.675C= (p.Phe225=)
n.1350C=
c.768C= (p.Phe256=)
n.1303C=
n.1325C=
16g.50711252C>GCA395868722NOD2c.1260C>G (p.Phe420Leu)
c.1341C>G (p.Phe447Leu)
c.837C>G (p.Phe279Leu)
c.675C>G (p.Phe225Leu)
n.1350C>G
c.768C>G (p.Phe256Leu)
n.1303C>G
n.1325C>G
16g.50711252C>TCA8051524NOD2c.1260C>T (p.Phe420=)
c.1341C>T (p.Phe447=)
c.837C>T (p.Phe279=)
c.675C>T (p.Phe225=)
n.1350C>T
c.768C>T (p.Phe256=)
n.1303C>T
n.1325C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711252_50711265delinsCTCTGAACAGGGCACA2221860816NOD2c.1260_1273delinsCTCTGAACAGGGCA (p.Phe420=)
c.1341_1354delinsCTCTGAACAGGGCA (p.Phe447=)
c.837_850delinsCTCTGAACAGGGCA (p.Phe279=)
c.675_688delinsCTCTGAACAGGGCA (p.Phe225=)
n.1350_1363delinsCTCTGAACAGGGCA
c.768_781delinsCTCTGAACAGGGCA (p.Phe256=)
n.1303_1316delinsCTCTGAACAGGGCA
n.1325_1338delinsCTCTGAACAGGGCA
16g.50711253T>ACA395868723NOD2c.1261T>A (p.Ser421Thr)
c.1342T>A (p.Ser448Thr)
c.838T>A (p.Ser280Thr)
c.676T>A (p.Ser226Thr)
n.1351T>A
c.769T>A (p.Ser257Thr)
n.1304T>A
n.1326T>A
16g.50711253T>CCA395868724NOD2c.1261T>C (p.Ser421Pro)
c.1342T>C (p.Ser448Pro)
c.838T>C (p.Ser280Pro)
c.676T>C (p.Ser226Pro)
n.1351T>C
c.769T>C (p.Ser257Pro)
n.1304T>C
n.1326T>C
16g.50711253T>GCA395868725NOD2c.1261T>G (p.Ser421Ala)
c.1342T>G (p.Ser448Ala)
c.838T>G (p.Ser280Ala)
c.676T>G (p.Ser226Ala)
n.1351T>G
c.769T>G (p.Ser257Ala)
n.1304T>G
n.1326T>G
16g.50711255_50711267delCA8051525NOD2c.1263_1275del (p.Glu422SerfsTer4)
c.1344_1356del (p.Glu449SerfsTer4)
c.840_852del (p.Glu281SerfsTer4)
c.678_690del (p.Glu227SerfsTer4)
n.1353_1365del
c.771_783del (p.Glu258SerfsTer4)
n.1306_1318del
n.1328_1340del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711254C>ACA395868726NOD2c.1262C>A (p.Ser421Tyr)
c.1343C>A (p.Ser448Tyr)
c.839C>A (p.Ser280Tyr)
c.677C>A (p.Ser226Tyr)
n.1352C>A
c.770C>A (p.Ser257Tyr)
n.1305C>A
n.1327C>A
16g.50711254C>GCA395868727NOD2c.1262C>G (p.Ser421Cys)
c.1343C>G (p.Ser448Cys)
c.839C>G (p.Ser280Cys)
c.677C>G (p.Ser226Cys)
n.1352C>G
c.770C>G (p.Ser257Cys)
n.1305C>G
n.1327C>G
16g.50711254C>TCA395868728NOD2c.1262C>T (p.Ser421Phe)
c.1343C>T (p.Ser448Phe)
c.839C>T (p.Ser280Phe)
c.677C>T (p.Ser226Phe)
n.1352C>T
c.770C>T (p.Ser257Phe)
n.1305C>T
n.1327C>T
 gnomAD v4 COSMIC
16g.50711255T>ACA495778848NOD2c.1263T>A (p.Ser421=)
c.1344T>A (p.Ser448=)
c.840T>A (p.Ser280=)
c.678T>A (p.Ser226=)
n.1353T>A
c.771T>A (p.Ser257=)
n.1306T>A
n.1328T>A
16g.50711255T>CCA495778849NOD2c.1263T>C (p.Ser421=)
c.1344T>C (p.Ser448=)
c.840T>C (p.Ser280=)
c.678T>C (p.Ser226=)
n.1353T>C
c.771T>C (p.Ser257=)
n.1306T>C
n.1328T>C
16g.50711255T>GCA495778850NOD2c.1263T>G (p.Ser421=)
c.1344T>G (p.Ser448=)
c.840T>G (p.Ser280=)
c.678T>G (p.Ser226=)
n.1353T>G
c.771T>G (p.Ser257=)
n.1306T>G
n.1328T>G
16g.50711256G>ACA395868729NOD2c.1264G>A (p.Glu422Lys)
c.1345G>A (p.Glu449Lys)
c.841G>A (p.Glu281Lys)
c.679G>A (p.Glu227Lys)
n.1354G>A
c.772G>A (p.Glu258Lys)
n.1307G>A
n.1329G>A
16g.50711256G>CCA395868730NOD2c.1264G>C (p.Glu422Gln)
c.1345G>C (p.Glu449Gln)
c.841G>C (p.Glu281Gln)
c.679G>C (p.Glu227Gln)
n.1354G>C
c.772G>C (p.Glu258Gln)
n.1307G>C
n.1329G>C
16g.50711256G>TCA395868731NOD2c.1264G>T (p.Glu422Ter)
c.1345G>T (p.Glu449Ter)
c.841G>T (p.Glu281Ter)
c.679G>T (p.Glu227Ter)
n.1354G>T
c.772G>T (p.Glu258Ter)
n.1307G>T
n.1329G>T
16g.50711257A>CCA395868734NOD2c.1265A>C (p.Glu422Ala)
c.1346A>C (p.Glu449Ala)
c.842A>C (p.Glu281Ala)
c.680A>C (p.Glu227Ala)
n.1355A>C
c.773A>C (p.Glu258Ala)
n.1308A>C
n.1330A>C
16g.50711257A>GCA395868733NOD2c.1265A>G (p.Glu422Gly)
c.1346A>G (p.Glu449Gly)
c.842A>G (p.Glu281Gly)
c.680A>G (p.Glu227Gly)
n.1355A>G
c.773A>G (p.Glu258Gly)
n.1308A>G
n.1330A>G
16g.50711257A>TCA395868732NOD2c.1265A>T (p.Glu422Val)
c.1346A>T (p.Glu449Val)
c.842A>T (p.Glu281Val)
c.680A>T (p.Glu227Val)
n.1355A>T
c.773A>T (p.Glu258Val)
n.1308A>T
n.1330A>T
16g.50711258A=CA2221860824NOD2c.1266A= (p.Glu422=)
c.1347A= (p.Glu449=)
c.843A= (p.Glu281=)
c.681A= (p.Glu227=)
n.1356A=
c.774A= (p.Glu258=)
n.1309A=
n.1331A=
16g.50711258A>CCA395868735NOD2c.1266A>C (p.Glu422Asp)
c.1347A>C (p.Glu449Asp)
c.843A>C (p.Glu281Asp)
c.681A>C (p.Glu227Asp)
n.1356A>C
c.774A>C (p.Glu258Asp)
n.1309A>C
n.1331A>C
16g.50711258A>GCA495778855NOD2c.1266A>G (p.Glu422=)
c.1347A>G (p.Glu449=)
c.843A>G (p.Glu281=)
c.681A>G (p.Glu227=)
n.1356A>G
c.774A>G (p.Glu258=)
n.1309A>G
n.1331A>G
 dbSNP
16g.50711258A>TCA395868736NOD2c.1266A>T (p.Glu422Asp)
c.1347A>T (p.Glu449Asp)
c.843A>T (p.Glu281Asp)
c.681A>T (p.Glu227Asp)
n.1356A>T
c.774A>T (p.Glu258Asp)
n.1309A>T
n.1331A>T
16g.50711259C>ACA395868737NOD2c.1267C>A (p.Gln423Lys)
c.1348C>A (p.Gln450Lys)
c.844C>A (p.Gln282Lys)
c.682C>A (p.Gln228Lys)
n.1357C>A
c.775C>A (p.Gln259Lys)
n.1310C>A
n.1332C>A
16g.50711259C=CA2221860827NOD2c.1267C= (p.Gln423=)
c.1348C= (p.Gln450=)
c.844C= (p.Gln282=)
c.682C= (p.Gln228=)
n.1357C=
c.775C= (p.Gln259=)
n.1310C=
n.1332C=
16g.50711259C>GCA395868738NOD2c.1267C>G (p.Gln423Glu)
c.1348C>G (p.Gln450Glu)
c.844C>G (p.Gln282Glu)
c.682C>G (p.Gln228Glu)
n.1357C>G
c.775C>G (p.Gln259Glu)
n.1310C>G
n.1332C>G
16g.50711259C>TCA395868739NOD2c.1267C>T (p.Gln423Ter)
c.1348C>T (p.Gln450Ter)
c.844C>T (p.Gln282Ter)
c.682C>T (p.Gln228Ter)
n.1357C>T
c.775C>T (p.Gln259Ter)
n.1310C>T
n.1332C>T
 dbSNP gnomAD v2
16g.50711260A=CA2221860831NOD2c.1268A= (p.Gln423=)
c.1349A= (p.Gln450=)
c.845A= (p.Gln282=)
c.683A= (p.Gln228=)
n.1358A=
c.776A= (p.Gln259=)
n.1311A=
n.1333A=
16g.50711260A>CCA395868740NOD2c.1268A>C (p.Gln423Pro)
c.1349A>C (p.Gln450Pro)
c.845A>C (p.Gln282Pro)
c.683A>C (p.Gln228Pro)
n.1358A>C
c.776A>C (p.Gln259Pro)
n.1311A>C
n.1333A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711260A>GCA395868741NOD2c.1268A>G (p.Gln423Arg)
c.1349A>G (p.Gln450Arg)
c.845A>G (p.Gln282Arg)
c.683A>G (p.Gln228Arg)
n.1358A>G
c.776A>G (p.Gln259Arg)
n.1311A>G
n.1333A>G
 gnomAD v4
16g.50711260A>TCA8051526NOD2c.1268A>T (p.Gln423Leu)
c.1349A>T (p.Gln450Leu)
c.845A>T (p.Gln282Leu)
c.683A>T (p.Gln228Leu)
n.1358A>T
c.776A>T (p.Gln259Leu)
n.1311A>T
n.1333A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711261G>ACA495778859NOD2c.1269G>A (p.Gln423=)
c.1350G>A (p.Gln450=)
c.846G>A (p.Gln282=)
c.684G>A (p.Gln228=)
n.1359G>A
c.777G>A (p.Gln259=)
n.1312G>A
n.1334G>A
16g.50711261G>CCA395868742NOD2c.1269G>C (p.Gln423His)
c.1350G>C (p.Gln450His)
c.846G>C (p.Gln282His)
c.684G>C (p.Gln228His)
n.1359G>C
c.777G>C (p.Gln259His)
n.1312G>C
n.1334G>C
16g.50711261G>TCA395868743NOD2c.1269G>T (p.Gln423His)
c.1350G>T (p.Gln450His)
c.846G>T (p.Gln282His)
c.684G>T (p.Gln228His)
n.1359G>T
c.777G>T (p.Gln259His)
n.1312G>T
n.1334G>T
 gnomAD v4
16g.50711262G>ACA395868744NOD2c.1270G>A (p.Gly424Ser)
c.1351G>A (p.Gly451Ser)
c.847G>A (p.Gly283Ser)
c.685G>A (p.Gly229Ser)
n.1360G>A
c.778G>A (p.Gly260Ser)
n.1313G>A
n.1335G>A
16g.50711262G>CCA395868745NOD2c.1270G>C (p.Gly424Arg)
c.1351G>C (p.Gly451Arg)
c.847G>C (p.Gly283Arg)
c.685G>C (p.Gly229Arg)
n.1360G>C
c.778G>C (p.Gly260Arg)
n.1313G>C
n.1335G>C
16g.50711262G>TCA395868746NOD2c.1270G>T (p.Gly424Cys)
c.1351G>T (p.Gly451Cys)
c.847G>T (p.Gly283Cys)
c.685G>T (p.Gly229Cys)
n.1360G>T
c.778G>T (p.Gly260Cys)
n.1313G>T
n.1335G>T
16g.50711263G>ACA395868749NOD2c.1271G>A (p.Gly424Asp)
c.1352G>A (p.Gly451Asp)
c.848G>A (p.Gly283Asp)
c.686G>A (p.Gly229Asp)
n.1361G>A
c.779G>A (p.Gly260Asp)
n.1314G>A
n.1336G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711263G>CCA395868748NOD2c.1271G>C (p.Gly424Ala)
c.1352G>C (p.Gly451Ala)
c.848G>C (p.Gly283Ala)
c.686G>C (p.Gly229Ala)
n.1361G>C
c.779G>C (p.Gly260Ala)
n.1314G>C
n.1336G>C
16g.50711263G=CA2221860835NOD2c.1271G= (p.Gly424=)
c.1352G= (p.Gly451=)
c.848G= (p.Gly283=)
c.686G= (p.Gly229=)
n.1361G=
c.779G= (p.Gly260=)
n.1314G=
n.1336G=
16g.50711263G>TCA395868747NOD2c.1271G>T (p.Gly424Val)
c.1352G>T (p.Gly451Val)
c.848G>T (p.Gly283Val)
c.686G>T (p.Gly229Val)
n.1361G>T
c.779G>T (p.Gly260Val)
n.1314G>T
n.1336G>T
16g.50711264C>ACA495778862NOD2c.1272C>A (p.Gly424=)
c.1353C>A (p.Gly451=)
c.849C>A (p.Gly283=)
c.687C>A (p.Gly229=)
n.1362C>A
c.780C>A (p.Gly260=)
n.1315C>A
n.1337C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711264C=CA2221860839NOD2c.1272C= (p.Gly424=)
c.1353C= (p.Gly451=)
c.849C= (p.Gly283=)
c.687C= (p.Gly229=)
n.1362C=
c.780C= (p.Gly260=)
n.1315C=
n.1337C=
16g.50711264C>GCA495778863NOD2c.1272C>G (p.Gly424=)
c.1353C>G (p.Gly451=)
c.849C>G (p.Gly283=)
c.687C>G (p.Gly229=)
n.1362C>G
c.780C>G (p.Gly260=)
n.1315C>G
n.1337C>G
16g.50711264C>TCA495778864NOD2c.1272C>T (p.Gly424=)
c.1353C>T (p.Gly451=)
c.849C>T (p.Gly283=)
c.687C>T (p.Gly229=)
n.1362C>T
c.780C>T (p.Gly260=)
n.1315C>T
n.1337C>T
16g.50711265A>CCA395868751NOD2c.1273A>C (p.Ile425Leu)
c.1354A>C (p.Ile452Leu)
c.850A>C (p.Ile284Leu)
c.688A>C (p.Ile230Leu)
n.1363A>C
c.781A>C (p.Ile261Leu)
n.1316A>C
n.1338A>C
16g.50711265A>GCA395868750NOD2c.1273A>G (p.Ile425Val)
c.1354A>G (p.Ile452Val)
c.850A>G (p.Ile284Val)
c.688A>G (p.Ile230Val)
n.1363A>G
c.781A>G (p.Ile261Val)
n.1316A>G
n.1338A>G
16g.50711265A>TCA395868752NOD2c.1273A>T (p.Ile425Phe)
c.1354A>T (p.Ile452Phe)
c.850A>T (p.Ile284Phe)
c.688A>T (p.Ile230Phe)
n.1363A>T
c.781A>T (p.Ile261Phe)
n.1316A>T
n.1338A>T
16g.50711266T>ACA395868753NOD2c.1274T>A (p.Ile425Asn)
c.1355T>A (p.Ile452Asn)
c.851T>A (p.Ile284Asn)
c.689T>A (p.Ile230Asn)
n.1364T>A
c.782T>A (p.Ile261Asn)
n.1317T>A
n.1339T>A
16g.50711266T>CCA395868755NOD2c.1274T>C (p.Ile425Thr)
c.1355T>C (p.Ile452Thr)
c.851T>C (p.Ile284Thr)
c.689T>C (p.Ile230Thr)
n.1364T>C
c.782T>C (p.Ile261Thr)
n.1317T>C
n.1339T>C
16g.50711266T>GCA395868754NOD2c.1274T>G (p.Ile425Ser)
c.1355T>G (p.Ile452Ser)
c.851T>G (p.Ile284Ser)
c.689T>G (p.Ile230Ser)
n.1364T>G
c.782T>G (p.Ile261Ser)
n.1317T>G
n.1339T>G
16g.50711267C>ACA495778865NOD2c.1275C>A (p.Ile425=)
c.1356C>A (p.Ile452=)
c.852C>A (p.Ile284=)
c.690C>A (p.Ile230=)
n.1365C>A
c.783C>A (p.Ile261=)
n.1318C>A
n.1340C>A
16g.50711267C=CA2221860846NOD2c.1275C= (p.Ile425=)
c.1356C= (p.Ile452=)
c.852C= (p.Ile284=)
c.690C= (p.Ile230=)
n.1365C=
c.783C= (p.Ile261=)
n.1318C=
n.1340C=
16g.50711267C>GCA395868756NOD2c.1275C>G (p.Ile425Met)
c.1356C>G (p.Ile452Met)
c.852C>G (p.Ile284Met)
c.690C>G (p.Ile230Met)
n.1365C>G
c.783C>G (p.Ile261Met)
n.1318C>G
n.1340C>G
16g.50711267C>TCA8051527NOD2c.1275C>T (p.Ile425=)
c.1356C>T (p.Ile452=)
c.852C>T (p.Ile284=)
c.690C>T (p.Ile230=)
n.1365C>T
c.783C>T (p.Ile261=)
n.1318C>T
n.1340C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711268G>ACA8051528NOD2c.1276G>A (p.Glu426Lys)
c.1357G>A (p.Glu453Lys)
c.853G>A (p.Glu285Lys)
c.691G>A (p.Glu231Lys)
n.1366G>A
c.784G>A (p.Glu262Lys)
n.1319G>A
n.1341G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711268G>CCA395868757NOD2c.1276G>C (p.Glu426Gln)
c.1357G>C (p.Glu453Gln)
c.853G>C (p.Glu285Gln)
c.691G>C (p.Glu231Gln)
n.1366G>C
c.784G>C (p.Glu262Gln)
n.1319G>C
n.1341G>C
16g.50711268G=CA2221860851NOD2c.1276G= (p.Glu426=)
c.1357G= (p.Glu453=)
c.853G= (p.Glu285=)
c.691G= (p.Glu231=)
n.1366G=
c.784G= (p.Glu262=)
n.1319G=
n.1341G=
16g.50711268G>TCA395868758NOD2c.1276G>T (p.Glu426Ter)
c.1357G>T (p.Glu453Ter)
c.853G>T (p.Glu285Ter)
c.691G>T (p.Glu231Ter)
n.1366G>T
c.784G>T (p.Glu262Ter)
n.1319G>T
n.1341G>T
16g.50711269A>CCA395868759NOD2c.1277A>C (p.Glu426Ala)
c.1358A>C (p.Glu453Ala)
c.854A>C (p.Glu285Ala)
c.692A>C (p.Glu231Ala)
n.1367A>C
c.785A>C (p.Glu262Ala)
n.1320A>C
n.1342A>C
16g.50711269A>GCA395868760NOD2c.1277A>G (p.Glu426Gly)
c.1358A>G (p.Glu453Gly)
c.854A>G (p.Glu285Gly)
c.692A>G (p.Glu231Gly)
n.1367A>G
c.785A>G (p.Glu262Gly)
n.1320A>G
n.1342A>G
 COSMIC
16g.50711269A>TCA395868761NOD2c.1277A>T (p.Glu426Val)
c.1358A>T (p.Glu453Val)
c.854A>T (p.Glu285Val)
c.692A>T (p.Glu231Val)
n.1367A>T
c.785A>T (p.Glu262Val)
n.1320A>T
n.1342A>T
16g.50711270G>ACA495778868NOD2c.1278G>A (p.Glu426=)
c.1359G>A (p.Glu453=)
c.855G>A (p.Glu285=)
c.693G>A (p.Glu231=)
n.1368G>A
c.786G>A (p.Glu262=)
n.1321G>A
n.1343G>A
 gnomAD v4
16g.50711270G>CCA395868762NOD2c.1278G>C (p.Glu426Asp)
c.1359G>C (p.Glu453Asp)
c.855G>C (p.Glu285Asp)
c.693G>C (p.Glu231Asp)
n.1368G>C
c.786G>C (p.Glu262Asp)
n.1321G>C
n.1343G>C
16g.50711270G>TCA395868763NOD2c.1278G>T (p.Glu426Asp)
c.1359G>T (p.Glu453Asp)
c.855G>T (p.Glu285Asp)
c.693G>T (p.Glu231Asp)
n.1368G>T
c.786G>T (p.Glu262Asp)
n.1321G>T
n.1343G>T
16g.50711271C>ACA395868764NOD2c.1279C>A (p.Leu427Met)
c.1360C>A (p.Leu454Met)
c.856C>A (p.Leu286Met)
c.694C>A (p.Leu232Met)
n.1369C>A
c.787C>A (p.Leu263Met)
n.1322C>A
n.1344C>A
16g.50711271C>GCA395868765NOD2c.1279C>G (p.Leu427Val)
c.1360C>G (p.Leu454Val)
c.856C>G (p.Leu286Val)
c.694C>G (p.Leu232Val)
n.1369C>G
c.787C>G (p.Leu263Val)
n.1322C>G
n.1344C>G
16g.50711271C>TCA495778876NOD2c.1279C>T (p.Leu427=)
c.1360C>T (p.Leu454=)
c.856C>T (p.Leu286=)
c.694C>T (p.Leu232=)
n.1369C>T
c.787C>T (p.Leu263=)
n.1322C>T
n.1344C>T
 gnomAD v4
16g.50711272T>ACA395868766NOD2c.1280T>A (p.Leu427Gln)
c.1361T>A (p.Leu454Gln)
c.857T>A (p.Leu286Gln)
c.695T>A (p.Leu232Gln)
n.1370T>A
c.788T>A (p.Leu263Gln)
n.1323T>A
n.1345T>A
16g.50711272T>CCA395868767NOD2c.1280T>C (p.Leu427Pro)
c.1361T>C (p.Leu454Pro)
c.857T>C (p.Leu286Pro)
c.695T>C (p.Leu232Pro)
n.1370T>C
c.788T>C (p.Leu263Pro)
n.1323T>C
n.1345T>C
16g.50711272T>GCA395868768NOD2c.1280T>G (p.Leu427Arg)
c.1361T>G (p.Leu454Arg)
c.857T>G (p.Leu286Arg)
c.695T>G (p.Leu232Arg)
n.1370T>G
c.788T>G (p.Leu263Arg)
n.1323T>G
n.1345T>G
16g.50711273G>ACA495778880NOD2c.1281G>A (p.Leu427=)
c.1362G>A (p.Leu454=)
c.858G>A (p.Leu286=)
c.696G>A (p.Leu232=)
n.1371G>A
c.789G>A (p.Leu263=)
n.1324G>A
n.1346G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711273G>CCA495778881NOD2c.1281G>C (p.Leu427=)
c.1362G>C (p.Leu454=)
c.858G>C (p.Leu286=)
c.696G>C (p.Leu232=)
n.1371G>C
c.789G>C (p.Leu263=)
n.1324G>C
n.1346G>C
16g.50711273G=CA2221860856NOD2c.1281G= (p.Leu427=)
c.1362G= (p.Leu454=)
c.858G= (p.Leu286=)
c.696G= (p.Leu232=)
n.1371G=
c.789G= (p.Leu263=)
n.1324G=
n.1346G=
16g.50711273G>TCA495778882NOD2c.1281G>T (p.Leu427=)
c.1362G>T (p.Leu454=)
c.858G>T (p.Leu286=)
c.696G>T (p.Leu232=)
n.1371G>T
c.789G>T (p.Leu263=)
n.1324G>T
n.1346G>T
16g.50711274T>ACA395868769NOD2c.1282T>A (p.Tyr428Asn)
c.1363T>A (p.Tyr455Asn)
c.859T>A (p.Tyr287Asn)
c.697T>A (p.Tyr233Asn)
n.1372T>A
c.790T>A (p.Tyr264Asn)
n.1325T>A
n.1347T>A
16g.50711274T>CCA395868771NOD2c.1282T>C (p.Tyr428His)
c.1363T>C (p.Tyr455His)
c.859T>C (p.Tyr287His)
c.697T>C (p.Tyr233His)
n.1372T>C
c.790T>C (p.Tyr264His)
n.1325T>C
n.1347T>C
 gnomAD v4
16g.50711274T>GCA395868770NOD2c.1282T>G (p.Tyr428Asp)
c.1363T>G (p.Tyr455Asp)
c.859T>G (p.Tyr287Asp)
c.697T>G (p.Tyr233Asp)
n.1372T>G
c.790T>G (p.Tyr264Asp)
n.1325T>G
n.1347T>G
16g.50711275A=CA2221860857NOD2c.1283A= (p.Tyr428=)
c.1364A= (p.Tyr455=)
c.860A= (p.Tyr287=)
c.698A= (p.Tyr233=)
n.1373A=
c.791A= (p.Tyr264=)
n.1326A=
n.1348A=
16g.50711275A>CCA395868772NOD2c.1283A>C (p.Tyr428Ser)
c.1364A>C (p.Tyr455Ser)
c.860A>C (p.Tyr287Ser)
c.698A>C (p.Tyr233Ser)
n.1373A>C
c.791A>C (p.Tyr264Ser)
n.1326A>C
n.1348A>C
 dbSNP
16g.50711275A>GCA395868773NOD2c.1283A>G (p.Tyr428Cys)
c.1364A>G (p.Tyr455Cys)
c.860A>G (p.Tyr287Cys)
c.698A>G (p.Tyr233Cys)
n.1373A>G
c.791A>G (p.Tyr264Cys)
n.1326A>G
n.1348A>G
16g.50711275A>TCA395868774NOD2c.1283A>T (p.Tyr428Phe)
c.1364A>T (p.Tyr455Phe)
c.860A>T (p.Tyr287Phe)
c.698A>T (p.Tyr233Phe)
n.1373A>T
c.791A>T (p.Tyr264Phe)
n.1326A>T
n.1348A>T
16g.50711276C>ACA395868775NOD2c.1284C>A (p.Tyr428Ter)
c.1365C>A (p.Tyr455Ter)
c.861C>A (p.Tyr287Ter)
c.699C>A (p.Tyr233Ter)
n.1374C>A
c.792C>A (p.Tyr264Ter)
n.1327C>A
n.1349C>A
16g.50711276C>GCA395868776NOD2c.1284C>G (p.Tyr428Ter)
c.1365C>G (p.Tyr455Ter)
c.861C>G (p.Tyr287Ter)
c.699C>G (p.Tyr233Ter)
n.1374C>G
c.792C>G (p.Tyr264Ter)
n.1327C>G
n.1349C>G
16g.50711276C>TCA495778888NOD2c.1284C>T (p.Tyr428=)
c.1365C>T (p.Tyr455=)
c.861C>T (p.Tyr287=)
c.699C>T (p.Tyr233=)
n.1374C>T
c.792C>T (p.Tyr264=)
n.1327C>T
n.1349C>T
16g.50711277C>ACA395868777NOD2c.1285C>A (p.Leu429Met)
c.1366C>A (p.Leu456Met)
c.862C>A (p.Leu288Met)
c.700C>A (p.Leu234Met)
n.1375C>A
c.793C>A (p.Leu265Met)
n.1328C>A
n.1350C>A
 gnomAD v4
16g.50711277C=CA2221860864NOD2c.1285C= (p.Leu429=)
c.1366C= (p.Leu456=)
c.862C= (p.Leu288=)
c.700C= (p.Leu234=)
n.1375C=
c.793C= (p.Leu265=)
n.1328C=
n.1350C=
16g.50711277C>GCA395868778NOD2c.1285C>G (p.Leu429Val)
c.1366C>G (p.Leu456Val)
c.862C>G (p.Leu288Val)
c.700C>G (p.Leu234Val)
n.1375C>G
c.793C>G (p.Leu265Val)
n.1328C>G
n.1350C>G
16g.50711277C>TCA150196NOD2c.1285C>T (p.Leu429=)
c.1366C>T (p.Leu456=)
c.862C>T (p.Leu288=)
c.700C>T (p.Leu234=)
n.1375C>T
c.793C>T (p.Leu265=)
n.1328C>T
n.1350C>T
 ClinVar dbSNP
16g.50711278T>ACA395868779NOD2c.1286T>A (p.Leu429Gln)
c.1367T>A (p.Leu456Gln)
c.863T>A (p.Leu288Gln)
c.701T>A (p.Leu234Gln)
n.1376T>A
c.794T>A (p.Leu265Gln)
n.1329T>A
n.1351T>A
16g.50711278T>CCA395868780NOD2c.1286T>C (p.Leu429Pro)
c.1367T>C (p.Leu456Pro)
c.863T>C (p.Leu288Pro)
c.701T>C (p.Leu234Pro)
n.1376T>C
c.794T>C (p.Leu265Pro)
n.1329T>C
n.1351T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711278T>GCA395868781NOD2c.1286T>G (p.Leu429Arg)
c.1367T>G (p.Leu456Arg)
c.863T>G (p.Leu288Arg)
c.701T>G (p.Leu234Arg)
n.1376T>G
c.794T>G (p.Leu265Arg)
n.1329T>G
n.1351T>G
16g.50711278T=CA2221860873NOD2c.1286T= (p.Leu429=)
c.1367T= (p.Leu456=)
c.863T= (p.Leu288=)
c.701T= (p.Leu234=)
n.1376T=
c.794T= (p.Leu265=)
n.1329T=
n.1351T=
16g.50711279G>ACA495778892NOD2c.1287G>A (p.Leu429=)
c.1368G>A (p.Leu456=)
c.864G>A (p.Leu288=)
c.702G>A (p.Leu234=)
n.1377G>A
c.795G>A (p.Leu265=)
n.1330G>A
n.1352G>A
16g.50711279G>CCA495778893NOD2c.1287G>C (p.Leu429=)
c.1368G>C (p.Leu456=)
c.864G>C (p.Leu288=)
c.702G>C (p.Leu234=)
n.1377G>C
c.795G>C (p.Leu265=)
n.1330G>C
n.1352G>C
16g.50711279G>TCA495778894NOD2c.1287G>T (p.Leu429=)
c.1368G>T (p.Leu456=)
c.864G>T (p.Leu288=)
c.702G>T (p.Leu234=)
n.1377G>T
c.795G>T (p.Leu265=)
n.1330G>T
n.1352G>T
 gnomAD v4
16g.50711280A>CCA495778896NOD2c.1288A>C (p.Arg430=)
c.1369A>C (p.Arg457=)
c.865A>C (p.Arg289=)
c.703A>C (p.Arg235=)
n.1378A>C
c.796A>C (p.Arg266=)
n.1331A>C
n.1353A>C
16g.50711280A>GCA395868782NOD2c.1288A>G (p.Arg430Gly)
c.1369A>G (p.Arg457Gly)
c.865A>G (p.Arg289Gly)
c.703A>G (p.Arg235Gly)
n.1378A>G
c.796A>G (p.Arg266Gly)
n.1331A>G
n.1353A>G
16g.50711280A>TCA395868783NOD2c.1288A>T (p.Arg430Trp)
c.1369A>T (p.Arg457Trp)
c.865A>T (p.Arg289Trp)
c.703A>T (p.Arg235Trp)
n.1378A>T
c.796A>T (p.Arg266Trp)
n.1331A>T
n.1353A>T
16g.50711281G>ACA395868784NOD2c.1289G>A (p.Arg430Lys)
c.1370G>A (p.Arg457Lys)
c.866G>A (p.Arg289Lys)
c.704G>A (p.Arg235Lys)
n.1379G>A
c.797G>A (p.Arg266Lys)
n.1332G>A
n.1354G>A
 gnomAD v4
16g.50711281G>CCA395868785NOD2c.1289G>C (p.Arg430Thr)
c.1370G>C (p.Arg457Thr)
c.866G>C (p.Arg289Thr)
c.704G>C (p.Arg235Thr)
n.1379G>C
c.797G>C (p.Arg266Thr)
n.1332G>C
n.1354G>C
16g.50711281G>TCA395868786NOD2c.1289G>T (p.Arg430Met)
c.1370G>T (p.Arg457Met)
c.866G>T (p.Arg289Met)
c.704G>T (p.Arg235Met)
n.1379G>T
c.797G>T (p.Arg266Met)
n.1332G>T
n.1354G>T
16g.50711282G>ACA495778903NOD2c.1290G>A (p.Arg430=)
c.1371G>A (p.Arg457=)
c.867G>A (p.Arg289=)
c.705G>A (p.Arg235=)
n.1380G>A
c.798G>A (p.Arg266=)
n.1333G>A
n.1355G>A
16g.50711282G>CCA395868787NOD2c.1290G>C (p.Arg430Ser)
c.1371G>C (p.Arg457Ser)
c.867G>C (p.Arg289Ser)
c.705G>C (p.Arg235Ser)
n.1380G>C
c.798G>C (p.Arg266Ser)
n.1333G>C
n.1355G>C
16g.50711282G>TCA395868788NOD2c.1290G>T (p.Arg430Ser)
c.1371G>T (p.Arg457Ser)
c.867G>T (p.Arg289Ser)
c.705G>T (p.Arg235Ser)
n.1380G>T
c.798G>T (p.Arg266Ser)
n.1333G>T
n.1355G>T
16g.50711283A>CCA395868789NOD2c.1291A>C (p.Lys431Gln)
c.1372A>C (p.Lys458Gln)
c.868A>C (p.Lys290Gln)
c.706A>C (p.Lys236Gln)
n.1381A>C
c.799A>C (p.Lys267Gln)
n.1334A>C
n.1356A>C
16g.50711283A>GCA395868790NOD2c.1291A>G (p.Lys431Glu)
c.1372A>G (p.Lys458Glu)
c.868A>G (p.Lys290Glu)
c.706A>G (p.Lys236Glu)
n.1381A>G
c.799A>G (p.Lys267Glu)
n.1334A>G
n.1356A>G
16g.50711283A>TCA395868791NOD2c.1291A>T (p.Lys431Ter)
c.1372A>T (p.Lys458Ter)
c.868A>T (p.Lys290Ter)
c.706A>T (p.Lys236Ter)
n.1381A>T
c.799A>T (p.Lys267Ter)
n.1334A>T
n.1356A>T
16g.50711284delCA2633164062NOD2c.1292del (p.Lys431SerfsTer?)
c.1373del (p.Lys458SerfsTer?)
c.869del (p.Lys290SerfsTer?)
c.707del (p.Lys236SerfsTer?)
n.1382del
c.800del (p.Lys267SerfsTer?)
n.1335del
n.1357del
 gnomAD v4
16g.50711284A=CA2221860876NOD2c.1292A= (p.Lys431=)
c.1373A= (p.Lys458=)
c.869A= (p.Lys290=)
c.707A= (p.Lys236=)
n.1382A=
c.800A= (p.Lys267=)
n.1335A=
n.1357A=
16g.50711284A>CCA395868792NOD2c.1292A>C (p.Lys431Thr)
c.1373A>C (p.Lys458Thr)
c.869A>C (p.Lys290Thr)
c.707A>C (p.Lys236Thr)
n.1382A>C
c.800A>C (p.Lys267Thr)
n.1335A>C
n.1357A>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.50711284A>GCA395868793NOD2c.1292A>G (p.Lys431Arg)
c.1373A>G (p.Lys458Arg)
c.869A>G (p.Lys290Arg)
c.707A>G (p.Lys236Arg)
n.1382A>G
c.800A>G (p.Lys267Arg)
n.1335A>G
n.1357A>G
16g.50711284A>TCA395868794NOD2c.1292A>T (p.Lys431Met)
c.1373A>T (p.Lys458Met)
c.869A>T (p.Lys290Met)
c.707A>T (p.Lys236Met)
n.1382A>T
c.800A>T (p.Lys267Met)
n.1335A>T
n.1357A>T
16g.50711285G>ACA495778910NOD2c.1293G>A (p.Lys431=)
c.1374G>A (p.Lys458=)
c.870G>A (p.Lys290=)
c.708G>A (p.Lys236=)
n.1383G>A
c.801G>A (p.Lys267=)
n.1336G>A
n.1358G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711285G>CCA395868795NOD2c.1293G>C (p.Lys431Asn)
c.1374G>C (p.Lys458Asn)
c.870G>C (p.Lys290Asn)
c.708G>C (p.Lys236Asn)
n.1383G>C
c.801G>C (p.Lys267Asn)
n.1336G>C
n.1358G>C
16g.50711285G=CA2221860879NOD2c.1293G= (p.Lys431=)
c.1374G= (p.Lys458=)
c.870G= (p.Lys290=)
c.708G= (p.Lys236=)
n.1383G=
c.801G= (p.Lys267=)
n.1336G=
n.1358G=
16g.50711285G>TCA395868796NOD2c.1293G>T (p.Lys431Asn)
c.1374G>T (p.Lys458Asn)
c.870G>T (p.Lys290Asn)
c.708G>T (p.Lys236Asn)
n.1383G>T
c.801G>T (p.Lys267Asn)
n.1336G>T
n.1358G>T
16g.50711286C>ACA395868797NOD2c.1294C>A (p.Arg432Ser)
c.1375C>A (p.Arg459Ser)
c.871C>A (p.Arg291Ser)
c.709C>A (p.Arg237Ser)
n.1384C>A
c.802C>A (p.Arg268Ser)
n.1337C>A
n.1359C>A
16g.50711286C=CA2221860887NOD2c.1294C= (p.Arg432=)
c.1375C= (p.Arg459=)
c.871C= (p.Arg291=)
c.709C= (p.Arg237=)
n.1384C=
c.802C= (p.Arg268=)
n.1337C=
n.1359C=
16g.50711286C>GCA395868798NOD2c.1294C>G (p.Arg432Gly)
c.1375C>G (p.Arg459Gly)
c.871C>G (p.Arg291Gly)
c.709C>G (p.Arg237Gly)
n.1384C>G
c.802C>G (p.Arg268Gly)
n.1337C>G
n.1359C>G
16g.50711286C>TCA8051529NOD2c.1294C>T (p.Arg432Cys)
c.1375C>T (p.Arg459Cys)
c.871C>T (p.Arg291Cys)
c.709C>T (p.Arg237Cys)
n.1384C>T
c.802C>T (p.Arg268Cys)
n.1337C>T
n.1359C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711287G>ACA8051530NOD2c.1295G>A (p.Arg432His)
c.1376G>A (p.Arg459His)
c.872G>A (p.Arg291His)
c.710G>A (p.Arg237His)
n.1385G>A
c.803G>A (p.Arg268His)
n.1338G>A
n.1360G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711287G>CCA395868799NOD2c.1295G>C (p.Arg432Pro)
c.1376G>C (p.Arg459Pro)
c.872G>C (p.Arg291Pro)
c.710G>C (p.Arg237Pro)
n.1385G>C
c.803G>C (p.Arg268Pro)
n.1338G>C
n.1360G>C
16g.50711287G=CA2221860895NOD2c.1295G= (p.Arg432=)
c.1376G= (p.Arg459=)
c.872G= (p.Arg291=)
c.710G= (p.Arg237=)
n.1385G=
c.803G= (p.Arg268=)
n.1338G=
n.1360G=
16g.50711287G>TCA395868800NOD2c.1295G>T (p.Arg432Leu)
c.1376G>T (p.Arg459Leu)
c.872G>T (p.Arg291Leu)
c.710G>T (p.Arg237Leu)
n.1385G>T
c.803G>T (p.Arg268Leu)
n.1338G>T
n.1360G>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.50711288C>ACA8051532NOD2c.1296C>A (p.Arg432=)
c.1377C>A (p.Arg459=)
c.873C>A (p.Arg291=)
c.711C>A (p.Arg237=)
n.1386C>A
c.804C>A (p.Arg268=)
n.1339C>A
n.1361C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711288C=CA2221860911NOD2c.1296C= (p.Arg432=)
c.1377C= (p.Arg459=)
c.873C= (p.Arg291=)
c.711C= (p.Arg237=)
n.1386C=
c.804C= (p.Arg268=)
n.1339C=
n.1361C=
16g.50711288C>GCA495778915NOD2c.1296C>G (p.Arg432=)
c.1377C>G (p.Arg459=)
c.873C>G (p.Arg291=)
c.711C>G (p.Arg237=)
n.1386C>G
c.804C>G (p.Arg268=)
n.1339C>G
n.1361C>G
16g.50711288C>TCA8051531NOD2c.1296C>T (p.Arg432=)
c.1377C>T (p.Arg459=)
c.873C>T (p.Arg291=)
c.711C>T (p.Arg237=)
n.1386C>T
c.804C>T (p.Arg268=)
n.1339C>T
n.1361C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711289C>ACA395868801NOD2c.1297C>A (p.His433Asn)
c.1378C>A (p.His460Asn)
c.874C>A (p.His292Asn)
c.712C>A (p.His238Asn)
n.1387C>A
c.805C>A (p.His269Asn)
n.1340C>A
n.1362C>A
 gnomAD v4
16g.50711289C>GCA395868802NOD2c.1297C>G (p.His433Asp)
c.1378C>G (p.His460Asp)
c.874C>G (p.His292Asp)
c.712C>G (p.His238Asp)
n.1387C>G
c.805C>G (p.His269Asp)
n.1340C>G
n.1362C>G
16g.50711289C>TCA395868803NOD2c.1297C>T (p.His433Tyr)
c.1378C>T (p.His460Tyr)
c.874C>T (p.His292Tyr)
c.712C>T (p.His238Tyr)
n.1387C>T
c.805C>T (p.His269Tyr)
n.1340C>T
n.1362C>T
16g.50711290A>CCA395868804NOD2c.1298A>C (p.His433Pro)
c.1379A>C (p.His460Pro)
c.875A>C (p.His292Pro)
c.713A>C (p.His238Pro)
n.1388A>C
c.806A>C (p.His269Pro)
n.1341A>C
n.1363A>C
16g.50711290A>GCA395868805NOD2c.1298A>G (p.His433Arg)
c.1379A>G (p.His460Arg)
c.875A>G (p.His292Arg)
c.713A>G (p.His238Arg)
n.1388A>G
c.806A>G (p.His269Arg)
n.1341A>G
n.1363A>G
 gnomAD v4
16g.50711290A>TCA395868806NOD2c.1298A>T (p.His433Leu)
c.1379A>T (p.His460Leu)
c.875A>T (p.His292Leu)
c.713A>T (p.His238Leu)
n.1388A>T
c.806A>T (p.His269Leu)
n.1341A>T
n.1363A>T
16g.50711291T>ACA395868808NOD2c.1299T>A (p.His433Gln)
c.1380T>A (p.His460Gln)
c.876T>A (p.His292Gln)
c.714T>A (p.His238Gln)
n.1389T>A
c.807T>A (p.His269Gln)
n.1342T>A
n.1364T>A
16g.50711291T>CCA495778923NOD2c.1299T>C (p.His433=)
c.1380T>C (p.His460=)
c.876T>C (p.His292=)
c.714T>C (p.His238=)
n.1389T>C
c.807T>C (p.His269=)
n.1342T>C
n.1364T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711291T>GCA395868807NOD2c.1299T>G (p.His433Gln)
c.1380T>G (p.His460Gln)
c.876T>G (p.His292Gln)
c.714T>G (p.His238Gln)
n.1389T>G
c.807T>G (p.His269Gln)
n.1342T>G
n.1364T>G
 gnomAD v4
16g.50711291T=CA2221860914NOD2c.1299T= (p.His433=)
c.1380T= (p.His460=)
c.876T= (p.His292=)
c.714T= (p.His238=)
n.1389T=
c.807T= (p.His269=)
n.1342T=
n.1364T=
16g.50711292C>ACA395868809NOD2c.1300C>A (p.His434Asn)
c.1381C>A (p.His461Asn)
c.877C>A (p.His293Asn)
c.715C>A (p.His239Asn)
n.1390C>A
c.808C>A (p.His270Asn)
n.1343C>A
n.1365C>A
16g.50711292C>GCA395868811NOD2c.1300C>G (p.His434Asp)
c.1381C>G (p.His461Asp)
c.877C>G (p.His293Asp)
c.715C>G (p.His239Asp)
n.1390C>G
c.808C>G (p.His270Asp)
n.1343C>G
n.1365C>G
16g.50711292C>TCA395868810NOD2c.1300C>T (p.His434Tyr)
c.1381C>T (p.His461Tyr)
c.877C>T (p.His293Tyr)
c.715C>T (p.His239Tyr)
n.1390C>T
c.808C>T (p.His270Tyr)
n.1343C>T
n.1365C>T
16g.50711293A>CCA395868812NOD2c.1301A>C (p.His434Pro)
c.1382A>C (p.His461Pro)
c.878A>C (p.His293Pro)
c.716A>C (p.His239Pro)
n.1391A>C
c.809A>C (p.His270Pro)
n.1344A>C
n.1366A>C
16g.50711293A>GCA395868813NOD2c.1301A>G (p.His434Arg)
c.1382A>G (p.His461Arg)
c.878A>G (p.His293Arg)
c.716A>G (p.His239Arg)
n.1391A>G
c.809A>G (p.His270Arg)
n.1344A>G
n.1366A>G
 dbSNP
16g.50711293A>TCA395868814NOD2c.1301A>T (p.His434Leu)
c.1382A>T (p.His461Leu)
c.878A>T (p.His293Leu)
c.716A>T (p.His239Leu)
n.1391A>T
c.809A>T (p.His270Leu)
n.1344A>T
n.1366A>T
16g.50711294T>ACA395868815NOD2c.1302T>A (p.His434Gln)
c.1383T>A (p.His461Gln)
c.879T>A (p.His293Gln)
c.717T>A (p.His239Gln)
n.1392T>A
c.810T>A (p.His270Gln)
n.1345T>A
n.1367T>A
16g.50711294T>CCA495778540NOD2c.1302T>C (p.His434=)
c.1383T>C (p.His461=)
c.879T>C (p.His293=)
c.717T>C (p.His239=)
n.1392T>C
c.810T>C (p.His270=)
n.1345T>C
n.1367T>C
 dbSNP
16g.50711294T>GCA395868816NOD2c.1302T>G (p.His434Gln)
c.1383T>G (p.His461Gln)
c.879T>G (p.His293Gln)
c.717T>G (p.His239Gln)
n.1392T>G
c.810T>G (p.His270Gln)
n.1345T>G
n.1367T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711294T=CA2221860915NOD2c.1302T= (p.His434=)
c.1383T= (p.His461=)
c.879T= (p.His293=)
c.717T= (p.His239=)
n.1392T=
c.810T= (p.His270=)
n.1345T=
n.1367T=
16g.50711295G>ACA395868817NOD2c.1303G>A (p.Glu435Lys)
c.1384G>A (p.Glu462Lys)
c.880G>A (p.Glu294Lys)
c.718G>A (p.Glu240Lys)
n.1393G>A
c.811G>A (p.Glu271Lys)
n.1346G>A
n.1368G>A
16g.50711295G>CCA395868818NOD2c.1303G>C (p.Glu435Gln)
c.1384G>C (p.Glu462Gln)
c.880G>C (p.Glu294Gln)
c.718G>C (p.Glu240Gln)
n.1393G>C
c.811G>C (p.Glu271Gln)
n.1346G>C
n.1368G>C
16g.50711295G>TCA395868819NOD2c.1303G>T (p.Glu435Ter)
c.1384G>T (p.Glu462Ter)
c.880G>T (p.Glu294Ter)
c.718G>T (p.Glu240Ter)
n.1393G>T
c.811G>T (p.Glu271Ter)
n.1346G>T
n.1368G>T
16g.50711296A>CCA395868820NOD2c.1304A>C (p.Glu435Ala)
c.1385A>C (p.Glu462Ala)
c.881A>C (p.Glu294Ala)
c.719A>C (p.Glu240Ala)
n.1394A>C
c.812A>C (p.Glu271Ala)
n.1347A>C
n.1369A>C
16g.50711296A>GCA395868821NOD2c.1304A>G (p.Glu435Gly)
c.1385A>G (p.Glu462Gly)
c.881A>G (p.Glu294Gly)
c.719A>G (p.Glu240Gly)
n.1394A>G
c.812A>G (p.Glu271Gly)
n.1347A>G
n.1369A>G
16g.50711296A>TCA395868822NOD2c.1304A>T (p.Glu435Val)
c.1385A>T (p.Glu462Val)
c.881A>T (p.Glu294Val)
c.719A>T (p.Glu240Val)
n.1394A>T
c.812A>T (p.Glu271Val)
n.1347A>T
n.1369A>T
16g.50711297G>ACA8051533NOD2c.1305G>A (p.Glu435=)
c.1386G>A (p.Glu462=)
c.882G>A (p.Glu294=)
c.720G>A (p.Glu240=)
n.1395G>A
c.813G>A (p.Glu271=)
n.1348G>A
n.1370G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711297G>CCA395868824NOD2c.1305G>C (p.Glu435Asp)
c.1386G>C (p.Glu462Asp)
c.882G>C (p.Glu294Asp)
c.720G>C (p.Glu240Asp)
n.1395G>C
c.813G>C (p.Glu271Asp)
n.1348G>C
n.1370G>C
 ClinVar dbSNP
16g.50711297G=CA2221860919NOD2c.1305G= (p.Glu435=)
c.1386G= (p.Glu462=)
c.882G= (p.Glu294=)
c.720G= (p.Glu240=)
n.1395G=
c.813G= (p.Glu271=)
n.1348G=
n.1370G=
16g.50711297G>TCA395868823NOD2c.1305G>T (p.Glu435Asp)
c.1386G>T (p.Glu462Asp)
c.882G>T (p.Glu294Asp)
c.720G>T (p.Glu240Asp)
n.1395G>T
c.813G>T (p.Glu271Asp)
n.1348G>T
n.1370G>T
16g.50711298C>ACA395868825NOD2c.1306C>A (p.Pro436Thr)
c.1387C>A (p.Pro463Thr)
c.883C>A (p.Pro295Thr)
c.721C>A (p.Pro241Thr)
n.1396C>A
c.814C>A (p.Pro272Thr)
n.1349C>A
n.1371C>A
16g.50711298C=CA2221860926NOD2c.1306C= (p.Pro436=)
c.1387C= (p.Pro463=)
c.883C= (p.Pro295=)
c.721C= (p.Pro241=)
n.1396C=
c.814C= (p.Pro272=)
n.1349C=
n.1371C=
16g.50711298C>GCA150199NOD2c.1306C>G (p.Pro436Ala)
c.1387C>G (p.Pro463Ala)
c.883C>G (p.Pro295Ala)
c.721C>G (p.Pro241Ala)
n.1396C>G
c.814C>G (p.Pro272Ala)
n.1349C>G
n.1371C>G
 ClinVar dbSNP
16g.50711298C>TCA395868826NOD2c.1306C>T (p.Pro436Ser)
c.1387C>T (p.Pro463Ser)
c.883C>T (p.Pro295Ser)
c.721C>T (p.Pro241Ser)
n.1396C>T
c.814C>T (p.Pro272Ser)
n.1349C>T
n.1371C>T
16g.50711299C>ACA395868827NOD2c.1307C>A (p.Pro436His)
c.1388C>A (p.Pro463His)
c.884C>A (p.Pro295His)
c.722C>A (p.Pro241His)
n.1397C>A
c.815C>A (p.Pro272His)
n.1350C>A
n.1372C>A
16g.50711299C>GCA395868828NOD2c.1307C>G (p.Pro436Arg)
c.1388C>G (p.Pro463Arg)
c.884C>G (p.Pro295Arg)
c.722C>G (p.Pro241Arg)
n.1397C>G
c.815C>G (p.Pro272Arg)
n.1350C>G
n.1372C>G
16g.50711299C>TCA395868829NOD2c.1307C>T (p.Pro436Leu)
c.1388C>T (p.Pro463Leu)
c.884C>T (p.Pro295Leu)
c.722C>T (p.Pro241Leu)
n.1397C>T
c.815C>T (p.Pro272Leu)
n.1350C>T
n.1372C>T
16g.50711300C>ACA495778553NOD2c.1308C>A (p.Pro436=)
c.1389C>A (p.Pro463=)
c.885C>A (p.Pro295=)
c.723C>A (p.Pro241=)
n.1398C>A
c.816C>A (p.Pro272=)
n.1351C>A
n.1373C>A
 ClinVar gnomAD v4
16g.50711300C=CA2221860934NOD2c.1308C= (p.Pro436=)
c.1389C= (p.Pro463=)
c.885C= (p.Pro295=)
c.723C= (p.Pro241=)
n.1398C=
c.816C= (p.Pro272=)
n.1351C=
n.1373C=
16g.50711300C>GCA495778555NOD2c.1308C>G (p.Pro436=)
c.1389C>G (p.Pro463=)
c.885C>G (p.Pro295=)
c.723C>G (p.Pro241=)
n.1398C>G
c.816C>G (p.Pro272=)
n.1351C>G
n.1373C>G
16g.50711300C>TCA8051534NOD2c.1308C>T (p.Pro436=)
c.1389C>T (p.Pro463=)
c.885C>T (p.Pro295=)
c.723C>T (p.Pro241=)
n.1398C>T
c.816C>T (p.Pro272=)
n.1351C>T
n.1373C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711301G>ACA8051535NOD2c.1309G>A (p.Gly437Arg)
c.1390G>A (p.Gly464Arg)
c.886G>A (p.Gly296Arg)
c.724G>A (p.Gly242Arg)
n.1399G>A
c.817G>A (p.Gly273Arg)
n.1352G>A
n.1374G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.50711301G>CCA395868830NOD2c.1309G>C (p.Gly437Arg)
c.1390G>C (p.Gly464Arg)
c.886G>C (p.Gly296Arg)
c.724G>C (p.Gly242Arg)
n.1399G>C
c.817G>C (p.Gly273Arg)
n.1352G>C
n.1374G>C
16g.50711301G=CA2221860941NOD2c.1309G= (p.Gly437=)
c.1390G= (p.Gly464=)
c.886G= (p.Gly296=)
c.724G= (p.Gly242=)
n.1399G=
c.817G= (p.Gly273=)
n.1352G=
n.1374G=
16g.50711301G>TCA150202NOD2c.1309G>T (p.Gly437Trp)
c.1390G>T (p.Gly464Trp)
c.886G>T (p.Gly296Trp)
c.724G>T (p.Gly242Trp)
n.1399G>T
c.817G>T (p.Gly273Trp)
n.1352G>T
n.1374G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711302G>ACA395868831NOD2c.1310G>A (p.Gly437Glu)
c.1391G>A (p.Gly464Glu)
c.887G>A (p.Gly296Glu)
c.725G>A (p.Gly242Glu)
n.1400G>A
c.818G>A (p.Gly273Glu)
n.1353G>A
n.1375G>A
 gnomAD v4
16g.50711302G>CCA395868832NOD2c.1310G>C (p.Gly437Ala)
c.1391G>C (p.Gly464Ala)
c.887G>C (p.Gly296Ala)
c.725G>C (p.Gly242Ala)
n.1400G>C
c.818G>C (p.Gly273Ala)
n.1353G>C
n.1375G>C
16g.50711302G>TCA395868833NOD2c.1310G>T (p.Gly437Val)
c.1391G>T (p.Gly464Val)
c.887G>T (p.Gly296Val)
c.725G>T (p.Gly242Val)
n.1400G>T
c.818G>T (p.Gly273Val)
n.1353G>T
n.1375G>T
16g.50711303G>ACA495778564NOD2c.1311G>A (p.Gly437=)
c.1392G>A (p.Gly464=)
c.888G>A (p.Gly296=)
c.726G>A (p.Gly242=)
n.1401G>A
c.819G>A (p.Gly273=)
n.1354G>A
n.1376G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711303G>CCA8051536NOD2c.1311G>C (p.Gly437=)
c.1392G>C (p.Gly464=)
c.888G>C (p.Gly296=)
c.726G>C (p.Gly242=)
n.1401G>C
c.819G>C (p.Gly273=)
n.1354G>C
n.1376G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711303G=CA2221860951NOD2c.1311G= (p.Gly437=)
c.1392G= (p.Gly464=)
c.888G= (p.Gly296=)
c.726G= (p.Gly242=)
n.1401G=
c.819G= (p.Gly273=)
n.1354G=
n.1376G=
16g.50711303G>TCA495778560NOD2c.1311G>T (p.Gly437=)
c.1392G>T (p.Gly464=)
c.888G>T (p.Gly296=)
c.726G>T (p.Gly242=)
n.1401G>T
c.819G>T (p.Gly273=)
n.1354G>T
n.1376G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched